Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.103785436A>GCA2449052673PLP1,RAB9Bc.5-146A>G (n.5-146A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.83-137C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785447T>ACA2694356907PLP1,RAB9Bc.5-135T>A (n.5-135T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.103785450A>TCA2694356911PLP1,RAB9Bc.5-132A>T (n.5-132A>T)
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c.5-297A>T (n.5-297A>T)
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 gnomAD v4
Xg.103785451G>TCA2694356912PLP1,RAB9Bc.5-131G>T (n.5-131G>T)
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c.5-296G>T (n.5-296G>T)
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 gnomAD v4
Xg.103785452C>ACA2694356913PLP1,RAB9Bc.5-130C>A (n.5-130C>A)
n.269-130C>A
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n.307-130C>A
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c.5-295C>A (n.5-295C>A)
n.862+7229G>T
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 gnomAD v4
Xg.103785452C=CA2449052674PLP1,RAB9Bc.5-130C= (n.5-130C=)
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n.718+7229G=
Xg.103785452C>TCA2449052675PLP1,RAB9Bc.5-130C>T (n.5-130C>T)
n.269-130C>T
n.127-130C>T
n.156-130C>T
n.84-130C>T
n.83-130C>T
n.307-130C>T
n.235-130C>T
c.5-295C>T (n.5-295C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785453C>ACA2694356914PLP1,RAB9Bc.5-129C>A (n.5-129C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.235-121C>T
c.5-286C>T (n.5-286C>T)
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 gnomAD v4
Xg.103785462T>ACA2694356929PLP1,RAB9Bc.5-120T>A (n.5-120T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.103785466T>ACA2694356935PLP1,RAB9Bc.5-116T>A (n.5-116T>A)
n.269-116T>A
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c.5-281T>A (n.5-281T>A)
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 gnomAD v4
Xg.103785466T>CCA2694356936PLP1,RAB9Bc.5-116T>C (n.5-116T>C)
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n.307-116T>C
n.235-116T>C
c.5-281T>C (n.5-281T>C)
n.862+7215A>G
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n.432+7215A>G
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 gnomAD v4
Xg.103785467G>CCA2694356938PLP1,RAB9Bc.5-115G>C (n.5-115G>C)
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n.307-115G>C
n.235-115G>C
c.5-280G>C (n.5-280G>C)
n.862+7214C>G
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 gnomAD v4
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c.5-280G>T (n.5-280G>T)
n.862+7214C>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched