Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.103699503A>G | CA391136884 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>G (n.1849-1152A>G) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.1651-1152A>G (n.1651-1152A>G) c.1782-1152A>G (n.1782-1152A>G) n.406-1152A>G c.1755-1152A>G (n.1755-1152A>G) n.249T>C n.2082T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.1822-1152A>G (n.1822-1152A>G) c.1624-1152A>G (n.1624-1152A>G) c.150-1152A>G c.1924-1152A>G (n.1924-1152A>G) c.1897-1152A>G (n.1897-1152A>G) c.1857-1152A>G (n.1857-1152A>G) c.1830-1152A>G (n.1830-1152A>G) c.1779-1152A>G (n.1779-1152A>G) c.1776-1152A>G (n.1776-1152A>G) c.1726-1152A>G (n.1726-1152A>G) c.1699-1152A>G (n.1699-1152A>G) c.1645-1152A>G (n.1645-1152A>G) | |
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14 | g.103699504T>A | CA391136887 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151T>A (n.1849-1151T>A) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.1651-1151T>A (n.1651-1151T>A) c.1782-1151T>A (n.1782-1151T>A) n.406-1151T>A c.1755-1151T>A (n.1755-1151T>A) n.248A>T n.2081A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.1822-1151T>A (n.1822-1151T>A) c.1624-1151T>A (n.1624-1151T>A) c.150-1151T>A c.1924-1151T>A (n.1924-1151T>A) c.1897-1151T>A (n.1897-1151T>A) c.1857-1151T>A (n.1857-1151T>A) c.1830-1151T>A (n.1830-1151T>A) c.1779-1151T>A (n.1779-1151T>A) c.1776-1151T>A (n.1776-1151T>A) c.1726-1151T>A (n.1726-1151T>A) c.1699-1151T>A (n.1699-1151T>A) c.1645-1151T>A (n.1645-1151T>A) | |
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14 | g.103699506A>C | CA391136890 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A>C (n.1849-1149A>C) c.632T>G (p.Val211Gly) c.1651-1149A>C (n.1651-1149A>C) c.1782-1149A>C (n.1782-1149A>C) n.406-1149A>C c.1755-1149A>C (n.1755-1149A>C) n.246T>G n.2079T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.1822-1149A>C (n.1822-1149A>C) c.1624-1149A>C (n.1624-1149A>C) c.150-1149A>C c.1924-1149A>C (n.1924-1149A>C) c.1897-1149A>C (n.1897-1149A>C) c.1857-1149A>C (n.1857-1149A>C) c.1830-1149A>C (n.1830-1149A>C) c.1779-1149A>C (n.1779-1149A>C) c.1776-1149A>C (n.1776-1149A>C) c.1726-1149A>C (n.1726-1149A>C) c.1699-1149A>C (n.1699-1149A>C) c.1645-1149A>C (n.1645-1149A>C) | |
14 | g.103699506A>G | CA7366407 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A>G (n.1849-1149A>G) c.632T>C (p.Val211Ala) c.1651-1149A>G (n.1651-1149A>G) c.1782-1149A>G (n.1782-1149A>G) n.406-1149A>G c.1755-1149A>G (n.1755-1149A>G) n.246T>C n.2079T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.1822-1149A>G (n.1822-1149A>G) c.1624-1149A>G (n.1624-1149A>G) c.150-1149A>G c.1924-1149A>G (n.1924-1149A>G) c.1897-1149A>G (n.1897-1149A>G) c.1857-1149A>G (n.1857-1149A>G) c.1830-1149A>G (n.1830-1149A>G) c.1779-1149A>G (n.1779-1149A>G) c.1776-1149A>G (n.1776-1149A>G) c.1726-1149A>G (n.1726-1149A>G) c.1699-1149A>G (n.1699-1149A>G) c.1645-1149A>G (n.1645-1149A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699507C>A | CA391136892 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>A (n.1849-1148C>A) c.631G>T (p.Val211Phe) c.1651-1148C>A (n.1651-1148C>A) c.1782-1148C>A (n.1782-1148C>A) n.406-1148C>A c.1755-1148C>A (n.1755-1148C>A) n.245G>T n.2078G>T c.16G>T (p.Val6Phe) c.1822-1148C>A (n.1822-1148C>A) c.1624-1148C>A (n.1624-1148C>A) c.150-1148C>A c.1924-1148C>A (n.1924-1148C>A) c.1897-1148C>A (n.1897-1148C>A) c.1857-1148C>A (n.1857-1148C>A) c.1830-1148C>A (n.1830-1148C>A) c.1779-1148C>A (n.1779-1148C>A) c.1776-1148C>A (n.1776-1148C>A) c.1726-1148C>A (n.1726-1148C>A) c.1699-1148C>A (n.1699-1148C>A) c.1645-1148C>A (n.1645-1148C>A) | |
14 | g.103699507C>G | CA391136893 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>G (n.1849-1148C>G) c.631G>C (p.Val211Leu) c.1651-1148C>G (n.1651-1148C>G) c.1782-1148C>G (n.1782-1148C>G) n.406-1148C>G c.1755-1148C>G (n.1755-1148C>G) n.245G>C n.2078G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.1822-1148C>G (n.1822-1148C>G) c.1624-1148C>G (n.1624-1148C>G) c.150-1148C>G c.1924-1148C>G (n.1924-1148C>G) c.1897-1148C>G (n.1897-1148C>G) c.1857-1148C>G (n.1857-1148C>G) c.1830-1148C>G (n.1830-1148C>G) c.1779-1148C>G (n.1779-1148C>G) c.1776-1148C>G (n.1776-1148C>G) c.1726-1148C>G (n.1726-1148C>G) c.1699-1148C>G (n.1699-1148C>G) c.1645-1148C>G (n.1645-1148C>G) | |
14 | g.103699507C>T | CA391136894 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>T (n.1849-1148C>T) c.631G>A (p.Val211Ile) c.1651-1148C>T (n.1651-1148C>T) c.1782-1148C>T (n.1782-1148C>T) n.406-1148C>T c.1755-1148C>T (n.1755-1148C>T) n.245G>A n.2078G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.1822-1148C>T (n.1822-1148C>T) c.1624-1148C>T (n.1624-1148C>T) c.150-1148C>T c.1924-1148C>T (n.1924-1148C>T) c.1897-1148C>T (n.1897-1148C>T) c.1857-1148C>T (n.1857-1148C>T) c.1830-1148C>T (n.1830-1148C>T) c.1779-1148C>T (n.1779-1148C>T) c.1776-1148C>T (n.1776-1148C>T) c.1726-1148C>T (n.1726-1148C>T) c.1699-1148C>T (n.1699-1148C>T) c.1645-1148C>T (n.1645-1148C>T) | |
14 | g.103699508C>A | CA488198101 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>A (n.1849-1147C>A) c.630G>T (p.Val210=) c.1651-1147C>A (n.1651-1147C>A) c.1782-1147C>A (n.1782-1147C>A) n.406-1147C>A c.1755-1147C>A (n.1755-1147C>A) n.244G>T n.2077G>T c.15G>T (p.Val5=) c.1822-1147C>A (n.1822-1147C>A) c.1624-1147C>A (n.1624-1147C>A) c.150-1147C>A c.1924-1147C>A (n.1924-1147C>A) c.1897-1147C>A (n.1897-1147C>A) c.1857-1147C>A (n.1857-1147C>A) c.1830-1147C>A (n.1830-1147C>A) c.1779-1147C>A (n.1779-1147C>A) c.1776-1147C>A (n.1776-1147C>A) c.1726-1147C>A (n.1726-1147C>A) c.1699-1147C>A (n.1699-1147C>A) c.1645-1147C>A (n.1645-1147C>A) | |
14 | g.103699508C>G | CA488198102 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>G (n.1849-1147C>G) c.630G>C (p.Val210=) c.1651-1147C>G (n.1651-1147C>G) c.1782-1147C>G (n.1782-1147C>G) n.406-1147C>G c.1755-1147C>G (n.1755-1147C>G) n.244G>C n.2077G>C c.15G>C (p.Val5=) c.1822-1147C>G (n.1822-1147C>G) c.1624-1147C>G (n.1624-1147C>G) c.150-1147C>G c.1924-1147C>G (n.1924-1147C>G) c.1897-1147C>G (n.1897-1147C>G) c.1857-1147C>G (n.1857-1147C>G) c.1830-1147C>G (n.1830-1147C>G) c.1779-1147C>G (n.1779-1147C>G) c.1776-1147C>G (n.1776-1147C>G) c.1726-1147C>G (n.1726-1147C>G) c.1699-1147C>G (n.1699-1147C>G) c.1645-1147C>G (n.1645-1147C>G) | |
14 | g.103699508C>T | CA488198103 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>T (n.1849-1147C>T) c.630G>A (p.Val210=) c.1651-1147C>T (n.1651-1147C>T) c.1782-1147C>T (n.1782-1147C>T) n.406-1147C>T c.1755-1147C>T (n.1755-1147C>T) n.244G>A n.2077G>A c.15G>A (p.Val5=) c.1822-1147C>T (n.1822-1147C>T) c.1624-1147C>T (n.1624-1147C>T) c.150-1147C>T c.1924-1147C>T (n.1924-1147C>T) c.1897-1147C>T (n.1897-1147C>T) c.1857-1147C>T (n.1857-1147C>T) c.1830-1147C>T (n.1830-1147C>T) c.1779-1147C>T (n.1779-1147C>T) c.1776-1147C>T (n.1776-1147C>T) c.1726-1147C>T (n.1726-1147C>T) c.1699-1147C>T (n.1699-1147C>T) c.1645-1147C>T (n.1645-1147C>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699513G>C | CA391136912 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G>C (n.1849-1142G>C) c.625C>G (p.Leu209Val) c.1651-1142G>C (n.1651-1142G>C) c.1782-1142G>C (n.1782-1142G>C) n.406-1142G>C c.1755-1142G>C (n.1755-1142G>C) n.239C>G n.2072C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.1822-1142G>C (n.1822-1142G>C) c.1624-1142G>C (n.1624-1142G>C) c.150-1142G>C c.1924-1142G>C (n.1924-1142G>C) c.1897-1142G>C (n.1897-1142G>C) c.1857-1142G>C (n.1857-1142G>C) c.1830-1142G>C (n.1830-1142G>C) c.1779-1142G>C (n.1779-1142G>C) c.1776-1142G>C (n.1776-1142G>C) c.1726-1142G>C (n.1726-1142G>C) c.1699-1142G>C (n.1699-1142G>C) c.1645-1142G>C (n.1645-1142G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699513G= | CA2160434203 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G= (n.1849-1142G=) c.625C= (p.Leu209=) c.1651-1142G= (n.1651-1142G=) c.1782-1142G= (n.1782-1142G=) n.406-1142G= c.1755-1142G= (n.1755-1142G=) n.239C= n.2072C= c.10C= (p.Leu4=) c.1822-1142G= (n.1822-1142G=) c.1624-1142G= (n.1624-1142G=) c.150-1142G= c.1924-1142G= (n.1924-1142G=) c.1897-1142G= (n.1897-1142G=) c.1857-1142G= (n.1857-1142G=) c.1830-1142G= (n.1830-1142G=) c.1779-1142G= (n.1779-1142G=) c.1776-1142G= (n.1776-1142G=) c.1726-1142G= (n.1726-1142G=) c.1699-1142G= (n.1699-1142G=) c.1645-1142G= (n.1645-1142G=) | |
14 | g.103699513G>T | CA391136914 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G>T (n.1849-1142G>T) c.625C>A (p.Leu209Met) c.1651-1142G>T (n.1651-1142G>T) c.1782-1142G>T (n.1782-1142G>T) n.406-1142G>T c.1755-1142G>T (n.1755-1142G>T) n.239C>A n.2072C>A c.10C>A (p.Leu4Met) c.1822-1142G>T (n.1822-1142G>T) c.1624-1142G>T (n.1624-1142G>T) c.150-1142G>T c.1924-1142G>T (n.1924-1142G>T) c.1897-1142G>T (n.1897-1142G>T) c.1857-1142G>T (n.1857-1142G>T) c.1830-1142G>T (n.1830-1142G>T) c.1779-1142G>T (n.1779-1142G>T) c.1776-1142G>T (n.1776-1142G>T) c.1726-1142G>T (n.1726-1142G>T) c.1699-1142G>T (n.1699-1142G>T) c.1645-1142G>T (n.1645-1142G>T) | |
14 | g.103699514G>A | CA488198108 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>A (n.1849-1141G>A) c.624C>T (p.Arg208=) c.1651-1141G>A (n.1651-1141G>A) c.1782-1141G>A (n.1782-1141G>A) n.406-1141G>A c.1755-1141G>A (n.1755-1141G>A) n.238C>T n.2071C>T c.9C>T (p.Arg3=) c.1822-1141G>A (n.1822-1141G>A) c.1624-1141G>A (n.1624-1141G>A) c.150-1141G>A c.1924-1141G>A (n.1924-1141G>A) c.1897-1141G>A (n.1897-1141G>A) c.1857-1141G>A (n.1857-1141G>A) c.1830-1141G>A (n.1830-1141G>A) c.1779-1141G>A (n.1779-1141G>A) c.1776-1141G>A (n.1776-1141G>A) c.1726-1141G>A (n.1726-1141G>A) c.1699-1141G>A (n.1699-1141G>A) c.1645-1141G>A (n.1645-1141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699514G>C | CA488198109 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>C (n.1849-1141G>C) c.624C>G (p.Arg208=) c.1651-1141G>C (n.1651-1141G>C) c.1782-1141G>C (n.1782-1141G>C) n.406-1141G>C c.1755-1141G>C (n.1755-1141G>C) n.238C>G n.2071C>G c.9C>G (p.Arg3=) c.1822-1141G>C (n.1822-1141G>C) c.1624-1141G>C (n.1624-1141G>C) c.150-1141G>C c.1924-1141G>C (n.1924-1141G>C) c.1897-1141G>C (n.1897-1141G>C) c.1857-1141G>C (n.1857-1141G>C) c.1830-1141G>C (n.1830-1141G>C) c.1779-1141G>C (n.1779-1141G>C) c.1776-1141G>C (n.1776-1141G>C) c.1726-1141G>C (n.1726-1141G>C) c.1699-1141G>C (n.1699-1141G>C) c.1645-1141G>C (n.1645-1141G>C) | |
14 | g.103699514G>T | CA488198110 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>T (n.1849-1141G>T) c.624C>A (p.Arg208=) c.1651-1141G>T (n.1651-1141G>T) c.1782-1141G>T (n.1782-1141G>T) n.406-1141G>T c.1755-1141G>T (n.1755-1141G>T) n.238C>A n.2071C>A c.9C>A (p.Arg3=) c.1822-1141G>T (n.1822-1141G>T) c.1624-1141G>T (n.1624-1141G>T) c.150-1141G>T c.1924-1141G>T (n.1924-1141G>T) c.1897-1141G>T (n.1897-1141G>T) c.1857-1141G>T (n.1857-1141G>T) c.1830-1141G>T (n.1830-1141G>T) c.1779-1141G>T (n.1779-1141G>T) c.1776-1141G>T (n.1776-1141G>T) c.1726-1141G>T (n.1726-1141G>T) c.1699-1141G>T (n.1699-1141G>T) c.1645-1141G>T (n.1645-1141G>T) | |
14 | g.103699515C>A | CA391136920 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>A (n.1849-1140C>A) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.1651-1140C>A (n.1651-1140C>A) c.1782-1140C>A (n.1782-1140C>A) n.406-1140C>A c.1755-1140C>A (n.1755-1140C>A) n.237G>T n.2070G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.1822-1140C>A (n.1822-1140C>A) c.1624-1140C>A (n.1624-1140C>A) c.150-1140C>A c.1924-1140C>A (n.1924-1140C>A) c.1897-1140C>A (n.1897-1140C>A) c.1857-1140C>A (n.1857-1140C>A) c.1830-1140C>A (n.1830-1140C>A) c.1779-1140C>A (n.1779-1140C>A) c.1776-1140C>A (n.1776-1140C>A) c.1726-1140C>A (n.1726-1140C>A) c.1699-1140C>A (n.1699-1140C>A) c.1645-1140C>A (n.1645-1140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699515C= | CA2160434204 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C= (n.1849-1140C=) c.623G= (p.Arg208=) c.1651-1140C= (n.1651-1140C=) c.1782-1140C= (n.1782-1140C=) n.406-1140C= c.1755-1140C= (n.1755-1140C=) n.237G= n.2070G= c.8G= (p.Arg3=) c.1822-1140C= (n.1822-1140C=) c.1624-1140C= (n.1624-1140C=) c.150-1140C= c.1924-1140C= (n.1924-1140C=) c.1897-1140C= (n.1897-1140C=) c.1857-1140C= (n.1857-1140C=) c.1830-1140C= (n.1830-1140C=) c.1779-1140C= (n.1779-1140C=) c.1776-1140C= (n.1776-1140C=) c.1726-1140C= (n.1726-1140C=) c.1699-1140C= (n.1699-1140C=) c.1645-1140C= (n.1645-1140C=) | |
14 | g.103699515C>G | CA391136919 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>G (n.1849-1140C>G) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.1651-1140C>G (n.1651-1140C>G) c.1782-1140C>G (n.1782-1140C>G) n.406-1140C>G c.1755-1140C>G (n.1755-1140C>G) n.237G>C n.2070G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.1822-1140C>G (n.1822-1140C>G) c.1624-1140C>G (n.1624-1140C>G) c.150-1140C>G c.1924-1140C>G (n.1924-1140C>G) c.1897-1140C>G (n.1897-1140C>G) c.1857-1140C>G (n.1857-1140C>G) c.1830-1140C>G (n.1830-1140C>G) c.1779-1140C>G (n.1779-1140C>G) c.1776-1140C>G (n.1776-1140C>G) c.1726-1140C>G (n.1726-1140C>G) c.1699-1140C>G (n.1699-1140C>G) c.1645-1140C>G (n.1645-1140C>G) | |
14 | g.103699515C>T | CA391136916 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>T (n.1849-1140C>T) c.623G>A (p.Arg208His) c.1651-1140C>T (n.1651-1140C>T) c.1782-1140C>T (n.1782-1140C>T) n.406-1140C>T c.1755-1140C>T (n.1755-1140C>T) n.237G>A n.2070G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.1822-1140C>T (n.1822-1140C>T) c.1624-1140C>T (n.1624-1140C>T) c.150-1140C>T c.1924-1140C>T (n.1924-1140C>T) c.1897-1140C>T (n.1897-1140C>T) c.1857-1140C>T (n.1857-1140C>T) c.1830-1140C>T (n.1830-1140C>T) c.1779-1140C>T (n.1779-1140C>T) c.1776-1140C>T (n.1776-1140C>T) c.1726-1140C>T (n.1726-1140C>T) c.1699-1140C>T (n.1699-1140C>T) c.1645-1140C>T (n.1645-1140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G>A | CA391136922 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G>A (n.1849-1139G>A) c.622C>T (p.Arg208Cys) c.1651-1139G>A (n.1651-1139G>A) c.1782-1139G>A (n.1782-1139G>A) n.406-1139G>A c.1755-1139G>A (n.1755-1139G>A) n.236C>T n.2069C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.1822-1139G>A (n.1822-1139G>A) c.1624-1139G>A (n.1624-1139G>A) c.150-1139G>A c.1924-1139G>A (n.1924-1139G>A) c.1897-1139G>A (n.1897-1139G>A) c.1857-1139G>A (n.1857-1139G>A) c.1830-1139G>A (n.1830-1139G>A) c.1779-1139G>A (n.1779-1139G>A) c.1776-1139G>A (n.1776-1139G>A) c.1726-1139G>A (n.1726-1139G>A) c.1699-1139G>A (n.1699-1139G>A) c.1645-1139G>A (n.1645-1139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G>C | CA391136924 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G>C (n.1849-1139G>C) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.1651-1139G>C (n.1651-1139G>C) c.1782-1139G>C (n.1782-1139G>C) n.406-1139G>C c.1755-1139G>C (n.1755-1139G>C) n.236C>G n.2069C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.1822-1139G>C (n.1822-1139G>C) c.1624-1139G>C (n.1624-1139G>C) c.150-1139G>C c.1924-1139G>C (n.1924-1139G>C) c.1897-1139G>C (n.1897-1139G>C) c.1857-1139G>C (n.1857-1139G>C) c.1830-1139G>C (n.1830-1139G>C) c.1779-1139G>C (n.1779-1139G>C) c.1776-1139G>C (n.1776-1139G>C) c.1726-1139G>C (n.1726-1139G>C) c.1699-1139G>C (n.1699-1139G>C) c.1645-1139G>C (n.1645-1139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G= | CA2160434205 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G= (n.1849-1139G=) c.622C= (p.Arg208=) c.1651-1139G= (n.1651-1139G=) c.1782-1139G= (n.1782-1139G=) n.406-1139G= c.1755-1139G= (n.1755-1139G=) n.236C= n.2069C= c.7C= (p.Arg3=) c.1822-1139G= (n.1822-1139G=) c.1624-1139G= (n.1624-1139G=) c.150-1139G= c.1924-1139G= (n.1924-1139G=) c.1897-1139G= (n.1897-1139G=) c.1857-1139G= (n.1857-1139G=) c.1830-1139G= (n.1830-1139G=) c.1779-1139G= (n.1779-1139G=) c.1776-1139G= (n.1776-1139G=) c.1726-1139G= (n.1726-1139G=) c.1699-1139G= (n.1699-1139G=) c.1645-1139G= (n.1645-1139G=) | |
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14 | g.103699517A>C | CA488198111 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1138A>C (n.1849-1138A>C) c.621T>G (p.Ala207=) c.1651-1138A>C (n.1651-1138A>C) c.1782-1138A>C (n.1782-1138A>C) n.406-1138A>C c.1755-1138A>C (n.1755-1138A>C) n.235T>G n.2068T>G c.6T>G (p.Ala2=) c.1822-1138A>C (n.1822-1138A>C) c.1624-1138A>C (n.1624-1138A>C) c.150-1138A>C c.1924-1138A>C (n.1924-1138A>C) c.1897-1138A>C (n.1897-1138A>C) c.1857-1138A>C (n.1857-1138A>C) c.1830-1138A>C (n.1830-1138A>C) c.1779-1138A>C (n.1779-1138A>C) c.1776-1138A>C (n.1776-1138A>C) c.1726-1138A>C (n.1726-1138A>C) c.1699-1138A>C (n.1699-1138A>C) c.1645-1138A>C (n.1645-1138A>C) | |
14 | g.103699517A>G | CA488198112 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1138A>G (n.1849-1138A>G) c.621T>C (p.Ala207=) c.1651-1138A>G (n.1651-1138A>G) c.1782-1138A>G (n.1782-1138A>G) n.406-1138A>G c.1755-1138A>G (n.1755-1138A>G) n.235T>C n.2068T>C c.6T>C (p.Ala2=) c.1822-1138A>G (n.1822-1138A>G) c.1624-1138A>G (n.1624-1138A>G) c.150-1138A>G c.1924-1138A>G (n.1924-1138A>G) c.1897-1138A>G (n.1897-1138A>G) c.1857-1138A>G (n.1857-1138A>G) c.1830-1138A>G (n.1830-1138A>G) c.1779-1138A>G (n.1779-1138A>G) c.1776-1138A>G (n.1776-1138A>G) c.1726-1138A>G (n.1726-1138A>G) c.1699-1138A>G (n.1699-1138A>G) c.1645-1138A>G (n.1645-1138A>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699520C>G | CA391136944 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1135C>G (n.1849-1135C>G) c.618G>C (p.Met206Ile) c.1651-1135C>G (n.1651-1135C>G) c.1782-1135C>G (n.1782-1135C>G) n.406-1135C>G c.1755-1135C>G (n.1755-1135C>G) n.232G>C n.2065G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.1822-1135C>G (n.1822-1135C>G) c.1624-1135C>G (n.1624-1135C>G) c.150-1135C>G c.1924-1135C>G (n.1924-1135C>G) c.1897-1135C>G (n.1897-1135C>G) c.1857-1135C>G (n.1857-1135C>G) c.1830-1135C>G (n.1830-1135C>G) c.1779-1135C>G (n.1779-1135C>G) c.1776-1135C>G (n.1776-1135C>G) c.1726-1135C>G (n.1726-1135C>G) c.1699-1135C>G (n.1699-1135C>G) c.1645-1135C>G (n.1645-1135C>G) | |
14 | g.103699520C>T | CA391136946 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1135C>T (n.1849-1135C>T) c.618G>A (p.Met206Ile) c.1651-1135C>T (n.1651-1135C>T) c.1782-1135C>T (n.1782-1135C>T) n.406-1135C>T c.1755-1135C>T (n.1755-1135C>T) n.232G>A n.2065G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.1822-1135C>T (n.1822-1135C>T) c.1624-1135C>T (n.1624-1135C>T) c.150-1135C>T c.1924-1135C>T (n.1924-1135C>T) c.1897-1135C>T (n.1897-1135C>T) c.1857-1135C>T (n.1857-1135C>T) c.1830-1135C>T (n.1830-1135C>T) c.1779-1135C>T (n.1779-1135C>T) c.1776-1135C>T (n.1776-1135C>T) c.1726-1135C>T (n.1726-1135C>T) c.1699-1135C>T (n.1699-1135C>T) c.1645-1135C>T (n.1645-1135C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699521A= | CA2160434206 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A= (n.1849-1134A=) c.617T= (p.Met206=) c.1651-1134A= (n.1651-1134A=) c.1782-1134A= (n.1782-1134A=) n.406-1134A= c.1755-1134A= (n.1755-1134A=) n.231T= n.2064T= c.2T= (p.Met1=) c.1822-1134A= (n.1822-1134A=) c.1624-1134A= (n.1624-1134A=) c.150-1134A= c.1924-1134A= (n.1924-1134A=) c.1897-1134A= (n.1897-1134A=) c.1857-1134A= (n.1857-1134A=) c.1830-1134A= (n.1830-1134A=) c.1779-1134A= (n.1779-1134A=) c.1776-1134A= (n.1776-1134A=) c.1726-1134A= (n.1726-1134A=) c.1699-1134A= (n.1699-1134A=) c.1645-1134A= (n.1645-1134A=) | |
14 | g.103699521A>C | CA7366409 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>C (n.1849-1134A>C) c.617T>G (p.Met206Arg) c.1651-1134A>C (n.1651-1134A>C) c.1782-1134A>C (n.1782-1134A>C) n.406-1134A>C c.1755-1134A>C (n.1755-1134A>C) n.231T>G n.2064T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.1822-1134A>C (n.1822-1134A>C) c.1624-1134A>C (n.1624-1134A>C) c.150-1134A>C c.1924-1134A>C (n.1924-1134A>C) c.1897-1134A>C (n.1897-1134A>C) c.1857-1134A>C (n.1857-1134A>C) c.1830-1134A>C (n.1830-1134A>C) c.1779-1134A>C (n.1779-1134A>C) c.1776-1134A>C (n.1776-1134A>C) c.1726-1134A>C (n.1726-1134A>C) c.1699-1134A>C (n.1699-1134A>C) c.1645-1134A>C (n.1645-1134A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699521A>G | CA391136951 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>G (n.1849-1134A>G) c.617T>C (p.Met206Thr) c.1651-1134A>G (n.1651-1134A>G) c.1782-1134A>G (n.1782-1134A>G) n.406-1134A>G c.1755-1134A>G (n.1755-1134A>G) n.231T>C n.2064T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.1822-1134A>G (n.1822-1134A>G) c.1624-1134A>G (n.1624-1134A>G) c.150-1134A>G c.1924-1134A>G (n.1924-1134A>G) c.1897-1134A>G (n.1897-1134A>G) c.1857-1134A>G (n.1857-1134A>G) c.1830-1134A>G (n.1830-1134A>G) c.1779-1134A>G (n.1779-1134A>G) c.1776-1134A>G (n.1776-1134A>G) c.1726-1134A>G (n.1726-1134A>G) c.1699-1134A>G (n.1699-1134A>G) c.1645-1134A>G (n.1645-1134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699521A>T | CA391136953 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>T (n.1849-1134A>T) c.617T>A (p.Met206Lys) c.1651-1134A>T (n.1651-1134A>T) c.1782-1134A>T (n.1782-1134A>T) n.406-1134A>T c.1755-1134A>T (n.1755-1134A>T) n.231T>A n.2064T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.1822-1134A>T (n.1822-1134A>T) c.1624-1134A>T (n.1624-1134A>T) c.150-1134A>T c.1924-1134A>T (n.1924-1134A>T) c.1897-1134A>T (n.1897-1134A>T) c.1857-1134A>T (n.1857-1134A>T) c.1830-1134A>T (n.1830-1134A>T) c.1779-1134A>T (n.1779-1134A>T) c.1776-1134A>T (n.1776-1134A>T) c.1726-1134A>T (n.1726-1134A>T) c.1699-1134A>T (n.1699-1134A>T) c.1645-1134A>T (n.1645-1134A>T) | |
14 | g.103699522T>A | CA391136959 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>A (n.1849-1133T>A) c.616A>T (p.Met206Leu) c.1651-1133T>A (n.1651-1133T>A) c.1782-1133T>A (n.1782-1133T>A) n.406-1133T>A c.1755-1133T>A (n.1755-1133T>A) n.230A>T n.2063A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.1822-1133T>A (n.1822-1133T>A) c.1624-1133T>A (n.1624-1133T>A) c.150-1133T>A c.1924-1133T>A (n.1924-1133T>A) c.1897-1133T>A (n.1897-1133T>A) c.1857-1133T>A (n.1857-1133T>A) c.1830-1133T>A (n.1830-1133T>A) c.1779-1133T>A (n.1779-1133T>A) c.1776-1133T>A (n.1776-1133T>A) c.1726-1133T>A (n.1726-1133T>A) c.1699-1133T>A (n.1699-1133T>A) c.1645-1133T>A (n.1645-1133T>A) | |
14 | g.103699522T>C | CA391136962 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>C (n.1849-1133T>C) c.616A>G (p.Met206Val) c.1651-1133T>C (n.1651-1133T>C) c.1782-1133T>C (n.1782-1133T>C) n.406-1133T>C c.1755-1133T>C (n.1755-1133T>C) n.230A>G n.2063A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.1822-1133T>C (n.1822-1133T>C) c.1624-1133T>C (n.1624-1133T>C) c.150-1133T>C c.1924-1133T>C (n.1924-1133T>C) c.1897-1133T>C (n.1897-1133T>C) c.1857-1133T>C (n.1857-1133T>C) c.1830-1133T>C (n.1830-1133T>C) c.1779-1133T>C (n.1779-1133T>C) c.1776-1133T>C (n.1776-1133T>C) c.1726-1133T>C (n.1726-1133T>C) c.1699-1133T>C (n.1699-1133T>C) c.1645-1133T>C (n.1645-1133T>C) | |
14 | g.103699522T>G | CA391136965 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>G (n.1849-1133T>G) c.616A>C (p.Met206Leu) c.1651-1133T>G (n.1651-1133T>G) c.1782-1133T>G (n.1782-1133T>G) n.406-1133T>G c.1755-1133T>G (n.1755-1133T>G) n.230A>C n.2063A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.1822-1133T>G (n.1822-1133T>G) c.1624-1133T>G (n.1624-1133T>G) c.150-1133T>G c.1924-1133T>G (n.1924-1133T>G) c.1897-1133T>G (n.1897-1133T>G) c.1857-1133T>G (n.1857-1133T>G) c.1830-1133T>G (n.1830-1133T>G) c.1779-1133T>G (n.1779-1133T>G) c.1776-1133T>G (n.1776-1133T>G) c.1726-1133T>G (n.1726-1133T>G) c.1699-1133T>G (n.1699-1133T>G) c.1645-1133T>G (n.1645-1133T>G) | |
14 | g.103699523G>A | CA488198114 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>A (n.1849-1132G>A) c.615C>T (p.Gly205=) c.1651-1132G>A (n.1651-1132G>A) c.1782-1132G>A (n.1782-1132G>A) n.406-1132G>A c.1755-1132G>A (n.1755-1132G>A) n.229C>T n.2062C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.1822-1132G>A (n.1822-1132G>A) c.1624-1132G>A (n.1624-1132G>A) c.150-1132G>A c.1924-1132G>A (n.1924-1132G>A) c.1897-1132G>A (n.1897-1132G>A) c.1857-1132G>A (n.1857-1132G>A) c.1830-1132G>A (n.1830-1132G>A) c.1779-1132G>A (n.1779-1132G>A) c.1776-1132G>A (n.1776-1132G>A) c.1726-1132G>A (n.1726-1132G>A) c.1699-1132G>A (n.1699-1132G>A) c.1645-1132G>A (n.1645-1132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699523G>C | CA488198115 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>C (n.1849-1132G>C) c.615C>G (p.Gly205=) c.1651-1132G>C (n.1651-1132G>C) c.1782-1132G>C (n.1782-1132G>C) n.406-1132G>C c.1755-1132G>C (n.1755-1132G>C) n.229C>G n.2062C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.1822-1132G>C (n.1822-1132G>C) c.1624-1132G>C (n.1624-1132G>C) c.150-1132G>C c.1924-1132G>C (n.1924-1132G>C) c.1897-1132G>C (n.1897-1132G>C) c.1857-1132G>C (n.1857-1132G>C) c.1830-1132G>C (n.1830-1132G>C) c.1779-1132G>C (n.1779-1132G>C) c.1776-1132G>C (n.1776-1132G>C) c.1726-1132G>C (n.1726-1132G>C) c.1699-1132G>C (n.1699-1132G>C) c.1645-1132G>C (n.1645-1132G>C) | |
14 | g.103699523G= | CA2160434207 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G= (n.1849-1132G=) c.615C= (p.Gly205=) c.1651-1132G= (n.1651-1132G=) c.1782-1132G= (n.1782-1132G=) n.406-1132G= c.1755-1132G= (n.1755-1132G=) n.229C= n.2062C= c.-1C= (n.-1C=) c.1822-1132G= (n.1822-1132G=) c.1624-1132G= (n.1624-1132G=) c.150-1132G= c.1924-1132G= (n.1924-1132G=) c.1897-1132G= (n.1897-1132G=) c.1857-1132G= (n.1857-1132G=) c.1830-1132G= (n.1830-1132G=) c.1779-1132G= (n.1779-1132G=) c.1776-1132G= (n.1776-1132G=) c.1726-1132G= (n.1726-1132G=) c.1699-1132G= (n.1699-1132G=) c.1645-1132G= (n.1645-1132G=) | |
14 | g.103699523G>T | CA7366410 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>T (n.1849-1132G>T) c.615C>A (p.Gly205=) c.1651-1132G>T (n.1651-1132G>T) c.1782-1132G>T (n.1782-1132G>T) n.406-1132G>T c.1755-1132G>T (n.1755-1132G>T) n.229C>A n.2062C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.1822-1132G>T (n.1822-1132G>T) c.1624-1132G>T (n.1624-1132G>T) c.150-1132G>T c.1924-1132G>T (n.1924-1132G>T) c.1897-1132G>T (n.1897-1132G>T) c.1857-1132G>T (n.1857-1132G>T) c.1830-1132G>T (n.1830-1132G>T) c.1779-1132G>T (n.1779-1132G>T) c.1776-1132G>T (n.1776-1132G>T) c.1726-1132G>T (n.1726-1132G>T) c.1699-1132G>T (n.1699-1132G>T) c.1645-1132G>T (n.1645-1132G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699524C>A | CA391136970 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>A (n.1849-1131C>A) c.614G>T (p.Gly205Val) c.1651-1131C>A (n.1651-1131C>A) c.1782-1131C>A (n.1782-1131C>A) n.406-1131C>A c.1755-1131C>A (n.1755-1131C>A) n.228G>T n.2061G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.1822-1131C>A (n.1822-1131C>A) c.1624-1131C>A (n.1624-1131C>A) c.150-1131C>A c.1924-1131C>A (n.1924-1131C>A) c.1897-1131C>A (n.1897-1131C>A) c.1857-1131C>A (n.1857-1131C>A) c.1830-1131C>A (n.1830-1131C>A) c.1779-1131C>A (n.1779-1131C>A) c.1776-1131C>A (n.1776-1131C>A) c.1726-1131C>A (n.1726-1131C>A) c.1699-1131C>A (n.1699-1131C>A) c.1645-1131C>A (n.1645-1131C>A) | |
14 | g.103699524C= | CA2160434208 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C= (n.1849-1131C=) c.614G= (p.Gly205=) c.1651-1131C= (n.1651-1131C=) c.1782-1131C= (n.1782-1131C=) n.406-1131C= c.1755-1131C= (n.1755-1131C=) n.228G= n.2061G= c.-2G= (n.-2G=) c.1822-1131C= (n.1822-1131C=) c.1624-1131C= (n.1624-1131C=) c.150-1131C= c.1924-1131C= (n.1924-1131C=) c.1897-1131C= (n.1897-1131C=) c.1857-1131C= (n.1857-1131C=) c.1830-1131C= (n.1830-1131C=) c.1779-1131C= (n.1779-1131C=) c.1776-1131C= (n.1776-1131C=) c.1726-1131C= (n.1726-1131C=) c.1699-1131C= (n.1699-1131C=) c.1645-1131C= (n.1645-1131C=) | |
14 | g.103699524C>G | CA391136973 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>G (n.1849-1131C>G) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.1651-1131C>G (n.1651-1131C>G) c.1782-1131C>G (n.1782-1131C>G) n.406-1131C>G c.1755-1131C>G (n.1755-1131C>G) n.228G>C n.2061G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.1822-1131C>G (n.1822-1131C>G) c.1624-1131C>G (n.1624-1131C>G) c.150-1131C>G c.1924-1131C>G (n.1924-1131C>G) c.1897-1131C>G (n.1897-1131C>G) c.1857-1131C>G (n.1857-1131C>G) c.1830-1131C>G (n.1830-1131C>G) c.1779-1131C>G (n.1779-1131C>G) c.1776-1131C>G (n.1776-1131C>G) c.1726-1131C>G (n.1726-1131C>G) c.1699-1131C>G (n.1699-1131C>G) c.1645-1131C>G (n.1645-1131C>G) | |
14 | g.103699524C>T | CA7366411 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>T (n.1849-1131C>T) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.1651-1131C>T (n.1651-1131C>T) c.1782-1131C>T (n.1782-1131C>T) n.406-1131C>T c.1755-1131C>T (n.1755-1131C>T) n.228G>A n.2061G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.1822-1131C>T (n.1822-1131C>T) c.1624-1131C>T (n.1624-1131C>T) c.150-1131C>T c.1924-1131C>T (n.1924-1131C>T) c.1897-1131C>T (n.1897-1131C>T) c.1857-1131C>T (n.1857-1131C>T) c.1830-1131C>T (n.1830-1131C>T) c.1779-1131C>T (n.1779-1131C>T) c.1776-1131C>T (n.1776-1131C>T) c.1726-1131C>T (n.1726-1131C>T) c.1699-1131C>T (n.1699-1131C>T) c.1645-1131C>T (n.1645-1131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699526_103699577del | CA2626750140 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129_1849-1078del (n.1849-1129_1849-1078del) c.563_614del c.1651-1129_1651-1078del (n.1651-1129_1651-1078del) c.1782-1129_1782-1078del (n.1782-1129_1782-1078del) n.406-1129_406-1078del c.1755-1129_1755-1078del (n.1755-1129_1755-1078del) n.177_228del n.2010_2061del c.-53_-2del c.1822-1129_1822-1078del (n.1822-1129_1822-1078del) c.1624-1129_1624-1078del (n.1624-1129_1624-1078del) c.150-1129_150-1078del c.1924-1129_1924-1078del (n.1924-1129_1924-1078del) c.1897-1129_1897-1078del (n.1897-1129_1897-1078del) c.1857-1129_1857-1078del (n.1857-1129_1857-1078del) c.1830-1129_1830-1078del (n.1830-1129_1830-1078del) c.1779-1129_1779-1078del (n.1779-1129_1779-1078del) c.1776-1129_1776-1078del (n.1776-1129_1776-1078del) c.1726-1129_1726-1078del (n.1726-1129_1726-1078del) c.1699-1129_1699-1078del (n.1699-1129_1699-1078del) c.1645-1129_1645-1078del (n.1645-1129_1645-1078del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699525C>A | CA391136977 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>A (n.1849-1130C>A) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.1651-1130C>A (n.1651-1130C>A) c.1782-1130C>A (n.1782-1130C>A) n.406-1130C>A c.1755-1130C>A (n.1755-1130C>A) n.227G>T n.2060G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.1822-1130C>A (n.1822-1130C>A) c.1624-1130C>A (n.1624-1130C>A) c.150-1130C>A c.1924-1130C>A (n.1924-1130C>A) c.1897-1130C>A (n.1897-1130C>A) c.1857-1130C>A (n.1857-1130C>A) c.1830-1130C>A (n.1830-1130C>A) c.1779-1130C>A (n.1779-1130C>A) c.1776-1130C>A (n.1776-1130C>A) c.1726-1130C>A (n.1726-1130C>A) c.1699-1130C>A (n.1699-1130C>A) c.1645-1130C>A (n.1645-1130C>A) | dbSNP |
14 | g.103699525C= | CA2160434209 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C= (n.1849-1130C=) c.613G= (p.Gly205=) c.1651-1130C= (n.1651-1130C=) c.1782-1130C= (n.1782-1130C=) n.406-1130C= c.1755-1130C= (n.1755-1130C=) n.227G= n.2060G= c.-3G= (n.-3G=) c.1822-1130C= (n.1822-1130C=) c.1624-1130C= (n.1624-1130C=) c.150-1130C= c.1924-1130C= (n.1924-1130C=) c.1897-1130C= (n.1897-1130C=) c.1857-1130C= (n.1857-1130C=) c.1830-1130C= (n.1830-1130C=) c.1779-1130C= (n.1779-1130C=) c.1776-1130C= (n.1776-1130C=) c.1726-1130C= (n.1726-1130C=) c.1699-1130C= (n.1699-1130C=) c.1645-1130C= (n.1645-1130C=) | |
14 | g.103699525C>G | CA391136981 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>G (n.1849-1130C>G) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.1651-1130C>G (n.1651-1130C>G) c.1782-1130C>G (n.1782-1130C>G) n.406-1130C>G c.1755-1130C>G (n.1755-1130C>G) n.227G>C n.2060G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.1822-1130C>G (n.1822-1130C>G) c.1624-1130C>G (n.1624-1130C>G) c.150-1130C>G c.1924-1130C>G (n.1924-1130C>G) c.1897-1130C>G (n.1897-1130C>G) c.1857-1130C>G (n.1857-1130C>G) c.1830-1130C>G (n.1830-1130C>G) c.1779-1130C>G (n.1779-1130C>G) c.1776-1130C>G (n.1776-1130C>G) c.1726-1130C>G (n.1726-1130C>G) c.1699-1130C>G (n.1699-1130C>G) c.1645-1130C>G (n.1645-1130C>G) | |
14 | g.103699525C>T | CA391136979 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>T (n.1849-1130C>T) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.1651-1130C>T (n.1651-1130C>T) c.1782-1130C>T (n.1782-1130C>T) n.406-1130C>T c.1755-1130C>T (n.1755-1130C>T) n.227G>A n.2060G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.1822-1130C>T (n.1822-1130C>T) c.1624-1130C>T (n.1624-1130C>T) c.150-1130C>T c.1924-1130C>T (n.1924-1130C>T) c.1897-1130C>T (n.1897-1130C>T) c.1857-1130C>T (n.1857-1130C>T) c.1830-1130C>T (n.1830-1130C>T) c.1779-1130C>T (n.1779-1130C>T) c.1776-1130C>T (n.1776-1130C>T) c.1726-1130C>T (n.1726-1130C>T) c.1699-1130C>T (n.1699-1130C>T) c.1645-1130C>T (n.1645-1130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699526C>A | CA488198117 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>A (n.1849-1129C>A) c.612G>T (p.Arg204=) c.1651-1129C>A (n.1651-1129C>A) c.1782-1129C>A (n.1782-1129C>A) n.406-1129C>A c.1755-1129C>A (n.1755-1129C>A) n.226G>T n.2059G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.1822-1129C>A (n.1822-1129C>A) c.1624-1129C>A (n.1624-1129C>A) c.150-1129C>A c.1924-1129C>A (n.1924-1129C>A) c.1897-1129C>A (n.1897-1129C>A) c.1857-1129C>A (n.1857-1129C>A) c.1830-1129C>A (n.1830-1129C>A) c.1779-1129C>A (n.1779-1129C>A) c.1776-1129C>A (n.1776-1129C>A) c.1726-1129C>A (n.1726-1129C>A) c.1699-1129C>A (n.1699-1129C>A) c.1645-1129C>A (n.1645-1129C>A) | dbSNP |
14 | g.103699526C>G | CA488198118 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>G (n.1849-1129C>G) c.612G>C (p.Arg204=) c.1651-1129C>G (n.1651-1129C>G) c.1782-1129C>G (n.1782-1129C>G) n.406-1129C>G c.1755-1129C>G (n.1755-1129C>G) n.226G>C n.2059G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.1822-1129C>G (n.1822-1129C>G) c.1624-1129C>G (n.1624-1129C>G) c.150-1129C>G c.1924-1129C>G (n.1924-1129C>G) c.1897-1129C>G (n.1897-1129C>G) c.1857-1129C>G (n.1857-1129C>G) c.1830-1129C>G (n.1830-1129C>G) c.1779-1129C>G (n.1779-1129C>G) c.1776-1129C>G (n.1776-1129C>G) c.1726-1129C>G (n.1726-1129C>G) c.1699-1129C>G (n.1699-1129C>G) c.1645-1129C>G (n.1645-1129C>G) | dbSNP |
14 | g.103699526C>T | CA488198116 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>T (n.1849-1129C>T) c.612G>A (p.Arg204=) c.1651-1129C>T (n.1651-1129C>T) c.1782-1129C>T (n.1782-1129C>T) n.406-1129C>T c.1755-1129C>T (n.1755-1129C>T) n.226G>A n.2059G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.1822-1129C>T (n.1822-1129C>T) c.1624-1129C>T (n.1624-1129C>T) c.150-1129C>T c.1924-1129C>T (n.1924-1129C>T) c.1897-1129C>T (n.1897-1129C>T) c.1857-1129C>T (n.1857-1129C>T) c.1830-1129C>T (n.1830-1129C>T) c.1779-1129C>T (n.1779-1129C>T) c.1776-1129C>T (n.1776-1129C>T) c.1726-1129C>T (n.1726-1129C>T) c.1699-1129C>T (n.1699-1129C>T) c.1645-1129C>T (n.1645-1129C>T) | |
14 | g.103699527C>A | CA391136985 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>A (n.1849-1128C>A) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.1651-1128C>A (n.1651-1128C>A) c.1782-1128C>A (n.1782-1128C>A) n.406-1128C>A c.1755-1128C>A (n.1755-1128C>A) n.225G>T n.2058G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.1822-1128C>A (n.1822-1128C>A) c.1624-1128C>A (n.1624-1128C>A) c.150-1128C>A c.1924-1128C>A (n.1924-1128C>A) c.1897-1128C>A (n.1897-1128C>A) c.1857-1128C>A (n.1857-1128C>A) c.1830-1128C>A (n.1830-1128C>A) c.1779-1128C>A (n.1779-1128C>A) c.1776-1128C>A (n.1776-1128C>A) c.1726-1128C>A (n.1726-1128C>A) c.1699-1128C>A (n.1699-1128C>A) c.1645-1128C>A (n.1645-1128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699527C= | CA2160434210 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C= (n.1849-1128C=) c.611G= (p.Arg204=) c.1651-1128C= (n.1651-1128C=) c.1782-1128C= (n.1782-1128C=) n.406-1128C= c.1755-1128C= (n.1755-1128C=) n.225G= n.2058G= c.-5G= (n.-5G=) c.1822-1128C= (n.1822-1128C=) c.1624-1128C= (n.1624-1128C=) c.150-1128C= c.1924-1128C= (n.1924-1128C=) c.1897-1128C= (n.1897-1128C=) c.1857-1128C= (n.1857-1128C=) c.1830-1128C= (n.1830-1128C=) c.1779-1128C= (n.1779-1128C=) c.1776-1128C= (n.1776-1128C=) c.1726-1128C= (n.1726-1128C=) c.1699-1128C= (n.1699-1128C=) c.1645-1128C= (n.1645-1128C=) | |
14 | g.103699527C>G | CA391136987 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>G (n.1849-1128C>G) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.1651-1128C>G (n.1651-1128C>G) c.1782-1128C>G (n.1782-1128C>G) n.406-1128C>G c.1755-1128C>G (n.1755-1128C>G) n.225G>C n.2058G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.1822-1128C>G (n.1822-1128C>G) c.1624-1128C>G (n.1624-1128C>G) c.150-1128C>G c.1924-1128C>G (n.1924-1128C>G) c.1897-1128C>G (n.1897-1128C>G) c.1857-1128C>G (n.1857-1128C>G) c.1830-1128C>G (n.1830-1128C>G) c.1779-1128C>G (n.1779-1128C>G) c.1776-1128C>G (n.1776-1128C>G) c.1726-1128C>G (n.1726-1128C>G) c.1699-1128C>G (n.1699-1128C>G) c.1645-1128C>G (n.1645-1128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699527C>T | CA7366412 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>T (n.1849-1128C>T) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.1651-1128C>T (n.1651-1128C>T) c.1782-1128C>T (n.1782-1128C>T) n.406-1128C>T c.1755-1128C>T (n.1755-1128C>T) n.225G>A n.2058G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.1822-1128C>T (n.1822-1128C>T) c.1624-1128C>T (n.1624-1128C>T) c.150-1128C>T c.1924-1128C>T (n.1924-1128C>T) c.1897-1128C>T (n.1897-1128C>T) c.1857-1128C>T (n.1857-1128C>T) c.1830-1128C>T (n.1830-1128C>T) c.1779-1128C>T (n.1779-1128C>T) c.1776-1128C>T (n.1776-1128C>T) c.1726-1128C>T (n.1726-1128C>T) c.1699-1128C>T (n.1699-1128C>T) c.1645-1128C>T (n.1645-1128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699528G>A | CA7366413 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>A (n.1849-1127G>A) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.1651-1127G>A (n.1651-1127G>A) c.1782-1127G>A (n.1782-1127G>A) n.406-1127G>A c.1755-1127G>A (n.1755-1127G>A) n.224C>T n.2057C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.1822-1127G>A (n.1822-1127G>A) c.1624-1127G>A (n.1624-1127G>A) c.150-1127G>A c.1924-1127G>A (n.1924-1127G>A) c.1897-1127G>A (n.1897-1127G>A) c.1857-1127G>A (n.1857-1127G>A) c.1830-1127G>A (n.1830-1127G>A) c.1779-1127G>A (n.1779-1127G>A) c.1776-1127G>A (n.1776-1127G>A) c.1726-1127G>A (n.1726-1127G>A) c.1699-1127G>A (n.1699-1127G>A) c.1645-1127G>A (n.1645-1127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699528G>C | CA391136991 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>C (n.1849-1127G>C) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.1651-1127G>C (n.1651-1127G>C) c.1782-1127G>C (n.1782-1127G>C) n.406-1127G>C c.1755-1127G>C (n.1755-1127G>C) n.224C>G n.2057C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.1822-1127G>C (n.1822-1127G>C) c.1624-1127G>C (n.1624-1127G>C) c.150-1127G>C c.1924-1127G>C (n.1924-1127G>C) c.1897-1127G>C (n.1897-1127G>C) c.1857-1127G>C (n.1857-1127G>C) c.1830-1127G>C (n.1830-1127G>C) c.1779-1127G>C (n.1779-1127G>C) c.1776-1127G>C (n.1776-1127G>C) c.1726-1127G>C (n.1726-1127G>C) c.1699-1127G>C (n.1699-1127G>C) c.1645-1127G>C (n.1645-1127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699528G= | CA2160434211 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G= (n.1849-1127G=) c.610C= (p.Arg204=) c.1651-1127G= (n.1651-1127G=) c.1782-1127G= (n.1782-1127G=) n.406-1127G= c.1755-1127G= (n.1755-1127G=) n.224C= n.2057C= c.-6C= (n.-6C=) c.1822-1127G= (n.1822-1127G=) c.1624-1127G= (n.1624-1127G=) c.150-1127G= c.1924-1127G= (n.1924-1127G=) c.1897-1127G= (n.1897-1127G=) c.1857-1127G= (n.1857-1127G=) c.1830-1127G= (n.1830-1127G=) c.1779-1127G= (n.1779-1127G=) c.1776-1127G= (n.1776-1127G=) c.1726-1127G= (n.1726-1127G=) c.1699-1127G= (n.1699-1127G=) c.1645-1127G= (n.1645-1127G=) | |
14 | g.103699528G>T | CA488198119 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>T (n.1849-1127G>T) c.610C>A (p.Arg204=) c.1651-1127G>T (n.1651-1127G>T) c.1782-1127G>T (n.1782-1127G>T) n.406-1127G>T c.1755-1127G>T (n.1755-1127G>T) n.224C>A n.2057C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.1822-1127G>T (n.1822-1127G>T) c.1624-1127G>T (n.1624-1127G>T) c.150-1127G>T c.1924-1127G>T (n.1924-1127G>T) c.1897-1127G>T (n.1897-1127G>T) c.1857-1127G>T (n.1857-1127G>T) c.1830-1127G>T (n.1830-1127G>T) c.1779-1127G>T (n.1779-1127G>T) c.1776-1127G>T (n.1776-1127G>T) c.1726-1127G>T (n.1726-1127G>T) c.1699-1127G>T (n.1699-1127G>T) c.1645-1127G>T (n.1645-1127G>T) | dbSNP |
14 | g.103699529A>C | CA488198120 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>C (n.1849-1126A>C) c.609T>G (p.Ser203=) c.1651-1126A>C (n.1651-1126A>C) c.1782-1126A>C (n.1782-1126A>C) n.406-1126A>C c.1755-1126A>C (n.1755-1126A>C) n.223T>G n.2056T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.1822-1126A>C (n.1822-1126A>C) c.1624-1126A>C (n.1624-1126A>C) c.150-1126A>C c.1924-1126A>C (n.1924-1126A>C) c.1897-1126A>C (n.1897-1126A>C) c.1857-1126A>C (n.1857-1126A>C) c.1830-1126A>C (n.1830-1126A>C) c.1779-1126A>C (n.1779-1126A>C) c.1776-1126A>C (n.1776-1126A>C) c.1726-1126A>C (n.1726-1126A>C) c.1699-1126A>C (n.1699-1126A>C) c.1645-1126A>C (n.1645-1126A>C) | |
14 | g.103699529A>G | CA488198121 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>G (n.1849-1126A>G) c.609T>C (p.Ser203=) c.1651-1126A>G (n.1651-1126A>G) c.1782-1126A>G (n.1782-1126A>G) n.406-1126A>G c.1755-1126A>G (n.1755-1126A>G) n.223T>C n.2056T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.1822-1126A>G (n.1822-1126A>G) c.1624-1126A>G (n.1624-1126A>G) c.150-1126A>G c.1924-1126A>G (n.1924-1126A>G) c.1897-1126A>G (n.1897-1126A>G) c.1857-1126A>G (n.1857-1126A>G) c.1830-1126A>G (n.1830-1126A>G) c.1779-1126A>G (n.1779-1126A>G) c.1776-1126A>G (n.1776-1126A>G) c.1726-1126A>G (n.1726-1126A>G) c.1699-1126A>G (n.1699-1126A>G) c.1645-1126A>G (n.1645-1126A>G) | |
14 | g.103699529A>T | CA488198122 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>T (n.1849-1126A>T) c.609T>A (p.Ser203=) c.1651-1126A>T (n.1651-1126A>T) c.1782-1126A>T (n.1782-1126A>T) n.406-1126A>T c.1755-1126A>T (n.1755-1126A>T) n.223T>A n.2056T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.1822-1126A>T (n.1822-1126A>T) c.1624-1126A>T (n.1624-1126A>T) c.150-1126A>T c.1924-1126A>T (n.1924-1126A>T) c.1897-1126A>T (n.1897-1126A>T) c.1857-1126A>T (n.1857-1126A>T) c.1830-1126A>T (n.1830-1126A>T) c.1779-1126A>T (n.1779-1126A>T) c.1776-1126A>T (n.1776-1126A>T) c.1726-1126A>T (n.1726-1126A>T) c.1699-1126A>T (n.1699-1126A>T) c.1645-1126A>T (n.1645-1126A>T) | |
14 | g.103699530G>A | CA391136995 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>A (n.1849-1125G>A) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.1651-1125G>A (n.1651-1125G>A) c.1782-1125G>A (n.1782-1125G>A) n.406-1125G>A c.1755-1125G>A (n.1755-1125G>A) n.222C>T n.2055C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.1822-1125G>A (n.1822-1125G>A) c.1624-1125G>A (n.1624-1125G>A) c.150-1125G>A c.1924-1125G>A (n.1924-1125G>A) c.1897-1125G>A (n.1897-1125G>A) c.1857-1125G>A (n.1857-1125G>A) c.1830-1125G>A (n.1830-1125G>A) c.1779-1125G>A (n.1779-1125G>A) c.1776-1125G>A (n.1776-1125G>A) c.1726-1125G>A (n.1726-1125G>A) c.1699-1125G>A (n.1699-1125G>A) c.1645-1125G>A (n.1645-1125G>A) | |
14 | g.103699530G>C | CA391136997 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>C (n.1849-1125G>C) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.1651-1125G>C (n.1651-1125G>C) c.1782-1125G>C (n.1782-1125G>C) n.406-1125G>C c.1755-1125G>C (n.1755-1125G>C) n.222C>G n.2055C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.1822-1125G>C (n.1822-1125G>C) c.1624-1125G>C (n.1624-1125G>C) c.150-1125G>C c.1924-1125G>C (n.1924-1125G>C) c.1897-1125G>C (n.1897-1125G>C) c.1857-1125G>C (n.1857-1125G>C) c.1830-1125G>C (n.1830-1125G>C) c.1779-1125G>C (n.1779-1125G>C) c.1776-1125G>C (n.1776-1125G>C) c.1726-1125G>C (n.1726-1125G>C) c.1699-1125G>C (n.1699-1125G>C) c.1645-1125G>C (n.1645-1125G>C) | |
14 | g.103699530G>T | CA391136999 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>T (n.1849-1125G>T) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.1651-1125G>T (n.1651-1125G>T) c.1782-1125G>T (n.1782-1125G>T) n.406-1125G>T c.1755-1125G>T (n.1755-1125G>T) n.222C>A n.2055C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.1822-1125G>T (n.1822-1125G>T) c.1624-1125G>T (n.1624-1125G>T) c.150-1125G>T c.1924-1125G>T (n.1924-1125G>T) c.1897-1125G>T (n.1897-1125G>T) c.1857-1125G>T (n.1857-1125G>T) c.1830-1125G>T (n.1830-1125G>T) c.1779-1125G>T (n.1779-1125G>T) c.1776-1125G>T (n.1776-1125G>T) c.1726-1125G>T (n.1726-1125G>T) c.1699-1125G>T (n.1699-1125G>T) c.1645-1125G>T (n.1645-1125G>T) | |
14 | g.103699530_103699532delinsGAC | CA2160434212 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125_1849-1123delinsGAC (n.1849-1125_1849-1123delinsGAC) c.606_608delinsGTC (p.Leu202=) c.1651-1125_1651-1123delinsGAC (n.1651-1125_1651-1123delinsGAC) c.1782-1125_1782-1123delinsGAC (n.1782-1125_1782-1123delinsGAC) n.406-1125_406-1123delinsGAC c.1755-1125_1755-1123delinsGAC (n.1755-1125_1755-1123delinsGAC) n.220_222delinsGTC n.2053_2055delinsGTC c.-10_-8delinsGTC (n.-10_-8delinsGTC) c.1822-1125_1822-1123delinsGAC (n.1822-1125_1822-1123delinsGAC) c.1624-1125_1624-1123delinsGAC (n.1624-1125_1624-1123delinsGAC) c.150-1125_150-1123delinsGAC c.1924-1125_1924-1123delinsGAC (n.1924-1125_1924-1123delinsGAC) c.1897-1125_1897-1123delinsGAC (n.1897-1125_1897-1123delinsGAC) c.1857-1125_1857-1123delinsGAC (n.1857-1125_1857-1123delinsGAC) c.1830-1125_1830-1123delinsGAC (n.1830-1125_1830-1123delinsGAC) c.1779-1125_1779-1123delinsGAC (n.1779-1125_1779-1123delinsGAC) c.1776-1125_1776-1123delinsGAC (n.1776-1125_1776-1123delinsGAC) c.1726-1125_1726-1123delinsGAC (n.1726-1125_1726-1123delinsGAC) c.1699-1125_1699-1123delinsGAC (n.1699-1125_1699-1123delinsGAC) c.1645-1125_1645-1123delinsGAC (n.1645-1125_1645-1123delinsGAC) | |
