| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.103785461C>T | CA2694356927 | PLP1,RAB9B | c.5-121C>T (n.5-121C>T) n.269-121C>T n.127-121C>T n.156-121C>T n.84-121C>T n.83-121C>T n.307-121C>T n.235-121C>T c.5-286C>T (n.5-286C>T) n.862+7220G>A n.457+7220G>A n.743+7220G>A n.432+7220G>A n.718+7220G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785462T>A | CA2694356929 | PLP1,RAB9B | c.5-120T>A (n.5-120T>A) n.269-120T>A n.127-120T>A n.156-120T>A n.84-120T>A n.83-120T>A n.307-120T>A n.235-120T>A c.5-285T>A (n.5-285T>A) n.862+7219A>T n.457+7219A>T n.743+7219A>T n.432+7219A>T n.718+7219A>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785462T>G | CA2694356928 | PLP1,RAB9B | c.5-120T>G (n.5-120T>G) n.269-120T>G n.127-120T>G n.156-120T>G n.84-120T>G n.83-120T>G n.307-120T>G n.235-120T>G c.5-285T>G (n.5-285T>G) n.862+7219A>C n.457+7219A>C n.743+7219A>C n.432+7219A>C n.718+7219A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785466del | CA2694356930 | PLP1,RAB9B | c.5-116del (n.5-116del) n.269-116del n.127-116del n.156-116del n.84-116del n.83-116del n.307-116del n.235-116del c.5-281del (n.5-281del) n.862+7219del n.457+7219del n.743+7219del n.432+7219del n.718+7219del | gnomAD v4 |
| X | g.103785463T>G | CA2694356931 | PLP1,RAB9B | c.5-119T>G (n.5-119T>G) n.269-119T>G n.127-119T>G n.156-119T>G n.84-119T>G n.83-119T>G n.307-119T>G n.235-119T>G c.5-284T>G (n.5-284T>G) n.862+7218A>C n.457+7218A>C n.743+7218A>C n.432+7218A>C n.718+7218A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785464T>G | CA2694356932 | PLP1,RAB9B | c.5-118T>G (n.5-118T>G) n.269-118T>G n.127-118T>G n.156-118T>G n.84-118T>G n.83-118T>G n.307-118T>G n.235-118T>G c.5-283T>G (n.5-283T>G) n.862+7217A>C n.457+7217A>C n.743+7217A>C n.432+7217A>C n.718+7217A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785465T>C | CA2694356933 | PLP1,RAB9B | c.5-117T>C (n.5-117T>C) n.269-117T>C n.127-117T>C n.156-117T>C n.84-117T>C n.83-117T>C n.307-117T>C n.235-117T>C c.5-282T>C (n.5-282T>C) n.862+7216A>G n.457+7216A>G n.743+7216A>G n.432+7216A>G n.718+7216A>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785465T>G | CA2694356934 | PLP1,RAB9B | c.5-117T>G (n.5-117T>G) n.269-117T>G n.127-117T>G n.156-117T>G n.84-117T>G n.83-117T>G n.307-117T>G n.235-117T>G c.5-282T>G (n.5-282T>G) n.862+7216A>C n.457+7216A>C n.743+7216A>C n.432+7216A>C n.718+7216A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785466T>A | CA2694356935 | PLP1,RAB9B | c.5-116T>A (n.5-116T>A) n.269-116T>A n.127-116T>A n.156-116T>A n.84-116T>A n.83-116T>A n.307-116T>A n.235-116T>A c.5-281T>A (n.5-281T>A) n.862+7215A>T n.457+7215A>T n.743+7215A>T n.432+7215A>T n.718+7215A>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785466T>C | CA2694356936 | PLP1,RAB9B | c.5-116T>C (n.5-116T>C) n.269-116T>C n.127-116T>C n.156-116T>C n.84-116T>C n.83-116T>C n.307-116T>C n.235-116T>C c.5-281T>C (n.5-281T>C) n.862+7215A>G n.457+7215A>G n.743+7215A>G n.432+7215A>G n.718+7215A>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785467G>C | CA2694356938 | PLP1,RAB9B | c.5-115G>C (n.5-115G>C) n.269-115G>C n.127-115G>C n.156-115G>C n.84-115G>C n.83-115G>C n.307-115G>C n.235-115G>C c.5-280G>C (n.5-280G>C) n.862+7214C>G n.457+7214C>G n.743+7214C>G n.432+7214C>G n.718+7214C>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785467G>T | CA2694356939 | PLP1,RAB9B | c.5-115G>T (n.5-115G>T) n.269-115G>T n.127-115G>T n.156-115G>T n.84-115G>T n.83-115G>T n.307-115G>T n.235-115G>T c.5-280G>T (n.5-280G>T) n.862+7214C>A n.457+7214C>A n.743+7214C>A n.432+7214C>A n.718+7214C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785467_103785469del | CA2694356937 | PLP1,RAB9B | c.5-115_5-113del (n.5-115_5-113del) n.269-115_269-113del n.127-115_127-113del n.156-115_156-113del n.84-115_84-113del n.83-115_83-113del n.307-115_307-113del n.235-115_235-113del c.5-280_5-278del (n.5-280_5-278del) n.862+7212_862+7214del n.457+7212_457+7214del n.743+7212_743+7214del n.432+7212_432+7214del n.718+7212_718+7214del | gnomAD v4 |
| X | g.103785468A>C | CA2694356940 | PLP1,RAB9B | c.5-114A>C (n.5-114A>C) n.269-114A>C n.127-114A>C n.156-114A>C n.84-114A>C n.83-114A>C n.307-114A>C n.235-114A>C c.5-279A>C (n.5-279A>C) n.862+7213T>G n.457+7213T>G n.743+7213T>G n.432+7213T>G n.718+7213T>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785468A>T | CA2694356941 | PLP1,RAB9B | c.5-114A>T (n.5-114A>T) n.269-114A>T n.127-114A>T n.156-114A>T n.84-114A>T n.83-114A>T n.307-114A>T n.235-114A>T c.5-279A>T (n.5-279A>T) n.862+7213T>A n.457+7213T>A n.743+7213T>A n.432+7213T>A n.718+7213T>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785469C>A | CA2694356942 | PLP1,RAB9B | c.5-113C>A (n.5-113C>A) n.269-113C>A n.127-113C>A n.156-113C>A n.84-113C>A n.83-113C>A n.307-113C>A n.235-113C>A c.5-278C>A (n.5-278C>A) n.862+7212G>T n.457+7212G>T n.743+7212G>T n.432+7212G>T n.718+7212G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785469C>T | CA2694356943 | PLP1,RAB9B | c.5-113C>T (n.5-113C>T) n.269-113C>T n.127-113C>T n.156-113C>T n.84-113C>T n.83-113C>T n.307-113C>T n.235-113C>T c.5-278C>T (n.5-278C>T) n.862+7212G>A n.457+7212G>A n.743+7212G>A n.432+7212G>A n.718+7212G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785471T>A | CA2580694671 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>A (n.5-111T>A) n.269-111T>A n.127-111T>A n.156-111T>A n.84-111T>A n.83-111T>A n.307-111T>A n.235-111T>A c.5-276T>A (n.5-276T>A) n.862+7210A>T n.457+7210A>T n.743+7210A>T n.432+7210A>T n.718+7210A>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785471T>C | CA16007308 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>C (n.5-111T>C) n.269-111T>C n.127-111T>C n.156-111T>C n.84-111T>C n.83-111T>C n.307-111T>C n.235-111T>C c.5-276T>C (n.5-276T>C) n.862+7210A>G n.457+7210A>G n.743+7210A>G n.432+7210A>G n.718+7210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785471T>G | CA2580694672 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>G (n.5-111T>G) n.269-111T>G n.127-111T>G n.156-111T>G n.84-111T>G n.83-111T>G n.307-111T>G n.235-111T>G c.5-276T>G (n.5-276T>G) n.862+7210A>C n.457+7210A>C n.743+7210A>C n.432+7210A>C n.718+7210A>C | |
