| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10375218C>A | CA2740389728 | ATP2B2 | c.1281+212G>T (n.1281+212G>T) c.1383+212G>T (n.1383+212G>T) c.1416+212G>T (n.1416+212G>T) c.1323+212G>T (n.1323+212G>T) c.675+212G>T (n.675+212G>T) c.984+212G>T (n.984+212G>T) c.348+212G>T (n.348+212G>T) | |
| 3 | g.10375218C= | CA1345182061 | ATP2B2 | c.1281+212G= (n.1281+212G=) c.1383+212G= (n.1383+212G=) c.1416+212G= (n.1416+212G=) c.1323+212G= (n.1323+212G=) c.675+212G= (n.675+212G=) c.984+212G= (n.984+212G=) c.348+212G= (n.348+212G=) | |
| 3 | g.10375218C>T | CA70115637 | ATP2B2 | c.1281+212G>A (n.1281+212G>A) c.1383+212G>A (n.1383+212G>A) c.1416+212G>A (n.1416+212G>A) c.1323+212G>A (n.1323+212G>A) c.675+212G>A (n.675+212G>A) c.984+212G>A (n.984+212G>A) c.348+212G>A (n.348+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375220A= | CA1345182064 | ATP2B2 | c.1281+210T= (n.1281+210T=) c.1383+210T= (n.1383+210T=) c.1416+210T= (n.1416+210T=) c.1323+210T= (n.1323+210T=) c.675+210T= (n.675+210T=) c.984+210T= (n.984+210T=) c.348+210T= (n.348+210T=) | |
| 3 | g.10375220A>T | CA70115654 | ATP2B2 | c.1281+210T>A (n.1281+210T>A) c.1383+210T>A (n.1383+210T>A) c.1416+210T>A (n.1416+210T>A) c.1323+210T>A (n.1323+210T>A) c.675+210T>A (n.675+210T>A) c.984+210T>A (n.984+210T>A) c.348+210T>A (n.348+210T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375222G= | CA1345182066 | ATP2B2 | c.1281+208C= (n.1281+208C=) c.1383+208C= (n.1383+208C=) c.1416+208C= (n.1416+208C=) c.1323+208C= (n.1323+208C=) c.675+208C= (n.675+208C=) c.984+208C= (n.984+208C=) c.348+208C= (n.348+208C=) | |
| 3 | g.10375222G>T | CA70115711 | ATP2B2 | c.1281+208C>A (n.1281+208C>A) c.1383+208C>A (n.1383+208C>A) c.1416+208C>A (n.1416+208C>A) c.1323+208C>A (n.1323+208C>A) c.675+208C>A (n.675+208C>A) c.984+208C>A (n.984+208C>A) c.348+208C>A (n.348+208C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375223G= | CA1345182069 | ATP2B2 | c.1281+207C= (n.1281+207C=) c.1383+207C= (n.1383+207C=) c.1416+207C= (n.1416+207C=) c.1323+207C= (n.1323+207C=) c.675+207C= (n.675+207C=) c.984+207C= (n.984+207C=) c.348+207C= (n.348+207C=) | |
| 3 | g.10375223G>T | CA540901968 | ATP2B2 | c.1281+207C>A (n.1281+207C>A) c.1383+207C>A (n.1383+207C>A) c.1416+207C>A (n.1416+207C>A) c.1323+207C>A (n.1323+207C>A) c.675+207C>A (n.675+207C>A) c.984+207C>A (n.984+207C>A) c.348+207C>A (n.348+207C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375224T>G | CA1345182072 | ATP2B2 | c.1281+206A>C (n.1281+206A>C) c.1383+206A>C (n.1383+206A>C) c.1416+206A>C (n.1416+206A>C) c.1323+206A>C (n.1323+206A>C) c.675+206A>C (n.675+206A>C) c.984+206A>C (n.984+206A>C) c.348+206A>C (n.348+206A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10375224T= | CA1345182071 | ATP2B2 | c.1281+206A= (n.1281+206A=) c.1383+206A= (n.1383+206A=) c.1416+206A= (n.1416+206A=) c.1323+206A= (n.1323+206A=) c.675+206A= (n.675+206A=) c.984+206A= (n.984+206A=) c.348+206A= (n.348+206A=) | |
| 3 | g.10375225A= | CA1345182074 | ATP2B2 | c.1281+205T= (n.1281+205T=) c.1383+205T= (n.1383+205T=) c.1416+205T= (n.1416+205T=) c.1323+205T= (n.1323+205T=) c.675+205T= (n.675+205T=) c.984+205T= (n.984+205T=) c.348+205T= (n.348+205T=) | |
| 3 | g.10375225A>G | CA70115721 | ATP2B2 | c.1281+205T>C (n.1281+205T>C) c.1383+205T>C (n.1383+205T>C) c.1416+205T>C (n.1416+205T>C) c.1323+205T>C (n.1323+205T>C) c.675+205T>C (n.675+205T>C) c.984+205T>C (n.984+205T>C) c.348+205T>C (n.348+205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375234T>C | CA2702178131 | ATP2B2 | c.1281+196A>G (n.1281+196A>G) c.1383+196A>G (n.1383+196A>G) c.1416+196A>G (n.1416+196A>G) c.1323+196A>G (n.1323+196A>G) c.675+196A>G (n.675+196A>G) c.984+196A>G (n.984+196A>G) c.348+196A>G (n.348+196A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10375234_10375235delinsTG | CA1345182078 | ATP2B2 | c.1281+195_1281+196delinsCA (n.1281+195_1281+196delinsCA) c.1383+195_1383+196delinsCA (n.1383+195_1383+196delinsCA) c.1416+195_1416+196delinsCA (n.1416+195_1416+196delinsCA) c.1323+195_1323+196delinsCA (n.1323+195_1323+196delinsCA) c.675+195_675+196delinsCA (n.675+195_675+196delinsCA) c.984+195_984+196delinsCA (n.984+195_984+196delinsCA) c.348+195_348+196delinsCA (n.348+195_348+196delinsCA) | |
