Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.103785496T>A | CA2694356969 | PLP1,RAB9B | c.5-86T>A (n.5-86T>A) n.269-86T>A n.127-86T>A n.156-86T>A n.84-86T>A n.83-86T>A n.307-86T>A n.235-86T>A c.5-251T>A (n.5-251T>A) n.862+7185A>T n.457+7185A>T n.743+7185A>T n.432+7185A>T n.718+7185A>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785499G>A | CA2694356972 | PLP1,RAB9B | c.5-83G>A (n.5-83G>A) n.269-83G>A n.127-83G>A n.156-83G>A n.84-83G>A n.83-83G>A n.307-83G>A n.235-83G>A c.5-248G>A (n.5-248G>A) n.862+7182C>T n.457+7182C>T n.743+7182C>T n.432+7182C>T n.718+7182C>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785508_103785513del | CA869471622 | PLP1,RAB9B | c.5-74_5-69del (n.5-74_5-69del) n.269-74_269-69del n.127-74_127-69del n.156-74_156-69del n.84-74_84-69del n.83-74_83-69del n.307-74_307-69del n.235-74_235-69del c.5-239_5-234del (n.5-239_5-234del) n.862+7170_862+7175del n.457+7170_457+7175del n.743+7170_743+7175del n.432+7170_432+7175del n.718+7170_718+7175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785531C>T | CA2694356989 | PLP1,RAB9B | c.5-51C>T (n.5-51C>T) n.269-51C>T n.127-51C>T n.156-51C>T n.84-51C>T n.83-51C>T n.307-51C>T n.235-51C>T c.5-216C>T (n.5-216C>T) n.862+7150G>A n.457+7150G>A n.743+7150G>A n.432+7150G>A n.718+7150G>A | gnomAD v4 |
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X | g.103785533T>G | CA1135962177 | PLP1,RAB9B | c.5-49T>G (n.5-49T>G) n.269-49T>G n.127-49T>G n.156-49T>G n.84-49T>G n.83-49T>G n.307-49T>G n.235-49T>G c.5-214T>G (n.5-214T>G) n.862+7148A>C n.457+7148A>C n.743+7148A>C n.432+7148A>C n.718+7148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785541C>A | CA2694356993 | PLP1,RAB9B | c.5-41C>A (n.5-41C>A) n.269-41C>A n.127-41C>A n.156-41C>A n.84-41C>A n.83-41C>A n.307-41C>A n.235-41C>A c.5-206C>A (n.5-206C>A) n.862+7140G>T n.457+7140G>T n.743+7140G>T n.432+7140G>T n.718+7140G>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785544C>A | CA2694356996 | PLP1,RAB9B | c.5-38C>A (n.5-38C>A) n.269-38C>A n.127-38C>A n.156-38C>A n.84-38C>A n.83-38C>A n.307-38C>A n.235-38C>A c.5-203C>A (n.5-203C>A) n.862+7137G>T n.457+7137G>T n.743+7137G>T n.432+7137G>T n.718+7137G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785544C>T | CA2694356995 | PLP1,RAB9B | c.5-38C>T (n.5-38C>T) n.269-38C>T n.127-38C>T n.156-38C>T n.84-38C>T n.83-38C>T n.307-38C>T n.235-38C>T c.5-203C>T (n.5-203C>T) n.862+7137G>A n.457+7137G>A n.743+7137G>A n.432+7137G>A n.718+7137G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785544_103785545del | CA2694356997 | PLP1,RAB9B | c.5-38_5-37del (n.5-38_5-37del) n.269-38_269-37del n.127-38_127-37del n.156-38_156-37del n.84-38_84-37del n.83-38_83-37del n.307-38_307-37del n.235-38_235-37del c.5-203_5-202del (n.5-203_5-202del) n.862+7136_862+7137del n.457+7136_457+7137del n.743+7136_743+7137del n.432+7136_432+7137del n.718+7136_718+7137del | gnomAD v4 |
X | g.103785545T>C | CA2449052713 | PLP1,RAB9B | c.5-37T>C (n.5-37T>C) n.269-37T>C n.127-37T>C n.156-37T>C n.84-37T>C n.83-37T>C n.307-37T>C n.235-37T>C c.5-202T>C (n.5-202T>C) n.862+7136A>G n.457+7136A>G n.743+7136A>G n.432+7136A>G n.718+7136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.103785547del | CA2579667734 | PLP1,RAB9B | c.5-35del (n.5-35del) n.269-35del n.127-35del n.156-35del n.84-35del n.83-35del n.307-35del n.235-35del c.5-200del (n.5-200del) n.862+7135del n.457+7135del n.743+7135del n.432+7135del n.718+7135del | |
