Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103776827C>A | CA2694356225 | PLP1,RAB9B | c.-143-26C>A (n.-143-26C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.863-174G>T n.458-174G>T n.744-174G>T n.433-174G>T n.719-174G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776828A>G | CA2694356226 | PLP1,RAB9B | c.-143-25A>G (n.-143-25A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.863-175T>C n.458-175T>C n.744-175T>C n.433-175T>C n.719-175T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776829A>G | CA2694356227 | PLP1,RAB9B | c.-143-24A>G (n.-143-24A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) n.863-176T>C n.458-176T>C n.744-176T>C n.433-176T>C n.719-176T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776831C>A | CA2694356228 | PLP1,RAB9B | c.-143-22C>A (n.-143-22C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.863-178G>T n.458-178G>T n.744-178G>T n.433-178G>T n.719-178G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776831C= | CA2449049827 | PLP1,RAB9B | c.-143-22C= (n.-143-22C=) c.-165C= (n.-165C=) n.863-178G= n.458-178G= n.744-178G= n.433-178G= n.719-178G= | |
X | g.103776831C>G | CA869471113 | PLP1,RAB9B | c.-143-22C>G (n.-143-22C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.863-178G>C n.458-178G>C n.744-178G>C n.433-178G>C n.719-178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776831C>T | CA2822761234 | PLP1,RAB9B | c.-143-22C>T (n.-143-22C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.863-178G>A n.458-178G>A n.744-178G>A n.433-178G>A n.719-178G>A | |
X | g.103776832A>G | CA2694356229 | PLP1,RAB9B | c.-143-21A>G (n.-143-21A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.863-179T>C n.458-179T>C n.744-179T>C n.433-179T>C n.719-179T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776833G>T | CA2694356230 | PLP1,RAB9B | c.-143-20G>T (n.-143-20G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.863-180C>A n.458-180C>A n.744-180C>A n.433-180C>A n.719-180C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776838C>T | CA2694356231 | PLP1,RAB9B | c.-143-15C>T (n.-143-15C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.863-185G>A n.458-185G>A n.744-185G>A n.433-185G>A n.719-185G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776839C>T | CA2822761235 | PLP1,RAB9B | c.-143-14C>T (n.-143-14C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.863-186G>A n.458-186G>A n.744-186G>A n.433-186G>A n.719-186G>A | |
X | g.103776840C>A | CA2694356232 | PLP1,RAB9B | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-143-13C>A (n.-143-13C>A) n.863-187G>T n.458-187G>T n.744-187G>T n.433-187G>T n.719-187G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776841T>C | CA2822761236 | PLP1,RAB9B | c.-155T>C (n.-155T>C) c.-143-12T>C (n.-143-12T>C) n.863-188A>G n.458-188A>G n.744-188A>G n.433-188A>G n.719-188A>G | |
X | g.103776843T>C | CA2694356233 | PLP1,RAB9B | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-143-10T>C (n.-143-10T>C) n.863-190A>G n.458-190A>G n.744-190A>G n.433-190A>G n.719-190A>G | gnomAD v4 |
X | g.103776846A= | CA2449049828 | PLP1,RAB9B | c.-150A= (n.-150A=) c.-143-7A= (n.-143-7A=) n.863-193T= n.458-193T= n.744-193T= n.433-193T= n.719-193T= | |
