Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.103776926C>G | CA2694356281 | PLP1,RAB9B | c.-70C>G (n.-70C>G) n.53C>G n.10C>G n.9C>G n.863-273G>C n.458-273G>C n.744-273G>C n.433-273G>C n.719-273G>C | gnomAD v4 |
X | g.103776926C>T | CA2694356282 | PLP1,RAB9B | c.-70C>T (n.-70C>T) n.53C>T n.10C>T n.9C>T n.863-273G>A n.458-273G>A n.744-273G>A n.433-273G>A n.719-273G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776927del | CA2694356279 | PLP1,RAB9B | c.-69del (n.-69del) n.54del n.11del n.10del n.863-273del n.458-273del n.744-273del n.433-273del n.719-273del | gnomAD v4 |
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X | g.103776941_103776942insT | CA658404448 | PLP1,RAB9B | c.-55_-54insT (n.-55_-54insT) n.68_69insT n.25_26insT n.24_25insT n.863-289_863-288insA n.458-289_458-288insA n.744-289_744-288insA n.433-289_433-288insA n.719-289_719-288insA | COSMIC |
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X | g.103776944C>A | CA2694356304 | PLP1,RAB9B | c.-52C>A (n.-52C>A) n.71C>A n.28C>A n.27C>A n.863-291G>T n.458-291G>T n.744-291G>T n.433-291G>T n.719-291G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776944C>T | CA2694356305 | PLP1,RAB9B | c.-52C>T (n.-52C>T) n.71C>T n.28C>T n.27C>T n.863-291G>A n.458-291G>A n.744-291G>A n.433-291G>A n.719-291G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776945del | CA2694356303 | PLP1,RAB9B | c.-51del (n.-51del) n.72del n.29del n.28del n.863-291del n.458-291del n.744-291del n.433-291del n.719-291del | gnomAD v4 |
X | g.103776945C>A | CA2579667707 | PLP1,RAB9B | c.-51C>A (n.-51C>A) n.72C>A n.29C>A n.28C>A n.863-292G>T n.458-292G>T n.744-292G>T n.433-292G>T n.719-292G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776946A= | CA2449049871 | PLP1,RAB9B | c.-50A= (n.-50A=) n.73A= n.30A= n.29A= n.863-293T= n.458-293T= n.744-293T= n.433-293T= n.719-293T= | |
X | g.103776946A>G | CA1135959983 | PLP1,RAB9B | c.-50A>G (n.-50A>G) n.73A>G n.30A>G n.29A>G n.863-293T>C n.458-293T>C n.744-293T>C n.433-293T>C n.719-293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776947C>A | CA2694356306 | PLP1,RAB9B | c.-49C>A (n.-49C>A) n.74C>A n.31C>A n.30C>A n.863-294G>T n.458-294G>T n.744-294G>T n.433-294G>T n.719-294G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776947C= | CA2449049872 | PLP1,RAB9B | c.-49C= (n.-49C=) n.74C= n.31C= n.30C= n.863-294G= n.458-294G= n.744-294G= n.433-294G= n.719-294G= | |
X | g.103776950dup | CA334000432 | PLP1,RAB9B | c.-46dup (n.-46dup) n.77dup n.34dup n.33dup n.863-295dup n.458-295dup n.744-295dup n.433-295dup n.719-295dup | dbSNP |
