Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.103699464C>ACA391136805KLC1,XRCC3c.1849-1191C>A (n.1849-1191C>A)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.1651-1191C>A (n.1651-1191C>A)
c.1782-1191C>A (n.1782-1191C>A)
n.406-1191C>A
c.1755-1191C>A (n.1755-1191C>A)
n.288G>T
n.2121G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.1822-1191C>A (n.1822-1191C>A)
c.1624-1191C>A (n.1624-1191C>A)
c.150-1191C>A
c.1924-1191C>A (n.1924-1191C>A)
c.1897-1191C>A (n.1897-1191C>A)
c.1857-1191C>A (n.1857-1191C>A)
c.1830-1191C>A (n.1830-1191C>A)
c.1779-1191C>A (n.1779-1191C>A)
c.1776-1191C>A (n.1776-1191C>A)
c.1726-1191C>A (n.1726-1191C>A)
c.1699-1191C>A (n.1699-1191C>A)
c.1645-1191C>A (n.1645-1191C>A)
14g.103699464C>GCA391136806KLC1,XRCC3c.1849-1191C>G (n.1849-1191C>G)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.1651-1191C>G (n.1651-1191C>G)
c.1782-1191C>G (n.1782-1191C>G)
n.406-1191C>G
c.1755-1191C>G (n.1755-1191C>G)
n.288G>C
n.2121G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.1822-1191C>G (n.1822-1191C>G)
c.1624-1191C>G (n.1624-1191C>G)
c.150-1191C>G
c.1924-1191C>G (n.1924-1191C>G)
c.1897-1191C>G (n.1897-1191C>G)
c.1857-1191C>G (n.1857-1191C>G)
c.1830-1191C>G (n.1830-1191C>G)
c.1779-1191C>G (n.1779-1191C>G)
c.1776-1191C>G (n.1776-1191C>G)
c.1726-1191C>G (n.1726-1191C>G)
c.1699-1191C>G (n.1699-1191C>G)
c.1645-1191C>G (n.1645-1191C>G)
14g.103699464C>TCA391136807KLC1,XRCC3c.1849-1191C>T (n.1849-1191C>T)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.1651-1191C>T (n.1651-1191C>T)
c.1782-1191C>T (n.1782-1191C>T)
n.406-1191C>T
c.1755-1191C>T (n.1755-1191C>T)
n.288G>A
n.2121G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.1822-1191C>T (n.1822-1191C>T)
c.1624-1191C>T (n.1624-1191C>T)
c.150-1191C>T
c.1924-1191C>T (n.1924-1191C>T)
c.1897-1191C>T (n.1897-1191C>T)
c.1857-1191C>T (n.1857-1191C>T)
c.1830-1191C>T (n.1830-1191C>T)
c.1779-1191C>T (n.1779-1191C>T)
c.1776-1191C>T (n.1776-1191C>T)
c.1726-1191C>T (n.1726-1191C>T)
c.1699-1191C>T (n.1699-1191C>T)
c.1645-1191C>T (n.1645-1191C>T)
14g.103699465T>ACA391136808KLC1,XRCC3c.1849-1190T>A (n.1849-1190T>A)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.1651-1190T>A (n.1651-1190T>A)
c.1782-1190T>A (n.1782-1190T>A)
n.406-1190T>A
c.1755-1190T>A (n.1755-1190T>A)
n.287A>T
n.2120A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.1822-1190T>A (n.1822-1190T>A)
c.1624-1190T>A (n.1624-1190T>A)
c.150-1190T>A
c.1924-1190T>A (n.1924-1190T>A)
c.1897-1190T>A (n.1897-1190T>A)
c.1857-1190T>A (n.1857-1190T>A)
c.1830-1190T>A (n.1830-1190T>A)
c.1779-1190T>A (n.1779-1190T>A)
c.1776-1190T>A (n.1776-1190T>A)
c.1726-1190T>A (n.1726-1190T>A)
c.1699-1190T>A (n.1699-1190T>A)
c.1645-1190T>A (n.1645-1190T>A)
14g.103699465T>CCA391136809KLC1,XRCC3c.1849-1190T>C (n.1849-1190T>C)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.1651-1190T>C (n.1651-1190T>C)
c.1782-1190T>C (n.1782-1190T>C)
n.406-1190T>C
c.1755-1190T>C (n.1755-1190T>C)
n.287A>G
n.2120A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.1822-1190T>C (n.1822-1190T>C)
c.1624-1190T>C (n.1624-1190T>C)
c.150-1190T>C
c.1924-1190T>C (n.1924-1190T>C)
c.1897-1190T>C (n.1897-1190T>C)
c.1857-1190T>C (n.1857-1190T>C)
c.1830-1190T>C (n.1830-1190T>C)
c.1779-1190T>C (n.1779-1190T>C)
c.1776-1190T>C (n.1776-1190T>C)
c.1726-1190T>C (n.1726-1190T>C)
c.1699-1190T>C (n.1699-1190T>C)
c.1645-1190T>C (n.1645-1190T>C)
14g.103699465T>GCA391136810KLC1,XRCC3c.1849-1190T>G (n.1849-1190T>G)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.1651-1190T>G (n.1651-1190T>G)
c.1782-1190T>G (n.1782-1190T>G)
n.406-1190T>G
c.1755-1190T>G (n.1755-1190T>G)
n.287A>C
n.2120A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.1822-1190T>G (n.1822-1190T>G)
c.1624-1190T>G (n.1624-1190T>G)
c.150-1190T>G
c.1924-1190T>G (n.1924-1190T>G)
c.1897-1190T>G (n.1897-1190T>G)
c.1857-1190T>G (n.1857-1190T>G)
c.1830-1190T>G (n.1830-1190T>G)
c.1779-1190T>G (n.1779-1190T>G)
c.1776-1190T>G (n.1776-1190T>G)
c.1726-1190T>G (n.1726-1190T>G)
c.1699-1190T>G (n.1699-1190T>G)
c.1645-1190T>G (n.1645-1190T>G)
14g.103699466G>ACA488198074KLC1,XRCC3c.1849-1189G>A (n.1849-1189G>A)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.1651-1189G>A (n.1651-1189G>A)
c.1782-1189G>A (n.1782-1189G>A)
n.406-1189G>A
c.1755-1189G>A (n.1755-1189G>A)
n.286C>T
n.2119C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
c.1822-1189G>A (n.1822-1189G>A)
c.1624-1189G>A (n.1624-1189G>A)
c.150-1189G>A
c.1924-1189G>A (n.1924-1189G>A)
c.1897-1189G>A (n.1897-1189G>A)
c.1857-1189G>A (n.1857-1189G>A)
c.1830-1189G>A (n.1830-1189G>A)
c.1779-1189G>A (n.1779-1189G>A)
c.1776-1189G>A (n.1776-1189G>A)
c.1726-1189G>A (n.1726-1189G>A)
c.1699-1189G>A (n.1699-1189G>A)
c.1645-1189G>A (n.1645-1189G>A)
14g.103699466G>CCA391136811KLC1,XRCC3c.1849-1189G>C (n.1849-1189G>C)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.1651-1189G>C (n.1651-1189G>C)
c.1782-1189G>C (n.1782-1189G>C)
n.406-1189G>C
c.1755-1189G>C (n.1755-1189G>C)
n.286C>G
n.2119C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.1822-1189G>C (n.1822-1189G>C)
c.1624-1189G>C (n.1624-1189G>C)
c.150-1189G>C
c.1924-1189G>C (n.1924-1189G>C)
c.1897-1189G>C (n.1897-1189G>C)
c.1857-1189G>C (n.1857-1189G>C)
c.1830-1189G>C (n.1830-1189G>C)
c.1779-1189G>C (n.1779-1189G>C)
c.1776-1189G>C (n.1776-1189G>C)
c.1726-1189G>C (n.1726-1189G>C)
c.1699-1189G>C (n.1699-1189G>C)
c.1645-1189G>C (n.1645-1189G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699466G=CA2160434178KLC1,XRCC3c.1849-1189G= (n.1849-1189G=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.1651-1189G= (n.1651-1189G=)
c.1782-1189G= (n.1782-1189G=)
n.406-1189G=
c.1755-1189G= (n.1755-1189G=)
n.286C=
n.2119C=
c.57C= (p.Asp19=)
c.1822-1189G= (n.1822-1189G=)
c.1624-1189G= (n.1624-1189G=)
c.150-1189G=
c.1924-1189G= (n.1924-1189G=)
c.1897-1189G= (n.1897-1189G=)
c.1857-1189G= (n.1857-1189G=)
c.1830-1189G= (n.1830-1189G=)
c.1779-1189G= (n.1779-1189G=)
c.1776-1189G= (n.1776-1189G=)
c.1726-1189G= (n.1726-1189G=)
c.1699-1189G= (n.1699-1189G=)
c.1645-1189G= (n.1645-1189G=)
14g.103699466G>TCA391136812KLC1,XRCC3c.1849-1189G>T (n.1849-1189G>T)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.1651-1189G>T (n.1651-1189G>T)
c.1782-1189G>T (n.1782-1189G>T)
n.406-1189G>T
c.1755-1189G>T (n.1755-1189G>T)
n.286C>A
n.2119C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.1822-1189G>T (n.1822-1189G>T)
c.1624-1189G>T (n.1624-1189G>T)
c.150-1189G>T
c.1924-1189G>T (n.1924-1189G>T)
c.1897-1189G>T (n.1897-1189G>T)
c.1857-1189G>T (n.1857-1189G>T)
c.1830-1189G>T (n.1830-1189G>T)
c.1779-1189G>T (n.1779-1189G>T)
c.1776-1189G>T (n.1776-1189G>T)
c.1726-1189G>T (n.1726-1189G>T)
c.1699-1189G>T (n.1699-1189G>T)
c.1645-1189G>T (n.1645-1189G>T)
14g.103699467T>ACA391136813KLC1,XRCC3c.1849-1188T>A (n.1849-1188T>A)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.1651-1188T>A (n.1651-1188T>A)
c.1782-1188T>A (n.1782-1188T>A)
n.406-1188T>A
c.1755-1188T>A (n.1755-1188T>A)
n.285A>T
n.2118A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.1822-1188T>A (n.1822-1188T>A)
c.1624-1188T>A (n.1624-1188T>A)
c.150-1188T>A
c.1924-1188T>A (n.1924-1188T>A)
c.1897-1188T>A (n.1897-1188T>A)
c.1857-1188T>A (n.1857-1188T>A)
c.1830-1188T>A (n.1830-1188T>A)
c.1779-1188T>A (n.1779-1188T>A)
c.1776-1188T>A (n.1776-1188T>A)
c.1726-1188T>A (n.1726-1188T>A)
c.1699-1188T>A (n.1699-1188T>A)
c.1645-1188T>A (n.1645-1188T>A)
14g.103699467T>CCA391136814KLC1,XRCC3c.1849-1188T>C (n.1849-1188T>C)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1651-1188T>C (n.1651-1188T>C)
c.1782-1188T>C (n.1782-1188T>C)
n.406-1188T>C
c.1755-1188T>C (n.1755-1188T>C)
n.285A>G
n.2118A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.1822-1188T>C (n.1822-1188T>C)
c.1624-1188T>C (n.1624-1188T>C)
c.150-1188T>C
c.1924-1188T>C (n.1924-1188T>C)
c.1897-1188T>C (n.1897-1188T>C)
c.1857-1188T>C (n.1857-1188T>C)
c.1830-1188T>C (n.1830-1188T>C)
c.1779-1188T>C (n.1779-1188T>C)
c.1776-1188T>C (n.1776-1188T>C)
c.1726-1188T>C (n.1726-1188T>C)
c.1699-1188T>C (n.1699-1188T>C)
c.1645-1188T>C (n.1645-1188T>C)
gnomAD v4
14g.103699467T>GCA391136815KLC1,XRCC3c.1849-1188T>G (n.1849-1188T>G)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1651-1188T>G (n.1651-1188T>G)
c.1782-1188T>G (n.1782-1188T>G)
n.406-1188T>G
c.1755-1188T>G (n.1755-1188T>G)
n.285A>C
n.2118A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.1822-1188T>G (n.1822-1188T>G)
c.1624-1188T>G (n.1624-1188T>G)
c.150-1188T>G
c.1924-1188T>G (n.1924-1188T>G)
c.1897-1188T>G (n.1897-1188T>G)
c.1857-1188T>G (n.1857-1188T>G)
c.1830-1188T>G (n.1830-1188T>G)
c.1779-1188T>G (n.1779-1188T>G)
c.1776-1188T>G (n.1776-1188T>G)
c.1726-1188T>G (n.1726-1188T>G)
c.1699-1188T>G (n.1699-1188T>G)
c.1645-1188T>G (n.1645-1188T>G)
14g.103699468C>ACA391136817KLC1,XRCC3c.1849-1187C>A (n.1849-1187C>A)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1651-1187C>A (n.1651-1187C>A)
c.1782-1187C>A (n.1782-1187C>A)
n.406-1187C>A
c.1755-1187C>A (n.1755-1187C>A)
n.284G>T
n.2117G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.1822-1187C>A (n.1822-1187C>A)
c.1624-1187C>A (n.1624-1187C>A)
c.150-1187C>A
c.1924-1187C>A (n.1924-1187C>A)
c.1897-1187C>A (n.1897-1187C>A)
c.1857-1187C>A (n.1857-1187C>A)
c.1830-1187C>A (n.1830-1187C>A)
c.1779-1187C>A (n.1779-1187C>A)
c.1776-1187C>A (n.1776-1187C>A)
c.1726-1187C>A (n.1726-1187C>A)
c.1699-1187C>A (n.1699-1187C>A)
c.1645-1187C>A (n.1645-1187C>A)
14g.103699468C>GCA391136818KLC1,XRCC3c.1849-1187C>G (n.1849-1187C>G)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.1651-1187C>G (n.1651-1187C>G)
c.1782-1187C>G (n.1782-1187C>G)
n.406-1187C>G
c.1755-1187C>G (n.1755-1187C>G)
n.284G>C
n.2117G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.1822-1187C>G (n.1822-1187C>G)
c.1624-1187C>G (n.1624-1187C>G)
c.150-1187C>G
c.1924-1187C>G (n.1924-1187C>G)
c.1897-1187C>G (n.1897-1187C>G)
c.1857-1187C>G (n.1857-1187C>G)
c.1830-1187C>G (n.1830-1187C>G)
c.1779-1187C>G (n.1779-1187C>G)
c.1776-1187C>G (n.1776-1187C>G)
c.1726-1187C>G (n.1726-1187C>G)
c.1699-1187C>G (n.1699-1187C>G)
c.1645-1187C>G (n.1645-1187C>G)
14g.103699468C>TCA391136816KLC1,XRCC3c.1849-1187C>T (n.1849-1187C>T)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.1651-1187C>T (n.1651-1187C>T)
c.1782-1187C>T (n.1782-1187C>T)
n.406-1187C>T
c.1755-1187C>T (n.1755-1187C>T)
n.284G>A
n.2117G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.1822-1187C>T (n.1822-1187C>T)
c.1624-1187C>T (n.1624-1187C>T)
c.150-1187C>T
c.1924-1187C>T (n.1924-1187C>T)
c.1897-1187C>T (n.1897-1187C>T)
c.1857-1187C>T (n.1857-1187C>T)
c.1830-1187C>T (n.1830-1187C>T)
c.1779-1187C>T (n.1779-1187C>T)
c.1776-1187C>T (n.1776-1187C>T)
c.1726-1187C>T (n.1726-1187C>T)
c.1699-1187C>T (n.1699-1187C>T)
c.1645-1187C>T (n.1645-1187C>T)
14g.103699469A=CA2160434179KLC1,XRCC3c.1849-1186A= (n.1849-1186A=)
c.669T= (p.Phe223=)
c.1651-1186A= (n.1651-1186A=)
c.1782-1186A= (n.1782-1186A=)
n.406-1186A=
c.1755-1186A= (n.1755-1186A=)
n.283T=
n.2116T=
c.54T= (p.Phe18=)
c.1822-1186A= (n.1822-1186A=)
c.1624-1186A= (n.1624-1186A=)
c.150-1186A=
c.1924-1186A= (n.1924-1186A=)
c.1897-1186A= (n.1897-1186A=)
c.1857-1186A= (n.1857-1186A=)
c.1830-1186A= (n.1830-1186A=)
c.1779-1186A= (n.1779-1186A=)
c.1776-1186A= (n.1776-1186A=)
c.1726-1186A= (n.1726-1186A=)
c.1699-1186A= (n.1699-1186A=)
c.1645-1186A= (n.1645-1186A=)
14g.103699469A>CCA391136819KLC1,XRCC3c.1849-1186A>C (n.1849-1186A>C)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
c.1651-1186A>C (n.1651-1186A>C)
c.1782-1186A>C (n.1782-1186A>C)
n.406-1186A>C
c.1755-1186A>C (n.1755-1186A>C)
n.283T>G
n.2116T>G
c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.1822-1186A>C (n.1822-1186A>C)
c.1624-1186A>C (n.1624-1186A>C)
c.150-1186A>C
c.1924-1186A>C (n.1924-1186A>C)
c.1897-1186A>C (n.1897-1186A>C)
c.1857-1186A>C (n.1857-1186A>C)
c.1830-1186A>C (n.1830-1186A>C)
c.1779-1186A>C (n.1779-1186A>C)
c.1776-1186A>C (n.1776-1186A>C)
c.1726-1186A>C (n.1726-1186A>C)
c.1699-1186A>C (n.1699-1186A>C)
c.1645-1186A>C (n.1645-1186A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.103699469A>GCA488198075KLC1,XRCC3c.1849-1186A>G (n.1849-1186A>G)
c.669T>C (p.Phe223=)
c.1651-1186A>G (n.1651-1186A>G)
c.1782-1186A>G (n.1782-1186A>G)
n.406-1186A>G
c.1755-1186A>G (n.1755-1186A>G)
n.283T>C
n.2116T>C
c.54T>C (p.Phe18=)
c.1822-1186A>G (n.1822-1186A>G)
c.1624-1186A>G (n.1624-1186A>G)
c.150-1186A>G
c.1924-1186A>G (n.1924-1186A>G)
c.1897-1186A>G (n.1897-1186A>G)
c.1857-1186A>G (n.1857-1186A>G)
c.1830-1186A>G (n.1830-1186A>G)
c.1779-1186A>G (n.1779-1186A>G)
c.1776-1186A>G (n.1776-1186A>G)
c.1726-1186A>G (n.1726-1186A>G)
c.1699-1186A>G (n.1699-1186A>G)
c.1645-1186A>G (n.1645-1186A>G)
14g.103699469A>TCA391136820KLC1,XRCC3c.1849-1186A>T (n.1849-1186A>T)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
c.1651-1186A>T (n.1651-1186A>T)
c.1782-1186A>T (n.1782-1186A>T)
n.406-1186A>T
c.1755-1186A>T (n.1755-1186A>T)
n.283T>A
n.2116T>A
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.1822-1186A>T (n.1822-1186A>T)
c.1624-1186A>T (n.1624-1186A>T)
c.150-1186A>T
c.1924-1186A>T (n.1924-1186A>T)
c.1897-1186A>T (n.1897-1186A>T)
c.1857-1186A>T (n.1857-1186A>T)
c.1830-1186A>T (n.1830-1186A>T)
c.1779-1186A>T (n.1779-1186A>T)
c.1776-1186A>T (n.1776-1186A>T)
c.1726-1186A>T (n.1726-1186A>T)
c.1699-1186A>T (n.1699-1186A>T)
c.1645-1186A>T (n.1645-1186A>T)
14g.103699470A>CCA391136821KLC1,XRCC3c.1849-1185A>C (n.1849-1185A>C)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.1651-1185A>C (n.1651-1185A>C)
c.1782-1185A>C (n.1782-1185A>C)
n.406-1185A>C
c.1755-1185A>C (n.1755-1185A>C)
n.282T>G
n.2115T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.1822-1185A>C (n.1822-1185A>C)
c.1624-1185A>C (n.1624-1185A>C)
c.150-1185A>C
c.1924-1185A>C (n.1924-1185A>C)
c.1897-1185A>C (n.1897-1185A>C)
c.1857-1185A>C (n.1857-1185A>C)
c.1830-1185A>C (n.1830-1185A>C)
c.1779-1185A>C (n.1779-1185A>C)
c.1776-1185A>C (n.1776-1185A>C)
c.1726-1185A>C (n.1726-1185A>C)
c.1699-1185A>C (n.1699-1185A>C)
c.1645-1185A>C (n.1645-1185A>C)
14g.103699470A>GCA391136822KLC1,XRCC3c.1849-1185A>G (n.1849-1185A>G)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.1651-1185A>G (n.1651-1185A>G)
c.1782-1185A>G (n.1782-1185A>G)
n.406-1185A>G
c.1755-1185A>G (n.1755-1185A>G)
n.282T>C
n.2115T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.1822-1185A>G (n.1822-1185A>G)
c.1624-1185A>G (n.1624-1185A>G)
c.150-1185A>G
c.1924-1185A>G (n.1924-1185A>G)
c.1897-1185A>G (n.1897-1185A>G)
c.1857-1185A>G (n.1857-1185A>G)
c.1830-1185A>G (n.1830-1185A>G)
c.1779-1185A>G (n.1779-1185A>G)
c.1776-1185A>G (n.1776-1185A>G)
c.1726-1185A>G (n.1726-1185A>G)
c.1699-1185A>G (n.1699-1185A>G)
c.1645-1185A>G (n.1645-1185A>G)
14g.103699470A>TCA391136823KLC1,XRCC3c.1849-1185A>T (n.1849-1185A>T)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.1651-1185A>T (n.1651-1185A>T)
c.1782-1185A>T (n.1782-1185A>T)
n.406-1185A>T
c.1755-1185A>T (n.1755-1185A>T)
n.282T>A
n.2115T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.1822-1185A>T (n.1822-1185A>T)
c.1624-1185A>T (n.1624-1185A>T)
c.150-1185A>T
c.1924-1185A>T (n.1924-1185A>T)
c.1897-1185A>T (n.1897-1185A>T)
c.1857-1185A>T (n.1857-1185A>T)
c.1830-1185A>T (n.1830-1185A>T)
c.1779-1185A>T (n.1779-1185A>T)
c.1776-1185A>T (n.1776-1185A>T)
c.1726-1185A>T (n.1726-1185A>T)
c.1699-1185A>T (n.1699-1185A>T)
c.1645-1185A>T (n.1645-1185A>T)
14g.103699471A>CCA391136824KLC1,XRCC3c.1849-1184A>C (n.1849-1184A>C)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.1651-1184A>C (n.1651-1184A>C)
c.1782-1184A>C (n.1782-1184A>C)
n.406-1184A>C
c.1755-1184A>C (n.1755-1184A>C)
n.281T>G
n.2114T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.1822-1184A>C (n.1822-1184A>C)
c.1624-1184A>C (n.1624-1184A>C)
c.150-1184A>C
c.1924-1184A>C (n.1924-1184A>C)
c.1897-1184A>C (n.1897-1184A>C)
c.1857-1184A>C (n.1857-1184A>C)
c.1830-1184A>C (n.1830-1184A>C)
c.1779-1184A>C (n.1779-1184A>C)
c.1776-1184A>C (n.1776-1184A>C)
c.1726-1184A>C (n.1726-1184A>C)
c.1699-1184A>C (n.1699-1184A>C)
c.1645-1184A>C (n.1645-1184A>C)
14g.103699471A>GCA391136825KLC1,XRCC3c.1849-1184A>G (n.1849-1184A>G)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.1651-1184A>G (n.1651-1184A>G)
c.1782-1184A>G (n.1782-1184A>G)
n.406-1184A>G
c.1755-1184A>G (n.1755-1184A>G)
n.281T>C
n.2114T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.1822-1184A>G (n.1822-1184A>G)
c.1624-1184A>G (n.1624-1184A>G)
c.150-1184A>G
c.1924-1184A>G (n.1924-1184A>G)
c.1897-1184A>G (n.1897-1184A>G)
c.1857-1184A>G (n.1857-1184A>G)
c.1830-1184A>G (n.1830-1184A>G)
c.1779-1184A>G (n.1779-1184A>G)
c.1776-1184A>G (n.1776-1184A>G)
c.1726-1184A>G (n.1726-1184A>G)
c.1699-1184A>G (n.1699-1184A>G)
c.1645-1184A>G (n.1645-1184A>G)
14g.103699471A>TCA391136826KLC1,XRCC3c.1849-1184A>T (n.1849-1184A>T)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.1651-1184A>T (n.1651-1184A>T)
c.1782-1184A>T (n.1782-1184A>T)
n.406-1184A>T
c.1755-1184A>T (n.1755-1184A>T)
n.281T>A
n.2114T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.1822-1184A>T (n.1822-1184A>T)
c.1624-1184A>T (n.1624-1184A>T)
c.150-1184A>T
c.1924-1184A>T (n.1924-1184A>T)
c.1897-1184A>T (n.1897-1184A>T)
c.1857-1184A>T (n.1857-1184A>T)
c.1830-1184A>T (n.1830-1184A>T)
c.1779-1184A>T (n.1779-1184A>T)
c.1776-1184A>T (n.1776-1184A>T)
c.1726-1184A>T (n.1726-1184A>T)
c.1699-1184A>T (n.1699-1184A>T)
c.1645-1184A>T (n.1645-1184A>T)
14g.103699472T>ACA7366394KLC1,XRCC3c.1849-1183T>A (n.1849-1183T>A)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.1651-1183T>A (n.1651-1183T>A)
c.1782-1183T>A (n.1782-1183T>A)
n.406-1183T>A
c.1755-1183T>A (n.1755-1183T>A)
n.280A>T
n.2113A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.1822-1183T>A (n.1822-1183T>A)
c.1624-1183T>A (n.1624-1183T>A)
c.150-1183T>A
c.1924-1183T>A (n.1924-1183T>A)
c.1897-1183T>A (n.1897-1183T>A)
c.1857-1183T>A (n.1857-1183T>A)
c.1830-1183T>A (n.1830-1183T>A)
c.1779-1183T>A (n.1779-1183T>A)
c.1776-1183T>A (n.1776-1183T>A)
c.1726-1183T>A (n.1726-1183T>A)
c.1699-1183T>A (n.1699-1183T>A)
c.1645-1183T>A (n.1645-1183T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.103699472T>CCA488198076KLC1,XRCC3c.1849-1183T>C (n.1849-1183T>C)
c.666A>G (p.Glu222=)
c.1651-1183T>C (n.1651-1183T>C)
c.1782-1183T>C (n.1782-1183T>C)
n.406-1183T>C
c.1755-1183T>C (n.1755-1183T>C)
n.280A>G
n.2113A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
c.1822-1183T>C (n.1822-1183T>C)
c.1624-1183T>C (n.1624-1183T>C)
c.150-1183T>C
c.1924-1183T>C (n.1924-1183T>C)
c.1897-1183T>C (n.1897-1183T>C)
c.1857-1183T>C (n.1857-1183T>C)
c.1830-1183T>C (n.1830-1183T>C)
c.1779-1183T>C (n.1779-1183T>C)
c.1776-1183T>C (n.1776-1183T>C)
c.1726-1183T>C (n.1726-1183T>C)
c.1699-1183T>C (n.1699-1183T>C)
c.1645-1183T>C (n.1645-1183T>C)
COSMIC
14g.103699472T>GCA391136827KLC1,XRCC3c.1849-1183T>G (n.1849-1183T>G)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.1651-1183T>G (n.1651-1183T>G)
c.1782-1183T>G (n.1782-1183T>G)
n.406-1183T>G
c.1755-1183T>G (n.1755-1183T>G)
n.280A>C
n.2113A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.1822-1183T>G (n.1822-1183T>G)
c.1624-1183T>G (n.1624-1183T>G)
c.150-1183T>G
c.1924-1183T>G (n.1924-1183T>G)
c.1897-1183T>G (n.1897-1183T>G)
c.1857-1183T>G (n.1857-1183T>G)
c.1830-1183T>G (n.1830-1183T>G)
c.1779-1183T>G (n.1779-1183T>G)
c.1776-1183T>G (n.1776-1183T>G)
c.1726-1183T>G (n.1726-1183T>G)
c.1699-1183T>G (n.1699-1183T>G)
c.1645-1183T>G (n.1645-1183T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699472T=CA2160434180KLC1,XRCC3c.1849-1183T= (n.1849-1183T=)
c.666A= (p.Glu222=)
c.1651-1183T= (n.1651-1183T=)
c.1782-1183T= (n.1782-1183T=)
n.406-1183T=
c.1755-1183T= (n.1755-1183T=)
n.280A=
n.2113A=
c.51A= (p.Glu17=)
c.1822-1183T= (n.1822-1183T=)
c.1624-1183T= (n.1624-1183T=)
c.150-1183T=
c.1924-1183T= (n.1924-1183T=)
c.1897-1183T= (n.1897-1183T=)
c.1857-1183T= (n.1857-1183T=)
c.1830-1183T= (n.1830-1183T=)
c.1779-1183T= (n.1779-1183T=)
c.1776-1183T= (n.1776-1183T=)
c.1726-1183T= (n.1726-1183T=)
c.1699-1183T= (n.1699-1183T=)
c.1645-1183T= (n.1645-1183T=)
14g.103699473T>ACA391136828KLC1,XRCC3c.1849-1182T>A (n.1849-1182T>A)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.1651-1182T>A (n.1651-1182T>A)
c.1782-1182T>A (n.1782-1182T>A)
n.406-1182T>A
c.1755-1182T>A (n.1755-1182T>A)
n.279A>T
n.2112A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.1822-1182T>A (n.1822-1182T>A)
c.1624-1182T>A (n.1624-1182T>A)
c.150-1182T>A
c.1924-1182T>A (n.1924-1182T>A)
c.1897-1182T>A (n.1897-1182T>A)
c.1857-1182T>A (n.1857-1182T>A)
c.1830-1182T>A (n.1830-1182T>A)
c.1779-1182T>A (n.1779-1182T>A)
c.1776-1182T>A (n.1776-1182T>A)
c.1726-1182T>A (n.1726-1182T>A)
c.1699-1182T>A (n.1699-1182T>A)
c.1645-1182T>A (n.1645-1182T>A)
14g.103699473T>CCA391136829KLC1,XRCC3c.1849-1182T>C (n.1849-1182T>C)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.1651-1182T>C (n.1651-1182T>C)
c.1782-1182T>C (n.1782-1182T>C)
n.406-1182T>C
c.1755-1182T>C (n.1755-1182T>C)
n.279A>G
n.2112A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.1822-1182T>C (n.1822-1182T>C)
c.1624-1182T>C (n.1624-1182T>C)
c.150-1182T>C
c.1924-1182T>C (n.1924-1182T>C)
c.1897-1182T>C (n.1897-1182T>C)
c.1857-1182T>C (n.1857-1182T>C)
c.1830-1182T>C (n.1830-1182T>C)
c.1779-1182T>C (n.1779-1182T>C)
c.1776-1182T>C (n.1776-1182T>C)
c.1726-1182T>C (n.1726-1182T>C)
c.1699-1182T>C (n.1699-1182T>C)
c.1645-1182T>C (n.1645-1182T>C)
14g.103699473T>GCA391136830KLC1,XRCC3c.1849-1182T>G (n.1849-1182T>G)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1651-1182T>G (n.1651-1182T>G)
c.1782-1182T>G (n.1782-1182T>G)
n.406-1182T>G
c.1755-1182T>G (n.1755-1182T>G)
n.279A>C
n.2112A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.1822-1182T>G (n.1822-1182T>G)
c.1624-1182T>G (n.1624-1182T>G)
c.150-1182T>G
c.1924-1182T>G (n.1924-1182T>G)
c.1897-1182T>G (n.1897-1182T>G)
c.1857-1182T>G (n.1857-1182T>G)
c.1830-1182T>G (n.1830-1182T>G)
c.1779-1182T>G (n.1779-1182T>G)
c.1776-1182T>G (n.1776-1182T>G)
c.1726-1182T>G (n.1726-1182T>G)
c.1699-1182T>G (n.1699-1182T>G)
c.1645-1182T>G (n.1645-1182T>G)
14g.103699474C>ACA7366396KLC1,XRCC3c.1849-1181C>A (n.1849-1181C>A)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.1651-1181C>A (n.1651-1181C>A)
c.1782-1181C>A (n.1782-1181C>A)
n.406-1181C>A
c.1755-1181C>A (n.1755-1181C>A)
n.278G>T
n.2111G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.1822-1181C>A (n.1822-1181C>A)
c.1624-1181C>A (n.1624-1181C>A)
c.150-1181C>A
c.1924-1181C>A (n.1924-1181C>A)
c.1897-1181C>A (n.1897-1181C>A)
c.1857-1181C>A (n.1857-1181C>A)
c.1830-1181C>A (n.1830-1181C>A)
c.1779-1181C>A (n.1779-1181C>A)
c.1776-1181C>A (n.1776-1181C>A)
c.1726-1181C>A (n.1726-1181C>A)
c.1699-1181C>A (n.1699-1181C>A)
c.1645-1181C>A (n.1645-1181C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699474C=CA2160434181KLC1,XRCC3c.1849-1181C= (n.1849-1181C=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.1651-1181C= (n.1651-1181C=)
c.1782-1181C= (n.1782-1181C=)
n.406-1181C=
c.1755-1181C= (n.1755-1181C=)
n.278G=
n.2111G=
c.49G= (p.Glu17=)
c.1822-1181C= (n.1822-1181C=)
c.1624-1181C= (n.1624-1181C=)
c.150-1181C=
c.1924-1181C= (n.1924-1181C=)
c.1897-1181C= (n.1897-1181C=)
c.1857-1181C= (n.1857-1181C=)
c.1830-1181C= (n.1830-1181C=)
c.1779-1181C= (n.1779-1181C=)
c.1776-1181C= (n.1776-1181C=)
c.1726-1181C= (n.1726-1181C=)
c.1699-1181C= (n.1699-1181C=)
c.1645-1181C= (n.1645-1181C=)
14g.103699474C>GCA391136831KLC1,XRCC3c.1849-1181C>G (n.1849-1181C>G)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1651-1181C>G (n.1651-1181C>G)
c.1782-1181C>G (n.1782-1181C>G)
n.406-1181C>G
c.1755-1181C>G (n.1755-1181C>G)
n.278G>C
n.2111G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.1822-1181C>G (n.1822-1181C>G)
c.1624-1181C>G (n.1624-1181C>G)
c.150-1181C>G
c.1924-1181C>G (n.1924-1181C>G)
c.1897-1181C>G (n.1897-1181C>G)
c.1857-1181C>G (n.1857-1181C>G)
c.1830-1181C>G (n.1830-1181C>G)
c.1779-1181C>G (n.1779-1181C>G)
c.1776-1181C>G (n.1776-1181C>G)
c.1726-1181C>G (n.1726-1181C>G)
c.1699-1181C>G (n.1699-1181C>G)
c.1645-1181C>G (n.1645-1181C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699474C>TCA7366395KLC1,XRCC3c.1849-1181C>T (n.1849-1181C>T)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.1651-1181C>T (n.1651-1181C>T)
c.1782-1181C>T (n.1782-1181C>T)
n.406-1181C>T
c.1755-1181C>T (n.1755-1181C>T)
n.278G>A
n.2111G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.1822-1181C>T (n.1822-1181C>T)
c.1624-1181C>T (n.1624-1181C>T)
c.150-1181C>T
c.1924-1181C>T (n.1924-1181C>T)
c.1897-1181C>T (n.1897-1181C>T)
c.1857-1181C>T (n.1857-1181C>T)
c.1830-1181C>T (n.1830-1181C>T)
c.1779-1181C>T (n.1779-1181C>T)
c.1776-1181C>T (n.1776-1181C>T)
c.1726-1181C>T (n.1726-1181C>T)
c.1699-1181C>T (n.1699-1181C>T)
c.1645-1181C>T (n.1645-1181C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699475A=CA2160434182KLC1,XRCC3c.1849-1180A= (n.1849-1180A=)
c.663T= (p.Cys221=)
c.1651-1180A= (n.1651-1180A=)
c.1782-1180A= (n.1782-1180A=)
n.406-1180A=
c.1755-1180A= (n.1755-1180A=)
n.277T=
n.2110T=
c.48T= (p.Cys16=)
c.1822-1180A= (n.1822-1180A=)
c.1624-1180A= (n.1624-1180A=)
c.150-1180A=
c.1924-1180A= (n.1924-1180A=)
c.1897-1180A= (n.1897-1180A=)
c.1857-1180A= (n.1857-1180A=)
c.1830-1180A= (n.1830-1180A=)
c.1779-1180A= (n.1779-1180A=)
c.1776-1180A= (n.1776-1180A=)
c.1726-1180A= (n.1726-1180A=)
c.1699-1180A= (n.1699-1180A=)
c.1645-1180A= (n.1645-1180A=)
14g.103699475A>CCA391136832KLC1,XRCC3c.1849-1180A>C (n.1849-1180A>C)
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.1651-1180A>C (n.1651-1180A>C)
c.1782-1180A>C (n.1782-1180A>C)
n.406-1180A>C
c.1755-1180A>C (n.1755-1180A>C)
n.277T>G
n.2110T>G
c.48T>G (p.Cys16Trp)
c.1822-1180A>C (n.1822-1180A>C)
c.1624-1180A>C (n.1624-1180A>C)
c.150-1180A>C
c.1924-1180A>C (n.1924-1180A>C)
c.1897-1180A>C (n.1897-1180A>C)
c.1857-1180A>C (n.1857-1180A>C)
c.1830-1180A>C (n.1830-1180A>C)
c.1779-1180A>C (n.1779-1180A>C)
c.1776-1180A>C (n.1776-1180A>C)
c.1726-1180A>C (n.1726-1180A>C)
c.1699-1180A>C (n.1699-1180A>C)
c.1645-1180A>C (n.1645-1180A>C)
14g.103699475A>GCA488198077KLC1,XRCC3c.1849-1180A>G (n.1849-1180A>G)
c.663T>C (p.Cys221=)
c.1651-1180A>G (n.1651-1180A>G)
c.1782-1180A>G (n.1782-1180A>G)
n.406-1180A>G
c.1755-1180A>G (n.1755-1180A>G)
n.277T>C
n.2110T>C
c.48T>C (p.Cys16=)
c.1822-1180A>G (n.1822-1180A>G)
c.1624-1180A>G (n.1624-1180A>G)
c.150-1180A>G
c.1924-1180A>G (n.1924-1180A>G)
c.1897-1180A>G (n.1897-1180A>G)
c.1857-1180A>G (n.1857-1180A>G)
c.1830-1180A>G (n.1830-1180A>G)
c.1779-1180A>G (n.1779-1180A>G)
c.1776-1180A>G (n.1776-1180A>G)
c.1726-1180A>G (n.1726-1180A>G)
c.1699-1180A>G (n.1699-1180A>G)
c.1645-1180A>G (n.1645-1180A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699475A>TCA391136833KLC1,XRCC3c.1849-1180A>T (n.1849-1180A>T)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.1651-1180A>T (n.1651-1180A>T)
c.1782-1180A>T (n.1782-1180A>T)
n.406-1180A>T
c.1755-1180A>T (n.1755-1180A>T)
n.277T>A
n.2110T>A
c.48T>A (p.Cys16Ter)
c.1822-1180A>T (n.1822-1180A>T)
c.1624-1180A>T (n.1624-1180A>T)
c.150-1180A>T
c.1924-1180A>T (n.1924-1180A>T)
c.1897-1180A>T (n.1897-1180A>T)
c.1857-1180A>T (n.1857-1180A>T)
c.1830-1180A>T (n.1830-1180A>T)
c.1779-1180A>T (n.1779-1180A>T)
c.1776-1180A>T (n.1776-1180A>T)
c.1726-1180A>T (n.1726-1180A>T)
c.1699-1180A>T (n.1699-1180A>T)
c.1645-1180A>T (n.1645-1180A>T)
14g.103699476C>ACA391136834KLC1,XRCC3c.1849-1179C>A (n.1849-1179C>A)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.1651-1179C>A (n.1651-1179C>A)
c.1782-1179C>A (n.1782-1179C>A)
n.406-1179C>A
c.1755-1179C>A (n.1755-1179C>A)
n.276G>T
n.2109G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.1822-1179C>A (n.1822-1179C>A)
c.1624-1179C>A (n.1624-1179C>A)
c.150-1179C>A
c.1924-1179C>A (n.1924-1179C>A)
c.1897-1179C>A (n.1897-1179C>A)
c.1857-1179C>A (n.1857-1179C>A)
c.1830-1179C>A (n.1830-1179C>A)
c.1779-1179C>A (n.1779-1179C>A)
c.1776-1179C>A (n.1776-1179C>A)
c.1726-1179C>A (n.1726-1179C>A)
c.1699-1179C>A (n.1699-1179C>A)
c.1645-1179C>A (n.1645-1179C>A)
gnomAD v4
14g.103699476C=CA2160434183KLC1,XRCC3c.1849-1179C= (n.1849-1179C=)
c.662G= (p.Cys221=)
c.1651-1179C= (n.1651-1179C=)
c.1782-1179C= (n.1782-1179C=)
n.406-1179C=
c.1755-1179C= (n.1755-1179C=)
n.276G=
n.2109G=
c.47G= (p.Cys16=)
c.1822-1179C= (n.1822-1179C=)
c.1624-1179C= (n.1624-1179C=)
c.150-1179C=
c.1924-1179C= (n.1924-1179C=)
c.1897-1179C= (n.1897-1179C=)
c.1857-1179C= (n.1857-1179C=)
c.1830-1179C= (n.1830-1179C=)
c.1779-1179C= (n.1779-1179C=)
c.1776-1179C= (n.1776-1179C=)
c.1726-1179C= (n.1726-1179C=)
c.1699-1179C= (n.1699-1179C=)
c.1645-1179C= (n.1645-1179C=)
14g.103699476C>GCA391136835KLC1,XRCC3c.1849-1179C>G (n.1849-1179C>G)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.1651-1179C>G (n.1651-1179C>G)
c.1782-1179C>G (n.1782-1179C>G)
n.406-1179C>G
c.1755-1179C>G (n.1755-1179C>G)
n.276G>C
n.2109G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.1822-1179C>G (n.1822-1179C>G)
c.1624-1179C>G (n.1624-1179C>G)
c.150-1179C>G
c.1924-1179C>G (n.1924-1179C>G)
c.1897-1179C>G (n.1897-1179C>G)
c.1857-1179C>G (n.1857-1179C>G)
c.1830-1179C>G (n.1830-1179C>G)
c.1779-1179C>G (n.1779-1179C>G)
c.1776-1179C>G (n.1776-1179C>G)
c.1726-1179C>G (n.1726-1179C>G)
c.1699-1179C>G (n.1699-1179C>G)
c.1645-1179C>G (n.1645-1179C>G)
14g.103699476C>TCA7366397KLC1,XRCC3c.1849-1179C>T (n.1849-1179C>T)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.1651-1179C>T (n.1651-1179C>T)
c.1782-1179C>T (n.1782-1179C>T)
n.406-1179C>T
c.1755-1179C>T (n.1755-1179C>T)
n.276G>A
n.2109G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.1822-1179C>T (n.1822-1179C>T)
c.1624-1179C>T (n.1624-1179C>T)
c.150-1179C>T
c.1924-1179C>T (n.1924-1179C>T)
c.1897-1179C>T (n.1897-1179C>T)
c.1857-1179C>T (n.1857-1179C>T)
c.1830-1179C>T (n.1830-1179C>T)
c.1779-1179C>T (n.1779-1179C>T)
c.1776-1179C>T (n.1776-1179C>T)
c.1726-1179C>T (n.1726-1179C>T)
c.1699-1179C>T (n.1699-1179C>T)
c.1645-1179C>T (n.1645-1179C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699477A>CCA391136836KLC1,XRCC3c.1849-1178A>C (n.1849-1178A>C)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.1651-1178A>C (n.1651-1178A>C)
c.1782-1178A>C (n.1782-1178A>C)
n.406-1178A>C
c.1755-1178A>C (n.1755-1178A>C)
n.275T>G
n.2108T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.1822-1178A>C (n.1822-1178A>C)
c.1624-1178A>C (n.1624-1178A>C)
c.150-1178A>C
c.1924-1178A>C (n.1924-1178A>C)