| 3 | g.10375236del | CA896409298 | ATP2B2 | c.1281+195del (n.1281+195del) c.1383+195del (n.1383+195del) c.1416+195del (n.1416+195del) c.1323+195del (n.1323+195del) c.675+195del (n.675+195del) c.984+195del (n.984+195del) c.348+195del (n.348+195del) | dbSNP |
| 3 | g.10375236G>A | CA896409301 | ATP2B2 | c.1281+194C>T (n.1281+194C>T) c.1383+194C>T (n.1383+194C>T) c.1416+194C>T (n.1416+194C>T) c.1323+194C>T (n.1323+194C>T) c.675+194C>T (n.675+194C>T) c.984+194C>T (n.984+194C>T) c.348+194C>T (n.348+194C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10375236G= | CA1345182080 | ATP2B2 | c.1281+194C= (n.1281+194C=) c.1383+194C= (n.1383+194C=) c.1416+194C= (n.1416+194C=) c.1323+194C= (n.1323+194C=) c.675+194C= (n.675+194C=) c.984+194C= (n.984+194C=) c.348+194C= (n.348+194C=) | |
| 3 | g.10375240G>C | CA70115726 | ATP2B2 | c.1281+190C>G (n.1281+190C>G) c.1383+190C>G (n.1383+190C>G) c.1416+190C>G (n.1416+190C>G) c.1323+190C>G (n.1323+190C>G) c.675+190C>G (n.675+190C>G) c.984+190C>G (n.984+190C>G) c.348+190C>G (n.348+190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375240G= | CA1345182082 | ATP2B2 | c.1281+190C= (n.1281+190C=) c.1383+190C= (n.1383+190C=) c.1416+190C= (n.1416+190C=) c.1323+190C= (n.1323+190C=) c.675+190C= (n.675+190C=) c.984+190C= (n.984+190C=) c.348+190C= (n.348+190C=) | |
| 3 | g.10375241C= | CA1345182085 | ATP2B2 | c.1281+189G= (n.1281+189G=) c.1383+189G= (n.1383+189G=) c.1416+189G= (n.1416+189G=) c.1323+189G= (n.1323+189G=) c.675+189G= (n.675+189G=) c.984+189G= (n.984+189G=) c.348+189G= (n.348+189G=) | |
| 3 | g.10375241C>T | CA1045025242 | ATP2B2 | c.1281+189G>A (n.1281+189G>A) c.1383+189G>A (n.1383+189G>A) c.1416+189G>A (n.1416+189G>A) c.1323+189G>A (n.1323+189G>A) c.675+189G>A (n.675+189G>A) c.984+189G>A (n.984+189G>A) c.348+189G>A (n.348+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375242T>C | CA1045025243 | ATP2B2 | c.1281+188A>G (n.1281+188A>G) c.1383+188A>G (n.1383+188A>G) c.1416+188A>G (n.1416+188A>G) c.1323+188A>G (n.1323+188A>G) c.675+188A>G (n.675+188A>G) c.984+188A>G (n.984+188A>G) c.348+188A>G (n.348+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375242T= | CA1345182086 | ATP2B2 | c.1281+188A= (n.1281+188A=) c.1383+188A= (n.1383+188A=) c.1416+188A= (n.1416+188A=) c.1323+188A= (n.1323+188A=) c.675+188A= (n.675+188A=) c.984+188A= (n.984+188A=) c.348+188A= (n.348+188A=) | |
| 3 | g.10375247G>A | CA1345182089 | ATP2B2 | c.1281+183C>T (n.1281+183C>T) c.1383+183C>T (n.1383+183C>T) c.1416+183C>T (n.1416+183C>T) c.1323+183C>T (n.1323+183C>T) c.675+183C>T (n.675+183C>T) c.984+183C>T (n.984+183C>T) c.348+183C>T (n.348+183C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10375247G= | CA1345182088 | ATP2B2 | c.1281+183C= (n.1281+183C=) c.1383+183C= (n.1383+183C=) c.1416+183C= (n.1416+183C=) c.1323+183C= (n.1323+183C=) c.675+183C= (n.675+183C=) c.984+183C= (n.984+183C=) c.348+183C= (n.348+183C=) | |
| 3 | g.10375248C>A | CA70115736 | ATP2B2 | c.1281+182G>T (n.1281+182G>T) c.1383+182G>T (n.1383+182G>T) c.1416+182G>T (n.1416+182G>T) c.1323+182G>T (n.1323+182G>T) c.675+182G>T (n.675+182G>T) c.984+182G>T (n.984+182G>T) c.348+182G>T (n.348+182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375248C= | CA1345182092 | ATP2B2 | c.1281+182G= (n.1281+182G=) c.1383+182G= (n.1383+182G=) c.1416+182G= (n.1416+182G=) c.1323+182G= (n.1323+182G=) c.675+182G= (n.675+182G=) c.984+182G= (n.984+182G=) c.348+182G= (n.348+182G=) | |
| 3 | g.10375248C>T | CA1345182094 | ATP2B2 | c.1281+182G>A (n.1281+182G>A) c.1383+182G>A (n.1383+182G>A) c.1416+182G>A (n.1416+182G>A) c.1323+182G>A (n.1323+182G>A) c.675+182G>A (n.675+182G>A) c.984+182G>A (n.984+182G>A) c.348+182G>A (n.348+182G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10375249C>A | CA896409315 | ATP2B2 | c.1281+181G>T (n.1281+181G>T) c.1383+181G>T (n.1383+181G>T) c.1416+181G>T (n.1416+181G>T) c.1323+181G>T (n.1323+181G>T) c.675+181G>T (n.675+181G>T) c.984+181G>T (n.984+181G>T) c.348+181G>T (n.348+181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375249C= | CA1345182096 | ATP2B2 | c.1281+181G= (n.1281+181G=) c.1383+181G= (n.1383+181G=) c.1416+181G= (n.1416+181G=) c.1323+181G= (n.1323+181G=) c.675+181G= (n.675+181G=) c.984+181G= (n.984+181G=) c.348+181G= (n.348+181G=) | |
