Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.103785422A>G | CA334001095 | PLP1,RAB9B | c.5-160A>G (n.5-160A>G) n.269-160A>G n.127-160A>G n.156-160A>G n.84-160A>G n.83-160A>G n.307-160A>G n.235-160A>G c.5-325A>G (n.5-325A>G) n.862+7259T>C n.457+7259T>C n.743+7259T>C n.432+7259T>C n.718+7259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785431G>A | CA2694356895 | PLP1,RAB9B | c.5-151G>A (n.5-151G>A) n.269-151G>A n.127-151G>A n.156-151G>A n.84-151G>A n.83-151G>A n.307-151G>A n.235-151G>A c.5-316G>A (n.5-316G>A) n.862+7250C>T n.457+7250C>T n.743+7250C>T n.432+7250C>T n.718+7250C>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785431G>T | CA2694356897 | PLP1,RAB9B | c.5-151G>T (n.5-151G>T) n.269-151G>T n.127-151G>T n.156-151G>T n.84-151G>T n.83-151G>T n.307-151G>T n.235-151G>T c.5-316G>T (n.5-316G>T) n.862+7250C>A n.457+7250C>A n.743+7250C>A n.432+7250C>A n.718+7250C>A | gnomAD v4 |
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X | g.103785468A>C | CA2694356940 | PLP1,RAB9B | c.5-114A>C (n.5-114A>C) n.269-114A>C n.127-114A>C n.156-114A>C n.84-114A>C n.83-114A>C n.307-114A>C n.235-114A>C c.5-279A>C (n.5-279A>C) n.862+7213T>G n.457+7213T>G n.743+7213T>G n.432+7213T>G n.718+7213T>G | gnomAD v4 |
X | g.103785468A>T | CA2694356941 | PLP1,RAB9B | c.5-114A>T (n.5-114A>T) n.269-114A>T n.127-114A>T n.156-114A>T n.84-114A>T n.83-114A>T n.307-114A>T n.235-114A>T c.5-279A>T (n.5-279A>T) n.862+7213T>A n.457+7213T>A n.743+7213T>A n.432+7213T>A n.718+7213T>A | gnomAD v4 |
X | g.103785469C>A | CA2694356942 | PLP1,RAB9B | c.5-113C>A (n.5-113C>A) n.269-113C>A n.127-113C>A n.156-113C>A n.84-113C>A n.83-113C>A n.307-113C>A n.235-113C>A c.5-278C>A (n.5-278C>A) n.862+7212G>T n.457+7212G>T n.743+7212G>T n.432+7212G>T n.718+7212G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785469C>T | CA2694356943 | PLP1,RAB9B | c.5-113C>T (n.5-113C>T) n.269-113C>T n.127-113C>T n.156-113C>T n.84-113C>T n.83-113C>T n.307-113C>T n.235-113C>T c.5-278C>T (n.5-278C>T) n.862+7212G>A n.457+7212G>A n.743+7212G>A n.432+7212G>A n.718+7212G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785471T>A | CA2580694671 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>A (n.5-111T>A) n.269-111T>A n.127-111T>A n.156-111T>A n.84-111T>A n.83-111T>A n.307-111T>A n.235-111T>A c.5-276T>A (n.5-276T>A) n.862+7210A>T n.457+7210A>T n.743+7210A>T n.432+7210A>T n.718+7210A>T | gnomAD v4 |
X | g.103785471T>C | CA16007308 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>C (n.5-111T>C) n.269-111T>C n.127-111T>C n.156-111T>C n.84-111T>C n.83-111T>C n.307-111T>C n.235-111T>C c.5-276T>C (n.5-276T>C) n.862+7210A>G n.457+7210A>G n.743+7210A>G n.432+7210A>G n.718+7210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785471T= | CA2449052680 | PLP1,RAB9B | c.5-111T= (n.5-111T=) n.269-111T= n.127-111T= n.156-111T= n.84-111T= n.83-111T= n.307-111T= n.235-111T= c.5-276T= (n.5-276T=) n.862+7210A= n.457+7210A= n.743+7210A= n.432+7210A= n.718+7210A= | |
X | g.103785472C>A | CA2694356946 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>A (n.5-110C>A) n.269-110C>A n.127-110C>A n.156-110C>A n.84-110C>A n.83-110C>A n.307-110C>A n.235-110C>A c.5-275C>A (n.5-275C>A) n.862+7209G>T n.457+7209G>T n.743+7209G>T n.432+7209G>T n.718+7209G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785472C= | CA2449052681 | PLP1,RAB9B | c.5-110C= (n.5-110C=) n.269-110C= n.127-110C= n.156-110C= n.84-110C= n.83-110C= n.307-110C= n.235-110C= c.5-275C= (n.5-275C=) n.862+7209G= n.457+7209G= n.743+7209G= n.432+7209G= n.718+7209G= | |
X | g.103785472C>G | CA2449052682 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>G (n.5-110C>G) n.269-110C>G n.127-110C>G n.156-110C>G n.84-110C>G n.83-110C>G n.307-110C>G n.235-110C>G c.5-275C>G (n.5-275C>G) n.862+7209G>C n.457+7209G>C n.743+7209G>C n.432+7209G>C n.718+7209G>C | dbSNP |
X | g.103785472C>T | CA334001098 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>T (n.5-110C>T) n.269-110C>T n.127-110C>T n.156-110C>T n.84-110C>T n.83-110C>T n.307-110C>T n.235-110C>T c.5-275C>T (n.5-275C>T) n.862+7209G>A n.457+7209G>A n.743+7209G>A n.432+7209G>A n.718+7209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785472_103785475del | CA2694356944 | PLP1,RAB9B | c.5-110_5-107del (n.5-110_5-107del) n.269-110_269-107del n.127-110_127-107del n.156-110_156-107del n.84-110_84-107del n.83-110_83-107del n.307-110_307-107del n.235-110_235-107del c.5-275_5-272del (n.5-275_5-272del) n.862+7206_862+7209del n.457+7206_457+7209del n.743+7206_743+7209del n.432+7206_432+7209del n.718+7206_718+7209del | gnomAD v4 |
X | g.103785472_103785476del | CA2694356945 | PLP1,RAB9B | c.5-110_5-106del (n.5-110_5-106del) n.269-110_269-106del n.127-110_127-106del n.156-110_156-106del n.84-110_84-106del n.83-110_83-106del n.307-110_307-106del n.235-110_235-106del c.5-275_5-271del (n.5-275_5-271del) n.862+7205_862+7209del n.457+7205_457+7209del n.743+7205_743+7209del n.432+7205_432+7209del n.718+7205_718+7209del | gnomAD v4 |
X | g.103785473G>A | CA644062750 | PLP1,RAB9B | c.5-109G>A (n.5-109G>A) n.269-109G>A n.127-109G>A n.156-109G>A n.84-109G>A n.83-109G>A n.307-109G>A n.235-109G>A c.5-274G>A (n.5-274G>A) n.862+7208C>T n.457+7208C>T n.743+7208C>T n.432+7208C>T n.718+7208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785473G= | CA2449052683 | PLP1,RAB9B | c.5-109G= (n.5-109G=) n.269-109G= n.127-109G= n.156-109G= n.84-109G= n.83-109G= n.307-109G= n.235-109G= c.5-274G= (n.5-274G=) n.862+7208C= n.457+7208C= n.743+7208C= n.432+7208C= n.718+7208C= | |
X | g.103785473G>T | CA2694356947 | PLP1,RAB9B | c.5-109G>T (n.5-109G>T) n.269-109G>T n.127-109G>T n.156-109G>T n.84-109G>T n.83-109G>T n.307-109G>T n.235-109G>T c.5-274G>T (n.5-274G>T) n.862+7208C>A n.457+7208C>A n.743+7208C>A n.432+7208C>A n.718+7208C>A | gnomAD v4 |
X | g.103785474G>C | CA1135962163 | PLP1,RAB9B | c.5-108G>C (n.5-108G>C) n.269-108G>C n.127-108G>C n.156-108G>C n.84-108G>C n.83-108G>C n.307-108G>C n.235-108G>C c.5-273G>C (n.5-273G>C) n.862+7207C>G n.457+7207C>G n.743+7207C>G n.432+7207C>G n.718+7207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785474G>T | CA2694356948 | PLP1,RAB9B | c.5-108G>T (n.5-108G>T) n.269-108G>T n.127-108G>T n.156-108G>T n.84-108G>T n.83-108G>T n.307-108G>T n.235-108G>T c.5-273G>T (n.5-273G>T) n.862+7207C>A n.457+7207C>A n.743+7207C>A n.432+7207C>A n.718+7207C>A | gnomAD v4 |
X | g.103785475A>C | CA2694356949 | PLP1,RAB9B | c.5-107A>C (n.5-107A>C) n.269-107A>C n.127-107A>C n.156-107A>C n.84-107A>C n.83-107A>C n.307-107A>C n.235-107A>C c.5-272A>C (n.5-272A>C) n.862+7206T>G n.457+7206T>G n.743+7206T>G n.432+7206T>G n.718+7206T>G | gnomAD v4 |
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X | g.103785476G>T | CA2694356951 | PLP1,RAB9B | c.5-106G>T (n.5-106G>T) n.269-106G>T n.127-106G>T n.156-106G>T n.84-106G>T n.83-106G>T n.307-106G>T n.235-106G>T c.5-271G>T (n.5-271G>T) n.862+7205C>A n.457+7205C>A n.743+7205C>A n.432+7205C>A n.718+7205C>A | gnomAD v4 |
X | g.103785477T>C | CA2694356952 | PLP1,RAB9B | c.5-105T>C (n.5-105T>C) n.269-105T>C n.127-105T>C n.156-105T>C n.84-105T>C n.83-105T>C n.307-105T>C n.235-105T>C c.5-270T>C (n.5-270T>C) n.862+7204A>G n.457+7204A>G n.743+7204A>G n.432+7204A>G n.718+7204A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785477T>G | CA2822761496 | PLP1,RAB9B | c.5-105T>G (n.5-105T>G) n.269-105T>G n.127-105T>G n.156-105T>G n.84-105T>G n.83-105T>G n.307-105T>G n.235-105T>G c.5-270T>G (n.5-270T>G) n.862+7204A>C n.457+7204A>C n.743+7204A>C n.432+7204A>C n.718+7204A>C | |
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