Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103699436del | CA2842222786 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219del (n.1849-1219del) c.702del (p.Leu235CysfsTer11) c.1651-1219del (n.1651-1219del) c.1782-1219del (n.1782-1219del) n.406-1219del c.1755-1219del (n.1755-1219del) n.316del n.2149del c.87del (p.Leu30CysfsTer11) c.1822-1219del (n.1822-1219del) c.1624-1219del (n.1624-1219del) c.150-1219del c.1924-1219del (n.1924-1219del) c.1897-1219del (n.1897-1219del) c.1857-1219del (n.1857-1219del) c.1830-1219del (n.1830-1219del) c.1779-1219del (n.1779-1219del) c.1776-1219del (n.1776-1219del) c.1726-1219del (n.1726-1219del) c.1699-1219del (n.1699-1219del) c.1645-1219del (n.1645-1219del) | |
14 | g.103699436A>C | CA391136748 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>C (n.1849-1219A>C) c.702T>G (p.His234Gln) c.1651-1219A>C (n.1651-1219A>C) c.1782-1219A>C (n.1782-1219A>C) n.406-1219A>C c.1755-1219A>C (n.1755-1219A>C) n.316T>G n.2149T>G c.87T>G (p.His29Gln) c.1822-1219A>C (n.1822-1219A>C) c.1624-1219A>C (n.1624-1219A>C) c.150-1219A>C c.1924-1219A>C (n.1924-1219A>C) c.1897-1219A>C (n.1897-1219A>C) c.1857-1219A>C (n.1857-1219A>C) c.1830-1219A>C (n.1830-1219A>C) c.1779-1219A>C (n.1779-1219A>C) c.1776-1219A>C (n.1776-1219A>C) c.1726-1219A>C (n.1726-1219A>C) c.1699-1219A>C (n.1699-1219A>C) c.1645-1219A>C (n.1645-1219A>C) | |
14 | g.103699436A>G | CA488198055 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>G (n.1849-1219A>G) c.702T>C (p.His234=) c.1651-1219A>G (n.1651-1219A>G) c.1782-1219A>G (n.1782-1219A>G) n.406-1219A>G c.1755-1219A>G (n.1755-1219A>G) n.316T>C n.2149T>C c.87T>C (p.His29=) c.1822-1219A>G (n.1822-1219A>G) c.1624-1219A>G (n.1624-1219A>G) c.150-1219A>G c.1924-1219A>G (n.1924-1219A>G) c.1897-1219A>G (n.1897-1219A>G) c.1857-1219A>G (n.1857-1219A>G) c.1830-1219A>G (n.1830-1219A>G) c.1779-1219A>G (n.1779-1219A>G) c.1776-1219A>G (n.1776-1219A>G) c.1726-1219A>G (n.1726-1219A>G) c.1699-1219A>G (n.1699-1219A>G) c.1645-1219A>G (n.1645-1219A>G) | |
14 | g.103699436A>T | CA391136749 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>T (n.1849-1219A>T) c.702T>A (p.His234Gln) c.1651-1219A>T (n.1651-1219A>T) c.1782-1219A>T (n.1782-1219A>T) n.406-1219A>T c.1755-1219A>T (n.1755-1219A>T) n.316T>A n.2149T>A c.87T>A (p.His29Gln) c.1822-1219A>T (n.1822-1219A>T) c.1624-1219A>T (n.1624-1219A>T) c.150-1219A>T c.1924-1219A>T (n.1924-1219A>T) c.1897-1219A>T (n.1897-1219A>T) c.1857-1219A>T (n.1857-1219A>T) c.1830-1219A>T (n.1830-1219A>T) c.1779-1219A>T (n.1779-1219A>T) c.1776-1219A>T (n.1776-1219A>T) c.1726-1219A>T (n.1726-1219A>T) c.1699-1219A>T (n.1699-1219A>T) c.1645-1219A>T (n.1645-1219A>T) | |
14 | g.103699437T>A | CA391136750 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>A (n.1849-1218T>A) c.701A>T (p.His234Leu) c.1651-1218T>A (n.1651-1218T>A) c.1782-1218T>A (n.1782-1218T>A) n.406-1218T>A c.1755-1218T>A (n.1755-1218T>A) n.315A>T n.2148A>T c.86A>T (p.His29Leu) c.1822-1218T>A (n.1822-1218T>A) c.1624-1218T>A (n.1624-1218T>A) c.150-1218T>A c.1924-1218T>A (n.1924-1218T>A) c.1897-1218T>A (n.1897-1218T>A) c.1857-1218T>A (n.1857-1218T>A) c.1830-1218T>A (n.1830-1218T>A) c.1779-1218T>A (n.1779-1218T>A) c.1776-1218T>A (n.1776-1218T>A) c.1726-1218T>A (n.1726-1218T>A) c.1699-1218T>A (n.1699-1218T>A) c.1645-1218T>A (n.1645-1218T>A) | |
14 | g.103699437T>C | CA391136752 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>C (n.1849-1218T>C) c.701A>G (p.His234Arg) c.1651-1218T>C (n.1651-1218T>C) c.1782-1218T>C (n.1782-1218T>C) n.406-1218T>C c.1755-1218T>C (n.1755-1218T>C) n.315A>G n.2148A>G c.86A>G (p.His29Arg) c.1822-1218T>C (n.1822-1218T>C) c.1624-1218T>C (n.1624-1218T>C) c.150-1218T>C c.1924-1218T>C (n.1924-1218T>C) c.1897-1218T>C (n.1897-1218T>C) c.1857-1218T>C (n.1857-1218T>C) c.1830-1218T>C (n.1830-1218T>C) c.1779-1218T>C (n.1779-1218T>C) c.1776-1218T>C (n.1776-1218T>C) c.1726-1218T>C (n.1726-1218T>C) c.1699-1218T>C (n.1699-1218T>C) c.1645-1218T>C (n.1645-1218T>C) | |
14 | g.103699437T>G | CA391136751 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>G (n.1849-1218T>G) c.701A>C (p.His234Pro) c.1651-1218T>G (n.1651-1218T>G) c.1782-1218T>G (n.1782-1218T>G) n.406-1218T>G c.1755-1218T>G (n.1755-1218T>G) n.315A>C n.2148A>C c.86A>C (p.His29Pro) c.1822-1218T>G (n.1822-1218T>G) c.1624-1218T>G (n.1624-1218T>G) c.150-1218T>G c.1924-1218T>G (n.1924-1218T>G) c.1897-1218T>G (n.1897-1218T>G) c.1857-1218T>G (n.1857-1218T>G) c.1830-1218T>G (n.1830-1218T>G) c.1779-1218T>G (n.1779-1218T>G) c.1776-1218T>G (n.1776-1218T>G) c.1726-1218T>G (n.1726-1218T>G) c.1699-1218T>G (n.1699-1218T>G) c.1645-1218T>G (n.1645-1218T>G) | dbSNP |
14 | g.103699438G>A | CA391136753 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G>A (n.1849-1217G>A) c.700C>T (p.His234Tyr) c.1651-1217G>A (n.1651-1217G>A) c.1782-1217G>A (n.1782-1217G>A) n.406-1217G>A c.1755-1217G>A (n.1755-1217G>A) n.314C>T n.2147C>T c.85C>T (p.His29Tyr) c.1822-1217G>A (n.1822-1217G>A) c.1624-1217G>A (n.1624-1217G>A) c.150-1217G>A c.1924-1217G>A (n.1924-1217G>A) c.1897-1217G>A (n.1897-1217G>A) c.1857-1217G>A (n.1857-1217G>A) c.1830-1217G>A (n.1830-1217G>A) c.1779-1217G>A (n.1779-1217G>A) c.1776-1217G>A (n.1776-1217G>A) c.1726-1217G>A (n.1726-1217G>A) c.1699-1217G>A (n.1699-1217G>A) c.1645-1217G>A (n.1645-1217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699438G>C | CA391136754 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G>C (n.1849-1217G>C) c.700C>G (p.His234Asp) c.1651-1217G>C (n.1651-1217G>C) c.1782-1217G>C (n.1782-1217G>C) n.406-1217G>C c.1755-1217G>C (n.1755-1217G>C) n.314C>G n.2147C>G c.85C>G (p.His29Asp) c.1822-1217G>C (n.1822-1217G>C) c.1624-1217G>C (n.1624-1217G>C) c.150-1217G>C c.1924-1217G>C (n.1924-1217G>C) c.1897-1217G>C (n.1897-1217G>C) c.1857-1217G>C (n.1857-1217G>C) c.1830-1217G>C (n.1830-1217G>C) c.1779-1217G>C (n.1779-1217G>C) c.1776-1217G>C (n.1776-1217G>C) c.1726-1217G>C (n.1726-1217G>C) c.1699-1217G>C (n.1699-1217G>C) c.1645-1217G>C (n.1645-1217G>C) | |
14 | g.103699438G= | CA2160434164 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G= (n.1849-1217G=) c.700C= (p.His234=) c.1651-1217G= (n.1651-1217G=) c.1782-1217G= (n.1782-1217G=) n.406-1217G= c.1755-1217G= (n.1755-1217G=) n.314C= n.2147C= c.85C= (p.His29=) c.1822-1217G= (n.1822-1217G=) c.1624-1217G= (n.1624-1217G=) c.150-1217G= c.1924-1217G= (n.1924-1217G=) c.1897-1217G= (n.1897-1217G=) c.1857-1217G= (n.1857-1217G=) c.1830-1217G= (n.1830-1217G=) c.1779-1217G= (n.1779-1217G=) c.1776-1217G= (n.1776-1217G=) c.1726-1217G= (n.1726-1217G=) c.1699-1217G= (n.1699-1217G=) c.1645-1217G= (n.1645-1217G=) | |
14 | g.103699438G>T | CA391136755 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G>T (n.1849-1217G>T) c.700C>A (p.His234Asn) c.1651-1217G>T (n.1651-1217G>T) c.1782-1217G>T (n.1782-1217G>T) n.406-1217G>T c.1755-1217G>T (n.1755-1217G>T) n.314C>A n.2147C>A c.85C>A (p.His29Asn) c.1822-1217G>T (n.1822-1217G>T) c.1624-1217G>T (n.1624-1217G>T) c.150-1217G>T c.1924-1217G>T (n.1924-1217G>T) c.1897-1217G>T (n.1897-1217G>T) c.1857-1217G>T (n.1857-1217G>T) c.1830-1217G>T (n.1830-1217G>T) c.1779-1217G>T (n.1779-1217G>T) c.1776-1217G>T (n.1776-1217G>T) c.1726-1217G>T (n.1726-1217G>T) c.1699-1217G>T (n.1699-1217G>T) c.1645-1217G>T (n.1645-1217G>T) | |
14 | g.103699438_103699443del | CA2842222787 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217_1849-1212del (n.1849-1217_1849-1212del) c.695_700del (p.Ala232_His234delinsAsp) c.1651-1217_1651-1212del (n.1651-1217_1651-1212del) c.1782-1217_1782-1212del (n.1782-1217_1782-1212del) n.406-1217_406-1212del c.1755-1217_1755-1212del (n.1755-1217_1755-1212del) n.309_314del n.2142_2147del c.80_85del (p.Ala27_His29delinsAsp) c.1822-1217_1822-1212del (n.1822-1217_1822-1212del) c.1624-1217_1624-1212del (n.1624-1217_1624-1212del) c.150-1217_150-1212del c.1924-1217_1924-1212del (n.1924-1217_1924-1212del) c.1897-1217_1897-1212del (n.1897-1217_1897-1212del) c.1857-1217_1857-1212del (n.1857-1217_1857-1212del) c.1830-1217_1830-1212del (n.1830-1217_1830-1212del) c.1779-1217_1779-1212del (n.1779-1217_1779-1212del) c.1776-1217_1776-1212del (n.1776-1217_1776-1212del) c.1726-1217_1726-1212del (n.1726-1217_1726-1212del) c.1699-1217_1699-1212del (n.1699-1217_1699-1212del) c.1645-1217_1645-1212del (n.1645-1217_1645-1212del) | |
14 | g.103699439C>A | CA391136756 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C>A (n.1849-1216C>A) c.699G>T (p.Arg233Ser) c.1651-1216C>A (n.1651-1216C>A) c.1782-1216C>A (n.1782-1216C>A) n.406-1216C>A c.1755-1216C>A (n.1755-1216C>A) n.313G>T n.2146G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.1822-1216C>A (n.1822-1216C>A) c.1624-1216C>A (n.1624-1216C>A) c.150-1216C>A c.1924-1216C>A (n.1924-1216C>A) c.1897-1216C>A (n.1897-1216C>A) c.1857-1216C>A (n.1857-1216C>A) c.1830-1216C>A (n.1830-1216C>A) c.1779-1216C>A (n.1779-1216C>A) c.1776-1216C>A (n.1776-1216C>A) c.1726-1216C>A (n.1726-1216C>A) c.1699-1216C>A (n.1699-1216C>A) c.1645-1216C>A (n.1645-1216C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699439C= | CA2160434165 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C= (n.1849-1216C=) c.699G= (p.Arg233=) c.1651-1216C= (n.1651-1216C=) c.1782-1216C= (n.1782-1216C=) n.406-1216C= c.1755-1216C= (n.1755-1216C=) n.313G= n.2146G= c.84G= (p.Arg28=) c.1822-1216C= (n.1822-1216C=) c.1624-1216C= (n.1624-1216C=) c.150-1216C= c.1924-1216C= (n.1924-1216C=) c.1897-1216C= (n.1897-1216C=) c.1857-1216C= (n.1857-1216C=) c.1830-1216C= (n.1830-1216C=) c.1779-1216C= (n.1779-1216C=) c.1776-1216C= (n.1776-1216C=) c.1726-1216C= (n.1726-1216C=) c.1699-1216C= (n.1699-1216C=) c.1645-1216C= (n.1645-1216C=) | |
14 | g.103699439C>G | CA391136757 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C>G (n.1849-1216C>G) c.699G>C (p.Arg233Ser) c.1651-1216C>G (n.1651-1216C>G) c.1782-1216C>G (n.1782-1216C>G) n.406-1216C>G c.1755-1216C>G (n.1755-1216C>G) n.313G>C n.2146G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.1822-1216C>G (n.1822-1216C>G) c.1624-1216C>G (n.1624-1216C>G) c.150-1216C>G c.1924-1216C>G (n.1924-1216C>G) c.1897-1216C>G (n.1897-1216C>G) c.1857-1216C>G (n.1857-1216C>G) c.1830-1216C>G (n.1830-1216C>G) c.1779-1216C>G (n.1779-1216C>G) c.1776-1216C>G (n.1776-1216C>G) c.1726-1216C>G (n.1726-1216C>G) c.1699-1216C>G (n.1699-1216C>G) c.1645-1216C>G (n.1645-1216C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699439C>T | CA488198056 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C>T (n.1849-1216C>T) c.699G>A (p.Arg233=) c.1651-1216C>T (n.1651-1216C>T) c.1782-1216C>T (n.1782-1216C>T) n.406-1216C>T c.1755-1216C>T (n.1755-1216C>T) n.313G>A n.2146G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.1822-1216C>T (n.1822-1216C>T) c.1624-1216C>T (n.1624-1216C>T) c.150-1216C>T c.1924-1216C>T (n.1924-1216C>T) c.1897-1216C>T (n.1897-1216C>T) c.1857-1216C>T (n.1857-1216C>T) c.1830-1216C>T (n.1830-1216C>T) c.1779-1216C>T (n.1779-1216C>T) c.1776-1216C>T (n.1776-1216C>T) c.1726-1216C>T (n.1726-1216C>T) c.1699-1216C>T (n.1699-1216C>T) c.1645-1216C>T (n.1645-1216C>T) | dbSNP |
14 | g.103699440C>A | CA391136758 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>A (n.1849-1215C>A) c.698G>T (p.Arg233Met) c.1651-1215C>A (n.1651-1215C>A) c.1782-1215C>A (n.1782-1215C>A) n.406-1215C>A c.1755-1215C>A (n.1755-1215C>A) n.312G>T n.2145G>T c.83G>T (p.Arg28Met) c.1822-1215C>A (n.1822-1215C>A) c.1624-1215C>A (n.1624-1215C>A) c.150-1215C>A c.1924-1215C>A (n.1924-1215C>A) c.1897-1215C>A (n.1897-1215C>A) c.1857-1215C>A (n.1857-1215C>A) c.1830-1215C>A (n.1830-1215C>A) c.1779-1215C>A (n.1779-1215C>A) c.1776-1215C>A (n.1776-1215C>A) c.1726-1215C>A (n.1726-1215C>A) c.1699-1215C>A (n.1699-1215C>A) c.1645-1215C>A (n.1645-1215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699440C= | CA2160434166 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C= (n.1849-1215C=) c.698G= (p.Arg233=) c.1651-1215C= (n.1651-1215C=) c.1782-1215C= (n.1782-1215C=) n.406-1215C= c.1755-1215C= (n.1755-1215C=) n.312G= n.2145G= c.83G= (p.Arg28=) c.1822-1215C= (n.1822-1215C=) c.1624-1215C= (n.1624-1215C=) c.150-1215C= c.1924-1215C= (n.1924-1215C=) c.1897-1215C= (n.1897-1215C=) c.1857-1215C= (n.1857-1215C=) c.1830-1215C= (n.1830-1215C=) c.1779-1215C= (n.1779-1215C=) c.1776-1215C= (n.1776-1215C=) c.1726-1215C= (n.1726-1215C=) c.1699-1215C= (n.1699-1215C=) c.1645-1215C= (n.1645-1215C=) | |
14 | g.103699440C>G | CA391136759 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>G (n.1849-1215C>G) c.698G>C (p.Arg233Thr) c.1651-1215C>G (n.1651-1215C>G) c.1782-1215C>G (n.1782-1215C>G) n.406-1215C>G c.1755-1215C>G (n.1755-1215C>G) n.312G>C n.2145G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) c.1822-1215C>G (n.1822-1215C>G) c.1624-1215C>G (n.1624-1215C>G) c.150-1215C>G c.1924-1215C>G (n.1924-1215C>G) c.1897-1215C>G (n.1897-1215C>G) c.1857-1215C>G (n.1857-1215C>G) c.1830-1215C>G (n.1830-1215C>G) c.1779-1215C>G (n.1779-1215C>G) c.1776-1215C>G (n.1776-1215C>G) c.1726-1215C>G (n.1726-1215C>G) c.1699-1215C>G (n.1699-1215C>G) c.1645-1215C>G (n.1645-1215C>G) | |
14 | g.103699440C>T | CA391136760 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>T (n.1849-1215C>T) c.698G>A (p.Arg233Lys) c.1651-1215C>T (n.1651-1215C>T) c.1782-1215C>T (n.1782-1215C>T) n.406-1215C>T c.1755-1215C>T (n.1755-1215C>T) n.312G>A n.2145G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.1822-1215C>T (n.1822-1215C>T) c.1624-1215C>T (n.1624-1215C>T) c.150-1215C>T c.1924-1215C>T (n.1924-1215C>T) c.1897-1215C>T (n.1897-1215C>T) c.1857-1215C>T (n.1857-1215C>T) c.1830-1215C>T (n.1830-1215C>T) c.1779-1215C>T (n.1779-1215C>T) c.1776-1215C>T (n.1776-1215C>T) c.1726-1215C>T (n.1726-1215C>T) c.1699-1215C>T (n.1699-1215C>T) c.1645-1215C>T (n.1645-1215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699441T>A | CA391136761 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>A (n.1849-1214T>A) c.697A>T (p.Arg233Trp) c.1651-1214T>A (n.1651-1214T>A) c.1782-1214T>A (n.1782-1214T>A) n.406-1214T>A c.1755-1214T>A (n.1755-1214T>A) n.311A>T n.2144A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) c.1822-1214T>A (n.1822-1214T>A) c.1624-1214T>A (n.1624-1214T>A) c.150-1214T>A c.1924-1214T>A (n.1924-1214T>A) c.1897-1214T>A (n.1897-1214T>A) c.1857-1214T>A (n.1857-1214T>A) c.1830-1214T>A (n.1830-1214T>A) c.1779-1214T>A (n.1779-1214T>A) c.1776-1214T>A (n.1776-1214T>A) c.1726-1214T>A (n.1726-1214T>A) c.1699-1214T>A (n.1699-1214T>A) c.1645-1214T>A (n.1645-1214T>A) | |
14 | g.103699441T>C | CA391136762 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>C (n.1849-1214T>C) c.697A>G (p.Arg233Gly) c.1651-1214T>C (n.1651-1214T>C) c.1782-1214T>C (n.1782-1214T>C) n.406-1214T>C c.1755-1214T>C (n.1755-1214T>C) n.311A>G n.2144A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.1822-1214T>C (n.1822-1214T>C) c.1624-1214T>C (n.1624-1214T>C) c.150-1214T>C c.1924-1214T>C (n.1924-1214T>C) c.1897-1214T>C (n.1897-1214T>C) c.1857-1214T>C (n.1857-1214T>C) c.1830-1214T>C (n.1830-1214T>C) c.1779-1214T>C (n.1779-1214T>C) c.1776-1214T>C (n.1776-1214T>C) c.1726-1214T>C (n.1726-1214T>C) c.1699-1214T>C (n.1699-1214T>C) c.1645-1214T>C (n.1645-1214T>C) | |
14 | g.103699441T>G | CA488198057 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>G (n.1849-1214T>G) c.697A>C (p.Arg233=) c.1651-1214T>G (n.1651-1214T>G) c.1782-1214T>G (n.1782-1214T>G) n.406-1214T>G c.1755-1214T>G (n.1755-1214T>G) n.311A>C n.2144A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.1822-1214T>G (n.1822-1214T>G) c.1624-1214T>G (n.1624-1214T>G) c.150-1214T>G c.1924-1214T>G (n.1924-1214T>G) c.1897-1214T>G (n.1897-1214T>G) c.1857-1214T>G (n.1857-1214T>G) c.1830-1214T>G (n.1830-1214T>G) c.1779-1214T>G (n.1779-1214T>G) c.1776-1214T>G (n.1776-1214T>G) c.1726-1214T>G (n.1726-1214T>G) c.1699-1214T>G (n.1699-1214T>G) c.1645-1214T>G (n.1645-1214T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699442G>A | CA267242498 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>A (n.1849-1213G>A) c.696C>T (p.Ala232=) c.1651-1213G>A (n.1651-1213G>A) c.1782-1213G>A (n.1782-1213G>A) n.406-1213G>A c.1755-1213G>A (n.1755-1213G>A) n.310C>T n.2143C>T c.81C>T (p.Ala27=) c.1822-1213G>A (n.1822-1213G>A) c.1624-1213G>A (n.1624-1213G>A) c.150-1213G>A c.1924-1213G>A (n.1924-1213G>A) c.1897-1213G>A (n.1897-1213G>A) c.1857-1213G>A (n.1857-1213G>A) c.1830-1213G>A (n.1830-1213G>A) c.1779-1213G>A (n.1779-1213G>A) c.1776-1213G>A (n.1776-1213G>A) c.1726-1213G>A (n.1726-1213G>A) c.1699-1213G>A (n.1699-1213G>A) c.1645-1213G>A (n.1645-1213G>A) | dbSNP |
14 | g.103699442G>C | CA488198059 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>C (n.1849-1213G>C) c.696C>G (p.Ala232=) c.1651-1213G>C (n.1651-1213G>C) c.1782-1213G>C (n.1782-1213G>C) n.406-1213G>C c.1755-1213G>C (n.1755-1213G>C) n.310C>G n.2143C>G c.81C>G (p.Ala27=) c.1822-1213G>C (n.1822-1213G>C) c.1624-1213G>C (n.1624-1213G>C) c.150-1213G>C c.1924-1213G>C (n.1924-1213G>C) c.1897-1213G>C (n.1897-1213G>C) c.1857-1213G>C (n.1857-1213G>C) c.1830-1213G>C (n.1830-1213G>C) c.1779-1213G>C (n.1779-1213G>C) c.1776-1213G>C (n.1776-1213G>C) c.1726-1213G>C (n.1726-1213G>C) c.1699-1213G>C (n.1699-1213G>C) c.1645-1213G>C (n.1645-1213G>C) | |
14 | g.103699442G= | CA2160434167 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G= (n.1849-1213G=) c.696C= (p.Ala232=) c.1651-1213G= (n.1651-1213G=) c.1782-1213G= (n.1782-1213G=) n.406-1213G= c.1755-1213G= (n.1755-1213G=) n.310C= n.2143C= c.81C= (p.Ala27=) c.1822-1213G= (n.1822-1213G=) c.1624-1213G= (n.1624-1213G=) c.150-1213G= c.1924-1213G= (n.1924-1213G=) c.1897-1213G= (n.1897-1213G=) c.1857-1213G= (n.1857-1213G=) c.1830-1213G= (n.1830-1213G=) c.1779-1213G= (n.1779-1213G=) c.1776-1213G= (n.1776-1213G=) c.1726-1213G= (n.1726-1213G=) c.1699-1213G= (n.1699-1213G=) c.1645-1213G= (n.1645-1213G=) | |
14 | g.103699442G>T | CA488198058 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>T (n.1849-1213G>T) c.696C>A (p.Ala232=) c.1651-1213G>T (n.1651-1213G>T) c.1782-1213G>T (n.1782-1213G>T) n.406-1213G>T c.1755-1213G>T (n.1755-1213G>T) n.310C>A n.2143C>A c.81C>A (p.Ala27=) c.1822-1213G>T (n.1822-1213G>T) c.1624-1213G>T (n.1624-1213G>T) c.150-1213G>T c.1924-1213G>T (n.1924-1213G>T) c.1897-1213G>T (n.1897-1213G>T) c.1857-1213G>T (n.1857-1213G>T) c.1830-1213G>T (n.1830-1213G>T) c.1779-1213G>T (n.1779-1213G>T) c.1776-1213G>T (n.1776-1213G>T) c.1726-1213G>T (n.1726-1213G>T) c.1699-1213G>T (n.1699-1213G>T) c.1645-1213G>T (n.1645-1213G>T) | |
14 | g.103699443G>A | CA391136765 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>A (n.1849-1212G>A) c.695C>T (p.Ala232Val) c.1651-1212G>A (n.1651-1212G>A) c.1782-1212G>A (n.1782-1212G>A) n.406-1212G>A c.1755-1212G>A (n.1755-1212G>A) n.309C>T n.2142C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.1822-1212G>A (n.1822-1212G>A) c.1624-1212G>A (n.1624-1212G>A) c.150-1212G>A c.1924-1212G>A (n.1924-1212G>A) c.1897-1212G>A (n.1897-1212G>A) c.1857-1212G>A (n.1857-1212G>A) c.1830-1212G>A (n.1830-1212G>A) c.1779-1212G>A (n.1779-1212G>A) c.1776-1212G>A (n.1776-1212G>A) c.1726-1212G>A (n.1726-1212G>A) c.1699-1212G>A (n.1699-1212G>A) c.1645-1212G>A (n.1645-1212G>A) | |
14 | g.103699443G>C | CA391136764 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>C (n.1849-1212G>C) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.1651-1212G>C (n.1651-1212G>C) c.1782-1212G>C (n.1782-1212G>C) n.406-1212G>C c.1755-1212G>C (n.1755-1212G>C) n.309C>G n.2142C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.1822-1212G>C (n.1822-1212G>C) c.1624-1212G>C (n.1624-1212G>C) c.150-1212G>C c.1924-1212G>C (n.1924-1212G>C) c.1897-1212G>C (n.1897-1212G>C) c.1857-1212G>C (n.1857-1212G>C) c.1830-1212G>C (n.1830-1212G>C) c.1779-1212G>C (n.1779-1212G>C) c.1776-1212G>C (n.1776-1212G>C) c.1726-1212G>C (n.1726-1212G>C) c.1699-1212G>C (n.1699-1212G>C) c.1645-1212G>C (n.1645-1212G>C) | |
14 | g.103699443G>T | CA391136763 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>T (n.1849-1212G>T) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.1651-1212G>T (n.1651-1212G>T) c.1782-1212G>T (n.1782-1212G>T) n.406-1212G>T c.1755-1212G>T (n.1755-1212G>T) n.309C>A n.2142C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.1822-1212G>T (n.1822-1212G>T) c.1624-1212G>T (n.1624-1212G>T) c.150-1212G>T c.1924-1212G>T (n.1924-1212G>T) c.1897-1212G>T (n.1897-1212G>T) c.1857-1212G>T (n.1857-1212G>T) c.1830-1212G>T (n.1830-1212G>T) c.1779-1212G>T (n.1779-1212G>T) c.1776-1212G>T (n.1776-1212G>T) c.1726-1212G>T (n.1726-1212G>T) c.1699-1212G>T (n.1699-1212G>T) c.1645-1212G>T (n.1645-1212G>T) | |
14 | g.103699444C>A | CA391136766 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>A (n.1849-1211C>A) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.1651-1211C>A (n.1651-1211C>A) c.1782-1211C>A (n.1782-1211C>A) n.406-1211C>A c.1755-1211C>A (n.1755-1211C>A) n.308G>T n.2141G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.1822-1211C>A (n.1822-1211C>A) c.1624-1211C>A (n.1624-1211C>A) c.150-1211C>A c.1924-1211C>A (n.1924-1211C>A) c.1897-1211C>A (n.1897-1211C>A) c.1857-1211C>A (n.1857-1211C>A) c.1830-1211C>A (n.1830-1211C>A) c.1779-1211C>A (n.1779-1211C>A) c.1776-1211C>A (n.1776-1211C>A) c.1726-1211C>A (n.1726-1211C>A) c.1699-1211C>A (n.1699-1211C>A) c.1645-1211C>A (n.1645-1211C>A) | |
14 | g.103699444C>G | CA391136767 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>G (n.1849-1211C>G) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.1651-1211C>G (n.1651-1211C>G) c.1782-1211C>G (n.1782-1211C>G) n.406-1211C>G c.1755-1211C>G (n.1755-1211C>G) n.308G>C n.2141G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.1822-1211C>G (n.1822-1211C>G) c.1624-1211C>G (n.1624-1211C>G) c.150-1211C>G c.1924-1211C>G (n.1924-1211C>G) c.1897-1211C>G (n.1897-1211C>G) c.1857-1211C>G (n.1857-1211C>G) c.1830-1211C>G (n.1830-1211C>G) c.1779-1211C>G (n.1779-1211C>G) c.1776-1211C>G (n.1776-1211C>G) c.1726-1211C>G (n.1726-1211C>G) c.1699-1211C>G (n.1699-1211C>G) c.1645-1211C>G (n.1645-1211C>G) | |
14 | g.103699444C>T | CA391136768 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>T (n.1849-1211C>T) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.1651-1211C>T (n.1651-1211C>T) c.1782-1211C>T (n.1782-1211C>T) n.406-1211C>T c.1755-1211C>T (n.1755-1211C>T) n.308G>A n.2141G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.1822-1211C>T (n.1822-1211C>T) c.1624-1211C>T (n.1624-1211C>T) c.150-1211C>T c.1924-1211C>T (n.1924-1211C>T) c.1897-1211C>T (n.1897-1211C>T) c.1857-1211C>T (n.1857-1211C>T) c.1830-1211C>T (n.1830-1211C>T) c.1779-1211C>T (n.1779-1211C>T) c.1776-1211C>T (n.1776-1211C>T) c.1726-1211C>T (n.1726-1211C>T) c.1699-1211C>T (n.1699-1211C>T) c.1645-1211C>T (n.1645-1211C>T) | |
14 | g.103699445_103699446insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC | CA2838340056 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210_1849-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1849-1210_1849-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.694_695insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG (p.Arg231_Ala232insAspCysArgCysLeuAlaLeuGlyAlaGlu) c.1651-1210_1651-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1651-1210_1651-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1782-1210_1782-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1782-1210_1782-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) n.406-1210_406-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC c.1755-1210_1755-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1755-1210_1755-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) n.308_309insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG n.2141_2142insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG c.79_80insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG (p.Arg26_Ala27insAspCysArgCysLeuAlaLeuGlyAlaGlu) c.1822-1210_1822-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1822-1210_1822-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1624-1210_1624-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1624-1210_1624-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.150-1210_150-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC c.1924-1210_1924-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1924-1210_1924-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1897-1210_1897-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1897-1210_1897-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1857-1210_1857-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1857-1210_1857-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1830-1210_1830-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1830-1210_1830-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1779-1210_1779-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1779-1210_1779-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1776-1210_1776-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1776-1210_1776-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1726-1210_1726-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1726-1210_1726-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1699-1210_1699-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1699-1210_1699-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1645-1210_1645-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1645-1210_1645-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) | |
14 | g.103699445C>A | CA391136769 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210C>A (n.1849-1210C>A) c.693G>T (p.Arg231Ser) c.1651-1210C>A (n.1651-1210C>A) c.1782-1210C>A (n.1782-1210C>A) n.406-1210C>A c.1755-1210C>A (n.1755-1210C>A) n.307G>T n.2140G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) c.1822-1210C>A (n.1822-1210C>A) c.1624-1210C>A (n.1624-1210C>A) c.150-1210C>A c.1924-1210C>A (n.1924-1210C>A) c.1897-1210C>A (n.1897-1210C>A) c.1857-1210C>A (n.1857-1210C>A) c.1830-1210C>A (n.1830-1210C>A) c.1779-1210C>A (n.1779-1210C>A) c.1776-1210C>A (n.1776-1210C>A) c.1726-1210C>A (n.1726-1210C>A) c.1699-1210C>A (n.1699-1210C>A) c.1645-1210C>A (n.1645-1210C>A) | |
14 | g.103699445C>G | CA391136770 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210C>G (n.1849-1210C>G) c.693G>C (p.Arg231Ser) c.1651-1210C>G (n.1651-1210C>G) c.1782-1210C>G (n.1782-1210C>G) n.406-1210C>G c.1755-1210C>G (n.1755-1210C>G) n.307G>C n.2140G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) c.1822-1210C>G (n.1822-1210C>G) c.1624-1210C>G (n.1624-1210C>G) c.150-1210C>G c.1924-1210C>G (n.1924-1210C>G) c.1897-1210C>G (n.1897-1210C>G) c.1857-1210C>G (n.1857-1210C>G) c.1830-1210C>G (n.1830-1210C>G) c.1779-1210C>G (n.1779-1210C>G) c.1776-1210C>G (n.1776-1210C>G) c.1726-1210C>G (n.1726-1210C>G) c.1699-1210C>G (n.1699-1210C>G) c.1645-1210C>G (n.1645-1210C>G) | |
14 | g.103699445C>T | CA488198060 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210C>T (n.1849-1210C>T) c.693G>A (p.Arg231=) c.1651-1210C>T (n.1651-1210C>T) c.1782-1210C>T (n.1782-1210C>T) n.406-1210C>T c.1755-1210C>T (n.1755-1210C>T) n.307G>A n.2140G>A c.78G>A (p.Arg26=) c.1822-1210C>T (n.1822-1210C>T) c.1624-1210C>T (n.1624-1210C>T) c.150-1210C>T c.1924-1210C>T (n.1924-1210C>T) c.1897-1210C>T (n.1897-1210C>T) c.1857-1210C>T (n.1857-1210C>T) c.1830-1210C>T (n.1830-1210C>T) c.1779-1210C>T (n.1779-1210C>T) c.1776-1210C>T (n.1776-1210C>T) c.1726-1210C>T (n.1726-1210C>T) c.1699-1210C>T (n.1699-1210C>T) c.1645-1210C>T (n.1645-1210C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699446C>A | CA391136771 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1209C>A (n.1849-1209C>A) c.692G>T (p.Arg231Met) c.1651-1209C>A (n.1651-1209C>A) c.1782-1209C>A (n.1782-1209C>A) n.406-1209C>A c.1755-1209C>A (n.1755-1209C>A) n.306G>T n.2139G>T c.77G>T (p.Arg26Met) c.1822-1209C>A (n.1822-1209C>A) c.1624-1209C>A (n.1624-1209C>A) c.150-1209C>A c.1924-1209C>A (n.1924-1209C>A) c.1897-1209C>A (n.1897-1209C>A) c.1857-1209C>A (n.1857-1209C>A) c.1830-1209C>A (n.1830-1209C>A) c.1779-1209C>A (n.1779-1209C>A) c.1776-1209C>A (n.1776-1209C>A) c.1726-1209C>A (n.1726-1209C>A) c.1699-1209C>A (n.1699-1209C>A) c.1645-1209C>A (n.1645-1209C>A) | |
14 | g.103699446C>G | CA391136772 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1209C>G (n.1849-1209C>G) c.692G>C (p.Arg231Thr) c.1651-1209C>G (n.1651-1209C>G) c.1782-1209C>G (n.1782-1209C>G) n.406-1209C>G c.1755-1209C>G (n.1755-1209C>G) n.306G>C n.2139G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) c.1822-1209C>G (n.1822-1209C>G) c.1624-1209C>G (n.1624-1209C>G) c.150-1209C>G c.1924-1209C>G (n.1924-1209C>G) c.1897-1209C>G (n.1897-1209C>G) c.1857-1209C>G (n.1857-1209C>G) c.1830-1209C>G (n.1830-1209C>G) c.1779-1209C>G (n.1779-1209C>G) c.1776-1209C>G (n.1776-1209C>G) c.1726-1209C>G (n.1726-1209C>G) c.1699-1209C>G (n.1699-1209C>G) c.1645-1209C>G (n.1645-1209C>G) | |
14 | g.103699446C>T | CA391136773 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1209C>T (n.1849-1209C>T) c.692G>A (p.Arg231Lys) c.1651-1209C>T (n.1651-1209C>T) c.1782-1209C>T (n.1782-1209C>T) n.406-1209C>T c.1755-1209C>T (n.1755-1209C>T) n.306G>A n.2139G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) c.1822-1209C>T (n.1822-1209C>T) c.1624-1209C>T (n.1624-1209C>T) c.150-1209C>T c.1924-1209C>T (n.1924-1209C>T) c.1897-1209C>T (n.1897-1209C>T) c.1857-1209C>T (n.1857-1209C>T) c.1830-1209C>T (n.1830-1209C>T) c.1779-1209C>T (n.1779-1209C>T) c.1776-1209C>T (n.1776-1209C>T) c.1726-1209C>T (n.1726-1209C>T) c.1699-1209C>T (n.1699-1209C>T) c.1645-1209C>T (n.1645-1209C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699447T>A | CA391136774 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1208T>A (n.1849-1208T>A) c.691A>T (p.Arg231Trp) c.1651-1208T>A (n.1651-1208T>A) c.1782-1208T>A (n.1782-1208T>A) n.406-1208T>A c.1755-1208T>A (n.1755-1208T>A) n.305A>T n.2138A>T c.76A>T (p.Arg26Trp) c.1822-1208T>A (n.1822-1208T>A) c.1624-1208T>A (n.1624-1208T>A) c.150-1208T>A c.1924-1208T>A (n.1924-1208T>A) c.1897-1208T>A (n.1897-1208T>A) c.1857-1208T>A (n.1857-1208T>A) c.1830-1208T>A (n.1830-1208T>A) c.1779-1208T>A (n.1779-1208T>A) c.1776-1208T>A (n.1776-1208T>A) c.1726-1208T>A (n.1726-1208T>A) c.1699-1208T>A (n.1699-1208T>A) c.1645-1208T>A (n.1645-1208T>A) | |
14 | g.103699447T>C | CA391136775 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1208T>C (n.1849-1208T>C) c.691A>G (p.Arg231Gly) c.1651-1208T>C (n.1651-1208T>C) c.1782-1208T>C (n.1782-1208T>C) n.406-1208T>C c.1755-1208T>C (n.1755-1208T>C) n.305A>G n.2138A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) c.1822-1208T>C (n.1822-1208T>C) c.1624-1208T>C (n.1624-1208T>C) c.150-1208T>C c.1924-1208T>C (n.1924-1208T>C) c.1897-1208T>C (n.1897-1208T>C) c.1857-1208T>C (n.1857-1208T>C) c.1830-1208T>C (n.1830-1208T>C) c.1779-1208T>C (n.1779-1208T>C) c.1776-1208T>C (n.1776-1208T>C) c.1726-1208T>C (n.1726-1208T>C) c.1699-1208T>C (n.1699-1208T>C) c.1645-1208T>C (n.1645-1208T>C) | |
14 | g.103699447T>G | CA488198061 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1208T>G (n.1849-1208T>G) c.691A>C (p.Arg231=) c.1651-1208T>G (n.1651-1208T>G) c.1782-1208T>G (n.1782-1208T>G) n.406-1208T>G c.1755-1208T>G (n.1755-1208T>G) n.305A>C n.2138A>C c.76A>C (p.Arg26=) c.1822-1208T>G (n.1822-1208T>G) c.1624-1208T>G (n.1624-1208T>G) c.150-1208T>G c.1924-1208T>G (n.1924-1208T>G) c.1897-1208T>G (n.1897-1208T>G) c.1857-1208T>G (n.1857-1208T>G) c.1830-1208T>G (n.1830-1208T>G) c.1779-1208T>G (n.1779-1208T>G) c.1776-1208T>G (n.1776-1208T>G) c.1726-1208T>G (n.1726-1208T>G) c.1699-1208T>G (n.1699-1208T>G) c.1645-1208T>G (n.1645-1208T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699448G>A | CA488198062 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1207G>A (n.1849-1207G>A) c.690C>T (p.Pro230=) c.1651-1207G>A (n.1651-1207G>A) c.1782-1207G>A (n.1782-1207G>A) n.406-1207G>A c.1755-1207G>A (n.1755-1207G>A) n.304C>T n.2137C>T c.75C>T (p.Pro25=) c.1822-1207G>A (n.1822-1207G>A) c.1624-1207G>A (n.1624-1207G>A) c.150-1207G>A c.1924-1207G>A (n.1924-1207G>A) c.1897-1207G>A (n.1897-1207G>A) c.1857-1207G>A (n.1857-1207G>A) c.1830-1207G>A (n.1830-1207G>A) c.1779-1207G>A (n.1779-1207G>A) c.1776-1207G>A (n.1776-1207G>A) c.1726-1207G>A (n.1726-1207G>A) c.1699-1207G>A (n.1699-1207G>A) c.1645-1207G>A (n.1645-1207G>A) | |