14 | g.103699531A>C | CA391137003 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>C (n.1849-1124A>C) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.1651-1124A>C (n.1651-1124A>C) c.1782-1124A>C (n.1782-1124A>C) n.406-1124A>C c.1755-1124A>C (n.1755-1124A>C) n.221T>G n.2054T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.1822-1124A>C (n.1822-1124A>C) c.1624-1124A>C (n.1624-1124A>C) c.150-1124A>C c.1924-1124A>C (n.1924-1124A>C) c.1897-1124A>C (n.1897-1124A>C) c.1857-1124A>C (n.1857-1124A>C) c.1830-1124A>C (n.1830-1124A>C) c.1779-1124A>C (n.1779-1124A>C) c.1776-1124A>C (n.1776-1124A>C) c.1726-1124A>C (n.1726-1124A>C) c.1699-1124A>C (n.1699-1124A>C) c.1645-1124A>C (n.1645-1124A>C) | |
14 | g.103699531A>G | CA391137006 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>G (n.1849-1124A>G) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.1651-1124A>G (n.1651-1124A>G) c.1782-1124A>G (n.1782-1124A>G) n.406-1124A>G c.1755-1124A>G (n.1755-1124A>G) n.221T>C n.2054T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.1822-1124A>G (n.1822-1124A>G) c.1624-1124A>G (n.1624-1124A>G) c.150-1124A>G c.1924-1124A>G (n.1924-1124A>G) c.1897-1124A>G (n.1897-1124A>G) c.1857-1124A>G (n.1857-1124A>G) c.1830-1124A>G (n.1830-1124A>G) c.1779-1124A>G (n.1779-1124A>G) c.1776-1124A>G (n.1776-1124A>G) c.1726-1124A>G (n.1726-1124A>G) c.1699-1124A>G (n.1699-1124A>G) c.1645-1124A>G (n.1645-1124A>G) | |
14 | g.103699531A>T | CA391137007 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>T (n.1849-1124A>T) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.1651-1124A>T (n.1651-1124A>T) c.1782-1124A>T (n.1782-1124A>T) n.406-1124A>T c.1755-1124A>T (n.1755-1124A>T) n.221T>A n.2054T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.1822-1124A>T (n.1822-1124A>T) c.1624-1124A>T (n.1624-1124A>T) c.150-1124A>T c.1924-1124A>T (n.1924-1124A>T) c.1897-1124A>T (n.1897-1124A>T) c.1857-1124A>T (n.1857-1124A>T) c.1830-1124A>T (n.1830-1124A>T) c.1779-1124A>T (n.1779-1124A>T) c.1776-1124A>T (n.1776-1124A>T) c.1726-1124A>T (n.1726-1124A>T) c.1699-1124A>T (n.1699-1124A>T) c.1645-1124A>T (n.1645-1124A>T) | |
14 | g.103699532_103699533del | CA7366414 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123_1849-1122del (n.1849-1123_1849-1122del) c.606_607del (p.Arg204GlyfsTer18) c.1651-1123_1651-1122del (n.1651-1123_1651-1122del) c.1782-1123_1782-1122del (n.1782-1123_1782-1122del) n.406-1123_406-1122del c.1755-1123_1755-1122del (n.1755-1123_1755-1122del) n.220_221del n.2053_2054del c.-10_-9del (n.-10_-9del) c.1822-1123_1822-1122del (n.1822-1123_1822-1122del) c.1624-1123_1624-1122del (n.1624-1123_1624-1122del) c.150-1123_150-1122del c.1924-1123_1924-1122del (n.1924-1123_1924-1122del) c.1897-1123_1897-1122del (n.1897-1123_1897-1122del) c.1857-1123_1857-1122del (n.1857-1123_1857-1122del) c.1830-1123_1830-1122del (n.1830-1123_1830-1122del) c.1779-1123_1779-1122del (n.1779-1123_1779-1122del) c.1776-1123_1776-1122del (n.1776-1123_1776-1122del) c.1726-1123_1726-1122del (n.1726-1123_1726-1122del) c.1699-1123_1699-1122del (n.1699-1123_1699-1122del) c.1645-1123_1645-1122del (n.1645-1123_1645-1122del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699532C= | CA2160434213 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C= (n.1849-1123C=) c.606G= (p.Leu202=) c.1651-1123C= (n.1651-1123C=) c.1782-1123C= (n.1782-1123C=) n.406-1123C= c.1755-1123C= (n.1755-1123C=) n.220G= n.2053G= c.-10G= (n.-10G=) c.1822-1123C= (n.1822-1123C=) c.1624-1123C= (n.1624-1123C=) c.150-1123C= c.1924-1123C= (n.1924-1123C=) c.1897-1123C= (n.1897-1123C=) c.1857-1123C= (n.1857-1123C=) c.1830-1123C= (n.1830-1123C=) c.1779-1123C= (n.1779-1123C=) c.1776-1123C= (n.1776-1123C=) c.1726-1123C= (n.1726-1123C=) c.1699-1123C= (n.1699-1123C=) c.1645-1123C= (n.1645-1123C=) | |
14 | g.103699532C>G | CA7366416 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C>G (n.1849-1123C>G) c.606G>C (p.Leu202=) c.1651-1123C>G (n.1651-1123C>G) c.1782-1123C>G (n.1782-1123C>G) n.406-1123C>G c.1755-1123C>G (n.1755-1123C>G) n.220G>C n.2053G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.1822-1123C>G (n.1822-1123C>G) c.1624-1123C>G (n.1624-1123C>G) c.150-1123C>G c.1924-1123C>G (n.1924-1123C>G) c.1897-1123C>G (n.1897-1123C>G) c.1857-1123C>G (n.1857-1123C>G) c.1830-1123C>G (n.1830-1123C>G) c.1779-1123C>G (n.1779-1123C>G) c.1776-1123C>G (n.1776-1123C>G) c.1726-1123C>G (n.1726-1123C>G) c.1699-1123C>G (n.1699-1123C>G) c.1645-1123C>G (n.1645-1123C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699532C>T | CA7366415 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C>T (n.1849-1123C>T) c.606G>A (p.Leu202=) c.1651-1123C>T (n.1651-1123C>T) c.1782-1123C>T (n.1782-1123C>T) n.406-1123C>T c.1755-1123C>T (n.1755-1123C>T) n.220G>A n.2053G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.1822-1123C>T (n.1822-1123C>T) c.1624-1123C>T (n.1624-1123C>T) c.150-1123C>T c.1924-1123C>T (n.1924-1123C>T) c.1897-1123C>T (n.1897-1123C>T) c.1857-1123C>T (n.1857-1123C>T) c.1830-1123C>T (n.1830-1123C>T) c.1779-1123C>T (n.1779-1123C>T) c.1776-1123C>T (n.1776-1123C>T) c.1726-1123C>T (n.1726-1123C>T) c.1699-1123C>T (n.1699-1123C>T) c.1645-1123C>T (n.1645-1123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699533A>C | CA391137015 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>C (n.1849-1122A>C) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.1651-1122A>C (n.1651-1122A>C) c.1782-1122A>C (n.1782-1122A>C) n.406-1122A>C c.1755-1122A>C (n.1755-1122A>C) n.219T>G n.2052T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.1822-1122A>C (n.1822-1122A>C) c.1624-1122A>C (n.1624-1122A>C) c.150-1122A>C c.1924-1122A>C (n.1924-1122A>C) c.1897-1122A>C (n.1897-1122A>C) c.1857-1122A>C (n.1857-1122A>C) c.1830-1122A>C (n.1830-1122A>C) c.1779-1122A>C (n.1779-1122A>C) c.1776-1122A>C (n.1776-1122A>C) c.1726-1122A>C (n.1726-1122A>C) c.1699-1122A>C (n.1699-1122A>C) c.1645-1122A>C (n.1645-1122A>C) | |
14 | g.103699533A>G | CA391137018 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>G (n.1849-1122A>G) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.1651-1122A>G (n.1651-1122A>G) c.1782-1122A>G (n.1782-1122A>G) n.406-1122A>G c.1755-1122A>G (n.1755-1122A>G) n.219T>C n.2052T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.1822-1122A>G (n.1822-1122A>G) c.1624-1122A>G (n.1624-1122A>G) c.150-1122A>G c.1924-1122A>G (n.1924-1122A>G) c.1897-1122A>G (n.1897-1122A>G) c.1857-1122A>G (n.1857-1122A>G) c.1830-1122A>G (n.1830-1122A>G) c.1779-1122A>G (n.1779-1122A>G) c.1776-1122A>G (n.1776-1122A>G) c.1726-1122A>G (n.1726-1122A>G) c.1699-1122A>G (n.1699-1122A>G) c.1645-1122A>G (n.1645-1122A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699533A>T | CA391137019 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>T (n.1849-1122A>T) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.1651-1122A>T (n.1651-1122A>T) c.1782-1122A>T (n.1782-1122A>T) n.406-1122A>T c.1755-1122A>T (n.1755-1122A>T) n.219T>A n.2052T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.1822-1122A>T (n.1822-1122A>T) c.1624-1122A>T (n.1624-1122A>T) c.150-1122A>T c.1924-1122A>T (n.1924-1122A>T) c.1897-1122A>T (n.1897-1122A>T) c.1857-1122A>T (n.1857-1122A>T) c.1830-1122A>T (n.1830-1122A>T) c.1779-1122A>T (n.1779-1122A>T) c.1776-1122A>T (n.1776-1122A>T) c.1726-1122A>T (n.1726-1122A>T) c.1699-1122A>T (n.1699-1122A>T) c.1645-1122A>T (n.1645-1122A>T) | |
14 | g.103699534G>A | CA7366417 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>A (n.1849-1121G>A) c.604C>T (p.Leu202=) c.1651-1121G>A (n.1651-1121G>A) c.1782-1121G>A (n.1782-1121G>A) n.406-1121G>A c.1755-1121G>A (n.1755-1121G>A) n.218C>T n.2051C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.1822-1121G>A (n.1822-1121G>A) c.1624-1121G>A (n.1624-1121G>A) c.150-1121G>A c.1924-1121G>A (n.1924-1121G>A) c.1897-1121G>A (n.1897-1121G>A) c.1857-1121G>A (n.1857-1121G>A) c.1830-1121G>A (n.1830-1121G>A) c.1779-1121G>A (n.1779-1121G>A) c.1776-1121G>A (n.1776-1121G>A) c.1726-1121G>A (n.1726-1121G>A) c.1699-1121G>A (n.1699-1121G>A) c.1645-1121G>A (n.1645-1121G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699534G>C | CA391137023 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>C (n.1849-1121G>C) c.604C>G (p.Leu202Val) c.1651-1121G>C (n.1651-1121G>C) c.1782-1121G>C (n.1782-1121G>C) n.406-1121G>C c.1755-1121G>C (n.1755-1121G>C) n.218C>G n.2051C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.1822-1121G>C (n.1822-1121G>C) c.1624-1121G>C (n.1624-1121G>C) c.150-1121G>C c.1924-1121G>C (n.1924-1121G>C) c.1897-1121G>C (n.1897-1121G>C) c.1857-1121G>C (n.1857-1121G>C) c.1830-1121G>C (n.1830-1121G>C) c.1779-1121G>C (n.1779-1121G>C) c.1776-1121G>C (n.1776-1121G>C) c.1726-1121G>C (n.1726-1121G>C) c.1699-1121G>C (n.1699-1121G>C) c.1645-1121G>C (n.1645-1121G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699534G= | CA2160434214 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G= (n.1849-1121G=) c.604C= (p.Leu202=) c.1651-1121G= (n.1651-1121G=) c.1782-1121G= (n.1782-1121G=) n.406-1121G= c.1755-1121G= (n.1755-1121G=) n.218C= n.2051C= c.-12C= (n.-12C=) c.1822-1121G= (n.1822-1121G=) c.1624-1121G= (n.1624-1121G=) c.150-1121G= c.1924-1121G= (n.1924-1121G=) c.1897-1121G= (n.1897-1121G=) c.1857-1121G= (n.1857-1121G=) c.1830-1121G= (n.1830-1121G=) c.1779-1121G= (n.1779-1121G=) c.1776-1121G= (n.1776-1121G=) c.1726-1121G= (n.1726-1121G=) c.1699-1121G= (n.1699-1121G=) c.1645-1121G= (n.1645-1121G=) | |
14 | g.103699534G>T | CA391137025 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>T (n.1849-1121G>T) c.604C>A (p.Leu202Met) c.1651-1121G>T (n.1651-1121G>T) c.1782-1121G>T (n.1782-1121G>T) n.406-1121G>T c.1755-1121G>T (n.1755-1121G>T) n.218C>A n.2051C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.1822-1121G>T (n.1822-1121G>T) c.1624-1121G>T (n.1624-1121G>T) c.150-1121G>T c.1924-1121G>T (n.1924-1121G>T) c.1897-1121G>T (n.1897-1121G>T) c.1857-1121G>T (n.1857-1121G>T) c.1830-1121G>T (n.1830-1121G>T) c.1779-1121G>T (n.1779-1121G>T) c.1776-1121G>T (n.1776-1121G>T) c.1726-1121G>T (n.1726-1121G>T) c.1699-1121G>T (n.1699-1121G>T) c.1645-1121G>T (n.1645-1121G>T) | |
14 | g.103699535C>A | CA488198124 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>A (n.1849-1120C>A) c.603G>T (p.Leu201=) c.1651-1120C>A (n.1651-1120C>A) c.1782-1120C>A (n.1782-1120C>A) n.406-1120C>A c.1755-1120C>A (n.1755-1120C>A) n.217G>T n.2050G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.1822-1120C>A (n.1822-1120C>A) c.1624-1120C>A (n.1624-1120C>A) c.150-1120C>A c.1924-1120C>A (n.1924-1120C>A) c.1897-1120C>A (n.1897-1120C>A) c.1857-1120C>A (n.1857-1120C>A) c.1830-1120C>A (n.1830-1120C>A) c.1779-1120C>A (n.1779-1120C>A) c.1776-1120C>A (n.1776-1120C>A) c.1726-1120C>A (n.1726-1120C>A) c.1699-1120C>A (n.1699-1120C>A) c.1645-1120C>A (n.1645-1120C>A) | |
14 | g.103699535C= | CA2160434215 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C= (n.1849-1120C=) c.603G= (p.Leu201=) c.1651-1120C= (n.1651-1120C=) c.1782-1120C= (n.1782-1120C=) n.406-1120C= c.1755-1120C= (n.1755-1120C=) n.217G= n.2050G= c.-13G= (n.-13G=) c.1822-1120C= (n.1822-1120C=) c.1624-1120C= (n.1624-1120C=) c.150-1120C= c.1924-1120C= (n.1924-1120C=) c.1897-1120C= (n.1897-1120C=) c.1857-1120C= (n.1857-1120C=) c.1830-1120C= (n.1830-1120C=) c.1779-1120C= (n.1779-1120C=) c.1776-1120C= (n.1776-1120C=) c.1726-1120C= (n.1726-1120C=) c.1699-1120C= (n.1699-1120C=) c.1645-1120C= (n.1645-1120C=) | |
14 | g.103699535C>G | CA488198125 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>G (n.1849-1120C>G) c.603G>C (p.Leu201=) c.1651-1120C>G (n.1651-1120C>G) c.1782-1120C>G (n.1782-1120C>G) n.406-1120C>G c.1755-1120C>G (n.1755-1120C>G) n.217G>C n.2050G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.1822-1120C>G (n.1822-1120C>G) c.1624-1120C>G (n.1624-1120C>G) c.150-1120C>G c.1924-1120C>G (n.1924-1120C>G) c.1897-1120C>G (n.1897-1120C>G) c.1857-1120C>G (n.1857-1120C>G) c.1830-1120C>G (n.1830-1120C>G) c.1779-1120C>G (n.1779-1120C>G) c.1776-1120C>G (n.1776-1120C>G) c.1726-1120C>G (n.1726-1120C>G) c.1699-1120C>G (n.1699-1120C>G) c.1645-1120C>G (n.1645-1120C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699535C>T | CA267242600 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>T (n.1849-1120C>T) c.603G>A (p.Leu201=) c.1651-1120C>T (n.1651-1120C>T) c.1782-1120C>T (n.1782-1120C>T) n.406-1120C>T c.1755-1120C>T (n.1755-1120C>T) n.217G>A n.2050G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.1822-1120C>T (n.1822-1120C>T) c.1624-1120C>T (n.1624-1120C>T) c.150-1120C>T c.1924-1120C>T (n.1924-1120C>T) c.1897-1120C>T (n.1897-1120C>T) c.1857-1120C>T (n.1857-1120C>T) c.1830-1120C>T (n.1830-1120C>T) c.1779-1120C>T (n.1779-1120C>T) c.1776-1120C>T (n.1776-1120C>T) c.1726-1120C>T (n.1726-1120C>T) c.1699-1120C>T (n.1699-1120C>T) c.1645-1120C>T (n.1645-1120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699536A= | CA2160434216 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A= (n.1849-1119A=) c.602T= (p.Leu201=) c.1651-1119A= (n.1651-1119A=) c.1782-1119A= (n.1782-1119A=) n.406-1119A= c.1755-1119A= (n.1755-1119A=) n.216T= n.2049T= c.-14T= (n.-14T=) c.1822-1119A= (n.1822-1119A=) c.1624-1119A= (n.1624-1119A=) c.150-1119A= c.1924-1119A= (n.1924-1119A=) c.1897-1119A= (n.1897-1119A=) c.1857-1119A= (n.1857-1119A=) c.1830-1119A= (n.1830-1119A=) c.1779-1119A= (n.1779-1119A=) c.1776-1119A= (n.1776-1119A=) c.1726-1119A= (n.1726-1119A=) c.1699-1119A= (n.1699-1119A=) c.1645-1119A= (n.1645-1119A=) | |
14 | g.103699536A>C | CA391137028 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>C (n.1849-1119A>C) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.1651-1119A>C (n.1651-1119A>C) c.1782-1119A>C (n.1782-1119A>C) n.406-1119A>C c.1755-1119A>C (n.1755-1119A>C) n.216T>G n.2049T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.1822-1119A>C (n.1822-1119A>C) c.1624-1119A>C (n.1624-1119A>C) c.150-1119A>C c.1924-1119A>C (n.1924-1119A>C) c.1897-1119A>C (n.1897-1119A>C) c.1857-1119A>C (n.1857-1119A>C) c.1830-1119A>C (n.1830-1119A>C) c.1779-1119A>C (n.1779-1119A>C) c.1776-1119A>C (n.1776-1119A>C) c.1726-1119A>C (n.1726-1119A>C) c.1699-1119A>C (n.1699-1119A>C) c.1645-1119A>C (n.1645-1119A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699536A>G | CA7366418 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>G (n.1849-1119A>G) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.1651-1119A>G (n.1651-1119A>G) c.1782-1119A>G (n.1782-1119A>G) n.406-1119A>G c.1755-1119A>G (n.1755-1119A>G) n.216T>C n.2049T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.1822-1119A>G (n.1822-1119A>G) c.1624-1119A>G (n.1624-1119A>G) c.150-1119A>G c.1924-1119A>G (n.1924-1119A>G) c.1897-1119A>G (n.1897-1119A>G) c.1857-1119A>G (n.1857-1119A>G) c.1830-1119A>G (n.1830-1119A>G) c.1779-1119A>G (n.1779-1119A>G) c.1776-1119A>G (n.1776-1119A>G) c.1726-1119A>G (n.1726-1119A>G) c.1699-1119A>G (n.1699-1119A>G) c.1645-1119A>G (n.1645-1119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.103699536A>T | CA391137031 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>T (n.1849-1119A>T) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.1651-1119A>T (n.1651-1119A>T) c.1782-1119A>T (n.1782-1119A>T) n.406-1119A>T c.1755-1119A>T (n.1755-1119A>T) n.216T>A n.2049T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.1822-1119A>T (n.1822-1119A>T) c.1624-1119A>T (n.1624-1119A>T) c.150-1119A>T c.1924-1119A>T (n.1924-1119A>T) c.1897-1119A>T (n.1897-1119A>T) c.1857-1119A>T (n.1857-1119A>T) c.1830-1119A>T (n.1830-1119A>T) c.1779-1119A>T (n.1779-1119A>T) c.1776-1119A>T (n.1776-1119A>T) c.1726-1119A>T (n.1726-1119A>T) c.1699-1119A>T (n.1699-1119A>T) c.1645-1119A>T (n.1645-1119A>T) | |
14 | g.103699537G>A | CA7366419 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1118G>A (n.1849-1118G>A) c.601C>T (p.Leu201=) c.1651-1118G>A (n.1651-1118G>A) c.1782-1118G>A (n.1782-1118G>A) n.406-1118G>A c.1755-1118G>A (n.1755-1118G>A) n.215C>T n.2048C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.1822-1118G>A (n.1822-1118G>A) c.1624-1118G>A (n.1624-1118G>A) c.150-1118G>A c.1924-1118G>A (n.1924-1118G>A) c.1897-1118G>A (n.1897-1118G>A) c.1857-1118G>A (n.1857-1118G>A) c.1830-1118G>A (n.1830-1118G>A) c.1779-1118G>A (n.1779-1118G>A) c.1776-1118G>A (n.1776-1118G>A) c.1726-1118G>A (n.1726-1118G>A) c.1699-1118G>A (n.1699-1118G>A) c.1645-1118G>A (n.1645-1118G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699537G>C | CA391137035 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1118G>C (n.1849-1118G>C) c.601C>G (p.Leu201Val) c.1651-1118G>C (n.1651-1118G>C) c.1782-1118G>C (n.1782-1118G>C) n.406-1118G>C c.1755-1118G>C (n.1755-1118G>C) n.215C>G n.2048C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.1822-1118G>C (n.1822-1118G>C) c.1624-1118G>C (n.1624-1118G>C) c.150-1118G>C c.1924-1118G>C (n.1924-1118G>C) c.1897-1118G>C (n.1897-1118G>C) c.1857-1118G>C (n.1857-1118G>C) c.1830-1118G>C (n.1830-1118G>C) c.1779-1118G>C (n.1779-1118G>C) c.1776-1118G>C (n.1776-1118G>C) c.1726-1118G>C (n.1726-1118G>C) c.1699-1118G>C (n.1699-1118G>C) c.1645-1118G>C (n.1645-1118G>C) | |
14 | g.103699537G= | CA2160434217 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1118G= (n.1849-1118G=) c.601C= (p.Leu201=) c.1651-1118G= (n.1651-1118G=) c.1782-1118G= (n.1782-1118G=) n.406-1118G= c.1755-1118G= (n.1755-1118G=) n.215C= n.2048C= c.-15C= (n.-15C=) c.1822-1118G= (n.1822-1118G=) c.1624-1118G= (n.1624-1118G=) c.150-1118G= c.1924-1118G= (n.1924-1118G=) c.1897-1118G= (n.1897-1118G=) c.1857-1118G= (n.1857-1118G=) c.1830-1118G= (n.1830-1118G=) c.1779-1118G= (n.1779-1118G=) c.1776-1118G= (n.1776-1118G=) c.1726-1118G= (n.1726-1118G=) c.1699-1118G= (n.1699-1118G=) c.1645-1118G= (n.1645-1118G=) | |
14 | g.103699537G>T | CA391137037 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1118G>T (n.1849-1118G>T) c.601C>A (p.Leu201Met) c.1651-1118G>T (n.1651-1118G>T) c.1782-1118G>T (n.1782-1118G>T) n.406-1118G>T c.1755-1118G>T (n.1755-1118G>T) n.215C>A n.2048C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.1822-1118G>T (n.1822-1118G>T) c.1624-1118G>T (n.1624-1118G>T) c.150-1118G>T c.1924-1118G>T (n.1924-1118G>T) c.1897-1118G>T (n.1897-1118G>T) c.1857-1118G>T (n.1857-1118G>T) c.1830-1118G>T (n.1830-1118G>T) c.1779-1118G>T (n.1779-1118G>T) c.1776-1118G>T (n.1776-1118G>T) c.1726-1118G>T (n.1726-1118G>T) c.1699-1118G>T (n.1699-1118G>T) c.1645-1118G>T (n.1645-1118G>T) | |
14 | g.103699538T>A | CA488198126 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1117T>A (n.1849-1117T>A) c.600A>T (p.Val200=) c.1651-1117T>A (n.1651-1117T>A) c.1782-1117T>A (n.1782-1117T>A) n.406-1117T>A c.1755-1117T>A (n.1755-1117T>A) n.214A>T n.2047A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.1822-1117T>A (n.1822-1117T>A) c.1624-1117T>A (n.1624-1117T>A) c.150-1117T>A c.1924-1117T>A (n.1924-1117T>A) c.1897-1117T>A (n.1897-1117T>A) c.1857-1117T>A (n.1857-1117T>A) c.1830-1117T>A (n.1830-1117T>A) c.1779-1117T>A (n.1779-1117T>A) c.1776-1117T>A (n.1776-1117T>A) c.1726-1117T>A (n.1726-1117T>A) c.1699-1117T>A (n.1699-1117T>A) c.1645-1117T>A (n.1645-1117T>A) | |
14 | g.103699538T>C | CA488198127 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1117T>C (n.1849-1117T>C) c.600A>G (p.Val200=) c.1651-1117T>C (n.1651-1117T>C) c.1782-1117T>C (n.1782-1117T>C) n.406-1117T>C c.1755-1117T>C (n.1755-1117T>C) n.214A>G n.2047A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.1822-1117T>C (n.1822-1117T>C) c.1624-1117T>C (n.1624-1117T>C) c.150-1117T>C c.1924-1117T>C (n.1924-1117T>C) c.1897-1117T>C (n.1897-1117T>C) c.1857-1117T>C (n.1857-1117T>C) c.1830-1117T>C (n.1830-1117T>C) c.1779-1117T>C (n.1779-1117T>C) c.1776-1117T>C (n.1776-1117T>C) c.1726-1117T>C (n.1726-1117T>C) c.1699-1117T>C (n.1699-1117T>C) c.1645-1117T>C (n.1645-1117T>C) | dbSNP |
14 | g.103699538T>G | CA488198128 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1117T>G (n.1849-1117T>G) c.600A>C (p.Val200=) c.1651-1117T>G (n.1651-1117T>G) c.1782-1117T>G (n.1782-1117T>G) n.406-1117T>G c.1755-1117T>G (n.1755-1117T>G) n.214A>C n.2047A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.1822-1117T>G (n.1822-1117T>G) c.1624-1117T>G (n.1624-1117T>G) c.150-1117T>G c.1924-1117T>G (n.1924-1117T>G) c.1897-1117T>G (n.1897-1117T>G) c.1857-1117T>G (n.1857-1117T>G) c.1830-1117T>G (n.1830-1117T>G) c.1779-1117T>G (n.1779-1117T>G) c.1776-1117T>G (n.1776-1117T>G) c.1726-1117T>G (n.1726-1117T>G) c.1699-1117T>G (n.1699-1117T>G) c.1645-1117T>G (n.1645-1117T>G) | |
14 | g.103699539A>C | CA391137046 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1116A>C (n.1849-1116A>C) c.599T>G (p.Val200Gly) c.1651-1116A>C (n.1651-1116A>C) c.1782-1116A>C (n.1782-1116A>C) n.406-1116A>C c.1755-1116A>C (n.1755-1116A>C) n.213T>G n.2046T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.1822-1116A>C (n.1822-1116A>C) c.1624-1116A>C (n.1624-1116A>C) c.150-1116A>C c.1924-1116A>C (n.1924-1116A>C) c.1897-1116A>C (n.1897-1116A>C) c.1857-1116A>C (n.1857-1116A>C) c.1830-1116A>C (n.1830-1116A>C) c.1779-1116A>C (n.1779-1116A>C) c.1776-1116A>C (n.1776-1116A>C) c.1726-1116A>C (n.1726-1116A>C) c.1699-1116A>C (n.1699-1116A>C) c.1645-1116A>C (n.1645-1116A>C) | |
14 | g.103699539A>G | CA391137043 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1116A>G (n.1849-1116A>G) c.599T>C (p.Val200Ala) c.1651-1116A>G (n.1651-1116A>G) c.1782-1116A>G (n.1782-1116A>G) n.406-1116A>G c.1755-1116A>G (n.1755-1116A>G) n.213T>C n.2046T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.1822-1116A>G (n.1822-1116A>G) c.1624-1116A>G (n.1624-1116A>G) c.150-1116A>G c.1924-1116A>G (n.1924-1116A>G) c.1897-1116A>G (n.1897-1116A>G) c.1857-1116A>G (n.1857-1116A>G) c.1830-1116A>G (n.1830-1116A>G) c.1779-1116A>G (n.1779-1116A>G) c.1776-1116A>G (n.1776-1116A>G) c.1726-1116A>G (n.1726-1116A>G) c.1699-1116A>G (n.1699-1116A>G) c.1645-1116A>G (n.1645-1116A>G) | |
14 | g.103699539A>T | CA391137041 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1116A>T (n.1849-1116A>T) c.599T>A (p.Val200Glu) c.1651-1116A>T (n.1651-1116A>T) c.1782-1116A>T (n.1782-1116A>T) n.406-1116A>T c.1755-1116A>T (n.1755-1116A>T) n.213T>A n.2046T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.1822-1116A>T (n.1822-1116A>T) c.1624-1116A>T (n.1624-1116A>T) c.150-1116A>T c.1924-1116A>T (n.1924-1116A>T) c.1897-1116A>T (n.1897-1116A>T) c.1857-1116A>T (n.1857-1116A>T) c.1830-1116A>T (n.1830-1116A>T) c.1779-1116A>T (n.1779-1116A>T) c.1776-1116A>T (n.1776-1116A>T) c.1726-1116A>T (n.1726-1116A>T) c.1699-1116A>T (n.1699-1116A>T) c.1645-1116A>T (n.1645-1116A>T) | |