X | g.103776949A>G | CA2694356307 | PLP1,RAB9B | c.-47A>G (n.-47A>G) n.76A>G n.33A>G n.32A>G n.863-296T>C n.458-296T>C n.744-296T>C n.433-296T>C n.719-296T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776951G>A | CA10478879 | PLP1,RAB9B | c.-45G>A (n.-45G>A) n.78G>A n.35G>A n.34G>A n.863-298C>T n.458-298C>T n.744-298C>T n.433-298C>T n.719-298C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103776952C>T | CA2694356309 | PLP1,RAB9B | c.-44C>T (n.-44C>T) n.79C>T n.36C>T n.35C>T n.863-299G>A n.458-299G>A n.744-299G>A n.433-299G>A n.719-299G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776953A>G | CA2694356310 | PLP1,RAB9B | c.-43A>G (n.-43A>G) n.80A>G n.37A>G n.36A>G n.863-300T>C n.458-300T>C n.744-300T>C n.433-300T>C n.719-300T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776953A>T | CA2510389314 | PLP1,RAB9B | c.-43A>T (n.-43A>T) n.80A>T n.37A>T n.36A>T n.863-300T>A n.458-300T>A n.744-300T>A n.433-300T>A n.719-300T>A | |
X | g.103776955A>G | CA2694356311 | PLP1,RAB9B | c.-41A>G (n.-41A>G) n.82A>G n.39A>G n.38A>G n.863-302T>C n.458-302T>C n.744-302T>C n.433-302T>C n.719-302T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776956C>A | CA2694356312 | PLP1,RAB9B | c.-40C>A (n.-40C>A) n.83C>A n.40C>A n.39C>A n.863-303G>T n.458-303G>T n.744-303G>T n.433-303G>T n.719-303G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776956C= | CA2449049874 | PLP1,RAB9B | c.-40C= (n.-40C=) n.83C= n.40C= n.39C= n.863-303G= n.458-303G= n.744-303G= n.433-303G= n.719-303G= | |
X | g.103776956C>G | CA334000433 | PLP1,RAB9B | c.-40C>G (n.-40C>G) n.83C>G n.40C>G n.39C>G n.863-303G>C n.458-303G>C n.744-303G>C n.433-303G>C n.719-303G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103776958A>C | CA10478880 | PLP1,RAB9B | c.-38A>C (n.-38A>C) n.85A>C n.42A>C n.41A>C n.863-305T>G n.458-305T>G n.744-305T>G n.433-305T>G n.719-305T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.103776958A>T | CA643593628 | PLP1,RAB9B | c.-38A>T (n.-38A>T) n.85A>T n.42A>T n.41A>T n.863-305T>A n.458-305T>A n.744-305T>A n.433-305T>A n.719-305T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.103776960C>T | CA2694356315 | PLP1,RAB9B | c.-36C>T (n.-36C>T) n.87C>T n.44C>T n.43C>T n.863-307G>A n.458-307G>A n.744-307G>A n.433-307G>A n.719-307G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776961C>A | CA2694356316 | PLP1,RAB9B | c.-35C>A (n.-35C>A) n.88C>A n.45C>A n.44C>A n.863-308G>T n.458-308G>T n.744-308G>T n.433-308G>T n.719-308G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776961C= | CA2449049877 | PLP1,RAB9B | c.-35C= (n.-35C=) n.88C= n.45C= n.44C= n.863-308G= n.458-308G= n.744-308G= n.433-308G= n.719-308G= | |
X | g.103776961C>G | CA2579667708 | PLP1,RAB9B | c.-35C>G (n.-35C>G) n.88C>G n.45C>G n.44C>G n.863-308G>C n.458-308G>C n.744-308G>C n.433-308G>C n.719-308G>C | |
X | g.103776961C>T | CA10478881 | PLP1,RAB9B | c.-35C>T (n.-35C>T) n.88C>T n.45C>T n.44C>T n.863-308G>A n.458-308G>A n.744-308G>A n.433-308G>A n.719-308G>A | dbSNP ExAC |
