Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.150-1257C>A
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n.354G>A
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c.125G>A (p.Ser42Asn)
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n.406-1254_406-1251dup
c.1755-1254_1755-1251dup (n.1755-1254_1755-1251dup)
n.348_351dup
n.2181_2184dup
c.119_122dup (p.Ser42GlufsTer?)
c.1822-1254_1822-1251dup (n.1822-1254_1822-1251dup)
c.1624-1254_1624-1251dup (n.1624-1254_1624-1251dup)
c.150-1254_150-1251dup
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c.1897-1254_1897-1251dup (n.1897-1254_1897-1251dup)
c.1857-1254_1857-1251dup (n.1857-1254_1857-1251dup)
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c.1779-1254_1779-1251dup (n.1779-1254_1779-1251dup)
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c.1645-1254_1645-1251dup (n.1645-1254_1645-1251dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699402T>ACA391136689KLC1,XRCC3c.1849-1253T>A (n.1849-1253T>A)
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c.150-1253T>A
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c.1857-1253T>A (n.1857-1253T>A)
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14g.103699402T>CCA391136690KLC1,XRCC3c.1849-1253T>C (n.1849-1253T>C)
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c.121A>G (p.Ser41Gly)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699407T>GCA391136700KLC1,XRCC3c.1849-1248T>G (n.1849-1248T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.103699408C>TCA7366375KLC1,XRCC3c.1849-1247C>T (n.1849-1247C>T)
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n.344G>A
n.2177G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1822-1247C>T (n.1822-1247C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699409A>CCA488198032KLC1,XRCC3c.1849-1246A>C (n.1849-1246A>C)
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c.114T>G (p.Arg38=)
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c.150-1246A>C
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14g.103699409A>GCA488198033KLC1,XRCC3c.1849-1246A>G (n.1849-1246A>G)
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n.2176T>C
c.114T>C (p.Arg38=)
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c.150-1246A>G
c.1924-1246A>G (n.1924-1246A>G)
c.1897-1246A>G (n.1897-1246A>G)
c.1857-1246A>G (n.1857-1246A>G)
c.1830-1246A>G (n.1830-1246A>G)
c.1779-1246A>G (n.1779-1246A>G)
c.1776-1246A>G (n.1776-1246A>G)
c.1726-1246A>G (n.1726-1246A>G)
c.1699-1246A>G (n.1699-1246A>G)
c.1645-1246A>G (n.1645-1246A>G)
14g.103699409A>TCA488198034KLC1,XRCC3c.1849-1246A>T (n.1849-1246A>T)
c.729T>A (p.Arg243=)
c.1651-1246A>T (n.1651-1246A>T)
c.1782-1246A>T (n.1782-1246A>T)
n.406-1246A>T
c.1755-1246A>T (n.1755-1246A>T)
n.343T>A
n.2176T>A
c.114T>A (p.Arg38=)
c.1822-1246A>T (n.1822-1246A>T)
c.1624-1246A>T (n.1624-1246A>T)
c.150-1246A>T
c.1924-1246A>T (n.1924-1246A>T)
c.1897-1246A>T (n.1897-1246A>T)
c.1857-1246A>T (n.1857-1246A>T)
c.1830-1246A>T (n.1830-1246A>T)
c.1779-1246A>T (n.1779-1246A>T)
c.1776-1246A>T (n.1776-1246A>T)
c.1726-1246A>T (n.1726-1246A>T)
c.1699-1246A>T (n.1699-1246A>T)
c.1645-1246A>T (n.1645-1246A>T)
14g.103699410delCA2626749692KLC1,XRCC3c.1849-1245del (n.1849-1245del)
c.728del (p.Arg243LeufsTer3)
c.1651-1245del (n.1651-1245del)
c.1782-1245del (n.1782-1245del)
n.406-1245del
c.1755-1245del (n.1755-1245del)
n.342del
n.2175del
c.113del (p.Arg38LeufsTer3)
c.1822-1245del (n.1822-1245del)
c.1624-1245del (n.1624-1245del)
c.150-1245del
c.1924-1245del (n.1924-1245del)
c.1897-1245del (n.1897-1245del)
c.1857-1245del (n.1857-1245del)
c.1830-1245del (n.1830-1245del)
c.1779-1245del (n.1779-1245del)
c.1776-1245del (n.1776-1245del)
c.1726-1245del (n.1726-1245del)
c.1699-1245del (n.1699-1245del)
c.1645-1245del (n.1645-1245del)
 gnomAD v4
14g.103699410C>ACA391136703KLC1,XRCC3c.1849-1245C>A (n.1849-1245C>A)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.1651-1245C>A (n.1651-1245C>A)
c.1782-1245C>A (n.1782-1245C>A)
n.406-1245C>A
c.1755-1245C>A (n.1755-1245C>A)
n.342G>T
n.2175G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.1822-1245C>A (n.1822-1245C>A)
c.1624-1245C>A (n.1624-1245C>A)
c.150-1245C>A
c.1924-1245C>A (n.1924-1245C>A)
c.1897-1245C>A (n.1897-1245C>A)
c.1857-1245C>A (n.1857-1245C>A)
c.1830-1245C>A (n.1830-1245C>A)
c.1779-1245C>A (n.1779-1245C>A)
c.1776-1245C>A (n.1776-1245C>A)
c.1726-1245C>A (n.1726-1245C>A)
c.1699-1245C>A (n.1699-1245C>A)
c.1645-1245C>A (n.1645-1245C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699410C=CA2160434143KLC1,XRCC3c.1849-1245C= (n.1849-1245C=)
c.728G= (p.Arg243=)
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n.406-1245C=
c.1755-1245C= (n.1755-1245C=)
n.342G=
n.2175G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.1822-1245C= (n.1822-1245C=)
c.1624-1245C= (n.1624-1245C=)
c.150-1245C=
c.1924-1245C= (n.1924-1245C=)
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c.1726-1245C= (n.1726-1245C=)
c.1699-1245C= (n.1699-1245C=)
c.1645-1245C= (n.1645-1245C=)
14g.103699410C>GCA391136704KLC1,XRCC3c.1849-1245C>G (n.1849-1245C>G)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.1651-1245C>G (n.1651-1245C>G)
c.1782-1245C>G (n.1782-1245C>G)
n.406-1245C>G
c.1755-1245C>G (n.1755-1245C>G)
n.342G>C
n.2175G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.1822-1245C>G (n.1822-1245C>G)
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c.150-1245C>G
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c.1776-1245C>G (n.1776-1245C>G)
c.1726-1245C>G (n.1726-1245C>G)
c.1699-1245C>G (n.1699-1245C>G)
c.1645-1245C>G (n.1645-1245C>G)
14g.103699410C>TCA7366376KLC1,XRCC3c.1849-1245C>T (n.1849-1245C>T)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.1651-1245C>T (n.1651-1245C>T)
c.1782-1245C>T (n.1782-1245C>T)
n.406-1245C>T
c.1755-1245C>T (n.1755-1245C>T)
n.342G>A
n.2175G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
c.1822-1245C>T (n.1822-1245C>T)
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c.150-1245C>T
c.1924-1245C>T (n.1924-1245C>T)
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c.1699-1245C>T (n.1699-1245C>T)
c.1645-1245C>T (n.1645-1245C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699411G>ACA7366377KLC1,XRCC3c.1849-1244G>A (n.1849-1244G>A)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.1651-1244G>A (n.1651-1244G>A)
c.1782-1244G>A (n.1782-1244G>A)
n.406-1244G>A
c.1755-1244G>A (n.1755-1244G>A)
n.341C>T
n.2174C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.1822-1244G>A (n.1822-1244G>A)
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c.150-1244G>A
c.1924-1244G>A (n.1924-1244G>A)
c.1897-1244G>A (n.1897-1244G>A)
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c.1830-1244G>A (n.1830-1244G>A)
c.1779-1244G>A (n.1779-1244G>A)
c.1776-1244G>A (n.1776-1244G>A)
c.1726-1244G>A (n.1726-1244G>A)
c.1699-1244G>A (n.1699-1244G>A)
c.1645-1244G>A (n.1645-1244G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699411G>CCA391136705KLC1,XRCC3c.1849-1244G>C (n.1849-1244G>C)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.1651-1244G>C (n.1651-1244G>C)
c.1782-1244G>C (n.1782-1244G>C)
n.406-1244G>C
c.1755-1244G>C (n.1755-1244G>C)
n.341C>G
n.2174C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.1822-1244G>C (n.1822-1244G>C)
c.1624-1244G>C (n.1624-1244G>C)
c.150-1244G>C
c.1924-1244G>C (n.1924-1244G>C)
c.1897-1244G>C (n.1897-1244G>C)
c.1857-1244G>C (n.1857-1244G>C)
c.1830-1244G>C (n.1830-1244G>C)
c.1779-1244G>C (n.1779-1244G>C)
c.1776-1244G>C (n.1776-1244G>C)
c.1726-1244G>C (n.1726-1244G>C)
c.1699-1244G>C (n.1699-1244G>C)
c.1645-1244G>C (n.1645-1244G>C)
14g.103699411G=CA2160434144KLC1,XRCC3c.1849-1244G= (n.1849-1244G=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.1651-1244G= (n.1651-1244G=)
c.1782-1244G= (n.1782-1244G=)
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c.1755-1244G= (n.1755-1244G=)
n.341C=
n.2174C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.1822-1244G= (n.1822-1244G=)
c.1624-1244G= (n.1624-1244G=)
c.150-1244G=
c.1924-1244G= (n.1924-1244G=)
c.1897-1244G= (n.1897-1244G=)
c.1857-1244G= (n.1857-1244G=)
c.1830-1244G= (n.1830-1244G=)
c.1779-1244G= (n.1779-1244G=)
c.1776-1244G= (n.1776-1244G=)
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c.1699-1244G= (n.1699-1244G=)
c.1645-1244G= (n.1645-1244G=)
14g.103699411G>TCA391136706KLC1,XRCC3c.1849-1244G>T (n.1849-1244G>T)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.1651-1244G>T (n.1651-1244G>T)
c.1782-1244G>T (n.1782-1244G>T)
n.406-1244G>T
c.1755-1244G>T (n.1755-1244G>T)
n.341C>A
n.2174C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
c.1822-1244G>T (n.1822-1244G>T)
c.1624-1244G>T (n.1624-1244G>T)
c.150-1244G>T
c.1924-1244G>T (n.1924-1244G>T)
c.1897-1244G>T (n.1897-1244G>T)
c.1857-1244G>T (n.1857-1244G>T)
c.1830-1244G>T (n.1830-1244G>T)
c.1779-1244G>T (n.1779-1244G>T)
c.1776-1244G>T (n.1776-1244G>T)
c.1726-1244G>T (n.1726-1244G>T)
c.1699-1244G>T (n.1699-1244G>T)
c.1645-1244G>T (n.1645-1244G>T)
14g.103699412C>ACA488198035KLC1,XRCC3c.1849-1243C>A (n.1849-1243C>A)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.1651-1243C>A (n.1651-1243C>A)
c.1782-1243C>A (n.1782-1243C>A)
n.406-1243C>A
c.1755-1243C>A (n.1755-1243C>A)
n.340G>T
n.2173G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.1822-1243C>A (n.1822-1243C>A)
c.1624-1243C>A (n.1624-1243C>A)
c.150-1243C>A
c.1924-1243C>A (n.1924-1243C>A)
c.1897-1243C>A (n.1897-1243C>A)
c.1857-1243C>A (n.1857-1243C>A)
c.1830-1243C>A (n.1830-1243C>A)
c.1779-1243C>A (n.1779-1243C>A)
c.1776-1243C>A (n.1776-1243C>A)
c.1726-1243C>A (n.1726-1243C>A)
c.1699-1243C>A (n.1699-1243C>A)
c.1645-1243C>A (n.1645-1243C>A)
14g.103699412C=CA2160434145KLC1,XRCC3c.1849-1243C= (n.1849-1243C=)
c.726G= (p.Leu242=)
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n.406-1243C=
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n.340G=
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c.111G= (p.Leu37=)
c.1822-1243C= (n.1822-1243C=)
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c.150-1243C=
c.1924-1243C= (n.1924-1243C=)
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c.1779-1243C= (n.1779-1243C=)
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c.1726-1243C= (n.1726-1243C=)
c.1699-1243C= (n.1699-1243C=)
c.1645-1243C= (n.1645-1243C=)
14g.103699412C>GCA488198036KLC1,XRCC3c.1849-1243C>G (n.1849-1243C>G)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.1651-1243C>G (n.1651-1243C>G)
c.1782-1243C>G (n.1782-1243C>G)
n.406-1243C>G
c.1755-1243C>G (n.1755-1243C>G)
n.340G>C
n.2173G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.1822-1243C>G (n.1822-1243C>G)
c.1624-1243C>G (n.1624-1243C>G)
c.150-1243C>G
c.1924-1243C>G (n.1924-1243C>G)
c.1897-1243C>G (n.1897-1243C>G)
c.1857-1243C>G (n.1857-1243C>G)
c.1830-1243C>G (n.1830-1243C>G)
c.1779-1243C>G (n.1779-1243C>G)
c.1776-1243C>G (n.1776-1243C>G)
c.1726-1243C>G (n.1726-1243C>G)
c.1699-1243C>G (n.1699-1243C>G)
c.1645-1243C>G (n.1645-1243C>G)
14g.103699412C>TCA488198037KLC1,XRCC3c.1849-1243C>T (n.1849-1243C>T)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.1651-1243C>T (n.1651-1243C>T)
c.1782-1243C>T (n.1782-1243C>T)
n.406-1243C>T
c.1755-1243C>T (n.1755-1243C>T)
n.340G>A
n.2173G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
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c.1699-1243C>T (n.1699-1243C>T)
c.1645-1243C>T (n.1645-1243C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699413A=CA2160434146KLC1,XRCC3c.1849-1242A= (n.1849-1242A=)
c.725T= (p.Leu242=)
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c.1645-1242A= (n.1645-1242A=)
14g.103699413A>CCA391136708KLC1,XRCC3c.1849-1242A>C (n.1849-1242A>C)
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c.1645-1242A>C (n.1645-1242A>C)
 dbSNP
14g.103699413A>GCA7366378KLC1,XRCC3c.1849-1242A>G (n.1849-1242A>G)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
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n.406-1242A>G
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n.2172T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
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c.1645-1242A>G (n.1645-1242A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699413A>TCA391136707KLC1,XRCC3c.1849-1242A>T (n.1849-1242A>T)