X | g.103785547G>A | CA644062754 | PLP1,RAB9B | c.5-35G>A (n.5-35G>A) n.269-35G>A n.127-35G>A n.156-35G>A n.84-35G>A n.83-35G>A n.307-35G>A n.235-35G>A c.5-200G>A (n.5-200G>A) n.862+7134C>T n.457+7134C>T n.743+7134C>T n.432+7134C>T n.718+7134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.103785547G>T | CA2449052715 | PLP1,RAB9B | c.5-35G>T (n.5-35G>T) n.269-35G>T n.127-35G>T n.156-35G>T n.84-35G>T n.83-35G>T n.307-35G>T n.235-35G>T c.5-200G>T (n.5-200G>T) n.862+7134C>A n.457+7134C>A n.743+7134C>A n.432+7134C>A n.718+7134C>A | dbSNP |
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X | g.103785552G>A | CA2579667735 | PLP1,RAB9B | c.5-30G>A (n.5-30G>A) n.269-30G>A n.127-30G>A n.156-30G>A n.84-30G>A n.83-30G>A n.307-30G>A n.235-30G>A c.5-195G>A (n.5-195G>A) n.862+7129C>T n.457+7129C>T n.743+7129C>T n.432+7129C>T n.718+7129C>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785553C>A | CA2694356999 | PLP1,RAB9B | c.5-29C>A (n.5-29C>A) n.269-29C>A n.127-29C>A n.156-29C>A n.84-29C>A n.83-29C>A n.307-29C>A n.235-29C>A c.5-194C>A (n.5-194C>A) n.862+7128G>T n.457+7128G>T n.743+7128G>T n.432+7128G>T n.718+7128G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785554C>A | CA2579667736 | PLP1,RAB9B | c.5-28C>A (n.5-28C>A) n.269-28C>A n.127-28C>A n.156-28C>A n.84-28C>A n.83-28C>A n.307-28C>A n.235-28C>A c.5-193C>A (n.5-193C>A) n.862+7127G>T n.457+7127G>T n.743+7127G>T n.432+7127G>T n.718+7127G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785556G>A | CA2694357000 | PLP1,RAB9B | c.5-26G>A (n.5-26G>A) n.269-26G>A n.127-26G>A n.156-26G>A n.84-26G>A n.83-26G>A n.307-26G>A n.235-26G>A c.5-191G>A (n.5-191G>A) n.862+7125C>T n.457+7125C>T n.743+7125C>T n.432+7125C>T n.718+7125C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785556G= | CA2449052718 | PLP1,RAB9B | c.5-26G= (n.5-26G=) n.269-26G= n.127-26G= n.156-26G= n.84-26G= n.83-26G= n.307-26G= n.235-26G= c.5-191G= (n.5-191G=) n.862+7125C= n.457+7125C= n.743+7125C= n.432+7125C= n.718+7125C= | |
X | g.103785556G>T | CA10478894 | PLP1,RAB9B | c.5-26G>T (n.5-26G>T) n.269-26G>T n.127-26G>T n.156-26G>T n.84-26G>T n.83-26G>T n.307-26G>T n.235-26G>T c.5-191G>T (n.5-191G>T) n.862+7125C>A n.457+7125C>A n.743+7125C>A n.432+7125C>A n.718+7125C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785557A>T | CA2694357001 | PLP1,RAB9B | c.5-25A>T (n.5-25A>T) n.269-25A>T n.127-25A>T n.156-25A>T n.84-25A>T n.83-25A>T n.307-25A>T n.235-25A>T c.5-190A>T (n.5-190A>T) n.862+7124T>A n.457+7124T>A n.743+7124T>A n.432+7124T>A n.718+7124T>A | gnomAD v4 |
X | g.103785558C>A | CA2694357002 | PLP1,RAB9B | c.5-24C>A (n.5-24C>A) n.269-24C>A n.127-24C>A n.156-24C>A n.84-24C>A n.83-24C>A n.307-24C>A n.235-24C>A c.5-189C>A (n.5-189C>A) n.862+7123G>T n.457+7123G>T n.743+7123G>T n.432+7123G>T n.718+7123G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785558C>T | CA2694357003 | PLP1,RAB9B | c.5-24C>T (n.5-24C>T) n.269-24C>T n.127-24C>T n.156-24C>T n.84-24C>T n.83-24C>T n.307-24C>T n.235-24C>T c.5-189C>T (n.5-189C>T) n.862+7123G>A n.457+7123G>A n.743+7123G>A n.432+7123G>A n.718+7123G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785560G>A | CA2449052720 | PLP1,RAB9B | c.5-22G>A (n.5-22G>A) n.269-22G>A n.127-22G>A n.156-22G>A n.84-22G>A n.83-22G>A n.307-22G>A n.235-22G>A c.5-187G>A (n.5-187G>A) n.862+7121C>T n.457+7121C>T n.743+7121C>T n.432+7121C>T n.718+7121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785560G= | CA2449052719 | PLP1,RAB9B | c.5-22G= (n.5-22G=) n.269-22G= n.127-22G= n.156-22G= n.84-22G= n.83-22G= n.307-22G= n.235-22G= c.5-187G= (n.5-187G=) n.862+7121C= n.457+7121C= n.743+7121C= n.432+7121C= n.718+7121C= | |
X | g.103785561T>C | CA2694357005 | PLP1,RAB9B | c.5-21T>C (n.5-21T>C) n.269-21T>C n.127-21T>C n.156-21T>C n.84-21T>C n.83-21T>C n.307-21T>C n.235-21T>C c.5-186T>C (n.5-186T>C) n.862+7120A>G n.457+7120A>G n.743+7120A>G n.432+7120A>G n.718+7120A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785563del | CA2694357004 | PLP1,RAB9B | c.5-19del (n.5-19del) n.269-19del n.127-19del n.156-19del n.84-19del n.83-19del n.307-19del n.235-19del c.5-184del (n.5-184del) n.862+7120del n.457+7120del n.743+7120del n.432+7120del n.718+7120del | gnomAD v4 |
X | g.103785562T>C | CA2500610073 | PLP1,RAB9B | c.5-20T>C (n.5-20T>C) n.269-20T>C n.127-20T>C n.156-20T>C n.84-20T>C n.83-20T>C n.307-20T>C n.235-20T>C c.5-185T>C (n.5-185T>C) n.862+7119A>G n.457+7119A>G n.743+7119A>G n.432+7119A>G n.718+7119A>G | |
X | g.103785564C>A | CA2694357007 | PLP1,RAB9B | c.5-18C>A (n.5-18C>A) n.269-18C>A n.127-18C>A n.156-18C>A n.84-18C>A n.83-18C>A n.307-18C>A n.235-18C>A c.5-183C>A (n.5-183C>A) n.862+7117G>T n.457+7117G>T n.743+7117G>T n.432+7117G>T n.718+7117G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785564C>G | CA2545320787 | PLP1,RAB9B | c.5-18C>G (n.5-18C>G) n.269-18C>G n.127-18C>G n.156-18C>G n.84-18C>G n.83-18C>G n.307-18C>G n.235-18C>G c.5-183C>G (n.5-183C>G) n.862+7117G>C n.457+7117G>C n.743+7117G>C n.432+7117G>C n.718+7117G>C | |
X | g.103785567dup | CA2694357006 | PLP1,RAB9B | c.5-15dup (n.5-15dup) n.269-15dup n.127-15dup n.156-15dup n.84-15dup n.83-15dup n.307-15dup n.235-15dup c.5-180dup (n.5-180dup) n.862+7117dup n.457+7117dup n.743+7117dup n.432+7117dup n.718+7117dup | gnomAD v4 |
X | g.103785567del | CA2822761498 | PLP1,RAB9B | c.5-15del (n.5-15del) n.269-15del n.127-15del n.156-15del n.84-15del n.83-15del n.307-15del n.235-15del c.5-180del (n.5-180del) n.862+7117del n.457+7117del n.743+7117del n.432+7117del n.718+7117del | |
X | g.103785565C= | CA2449052721 | PLP1,RAB9B | c.5-17C= (n.5-17C=) n.269-17C= n.127-17C= n.156-17C= n.84-17C= n.83-17C= n.307-17C= n.235-17C= c.5-182C= (n.5-182C=) n.862+7116G= n.457+7116G= n.743+7116G= n.432+7116G= n.718+7116G= | |
X | g.103785565C>T | CA10478895 | PLP1,RAB9B | c.5-17C>T (n.5-17C>T) n.269-17C>T n.127-17C>T n.156-17C>T n.84-17C>T n.83-17C>T n.307-17C>T n.235-17C>T c.5-182C>T (n.5-182C>T) n.862+7116G>A n.457+7116G>A n.743+7116G>A n.432+7116G>A n.718+7116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785566C>A | CA2694357008 | PLP1,RAB9B | c.5-16C>A (n.5-16C>A) n.269-16C>A n.127-16C>A n.156-16C>A n.84-16C>A n.83-16C>A n.307-16C>A n.235-16C>A c.5-181C>A (n.5-181C>A) n.862+7115G>T n.457+7115G>T n.743+7115G>T n.432+7115G>T n.718+7115G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785566_103785569delinsCCTT | CA2449052722 | PLP1,RAB9B | c.5-16_5-13delinsCCTT (n.5-16_5-13delinsCCTT) n.269-16_269-13delinsCCTT n.127-16_127-13delinsCCTT n.156-16_156-13delinsCCTT n.84-16_84-13delinsCCTT n.83-16_83-13delinsCCTT n.307-16_307-13delinsCCTT n.235-16_235-13delinsCCTT c.5-181_5-178delinsCCTT (n.5-181_5-178delinsCCTT) n.862+7112_862+7115delinsAAGG n.457+7112_457+7115delinsAAGG n.743+7112_743+7115delinsAAGG n.432+7112_432+7115delinsAAGG n.718+7112_718+7115delinsAAGG | |