| X | g.103785471T= | CA2449052680 | PLP1,RAB9B | c.5-111T= (n.5-111T=) n.269-111T= n.127-111T= n.156-111T= n.84-111T= n.83-111T= n.307-111T= n.235-111T= c.5-276T= (n.5-276T=) n.862+7210A= n.457+7210A= n.743+7210A= n.432+7210A= n.718+7210A= | |
| X | g.103785472C>A | CA2694356946 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>A (n.5-110C>A) n.269-110C>A n.127-110C>A n.156-110C>A n.84-110C>A n.83-110C>A n.307-110C>A n.235-110C>A c.5-275C>A (n.5-275C>A) n.862+7209G>T n.457+7209G>T n.743+7209G>T n.432+7209G>T n.718+7209G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785472C= | CA2449052681 | PLP1,RAB9B | c.5-110C= (n.5-110C=) n.269-110C= n.127-110C= n.156-110C= n.84-110C= n.83-110C= n.307-110C= n.235-110C= c.5-275C= (n.5-275C=) n.862+7209G= n.457+7209G= n.743+7209G= n.432+7209G= n.718+7209G= | |
| X | g.103785472C>G | CA2449052682 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>G (n.5-110C>G) n.269-110C>G n.127-110C>G n.156-110C>G n.84-110C>G n.83-110C>G n.307-110C>G n.235-110C>G c.5-275C>G (n.5-275C>G) n.862+7209G>C n.457+7209G>C n.743+7209G>C n.432+7209G>C n.718+7209G>C | dbSNP |
| X | g.103785472C>T | CA334001098 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>T (n.5-110C>T) n.269-110C>T n.127-110C>T n.156-110C>T n.84-110C>T n.83-110C>T n.307-110C>T n.235-110C>T c.5-275C>T (n.5-275C>T) n.862+7209G>A n.457+7209G>A n.743+7209G>A n.432+7209G>A n.718+7209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785472_103785475del | CA2694356944 | PLP1,RAB9B | c.5-110_5-107del (n.5-110_5-107del) n.269-110_269-107del n.127-110_127-107del n.156-110_156-107del n.84-110_84-107del n.83-110_83-107del n.307-110_307-107del n.235-110_235-107del c.5-275_5-272del (n.5-275_5-272del) n.862+7206_862+7209del n.457+7206_457+7209del n.743+7206_743+7209del n.432+7206_432+7209del n.718+7206_718+7209del | gnomAD v4 |
| X | g.103785472_103785476del | CA2694356945 | PLP1,RAB9B | c.5-110_5-106del (n.5-110_5-106del) n.269-110_269-106del n.127-110_127-106del n.156-110_156-106del n.84-110_84-106del n.83-110_83-106del n.307-110_307-106del n.235-110_235-106del c.5-275_5-271del (n.5-275_5-271del) n.862+7205_862+7209del n.457+7205_457+7209del n.743+7205_743+7209del n.432+7205_432+7209del n.718+7205_718+7209del | gnomAD v4 |
| X | g.103785473G>A | CA644062750 | PLP1,RAB9B | c.5-109G>A (n.5-109G>A) n.269-109G>A n.127-109G>A n.156-109G>A n.84-109G>A n.83-109G>A n.307-109G>A n.235-109G>A c.5-274G>A (n.5-274G>A) n.862+7208C>T n.457+7208C>T n.743+7208C>T n.432+7208C>T n.718+7208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785473G= | CA2449052683 | PLP1,RAB9B | c.5-109G= (n.5-109G=) n.269-109G= n.127-109G= n.156-109G= n.84-109G= n.83-109G= n.307-109G= n.235-109G= c.5-274G= (n.5-274G=) n.862+7208C= n.457+7208C= n.743+7208C= n.432+7208C= n.718+7208C= | |