X | g.103776846A>G | CA1135959899 | PLP1,RAB9B | c.-150A>G (n.-150A>G) c.-143-7A>G (n.-143-7A>G) n.863-193T>C n.458-193T>C n.744-193T>C n.433-193T>C n.719-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776846A>T | CA2449049829 | PLP1,RAB9B | c.-150A>T (n.-150A>T) c.-143-7A>T (n.-143-7A>T) n.863-193T>A n.458-193T>A n.744-193T>A n.433-193T>A n.719-193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776847T>G | CA2449049831 | PLP1,RAB9B | c.-149T>G (n.-149T>G) c.-143-6T>G (n.-143-6T>G) n.863-194A>C n.458-194A>C n.744-194A>C n.433-194A>C n.719-194A>C | dbSNP |
X | g.103776847T= | CA2449049830 | PLP1,RAB9B | c.-149T= (n.-149T=) c.-143-6T= (n.-143-6T=) n.863-194A= n.458-194A= n.744-194A= n.433-194A= n.719-194A= | |
X | g.103776849G>A | CA2449049833 | PLP1,RAB9B | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-143-4G>A (n.-143-4G>A) n.863-196C>T n.458-196C>T n.744-196C>T n.433-196C>T n.719-196C>T | dbSNP |
X | g.103776849G= | CA2449049832 | PLP1,RAB9B | c.-147G= (n.-147G=) c.-143-4G= (n.-143-4G=) n.863-196C= n.458-196C= n.744-196C= n.433-196C= n.719-196C= | |
X | g.103776850C>A | CA2694356234 | PLP1,RAB9B | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-143-3C>A (n.-143-3C>A) n.863-197G>T n.458-197G>T n.744-197G>T n.433-197G>T n.719-197G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776850C>T | CA2694356235 | PLP1,RAB9B | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-143-3C>T (n.-143-3C>T) n.863-197G>A n.458-197G>A n.744-197G>A n.433-197G>A n.719-197G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776851A= | CA2449049834 | PLP1,RAB9B | c.-145A= (n.-145A=) c.-143-2A= (n.-143-2A=) n.863-198T= n.458-198T= n.744-198T= n.433-198T= n.719-198T= | |
X | g.103776851A>G | CA334000421 | PLP1,RAB9B | c.-145A>G (n.-145A>G) c.-143-2A>G (n.-143-2A>G) n.863-198T>C n.458-198T>C n.744-198T>C n.433-198T>C n.719-198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776853_103776855del | CA2694356236 | PLP1,RAB9B | c.-143_-141del (n.-143_-141del) c.-143_-141del n.863-200_863-198del n.458-200_458-198del n.744-200_744-198del n.433-200_433-198del n.719-200_719-198del | gnomAD v4 |
X | g.103776852G>A | CA2449049836 | PLP1,RAB9B | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-143-1G>A (n.-143-1G>A) n.863-199C>T n.458-199C>T n.744-199C>T n.433-199C>T n.719-199C>T | dbSNP |
X | g.103776852G= | CA2449049835 | PLP1,RAB9B | c.-144G= (n.-144G=) c.-143-1G= (n.-143-1G=) n.863-199C= n.458-199C= n.744-199C= n.433-199C= n.719-199C= | |
X | g.103776852G>T | CA2694356237 | PLP1,RAB9B | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-143-1G>T (n.-143-1G>T) n.863-199C>A n.458-199C>A n.744-199C>A n.433-199C>A n.719-199C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776855G>A | CA869471114 | PLP1,RAB9B | c.-141G>A (n.-141G>A) n.863-202C>T n.458-202C>T n.744-202C>T n.433-202C>T n.719-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776855G= | CA2449049837 | PLP1,RAB9B | c.-141G= (n.-141G=) n.863-202C= n.458-202C= n.744-202C= n.433-202C= n.719-202C= | |
X | g.103776855G>T | CA2694356238 | PLP1,RAB9B | c.-141G>T (n.-141G>T) n.863-202C>A n.458-202C>A n.744-202C>A n.433-202C>A n.719-202C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776856A>T | CA2694356239 | PLP1,RAB9B | c.-140A>T (n.-140A>T) n.863-203T>A n.458-203T>A n.744-203T>A n.433-203T>A n.719-203T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776858G>T | CA2694356240 | PLP1,RAB9B | c.-138G>T (n.-138G>T) n.863-205C>A n.458-205C>A n.744-205C>A n.433-205C>A n.719-205C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776858_103776859delinsGA | CA2449049838 | PLP1,RAB9B | c.-138_-137delinsGA (n.-138_-137delinsGA) n.863-206_863-205delinsTC n.458-206_458-205delinsTC n.744-206_744-205delinsTC n.433-206_433-205delinsTC n.719-206_719-205delinsTC | |
X | g.103776859del | CA1135959918 | PLP1,RAB9B | c.-137del (n.-137del) n.863-206del n.458-206del n.744-206del n.433-206del n.719-206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776860G>C | CA334000422 | PLP1,RAB9B | c.-136G>C (n.-136G>C) n.863-207C>G n.458-207C>G n.744-207C>G n.433-207C>G n.719-207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776860G= | CA2449049839 | PLP1,RAB9B | c.-136G= (n.-136G=) n.863-207C= n.458-207C= n.744-207C= n.433-207C= n.719-207C= | |
X | g.103776861G>A | CA334000423 | PLP1,RAB9B | c.-135G>A (n.-135G>A) n.863-208C>T n.458-208C>T n.744-208C>T n.433-208C>T n.719-208C>T | dbSNP |
X | g.103776861G>C | CA334000424 | PLP1,RAB9B | c.-135G>C (n.-135G>C) n.863-208C>G n.458-208C>G n.744-208C>G n.433-208C>G n.719-208C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776861G= | CA2449049840 | PLP1,RAB9B | c.-135G= (n.-135G=) n.863-208C= n.458-208C= n.744-208C= n.433-208C= n.719-208C= | |
X | g.103776863C>A | CA2694356241 | PLP1,RAB9B | c.-133C>A (n.-133C>A) n.863-210G>T n.458-210G>T n.744-210G>T n.433-210G>T n.719-210G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776867G>A | CA2694356242 | PLP1,RAB9B | c.-129G>A (n.-129G>A) n.863-214C>T n.458-214C>T n.744-214C>T n.433-214C>T n.719-214C>T | gnomAD v4 |
X | g.103776868dup | CA658404438 | PLP1,RAB9B | c.-128dup (n.-128dup) n.863-215dup n.458-215dup n.744-215dup n.433-215dup n.719-215dup | COSMIC |
X | g.103776869T>C | CA2694356243 | PLP1,RAB9B | c.-127T>C (n.-127T>C) n.863-216A>G n.458-216A>G n.744-216A>G n.433-216A>G n.719-216A>G | gnomAD v4 |
X | g.103776871C>G | CA2694356244 | PLP1,RAB9B | c.-125C>G (n.-125C>G) n.863-218G>C n.458-218G>C n.744-218G>C n.433-218G>C n.719-218G>C | gnomAD v4 |
X | g.103776871C>T | CA2694356245 | PLP1,RAB9B | c.-125C>T (n.-125C>T) n.863-218G>A n.458-218G>A n.744-218G>A n.433-218G>A n.719-218G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776872T>C | CA2694356246 | PLP1,RAB9B | c.-124T>C (n.-124T>C) n.863-219A>G n.458-219A>G n.744-219A>G n.433-219A>G n.719-219A>G | gnomAD v4 |
X | g.103776873C>A | CA2694356247 | PLP1,RAB9B | c.-123C>A (n.-123C>A) n.863-220G>T n.458-220G>T n.744-220G>T n.433-220G>T n.719-220G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776873C= | CA2449049841 | PLP1,RAB9B | c.-123C= (n.-123C=) n.863-220G= n.458-220G= n.744-220G= n.433-220G= n.719-220G= | |
X | g.103776873C>T | CA2449049842 | PLP1,RAB9B | c.-123C>T (n.-123C>T) n.863-220G>A n.458-220G>A n.744-220G>A n.433-220G>A n.719-220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776874A= | CA2449049843 | PLP1,RAB9B | c.-122A= (n.-122A=) n.1A= n.863-221T= n.458-221T= n.744-221T= n.433-221T= n.719-221T= | |
X | g.103776874A>G | CA869471115 | PLP1,RAB9B | c.-122A>G (n.-122A>G) n.1A>G n.863-221T>C n.458-221T>C n.744-221T>C n.433-221T>C n.719-221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776874A>T | CA2694356248 | PLP1,RAB9B | c.-122A>T (n.-122A>T) n.1A>T n.863-221T>A n.458-221T>A n.744-221T>A n.433-221T>A n.719-221T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776875G>A | CA334000425 | PLP1,RAB9B | c.-121G>A (n.-121G>A) n.2G>A n.863-222C>T n.458-222C>T n.744-222C>T n.433-222C>T n.719-222C>T | dbSNP |
X | g.103776875G= | CA2449049844 | PLP1,RAB9B | c.-121G= (n.-121G=) n.2G= n.863-222C= n.458-222C= n.744-222C= n.433-222C= n.719-222C= | |
X | g.103776877G>A | CA2449049846 | PLP1,RAB9B | c.-119G>A (n.-119G>A) n.4G>A n.863-224C>T n.458-224C>T n.744-224C>T n.433-224C>T n.719-224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776877G>C | CA1135959932 | PLP1,RAB9B | c.-119G>C (n.-119G>C) n.4G>C n.863-224C>G n.458-224C>G n.744-224C>G n.433-224C>G n.719-224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776877G= | CA2449049845 | PLP1,RAB9B | c.-119G= (n.-119G=) n.4G= n.863-224C= n.458-224C= n.744-224C= n.433-224C= n.719-224C= | |
X | g.103776877G>T | CA2694356249 | PLP1,RAB9B | c.-119G>T (n.-119G>T) n.4G>T n.863-224C>A n.458-224C>A n.744-224C>A n.433-224C>A n.719-224C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776877_103776878delinsGA | CA2449049847 | PLP1,RAB9B | c.-119_-118delinsGA (n.-119_-118delinsGA) n.4_5delinsGA n.863-225_863-224delinsTC n.458-225_458-224delinsTC n.744-225_744-224delinsTC n.433-225_433-224delinsTC n.719-225_719-224delinsTC | |
X | g.103776878del | CA2449049848 | PLP1,RAB9B | c.-118del (n.-118del) n.5del n.863-225del n.458-225del n.744-225del n.433-225del n.719-225del | dbSNP |
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X | g.103776879G= | CA2449049849 | PLP1,RAB9B | c.-117G= (n.-117G=) n.6G= n.863-226C= n.458-226C= n.744-226C= n.433-226C= n.719-226C= | |
X | g.103776880A>G | CA2694356250 | PLP1,RAB9B | c.-116A>G (n.-116A>G) n.7A>G n.863-227T>C n.458-227T>C n.744-227T>C n.433-227T>C n.719-227T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776883A= | CA2449049850 | PLP1,RAB9B | c.-113A= (n.-113A=) n.10A= n.863-230T= n.458-230T= n.744-230T= n.433-230T= n.719-230T= | |
X | g.103776883A>G | CA1135959936 | PLP1,RAB9B | c.-113A>G (n.-113A>G) n.10A>G n.863-230T>C n.458-230T>C n.744-230T>C n.433-230T>C n.719-230T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776884A>G | CA2694356251 | PLP1,RAB9B | c.-112A>G (n.-112A>G) n.11A>G n.863-231T>C n.458-231T>C n.744-231T>C n.433-231T>C n.719-231T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776884_103776885dup | CA2449049851 | PLP1,RAB9B | c.-112_-111dup (n.-112_-111dup) n.11_12dup n.863-232_863-231dup n.458-232_458-231dup n.744-232_744-231dup n.433-232_433-231dup n.719-232_719-231dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776885G>C | CA1135959937 | PLP1,RAB9B | c.-111G>C (n.-111G>C) n.12G>C n.863-232C>G n.458-232C>G n.744-232C>G n.433-232C>G n.719-232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776885G= | CA2449049852 | PLP1,RAB9B | c.-111G= (n.-111G=) n.12G= n.863-232C= n.458-232C= n.744-232C= n.433-232C= n.719-232C= | |
X | g.103776886T>C | CA2694356252 | PLP1,RAB9B | c.-110T>C (n.-110T>C) n.13T>C n.863-233A>G n.458-233A>G n.744-233A>G n.433-233A>G n.719-233A>G | gnomAD v4 |
X | g.103776890del | CA2524165278 | PLP1,RAB9B | c.-106del (n.-106del) n.17del n.863-234del n.458-234del n.744-234del n.433-234del n.719-234del | gnomAD v4 |
X | g.103776890_103776892del | CA2694356253 | PLP1,RAB9B | c.-106_-104del (n.-106_-104del) n.17_19del n.863-238_863-236del n.458-238_458-236del n.744-238_744-236del n.433-238_433-236del n.719-238_719-236del | gnomAD v4 |
X | g.103776890A= | CA2449049853 | PLP1,RAB9B | c.-106A= (n.-106A=) n.17A= n.863-237T= n.458-237T= n.744-237T= n.433-237T= n.719-237T= | |
X | g.103776890A>C | CA334000426 | PLP1,RAB9B | c.-106A>C (n.-106A>C) n.17A>C n.863-237T>G n.458-237T>G n.744-237T>G n.433-237T>G n.719-237T>G | dbSNP |
X | g.103776890A>G | CA1135959942 | PLP1,RAB9B | c.-106A>G (n.-106A>G) n.17A>G n.863-237T>C n.458-237T>C n.744-237T>C n.433-237T>C n.719-237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776893C>G | CA2694356254 | PLP1,RAB9B | c.-103C>G (n.-103C>G) n.20C>G n.863-240G>C n.458-240G>C n.744-240G>C n.433-240G>C n.719-240G>C | gnomAD v4 |
X | g.103776894C>A | CA1135959959 | PLP1,RAB9B | c.-102C>A (n.-102C>A) n.21C>A n.863-241G>T n.458-241G>T n.744-241G>T n.433-241G>T n.719-241G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776894C= | CA2449049854 | PLP1,RAB9B | c.-102C= (n.-102C=) n.21C= n.863-241G= n.458-241G= n.744-241G= n.433-241G= n.719-241G= | |
X | g.103776894C>G | CA869471117 | PLP1,RAB9B | c.-102C>G (n.-102C>G) n.21C>G n.863-241G>C n.458-241G>C n.744-241G>C n.433-241G>C n.719-241G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776894C>T | CA334000427 | PLP1,RAB9B | c.-102C>T (n.-102C>T) n.21C>T n.863-241G>A n.458-241G>A n.744-241G>A n.433-241G>A n.719-241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776895G>A | CA869471118 | PLP1,RAB9B | c.-101G>A (n.-101G>A) n.22G>A n.863-242C>T n.458-242C>T n.744-242C>T n.433-242C>T n.719-242C>T | dbSNP |
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X | g.103776896A>T | CA2694356255 | PLP1,RAB9B | c.-100A>T (n.-100A>T) n.23A>T n.863-243T>A n.458-243T>A n.744-243T>A n.433-243T>A n.719-243T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776897A>T | CA2694356256 | PLP1,RAB9B | c.-99A>T (n.-99A>T) n.24A>T n.863-244T>A n.458-244T>A n.744-244T>A n.433-244T>A n.719-244T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776898G>A | CA2822761237 | PLP1,RAB9B | c.-98G>A (n.-98G>A) n.25G>A n.863-245C>T n.458-245C>T n.744-245C>T n.433-245C>T n.719-245C>T | |
X | g.103776898G>T | CA2694356257 | PLP1,RAB9B | c.-98G>T (n.-98G>T) n.25G>T n.863-245C>A n.458-245C>A n.744-245C>A n.433-245C>A n.719-245C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776899A>T | CA2694356258 | PLP1,RAB9B | c.-97A>T (n.-97A>T) n.26A>T n.863-246T>A n.458-246T>A n.744-246T>A n.433-246T>A n.719-246T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776900A>G | CA2694356259 | PLP1,RAB9B | c.-96A>G (n.-96A>G) n.27A>G n.863-247T>C n.458-247T>C n.744-247T>C n.433-247T>C n.719-247T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776901G>T | CA2694356260 | PLP1,RAB9B | c.-95G>T (n.-95G>T) n.28G>T n.863-248C>A n.458-248C>A n.744-248C>A n.433-248C>A n.719-248C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776903A= | CA2449049856 | PLP1,RAB9B | c.-93A= (n.-93A=) n.30A= n.863-250T= n.458-250T= n.744-250T= n.433-250T= n.719-250T= | |
X | g.103776903A>G | CA334000428 | PLP1,RAB9B | c.-93A>G (n.-93A>G) n.30A>G n.863-250T>C n.458-250T>C n.744-250T>C n.433-250T>C n.719-250T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776905del | CA2694356261 | PLP1,RAB9B | c.-91del (n.-91del) n.32del n.863-251del n.458-251del n.744-251del n.433-251del n.719-251del | gnomAD v4 |
X | g.103776905G>A | CA1135959961 | PLP1,RAB9B | c.-91G>A (n.-91G>A) n.32G>A n.863-252C>T n.458-252C>T n.744-252C>T n.433-252C>T n.719-252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776905G= | CA2449049857 | PLP1,RAB9B | c.-91G= (n.-91G=) n.32G= n.863-252C= n.458-252C= n.744-252C= n.433-252C= n.719-252C= | |
X | g.103776905G>T | CA2694356262 | PLP1,RAB9B | c.-91G>T (n.-91G>T) n.32G>T n.863-252C>A n.458-252C>A n.744-252C>A n.433-252C>A n.719-252C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776906C>A | CA2694356263 | PLP1,RAB9B | c.-90C>A (n.-90C>A) n.33C>A n.863-253G>T n.458-253G>T n.744-253G>T n.433-253G>T n.719-253G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776908G>A | CA2694356264 | PLP1,RAB9B | c.-88G>A (n.-88G>A) n.35G>A n.863-255C>T n.458-255C>T n.744-255C>T n.433-255C>T n.719-255C>T | gnomAD v4 |