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X | g.103776962A>C | CA2694356318 | PLP1,RAB9B | c.-34A>C (n.-34A>C) n.89A>C n.46A>C n.45A>C n.863-309T>G n.458-309T>G n.744-309T>G n.433-309T>G n.719-309T>G | gnomAD v4 |
X | g.103776962A>G | CA2694356317 | PLP1,RAB9B | c.-34A>G (n.-34A>G) n.89A>G n.46A>G n.45A>G n.863-309T>C n.458-309T>C n.744-309T>C n.433-309T>C n.719-309T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776962A>T | CA10478882 | PLP1,RAB9B | c.-34A>T (n.-34A>T) n.89A>T n.46A>T n.45A>T n.863-309T>A n.458-309T>A n.744-309T>A n.433-309T>A n.719-309T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103776963G>A | CA10478883 | PLP1,RAB9B | c.-33G>A (n.-33G>A) n.90G>A n.47G>A n.46G>A n.863-310C>T n.458-310C>T n.744-310C>T n.433-310C>T n.719-310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776963G= | CA2449049879 | PLP1,RAB9B | c.-33G= (n.-33G=) n.90G= n.47G= n.46G= n.863-310C= n.458-310C= n.744-310C= n.433-310C= n.719-310C= | |
X | g.103776964C>A | CA2694356319 | PLP1,RAB9B | c.-32C>A (n.-32C>A) n.91C>A n.48C>A n.47C>A n.863-311G>T n.458-311G>T n.744-311G>T n.433-311G>T n.719-311G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776964C>T | CA2738903245 | PLP1,RAB9B | c.-32C>T (n.-32C>T) n.91C>T n.48C>T n.47C>T n.863-311G>A n.458-311G>A n.744-311G>A n.433-311G>A n.719-311G>A | dbSNP |
X | g.103776965C>A | CA1135959994 | PLP1,RAB9B | c.-31C>A (n.-31C>A) n.92C>A n.49C>A n.48C>A n.863-312G>T n.458-312G>T n.744-312G>T n.433-312G>T n.719-312G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103776966G= | CA2449049881 | PLP1,RAB9B | c.-30G= (n.-30G=) n.93G= n.50G= n.49G= n.863-313C= n.458-313C= n.744-313C= n.433-313C= n.719-313C= | |
X | g.103776966G>T | CA2449049882 | PLP1,RAB9B | c.-30G>T (n.-30G>T) n.93G>T n.50G>T n.49G>T n.863-313C>A n.458-313C>A n.744-313C>A n.433-313C>A n.719-313C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776967G>A | CA2579667709 | PLP1,RAB9B | c.-29G>A (n.-29G>A) n.94G>A n.51G>A n.50G>A n.863-314C>T n.458-314C>T n.744-314C>T n.433-314C>T n.719-314C>T | gnomAD v4 |
X | g.103776968C>T | CA2694356320 | PLP1,RAB9B | c.-28C>T (n.-28C>T) n.95C>T n.52C>T n.51C>T n.863-315G>A n.458-315G>A n.744-315G>A n.433-315G>A n.719-315G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776969T>C | CA2694356321 | PLP1,RAB9B | c.-27T>C (n.-27T>C) n.96T>C n.53T>C n.52T>C n.863-316A>G n.458-316A>G n.744-316A>G n.433-316A>G n.719-316A>G | gnomAD v4 |
X | g.103776970A= | CA2449049883 | PLP1,RAB9B | c.-26A= (n.-26A=) n.97A= n.54A= n.53A= n.863-317T= n.458-317T= n.744-317T= n.433-317T= n.719-317T= | |
