Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10375384G>A | CA540901974 | ATP2B2 | c.1281+46C>T (n.1281+46C>T) c.1383+46C>T (n.1383+46C>T) c.1416+46C>T (n.1416+46C>T) c.1323+46C>T (n.1323+46C>T) c.675+46C>T (n.675+46C>T) c.984+46C>T (n.984+46C>T) c.348+46C>T (n.348+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375384G= | CA1345182214 | ATP2B2 | c.1281+46C= (n.1281+46C=) c.1383+46C= (n.1383+46C=) c.1416+46C= (n.1416+46C=) c.1323+46C= (n.1323+46C=) c.675+46C= (n.675+46C=) c.984+46C= (n.984+46C=) c.348+46C= (n.348+46C=) | |
3 | g.10375384G>T | CA2664425131 | ATP2B2 | c.1281+46C>A (n.1281+46C>A) c.1383+46C>A (n.1383+46C>A) c.1416+46C>A (n.1416+46C>A) c.1323+46C>A (n.1323+46C>A) c.675+46C>A (n.675+46C>A) c.984+46C>A (n.984+46C>A) c.348+46C>A (n.348+46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375385C>A | CA2664425132 | ATP2B2 | c.1281+45G>T (n.1281+45G>T) c.1383+45G>T (n.1383+45G>T) c.1416+45G>T (n.1416+45G>T) c.1323+45G>T (n.1323+45G>T) c.675+45G>T (n.675+45G>T) c.984+45G>T (n.984+45G>T) c.348+45G>T (n.348+45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375386T>C | CA2664425133 | ATP2B2 | c.1281+44A>G (n.1281+44A>G) c.1383+44A>G (n.1383+44A>G) c.1416+44A>G (n.1416+44A>G) c.1323+44A>G (n.1323+44A>G) c.675+44A>G (n.675+44A>G) c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.348+44A>G (n.348+44A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10375387G>A | CA540901975 | ATP2B2 | c.1281+43C>T (n.1281+43C>T) c.1383+43C>T (n.1383+43C>T) c.1416+43C>T (n.1416+43C>T) c.1323+43C>T (n.1323+43C>T) c.675+43C>T (n.675+43C>T) c.984+43C>T (n.984+43C>T) c.348+43C>T (n.348+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10375387G= | CA1345182215 | ATP2B2 | c.1281+43C= (n.1281+43C=) c.1383+43C= (n.1383+43C=) c.1416+43C= (n.1416+43C=) c.1323+43C= (n.1323+43C=) c.675+43C= (n.675+43C=) c.984+43C= (n.984+43C=) c.348+43C= (n.348+43C=) | |
3 | g.10375387G>T | CA2577507042 | ATP2B2 | c.1281+43C>A (n.1281+43C>A) c.1383+43C>A (n.1383+43C>A) c.1416+43C>A (n.1416+43C>A) c.1323+43C>A (n.1323+43C>A) c.675+43C>A (n.675+43C>A) c.984+43C>A (n.984+43C>A) c.348+43C>A (n.348+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375388C>A | CA2842910723 | ATP2B2 | c.1281+42G>T (n.1281+42G>T) c.1383+42G>T (n.1383+42G>T) c.1416+42G>T (n.1416+42G>T) c.1323+42G>T (n.1323+42G>T) c.675+42G>T (n.675+42G>T) c.984+42G>T (n.984+42G>T) c.348+42G>T (n.348+42G>T) | |
3 | g.10375390G>T | CA2577507043 | ATP2B2 | c.1281+40C>A (n.1281+40C>A) c.1383+40C>A (n.1383+40C>A) c.1416+40C>A (n.1416+40C>A) c.1323+40C>A (n.1323+40C>A) c.675+40C>A (n.675+40C>A) c.984+40C>A (n.984+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375391C>G | CA2552220727 | ATP2B2 | c.1281+39G>C (n.1281+39G>C) c.1383+39G>C (n.1383+39G>C) c.1416+39G>C (n.1416+39G>C) c.1323+39G>C (n.1323+39G>C) c.675+39G>C (n.675+39G>C) c.984+39G>C (n.984+39G>C) c.348+39G>C (n.348+39G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10375391C>T | CA2664425134 | ATP2B2 | c.1281+39G>A (n.1281+39G>A) c.1383+39G>A (n.1383+39G>A) c.1416+39G>A (n.1416+39G>A) c.1323+39G>A (n.1323+39G>A) c.675+39G>A (n.675+39G>A) c.984+39G>A (n.984+39G>A) c.348+39G>A (n.348+39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375392T>C | CA2839171243 | ATP2B2 | c.1281+38A>G (n.1281+38A>G) c.1383+38A>G (n.1383+38A>G) c.1416+38A>G (n.1416+38A>G) c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) c.675+38A>G (n.675+38A>G) c.984+38A>G (n.984+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) | |
3 | g.10375393G>A | CA896409382 | ATP2B2 | c.1281+37C>T (n.1281+37C>T) c.1383+37C>T (n.1383+37C>T) c.1416+37C>T (n.1416+37C>T) c.1323+37C>T (n.1323+37C>T) c.675+37C>T (n.675+37C>T) c.984+37C>T (n.984+37C>T) c.348+37C>T (n.348+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375393G= | CA1345182217 | ATP2B2 | c.1281+37C= (n.1281+37C=) c.1383+37C= (n.1383+37C=) c.1416+37C= (n.1416+37C=) c.1323+37C= (n.1323+37C=) c.675+37C= (n.675+37C=) c.984+37C= (n.984+37C=) c.348+37C= (n.348+37C=) | |
3 | g.10375393G>T | CA2664425135 | ATP2B2 | c.1281+37C>A (n.1281+37C>A) c.1383+37C>A (n.1383+37C>A) c.1416+37C>A (n.1416+37C>A) c.1323+37C>A (n.1323+37C>A) c.675+37C>A (n.675+37C>A) c.984+37C>A (n.984+37C>A) c.348+37C>A (n.348+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375394C>A | CA2664425136 | ATP2B2 | c.1281+36G>T (n.1281+36G>T) c.1383+36G>T (n.1383+36G>T) c.1416+36G>T (n.1416+36G>T) c.1323+36G>T (n.1323+36G>T) c.675+36G>T (n.675+36G>T) c.984+36G>T (n.984+36G>T) c.348+36G>T (n.348+36G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375394C= | CA1345182219 | ATP2B2 | c.1281+36G= (n.1281+36G=) c.1383+36G= (n.1383+36G=) c.1416+36G= (n.1416+36G=) c.1323+36G= (n.1323+36G=) c.675+36G= (n.675+36G=) c.984+36G= (n.984+36G=) c.348+36G= (n.348+36G=) | |
3 | g.10375394C>T | CA896409383 | ATP2B2 | c.1281+36G>A (n.1281+36G>A) c.1383+36G>A (n.1383+36G>A) c.1416+36G>A (n.1416+36G>A) c.1323+36G>A (n.1323+36G>A) c.675+36G>A (n.675+36G>A) c.984+36G>A (n.984+36G>A) c.348+36G>A (n.348+36G>A) | dbSNP |
3 | g.10375395A= | CA1345182221 | ATP2B2 | c.1281+35T= (n.1281+35T=) c.1383+35T= (n.1383+35T=) c.1416+35T= (n.1416+35T=) c.1323+35T= (n.1323+35T=) c.675+35T= (n.675+35T=) c.984+35T= (n.984+35T=) c.348+35T= (n.348+35T=) | |
3 | g.10375395A>C | CA70115955 | ATP2B2 | c.1281+35T>G (n.1281+35T>G) c.1383+35T>G (n.1383+35T>G) c.1416+35T>G (n.1416+35T>G) c.1323+35T>G (n.1323+35T>G) c.675+35T>G (n.675+35T>G) c.984+35T>G (n.984+35T>G) c.348+35T>G (n.348+35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10375395A>G | CA2253667 | ATP2B2 | c.1281+35T>C (n.1281+35T>C) c.1383+35T>C (n.1383+35T>C) c.1416+35T>C (n.1416+35T>C) c.1323+35T>C (n.1323+35T>C) c.675+35T>C (n.675+35T>C) c.984+35T>C (n.984+35T>C) c.348+35T>C (n.348+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375395A>T | CA2577507044 | ATP2B2 | c.1281+35T>A (n.1281+35T>A) c.1383+35T>A (n.1383+35T>A) c.1416+35T>A (n.1416+35T>A) c.1323+35T>A (n.1323+35T>A) c.675+35T>A (n.675+35T>A) c.984+35T>A (n.984+35T>A) c.348+35T>A (n.348+35T>A) | |
3 | g.10375396T>A | CA2253668 | ATP2B2 | c.1281+34A>T (n.1281+34A>T) c.1383+34A>T (n.1383+34A>T) c.1416+34A>T (n.1416+34A>T) c.1323+34A>T (n.1323+34A>T) c.675+34A>T (n.675+34A>T) c.984+34A>T (n.984+34A>T) c.348+34A>T (n.348+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.10375396T>C | CA2833651462 | ATP2B2 | c.1281+34A>G (n.1281+34A>G) c.1383+34A>G (n.1383+34A>G) c.1416+34A>G (n.1416+34A>G) c.1323+34A>G (n.1323+34A>G) c.675+34A>G (n.675+34A>G) c.984+34A>G (n.984+34A>G) c.348+34A>G (n.348+34A>G) | |
3 | g.10375396T= | CA1345182224 | ATP2B2 | c.1281+34A= (n.1281+34A=) c.1383+34A= (n.1383+34A=) c.1416+34A= (n.1416+34A=) c.1323+34A= (n.1323+34A=) c.675+34A= (n.675+34A=) c.984+34A= (n.984+34A=) c.348+34A= (n.348+34A=) | |
3 | g.10375397C= | CA1345182227 | ATP2B2 | c.1281+33G= (n.1281+33G=) c.1383+33G= (n.1383+33G=) c.1416+33G= (n.1416+33G=) c.1323+33G= (n.1323+33G=) c.675+33G= (n.675+33G=) c.984+33G= (n.984+33G=) c.348+33G= (n.348+33G=) | |