14 | g.103699540C>A | CA391137049 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1115C>A (n.1849-1115C>A) c.598G>T (p.Val200Leu) c.1651-1115C>A (n.1651-1115C>A) c.1782-1115C>A (n.1782-1115C>A) n.406-1115C>A c.1755-1115C>A (n.1755-1115C>A) n.212G>T n.2045G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.1822-1115C>A (n.1822-1115C>A) c.1624-1115C>A (n.1624-1115C>A) c.150-1115C>A c.1924-1115C>A (n.1924-1115C>A) c.1897-1115C>A (n.1897-1115C>A) c.1857-1115C>A (n.1857-1115C>A) c.1830-1115C>A (n.1830-1115C>A) c.1779-1115C>A (n.1779-1115C>A) c.1776-1115C>A (n.1776-1115C>A) c.1726-1115C>A (n.1726-1115C>A) c.1699-1115C>A (n.1699-1115C>A) c.1645-1115C>A (n.1645-1115C>A) | |
14 | g.103699540C= | CA2160434218 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1115C= (n.1849-1115C=) c.598G= (p.Val200=) c.1651-1115C= (n.1651-1115C=) c.1782-1115C= (n.1782-1115C=) n.406-1115C= c.1755-1115C= (n.1755-1115C=) n.212G= n.2045G= c.-18G= (n.-18G=) c.1822-1115C= (n.1822-1115C=) c.1624-1115C= (n.1624-1115C=) c.150-1115C= c.1924-1115C= (n.1924-1115C=) c.1897-1115C= (n.1897-1115C=) c.1857-1115C= (n.1857-1115C=) c.1830-1115C= (n.1830-1115C=) c.1779-1115C= (n.1779-1115C=) c.1776-1115C= (n.1776-1115C=) c.1726-1115C= (n.1726-1115C=) c.1699-1115C= (n.1699-1115C=) c.1645-1115C= (n.1645-1115C=) | |
14 | g.103699540C>G | CA391137053 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1115C>G (n.1849-1115C>G) c.598G>C (p.Val200Leu) c.1651-1115C>G (n.1651-1115C>G) c.1782-1115C>G (n.1782-1115C>G) n.406-1115C>G c.1755-1115C>G (n.1755-1115C>G) n.212G>C n.2045G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.1822-1115C>G (n.1822-1115C>G) c.1624-1115C>G (n.1624-1115C>G) c.150-1115C>G c.1924-1115C>G (n.1924-1115C>G) c.1897-1115C>G (n.1897-1115C>G) c.1857-1115C>G (n.1857-1115C>G) c.1830-1115C>G (n.1830-1115C>G) c.1779-1115C>G (n.1779-1115C>G) c.1776-1115C>G (n.1776-1115C>G) c.1726-1115C>G (n.1726-1115C>G) c.1699-1115C>G (n.1699-1115C>G) c.1645-1115C>G (n.1645-1115C>G) | |
14 | g.103699540C>T | CA7366420 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1115C>T (n.1849-1115C>T) c.598G>A (p.Val200Ile) c.1651-1115C>T (n.1651-1115C>T) c.1782-1115C>T (n.1782-1115C>T) n.406-1115C>T c.1755-1115C>T (n.1755-1115C>T) n.212G>A n.2045G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.1822-1115C>T (n.1822-1115C>T) c.1624-1115C>T (n.1624-1115C>T) c.150-1115C>T c.1924-1115C>T (n.1924-1115C>T) c.1897-1115C>T (n.1897-1115C>T) c.1857-1115C>T (n.1857-1115C>T) c.1830-1115C>T (n.1830-1115C>T) c.1779-1115C>T (n.1779-1115C>T) c.1776-1115C>T (n.1776-1115C>T) c.1726-1115C>T (n.1726-1115C>T) c.1699-1115C>T (n.1699-1115C>T) c.1645-1115C>T (n.1645-1115C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699541G>A | CA7366421 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1114G>A (n.1849-1114G>A) c.597C>T (p.Pro199=) c.1651-1114G>A (n.1651-1114G>A) c.1782-1114G>A (n.1782-1114G>A) n.406-1114G>A c.1755-1114G>A (n.1755-1114G>A) n.211C>T n.2044C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.1822-1114G>A (n.1822-1114G>A) c.1624-1114G>A (n.1624-1114G>A) c.150-1114G>A c.1924-1114G>A (n.1924-1114G>A) c.1897-1114G>A (n.1897-1114G>A) c.1857-1114G>A (n.1857-1114G>A) c.1830-1114G>A (n.1830-1114G>A) c.1779-1114G>A (n.1779-1114G>A) c.1776-1114G>A (n.1776-1114G>A) c.1726-1114G>A (n.1726-1114G>A) c.1699-1114G>A (n.1699-1114G>A) c.1645-1114G>A (n.1645-1114G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699541G>C | CA488198130 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1114G>C (n.1849-1114G>C) c.597C>G (p.Pro199=) c.1651-1114G>C (n.1651-1114G>C) c.1782-1114G>C (n.1782-1114G>C) n.406-1114G>C c.1755-1114G>C (n.1755-1114G>C) n.211C>G n.2044C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.1822-1114G>C (n.1822-1114G>C) c.1624-1114G>C (n.1624-1114G>C) c.150-1114G>C c.1924-1114G>C (n.1924-1114G>C) c.1897-1114G>C (n.1897-1114G>C) c.1857-1114G>C (n.1857-1114G>C) c.1830-1114G>C (n.1830-1114G>C) c.1779-1114G>C (n.1779-1114G>C) c.1776-1114G>C (n.1776-1114G>C) c.1726-1114G>C (n.1726-1114G>C) c.1699-1114G>C (n.1699-1114G>C) c.1645-1114G>C (n.1645-1114G>C) | |
14 | g.103699541G= | CA2160434219 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1114G= (n.1849-1114G=) c.597C= (p.Pro199=) c.1651-1114G= (n.1651-1114G=) c.1782-1114G= (n.1782-1114G=) n.406-1114G= c.1755-1114G= (n.1755-1114G=) n.211C= n.2044C= c.-19C= (n.-19C=) c.1822-1114G= (n.1822-1114G=) c.1624-1114G= (n.1624-1114G=) c.150-1114G= c.1924-1114G= (n.1924-1114G=) c.1897-1114G= (n.1897-1114G=) c.1857-1114G= (n.1857-1114G=) c.1830-1114G= (n.1830-1114G=) c.1779-1114G= (n.1779-1114G=) c.1776-1114G= (n.1776-1114G=) c.1726-1114G= (n.1726-1114G=) c.1699-1114G= (n.1699-1114G=) c.1645-1114G= (n.1645-1114G=) | |
14 | g.103699541G>T | CA488198129 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1114G>T (n.1849-1114G>T) c.597C>A (p.Pro199=) c.1651-1114G>T (n.1651-1114G>T) c.1782-1114G>T (n.1782-1114G>T) n.406-1114G>T c.1755-1114G>T (n.1755-1114G>T) n.211C>A n.2044C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.1822-1114G>T (n.1822-1114G>T) c.1624-1114G>T (n.1624-1114G>T) c.150-1114G>T c.1924-1114G>T (n.1924-1114G>T) c.1897-1114G>T (n.1897-1114G>T) c.1857-1114G>T (n.1857-1114G>T) c.1830-1114G>T (n.1830-1114G>T) c.1779-1114G>T (n.1779-1114G>T) c.1776-1114G>T (n.1776-1114G>T) c.1726-1114G>T (n.1726-1114G>T) c.1699-1114G>T (n.1699-1114G>T) c.1645-1114G>T (n.1645-1114G>T) | |
14 | g.103699542_103699544dup | CA2160434220 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1113_1849-1111dup (n.1849-1113_1849-1111dup) c.595_597dup (p.Pro199_Val200insPro) c.1651-1113_1651-1111dup (n.1651-1113_1651-1111dup) c.1782-1113_1782-1111dup (n.1782-1113_1782-1111dup) n.406-1113_406-1111dup c.1755-1113_1755-1111dup (n.1755-1113_1755-1111dup) n.209_211dup n.2042_2044dup c.-21_-19dup (n.-21_-19dup) c.1822-1113_1822-1111dup (n.1822-1113_1822-1111dup) c.1624-1113_1624-1111dup (n.1624-1113_1624-1111dup) c.150-1113_150-1111dup c.1924-1113_1924-1111dup (n.1924-1113_1924-1111dup) c.1897-1113_1897-1111dup (n.1897-1113_1897-1111dup) c.1857-1113_1857-1111dup (n.1857-1113_1857-1111dup) c.1830-1113_1830-1111dup (n.1830-1113_1830-1111dup) c.1779-1113_1779-1111dup (n.1779-1113_1779-1111dup) c.1776-1113_1776-1111dup (n.1776-1113_1776-1111dup) c.1726-1113_1726-1111dup (n.1726-1113_1726-1111dup) c.1699-1113_1699-1111dup (n.1699-1113_1699-1111dup) c.1645-1113_1645-1111dup (n.1645-1113_1645-1111dup) | dbSNP |
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14 | g.103699542G>C | CA391137059 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1113G>C (n.1849-1113G>C) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.1651-1113G>C (n.1651-1113G>C) c.1782-1113G>C (n.1782-1113G>C) n.406-1113G>C c.1755-1113G>C (n.1755-1113G>C) n.210C>G n.2043C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.1822-1113G>C (n.1822-1113G>C) c.1624-1113G>C (n.1624-1113G>C) c.150-1113G>C c.1924-1113G>C (n.1924-1113G>C) c.1897-1113G>C (n.1897-1113G>C) c.1857-1113G>C (n.1857-1113G>C) c.1830-1113G>C (n.1830-1113G>C) c.1779-1113G>C (n.1779-1113G>C) c.1776-1113G>C (n.1776-1113G>C) c.1726-1113G>C (n.1726-1113G>C) c.1699-1113G>C (n.1699-1113G>C) c.1645-1113G>C (n.1645-1113G>C) | |
14 | g.103699542G= | CA2160434221 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1113G= (n.1849-1113G=) c.596C= (p.Pro199=) c.1651-1113G= (n.1651-1113G=) c.1782-1113G= (n.1782-1113G=) n.406-1113G= c.1755-1113G= (n.1755-1113G=) n.210C= n.2043C= c.-20C= (n.-20C=) c.1822-1113G= (n.1822-1113G=) c.1624-1113G= (n.1624-1113G=) c.150-1113G= c.1924-1113G= (n.1924-1113G=) c.1897-1113G= (n.1897-1113G=) c.1857-1113G= (n.1857-1113G=) c.1830-1113G= (n.1830-1113G=) c.1779-1113G= (n.1779-1113G=) c.1776-1113G= (n.1776-1113G=) c.1726-1113G= (n.1726-1113G=) c.1699-1113G= (n.1699-1113G=) c.1645-1113G= (n.1645-1113G=) | |
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14 | g.103699543G>A | CA391137065 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1112G>A (n.1849-1112G>A) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.1651-1112G>A (n.1651-1112G>A) c.1782-1112G>A (n.1782-1112G>A) n.406-1112G>A c.1755-1112G>A (n.1755-1112G>A) n.209C>T n.2042C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.1822-1112G>A (n.1822-1112G>A) c.1624-1112G>A (n.1624-1112G>A) c.150-1112G>A c.1924-1112G>A (n.1924-1112G>A) c.1897-1112G>A (n.1897-1112G>A) c.1857-1112G>A (n.1857-1112G>A) c.1830-1112G>A (n.1830-1112G>A) c.1779-1112G>A (n.1779-1112G>A) c.1776-1112G>A (n.1776-1112G>A) c.1726-1112G>A (n.1726-1112G>A) c.1699-1112G>A (n.1699-1112G>A) c.1645-1112G>A (n.1645-1112G>A) | |
14 | g.103699543G>C | CA391137067 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1112G>C (n.1849-1112G>C) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.1651-1112G>C (n.1651-1112G>C) c.1782-1112G>C (n.1782-1112G>C) n.406-1112G>C c.1755-1112G>C (n.1755-1112G>C) n.209C>G n.2042C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.1822-1112G>C (n.1822-1112G>C) c.1624-1112G>C (n.1624-1112G>C) c.150-1112G>C c.1924-1112G>C (n.1924-1112G>C) c.1897-1112G>C (n.1897-1112G>C) c.1857-1112G>C (n.1857-1112G>C) c.1830-1112G>C (n.1830-1112G>C) c.1779-1112G>C (n.1779-1112G>C) c.1776-1112G>C (n.1776-1112G>C) c.1726-1112G>C (n.1726-1112G>C) c.1699-1112G>C (n.1699-1112G>C) c.1645-1112G>C (n.1645-1112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.103699543G>T | CA391137069 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1112G>T (n.1849-1112G>T) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.1651-1112G>T (n.1651-1112G>T) c.1782-1112G>T (n.1782-1112G>T) n.406-1112G>T c.1755-1112G>T (n.1755-1112G>T) n.209C>A n.2042C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.1822-1112G>T (n.1822-1112G>T) c.1624-1112G>T (n.1624-1112G>T) c.150-1112G>T c.1924-1112G>T (n.1924-1112G>T) c.1897-1112G>T (n.1897-1112G>T) c.1857-1112G>T (n.1857-1112G>T) c.1830-1112G>T (n.1830-1112G>T) c.1779-1112G>T (n.1779-1112G>T) c.1776-1112G>T (n.1776-1112G>T) c.1726-1112G>T (n.1726-1112G>T) c.1699-1112G>T (n.1699-1112G>T) c.1645-1112G>T (n.1645-1112G>T) | |
14 | g.103699544G>A | CA488198133 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1111G>A (n.1849-1111G>A) c.594C>T (p.Val198=) c.1651-1111G>A (n.1651-1111G>A) c.1782-1111G>A (n.1782-1111G>A) n.406-1111G>A c.1755-1111G>A (n.1755-1111G>A) n.208C>T n.2041C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.1822-1111G>A (n.1822-1111G>A) c.1624-1111G>A (n.1624-1111G>A) c.150-1111G>A c.1924-1111G>A (n.1924-1111G>A) c.1897-1111G>A (n.1897-1111G>A) c.1857-1111G>A (n.1857-1111G>A) c.1830-1111G>A (n.1830-1111G>A) c.1779-1111G>A (n.1779-1111G>A) c.1776-1111G>A (n.1776-1111G>A) c.1726-1111G>A (n.1726-1111G>A) c.1699-1111G>A (n.1699-1111G>A) c.1645-1111G>A (n.1645-1111G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699544G>T | CA488198132 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1111G>T (n.1849-1111G>T) c.594C>A (p.Val198=) c.1651-1111G>T (n.1651-1111G>T) c.1782-1111G>T (n.1782-1111G>T) n.406-1111G>T c.1755-1111G>T (n.1755-1111G>T) n.208C>A n.2041C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.1822-1111G>T (n.1822-1111G>T) c.1624-1111G>T (n.1624-1111G>T) c.150-1111G>T c.1924-1111G>T (n.1924-1111G>T) c.1897-1111G>T (n.1897-1111G>T) c.1857-1111G>T (n.1857-1111G>T) c.1830-1111G>T (n.1830-1111G>T) c.1779-1111G>T (n.1779-1111G>T) c.1776-1111G>T (n.1776-1111G>T) c.1726-1111G>T (n.1726-1111G>T) c.1699-1111G>T (n.1699-1111G>T) c.1645-1111G>T (n.1645-1111G>T) | |
14 | g.103699545A>C | CA391137077 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1110A>C (n.1849-1110A>C) c.593T>G (p.Val198Gly) c.1651-1110A>C (n.1651-1110A>C) c.1782-1110A>C (n.1782-1110A>C) n.406-1110A>C c.1755-1110A>C (n.1755-1110A>C) n.207T>G n.2040T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.1822-1110A>C (n.1822-1110A>C) c.1624-1110A>C (n.1624-1110A>C) c.150-1110A>C c.1924-1110A>C (n.1924-1110A>C) c.1897-1110A>C (n.1897-1110A>C) c.1857-1110A>C (n.1857-1110A>C) c.1830-1110A>C (n.1830-1110A>C) c.1779-1110A>C (n.1779-1110A>C) c.1776-1110A>C (n.1776-1110A>C) c.1726-1110A>C (n.1726-1110A>C) c.1699-1110A>C (n.1699-1110A>C) c.1645-1110A>C (n.1645-1110A>C) | |
14 | g.103699545A>G | CA391137073 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1110A>G (n.1849-1110A>G) c.593T>C (p.Val198Ala) c.1651-1110A>G (n.1651-1110A>G) c.1782-1110A>G (n.1782-1110A>G) n.406-1110A>G c.1755-1110A>G (n.1755-1110A>G) n.207T>C n.2040T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.1822-1110A>G (n.1822-1110A>G) c.1624-1110A>G (n.1624-1110A>G) c.150-1110A>G c.1924-1110A>G (n.1924-1110A>G) c.1897-1110A>G (n.1897-1110A>G) c.1857-1110A>G (n.1857-1110A>G) c.1830-1110A>G (n.1830-1110A>G) c.1779-1110A>G (n.1779-1110A>G) c.1776-1110A>G (n.1776-1110A>G) c.1726-1110A>G (n.1726-1110A>G) c.1699-1110A>G (n.1699-1110A>G) c.1645-1110A>G (n.1645-1110A>G) | |
14 | g.103699545A>T | CA391137075 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1110A>T (n.1849-1110A>T) c.593T>A (p.Val198Asp) c.1651-1110A>T (n.1651-1110A>T) c.1782-1110A>T (n.1782-1110A>T) n.406-1110A>T c.1755-1110A>T (n.1755-1110A>T) n.207T>A n.2040T>A c.-23T>A (n.-23T>A) c.1822-1110A>T (n.1822-1110A>T) c.1624-1110A>T (n.1624-1110A>T) c.150-1110A>T c.1924-1110A>T (n.1924-1110A>T) c.1897-1110A>T (n.1897-1110A>T) c.1857-1110A>T (n.1857-1110A>T) c.1830-1110A>T (n.1830-1110A>T) c.1779-1110A>T (n.1779-1110A>T) c.1776-1110A>T (n.1776-1110A>T) c.1726-1110A>T (n.1726-1110A>T) c.1699-1110A>T (n.1699-1110A>T) c.1645-1110A>T (n.1645-1110A>T) | dbSNP |
14 | g.103699546C>A | CA391137080 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1109C>A (n.1849-1109C>A) c.592G>T (p.Val198Phe) c.1651-1109C>A (n.1651-1109C>A) c.1782-1109C>A (n.1782-1109C>A) n.406-1109C>A c.1755-1109C>A (n.1755-1109C>A) n.206G>T n.2039G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.1822-1109C>A (n.1822-1109C>A) c.1624-1109C>A (n.1624-1109C>A) c.150-1109C>A c.1924-1109C>A (n.1924-1109C>A) c.1897-1109C>A (n.1897-1109C>A) c.1857-1109C>A (n.1857-1109C>A) c.1830-1109C>A (n.1830-1109C>A) c.1779-1109C>A (n.1779-1109C>A) c.1776-1109C>A (n.1776-1109C>A) c.1726-1109C>A (n.1726-1109C>A) c.1699-1109C>A (n.1699-1109C>A) c.1645-1109C>A (n.1645-1109C>A) | |
14 | g.103699546C>G | CA391137082 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1109C>G (n.1849-1109C>G) c.592G>C (p.Val198Leu) c.1651-1109C>G (n.1651-1109C>G) c.1782-1109C>G (n.1782-1109C>G) n.406-1109C>G c.1755-1109C>G (n.1755-1109C>G) n.206G>C n.2039G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.1822-1109C>G (n.1822-1109C>G) c.1624-1109C>G (n.1624-1109C>G) c.150-1109C>G c.1924-1109C>G (n.1924-1109C>G) c.1897-1109C>G (n.1897-1109C>G) c.1857-1109C>G (n.1857-1109C>G) c.1830-1109C>G (n.1830-1109C>G) c.1779-1109C>G (n.1779-1109C>G) c.1776-1109C>G (n.1776-1109C>G) c.1726-1109C>G (n.1726-1109C>G) c.1699-1109C>G (n.1699-1109C>G) c.1645-1109C>G (n.1645-1109C>G) | dbSNP |
14 | g.103699546C>T | CA391137084 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1109C>T (n.1849-1109C>T) c.592G>A (p.Val198Ile) c.1651-1109C>T (n.1651-1109C>T) c.1782-1109C>T (n.1782-1109C>T) n.406-1109C>T c.1755-1109C>T (n.1755-1109C>T) n.206G>A n.2039G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.1822-1109C>T (n.1822-1109C>T) c.1624-1109C>T (n.1624-1109C>T) c.150-1109C>T c.1924-1109C>T (n.1924-1109C>T) c.1897-1109C>T (n.1897-1109C>T) c.1857-1109C>T (n.1857-1109C>T) c.1830-1109C>T (n.1830-1109C>T) c.1779-1109C>T (n.1779-1109C>T) c.1776-1109C>T (n.1776-1109C>T) c.1726-1109C>T (n.1726-1109C>T) c.1699-1109C>T (n.1699-1109C>T) c.1645-1109C>T (n.1645-1109C>T) | |
14 | g.103699546_103699549delinsCCTT | CA2160434223 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1109_1849-1106delinsCCTT (n.1849-1109_1849-1106delinsCCTT) c.589_592delinsAAGG (p.Lys197=) c.1651-1109_1651-1106delinsCCTT (n.1651-1109_1651-1106delinsCCTT) c.1782-1109_1782-1106delinsCCTT (n.1782-1109_1782-1106delinsCCTT) n.406-1109_406-1106delinsCCTT c.1755-1109_1755-1106delinsCCTT (n.1755-1109_1755-1106delinsCCTT) n.203_206delinsAAGG n.2036_2039delinsAAGG c.-27_-24delinsAAGG (n.-27_-24delinsAAGG) c.1822-1109_1822-1106delinsCCTT (n.1822-1109_1822-1106delinsCCTT) c.1624-1109_1624-1106delinsCCTT (n.1624-1109_1624-1106delinsCCTT) c.150-1109_150-1106delinsCCTT c.1924-1109_1924-1106delinsCCTT (n.1924-1109_1924-1106delinsCCTT) c.1897-1109_1897-1106delinsCCTT (n.1897-1109_1897-1106delinsCCTT) c.1857-1109_1857-1106delinsCCTT (n.1857-1109_1857-1106delinsCCTT) c.1830-1109_1830-1106delinsCCTT (n.1830-1109_1830-1106delinsCCTT) c.1779-1109_1779-1106delinsCCTT (n.1779-1109_1779-1106delinsCCTT) c.1776-1109_1776-1106delinsCCTT (n.1776-1109_1776-1106delinsCCTT) c.1726-1109_1726-1106delinsCCTT (n.1726-1109_1726-1106delinsCCTT) c.1699-1109_1699-1106delinsCCTT (n.1699-1109_1699-1106delinsCCTT) c.1645-1109_1645-1106delinsCCTT (n.1645-1109_1645-1106delinsCCTT) | |
14 | g.103699547C>A | CA391137087 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1108C>A (n.1849-1108C>A) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1651-1108C>A (n.1651-1108C>A) c.1782-1108C>A (n.1782-1108C>A) n.406-1108C>A c.1755-1108C>A (n.1755-1108C>A) n.205G>T n.2038G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.1822-1108C>A (n.1822-1108C>A) c.1624-1108C>A (n.1624-1108C>A) c.150-1108C>A c.1924-1108C>A (n.1924-1108C>A) c.1897-1108C>A (n.1897-1108C>A) c.1857-1108C>A (n.1857-1108C>A) c.1830-1108C>A (n.1830-1108C>A) c.1779-1108C>A (n.1779-1108C>A) c.1776-1108C>A (n.1776-1108C>A) c.1726-1108C>A (n.1726-1108C>A) c.1699-1108C>A (n.1699-1108C>A) c.1645-1108C>A (n.1645-1108C>A) | |
14 | g.103699547C>G | CA391137090 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1108C>G (n.1849-1108C>G) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1651-1108C>G (n.1651-1108C>G) c.1782-1108C>G (n.1782-1108C>G) n.406-1108C>G c.1755-1108C>G (n.1755-1108C>G) n.205G>C n.2038G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.1822-1108C>G (n.1822-1108C>G) c.1624-1108C>G (n.1624-1108C>G) c.150-1108C>G c.1924-1108C>G (n.1924-1108C>G) c.1897-1108C>G (n.1897-1108C>G) c.1857-1108C>G (n.1857-1108C>G) c.1830-1108C>G (n.1830-1108C>G) c.1779-1108C>G (n.1779-1108C>G) c.1776-1108C>G (n.1776-1108C>G) c.1726-1108C>G (n.1726-1108C>G) c.1699-1108C>G (n.1699-1108C>G) c.1645-1108C>G (n.1645-1108C>G) | |
14 | g.103699547C>T | CA488198134 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1108C>T (n.1849-1108C>T) c.591G>A (p.Lys197=) c.1651-1108C>T (n.1651-1108C>T) c.1782-1108C>T (n.1782-1108C>T) n.406-1108C>T c.1755-1108C>T (n.1755-1108C>T) n.205G>A n.2038G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.1822-1108C>T (n.1822-1108C>T) c.1624-1108C>T (n.1624-1108C>T) c.150-1108C>T c.1924-1108C>T (n.1924-1108C>T) c.1897-1108C>T (n.1897-1108C>T) c.1857-1108C>T (n.1857-1108C>T) c.1830-1108C>T (n.1830-1108C>T) c.1779-1108C>T (n.1779-1108C>T) c.1776-1108C>T (n.1776-1108C>T) c.1726-1108C>T (n.1726-1108C>T) c.1699-1108C>T (n.1699-1108C>T) c.1645-1108C>T (n.1645-1108C>T) | |
14 | g.103699550_103699552del | CA703326417 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1105_1849-1103del (n.1849-1105_1849-1103del) c.589_591del (p.Lys197del) c.1651-1105_1651-1103del (n.1651-1105_1651-1103del) c.1782-1105_1782-1103del (n.1782-1105_1782-1103del) n.406-1105_406-1103del c.1755-1105_1755-1103del (n.1755-1105_1755-1103del) n.203_205del n.2036_2038del c.-27_-25del (n.-27_-25del) c.1822-1105_1822-1103del (n.1822-1105_1822-1103del) c.1624-1105_1624-1103del (n.1624-1105_1624-1103del) c.150-1105_150-1103del c.1924-1105_1924-1103del (n.1924-1105_1924-1103del) c.1897-1105_1897-1103del (n.1897-1105_1897-1103del) c.1857-1105_1857-1103del (n.1857-1105_1857-1103del) c.1830-1105_1830-1103del (n.1830-1105_1830-1103del) c.1779-1105_1779-1103del (n.1779-1105_1779-1103del) c.1776-1105_1776-1103del (n.1776-1105_1776-1103del) c.1726-1105_1726-1103del (n.1726-1105_1726-1103del) c.1699-1105_1699-1103del (n.1699-1105_1699-1103del) c.1645-1105_1645-1103del (n.1645-1105_1645-1103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699548T>A | CA391137096 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1107T>A (n.1849-1107T>A) c.590A>T (p.Lys197Met) c.1651-1107T>A (n.1651-1107T>A) c.1782-1107T>A (n.1782-1107T>A) n.406-1107T>A c.1755-1107T>A (n.1755-1107T>A) n.204A>T n.2037A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.1822-1107T>A (n.1822-1107T>A) c.1624-1107T>A (n.1624-1107T>A) c.150-1107T>A c.1924-1107T>A (n.1924-1107T>A) c.1897-1107T>A (n.1897-1107T>A) c.1857-1107T>A (n.1857-1107T>A) c.1830-1107T>A (n.1830-1107T>A) c.1779-1107T>A (n.1779-1107T>A) c.1776-1107T>A (n.1776-1107T>A) c.1726-1107T>A (n.1726-1107T>A) c.1699-1107T>A (n.1699-1107T>A) c.1645-1107T>A (n.1645-1107T>A) | |
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14 | g.103699548T>G | CA391137094 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1107T>G (n.1849-1107T>G) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1651-1107T>G (n.1651-1107T>G) c.1782-1107T>G (n.1782-1107T>G) n.406-1107T>G c.1755-1107T>G (n.1755-1107T>G) n.204A>C n.2037A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.1822-1107T>G (n.1822-1107T>G) c.1624-1107T>G (n.1624-1107T>G) c.150-1107T>G c.1924-1107T>G (n.1924-1107T>G) c.1897-1107T>G (n.1897-1107T>G) c.1857-1107T>G (n.1857-1107T>G) c.1830-1107T>G (n.1830-1107T>G) c.1779-1107T>G (n.1779-1107T>G) c.1776-1107T>G (n.1776-1107T>G) c.1726-1107T>G (n.1726-1107T>G) c.1699-1107T>G (n.1699-1107T>G) c.1645-1107T>G (n.1645-1107T>G) | |
14 | g.103699549T>A | CA391137099 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1106T>A (n.1849-1106T>A) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1651-1106T>A (n.1651-1106T>A) c.1782-1106T>A (n.1782-1106T>A) n.406-1106T>A c.1755-1106T>A (n.1755-1106T>A) n.203A>T n.2036A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.1822-1106T>A (n.1822-1106T>A) c.1624-1106T>A (n.1624-1106T>A) c.150-1106T>A c.1924-1106T>A (n.1924-1106T>A) c.1897-1106T>A (n.1897-1106T>A) c.1857-1106T>A (n.1857-1106T>A) c.1830-1106T>A (n.1830-1106T>A) c.1779-1106T>A (n.1779-1106T>A) c.1776-1106T>A (n.1776-1106T>A) c.1726-1106T>A (n.1726-1106T>A) c.1699-1106T>A (n.1699-1106T>A) c.1645-1106T>A (n.1645-1106T>A) | |
14 | g.103699549T>C | CA391137101 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1106T>C (n.1849-1106T>C) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1651-1106T>C (n.1651-1106T>C) c.1782-1106T>C (n.1782-1106T>C) n.406-1106T>C c.1755-1106T>C (n.1755-1106T>C) n.203A>G n.2036A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.1822-1106T>C (n.1822-1106T>C) c.1624-1106T>C (n.1624-1106T>C) c.150-1106T>C c.1924-1106T>C (n.1924-1106T>C) c.1897-1106T>C (n.1897-1106T>C) c.1857-1106T>C (n.1857-1106T>C) c.1830-1106T>C (n.1830-1106T>C) c.1779-1106T>C (n.1779-1106T>C) c.1776-1106T>C (n.1776-1106T>C) c.1726-1106T>C (n.1726-1106T>C) c.1699-1106T>C (n.1699-1106T>C) c.1645-1106T>C (n.1645-1106T>C) | dbSNP |