| 3 | g.10375250C= | CA1345182097 | ATP2B2 | c.1281+180G= (n.1281+180G=) c.1383+180G= (n.1383+180G=) c.1416+180G= (n.1416+180G=) c.1323+180G= (n.1323+180G=) c.675+180G= (n.675+180G=) c.984+180G= (n.984+180G=) c.348+180G= (n.348+180G=) | |
| 3 | g.10375250C>T | CA70115739 | ATP2B2 | c.1281+180G>A (n.1281+180G>A) c.1383+180G>A (n.1383+180G>A) c.1416+180G>A (n.1416+180G>A) c.1323+180G>A (n.1323+180G>A) c.675+180G>A (n.675+180G>A) c.984+180G>A (n.984+180G>A) c.348+180G>A (n.348+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375252T>C | CA70115743 | ATP2B2 | c.1281+178A>G (n.1281+178A>G) c.1383+178A>G (n.1383+178A>G) c.1416+178A>G (n.1416+178A>G) c.1323+178A>G (n.1323+178A>G) c.675+178A>G (n.675+178A>G) c.984+178A>G (n.984+178A>G) c.348+178A>G (n.348+178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375252T= | CA1345182099 | ATP2B2 | c.1281+178A= (n.1281+178A=) c.1383+178A= (n.1383+178A=) c.1416+178A= (n.1416+178A=) c.1323+178A= (n.1323+178A=) c.675+178A= (n.675+178A=) c.984+178A= (n.984+178A=) c.348+178A= (n.348+178A=) | |
| 3 | g.10375255A= | CA1345182101 | ATP2B2 | c.1281+175T= (n.1281+175T=) c.1383+175T= (n.1383+175T=) c.1416+175T= (n.1416+175T=) c.1323+175T= (n.1323+175T=) c.675+175T= (n.675+175T=) c.984+175T= (n.984+175T=) c.348+175T= (n.348+175T=) | |
| 3 | g.10375255A>T | CA70115766 | ATP2B2 | c.1281+175T>A (n.1281+175T>A) c.1383+175T>A (n.1383+175T>A) c.1416+175T>A (n.1416+175T>A) c.1323+175T>A (n.1323+175T>A) c.675+175T>A (n.675+175T>A) c.984+175T>A (n.984+175T>A) c.348+175T>A (n.348+175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375257T>C | CA896409321 | ATP2B2 | c.1281+173A>G (n.1281+173A>G) c.1383+173A>G (n.1383+173A>G) c.1416+173A>G (n.1416+173A>G) c.1323+173A>G (n.1323+173A>G) c.675+173A>G (n.675+173A>G) c.984+173A>G (n.984+173A>G) c.348+173A>G (n.348+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375257T= | CA1345182103 | ATP2B2 | c.1281+173A= (n.1281+173A=) c.1383+173A= (n.1383+173A=) c.1416+173A= (n.1416+173A=) c.1323+173A= (n.1323+173A=) c.675+173A= (n.675+173A=) c.984+173A= (n.984+173A=) c.348+173A= (n.348+173A=) | |
| 3 | g.10375261T>C | CA70115773 | ATP2B2 | c.1281+169A>G (n.1281+169A>G) c.1383+169A>G (n.1383+169A>G) c.1416+169A>G (n.1416+169A>G) c.1323+169A>G (n.1323+169A>G) c.675+169A>G (n.675+169A>G) c.984+169A>G (n.984+169A>G) c.348+169A>G (n.348+169A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10375261T>G | CA1345182105 | ATP2B2 | c.1281+169A>C (n.1281+169A>C) c.1383+169A>C (n.1383+169A>C) c.1416+169A>C (n.1416+169A>C) c.1323+169A>C (n.1323+169A>C) c.675+169A>C (n.675+169A>C) c.984+169A>C (n.984+169A>C) c.348+169A>C (n.348+169A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10375261T= | CA1345182107 | ATP2B2 | c.1281+169A= (n.1281+169A=) c.1383+169A= (n.1383+169A=) c.1416+169A= (n.1416+169A=) c.1323+169A= (n.1323+169A=) c.675+169A= (n.675+169A=) c.984+169A= (n.984+169A=) c.348+169A= (n.348+169A=) | |
| 3 | g.10375263A= | CA1345182111 | ATP2B2 | c.1281+167T= (n.1281+167T=) c.1383+167T= (n.1383+167T=) c.1416+167T= (n.1416+167T=) c.1323+167T= (n.1323+167T=) c.675+167T= (n.675+167T=) c.984+167T= (n.984+167T=) c.348+167T= (n.348+167T=) | |
| 3 | g.10375263A>C | CA1045025248 | ATP2B2 | c.1281+167T>G (n.1281+167T>G) c.1383+167T>G (n.1383+167T>G) c.1416+167T>G (n.1416+167T>G) c.1323+167T>G (n.1323+167T>G) c.675+167T>G (n.675+167T>G) c.984+167T>G (n.984+167T>G) c.348+167T>G (n.348+167T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375265dup | CA2592347897 | ATP2B2 | c.1281+167dup (n.1281+167dup) c.1383+167dup (n.1383+167dup) c.1416+167dup (n.1416+167dup) c.1323+167dup (n.1323+167dup) c.675+167dup (n.675+167dup) c.984+167dup (n.984+167dup) c.348+167dup (n.348+167dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375264A>C | CA2592347898 | ATP2B2 | c.1281+166T>G (n.1281+166T>G) c.1383+166T>G (n.1383+166T>G) c.1416+166T>G (n.1416+166T>G) c.1323+166T>G (n.1323+166T>G) c.675+166T>G (n.675+166T>G) c.984+166T>G (n.984+166T>G) c.348+166T>G (n.348+166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375267C= | CA1345182113 | ATP2B2 | c.1281+163G= (n.1281+163G=) c.1383+163G= (n.1383+163G=) c.1416+163G= (n.1416+163G=) c.1323+163G= (n.1323+163G=) c.675+163G= (n.675+163G=) c.984+163G= (n.984+163G=) c.348+163G= (n.348+163G=) | |
