Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10375598G>A | CA432441913 | ATP2B2 | c.1113C>T (p.Phe371=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.1248C>T (p.Phe416=) c.1155C>T (p.Phe385=) c.507C>T (p.Phe169=) c.816C>T (p.Phe272=) c.180C>T (p.Phe60=) | |
3 | g.10375598G>C | CA351784591 | ATP2B2 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.507C>G (p.Phe169Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) c.180C>G (p.Phe60Leu) | |
3 | g.10375598G>T | CA351784592 | ATP2B2 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.507C>A (p.Phe169Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) c.180C>A (p.Phe60Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.10375599A>C | CA351784593 | ATP2B2 | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
3 | g.10375599A>G | CA351784594 | ATP2B2 | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) | |
3 | g.10375599A>T | CA351784595 | ATP2B2 | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
3 | g.10375600A>C | CA351784596 | ATP2B2 | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.505T>G (p.Phe169Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.178T>G (p.Phe60Val) | |
3 | g.10375600A>G | CA351784597 | ATP2B2 | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
3 | g.10375600A>T | CA351784598 | ATP2B2 | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) | |
3 | g.10375601G>A | CA432441921 | ATP2B2 | c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1245C>T (p.Tyr415=) c.1152C>T (p.Tyr384=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.813C>T (p.Tyr271=) c.177C>T (p.Tyr59=) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10375601G>C | CA351784599 | ATP2B2 | c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) | |
3 | g.10375601G>T | CA351784600 | ATP2B2 | c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1152C>A (p.Tyr384Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) | |
3 | g.10375602T>A | CA351784602 | ATP2B2 | c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) | |
3 | g.10375602T>C | CA351784601 | ATP2B2 | c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.10375602T>G | CA70116375 | ATP2B2 | c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10375602T= | CA1345182488 | ATP2B2 | c.1109A= (p.Tyr370=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.1244A= (p.Tyr415=) c.1151A= (p.Tyr384=) c.503A= (p.Tyr168=) c.812A= (p.Tyr271=) c.176A= (p.Tyr59=) | |
3 | g.10375603A>C | CA351784603 | ATP2B2 | c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) | |
3 | g.10375603A>G | CA351784604 | ATP2B2 | c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1150T>C (p.Tyr384His) c.502T>C (p.Tyr168His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.175T>C (p.Tyr59His) | |
3 | g.10375603A>T | CA351784605 | ATP2B2 | c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) | |
3 | g.10375604G>A | CA432441927 | ATP2B2 | c.1107C>T (p.Leu369=) c.1209C>T (p.Leu403=) c.1242C>T (p.Leu414=) c.1149C>T (p.Leu383=) c.501C>T (p.Leu167=) c.810C>T (p.Leu270=) c.174C>T (p.Leu58=) | gnomAD v4 |
3 | g.10375604G>C | CA2253710 | ATP2B2 | c.1107C>G (p.Leu369=) c.1209C>G (p.Leu403=) c.1242C>G (p.Leu414=) c.1149C>G (p.Leu383=) c.501C>G (p.Leu167=) c.810C>G (p.Leu270=) c.174C>G (p.Leu58=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375604G= | CA1345182490 | ATP2B2 | c.1107C= (p.Leu369=) c.1209C= (p.Leu403=) c.1242C= (p.Leu414=) c.1149C= (p.Leu383=) c.501C= (p.Leu167=) c.810C= (p.Leu270=) c.174C= (p.Leu58=) | |
3 | g.10375604G>T | CA432441930 | ATP2B2 | c.1107C>A (p.Leu369=) c.1209C>A (p.Leu403=) c.1242C>A (p.Leu414=) c.1149C>A (p.Leu383=) c.501C>A (p.Leu167=) c.810C>A (p.Leu270=) c.174C>A (p.Leu58=) | |
3 | g.10375605A>C | CA351784606 | ATP2B2 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) | |
3 | g.10375605A>G | CA351784607 | ATP2B2 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) | |
3 | g.10375605A>T | CA351784608 | ATP2B2 | c.1106T>A (p.Leu369His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1148T>A (p.Leu383His) c.500T>A (p.Leu167His) c.809T>A (p.Leu270His) c.173T>A (p.Leu58His) | |
3 | g.10375606G>A | CA351784609 | ATP2B2 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.10375606G>C | CA351784610 | ATP2B2 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.172C>G (p.Leu58Val) | |
3 | g.10375606G>T | CA351784611 | ATP2B2 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.10375607C>A | CA432441935 | ATP2B2 | c.1104G>T (p.Val368=) c.1206G>T (p.Val402=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1146G>T (p.Val382=) c.498G>T (p.Val166=) c.807G>T (p.Val269=) c.171G>T (p.Val57=) | |
3 | g.10375607C>G | CA432441939 | ATP2B2 | c.1104G>C (p.Val368=) c.1206G>C (p.Val402=) c.1239G>C (p.Val413=) c.1146G>C (p.Val382=) c.498G>C (p.Val166=) c.807G>C (p.Val269=) c.171G>C (p.Val57=) | |
3 | g.10375607C>T | CA432441937 | ATP2B2 | c.1104G>A (p.Val368=) c.1206G>A (p.Val402=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1146G>A (p.Val382=) c.498G>A (p.Val166=) c.807G>A (p.Val269=) c.171G>A (p.Val57=) | |
3 | g.10375608A>C | CA351784612 | ATP2B2 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) | |
3 | g.10375608A>G | CA351784613 | ATP2B2 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) | |
3 | g.10375608A>T | CA351784614 | ATP2B2 | c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) | |
3 | g.10375609C>A | CA351784617 | ATP2B2 | c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) | |
3 | g.10375609C>G | CA351784616 | ATP2B2 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) | |
3 | g.10375609C>T | CA351784615 | ATP2B2 | c.1102G>A (p.Val368Met) c.1204G>A (p.Val402Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1144G>A (p.Val382Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.805G>A (p.Val269Met) c.169G>A (p.Val57Met) | gnomAD v4 |
3 | g.10375610C>A | CA432441946 | ATP2B2 | c.1101G>T (p.Leu367=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.495G>T (p.Leu165=) c.804G>T (p.Leu268=) c.168G>T (p.Leu56=) | |
3 | g.10375610C= | CA1345182492 | ATP2B2 | c.1101G= (p.Leu367=) c.1203G= (p.Leu401=) c.1236G= (p.Leu412=) c.1143G= (p.Leu381=) c.495G= (p.Leu165=) c.804G= (p.Leu268=) c.168G= (p.Leu56=) | |
3 | g.10375610C>G | CA2253711 | ATP2B2 | c.1101G>C (p.Leu367=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.495G>C (p.Leu165=) c.804G>C (p.Leu268=) c.168G>C (p.Leu56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375610C>T | CA432441948 | ATP2B2 | c.1101G>A (p.Leu367=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.495G>A (p.Leu165=) c.804G>A (p.Leu268=) c.168G>A (p.Leu56=) | |
3 | g.10375611A>C | CA351784619 | ATP2B2 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) | |
3 | g.10375611A>G | CA351784618 | ATP2B2 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) | |
3 | g.10375611A>T | CA351784620 | ATP2B2 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) | |
3 | g.10375612G>A | CA432441953 | ATP2B2 | c.1099C>T (p.Leu367=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.493C>T (p.Leu165=) c.802C>T (p.Leu268=) c.166C>T (p.Leu56=) | |
3 | g.10375612G>C | CA351784621 | ATP2B2 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.166C>G (p.Leu56Val) | |
3 | g.10375612G>T | CA351784622 | ATP2B2 | c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.493C>A (p.Leu165Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.166C>A (p.Leu56Met) | |
3 | g.10375613G>A | CA432441956 | ATP2B2 | c.1098C>T (p.Ile366=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1140C>T (p.Ile380=) c.492C>T (p.Ile164=) c.801C>T (p.Ile267=) c.165C>T (p.Ile55=) | |
3 | g.10375613G>C | CA351784623 | ATP2B2 | c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.165C>G (p.Ile55Met) | |
3 | g.10375613G>T | CA432441959 | ATP2B2 | c.1098C>A (p.Ile366=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1140C>A (p.Ile380=) c.492C>A (p.Ile164=) c.801C>A (p.Ile267=) c.165C>A (p.Ile55=) | |
3 | g.10375614A>C | CA351784625 | ATP2B2 | c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) | |
3 | g.10375614A>G | CA351784624 | ATP2B2 | c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) | |
3 | g.10375614A>T | CA351784626 | ATP2B2 | c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) | |
3 | g.10375615T>A | CA351784627 | ATP2B2 | c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) | |
3 | g.10375615T>C | CA351784628 | ATP2B2 | c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.163A>G (p.Ile55Val) | |
3 | g.10375615T>G | CA351784629 | ATP2B2 | c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10375616G>A | CA432441968 | ATP2B2 | c.1095C>T (p.Ile365=) c.1197C>T (p.Ile399=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.489C>T (p.Ile163=) c.798C>T (p.Ile266=) c.162C>T (p.Ile54=) | |
3 | g.10375616G>C | CA351784630 | ATP2B2 | c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.489C>G (p.Ile163Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.162C>G (p.Ile54Met) | |
3 | g.10375616G>T | CA432441966 | ATP2B2 | c.1095C>A (p.Ile365=) c.1197C>A (p.Ile399=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.489C>A (p.Ile163=) c.798C>A (p.Ile266=) c.162C>A (p.Ile54=) | gnomAD v4 |
3 | g.10375617A>C | CA351784631 | ATP2B2 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) | |
3 | g.10375617A>G | CA351784632 | ATP2B2 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) | |
3 | g.10375617A>T | CA351784633 | ATP2B2 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) | |
3 | g.10375618T>A | CA351784634 | ATP2B2 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) | |
3 | g.10375618T>C | CA351784635 | ATP2B2 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.160A>G (p.Ile54Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375618T>G | CA351784636 | ATP2B2 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) | |
3 | g.10375618T= | CA1345182494 | ATP2B2 | c.1093A= (p.Ile365=) c.1195A= (p.Ile399=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1135A= (p.Ile379=) c.487A= (p.Ile163=) c.796A= (p.Ile266=) c.160A= (p.Ile54=) | |
3 | g.10375619C>A | CA70116380 | ATP2B2 | c.1092G>T (p.Val364=) c.1194G>T (p.Val398=) c.1227G>T (p.Val409=) c.1134G>T (p.Val378=) c.486G>T (p.Val162=) c.795G>T (p.Val265=) c.159G>T (p.Val53=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375619C= | CA1345182496 | ATP2B2 | c.1092G= (p.Val364=) c.1194G= (p.Val398=) c.1227G= (p.Val409=) c.1134G= (p.Val378=) c.486G= (p.Val162=) c.795G= (p.Val265=) c.159G= (p.Val53=) | |
3 | g.10375619C>G | CA432441973 | ATP2B2 | c.1092G>C (p.Val364=) c.1194G>C (p.Val398=) c.1227G>C (p.Val409=) c.1134G>C (p.Val378=) c.486G>C (p.Val162=) c.795G>C (p.Val265=) c.159G>C (p.Val53=) | |
3 | g.10375619C>T | CA432441974 | ATP2B2 | c.1092G>A (p.Val364=) c.1194G>A (p.Val398=) c.1227G>A (p.Val409=) c.1134G>A (p.Val378=) c.486G>A (p.Val162=) c.795G>A (p.Val265=) c.159G>A (p.Val53=) | |
3 | g.10375620A= | CA1345182498 | ATP2B2 | c.1091T= (p.Val364=) c.1193T= (p.Val398=) c.1226T= (p.Val409=) c.1133T= (p.Val378=) c.485T= (p.Val162=) c.794T= (p.Val265=) c.158T= (p.Val53=) | |
3 | g.10375620A>C | CA351784637 | ATP2B2 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
3 | g.10375620A>G | CA351784638 | ATP2B2 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10375620A>T | CA351784639 | ATP2B2 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
3 | g.10375621C>A | CA351784642 | ATP2B2 | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
3 | g.10375621C>G | CA351784641 | ATP2B2 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
3 | g.10375621C>T | CA351784640 | ATP2B2 | c.1090G>A (p.Val364Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.484G>A (p.Val162Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.157G>A (p.Val53Met) | |
3 | g.10375622C>A | CA432441983 | ATP2B2 | c.1089G>T (p.Thr363=) c.1191G>T (p.Thr397=) c.1224G>T (p.Thr408=) c.1131G>T (p.Thr377=) c.483G>T (p.Thr161=) c.792G>T (p.Thr264=) c.156G>T (p.Thr52=) | |
3 | g.10375622C= | CA1345182500 | ATP2B2 | c.1089G= (p.Thr363=) c.1191G= (p.Thr397=) c.1224G= (p.Thr408=) c.1131G= (p.Thr377=) c.483G= (p.Thr161=) c.792G= (p.Thr264=) c.156G= (p.Thr52=) | |
3 | g.10375622C>G | CA432441981 | ATP2B2 | c.1089G>C (p.Thr363=) c.1191G>C (p.Thr397=) c.1224G>C (p.Thr408=) c.1131G>C (p.Thr377=) c.483G>C (p.Thr161=) c.792G>C (p.Thr264=) c.156G>C (p.Thr52=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375622C>T | CA2253712 | ATP2B2 | c.1089G>A (p.Thr363=) c.1191G>A (p.Thr397=) c.1224G>A (p.Thr408=) c.1131G>A (p.Thr377=) c.483G>A (p.Thr161=) c.792G>A (p.Thr264=) c.156G>A (p.Thr52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375623G>A | CA351784643 | ATP2B2 | c.1088C>T (p.Thr363Met) c.1190C>T (p.Thr397Met) c.1223C>T (p.Thr408Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) c.482C>T (p.Thr161Met) c.791C>T (p.Thr264Met) c.155C>T (p.Thr52Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10375623G>C | CA351784644 | ATP2B2 | c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.482C>G (p.Thr161Arg) c.791C>G (p.Thr264Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) | |
3 | g.10375623G= | CA1345182503 | ATP2B2 | c.1088C= (p.Thr363=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1223C= (p.Thr408=) c.1130C= (p.Thr377=) c.482C= (p.Thr161=) c.791C= (p.Thr264=) c.155C= (p.Thr52=) | |
3 | g.10375623G>T | CA351784645 | ATP2B2 | c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.791C>A (p.Thr264Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) | |
3 | g.10375624T>A | CA351784646 | ATP2B2 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
3 | g.10375624T>C | CA351784647 | ATP2B2 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
3 | g.10375624T>G | CA351784648 | ATP2B2 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
3 | g.10375625G>A | CA432441990 | ATP2B2 | c.1086C>T (p.Ile362=) c.1188C>T (p.Ile396=) c.1221C>T (p.Ile407=) c.1128C>T (p.Ile376=) c.480C>T (p.Ile160=) c.789C>T (p.Ile263=) c.153C>T (p.Ile51=) | dbSNP |
3 | g.10375625G>C | CA351784649 | ATP2B2 | c.1086C>G (p.Ile362Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1221C>G (p.Ile407Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.153C>G (p.Ile51Met) | |
3 | g.10375625G= | CA1345182505 | ATP2B2 | c.1086C= (p.Ile362=) c.1188C= (p.Ile396=) c.1221C= (p.Ile407=) c.1128C= (p.Ile376=) c.480C= (p.Ile160=) c.789C= (p.Ile263=) c.153C= (p.Ile51=) | |
3 | g.10375625G>T | CA432441992 | ATP2B2 | c.1086C>A (p.Ile362=) c.1188C>A (p.Ile396=) c.1221C>A (p.Ile407=) c.1128C>A (p.Ile376=) c.480C>A (p.Ile160=) c.789C>A (p.Ile263=) c.153C>A (p.Ile51=) | |
3 | g.10375626A>C | CA351784650 | ATP2B2 | c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) | |
3 | g.10375626A>G | CA351784651 | ATP2B2 | c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) | |
3 | g.10375626A>T | CA351784652 | ATP2B2 | c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) | |
3 | g.10375627T>A | CA351784653 | ATP2B2 | c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) | |
3 | g.10375627T>C | CA351784654 | ATP2B2 | c.1084A>G (p.Ile362Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.151A>G (p.Ile51Val) | |
3 | g.10375627T>G | CA351784655 | ATP2B2 | c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375627T= | CA1345182507 | ATP2B2 | c.1084A= (p.Ile362=) c.1186A= (p.Ile396=) c.1219A= (p.Ile407=) c.1126A= (p.Ile376=) c.478A= (p.Ile160=) c.787A= (p.Ile263=) c.151A= (p.Ile51=) | |
3 | g.10375628G>A | CA432442000 | ATP2B2 | c.1083C>T (p.Ala361=) c.1185C>T (p.Ala395=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.477C>T (p.Ala159=) c.786C>T (p.Ala262=) c.150C>T (p.Ala50=) | gnomAD v4 |
3 | g.10375628G>C | CA432442002 | ATP2B2 | c.1083C>G (p.Ala361=) c.1185C>G (p.Ala395=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.477C>G (p.Ala159=) c.786C>G (p.Ala262=) c.150C>G (p.Ala50=) | |
3 | g.10375628G>T | CA432442003 | ATP2B2 | c.1083C>A (p.Ala361=) c.1185C>A (p.Ala395=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.477C>A (p.Ala159=) c.786C>A (p.Ala262=) c.150C>A (p.Ala50=) | |
3 | g.10375629G>A | CA351784657 | ATP2B2 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.149C>T (p.Ala50Val) | |
3 | g.10375629G>C | CA351784658 | ATP2B2 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) | |
3 | g.10375629G>T | CA351784656 | ATP2B2 | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) | |
3 | g.10375630C>A | CA351784659 | ATP2B2 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.10375630C>G | CA351784660 | ATP2B2 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) | |
3 | g.10375630C>T | CA351784661 | ATP2B2 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.10375631T>A | CA432442010 | ATP2B2 | c.1080A>T (p.Ser360=) c.1182A>T (p.Ser394=) c.1215A>T (p.Ser405=) c.1122A>T (p.Ser374=) c.474A>T (p.Ser158=) c.783A>T (p.Ser261=) c.147A>T (p.Ser49=) | |
3 | g.10375631T>C | CA432442011 | ATP2B2 | c.1080A>G (p.Ser360=) c.1182A>G (p.Ser394=) c.1215A>G (p.Ser405=) c.1122A>G (p.Ser374=) c.474A>G (p.Ser158=) c.783A>G (p.Ser261=) c.147A>G (p.Ser49=) | |
3 | g.10375631T>G | CA432442013 | ATP2B2 | c.1080A>C (p.Ser360=) c.1182A>C (p.Ser394=) c.1215A>C (p.Ser405=) c.1122A>C (p.Ser374=) c.474A>C (p.Ser158=) c.783A>C (p.Ser261=) c.147A>C (p.Ser49=) | |
3 | g.10375632G>A | CA351784662 | ATP2B2 | c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.473C>T (p.Ser158Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.146C>T (p.Ser49Leu) | |
3 | g.10375632G>C | CA351784663 | ATP2B2 | c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.1214C>G (p.Ser405Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.473C>G (p.Ser158Ter) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.146C>G (p.Ser49Ter) | |
3 | g.10375632G>T | CA351784664 | ATP2B2 | c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.473C>A (p.Ser158Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.146C>A (p.Ser49Ter) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10375633A>C | CA351784665 | ATP2B2 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) | |
3 | g.10375633A>G | CA351784666 | ATP2B2 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) | |
3 | g.10375633A>T | CA351784667 | ATP2B2 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) | |
3 | g.10375634C>A | CA351784668 | ATP2B2 | c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1179G>T (p.Met393Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.471G>T (p.Met157Ile) c.780G>T (p.Met260Ile) c.144G>T (p.Met48Ile) | |
3 | g.10375634C>G | CA351784669 | ATP2B2 | c.1077G>C (p.Met359Ile) c.1179G>C (p.Met393Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.471G>C (p.Met157Ile) c.780G>C (p.Met260Ile) c.144G>C (p.Met48Ile) | |
3 | g.10375634C>T | CA351784670 | ATP2B2 | c.1077G>A (p.Met359Ile) c.1179G>A (p.Met393Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.471G>A (p.Met157Ile) c.780G>A (p.Met260Ile) c.144G>A (p.Met48Ile) | |
3 | g.10375635A>C | CA351784673 | ATP2B2 | c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1178T>G (p.Met393Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.470T>G (p.Met157Arg) c.779T>G (p.Met260Arg) c.143T>G (p.Met48Arg) | |
3 | g.10375635A>G | CA351784671 | ATP2B2 | c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1178T>C (p.Met393Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.470T>C (p.Met157Thr) c.779T>C (p.Met260Thr) c.143T>C (p.Met48Thr) | |
3 | g.10375635A>T | CA351784672 | ATP2B2 | c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1178T>A (p.Met393Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.470T>A (p.Met157Lys) c.779T>A (p.Met260Lys) c.143T>A (p.Met48Lys) | |
3 | g.10375636T>A | CA351784674 | ATP2B2 | c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1177A>T (p.Met393Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.469A>T (p.Met157Leu) c.778A>T (p.Met260Leu) c.142A>T (p.Met48Leu) | |
3 | g.10375636T>C | CA351784675 | ATP2B2 | c.1075A>G (p.Met359Val) c.1177A>G (p.Met393Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1117A>G (p.Met373Val) c.469A>G (p.Met157Val) c.778A>G (p.Met260Val) c.142A>G (p.Met48Val) | |
3 | g.10375636T>G | CA351784676 | ATP2B2 | c.1075A>C (p.Met359Leu) c.1177A>C (p.Met393Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.469A>C (p.Met157Leu) c.778A>C (p.Met260Leu) c.142A>C (p.Met48Leu) | |
3 | g.10375637C>A | CA432442034 | ATP2B2 | c.1074G>T (p.Val358=) c.1176G>T (p.Val392=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1116G>T (p.Val372=) c.468G>T (p.Val156=) c.777G>T (p.Val259=) c.141G>T (p.Val47=) | |
3 | g.10375637C>G | CA432442031 | ATP2B2 | c.1074G>C (p.Val358=) c.1176G>C (p.Val392=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1116G>C (p.Val372=) c.468G>C (p.Val156=) c.777G>C (p.Val259=) c.141G>C (p.Val47=) | |
3 | g.10375637C>T | CA432442029 | ATP2B2 | c.1074G>A (p.Val358=) c.1176G>A (p.Val392=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1116G>A (p.Val372=) c.468G>A (p.Val156=) c.777G>A (p.Val259=) c.141G>A (p.Val47=) | |
3 | g.10375638A>C | CA351784677 | ATP2B2 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) | |
3 | g.10375638A>G | CA351784678 | ATP2B2 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) | |
3 | g.10375638A>T | CA351784679 | ATP2B2 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) | |
3 | g.10375639C>A | CA351784680 | ATP2B2 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) | |
3 | g.10375639C>G | CA351784681 | ATP2B2 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) | |
3 | g.10375639C>T | CA351784682 | ATP2B2 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.1174G>A (p.Val392Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1114G>A (p.Val372Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.775G>A (p.Val259Met) c.139G>A (p.Val47Met) | |
3 | g.10375640C>A | CA351784683 | ATP2B2 | c.1071G>T (p.Leu357Phe) c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.1113G>T (p.Leu371Phe) c.465G>T (p.Leu155Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.138G>T (p.Leu46Phe) | |
3 | g.10375640C>G | CA351784684 | ATP2B2 | c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.465G>C (p.Leu155Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.138G>C (p.Leu46Phe) | |
3 | g.10375640C>T | CA432442045 | ATP2B2 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.465G>A (p.Leu155=) c.774G>A (p.Leu258=) c.138G>A (p.Leu46=) | |
3 | g.10375641A>C | CA351784687 | ATP2B2 | c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.1112T>G (p.Leu371Trp) c.464T>G (p.Leu155Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.137T>G (p.Leu46Trp) | |
3 | g.10375641A>G | CA351784686 | ATP2B2 | c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.464T>C (p.Leu155Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) | |
3 | g.10375641A>T | CA351784685 | ATP2B2 | c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.464T>A (p.Leu155Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) | |
3 | g.10375642A>C | CA351784688 | ATP2B2 | c.1069T>G (p.Leu357Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1111T>G (p.Leu371Val) c.463T>G (p.Leu155Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.136T>G (p.Leu46Val) | |
3 | g.10375642A>G | CA432442051 | ATP2B2 | c.1069T>C (p.Leu357=) c.1171T>C (p.Leu391=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.1111T>C (p.Leu371=) c.463T>C (p.Leu155=) c.772T>C (p.Leu258=) c.136T>C (p.Leu46=) | |
3 | g.10375642A>T | CA351784689 | ATP2B2 | c.1069T>A (p.Leu357Met) c.1171T>A (p.Leu391Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) c.1111T>A (p.Leu371Met) c.463T>A (p.Leu155Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.136T>A (p.Leu46Met) | |
3 | g.10375643G>A | CA432442054 | ATP2B2 | c.1068C>T (p.Gly356=) c.1170C>T (p.Gly390=) c.1203C>T (p.Gly401=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.462C>T (p.Gly154=) c.771C>T (p.Gly257=) c.135C>T (p.Gly45=) | |
3 | g.10375643G>C | CA432442058 | ATP2B2 | c.1068C>G (p.Gly356=) c.1170C>G (p.Gly390=) c.1203C>G (p.Gly401=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.462C>G (p.Gly154=) c.771C>G (p.Gly257=) c.135C>G (p.Gly45=) | |
3 | g.10375643G>T | CA432442056 | ATP2B2 | c.1068C>A (p.Gly356=) c.1170C>A (p.Gly390=) c.1203C>A (p.Gly401=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.462C>A (p.Gly154=) c.771C>A (p.Gly257=) c.135C>A (p.Gly45=) | |
3 | g.10375644C>A | CA351784690 | ATP2B2 | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.134G>T (p.Gly45Val) | |
3 | g.10375644C>G | CA351784691 | ATP2B2 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) | |
3 | g.10375644C>T | CA351784692 | ATP2B2 | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10375645C>A | CA351784693 | ATP2B2 | c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.1169-1G>T (n.1169-1G>T) c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.770-1G>T (n.770-1G>T) c.134-1G>T (n.134-1G>T) | |
3 | g.10375645C>G | CA351784694 | ATP2B2 | c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.1169-1G>C (n.1169-1G>C) c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.770-1G>C (n.770-1G>C) c.134-1G>C (n.134-1G>C) | |
3 | g.10375645C>T | CA351784695 | ATP2B2 | c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.1169-1G>A (n.1169-1G>A) c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.770-1G>A (n.770-1G>A) c.134-1G>A (n.134-1G>A) | |
3 | g.10375646T>A | CA351784696 | ATP2B2 | c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.1169-2A>T (n.1169-2A>T) c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.770-2A>T (n.770-2A>T) c.134-2A>T (n.134-2A>T) | |
3 | g.10375646T>C | CA351784697 | ATP2B2 | c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.1169-2A>G (n.1169-2A>G) c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.770-2A>G (n.770-2A>G) c.134-2A>G (n.134-2A>G) | |
3 | g.10375646T>G | CA351784698 | ATP2B2 | c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.1169-2A>C (n.1169-2A>C) c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.770-2A>C (n.770-2A>C) c.134-2A>C (n.134-2A>C) | |
3 | g.10375650A>G | CA2664425149 | ATP2B2 | c.1067-6T>C (n.1067-6T>C) c.1169-6T>C (n.1169-6T>C) c.1202-6T>C (n.1202-6T>C) c.1109-6T>C (n.1109-6T>C) c.461-6T>C (n.461-6T>C) c.770-6T>C (n.770-6T>C) c.134-6T>C (n.134-6T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10375653T>G | CA2664425150 | ATP2B2 | c.1067-9A>C (n.1067-9A>C) c.1169-9A>C (n.1169-9A>C) c.1202-9A>C (n.1202-9A>C) c.1109-9A>C (n.1109-9A>C) c.461-9A>C (n.461-9A>C) c.770-9A>C (n.770-9A>C) c.134-9A>C (n.134-9A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10375654G>A | CA540902202 | ATP2B2 | c.1067-10C>T (n.1067-10C>T) c.1169-10C>T (n.1169-10C>T) c.1202-10C>T (n.1202-10C>T) c.1109-10C>T (n.1109-10C>T) c.461-10C>T (n.461-10C>T) c.770-10C>T (n.770-10C>T) c.134-10C>T (n.134-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375654G= | CA1345182509 | ATP2B2 | c.1067-10C= (n.1067-10C=) c.1169-10C= (n.1169-10C=) c.1202-10C= (n.1202-10C=) c.1109-10C= (n.1109-10C=) c.461-10C= (n.461-10C=) c.770-10C= (n.770-10C=) c.134-10C= (n.134-10C=) | |
3 | g.10375654G>T | CA2664425151 | ATP2B2 | c.1067-10C>A (n.1067-10C>A) c.1169-10C>A (n.1169-10C>A) c.1202-10C>A (n.1202-10C>A) c.1109-10C>A (n.1109-10C>A) c.461-10C>A (n.461-10C>A) c.770-10C>A (n.770-10C>A) c.134-10C>A (n.134-10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375656G>C | CA2664425152 | ATP2B2 | c.1067-12C>G (n.1067-12C>G) c.1169-12C>G (n.1169-12C>G) c.1202-12C>G (n.1202-12C>G) c.1109-12C>G (n.1109-12C>G) c.461-12C>G (n.461-12C>G) c.770-12C>G (n.770-12C>G) c.134-12C>G (n.134-12C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10375658del | CA2577507052 | ATP2B2 | c.1067-12del (n.1067-12del) c.1169-12del (n.1169-12del) c.1202-12del (n.1202-12del) c.1109-12del (n.1109-12del) c.461-12del (n.461-12del) c.770-12del (n.770-12del) c.134-12del (n.134-12del) | |
3 | g.10375657G>A | CA2577507053 | ATP2B2 | c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.1169-13C>T (n.1169-13C>T) c.1202-13C>T (n.1202-13C>T) c.1109-13C>T (n.1109-13C>T) c.461-13C>T (n.461-13C>T) c.770-13C>T (n.770-13C>T) c.134-13C>T (n.134-13C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375657G>C | CA2577507054 | ATP2B2 | c.1067-13C>G (n.1067-13C>G) c.1169-13C>G (n.1169-13C>G) c.1202-13C>G (n.1202-13C>G) c.1109-13C>G (n.1109-13C>G) c.461-13C>G (n.461-13C>G) c.770-13C>G (n.770-13C>G) c.134-13C>G (n.134-13C>G) | |
3 | g.10375657G>T | CA2664425153 | ATP2B2 | c.1067-13C>A (n.1067-13C>A) c.1169-13C>A (n.1169-13C>A) c.1202-13C>A (n.1202-13C>A) c.1109-13C>A (n.1109-13C>A) c.461-13C>A (n.461-13C>A) c.770-13C>A (n.770-13C>A) c.134-13C>A (n.134-13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375658G>A | CA70116385 | ATP2B2 | c.1067-14C>T (n.1067-14C>T) c.1169-14C>T (n.1169-14C>T) c.1202-14C>T (n.1202-14C>T) c.1109-14C>T (n.1109-14C>T) c.461-14C>T (n.461-14C>T) c.770-14C>T (n.770-14C>T) c.134-14C>T (n.134-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375658G>C | CA1045025361 | ATP2B2 | c.1067-14C>G (n.1067-14C>G) c.1169-14C>G (n.1169-14C>G) c.1202-14C>G (n.1202-14C>G) c.1109-14C>G (n.1109-14C>G) c.461-14C>G (n.461-14C>G) c.770-14C>G (n.770-14C>G) c.134-14C>G (n.134-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375658G= | CA1345182511 | ATP2B2 | c.1067-14C= (n.1067-14C=) c.1169-14C= (n.1169-14C=) c.1202-14C= (n.1202-14C=) c.1109-14C= (n.1109-14C=) c.461-14C= (n.461-14C=) c.770-14C= (n.770-14C=) c.134-14C= (n.134-14C=) | |
3 | g.10375658G>T | CA2664425154 | ATP2B2 | c.1067-14C>A (n.1067-14C>A) c.1169-14C>A (n.1169-14C>A) c.1202-14C>A (n.1202-14C>A) c.1109-14C>A (n.1109-14C>A) c.461-14C>A (n.461-14C>A) c.770-14C>A (n.770-14C>A) c.134-14C>A (n.134-14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375660C>T | CA2755201818 | ATP2B2 | c.1067-16G>A (n.1067-16G>A) c.1169-16G>A (n.1169-16G>A) c.1202-16G>A (n.1202-16G>A) c.1109-16G>A (n.1109-16G>A) c.461-16G>A (n.461-16G>A) c.770-16G>A (n.770-16G>A) c.134-16G>A (n.134-16G>A) | |
3 | g.10375661A= | CA1345182513 | ATP2B2 | c.1067-17T= (n.1067-17T=) c.1169-17T= (n.1169-17T=) c.1202-17T= (n.1202-17T=) c.1109-17T= (n.1109-17T=) c.461-17T= (n.461-17T=) c.770-17T= (n.770-17T=) c.134-17T= (n.134-17T=) | |
3 | g.10375661A>T | CA70116391 | ATP2B2 | c.1067-17T>A (n.1067-17T>A) c.1169-17T>A (n.1169-17T>A) c.1202-17T>A (n.1202-17T>A) c.1109-17T>A (n.1109-17T>A) c.461-17T>A (n.461-17T>A) c.770-17T>A (n.770-17T>A) c.134-17T>A (n.134-17T>A) | dbSNP |
3 | g.10375662C= | CA1345182514 | ATP2B2 | c.1067-18G= (n.1067-18G=) c.1169-18G= (n.1169-18G=) c.1202-18G= (n.1202-18G=) c.1109-18G= (n.1109-18G=) c.461-18G= (n.461-18G=) c.770-18G= (n.770-18G=) c.134-18G= (n.134-18G=) | |
3 | g.10375662C>T | CA2253713 | ATP2B2 | c.1067-18G>A (n.1067-18G>A) c.1169-18G>A (n.1169-18G>A) c.1202-18G>A (n.1202-18G>A) c.1109-18G>A (n.1109-18G>A) c.461-18G>A (n.461-18G>A) c.770-18G>A (n.770-18G>A) c.134-18G>A (n.134-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375663A= | CA1345182516 | ATP2B2 | c.1067-19T= (n.1067-19T=) c.1169-19T= (n.1169-19T=) c.1202-19T= (n.1202-19T=) c.1109-19T= (n.1109-19T=) c.461-19T= (n.461-19T=) c.770-19T= (n.770-19T=) c.134-19T= (n.134-19T=) | |
3 | g.10375663A>G | CA2253714 | ATP2B2 | c.1067-19T>C (n.1067-19T>C) c.1169-19T>C (n.1169-19T>C) c.1202-19T>C (n.1202-19T>C) c.1109-19T>C (n.1109-19T>C) c.461-19T>C (n.461-19T>C) c.770-19T>C (n.770-19T>C) c.134-19T>C (n.134-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375664T>G | CA2664425155 | ATP2B2 | c.1067-20A>C (n.1067-20A>C) c.1169-20A>C (n.1169-20A>C) c.1202-20A>C (n.1202-20A>C) c.1109-20A>C (n.1109-20A>C) c.461-20A>C (n.461-20A>C) c.770-20A>C (n.770-20A>C) c.134-20A>C (n.134-20A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10375664T= | CA1345182517 | ATP2B2 | c.1067-20A= (n.1067-20A=) c.1169-20A= (n.1169-20A=) c.1202-20A= (n.1202-20A=) c.1109-20A= (n.1109-20A=) c.461-20A= (n.461-20A=) c.770-20A= (n.770-20A=) c.134-20A= (n.134-20A=) | |
3 | g.10375664_10375665insCAAAGGGAAGAAAATGAGACCCGGGTGTGA | CA2253715 | ATP2B2 | c.1067-21_1067-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG (n.1067-21_1067-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG) c.1169-21_1169-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG (n.1169-21_1169-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG) c.1202-21_1202-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG (n.1202-21_1202-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG) c.1109-21_1109-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG (n.1109-21_1109-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG) c.461-21_461-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG (n.461-21_461-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG) c.770-21_770-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG (n.770-21_770-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG) c.134-21_134-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG (n.134-21_134-20insTCACACCCGGGTCTCATTTTCTTCCCTTTG) | dbSNP ExAC |
3 | g.10375665G>A | CA2253716 | ATP2B2 | c.1067-21C>T (n.1067-21C>T) c.1169-21C>T (n.1169-21C>T) c.1202-21C>T (n.1202-21C>T) c.1109-21C>T (n.1109-21C>T) c.461-21C>T (n.461-21C>T) c.770-21C>T (n.770-21C>T) c.134-21C>T (n.134-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375665G= | CA1345182518 | ATP2B2 | c.1067-21C= (n.1067-21C=) c.1169-21C= (n.1169-21C=) c.1202-21C= (n.1202-21C=) c.1109-21C= (n.1109-21C=) c.461-21C= (n.461-21C=) c.770-21C= (n.770-21C=) c.134-21C= (n.134-21C=) | |
3 | g.10375665G>T | CA2577507055 | ATP2B2 | c.1067-21C>A (n.1067-21C>A) c.1169-21C>A (n.1169-21C>A) c.1202-21C>A (n.1202-21C>A) c.1109-21C>A (n.1109-21C>A) c.461-21C>A (n.461-21C>A) c.770-21C>A (n.770-21C>A) c.134-21C>A (n.134-21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375666C>T | CA2664425156 | ATP2B2 | c.1067-22G>A (n.1067-22G>A) c.1169-22G>A (n.1169-22G>A) c.1202-22G>A (n.1202-22G>A) c.1109-22G>A (n.1109-22G>A) c.461-22G>A (n.461-22G>A) c.770-22G>A (n.770-22G>A) c.134-22G>A (n.134-22G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375667T>C | CA2664425157 | ATP2B2 | c.1067-23A>G (n.1067-23A>G) c.1169-23A>G (n.1169-23A>G) c.1202-23A>G (n.1202-23A>G) c.1109-23A>G (n.1109-23A>G) c.461-23A>G (n.461-23A>G) c.770-23A>G (n.770-23A>G) c.134-23A>G (n.134-23A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10375668T>C | CA2702178239 | ATP2B2 | c.1067-24A>G (n.1067-24A>G) c.1169-24A>G (n.1169-24A>G) c.1202-24A>G (n.1202-24A>G) c.1109-24A>G (n.1109-24A>G) c.461-24A>G (n.461-24A>G) c.770-24A>G (n.770-24A>G) c.134-24A>G (n.134-24A>G) | dbSNP |
3 | g.10375668T= | CA1345182520 | ATP2B2 | c.1067-24A= (n.1067-24A=) c.1169-24A= (n.1169-24A=) c.1202-24A= (n.1202-24A=) c.1109-24A= (n.1109-24A=) c.461-24A= (n.461-24A=) c.770-24A= (n.770-24A=) c.134-24A= (n.134-24A=) | |
3 | g.10375669G>A | CA2664425158 | ATP2B2 | c.1067-25C>T (n.1067-25C>T) c.1169-25C>T (n.1169-25C>T) c.1202-25C>T (n.1202-25C>T) c.1109-25C>T (n.1109-25C>T) c.461-25C>T (n.461-25C>T) c.770-25C>T (n.770-25C>T) c.134-25C>T (n.134-25C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375669G>C | CA2253718 | ATP2B2 | c.1067-25C>G (n.1067-25C>G) c.1169-25C>G (n.1169-25C>G) c.1202-25C>G (n.1202-25C>G) c.1109-25C>G (n.1109-25C>G) c.461-25C>G (n.461-25C>G) c.770-25C>G (n.770-25C>G) c.134-25C>G (n.134-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375669G= | CA1345182522 | ATP2B2 | c.1067-25C= (n.1067-25C=) c.1169-25C= (n.1169-25C=) c.1202-25C= (n.1202-25C=) c.1109-25C= (n.1109-25C=) c.461-25C= (n.461-25C=) c.770-25C= (n.770-25C=) c.134-25C= (n.134-25C=) | |
3 | g.10375669G>T | CA2577507056 | ATP2B2 | c.1067-25C>A (n.1067-25C>A) c.1169-25C>A (n.1169-25C>A) c.1202-25C>A (n.1202-25C>A) c.1109-25C>A (n.1109-25C>A) c.461-25C>A (n.461-25C>A) c.770-25C>A (n.770-25C>A) c.134-25C>A (n.134-25C>A) | |
3 | g.10375674dup | CA2253717 | ATP2B2 | c.1067-25dup (n.1067-25dup) c.1169-25dup (n.1169-25dup) c.1202-25dup (n.1202-25dup) c.1109-25dup (n.1109-25dup) c.461-25dup (n.461-25dup) c.770-25dup (n.770-25dup) c.134-25dup (n.134-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375674del | CA540902203 | ATP2B2 | c.1067-25del (n.1067-25del) c.1169-25del (n.1169-25del) c.1202-25del (n.1202-25del) c.1109-25del (n.1109-25del) c.461-25del (n.461-25del) c.770-25del (n.770-25del) c.134-25del (n.134-25del) | gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.10375670G>A | CA2664425159 | ATP2B2 | c.1067-26C>T (n.1067-26C>T) c.1169-26C>T (n.1169-26C>T) c.1202-26C>T (n.1202-26C>T) c.1109-26C>T (n.1109-26C>T) c.461-26C>T (n.461-26C>T) c.770-26C>T (n.770-26C>T) c.134-26C>T (n.134-26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375671G>C | CA2253719 | ATP2B2 | c.1067-27C>G (n.1067-27C>G) c.1169-27C>G (n.1169-27C>G) c.1202-27C>G (n.1202-27C>G) c.1109-27C>G (n.1109-27C>G) c.461-27C>G (n.461-27C>G) c.770-27C>G (n.770-27C>G) c.134-27C>G (n.134-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375671G= | CA1345182524 | ATP2B2 | c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.1169-27C= (n.1169-27C=) c.1202-27C= (n.1202-27C=) c.1109-27C= (n.1109-27C=) c.461-27C= (n.461-27C=) c.770-27C= (n.770-27C=) c.134-27C= (n.134-27C=) | |
3 | g.10375672G>A | CA2664425160 | ATP2B2 | c.1067-28C>T (n.1067-28C>T) c.1169-28C>T (n.1169-28C>T) c.1202-28C>T (n.1202-28C>T) c.1109-28C>T (n.1109-28C>T) c.461-28C>T (n.461-28C>T) c.770-28C>T (n.770-28C>T) c.134-28C>T (n.134-28C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375672G>T | CA2577507057 | ATP2B2 | c.1067-28C>A (n.1067-28C>A) c.1169-28C>A (n.1169-28C>A) c.1202-28C>A (n.1202-28C>A) c.1109-28C>A (n.1109-28C>A) c.461-28C>A (n.461-28C>A) c.770-28C>A (n.770-28C>A) c.134-28C>A (n.134-28C>A) | |
3 | g.10375673G>A | CA2253720 | ATP2B2 | c.1067-29C>T (n.1067-29C>T) c.1169-29C>T (n.1169-29C>T) c.1202-29C>T (n.1202-29C>T) c.1109-29C>T (n.1109-29C>T) c.461-29C>T (n.461-29C>T) c.770-29C>T (n.770-29C>T) c.134-29C>T (n.134-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375673G= | CA1345182526 | ATP2B2 | c.1067-29C= (n.1067-29C=) c.1169-29C= (n.1169-29C=) c.1202-29C= (n.1202-29C=) c.1109-29C= (n.1109-29C=) c.461-29C= (n.461-29C=) c.770-29C= (n.770-29C=) c.134-29C= (n.134-29C=) | |
3 | g.10375673G>T | CA2664425161 | ATP2B2 | c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.1169-29C>A (n.1169-29C>A) c.1202-29C>A (n.1202-29C>A) c.1109-29C>A (n.1109-29C>A) c.461-29C>A (n.461-29C>A) c.770-29C>A (n.770-29C>A) c.134-29C>A (n.134-29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375674G>A | CA540902204 | ATP2B2 | c.1067-30C>T (n.1067-30C>T) c.1169-30C>T (n.1169-30C>T) c.1202-30C>T (n.1202-30C>T) c.1109-30C>T (n.1109-30C>T) c.461-30C>T (n.461-30C>T) c.770-30C>T (n.770-30C>T) c.134-30C>T (n.134-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375674G= | CA1345182528 | ATP2B2 | c.1067-30C= (n.1067-30C=) c.1169-30C= (n.1169-30C=) c.1202-30C= (n.1202-30C=) c.1109-30C= (n.1109-30C=) c.461-30C= (n.461-30C=) c.770-30C= (n.770-30C=) c.134-30C= (n.134-30C=) | |
3 | g.10375674G>T | CA540902205 | ATP2B2 | c.1067-30C>A (n.1067-30C>A) c.1169-30C>A (n.1169-30C>A) c.1202-30C>A (n.1202-30C>A) c.1109-30C>A (n.1109-30C>A) c.461-30C>A (n.461-30C>A) c.770-30C>A (n.770-30C>A) c.134-30C>A (n.134-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375675T>C | CA2253721 | ATP2B2 | c.1067-31A>G (n.1067-31A>G) c.1169-31A>G (n.1169-31A>G) c.1202-31A>G (n.1202-31A>G) c.1109-31A>G (n.1109-31A>G) c.461-31A>G (n.461-31A>G) c.770-31A>G (n.770-31A>G) c.134-31A>G (n.134-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375675T>G | CA70116442 | ATP2B2 | c.1067-31A>C (n.1067-31A>C) c.1169-31A>C (n.1169-31A>C) c.1202-31A>C (n.1202-31A>C) c.1109-31A>C (n.1109-31A>C) c.461-31A>C (n.461-31A>C) c.770-31A>C (n.770-31A>C) c.134-31A>C (n.134-31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10375675T= | CA1345182530 | ATP2B2 | c.1067-31A= (n.1067-31A=) c.1169-31A= (n.1169-31A=) c.1202-31A= (n.1202-31A=) c.1109-31A= (n.1109-31A=) c.461-31A= (n.461-31A=) c.770-31A= (n.770-31A=) c.134-31A= (n.134-31A=) | |
3 | g.10375676T>C | CA2664425162 | ATP2B2 | c.1067-32A>G (n.1067-32A>G) c.1169-32A>G (n.1169-32A>G) c.1202-32A>G (n.1202-32A>G) c.1109-32A>G (n.1109-32A>G) c.461-32A>G (n.461-32A>G) c.770-32A>G (n.770-32A>G) c.134-32A>G (n.134-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10375678C>A | CA2577507058 | ATP2B2 | c.1067-34G>T (n.1067-34G>T) c.1169-34G>T (n.1169-34G>T) c.1202-34G>T (n.1202-34G>T) c.1109-34G>T (n.1109-34G>T) c.461-34G>T (n.461-34G>T) c.770-34G>T (n.770-34G>T) c.134-34G>T (n.134-34G>T) | |
3 | g.10375679A>C | CA2664425163 | ATP2B2 | c.1067-35T>G (n.1067-35T>G) c.1169-35T>G (n.1169-35T>G) c.1202-35T>G (n.1202-35T>G) c.1109-35T>G (n.1109-35T>G) c.461-35T>G (n.461-35T>G) c.770-35T>G (n.770-35T>G) c.134-35T>G (n.134-35T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10375679_10375680delinsAG | CA1345182532 | ATP2B2 | c.1067-36_1067-35delinsCT (n.1067-36_1067-35delinsCT) c.1169-36_1169-35delinsCT (n.1169-36_1169-35delinsCT) c.1202-36_1202-35delinsCT (n.1202-36_1202-35delinsCT) c.1109-36_1109-35delinsCT (n.1109-36_1109-35delinsCT) c.461-36_461-35delinsCT (n.461-36_461-35delinsCT) c.770-36_770-35delinsCT (n.770-36_770-35delinsCT) c.134-36_134-35delinsCT (n.134-36_134-35delinsCT) | |
3 | g.10375680G>C | CA2664425164 | ATP2B2 | c.1067-36C>G (n.1067-36C>G) c.1169-36C>G (n.1169-36C>G) c.1202-36C>G (n.1202-36C>G) c.1109-36C>G (n.1109-36C>G) c.461-36C>G (n.461-36C>G) c.770-36C>G (n.770-36C>G) c.134-36C>G (n.134-36C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10375681del | CA70116450 | ATP2B2 | c.1067-36del (n.1067-36del) c.1169-36del (n.1169-36del) c.1202-36del (n.1202-36del) c.1109-36del (n.1109-36del) c.461-36del (n.461-36del) c.770-36del (n.770-36del) c.134-36del (n.134-36del) | dbSNP |
3 | g.10375681G>A | CA2253722 | ATP2B2 | c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.1169-37C>T (n.1169-37C>T) c.1202-37C>T (n.1202-37C>T) c.1109-37C>T (n.1109-37C>T) c.461-37C>T (n.461-37C>T) c.770-37C>T (n.770-37C>T) c.134-37C>T (n.134-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375681G= | CA1345182534 | ATP2B2 | c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.1169-37C= (n.1169-37C=) c.1202-37C= (n.1202-37C=) c.1109-37C= (n.1109-37C=) c.461-37C= (n.461-37C=) c.770-37C= (n.770-37C=) c.134-37C= (n.134-37C=) | |
3 | g.10375681G>T | CA2253723 | ATP2B2 | c.1067-37C>A (n.1067-37C>A) c.1169-37C>A (n.1169-37C>A) c.1202-37C>A (n.1202-37C>A) c.1109-37C>A (n.1109-37C>A) c.461-37C>A (n.461-37C>A) c.770-37C>A (n.770-37C>A) c.134-37C>A (n.134-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375683A>G | CA2664425165 | ATP2B2 | c.1067-39T>C (n.1067-39T>C) c.1169-39T>C (n.1169-39T>C) c.1202-39T>C (n.1202-39T>C) c.1109-39T>C (n.1109-39T>C) c.461-39T>C (n.461-39T>C) c.770-39T>C (n.770-39T>C) c.134-39T>C (n.134-39T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10375685T>C | CA2664425166 | ATP2B2 | c.1067-41A>G (n.1067-41A>G) c.1169-41A>G (n.1169-41A>G) c.1202-41A>G (n.1202-41A>G) c.1109-41A>G (n.1109-41A>G) c.461-41A>G (n.461-41A>G) c.770-41A>G (n.770-41A>G) c.134-41A>G (n.134-41A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10375687G>T | CA2664425167 | ATP2B2 | c.1067-43C>A (n.1067-43C>A) c.1169-43C>A (n.1169-43C>A) c.1202-43C>A (n.1202-43C>A) c.1109-43C>A (n.1109-43C>A) c.461-43C>A (n.461-43C>A) c.770-43C>A (n.770-43C>A) c.134-43C>A (n.134-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375688A= | CA1345182537 | ATP2B2 | c.1067-44T= (n.1067-44T=) c.1169-44T= (n.1169-44T=) c.1202-44T= (n.1202-44T=) c.1109-44T= (n.1109-44T=) c.461-44T= (n.461-44T=) c.770-44T= (n.770-44T=) c.134-44T= (n.134-44T=) | |
3 | g.10375688A>G | CA2253724 | ATP2B2 | c.1067-44T>C (n.1067-44T>C) c.1169-44T>C (n.1169-44T>C) c.1202-44T>C (n.1202-44T>C) c.1109-44T>C (n.1109-44T>C) c.461-44T>C (n.461-44T>C) c.770-44T>C (n.770-44T>C) c.134-44T>C (n.134-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375689G>A | CA2253725 | ATP2B2 | c.1067-45C>T (n.1067-45C>T) c.1169-45C>T (n.1169-45C>T) c.1202-45C>T (n.1202-45C>T) c.1109-45C>T (n.1109-45C>T) c.461-45C>T (n.461-45C>T) c.770-45C>T (n.770-45C>T) c.134-45C>T (n.134-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375689G>C | CA1345182541 | ATP2B2 | c.1067-45C>G (n.1067-45C>G) c.1169-45C>G (n.1169-45C>G) c.1202-45C>G (n.1202-45C>G) c.1109-45C>G (n.1109-45C>G) c.461-45C>G (n.461-45C>G) c.770-45C>G (n.770-45C>G) c.134-45C>G (n.134-45C>G) | dbSNP |
3 | g.10375689G= | CA1345182540 | ATP2B2 | c.1067-45C= (n.1067-45C=) c.1169-45C= (n.1169-45C=) c.1202-45C= (n.1202-45C=) c.1109-45C= (n.1109-45C=) c.461-45C= (n.461-45C=) c.770-45C= (n.770-45C=) c.134-45C= (n.134-45C=) | |
3 | g.10375689G>T | CA2664425168 | ATP2B2 | c.1067-45C>A (n.1067-45C>A) c.1169-45C>A (n.1169-45C>A) c.1202-45C>A (n.1202-45C>A) c.1109-45C>A (n.1109-45C>A) c.461-45C>A (n.461-45C>A) c.770-45C>A (n.770-45C>A) c.134-45C>A (n.134-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375690G>A | CA540902206 | ATP2B2 | c.1067-46C>T (n.1067-46C>T) c.1169-46C>T (n.1169-46C>T) c.1202-46C>T (n.1202-46C>T) c.1109-46C>T (n.1109-46C>T) c.461-46C>T (n.461-46C>T) c.770-46C>T (n.770-46C>T) c.134-46C>T (n.134-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375690G= | CA1345182543 | ATP2B2 | c.1067-46C= (n.1067-46C=) c.1169-46C= (n.1169-46C=) c.1202-46C= (n.1202-46C=) c.1109-46C= (n.1109-46C=) c.461-46C= (n.461-46C=) c.770-46C= (n.770-46C=) c.134-46C= (n.134-46C=) | |
3 | g.10375691C= | CA1345182544 | ATP2B2 | c.1067-47G= (n.1067-47G=) c.1169-47G= (n.1169-47G=) c.1202-47G= (n.1202-47G=) c.1109-47G= (n.1109-47G=) c.461-47G= (n.461-47G=) c.770-47G= (n.770-47G=) c.134-47G= (n.134-47G=) | |
3 | g.10375691C>G | CA2253726 | ATP2B2 | c.1067-47G>C (n.1067-47G>C) c.1169-47G>C (n.1169-47G>C) c.1202-47G>C (n.1202-47G>C) c.1109-47G>C (n.1109-47G>C) c.461-47G>C (n.461-47G>C) c.770-47G>C (n.770-47G>C) c.134-47G>C (n.134-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375692T>G | CA2664425169 | ATP2B2 | c.1067-48A>C (n.1067-48A>C) c.1169-48A>C (n.1169-48A>C) c.1202-48A>C (n.1202-48A>C) c.1109-48A>C (n.1109-48A>C) c.461-48A>C (n.461-48A>C) c.770-48A>C (n.770-48A>C) c.134-48A>C (n.134-48A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10375692_10375693delinsTG | CA1345182546 | ATP2B2 | c.1067-49_1067-48delinsCA (n.1067-49_1067-48delinsCA) c.1169-49_1169-48delinsCA (n.1169-49_1169-48delinsCA) c.1202-49_1202-48delinsCA (n.1202-49_1202-48delinsCA) c.1109-49_1109-48delinsCA (n.1109-49_1109-48delinsCA) c.461-49_461-48delinsCA (n.461-49_461-48delinsCA) c.770-49_770-48delinsCA (n.770-49_770-48delinsCA) c.134-49_134-48delinsCA (n.134-49_134-48delinsCA) | |
3 | g.10375693G>A | CA2253727 | ATP2B2 | c.1067-49C>T (n.1067-49C>T) c.1169-49C>T (n.1169-49C>T) c.1202-49C>T (n.1202-49C>T) c.1109-49C>T (n.1109-49C>T) c.461-49C>T (n.461-49C>T) c.770-49C>T (n.770-49C>T) c.134-49C>T (n.134-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375693G>C | CA70116488 | ATP2B2 | c.1067-49C>G (n.1067-49C>G) c.1169-49C>G (n.1169-49C>G) c.1202-49C>G (n.1202-49C>G) c.1109-49C>G (n.1109-49C>G) c.461-49C>G (n.461-49C>G) c.770-49C>G (n.770-49C>G) c.134-49C>G (n.134-49C>G) | dbSNP |
3 | g.10375693G= | CA1345182548 | ATP2B2 | c.1067-49C= (n.1067-49C=) c.1169-49C= (n.1169-49C=) c.1202-49C= (n.1202-49C=) c.1109-49C= (n.1109-49C=) c.461-49C= (n.461-49C=) c.770-49C= (n.770-49C=) c.134-49C= (n.134-49C=) | |
3 | g.10375693G>T | CA2664425170 | ATP2B2 | c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.1169-49C>A (n.1169-49C>A) c.1202-49C>A (n.1202-49C>A) c.1109-49C>A (n.1109-49C>A) c.461-49C>A (n.461-49C>A) c.770-49C>A (n.770-49C>A) c.134-49C>A (n.134-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375697del | CA540902207 | ATP2B2 | c.1067-49del (n.1067-49del) c.1169-49del (n.1169-49del) c.1202-49del (n.1202-49del) c.1109-49del (n.1109-49del) c.461-49del (n.461-49del) c.770-49del (n.770-49del) c.134-49del (n.134-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375694G>A | CA1345182550 | ATP2B2 | c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.1169-50C>T (n.1169-50C>T) c.1202-50C>T (n.1202-50C>T) c.1109-50C>T (n.1109-50C>T) c.461-50C>T (n.461-50C>T) c.770-50C>T (n.770-50C>T) c.134-50C>T (n.134-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10375694G>C | CA1345182552 | ATP2B2 | c.1067-50C>G (n.1067-50C>G) c.1169-50C>G (n.1169-50C>G) c.1202-50C>G (n.1202-50C>G) c.1109-50C>G (n.1109-50C>G) c.461-50C>G (n.461-50C>G) c.770-50C>G (n.770-50C>G) c.134-50C>G (n.134-50C>G) | dbSNP |
3 | g.10375694G= | CA1345182551 | ATP2B2 | c.1067-50C= (n.1067-50C=) c.1169-50C= (n.1169-50C=) c.1202-50C= (n.1202-50C=) c.1109-50C= (n.1109-50C=) c.461-50C= (n.461-50C=) c.770-50C= (n.770-50C=) c.134-50C= (n.134-50C=) | |
3 | g.10375694G>T | CA2664425171 | ATP2B2 | c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.1169-50C>A (n.1169-50C>A) c.1202-50C>A (n.1202-50C>A) c.1109-50C>A (n.1109-50C>A) c.461-50C>A (n.461-50C>A) c.770-50C>A (n.770-50C>A) c.134-50C>A (n.134-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375695G>A | CA1045025379 | ATP2B2 | c.1067-51C>T (n.1067-51C>T) c.1169-51C>T (n.1169-51C>T) c.1202-51C>T (n.1202-51C>T) c.1109-51C>T (n.1109-51C>T) c.461-51C>T (n.461-51C>T) c.770-51C>T (n.770-51C>T) c.134-51C>T (n.134-51C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375695G>C | CA2253728 | ATP2B2 | c.1067-51C>G (n.1067-51C>G) c.1169-51C>G (n.1169-51C>G) c.1202-51C>G (n.1202-51C>G) c.1109-51C>G (n.1109-51C>G) c.461-51C>G (n.461-51C>G) c.770-51C>G (n.770-51C>G) c.134-51C>G (n.134-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375695G= | CA1345182554 | ATP2B2 | c.1067-51C= (n.1067-51C=) c.1169-51C= (n.1169-51C=) c.1202-51C= (n.1202-51C=) c.1109-51C= (n.1109-51C=) c.461-51C= (n.461-51C=) c.770-51C= (n.770-51C=) c.134-51C= (n.134-51C=) | |
3 | g.10375695G>T | CA647275198 | ATP2B2 | c.1067-51C>A (n.1067-51C>A) c.1169-51C>A (n.1169-51C>A) c.1202-51C>A (n.1202-51C>A) c.1109-51C>A (n.1109-51C>A) c.461-51C>A (n.461-51C>A) c.770-51C>A (n.770-51C>A) c.134-51C>A (n.134-51C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10375696G>A | CA2664425172 | ATP2B2 | c.1067-52C>T (n.1067-52C>T) c.1169-52C>T (n.1169-52C>T) c.1202-52C>T (n.1202-52C>T) c.1109-52C>T (n.1109-52C>T) c.461-52C>T (n.461-52C>T) c.770-52C>T (n.770-52C>T) c.134-52C>T (n.134-52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375696G>T | CA2664425173 | ATP2B2 | c.1067-52C>A (n.1067-52C>A) c.1169-52C>A (n.1169-52C>A) c.1202-52C>A (n.1202-52C>A) c.1109-52C>A (n.1109-52C>A) c.461-52C>A (n.461-52C>A) c.770-52C>A (n.770-52C>A) c.134-52C>A (n.134-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375697G>A | CA2664425174 | ATP2B2 | c.1067-53C>T (n.1067-53C>T) c.1169-53C>T (n.1169-53C>T) c.1202-53C>T (n.1202-53C>T) c.1109-53C>T (n.1109-53C>T) c.461-53C>T (n.461-53C>T) c.770-53C>T (n.770-53C>T) c.134-53C>T (n.134-53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375697G= | CA1345182556 | ATP2B2 | c.1067-53C= (n.1067-53C=) c.1169-53C= (n.1169-53C=) c.1202-53C= (n.1202-53C=) c.1109-53C= (n.1109-53C=) c.461-53C= (n.461-53C=) c.770-53C= (n.770-53C=) c.134-53C= (n.134-53C=) | |
3 | g.10375697G>T | CA1345182557 | ATP2B2 | c.1067-53C>A (n.1067-53C>A) c.1169-53C>A (n.1169-53C>A) c.1202-53C>A (n.1202-53C>A) c.1109-53C>A (n.1109-53C>A) c.461-53C>A (n.461-53C>A) c.770-53C>A (n.770-53C>A) c.134-53C>A (n.134-53C>A) | dbSNP |
3 | g.10375698T>G | CA1345182559 | ATP2B2 | c.1067-54A>C (n.1067-54A>C) c.1169-54A>C (n.1169-54A>C) c.1202-54A>C (n.1202-54A>C) c.1109-54A>C (n.1109-54A>C) c.461-54A>C (n.461-54A>C) c.770-54A>C (n.770-54A>C) c.134-54A>C (n.134-54A>C) | dbSNP |
3 | g.10375698T= | CA1345182558 | ATP2B2 | c.1067-54A= (n.1067-54A=) c.1169-54A= (n.1169-54A=) c.1202-54A= (n.1202-54A=) c.1109-54A= (n.1109-54A=) c.461-54A= (n.461-54A=) c.770-54A= (n.770-54A=) c.134-54A= (n.134-54A=) |