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| X | g.103785508G>T | CA2579667722 | PLP1,RAB9B | c.5-74G>T (n.5-74G>T) n.269-74G>T n.127-74G>T n.156-74G>T n.84-74G>T n.83-74G>T n.307-74G>T n.235-74G>T c.5-239G>T (n.5-239G>T) n.862+7173C>A n.457+7173C>A n.743+7173C>A n.432+7173C>A n.718+7173C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785508_103785509delinsGC | CA2449052698 | PLP1,RAB9B | c.5-74_5-73delinsGC (n.5-74_5-73delinsGC) n.269-74_269-73delinsGC n.127-74_127-73delinsGC n.156-74_156-73delinsGC n.84-74_84-73delinsGC n.83-74_83-73delinsGC n.307-74_307-73delinsGC n.235-74_235-73delinsGC c.5-239_5-238delinsGC (n.5-239_5-238delinsGC) n.862+7172_862+7173delinsGC n.457+7172_457+7173delinsGC n.743+7172_743+7173delinsGC n.432+7172_432+7173delinsGC n.718+7172_718+7173delinsGC | |
| X | g.103785509C>A | CA2579667723 | PLP1,RAB9B | c.5-73C>A (n.5-73C>A) n.269-73C>A n.127-73C>A n.156-73C>A n.84-73C>A n.83-73C>A n.307-73C>A n.235-73C>A c.5-238C>A (n.5-238C>A) n.862+7172G>T n.457+7172G>T n.743+7172G>T n.432+7172G>T n.718+7172G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785509C>T | CA2694356981 | PLP1,RAB9B | c.5-73C>T (n.5-73C>T) n.269-73C>T n.127-73C>T n.156-73C>T n.84-73C>T n.83-73C>T n.307-73C>T n.235-73C>T c.5-238C>T (n.5-238C>T) n.862+7172G>A n.457+7172G>A n.743+7172G>A n.432+7172G>A n.718+7172G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785510del | CA644062752 | PLP1,RAB9B | c.5-72del (n.5-72del) n.269-72del n.127-72del n.156-72del n.84-72del n.83-72del n.307-72del n.235-72del c.5-237del (n.5-237del) n.862+7172del n.457+7172del n.743+7172del n.432+7172del n.718+7172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785510C>A | CA2694356982 | PLP1,RAB9B | c.5-72C>A (n.5-72C>A) n.269-72C>A n.127-72C>A n.156-72C>A n.84-72C>A n.83-72C>A n.307-72C>A n.235-72C>A c.5-237C>A (n.5-237C>A) n.862+7171G>T n.457+7171G>T n.743+7171G>T n.432+7171G>T n.718+7171G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785510C>T | CA2694356983 | PLP1,RAB9B | c.5-72C>T (n.5-72C>T) n.269-72C>T n.127-72C>T n.156-72C>T n.84-72C>T n.83-72C>T n.307-72C>T n.235-72C>T c.5-237C>T (n.5-237C>T) n.862+7171G>A n.457+7171G>A n.743+7171G>A n.432+7171G>A n.718+7171G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785512G>A | CA2694356984 | PLP1,RAB9B | c.5-70G>A (n.5-70G>A) n.269-70G>A n.127-70G>A n.156-70G>A n.84-70G>A n.83-70G>A n.307-70G>A n.235-70G>A c.5-235G>A (n.5-235G>A) n.862+7169C>T n.457+7169C>T n.743+7169C>T n.432+7169C>T n.718+7169C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785513del | CA2579667724 | PLP1,RAB9B | c.5-69del (n.5-69del) n.269-69del n.127-69del n.156-69del n.84-69del n.83-69del n.307-69del n.235-69del c.5-234del (n.5-234del) n.862+7169del n.457+7169del n.743+7169del n.432+7169del n.718+7169del | |