| 3 | g.10375267C>T | CA540901969 | ATP2B2 | c.1281+163G>A (n.1281+163G>A) c.1383+163G>A (n.1383+163G>A) c.1416+163G>A (n.1416+163G>A) c.1323+163G>A (n.1323+163G>A) c.675+163G>A (n.675+163G>A) c.984+163G>A (n.984+163G>A) c.348+163G>A (n.348+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375268G>A | CA70115803 | ATP2B2 | c.1281+162C>T (n.1281+162C>T) c.1383+162C>T (n.1383+162C>T) c.1416+162C>T (n.1416+162C>T) c.1323+162C>T (n.1323+162C>T) c.675+162C>T (n.675+162C>T) c.984+162C>T (n.984+162C>T) c.348+162C>T (n.348+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375268G>C | CA70115806 | ATP2B2 | c.1281+162C>G (n.1281+162C>G) c.1383+162C>G (n.1383+162C>G) c.1416+162C>G (n.1416+162C>G) c.1323+162C>G (n.1323+162C>G) c.675+162C>G (n.675+162C>G) c.984+162C>G (n.984+162C>G) c.348+162C>G (n.348+162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375268G= | CA1345182116 | ATP2B2 | c.1281+162C= (n.1281+162C=) c.1383+162C= (n.1383+162C=) c.1416+162C= (n.1416+162C=) c.1323+162C= (n.1323+162C=) c.675+162C= (n.675+162C=) c.984+162C= (n.984+162C=) c.348+162C= (n.348+162C=) | |
| 3 | g.10375270C>T | CA2592347899 | ATP2B2 | c.1281+160G>A (n.1281+160G>A) c.1383+160G>A (n.1383+160G>A) c.1416+160G>A (n.1416+160G>A) c.1323+160G>A (n.1323+160G>A) c.675+160G>A (n.675+160G>A) c.984+160G>A (n.984+160G>A) c.348+160G>A (n.348+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375270_10375272delinsCAG | CA1345182118 | ATP2B2 | c.1281+158_1281+160delinsCTG (n.1281+158_1281+160delinsCTG) c.1383+158_1383+160delinsCTG (n.1383+158_1383+160delinsCTG) c.1416+158_1416+160delinsCTG (n.1416+158_1416+160delinsCTG) c.1323+158_1323+160delinsCTG (n.1323+158_1323+160delinsCTG) c.675+158_675+160delinsCTG (n.675+158_675+160delinsCTG) c.984+158_984+160delinsCTG (n.984+158_984+160delinsCTG) c.348+158_348+160delinsCTG (n.348+158_348+160delinsCTG) | |
| 3 | g.10375273_10375274del | CA896409327 | ATP2B2 | c.1281+158_1281+159del (n.1281+158_1281+159del) c.1383+158_1383+159del (n.1383+158_1383+159del) c.1416+158_1416+159del (n.1416+158_1416+159del) c.1323+158_1323+159del (n.1323+158_1323+159del) c.675+158_675+159del (n.675+158_675+159del) c.984+158_984+159del (n.984+158_984+159del) c.348+158_348+159del (n.348+158_348+159del) | dbSNP |
| 3 | g.10375275T>A | CA70115813 | ATP2B2 | c.1281+155A>T (n.1281+155A>T) c.1383+155A>T (n.1383+155A>T) c.1416+155A>T (n.1416+155A>T) c.1323+155A>T (n.1323+155A>T) c.675+155A>T (n.675+155A>T) c.984+155A>T (n.984+155A>T) c.348+155A>T (n.348+155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375275T= | CA1345182120 | ATP2B2 | c.1281+155A= (n.1281+155A=) c.1383+155A= (n.1383+155A=) c.1416+155A= (n.1416+155A=) c.1323+155A= (n.1323+155A=) c.675+155A= (n.675+155A=) c.984+155A= (n.984+155A=) c.348+155A= (n.348+155A=) | |
| 3 | g.10375278T>C | CA2664425038 | ATP2B2 | c.1281+152A>G (n.1281+152A>G) c.1383+152A>G (n.1383+152A>G) c.1416+152A>G (n.1416+152A>G) c.1323+152A>G (n.1323+152A>G) c.675+152A>G (n.675+152A>G) c.984+152A>G (n.984+152A>G) c.348+152A>G (n.348+152A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375279G>T | CA2664425039 | ATP2B2 | c.1281+151C>A (n.1281+151C>A) c.1383+151C>A (n.1383+151C>A) c.1416+151C>A (n.1416+151C>A) c.1323+151C>A (n.1323+151C>A) c.675+151C>A (n.675+151C>A) c.984+151C>A (n.984+151C>A) c.348+151C>A (n.348+151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375280G>C | CA70115814 | ATP2B2 | c.1281+150C>G (n.1281+150C>G) c.1383+150C>G (n.1383+150C>G) c.1416+150C>G (n.1416+150C>G) c.1323+150C>G (n.1323+150C>G) c.675+150C>G (n.675+150C>G) c.984+150C>G (n.984+150C>G) c.348+150C>G (n.348+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375280G= | CA1345182122 | ATP2B2 | c.1281+150C= (n.1281+150C=) c.1383+150C= (n.1383+150C=) c.1416+150C= (n.1416+150C=) c.1323+150C= (n.1323+150C=) c.675+150C= (n.675+150C=) c.984+150C= (n.984+150C=) c.348+150C= (n.348+150C=) | |
