Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.103785466delCA2694356930PLP1,RAB9Bc.5-116del (n.5-116del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.84-110C>A
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n.307-110C>A
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c.5-275C>A (n.5-275C>A)
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 gnomAD v4
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n.235-110C>G
c.5-275C>G (n.5-275C>G)
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 dbSNP
Xg.103785472C>TCA334001098PLP1,RAB9Bc.5-110C>T (n.5-110C>T)
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c.5-275C>T (n.5-275C>T)
n.862+7209G>A
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n.718+7209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785472_103785475delCA2694356944PLP1,RAB9Bc.5-110_5-107del (n.5-110_5-107del)
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 gnomAD v4
Xg.103785472_103785476delCA2694356945PLP1,RAB9Bc.5-110_5-106del (n.5-110_5-106del)
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c.5-275_5-271del (n.5-275_5-271del)
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 gnomAD v4
Xg.103785473G>ACA644062750PLP1,RAB9Bc.5-109G>A (n.5-109G>A)
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n.84-109G>A
n.83-109G>A
n.307-109G>A
n.235-109G>A
c.5-274G>A (n.5-274G>A)
n.862+7208C>T
n.457+7208C>T
n.743+7208C>T
n.432+7208C>T
n.718+7208C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785473G=CA2449052683PLP1,RAB9Bc.5-109G= (n.5-109G=)
n.269-109G=
n.127-109G=
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n.84-109G=
n.83-109G=
n.307-109G=
n.235-109G=
c.5-274G= (n.5-274G=)
n.862+7208C=
n.457+7208C=
n.743+7208C=
n.432+7208C=
n.718+7208C=
Xg.103785473G>TCA2694356947PLP1,RAB9Bc.5-109G>T (n.5-109G>T)
n.269-109G>T
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n.83-109G>T
n.307-109G>T
n.235-109G>T
c.5-274G>T (n.5-274G>T)
n.862+7208C>A
n.457+7208C>A
n.743+7208C>A
n.432+7208C>A
n.718+7208C>A
 gnomAD v4
Xg.103785474G>CCA1135962163PLP1,RAB9Bc.5-108G>C (n.5-108G>C)
n.269-108G>C
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n.156-108G>C
n.84-108G>C
n.83-108G>C
n.307-108G>C
n.235-108G>C
c.5-273G>C (n.5-273G>C)
n.862+7207C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785474G=CA2449052684PLP1,RAB9Bc.5-108G= (n.5-108G=)
n.269-108G=
n.127-108G=
n.156-108G=
n.84-108G=
n.83-108G=
n.307-108G=
n.235-108G=
c.5-273G= (n.5-273G=)
n.862+7207C=
n.457+7207C=
n.743+7207C=
n.432+7207C=
n.718+7207C=
Xg.103785474G>TCA2694356948PLP1,RAB9Bc.5-108G>T (n.5-108G>T)
n.269-108G>T
n.127-108G>T
n.156-108G>T
n.84-108G>T
n.83-108G>T
n.307-108G>T
n.235-108G>T
c.5-273G>T (n.5-273G>T)
n.862+7207C>A
n.457+7207C>A
n.743+7207C>A
n.432+7207C>A
n.718+7207C>A
 gnomAD v4
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n.269-107A>C
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n.84-107A>C
n.83-107A>C
n.307-107A>C
n.235-107A>C
c.5-272A>C (n.5-272A>C)
n.862+7206T>G
n.457+7206T>G
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n.432+7206T>G
n.718+7206T>G
 gnomAD v4
Xg.103785476G>ACA2694356950PLP1,RAB9Bc.5-106G>A (n.5-106G>A)
n.269-106G>A
n.127-106G>A
n.156-106G>A
n.84-106G>A
n.83-106G>A
n.307-106G>A
n.235-106G>A
c.5-271G>A (n.5-271G>A)
n.862+7205C>T
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n.432+7205C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.235-100A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5-257C>T (n.5-257C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785491G>ACA869471621PLP1,RAB9Bc.5-91G>A (n.5-91G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.103785491G>TCA2694356965PLP1,RAB9Bc.5-91G>T (n.5-91G>T)
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n.862+7190C>A
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 gnomAD v4
Xg.103785493G>TCA2694356966PLP1,RAB9Bc.5-89G>T (n.5-89G>T)
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c.5-254G>T (n.5-254G>T)
n.862+7188C>A
n.457+7188C>A
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n.432+7188C>A
n.718+7188C>A
 gnomAD v4
Xg.103785494C>ACA2694356967PLP1,RAB9Bc.5-88C>A (n.5-88C>A)
n.269-88C>A
n.127-88C>A
n.156-88C>A
n.84-88C>A
n.83-88C>A
n.307-88C>A
n.235-88C>A
c.5-253C>A (n.5-253C>A)
n.862+7187G>T
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 gnomAD v4
Xg.103785495C>ACA2694356968PLP1,RAB9Bc.5-87C>A (n.5-87C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.103785509C>ACA2579667723PLP1,RAB9Bc.5-73C>A (n.5-73C>A)
n.269-73C>A
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n.83-73C>A
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c.5-238C>A (n.5-238C>A)
n.862+7172G>T
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n.718+7172G>T
 gnomAD v4
Xg.103785509C>TCA2694356981PLP1,RAB9Bc.5-73C>T (n.5-73C>T)
n.269-73C>T
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c.5-238C>T (n.5-238C>T)
n.862+7172G>A
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 gnomAD v4
Xg.103785510delCA644062752PLP1,RAB9Bc.5-72del (n.5-72del)
n.269-72del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.457+7148A=
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n.718+7148A=
Xg.103785534G>TCA2694356991PLP1,RAB9Bc.5-48G>T (n.5-48G>T)
n.269-48G>T
n.127-48G>T
n.156-48G>T
n.84-48G>T
n.83-48G>T
n.307-48G>T
n.235-48G>T
c.5-213G>T (n.5-213G>T)
n.862+7147C>A
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n.743+7147C>A
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n.718+7147C>A
 gnomAD v4
Xg.103785535A>GCA2579667733PLP1,RAB9Bc.5-47A>G (n.5-47A>G)
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c.5-212A>G (n.5-212A>G)
n.862+7146T>C
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n.743+7146T>C
n.432+7146T>C
n.718+7146T>C
 gnomAD v4
Xg.103785537C>ACA10478892PLP1,RAB9Bc.5-45C>A (n.5-45C>A)
n.269-45C>A
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n.84-45C>A
n.83-45C>A
n.307-45C>A
n.235-45C>A
c.5-210C>A (n.5-210C>A)
n.862+7144G>T
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n.718+7144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785537C=CA2449052708PLP1,RAB9Bc.5-45C= (n.5-45C=)
n.269-45C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.103785554C>ACA2579667736PLP1,RAB9Bc.5-28C>A (n.5-28C>A)
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 gnomAD v4
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c.5-191G>A (n.5-191G>A)
n.862+7125C>T
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n.743+7125C>T
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n.718+7125C>T
 gnomAD v4
Xg.103785556G=CA2449052718PLP1,RAB9Bc.5-26G= (n.5-26G=)
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n.718+7125C=
Xg.103785556G>TCA10478894PLP1,RAB9Bc.5-26G>T (n.5-26G>T)
n.269-26G>T
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n.84-26G>T
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n.307-26G>T
n.235-26G>T
c.5-191G>T (n.5-191G>T)
n.862+7125C>A
n.457+7125C>A
n.743+7125C>A
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n.718+7125C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785557A>TCA2694357001PLP1,RAB9Bc.5-25A>T (n.5-25A>T)
n.269-25A>T
n.127-25A>T
n.156-25A>T
n.84-25A>T
n.83-25A>T
n.307-25A>T
n.235-25A>T
c.5-190A>T (n.5-190A>T)
n.862+7124T>A
n.457+7124T>A
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n.718+7124T>A
 gnomAD v4
Xg.103785558C>ACA2694357002PLP1,RAB9Bc.5-24C>A (n.5-24C>A)
n.269-24C>A
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c.5-189C>A (n.5-189C>A)
n.862+7123G>T
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n.718+7123G>T
 gnomAD v4
Xg.103785558C>TCA2694357003PLP1,RAB9Bc.5-24C>T (n.5-24C>T)
n.269-24C>T
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n.84-24C>T
n.83-24C>T
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n.235-24C>T
c.5-189C>T (n.5-189C>T)
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Number of alleles fetched