| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103785351A= | CA2449052641 | PLP1,RAB9B | c.5-231A= (n.5-231A=) n.269-231A= n.127-231A= n.156-231A= n.84-231A= n.83-231A= n.307-231A= n.235-231A= c.5-396A= (n.5-396A=) n.862+7330T= n.457+7330T= n.743+7330T= n.432+7330T= n.718+7330T= | |
| X | g.103785351A>T | CA1135962126 | PLP1,RAB9B | c.5-231A>T (n.5-231A>T) n.269-231A>T n.127-231A>T n.156-231A>T n.84-231A>T n.83-231A>T n.307-231A>T n.235-231A>T c.5-396A>T (n.5-396A>T) n.862+7330T>A n.457+7330T>A n.743+7330T>A n.432+7330T>A n.718+7330T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785352C>A | CA334001088 | PLP1,RAB9B | c.5-230C>A (n.5-230C>A) n.269-230C>A n.127-230C>A n.156-230C>A n.84-230C>A n.83-230C>A n.307-230C>A n.235-230C>A c.5-395C>A (n.5-395C>A) n.862+7329G>T n.457+7329G>T n.743+7329G>T n.432+7329G>T n.718+7329G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785352C= | CA2449052642 | PLP1,RAB9B | c.5-230C= (n.5-230C=) n.269-230C= n.127-230C= n.156-230C= n.84-230C= n.83-230C= n.307-230C= n.235-230C= c.5-395C= (n.5-395C=) n.862+7329G= n.457+7329G= n.743+7329G= n.432+7329G= n.718+7329G= | |
| X | g.103785355G>A | CA2822761491 | PLP1,RAB9B | c.5-227G>A (n.5-227G>A) n.269-227G>A n.127-227G>A n.156-227G>A n.84-227G>A n.83-227G>A n.307-227G>A n.235-227G>A c.5-392G>A (n.5-392G>A) n.862+7326C>T n.457+7326C>T n.743+7326C>T n.432+7326C>T n.718+7326C>T | |
| X | g.103785360A= | CA2449052643 | PLP1,RAB9B | c.5-222A= (n.5-222A=) n.269-222A= n.127-222A= n.156-222A= n.84-222A= n.83-222A= n.307-222A= n.235-222A= c.5-387A= (n.5-387A=) n.862+7321T= n.457+7321T= n.743+7321T= n.432+7321T= n.718+7321T= | |
| X | g.103785360A>C | CA334001089 | PLP1,RAB9B | c.5-222A>C (n.5-222A>C) n.269-222A>C n.127-222A>C n.156-222A>C n.84-222A>C n.83-222A>C n.307-222A>C n.235-222A>C c.5-387A>C (n.5-387A>C) n.862+7321T>G n.457+7321T>G n.743+7321T>G n.432+7321T>G n.718+7321T>G | dbSNP |
| X | g.103785362C>A | CA2547096565 | PLP1,RAB9B | c.5-220C>A (n.5-220C>A) n.269-220C>A n.127-220C>A n.156-220C>A n.84-220C>A n.83-220C>A n.307-220C>A n.235-220C>A c.5-385C>A (n.5-385C>A) n.862+7319G>T n.457+7319G>T n.743+7319G>T n.432+7319G>T n.718+7319G>T | |
| X | g.103785365C= | CA2449052644 | PLP1,RAB9B | c.5-217C= (n.5-217C=) n.269-217C= n.127-217C= n.156-217C= n.84-217C= n.83-217C= n.307-217C= n.235-217C= c.5-382C= (n.5-382C=) n.862+7316G= n.457+7316G= n.743+7316G= n.432+7316G= n.718+7316G= | |
| X | g.103785365C>T | CA334001090 | PLP1,RAB9B | c.5-217C>T (n.5-217C>T) n.269-217C>T n.127-217C>T n.156-217C>T n.84-217C>T n.83-217C>T n.307-217C>T n.235-217C>T c.5-382C>T (n.5-382C>T) n.862+7316G>A n.457+7316G>A n.743+7316G>A n.432+7316G>A n.718+7316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785366C= | CA2449052645 | PLP1,RAB9B | c.5-216C= (n.5-216C=) n.269-216C= n.127-216C= n.156-216C= n.84-216C= n.83-216C= n.307-216C= n.235-216C= c.5-381C= (n.5-381C=) n.862+7315G= n.457+7315G= n.743+7315G= n.432+7315G= n.718+7315G= | |