| 3 | g.10375280G>T | CA2664425040 | ATP2B2 | c.1281+150C>A (n.1281+150C>A) c.1383+150C>A (n.1383+150C>A) c.1416+150C>A (n.1416+150C>A) c.1323+150C>A (n.1323+150C>A) c.675+150C>A (n.675+150C>A) c.984+150C>A (n.984+150C>A) c.348+150C>A (n.348+150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375281G>T | CA2664425041 | ATP2B2 | c.1281+149C>A (n.1281+149C>A) c.1383+149C>A (n.1383+149C>A) c.1416+149C>A (n.1416+149C>A) c.1323+149C>A (n.1323+149C>A) c.675+149C>A (n.675+149C>A) c.984+149C>A (n.984+149C>A) c.348+149C>A (n.348+149C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375282G>T | CA2664425042 | ATP2B2 | c.1281+148C>A (n.1281+148C>A) c.1383+148C>A (n.1383+148C>A) c.1416+148C>A (n.1416+148C>A) c.1323+148C>A (n.1323+148C>A) c.675+148C>A (n.675+148C>A) c.984+148C>A (n.984+148C>A) c.348+148C>A (n.348+148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375283T>C | CA2664425043 | ATP2B2 | c.1281+147A>G (n.1281+147A>G) c.1383+147A>G (n.1383+147A>G) c.1416+147A>G (n.1416+147A>G) c.1323+147A>G (n.1323+147A>G) c.675+147A>G (n.675+147A>G) c.984+147A>G (n.984+147A>G) c.348+147A>G (n.348+147A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375284C>A | CA2664425045 | ATP2B2 | c.1281+146G>T (n.1281+146G>T) c.1383+146G>T (n.1383+146G>T) c.1416+146G>T (n.1416+146G>T) c.1323+146G>T (n.1323+146G>T) c.675+146G>T (n.675+146G>T) c.984+146G>T (n.984+146G>T) c.348+146G>T (n.348+146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375284C>T | CA2664425044 | ATP2B2 | c.1281+146G>A (n.1281+146G>A) c.1383+146G>A (n.1383+146G>A) c.1416+146G>A (n.1416+146G>A) c.1323+146G>A (n.1323+146G>A) c.675+146G>A (n.675+146G>A) c.984+146G>A (n.984+146G>A) c.348+146G>A (n.348+146G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375285del | CA2664425046 | ATP2B2 | c.1281+146del (n.1281+146del) c.1383+146del (n.1383+146del) c.1416+146del (n.1416+146del) c.1323+146del (n.1323+146del) c.675+146del (n.675+146del) c.984+146del (n.984+146del) c.348+146del (n.348+146del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375285C>A | CA2664425047 | ATP2B2 | c.1281+145G>T (n.1281+145G>T) c.1383+145G>T (n.1383+145G>T) c.1416+145G>T (n.1416+145G>T) c.1323+145G>T (n.1323+145G>T) c.675+145G>T (n.675+145G>T) c.984+145G>T (n.984+145G>T) c.348+145G>T (n.348+145G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375285C= | CA1345182124 | ATP2B2 | c.1281+145G= (n.1281+145G=) c.1383+145G= (n.1383+145G=) c.1416+145G= (n.1416+145G=) c.1323+145G= (n.1323+145G=) c.675+145G= (n.675+145G=) c.984+145G= (n.984+145G=) c.348+145G= (n.348+145G=) | |
| 3 | g.10375285C>T | CA1345182125 | ATP2B2 | c.1281+145G>A (n.1281+145G>A) c.1383+145G>A (n.1383+145G>A) c.1416+145G>A (n.1416+145G>A) c.1323+145G>A (n.1323+145G>A) c.675+145G>A (n.675+145G>A) c.984+145G>A (n.984+145G>A) c.348+145G>A (n.348+145G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10375286T>C | CA896409333 | ATP2B2 | c.1281+144A>G (n.1281+144A>G) c.1383+144A>G (n.1383+144A>G) c.1416+144A>G (n.1416+144A>G) c.1323+144A>G (n.1323+144A>G) c.675+144A>G (n.675+144A>G) c.984+144A>G (n.984+144A>G) c.348+144A>G (n.348+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375286T>G | CA2664425048 | ATP2B2 | c.1281+144A>C (n.1281+144A>C) c.1383+144A>C (n.1383+144A>C) c.1416+144A>C (n.1416+144A>C) c.1323+144A>C (n.1323+144A>C) c.675+144A>C (n.675+144A>C) c.984+144A>C (n.984+144A>C) c.348+144A>C (n.348+144A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10375286T= | CA1345182127 | ATP2B2 | c.1281+144A= (n.1281+144A=) c.1383+144A= (n.1383+144A=) c.1416+144A= (n.1416+144A=) c.1323+144A= (n.1323+144A=) c.675+144A= (n.675+144A=) c.984+144A= (n.984+144A=) c.348+144A= (n.348+144A=) | |
| 3 | g.10375287G>A | CA2664425049 | ATP2B2 | c.1281+143C>T (n.1281+143C>T) c.1383+143C>T (n.1383+143C>T) c.1416+143C>T (n.1416+143C>T) c.1323+143C>T (n.1323+143C>T) c.675+143C>T (n.675+143C>T) c.984+143C>T (n.984+143C>T) c.348+143C>T (n.348+143C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375287G>T | CA2664425050 | ATP2B2 | c.1281+143C>A (n.1281+143C>A) c.1383+143C>A (n.1383+143C>A) c.1416+143C>A (n.1416+143C>A) c.1323+143C>A (n.1323+143C>A) c.675+143C>A (n.675+143C>A) c.984+143C>A (n.984+143C>A) c.348+143C>A (n.348+143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375288C>A | CA1045025255 | ATP2B2 | c.1281+142G>T (n.1281+142G>T) c.1383+142G>T (n.1383+142G>T) c.1416+142G>T (n.1416+142G>T) c.1323+142G>T (n.1323+142G>T) c.675+142G>T (n.675+142G>T) c.984+142G>T (n.984+142G>T) c.348+142G>T (n.348+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10375288C= | CA1345182129 | ATP2B2 | c.1281+142G= (n.1281+142G=) c.1383+142G= (n.1383+142G=) c.1416+142G= (n.1416+142G=) c.1323+142G= (n.1323+142G=) c.675+142G= (n.675+142G=) c.984+142G= (n.984+142G=) c.348+142G= (n.348+142G=) | |