X | g.103776913_103776914del | CA2830662902 | PLP1,RAB9B | c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.40_41del n.863-257_863-256del n.458-257_458-256del n.744-257_744-256del n.433-257_433-256del n.719-257_719-256del | |
X | g.103776910A>G | CA2694356265 | PLP1,RAB9B | c.-86A>G (n.-86A>G) n.37A>G n.863-257T>C n.458-257T>C n.744-257T>C n.433-257T>C n.719-257T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776913G>A | CA2694356266 | PLP1,RAB9B | c.-83G>A (n.-83G>A) n.40G>A n.863-260C>T n.458-260C>T n.744-260C>T n.433-260C>T n.719-260C>T | gnomAD v4 |
X | g.103776914A>T | CA2694356267 | PLP1,RAB9B | c.-82A>T (n.-82A>T) n.41A>T n.863-261T>A n.458-261T>A n.744-261T>A n.433-261T>A n.719-261T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776915C>A | CA2694356268 | PLP1,RAB9B | c.-81C>A (n.-81C>A) n.42C>A n.863-262G>T n.458-262G>T n.744-262G>T n.433-262G>T n.719-262G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776915C>T | CA2694356269 | PLP1,RAB9B | c.-81C>T (n.-81C>T) n.42C>T n.863-262G>A n.458-262G>A n.744-262G>A n.433-262G>A n.719-262G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776916C>A | CA2694356270 | PLP1,RAB9B | c.-80C>A (n.-80C>A) n.43C>A n.863-263G>T n.458-263G>T n.744-263G>T n.433-263G>T n.719-263G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776916C= | CA2449049858 | PLP1,RAB9B | c.-80C= (n.-80C=) n.43C= n.863-263G= n.458-263G= n.744-263G= n.433-263G= n.719-263G= | |
X | g.103776916C>T | CA2449049859 | PLP1,RAB9B | c.-80C>T (n.-80C>T) n.43C>T n.863-263G>A n.458-263G>A n.744-263G>A n.433-263G>A n.719-263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776917A>C | CA2694356271 | PLP1,RAB9B | c.-79A>C (n.-79A>C) n.44A>C n.1A>C n.863-264T>G n.458-264T>G n.744-264T>G n.433-264T>G n.719-264T>G | gnomAD v4 |
X | g.103776917A>T | CA2694356272 | PLP1,RAB9B | c.-79A>T (n.-79A>T) n.44A>T n.1A>T n.863-264T>A n.458-264T>A n.744-264T>A n.433-264T>A n.719-264T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776918G>T | CA2694356273 | PLP1,RAB9B | c.-78G>T (n.-78G>T) n.45G>T n.2G>T n.1G>T n.863-265C>A n.458-265C>A n.744-265C>A n.433-265C>A n.719-265C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776919G>T | CA2579667702 | PLP1,RAB9B | c.-77G>T (n.-77G>T) n.46G>T n.3G>T n.2G>T n.863-266C>A n.458-266C>A n.744-266C>A n.433-266C>A n.719-266C>A | |
X | g.103776920A= | CA2449049860 | PLP1,RAB9B | c.-76A= (n.-76A=) n.47A= n.4A= n.3A= n.863-267T= n.458-267T= n.744-267T= n.433-267T= n.719-267T= | |
X | g.103776920A>G | CA334000429 | PLP1,RAB9B | c.-76A>G (n.-76A>G) n.47A>G n.4A>G n.3A>G n.863-267T>C n.458-267T>C n.744-267T>C n.433-267T>C n.719-267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776921T>C | CA2694356274 | PLP1,RAB9B | c.-75T>C (n.-75T>C) n.48T>C n.5T>C n.4T>C n.863-268A>G n.458-268A>G n.744-268A>G n.433-268A>G n.719-268A>G | gnomAD v4 |
X | g.103776922C>A | CA2694356275 | PLP1,RAB9B | c.-74C>A (n.-74C>A) n.49C>A n.6C>A n.5C>A n.863-269G>T n.458-269G>T n.744-269G>T n.433-269G>T n.719-269G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776923C>A | CA2694356276 | PLP1,RAB9B | c.-73C>A (n.-73C>A) n.50C>A n.7C>A n.6C>A n.863-270G>T n.458-270G>T n.744-270G>T n.433-270G>T n.719-270G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776923C= | CA2449049861 | PLP1,RAB9B | c.-73C= (n.-73C=) n.50C= n.7C= n.6C= n.863-270G= n.458-270G= n.744-270G= n.433-270G= n.719-270G= | |
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