| X | g.103785366C>T | CA334001091 | PLP1,RAB9B | c.5-216C>T (n.5-216C>T) n.269-216C>T n.127-216C>T n.156-216C>T n.84-216C>T n.83-216C>T n.307-216C>T n.235-216C>T c.5-381C>T (n.5-381C>T) n.862+7315G>A n.457+7315G>A n.743+7315G>A n.432+7315G>A n.718+7315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785367G>A | CA334001092 | PLP1,RAB9B | c.5-215G>A (n.5-215G>A) n.269-215G>A n.127-215G>A n.156-215G>A n.84-215G>A n.83-215G>A n.307-215G>A n.235-215G>A c.5-380G>A (n.5-380G>A) n.862+7314C>T n.457+7314C>T n.743+7314C>T n.432+7314C>T n.718+7314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785367G= | CA2449052646 | PLP1,RAB9B | c.5-215G= (n.5-215G=) n.269-215G= n.127-215G= n.156-215G= n.84-215G= n.83-215G= n.307-215G= n.235-215G= c.5-380G= (n.5-380G=) n.862+7314C= n.457+7314C= n.743+7314C= n.432+7314C= n.718+7314C= | |
| X | g.103785368_103785373delinsTGCCCG | CA2449052647 | PLP1,RAB9B | c.5-214_5-209delinsTGCCCG (n.5-214_5-209delinsTGCCCG) n.269-214_269-209delinsTGCCCG n.127-214_127-209delinsTGCCCG n.156-214_156-209delinsTGCCCG n.84-214_84-209delinsTGCCCG n.83-214_83-209delinsTGCCCG n.307-214_307-209delinsTGCCCG n.235-214_235-209delinsTGCCCG c.5-379_5-374delinsTGCCCG (n.5-379_5-374delinsTGCCCG) n.862+7308_862+7313delinsCGGGCA n.457+7308_457+7313delinsCGGGCA n.743+7308_743+7313delinsCGGGCA n.432+7308_432+7313delinsCGGGCA n.718+7308_718+7313delinsCGGGCA | |
| X | g.103785369G= | CA2449052648 | PLP1,RAB9B | c.5-213G= (n.5-213G=) n.269-213G= n.127-213G= n.156-213G= n.84-213G= n.83-213G= n.307-213G= n.235-213G= c.5-378G= (n.5-378G=) n.862+7312C= n.457+7312C= n.743+7312C= n.432+7312C= n.718+7312C= | |
| X | g.103785369G>T | CA869471616 | PLP1,RAB9B | c.5-213G>T (n.5-213G>T) n.269-213G>T n.127-213G>T n.156-213G>T n.84-213G>T n.83-213G>T n.307-213G>T n.235-213G>T c.5-378G>T (n.5-378G>T) n.862+7312C>A n.457+7312C>A n.743+7312C>A n.432+7312C>A n.718+7312C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785372_103785376del | CA869471617 | PLP1,RAB9B | c.5-210_5-206del (n.5-210_5-206del) n.269-210_269-206del n.127-210_127-206del n.156-210_156-206del n.84-210_84-206del n.83-210_83-206del n.307-210_307-206del n.235-210_235-206del c.5-375_5-371del (n.5-375_5-371del) n.862+7308_862+7312del n.457+7308_457+7312del n.743+7308_743+7312del n.432+7308_432+7312del n.718+7308_718+7312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785371C>A | CA1135962137 | PLP1,RAB9B | c.5-211C>A (n.5-211C>A) n.269-211C>A n.127-211C>A n.156-211C>A n.84-211C>A n.83-211C>A n.307-211C>A n.235-211C>A c.5-376C>A (n.5-376C>A) n.862+7310G>T n.457+7310G>T n.743+7310G>T n.432+7310G>T n.718+7310G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785371C= | CA2449052649 | PLP1,RAB9B | c.5-211C= (n.5-211C=) n.269-211C= n.127-211C= n.156-211C= n.84-211C= n.83-211C= n.307-211C= n.235-211C= c.5-376C= (n.5-376C=) n.862+7310G= n.457+7310G= n.743+7310G= n.432+7310G= n.718+7310G= | |
| X | g.103785372C= | CA2449052650 | PLP1,RAB9B | c.5-210C= (n.5-210C=) n.269-210C= n.127-210C= n.156-210C= n.84-210C= n.83-210C= n.307-210C= n.235-210C= c.5-375C= (n.5-375C=) n.862+7309G= n.457+7309G= n.743+7309G= n.432+7309G= n.718+7309G= | |