14 | g.103699448G>C | CA488198064 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1207G>C (n.1849-1207G>C) c.690C>G (p.Pro230=) c.1651-1207G>C (n.1651-1207G>C) c.1782-1207G>C (n.1782-1207G>C) n.406-1207G>C c.1755-1207G>C (n.1755-1207G>C) n.304C>G n.2137C>G c.75C>G (p.Pro25=) c.1822-1207G>C (n.1822-1207G>C) c.1624-1207G>C (n.1624-1207G>C) c.150-1207G>C c.1924-1207G>C (n.1924-1207G>C) c.1897-1207G>C (n.1897-1207G>C) c.1857-1207G>C (n.1857-1207G>C) c.1830-1207G>C (n.1830-1207G>C) c.1779-1207G>C (n.1779-1207G>C) c.1776-1207G>C (n.1776-1207G>C) c.1726-1207G>C (n.1726-1207G>C) c.1699-1207G>C (n.1699-1207G>C) c.1645-1207G>C (n.1645-1207G>C) | |
14 | g.103699448G>T | CA488198063 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1207G>T (n.1849-1207G>T) c.690C>A (p.Pro230=) c.1651-1207G>T (n.1651-1207G>T) c.1782-1207G>T (n.1782-1207G>T) n.406-1207G>T c.1755-1207G>T (n.1755-1207G>T) n.304C>A n.2137C>A c.75C>A (p.Pro25=) c.1822-1207G>T (n.1822-1207G>T) c.1624-1207G>T (n.1624-1207G>T) c.150-1207G>T c.1924-1207G>T (n.1924-1207G>T) c.1897-1207G>T (n.1897-1207G>T) c.1857-1207G>T (n.1857-1207G>T) c.1830-1207G>T (n.1830-1207G>T) c.1779-1207G>T (n.1779-1207G>T) c.1776-1207G>T (n.1776-1207G>T) c.1726-1207G>T (n.1726-1207G>T) c.1699-1207G>T (n.1699-1207G>T) c.1645-1207G>T (n.1645-1207G>T) | |
14 | g.103699452del | CA2626749910 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203del (n.1849-1203del) c.690del (p.Arg231GlyfsTer15) c.1651-1203del (n.1651-1203del) c.1782-1203del (n.1782-1203del) n.406-1203del c.1755-1203del (n.1755-1203del) n.304del n.2137del c.75del (p.Arg26GlyfsTer15) c.1822-1203del (n.1822-1203del) c.1624-1203del (n.1624-1203del) c.150-1203del c.1924-1203del (n.1924-1203del) c.1897-1203del (n.1897-1203del) c.1857-1203del (n.1857-1203del) c.1830-1203del (n.1830-1203del) c.1779-1203del (n.1779-1203del) c.1776-1203del (n.1776-1203del) c.1726-1203del (n.1726-1203del) c.1699-1203del (n.1699-1203del) c.1645-1203del (n.1645-1203del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699449G>A | CA391136776 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1206G>A (n.1849-1206G>A) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.1651-1206G>A (n.1651-1206G>A) c.1782-1206G>A (n.1782-1206G>A) n.406-1206G>A c.1755-1206G>A (n.1755-1206G>A) n.303C>T n.2136C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.1822-1206G>A (n.1822-1206G>A) c.1624-1206G>A (n.1624-1206G>A) c.150-1206G>A c.1924-1206G>A (n.1924-1206G>A) c.1897-1206G>A (n.1897-1206G>A) c.1857-1206G>A (n.1857-1206G>A) c.1830-1206G>A (n.1830-1206G>A) c.1779-1206G>A (n.1779-1206G>A) c.1776-1206G>A (n.1776-1206G>A) c.1726-1206G>A (n.1726-1206G>A) c.1699-1206G>A (n.1699-1206G>A) c.1645-1206G>A (n.1645-1206G>A) | |
14 | g.103699449G>C | CA391136777 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1206G>C (n.1849-1206G>C) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.1651-1206G>C (n.1651-1206G>C) c.1782-1206G>C (n.1782-1206G>C) n.406-1206G>C c.1755-1206G>C (n.1755-1206G>C) n.303C>G n.2136C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.1822-1206G>C (n.1822-1206G>C) c.1624-1206G>C (n.1624-1206G>C) c.150-1206G>C c.1924-1206G>C (n.1924-1206G>C) c.1897-1206G>C (n.1897-1206G>C) c.1857-1206G>C (n.1857-1206G>C) c.1830-1206G>C (n.1830-1206G>C) c.1779-1206G>C (n.1779-1206G>C) c.1776-1206G>C (n.1776-1206G>C) c.1726-1206G>C (n.1726-1206G>C) c.1699-1206G>C (n.1699-1206G>C) c.1645-1206G>C (n.1645-1206G>C) | |
14 | g.103699449G>T | CA391136778 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1206G>T (n.1849-1206G>T) c.689C>A (p.Pro230His) c.1651-1206G>T (n.1651-1206G>T) c.1782-1206G>T (n.1782-1206G>T) n.406-1206G>T c.1755-1206G>T (n.1755-1206G>T) n.303C>A n.2136C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.1822-1206G>T (n.1822-1206G>T) c.1624-1206G>T (n.1624-1206G>T) c.150-1206G>T c.1924-1206G>T (n.1924-1206G>T) c.1897-1206G>T (n.1897-1206G>T) c.1857-1206G>T (n.1857-1206G>T) c.1830-1206G>T (n.1830-1206G>T) c.1779-1206G>T (n.1779-1206G>T) c.1776-1206G>T (n.1776-1206G>T) c.1726-1206G>T (n.1726-1206G>T) c.1699-1206G>T (n.1699-1206G>T) c.1645-1206G>T (n.1645-1206G>T) | |
14 | g.103699450G>A | CA7366389 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G>A (n.1849-1205G>A) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.1651-1205G>A (n.1651-1205G>A) c.1782-1205G>A (n.1782-1205G>A) n.406-1205G>A c.1755-1205G>A (n.1755-1205G>A) n.302C>T n.2135C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.1822-1205G>A (n.1822-1205G>A) c.1624-1205G>A (n.1624-1205G>A) c.150-1205G>A c.1924-1205G>A (n.1924-1205G>A) c.1897-1205G>A (n.1897-1205G>A) c.1857-1205G>A (n.1857-1205G>A) c.1830-1205G>A (n.1830-1205G>A) c.1779-1205G>A (n.1779-1205G>A) c.1776-1205G>A (n.1776-1205G>A) c.1726-1205G>A (n.1726-1205G>A) c.1699-1205G>A (n.1699-1205G>A) c.1645-1205G>A (n.1645-1205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699450G>C | CA391136779 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G>C (n.1849-1205G>C) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.1651-1205G>C (n.1651-1205G>C) c.1782-1205G>C (n.1782-1205G>C) n.406-1205G>C c.1755-1205G>C (n.1755-1205G>C) n.302C>G n.2135C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.1822-1205G>C (n.1822-1205G>C) c.1624-1205G>C (n.1624-1205G>C) c.150-1205G>C c.1924-1205G>C (n.1924-1205G>C) c.1897-1205G>C (n.1897-1205G>C) c.1857-1205G>C (n.1857-1205G>C) c.1830-1205G>C (n.1830-1205G>C) c.1779-1205G>C (n.1779-1205G>C) c.1776-1205G>C (n.1776-1205G>C) c.1726-1205G>C (n.1726-1205G>C) c.1699-1205G>C (n.1699-1205G>C) c.1645-1205G>C (n.1645-1205G>C) | |
14 | g.103699450G= | CA2160434168 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G= (n.1849-1205G=) c.688C= (p.Pro230=) c.1651-1205G= (n.1651-1205G=) c.1782-1205G= (n.1782-1205G=) n.406-1205G= c.1755-1205G= (n.1755-1205G=) n.302C= n.2135C= c.73C= (p.Pro25=) c.1822-1205G= (n.1822-1205G=) c.1624-1205G= (n.1624-1205G=) c.150-1205G= c.1924-1205G= (n.1924-1205G=) c.1897-1205G= (n.1897-1205G=) c.1857-1205G= (n.1857-1205G=) c.1830-1205G= (n.1830-1205G=) c.1779-1205G= (n.1779-1205G=) c.1776-1205G= (n.1776-1205G=) c.1726-1205G= (n.1726-1205G=) c.1699-1205G= (n.1699-1205G=) c.1645-1205G= (n.1645-1205G=) | |
14 | g.103699450G>T | CA391136780 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G>T (n.1849-1205G>T) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.1651-1205G>T (n.1651-1205G>T) c.1782-1205G>T (n.1782-1205G>T) n.406-1205G>T c.1755-1205G>T (n.1755-1205G>T) n.302C>A n.2135C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.1822-1205G>T (n.1822-1205G>T) c.1624-1205G>T (n.1624-1205G>T) c.150-1205G>T c.1924-1205G>T (n.1924-1205G>T) c.1897-1205G>T (n.1897-1205G>T) c.1857-1205G>T (n.1857-1205G>T) c.1830-1205G>T (n.1830-1205G>T) c.1779-1205G>T (n.1779-1205G>T) c.1776-1205G>T (n.1776-1205G>T) c.1726-1205G>T (n.1726-1205G>T) c.1699-1205G>T (n.1699-1205G>T) c.1645-1205G>T (n.1645-1205G>T) | |
14 | g.103699450_103699456delinsGGGCGGA | CA2160434169 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205_1849-1199delinsGGGCGGA (n.1849-1205_1849-1199delinsGGGCGGA) c.682_688delinsTCCGCCC (p.Ser228=) c.1651-1205_1651-1199delinsGGGCGGA (n.1651-1205_1651-1199delinsGGGCGGA) c.1782-1205_1782-1199delinsGGGCGGA (n.1782-1205_1782-1199delinsGGGCGGA) n.406-1205_406-1199delinsGGGCGGA c.1755-1205_1755-1199delinsGGGCGGA (n.1755-1205_1755-1199delinsGGGCGGA) n.296_302delinsTCCGCCC n.2129_2135delinsTCCGCCC c.67_73delinsTCCGCCC (p.Ser23=) c.1822-1205_1822-1199delinsGGGCGGA (n.1822-1205_1822-1199delinsGGGCGGA) c.1624-1205_1624-1199delinsGGGCGGA (n.1624-1205_1624-1199delinsGGGCGGA) c.150-1205_150-1199delinsGGGCGGA c.1924-1205_1924-1199delinsGGGCGGA (n.1924-1205_1924-1199delinsGGGCGGA) c.1897-1205_1897-1199delinsGGGCGGA (n.1897-1205_1897-1199delinsGGGCGGA) c.1857-1205_1857-1199delinsGGGCGGA (n.1857-1205_1857-1199delinsGGGCGGA) c.1830-1205_1830-1199delinsGGGCGGA (n.1830-1205_1830-1199delinsGGGCGGA) c.1779-1205_1779-1199delinsGGGCGGA (n.1779-1205_1779-1199delinsGGGCGGA) c.1776-1205_1776-1199delinsGGGCGGA (n.1776-1205_1776-1199delinsGGGCGGA) c.1726-1205_1726-1199delinsGGGCGGA (n.1726-1205_1726-1199delinsGGGCGGA) c.1699-1205_1699-1199delinsGGGCGGA (n.1699-1205_1699-1199delinsGGGCGGA) c.1645-1205_1645-1199delinsGGGCGGA (n.1645-1205_1645-1199delinsGGGCGGA) | |
14 | g.103699451G>A | CA488198065 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1204G>A (n.1849-1204G>A) c.687C>T (p.Ala229=) c.1651-1204G>A (n.1651-1204G>A) c.1782-1204G>A (n.1782-1204G>A) n.406-1204G>A c.1755-1204G>A (n.1755-1204G>A) n.301C>T n.2134C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.1822-1204G>A (n.1822-1204G>A) c.1624-1204G>A (n.1624-1204G>A) c.150-1204G>A c.1924-1204G>A (n.1924-1204G>A) c.1897-1204G>A (n.1897-1204G>A) c.1857-1204G>A (n.1857-1204G>A) c.1830-1204G>A (n.1830-1204G>A) c.1779-1204G>A (n.1779-1204G>A) c.1776-1204G>A (n.1776-1204G>A) c.1726-1204G>A (n.1726-1204G>A) c.1699-1204G>A (n.1699-1204G>A) c.1645-1204G>A (n.1645-1204G>A) | |
14 | g.103699451G>C | CA488198066 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1204G>C (n.1849-1204G>C) c.687C>G (p.Ala229=) c.1651-1204G>C (n.1651-1204G>C) c.1782-1204G>C (n.1782-1204G>C) n.406-1204G>C c.1755-1204G>C (n.1755-1204G>C) n.301C>G n.2134C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.1822-1204G>C (n.1822-1204G>C) c.1624-1204G>C (n.1624-1204G>C) c.150-1204G>C c.1924-1204G>C (n.1924-1204G>C) c.1897-1204G>C (n.1897-1204G>C) c.1857-1204G>C (n.1857-1204G>C) c.1830-1204G>C (n.1830-1204G>C) c.1779-1204G>C (n.1779-1204G>C) c.1776-1204G>C (n.1776-1204G>C) c.1726-1204G>C (n.1726-1204G>C) c.1699-1204G>C (n.1699-1204G>C) c.1645-1204G>C (n.1645-1204G>C) | |
14 | g.103699451G>T | CA488198067 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1204G>T (n.1849-1204G>T) c.687C>A (p.Ala229=) c.1651-1204G>T (n.1651-1204G>T) c.1782-1204G>T (n.1782-1204G>T) n.406-1204G>T c.1755-1204G>T (n.1755-1204G>T) n.301C>A n.2134C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.1822-1204G>T (n.1822-1204G>T) c.1624-1204G>T (n.1624-1204G>T) c.150-1204G>T c.1924-1204G>T (n.1924-1204G>T) c.1897-1204G>T (n.1897-1204G>T) c.1857-1204G>T (n.1857-1204G>T) c.1830-1204G>T (n.1830-1204G>T) c.1779-1204G>T (n.1779-1204G>T) c.1776-1204G>T (n.1776-1204G>T) c.1726-1204G>T (n.1726-1204G>T) c.1699-1204G>T (n.1699-1204G>T) c.1645-1204G>T (n.1645-1204G>T) | |
14 | g.103699454_103699459del | CA7366388 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201_1849-1196del (n.1849-1201_1849-1196del) c.682_687del (p.Ser228_Ala229del) c.1651-1201_1651-1196del (n.1651-1201_1651-1196del) c.1782-1201_1782-1196del (n.1782-1201_1782-1196del) n.406-1201_406-1196del c.1755-1201_1755-1196del (n.1755-1201_1755-1196del) n.296_301del n.2129_2134del c.67_72del (p.Ser23_Ala24del) c.1822-1201_1822-1196del (n.1822-1201_1822-1196del) c.1624-1201_1624-1196del (n.1624-1201_1624-1196del) c.150-1201_150-1196del c.1924-1201_1924-1196del (n.1924-1201_1924-1196del) c.1897-1201_1897-1196del (n.1897-1201_1897-1196del) c.1857-1201_1857-1196del (n.1857-1201_1857-1196del) c.1830-1201_1830-1196del (n.1830-1201_1830-1196del) c.1779-1201_1779-1196del (n.1779-1201_1779-1196del) c.1776-1201_1776-1196del (n.1776-1201_1776-1196del) c.1726-1201_1726-1196del (n.1726-1201_1726-1196del) c.1699-1201_1699-1196del (n.1699-1201_1699-1196del) c.1645-1201_1645-1196del (n.1645-1201_1645-1196del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699452G>A | CA391136781 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203G>A (n.1849-1203G>A) c.686C>T (p.Ala229Val) c.1651-1203G>A (n.1651-1203G>A) c.1782-1203G>A (n.1782-1203G>A) n.406-1203G>A c.1755-1203G>A (n.1755-1203G>A) n.300C>T n.2133C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.1822-1203G>A (n.1822-1203G>A) c.1624-1203G>A (n.1624-1203G>A) c.150-1203G>A c.1924-1203G>A (n.1924-1203G>A) c.1897-1203G>A (n.1897-1203G>A) c.1857-1203G>A (n.1857-1203G>A) c.1830-1203G>A (n.1830-1203G>A) c.1779-1203G>A (n.1779-1203G>A) c.1776-1203G>A (n.1776-1203G>A) c.1726-1203G>A (n.1726-1203G>A) c.1699-1203G>A (n.1699-1203G>A) c.1645-1203G>A (n.1645-1203G>A) | |
14 | g.103699452G>C | CA391136782 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203G>C (n.1849-1203G>C) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1651-1203G>C (n.1651-1203G>C) c.1782-1203G>C (n.1782-1203G>C) n.406-1203G>C c.1755-1203G>C (n.1755-1203G>C) n.300C>G n.2133C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.1822-1203G>C (n.1822-1203G>C) c.1624-1203G>C (n.1624-1203G>C) c.150-1203G>C c.1924-1203G>C (n.1924-1203G>C) c.1897-1203G>C (n.1897-1203G>C) c.1857-1203G>C (n.1857-1203G>C) c.1830-1203G>C (n.1830-1203G>C) c.1779-1203G>C (n.1779-1203G>C) c.1776-1203G>C (n.1776-1203G>C) c.1726-1203G>C (n.1726-1203G>C) c.1699-1203G>C (n.1699-1203G>C) c.1645-1203G>C (n.1645-1203G>C) | |
14 | g.103699452G= | CA2160434170 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203G= (n.1849-1203G=) c.686C= (p.Ala229=) c.1651-1203G= (n.1651-1203G=) c.1782-1203G= (n.1782-1203G=) n.406-1203G= c.1755-1203G= (n.1755-1203G=) n.300C= n.2133C= c.71C= (p.Ala24=) c.1822-1203G= (n.1822-1203G=) c.1624-1203G= (n.1624-1203G=) c.150-1203G= c.1924-1203G= (n.1924-1203G=) c.1897-1203G= (n.1897-1203G=) c.1857-1203G= (n.1857-1203G=) c.1830-1203G= (n.1830-1203G=) c.1779-1203G= (n.1779-1203G=) c.1776-1203G= (n.1776-1203G=) c.1726-1203G= (n.1726-1203G=) c.1699-1203G= (n.1699-1203G=) c.1645-1203G= (n.1645-1203G=) | |
14 | g.103699452G>T | CA391136783 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203G>T (n.1849-1203G>T) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1651-1203G>T (n.1651-1203G>T) c.1782-1203G>T (n.1782-1203G>T) n.406-1203G>T c.1755-1203G>T (n.1755-1203G>T) n.300C>A n.2133C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.1822-1203G>T (n.1822-1203G>T) c.1624-1203G>T (n.1624-1203G>T) c.150-1203G>T c.1924-1203G>T (n.1924-1203G>T) c.1897-1203G>T (n.1897-1203G>T) c.1857-1203G>T (n.1857-1203G>T) c.1830-1203G>T (n.1830-1203G>T) c.1779-1203G>T (n.1779-1203G>T) c.1776-1203G>T (n.1776-1203G>T) c.1726-1203G>T (n.1726-1203G>T) c.1699-1203G>T (n.1699-1203G>T) c.1645-1203G>T (n.1645-1203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699453C>A | CA391136784 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1202C>A (n.1849-1202C>A) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1651-1202C>A (n.1651-1202C>A) c.1782-1202C>A (n.1782-1202C>A) n.406-1202C>A c.1755-1202C>A (n.1755-1202C>A) n.299G>T n.2132G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.1822-1202C>A (n.1822-1202C>A) c.1624-1202C>A (n.1624-1202C>A) c.150-1202C>A c.1924-1202C>A (n.1924-1202C>A) c.1897-1202C>A (n.1897-1202C>A) c.1857-1202C>A (n.1857-1202C>A) c.1830-1202C>A (n.1830-1202C>A) c.1779-1202C>A (n.1779-1202C>A) c.1776-1202C>A (n.1776-1202C>A) c.1726-1202C>A (n.1726-1202C>A) c.1699-1202C>A (n.1699-1202C>A) c.1645-1202C>A (n.1645-1202C>A) | dbSNP |
14 | g.103699453C= | CA2160434171 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1202C= (n.1849-1202C=) c.685G= (p.Ala229=) c.1651-1202C= (n.1651-1202C=) c.1782-1202C= (n.1782-1202C=) n.406-1202C= c.1755-1202C= (n.1755-1202C=) n.299G= n.2132G= c.70G= (p.Ala24=) c.1822-1202C= (n.1822-1202C=) c.1624-1202C= (n.1624-1202C=) c.150-1202C= c.1924-1202C= (n.1924-1202C=) c.1897-1202C= (n.1897-1202C=) c.1857-1202C= (n.1857-1202C=) c.1830-1202C= (n.1830-1202C=) c.1779-1202C= (n.1779-1202C=) c.1776-1202C= (n.1776-1202C=) c.1726-1202C= (n.1726-1202C=) c.1699-1202C= (n.1699-1202C=) c.1645-1202C= (n.1645-1202C=) | |
14 | g.103699453C>G | CA391136785 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1202C>G (n.1849-1202C>G) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1651-1202C>G (n.1651-1202C>G) c.1782-1202C>G (n.1782-1202C>G) n.406-1202C>G c.1755-1202C>G (n.1755-1202C>G) n.299G>C n.2132G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.1822-1202C>G (n.1822-1202C>G) c.1624-1202C>G (n.1624-1202C>G) c.150-1202C>G c.1924-1202C>G (n.1924-1202C>G) c.1897-1202C>G (n.1897-1202C>G) c.1857-1202C>G (n.1857-1202C>G) c.1830-1202C>G (n.1830-1202C>G) c.1779-1202C>G (n.1779-1202C>G) c.1776-1202C>G (n.1776-1202C>G) c.1726-1202C>G (n.1726-1202C>G) c.1699-1202C>G (n.1699-1202C>G) c.1645-1202C>G (n.1645-1202C>G) | |
14 | g.103699453C>T | CA7366390 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1202C>T (n.1849-1202C>T) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1651-1202C>T (n.1651-1202C>T) c.1782-1202C>T (n.1782-1202C>T) n.406-1202C>T c.1755-1202C>T (n.1755-1202C>T) n.299G>A n.2132G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.1822-1202C>T (n.1822-1202C>T) c.1624-1202C>T (n.1624-1202C>T) c.150-1202C>T c.1924-1202C>T (n.1924-1202C>T) c.1897-1202C>T (n.1897-1202C>T) c.1857-1202C>T (n.1857-1202C>T) c.1830-1202C>T (n.1830-1202C>T) c.1779-1202C>T (n.1779-1202C>T) c.1776-1202C>T (n.1776-1202C>T) c.1726-1202C>T (n.1726-1202C>T) c.1699-1202C>T (n.1699-1202C>T) c.1645-1202C>T (n.1645-1202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699454G>A | CA7366391 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201G>A (n.1849-1201G>A) c.684C>T (p.Ser228=) c.1651-1201G>A (n.1651-1201G>A) c.1782-1201G>A (n.1782-1201G>A) n.406-1201G>A c.1755-1201G>A (n.1755-1201G>A) n.298C>T n.2131C>T c.69C>T (p.Ser23=) c.1822-1201G>A (n.1822-1201G>A) c.1624-1201G>A (n.1624-1201G>A) c.150-1201G>A c.1924-1201G>A (n.1924-1201G>A) c.1897-1201G>A (n.1897-1201G>A) c.1857-1201G>A (n.1857-1201G>A) c.1830-1201G>A (n.1830-1201G>A) c.1779-1201G>A (n.1779-1201G>A) c.1776-1201G>A (n.1776-1201G>A) c.1726-1201G>A (n.1726-1201G>A) c.1699-1201G>A (n.1699-1201G>A) c.1645-1201G>A (n.1645-1201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699454G>C | CA488198068 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201G>C (n.1849-1201G>C) c.684C>G (p.Ser228=) c.1651-1201G>C (n.1651-1201G>C) c.1782-1201G>C (n.1782-1201G>C) n.406-1201G>C c.1755-1201G>C (n.1755-1201G>C) n.298C>G n.2131C>G c.69C>G (p.Ser23=) c.1822-1201G>C (n.1822-1201G>C) c.1624-1201G>C (n.1624-1201G>C) c.150-1201G>C c.1924-1201G>C (n.1924-1201G>C) c.1897-1201G>C (n.1897-1201G>C) c.1857-1201G>C (n.1857-1201G>C) c.1830-1201G>C (n.1830-1201G>C) c.1779-1201G>C (n.1779-1201G>C) c.1776-1201G>C (n.1776-1201G>C) c.1726-1201G>C (n.1726-1201G>C) c.1699-1201G>C (n.1699-1201G>C) c.1645-1201G>C (n.1645-1201G>C) | |
14 | g.103699454G= | CA2160434172 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201G= (n.1849-1201G=) c.684C= (p.Ser228=) c.1651-1201G= (n.1651-1201G=) c.1782-1201G= (n.1782-1201G=) n.406-1201G= c.1755-1201G= (n.1755-1201G=) n.298C= n.2131C= c.69C= (p.Ser23=) c.1822-1201G= (n.1822-1201G=) c.1624-1201G= (n.1624-1201G=) c.150-1201G= c.1924-1201G= (n.1924-1201G=) c.1897-1201G= (n.1897-1201G=) c.1857-1201G= (n.1857-1201G=) c.1830-1201G= (n.1830-1201G=) c.1779-1201G= (n.1779-1201G=) c.1776-1201G= (n.1776-1201G=) c.1726-1201G= (n.1726-1201G=) c.1699-1201G= (n.1699-1201G=) c.1645-1201G= (n.1645-1201G=) | |
14 | g.103699454G>T | CA488198069 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201G>T (n.1849-1201G>T) c.684C>A (p.Ser228=) c.1651-1201G>T (n.1651-1201G>T) c.1782-1201G>T (n.1782-1201G>T) n.406-1201G>T c.1755-1201G>T (n.1755-1201G>T) n.298C>A n.2131C>A c.69C>A (p.Ser23=) c.1822-1201G>T (n.1822-1201G>T) c.1624-1201G>T (n.1624-1201G>T) c.150-1201G>T c.1924-1201G>T (n.1924-1201G>T) c.1897-1201G>T (n.1897-1201G>T) c.1857-1201G>T (n.1857-1201G>T) c.1830-1201G>T (n.1830-1201G>T) c.1779-1201G>T (n.1779-1201G>T) c.1776-1201G>T (n.1776-1201G>T) c.1726-1201G>T (n.1726-1201G>T) c.1699-1201G>T (n.1699-1201G>T) c.1645-1201G>T (n.1645-1201G>T) | |
14 | g.103699455G>A | CA7366392 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1200G>A (n.1849-1200G>A) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.1651-1200G>A (n.1651-1200G>A) c.1782-1200G>A (n.1782-1200G>A) n.406-1200G>A c.1755-1200G>A (n.1755-1200G>A) n.297C>T n.2130C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) c.1822-1200G>A (n.1822-1200G>A) c.1624-1200G>A (n.1624-1200G>A) c.150-1200G>A c.1924-1200G>A (n.1924-1200G>A) c.1897-1200G>A (n.1897-1200G>A) c.1857-1200G>A (n.1857-1200G>A) c.1830-1200G>A (n.1830-1200G>A) c.1779-1200G>A (n.1779-1200G>A) c.1776-1200G>A (n.1776-1200G>A) c.1726-1200G>A (n.1726-1200G>A) c.1699-1200G>A (n.1699-1200G>A) c.1645-1200G>A (n.1645-1200G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.103699455G>C | CA391136786 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1200G>C (n.1849-1200G>C) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.1651-1200G>C (n.1651-1200G>C) c.1782-1200G>C (n.1782-1200G>C) n.406-1200G>C c.1755-1200G>C (n.1755-1200G>C) n.297C>G n.2130C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) c.1822-1200G>C (n.1822-1200G>C) c.1624-1200G>C (n.1624-1200G>C) c.150-1200G>C c.1924-1200G>C (n.1924-1200G>C) c.1897-1200G>C (n.1897-1200G>C) c.1857-1200G>C (n.1857-1200G>C) c.1830-1200G>C (n.1830-1200G>C) c.1779-1200G>C (n.1779-1200G>C) c.1776-1200G>C (n.1776-1200G>C) c.1726-1200G>C (n.1726-1200G>C) c.1699-1200G>C (n.1699-1200G>C) c.1645-1200G>C (n.1645-1200G>C) | |
14 | g.103699455G= | CA2160434173 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1200G= (n.1849-1200G=) c.683C= (p.Ser228=) c.1651-1200G= (n.1651-1200G=) c.1782-1200G= (n.1782-1200G=) n.406-1200G= c.1755-1200G= (n.1755-1200G=) n.297C= n.2130C= c.68C= (p.Ser23=) c.1822-1200G= (n.1822-1200G=) c.1624-1200G= (n.1624-1200G=) c.150-1200G= c.1924-1200G= (n.1924-1200G=) c.1897-1200G= (n.1897-1200G=) c.1857-1200G= (n.1857-1200G=) c.1830-1200G= (n.1830-1200G=) c.1779-1200G= (n.1779-1200G=) c.1776-1200G= (n.1776-1200G=) c.1726-1200G= (n.1726-1200G=) c.1699-1200G= (n.1699-1200G=) c.1645-1200G= (n.1645-1200G=) | |
14 | g.103699455G>T | CA391136787 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1200G>T (n.1849-1200G>T) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.1651-1200G>T (n.1651-1200G>T) c.1782-1200G>T (n.1782-1200G>T) n.406-1200G>T c.1755-1200G>T (n.1755-1200G>T) n.297C>A n.2130C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.1822-1200G>T (n.1822-1200G>T) c.1624-1200G>T (n.1624-1200G>T) c.150-1200G>T c.1924-1200G>T (n.1924-1200G>T) c.1897-1200G>T (n.1897-1200G>T) c.1857-1200G>T (n.1857-1200G>T) c.1830-1200G>T (n.1830-1200G>T) c.1779-1200G>T (n.1779-1200G>T) c.1776-1200G>T (n.1776-1200G>T) c.1726-1200G>T (n.1726-1200G>T) c.1699-1200G>T (n.1699-1200G>T) c.1645-1200G>T (n.1645-1200G>T) | |
14 | g.103699456A>C | CA391136790 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1199A>C (n.1849-1199A>C) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.1651-1199A>C (n.1651-1199A>C) c.1782-1199A>C (n.1782-1199A>C) n.406-1199A>C c.1755-1199A>C (n.1755-1199A>C) n.296T>G n.2129T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) c.1822-1199A>C (n.1822-1199A>C) c.1624-1199A>C (n.1624-1199A>C) c.150-1199A>C c.1924-1199A>C (n.1924-1199A>C) c.1897-1199A>C (n.1897-1199A>C) c.1857-1199A>C (n.1857-1199A>C) c.1830-1199A>C (n.1830-1199A>C) c.1779-1199A>C (n.1779-1199A>C) c.1776-1199A>C (n.1776-1199A>C) c.1726-1199A>C (n.1726-1199A>C) c.1699-1199A>C (n.1699-1199A>C) c.1645-1199A>C (n.1645-1199A>C) | |
14 | g.103699456A>G | CA391136789 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1199A>G (n.1849-1199A>G) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.1651-1199A>G (n.1651-1199A>G) c.1782-1199A>G (n.1782-1199A>G) n.406-1199A>G c.1755-1199A>G (n.1755-1199A>G) n.296T>C n.2129T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) c.1822-1199A>G (n.1822-1199A>G) c.1624-1199A>G (n.1624-1199A>G) c.150-1199A>G c.1924-1199A>G (n.1924-1199A>G) c.1897-1199A>G (n.1897-1199A>G) c.1857-1199A>G (n.1857-1199A>G) c.1830-1199A>G (n.1830-1199A>G) c.1779-1199A>G (n.1779-1199A>G) c.1776-1199A>G (n.1776-1199A>G) c.1726-1199A>G (n.1726-1199A>G) c.1699-1199A>G (n.1699-1199A>G) c.1645-1199A>G (n.1645-1199A>G) | dbSNP |
14 | g.103699456A>T | CA391136788 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1199A>T (n.1849-1199A>T) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.1651-1199A>T (n.1651-1199A>T) c.1782-1199A>T (n.1782-1199A>T) n.406-1199A>T c.1755-1199A>T (n.1755-1199A>T) n.296T>A n.2129T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) c.1822-1199A>T (n.1822-1199A>T) c.1624-1199A>T (n.1624-1199A>T) c.150-1199A>T c.1924-1199A>T (n.1924-1199A>T) c.1897-1199A>T (n.1897-1199A>T) c.1857-1199A>T (n.1857-1199A>T) c.1830-1199A>T (n.1830-1199A>T) c.1779-1199A>T (n.1779-1199A>T) c.1776-1199A>T (n.1776-1199A>T) c.1726-1199A>T (n.1726-1199A>T) c.1699-1199A>T (n.1699-1199A>T) c.1645-1199A>T (n.1645-1199A>T) | |
14 | g.103699457G>A | CA488198072 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1198G>A (n.1849-1198G>A) c.681C>T (p.Ala227=) c.1651-1198G>A (n.1651-1198G>A) c.1782-1198G>A (n.1782-1198G>A) n.406-1198G>A c.1755-1198G>A (n.1755-1198G>A) n.295C>T n.2128C>T c.66C>T (p.Ala22=) c.1822-1198G>A (n.1822-1198G>A) c.1624-1198G>A (n.1624-1198G>A) c.150-1198G>A c.1924-1198G>A (n.1924-1198G>A) c.1897-1198G>A (n.1897-1198G>A) c.1857-1198G>A (n.1857-1198G>A) c.1830-1198G>A (n.1830-1198G>A) c.1779-1198G>A (n.1779-1198G>A) c.1776-1198G>A (n.1776-1198G>A) c.1726-1198G>A (n.1726-1198G>A) c.1699-1198G>A (n.1699-1198G>A) c.1645-1198G>A (n.1645-1198G>A) | |
14 | g.103699457G>C | CA488198070 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1198G>C (n.1849-1198G>C) c.681C>G (p.Ala227=) c.1651-1198G>C (n.1651-1198G>C) c.1782-1198G>C (n.1782-1198G>C) n.406-1198G>C c.1755-1198G>C (n.1755-1198G>C) n.295C>G n.2128C>G c.66C>G (p.Ala22=) c.1822-1198G>C (n.1822-1198G>C) c.1624-1198G>C (n.1624-1198G>C) c.150-1198G>C c.1924-1198G>C (n.1924-1198G>C) c.1897-1198G>C (n.1897-1198G>C) c.1857-1198G>C (n.1857-1198G>C) c.1830-1198G>C (n.1830-1198G>C) c.1779-1198G>C (n.1779-1198G>C) c.1776-1198G>C (n.1776-1198G>C) c.1726-1198G>C (n.1726-1198G>C) c.1699-1198G>C (n.1699-1198G>C) c.1645-1198G>C (n.1645-1198G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699457G>T | CA488198071 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1198G>T (n.1849-1198G>T) c.681C>A (p.Ala227=) c.1651-1198G>T (n.1651-1198G>T) c.1782-1198G>T (n.1782-1198G>T) n.406-1198G>T c.1755-1198G>T (n.1755-1198G>T) n.295C>A n.2128C>A c.66C>A (p.Ala22=) c.1822-1198G>T (n.1822-1198G>T) c.1624-1198G>T (n.1624-1198G>T) c.150-1198G>T c.1924-1198G>T (n.1924-1198G>T) c.1897-1198G>T (n.1897-1198G>T) c.1857-1198G>T (n.1857-1198G>T) c.1830-1198G>T (n.1830-1198G>T) c.1779-1198G>T (n.1779-1198G>T) c.1776-1198G>T (n.1776-1198G>T) c.1726-1198G>T (n.1726-1198G>T) c.1699-1198G>T (n.1699-1198G>T) c.1645-1198G>T (n.1645-1198G>T) | |
14 | g.103699458del | CA2695219704 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197del (n.1849-1197del) c.681del (p.Ser228ProfsTer18) c.1651-1197del (n.1651-1197del) c.1782-1197del (n.1782-1197del) n.406-1197del c.1755-1197del (n.1755-1197del) n.295del n.2128del c.66del (p.Ser23ProfsTer18) c.1822-1197del (n.1822-1197del) c.1624-1197del (n.1624-1197del) c.150-1197del c.1924-1197del (n.1924-1197del) c.1897-1197del (n.1897-1197del) c.1857-1197del (n.1857-1197del) c.1830-1197del (n.1830-1197del) c.1779-1197del (n.1779-1197del) c.1776-1197del (n.1776-1197del) c.1726-1197del (n.1726-1197del) c.1699-1197del (n.1699-1197del) c.1645-1197del (n.1645-1197del) | |
14 | g.103699458G>A | CA391136791 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197G>A (n.1849-1197G>A) c.680C>T (p.Ala227Val) c.1651-1197G>A (n.1651-1197G>A) c.1782-1197G>A (n.1782-1197G>A) n.406-1197G>A c.1755-1197G>A (n.1755-1197G>A) n.294C>T n.2127C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.1822-1197G>A (n.1822-1197G>A) c.1624-1197G>A (n.1624-1197G>A) c.150-1197G>A c.1924-1197G>A (n.1924-1197G>A) c.1897-1197G>A (n.1897-1197G>A) c.1857-1197G>A (n.1857-1197G>A) c.1830-1197G>A (n.1830-1197G>A) c.1779-1197G>A (n.1779-1197G>A) c.1776-1197G>A (n.1776-1197G>A) c.1726-1197G>A (n.1726-1197G>A) c.1699-1197G>A (n.1699-1197G>A) c.1645-1197G>A (n.1645-1197G>A) | |
14 | g.103699458G>C | CA391136792 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197G>C (n.1849-1197G>C) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.1651-1197G>C (n.1651-1197G>C) c.1782-1197G>C (n.1782-1197G>C) n.406-1197G>C c.1755-1197G>C (n.1755-1197G>C) n.294C>G n.2127C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.1822-1197G>C (n.1822-1197G>C) c.1624-1197G>C (n.1624-1197G>C) c.150-1197G>C c.1924-1197G>C (n.1924-1197G>C) c.1897-1197G>C (n.1897-1197G>C) c.1857-1197G>C (n.1857-1197G>C) c.1830-1197G>C (n.1830-1197G>C) c.1779-1197G>C (n.1779-1197G>C) c.1776-1197G>C (n.1776-1197G>C) c.1726-1197G>C (n.1726-1197G>C) c.1699-1197G>C (n.1699-1197G>C) c.1645-1197G>C (n.1645-1197G>C) | |
14 | g.103699458G= | CA2160434174 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197G= (n.1849-1197G=) c.680C= (p.Ala227=) c.1651-1197G= (n.1651-1197G=) c.1782-1197G= (n.1782-1197G=) n.406-1197G= c.1755-1197G= (n.1755-1197G=) n.294C= n.2127C= c.65C= (p.Ala22=) c.1822-1197G= (n.1822-1197G=) c.1624-1197G= (n.1624-1197G=) c.150-1197G= c.1924-1197G= (n.1924-1197G=) c.1897-1197G= (n.1897-1197G=) c.1857-1197G= (n.1857-1197G=) c.1830-1197G= (n.1830-1197G=) c.1779-1197G= (n.1779-1197G=) c.1776-1197G= (n.1776-1197G=) c.1726-1197G= (n.1726-1197G=) c.1699-1197G= (n.1699-1197G=) c.1645-1197G= (n.1645-1197G=) | |
14 | g.103699458G>T | CA7366393 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197G>T (n.1849-1197G>T) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.1651-1197G>T (n.1651-1197G>T) c.1782-1197G>T (n.1782-1197G>T) n.406-1197G>T c.1755-1197G>T (n.1755-1197G>T) n.294C>A n.2127C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.1822-1197G>T (n.1822-1197G>T) c.1624-1197G>T (n.1624-1197G>T) c.150-1197G>T c.1924-1197G>T (n.1924-1197G>T) c.1897-1197G>T (n.1897-1197G>T) c.1857-1197G>T (n.1857-1197G>T) c.1830-1197G>T (n.1830-1197G>T) c.1779-1197G>T (n.1779-1197G>T) c.1776-1197G>T (n.1776-1197G>T) c.1726-1197G>T (n.1726-1197G>T) c.1699-1197G>T (n.1699-1197G>T) c.1645-1197G>T (n.1645-1197G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699459C>A | CA391136793 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1196C>A (n.1849-1196C>A) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.1651-1196C>A (n.1651-1196C>A) c.1782-1196C>A (n.1782-1196C>A) n.406-1196C>A c.1755-1196C>A (n.1755-1196C>A) n.293G>T n.2126G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.1822-1196C>A (n.1822-1196C>A) c.1624-1196C>A (n.1624-1196C>A) c.150-1196C>A c.1924-1196C>A (n.1924-1196C>A) c.1897-1196C>A (n.1897-1196C>A) c.1857-1196C>A (n.1857-1196C>A) c.1830-1196C>A (n.1830-1196C>A) c.1779-1196C>A (n.1779-1196C>A) c.1776-1196C>A (n.1776-1196C>A) c.1726-1196C>A (n.1726-1196C>A) c.1699-1196C>A (n.1699-1196C>A) c.1645-1196C>A (n.1645-1196C>A) | |
14 | g.103699459C>G | CA391136794 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1196C>G (n.1849-1196C>G) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.1651-1196C>G (n.1651-1196C>G) c.1782-1196C>G (n.1782-1196C>G) n.406-1196C>G c.1755-1196C>G (n.1755-1196C>G) n.293G>C n.2126G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.1822-1196C>G (n.1822-1196C>G) c.1624-1196C>G (n.1624-1196C>G) c.150-1196C>G c.1924-1196C>G (n.1924-1196C>G) c.1897-1196C>G (n.1897-1196C>G) c.1857-1196C>G (n.1857-1196C>G) c.1830-1196C>G (n.1830-1196C>G) c.1779-1196C>G (n.1779-1196C>G) c.1776-1196C>G (n.1776-1196C>G) c.1726-1196C>G (n.1726-1196C>G) c.1699-1196C>G (n.1699-1196C>G) c.1645-1196C>G (n.1645-1196C>G) | |
14 | g.103699459C>T | CA391136795 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1196C>T (n.1849-1196C>T) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.1651-1196C>T (n.1651-1196C>T) c.1782-1196C>T (n.1782-1196C>T) n.406-1196C>T c.1755-1196C>T (n.1755-1196C>T) n.293G>A n.2126G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.1822-1196C>T (n.1822-1196C>T) c.1624-1196C>T (n.1624-1196C>T) c.150-1196C>T c.1924-1196C>T (n.1924-1196C>T) c.1897-1196C>T (n.1897-1196C>T) c.1857-1196C>T (n.1857-1196C>T) c.1830-1196C>T (n.1830-1196C>T) c.1779-1196C>T (n.1779-1196C>T) c.1776-1196C>T (n.1776-1196C>T) c.1726-1196C>T (n.1726-1196C>T) c.1699-1196C>T (n.1699-1196C>T) c.1645-1196C>T (n.1645-1196C>T) | |
14 | g.103699460C>A | CA391136796 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1195C>A (n.1849-1195C>A) c.678G>T (p.Gln226His) c.1651-1195C>A (n.1651-1195C>A) c.1782-1195C>A (n.1782-1195C>A) n.406-1195C>A c.1755-1195C>A (n.1755-1195C>A) n.292G>T n.2125G>T c.63G>T (p.Gln21His) c.1822-1195C>A (n.1822-1195C>A) c.1624-1195C>A (n.1624-1195C>A) c.150-1195C>A c.1924-1195C>A (n.1924-1195C>A) c.1897-1195C>A (n.1897-1195C>A) c.1857-1195C>A (n.1857-1195C>A) c.1830-1195C>A (n.1830-1195C>A) c.1779-1195C>A (n.1779-1195C>A) c.1776-1195C>A (n.1776-1195C>A) c.1726-1195C>A (n.1726-1195C>A) c.1699-1195C>A (n.1699-1195C>A) c.1645-1195C>A (n.1645-1195C>A) | |
14 | g.103699460C= | CA2160434175 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1195C= (n.1849-1195C=) c.678G= (p.Gln226=) c.1651-1195C= (n.1651-1195C=) c.1782-1195C= (n.1782-1195C=) n.406-1195C= c.1755-1195C= (n.1755-1195C=) n.292G= n.2125G= c.63G= (p.Gln21=) c.1822-1195C= (n.1822-1195C=) c.1624-1195C= (n.1624-1195C=) c.150-1195C= c.1924-1195C= (n.1924-1195C=) c.1897-1195C= (n.1897-1195C=) c.1857-1195C= (n.1857-1195C=) c.1830-1195C= (n.1830-1195C=) c.1779-1195C= (n.1779-1195C=) c.1776-1195C= (n.1776-1195C=) c.1726-1195C= (n.1726-1195C=) c.1699-1195C= (n.1699-1195C=) c.1645-1195C= (n.1645-1195C=) | |
14 | g.103699460C>G | CA391136797 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1195C>G (n.1849-1195C>G) c.678G>C (p.Gln226His) c.1651-1195C>G (n.1651-1195C>G) c.1782-1195C>G (n.1782-1195C>G) n.406-1195C>G c.1755-1195C>G (n.1755-1195C>G) n.292G>C n.2125G>C c.63G>C (p.Gln21His) c.1822-1195C>G (n.1822-1195C>G) c.1624-1195C>G (n.1624-1195C>G) c.150-1195C>G c.1924-1195C>G (n.1924-1195C>G) c.1897-1195C>G (n.1897-1195C>G) c.1857-1195C>G (n.1857-1195C>G) c.1830-1195C>G (n.1830-1195C>G) c.1779-1195C>G (n.1779-1195C>G) c.1776-1195C>G (n.1776-1195C>G) c.1726-1195C>G (n.1726-1195C>G) c.1699-1195C>G (n.1699-1195C>G) c.1645-1195C>G (n.1645-1195C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699460C>T | CA267242523 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1195C>T (n.1849-1195C>T) c.678G>A (p.Gln226=) c.1651-1195C>T (n.1651-1195C>T) c.1782-1195C>T (n.1782-1195C>T) n.406-1195C>T c.1755-1195C>T (n.1755-1195C>T) n.292G>A n.2125G>A c.63G>A (p.Gln21=) c.1822-1195C>T (n.1822-1195C>T) c.1624-1195C>T (n.1624-1195C>T) c.150-1195C>T c.1924-1195C>T (n.1924-1195C>T) c.1897-1195C>T (n.1897-1195C>T) c.1857-1195C>T (n.1857-1195C>T) c.1830-1195C>T (n.1830-1195C>T) c.1779-1195C>T (n.1779-1195C>T) c.1776-1195C>T (n.1776-1195C>T) c.1726-1195C>T (n.1726-1195C>T) c.1699-1195C>T (n.1699-1195C>T) c.1645-1195C>T (n.1645-1195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699461T>A | CA391136798 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1194T>A (n.1849-1194T>A) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.1651-1194T>A (n.1651-1194T>A) c.1782-1194T>A (n.1782-1194T>A) n.406-1194T>A c.1755-1194T>A (n.1755-1194T>A) n.291A>T n.2124A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) c.1822-1194T>A (n.1822-1194T>A) c.1624-1194T>A (n.1624-1194T>A) c.150-1194T>A c.1924-1194T>A (n.1924-1194T>A) c.1897-1194T>A (n.1897-1194T>A) c.1857-1194T>A (n.1857-1194T>A) c.1830-1194T>A (n.1830-1194T>A) c.1779-1194T>A (n.1779-1194T>A) c.1776-1194T>A (n.1776-1194T>A) c.1726-1194T>A (n.1726-1194T>A) c.1699-1194T>A (n.1699-1194T>A) c.1645-1194T>A (n.1645-1194T>A) | |
14 | g.103699461T>C | CA391136799 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1194T>C (n.1849-1194T>C) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.1651-1194T>C (n.1651-1194T>C) c.1782-1194T>C (n.1782-1194T>C) n.406-1194T>C c.1755-1194T>C (n.1755-1194T>C) n.291A>G n.2124A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) c.1822-1194T>C (n.1822-1194T>C) c.1624-1194T>C (n.1624-1194T>C) c.150-1194T>C c.1924-1194T>C (n.1924-1194T>C) c.1897-1194T>C (n.1897-1194T>C) c.1857-1194T>C (n.1857-1194T>C) c.1830-1194T>C (n.1830-1194T>C) c.1779-1194T>C (n.1779-1194T>C) c.1776-1194T>C (n.1776-1194T>C) c.1726-1194T>C (n.1726-1194T>C) c.1699-1194T>C (n.1699-1194T>C) c.1645-1194T>C (n.1645-1194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699461T>G | CA391136800 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1194T>G (n.1849-1194T>G) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.1651-1194T>G (n.1651-1194T>G) c.1782-1194T>G (n.1782-1194T>G) n.406-1194T>G c.1755-1194T>G (n.1755-1194T>G) n.291A>C n.2124A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) c.1822-1194T>G (n.1822-1194T>G) c.1624-1194T>G (n.1624-1194T>G) c.150-1194T>G c.1924-1194T>G (n.1924-1194T>G) c.1897-1194T>G (n.1897-1194T>G) c.1857-1194T>G (n.1857-1194T>G) c.1830-1194T>G (n.1830-1194T>G) c.1779-1194T>G (n.1779-1194T>G) c.1776-1194T>G (n.1776-1194T>G) c.1726-1194T>G (n.1726-1194T>G) c.1699-1194T>G (n.1699-1194T>G) c.1645-1194T>G (n.1645-1194T>G) | |
14 | g.103699461T= | CA2160434176 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1194T= (n.1849-1194T=) c.677A= (p.Gln226=) c.1651-1194T= (n.1651-1194T=) c.1782-1194T= (n.1782-1194T=) n.406-1194T= c.1755-1194T= (n.1755-1194T=) n.291A= n.2124A= c.62A= (p.Gln21=) c.1822-1194T= (n.1822-1194T=) c.1624-1194T= (n.1624-1194T=) c.150-1194T= c.1924-1194T= (n.1924-1194T=) c.1897-1194T= (n.1897-1194T=) c.1857-1194T= (n.1857-1194T=) c.1830-1194T= (n.1830-1194T=) c.1779-1194T= (n.1779-1194T=) c.1776-1194T= (n.1776-1194T=) c.1726-1194T= (n.1726-1194T=) c.1699-1194T= (n.1699-1194T=) c.1645-1194T= (n.1645-1194T=) | |
14 | g.103699462G>A | CA391136801 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1193G>A (n.1849-1193G>A) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.1651-1193G>A (n.1651-1193G>A) c.1782-1193G>A (n.1782-1193G>A) n.406-1193G>A c.1755-1193G>A (n.1755-1193G>A) n.290C>T n.2123C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) c.1822-1193G>A (n.1822-1193G>A) c.1624-1193G>A (n.1624-1193G>A) c.150-1193G>A c.1924-1193G>A (n.1924-1193G>A) c.1897-1193G>A (n.1897-1193G>A) c.1857-1193G>A (n.1857-1193G>A) c.1830-1193G>A (n.1830-1193G>A) c.1779-1193G>A (n.1779-1193G>A) c.1776-1193G>A (n.1776-1193G>A) c.1726-1193G>A (n.1726-1193G>A) c.1699-1193G>A (n.1699-1193G>A) c.1645-1193G>A (n.1645-1193G>A) | |
14 | g.103699462G>C | CA267242529 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1193G>C (n.1849-1193G>C) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.1651-1193G>C (n.1651-1193G>C) c.1782-1193G>C (n.1782-1193G>C) n.406-1193G>C c.1755-1193G>C (n.1755-1193G>C) n.290C>G n.2123C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) c.1822-1193G>C (n.1822-1193G>C) c.1624-1193G>C (n.1624-1193G>C) c.150-1193G>C c.1924-1193G>C (n.1924-1193G>C) c.1897-1193G>C (n.1897-1193G>C) c.1857-1193G>C (n.1857-1193G>C) c.1830-1193G>C (n.1830-1193G>C) c.1779-1193G>C (n.1779-1193G>C) c.1776-1193G>C (n.1776-1193G>C) c.1726-1193G>C (n.1726-1193G>C) c.1699-1193G>C (n.1699-1193G>C) c.1645-1193G>C (n.1645-1193G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699462G= | CA2160434177 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1193G= (n.1849-1193G=) c.676C= (p.Gln226=) c.1651-1193G= (n.1651-1193G=) c.1782-1193G= (n.1782-1193G=) n.406-1193G= c.1755-1193G= (n.1755-1193G=) n.290C= n.2123C= c.61C= (p.Gln21=) c.1822-1193G= (n.1822-1193G=) c.1624-1193G= (n.1624-1193G=) c.150-1193G= c.1924-1193G= (n.1924-1193G=) c.1897-1193G= (n.1897-1193G=) c.1857-1193G= (n.1857-1193G=) c.1830-1193G= (n.1830-1193G=) c.1779-1193G= (n.1779-1193G=) c.1776-1193G= (n.1776-1193G=) c.1726-1193G= (n.1726-1193G=) c.1699-1193G= (n.1699-1193G=) c.1645-1193G= (n.1645-1193G=) | |
14 | g.103699462G>T | CA391136802 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1193G>T (n.1849-1193G>T) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.1651-1193G>T (n.1651-1193G>T) c.1782-1193G>T (n.1782-1193G>T) n.406-1193G>T c.1755-1193G>T (n.1755-1193G>T) n.290C>A n.2123C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) c.1822-1193G>T (n.1822-1193G>T) c.1624-1193G>T (n.1624-1193G>T) c.150-1193G>T c.1924-1193G>T (n.1924-1193G>T) c.1897-1193G>T (n.1897-1193G>T) c.1857-1193G>T (n.1857-1193G>T) c.1830-1193G>T (n.1830-1193G>T) c.1779-1193G>T (n.1779-1193G>T) c.1776-1193G>T (n.1776-1193G>T) c.1726-1193G>T (n.1726-1193G>T) c.1699-1193G>T (n.1699-1193G>T) c.1645-1193G>T (n.1645-1193G>T) | |
14 | g.103699463del | CA2626749950 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1192del (n.1849-1192del) c.676del (p.Gln226ArgfsTer20) c.1651-1192del (n.1651-1192del) c.1782-1192del (n.1782-1192del) n.406-1192del c.1755-1192del (n.1755-1192del) n.290del n.2123del c.61del (p.Gln21ArgfsTer20) c.1822-1192del (n.1822-1192del) c.1624-1192del (n.1624-1192del) c.150-1192del c.1924-1192del (n.1924-1192del) c.1897-1192del (n.1897-1192del) c.1857-1192del (n.1857-1192del) c.1830-1192del (n.1830-1192del) c.1779-1192del (n.1779-1192del) c.1776-1192del (n.1776-1192del) c.1726-1192del (n.1726-1192del) c.1699-1192del (n.1699-1192del) c.1645-1192del (n.1645-1192del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699463G>A | CA488198073 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1192G>A (n.1849-1192G>A) c.675C>T (p.Ser225=) c.1651-1192G>A (n.1651-1192G>A) c.1782-1192G>A (n.1782-1192G>A) n.406-1192G>A c.1755-1192G>A (n.1755-1192G>A) n.289C>T n.2122C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.1822-1192G>A (n.1822-1192G>A) c.1624-1192G>A (n.1624-1192G>A) c.150-1192G>A c.1924-1192G>A (n.1924-1192G>A) c.1897-1192G>A (n.1897-1192G>A) c.1857-1192G>A (n.1857-1192G>A) c.1830-1192G>A (n.1830-1192G>A) c.1779-1192G>A (n.1779-1192G>A) c.1776-1192G>A (n.1776-1192G>A) c.1726-1192G>A (n.1726-1192G>A) c.1699-1192G>A (n.1699-1192G>A) c.1645-1192G>A (n.1645-1192G>A) | |
14 | g.103699463G>C | CA391136803 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1192G>C (n.1849-1192G>C) c.675C>G (p.Ser225Arg) c.1651-1192G>C (n.1651-1192G>C) c.1782-1192G>C (n.1782-1192G>C) n.406-1192G>C c.1755-1192G>C (n.1755-1192G>C) n.289C>G n.2122C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.1822-1192G>C (n.1822-1192G>C) c.1624-1192G>C (n.1624-1192G>C) c.150-1192G>C c.1924-1192G>C (n.1924-1192G>C) c.1897-1192G>C (n.1897-1192G>C) c.1857-1192G>C (n.1857-1192G>C) c.1830-1192G>C (n.1830-1192G>C) c.1779-1192G>C (n.1779-1192G>C) c.1776-1192G>C (n.1776-1192G>C) c.1726-1192G>C (n.1726-1192G>C) c.1699-1192G>C (n.1699-1192G>C) c.1645-1192G>C (n.1645-1192G>C) | |
14 | g.103699463G>T | CA391136804 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1192G>T (n.1849-1192G>T) c.675C>A (p.Ser225Arg) c.1651-1192G>T (n.1651-1192G>T) c.1782-1192G>T (n.1782-1192G>T) n.406-1192G>T c.1755-1192G>T (n.1755-1192G>T) n.289C>A n.2122C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.1822-1192G>T (n.1822-1192G>T) c.1624-1192G>T (n.1624-1192G>T) c.150-1192G>T c.1924-1192G>T (n.1924-1192G>T) c.1897-1192G>T (n.1897-1192G>T) c.1857-1192G>T (n.1857-1192G>T) c.1830-1192G>T (n.1830-1192G>T) c.1779-1192G>T (n.1779-1192G>T) c.1776-1192G>T (n.1776-1192G>T) c.1726-1192G>T (n.1726-1192G>T) c.1699-1192G>T (n.1699-1192G>T) c.1645-1192G>T (n.1645-1192G>T) | |
14 | g.103699464C>A | CA391136805 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1191C>A (n.1849-1191C>A) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.1651-1191C>A (n.1651-1191C>A) c.1782-1191C>A (n.1782-1191C>A) n.406-1191C>A c.1755-1191C>A (n.1755-1191C>A) n.288G>T n.2121G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.1822-1191C>A (n.1822-1191C>A) c.1624-1191C>A (n.1624-1191C>A) c.150-1191C>A c.1924-1191C>A (n.1924-1191C>A) c.1897-1191C>A (n.1897-1191C>A) c.1857-1191C>A (n.1857-1191C>A) c.1830-1191C>A (n.1830-1191C>A) c.1779-1191C>A (n.1779-1191C>A) c.1776-1191C>A (n.1776-1191C>A) c.1726-1191C>A (n.1726-1191C>A) c.1699-1191C>A (n.1699-1191C>A) c.1645-1191C>A (n.1645-1191C>A) | |
14 | g.103699464C>G | CA391136806 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1191C>G (n.1849-1191C>G) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.1651-1191C>G (n.1651-1191C>G) c.1782-1191C>G (n.1782-1191C>G) n.406-1191C>G c.1755-1191C>G (n.1755-1191C>G) n.288G>C n.2121G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.1822-1191C>G (n.1822-1191C>G) c.1624-1191C>G (n.1624-1191C>G) c.150-1191C>G c.1924-1191C>G (n.1924-1191C>G) c.1897-1191C>G (n.1897-1191C>G) c.1857-1191C>G (n.1857-1191C>G) c.1830-1191C>G (n.1830-1191C>G) c.1779-1191C>G (n.1779-1191C>G) c.1776-1191C>G (n.1776-1191C>G) c.1726-1191C>G (n.1726-1191C>G) c.1699-1191C>G (n.1699-1191C>G) c.1645-1191C>G (n.1645-1191C>G) | |
14 | g.103699464C>T | CA391136807 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1191C>T (n.1849-1191C>T) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.1651-1191C>T (n.1651-1191C>T) c.1782-1191C>T (n.1782-1191C>T) n.406-1191C>T c.1755-1191C>T (n.1755-1191C>T) n.288G>A n.2121G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.1822-1191C>T (n.1822-1191C>T) c.1624-1191C>T (n.1624-1191C>T) c.150-1191C>T c.1924-1191C>T (n.1924-1191C>T) c.1897-1191C>T (n.1897-1191C>T) c.1857-1191C>T (n.1857-1191C>T) c.1830-1191C>T (n.1830-1191C>T) c.1779-1191C>T (n.1779-1191C>T) c.1776-1191C>T (n.1776-1191C>T) c.1726-1191C>T (n.1726-1191C>T) c.1699-1191C>T (n.1699-1191C>T) c.1645-1191C>T (n.1645-1191C>T) | |
14 | g.103699465T>A | CA391136808 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1190T>A (n.1849-1190T>A) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.1651-1190T>A (n.1651-1190T>A) c.1782-1190T>A (n.1782-1190T>A) n.406-1190T>A c.1755-1190T>A (n.1755-1190T>A) n.287A>T n.2120A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.1822-1190T>A (n.1822-1190T>A) c.1624-1190T>A (n.1624-1190T>A) c.150-1190T>A c.1924-1190T>A (n.1924-1190T>A) c.1897-1190T>A (n.1897-1190T>A) c.1857-1190T>A (n.1857-1190T>A) c.1830-1190T>A (n.1830-1190T>A) c.1779-1190T>A (n.1779-1190T>A) c.1776-1190T>A (n.1776-1190T>A) c.1726-1190T>A (n.1726-1190T>A) c.1699-1190T>A (n.1699-1190T>A) c.1645-1190T>A (n.1645-1190T>A) | |
14 | g.103699465T>C | CA391136809 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1190T>C (n.1849-1190T>C) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.1651-1190T>C (n.1651-1190T>C) c.1782-1190T>C (n.1782-1190T>C) n.406-1190T>C c.1755-1190T>C (n.1755-1190T>C) n.287A>G n.2120A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.1822-1190T>C (n.1822-1190T>C) c.1624-1190T>C (n.1624-1190T>C) c.150-1190T>C c.1924-1190T>C (n.1924-1190T>C) c.1897-1190T>C (n.1897-1190T>C) c.1857-1190T>C (n.1857-1190T>C) c.1830-1190T>C (n.1830-1190T>C) c.1779-1190T>C (n.1779-1190T>C) c.1776-1190T>C (n.1776-1190T>C) c.1726-1190T>C (n.1726-1190T>C) c.1699-1190T>C (n.1699-1190T>C) c.1645-1190T>C (n.1645-1190T>C) | |
14 | g.103699465T>G | CA391136810 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1190T>G (n.1849-1190T>G) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.1651-1190T>G (n.1651-1190T>G) c.1782-1190T>G (n.1782-1190T>G) n.406-1190T>G c.1755-1190T>G (n.1755-1190T>G) n.287A>C n.2120A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.1822-1190T>G (n.1822-1190T>G) c.1624-1190T>G (n.1624-1190T>G) c.150-1190T>G c.1924-1190T>G (n.1924-1190T>G) c.1897-1190T>G (n.1897-1190T>G) c.1857-1190T>G (n.1857-1190T>G) c.1830-1190T>G (n.1830-1190T>G) c.1779-1190T>G (n.1779-1190T>G) c.1776-1190T>G (n.1776-1190T>G) c.1726-1190T>G (n.1726-1190T>G) c.1699-1190T>G (n.1699-1190T>G) c.1645-1190T>G (n.1645-1190T>G) | |
14 | g.103699466G>A | CA488198074 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1189G>A (n.1849-1189G>A) c.672C>T (p.Asp224=) c.1651-1189G>A (n.1651-1189G>A) c.1782-1189G>A (n.1782-1189G>A) n.406-1189G>A c.1755-1189G>A (n.1755-1189G>A) n.286C>T n.2119C>T c.57C>T (p.Asp19=) c.1822-1189G>A (n.1822-1189G>A) c.1624-1189G>A (n.1624-1189G>A) c.150-1189G>A c.1924-1189G>A (n.1924-1189G>A) c.1897-1189G>A (n.1897-1189G>A) c.1857-1189G>A (n.1857-1189G>A) c.1830-1189G>A (n.1830-1189G>A) c.1779-1189G>A (n.1779-1189G>A) c.1776-1189G>A (n.1776-1189G>A) c.1726-1189G>A (n.1726-1189G>A) c.1699-1189G>A (n.1699-1189G>A) c.1645-1189G>A (n.1645-1189G>A) | |
14 | g.103699466G>C | CA391136811 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1189G>C (n.1849-1189G>C) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1651-1189G>C (n.1651-1189G>C) c.1782-1189G>C (n.1782-1189G>C) n.406-1189G>C c.1755-1189G>C (n.1755-1189G>C) n.286C>G n.2119C>G c.57C>G (p.Asp19Glu) c.1822-1189G>C (n.1822-1189G>C) c.1624-1189G>C (n.1624-1189G>C) c.150-1189G>C c.1924-1189G>C (n.1924-1189G>C) c.1897-1189G>C (n.1897-1189G>C) c.1857-1189G>C (n.1857-1189G>C) c.1830-1189G>C (n.1830-1189G>C) c.1779-1189G>C (n.1779-1189G>C) c.1776-1189G>C (n.1776-1189G>C) c.1726-1189G>C (n.1726-1189G>C) c.1699-1189G>C (n.1699-1189G>C) c.1645-1189G>C (n.1645-1189G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699466G= | CA2160434178 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1189G= (n.1849-1189G=) c.672C= (p.Asp224=) c.1651-1189G= (n.1651-1189G=) c.1782-1189G= (n.1782-1189G=) n.406-1189G= c.1755-1189G= (n.1755-1189G=) n.286C= n.2119C= c.57C= (p.Asp19=) c.1822-1189G= (n.1822-1189G=) c.1624-1189G= (n.1624-1189G=) c.150-1189G= c.1924-1189G= (n.1924-1189G=) c.1897-1189G= (n.1897-1189G=) c.1857-1189G= (n.1857-1189G=) c.1830-1189G= (n.1830-1189G=) c.1779-1189G= (n.1779-1189G=) c.1776-1189G= (n.1776-1189G=) c.1726-1189G= (n.1726-1189G=) c.1699-1189G= (n.1699-1189G=) c.1645-1189G= (n.1645-1189G=) | |
14 | g.103699466G>T | CA391136812 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1189G>T (n.1849-1189G>T) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.1651-1189G>T (n.1651-1189G>T) c.1782-1189G>T (n.1782-1189G>T) n.406-1189G>T c.1755-1189G>T (n.1755-1189G>T) n.286C>A n.2119C>A c.57C>A (p.Asp19Glu) c.1822-1189G>T (n.1822-1189G>T) c.1624-1189G>T (n.1624-1189G>T) c.150-1189G>T c.1924-1189G>T (n.1924-1189G>T) c.1897-1189G>T (n.1897-1189G>T) c.1857-1189G>T (n.1857-1189G>T) c.1830-1189G>T (n.1830-1189G>T) c.1779-1189G>T (n.1779-1189G>T) c.1776-1189G>T (n.1776-1189G>T) c.1726-1189G>T (n.1726-1189G>T) c.1699-1189G>T (n.1699-1189G>T) c.1645-1189G>T (n.1645-1189G>T) | |
14 | g.103699467T>A | CA391136813 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1188T>A (n.1849-1188T>A) c.671A>T (p.Asp224Val) c.1651-1188T>A (n.1651-1188T>A) c.1782-1188T>A (n.1782-1188T>A) n.406-1188T>A c.1755-1188T>A (n.1755-1188T>A) n.285A>T n.2118A>T c.56A>T (p.Asp19Val) c.1822-1188T>A (n.1822-1188T>A) c.1624-1188T>A (n.1624-1188T>A) c.150-1188T>A c.1924-1188T>A (n.1924-1188T>A) c.1897-1188T>A (n.1897-1188T>A) c.1857-1188T>A (n.1857-1188T>A) c.1830-1188T>A (n.1830-1188T>A) c.1779-1188T>A (n.1779-1188T>A) c.1776-1188T>A (n.1776-1188T>A) c.1726-1188T>A (n.1726-1188T>A) c.1699-1188T>A (n.1699-1188T>A) c.1645-1188T>A (n.1645-1188T>A) | |
14 | g.103699467T>C | CA391136814 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1188T>C (n.1849-1188T>C) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.1651-1188T>C (n.1651-1188T>C) c.1782-1188T>C (n.1782-1188T>C) n.406-1188T>C c.1755-1188T>C (n.1755-1188T>C) n.285A>G n.2118A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) c.1822-1188T>C (n.1822-1188T>C) c.1624-1188T>C (n.1624-1188T>C) c.150-1188T>C c.1924-1188T>C (n.1924-1188T>C) c.1897-1188T>C (n.1897-1188T>C) c.1857-1188T>C (n.1857-1188T>C) c.1830-1188T>C (n.1830-1188T>C) c.1779-1188T>C (n.1779-1188T>C) c.1776-1188T>C (n.1776-1188T>C) c.1726-1188T>C (n.1726-1188T>C) c.1699-1188T>C (n.1699-1188T>C) c.1645-1188T>C (n.1645-1188T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699467T>G | CA391136815 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1188T>G (n.1849-1188T>G) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.1651-1188T>G (n.1651-1188T>G) c.1782-1188T>G (n.1782-1188T>G) n.406-1188T>G c.1755-1188T>G (n.1755-1188T>G) n.285A>C n.2118A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) c.1822-1188T>G (n.1822-1188T>G) c.1624-1188T>G (n.1624-1188T>G) c.150-1188T>G c.1924-1188T>G (n.1924-1188T>G) c.1897-1188T>G (n.1897-1188T>G) c.1857-1188T>G (n.1857-1188T>G) c.1830-1188T>G (n.1830-1188T>G) c.1779-1188T>G (n.1779-1188T>G) c.1776-1188T>G (n.1776-1188T>G) c.1726-1188T>G (n.1726-1188T>G) c.1699-1188T>G (n.1699-1188T>G) c.1645-1188T>G (n.1645-1188T>G) | |
14 | g.103699468C>A | CA391136817 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1187C>A (n.1849-1187C>A) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.1651-1187C>A (n.1651-1187C>A) c.1782-1187C>A (n.1782-1187C>A) n.406-1187C>A c.1755-1187C>A (n.1755-1187C>A) n.284G>T n.2117G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.1822-1187C>A (n.1822-1187C>A) c.1624-1187C>A (n.1624-1187C>A) c.150-1187C>A c.1924-1187C>A (n.1924-1187C>A) c.1897-1187C>A (n.1897-1187C>A) c.1857-1187C>A (n.1857-1187C>A) c.1830-1187C>A (n.1830-1187C>A) c.1779-1187C>A (n.1779-1187C>A) c.1776-1187C>A (n.1776-1187C>A) c.1726-1187C>A (n.1726-1187C>A) c.1699-1187C>A (n.1699-1187C>A) c.1645-1187C>A (n.1645-1187C>A) | |
14 | g.103699468C>G | CA391136818 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1187C>G (n.1849-1187C>G) c.670G>C (p.Asp224His) c.1651-1187C>G (n.1651-1187C>G) c.1782-1187C>G (n.1782-1187C>G) n.406-1187C>G c.1755-1187C>G (n.1755-1187C>G) n.284G>C n.2117G>C c.55G>C (p.Asp19His) c.1822-1187C>G (n.1822-1187C>G) c.1624-1187C>G (n.1624-1187C>G) c.150-1187C>G c.1924-1187C>G (n.1924-1187C>G) c.1897-1187C>G (n.1897-1187C>G) c.1857-1187C>G (n.1857-1187C>G) c.1830-1187C>G (n.1830-1187C>G) c.1779-1187C>G (n.1779-1187C>G) c.1776-1187C>G (n.1776-1187C>G) c.1726-1187C>G (n.1726-1187C>G) c.1699-1187C>G (n.1699-1187C>G) c.1645-1187C>G (n.1645-1187C>G) | |
14 | g.103699468C>T | CA391136816 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1187C>T (n.1849-1187C>T) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.1651-1187C>T (n.1651-1187C>T) c.1782-1187C>T (n.1782-1187C>T) n.406-1187C>T c.1755-1187C>T (n.1755-1187C>T) n.284G>A n.2117G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) c.1822-1187C>T (n.1822-1187C>T) c.1624-1187C>T (n.1624-1187C>T) c.150-1187C>T c.1924-1187C>T (n.1924-1187C>T) c.1897-1187C>T (n.1897-1187C>T) c.1857-1187C>T (n.1857-1187C>T) c.1830-1187C>T (n.1830-1187C>T) c.1779-1187C>T (n.1779-1187C>T) c.1776-1187C>T (n.1776-1187C>T) c.1726-1187C>T (n.1726-1187C>T) c.1699-1187C>T (n.1699-1187C>T) c.1645-1187C>T (n.1645-1187C>T) | |
14 | g.103699469A= | CA2160434179 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A= (n.1849-1186A=) c.669T= (p.Phe223=) c.1651-1186A= (n.1651-1186A=) c.1782-1186A= (n.1782-1186A=) n.406-1186A= c.1755-1186A= (n.1755-1186A=) n.283T= n.2116T= c.54T= (p.Phe18=) c.1822-1186A= (n.1822-1186A=) c.1624-1186A= (n.1624-1186A=) c.150-1186A= c.1924-1186A= (n.1924-1186A=) c.1897-1186A= (n.1897-1186A=) c.1857-1186A= (n.1857-1186A=) c.1830-1186A= (n.1830-1186A=) c.1779-1186A= (n.1779-1186A=) c.1776-1186A= (n.1776-1186A=) c.1726-1186A= (n.1726-1186A=) c.1699-1186A= (n.1699-1186A=) c.1645-1186A= (n.1645-1186A=) | |
14 | g.103699469A>C | CA391136819 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>C (n.1849-1186A>C) c.669T>G (p.Phe223Leu) c.1651-1186A>C (n.1651-1186A>C) c.1782-1186A>C (n.1782-1186A>C) n.406-1186A>C c.1755-1186A>C (n.1755-1186A>C) n.283T>G n.2116T>G c.54T>G (p.Phe18Leu) c.1822-1186A>C (n.1822-1186A>C) c.1624-1186A>C (n.1624-1186A>C) c.150-1186A>C c.1924-1186A>C (n.1924-1186A>C) c.1897-1186A>C (n.1897-1186A>C) c.1857-1186A>C (n.1857-1186A>C) c.1830-1186A>C (n.1830-1186A>C) c.1779-1186A>C (n.1779-1186A>C) c.1776-1186A>C (n.1776-1186A>C) c.1726-1186A>C (n.1726-1186A>C) c.1699-1186A>C (n.1699-1186A>C) c.1645-1186A>C (n.1645-1186A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699469A>G | CA488198075 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>G (n.1849-1186A>G) c.669T>C (p.Phe223=) c.1651-1186A>G (n.1651-1186A>G) c.1782-1186A>G (n.1782-1186A>G) n.406-1186A>G c.1755-1186A>G (n.1755-1186A>G) n.283T>C n.2116T>C c.54T>C (p.Phe18=) c.1822-1186A>G (n.1822-1186A>G) c.1624-1186A>G (n.1624-1186A>G) c.150-1186A>G c.1924-1186A>G (n.1924-1186A>G) c.1897-1186A>G (n.1897-1186A>G) c.1857-1186A>G (n.1857-1186A>G) c.1830-1186A>G (n.1830-1186A>G) c.1779-1186A>G (n.1779-1186A>G) c.1776-1186A>G (n.1776-1186A>G) c.1726-1186A>G (n.1726-1186A>G) c.1699-1186A>G (n.1699-1186A>G) c.1645-1186A>G (n.1645-1186A>G) | |
14 | g.103699469A>T | CA391136820 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>T (n.1849-1186A>T) c.669T>A (p.Phe223Leu) c.1651-1186A>T (n.1651-1186A>T) c.1782-1186A>T (n.1782-1186A>T) n.406-1186A>T c.1755-1186A>T (n.1755-1186A>T) n.283T>A n.2116T>A c.54T>A (p.Phe18Leu) c.1822-1186A>T (n.1822-1186A>T) c.1624-1186A>T (n.1624-1186A>T) c.150-1186A>T c.1924-1186A>T (n.1924-1186A>T) c.1897-1186A>T (n.1897-1186A>T) c.1857-1186A>T (n.1857-1186A>T) c.1830-1186A>T (n.1830-1186A>T) c.1779-1186A>T (n.1779-1186A>T) c.1776-1186A>T (n.1776-1186A>T) c.1726-1186A>T (n.1726-1186A>T) c.1699-1186A>T (n.1699-1186A>T) c.1645-1186A>T (n.1645-1186A>T) | |
14 | g.103699470A>C | CA391136821 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>C (n.1849-1185A>C) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.1651-1185A>C (n.1651-1185A>C) c.1782-1185A>C (n.1782-1185A>C) n.406-1185A>C c.1755-1185A>C (n.1755-1185A>C) n.282T>G n.2115T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) c.1822-1185A>C (n.1822-1185A>C) c.1624-1185A>C (n.1624-1185A>C) c.150-1185A>C c.1924-1185A>C (n.1924-1185A>C) c.1897-1185A>C (n.1897-1185A>C) c.1857-1185A>C (n.1857-1185A>C) c.1830-1185A>C (n.1830-1185A>C) c.1779-1185A>C (n.1779-1185A>C) c.1776-1185A>C (n.1776-1185A>C) c.1726-1185A>C (n.1726-1185A>C) c.1699-1185A>C (n.1699-1185A>C) c.1645-1185A>C (n.1645-1185A>C) | |
14 | g.103699470A>G | CA391136822 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>G (n.1849-1185A>G) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.1651-1185A>G (n.1651-1185A>G) c.1782-1185A>G (n.1782-1185A>G) n.406-1185A>G c.1755-1185A>G (n.1755-1185A>G) n.282T>C n.2115T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) c.1822-1185A>G (n.1822-1185A>G) c.1624-1185A>G (n.1624-1185A>G) c.150-1185A>G c.1924-1185A>G (n.1924-1185A>G) c.1897-1185A>G (n.1897-1185A>G) c.1857-1185A>G (n.1857-1185A>G) c.1830-1185A>G (n.1830-1185A>G) c.1779-1185A>G (n.1779-1185A>G) c.1776-1185A>G (n.1776-1185A>G) c.1726-1185A>G (n.1726-1185A>G) c.1699-1185A>G (n.1699-1185A>G) c.1645-1185A>G (n.1645-1185A>G) | |
14 | g.103699470A>T | CA391136823 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>T (n.1849-1185A>T) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.1651-1185A>T (n.1651-1185A>T) c.1782-1185A>T (n.1782-1185A>T) n.406-1185A>T c.1755-1185A>T (n.1755-1185A>T) n.282T>A n.2115T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.1822-1185A>T (n.1822-1185A>T) c.1624-1185A>T (n.1624-1185A>T) c.150-1185A>T c.1924-1185A>T (n.1924-1185A>T) c.1897-1185A>T (n.1897-1185A>T) c.1857-1185A>T (n.1857-1185A>T) c.1830-1185A>T (n.1830-1185A>T) c.1779-1185A>T (n.1779-1185A>T) c.1776-1185A>T (n.1776-1185A>T) c.1726-1185A>T (n.1726-1185A>T) c.1699-1185A>T (n.1699-1185A>T) c.1645-1185A>T (n.1645-1185A>T) | |
14 | g.103699471A>C | CA391136824 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>C (n.1849-1184A>C) c.667T>G (p.Phe223Val) c.1651-1184A>C (n.1651-1184A>C) c.1782-1184A>C (n.1782-1184A>C) n.406-1184A>C c.1755-1184A>C (n.1755-1184A>C) n.281T>G n.2114T>G c.52T>G (p.Phe18Val) c.1822-1184A>C (n.1822-1184A>C) c.1624-1184A>C (n.1624-1184A>C) c.150-1184A>C c.1924-1184A>C (n.1924-1184A>C) c.1897-1184A>C (n.1897-1184A>C) c.1857-1184A>C (n.1857-1184A>C) c.1830-1184A>C (n.1830-1184A>C) c.1779-1184A>C (n.1779-1184A>C) c.1776-1184A>C (n.1776-1184A>C) c.1726-1184A>C (n.1726-1184A>C) c.1699-1184A>C (n.1699-1184A>C) c.1645-1184A>C (n.1645-1184A>C) | |
14 | g.103699471A>G | CA391136825 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>G (n.1849-1184A>G) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.1651-1184A>G (n.1651-1184A>G) c.1782-1184A>G (n.1782-1184A>G) n.406-1184A>G c.1755-1184A>G (n.1755-1184A>G) n.281T>C n.2114T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) c.1822-1184A>G (n.1822-1184A>G) c.1624-1184A>G (n.1624-1184A>G) c.150-1184A>G c.1924-1184A>G (n.1924-1184A>G) c.1897-1184A>G (n.1897-1184A>G) c.1857-1184A>G (n.1857-1184A>G) c.1830-1184A>G (n.1830-1184A>G) c.1779-1184A>G (n.1779-1184A>G) c.1776-1184A>G (n.1776-1184A>G) c.1726-1184A>G (n.1726-1184A>G) c.1699-1184A>G (n.1699-1184A>G) c.1645-1184A>G (n.1645-1184A>G) | |
14 | g.103699471A>T | CA391136826 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>T (n.1849-1184A>T) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.1651-1184A>T (n.1651-1184A>T) c.1782-1184A>T (n.1782-1184A>T) n.406-1184A>T c.1755-1184A>T (n.1755-1184A>T) n.281T>A n.2114T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) c.1822-1184A>T (n.1822-1184A>T) c.1624-1184A>T (n.1624-1184A>T) c.150-1184A>T c.1924-1184A>T (n.1924-1184A>T) c.1897-1184A>T (n.1897-1184A>T) c.1857-1184A>T (n.1857-1184A>T) c.1830-1184A>T (n.1830-1184A>T) c.1779-1184A>T (n.1779-1184A>T) c.1776-1184A>T (n.1776-1184A>T) c.1726-1184A>T (n.1726-1184A>T) c.1699-1184A>T (n.1699-1184A>T) c.1645-1184A>T (n.1645-1184A>T) | |
14 | g.103699472T>A | CA7366394 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>A (n.1849-1183T>A) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.1651-1183T>A (n.1651-1183T>A) c.1782-1183T>A (n.1782-1183T>A) n.406-1183T>A c.1755-1183T>A (n.1755-1183T>A) n.280A>T n.2113A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) c.1822-1183T>A (n.1822-1183T>A) c.1624-1183T>A (n.1624-1183T>A) c.150-1183T>A c.1924-1183T>A (n.1924-1183T>A) c.1897-1183T>A (n.1897-1183T>A) c.1857-1183T>A (n.1857-1183T>A) c.1830-1183T>A (n.1830-1183T>A) c.1779-1183T>A (n.1779-1183T>A) c.1776-1183T>A (n.1776-1183T>A) c.1726-1183T>A (n.1726-1183T>A) c.1699-1183T>A (n.1699-1183T>A) c.1645-1183T>A (n.1645-1183T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.103699472T>C | CA488198076 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>C (n.1849-1183T>C) c.666A>G (p.Glu222=) c.1651-1183T>C (n.1651-1183T>C) c.1782-1183T>C (n.1782-1183T>C) n.406-1183T>C c.1755-1183T>C (n.1755-1183T>C) n.280A>G n.2113A>G c.51A>G (p.Glu17=) c.1822-1183T>C (n.1822-1183T>C) c.1624-1183T>C (n.1624-1183T>C) c.150-1183T>C c.1924-1183T>C (n.1924-1183T>C) c.1897-1183T>C (n.1897-1183T>C) c.1857-1183T>C (n.1857-1183T>C) c.1830-1183T>C (n.1830-1183T>C) c.1779-1183T>C (n.1779-1183T>C) c.1776-1183T>C (n.1776-1183T>C) c.1726-1183T>C (n.1726-1183T>C) c.1699-1183T>C (n.1699-1183T>C) c.1645-1183T>C (n.1645-1183T>C) | COSMIC |
14 | g.103699472T>G | CA391136827 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>G (n.1849-1183T>G) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.1651-1183T>G (n.1651-1183T>G) c.1782-1183T>G (n.1782-1183T>G) n.406-1183T>G c.1755-1183T>G (n.1755-1183T>G) n.280A>C n.2113A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) c.1822-1183T>G (n.1822-1183T>G) c.1624-1183T>G (n.1624-1183T>G) c.150-1183T>G c.1924-1183T>G (n.1924-1183T>G) c.1897-1183T>G (n.1897-1183T>G) c.1857-1183T>G (n.1857-1183T>G) c.1830-1183T>G (n.1830-1183T>G) c.1779-1183T>G (n.1779-1183T>G) c.1776-1183T>G (n.1776-1183T>G) c.1726-1183T>G (n.1726-1183T>G) c.1699-1183T>G (n.1699-1183T>G) c.1645-1183T>G (n.1645-1183T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699472T= | CA2160434180 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T= (n.1849-1183T=) c.666A= (p.Glu222=) c.1651-1183T= (n.1651-1183T=) c.1782-1183T= (n.1782-1183T=) n.406-1183T= c.1755-1183T= (n.1755-1183T=) n.280A= n.2113A= c.51A= (p.Glu17=) c.1822-1183T= (n.1822-1183T=) c.1624-1183T= (n.1624-1183T=) c.150-1183T= c.1924-1183T= (n.1924-1183T=) c.1897-1183T= (n.1897-1183T=) c.1857-1183T= (n.1857-1183T=) c.1830-1183T= (n.1830-1183T=) c.1779-1183T= (n.1779-1183T=) c.1776-1183T= (n.1776-1183T=) c.1726-1183T= (n.1726-1183T=) c.1699-1183T= (n.1699-1183T=) c.1645-1183T= (n.1645-1183T=) | |
14 | g.103699473T>A | CA391136828 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>A (n.1849-1182T>A) c.665A>T (p.Glu222Val) c.1651-1182T>A (n.1651-1182T>A) c.1782-1182T>A (n.1782-1182T>A) n.406-1182T>A c.1755-1182T>A (n.1755-1182T>A) n.279A>T n.2112A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.1822-1182T>A (n.1822-1182T>A) c.1624-1182T>A (n.1624-1182T>A) c.150-1182T>A c.1924-1182T>A (n.1924-1182T>A) c.1897-1182T>A (n.1897-1182T>A) c.1857-1182T>A (n.1857-1182T>A) c.1830-1182T>A (n.1830-1182T>A) c.1779-1182T>A (n.1779-1182T>A) c.1776-1182T>A (n.1776-1182T>A) c.1726-1182T>A (n.1726-1182T>A) c.1699-1182T>A (n.1699-1182T>A) c.1645-1182T>A (n.1645-1182T>A) | |
14 | g.103699473T>C | CA391136829 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>C (n.1849-1182T>C) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1651-1182T>C (n.1651-1182T>C) c.1782-1182T>C (n.1782-1182T>C) n.406-1182T>C c.1755-1182T>C (n.1755-1182T>C) n.279A>G n.2112A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.1822-1182T>C (n.1822-1182T>C) c.1624-1182T>C (n.1624-1182T>C) c.150-1182T>C c.1924-1182T>C (n.1924-1182T>C) c.1897-1182T>C (n.1897-1182T>C) c.1857-1182T>C (n.1857-1182T>C) c.1830-1182T>C (n.1830-1182T>C) c.1779-1182T>C (n.1779-1182T>C) c.1776-1182T>C (n.1776-1182T>C) c.1726-1182T>C (n.1726-1182T>C) c.1699-1182T>C (n.1699-1182T>C) c.1645-1182T>C (n.1645-1182T>C) | |
14 | g.103699473T>G | CA391136830 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>G (n.1849-1182T>G) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1651-1182T>G (n.1651-1182T>G) c.1782-1182T>G (n.1782-1182T>G) n.406-1182T>G c.1755-1182T>G (n.1755-1182T>G) n.279A>C n.2112A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.1822-1182T>G (n.1822-1182T>G) c.1624-1182T>G (n.1624-1182T>G) c.150-1182T>G c.1924-1182T>G (n.1924-1182T>G) c.1897-1182T>G (n.1897-1182T>G) c.1857-1182T>G (n.1857-1182T>G) c.1830-1182T>G (n.1830-1182T>G) c.1779-1182T>G (n.1779-1182T>G) c.1776-1182T>G (n.1776-1182T>G) c.1726-1182T>G (n.1726-1182T>G) c.1699-1182T>G (n.1699-1182T>G) c.1645-1182T>G (n.1645-1182T>G) | |
14 | g.103699474C>A | CA7366396 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>A (n.1849-1181C>A) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1651-1181C>A (n.1651-1181C>A) c.1782-1181C>A (n.1782-1181C>A) n.406-1181C>A c.1755-1181C>A (n.1755-1181C>A) n.278G>T n.2111G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.1822-1181C>A (n.1822-1181C>A) c.1624-1181C>A (n.1624-1181C>A) c.150-1181C>A c.1924-1181C>A (n.1924-1181C>A) c.1897-1181C>A (n.1897-1181C>A) c.1857-1181C>A (n.1857-1181C>A) c.1830-1181C>A (n.1830-1181C>A) c.1779-1181C>A (n.1779-1181C>A) c.1776-1181C>A (n.1776-1181C>A) c.1726-1181C>A (n.1726-1181C>A) c.1699-1181C>A (n.1699-1181C>A) c.1645-1181C>A (n.1645-1181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699474C= | CA2160434181 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C= (n.1849-1181C=) c.664G= (p.Glu222=) c.1651-1181C= (n.1651-1181C=) c.1782-1181C= (n.1782-1181C=) n.406-1181C= c.1755-1181C= (n.1755-1181C=) n.278G= n.2111G= c.49G= (p.Glu17=) c.1822-1181C= (n.1822-1181C=) c.1624-1181C= (n.1624-1181C=) c.150-1181C= c.1924-1181C= (n.1924-1181C=) c.1897-1181C= (n.1897-1181C=) c.1857-1181C= (n.1857-1181C=) c.1830-1181C= (n.1830-1181C=) c.1779-1181C= (n.1779-1181C=) c.1776-1181C= (n.1776-1181C=) c.1726-1181C= (n.1726-1181C=) c.1699-1181C= (n.1699-1181C=) c.1645-1181C= (n.1645-1181C=) | |
14 | g.103699474C>G | CA391136831 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>G (n.1849-1181C>G) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1651-1181C>G (n.1651-1181C>G) c.1782-1181C>G (n.1782-1181C>G) n.406-1181C>G c.1755-1181C>G (n.1755-1181C>G) n.278G>C n.2111G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.1822-1181C>G (n.1822-1181C>G) c.1624-1181C>G (n.1624-1181C>G) c.150-1181C>G c.1924-1181C>G (n.1924-1181C>G) c.1897-1181C>G (n.1897-1181C>G) c.1857-1181C>G (n.1857-1181C>G) c.1830-1181C>G (n.1830-1181C>G) c.1779-1181C>G (n.1779-1181C>G) c.1776-1181C>G (n.1776-1181C>G) c.1726-1181C>G (n.1726-1181C>G) c.1699-1181C>G (n.1699-1181C>G) c.1645-1181C>G (n.1645-1181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699474C>T | CA7366395 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>T (n.1849-1181C>T) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1651-1181C>T (n.1651-1181C>T) c.1782-1181C>T (n.1782-1181C>T) n.406-1181C>T c.1755-1181C>T (n.1755-1181C>T) n.278G>A n.2111G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.1822-1181C>T (n.1822-1181C>T) c.1624-1181C>T (n.1624-1181C>T) c.150-1181C>T c.1924-1181C>T (n.1924-1181C>T) c.1897-1181C>T (n.1897-1181C>T) c.1857-1181C>T (n.1857-1181C>T) c.1830-1181C>T (n.1830-1181C>T) c.1779-1181C>T (n.1779-1181C>T) c.1776-1181C>T (n.1776-1181C>T) c.1726-1181C>T (n.1726-1181C>T) c.1699-1181C>T (n.1699-1181C>T) c.1645-1181C>T (n.1645-1181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699475A= | CA2160434182 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A= (n.1849-1180A=) c.663T= (p.Cys221=) c.1651-1180A= (n.1651-1180A=) c.1782-1180A= (n.1782-1180A=) n.406-1180A= c.1755-1180A= (n.1755-1180A=) n.277T= n.2110T= c.48T= (p.Cys16=) c.1822-1180A= (n.1822-1180A=) c.1624-1180A= (n.1624-1180A=) c.150-1180A= c.1924-1180A= (n.1924-1180A=) c.1897-1180A= (n.1897-1180A=) c.1857-1180A= (n.1857-1180A=) c.1830-1180A= (n.1830-1180A=) c.1779-1180A= (n.1779-1180A=) c.1776-1180A= (n.1776-1180A=) c.1726-1180A= (n.1726-1180A=) c.1699-1180A= (n.1699-1180A=) c.1645-1180A= (n.1645-1180A=) | |
14 | g.103699475A>C | CA391136832 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>C (n.1849-1180A>C) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.1651-1180A>C (n.1651-1180A>C) c.1782-1180A>C (n.1782-1180A>C) n.406-1180A>C c.1755-1180A>C (n.1755-1180A>C) n.277T>G n.2110T>G c.48T>G (p.Cys16Trp) c.1822-1180A>C (n.1822-1180A>C) c.1624-1180A>C (n.1624-1180A>C) c.150-1180A>C c.1924-1180A>C (n.1924-1180A>C) c.1897-1180A>C (n.1897-1180A>C) c.1857-1180A>C (n.1857-1180A>C) c.1830-1180A>C (n.1830-1180A>C) c.1779-1180A>C (n.1779-1180A>C) c.1776-1180A>C (n.1776-1180A>C) c.1726-1180A>C (n.1726-1180A>C) c.1699-1180A>C (n.1699-1180A>C) c.1645-1180A>C (n.1645-1180A>C) | |
14 | g.103699475A>G | CA488198077 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>G (n.1849-1180A>G) c.663T>C (p.Cys221=) c.1651-1180A>G (n.1651-1180A>G) c.1782-1180A>G (n.1782-1180A>G) n.406-1180A>G c.1755-1180A>G (n.1755-1180A>G) n.277T>C n.2110T>C c.48T>C (p.Cys16=) c.1822-1180A>G (n.1822-1180A>G) c.1624-1180A>G (n.1624-1180A>G) c.150-1180A>G c.1924-1180A>G (n.1924-1180A>G) c.1897-1180A>G (n.1897-1180A>G) c.1857-1180A>G (n.1857-1180A>G) c.1830-1180A>G (n.1830-1180A>G) c.1779-1180A>G (n.1779-1180A>G) c.1776-1180A>G (n.1776-1180A>G) c.1726-1180A>G (n.1726-1180A>G) c.1699-1180A>G (n.1699-1180A>G) c.1645-1180A>G (n.1645-1180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699475A>T | CA391136833 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>T (n.1849-1180A>T) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.1651-1180A>T (n.1651-1180A>T) c.1782-1180A>T (n.1782-1180A>T) n.406-1180A>T c.1755-1180A>T (n.1755-1180A>T) n.277T>A n.2110T>A c.48T>A (p.Cys16Ter) c.1822-1180A>T (n.1822-1180A>T) c.1624-1180A>T (n.1624-1180A>T) c.150-1180A>T c.1924-1180A>T (n.1924-1180A>T) c.1897-1180A>T (n.1897-1180A>T) c.1857-1180A>T (n.1857-1180A>T) c.1830-1180A>T (n.1830-1180A>T) c.1779-1180A>T (n.1779-1180A>T) c.1776-1180A>T (n.1776-1180A>T) c.1726-1180A>T (n.1726-1180A>T) c.1699-1180A>T (n.1699-1180A>T) c.1645-1180A>T (n.1645-1180A>T) | |
14 | g.103699476C>A | CA391136834 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>A (n.1849-1179C>A) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.1651-1179C>A (n.1651-1179C>A) c.1782-1179C>A (n.1782-1179C>A) n.406-1179C>A c.1755-1179C>A (n.1755-1179C>A) n.276G>T n.2109G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) c.1822-1179C>A (n.1822-1179C>A) c.1624-1179C>A (n.1624-1179C>A) c.150-1179C>A c.1924-1179C>A (n.1924-1179C>A) c.1897-1179C>A (n.1897-1179C>A) c.1857-1179C>A (n.1857-1179C>A) c.1830-1179C>A (n.1830-1179C>A) c.1779-1179C>A (n.1779-1179C>A) c.1776-1179C>A (n.1776-1179C>A) c.1726-1179C>A (n.1726-1179C>A) c.1699-1179C>A (n.1699-1179C>A) c.1645-1179C>A (n.1645-1179C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699476C= | CA2160434183 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C= (n.1849-1179C=) c.662G= (p.Cys221=) c.1651-1179C= (n.1651-1179C=) c.1782-1179C= (n.1782-1179C=) n.406-1179C= c.1755-1179C= (n.1755-1179C=) n.276G= n.2109G= c.47G= (p.Cys16=) c.1822-1179C= (n.1822-1179C=) c.1624-1179C= (n.1624-1179C=) c.150-1179C= c.1924-1179C= (n.1924-1179C=) c.1897-1179C= (n.1897-1179C=) c.1857-1179C= (n.1857-1179C=) c.1830-1179C= (n.1830-1179C=) c.1779-1179C= (n.1779-1179C=) c.1776-1179C= (n.1776-1179C=) c.1726-1179C= (n.1726-1179C=) c.1699-1179C= (n.1699-1179C=) c.1645-1179C= (n.1645-1179C=) | |
14 | g.103699476C>G | CA391136835 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>G (n.1849-1179C>G) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.1651-1179C>G (n.1651-1179C>G) c.1782-1179C>G (n.1782-1179C>G) n.406-1179C>G c.1755-1179C>G (n.1755-1179C>G) n.276G>C n.2109G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) c.1822-1179C>G (n.1822-1179C>G) c.1624-1179C>G (n.1624-1179C>G) c.150-1179C>G c.1924-1179C>G (n.1924-1179C>G) c.1897-1179C>G (n.1897-1179C>G) c.1857-1179C>G (n.1857-1179C>G) c.1830-1179C>G (n.1830-1179C>G) c.1779-1179C>G (n.1779-1179C>G) c.1776-1179C>G (n.1776-1179C>G) c.1726-1179C>G (n.1726-1179C>G) c.1699-1179C>G (n.1699-1179C>G) c.1645-1179C>G (n.1645-1179C>G) | |
14 | g.103699476C>T | CA7366397 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>T (n.1849-1179C>T) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.1651-1179C>T (n.1651-1179C>T) c.1782-1179C>T (n.1782-1179C>T) n.406-1179C>T c.1755-1179C>T (n.1755-1179C>T) n.276G>A n.2109G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) c.1822-1179C>T (n.1822-1179C>T) c.1624-1179C>T (n.1624-1179C>T) c.150-1179C>T c.1924-1179C>T (n.1924-1179C>T) c.1897-1179C>T (n.1897-1179C>T) c.1857-1179C>T (n.1857-1179C>T) c.1830-1179C>T (n.1830-1179C>T) c.1779-1179C>T (n.1779-1179C>T) c.1776-1179C>T (n.1776-1179C>T) c.1726-1179C>T (n.1726-1179C>T) c.1699-1179C>T (n.1699-1179C>T) c.1645-1179C>T (n.1645-1179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699477A>C | CA391136836 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>C (n.1849-1178A>C) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.1651-1178A>C (n.1651-1178A>C) c.1782-1178A>C (n.1782-1178A>C) n.406-1178A>C c.1755-1178A>C (n.1755-1178A>C) n.275T>G n.2108T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) c.1822-1178A>C (n.1822-1178A>C) c.1624-1178A>C (n.1624-1178A>C) c.150-1178A>C c.1924-1178A>C (n.1924-1178A>C) c.1897-1178A>C (n.1897-1178A>C) c.1857-1178A>C (n.1857-1178A>C) c.1830-1178A>C (n.1830-1178A>C) c.1779-1178A>C (n.1779-1178A>C) c.1776-1178A>C (n.1776-1178A>C) c.1726-1178A>C (n.1726-1178A>C) c.1699-1178A>C (n.1699-1178A>C) c.1645-1178A>C (n.1645-1178A>C) | |
14 | g.103699477A>G | CA391136837 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>G (n.1849-1178A>G) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.1651-1178A>G (n.1651-1178A>G) c.1782-1178A>G (n.1782-1178A>G) n.406-1178A>G c.1755-1178A>G (n.1755-1178A>G) n.275T>C n.2108T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) c.1822-1178A>G (n.1822-1178A>G) c.1624-1178A>G (n.1624-1178A>G) c.150-1178A>G c.1924-1178A>G (n.1924-1178A>G) c.1897-1178A>G (n.1897-1178A>G) c.1857-1178A>G (n.1857-1178A>G) c.1830-1178A>G (n.1830-1178A>G) c.1779-1178A>G (n.1779-1178A>G) c.1776-1178A>G (n.1776-1178A>G) c.1726-1178A>G (n.1726-1178A>G) c.1699-1178A>G (n.1699-1178A>G) c.1645-1178A>G (n.1645-1178A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699477A>T | CA391136838 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>T (n.1849-1178A>T) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.1651-1178A>T (n.1651-1178A>T) c.1782-1178A>T (n.1782-1178A>T) n.406-1178A>T c.1755-1178A>T (n.1755-1178A>T) n.275T>A n.2108T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) c.1822-1178A>T (n.1822-1178A>T) c.1624-1178A>T (n.1624-1178A>T) c.150-1178A>T c.1924-1178A>T (n.1924-1178A>T) c.1897-1178A>T (n.1897-1178A>T) c.1857-1178A>T (n.1857-1178A>T) c.1830-1178A>T (n.1830-1178A>T) c.1779-1178A>T (n.1779-1178A>T) c.1776-1178A>T (n.1776-1178A>T) c.1726-1178A>T (n.1726-1178A>T) c.1699-1178A>T (n.1699-1178A>T) c.1645-1178A>T (n.1645-1178A>T) | |
14 | g.103699478G>A | CA488198078 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>A (n.1849-1177G>A) c.660C>T (p.Arg220=) c.1651-1177G>A (n.1651-1177G>A) c.1782-1177G>A (n.1782-1177G>A) n.406-1177G>A c.1755-1177G>A (n.1755-1177G>A) n.274C>T n.2107C>T c.45C>T (p.Arg15=) c.1822-1177G>A (n.1822-1177G>A) c.1624-1177G>A (n.1624-1177G>A) c.150-1177G>A c.1924-1177G>A (n.1924-1177G>A) c.1897-1177G>A (n.1897-1177G>A) c.1857-1177G>A (n.1857-1177G>A) c.1830-1177G>A (n.1830-1177G>A) c.1779-1177G>A (n.1779-1177G>A) c.1776-1177G>A (n.1776-1177G>A) c.1726-1177G>A (n.1726-1177G>A) c.1699-1177G>A (n.1699-1177G>A) c.1645-1177G>A (n.1645-1177G>A) | dbSNP |
14 | g.103699478G>C | CA488198079 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>C (n.1849-1177G>C) c.660C>G (p.Arg220=) c.1651-1177G>C (n.1651-1177G>C) c.1782-1177G>C (n.1782-1177G>C) n.406-1177G>C c.1755-1177G>C (n.1755-1177G>C) n.274C>G n.2107C>G c.45C>G (p.Arg15=) c.1822-1177G>C (n.1822-1177G>C) c.1624-1177G>C (n.1624-1177G>C) c.150-1177G>C c.1924-1177G>C (n.1924-1177G>C) c.1897-1177G>C (n.1897-1177G>C) c.1857-1177G>C (n.1857-1177G>C) c.1830-1177G>C (n.1830-1177G>C) c.1779-1177G>C (n.1779-1177G>C) c.1776-1177G>C (n.1776-1177G>C) c.1726-1177G>C (n.1726-1177G>C) c.1699-1177G>C (n.1699-1177G>C) c.1645-1177G>C (n.1645-1177G>C) | |
14 | g.103699478G>T | CA488198080 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>T (n.1849-1177G>T) c.660C>A (p.Arg220=) c.1651-1177G>T (n.1651-1177G>T) c.1782-1177G>T (n.1782-1177G>T) n.406-1177G>T c.1755-1177G>T (n.1755-1177G>T) n.274C>A n.2107C>A c.45C>A (p.Arg15=) c.1822-1177G>T (n.1822-1177G>T) c.1624-1177G>T (n.1624-1177G>T) c.150-1177G>T c.1924-1177G>T (n.1924-1177G>T) c.1897-1177G>T (n.1897-1177G>T) c.1857-1177G>T (n.1857-1177G>T) c.1830-1177G>T (n.1830-1177G>T) c.1779-1177G>T (n.1779-1177G>T) c.1776-1177G>T (n.1776-1177G>T) c.1726-1177G>T (n.1726-1177G>T) c.1699-1177G>T (n.1699-1177G>T) c.1645-1177G>T (n.1645-1177G>T) | |
14 | g.103699479C>A | CA391136839 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>A (n.1849-1176C>A) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.1651-1176C>A (n.1651-1176C>A) c.1782-1176C>A (n.1782-1176C>A) n.406-1176C>A c.1755-1176C>A (n.1755-1176C>A) n.273G>T n.2106G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.1822-1176C>A (n.1822-1176C>A) c.1624-1176C>A (n.1624-1176C>A) c.150-1176C>A c.1924-1176C>A (n.1924-1176C>A) c.1897-1176C>A (n.1897-1176C>A) c.1857-1176C>A (n.1857-1176C>A) c.1830-1176C>A (n.1830-1176C>A) c.1779-1176C>A (n.1779-1176C>A) c.1776-1176C>A (n.1776-1176C>A) c.1726-1176C>A (n.1726-1176C>A) c.1699-1176C>A (n.1699-1176C>A) c.1645-1176C>A (n.1645-1176C>A) | |
14 | g.103699479C= | CA2160434184 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C= (n.1849-1176C=) c.659G= (p.Arg220=) c.1651-1176C= (n.1651-1176C=) c.1782-1176C= (n.1782-1176C=) n.406-1176C= c.1755-1176C= (n.1755-1176C=) n.273G= n.2106G= c.44G= (p.Arg15=) c.1822-1176C= (n.1822-1176C=) c.1624-1176C= (n.1624-1176C=) c.150-1176C= c.1924-1176C= (n.1924-1176C=) c.1897-1176C= (n.1897-1176C=) c.1857-1176C= (n.1857-1176C=) c.1830-1176C= (n.1830-1176C=) c.1779-1176C= (n.1779-1176C=) c.1776-1176C= (n.1776-1176C=) c.1726-1176C= (n.1726-1176C=) c.1699-1176C= (n.1699-1176C=) c.1645-1176C= (n.1645-1176C=) | |
14 | g.103699479C>G | CA391136840 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>G (n.1849-1176C>G) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.1651-1176C>G (n.1651-1176C>G) c.1782-1176C>G (n.1782-1176C>G) n.406-1176C>G c.1755-1176C>G (n.1755-1176C>G) n.273G>C n.2106G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.1822-1176C>G (n.1822-1176C>G) c.1624-1176C>G (n.1624-1176C>G) c.150-1176C>G c.1924-1176C>G (n.1924-1176C>G) c.1897-1176C>G (n.1897-1176C>G) c.1857-1176C>G (n.1857-1176C>G) c.1830-1176C>G (n.1830-1176C>G) c.1779-1176C>G (n.1779-1176C>G) c.1776-1176C>G (n.1776-1176C>G) c.1726-1176C>G (n.1726-1176C>G) c.1699-1176C>G (n.1699-1176C>G) c.1645-1176C>G (n.1645-1176C>G) | |
14 | g.103699479C>T | CA7366398 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>T (n.1849-1176C>T) c.659G>A (p.Arg220His) c.1651-1176C>T (n.1651-1176C>T) c.1782-1176C>T (n.1782-1176C>T) n.406-1176C>T c.1755-1176C>T (n.1755-1176C>T) n.273G>A n.2106G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.1822-1176C>T (n.1822-1176C>T) c.1624-1176C>T (n.1624-1176C>T) c.150-1176C>T c.1924-1176C>T (n.1924-1176C>T) c.1897-1176C>T (n.1897-1176C>T) c.1857-1176C>T (n.1857-1176C>T) c.1830-1176C>T (n.1830-1176C>T) c.1779-1176C>T (n.1779-1176C>T) c.1776-1176C>T (n.1776-1176C>T) c.1726-1176C>T (n.1726-1176C>T) c.1699-1176C>T (n.1699-1176C>T) c.1645-1176C>T (n.1645-1176C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699480G>A | CA7366399 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>A (n.1849-1175G>A) c.658C>T (p.Arg220Cys) c.1651-1175G>A (n.1651-1175G>A) c.1782-1175G>A (n.1782-1175G>A) n.406-1175G>A c.1755-1175G>A (n.1755-1175G>A) n.272C>T n.2105C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.1822-1175G>A (n.1822-1175G>A) c.1624-1175G>A (n.1624-1175G>A) c.150-1175G>A c.1924-1175G>A (n.1924-1175G>A) c.1897-1175G>A (n.1897-1175G>A) c.1857-1175G>A (n.1857-1175G>A) c.1830-1175G>A (n.1830-1175G>A) c.1779-1175G>A (n.1779-1175G>A) c.1776-1175G>A (n.1776-1175G>A) c.1726-1175G>A (n.1726-1175G>A) c.1699-1175G>A (n.1699-1175G>A) c.1645-1175G>A (n.1645-1175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699480G>C | CA391136841 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>C (n.1849-1175G>C) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.1651-1175G>C (n.1651-1175G>C) c.1782-1175G>C (n.1782-1175G>C) n.406-1175G>C c.1755-1175G>C (n.1755-1175G>C) n.272C>G n.2105C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.1822-1175G>C (n.1822-1175G>C) c.1624-1175G>C (n.1624-1175G>C) c.150-1175G>C c.1924-1175G>C (n.1924-1175G>C) c.1897-1175G>C (n.1897-1175G>C) c.1857-1175G>C (n.1857-1175G>C) c.1830-1175G>C (n.1830-1175G>C) c.1779-1175G>C (n.1779-1175G>C) c.1776-1175G>C (n.1776-1175G>C) c.1726-1175G>C (n.1726-1175G>C) c.1699-1175G>C (n.1699-1175G>C) c.1645-1175G>C (n.1645-1175G>C) | |
14 | g.103699480G= | CA2160434185 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G= (n.1849-1175G=) c.658C= (p.Arg220=) c.1651-1175G= (n.1651-1175G=) c.1782-1175G= (n.1782-1175G=) n.406-1175G= c.1755-1175G= (n.1755-1175G=) n.272C= n.2105C= c.43C= (p.Arg15=) c.1822-1175G= (n.1822-1175G=) c.1624-1175G= (n.1624-1175G=) c.150-1175G= c.1924-1175G= (n.1924-1175G=) c.1897-1175G= (n.1897-1175G=) c.1857-1175G= (n.1857-1175G=) c.1830-1175G= (n.1830-1175G=) c.1779-1175G= (n.1779-1175G=) c.1776-1175G= (n.1776-1175G=) c.1726-1175G= (n.1726-1175G=) c.1699-1175G= (n.1699-1175G=) c.1645-1175G= (n.1645-1175G=) | |
14 | g.103699480G>T | CA391136842 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>T (n.1849-1175G>T) c.658C>A (p.Arg220Ser) c.1651-1175G>T (n.1651-1175G>T) c.1782-1175G>T (n.1782-1175G>T) n.406-1175G>T c.1755-1175G>T (n.1755-1175G>T) n.272C>A n.2105C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) c.1822-1175G>T (n.1822-1175G>T) c.1624-1175G>T (n.1624-1175G>T) c.150-1175G>T c.1924-1175G>T (n.1924-1175G>T) c.1897-1175G>T (n.1897-1175G>T) c.1857-1175G>T (n.1857-1175G>T) c.1830-1175G>T (n.1830-1175G>T) c.1779-1175G>T (n.1779-1175G>T) c.1776-1175G>T (n.1776-1175G>T) c.1726-1175G>T (n.1726-1175G>T) c.1699-1175G>T (n.1699-1175G>T) c.1645-1175G>T (n.1645-1175G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699481G>A | CA488198081 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>A (n.1849-1174G>A) c.657C>T (p.Phe219=) c.1651-1174G>A (n.1651-1174G>A) c.1782-1174G>A (n.1782-1174G>A) n.406-1174G>A c.1755-1174G>A (n.1755-1174G>A) n.271C>T n.2104C>T c.42C>T (p.Phe14=) c.1822-1174G>A (n.1822-1174G>A) c.1624-1174G>A (n.1624-1174G>A) c.150-1174G>A c.1924-1174G>A (n.1924-1174G>A) c.1897-1174G>A (n.1897-1174G>A) c.1857-1174G>A (n.1857-1174G>A) c.1830-1174G>A (n.1830-1174G>A) c.1779-1174G>A (n.1779-1174G>A) c.1776-1174G>A (n.1776-1174G>A) c.1726-1174G>A (n.1726-1174G>A) c.1699-1174G>A (n.1699-1174G>A) c.1645-1174G>A (n.1645-1174G>A) | |
14 | g.103699481G>C | CA391136843 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>C (n.1849-1174G>C) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.1651-1174G>C (n.1651-1174G>C) c.1782-1174G>C (n.1782-1174G>C) n.406-1174G>C c.1755-1174G>C (n.1755-1174G>C) n.271C>G n.2104C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) c.1822-1174G>C (n.1822-1174G>C) c.1624-1174G>C (n.1624-1174G>C) c.150-1174G>C c.1924-1174G>C (n.1924-1174G>C) c.1897-1174G>C (n.1897-1174G>C) c.1857-1174G>C (n.1857-1174G>C) c.1830-1174G>C (n.1830-1174G>C) c.1779-1174G>C (n.1779-1174G>C) c.1776-1174G>C (n.1776-1174G>C) c.1726-1174G>C (n.1726-1174G>C) c.1699-1174G>C (n.1699-1174G>C) c.1645-1174G>C (n.1645-1174G>C) | |
14 | g.103699481G>T | CA391136844 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>T (n.1849-1174G>T) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.1651-1174G>T (n.1651-1174G>T) c.1782-1174G>T (n.1782-1174G>T) n.406-1174G>T c.1755-1174G>T (n.1755-1174G>T) n.271C>A n.2104C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) c.1822-1174G>T (n.1822-1174G>T) c.1624-1174G>T (n.1624-1174G>T) c.150-1174G>T c.1924-1174G>T (n.1924-1174G>T) c.1897-1174G>T (n.1897-1174G>T) c.1857-1174G>T (n.1857-1174G>T) c.1830-1174G>T (n.1830-1174G>T) c.1779-1174G>T (n.1779-1174G>T) c.1776-1174G>T (n.1776-1174G>T) c.1726-1174G>T (n.1726-1174G>T) c.1699-1174G>T (n.1699-1174G>T) c.1645-1174G>T (n.1645-1174G>T) | |
14 | g.103699482A>C | CA391136845 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1173A>C (n.1849-1173A>C) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.1651-1173A>C (n.1651-1173A>C) c.1782-1173A>C (n.1782-1173A>C) n.406-1173A>C c.1755-1173A>C (n.1755-1173A>C) n.270T>G n.2103T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) c.1822-1173A>C (n.1822-1173A>C) c.1624-1173A>C (n.1624-1173A>C) c.150-1173A>C c.1924-1173A>C (n.1924-1173A>C) c.1897-1173A>C (n.1897-1173A>C) c.1857-1173A>C (n.1857-1173A>C) c.1830-1173A>C (n.1830-1173A>C) c.1779-1173A>C (n.1779-1173A>C) c.1776-1173A>C (n.1776-1173A>C) c.1726-1173A>C (n.1726-1173A>C) c.1699-1173A>C (n.1699-1173A>C) c.1645-1173A>C (n.1645-1173A>C) | |
14 | g.103699482A>G | CA391136846 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1173A>G (n.1849-1173A>G) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.1651-1173A>G (n.1651-1173A>G) c.1782-1173A>G (n.1782-1173A>G) n.406-1173A>G c.1755-1173A>G (n.1755-1173A>G) n.270T>C n.2103T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) c.1822-1173A>G (n.1822-1173A>G) c.1624-1173A>G (n.1624-1173A>G) c.150-1173A>G c.1924-1173A>G (n.1924-1173A>G) c.1897-1173A>G (n.1897-1173A>G) c.1857-1173A>G (n.1857-1173A>G) c.1830-1173A>G (n.1830-1173A>G) c.1779-1173A>G (n.1779-1173A>G) c.1776-1173A>G (n.1776-1173A>G) c.1726-1173A>G (n.1726-1173A>G) c.1699-1173A>G (n.1699-1173A>G) c.1645-1173A>G (n.1645-1173A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699482A>T | CA391136847 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1173A>T (n.1849-1173A>T) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.1651-1173A>T (n.1651-1173A>T) c.1782-1173A>T (n.1782-1173A>T) n.406-1173A>T c.1755-1173A>T (n.1755-1173A>T) n.270T>A n.2103T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.1822-1173A>T (n.1822-1173A>T) c.1624-1173A>T (n.1624-1173A>T) c.150-1173A>T c.1924-1173A>T (n.1924-1173A>T) c.1897-1173A>T (n.1897-1173A>T) c.1857-1173A>T (n.1857-1173A>T) c.1830-1173A>T (n.1830-1173A>T) c.1779-1173A>T (n.1779-1173A>T) c.1776-1173A>T (n.1776-1173A>T) c.1726-1173A>T (n.1726-1173A>T) c.1699-1173A>T (n.1699-1173A>T) c.1645-1173A>T (n.1645-1173A>T) | |
14 | g.103699483A>C | CA391136848 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1172A>C (n.1849-1172A>C) c.655T>G (p.Phe219Val) c.1651-1172A>C (n.1651-1172A>C) c.1782-1172A>C (n.1782-1172A>C) n.406-1172A>C c.1755-1172A>C (n.1755-1172A>C) n.269T>G n.2102T>G c.40T>G (p.Phe14Val) c.1822-1172A>C (n.1822-1172A>C) c.1624-1172A>C (n.1624-1172A>C) c.150-1172A>C c.1924-1172A>C (n.1924-1172A>C) c.1897-1172A>C (n.1897-1172A>C) c.1857-1172A>C (n.1857-1172A>C) c.1830-1172A>C (n.1830-1172A>C) c.1779-1172A>C (n.1779-1172A>C) c.1776-1172A>C (n.1776-1172A>C) c.1726-1172A>C (n.1726-1172A>C) c.1699-1172A>C (n.1699-1172A>C) c.1645-1172A>C (n.1645-1172A>C) | |
14 | g.103699483A>G | CA391136849 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1172A>G (n.1849-1172A>G) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.1651-1172A>G (n.1651-1172A>G) c.1782-1172A>G (n.1782-1172A>G) n.406-1172A>G c.1755-1172A>G (n.1755-1172A>G) n.269T>C n.2102T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) c.1822-1172A>G (n.1822-1172A>G) c.1624-1172A>G (n.1624-1172A>G) c.150-1172A>G c.1924-1172A>G (n.1924-1172A>G) c.1897-1172A>G (n.1897-1172A>G) c.1857-1172A>G (n.1857-1172A>G) c.1830-1172A>G (n.1830-1172A>G) c.1779-1172A>G (n.1779-1172A>G) c.1776-1172A>G (n.1776-1172A>G) c.1726-1172A>G (n.1726-1172A>G) c.1699-1172A>G (n.1699-1172A>G) c.1645-1172A>G (n.1645-1172A>G) | |
14 | g.103699483A>T | CA391136850 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1172A>T (n.1849-1172A>T) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.1651-1172A>T (n.1651-1172A>T) c.1782-1172A>T (n.1782-1172A>T) n.406-1172A>T c.1755-1172A>T (n.1755-1172A>T) n.269T>A n.2102T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) c.1822-1172A>T (n.1822-1172A>T) c.1624-1172A>T (n.1624-1172A>T) c.150-1172A>T c.1924-1172A>T (n.1924-1172A>T) c.1897-1172A>T (n.1897-1172A>T) c.1857-1172A>T (n.1857-1172A>T) c.1830-1172A>T (n.1830-1172A>T) c.1779-1172A>T (n.1779-1172A>T) c.1776-1172A>T (n.1776-1172A>T) c.1726-1172A>T (n.1726-1172A>T) c.1699-1172A>T (n.1699-1172A>T) c.1645-1172A>T (n.1645-1172A>T) | |
14 | g.103699484T>A | CA488198082 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1171T>A (n.1849-1171T>A) c.654A>T (p.Pro218=) c.1651-1171T>A (n.1651-1171T>A) c.1782-1171T>A (n.1782-1171T>A) n.406-1171T>A c.1755-1171T>A (n.1755-1171T>A) n.268A>T n.2101A>T c.39A>T (p.Pro13=) c.1822-1171T>A (n.1822-1171T>A) c.1624-1171T>A (n.1624-1171T>A) c.150-1171T>A c.1924-1171T>A (n.1924-1171T>A) c.1897-1171T>A (n.1897-1171T>A) c.1857-1171T>A (n.1857-1171T>A) c.1830-1171T>A (n.1830-1171T>A) c.1779-1171T>A (n.1779-1171T>A) c.1776-1171T>A (n.1776-1171T>A) c.1726-1171T>A (n.1726-1171T>A) c.1699-1171T>A (n.1699-1171T>A) c.1645-1171T>A (n.1645-1171T>A) | |
14 | g.103699484T>C | CA488198084 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1171T>C (n.1849-1171T>C) c.654A>G (p.Pro218=) c.1651-1171T>C (n.1651-1171T>C) c.1782-1171T>C (n.1782-1171T>C) n.406-1171T>C c.1755-1171T>C (n.1755-1171T>C) n.268A>G n.2101A>G c.39A>G (p.Pro13=) c.1822-1171T>C (n.1822-1171T>C) c.1624-1171T>C (n.1624-1171T>C) c.150-1171T>C c.1924-1171T>C (n.1924-1171T>C) c.1897-1171T>C (n.1897-1171T>C) c.1857-1171T>C (n.1857-1171T>C) c.1830-1171T>C (n.1830-1171T>C) c.1779-1171T>C (n.1779-1171T>C) c.1776-1171T>C (n.1776-1171T>C) c.1726-1171T>C (n.1726-1171T>C) c.1699-1171T>C (n.1699-1171T>C) c.1645-1171T>C (n.1645-1171T>C) | |
14 | g.103699484T>G | CA488198083 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1171T>G (n.1849-1171T>G) c.654A>C (p.Pro218=) c.1651-1171T>G (n.1651-1171T>G) c.1782-1171T>G (n.1782-1171T>G) n.406-1171T>G c.1755-1171T>G (n.1755-1171T>G) n.268A>C n.2101A>C c.39A>C (p.Pro13=) c.1822-1171T>G (n.1822-1171T>G) c.1624-1171T>G (n.1624-1171T>G) c.150-1171T>G c.1924-1171T>G (n.1924-1171T>G) c.1897-1171T>G (n.1897-1171T>G) c.1857-1171T>G (n.1857-1171T>G) c.1830-1171T>G (n.1830-1171T>G) c.1779-1171T>G (n.1779-1171T>G) c.1776-1171T>G (n.1776-1171T>G) c.1726-1171T>G (n.1726-1171T>G) c.1699-1171T>G (n.1699-1171T>G) c.1645-1171T>G (n.1645-1171T>G) | |
14 | g.103699485G>A | CA391136853 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1170G>A (n.1849-1170G>A) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.1651-1170G>A (n.1651-1170G>A) c.1782-1170G>A (n.1782-1170G>A) n.406-1170G>A c.1755-1170G>A (n.1755-1170G>A) n.267C>T n.2100C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.1822-1170G>A (n.1822-1170G>A) c.1624-1170G>A (n.1624-1170G>A) c.150-1170G>A c.1924-1170G>A (n.1924-1170G>A) c.1897-1170G>A (n.1897-1170G>A) c.1857-1170G>A (n.1857-1170G>A) c.1830-1170G>A (n.1830-1170G>A) c.1779-1170G>A (n.1779-1170G>A) c.1776-1170G>A (n.1776-1170G>A) c.1726-1170G>A (n.1726-1170G>A) c.1699-1170G>A (n.1699-1170G>A) c.1645-1170G>A (n.1645-1170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699485G>C | CA391136852 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1170G>C (n.1849-1170G>C) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.1651-1170G>C (n.1651-1170G>C) c.1782-1170G>C (n.1782-1170G>C) n.406-1170G>C c.1755-1170G>C (n.1755-1170G>C) n.267C>G n.2100C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.1822-1170G>C (n.1822-1170G>C) c.1624-1170G>C (n.1624-1170G>C) c.150-1170G>C c.1924-1170G>C (n.1924-1170G>C) c.1897-1170G>C (n.1897-1170G>C) c.1857-1170G>C (n.1857-1170G>C) c.1830-1170G>C (n.1830-1170G>C) c.1779-1170G>C (n.1779-1170G>C) c.1776-1170G>C (n.1776-1170G>C) c.1726-1170G>C (n.1726-1170G>C) c.1699-1170G>C (n.1699-1170G>C) c.1645-1170G>C (n.1645-1170G>C) | |
14 | g.103699485G= | CA2160434186 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1170G= (n.1849-1170G=) c.653C= (p.Pro218=) c.1651-1170G= (n.1651-1170G=) c.1782-1170G= (n.1782-1170G=) n.406-1170G= c.1755-1170G= (n.1755-1170G=) n.267C= n.2100C= c.38C= (p.Pro13=) c.1822-1170G= (n.1822-1170G=) c.1624-1170G= (n.1624-1170G=) c.150-1170G= c.1924-1170G= (n.1924-1170G=) c.1897-1170G= (n.1897-1170G=) c.1857-1170G= (n.1857-1170G=) c.1830-1170G= (n.1830-1170G=) c.1779-1170G= (n.1779-1170G=) c.1776-1170G= (n.1776-1170G=) c.1726-1170G= (n.1726-1170G=) c.1699-1170G= (n.1699-1170G=) c.1645-1170G= (n.1645-1170G=) | |
14 | g.103699485G>T | CA391136851 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1170G>T (n.1849-1170G>T) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.1651-1170G>T (n.1651-1170G>T) c.1782-1170G>T (n.1782-1170G>T) n.406-1170G>T c.1755-1170G>T (n.1755-1170G>T) n.267C>A n.2100C>A c.38C>A (p.Pro13Gln) c.1822-1170G>T (n.1822-1170G>T) c.1624-1170G>T (n.1624-1170G>T) c.150-1170G>T c.1924-1170G>T (n.1924-1170G>T) c.1897-1170G>T (n.1897-1170G>T) c.1857-1170G>T (n.1857-1170G>T) c.1830-1170G>T (n.1830-1170G>T) c.1779-1170G>T (n.1779-1170G>T) c.1776-1170G>T (n.1776-1170G>T) c.1726-1170G>T (n.1726-1170G>T) c.1699-1170G>T (n.1699-1170G>T) c.1645-1170G>T (n.1645-1170G>T) | |
14 | g.103699486G>A | CA391136854 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>A (n.1849-1169G>A) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.1651-1169G>A (n.1651-1169G>A) c.1782-1169G>A (n.1782-1169G>A) n.406-1169G>A c.1755-1169G>A (n.1755-1169G>A) n.266C>T n.2099C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.1822-1169G>A (n.1822-1169G>A) c.1624-1169G>A (n.1624-1169G>A) c.150-1169G>A c.1924-1169G>A (n.1924-1169G>A) c.1897-1169G>A (n.1897-1169G>A) c.1857-1169G>A (n.1857-1169G>A) c.1830-1169G>A (n.1830-1169G>A) c.1779-1169G>A (n.1779-1169G>A) c.1776-1169G>A (n.1776-1169G>A) c.1726-1169G>A (n.1726-1169G>A) c.1699-1169G>A (n.1699-1169G>A) c.1645-1169G>A (n.1645-1169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699486G>C | CA391136855 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>C (n.1849-1169G>C) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.1651-1169G>C (n.1651-1169G>C) c.1782-1169G>C (n.1782-1169G>C) n.406-1169G>C c.1755-1169G>C (n.1755-1169G>C) n.266C>G n.2099C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.1822-1169G>C (n.1822-1169G>C) c.1624-1169G>C (n.1624-1169G>C) c.150-1169G>C c.1924-1169G>C (n.1924-1169G>C) c.1897-1169G>C (n.1897-1169G>C) c.1857-1169G>C (n.1857-1169G>C) c.1830-1169G>C (n.1830-1169G>C) c.1779-1169G>C (n.1779-1169G>C) c.1776-1169G>C (n.1776-1169G>C) c.1726-1169G>C (n.1726-1169G>C) c.1699-1169G>C (n.1699-1169G>C) c.1645-1169G>C (n.1645-1169G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699486G= | CA2160434187 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G= (n.1849-1169G=) c.652C= (p.Pro218=) c.1651-1169G= (n.1651-1169G=) c.1782-1169G= (n.1782-1169G=) n.406-1169G= c.1755-1169G= (n.1755-1169G=) n.266C= n.2099C= c.37C= (p.Pro13=) c.1822-1169G= (n.1822-1169G=) c.1624-1169G= (n.1624-1169G=) c.150-1169G= c.1924-1169G= (n.1924-1169G=) c.1897-1169G= (n.1897-1169G=) c.1857-1169G= (n.1857-1169G=) c.1830-1169G= (n.1830-1169G=) c.1779-1169G= (n.1779-1169G=) c.1776-1169G= (n.1776-1169G=) c.1726-1169G= (n.1726-1169G=) c.1699-1169G= (n.1699-1169G=) c.1645-1169G= (n.1645-1169G=) | |
14 | g.103699486G>T | CA391136856 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>T (n.1849-1169G>T) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.1651-1169G>T (n.1651-1169G>T) c.1782-1169G>T (n.1782-1169G>T) n.406-1169G>T c.1755-1169G>T (n.1755-1169G>T) n.266C>A n.2099C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.1822-1169G>T (n.1822-1169G>T) c.1624-1169G>T (n.1624-1169G>T) c.150-1169G>T c.1924-1169G>T (n.1924-1169G>T) c.1897-1169G>T (n.1897-1169G>T) c.1857-1169G>T (n.1857-1169G>T) c.1830-1169G>T (n.1830-1169G>T) c.1779-1169G>T (n.1779-1169G>T) c.1776-1169G>T (n.1776-1169G>T) c.1726-1169G>T (n.1726-1169G>T) c.1699-1169G>T (n.1699-1169G>T) c.1645-1169G>T (n.1645-1169G>T) | |
14 | g.103699487G>A | CA488198087 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>A (n.1849-1168G>A) c.651C>T (p.Ala217=) c.1651-1168G>A (n.1651-1168G>A) c.1782-1168G>A (n.1782-1168G>A) n.406-1168G>A c.1755-1168G>A (n.1755-1168G>A) n.265C>T n.2098C>T c.36C>T (p.Ala12=) c.1822-1168G>A (n.1822-1168G>A) c.1624-1168G>A (n.1624-1168G>A) c.150-1168G>A c.1924-1168G>A (n.1924-1168G>A) c.1897-1168G>A (n.1897-1168G>A) c.1857-1168G>A (n.1857-1168G>A) c.1830-1168G>A (n.1830-1168G>A) c.1779-1168G>A (n.1779-1168G>A) c.1776-1168G>A (n.1776-1168G>A) c.1726-1168G>A (n.1726-1168G>A) c.1699-1168G>A (n.1699-1168G>A) c.1645-1168G>A (n.1645-1168G>A) | |
14 | g.103699487G>C | CA488198086 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>C (n.1849-1168G>C) c.651C>G (p.Ala217=) c.1651-1168G>C (n.1651-1168G>C) c.1782-1168G>C (n.1782-1168G>C) n.406-1168G>C c.1755-1168G>C (n.1755-1168G>C) n.265C>G n.2098C>G c.36C>G (p.Ala12=) c.1822-1168G>C (n.1822-1168G>C) c.1624-1168G>C (n.1624-1168G>C) c.150-1168G>C c.1924-1168G>C (n.1924-1168G>C) c.1897-1168G>C (n.1897-1168G>C) c.1857-1168G>C (n.1857-1168G>C) c.1830-1168G>C (n.1830-1168G>C) c.1779-1168G>C (n.1779-1168G>C) c.1776-1168G>C (n.1776-1168G>C) c.1726-1168G>C (n.1726-1168G>C) c.1699-1168G>C (n.1699-1168G>C) c.1645-1168G>C (n.1645-1168G>C) | |
14 | g.103699487G>T | CA488198085 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>T (n.1849-1168G>T) c.651C>A (p.Ala217=) c.1651-1168G>T (n.1651-1168G>T) c.1782-1168G>T (n.1782-1168G>T) n.406-1168G>T c.1755-1168G>T (n.1755-1168G>T) n.265C>A n.2098C>A c.36C>A (p.Ala12=) c.1822-1168G>T (n.1822-1168G>T) c.1624-1168G>T (n.1624-1168G>T) c.150-1168G>T c.1924-1168G>T (n.1924-1168G>T) c.1897-1168G>T (n.1897-1168G>T) c.1857-1168G>T (n.1857-1168G>T) c.1830-1168G>T (n.1830-1168G>T) c.1779-1168G>T (n.1779-1168G>T) c.1776-1168G>T (n.1776-1168G>T) c.1726-1168G>T (n.1726-1168G>T) c.1699-1168G>T (n.1699-1168G>T) c.1645-1168G>T (n.1645-1168G>T) | |
14 | g.103699488G>A | CA391136857 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1167G>A (n.1849-1167G>A) c.650C>T (p.Ala217Val) c.1651-1167G>A (n.1651-1167G>A) c.1782-1167G>A (n.1782-1167G>A) n.406-1167G>A c.1755-1167G>A (n.1755-1167G>A) n.264C>T n.2097C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.1822-1167G>A (n.1822-1167G>A) c.1624-1167G>A (n.1624-1167G>A) c.150-1167G>A c.1924-1167G>A (n.1924-1167G>A) c.1897-1167G>A (n.1897-1167G>A) c.1857-1167G>A (n.1857-1167G>A) c.1830-1167G>A (n.1830-1167G>A) c.1779-1167G>A (n.1779-1167G>A) c.1776-1167G>A (n.1776-1167G>A) c.1726-1167G>A (n.1726-1167G>A) c.1699-1167G>A (n.1699-1167G>A) c.1645-1167G>A (n.1645-1167G>A) | |
14 | g.103699488G>C | CA391136858 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1167G>C (n.1849-1167G>C) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.1651-1167G>C (n.1651-1167G>C) c.1782-1167G>C (n.1782-1167G>C) n.406-1167G>C c.1755-1167G>C (n.1755-1167G>C) n.264C>G n.2097C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.1822-1167G>C (n.1822-1167G>C) c.1624-1167G>C (n.1624-1167G>C) c.150-1167G>C c.1924-1167G>C (n.1924-1167G>C) c.1897-1167G>C (n.1897-1167G>C) c.1857-1167G>C (n.1857-1167G>C) c.1830-1167G>C (n.1830-1167G>C) c.1779-1167G>C (n.1779-1167G>C) c.1776-1167G>C (n.1776-1167G>C) c.1726-1167G>C (n.1726-1167G>C) c.1699-1167G>C (n.1699-1167G>C) c.1645-1167G>C (n.1645-1167G>C) | dbSNP |
14 | g.103699488G>T | CA391136859 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1167G>T (n.1849-1167G>T) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.1651-1167G>T (n.1651-1167G>T) c.1782-1167G>T (n.1782-1167G>T) n.406-1167G>T c.1755-1167G>T (n.1755-1167G>T) n.264C>A n.2097C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) c.1822-1167G>T (n.1822-1167G>T) c.1624-1167G>T (n.1624-1167G>T) c.150-1167G>T c.1924-1167G>T (n.1924-1167G>T) c.1897-1167G>T (n.1897-1167G>T) c.1857-1167G>T (n.1857-1167G>T) c.1830-1167G>T (n.1830-1167G>T) c.1779-1167G>T (n.1779-1167G>T) c.1776-1167G>T (n.1776-1167G>T) c.1726-1167G>T (n.1726-1167G>T) c.1699-1167G>T (n.1699-1167G>T) c.1645-1167G>T (n.1645-1167G>T) | COSMIC |
14 | g.103699489C>A | CA391136861 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C>A (n.1849-1166C>A) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.1651-1166C>A (n.1651-1166C>A) c.1782-1166C>A (n.1782-1166C>A) n.406-1166C>A c.1755-1166C>A (n.1755-1166C>A) n.263G>T n.2096G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.1822-1166C>A (n.1822-1166C>A) c.1624-1166C>A (n.1624-1166C>A) c.150-1166C>A c.1924-1166C>A (n.1924-1166C>A) c.1897-1166C>A (n.1897-1166C>A) c.1857-1166C>A (n.1857-1166C>A) c.1830-1166C>A (n.1830-1166C>A) c.1779-1166C>A (n.1779-1166C>A) c.1776-1166C>A (n.1776-1166C>A) c.1726-1166C>A (n.1726-1166C>A) c.1699-1166C>A (n.1699-1166C>A) c.1645-1166C>A (n.1645-1166C>A) | |
14 | g.103699489C= | CA2160434188 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C= (n.1849-1166C=) c.649G= (p.Ala217=) c.1651-1166C= (n.1651-1166C=) c.1782-1166C= (n.1782-1166C=) n.406-1166C= c.1755-1166C= (n.1755-1166C=) n.263G= n.2096G= c.34G= (p.Ala12=) c.1822-1166C= (n.1822-1166C=) c.1624-1166C= (n.1624-1166C=) c.150-1166C= c.1924-1166C= (n.1924-1166C=) c.1897-1166C= (n.1897-1166C=) c.1857-1166C= (n.1857-1166C=) c.1830-1166C= (n.1830-1166C=) c.1779-1166C= (n.1779-1166C=) c.1776-1166C= (n.1776-1166C=) c.1726-1166C= (n.1726-1166C=) c.1699-1166C= (n.1699-1166C=) c.1645-1166C= (n.1645-1166C=) | |
14 | g.103699489C>G | CA391136860 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C>G (n.1849-1166C>G) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.1651-1166C>G (n.1651-1166C>G) c.1782-1166C>G (n.1782-1166C>G) n.406-1166C>G c.1755-1166C>G (n.1755-1166C>G) n.263G>C n.2096G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.1822-1166C>G (n.1822-1166C>G) c.1624-1166C>G (n.1624-1166C>G) c.150-1166C>G c.1924-1166C>G (n.1924-1166C>G) c.1897-1166C>G (n.1897-1166C>G) c.1857-1166C>G (n.1857-1166C>G) c.1830-1166C>G (n.1830-1166C>G) c.1779-1166C>G (n.1779-1166C>G) c.1776-1166C>G (n.1776-1166C>G) c.1726-1166C>G (n.1726-1166C>G) c.1699-1166C>G (n.1699-1166C>G) c.1645-1166C>G (n.1645-1166C>G) | |
14 | g.103699489C>T | CA7366400 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C>T (n.1849-1166C>T) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.1651-1166C>T (n.1651-1166C>T) c.1782-1166C>T (n.1782-1166C>T) n.406-1166C>T c.1755-1166C>T (n.1755-1166C>T) n.263G>A n.2096G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.1822-1166C>T (n.1822-1166C>T) c.1624-1166C>T (n.1624-1166C>T) c.150-1166C>T c.1924-1166C>T (n.1924-1166C>T) c.1897-1166C>T (n.1897-1166C>T) c.1857-1166C>T (n.1857-1166C>T) c.1830-1166C>T (n.1830-1166C>T) c.1779-1166C>T (n.1779-1166C>T) c.1776-1166C>T (n.1776-1166C>T) c.1726-1166C>T (n.1726-1166C>T) c.1699-1166C>T (n.1699-1166C>T) c.1645-1166C>T (n.1645-1166C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699490T>A | CA488198088 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>A (n.1849-1165T>A) c.648A>T (p.Ala216=) c.1651-1165T>A (n.1651-1165T>A) c.1782-1165T>A (n.1782-1165T>A) n.406-1165T>A c.1755-1165T>A (n.1755-1165T>A) n.262A>T n.2095A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.1822-1165T>A (n.1822-1165T>A) c.1624-1165T>A (n.1624-1165T>A) c.150-1165T>A c.1924-1165T>A (n.1924-1165T>A) c.1897-1165T>A (n.1897-1165T>A) c.1857-1165T>A (n.1857-1165T>A) c.1830-1165T>A (n.1830-1165T>A) c.1779-1165T>A (n.1779-1165T>A) c.1776-1165T>A (n.1776-1165T>A) c.1726-1165T>A (n.1726-1165T>A) c.1699-1165T>A (n.1699-1165T>A) c.1645-1165T>A (n.1645-1165T>A) | |
14 | g.103699490T>C | CA488198090 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>C (n.1849-1165T>C) c.648A>G (p.Ala216=) c.1651-1165T>C (n.1651-1165T>C) c.1782-1165T>C (n.1782-1165T>C) n.406-1165T>C c.1755-1165T>C (n.1755-1165T>C) n.262A>G n.2095A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.1822-1165T>C (n.1822-1165T>C) c.1624-1165T>C (n.1624-1165T>C) c.150-1165T>C c.1924-1165T>C (n.1924-1165T>C) c.1897-1165T>C (n.1897-1165T>C) c.1857-1165T>C (n.1857-1165T>C) c.1830-1165T>C (n.1830-1165T>C) c.1779-1165T>C (n.1779-1165T>C) c.1776-1165T>C (n.1776-1165T>C) c.1726-1165T>C (n.1726-1165T>C) c.1699-1165T>C (n.1699-1165T>C) c.1645-1165T>C (n.1645-1165T>C) | |
14 | g.103699490T>G | CA488198089 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>G (n.1849-1165T>G) c.648A>C (p.Ala216=) c.1651-1165T>G (n.1651-1165T>G) c.1782-1165T>G (n.1782-1165T>G) n.406-1165T>G c.1755-1165T>G (n.1755-1165T>G) n.262A>C n.2095A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.1822-1165T>G (n.1822-1165T>G) c.1624-1165T>G (n.1624-1165T>G) c.150-1165T>G c.1924-1165T>G (n.1924-1165T>G) c.1897-1165T>G (n.1897-1165T>G) c.1857-1165T>G (n.1857-1165T>G) c.1830-1165T>G (n.1830-1165T>G) c.1779-1165T>G (n.1779-1165T>G) c.1776-1165T>G (n.1776-1165T>G) c.1726-1165T>G (n.1726-1165T>G) c.1699-1165T>G (n.1699-1165T>G) c.1645-1165T>G (n.1645-1165T>G) | |
14 | g.103699491G>A | CA391136862 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1164G>A (n.1849-1164G>A) c.647C>T (p.Ala216Val) c.1651-1164G>A (n.1651-1164G>A) c.1782-1164G>A (n.1782-1164G>A) n.406-1164G>A c.1755-1164G>A (n.1755-1164G>A) n.261C>T n.2094C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.1822-1164G>A (n.1822-1164G>A) c.1624-1164G>A (n.1624-1164G>A) c.150-1164G>A c.1924-1164G>A (n.1924-1164G>A) c.1897-1164G>A (n.1897-1164G>A) c.1857-1164G>A (n.1857-1164G>A) c.1830-1164G>A (n.1830-1164G>A) c.1779-1164G>A (n.1779-1164G>A) c.1776-1164G>A (n.1776-1164G>A) c.1726-1164G>A (n.1726-1164G>A) c.1699-1164G>A (n.1699-1164G>A) c.1645-1164G>A (n.1645-1164G>A) | dbSNP |
14 | g.103699491G>C | CA391136863 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1164G>C (n.1849-1164G>C) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.1651-1164G>C (n.1651-1164G>C) c.1782-1164G>C (n.1782-1164G>C) n.406-1164G>C c.1755-1164G>C (n.1755-1164G>C) n.261C>G n.2094C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.1822-1164G>C (n.1822-1164G>C) c.1624-1164G>C (n.1624-1164G>C) c.150-1164G>C c.1924-1164G>C (n.1924-1164G>C) c.1897-1164G>C (n.1897-1164G>C) c.1857-1164G>C (n.1857-1164G>C) c.1830-1164G>C (n.1830-1164G>C) c.1779-1164G>C (n.1779-1164G>C) c.1776-1164G>C (n.1776-1164G>C) c.1726-1164G>C (n.1726-1164G>C) c.1699-1164G>C (n.1699-1164G>C) c.1645-1164G>C (n.1645-1164G>C) | dbSNP |
14 | g.103699491G>T | CA391136864 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1164G>T (n.1849-1164G>T) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.1651-1164G>T (n.1651-1164G>T) c.1782-1164G>T (n.1782-1164G>T) n.406-1164G>T c.1755-1164G>T (n.1755-1164G>T) n.261C>A n.2094C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.1822-1164G>T (n.1822-1164G>T) c.1624-1164G>T (n.1624-1164G>T) c.150-1164G>T c.1924-1164G>T (n.1924-1164G>T) c.1897-1164G>T (n.1897-1164G>T) c.1857-1164G>T (n.1857-1164G>T) c.1830-1164G>T (n.1830-1164G>T) c.1779-1164G>T (n.1779-1164G>T) c.1776-1164G>T (n.1776-1164G>T) c.1726-1164G>T (n.1726-1164G>T) c.1699-1164G>T (n.1699-1164G>T) c.1645-1164G>T (n.1645-1164G>T) | |
14 | g.103699492C>A | CA391136865 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C>A (n.1849-1163C>A) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.1651-1163C>A (n.1651-1163C>A) c.1782-1163C>A (n.1782-1163C>A) n.406-1163C>A c.1755-1163C>A (n.1755-1163C>A) n.260G>T n.2093G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.1822-1163C>A (n.1822-1163C>A) c.1624-1163C>A (n.1624-1163C>A) c.150-1163C>A c.1924-1163C>A (n.1924-1163C>A) c.1897-1163C>A (n.1897-1163C>A) c.1857-1163C>A (n.1857-1163C>A) c.1830-1163C>A (n.1830-1163C>A) c.1779-1163C>A (n.1779-1163C>A) c.1776-1163C>A (n.1776-1163C>A) c.1726-1163C>A (n.1726-1163C>A) c.1699-1163C>A (n.1699-1163C>A) c.1645-1163C>A (n.1645-1163C>A) | |
14 | g.103699492C= | CA2160434189 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C= (n.1849-1163C=) c.646G= (p.Ala216=) c.1651-1163C= (n.1651-1163C=) c.1782-1163C= (n.1782-1163C=) n.406-1163C= c.1755-1163C= (n.1755-1163C=) n.260G= n.2093G= c.31G= (p.Ala11=) c.1822-1163C= (n.1822-1163C=) c.1624-1163C= (n.1624-1163C=) c.150-1163C= c.1924-1163C= (n.1924-1163C=) c.1897-1163C= (n.1897-1163C=) c.1857-1163C= (n.1857-1163C=) c.1830-1163C= (n.1830-1163C=) c.1779-1163C= (n.1779-1163C=) c.1776-1163C= (n.1776-1163C=) c.1726-1163C= (n.1726-1163C=) c.1699-1163C= (n.1699-1163C=) c.1645-1163C= (n.1645-1163C=) | |
14 | g.103699492C>G | CA391136866 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C>G (n.1849-1163C>G) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.1651-1163C>G (n.1651-1163C>G) c.1782-1163C>G (n.1782-1163C>G) n.406-1163C>G c.1755-1163C>G (n.1755-1163C>G) n.260G>C n.2093G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.1822-1163C>G (n.1822-1163C>G) c.1624-1163C>G (n.1624-1163C>G) c.150-1163C>G c.1924-1163C>G (n.1924-1163C>G) c.1897-1163C>G (n.1897-1163C>G) c.1857-1163C>G (n.1857-1163C>G) c.1830-1163C>G (n.1830-1163C>G) c.1779-1163C>G (n.1779-1163C>G) c.1776-1163C>G (n.1776-1163C>G) c.1726-1163C>G (n.1726-1163C>G) c.1699-1163C>G (n.1699-1163C>G) c.1645-1163C>G (n.1645-1163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699492C>T | CA7366401 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C>T (n.1849-1163C>T) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.1651-1163C>T (n.1651-1163C>T) c.1782-1163C>T (n.1782-1163C>T) n.406-1163C>T c.1755-1163C>T (n.1755-1163C>T) n.260G>A n.2093G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.1822-1163C>T (n.1822-1163C>T) c.1624-1163C>T (n.1624-1163C>T) c.150-1163C>T c.1924-1163C>T (n.1924-1163C>T) c.1897-1163C>T (n.1897-1163C>T) c.1857-1163C>T (n.1857-1163C>T) c.1830-1163C>T (n.1830-1163C>T) c.1779-1163C>T (n.1779-1163C>T) c.1776-1163C>T (n.1776-1163C>T) c.1726-1163C>T (n.1726-1163C>T) c.1699-1163C>T (n.1699-1163C>T) c.1645-1163C>T (n.1645-1163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699494_103699496del | CA966817760 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161_1849-1159del (n.1849-1161_1849-1159del) c.644_646del (p.Val215del) c.1651-1161_1651-1159del (n.1651-1161_1651-1159del) c.1782-1161_1782-1159del (n.1782-1161_1782-1159del) n.406-1161_406-1159del c.1755-1161_1755-1159del (n.1755-1161_1755-1159del) n.258_260del n.2091_2093del c.29_31del (p.Val10del) c.1822-1161_1822-1159del (n.1822-1161_1822-1159del) c.1624-1161_1624-1159del (n.1624-1161_1624-1159del) c.150-1161_150-1159del c.1924-1161_1924-1159del (n.1924-1161_1924-1159del) c.1897-1161_1897-1159del (n.1897-1161_1897-1159del) c.1857-1161_1857-1159del (n.1857-1161_1857-1159del) c.1830-1161_1830-1159del (n.1830-1161_1830-1159del) c.1779-1161_1779-1159del (n.1779-1161_1779-1159del) c.1776-1161_1776-1159del (n.1776-1161_1776-1159del) c.1726-1161_1726-1159del (n.1726-1161_1726-1159del) c.1699-1161_1699-1159del (n.1699-1161_1699-1159del) c.1645-1161_1645-1159del (n.1645-1161_1645-1159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699493C>A | CA488198091 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>A (n.1849-1162C>A) c.645G>T (p.Val215=) c.1651-1162C>A (n.1651-1162C>A) c.1782-1162C>A (n.1782-1162C>A) n.406-1162C>A c.1755-1162C>A (n.1755-1162C>A) n.259G>T n.2092G>T c.30G>T (p.Val10=) c.1822-1162C>A (n.1822-1162C>A) c.1624-1162C>A (n.1624-1162C>A) c.150-1162C>A c.1924-1162C>A (n.1924-1162C>A) c.1897-1162C>A (n.1897-1162C>A) c.1857-1162C>A (n.1857-1162C>A) c.1830-1162C>A (n.1830-1162C>A) c.1779-1162C>A (n.1779-1162C>A) c.1776-1162C>A (n.1776-1162C>A) c.1726-1162C>A (n.1726-1162C>A) c.1699-1162C>A (n.1699-1162C>A) c.1645-1162C>A (n.1645-1162C>A) | |
14 | g.103699493C= | CA2160434190 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C= (n.1849-1162C=) c.645G= (p.Val215=) c.1651-1162C= (n.1651-1162C=) c.1782-1162C= (n.1782-1162C=) n.406-1162C= c.1755-1162C= (n.1755-1162C=) n.259G= n.2092G= c.30G= (p.Val10=) c.1822-1162C= (n.1822-1162C=) c.1624-1162C= (n.1624-1162C=) c.150-1162C= c.1924-1162C= (n.1924-1162C=) c.1897-1162C= (n.1897-1162C=) c.1857-1162C= (n.1857-1162C=) c.1830-1162C= (n.1830-1162C=) c.1779-1162C= (n.1779-1162C=) c.1776-1162C= (n.1776-1162C=) c.1726-1162C= (n.1726-1162C=) c.1699-1162C= (n.1699-1162C=) c.1645-1162C= (n.1645-1162C=) | |
14 | g.103699493C>G | CA488198092 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>G (n.1849-1162C>G) c.645G>C (p.Val215=) c.1651-1162C>G (n.1651-1162C>G) c.1782-1162C>G (n.1782-1162C>G) n.406-1162C>G c.1755-1162C>G (n.1755-1162C>G) n.259G>C n.2092G>C c.30G>C (p.Val10=) c.1822-1162C>G (n.1822-1162C>G) c.1624-1162C>G (n.1624-1162C>G) c.150-1162C>G c.1924-1162C>G (n.1924-1162C>G) c.1897-1162C>G (n.1897-1162C>G) c.1857-1162C>G (n.1857-1162C>G) c.1830-1162C>G (n.1830-1162C>G) c.1779-1162C>G (n.1779-1162C>G) c.1776-1162C>G (n.1776-1162C>G) c.1726-1162C>G (n.1726-1162C>G) c.1699-1162C>G (n.1699-1162C>G) c.1645-1162C>G (n.1645-1162C>G) | |
14 | g.103699493C>T | CA488198093 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>T (n.1849-1162C>T) c.645G>A (p.Val215=) c.1651-1162C>T (n.1651-1162C>T) c.1782-1162C>T (n.1782-1162C>T) n.406-1162C>T c.1755-1162C>T (n.1755-1162C>T) n.259G>A n.2092G>A c.30G>A (p.Val10=) c.1822-1162C>T (n.1822-1162C>T) c.1624-1162C>T (n.1624-1162C>T) c.150-1162C>T c.1924-1162C>T (n.1924-1162C>T) c.1897-1162C>T (n.1897-1162C>T) c.1857-1162C>T (n.1857-1162C>T) c.1830-1162C>T (n.1830-1162C>T) c.1779-1162C>T (n.1779-1162C>T) c.1776-1162C>T (n.1776-1162C>T) c.1726-1162C>T (n.1726-1162C>T) c.1699-1162C>T (n.1699-1162C>T) c.1645-1162C>T (n.1645-1162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699494A= | CA2160434191 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A= (n.1849-1161A=) c.644T= (p.Val215=) c.1651-1161A= (n.1651-1161A=) c.1782-1161A= (n.1782-1161A=) n.406-1161A= c.1755-1161A= (n.1755-1161A=) n.258T= n.2091T= c.29T= (p.Val10=) c.1822-1161A= (n.1822-1161A=) c.1624-1161A= (n.1624-1161A=) c.150-1161A= c.1924-1161A= (n.1924-1161A=) c.1897-1161A= (n.1897-1161A=) c.1857-1161A= (n.1857-1161A=) c.1830-1161A= (n.1830-1161A=) c.1779-1161A= (n.1779-1161A=) c.1776-1161A= (n.1776-1161A=) c.1726-1161A= (n.1726-1161A=) c.1699-1161A= (n.1699-1161A=) c.1645-1161A= (n.1645-1161A=) | |
14 | g.103699494A>C | CA391136867 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A>C (n.1849-1161A>C) c.644T>G (p.Val215Gly) c.1651-1161A>C (n.1651-1161A>C) c.1782-1161A>C (n.1782-1161A>C) n.406-1161A>C c.1755-1161A>C (n.1755-1161A>C) n.258T>G n.2091T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.1822-1161A>C (n.1822-1161A>C) c.1624-1161A>C (n.1624-1161A>C) c.150-1161A>C c.1924-1161A>C (n.1924-1161A>C) c.1897-1161A>C (n.1897-1161A>C) c.1857-1161A>C (n.1857-1161A>C) c.1830-1161A>C (n.1830-1161A>C) c.1779-1161A>C (n.1779-1161A>C) c.1776-1161A>C (n.1776-1161A>C) c.1726-1161A>C (n.1726-1161A>C) c.1699-1161A>C (n.1699-1161A>C) c.1645-1161A>C (n.1645-1161A>C) | |
14 | g.103699494A>G | CA391136868 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A>G (n.1849-1161A>G) c.644T>C (p.Val215Ala) c.1651-1161A>G (n.1651-1161A>G) c.1782-1161A>G (n.1782-1161A>G) n.406-1161A>G c.1755-1161A>G (n.1755-1161A>G) n.258T>C n.2091T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.1822-1161A>G (n.1822-1161A>G) c.1624-1161A>G (n.1624-1161A>G) c.150-1161A>G c.1924-1161A>G (n.1924-1161A>G) c.1897-1161A>G (n.1897-1161A>G) c.1857-1161A>G (n.1857-1161A>G) c.1830-1161A>G (n.1830-1161A>G) c.1779-1161A>G (n.1779-1161A>G) c.1776-1161A>G (n.1776-1161A>G) c.1726-1161A>G (n.1726-1161A>G) c.1699-1161A>G (n.1699-1161A>G) c.1645-1161A>G (n.1645-1161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699494A>T | CA391136869 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A>T (n.1849-1161A>T) c.644T>A (p.Val215Glu) c.1651-1161A>T (n.1651-1161A>T) c.1782-1161A>T (n.1782-1161A>T) n.406-1161A>T c.1755-1161A>T (n.1755-1161A>T) n.258T>A n.2091T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.1822-1161A>T (n.1822-1161A>T) c.1624-1161A>T (n.1624-1161A>T) c.150-1161A>T c.1924-1161A>T (n.1924-1161A>T) c.1897-1161A>T (n.1897-1161A>T) c.1857-1161A>T (n.1857-1161A>T) c.1830-1161A>T (n.1830-1161A>T) c.1779-1161A>T (n.1779-1161A>T) c.1776-1161A>T (n.1776-1161A>T) c.1726-1161A>T (n.1726-1161A>T) c.1699-1161A>T (n.1699-1161A>T) c.1645-1161A>T (n.1645-1161A>T) | |
14 | g.103699495C>A | CA391136870 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C>A (n.1849-1160C>A) c.643G>T (p.Val215Leu) c.1651-1160C>A (n.1651-1160C>A) c.1782-1160C>A (n.1782-1160C>A) n.406-1160C>A c.1755-1160C>A (n.1755-1160C>A) n.257G>T n.2090G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.1822-1160C>A (n.1822-1160C>A) c.1624-1160C>A (n.1624-1160C>A) c.150-1160C>A c.1924-1160C>A (n.1924-1160C>A) c.1897-1160C>A (n.1897-1160C>A) c.1857-1160C>A (n.1857-1160C>A) c.1830-1160C>A (n.1830-1160C>A) c.1779-1160C>A (n.1779-1160C>A) c.1776-1160C>A (n.1776-1160C>A) c.1726-1160C>A (n.1726-1160C>A) c.1699-1160C>A (n.1699-1160C>A) c.1645-1160C>A (n.1645-1160C>A) | |
14 | g.103699495C= | CA2160434192 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C= (n.1849-1160C=) c.643G= (p.Val215=) c.1651-1160C= (n.1651-1160C=) c.1782-1160C= (n.1782-1160C=) n.406-1160C= c.1755-1160C= (n.1755-1160C=) n.257G= n.2090G= c.28G= (p.Val10=) c.1822-1160C= (n.1822-1160C=) c.1624-1160C= (n.1624-1160C=) c.150-1160C= c.1924-1160C= (n.1924-1160C=) c.1897-1160C= (n.1897-1160C=) c.1857-1160C= (n.1857-1160C=) c.1830-1160C= (n.1830-1160C=) c.1779-1160C= (n.1779-1160C=) c.1776-1160C= (n.1776-1160C=) c.1726-1160C= (n.1726-1160C=) c.1699-1160C= (n.1699-1160C=) c.1645-1160C= (n.1645-1160C=) | |
14 | g.103699495C>G | CA391136871 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C>G (n.1849-1160C>G) c.643G>C (p.Val215Leu) c.1651-1160C>G (n.1651-1160C>G) c.1782-1160C>G (n.1782-1160C>G) n.406-1160C>G c.1755-1160C>G (n.1755-1160C>G) n.257G>C n.2090G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.1822-1160C>G (n.1822-1160C>G) c.1624-1160C>G (n.1624-1160C>G) c.150-1160C>G c.1924-1160C>G (n.1924-1160C>G) c.1897-1160C>G (n.1897-1160C>G) c.1857-1160C>G (n.1857-1160C>G) c.1830-1160C>G (n.1830-1160C>G) c.1779-1160C>G (n.1779-1160C>G) c.1776-1160C>G (n.1776-1160C>G) c.1726-1160C>G (n.1726-1160C>G) c.1699-1160C>G (n.1699-1160C>G) c.1645-1160C>G (n.1645-1160C>G) | |
14 | g.103699495C>T | CA391136872 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C>T (n.1849-1160C>T) c.643G>A (p.Val215Met) c.1651-1160C>T (n.1651-1160C>T) c.1782-1160C>T (n.1782-1160C>T) n.406-1160C>T c.1755-1160C>T (n.1755-1160C>T) n.257G>A n.2090G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.1822-1160C>T (n.1822-1160C>T) c.1624-1160C>T (n.1624-1160C>T) c.150-1160C>T c.1924-1160C>T (n.1924-1160C>T) c.1897-1160C>T (n.1897-1160C>T) c.1857-1160C>T (n.1857-1160C>T) c.1830-1160C>T (n.1830-1160C>T) c.1779-1160C>T (n.1779-1160C>T) c.1776-1160C>T (n.1776-1160C>T) c.1726-1160C>T (n.1726-1160C>T) c.1699-1160C>T (n.1699-1160C>T) c.1645-1160C>T (n.1645-1160C>T) | dbSNP |
14 | g.103699496C>A | CA488198094 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>A (n.1849-1159C>A) c.642G>T (p.Ser214=) c.1651-1159C>A (n.1651-1159C>A) c.1782-1159C>A (n.1782-1159C>A) n.406-1159C>A c.1755-1159C>A (n.1755-1159C>A) n.256G>T n.2089G>T c.27G>T (p.Ser9=) c.1822-1159C>A (n.1822-1159C>A) c.1624-1159C>A (n.1624-1159C>A) c.150-1159C>A c.1924-1159C>A (n.1924-1159C>A) c.1897-1159C>A (n.1897-1159C>A) c.1857-1159C>A (n.1857-1159C>A) c.1830-1159C>A (n.1830-1159C>A) c.1779-1159C>A (n.1779-1159C>A) c.1776-1159C>A (n.1776-1159C>A) c.1726-1159C>A (n.1726-1159C>A) c.1699-1159C>A (n.1699-1159C>A) c.1645-1159C>A (n.1645-1159C>A) | |
14 | g.103699496C= | CA2160434193 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C= (n.1849-1159C=) c.642G= (p.Ser214=) c.1651-1159C= (n.1651-1159C=) c.1782-1159C= (n.1782-1159C=) n.406-1159C= c.1755-1159C= (n.1755-1159C=) n.256G= n.2089G= c.27G= (p.Ser9=) c.1822-1159C= (n.1822-1159C=) c.1624-1159C= (n.1624-1159C=) c.150-1159C= c.1924-1159C= (n.1924-1159C=) c.1897-1159C= (n.1897-1159C=) c.1857-1159C= (n.1857-1159C=) c.1830-1159C= (n.1830-1159C=) c.1779-1159C= (n.1779-1159C=) c.1776-1159C= (n.1776-1159C=) c.1726-1159C= (n.1726-1159C=) c.1699-1159C= (n.1699-1159C=) c.1645-1159C= (n.1645-1159C=) | |
14 | g.103699496C>G | CA488198095 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>G (n.1849-1159C>G) c.642G>C (p.Ser214=) c.1651-1159C>G (n.1651-1159C>G) c.1782-1159C>G (n.1782-1159C>G) n.406-1159C>G c.1755-1159C>G (n.1755-1159C>G) n.256G>C n.2089G>C c.27G>C (p.Ser9=) c.1822-1159C>G (n.1822-1159C>G) c.1624-1159C>G (n.1624-1159C>G) c.150-1159C>G c.1924-1159C>G (n.1924-1159C>G) c.1897-1159C>G (n.1897-1159C>G) c.1857-1159C>G (n.1857-1159C>G) c.1830-1159C>G (n.1830-1159C>G) c.1779-1159C>G (n.1779-1159C>G) c.1776-1159C>G (n.1776-1159C>G) c.1726-1159C>G (n.1726-1159C>G) c.1699-1159C>G (n.1699-1159C>G) c.1645-1159C>G (n.1645-1159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699496C>T | CA7366402 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>T (n.1849-1159C>T) c.642G>A (p.Ser214=) c.1651-1159C>T (n.1651-1159C>T) c.1782-1159C>T (n.1782-1159C>T) n.406-1159C>T c.1755-1159C>T (n.1755-1159C>T) n.256G>A n.2089G>A c.27G>A (p.Ser9=) c.1822-1159C>T (n.1822-1159C>T) c.1624-1159C>T (n.1624-1159C>T) c.150-1159C>T c.1924-1159C>T (n.1924-1159C>T) c.1897-1159C>T (n.1897-1159C>T) c.1857-1159C>T (n.1857-1159C>T) c.1830-1159C>T (n.1830-1159C>T) c.1779-1159C>T (n.1779-1159C>T) c.1776-1159C>T (n.1776-1159C>T) c.1726-1159C>T (n.1726-1159C>T) c.1699-1159C>T (n.1699-1159C>T) c.1645-1159C>T (n.1645-1159C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G>A | CA7366403 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>A (n.1849-1158G>A) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.1651-1158G>A (n.1651-1158G>A) c.1782-1158G>A (n.1782-1158G>A) n.406-1158G>A c.1755-1158G>A (n.1755-1158G>A) n.255C>T n.2088C>T c.26C>T (p.Ser9Leu) c.1822-1158G>A (n.1822-1158G>A) c.1624-1158G>A (n.1624-1158G>A) c.150-1158G>A c.1924-1158G>A (n.1924-1158G>A) c.1897-1158G>A (n.1897-1158G>A) c.1857-1158G>A (n.1857-1158G>A) c.1830-1158G>A (n.1830-1158G>A) c.1779-1158G>A (n.1779-1158G>A) c.1776-1158G>A (n.1776-1158G>A) c.1726-1158G>A (n.1726-1158G>A) c.1699-1158G>A (n.1699-1158G>A) c.1645-1158G>A (n.1645-1158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G>C | CA391136874 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>C (n.1849-1158G>C) c.641C>G (p.Ser214Trp) c.1651-1158G>C (n.1651-1158G>C) c.1782-1158G>C (n.1782-1158G>C) n.406-1158G>C c.1755-1158G>C (n.1755-1158G>C) n.255C>G n.2088C>G c.26C>G (p.Ser9Trp) c.1822-1158G>C (n.1822-1158G>C) c.1624-1158G>C (n.1624-1158G>C) c.150-1158G>C c.1924-1158G>C (n.1924-1158G>C) c.1897-1158G>C (n.1897-1158G>C) c.1857-1158G>C (n.1857-1158G>C) c.1830-1158G>C (n.1830-1158G>C) c.1779-1158G>C (n.1779-1158G>C) c.1776-1158G>C (n.1776-1158G>C) c.1726-1158G>C (n.1726-1158G>C) c.1699-1158G>C (n.1699-1158G>C) c.1645-1158G>C (n.1645-1158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G= | CA2160434194 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G= (n.1849-1158G=) c.641C= (p.Ser214=) c.1651-1158G= (n.1651-1158G=) c.1782-1158G= (n.1782-1158G=) n.406-1158G= c.1755-1158G= (n.1755-1158G=) n.255C= n.2088C= c.26C= (p.Ser9=) c.1822-1158G= (n.1822-1158G=) c.1624-1158G= (n.1624-1158G=) c.150-1158G= c.1924-1158G= (n.1924-1158G=) c.1897-1158G= (n.1897-1158G=) c.1857-1158G= (n.1857-1158G=) c.1830-1158G= (n.1830-1158G=) c.1779-1158G= (n.1779-1158G=) c.1776-1158G= (n.1776-1158G=) c.1726-1158G= (n.1726-1158G=) c.1699-1158G= (n.1699-1158G=) c.1645-1158G= (n.1645-1158G=) | |
14 | g.103699497G>T | CA391136873 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>T (n.1849-1158G>T) c.641C>A (p.Ser214Ter) c.1651-1158G>T (n.1651-1158G>T) c.1782-1158G>T (n.1782-1158G>T) n.406-1158G>T c.1755-1158G>T (n.1755-1158G>T) n.255C>A n.2088C>A c.26C>A (p.Ser9Ter) c.1822-1158G>T (n.1822-1158G>T) c.1624-1158G>T (n.1624-1158G>T) c.150-1158G>T c.1924-1158G>T (n.1924-1158G>T) c.1897-1158G>T (n.1897-1158G>T) c.1857-1158G>T (n.1857-1158G>T) c.1830-1158G>T (n.1830-1158G>T) c.1779-1158G>T (n.1779-1158G>T) c.1776-1158G>T (n.1776-1158G>T) c.1726-1158G>T (n.1726-1158G>T) c.1699-1158G>T (n.1699-1158G>T) c.1645-1158G>T (n.1645-1158G>T) | |
14 | g.103699498A= | CA2160434195 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A= (n.1849-1157A=) c.640T= (p.Ser214=) c.1651-1157A= (n.1651-1157A=) c.1782-1157A= (n.1782-1157A=) n.406-1157A= c.1755-1157A= (n.1755-1157A=) n.254T= n.2087T= c.25T= (p.Ser9=) c.1822-1157A= (n.1822-1157A=) c.1624-1157A= (n.1624-1157A=) c.150-1157A= c.1924-1157A= (n.1924-1157A=) c.1897-1157A= (n.1897-1157A=) c.1857-1157A= (n.1857-1157A=) c.1830-1157A= (n.1830-1157A=) c.1779-1157A= (n.1779-1157A=) c.1776-1157A= (n.1776-1157A=) c.1726-1157A= (n.1726-1157A=) c.1699-1157A= (n.1699-1157A=) c.1645-1157A= (n.1645-1157A=) | |
14 | g.103699498A>C | CA7366404 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A>C (n.1849-1157A>C) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.1651-1157A>C (n.1651-1157A>C) c.1782-1157A>C (n.1782-1157A>C) n.406-1157A>C c.1755-1157A>C (n.1755-1157A>C) n.254T>G n.2087T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) c.1822-1157A>C (n.1822-1157A>C) c.1624-1157A>C (n.1624-1157A>C) c.150-1157A>C c.1924-1157A>C (n.1924-1157A>C) c.1897-1157A>C (n.1897-1157A>C) c.1857-1157A>C (n.1857-1157A>C) c.1830-1157A>C (n.1830-1157A>C) c.1779-1157A>C (n.1779-1157A>C) c.1776-1157A>C (n.1776-1157A>C) c.1726-1157A>C (n.1726-1157A>C) c.1699-1157A>C (n.1699-1157A>C) c.1645-1157A>C (n.1645-1157A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699498A>G | CA391136875 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A>G (n.1849-1157A>G) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.1651-1157A>G (n.1651-1157A>G) c.1782-1157A>G (n.1782-1157A>G) n.406-1157A>G c.1755-1157A>G (n.1755-1157A>G) n.254T>C n.2087T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) c.1822-1157A>G (n.1822-1157A>G) c.1624-1157A>G (n.1624-1157A>G) c.150-1157A>G c.1924-1157A>G (n.1924-1157A>G) c.1897-1157A>G (n.1897-1157A>G) c.1857-1157A>G (n.1857-1157A>G) c.1830-1157A>G (n.1830-1157A>G) c.1779-1157A>G (n.1779-1157A>G) c.1776-1157A>G (n.1776-1157A>G) c.1726-1157A>G (n.1726-1157A>G) c.1699-1157A>G (n.1699-1157A>G) c.1645-1157A>G (n.1645-1157A>G) | |
14 | g.103699498A>T | CA391136876 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A>T (n.1849-1157A>T) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.1651-1157A>T (n.1651-1157A>T) c.1782-1157A>T (n.1782-1157A>T) n.406-1157A>T c.1755-1157A>T (n.1755-1157A>T) n.254T>A n.2087T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) c.1822-1157A>T (n.1822-1157A>T) c.1624-1157A>T (n.1624-1157A>T) c.150-1157A>T c.1924-1157A>T (n.1924-1157A>T) c.1897-1157A>T (n.1897-1157A>T) c.1857-1157A>T (n.1857-1157A>T) c.1830-1157A>T (n.1830-1157A>T) c.1779-1157A>T (n.1779-1157A>T) c.1776-1157A>T (n.1776-1157A>T) c.1726-1157A>T (n.1726-1157A>T) c.1699-1157A>T (n.1699-1157A>T) c.1645-1157A>T (n.1645-1157A>T) | dbSNP |
14 | g.103699499G>A | CA488198096 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>A (n.1849-1156G>A) c.639C>T (p.Asp213=) c.1651-1156G>A (n.1651-1156G>A) c.1782-1156G>A (n.1782-1156G>A) n.406-1156G>A c.1755-1156G>A (n.1755-1156G>A) n.253C>T n.2086C>T c.24C>T (p.Asp8=) c.1822-1156G>A (n.1822-1156G>A) c.1624-1156G>A (n.1624-1156G>A) c.150-1156G>A c.1924-1156G>A (n.1924-1156G>A) c.1897-1156G>A (n.1897-1156G>A) c.1857-1156G>A (n.1857-1156G>A) c.1830-1156G>A (n.1830-1156G>A) c.1779-1156G>A (n.1779-1156G>A) c.1776-1156G>A (n.1776-1156G>A) c.1726-1156G>A (n.1726-1156G>A) c.1699-1156G>A (n.1699-1156G>A) c.1645-1156G>A (n.1645-1156G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699499G>C | CA267242570 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>C (n.1849-1156G>C) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.1651-1156G>C (n.1651-1156G>C) c.1782-1156G>C (n.1782-1156G>C) n.406-1156G>C c.1755-1156G>C (n.1755-1156G>C) n.253C>G n.2086C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) c.1822-1156G>C (n.1822-1156G>C) c.1624-1156G>C (n.1624-1156G>C) c.150-1156G>C c.1924-1156G>C (n.1924-1156G>C) c.1897-1156G>C (n.1897-1156G>C) c.1857-1156G>C (n.1857-1156G>C) c.1830-1156G>C (n.1830-1156G>C) c.1779-1156G>C (n.1779-1156G>C) c.1776-1156G>C (n.1776-1156G>C) c.1726-1156G>C (n.1726-1156G>C) c.1699-1156G>C (n.1699-1156G>C) c.1645-1156G>C (n.1645-1156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699499G= | CA2160434196 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G= (n.1849-1156G=) c.639C= (p.Asp213=) c.1651-1156G= (n.1651-1156G=) c.1782-1156G= (n.1782-1156G=) n.406-1156G= c.1755-1156G= (n.1755-1156G=) n.253C= n.2086C= c.24C= (p.Asp8=) c.1822-1156G= (n.1822-1156G=) c.1624-1156G= (n.1624-1156G=) c.150-1156G= c.1924-1156G= (n.1924-1156G=) c.1897-1156G= (n.1897-1156G=) c.1857-1156G= (n.1857-1156G=) c.1830-1156G= (n.1830-1156G=) c.1779-1156G= (n.1779-1156G=) c.1776-1156G= (n.1776-1156G=) c.1726-1156G= (n.1726-1156G=) c.1699-1156G= (n.1699-1156G=) c.1645-1156G= (n.1645-1156G=) | |
14 | g.103699499G>T | CA391136877 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>T (n.1849-1156G>T) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.1651-1156G>T (n.1651-1156G>T) c.1782-1156G>T (n.1782-1156G>T) n.406-1156G>T c.1755-1156G>T (n.1755-1156G>T) n.253C>A n.2086C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) c.1822-1156G>T (n.1822-1156G>T) c.1624-1156G>T (n.1624-1156G>T) c.150-1156G>T c.1924-1156G>T (n.1924-1156G>T) c.1897-1156G>T (n.1897-1156G>T) c.1857-1156G>T (n.1857-1156G>T) c.1830-1156G>T (n.1830-1156G>T) c.1779-1156G>T (n.1779-1156G>T) c.1776-1156G>T (n.1776-1156G>T) c.1726-1156G>T (n.1726-1156G>T) c.1699-1156G>T (n.1699-1156G>T) c.1645-1156G>T (n.1645-1156G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699500T>A | CA391136878 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>A (n.1849-1155T>A) c.638A>T (p.Asp213Val) c.1651-1155T>A (n.1651-1155T>A) c.1782-1155T>A (n.1782-1155T>A) n.406-1155T>A c.1755-1155T>A (n.1755-1155T>A) n.252A>T n.2085A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.1822-1155T>A (n.1822-1155T>A) c.1624-1155T>A (n.1624-1155T>A) c.150-1155T>A c.1924-1155T>A (n.1924-1155T>A) c.1897-1155T>A (n.1897-1155T>A) c.1857-1155T>A (n.1857-1155T>A) c.1830-1155T>A (n.1830-1155T>A) c.1779-1155T>A (n.1779-1155T>A) c.1776-1155T>A (n.1776-1155T>A) c.1726-1155T>A (n.1726-1155T>A) c.1699-1155T>A (n.1699-1155T>A) c.1645-1155T>A (n.1645-1155T>A) | |
14 | g.103699500T>C | CA391136879 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>C (n.1849-1155T>C) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.1651-1155T>C (n.1651-1155T>C) c.1782-1155T>C (n.1782-1155T>C) n.406-1155T>C c.1755-1155T>C (n.1755-1155T>C) n.252A>G n.2085A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.1822-1155T>C (n.1822-1155T>C) c.1624-1155T>C (n.1624-1155T>C) c.150-1155T>C c.1924-1155T>C (n.1924-1155T>C) c.1897-1155T>C (n.1897-1155T>C) c.1857-1155T>C (n.1857-1155T>C) c.1830-1155T>C (n.1830-1155T>C) c.1779-1155T>C (n.1779-1155T>C) c.1776-1155T>C (n.1776-1155T>C) c.1726-1155T>C (n.1726-1155T>C) c.1699-1155T>C (n.1699-1155T>C) c.1645-1155T>C (n.1645-1155T>C) | |
14 | g.103699500T>G | CA391136880 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>G (n.1849-1155T>G) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.1651-1155T>G (n.1651-1155T>G) c.1782-1155T>G (n.1782-1155T>G) n.406-1155T>G c.1755-1155T>G (n.1755-1155T>G) n.252A>C n.2085A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.1822-1155T>G (n.1822-1155T>G) c.1624-1155T>G (n.1624-1155T>G) c.150-1155T>G c.1924-1155T>G (n.1924-1155T>G) c.1897-1155T>G (n.1897-1155T>G) c.1857-1155T>G (n.1857-1155T>G) c.1830-1155T>G (n.1830-1155T>G) c.1779-1155T>G (n.1779-1155T>G) c.1776-1155T>G (n.1776-1155T>G) c.1726-1155T>G (n.1726-1155T>G) c.1699-1155T>G (n.1699-1155T>G) c.1645-1155T>G (n.1645-1155T>G) | |
14 | g.103699501C>A | CA391136881 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>A (n.1849-1154C>A) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.1651-1154C>A (n.1651-1154C>A) c.1782-1154C>A (n.1782-1154C>A) n.406-1154C>A c.1755-1154C>A (n.1755-1154C>A) n.251G>T n.2084G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.1822-1154C>A (n.1822-1154C>A) c.1624-1154C>A (n.1624-1154C>A) c.150-1154C>A c.1924-1154C>A (n.1924-1154C>A) c.1897-1154C>A (n.1897-1154C>A) c.1857-1154C>A (n.1857-1154C>A) c.1830-1154C>A (n.1830-1154C>A) c.1779-1154C>A (n.1779-1154C>A) c.1776-1154C>A (n.1776-1154C>A) c.1726-1154C>A (n.1726-1154C>A) c.1699-1154C>A (n.1699-1154C>A) c.1645-1154C>A (n.1645-1154C>A) | |
14 | g.103699501C= | CA2160434197 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C= (n.1849-1154C=) c.637G= (p.Asp213=) c.1651-1154C= (n.1651-1154C=) c.1782-1154C= (n.1782-1154C=) n.406-1154C= c.1755-1154C= (n.1755-1154C=) n.251G= n.2084G= c.22G= (p.Asp8=) c.1822-1154C= (n.1822-1154C=) c.1624-1154C= (n.1624-1154C=) c.150-1154C= c.1924-1154C= (n.1924-1154C=) c.1897-1154C= (n.1897-1154C=) c.1857-1154C= (n.1857-1154C=) c.1830-1154C= (n.1830-1154C=) c.1779-1154C= (n.1779-1154C=) c.1776-1154C= (n.1776-1154C=) c.1726-1154C= (n.1726-1154C=) c.1699-1154C= (n.1699-1154C=) c.1645-1154C= (n.1645-1154C=) | |
14 | g.103699501C>G | CA391136882 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>G (n.1849-1154C>G) c.637G>C (p.Asp213His) c.1651-1154C>G (n.1651-1154C>G) c.1782-1154C>G (n.1782-1154C>G) n.406-1154C>G c.1755-1154C>G (n.1755-1154C>G) n.251G>C n.2084G>C c.22G>C (p.Asp8His) c.1822-1154C>G (n.1822-1154C>G) c.1624-1154C>G (n.1624-1154C>G) c.150-1154C>G c.1924-1154C>G (n.1924-1154C>G) c.1897-1154C>G (n.1897-1154C>G) c.1857-1154C>G (n.1857-1154C>G) c.1830-1154C>G (n.1830-1154C>G) c.1779-1154C>G (n.1779-1154C>G) c.1776-1154C>G (n.1776-1154C>G) c.1726-1154C>G (n.1726-1154C>G) c.1699-1154C>G (n.1699-1154C>G) c.1645-1154C>G (n.1645-1154C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699501C>T | CA7366405 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>T (n.1849-1154C>T) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.1651-1154C>T (n.1651-1154C>T) c.1782-1154C>T (n.1782-1154C>T) n.406-1154C>T c.1755-1154C>T (n.1755-1154C>T) n.251G>A n.2084G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.1822-1154C>T (n.1822-1154C>T) c.1624-1154C>T (n.1624-1154C>T) c.150-1154C>T c.1924-1154C>T (n.1924-1154C>T) c.1897-1154C>T (n.1897-1154C>T) c.1857-1154C>T (n.1857-1154C>T) c.1830-1154C>T (n.1830-1154C>T) c.1779-1154C>T (n.1779-1154C>T) c.1776-1154C>T (n.1776-1154C>T) c.1726-1154C>T (n.1726-1154C>T) c.1699-1154C>T (n.1699-1154C>T) c.1645-1154C>T (n.1645-1154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699501_103699504delinsCGAT | CA2160434198 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154_1849-1151delinsCGAT (n.1849-1154_1849-1151delinsCGAT) c.634_637delinsATCG (p.Ile212=) c.1651-1154_1651-1151delinsCGAT (n.1651-1154_1651-1151delinsCGAT) c.1782-1154_1782-1151delinsCGAT (n.1782-1154_1782-1151delinsCGAT) n.406-1154_406-1151delinsCGAT c.1755-1154_1755-1151delinsCGAT (n.1755-1154_1755-1151delinsCGAT) n.248_251delinsATCG n.2081_2084delinsATCG c.19_22delinsATCG (p.Ile7=) c.1822-1154_1822-1151delinsCGAT (n.1822-1154_1822-1151delinsCGAT) c.1624-1154_1624-1151delinsCGAT (n.1624-1154_1624-1151delinsCGAT) c.150-1154_150-1151delinsCGAT c.1924-1154_1924-1151delinsCGAT (n.1924-1154_1924-1151delinsCGAT) c.1897-1154_1897-1151delinsCGAT (n.1897-1154_1897-1151delinsCGAT) c.1857-1154_1857-1151delinsCGAT (n.1857-1154_1857-1151delinsCGAT) c.1830-1154_1830-1151delinsCGAT (n.1830-1154_1830-1151delinsCGAT) c.1779-1154_1779-1151delinsCGAT (n.1779-1154_1779-1151delinsCGAT) c.1776-1154_1776-1151delinsCGAT (n.1776-1154_1776-1151delinsCGAT) c.1726-1154_1726-1151delinsCGAT (n.1726-1154_1726-1151delinsCGAT) c.1699-1154_1699-1151delinsCGAT (n.1699-1154_1699-1151delinsCGAT) c.1645-1154_1645-1151delinsCGAT (n.1645-1154_1645-1151delinsCGAT) | |
14 | g.103699502G>A | CA7366406 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>A (n.1849-1153G>A) c.636C>T (p.Ile212=) c.1651-1153G>A (n.1651-1153G>A) c.1782-1153G>A (n.1782-1153G>A) n.406-1153G>A c.1755-1153G>A (n.1755-1153G>A) n.250C>T n.2083C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.1822-1153G>A (n.1822-1153G>A) c.1624-1153G>A (n.1624-1153G>A) c.150-1153G>A c.1924-1153G>A (n.1924-1153G>A) c.1897-1153G>A (n.1897-1153G>A) c.1857-1153G>A (n.1857-1153G>A) c.1830-1153G>A (n.1830-1153G>A) c.1779-1153G>A (n.1779-1153G>A) c.1776-1153G>A (n.1776-1153G>A) c.1726-1153G>A (n.1726-1153G>A) c.1699-1153G>A (n.1699-1153G>A) c.1645-1153G>A (n.1645-1153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699502G>C | CA391136883 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>C (n.1849-1153G>C) c.636C>G (p.Ile212Met) c.1651-1153G>C (n.1651-1153G>C) c.1782-1153G>C (n.1782-1153G>C) n.406-1153G>C c.1755-1153G>C (n.1755-1153G>C) n.250C>G n.2083C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.1822-1153G>C (n.1822-1153G>C) c.1624-1153G>C (n.1624-1153G>C) c.150-1153G>C c.1924-1153G>C (n.1924-1153G>C) c.1897-1153G>C (n.1897-1153G>C) c.1857-1153G>C (n.1857-1153G>C) c.1830-1153G>C (n.1830-1153G>C) c.1779-1153G>C (n.1779-1153G>C) c.1776-1153G>C (n.1776-1153G>C) c.1726-1153G>C (n.1726-1153G>C) c.1699-1153G>C (n.1699-1153G>C) c.1645-1153G>C (n.1645-1153G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699502G= | CA2160434199 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G= (n.1849-1153G=) c.636C= (p.Ile212=) c.1651-1153G= (n.1651-1153G=) c.1782-1153G= (n.1782-1153G=) n.406-1153G= c.1755-1153G= (n.1755-1153G=) n.250C= n.2083C= c.21C= (p.Ile7=) c.1822-1153G= (n.1822-1153G=) c.1624-1153G= (n.1624-1153G=) c.150-1153G= c.1924-1153G= (n.1924-1153G=) c.1897-1153G= (n.1897-1153G=) c.1857-1153G= (n.1857-1153G=) c.1830-1153G= (n.1830-1153G=) c.1779-1153G= (n.1779-1153G=) c.1776-1153G= (n.1776-1153G=) c.1726-1153G= (n.1726-1153G=) c.1699-1153G= (n.1699-1153G=) c.1645-1153G= (n.1645-1153G=) | |
14 | g.103699502G>T | CA488198097 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>T (n.1849-1153G>T) c.636C>A (p.Ile212=) c.1651-1153G>T (n.1651-1153G>T) c.1782-1153G>T (n.1782-1153G>T) n.406-1153G>T c.1755-1153G>T (n.1755-1153G>T) n.250C>A n.2083C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.1822-1153G>T (n.1822-1153G>T) c.1624-1153G>T (n.1624-1153G>T) c.150-1153G>T c.1924-1153G>T (n.1924-1153G>T) c.1897-1153G>T (n.1897-1153G>T) c.1857-1153G>T (n.1857-1153G>T) c.1830-1153G>T (n.1830-1153G>T) c.1779-1153G>T (n.1779-1153G>T) c.1776-1153G>T (n.1776-1153G>T) c.1726-1153G>T (n.1726-1153G>T) c.1699-1153G>T (n.1699-1153G>T) c.1645-1153G>T (n.1645-1153G>T) | |
14 | g.103699504_103699506del | CA616583268 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151_1849-1149del (n.1849-1151_1849-1149del) c.634_636del (p.Ile212del) c.1651-1151_1651-1149del (n.1651-1151_1651-1149del) c.1782-1151_1782-1149del (n.1782-1151_1782-1149del) n.406-1151_406-1149del c.1755-1151_1755-1149del (n.1755-1151_1755-1149del) n.248_250del n.2081_2083del c.19_21del (p.Ile7del) c.1822-1151_1822-1149del (n.1822-1151_1822-1149del) c.1624-1151_1624-1149del (n.1624-1151_1624-1149del) c.150-1151_150-1149del c.1924-1151_1924-1149del (n.1924-1151_1924-1149del) c.1897-1151_1897-1149del (n.1897-1151_1897-1149del) c.1857-1151_1857-1149del (n.1857-1151_1857-1149del) c.1830-1151_1830-1149del (n.1830-1151_1830-1149del) c.1779-1151_1779-1149del (n.1779-1151_1779-1149del) c.1776-1151_1776-1149del (n.1776-1151_1776-1149del) c.1726-1151_1726-1149del (n.1726-1151_1726-1149del) c.1699-1151_1699-1149del (n.1699-1151_1699-1149del) c.1645-1151_1645-1149del (n.1645-1151_1645-1149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699503A>C | CA391136886 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>C (n.1849-1152A>C) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.1651-1152A>C (n.1651-1152A>C) c.1782-1152A>C (n.1782-1152A>C) n.406-1152A>C c.1755-1152A>C (n.1755-1152A>C) n.249T>G n.2082T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.1822-1152A>C (n.1822-1152A>C) c.1624-1152A>C (n.1624-1152A>C) c.150-1152A>C c.1924-1152A>C (n.1924-1152A>C) c.1897-1152A>C (n.1897-1152A>C) c.1857-1152A>C (n.1857-1152A>C) c.1830-1152A>C (n.1830-1152A>C) c.1779-1152A>C (n.1779-1152A>C) c.1776-1152A>C (n.1776-1152A>C) c.1726-1152A>C (n.1726-1152A>C) c.1699-1152A>C (n.1699-1152A>C) c.1645-1152A>C (n.1645-1152A>C) | |
14 | g.103699503A>G | CA391136884 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>G (n.1849-1152A>G) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.1651-1152A>G (n.1651-1152A>G) c.1782-1152A>G (n.1782-1152A>G) n.406-1152A>G c.1755-1152A>G (n.1755-1152A>G) n.249T>C n.2082T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.1822-1152A>G (n.1822-1152A>G) c.1624-1152A>G (n.1624-1152A>G) c.150-1152A>G c.1924-1152A>G (n.1924-1152A>G) c.1897-1152A>G (n.1897-1152A>G) c.1857-1152A>G (n.1857-1152A>G) c.1830-1152A>G (n.1830-1152A>G) c.1779-1152A>G (n.1779-1152A>G) c.1776-1152A>G (n.1776-1152A>G) c.1726-1152A>G (n.1726-1152A>G) c.1699-1152A>G (n.1699-1152A>G) c.1645-1152A>G (n.1645-1152A>G) | |
14 | g.103699503A>T | CA391136885 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>T (n.1849-1152A>T) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.1651-1152A>T (n.1651-1152A>T) c.1782-1152A>T (n.1782-1152A>T) n.406-1152A>T c.1755-1152A>T (n.1755-1152A>T) n.249T>A n.2082T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.1822-1152A>T (n.1822-1152A>T) c.1624-1152A>T (n.1624-1152A>T) c.150-1152A>T c.1924-1152A>T (n.1924-1152A>T) c.1897-1152A>T (n.1897-1152A>T) c.1857-1152A>T (n.1857-1152A>T) c.1830-1152A>T (n.1830-1152A>T) c.1779-1152A>T (n.1779-1152A>T) c.1776-1152A>T (n.1776-1152A>T) c.1726-1152A>T (n.1726-1152A>T) c.1699-1152A>T (n.1699-1152A>T) c.1645-1152A>T (n.1645-1152A>T) | |
14 | g.103699504T>A | CA391136887 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151T>A (n.1849-1151T>A) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.1651-1151T>A (n.1651-1151T>A) c.1782-1151T>A (n.1782-1151T>A) n.406-1151T>A c.1755-1151T>A (n.1755-1151T>A) n.248A>T n.2081A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.1822-1151T>A (n.1822-1151T>A) c.1624-1151T>A (n.1624-1151T>A) c.150-1151T>A c.1924-1151T>A (n.1924-1151T>A) c.1897-1151T>A (n.1897-1151T>A) c.1857-1151T>A (n.1857-1151T>A) c.1830-1151T>A (n.1830-1151T>A) c.1779-1151T>A (n.1779-1151T>A) c.1776-1151T>A (n.1776-1151T>A) c.1726-1151T>A (n.1726-1151T>A) c.1699-1151T>A (n.1699-1151T>A) c.1645-1151T>A (n.1645-1151T>A) | |
14 | g.103699504T>C | CA391136888 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151T>C (n.1849-1151T>C) c.634A>G (p.Ile212Val) c.1651-1151T>C (n.1651-1151T>C) c.1782-1151T>C (n.1782-1151T>C) n.406-1151T>C c.1755-1151T>C (n.1755-1151T>C) n.248A>G n.2081A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.1822-1151T>C (n.1822-1151T>C) c.1624-1151T>C (n.1624-1151T>C) c.150-1151T>C c.1924-1151T>C (n.1924-1151T>C) c.1897-1151T>C (n.1897-1151T>C) c.1857-1151T>C (n.1857-1151T>C) c.1830-1151T>C (n.1830-1151T>C) c.1779-1151T>C (n.1779-1151T>C) c.1776-1151T>C (n.1776-1151T>C) c.1726-1151T>C (n.1726-1151T>C) c.1699-1151T>C (n.1699-1151T>C) c.1645-1151T>C (n.1645-1151T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699504T>G | CA391136889 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151T>G (n.1849-1151T>G) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.1651-1151T>G (n.1651-1151T>G) c.1782-1151T>G (n.1782-1151T>G) n.406-1151T>G c.1755-1151T>G (n.1755-1151T>G) n.248A>C n.2081A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.1822-1151T>G (n.1822-1151T>G) c.1624-1151T>G (n.1624-1151T>G) c.150-1151T>G c.1924-1151T>G (n.1924-1151T>G) c.1897-1151T>G (n.1897-1151T>G) c.1857-1151T>G (n.1857-1151T>G) c.1830-1151T>G (n.1830-1151T>G) c.1779-1151T>G (n.1779-1151T>G) c.1776-1151T>G (n.1776-1151T>G) c.1726-1151T>G (n.1726-1151T>G) c.1699-1151T>G (n.1699-1151T>G) c.1645-1151T>G (n.1645-1151T>G) | dbSNP |
14 | g.103699505G>A | CA488198098 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1150G>A (n.1849-1150G>A) c.633C>T (p.Val211=) c.1651-1150G>A (n.1651-1150G>A) c.1782-1150G>A (n.1782-1150G>A) n.406-1150G>A c.1755-1150G>A (n.1755-1150G>A) n.247C>T n.2080C>T c.18C>T (p.Val6=) c.1822-1150G>A (n.1822-1150G>A) c.1624-1150G>A (n.1624-1150G>A) c.150-1150G>A c.1924-1150G>A (n.1924-1150G>A) c.1897-1150G>A (n.1897-1150G>A) c.1857-1150G>A (n.1857-1150G>A) c.1830-1150G>A (n.1830-1150G>A) c.1779-1150G>A (n.1779-1150G>A) c.1776-1150G>A (n.1776-1150G>A) c.1726-1150G>A (n.1726-1150G>A) c.1699-1150G>A (n.1699-1150G>A) c.1645-1150G>A (n.1645-1150G>A) | |
14 | g.103699505G>C | CA488198100 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1150G>C (n.1849-1150G>C) c.633C>G (p.Val211=) c.1651-1150G>C (n.1651-1150G>C) c.1782-1150G>C (n.1782-1150G>C) n.406-1150G>C c.1755-1150G>C (n.1755-1150G>C) n.247C>G n.2080C>G c.18C>G (p.Val6=) c.1822-1150G>C (n.1822-1150G>C) c.1624-1150G>C (n.1624-1150G>C) c.150-1150G>C c.1924-1150G>C (n.1924-1150G>C) c.1897-1150G>C (n.1897-1150G>C) c.1857-1150G>C (n.1857-1150G>C) c.1830-1150G>C (n.1830-1150G>C) c.1779-1150G>C (n.1779-1150G>C) c.1776-1150G>C (n.1776-1150G>C) c.1726-1150G>C (n.1726-1150G>C) c.1699-1150G>C (n.1699-1150G>C) c.1645-1150G>C (n.1645-1150G>C) | dbSNP |
14 | g.103699505G= | CA2160434200 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1150G= (n.1849-1150G=) c.633C= (p.Val211=) c.1651-1150G= (n.1651-1150G=) c.1782-1150G= (n.1782-1150G=) n.406-1150G= c.1755-1150G= (n.1755-1150G=) n.247C= n.2080C= c.18C= (p.Val6=) c.1822-1150G= (n.1822-1150G=) c.1624-1150G= (n.1624-1150G=) c.150-1150G= c.1924-1150G= (n.1924-1150G=) c.1897-1150G= (n.1897-1150G=) c.1857-1150G= (n.1857-1150G=) c.1830-1150G= (n.1830-1150G=) c.1779-1150G= (n.1779-1150G=) c.1776-1150G= (n.1776-1150G=) c.1726-1150G= (n.1726-1150G=) c.1699-1150G= (n.1699-1150G=) c.1645-1150G= (n.1645-1150G=) | |
14 | g.103699505G>T | CA488198099 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1150G>T (n.1849-1150G>T) c.633C>A (p.Val211=) c.1651-1150G>T (n.1651-1150G>T) c.1782-1150G>T (n.1782-1150G>T) n.406-1150G>T c.1755-1150G>T (n.1755-1150G>T) n.247C>A n.2080C>A c.18C>A (p.Val6=) c.1822-1150G>T (n.1822-1150G>T) c.1624-1150G>T (n.1624-1150G>T) c.150-1150G>T c.1924-1150G>T (n.1924-1150G>T) c.1897-1150G>T (n.1897-1150G>T) c.1857-1150G>T (n.1857-1150G>T) c.1830-1150G>T (n.1830-1150G>T) c.1779-1150G>T (n.1779-1150G>T) c.1776-1150G>T (n.1776-1150G>T) c.1726-1150G>T (n.1726-1150G>T) c.1699-1150G>T (n.1699-1150G>T) c.1645-1150G>T (n.1645-1150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699506A= | CA2160434201 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A= (n.1849-1149A=) c.632T= (p.Val211=) c.1651-1149A= (n.1651-1149A=) c.1782-1149A= (n.1782-1149A=) n.406-1149A= c.1755-1149A= (n.1755-1149A=) n.246T= n.2079T= c.17T= (p.Val6=) c.1822-1149A= (n.1822-1149A=) c.1624-1149A= (n.1624-1149A=) c.150-1149A= c.1924-1149A= (n.1924-1149A=) c.1897-1149A= (n.1897-1149A=) c.1857-1149A= (n.1857-1149A=) c.1830-1149A= (n.1830-1149A=) c.1779-1149A= (n.1779-1149A=) c.1776-1149A= (n.1776-1149A=) c.1726-1149A= (n.1726-1149A=) c.1699-1149A= (n.1699-1149A=) c.1645-1149A= (n.1645-1149A=) | |
14 | g.103699506A>C | CA391136890 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A>C (n.1849-1149A>C) c.632T>G (p.Val211Gly) c.1651-1149A>C (n.1651-1149A>C) c.1782-1149A>C (n.1782-1149A>C) n.406-1149A>C c.1755-1149A>C (n.1755-1149A>C) n.246T>G n.2079T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.1822-1149A>C (n.1822-1149A>C) c.1624-1149A>C (n.1624-1149A>C) c.150-1149A>C c.1924-1149A>C (n.1924-1149A>C) c.1897-1149A>C (n.1897-1149A>C) c.1857-1149A>C (n.1857-1149A>C) c.1830-1149A>C (n.1830-1149A>C) c.1779-1149A>C (n.1779-1149A>C) c.1776-1149A>C (n.1776-1149A>C) c.1726-1149A>C (n.1726-1149A>C) c.1699-1149A>C (n.1699-1149A>C) c.1645-1149A>C (n.1645-1149A>C) | |
14 | g.103699506A>G | CA7366407 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A>G (n.1849-1149A>G) c.632T>C (p.Val211Ala) c.1651-1149A>G (n.1651-1149A>G) c.1782-1149A>G (n.1782-1149A>G) n.406-1149A>G c.1755-1149A>G (n.1755-1149A>G) n.246T>C n.2079T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.1822-1149A>G (n.1822-1149A>G) c.1624-1149A>G (n.1624-1149A>G) c.150-1149A>G c.1924-1149A>G (n.1924-1149A>G) c.1897-1149A>G (n.1897-1149A>G) c.1857-1149A>G (n.1857-1149A>G) c.1830-1149A>G (n.1830-1149A>G) c.1779-1149A>G (n.1779-1149A>G) c.1776-1149A>G (n.1776-1149A>G) c.1726-1149A>G (n.1726-1149A>G) c.1699-1149A>G (n.1699-1149A>G) c.1645-1149A>G (n.1645-1149A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699506A>T | CA391136891 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A>T (n.1849-1149A>T) c.632T>A (p.Val211Asp) c.1651-1149A>T (n.1651-1149A>T) c.1782-1149A>T (n.1782-1149A>T) n.406-1149A>T c.1755-1149A>T (n.1755-1149A>T) n.246T>A n.2079T>A c.17T>A (p.Val6Asp) c.1822-1149A>T (n.1822-1149A>T) c.1624-1149A>T (n.1624-1149A>T) c.150-1149A>T c.1924-1149A>T (n.1924-1149A>T) c.1897-1149A>T (n.1897-1149A>T) c.1857-1149A>T (n.1857-1149A>T) c.1830-1149A>T (n.1830-1149A>T) c.1779-1149A>T (n.1779-1149A>T) c.1776-1149A>T (n.1776-1149A>T) c.1726-1149A>T (n.1726-1149A>T) c.1699-1149A>T (n.1699-1149A>T) c.1645-1149A>T (n.1645-1149A>T) | |
14 | g.103699507C>A | CA391136892 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>A (n.1849-1148C>A) c.631G>T (p.Val211Phe) c.1651-1148C>A (n.1651-1148C>A) c.1782-1148C>A (n.1782-1148C>A) n.406-1148C>A c.1755-1148C>A (n.1755-1148C>A) n.245G>T n.2078G>T c.16G>T (p.Val6Phe) c.1822-1148C>A (n.1822-1148C>A) c.1624-1148C>A (n.1624-1148C>A) c.150-1148C>A c.1924-1148C>A (n.1924-1148C>A) c.1897-1148C>A (n.1897-1148C>A) c.1857-1148C>A (n.1857-1148C>A) c.1830-1148C>A (n.1830-1148C>A) c.1779-1148C>A (n.1779-1148C>A) c.1776-1148C>A (n.1776-1148C>A) c.1726-1148C>A (n.1726-1148C>A) c.1699-1148C>A (n.1699-1148C>A) c.1645-1148C>A (n.1645-1148C>A) | |
14 | g.103699507C>G | CA391136893 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>G (n.1849-1148C>G) c.631G>C (p.Val211Leu) c.1651-1148C>G (n.1651-1148C>G) c.1782-1148C>G (n.1782-1148C>G) n.406-1148C>G c.1755-1148C>G (n.1755-1148C>G) n.245G>C n.2078G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.1822-1148C>G (n.1822-1148C>G) c.1624-1148C>G (n.1624-1148C>G) c.150-1148C>G c.1924-1148C>G (n.1924-1148C>G) c.1897-1148C>G (n.1897-1148C>G) c.1857-1148C>G (n.1857-1148C>G) c.1830-1148C>G (n.1830-1148C>G) c.1779-1148C>G (n.1779-1148C>G) c.1776-1148C>G (n.1776-1148C>G) c.1726-1148C>G (n.1726-1148C>G) c.1699-1148C>G (n.1699-1148C>G) c.1645-1148C>G (n.1645-1148C>G) | |
14 | g.103699507C>T | CA391136894 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>T (n.1849-1148C>T) c.631G>A (p.Val211Ile) c.1651-1148C>T (n.1651-1148C>T) c.1782-1148C>T (n.1782-1148C>T) n.406-1148C>T c.1755-1148C>T (n.1755-1148C>T) n.245G>A n.2078G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.1822-1148C>T (n.1822-1148C>T) c.1624-1148C>T (n.1624-1148C>T) c.150-1148C>T c.1924-1148C>T (n.1924-1148C>T) c.1897-1148C>T (n.1897-1148C>T) c.1857-1148C>T (n.1857-1148C>T) c.1830-1148C>T (n.1830-1148C>T) c.1779-1148C>T (n.1779-1148C>T) c.1776-1148C>T (n.1776-1148C>T) c.1726-1148C>T (n.1726-1148C>T) c.1699-1148C>T (n.1699-1148C>T) c.1645-1148C>T (n.1645-1148C>T) | |
14 | g.103699508C>A | CA488198101 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>A (n.1849-1147C>A) c.630G>T (p.Val210=) c.1651-1147C>A (n.1651-1147C>A) c.1782-1147C>A (n.1782-1147C>A) n.406-1147C>A c.1755-1147C>A (n.1755-1147C>A) n.244G>T n.2077G>T c.15G>T (p.Val5=) c.1822-1147C>A (n.1822-1147C>A) c.1624-1147C>A (n.1624-1147C>A) c.150-1147C>A c.1924-1147C>A (n.1924-1147C>A) c.1897-1147C>A (n.1897-1147C>A) c.1857-1147C>A (n.1857-1147C>A) c.1830-1147C>A (n.1830-1147C>A) c.1779-1147C>A (n.1779-1147C>A) c.1776-1147C>A (n.1776-1147C>A) c.1726-1147C>A (n.1726-1147C>A) c.1699-1147C>A (n.1699-1147C>A) c.1645-1147C>A (n.1645-1147C>A) | |
14 | g.103699508C>G | CA488198102 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>G (n.1849-1147C>G) c.630G>C (p.Val210=) c.1651-1147C>G (n.1651-1147C>G) c.1782-1147C>G (n.1782-1147C>G) n.406-1147C>G c.1755-1147C>G (n.1755-1147C>G) n.244G>C n.2077G>C c.15G>C (p.Val5=) c.1822-1147C>G (n.1822-1147C>G) c.1624-1147C>G (n.1624-1147C>G) c.150-1147C>G c.1924-1147C>G (n.1924-1147C>G) c.1897-1147C>G (n.1897-1147C>G) c.1857-1147C>G (n.1857-1147C>G) c.1830-1147C>G (n.1830-1147C>G) c.1779-1147C>G (n.1779-1147C>G) c.1776-1147C>G (n.1776-1147C>G) c.1726-1147C>G (n.1726-1147C>G) c.1699-1147C>G (n.1699-1147C>G) c.1645-1147C>G (n.1645-1147C>G) | |
14 | g.103699508C>T | CA488198103 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>T (n.1849-1147C>T) c.630G>A (p.Val210=) c.1651-1147C>T (n.1651-1147C>T) c.1782-1147C>T (n.1782-1147C>T) n.406-1147C>T c.1755-1147C>T (n.1755-1147C>T) n.244G>A n.2077G>A c.15G>A (p.Val5=) c.1822-1147C>T (n.1822-1147C>T) c.1624-1147C>T (n.1624-1147C>T) c.150-1147C>T c.1924-1147C>T (n.1924-1147C>T) c.1897-1147C>T (n.1897-1147C>T) c.1857-1147C>T (n.1857-1147C>T) c.1830-1147C>T (n.1830-1147C>T) c.1779-1147C>T (n.1779-1147C>T) c.1776-1147C>T (n.1776-1147C>T) c.1726-1147C>T (n.1726-1147C>T) c.1699-1147C>T (n.1699-1147C>T) c.1645-1147C>T (n.1645-1147C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699509A>C | CA391136895 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1146A>C (n.1849-1146A>C) c.629T>G (p.Val210Gly) c.1651-1146A>C (n.1651-1146A>C) c.1782-1146A>C (n.1782-1146A>C) n.406-1146A>C c.1755-1146A>C (n.1755-1146A>C) n.243T>G n.2076T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.1822-1146A>C (n.1822-1146A>C) c.1624-1146A>C (n.1624-1146A>C) c.150-1146A>C c.1924-1146A>C (n.1924-1146A>C) c.1897-1146A>C (n.1897-1146A>C) c.1857-1146A>C (n.1857-1146A>C) c.1830-1146A>C (n.1830-1146A>C) c.1779-1146A>C (n.1779-1146A>C) c.1776-1146A>C (n.1776-1146A>C) c.1726-1146A>C (n.1726-1146A>C) c.1699-1146A>C (n.1699-1146A>C) c.1645-1146A>C (n.1645-1146A>C) | |
14 | g.103699509A>G | CA391136896 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1146A>G (n.1849-1146A>G) c.629T>C (p.Val210Ala) c.1651-1146A>G (n.1651-1146A>G) c.1782-1146A>G (n.1782-1146A>G) n.406-1146A>G c.1755-1146A>G (n.1755-1146A>G) n.243T>C n.2076T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.1822-1146A>G (n.1822-1146A>G) c.1624-1146A>G (n.1624-1146A>G) c.150-1146A>G c.1924-1146A>G (n.1924-1146A>G) c.1897-1146A>G (n.1897-1146A>G) c.1857-1146A>G (n.1857-1146A>G) c.1830-1146A>G (n.1830-1146A>G) c.1779-1146A>G (n.1779-1146A>G) c.1776-1146A>G (n.1776-1146A>G) c.1726-1146A>G (n.1726-1146A>G) c.1699-1146A>G (n.1699-1146A>G) c.1645-1146A>G (n.1645-1146A>G) | |
14 | g.103699509A>T | CA391136897 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1146A>T (n.1849-1146A>T) c.629T>A (p.Val210Glu) c.1651-1146A>T (n.1651-1146A>T) c.1782-1146A>T (n.1782-1146A>T) n.406-1146A>T c.1755-1146A>T (n.1755-1146A>T) n.243T>A n.2076T>A c.14T>A (p.Val5Glu) c.1822-1146A>T (n.1822-1146A>T) c.1624-1146A>T (n.1624-1146A>T) c.150-1146A>T c.1924-1146A>T (n.1924-1146A>T) c.1897-1146A>T (n.1897-1146A>T) c.1857-1146A>T (n.1857-1146A>T) c.1830-1146A>T (n.1830-1146A>T) c.1779-1146A>T (n.1779-1146A>T) c.1776-1146A>T (n.1776-1146A>T) c.1726-1146A>T (n.1726-1146A>T) c.1699-1146A>T (n.1699-1146A>T) c.1645-1146A>T (n.1645-1146A>T) | |
14 | g.103699510C>A | CA391136898 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1145C>A (n.1849-1145C>A) c.628G>T (p.Val210Leu) c.1651-1145C>A (n.1651-1145C>A) c.1782-1145C>A (n.1782-1145C>A) n.406-1145C>A c.1755-1145C>A (n.1755-1145C>A) n.242G>T n.2075G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.1822-1145C>A (n.1822-1145C>A) c.1624-1145C>A (n.1624-1145C>A) c.150-1145C>A c.1924-1145C>A (n.1924-1145C>A) c.1897-1145C>A (n.1897-1145C>A) c.1857-1145C>A (n.1857-1145C>A) c.1830-1145C>A (n.1830-1145C>A) c.1779-1145C>A (n.1779-1145C>A) c.1776-1145C>A (n.1776-1145C>A) c.1726-1145C>A (n.1726-1145C>A) c.1699-1145C>A (n.1699-1145C>A) c.1645-1145C>A (n.1645-1145C>A) | |
14 | g.103699510C= | CA2160434202 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1145C= (n.1849-1145C=) c.628G= (p.Val210=) c.1651-1145C= (n.1651-1145C=) c.1782-1145C= (n.1782-1145C=) n.406-1145C= c.1755-1145C= (n.1755-1145C=) n.242G= n.2075G= c.13G= (p.Val5=) c.1822-1145C= (n.1822-1145C=) c.1624-1145C= (n.1624-1145C=) c.150-1145C= c.1924-1145C= (n.1924-1145C=) c.1897-1145C= (n.1897-1145C=) c.1857-1145C= (n.1857-1145C=) c.1830-1145C= (n.1830-1145C=) c.1779-1145C= (n.1779-1145C=) c.1776-1145C= (n.1776-1145C=) c.1726-1145C= (n.1726-1145C=) c.1699-1145C= (n.1699-1145C=) c.1645-1145C= (n.1645-1145C=) | |
14 | g.103699510C>G | CA391136902 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1145C>G (n.1849-1145C>G) c.628G>C (p.Val210Leu) c.1651-1145C>G (n.1651-1145C>G) c.1782-1145C>G (n.1782-1145C>G) n.406-1145C>G c.1755-1145C>G (n.1755-1145C>G) n.242G>C n.2075G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.1822-1145C>G (n.1822-1145C>G) c.1624-1145C>G (n.1624-1145C>G) c.150-1145C>G c.1924-1145C>G (n.1924-1145C>G) c.1897-1145C>G (n.1897-1145C>G) c.1857-1145C>G (n.1857-1145C>G) c.1830-1145C>G (n.1830-1145C>G) c.1779-1145C>G (n.1779-1145C>G) c.1776-1145C>G (n.1776-1145C>G) c.1726-1145C>G (n.1726-1145C>G) c.1699-1145C>G (n.1699-1145C>G) c.1645-1145C>G (n.1645-1145C>G) | |
14 | g.103699510C>T | CA7366408 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1145C>T (n.1849-1145C>T) c.628G>A (p.Val210Met) c.1651-1145C>T (n.1651-1145C>T) c.1782-1145C>T (n.1782-1145C>T) n.406-1145C>T c.1755-1145C>T (n.1755-1145C>T) n.242G>A n.2075G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.1822-1145C>T (n.1822-1145C>T) c.1624-1145C>T (n.1624-1145C>T) c.150-1145C>T c.1924-1145C>T (n.1924-1145C>T) c.1897-1145C>T (n.1897-1145C>T) c.1857-1145C>T (n.1857-1145C>T) c.1830-1145C>T (n.1830-1145C>T) c.1779-1145C>T (n.1779-1145C>T) c.1776-1145C>T (n.1776-1145C>T) c.1726-1145C>T (n.1726-1145C>T) c.1699-1145C>T (n.1699-1145C>T) c.1645-1145C>T (n.1645-1145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699511C>A | CA488198104 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1144C>A (n.1849-1144C>A) c.627G>T (p.Leu209=) c.1651-1144C>A (n.1651-1144C>A) c.1782-1144C>A (n.1782-1144C>A) n.406-1144C>A c.1755-1144C>A (n.1755-1144C>A) n.241G>T n.2074G>T c.12G>T (p.Leu4=) c.1822-1144C>A (n.1822-1144C>A) c.1624-1144C>A (n.1624-1144C>A) c.150-1144C>A c.1924-1144C>A (n.1924-1144C>A) c.1897-1144C>A (n.1897-1144C>A) c.1857-1144C>A (n.1857-1144C>A) c.1830-1144C>A (n.1830-1144C>A) c.1779-1144C>A (n.1779-1144C>A) c.1776-1144C>A (n.1776-1144C>A) c.1726-1144C>A (n.1726-1144C>A) c.1699-1144C>A (n.1699-1144C>A) c.1645-1144C>A (n.1645-1144C>A) | |
14 | g.103699511C>G | CA488198105 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1144C>G (n.1849-1144C>G) c.627G>C (p.Leu209=) c.1651-1144C>G (n.1651-1144C>G) c.1782-1144C>G (n.1782-1144C>G) n.406-1144C>G c.1755-1144C>G (n.1755-1144C>G) n.241G>C n.2074G>C c.12G>C (p.Leu4=) c.1822-1144C>G (n.1822-1144C>G) c.1624-1144C>G (n.1624-1144C>G) c.150-1144C>G c.1924-1144C>G (n.1924-1144C>G) c.1897-1144C>G (n.1897-1144C>G) c.1857-1144C>G (n.1857-1144C>G) c.1830-1144C>G (n.1830-1144C>G) c.1779-1144C>G (n.1779-1144C>G) c.1776-1144C>G (n.1776-1144C>G) c.1726-1144C>G (n.1726-1144C>G) c.1699-1144C>G (n.1699-1144C>G) c.1645-1144C>G (n.1645-1144C>G) | |
14 | g.103699511C>T | CA488198106 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1144C>T (n.1849-1144C>T) c.627G>A (p.Leu209=) c.1651-1144C>T (n.1651-1144C>T) c.1782-1144C>T (n.1782-1144C>T) n.406-1144C>T c.1755-1144C>T (n.1755-1144C>T) n.241G>A n.2074G>A c.12G>A (p.Leu4=) c.1822-1144C>T (n.1822-1144C>T) c.1624-1144C>T (n.1624-1144C>T) c.150-1144C>T c.1924-1144C>T (n.1924-1144C>T) c.1897-1144C>T (n.1897-1144C>T) c.1857-1144C>T (n.1857-1144C>T) c.1830-1144C>T (n.1830-1144C>T) c.1779-1144C>T (n.1779-1144C>T) c.1776-1144C>T (n.1776-1144C>T) c.1726-1144C>T (n.1726-1144C>T) c.1699-1144C>T (n.1699-1144C>T) c.1645-1144C>T (n.1645-1144C>T) | |
14 | g.103699512A>C | CA391136904 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1143A>C (n.1849-1143A>C) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.1651-1143A>C (n.1651-1143A>C) c.1782-1143A>C (n.1782-1143A>C) n.406-1143A>C c.1755-1143A>C (n.1755-1143A>C) n.240T>G n.2073T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) c.1822-1143A>C (n.1822-1143A>C) c.1624-1143A>C (n.1624-1143A>C) c.150-1143A>C c.1924-1143A>C (n.1924-1143A>C) c.1897-1143A>C (n.1897-1143A>C) c.1857-1143A>C (n.1857-1143A>C) c.1830-1143A>C (n.1830-1143A>C) c.1779-1143A>C (n.1779-1143A>C) c.1776-1143A>C (n.1776-1143A>C) c.1726-1143A>C (n.1726-1143A>C) c.1699-1143A>C (n.1699-1143A>C) c.1645-1143A>C (n.1645-1143A>C) | |
14 | g.103699512A>G | CA391136906 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1143A>G (n.1849-1143A>G) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.1651-1143A>G (n.1651-1143A>G) c.1782-1143A>G (n.1782-1143A>G) n.406-1143A>G c.1755-1143A>G (n.1755-1143A>G) n.240T>C n.2073T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) c.1822-1143A>G (n.1822-1143A>G) c.1624-1143A>G (n.1624-1143A>G) c.150-1143A>G c.1924-1143A>G (n.1924-1143A>G) c.1897-1143A>G (n.1897-1143A>G) c.1857-1143A>G (n.1857-1143A>G) c.1830-1143A>G (n.1830-1143A>G) c.1779-1143A>G (n.1779-1143A>G) c.1776-1143A>G (n.1776-1143A>G) c.1726-1143A>G (n.1726-1143A>G) c.1699-1143A>G (n.1699-1143A>G) c.1645-1143A>G (n.1645-1143A>G) | |
14 | g.103699512A>T | CA391136908 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1143A>T (n.1849-1143A>T) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.1651-1143A>T (n.1651-1143A>T) c.1782-1143A>T (n.1782-1143A>T) n.406-1143A>T c.1755-1143A>T (n.1755-1143A>T) n.240T>A n.2073T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) c.1822-1143A>T (n.1822-1143A>T) c.1624-1143A>T (n.1624-1143A>T) c.150-1143A>T c.1924-1143A>T (n.1924-1143A>T) c.1897-1143A>T (n.1897-1143A>T) c.1857-1143A>T (n.1857-1143A>T) c.1830-1143A>T (n.1830-1143A>T) c.1779-1143A>T (n.1779-1143A>T) c.1776-1143A>T (n.1776-1143A>T) c.1726-1143A>T (n.1726-1143A>T) c.1699-1143A>T (n.1699-1143A>T) c.1645-1143A>T (n.1645-1143A>T) | |
14 | g.103699513G>A | CA488198107 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G>A (n.1849-1142G>A) c.625C>T (p.Leu209=) c.1651-1142G>A (n.1651-1142G>A) c.1782-1142G>A (n.1782-1142G>A) n.406-1142G>A c.1755-1142G>A (n.1755-1142G>A) n.239C>T n.2072C>T c.10C>T (p.Leu4=) c.1822-1142G>A (n.1822-1142G>A) c.1624-1142G>A (n.1624-1142G>A) c.150-1142G>A c.1924-1142G>A (n.1924-1142G>A) c.1897-1142G>A (n.1897-1142G>A) c.1857-1142G>A (n.1857-1142G>A) c.1830-1142G>A (n.1830-1142G>A) c.1779-1142G>A (n.1779-1142G>A) c.1776-1142G>A (n.1776-1142G>A) c.1726-1142G>A (n.1726-1142G>A) c.1699-1142G>A (n.1699-1142G>A) c.1645-1142G>A (n.1645-1142G>A) | |
14 | g.103699513G>C | CA391136912 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G>C (n.1849-1142G>C) c.625C>G (p.Leu209Val) c.1651-1142G>C (n.1651-1142G>C) c.1782-1142G>C (n.1782-1142G>C) n.406-1142G>C c.1755-1142G>C (n.1755-1142G>C) n.239C>G n.2072C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.1822-1142G>C (n.1822-1142G>C) c.1624-1142G>C (n.1624-1142G>C) c.150-1142G>C c.1924-1142G>C (n.1924-1142G>C) c.1897-1142G>C (n.1897-1142G>C) c.1857-1142G>C (n.1857-1142G>C) c.1830-1142G>C (n.1830-1142G>C) c.1779-1142G>C (n.1779-1142G>C) c.1776-1142G>C (n.1776-1142G>C) c.1726-1142G>C (n.1726-1142G>C) c.1699-1142G>C (n.1699-1142G>C) c.1645-1142G>C (n.1645-1142G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699513G= | CA2160434203 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G= (n.1849-1142G=) c.625C= (p.Leu209=) c.1651-1142G= (n.1651-1142G=) c.1782-1142G= (n.1782-1142G=) n.406-1142G= c.1755-1142G= (n.1755-1142G=) n.239C= n.2072C= c.10C= (p.Leu4=) c.1822-1142G= (n.1822-1142G=) c.1624-1142G= (n.1624-1142G=) c.150-1142G= c.1924-1142G= (n.1924-1142G=) c.1897-1142G= (n.1897-1142G=) c.1857-1142G= (n.1857-1142G=) c.1830-1142G= (n.1830-1142G=) c.1779-1142G= (n.1779-1142G=) c.1776-1142G= (n.1776-1142G=) c.1726-1142G= (n.1726-1142G=) c.1699-1142G= (n.1699-1142G=) c.1645-1142G= (n.1645-1142G=) | |
14 | g.103699513G>T | CA391136914 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G>T (n.1849-1142G>T) c.625C>A (p.Leu209Met) c.1651-1142G>T (n.1651-1142G>T) c.1782-1142G>T (n.1782-1142G>T) n.406-1142G>T c.1755-1142G>T (n.1755-1142G>T) n.239C>A n.2072C>A c.10C>A (p.Leu4Met) c.1822-1142G>T (n.1822-1142G>T) c.1624-1142G>T (n.1624-1142G>T) c.150-1142G>T c.1924-1142G>T (n.1924-1142G>T) c.1897-1142G>T (n.1897-1142G>T) c.1857-1142G>T (n.1857-1142G>T) c.1830-1142G>T (n.1830-1142G>T) c.1779-1142G>T (n.1779-1142G>T) c.1776-1142G>T (n.1776-1142G>T) c.1726-1142G>T (n.1726-1142G>T) c.1699-1142G>T (n.1699-1142G>T) c.1645-1142G>T (n.1645-1142G>T) | |
14 | g.103699514G>A | CA488198108 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>A (n.1849-1141G>A) c.624C>T (p.Arg208=) c.1651-1141G>A (n.1651-1141G>A) c.1782-1141G>A (n.1782-1141G>A) n.406-1141G>A c.1755-1141G>A (n.1755-1141G>A) n.238C>T n.2071C>T c.9C>T (p.Arg3=) c.1822-1141G>A (n.1822-1141G>A) c.1624-1141G>A (n.1624-1141G>A) c.150-1141G>A c.1924-1141G>A (n.1924-1141G>A) c.1897-1141G>A (n.1897-1141G>A) c.1857-1141G>A (n.1857-1141G>A) c.1830-1141G>A (n.1830-1141G>A) c.1779-1141G>A (n.1779-1141G>A) c.1776-1141G>A (n.1776-1141G>A) c.1726-1141G>A (n.1726-1141G>A) c.1699-1141G>A (n.1699-1141G>A) c.1645-1141G>A (n.1645-1141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699514G>C | CA488198109 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>C (n.1849-1141G>C) c.624C>G (p.Arg208=) c.1651-1141G>C (n.1651-1141G>C) c.1782-1141G>C (n.1782-1141G>C) n.406-1141G>C c.1755-1141G>C (n.1755-1141G>C) n.238C>G n.2071C>G c.9C>G (p.Arg3=) c.1822-1141G>C (n.1822-1141G>C) c.1624-1141G>C (n.1624-1141G>C) c.150-1141G>C c.1924-1141G>C (n.1924-1141G>C) c.1897-1141G>C (n.1897-1141G>C) c.1857-1141G>C (n.1857-1141G>C) c.1830-1141G>C (n.1830-1141G>C) c.1779-1141G>C (n.1779-1141G>C) c.1776-1141G>C (n.1776-1141G>C) c.1726-1141G>C (n.1726-1141G>C) c.1699-1141G>C (n.1699-1141G>C) c.1645-1141G>C (n.1645-1141G>C) | |
14 | g.103699514G>T | CA488198110 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>T (n.1849-1141G>T) c.624C>A (p.Arg208=) c.1651-1141G>T (n.1651-1141G>T) c.1782-1141G>T (n.1782-1141G>T) n.406-1141G>T c.1755-1141G>T (n.1755-1141G>T) n.238C>A n.2071C>A c.9C>A (p.Arg3=) c.1822-1141G>T (n.1822-1141G>T) c.1624-1141G>T (n.1624-1141G>T) c.150-1141G>T c.1924-1141G>T (n.1924-1141G>T) c.1897-1141G>T (n.1897-1141G>T) c.1857-1141G>T (n.1857-1141G>T) c.1830-1141G>T (n.1830-1141G>T) c.1779-1141G>T (n.1779-1141G>T) c.1776-1141G>T (n.1776-1141G>T) c.1726-1141G>T (n.1726-1141G>T) c.1699-1141G>T (n.1699-1141G>T) c.1645-1141G>T (n.1645-1141G>T) | |
14 | g.103699515C>A | CA391136920 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>A (n.1849-1140C>A) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.1651-1140C>A (n.1651-1140C>A) c.1782-1140C>A (n.1782-1140C>A) n.406-1140C>A c.1755-1140C>A (n.1755-1140C>A) n.237G>T n.2070G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.1822-1140C>A (n.1822-1140C>A) c.1624-1140C>A (n.1624-1140C>A) c.150-1140C>A c.1924-1140C>A (n.1924-1140C>A) c.1897-1140C>A (n.1897-1140C>A) c.1857-1140C>A (n.1857-1140C>A) c.1830-1140C>A (n.1830-1140C>A) c.1779-1140C>A (n.1779-1140C>A) c.1776-1140C>A (n.1776-1140C>A) c.1726-1140C>A (n.1726-1140C>A) c.1699-1140C>A (n.1699-1140C>A) c.1645-1140C>A (n.1645-1140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699515C= | CA2160434204 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C= (n.1849-1140C=) c.623G= (p.Arg208=) c.1651-1140C= (n.1651-1140C=) c.1782-1140C= (n.1782-1140C=) n.406-1140C= c.1755-1140C= (n.1755-1140C=) n.237G= n.2070G= c.8G= (p.Arg3=) c.1822-1140C= (n.1822-1140C=) c.1624-1140C= (n.1624-1140C=) c.150-1140C= c.1924-1140C= (n.1924-1140C=) c.1897-1140C= (n.1897-1140C=) c.1857-1140C= (n.1857-1140C=) c.1830-1140C= (n.1830-1140C=) c.1779-1140C= (n.1779-1140C=) c.1776-1140C= (n.1776-1140C=) c.1726-1140C= (n.1726-1140C=) c.1699-1140C= (n.1699-1140C=) c.1645-1140C= (n.1645-1140C=) | |
14 | g.103699515C>G | CA391136919 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>G (n.1849-1140C>G) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.1651-1140C>G (n.1651-1140C>G) c.1782-1140C>G (n.1782-1140C>G) n.406-1140C>G c.1755-1140C>G (n.1755-1140C>G) n.237G>C n.2070G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.1822-1140C>G (n.1822-1140C>G) c.1624-1140C>G (n.1624-1140C>G) c.150-1140C>G c.1924-1140C>G (n.1924-1140C>G) c.1897-1140C>G (n.1897-1140C>G) c.1857-1140C>G (n.1857-1140C>G) c.1830-1140C>G (n.1830-1140C>G) c.1779-1140C>G (n.1779-1140C>G) c.1776-1140C>G (n.1776-1140C>G) c.1726-1140C>G (n.1726-1140C>G) c.1699-1140C>G (n.1699-1140C>G) c.1645-1140C>G (n.1645-1140C>G) | |
14 | g.103699515C>T | CA391136916 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>T (n.1849-1140C>T) c.623G>A (p.Arg208His) c.1651-1140C>T (n.1651-1140C>T) c.1782-1140C>T (n.1782-1140C>T) n.406-1140C>T c.1755-1140C>T (n.1755-1140C>T) n.237G>A n.2070G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.1822-1140C>T (n.1822-1140C>T) c.1624-1140C>T (n.1624-1140C>T) c.150-1140C>T c.1924-1140C>T (n.1924-1140C>T) c.1897-1140C>T (n.1897-1140C>T) c.1857-1140C>T (n.1857-1140C>T) c.1830-1140C>T (n.1830-1140C>T) c.1779-1140C>T (n.1779-1140C>T) c.1776-1140C>T (n.1776-1140C>T) c.1726-1140C>T (n.1726-1140C>T) c.1699-1140C>T (n.1699-1140C>T) c.1645-1140C>T (n.1645-1140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G>A | CA391136922 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G>A (n.1849-1139G>A) c.622C>T (p.Arg208Cys) c.1651-1139G>A (n.1651-1139G>A) c.1782-1139G>A (n.1782-1139G>A) n.406-1139G>A c.1755-1139G>A (n.1755-1139G>A) n.236C>T n.2069C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.1822-1139G>A (n.1822-1139G>A) c.1624-1139G>A (n.1624-1139G>A) c.150-1139G>A c.1924-1139G>A (n.1924-1139G>A) c.1897-1139G>A (n.1897-1139G>A) c.1857-1139G>A (n.1857-1139G>A) c.1830-1139G>A (n.1830-1139G>A) c.1779-1139G>A (n.1779-1139G>A) c.1776-1139G>A (n.1776-1139G>A) c.1726-1139G>A (n.1726-1139G>A) c.1699-1139G>A (n.1699-1139G>A) c.1645-1139G>A (n.1645-1139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G>C | CA391136924 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G>C (n.1849-1139G>C) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.1651-1139G>C (n.1651-1139G>C) c.1782-1139G>C (n.1782-1139G>C) n.406-1139G>C c.1755-1139G>C (n.1755-1139G>C) n.236C>G n.2069C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.1822-1139G>C (n.1822-1139G>C) c.1624-1139G>C (n.1624-1139G>C) c.150-1139G>C c.1924-1139G>C (n.1924-1139G>C) c.1897-1139G>C (n.1897-1139G>C) c.1857-1139G>C (n.1857-1139G>C) c.1830-1139G>C (n.1830-1139G>C) c.1779-1139G>C (n.1779-1139G>C) c.1776-1139G>C (n.1776-1139G>C) c.1726-1139G>C (n.1726-1139G>C) c.1699-1139G>C (n.1699-1139G>C) c.1645-1139G>C (n.1645-1139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G= | CA2160434205 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G= (n.1849-1139G=) c.622C= (p.Arg208=) c.1651-1139G= (n.1651-1139G=) c.1782-1139G= (n.1782-1139G=) n.406-1139G= c.1755-1139G= (n.1755-1139G=) n.236C= n.2069C= c.7C= (p.Arg3=) c.1822-1139G= (n.1822-1139G=) c.1624-1139G= (n.1624-1139G=) c.150-1139G= c.1924-1139G= (n.1924-1139G=) c.1897-1139G= (n.1897-1139G=) c.1857-1139G= (n.1857-1139G=) c.1830-1139G= (n.1830-1139G=) c.1779-1139G= (n.1779-1139G=) c.1776-1139G= (n.1776-1139G=) c.1726-1139G= (n.1726-1139G=) c.1699-1139G= (n.1699-1139G=) c.1645-1139G= (n.1645-1139G=) | |
14 | g.103699516G>T | CA391136926 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G>T (n.1849-1139G>T) c.622C>A (p.Arg208Ser) c.1651-1139G>T (n.1651-1139G>T) c.1782-1139G>T (n.1782-1139G>T) n.406-1139G>T c.1755-1139G>T (n.1755-1139G>T) n.236C>A n.2069C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) c.1822-1139G>T (n.1822-1139G>T) c.1624-1139G>T (n.1624-1139G>T) c.150-1139G>T c.1924-1139G>T (n.1924-1139G>T) c.1897-1139G>T (n.1897-1139G>T) c.1857-1139G>T (n.1857-1139G>T) c.1830-1139G>T (n.1830-1139G>T) c.1779-1139G>T (n.1779-1139G>T) c.1776-1139G>T (n.1776-1139G>T) c.1726-1139G>T (n.1726-1139G>T) c.1699-1139G>T (n.1699-1139G>T) c.1645-1139G>T (n.1645-1139G>T) | |
14 | g.103699517A>C | CA488198111 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1138A>C (n.1849-1138A>C) c.621T>G (p.Ala207=) c.1651-1138A>C (n.1651-1138A>C) c.1782-1138A>C (n.1782-1138A>C) n.406-1138A>C c.1755-1138A>C (n.1755-1138A>C) n.235T>G n.2068T>G c.6T>G (p.Ala2=) c.1822-1138A>C (n.1822-1138A>C) c.1624-1138A>C (n.1624-1138A>C) c.150-1138A>C c.1924-1138A>C (n.1924-1138A>C) c.1897-1138A>C (n.1897-1138A>C) c.1857-1138A>C (n.1857-1138A>C) c.1830-1138A>C (n.1830-1138A>C) c.1779-1138A>C (n.1779-1138A>C) c.1776-1138A>C (n.1776-1138A>C) c.1726-1138A>C (n.1726-1138A>C) c.1699-1138A>C (n.1699-1138A>C) c.1645-1138A>C (n.1645-1138A>C) | |
14 | g.103699517A>G | CA488198112 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1138A>G (n.1849-1138A>G) c.621T>C (p.Ala207=) c.1651-1138A>G (n.1651-1138A>G) c.1782-1138A>G (n.1782-1138A>G) n.406-1138A>G c.1755-1138A>G (n.1755-1138A>G) n.235T>C n.2068T>C c.6T>C (p.Ala2=) c.1822-1138A>G (n.1822-1138A>G) c.1624-1138A>G (n.1624-1138A>G) c.150-1138A>G c.1924-1138A>G (n.1924-1138A>G) c.1897-1138A>G (n.1897-1138A>G) c.1857-1138A>G (n.1857-1138A>G) c.1830-1138A>G (n.1830-1138A>G) c.1779-1138A>G (n.1779-1138A>G) c.1776-1138A>G (n.1776-1138A>G) c.1726-1138A>G (n.1726-1138A>G) c.1699-1138A>G (n.1699-1138A>G) c.1645-1138A>G (n.1645-1138A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699517A>T | CA488198113 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1138A>T (n.1849-1138A>T) c.621T>A (p.Ala207=) c.1651-1138A>T (n.1651-1138A>T) c.1782-1138A>T (n.1782-1138A>T) n.406-1138A>T c.1755-1138A>T (n.1755-1138A>T) n.235T>A n.2068T>A c.6T>A (p.Ala2=) c.1822-1138A>T (n.1822-1138A>T) c.1624-1138A>T (n.1624-1138A>T) c.150-1138A>T c.1924-1138A>T (n.1924-1138A>T) c.1897-1138A>T (n.1897-1138A>T) c.1857-1138A>T (n.1857-1138A>T) c.1830-1138A>T (n.1830-1138A>T) c.1779-1138A>T (n.1779-1138A>T) c.1776-1138A>T (n.1776-1138A>T) c.1726-1138A>T (n.1726-1138A>T) c.1699-1138A>T (n.1699-1138A>T) c.1645-1138A>T (n.1645-1138A>T) | |
14 | g.103699518G>A | CA391136928 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1137G>A (n.1849-1137G>A) c.620C>T (p.Ala207Val) c.1651-1137G>A (n.1651-1137G>A) c.1782-1137G>A (n.1782-1137G>A) n.406-1137G>A c.1755-1137G>A (n.1755-1137G>A) n.234C>T n.2067C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.1822-1137G>A (n.1822-1137G>A) c.1624-1137G>A (n.1624-1137G>A) c.150-1137G>A c.1924-1137G>A (n.1924-1137G>A) c.1897-1137G>A (n.1897-1137G>A) c.1857-1137G>A (n.1857-1137G>A) c.1830-1137G>A (n.1830-1137G>A) c.1779-1137G>A (n.1779-1137G>A) c.1776-1137G>A (n.1776-1137G>A) c.1726-1137G>A (n.1726-1137G>A) c.1699-1137G>A (n.1699-1137G>A) c.1645-1137G>A (n.1645-1137G>A) | |
14 | g.103699518G>C | CA391136929 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1137G>C (n.1849-1137G>C) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.1651-1137G>C (n.1651-1137G>C) c.1782-1137G>C (n.1782-1137G>C) n.406-1137G>C c.1755-1137G>C (n.1755-1137G>C) n.234C>G n.2067C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.1822-1137G>C (n.1822-1137G>C) c.1624-1137G>C (n.1624-1137G>C) c.150-1137G>C c.1924-1137G>C (n.1924-1137G>C) c.1897-1137G>C (n.1897-1137G>C) c.1857-1137G>C (n.1857-1137G>C) c.1830-1137G>C (n.1830-1137G>C) c.1779-1137G>C (n.1779-1137G>C) c.1776-1137G>C (n.1776-1137G>C) c.1726-1137G>C (n.1726-1137G>C) c.1699-1137G>C (n.1699-1137G>C) c.1645-1137G>C (n.1645-1137G>C) | |
14 | g.103699518G>T | CA391136931 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1137G>T (n.1849-1137G>T) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.1651-1137G>T (n.1651-1137G>T) c.1782-1137G>T (n.1782-1137G>T) n.406-1137G>T c.1755-1137G>T (n.1755-1137G>T) n.234C>A n.2067C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) c.1822-1137G>T (n.1822-1137G>T) c.1624-1137G>T (n.1624-1137G>T) c.150-1137G>T c.1924-1137G>T (n.1924-1137G>T) c.1897-1137G>T (n.1897-1137G>T) c.1857-1137G>T (n.1857-1137G>T) c.1830-1137G>T (n.1830-1137G>T) c.1779-1137G>T (n.1779-1137G>T) c.1776-1137G>T (n.1776-1137G>T) c.1726-1137G>T (n.1726-1137G>T) c.1699-1137G>T (n.1699-1137G>T) c.1645-1137G>T (n.1645-1137G>T) | |
14 | g.103699519C>A | CA391136939 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1136C>A (n.1849-1136C>A) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1651-1136C>A (n.1651-1136C>A) c.1782-1136C>A (n.1782-1136C>A) n.406-1136C>A c.1755-1136C>A (n.1755-1136C>A) n.233G>T n.2066G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.1822-1136C>A (n.1822-1136C>A) c.1624-1136C>A (n.1624-1136C>A) c.150-1136C>A c.1924-1136C>A (n.1924-1136C>A) c.1897-1136C>A (n.1897-1136C>A) c.1857-1136C>A (n.1857-1136C>A) c.1830-1136C>A (n.1830-1136C>A) c.1779-1136C>A (n.1779-1136C>A) c.1776-1136C>A (n.1776-1136C>A) c.1726-1136C>A (n.1726-1136C>A) c.1699-1136C>A (n.1699-1136C>A) c.1645-1136C>A (n.1645-1136C>A) | |
14 | g.103699519C>G | CA391136934 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1136C>G (n.1849-1136C>G) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1651-1136C>G (n.1651-1136C>G) c.1782-1136C>G (n.1782-1136C>G) n.406-1136C>G c.1755-1136C>G (n.1755-1136C>G) n.233G>C n.2066G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.1822-1136C>G (n.1822-1136C>G) c.1624-1136C>G (n.1624-1136C>G) c.150-1136C>G c.1924-1136C>G (n.1924-1136C>G) c.1897-1136C>G (n.1897-1136C>G) c.1857-1136C>G (n.1857-1136C>G) c.1830-1136C>G (n.1830-1136C>G) c.1779-1136C>G (n.1779-1136C>G) c.1776-1136C>G (n.1776-1136C>G) c.1726-1136C>G (n.1726-1136C>G) c.1699-1136C>G (n.1699-1136C>G) c.1645-1136C>G (n.1645-1136C>G) | |
14 | g.103699519C>T | CA391136936 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1136C>T (n.1849-1136C>T) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1651-1136C>T (n.1651-1136C>T) c.1782-1136C>T (n.1782-1136C>T) n.406-1136C>T c.1755-1136C>T (n.1755-1136C>T) n.233G>A n.2066G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.1822-1136C>T (n.1822-1136C>T) c.1624-1136C>T (n.1624-1136C>T) c.150-1136C>T c.1924-1136C>T (n.1924-1136C>T) c.1897-1136C>T (n.1897-1136C>T) c.1857-1136C>T (n.1857-1136C>T) c.1830-1136C>T (n.1830-1136C>T) c.1779-1136C>T (n.1779-1136C>T) c.1776-1136C>T (n.1776-1136C>T) c.1726-1136C>T (n.1726-1136C>T) c.1699-1136C>T (n.1699-1136C>T) c.1645-1136C>T (n.1645-1136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699520C>A | CA391136942 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1135C>A (n.1849-1135C>A) c.618G>T (p.Met206Ile) c.1651-1135C>A (n.1651-1135C>A) c.1782-1135C>A (n.1782-1135C>A) n.406-1135C>A c.1755-1135C>A (n.1755-1135C>A) n.232G>T n.2065G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.1822-1135C>A (n.1822-1135C>A) c.1624-1135C>A (n.1624-1135C>A) c.150-1135C>A c.1924-1135C>A (n.1924-1135C>A) c.1897-1135C>A (n.1897-1135C>A) c.1857-1135C>A (n.1857-1135C>A) c.1830-1135C>A (n.1830-1135C>A) c.1779-1135C>A (n.1779-1135C>A) c.1776-1135C>A (n.1776-1135C>A) c.1726-1135C>A (n.1726-1135C>A) c.1699-1135C>A (n.1699-1135C>A) c.1645-1135C>A (n.1645-1135C>A) | |
14 | g.103699520C>G | CA391136944 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1135C>G (n.1849-1135C>G) c.618G>C (p.Met206Ile) c.1651-1135C>G (n.1651-1135C>G) c.1782-1135C>G (n.1782-1135C>G) n.406-1135C>G c.1755-1135C>G (n.1755-1135C>G) n.232G>C n.2065G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.1822-1135C>G (n.1822-1135C>G) c.1624-1135C>G (n.1624-1135C>G) c.150-1135C>G c.1924-1135C>G (n.1924-1135C>G) c.1897-1135C>G (n.1897-1135C>G) c.1857-1135C>G (n.1857-1135C>G) c.1830-1135C>G (n.1830-1135C>G) c.1779-1135C>G (n.1779-1135C>G) c.1776-1135C>G (n.1776-1135C>G) c.1726-1135C>G (n.1726-1135C>G) c.1699-1135C>G (n.1699-1135C>G) c.1645-1135C>G (n.1645-1135C>G) | |
14 | g.103699520C>T | CA391136946 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1135C>T (n.1849-1135C>T) c.618G>A (p.Met206Ile) c.1651-1135C>T (n.1651-1135C>T) c.1782-1135C>T (n.1782-1135C>T) n.406-1135C>T c.1755-1135C>T (n.1755-1135C>T) n.232G>A n.2065G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.1822-1135C>T (n.1822-1135C>T) c.1624-1135C>T (n.1624-1135C>T) c.150-1135C>T c.1924-1135C>T (n.1924-1135C>T) c.1897-1135C>T (n.1897-1135C>T) c.1857-1135C>T (n.1857-1135C>T) c.1830-1135C>T (n.1830-1135C>T) c.1779-1135C>T (n.1779-1135C>T) c.1776-1135C>T (n.1776-1135C>T) c.1726-1135C>T (n.1726-1135C>T) c.1699-1135C>T (n.1699-1135C>T) c.1645-1135C>T (n.1645-1135C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699521A= | CA2160434206 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A= (n.1849-1134A=) c.617T= (p.Met206=) c.1651-1134A= (n.1651-1134A=) c.1782-1134A= (n.1782-1134A=) n.406-1134A= c.1755-1134A= (n.1755-1134A=) n.231T= n.2064T= c.2T= (p.Met1=) c.1822-1134A= (n.1822-1134A=) c.1624-1134A= (n.1624-1134A=) c.150-1134A= c.1924-1134A= (n.1924-1134A=) c.1897-1134A= (n.1897-1134A=) c.1857-1134A= (n.1857-1134A=) c.1830-1134A= (n.1830-1134A=) c.1779-1134A= (n.1779-1134A=) c.1776-1134A= (n.1776-1134A=) c.1726-1134A= (n.1726-1134A=) c.1699-1134A= (n.1699-1134A=) c.1645-1134A= (n.1645-1134A=) | |
14 | g.103699521A>C | CA7366409 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>C (n.1849-1134A>C) c.617T>G (p.Met206Arg) c.1651-1134A>C (n.1651-1134A>C) c.1782-1134A>C (n.1782-1134A>C) n.406-1134A>C c.1755-1134A>C (n.1755-1134A>C) n.231T>G n.2064T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.1822-1134A>C (n.1822-1134A>C) c.1624-1134A>C (n.1624-1134A>C) c.150-1134A>C c.1924-1134A>C (n.1924-1134A>C) c.1897-1134A>C (n.1897-1134A>C) c.1857-1134A>C (n.1857-1134A>C) c.1830-1134A>C (n.1830-1134A>C) c.1779-1134A>C (n.1779-1134A>C) c.1776-1134A>C (n.1776-1134A>C) c.1726-1134A>C (n.1726-1134A>C) c.1699-1134A>C (n.1699-1134A>C) c.1645-1134A>C (n.1645-1134A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699521A>G | CA391136951 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>G (n.1849-1134A>G) c.617T>C (p.Met206Thr) c.1651-1134A>G (n.1651-1134A>G) c.1782-1134A>G (n.1782-1134A>G) n.406-1134A>G c.1755-1134A>G (n.1755-1134A>G) n.231T>C n.2064T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.1822-1134A>G (n.1822-1134A>G) c.1624-1134A>G (n.1624-1134A>G) c.150-1134A>G c.1924-1134A>G (n.1924-1134A>G) c.1897-1134A>G (n.1897-1134A>G) c.1857-1134A>G (n.1857-1134A>G) c.1830-1134A>G (n.1830-1134A>G) c.1779-1134A>G (n.1779-1134A>G) c.1776-1134A>G (n.1776-1134A>G) c.1726-1134A>G (n.1726-1134A>G) c.1699-1134A>G (n.1699-1134A>G) c.1645-1134A>G (n.1645-1134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699521A>T | CA391136953 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>T (n.1849-1134A>T) c.617T>A (p.Met206Lys) c.1651-1134A>T (n.1651-1134A>T) c.1782-1134A>T (n.1782-1134A>T) n.406-1134A>T c.1755-1134A>T (n.1755-1134A>T) n.231T>A n.2064T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.1822-1134A>T (n.1822-1134A>T) c.1624-1134A>T (n.1624-1134A>T) c.150-1134A>T c.1924-1134A>T (n.1924-1134A>T) c.1897-1134A>T (n.1897-1134A>T) c.1857-1134A>T (n.1857-1134A>T) c.1830-1134A>T (n.1830-1134A>T) c.1779-1134A>T (n.1779-1134A>T) c.1776-1134A>T (n.1776-1134A>T) c.1726-1134A>T (n.1726-1134A>T) c.1699-1134A>T (n.1699-1134A>T) c.1645-1134A>T (n.1645-1134A>T) | |
14 | g.103699522T>A | CA391136959 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>A (n.1849-1133T>A) c.616A>T (p.Met206Leu) c.1651-1133T>A (n.1651-1133T>A) c.1782-1133T>A (n.1782-1133T>A) n.406-1133T>A c.1755-1133T>A (n.1755-1133T>A) n.230A>T n.2063A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.1822-1133T>A (n.1822-1133T>A) c.1624-1133T>A (n.1624-1133T>A) c.150-1133T>A c.1924-1133T>A (n.1924-1133T>A) c.1897-1133T>A (n.1897-1133T>A) c.1857-1133T>A (n.1857-1133T>A) c.1830-1133T>A (n.1830-1133T>A) c.1779-1133T>A (n.1779-1133T>A) c.1776-1133T>A (n.1776-1133T>A) c.1726-1133T>A (n.1726-1133T>A) c.1699-1133T>A (n.1699-1133T>A) c.1645-1133T>A (n.1645-1133T>A) | |
14 | g.103699522T>C | CA391136962 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>C (n.1849-1133T>C) c.616A>G (p.Met206Val) c.1651-1133T>C (n.1651-1133T>C) c.1782-1133T>C (n.1782-1133T>C) n.406-1133T>C c.1755-1133T>C (n.1755-1133T>C) n.230A>G n.2063A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.1822-1133T>C (n.1822-1133T>C) c.1624-1133T>C (n.1624-1133T>C) c.150-1133T>C c.1924-1133T>C (n.1924-1133T>C) c.1897-1133T>C (n.1897-1133T>C) c.1857-1133T>C (n.1857-1133T>C) c.1830-1133T>C (n.1830-1133T>C) c.1779-1133T>C (n.1779-1133T>C) c.1776-1133T>C (n.1776-1133T>C) c.1726-1133T>C (n.1726-1133T>C) c.1699-1133T>C (n.1699-1133T>C) c.1645-1133T>C (n.1645-1133T>C) | |
14 | g.103699522T>G | CA391136965 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>G (n.1849-1133T>G) c.616A>C (p.Met206Leu) c.1651-1133T>G (n.1651-1133T>G) c.1782-1133T>G (n.1782-1133T>G) n.406-1133T>G c.1755-1133T>G (n.1755-1133T>G) n.230A>C n.2063A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.1822-1133T>G (n.1822-1133T>G) c.1624-1133T>G (n.1624-1133T>G) c.150-1133T>G c.1924-1133T>G (n.1924-1133T>G) c.1897-1133T>G (n.1897-1133T>G) c.1857-1133T>G (n.1857-1133T>G) c.1830-1133T>G (n.1830-1133T>G) c.1779-1133T>G (n.1779-1133T>G) c.1776-1133T>G (n.1776-1133T>G) c.1726-1133T>G (n.1726-1133T>G) c.1699-1133T>G (n.1699-1133T>G) c.1645-1133T>G (n.1645-1133T>G) | |
14 | g.103699523G>A | CA488198114 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>A (n.1849-1132G>A) c.615C>T (p.Gly205=) c.1651-1132G>A (n.1651-1132G>A) c.1782-1132G>A (n.1782-1132G>A) n.406-1132G>A c.1755-1132G>A (n.1755-1132G>A) n.229C>T n.2062C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.1822-1132G>A (n.1822-1132G>A) c.1624-1132G>A (n.1624-1132G>A) c.150-1132G>A c.1924-1132G>A (n.1924-1132G>A) c.1897-1132G>A (n.1897-1132G>A) c.1857-1132G>A (n.1857-1132G>A) c.1830-1132G>A (n.1830-1132G>A) c.1779-1132G>A (n.1779-1132G>A) c.1776-1132G>A (n.1776-1132G>A) c.1726-1132G>A (n.1726-1132G>A) c.1699-1132G>A (n.1699-1132G>A) c.1645-1132G>A (n.1645-1132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699523G>C | CA488198115 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>C (n.1849-1132G>C) c.615C>G (p.Gly205=) c.1651-1132G>C (n.1651-1132G>C) c.1782-1132G>C (n.1782-1132G>C) n.406-1132G>C c.1755-1132G>C (n.1755-1132G>C) n.229C>G n.2062C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.1822-1132G>C (n.1822-1132G>C) c.1624-1132G>C (n.1624-1132G>C) c.150-1132G>C c.1924-1132G>C (n.1924-1132G>C) c.1897-1132G>C (n.1897-1132G>C) c.1857-1132G>C (n.1857-1132G>C) c.1830-1132G>C (n.1830-1132G>C) c.1779-1132G>C (n.1779-1132G>C) c.1776-1132G>C (n.1776-1132G>C) c.1726-1132G>C (n.1726-1132G>C) c.1699-1132G>C (n.1699-1132G>C) c.1645-1132G>C (n.1645-1132G>C) | |
14 | g.103699523G= | CA2160434207 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G= (n.1849-1132G=) c.615C= (p.Gly205=) c.1651-1132G= (n.1651-1132G=) c.1782-1132G= (n.1782-1132G=) n.406-1132G= c.1755-1132G= (n.1755-1132G=) n.229C= n.2062C= c.-1C= (n.-1C=) c.1822-1132G= (n.1822-1132G=) c.1624-1132G= (n.1624-1132G=) c.150-1132G= c.1924-1132G= (n.1924-1132G=) c.1897-1132G= (n.1897-1132G=) c.1857-1132G= (n.1857-1132G=) c.1830-1132G= (n.1830-1132G=) c.1779-1132G= (n.1779-1132G=) c.1776-1132G= (n.1776-1132G=) c.1726-1132G= (n.1726-1132G=) c.1699-1132G= (n.1699-1132G=) c.1645-1132G= (n.1645-1132G=) | |
14 | g.103699523G>T | CA7366410 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>T (n.1849-1132G>T) c.615C>A (p.Gly205=) c.1651-1132G>T (n.1651-1132G>T) c.1782-1132G>T (n.1782-1132G>T) n.406-1132G>T c.1755-1132G>T (n.1755-1132G>T) n.229C>A n.2062C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.1822-1132G>T (n.1822-1132G>T) c.1624-1132G>T (n.1624-1132G>T) c.150-1132G>T c.1924-1132G>T (n.1924-1132G>T) c.1897-1132G>T (n.1897-1132G>T) c.1857-1132G>T (n.1857-1132G>T) c.1830-1132G>T (n.1830-1132G>T) c.1779-1132G>T (n.1779-1132G>T) c.1776-1132G>T (n.1776-1132G>T) c.1726-1132G>T (n.1726-1132G>T) c.1699-1132G>T (n.1699-1132G>T) c.1645-1132G>T (n.1645-1132G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699524C>A | CA391136970 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>A (n.1849-1131C>A) c.614G>T (p.Gly205Val) c.1651-1131C>A (n.1651-1131C>A) c.1782-1131C>A (n.1782-1131C>A) n.406-1131C>A c.1755-1131C>A (n.1755-1131C>A) n.228G>T n.2061G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.1822-1131C>A (n.1822-1131C>A) c.1624-1131C>A (n.1624-1131C>A) c.150-1131C>A c.1924-1131C>A (n.1924-1131C>A) c.1897-1131C>A (n.1897-1131C>A) c.1857-1131C>A (n.1857-1131C>A) c.1830-1131C>A (n.1830-1131C>A) c.1779-1131C>A (n.1779-1131C>A) c.1776-1131C>A (n.1776-1131C>A) c.1726-1131C>A (n.1726-1131C>A) c.1699-1131C>A (n.1699-1131C>A) c.1645-1131C>A (n.1645-1131C>A) | |
14 | g.103699524C= | CA2160434208 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C= (n.1849-1131C=) c.614G= (p.Gly205=) c.1651-1131C= (n.1651-1131C=) c.1782-1131C= (n.1782-1131C=) n.406-1131C= c.1755-1131C= (n.1755-1131C=) n.228G= n.2061G= c.-2G= (n.-2G=) c.1822-1131C= (n.1822-1131C=) c.1624-1131C= (n.1624-1131C=) c.150-1131C= c.1924-1131C= (n.1924-1131C=) c.1897-1131C= (n.1897-1131C=) c.1857-1131C= (n.1857-1131C=) c.1830-1131C= (n.1830-1131C=) c.1779-1131C= (n.1779-1131C=) c.1776-1131C= (n.1776-1131C=) c.1726-1131C= (n.1726-1131C=) c.1699-1131C= (n.1699-1131C=) c.1645-1131C= (n.1645-1131C=) | |
14 | g.103699524C>G | CA391136973 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>G (n.1849-1131C>G) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.1651-1131C>G (n.1651-1131C>G) c.1782-1131C>G (n.1782-1131C>G) n.406-1131C>G c.1755-1131C>G (n.1755-1131C>G) n.228G>C n.2061G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.1822-1131C>G (n.1822-1131C>G) c.1624-1131C>G (n.1624-1131C>G) c.150-1131C>G c.1924-1131C>G (n.1924-1131C>G) c.1897-1131C>G (n.1897-1131C>G) c.1857-1131C>G (n.1857-1131C>G) c.1830-1131C>G (n.1830-1131C>G) c.1779-1131C>G (n.1779-1131C>G) c.1776-1131C>G (n.1776-1131C>G) c.1726-1131C>G (n.1726-1131C>G) c.1699-1131C>G (n.1699-1131C>G) c.1645-1131C>G (n.1645-1131C>G) | |
14 | g.103699524C>T | CA7366411 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>T (n.1849-1131C>T) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.1651-1131C>T (n.1651-1131C>T) c.1782-1131C>T (n.1782-1131C>T) n.406-1131C>T c.1755-1131C>T (n.1755-1131C>T) n.228G>A n.2061G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.1822-1131C>T (n.1822-1131C>T) c.1624-1131C>T (n.1624-1131C>T) c.150-1131C>T c.1924-1131C>T (n.1924-1131C>T) c.1897-1131C>T (n.1897-1131C>T) c.1857-1131C>T (n.1857-1131C>T) c.1830-1131C>T (n.1830-1131C>T) c.1779-1131C>T (n.1779-1131C>T) c.1776-1131C>T (n.1776-1131C>T) c.1726-1131C>T (n.1726-1131C>T) c.1699-1131C>T (n.1699-1131C>T) c.1645-1131C>T (n.1645-1131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699526_103699577del | CA2626750140 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129_1849-1078del (n.1849-1129_1849-1078del) c.563_614del c.1651-1129_1651-1078del (n.1651-1129_1651-1078del) c.1782-1129_1782-1078del (n.1782-1129_1782-1078del) n.406-1129_406-1078del c.1755-1129_1755-1078del (n.1755-1129_1755-1078del) n.177_228del n.2010_2061del c.-53_-2del c.1822-1129_1822-1078del (n.1822-1129_1822-1078del) c.1624-1129_1624-1078del (n.1624-1129_1624-1078del) c.150-1129_150-1078del c.1924-1129_1924-1078del (n.1924-1129_1924-1078del) c.1897-1129_1897-1078del (n.1897-1129_1897-1078del) c.1857-1129_1857-1078del (n.1857-1129_1857-1078del) c.1830-1129_1830-1078del (n.1830-1129_1830-1078del) c.1779-1129_1779-1078del (n.1779-1129_1779-1078del) c.1776-1129_1776-1078del (n.1776-1129_1776-1078del) c.1726-1129_1726-1078del (n.1726-1129_1726-1078del) c.1699-1129_1699-1078del (n.1699-1129_1699-1078del) c.1645-1129_1645-1078del (n.1645-1129_1645-1078del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699525C>A | CA391136977 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>A (n.1849-1130C>A) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.1651-1130C>A (n.1651-1130C>A) c.1782-1130C>A (n.1782-1130C>A) n.406-1130C>A c.1755-1130C>A (n.1755-1130C>A) n.227G>T n.2060G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.1822-1130C>A (n.1822-1130C>A) c.1624-1130C>A (n.1624-1130C>A) c.150-1130C>A c.1924-1130C>A (n.1924-1130C>A) c.1897-1130C>A (n.1897-1130C>A) c.1857-1130C>A (n.1857-1130C>A) c.1830-1130C>A (n.1830-1130C>A) c.1779-1130C>A (n.1779-1130C>A) c.1776-1130C>A (n.1776-1130C>A) c.1726-1130C>A (n.1726-1130C>A) c.1699-1130C>A (n.1699-1130C>A) c.1645-1130C>A (n.1645-1130C>A) | dbSNP |
14 | g.103699525C= | CA2160434209 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C= (n.1849-1130C=) c.613G= (p.Gly205=) c.1651-1130C= (n.1651-1130C=) c.1782-1130C= (n.1782-1130C=) n.406-1130C= c.1755-1130C= (n.1755-1130C=) n.227G= n.2060G= c.-3G= (n.-3G=) c.1822-1130C= (n.1822-1130C=) c.1624-1130C= (n.1624-1130C=) c.150-1130C= c.1924-1130C= (n.1924-1130C=) c.1897-1130C= (n.1897-1130C=) c.1857-1130C= (n.1857-1130C=) c.1830-1130C= (n.1830-1130C=) c.1779-1130C= (n.1779-1130C=) c.1776-1130C= (n.1776-1130C=) c.1726-1130C= (n.1726-1130C=) c.1699-1130C= (n.1699-1130C=) c.1645-1130C= (n.1645-1130C=) | |
14 | g.103699525C>G | CA391136981 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>G (n.1849-1130C>G) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.1651-1130C>G (n.1651-1130C>G) c.1782-1130C>G (n.1782-1130C>G) n.406-1130C>G c.1755-1130C>G (n.1755-1130C>G) n.227G>C n.2060G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.1822-1130C>G (n.1822-1130C>G) c.1624-1130C>G (n.1624-1130C>G) c.150-1130C>G c.1924-1130C>G (n.1924-1130C>G) c.1897-1130C>G (n.1897-1130C>G) c.1857-1130C>G (n.1857-1130C>G) c.1830-1130C>G (n.1830-1130C>G) c.1779-1130C>G (n.1779-1130C>G) c.1776-1130C>G (n.1776-1130C>G) c.1726-1130C>G (n.1726-1130C>G) c.1699-1130C>G (n.1699-1130C>G) c.1645-1130C>G (n.1645-1130C>G) | |
14 | g.103699525C>T | CA391136979 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>T (n.1849-1130C>T) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.1651-1130C>T (n.1651-1130C>T) c.1782-1130C>T (n.1782-1130C>T) n.406-1130C>T c.1755-1130C>T (n.1755-1130C>T) n.227G>A n.2060G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.1822-1130C>T (n.1822-1130C>T) c.1624-1130C>T (n.1624-1130C>T) c.150-1130C>T c.1924-1130C>T (n.1924-1130C>T) c.1897-1130C>T (n.1897-1130C>T) c.1857-1130C>T (n.1857-1130C>T) c.1830-1130C>T (n.1830-1130C>T) c.1779-1130C>T (n.1779-1130C>T) c.1776-1130C>T (n.1776-1130C>T) c.1726-1130C>T (n.1726-1130C>T) c.1699-1130C>T (n.1699-1130C>T) c.1645-1130C>T (n.1645-1130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699526C>A | CA488198117 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>A (n.1849-1129C>A) c.612G>T (p.Arg204=) c.1651-1129C>A (n.1651-1129C>A) c.1782-1129C>A (n.1782-1129C>A) n.406-1129C>A c.1755-1129C>A (n.1755-1129C>A) n.226G>T n.2059G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.1822-1129C>A (n.1822-1129C>A) c.1624-1129C>A (n.1624-1129C>A) c.150-1129C>A c.1924-1129C>A (n.1924-1129C>A) c.1897-1129C>A (n.1897-1129C>A) c.1857-1129C>A (n.1857-1129C>A) c.1830-1129C>A (n.1830-1129C>A) c.1779-1129C>A (n.1779-1129C>A) c.1776-1129C>A (n.1776-1129C>A) c.1726-1129C>A (n.1726-1129C>A) c.1699-1129C>A (n.1699-1129C>A) c.1645-1129C>A (n.1645-1129C>A) | dbSNP |
14 | g.103699526C>G | CA488198118 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>G (n.1849-1129C>G) c.612G>C (p.Arg204=) c.1651-1129C>G (n.1651-1129C>G) c.1782-1129C>G (n.1782-1129C>G) n.406-1129C>G c.1755-1129C>G (n.1755-1129C>G) n.226G>C n.2059G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.1822-1129C>G (n.1822-1129C>G) c.1624-1129C>G (n.1624-1129C>G) c.150-1129C>G c.1924-1129C>G (n.1924-1129C>G) c.1897-1129C>G (n.1897-1129C>G) c.1857-1129C>G (n.1857-1129C>G) c.1830-1129C>G (n.1830-1129C>G) c.1779-1129C>G (n.1779-1129C>G) c.1776-1129C>G (n.1776-1129C>G) c.1726-1129C>G (n.1726-1129C>G) c.1699-1129C>G (n.1699-1129C>G) c.1645-1129C>G (n.1645-1129C>G) | dbSNP |
14 | g.103699526C>T | CA488198116 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>T (n.1849-1129C>T) c.612G>A (p.Arg204=) c.1651-1129C>T (n.1651-1129C>T) c.1782-1129C>T (n.1782-1129C>T) n.406-1129C>T c.1755-1129C>T (n.1755-1129C>T) n.226G>A n.2059G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.1822-1129C>T (n.1822-1129C>T) c.1624-1129C>T (n.1624-1129C>T) c.150-1129C>T c.1924-1129C>T (n.1924-1129C>T) c.1897-1129C>T (n.1897-1129C>T) c.1857-1129C>T (n.1857-1129C>T) c.1830-1129C>T (n.1830-1129C>T) c.1779-1129C>T (n.1779-1129C>T) c.1776-1129C>T (n.1776-1129C>T) c.1726-1129C>T (n.1726-1129C>T) c.1699-1129C>T (n.1699-1129C>T) c.1645-1129C>T (n.1645-1129C>T) | |
14 | g.103699527C>A | CA391136985 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>A (n.1849-1128C>A) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.1651-1128C>A (n.1651-1128C>A) c.1782-1128C>A (n.1782-1128C>A) n.406-1128C>A c.1755-1128C>A (n.1755-1128C>A) n.225G>T n.2058G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.1822-1128C>A (n.1822-1128C>A) c.1624-1128C>A (n.1624-1128C>A) c.150-1128C>A c.1924-1128C>A (n.1924-1128C>A) c.1897-1128C>A (n.1897-1128C>A) c.1857-1128C>A (n.1857-1128C>A) c.1830-1128C>A (n.1830-1128C>A) c.1779-1128C>A (n.1779-1128C>A) c.1776-1128C>A (n.1776-1128C>A) c.1726-1128C>A (n.1726-1128C>A) c.1699-1128C>A (n.1699-1128C>A) c.1645-1128C>A (n.1645-1128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699527C= | CA2160434210 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C= (n.1849-1128C=) c.611G= (p.Arg204=) c.1651-1128C= (n.1651-1128C=) c.1782-1128C= (n.1782-1128C=) n.406-1128C= c.1755-1128C= (n.1755-1128C=) n.225G= n.2058G= c.-5G= (n.-5G=) c.1822-1128C= (n.1822-1128C=) c.1624-1128C= (n.1624-1128C=) c.150-1128C= c.1924-1128C= (n.1924-1128C=) c.1897-1128C= (n.1897-1128C=) c.1857-1128C= (n.1857-1128C=) c.1830-1128C= (n.1830-1128C=) c.1779-1128C= (n.1779-1128C=) c.1776-1128C= (n.1776-1128C=) c.1726-1128C= (n.1726-1128C=) c.1699-1128C= (n.1699-1128C=) c.1645-1128C= (n.1645-1128C=) | |
14 | g.103699527C>G | CA391136987 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>G (n.1849-1128C>G) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.1651-1128C>G (n.1651-1128C>G) c.1782-1128C>G (n.1782-1128C>G) n.406-1128C>G c.1755-1128C>G (n.1755-1128C>G) n.225G>C n.2058G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.1822-1128C>G (n.1822-1128C>G) c.1624-1128C>G (n.1624-1128C>G) c.150-1128C>G c.1924-1128C>G (n.1924-1128C>G) c.1897-1128C>G (n.1897-1128C>G) c.1857-1128C>G (n.1857-1128C>G) c.1830-1128C>G (n.1830-1128C>G) c.1779-1128C>G (n.1779-1128C>G) c.1776-1128C>G (n.1776-1128C>G) c.1726-1128C>G (n.1726-1128C>G) c.1699-1128C>G (n.1699-1128C>G) c.1645-1128C>G (n.1645-1128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699527C>T | CA7366412 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>T (n.1849-1128C>T) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.1651-1128C>T (n.1651-1128C>T) c.1782-1128C>T (n.1782-1128C>T) n.406-1128C>T c.1755-1128C>T (n.1755-1128C>T) n.225G>A n.2058G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.1822-1128C>T (n.1822-1128C>T) c.1624-1128C>T (n.1624-1128C>T) c.150-1128C>T c.1924-1128C>T (n.1924-1128C>T) c.1897-1128C>T (n.1897-1128C>T) c.1857-1128C>T (n.1857-1128C>T) c.1830-1128C>T (n.1830-1128C>T) c.1779-1128C>T (n.1779-1128C>T) c.1776-1128C>T (n.1776-1128C>T) c.1726-1128C>T (n.1726-1128C>T) c.1699-1128C>T (n.1699-1128C>T) c.1645-1128C>T (n.1645-1128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699528G>A | CA7366413 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>A (n.1849-1127G>A) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.1651-1127G>A (n.1651-1127G>A) c.1782-1127G>A (n.1782-1127G>A) n.406-1127G>A c.1755-1127G>A (n.1755-1127G>A) n.224C>T n.2057C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.1822-1127G>A (n.1822-1127G>A) c.1624-1127G>A (n.1624-1127G>A) c.150-1127G>A c.1924-1127G>A (n.1924-1127G>A) c.1897-1127G>A (n.1897-1127G>A) c.1857-1127G>A (n.1857-1127G>A) c.1830-1127G>A (n.1830-1127G>A) c.1779-1127G>A (n.1779-1127G>A) c.1776-1127G>A (n.1776-1127G>A) c.1726-1127G>A (n.1726-1127G>A) c.1699-1127G>A (n.1699-1127G>A) c.1645-1127G>A (n.1645-1127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699528G>C | CA391136991 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>C (n.1849-1127G>C) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.1651-1127G>C (n.1651-1127G>C) c.1782-1127G>C (n.1782-1127G>C) n.406-1127G>C c.1755-1127G>C (n.1755-1127G>C) n.224C>G n.2057C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.1822-1127G>C (n.1822-1127G>C) c.1624-1127G>C (n.1624-1127G>C) c.150-1127G>C c.1924-1127G>C (n.1924-1127G>C) c.1897-1127G>C (n.1897-1127G>C) c.1857-1127G>C (n.1857-1127G>C) c.1830-1127G>C (n.1830-1127G>C) c.1779-1127G>C (n.1779-1127G>C) c.1776-1127G>C (n.1776-1127G>C) c.1726-1127G>C (n.1726-1127G>C) c.1699-1127G>C (n.1699-1127G>C) c.1645-1127G>C (n.1645-1127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699528G= | CA2160434211 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G= (n.1849-1127G=) c.610C= (p.Arg204=) c.1651-1127G= (n.1651-1127G=) c.1782-1127G= (n.1782-1127G=) n.406-1127G= c.1755-1127G= (n.1755-1127G=) n.224C= n.2057C= c.-6C= (n.-6C=) c.1822-1127G= (n.1822-1127G=) c.1624-1127G= (n.1624-1127G=) c.150-1127G= c.1924-1127G= (n.1924-1127G=) c.1897-1127G= (n.1897-1127G=) c.1857-1127G= (n.1857-1127G=) c.1830-1127G= (n.1830-1127G=) c.1779-1127G= (n.1779-1127G=) c.1776-1127G= (n.1776-1127G=) c.1726-1127G= (n.1726-1127G=) c.1699-1127G= (n.1699-1127G=) c.1645-1127G= (n.1645-1127G=) | |
14 | g.103699528G>T | CA488198119 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>T (n.1849-1127G>T) c.610C>A (p.Arg204=) c.1651-1127G>T (n.1651-1127G>T) c.1782-1127G>T (n.1782-1127G>T) n.406-1127G>T c.1755-1127G>T (n.1755-1127G>T) n.224C>A n.2057C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.1822-1127G>T (n.1822-1127G>T) c.1624-1127G>T (n.1624-1127G>T) c.150-1127G>T c.1924-1127G>T (n.1924-1127G>T) c.1897-1127G>T (n.1897-1127G>T) c.1857-1127G>T (n.1857-1127G>T) c.1830-1127G>T (n.1830-1127G>T) c.1779-1127G>T (n.1779-1127G>T) c.1776-1127G>T (n.1776-1127G>T) c.1726-1127G>T (n.1726-1127G>T) c.1699-1127G>T (n.1699-1127G>T) c.1645-1127G>T (n.1645-1127G>T) | dbSNP |
14 | g.103699529A>C | CA488198120 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>C (n.1849-1126A>C) c.609T>G (p.Ser203=) c.1651-1126A>C (n.1651-1126A>C) c.1782-1126A>C (n.1782-1126A>C) n.406-1126A>C c.1755-1126A>C (n.1755-1126A>C) n.223T>G n.2056T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.1822-1126A>C (n.1822-1126A>C) c.1624-1126A>C (n.1624-1126A>C) c.150-1126A>C c.1924-1126A>C (n.1924-1126A>C) c.1897-1126A>C (n.1897-1126A>C) c.1857-1126A>C (n.1857-1126A>C) c.1830-1126A>C (n.1830-1126A>C) c.1779-1126A>C (n.1779-1126A>C) c.1776-1126A>C (n.1776-1126A>C) c.1726-1126A>C (n.1726-1126A>C) c.1699-1126A>C (n.1699-1126A>C) c.1645-1126A>C (n.1645-1126A>C) | |
14 | g.103699529A>G | CA488198121 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>G (n.1849-1126A>G) c.609T>C (p.Ser203=) c.1651-1126A>G (n.1651-1126A>G) c.1782-1126A>G (n.1782-1126A>G) n.406-1126A>G c.1755-1126A>G (n.1755-1126A>G) n.223T>C n.2056T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.1822-1126A>G (n.1822-1126A>G) c.1624-1126A>G (n.1624-1126A>G) c.150-1126A>G c.1924-1126A>G (n.1924-1126A>G) c.1897-1126A>G (n.1897-1126A>G) c.1857-1126A>G (n.1857-1126A>G) c.1830-1126A>G (n.1830-1126A>G) c.1779-1126A>G (n.1779-1126A>G) c.1776-1126A>G (n.1776-1126A>G) c.1726-1126A>G (n.1726-1126A>G) c.1699-1126A>G (n.1699-1126A>G) c.1645-1126A>G (n.1645-1126A>G) | |
14 | g.103699529A>T | CA488198122 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>T (n.1849-1126A>T) c.609T>A (p.Ser203=) c.1651-1126A>T (n.1651-1126A>T) c.1782-1126A>T (n.1782-1126A>T) n.406-1126A>T c.1755-1126A>T (n.1755-1126A>T) n.223T>A n.2056T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.1822-1126A>T (n.1822-1126A>T) c.1624-1126A>T (n.1624-1126A>T) c.150-1126A>T c.1924-1126A>T (n.1924-1126A>T) c.1897-1126A>T (n.1897-1126A>T) c.1857-1126A>T (n.1857-1126A>T) c.1830-1126A>T (n.1830-1126A>T) c.1779-1126A>T (n.1779-1126A>T) c.1776-1126A>T (n.1776-1126A>T) c.1726-1126A>T (n.1726-1126A>T) c.1699-1126A>T (n.1699-1126A>T) c.1645-1126A>T (n.1645-1126A>T) | |
14 | g.103699530G>A | CA391136995 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>A (n.1849-1125G>A) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.1651-1125G>A (n.1651-1125G>A) c.1782-1125G>A (n.1782-1125G>A) n.406-1125G>A c.1755-1125G>A (n.1755-1125G>A) n.222C>T n.2055C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.1822-1125G>A (n.1822-1125G>A) c.1624-1125G>A (n.1624-1125G>A) c.150-1125G>A c.1924-1125G>A (n.1924-1125G>A) c.1897-1125G>A (n.1897-1125G>A) c.1857-1125G>A (n.1857-1125G>A) c.1830-1125G>A (n.1830-1125G>A) c.1779-1125G>A (n.1779-1125G>A) c.1776-1125G>A (n.1776-1125G>A) c.1726-1125G>A (n.1726-1125G>A) c.1699-1125G>A (n.1699-1125G>A) c.1645-1125G>A (n.1645-1125G>A) | |
14 | g.103699530G>C | CA391136997 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>C (n.1849-1125G>C) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.1651-1125G>C (n.1651-1125G>C) c.1782-1125G>C (n.1782-1125G>C) n.406-1125G>C c.1755-1125G>C (n.1755-1125G>C) n.222C>G n.2055C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.1822-1125G>C (n.1822-1125G>C) c.1624-1125G>C (n.1624-1125G>C) c.150-1125G>C c.1924-1125G>C (n.1924-1125G>C) c.1897-1125G>C (n.1897-1125G>C) c.1857-1125G>C (n.1857-1125G>C) c.1830-1125G>C (n.1830-1125G>C) c.1779-1125G>C (n.1779-1125G>C) c.1776-1125G>C (n.1776-1125G>C) c.1726-1125G>C (n.1726-1125G>C) c.1699-1125G>C (n.1699-1125G>C) c.1645-1125G>C (n.1645-1125G>C) | |
14 | g.103699530G>T | CA391136999 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>T (n.1849-1125G>T) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.1651-1125G>T (n.1651-1125G>T) c.1782-1125G>T (n.1782-1125G>T) n.406-1125G>T c.1755-1125G>T (n.1755-1125G>T) n.222C>A n.2055C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.1822-1125G>T (n.1822-1125G>T) c.1624-1125G>T (n.1624-1125G>T) c.150-1125G>T c.1924-1125G>T (n.1924-1125G>T) c.1897-1125G>T (n.1897-1125G>T) c.1857-1125G>T (n.1857-1125G>T) c.1830-1125G>T (n.1830-1125G>T) c.1779-1125G>T (n.1779-1125G>T) c.1776-1125G>T (n.1776-1125G>T) c.1726-1125G>T (n.1726-1125G>T) c.1699-1125G>T (n.1699-1125G>T) c.1645-1125G>T (n.1645-1125G>T) | |
14 | g.103699530_103699532delinsGAC | CA2160434212 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125_1849-1123delinsGAC (n.1849-1125_1849-1123delinsGAC) c.606_608delinsGTC (p.Leu202=) c.1651-1125_1651-1123delinsGAC (n.1651-1125_1651-1123delinsGAC) c.1782-1125_1782-1123delinsGAC (n.1782-1125_1782-1123delinsGAC) n.406-1125_406-1123delinsGAC c.1755-1125_1755-1123delinsGAC (n.1755-1125_1755-1123delinsGAC) n.220_222delinsGTC n.2053_2055delinsGTC c.-10_-8delinsGTC (n.-10_-8delinsGTC) c.1822-1125_1822-1123delinsGAC (n.1822-1125_1822-1123delinsGAC) c.1624-1125_1624-1123delinsGAC (n.1624-1125_1624-1123delinsGAC) c.150-1125_150-1123delinsGAC c.1924-1125_1924-1123delinsGAC (n.1924-1125_1924-1123delinsGAC) c.1897-1125_1897-1123delinsGAC (n.1897-1125_1897-1123delinsGAC) c.1857-1125_1857-1123delinsGAC (n.1857-1125_1857-1123delinsGAC) c.1830-1125_1830-1123delinsGAC (n.1830-1125_1830-1123delinsGAC) c.1779-1125_1779-1123delinsGAC (n.1779-1125_1779-1123delinsGAC) c.1776-1125_1776-1123delinsGAC (n.1776-1125_1776-1123delinsGAC) c.1726-1125_1726-1123delinsGAC (n.1726-1125_1726-1123delinsGAC) c.1699-1125_1699-1123delinsGAC (n.1699-1125_1699-1123delinsGAC) c.1645-1125_1645-1123delinsGAC (n.1645-1125_1645-1123delinsGAC) | |
14 | g.103699531A>C | CA391137003 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>C (n.1849-1124A>C) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.1651-1124A>C (n.1651-1124A>C) c.1782-1124A>C (n.1782-1124A>C) n.406-1124A>C c.1755-1124A>C (n.1755-1124A>C) n.221T>G n.2054T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.1822-1124A>C (n.1822-1124A>C) c.1624-1124A>C (n.1624-1124A>C) c.150-1124A>C c.1924-1124A>C (n.1924-1124A>C) c.1897-1124A>C (n.1897-1124A>C) c.1857-1124A>C (n.1857-1124A>C) c.1830-1124A>C (n.1830-1124A>C) c.1779-1124A>C (n.1779-1124A>C) c.1776-1124A>C (n.1776-1124A>C) c.1726-1124A>C (n.1726-1124A>C) c.1699-1124A>C (n.1699-1124A>C) c.1645-1124A>C (n.1645-1124A>C) | |
14 | g.103699531A>G | CA391137006 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>G (n.1849-1124A>G) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.1651-1124A>G (n.1651-1124A>G) c.1782-1124A>G (n.1782-1124A>G) n.406-1124A>G c.1755-1124A>G (n.1755-1124A>G) n.221T>C n.2054T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.1822-1124A>G (n.1822-1124A>G) c.1624-1124A>G (n.1624-1124A>G) c.150-1124A>G c.1924-1124A>G (n.1924-1124A>G) c.1897-1124A>G (n.1897-1124A>G) c.1857-1124A>G (n.1857-1124A>G) c.1830-1124A>G (n.1830-1124A>G) c.1779-1124A>G (n.1779-1124A>G) c.1776-1124A>G (n.1776-1124A>G) c.1726-1124A>G (n.1726-1124A>G) c.1699-1124A>G (n.1699-1124A>G) c.1645-1124A>G (n.1645-1124A>G) | |
14 | g.103699531A>T | CA391137007 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>T (n.1849-1124A>T) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.1651-1124A>T (n.1651-1124A>T) c.1782-1124A>T (n.1782-1124A>T) n.406-1124A>T c.1755-1124A>T (n.1755-1124A>T) n.221T>A n.2054T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.1822-1124A>T (n.1822-1124A>T) c.1624-1124A>T (n.1624-1124A>T) c.150-1124A>T c.1924-1124A>T (n.1924-1124A>T) c.1897-1124A>T (n.1897-1124A>T) c.1857-1124A>T (n.1857-1124A>T) c.1830-1124A>T (n.1830-1124A>T) c.1779-1124A>T (n.1779-1124A>T) c.1776-1124A>T (n.1776-1124A>T) c.1726-1124A>T (n.1726-1124A>T) c.1699-1124A>T (n.1699-1124A>T) c.1645-1124A>T (n.1645-1124A>T) | |
14 | g.103699532_103699533del | CA7366414 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123_1849-1122del (n.1849-1123_1849-1122del) c.606_607del (p.Arg204GlyfsTer18) c.1651-1123_1651-1122del (n.1651-1123_1651-1122del) c.1782-1123_1782-1122del (n.1782-1123_1782-1122del) n.406-1123_406-1122del c.1755-1123_1755-1122del (n.1755-1123_1755-1122del) n.220_221del n.2053_2054del c.-10_-9del (n.-10_-9del) c.1822-1123_1822-1122del (n.1822-1123_1822-1122del) c.1624-1123_1624-1122del (n.1624-1123_1624-1122del) c.150-1123_150-1122del c.1924-1123_1924-1122del (n.1924-1123_1924-1122del) c.1897-1123_1897-1122del (n.1897-1123_1897-1122del) c.1857-1123_1857-1122del (n.1857-1123_1857-1122del) c.1830-1123_1830-1122del (n.1830-1123_1830-1122del) c.1779-1123_1779-1122del (n.1779-1123_1779-1122del) c.1776-1123_1776-1122del (n.1776-1123_1776-1122del) c.1726-1123_1726-1122del (n.1726-1123_1726-1122del) c.1699-1123_1699-1122del (n.1699-1123_1699-1122del) c.1645-1123_1645-1122del (n.1645-1123_1645-1122del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699532C>A | CA488198123 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C>A (n.1849-1123C>A) c.606G>T (p.Leu202=) c.1651-1123C>A (n.1651-1123C>A) c.1782-1123C>A (n.1782-1123C>A) n.406-1123C>A c.1755-1123C>A (n.1755-1123C>A) n.220G>T n.2053G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.1822-1123C>A (n.1822-1123C>A) c.1624-1123C>A (n.1624-1123C>A) c.150-1123C>A c.1924-1123C>A (n.1924-1123C>A) c.1897-1123C>A (n.1897-1123C>A) c.1857-1123C>A (n.1857-1123C>A) c.1830-1123C>A (n.1830-1123C>A) c.1779-1123C>A (n.1779-1123C>A) c.1776-1123C>A (n.1776-1123C>A) c.1726-1123C>A (n.1726-1123C>A) c.1699-1123C>A (n.1699-1123C>A) c.1645-1123C>A (n.1645-1123C>A) | |
14 | g.103699532C= | CA2160434213 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C= (n.1849-1123C=) c.606G= (p.Leu202=) c.1651-1123C= (n.1651-1123C=) c.1782-1123C= (n.1782-1123C=) n.406-1123C= c.1755-1123C= (n.1755-1123C=) n.220G= n.2053G= c.-10G= (n.-10G=) c.1822-1123C= (n.1822-1123C=) c.1624-1123C= (n.1624-1123C=) c.150-1123C= c.1924-1123C= (n.1924-1123C=) c.1897-1123C= (n.1897-1123C=) c.1857-1123C= (n.1857-1123C=) c.1830-1123C= (n.1830-1123C=) c.1779-1123C= (n.1779-1123C=) c.1776-1123C= (n.1776-1123C=) c.1726-1123C= (n.1726-1123C=) c.1699-1123C= (n.1699-1123C=) c.1645-1123C= (n.1645-1123C=) | |
14 | g.103699532C>G | CA7366416 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C>G (n.1849-1123C>G) c.606G>C (p.Leu202=) c.1651-1123C>G (n.1651-1123C>G) c.1782-1123C>G (n.1782-1123C>G) n.406-1123C>G c.1755-1123C>G (n.1755-1123C>G) n.220G>C n.2053G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.1822-1123C>G (n.1822-1123C>G) c.1624-1123C>G (n.1624-1123C>G) c.150-1123C>G c.1924-1123C>G (n.1924-1123C>G) c.1897-1123C>G (n.1897-1123C>G) c.1857-1123C>G (n.1857-1123C>G) c.1830-1123C>G (n.1830-1123C>G) c.1779-1123C>G (n.1779-1123C>G) c.1776-1123C>G (n.1776-1123C>G) c.1726-1123C>G (n.1726-1123C>G) c.1699-1123C>G (n.1699-1123C>G) c.1645-1123C>G (n.1645-1123C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699532C>T | CA7366415 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C>T (n.1849-1123C>T) c.606G>A (p.Leu202=) c.1651-1123C>T (n.1651-1123C>T) c.1782-1123C>T (n.1782-1123C>T) n.406-1123C>T c.1755-1123C>T (n.1755-1123C>T) n.220G>A n.2053G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.1822-1123C>T (n.1822-1123C>T) c.1624-1123C>T (n.1624-1123C>T) c.150-1123C>T c.1924-1123C>T (n.1924-1123C>T) c.1897-1123C>T (n.1897-1123C>T) c.1857-1123C>T (n.1857-1123C>T) c.1830-1123C>T (n.1830-1123C>T) c.1779-1123C>T (n.1779-1123C>T) c.1776-1123C>T (n.1776-1123C>T) c.1726-1123C>T (n.1726-1123C>T) c.1699-1123C>T (n.1699-1123C>T) c.1645-1123C>T (n.1645-1123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699533A>C | CA391137015 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>C (n.1849-1122A>C) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.1651-1122A>C (n.1651-1122A>C) c.1782-1122A>C (n.1782-1122A>C) n.406-1122A>C c.1755-1122A>C (n.1755-1122A>C) n.219T>G n.2052T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.1822-1122A>C (n.1822-1122A>C) c.1624-1122A>C (n.1624-1122A>C) c.150-1122A>C c.1924-1122A>C (n.1924-1122A>C) c.1897-1122A>C (n.1897-1122A>C) c.1857-1122A>C (n.1857-1122A>C) c.1830-1122A>C (n.1830-1122A>C) c.1779-1122A>C (n.1779-1122A>C) c.1776-1122A>C (n.1776-1122A>C) c.1726-1122A>C (n.1726-1122A>C) c.1699-1122A>C (n.1699-1122A>C) c.1645-1122A>C (n.1645-1122A>C) | |
14 | g.103699533A>G | CA391137018 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>G (n.1849-1122A>G) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.1651-1122A>G (n.1651-1122A>G) c.1782-1122A>G (n.1782-1122A>G) n.406-1122A>G c.1755-1122A>G (n.1755-1122A>G) n.219T>C n.2052T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.1822-1122A>G (n.1822-1122A>G) c.1624-1122A>G (n.1624-1122A>G) c.150-1122A>G c.1924-1122A>G (n.1924-1122A>G) c.1897-1122A>G (n.1897-1122A>G) c.1857-1122A>G (n.1857-1122A>G) c.1830-1122A>G (n.1830-1122A>G) c.1779-1122A>G (n.1779-1122A>G) c.1776-1122A>G (n.1776-1122A>G) c.1726-1122A>G (n.1726-1122A>G) c.1699-1122A>G (n.1699-1122A>G) c.1645-1122A>G (n.1645-1122A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699533A>T | CA391137019 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>T (n.1849-1122A>T) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.1651-1122A>T (n.1651-1122A>T) c.1782-1122A>T (n.1782-1122A>T) n.406-1122A>T c.1755-1122A>T (n.1755-1122A>T) n.219T>A n.2052T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.1822-1122A>T (n.1822-1122A>T) c.1624-1122A>T (n.1624-1122A>T) c.150-1122A>T c.1924-1122A>T (n.1924-1122A>T) c.1897-1122A>T (n.1897-1122A>T) c.1857-1122A>T (n.1857-1122A>T) c.1830-1122A>T (n.1830-1122A>T) c.1779-1122A>T (n.1779-1122A>T) c.1776-1122A>T (n.1776-1122A>T) c.1726-1122A>T (n.1726-1122A>T) c.1699-1122A>T (n.1699-1122A>T) c.1645-1122A>T (n.1645-1122A>T) | |
14 | g.103699534G>A | CA7366417 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>A (n.1849-1121G>A) c.604C>T (p.Leu202=) c.1651-1121G>A (n.1651-1121G>A) c.1782-1121G>A (n.1782-1121G>A) n.406-1121G>A c.1755-1121G>A (n.1755-1121G>A) n.218C>T n.2051C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.1822-1121G>A (n.1822-1121G>A) c.1624-1121G>A (n.1624-1121G>A) c.150-1121G>A c.1924-1121G>A (n.1924-1121G>A) c.1897-1121G>A (n.1897-1121G>A) c.1857-1121G>A (n.1857-1121G>A) c.1830-1121G>A (n.1830-1121G>A) c.1779-1121G>A (n.1779-1121G>A) c.1776-1121G>A (n.1776-1121G>A) c.1726-1121G>A (n.1726-1121G>A) c.1699-1121G>A (n.1699-1121G>A) c.1645-1121G>A (n.1645-1121G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699534G>C | CA391137023 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>C (n.1849-1121G>C) c.604C>G (p.Leu202Val) c.1651-1121G>C (n.1651-1121G>C) c.1782-1121G>C (n.1782-1121G>C) n.406-1121G>C c.1755-1121G>C (n.1755-1121G>C) n.218C>G n.2051C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.1822-1121G>C (n.1822-1121G>C) c.1624-1121G>C (n.1624-1121G>C) c.150-1121G>C c.1924-1121G>C (n.1924-1121G>C) c.1897-1121G>C (n.1897-1121G>C) c.1857-1121G>C (n.1857-1121G>C) c.1830-1121G>C (n.1830-1121G>C) c.1779-1121G>C (n.1779-1121G>C) c.1776-1121G>C (n.1776-1121G>C) c.1726-1121G>C (n.1726-1121G>C) c.1699-1121G>C (n.1699-1121G>C) c.1645-1121G>C (n.1645-1121G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699534G= | CA2160434214 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G= (n.1849-1121G=) c.604C= (p.Leu202=) c.1651-1121G= (n.1651-1121G=) c.1782-1121G= (n.1782-1121G=) n.406-1121G= c.1755-1121G= (n.1755-1121G=) n.218C= n.2051C= c.-12C= (n.-12C=) c.1822-1121G= (n.1822-1121G=) c.1624-1121G= (n.1624-1121G=) c.150-1121G= c.1924-1121G= (n.1924-1121G=) c.1897-1121G= (n.1897-1121G=) c.1857-1121G= (n.1857-1121G=) c.1830-1121G= (n.1830-1121G=) c.1779-1121G= (n.1779-1121G=) c.1776-1121G= (n.1776-1121G=) c.1726-1121G= (n.1726-1121G=) c.1699-1121G= (n.1699-1121G=) c.1645-1121G= (n.1645-1121G=) | |
14 | g.103699534G>T | CA391137025 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>T (n.1849-1121G>T) c.604C>A (p.Leu202Met) c.1651-1121G>T (n.1651-1121G>T) c.1782-1121G>T (n.1782-1121G>T) n.406-1121G>T c.1755-1121G>T (n.1755-1121G>T) n.218C>A n.2051C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.1822-1121G>T (n.1822-1121G>T) c.1624-1121G>T (n.1624-1121G>T) c.150-1121G>T c.1924-1121G>T (n.1924-1121G>T) c.1897-1121G>T (n.1897-1121G>T) c.1857-1121G>T (n.1857-1121G>T) c.1830-1121G>T (n.1830-1121G>T) c.1779-1121G>T (n.1779-1121G>T) c.1776-1121G>T (n.1776-1121G>T) c.1726-1121G>T (n.1726-1121G>T) c.1699-1121G>T (n.1699-1121G>T) c.1645-1121G>T (n.1645-1121G>T) | |
14 | g.103699535C>A | CA488198124 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>A (n.1849-1120C>A) c.603G>T (p.Leu201=) c.1651-1120C>A (n.1651-1120C>A) c.1782-1120C>A (n.1782-1120C>A) n.406-1120C>A c.1755-1120C>A (n.1755-1120C>A) n.217G>T n.2050G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.1822-1120C>A (n.1822-1120C>A) c.1624-1120C>A (n.1624-1120C>A) c.150-1120C>A c.1924-1120C>A (n.1924-1120C>A) c.1897-1120C>A (n.1897-1120C>A) c.1857-1120C>A (n.1857-1120C>A) c.1830-1120C>A (n.1830-1120C>A) c.1779-1120C>A (n.1779-1120C>A) c.1776-1120C>A (n.1776-1120C>A) c.1726-1120C>A (n.1726-1120C>A) c.1699-1120C>A (n.1699-1120C>A) c.1645-1120C>A (n.1645-1120C>A) | |
14 | g.103699535C= | CA2160434215 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C= (n.1849-1120C=) c.603G= (p.Leu201=) c.1651-1120C= (n.1651-1120C=) c.1782-1120C= (n.1782-1120C=) n.406-1120C= c.1755-1120C= (n.1755-1120C=) n.217G= n.2050G= c.-13G= (n.-13G=) c.1822-1120C= (n.1822-1120C=) c.1624-1120C= (n.1624-1120C=) c.150-1120C= c.1924-1120C= (n.1924-1120C=) c.1897-1120C= (n.1897-1120C=) c.1857-1120C= (n.1857-1120C=) c.1830-1120C= (n.1830-1120C=) c.1779-1120C= (n.1779-1120C=) c.1776-1120C= (n.1776-1120C=) c.1726-1120C= (n.1726-1120C=) c.1699-1120C= (n.1699-1120C=) c.1645-1120C= (n.1645-1120C=) | |
14 | g.103699535C>G | CA488198125 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>G (n.1849-1120C>G) c.603G>C (p.Leu201=) c.1651-1120C>G (n.1651-1120C>G) c.1782-1120C>G (n.1782-1120C>G) n.406-1120C>G c.1755-1120C>G (n.1755-1120C>G) n.217G>C n.2050G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.1822-1120C>G (n.1822-1120C>G) c.1624-1120C>G (n.1624-1120C>G) c.150-1120C>G c.1924-1120C>G (n.1924-1120C>G) c.1897-1120C>G (n.1897-1120C>G) c.1857-1120C>G (n.1857-1120C>G) c.1830-1120C>G (n.1830-1120C>G) c.1779-1120C>G (n.1779-1120C>G) c.1776-1120C>G (n.1776-1120C>G) c.1726-1120C>G (n.1726-1120C>G) c.1699-1120C>G (n.1699-1120C>G) c.1645-1120C>G (n.1645-1120C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699535C>T | CA267242600 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>T (n.1849-1120C>T) c.603G>A (p.Leu201=) c.1651-1120C>T (n.1651-1120C>T) c.1782-1120C>T (n.1782-1120C>T) n.406-1120C>T c.1755-1120C>T (n.1755-1120C>T) n.217G>A n.2050G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.1822-1120C>T (n.1822-1120C>T) c.1624-1120C>T (n.1624-1120C>T) c.150-1120C>T c.1924-1120C>T (n.1924-1120C>T) c.1897-1120C>T (n.1897-1120C>T) c.1857-1120C>T (n.1857-1120C>T) c.1830-1120C>T (n.1830-1120C>T) c.1779-1120C>T (n.1779-1120C>T) c.1776-1120C>T (n.1776-1120C>T) c.1726-1120C>T (n.1726-1120C>T) c.1699-1120C>T (n.1699-1120C>T) c.1645-1120C>T (n.1645-1120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699536A= | CA2160434216 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A= (n.1849-1119A=) c.602T= (p.Leu201=) c.1651-1119A= (n.1651-1119A=) c.1782-1119A= (n.1782-1119A=) n.406-1119A= c.1755-1119A= (n.1755-1119A=) n.216T= n.2049T= c.-14T= (n.-14T=) c.1822-1119A= (n.1822-1119A=) c.1624-1119A= (n.1624-1119A=) c.150-1119A= c.1924-1119A= (n.1924-1119A=) c.1897-1119A= (n.1897-1119A=) c.1857-1119A= (n.1857-1119A=) c.1830-1119A= (n.1830-1119A=) c.1779-1119A= (n.1779-1119A=) c.1776-1119A= (n.1776-1119A=) c.1726-1119A= (n.1726-1119A=) c.1699-1119A= (n.1699-1119A=) c.1645-1119A= (n.1645-1119A=) | |
14 | g.103699536A>C | CA391137028 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>C (n.1849-1119A>C) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.1651-1119A>C (n.1651-1119A>C) c.1782-1119A>C (n.1782-1119A>C) n.406-1119A>C c.1755-1119A>C (n.1755-1119A>C) n.216T>G n.2049T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.1822-1119A>C (n.1822-1119A>C) c.1624-1119A>C (n.1624-1119A>C) c.150-1119A>C c.1924-1119A>C (n.1924-1119A>C) c.1897-1119A>C (n.1897-1119A>C) c.1857-1119A>C (n.1857-1119A>C) c.1830-1119A>C (n.1830-1119A>C) c.1779-1119A>C (n.1779-1119A>C) c.1776-1119A>C (n.1776-1119A>C) c.1726-1119A>C (n.1726-1119A>C) c.1699-1119A>C (n.1699-1119A>C) c.1645-1119A>C (n.1645-1119A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699536A>G | CA7366418 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>G (n.1849-1119A>G) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.1651-1119A>G (n.1651-1119A>G) c.1782-1119A>G (n.1782-1119A>G) n.406-1119A>G c.1755-1119A>G (n.1755-1119A>G) n.216T>C n.2049T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.1822-1119A>G (n.1822-1119A>G) c.1624-1119A>G (n.1624-1119A>G) c.150-1119A>G c.1924-1119A>G (n.1924-1119A>G) c.1897-1119A>G (n.1897-1119A>G) c.1857-1119A>G (n.1857-1119A>G) c.1830-1119A>G (n.1830-1119A>G) c.1779-1119A>G (n.1779-1119A>G) c.1776-1119A>G (n.1776-1119A>G) c.1726-1119A>G (n.1726-1119A>G) c.1699-1119A>G (n.1699-1119A>G) c.1645-1119A>G (n.1645-1119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.103699536A>T | CA391137031 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>T (n.1849-1119A>T) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.1651-1119A>T (n.1651-1119A>T) c.1782-1119A>T (n.1782-1119A>T) n.406-1119A>T c.1755-1119A>T (n.1755-1119A>T) n.216T>A n.2049T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.1822-1119A>T (n.1822-1119A>T) c.1624-1119A>T (n.1624-1119A>T) c.150-1119A>T c.1924-1119A>T (n.1924-1119A>T) c.1897-1119A>T (n.1897-1119A>T) c.1857-1119A>T (n.1857-1119A>T) c.1830-1119A>T (n.1830-1119A>T) c.1779-1119A>T (n.1779-1119A>T) c.1776-1119A>T (n.1776-1119A>T) c.1726-1119A>T (n.1726-1119A>T) c.1699-1119A>T (n.1699-1119A>T) c.1645-1119A>T (n.1645-1119A>T) |