X | g.103785567C= | CA2449052724 | PLP1,RAB9B | c.5-15C= (n.5-15C=) n.269-15C= n.127-15C= n.156-15C= n.84-15C= n.83-15C= n.307-15C= n.235-15C= c.5-180C= (n.5-180C=) n.862+7114G= n.457+7114G= n.743+7114G= n.432+7114G= n.718+7114G= | |
X | g.103785567C>G | CA10478896 | PLP1,RAB9B | c.5-15C>G (n.5-15C>G) n.269-15C>G n.127-15C>G n.156-15C>G n.84-15C>G n.83-15C>G n.307-15C>G n.235-15C>G c.5-180C>G (n.5-180C>G) n.862+7114G>C n.457+7114G>C n.743+7114G>C n.432+7114G>C n.718+7114G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785567C>T | CA2449052725 | PLP1,RAB9B | c.5-15C>T (n.5-15C>T) n.269-15C>T n.127-15C>T n.156-15C>T n.84-15C>T n.83-15C>T n.307-15C>T n.235-15C>T c.5-180C>T (n.5-180C>T) n.862+7114G>A n.457+7114G>A n.743+7114G>A n.432+7114G>A n.718+7114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785574_103785576del | CA2449052723 | PLP1,RAB9B | c.5-8_5-6del (n.5-8_5-6del) n.269-8_269-6del n.127-8_127-6del n.156-8_156-6del n.84-8_84-6del n.83-8_83-6del n.307-8_307-6del n.235-8_235-6del c.5-173_5-171del (n.5-173_5-171del) n.862+7112_862+7114del n.457+7112_457+7114del n.743+7112_743+7114del n.432+7112_432+7114del n.718+7112_718+7114del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785568T>C | CA10478898 | PLP1,RAB9B | c.5-14T>C (n.5-14T>C) n.269-14T>C n.127-14T>C n.156-14T>C n.84-14T>C n.83-14T>C n.307-14T>C n.235-14T>C c.5-179T>C (n.5-179T>C) n.862+7113A>G n.457+7113A>G n.743+7113A>G n.432+7113A>G n.718+7113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785568T= | CA2449052726 | PLP1,RAB9B | c.5-14T= (n.5-14T=) n.269-14T= n.127-14T= n.156-14T= n.84-14T= n.83-14T= n.307-14T= n.235-14T= c.5-179T= (n.5-179T=) n.862+7113A= n.457+7113A= n.743+7113A= n.432+7113A= n.718+7113A= | |
X | g.103785569dup | CA10478897 | PLP1,RAB9B | c.5-13dup (n.5-13dup) n.269-13dup n.127-13dup n.156-13dup n.84-13dup n.83-13dup n.307-13dup n.235-13dup c.5-178dup (n.5-178dup) n.862+7113dup n.457+7113dup n.743+7113dup n.432+7113dup n.718+7113dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785569T>C | CA2566962640 | PLP1,RAB9B | c.5-13T>C (n.5-13T>C) n.269-13T>C n.127-13T>C n.156-13T>C n.84-13T>C n.83-13T>C n.307-13T>C n.235-13T>C c.5-178T>C (n.5-178T>C) n.862+7112A>G n.457+7112A>G n.743+7112A>G n.432+7112A>G n.718+7112A>G | |
X | g.103785569T>G | CA2449052728 | PLP1,RAB9B | c.5-13T>G (n.5-13T>G) n.269-13T>G n.127-13T>G n.156-13T>G n.84-13T>G n.83-13T>G n.307-13T>G n.235-13T>G c.5-178T>G (n.5-178T>G) n.862+7112A>C n.457+7112A>C n.743+7112A>C n.432+7112A>C n.718+7112A>C | dbSNP |
X | g.103785569T= | CA2449052727 | PLP1,RAB9B | c.5-13T= (n.5-13T=) n.269-13T= n.127-13T= n.156-13T= n.84-13T= n.83-13T= n.307-13T= n.235-13T= c.5-178T= (n.5-178T=) n.862+7112A= n.457+7112A= n.743+7112A= n.432+7112A= n.718+7112A= | |
X | g.103785570C>A | CA2579667737 | PLP1,RAB9B | c.5-12C>A (n.5-12C>A) n.269-12C>A n.127-12C>A n.156-12C>A n.84-12C>A n.83-12C>A n.307-12C>A n.235-12C>A c.5-177C>A (n.5-177C>A) n.862+7111G>T n.457+7111G>T n.743+7111G>T n.432+7111G>T n.718+7111G>T | |