c.1897-1178A>C (n.1897-1178A>C)
c.1857-1178A>C (n.1857-1178A>C)
c.1830-1178A>C (n.1830-1178A>C)
c.1779-1178A>C (n.1779-1178A>C)
c.1776-1178A>C (n.1776-1178A>C)
c.1726-1178A>C (n.1726-1178A>C)
c.1699-1178A>C (n.1699-1178A>C)
c.1645-1178A>C (n.1645-1178A>C)
14g.103699477A>GCA391136837KLC1,XRCC3c.1849-1178A>G (n.1849-1178A>G)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.1651-1178A>G (n.1651-1178A>G)
c.1782-1178A>G (n.1782-1178A>G)
n.406-1178A>G
c.1755-1178A>G (n.1755-1178A>G)
n.275T>C
n.2108T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.1822-1178A>G (n.1822-1178A>G)
c.1624-1178A>G (n.1624-1178A>G)
c.150-1178A>G
c.1924-1178A>G (n.1924-1178A>G)
c.1897-1178A>G (n.1897-1178A>G)
c.1857-1178A>G (n.1857-1178A>G)
c.1830-1178A>G (n.1830-1178A>G)
c.1779-1178A>G (n.1779-1178A>G)
c.1776-1178A>G (n.1776-1178A>G)
c.1726-1178A>G (n.1726-1178A>G)
c.1699-1178A>G (n.1699-1178A>G)
c.1645-1178A>G (n.1645-1178A>G)
gnomAD v4
14g.103699477A>TCA391136838KLC1,XRCC3c.1849-1178A>T (n.1849-1178A>T)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.1651-1178A>T (n.1651-1178A>T)
c.1782-1178A>T (n.1782-1178A>T)
n.406-1178A>T
c.1755-1178A>T (n.1755-1178A>T)
n.275T>A
n.2108T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.1822-1178A>T (n.1822-1178A>T)
c.1624-1178A>T (n.1624-1178A>T)
c.150-1178A>T
c.1924-1178A>T (n.1924-1178A>T)
c.1897-1178A>T (n.1897-1178A>T)
c.1857-1178A>T (n.1857-1178A>T)
c.1830-1178A>T (n.1830-1178A>T)
c.1779-1178A>T (n.1779-1178A>T)
c.1776-1178A>T (n.1776-1178A>T)
c.1726-1178A>T (n.1726-1178A>T)
c.1699-1178A>T (n.1699-1178A>T)
c.1645-1178A>T (n.1645-1178A>T)
14g.103699478G>ACA488198078KLC1,XRCC3c.1849-1177G>A (n.1849-1177G>A)
c.660C>T (p.Arg220=)
c.1651-1177G>A (n.1651-1177G>A)
c.1782-1177G>A (n.1782-1177G>A)
n.406-1177G>A
c.1755-1177G>A (n.1755-1177G>A)
n.274C>T
n.2107C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
c.1822-1177G>A (n.1822-1177G>A)
c.1624-1177G>A (n.1624-1177G>A)
c.150-1177G>A
c.1924-1177G>A (n.1924-1177G>A)
c.1897-1177G>A (n.1897-1177G>A)
c.1857-1177G>A (n.1857-1177G>A)
c.1830-1177G>A (n.1830-1177G>A)
c.1779-1177G>A (n.1779-1177G>A)
c.1776-1177G>A (n.1776-1177G>A)
c.1726-1177G>A (n.1726-1177G>A)
c.1699-1177G>A (n.1699-1177G>A)
c.1645-1177G>A (n.1645-1177G>A)
dbSNP
14g.103699478G>CCA488198079KLC1,XRCC3c.1849-1177G>C (n.1849-1177G>C)
c.660C>G (p.Arg220=)
c.1651-1177G>C (n.1651-1177G>C)
c.1782-1177G>C (n.1782-1177G>C)
n.406-1177G>C
c.1755-1177G>C (n.1755-1177G>C)
n.274C>G
n.2107C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
c.1822-1177G>C (n.1822-1177G>C)
c.1624-1177G>C (n.1624-1177G>C)
c.150-1177G>C
c.1924-1177G>C (n.1924-1177G>C)
c.1897-1177G>C (n.1897-1177G>C)
c.1857-1177G>C (n.1857-1177G>C)
c.1830-1177G>C (n.1830-1177G>C)
c.1779-1177G>C (n.1779-1177G>C)
c.1776-1177G>C (n.1776-1177G>C)
c.1726-1177G>C (n.1726-1177G>C)
c.1699-1177G>C (n.1699-1177G>C)
c.1645-1177G>C (n.1645-1177G>C)
14g.103699478G>TCA488198080KLC1,XRCC3c.1849-1177G>T (n.1849-1177G>T)
c.660C>A (p.Arg220=)
c.1651-1177G>T (n.1651-1177G>T)
c.1782-1177G>T (n.1782-1177G>T)
n.406-1177G>T
c.1755-1177G>T (n.1755-1177G>T)
n.274C>A
n.2107C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
c.1822-1177G>T (n.1822-1177G>T)
c.1624-1177G>T (n.1624-1177G>T)
c.150-1177G>T
c.1924-1177G>T (n.1924-1177G>T)
c.1897-1177G>T (n.1897-1177G>T)
c.1857-1177G>T (n.1857-1177G>T)
c.1830-1177G>T (n.1830-1177G>T)
c.1779-1177G>T (n.1779-1177G>T)
c.1776-1177G>T (n.1776-1177G>T)
c.1726-1177G>T (n.1726-1177G>T)
c.1699-1177G>T (n.1699-1177G>T)
c.1645-1177G>T (n.1645-1177G>T)
14g.103699479C>ACA391136839KLC1,XRCC3c.1849-1176C>A (n.1849-1176C>A)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.1651-1176C>A (n.1651-1176C>A)
c.1782-1176C>A (n.1782-1176C>A)
n.406-1176C>A
c.1755-1176C>A (n.1755-1176C>A)
n.273G>T
n.2106G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.1822-1176C>A (n.1822-1176C>A)
c.1624-1176C>A (n.1624-1176C>A)
c.150-1176C>A
c.1924-1176C>A (n.1924-1176C>A)
c.1897-1176C>A (n.1897-1176C>A)
c.1857-1176C>A (n.1857-1176C>A)
c.1830-1176C>A (n.1830-1176C>A)
c.1779-1176C>A (n.1779-1176C>A)
c.1776-1176C>A (n.1776-1176C>A)
c.1726-1176C>A (n.1726-1176C>A)
c.1699-1176C>A (n.1699-1176C>A)
c.1645-1176C>A (n.1645-1176C>A)
14g.103699479C=CA2160434184KLC1,XRCC3c.1849-1176C= (n.1849-1176C=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.1651-1176C= (n.1651-1176C=)
c.1782-1176C= (n.1782-1176C=)
n.406-1176C=
c.1755-1176C= (n.1755-1176C=)
n.273G=
n.2106G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.1822-1176C= (n.1822-1176C=)
c.1624-1176C= (n.1624-1176C=)
c.150-1176C=
c.1924-1176C= (n.1924-1176C=)
c.1897-1176C= (n.1897-1176C=)
c.1857-1176C= (n.1857-1176C=)
c.1830-1176C= (n.1830-1176C=)
c.1779-1176C= (n.1779-1176C=)
c.1776-1176C= (n.1776-1176C=)
c.1726-1176C= (n.1726-1176C=)
c.1699-1176C= (n.1699-1176C=)
c.1645-1176C= (n.1645-1176C=)
14g.103699479C>GCA391136840KLC1,XRCC3c.1849-1176C>G (n.1849-1176C>G)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.1651-1176C>G (n.1651-1176C>G)
c.1782-1176C>G (n.1782-1176C>G)
n.406-1176C>G
c.1755-1176C>G (n.1755-1176C>G)
n.273G>C
n.2106G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.1822-1176C>G (n.1822-1176C>G)
c.1624-1176C>G (n.1624-1176C>G)
c.150-1176C>G
c.1924-1176C>G (n.1924-1176C>G)
c.1897-1176C>G (n.1897-1176C>G)
c.1857-1176C>G (n.1857-1176C>G)
c.1830-1176C>G (n.1830-1176C>G)
c.1779-1176C>G (n.1779-1176C>G)
c.1776-1176C>G (n.1776-1176C>G)
c.1726-1176C>G (n.1726-1176C>G)
c.1699-1176C>G (n.1699-1176C>G)
c.1645-1176C>G (n.1645-1176C>G)
14g.103699479C>TCA7366398KLC1,XRCC3c.1849-1176C>T (n.1849-1176C>T)
c.659G>A (p.Arg220His)
c.1651-1176C>T (n.1651-1176C>T)
c.1782-1176C>T (n.1782-1176C>T)
n.406-1176C>T
c.1755-1176C>T (n.1755-1176C>T)
n.273G>A
n.2106G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
c.1822-1176C>T (n.1822-1176C>T)
c.1624-1176C>T (n.1624-1176C>T)
c.150-1176C>T
c.1924-1176C>T (n.1924-1176C>T)
c.1897-1176C>T (n.1897-1176C>T)
c.1857-1176C>T (n.1857-1176C>T)
c.1830-1176C>T (n.1830-1176C>T)
c.1779-1176C>T (n.1779-1176C>T)
c.1776-1176C>T (n.1776-1176C>T)
c.1726-1176C>T (n.1726-1176C>T)
c.1699-1176C>T (n.1699-1176C>T)
c.1645-1176C>T (n.1645-1176C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699480G>ACA7366399KLC1,XRCC3c.1849-1175G>A (n.1849-1175G>A)
c.658C>T (p.Arg220Cys)
c.1651-1175G>A (n.1651-1175G>A)
c.1782-1175G>A (n.1782-1175G>A)
n.406-1175G>A
c.1755-1175G>A (n.1755-1175G>A)
n.272C>T
n.2105C>T
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.1822-1175G>A (n.1822-1175G>A)
c.1624-1175G>A (n.1624-1175G>A)
c.150-1175G>A
c.1924-1175G>A (n.1924-1175G>A)
c.1897-1175G>A (n.1897-1175G>A)
c.1857-1175G>A (n.1857-1175G>A)
c.1830-1175G>A (n.1830-1175G>A)
c.1779-1175G>A (n.1779-1175G>A)
c.1776-1175G>A (n.1776-1175G>A)
c.1726-1175G>A (n.1726-1175G>A)
c.1699-1175G>A (n.1699-1175G>A)
c.1645-1175G>A (n.1645-1175G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699480G>CCA391136841KLC1,XRCC3c.1849-1175G>C (n.1849-1175G>C)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.1651-1175G>C (n.1651-1175G>C)
c.1782-1175G>C (n.1782-1175G>C)
n.406-1175G>C
c.1755-1175G>C (n.1755-1175G>C)
n.272C>G
n.2105C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.1822-1175G>C (n.1822-1175G>C)
c.1624-1175G>C (n.1624-1175G>C)
c.150-1175G>C
c.1924-1175G>C (n.1924-1175G>C)
c.1897-1175G>C (n.1897-1175G>C)
c.1857-1175G>C (n.1857-1175G>C)
c.1830-1175G>C (n.1830-1175G>C)
c.1779-1175G>C (n.1779-1175G>C)
c.1776-1175G>C (n.1776-1175G>C)
c.1726-1175G>C (n.1726-1175G>C)
c.1699-1175G>C (n.1699-1175G>C)
c.1645-1175G>C (n.1645-1175G>C)
14g.103699480G=CA2160434185KLC1,XRCC3c.1849-1175G= (n.1849-1175G=)
c.658C= (p.Arg220=)
c.1651-1175G= (n.1651-1175G=)
c.1782-1175G= (n.1782-1175G=)
n.406-1175G=
c.1755-1175G= (n.1755-1175G=)
n.272C=
n.2105C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.1822-1175G= (n.1822-1175G=)
c.1624-1175G= (n.1624-1175G=)
c.150-1175G=
c.1924-1175G= (n.1924-1175G=)
c.1897-1175G= (n.1897-1175G=)
c.1857-1175G= (n.1857-1175G=)
c.1830-1175G= (n.1830-1175G=)
c.1779-1175G= (n.1779-1175G=)
c.1776-1175G= (n.1776-1175G=)
c.1726-1175G= (n.1726-1175G=)
c.1699-1175G= (n.1699-1175G=)
c.1645-1175G= (n.1645-1175G=)
14g.103699480G>TCA391136842KLC1,XRCC3c.1849-1175G>T (n.1849-1175G>T)
c.658C>A (p.Arg220Ser)
c.1651-1175G>T (n.1651-1175G>T)
c.1782-1175G>T (n.1782-1175G>T)
n.406-1175G>T
c.1755-1175G>T (n.1755-1175G>T)
n.272C>A
n.2105C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.1822-1175G>T (n.1822-1175G>T)
c.1624-1175G>T (n.1624-1175G>T)
c.150-1175G>T
c.1924-1175G>T (n.1924-1175G>T)
c.1897-1175G>T (n.1897-1175G>T)
c.1857-1175G>T (n.1857-1175G>T)
c.1830-1175G>T (n.1830-1175G>T)
c.1779-1175G>T (n.1779-1175G>T)
c.1776-1175G>T (n.1776-1175G>T)
c.1726-1175G>T (n.1726-1175G>T)
c.1699-1175G>T (n.1699-1175G>T)
c.1645-1175G>T (n.1645-1175G>T)
gnomAD v4
14g.103699481G>ACA488198081KLC1,XRCC3c.1849-1174G>A (n.1849-1174G>A)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.1651-1174G>A (n.1651-1174G>A)
c.1782-1174G>A (n.1782-1174G>A)
n.406-1174G>A
c.1755-1174G>A (n.1755-1174G>A)
n.271C>T
n.2104C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
c.1822-1174G>A (n.1822-1174G>A)
c.1624-1174G>A (n.1624-1174G>A)
c.150-1174G>A
c.1924-1174G>A (n.1924-1174G>A)
c.1897-1174G>A (n.1897-1174G>A)
c.1857-1174G>A (n.1857-1174G>A)
c.1830-1174G>A (n.1830-1174G>A)
c.1779-1174G>A (n.1779-1174G>A)
c.1776-1174G>A (n.1776-1174G>A)
c.1726-1174G>A (n.1726-1174G>A)
c.1699-1174G>A (n.1699-1174G>A)
c.1645-1174G>A (n.1645-1174G>A)
14g.103699481G>CCA391136843KLC1,XRCC3c.1849-1174G>C (n.1849-1174G>C)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.1651-1174G>C (n.1651-1174G>C)
c.1782-1174G>C (n.1782-1174G>C)
n.406-1174G>C
c.1755-1174G>C (n.1755-1174G>C)
n.271C>G
n.2104C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
c.1822-1174G>C (n.1822-1174G>C)
c.1624-1174G>C (n.1624-1174G>C)
c.150-1174G>C
c.1924-1174G>C (n.1924-1174G>C)
c.1897-1174G>C (n.1897-1174G>C)
c.1857-1174G>C (n.1857-1174G>C)
c.1830-1174G>C (n.1830-1174G>C)
c.1779-1174G>C (n.1779-1174G>C)
c.1776-1174G>C (n.1776-1174G>C)
c.1726-1174G>C (n.1726-1174G>C)
c.1699-1174G>C (n.1699-1174G>C)
c.1645-1174G>C (n.1645-1174G>C)
14g.103699481G>TCA391136844KLC1,XRCC3c.1849-1174G>T (n.1849-1174G>T)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.1651-1174G>T (n.1651-1174G>T)
c.1782-1174G>T (n.1782-1174G>T)
n.406-1174G>T
c.1755-1174G>T (n.1755-1174G>T)
n.271C>A
n.2104C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
c.1822-1174G>T (n.1822-1174G>T)
c.1624-1174G>T (n.1624-1174G>T)
c.150-1174G>T
c.1924-1174G>T (n.1924-1174G>T)
c.1897-1174G>T (n.1897-1174G>T)
c.1857-1174G>T (n.1857-1174G>T)
c.1830-1174G>T (n.1830-1174G>T)
c.1779-1174G>T (n.1779-1174G>T)
c.1776-1174G>T (n.1776-1174G>T)
c.1726-1174G>T (n.1726-1174G>T)
c.1699-1174G>T (n.1699-1174G>T)
c.1645-1174G>T (n.1645-1174G>T)
14g.103699482A>CCA391136845KLC1,XRCC3c.1849-1173A>C (n.1849-1173A>C)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.1651-1173A>C (n.1651-1173A>C)
c.1782-1173A>C (n.1782-1173A>C)
n.406-1173A>C
c.1755-1173A>C (n.1755-1173A>C)
n.270T>G
n.2103T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.1822-1173A>C (n.1822-1173A>C)
c.1624-1173A>C (n.1624-1173A>C)
c.150-1173A>C
c.1924-1173A>C (n.1924-1173A>C)
c.1897-1173A>C (n.1897-1173A>C)
c.1857-1173A>C (n.1857-1173A>C)
c.1830-1173A>C (n.1830-1173A>C)
c.1779-1173A>C (n.1779-1173A>C)
c.1776-1173A>C (n.1776-1173A>C)
c.1726-1173A>C (n.1726-1173A>C)
c.1699-1173A>C (n.1699-1173A>C)
c.1645-1173A>C (n.1645-1173A>C)
14g.103699482A>GCA391136846KLC1,XRCC3c.1849-1173A>G (n.1849-1173A>G)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.1651-1173A>G (n.1651-1173A>G)
c.1782-1173A>G (n.1782-1173A>G)
n.406-1173A>G
c.1755-1173A>G (n.1755-1173A>G)
n.270T>C
n.2103T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.1822-1173A>G (n.1822-1173A>G)
c.1624-1173A>G (n.1624-1173A>G)
c.150-1173A>G
c.1924-1173A>G (n.1924-1173A>G)
c.1897-1173A>G (n.1897-1173A>G)
c.1857-1173A>G (n.1857-1173A>G)
c.1830-1173A>G (n.1830-1173A>G)
c.1779-1173A>G (n.1779-1173A>G)
c.1776-1173A>G (n.1776-1173A>G)
c.1726-1173A>G (n.1726-1173A>G)
c.1699-1173A>G (n.1699-1173A>G)
c.1645-1173A>G (n.1645-1173A>G)
gnomAD v4
14g.103699482A>TCA391136847KLC1,XRCC3c.1849-1173A>T (n.1849-1173A>T)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.1651-1173A>T (n.1651-1173A>T)
c.1782-1173A>T (n.1782-1173A>T)
n.406-1173A>T
c.1755-1173A>T (n.1755-1173A>T)
n.270T>A
n.2103T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.1822-1173A>T (n.1822-1173A>T)
c.1624-1173A>T (n.1624-1173A>T)
c.150-1173A>T
c.1924-1173A>T (n.1924-1173A>T)
c.1897-1173A>T (n.1897-1173A>T)
c.1857-1173A>T (n.1857-1173A>T)
c.1830-1173A>T (n.1830-1173A>T)
c.1779-1173A>T (n.1779-1173A>T)
c.1776-1173A>T (n.1776-1173A>T)
c.1726-1173A>T (n.1726-1173A>T)
c.1699-1173A>T (n.1699-1173A>T)
c.1645-1173A>T (n.1645-1173A>T)
14g.103699483A>CCA391136848KLC1,XRCC3c.1849-1172A>C (n.1849-1172A>C)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.1651-1172A>C (n.1651-1172A>C)
c.1782-1172A>C (n.1782-1172A>C)
n.406-1172A>C
c.1755-1172A>C (n.1755-1172A>C)
n.269T>G
n.2102T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.1822-1172A>C (n.1822-1172A>C)
c.1624-1172A>C (n.1624-1172A>C)
c.150-1172A>C
c.1924-1172A>C (n.1924-1172A>C)
c.1897-1172A>C (n.1897-1172A>C)
c.1857-1172A>C (n.1857-1172A>C)
c.1830-1172A>C (n.1830-1172A>C)
c.1779-1172A>C (n.1779-1172A>C)
c.1776-1172A>C (n.1776-1172A>C)
c.1726-1172A>C (n.1726-1172A>C)
c.1699-1172A>C (n.1699-1172A>C)
c.1645-1172A>C (n.1645-1172A>C)
14g.103699483A>GCA391136849KLC1,XRCC3c.1849-1172A>G (n.1849-1172A>G)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.1651-1172A>G (n.1651-1172A>G)
c.1782-1172A>G (n.1782-1172A>G)
n.406-1172A>G
c.1755-1172A>G (n.1755-1172A>G)
n.269T>C
n.2102T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.1822-1172A>G (n.1822-1172A>G)
c.1624-1172A>G (n.1624-1172A>G)
c.150-1172A>G
c.1924-1172A>G (n.1924-1172A>G)
c.1897-1172A>G (n.1897-1172A>G)
c.1857-1172A>G (n.1857-1172A>G)
c.1830-1172A>G (n.1830-1172A>G)
c.1779-1172A>G (n.1779-1172A>G)
c.1776-1172A>G (n.1776-1172A>G)
c.1726-1172A>G (n.1726-1172A>G)
c.1699-1172A>G (n.1699-1172A>G)
c.1645-1172A>G (n.1645-1172A>G)
14g.103699483A>TCA391136850KLC1,XRCC3c.1849-1172A>T (n.1849-1172A>T)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.1651-1172A>T (n.1651-1172A>T)
c.1782-1172A>T (n.1782-1172A>T)
n.406-1172A>T
c.1755-1172A>T (n.1755-1172A>T)
n.269T>A
n.2102T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.1822-1172A>T (n.1822-1172A>T)
c.1624-1172A>T (n.1624-1172A>T)
c.150-1172A>T
c.1924-1172A>T (n.1924-1172A>T)
c.1897-1172A>T (n.1897-1172A>T)
c.1857-1172A>T (n.1857-1172A>T)
c.1830-1172A>T (n.1830-1172A>T)
c.1779-1172A>T (n.1779-1172A>T)
c.1776-1172A>T (n.1776-1172A>T)
c.1726-1172A>T (n.1726-1172A>T)
c.1699-1172A>T (n.1699-1172A>T)
c.1645-1172A>T (n.1645-1172A>T)
14g.103699484T>ACA488198082KLC1,XRCC3c.1849-1171T>A (n.1849-1171T>A)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.1651-1171T>A (n.1651-1171T>A)
c.1782-1171T>A (n.1782-1171T>A)
n.406-1171T>A
c.1755-1171T>A (n.1755-1171T>A)
n.268A>T
n.2101A>T
c.39A>T (p.Pro13=)
c.1822-1171T>A (n.1822-1171T>A)
c.1624-1171T>A (n.1624-1171T>A)
c.150-1171T>A
c.1924-1171T>A (n.1924-1171T>A)
c.1897-1171T>A (n.1897-1171T>A)
c.1857-1171T>A (n.1857-1171T>A)
c.1830-1171T>A (n.1830-1171T>A)
c.1779-1171T>A (n.1779-1171T>A)
c.1776-1171T>A (n.1776-1171T>A)
c.1726-1171T>A (n.1726-1171T>A)
c.1699-1171T>A (n.1699-1171T>A)
c.1645-1171T>A (n.1645-1171T>A)
14g.103699484T>CCA488198084KLC1,XRCC3c.1849-1171T>C (n.1849-1171T>C)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.1651-1171T>C (n.1651-1171T>C)
c.1782-1171T>C (n.1782-1171T>C)
n.406-1171T>C
c.1755-1171T>C (n.1755-1171T>C)
n.268A>G
n.2101A>G
c.39A>G (p.Pro13=)
c.1822-1171T>C (n.1822-1171T>C)
c.1624-1171T>C (n.1624-1171T>C)
c.150-1171T>C
c.1924-1171T>C (n.1924-1171T>C)
c.1897-1171T>C (n.1897-1171T>C)
c.1857-1171T>C (n.1857-1171T>C)
c.1830-1171T>C (n.1830-1171T>C)
c.1779-1171T>C (n.1779-1171T>C)
c.1776-1171T>C (n.1776-1171T>C)
c.1726-1171T>C (n.1726-1171T>C)
c.1699-1171T>C (n.1699-1171T>C)
c.1645-1171T>C (n.1645-1171T>C)
14g.103699484T>GCA488198083KLC1,XRCC3c.1849-1171T>G (n.1849-1171T>G)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.1651-1171T>G (n.1651-1171T>G)
c.1782-1171T>G (n.1782-1171T>G)
n.406-1171T>G
c.1755-1171T>G (n.1755-1171T>G)
n.268A>C
n.2101A>C
c.39A>C (p.Pro13=)
c.1822-1171T>G (n.1822-1171T>G)
c.1624-1171T>G (n.1624-1171T>G)
c.150-1171T>G
c.1924-1171T>G (n.1924-1171T>G)
c.1897-1171T>G (n.1897-1171T>G)
c.1857-1171T>G (n.1857-1171T>G)
c.1830-1171T>G (n.1830-1171T>G)
c.1779-1171T>G (n.1779-1171T>G)
c.1776-1171T>G (n.1776-1171T>G)
c.1726-1171T>G (n.1726-1171T>G)
c.1699-1171T>G (n.1699-1171T>G)
c.1645-1171T>G (n.1645-1171T>G)
14g.103699485G>ACA391136853KLC1,XRCC3c.1849-1170G>A (n.1849-1170G>A)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.1651-1170G>A (n.1651-1170G>A)
c.1782-1170G>A (n.1782-1170G>A)
n.406-1170G>A
c.1755-1170G>A (n.1755-1170G>A)
n.267C>T
n.2100C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.1822-1170G>A (n.1822-1170G>A)
c.1624-1170G>A (n.1624-1170G>A)
c.150-1170G>A
c.1924-1170G>A (n.1924-1170G>A)
c.1897-1170G>A (n.1897-1170G>A)
c.1857-1170G>A (n.1857-1170G>A)
c.1830-1170G>A (n.1830-1170G>A)
c.1779-1170G>A (n.1779-1170G>A)
c.1776-1170G>A (n.1776-1170G>A)
c.1726-1170G>A (n.1726-1170G>A)
c.1699-1170G>A (n.1699-1170G>A)
c.1645-1170G>A (n.1645-1170G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699485G>CCA391136852KLC1,XRCC3c.1849-1170G>C (n.1849-1170G>C)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.1651-1170G>C (n.1651-1170G>C)
c.1782-1170G>C (n.1782-1170G>C)
n.406-1170G>C
c.1755-1170G>C (n.1755-1170G>C)
n.267C>G
n.2100C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.1822-1170G>C (n.1822-1170G>C)
c.1624-1170G>C (n.1624-1170G>C)
c.150-1170G>C
c.1924-1170G>C (n.1924-1170G>C)
c.1897-1170G>C (n.1897-1170G>C)
c.1857-1170G>C (n.1857-1170G>C)
c.1830-1170G>C (n.1830-1170G>C)
c.1779-1170G>C (n.1779-1170G>C)
c.1776-1170G>C (n.1776-1170G>C)
c.1726-1170G>C (n.1726-1170G>C)
c.1699-1170G>C (n.1699-1170G>C)
c.1645-1170G>C (n.1645-1170G>C)
14g.103699485G=CA2160434186KLC1,XRCC3c.1849-1170G= (n.1849-1170G=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.1651-1170G= (n.1651-1170G=)
c.1782-1170G= (n.1782-1170G=)
n.406-1170G=
c.1755-1170G= (n.1755-1170G=)
n.267C=
n.2100C=
c.38C= (p.Pro13=)
c.1822-1170G= (n.1822-1170G=)
c.1624-1170G= (n.1624-1170G=)
c.150-1170G=
c.1924-1170G= (n.1924-1170G=)
c.1897-1170G= (n.1897-1170G=)
c.1857-1170G= (n.1857-1170G=)
c.1830-1170G= (n.1830-1170G=)
c.1779-1170G= (n.1779-1170G=)
c.1776-1170G= (n.1776-1170G=)
c.1726-1170G= (n.1726-1170G=)
c.1699-1170G= (n.1699-1170G=)
c.1645-1170G= (n.1645-1170G=)
14g.103699485G>TCA391136851KLC1,XRCC3c.1849-1170G>T (n.1849-1170G>T)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.1651-1170G>T (n.1651-1170G>T)
c.1782-1170G>T (n.1782-1170G>T)
n.406-1170G>T
c.1755-1170G>T (n.1755-1170G>T)
n.267C>A
n.2100C>A
c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.1822-1170G>T (n.1822-1170G>T)
c.1624-1170G>T (n.1624-1170G>T)
c.150-1170G>T
c.1924-1170G>T (n.1924-1170G>T)
c.1897-1170G>T (n.1897-1170G>T)
c.1857-1170G>T (n.1857-1170G>T)
c.1830-1170G>T (n.1830-1170G>T)
c.1779-1170G>T (n.1779-1170G>T)
c.1776-1170G>T (n.1776-1170G>T)
c.1726-1170G>T (n.1726-1170G>T)
c.1699-1170G>T (n.1699-1170G>T)
c.1645-1170G>T (n.1645-1170G>T)
14g.103699486G>ACA391136854KLC1,XRCC3c.1849-1169G>A (n.1849-1169G>A)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.1651-1169G>A (n.1651-1169G>A)
c.1782-1169G>A (n.1782-1169G>A)
n.406-1169G>A
c.1755-1169G>A (n.1755-1169G>A)
n.266C>T
n.2099C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.1822-1169G>A (n.1822-1169G>A)
c.1624-1169G>A (n.1624-1169G>A)
c.150-1169G>A
c.1924-1169G>A (n.1924-1169G>A)
c.1897-1169G>A (n.1897-1169G>A)
c.1857-1169G>A (n.1857-1169G>A)
c.1830-1169G>A (n.1830-1169G>A)
c.1779-1169G>A (n.1779-1169G>A)
c.1776-1169G>A (n.1776-1169G>A)
c.1726-1169G>A (n.1726-1169G>A)
c.1699-1169G>A (n.1699-1169G>A)
c.1645-1169G>A (n.1645-1169G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699486G>CCA391136855KLC1,XRCC3c.1849-1169G>C (n.1849-1169G>C)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.1651-1169G>C (n.1651-1169G>C)
c.1782-1169G>C (n.1782-1169G>C)
n.406-1169G>C
c.1755-1169G>C (n.1755-1169G>C)
n.266C>G
n.2099C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.1822-1169G>C (n.1822-1169G>C)
c.1624-1169G>C (n.1624-1169G>C)
c.150-1169G>C
c.1924-1169G>C (n.1924-1169G>C)
c.1897-1169G>C (n.1897-1169G>C)
c.1857-1169G>C (n.1857-1169G>C)
c.1830-1169G>C (n.1830-1169G>C)
c.1779-1169G>C (n.1779-1169G>C)
c.1776-1169G>C (n.1776-1169G>C)
c.1726-1169G>C (n.1726-1169G>C)
c.1699-1169G>C (n.1699-1169G>C)
c.1645-1169G>C (n.1645-1169G>C)
gnomAD v4
14g.103699486G=CA2160434187KLC1,XRCC3c.1849-1169G= (n.1849-1169G=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.1651-1169G= (n.1651-1169G=)
c.1782-1169G= (n.1782-1169G=)
n.406-1169G=
c.1755-1169G= (n.1755-1169G=)
n.266C=
n.2099C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.1822-1169G= (n.1822-1169G=)
c.1624-1169G= (n.1624-1169G=)
c.150-1169G=
c.1924-1169G= (n.1924-1169G=)
c.1897-1169G= (n.1897-1169G=)
c.1857-1169G= (n.1857-1169G=)
c.1830-1169G= (n.1830-1169G=)
c.1779-1169G= (n.1779-1169G=)
c.1776-1169G= (n.1776-1169G=)
c.1726-1169G= (n.1726-1169G=)
c.1699-1169G= (n.1699-1169G=)
c.1645-1169G= (n.1645-1169G=)
14g.103699486G>TCA391136856KLC1,XRCC3c.1849-1169G>T (n.1849-1169G>T)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.1651-1169G>T (n.1651-1169G>T)
c.1782-1169G>T (n.1782-1169G>T)
n.406-1169G>T
c.1755-1169G>T (n.1755-1169G>T)
n.266C>A
n.2099C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.1822-1169G>T (n.1822-1169G>T)
c.1624-1169G>T (n.1624-1169G>T)
c.150-1169G>T
c.1924-1169G>T (n.1924-1169G>T)
c.1897-1169G>T (n.1897-1169G>T)
c.1857-1169G>T (n.1857-1169G>T)
c.1830-1169G>T (n.1830-1169G>T)
c.1779-1169G>T (n.1779-1169G>T)
c.1776-1169G>T (n.1776-1169G>T)
c.1726-1169G>T (n.1726-1169G>T)
c.1699-1169G>T (n.1699-1169G>T)
c.1645-1169G>T (n.1645-1169G>T)
14g.103699487G>ACA488198087KLC1,XRCC3c.1849-1168G>A (n.1849-1168G>A)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.1651-1168G>A (n.1651-1168G>A)
c.1782-1168G>A (n.1782-1168G>A)
n.406-1168G>A
c.1755-1168G>A (n.1755-1168G>A)
n.265C>T
n.2098C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
c.1822-1168G>A (n.1822-1168G>A)
c.1624-1168G>A (n.1624-1168G>A)
c.150-1168G>A
c.1924-1168G>A (n.1924-1168G>A)
c.1897-1168G>A (n.1897-1168G>A)
c.1857-1168G>A (n.1857-1168G>A)
c.1830-1168G>A (n.1830-1168G>A)
c.1779-1168G>A (n.1779-1168G>A)
c.1776-1168G>A (n.1776-1168G>A)
c.1726-1168G>A (n.1726-1168G>A)
c.1699-1168G>A (n.1699-1168G>A)
c.1645-1168G>A (n.1645-1168G>A)
14g.103699487G>CCA488198086KLC1,XRCC3c.1849-1168G>C (n.1849-1168G>C)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.1651-1168G>C (n.1651-1168G>C)
c.1782-1168G>C (n.1782-1168G>C)
n.406-1168G>C
c.1755-1168G>C (n.1755-1168G>C)
n.265C>G
n.2098C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
c.1822-1168G>C (n.1822-1168G>C)
c.1624-1168G>C (n.1624-1168G>C)
c.150-1168G>C
c.1924-1168G>C (n.1924-1168G>C)
c.1897-1168G>C (n.1897-1168G>C)
c.1857-1168G>C (n.1857-1168G>C)
c.1830-1168G>C (n.1830-1168G>C)
c.1779-1168G>C (n.1779-1168G>C)
c.1776-1168G>C (n.1776-1168G>C)
c.1726-1168G>C (n.1726-1168G>C)
c.1699-1168G>C (n.1699-1168G>C)
c.1645-1168G>C (n.1645-1168G>C)
14g.103699487G>TCA488198085KLC1,XRCC3c.1849-1168G>T (n.1849-1168G>T)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.1651-1168G>T (n.1651-1168G>T)
c.1782-1168G>T (n.1782-1168G>T)
n.406-1168G>T
c.1755-1168G>T (n.1755-1168G>T)
n.265C>A
n.2098C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
c.1822-1168G>T (n.1822-1168G>T)
c.1624-1168G>T (n.1624-1168G>T)
c.150-1168G>T
c.1924-1168G>T (n.1924-1168G>T)
c.1897-1168G>T (n.1897-1168G>T)
c.1857-1168G>T (n.1857-1168G>T)
c.1830-1168G>T (n.1830-1168G>T)
c.1779-1168G>T (n.1779-1168G>T)
c.1776-1168G>T (n.1776-1168G>T)
c.1726-1168G>T (n.1726-1168G>T)
c.1699-1168G>T (n.1699-1168G>T)
c.1645-1168G>T (n.1645-1168G>T)
14g.103699488G>ACA391136857KLC1,XRCC3c.1849-1167G>A (n.1849-1167G>A)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.1651-1167G>A (n.1651-1167G>A)
c.1782-1167G>A (n.1782-1167G>A)
n.406-1167G>A
c.1755-1167G>A (n.1755-1167G>A)
n.264C>T
n.2097C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.1822-1167G>A (n.1822-1167G>A)
c.1624-1167G>A (n.1624-1167G>A)
c.150-1167G>A
c.1924-1167G>A (n.1924-1167G>A)
c.1897-1167G>A (n.1897-1167G>A)
c.1857-1167G>A (n.1857-1167G>A)
c.1830-1167G>A (n.1830-1167G>A)
c.1779-1167G>A (n.1779-1167G>A)
c.1776-1167G>A (n.1776-1167G>A)
c.1726-1167G>A (n.1726-1167G>A)
c.1699-1167G>A (n.1699-1167G>A)
c.1645-1167G>A (n.1645-1167G>A)
14g.103699488G>CCA391136858KLC1,XRCC3c.1849-1167G>C (n.1849-1167G>C)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.1651-1167G>C (n.1651-1167G>C)
c.1782-1167G>C (n.1782-1167G>C)
n.406-1167G>C
c.1755-1167G>C (n.1755-1167G>C)
n.264C>G
n.2097C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.1822-1167G>C (n.1822-1167G>C)
c.1624-1167G>C (n.1624-1167G>C)
c.150-1167G>C
c.1924-1167G>C (n.1924-1167G>C)
c.1897-1167G>C (n.1897-1167G>C)
c.1857-1167G>C (n.1857-1167G>C)
c.1830-1167G>C (n.1830-1167G>C)
c.1779-1167G>C (n.1779-1167G>C)
c.1776-1167G>C (n.1776-1167G>C)
c.1726-1167G>C (n.1726-1167G>C)
c.1699-1167G>C (n.1699-1167G>C)
c.1645-1167G>C (n.1645-1167G>C)
dbSNP
14g.103699488G>TCA391136859KLC1,XRCC3c.1849-1167G>T (n.1849-1167G>T)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.1651-1167G>T (n.1651-1167G>T)
c.1782-1167G>T (n.1782-1167G>T)
n.406-1167G>T
c.1755-1167G>T (n.1755-1167G>T)
n.264C>A
n.2097C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.1822-1167G>T (n.1822-1167G>T)
c.1624-1167G>T (n.1624-1167G>T)
c.150-1167G>T
c.1924-1167G>T (n.1924-1167G>T)
c.1897-1167G>T (n.1897-1167G>T)
c.1857-1167G>T (n.1857-1167G>T)
c.1830-1167G>T (n.1830-1167G>T)
c.1779-1167G>T (n.1779-1167G>T)
c.1776-1167G>T (n.1776-1167G>T)
c.1726-1167G>T (n.1726-1167G>T)
c.1699-1167G>T (n.1699-1167G>T)
c.1645-1167G>T (n.1645-1167G>T)
COSMIC
14g.103699489C>ACA391136861KLC1,XRCC3c.1849-1166C>A (n.1849-1166C>A)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.1651-1166C>A (n.1651-1166C>A)
c.1782-1166C>A (n.1782-1166C>A)
n.406-1166C>A
c.1755-1166C>A (n.1755-1166C>A)
n.263G>T
n.2096G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.1822-1166C>A (n.1822-1166C>A)
c.1624-1166C>A (n.1624-1166C>A)
c.150-1166C>A
c.1924-1166C>A (n.1924-1166C>A)
c.1897-1166C>A (n.1897-1166C>A)
c.1857-1166C>A (n.1857-1166C>A)
c.1830-1166C>A (n.1830-1166C>A)
c.1779-1166C>A (n.1779-1166C>A)
c.1776-1166C>A (n.1776-1166C>A)
c.1726-1166C>A (n.1726-1166C>A)
c.1699-1166C>A (n.1699-1166C>A)
c.1645-1166C>A (n.1645-1166C>A)
14g.103699489C=CA2160434188KLC1,XRCC3c.1849-1166C= (n.1849-1166C=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.1651-1166C= (n.1651-1166C=)
c.1782-1166C= (n.1782-1166C=)
n.406-1166C=
c.1755-1166C= (n.1755-1166C=)
n.263G=
n.2096G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.1822-1166C= (n.1822-1166C=)
c.1624-1166C= (n.1624-1166C=)
c.150-1166C=
c.1924-1166C= (n.1924-1166C=)
c.1897-1166C= (n.1897-1166C=)
c.1857-1166C= (n.1857-1166C=)
c.1830-1166C= (n.1830-1166C=)
c.1779-1166C= (n.1779-1166C=)
c.1776-1166C= (n.1776-1166C=)
c.1726-1166C= (n.1726-1166C=)
c.1699-1166C= (n.1699-1166C=)
c.1645-1166C= (n.1645-1166C=)
14g.103699489C>GCA391136860KLC1,XRCC3c.1849-1166C>G (n.1849-1166C>G)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.1651-1166C>G (n.1651-1166C>G)
c.1782-1166C>G (n.1782-1166C>G)
n.406-1166C>G
c.1755-1166C>G (n.1755-1166C>G)
n.263G>C
n.2096G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.1822-1166C>G (n.1822-1166C>G)
c.1624-1166C>G (n.1624-1166C>G)
c.150-1166C>G
c.1924-1166C>G (n.1924-1166C>G)
c.1897-1166C>G (n.1897-1166C>G)
c.1857-1166C>G (n.1857-1166C>G)
c.1830-1166C>G (n.1830-1166C>G)
c.1779-1166C>G (n.1779-1166C>G)
c.1776-1166C>G (n.1776-1166C>G)
c.1726-1166C>G (n.1726-1166C>G)
c.1699-1166C>G (n.1699-1166C>G)
c.1645-1166C>G (n.1645-1166C>G)
14g.103699489C>TCA7366400KLC1,XRCC3c.1849-1166C>T (n.1849-1166C>T)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.1651-1166C>T (n.1651-1166C>T)
c.1782-1166C>T (n.1782-1166C>T)
n.406-1166C>T
c.1755-1166C>T (n.1755-1166C>T)
n.263G>A
n.2096G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.1822-1166C>T (n.1822-1166C>T)
c.1624-1166C>T (n.1624-1166C>T)
c.150-1166C>T
c.1924-1166C>T (n.1924-1166C>T)
c.1897-1166C>T (n.1897-1166C>T)
c.1857-1166C>T (n.1857-1166C>T)
c.1830-1166C>T (n.1830-1166C>T)
c.1779-1166C>T (n.1779-1166C>T)
c.1776-1166C>T (n.1776-1166C>T)
c.1726-1166C>T (n.1726-1166C>T)
c.1699-1166C>T (n.1699-1166C>T)
c.1645-1166C>T (n.1645-1166C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699490T>ACA488198088KLC1,XRCC3c.1849-1165T>A (n.1849-1165T>A)
c.648A>T (p.Ala216=)
c.1651-1165T>A (n.1651-1165T>A)
c.1782-1165T>A (n.1782-1165T>A)
n.406-1165T>A
c.1755-1165T>A (n.1755-1165T>A)
n.262A>T
n.2095A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.1822-1165T>A (n.1822-1165T>A)
c.1624-1165T>A (n.1624-1165T>A)
c.150-1165T>A
c.1924-1165T>A (n.1924-1165T>A)
c.1897-1165T>A (n.1897-1165T>A)
c.1857-1165T>A (n.1857-1165T>A)
c.1830-1165T>A (n.1830-1165T>A)
c.1779-1165T>A (n.1779-1165T>A)
c.1776-1165T>A (n.1776-1165T>A)
c.1726-1165T>A (n.1726-1165T>A)
c.1699-1165T>A (n.1699-1165T>A)
c.1645-1165T>A (n.1645-1165T>A)
14g.103699490T>CCA488198090KLC1,XRCC3c.1849-1165T>C (n.1849-1165T>C)
c.648A>G (p.Ala216=)
c.1651-1165T>C (n.1651-1165T>C)
c.1782-1165T>C (n.1782-1165T>C)
n.406-1165T>C
c.1755-1165T>C (n.1755-1165T>C)
n.262A>G
n.2095A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.1822-1165T>C (n.1822-1165T>C)
c.1624-1165T>C (n.1624-1165T>C)
c.150-1165T>C
c.1924-1165T>C (n.1924-1165T>C)
c.1897-1165T>C (n.1897-1165T>C)
c.1857-1165T>C (n.1857-1165T>C)
c.1830-1165T>C (n.1830-1165T>C)
c.1779-1165T>C (n.1779-1165T>C)
c.1776-1165T>C (n.1776-1165T>C)
c.1726-1165T>C (n.1726-1165T>C)
c.1699-1165T>C (n.1699-1165T>C)
c.1645-1165T>C (n.1645-1165T>C)
14g.103699490T>GCA488198089KLC1,XRCC3c.1849-1165T>G (n.1849-1165T>G)
c.648A>C (p.Ala216=)
c.1651-1165T>G (n.1651-1165T>G)
c.1782-1165T>G (n.1782-1165T>G)
n.406-1165T>G
c.1755-1165T>G (n.1755-1165T>G)
n.262A>C
n.2095A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.1822-1165T>G (n.1822-1165T>G)
c.1624-1165T>G (n.1624-1165T>G)
c.150-1165T>G
c.1924-1165T>G (n.1924-1165T>G)
c.1897-1165T>G (n.1897-1165T>G)
c.1857-1165T>G (n.1857-1165T>G)
c.1830-1165T>G (n.1830-1165T>G)
c.1779-1165T>G (n.1779-1165T>G)
c.1776-1165T>G (n.1776-1165T>G)
c.1726-1165T>G (n.1726-1165T>G)
c.1699-1165T>G (n.1699-1165T>G)
c.1645-1165T>G (n.1645-1165T>G)
14g.103699491G>ACA391136862KLC1,XRCC3c.1849-1164G>A (n.1849-1164G>A)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.1651-1164G>A (n.1651-1164G>A)
c.1782-1164G>A (n.1782-1164G>A)
n.406-1164G>A
c.1755-1164G>A (n.1755-1164G>A)
n.261C>T
n.2094C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.1822-1164G>A (n.1822-1164G>A)
c.1624-1164G>A (n.1624-1164G>A)
c.150-1164G>A
c.1924-1164G>A (n.1924-1164G>A)
c.1897-1164G>A (n.1897-1164G>A)
c.1857-1164G>A (n.1857-1164G>A)
c.1830-1164G>A (n.1830-1164G>A)
c.1779-1164G>A (n.1779-1164G>A)
c.1776-1164G>A (n.1776-1164G>A)
c.1726-1164G>A (n.1726-1164G>A)
c.1699-1164G>A (n.1699-1164G>A)
c.1645-1164G>A (n.1645-1164G>A)
dbSNP
14g.103699491G>CCA391136863KLC1,XRCC3c.1849-1164G>C (n.1849-1164G>C)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.1651-1164G>C (n.1651-1164G>C)
c.1782-1164G>C (n.1782-1164G>C)
n.406-1164G>C
c.1755-1164G>C (n.1755-1164G>C)
n.261C>G
n.2094C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1822-1164G>C (n.1822-1164G>C)
c.1624-1164G>C (n.1624-1164G>C)
c.150-1164G>C
c.1924-1164G>C (n.1924-1164G>C)
c.1897-1164G>C (n.1897-1164G>C)
c.1857-1164G>C (n.1857-1164G>C)
c.1830-1164G>C (n.1830-1164G>C)
c.1779-1164G>C (n.1779-1164G>C)
c.1776-1164G>C (n.1776-1164G>C)
c.1726-1164G>C (n.1726-1164G>C)
c.1699-1164G>C (n.1699-1164G>C)
c.1645-1164G>C (n.1645-1164G>C)
dbSNP
14g.103699491G>TCA391136864KLC1,XRCC3c.1849-1164G>T (n.1849-1164G>T)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.1651-1164G>T (n.1651-1164G>T)
c.1782-1164G>T (n.1782-1164G>T)
n.406-1164G>T
c.1755-1164G>T (n.1755-1164G>T)
n.261C>A
n.2094C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.1822-1164G>T (n.1822-1164G>T)
c.1624-1164G>T (n.1624-1164G>T)
c.150-1164G>T
c.1924-1164G>T (n.1924-1164G>T)
c.1897-1164G>T (n.1897-1164G>T)
c.1857-1164G>T (n.1857-1164G>T)
c.1830-1164G>T (n.1830-1164G>T)
c.1779-1164G>T (n.1779-1164G>T)
c.1776-1164G>T (n.1776-1164G>T)
c.1726-1164G>T (n.1726-1164G>T)
c.1699-1164G>T (n.1699-1164G>T)
c.1645-1164G>T (n.1645-1164G>T)
14g.103699492C>ACA391136865KLC1,XRCC3c.1849-1163C>A (n.1849-1163C>A)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.1651-1163C>A (n.1651-1163C>A)
c.1782-1163C>A (n.1782-1163C>A)
n.406-1163C>A
c.1755-1163C>A (n.1755-1163C>A)
n.260G>T
n.2093G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1822-1163C>A (n.1822-1163C>A)
c.1624-1163C>A (n.1624-1163C>A)
c.150-1163C>A
c.1924-1163C>A (n.1924-1163C>A)
c.1897-1163C>A (n.1897-1163C>A)
c.1857-1163C>A (n.1857-1163C>A)
c.1830-1163C>A (n.1830-1163C>A)
c.1779-1163C>A (n.1779-1163C>A)
c.1776-1163C>A (n.1776-1163C>A)
c.1726-1163C>A (n.1726-1163C>A)
c.1699-1163C>A (n.1699-1163C>A)
c.1645-1163C>A (n.1645-1163C>A)
14g.103699492C=CA2160434189KLC1,XRCC3c.1849-1163C= (n.1849-1163C=)
c.646G= (p.Ala216=)
c.1651-1163C= (n.1651-1163C=)
c.1782-1163C= (n.1782-1163C=)
n.406-1163C=
c.1755-1163C= (n.1755-1163C=)
n.260G=
n.2093G=
c.31G= (p.Ala11=)
c.1822-1163C= (n.1822-1163C=)
c.1624-1163C= (n.1624-1163C=)
c.150-1163C=
c.1924-1163C= (n.1924-1163C=)
c.1897-1163C= (n.1897-1163C=)
c.1857-1163C= (n.1857-1163C=)
c.1830-1163C= (n.1830-1163C=)
c.1779-1163C= (n.1779-1163C=)
c.1776-1163C= (n.1776-1163C=)
c.1726-1163C= (n.1726-1163C=)
c.1699-1163C= (n.1699-1163C=)
c.1645-1163C= (n.1645-1163C=)
14g.103699492C>GCA391136866KLC1,XRCC3c.1849-1163C>G (n.1849-1163C>G)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.1651-1163C>G (n.1651-1163C>G)
c.1782-1163C>G (n.1782-1163C>G)
n.406-1163C>G
c.1755-1163C>G (n.1755-1163C>G)
n.260G>C
n.2093G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1822-1163C>G (n.1822-1163C>G)
c.1624-1163C>G (n.1624-1163C>G)
c.150-1163C>G
c.1924-1163C>G (n.1924-1163C>G)
c.1897-1163C>G (n.1897-1163C>G)
c.1857-1163C>G (n.1857-1163C>G)
c.1830-1163C>G (n.1830-1163C>G)
c.1779-1163C>G (n.1779-1163C>G)
c.1776-1163C>G (n.1776-1163C>G)
c.1726-1163C>G (n.1726-1163C>G)
c.1699-1163C>G (n.1699-1163C>G)
c.1645-1163C>G (n.1645-1163C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699492C>TCA7366401KLC1,XRCC3c.1849-1163C>T (n.1849-1163C>T)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.1651-1163C>T (n.1651-1163C>T)
c.1782-1163C>T (n.1782-1163C>T)
n.406-1163C>T
c.1755-1163C>T (n.1755-1163C>T)
n.260G>A
n.2093G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1822-1163C>T (n.1822-1163C>T)
c.1624-1163C>T (n.1624-1163C>T)
c.150-1163C>T
c.1924-1163C>T (n.1924-1163C>T)
c.1897-1163C>T (n.1897-1163C>T)
c.1857-1163C>T (n.1857-1163C>T)
c.1830-1163C>T (n.1830-1163C>T)
c.1779-1163C>T (n.1779-1163C>T)
c.1776-1163C>T (n.1776-1163C>T)
c.1726-1163C>T (n.1726-1163C>T)
c.1699-1163C>T (n.1699-1163C>T)
c.1645-1163C>T (n.1645-1163C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699494_103699496delCA966817760KLC1,XRCC3c.1849-1161_1849-1159del (n.1849-1161_1849-1159del)
c.644_646del (p.Val215del)
c.1651-1161_1651-1159del (n.1651-1161_1651-1159del)
c.1782-1161_1782-1159del (n.1782-1161_1782-1159del)
n.406-1161_406-1159del
c.1755-1161_1755-1159del (n.1755-1161_1755-1159del)
n.258_260del
n.2091_2093del
c.29_31del (p.Val10del)
c.1822-1161_1822-1159del (n.1822-1161_1822-1159del)
c.1624-1161_1624-1159del (n.1624-1161_1624-1159del)
c.150-1161_150-1159del
c.1924-1161_1924-1159del (n.1924-1161_1924-1159del)
c.1897-1161_1897-1159del (n.1897-1161_1897-1159del)
c.1857-1161_1857-1159del (n.1857-1161_1857-1159del)
c.1830-1161_1830-1159del (n.1830-1161_1830-1159del)
c.1779-1161_1779-1159del (n.1779-1161_1779-1159del)
c.1776-1161_1776-1159del (n.1776-1161_1776-1159del)
c.1726-1161_1726-1159del (n.1726-1161_1726-1159del)
c.1699-1161_1699-1159del (n.1699-1161_1699-1159del)
c.1645-1161_1645-1159del (n.1645-1161_1645-1159del)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699493C>ACA488198091KLC1,XRCC3c.1849-1162C>A (n.1849-1162C>A)
c.645G>T (p.Val215=)
c.1651-1162C>A (n.1651-1162C>A)
c.1782-1162C>A (n.1782-1162C>A)
n.406-1162C>A
c.1755-1162C>A (n.1755-1162C>A)
n.259G>T
n.2092G>T
c.30G>T (p.Val10=)
c.1822-1162C>A (n.1822-1162C>A)
c.1624-1162C>A (n.1624-1162C>A)
c.150-1162C>A
c.1924-1162C>A (n.1924-1162C>A)
c.1897-1162C>A (n.1897-1162C>A)
c.1857-1162C>A (n.1857-1162C>A)
c.1830-1162C>A (n.1830-1162C>A)
c.1779-1162C>A (n.1779-1162C>A)
c.1776-1162C>A (n.1776-1162C>A)
c.1726-1162C>A (n.1726-1162C>A)
c.1699-1162C>A (n.1699-1162C>A)
c.1645-1162C>A (n.1645-1162C>A)
14g.103699493C=CA2160434190KLC1,XRCC3c.1849-1162C= (n.1849-1162C=)
c.645G= (p.Val215=)
c.1651-1162C= (n.1651-1162C=)
c.1782-1162C= (n.1782-1162C=)
n.406-1162C=
c.1755-1162C= (n.1755-1162C=)
n.259G=
n.2092G=
c.30G= (p.Val10=)
c.1822-1162C= (n.1822-1162C=)
c.1624-1162C= (n.1624-1162C=)
c.150-1162C=
c.1924-1162C= (n.1924-1162C=)
c.1897-1162C= (n.1897-1162C=)
c.1857-1162C= (n.1857-1162C=)
c.1830-1162C= (n.1830-1162C=)
c.1779-1162C= (n.1779-1162C=)
c.1776-1162C= (n.1776-1162C=)
c.1726-1162C= (n.1726-1162C=)
c.1699-1162C= (n.1699-1162C=)
c.1645-1162C= (n.1645-1162C=)
14g.103699493C>GCA488198092KLC1,XRCC3c.1849-1162C>G (n.1849-1162C>G)
c.645G>C (p.Val215=)
c.1651-1162C>G (n.1651-1162C>G)
c.1782-1162C>G (n.1782-1162C>G)
n.406-1162C>G
c.1755-1162C>G (n.1755-1162C>G)
n.259G>C
n.2092G>C
c.30G>C (p.Val10=)
c.1822-1162C>G (n.1822-1162C>G)
c.1624-1162C>G (n.1624-1162C>G)
c.150-1162C>G
c.1924-1162C>G (n.1924-1162C>G)
c.1897-1162C>G (n.1897-1162C>G)
c.1857-1162C>G (n.1857-1162C>G)
c.1830-1162C>G (n.1830-1162C>G)
c.1779-1162C>G (n.1779-1162C>G)
c.1776-1162C>G (n.1776-1162C>G)
c.1726-1162C>G (n.1726-1162C>G)
c.1699-1162C>G (n.1699-1162C>G)
c.1645-1162C>G (n.1645-1162C>G)
14g.103699493C>TCA488198093KLC1,XRCC3c.1849-1162C>T (n.1849-1162C>T)
c.645G>A (p.Val215=)
c.1651-1162C>T (n.1651-1162C>T)
c.1782-1162C>T (n.1782-1162C>T)
n.406-1162C>T
c.1755-1162C>T (n.1755-1162C>T)
n.259G>A
n.2092G>A
c.30G>A (p.Val10=)
c.1822-1162C>T (n.1822-1162C>T)
c.1624-1162C>T (n.1624-1162C>T)
c.150-1162C>T
c.1924-1162C>T (n.1924-1162C>T)
c.1897-1162C>T (n.1897-1162C>T)
c.1857-1162C>T (n.1857-1162C>T)
c.1830-1162C>T (n.1830-1162C>T)
c.1779-1162C>T (n.1779-1162C>T)
c.1776-1162C>T (n.1776-1162C>T)
c.1726-1162C>T (n.1726-1162C>T)
c.1699-1162C>T (n.1699-1162C>T)
c.1645-1162C>T (n.1645-1162C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699494A=CA2160434191KLC1,XRCC3c.1849-1161A= (n.1849-1161A=)
c.644T= (p.Val215=)
c.1651-1161A= (n.1651-1161A=)
c.1782-1161A= (n.1782-1161A=)
n.406-1161A=
c.1755-1161A= (n.1755-1161A=)
n.258T=
n.2091T=
c.29T= (p.Val10=)
c.1822-1161A= (n.1822-1161A=)
c.1624-1161A= (n.1624-1161A=)
c.150-1161A=
c.1924-1161A= (n.1924-1161A=)
c.1897-1161A= (n.1897-1161A=)
c.1857-1161A= (n.1857-1161A=)
c.1830-1161A= (n.1830-1161A=)
c.1779-1161A= (n.1779-1161A=)
c.1776-1161A= (n.1776-1161A=)
c.1726-1161A= (n.1726-1161A=)
c.1699-1161A= (n.1699-1161A=)
c.1645-1161A= (n.1645-1161A=)
14g.103699494A>CCA391136867KLC1,XRCC3c.1849-1161A>C (n.1849-1161A>C)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.1651-1161A>C (n.1651-1161A>C)
c.1782-1161A>C (n.1782-1161A>C)
n.406-1161A>C
c.1755-1161A>C (n.1755-1161A>C)
n.258T>G
n.2091T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.1822-1161A>C (n.1822-1161A>C)
c.1624-1161A>C (n.1624-1161A>C)
c.150-1161A>C
c.1924-1161A>C (n.1924-1161A>C)
c.1897-1161A>C (n.1897-1161A>C)
c.1857-1161A>C (n.1857-1161A>C)
c.1830-1161A>C (n.1830-1161A>C)
c.1779-1161A>C (n.1779-1161A>C)
c.1776-1161A>C (n.1776-1161A>C)
c.1726-1161A>C (n.1726-1161A>C)
c.1699-1161A>C (n.1699-1161A>C)
c.1645-1161A>C (n.1645-1161A>C)
14g.103699494A>GCA391136868KLC1,XRCC3c.1849-1161A>G (n.1849-1161A>G)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.1651-1161A>G (n.1651-1161A>G)
c.1782-1161A>G (n.1782-1161A>G)
n.406-1161A>G
c.1755-1161A>G (n.1755-1161A>G)
n.258T>C
n.2091T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.1822-1161A>G (n.1822-1161A>G)
c.1624-1161A>G (n.1624-1161A>G)
c.150-1161A>G
c.1924-1161A>G (n.1924-1161A>G)
c.1897-1161A>G (n.1897-1161A>G)
c.1857-1161A>G (n.1857-1161A>G)
c.1830-1161A>G (n.1830-1161A>G)
c.1779-1161A>G (n.1779-1161A>G)
c.1776-1161A>G (n.1776-1161A>G)
c.1726-1161A>G (n.1726-1161A>G)
c.1699-1161A>G (n.1699-1161A>G)
c.1645-1161A>G (n.1645-1161A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699494A>TCA391136869KLC1,XRCC3c.1849-1161A>T (n.1849-1161A>T)
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.1651-1161A>T (n.1651-1161A>T)
c.1782-1161A>T (n.1782-1161A>T)
n.406-1161A>T
c.1755-1161A>T (n.1755-1161A>T)
n.258T>A
n.2091T>A
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.1822-1161A>T (n.1822-1161A>T)
c.1624-1161A>T (n.1624-1161A>T)
c.150-1161A>T
c.1924-1161A>T (n.1924-1161A>T)
c.1897-1161A>T (n.1897-1161A>T)
c.1857-1161A>T (n.1857-1161A>T)
c.1830-1161A>T (n.1830-1161A>T)
c.1779-1161A>T (n.1779-1161A>T)
c.1776-1161A>T (n.1776-1161A>T)
c.1726-1161A>T (n.1726-1161A>T)
c.1699-1161A>T (n.1699-1161A>T)
c.1645-1161A>T (n.1645-1161A>T)
14g.103699495C>ACA391136870KLC1,XRCC3c.1849-1160C>A (n.1849-1160C>A)
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.1651-1160C>A (n.1651-1160C>A)
c.1782-1160C>A (n.1782-1160C>A)
n.406-1160C>A
c.1755-1160C>A (n.1755-1160C>A)
n.257G>T
n.2090G>T
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.1822-1160C>A (n.1822-1160C>A)
c.1624-1160C>A (n.1624-1160C>A)
c.150-1160C>A
c.1924-1160C>A (n.1924-1160C>A)
c.1897-1160C>A (n.1897-1160C>A)
c.1857-1160C>A (n.1857-1160C>A)
c.1830-1160C>A (n.1830-1160C>A)
c.1779-1160C>A (n.1779-1160C>A)
c.1776-1160C>A (n.1776-1160C>A)
c.1726-1160C>A (n.1726-1160C>A)
c.1699-1160C>A (n.1699-1160C>A)
c.1645-1160C>A (n.1645-1160C>A)
14g.103699495C=CA2160434192KLC1,XRCC3c.1849-1160C= (n.1849-1160C=)
c.643G= (p.Val215=)
c.1651-1160C= (n.1651-1160C=)
c.1782-1160C= (n.1782-1160C=)
n.406-1160C=
c.1755-1160C= (n.1755-1160C=)
n.257G=
n.2090G=
c.28G= (p.Val10=)
c.1822-1160C= (n.1822-1160C=)
c.1624-1160C= (n.1624-1160C=)
c.150-1160C=
c.1924-1160C= (n.1924-1160C=)
c.1897-1160C= (n.1897-1160C=)
c.1857-1160C= (n.1857-1160C=)
c.1830-1160C= (n.1830-1160C=)
c.1779-1160C= (n.1779-1160C=)
c.1776-1160C= (n.1776-1160C=)
c.1726-1160C= (n.1726-1160C=)
c.1699-1160C= (n.1699-1160C=)
c.1645-1160C= (n.1645-1160C=)
14g.103699495C>GCA391136871KLC1,XRCC3c.1849-1160C>G (n.1849-1160C>G)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.1651-1160C>G (n.1651-1160C>G)
c.1782-1160C>G (n.1782-1160C>G)
n.406-1160C>G
c.1755-1160C>G (n.1755-1160C>G)
n.257G>C
n.2090G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.1822-1160C>G (n.1822-1160C>G)
c.1624-1160C>G (n.1624-1160C>G)
c.150-1160C>G
c.1924-1160C>G (n.1924-1160C>G)
c.1897-1160C>G (n.1897-1160C>G)
c.1857-1160C>G (n.1857-1160C>G)
c.1830-1160C>G (n.1830-1160C>G)
c.1779-1160C>G (n.1779-1160C>G)
c.1776-1160C>G (n.1776-1160C>G)
c.1726-1160C>G (n.1726-1160C>G)
c.1699-1160C>G (n.1699-1160C>G)
c.1645-1160C>G (n.1645-1160C>G)
14g.103699495C>TCA391136872KLC1,XRCC3c.1849-1160C>T (n.1849-1160C>T)
c.643G>A (p.Val215Met)
c.1651-1160C>T (n.1651-1160C>T)
c.1782-1160C>T (n.1782-1160C>T)
n.406-1160C>T
c.1755-1160C>T (n.1755-1160C>T)
n.257G>A
n.2090G>A
c.28G>A (p.Val10Met)
c.1822-1160C>T (n.1822-1160C>T)
c.1624-1160C>T (n.1624-1160C>T)
c.150-1160C>T
c.1924-1160C>T (n.1924-1160C>T)
c.1897-1160C>T (n.1897-1160C>T)
c.1857-1160C>T (n.1857-1160C>T)
c.1830-1160C>T (n.1830-1160C>T)
c.1779-1160C>T (n.1779-1160C>T)
c.1776-1160C>T (n.1776-1160C>T)
c.1726-1160C>T (n.1726-1160C>T)
c.1699-1160C>T (n.1699-1160C>T)
c.1645-1160C>T (n.1645-1160C>T)
dbSNP
14g.103699496C>ACA488198094KLC1,XRCC3c.1849-1159C>A (n.1849-1159C>A)
c.642G>T (p.Ser214=)
c.1651-1159C>A (n.1651-1159C>A)
c.1782-1159C>A (n.1782-1159C>A)
n.406-1159C>A
c.1755-1159C>A (n.1755-1159C>A)
n.256G>T
n.2089G>T
c.27G>T (p.Ser9=)
c.1822-1159C>A (n.1822-1159C>A)
c.1624-1159C>A (n.1624-1159C>A)
c.150-1159C>A
c.1924-1159C>A (n.1924-1159C>A)
c.1897-1159C>A (n.1897-1159C>A)
c.1857-1159C>A (n.1857-1159C>A)
c.1830-1159C>A (n.1830-1159C>A)
c.1779-1159C>A (n.1779-1159C>A)
c.1776-1159C>A (n.1776-1159C>A)
c.1726-1159C>A (n.1726-1159C>A)
c.1699-1159C>A (n.1699-1159C>A)
c.1645-1159C>A (n.1645-1159C>A)
14g.103699496C=CA2160434193KLC1,XRCC3c.1849-1159C= (n.1849-1159C=)
c.642G= (p.Ser214=)
c.1651-1159C= (n.1651-1159C=)
c.1782-1159C= (n.1782-1159C=)
n.406-1159C=
c.1755-1159C= (n.1755-1159C=)
n.256G=
n.2089G=
c.27G= (p.Ser9=)
c.1822-1159C= (n.1822-1159C=)
c.1624-1159C= (n.1624-1159C=)
c.150-1159C=
c.1924-1159C= (n.1924-1159C=)
c.1897-1159C= (n.1897-1159C=)
c.1857-1159C= (n.1857-1159C=)
c.1830-1159C= (n.1830-1159C=)
c.1779-1159C= (n.1779-1159C=)
c.1776-1159C= (n.1776-1159C=)
c.1726-1159C= (n.1726-1159C=)
c.1699-1159C= (n.1699-1159C=)
c.1645-1159C= (n.1645-1159C=)
14g.103699496C>GCA488198095KLC1,XRCC3c.1849-1159C>G (n.1849-1159C>G)
c.642G>C (p.Ser214=)
c.1651-1159C>G (n.1651-1159C>G)
c.1782-1159C>G (n.1782-1159C>G)
n.406-1159C>G
c.1755-1159C>G (n.1755-1159C>G)
n.256G>C
n.2089G>C
c.27G>C (p.Ser9=)
c.1822-1159C>G (n.1822-1159C>G)
c.1624-1159C>G (n.1624-1159C>G)
c.150-1159C>G
c.1924-1159C>G (n.1924-1159C>G)
c.1897-1159C>G (n.1897-1159C>G)
c.1857-1159C>G (n.1857-1159C>G)
c.1830-1159C>G (n.1830-1159C>G)
c.1779-1159C>G (n.1779-1159C>G)
c.1776-1159C>G (n.1776-1159C>G)
c.1726-1159C>G (n.1726-1159C>G)
c.1699-1159C>G (n.1699-1159C>G)
c.1645-1159C>G (n.1645-1159C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699496C>TCA7366402KLC1,XRCC3c.1849-1159C>T (n.1849-1159C>T)
c.642G>A (p.Ser214=)
c.1651-1159C>T (n.1651-1159C>T)
c.1782-1159C>T (n.1782-1159C>T)
n.406-1159C>T
c.1755-1159C>T (n.1755-1159C>T)
n.256G>A
n.2089G>A
c.27G>A (p.Ser9=)
c.1822-1159C>T (n.1822-1159C>T)
c.1624-1159C>T (n.1624-1159C>T)
c.150-1159C>T
c.1924-1159C>T (n.1924-1159C>T)
c.1897-1159C>T (n.1897-1159C>T)
c.1857-1159C>T (n.1857-1159C>T)
c.1830-1159C>T (n.1830-1159C>T)
c.1779-1159C>T (n.1779-1159C>T)
c.1776-1159C>T (n.1776-1159C>T)
c.1726-1159C>T (n.1726-1159C>T)
c.1699-1159C>T (n.1699-1159C>T)
c.1645-1159C>T (n.1645-1159C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699497G>ACA7366403KLC1,XRCC3c.1849-1158G>A (n.1849-1158G>A)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.1651-1158G>A (n.1651-1158G>A)
c.1782-1158G>A (n.1782-1158G>A)
n.406-1158G>A
c.1755-1158G>A (n.1755-1158G>A)
n.255C>T
n.2088C>T
c.26C>T (p.Ser9Leu)
c.1822-1158G>A (n.1822-1158G>A)
c.1624-1158G>A (n.1624-1158G>A)
c.150-1158G>A
c.1924-1158G>A (n.1924-1158G>A)
c.1897-1158G>A (n.1897-1158G>A)
c.1857-1158G>A (n.1857-1158G>A)
c.1830-1158G>A (n.1830-1158G>A)
c.1779-1158G>A (n.1779-1158G>A)
c.1776-1158G>A (n.1776-1158G>A)
c.1726-1158G>A (n.1726-1158G>A)
c.1699-1158G>A (n.1699-1158G>A)
c.1645-1158G>A (n.1645-1158G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699497G>CCA391136874KLC1,XRCC3c.1849-1158G>C (n.1849-1158G>C)
c.641C>G (p.Ser214Trp)
c.1651-1158G>C (n.1651-1158G>C)
c.1782-1158G>C (n.1782-1158G>C)
n.406-1158G>C
c.1755-1158G>C (n.1755-1158G>C)
n.255C>G
n.2088C>G
c.26C>G (p.Ser9Trp)
c.1822-1158G>C (n.1822-1158G>C)
c.1624-1158G>C (n.1624-1158G>C)
c.150-1158G>C
c.1924-1158G>C (n.1924-1158G>C)
c.1897-1158G>C (n.1897-1158G>C)
c.1857-1158G>C (n.1857-1158G>C)
c.1830-1158G>C (n.1830-1158G>C)
c.1779-1158G>C (n.1779-1158G>C)
c.1776-1158G>C (n.1776-1158G>C)
c.1726-1158G>C (n.1726-1158G>C)
c.1699-1158G>C (n.1699-1158G>C)
c.1645-1158G>C (n.1645-1158G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699497G=CA2160434194KLC1,XRCC3c.1849-1158G= (n.1849-1158G=)
c.641C= (p.Ser214=)
c.1651-1158G= (n.1651-1158G=)
c.1782-1158G= (n.1782-1158G=)
n.406-1158G=
c.1755-1158G= (n.1755-1158G=)
n.255C=
n.2088C=
c.26C= (p.Ser9=)
c.1822-1158G= (n.1822-1158G=)
c.1624-1158G= (n.1624-1158G=)
c.150-1158G=
c.1924-1158G= (n.1924-1158G=)
c.1897-1158G= (n.1897-1158G=)
c.1857-1158G= (n.1857-1158G=)
c.1830-1158G= (n.1830-1158G=)
c.1779-1158G= (n.1779-1158G=)
c.1776-1158G= (n.1776-1158G=)
c.1726-1158G= (n.1726-1158G=)
c.1699-1158G= (n.1699-1158G=)
c.1645-1158G= (n.1645-1158G=)
14g.103699497G>TCA391136873KLC1,XRCC3c.1849-1158G>T (n.1849-1158G>T)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.1651-1158G>T (n.1651-1158G>T)
c.1782-1158G>T (n.1782-1158G>T)
n.406-1158G>T
c.1755-1158G>T (n.1755-1158G>T)
n.255C>A
n.2088C>A
c.26C>A (p.Ser9Ter)
c.1822-1158G>T (n.1822-1158G>T)
c.1624-1158G>T (n.1624-1158G>T)
c.150-1158G>T
c.1924-1158G>T (n.1924-1158G>T)
c.1897-1158G>T (n.1897-1158G>T)
c.1857-1158G>T (n.1857-1158G>T)
c.1830-1158G>T (n.1830-1158G>T)
c.1779-1158G>T (n.1779-1158G>T)
c.1776-1158G>T (n.1776-1158G>T)
c.1726-1158G>T (n.1726-1158G>T)
c.1699-1158G>T (n.1699-1158G>T)
c.1645-1158G>T (n.1645-1158G>T)
14g.103699498A=CA2160434195KLC1,XRCC3c.1849-1157A= (n.1849-1157A=)
c.640T= (p.Ser214=)
c.1651-1157A= (n.1651-1157A=)
c.1782-1157A= (n.1782-1157A=)
n.406-1157A=
c.1755-1157A= (n.1755-1157A=)
n.254T=
n.2087T=
c.25T= (p.Ser9=)
c.1822-1157A= (n.1822-1157A=)
c.1624-1157A= (n.1624-1157A=)
c.150-1157A=
c.1924-1157A= (n.1924-1157A=)
c.1897-1157A= (n.1897-1157A=)
c.1857-1157A= (n.1857-1157A=)
c.1830-1157A= (n.1830-1157A=)
c.1779-1157A= (n.1779-1157A=)
c.1776-1157A= (n.1776-1157A=)
c.1726-1157A= (n.1726-1157A=)
c.1699-1157A= (n.1699-1157A=)
c.1645-1157A= (n.1645-1157A=)
14g.103699498A>CCA7366404KLC1,XRCC3c.1849-1157A>C (n.1849-1157A>C)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.1651-1157A>C (n.1651-1157A>C)
c.1782-1157A>C (n.1782-1157A>C)
n.406-1157A>C
c.1755-1157A>C (n.1755-1157A>C)
n.254T>G
n.2087T>G
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.1822-1157A>C (n.1822-1157A>C)
c.1624-1157A>C (n.1624-1157A>C)
c.150-1157A>C
c.1924-1157A>C (n.1924-1157A>C)
c.1897-1157A>C (n.1897-1157A>C)
c.1857-1157A>C (n.1857-1157A>C)
c.1830-1157A>C (n.1830-1157A>C)
c.1779-1157A>C (n.1779-1157A>C)
c.1776-1157A>C (n.1776-1157A>C)
c.1726-1157A>C (n.1726-1157A>C)
c.1699-1157A>C (n.1699-1157A>C)
c.1645-1157A>C (n.1645-1157A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699498A>GCA391136875KLC1,XRCC3c.1849-1157A>G (n.1849-1157A>G)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.1651-1157A>G (n.1651-1157A>G)
c.1782-1157A>G (n.1782-1157A>G)
n.406-1157A>G
c.1755-1157A>G (n.1755-1157A>G)
n.254T>C
n.2087T>C
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.1822-1157A>G (n.1822-1157A>G)
c.1624-1157A>G (n.1624-1157A>G)
c.150-1157A>G
c.1924-1157A>G (n.1924-1157A>G)
c.1897-1157A>G (n.1897-1157A>G)
c.1857-1157A>G (n.1857-1157A>G)
c.1830-1157A>G (n.1830-1157A>G)
c.1779-1157A>G (n.1779-1157A>G)
c.1776-1157A>G (n.1776-1157A>G)
c.1726-1157A>G (n.1726-1157A>G)
c.1699-1157A>G (n.1699-1157A>G)
c.1645-1157A>G (n.1645-1157A>G)
14g.103699498A>TCA391136876KLC1,XRCC3c.1849-1157A>T (n.1849-1157A>T)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.1651-1157A>T (n.1651-1157A>T)
c.1782-1157A>T (n.1782-1157A>T)
n.406-1157A>T
c.1755-1157A>T (n.1755-1157A>T)
n.254T>A
n.2087T>A
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.1822-1157A>T (n.1822-1157A>T)
c.1624-1157A>T (n.1624-1157A>T)
c.150-1157A>T
c.1924-1157A>T (n.1924-1157A>T)
c.1897-1157A>T (n.1897-1157A>T)
c.1857-1157A>T (n.1857-1157A>T)
c.1830-1157A>T (n.1830-1157A>T)
c.1779-1157A>T (n.1779-1157A>T)
c.1776-1157A>T (n.1776-1157A>T)
c.1726-1157A>T (n.1726-1157A>T)
c.1699-1157A>T (n.1699-1157A>T)
c.1645-1157A>T (n.1645-1157A>T)
dbSNP
14g.103699499G>ACA488198096KLC1,XRCC3c.1849-1156G>A (n.1849-1156G>A)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.1651-1156G>A (n.1651-1156G>A)
c.1782-1156G>A (n.1782-1156G>A)
n.406-1156G>A
c.1755-1156G>A (n.1755-1156G>A)
n.253C>T
n.2086C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
c.1822-1156G>A (n.1822-1156G>A)
c.1624-1156G>A (n.1624-1156G>A)
c.150-1156G>A
c.1924-1156G>A (n.1924-1156G>A)
c.1897-1156G>A (n.1897-1156G>A)
c.1857-1156G>A (n.1857-1156G>A)
c.1830-1156G>A (n.1830-1156G>A)
c.1779-1156G>A (n.1779-1156G>A)
c.1776-1156G>A (n.1776-1156G>A)
c.1726-1156G>A (n.1726-1156G>A)
c.1699-1156G>A (n.1699-1156G>A)
c.1645-1156G>A (n.1645-1156G>A)
gnomAD v4
14g.103699499G>CCA267242570KLC1,XRCC3c.1849-1156G>C (n.1849-1156G>C)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.1651-1156G>C (n.1651-1156G>C)
c.1782-1156G>C (n.1782-1156G>C)
n.406-1156G>C
c.1755-1156G>C (n.1755-1156G>C)
n.253C>G
n.2086C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.1822-1156G>C (n.1822-1156G>C)
c.1624-1156G>C (n.1624-1156G>C)
c.150-1156G>C
c.1924-1156G>C (n.1924-1156G>C)
c.1897-1156G>C (n.1897-1156G>C)
c.1857-1156G>C (n.1857-1156G>C)
c.1830-1156G>C (n.1830-1156G>C)
c.1779-1156G>C (n.1779-1156G>C)
c.1776-1156G>C (n.1776-1156G>C)
c.1726-1156G>C (n.1726-1156G>C)
c.1699-1156G>C (n.1699-1156G>C)
c.1645-1156G>C (n.1645-1156G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699499G=CA2160434196KLC1,XRCC3c.1849-1156G= (n.1849-1156G=)
c.639C= (p.Asp213=)
c.1651-1156G= (n.1651-1156G=)
c.1782-1156G= (n.1782-1156G=)
n.406-1156G=
c.1755-1156G= (n.1755-1156G=)
n.253C=
n.2086C=
c.24C= (p.Asp8=)
c.1822-1156G= (n.1822-1156G=)
c.1624-1156G= (n.1624-1156G=)
c.150-1156G=
c.1924-1156G= (n.1924-1156G=)
c.1897-1156G= (n.1897-1156G=)
c.1857-1156G= (n.1857-1156G=)
c.1830-1156G= (n.1830-1156G=)
c.1779-1156G= (n.1779-1156G=)
c.1776-1156G= (n.1776-1156G=)
c.1726-1156G= (n.1726-1156G=)
c.1699-1156G= (n.1699-1156G=)
c.1645-1156G= (n.1645-1156G=)
14g.103699499G>TCA391136877KLC1,XRCC3c.1849-1156G>T (n.1849-1156G>T)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.1651-1156G>T (n.1651-1156G>T)
c.1782-1156G>T (n.1782-1156G>T)
n.406-1156G>T
c.1755-1156G>T (n.1755-1156G>T)
n.253C>A
n.2086C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.1822-1156G>T (n.1822-1156G>T)
c.1624-1156G>T (n.1624-1156G>T)
c.150-1156G>T
c.1924-1156G>T (n.1924-1156G>T)
c.1897-1156G>T (n.1897-1156G>T)
c.1857-1156G>T (n.1857-1156G>T)
c.1830-1156G>T (n.1830-1156G>T)
c.1779-1156G>T (n.1779-1156G>T)
c.1776-1156G>T (n.1776-1156G>T)
c.1726-1156G>T (n.1726-1156G>T)
c.1699-1156G>T (n.1699-1156G>T)
c.1645-1156G>T (n.1645-1156G>T)
gnomAD v4
14g.103699500T>ACA391136878KLC1,XRCC3c.1849-1155T>A (n.1849-1155T>A)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.1651-1155T>A (n.1651-1155T>A)
c.1782-1155T>A (n.1782-1155T>A)
n.406-1155T>A
c.1755-1155T>A (n.1755-1155T>A)
n.252A>T
n.2085A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.1822-1155T>A (n.1822-1155T>A)
c.1624-1155T>A (n.1624-1155T>A)
c.150-1155T>A
c.1924-1155T>A (n.1924-1155T>A)
c.1897-1155T>A (n.1897-1155T>A)
c.1857-1155T>A (n.1857-1155T>A)
c.1830-1155T>A (n.1830-1155T>A)
c.1779-1155T>A (n.1779-1155T>A)
c.1776-1155T>A (n.1776-1155T>A)
c.1726-1155T>A (n.1726-1155T>A)
c.1699-1155T>A (n.1699-1155T>A)
c.1645-1155T>A (n.1645-1155T>A)
14g.103699500T>CCA391136879KLC1,XRCC3c.1849-1155T>C (n.1849-1155T>C)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.1651-1155T>C (n.1651-1155T>C)
c.1782-1155T>C (n.1782-1155T>C)
n.406-1155T>C
c.1755-1155T>C (n.1755-1155T>C)
n.252A>G
n.2085A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.1822-1155T>C (n.1822-1155T>C)
c.1624-1155T>C (n.1624-1155T>C)
c.150-1155T>C
c.1924-1155T>C (n.1924-1155T>C)
c.1897-1155T>C (n.1897-1155T>C)
c.1857-1155T>C (n.1857-1155T>C)
c.1830-1155T>C (n.1830-1155T>C)
c.1779-1155T>C (n.1779-1155T>C)
c.1776-1155T>C (n.1776-1155T>C)
c.1726-1155T>C (n.1726-1155T>C)
c.1699-1155T>C (n.1699-1155T>C)
c.1645-1155T>C (n.1645-1155T>C)
14g.103699500T>GCA391136880KLC1,XRCC3c.1849-1155T>G (n.1849-1155T>G)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.1651-1155T>G (n.1651-1155T>G)
c.1782-1155T>G (n.1782-1155T>G)
n.406-1155T>G
c.1755-1155T>G (n.1755-1155T>G)
n.252A>C
n.2085A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.1822-1155T>G (n.1822-1155T>G)
c.1624-1155T>G (n.1624-1155T>G)
c.150-1155T>G
c.1924-1155T>G (n.1924-1155T>G)
c.1897-1155T>G (n.1897-1155T>G)
c.1857-1155T>G (n.1857-1155T>G)
c.1830-1155T>G (n.1830-1155T>G)
c.1779-1155T>G (n.1779-1155T>G)
c.1776-1155T>G (n.1776-1155T>G)
c.1726-1155T>G (n.1726-1155T>G)
c.1699-1155T>G (n.1699-1155T>G)
c.1645-1155T>G (n.1645-1155T>G)
14g.103699501C>ACA391136881KLC1,XRCC3c.1849-1154C>A (n.1849-1154C>A)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.1651-1154C>A (n.1651-1154C>A)
c.1782-1154C>A (n.1782-1154C>A)
n.406-1154C>A
c.1755-1154C>A (n.1755-1154C>A)
n.251G>T
n.2084G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.1822-1154C>A (n.1822-1154C>A)
c.1624-1154C>A (n.1624-1154C>A)
c.150-1154C>A
c.1924-1154C>A (n.1924-1154C>A)
c.1897-1154C>A (n.1897-1154C>A)
c.1857-1154C>A (n.1857-1154C>A)
c.1830-1154C>A (n.1830-1154C>A)
c.1779-1154C>A (n.1779-1154C>A)
c.1776-1154C>A (n.1776-1154C>A)
c.1726-1154C>A (n.1726-1154C>A)
c.1699-1154C>A (n.1699-1154C>A)
c.1645-1154C>A (n.1645-1154C>A)
14g.103699501C=CA2160434197KLC1,XRCC3c.1849-1154C= (n.1849-1154C=)
c.637G= (p.Asp213=)
c.1651-1154C= (n.1651-1154C=)
c.1782-1154C= (n.1782-1154C=)
n.406-1154C=
c.1755-1154C= (n.1755-1154C=)
n.251G=
n.2084G=
c.22G= (p.Asp8=)
c.1822-1154C= (n.1822-1154C=)
c.1624-1154C= (n.1624-1154C=)
c.150-1154C=
c.1924-1154C= (n.1924-1154C=)
c.1897-1154C= (n.1897-1154C=)
c.1857-1154C= (n.1857-1154C=)
c.1830-1154C= (n.1830-1154C=)
c.1779-1154C= (n.1779-1154C=)
c.1776-1154C= (n.1776-1154C=)
c.1726-1154C= (n.1726-1154C=)
c.1699-1154C= (n.1699-1154C=)
c.1645-1154C= (n.1645-1154C=)
14g.103699501C>GCA391136882KLC1,XRCC3c.1849-1154C>G (n.1849-1154C>G)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.1651-1154C>G (n.1651-1154C>G)
c.1782-1154C>G (n.1782-1154C>G)
n.406-1154C>G
c.1755-1154C>G (n.1755-1154C>G)
n.251G>C
n.2084G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
c.1822-1154C>G (n.1822-1154C>G)
c.1624-1154C>G (n.1624-1154C>G)
c.150-1154C>G
c.1924-1154C>G (n.1924-1154C>G)
c.1897-1154C>G (n.1897-1154C>G)
c.1857-1154C>G (n.1857-1154C>G)
c.1830-1154C>G (n.1830-1154C>G)
c.1779-1154C>G (n.1779-1154C>G)
c.1776-1154C>G (n.1776-1154C>G)
c.1726-1154C>G (n.1726-1154C>G)
c.1699-1154C>G (n.1699-1154C>G)
c.1645-1154C>G (n.1645-1154C>G)
gnomAD v4
14g.103699501C>TCA7366405KLC1,XRCC3c.1849-1154C>T (n.1849-1154C>T)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.1651-1154C>T (n.1651-1154C>T)
c.1782-1154C>T (n.1782-1154C>T)
n.406-1154C>T
c.1755-1154C>T (n.1755-1154C>T)
n.251G>A
n.2084G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.1822-1154C>T (n.1822-1154C>T)
c.1624-1154C>T (n.1624-1154C>T)
c.150-1154C>T
c.1924-1154C>T (n.1924-1154C>T)
c.1897-1154C>T (n.1897-1154C>T)
c.1857-1154C>T (n.1857-1154C>T)
c.1830-1154C>T (n.1830-1154C>T)
c.1779-1154C>T (n.1779-1154C>T)
c.1776-1154C>T (n.1776-1154C>T)
c.1726-1154C>T (n.1726-1154C>T)
c.1699-1154C>T (n.1699-1154C>T)
c.1645-1154C>T (n.1645-1154C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699501_103699504delinsCGATCA2160434198KLC1,XRCC3c.1849-1154_1849-1151delinsCGAT (n.1849-1154_1849-1151delinsCGAT)
c.634_637delinsATCG (p.Ile212=)
c.1651-1154_1651-1151delinsCGAT (n.1651-1154_1651-1151delinsCGAT)
c.1782-1154_1782-1151delinsCGAT (n.1782-1154_1782-1151delinsCGAT)
n.406-1154_406-1151delinsCGAT
c.1755-1154_1755-1151delinsCGAT (n.1755-1154_1755-1151delinsCGAT)
n.248_251delinsATCG
n.2081_2084delinsATCG
c.19_22delinsATCG (p.Ile7=)
c.1822-1154_1822-1151delinsCGAT (n.1822-1154_1822-1151delinsCGAT)
c.1624-1154_1624-1151delinsCGAT (n.1624-1154_1624-1151delinsCGAT)
c.150-1154_150-1151delinsCGAT
c.1924-1154_1924-1151delinsCGAT (n.1924-1154_1924-1151delinsCGAT)
c.1897-1154_1897-1151delinsCGAT (n.1897-1154_1897-1151delinsCGAT)
c.1857-1154_1857-1151delinsCGAT (n.1857-1154_1857-1151delinsCGAT)
c.1830-1154_1830-1151delinsCGAT (n.1830-1154_1830-1151delinsCGAT)
c.1779-1154_1779-1151delinsCGAT (n.1779-1154_1779-1151delinsCGAT)
c.1776-1154_1776-1151delinsCGAT (n.1776-1154_1776-1151delinsCGAT)
c.1726-1154_1726-1151delinsCGAT (n.1726-1154_1726-1151delinsCGAT)
c.1699-1154_1699-1151delinsCGAT (n.1699-1154_1699-1151delinsCGAT)
c.1645-1154_1645-1151delinsCGAT (n.1645-1154_1645-1151delinsCGAT)
14g.103699502G>ACA7366406KLC1,XRCC3c.1849-1153G>A (n.1849-1153G>A)
c.636C>T (p.Ile212=)
c.1651-1153G>A (n.1651-1153G>A)
c.1782-1153G>A (n.1782-1153G>A)
n.406-1153G>A
c.1755-1153G>A (n.1755-1153G>A)
n.250C>T
n.2083C>T
c.21C>T (p.Ile7=)
c.1822-1153G>A (n.1822-1153G>A)
c.1624-1153G>A (n.1624-1153G>A)
c.150-1153G>A
c.1924-1153G>A (n.1924-1153G>A)
c.1897-1153G>A (n.1897-1153G>A)
c.1857-1153G>A (n.1857-1153G>A)
c.1830-1153G>A (n.1830-1153G>A)
c.1779-1153G>A (n.1779-1153G>A)
c.1776-1153G>A (n.1776-1153G>A)
c.1726-1153G>A (n.1726-1153G>A)
c.1699-1153G>A (n.1699-1153G>A)
c.1645-1153G>A (n.1645-1153G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699502G>CCA391136883KLC1,XRCC3c.1849-1153G>C (n.1849-1153G>C)
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.1651-1153G>C (n.1651-1153G>C)
c.1782-1153G>C (n.1782-1153G>C)
n.406-1153G>C
c.1755-1153G>C (n.1755-1153G>C)
n.250C>G
n.2083C>G
c.21C>G (p.Ile7Met)
c.1822-1153G>C (n.1822-1153G>C)
c.1624-1153G>C (n.1624-1153G>C)
c.150-1153G>C
c.1924-1153G>C (n.1924-1153G>C)
c.1897-1153G>C (n.1897-1153G>C)
c.1857-1153G>C (n.1857-1153G>C)
c.1830-1153G>C (n.1830-1153G>C)
c.1779-1153G>C (n.1779-1153G>C)
c.1776-1153G>C (n.1776-1153G>C)
c.1726-1153G>C (n.1726-1153G>C)
c.1699-1153G>C (n.1699-1153G>C)
c.1645-1153G>C (n.1645-1153G>C)
gnomAD v4
14g.103699502G=CA2160434199KLC1,XRCC3c.1849-1153G= (n.1849-1153G=)
c.636C= (p.Ile212=)
c.1651-1153G= (n.1651-1153G=)
c.1782-1153G= (n.1782-1153G=)
n.406-1153G=
c.1755-1153G= (n.1755-1153G=)
n.250C=
n.2083C=
c.21C= (p.Ile7=)
c.1822-1153G= (n.1822-1153G=)
c.1624-1153G= (n.1624-1153G=)
c.150-1153G=
c.1924-1153G= (n.1924-1153G=)
c.1897-1153G= (n.1897-1153G=)
c.1857-1153G= (n.1857-1153G=)
c.1830-1153G= (n.1830-1153G=)
c.1779-1153G= (n.1779-1153G=)
c.1776-1153G= (n.1776-1153G=)
c.1726-1153G= (n.1726-1153G=)
c.1699-1153G= (n.1699-1153G=)
c.1645-1153G= (n.1645-1153G=)
14g.103699502G>TCA488198097KLC1,XRCC3c.1849-1153G>T (n.1849-1153G>T)
c.636C>A (p.Ile212=)
c.1651-1153G>T (n.1651-1153G>T)
c.1782-1153G>T (n.1782-1153G>T)
n.406-1153G>T
c.1755-1153G>T (n.1755-1153G>T)
n.250C>A
n.2083C>A
c.21C>A (p.Ile7=)
c.1822-1153G>T (n.1822-1153G>T)
c.1624-1153G>T (n.1624-1153G>T)
c.150-1153G>T
c.1924-1153G>T (n.1924-1153G>T)
c.1897-1153G>T (n.1897-1153G>T)
c.1857-1153G>T (n.1857-1153G>T)
c.1830-1153G>T (n.1830-1153G>T)
c.1779-1153G>T (n.1779-1153G>T)
c.1776-1153G>T (n.1776-1153G>T)
c.1726-1153G>T (n.1726-1153G>T)
c.1699-1153G>T (n.1699-1153G>T)
c.1645-1153G>T (n.1645-1153G>T)
14g.103699504_103699506delCA616583268KLC1,XRCC3c.1849-1151_1849-1149del (n.1849-1151_1849-1149del)
c.634_636del (p.Ile212del)
c.1651-1151_1651-1149del (n.1651-1151_1651-1149del)
c.1782-1151_1782-1149del (n.1782-1151_1782-1149del)
n.406-1151_406-1149del
c.1755-1151_1755-1149del (n.1755-1151_1755-1149del)
n.248_250del
n.2081_2083del
c.19_21del (p.Ile7del)
c.1822-1151_1822-1149del (n.1822-1151_1822-1149del)
c.1624-1151_1624-1149del (n.1624-1151_1624-1149del)
c.150-1151_150-1149del
c.1924-1151_1924-1149del (n.1924-1151_1924-1149del)
c.1897-1151_1897-1149del (n.1897-1151_1897-1149del)
c.1857-1151_1857-1149del (n.1857-1151_1857-1149del)
c.1830-1151_1830-1149del (n.1830-1151_1830-1149del)
c.1779-1151_1779-1149del (n.1779-1151_1779-1149del)
c.1776-1151_1776-1149del (n.1776-1151_1776-1149del)
c.1726-1151_1726-1149del (n.1726-1151_1726-1149del)
c.1699-1151_1699-1149del (n.1699-1151_1699-1149del)
c.1645-1151_1645-1149del (n.1645-1151_1645-1149del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699503A>CCA391136886KLC1,XRCC3c.1849-1152A>C (n.1849-1152A>C)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.1651-1152A>C (n.1651-1152A>C)
c.1782-1152A>C (n.1782-1152A>C)
n.406-1152A>C
c.1755-1152A>C (n.1755-1152A>C)
n.249T>G
n.2082T>G
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.1822-1152A>C (n.1822-1152A>C)
c.1624-1152A>C (n.1624-1152A>C)
c.150-1152A>C
c.1924-1152A>C (n.1924-1152A>C)
c.1897-1152A>C (n.1897-1152A>C)
c.1857-1152A>C (n.1857-1152A>C)
c.1830-1152A>C (n.1830-1152A>C)
c.1779-1152A>C (n.1779-1152A>C)
c.1776-1152A>C (n.1776-1152A>C)
c.1726-1152A>C (n.1726-1152A>C)
c.1699-1152A>C (n.1699-1152A>C)
c.1645-1152A>C (n.1645-1152A>C)
14g.103699503A>GCA391136884KLC1,XRCC3c.1849-1152A>G (n.1849-1152A>G)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.1651-1152A>G (n.1651-1152A>G)
c.1782-1152A>G (n.1782-1152A>G)
n.406-1152A>G
c.1755-1152A>G (n.1755-1152A>G)
n.249T>C
n.2082T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.1822-1152A>G (n.1822-1152A>G)
c.1624-1152A>G (n.1624-1152A>G)
c.150-1152A>G
c.1924-1152A>G (n.1924-1152A>G)
c.1897-1152A>G (n.1897-1152A>G)
c.1857-1152A>G (n.1857-1152A>G)
c.1830-1152A>G (n.1830-1152A>G)
c.1779-1152A>G (n.1779-1152A>G)
c.1776-1152A>G (n.1776-1152A>G)
c.1726-1152A>G (n.1726-1152A>G)
c.1699-1152A>G (n.1699-1152A>G)
c.1645-1152A>G (n.1645-1152A>G)
14g.103699503A>TCA391136885KLC1,XRCC3c.1849-1152A>T (n.1849-1152A>T)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.1651-1152A>T (n.1651-1152A>T)
c.1782-1152A>T (n.1782-1152A>T)
n.406-1152A>T
c.1755-1152A>T (n.1755-1152A>T)
n.249T>A
n.2082T>A
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.1822-1152A>T (n.1822-1152A>T)
c.1624-1152A>T (n.1624-1152A>T)
c.150-1152A>T
c.1924-1152A>T (n.1924-1152A>T)
c.1897-1152A>T (n.1897-1152A>T)
c.1857-1152A>T (n.1857-1152A>T)
c.1830-1152A>T (n.1830-1152A>T)
c.1779-1152A>T (n.1779-1152A>T)
c.1776-1152A>T (n.1776-1152A>T)
c.1726-1152A>T (n.1726-1152A>T)
c.1699-1152A>T (n.1699-1152A>T)
c.1645-1152A>T (n.1645-1152A>T)
14g.103699504T>ACA391136887KLC1,XRCC3c.1849-1151T>A (n.1849-1151T>A)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.1651-1151T>A (n.1651-1151T>A)
c.1782-1151T>A (n.1782-1151T>A)
n.406-1151T>A
c.1755-1151T>A (n.1755-1151T>A)
n.248A>T
n.2081A>T
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.1822-1151T>A (n.1822-1151T>A)
c.1624-1151T>A (n.1624-1151T>A)
c.150-1151T>A
c.1924-1151T>A (n.1924-1151T>A)
c.1897-1151T>A (n.1897-1151T>A)
c.1857-1151T>A (n.1857-1151T>A)
c.1830-1151T>A (n.1830-1151T>A)
c.1779-1151T>A (n.1779-1151T>A)
c.1776-1151T>A (n.1776-1151T>A)
c.1726-1151T>A (n.1726-1151T>A)
c.1699-1151T>A (n.1699-1151T>A)
c.1645-1151T>A (n.1645-1151T>A)
14g.103699504T>CCA391136888KLC1,XRCC3c.1849-1151T>C (n.1849-1151T>C)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.1651-1151T>C (n.1651-1151T>C)
c.1782-1151T>C (n.1782-1151T>C)
n.406-1151T>C
c.1755-1151T>C (n.1755-1151T>C)
n.248A>G
n.2081A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.1822-1151T>C (n.1822-1151T>C)
c.1624-1151T>C (n.1624-1151T>C)
c.150-1151T>C
c.1924-1151T>C (n.1924-1151T>C)
c.1897-1151T>C (n.1897-1151T>C)
c.1857-1151T>C (n.1857-1151T>C)
c.1830-1151T>C (n.1830-1151T>C)
c.1779-1151T>C (n.1779-1151T>C)
c.1776-1151T>C (n.1776-1151T>C)
c.1726-1151T>C (n.1726-1151T>C)
c.1699-1151T>C (n.1699-1151T>C)
c.1645-1151T>C (n.1645-1151T>C)
gnomAD v4
14g.103699504T>GCA391136889KLC1,XRCC3c.1849-1151T>G (n.1849-1151T>G)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.1651-1151T>G (n.1651-1151T>G)
c.1782-1151T>G (n.1782-1151T>G)
n.406-1151T>G
c.1755-1151T>G (n.1755-1151T>G)
n.248A>C
n.2081A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.1822-1151T>G (n.1822-1151T>G)
c.1624-1151T>G (n.1624-1151T>G)
c.150-1151T>G
c.1924-1151T>G (n.1924-1151T>G)
c.1897-1151T>G (n.1897-1151T>G)
c.1857-1151T>G (n.1857-1151T>G)
c.1830-1151T>G (n.1830-1151T>G)
c.1779-1151T>G (n.1779-1151T>G)
c.1776-1151T>G (n.1776-1151T>G)
c.1726-1151T>G (n.1726-1151T>G)
c.1699-1151T>G (n.1699-1151T>G)
c.1645-1151T>G (n.1645-1151T>G)
dbSNP
14g.103699505G>ACA488198098KLC1,XRCC3c.1849-1150G>A (n.1849-1150G>A)
c.633C>T (p.Val211=)
c.1651-1150G>A (n.1651-1150G>A)
c.1782-1150G>A (n.1782-1150G>A)
n.406-1150G>A
c.1755-1150G>A (n.1755-1150G>A)
n.247C>T
n.2080C>T
c.18C>T (p.Val6=)
c.1822-1150G>A (n.1822-1150G>A)
c.1624-1150G>A (n.1624-1150G>A)
c.150-1150G>A
c.1924-1150G>A (n.1924-1150G>A)
c.1897-1150G>A (n.1897-1150G>A)
c.1857-1150G>A (n.1857-1150G>A)
c.1830-1150G>A (n.1830-1150G>A)
c.1779-1150G>A (n.1779-1150G>A)
c.1776-1150G>A (n.1776-1150G>A)
c.1726-1150G>A (n.1726-1150G>A)
c.1699-1150G>A (n.1699-1150G>A)
c.1645-1150G>A (n.1645-1150G>A)
14g.103699505G>CCA488198100KLC1,XRCC3c.1849-1150G>C (n.1849-1150G>C)
c.633C>G (p.Val211=)
c.1651-1150G>C (n.1651-1150G>C)
c.1782-1150G>C (n.1782-1150G>C)
n.406-1150G>C
c.1755-1150G>C (n.1755-1150G>C)
n.247C>G
n.2080C>G
c.18C>G (p.Val6=)
c.1822-1150G>C (n.1822-1150G>C)
c.1624-1150G>C (n.1624-1150G>C)
c.150-1150G>C
c.1924-1150G>C (n.1924-1150G>C)
c.1897-1150G>C (n.1897-1150G>C)
c.1857-1150G>C (n.1857-1150G>C)
c.1830-1150G>C (n.1830-1150G>C)
c.1779-1150G>C (n.1779-1150G>C)
c.1776-1150G>C (n.1776-1150G>C)
c.1726-1150G>C (n.1726-1150G>C)
c.1699-1150G>C (n.1699-1150G>C)
c.1645-1150G>C (n.1645-1150G>C)
dbSNP
14g.103699505G=CA2160434200KLC1,XRCC3c.1849-1150G= (n.1849-1150G=)
c.633C= (p.Val211=)
c.1651-1150G= (n.1651-1150G=)
c.1782-1150G= (n.1782-1150G=)
n.406-1150G=
c.1755-1150G= (n.1755-1150G=)
n.247C=
n.2080C=
c.18C= (p.Val6=)
c.1822-1150G= (n.1822-1150G=)
c.1624-1150G= (n.1624-1150G=)
c.150-1150G=
c.1924-1150G= (n.1924-1150G=)
c.1897-1150G= (n.1897-1150G=)
c.1857-1150G= (n.1857-1150G=)
c.1830-1150G= (n.1830-1150G=)
c.1779-1150G= (n.1779-1150G=)
c.1776-1150G= (n.1776-1150G=)
c.1726-1150G= (n.1726-1150G=)
c.1699-1150G= (n.1699-1150G=)
c.1645-1150G= (n.1645-1150G=)
14g.103699505G>TCA488198099KLC1,XRCC3c.1849-1150G>T (n.1849-1150G>T)
c.633C>A (p.Val211=)
c.1651-1150G>T (n.1651-1150G>T)
c.1782-1150G>T (n.1782-1150G>T)
n.406-1150G>T
c.1755-1150G>T (n.1755-1150G>T)
n.247C>A
n.2080C>A
c.18C>A (p.Val6=)
c.1822-1150G>T (n.1822-1150G>T)
c.1624-1150G>T (n.1624-1150G>T)
c.150-1150G>T
c.1924-1150G>T (n.1924-1150G>T)
c.1897-1150G>T (n.1897-1150G>T)
c.1857-1150G>T (n.1857-1150G>T)
c.1830-1150G>T (n.1830-1150G>T)
c.1779-1150G>T (n.1779-1150G>T)
c.1776-1150G>T (n.1776-1150G>T)
c.1726-1150G>T (n.1726-1150G>T)
c.1699-1150G>T (n.1699-1150G>T)
c.1645-1150G>T (n.1645-1150G>T)
gnomAD v4
14g.103699506A=CA2160434201KLC1,XRCC3c.1849-1149A= (n.1849-1149A=)
c.632T= (p.Val211=)
c.1651-1149A= (n.1651-1149A=)
c.1782-1149A= (n.1782-1149A=)
n.406-1149A=
c.1755-1149A= (n.1755-1149A=)
n.246T=
n.2079T=
c.17T= (p.Val6=)
c.1822-1149A= (n.1822-1149A=)
c.1624-1149A= (n.1624-1149A=)
c.150-1149A=
c.1924-1149A= (n.1924-1149A=)
c.1897-1149A= (n.1897-1149A=)
c.1857-1149A= (n.1857-1149A=)
c.1830-1149A= (n.1830-1149A=)
c.1779-1149A= (n.1779-1149A=)
c.1776-1149A= (n.1776-1149A=)
c.1726-1149A= (n.1726-1149A=)
c.1699-1149A= (n.1699-1149A=)
c.1645-1149A= (n.1645-1149A=)
14g.103699506A>CCA391136890KLC1,XRCC3c.1849-1149A>C (n.1849-1149A>C)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.1651-1149A>C (n.1651-1149A>C)
c.1782-1149A>C (n.1782-1149A>C)
n.406-1149A>C
c.1755-1149A>C (n.1755-1149A>C)
n.246T>G
n.2079T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.1822-1149A>C (n.1822-1149A>C)
c.1624-1149A>C (n.1624-1149A>C)
c.150-1149A>C
c.1924-1149A>C (n.1924-1149A>C)
c.1897-1149A>C (n.1897-1149A>C)
c.1857-1149A>C (n.1857-1149A>C)
c.1830-1149A>C (n.1830-1149A>C)
c.1779-1149A>C (n.1779-1149A>C)
c.1776-1149A>C (n.1776-1149A>C)
c.1726-1149A>C (n.1726-1149A>C)
c.1699-1149A>C (n.1699-1149A>C)
c.1645-1149A>C (n.1645-1149A>C)
14g.103699506A>GCA7366407KLC1,XRCC3c.1849-1149A>G (n.1849-1149A>G)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.1651-1149A>G (n.1651-1149A>G)
c.1782-1149A>G (n.1782-1149A>G)
n.406-1149A>G
c.1755-1149A>G (n.1755-1149A>G)
n.246T>C
n.2079T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.1822-1149A>G (n.1822-1149A>G)
c.1624-1149A>G (n.1624-1149A>G)
c.150-1149A>G
c.1924-1149A>G (n.1924-1149A>G)
c.1897-1149A>G (n.1897-1149A>G)
c.1857-1149A>G (n.1857-1149A>G)
c.1830-1149A>G (n.1830-1149A>G)
c.1779-1149A>G (n.1779-1149A>G)
c.1776-1149A>G (n.1776-1149A>G)
c.1726-1149A>G (n.1726-1149A>G)
c.1699-1149A>G (n.1699-1149A>G)
c.1645-1149A>G (n.1645-1149A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699506A>TCA391136891KLC1,XRCC3c.1849-1149A>T (n.1849-1149A>T)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.1651-1149A>T (n.1651-1149A>T)
c.1782-1149A>T (n.1782-1149A>T)
n.406-1149A>T
c.1755-1149A>T (n.1755-1149A>T)
n.246T>A
n.2079T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.1822-1149A>T (n.1822-1149A>T)
c.1624-1149A>T (n.1624-1149A>T)
c.150-1149A>T
c.1924-1149A>T (n.1924-1149A>T)
c.1897-1149A>T (n.1897-1149A>T)
c.1857-1149A>T (n.1857-1149A>T)
c.1830-1149A>T (n.1830-1149A>T)
c.1779-1149A>T (n.1779-1149A>T)
c.1776-1149A>T (n.1776-1149A>T)
c.1726-1149A>T (n.1726-1149A>T)
c.1699-1149A>T (n.1699-1149A>T)
c.1645-1149A>T (n.1645-1149A>T)
14g.103699507C>ACA391136892KLC1,XRCC3c.1849-1148C>A (n.1849-1148C>A)
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.1651-1148C>A (n.1651-1148C>A)
c.1782-1148C>A (n.1782-1148C>A)
n.406-1148C>A
c.1755-1148C>A (n.1755-1148C>A)
n.245G>T
n.2078G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.1822-1148C>A (n.1822-1148C>A)
c.1624-1148C>A (n.1624-1148C>A)
c.150-1148C>A
c.1924-1148C>A (n.1924-1148C>A)
c.1897-1148C>A (n.1897-1148C>A)
c.1857-1148C>A (n.1857-1148C>A)
c.1830-1148C>A (n.1830-1148C>A)
c.1779-1148C>A (n.1779-1148C>A)
c.1776-1148C>A (n.1776-1148C>A)
c.1726-1148C>A (n.1726-1148C>A)
c.1699-1148C>A (n.1699-1148C>A)
c.1645-1148C>A (n.1645-1148C>A)
14g.103699507C>GCA391136893KLC1,XRCC3c.1849-1148C>G (n.1849-1148C>G)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.1651-1148C>G (n.1651-1148C>G)
c.1782-1148C>G (n.1782-1148C>G)
n.406-1148C>G
c.1755-1148C>G (n.1755-1148C>G)
n.245G>C
n.2078G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.1822-1148C>G (n.1822-1148C>G)
c.1624-1148C>G (n.1624-1148C>G)
c.150-1148C>G
c.1924-1148C>G (n.1924-1148C>G)
c.1897-1148C>G (n.1897-1148C>G)
c.1857-1148C>G (n.1857-1148C>G)
c.1830-1148C>G (n.1830-1148C>G)
c.1779-1148C>G (n.1779-1148C>G)
c.1776-1148C>G (n.1776-1148C>G)
c.1726-1148C>G (n.1726-1148C>G)
c.1699-1148C>G (n.1699-1148C>G)
c.1645-1148C>G (n.1645-1148C>G)
14g.103699507C>TCA391136894KLC1,XRCC3c.1849-1148C>T (n.1849-1148C>T)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.1651-1148C>T (n.1651-1148C>T)
c.1782-1148C>T (n.1782-1148C>T)
n.406-1148C>T
c.1755-1148C>T (n.1755-1148C>T)
n.245G>A
n.2078G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.1822-1148C>T (n.1822-1148C>T)
c.1624-1148C>T (n.1624-1148C>T)
c.150-1148C>T
c.1924-1148C>T (n.1924-1148C>T)
c.1897-1148C>T (n.1897-1148C>T)
c.1857-1148C>T (n.1857-1148C>T)
c.1830-1148C>T (n.1830-1148C>T)
c.1779-1148C>T (n.1779-1148C>T)
c.1776-1148C>T (n.1776-1148C>T)
c.1726-1148C>T (n.1726-1148C>T)
c.1699-1148C>T (n.1699-1148C>T)
c.1645-1148C>T (n.1645-1148C>T)
14g.103699508C>ACA488198101KLC1,XRCC3c.1849-1147C>A (n.1849-1147C>A)
c.630G>T (p.Val210=)
c.1651-1147C>A (n.1651-1147C>A)
c.1782-1147C>A (n.1782-1147C>A)
n.406-1147C>A
c.1755-1147C>A (n.1755-1147C>A)
n.244G>T
n.2077G>T
c.15G>T (p.Val5=)
c.1822-1147C>A (n.1822-1147C>A)
c.1624-1147C>A (n.1624-1147C>A)
c.150-1147C>A
c.1924-1147C>A (n.1924-1147C>A)
c.1897-1147C>A (n.1897-1147C>A)
c.1857-1147C>A (n.1857-1147C>A)
c.1830-1147C>A (n.1830-1147C>A)
c.1779-1147C>A (n.1779-1147C>A)
c.1776-1147C>A (n.1776-1147C>A)
c.1726-1147C>A (n.1726-1147C>A)
c.1699-1147C>A (n.1699-1147C>A)
c.1645-1147C>A (n.1645-1147C>A)
14g.103699508C>GCA488198102KLC1,XRCC3c.1849-1147C>G (n.1849-1147C>G)
c.630G>C (p.Val210=)
c.1651-1147C>G (n.1651-1147C>G)
c.1782-1147C>G (n.1782-1147C>G)
n.406-1147C>G
c.1755-1147C>G (n.1755-1147C>G)
n.244G>C
n.2077G>C
c.15G>C (p.Val5=)
c.1822-1147C>G (n.1822-1147C>G)
c.1624-1147C>G (n.1624-1147C>G)
c.150-1147C>G
c.1924-1147C>G (n.1924-1147C>G)
c.1897-1147C>G (n.1897-1147C>G)
c.1857-1147C>G (n.1857-1147C>G)
c.1830-1147C>G (n.1830-1147C>G)
c.1779-1147C>G (n.1779-1147C>G)
c.1776-1147C>G (n.1776-1147C>G)
c.1726-1147C>G (n.1726-1147C>G)
c.1699-1147C>G (n.1699-1147C>G)
c.1645-1147C>G (n.1645-1147C>G)
14g.103699508C>TCA488198103KLC1,XRCC3c.1849-1147C>T (n.1849-1147C>T)
c.630G>A (p.Val210=)
c.1651-1147C>T (n.1651-1147C>T)
c.1782-1147C>T (n.1782-1147C>T)
n.406-1147C>T
c.1755-1147C>T (n.1755-1147C>T)
n.244G>A
n.2077G>A
c.15G>A (p.Val5=)
c.1822-1147C>T (n.1822-1147C>T)
c.1624-1147C>T (n.1624-1147C>T)
c.150-1147C>T
c.1924-1147C>T (n.1924-1147C>T)
c.1897-1147C>T (n.1897-1147C>T)
c.1857-1147C>T (n.1857-1147C>T)
c.1830-1147C>T (n.1830-1147C>T)
c.1779-1147C>T (n.1779-1147C>T)
c.1776-1147C>T (n.1776-1147C>T)
c.1726-1147C>T (n.1726-1147C>T)
c.1699-1147C>T (n.1699-1147C>T)
c.1645-1147C>T (n.1645-1147C>T)
gnomAD v4
14g.103699509A>CCA391136895KLC1,XRCC3c.1849-1146A>C (n.1849-1146A>C)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.1651-1146A>C (n.1651-1146A>C)
c.1782-1146A>C (n.1782-1146A>C)
n.406-1146A>C
c.1755-1146A>C (n.1755-1146A>C)
n.243T>G
n.2076T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
c.1822-1146A>C (n.1822-1146A>C)
c.1624-1146A>C (n.1624-1146A>C)
c.150-1146A>C
c.1924-1146A>C (n.1924-1146A>C)
c.1897-1146A>C (n.1897-1146A>C)
c.1857-1146A>C (n.1857-1146A>C)
c.1830-1146A>C (n.1830-1146A>C)
c.1779-1146A>C (n.1779-1146A>C)
c.1776-1146A>C (n.1776-1146A>C)
c.1726-1146A>C (n.1726-1146A>C)
c.1699-1146A>C (n.1699-1146A>C)
c.1645-1146A>C (n.1645-1146A>C)
14g.103699509A>GCA391136896KLC1,XRCC3c.1849-1146A>G (n.1849-1146A>G)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.1651-1146A>G (n.1651-1146A>G)
c.1782-1146A>G (n.1782-1146A>G)
n.406-1146A>G
c.1755-1146A>G (n.1755-1146A>G)
n.243T>C
n.2076T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.1822-1146A>G (n.1822-1146A>G)
c.1624-1146A>G (n.1624-1146A>G)
c.150-1146A>G
c.1924-1146A>G (n.1924-1146A>G)
c.1897-1146A>G (n.1897-1146A>G)
c.1857-1146A>G (n.1857-1146A>G)
c.1830-1146A>G (n.1830-1146A>G)
c.1779-1146A>G (n.1779-1146A>G)
c.1776-1146A>G (n.1776-1146A>G)
c.1726-1146A>G (n.1726-1146A>G)
c.1699-1146A>G (n.1699-1146A>G)
c.1645-1146A>G (n.1645-1146A>G)
14g.103699509A>TCA391136897KLC1,XRCC3c.1849-1146A>T (n.1849-1146A>T)
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.1651-1146A>T (n.1651-1146A>T)
c.1782-1146A>T (n.1782-1146A>T)
n.406-1146A>T
c.1755-1146A>T (n.1755-1146A>T)
n.243T>A
n.2076T>A
c.14T>A (p.Val5Glu)
c.1822-1146A>T (n.1822-1146A>T)
c.1624-1146A>T (n.1624-1146A>T)
c.150-1146A>T
c.1924-1146A>T (n.1924-1146A>T)
c.1897-1146A>T (n.1897-1146A>T)
c.1857-1146A>T (n.1857-1146A>T)
c.1830-1146A>T (n.1830-1146A>T)
c.1779-1146A>T (n.1779-1146A>T)
c.1776-1146A>T (n.1776-1146A>T)
c.1726-1146A>T (n.1726-1146A>T)
c.1699-1146A>T (n.1699-1146A>T)
c.1645-1146A>T (n.1645-1146A>T)
14g.103699510C>ACA391136898KLC1,XRCC3c.1849-1145C>A (n.1849-1145C>A)
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.1651-1145C>A (n.1651-1145C>A)
c.1782-1145C>A (n.1782-1145C>A)
n.406-1145C>A
c.1755-1145C>A (n.1755-1145C>A)
n.242G>T
n.2075G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
c.1822-1145C>A (n.1822-1145C>A)
c.1624-1145C>A (n.1624-1145C>A)
c.150-1145C>A
c.1924-1145C>A (n.1924-1145C>A)
c.1897-1145C>A (n.1897-1145C>A)
c.1857-1145C>A (n.1857-1145C>A)
c.1830-1145C>A (n.1830-1145C>A)
c.1779-1145C>A (n.1779-1145C>A)
c.1776-1145C>A (n.1776-1145C>A)
c.1726-1145C>A (n.1726-1145C>A)
c.1699-1145C>A (n.1699-1145C>A)
c.1645-1145C>A (n.1645-1145C>A)
14g.103699510C=CA2160434202KLC1,XRCC3c.1849-1145C= (n.1849-1145C=)
c.628G= (p.Val210=)
c.1651-1145C= (n.1651-1145C=)
c.1782-1145C= (n.1782-1145C=)
n.406-1145C=
c.1755-1145C= (n.1755-1145C=)
n.242G=
n.2075G=
c.13G= (p.Val5=)
c.1822-1145C= (n.1822-1145C=)
c.1624-1145C= (n.1624-1145C=)
c.150-1145C=
c.1924-1145C= (n.1924-1145C=)
c.1897-1145C= (n.1897-1145C=)
c.1857-1145C= (n.1857-1145C=)
c.1830-1145C= (n.1830-1145C=)
c.1779-1145C= (n.1779-1145C=)
c.1776-1145C= (n.1776-1145C=)
c.1726-1145C= (n.1726-1145C=)
c.1699-1145C= (n.1699-1145C=)
c.1645-1145C= (n.1645-1145C=)
14g.103699510C>GCA391136902KLC1,XRCC3c.1849-1145C>G (n.1849-1145C>G)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.1651-1145C>G (n.1651-1145C>G)
c.1782-1145C>G (n.1782-1145C>G)
n.406-1145C>G
c.1755-1145C>G (n.1755-1145C>G)
n.242G>C
n.2075G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.1822-1145C>G (n.1822-1145C>G)
c.1624-1145C>G (n.1624-1145C>G)
c.150-1145C>G
c.1924-1145C>G (n.1924-1145C>G)
c.1897-1145C>G (n.1897-1145C>G)
c.1857-1145C>G (n.1857-1145C>G)
c.1830-1145C>G (n.1830-1145C>G)
c.1779-1145C>G (n.1779-1145C>G)
c.1776-1145C>G (n.1776-1145C>G)
c.1726-1145C>G (n.1726-1145C>G)
c.1699-1145C>G (n.1699-1145C>G)
c.1645-1145C>G (n.1645-1145C>G)
14g.103699510C>TCA7366408KLC1,XRCC3c.1849-1145C>T (n.1849-1145C>T)
c.628G>A (p.Val210Met)
c.1651-1145C>T (n.1651-1145C>T)
c.1782-1145C>T (n.1782-1145C>T)
n.406-1145C>T
c.1755-1145C>T (n.1755-1145C>T)
n.242G>A
n.2075G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
c.1822-1145C>T (n.1822-1145C>T)
c.1624-1145C>T (n.1624-1145C>T)
c.150-1145C>T
c.1924-1145C>T (n.1924-1145C>T)
c.1897-1145C>T (n.1897-1145C>T)
c.1857-1145C>T (n.1857-1145C>T)
c.1830-1145C>T (n.1830-1145C>T)
c.1779-1145C>T (n.1779-1145C>T)
c.1776-1145C>T (n.1776-1145C>T)
c.1726-1145C>T (n.1726-1145C>T)
c.1699-1145C>T (n.1699-1145C>T)
c.1645-1145C>T (n.1645-1145C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699511C>ACA488198104KLC1,XRCC3c.1849-1144C>A (n.1849-1144C>A)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.1651-1144C>A (n.1651-1144C>A)
c.1782-1144C>A (n.1782-1144C>A)
n.406-1144C>A
c.1755-1144C>A (n.1755-1144C>A)
n.241G>T
n.2074G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
c.1822-1144C>A (n.1822-1144C>A)
c.1624-1144C>A (n.1624-1144C>A)
c.150-1144C>A
c.1924-1144C>A (n.1924-1144C>A)
c.1897-1144C>A (n.1897-1144C>A)
c.1857-1144C>A (n.1857-1144C>A)
c.1830-1144C>A (n.1830-1144C>A)
c.1779-1144C>A (n.1779-1144C>A)
c.1776-1144C>A (n.1776-1144C>A)
c.1726-1144C>A (n.1726-1144C>A)
c.1699-1144C>A (n.1699-1144C>A)
c.1645-1144C>A (n.1645-1144C>A)
14g.103699511C>GCA488198105KLC1,XRCC3c.1849-1144C>G (n.1849-1144C>G)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.1651-1144C>G (n.1651-1144C>G)
c.1782-1144C>G (n.1782-1144C>G)
n.406-1144C>G
c.1755-1144C>G (n.1755-1144C>G)
n.241G>C
n.2074G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
c.1822-1144C>G (n.1822-1144C>G)
c.1624-1144C>G (n.1624-1144C>G)
c.150-1144C>G
c.1924-1144C>G (n.1924-1144C>G)
c.1897-1144C>G (n.1897-1144C>G)
c.1857-1144C>G (n.1857-1144C>G)
c.1830-1144C>G (n.1830-1144C>G)
c.1779-1144C>G (n.1779-1144C>G)
c.1776-1144C>G (n.1776-1144C>G)
c.1726-1144C>G (n.1726-1144C>G)
c.1699-1144C>G (n.1699-1144C>G)
c.1645-1144C>G (n.1645-1144C>G)
14g.103699511C>TCA488198106KLC1,XRCC3c.1849-1144C>T (n.1849-1144C>T)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.1651-1144C>T (n.1651-1144C>T)
c.1782-1144C>T (n.1782-1144C>T)
n.406-1144C>T
c.1755-1144C>T (n.1755-1144C>T)
n.241G>A
n.2074G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
c.1822-1144C>T (n.1822-1144C>T)
c.1624-1144C>T (n.1624-1144C>T)
c.150-1144C>T
c.1924-1144C>T (n.1924-1144C>T)
c.1897-1144C>T (n.1897-1144C>T)
c.1857-1144C>T (n.1857-1144C>T)
c.1830-1144C>T (n.1830-1144C>T)
c.1779-1144C>T (n.1779-1144C>T)
c.1776-1144C>T (n.1776-1144C>T)
c.1726-1144C>T (n.1726-1144C>T)
c.1699-1144C>T (n.1699-1144C>T)
c.1645-1144C>T (n.1645-1144C>T)
14g.103699512A>CCA391136904KLC1,XRCC3c.1849-1143A>C (n.1849-1143A>C)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.1651-1143A>C (n.1651-1143A>C)
c.1782-1143A>C (n.1782-1143A>C)
n.406-1143A>C
c.1755-1143A>C (n.1755-1143A>C)
n.240T>G
n.2073T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.1822-1143A>C (n.1822-1143A>C)
c.1624-1143A>C (n.1624-1143A>C)
c.150-1143A>C
c.1924-1143A>C (n.1924-1143A>C)
c.1897-1143A>C (n.1897-1143A>C)
c.1857-1143A>C (n.1857-1143A>C)
c.1830-1143A>C (n.1830-1143A>C)
c.1779-1143A>C (n.1779-1143A>C)
c.1776-1143A>C (n.1776-1143A>C)
c.1726-1143A>C (n.1726-1143A>C)
c.1699-1143A>C (n.1699-1143A>C)
c.1645-1143A>C (n.1645-1143A>C)
14g.103699512A>GCA391136906KLC1,XRCC3c.1849-1143A>G (n.1849-1143A>G)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.1651-1143A>G (n.1651-1143A>G)
c.1782-1143A>G (n.1782-1143A>G)
n.406-1143A>G
c.1755-1143A>G (n.1755-1143A>G)
n.240T>C
n.2073T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.1822-1143A>G (n.1822-1143A>G)
c.1624-1143A>G (n.1624-1143A>G)
c.150-1143A>G
c.1924-1143A>G (n.1924-1143A>G)
c.1897-1143A>G (n.1897-1143A>G)
c.1857-1143A>G (n.1857-1143A>G)
c.1830-1143A>G (n.1830-1143A>G)
c.1779-1143A>G (n.1779-1143A>G)
c.1776-1143A>G (n.1776-1143A>G)
c.1726-1143A>G (n.1726-1143A>G)
c.1699-1143A>G (n.1699-1143A>G)
c.1645-1143A>G (n.1645-1143A>G)
14g.103699512A>TCA391136908KLC1,XRCC3c.1849-1143A>T (n.1849-1143A>T)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.1651-1143A>T (n.1651-1143A>T)
c.1782-1143A>T (n.1782-1143A>T)
n.406-1143A>T
c.1755-1143A>T (n.1755-1143A>T)
n.240T>A
n.2073T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.1822-1143A>T (n.1822-1143A>T)
c.1624-1143A>T (n.1624-1143A>T)
c.150-1143A>T
c.1924-1143A>T (n.1924-1143A>T)
c.1897-1143A>T (n.1897-1143A>T)
c.1857-1143A>T (n.1857-1143A>T)
c.1830-1143A>T (n.1830-1143A>T)
c.1779-1143A>T (n.1779-1143A>T)
c.1776-1143A>T (n.1776-1143A>T)
c.1726-1143A>T (n.1726-1143A>T)
c.1699-1143A>T (n.1699-1143A>T)
c.1645-1143A>T (n.1645-1143A>T)
14g.103699513G>ACA488198107KLC1,XRCC3c.1849-1142G>A (n.1849-1142G>A)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.1651-1142G>A (n.1651-1142G>A)
c.1782-1142G>A (n.1782-1142G>A)
n.406-1142G>A
c.1755-1142G>A (n.1755-1142G>A)
n.239C>T
n.2072C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
c.1822-1142G>A (n.1822-1142G>A)
c.1624-1142G>A (n.1624-1142G>A)
c.150-1142G>A
c.1924-1142G>A (n.1924-1142G>A)
c.1897-1142G>A (n.1897-1142G>A)
c.1857-1142G>A (n.1857-1142G>A)
c.1830-1142G>A (n.1830-1142G>A)
c.1779-1142G>A (n.1779-1142G>A)
c.1776-1142G>A (n.1776-1142G>A)
c.1726-1142G>A (n.1726-1142G>A)
c.1699-1142G>A (n.1699-1142G>A)
c.1645-1142G>A (n.1645-1142G>A)
14g.103699513G>CCA391136912KLC1,XRCC3c.1849-1142G>C (n.1849-1142G>C)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.1651-1142G>C (n.1651-1142G>C)
c.1782-1142G>C (n.1782-1142G>C)
n.406-1142G>C
c.1755-1142G>C (n.1755-1142G>C)
n.239C>G
n.2072C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.1822-1142G>C (n.1822-1142G>C)
c.1624-1142G>C (n.1624-1142G>C)
c.150-1142G>C
c.1924-1142G>C (n.1924-1142G>C)
c.1897-1142G>C (n.1897-1142G>C)
c.1857-1142G>C (n.1857-1142G>C)
c.1830-1142G>C (n.1830-1142G>C)
c.1779-1142G>C (n.1779-1142G>C)
c.1776-1142G>C (n.1776-1142G>C)
c.1726-1142G>C (n.1726-1142G>C)
c.1699-1142G>C (n.1699-1142G>C)
c.1645-1142G>C (n.1645-1142G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699513G=CA2160434203KLC1,XRCC3c.1849-1142G= (n.1849-1142G=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.1651-1142G= (n.1651-1142G=)
c.1782-1142G= (n.1782-1142G=)
n.406-1142G=
c.1755-1142G= (n.1755-1142G=)
n.239C=
n.2072C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.1822-1142G= (n.1822-1142G=)
c.1624-1142G= (n.1624-1142G=)
c.150-1142G=
c.1924-1142G= (n.1924-1142G=)
c.1897-1142G= (n.1897-1142G=)
c.1857-1142G= (n.1857-1142G=)
c.1830-1142G= (n.1830-1142G=)
c.1779-1142G= (n.1779-1142G=)
c.1776-1142G= (n.1776-1142G=)
c.1726-1142G= (n.1726-1142G=)
c.1699-1142G= (n.1699-1142G=)
c.1645-1142G= (n.1645-1142G=)
14g.103699513G>TCA391136914KLC1,XRCC3c.1849-1142G>T (n.1849-1142G>T)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.1651-1142G>T (n.1651-1142G>T)
c.1782-1142G>T (n.1782-1142G>T)
n.406-1142G>T
c.1755-1142G>T (n.1755-1142G>T)
n.239C>A
n.2072C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
c.1822-1142G>T (n.1822-1142G>T)
c.1624-1142G>T (n.1624-1142G>T)
c.150-1142G>T
c.1924-1142G>T (n.1924-1142G>T)
c.1897-1142G>T (n.1897-1142G>T)
c.1857-1142G>T (n.1857-1142G>T)
c.1830-1142G>T (n.1830-1142G>T)
c.1779-1142G>T (n.1779-1142G>T)
c.1776-1142G>T (n.1776-1142G>T)
c.1726-1142G>T (n.1726-1142G>T)
c.1699-1142G>T (n.1699-1142G>T)
c.1645-1142G>T (n.1645-1142G>T)
14g.103699514G>ACA488198108KLC1,XRCC3c.1849-1141G>A (n.1849-1141G>A)
c.624C>T (p.Arg208=)
c.1651-1141G>A (n.1651-1141G>A)
c.1782-1141G>A (n.1782-1141G>A)
n.406-1141G>A
c.1755-1141G>A (n.1755-1141G>A)
n.238C>T
n.2071C>T
c.9C>T (p.Arg3=)
c.1822-1141G>A (n.1822-1141G>A)
c.1624-1141G>A (n.1624-1141G>A)
c.150-1141G>A
c.1924-1141G>A (n.1924-1141G>A)
c.1897-1141G>A (n.1897-1141G>A)
c.1857-1141G>A (n.1857-1141G>A)
c.1830-1141G>A (n.1830-1141G>A)
c.1779-1141G>A (n.1779-1141G>A)
c.1776-1141G>A (n.1776-1141G>A)
c.1726-1141G>A (n.1726-1141G>A)
c.1699-1141G>A (n.1699-1141G>A)
c.1645-1141G>A (n.1645-1141G>A)
gnomAD v4
14g.103699514G>CCA488198109KLC1,XRCC3c.1849-1141G>C (n.1849-1141G>C)
c.624C>G (p.Arg208=)
c.1651-1141G>C (n.1651-1141G>C)
c.1782-1141G>C (n.1782-1141G>C)
n.406-1141G>C
c.1755-1141G>C (n.1755-1141G>C)
n.238C>G
n.2071C>G
c.9C>G (p.Arg3=)
c.1822-1141G>C (n.1822-1141G>C)
c.1624-1141G>C (n.1624-1141G>C)
c.150-1141G>C
c.1924-1141G>C (n.1924-1141G>C)
c.1897-1141G>C (n.1897-1141G>C)
c.1857-1141G>C (n.1857-1141G>C)
c.1830-1141G>C (n.1830-1141G>C)
c.1779-1141G>C (n.1779-1141G>C)
c.1776-1141G>C (n.1776-1141G>C)
c.1726-1141G>C (n.1726-1141G>C)
c.1699-1141G>C (n.1699-1141G>C)
c.1645-1141G>C (n.1645-1141G>C)
14g.103699514G>TCA488198110KLC1,XRCC3c.1849-1141G>T (n.1849-1141G>T)
c.624C>A (p.Arg208=)
c.1651-1141G>T (n.1651-1141G>T)
c.1782-1141G>T (n.1782-1141G>T)
n.406-1141G>T
c.1755-1141G>T (n.1755-1141G>T)
n.238C>A
n.2071C>A
c.9C>A (p.Arg3=)
c.1822-1141G>T (n.1822-1141G>T)
c.1624-1141G>T (n.1624-1141G>T)
c.150-1141G>T
c.1924-1141G>T (n.1924-1141G>T)
c.1897-1141G>T (n.1897-1141G>T)
c.1857-1141G>T (n.1857-1141G>T)
c.1830-1141G>T (n.1830-1141G>T)
c.1779-1141G>T (n.1779-1141G>T)
c.1776-1141G>T (n.1776-1141G>T)
c.1726-1141G>T (n.1726-1141G>T)
c.1699-1141G>T (n.1699-1141G>T)
c.1645-1141G>T (n.1645-1141G>T)
14g.103699515C>ACA391136920KLC1,XRCC3c.1849-1140C>A (n.1849-1140C>A)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.1651-1140C>A (n.1651-1140C>A)
c.1782-1140C>A (n.1782-1140C>A)
n.406-1140C>A
c.1755-1140C>A (n.1755-1140C>A)
n.237G>T
n.2070G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.1822-1140C>A (n.1822-1140C>A)
c.1624-1140C>A (n.1624-1140C>A)
c.150-1140C>A
c.1924-1140C>A (n.1924-1140C>A)
c.1897-1140C>A (n.1897-1140C>A)
c.1857-1140C>A (n.1857-1140C>A)
c.1830-1140C>A (n.1830-1140C>A)
c.1779-1140C>A (n.1779-1140C>A)
c.1776-1140C>A (n.1776-1140C>A)
c.1726-1140C>A (n.1726-1140C>A)
c.1699-1140C>A (n.1699-1140C>A)
c.1645-1140C>A (n.1645-1140C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699515C=CA2160434204KLC1,XRCC3c.1849-1140C= (n.1849-1140C=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.1651-1140C= (n.1651-1140C=)
c.1782-1140C= (n.1782-1140C=)
n.406-1140C=
c.1755-1140C= (n.1755-1140C=)
n.237G=
n.2070G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.1822-1140C= (n.1822-1140C=)
c.1624-1140C= (n.1624-1140C=)
c.150-1140C=
c.1924-1140C= (n.1924-1140C=)
c.1897-1140C= (n.1897-1140C=)
c.1857-1140C= (n.1857-1140C=)
c.1830-1140C= (n.1830-1140C=)
c.1779-1140C= (n.1779-1140C=)
c.1776-1140C= (n.1776-1140C=)
c.1726-1140C= (n.1726-1140C=)
c.1699-1140C= (n.1699-1140C=)
c.1645-1140C= (n.1645-1140C=)
14g.103699515C>GCA391136919KLC1,XRCC3c.1849-1140C>G (n.1849-1140C>G)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.1651-1140C>G (n.1651-1140C>G)
c.1782-1140C>G (n.1782-1140C>G)
n.406-1140C>G
c.1755-1140C>G (n.1755-1140C>G)
n.237G>C
n.2070G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.1822-1140C>G (n.1822-1140C>G)
c.1624-1140C>G (n.1624-1140C>G)
c.150-1140C>G
c.1924-1140C>G (n.1924-1140C>G)
c.1897-1140C>G (n.1897-1140C>G)
c.1857-1140C>G (n.1857-1140C>G)
c.1830-1140C>G (n.1830-1140C>G)
c.1779-1140C>G (n.1779-1140C>G)
c.1776-1140C>G (n.1776-1140C>G)
c.1726-1140C>G (n.1726-1140C>G)
c.1699-1140C>G (n.1699-1140C>G)
c.1645-1140C>G (n.1645-1140C>G)
14g.103699515C>TCA391136916KLC1,XRCC3c.1849-1140C>T (n.1849-1140C>T)
c.623G>A (p.Arg208His)
c.1651-1140C>T (n.1651-1140C>T)
c.1782-1140C>T (n.1782-1140C>T)
n.406-1140C>T
c.1755-1140C>T (n.1755-1140C>T)
n.237G>A
n.2070G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
c.1822-1140C>T (n.1822-1140C>T)
c.1624-1140C>T (n.1624-1140C>T)
c.150-1140C>T
c.1924-1140C>T (n.1924-1140C>T)
c.1897-1140C>T (n.1897-1140C>T)
c.1857-1140C>T (n.1857-1140C>T)
c.1830-1140C>T (n.1830-1140C>T)
c.1779-1140C>T (n.1779-1140C>T)
c.1776-1140C>T (n.1776-1140C>T)
c.1726-1140C>T (n.1726-1140C>T)
c.1699-1140C>T (n.1699-1140C>T)
c.1645-1140C>T (n.1645-1140C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699516G>ACA391136922KLC1,XRCC3c.1849-1139G>A (n.1849-1139G>A)
c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.1651-1139G>A (n.1651-1139G>A)
c.1782-1139G>A (n.1782-1139G>A)
n.406-1139G>A
c.1755-1139G>A (n.1755-1139G>A)
n.236C>T
n.2069C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.1822-1139G>A (n.1822-1139G>A)
c.1624-1139G>A (n.1624-1139G>A)
c.150-1139G>A
c.1924-1139G>A (n.1924-1139G>A)
c.1897-1139G>A (n.1897-1139G>A)
c.1857-1139G>A (n.1857-1139G>A)
c.1830-1139G>A (n.1830-1139G>A)
c.1779-1139G>A (n.1779-1139G>A)
c.1776-1139G>A (n.1776-1139G>A)
c.1726-1139G>A (n.1726-1139G>A)
c.1699-1139G>A (n.1699-1139G>A)
c.1645-1139G>A (n.1645-1139G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699516G>CCA391136924KLC1,XRCC3c.1849-1139G>C (n.1849-1139G>C)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.1651-1139G>C (n.1651-1139G>C)
c.1782-1139G>C (n.1782-1139G>C)
n.406-1139G>C
c.1755-1139G>C (n.1755-1139G>C)
n.236C>G
n.2069C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.1822-1139G>C (n.1822-1139G>C)
c.1624-1139G>C (n.1624-1139G>C)
c.150-1139G>C
c.1924-1139G>C (n.1924-1139G>C)
c.1897-1139G>C (n.1897-1139G>C)
c.1857-1139G>C (n.1857-1139G>C)
c.1830-1139G>C (n.1830-1139G>C)
c.1779-1139G>C (n.1779-1139G>C)
c.1776-1139G>C (n.1776-1139G>C)
c.1726-1139G>C (n.1726-1139G>C)
c.1699-1139G>C (n.1699-1139G>C)
c.1645-1139G>C (n.1645-1139G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699516G=CA2160434205KLC1,XRCC3c.1849-1139G= (n.1849-1139G=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.1651-1139G= (n.1651-1139G=)
c.1782-1139G= (n.1782-1139G=)
n.406-1139G=
c.1755-1139G= (n.1755-1139G=)
n.236C=
n.2069C=
c.7C= (p.Arg3=)
c.1822-1139G= (n.1822-1139G=)
c.1624-1139G= (n.1624-1139G=)
c.150-1139G=
c.1924-1139G= (n.1924-1139G=)
c.1897-1139G= (n.1897-1139G=)
c.1857-1139G= (n.1857-1139G=)
c.1830-1139G= (n.1830-1139G=)
c.1779-1139G= (n.1779-1139G=)
c.1776-1139G= (n.1776-1139G=)
c.1726-1139G= (n.1726-1139G=)
c.1699-1139G= (n.1699-1139G=)
c.1645-1139G= (n.1645-1139G=)
14g.103699516G>TCA391136926KLC1,XRCC3c.1849-1139G>T (n.1849-1139G>T)
c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.1651-1139G>T (n.1651-1139G>T)
c.1782-1139G>T (n.1782-1139G>T)
n.406-1139G>T
c.1755-1139G>T (n.1755-1139G>T)
n.236C>A
n.2069C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.1822-1139G>T (n.1822-1139G>T)
c.1624-1139G>T (n.1624-1139G>T)
c.150-1139G>T
c.1924-1139G>T (n.1924-1139G>T)
c.1897-1139G>T (n.1897-1139G>T)
c.1857-1139G>T (n.1857-1139G>T)
c.1830-1139G>T (n.1830-1139G>T)
c.1779-1139G>T (n.1779-1139G>T)
c.1776-1139G>T (n.1776-1139G>T)
c.1726-1139G>T (n.1726-1139G>T)
c.1699-1139G>T (n.1699-1139G>T)
c.1645-1139G>T (n.1645-1139G>T)
14g.103699517A>CCA488198111KLC1,XRCC3c.1849-1138A>C (n.1849-1138A>C)
c.621T>G (p.Ala207=)
c.1651-1138A>C (n.1651-1138A>C)
c.1782-1138A>C (n.1782-1138A>C)
n.406-1138A>C
c.1755-1138A>C (n.1755-1138A>C)
n.235T>G
n.2068T>G
c.6T>G (p.Ala2=)
c.1822-1138A>C (n.1822-1138A>C)
c.1624-1138A>C (n.1624-1138A>C)
c.150-1138A>C
c.1924-1138A>C (n.1924-1138A>C)
c.1897-1138A>C (n.1897-1138A>C)
c.1857-1138A>C (n.1857-1138A>C)
c.1830-1138A>C (n.1830-1138A>C)
c.1779-1138A>C (n.1779-1138A>C)
c.1776-1138A>C (n.1776-1138A>C)
c.1726-1138A>C (n.1726-1138A>C)
c.1699-1138A>C (n.1699-1138A>C)
c.1645-1138A>C (n.1645-1138A>C)
14g.103699517A>GCA488198112KLC1,XRCC3c.1849-1138A>G (n.1849-1138A>G)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.1651-1138A>G (n.1651-1138A>G)
c.1782-1138A>G (n.1782-1138A>G)
n.406-1138A>G
c.1755-1138A>G (n.1755-1138A>G)
n.235T>C
n.2068T>C
c.6T>C (p.Ala2=)
c.1822-1138A>G (n.1822-1138A>G)
c.1624-1138A>G (n.1624-1138A>G)
c.150-1138A>G
c.1924-1138A>G (n.1924-1138A>G)
c.1897-1138A>G (n.1897-1138A>G)
c.1857-1138A>G (n.1857-1138A>G)
c.1830-1138A>G (n.1830-1138A>G)
c.1779-1138A>G (n.1779-1138A>G)
c.1776-1138A>G (n.1776-1138A>G)
c.1726-1138A>G (n.1726-1138A>G)
c.1699-1138A>G (n.1699-1138A>G)
c.1645-1138A>G (n.1645-1138A>G)
gnomAD v4
14g.103699517A>TCA488198113KLC1,XRCC3c.1849-1138A>T (n.1849-1138A>T)
c.621T>A (p.Ala207=)
c.1651-1138A>T (n.1651-1138A>T)
c.1782-1138A>T (n.1782-1138A>T)
n.406-1138A>T
c.1755-1138A>T (n.1755-1138A>T)
n.235T>A
n.2068T>A
c.6T>A (p.Ala2=)
c.1822-1138A>T (n.1822-1138A>T)
c.1624-1138A>T (n.1624-1138A>T)
c.150-1138A>T
c.1924-1138A>T (n.1924-1138A>T)
c.1897-1138A>T (n.1897-1138A>T)
c.1857-1138A>T (n.1857-1138A>T)
c.1830-1138A>T (n.1830-1138A>T)
c.1779-1138A>T (n.1779-1138A>T)
c.1776-1138A>T (n.1776-1138A>T)
c.1726-1138A>T (n.1726-1138A>T)
c.1699-1138A>T (n.1699-1138A>T)
c.1645-1138A>T (n.1645-1138A>T)
14g.103699518G>ACA391136928KLC1,XRCC3c.1849-1137G>A (n.1849-1137G>A)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1651-1137G>A (n.1651-1137G>A)
c.1782-1137G>A (n.1782-1137G>A)
n.406-1137G>A
c.1755-1137G>A (n.1755-1137G>A)
n.234C>T
n.2067C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.1822-1137G>A (n.1822-1137G>A)
c.1624-1137G>A (n.1624-1137G>A)
c.150-1137G>A
c.1924-1137G>A (n.1924-1137G>A)
c.1897-1137G>A (n.1897-1137G>A)
c.1857-1137G>A (n.1857-1137G>A)
c.1830-1137G>A (n.1830-1137G>A)
c.1779-1137G>A (n.1779-1137G>A)
c.1776-1137G>A (n.1776-1137G>A)
c.1726-1137G>A (n.1726-1137G>A)
c.1699-1137G>A (n.1699-1137G>A)
c.1645-1137G>A (n.1645-1137G>A)
14g.103699518G>CCA391136929KLC1,XRCC3c.1849-1137G>C (n.1849-1137G>C)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.1651-1137G>C (n.1651-1137G>C)
c.1782-1137G>C (n.1782-1137G>C)
n.406-1137G>C
c.1755-1137G>C (n.1755-1137G>C)
n.234C>G
n.2067C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.1822-1137G>C (n.1822-1137G>C)
c.1624-1137G>C (n.1624-1137G>C)
c.150-1137G>C
c.1924-1137G>C (n.1924-1137G>C)
c.1897-1137G>C (n.1897-1137G>C)
c.1857-1137G>C (n.1857-1137G>C)
c.1830-1137G>C (n.1830-1137G>C)
c.1779-1137G>C (n.1779-1137G>C)
c.1776-1137G>C (n.1776-1137G>C)
c.1726-1137G>C (n.1726-1137G>C)
c.1699-1137G>C (n.1699-1137G>C)
c.1645-1137G>C (n.1645-1137G>C)
14g.103699518G>TCA391136931KLC1,XRCC3c.1849-1137G>T (n.1849-1137G>T)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1651-1137G>T (n.1651-1137G>T)
c.1782-1137G>T (n.1782-1137G>T)
n.406-1137G>T
c.1755-1137G>T (n.1755-1137G>T)
n.234C>A
n.2067C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.1822-1137G>T (n.1822-1137G>T)
c.1624-1137G>T (n.1624-1137G>T)
c.150-1137G>T
c.1924-1137G>T (n.1924-1137G>T)
c.1897-1137G>T (n.1897-1137G>T)
c.1857-1137G>T (n.1857-1137G>T)
c.1830-1137G>T (n.1830-1137G>T)
c.1779-1137G>T (n.1779-1137G>T)
c.1776-1137G>T (n.1776-1137G>T)
c.1726-1137G>T (n.1726-1137G>T)
c.1699-1137G>T (n.1699-1137G>T)
c.1645-1137G>T (n.1645-1137G>T)
14g.103699519C>ACA391136939KLC1,XRCC3c.1849-1136C>A (n.1849-1136C>A)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.1651-1136C>A (n.1651-1136C>A)
c.1782-1136C>A (n.1782-1136C>A)
n.406-1136C>A
c.1755-1136C>A (n.1755-1136C>A)
n.233G>T
n.2066G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.1822-1136C>A (n.1822-1136C>A)
c.1624-1136C>A (n.1624-1136C>A)
c.150-1136C>A
c.1924-1136C>A (n.1924-1136C>A)
c.1897-1136C>A (n.1897-1136C>A)
c.1857-1136C>A (n.1857-1136C>A)
c.1830-1136C>A (n.1830-1136C>A)
c.1779-1136C>A (n.1779-1136C>A)
c.1776-1136C>A (n.1776-1136C>A)
c.1726-1136C>A (n.1726-1136C>A)
c.1699-1136C>A (n.1699-1136C>A)
c.1645-1136C>A (n.1645-1136C>A)
14g.103699519C>GCA391136934KLC1,XRCC3c.1849-1136C>G (n.1849-1136C>G)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.1651-1136C>G (n.1651-1136C>G)
c.1782-1136C>G (n.1782-1136C>G)
n.406-1136C>G
c.1755-1136C>G (n.1755-1136C>G)
n.233G>C
n.2066G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.1822-1136C>G (n.1822-1136C>G)
c.1624-1136C>G (n.1624-1136C>G)
c.150-1136C>G
c.1924-1136C>G (n.1924-1136C>G)
c.1897-1136C>G (n.1897-1136C>G)
c.1857-1136C>G (n.1857-1136C>G)
c.1830-1136C>G (n.1830-1136C>G)
c.1779-1136C>G (n.1779-1136C>G)
c.1776-1136C>G (n.1776-1136C>G)
c.1726-1136C>G (n.1726-1136C>G)
c.1699-1136C>G (n.1699-1136C>G)
c.1645-1136C>G (n.1645-1136C>G)
14g.103699519C>TCA391136936KLC1,XRCC3c.1849-1136C>T (n.1849-1136C>T)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.1651-1136C>T (n.1651-1136C>T)
c.1782-1136C>T (n.1782-1136C>T)
n.406-1136C>T
c.1755-1136C>T (n.1755-1136C>T)
n.233G>A
n.2066G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.1822-1136C>T (n.1822-1136C>T)
c.1624-1136C>T (n.1624-1136C>T)
c.150-1136C>T
c.1924-1136C>T (n.1924-1136C>T)
c.1897-1136C>T (n.1897-1136C>T)
c.1857-1136C>T (n.1857-1136C>T)
c.1830-1136C>T (n.1830-1136C>T)
c.1779-1136C>T (n.1779-1136C>T)
c.1776-1136C>T (n.1776-1136C>T)
c.1726-1136C>T (n.1726-1136C>T)
c.1699-1136C>T (n.1699-1136C>T)
c.1645-1136C>T (n.1645-1136C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699520C>ACA391136942KLC1,XRCC3c.1849-1135C>A (n.1849-1135C>A)
c.618G>T (p.Met206Ile)
c.1651-1135C>A (n.1651-1135C>A)
c.1782-1135C>A (n.1782-1135C>A)
n.406-1135C>A
c.1755-1135C>A (n.1755-1135C>A)
n.232G>T
n.2065G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1822-1135C>A (n.1822-1135C>A)
c.1624-1135C>A (n.1624-1135C>A)
c.150-1135C>A
c.1924-1135C>A (n.1924-1135C>A)
c.1897-1135C>A (n.1897-1135C>A)
c.1857-1135C>A (n.1857-1135C>A)
c.1830-1135C>A (n.1830-1135C>A)
c.1779-1135C>A (n.1779-1135C>A)
c.1776-1135C>A (n.1776-1135C>A)
c.1726-1135C>A (n.1726-1135C>A)
c.1699-1135C>A (n.1699-1135C>A)
c.1645-1135C>A (n.1645-1135C>A)
14g.103699520C>GCA391136944KLC1,XRCC3c.1849-1135C>G (n.1849-1135C>G)
c.618G>C (p.Met206Ile)
c.1651-1135C>G (n.1651-1135C>G)
c.1782-1135C>G (n.1782-1135C>G)
n.406-1135C>G
c.1755-1135C>G (n.1755-1135C>G)
n.232G>C
n.2065G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1822-1135C>G (n.1822-1135C>G)
c.1624-1135C>G (n.1624-1135C>G)
c.150-1135C>G
c.1924-1135C>G (n.1924-1135C>G)
c.1897-1135C>G (n.1897-1135C>G)
c.1857-1135C>G (n.1857-1135C>G)
c.1830-1135C>G (n.1830-1135C>G)
c.1779-1135C>G (n.1779-1135C>G)
c.1776-1135C>G (n.1776-1135C>G)
c.1726-1135C>G (n.1726-1135C>G)
c.1699-1135C>G (n.1699-1135C>G)
c.1645-1135C>G (n.1645-1135C>G)
14g.103699520C>TCA391136946KLC1,XRCC3c.1849-1135C>T (n.1849-1135C>T)
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.1651-1135C>T (n.1651-1135C>T)
c.1782-1135C>T (n.1782-1135C>T)
n.406-1135C>T
c.1755-1135C>T (n.1755-1135C>T)
n.232G>A
n.2065G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1822-1135C>T (n.1822-1135C>T)
c.1624-1135C>T (n.1624-1135C>T)
c.150-1135C>T
c.1924-1135C>T (n.1924-1135C>T)
c.1897-1135C>T (n.1897-1135C>T)
c.1857-1135C>T (n.1857-1135C>T)
c.1830-1135C>T (n.1830-1135C>T)
c.1779-1135C>T (n.1779-1135C>T)
c.1776-1135C>T (n.1776-1135C>T)
c.1726-1135C>T (n.1726-1135C>T)
c.1699-1135C>T (n.1699-1135C>T)
c.1645-1135C>T (n.1645-1135C>T)
gnomAD v4
14g.103699521A=CA2160434206KLC1,XRCC3c.1849-1134A= (n.1849-1134A=)
c.617T= (p.Met206=)
c.1651-1134A= (n.1651-1134A=)
c.1782-1134A= (n.1782-1134A=)
n.406-1134A=
c.1755-1134A= (n.1755-1134A=)
n.231T=
n.2064T=
c.2T= (p.Met1=)
c.1822-1134A= (n.1822-1134A=)
c.1624-1134A= (n.1624-1134A=)
c.150-1134A=
c.1924-1134A= (n.1924-1134A=)
c.1897-1134A= (n.1897-1134A=)
c.1857-1134A= (n.1857-1134A=)
c.1830-1134A= (n.1830-1134A=)
c.1779-1134A= (n.1779-1134A=)
c.1776-1134A= (n.1776-1134A=)
c.1726-1134A= (n.1726-1134A=)
c.1699-1134A= (n.1699-1134A=)
c.1645-1134A= (n.1645-1134A=)
14g.103699521A>CCA7366409KLC1,XRCC3c.1849-1134A>C (n.1849-1134A>C)
c.617T>G (p.Met206Arg)
c.1651-1134A>C (n.1651-1134A>C)
c.1782-1134A>C (n.1782-1134A>C)
n.406-1134A>C
c.1755-1134A>C (n.1755-1134A>C)
n.231T>G
n.2064T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1822-1134A>C (n.1822-1134A>C)
c.1624-1134A>C (n.1624-1134A>C)
c.150-1134A>C
c.1924-1134A>C (n.1924-1134A>C)
c.1897-1134A>C (n.1897-1134A>C)
c.1857-1134A>C (n.1857-1134A>C)
c.1830-1134A>C (n.1830-1134A>C)
c.1779-1134A>C (n.1779-1134A>C)
c.1776-1134A>C (n.1776-1134A>C)
c.1726-1134A>C (n.1726-1134A>C)
c.1699-1134A>C (n.1699-1134A>C)
c.1645-1134A>C (n.1645-1134A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699521A>GCA391136951KLC1,XRCC3c.1849-1134A>G (n.1849-1134A>G)
c.617T>C (p.Met206Thr)
c.1651-1134A>G (n.1651-1134A>G)
c.1782-1134A>G (n.1782-1134A>G)
n.406-1134A>G
c.1755-1134A>G (n.1755-1134A>G)
n.231T>C
n.2064T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1822-1134A>G (n.1822-1134A>G)
c.1624-1134A>G (n.1624-1134A>G)
c.150-1134A>G
c.1924-1134A>G (n.1924-1134A>G)
c.1897-1134A>G (n.1897-1134A>G)
c.1857-1134A>G (n.1857-1134A>G)
c.1830-1134A>G (n.1830-1134A>G)
c.1779-1134A>G (n.1779-1134A>G)
c.1776-1134A>G (n.1776-1134A>G)
c.1726-1134A>G (n.1726-1134A>G)
c.1699-1134A>G (n.1699-1134A>G)
c.1645-1134A>G (n.1645-1134A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699521A>TCA391136953KLC1,XRCC3c.1849-1134A>T (n.1849-1134A>T)
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.1651-1134A>T (n.1651-1134A>T)
c.1782-1134A>T (n.1782-1134A>T)
n.406-1134A>T
c.1755-1134A>T (n.1755-1134A>T)
n.231T>A
n.2064T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1822-1134A>T (n.1822-1134A>T)
c.1624-1134A>T (n.1624-1134A>T)
c.150-1134A>T
c.1924-1134A>T (n.1924-1134A>T)
c.1897-1134A>T (n.1897-1134A>T)
c.1857-1134A>T (n.1857-1134A>T)
c.1830-1134A>T (n.1830-1134A>T)
c.1779-1134A>T (n.1779-1134A>T)
c.1776-1134A>T (n.1776-1134A>T)
c.1726-1134A>T (n.1726-1134A>T)
c.1699-1134A>T (n.1699-1134A>T)
c.1645-1134A>T (n.1645-1134A>T)
14g.103699522T>ACA391136959KLC1,XRCC3c.1849-1133T>A (n.1849-1133T>A)
c.616A>T (p.Met206Leu)
c.1651-1133T>A (n.1651-1133T>A)
c.1782-1133T>A (n.1782-1133T>A)
n.406-1133T>A
c.1755-1133T>A (n.1755-1133T>A)
n.230A>T
n.2063A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1822-1133T>A (n.1822-1133T>A)
c.1624-1133T>A (n.1624-1133T>A)
c.150-1133T>A
c.1924-1133T>A (n.1924-1133T>A)
c.1897-1133T>A (n.1897-1133T>A)
c.1857-1133T>A (n.1857-1133T>A)
c.1830-1133T>A (n.1830-1133T>A)
c.1779-1133T>A (n.1779-1133T>A)
c.1776-1133T>A (n.1776-1133T>A)
c.1726-1133T>A (n.1726-1133T>A)
c.1699-1133T>A (n.1699-1133T>A)
c.1645-1133T>A (n.1645-1133T>A)
14g.103699522T>CCA391136962KLC1,XRCC3c.1849-1133T>C (n.1849-1133T>C)
c.616A>G (p.Met206Val)
c.1651-1133T>C (n.1651-1133T>C)
c.1782-1133T>C (n.1782-1133T>C)
n.406-1133T>C
c.1755-1133T>C (n.1755-1133T>C)
n.230A>G
n.2063A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1822-1133T>C (n.1822-1133T>C)
c.1624-1133T>C (n.1624-1133T>C)
c.150-1133T>C
c.1924-1133T>C (n.1924-1133T>C)
c.1897-1133T>C (n.1897-1133T>C)
c.1857-1133T>C (n.1857-1133T>C)
c.1830-1133T>C (n.1830-1133T>C)
c.1779-1133T>C (n.1779-1133T>C)
c.1776-1133T>C (n.1776-1133T>C)
c.1726-1133T>C (n.1726-1133T>C)
c.1699-1133T>C (n.1699-1133T>C)
c.1645-1133T>C (n.1645-1133T>C)
14g.103699522T>GCA391136965KLC1,XRCC3c.1849-1133T>G (n.1849-1133T>G)
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.1651-1133T>G (n.1651-1133T>G)
c.1782-1133T>G (n.1782-1133T>G)
n.406-1133T>G
c.1755-1133T>G (n.1755-1133T>G)
n.230A>C
n.2063A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1822-1133T>G (n.1822-1133T>G)
c.1624-1133T>G (n.1624-1133T>G)
c.150-1133T>G
c.1924-1133T>G (n.1924-1133T>G)
c.1897-1133T>G (n.1897-1133T>G)
c.1857-1133T>G (n.1857-1133T>G)
c.1830-1133T>G (n.1830-1133T>G)
c.1779-1133T>G (n.1779-1133T>G)
c.1776-1133T>G (n.1776-1133T>G)
c.1726-1133T>G (n.1726-1133T>G)
c.1699-1133T>G (n.1699-1133T>G)
c.1645-1133T>G (n.1645-1133T>G)
14g.103699523G>ACA488198114KLC1,XRCC3c.1849-1132G>A (n.1849-1132G>A)
c.615C>T (p.Gly205=)
c.1651-1132G>A (n.1651-1132G>A)
c.1782-1132G>A (n.1782-1132G>A)
n.406-1132G>A
c.1755-1132G>A (n.1755-1132G>A)
n.229C>T
n.2062C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.1822-1132G>A (n.1822-1132G>A)
c.1624-1132G>A (n.1624-1132G>A)
c.150-1132G>A
c.1924-1132G>A (n.1924-1132G>A)
c.1897-1132G>A (n.1897-1132G>A)
c.1857-1132G>A (n.1857-1132G>A)
c.1830-1132G>A (n.1830-1132G>A)
c.1779-1132G>A (n.1779-1132G>A)
c.1776-1132G>A (n.1776-1132G>A)
c.1726-1132G>A (n.1726-1132G>A)
c.1699-1132G>A (n.1699-1132G>A)
c.1645-1132G>A (n.1645-1132G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699523G>CCA488198115KLC1,XRCC3c.1849-1132G>C (n.1849-1132G>C)
c.615C>G (p.Gly205=)
c.1651-1132G>C (n.1651-1132G>C)
c.1782-1132G>C (n.1782-1132G>C)
n.406-1132G>C
c.1755-1132G>C (n.1755-1132G>C)
n.229C>G
n.2062C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.1822-1132G>C (n.1822-1132G>C)
c.1624-1132G>C (n.1624-1132G>C)
c.150-1132G>C
c.1924-1132G>C (n.1924-1132G>C)
c.1897-1132G>C (n.1897-1132G>C)
c.1857-1132G>C (n.1857-1132G>C)
c.1830-1132G>C (n.1830-1132G>C)
c.1779-1132G>C (n.1779-1132G>C)
c.1776-1132G>C (n.1776-1132G>C)
c.1726-1132G>C (n.1726-1132G>C)
c.1699-1132G>C (n.1699-1132G>C)
c.1645-1132G>C (n.1645-1132G>C)
14g.103699523G=CA2160434207KLC1,XRCC3c.1849-1132G= (n.1849-1132G=)
c.615C= (p.Gly205=)
c.1651-1132G= (n.1651-1132G=)
c.1782-1132G= (n.1782-1132G=)
n.406-1132G=
c.1755-1132G= (n.1755-1132G=)
n.229C=
n.2062C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.1822-1132G= (n.1822-1132G=)
c.1624-1132G= (n.1624-1132G=)
c.150-1132G=
c.1924-1132G= (n.1924-1132G=)
c.1897-1132G= (n.1897-1132G=)
c.1857-1132G= (n.1857-1132G=)
c.1830-1132G= (n.1830-1132G=)
c.1779-1132G= (n.1779-1132G=)
c.1776-1132G= (n.1776-1132G=)
c.1726-1132G= (n.1726-1132G=)
c.1699-1132G= (n.1699-1132G=)
c.1645-1132G= (n.1645-1132G=)
14g.103699523G>TCA7366410KLC1,XRCC3c.1849-1132G>T (n.1849-1132G>T)
c.615C>A (p.Gly205=)
c.1651-1132G>T (n.1651-1132G>T)
c.1782-1132G>T (n.1782-1132G>T)
n.406-1132G>T
c.1755-1132G>T (n.1755-1132G>T)
n.229C>A
n.2062C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.1822-1132G>T (n.1822-1132G>T)
c.1624-1132G>T (n.1624-1132G>T)
c.150-1132G>T
c.1924-1132G>T (n.1924-1132G>T)
c.1897-1132G>T (n.1897-1132G>T)
c.1857-1132G>T (n.1857-1132G>T)
c.1830-1132G>T (n.1830-1132G>T)
c.1779-1132G>T (n.1779-1132G>T)
c.1776-1132G>T (n.1776-1132G>T)
c.1726-1132G>T (n.1726-1132G>T)
c.1699-1132G>T (n.1699-1132G>T)
c.1645-1132G>T (n.1645-1132G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699524C>ACA391136970KLC1,XRCC3c.1849-1131C>A (n.1849-1131C>A)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.1651-1131C>A (n.1651-1131C>A)
c.1782-1131C>A (n.1782-1131C>A)
n.406-1131C>A
c.1755-1131C>A (n.1755-1131C>A)
n.228G>T
n.2061G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.1822-1131C>A (n.1822-1131C>A)
c.1624-1131C>A (n.1624-1131C>A)
c.150-1131C>A
c.1924-1131C>A (n.1924-1131C>A)
c.1897-1131C>A (n.1897-1131C>A)
c.1857-1131C>A (n.1857-1131C>A)
c.1830-1131C>A (n.1830-1131C>A)
c.1779-1131C>A (n.1779-1131C>A)
c.1776-1131C>A (n.1776-1131C>A)
c.1726-1131C>A (n.1726-1131C>A)
c.1699-1131C>A (n.1699-1131C>A)
c.1645-1131C>A (n.1645-1131C>A)
14g.103699524C=CA2160434208KLC1,XRCC3c.1849-1131C= (n.1849-1131C=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.1651-1131C= (n.1651-1131C=)
c.1782-1131C= (n.1782-1131C=)
n.406-1131C=
c.1755-1131C= (n.1755-1131C=)
n.228G=
n.2061G=
c.-2G= (n.-2G=)
c.1822-1131C= (n.1822-1131C=)
c.1624-1131C= (n.1624-1131C=)
c.150-1131C=
c.1924-1131C= (n.1924-1131C=)
c.1897-1131C= (n.1897-1131C=)
c.1857-1131C= (n.1857-1131C=)
c.1830-1131C= (n.1830-1131C=)
c.1779-1131C= (n.1779-1131C=)
c.1776-1131C= (n.1776-1131C=)
c.1726-1131C= (n.1726-1131C=)
c.1699-1131C= (n.1699-1131C=)
c.1645-1131C= (n.1645-1131C=)
14g.103699524C>GCA391136973KLC1,XRCC3c.1849-1131C>G (n.1849-1131C>G)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.1651-1131C>G (n.1651-1131C>G)
c.1782-1131C>G (n.1782-1131C>G)
n.406-1131C>G
c.1755-1131C>G (n.1755-1131C>G)
n.228G>C
n.2061G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.1822-1131C>G (n.1822-1131C>G)
c.1624-1131C>G (n.1624-1131C>G)
c.150-1131C>G
c.1924-1131C>G (n.1924-1131C>G)
c.1897-1131C>G (n.1897-1131C>G)
c.1857-1131C>G (n.1857-1131C>G)
c.1830-1131C>G (n.1830-1131C>G)
c.1779-1131C>G (n.1779-1131C>G)
c.1776-1131C>G (n.1776-1131C>G)
c.1726-1131C>G (n.1726-1131C>G)
c.1699-1131C>G (n.1699-1131C>G)
c.1645-1131C>G (n.1645-1131C>G)
14g.103699524C>TCA7366411KLC1,XRCC3c.1849-1131C>T (n.1849-1131C>T)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.1651-1131C>T (n.1651-1131C>T)
c.1782-1131C>T (n.1782-1131C>T)
n.406-1131C>T
c.1755-1131C>T (n.1755-1131C>T)
n.228G>A
n.2061G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.1822-1131C>T (n.1822-1131C>T)
c.1624-1131C>T (n.1624-1131C>T)
c.150-1131C>T
c.1924-1131C>T (n.1924-1131C>T)
c.1897-1131C>T (n.1897-1131C>T)
c.1857-1131C>T (n.1857-1131C>T)
c.1830-1131C>T (n.1830-1131C>T)
c.1779-1131C>T (n.1779-1131C>T)
c.1776-1131C>T (n.1776-1131C>T)
c.1726-1131C>T (n.1726-1131C>T)
c.1699-1131C>T (n.1699-1131C>T)
c.1645-1131C>T (n.1645-1131C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699526_103699577delCA2626750140KLC1,XRCC3c.1849-1129_1849-1078del (n.1849-1129_1849-1078del)
c.563_614del
c.1651-1129_1651-1078del (n.1651-1129_1651-1078del)
c.1782-1129_1782-1078del (n.1782-1129_1782-1078del)
n.406-1129_406-1078del
c.1755-1129_1755-1078del (n.1755-1129_1755-1078del)
n.177_228del
n.2010_2061del
c.-53_-2del
c.1822-1129_1822-1078del (n.1822-1129_1822-1078del)
c.1624-1129_1624-1078del (n.1624-1129_1624-1078del)
c.150-1129_150-1078del
c.1924-1129_1924-1078del (n.1924-1129_1924-1078del)
c.1897-1129_1897-1078del (n.1897-1129_1897-1078del)
c.1857-1129_1857-1078del (n.1857-1129_1857-1078del)
c.1830-1129_1830-1078del (n.1830-1129_1830-1078del)
c.1779-1129_1779-1078del (n.1779-1129_1779-1078del)
c.1776-1129_1776-1078del (n.1776-1129_1776-1078del)
c.1726-1129_1726-1078del (n.1726-1129_1726-1078del)
c.1699-1129_1699-1078del (n.1699-1129_1699-1078del)
c.1645-1129_1645-1078del (n.1645-1129_1645-1078del)
gnomAD v4
14g.103699525C>ACA391136977KLC1,XRCC3c.1849-1130C>A (n.1849-1130C>A)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.1651-1130C>A (n.1651-1130C>A)
c.1782-1130C>A (n.1782-1130C>A)
n.406-1130C>A
c.1755-1130C>A (n.1755-1130C>A)
n.227G>T
n.2060G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.1822-1130C>A (n.1822-1130C>A)
c.1624-1130C>A (n.1624-1130C>A)
c.150-1130C>A
c.1924-1130C>A (n.1924-1130C>A)
c.1897-1130C>A (n.1897-1130C>A)
c.1857-1130C>A (n.1857-1130C>A)
c.1830-1130C>A (n.1830-1130C>A)
c.1779-1130C>A (n.1779-1130C>A)
c.1776-1130C>A (n.1776-1130C>A)
c.1726-1130C>A (n.1726-1130C>A)
c.1699-1130C>A (n.1699-1130C>A)
c.1645-1130C>A (n.1645-1130C>A)
dbSNP
14g.103699525C=CA2160434209KLC1,XRCC3c.1849-1130C= (n.1849-1130C=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.1651-1130C= (n.1651-1130C=)
c.1782-1130C= (n.1782-1130C=)
n.406-1130C=
c.1755-1130C= (n.1755-1130C=)
n.227G=
n.2060G=
c.-3G= (n.-3G=)
c.1822-1130C= (n.1822-1130C=)
c.1624-1130C= (n.1624-1130C=)
c.150-1130C=
c.1924-1130C= (n.1924-1130C=)
c.1897-1130C= (n.1897-1130C=)
c.1857-1130C= (n.1857-1130C=)
c.1830-1130C= (n.1830-1130C=)
c.1779-1130C= (n.1779-1130C=)
c.1776-1130C= (n.1776-1130C=)
c.1726-1130C= (n.1726-1130C=)
c.1699-1130C= (n.1699-1130C=)
c.1645-1130C= (n.1645-1130C=)
14g.103699525C>GCA391136981KLC1,XRCC3c.1849-1130C>G (n.1849-1130C>G)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.1651-1130C>G (n.1651-1130C>G)
c.1782-1130C>G (n.1782-1130C>G)
n.406-1130C>G
c.1755-1130C>G (n.1755-1130C>G)
n.227G>C
n.2060G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.1822-1130C>G (n.1822-1130C>G)
c.1624-1130C>G (n.1624-1130C>G)
c.150-1130C>G
c.1924-1130C>G (n.1924-1130C>G)
c.1897-1130C>G (n.1897-1130C>G)
c.1857-1130C>G (n.1857-1130C>G)
c.1830-1130C>G (n.1830-1130C>G)
c.1779-1130C>G (n.1779-1130C>G)
c.1776-1130C>G (n.1776-1130C>G)
c.1726-1130C>G (n.1726-1130C>G)
c.1699-1130C>G (n.1699-1130C>G)
c.1645-1130C>G (n.1645-1130C>G)
14g.103699525C>TCA391136979KLC1,XRCC3c.1849-1130C>T (n.1849-1130C>T)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.1651-1130C>T (n.1651-1130C>T)
c.1782-1130C>T (n.1782-1130C>T)
n.406-1130C>T
c.1755-1130C>T (n.1755-1130C>T)
n.227G>A
n.2060G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.1822-1130C>T (n.1822-1130C>T)
c.1624-1130C>T (n.1624-1130C>T)
c.150-1130C>T
c.1924-1130C>T (n.1924-1130C>T)
c.1897-1130C>T (n.1897-1130C>T)
c.1857-1130C>T (n.1857-1130C>T)
c.1830-1130C>T (n.1830-1130C>T)
c.1779-1130C>T (n.1779-1130C>T)
c.1776-1130C>T (n.1776-1130C>T)
c.1726-1130C>T (n.1726-1130C>T)
c.1699-1130C>T (n.1699-1130C>T)
c.1645-1130C>T (n.1645-1130C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699526C>ACA488198117KLC1,XRCC3c.1849-1129C>A (n.1849-1129C>A)
c.612G>T (p.Arg204=)
c.1651-1129C>A (n.1651-1129C>A)
c.1782-1129C>A (n.1782-1129C>A)
n.406-1129C>A
c.1755-1129C>A (n.1755-1129C>A)
n.226G>T
n.2059G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.1822-1129C>A (n.1822-1129C>A)
c.1624-1129C>A (n.1624-1129C>A)
c.150-1129C>A
c.1924-1129C>A (n.1924-1129C>A)
c.1897-1129C>A (n.1897-1129C>A)
c.1857-1129C>A (n.1857-1129C>A)
c.1830-1129C>A (n.1830-1129C>A)
c.1779-1129C>A (n.1779-1129C>A)
c.1776-1129C>A (n.1776-1129C>A)
c.1726-1129C>A (n.1726-1129C>A)
c.1699-1129C>A (n.1699-1129C>A)
c.1645-1129C>A (n.1645-1129C>A)
dbSNP
14g.103699526C>GCA488198118KLC1,XRCC3c.1849-1129C>G (n.1849-1129C>G)
c.612G>C (p.Arg204=)
c.1651-1129C>G (n.1651-1129C>G)
c.1782-1129C>G (n.1782-1129C>G)
n.406-1129C>G
c.1755-1129C>G (n.1755-1129C>G)
n.226G>C
n.2059G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.1822-1129C>G (n.1822-1129C>G)
c.1624-1129C>G (n.1624-1129C>G)
c.150-1129C>G
c.1924-1129C>G (n.1924-1129C>G)
c.1897-1129C>G (n.1897-1129C>G)
c.1857-1129C>G (n.1857-1129C>G)
c.1830-1129C>G (n.1830-1129C>G)
c.1779-1129C>G (n.1779-1129C>G)
c.1776-1129C>G (n.1776-1129C>G)
c.1726-1129C>G (n.1726-1129C>G)
c.1699-1129C>G (n.1699-1129C>G)
c.1645-1129C>G (n.1645-1129C>G)
dbSNP
14g.103699526C>TCA488198116KLC1,XRCC3c.1849-1129C>T (n.1849-1129C>T)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.1651-1129C>T (n.1651-1129C>T)
c.1782-1129C>T (n.1782-1129C>T)
n.406-1129C>T
c.1755-1129C>T (n.1755-1129C>T)
n.226G>A
n.2059G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.1822-1129C>T (n.1822-1129C>T)
c.1624-1129C>T (n.1624-1129C>T)
c.150-1129C>T
c.1924-1129C>T (n.1924-1129C>T)
c.1897-1129C>T (n.1897-1129C>T)
c.1857-1129C>T (n.1857-1129C>T)
c.1830-1129C>T (n.1830-1129C>T)
c.1779-1129C>T (n.1779-1129C>T)
c.1776-1129C>T (n.1776-1129C>T)
c.1726-1129C>T (n.1726-1129C>T)
c.1699-1129C>T (n.1699-1129C>T)
c.1645-1129C>T (n.1645-1129C>T)
14g.103699527C>ACA391136985KLC1,XRCC3c.1849-1128C>A (n.1849-1128C>A)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.1651-1128C>A (n.1651-1128C>A)
c.1782-1128C>A (n.1782-1128C>A)
n.406-1128C>A
c.1755-1128C>A (n.1755-1128C>A)
n.225G>T
n.2058G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.1822-1128C>A (n.1822-1128C>A)
c.1624-1128C>A (n.1624-1128C>A)
c.150-1128C>A
c.1924-1128C>A (n.1924-1128C>A)
c.1897-1128C>A (n.1897-1128C>A)
c.1857-1128C>A (n.1857-1128C>A)
c.1830-1128C>A (n.1830-1128C>A)
c.1779-1128C>A (n.1779-1128C>A)
c.1776-1128C>A (n.1776-1128C>A)
c.1726-1128C>A (n.1726-1128C>A)
c.1699-1128C>A (n.1699-1128C>A)
c.1645-1128C>A (n.1645-1128C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699527C=CA2160434210KLC1,XRCC3c.1849-1128C= (n.1849-1128C=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.1651-1128C= (n.1651-1128C=)
c.1782-1128C= (n.1782-1128C=)
n.406-1128C=
c.1755-1128C= (n.1755-1128C=)
n.225G=
n.2058G=
c.-5G= (n.-5G=)
c.1822-1128C= (n.1822-1128C=)
c.1624-1128C= (n.1624-1128C=)
c.150-1128C=
c.1924-1128C= (n.1924-1128C=)
c.1897-1128C= (n.1897-1128C=)
c.1857-1128C= (n.1857-1128C=)
c.1830-1128C= (n.1830-1128C=)
c.1779-1128C= (n.1779-1128C=)
c.1776-1128C= (n.1776-1128C=)
c.1726-1128C= (n.1726-1128C=)
c.1699-1128C= (n.1699-1128C=)
c.1645-1128C= (n.1645-1128C=)
14g.103699527C>GCA391136987KLC1,XRCC3c.1849-1128C>G (n.1849-1128C>G)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.1651-1128C>G (n.1651-1128C>G)
c.1782-1128C>G (n.1782-1128C>G)
n.406-1128C>G
c.1755-1128C>G (n.1755-1128C>G)
n.225G>C
n.2058G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.1822-1128C>G (n.1822-1128C>G)
c.1624-1128C>G (n.1624-1128C>G)
c.150-1128C>G
c.1924-1128C>G (n.1924-1128C>G)
c.1897-1128C>G (n.1897-1128C>G)
c.1857-1128C>G (n.1857-1128C>G)
c.1830-1128C>G (n.1830-1128C>G)
c.1779-1128C>G (n.1779-1128C>G)
c.1776-1128C>G (n.1776-1128C>G)
c.1726-1128C>G (n.1726-1128C>G)
c.1699-1128C>G (n.1699-1128C>G)
c.1645-1128C>G (n.1645-1128C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699527C>TCA7366412KLC1,XRCC3c.1849-1128C>T (n.1849-1128C>T)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.1651-1128C>T (n.1651-1128C>T)
c.1782-1128C>T (n.1782-1128C>T)
n.406-1128C>T
c.1755-1128C>T (n.1755-1128C>T)
n.225G>A
n.2058G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.1822-1128C>T (n.1822-1128C>T)
c.1624-1128C>T (n.1624-1128C>T)
c.150-1128C>T
c.1924-1128C>T (n.1924-1128C>T)
c.1897-1128C>T (n.1897-1128C>T)
c.1857-1128C>T (n.1857-1128C>T)
c.1830-1128C>T (n.1830-1128C>T)
c.1779-1128C>T (n.1779-1128C>T)
c.1776-1128C>T (n.1776-1128C>T)
c.1726-1128C>T (n.1726-1128C>T)
c.1699-1128C>T (n.1699-1128C>T)
c.1645-1128C>T (n.1645-1128C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.103699528G>ACA7366413KLC1,XRCC3c.1849-1127G>A (n.1849-1127G>A)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
c.1651-1127G>A (n.1651-1127G>A)
c.1782-1127G>A (n.1782-1127G>A)
n.406-1127G>A
c.1755-1127G>A (n.1755-1127G>A)
n.224C>T
n.2057C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.1822-1127G>A (n.1822-1127G>A)
c.1624-1127G>A (n.1624-1127G>A)
c.150-1127G>A
c.1924-1127G>A (n.1924-1127G>A)
c.1897-1127G>A (n.1897-1127G>A)
c.1857-1127G>A (n.1857-1127G>A)
c.1830-1127G>A (n.1830-1127G>A)
c.1779-1127G>A (n.1779-1127G>A)
c.1776-1127G>A (n.1776-1127G>A)
c.1726-1127G>A (n.1726-1127G>A)
c.1699-1127G>A (n.1699-1127G>A)
c.1645-1127G>A (n.1645-1127G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699528G>CCA391136991KLC1,XRCC3c.1849-1127G>C (n.1849-1127G>C)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.1651-1127G>C (n.1651-1127G>C)
c.1782-1127G>C (n.1782-1127G>C)
n.406-1127G>C
c.1755-1127G>C (n.1755-1127G>C)
n.224C>G
n.2057C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.1822-1127G>C (n.1822-1127G>C)
c.1624-1127G>C (n.1624-1127G>C)
c.150-1127G>C
c.1924-1127G>C (n.1924-1127G>C)
c.1897-1127G>C (n.1897-1127G>C)
c.1857-1127G>C (n.1857-1127G>C)
c.1830-1127G>C (n.1830-1127G>C)
c.1779-1127G>C (n.1779-1127G>C)
c.1776-1127G>C (n.1776-1127G>C)
c.1726-1127G>C (n.1726-1127G>C)
c.1699-1127G>C (n.1699-1127G>C)
c.1645-1127G>C (n.1645-1127G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699528G=CA2160434211KLC1,XRCC3c.1849-1127G= (n.1849-1127G=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.1651-1127G= (n.1651-1127G=)
c.1782-1127G= (n.1782-1127G=)
n.406-1127G=
c.1755-1127G= (n.1755-1127G=)
n.224C=
n.2057C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.1822-1127G= (n.1822-1127G=)
c.1624-1127G= (n.1624-1127G=)
c.150-1127G=
c.1924-1127G= (n.1924-1127G=)
c.1897-1127G= (n.1897-1127G=)
c.1857-1127G= (n.1857-1127G=)
c.1830-1127G= (n.1830-1127G=)
c.1779-1127G= (n.1779-1127G=)
c.1776-1127G= (n.1776-1127G=)
c.1726-1127G= (n.1726-1127G=)
c.1699-1127G= (n.1699-1127G=)
c.1645-1127G= (n.1645-1127G=)
14g.103699528G>TCA488198119KLC1,XRCC3c.1849-1127G>T (n.1849-1127G>T)
c.610C>A (p.Arg204=)
c.1651-1127G>T (n.1651-1127G>T)
c.1782-1127G>T (n.1782-1127G>T)
n.406-1127G>T
c.1755-1127G>T (n.1755-1127G>T)
n.224C>A
n.2057C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.1822-1127G>T (n.1822-1127G>T)
c.1624-1127G>T (n.1624-1127G>T)
c.150-1127G>T
c.1924-1127G>T (n.1924-1127G>T)
c.1897-1127G>T (n.1897-1127G>T)
c.1857-1127G>T (n.1857-1127G>T)
c.1830-1127G>T (n.1830-1127G>T)
c.1779-1127G>T (n.1779-1127G>T)
c.1776-1127G>T (n.1776-1127G>T)
c.1726-1127G>T (n.1726-1127G>T)
c.1699-1127G>T (n.1699-1127G>T)
c.1645-1127G>T (n.1645-1127G>T)
dbSNP
14g.103699529A>CCA488198120KLC1,XRCC3c.1849-1126A>C (n.1849-1126A>C)
c.609T>G (p.Ser203=)
c.1651-1126A>C (n.1651-1126A>C)
c.1782-1126A>C (n.1782-1126A>C)
n.406-1126A>C
c.1755-1126A>C (n.1755-1126A>C)
n.223T>G
n.2056T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.1822-1126A>C (n.1822-1126A>C)
c.1624-1126A>C (n.1624-1126A>C)
c.150-1126A>C
c.1924-1126A>C (n.1924-1126A>C)
c.1897-1126A>C (n.1897-1126A>C)
c.1857-1126A>C (n.1857-1126A>C)
c.1830-1126A>C (n.1830-1126A>C)
c.1779-1126A>C (n.1779-1126A>C)
c.1776-1126A>C (n.1776-1126A>C)
c.1726-1126A>C (n.1726-1126A>C)
c.1699-1126A>C (n.1699-1126A>C)
c.1645-1126A>C (n.1645-1126A>C)
14g.103699529A>GCA488198121KLC1,XRCC3c.1849-1126A>G (n.1849-1126A>G)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.1651-1126A>G (n.1651-1126A>G)
c.1782-1126A>G (n.1782-1126A>G)
n.406-1126A>G
c.1755-1126A>G (n.1755-1126A>G)
n.223T>C
n.2056T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.1822-1126A>G (n.1822-1126A>G)
c.1624-1126A>G (n.1624-1126A>G)
c.150-1126A>G
c.1924-1126A>G (n.1924-1126A>G)
c.1897-1126A>G (n.1897-1126A>G)
c.1857-1126A>G (n.1857-1126A>G)
c.1830-1126A>G (n.1830-1126A>G)
c.1779-1126A>G (n.1779-1126A>G)
c.1776-1126A>G (n.1776-1126A>G)
c.1726-1126A>G (n.1726-1126A>G)
c.1699-1126A>G (n.1699-1126A>G)
c.1645-1126A>G (n.1645-1126A>G)
14g.103699529A>TCA488198122KLC1,XRCC3c.1849-1126A>T (n.1849-1126A>T)
c.609T>A (p.Ser203=)
c.1651-1126A>T (n.1651-1126A>T)
c.1782-1126A>T (n.1782-1126A>T)
n.406-1126A>T
c.1755-1126A>T (n.1755-1126A>T)
n.223T>A
n.2056T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.1822-1126A>T (n.1822-1126A>T)
c.1624-1126A>T (n.1624-1126A>T)
c.150-1126A>T
c.1924-1126A>T (n.1924-1126A>T)
c.1897-1126A>T (n.1897-1126A>T)
c.1857-1126A>T (n.1857-1126A>T)
c.1830-1126A>T (n.1830-1126A>T)
c.1779-1126A>T (n.1779-1126A>T)
c.1776-1126A>T (n.1776-1126A>T)
c.1726-1126A>T (n.1726-1126A>T)
c.1699-1126A>T (n.1699-1126A>T)
c.1645-1126A>T (n.1645-1126A>T)
14g.103699530G>ACA391136995KLC1,XRCC3c.1849-1125G>A (n.1849-1125G>A)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.1651-1125G>A (n.1651-1125G>A)
c.1782-1125G>A (n.1782-1125G>A)
n.406-1125G>A
c.1755-1125G>A (n.1755-1125G>A)
n.222C>T
n.2055C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.1822-1125G>A (n.1822-1125G>A)
c.1624-1125G>A (n.1624-1125G>A)
c.150-1125G>A
c.1924-1125G>A (n.1924-1125G>A)
c.1897-1125G>A (n.1897-1125G>A)
c.1857-1125G>A (n.1857-1125G>A)
c.1830-1125G>A (n.1830-1125G>A)
c.1779-1125G>A (n.1779-1125G>A)
c.1776-1125G>A (n.1776-1125G>A)
c.1726-1125G>A (n.1726-1125G>A)
c.1699-1125G>A (n.1699-1125G>A)
c.1645-1125G>A (n.1645-1125G>A)
14g.103699530G>CCA391136997KLC1,XRCC3c.1849-1125G>C (n.1849-1125G>C)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.1651-1125G>C (n.1651-1125G>C)
c.1782-1125G>C (n.1782-1125G>C)
n.406-1125G>C
c.1755-1125G>C (n.1755-1125G>C)
n.222C>G
n.2055C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.1822-1125G>C (n.1822-1125G>C)
c.1624-1125G>C (n.1624-1125G>C)
c.150-1125G>C
c.1924-1125G>C (n.1924-1125G>C)
c.1897-1125G>C (n.1897-1125G>C)
c.1857-1125G>C (n.1857-1125G>C)
c.1830-1125G>C (n.1830-1125G>C)
c.1779-1125G>C (n.1779-1125G>C)
c.1776-1125G>C (n.1776-1125G>C)
c.1726-1125G>C (n.1726-1125G>C)
c.1699-1125G>C (n.1699-1125G>C)
c.1645-1125G>C (n.1645-1125G>C)
14g.103699530G>TCA391136999KLC1,XRCC3c.1849-1125G>T (n.1849-1125G>T)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.1651-1125G>T (n.1651-1125G>T)
c.1782-1125G>T (n.1782-1125G>T)
n.406-1125G>T
c.1755-1125G>T (n.1755-1125G>T)
n.222C>A
n.2055C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.1822-1125G>T (n.1822-1125G>T)
c.1624-1125G>T (n.1624-1125G>T)
c.150-1125G>T
c.1924-1125G>T (n.1924-1125G>T)
c.1897-1125G>T (n.1897-1125G>T)
c.1857-1125G>T (n.1857-1125G>T)
c.1830-1125G>T (n.1830-1125G>T)
c.1779-1125G>T (n.1779-1125G>T)
c.1776-1125G>T (n.1776-1125G>T)
c.1726-1125G>T (n.1726-1125G>T)
c.1699-1125G>T (n.1699-1125G>T)
c.1645-1125G>T (n.1645-1125G>T)
14g.103699530_103699532delinsGACCA2160434212KLC1,XRCC3c.1849-1125_1849-1123delinsGAC (n.1849-1125_1849-1123delinsGAC)
c.606_608delinsGTC (p.Leu202=)
c.1651-1125_1651-1123delinsGAC (n.1651-1125_1651-1123delinsGAC)
c.1782-1125_1782-1123delinsGAC (n.1782-1125_1782-1123delinsGAC)
n.406-1125_406-1123delinsGAC
c.1755-1125_1755-1123delinsGAC (n.1755-1125_1755-1123delinsGAC)
n.220_222delinsGTC
n.2053_2055delinsGTC
c.-10_-8delinsGTC (n.-10_-8delinsGTC)
c.1822-1125_1822-1123delinsGAC (n.1822-1125_1822-1123delinsGAC)
c.1624-1125_1624-1123delinsGAC (n.1624-1125_1624-1123delinsGAC)
c.150-1125_150-1123delinsGAC
c.1924-1125_1924-1123delinsGAC (n.1924-1125_1924-1123delinsGAC)
c.1897-1125_1897-1123delinsGAC (n.1897-1125_1897-1123delinsGAC)
c.1857-1125_1857-1123delinsGAC (n.1857-1125_1857-1123delinsGAC)
c.1830-1125_1830-1123delinsGAC (n.1830-1125_1830-1123delinsGAC)
c.1779-1125_1779-1123delinsGAC (n.1779-1125_1779-1123delinsGAC)
c.1776-1125_1776-1123delinsGAC (n.1776-1125_1776-1123delinsGAC)
c.1726-1125_1726-1123delinsGAC (n.1726-1125_1726-1123delinsGAC)
c.1699-1125_1699-1123delinsGAC (n.1699-1125_1699-1123delinsGAC)
c.1645-1125_1645-1123delinsGAC (n.1645-1125_1645-1123delinsGAC)
14g.103699531A>CCA391137003KLC1,XRCC3c.1849-1124A>C (n.1849-1124A>C)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.1651-1124A>C (n.1651-1124A>C)
c.1782-1124A>C (n.1782-1124A>C)
n.406-1124A>C
c.1755-1124A>C (n.1755-1124A>C)
n.221T>G
n.2054T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.1822-1124A>C (n.1822-1124A>C)
c.1624-1124A>C (n.1624-1124A>C)
c.150-1124A>C
c.1924-1124A>C (n.1924-1124A>C)
c.1897-1124A>C (n.1897-1124A>C)
c.1857-1124A>C (n.1857-1124A>C)
c.1830-1124A>C (n.1830-1124A>C)
c.1779-1124A>C (n.1779-1124A>C)
c.1776-1124A>C (n.1776-1124A>C)
c.1726-1124A>C (n.1726-1124A>C)
c.1699-1124A>C (n.1699-1124A>C)
c.1645-1124A>C (n.1645-1124A>C)
14g.103699531A>GCA391137006KLC1,XRCC3c.1849-1124A>G (n.1849-1124A>G)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.1651-1124A>G (n.1651-1124A>G)
c.1782-1124A>G (n.1782-1124A>G)
n.406-1124A>G
c.1755-1124A>G (n.1755-1124A>G)
n.221T>C
n.2054T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.1822-1124A>G (n.1822-1124A>G)
c.1624-1124A>G (n.1624-1124A>G)
c.150-1124A>G
c.1924-1124A>G (n.1924-1124A>G)
c.1897-1124A>G (n.1897-1124A>G)
c.1857-1124A>G (n.1857-1124A>G)
c.1830-1124A>G (n.1830-1124A>G)
c.1779-1124A>G (n.1779-1124A>G)
c.1776-1124A>G (n.1776-1124A>G)
c.1726-1124A>G (n.1726-1124A>G)
c.1699-1124A>G (n.1699-1124A>G)
c.1645-1124A>G (n.1645-1124A>G)
14g.103699531A>TCA391137007KLC1,XRCC3c.1849-1124A>T (n.1849-1124A>T)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.1651-1124A>T (n.1651-1124A>T)
c.1782-1124A>T (n.1782-1124A>T)
n.406-1124A>T
c.1755-1124A>T (n.1755-1124A>T)
n.221T>A
n.2054T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.1822-1124A>T (n.1822-1124A>T)
c.1624-1124A>T (n.1624-1124A>T)
c.150-1124A>T
c.1924-1124A>T (n.1924-1124A>T)
c.1897-1124A>T (n.1897-1124A>T)
c.1857-1124A>T (n.1857-1124A>T)
c.1830-1124A>T (n.1830-1124A>T)
c.1779-1124A>T (n.1779-1124A>T)
c.1776-1124A>T (n.1776-1124A>T)
c.1726-1124A>T (n.1726-1124A>T)
c.1699-1124A>T (n.1699-1124A>T)
c.1645-1124A>T (n.1645-1124A>T)
14g.103699532_103699533delCA7366414KLC1,XRCC3c.1849-1123_1849-1122del (n.1849-1123_1849-1122del)
c.606_607del (p.Arg204GlyfsTer18)
c.1651-1123_1651-1122del (n.1651-1123_1651-1122del)
c.1782-1123_1782-1122del (n.1782-1123_1782-1122del)
n.406-1123_406-1122del
c.1755-1123_1755-1122del (n.1755-1123_1755-1122del)
n.220_221del
n.2053_2054del
c.-10_-9del (n.-10_-9del)
c.1822-1123_1822-1122del (n.1822-1123_1822-1122del)
c.1624-1123_1624-1122del (n.1624-1123_1624-1122del)
c.150-1123_150-1122del
c.1924-1123_1924-1122del (n.1924-1123_1924-1122del)
c.1897-1123_1897-1122del (n.1897-1123_1897-1122del)
c.1857-1123_1857-1122del (n.1857-1123_1857-1122del)
c.1830-1123_1830-1122del (n.1830-1123_1830-1122del)
c.1779-1123_1779-1122del (n.1779-1123_1779-1122del)
c.1776-1123_1776-1122del (n.1776-1123_1776-1122del)
c.1726-1123_1726-1122del (n.1726-1123_1726-1122del)
c.1699-1123_1699-1122del (n.1699-1123_1699-1122del)
c.1645-1123_1645-1122del (n.1645-1123_1645-1122del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699532C>ACA488198123KLC1,XRCC3c.1849-1123C>A (n.1849-1123C>A)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.1651-1123C>A (n.1651-1123C>A)
c.1782-1123C>A (n.1782-1123C>A)
n.406-1123C>A
c.1755-1123C>A (n.1755-1123C>A)
n.220G>T
n.2053G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.1822-1123C>A (n.1822-1123C>A)
c.1624-1123C>A (n.1624-1123C>A)
c.150-1123C>A
c.1924-1123C>A (n.1924-1123C>A)
c.1897-1123C>A (n.1897-1123C>A)
c.1857-1123C>A (n.1857-1123C>A)
c.1830-1123C>A (n.1830-1123C>A)
c.1779-1123C>A (n.1779-1123C>A)
c.1776-1123C>A (n.1776-1123C>A)
c.1726-1123C>A (n.1726-1123C>A)
c.1699-1123C>A (n.1699-1123C>A)
c.1645-1123C>A (n.1645-1123C>A)
14g.103699532C=CA2160434213KLC1,XRCC3c.1849-1123C= (n.1849-1123C=)
c.606G= (p.Leu202=)
c.1651-1123C= (n.1651-1123C=)
c.1782-1123C= (n.1782-1123C=)
n.406-1123C=
c.1755-1123C= (n.1755-1123C=)
n.220G=
n.2053G=
c.-10G= (n.-10G=)
c.1822-1123C= (n.1822-1123C=)
c.1624-1123C= (n.1624-1123C=)
c.150-1123C=
c.1924-1123C= (n.1924-1123C=)
c.1897-1123C= (n.1897-1123C=)
c.1857-1123C= (n.1857-1123C=)
c.1830-1123C= (n.1830-1123C=)
c.1779-1123C= (n.1779-1123C=)
c.1776-1123C= (n.1776-1123C=)
c.1726-1123C= (n.1726-1123C=)
c.1699-1123C= (n.1699-1123C=)
c.1645-1123C= (n.1645-1123C=)
14g.103699532C>GCA7366416KLC1,XRCC3c.1849-1123C>G (n.1849-1123C>G)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.1651-1123C>G (n.1651-1123C>G)
c.1782-1123C>G (n.1782-1123C>G)
n.406-1123C>G
c.1755-1123C>G (n.1755-1123C>G)
n.220G>C
n.2053G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.1822-1123C>G (n.1822-1123C>G)
c.1624-1123C>G (n.1624-1123C>G)
c.150-1123C>G
c.1924-1123C>G (n.1924-1123C>G)
c.1897-1123C>G (n.1897-1123C>G)
c.1857-1123C>G (n.1857-1123C>G)
c.1830-1123C>G (n.1830-1123C>G)
c.1779-1123C>G (n.1779-1123C>G)
c.1776-1123C>G (n.1776-1123C>G)
c.1726-1123C>G (n.1726-1123C>G)
c.1699-1123C>G (n.1699-1123C>G)
c.1645-1123C>G (n.1645-1123C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699532C>TCA7366415KLC1,XRCC3c.1849-1123C>T (n.1849-1123C>T)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.1651-1123C>T (n.1651-1123C>T)
c.1782-1123C>T (n.1782-1123C>T)
n.406-1123C>T
c.1755-1123C>T (n.1755-1123C>T)
n.220G>A
n.2053G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.1822-1123C>T (n.1822-1123C>T)
c.1624-1123C>T (n.1624-1123C>T)
c.150-1123C>T
c.1924-1123C>T (n.1924-1123C>T)
c.1897-1123C>T (n.1897-1123C>T)
c.1857-1123C>T (n.1857-1123C>T)
c.1830-1123C>T (n.1830-1123C>T)
c.1779-1123C>T (n.1779-1123C>T)
c.1776-1123C>T (n.1776-1123C>T)
c.1726-1123C>T (n.1726-1123C>T)
c.1699-1123C>T (n.1699-1123C>T)
c.1645-1123C>T (n.1645-1123C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699533A>CCA391137015KLC1,XRCC3c.1849-1122A>C (n.1849-1122A>C)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.1651-1122A>C (n.1651-1122A>C)
c.1782-1122A>C (n.1782-1122A>C)
n.406-1122A>C
c.1755-1122A>C (n.1755-1122A>C)
n.219T>G
n.2052T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.1822-1122A>C (n.1822-1122A>C)
c.1624-1122A>C (n.1624-1122A>C)
c.150-1122A>C
c.1924-1122A>C (n.1924-1122A>C)
c.1897-1122A>C (n.1897-1122A>C)
c.1857-1122A>C (n.1857-1122A>C)
c.1830-1122A>C (n.1830-1122A>C)
c.1779-1122A>C (n.1779-1122A>C)
c.1776-1122A>C (n.1776-1122A>C)
c.1726-1122A>C (n.1726-1122A>C)
c.1699-1122A>C (n.1699-1122A>C)
c.1645-1122A>C (n.1645-1122A>C)
14g.103699533A>GCA391137018KLC1,XRCC3c.1849-1122A>G (n.1849-1122A>G)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.1651-1122A>G (n.1651-1122A>G)
c.1782-1122A>G (n.1782-1122A>G)
n.406-1122A>G
c.1755-1122A>G (n.1755-1122A>G)
n.219T>C
n.2052T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.1822-1122A>G (n.1822-1122A>G)
c.1624-1122A>G (n.1624-1122A>G)
c.150-1122A>G
c.1924-1122A>G (n.1924-1122A>G)
c.1897-1122A>G (n.1897-1122A>G)
c.1857-1122A>G (n.1857-1122A>G)
c.1830-1122A>G (n.1830-1122A>G)
c.1779-1122A>G (n.1779-1122A>G)
c.1776-1122A>G (n.1776-1122A>G)
c.1726-1122A>G (n.1726-1122A>G)
c.1699-1122A>G (n.1699-1122A>G)
c.1645-1122A>G (n.1645-1122A>G)
gnomAD v4
14g.103699533A>TCA391137019KLC1,XRCC3c.1849-1122A>T (n.1849-1122A>T)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.1651-1122A>T (n.1651-1122A>T)
c.1782-1122A>T (n.1782-1122A>T)
n.406-1122A>T
c.1755-1122A>T (n.1755-1122A>T)
n.219T>A
n.2052T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.1822-1122A>T (n.1822-1122A>T)
c.1624-1122A>T (n.1624-1122A>T)
c.150-1122A>T
c.1924-1122A>T (n.1924-1122A>T)
c.1897-1122A>T (n.1897-1122A>T)
c.1857-1122A>T (n.1857-1122A>T)
c.1830-1122A>T (n.1830-1122A>T)
c.1779-1122A>T (n.1779-1122A>T)
c.1776-1122A>T (n.1776-1122A>T)
c.1726-1122A>T (n.1726-1122A>T)
c.1699-1122A>T (n.1699-1122A>T)
c.1645-1122A>T (n.1645-1122A>T)
14g.103699534G>ACA7366417KLC1,XRCC3c.1849-1121G>A (n.1849-1121G>A)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.1651-1121G>A (n.1651-1121G>A)
c.1782-1121G>A (n.1782-1121G>A)
n.406-1121G>A
c.1755-1121G>A (n.1755-1121G>A)
n.218C>T
n.2051C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.1822-1121G>A (n.1822-1121G>A)
c.1624-1121G>A (n.1624-1121G>A)
c.150-1121G>A
c.1924-1121G>A (n.1924-1121G>A)
c.1897-1121G>A (n.1897-1121G>A)
c.1857-1121G>A (n.1857-1121G>A)
c.1830-1121G>A (n.1830-1121G>A)
c.1779-1121G>A (n.1779-1121G>A)
c.1776-1121G>A (n.1776-1121G>A)
c.1726-1121G>A (n.1726-1121G>A)
c.1699-1121G>A (n.1699-1121G>A)
c.1645-1121G>A (n.1645-1121G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699534G>CCA391137023KLC1,XRCC3c.1849-1121G>C (n.1849-1121G>C)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.1651-1121G>C (n.1651-1121G>C)
c.1782-1121G>C (n.1782-1121G>C)
n.406-1121G>C
c.1755-1121G>C (n.1755-1121G>C)
n.218C>G
n.2051C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.1822-1121G>C (n.1822-1121G>C)
c.1624-1121G>C (n.1624-1121G>C)
c.150-1121G>C
c.1924-1121G>C (n.1924-1121G>C)
c.1897-1121G>C (n.1897-1121G>C)
c.1857-1121G>C (n.1857-1121G>C)
c.1830-1121G>C (n.1830-1121G>C)
c.1779-1121G>C (n.1779-1121G>C)
c.1776-1121G>C (n.1776-1121G>C)
c.1726-1121G>C (n.1726-1121G>C)
c.1699-1121G>C (n.1699-1121G>C)
c.1645-1121G>C (n.1645-1121G>C)
gnomAD v4
14g.103699534G=CA2160434214KLC1,XRCC3c.1849-1121G= (n.1849-1121G=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.1651-1121G= (n.1651-1121G=)
c.1782-1121G= (n.1782-1121G=)
n.406-1121G=
c.1755-1121G= (n.1755-1121G=)
n.218C=
n.2051C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.1822-1121G= (n.1822-1121G=)
c.1624-1121G= (n.1624-1121G=)
c.150-1121G=
c.1924-1121G= (n.1924-1121G=)
c.1897-1121G= (n.1897-1121G=)
c.1857-1121G= (n.1857-1121G=)
c.1830-1121G= (n.1830-1121G=)
c.1779-1121G= (n.1779-1121G=)
c.1776-1121G= (n.1776-1121G=)
c.1726-1121G= (n.1726-1121G=)
c.1699-1121G= (n.1699-1121G=)
c.1645-1121G= (n.1645-1121G=)
14g.103699534G>TCA391137025KLC1,XRCC3c.1849-1121G>T (n.1849-1121G>T)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.1651-1121G>T (n.1651-1121G>T)
c.1782-1121G>T (n.1782-1121G>T)
n.406-1121G>T
c.1755-1121G>T (n.1755-1121G>T)
n.218C>A
n.2051C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.1822-1121G>T (n.1822-1121G>T)
c.1624-1121G>T (n.1624-1121G>T)
c.150-1121G>T
c.1924-1121G>T (n.1924-1121G>T)
c.1897-1121G>T (n.1897-1121G>T)
c.1857-1121G>T (n.1857-1121G>T)
c.1830-1121G>T (n.1830-1121G>T)
c.1779-1121G>T (n.1779-1121G>T)
c.1776-1121G>T (n.1776-1121G>T)
c.1726-1121G>T (n.1726-1121G>T)
c.1699-1121G>T (n.1699-1121G>T)
c.1645-1121G>T (n.1645-1121G>T)
14g.103699535C>ACA488198124KLC1,XRCC3c.1849-1120C>A (n.1849-1120C>A)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.1651-1120C>A (n.1651-1120C>A)
c.1782-1120C>A (n.1782-1120C>A)
n.406-1120C>A
c.1755-1120C>A (n.1755-1120C>A)
n.217G>T
n.2050G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.1822-1120C>A (n.1822-1120C>A)
c.1624-1120C>A (n.1624-1120C>A)
c.150-1120C>A
c.1924-1120C>A (n.1924-1120C>A)
c.1897-1120C>A (n.1897-1120C>A)
c.1857-1120C>A (n.1857-1120C>A)
c.1830-1120C>A (n.1830-1120C>A)
c.1779-1120C>A (n.1779-1120C>A)
c.1776-1120C>A (n.1776-1120C>A)
c.1726-1120C>A (n.1726-1120C>A)
c.1699-1120C>A (n.1699-1120C>A)
c.1645-1120C>A (n.1645-1120C>A)
14g.103699535C=CA2160434215KLC1,XRCC3c.1849-1120C= (n.1849-1120C=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.1651-1120C= (n.1651-1120C=)
c.1782-1120C= (n.1782-1120C=)
n.406-1120C=
c.1755-1120C= (n.1755-1120C=)
n.217G=
n.2050G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.1822-1120C= (n.1822-1120C=)
c.1624-1120C= (n.1624-1120C=)
c.150-1120C=
c.1924-1120C= (n.1924-1120C=)
c.1897-1120C= (n.1897-1120C=)
c.1857-1120C= (n.1857-1120C=)
c.1830-1120C= (n.1830-1120C=)
c.1779-1120C= (n.1779-1120C=)
c.1776-1120C= (n.1776-1120C=)
c.1726-1120C= (n.1726-1120C=)
c.1699-1120C= (n.1699-1120C=)
c.1645-1120C= (n.1645-1120C=)
14g.103699535C>GCA488198125KLC1,XRCC3c.1849-1120C>G (n.1849-1120C>G)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.1651-1120C>G (n.1651-1120C>G)
c.1782-1120C>G (n.1782-1120C>G)
n.406-1120C>G
c.1755-1120C>G (n.1755-1120C>G)
n.217G>C
n.2050G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.1822-1120C>G (n.1822-1120C>G)
c.1624-1120C>G (n.1624-1120C>G)
c.150-1120C>G
c.1924-1120C>G (n.1924-1120C>G)
c.1897-1120C>G (n.1897-1120C>G)
c.1857-1120C>G (n.1857-1120C>G)
c.1830-1120C>G (n.1830-1120C>G)
c.1779-1120C>G (n.1779-1120C>G)
c.1776-1120C>G (n.1776-1120C>G)
c.1726-1120C>G (n.1726-1120C>G)
c.1699-1120C>G (n.1699-1120C>G)
c.1645-1120C>G (n.1645-1120C>G)
gnomAD v4
14g.103699535C>TCA267242600KLC1,XRCC3c.1849-1120C>T (n.1849-1120C>T)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.1651-1120C>T (n.1651-1120C>T)
c.1782-1120C>T (n.1782-1120C>T)
n.406-1120C>T
c.1755-1120C>T (n.1755-1120C>T)
n.217G>A
n.2050G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.1822-1120C>T (n.1822-1120C>T)
c.1624-1120C>T (n.1624-1120C>T)
c.150-1120C>T
c.1924-1120C>T (n.1924-1120C>T)
c.1897-1120C>T (n.1897-1120C>T)
c.1857-1120C>T (n.1857-1120C>T)
c.1830-1120C>T (n.1830-1120C>T)
c.1779-1120C>T (n.1779-1120C>T)
c.1776-1120C>T (n.1776-1120C>T)
c.1726-1120C>T (n.1726-1120C>T)
c.1699-1120C>T (n.1699-1120C>T)
c.1645-1120C>T (n.1645-1120C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699536A=CA2160434216KLC1,XRCC3c.1849-1119A= (n.1849-1119A=)
c.602T= (p.Leu201=)
c.1651-1119A= (n.1651-1119A=)
c.1782-1119A= (n.1782-1119A=)
n.406-1119A=
c.1755-1119A= (n.1755-1119A=)
n.216T=
n.2049T=
c.-14T= (n.-14T=)
c.1822-1119A= (n.1822-1119A=)
c.1624-1119A= (n.1624-1119A=)
c.150-1119A=
c.1924-1119A= (n.1924-1119A=)
c.1897-1119A= (n.1897-1119A=)
c.1857-1119A= (n.1857-1119A=)
c.1830-1119A= (n.1830-1119A=)
c.1779-1119A= (n.1779-1119A=)
c.1776-1119A= (n.1776-1119A=)
c.1726-1119A= (n.1726-1119A=)
c.1699-1119A= (n.1699-1119A=)
c.1645-1119A= (n.1645-1119A=)
14g.103699536A>CCA391137028KLC1,XRCC3c.1849-1119A>C (n.1849-1119A>C)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.1651-1119A>C (n.1651-1119A>C)
c.1782-1119A>C (n.1782-1119A>C)
n.406-1119A>C
c.1755-1119A>C (n.1755-1119A>C)
n.216T>G
n.2049T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.1822-1119A>C (n.1822-1119A>C)
c.1624-1119A>C (n.1624-1119A>C)
c.150-1119A>C
c.1924-1119A>C (n.1924-1119A>C)
c.1897-1119A>C (n.1897-1119A>C)
c.1857-1119A>C (n.1857-1119A>C)
c.1830-1119A>C (n.1830-1119A>C)
c.1779-1119A>C (n.1779-1119A>C)
c.1776-1119A>C (n.1776-1119A>C)
c.1726-1119A>C (n.1726-1119A>C)
c.1699-1119A>C (n.1699-1119A>C)
c.1645-1119A>C (n.1645-1119A>C)
gnomAD v4
14g.103699536A>GCA7366418KLC1,XRCC3c.1849-1119A>G (n.1849-1119A>G)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.1651-1119A>G (n.1651-1119A>G)
c.1782-1119A>G (n.1782-1119A>G)
n.406-1119A>G
c.1755-1119A>G (n.1755-1119A>G)
n.216T>C
n.2049T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.1822-1119A>G (n.1822-1119A>G)
c.1624-1119A>G (n.1624-1119A>G)
c.150-1119A>G
c.1924-1119A>G (n.1924-1119A>G)
c.1897-1119A>G (n.1897-1119A>G)
c.1857-1119A>G (n.1857-1119A>G)
c.1830-1119A>G (n.1830-1119A>G)
c.1779-1119A>G (n.1779-1119A>G)
c.1776-1119A>G (n.1776-1119A>G)
c.1726-1119A>G (n.1726-1119A>G)
c.1699-1119A>G (n.1699-1119A>G)
c.1645-1119A>G (n.1645-1119A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.103699536A>TCA391137031KLC1,XRCC3c.1849-1119A>T (n.1849-1119A>T)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.1651-1119A>T (n.1651-1119A>T)
c.1782-1119A>T (n.1782-1119A>T)
n.406-1119A>T
c.1755-1119A>T (n.1755-1119A>T)
n.216T>A
n.2049T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.1822-1119A>T (n.1822-1119A>T)
c.1624-1119A>T (n.1624-1119A>T)
c.150-1119A>T
c.1924-1119A>T (n.1924-1119A>T)
c.1897-1119A>T (n.1897-1119A>T)
c.1857-1119A>T (n.1857-1119A>T)
c.1830-1119A>T (n.1830-1119A>T)
c.1779-1119A>T (n.1779-1119A>T)
c.1776-1119A>T (n.1776-1119A>T)
c.1726-1119A>T (n.1726-1119A>T)
c.1699-1119A>T (n.1699-1119A>T)
c.1645-1119A>T (n.1645-1119A>T)
14g.103699537G>ACA7366419KLC1,XRCC3c.1849-1118G>A (n.1849-1118G>A)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.1651-1118G>A (n.1651-1118G>A)
c.1782-1118G>A (n.1782-1118G>A)
n.406-1118G>A
c.1755-1118G>A (n.1755-1118G>A)
n.215C>T
n.2048C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.1822-1118G>A (n.1822-1118G>A)
c.1624-1118G>A (n.1624-1118G>A)
c.150-1118G>A
c.1924-1118G>A (n.1924-1118G>A)
c.1897-1118G>A (n.1897-1118G>A)
c.1857-1118G>A (n.1857-1118G>A)
c.1830-1118G>A (n.1830-1118G>A)
c.1779-1118G>A (n.1779-1118G>A)
c.1776-1118G>A (n.1776-1118G>A)
c.1726-1118G>A (n.1726-1118G>A)
c.1699-1118G>A (n.1699-1118G>A)
c.1645-1118G>A (n.1645-1118G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699537G>CCA391137035KLC1,XRCC3c.1849-1118G>C (n.1849-1118G>C)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.1651-1118G>C (n.1651-1118G>C)
c.1782-1118G>C (n.1782-1118G>C)
n.406-1118G>C
c.1755-1118G>C (n.1755-1118G>C)
n.215C>G
n.2048C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.1822-1118G>C (n.1822-1118G>C)
c.1624-1118G>C (n.1624-1118G>C)
c.150-1118G>C
c.1924-1118G>C (n.1924-1118G>C)
c.1897-1118G>C (n.1897-1118G>C)
c.1857-1118G>C (n.1857-1118G>C)
c.1830-1118G>C (n.1830-1118G>C)
c.1779-1118G>C (n.1779-1118G>C)
c.1776-1118G>C (n.1776-1118G>C)
c.1726-1118G>C (n.1726-1118G>C)
c.1699-1118G>C (n.1699-1118G>C)
c.1645-1118G>C (n.1645-1118G>C)
14g.103699537G=CA2160434217KLC1,XRCC3c.1849-1118G= (n.1849-1118G=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.1651-1118G= (n.1651-1118G=)
c.1782-1118G= (n.1782-1118G=)
n.406-1118G=
c.1755-1118G= (n.1755-1118G=)
n.215C=
n.2048C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.1822-1118G= (n.1822-1118G=)
c.1624-1118G= (n.1624-1118G=)
c.150-1118G=
c.1924-1118G= (n.1924-1118G=)
c.1897-1118G= (n.1897-1118G=)
c.1857-1118G= (n.1857-1118G=)
c.1830-1118G= (n.1830-1118G=)
c.1779-1118G= (n.1779-1118G=)
c.1776-1118G= (n.1776-1118G=)
c.1726-1118G= (n.1726-1118G=)
c.1699-1118G= (n.1699-1118G=)
c.1645-1118G= (n.1645-1118G=)
14g.103699537G>TCA391137037KLC1,XRCC3c.1849-1118G>T (n.1849-1118G>T)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.1651-1118G>T (n.1651-1118G>T)
c.1782-1118G>T (n.1782-1118G>T)
n.406-1118G>T
c.1755-1118G>T (n.1755-1118G>T)
n.215C>A
n.2048C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.1822-1118G>T (n.1822-1118G>T)
c.1624-1118G>T (n.1624-1118G>T)
c.150-1118G>T
c.1924-1118G>T (n.1924-1118G>T)
c.1897-1118G>T (n.1897-1118G>T)
c.1857-1118G>T (n.1857-1118G>T)
c.1830-1118G>T (n.1830-1118G>T)
c.1779-1118G>T (n.1779-1118G>T)
c.1776-1118G>T (n.1776-1118G>T)
c.1726-1118G>T (n.1726-1118G>T)
c.1699-1118G>T (n.1699-1118G>T)
c.1645-1118G>T (n.1645-1118G>T)
14g.103699538T>ACA488198126KLC1,XRCC3c.1849-1117T>A (n.1849-1117T>A)
c.600A>T (p.Val200=)
c.1651-1117T>A (n.1651-1117T>A)
c.1782-1117T>A (n.1782-1117T>A)
n.406-1117T>A
c.1755-1117T>A (n.1755-1117T>A)
n.214A>T
n.2047A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.1822-1117T>A (n.1822-1117T>A)
c.1624-1117T>A (n.1624-1117T>A)
c.150-1117T>A
c.1924-1117T>A (n.1924-1117T>A)
c.1897-1117T>A (n.1897-1117T>A)
c.1857-1117T>A (n.1857-1117T>A)
c.1830-1117T>A (n.1830-1117T>A)
c.1779-1117T>A (n.1779-1117T>A)
c.1776-1117T>A (n.1776-1117T>A)
c.1726-1117T>A (n.1726-1117T>A)
c.1699-1117T>A (n.1699-1117T>A)
c.1645-1117T>A (n.1645-1117T>A)
14g.103699538T>CCA488198127KLC1,XRCC3c.1849-1117T>C (n.1849-1117T>C)
c.600A>G (p.Val200=)
c.1651-1117T>C (n.1651-1117T>C)
c.1782-1117T>C (n.1782-1117T>C)
n.406-1117T>C
c.1755-1117T>C (n.1755-1117T>C)
n.214A>G
n.2047A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.1822-1117T>C (n.1822-1117T>C)
c.1624-1117T>C (n.1624-1117T>C)
c.150-1117T>C
c.1924-1117T>C (n.1924-1117T>C)
c.1897-1117T>C (n.1897-1117T>C)
c.1857-1117T>C (n.1857-1117T>C)
c.1830-1117T>C (n.1830-1117T>C)
c.1779-1117T>C (n.1779-1117T>C)
c.1776-1117T>C (n.1776-1117T>C)
c.1726-1117T>C (n.1726-1117T>C)
c.1699-1117T>C (n.1699-1117T>C)
c.1645-1117T>C (n.1645-1117T>C)
dbSNP
14g.103699538T>GCA488198128KLC1,XRCC3c.1849-1117T>G (n.1849-1117T>G)
c.600A>C (p.Val200=)
c.1651-1117T>G (n.1651-1117T>G)
c.1782-1117T>G (n.1782-1117T>G)
n.406-1117T>G
c.1755-1117T>G (n.1755-1117T>G)
n.214A>C
n.2047A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.1822-1117T>G (n.1822-1117T>G)
c.1624-1117T>G (n.1624-1117T>G)
c.150-1117T>G
c.1924-1117T>G (n.1924-1117T>G)
c.1897-1117T>G (n.1897-1117T>G)
c.1857-1117T>G (n.1857-1117T>G)
c.1830-1117T>G (n.1830-1117T>G)
c.1779-1117T>G (n.1779-1117T>G)
c.1776-1117T>G (n.1776-1117T>G)
c.1726-1117T>G (n.1726-1117T>G)
c.1699-1117T>G (n.1699-1117T>G)
c.1645-1117T>G (n.1645-1117T>G)
14g.103699539A>CCA391137046KLC1,XRCC3c.1849-1116A>C (n.1849-1116A>C)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.1651-1116A>C (n.1651-1116A>C)
c.1782-1116A>C (n.1782-1116A>C)
n.406-1116A>C
c.1755-1116A>C (n.1755-1116A>C)
n.213T>G
n.2046T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.1822-1116A>C (n.1822-1116A>C)
c.1624-1116A>C (n.1624-1116A>C)
c.150-1116A>C
c.1924-1116A>C (n.1924-1116A>C)
c.1897-1116A>C (n.1897-1116A>C)
c.1857-1116A>C (n.1857-1116A>C)
c.1830-1116A>C (n.1830-1116A>C)
c.1779-1116A>C (n.1779-1116A>C)
c.1776-1116A>C (n.1776-1116A>C)
c.1726-1116A>C (n.1726-1116A>C)
c.1699-1116A>C (n.1699-1116A>C)
c.1645-1116A>C (n.1645-1116A>C)
14g.103699539A>GCA391137043KLC1,XRCC3c.1849-1116A>G (n.1849-1116A>G)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.1651-1116A>G (n.1651-1116A>G)
c.1782-1116A>G (n.1782-1116A>G)
n.406-1116A>G
c.1755-1116A>G (n.1755-1116A>G)
n.213T>C
n.2046T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.1822-1116A>G (n.1822-1116A>G)
c.1624-1116A>G (n.1624-1116A>G)
c.150-1116A>G
c.1924-1116A>G (n.1924-1116A>G)
c.1897-1116A>G (n.1897-1116A>G)
c.1857-1116A>G (n.1857-1116A>G)
c.1830-1116A>G (n.1830-1116A>G)
c.1779-1116A>G (n.1779-1116A>G)
c.1776-1116A>G (n.1776-1116A>G)
c.1726-1116A>G (n.1726-1116A>G)
c.1699-1116A>G (n.1699-1116A>G)
c.1645-1116A>G (n.1645-1116A>G)
14g.103699539A>TCA391137041KLC1,XRCC3c.1849-1116A>T (n.1849-1116A>T)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.1651-1116A>T (n.1651-1116A>T)
c.1782-1116A>T (n.1782-1116A>T)
n.406-1116A>T
c.1755-1116A>T (n.1755-1116A>T)
n.213T>A
n.2046T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.1822-1116A>T (n.1822-1116A>T)
c.1624-1116A>T (n.1624-1116A>T)
c.150-1116A>T
c.1924-1116A>T (n.1924-1116A>T)
c.1897-1116A>T (n.1897-1116A>T)
c.1857-1116A>T (n.1857-1116A>T)
c.1830-1116A>T (n.1830-1116A>T)
c.1779-1116A>T (n.1779-1116A>T)
c.1776-1116A>T (n.1776-1116A>T)
c.1726-1116A>T (n.1726-1116A>T)
c.1699-1116A>T (n.1699-1116A>T)
c.1645-1116A>T (n.1645-1116A>T)
14g.103699540C>ACA391137049KLC1,XRCC3c.1849-1115C>A (n.1849-1115C>A)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.1651-1115C>A (n.1651-1115C>A)
c.1782-1115C>A (n.1782-1115C>A)
n.406-1115C>A
c.1755-1115C>A (n.1755-1115C>A)
n.212G>T
n.2045G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.1822-1115C>A (n.1822-1115C>A)
c.1624-1115C>A (n.1624-1115C>A)
c.150-1115C>A
c.1924-1115C>A (n.1924-1115C>A)
c.1897-1115C>A (n.1897-1115C>A)
c.1857-1115C>A (n.1857-1115C>A)
c.1830-1115C>A (n.1830-1115C>A)
c.1779-1115C>A (n.1779-1115C>A)
c.1776-1115C>A (n.1776-1115C>A)
c.1726-1115C>A (n.1726-1115C>A)
c.1699-1115C>A (n.1699-1115C>A)
c.1645-1115C>A (n.1645-1115C>A)
14g.103699540C=CA2160434218KLC1,XRCC3c.1849-1115C= (n.1849-1115C=)
c.598G= (p.Val200=)
c.1651-1115C= (n.1651-1115C=)
c.1782-1115C= (n.1782-1115C=)
n.406-1115C=
c.1755-1115C= (n.1755-1115C=)
n.212G=
n.2045G=
c.-18G= (n.-18G=)
c.1822-1115C= (n.1822-1115C=)
c.1624-1115C= (n.1624-1115C=)
c.150-1115C=
c.1924-1115C= (n.1924-1115C=)
c.1897-1115C= (n.1897-1115C=)
c.1857-1115C= (n.1857-1115C=)
c.1830-1115C= (n.1830-1115C=)
c.1779-1115C= (n.1779-1115C=)
c.1776-1115C= (n.1776-1115C=)
c.1726-1115C= (n.1726-1115C=)
c.1699-1115C= (n.1699-1115C=)
c.1645-1115C= (n.1645-1115C=)
14g.103699540C>GCA391137053KLC1,XRCC3c.1849-1115C>G (n.1849-1115C>G)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.1651-1115C>G (n.1651-1115C>G)
c.1782-1115C>G (n.1782-1115C>G)
n.406-1115C>G
c.1755-1115C>G (n.1755-1115C>G)
n.212G>C
n.2045G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.1822-1115C>G (n.1822-1115C>G)
c.1624-1115C>G (n.1624-1115C>G)
c.150-1115C>G
c.1924-1115C>G (n.1924-1115C>G)
c.1897-1115C>G (n.1897-1115C>G)
c.1857-1115C>G (n.1857-1115C>G)
c.1830-1115C>G (n.1830-1115C>G)
c.1779-1115C>G (n.1779-1115C>G)
c.1776-1115C>G (n.1776-1115C>G)
c.1726-1115C>G (n.1726-1115C>G)
c.1699-1115C>G (n.1699-1115C>G)
c.1645-1115C>G (n.1645-1115C>G)
14g.103699540C>TCA7366420KLC1,XRCC3c.1849-1115C>T (n.1849-1115C>T)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.1651-1115C>T (n.1651-1115C>T)
c.1782-1115C>T (n.1782-1115C>T)
n.406-1115C>T
c.1755-1115C>T (n.1755-1115C>T)
n.212G>A
n.2045G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.1822-1115C>T (n.1822-1115C>T)
c.1624-1115C>T (n.1624-1115C>T)
c.150-1115C>T
c.1924-1115C>T (n.1924-1115C>T)
c.1897-1115C>T (n.1897-1115C>T)
c.1857-1115C>T (n.1857-1115C>T)
c.1830-1115C>T (n.1830-1115C>T)
c.1779-1115C>T (n.1779-1115C>T)
c.1776-1115C>T (n.1776-1115C>T)
c.1726-1115C>T (n.1726-1115C>T)
c.1699-1115C>T (n.1699-1115C>T)
c.1645-1115C>T (n.1645-1115C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699541G>ACA7366421KLC1,XRCC3c.1849-1114G>A (n.1849-1114G>A)
c.597C>T (p.Pro199=)
c.1651-1114G>A (n.1651-1114G>A)
c.1782-1114G>A (n.1782-1114G>A)
n.406-1114G>A
c.1755-1114G>A (n.1755-1114G>A)
n.211C>T
n.2044C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.1822-1114G>A (n.1822-1114G>A)
c.1624-1114G>A (n.1624-1114G>A)
c.150-1114G>A
c.1924-1114G>A (n.1924-1114G>A)
c.1897-1114G>A (n.1897-1114G>A)
c.1857-1114G>A (n.1857-1114G>A)
c.1830-1114G>A (n.1830-1114G>A)
c.1779-1114G>A (n.1779-1114G>A)
c.1776-1114G>A (n.1776-1114G>A)
c.1726-1114G>A (n.1726-1114G>A)
c.1699-1114G>A (n.1699-1114G>A)
c.1645-1114G>A (n.1645-1114G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699541G>CCA488198130KLC1,XRCC3c.1849-1114G>C (n.1849-1114G>C)
c.597C>G (p.Pro199=)
c.1651-1114G>C (n.1651-1114G>C)
c.1782-1114G>C (n.1782-1114G>C)
n.406-1114G>C
c.1755-1114G>C (n.1755-1114G>C)
n.211C>G
n.2044C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.1822-1114G>C (n.1822-1114G>C)
c.1624-1114G>C (n.1624-1114G>C)
c.150-1114G>C
c.1924-1114G>C (n.1924-1114G>C)
c.1897-1114G>C (n.1897-1114G>C)
c.1857-1114G>C (n.1857-1114G>C)
c.1830-1114G>C (n.1830-1114G>C)
c.1779-1114G>C (n.1779-1114G>C)
c.1776-1114G>C (n.1776-1114G>C)
c.1726-1114G>C (n.1726-1114G>C)
c.1699-1114G>C (n.1699-1114G>C)
c.1645-1114G>C (n.1645-1114G>C)
14g.103699541G=CA2160434219KLC1,XRCC3c.1849-1114G= (n.1849-1114G=)
c.597C= (p.Pro199=)
c.1651-1114G= (n.1651-1114G=)
c.1782-1114G= (n.1782-1114G=)
n.406-1114G=
c.1755-1114G= (n.1755-1114G=)
n.211C=
n.2044C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.1822-1114G= (n.1822-1114G=)
c.1624-1114G= (n.1624-1114G=)
c.150-1114G=
c.1924-1114G= (n.1924-1114G=)
c.1897-1114G= (n.1897-1114G=)
c.1857-1114G= (n.1857-1114G=)
c.1830-1114G= (n.1830-1114G=)
c.1779-1114G= (n.1779-1114G=)
c.1776-1114G= (n.1776-1114G=)
c.1726-1114G= (n.1726-1114G=)
c.1699-1114G= (n.1699-1114G=)
c.1645-1114G= (n.1645-1114G=)
14g.103699541G>TCA488198129KLC1,XRCC3c.1849-1114G>T (n.1849-1114G>T)
c.597C>A (p.Pro199=)
c.1651-1114G>T (n.1651-1114G>T)
c.1782-1114G>T (n.1782-1114G>T)
n.406-1114G>T
c.1755-1114G>T (n.1755-1114G>T)
n.211C>A
n.2044C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.1822-1114G>T (n.1822-1114G>T)
c.1624-1114G>T (n.1624-1114G>T)
c.150-1114G>T
c.1924-1114G>T (n.1924-1114G>T)
c.1897-1114G>T (n.1897-1114G>T)
c.1857-1114G>T (n.1857-1114G>T)
c.1830-1114G>T (n.1830-1114G>T)
c.1779-1114G>T (n.1779-1114G>T)
c.1776-1114G>T (n.1776-1114G>T)
c.1726-1114G>T (n.1726-1114G>T)
c.1699-1114G>T (n.1699-1114G>T)
c.1645-1114G>T (n.1645-1114G>T)
14g.103699542_103699544dupCA2160434220KLC1,XRCC3c.1849-1113_1849-1111dup (n.1849-1113_1849-1111dup)
c.595_597dup (p.Pro199_Val200insPro)
c.1651-1113_1651-1111dup (n.1651-1113_1651-1111dup)
c.1782-1113_1782-1111dup (n.1782-1113_1782-1111dup)
n.406-1113_406-1111dup
c.1755-1113_1755-1111dup (n.1755-1113_1755-1111dup)
n.209_211dup
n.2042_2044dup
c.-21_-19dup (n.-21_-19dup)
c.1822-1113_1822-1111dup (n.1822-1113_1822-1111dup)
c.1624-1113_1624-1111dup (n.1624-1113_1624-1111dup)
c.150-1113_150-1111dup
c.1924-1113_1924-1111dup (n.1924-1113_1924-1111dup)
c.1897-1113_1897-1111dup (n.1897-1113_1897-1111dup)
c.1857-1113_1857-1111dup (n.1857-1113_1857-1111dup)
c.1830-1113_1830-1111dup (n.1830-1113_1830-1111dup)
c.1779-1113_1779-1111dup (n.1779-1113_1779-1111dup)
c.1776-1113_1776-1111dup (n.1776-1113_1776-1111dup)
c.1726-1113_1726-1111dup (n.1726-1113_1726-1111dup)
c.1699-1113_1699-1111dup (n.1699-1113_1699-1111dup)
c.1645-1113_1645-1111dup (n.1645-1113_1645-1111dup)
dbSNP
14g.103699542G>ACA7366422KLC1,XRCC3c.1849-1113G>A (n.1849-1113G>A)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.1651-1113G>A (n.1651-1113G>A)
c.1782-1113G>A (n.1782-1113G>A)
n.406-1113G>A
c.1755-1113G>A (n.1755-1113G>A)
n.210C>T
n.2043C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.1822-1113G>A (n.1822-1113G>A)
c.1624-1113G>A (n.1624-1113G>A)
c.150-1113G>A
c.1924-1113G>A (n.1924-1113G>A)
c.1897-1113G>A (n.1897-1113G>A)
c.1857-1113G>A (n.1857-1113G>A)
c.1830-1113G>A (n.1830-1113G>A)
c.1779-1113G>A (n.1779-1113G>A)
c.1776-1113G>A (n.1776-1113G>A)
c.1726-1113G>A (n.1726-1113G>A)
c.1699-1113G>A (n.1699-1113G>A)
c.1645-1113G>A (n.1645-1113G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699542G>CCA391137059KLC1,XRCC3c.1849-1113G>C (n.1849-1113G>C)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.1651-1113G>C (n.1651-1113G>C)
c.1782-1113G>C (n.1782-1113G>C)
n.406-1113G>C
c.1755-1113G>C (n.1755-1113G>C)
n.210C>G
n.2043C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.1822-1113G>C (n.1822-1113G>C)
c.1624-1113G>C (n.1624-1113G>C)
c.150-1113G>C
c.1924-1113G>C (n.1924-1113G>C)
c.1897-1113G>C (n.1897-1113G>C)
c.1857-1113G>C (n.1857-1113G>C)
c.1830-1113G>C (n.1830-1113G>C)
c.1779-1113G>C (n.1779-1113G>C)
c.1776-1113G>C (n.1776-1113G>C)
c.1726-1113G>C (n.1726-1113G>C)
c.1699-1113G>C (n.1699-1113G>C)
c.1645-1113G>C (n.1645-1113G>C)
14g.103699542G=CA2160434221KLC1,XRCC3c.1849-1113G= (n.1849-1113G=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.1651-1113G= (n.1651-1113G=)
c.1782-1113G= (n.1782-1113G=)
n.406-1113G=
c.1755-1113G= (n.1755-1113G=)
n.210C=
n.2043C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.1822-1113G= (n.1822-1113G=)
c.1624-1113G= (n.1624-1113G=)
c.150-1113G=
c.1924-1113G= (n.1924-1113G=)
c.1897-1113G= (n.1897-1113G=)
c.1857-1113G= (n.1857-1113G=)
c.1830-1113G= (n.1830-1113G=)
c.1779-1113G= (n.1779-1113G=)
c.1776-1113G= (n.1776-1113G=)
c.1726-1113G= (n.1726-1113G=)
c.1699-1113G= (n.1699-1113G=)
c.1645-1113G= (n.1645-1113G=)
14g.103699542G>TCA391137062KLC1,XRCC3c.1849-1113G>T (n.1849-1113G>T)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.1651-1113G>T (n.1651-1113G>T)
c.1782-1113G>T (n.1782-1113G>T)
n.406-1113G>T
c.1755-1113G>T (n.1755-1113G>T)
n.210C>A
n.2043C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.1822-1113G>T (n.1822-1113G>T)
c.1624-1113G>T (n.1624-1113G>T)
c.150-1113G>T
c.1924-1113G>T (n.1924-1113G>T)
c.1897-1113G>T (n.1897-1113G>T)
c.1857-1113G>T (n.1857-1113G>T)
c.1830-1113G>T (n.1830-1113G>T)
c.1779-1113G>T (n.1779-1113G>T)
c.1776-1113G>T (n.1776-1113G>T)
c.1726-1113G>T (n.1726-1113G>T)
c.1699-1113G>T (n.1699-1113G>T)
c.1645-1113G>T (n.1645-1113G>T)
14g.103699543G>ACA391137065KLC1,XRCC3c.1849-1112G>A (n.1849-1112G>A)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.1651-1112G>A (n.1651-1112G>A)
c.1782-1112G>A (n.1782-1112G>A)
n.406-1112G>A
c.1755-1112G>A (n.1755-1112G>A)
n.209C>T
n.2042C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.1822-1112G>A (n.1822-1112G>A)
c.1624-1112G>A (n.1624-1112G>A)
c.150-1112G>A
c.1924-1112G>A (n.1924-1112G>A)
c.1897-1112G>A (n.1897-1112G>A)
c.1857-1112G>A (n.1857-1112G>A)
c.1830-1112G>A (n.1830-1112G>A)
c.1779-1112G>A (n.1779-1112G>A)
c.1776-1112G>A (n.1776-1112G>A)
c.1726-1112G>A (n.1726-1112G>A)
c.1699-1112G>A (n.1699-1112G>A)
c.1645-1112G>A (n.1645-1112G>A)
14g.103699543G>CCA391137067KLC1,XRCC3c.1849-1112G>C (n.1849-1112G>C)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.1651-1112G>C (n.1651-1112G>C)
c.1782-1112G>C (n.1782-1112G>C)
n.406-1112G>C
c.1755-1112G>C (n.1755-1112G>C)
n.209C>G
n.2042C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.1822-1112G>C (n.1822-1112G>C)
c.1624-1112G>C (n.1624-1112G>C)
c.150-1112G>C
c.1924-1112G>C (n.1924-1112G>C)
c.1897-1112G>C (n.1897-1112G>C)
c.1857-1112G>C (n.1857-1112G>C)
c.1830-1112G>C (n.1830-1112G>C)
c.1779-1112G>C (n.1779-1112G>C)
c.1776-1112G>C (n.1776-1112G>C)
c.1726-1112G>C (n.1726-1112G>C)
c.1699-1112G>C (n.1699-1112G>C)
c.1645-1112G>C (n.1645-1112G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699543G=CA2160434222KLC1,XRCC3c.1849-1112G= (n.1849-1112G=)
c.595C= (p.Pro199=)
c.1651-1112G= (n.1651-1112G=)
c.1782-1112G= (n.1782-1112G=)
n.406-1112G=
c.1755-1112G= (n.1755-1112G=)
n.209C=
n.2042C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.1822-1112G= (n.1822-1112G=)
c.1624-1112G= (n.1624-1112G=)
c.150-1112G=
c.1924-1112G= (n.1924-1112G=)
c.1897-1112G= (n.1897-1112G=)
c.1857-1112G= (n.1857-1112G=)
c.1830-1112G= (n.1830-1112G=)
c.1779-1112G= (n.1779-1112G=)
c.1776-1112G= (n.1776-1112G=)
c.1726-1112G= (n.1726-1112G=)
c.1699-1112G= (n.1699-1112G=)
c.1645-1112G= (n.1645-1112G=)
14g.103699543G>TCA391137069KLC1,XRCC3c.1849-1112G>T (n.1849-1112G>T)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.1651-1112G>T (n.1651-1112G>T)
c.1782-1112G>T (n.1782-1112G>T)
n.406-1112G>T
c.1755-1112G>T (n.1755-1112G>T)
n.209C>A
n.2042C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.1822-1112G>T (n.1822-1112G>T)
c.1624-1112G>T (n.1624-1112G>T)
c.150-1112G>T
c.1924-1112G>T (n.1924-1112G>T)
c.1897-1112G>T (n.1897-1112G>T)
c.1857-1112G>T (n.1857-1112G>T)
c.1830-1112G>T (n.1830-1112G>T)
c.1779-1112G>T (n.1779-1112G>T)
c.1776-1112G>T (n.1776-1112G>T)
c.1726-1112G>T (n.1726-1112G>T)
c.1699-1112G>T (n.1699-1112G>T)
c.1645-1112G>T (n.1645-1112G>T)
14g.103699544G>ACA488198133KLC1,XRCC3c.1849-1111G>A (n.1849-1111G>A)
c.594C>T (p.Val198=)
c.1651-1111G>A (n.1651-1111G>A)
c.1782-1111G>A (n.1782-1111G>A)
n.406-1111G>A
c.1755-1111G>A (n.1755-1111G>A)
n.208C>T
n.2041C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.1822-1111G>A (n.1822-1111G>A)
c.1624-1111G>A (n.1624-1111G>A)
c.150-1111G>A
c.1924-1111G>A (n.1924-1111G>A)
c.1897-1111G>A (n.1897-1111G>A)
c.1857-1111G>A (n.1857-1111G>A)
c.1830-1111G>A (n.1830-1111G>A)
c.1779-1111G>A (n.1779-1111G>A)
c.1776-1111G>A (n.1776-1111G>A)
c.1726-1111G>A (n.1726-1111G>A)
c.1699-1111G>A (n.1699-1111G>A)
c.1645-1111G>A (n.1645-1111G>A)
gnomAD v4
14g.103699544G>CCA488198131KLC1,XRCC3c.1849-1111G>C (n.1849-1111G>C)
c.594C>G (p.Val198=)
c.1651-1111G>C (n.1651-1111G>C)
c.1782-1111G>C (n.1782-1111G>C)
n.406-1111G>C
c.1755-1111G>C (n.1755-1111G>C)
n.208C>G
n.2041C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.1822-1111G>C (n.1822-1111G>C)
c.1624-1111G>C (n.1624-1111G>C)
c.150-1111G>C
c.1924-1111G>C (n.1924-1111G>C)
c.1897-1111G>C (n.1897-1111G>C)
c.1857-1111G>C (n.1857-1111G>C)
c.1830-1111G>C (n.1830-1111G>C)
c.1779-1111G>C (n.1779-1111G>C)
c.1776-1111G>C (n.1776-1111G>C)
c.1726-1111G>C (n.1726-1111G>C)
c.1699-1111G>C (n.1699-1111G>C)
c.1645-1111G>C (n.1645-1111G>C)
14g.103699544G>TCA488198132KLC1,XRCC3c.1849-1111G>T (n.1849-1111G>T)
c.594C>A (p.Val198=)
c.1651-1111G>T (n.1651-1111G>T)
c.1782-1111G>T (n.1782-1111G>T)
n.406-1111G>T
c.1755-1111G>T (n.1755-1111G>T)
n.208C>A
n.2041C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.1822-1111G>T (n.1822-1111G>T)
c.1624-1111G>T (n.1624-1111G>T)
c.150-1111G>T
c.1924-1111G>T (n.1924-1111G>T)
c.1897-1111G>T (n.1897-1111G>T)
c.1857-1111G>T (n.1857-1111G>T)
c.1830-1111G>T (n.1830-1111G>T)
c.1779-1111G>T (n.1779-1111G>T)
c.1776-1111G>T (n.1776-1111G>T)
c.1726-1111G>T (n.1726-1111G>T)
c.1699-1111G>T (n.1699-1111G>T)
c.1645-1111G>T (n.1645-1111G>T)
14g.103699545A>CCA391137077KLC1,XRCC3c.1849-1110A>C (n.1849-1110A>C)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.1651-1110A>C (n.1651-1110A>C)
c.1782-1110A>C (n.1782-1110A>C)
n.406-1110A>C
c.1755-1110A>C (n.1755-1110A>C)
n.207T>G
n.2040T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.1822-1110A>C (n.1822-1110A>C)
c.1624-1110A>C (n.1624-1110A>C)
c.150-1110A>C
c.1924-1110A>C (n.1924-1110A>C)
c.1897-1110A>C (n.1897-1110A>C)
c.1857-1110A>C (n.1857-1110A>C)
c.1830-1110A>C (n.1830-1110A>C)
c.1779-1110A>C (n.1779-1110A>C)
c.1776-1110A>C (n.1776-1110A>C)
c.1726-1110A>C (n.1726-1110A>C)
c.1699-1110A>C (n.1699-1110A>C)
c.1645-1110A>C (n.1645-1110A>C)
14g.103699545A>GCA391137073KLC1,XRCC3c.1849-1110A>G (n.1849-1110A>G)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.1651-1110A>G (n.1651-1110A>G)
c.1782-1110A>G (n.1782-1110A>G)
n.406-1110A>G
c.1755-1110A>G (n.1755-1110A>G)
n.207T>C
n.2040T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.1822-1110A>G (n.1822-1110A>G)
c.1624-1110A>G (n.1624-1110A>G)
c.150-1110A>G
c.1924-1110A>G (n.1924-1110A>G)
c.1897-1110A>G (n.1897-1110A>G)
c.1857-1110A>G (n.1857-1110A>G)
c.1830-1110A>G (n.1830-1110A>G)
c.1779-1110A>G (n.1779-1110A>G)
c.1776-1110A>G (n.1776-1110A>G)
c.1726-1110A>G (n.1726-1110A>G)
c.1699-1110A>G (n.1699-1110A>G)
c.1645-1110A>G (n.1645-1110A>G)
14g.103699545A>TCA391137075KLC1,XRCC3c.1849-1110A>T (n.1849-1110A>T)
c.593T>A (p.Val198Asp)
c.1651-1110A>T (n.1651-1110A>T)
c.1782-1110A>T (n.1782-1110A>T)
n.406-1110A>T
c.1755-1110A>T (n.1755-1110A>T)
n.207T>A
n.2040T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.1822-1110A>T (n.1822-1110A>T)
c.1624-1110A>T (n.1624-1110A>T)
c.150-1110A>T
c.1924-1110A>T (n.1924-1110A>T)
c.1897-1110A>T (n.1897-1110A>T)
c.1857-1110A>T (n.1857-1110A>T)
c.1830-1110A>T (n.1830-1110A>T)
c.1779-1110A>T (n.1779-1110A>T)
c.1776-1110A>T (n.1776-1110A>T)
c.1726-1110A>T (n.1726-1110A>T)
c.1699-1110A>T (n.1699-1110A>T)
c.1645-1110A>T (n.1645-1110A>T)
dbSNP
14g.103699546C>ACA391137080KLC1,XRCC3c.1849-1109C>A (n.1849-1109C>A)
c.592G>T (p.Val198Phe)
c.1651-1109C>A (n.1651-1109C>A)
c.1782-1109C>A (n.1782-1109C>A)
n.406-1109C>A
c.1755-1109C>A (n.1755-1109C>A)
n.206G>T
n.2039G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.1822-1109C>A (n.1822-1109C>A)
c.1624-1109C>A (n.1624-1109C>A)
c.150-1109C>A
c.1924-1109C>A (n.1924-1109C>A)
c.1897-1109C>A (n.1897-1109C>A)
c.1857-1109C>A (n.1857-1109C>A)
c.1830-1109C>A (n.1830-1109C>A)
c.1779-1109C>A (n.1779-1109C>A)
c.1776-1109C>A (n.1776-1109C>A)
c.1726-1109C>A (n.1726-1109C>A)
c.1699-1109C>A (n.1699-1109C>A)
c.1645-1109C>A (n.1645-1109C>A)
14g.103699546C>GCA391137082KLC1,XRCC3c.1849-1109C>G (n.1849-1109C>G)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.1651-1109C>G (n.1651-1109C>G)
c.1782-1109C>G (n.1782-1109C>G)
n.406-1109C>G
c.1755-1109C>G (n.1755-1109C>G)
n.206G>C
n.2039G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.1822-1109C>G (n.1822-1109C>G)
c.1624-1109C>G (n.1624-1109C>G)
c.150-1109C>G
c.1924-1109C>G (n.1924-1109C>G)
c.1897-1109C>G (n.1897-1109C>G)
c.1857-1109C>G (n.1857-1109C>G)
c.1830-1109C>G (n.1830-1109C>G)
c.1779-1109C>G (n.1779-1109C>G)
c.1776-1109C>G (n.1776-1109C>G)
c.1726-1109C>G (n.1726-1109C>G)
c.1699-1109C>G (n.1699-1109C>G)
c.1645-1109C>G (n.1645-1109C>G)
dbSNP
14g.103699546C>TCA391137084KLC1,XRCC3c.1849-1109C>T (n.1849-1109C>T)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.1651-1109C>T (n.1651-1109C>T)
c.1782-1109C>T (n.1782-1109C>T)
n.406-1109C>T
c.1755-1109C>T (n.1755-1109C>T)
n.206G>A
n.2039G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.1822-1109C>T (n.1822-1109C>T)
c.1624-1109C>T (n.1624-1109C>T)
c.150-1109C>T
c.1924-1109C>T (n.1924-1109C>T)
c.1897-1109C>T (n.1897-1109C>T)
c.1857-1109C>T (n.1857-1109C>T)
c.1830-1109C>T (n.1830-1109C>T)
c.1779-1109C>T (n.1779-1109C>T)
c.1776-1109C>T (n.1776-1109C>T)
c.1726-1109C>T (n.1726-1109C>T)
c.1699-1109C>T (n.1699-1109C>T)
c.1645-1109C>T (n.1645-1109C>T)
14g.103699546_103699549delinsCCTTCA2160434223KLC1,XRCC3c.1849-1109_1849-1106delinsCCTT (n.1849-1109_1849-1106delinsCCTT)
c.589_592delinsAAGG (p.Lys197=)
c.1651-1109_1651-1106delinsCCTT (n.1651-1109_1651-1106delinsCCTT)
c.1782-1109_1782-1106delinsCCTT (n.1782-1109_1782-1106delinsCCTT)
n.406-1109_406-1106delinsCCTT
c.1755-1109_1755-1106delinsCCTT (n.1755-1109_1755-1106delinsCCTT)
n.203_206delinsAAGG
n.2036_2039delinsAAGG
c.-27_-24delinsAAGG (n.-27_-24delinsAAGG)
c.1822-1109_1822-1106delinsCCTT (n.1822-1109_1822-1106delinsCCTT)
c.1624-1109_1624-1106delinsCCTT (n.1624-1109_1624-1106delinsCCTT)
c.150-1109_150-1106delinsCCTT
c.1924-1109_1924-1106delinsCCTT (n.1924-1109_1924-1106delinsCCTT)
c.1897-1109_1897-1106delinsCCTT (n.1897-1109_1897-1106delinsCCTT)
c.1857-1109_1857-1106delinsCCTT (n.1857-1109_1857-1106delinsCCTT)
c.1830-1109_1830-1106delinsCCTT (n.1830-1109_1830-1106delinsCCTT)
c.1779-1109_1779-1106delinsCCTT (n.1779-1109_1779-1106delinsCCTT)
c.1776-1109_1776-1106delinsCCTT (n.1776-1109_1776-1106delinsCCTT)
c.1726-1109_1726-1106delinsCCTT (n.1726-1109_1726-1106delinsCCTT)
c.1699-1109_1699-1106delinsCCTT (n.1699-1109_1699-1106delinsCCTT)
c.1645-1109_1645-1106delinsCCTT (n.1645-1109_1645-1106delinsCCTT)
14g.103699547C>ACA391137087KLC1,XRCC3c.1849-1108C>A (n.1849-1108C>A)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.1651-1108C>A (n.1651-1108C>A)
c.1782-1108C>A (n.1782-1108C>A)
n.406-1108C>A
c.1755-1108C>A (n.1755-1108C>A)
n.205G>T
n.2038G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.1822-1108C>A (n.1822-1108C>A)
c.1624-1108C>A (n.1624-1108C>A)
c.150-1108C>A
c.1924-1108C>A (n.1924-1108C>A)
c.1897-1108C>A (n.1897-1108C>A)
c.1857-1108C>A (n.1857-1108C>A)
c.1830-1108C>A (n.1830-1108C>A)
c.1779-1108C>A (n.1779-1108C>A)
c.1776-1108C>A (n.1776-1108C>A)
c.1726-1108C>A (n.1726-1108C>A)
c.1699-1108C>A (n.1699-1108C>A)
c.1645-1108C>A (n.1645-1108C>A)
14g.103699547C>GCA391137090KLC1,XRCC3c.1849-1108C>G (n.1849-1108C>G)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.1651-1108C>G (n.1651-1108C>G)
c.1782-1108C>G (n.1782-1108C>G)
n.406-1108C>G
c.1755-1108C>G (n.1755-1108C>G)
n.205G>C
n.2038G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.1822-1108C>G (n.1822-1108C>G)
c.1624-1108C>G (n.1624-1108C>G)
c.150-1108C>G
c.1924-1108C>G (n.1924-1108C>G)
c.1897-1108C>G (n.1897-1108C>G)
c.1857-1108C>G (n.1857-1108C>G)
c.1830-1108C>G (n.1830-1108C>G)
c.1779-1108C>G (n.1779-1108C>G)
c.1776-1108C>G (n.1776-1108C>G)
c.1726-1108C>G (n.1726-1108C>G)
c.1699-1108C>G (n.1699-1108C>G)
c.1645-1108C>G (n.1645-1108C>G)
14g.103699547C>TCA488198134KLC1,XRCC3c.1849-1108C>T (n.1849-1108C>T)
c.591G>A (p.Lys197=)
c.1651-1108C>T (n.1651-1108C>T)
c.1782-1108C>T (n.1782-1108C>T)
n.406-1108C>T
c.1755-1108C>T (n.1755-1108C>T)
n.205G>A
n.2038G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.1822-1108C>T (n.1822-1108C>T)
c.1624-1108C>T (n.1624-1108C>T)
c.150-1108C>T
c.1924-1108C>T (n.1924-1108C>T)
c.1897-1108C>T (n.1897-1108C>T)
c.1857-1108C>T (n.1857-1108C>T)
c.1830-1108C>T (n.1830-1108C>T)
c.1779-1108C>T (n.1779-1108C>T)
c.1776-1108C>T (n.1776-1108C>T)
c.1726-1108C>T (n.1726-1108C>T)
c.1699-1108C>T (n.1699-1108C>T)
c.1645-1108C>T (n.1645-1108C>T)
14g.103699550_103699552delCA703326417KLC1,XRCC3c.1849-1105_1849-1103del (n.1849-1105_1849-1103del)
c.589_591del (p.Lys197del)
c.1651-1105_1651-1103del (n.1651-1105_1651-1103del)
c.1782-1105_1782-1103del (n.1782-1105_1782-1103del)
n.406-1105_406-1103del
c.1755-1105_1755-1103del (n.1755-1105_1755-1103del)
n.203_205del
n.2036_2038del
c.-27_-25del (n.-27_-25del)
c.1822-1105_1822-1103del (n.1822-1105_1822-1103del)
c.1624-1105_1624-1103del (n.1624-1105_1624-1103del)
c.150-1105_150-1103del
c.1924-1105_1924-1103del (n.1924-1105_1924-1103del)
c.1897-1105_1897-1103del (n.1897-1105_1897-1103del)
c.1857-1105_1857-1103del (n.1857-1105_1857-1103del)
c.1830-1105_1830-1103del (n.1830-1105_1830-1103del)
c.1779-1105_1779-1103del (n.1779-1105_1779-1103del)
c.1776-1105_1776-1103del (n.1776-1105_1776-1103del)
c.1726-1105_1726-1103del (n.1726-1105_1726-1103del)
c.1699-1105_1699-1103del (n.1699-1105_1699-1103del)
c.1645-1105_1645-1103del (n.1645-1105_1645-1103del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699548T>ACA391137096KLC1,XRCC3c.1849-1107T>A (n.1849-1107T>A)
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.1651-1107T>A (n.1651-1107T>A)
c.1782-1107T>A (n.1782-1107T>A)
n.406-1107T>A
c.1755-1107T>A (n.1755-1107T>A)
n.204A>T
n.2037A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.1822-1107T>A (n.1822-1107T>A)
c.1624-1107T>A (n.1624-1107T>A)
c.150-1107T>A
c.1924-1107T>A (n.1924-1107T>A)
c.1897-1107T>A (n.1897-1107T>A)
c.1857-1107T>A (n.1857-1107T>A)
c.1830-1107T>A (n.1830-1107T>A)
c.1779-1107T>A (n.1779-1107T>A)
c.1776-1107T>A (n.1776-1107T>A)
c.1726-1107T>A (n.1726-1107T>A)
c.1699-1107T>A (n.1699-1107T>A)
c.1645-1107T>A (n.1645-1107T>A)
14g.103699548T>CCA391137092KLC1,XRCC3c.1849-1107T>C (n.1849-1107T>C)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.1651-1107T>C (n.1651-1107T>C)
c.1782-1107T>C (n.1782-1107T>C)
n.406-1107T>C
c.1755-1107T>C (n.1755-1107T>C)
n.204A>G
n.2037A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.1822-1107T>C (n.1822-1107T>C)
c.1624-1107T>C (n.1624-1107T>C)
c.150-1107T>C
c.1924-1107T>C (n.1924-1107T>C)
c.1897-1107T>C (n.1897-1107T>C)
c.1857-1107T>C (n.1857-1107T>C)
c.1830-1107T>C (n.1830-1107T>C)
c.1779-1107T>C (n.1779-1107T>C)
c.1776-1107T>C (n.1776-1107T>C)
c.1726-1107T>C (n.1726-1107T>C)
c.1699-1107T>C (n.1699-1107T>C)
c.1645-1107T>C (n.1645-1107T>C)
14g.103699548T>GCA391137094KLC1,XRCC3c.1849-1107T>G (n.1849-1107T>G)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.1651-1107T>G (n.1651-1107T>G)
c.1782-1107T>G (n.1782-1107T>G)
n.406-1107T>G
c.1755-1107T>G (n.1755-1107T>G)
n.204A>C
n.2037A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.1822-1107T>G (n.1822-1107T>G)
c.1624-1107T>G (n.1624-1107T>G)
c.150-1107T>G
c.1924-1107T>G (n.1924-1107T>G)
c.1897-1107T>G (n.1897-1107T>G)
c.1857-1107T>G (n.1857-1107T>G)
c.1830-1107T>G (n.1830-1107T>G)
c.1779-1107T>G (n.1779-1107T>G)
c.1776-1107T>G (n.1776-1107T>G)
c.1726-1107T>G (n.1726-1107T>G)
c.1699-1107T>G (n.1699-1107T>G)
c.1645-1107T>G (n.1645-1107T>G)
14g.103699549T>ACA391137099KLC1,XRCC3c.1849-1106T>A (n.1849-1106T>A)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.1651-1106T>A (n.1651-1106T>A)
c.1782-1106T>A (n.1782-1106T>A)
n.406-1106T>A
c.1755-1106T>A (n.1755-1106T>A)
n.203A>T
n.2036A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.1822-1106T>A (n.1822-1106T>A)
c.1624-1106T>A (n.1624-1106T>A)
c.150-1106T>A
c.1924-1106T>A (n.1924-1106T>A)
c.1897-1106T>A (n.1897-1106T>A)
c.1857-1106T>A (n.1857-1106T>A)
c.1830-1106T>A (n.1830-1106T>A)
c.1779-1106T>A (n.1779-1106T>A)
c.1776-1106T>A (n.1776-1106T>A)
c.1726-1106T>A (n.1726-1106T>A)
c.1699-1106T>A (n.1699-1106T>A)
c.1645-1106T>A (n.1645-1106T>A)
14g.103699549T>CCA391137101KLC1,XRCC3c.1849-1106T>C (n.1849-1106T>C)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.1651-1106T>C (n.1651-1106T>C)
c.1782-1106T>C (n.1782-1106T>C)
n.406-1106T>C
c.1755-1106T>C (n.1755-1106T>C)
n.203A>G
n.2036A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.1822-1106T>C (n.1822-1106T>C)
c.1624-1106T>C (n.1624-1106T>C)
c.150-1106T>C
c.1924-1106T>C (n.1924-1106T>C)
c.1897-1106T>C (n.1897-1106T>C)
c.1857-1106T>C (n.1857-1106T>C)
c.1830-1106T>C (n.1830-1106T>C)
c.1779-1106T>C (n.1779-1106T>C)
c.1776-1106T>C (n.1776-1106T>C)
c.1726-1106T>C (n.1726-1106T>C)
c.1699-1106T>C (n.1699-1106T>C)
c.1645-1106T>C (n.1645-1106T>C)
dbSNP
14g.103699549T>GCA391137103KLC1,XRCC3c.1849-1106T>G (n.1849-1106T>G)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.1651-1106T>G (n.1651-1106T>G)
c.1782-1106T>G (n.1782-1106T>G)
n.406-1106T>G
c.1755-1106T>G (n.1755-1106T>G)
n.203A>C
n.2036A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.1822-1106T>G (n.1822-1106T>G)
c.1624-1106T>G (n.1624-1106T>G)
c.150-1106T>G
c.1924-1106T>G (n.1924-1106T>G)
c.1897-1106T>G (n.1897-1106T>G)
c.1857-1106T>G (n.1857-1106T>G)
c.1830-1106T>G (n.1830-1106T>G)
c.1779-1106T>G (n.1779-1106T>G)
c.1776-1106T>G (n.1776-1106T>G)
c.1726-1106T>G (n.1726-1106T>G)
c.1699-1106T>G (n.1699-1106T>G)
c.1645-1106T>G (n.1645-1106T>G)
14g.103699549T=CA2160434224KLC1,XRCC3c.1849-1106T= (n.1849-1106T=)
c.589A= (p.Lys197=)
c.1651-1106T= (n.1651-1106T=)
c.1782-1106T= (n.1782-1106T=)
n.406-1106T=
c.1755-1106T= (n.1755-1106T=)
n.203A=
n.2036A=
c.-27A= (n.-27A=)
c.1822-1106T= (n.1822-1106T=)
c.1624-1106T= (n.1624-1106T=)
c.150-1106T=
c.1924-1106T= (n.1924-1106T=)
c.1897-1106T= (n.1897-1106T=)
c.1857-1106T= (n.1857-1106T=)
c.1830-1106T= (n.1830-1106T=)
c.1779-1106T= (n.1779-1106T=)
c.1776-1106T= (n.1776-1106T=)
c.1726-1106T= (n.1726-1106T=)
c.1699-1106T= (n.1699-1106T=)
c.1645-1106T= (n.1645-1106T=)
14g.103699550C>ACA391137106KLC1,XRCC3c.1849-1105C>A (n.1849-1105C>A)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.1651-1105C>A (n.1651-1105C>A)
c.1782-1105C>A (n.1782-1105C>A)
n.406-1105C>A
c.1755-1105C>A (n.1755-1105C>A)
n.202G>T
n.2035G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.1822-1105C>A (n.1822-1105C>A)
c.1624-1105C>A (n.1624-1105C>A)
c.150-1105C>A
c.1924-1105C>A (n.1924-1105C>A)
c.1897-1105C>A (n.1897-1105C>A)
c.1857-1105C>A (n.1857-1105C>A)
c.1830-1105C>A (n.1830-1105C>A)
c.1779-1105C>A (n.1779-1105C>A)
c.1776-1105C>A (n.1776-1105C>A)
c.1726-1105C>A (n.1726-1105C>A)
c.1699-1105C>A (n.1699-1105C>A)
c.1645-1105C>A (n.1645-1105C>A)
14g.103699550C>GCA391137108KLC1,XRCC3c.1849-1105C>G (n.1849-1105C>G)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.1651-1105C>G (n.1651-1105C>G)
c.1782-1105C>G (n.1782-1105C>G)
n.406-1105C>G
c.1755-1105C>G (n.1755-1105C>G)
n.202G>C
n.2035G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.1822-1105C>G (n.1822-1105C>G)
c.1624-1105C>G (n.1624-1105C>G)
c.150-1105C>G
c.1924-1105C>G (n.1924-1105C>G)
c.1897-1105C>G (n.1897-1105C>G)
c.1857-1105C>G (n.1857-1105C>G)
c.1830-1105C>G (n.1830-1105C>G)
c.1779-1105C>G (n.1779-1105C>G)
c.1776-1105C>G (n.1776-1105C>G)
c.1726-1105C>G (n.1726-1105C>G)
c.1699-1105C>G (n.1699-1105C>G)
c.1645-1105C>G (n.1645-1105C>G)
14g.103699550C>TCA488198135KLC1,XRCC3c.1849-1105C>T (n.1849-1105C>T)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.1651-1105C>T (n.1651-1105C>T)
c.1782-1105C>T (n.1782-1105C>T)
n.406-1105C>T
c.1755-1105C>T (n.1755-1105C>T)
n.202G>A
n.2035G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.1822-1105C>T (n.1822-1105C>T)
c.1624-1105C>T (n.1624-1105C>T)
c.150-1105C>T
c.1924-1105C>T (n.1924-1105C>T)
c.1897-1105C>T (n.1897-1105C>T)
c.1857-1105C>T (n.1857-1105C>T)
c.1830-1105C>T (n.1830-1105C>T)
c.1779-1105C>T (n.1779-1105C>T)
c.1776-1105C>T (n.1776-1105C>T)
c.1726-1105C>T (n.1726-1105C>T)
c.1699-1105C>T (n.1699-1105C>T)
c.1645-1105C>T (n.1645-1105C>T)
14g.103699551T>ACA391137111KLC1,XRCC3c.1849-1104T>A (n.1849-1104T>A)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.1651-1104T>A (n.1651-1104T>A)
c.1782-1104T>A (n.1782-1104T>A)
n.406-1104T>A
c.1755-1104T>A (n.1755-1104T>A)
n.201A>T
n.2034A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1822-1104T>A (n.1822-1104T>A)
c.1624-1104T>A (n.1624-1104T>A)
c.150-1104T>A
c.1924-1104T>A (n.1924-1104T>A)
c.1897-1104T>A (n.1897-1104T>A)
c.1857-1104T>A (n.1857-1104T>A)
c.1830-1104T>A (n.1830-1104T>A)
c.1779-1104T>A (n.1779-1104T>A)
c.1776-1104T>A (n.1776-1104T>A)
c.1726-1104T>A (n.1726-1104T>A)
c.1699-1104T>A (n.1699-1104T>A)
c.1645-1104T>A (n.1645-1104T>A)
14g.103699551T>CCA391137113KLC1,XRCC3c.1849-1104T>C (n.1849-1104T>C)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.1651-1104T>C (n.1651-1104T>C)
c.1782-1104T>C (n.1782-1104T>C)
n.406-1104T>C
c.1755-1104T>C (n.1755-1104T>C)
n.201A>G
n.2034A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1822-1104T>C (n.1822-1104T>C)
c.1624-1104T>C (n.1624-1104T>C)
c.150-1104T>C
c.1924-1104T>C (n.1924-1104T>C)
c.1897-1104T>C (n.1897-1104T>C)
c.1857-1104T>C (n.1857-1104T>C)
c.1830-1104T>C (n.1830-1104T>C)
c.1779-1104T>C (n.1779-1104T>C)
c.1776-1104T>C (n.1776-1104T>C)
c.1726-1104T>C (n.1726-1104T>C)
c.1699-1104T>C (n.1699-1104T>C)
c.1645-1104T>C (n.1645-1104T>C)
14g.103699551T>GCA391137116KLC1,XRCC3c.1849-1104T>G (n.1849-1104T>G)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.1651-1104T>G (n.1651-1104T>G)
c.1782-1104T>G (n.1782-1104T>G)
n.406-1104T>G
c.1755-1104T>G (n.1755-1104T>G)
n.201A>C
n.2034A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1822-1104T>G (n.1822-1104T>G)
c.1624-1104T>G (n.1624-1104T>G)
c.150-1104T>G
c.1924-1104T>G (n.1924-1104T>G)
c.1897-1104T>G (n.1897-1104T>G)
c.1857-1104T>G (n.1857-1104T>G)
c.1830-1104T>G (n.1830-1104T>G)
c.1779-1104T>G (n.1779-1104T>G)
c.1776-1104T>G (n.1776-1104T>G)
c.1726-1104T>G (n.1726-1104T>G)
c.1699-1104T>G (n.1699-1104T>G)
c.1645-1104T>G (n.1645-1104T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699551T=CA2160434225KLC1,XRCC3c.1849-1104T= (n.1849-1104T=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.1651-1104T= (n.1651-1104T=)
c.1782-1104T= (n.1782-1104T=)
n.406-1104T=
c.1755-1104T= (n.1755-1104T=)
n.201A=
n.2034A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.1822-1104T= (n.1822-1104T=)
c.1624-1104T= (n.1624-1104T=)
c.150-1104T=
c.1924-1104T= (n.1924-1104T=)
c.1897-1104T= (n.1897-1104T=)
c.1857-1104T= (n.1857-1104T=)
c.1830-1104T= (n.1830-1104T=)
c.1779-1104T= (n.1779-1104T=)
c.1776-1104T= (n.1776-1104T=)
c.1726-1104T= (n.1726-1104T=)
c.1699-1104T= (n.1699-1104T=)
c.1645-1104T= (n.1645-1104T=)
14g.103699552T>ACA7366423KLC1,XRCC3c.1849-1103T>A (n.1849-1103T>A)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.1651-1103T>A (n.1651-1103T>A)
c.1782-1103T>A (n.1782-1103T>A)
n.406-1103T>A
c.1755-1103T>A (n.1755-1103T>A)
n.200A>T
n.2033A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.1822-1103T>A (n.1822-1103T>A)
c.1624-1103T>A (n.1624-1103T>A)
c.150-1103T>A
c.1924-1103T>A (n.1924-1103T>A)
c.1897-1103T>A (n.1897-1103T>A)
c.1857-1103T>A (n.1857-1103T>A)
c.1830-1103T>A (n.1830-1103T>A)
c.1779-1103T>A (n.1779-1103T>A)
c.1776-1103T>A (n.1776-1103T>A)
c.1726-1103T>A (n.1726-1103T>A)
c.1699-1103T>A (n.1699-1103T>A)
c.1645-1103T>A (n.1645-1103T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699552T>CCA391137120KLC1,XRCC3c.1849-1103T>C (n.1849-1103T>C)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.1651-1103T>C (n.1651-1103T>C)
c.1782-1103T>C (n.1782-1103T>C)
n.406-1103T>C
c.1755-1103T>C (n.1755-1103T>C)
n.200A>G
n.2033A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.1822-1103T>C (n.1822-1103T>C)
c.1624-1103T>C (n.1624-1103T>C)
c.150-1103T>C
c.1924-1103T>C (n.1924-1103T>C)
c.1897-1103T>C (n.1897-1103T>C)
c.1857-1103T>C (n.1857-1103T>C)
c.1830-1103T>C (n.1830-1103T>C)
c.1779-1103T>C (n.1779-1103T>C)
c.1776-1103T>C (n.1776-1103T>C)
c.1726-1103T>C (n.1726-1103T>C)
c.1699-1103T>C (n.1699-1103T>C)
c.1645-1103T>C (n.1645-1103T>C)
14g.103699552T>GCA391137122KLC1,XRCC3c.1849-1103T>G (n.1849-1103T>G)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.1651-1103T>G (n.1651-1103T>G)
c.1782-1103T>G (n.1782-1103T>G)
n.406-1103T>G
c.1755-1103T>G (n.1755-1103T>G)
n.200A>C
n.2033A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.1822-1103T>G (n.1822-1103T>G)
c.1624-1103T>G (n.1624-1103T>G)
c.150-1103T>G
c.1924-1103T>G (n.1924-1103T>G)
c.1897-1103T>G (n.1897-1103T>G)
c.1857-1103T>G (n.1857-1103T>G)
c.1830-1103T>G (n.1830-1103T>G)
c.1779-1103T>G (n.1779-1103T>G)
c.1776-1103T>G (n.1776-1103T>G)
c.1726-1103T>G (n.1726-1103T>G)
c.1699-1103T>G (n.1699-1103T>G)
c.1645-1103T>G (n.1645-1103T>G)
14g.103699552T=CA2160434226KLC1,XRCC3c.1849-1103T= (n.1849-1103T=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.1651-1103T= (n.1651-1103T=)
c.1782-1103T= (n.1782-1103T=)
n.406-1103T=
c.1755-1103T= (n.1755-1103T=)
n.200A=
n.2033A=
c.-30A= (n.-30A=)
c.1822-1103T= (n.1822-1103T=)
c.1624-1103T= (n.1624-1103T=)
c.150-1103T=
c.1924-1103T= (n.1924-1103T=)
c.1897-1103T= (n.1897-1103T=)
c.1857-1103T= (n.1857-1103T=)
c.1830-1103T= (n.1830-1103T=)
c.1779-1103T= (n.1779-1103T=)
c.1776-1103T= (n.1776-1103T=)
c.1726-1103T= (n.1726-1103T=)
c.1699-1103T= (n.1699-1103T=)
c.1645-1103T= (n.1645-1103T=)
14g.103699553A=CA2160434227KLC1,XRCC3c.1849-1102A= (n.1849-1102A=)
c.585T= (p.Asn195=)
c.1651-1102A= (n.1651-1102A=)
c.1782-1102A= (n.1782-1102A=)
n.406-1102A=
c.1755-1102A= (n.1755-1102A=)
n.199T=
n.2032T=
c.-31T= (n.-31T=)
c.1822-1102A= (n.1822-1102A=)
c.1624-1102A= (n.1624-1102A=)
c.150-1102A=
c.1924-1102A= (n.1924-1102A=)
c.1897-1102A= (n.1897-1102A=)
c.1857-1102A= (n.1857-1102A=)
c.1830-1102A= (n.1830-1102A=)
c.1779-1102A= (n.1779-1102A=)
c.1776-1102A= (n.1776-1102A=)
c.1726-1102A= (n.1726-1102A=)
c.1699-1102A= (n.1699-1102A=)
c.1645-1102A= (n.1645-1102A=)
14g.103699553A>CCA391137123KLC1,XRCC3c.1849-1102A>C (n.1849-1102A>C)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.1651-1102A>C (n.1651-1102A>C)
c.1782-1102A>C (n.1782-1102A>C)
n.406-1102A>C
c.1755-1102A>C (n.1755-1102A>C)
n.199T>G
n.2032T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.1822-1102A>C (n.1822-1102A>C)
c.1624-1102A>C (n.1624-1102A>C)
c.150-1102A>C
c.1924-1102A>C (n.1924-1102A>C)
c.1897-1102A>C (n.1897-1102A>C)
c.1857-1102A>C (n.1857-1102A>C)
c.1830-1102A>C (n.1830-1102A>C)
c.1779-1102A>C (n.1779-1102A>C)
c.1776-1102A>C (n.1776-1102A>C)
c.1726-1102A>C (n.1726-1102A>C)
c.1699-1102A>C (n.1699-1102A>C)
c.1645-1102A>C (n.1645-1102A>C)
14g.103699553A>GCA488198139KLC1,XRCC3c.1849-1102A>G (n.1849-1102A>G)
c.585T>C (p.Asn195=)
c.1651-1102A>G (n.1651-1102A>G)
c.1782-1102A>G (n.1782-1102A>G)
n.406-1102A>G
c.1755-1102A>G (n.1755-1102A>G)
n.199T>C
n.2032T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.1822-1102A>G (n.1822-1102A>G)
c.1624-1102A>G (n.1624-1102A>G)
c.150-1102A>G
c.1924-1102A>G (n.1924-1102A>G)
c.1897-1102A>G (n.1897-1102A>G)
c.1857-1102A>G (n.1857-1102A>G)
c.1830-1102A>G (n.1830-1102A>G)
c.1779-1102A>G (n.1779-1102A>G)
c.1776-1102A>G (n.1776-1102A>G)
c.1726-1102A>G (n.1726-1102A>G)
c.1699-1102A>G (n.1699-1102A>G)
c.1645-1102A>G (n.1645-1102A>G)
14g.103699553A>TCA391137125KLC1,XRCC3c.1849-1102A>T (n.1849-1102A>T)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.1651-1102A>T (n.1651-1102A>T)
c.1782-1102A>T (n.1782-1102A>T)
n.406-1102A>T
c.1755-1102A>T (n.1755-1102A>T)
n.199T>A
n.2032T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.1822-1102A>T (n.1822-1102A>T)
c.1624-1102A>T (n.1624-1102A>T)
c.150-1102A>T
c.1924-1102A>T (n.1924-1102A>T)
c.1897-1102A>T (n.1897-1102A>T)
c.1857-1102A>T (n.1857-1102A>T)
c.1830-1102A>T (n.1830-1102A>T)
c.1779-1102A>T (n.1779-1102A>T)
c.1776-1102A>T (n.1776-1102A>T)
c.1726-1102A>T (n.1726-1102A>T)
c.1699-1102A>T (n.1699-1102A>T)
c.1645-1102A>T (n.1645-1102A>T)
dbSNP gnomAD v2
14g.103699554T>ACA391137126KLC1,XRCC3c.1849-1101T>A (n.1849-1101T>A)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.1651-1101T>A (n.1651-1101T>A)
c.1782-1101T>A (n.1782-1101T>A)
n.406-1101T>A
c.1755-1101T>A (n.1755-1101T>A)
n.198A>T
n.2031A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.1822-1101T>A (n.1822-1101T>A)
c.1624-1101T>A (n.1624-1101T>A)
c.150-1101T>A
c.1924-1101T>A (n.1924-1101T>A)
c.1897-1101T>A (n.1897-1101T>A)
c.1857-1101T>A (n.1857-1101T>A)
c.1830-1101T>A (n.1830-1101T>A)
c.1779-1101T>A (n.1779-1101T>A)
c.1776-1101T>A (n.1776-1101T>A)
c.1726-1101T>A (n.1726-1101T>A)
c.1699-1101T>A (n.1699-1101T>A)
c.1645-1101T>A (n.1645-1101T>A)
14g.103699554T>CCA391137129KLC1,XRCC3c.1849-1101T>C (n.1849-1101T>C)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.1651-1101T>C (n.1651-1101T>C)
c.1782-1101T>C (n.1782-1101T>C)
n.406-1101T>C
c.1755-1101T>C (n.1755-1101T>C)
n.198A>G
n.2031A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.1822-1101T>C (n.1822-1101T>C)
c.1624-1101T>C (n.1624-1101T>C)
c.150-1101T>C
c.1924-1101T>C (n.1924-1101T>C)
c.1897-1101T>C (n.1897-1101T>C)
c.1857-1101T>C (n.1857-1101T>C)
c.1830-1101T>C (n.1830-1101T>C)
c.1779-1101T>C (n.1779-1101T>C)
c.1776-1101T>C (n.1776-1101T>C)
c.1726-1101T>C (n.1726-1101T>C)
c.1699-1101T>C (n.1699-1101T>C)
c.1645-1101T>C (n.1645-1101T>C)
gnomAD v4
14g.103699554T>GCA391137128KLC1,XRCC3c.1849-1101T>G (n.1849-1101T>G)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.1651-1101T>G (n.1651-1101T>G)
c.1782-1101T>G (n.1782-1101T>G)
n.406-1101T>G
c.1755-1101T>G (n.1755-1101T>G)
n.198A>C
n.2031A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.1822-1101T>G (n.1822-1101T>G)
c.1624-1101T>G (n.1624-1101T>G)
c.150-1101T>G
c.1924-1101T>G (n.1924-1101T>G)
c.1897-1101T>G (n.1897-1101T>G)
c.1857-1101T>G (n.1857-1101T>G)
c.1830-1101T>G (n.1830-1101T>G)
c.1779-1101T>G (n.1779-1101T>G)
c.1776-1101T>G (n.1776-1101T>G)
c.1726-1101T>G (n.1726-1101T>G)
c.1699-1101T>G (n.1699-1101T>G)
c.1645-1101T>G (n.1645-1101T>G)
14g.103699555T>ACA391137130KLC1,XRCC3c.1849-1100T>A (n.1849-1100T>A)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.1651-1100T>A (n.1651-1100T>A)
c.1782-1100T>A (n.1782-1100T>A)
n.406-1100T>A
c.1755-1100T>A (n.1755-1100T>A)
n.197A>T
n.2030A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.1822-1100T>A (n.1822-1100T>A)
c.1624-1100T>A (n.1624-1100T>A)
c.150-1100T>A
c.1924-1100T>A (n.1924-1100T>A)
c.1897-1100T>A (n.1897-1100T>A)
c.1857-1100T>A (n.1857-1100T>A)
c.1830-1100T>A (n.1830-1100T>A)
c.1779-1100T>A (n.1779-1100T>A)
c.1776-1100T>A (n.1776-1100T>A)
c.1726-1100T>A (n.1726-1100T>A)
c.1699-1100T>A (n.1699-1100T>A)
c.1645-1100T>A (n.1645-1100T>A)
14g.103699555T>CCA391137131KLC1,XRCC3c.1849-1100T>C (n.1849-1100T>C)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.1651-1100T>C (n.1651-1100T>C)
c.1782-1100T>C (n.1782-1100T>C)
n.406-1100T>C
c.1755-1100T>C (n.1755-1100T>C)
n.197A>G
n.2030A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.1822-1100T>C (n.1822-1100T>C)
c.1624-1100T>C (n.1624-1100T>C)
c.150-1100T>C
c.1924-1100T>C (n.1924-1100T>C)
c.1897-1100T>C (n.1897-1100T>C)
c.1857-1100T>C (n.1857-1100T>C)
c.1830-1100T>C (n.1830-1100T>C)
c.1779-1100T>C (n.1779-1100T>C)
c.1776-1100T>C (n.1776-1100T>C)
c.1726-1100T>C (n.1726-1100T>C)
c.1699-1100T>C (n.1699-1100T>C)
c.1645-1100T>C (n.1645-1100T>C)
14g.103699555T>GCA391137132KLC1,XRCC3c.1849-1100T>G (n.1849-1100T>G)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.1651-1100T>G (n.1651-1100T>G)
c.1782-1100T>G (n.1782-1100T>G)
n.406-1100T>G
c.1755-1100T>G (n.1755-1100T>G)
n.197A>C
n.2030A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.1822-1100T>G (n.1822-1100T>G)
c.1624-1100T>G (n.1624-1100T>G)
c.150-1100T>G
c.1924-1100T>G (n.1924-1100T>G)
c.1897-1100T>G (n.1897-1100T>G)
c.1857-1100T>G (n.1857-1100T>G)
c.1830-1100T>G (n.1830-1100T>G)
c.1779-1100T>G (n.1779-1100T>G)
c.1776-1100T>G (n.1776-1100T>G)
c.1726-1100T>G (n.1726-1100T>G)
c.1699-1100T>G (n.1699-1100T>G)
c.1645-1100T>G (n.1645-1100T>G)
14g.103699556C>ACA488198142KLC1,XRCC3c.1849-1099C>A (n.1849-1099C>A)
c.582G>T (p.Val194=)
c.1651-1099C>A (n.1651-1099C>A)
c.1782-1099C>A (n.1782-1099C>A)
n.406-1099C>A
c.1755-1099C>A (n.1755-1099C>A)
n.196G>T
n.2029G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.1822-1099C>A (n.1822-1099C>A)
c.1624-1099C>A (n.1624-1099C>A)
c.150-1099C>A
c.1924-1099C>A (n.1924-1099C>A)
c.1897-1099C>A (n.1897-1099C>A)
c.1857-1099C>A (n.1857-1099C>A)
c.1830-1099C>A (n.1830-1099C>A)
c.1779-1099C>A (n.1779-1099C>A)
c.1776-1099C>A (n.1776-1099C>A)
c.1726-1099C>A (n.1726-1099C>A)
c.1699-1099C>A (n.1699-1099C>A)
c.1645-1099C>A (n.1645-1099C>A)
14g.103699556C>GCA488198143KLC1,XRCC3c.1849-1099C>G (n.1849-1099C>G)
c.582G>C (p.Val194=)
c.1651-1099C>G (n.1651-1099C>G)
c.1782-1099C>G (n.1782-1099C>G)
n.406-1099C>G
c.1755-1099C>G (n.1755-1099C>G)
n.196G>C
n.2029G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.1822-1099C>G (n.1822-1099C>G)
c.1624-1099C>G (n.1624-1099C>G)
c.150-1099C>G
c.1924-1099C>G (n.1924-1099C>G)
c.1897-1099C>G (n.1897-1099C>G)
c.1857-1099C>G (n.1857-1099C>G)
c.1830-1099C>G (n.1830-1099C>G)
c.1779-1099C>G (n.1779-1099C>G)
c.1776-1099C>G (n.1776-1099C>G)
c.1726-1099C>G (n.1726-1099C>G)
c.1699-1099C>G (n.1699-1099C>G)
c.1645-1099C>G (n.1645-1099C>G)
14g.103699556C>TCA488198144KLC1,XRCC3c.1849-1099C>T (n.1849-1099C>T)
c.582G>A (p.Val194=)
c.1651-1099C>T (n.1651-1099C>T)
c.1782-1099C>T (n.1782-1099C>T)
n.406-1099C>T
c.1755-1099C>T (n.1755-1099C>T)
n.196G>A
n.2029G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.1822-1099C>T (n.1822-1099C>T)
c.1624-1099C>T (n.1624-1099C>T)
c.150-1099C>T
c.1924-1099C>T (n.1924-1099C>T)
c.1897-1099C>T (n.1897-1099C>T)
c.1857-1099C>T (n.1857-1099C>T)
c.1830-1099C>T (n.1830-1099C>T)
c.1779-1099C>T (n.1779-1099C>T)
c.1776-1099C>T (n.1776-1099C>T)
c.1726-1099C>T (n.1726-1099C>T)
c.1699-1099C>T (n.1699-1099C>T)
c.1645-1099C>T (n.1645-1099C>T)
gnomAD v4
14g.103699557A>CCA391137136KLC1,XRCC3c.1849-1098A>C (n.1849-1098A>C)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.1651-1098A>C (n.1651-1098A>C)
c.1782-1098A>C (n.1782-1098A>C)
n.406-1098A>C
c.1755-1098A>C (n.1755-1098A>C)
n.195T>G
n.2028T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.1822-1098A>C (n.1822-1098A>C)
c.1624-1098A>C (n.1624-1098A>C)
c.150-1098A>C
c.1924-1098A>C (n.1924-1098A>C)
c.1897-1098A>C (n.1897-1098A>C)
c.1857-1098A>C (n.1857-1098A>C)
c.1830-1098A>C (n.1830-1098A>C)
c.1779-1098A>C (n.1779-1098A>C)
c.1776-1098A>C (n.1776-1098A>C)
c.1726-1098A>C (n.1726-1098A>C)
c.1699-1098A>C (n.1699-1098A>C)
c.1645-1098A>C (n.1645-1098A>C)
14g.103699557A>GCA391137138KLC1,XRCC3c.1849-1098A>G (n.1849-1098A>G)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.1651-1098A>G (n.1651-1098A>G)
c.1782-1098A>G (n.1782-1098A>G)
n.406-1098A>G
c.1755-1098A>G (n.1755-1098A>G)
n.195T>C
n.2028T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1822-1098A>G (n.1822-1098A>G)
c.1624-1098A>G (n.1624-1098A>G)
c.150-1098A>G
c.1924-1098A>G (n.1924-1098A>G)
c.1897-1098A>G (n.1897-1098A>G)
c.1857-1098A>G (n.1857-1098A>G)
c.1830-1098A>G (n.1830-1098A>G)
c.1779-1098A>G (n.1779-1098A>G)
c.1776-1098A>G (n.1776-1098A>G)
c.1726-1098A>G (n.1726-1098A>G)
c.1699-1098A>G (n.1699-1098A>G)
c.1645-1098A>G (n.1645-1098A>G)
14g.103699557A>TCA391137141KLC1,XRCC3c.1849-1098A>T (n.1849-1098A>T)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.1651-1098A>T (n.1651-1098A>T)
c.1782-1098A>T (n.1782-1098A>T)
n.406-1098A>T
c.1755-1098A>T (n.1755-1098A>T)
n.195T>A
n.2028T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.1822-1098A>T (n.1822-1098A>T)
c.1624-1098A>T (n.1624-1098A>T)
c.150-1098A>T
c.1924-1098A>T (n.1924-1098A>T)
c.1897-1098A>T (n.1897-1098A>T)
c.1857-1098A>T (n.1857-1098A>T)
c.1830-1098A>T (n.1830-1098A>T)
c.1779-1098A>T (n.1779-1098A>T)
c.1776-1098A>T (n.1776-1098A>T)
c.1726-1098A>T (n.1726-1098A>T)
c.1699-1098A>T (n.1699-1098A>T)
c.1645-1098A>T (n.1645-1098A>T)
14g.103699558C>ACA391137148KLC1,XRCC3c.1849-1097C>A (n.1849-1097C>A)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.1651-1097C>A (n.1651-1097C>A)
c.1782-1097C>A (n.1782-1097C>A)
n.406-1097C>A
c.1755-1097C>A (n.1755-1097C>A)
n.194G>T
n.2027G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.1822-1097C>A (n.1822-1097C>A)
c.1624-1097C>A (n.1624-1097C>A)
c.150-1097C>A
c.1924-1097C>A (n.1924-1097C>A)
c.1897-1097C>A (n.1897-1097C>A)
c.1857-1097C>A (n.1857-1097C>A)
c.1830-1097C>A (n.1830-1097C>A)
c.1779-1097C>A (n.1779-1097C>A)
c.1776-1097C>A (n.1776-1097C>A)
c.1726-1097C>A (n.1726-1097C>A)
c.1699-1097C>A (n.1699-1097C>A)
c.1645-1097C>A (n.1645-1097C>A)
14g.103699558C=CA2160434228KLC1,XRCC3c.1849-1097C= (n.1849-1097C=)
c.580G= (p.Val194=)
c.1651-1097C= (n.1651-1097C=)
c.1782-1097C= (n.1782-1097C=)
n.406-1097C=
c.1755-1097C= (n.1755-1097C=)
n.194G=
n.2027G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.1822-1097C= (n.1822-1097C=)
c.1624-1097C= (n.1624-1097C=)
c.150-1097C=
c.1924-1097C= (n.1924-1097C=)
c.1897-1097C= (n.1897-1097C=)
c.1857-1097C= (n.1857-1097C=)
c.1830-1097C= (n.1830-1097C=)
c.1779-1097C= (n.1779-1097C=)
c.1776-1097C= (n.1776-1097C=)
c.1726-1097C= (n.1726-1097C=)
c.1699-1097C= (n.1699-1097C=)
c.1645-1097C= (n.1645-1097C=)
14g.103699558C>GCA391137145KLC1,XRCC3c.1849-1097C>G (n.1849-1097C>G)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.1651-1097C>G (n.1651-1097C>G)
c.1782-1097C>G (n.1782-1097C>G)
n.406-1097C>G
c.1755-1097C>G (n.1755-1097C>G)
n.194G>C
n.2027G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.1822-1097C>G (n.1822-1097C>G)
c.1624-1097C>G (n.1624-1097C>G)
c.150-1097C>G
c.1924-1097C>G (n.1924-1097C>G)
c.1897-1097C>G (n.1897-1097C>G)
c.1857-1097C>G (n.1857-1097C>G)
c.1830-1097C>G (n.1830-1097C>G)
c.1779-1097C>G (n.1779-1097C>G)
c.1776-1097C>G (n.1776-1097C>G)
c.1726-1097C>G (n.1726-1097C>G)
c.1699-1097C>G (n.1699-1097C>G)
c.1645-1097C>G (n.1645-1097C>G)
14g.103699558C>TCA7366424KLC1,XRCC3c.1849-1097C>T (n.1849-1097C>T)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.1651-1097C>T (n.1651-1097C>T)
c.1782-1097C>T (n.1782-1097C>T)
n.406-1097C>T
c.1755-1097C>T (n.1755-1097C>T)
n.194G>A
n.2027G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.1822-1097C>T (n.1822-1097C>T)
c.1624-1097C>T (n.1624-1097C>T)
c.150-1097C>T
c.1924-1097C>T (n.1924-1097C>T)
c.1897-1097C>T (n.1897-1097C>T)
c.1857-1097C>T (n.1857-1097C>T)
c.1830-1097C>T (n.1830-1097C>T)
c.1779-1097C>T (n.1779-1097C>T)
c.1776-1097C>T (n.1776-1097C>T)
c.1726-1097C>T (n.1726-1097C>T)
c.1699-1097C>T (n.1699-1097C>T)
c.1645-1097C>T (n.1645-1097C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699559A>CCA391137149KLC1,XRCC3c.1849-1096A>C (n.1849-1096A>C)
c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.1651-1096A>C (n.1651-1096A>C)
c.1782-1096A>C (n.1782-1096A>C)
n.406-1096A>C
c.1755-1096A>C (n.1755-1096A>C)
n.193T>G
n.2026T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1822-1096A>C (n.1822-1096A>C)
c.1624-1096A>C (n.1624-1096A>C)
c.150-1096A>C
c.1924-1096A>C (n.1924-1096A>C)
c.1897-1096A>C (n.1897-1096A>C)
c.1857-1096A>C (n.1857-1096A>C)
c.1830-1096A>C (n.1830-1096A>C)
c.1779-1096A>C (n.1779-1096A>C)
c.1776-1096A>C (n.1776-1096A>C)
c.1726-1096A>C (n.1726-1096A>C)
c.1699-1096A>C (n.1699-1096A>C)
c.1645-1096A>C (n.1645-1096A>C)
14g.103699559A>GCA488198150KLC1,XRCC3c.1849-1096A>G (n.1849-1096A>G)
c.579T>C (p.Cys193=)
c.1651-1096A>G (n.1651-1096A>G)
c.1782-1096A>G (n.1782-1096A>G)
n.406-1096A>G
c.1755-1096A>G (n.1755-1096A>G)
n.193T>C
n.2026T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1822-1096A>G (n.1822-1096A>G)
c.1624-1096A>G (n.1624-1096A>G)
c.150-1096A>G
c.1924-1096A>G (n.1924-1096A>G)
c.1897-1096A>G (n.1897-1096A>G)
c.1857-1096A>G (n.1857-1096A>G)
c.1830-1096A>G (n.1830-1096A>G)
c.1779-1096A>G (n.1779-1096A>G)
c.1776-1096A>G (n.1776-1096A>G)
c.1726-1096A>G (n.1726-1096A>G)
c.1699-1096A>G (n.1699-1096A>G)
c.1645-1096A>G (n.1645-1096A>G)
14g.103699559A>TCA391137151KLC1,XRCC3c.1849-1096A>T (n.1849-1096A>T)
c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.1651-1096A>T (n.1651-1096A>T)
c.1782-1096A>T (n.1782-1096A>T)
n.406-1096A>T
c.1755-1096A>T (n.1755-1096A>T)
n.193T>A
n.2026T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1822-1096A>T (n.1822-1096A>T)
c.1624-1096A>T (n.1624-1096A>T)
c.150-1096A>T
c.1924-1096A>T (n.1924-1096A>T)
c.1897-1096A>T (n.1897-1096A>T)
c.1857-1096A>T (n.1857-1096A>T)
c.1830-1096A>T (n.1830-1096A>T)
c.1779-1096A>T (n.1779-1096A>T)
c.1776-1096A>T (n.1776-1096A>T)
c.1726-1096A>T (n.1726-1096A>T)
c.1699-1096A>T (n.1699-1096A>T)
c.1645-1096A>T (n.1645-1096A>T)
14g.103699560C>ACA391137155KLC1,XRCC3c.1849-1095C>A (n.1849-1095C>A)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.1651-1095C>A (n.1651-1095C>A)
c.1782-1095C>A (n.1782-1095C>A)
n.406-1095C>A
c.1755-1095C>A (n.1755-1095C>A)
n.192G>T
n.2025G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.1822-1095C>A (n.1822-1095C>A)
c.1624-1095C>A (n.1624-1095C>A)
c.150-1095C>A
c.1924-1095C>A (n.1924-1095C>A)
c.1897-1095C>A (n.1897-1095C>A)
c.1857-1095C>A (n.1857-1095C>A)
c.1830-1095C>A (n.1830-1095C>A)
c.1779-1095C>A (n.1779-1095C>A)
c.1776-1095C>A (n.1776-1095C>A)
c.1726-1095C>A (n.1726-1095C>A)
c.1699-1095C>A (n.1699-1095C>A)
c.1645-1095C>A (n.1645-1095C>A)
dbSNP
14g.103699560C=CA2160434229KLC1,XRCC3c.1849-1095C= (n.1849-1095C=)
c.578G= (p.Cys193=)
c.1651-1095C= (n.1651-1095C=)
c.1782-1095C= (n.1782-1095C=)
n.406-1095C=
c.1755-1095C= (n.1755-1095C=)
n.192G=
n.2025G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.1822-1095C= (n.1822-1095C=)
c.1624-1095C= (n.1624-1095C=)
c.150-1095C=
c.1924-1095C= (n.1924-1095C=)
c.1897-1095C= (n.1897-1095C=)
c.1857-1095C= (n.1857-1095C=)
c.1830-1095C= (n.1830-1095C=)
c.1779-1095C= (n.1779-1095C=)
c.1776-1095C= (n.1776-1095C=)
c.1726-1095C= (n.1726-1095C=)
c.1699-1095C= (n.1699-1095C=)
c.1645-1095C= (n.1645-1095C=)
14g.103699560C>GCA391137157KLC1,XRCC3c.1849-1095C>G (n.1849-1095C>G)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.1651-1095C>G (n.1651-1095C>G)
c.1782-1095C>G (n.1782-1095C>G)
n.406-1095C>G
c.1755-1095C>G (n.1755-1095C>G)
n.192G>C
n.2025G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.1822-1095C>G (n.1822-1095C>G)
c.1624-1095C>G (n.1624-1095C>G)
c.150-1095C>G
c.1924-1095C>G (n.1924-1095C>G)
c.1897-1095C>G (n.1897-1095C>G)
c.1857-1095C>G (n.1857-1095C>G)
c.1830-1095C>G (n.1830-1095C>G)
c.1779-1095C>G (n.1779-1095C>G)
c.1776-1095C>G (n.1776-1095C>G)
c.1726-1095C>G (n.1726-1095C>G)
c.1699-1095C>G (n.1699-1095C>G)
c.1645-1095C>G (n.1645-1095C>G)
14g.103699560C>TCA391137159KLC1,XRCC3c.1849-1095C>T (n.1849-1095C>T)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.1651-1095C>T (n.1651-1095C>T)
c.1782-1095C>T (n.1782-1095C>T)
n.406-1095C>T
c.1755-1095C>T (n.1755-1095C>T)
n.192G>A
n.2025G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.1822-1095C>T (n.1822-1095C>T)
c.1624-1095C>T (n.1624-1095C>T)
c.150-1095C>T
c.1924-1095C>T (n.1924-1095C>T)
c.1897-1095C>T (n.1897-1095C>T)
c.1857-1095C>T (n.1857-1095C>T)
c.1830-1095C>T (n.1830-1095C>T)
c.1779-1095C>T (n.1779-1095C>T)
c.1776-1095C>T (n.1776-1095C>T)
c.1726-1095C>T (n.1726-1095C>T)
c.1699-1095C>T (n.1699-1095C>T)
c.1645-1095C>T (n.1645-1095C>T)
14g.103699561A>CCA391137163KLC1,XRCC3c.1849-1094A>C (n.1849-1094A>C)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.1651-1094A>C (n.1651-1094A>C)
c.1782-1094A>C (n.1782-1094A>C)
n.406-1094A>C
c.1755-1094A>C (n.1755-1094A>C)
n.191T>G
n.2024T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.1822-1094A>C (n.1822-1094A>C)
c.1624-1094A>C (n.1624-1094A>C)
c.150-1094A>C
c.1924-1094A>C (n.1924-1094A>C)
c.1897-1094A>C (n.1897-1094A>C)
c.1857-1094A>C (n.1857-1094A>C)
c.1830-1094A>C (n.1830-1094A>C)
c.1779-1094A>C (n.1779-1094A>C)
c.1776-1094A>C (n.1776-1094A>C)
c.1726-1094A>C (n.1726-1094A>C)
c.1699-1094A>C (n.1699-1094A>C)
c.1645-1094A>C (n.1645-1094A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699561A>GCA391137168KLC1,XRCC3c.1849-1094A>G (n.1849-1094A>G)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.1651-1094A>G (n.1651-1094A>G)
c.1782-1094A>G (n.1782-1094A>G)
n.406-1094A>G
c.1755-1094A>G (n.1755-1094A>G)
n.191T>C
n.2024T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.1822-1094A>G (n.1822-1094A>G)
c.1624-1094A>G (n.1624-1094A>G)
c.150-1094A>G
c.1924-1094A>G (n.1924-1094A>G)
c.1897-1094A>G (n.1897-1094A>G)
c.1857-1094A>G (n.1857-1094A>G)
c.1830-1094A>G (n.1830-1094A>G)
c.1779-1094A>G (n.1779-1094A>G)
c.1776-1094A>G (n.1776-1094A>G)
c.1726-1094A>G (n.1726-1094A>G)
c.1699-1094A>G (n.1699-1094A>G)
c.1645-1094A>G (n.1645-1094A>G)
14g.103699561A>TCA391137165KLC1,XRCC3c.1849-1094A>T (n.1849-1094A>T)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.1651-1094A>T (n.1651-1094A>T)
c.1782-1094A>T (n.1782-1094A>T)
n.406-1094A>T
c.1755-1094A>T (n.1755-1094A>T)
n.191T>A
n.2024T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.1822-1094A>T (n.1822-1094A>T)
c.1624-1094A>T (n.1624-1094A>T)
c.150-1094A>T
c.1924-1094A>T (n.1924-1094A>T)
c.1897-1094A>T (n.1897-1094A>T)
c.1857-1094A>T (n.1857-1094A>T)
c.1830-1094A>T (n.1830-1094A>T)
c.1779-1094A>T (n.1779-1094A>T)
c.1776-1094A>T (n.1776-1094A>T)
c.1726-1094A>T (n.1726-1094A>T)
c.1699-1094A>T (n.1699-1094A>T)
c.1645-1094A>T (n.1645-1094A>T)
14g.103699562C>ACA391137171KLC1,XRCC3c.1849-1093C>A (n.1849-1093C>A)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.1651-1093C>A (n.1651-1093C>A)
c.1782-1093C>A (n.1782-1093C>A)
n.406-1093C>A
c.1755-1093C>A (n.1755-1093C>A)
n.190G>T
n.2023G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.1822-1093C>A (n.1822-1093C>A)
c.1624-1093C>A (n.1624-1093C>A)
c.150-1093C>A
c.1924-1093C>A (n.1924-1093C>A)
c.1897-1093C>A (n.1897-1093C>A)
c.1857-1093C>A (n.1857-1093C>A)
c.1830-1093C>A (n.1830-1093C>A)
c.1779-1093C>A (n.1779-1093C>A)
c.1776-1093C>A (n.1776-1093C>A)
c.1726-1093C>A (n.1726-1093C>A)
c.1699-1093C>A (n.1699-1093C>A)
c.1645-1093C>A (n.1645-1093C>A)
gnomAD v4
14g.103699562C=CA2160434230KLC1,XRCC3c.1849-1093C= (n.1849-1093C=)
c.576G= (p.Glu192=)
c.1651-1093C= (n.1651-1093C=)
c.1782-1093C= (n.1782-1093C=)
n.406-1093C=
c.1755-1093C= (n.1755-1093C=)
n.190G=
n.2023G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.1822-1093C= (n.1822-1093C=)
c.1624-1093C= (n.1624-1093C=)
c.150-1093C=
c.1924-1093C= (n.1924-1093C=)
c.1897-1093C= (n.1897-1093C=)
c.1857-1093C= (n.1857-1093C=)
c.1830-1093C= (n.1830-1093C=)
c.1779-1093C= (n.1779-1093C=)
c.1776-1093C= (n.1776-1093C=)
c.1726-1093C= (n.1726-1093C=)
c.1699-1093C= (n.1699-1093C=)
c.1645-1093C= (n.1645-1093C=)
14g.103699562C>GCA391137172KLC1,XRCC3c.1849-1093C>G (n.1849-1093C>G)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.1651-1093C>G (n.1651-1093C>G)
c.1782-1093C>G (n.1782-1093C>G)
n.406-1093C>G
c.1755-1093C>G (n.1755-1093C>G)
n.190G>C
n.2023G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.1822-1093C>G (n.1822-1093C>G)
c.1624-1093C>G (n.1624-1093C>G)
c.150-1093C>G
c.1924-1093C>G (n.1924-1093C>G)
c.1897-1093C>G (n.1897-1093C>G)
c.1857-1093C>G (n.1857-1093C>G)
c.1830-1093C>G (n.1830-1093C>G)
c.1779-1093C>G (n.1779-1093C>G)
c.1776-1093C>G (n.1776-1093C>G)
c.1726-1093C>G (n.1726-1093C>G)
c.1699-1093C>G (n.1699-1093C>G)
c.1645-1093C>G (n.1645-1093C>G)
dbSNP gnomAD v2
14g.103699562C>TCA7366425KLC1,XRCC3c.1849-1093C>T (n.1849-1093C>T)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.1651-1093C>T (n.1651-1093C>T)
c.1782-1093C>T (n.1782-1093C>T)
n.406-1093C>T
c.1755-1093C>T (n.1755-1093C>T)
n.190G>A
n.2023G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.1822-1093C>T (n.1822-1093C>T)
c.1624-1093C>T (n.1624-1093C>T)
c.150-1093C>T
c.1924-1093C>T (n.1924-1093C>T)
c.1897-1093C>T (n.1897-1093C>T)
c.1857-1093C>T (n.1857-1093C>T)
c.1830-1093C>T (n.1830-1093C>T)
c.1779-1093C>T (n.1779-1093C>T)
c.1776-1093C>T (n.1776-1093C>T)
c.1726-1093C>T (n.1726-1093C>T)
c.1699-1093C>T (n.1699-1093C>T)
c.1645-1093C>T (n.1645-1093C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699563T>ACA267242631KLC1,XRCC3c.1849-1092T>A (n.1849-1092T>A)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.1651-1092T>A (n.1651-1092T>A)
c.1782-1092T>A (n.1782-1092T>A)
n.406-1092T>A
c.1755-1092T>A (n.1755-1092T>A)
n.189A>T
n.2022A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.1822-1092T>A (n.1822-1092T>A)
c.1624-1092T>A (n.1624-1092T>A)
c.150-1092T>A
c.1924-1092T>A (n.1924-1092T>A)
c.1897-1092T>A (n.1897-1092T>A)
c.1857-1092T>A (n.1857-1092T>A)
c.1830-1092T>A (n.1830-1092T>A)
c.1779-1092T>A (n.1779-1092T>A)
c.1776-1092T>A (n.1776-1092T>A)
c.1726-1092T>A (n.1726-1092T>A)
c.1699-1092T>A (n.1699-1092T>A)
c.1645-1092T>A (n.1645-1092T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699563T>CCA391137178KLC1,XRCC3c.1849-1092T>C (n.1849-1092T>C)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.1651-1092T>C (n.1651-1092T>C)
c.1782-1092T>C (n.1782-1092T>C)
n.406-1092T>C
c.1755-1092T>C (n.1755-1092T>C)
n.189A>G
n.2022A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.1822-1092T>C (n.1822-1092T>C)
c.1624-1092T>C (n.1624-1092T>C)
c.150-1092T>C
c.1924-1092T>C (n.1924-1092T>C)
c.1897-1092T>C (n.1897-1092T>C)
c.1857-1092T>C (n.1857-1092T>C)
c.1830-1092T>C (n.1830-1092T>C)
c.1779-1092T>C (n.1779-1092T>C)
c.1776-1092T>C (n.1776-1092T>C)
c.1726-1092T>C (n.1726-1092T>C)
c.1699-1092T>C (n.1699-1092T>C)
c.1645-1092T>C (n.1645-1092T>C)
14g.103699563T>GCA391137180KLC1,XRCC3c.1849-1092T>G (n.1849-1092T>G)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.1651-1092T>G (n.1651-1092T>G)
c.1782-1092T>G (n.1782-1092T>G)
n.406-1092T>G
c.1755-1092T>G (n.1755-1092T>G)
n.189A>C
n.2022A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.1822-1092T>G (n.1822-1092T>G)
c.1624-1092T>G (n.1624-1092T>G)
c.150-1092T>G
c.1924-1092T>G (n.1924-1092T>G)
c.1897-1092T>G (n.1897-1092T>G)
c.1857-1092T>G (n.1857-1092T>G)
c.1830-1092T>G (n.1830-1092T>G)
c.1779-1092T>G (n.1779-1092T>G)
c.1776-1092T>G (n.1776-1092T>G)
c.1726-1092T>G (n.1726-1092T>G)
c.1699-1092T>G (n.1699-1092T>G)
c.1645-1092T>G (n.1645-1092T>G)
14g.103699563T=CA2160434231KLC1,XRCC3c.1849-1092T= (n.1849-1092T=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.1651-1092T= (n.1651-1092T=)
c.1782-1092T= (n.1782-1092T=)
n.406-1092T=
c.1755-1092T= (n.1755-1092T=)
n.189A=
n.2022A=
c.-41A= (n.-41A=)
c.1822-1092T= (n.1822-1092T=)
c.1624-1092T= (n.1624-1092T=)
c.150-1092T=
c.1924-1092T= (n.1924-1092T=)
c.1897-1092T= (n.1897-1092T=)
c.1857-1092T= (n.1857-1092T=)
c.1830-1092T= (n.1830-1092T=)
c.1779-1092T= (n.1779-1092T=)
c.1776-1092T= (n.1776-1092T=)
c.1726-1092T= (n.1726-1092T=)
c.1699-1092T= (n.1699-1092T=)
c.1645-1092T= (n.1645-1092T=)
14g.103699564C>ACA391137184KLC1,XRCC3c.1849-1091C>A (n.1849-1091C>A)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.1651-1091C>A (n.1651-1091C>A)
c.1782-1091C>A (n.1782-1091C>A)
n.406-1091C>A
c.1755-1091C>A (n.1755-1091C>A)
n.188G>T
n.2021G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.1822-1091C>A (n.1822-1091C>A)
c.1624-1091C>A (n.1624-1091C>A)
c.150-1091C>A
c.1924-1091C>A (n.1924-1091C>A)
c.1897-1091C>A (n.1897-1091C>A)
c.1857-1091C>A (n.1857-1091C>A)
c.1830-1091C>A (n.1830-1091C>A)
c.1779-1091C>A (n.1779-1091C>A)
c.1776-1091C>A (n.1776-1091C>A)
c.1726-1091C>A (n.1726-1091C>A)
c.1699-1091C>A (n.1699-1091C>A)
c.1645-1091C>A (n.1645-1091C>A)
14g.103699564C>GCA391137186KLC1,XRCC3c.1849-1091C>G (n.1849-1091C>G)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.1651-1091C>G (n.1651-1091C>G)
c.1782-1091C>G (n.1782-1091C>G)
n.406-1091C>G
c.1755-1091C>G (n.1755-1091C>G)
n.188G>C
n.2021G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.1822-1091C>G (n.1822-1091C>G)
c.1624-1091C>G (n.1624-1091C>G)
c.150-1091C>G
c.1924-1091C>G (n.1924-1091C>G)
c.1897-1091C>G (n.1897-1091C>G)
c.1857-1091C>G (n.1857-1091C>G)
c.1830-1091C>G (n.1830-1091C>G)
c.1779-1091C>G (n.1779-1091C>G)
c.1776-1091C>G (n.1776-1091C>G)
c.1726-1091C>G (n.1726-1091C>G)
c.1699-1091C>G (n.1699-1091C>G)
c.1645-1091C>G (n.1645-1091C>G)
gnomAD v4
14g.103699564C>TCA391137188KLC1,XRCC3c.1849-1091C>T (n.1849-1091C>T)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.1651-1091C>T (n.1651-1091C>T)
c.1782-1091C>T (n.1782-1091C>T)
n.406-1091C>T
c.1755-1091C>T (n.1755-1091C>T)
n.188G>A
n.2021G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.1822-1091C>T (n.1822-1091C>T)
c.1624-1091C>T (n.1624-1091C>T)
c.150-1091C>T
c.1924-1091C>T (n.1924-1091C>T)
c.1897-1091C>T (n.1897-1091C>T)
c.1857-1091C>T (n.1857-1091C>T)
c.1830-1091C>T (n.1830-1091C>T)
c.1779-1091C>T (n.1779-1091C>T)
c.1776-1091C>T (n.1776-1091C>T)
c.1726-1091C>T (n.1726-1091C>T)
c.1699-1091C>T (n.1699-1091C>T)
c.1645-1091C>T (n.1645-1091C>T)

Number of alleles fetched