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X | g.103785461C>G | CA2694356926 | PLP1,RAB9B | c.5-121C>G (n.5-121C>G) n.269-121C>G n.127-121C>G n.156-121C>G n.84-121C>G n.83-121C>G n.307-121C>G n.235-121C>G c.5-286C>G (n.5-286C>G) n.862+7220G>C n.457+7220G>C n.743+7220G>C n.432+7220G>C n.718+7220G>C | gnomAD v4 |
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X | g.103785466T>A | CA2694356935 | PLP1,RAB9B | c.5-116T>A (n.5-116T>A) n.269-116T>A n.127-116T>A n.156-116T>A n.84-116T>A n.83-116T>A n.307-116T>A n.235-116T>A c.5-281T>A (n.5-281T>A) n.862+7215A>T n.457+7215A>T n.743+7215A>T n.432+7215A>T n.718+7215A>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785468A>C | CA2694356940 | PLP1,RAB9B | c.5-114A>C (n.5-114A>C) n.269-114A>C n.127-114A>C n.156-114A>C n.84-114A>C n.83-114A>C n.307-114A>C n.235-114A>C c.5-279A>C (n.5-279A>C) n.862+7213T>G n.457+7213T>G n.743+7213T>G n.432+7213T>G n.718+7213T>G | gnomAD v4 |
X | g.103785468A>T | CA2694356941 | PLP1,RAB9B | c.5-114A>T (n.5-114A>T) n.269-114A>T n.127-114A>T n.156-114A>T n.84-114A>T n.83-114A>T n.307-114A>T n.235-114A>T c.5-279A>T (n.5-279A>T) n.862+7213T>A n.457+7213T>A n.743+7213T>A n.432+7213T>A n.718+7213T>A | gnomAD v4 |
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X | g.103785471T>A | CA2580694671 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>A (n.5-111T>A) n.269-111T>A n.127-111T>A n.156-111T>A n.84-111T>A n.83-111T>A n.307-111T>A n.235-111T>A c.5-276T>A (n.5-276T>A) n.862+7210A>T n.457+7210A>T n.743+7210A>T n.432+7210A>T n.718+7210A>T | gnomAD v4 |
X | g.103785471T>C | CA16007308 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>C (n.5-111T>C) n.269-111T>C n.127-111T>C n.156-111T>C n.84-111T>C n.83-111T>C n.307-111T>C n.235-111T>C c.5-276T>C (n.5-276T>C) n.862+7210A>G n.457+7210A>G n.743+7210A>G n.432+7210A>G n.718+7210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785472C>G | CA2449052682 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>G (n.5-110C>G) n.269-110C>G n.127-110C>G n.156-110C>G n.84-110C>G n.83-110C>G n.307-110C>G n.235-110C>G c.5-275C>G (n.5-275C>G) n.862+7209G>C n.457+7209G>C n.743+7209G>C n.432+7209G>C n.718+7209G>C | dbSNP |
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X | g.103785508_103785513del | CA869471622 | PLP1,RAB9B | c.5-74_5-69del (n.5-74_5-69del) n.269-74_269-69del n.127-74_127-69del n.156-74_156-69del n.84-74_84-69del n.83-74_83-69del n.307-74_307-69del n.235-74_235-69del c.5-239_5-234del (n.5-239_5-234del) n.862+7170_862+7175del n.457+7170_457+7175del n.743+7170_743+7175del n.432+7170_432+7175del n.718+7170_718+7175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785531C>T | CA2694356989 | PLP1,RAB9B | c.5-51C>T (n.5-51C>T) n.269-51C>T n.127-51C>T n.156-51C>T n.84-51C>T n.83-51C>T n.307-51C>T n.235-51C>T c.5-216C>T (n.5-216C>T) n.862+7150G>A n.457+7150G>A n.743+7150G>A n.432+7150G>A n.718+7150G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785532A>C | CA2694356990 | PLP1,RAB9B | c.5-50A>C (n.5-50A>C) n.269-50A>C n.127-50A>C n.156-50A>C n.84-50A>C n.83-50A>C n.307-50A>C n.235-50A>C c.5-215A>C (n.5-215A>C) n.862+7149T>G n.457+7149T>G n.743+7149T>G n.432+7149T>G n.718+7149T>G | gnomAD v4 |
X | g.103785532A>G | CA2579667732 | PLP1,RAB9B | c.5-50A>G (n.5-50A>G) n.269-50A>G n.127-50A>G n.156-50A>G n.84-50A>G n.83-50A>G n.307-50A>G n.235-50A>G c.5-215A>G (n.5-215A>G) n.862+7149T>C n.457+7149T>C n.743+7149T>C n.432+7149T>C n.718+7149T>C | |
X | g.103785533T>G | CA1135962177 | PLP1,RAB9B | c.5-49T>G (n.5-49T>G) n.269-49T>G n.127-49T>G n.156-49T>G n.84-49T>G n.83-49T>G n.307-49T>G n.235-49T>G c.5-214T>G (n.5-214T>G) n.862+7148A>C n.457+7148A>C n.743+7148A>C n.432+7148A>C n.718+7148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785533T= | CA2449052707 | PLP1,RAB9B | c.5-49T= (n.5-49T=) n.269-49T= n.127-49T= n.156-49T= n.84-49T= n.83-49T= n.307-49T= n.235-49T= c.5-214T= (n.5-214T=) n.862+7148A= n.457+7148A= n.743+7148A= n.432+7148A= n.718+7148A= | |
X | g.103785534G>T | CA2694356991 | PLP1,RAB9B | c.5-48G>T (n.5-48G>T) n.269-48G>T n.127-48G>T n.156-48G>T n.84-48G>T n.83-48G>T n.307-48G>T n.235-48G>T c.5-213G>T (n.5-213G>T) n.862+7147C>A n.457+7147C>A n.743+7147C>A n.432+7147C>A n.718+7147C>A | gnomAD v4 |
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X | g.103785544C>A | CA2694356996 | PLP1,RAB9B | c.5-38C>A (n.5-38C>A) n.269-38C>A n.127-38C>A n.156-38C>A n.84-38C>A n.83-38C>A n.307-38C>A n.235-38C>A c.5-203C>A (n.5-203C>A) n.862+7137G>T n.457+7137G>T n.743+7137G>T n.432+7137G>T n.718+7137G>T | gnomAD v4 |
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