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n.406-1242A>T
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n.339T>A
n.2172T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
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c.1776-1242A>T (n.1776-1242A>T)
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c.1645-1242A>T (n.1645-1242A>T)
 COSMIC
14g.103699414G>ACA488198038KLC1,XRCC3c.1849-1241G>A (n.1849-1241G>A)
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n.406-1241G>A
c.1755-1241G>A (n.1755-1241G>A)
n.338C>T
n.2171C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.1822-1241G>A (n.1822-1241G>A)
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c.150-1241G>A
c.1924-1241G>A (n.1924-1241G>A)
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c.1699-1241G>A (n.1699-1241G>A)
c.1645-1241G>A (n.1645-1241G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699414G>CCA391136709KLC1,XRCC3c.1849-1241G>C (n.1849-1241G>C)
c.724C>G (p.Leu242Val)
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n.406-1241G>C
c.1755-1241G>C (n.1755-1241G>C)
n.338C>G
n.2171C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.1822-1241G>C (n.1822-1241G>C)
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c.150-1241G>C
c.1924-1241G>C (n.1924-1241G>C)
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c.1779-1241G>C (n.1779-1241G>C)
c.1776-1241G>C (n.1776-1241G>C)
c.1726-1241G>C (n.1726-1241G>C)
c.1699-1241G>C (n.1699-1241G>C)
c.1645-1241G>C (n.1645-1241G>C)
14g.103699414G=CA2160434147KLC1,XRCC3c.1849-1241G= (n.1849-1241G=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.1651-1241G= (n.1651-1241G=)
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n.406-1241G=
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n.338C=
n.2171C=
c.109C= (p.Leu37=)
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c.150-1241G=
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c.1699-1241G= (n.1699-1241G=)
c.1645-1241G= (n.1645-1241G=)
14g.103699414G>TCA391136710KLC1,XRCC3c.1849-1241G>T (n.1849-1241G>T)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.1651-1241G>T (n.1651-1241G>T)
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n.406-1241G>T
c.1755-1241G>T (n.1755-1241G>T)
n.338C>A
n.2171C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.1822-1241G>T (n.1822-1241G>T)
c.1624-1241G>T (n.1624-1241G>T)
c.150-1241G>T
c.1924-1241G>T (n.1924-1241G>T)
c.1897-1241G>T (n.1897-1241G>T)
c.1857-1241G>T (n.1857-1241G>T)
c.1830-1241G>T (n.1830-1241G>T)
c.1779-1241G>T (n.1779-1241G>T)
c.1776-1241G>T (n.1776-1241G>T)
c.1726-1241G>T (n.1726-1241G>T)
c.1699-1241G>T (n.1699-1241G>T)
c.1645-1241G>T (n.1645-1241G>T)
 gnomAD v4
14g.103699415C>ACA7366379KLC1,XRCC3c.1849-1240C>A (n.1849-1240C>A)
c.723G>T (p.Thr241=)
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c.1782-1240C>A (n.1782-1240C>A)
n.406-1240C>A
c.1755-1240C>A (n.1755-1240C>A)
n.337G>T
n.2170G>T
c.108G>T (p.Thr36=)
c.1822-1240C>A (n.1822-1240C>A)
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c.150-1240C>A
c.1924-1240C>A (n.1924-1240C>A)
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c.1699-1240C>A (n.1699-1240C>A)
c.1645-1240C>A (n.1645-1240C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699415C=CA2160434148KLC1,XRCC3c.1849-1240C= (n.1849-1240C=)
c.723G= (p.Thr241=)
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c.1645-1240C= (n.1645-1240C=)
14g.103699415C>GCA488198039KLC1,XRCC3c.1849-1240C>G (n.1849-1240C>G)
c.723G>C (p.Thr241=)
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n.406-1240C>G
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n.337G>C
n.2170G>C
c.108G>C (p.Thr36=)
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14g.103699415C>TCA7366380KLC1,XRCC3c.1849-1240C>T (n.1849-1240C>T)
c.723G>A (p.Thr241=)
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n.337G>A
n.2170G>A
c.108G>A (p.Thr36=)
c.1822-1240C>T (n.1822-1240C>T)
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c.150-1240C>T
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c.1726-1240C>T (n.1726-1240C>T)
c.1699-1240C>T (n.1699-1240C>T)
c.1645-1240C>T (n.1645-1240C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699416G>ACA120004KLC1,XRCC3c.1849-1239G>A (n.1849-1239G>A)
c.722C>T (p.Thr241Met)
c.1651-1239G>A (n.1651-1239G>A)
c.1782-1239G>A (n.1782-1239G>A)
n.406-1239G>A
c.1755-1239G>A (n.1755-1239G>A)
n.336C>T
n.2169C>T
c.107C>T (p.Thr36Met)
c.1822-1239G>A (n.1822-1239G>A)
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c.1779-1239G>A (n.1779-1239G>A)
c.1776-1239G>A (n.1776-1239G>A)
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c.1699-1239G>A (n.1699-1239G>A)
c.1645-1239G>A (n.1645-1239G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699416G>CCA391136711KLC1,XRCC3c.1849-1239G>C (n.1849-1239G>C)
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14g.103699416G=CA2160434149KLC1,XRCC3c.1849-1239G= (n.1849-1239G=)
c.722C= (p.Thr241=)
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14g.103699416G>TCA391136712KLC1,XRCC3c.1849-1239G>T (n.1849-1239G>T)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.1651-1239G>T (n.1651-1239G>T)
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n.406-1239G>T
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n.336C>A
n.2169C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.1822-1239G>T (n.1822-1239G>T)
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14g.103699417T>ACA391136713KLC1,XRCC3c.1849-1238T>A (n.1849-1238T>A)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
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n.406-1238T>A
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c.1822-1238T>A (n.1822-1238T>A)
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c.150-1238T>A
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c.1776-1238T>A (n.1776-1238T>A)
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c.1645-1238T>A (n.1645-1238T>A)
14g.103699417T>CCA7366381KLC1,XRCC3c.1849-1238T>C (n.1849-1238T>C)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.1651-1238T>C (n.1651-1238T>C)
c.1782-1238T>C (n.1782-1238T>C)
n.406-1238T>C
c.1755-1238T>C (n.1755-1238T>C)
n.335A>G
n.2168A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
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c.1645-1238T>C (n.1645-1238T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699417T>GCA7366382KLC1,XRCC3c.1849-1238T>G (n.1849-1238T>G)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
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c.1645-1238T>G (n.1645-1238T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699417T=CA2160434150KLC1,XRCC3c.1849-1238T= (n.1849-1238T=)
c.721A= (p.Thr241=)
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n.406-1238T=
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c.106A= (p.Thr36=)
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14g.103699418G>ACA488198040KLC1,XRCC3c.1849-1237G>A (n.1849-1237G>A)
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c.1782-1237G>A (n.1782-1237G>A)
n.406-1237G>A
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n.334C>T
n.2167C>T
c.105C>T (p.Ala35=)
c.1822-1237G>A (n.1822-1237G>A)
c.1624-1237G>A (n.1624-1237G>A)
c.150-1237G>A
c.1924-1237G>A (n.1924-1237G>A)
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c.1857-1237G>A (n.1857-1237G>A)
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c.1779-1237G>A (n.1779-1237G>A)
c.1776-1237G>A (n.1776-1237G>A)
c.1726-1237G>A (n.1726-1237G>A)
c.1699-1237G>A (n.1699-1237G>A)
c.1645-1237G>A (n.1645-1237G>A)
14g.103699418G>CCA488198041KLC1,XRCC3c.1849-1237G>C (n.1849-1237G>C)
c.720C>G (p.Ala240=)
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c.1782-1237G>C (n.1782-1237G>C)
n.406-1237G>C
c.1755-1237G>C (n.1755-1237G>C)
n.334C>G
n.2167C>G
c.105C>G (p.Ala35=)
c.1822-1237G>C (n.1822-1237G>C)
c.1624-1237G>C (n.1624-1237G>C)
c.150-1237G>C
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c.1776-1237G>C (n.1776-1237G>C)
c.1726-1237G>C (n.1726-1237G>C)
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c.1645-1237G>C (n.1645-1237G>C)
14g.103699418G>TCA488198042KLC1,XRCC3c.1849-1237G>T (n.1849-1237G>T)
c.720C>A (p.Ala240=)
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n.334C>A
n.2167C>A
c.105C>A (p.Ala35=)
c.1822-1237G>T (n.1822-1237G>T)
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14g.103699419delCA2560913498KLC1,XRCC3c.1849-1236del (n.1849-1236del)
c.720del (p.Thr241ArgfsTer5)
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n.406-1236del
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n.334del
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c.105del (p.Thr36ArgfsTer5)
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c.1897-1236del (n.1897-1236del)
c.1857-1236del (n.1857-1236del)
c.1830-1236del (n.1830-1236del)
c.1779-1236del (n.1779-1236del)
c.1776-1236del (n.1776-1236del)
c.1726-1236del (n.1726-1236del)
c.1699-1236del (n.1699-1236del)
c.1645-1236del (n.1645-1236del)
14g.103699419G>ACA391136714KLC1,XRCC3c.1849-1236G>A (n.1849-1236G>A)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.1651-1236G>A (n.1651-1236G>A)
c.1782-1236G>A (n.1782-1236G>A)
n.406-1236G>A
c.1755-1236G>A (n.1755-1236G>A)
n.333C>T
n.2166C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.1822-1236G>A (n.1822-1236G>A)
c.1624-1236G>A (n.1624-1236G>A)
c.150-1236G>A
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c.1857-1236G>A (n.1857-1236G>A)
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c.1776-1236G>A (n.1776-1236G>A)
c.1726-1236G>A (n.1726-1236G>A)
c.1699-1236G>A (n.1699-1236G>A)
c.1645-1236G>A (n.1645-1236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699419G>CCA391136715KLC1,XRCC3c.1849-1236G>C (n.1849-1236G>C)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.1651-1236G>C (n.1651-1236G>C)
c.1782-1236G>C (n.1782-1236G>C)
n.406-1236G>C
c.1755-1236G>C (n.1755-1236G>C)
n.333C>G
n.2166C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.1822-1236G>C (n.1822-1236G>C)
c.1624-1236G>C (n.1624-1236G>C)
c.150-1236G>C
c.1924-1236G>C (n.1924-1236G>C)
c.1897-1236G>C (n.1897-1236G>C)
c.1857-1236G>C (n.1857-1236G>C)
c.1830-1236G>C (n.1830-1236G>C)
c.1779-1236G>C (n.1779-1236G>C)
c.1776-1236G>C (n.1776-1236G>C)
c.1726-1236G>C (n.1726-1236G>C)
c.1699-1236G>C (n.1699-1236G>C)
c.1645-1236G>C (n.1645-1236G>C)
14g.103699419G=CA2160434151KLC1,XRCC3c.1849-1236G= (n.1849-1236G=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.1651-1236G= (n.1651-1236G=)
c.1782-1236G= (n.1782-1236G=)
n.406-1236G=
c.1755-1236G= (n.1755-1236G=)
n.333C=
n.2166C=
c.104C= (p.Ala35=)
c.1822-1236G= (n.1822-1236G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.103699426G>ACA488198048KLC1,XRCC3c.1849-1229G>A (n.1849-1229G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.103699427G>TCA488198050KLC1,XRCC3c.1849-1228G>T (n.1849-1228G>T)
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14g.103699428G>ACA391136730KLC1,XRCC3c.1849-1227G>A (n.1849-1227G>A)
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 gnomAD v4
14g.103699428G>CCA391136731KLC1,XRCC3c.1849-1227G>C (n.1849-1227G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.94T>G (p.Ser32Ala)
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14g.103699429A>GCA391136732KLC1,XRCC3c.1849-1226A>G (n.1849-1226A>G)
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c.94T>C (p.Ser32Pro)
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c.94T>A (p.Ser32Thr)
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c.1755-1225C>A (n.1755-1225C>A)
n.322G>T
n.2155G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
14g.103699432G>CCA391136741KLC1,XRCC3c.1849-1223G>C (n.1849-1223G>C)
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n.406-1223G>C
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c.1822-1223G>T (n.1822-1223G>T)
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14g.103699433C>ACA488198052KLC1,XRCC3c.1849-1222C>A (n.1849-1222C>A)
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c.1645-1222C>A (n.1645-1222C>A)
14g.103699433C=CA2160434161KLC1,XRCC3c.1849-1222C= (n.1849-1222C=)
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14g.103699433C>GCA488198053KLC1,XRCC3c.1849-1222C>G (n.1849-1222C>G)
c.705G>C (p.Leu235=)
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n.2152G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
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c.1645-1222C>G (n.1645-1222C>G)
14g.103699433C>TCA488198054KLC1,XRCC3c.1849-1222C>T (n.1849-1222C>T)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.1651-1222C>T (n.1651-1222C>T)
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n.406-1222C>T
c.1755-1222C>T (n.1755-1222C>T)
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n.2152G>A
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c.1645-1222C>T (n.1645-1222C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699434A=CA2160434162KLC1,XRCC3c.1849-1221A= (n.1849-1221A=)
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14g.103699434A>CCA391136745KLC1,XRCC3c.1849-1221A>C (n.1849-1221A>C)
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n.318T>G
n.2151T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
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c.1776-1221A>C (n.1776-1221A>C)
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c.1645-1221A>C (n.1645-1221A>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.103699434A>GCA391136743KLC1,XRCC3c.1849-1221A>G (n.1849-1221A>G)
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n.406-1221A>G
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n.2151T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
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c.1645-1221A>G (n.1645-1221A>G)
14g.103699434A>TCA391136744KLC1,XRCC3c.1849-1221A>T (n.1849-1221A>T)
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c.1651-1221A>T (n.1651-1221A>T)
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n.318T>A
n.2151T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
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c.1645-1221A>T (n.1645-1221A>T)
14g.103699435G>ACA7366387KLC1,XRCC3c.1849-1220G>A (n.1849-1220G>A)
c.703C>T (p.Leu235=)
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n.406-1220G>A
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n.2150C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
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c.150-1220G>A
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c.1645-1220G>A (n.1645-1220G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699435G>CCA391136746KLC1,XRCC3c.1849-1220G>C (n.1849-1220G>C)
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c.150-1220G>C
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c.1645-1220G>C (n.1645-1220G>C)
 dbSNP
14g.103699435G=CA2160434163KLC1,XRCC3c.1849-1220G= (n.1849-1220G=)
c.703C= (p.Leu235=)
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c.1645-1220G= (n.1645-1220G=)
14g.103699435G>TCA391136747KLC1,XRCC3c.1849-1220G>T (n.1849-1220G>T)
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n.406-1220G>T
c.1755-1220G>T (n.1755-1220G>T)
n.317C>A
n.2150C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.1822-1220G>T (n.1822-1220G>T)
c.1624-1220G>T (n.1624-1220G>T)
c.150-1220G>T
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c.1699-1220G>T (n.1699-1220G>T)
c.1645-1220G>T (n.1645-1220G>T)
 gnomAD v4
14g.103699436A>CCA391136748KLC1,XRCC3c.1849-1219A>C (n.1849-1219A>C)
c.702T>G (p.His234Gln)
c.1651-1219A>C (n.1651-1219A>C)
c.1782-1219A>C (n.1782-1219A>C)
n.406-1219A>C
c.1755-1219A>C (n.1755-1219A>C)
n.316T>G
n.2149T>G
c.87T>G (p.His29Gln)
c.1822-1219A>C (n.1822-1219A>C)
c.1624-1219A>C (n.1624-1219A>C)
c.150-1219A>C
c.1924-1219A>C (n.1924-1219A>C)
c.1897-1219A>C (n.1897-1219A>C)
c.1857-1219A>C (n.1857-1219A>C)
c.1830-1219A>C (n.1830-1219A>C)
c.1779-1219A>C (n.1779-1219A>C)
c.1776-1219A>C (n.1776-1219A>C)
c.1726-1219A>C (n.1726-1219A>C)
c.1699-1219A>C (n.1699-1219A>C)
c.1645-1219A>C (n.1645-1219A>C)
14g.103699436A>GCA488198055KLC1,XRCC3c.1849-1219A>G (n.1849-1219A>G)
c.702T>C (p.His234=)
c.1651-1219A>G (n.1651-1219A>G)
c.1782-1219A>G (n.1782-1219A>G)
n.406-1219A>G
c.1755-1219A>G (n.1755-1219A>G)
n.316T>C
n.2149T>C
c.87T>C (p.His29=)
c.1822-1219A>G (n.1822-1219A>G)
c.1624-1219A>G (n.1624-1219A>G)
c.150-1219A>G
c.1924-1219A>G (n.1924-1219A>G)
c.1897-1219A>G (n.1897-1219A>G)
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c.1776-1219A>G (n.1776-1219A>G)
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c.1699-1219A>G (n.1699-1219A>G)
c.1645-1219A>G (n.1645-1219A>G)
14g.103699436A>TCA391136749KLC1,XRCC3c.1849-1219A>T (n.1849-1219A>T)
c.702T>A (p.His234Gln)
c.1651-1219A>T (n.1651-1219A>T)
c.1782-1219A>T (n.1782-1219A>T)
n.406-1219A>T
c.1755-1219A>T (n.1755-1219A>T)
n.316T>A
n.2149T>A
c.87T>A (p.His29Gln)
c.1822-1219A>T (n.1822-1219A>T)
c.1624-1219A>T (n.1624-1219A>T)
c.150-1219A>T
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14g.103699437T>ACA391136750KLC1,XRCC3c.1849-1218T>A (n.1849-1218T>A)
c.701A>T (p.His234Leu)
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c.86A>T (p.His29Leu)
c.1822-1218T>A (n.1822-1218T>A)
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c.1726-1218T>A (n.1726-1218T>A)
c.1699-1218T>A (n.1699-1218T>A)
c.1645-1218T>A (n.1645-1218T>A)
14g.103699437T>CCA391136752KLC1,XRCC3c.1849-1218T>C (n.1849-1218T>C)
c.701A>G (p.His234Arg)
c.1651-1218T>C (n.1651-1218T>C)
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n.406-1218T>C
c.1755-1218T>C (n.1755-1218T>C)
n.315A>G
n.2148A>G
c.86A>G (p.His29Arg)
c.1822-1218T>C (n.1822-1218T>C)
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c.150-1218T>C
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c.1897-1218T>C (n.1897-1218T>C)
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14g.103699437T>GCA391136751KLC1,XRCC3c.1849-1218T>G (n.1849-1218T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.103699438G=CA2160434164KLC1,XRCC3c.1849-1217G= (n.1849-1217G=)
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14g.103699439C>ACA391136756KLC1,XRCC3c.1849-1216C>A (n.1849-1216C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699440C=CA2160434166KLC1,XRCC3c.1849-1215C= (n.1849-1215C=)
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14g.103699440C>GCA391136759KLC1,XRCC3c.1849-1215C>G (n.1849-1215C>G)
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n.312G>C
n.2145G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.1822-1215C>G (n.1822-1215C>G)
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c.1645-1215C>G (n.1645-1215C>G)
14g.103699440C>TCA391136760KLC1,XRCC3c.1849-1215C>T (n.1849-1215C>T)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
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n.406-1215C>T
c.1755-1215C>T (n.1755-1215C>T)
n.312G>A
n.2145G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.1822-1215C>T (n.1822-1215C>T)
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c.1645-1215C>T (n.1645-1215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699441T>ACA391136761KLC1,XRCC3c.1849-1214T>A (n.1849-1214T>A)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.1651-1214T>A (n.1651-1214T>A)
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n.406-1214T>A
c.1755-1214T>A (n.1755-1214T>A)
n.311A>T
n.2144A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
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c.150-1214T>A
c.1924-1214T>A (n.1924-1214T>A)
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14g.103699441T>CCA391136762KLC1,XRCC3c.1849-1214T>C (n.1849-1214T>C)
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n.406-1214T>C
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n.311A>G
n.2144A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
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c.150-1214T>C
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c.1776-1214T>C (n.1776-1214T>C)
c.1726-1214T>C (n.1726-1214T>C)
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c.1645-1214T>C (n.1645-1214T>C)
14g.103699441T>GCA488198057KLC1,XRCC3c.1849-1214T>G (n.1849-1214T>G)
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n.2144A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.103699443G>CCA391136764KLC1,XRCC3c.1849-1212G>C (n.1849-1212G>C)
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c.150-1212G>C
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c.80C>A (p.Ala27Asp)
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14g.103699444C>ACA391136766KLC1,XRCC3c.1849-1211C>A (n.1849-1211C>A)
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14g.103699444C>TCA391136768KLC1,XRCC3c.1849-1211C>T (n.1849-1211C>T)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
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c.1776-1211C>T (n.1776-1211C>T)
c.1726-1211C>T (n.1726-1211C>T)
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14g.103699445C>ACA391136769KLC1,XRCC3c.1849-1210C>A (n.1849-1210C>A)
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c.1782-1210C>A (n.1782-1210C>A)
n.406-1210C>A
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n.307G>T
n.2140G>T
c.78G>T (p.Arg26Ser)
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c.1776-1210C>A (n.1776-1210C>A)
c.1726-1210C>A (n.1726-1210C>A)
c.1699-1210C>A (n.1699-1210C>A)
c.1645-1210C>A (n.1645-1210C>A)
14g.103699445C>GCA391136770KLC1,XRCC3c.1849-1210C>G (n.1849-1210C>G)
c.693G>C (p.Arg231Ser)
c.1651-1210C>G (n.1651-1210C>G)
c.1782-1210C>G (n.1782-1210C>G)
n.406-1210C>G
c.1755-1210C>G (n.1755-1210C>G)
n.307G>C
n.2140G>C
c.78G>C (p.Arg26Ser)
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c.150-1210C>G
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c.1645-1210C>G (n.1645-1210C>G)
14g.103699445C>TCA488198060KLC1,XRCC3c.1849-1210C>T (n.1849-1210C>T)
c.693G>A (p.Arg231=)
c.1651-1210C>T (n.1651-1210C>T)
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n.406-1210C>T
c.1755-1210C>T (n.1755-1210C>T)
n.307G>A
n.2140G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
c.1822-1210C>T (n.1822-1210C>T)
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c.150-1210C>T
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 gnomAD v4
14g.103699446C>ACA391136771KLC1,XRCC3c.1849-1209C>A (n.1849-1209C>A)
c.692G>T (p.Arg231Met)
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n.306G>T
n.2139G>T
c.77G>T (p.Arg26Met)
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c.150-1209C>A
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c.1645-1209C>A (n.1645-1209C>A)
14g.103699446C>GCA391136772KLC1,XRCC3c.1849-1209C>G (n.1849-1209C>G)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
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n.306G>C
n.2139G>C
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.1822-1209C>G (n.1822-1209C>G)
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c.150-1209C>G
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c.1699-1209C>G (n.1699-1209C>G)
c.1645-1209C>G (n.1645-1209C>G)
14g.103699446C>TCA391136773KLC1,XRCC3c.1849-1209C>T (n.1849-1209C>T)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.1651-1209C>T (n.1651-1209C>T)
c.1782-1209C>T (n.1782-1209C>T)
n.406-1209C>T
c.1755-1209C>T (n.1755-1209C>T)
n.306G>A
n.2139G>A
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.1822-1209C>T (n.1822-1209C>T)
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c.150-1209C>T
c.1924-1209C>T (n.1924-1209C>T)
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c.1857-1209C>T (n.1857-1209C>T)
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c.1779-1209C>T (n.1779-1209C>T)
c.1776-1209C>T (n.1776-1209C>T)
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c.1645-1209C>T (n.1645-1209C>T)
 gnomAD v4
14g.103699447T>ACA391136774KLC1,XRCC3c.1849-1208T>A (n.1849-1208T>A)
c.691A>T (p.Arg231Trp)
c.1651-1208T>A (n.1651-1208T>A)
c.1782-1208T>A (n.1782-1208T>A)
n.406-1208T>A
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n.305A>T
n.2138A>T
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.1822-1208T>A (n.1822-1208T>A)
c.1624-1208T>A (n.1624-1208T>A)
c.150-1208T>A
c.1924-1208T>A (n.1924-1208T>A)
c.1897-1208T>A (n.1897-1208T>A)
c.1857-1208T>A (n.1857-1208T>A)
c.1830-1208T>A (n.1830-1208T>A)
c.1779-1208T>A (n.1779-1208T>A)
c.1776-1208T>A (n.1776-1208T>A)
c.1726-1208T>A (n.1726-1208T>A)
c.1699-1208T>A (n.1699-1208T>A)
c.1645-1208T>A (n.1645-1208T>A)
14g.103699447T>CCA391136775KLC1,XRCC3c.1849-1208T>C (n.1849-1208T>C)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
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c.1782-1208T>C (n.1782-1208T>C)
n.406-1208T>C
c.1755-1208T>C (n.1755-1208T>C)
n.305A>G
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c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.1822-1208T>C (n.1822-1208T>C)
c.1624-1208T>C (n.1624-1208T>C)
c.150-1208T>C
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c.1830-1208T>C (n.1830-1208T>C)
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c.1776-1208T>C (n.1776-1208T>C)
c.1726-1208T>C (n.1726-1208T>C)
c.1699-1208T>C (n.1699-1208T>C)
c.1645-1208T>C (n.1645-1208T>C)
14g.103699447T>GCA488198061KLC1,XRCC3c.1849-1208T>G (n.1849-1208T>G)
c.691A>C (p.Arg231=)
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c.76A>C (p.Arg26=)
c.1822-1208T>G (n.1822-1208T>G)
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c.150-1208T>G
c.1924-1208T>G (n.1924-1208T>G)
c.1897-1208T>G (n.1897-1208T>G)
c.1857-1208T>G (n.1857-1208T>G)
c.1830-1208T>G (n.1830-1208T>G)
c.1779-1208T>G (n.1779-1208T>G)
c.1776-1208T>G (n.1776-1208T>G)
c.1726-1208T>G (n.1726-1208T>G)
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c.1645-1208T>G (n.1645-1208T>G)
 gnomAD v4
14g.103699448G>ACA488198062KLC1,XRCC3c.1849-1207G>A (n.1849-1207G>A)
c.690C>T (p.Pro230=)
c.1651-1207G>A (n.1651-1207G>A)
c.1782-1207G>A (n.1782-1207G>A)
n.406-1207G>A
c.1755-1207G>A (n.1755-1207G>A)
n.304C>T
n.2137C>T
c.75C>T (p.Pro25=)
c.1822-1207G>A (n.1822-1207G>A)
c.1624-1207G>A (n.1624-1207G>A)
c.150-1207G>A
c.1924-1207G>A (n.1924-1207G>A)
c.1897-1207G>A (n.1897-1207G>A)
c.1857-1207G>A (n.1857-1207G>A)
c.1830-1207G>A (n.1830-1207G>A)
c.1779-1207G>A (n.1779-1207G>A)
c.1776-1207G>A (n.1776-1207G>A)
c.1726-1207G>A (n.1726-1207G>A)
c.1699-1207G>A (n.1699-1207G>A)
c.1645-1207G>A (n.1645-1207G>A)
14g.103699448G>CCA488198064KLC1,XRCC3c.1849-1207G>C (n.1849-1207G>C)
c.690C>G (p.Pro230=)
c.1651-1207G>C (n.1651-1207G>C)
c.1782-1207G>C (n.1782-1207G>C)
n.406-1207G>C
c.1755-1207G>C (n.1755-1207G>C)
n.304C>G
n.2137C>G
c.75C>G (p.Pro25=)
c.1822-1207G>C (n.1822-1207G>C)
c.1624-1207G>C (n.1624-1207G>C)
c.150-1207G>C
c.1924-1207G>C (n.1924-1207G>C)
c.1897-1207G>C (n.1897-1207G>C)
c.1857-1207G>C (n.1857-1207G>C)
c.1830-1207G>C (n.1830-1207G>C)
c.1779-1207G>C (n.1779-1207G>C)
c.1776-1207G>C (n.1776-1207G>C)
c.1726-1207G>C (n.1726-1207G>C)
c.1699-1207G>C (n.1699-1207G>C)
c.1645-1207G>C (n.1645-1207G>C)
14g.103699448G>TCA488198063KLC1,XRCC3c.1849-1207G>T (n.1849-1207G>T)
c.690C>A (p.Pro230=)
c.1651-1207G>T (n.1651-1207G>T)
c.1782-1207G>T (n.1782-1207G>T)
n.406-1207G>T
c.1755-1207G>T (n.1755-1207G>T)
n.304C>A
n.2137C>A
c.75C>A (p.Pro25=)
c.1822-1207G>T (n.1822-1207G>T)
c.1624-1207G>T (n.1624-1207G>T)
c.150-1207G>T
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14g.103699452delCA2626749910KLC1,XRCC3c.1849-1203del (n.1849-1203del)
c.690del (p.Arg231GlyfsTer15)
c.1651-1203del (n.1651-1203del)
c.1782-1203del (n.1782-1203del)
n.406-1203del
c.1755-1203del (n.1755-1203del)
n.304del
n.2137del
c.75del (p.Arg26GlyfsTer15)
c.1822-1203del (n.1822-1203del)
c.1624-1203del (n.1624-1203del)
c.150-1203del
c.1924-1203del (n.1924-1203del)
c.1897-1203del (n.1897-1203del)
c.1857-1203del (n.1857-1203del)
c.1830-1203del (n.1830-1203del)
c.1779-1203del (n.1779-1203del)
c.1776-1203del (n.1776-1203del)
c.1726-1203del (n.1726-1203del)
c.1699-1203del (n.1699-1203del)
c.1645-1203del (n.1645-1203del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699449G>ACA391136776KLC1,XRCC3c.1849-1206G>A (n.1849-1206G>A)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.1651-1206G>A (n.1651-1206G>A)
c.1782-1206G>A (n.1782-1206G>A)
n.406-1206G>A
c.1755-1206G>A (n.1755-1206G>A)
n.303C>T
n.2136C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.1822-1206G>A (n.1822-1206G>A)
c.1624-1206G>A (n.1624-1206G>A)
c.150-1206G>A
c.1924-1206G>A (n.1924-1206G>A)
c.1897-1206G>A (n.1897-1206G>A)
c.1857-1206G>A (n.1857-1206G>A)
c.1830-1206G>A (n.1830-1206G>A)
c.1779-1206G>A (n.1779-1206G>A)
c.1776-1206G>A (n.1776-1206G>A)
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14g.103699449G>CCA391136777KLC1,XRCC3c.1849-1206G>C (n.1849-1206G>C)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.1651-1206G>C (n.1651-1206G>C)
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n.303C>G
n.2136C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1699-1203G>C (n.1699-1203G>C)
c.1645-1203G>C (n.1645-1203G>C)
14g.103699452G=CA2160434170KLC1,XRCC3c.1849-1203G= (n.1849-1203G=)
c.686C= (p.Ala229=)
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n.406-1203G=
c.1755-1203G= (n.1755-1203G=)
n.300C=
n.2133C=
c.71C= (p.Ala24=)
c.1822-1203G= (n.1822-1203G=)
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c.1897-1203G= (n.1897-1203G=)
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c.1830-1203G= (n.1830-1203G=)
c.1779-1203G= (n.1779-1203G=)
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c.1699-1203G= (n.1699-1203G=)
c.1645-1203G= (n.1645-1203G=)
14g.103699452G>TCA391136783KLC1,XRCC3c.1849-1203G>T (n.1849-1203G>T)
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n.406-1203G>T
c.1755-1203G>T (n.1755-1203G>T)
n.300C>A
n.2133C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.1822-1203G>T (n.1822-1203G>T)
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c.1645-1203G>T (n.1645-1203G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699453C>ACA391136784KLC1,XRCC3c.1849-1202C>A (n.1849-1202C>A)
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n.406-1202C>A
c.1755-1202C>A (n.1755-1202C>A)
n.299G>T
n.2132G>T
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c.150-1202C>A
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c.1645-1202C>A (n.1645-1202C>A)
 dbSNP
14g.103699453C=CA2160434171KLC1,XRCC3c.1849-1202C= (n.1849-1202C=)
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c.1645-1202C= (n.1645-1202C=)
14g.103699453C>GCA391136785KLC1,XRCC3c.1849-1202C>G (n.1849-1202C>G)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
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n.299G>C
n.2132G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.1822-1202C>G (n.1822-1202C>G)
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14g.103699453C>TCA7366390KLC1,XRCC3c.1849-1202C>T (n.1849-1202C>T)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
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n.406-1202C>T
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n.2132G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.1822-1202C>T (n.1822-1202C>T)
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c.150-1202C>T
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c.1645-1202C>T (n.1645-1202C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.103699454G>ACA7366391KLC1,XRCC3c.1849-1201G>A (n.1849-1201G>A)
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n.2131C>T
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c.1645-1201G>A (n.1645-1201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.103699454G>CCA488198068KLC1,XRCC3c.1849-1201G>C (n.1849-1201G>C)
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n.2131C>G
c.69C>G (p.Ser23=)
c.1822-1201G>C (n.1822-1201G>C)
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c.150-1201G>C
c.1924-1201G>C (n.1924-1201G>C)
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c.1776-1201G>C (n.1776-1201G>C)
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c.1699-1201G>C (n.1699-1201G>C)
c.1645-1201G>C (n.1645-1201G>C)
14g.103699454G=CA2160434172KLC1,XRCC3c.1849-1201G= (n.1849-1201G=)
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n.2131C=
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c.1645-1201G= (n.1645-1201G=)
14g.103699454G>TCA488198069KLC1,XRCC3c.1849-1201G>T (n.1849-1201G>T)
c.684C>A (p.Ser228=)
c.1651-1201G>T (n.1651-1201G>T)
c.1782-1201G>T (n.1782-1201G>T)
n.406-1201G>T
c.1755-1201G>T (n.1755-1201G>T)
n.298C>A
n.2131C>A
c.69C>A (p.Ser23=)
c.1822-1201G>T (n.1822-1201G>T)
c.1624-1201G>T (n.1624-1201G>T)
c.150-1201G>T
c.1924-1201G>T (n.1924-1201G>T)
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c.1699-1201G>T (n.1699-1201G>T)
c.1645-1201G>T (n.1645-1201G>T)
14g.103699455G>ACA7366392KLC1,XRCC3c.1849-1200G>A (n.1849-1200G>A)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.1651-1200G>A (n.1651-1200G>A)
c.1782-1200G>A (n.1782-1200G>A)
n.406-1200G>A
c.1755-1200G>A (n.1755-1200G>A)
n.297C>T
n.2130C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.1822-1200G>A (n.1822-1200G>A)
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c.150-1200G>A
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c.1699-1200G>A (n.1699-1200G>A)
c.1645-1200G>A (n.1645-1200G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.103699455G>CCA391136786KLC1,XRCC3c.1849-1200G>C (n.1849-1200G>C)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.1651-1200G>C (n.1651-1200G>C)
c.1782-1200G>C (n.1782-1200G>C)
n.406-1200G>C
c.1755-1200G>C (n.1755-1200G>C)
n.297C>G
n.2130C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.1822-1200G>C (n.1822-1200G>C)
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c.150-1200G>C
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c.1645-1200G>C (n.1645-1200G>C)
14g.103699455G=CA2160434173KLC1,XRCC3c.1849-1200G= (n.1849-1200G=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.1651-1200G= (n.1651-1200G=)
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n.406-1200G=
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n.2130C=
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14g.103699455G>TCA391136787KLC1,XRCC3c.1849-1200G>T (n.1849-1200G>T)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.1651-1200G>T (n.1651-1200G>T)
c.1782-1200G>T (n.1782-1200G>T)
n.406-1200G>T
c.1755-1200G>T (n.1755-1200G>T)
n.297C>A
n.2130C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.1822-1200G>T (n.1822-1200G>T)
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c.150-1197del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.1822-1193G>T (n.1822-1193G>T)
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 gnomAD v4
14g.103699463G>ACA488198073KLC1,XRCC3c.1849-1192G>A (n.1849-1192G>A)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.1651-1192G>A (n.1651-1192G>A)
c.1782-1192G>A (n.1782-1192G>A)
n.406-1192G>A
c.1755-1192G>A (n.1755-1192G>A)
n.289C>T
n.2122C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.1822-1192G>A (n.1822-1192G>A)
c.1624-1192G>A (n.1624-1192G>A)
c.150-1192G>A
c.1924-1192G>A (n.1924-1192G>A)
c.1897-1192G>A (n.1897-1192G>A)
c.1857-1192G>A (n.1857-1192G>A)
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c.1779-1192G>A (n.1779-1192G>A)
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14g.103699463G>CCA391136803KLC1,XRCC3c.1849-1192G>C (n.1849-1192G>C)
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n.406-1192G>C
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n.289C>G
n.2122C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
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14g.103699463G>TCA391136804KLC1,XRCC3c.1849-1192G>T (n.1849-1192G>T)
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n.289C>A
n.2122C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
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14g.103699464C>ACA391136805KLC1,XRCC3c.1849-1191C>A (n.1849-1191C>A)
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n.406-1191C>A
c.1755-1191C>A (n.1755-1191C>A)
n.288G>T
n.2121G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.1822-1191C>A (n.1822-1191C>A)
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c.150-1191C>A
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14g.103699464C>GCA391136806KLC1,XRCC3c.1849-1191C>G (n.1849-1191C>G)
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n.406-1191C>G
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n.288G>C
n.2121G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.1822-1191C>G (n.1822-1191C>G)
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c.150-1191C>G
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n.406-1191C>T
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n.288G>A
n.2121G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
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c.150-1190T>A
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c.1776-1190T>A (n.1776-1190T>A)
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c.1699-1190T>A (n.1699-1190T>A)
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14g.103699465T>CCA391136809KLC1,XRCC3c.1849-1190T>C (n.1849-1190T>C)
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n.406-1190T>C
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n.287A>G
n.2120A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.1822-1190T>C (n.1822-1190T>C)
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c.150-1190T>C
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c.1699-1190T>C (n.1699-1190T>C)
c.1645-1190T>C (n.1645-1190T>C)
14g.103699465T>GCA391136810KLC1,XRCC3c.1849-1190T>G (n.1849-1190T>G)
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n.406-1190T>G
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n.2120A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.1822-1190T>G (n.1822-1190T>G)
c.1624-1190T>G (n.1624-1190T>G)
c.150-1190T>G
c.1924-1190T>G (n.1924-1190T>G)
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c.1779-1190T>G (n.1779-1190T>G)
c.1776-1190T>G (n.1776-1190T>G)
c.1726-1190T>G (n.1726-1190T>G)
c.1699-1190T>G (n.1699-1190T>G)
c.1645-1190T>G (n.1645-1190T>G)
14g.103699466G>ACA488198074KLC1,XRCC3c.1849-1189G>A (n.1849-1189G>A)
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c.57C>T (p.Asp19=)
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c.150-1189G>A
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c.1830-1189G>A (n.1830-1189G>A)
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c.1726-1189G>A (n.1726-1189G>A)
c.1699-1189G>A (n.1699-1189G>A)
c.1645-1189G>A (n.1645-1189G>A)
14g.103699466G>CCA391136811KLC1,XRCC3c.1849-1189G>C (n.1849-1189G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.103699466G>TCA391136812KLC1,XRCC3c.1849-1189G>T (n.1849-1189G>T)
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c.57C>A (p.Asp19Glu)
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14g.103699467T>ACA391136813KLC1,XRCC3c.1849-1188T>A (n.1849-1188T>A)
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c.56A>T (p.Asp19Val)
c.1822-1188T>A (n.1822-1188T>A)
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c.1830-1188T>A (n.1830-1188T>A)
c.1779-1188T>A (n.1779-1188T>A)
c.1776-1188T>A (n.1776-1188T>A)
c.1726-1188T>A (n.1726-1188T>A)
c.1699-1188T>A (n.1699-1188T>A)
c.1645-1188T>A (n.1645-1188T>A)
14g.103699467T>CCA391136814KLC1,XRCC3c.1849-1188T>C (n.1849-1188T>C)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1651-1188T>C (n.1651-1188T>C)
c.1782-1188T>C (n.1782-1188T>C)
n.406-1188T>C
c.1755-1188T>C (n.1755-1188T>C)
n.285A>G
n.2118A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.1822-1188T>C (n.1822-1188T>C)
c.1624-1188T>C (n.1624-1188T>C)
c.150-1188T>C
c.1924-1188T>C (n.1924-1188T>C)
c.1897-1188T>C (n.1897-1188T>C)
c.1857-1188T>C (n.1857-1188T>C)
c.1830-1188T>C (n.1830-1188T>C)
c.1779-1188T>C (n.1779-1188T>C)
c.1776-1188T>C (n.1776-1188T>C)
c.1726-1188T>C (n.1726-1188T>C)
c.1699-1188T>C (n.1699-1188T>C)
c.1645-1188T>C (n.1645-1188T>C)
 gnomAD v4
14g.103699467T>GCA391136815KLC1,XRCC3c.1849-1188T>G (n.1849-1188T>G)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1651-1188T>G (n.1651-1188T>G)
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n.406-1188T>G
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n.285A>C
n.2118A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.1822-1188T>G (n.1822-1188T>G)
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c.150-1188T>G
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c.1645-1188T>G (n.1645-1188T>G)
14g.103699468C>ACA391136817KLC1,XRCC3c.1849-1187C>A (n.1849-1187C>A)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1651-1187C>A (n.1651-1187C>A)
c.1782-1187C>A (n.1782-1187C>A)
n.406-1187C>A
c.1755-1187C>A (n.1755-1187C>A)
n.284G>T
n.2117G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.1822-1187C>A (n.1822-1187C>A)
c.1624-1187C>A (n.1624-1187C>A)
c.150-1187C>A
c.1924-1187C>A (n.1924-1187C>A)
c.1897-1187C>A (n.1897-1187C>A)
c.1857-1187C>A (n.1857-1187C>A)
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c.1776-1187C>A (n.1776-1187C>A)
c.1726-1187C>A (n.1726-1187C>A)
c.1699-1187C>A (n.1699-1187C>A)
c.1645-1187C>A (n.1645-1187C>A)
14g.103699468C>GCA391136818KLC1,XRCC3c.1849-1187C>G (n.1849-1187C>G)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.1651-1187C>G (n.1651-1187C>G)
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n.406-1187C>G
c.1755-1187C>G (n.1755-1187C>G)
n.284G>C
n.2117G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.1822-1187C>G (n.1822-1187C>G)
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c.150-1187C>G
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c.1699-1187C>G (n.1699-1187C>G)
c.1645-1187C>G (n.1645-1187C>G)
14g.103699468C>TCA391136816KLC1,XRCC3c.1849-1187C>T (n.1849-1187C>T)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.1651-1187C>T (n.1651-1187C>T)
c.1782-1187C>T (n.1782-1187C>T)
n.406-1187C>T
c.1755-1187C>T (n.1755-1187C>T)
n.284G>A
n.2117G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.1822-1187C>T (n.1822-1187C>T)
c.1624-1187C>T (n.1624-1187C>T)
c.150-1187C>T
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c.1857-1187C>T (n.1857-1187C>T)
c.1830-1187C>T (n.1830-1187C>T)
c.1779-1187C>T (n.1779-1187C>T)
c.1776-1187C>T (n.1776-1187C>T)
c.1726-1187C>T (n.1726-1187C>T)
c.1699-1187C>T (n.1699-1187C>T)
c.1645-1187C>T (n.1645-1187C>T)
14g.103699469A=CA2160434179KLC1,XRCC3c.1849-1186A= (n.1849-1186A=)
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n.283T=
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c.150-1186A=
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c.1645-1186A= (n.1645-1186A=)
14g.103699469A>CCA391136819KLC1,XRCC3c.1849-1186A>C (n.1849-1186A>C)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
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c.1782-1186A>C (n.1782-1186A>C)
n.406-1186A>C
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n.283T>G
n.2116T>G
c.54T>G (p.Phe18Leu)
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c.150-1186A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.103699469A>GCA488198075KLC1,XRCC3c.1849-1186A>G (n.1849-1186A>G)
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n.406-1186A>G
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n.283T>C
n.2116T>C
c.54T>C (p.Phe18=)
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c.150-1186A>G
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c.1645-1186A>G (n.1645-1186A>G)
14g.103699469A>TCA391136820KLC1,XRCC3c.1849-1186A>T (n.1849-1186A>T)
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n.406-1186A>T
c.1755-1186A>T (n.1755-1186A>T)
n.283T>A
n.2116T>A
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.1822-1186A>T (n.1822-1186A>T)
c.1624-1186A>T (n.1624-1186A>T)
c.150-1186A>T
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c.1897-1186A>T (n.1897-1186A>T)
c.1857-1186A>T (n.1857-1186A>T)
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c.1779-1186A>T (n.1779-1186A>T)
c.1776-1186A>T (n.1776-1186A>T)
c.1726-1186A>T (n.1726-1186A>T)
c.1699-1186A>T (n.1699-1186A>T)
c.1645-1186A>T (n.1645-1186A>T)
14g.103699470A>CCA391136821KLC1,XRCC3c.1849-1185A>C (n.1849-1185A>C)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.1651-1185A>C (n.1651-1185A>C)
c.1782-1185A>C (n.1782-1185A>C)
n.406-1185A>C
c.1755-1185A>C (n.1755-1185A>C)
n.282T>G
n.2115T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.1822-1185A>C (n.1822-1185A>C)
c.1624-1185A>C (n.1624-1185A>C)
c.150-1185A>C
c.1924-1185A>C (n.1924-1185A>C)
c.1897-1185A>C (n.1897-1185A>C)
c.1857-1185A>C (n.1857-1185A>C)
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c.1776-1185A>C (n.1776-1185A>C)
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c.1645-1185A>C (n.1645-1185A>C)
14g.103699470A>GCA391136822KLC1,XRCC3c.1849-1185A>G (n.1849-1185A>G)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.1651-1185A>G (n.1651-1185A>G)
c.1782-1185A>G (n.1782-1185A>G)
n.406-1185A>G
c.1755-1185A>G (n.1755-1185A>G)
n.282T>C
n.2115T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.1822-1185A>G (n.1822-1185A>G)
c.1624-1185A>G (n.1624-1185A>G)
c.150-1185A>G
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c.1645-1185A>G (n.1645-1185A>G)
14g.103699470A>TCA391136823KLC1,XRCC3c.1849-1185A>T (n.1849-1185A>T)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.1651-1185A>T (n.1651-1185A>T)
c.1782-1185A>T (n.1782-1185A>T)
n.406-1185A>T
c.1755-1185A>T (n.1755-1185A>T)
n.282T>A
n.2115T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.1822-1185A>T (n.1822-1185A>T)
c.1624-1185A>T (n.1624-1185A>T)
c.150-1185A>T
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c.1857-1185A>T (n.1857-1185A>T)
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c.1779-1185A>T (n.1779-1185A>T)
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14g.103699471A>CCA391136824KLC1,XRCC3c.1849-1184A>C (n.1849-1184A>C)
c.667T>G (p.Phe223Val)
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c.1782-1184A>C (n.1782-1184A>C)
n.406-1184A>C
c.1755-1184A>C (n.1755-1184A>C)
n.281T>G
n.2114T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.1822-1184A>C (n.1822-1184A>C)
c.1624-1184A>C (n.1624-1184A>C)
c.150-1184A>C
c.1924-1184A>C (n.1924-1184A>C)
c.1897-1184A>C (n.1897-1184A>C)
c.1857-1184A>C (n.1857-1184A>C)
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c.1776-1184A>C (n.1776-1184A>C)
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14g.103699471A>GCA391136825KLC1,XRCC3c.1849-1184A>G (n.1849-1184A>G)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.1651-1184A>G (n.1651-1184A>G)
c.1782-1184A>G (n.1782-1184A>G)
n.406-1184A>G
c.1755-1184A>G (n.1755-1184A>G)
n.281T>C
n.2114T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.1822-1184A>G (n.1822-1184A>G)
c.1624-1184A>G (n.1624-1184A>G)
c.150-1184A>G
c.1924-1184A>G (n.1924-1184A>G)
c.1897-1184A>G (n.1897-1184A>G)
c.1857-1184A>G (n.1857-1184A>G)
c.1830-1184A>G (n.1830-1184A>G)
c.1779-1184A>G (n.1779-1184A>G)
c.1776-1184A>G (n.1776-1184A>G)
c.1726-1184A>G (n.1726-1184A>G)
c.1699-1184A>G (n.1699-1184A>G)
c.1645-1184A>G (n.1645-1184A>G)
14g.103699471A>TCA391136826KLC1,XRCC3c.1849-1184A>T (n.1849-1184A>T)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.1651-1184A>T (n.1651-1184A>T)
c.1782-1184A>T (n.1782-1184A>T)
n.406-1184A>T
c.1755-1184A>T (n.1755-1184A>T)
n.281T>A
n.2114T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.1822-1184A>T (n.1822-1184A>T)
c.1624-1184A>T (n.1624-1184A>T)
c.150-1184A>T
c.1924-1184A>T (n.1924-1184A>T)
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c.1779-1184A>T (n.1779-1184A>T)
c.1776-1184A>T (n.1776-1184A>T)
c.1726-1184A>T (n.1726-1184A>T)
c.1699-1184A>T (n.1699-1184A>T)
c.1645-1184A>T (n.1645-1184A>T)
14g.103699472T>ACA7366394KLC1,XRCC3c.1849-1183T>A (n.1849-1183T>A)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.1651-1183T>A (n.1651-1183T>A)
c.1782-1183T>A (n.1782-1183T>A)
n.406-1183T>A
c.1755-1183T>A (n.1755-1183T>A)
n.280A>T
n.2113A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.1822-1183T>A (n.1822-1183T>A)
c.1624-1183T>A (n.1624-1183T>A)
c.150-1183T>A
c.1924-1183T>A (n.1924-1183T>A)
c.1897-1183T>A (n.1897-1183T>A)
c.1857-1183T>A (n.1857-1183T>A)
c.1830-1183T>A (n.1830-1183T>A)
c.1779-1183T>A (n.1779-1183T>A)
c.1776-1183T>A (n.1776-1183T>A)
c.1726-1183T>A (n.1726-1183T>A)
c.1699-1183T>A (n.1699-1183T>A)
c.1645-1183T>A (n.1645-1183T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.103699472T>CCA488198076KLC1,XRCC3c.1849-1183T>C (n.1849-1183T>C)
c.666A>G (p.Glu222=)
c.1651-1183T>C (n.1651-1183T>C)
c.1782-1183T>C (n.1782-1183T>C)
n.406-1183T>C
c.1755-1183T>C (n.1755-1183T>C)
n.280A>G
n.2113A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
c.1822-1183T>C (n.1822-1183T>C)
c.1624-1183T>C (n.1624-1183T>C)
c.150-1183T>C
c.1924-1183T>C (n.1924-1183T>C)
c.1897-1183T>C (n.1897-1183T>C)
c.1857-1183T>C (n.1857-1183T>C)
c.1830-1183T>C (n.1830-1183T>C)
c.1779-1183T>C (n.1779-1183T>C)
c.1776-1183T>C (n.1776-1183T>C)
c.1726-1183T>C (n.1726-1183T>C)
c.1699-1183T>C (n.1699-1183T>C)
c.1645-1183T>C (n.1645-1183T>C)
 COSMIC
14g.103699472T>GCA391136827KLC1,XRCC3c.1849-1183T>G (n.1849-1183T>G)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.1651-1183T>G (n.1651-1183T>G)
c.1782-1183T>G (n.1782-1183T>G)
n.406-1183T>G
c.1755-1183T>G (n.1755-1183T>G)
n.280A>C
n.2113A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.1822-1183T>G (n.1822-1183T>G)
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c.150-1183T>G
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c.1830-1183T>G (n.1830-1183T>G)
c.1779-1183T>G (n.1779-1183T>G)
c.1776-1183T>G (n.1776-1183T>G)
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c.1699-1183T>G (n.1699-1183T>G)
c.1645-1183T>G (n.1645-1183T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699472T=CA2160434180KLC1,XRCC3c.1849-1183T= (n.1849-1183T=)
c.666A= (p.Glu222=)
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n.406-1183T=
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n.280A=
n.2113A=
c.51A= (p.Glu17=)
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c.1924-1183T= (n.1924-1183T=)
c.1897-1183T= (n.1897-1183T=)
c.1857-1183T= (n.1857-1183T=)
c.1830-1183T= (n.1830-1183T=)
c.1779-1183T= (n.1779-1183T=)
c.1776-1183T= (n.1776-1183T=)
c.1726-1183T= (n.1726-1183T=)
c.1699-1183T= (n.1699-1183T=)
c.1645-1183T= (n.1645-1183T=)
14g.103699473T>ACA391136828KLC1,XRCC3c.1849-1182T>A (n.1849-1182T>A)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.1651-1182T>A (n.1651-1182T>A)
c.1782-1182T>A (n.1782-1182T>A)
n.406-1182T>A
c.1755-1182T>A (n.1755-1182T>A)
n.279A>T
n.2112A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.1822-1182T>A (n.1822-1182T>A)
c.1624-1182T>A (n.1624-1182T>A)
c.150-1182T>A
c.1924-1182T>A (n.1924-1182T>A)
c.1897-1182T>A (n.1897-1182T>A)
c.1857-1182T>A (n.1857-1182T>A)
c.1830-1182T>A (n.1830-1182T>A)
c.1779-1182T>A (n.1779-1182T>A)
c.1776-1182T>A (n.1776-1182T>A)
c.1726-1182T>A (n.1726-1182T>A)
c.1699-1182T>A (n.1699-1182T>A)
c.1645-1182T>A (n.1645-1182T>A)
14g.103699473T>CCA391136829KLC1,XRCC3c.1849-1182T>C (n.1849-1182T>C)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.1651-1182T>C (n.1651-1182T>C)
c.1782-1182T>C (n.1782-1182T>C)
n.406-1182T>C
c.1755-1182T>C (n.1755-1182T>C)
n.279A>G
n.2112A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.1822-1182T>C (n.1822-1182T>C)
c.1624-1182T>C (n.1624-1182T>C)
c.150-1182T>C
c.1924-1182T>C (n.1924-1182T>C)
c.1897-1182T>C (n.1897-1182T>C)
c.1857-1182T>C (n.1857-1182T>C)
c.1830-1182T>C (n.1830-1182T>C)
c.1779-1182T>C (n.1779-1182T>C)
c.1776-1182T>C (n.1776-1182T>C)
c.1726-1182T>C (n.1726-1182T>C)
c.1699-1182T>C (n.1699-1182T>C)
c.1645-1182T>C (n.1645-1182T>C)
14g.103699473T>GCA391136830KLC1,XRCC3c.1849-1182T>G (n.1849-1182T>G)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1651-1182T>G (n.1651-1182T>G)
c.1782-1182T>G (n.1782-1182T>G)
n.406-1182T>G
c.1755-1182T>G (n.1755-1182T>G)
n.279A>C
n.2112A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.1822-1182T>G (n.1822-1182T>G)
c.1624-1182T>G (n.1624-1182T>G)
c.150-1182T>G
c.1924-1182T>G (n.1924-1182T>G)
c.1897-1182T>G (n.1897-1182T>G)
c.1857-1182T>G (n.1857-1182T>G)
c.1830-1182T>G (n.1830-1182T>G)
c.1779-1182T>G (n.1779-1182T>G)
c.1776-1182T>G (n.1776-1182T>G)
c.1726-1182T>G (n.1726-1182T>G)
c.1699-1182T>G (n.1699-1182T>G)
c.1645-1182T>G (n.1645-1182T>G)
14g.103699474C>ACA7366396KLC1,XRCC3c.1849-1181C>A (n.1849-1181C>A)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.1651-1181C>A (n.1651-1181C>A)
c.1782-1181C>A (n.1782-1181C>A)
n.406-1181C>A
c.1755-1181C>A (n.1755-1181C>A)
n.278G>T
n.2111G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.1822-1181C>A (n.1822-1181C>A)
c.1624-1181C>A (n.1624-1181C>A)
c.150-1181C>A
c.1924-1181C>A (n.1924-1181C>A)
c.1897-1181C>A (n.1897-1181C>A)
c.1857-1181C>A (n.1857-1181C>A)
c.1830-1181C>A (n.1830-1181C>A)
c.1779-1181C>A (n.1779-1181C>A)
c.1776-1181C>A (n.1776-1181C>A)
c.1726-1181C>A (n.1726-1181C>A)
c.1699-1181C>A (n.1699-1181C>A)
c.1645-1181C>A (n.1645-1181C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699474C=CA2160434181KLC1,XRCC3c.1849-1181C= (n.1849-1181C=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.1651-1181C= (n.1651-1181C=)
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n.406-1181C=
c.1755-1181C= (n.1755-1181C=)
n.278G=
n.2111G=
c.49G= (p.Glu17=)
c.1822-1181C= (n.1822-1181C=)
c.1624-1181C= (n.1624-1181C=)
c.150-1181C=
c.1924-1181C= (n.1924-1181C=)
c.1897-1181C= (n.1897-1181C=)
c.1857-1181C= (n.1857-1181C=)
c.1830-1181C= (n.1830-1181C=)
c.1779-1181C= (n.1779-1181C=)
c.1776-1181C= (n.1776-1181C=)
c.1726-1181C= (n.1726-1181C=)
c.1699-1181C= (n.1699-1181C=)
c.1645-1181C= (n.1645-1181C=)
14g.103699474C>GCA391136831KLC1,XRCC3c.1849-1181C>G (n.1849-1181C>G)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1651-1181C>G (n.1651-1181C>G)
c.1782-1181C>G (n.1782-1181C>G)
n.406-1181C>G
c.1755-1181C>G (n.1755-1181C>G)
n.278G>C
n.2111G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.1822-1181C>G (n.1822-1181C>G)
c.1624-1181C>G (n.1624-1181C>G)
c.150-1181C>G
c.1924-1181C>G (n.1924-1181C>G)
c.1897-1181C>G (n.1897-1181C>G)
c.1857-1181C>G (n.1857-1181C>G)
c.1830-1181C>G (n.1830-1181C>G)
c.1779-1181C>G (n.1779-1181C>G)
c.1776-1181C>G (n.1776-1181C>G)
c.1726-1181C>G (n.1726-1181C>G)
c.1699-1181C>G (n.1699-1181C>G)
c.1645-1181C>G (n.1645-1181C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699474C>TCA7366395KLC1,XRCC3c.1849-1181C>T (n.1849-1181C>T)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.1651-1181C>T (n.1651-1181C>T)
c.1782-1181C>T (n.1782-1181C>T)
n.406-1181C>T
c.1755-1181C>T (n.1755-1181C>T)
n.278G>A
n.2111G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.1822-1181C>T (n.1822-1181C>T)
c.1624-1181C>T (n.1624-1181C>T)
c.150-1181C>T
c.1924-1181C>T (n.1924-1181C>T)
c.1897-1181C>T (n.1897-1181C>T)
c.1857-1181C>T (n.1857-1181C>T)
c.1830-1181C>T (n.1830-1181C>T)
c.1779-1181C>T (n.1779-1181C>T)
c.1776-1181C>T (n.1776-1181C>T)
c.1726-1181C>T (n.1726-1181C>T)
c.1699-1181C>T (n.1699-1181C>T)
c.1645-1181C>T (n.1645-1181C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699475A=CA2160434182KLC1,XRCC3c.1849-1180A= (n.1849-1180A=)
c.663T= (p.Cys221=)
c.1651-1180A= (n.1651-1180A=)
c.1782-1180A= (n.1782-1180A=)
n.406-1180A=
c.1755-1180A= (n.1755-1180A=)
n.277T=
n.2110T=
c.48T= (p.Cys16=)
c.1822-1180A= (n.1822-1180A=)
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c.150-1180A=
c.1924-1180A= (n.1924-1180A=)
c.1897-1180A= (n.1897-1180A=)
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c.1779-1180A= (n.1779-1180A=)
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c.1726-1180A= (n.1726-1180A=)
c.1699-1180A= (n.1699-1180A=)
c.1645-1180A= (n.1645-1180A=)
14g.103699475A>CCA391136832KLC1,XRCC3c.1849-1180A>C (n.1849-1180A>C)
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.1651-1180A>C (n.1651-1180A>C)
c.1782-1180A>C (n.1782-1180A>C)
n.406-1180A>C
c.1755-1180A>C (n.1755-1180A>C)
n.277T>G
n.2110T>G
c.48T>G (p.Cys16Trp)
c.1822-1180A>C (n.1822-1180A>C)
c.1624-1180A>C (n.1624-1180A>C)
c.150-1180A>C
c.1924-1180A>C (n.1924-1180A>C)
c.1897-1180A>C (n.1897-1180A>C)
c.1857-1180A>C (n.1857-1180A>C)
c.1830-1180A>C (n.1830-1180A>C)
c.1779-1180A>C (n.1779-1180A>C)
c.1776-1180A>C (n.1776-1180A>C)
c.1726-1180A>C (n.1726-1180A>C)
c.1699-1180A>C (n.1699-1180A>C)
c.1645-1180A>C (n.1645-1180A>C)
14g.103699475A>GCA488198077KLC1,XRCC3c.1849-1180A>G (n.1849-1180A>G)
c.663T>C (p.Cys221=)
c.1651-1180A>G (n.1651-1180A>G)
c.1782-1180A>G (n.1782-1180A>G)
n.406-1180A>G
c.1755-1180A>G (n.1755-1180A>G)
n.277T>C
n.2110T>C
c.48T>C (p.Cys16=)
c.1822-1180A>G (n.1822-1180A>G)
c.1624-1180A>G (n.1624-1180A>G)
c.150-1180A>G
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c.1776-1180A>G (n.1776-1180A>G)
c.1726-1180A>G (n.1726-1180A>G)
c.1699-1180A>G (n.1699-1180A>G)
c.1645-1180A>G (n.1645-1180A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699475A>TCA391136833KLC1,XRCC3c.1849-1180A>T (n.1849-1180A>T)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.1651-1180A>T (n.1651-1180A>T)
c.1782-1180A>T (n.1782-1180A>T)
n.406-1180A>T
c.1755-1180A>T (n.1755-1180A>T)
n.277T>A
n.2110T>A
c.48T>A (p.Cys16Ter)
c.1822-1180A>T (n.1822-1180A>T)
c.1624-1180A>T (n.1624-1180A>T)
c.150-1180A>T
c.1924-1180A>T (n.1924-1180A>T)
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c.1776-1180A>T (n.1776-1180A>T)
c.1726-1180A>T (n.1726-1180A>T)
c.1699-1180A>T (n.1699-1180A>T)
c.1645-1180A>T (n.1645-1180A>T)
14g.103699476C>ACA391136834KLC1,XRCC3c.1849-1179C>A (n.1849-1179C>A)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.1651-1179C>A (n.1651-1179C>A)
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n.406-1179C>A
c.1755-1179C>A (n.1755-1179C>A)
n.276G>T
n.2109G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.1822-1179C>A (n.1822-1179C>A)
c.1624-1179C>A (n.1624-1179C>A)
c.150-1179C>A
c.1924-1179C>A (n.1924-1179C>A)
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c.1779-1179C>A (n.1779-1179C>A)
c.1776-1179C>A (n.1776-1179C>A)
c.1726-1179C>A (n.1726-1179C>A)
c.1699-1179C>A (n.1699-1179C>A)
c.1645-1179C>A (n.1645-1179C>A)
 gnomAD v4
14g.103699476C=CA2160434183KLC1,XRCC3c.1849-1179C= (n.1849-1179C=)
c.662G= (p.Cys221=)
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c.1755-1179C= (n.1755-1179C=)
n.276G=
n.2109G=
c.47G= (p.Cys16=)
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c.150-1179C=
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c.1645-1179C= (n.1645-1179C=)
14g.103699476C>GCA391136835KLC1,XRCC3c.1849-1179C>G (n.1849-1179C>G)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
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n.406-1179C>G
c.1755-1179C>G (n.1755-1179C>G)
n.276G>C
n.2109G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.1822-1179C>G (n.1822-1179C>G)
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c.1645-1179C>G (n.1645-1179C>G)
14g.103699476C>TCA7366397KLC1,XRCC3c.1849-1179C>T (n.1849-1179C>T)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.1651-1179C>T (n.1651-1179C>T)
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n.406-1179C>T
c.1755-1179C>T (n.1755-1179C>T)
n.276G>A
n.2109G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.1822-1179C>T (n.1822-1179C>T)
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c.150-1179C>T
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c.1645-1179C>T (n.1645-1179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699477A>CCA391136836KLC1,XRCC3c.1849-1178A>C (n.1849-1178A>C)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
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c.1782-1178A>C (n.1782-1178A>C)
n.406-1178A>C
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n.275T>G
n.2108T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.1822-1178A>C (n.1822-1178A>C)
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c.150-1178A>C
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c.1726-1178A>C (n.1726-1178A>C)
c.1699-1178A>C (n.1699-1178A>C)
c.1645-1178A>C (n.1645-1178A>C)
14g.103699477A>GCA391136837KLC1,XRCC3c.1849-1178A>G (n.1849-1178A>G)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.1651-1178A>G (n.1651-1178A>G)
c.1782-1178A>G (n.1782-1178A>G)
n.406-1178A>G
c.1755-1178A>G (n.1755-1178A>G)
n.275T>C
n.2108T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.1822-1178A>G (n.1822-1178A>G)
c.1624-1178A>G (n.1624-1178A>G)
c.150-1178A>G
c.1924-1178A>G (n.1924-1178A>G)
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c.1779-1178A>G (n.1779-1178A>G)
c.1776-1178A>G (n.1776-1178A>G)
c.1726-1178A>G (n.1726-1178A>G)
c.1699-1178A>G (n.1699-1178A>G)
c.1645-1178A>G (n.1645-1178A>G)
 gnomAD v4
14g.103699477A>TCA391136838KLC1,XRCC3c.1849-1178A>T (n.1849-1178A>T)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
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c.1782-1178A>T (n.1782-1178A>T)
n.406-1178A>T
c.1755-1178A>T (n.1755-1178A>T)
n.275T>A
n.2108T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.1822-1178A>T (n.1822-1178A>T)
c.1624-1178A>T (n.1624-1178A>T)
c.150-1178A>T
c.1924-1178A>T (n.1924-1178A>T)
c.1897-1178A>T (n.1897-1178A>T)
c.1857-1178A>T (n.1857-1178A>T)
c.1830-1178A>T (n.1830-1178A>T)
c.1779-1178A>T (n.1779-1178A>T)
c.1776-1178A>T (n.1776-1178A>T)
c.1726-1178A>T (n.1726-1178A>T)
c.1699-1178A>T (n.1699-1178A>T)
c.1645-1178A>T (n.1645-1178A>T)
14g.103699478G>ACA488198078KLC1,XRCC3c.1849-1177G>A (n.1849-1177G>A)
c.660C>T (p.Arg220=)
c.1651-1177G>A (n.1651-1177G>A)
c.1782-1177G>A (n.1782-1177G>A)
n.406-1177G>A
c.1755-1177G>A (n.1755-1177G>A)
n.274C>T
n.2107C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
c.1822-1177G>A (n.1822-1177G>A)
c.1624-1177G>A (n.1624-1177G>A)
c.150-1177G>A
c.1924-1177G>A (n.1924-1177G>A)
c.1897-1177G>A (n.1897-1177G>A)
c.1857-1177G>A (n.1857-1177G>A)
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c.1779-1177G>A (n.1779-1177G>A)
c.1776-1177G>A (n.1776-1177G>A)
c.1726-1177G>A (n.1726-1177G>A)
c.1699-1177G>A (n.1699-1177G>A)
c.1645-1177G>A (n.1645-1177G>A)
 dbSNP
14g.103699478G>CCA488198079KLC1,XRCC3c.1849-1177G>C (n.1849-1177G>C)
c.660C>G (p.Arg220=)
c.1651-1177G>C (n.1651-1177G>C)
c.1782-1177G>C (n.1782-1177G>C)
n.406-1177G>C
c.1755-1177G>C (n.1755-1177G>C)
n.274C>G
n.2107C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
c.1822-1177G>C (n.1822-1177G>C)
c.1624-1177G>C (n.1624-1177G>C)
c.150-1177G>C
c.1924-1177G>C (n.1924-1177G>C)
c.1897-1177G>C (n.1897-1177G>C)
c.1857-1177G>C (n.1857-1177G>C)
c.1830-1177G>C (n.1830-1177G>C)
c.1779-1177G>C (n.1779-1177G>C)
c.1776-1177G>C (n.1776-1177G>C)
c.1726-1177G>C (n.1726-1177G>C)
c.1699-1177G>C (n.1699-1177G>C)
c.1645-1177G>C (n.1645-1177G>C)
14g.103699478G>TCA488198080KLC1,XRCC3c.1849-1177G>T (n.1849-1177G>T)
c.660C>A (p.Arg220=)
c.1651-1177G>T (n.1651-1177G>T)
c.1782-1177G>T (n.1782-1177G>T)
n.406-1177G>T
c.1755-1177G>T (n.1755-1177G>T)
n.274C>A
n.2107C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
c.1822-1177G>T (n.1822-1177G>T)
c.1624-1177G>T (n.1624-1177G>T)
c.150-1177G>T
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c.1897-1177G>T (n.1897-1177G>T)
c.1857-1177G>T (n.1857-1177G>T)
c.1830-1177G>T (n.1830-1177G>T)
c.1779-1177G>T (n.1779-1177G>T)
c.1776-1177G>T (n.1776-1177G>T)
c.1726-1177G>T (n.1726-1177G>T)
c.1699-1177G>T (n.1699-1177G>T)
c.1645-1177G>T (n.1645-1177G>T)
14g.103699479C>ACA391136839KLC1,XRCC3c.1849-1176C>A (n.1849-1176C>A)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.1651-1176C>A (n.1651-1176C>A)
c.1782-1176C>A (n.1782-1176C>A)
n.406-1176C>A
c.1755-1176C>A (n.1755-1176C>A)
n.273G>T
n.2106G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.1822-1176C>A (n.1822-1176C>A)
c.1624-1176C>A (n.1624-1176C>A)
c.150-1176C>A
c.1924-1176C>A (n.1924-1176C>A)
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c.1857-1176C>A (n.1857-1176C>A)
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c.1776-1176C>A (n.1776-1176C>A)
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14g.103699479C=CA2160434184KLC1,XRCC3c.1849-1176C= (n.1849-1176C=)
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14g.103699479C>GCA391136840KLC1,XRCC3c.1849-1176C>G (n.1849-1176C>G)
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n.2106G>C
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n.406-1176C>T
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n.273G>A
n.2106G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699480G>ACA7366399KLC1,XRCC3c.1849-1175G>A (n.1849-1175G>A)
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n.2105C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699480G>CCA391136841KLC1,XRCC3c.1849-1175G>C (n.1849-1175G>C)
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c.1776-1175G= (n.1776-1175G=)
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14g.103699480G>TCA391136842KLC1,XRCC3c.1849-1175G>T (n.1849-1175G>T)
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n.406-1175G>T
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n.272C>A
n.2105C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.1822-1175G>T (n.1822-1175G>T)
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c.150-1175G>T
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c.1776-1175G>T (n.1776-1175G>T)
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c.1699-1175G>T (n.1699-1175G>T)
c.1645-1175G>T (n.1645-1175G>T)
 gnomAD v4
14g.103699481G>ACA488198081KLC1,XRCC3c.1849-1174G>A (n.1849-1174G>A)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.1651-1174G>A (n.1651-1174G>A)
c.1782-1174G>A (n.1782-1174G>A)
n.406-1174G>A
c.1755-1174G>A (n.1755-1174G>A)
n.271C>T
n.2104C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
c.1822-1174G>A (n.1822-1174G>A)
c.1624-1174G>A (n.1624-1174G>A)
c.150-1174G>A
c.1924-1174G>A (n.1924-1174G>A)
c.1897-1174G>A (n.1897-1174G>A)
c.1857-1174G>A (n.1857-1174G>A)
c.1830-1174G>A (n.1830-1174G>A)
c.1779-1174G>A (n.1779-1174G>A)
c.1776-1174G>A (n.1776-1174G>A)
c.1726-1174G>A (n.1726-1174G>A)
c.1699-1174G>A (n.1699-1174G>A)
c.1645-1174G>A (n.1645-1174G>A)
14g.103699481G>CCA391136843KLC1,XRCC3c.1849-1174G>C (n.1849-1174G>C)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
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c.1782-1174G>C (n.1782-1174G>C)
n.406-1174G>C
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n.271C>G
n.2104C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
c.1822-1174G>C (n.1822-1174G>C)
c.1624-1174G>C (n.1624-1174G>C)
c.150-1174G>C
c.1924-1174G>C (n.1924-1174G>C)
c.1897-1174G>C (n.1897-1174G>C)
c.1857-1174G>C (n.1857-1174G>C)
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c.1779-1174G>C (n.1779-1174G>C)
c.1776-1174G>C (n.1776-1174G>C)
c.1726-1174G>C (n.1726-1174G>C)
c.1699-1174G>C (n.1699-1174G>C)
c.1645-1174G>C (n.1645-1174G>C)
14g.103699481G>TCA391136844KLC1,XRCC3c.1849-1174G>T (n.1849-1174G>T)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.1651-1174G>T (n.1651-1174G>T)
c.1782-1174G>T (n.1782-1174G>T)
n.406-1174G>T
c.1755-1174G>T (n.1755-1174G>T)
n.271C>A
n.2104C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
c.1822-1174G>T (n.1822-1174G>T)
c.1624-1174G>T (n.1624-1174G>T)
c.150-1174G>T
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c.1645-1174G>T (n.1645-1174G>T)
14g.103699482A>CCA391136845KLC1,XRCC3c.1849-1173A>C (n.1849-1173A>C)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.1651-1173A>C (n.1651-1173A>C)
c.1782-1173A>C (n.1782-1173A>C)
n.406-1173A>C
c.1755-1173A>C (n.1755-1173A>C)
n.270T>G
n.2103T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.1822-1173A>C (n.1822-1173A>C)
c.1624-1173A>C (n.1624-1173A>C)
c.150-1173A>C
c.1924-1173A>C (n.1924-1173A>C)
c.1897-1173A>C (n.1897-1173A>C)
c.1857-1173A>C (n.1857-1173A>C)
c.1830-1173A>C (n.1830-1173A>C)
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c.1699-1173A>C (n.1699-1173A>C)
c.1645-1173A>C (n.1645-1173A>C)
14g.103699482A>GCA391136846KLC1,XRCC3c.1849-1173A>G (n.1849-1173A>G)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.1651-1173A>G (n.1651-1173A>G)
c.1782-1173A>G (n.1782-1173A>G)
n.406-1173A>G
c.1755-1173A>G (n.1755-1173A>G)
n.270T>C
n.2103T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.1822-1173A>G (n.1822-1173A>G)
c.1624-1173A>G (n.1624-1173A>G)
c.150-1173A>G
c.1924-1173A>G (n.1924-1173A>G)
c.1897-1173A>G (n.1897-1173A>G)
c.1857-1173A>G (n.1857-1173A>G)
c.1830-1173A>G (n.1830-1173A>G)
c.1779-1173A>G (n.1779-1173A>G)
c.1776-1173A>G (n.1776-1173A>G)
c.1726-1173A>G (n.1726-1173A>G)
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c.1645-1173A>G (n.1645-1173A>G)
 gnomAD v4
14g.103699482A>TCA391136847KLC1,XRCC3c.1849-1173A>T (n.1849-1173A>T)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.1651-1173A>T (n.1651-1173A>T)
c.1782-1173A>T (n.1782-1173A>T)
n.406-1173A>T
c.1755-1173A>T (n.1755-1173A>T)
n.270T>A
n.2103T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.1822-1173A>T (n.1822-1173A>T)
c.1624-1173A>T (n.1624-1173A>T)
c.150-1173A>T
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c.1645-1173A>T (n.1645-1173A>T)
14g.103699483A>CCA391136848KLC1,XRCC3c.1849-1172A>C (n.1849-1172A>C)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.1651-1172A>C (n.1651-1172A>C)
c.1782-1172A>C (n.1782-1172A>C)
n.406-1172A>C
c.1755-1172A>C (n.1755-1172A>C)
n.269T>G
n.2102T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.1822-1172A>C (n.1822-1172A>C)
c.1624-1172A>C (n.1624-1172A>C)
c.150-1172A>C
c.1924-1172A>C (n.1924-1172A>C)
c.1897-1172A>C (n.1897-1172A>C)
c.1857-1172A>C (n.1857-1172A>C)
c.1830-1172A>C (n.1830-1172A>C)
c.1779-1172A>C (n.1779-1172A>C)
c.1776-1172A>C (n.1776-1172A>C)
c.1726-1172A>C (n.1726-1172A>C)
c.1699-1172A>C (n.1699-1172A>C)
c.1645-1172A>C (n.1645-1172A>C)
14g.103699483A>GCA391136849KLC1,XRCC3c.1849-1172A>G (n.1849-1172A>G)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.1651-1172A>G (n.1651-1172A>G)
c.1782-1172A>G (n.1782-1172A>G)
n.406-1172A>G
c.1755-1172A>G (n.1755-1172A>G)
n.269T>C
n.2102T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.1822-1172A>G (n.1822-1172A>G)
c.1624-1172A>G (n.1624-1172A>G)
c.150-1172A>G
c.1924-1172A>G (n.1924-1172A>G)
c.1897-1172A>G (n.1897-1172A>G)
c.1857-1172A>G (n.1857-1172A>G)
c.1830-1172A>G (n.1830-1172A>G)
c.1779-1172A>G (n.1779-1172A>G)
c.1776-1172A>G (n.1776-1172A>G)
c.1726-1172A>G (n.1726-1172A>G)
c.1699-1172A>G (n.1699-1172A>G)
c.1645-1172A>G (n.1645-1172A>G)
14g.103699483A>TCA391136850KLC1,XRCC3c.1849-1172A>T (n.1849-1172A>T)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.1651-1172A>T (n.1651-1172A>T)
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n.406-1172A>T
c.1755-1172A>T (n.1755-1172A>T)
n.269T>A
n.2102T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.1822-1172A>T (n.1822-1172A>T)
c.1624-1172A>T (n.1624-1172A>T)
c.150-1172A>T
c.1924-1172A>T (n.1924-1172A>T)
c.1897-1172A>T (n.1897-1172A>T)
c.1857-1172A>T (n.1857-1172A>T)
c.1830-1172A>T (n.1830-1172A>T)
c.1779-1172A>T (n.1779-1172A>T)
c.1776-1172A>T (n.1776-1172A>T)
c.1726-1172A>T (n.1726-1172A>T)
c.1699-1172A>T (n.1699-1172A>T)
c.1645-1172A>T (n.1645-1172A>T)
14g.103699484T>ACA488198082KLC1,XRCC3c.1849-1171T>A (n.1849-1171T>A)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.1651-1171T>A (n.1651-1171T>A)
c.1782-1171T>A (n.1782-1171T>A)
n.406-1171T>A
c.1755-1171T>A (n.1755-1171T>A)
n.268A>T
n.2101A>T
c.39A>T (p.Pro13=)
c.1822-1171T>A (n.1822-1171T>A)
c.1624-1171T>A (n.1624-1171T>A)
c.150-1171T>A
c.1924-1171T>A (n.1924-1171T>A)
c.1897-1171T>A (n.1897-1171T>A)
c.1857-1171T>A (n.1857-1171T>A)
c.1830-1171T>A (n.1830-1171T>A)
c.1779-1171T>A (n.1779-1171T>A)
c.1776-1171T>A (n.1776-1171T>A)
c.1726-1171T>A (n.1726-1171T>A)
c.1699-1171T>A (n.1699-1171T>A)
c.1645-1171T>A (n.1645-1171T>A)
14g.103699484T>CCA488198084KLC1,XRCC3c.1849-1171T>C (n.1849-1171T>C)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.1651-1171T>C (n.1651-1171T>C)
c.1782-1171T>C (n.1782-1171T>C)
n.406-1171T>C
c.1755-1171T>C (n.1755-1171T>C)
n.268A>G
n.2101A>G
c.39A>G (p.Pro13=)
c.1822-1171T>C (n.1822-1171T>C)
c.1624-1171T>C (n.1624-1171T>C)
c.150-1171T>C
c.1924-1171T>C (n.1924-1171T>C)
c.1897-1171T>C (n.1897-1171T>C)
c.1857-1171T>C (n.1857-1171T>C)
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c.1779-1171T>C (n.1779-1171T>C)
c.1776-1171T>C (n.1776-1171T>C)
c.1726-1171T>C (n.1726-1171T>C)
c.1699-1171T>C (n.1699-1171T>C)
c.1645-1171T>C (n.1645-1171T>C)
14g.103699484T>GCA488198083KLC1,XRCC3c.1849-1171T>G (n.1849-1171T>G)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.1651-1171T>G (n.1651-1171T>G)
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n.406-1171T>G
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n.268A>C
n.2101A>C
c.39A>C (p.Pro13=)
c.1822-1171T>G (n.1822-1171T>G)
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c.150-1171T>G
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c.1726-1171T>G (n.1726-1171T>G)
c.1699-1171T>G (n.1699-1171T>G)
c.1645-1171T>G (n.1645-1171T>G)
14g.103699485G>ACA391136853KLC1,XRCC3c.1849-1170G>A (n.1849-1170G>A)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.1651-1170G>A (n.1651-1170G>A)
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n.406-1170G>A
c.1755-1170G>A (n.1755-1170G>A)
n.267C>T
n.2100C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.1822-1170G>A (n.1822-1170G>A)
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c.150-1170G>A
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c.1897-1170G>A (n.1897-1170G>A)
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c.1776-1170G>A (n.1776-1170G>A)
c.1726-1170G>A (n.1726-1170G>A)
c.1699-1170G>A (n.1699-1170G>A)
c.1645-1170G>A (n.1645-1170G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699485G>CCA391136852KLC1,XRCC3c.1849-1170G>C (n.1849-1170G>C)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
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n.406-1170G>C
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n.267C>G
n.2100C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.1822-1170G>C (n.1822-1170G>C)
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c.150-1170G>C
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c.1779-1170G>C (n.1779-1170G>C)
c.1776-1170G>C (n.1776-1170G>C)
c.1726-1170G>C (n.1726-1170G>C)
c.1699-1170G>C (n.1699-1170G>C)
c.1645-1170G>C (n.1645-1170G>C)
14g.103699485G=CA2160434186KLC1,XRCC3c.1849-1170G= (n.1849-1170G=)
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c.1924-1170G= (n.1924-1170G=)
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c.1699-1170G= (n.1699-1170G=)
c.1645-1170G= (n.1645-1170G=)
14g.103699485G>TCA391136851KLC1,XRCC3c.1849-1170G>T (n.1849-1170G>T)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.1651-1170G>T (n.1651-1170G>T)
c.1782-1170G>T (n.1782-1170G>T)
n.406-1170G>T
c.1755-1170G>T (n.1755-1170G>T)
n.267C>A
n.2100C>A
c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.1822-1170G>T (n.1822-1170G>T)
c.1624-1170G>T (n.1624-1170G>T)
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c.1779-1170G>T (n.1779-1170G>T)
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c.1726-1170G>T (n.1726-1170G>T)
c.1699-1170G>T (n.1699-1170G>T)
c.1645-1170G>T (n.1645-1170G>T)
14g.103699486G>ACA391136854KLC1,XRCC3c.1849-1169G>A (n.1849-1169G>A)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.1651-1169G>A (n.1651-1169G>A)
c.1782-1169G>A (n.1782-1169G>A)
n.406-1169G>A
c.1755-1169G>A (n.1755-1169G>A)
n.266C>T
n.2099C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.1822-1169G>A (n.1822-1169G>A)
c.1624-1169G>A (n.1624-1169G>A)
c.150-1169G>A
c.1924-1169G>A (n.1924-1169G>A)
c.1897-1169G>A (n.1897-1169G>A)
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c.1776-1169G>A (n.1776-1169G>A)
c.1726-1169G>A (n.1726-1169G>A)
c.1699-1169G>A (n.1699-1169G>A)
c.1645-1169G>A (n.1645-1169G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699486G>CCA391136855KLC1,XRCC3c.1849-1169G>C (n.1849-1169G>C)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.1651-1169G>C (n.1651-1169G>C)
c.1782-1169G>C (n.1782-1169G>C)
n.406-1169G>C
c.1755-1169G>C (n.1755-1169G>C)
n.266C>G
n.2099C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.1822-1169G>C (n.1822-1169G>C)
c.1624-1169G>C (n.1624-1169G>C)
c.150-1169G>C
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c.1857-1169G>C (n.1857-1169G>C)
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c.1779-1169G>C (n.1779-1169G>C)
c.1776-1169G>C (n.1776-1169G>C)
c.1726-1169G>C (n.1726-1169G>C)
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c.1645-1169G>C (n.1645-1169G>C)
 gnomAD v4
14g.103699486G=CA2160434187KLC1,XRCC3c.1849-1169G= (n.1849-1169G=)
c.652C= (p.Pro218=)
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n.266C=
n.2099C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.1822-1169G= (n.1822-1169G=)
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c.1645-1169G= (n.1645-1169G=)
14g.103699486G>TCA391136856KLC1,XRCC3c.1849-1169G>T (n.1849-1169G>T)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.1651-1169G>T (n.1651-1169G>T)
c.1782-1169G>T (n.1782-1169G>T)
n.406-1169G>T
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n.266C>A
n.2099C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.1822-1169G>T (n.1822-1169G>T)
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c.1726-1169G>T (n.1726-1169G>T)
c.1699-1169G>T (n.1699-1169G>T)
c.1645-1169G>T (n.1645-1169G>T)
14g.103699487G>ACA488198087KLC1,XRCC3c.1849-1168G>A (n.1849-1168G>A)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.1651-1168G>A (n.1651-1168G>A)
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n.265C>T
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c.36C>T (p.Ala12=)
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c.150-1168G>A
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c.1857-1168G>A (n.1857-1168G>A)
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14g.103699487G>CCA488198086KLC1,XRCC3c.1849-1168G>C (n.1849-1168G>C)
c.651C>G (p.Ala217=)
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n.265C>G
n.2098C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
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14g.103699487G>TCA488198085KLC1,XRCC3c.1849-1168G>T (n.1849-1168G>T)
c.651C>A (p.Ala217=)
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n.406-1168G>T
c.1755-1168G>T (n.1755-1168G>T)
n.265C>A
n.2098C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
c.1822-1168G>T (n.1822-1168G>T)
c.1624-1168G>T (n.1624-1168G>T)
c.150-1168G>T
c.1924-1168G>T (n.1924-1168G>T)
c.1897-1168G>T (n.1897-1168G>T)
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c.1776-1168G>T (n.1776-1168G>T)
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c.1699-1168G>T (n.1699-1168G>T)
c.1645-1168G>T (n.1645-1168G>T)
14g.103699488G>ACA391136857KLC1,XRCC3c.1849-1167G>A (n.1849-1167G>A)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.1651-1167G>A (n.1651-1167G>A)
c.1782-1167G>A (n.1782-1167G>A)
n.406-1167G>A
c.1755-1167G>A (n.1755-1167G>A)
n.264C>T
n.2097C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.1822-1167G>A (n.1822-1167G>A)
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c.150-1167G>A
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c.1897-1167G>A (n.1897-1167G>A)
c.1857-1167G>A (n.1857-1167G>A)
c.1830-1167G>A (n.1830-1167G>A)
c.1779-1167G>A (n.1779-1167G>A)
c.1776-1167G>A (n.1776-1167G>A)
c.1726-1167G>A (n.1726-1167G>A)
c.1699-1167G>A (n.1699-1167G>A)
c.1645-1167G>A (n.1645-1167G>A)
14g.103699488G>CCA391136858KLC1,XRCC3c.1849-1167G>C (n.1849-1167G>C)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
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n.406-1167G>C
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n.264C>G
n.2097C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.1822-1167G>C (n.1822-1167G>C)
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c.150-1167G>C
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c.1776-1167G>C (n.1776-1167G>C)
c.1726-1167G>C (n.1726-1167G>C)
c.1699-1167G>C (n.1699-1167G>C)
c.1645-1167G>C (n.1645-1167G>C)
 dbSNP
14g.103699488G>TCA391136859KLC1,XRCC3c.1849-1167G>T (n.1849-1167G>T)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.1651-1167G>T (n.1651-1167G>T)
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n.406-1167G>T
c.1755-1167G>T (n.1755-1167G>T)
n.264C>A
n.2097C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.1822-1167G>T (n.1822-1167G>T)
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c.150-1167G>T
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c.1776-1167G>T (n.1776-1167G>T)
c.1726-1167G>T (n.1726-1167G>T)
c.1699-1167G>T (n.1699-1167G>T)
c.1645-1167G>T (n.1645-1167G>T)
 COSMIC
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c.649G>T (p.Ala217Ser)
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c.1782-1166C>A (n.1782-1166C>A)
n.406-1166C>A
c.1755-1166C>A (n.1755-1166C>A)
n.263G>T
n.2096G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.1822-1166C>A (n.1822-1166C>A)
c.1624-1166C>A (n.1624-1166C>A)
c.150-1166C>A
c.1924-1166C>A (n.1924-1166C>A)
c.1897-1166C>A (n.1897-1166C>A)
c.1857-1166C>A (n.1857-1166C>A)
c.1830-1166C>A (n.1830-1166C>A)
c.1779-1166C>A (n.1779-1166C>A)
c.1776-1166C>A (n.1776-1166C>A)
c.1726-1166C>A (n.1726-1166C>A)
c.1699-1166C>A (n.1699-1166C>A)
c.1645-1166C>A (n.1645-1166C>A)
14g.103699489C=CA2160434188KLC1,XRCC3c.1849-1166C= (n.1849-1166C=)
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c.1645-1166C= (n.1645-1166C=)
14g.103699489C>GCA391136860KLC1,XRCC3c.1849-1166C>G (n.1849-1166C>G)
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n.263G>C
n.2096G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.1822-1166C>G (n.1822-1166C>G)
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c.150-1166C>G
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14g.103699489C>TCA7366400KLC1,XRCC3c.1849-1166C>T (n.1849-1166C>T)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.1651-1166C>T (n.1651-1166C>T)
c.1782-1166C>T (n.1782-1166C>T)
n.406-1166C>T
c.1755-1166C>T (n.1755-1166C>T)
n.263G>A
n.2096G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.1822-1166C>T (n.1822-1166C>T)
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c.150-1166C>T
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c.1699-1166C>T (n.1699-1166C>T)
c.1645-1166C>T (n.1645-1166C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699490T>ACA488198088KLC1,XRCC3c.1849-1165T>A (n.1849-1165T>A)
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n.406-1165T>A
c.1755-1165T>A (n.1755-1165T>A)
n.262A>T
n.2095A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.1822-1165T>A (n.1822-1165T>A)
c.1624-1165T>A (n.1624-1165T>A)
c.150-1165T>A
c.1924-1165T>A (n.1924-1165T>A)
c.1897-1165T>A (n.1897-1165T>A)
c.1857-1165T>A (n.1857-1165T>A)
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c.1779-1165T>A (n.1779-1165T>A)
c.1776-1165T>A (n.1776-1165T>A)
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c.1645-1165T>A (n.1645-1165T>A)
14g.103699490T>CCA488198090KLC1,XRCC3c.1849-1165T>C (n.1849-1165T>C)
c.648A>G (p.Ala216=)
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n.406-1165T>C
c.1755-1165T>C (n.1755-1165T>C)
n.262A>G
n.2095A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.1822-1165T>C (n.1822-1165T>C)
c.1624-1165T>C (n.1624-1165T>C)
c.150-1165T>C
c.1924-1165T>C (n.1924-1165T>C)
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c.1857-1165T>C (n.1857-1165T>C)
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c.1779-1165T>C (n.1779-1165T>C)
c.1776-1165T>C (n.1776-1165T>C)
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c.1645-1165T>C (n.1645-1165T>C)
14g.103699490T>GCA488198089KLC1,XRCC3c.1849-1165T>G (n.1849-1165T>G)
c.648A>C (p.Ala216=)
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n.406-1165T>G
c.1755-1165T>G (n.1755-1165T>G)
n.262A>C
n.2095A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.1822-1165T>G (n.1822-1165T>G)
c.1624-1165T>G (n.1624-1165T>G)
c.150-1165T>G
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c.1857-1165T>G (n.1857-1165T>G)
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c.1779-1165T>G (n.1779-1165T>G)
c.1776-1165T>G (n.1776-1165T>G)
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c.1645-1165T>G (n.1645-1165T>G)
14g.103699491G>ACA391136862KLC1,XRCC3c.1849-1164G>A (n.1849-1164G>A)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.1651-1164G>A (n.1651-1164G>A)
c.1782-1164G>A (n.1782-1164G>A)
n.406-1164G>A
c.1755-1164G>A (n.1755-1164G>A)
n.261C>T
n.2094C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2093G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1699-1161_1699-1159del (n.1699-1161_1699-1159del)
c.1645-1161_1645-1159del (n.1645-1161_1645-1159del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2092G>C
c.30G>C (p.Val10=)
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n.259G>A
n.2092G>A
c.30G>A (p.Val10=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.103699494A>CCA391136867KLC1,XRCC3c.1849-1161A>C (n.1849-1161A>C)
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Number of alleles fetched