X | g.103785570C>T | CA2580100111 | PLP1,RAB9B | c.5-12C>T (n.5-12C>T) n.269-12C>T n.127-12C>T n.156-12C>T n.84-12C>T n.83-12C>T n.307-12C>T n.235-12C>T c.5-177C>T (n.5-177C>T) n.862+7111G>A n.457+7111G>A n.743+7111G>A n.432+7111G>A n.718+7111G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.103785571T>C | CA2694357009 | PLP1,RAB9B | c.5-11T>C (n.5-11T>C) n.269-11T>C n.127-11T>C n.156-11T>C n.84-11T>C n.83-11T>C n.307-11T>C n.235-11T>C c.5-176T>C (n.5-176T>C) n.862+7110A>G n.457+7110A>G n.743+7110A>G n.432+7110A>G n.718+7110A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785572T>A | CA869471626 | PLP1,RAB9B | c.5-10T>A (n.5-10T>A) n.269-10T>A n.127-10T>A n.156-10T>A n.84-10T>A n.83-10T>A n.307-10T>A n.235-10T>A c.5-175T>A (n.5-175T>A) n.862+7109A>T n.457+7109A>T n.743+7109A>T n.432+7109A>T n.718+7109A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103785572T= | CA2449052729 | PLP1,RAB9B | c.5-10T= (n.5-10T=) n.269-10T= n.127-10T= n.156-10T= n.84-10T= n.83-10T= n.307-10T= n.235-10T= c.5-175T= (n.5-175T=) n.862+7109A= n.457+7109A= n.743+7109A= n.432+7109A= n.718+7109A= | |
X | g.103785573C= | CA2449052730 | PLP1,RAB9B | c.5-9C= (n.5-9C=) n.269-9C= n.127-9C= n.156-9C= n.84-9C= n.83-9C= n.307-9C= n.235-9C= c.5-174C= (n.5-174C=) n.862+7108G= n.457+7108G= n.743+7108G= n.432+7108G= n.718+7108G= | |
X | g.103785573C>G | CA10478899 | PLP1,RAB9B | c.5-9C>G (n.5-9C>G) n.269-9C>G n.127-9C>G n.156-9C>G n.84-9C>G n.83-9C>G n.307-9C>G n.235-9C>G c.5-174C>G (n.5-174C>G) n.862+7108G>C n.457+7108G>C n.743+7108G>C n.432+7108G>C n.718+7108G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785574T>C | CA869471627 | PLP1,RAB9B | c.5-8T>C (n.5-8T>C) n.269-8T>C n.127-8T>C n.156-8T>C n.84-8T>C n.83-8T>C n.307-8T>C n.235-8T>C c.5-173T>C (n.5-173T>C) n.862+7107A>G n.457+7107A>G n.743+7107A>G n.432+7107A>G n.718+7107A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785574T>G | CA2822761499 | PLP1,RAB9B | c.5-8T>G (n.5-8T>G) n.269-8T>G n.127-8T>G n.156-8T>G n.84-8T>G n.83-8T>G n.307-8T>G n.235-8T>G c.5-173T>G (n.5-173T>G) n.862+7107A>C n.457+7107A>C n.743+7107A>C n.432+7107A>C n.718+7107A>C | |
X | g.103785574T= | CA2449052731 | PLP1,RAB9B | c.5-8T= (n.5-8T=) n.269-8T= n.127-8T= n.156-8T= n.84-8T= n.83-8T= n.307-8T= n.235-8T= c.5-173T= (n.5-173T=) n.862+7107A= n.457+7107A= n.743+7107A= n.432+7107A= n.718+7107A= | |
X | g.103785576C>G | CA2694357010 | PLP1,RAB9B | c.5-6C>G (n.5-6C>G) n.269-6C>G n.127-6C>G n.156-6C>G n.84-6C>G n.83-6C>G n.307-6C>G n.235-6C>G c.5-171C>G (n.5-171C>G) n.862+7105G>C n.457+7105G>C n.743+7105G>C n.432+7105G>C n.718+7105G>C | gnomAD v4 |
X | g.103785576C>T | CA2739273692 | PLP1,RAB9B | c.5-6C>T (n.5-6C>T) n.269-6C>T n.127-6C>T n.156-6C>T n.84-6C>T n.83-6C>T n.307-6C>T n.235-6C>T c.5-171C>T (n.5-171C>T) n.862+7105G>A n.457+7105G>A n.743+7105G>A n.432+7105G>A n.718+7105G>A | ClinVar |
X | g.103785578C>A | CA2694357011 | PLP1,RAB9B | c.5-4C>A (n.5-4C>A) n.269-4C>A n.127-4C>A n.156-4C>A n.84-4C>A n.83-4C>A n.307-4C>A n.235-4C>A c.5-169C>A (n.5-169C>A) n.862+7103G>T n.457+7103G>T n.743+7103G>T n.432+7103G>T n.718+7103G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785578C>T | CA2547096167 | PLP1,RAB9B | c.5-4C>T (n.5-4C>T) n.269-4C>T n.127-4C>T n.156-4C>T n.84-4C>T n.83-4C>T n.307-4C>T n.235-4C>T c.5-169C>T (n.5-169C>T) n.862+7103G>A n.457+7103G>A n.743+7103G>A n.432+7103G>A n.718+7103G>A | |