| X | g.103785513G>A | CA2579667725 | PLP1,RAB9B | c.5-69G>A (n.5-69G>A) n.269-69G>A n.127-69G>A n.156-69G>A n.84-69G>A n.83-69G>A n.307-69G>A n.235-69G>A c.5-234G>A (n.5-234G>A) n.862+7168C>T n.457+7168C>T n.743+7168C>T n.432+7168C>T n.718+7168C>T | |
| X | g.103785513G= | CA2449052701 | PLP1,RAB9B | c.5-69G= (n.5-69G=) n.269-69G= n.127-69G= n.156-69G= n.84-69G= n.83-69G= n.307-69G= n.235-69G= c.5-234G= (n.5-234G=) n.862+7168C= n.457+7168C= n.743+7168C= n.432+7168C= n.718+7168C= | |
| X | g.103785513G>T | CA334001101 | PLP1,RAB9B | c.5-69G>T (n.5-69G>T) n.269-69G>T n.127-69G>T n.156-69G>T n.84-69G>T n.83-69G>T n.307-69G>T n.235-69G>T c.5-234G>T (n.5-234G>T) n.862+7168C>A n.457+7168C>A n.743+7168C>A n.432+7168C>A n.718+7168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785514C>A | CA2694356985 | PLP1,RAB9B | c.5-68C>A (n.5-68C>A) n.269-68C>A n.127-68C>A n.156-68C>A n.84-68C>A n.83-68C>A n.307-68C>A n.235-68C>A c.5-233C>A (n.5-233C>A) n.862+7167G>T n.457+7167G>T n.743+7167G>T n.432+7167G>T n.718+7167G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785514C>T | CA2579667726 | PLP1,RAB9B | c.5-68C>T (n.5-68C>T) n.269-68C>T n.127-68C>T n.156-68C>T n.84-68C>T n.83-68C>T n.307-68C>T n.235-68C>T c.5-233C>T (n.5-233C>T) n.862+7167G>A n.457+7167G>A n.743+7167G>A n.432+7167G>A n.718+7167G>A | |
| X | g.103785516G>A | CA2449052703 | PLP1,RAB9B | c.5-66G>A (n.5-66G>A) n.269-66G>A n.127-66G>A n.156-66G>A n.84-66G>A n.83-66G>A n.307-66G>A n.235-66G>A c.5-231G>A (n.5-231G>A) n.862+7165C>T n.457+7165C>T n.743+7165C>T n.432+7165C>T n.718+7165C>T | dbSNP |
| X | g.103785516G= | CA2449052702 | PLP1,RAB9B | c.5-66G= (n.5-66G=) n.269-66G= n.127-66G= n.156-66G= n.84-66G= n.83-66G= n.307-66G= n.235-66G= c.5-231G= (n.5-231G=) n.862+7165C= n.457+7165C= n.743+7165C= n.432+7165C= n.718+7165C= | |
| X | g.103785519G>A | CA869471623 | PLP1,RAB9B | c.5-63G>A (n.5-63G>A) n.269-63G>A n.127-63G>A n.156-63G>A n.84-63G>A n.83-63G>A n.307-63G>A n.235-63G>A c.5-228G>A (n.5-228G>A) n.862+7162C>T n.457+7162C>T n.743+7162C>T n.432+7162C>T n.718+7162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785519G= | CA2449052704 | PLP1,RAB9B | c.5-63G= (n.5-63G=) n.269-63G= n.127-63G= n.156-63G= n.84-63G= n.83-63G= n.307-63G= n.235-63G= c.5-228G= (n.5-228G=) n.862+7162C= n.457+7162C= n.743+7162C= n.432+7162C= n.718+7162C= | |
| X | g.103785519G>T | CA2579667727 | PLP1,RAB9B | c.5-63G>T (n.5-63G>T) n.269-63G>T n.127-63G>T n.156-63G>T n.84-63G>T n.83-63G>T n.307-63G>T n.235-63G>T c.5-228G>T (n.5-228G>T) n.862+7162C>A n.457+7162C>A n.743+7162C>A n.432+7162C>A n.718+7162C>A | |
| X | g.103785521G>A | CA2694356986 | PLP1,RAB9B | c.5-61G>A (n.5-61G>A) n.269-61G>A n.127-61G>A n.156-61G>A n.84-61G>A n.83-61G>A n.307-61G>A n.235-61G>A c.5-226G>A (n.5-226G>A) n.862+7160C>T n.457+7160C>T n.743+7160C>T n.432+7160C>T n.718+7160C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785521G= | CA2449052705 | PLP1,RAB9B | c.5-61G= (n.5-61G=) n.269-61G= n.127-61G= n.156-61G= n.84-61G= n.83-61G= n.307-61G= n.235-61G= c.5-226G= (n.5-226G=) n.862+7160C= n.457+7160C= n.743+7160C= n.432+7160C= n.718+7160C= | |
