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---|---|---|---|---|---|
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X | g.103785373G>C | CA915906971 | PLP1,RAB9B | c.5-209G>C (n.5-209G>C) n.269-209G>C n.127-209G>C n.156-209G>C n.84-209G>C n.83-209G>C n.307-209G>C n.235-209G>C c.5-374G>C (n.5-374G>C) n.862+7308C>G n.457+7308C>G n.743+7308C>G n.432+7308C>G n.718+7308C>G | gnomAD v2 |
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X | g.103785380G= | CA2449052652 | PLP1,RAB9B | c.5-202G= (n.5-202G=) n.269-202G= n.127-202G= n.156-202G= n.84-202G= n.83-202G= n.307-202G= n.235-202G= c.5-367G= (n.5-367G=) n.862+7301C= n.457+7301C= n.743+7301C= n.432+7301C= n.718+7301C= | |
X | g.103785380G>T | CA2449052653 | PLP1,RAB9B | c.5-202G>T (n.5-202G>T) n.269-202G>T n.127-202G>T n.156-202G>T n.84-202G>T n.83-202G>T n.307-202G>T n.235-202G>T c.5-367G>T (n.5-367G>T) n.862+7301C>A n.457+7301C>A n.743+7301C>A n.432+7301C>A n.718+7301C>A | dbSNP |
X | g.103785384T>A | CA869471618 | PLP1,RAB9B | c.5-198T>A (n.5-198T>A) n.269-198T>A n.127-198T>A n.156-198T>A n.84-198T>A n.83-198T>A n.307-198T>A n.235-198T>A c.5-363T>A (n.5-363T>A) n.862+7297A>T n.457+7297A>T n.743+7297A>T n.432+7297A>T n.718+7297A>T | dbSNP |
X | g.103785384T= | CA2449052654 | PLP1,RAB9B | c.5-198T= (n.5-198T=) n.269-198T= n.127-198T= n.156-198T= n.84-198T= n.83-198T= n.307-198T= n.235-198T= c.5-363T= (n.5-363T=) n.862+7297A= n.457+7297A= n.743+7297A= n.432+7297A= n.718+7297A= | |
X | g.103785386T>G | CA1135962141 | PLP1,RAB9B | c.5-196T>G (n.5-196T>G) n.269-196T>G n.127-196T>G n.156-196T>G n.84-196T>G n.83-196T>G n.307-196T>G n.235-196T>G c.5-361T>G (n.5-361T>G) n.862+7295A>C n.457+7295A>C n.743+7295A>C n.432+7295A>C n.718+7295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785386T= | CA2449052655 | PLP1,RAB9B | c.5-196T= (n.5-196T=) n.269-196T= n.127-196T= n.156-196T= n.84-196T= n.83-196T= n.307-196T= n.235-196T= c.5-361T= (n.5-361T=) n.862+7295A= n.457+7295A= n.743+7295A= n.432+7295A= n.718+7295A= | |
X | g.103785390C= | CA2449052656 | PLP1,RAB9B | c.5-192C= (n.5-192C=) n.269-192C= n.127-192C= n.156-192C= n.84-192C= n.83-192C= n.307-192C= n.235-192C= c.5-357C= (n.5-357C=) n.862+7291G= n.457+7291G= n.743+7291G= n.432+7291G= n.718+7291G= | |
X | g.103785390C>T | CA2449052657 | PLP1,RAB9B | c.5-192C>T (n.5-192C>T) n.269-192C>T n.127-192C>T n.156-192C>T n.84-192C>T n.83-192C>T n.307-192C>T n.235-192C>T c.5-357C>T (n.5-357C>T) n.862+7291G>A n.457+7291G>A n.743+7291G>A n.432+7291G>A n.718+7291G>A | dbSNP |
X | g.103785392A= | CA2449052658 | PLP1,RAB9B | c.5-190A= (n.5-190A=) n.269-190A= n.127-190A= n.156-190A= n.84-190A= n.83-190A= n.307-190A= n.235-190A= c.5-355A= (n.5-355A=) n.862+7289T= n.457+7289T= n.743+7289T= n.432+7289T= n.718+7289T= | |
X | g.103785392A>G | CA334001093 | PLP1,RAB9B | c.5-190A>G (n.5-190A>G) n.269-190A>G n.127-190A>G n.156-190A>G n.84-190A>G n.83-190A>G n.307-190A>G n.235-190A>G c.5-355A>G (n.5-355A>G) n.862+7289T>C n.457+7289T>C n.743+7289T>C n.432+7289T>C n.718+7289T>C | dbSNP |
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X | g.103785399A>G | CA2449052661 | PLP1,RAB9B | c.5-183A>G (n.5-183A>G) n.269-183A>G n.127-183A>G n.156-183A>G n.84-183A>G n.83-183A>G n.307-183A>G n.235-183A>G c.5-348A>G (n.5-348A>G) n.862+7282T>C n.457+7282T>C n.743+7282T>C n.432+7282T>C n.718+7282T>C | dbSNP |
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X | g.103785400A>G | CA869471619 | PLP1,RAB9B | c.5-182A>G (n.5-182A>G) n.269-182A>G n.127-182A>G n.156-182A>G n.84-182A>G n.83-182A>G n.307-182A>G n.235-182A>G c.5-347A>G (n.5-347A>G) n.862+7281T>C n.457+7281T>C n.743+7281T>C n.432+7281T>C n.718+7281T>C | dbSNP |
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X | g.103785402A>T | CA1135962145 | PLP1,RAB9B | c.5-180A>T (n.5-180A>T) n.269-180A>T n.127-180A>T n.156-180A>T n.84-180A>T n.83-180A>T n.307-180A>T n.235-180A>T c.5-345A>T (n.5-345A>T) n.862+7279T>A n.457+7279T>A n.743+7279T>A n.432+7279T>A n.718+7279T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785403A= | CA2449052664 | PLP1,RAB9B | c.5-179A= (n.5-179A=) n.269-179A= n.127-179A= n.156-179A= n.84-179A= n.83-179A= n.307-179A= n.235-179A= c.5-344A= (n.5-344A=) n.862+7278T= n.457+7278T= n.743+7278T= n.432+7278T= n.718+7278T= | |
X | g.103785403A>G | CA869471620 | PLP1,RAB9B | c.5-179A>G (n.5-179A>G) n.269-179A>G n.127-179A>G n.156-179A>G n.84-179A>G n.83-179A>G n.307-179A>G n.235-179A>G c.5-344A>G (n.5-344A>G) n.862+7278T>C n.457+7278T>C n.743+7278T>C n.432+7278T>C n.718+7278T>C | dbSNP |
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X | g.103785410G>A | CA643594356 | PLP1,RAB9B | c.5-172G>A (n.5-172G>A) n.269-172G>A n.127-172G>A n.156-172G>A n.84-172G>A n.83-172G>A n.307-172G>A n.235-172G>A c.5-337G>A (n.5-337G>A) n.862+7271C>T n.457+7271C>T n.743+7271C>T n.432+7271C>T n.718+7271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785419T>C | CA2449052668 | PLP1,RAB9B | c.5-163T>C (n.5-163T>C) n.269-163T>C n.127-163T>C n.156-163T>C n.84-163T>C n.83-163T>C n.307-163T>C n.235-163T>C c.5-328T>C (n.5-328T>C) n.862+7262A>G n.457+7262A>G n.743+7262A>G n.432+7262A>G n.718+7262A>G | dbSNP |
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X | g.103785469C>A | CA2694356942 | PLP1,RAB9B | c.5-113C>A (n.5-113C>A) n.269-113C>A n.127-113C>A n.156-113C>A n.84-113C>A n.83-113C>A n.307-113C>A n.235-113C>A c.5-278C>A (n.5-278C>A) n.862+7212G>T n.457+7212G>T n.743+7212G>T n.432+7212G>T n.718+7212G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785469C>T | CA2694356943 | PLP1,RAB9B | c.5-113C>T (n.5-113C>T) n.269-113C>T n.127-113C>T n.156-113C>T n.84-113C>T n.83-113C>T n.307-113C>T n.235-113C>T c.5-278C>T (n.5-278C>T) n.862+7212G>A n.457+7212G>A n.743+7212G>A n.432+7212G>A n.718+7212G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785471T>A | CA2580694671 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>A (n.5-111T>A) n.269-111T>A n.127-111T>A n.156-111T>A n.84-111T>A n.83-111T>A n.307-111T>A n.235-111T>A c.5-276T>A (n.5-276T>A) n.862+7210A>T n.457+7210A>T n.743+7210A>T n.432+7210A>T n.718+7210A>T | gnomAD v4 |
X | g.103785471T>C | CA16007308 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>C (n.5-111T>C) n.269-111T>C n.127-111T>C n.156-111T>C n.84-111T>C n.83-111T>C n.307-111T>C n.235-111T>C c.5-276T>C (n.5-276T>C) n.862+7210A>G n.457+7210A>G n.743+7210A>G n.432+7210A>G n.718+7210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785471T>G | CA2580694672 | PLP1,RAB9B | c.5-111T>G (n.5-111T>G) n.269-111T>G n.127-111T>G n.156-111T>G n.84-111T>G n.83-111T>G n.307-111T>G n.235-111T>G c.5-276T>G (n.5-276T>G) n.862+7210A>C n.457+7210A>C n.743+7210A>C n.432+7210A>C n.718+7210A>C | |
X | g.103785471T= | CA2449052680 | PLP1,RAB9B | c.5-111T= (n.5-111T=) n.269-111T= n.127-111T= n.156-111T= n.84-111T= n.83-111T= n.307-111T= n.235-111T= c.5-276T= (n.5-276T=) n.862+7210A= n.457+7210A= n.743+7210A= n.432+7210A= n.718+7210A= | |
X | g.103785472C>A | CA2694356946 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>A (n.5-110C>A) n.269-110C>A n.127-110C>A n.156-110C>A n.84-110C>A n.83-110C>A n.307-110C>A n.235-110C>A c.5-275C>A (n.5-275C>A) n.862+7209G>T n.457+7209G>T n.743+7209G>T n.432+7209G>T n.718+7209G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785472C= | CA2449052681 | PLP1,RAB9B | c.5-110C= (n.5-110C=) n.269-110C= n.127-110C= n.156-110C= n.84-110C= n.83-110C= n.307-110C= n.235-110C= c.5-275C= (n.5-275C=) n.862+7209G= n.457+7209G= n.743+7209G= n.432+7209G= n.718+7209G= | |
X | g.103785472C>G | CA2449052682 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>G (n.5-110C>G) n.269-110C>G n.127-110C>G n.156-110C>G n.84-110C>G n.83-110C>G n.307-110C>G n.235-110C>G c.5-275C>G (n.5-275C>G) n.862+7209G>C n.457+7209G>C n.743+7209G>C n.432+7209G>C n.718+7209G>C | dbSNP |
X | g.103785472C>T | CA334001098 | PLP1,RAB9B | c.5-110C>T (n.5-110C>T) n.269-110C>T n.127-110C>T n.156-110C>T n.84-110C>T n.83-110C>T n.307-110C>T n.235-110C>T c.5-275C>T (n.5-275C>T) n.862+7209G>A n.457+7209G>A n.743+7209G>A n.432+7209G>A n.718+7209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785472_103785475del | CA2694356944 | PLP1,RAB9B | c.5-110_5-107del (n.5-110_5-107del) n.269-110_269-107del n.127-110_127-107del n.156-110_156-107del n.84-110_84-107del n.83-110_83-107del n.307-110_307-107del n.235-110_235-107del c.5-275_5-272del (n.5-275_5-272del) n.862+7206_862+7209del n.457+7206_457+7209del n.743+7206_743+7209del n.432+7206_432+7209del n.718+7206_718+7209del | gnomAD v4 |
X | g.103785472_103785476del | CA2694356945 | PLP1,RAB9B | c.5-110_5-106del (n.5-110_5-106del) n.269-110_269-106del n.127-110_127-106del n.156-110_156-106del n.84-110_84-106del n.83-110_83-106del n.307-110_307-106del n.235-110_235-106del c.5-275_5-271del (n.5-275_5-271del) n.862+7205_862+7209del n.457+7205_457+7209del n.743+7205_743+7209del n.432+7205_432+7209del n.718+7205_718+7209del | gnomAD v4 |
X | g.103785473G>A | CA644062750 | PLP1,RAB9B | c.5-109G>A (n.5-109G>A) n.269-109G>A n.127-109G>A n.156-109G>A n.84-109G>A n.83-109G>A n.307-109G>A n.235-109G>A c.5-274G>A (n.5-274G>A) n.862+7208C>T n.457+7208C>T n.743+7208C>T n.432+7208C>T n.718+7208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785473G= | CA2449052683 | PLP1,RAB9B | c.5-109G= (n.5-109G=) n.269-109G= n.127-109G= n.156-109G= n.84-109G= n.83-109G= n.307-109G= n.235-109G= c.5-274G= (n.5-274G=) n.862+7208C= n.457+7208C= n.743+7208C= n.432+7208C= n.718+7208C= | |
X | g.103785473G>T | CA2694356947 | PLP1,RAB9B | c.5-109G>T (n.5-109G>T) n.269-109G>T n.127-109G>T n.156-109G>T n.84-109G>T n.83-109G>T n.307-109G>T n.235-109G>T c.5-274G>T (n.5-274G>T) n.862+7208C>A n.457+7208C>A n.743+7208C>A n.432+7208C>A n.718+7208C>A | gnomAD v4 |