X | g.103785579C= | CA2449052732 | PLP1,RAB9B | c.5-3C= (n.5-3C=) n.269-3C= n.127-3C= n.156-3C= n.84-3C= n.83-3C= n.307-3C= n.235-3C= c.5-168C= (n.5-168C=) n.862+7102G= n.457+7102G= n.743+7102G= n.432+7102G= n.718+7102G= | |
X | g.103785579C>G | CA334001102 | PLP1,RAB9B | c.5-3C>G (n.5-3C>G) n.269-3C>G n.127-3C>G n.156-3C>G n.84-3C>G n.83-3C>G n.307-3C>G n.235-3C>G c.5-168C>G (n.5-168C>G) n.862+7102G>C n.457+7102G>C n.743+7102G>C n.432+7102G>C n.718+7102G>C | dbSNP |
X | g.103785579C>T | CA334001103 | PLP1,RAB9B | c.5-3C>T (n.5-3C>T) n.269-3C>T n.127-3C>T n.156-3C>T n.84-3C>T n.83-3C>T n.307-3C>T n.235-3C>T c.5-168C>T (n.5-168C>T) n.862+7102G>A n.457+7102G>A n.743+7102G>A n.432+7102G>A n.718+7102G>A | dbSNP |
X | g.103785580A>C | CA414101712 | PLP1,RAB9B | c.5-2A>C (n.5-2A>C) n.269-2A>C n.127-2A>C n.156-2A>C n.84-2A>C n.83-2A>C n.307-2A>C n.235-2A>C c.5-167A>C (n.5-167A>C) n.862+7101T>G n.457+7101T>G n.743+7101T>G n.432+7101T>G n.718+7101T>G | |
X | g.103785580A>G | CA414101714 | PLP1,RAB9B | c.5-2A>G (n.5-2A>G) n.269-2A>G n.127-2A>G n.156-2A>G n.84-2A>G n.83-2A>G n.307-2A>G n.235-2A>G c.5-167A>G (n.5-167A>G) n.862+7101T>C n.457+7101T>C n.743+7101T>C n.432+7101T>C n.718+7101T>C | |
X | g.103785580A>T | CA414101715 | PLP1,RAB9B | c.5-2A>T (n.5-2A>T) n.269-2A>T n.127-2A>T n.156-2A>T n.84-2A>T n.83-2A>T n.307-2A>T n.235-2A>T c.5-167A>T (n.5-167A>T) n.862+7101T>A n.457+7101T>A n.743+7101T>A n.432+7101T>A n.718+7101T>A | |
X | g.103785581G>A | CA414101717 | PLP1,RAB9B | c.5-1G>A (n.5-1G>A) n.269-1G>A n.127-1G>A n.156-1G>A n.84-1G>A n.83-1G>A n.307-1G>A n.235-1G>A c.5-166G>A (n.5-166G>A) n.862+7100C>T n.457+7100C>T n.743+7100C>T n.432+7100C>T n.718+7100C>T | ClinVar |
X | g.103785581G>C | CA414101721 | PLP1,RAB9B | c.5-1G>C (n.5-1G>C) n.269-1G>C n.127-1G>C n.156-1G>C n.84-1G>C n.83-1G>C n.307-1G>C n.235-1G>C c.5-166G>C (n.5-166G>C) n.862+7100C>G n.457+7100C>G n.743+7100C>G n.432+7100C>G n.718+7100C>G | |
X | g.103785581G>T | CA414101719 | PLP1,RAB9B | c.5-1G>T (n.5-1G>T) n.269-1G>T n.127-1G>T n.156-1G>T n.84-1G>T n.83-1G>T n.307-1G>T n.235-1G>T c.5-166G>T (n.5-166G>T) n.862+7100C>A n.457+7100C>A n.743+7100C>A n.432+7100C>A n.718+7100C>A | |
X | g.103785582G>A | CA414101722 | PLP1,RAB9B | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.269G>A n.127G>A n.156G>A n.84G>A n.83G>A n.307G>A n.235G>A c.5-165G>A (n.5-165G>A) n.862+7099C>T n.457+7099C>T n.743+7099C>T n.432+7099C>T n.718+7099C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.103785582G>C | CA414101724 | PLP1,RAB9B | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.269G>C n.127G>C n.156G>C n.84G>C n.83G>C n.307G>C n.235G>C c.5-165G>C (n.5-165G>C) n.862+7099C>G n.457+7099C>G n.743+7099C>G n.432+7099C>G n.718+7099C>G | |
X | g.103785582G>T | CA414101726 | PLP1,RAB9B | c.5G>T (p.Gly2Val) n.269G>T n.127G>T n.156G>T n.84G>T n.83G>T n.307G>T n.235G>T c.5-165G>T (n.5-165G>T) n.862+7099C>A n.457+7099C>A n.743+7099C>A n.432+7099C>A n.718+7099C>A | |