3 | g.10375397C>T | CA2253669 | ATP2B2 | c.1281+33G>A (n.1281+33G>A) c.1383+33G>A (n.1383+33G>A) c.1416+33G>A (n.1416+33G>A) c.1323+33G>A (n.1323+33G>A) c.675+33G>A (n.675+33G>A) c.984+33G>A (n.984+33G>A) c.348+33G>A (n.348+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375399G>A | CA2664425137 | ATP2B2 | c.1281+31C>T (n.1281+31C>T) c.1383+31C>T (n.1383+31C>T) c.1416+31C>T (n.1416+31C>T) c.1323+31C>T (n.1323+31C>T) c.675+31C>T (n.675+31C>T) c.984+31C>T (n.984+31C>T) c.348+31C>T (n.348+31C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375399G>C | CA2755201817 | ATP2B2 | c.1281+31C>G (n.1281+31C>G) c.1383+31C>G (n.1383+31C>G) c.1416+31C>G (n.1416+31C>G) c.1323+31C>G (n.1323+31C>G) c.675+31C>G (n.675+31C>G) c.984+31C>G (n.984+31C>G) c.348+31C>G (n.348+31C>G) | |
3 | g.10375399G>T | CA2664425138 | ATP2B2 | c.1281+31C>A (n.1281+31C>A) c.1383+31C>A (n.1383+31C>A) c.1416+31C>A (n.1416+31C>A) c.1323+31C>A (n.1323+31C>A) c.675+31C>A (n.675+31C>A) c.984+31C>A (n.984+31C>A) c.348+31C>A (n.348+31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375400C= | CA1345182230 | ATP2B2 | c.1281+30G= (n.1281+30G=) c.1383+30G= (n.1383+30G=) c.1416+30G= (n.1416+30G=) c.1323+30G= (n.1323+30G=) c.675+30G= (n.675+30G=) c.984+30G= (n.984+30G=) c.348+30G= (n.348+30G=) | |
3 | g.10375400C>G | CA1345182232 | ATP2B2 | c.1281+30G>C (n.1281+30G>C) c.1383+30G>C (n.1383+30G>C) c.1416+30G>C (n.1416+30G>C) c.1323+30G>C (n.1323+30G>C) c.675+30G>C (n.675+30G>C) c.984+30G>C (n.984+30G>C) c.348+30G>C (n.348+30G>C) | dbSNP |
3 | g.10375400C>T | CA2253670 | ATP2B2 | c.1281+30G>A (n.1281+30G>A) c.1383+30G>A (n.1383+30G>A) c.1416+30G>A (n.1416+30G>A) c.1323+30G>A (n.1323+30G>A) c.675+30G>A (n.675+30G>A) c.984+30G>A (n.984+30G>A) c.348+30G>A (n.348+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375401C>A | CA2842910724 | ATP2B2 | c.1281+29G>T (n.1281+29G>T) c.1383+29G>T (n.1383+29G>T) c.1416+29G>T (n.1416+29G>T) c.1323+29G>T (n.1323+29G>T) c.675+29G>T (n.675+29G>T) c.984+29G>T (n.984+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) | |
3 | g.10375401C= | CA1345182235 | ATP2B2 | c.1281+29G= (n.1281+29G=) c.1383+29G= (n.1383+29G=) c.1416+29G= (n.1416+29G=) c.1323+29G= (n.1323+29G=) c.675+29G= (n.675+29G=) c.984+29G= (n.984+29G=) c.348+29G= (n.348+29G=) | |
3 | g.10375401C>G | CA2253672 | ATP2B2 | c.1281+29G>C (n.1281+29G>C) c.1383+29G>C (n.1383+29G>C) c.1416+29G>C (n.1416+29G>C) c.1323+29G>C (n.1323+29G>C) c.675+29G>C (n.675+29G>C) c.984+29G>C (n.984+29G>C) c.348+29G>C (n.348+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375401C>T | CA2253671 | ATP2B2 | c.1281+29G>A (n.1281+29G>A) c.1383+29G>A (n.1383+29G>A) c.1416+29G>A (n.1416+29G>A) c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.675+29G>A (n.675+29G>A) c.984+29G>A (n.984+29G>A) c.348+29G>A (n.348+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375402G>A | CA2253673 | ATP2B2 | c.1281+28C>T (n.1281+28C>T) c.1383+28C>T (n.1383+28C>T) c.1416+28C>T (n.1416+28C>T) c.1323+28C>T (n.1323+28C>T) c.675+28C>T (n.675+28C>T) c.984+28C>T (n.984+28C>T) c.348+28C>T (n.348+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375402G= | CA1345182237 | ATP2B2 | c.1281+28C= (n.1281+28C=) c.1383+28C= (n.1383+28C=) c.1416+28C= (n.1416+28C=) c.1323+28C= (n.1323+28C=) c.675+28C= (n.675+28C=) c.984+28C= (n.984+28C=) c.348+28C= (n.348+28C=) | |
3 | g.10375402G>T | CA2664425139 | ATP2B2 | c.1281+28C>A (n.1281+28C>A) c.1383+28C>A (n.1383+28C>A) c.1416+28C>A (n.1416+28C>A) c.1323+28C>A (n.1323+28C>A) c.675+28C>A (n.675+28C>A) c.984+28C>A (n.984+28C>A) c.348+28C>A (n.348+28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375403G>A | CA70115999 | ATP2B2 | c.1281+27C>T (n.1281+27C>T) c.1383+27C>T (n.1383+27C>T) c.1416+27C>T (n.1416+27C>T) c.1323+27C>T (n.1323+27C>T) c.675+27C>T (n.675+27C>T) c.984+27C>T (n.984+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) | dbSNP |
3 | g.10375403G= | CA1345182240 | ATP2B2 | c.1281+27C= (n.1281+27C=) c.1383+27C= (n.1383+27C=) c.1416+27C= (n.1416+27C=) c.1323+27C= (n.1323+27C=) c.675+27C= (n.675+27C=) c.984+27C= (n.984+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) | |
3 | g.10375403G>T | CA2664425140 | ATP2B2 | c.1281+27C>A (n.1281+27C>A) c.1383+27C>A (n.1383+27C>A) c.1416+27C>A (n.1416+27C>A) c.1323+27C>A (n.1323+27C>A) c.675+27C>A (n.675+27C>A) c.984+27C>A (n.984+27C>A) c.348+27C>A (n.348+27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375404C>T | CA2664425141 | ATP2B2 | c.1281+26G>A (n.1281+26G>A) c.1383+26G>A (n.1383+26G>A) c.1416+26G>A (n.1416+26G>A) c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) c.675+26G>A (n.675+26G>A) c.984+26G>A (n.984+26G>A) c.348+26G>A (n.348+26G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375406G>A | CA540901976 | ATP2B2 | c.1281+24C>T (n.1281+24C>T) c.1383+24C>T (n.1383+24C>T) c.1416+24C>T (n.1416+24C>T) c.1323+24C>T (n.1323+24C>T) c.675+24C>T (n.675+24C>T) c.984+24C>T (n.984+24C>T) c.348+24C>T (n.348+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375406G= | CA1345182242 | ATP2B2 | c.1281+24C= (n.1281+24C=) c.1383+24C= (n.1383+24C=) c.1416+24C= (n.1416+24C=) c.1323+24C= (n.1323+24C=) c.675+24C= (n.675+24C=) c.984+24C= (n.984+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) | |
3 | g.10375406G>T | CA2664425142 | ATP2B2 | c.1281+24C>A (n.1281+24C>A) c.1383+24C>A (n.1383+24C>A) c.1416+24C>A (n.1416+24C>A) c.1323+24C>A (n.1323+24C>A) c.675+24C>A (n.675+24C>A) c.984+24C>A (n.984+24C>A) c.348+24C>A (n.348+24C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375407G>A | CA2664425143 | ATP2B2 | c.1281+23C>T (n.1281+23C>T) c.1383+23C>T (n.1383+23C>T) c.1416+23C>T (n.1416+23C>T) c.1323+23C>T (n.1323+23C>T) c.675+23C>T (n.675+23C>T) c.984+23C>T (n.984+23C>T) c.348+23C>T (n.348+23C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375407G>T | CA2664425144 | ATP2B2 | c.1281+23C>A (n.1281+23C>A) c.1383+23C>A (n.1383+23C>A) c.1416+23C>A (n.1416+23C>A) c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) c.675+23C>A (n.675+23C>A) c.984+23C>A (n.984+23C>A) c.348+23C>A (n.348+23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375408T>G | CA1345182245 | ATP2B2 | c.1281+22A>C (n.1281+22A>C) c.1383+22A>C (n.1383+22A>C) c.1416+22A>C (n.1416+22A>C) c.1323+22A>C (n.1323+22A>C) c.675+22A>C (n.675+22A>C) c.984+22A>C (n.984+22A>C) c.348+22A>C (n.348+22A>C) | dbSNP |
3 | g.10375408T= | CA1345182244 | ATP2B2 | c.1281+22A= (n.1281+22A=) c.1383+22A= (n.1383+22A=) c.1416+22A= (n.1416+22A=) c.1323+22A= (n.1323+22A=) c.675+22A= (n.675+22A=) c.984+22A= (n.984+22A=) c.348+22A= (n.348+22A=) | |
3 | g.10375409C>A | CA2664425145 | ATP2B2 | c.1281+21G>T (n.1281+21G>T) c.1383+21G>T (n.1383+21G>T) c.1416+21G>T (n.1416+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.675+21G>T (n.675+21G>T) c.984+21G>T (n.984+21G>T) c.348+21G>T (n.348+21G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375409C= | CA1345182246 | ATP2B2 | c.1281+21G= (n.1281+21G=) c.1383+21G= (n.1383+21G=) c.1416+21G= (n.1416+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) c.675+21G= (n.675+21G=) c.984+21G= (n.984+21G=) c.348+21G= (n.348+21G=) | |