X | g.103776970A>G | CA10478885 | PLP1,RAB9B | c.-26A>G (n.-26A>G) n.97A>G n.54A>G n.53A>G n.863-317T>C n.458-317T>C n.744-317T>C n.433-317T>C n.719-317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103776972A>C | CA2559402806 | PLP1,RAB9B | c.-24A>C (n.-24A>C) n.99A>C n.56A>C n.55A>C n.863-319T>G n.458-319T>G n.744-319T>G n.433-319T>G n.719-319T>G | |
X | g.103776973A>G | CA2503757929 | PLP1,RAB9B | c.-23A>G (n.-23A>G) n.100A>G n.57A>G n.56A>G n.863-320T>C n.458-320T>C n.744-320T>C n.433-320T>C n.719-320T>C | dbSNP |
X | g.103776974T>C | CA10478886 | PLP1,RAB9B | c.-22T>C (n.-22T>C) n.101T>C n.58T>C n.57T>C n.863-321A>G n.458-321A>G n.744-321A>G n.433-321A>G n.719-321A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103776974T= | CA2449049884 | PLP1,RAB9B | c.-22T= (n.-22T=) n.101T= n.58T= n.57T= n.863-321A= n.458-321A= n.744-321A= n.433-321A= n.719-321A= | |
X | g.103776975T>A | CA2540699243 | PLP1,RAB9B | c.-21T>A (n.-21T>A) n.102T>A n.59T>A n.58T>A n.863-322A>T n.458-322A>T n.744-322A>T n.433-322A>T n.719-322A>T | gnomAD v4 |
X | g.103776976G>A | CA334000434 | PLP1,RAB9B | c.-20G>A (n.-20G>A) n.103G>A n.60G>A n.59G>A n.863-323C>T n.458-323C>T n.744-323C>T n.433-323C>T n.719-323C>T | dbSNP |
X | g.103776976G= | CA2449049885 | PLP1,RAB9B | c.-20G= (n.-20G=) n.103G= n.60G= n.59G= n.863-323C= n.458-323C= n.744-323C= n.433-323C= n.719-323C= | |
X | g.103776979G>A | CA10478887 | PLP1,RAB9B | c.-17G>A (n.-17G>A) n.106G>A n.63G>A n.62G>A n.863-326C>T n.458-326C>T n.744-326C>T n.433-326C>T n.719-326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776979G= | CA2449049886 | PLP1,RAB9B | c.-17G= (n.-17G=) n.106G= n.63G= n.62G= n.863-326C= n.458-326C= n.744-326C= n.433-326C= n.719-326C= | |
X | g.103776979G>T | CA869471119 | PLP1,RAB9B | c.-17G>T (n.-17G>T) n.106G>T n.63G>T n.62G>T n.863-326C>A n.458-326C>A n.744-326C>A n.433-326C>A n.719-326C>A | dbSNP |
X | g.103776980T>G | CA643593636 | PLP1,RAB9B | c.-16T>G (n.-16T>G) n.107T>G n.64T>G n.63T>G n.863-327A>C n.458-327A>C n.744-327A>C n.433-327A>C n.719-327A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103776980T= | CA2449049887 | PLP1,RAB9B | c.-16T= (n.-16T=) n.107T= n.64T= n.63T= n.863-327A= n.458-327A= n.744-327A= n.433-327A= n.719-327A= | |
X | g.103776981C>A | CA2694356322 | PLP1,RAB9B | c.-15C>A (n.-15C>A) n.108C>A n.65C>A n.64C>A n.863-328G>T n.458-328G>T n.744-328G>T n.433-328G>T n.719-328G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776981_103776983delinsCAG | CA2449049888 | PLP1,RAB9B | c.-15_-13delinsCAG (n.-15_-13delinsCAG) n.108_110delinsCAG n.65_67delinsCAG n.64_66delinsCAG n.863-330_863-328delinsCTG n.458-330_458-328delinsCTG n.744-330_744-328delinsCTG n.433-330_433-328delinsCTG n.719-330_719-328delinsCTG | |
X | g.103776982A= | CA2449049889 | PLP1,RAB9B | c.-14A= (n.-14A=) n.109A= n.66A= n.65A= n.863-329T= n.458-329T= n.744-329T= n.433-329T= n.719-329T= | |