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14 | g.103699549T= | CA2160434224 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1106T= (n.1849-1106T=) c.589A= (p.Lys197=) c.1651-1106T= (n.1651-1106T=) c.1782-1106T= (n.1782-1106T=) n.406-1106T= c.1755-1106T= (n.1755-1106T=) n.203A= n.2036A= c.-27A= (n.-27A=) c.1822-1106T= (n.1822-1106T=) c.1624-1106T= (n.1624-1106T=) c.150-1106T= c.1924-1106T= (n.1924-1106T=) c.1897-1106T= (n.1897-1106T=) c.1857-1106T= (n.1857-1106T=) c.1830-1106T= (n.1830-1106T=) c.1779-1106T= (n.1779-1106T=) c.1776-1106T= (n.1776-1106T=) c.1726-1106T= (n.1726-1106T=) c.1699-1106T= (n.1699-1106T=) c.1645-1106T= (n.1645-1106T=) | |
14 | g.103699550C>A | CA391137106 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1105C>A (n.1849-1105C>A) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.1651-1105C>A (n.1651-1105C>A) c.1782-1105C>A (n.1782-1105C>A) n.406-1105C>A c.1755-1105C>A (n.1755-1105C>A) n.202G>T n.2035G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.1822-1105C>A (n.1822-1105C>A) c.1624-1105C>A (n.1624-1105C>A) c.150-1105C>A c.1924-1105C>A (n.1924-1105C>A) c.1897-1105C>A (n.1897-1105C>A) c.1857-1105C>A (n.1857-1105C>A) c.1830-1105C>A (n.1830-1105C>A) c.1779-1105C>A (n.1779-1105C>A) c.1776-1105C>A (n.1776-1105C>A) c.1726-1105C>A (n.1726-1105C>A) c.1699-1105C>A (n.1699-1105C>A) c.1645-1105C>A (n.1645-1105C>A) | |
14 | g.103699550C>G | CA391137108 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1105C>G (n.1849-1105C>G) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.1651-1105C>G (n.1651-1105C>G) c.1782-1105C>G (n.1782-1105C>G) n.406-1105C>G c.1755-1105C>G (n.1755-1105C>G) n.202G>C n.2035G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.1822-1105C>G (n.1822-1105C>G) c.1624-1105C>G (n.1624-1105C>G) c.150-1105C>G c.1924-1105C>G (n.1924-1105C>G) c.1897-1105C>G (n.1897-1105C>G) c.1857-1105C>G (n.1857-1105C>G) c.1830-1105C>G (n.1830-1105C>G) c.1779-1105C>G (n.1779-1105C>G) c.1776-1105C>G (n.1776-1105C>G) c.1726-1105C>G (n.1726-1105C>G) c.1699-1105C>G (n.1699-1105C>G) c.1645-1105C>G (n.1645-1105C>G) | |
14 | g.103699550C>T | CA488198135 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1105C>T (n.1849-1105C>T) c.588G>A (p.Lys196=) c.1651-1105C>T (n.1651-1105C>T) c.1782-1105C>T (n.1782-1105C>T) n.406-1105C>T c.1755-1105C>T (n.1755-1105C>T) n.202G>A n.2035G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.1822-1105C>T (n.1822-1105C>T) c.1624-1105C>T (n.1624-1105C>T) c.150-1105C>T c.1924-1105C>T (n.1924-1105C>T) c.1897-1105C>T (n.1897-1105C>T) c.1857-1105C>T (n.1857-1105C>T) c.1830-1105C>T (n.1830-1105C>T) c.1779-1105C>T (n.1779-1105C>T) c.1776-1105C>T (n.1776-1105C>T) c.1726-1105C>T (n.1726-1105C>T) c.1699-1105C>T (n.1699-1105C>T) c.1645-1105C>T (n.1645-1105C>T) | |
14 | g.103699551T>A | CA391137111 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1104T>A (n.1849-1104T>A) c.587A>T (p.Lys196Met) c.1651-1104T>A (n.1651-1104T>A) c.1782-1104T>A (n.1782-1104T>A) n.406-1104T>A c.1755-1104T>A (n.1755-1104T>A) n.201A>T n.2034A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.1822-1104T>A (n.1822-1104T>A) c.1624-1104T>A (n.1624-1104T>A) c.150-1104T>A c.1924-1104T>A (n.1924-1104T>A) c.1897-1104T>A (n.1897-1104T>A) c.1857-1104T>A (n.1857-1104T>A) c.1830-1104T>A (n.1830-1104T>A) c.1779-1104T>A (n.1779-1104T>A) c.1776-1104T>A (n.1776-1104T>A) c.1726-1104T>A (n.1726-1104T>A) c.1699-1104T>A (n.1699-1104T>A) c.1645-1104T>A (n.1645-1104T>A) | |
14 | g.103699551T>C | CA391137113 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1104T>C (n.1849-1104T>C) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.1651-1104T>C (n.1651-1104T>C) c.1782-1104T>C (n.1782-1104T>C) n.406-1104T>C c.1755-1104T>C (n.1755-1104T>C) n.201A>G n.2034A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.1822-1104T>C (n.1822-1104T>C) c.1624-1104T>C (n.1624-1104T>C) c.150-1104T>C c.1924-1104T>C (n.1924-1104T>C) c.1897-1104T>C (n.1897-1104T>C) c.1857-1104T>C (n.1857-1104T>C) c.1830-1104T>C (n.1830-1104T>C) c.1779-1104T>C (n.1779-1104T>C) c.1776-1104T>C (n.1776-1104T>C) c.1726-1104T>C (n.1726-1104T>C) c.1699-1104T>C (n.1699-1104T>C) c.1645-1104T>C (n.1645-1104T>C) | |
14 | g.103699551T>G | CA391137116 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1104T>G (n.1849-1104T>G) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.1651-1104T>G (n.1651-1104T>G) c.1782-1104T>G (n.1782-1104T>G) n.406-1104T>G c.1755-1104T>G (n.1755-1104T>G) n.201A>C n.2034A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.1822-1104T>G (n.1822-1104T>G) c.1624-1104T>G (n.1624-1104T>G) c.150-1104T>G c.1924-1104T>G (n.1924-1104T>G) c.1897-1104T>G (n.1897-1104T>G) c.1857-1104T>G (n.1857-1104T>G) c.1830-1104T>G (n.1830-1104T>G) c.1779-1104T>G (n.1779-1104T>G) c.1776-1104T>G (n.1776-1104T>G) c.1726-1104T>G (n.1726-1104T>G) c.1699-1104T>G (n.1699-1104T>G) c.1645-1104T>G (n.1645-1104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699552T>A | CA7366423 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1103T>A (n.1849-1103T>A) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.1651-1103T>A (n.1651-1103T>A) c.1782-1103T>A (n.1782-1103T>A) n.406-1103T>A c.1755-1103T>A (n.1755-1103T>A) n.200A>T n.2033A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.1822-1103T>A (n.1822-1103T>A) c.1624-1103T>A (n.1624-1103T>A) c.150-1103T>A c.1924-1103T>A (n.1924-1103T>A) c.1897-1103T>A (n.1897-1103T>A) c.1857-1103T>A (n.1857-1103T>A) c.1830-1103T>A (n.1830-1103T>A) c.1779-1103T>A (n.1779-1103T>A) c.1776-1103T>A (n.1776-1103T>A) c.1726-1103T>A (n.1726-1103T>A) c.1699-1103T>A (n.1699-1103T>A) c.1645-1103T>A (n.1645-1103T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699552T>C | CA391137120 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1103T>C (n.1849-1103T>C) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.1651-1103T>C (n.1651-1103T>C) c.1782-1103T>C (n.1782-1103T>C) n.406-1103T>C c.1755-1103T>C (n.1755-1103T>C) n.200A>G n.2033A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.1822-1103T>C (n.1822-1103T>C) c.1624-1103T>C (n.1624-1103T>C) c.150-1103T>C c.1924-1103T>C (n.1924-1103T>C) c.1897-1103T>C (n.1897-1103T>C) c.1857-1103T>C (n.1857-1103T>C) c.1830-1103T>C (n.1830-1103T>C) c.1779-1103T>C (n.1779-1103T>C) c.1776-1103T>C (n.1776-1103T>C) c.1726-1103T>C (n.1726-1103T>C) c.1699-1103T>C (n.1699-1103T>C) c.1645-1103T>C (n.1645-1103T>C) | |
14 | g.103699552T>G | CA391137122 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1103T>G (n.1849-1103T>G) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.1651-1103T>G (n.1651-1103T>G) c.1782-1103T>G (n.1782-1103T>G) n.406-1103T>G c.1755-1103T>G (n.1755-1103T>G) n.200A>C n.2033A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.1822-1103T>G (n.1822-1103T>G) c.1624-1103T>G (n.1624-1103T>G) c.150-1103T>G c.1924-1103T>G (n.1924-1103T>G) c.1897-1103T>G (n.1897-1103T>G) c.1857-1103T>G (n.1857-1103T>G) c.1830-1103T>G (n.1830-1103T>G) c.1779-1103T>G (n.1779-1103T>G) c.1776-1103T>G (n.1776-1103T>G) c.1726-1103T>G (n.1726-1103T>G) c.1699-1103T>G (n.1699-1103T>G) c.1645-1103T>G (n.1645-1103T>G) | |
14 | g.103699552T= | CA2160434226 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1103T= (n.1849-1103T=) c.586A= (p.Lys196=) c.1651-1103T= (n.1651-1103T=) c.1782-1103T= (n.1782-1103T=) n.406-1103T= c.1755-1103T= (n.1755-1103T=) n.200A= n.2033A= c.-30A= (n.-30A=) c.1822-1103T= (n.1822-1103T=) c.1624-1103T= (n.1624-1103T=) c.150-1103T= c.1924-1103T= (n.1924-1103T=) c.1897-1103T= (n.1897-1103T=) c.1857-1103T= (n.1857-1103T=) c.1830-1103T= (n.1830-1103T=) c.1779-1103T= (n.1779-1103T=) c.1776-1103T= (n.1776-1103T=) c.1726-1103T= (n.1726-1103T=) c.1699-1103T= (n.1699-1103T=) c.1645-1103T= (n.1645-1103T=) | |
14 | g.103699553A= | CA2160434227 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1102A= (n.1849-1102A=) c.585T= (p.Asn195=) c.1651-1102A= (n.1651-1102A=) c.1782-1102A= (n.1782-1102A=) n.406-1102A= c.1755-1102A= (n.1755-1102A=) n.199T= n.2032T= c.-31T= (n.-31T=) c.1822-1102A= (n.1822-1102A=) c.1624-1102A= (n.1624-1102A=) c.150-1102A= c.1924-1102A= (n.1924-1102A=) c.1897-1102A= (n.1897-1102A=) c.1857-1102A= (n.1857-1102A=) c.1830-1102A= (n.1830-1102A=) c.1779-1102A= (n.1779-1102A=) c.1776-1102A= (n.1776-1102A=) c.1726-1102A= (n.1726-1102A=) c.1699-1102A= (n.1699-1102A=) c.1645-1102A= (n.1645-1102A=) | |
14 | g.103699553A>C | CA391137123 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1102A>C (n.1849-1102A>C) c.585T>G (p.Asn195Lys) c.1651-1102A>C (n.1651-1102A>C) c.1782-1102A>C (n.1782-1102A>C) n.406-1102A>C c.1755-1102A>C (n.1755-1102A>C) n.199T>G n.2032T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.1822-1102A>C (n.1822-1102A>C) c.1624-1102A>C (n.1624-1102A>C) c.150-1102A>C c.1924-1102A>C (n.1924-1102A>C) c.1897-1102A>C (n.1897-1102A>C) c.1857-1102A>C (n.1857-1102A>C) c.1830-1102A>C (n.1830-1102A>C) c.1779-1102A>C (n.1779-1102A>C) c.1776-1102A>C (n.1776-1102A>C) c.1726-1102A>C (n.1726-1102A>C) c.1699-1102A>C (n.1699-1102A>C) c.1645-1102A>C (n.1645-1102A>C) | |
14 | g.103699553A>G | CA488198139 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1102A>G (n.1849-1102A>G) c.585T>C (p.Asn195=) c.1651-1102A>G (n.1651-1102A>G) c.1782-1102A>G (n.1782-1102A>G) n.406-1102A>G c.1755-1102A>G (n.1755-1102A>G) n.199T>C n.2032T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.1822-1102A>G (n.1822-1102A>G) c.1624-1102A>G (n.1624-1102A>G) c.150-1102A>G c.1924-1102A>G (n.1924-1102A>G) c.1897-1102A>G (n.1897-1102A>G) c.1857-1102A>G (n.1857-1102A>G) c.1830-1102A>G (n.1830-1102A>G) c.1779-1102A>G (n.1779-1102A>G) c.1776-1102A>G (n.1776-1102A>G) c.1726-1102A>G (n.1726-1102A>G) c.1699-1102A>G (n.1699-1102A>G) c.1645-1102A>G (n.1645-1102A>G) | |
14 | g.103699553A>T | CA391137125 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1102A>T (n.1849-1102A>T) c.585T>A (p.Asn195Lys) c.1651-1102A>T (n.1651-1102A>T) c.1782-1102A>T (n.1782-1102A>T) n.406-1102A>T c.1755-1102A>T (n.1755-1102A>T) n.199T>A n.2032T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.1822-1102A>T (n.1822-1102A>T) c.1624-1102A>T (n.1624-1102A>T) c.150-1102A>T c.1924-1102A>T (n.1924-1102A>T) c.1897-1102A>T (n.1897-1102A>T) c.1857-1102A>T (n.1857-1102A>T) c.1830-1102A>T (n.1830-1102A>T) c.1779-1102A>T (n.1779-1102A>T) c.1776-1102A>T (n.1776-1102A>T) c.1726-1102A>T (n.1726-1102A>T) c.1699-1102A>T (n.1699-1102A>T) c.1645-1102A>T (n.1645-1102A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699554T>A | CA391137126 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1101T>A (n.1849-1101T>A) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.1651-1101T>A (n.1651-1101T>A) c.1782-1101T>A (n.1782-1101T>A) n.406-1101T>A c.1755-1101T>A (n.1755-1101T>A) n.198A>T n.2031A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.1822-1101T>A (n.1822-1101T>A) c.1624-1101T>A (n.1624-1101T>A) c.150-1101T>A c.1924-1101T>A (n.1924-1101T>A) c.1897-1101T>A (n.1897-1101T>A) c.1857-1101T>A (n.1857-1101T>A) c.1830-1101T>A (n.1830-1101T>A) c.1779-1101T>A (n.1779-1101T>A) c.1776-1101T>A (n.1776-1101T>A) c.1726-1101T>A (n.1726-1101T>A) c.1699-1101T>A (n.1699-1101T>A) c.1645-1101T>A (n.1645-1101T>A) | |
14 | g.103699554T>C | CA391137129 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1101T>C (n.1849-1101T>C) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.1651-1101T>C (n.1651-1101T>C) c.1782-1101T>C (n.1782-1101T>C) n.406-1101T>C c.1755-1101T>C (n.1755-1101T>C) n.198A>G n.2031A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.1822-1101T>C (n.1822-1101T>C) c.1624-1101T>C (n.1624-1101T>C) c.150-1101T>C c.1924-1101T>C (n.1924-1101T>C) c.1897-1101T>C (n.1897-1101T>C) c.1857-1101T>C (n.1857-1101T>C) c.1830-1101T>C (n.1830-1101T>C) c.1779-1101T>C (n.1779-1101T>C) c.1776-1101T>C (n.1776-1101T>C) c.1726-1101T>C (n.1726-1101T>C) c.1699-1101T>C (n.1699-1101T>C) c.1645-1101T>C (n.1645-1101T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699554T>G | CA391137128 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1101T>G (n.1849-1101T>G) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.1651-1101T>G (n.1651-1101T>G) c.1782-1101T>G (n.1782-1101T>G) n.406-1101T>G c.1755-1101T>G (n.1755-1101T>G) n.198A>C n.2031A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.1822-1101T>G (n.1822-1101T>G) c.1624-1101T>G (n.1624-1101T>G) c.150-1101T>G c.1924-1101T>G (n.1924-1101T>G) c.1897-1101T>G (n.1897-1101T>G) c.1857-1101T>G (n.1857-1101T>G) c.1830-1101T>G (n.1830-1101T>G) c.1779-1101T>G (n.1779-1101T>G) c.1776-1101T>G (n.1776-1101T>G) c.1726-1101T>G (n.1726-1101T>G) c.1699-1101T>G (n.1699-1101T>G) c.1645-1101T>G (n.1645-1101T>G) | |
14 | g.103699555T>A | CA391137130 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1100T>A (n.1849-1100T>A) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.1651-1100T>A (n.1651-1100T>A) c.1782-1100T>A (n.1782-1100T>A) n.406-1100T>A c.1755-1100T>A (n.1755-1100T>A) n.197A>T n.2030A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.1822-1100T>A (n.1822-1100T>A) c.1624-1100T>A (n.1624-1100T>A) c.150-1100T>A c.1924-1100T>A (n.1924-1100T>A) c.1897-1100T>A (n.1897-1100T>A) c.1857-1100T>A (n.1857-1100T>A) c.1830-1100T>A (n.1830-1100T>A) c.1779-1100T>A (n.1779-1100T>A) c.1776-1100T>A (n.1776-1100T>A) c.1726-1100T>A (n.1726-1100T>A) c.1699-1100T>A (n.1699-1100T>A) c.1645-1100T>A (n.1645-1100T>A) | |
14 | g.103699555T>C | CA391137131 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1100T>C (n.1849-1100T>C) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.1651-1100T>C (n.1651-1100T>C) c.1782-1100T>C (n.1782-1100T>C) n.406-1100T>C c.1755-1100T>C (n.1755-1100T>C) n.197A>G n.2030A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.1822-1100T>C (n.1822-1100T>C) c.1624-1100T>C (n.1624-1100T>C) c.150-1100T>C c.1924-1100T>C (n.1924-1100T>C) c.1897-1100T>C (n.1897-1100T>C) c.1857-1100T>C (n.1857-1100T>C) c.1830-1100T>C (n.1830-1100T>C) c.1779-1100T>C (n.1779-1100T>C) c.1776-1100T>C (n.1776-1100T>C) c.1726-1100T>C (n.1726-1100T>C) c.1699-1100T>C (n.1699-1100T>C) c.1645-1100T>C (n.1645-1100T>C) | |
14 | g.103699555T>G | CA391137132 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1100T>G (n.1849-1100T>G) c.583A>C (p.Asn195His) c.1651-1100T>G (n.1651-1100T>G) c.1782-1100T>G (n.1782-1100T>G) n.406-1100T>G c.1755-1100T>G (n.1755-1100T>G) n.197A>C n.2030A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.1822-1100T>G (n.1822-1100T>G) c.1624-1100T>G (n.1624-1100T>G) c.150-1100T>G c.1924-1100T>G (n.1924-1100T>G) c.1897-1100T>G (n.1897-1100T>G) c.1857-1100T>G (n.1857-1100T>G) c.1830-1100T>G (n.1830-1100T>G) c.1779-1100T>G (n.1779-1100T>G) c.1776-1100T>G (n.1776-1100T>G) c.1726-1100T>G (n.1726-1100T>G) c.1699-1100T>G (n.1699-1100T>G) c.1645-1100T>G (n.1645-1100T>G) | |
14 | g.103699556C>A | CA488198142 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1099C>A (n.1849-1099C>A) c.582G>T (p.Val194=) c.1651-1099C>A (n.1651-1099C>A) c.1782-1099C>A (n.1782-1099C>A) n.406-1099C>A c.1755-1099C>A (n.1755-1099C>A) n.196G>T n.2029G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.1822-1099C>A (n.1822-1099C>A) c.1624-1099C>A (n.1624-1099C>A) c.150-1099C>A c.1924-1099C>A (n.1924-1099C>A) c.1897-1099C>A (n.1897-1099C>A) c.1857-1099C>A (n.1857-1099C>A) c.1830-1099C>A (n.1830-1099C>A) c.1779-1099C>A (n.1779-1099C>A) c.1776-1099C>A (n.1776-1099C>A) c.1726-1099C>A (n.1726-1099C>A) c.1699-1099C>A (n.1699-1099C>A) c.1645-1099C>A (n.1645-1099C>A) | |
14 | g.103699556C>G | CA488198143 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1099C>G (n.1849-1099C>G) c.582G>C (p.Val194=) c.1651-1099C>G (n.1651-1099C>G) c.1782-1099C>G (n.1782-1099C>G) n.406-1099C>G c.1755-1099C>G (n.1755-1099C>G) n.196G>C n.2029G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.1822-1099C>G (n.1822-1099C>G) c.1624-1099C>G (n.1624-1099C>G) c.150-1099C>G c.1924-1099C>G (n.1924-1099C>G) c.1897-1099C>G (n.1897-1099C>G) c.1857-1099C>G (n.1857-1099C>G) c.1830-1099C>G (n.1830-1099C>G) c.1779-1099C>G (n.1779-1099C>G) c.1776-1099C>G (n.1776-1099C>G) c.1726-1099C>G (n.1726-1099C>G) c.1699-1099C>G (n.1699-1099C>G) c.1645-1099C>G (n.1645-1099C>G) | |
14 | g.103699556C>T | CA488198144 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1099C>T (n.1849-1099C>T) c.582G>A (p.Val194=) c.1651-1099C>T (n.1651-1099C>T) c.1782-1099C>T (n.1782-1099C>T) n.406-1099C>T c.1755-1099C>T (n.1755-1099C>T) n.196G>A n.2029G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.1822-1099C>T (n.1822-1099C>T) c.1624-1099C>T (n.1624-1099C>T) c.150-1099C>T c.1924-1099C>T (n.1924-1099C>T) c.1897-1099C>T (n.1897-1099C>T) c.1857-1099C>T (n.1857-1099C>T) c.1830-1099C>T (n.1830-1099C>T) c.1779-1099C>T (n.1779-1099C>T) c.1776-1099C>T (n.1776-1099C>T) c.1726-1099C>T (n.1726-1099C>T) c.1699-1099C>T (n.1699-1099C>T) c.1645-1099C>T (n.1645-1099C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699557A>C | CA391137136 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1098A>C (n.1849-1098A>C) c.581T>G (p.Val194Gly) c.1651-1098A>C (n.1651-1098A>C) c.1782-1098A>C (n.1782-1098A>C) n.406-1098A>C c.1755-1098A>C (n.1755-1098A>C) n.195T>G n.2028T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.1822-1098A>C (n.1822-1098A>C) c.1624-1098A>C (n.1624-1098A>C) c.150-1098A>C c.1924-1098A>C (n.1924-1098A>C) c.1897-1098A>C (n.1897-1098A>C) c.1857-1098A>C (n.1857-1098A>C) c.1830-1098A>C (n.1830-1098A>C) c.1779-1098A>C (n.1779-1098A>C) c.1776-1098A>C (n.1776-1098A>C) c.1726-1098A>C (n.1726-1098A>C) c.1699-1098A>C (n.1699-1098A>C) c.1645-1098A>C (n.1645-1098A>C) | |
14 | g.103699557A>G | CA391137138 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1098A>G (n.1849-1098A>G) c.581T>C (p.Val194Ala) c.1651-1098A>G (n.1651-1098A>G) c.1782-1098A>G (n.1782-1098A>G) n.406-1098A>G c.1755-1098A>G (n.1755-1098A>G) n.195T>C n.2028T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.1822-1098A>G (n.1822-1098A>G) c.1624-1098A>G (n.1624-1098A>G) c.150-1098A>G c.1924-1098A>G (n.1924-1098A>G) c.1897-1098A>G (n.1897-1098A>G) c.1857-1098A>G (n.1857-1098A>G) c.1830-1098A>G (n.1830-1098A>G) c.1779-1098A>G (n.1779-1098A>G) c.1776-1098A>G (n.1776-1098A>G) c.1726-1098A>G (n.1726-1098A>G) c.1699-1098A>G (n.1699-1098A>G) c.1645-1098A>G (n.1645-1098A>G) | |
14 | g.103699557A>T | CA391137141 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1098A>T (n.1849-1098A>T) c.581T>A (p.Val194Glu) c.1651-1098A>T (n.1651-1098A>T) c.1782-1098A>T (n.1782-1098A>T) n.406-1098A>T c.1755-1098A>T (n.1755-1098A>T) n.195T>A n.2028T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.1822-1098A>T (n.1822-1098A>T) c.1624-1098A>T (n.1624-1098A>T) c.150-1098A>T c.1924-1098A>T (n.1924-1098A>T) c.1897-1098A>T (n.1897-1098A>T) c.1857-1098A>T (n.1857-1098A>T) c.1830-1098A>T (n.1830-1098A>T) c.1779-1098A>T (n.1779-1098A>T) c.1776-1098A>T (n.1776-1098A>T) c.1726-1098A>T (n.1726-1098A>T) c.1699-1098A>T (n.1699-1098A>T) c.1645-1098A>T (n.1645-1098A>T) | |
14 | g.103699558C>A | CA391137148 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1097C>A (n.1849-1097C>A) c.580G>T (p.Val194Leu) c.1651-1097C>A (n.1651-1097C>A) c.1782-1097C>A (n.1782-1097C>A) n.406-1097C>A c.1755-1097C>A (n.1755-1097C>A) n.194G>T n.2027G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.1822-1097C>A (n.1822-1097C>A) c.1624-1097C>A (n.1624-1097C>A) c.150-1097C>A c.1924-1097C>A (n.1924-1097C>A) c.1897-1097C>A (n.1897-1097C>A) c.1857-1097C>A (n.1857-1097C>A) c.1830-1097C>A (n.1830-1097C>A) c.1779-1097C>A (n.1779-1097C>A) c.1776-1097C>A (n.1776-1097C>A) c.1726-1097C>A (n.1726-1097C>A) c.1699-1097C>A (n.1699-1097C>A) c.1645-1097C>A (n.1645-1097C>A) | |
14 | g.103699558C= | CA2160434228 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1097C= (n.1849-1097C=) c.580G= (p.Val194=) c.1651-1097C= (n.1651-1097C=) c.1782-1097C= (n.1782-1097C=) n.406-1097C= c.1755-1097C= (n.1755-1097C=) n.194G= n.2027G= c.-36G= (n.-36G=) c.1822-1097C= (n.1822-1097C=) c.1624-1097C= (n.1624-1097C=) c.150-1097C= c.1924-1097C= (n.1924-1097C=) c.1897-1097C= (n.1897-1097C=) c.1857-1097C= (n.1857-1097C=) c.1830-1097C= (n.1830-1097C=) c.1779-1097C= (n.1779-1097C=) c.1776-1097C= (n.1776-1097C=) c.1726-1097C= (n.1726-1097C=) c.1699-1097C= (n.1699-1097C=) c.1645-1097C= (n.1645-1097C=) | |
14 | g.103699558C>G | CA391137145 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1097C>G (n.1849-1097C>G) c.580G>C (p.Val194Leu) c.1651-1097C>G (n.1651-1097C>G) c.1782-1097C>G (n.1782-1097C>G) n.406-1097C>G c.1755-1097C>G (n.1755-1097C>G) n.194G>C n.2027G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.1822-1097C>G (n.1822-1097C>G) c.1624-1097C>G (n.1624-1097C>G) c.150-1097C>G c.1924-1097C>G (n.1924-1097C>G) c.1897-1097C>G (n.1897-1097C>G) c.1857-1097C>G (n.1857-1097C>G) c.1830-1097C>G (n.1830-1097C>G) c.1779-1097C>G (n.1779-1097C>G) c.1776-1097C>G (n.1776-1097C>G) c.1726-1097C>G (n.1726-1097C>G) c.1699-1097C>G (n.1699-1097C>G) c.1645-1097C>G (n.1645-1097C>G) | |
14 | g.103699558C>T | CA7366424 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1097C>T (n.1849-1097C>T) c.580G>A (p.Val194Met) c.1651-1097C>T (n.1651-1097C>T) c.1782-1097C>T (n.1782-1097C>T) n.406-1097C>T c.1755-1097C>T (n.1755-1097C>T) n.194G>A n.2027G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.1822-1097C>T (n.1822-1097C>T) c.1624-1097C>T (n.1624-1097C>T) c.150-1097C>T c.1924-1097C>T (n.1924-1097C>T) c.1897-1097C>T (n.1897-1097C>T) c.1857-1097C>T (n.1857-1097C>T) c.1830-1097C>T (n.1830-1097C>T) c.1779-1097C>T (n.1779-1097C>T) c.1776-1097C>T (n.1776-1097C>T) c.1726-1097C>T (n.1726-1097C>T) c.1699-1097C>T (n.1699-1097C>T) c.1645-1097C>T (n.1645-1097C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699559A>C | CA391137149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1096A>C (n.1849-1096A>C) c.579T>G (p.Cys193Trp) c.1651-1096A>C (n.1651-1096A>C) c.1782-1096A>C (n.1782-1096A>C) n.406-1096A>C c.1755-1096A>C (n.1755-1096A>C) n.193T>G n.2026T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.1822-1096A>C (n.1822-1096A>C) c.1624-1096A>C (n.1624-1096A>C) c.150-1096A>C c.1924-1096A>C (n.1924-1096A>C) c.1897-1096A>C (n.1897-1096A>C) c.1857-1096A>C (n.1857-1096A>C) c.1830-1096A>C (n.1830-1096A>C) c.1779-1096A>C (n.1779-1096A>C) c.1776-1096A>C (n.1776-1096A>C) c.1726-1096A>C (n.1726-1096A>C) c.1699-1096A>C (n.1699-1096A>C) c.1645-1096A>C (n.1645-1096A>C) | |
14 | g.103699559A>G | CA488198150 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1096A>G (n.1849-1096A>G) c.579T>C (p.Cys193=) c.1651-1096A>G (n.1651-1096A>G) c.1782-1096A>G (n.1782-1096A>G) n.406-1096A>G c.1755-1096A>G (n.1755-1096A>G) n.193T>C n.2026T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.1822-1096A>G (n.1822-1096A>G) c.1624-1096A>G (n.1624-1096A>G) c.150-1096A>G c.1924-1096A>G (n.1924-1096A>G) c.1897-1096A>G (n.1897-1096A>G) c.1857-1096A>G (n.1857-1096A>G) c.1830-1096A>G (n.1830-1096A>G) c.1779-1096A>G (n.1779-1096A>G) c.1776-1096A>G (n.1776-1096A>G) c.1726-1096A>G (n.1726-1096A>G) c.1699-1096A>G (n.1699-1096A>G) c.1645-1096A>G (n.1645-1096A>G) | |
14 | g.103699559A>T | CA391137151 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1096A>T (n.1849-1096A>T) c.579T>A (p.Cys193Ter) c.1651-1096A>T (n.1651-1096A>T) c.1782-1096A>T (n.1782-1096A>T) n.406-1096A>T c.1755-1096A>T (n.1755-1096A>T) n.193T>A n.2026T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.1822-1096A>T (n.1822-1096A>T) c.1624-1096A>T (n.1624-1096A>T) c.150-1096A>T c.1924-1096A>T (n.1924-1096A>T) c.1897-1096A>T (n.1897-1096A>T) c.1857-1096A>T (n.1857-1096A>T) c.1830-1096A>T (n.1830-1096A>T) c.1779-1096A>T (n.1779-1096A>T) c.1776-1096A>T (n.1776-1096A>T) c.1726-1096A>T (n.1726-1096A>T) c.1699-1096A>T (n.1699-1096A>T) c.1645-1096A>T (n.1645-1096A>T) | |
14 | g.103699560C>A | CA391137155 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1095C>A (n.1849-1095C>A) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.1651-1095C>A (n.1651-1095C>A) c.1782-1095C>A (n.1782-1095C>A) n.406-1095C>A c.1755-1095C>A (n.1755-1095C>A) n.192G>T n.2025G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.1822-1095C>A (n.1822-1095C>A) c.1624-1095C>A (n.1624-1095C>A) c.150-1095C>A c.1924-1095C>A (n.1924-1095C>A) c.1897-1095C>A (n.1897-1095C>A) c.1857-1095C>A (n.1857-1095C>A) c.1830-1095C>A (n.1830-1095C>A) c.1779-1095C>A (n.1779-1095C>A) c.1776-1095C>A (n.1776-1095C>A) c.1726-1095C>A (n.1726-1095C>A) c.1699-1095C>A (n.1699-1095C>A) c.1645-1095C>A (n.1645-1095C>A) | dbSNP |
14 | g.103699560C= | CA2160434229 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1095C= (n.1849-1095C=) c.578G= (p.Cys193=) c.1651-1095C= (n.1651-1095C=) c.1782-1095C= (n.1782-1095C=) n.406-1095C= c.1755-1095C= (n.1755-1095C=) n.192G= n.2025G= c.-38G= (n.-38G=) c.1822-1095C= (n.1822-1095C=) c.1624-1095C= (n.1624-1095C=) c.150-1095C= c.1924-1095C= (n.1924-1095C=) c.1897-1095C= (n.1897-1095C=) c.1857-1095C= (n.1857-1095C=) c.1830-1095C= (n.1830-1095C=) c.1779-1095C= (n.1779-1095C=) c.1776-1095C= (n.1776-1095C=) c.1726-1095C= (n.1726-1095C=) c.1699-1095C= (n.1699-1095C=) c.1645-1095C= (n.1645-1095C=) | |
14 | g.103699560C>G | CA391137157 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1095C>G (n.1849-1095C>G) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.1651-1095C>G (n.1651-1095C>G) c.1782-1095C>G (n.1782-1095C>G) n.406-1095C>G c.1755-1095C>G (n.1755-1095C>G) n.192G>C n.2025G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.1822-1095C>G (n.1822-1095C>G) c.1624-1095C>G (n.1624-1095C>G) c.150-1095C>G c.1924-1095C>G (n.1924-1095C>G) c.1897-1095C>G (n.1897-1095C>G) c.1857-1095C>G (n.1857-1095C>G) c.1830-1095C>G (n.1830-1095C>G) c.1779-1095C>G (n.1779-1095C>G) c.1776-1095C>G (n.1776-1095C>G) c.1726-1095C>G (n.1726-1095C>G) c.1699-1095C>G (n.1699-1095C>G) c.1645-1095C>G (n.1645-1095C>G) | |
14 | g.103699560C>T | CA391137159 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1095C>T (n.1849-1095C>T) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.1651-1095C>T (n.1651-1095C>T) c.1782-1095C>T (n.1782-1095C>T) n.406-1095C>T c.1755-1095C>T (n.1755-1095C>T) n.192G>A n.2025G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.1822-1095C>T (n.1822-1095C>T) c.1624-1095C>T (n.1624-1095C>T) c.150-1095C>T c.1924-1095C>T (n.1924-1095C>T) c.1897-1095C>T (n.1897-1095C>T) c.1857-1095C>T (n.1857-1095C>T) c.1830-1095C>T (n.1830-1095C>T) c.1779-1095C>T (n.1779-1095C>T) c.1776-1095C>T (n.1776-1095C>T) c.1726-1095C>T (n.1726-1095C>T) c.1699-1095C>T (n.1699-1095C>T) c.1645-1095C>T (n.1645-1095C>T) | |
14 | g.103699561A>C | CA391137163 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1094A>C (n.1849-1094A>C) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.1651-1094A>C (n.1651-1094A>C) c.1782-1094A>C (n.1782-1094A>C) n.406-1094A>C c.1755-1094A>C (n.1755-1094A>C) n.191T>G n.2024T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.1822-1094A>C (n.1822-1094A>C) c.1624-1094A>C (n.1624-1094A>C) c.150-1094A>C c.1924-1094A>C (n.1924-1094A>C) c.1897-1094A>C (n.1897-1094A>C) c.1857-1094A>C (n.1857-1094A>C) c.1830-1094A>C (n.1830-1094A>C) c.1779-1094A>C (n.1779-1094A>C) c.1776-1094A>C (n.1776-1094A>C) c.1726-1094A>C (n.1726-1094A>C) c.1699-1094A>C (n.1699-1094A>C) c.1645-1094A>C (n.1645-1094A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699561A>G | CA391137168 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1094A>G (n.1849-1094A>G) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.1651-1094A>G (n.1651-1094A>G) c.1782-1094A>G (n.1782-1094A>G) n.406-1094A>G c.1755-1094A>G (n.1755-1094A>G) n.191T>C n.2024T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.1822-1094A>G (n.1822-1094A>G) c.1624-1094A>G (n.1624-1094A>G) c.150-1094A>G c.1924-1094A>G (n.1924-1094A>G) c.1897-1094A>G (n.1897-1094A>G) c.1857-1094A>G (n.1857-1094A>G) c.1830-1094A>G (n.1830-1094A>G) c.1779-1094A>G (n.1779-1094A>G) c.1776-1094A>G (n.1776-1094A>G) c.1726-1094A>G (n.1726-1094A>G) c.1699-1094A>G (n.1699-1094A>G) c.1645-1094A>G (n.1645-1094A>G) | |
14 | g.103699561A>T | CA391137165 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1094A>T (n.1849-1094A>T) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.1651-1094A>T (n.1651-1094A>T) c.1782-1094A>T (n.1782-1094A>T) n.406-1094A>T c.1755-1094A>T (n.1755-1094A>T) n.191T>A n.2024T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.1822-1094A>T (n.1822-1094A>T) c.1624-1094A>T (n.1624-1094A>T) c.150-1094A>T c.1924-1094A>T (n.1924-1094A>T) c.1897-1094A>T (n.1897-1094A>T) c.1857-1094A>T (n.1857-1094A>T) c.1830-1094A>T (n.1830-1094A>T) c.1779-1094A>T (n.1779-1094A>T) c.1776-1094A>T (n.1776-1094A>T) c.1726-1094A>T (n.1726-1094A>T) c.1699-1094A>T (n.1699-1094A>T) c.1645-1094A>T (n.1645-1094A>T) | |
14 | g.103699562C>A | CA391137171 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1093C>A (n.1849-1093C>A) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.1651-1093C>A (n.1651-1093C>A) c.1782-1093C>A (n.1782-1093C>A) n.406-1093C>A c.1755-1093C>A (n.1755-1093C>A) n.190G>T n.2023G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.1822-1093C>A (n.1822-1093C>A) c.1624-1093C>A (n.1624-1093C>A) c.150-1093C>A c.1924-1093C>A (n.1924-1093C>A) c.1897-1093C>A (n.1897-1093C>A) c.1857-1093C>A (n.1857-1093C>A) c.1830-1093C>A (n.1830-1093C>A) c.1779-1093C>A (n.1779-1093C>A) c.1776-1093C>A (n.1776-1093C>A) c.1726-1093C>A (n.1726-1093C>A) c.1699-1093C>A (n.1699-1093C>A) c.1645-1093C>A (n.1645-1093C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699562C>G | CA391137172 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1093C>G (n.1849-1093C>G) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.1651-1093C>G (n.1651-1093C>G) c.1782-1093C>G (n.1782-1093C>G) n.406-1093C>G c.1755-1093C>G (n.1755-1093C>G) n.190G>C n.2023G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.1822-1093C>G (n.1822-1093C>G) c.1624-1093C>G (n.1624-1093C>G) c.150-1093C>G c.1924-1093C>G (n.1924-1093C>G) c.1897-1093C>G (n.1897-1093C>G) c.1857-1093C>G (n.1857-1093C>G) c.1830-1093C>G (n.1830-1093C>G) c.1779-1093C>G (n.1779-1093C>G) c.1776-1093C>G (n.1776-1093C>G) c.1726-1093C>G (n.1726-1093C>G) c.1699-1093C>G (n.1699-1093C>G) c.1645-1093C>G (n.1645-1093C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699562C>T | CA7366425 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1093C>T (n.1849-1093C>T) c.576G>A (p.Glu192=) c.1651-1093C>T (n.1651-1093C>T) c.1782-1093C>T (n.1782-1093C>T) n.406-1093C>T c.1755-1093C>T (n.1755-1093C>T) n.190G>A n.2023G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.1822-1093C>T (n.1822-1093C>T) c.1624-1093C>T (n.1624-1093C>T) c.150-1093C>T c.1924-1093C>T (n.1924-1093C>T) c.1897-1093C>T (n.1897-1093C>T) c.1857-1093C>T (n.1857-1093C>T) c.1830-1093C>T (n.1830-1093C>T) c.1779-1093C>T (n.1779-1093C>T) c.1776-1093C>T (n.1776-1093C>T) c.1726-1093C>T (n.1726-1093C>T) c.1699-1093C>T (n.1699-1093C>T) c.1645-1093C>T (n.1645-1093C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699563T>A | CA267242631 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1092T>A (n.1849-1092T>A) c.575A>T (p.Glu192Val) c.1651-1092T>A (n.1651-1092T>A) c.1782-1092T>A (n.1782-1092T>A) n.406-1092T>A c.1755-1092T>A (n.1755-1092T>A) n.189A>T n.2022A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.1822-1092T>A (n.1822-1092T>A) c.1624-1092T>A (n.1624-1092T>A) c.150-1092T>A c.1924-1092T>A (n.1924-1092T>A) c.1897-1092T>A (n.1897-1092T>A) c.1857-1092T>A (n.1857-1092T>A) c.1830-1092T>A (n.1830-1092T>A) c.1779-1092T>A (n.1779-1092T>A) c.1776-1092T>A (n.1776-1092T>A) c.1726-1092T>A (n.1726-1092T>A) c.1699-1092T>A (n.1699-1092T>A) c.1645-1092T>A (n.1645-1092T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699563T>C | CA391137178 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1092T>C (n.1849-1092T>C) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.1651-1092T>C (n.1651-1092T>C) c.1782-1092T>C (n.1782-1092T>C) n.406-1092T>C c.1755-1092T>C (n.1755-1092T>C) n.189A>G n.2022A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.1822-1092T>C (n.1822-1092T>C) c.1624-1092T>C (n.1624-1092T>C) c.150-1092T>C c.1924-1092T>C (n.1924-1092T>C) c.1897-1092T>C (n.1897-1092T>C) c.1857-1092T>C (n.1857-1092T>C) c.1830-1092T>C (n.1830-1092T>C) c.1779-1092T>C (n.1779-1092T>C) c.1776-1092T>C (n.1776-1092T>C) c.1726-1092T>C (n.1726-1092T>C) c.1699-1092T>C (n.1699-1092T>C) c.1645-1092T>C (n.1645-1092T>C) | |
14 | g.103699563T>G | CA391137180 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1092T>G (n.1849-1092T>G) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.1651-1092T>G (n.1651-1092T>G) c.1782-1092T>G (n.1782-1092T>G) n.406-1092T>G c.1755-1092T>G (n.1755-1092T>G) n.189A>C n.2022A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.1822-1092T>G (n.1822-1092T>G) c.1624-1092T>G (n.1624-1092T>G) c.150-1092T>G c.1924-1092T>G (n.1924-1092T>G) c.1897-1092T>G (n.1897-1092T>G) c.1857-1092T>G (n.1857-1092T>G) c.1830-1092T>G (n.1830-1092T>G) c.1779-1092T>G (n.1779-1092T>G) c.1776-1092T>G (n.1776-1092T>G) c.1726-1092T>G (n.1726-1092T>G) c.1699-1092T>G (n.1699-1092T>G) c.1645-1092T>G (n.1645-1092T>G) | |
14 | g.103699563T= | CA2160434231 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1092T= (n.1849-1092T=) c.575A= (p.Glu192=) c.1651-1092T= (n.1651-1092T=) c.1782-1092T= (n.1782-1092T=) n.406-1092T= c.1755-1092T= (n.1755-1092T=) n.189A= n.2022A= c.-41A= (n.-41A=) c.1822-1092T= (n.1822-1092T=) c.1624-1092T= (n.1624-1092T=) c.150-1092T= c.1924-1092T= (n.1924-1092T=) c.1897-1092T= (n.1897-1092T=) c.1857-1092T= (n.1857-1092T=) c.1830-1092T= (n.1830-1092T=) c.1779-1092T= (n.1779-1092T=) c.1776-1092T= (n.1776-1092T=) c.1726-1092T= (n.1726-1092T=) c.1699-1092T= (n.1699-1092T=) c.1645-1092T= (n.1645-1092T=) | |
14 | g.103699564C>A | CA391137184 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1091C>A (n.1849-1091C>A) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.1651-1091C>A (n.1651-1091C>A) c.1782-1091C>A (n.1782-1091C>A) n.406-1091C>A c.1755-1091C>A (n.1755-1091C>A) n.188G>T n.2021G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.1822-1091C>A (n.1822-1091C>A) c.1624-1091C>A (n.1624-1091C>A) c.150-1091C>A c.1924-1091C>A (n.1924-1091C>A) c.1897-1091C>A (n.1897-1091C>A) c.1857-1091C>A (n.1857-1091C>A) c.1830-1091C>A (n.1830-1091C>A) c.1779-1091C>A (n.1779-1091C>A) c.1776-1091C>A (n.1776-1091C>A) c.1726-1091C>A (n.1726-1091C>A) c.1699-1091C>A (n.1699-1091C>A) c.1645-1091C>A (n.1645-1091C>A) | |
14 | g.103699564C>G | CA391137186 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1091C>G (n.1849-1091C>G) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.1651-1091C>G (n.1651-1091C>G) c.1782-1091C>G (n.1782-1091C>G) n.406-1091C>G c.1755-1091C>G (n.1755-1091C>G) n.188G>C n.2021G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.1822-1091C>G (n.1822-1091C>G) c.1624-1091C>G (n.1624-1091C>G) c.150-1091C>G c.1924-1091C>G (n.1924-1091C>G) c.1897-1091C>G (n.1897-1091C>G) c.1857-1091C>G (n.1857-1091C>G) c.1830-1091C>G (n.1830-1091C>G) c.1779-1091C>G (n.1779-1091C>G) c.1776-1091C>G (n.1776-1091C>G) c.1726-1091C>G (n.1726-1091C>G) c.1699-1091C>G (n.1699-1091C>G) c.1645-1091C>G (n.1645-1091C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699564C>T | CA391137188 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1091C>T (n.1849-1091C>T) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.1651-1091C>T (n.1651-1091C>T) c.1782-1091C>T (n.1782-1091C>T) n.406-1091C>T c.1755-1091C>T (n.1755-1091C>T) n.188G>A n.2021G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.1822-1091C>T (n.1822-1091C>T) c.1624-1091C>T (n.1624-1091C>T) c.150-1091C>T c.1924-1091C>T (n.1924-1091C>T) c.1897-1091C>T (n.1897-1091C>T) c.1857-1091C>T (n.1857-1091C>T) c.1830-1091C>T (n.1830-1091C>T) c.1779-1091C>T (n.1779-1091C>T) c.1776-1091C>T (n.1776-1091C>T) c.1726-1091C>T (n.1726-1091C>T) c.1699-1091C>T (n.1699-1091C>T) c.1645-1091C>T (n.1645-1091C>T) | |
14 | g.103699564_103699565insGG | CA2626750240 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1091_1849-1090insGG (n.1849-1091_1849-1090insGG) c.573_574insCC (p.Glu192ProfsTer4) c.1651-1091_1651-1090insGG (n.1651-1091_1651-1090insGG) c.1782-1091_1782-1090insGG (n.1782-1091_1782-1090insGG) n.406-1091_406-1090insGG c.1755-1091_1755-1090insGG (n.1755-1091_1755-1090insGG) n.187_188insCC n.2020_2021insCC c.-43_-42insCC (n.-43_-42insCC) c.1822-1091_1822-1090insGG (n.1822-1091_1822-1090insGG) c.1624-1091_1624-1090insGG (n.1624-1091_1624-1090insGG) c.150-1091_150-1090insGG c.1924-1091_1924-1090insGG (n.1924-1091_1924-1090insGG) c.1897-1091_1897-1090insGG (n.1897-1091_1897-1090insGG) c.1857-1091_1857-1090insGG (n.1857-1091_1857-1090insGG) c.1830-1091_1830-1090insGG (n.1830-1091_1830-1090insGG) c.1779-1091_1779-1090insGG (n.1779-1091_1779-1090insGG) c.1776-1091_1776-1090insGG (n.1776-1091_1776-1090insGG) c.1726-1091_1726-1090insGG (n.1726-1091_1726-1090insGG) c.1699-1091_1699-1090insGG (n.1699-1091_1699-1090insGG) c.1645-1091_1645-1090insGG (n.1645-1091_1645-1090insGG) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699565C>G | CA391137195 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1090C>G (n.1849-1090C>G) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.1651-1090C>G (n.1651-1090C>G) c.1782-1090C>G (n.1782-1090C>G) n.406-1090C>G c.1755-1090C>G (n.1755-1090C>G) n.187G>C n.2020G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.1822-1090C>G (n.1822-1090C>G) c.1624-1090C>G (n.1624-1090C>G) c.150-1090C>G c.1924-1090C>G (n.1924-1090C>G) c.1897-1090C>G (n.1897-1090C>G) c.1857-1090C>G (n.1857-1090C>G) c.1830-1090C>G (n.1830-1090C>G) c.1779-1090C>G (n.1779-1090C>G) c.1776-1090C>G (n.1776-1090C>G) c.1726-1090C>G (n.1726-1090C>G) c.1699-1090C>G (n.1699-1090C>G) c.1645-1090C>G (n.1645-1090C>G) | |
14 | g.103699565C>T | CA488198158 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1090C>T (n.1849-1090C>T) c.573G>A (p.Leu191=) c.1651-1090C>T (n.1651-1090C>T) c.1782-1090C>T (n.1782-1090C>T) n.406-1090C>T c.1755-1090C>T (n.1755-1090C>T) n.187G>A n.2020G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.1822-1090C>T (n.1822-1090C>T) c.1624-1090C>T (n.1624-1090C>T) c.150-1090C>T c.1924-1090C>T (n.1924-1090C>T) c.1897-1090C>T (n.1897-1090C>T) c.1857-1090C>T (n.1857-1090C>T) c.1830-1090C>T (n.1830-1090C>T) c.1779-1090C>T (n.1779-1090C>T) c.1776-1090C>T (n.1776-1090C>T) c.1726-1090C>T (n.1726-1090C>T) c.1699-1090C>T (n.1699-1090C>T) c.1645-1090C>T (n.1645-1090C>T) | |
14 | g.103699566A>C | CA391137198 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1089A>C (n.1849-1089A>C) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.1651-1089A>C (n.1651-1089A>C) c.1782-1089A>C (n.1782-1089A>C) n.406-1089A>C c.1755-1089A>C (n.1755-1089A>C) n.186T>G n.2019T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.1822-1089A>C (n.1822-1089A>C) c.1624-1089A>C (n.1624-1089A>C) c.150-1089A>C c.1924-1089A>C (n.1924-1089A>C) c.1897-1089A>C (n.1897-1089A>C) c.1857-1089A>C (n.1857-1089A>C) c.1830-1089A>C (n.1830-1089A>C) c.1779-1089A>C (n.1779-1089A>C) c.1776-1089A>C (n.1776-1089A>C) c.1726-1089A>C (n.1726-1089A>C) c.1699-1089A>C (n.1699-1089A>C) c.1645-1089A>C (n.1645-1089A>C) | |
14 | g.103699566A>G | CA391137203 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1089A>G (n.1849-1089A>G) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.1651-1089A>G (n.1651-1089A>G) c.1782-1089A>G (n.1782-1089A>G) n.406-1089A>G c.1755-1089A>G (n.1755-1089A>G) n.186T>C n.2019T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.1822-1089A>G (n.1822-1089A>G) c.1624-1089A>G (n.1624-1089A>G) c.150-1089A>G c.1924-1089A>G (n.1924-1089A>G) c.1897-1089A>G (n.1897-1089A>G) c.1857-1089A>G (n.1857-1089A>G) c.1830-1089A>G (n.1830-1089A>G) c.1779-1089A>G (n.1779-1089A>G) c.1776-1089A>G (n.1776-1089A>G) c.1726-1089A>G (n.1726-1089A>G) c.1699-1089A>G (n.1699-1089A>G) c.1645-1089A>G (n.1645-1089A>G) | |
14 | g.103699566A>T | CA391137200 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1089A>T (n.1849-1089A>T) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.1651-1089A>T (n.1651-1089A>T) c.1782-1089A>T (n.1782-1089A>T) n.406-1089A>T c.1755-1089A>T (n.1755-1089A>T) n.186T>A n.2019T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.1822-1089A>T (n.1822-1089A>T) c.1624-1089A>T (n.1624-1089A>T) c.150-1089A>T c.1924-1089A>T (n.1924-1089A>T) c.1897-1089A>T (n.1897-1089A>T) c.1857-1089A>T (n.1857-1089A>T) c.1830-1089A>T (n.1830-1089A>T) c.1779-1089A>T (n.1779-1089A>T) c.1776-1089A>T (n.1776-1089A>T) c.1726-1089A>T (n.1726-1089A>T) c.1699-1089A>T (n.1699-1089A>T) c.1645-1089A>T (n.1645-1089A>T) | |
14 | g.103699567A>C | CA391137206 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1088A>C (n.1849-1088A>C) c.571T>G (p.Leu191Val) c.1651-1088A>C (n.1651-1088A>C) c.1782-1088A>C (n.1782-1088A>C) n.406-1088A>C c.1755-1088A>C (n.1755-1088A>C) n.185T>G n.2018T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.1822-1088A>C (n.1822-1088A>C) c.1624-1088A>C (n.1624-1088A>C) c.150-1088A>C c.1924-1088A>C (n.1924-1088A>C) c.1897-1088A>C (n.1897-1088A>C) c.1857-1088A>C (n.1857-1088A>C) c.1830-1088A>C (n.1830-1088A>C) c.1779-1088A>C (n.1779-1088A>C) c.1776-1088A>C (n.1776-1088A>C) c.1726-1088A>C (n.1726-1088A>C) c.1699-1088A>C (n.1699-1088A>C) c.1645-1088A>C (n.1645-1088A>C) | |
14 | g.103699567A>G | CA488198160 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1088A>G (n.1849-1088A>G) c.571T>C (p.Leu191=) c.1651-1088A>G (n.1651-1088A>G) c.1782-1088A>G (n.1782-1088A>G) n.406-1088A>G c.1755-1088A>G (n.1755-1088A>G) n.185T>C n.2018T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.1822-1088A>G (n.1822-1088A>G) c.1624-1088A>G (n.1624-1088A>G) c.150-1088A>G c.1924-1088A>G (n.1924-1088A>G) c.1897-1088A>G (n.1897-1088A>G) c.1857-1088A>G (n.1857-1088A>G) c.1830-1088A>G (n.1830-1088A>G) c.1779-1088A>G (n.1779-1088A>G) c.1776-1088A>G (n.1776-1088A>G) c.1726-1088A>G (n.1726-1088A>G) c.1699-1088A>G (n.1699-1088A>G) c.1645-1088A>G (n.1645-1088A>G) | |
14 | g.103699567A>T | CA391137208 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1088A>T (n.1849-1088A>T) c.571T>A (p.Leu191Met) c.1651-1088A>T (n.1651-1088A>T) c.1782-1088A>T (n.1782-1088A>T) n.406-1088A>T c.1755-1088A>T (n.1755-1088A>T) n.185T>A n.2018T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.1822-1088A>T (n.1822-1088A>T) c.1624-1088A>T (n.1624-1088A>T) c.150-1088A>T c.1924-1088A>T (n.1924-1088A>T) c.1897-1088A>T (n.1897-1088A>T) c.1857-1088A>T (n.1857-1088A>T) c.1830-1088A>T (n.1830-1088A>T) c.1779-1088A>T (n.1779-1088A>T) c.1776-1088A>T (n.1776-1088A>T) c.1726-1088A>T (n.1726-1088A>T) c.1699-1088A>T (n.1699-1088A>T) c.1645-1088A>T (n.1645-1088A>T) | |
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14 | g.103699569A>C | CA391137216 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1086A>C (n.1849-1086A>C) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.1651-1086A>C (n.1651-1086A>C) c.1782-1086A>C (n.1782-1086A>C) n.406-1086A>C c.1755-1086A>C (n.1755-1086A>C) n.183T>G n.2016T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.1822-1086A>C (n.1822-1086A>C) c.1624-1086A>C (n.1624-1086A>C) c.150-1086A>C c.1924-1086A>C (n.1924-1086A>C) c.1897-1086A>C (n.1897-1086A>C) c.1857-1086A>C (n.1857-1086A>C) c.1830-1086A>C (n.1830-1086A>C) c.1779-1086A>C (n.1779-1086A>C) c.1776-1086A>C (n.1776-1086A>C) c.1726-1086A>C (n.1726-1086A>C) c.1699-1086A>C (n.1699-1086A>C) c.1645-1086A>C (n.1645-1086A>C) | |
14 | g.103699569A>G | CA391137219 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1086A>G (n.1849-1086A>G) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.1651-1086A>G (n.1651-1086A>G) c.1782-1086A>G (n.1782-1086A>G) n.406-1086A>G c.1755-1086A>G (n.1755-1086A>G) n.183T>C n.2016T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.1822-1086A>G (n.1822-1086A>G) c.1624-1086A>G (n.1624-1086A>G) c.150-1086A>G c.1924-1086A>G (n.1924-1086A>G) c.1897-1086A>G (n.1897-1086A>G) c.1857-1086A>G (n.1857-1086A>G) c.1830-1086A>G (n.1830-1086A>G) c.1779-1086A>G (n.1779-1086A>G) c.1776-1086A>G (n.1776-1086A>G) c.1726-1086A>G (n.1726-1086A>G) c.1699-1086A>G (n.1699-1086A>G) c.1645-1086A>G (n.1645-1086A>G) | |
14 | g.103699569A>T | CA391137220 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1086A>T (n.1849-1086A>T) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.1651-1086A>T (n.1651-1086A>T) c.1782-1086A>T (n.1782-1086A>T) n.406-1086A>T c.1755-1086A>T (n.1755-1086A>T) n.183T>A n.2016T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.1822-1086A>T (n.1822-1086A>T) c.1624-1086A>T (n.1624-1086A>T) c.150-1086A>T c.1924-1086A>T (n.1924-1086A>T) c.1897-1086A>T (n.1897-1086A>T) c.1857-1086A>T (n.1857-1086A>T) c.1830-1086A>T (n.1830-1086A>T) c.1779-1086A>T (n.1779-1086A>T) c.1776-1086A>T (n.1776-1086A>T) c.1726-1086A>T (n.1726-1086A>T) c.1699-1086A>T (n.1699-1086A>T) c.1645-1086A>T (n.1645-1086A>T) | |
14 | g.103699570A>C | CA391137223 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1085A>C (n.1849-1085A>C) c.568T>G (p.Leu190Val) c.1651-1085A>C (n.1651-1085A>C) c.1782-1085A>C (n.1782-1085A>C) n.406-1085A>C c.1755-1085A>C (n.1755-1085A>C) n.182T>G n.2015T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.1822-1085A>C (n.1822-1085A>C) c.1624-1085A>C (n.1624-1085A>C) c.150-1085A>C c.1924-1085A>C (n.1924-1085A>C) c.1897-1085A>C (n.1897-1085A>C) c.1857-1085A>C (n.1857-1085A>C) c.1830-1085A>C (n.1830-1085A>C) c.1779-1085A>C (n.1779-1085A>C) c.1776-1085A>C (n.1776-1085A>C) c.1726-1085A>C (n.1726-1085A>C) c.1699-1085A>C (n.1699-1085A>C) c.1645-1085A>C (n.1645-1085A>C) | |
14 | g.103699570A>G | CA488198165 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1085A>G (n.1849-1085A>G) c.568T>C (p.Leu190=) c.1651-1085A>G (n.1651-1085A>G) c.1782-1085A>G (n.1782-1085A>G) n.406-1085A>G c.1755-1085A>G (n.1755-1085A>G) n.182T>C n.2015T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.1822-1085A>G (n.1822-1085A>G) c.1624-1085A>G (n.1624-1085A>G) c.150-1085A>G c.1924-1085A>G (n.1924-1085A>G) c.1897-1085A>G (n.1897-1085A>G) c.1857-1085A>G (n.1857-1085A>G) c.1830-1085A>G (n.1830-1085A>G) c.1779-1085A>G (n.1779-1085A>G) c.1776-1085A>G (n.1776-1085A>G) c.1726-1085A>G (n.1726-1085A>G) c.1699-1085A>G (n.1699-1085A>G) c.1645-1085A>G (n.1645-1085A>G) | |
14 | g.103699570A>T | CA391137224 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1085A>T (n.1849-1085A>T) c.568T>A (p.Leu190Met) c.1651-1085A>T (n.1651-1085A>T) c.1782-1085A>T (n.1782-1085A>T) n.406-1085A>T c.1755-1085A>T (n.1755-1085A>T) n.182T>A n.2015T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.1822-1085A>T (n.1822-1085A>T) c.1624-1085A>T (n.1624-1085A>T) c.150-1085A>T c.1924-1085A>T (n.1924-1085A>T) c.1897-1085A>T (n.1897-1085A>T) c.1857-1085A>T (n.1857-1085A>T) c.1830-1085A>T (n.1830-1085A>T) c.1779-1085A>T (n.1779-1085A>T) c.1776-1085A>T (n.1776-1085A>T) c.1726-1085A>T (n.1726-1085A>T) c.1699-1085A>T (n.1699-1085A>T) c.1645-1085A>T (n.1645-1085A>T) | |
14 | g.103699571G>A | CA488198166 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1084G>A (n.1849-1084G>A) c.567C>T (p.Thr189=) c.1651-1084G>A (n.1651-1084G>A) c.1782-1084G>A (n.1782-1084G>A) n.406-1084G>A c.1755-1084G>A (n.1755-1084G>A) n.181C>T n.2014C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.1822-1084G>A (n.1822-1084G>A) c.1624-1084G>A (n.1624-1084G>A) c.150-1084G>A c.1924-1084G>A (n.1924-1084G>A) c.1897-1084G>A (n.1897-1084G>A) c.1857-1084G>A (n.1857-1084G>A) c.1830-1084G>A (n.1830-1084G>A) c.1779-1084G>A (n.1779-1084G>A) c.1776-1084G>A (n.1776-1084G>A) c.1726-1084G>A (n.1726-1084G>A) c.1699-1084G>A (n.1699-1084G>A) c.1645-1084G>A (n.1645-1084G>A) | |
14 | g.103699571G>C | CA488198167 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1084G>C (n.1849-1084G>C) c.567C>G (p.Thr189=) c.1651-1084G>C (n.1651-1084G>C) c.1782-1084G>C (n.1782-1084G>C) n.406-1084G>C c.1755-1084G>C (n.1755-1084G>C) n.181C>G n.2014C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.1822-1084G>C (n.1822-1084G>C) c.1624-1084G>C (n.1624-1084G>C) c.150-1084G>C c.1924-1084G>C (n.1924-1084G>C) c.1897-1084G>C (n.1897-1084G>C) c.1857-1084G>C (n.1857-1084G>C) c.1830-1084G>C (n.1830-1084G>C) c.1779-1084G>C (n.1779-1084G>C) c.1776-1084G>C (n.1776-1084G>C) c.1726-1084G>C (n.1726-1084G>C) c.1699-1084G>C (n.1699-1084G>C) c.1645-1084G>C (n.1645-1084G>C) | |
14 | g.103699571G= | CA2160434233 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1084G= (n.1849-1084G=) c.567C= (p.Thr189=) c.1651-1084G= (n.1651-1084G=) c.1782-1084G= (n.1782-1084G=) n.406-1084G= c.1755-1084G= (n.1755-1084G=) n.181C= n.2014C= c.-49C= (n.-49C=) c.1822-1084G= (n.1822-1084G=) c.1624-1084G= (n.1624-1084G=) c.150-1084G= c.1924-1084G= (n.1924-1084G=) c.1897-1084G= (n.1897-1084G=) c.1857-1084G= (n.1857-1084G=) c.1830-1084G= (n.1830-1084G=) c.1779-1084G= (n.1779-1084G=) c.1776-1084G= (n.1776-1084G=) c.1726-1084G= (n.1726-1084G=) c.1699-1084G= (n.1699-1084G=) c.1645-1084G= (n.1645-1084G=) | |
14 | g.103699571G>T | CA7366426 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1084G>T (n.1849-1084G>T) c.567C>A (p.Thr189=) c.1651-1084G>T (n.1651-1084G>T) c.1782-1084G>T (n.1782-1084G>T) n.406-1084G>T c.1755-1084G>T (n.1755-1084G>T) n.181C>A n.2014C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.1822-1084G>T (n.1822-1084G>T) c.1624-1084G>T (n.1624-1084G>T) c.150-1084G>T c.1924-1084G>T (n.1924-1084G>T) c.1897-1084G>T (n.1897-1084G>T) c.1857-1084G>T (n.1857-1084G>T) c.1830-1084G>T (n.1830-1084G>T) c.1779-1084G>T (n.1779-1084G>T) c.1776-1084G>T (n.1776-1084G>T) c.1726-1084G>T (n.1726-1084G>T) c.1699-1084G>T (n.1699-1084G>T) c.1645-1084G>T (n.1645-1084G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699572G>A | CA391137230 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1083G>A (n.1849-1083G>A) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.1651-1083G>A (n.1651-1083G>A) c.1782-1083G>A (n.1782-1083G>A) n.406-1083G>A c.1755-1083G>A (n.1755-1083G>A) n.180C>T n.2013C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.1822-1083G>A (n.1822-1083G>A) c.1624-1083G>A (n.1624-1083G>A) c.150-1083G>A c.1924-1083G>A (n.1924-1083G>A) c.1897-1083G>A (n.1897-1083G>A) c.1857-1083G>A (n.1857-1083G>A) c.1830-1083G>A (n.1830-1083G>A) c.1779-1083G>A (n.1779-1083G>A) c.1776-1083G>A (n.1776-1083G>A) c.1726-1083G>A (n.1726-1083G>A) c.1699-1083G>A (n.1699-1083G>A) c.1645-1083G>A (n.1645-1083G>A) | dbSNP |
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14 | g.103699572G= | CA2160434234 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1083G= (n.1849-1083G=) c.566C= (p.Thr189=) c.1651-1083G= (n.1651-1083G=) c.1782-1083G= (n.1782-1083G=) n.406-1083G= c.1755-1083G= (n.1755-1083G=) n.180C= n.2013C= c.-50C= (n.-50C=) c.1822-1083G= (n.1822-1083G=) c.1624-1083G= (n.1624-1083G=) c.150-1083G= c.1924-1083G= (n.1924-1083G=) c.1897-1083G= (n.1897-1083G=) c.1857-1083G= (n.1857-1083G=) c.1830-1083G= (n.1830-1083G=) c.1779-1083G= (n.1779-1083G=) c.1776-1083G= (n.1776-1083G=) c.1726-1083G= (n.1726-1083G=) c.1699-1083G= (n.1699-1083G=) c.1645-1083G= (n.1645-1083G=) | |
14 | g.103699572G>T | CA391137234 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1083G>T (n.1849-1083G>T) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.1651-1083G>T (n.1651-1083G>T) c.1782-1083G>T (n.1782-1083G>T) n.406-1083G>T c.1755-1083G>T (n.1755-1083G>T) n.180C>A n.2013C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.1822-1083G>T (n.1822-1083G>T) c.1624-1083G>T (n.1624-1083G>T) c.150-1083G>T c.1924-1083G>T (n.1924-1083G>T) c.1897-1083G>T (n.1897-1083G>T) c.1857-1083G>T (n.1857-1083G>T) c.1830-1083G>T (n.1830-1083G>T) c.1779-1083G>T (n.1779-1083G>T) c.1776-1083G>T (n.1776-1083G>T) c.1726-1083G>T (n.1726-1083G>T) c.1699-1083G>T (n.1699-1083G>T) c.1645-1083G>T (n.1645-1083G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699573T>A | CA391137242 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1082T>A (n.1849-1082T>A) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.1651-1082T>A (n.1651-1082T>A) c.1782-1082T>A (n.1782-1082T>A) n.406-1082T>A c.1755-1082T>A (n.1755-1082T>A) n.179A>T n.2012A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.1822-1082T>A (n.1822-1082T>A) c.1624-1082T>A (n.1624-1082T>A) c.150-1082T>A c.1924-1082T>A (n.1924-1082T>A) c.1897-1082T>A (n.1897-1082T>A) c.1857-1082T>A (n.1857-1082T>A) c.1830-1082T>A (n.1830-1082T>A) c.1779-1082T>A (n.1779-1082T>A) c.1776-1082T>A (n.1776-1082T>A) c.1726-1082T>A (n.1726-1082T>A) c.1699-1082T>A (n.1699-1082T>A) c.1645-1082T>A (n.1645-1082T>A) | |
14 | g.103699573T>C | CA391137238 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1082T>C (n.1849-1082T>C) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.1651-1082T>C (n.1651-1082T>C) c.1782-1082T>C (n.1782-1082T>C) n.406-1082T>C c.1755-1082T>C (n.1755-1082T>C) n.179A>G n.2012A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.1822-1082T>C (n.1822-1082T>C) c.1624-1082T>C (n.1624-1082T>C) c.150-1082T>C c.1924-1082T>C (n.1924-1082T>C) c.1897-1082T>C (n.1897-1082T>C) c.1857-1082T>C (n.1857-1082T>C) c.1830-1082T>C (n.1830-1082T>C) c.1779-1082T>C (n.1779-1082T>C) c.1776-1082T>C (n.1776-1082T>C) c.1726-1082T>C (n.1726-1082T>C) c.1699-1082T>C (n.1699-1082T>C) c.1645-1082T>C (n.1645-1082T>C) | |
14 | g.103699573T>G | CA267242637 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1082T>G (n.1849-1082T>G) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.1651-1082T>G (n.1651-1082T>G) c.1782-1082T>G (n.1782-1082T>G) n.406-1082T>G c.1755-1082T>G (n.1755-1082T>G) n.179A>C n.2012A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.1822-1082T>G (n.1822-1082T>G) c.1624-1082T>G (n.1624-1082T>G) c.150-1082T>G c.1924-1082T>G (n.1924-1082T>G) c.1897-1082T>G (n.1897-1082T>G) c.1857-1082T>G (n.1857-1082T>G) c.1830-1082T>G (n.1830-1082T>G) c.1779-1082T>G (n.1779-1082T>G) c.1776-1082T>G (n.1776-1082T>G) c.1726-1082T>G (n.1726-1082T>G) c.1699-1082T>G (n.1699-1082T>G) c.1645-1082T>G (n.1645-1082T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699573T= | CA2160434235 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1082T= (n.1849-1082T=) c.565A= (p.Thr189=) c.1651-1082T= (n.1651-1082T=) c.1782-1082T= (n.1782-1082T=) n.406-1082T= c.1755-1082T= (n.1755-1082T=) n.179A= n.2012A= c.-51A= (n.-51A=) c.1822-1082T= (n.1822-1082T=) c.1624-1082T= (n.1624-1082T=) c.150-1082T= c.1924-1082T= (n.1924-1082T=) c.1897-1082T= (n.1897-1082T=) c.1857-1082T= (n.1857-1082T=) c.1830-1082T= (n.1830-1082T=) c.1779-1082T= (n.1779-1082T=) c.1776-1082T= (n.1776-1082T=) c.1726-1082T= (n.1726-1082T=) c.1699-1082T= (n.1699-1082T=) c.1645-1082T= (n.1645-1082T=) | |
14 | g.103699574G>A | CA488198169 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1081G>A (n.1849-1081G>A) c.564C>T (p.Asp188=) c.1651-1081G>A (n.1651-1081G>A) c.1782-1081G>A (n.1782-1081G>A) n.406-1081G>A c.1755-1081G>A (n.1755-1081G>A) n.178C>T n.2011C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.1822-1081G>A (n.1822-1081G>A) c.1624-1081G>A (n.1624-1081G>A) c.150-1081G>A c.1924-1081G>A (n.1924-1081G>A) c.1897-1081G>A (n.1897-1081G>A) c.1857-1081G>A (n.1857-1081G>A) c.1830-1081G>A (n.1830-1081G>A) c.1779-1081G>A (n.1779-1081G>A) c.1776-1081G>A (n.1776-1081G>A) c.1726-1081G>A (n.1726-1081G>A) c.1699-1081G>A (n.1699-1081G>A) c.1645-1081G>A (n.1645-1081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699574G>C | CA391137245 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1081G>C (n.1849-1081G>C) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.1651-1081G>C (n.1651-1081G>C) c.1782-1081G>C (n.1782-1081G>C) n.406-1081G>C c.1755-1081G>C (n.1755-1081G>C) n.178C>G n.2011C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.1822-1081G>C (n.1822-1081G>C) c.1624-1081G>C (n.1624-1081G>C) c.150-1081G>C c.1924-1081G>C (n.1924-1081G>C) c.1897-1081G>C (n.1897-1081G>C) c.1857-1081G>C (n.1857-1081G>C) c.1830-1081G>C (n.1830-1081G>C) c.1779-1081G>C (n.1779-1081G>C) c.1776-1081G>C (n.1776-1081G>C) c.1726-1081G>C (n.1726-1081G>C) c.1699-1081G>C (n.1699-1081G>C) c.1645-1081G>C (n.1645-1081G>C) | |
14 | g.103699574G= | CA2160434236 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1081G= (n.1849-1081G=) c.564C= (p.Asp188=) c.1651-1081G= (n.1651-1081G=) c.1782-1081G= (n.1782-1081G=) n.406-1081G= c.1755-1081G= (n.1755-1081G=) n.178C= n.2011C= c.-52C= (n.-52C=) c.1822-1081G= (n.1822-1081G=) c.1624-1081G= (n.1624-1081G=) c.150-1081G= c.1924-1081G= (n.1924-1081G=) c.1897-1081G= (n.1897-1081G=) c.1857-1081G= (n.1857-1081G=) c.1830-1081G= (n.1830-1081G=) c.1779-1081G= (n.1779-1081G=) c.1776-1081G= (n.1776-1081G=) c.1726-1081G= (n.1726-1081G=) c.1699-1081G= (n.1699-1081G=) c.1645-1081G= (n.1645-1081G=) | |
14 | g.103699574G>T | CA391137247 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1081G>T (n.1849-1081G>T) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.1651-1081G>T (n.1651-1081G>T) c.1782-1081G>T (n.1782-1081G>T) n.406-1081G>T c.1755-1081G>T (n.1755-1081G>T) n.178C>A n.2011C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.1822-1081G>T (n.1822-1081G>T) c.1624-1081G>T (n.1624-1081G>T) c.150-1081G>T c.1924-1081G>T (n.1924-1081G>T) c.1897-1081G>T (n.1897-1081G>T) c.1857-1081G>T (n.1857-1081G>T) c.1830-1081G>T (n.1830-1081G>T) c.1779-1081G>T (n.1779-1081G>T) c.1776-1081G>T (n.1776-1081G>T) c.1726-1081G>T (n.1726-1081G>T) c.1699-1081G>T (n.1699-1081G>T) c.1645-1081G>T (n.1645-1081G>T) | |
14 | g.103699575T>A | CA391137250 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1080T>A (n.1849-1080T>A) c.563A>T (p.Asp188Val) c.1651-1080T>A (n.1651-1080T>A) c.1782-1080T>A (n.1782-1080T>A) n.406-1080T>A c.1755-1080T>A (n.1755-1080T>A) n.177A>T n.2010A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.1822-1080T>A (n.1822-1080T>A) c.1624-1080T>A (n.1624-1080T>A) c.150-1080T>A c.1924-1080T>A (n.1924-1080T>A) c.1897-1080T>A (n.1897-1080T>A) c.1857-1080T>A (n.1857-1080T>A) c.1830-1080T>A (n.1830-1080T>A) c.1779-1080T>A (n.1779-1080T>A) c.1776-1080T>A (n.1776-1080T>A) c.1726-1080T>A (n.1726-1080T>A) c.1699-1080T>A (n.1699-1080T>A) c.1645-1080T>A (n.1645-1080T>A) | |
14 | g.103699575T>C | CA391137252 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1080T>C (n.1849-1080T>C) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.1651-1080T>C (n.1651-1080T>C) c.1782-1080T>C (n.1782-1080T>C) n.406-1080T>C c.1755-1080T>C (n.1755-1080T>C) n.177A>G n.2010A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.1822-1080T>C (n.1822-1080T>C) c.1624-1080T>C (n.1624-1080T>C) c.150-1080T>C c.1924-1080T>C (n.1924-1080T>C) c.1897-1080T>C (n.1897-1080T>C) c.1857-1080T>C (n.1857-1080T>C) c.1830-1080T>C (n.1830-1080T>C) c.1779-1080T>C (n.1779-1080T>C) c.1776-1080T>C (n.1776-1080T>C) c.1726-1080T>C (n.1726-1080T>C) c.1699-1080T>C (n.1699-1080T>C) c.1645-1080T>C (n.1645-1080T>C) | |
14 | g.103699575T>G | CA7366427 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1080T>G (n.1849-1080T>G) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.1651-1080T>G (n.1651-1080T>G) c.1782-1080T>G (n.1782-1080T>G) n.406-1080T>G c.1755-1080T>G (n.1755-1080T>G) n.177A>C n.2010A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.1822-1080T>G (n.1822-1080T>G) c.1624-1080T>G (n.1624-1080T>G) c.150-1080T>G c.1924-1080T>G (n.1924-1080T>G) c.1897-1080T>G (n.1897-1080T>G) c.1857-1080T>G (n.1857-1080T>G) c.1830-1080T>G (n.1830-1080T>G) c.1779-1080T>G (n.1779-1080T>G) c.1776-1080T>G (n.1776-1080T>G) c.1726-1080T>G (n.1726-1080T>G) c.1699-1080T>G (n.1699-1080T>G) c.1645-1080T>G (n.1645-1080T>G) | dbSNP ExAC |
14 | g.103699575T= | CA2160434237 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1080T= (n.1849-1080T=) c.563A= (p.Asp188=) c.1651-1080T= (n.1651-1080T=) c.1782-1080T= (n.1782-1080T=) n.406-1080T= c.1755-1080T= (n.1755-1080T=) n.177A= n.2010A= c.-53A= (n.-53A=) c.1822-1080T= (n.1822-1080T=) c.1624-1080T= (n.1624-1080T=) c.150-1080T= c.1924-1080T= (n.1924-1080T=) c.1897-1080T= (n.1897-1080T=) c.1857-1080T= (n.1857-1080T=) c.1830-1080T= (n.1830-1080T=) c.1779-1080T= (n.1779-1080T=) c.1776-1080T= (n.1776-1080T=) c.1726-1080T= (n.1726-1080T=) c.1699-1080T= (n.1699-1080T=) c.1645-1080T= (n.1645-1080T=) | |
14 | g.103699576C>A | CA391137257 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1079C>A (n.1849-1079C>A) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.1651-1079C>A (n.1651-1079C>A) c.1782-1079C>A (n.1782-1079C>A) n.406-1079C>A c.1755-1079C>A (n.1755-1079C>A) n.176G>T n.2009G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.1822-1079C>A (n.1822-1079C>A) c.1624-1079C>A (n.1624-1079C>A) c.150-1079C>A c.1924-1079C>A (n.1924-1079C>A) c.1897-1079C>A (n.1897-1079C>A) c.1857-1079C>A (n.1857-1079C>A) c.1830-1079C>A (n.1830-1079C>A) c.1779-1079C>A (n.1779-1079C>A) c.1776-1079C>A (n.1776-1079C>A) c.1726-1079C>A (n.1726-1079C>A) c.1699-1079C>A (n.1699-1079C>A) c.1645-1079C>A (n.1645-1079C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699576C>G | CA391137259 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1079C>G (n.1849-1079C>G) c.562G>C (p.Asp188His) c.1651-1079C>G (n.1651-1079C>G) c.1782-1079C>G (n.1782-1079C>G) n.406-1079C>G c.1755-1079C>G (n.1755-1079C>G) n.176G>C n.2009G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.1822-1079C>G (n.1822-1079C>G) c.1624-1079C>G (n.1624-1079C>G) c.150-1079C>G c.1924-1079C>G (n.1924-1079C>G) c.1897-1079C>G (n.1897-1079C>G) c.1857-1079C>G (n.1857-1079C>G) c.1830-1079C>G (n.1830-1079C>G) c.1779-1079C>G (n.1779-1079C>G) c.1776-1079C>G (n.1776-1079C>G) c.1726-1079C>G (n.1726-1079C>G) c.1699-1079C>G (n.1699-1079C>G) c.1645-1079C>G (n.1645-1079C>G) | |
14 | g.103699576C>T | CA391137261 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1079C>T (n.1849-1079C>T) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.1651-1079C>T (n.1651-1079C>T) c.1782-1079C>T (n.1782-1079C>T) n.406-1079C>T c.1755-1079C>T (n.1755-1079C>T) n.176G>A n.2009G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.1822-1079C>T (n.1822-1079C>T) c.1624-1079C>T (n.1624-1079C>T) c.150-1079C>T c.1924-1079C>T (n.1924-1079C>T) c.1897-1079C>T (n.1897-1079C>T) c.1857-1079C>T (n.1857-1079C>T) c.1830-1079C>T (n.1830-1079C>T) c.1779-1079C>T (n.1779-1079C>T) c.1776-1079C>T (n.1776-1079C>T) c.1726-1079C>T (n.1726-1079C>T) c.1699-1079C>T (n.1699-1079C>T) c.1645-1079C>T (n.1645-1079C>T) | |
14 | g.103699577C>A | CA391137263 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1078C>A (n.1849-1078C>A) c.562-1G>T (n.562-1G>T) c.1651-1078C>A (n.1651-1078C>A) c.1782-1078C>A (n.1782-1078C>A) n.406-1078C>A c.1755-1078C>A (n.1755-1078C>A) n.176-1G>T n.2009-1G>T c.-54-1G>T (n.-54-1G>T) c.1822-1078C>A (n.1822-1078C>A) c.1624-1078C>A (n.1624-1078C>A) c.150-1078C>A c.1924-1078C>A (n.1924-1078C>A) c.1897-1078C>A (n.1897-1078C>A) c.1857-1078C>A (n.1857-1078C>A) c.1830-1078C>A (n.1830-1078C>A) c.1779-1078C>A (n.1779-1078C>A) c.1776-1078C>A (n.1776-1078C>A) c.1726-1078C>A (n.1726-1078C>A) c.1699-1078C>A (n.1699-1078C>A) c.1645-1078C>A (n.1645-1078C>A) | |
14 | g.103699577C= | CA2160434238 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1078C= (n.1849-1078C=) c.562-1G= (n.562-1G=) c.1651-1078C= (n.1651-1078C=) c.1782-1078C= (n.1782-1078C=) n.406-1078C= c.1755-1078C= (n.1755-1078C=) n.176-1G= n.2009-1G= c.-54-1G= (n.-54-1G=) c.1822-1078C= (n.1822-1078C=) c.1624-1078C= (n.1624-1078C=) c.150-1078C= c.1924-1078C= (n.1924-1078C=) c.1897-1078C= (n.1897-1078C=) c.1857-1078C= (n.1857-1078C=) c.1830-1078C= (n.1830-1078C=) c.1779-1078C= (n.1779-1078C=) c.1776-1078C= (n.1776-1078C=) c.1726-1078C= (n.1726-1078C=) c.1699-1078C= (n.1699-1078C=) c.1645-1078C= (n.1645-1078C=) | |
14 | g.103699577C>G | CA391137266 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1078C>G (n.1849-1078C>G) c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.1651-1078C>G (n.1651-1078C>G) c.1782-1078C>G (n.1782-1078C>G) n.406-1078C>G c.1755-1078C>G (n.1755-1078C>G) n.176-1G>C n.2009-1G>C c.-54-1G>C (n.-54-1G>C) c.1822-1078C>G (n.1822-1078C>G) c.1624-1078C>G (n.1624-1078C>G) c.150-1078C>G c.1924-1078C>G (n.1924-1078C>G) c.1897-1078C>G (n.1897-1078C>G) c.1857-1078C>G (n.1857-1078C>G) c.1830-1078C>G (n.1830-1078C>G) c.1779-1078C>G (n.1779-1078C>G) c.1776-1078C>G (n.1776-1078C>G) c.1726-1078C>G (n.1726-1078C>G) c.1699-1078C>G (n.1699-1078C>G) c.1645-1078C>G (n.1645-1078C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699577C>T | CA391137269 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1078C>T (n.1849-1078C>T) c.562-1G>A (n.562-1G>A) c.1651-1078C>T (n.1651-1078C>T) c.1782-1078C>T (n.1782-1078C>T) n.406-1078C>T c.1755-1078C>T (n.1755-1078C>T) n.176-1G>A n.2009-1G>A c.-54-1G>A (n.-54-1G>A) c.1822-1078C>T (n.1822-1078C>T) c.1624-1078C>T (n.1624-1078C>T) c.150-1078C>T c.1924-1078C>T (n.1924-1078C>T) c.1897-1078C>T (n.1897-1078C>T) c.1857-1078C>T (n.1857-1078C>T) c.1830-1078C>T (n.1830-1078C>T) c.1779-1078C>T (n.1779-1078C>T) c.1776-1078C>T (n.1776-1078C>T) c.1726-1078C>T (n.1726-1078C>T) c.1699-1078C>T (n.1699-1078C>T) c.1645-1078C>T (n.1645-1078C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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14 | g.103699578T>G | CA391137271 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1077T>G (n.1849-1077T>G) c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.1651-1077T>G (n.1651-1077T>G) c.1782-1077T>G (n.1782-1077T>G) n.406-1077T>G c.1755-1077T>G (n.1755-1077T>G) n.176-2A>C n.2009-2A>C c.-54-2A>C (n.-54-2A>C) c.1822-1077T>G (n.1822-1077T>G) c.1624-1077T>G (n.1624-1077T>G) c.150-1077T>G c.1924-1077T>G (n.1924-1077T>G) c.1897-1077T>G (n.1897-1077T>G) c.1857-1077T>G (n.1857-1077T>G) c.1830-1077T>G (n.1830-1077T>G) c.1779-1077T>G (n.1779-1077T>G) c.1776-1077T>G (n.1776-1077T>G) c.1726-1077T>G (n.1726-1077T>G) c.1699-1077T>G (n.1699-1077T>G) c.1645-1077T>G (n.1645-1077T>G) | |
14 | g.103699580_103699581del | CA2695219705 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1075_1849-1074del (n.1849-1075_1849-1074del) c.562-3_562-2del (n.562-3_562-2del) c.1651-1075_1651-1074del (n.1651-1075_1651-1074del) c.1782-1075_1782-1074del (n.1782-1075_1782-1074del) n.406-1075_406-1074del c.1755-1075_1755-1074del (n.1755-1075_1755-1074del) n.176-3_176-2del n.2009-3_2009-2del c.-54-3_-54-2del (n.-54-3_-54-2del) c.1822-1075_1822-1074del (n.1822-1075_1822-1074del) c.1624-1075_1624-1074del (n.1624-1075_1624-1074del) c.150-1075_150-1074del c.1924-1075_1924-1074del (n.1924-1075_1924-1074del) c.1897-1075_1897-1074del (n.1897-1075_1897-1074del) c.1857-1075_1857-1074del (n.1857-1075_1857-1074del) c.1830-1075_1830-1074del (n.1830-1075_1830-1074del) c.1779-1075_1779-1074del (n.1779-1075_1779-1074del) c.1776-1075_1776-1074del (n.1776-1075_1776-1074del) c.1726-1075_1726-1074del (n.1726-1075_1726-1074del) c.1699-1075_1699-1074del (n.1699-1075_1699-1074del) c.1645-1075_1645-1074del (n.1645-1075_1645-1074del) | |
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14 | g.103699579G>T | CA2626750274 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1076G>T (n.1849-1076G>T) c.562-3C>A (n.562-3C>A) c.1651-1076G>T (n.1651-1076G>T) c.1782-1076G>T (n.1782-1076G>T) n.406-1076G>T c.1755-1076G>T (n.1755-1076G>T) n.176-3C>A n.2009-3C>A c.-54-3C>A (n.-54-3C>A) c.1822-1076G>T (n.1822-1076G>T) c.1624-1076G>T (n.1624-1076G>T) c.150-1076G>T c.1924-1076G>T (n.1924-1076G>T) c.1897-1076G>T (n.1897-1076G>T) c.1857-1076G>T (n.1857-1076G>T) c.1830-1076G>T (n.1830-1076G>T) c.1779-1076G>T (n.1779-1076G>T) c.1776-1076G>T (n.1776-1076G>T) c.1726-1076G>T (n.1726-1076G>T) c.1699-1076G>T (n.1699-1076G>T) c.1645-1076G>T (n.1645-1076G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699580T>G | CA2626750280 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1075T>G (n.1849-1075T>G) c.562-4A>C (n.562-4A>C) c.1651-1075T>G (n.1651-1075T>G) c.1782-1075T>G (n.1782-1075T>G) n.406-1075T>G c.1755-1075T>G (n.1755-1075T>G) n.176-4A>C n.2009-4A>C c.-54-4A>C (n.-54-4A>C) c.1822-1075T>G (n.1822-1075T>G) c.1624-1075T>G (n.1624-1075T>G) c.150-1075T>G c.1924-1075T>G (n.1924-1075T>G) c.1897-1075T>G (n.1897-1075T>G) c.1857-1075T>G (n.1857-1075T>G) c.1830-1075T>G (n.1830-1075T>G) c.1779-1075T>G (n.1779-1075T>G) c.1776-1075T>G (n.1776-1075T>G) c.1726-1075T>G (n.1726-1075T>G) c.1699-1075T>G (n.1699-1075T>G) c.1645-1075T>G (n.1645-1075T>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699586C>T | CA7366429 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1069C>T (n.1849-1069C>T) c.562-10G>A (n.562-10G>A) c.1651-1069C>T (n.1651-1069C>T) c.1782-1069C>T (n.1782-1069C>T) n.406-1069C>T c.1755-1069C>T (n.1755-1069C>T) n.176-10G>A n.2009-10G>A c.-54-10G>A (n.-54-10G>A) c.1822-1069C>T (n.1822-1069C>T) c.1624-1069C>T (n.1624-1069C>T) c.150-1069C>T c.1924-1069C>T (n.1924-1069C>T) c.1897-1069C>T (n.1897-1069C>T) c.1857-1069C>T (n.1857-1069C>T) c.1830-1069C>T (n.1830-1069C>T) c.1779-1069C>T (n.1779-1069C>T) c.1776-1069C>T (n.1776-1069C>T) c.1726-1069C>T (n.1726-1069C>T) c.1699-1069C>T (n.1699-1069C>T) c.1645-1069C>T (n.1645-1069C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699587A>G | CA2626750288 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1068A>G (n.1849-1068A>G) c.562-11T>C (n.562-11T>C) c.1651-1068A>G (n.1651-1068A>G) c.1782-1068A>G (n.1782-1068A>G) n.406-1068A>G c.1755-1068A>G (n.1755-1068A>G) n.176-11T>C n.2009-11T>C c.-54-11T>C (n.-54-11T>C) c.1822-1068A>G (n.1822-1068A>G) c.1624-1068A>G (n.1624-1068A>G) c.150-1068A>G c.1924-1068A>G (n.1924-1068A>G) c.1897-1068A>G (n.1897-1068A>G) c.1857-1068A>G (n.1857-1068A>G) c.1830-1068A>G (n.1830-1068A>G) c.1779-1068A>G (n.1779-1068A>G) c.1776-1068A>G (n.1776-1068A>G) c.1726-1068A>G (n.1726-1068A>G) c.1699-1068A>G (n.1699-1068A>G) c.1645-1068A>G (n.1645-1068A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699589_103699615dup | CA7366428 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1066_1849-1040dup (n.1849-1066_1849-1040dup) c.562-37_562-11dup (n.562-37_562-11dup) c.1651-1066_1651-1040dup (n.1651-1066_1651-1040dup) c.1782-1066_1782-1040dup (n.1782-1066_1782-1040dup) n.406-1066_406-1040dup c.1755-1066_1755-1040dup (n.1755-1066_1755-1040dup) n.176-37_176-11dup n.2009-37_2009-11dup c.-54-37_-54-11dup (n.-54-37_-54-11dup) c.1822-1066_1822-1040dup (n.1822-1066_1822-1040dup) c.1624-1066_1624-1040dup (n.1624-1066_1624-1040dup) c.150-1066_150-1040dup c.1924-1066_1924-1040dup (n.1924-1066_1924-1040dup) c.1897-1066_1897-1040dup (n.1897-1066_1897-1040dup) c.1857-1066_1857-1040dup (n.1857-1066_1857-1040dup) c.1830-1066_1830-1040dup (n.1830-1066_1830-1040dup) c.1779-1066_1779-1040dup (n.1779-1066_1779-1040dup) c.1776-1066_1776-1040dup (n.1776-1066_1776-1040dup) c.1726-1066_1726-1040dup (n.1726-1066_1726-1040dup) c.1699-1066_1699-1040dup (n.1699-1066_1699-1040dup) c.1645-1066_1645-1040dup (n.1645-1066_1645-1040dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699588G>C | CA2575635501 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1067G>C (n.1849-1067G>C) c.562-12C>G (n.562-12C>G) c.1651-1067G>C (n.1651-1067G>C) c.1782-1067G>C (n.1782-1067G>C) n.406-1067G>C c.1755-1067G>C (n.1755-1067G>C) n.176-12C>G n.2009-12C>G c.-54-12C>G (n.-54-12C>G) c.1822-1067G>C (n.1822-1067G>C) c.1624-1067G>C (n.1624-1067G>C) c.150-1067G>C c.1924-1067G>C (n.1924-1067G>C) c.1897-1067G>C (n.1897-1067G>C) c.1857-1067G>C (n.1857-1067G>C) c.1830-1067G>C (n.1830-1067G>C) c.1779-1067G>C (n.1779-1067G>C) c.1776-1067G>C (n.1776-1067G>C) c.1726-1067G>C (n.1726-1067G>C) c.1699-1067G>C (n.1699-1067G>C) c.1645-1067G>C (n.1645-1067G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699589C= | CA2160434241 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1066C= (n.1849-1066C=) c.562-13G= (n.562-13G=) c.1651-1066C= (n.1651-1066C=) c.1782-1066C= (n.1782-1066C=) n.406-1066C= c.1755-1066C= (n.1755-1066C=) n.176-13G= n.2009-13G= c.-54-13G= (n.-54-13G=) c.1822-1066C= (n.1822-1066C=) c.1624-1066C= (n.1624-1066C=) c.150-1066C= c.1924-1066C= (n.1924-1066C=) c.1897-1066C= (n.1897-1066C=) c.1857-1066C= (n.1857-1066C=) c.1830-1066C= (n.1830-1066C=) c.1779-1066C= (n.1779-1066C=) c.1776-1066C= (n.1776-1066C=) c.1726-1066C= (n.1726-1066C=) c.1699-1066C= (n.1699-1066C=) c.1645-1066C= (n.1645-1066C=) | |
14 | g.103699589C>G | CA2626750294 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1066C>G (n.1849-1066C>G) c.562-13G>C (n.562-13G>C) c.1651-1066C>G (n.1651-1066C>G) c.1782-1066C>G (n.1782-1066C>G) n.406-1066C>G c.1755-1066C>G (n.1755-1066C>G) n.176-13G>C n.2009-13G>C c.-54-13G>C (n.-54-13G>C) c.1822-1066C>G (n.1822-1066C>G) c.1624-1066C>G (n.1624-1066C>G) c.150-1066C>G c.1924-1066C>G (n.1924-1066C>G) c.1897-1066C>G (n.1897-1066C>G) c.1857-1066C>G (n.1857-1066C>G) c.1830-1066C>G (n.1830-1066C>G) c.1779-1066C>G (n.1779-1066C>G) c.1776-1066C>G (n.1776-1066C>G) c.1726-1066C>G (n.1726-1066C>G) c.1699-1066C>G (n.1699-1066C>G) c.1645-1066C>G (n.1645-1066C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699589C>T | CA616583269 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1066C>T (n.1849-1066C>T) c.562-13G>A (n.562-13G>A) c.1651-1066C>T (n.1651-1066C>T) c.1782-1066C>T (n.1782-1066C>T) n.406-1066C>T c.1755-1066C>T (n.1755-1066C>T) n.176-13G>A n.2009-13G>A c.-54-13G>A (n.-54-13G>A) c.1822-1066C>T (n.1822-1066C>T) c.1624-1066C>T (n.1624-1066C>T) c.150-1066C>T c.1924-1066C>T (n.1924-1066C>T) c.1897-1066C>T (n.1897-1066C>T) c.1857-1066C>T (n.1857-1066C>T) c.1830-1066C>T (n.1830-1066C>T) c.1779-1066C>T (n.1779-1066C>T) c.1776-1066C>T (n.1776-1066C>T) c.1726-1066C>T (n.1726-1066C>T) c.1699-1066C>T (n.1699-1066C>T) c.1645-1066C>T (n.1645-1066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699590T>A | CA616583270 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1065T>A (n.1849-1065T>A) c.562-14A>T (n.562-14A>T) c.1651-1065T>A (n.1651-1065T>A) c.1782-1065T>A (n.1782-1065T>A) n.406-1065T>A c.1755-1065T>A (n.1755-1065T>A) n.176-14A>T n.2009-14A>T c.-54-14A>T (n.-54-14A>T) c.1822-1065T>A (n.1822-1065T>A) c.1624-1065T>A (n.1624-1065T>A) c.150-1065T>A c.1924-1065T>A (n.1924-1065T>A) c.1897-1065T>A (n.1897-1065T>A) c.1857-1065T>A (n.1857-1065T>A) c.1830-1065T>A (n.1830-1065T>A) c.1779-1065T>A (n.1779-1065T>A) c.1776-1065T>A (n.1776-1065T>A) c.1726-1065T>A (n.1726-1065T>A) c.1699-1065T>A (n.1699-1065T>A) c.1645-1065T>A (n.1645-1065T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699590T>C | CA7366430 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1065T>C (n.1849-1065T>C) c.562-14A>G (n.562-14A>G) c.1651-1065T>C (n.1651-1065T>C) c.1782-1065T>C (n.1782-1065T>C) n.406-1065T>C c.1755-1065T>C (n.1755-1065T>C) n.176-14A>G n.2009-14A>G c.-54-14A>G (n.-54-14A>G) c.1822-1065T>C (n.1822-1065T>C) c.1624-1065T>C (n.1624-1065T>C) c.150-1065T>C c.1924-1065T>C (n.1924-1065T>C) c.1897-1065T>C (n.1897-1065T>C) c.1857-1065T>C (n.1857-1065T>C) c.1830-1065T>C (n.1830-1065T>C) c.1779-1065T>C (n.1779-1065T>C) c.1776-1065T>C (n.1776-1065T>C) c.1726-1065T>C (n.1726-1065T>C) c.1699-1065T>C (n.1699-1065T>C) c.1645-1065T>C (n.1645-1065T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699590T>G | CA2580603881 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1065T>G (n.1849-1065T>G) c.562-14A>C (n.562-14A>C) c.1651-1065T>G (n.1651-1065T>G) c.1782-1065T>G (n.1782-1065T>G) n.406-1065T>G c.1755-1065T>G (n.1755-1065T>G) n.176-14A>C n.2009-14A>C c.-54-14A>C (n.-54-14A>C) c.1822-1065T>G (n.1822-1065T>G) c.1624-1065T>G (n.1624-1065T>G) c.150-1065T>G c.1924-1065T>G (n.1924-1065T>G) c.1897-1065T>G (n.1897-1065T>G) c.1857-1065T>G (n.1857-1065T>G) c.1830-1065T>G (n.1830-1065T>G) c.1779-1065T>G (n.1779-1065T>G) c.1776-1065T>G (n.1776-1065T>G) c.1726-1065T>G (n.1726-1065T>G) c.1699-1065T>G (n.1699-1065T>G) c.1645-1065T>G (n.1645-1065T>G) | |
14 | g.103699590T= | CA1630856201 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1065T= (n.1849-1065T=) c.562-14A= (n.562-14A=) c.1651-1065T= (n.1651-1065T=) c.1782-1065T= (n.1782-1065T=) n.406-1065T= c.1755-1065T= (n.1755-1065T=) n.176-14A= n.2009-14A= c.-54-14A= (n.-54-14A=) c.1822-1065T= (n.1822-1065T=) c.1624-1065T= (n.1624-1065T=) c.150-1065T= c.1924-1065T= (n.1924-1065T=) c.1897-1065T= (n.1897-1065T=) c.1857-1065T= (n.1857-1065T=) c.1830-1065T= (n.1830-1065T=) c.1779-1065T= (n.1779-1065T=) c.1776-1065T= (n.1776-1065T=) c.1726-1065T= (n.1726-1065T=) c.1699-1065T= (n.1699-1065T=) c.1645-1065T= (n.1645-1065T=) | |
14 | g.103699591G>A | CA616583271 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1064G>A (n.1849-1064G>A) c.562-15C>T (n.562-15C>T) c.1651-1064G>A (n.1651-1064G>A) c.1782-1064G>A (n.1782-1064G>A) n.406-1064G>A c.1755-1064G>A (n.1755-1064G>A) n.176-15C>T n.2009-15C>T c.-54-15C>T (n.-54-15C>T) c.1822-1064G>A (n.1822-1064G>A) c.1624-1064G>A (n.1624-1064G>A) c.150-1064G>A c.1924-1064G>A (n.1924-1064G>A) c.1897-1064G>A (n.1897-1064G>A) c.1857-1064G>A (n.1857-1064G>A) c.1830-1064G>A (n.1830-1064G>A) c.1779-1064G>A (n.1779-1064G>A) c.1776-1064G>A (n.1776-1064G>A) c.1726-1064G>A (n.1726-1064G>A) c.1699-1064G>A (n.1699-1064G>A) c.1645-1064G>A (n.1645-1064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699591G= | CA2160434242 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1064G= (n.1849-1064G=) c.562-15C= (n.562-15C=) c.1651-1064G= (n.1651-1064G=) c.1782-1064G= (n.1782-1064G=) n.406-1064G= c.1755-1064G= (n.1755-1064G=) n.176-15C= n.2009-15C= c.-54-15C= (n.-54-15C=) c.1822-1064G= (n.1822-1064G=) c.1624-1064G= (n.1624-1064G=) c.150-1064G= c.1924-1064G= (n.1924-1064G=) c.1897-1064G= (n.1897-1064G=) c.1857-1064G= (n.1857-1064G=) c.1830-1064G= (n.1830-1064G=) c.1779-1064G= (n.1779-1064G=) c.1776-1064G= (n.1776-1064G=) c.1726-1064G= (n.1726-1064G=) c.1699-1064G= (n.1699-1064G=) c.1645-1064G= (n.1645-1064G=) | |
14 | g.103699591G>T | CA2575635502 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1064G>T (n.1849-1064G>T) c.562-15C>A (n.562-15C>A) c.1651-1064G>T (n.1651-1064G>T) c.1782-1064G>T (n.1782-1064G>T) n.406-1064G>T c.1755-1064G>T (n.1755-1064G>T) n.176-15C>A n.2009-15C>A c.-54-15C>A (n.-54-15C>A) c.1822-1064G>T (n.1822-1064G>T) c.1624-1064G>T (n.1624-1064G>T) c.150-1064G>T c.1924-1064G>T (n.1924-1064G>T) c.1897-1064G>T (n.1897-1064G>T) c.1857-1064G>T (n.1857-1064G>T) c.1830-1064G>T (n.1830-1064G>T) c.1779-1064G>T (n.1779-1064G>T) c.1776-1064G>T (n.1776-1064G>T) c.1726-1064G>T (n.1726-1064G>T) c.1699-1064G>T (n.1699-1064G>T) c.1645-1064G>T (n.1645-1064G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699593C>A | CA2626750330 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1062C>A (n.1849-1062C>A) c.562-17G>T (n.562-17G>T) c.1651-1062C>A (n.1651-1062C>A) c.1782-1062C>A (n.1782-1062C>A) n.406-1062C>A c.1755-1062C>A (n.1755-1062C>A) n.176-17G>T n.2009-17G>T c.-54-17G>T (n.-54-17G>T) c.1822-1062C>A (n.1822-1062C>A) c.1624-1062C>A (n.1624-1062C>A) c.150-1062C>A c.1924-1062C>A (n.1924-1062C>A) c.1897-1062C>A (n.1897-1062C>A) c.1857-1062C>A (n.1857-1062C>A) c.1830-1062C>A (n.1830-1062C>A) c.1779-1062C>A (n.1779-1062C>A) c.1776-1062C>A (n.1776-1062C>A) c.1726-1062C>A (n.1726-1062C>A) c.1699-1062C>A (n.1699-1062C>A) c.1645-1062C>A (n.1645-1062C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699594A= | CA2160434243 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1061A= (n.1849-1061A=) c.562-18T= (n.562-18T=) c.1651-1061A= (n.1651-1061A=) c.1782-1061A= (n.1782-1061A=) n.406-1061A= c.1755-1061A= (n.1755-1061A=) n.176-18T= n.2009-18T= c.-54-18T= (n.-54-18T=) c.1822-1061A= (n.1822-1061A=) c.1624-1061A= (n.1624-1061A=) c.150-1061A= c.1924-1061A= (n.1924-1061A=) c.1897-1061A= (n.1897-1061A=) c.1857-1061A= (n.1857-1061A=) c.1830-1061A= (n.1830-1061A=) c.1779-1061A= (n.1779-1061A=) c.1776-1061A= (n.1776-1061A=) c.1726-1061A= (n.1726-1061A=) c.1699-1061A= (n.1699-1061A=) c.1645-1061A= (n.1645-1061A=) | |
14 | g.103699594A>G | CA616583272 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1061A>G (n.1849-1061A>G) c.562-18T>C (n.562-18T>C) c.1651-1061A>G (n.1651-1061A>G) c.1782-1061A>G (n.1782-1061A>G) n.406-1061A>G c.1755-1061A>G (n.1755-1061A>G) n.176-18T>C n.2009-18T>C c.-54-18T>C (n.-54-18T>C) c.1822-1061A>G (n.1822-1061A>G) c.1624-1061A>G (n.1624-1061A>G) c.150-1061A>G c.1924-1061A>G (n.1924-1061A>G) c.1897-1061A>G (n.1897-1061A>G) c.1857-1061A>G (n.1857-1061A>G) c.1830-1061A>G (n.1830-1061A>G) c.1779-1061A>G (n.1779-1061A>G) c.1776-1061A>G (n.1776-1061A>G) c.1726-1061A>G (n.1726-1061A>G) c.1699-1061A>G (n.1699-1061A>G) c.1645-1061A>G (n.1645-1061A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699597G>A | CA7366431 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1058G>A (n.1849-1058G>A) c.562-21C>T (n.562-21C>T) c.1651-1058G>A (n.1651-1058G>A) c.1782-1058G>A (n.1782-1058G>A) n.406-1058G>A c.1755-1058G>A (n.1755-1058G>A) n.176-21C>T n.2009-21C>T c.-54-21C>T (n.-54-21C>T) c.1822-1058G>A (n.1822-1058G>A) c.1624-1058G>A (n.1624-1058G>A) c.150-1058G>A c.1924-1058G>A (n.1924-1058G>A) c.1897-1058G>A (n.1897-1058G>A) c.1857-1058G>A (n.1857-1058G>A) c.1830-1058G>A (n.1830-1058G>A) c.1779-1058G>A (n.1779-1058G>A) c.1776-1058G>A (n.1776-1058G>A) c.1726-1058G>A (n.1726-1058G>A) c.1699-1058G>A (n.1699-1058G>A) c.1645-1058G>A (n.1645-1058G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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14 | g.103699598T>C | CA2626750336 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1057T>C (n.1849-1057T>C) c.562-22A>G (n.562-22A>G) c.1651-1057T>C (n.1651-1057T>C) c.1782-1057T>C (n.1782-1057T>C) n.406-1057T>C c.1755-1057T>C (n.1755-1057T>C) n.176-22A>G n.2009-22A>G c.-54-22A>G (n.-54-22A>G) c.1822-1057T>C (n.1822-1057T>C) c.1624-1057T>C (n.1624-1057T>C) c.150-1057T>C c.1924-1057T>C (n.1924-1057T>C) c.1897-1057T>C (n.1897-1057T>C) c.1857-1057T>C (n.1857-1057T>C) c.1830-1057T>C (n.1830-1057T>C) c.1779-1057T>C (n.1779-1057T>C) c.1776-1057T>C (n.1776-1057T>C) c.1726-1057T>C (n.1726-1057T>C) c.1699-1057T>C (n.1699-1057T>C) c.1645-1057T>C (n.1645-1057T>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699600del | CA7366432 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1055del (n.1849-1055del) c.562-24del (n.562-24del) c.1651-1055del (n.1651-1055del) c.1782-1055del (n.1782-1055del) n.406-1055del c.1755-1055del (n.1755-1055del) n.176-24del n.2009-24del c.-54-24del (n.-54-24del) c.1822-1055del (n.1822-1055del) c.1624-1055del (n.1624-1055del) c.150-1055del c.1924-1055del (n.1924-1055del) c.1897-1055del (n.1897-1055del) c.1857-1055del (n.1857-1055del) c.1830-1055del (n.1830-1055del) c.1779-1055del (n.1779-1055del) c.1776-1055del (n.1776-1055del) c.1726-1055del (n.1726-1055del) c.1699-1055del (n.1699-1055del) c.1645-1055del (n.1645-1055del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699600T>A | CA2626750347 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1055T>A (n.1849-1055T>A) c.562-24A>T (n.562-24A>T) c.1651-1055T>A (n.1651-1055T>A) c.1782-1055T>A (n.1782-1055T>A) n.406-1055T>A c.1755-1055T>A (n.1755-1055T>A) n.176-24A>T n.2009-24A>T c.-54-24A>T (n.-54-24A>T) c.1822-1055T>A (n.1822-1055T>A) c.1624-1055T>A (n.1624-1055T>A) c.150-1055T>A c.1924-1055T>A (n.1924-1055T>A) c.1897-1055T>A (n.1897-1055T>A) c.1857-1055T>A (n.1857-1055T>A) c.1830-1055T>A (n.1830-1055T>A) c.1779-1055T>A (n.1779-1055T>A) c.1776-1055T>A (n.1776-1055T>A) c.1726-1055T>A (n.1726-1055T>A) c.1699-1055T>A (n.1699-1055T>A) c.1645-1055T>A (n.1645-1055T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699600T>C | CA966817835 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1055T>C (n.1849-1055T>C) c.562-24A>G (n.562-24A>G) c.1651-1055T>C (n.1651-1055T>C) c.1782-1055T>C (n.1782-1055T>C) n.406-1055T>C c.1755-1055T>C (n.1755-1055T>C) n.176-24A>G n.2009-24A>G c.-54-24A>G (n.-54-24A>G) c.1822-1055T>C (n.1822-1055T>C) c.1624-1055T>C (n.1624-1055T>C) c.150-1055T>C c.1924-1055T>C (n.1924-1055T>C) c.1897-1055T>C (n.1897-1055T>C) c.1857-1055T>C (n.1857-1055T>C) c.1830-1055T>C (n.1830-1055T>C) c.1779-1055T>C (n.1779-1055T>C) c.1776-1055T>C (n.1776-1055T>C) c.1726-1055T>C (n.1726-1055T>C) c.1699-1055T>C (n.1699-1055T>C) c.1645-1055T>C (n.1645-1055T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699600T= | CA2160434247 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1055T= (n.1849-1055T=) c.562-24A= (n.562-24A=) c.1651-1055T= (n.1651-1055T=) c.1782-1055T= (n.1782-1055T=) n.406-1055T= c.1755-1055T= (n.1755-1055T=) n.176-24A= n.2009-24A= c.-54-24A= (n.-54-24A=) c.1822-1055T= (n.1822-1055T=) c.1624-1055T= (n.1624-1055T=) c.150-1055T= c.1924-1055T= (n.1924-1055T=) c.1897-1055T= (n.1897-1055T=) c.1857-1055T= (n.1857-1055T=) c.1830-1055T= (n.1830-1055T=) c.1779-1055T= (n.1779-1055T=) c.1776-1055T= (n.1776-1055T=) c.1726-1055T= (n.1726-1055T=) c.1699-1055T= (n.1699-1055T=) c.1645-1055T= (n.1645-1055T=) | |
14 | g.103699601_103699602del | CA2802915951 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1054_1849-1053del (n.1849-1054_1849-1053del) c.562-25_562-24del (n.562-25_562-24del) c.1651-1054_1651-1053del (n.1651-1054_1651-1053del) c.1782-1054_1782-1053del (n.1782-1054_1782-1053del) n.406-1054_406-1053del c.1755-1054_1755-1053del (n.1755-1054_1755-1053del) n.176-25_176-24del n.2009-25_2009-24del c.-54-25_-54-24del (n.-54-25_-54-24del) c.1822-1054_1822-1053del (n.1822-1054_1822-1053del) c.1624-1054_1624-1053del (n.1624-1054_1624-1053del) c.150-1054_150-1053del c.1924-1054_1924-1053del (n.1924-1054_1924-1053del) c.1897-1054_1897-1053del (n.1897-1054_1897-1053del) c.1857-1054_1857-1053del (n.1857-1054_1857-1053del) c.1830-1054_1830-1053del (n.1830-1054_1830-1053del) c.1779-1054_1779-1053del (n.1779-1054_1779-1053del) c.1776-1054_1776-1053del (n.1776-1054_1776-1053del) c.1726-1054_1726-1053del (n.1726-1054_1726-1053del) c.1699-1054_1699-1053del (n.1699-1054_1699-1053del) c.1645-1054_1645-1053del (n.1645-1054_1645-1053del) | |
14 | g.103699601_103699629dup | CA616583273 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1054_1849-1026dup (n.1849-1054_1849-1026dup) c.562-52_562-24dup (n.562-52_562-24dup) c.1651-1054_1651-1026dup (n.1651-1054_1651-1026dup) c.1782-1054_1782-1026dup (n.1782-1054_1782-1026dup) n.406-1054_406-1026dup c.1755-1054_1755-1026dup (n.1755-1054_1755-1026dup) n.176-52_176-24dup n.2009-52_2009-24dup c.-54-52_-54-24dup (n.-54-52_-54-24dup) c.1822-1054_1822-1026dup (n.1822-1054_1822-1026dup) c.1624-1054_1624-1026dup (n.1624-1054_1624-1026dup) c.150-1054_150-1026dup c.1924-1054_1924-1026dup (n.1924-1054_1924-1026dup) c.1897-1054_1897-1026dup (n.1897-1054_1897-1026dup) c.1857-1054_1857-1026dup (n.1857-1054_1857-1026dup) c.1830-1054_1830-1026dup (n.1830-1054_1830-1026dup) c.1779-1054_1779-1026dup (n.1779-1054_1779-1026dup) c.1776-1054_1776-1026dup (n.1776-1054_1776-1026dup) c.1726-1054_1726-1026dup (n.1726-1054_1726-1026dup) c.1699-1054_1699-1026dup (n.1699-1054_1699-1026dup) c.1645-1054_1645-1026dup (n.1645-1054_1645-1026dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699601A= | CA2160434248 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1054A= (n.1849-1054A=) c.562-25T= (n.562-25T=) c.1651-1054A= (n.1651-1054A=) c.1782-1054A= (n.1782-1054A=) n.406-1054A= c.1755-1054A= (n.1755-1054A=) n.176-25T= n.2009-25T= c.-54-25T= (n.-54-25T=) c.1822-1054A= (n.1822-1054A=) c.1624-1054A= (n.1624-1054A=) c.150-1054A= c.1924-1054A= (n.1924-1054A=) c.1897-1054A= (n.1897-1054A=) c.1857-1054A= (n.1857-1054A=) c.1830-1054A= (n.1830-1054A=) c.1779-1054A= (n.1779-1054A=) c.1776-1054A= (n.1776-1054A=) c.1726-1054A= (n.1726-1054A=) c.1699-1054A= (n.1699-1054A=) c.1645-1054A= (n.1645-1054A=) | |
14 | g.103699601A>G | CA7366433 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1054A>G (n.1849-1054A>G) c.562-25T>C (n.562-25T>C) c.1651-1054A>G (n.1651-1054A>G) c.1782-1054A>G (n.1782-1054A>G) n.406-1054A>G c.1755-1054A>G (n.1755-1054A>G) n.176-25T>C n.2009-25T>C c.-54-25T>C (n.-54-25T>C) c.1822-1054A>G (n.1822-1054A>G) c.1624-1054A>G (n.1624-1054A>G) c.150-1054A>G c.1924-1054A>G (n.1924-1054A>G) c.1897-1054A>G (n.1897-1054A>G) c.1857-1054A>G (n.1857-1054A>G) c.1830-1054A>G (n.1830-1054A>G) c.1779-1054A>G (n.1779-1054A>G) c.1776-1054A>G (n.1776-1054A>G) c.1726-1054A>G (n.1726-1054A>G) c.1699-1054A>G (n.1699-1054A>G) c.1645-1054A>G (n.1645-1054A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699603G>A | CA7366434 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1052G>A (n.1849-1052G>A) c.562-27C>T (n.562-27C>T) c.1651-1052G>A (n.1651-1052G>A) c.1782-1052G>A (n.1782-1052G>A) n.406-1052G>A c.1755-1052G>A (n.1755-1052G>A) n.176-27C>T n.2009-27C>T c.-54-27C>T (n.-54-27C>T) c.1822-1052G>A (n.1822-1052G>A) c.1624-1052G>A (n.1624-1052G>A) c.150-1052G>A c.1924-1052G>A (n.1924-1052G>A) c.1897-1052G>A (n.1897-1052G>A) c.1857-1052G>A (n.1857-1052G>A) c.1830-1052G>A (n.1830-1052G>A) c.1779-1052G>A (n.1779-1052G>A) c.1776-1052G>A (n.1776-1052G>A) c.1726-1052G>A (n.1726-1052G>A) c.1699-1052G>A (n.1699-1052G>A) c.1645-1052G>A (n.1645-1052G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699603G>C | CA7366435 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1052G>C (n.1849-1052G>C) c.562-27C>G (n.562-27C>G) c.1651-1052G>C (n.1651-1052G>C) c.1782-1052G>C (n.1782-1052G>C) n.406-1052G>C c.1755-1052G>C (n.1755-1052G>C) n.176-27C>G n.2009-27C>G c.-54-27C>G (n.-54-27C>G) c.1822-1052G>C (n.1822-1052G>C) c.1624-1052G>C (n.1624-1052G>C) c.150-1052G>C c.1924-1052G>C (n.1924-1052G>C) c.1897-1052G>C (n.1897-1052G>C) c.1857-1052G>C (n.1857-1052G>C) c.1830-1052G>C (n.1830-1052G>C) c.1779-1052G>C (n.1779-1052G>C) c.1776-1052G>C (n.1776-1052G>C) c.1726-1052G>C (n.1726-1052G>C) c.1699-1052G>C (n.1699-1052G>C) c.1645-1052G>C (n.1645-1052G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699603G= | CA2160434249 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1052G= (n.1849-1052G=) c.562-27C= (n.562-27C=) c.1651-1052G= (n.1651-1052G=) c.1782-1052G= (n.1782-1052G=) n.406-1052G= c.1755-1052G= (n.1755-1052G=) n.176-27C= n.2009-27C= c.-54-27C= (n.-54-27C=) c.1822-1052G= (n.1822-1052G=) c.1624-1052G= (n.1624-1052G=) c.150-1052G= c.1924-1052G= (n.1924-1052G=) c.1897-1052G= (n.1897-1052G=) c.1857-1052G= (n.1857-1052G=) c.1830-1052G= (n.1830-1052G=) c.1779-1052G= (n.1779-1052G=) c.1776-1052G= (n.1776-1052G=) c.1726-1052G= (n.1726-1052G=) c.1699-1052G= (n.1699-1052G=) c.1645-1052G= (n.1645-1052G=) | |
14 | g.103699603G>T | CA2626750358 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1052G>T (n.1849-1052G>T) c.562-27C>A (n.562-27C>A) c.1651-1052G>T (n.1651-1052G>T) c.1782-1052G>T (n.1782-1052G>T) n.406-1052G>T c.1755-1052G>T (n.1755-1052G>T) n.176-27C>A n.2009-27C>A c.-54-27C>A (n.-54-27C>A) c.1822-1052G>T (n.1822-1052G>T) c.1624-1052G>T (n.1624-1052G>T) c.150-1052G>T c.1924-1052G>T (n.1924-1052G>T) c.1897-1052G>T (n.1897-1052G>T) c.1857-1052G>T (n.1857-1052G>T) c.1830-1052G>T (n.1830-1052G>T) c.1779-1052G>T (n.1779-1052G>T) c.1776-1052G>T (n.1776-1052G>T) c.1726-1052G>T (n.1726-1052G>T) c.1699-1052G>T (n.1699-1052G>T) c.1645-1052G>T (n.1645-1052G>T) | gnomAD v4 |