3 | g.10375409C>G | CA1345182248 | ATP2B2 | c.1281+21G>C (n.1281+21G>C) c.1383+21G>C (n.1383+21G>C) c.1416+21G>C (n.1416+21G>C) c.1323+21G>C (n.1323+21G>C) c.675+21G>C (n.675+21G>C) c.984+21G>C (n.984+21G>C) c.348+21G>C (n.348+21G>C) | dbSNP |
3 | g.10375410C>T | CA2664425146 | ATP2B2 | c.1281+20G>A (n.1281+20G>A) c.1383+20G>A (n.1383+20G>A) c.1416+20G>A (n.1416+20G>A) c.1323+20G>A (n.1323+20G>A) c.675+20G>A (n.675+20G>A) c.984+20G>A (n.984+20G>A) c.348+20G>A (n.348+20G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375412G>A | CA1345182251 | ATP2B2 | c.1281+18C>T (n.1281+18C>T) c.1383+18C>T (n.1383+18C>T) c.1416+18C>T (n.1416+18C>T) c.1323+18C>T (n.1323+18C>T) c.675+18C>T (n.675+18C>T) c.984+18C>T (n.984+18C>T) c.348+18C>T (n.348+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10375412G>C | CA2577507045 | ATP2B2 | c.1281+18C>G (n.1281+18C>G) c.1383+18C>G (n.1383+18C>G) c.1416+18C>G (n.1416+18C>G) c.1323+18C>G (n.1323+18C>G) c.675+18C>G (n.675+18C>G) c.984+18C>G (n.984+18C>G) c.348+18C>G (n.348+18C>G) | |
3 | g.10375412G= | CA1345182250 | ATP2B2 | c.1281+18C= (n.1281+18C=) c.1383+18C= (n.1383+18C=) c.1416+18C= (n.1416+18C=) c.1323+18C= (n.1323+18C=) c.675+18C= (n.675+18C=) c.984+18C= (n.984+18C=) c.348+18C= (n.348+18C=) | |
3 | g.10375412G>T | CA2577507046 | ATP2B2 | c.1281+18C>A (n.1281+18C>A) c.1383+18C>A (n.1383+18C>A) c.1416+18C>A (n.1416+18C>A) c.1323+18C>A (n.1323+18C>A) c.675+18C>A (n.675+18C>A) c.984+18C>A (n.984+18C>A) c.348+18C>A (n.348+18C>A) | |
3 | g.10375413C>A | CA2664425147 | ATP2B2 | c.1281+17G>T (n.1281+17G>T) c.1383+17G>T (n.1383+17G>T) c.1416+17G>T (n.1416+17G>T) c.1323+17G>T (n.1323+17G>T) c.675+17G>T (n.675+17G>T) c.984+17G>T (n.984+17G>T) c.348+17G>T (n.348+17G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10375413C= | CA1345182253 | ATP2B2 | c.1281+17G= (n.1281+17G=) c.1383+17G= (n.1383+17G=) c.1416+17G= (n.1416+17G=) c.1323+17G= (n.1323+17G=) c.675+17G= (n.675+17G=) c.984+17G= (n.984+17G=) c.348+17G= (n.348+17G=) | |
3 | g.10375413C>G | CA2253674 | ATP2B2 | c.1281+17G>C (n.1281+17G>C) c.1383+17G>C (n.1383+17G>C) c.1416+17G>C (n.1416+17G>C) c.1323+17G>C (n.1323+17G>C) c.675+17G>C (n.675+17G>C) c.984+17G>C (n.984+17G>C) c.348+17G>C (n.348+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375413C>T | CA2253675 | ATP2B2 | c.1281+17G>A (n.1281+17G>A) c.1383+17G>A (n.1383+17G>A) c.1416+17G>A (n.1416+17G>A) c.1323+17G>A (n.1323+17G>A) c.675+17G>A (n.675+17G>A) c.984+17G>A (n.984+17G>A) c.348+17G>A (n.348+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375414T>G | CA2577507047 | ATP2B2 | c.1281+16A>C (n.1281+16A>C) c.1383+16A>C (n.1383+16A>C) c.1416+16A>C (n.1416+16A>C) c.1323+16A>C (n.1323+16A>C) c.675+16A>C (n.675+16A>C) c.984+16A>C (n.984+16A>C) c.348+16A>C (n.348+16A>C) | |
3 | g.10375415C>A | CA2838777403 | ATP2B2 | c.1281+15G>T (n.1281+15G>T) c.1383+15G>T (n.1383+15G>T) c.1416+15G>T (n.1416+15G>T) c.1323+15G>T (n.1323+15G>T) c.675+15G>T (n.675+15G>T) c.984+15G>T (n.984+15G>T) c.348+15G>T (n.348+15G>T) | |
3 | g.10375415C= | CA1345182257 | ATP2B2 | c.1281+15G= (n.1281+15G=) c.1383+15G= (n.1383+15G=) c.1416+15G= (n.1416+15G=) c.1323+15G= (n.1323+15G=) c.675+15G= (n.675+15G=) c.984+15G= (n.984+15G=) c.348+15G= (n.348+15G=) | |
3 | g.10375415C>G | CA2664425148 | ATP2B2 | c.1281+15G>C (n.1281+15G>C) c.1383+15G>C (n.1383+15G>C) c.1416+15G>C (n.1416+15G>C) c.1323+15G>C (n.1323+15G>C) c.675+15G>C (n.675+15G>C) c.984+15G>C (n.984+15G>C) c.348+15G>C (n.348+15G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10375415C>T | CA896409402 | ATP2B2 | c.1281+15G>A (n.1281+15G>A) c.1383+15G>A (n.1383+15G>A) c.1416+15G>A (n.1416+15G>A) c.1323+15G>A (n.1323+15G>A) c.675+15G>A (n.675+15G>A) c.984+15G>A (n.984+15G>A) c.348+15G>A (n.348+15G>A) | dbSNP |
3 | g.10375416T>C | CA540901977 | ATP2B2 | c.1281+14A>G (n.1281+14A>G) c.1383+14A>G (n.1383+14A>G) c.1416+14A>G (n.1416+14A>G) c.1323+14A>G (n.1323+14A>G) c.675+14A>G (n.675+14A>G) c.984+14A>G (n.984+14A>G) c.348+14A>G (n.348+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375416T= | CA1345182261 | ATP2B2 | c.1281+14A= (n.1281+14A=) c.1383+14A= (n.1383+14A=) c.1416+14A= (n.1416+14A=) c.1323+14A= (n.1323+14A=) c.675+14A= (n.675+14A=) c.984+14A= (n.984+14A=) c.348+14A= (n.348+14A=) | |
3 | g.10375417C>A | CA2839171241 | ATP2B2 | c.1281+13G>T (n.1281+13G>T) c.1383+13G>T (n.1383+13G>T) c.1416+13G>T (n.1416+13G>T) c.1323+13G>T (n.1323+13G>T) c.675+13G>T (n.675+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.348+13G>T (n.348+13G>T) | |
3 | g.10375417C= | CA1345182264 | ATP2B2 | c.1281+13G= (n.1281+13G=) c.1383+13G= (n.1383+13G=) c.1416+13G= (n.1416+13G=) c.1323+13G= (n.1323+13G=) c.675+13G= (n.675+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.348+13G= (n.348+13G=) | |
3 | g.10375417C>T | CA540901978 | ATP2B2 | c.1281+13G>A (n.1281+13G>A) c.1383+13G>A (n.1383+13G>A) c.1416+13G>A (n.1416+13G>A) c.1323+13G>A (n.1323+13G>A) c.675+13G>A (n.675+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.348+13G>A (n.348+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375418C= | CA1345182266 | ATP2B2 | c.1281+12G= (n.1281+12G=) c.1383+12G= (n.1383+12G=) c.1416+12G= (n.1416+12G=) c.1323+12G= (n.1323+12G=) c.675+12G= (n.675+12G=) c.984+12G= (n.984+12G=) c.348+12G= (n.348+12G=) | |
3 | g.10375418C>T | CA2253676 | ATP2B2 | c.1281+12G>A (n.1281+12G>A) c.1383+12G>A (n.1383+12G>A) c.1416+12G>A (n.1416+12G>A) c.1323+12G>A (n.1323+12G>A) c.675+12G>A (n.675+12G>A) c.984+12G>A (n.984+12G>A) c.348+12G>A (n.348+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375419T>C | CA540901981 | ATP2B2 | c.1281+11A>G (n.1281+11A>G) c.1383+11A>G (n.1383+11A>G) c.1416+11A>G (n.1416+11A>G) c.1323+11A>G (n.1323+11A>G) c.675+11A>G (n.675+11A>G) c.984+11A>G (n.984+11A>G) c.348+11A>G (n.348+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375419T= | CA1345182269 | ATP2B2 | c.1281+11A= (n.1281+11A=) c.1383+11A= (n.1383+11A=) c.1416+11A= (n.1416+11A=) c.1323+11A= (n.1323+11A=) c.675+11A= (n.675+11A=) c.984+11A= (n.984+11A=) c.348+11A= (n.348+11A=) | |
3 | g.10375420C>A | CA540901983 | ATP2B2 | c.1281+10G>T (n.1281+10G>T) c.1383+10G>T (n.1383+10G>T) c.1416+10G>T (n.1416+10G>T) c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) c.675+10G>T (n.675+10G>T) c.984+10G>T (n.984+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375420C= | CA1345182272 | ATP2B2 | c.1281+10G= (n.1281+10G=) c.1383+10G= (n.1383+10G=) c.1416+10G= (n.1416+10G=) c.1323+10G= (n.1323+10G=) c.675+10G= (n.675+10G=) c.984+10G= (n.984+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) | |