X | g.103776982A>G | CA643593638 | PLP1,RAB9B | c.-14A>G (n.-14A>G) n.109A>G n.66A>G n.65A>G n.863-329T>C n.458-329T>C n.744-329T>C n.433-329T>C n.719-329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103776984_103776985del | CA869471120 | PLP1,RAB9B | c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.111_112del n.68_69del n.67_68del n.863-330_863-329del n.458-330_458-329del n.744-330_744-329del n.433-330_433-329del n.719-330_719-329del | dbSNP |
X | g.103776984A>G | CA2694356323 | PLP1,RAB9B | c.-12A>G (n.-12A>G) n.111A>G n.68A>G n.67A>G n.863-331T>C n.458-331T>C n.744-331T>C n.433-331T>C n.719-331T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776985G>A | CA869471121 | PLP1,RAB9B | c.-11G>A (n.-11G>A) n.112G>A n.69G>A n.68G>A n.863-332C>T n.458-332C>T n.744-332C>T n.433-332C>T n.719-332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776985G>C | CA2694356324 | PLP1,RAB9B | c.-11G>C (n.-11G>C) n.112G>C n.69G>C n.68G>C n.863-332C>G n.458-332C>G n.744-332C>G n.433-332C>G n.719-332C>G | gnomAD v4 |
X | g.103776985G= | CA2449049890 | PLP1,RAB9B | c.-11G= (n.-11G=) n.112G= n.69G= n.68G= n.863-332C= n.458-332C= n.744-332C= n.433-332C= n.719-332C= | |
X | g.103776986T>C | CA2449049892 | PLP1,RAB9B | c.-10T>C (n.-10T>C) n.113T>C n.70T>C n.69T>C n.863-333A>G n.458-333A>G n.744-333A>G n.433-333A>G n.719-333A>G | dbSNP |
X | g.103776986T= | CA2449049891 | PLP1,RAB9B | c.-10T= (n.-10T=) n.113T= n.70T= n.69T= n.863-333A= n.458-333A= n.744-333A= n.433-333A= n.719-333A= | |
X | g.103776987C>A | CA2694356325 | PLP1,RAB9B | c.-9C>A (n.-9C>A) n.114C>A n.71C>A n.70C>A n.863-334G>T n.458-334G>T n.744-334G>T n.433-334G>T n.719-334G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776987C= | CA2449049893 | PLP1,RAB9B | c.-9C= (n.-9C=) n.114C= n.71C= n.70C= n.863-334G= n.458-334G= n.744-334G= n.433-334G= n.719-334G= | |
X | g.103776987C>G | CA1135960004 | PLP1,RAB9B | c.-9C>G (n.-9C>G) n.114C>G n.71C>G n.70C>G n.863-334G>C n.458-334G>C n.744-334G>C n.433-334G>C n.719-334G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776988C>A | CA2694356326 | PLP1,RAB9B | c.-8C>A (n.-8C>A) n.115C>A n.72C>A n.71C>A n.863-335G>T n.458-335G>T n.744-335G>T n.433-335G>T n.719-335G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776989C>A | CA2562440906 | PLP1,RAB9B | c.-7C>A (n.-7C>A) n.116C>A n.73C>A n.72C>A n.863-336G>T n.458-336G>T n.744-336G>T n.433-336G>T n.719-336G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776989C= | CA2449049894 | PLP1,RAB9B | c.-7C= (n.-7C=) n.116C= n.73C= n.72C= n.863-336G= n.458-336G= n.744-336G= n.433-336G= n.719-336G= | |
X | g.103776989C>T | CA517875365 | PLP1,RAB9B | c.-7C>T (n.-7C>T) n.116C>T n.73C>T n.72C>T n.863-336G>A n.458-336G>A n.744-336G>A n.433-336G>A n.719-336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103776991A= | CA2449049895 | PLP1,RAB9B | c.-5A= (n.-5A=) n.118A= n.75A= n.74A= n.863-338T= n.458-338T= n.744-338T= n.433-338T= n.719-338T= | |
X | g.103776991A>G | CA2449049896 | PLP1,RAB9B | c.-5A>G (n.-5A>G) n.118A>G n.75A>G n.74A>G n.863-338T>C n.458-338T>C n.744-338T>C n.433-338T>C n.719-338T>C | dbSNP |
X | g.103776993G>T | CA2822761238 | PLP1,RAB9B | c.-3G>T (n.-3G>T) n.120G>T n.77G>T n.76G>T n.863-340C>A n.458-340C>A n.744-340C>A n.433-340C>A n.719-340C>A | |
X | g.103776995C>G | CA2822761239 | PLP1,RAB9B | c.-1C>G (n.-1C>G) n.122C>G n.79C>G n.78C>G n.863-342G>C n.458-342G>C n.744-342G>C n.433-342G>C n.719-342G>C | |
X | g.103776996A= | CA2449049897 | PLP1,RAB9B | c.1A= (p.Met1=) n.123A= n.80A= n.79A= n.863-343T= n.458-343T= n.744-343T= n.433-343T= n.719-343T= | |
X | g.103776996A>C | CA414101583 | PLP1,RAB9B | c.1A>C (p.Met1Leu) n.123A>C n.80A>C n.79A>C n.863-343T>G n.458-343T>G n.744-343T>G n.433-343T>G n.719-343T>G | |
X | g.103776996A>G | CA276159 | PLP1,RAB9B | c.1A>G (p.Met1Val) n.123A>G n.80A>G n.79A>G n.863-343T>C n.458-343T>C n.744-343T>C n.433-343T>C n.719-343T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.103776996A>T | CA414101582 | PLP1,RAB9B | c.1A>T (p.Met1Leu) n.123A>T n.80A>T n.79A>T n.863-343T>A n.458-343T>A n.744-343T>A n.433-343T>A n.719-343T>A | |
X | g.103776997T>A | CA414101584 | PLP1,RAB9B | c.2T>A (p.Met1Lys) n.124T>A n.81T>A n.80T>A n.863-344A>T n.458-344A>T n.744-344A>T n.433-344A>T n.719-344A>T | |
X | g.103776997T>C | CA348083 | PLP1,RAB9B | c.2T>C (p.Met1Thr) n.124T>C n.81T>C n.80T>C n.863-344A>G n.458-344A>G n.744-344A>G n.433-344A>G n.719-344A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.103776997T>G | CA414101585 | PLP1,RAB9B | c.2T>G (p.Met1Arg) n.124T>G n.81T>G n.80T>G n.863-344A>C n.458-344A>C n.744-344A>C n.433-344A>C n.719-344A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.103776997T= | CA2449049898 | PLP1,RAB9B | c.2T= (p.Met1=) n.124T= n.81T= n.80T= n.863-344A= n.458-344A= n.744-344A= n.433-344A= n.719-344A= | |
X | g.103776997_103776998delinsTG | CA2449049899 | PLP1,RAB9B | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.124_125delinsTG n.81_82delinsTG n.80_81delinsTG n.863-345_863-344delinsCA n.458-345_458-344delinsCA n.744-345_744-344delinsCA n.433-345_433-344delinsCA n.719-345_719-344delinsCA | |
X | g.103776998G>A | CA121352 | PLP1,RAB9B | c.3G>A (p.Met1Ile) n.125G>A n.82G>A n.81G>A n.863-345C>T n.458-345C>T n.744-345C>T n.433-345C>T n.719-345C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103776998G>C | CA414101586 | PLP1,RAB9B | c.3G>C (p.Met1Ile) n.125G>C n.82G>C n.81G>C n.863-345C>G n.458-345C>G n.744-345C>G n.433-345C>G n.719-345C>G | |
X | g.103776998G= | CA2449049900 | PLP1,RAB9B | c.3G= (p.Met1=) n.125G= n.82G= n.81G= n.863-345C= n.458-345C= n.744-345C= n.433-345C= n.719-345C= | |
X | g.103776998G>T | CA414101587 | PLP1,RAB9B | c.3G>T (p.Met1Ile) n.125G>T n.82G>T n.81G>T n.863-345C>A n.458-345C>A n.744-345C>A n.433-345C>A n.719-345C>A | |
X | g.103777000del | CA915952358 | PLP1,RAB9B | c.4+1del n.126+1del n.83+1del n.82+1del n.863-345del n.458-345del n.744-345del n.433-345del n.719-345del | ClinVar dbSNP |
X | g.103776999G>A | CA414101588 | PLP1,RAB9B | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.126G>A n.83G>A n.82G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.863-346C>T n.458-346C>T n.744-346C>T n.433-346C>T n.719-346C>T | |
X | g.103776999G>C | CA414101589 | PLP1,RAB9B | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.126G>C n.83G>C n.82G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.863-346C>G n.458-346C>G n.744-346C>G n.433-346C>G n.719-346C>G | ClinVar |
X | g.103776999G>T | CA414101590 | PLP1,RAB9B | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.126G>T n.83G>T n.82G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.863-346C>A n.458-346C>A n.744-346C>A n.433-346C>A n.719-346C>A | |
X | g.103777000G>A | CA414101591 | PLP1,RAB9B | c.4+1G>A (n.4+1G>A) n.126+1G>A n.83+1G>A n.82+1G>A n.863-347C>T n.458-347C>T n.744-347C>T n.433-347C>T n.719-347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103777000G>C | CA414101592 | PLP1,RAB9B | c.4+1G>C (n.4+1G>C) n.126+1G>C n.83+1G>C n.82+1G>C n.863-347C>G n.458-347C>G n.744-347C>G n.433-347C>G n.719-347C>G | |
X | g.103777000G>T | CA414101593 | PLP1,RAB9B | c.4+1G>T (n.4+1G>T) n.126+1G>T n.83+1G>T n.82+1G>T n.863-347C>A n.458-347C>A n.744-347C>A n.433-347C>A n.719-347C>A | |
X | g.103777000_103777001insCTTGT | CA1135960013 | PLP1,RAB9B | c.4+1_4+2insCTTGT (n.4+1_4+2insCTTGT) n.126+1_126+2insCTTGT n.83+1_83+2insCTTGT n.82+1_82+2insCTTGT n.863-348_863-347insACAAG n.458-348_458-347insACAAG n.744-348_744-347insACAAG n.433-348_433-347insACAAG n.719-348_719-347insACAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103777001T>A | CA414101595 | PLP1,RAB9B | c.4+2T>A (n.4+2T>A) n.126+2T>A n.83+2T>A n.82+2T>A n.863-348A>T n.458-348A>T n.744-348A>T n.433-348A>T n.719-348A>T | |
X | g.103777001T>C | CA334000435 | PLP1,RAB9B | c.4+2T>C (n.4+2T>C) n.126+2T>C n.83+2T>C n.82+2T>C n.863-348A>G n.458-348A>G n.744-348A>G n.433-348A>G n.719-348A>G | dbSNP COSMIC |
X | g.103777001T>G | CA414101594 | PLP1,RAB9B | c.4+2T>G (n.4+2T>G) n.126+2T>G n.83+2T>G n.82+2T>G n.863-348A>C n.458-348A>C n.744-348A>C n.433-348A>C n.719-348A>C | |
X | g.103777001T= | CA2449049901 | PLP1,RAB9B | c.4+2T= (n.4+2T=) n.126+2T= n.83+2T= n.82+2T= n.863-348A= n.458-348A= n.744-348A= n.433-348A= n.719-348A= | |
X | g.103777003del | CA2579667710 | PLP1,RAB9B | c.4+4del (n.4+4del) n.126+4del n.83+4del n.82+4del n.863-349del n.458-349del n.744-349del n.433-349del n.719-349del | |
X | g.103777002_103777003insG | CA1135960018 | PLP1,RAB9B | c.4+3_4+4insG (n.4+3_4+4insG) n.126+3_126+4insG n.83+3_83+4insG n.82+3_82+4insG n.863-350_863-349insC n.458-350_458-349insC n.744-350_744-349insC n.433-350_433-349insC n.719-350_719-349insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103777003A>C | CA2580100115 | PLP1,RAB9B | c.4+4A>C (n.4+4A>C) n.126+4A>C n.83+4A>C n.82+4A>C n.863-350T>G n.458-350T>G n.744-350T>G n.433-350T>G n.719-350T>G | ClinVar |
X | g.103777004G>A | CA2580100116 | PLP1,RAB9B | c.4+5G>A (n.4+5G>A) n.126+5G>A n.83+5G>A n.82+5G>A n.863-351C>T n.458-351C>T n.744-351C>T n.433-351C>T n.719-351C>T | ClinVar |
X | g.103777004_103777008del | CA2822761240 | PLP1,RAB9B | c.4+5_4+9del (n.4+5_4+9del) n.126+5_126+9del n.83+5_83+9del n.82+5_82+9del n.863-355_863-351del n.458-355_458-351del n.744-355_744-351del n.433-355_433-351del n.719-355_719-351del | |
X | g.103777007T>C | CA2530955564 | PLP1,RAB9B | c.4+8T>C (n.4+8T>C) n.126+8T>C n.83+8T>C n.82+8T>C n.863-354A>G n.458-354A>G n.744-354A>G n.433-354A>G n.719-354A>G | gnomAD v4 |
X | g.103777008C>A | CA2694356327 | PLP1,RAB9B | c.4+9C>A (n.4+9C>A) n.126+9C>A n.83+9C>A n.82+9C>A n.863-355G>T n.458-355G>T n.744-355G>T n.433-355G>T n.719-355G>T | gnomAD v4 |
X | g.103777013del | CA2694356328 | PLP1,RAB9B | c.4+14del (n.4+14del) n.126+14del n.83+14del n.82+14del n.863-356del n.458-356del n.744-356del n.433-356del n.719-356del | gnomAD v4 |
X | g.103777013A= | CA2449049902 | PLP1,RAB9B | c.4+14A= (n.4+14A=) n.126+14A= n.83+14A= n.82+14A= n.863-360T= n.458-360T= n.744-360T= n.433-360T= n.719-360T= | |
X | g.103777013A>C | CA334000436 | PLP1,RAB9B | c.4+14A>C (n.4+14A>C) n.126+14A>C n.83+14A>C n.82+14A>C n.863-360T>G n.458-360T>G n.744-360T>G n.433-360T>G n.719-360T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103777013A>G | CA2694356329 | PLP1,RAB9B | c.4+14A>G (n.4+14A>G) n.126+14A>G n.83+14A>G n.82+14A>G n.863-360T>C n.458-360T>C n.744-360T>C n.433-360T>C n.719-360T>C | gnomAD v4 |
X | g.103777014C= | CA2449049903 | PLP1,RAB9B | c.4+15C= (n.4+15C=) n.126+15C= n.83+15C= n.82+15C= n.863-361G= n.458-361G= n.744-361G= n.433-361G= n.719-361G= | |
X | g.103777014C>T | CA2449049904 | PLP1,RAB9B | c.4+15C>T (n.4+15C>T) n.126+15C>T n.83+15C>T n.82+15C>T n.863-361G>A n.458-361G>A n.744-361G>A n.433-361G>A n.719-361G>A | dbSNP |
X | g.103777015T>C | CA2694356330 | PLP1,RAB9B | c.4+16T>C (n.4+16T>C) n.126+16T>C n.83+16T>C n.82+16T>C n.863-362A>G n.458-362A>G n.744-362A>G n.433-362A>G n.719-362A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.103777017del | CA2556116861 | PLP1,RAB9B | c.4+18del (n.4+18del) n.126+18del n.83+18del n.82+18del n.863-362del n.458-362del n.744-362del n.433-362del n.719-362del | gnomAD v4 |