| X | g.103785372C>T | CA643594353 | PLP1,RAB9B | c.5-210C>T (n.5-210C>T) n.269-210C>T n.127-210C>T n.156-210C>T n.84-210C>T n.83-210C>T n.307-210C>T n.235-210C>T c.5-375C>T (n.5-375C>T) n.862+7309G>A n.457+7309G>A n.743+7309G>A n.432+7309G>A n.718+7309G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.103785373G>A | CA1135962140 | PLP1,RAB9B | c.5-209G>A (n.5-209G>A) n.269-209G>A n.127-209G>A n.156-209G>A n.84-209G>A n.83-209G>A n.307-209G>A n.235-209G>A c.5-374G>A (n.5-374G>A) n.862+7308C>T n.457+7308C>T n.743+7308C>T n.432+7308C>T n.718+7308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785373G>C | CA915906971 | PLP1,RAB9B | c.5-209G>C (n.5-209G>C) n.269-209G>C n.127-209G>C n.156-209G>C n.84-209G>C n.83-209G>C n.307-209G>C n.235-209G>C c.5-374G>C (n.5-374G>C) n.862+7308C>G n.457+7308C>G n.743+7308C>G n.432+7308C>G n.718+7308C>G | gnomAD v2 |
| X | g.103785373G= | CA2449052651 | PLP1,RAB9B | c.5-209G= (n.5-209G=) n.269-209G= n.127-209G= n.156-209G= n.84-209G= n.83-209G= n.307-209G= n.235-209G= c.5-374G= (n.5-374G=) n.862+7308C= n.457+7308C= n.743+7308C= n.432+7308C= n.718+7308C= | |
| X | g.103785380G= | CA2449052652 | PLP1,RAB9B | c.5-202G= (n.5-202G=) n.269-202G= n.127-202G= n.156-202G= n.84-202G= n.83-202G= n.307-202G= n.235-202G= c.5-367G= (n.5-367G=) n.862+7301C= n.457+7301C= n.743+7301C= n.432+7301C= n.718+7301C= | |
| X | g.103785380G>T | CA2449052653 | PLP1,RAB9B | c.5-202G>T (n.5-202G>T) n.269-202G>T n.127-202G>T n.156-202G>T n.84-202G>T n.83-202G>T n.307-202G>T n.235-202G>T c.5-367G>T (n.5-367G>T) n.862+7301C>A n.457+7301C>A n.743+7301C>A n.432+7301C>A n.718+7301C>A | dbSNP |
| X | g.103785384T>A | CA869471618 | PLP1,RAB9B | c.5-198T>A (n.5-198T>A) n.269-198T>A n.127-198T>A n.156-198T>A n.84-198T>A n.83-198T>A n.307-198T>A n.235-198T>A c.5-363T>A (n.5-363T>A) n.862+7297A>T n.457+7297A>T n.743+7297A>T n.432+7297A>T n.718+7297A>T | dbSNP |
| X | g.103785384T= | CA2449052654 | PLP1,RAB9B | c.5-198T= (n.5-198T=) n.269-198T= n.127-198T= n.156-198T= n.84-198T= n.83-198T= n.307-198T= n.235-198T= c.5-363T= (n.5-363T=) n.862+7297A= n.457+7297A= n.743+7297A= n.432+7297A= n.718+7297A= | |
| X | g.103785386T>G | CA1135962141 | PLP1,RAB9B | c.5-196T>G (n.5-196T>G) n.269-196T>G n.127-196T>G n.156-196T>G n.84-196T>G n.83-196T>G n.307-196T>G n.235-196T>G c.5-361T>G (n.5-361T>G) n.862+7295A>C n.457+7295A>C n.743+7295A>C n.432+7295A>C n.718+7295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785386T= | CA2449052655 | PLP1,RAB9B | c.5-196T= (n.5-196T=) n.269-196T= n.127-196T= n.156-196T= n.84-196T= n.83-196T= n.307-196T= n.235-196T= c.5-361T= (n.5-361T=) n.862+7295A= n.457+7295A= n.743+7295A= n.432+7295A= n.718+7295A= | |
| X | g.103785390C= | CA2449052656 | PLP1,RAB9B | c.5-192C= (n.5-192C=) n.269-192C= n.127-192C= n.156-192C= n.84-192C= n.83-192C= n.307-192C= n.235-192C= c.5-357C= (n.5-357C=) n.862+7291G= n.457+7291G= n.743+7291G= n.432+7291G= n.718+7291G= | |
| X | g.103785390C>T | CA2449052657 | PLP1,RAB9B | c.5-192C>T (n.5-192C>T) n.269-192C>T n.127-192C>T n.156-192C>T n.84-192C>T n.83-192C>T n.307-192C>T n.235-192C>T c.5-357C>T (n.5-357C>T) n.862+7291G>A n.457+7291G>A n.743+7291G>A n.432+7291G>A n.718+7291G>A | dbSNP |
| X | g.103785392A= | CA2449052658 | PLP1,RAB9B | c.5-190A= (n.5-190A=) n.269-190A= n.127-190A= n.156-190A= n.84-190A= n.83-190A= n.307-190A= n.235-190A= c.5-355A= (n.5-355A=) n.862+7289T= n.457+7289T= n.743+7289T= n.432+7289T= n.718+7289T= | |
| X | g.103785392A>G | CA334001093 | PLP1,RAB9B | c.5-190A>G (n.5-190A>G) n.269-190A>G n.127-190A>G n.156-190A>G n.84-190A>G n.83-190A>G n.307-190A>G n.235-190A>G c.5-355A>G (n.5-355A>G) n.862+7289T>C n.457+7289T>C n.743+7289T>C n.432+7289T>C n.718+7289T>C | dbSNP |
| X | g.103785393G>A | CA1135962144 | PLP1,RAB9B | c.5-189G>A (n.5-189G>A) n.269-189G>A n.127-189G>A n.156-189G>A n.84-189G>A n.83-189G>A n.307-189G>A n.235-189G>A c.5-354G>A (n.5-354G>A) n.862+7288C>T n.457+7288C>T n.743+7288C>T n.432+7288C>T n.718+7288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785393G= | CA2449052659 | PLP1,RAB9B | c.5-189G= (n.5-189G=) n.269-189G= n.127-189G= n.156-189G= n.84-189G= n.83-189G= n.307-189G= n.235-189G= c.5-354G= (n.5-354G=) n.862+7288C= n.457+7288C= n.743+7288C= n.432+7288C= n.718+7288C= | |
| X | g.103785399A= | CA2449052660 | PLP1,RAB9B | c.5-183A= (n.5-183A=) n.269-183A= n.127-183A= n.156-183A= n.84-183A= n.83-183A= n.307-183A= n.235-183A= c.5-348A= (n.5-348A=) n.862+7282T= n.457+7282T= n.743+7282T= n.432+7282T= n.718+7282T= | |
| X | g.103785399A>G | CA2449052661 | PLP1,RAB9B | c.5-183A>G (n.5-183A>G) n.269-183A>G n.127-183A>G n.156-183A>G n.84-183A>G n.83-183A>G n.307-183A>G n.235-183A>G c.5-348A>G (n.5-348A>G) n.862+7282T>C n.457+7282T>C n.743+7282T>C n.432+7282T>C n.718+7282T>C | dbSNP |
| X | g.103785400A= | CA2449052662 | PLP1,RAB9B | c.5-182A= (n.5-182A=) n.269-182A= n.127-182A= n.156-182A= n.84-182A= n.83-182A= n.307-182A= n.235-182A= c.5-347A= (n.5-347A=) n.862+7281T= n.457+7281T= n.743+7281T= n.432+7281T= n.718+7281T= | |
| X | g.103785400A>G | CA869471619 | PLP1,RAB9B | c.5-182A>G (n.5-182A>G) n.269-182A>G n.127-182A>G n.156-182A>G n.84-182A>G n.83-182A>G n.307-182A>G n.235-182A>G c.5-347A>G (n.5-347A>G) n.862+7281T>C n.457+7281T>C n.743+7281T>C n.432+7281T>C n.718+7281T>C | dbSNP |
| X | g.103785402A= | CA2449052663 | PLP1,RAB9B | c.5-180A= (n.5-180A=) n.269-180A= n.127-180A= n.156-180A= n.84-180A= n.83-180A= n.307-180A= n.235-180A= c.5-345A= (n.5-345A=) n.862+7279T= n.457+7279T= n.743+7279T= n.432+7279T= n.718+7279T= | |
| X | g.103785402A>T | CA1135962145 | PLP1,RAB9B | c.5-180A>T (n.5-180A>T) n.269-180A>T n.127-180A>T n.156-180A>T n.84-180A>T n.83-180A>T n.307-180A>T n.235-180A>T c.5-345A>T (n.5-345A>T) n.862+7279T>A n.457+7279T>A n.743+7279T>A n.432+7279T>A n.718+7279T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785403A= | CA2449052664 | PLP1,RAB9B | c.5-179A= (n.5-179A=) n.269-179A= n.127-179A= n.156-179A= n.84-179A= n.83-179A= n.307-179A= n.235-179A= c.5-344A= (n.5-344A=) n.862+7278T= n.457+7278T= n.743+7278T= n.432+7278T= n.718+7278T= | |
| X | g.103785403A>G | CA869471620 | PLP1,RAB9B | c.5-179A>G (n.5-179A>G) n.269-179A>G n.127-179A>G n.156-179A>G n.84-179A>G n.83-179A>G n.307-179A>G n.235-179A>G c.5-344A>G (n.5-344A>G) n.862+7278T>C n.457+7278T>C n.743+7278T>C n.432+7278T>C n.718+7278T>C | dbSNP |
| X | g.103785406T>G | CA334001094 | PLP1,RAB9B | c.5-176T>G (n.5-176T>G) n.269-176T>G n.127-176T>G n.156-176T>G n.84-176T>G n.83-176T>G n.307-176T>G n.235-176T>G c.5-341T>G (n.5-341T>G) n.862+7275A>C n.457+7275A>C n.743+7275A>C n.432+7275A>C n.718+7275A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785406T= | CA2449052665 | PLP1,RAB9B | c.5-176T= (n.5-176T=) n.269-176T= n.127-176T= n.156-176T= n.84-176T= n.83-176T= n.307-176T= n.235-176T= c.5-341T= (n.5-341T=) n.862+7275A= n.457+7275A= n.743+7275A= n.432+7275A= n.718+7275A= | |
| X | g.103785410G>A | CA643594356 | PLP1,RAB9B | c.5-172G>A (n.5-172G>A) n.269-172G>A n.127-172G>A n.156-172G>A n.84-172G>A n.83-172G>A n.307-172G>A n.235-172G>A c.5-337G>A (n.5-337G>A) n.862+7271C>T n.457+7271C>T n.743+7271C>T n.432+7271C>T n.718+7271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785410G= | CA2449052666 | PLP1,RAB9B | c.5-172G= (n.5-172G=) n.269-172G= n.127-172G= n.156-172G= n.84-172G= n.83-172G= n.307-172G= n.235-172G= c.5-337G= (n.5-337G=) n.862+7271C= n.457+7271C= n.743+7271C= n.432+7271C= n.718+7271C= | |
| X | g.103785419T>C | CA2449052668 | PLP1,RAB9B | c.5-163T>C (n.5-163T>C) n.269-163T>C n.127-163T>C n.156-163T>C n.84-163T>C n.83-163T>C n.307-163T>C n.235-163T>C c.5-328T>C (n.5-328T>C) n.862+7262A>G n.457+7262A>G n.743+7262A>G n.432+7262A>G n.718+7262A>G | dbSNP |
| X | g.103785419T= | CA2449052667 | PLP1,RAB9B | c.5-163T= (n.5-163T=) n.269-163T= n.127-163T= n.156-163T= n.84-163T= n.83-163T= n.307-163T= n.235-163T= c.5-328T= (n.5-328T=) n.862+7262A= n.457+7262A= n.743+7262A= n.432+7262A= n.718+7262A= | |
| X | g.103785422A= | CA2449052669 | PLP1,RAB9B | c.5-160A= (n.5-160A=) n.269-160A= n.127-160A= n.156-160A= n.84-160A= n.83-160A= n.307-160A= n.235-160A= c.5-325A= (n.5-325A=) n.862+7259T= n.457+7259T= n.743+7259T= n.432+7259T= n.718+7259T= | |
| X | g.103785422A>G | CA334001095 | PLP1,RAB9B | c.5-160A>G (n.5-160A>G) n.269-160A>G n.127-160A>G n.156-160A>G n.84-160A>G n.83-160A>G n.307-160A>G n.235-160A>G c.5-325A>G (n.5-325A>G) n.862+7259T>C n.457+7259T>C n.743+7259T>C n.432+7259T>C n.718+7259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785430_103785454delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG | CA2449052670 | PLP1,RAB9B | c.5-152_5-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG (n.5-152_5-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG) n.269-152_269-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG n.127-152_127-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG n.156-152_156-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG n.84-152_84-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG n.83-152_83-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG n.307-152_307-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG n.235-152_235-128delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG c.5-317_5-293delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG (n.5-317_5-293delinsTGCTGAAAGCCAAAACCTCTAGCCG) n.862+7227_862+7251delinsCGGCTAGAGGTTTTGGCTTTCAGCA n.457+7227_457+7251delinsCGGCTAGAGGTTTTGGCTTTCAGCA n.743+7227_743+7251delinsCGGCTAGAGGTTTTGGCTTTCAGCA n.432+7227_432+7251delinsCGGCTAGAGGTTTTGGCTTTCAGCA n.718+7227_718+7251delinsCGGCTAGAGGTTTTGGCTTTCAGCA | |
| X | g.103785431G>A | CA2694356895 | PLP1,RAB9B | c.5-151G>A (n.5-151G>A) n.269-151G>A n.127-151G>A n.156-151G>A n.84-151G>A n.83-151G>A n.307-151G>A n.235-151G>A c.5-316G>A (n.5-316G>A) n.862+7250C>T n.457+7250C>T n.743+7250C>T n.432+7250C>T n.718+7250C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785431G>C | CA2694356896 | PLP1,RAB9B | c.5-151G>C (n.5-151G>C) n.269-151G>C n.127-151G>C n.156-151G>C n.84-151G>C n.83-151G>C n.307-151G>C n.235-151G>C c.5-316G>C (n.5-316G>C) n.862+7250C>G n.457+7250C>G n.743+7250C>G n.432+7250C>G n.718+7250C>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785431G>T | CA2694356897 | PLP1,RAB9B | c.5-151G>T (n.5-151G>T) n.269-151G>T n.127-151G>T n.156-151G>T n.84-151G>T n.83-151G>T n.307-151G>T n.235-151G>T c.5-316G>T (n.5-316G>T) n.862+7250C>A n.457+7250C>A n.743+7250C>A n.432+7250C>A n.718+7250C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785431_103785454del | CA2449052671 | PLP1,RAB9B | c.5-151_5-128del (n.5-151_5-128del) n.269-151_269-128del n.127-151_127-128del n.156-151_156-128del n.84-151_84-128del n.83-151_83-128del n.307-151_307-128del n.235-151_235-128del c.5-316_5-293del (n.5-316_5-293del) n.862+7227_862+7250del n.457+7227_457+7250del n.743+7227_743+7250del n.432+7227_432+7250del n.718+7227_718+7250del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785432C>A | CA2694356898 | PLP1,RAB9B | c.5-150C>A (n.5-150C>A) n.269-150C>A n.127-150C>A n.156-150C>A n.84-150C>A n.83-150C>A n.307-150C>A n.235-150C>A c.5-315C>A (n.5-315C>A) n.862+7249G>T n.457+7249G>T n.743+7249G>T n.432+7249G>T n.718+7249G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785433T>C | CA2694356899 | PLP1,RAB9B | c.5-149T>C (n.5-149T>C) n.269-149T>C n.127-149T>C n.156-149T>C n.84-149T>C n.83-149T>C n.307-149T>C n.235-149T>C c.5-314T>C (n.5-314T>C) n.862+7248A>G n.457+7248A>G n.743+7248A>G n.432+7248A>G n.718+7248A>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785434G>T | CA2694356900 | PLP1,RAB9B | c.5-148G>T (n.5-148G>T) n.269-148G>T n.127-148G>T n.156-148G>T n.84-148G>T n.83-148G>T n.307-148G>T n.235-148G>T c.5-313G>T (n.5-313G>T) n.862+7247C>A n.457+7247C>A n.743+7247C>A n.432+7247C>A n.718+7247C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785436A= | CA2449052672 | PLP1,RAB9B | c.5-146A= (n.5-146A=) n.269-146A= n.127-146A= n.156-146A= n.84-146A= n.83-146A= n.307-146A= n.235-146A= c.5-311A= (n.5-311A=) n.862+7245T= n.457+7245T= n.743+7245T= n.432+7245T= n.718+7245T= | |
| X | g.103785436A>G | CA2449052673 | PLP1,RAB9B | c.5-146A>G (n.5-146A>G) n.269-146A>G n.127-146A>G n.156-146A>G n.84-146A>G n.83-146A>G n.307-146A>G n.235-146A>G c.5-311A>G (n.5-311A>G) n.862+7245T>C n.457+7245T>C n.743+7245T>C n.432+7245T>C n.718+7245T>C | dbSNP |
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