3 | g.10375420C>T | CA540901982 | ATP2B2 | c.1281+10G>A (n.1281+10G>A) c.1383+10G>A (n.1383+10G>A) c.1416+10G>A (n.1416+10G>A) c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) c.675+10G>A (n.675+10G>A) c.984+10G>A (n.984+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375421C>A | CA2577507048 | ATP2B2 | c.1281+9G>T (n.1281+9G>T) c.1383+9G>T (n.1383+9G>T) c.1416+9G>T (n.1416+9G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) c.675+9G>T (n.675+9G>T) c.984+9G>T (n.984+9G>T) c.348+9G>T (n.348+9G>T) | |
3 | g.10375421C>T | CA2577507049 | ATP2B2 | c.1281+9G>A (n.1281+9G>A) c.1383+9G>A (n.1383+9G>A) c.1416+9G>A (n.1416+9G>A) c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) c.675+9G>A (n.675+9G>A) c.984+9G>A (n.984+9G>A) c.348+9G>A (n.348+9G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10375422C= | CA1345182275 | ATP2B2 | c.1281+8G= (n.1281+8G=) c.1383+8G= (n.1383+8G=) c.1416+8G= (n.1416+8G=) c.1323+8G= (n.1323+8G=) c.675+8G= (n.675+8G=) c.984+8G= (n.984+8G=) c.348+8G= (n.348+8G=) | |
3 | g.10375422C>T | CA540901984 | ATP2B2 | c.1281+8G>A (n.1281+8G>A) c.1383+8G>A (n.1383+8G>A) c.1416+8G>A (n.1416+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) c.675+8G>A (n.675+8G>A) c.984+8G>A (n.984+8G>A) c.348+8G>A (n.348+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375423C>A | CA2842910725 | ATP2B2 | c.1281+7G>T (n.1281+7G>T) c.1383+7G>T (n.1383+7G>T) c.1416+7G>T (n.1416+7G>T) c.1323+7G>T (n.1323+7G>T) c.675+7G>T (n.675+7G>T) c.984+7G>T (n.984+7G>T) c.348+7G>T (n.348+7G>T) | |
3 | g.10375423C= | CA1345182278 | ATP2B2 | c.1281+7G= (n.1281+7G=) c.1383+7G= (n.1383+7G=) c.1416+7G= (n.1416+7G=) c.1323+7G= (n.1323+7G=) c.675+7G= (n.675+7G=) c.984+7G= (n.984+7G=) c.348+7G= (n.348+7G=) | |
3 | g.10375423C>T | CA70116037 | ATP2B2 | c.1281+7G>A (n.1281+7G>A) c.1383+7G>A (n.1383+7G>A) c.1416+7G>A (n.1416+7G>A) c.1323+7G>A (n.1323+7G>A) c.675+7G>A (n.675+7G>A) c.984+7G>A (n.984+7G>A) c.348+7G>A (n.348+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10375423_10375424delinsCT | CA1345182277 | ATP2B2 | c.1281+6_1281+7delinsAG (n.1281+6_1281+7delinsAG) c.1383+6_1383+7delinsAG (n.1383+6_1383+7delinsAG) c.1416+6_1416+7delinsAG (n.1416+6_1416+7delinsAG) c.1323+6_1323+7delinsAG (n.1323+6_1323+7delinsAG) c.675+6_675+7delinsAG (n.675+6_675+7delinsAG) c.984+6_984+7delinsAG (n.984+6_984+7delinsAG) c.348+6_348+7delinsAG (n.348+6_348+7delinsAG) | |
3 | g.10375424del | CA2253677 | ATP2B2 | c.1281+6del (n.1281+6del) c.1383+6del (n.1383+6del) c.1416+6del (n.1416+6del) c.1323+6del (n.1323+6del) c.675+6del (n.675+6del) c.984+6del (n.984+6del) c.348+6del (n.348+6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375424T>C | CA2577507050 | ATP2B2 | c.1281+6A>G (n.1281+6A>G) c.1383+6A>G (n.1383+6A>G) c.1416+6A>G (n.1416+6A>G) c.1323+6A>G (n.1323+6A>G) c.675+6A>G (n.675+6A>G) c.984+6A>G (n.984+6A>G) c.348+6A>G (n.348+6A>G) | |
3 | g.10375424T>G | CA2253678 | ATP2B2 | c.1281+6A>C (n.1281+6A>C) c.1383+6A>C (n.1383+6A>C) c.1416+6A>C (n.1416+6A>C) c.1323+6A>C (n.1323+6A>C) c.675+6A>C (n.675+6A>C) c.984+6A>C (n.984+6A>C) c.348+6A>C (n.348+6A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375424T= | CA1345182281 | ATP2B2 | c.1281+6A= (n.1281+6A=) c.1383+6A= (n.1383+6A=) c.1416+6A= (n.1416+6A=) c.1323+6A= (n.1323+6A=) c.675+6A= (n.675+6A=) c.984+6A= (n.984+6A=) c.348+6A= (n.348+6A=) | |
3 | g.10375427C= | CA1345182283 | ATP2B2 | c.1281+3G= (n.1281+3G=) c.1383+3G= (n.1383+3G=) c.1416+3G= (n.1416+3G=) c.1323+3G= (n.1323+3G=) c.675+3G= (n.675+3G=) c.984+3G= (n.984+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) | |
3 | g.10375427C>T | CA2253679 | ATP2B2 | c.1281+3G>A (n.1281+3G>A) c.1383+3G>A (n.1383+3G>A) c.1416+3G>A (n.1416+3G>A) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) c.675+3G>A (n.675+3G>A) c.984+3G>A (n.984+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375428A= | CA1345182286 | ATP2B2 | c.1281+2T= (n.1281+2T=) c.1383+2T= (n.1383+2T=) c.1416+2T= (n.1416+2T=) c.1323+2T= (n.1323+2T=) c.675+2T= (n.675+2T=) c.984+2T= (n.984+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) | |
3 | g.10375428A>C | CA351784117 | ATP2B2 | c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.1383+2T>G (n.1383+2T>G) c.1416+2T>G (n.1416+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.675+2T>G (n.675+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) | dbSNP |
3 | g.10375428A>G | CA351784119 | ATP2B2 | c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.1383+2T>C (n.1383+2T>C) c.1416+2T>C (n.1416+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.675+2T>C (n.675+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) | |
3 | g.10375428A>T | CA351784121 | ATP2B2 | c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.1383+2T>A (n.1383+2T>A) c.1416+2T>A (n.1416+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.675+2T>A (n.675+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) | |
3 | g.10375429C>A | CA351784123 | ATP2B2 | c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.1383+1G>T (n.1383+1G>T) c.1416+1G>T (n.1416+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.675+1G>T (n.675+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) | |
3 | g.10375429C>G | CA351784124 | ATP2B2 | c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.1383+1G>C (n.1383+1G>C) c.1416+1G>C (n.1416+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.675+1G>C (n.675+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) | |
3 | g.10375429C>T | CA351784126 | ATP2B2 | c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.1383+1G>A (n.1383+1G>A) c.1416+1G>A (n.1416+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.675+1G>A (n.675+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) | |
3 | g.10375430C>A | CA351784127 | ATP2B2 | c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) | |
3 | g.10375430C>G | CA351784128 | ATP2B2 | c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) | |
3 | g.10375430C>T | CA432440917 | ATP2B2 | c.1281G>A (p.Lys427=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.675G>A (p.Lys225=) c.984G>A (p.Lys328=) c.348G>A (p.Lys116=) | |
3 | g.10375431T>A | CA351784130 | ATP2B2 | c.1280A>T (p.Lys427Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.347A>T (p.Lys116Met) | |
3 | g.10375431T>C | CA351784131 | ATP2B2 | c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | |
3 | g.10375431T>G | CA351784133 | ATP2B2 | c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | |
3 | g.10375432T>A | CA351784136 | ATP2B2 | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | |
3 | g.10375432T>C | CA351784137 | ATP2B2 | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | |
3 | g.10375432T>G | CA351784134 | ATP2B2 | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | |
3 | g.10375433C>A | CA432440929 | ATP2B2 | c.1278G>T (p.Val426=) c.1380G>T (p.Val460=) c.1413G>T (p.Val471=) c.1320G>T (p.Val440=) c.672G>T (p.Val224=) c.981G>T (p.Val327=) c.345G>T (p.Val115=) | |
3 | g.10375433C>G | CA432440928 | ATP2B2 | c.1278G>C (p.Val426=) c.1380G>C (p.Val460=) c.1413G>C (p.Val471=) c.1320G>C (p.Val440=) c.672G>C (p.Val224=) c.981G>C (p.Val327=) c.345G>C (p.Val115=) | |
3 | g.10375433C>T | CA432440926 | ATP2B2 | c.1278G>A (p.Val426=) c.1380G>A (p.Val460=) c.1413G>A (p.Val471=) c.1320G>A (p.Val440=) c.672G>A (p.Val224=) c.981G>A (p.Val327=) c.345G>A (p.Val115=) | |
3 | g.10375434A>C | CA351784138 | ATP2B2 | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) | |
3 | g.10375434A>G | CA351784140 | ATP2B2 | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) | |
3 | g.10375434A>T | CA351784142 | ATP2B2 | c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) | |
3 | g.10375435C>A | CA351784143 | ATP2B2 | c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) | |
3 | g.10375435C>G | CA351784145 | ATP2B2 | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) | |
3 | g.10375435C>T | CA351784147 | ATP2B2 | c.1276G>A (p.Val426Met) c.1378G>A (p.Val460Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.1318G>A (p.Val440Met) c.670G>A (p.Val224Met) c.979G>A (p.Val327Met) c.343G>A (p.Val115Met) | |
3 | g.10375436C>A | CA432440935 | ATP2B2 | c.1275G>T (p.Ser425=) c.1377G>T (p.Ser459=) c.1410G>T (p.Ser470=) c.1317G>T (p.Ser439=) c.669G>T (p.Ser223=) c.978G>T (p.Ser326=) c.342G>T (p.Ser114=) | |
3 | g.10375436C= | CA1345182291 | ATP2B2 | c.1275G= (p.Ser425=) c.1377G= (p.Ser459=) c.1410G= (p.Ser470=) c.1317G= (p.Ser439=) c.669G= (p.Ser223=) c.978G= (p.Ser326=) c.342G= (p.Ser114=) | |
3 | g.10375436C>G | CA2253680 | ATP2B2 | c.1275G>C (p.Ser425=) c.1377G>C (p.Ser459=) c.1410G>C (p.Ser470=) c.1317G>C (p.Ser439=) c.669G>C (p.Ser223=) c.978G>C (p.Ser326=) c.342G>C (p.Ser114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375436C>T | CA70116084 | ATP2B2 | c.1275G>A (p.Ser425=) c.1377G>A (p.Ser459=) c.1410G>A (p.Ser470=) c.1317G>A (p.Ser439=) c.669G>A (p.Ser223=) c.978G>A (p.Ser326=) c.342G>A (p.Ser114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10375437G>A | CA351784150 | ATP2B2 | c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.341C>T (p.Ser114Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10375437G>C | CA351784152 | ATP2B2 | c.1274C>G (p.Ser425Trp) c.1376C>G (p.Ser459Trp) c.1409C>G (p.Ser470Trp) c.1316C>G (p.Ser439Trp) c.668C>G (p.Ser223Trp) c.977C>G (p.Ser326Trp) c.341C>G (p.Ser114Trp) | |
3 | g.10375437G= | CA1345182297 | ATP2B2 | c.1274C= (p.Ser425=) c.1376C= (p.Ser459=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1316C= (p.Ser439=) c.668C= (p.Ser223=) c.977C= (p.Ser326=) c.341C= (p.Ser114=) | |
3 | g.10375437G>T | CA351784153 | ATP2B2 | c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.341C>A (p.Ser114Ter) | |
3 | g.10375438A>C | CA351784155 | ATP2B2 | c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.10375438A>G | CA351784156 | ATP2B2 | c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) | |
3 | g.10375438A>T | CA351784158 | ATP2B2 | c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) | |
3 | g.10375439A= | CA1345182302 | ATP2B2 | c.1272T= (p.Tyr424=) c.1374T= (p.Tyr458=) c.1407T= (p.Tyr469=) c.1314T= (p.Tyr438=) c.666T= (p.Tyr222=) c.975T= (p.Tyr325=) c.339T= (p.Tyr113=) | |
3 | g.10375439A>C | CA351784160 | ATP2B2 | c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) | |
3 | g.10375439A>G | CA2253681 | ATP2B2 | c.1272T>C (p.Tyr424=) c.1374T>C (p.Tyr458=) c.1407T>C (p.Tyr469=) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.666T>C (p.Tyr222=) c.975T>C (p.Tyr325=) c.339T>C (p.Tyr113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375439A>T | CA351784162 | ATP2B2 | c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.1407T>A (p.Tyr469Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) | |
3 | g.10375440T>A | CA351784165 | ATP2B2 | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) | |
3 | g.10375440T>C | CA351784166 | ATP2B2 | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) | |
3 | g.10375440T>G | CA351784167 | ATP2B2 | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) | |
3 | g.10375441A>C | CA351784168 | ATP2B2 | c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) | |
3 | g.10375441A>G | CA351784170 | ATP2B2 | c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.664T>C (p.Tyr222His) c.973T>C (p.Tyr325His) c.337T>C (p.Tyr113His) | ClinVar |
3 | g.10375441A>T | CA351784171 | ATP2B2 | c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) | |
3 | g.10375442G>A | CA432440950 | ATP2B2 | c.1269C>T (p.Ala423=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.1311C>T (p.Ala437=) c.663C>T (p.Ala221=) c.972C>T (p.Ala324=) c.336C>T (p.Ala112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375442G>C | CA432440952 | ATP2B2 | c.1269C>G (p.Ala423=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.1311C>G (p.Ala437=) c.663C>G (p.Ala221=) c.972C>G (p.Ala324=) c.336C>G (p.Ala112=) | |
3 | g.10375442G= | CA1345182306 | ATP2B2 | c.1269C= (p.Ala423=) c.1371C= (p.Ala457=) c.1404C= (p.Ala468=) c.1311C= (p.Ala437=) c.663C= (p.Ala221=) c.972C= (p.Ala324=) c.336C= (p.Ala112=) | |
3 | g.10375442G>T | CA432440953 | ATP2B2 | c.1269C>A (p.Ala423=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.1311C>A (p.Ala437=) c.663C>A (p.Ala221=) c.972C>A (p.Ala324=) c.336C>A (p.Ala112=) | |
3 | g.10375443G>A | CA351784172 | ATP2B2 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.335C>T (p.Ala112Val) | gnomAD v4 |
3 | g.10375443G>C | CA351784173 | ATP2B2 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) | |
3 | g.10375443G>T | CA351784174 | ATP2B2 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) | |
3 | g.10375444C>A | CA351784175 | ATP2B2 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) | |
3 | g.10375444C>G | CA351784177 | ATP2B2 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) | |
3 | g.10375444C>T | CA351784179 | ATP2B2 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) | |
3 | g.10375445C>A | CA351784180 | ATP2B2 | c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.1368G>T (p.Leu456Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) c.969G>T (p.Leu323Phe) c.333G>T (p.Leu111Phe) | |
3 | g.10375445C= | CA1345182310 | ATP2B2 | c.1266G= (p.Leu422=) c.1368G= (p.Leu456=) c.1401G= (p.Leu467=) c.1308G= (p.Leu436=) c.660G= (p.Leu220=) c.969G= (p.Leu323=) c.333G= (p.Leu111=) | |
3 | g.10375445C>G | CA351784182 | ATP2B2 | c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.1368G>C (p.Leu456Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) c.969G>C (p.Leu323Phe) c.333G>C (p.Leu111Phe) | |
3 | g.10375445C>T | CA2253682 | ATP2B2 | c.1266G>A (p.Leu422=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.660G>A (p.Leu220=) c.969G>A (p.Leu323=) c.333G>A (p.Leu111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375446A>C | CA351784184 | ATP2B2 | c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.1367T>G (p.Leu456Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) c.968T>G (p.Leu323Trp) c.332T>G (p.Leu111Trp) | |
3 | g.10375446A>G | CA351784185 | ATP2B2 | c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.332T>C (p.Leu111Ser) | |
3 | g.10375446A>T | CA351784186 | ATP2B2 | c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.332T>A (p.Leu111Ter) | |
3 | g.10375447A>C | CA351784187 | ATP2B2 | c.1264T>G (p.Leu422Val) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) c.658T>G (p.Leu220Val) c.967T>G (p.Leu323Val) c.331T>G (p.Leu111Val) | |
3 | g.10375447A>G | CA432440965 | ATP2B2 | c.1264T>C (p.Leu422=) c.1366T>C (p.Leu456=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1306T>C (p.Leu436=) c.658T>C (p.Leu220=) c.967T>C (p.Leu323=) c.331T>C (p.Leu111=) | |
3 | g.10375447A>T | CA351784188 | ATP2B2 | c.1264T>A (p.Leu422Met) c.1366T>A (p.Leu456Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1306T>A (p.Leu436Met) c.658T>A (p.Leu220Met) c.967T>A (p.Leu323Met) c.331T>A (p.Leu111Met) | |
3 | g.10375448C>A | CA432440968 | ATP2B2 | c.1263G>T (p.Ser421=) c.1365G>T (p.Ser455=) c.1398G>T (p.Ser466=) c.1305G>T (p.Ser435=) c.657G>T (p.Ser219=) c.966G>T (p.Ser322=) c.330G>T (p.Ser110=) | |
3 | g.10375448C= | CA1345182313 | ATP2B2 | c.1263G= (p.Ser421=) c.1365G= (p.Ser455=) c.1398G= (p.Ser466=) c.1305G= (p.Ser435=) c.657G= (p.Ser219=) c.966G= (p.Ser322=) c.330G= (p.Ser110=) | |
3 | g.10375448C>G | CA432440970 | ATP2B2 | c.1263G>C (p.Ser421=) c.1365G>C (p.Ser455=) c.1398G>C (p.Ser466=) c.1305G>C (p.Ser435=) c.657G>C (p.Ser219=) c.966G>C (p.Ser322=) c.330G>C (p.Ser110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375448C>T | CA2253683 | ATP2B2 | c.1263G>A (p.Ser421=) c.1365G>A (p.Ser455=) c.1398G>A (p.Ser466=) c.1305G>A (p.Ser435=) c.657G>A (p.Ser219=) c.966G>A (p.Ser322=) c.330G>A (p.Ser110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375449G>A | CA351784192 | ATP2B2 | c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.656C>T (p.Ser219Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.329C>T (p.Ser110Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375449G>C | CA351784191 | ATP2B2 | c.1262C>G (p.Ser421Trp) c.1364C>G (p.Ser455Trp) c.1397C>G (p.Ser466Trp) c.1304C>G (p.Ser435Trp) c.656C>G (p.Ser219Trp) c.965C>G (p.Ser322Trp) c.329C>G (p.Ser110Trp) | |
3 | g.10375449G= | CA1345182315 | ATP2B2 | c.1262C= (p.Ser421=) c.1364C= (p.Ser455=) c.1397C= (p.Ser466=) c.1304C= (p.Ser435=) c.656C= (p.Ser219=) c.965C= (p.Ser322=) c.329C= (p.Ser110=) | |
3 | g.10375449G>T | CA351784190 | ATP2B2 | c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.656C>A (p.Ser219Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.329C>A (p.Ser110Ter) | |
3 | g.10375450A>C | CA351784195 | ATP2B2 | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
3 | g.10375450A>G | CA351784196 | ATP2B2 | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
3 | g.10375450A>T | CA351784197 | ATP2B2 | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
3 | g.10375451G>A | CA432440979 | ATP2B2 | c.1260C>T (p.Ile420=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.1395C>T (p.Ile465=) c.1302C>T (p.Ile434=) c.654C>T (p.Ile218=) c.963C>T (p.Ile321=) c.327C>T (p.Ile109=) | |
3 | g.10375451G>C | CA351784199 | ATP2B2 | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.1395C>G (p.Ile465Met) c.1302C>G (p.Ile434Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.963C>G (p.Ile321Met) c.327C>G (p.Ile109Met) | |
3 | g.10375451G>T | CA432440981 | ATP2B2 | c.1260C>A (p.Ile420=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.1395C>A (p.Ile465=) c.1302C>A (p.Ile434=) c.654C>A (p.Ile218=) c.963C>A (p.Ile321=) c.327C>A (p.Ile109=) | |
3 | g.10375452A>C | CA351784201 | ATP2B2 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) | |
3 | g.10375452A>G | CA351784203 | ATP2B2 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) | |
3 | g.10375452A>T | CA351784204 | ATP2B2 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) | |
3 | g.10375453T>A | CA351784207 | ATP2B2 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) | |
3 | g.10375453T>C | CA351784210 | ATP2B2 | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.325A>G (p.Ile109Val) | dbSNP |
3 | g.10375453T>G | CA351784208 | ATP2B2 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) | |
3 | g.10375453T= | CA1345182318 | ATP2B2 | c.1258A= (p.Ile420=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1393A= (p.Ile465=) c.1300A= (p.Ile434=) c.652A= (p.Ile218=) c.961A= (p.Ile321=) c.325A= (p.Ile109=) | |
3 | g.10375454G>A | CA432440990 | ATP2B2 | c.1257C>T (p.Thr419=) c.1359C>T (p.Thr453=) c.1392C>T (p.Thr464=) c.1299C>T (p.Thr433=) c.651C>T (p.Thr217=) c.960C>T (p.Thr320=) c.324C>T (p.Thr108=) | |
3 | g.10375454G>C | CA432440992 | ATP2B2 | c.1257C>G (p.Thr419=) c.1359C>G (p.Thr453=) c.1392C>G (p.Thr464=) c.1299C>G (p.Thr433=) c.651C>G (p.Thr217=) c.960C>G (p.Thr320=) c.324C>G (p.Thr108=) | |
3 | g.10375454G= | CA1345182322 | ATP2B2 | c.1257C= (p.Thr419=) c.1359C= (p.Thr453=) c.1392C= (p.Thr464=) c.1299C= (p.Thr433=) c.651C= (p.Thr217=) c.960C= (p.Thr320=) c.324C= (p.Thr108=) | |
3 | g.10375454G>T | CA432440993 | ATP2B2 | c.1257C>A (p.Thr419=) c.1359C>A (p.Thr453=) c.1392C>A (p.Thr464=) c.1299C>A (p.Thr433=) c.651C>A (p.Thr217=) c.960C>A (p.Thr320=) c.324C>A (p.Thr108=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10375455G>A | CA351784211 | ATP2B2 | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.10375455G>C | CA351784213 | ATP2B2 | c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) | |
3 | g.10375455G>T | CA351784215 | ATP2B2 | c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) | |
3 | g.10375456T>A | CA351784217 | ATP2B2 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
3 | g.10375456T>C | CA351784218 | ATP2B2 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
3 | g.10375456T>G | CA351784219 | ATP2B2 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) | dbSNP |
3 | g.10375456T= | CA1345182326 | ATP2B2 | c.1255A= (p.Thr419=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1297A= (p.Thr433=) c.649A= (p.Thr217=) c.958A= (p.Thr320=) c.322A= (p.Thr108=) | |
3 | g.10375457G>A | CA432441000 | ATP2B2 | c.1254C>T (p.Val418=) c.1356C>T (p.Val452=) c.1389C>T (p.Val463=) c.1296C>T (p.Val432=) c.648C>T (p.Val216=) c.957C>T (p.Val319=) c.321C>T (p.Val107=) | |
3 | g.10375457G>C | CA432441002 | ATP2B2 | c.1254C>G (p.Val418=) c.1356C>G (p.Val452=) c.1389C>G (p.Val463=) c.1296C>G (p.Val432=) c.648C>G (p.Val216=) c.957C>G (p.Val319=) c.321C>G (p.Val107=) | |
3 | g.10375457G>T | CA432441004 | ATP2B2 | c.1254C>A (p.Val418=) c.1356C>A (p.Val452=) c.1389C>A (p.Val463=) c.1296C>A (p.Val432=) c.648C>A (p.Val216=) c.957C>A (p.Val319=) c.321C>A (p.Val107=) | |
3 | g.10375458A= | CA1345182331 | ATP2B2 | c.1253T= (p.Val418=) c.1355T= (p.Val452=) c.1388T= (p.Val463=) c.1295T= (p.Val432=) c.647T= (p.Val216=) c.956T= (p.Val319=) c.320T= (p.Val107=) | |