| X | g.103785521G>T | CA869471624 | PLP1,RAB9B | c.5-61G>T (n.5-61G>T) n.269-61G>T n.127-61G>T n.156-61G>T n.84-61G>T n.83-61G>T n.307-61G>T n.235-61G>T c.5-226G>T (n.5-226G>T) n.862+7160C>A n.457+7160C>A n.743+7160C>A n.432+7160C>A n.718+7160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785522T>C | CA2579667728 | PLP1,RAB9B | c.5-60T>C (n.5-60T>C) n.269-60T>C n.127-60T>C n.156-60T>C n.84-60T>C n.83-60T>C n.307-60T>C n.235-60T>C c.5-225T>C (n.5-225T>C) n.862+7159A>G n.457+7159A>G n.743+7159A>G n.432+7159A>G n.718+7159A>G | |
| X | g.103785524T>G | CA2694356987 | PLP1,RAB9B | c.5-58T>G (n.5-58T>G) n.269-58T>G n.127-58T>G n.156-58T>G n.84-58T>G n.83-58T>G n.307-58T>G n.235-58T>G c.5-223T>G (n.5-223T>G) n.862+7157A>C n.457+7157A>C n.743+7157A>C n.432+7157A>C n.718+7157A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785525G>C | CA2579667729 | PLP1,RAB9B | c.5-57G>C (n.5-57G>C) n.269-57G>C n.127-57G>C n.156-57G>C n.84-57G>C n.83-57G>C n.307-57G>C n.235-57G>C c.5-222G>C (n.5-222G>C) n.862+7156C>G n.457+7156C>G n.743+7156C>G n.432+7156C>G n.718+7156C>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785527G>T | CA2694356988 | PLP1,RAB9B | c.5-55G>T (n.5-55G>T) n.269-55G>T n.127-55G>T n.156-55G>T n.84-55G>T n.83-55G>T n.307-55G>T n.235-55G>T c.5-220G>T (n.5-220G>T) n.862+7154C>A n.457+7154C>A n.743+7154C>A n.432+7154C>A n.718+7154C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785530G>A | CA2579667730 | PLP1,RAB9B | c.5-52G>A (n.5-52G>A) n.269-52G>A n.127-52G>A n.156-52G>A n.84-52G>A n.83-52G>A n.307-52G>A n.235-52G>A c.5-217G>A (n.5-217G>A) n.862+7151C>T n.457+7151C>T n.743+7151C>T n.432+7151C>T n.718+7151C>T | |
| X | g.103785530G>C | CA644062753 | PLP1,RAB9B | c.5-52G>C (n.5-52G>C) n.269-52G>C n.127-52G>C n.156-52G>C n.84-52G>C n.83-52G>C n.307-52G>C n.235-52G>C c.5-217G>C (n.5-217G>C) n.862+7151C>G n.457+7151C>G n.743+7151C>G n.432+7151C>G n.718+7151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785530G= | CA2449052706 | PLP1,RAB9B | c.5-52G= (n.5-52G=) n.269-52G= n.127-52G= n.156-52G= n.84-52G= n.83-52G= n.307-52G= n.235-52G= c.5-217G= (n.5-217G=) n.862+7151C= n.457+7151C= n.743+7151C= n.432+7151C= n.718+7151C= | |
| X | g.103785530G>T | CA2579667731 | PLP1,RAB9B | c.5-52G>T (n.5-52G>T) n.269-52G>T n.127-52G>T n.156-52G>T n.84-52G>T n.83-52G>T n.307-52G>T n.235-52G>T c.5-217G>T (n.5-217G>T) n.862+7151C>A n.457+7151C>A n.743+7151C>A n.432+7151C>A n.718+7151C>A | |