| 3 | g.10375288C>T | CA70115817 | ATP2B2 | c.1281+142G>A (n.1281+142G>A) c.1383+142G>A (n.1383+142G>A) c.1416+142G>A (n.1416+142G>A) c.1323+142G>A (n.1323+142G>A) c.675+142G>A (n.675+142G>A) c.984+142G>A (n.984+142G>A) c.348+142G>A (n.348+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10375290T>C | CA2664425051 | ATP2B2 | c.1281+140A>G (n.1281+140A>G) c.1383+140A>G (n.1383+140A>G) c.1416+140A>G (n.1416+140A>G) c.1323+140A>G (n.1323+140A>G) c.675+140A>G (n.675+140A>G) c.984+140A>G (n.984+140A>G) c.348+140A>G (n.348+140A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375291A>T | CA2664425052 | ATP2B2 | c.1281+139T>A (n.1281+139T>A) c.1383+139T>A (n.1383+139T>A) c.1416+139T>A (n.1416+139T>A) c.1323+139T>A (n.1323+139T>A) c.675+139T>A (n.675+139T>A) c.984+139T>A (n.984+139T>A) c.348+139T>A (n.348+139T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375292C>A | CA2664425053 | ATP2B2 | c.1281+138G>T (n.1281+138G>T) c.1383+138G>T (n.1383+138G>T) c.1416+138G>T (n.1416+138G>T) c.1323+138G>T (n.1323+138G>T) c.675+138G>T (n.675+138G>T) c.984+138G>T (n.984+138G>T) c.348+138G>T (n.348+138G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375292C>T | CA2664425054 | ATP2B2 | c.1281+138G>A (n.1281+138G>A) c.1383+138G>A (n.1383+138G>A) c.1416+138G>A (n.1416+138G>A) c.1323+138G>A (n.1323+138G>A) c.675+138G>A (n.675+138G>A) c.984+138G>A (n.984+138G>A) c.348+138G>A (n.348+138G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375293A= | CA1345182132 | ATP2B2 | c.1281+137T= (n.1281+137T=) c.1383+137T= (n.1383+137T=) c.1416+137T= (n.1416+137T=) c.1323+137T= (n.1323+137T=) c.675+137T= (n.675+137T=) c.984+137T= (n.984+137T=) c.348+137T= (n.348+137T=) | |
| 3 | g.10375293A>G | CA1345182134 | ATP2B2 | c.1281+137T>C (n.1281+137T>C) c.1383+137T>C (n.1383+137T>C) c.1416+137T>C (n.1416+137T>C) c.1323+137T>C (n.1323+137T>C) c.675+137T>C (n.675+137T>C) c.984+137T>C (n.984+137T>C) c.348+137T>C (n.348+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10375295T>C | CA2664425055 | ATP2B2 | c.1281+135A>G (n.1281+135A>G) c.1383+135A>G (n.1383+135A>G) c.1416+135A>G (n.1416+135A>G) c.1323+135A>G (n.1323+135A>G) c.675+135A>G (n.675+135A>G) c.984+135A>G (n.984+135A>G) c.348+135A>G (n.348+135A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375296C>A | CA647275173 | ATP2B2 | c.1281+134G>T (n.1281+134G>T) c.1383+134G>T (n.1383+134G>T) c.1416+134G>T (n.1416+134G>T) c.1323+134G>T (n.1323+134G>T) c.675+134G>T (n.675+134G>T) c.984+134G>T (n.984+134G>T) c.348+134G>T (n.348+134G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10375297T>C | CA2664425056 | ATP2B2 | c.1281+133A>G (n.1281+133A>G) c.1383+133A>G (n.1383+133A>G) c.1416+133A>G (n.1416+133A>G) c.1323+133A>G (n.1323+133A>G) c.675+133A>G (n.675+133A>G) c.984+133A>G (n.984+133A>G) c.348+133A>G (n.348+133A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375299C>A | CA2664425057 | ATP2B2 | c.1281+131G>T (n.1281+131G>T) c.1383+131G>T (n.1383+131G>T) c.1416+131G>T (n.1416+131G>T) c.1323+131G>T (n.1323+131G>T) c.675+131G>T (n.675+131G>T) c.984+131G>T (n.984+131G>T) c.348+131G>T (n.348+131G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375299C>T | CA2664425058 | ATP2B2 | c.1281+131G>A (n.1281+131G>A) c.1383+131G>A (n.1383+131G>A) c.1416+131G>A (n.1416+131G>A) c.1323+131G>A (n.1323+131G>A) c.675+131G>A (n.675+131G>A) c.984+131G>A (n.984+131G>A) c.348+131G>A (n.348+131G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375300T>C | CA2664425059 | ATP2B2 | c.1281+130A>G (n.1281+130A>G) c.1383+130A>G (n.1383+130A>G) c.1416+130A>G (n.1416+130A>G) c.1323+130A>G (n.1323+130A>G) c.675+130A>G (n.675+130A>G) c.984+130A>G (n.984+130A>G) c.348+130A>G (n.348+130A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375301T>C | CA2664425060 | ATP2B2 | c.1281+129A>G (n.1281+129A>G) c.1383+129A>G (n.1383+129A>G) c.1416+129A>G (n.1416+129A>G) c.1323+129A>G (n.1323+129A>G) c.675+129A>G (n.675+129A>G) c.984+129A>G (n.984+129A>G) c.348+129A>G (n.348+129A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375302C>A | CA2664425061 | ATP2B2 | c.1281+128G>T (n.1281+128G>T) c.1383+128G>T (n.1383+128G>T) c.1416+128G>T (n.1416+128G>T) c.1323+128G>T (n.1323+128G>T) c.675+128G>T (n.675+128G>T) c.984+128G>T (n.984+128G>T) c.348+128G>T (n.348+128G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375302C>T | CA2664425062 | ATP2B2 | c.1281+128G>A (n.1281+128G>A) c.1383+128G>A (n.1383+128G>A) c.1416+128G>A (n.1416+128G>A) c.1323+128G>A (n.1323+128G>A) c.675+128G>A (n.675+128G>A) c.984+128G>A (n.984+128G>A) c.348+128G>A (n.348+128G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375303C>A | CA2664425063 | ATP2B2 | c.1281+127G>T (n.1281+127G>T) c.1383+127G>T (n.1383+127G>T) c.1416+127G>T (n.1416+127G>T) c.1323+127G>T (n.1323+127G>T) c.675+127G>T (n.675+127G>T) c.984+127G>T (n.984+127G>T) c.348+127G>T (n.348+127G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375304A>T | CA2664425064 | ATP2B2 | c.1281+126T>A (n.1281+126T>A) c.1383+126T>A (n.1383+126T>A) c.1416+126T>A (n.1416+126T>A) c.1323+126T>A (n.1323+126T>A) c.675+126T>A (n.675+126T>A) c.984+126T>A (n.984+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375306G>T | CA2664425065 | ATP2B2 | c.1281+124C>A (n.1281+124C>A) c.1383+124C>A (n.1383+124C>A) c.1416+124C>A (n.1416+124C>A) c.1323+124C>A (n.1323+124C>A) c.675+124C>A (n.675+124C>A) c.984+124C>A (n.984+124C>A) c.348+124C>A (n.348+124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375307C>A | CA2664425066 | ATP2B2 | c.1281+123G>T (n.1281+123G>T) c.1383+123G>T (n.1383+123G>T) c.1416+123G>T (n.1416+123G>T) c.1323+123G>T (n.1323+123G>T) c.675+123G>T (n.675+123G>T) c.984+123G>T (n.984+123G>T) c.348+123G>T (n.348+123G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375308T>C | CA2664425067 | ATP2B2 | c.1281+122A>G (n.1281+122A>G) c.1383+122A>G (n.1383+122A>G) c.1416+122A>G (n.1416+122A>G) c.1323+122A>G (n.1323+122A>G) c.675+122A>G (n.675+122A>G) c.984+122A>G (n.984+122A>G) c.348+122A>G (n.348+122A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375309C>A | CA2568989311 | ATP2B2 | c.1281+121G>T (n.1281+121G>T) c.1383+121G>T (n.1383+121G>T) c.1416+121G>T (n.1416+121G>T) c.1323+121G>T (n.1323+121G>T) c.675+121G>T (n.675+121G>T) c.984+121G>T (n.984+121G>T) c.348+121G>T (n.348+121G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375309C= | CA1345182137 | ATP2B2 | c.1281+121G= (n.1281+121G=) c.1383+121G= (n.1383+121G=) c.1416+121G= (n.1416+121G=) c.1323+121G= (n.1323+121G=) c.675+121G= (n.675+121G=) c.984+121G= (n.984+121G=) c.348+121G= (n.348+121G=) | |
| 3 | g.10375309C>T | CA896409336 | ATP2B2 | c.1281+121G>A (n.1281+121G>A) c.1383+121G>A (n.1383+121G>A) c.1416+121G>A (n.1416+121G>A) c.1323+121G>A (n.1323+121G>A) c.675+121G>A (n.675+121G>A) c.984+121G>A (n.984+121G>A) c.348+121G>A (n.348+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375310C>T | CA2664425068 | ATP2B2 | c.1281+120G>A (n.1281+120G>A) c.1383+120G>A (n.1383+120G>A) c.1416+120G>A (n.1416+120G>A) c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) c.675+120G>A (n.675+120G>A) c.984+120G>A (n.984+120G>A) c.348+120G>A (n.348+120G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375313G>A | CA70115828 | ATP2B2 | c.1281+117C>T (n.1281+117C>T) c.1383+117C>T (n.1383+117C>T) c.1416+117C>T (n.1416+117C>T) c.1323+117C>T (n.1323+117C>T) c.675+117C>T (n.675+117C>T) c.984+117C>T (n.984+117C>T) c.348+117C>T (n.348+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10375313G= | CA1345182139 | ATP2B2 | c.1281+117C= (n.1281+117C=) c.1383+117C= (n.1383+117C=) c.1416+117C= (n.1416+117C=) c.1323+117C= (n.1323+117C=) c.675+117C= (n.675+117C=) c.984+117C= (n.984+117C=) c.348+117C= (n.348+117C=) | |