3 | g.10375458A>C | CA351784220 | ATP2B2 | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) | |
3 | g.10375458A>G | CA2253684 | ATP2B2 | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375458A>T | CA351784223 | ATP2B2 | c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.320T>A (p.Val107Asp) | |
3 | g.10375459C>A | CA351784224 | ATP2B2 | c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.319G>T (p.Val107Phe) | |
3 | g.10375459C= | CA1345182336 | ATP2B2 | c.1252G= (p.Val418=) c.1354G= (p.Val452=) c.1387G= (p.Val463=) c.1294G= (p.Val432=) c.646G= (p.Val216=) c.955G= (p.Val319=) c.319G= (p.Val107=) | |
3 | g.10375459C>G | CA351784225 | ATP2B2 | c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) | |
3 | g.10375459C>T | CA2253685 | ATP2B2 | c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10375460G>A | CA432441011 | ATP2B2 | c.1251C>T (p.Ala417=) c.1353C>T (p.Ala451=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.1293C>T (p.Ala431=) c.645C>T (p.Ala215=) c.954C>T (p.Ala318=) c.318C>T (p.Ala106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375460G>C | CA432441013 | ATP2B2 | c.1251C>G (p.Ala417=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.1293C>G (p.Ala431=) c.645C>G (p.Ala215=) c.954C>G (p.Ala318=) c.318C>G (p.Ala106=) | |
3 | g.10375460G= | CA1345182339 | ATP2B2 | c.1251C= (p.Ala417=) c.1353C= (p.Ala451=) c.1386C= (p.Ala462=) c.1293C= (p.Ala431=) c.645C= (p.Ala215=) c.954C= (p.Ala318=) c.318C= (p.Ala106=) | |
3 | g.10375460G>T | CA432441014 | ATP2B2 | c.1251C>A (p.Ala417=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.1386C>A (p.Ala462=) c.1293C>A (p.Ala431=) c.645C>A (p.Ala215=) c.954C>A (p.Ala318=) c.318C>A (p.Ala106=) | |
3 | g.10375461G>A | CA351784227 | ATP2B2 | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.317C>T (p.Ala106Val) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10375461G>C | CA351784230 | ATP2B2 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
3 | g.10375461G>T | CA351784229 | ATP2B2 | c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) | |
3 | g.10375462C>A | CA351784231 | ATP2B2 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) | |
3 | g.10375462C>G | CA351784232 | ATP2B2 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
3 | g.10375462C>T | CA351784234 | ATP2B2 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) | |
3 | g.10375463C>A | CA432441021 | ATP2B2 | c.1248G>T (p.Leu416=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.642G>T (p.Leu214=) c.951G>T (p.Leu317=) c.315G>T (p.Leu105=) | |
3 | g.10375463C>G | CA432441023 | ATP2B2 | c.1248G>C (p.Leu416=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.642G>C (p.Leu214=) c.951G>C (p.Leu317=) c.315G>C (p.Leu105=) | |
3 | g.10375463C>T | CA432441025 | ATP2B2 | c.1248G>A (p.Leu416=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.642G>A (p.Leu214=) c.951G>A (p.Leu317=) c.315G>A (p.Leu105=) | |
3 | g.10375464A>C | CA351784236 | ATP2B2 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
3 | g.10375464A>G | CA351784237 | ATP2B2 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) | |
3 | g.10375464A>T | CA351784239 | ATP2B2 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) | |
3 | g.10375465G>A | CA432441029 | ATP2B2 | c.1246C>T (p.Leu416=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.640C>T (p.Leu214=) c.949C>T (p.Leu317=) c.313C>T (p.Leu105=) | |
3 | g.10375465G>C | CA351784243 | ATP2B2 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.313C>G (p.Leu105Val) | |
3 | g.10375465G>T | CA351784241 | ATP2B2 | c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.313C>A (p.Leu105Met) | |
3 | g.10375466A>C | CA432441033 | ATP2B2 | c.1245T>G (p.Pro415=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1380T>G (p.Pro460=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.639T>G (p.Pro213=) c.948T>G (p.Pro316=) c.312T>G (p.Pro104=) | |
3 | g.10375466A>G | CA432441035 | ATP2B2 | c.1245T>C (p.Pro415=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1380T>C (p.Pro460=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.639T>C (p.Pro213=) c.948T>C (p.Pro316=) c.312T>C (p.Pro104=) | |
3 | g.10375466A>T | CA432441036 | ATP2B2 | c.1245T>A (p.Pro415=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1380T>A (p.Pro460=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.639T>A (p.Pro213=) c.948T>A (p.Pro316=) c.312T>A (p.Pro104=) | |
3 | g.10375467G>A | CA351784244 | ATP2B2 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) | |
3 | g.10375467G>C | CA351784246 | ATP2B2 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) | |
3 | g.10375467G>T | CA351784247 | ATP2B2 | c.1244C>A (p.Pro415His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.638C>A (p.Pro213His) c.947C>A (p.Pro316His) c.311C>A (p.Pro104His) | |
3 | g.10375468G>A | CA351784249 | ATP2B2 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) | |
3 | g.10375468G>C | CA351784251 | ATP2B2 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) | |
3 | g.10375468G>T | CA351784252 | ATP2B2 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) | |
3 | g.10375469G>A | CA432441043 | ATP2B2 | c.1242C>T (p.Leu414=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.1377C>T (p.Leu459=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.636C>T (p.Leu212=) c.945C>T (p.Leu315=) c.309C>T (p.Leu103=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10375469G>C | CA432441045 | ATP2B2 | c.1242C>G (p.Leu414=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.1377C>G (p.Leu459=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.636C>G (p.Leu212=) c.945C>G (p.Leu315=) c.309C>G (p.Leu103=) | |
3 | g.10375469G= | CA1345182343 | ATP2B2 | c.1242C= (p.Leu414=) c.1344C= (p.Leu448=) c.1377C= (p.Leu459=) c.1284C= (p.Leu428=) c.636C= (p.Leu212=) c.945C= (p.Leu315=) c.309C= (p.Leu103=) | |
3 | g.10375469G>T | CA432441047 | ATP2B2 | c.1242C>A (p.Leu414=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.1377C>A (p.Leu459=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.636C>A (p.Leu212=) c.945C>A (p.Leu315=) c.309C>A (p.Leu103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375470A>C | CA351784254 | ATP2B2 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
3 | g.10375470A>G | CA351784257 | ATP2B2 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
3 | g.10375470A>T | CA351784256 | ATP2B2 | c.1241T>A (p.Leu414His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.635T>A (p.Leu212His) c.944T>A (p.Leu315His) c.308T>A (p.Leu103His) | |
3 | g.10375471G>A | CA351784258 | ATP2B2 | c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) | |
3 | g.10375471G>C | CA351784259 | ATP2B2 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.307C>G (p.Leu103Val) | |
3 | g.10375471G>T | CA351784261 | ATP2B2 | c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) | |
3 | g.10375472C>A | CA432441056 | ATP2B2 | c.1239G>T (p.Gly413=) c.1341G>T (p.Gly447=) c.1374G>T (p.Gly458=) c.1281G>T (p.Gly427=) c.633G>T (p.Gly211=) c.942G>T (p.Gly314=) c.306G>T (p.Gly102=) | |
3 | g.10375472C= | CA1345182345 | ATP2B2 | c.1239G= (p.Gly413=) c.1341G= (p.Gly447=) c.1374G= (p.Gly458=) c.1281G= (p.Gly427=) c.633G= (p.Gly211=) c.942G= (p.Gly314=) c.306G= (p.Gly102=) | |
3 | g.10375472C>G | CA432441054 | ATP2B2 | c.1239G>C (p.Gly413=) c.1341G>C (p.Gly447=) c.1374G>C (p.Gly458=) c.1281G>C (p.Gly427=) c.633G>C (p.Gly211=) c.942G>C (p.Gly314=) c.306G>C (p.Gly102=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10375472C>T | CA432441052 | ATP2B2 | c.1239G>A (p.Gly413=) c.1341G>A (p.Gly447=) c.1374G>A (p.Gly458=) c.1281G>A (p.Gly427=) c.633G>A (p.Gly211=) c.942G>A (p.Gly314=) c.306G>A (p.Gly102=) | |
3 | g.10375473C>A | CA351784263 | ATP2B2 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.305G>T (p.Gly102Val) | gnomAD v4 |
3 | g.10375473C>G | CA351784265 | ATP2B2 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) | |
3 | g.10375473C>T | CA351784266 | ATP2B2 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10375474C>A | CA351784268 | ATP2B2 | c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.1279G>T (p.Gly427Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) c.304G>T (p.Gly102Trp) | |
3 | g.10375474C>G | CA351784270 | ATP2B2 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) | |
3 | g.10375474C>T | CA351784272 | ATP2B2 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) | |
3 | g.10375475C>A | CA351784273 | ATP2B2 | c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) | |
3 | g.10375475C>G | CA351784275 | ATP2B2 | c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) | |
3 | g.10375475C>T | CA432441062 | ATP2B2 | c.1236G>A (p.Glu412=) c.1338G>A (p.Glu446=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.630G>A (p.Glu210=) c.939G>A (p.Glu313=) c.303G>A (p.Glu101=) | gnomAD v4 |
3 | g.10375476T>A | CA351784277 | ATP2B2 | c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.302A>T (p.Glu101Val) | |
3 | g.10375476T>C | CA351784280 | ATP2B2 | c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) | |
3 | g.10375476T>G | CA351784278 | ATP2B2 | c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) | |
3 | g.10375477C>A | CA351784282 | ATP2B2 | c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) | |
3 | g.10375477C= | CA1345182353 | ATP2B2 | c.1234G= (p.Glu412=) c.1336G= (p.Glu446=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1276G= (p.Glu426=) c.628G= (p.Glu210=) c.937G= (p.Glu313=) c.301G= (p.Glu101=) | |
3 | g.10375477C>G | CA351784284 | ATP2B2 | c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10375477C>T | CA16617794 | ATP2B2 | c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10375478G>A | CA432441068 | ATP2B2 | c.1233C>T (p.Pro411=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.1368C>T (p.Pro456=) c.1275C>T (p.Pro425=) c.627C>T (p.Pro209=) c.936C>T (p.Pro312=) c.300C>T (p.Pro100=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10375478G>C | CA2253687 | ATP2B2 | c.1233C>G (p.Pro411=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.1368C>G (p.Pro456=) c.1275C>G (p.Pro425=) c.627C>G (p.Pro209=) c.936C>G (p.Pro312=) c.300C>G (p.Pro100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10375478G= | CA1345182356 | ATP2B2 | c.1233C= (p.Pro411=) c.1335C= (p.Pro445=) c.1368C= (p.Pro456=) c.1275C= (p.Pro425=) c.627C= (p.Pro209=) c.936C= (p.Pro312=) c.300C= (p.Pro100=) | |
3 | g.10375478G>T | CA2253686 | ATP2B2 | c.1233C>A (p.Pro411=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.1368C>A (p.Pro456=) c.1275C>A (p.Pro425=) c.627C>A (p.Pro209=) c.936C>A (p.Pro312=) c.300C>A (p.Pro100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375479G>A | CA351784288 | ATP2B2 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) | |
3 | g.10375479G>C | CA351784289 | ATP2B2 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
3 | g.10375479G>T | CA351784291 | ATP2B2 | c.1232C>A (p.Pro411His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.626C>A (p.Pro209His) c.935C>A (p.Pro312His) c.299C>A (p.Pro100His) | |
3 | g.10375480G>A | CA351784293 | ATP2B2 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) | |
3 | g.10375480G>C | CA351784295 | ATP2B2 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
3 | g.10375480G>T | CA351784296 | ATP2B2 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) | |
3 | g.10375481C>A | CA432441077 | ATP2B2 | c.1230G>T (p.Val410=) c.1332G>T (p.Val444=) c.1365G>T (p.Val455=) c.1272G>T (p.Val424=) c.624G>T (p.Val208=) c.933G>T (p.Val311=) c.297G>T (p.Val99=) | |
3 | g.10375481C>G | CA432441079 | ATP2B2 | c.1230G>C (p.Val410=) c.1332G>C (p.Val444=) c.1365G>C (p.Val455=) c.1272G>C (p.Val424=) c.624G>C (p.Val208=) c.933G>C (p.Val311=) c.297G>C (p.Val99=) | |
3 | g.10375481C>T | CA432441081 | ATP2B2 | c.1230G>A (p.Val410=) c.1332G>A (p.Val444=) c.1365G>A (p.Val455=) c.1272G>A (p.Val424=) c.624G>A (p.Val208=) c.933G>A (p.Val311=) c.297G>A (p.Val99=) | |
3 | g.10375482A>C | CA351784298 | ATP2B2 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) | |
3 | g.10375482A>G | CA351784300 | ATP2B2 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) | |
3 | g.10375482A>T | CA351784302 | ATP2B2 | c.1229T>A (p.Val410Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) | |
3 | g.10375483C>A | CA351784307 | ATP2B2 | c.1228G>T (p.Val410Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) | |
3 | g.10375483C= | CA1345182362 | ATP2B2 | c.1228G= (p.Val410=) c.1330G= (p.Val444=) c.1363G= (p.Val455=) c.1270G= (p.Val424=) c.622G= (p.Val208=) c.931G= (p.Val311=) c.295G= (p.Val99=) | |
3 | g.10375483C>G | CA351784303 | ATP2B2 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) | |
3 | g.10375483C>T | CA351784305 | ATP2B2 | c.1228G>A (p.Val410Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1270G>A (p.Val424Met) c.622G>A (p.Val208Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.295G>A (p.Val99Met) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10375484G>A | CA2253688 | ATP2B2 | c.1227C>T (p.Ala409=) c.1329C>T (p.Ala443=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.1269C>T (p.Ala423=) c.621C>T (p.Ala207=) c.930C>T (p.Ala310=) c.294C>T (p.Ala98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10375484G>C | CA432441089 | ATP2B2 | c.1227C>G (p.Ala409=) c.1329C>G (p.Ala443=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1269C>G (p.Ala423=) c.621C>G (p.Ala207=) c.930C>G (p.Ala310=) c.294C>G (p.Ala98=) | gnomAD v4 |
3 | g.10375484G= | CA1345182364 | ATP2B2 | c.1227C= (p.Ala409=) c.1329C= (p.Ala443=) c.1362C= (p.Ala454=) c.1269C= (p.Ala423=) c.621C= (p.Ala207=) c.930C= (p.Ala310=) c.294C= (p.Ala98=) | |
3 | g.10375484G>T | CA432441091 | ATP2B2 | c.1227C>A (p.Ala409=) c.1329C>A (p.Ala443=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.1269C>A (p.Ala423=) c.621C>A (p.Ala207=) c.930C>A (p.Ala310=) c.294C>A (p.Ala98=) |