X | g.103785583C>A | CA517877375 | PLP1,RAB9B | c.6C>A (p.Gly2=) n.270C>A n.128C>A n.157C>A n.85C>A n.84C>A n.308C>A n.236C>A c.5-164C>A (n.5-164C>A) n.862+7098G>T n.457+7098G>T n.743+7098G>T n.432+7098G>T n.718+7098G>T | |
X | g.103785583C>G | CA517877376 | PLP1,RAB9B | c.6C>G (p.Gly2=) n.270C>G n.128C>G n.157C>G n.85C>G n.84C>G n.308C>G n.236C>G c.5-164C>G (n.5-164C>G) n.862+7098G>C n.457+7098G>C n.743+7098G>C n.432+7098G>C n.718+7098G>C | |
X | g.103785583C>T | CA517877377 | PLP1,RAB9B | c.6C>T (p.Gly2=) n.270C>T n.128C>T n.157C>T n.85C>T n.84C>T n.308C>T n.236C>T c.5-164C>T (n.5-164C>T) n.862+7098G>A n.457+7098G>A n.743+7098G>A n.432+7098G>A n.718+7098G>A | |
X | g.103785584T>A | CA414101728 | PLP1,RAB9B | c.7T>A (p.Leu3Met) n.271T>A n.129T>A n.158T>A n.86T>A n.85T>A n.309T>A n.237T>A c.5-163T>A (n.5-163T>A) n.862+7097A>T n.457+7097A>T n.743+7097A>T n.432+7097A>T n.718+7097A>T | |
X | g.103785584T>C | CA517877378 | PLP1,RAB9B | c.7T>C (p.Leu3=) n.271T>C n.129T>C n.158T>C n.86T>C n.85T>C n.309T>C n.237T>C c.5-163T>C (n.5-163T>C) n.862+7097A>G n.457+7097A>G n.743+7097A>G n.432+7097A>G n.718+7097A>G | |
X | g.103785584T>G | CA414101729 | PLP1,RAB9B | c.7T>G (p.Leu3Val) n.271T>G n.129T>G n.158T>G n.86T>G n.85T>G n.309T>G n.237T>G c.5-163T>G (n.5-163T>G) n.862+7097A>C n.457+7097A>C n.743+7097A>C n.432+7097A>C n.718+7097A>C | |
X | g.103785585del | CA2695235100 | PLP1,RAB9B | c.8del (p.Leu3CysfsTer2) n.272del n.130del n.159del n.87del n.86del n.310del n.238del c.5-162del (n.5-162del) n.862+7097del n.457+7097del n.743+7097del n.432+7097del n.718+7097del | |
X | g.103785585T>A | CA414101731 | PLP1,RAB9B | c.8T>A (p.Leu3Ter) n.272T>A n.130T>A n.159T>A n.87T>A n.86T>A n.310T>A n.238T>A c.5-162T>A (n.5-162T>A) n.862+7096A>T n.457+7096A>T n.743+7096A>T n.432+7096A>T n.718+7096A>T | |
X | g.103785585T>C | CA414101733 | PLP1,RAB9B | c.8T>C (p.Leu3Ser) n.272T>C n.130T>C n.159T>C n.87T>C n.86T>C n.310T>C n.238T>C c.5-162T>C (n.5-162T>C) n.862+7096A>G n.457+7096A>G n.743+7096A>G n.432+7096A>G n.718+7096A>G | |
X | g.103785585T>G | CA414101734 | PLP1,RAB9B | c.8T>G (p.Leu3Trp) n.272T>G n.130T>G n.159T>G n.87T>G n.86T>G n.310T>G n.238T>G c.5-162T>G (n.5-162T>G) n.862+7096A>C n.457+7096A>C n.743+7096A>C n.432+7096A>C n.718+7096A>C | |
X | g.103785586G>A | CA10478900 | PLP1,RAB9B | c.9G>A (p.Leu3=) n.273G>A n.131G>A n.160G>A n.88G>A n.87G>A n.311G>A n.239G>A c.5-161G>A (n.5-161G>A) n.862+7095C>T n.457+7095C>T n.743+7095C>T n.432+7095C>T n.718+7095C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785586G>C | CA414101737 | PLP1,RAB9B | c.9G>C (p.Leu3Phe) n.273G>C n.131G>C n.160G>C n.88G>C n.87G>C n.311G>C n.239G>C c.5-161G>C (n.5-161G>C) n.862+7095C>G n.457+7095C>G n.743+7095C>G n.432+7095C>G n.718+7095C>G | |
X | g.103785586G= | CA2449052733 | PLP1,RAB9B | c.9G= (p.Leu3=) n.273G= n.131G= n.160G= n.88G= n.87G= n.311G= n.239G= c.5-161G= (n.5-161G=) n.862+7095C= n.457+7095C= n.743+7095C= n.432+7095C= n.718+7095C= | |
X | g.103785586G>T | CA414101739 | PLP1,RAB9B | c.9G>T (p.Leu3Phe) n.273G>T n.131G>T n.160G>T n.88G>T n.87G>T n.311G>T n.239G>T c.5-161G>T (n.5-161G>T) n.862+7095C>A n.457+7095C>A n.743+7095C>A n.432+7095C>A n.718+7095C>A | |
X | g.103785587T>A | CA414101742 | PLP1,RAB9B | c.10T>A (p.Leu4Ile) n.274T>A n.132T>A n.161T>A n.89T>A n.88T>A n.312T>A n.240T>A c.5-160T>A (n.5-160T>A) n.862+7094A>T n.457+7094A>T n.743+7094A>T n.432+7094A>T n.718+7094A>T | |
X | g.103785587T>C | CA517877379 | PLP1,RAB9B | c.10T>C (p.Leu4=) n.274T>C n.132T>C n.161T>C n.89T>C n.88T>C n.312T>C n.240T>C c.5-160T>C (n.5-160T>C) n.862+7094A>G n.457+7094A>G n.743+7094A>G n.432+7094A>G n.718+7094A>G | |
X | g.103785587T>G | CA414101740 | PLP1,RAB9B | c.10T>G (p.Leu4Val) n.274T>G n.132T>G n.161T>G n.89T>G n.88T>G n.312T>G n.240T>G c.5-160T>G (n.5-160T>G) n.862+7094A>C n.457+7094A>C n.743+7094A>C n.432+7094A>C n.718+7094A>C | |
X | g.103785588del | CA2579667738 | PLP1,RAB9B | c.11del (p.Leu4Ter) n.275del n.133del n.162del n.90del n.89del n.313del n.241del c.5-159del (n.5-159del) n.862+7094del n.457+7094del n.743+7094del n.432+7094del n.718+7094del | |
X | g.103785588T>A | CA414101744 | PLP1,RAB9B | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.275T>A n.133T>A n.162T>A n.90T>A n.89T>A n.313T>A n.241T>A c.5-159T>A (n.5-159T>A) n.862+7093A>T n.457+7093A>T n.743+7093A>T n.432+7093A>T n.718+7093A>T | |
X | g.103785588T>C | CA414101747 | PLP1,RAB9B | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.275T>C n.133T>C n.162T>C n.90T>C n.89T>C n.313T>C n.241T>C c.5-159T>C (n.5-159T>C) n.862+7093A>G n.457+7093A>G n.743+7093A>G n.432+7093A>G n.718+7093A>G | |
X | g.103785588T>G | CA414101746 | PLP1,RAB9B | c.11T>G (p.Leu4Ter) n.275T>G n.133T>G n.162T>G n.90T>G n.89T>G n.313T>G n.241T>G c.5-159T>G (n.5-159T>G) n.862+7093A>C n.457+7093A>C n.743+7093A>C n.432+7093A>C n.718+7093A>C | |
X | g.103785589A>C | CA414101750 | PLP1,RAB9B | c.12A>C (p.Leu4Phe) n.276A>C n.134A>C n.163A>C n.91A>C n.90A>C n.314A>C n.242A>C c.5-158A>C (n.5-158A>C) n.862+7092T>G n.457+7092T>G n.743+7092T>G n.432+7092T>G n.718+7092T>G | |
X | g.103785589A>G | CA517877380 | PLP1,RAB9B | c.12A>G (p.Leu4=) n.276A>G n.134A>G n.163A>G n.91A>G n.90A>G n.314A>G n.242A>G c.5-158A>G (n.5-158A>G) n.862+7092T>C n.457+7092T>C n.743+7092T>C n.432+7092T>C n.718+7092T>C | ClinVar |
X | g.103785589A>T | CA414101751 | PLP1,RAB9B | c.12A>T (p.Leu4Phe) n.276A>T n.134A>T n.163A>T n.91A>T n.90A>T n.314A>T n.242A>T c.5-158A>T (n.5-158A>T) n.862+7092T>A n.457+7092T>A n.743+7092T>A n.432+7092T>A n.718+7092T>A | |
X | g.103785591_103785592del | CA2694357012 | PLP1,RAB9B | c.14_15del (p.Glu5ValfsTer?) n.278_279del n.136_137del n.165_166del n.93_94del n.92_93del n.316_317del n.244_245del c.5-156_5-155del (n.5-156_5-155del) n.862+7091_862+7092del n.457+7091_457+7092del n.743+7091_743+7092del n.432+7091_432+7092del n.718+7091_718+7092del | gnomAD v4 |
X | g.103785590G>A | CA414101753 | PLP1,RAB9B | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.277G>A n.135G>A n.164G>A n.92G>A n.91G>A n.315G>A n.243G>A c.5-157G>A (n.5-157G>A) n.862+7091C>T n.457+7091C>T n.743+7091C>T n.432+7091C>T n.718+7091C>T | |
X | g.103785590G>C | CA414101755 | PLP1,RAB9B | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.277G>C n.135G>C n.164G>C n.92G>C n.91G>C n.315G>C n.243G>C c.5-157G>C (n.5-157G>C) n.862+7091C>G n.457+7091C>G n.743+7091C>G n.432+7091C>G n.718+7091C>G | |
X | g.103785590G>T | CA414101756 | PLP1,RAB9B | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.277G>T n.135G>T n.164G>T n.92G>T n.91G>T n.315G>T n.243G>T c.5-157G>T (n.5-157G>T) n.862+7091C>A n.457+7091C>A n.743+7091C>A n.432+7091C>A n.718+7091C>A | COSMIC |