| X | g.103785531C>T | CA2694356989 | PLP1,RAB9B | c.5-51C>T (n.5-51C>T) n.269-51C>T n.127-51C>T n.156-51C>T n.84-51C>T n.83-51C>T n.307-51C>T n.235-51C>T c.5-216C>T (n.5-216C>T) n.862+7150G>A n.457+7150G>A n.743+7150G>A n.432+7150G>A n.718+7150G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785532A>C | CA2694356990 | PLP1,RAB9B | c.5-50A>C (n.5-50A>C) n.269-50A>C n.127-50A>C n.156-50A>C n.84-50A>C n.83-50A>C n.307-50A>C n.235-50A>C c.5-215A>C (n.5-215A>C) n.862+7149T>G n.457+7149T>G n.743+7149T>G n.432+7149T>G n.718+7149T>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785532A>G | CA2579667732 | PLP1,RAB9B | c.5-50A>G (n.5-50A>G) n.269-50A>G n.127-50A>G n.156-50A>G n.84-50A>G n.83-50A>G n.307-50A>G n.235-50A>G c.5-215A>G (n.5-215A>G) n.862+7149T>C n.457+7149T>C n.743+7149T>C n.432+7149T>C n.718+7149T>C | |
| X | g.103785533T>G | CA1135962177 | PLP1,RAB9B | c.5-49T>G (n.5-49T>G) n.269-49T>G n.127-49T>G n.156-49T>G n.84-49T>G n.83-49T>G n.307-49T>G n.235-49T>G c.5-214T>G (n.5-214T>G) n.862+7148A>C n.457+7148A>C n.743+7148A>C n.432+7148A>C n.718+7148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785533T= | CA2449052707 | PLP1,RAB9B | c.5-49T= (n.5-49T=) n.269-49T= n.127-49T= n.156-49T= n.84-49T= n.83-49T= n.307-49T= n.235-49T= c.5-214T= (n.5-214T=) n.862+7148A= n.457+7148A= n.743+7148A= n.432+7148A= n.718+7148A= | |
| X | g.103785534G>T | CA2694356991 | PLP1,RAB9B | c.5-48G>T (n.5-48G>T) n.269-48G>T n.127-48G>T n.156-48G>T n.84-48G>T n.83-48G>T n.307-48G>T n.235-48G>T c.5-213G>T (n.5-213G>T) n.862+7147C>A n.457+7147C>A n.743+7147C>A n.432+7147C>A n.718+7147C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785535A>G | CA2579667733 | PLP1,RAB9B | c.5-47A>G (n.5-47A>G) n.269-47A>G n.127-47A>G n.156-47A>G n.84-47A>G n.83-47A>G n.307-47A>G n.235-47A>G c.5-212A>G (n.5-212A>G) n.862+7146T>C n.457+7146T>C n.743+7146T>C n.432+7146T>C n.718+7146T>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785537C>A | CA10478892 | PLP1,RAB9B | c.5-45C>A (n.5-45C>A) n.269-45C>A n.127-45C>A n.156-45C>A n.84-45C>A n.83-45C>A n.307-45C>A n.235-45C>A c.5-210C>A (n.5-210C>A) n.862+7144G>T n.457+7144G>T n.743+7144G>T n.432+7144G>T n.718+7144G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785537C= | CA2449052708 | PLP1,RAB9B | c.5-45C= (n.5-45C=) n.269-45C= n.127-45C= n.156-45C= n.84-45C= n.83-45C= n.307-45C= n.235-45C= c.5-210C= (n.5-210C=) n.862+7144G= n.457+7144G= n.743+7144G= n.432+7144G= n.718+7144G= | |
| X | g.103785540C>A | CA2694356992 | PLP1,RAB9B | c.5-42C>A (n.5-42C>A) n.269-42C>A n.127-42C>A n.156-42C>A n.84-42C>A n.83-42C>A n.307-42C>A n.235-42C>A c.5-207C>A (n.5-207C>A) n.862+7141G>T n.457+7141G>T n.743+7141G>T n.432+7141G>T n.718+7141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785540C= | CA2449052709 | PLP1,RAB9B | c.5-42C= (n.5-42C=) n.269-42C= n.127-42C= n.156-42C= n.84-42C= n.83-42C= n.307-42C= n.235-42C= c.5-207C= (n.5-207C=) n.862+7141G= n.457+7141G= n.743+7141G= n.432+7141G= n.718+7141G= | |
| X | g.103785540C>T | CA2449052710 | PLP1,RAB9B | c.5-42C>T (n.5-42C>T) n.269-42C>T n.127-42C>T n.156-42C>T n.84-42C>T n.83-42C>T n.307-42C>T n.235-42C>T c.5-207C>T (n.5-207C>T) n.862+7141G>A n.457+7141G>A n.743+7141G>A n.432+7141G>A n.718+7141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785541C>A | CA2694356993 | PLP1,RAB9B | c.5-41C>A (n.5-41C>A) n.269-41C>A n.127-41C>A n.156-41C>A n.84-41C>A n.83-41C>A n.307-41C>A n.235-41C>A c.5-206C>A (n.5-206C>A) n.862+7140G>T n.457+7140G>T n.743+7140G>T n.432+7140G>T n.718+7140G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785541C>T | CA2694356994 | PLP1,RAB9B | c.5-41C>T (n.5-41C>T) n.269-41C>T n.127-41C>T n.156-41C>T n.84-41C>T n.83-41C>T n.307-41C>T n.235-41C>T c.5-206C>T (n.5-206C>T) n.862+7140G>A n.457+7140G>A n.743+7140G>A n.432+7140G>A n.718+7140G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785543A= | CA2449052711 | PLP1,RAB9B | c.5-39A= (n.5-39A=) n.269-39A= n.127-39A= n.156-39A= n.84-39A= n.83-39A= n.307-39A= n.235-39A= c.5-204A= (n.5-204A=) n.862+7138T= n.457+7138T= n.743+7138T= n.432+7138T= n.718+7138T= | |
| X | g.103785543A>C | CA10478893 | PLP1,RAB9B | c.5-39A>C (n.5-39A>C) n.269-39A>C n.127-39A>C n.156-39A>C n.84-39A>C n.83-39A>C n.307-39A>C n.235-39A>C c.5-204A>C (n.5-204A>C) n.862+7138T>G n.457+7138T>G n.743+7138T>G n.432+7138T>G n.718+7138T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.103785544C>A | CA2694356996 | PLP1,RAB9B | c.5-38C>A (n.5-38C>A) n.269-38C>A n.127-38C>A n.156-38C>A n.84-38C>A n.83-38C>A n.307-38C>A n.235-38C>A c.5-203C>A (n.5-203C>A) n.862+7137G>T n.457+7137G>T n.743+7137G>T n.432+7137G>T n.718+7137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785544C>T | CA2694356995 | PLP1,RAB9B | c.5-38C>T (n.5-38C>T) n.269-38C>T n.127-38C>T n.156-38C>T n.84-38C>T n.83-38C>T n.307-38C>T n.235-38C>T c.5-203C>T (n.5-203C>T) n.862+7137G>A n.457+7137G>A n.743+7137G>A n.432+7137G>A n.718+7137G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785544_103785545del | CA2694356997 | PLP1,RAB9B | c.5-38_5-37del (n.5-38_5-37del) n.269-38_269-37del n.127-38_127-37del n.156-38_156-37del n.84-38_84-37del n.83-38_83-37del n.307-38_307-37del n.235-38_235-37del c.5-203_5-202del (n.5-203_5-202del) n.862+7136_862+7137del n.457+7136_457+7137del n.743+7136_743+7137del n.432+7136_432+7137del n.718+7136_718+7137del | gnomAD v4 |
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| X | g.103785547del | CA2579667734 | PLP1,RAB9B | c.5-35del (n.5-35del) n.269-35del n.127-35del n.156-35del n.84-35del n.83-35del n.307-35del n.235-35del c.5-200del (n.5-200del) n.862+7135del n.457+7135del n.743+7135del n.432+7135del n.718+7135del | |
| X | g.103785547G>A | CA644062754 | PLP1,RAB9B | c.5-35G>A (n.5-35G>A) n.269-35G>A n.127-35G>A n.156-35G>A n.84-35G>A n.83-35G>A n.307-35G>A n.235-35G>A c.5-200G>A (n.5-200G>A) n.862+7134C>T n.457+7134C>T n.743+7134C>T n.432+7134C>T n.718+7134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.103785547G>T | CA2449052715 | PLP1,RAB9B | c.5-35G>T (n.5-35G>T) n.269-35G>T n.127-35G>T n.156-35G>T n.84-35G>T n.83-35G>T n.307-35G>T n.235-35G>T c.5-200G>T (n.5-200G>T) n.862+7134C>A n.457+7134C>A n.743+7134C>A n.432+7134C>A n.718+7134C>A | dbSNP |