| 3 | g.10375313G>T | CA2664425070 | ATP2B2 | c.1281+117C>A (n.1281+117C>A) c.1383+117C>A (n.1383+117C>A) c.1416+117C>A (n.1416+117C>A) c.1323+117C>A (n.1323+117C>A) c.675+117C>A (n.675+117C>A) c.984+117C>A (n.984+117C>A) c.348+117C>A (n.348+117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375317dup | CA2664425069 | ATP2B2 | c.1281+117dup (n.1281+117dup) c.1383+117dup (n.1383+117dup) c.1416+117dup (n.1416+117dup) c.1323+117dup (n.1323+117dup) c.675+117dup (n.675+117dup) c.984+117dup (n.984+117dup) c.348+117dup (n.348+117dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375317del | CA2664425071 | ATP2B2 | c.1281+117del (n.1281+117del) c.1383+117del (n.1383+117del) c.1416+117del (n.1416+117del) c.1323+117del (n.1323+117del) c.675+117del (n.675+117del) c.984+117del (n.984+117del) c.348+117del (n.348+117del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375314G>A | CA1345182142 | ATP2B2 | c.1281+116C>T (n.1281+116C>T) c.1383+116C>T (n.1383+116C>T) c.1416+116C>T (n.1416+116C>T) c.1323+116C>T (n.1323+116C>T) c.675+116C>T (n.675+116C>T) c.984+116C>T (n.984+116C>T) c.348+116C>T (n.348+116C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10375314G>C | CA2664425073 | ATP2B2 | c.1281+116C>G (n.1281+116C>G) c.1383+116C>G (n.1383+116C>G) c.1416+116C>G (n.1416+116C>G) c.1323+116C>G (n.1323+116C>G) c.675+116C>G (n.675+116C>G) c.984+116C>G (n.984+116C>G) c.348+116C>G (n.348+116C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375314G= | CA1345182141 | ATP2B2 | c.1281+116C= (n.1281+116C=) c.1383+116C= (n.1383+116C=) c.1416+116C= (n.1416+116C=) c.1323+116C= (n.1323+116C=) c.675+116C= (n.675+116C=) c.984+116C= (n.984+116C=) c.348+116C= (n.348+116C=) | |
| 3 | g.10375314G>T | CA2664425072 | ATP2B2 | c.1281+116C>A (n.1281+116C>A) c.1383+116C>A (n.1383+116C>A) c.1416+116C>A (n.1416+116C>A) c.1323+116C>A (n.1323+116C>A) c.675+116C>A (n.675+116C>A) c.984+116C>A (n.984+116C>A) c.348+116C>A (n.348+116C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375315G>A | CA540901970 | ATP2B2 | c.1281+115C>T (n.1281+115C>T) c.1383+115C>T (n.1383+115C>T) c.1416+115C>T (n.1416+115C>T) c.1323+115C>T (n.1323+115C>T) c.675+115C>T (n.675+115C>T) c.984+115C>T (n.984+115C>T) c.348+115C>T (n.348+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375315G= | CA1345182144 | ATP2B2 | c.1281+115C= (n.1281+115C=) c.1383+115C= (n.1383+115C=) c.1416+115C= (n.1416+115C=) c.1323+115C= (n.1323+115C=) c.675+115C= (n.675+115C=) c.984+115C= (n.984+115C=) c.348+115C= (n.348+115C=) | |
| 3 | g.10375315G>T | CA2664425074 | ATP2B2 | c.1281+115C>A (n.1281+115C>A) c.1383+115C>A (n.1383+115C>A) c.1416+115C>A (n.1416+115C>A) c.1323+115C>A (n.1323+115C>A) c.675+115C>A (n.675+115C>A) c.984+115C>A (n.984+115C>A) c.348+115C>A (n.348+115C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375316G>A | CA1045025258 | ATP2B2 | c.1281+114C>T (n.1281+114C>T) c.1383+114C>T (n.1383+114C>T) c.1416+114C>T (n.1416+114C>T) c.1323+114C>T (n.1323+114C>T) c.675+114C>T (n.675+114C>T) c.984+114C>T (n.984+114C>T) c.348+114C>T (n.348+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10375316G= | CA1345182145 | ATP2B2 | c.1281+114C= (n.1281+114C=) c.1383+114C= (n.1383+114C=) c.1416+114C= (n.1416+114C=) c.1323+114C= (n.1323+114C=) c.675+114C= (n.675+114C=) c.984+114C= (n.984+114C=) c.348+114C= (n.348+114C=) | |
| 3 | g.10375316G>T | CA2664425075 | ATP2B2 | c.1281+114C>A (n.1281+114C>A) c.1383+114C>A (n.1383+114C>A) c.1416+114C>A (n.1416+114C>A) c.1323+114C>A (n.1323+114C>A) c.675+114C>A (n.675+114C>A) c.984+114C>A (n.984+114C>A) c.348+114C>A (n.348+114C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375317G>A | CA2664425076 | ATP2B2 | c.1281+113C>T (n.1281+113C>T) c.1383+113C>T (n.1383+113C>T) c.1416+113C>T (n.1416+113C>T) c.1323+113C>T (n.1323+113C>T) c.675+113C>T (n.675+113C>T) c.984+113C>T (n.984+113C>T) c.348+113C>T (n.348+113C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10375317G>C | CA896409343 | ATP2B2 | c.1281+113C>G (n.1281+113C>G) c.1383+113C>G (n.1383+113C>G) c.1416+113C>G (n.1416+113C>G) c.1323+113C>G (n.1323+113C>G) c.675+113C>G (n.675+113C>G) c.984+113C>G (n.984+113C>G) c.348+113C>G (n.348+113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10375317G= | CA1345182147 | ATP2B2 | c.1281+113C= (n.1281+113C=) c.1383+113C= (n.1383+113C=) c.1416+113C= (n.1416+113C=) c.1323+113C= (n.1323+113C=) c.675+113C= (n.675+113C=) c.984+113C= (n.984+113C=) c.348+113C= (n.348+113C=) | |
| 3 | g.10375317G>T | CA70115843 | ATP2B2 | c.1281+113C>A (n.1281+113C>A) c.1383+113C>A (n.1383+113C>A) c.1416+113C>A (n.1416+113C>A) c.1323+113C>A (n.1323+113C>A) c.675+113C>A (n.675+113C>A) c.984+113C>A (n.984+113C>A) c.348+113C>A (n.348+113C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |