Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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14g.103699382A>TCA488198019KLC1,XRCC3c.1849-1273A>T (n.1849-1273A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1645-1268T>C (n.1645-1268T>C)
COSMIC
14g.103699387T>GCA391136654KLC1,XRCC3c.1849-1268T>G (n.1849-1268T>G)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.1651-1268T>G (n.1651-1268T>G)
c.1782-1268T>G (n.1782-1268T>G)
n.406-1268T>G
c.1755-1268T>G (n.1755-1268T>G)
n.365A>C
n.2198A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.1822-1268T>G (n.1822-1268T>G)
c.1624-1268T>G (n.1624-1268T>G)
c.150-1268T>G
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14g.103699387T=CA2160434132KLC1,XRCC3c.1849-1268T= (n.1849-1268T=)
c.751A= (p.Ser251=)
c.1651-1268T= (n.1651-1268T=)
c.1782-1268T= (n.1782-1268T=)
n.406-1268T=
c.1755-1268T= (n.1755-1268T=)
n.365A=
n.2198A=
c.136A= (p.Ser46=)
c.1822-1268T= (n.1822-1268T=)
c.1624-1268T= (n.1624-1268T=)
c.150-1268T=
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c.1857-1268T= (n.1857-1268T=)
c.1830-1268T= (n.1830-1268T=)
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c.1776-1268T= (n.1776-1268T=)
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c.1699-1268T= (n.1699-1268T=)
c.1645-1268T= (n.1645-1268T=)
14g.103699387_103699388insGCTGTGCA7366372KLC1,XRCC3c.1849-1268_1849-1267insGCTGTG (n.1849-1268_1849-1267insGCTGTG)
c.750_751insCACAGC (p.Gln250_Ser251insHisSer)
c.1651-1268_1651-1267insGCTGTG (n.1651-1268_1651-1267insGCTGTG)
c.1782-1268_1782-1267insGCTGTG (n.1782-1268_1782-1267insGCTGTG)
n.406-1268_406-1267insGCTGTG
c.1755-1268_1755-1267insGCTGTG (n.1755-1268_1755-1267insGCTGTG)
n.364_365insCACAGC
n.2197_2198insCACAGC
c.135_136insCACAGC (p.Gln45_Ser46insHisSer)
c.1822-1268_1822-1267insGCTGTG (n.1822-1268_1822-1267insGCTGTG)
c.1624-1268_1624-1267insGCTGTG (n.1624-1268_1624-1267insGCTGTG)
c.150-1268_150-1267insGCTGTG
c.1924-1268_1924-1267insGCTGTG (n.1924-1268_1924-1267insGCTGTG)
c.1897-1268_1897-1267insGCTGTG (n.1897-1268_1897-1267insGCTGTG)
c.1857-1268_1857-1267insGCTGTG (n.1857-1268_1857-1267insGCTGTG)
c.1830-1268_1830-1267insGCTGTG (n.1830-1268_1830-1267insGCTGTG)
c.1779-1268_1779-1267insGCTGTG (n.1779-1268_1779-1267insGCTGTG)
c.1776-1268_1776-1267insGCTGTG (n.1776-1268_1776-1267insGCTGTG)
c.1726-1268_1726-1267insGCTGTG (n.1726-1268_1726-1267insGCTGTG)
c.1699-1268_1699-1267insGCTGTG (n.1699-1268_1699-1267insGCTGTG)
c.1645-1268_1645-1267insGCTGTG (n.1645-1268_1645-1267insGCTGTG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699388C>ACA391136656KLC1,XRCC3c.1849-1267C>A (n.1849-1267C>A)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.1651-1267C>A (n.1651-1267C>A)
c.1782-1267C>A (n.1782-1267C>A)
n.406-1267C>A
c.1755-1267C>A (n.1755-1267C>A)
n.364G>T
n.2197G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
c.1822-1267C>A (n.1822-1267C>A)
c.1624-1267C>A (n.1624-1267C>A)
c.150-1267C>A
c.1924-1267C>A (n.1924-1267C>A)
c.1897-1267C>A (n.1897-1267C>A)
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c.1699-1267C>A (n.1699-1267C>A)
c.1645-1267C>A (n.1645-1267C>A)
14g.103699388C>GCA391136655KLC1,XRCC3c.1849-1267C>G (n.1849-1267C>G)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.1651-1267C>G (n.1651-1267C>G)
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n.406-1267C>G
c.1755-1267C>G (n.1755-1267C>G)
n.364G>C
n.2197G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
c.1822-1267C>G (n.1822-1267C>G)
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c.150-1267C>G
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c.1645-1267C>G (n.1645-1267C>G)
14g.103699388C>TCA488198022KLC1,XRCC3c.1849-1267C>T (n.1849-1267C>T)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.1651-1267C>T (n.1651-1267C>T)
c.1782-1267C>T (n.1782-1267C>T)
n.406-1267C>T
c.1755-1267C>T (n.1755-1267C>T)
n.364G>A
n.2197G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
c.1822-1267C>T (n.1822-1267C>T)
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c.150-1267C>T
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c.1699-1267C>T (n.1699-1267C>T)
c.1645-1267C>T (n.1645-1267C>T)
gnomAD v4
14g.103699389T>ACA391136657KLC1,XRCC3c.1849-1266T>A (n.1849-1266T>A)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.1651-1266T>A (n.1651-1266T>A)
c.1782-1266T>A (n.1782-1266T>A)
n.406-1266T>A
c.1755-1266T>A (n.1755-1266T>A)
n.363A>T
n.2196A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.1822-1266T>A (n.1822-1266T>A)
c.1624-1266T>A (n.1624-1266T>A)
c.150-1266T>A
c.1924-1266T>A (n.1924-1266T>A)
c.1897-1266T>A (n.1897-1266T>A)
c.1857-1266T>A (n.1857-1266T>A)
c.1830-1266T>A (n.1830-1266T>A)
c.1779-1266T>A (n.1779-1266T>A)
c.1776-1266T>A (n.1776-1266T>A)
c.1726-1266T>A (n.1726-1266T>A)
c.1699-1266T>A (n.1699-1266T>A)
c.1645-1266T>A (n.1645-1266T>A)
14g.103699389T>CCA391136658KLC1,XRCC3c.1849-1266T>C (n.1849-1266T>C)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.1651-1266T>C (n.1651-1266T>C)
c.1782-1266T>C (n.1782-1266T>C)
n.406-1266T>C
c.1755-1266T>C (n.1755-1266T>C)
n.363A>G
n.2196A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.1822-1266T>C (n.1822-1266T>C)
c.1624-1266T>C (n.1624-1266T>C)
c.150-1266T>C
c.1924-1266T>C (n.1924-1266T>C)
c.1897-1266T>C (n.1897-1266T>C)
c.1857-1266T>C (n.1857-1266T>C)
c.1830-1266T>C (n.1830-1266T>C)
c.1779-1266T>C (n.1779-1266T>C)
c.1776-1266T>C (n.1776-1266T>C)
c.1726-1266T>C (n.1726-1266T>C)
c.1699-1266T>C (n.1699-1266T>C)
c.1645-1266T>C (n.1645-1266T>C)
gnomAD v4
14g.103699389T>GCA391136659KLC1,XRCC3c.1849-1266T>G (n.1849-1266T>G)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.1651-1266T>G (n.1651-1266T>G)
c.1782-1266T>G (n.1782-1266T>G)
n.406-1266T>G
c.1755-1266T>G (n.1755-1266T>G)
n.363A>C
n.2196A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.1822-1266T>G (n.1822-1266T>G)
c.1624-1266T>G (n.1624-1266T>G)
c.150-1266T>G
c.1924-1266T>G (n.1924-1266T>G)
c.1897-1266T>G (n.1897-1266T>G)
c.1857-1266T>G (n.1857-1266T>G)
c.1830-1266T>G (n.1830-1266T>G)
c.1779-1266T>G (n.1779-1266T>G)
c.1776-1266T>G (n.1776-1266T>G)
c.1726-1266T>G (n.1726-1266T>G)
c.1699-1266T>G (n.1699-1266T>G)
c.1645-1266T>G (n.1645-1266T>G)
14g.103699390G>ACA391136660KLC1,XRCC3c.1849-1265G>A (n.1849-1265G>A)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.1651-1265G>A (n.1651-1265G>A)
c.1782-1265G>A (n.1782-1265G>A)
n.406-1265G>A
c.1755-1265G>A (n.1755-1265G>A)
n.362C>T
n.2195C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.1822-1265G>A (n.1822-1265G>A)
c.1624-1265G>A (n.1624-1265G>A)
c.150-1265G>A
c.1924-1265G>A (n.1924-1265G>A)
c.1897-1265G>A (n.1897-1265G>A)
c.1857-1265G>A (n.1857-1265G>A)
c.1830-1265G>A (n.1830-1265G>A)
c.1779-1265G>A (n.1779-1265G>A)
c.1776-1265G>A (n.1776-1265G>A)
c.1726-1265G>A (n.1726-1265G>A)
c.1699-1265G>A (n.1699-1265G>A)
c.1645-1265G>A (n.1645-1265G>A)
14g.103699390G>CCA391136661KLC1,XRCC3c.1849-1265G>C (n.1849-1265G>C)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.1651-1265G>C (n.1651-1265G>C)
c.1782-1265G>C (n.1782-1265G>C)
n.406-1265G>C
c.1755-1265G>C (n.1755-1265G>C)
n.362C>G
n.2195C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.1822-1265G>C (n.1822-1265G>C)
c.1624-1265G>C (n.1624-1265G>C)
c.150-1265G>C
c.1924-1265G>C (n.1924-1265G>C)
c.1897-1265G>C (n.1897-1265G>C)
c.1857-1265G>C (n.1857-1265G>C)
c.1830-1265G>C (n.1830-1265G>C)
c.1779-1265G>C (n.1779-1265G>C)
c.1776-1265G>C (n.1776-1265G>C)
c.1726-1265G>C (n.1726-1265G>C)
c.1699-1265G>C (n.1699-1265G>C)
c.1645-1265G>C (n.1645-1265G>C)
14g.103699390G>TCA391136662KLC1,XRCC3c.1849-1265G>T (n.1849-1265G>T)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.1651-1265G>T (n.1651-1265G>T)
c.1782-1265G>T (n.1782-1265G>T)
n.406-1265G>T
c.1755-1265G>T (n.1755-1265G>T)
n.362C>A
n.2195C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.1822-1265G>T (n.1822-1265G>T)
c.1624-1265G>T (n.1624-1265G>T)
c.150-1265G>T
c.1924-1265G>T (n.1924-1265G>T)
c.1897-1265G>T (n.1897-1265G>T)
c.1857-1265G>T (n.1857-1265G>T)
c.1830-1265G>T (n.1830-1265G>T)
c.1779-1265G>T (n.1779-1265G>T)
c.1776-1265G>T (n.1776-1265G>T)
c.1726-1265G>T (n.1726-1265G>T)
c.1699-1265G>T (n.1699-1265G>T)
c.1645-1265G>T (n.1645-1265G>T)
gnomAD v4
14g.103699391G>ACA488198023KLC1,XRCC3c.1849-1264G>A (n.1849-1264G>A)
c.747C>T (p.Phe249=)
c.1651-1264G>A (n.1651-1264G>A)
c.1782-1264G>A (n.1782-1264G>A)
n.406-1264G>A
c.1755-1264G>A (n.1755-1264G>A)
n.361C>T
n.2194C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
c.1822-1264G>A (n.1822-1264G>A)
c.1624-1264G>A (n.1624-1264G>A)
c.150-1264G>A
c.1924-1264G>A (n.1924-1264G>A)
c.1897-1264G>A (n.1897-1264G>A)
c.1857-1264G>A (n.1857-1264G>A)
c.1830-1264G>A (n.1830-1264G>A)
c.1779-1264G>A (n.1779-1264G>A)
c.1776-1264G>A (n.1776-1264G>A)
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gnomAD v4
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c.150-1257C>A
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c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.1822-1257C>G (n.1822-1257C>G)
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14g.103699398C>TCA391136680KLC1,XRCC3c.1849-1257C>T (n.1849-1257C>T)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
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n.2187G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
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c.737G>A (p.Ser246Asn)
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n.2184G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
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14g.103699401_103699404dupCA913972191KLC1,XRCC3c.1849-1254_1849-1251dup (n.1849-1254_1849-1251dup)
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n.348_351dup
n.2181_2184dup
c.119_122dup (p.Ser42GlufsTer?)
c.1822-1254_1822-1251dup (n.1822-1254_1822-1251dup)
c.1624-1254_1624-1251dup (n.1624-1254_1624-1251dup)
c.150-1254_150-1251dup
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c.1897-1254_1897-1251dup (n.1897-1254_1897-1251dup)
c.1857-1254_1857-1251dup (n.1857-1254_1857-1251dup)
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c.1776-1254_1776-1251dup (n.1776-1254_1776-1251dup)
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c.1645-1254_1645-1251dup (n.1645-1254_1645-1251dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699402T>ACA391136689KLC1,XRCC3c.1849-1253T>A (n.1849-1253T>A)
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dbSNP gnomAD v4
14g.103699402T>GCA391136691KLC1,XRCC3c.1849-1253T>G (n.1849-1253T>G)
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n.406-1253T>G
c.1755-1253T>G (n.1755-1253T>G)
n.350A>C
n.2183A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.1822-1253T>G (n.1822-1253T>G)
c.1624-1253T>G (n.1624-1253T>G)
c.150-1253T>G
c.1924-1253T>G (n.1924-1253T>G)
c.1897-1253T>G (n.1897-1253T>G)
c.1857-1253T>G (n.1857-1253T>G)
c.1830-1253T>G (n.1830-1253T>G)
c.1779-1253T>G (n.1779-1253T>G)
c.1776-1253T>G (n.1776-1253T>G)
c.1726-1253T>G (n.1726-1253T>G)
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c.1645-1253T>G (n.1645-1253T>G)
gnomAD v4
14g.103699402T=CA2160434138KLC1,XRCC3c.1849-1253T= (n.1849-1253T=)
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n.406-1253T=
c.1755-1253T= (n.1755-1253T=)
n.350A=
n.2183A=
c.121A= (p.Ser41=)
c.1822-1253T= (n.1822-1253T=)
c.1624-1253T= (n.1624-1253T=)
c.150-1253T=
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c.1645-1253T= (n.1645-1253T=)
14g.103699403C>ACA488198030KLC1,XRCC3c.1849-1252C>A (n.1849-1252C>A)
c.735G>T (p.Leu245=)
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n.406-1252C>A
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n.349G>T
n.2182G>T
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c.1822-1252C>A (n.1822-1252C>A)
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c.150-1252C>A
c.1924-1252C>A (n.1924-1252C>A)
c.1897-1252C>A (n.1897-1252C>A)
c.1857-1252C>A (n.1857-1252C>A)
c.1830-1252C>A (n.1830-1252C>A)
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c.1776-1252C>A (n.1776-1252C>A)
c.1726-1252C>A (n.1726-1252C>A)
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gnomAD v4
14g.103699403C=CA2160434139KLC1,XRCC3c.1849-1252C= (n.1849-1252C=)
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n.406-1252C=
c.1755-1252C= (n.1755-1252C=)
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c.150-1252C=
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c.1645-1252C= (n.1645-1252C=)
14g.103699403C>GCA488198029KLC1,XRCC3c.1849-1252C>G (n.1849-1252C>G)
c.735G>C (p.Leu245=)
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n.2182G>C
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c.1645-1252C>G (n.1645-1252C>G)
COSMIC
14g.103699403C>TCA267242417KLC1,XRCC3c.1849-1252C>T (n.1849-1252C>T)
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n.406-1252C>T
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n.349G>A
n.2182G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.1822-1252C>T (n.1822-1252C>T)
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c.150-1252C>T
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c.1645-1252C>T (n.1645-1252C>T)
dbSNP gnomAD v4
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n.348T>G
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c.119T>G (p.Leu40Arg)
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c.150-1251A>C
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14g.103699404A>GCA391136693KLC1,XRCC3c.1849-1251A>G (n.1849-1251A>G)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
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n.2181T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
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c.1645-1251A>G (n.1645-1251A>G)
14g.103699404A>TCA391136694KLC1,XRCC3c.1849-1251A>T (n.1849-1251A>T)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
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n.406-1251A>T
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n.348T>A
n.2181T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.1822-1251A>T (n.1822-1251A>T)
c.1624-1251A>T (n.1624-1251A>T)
c.150-1251A>T
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c.1897-1251A>T (n.1897-1251A>T)
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c.1776-1251A>T (n.1776-1251A>T)
c.1726-1251A>T (n.1726-1251A>T)
c.1699-1251A>T (n.1699-1251A>T)
c.1645-1251A>T (n.1645-1251A>T)
14g.103699405G>ACA488198031KLC1,XRCC3c.1849-1250G>A (n.1849-1250G>A)
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c.1651-1250G>A (n.1651-1250G>A)
c.1782-1250G>A (n.1782-1250G>A)
n.406-1250G>A
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n.347C>T
n.2180C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.1822-1250G>A (n.1822-1250G>A)
c.1624-1250G>A (n.1624-1250G>A)
c.150-1250G>A
c.1924-1250G>A (n.1924-1250G>A)
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c.1779-1250G>A (n.1779-1250G>A)
c.1776-1250G>A (n.1776-1250G>A)
c.1726-1250G>A (n.1726-1250G>A)
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gnomAD v4
14g.103699405G>CCA391136695KLC1,XRCC3c.1849-1250G>C (n.1849-1250G>C)
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n.347C>G
n.2180C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.1822-1250G>C (n.1822-1250G>C)
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c.150-1250G>C
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c.1645-1250G>C (n.1645-1250G>C)
gnomAD v4
14g.103699405G>TCA391136696KLC1,XRCC3c.1849-1250G>T (n.1849-1250G>T)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.1651-1250G>T (n.1651-1250G>T)
c.1782-1250G>T (n.1782-1250G>T)
n.406-1250G>T
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n.347C>A
n.2180C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
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14g.103699406C>ACA391136698KLC1,XRCC3c.1849-1249C>A (n.1849-1249C>A)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.1651-1249C>A (n.1651-1249C>A)
c.1782-1249C>A (n.1782-1249C>A)
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c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.1822-1249C>A (n.1822-1249C>A)
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c.150-1249C>A
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c.1726-1249C>A (n.1726-1249C>A)
c.1699-1249C>A (n.1699-1249C>A)
c.1645-1249C>A (n.1645-1249C>A)
14g.103699406C=CA2160434140KLC1,XRCC3c.1849-1249C= (n.1849-1249C=)
c.732G= (p.Glu244=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1645-1248T>C (n.1645-1248T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699407T>GCA391136700KLC1,XRCC3c.1849-1248T>G (n.1849-1248T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.103699408C=CA2160434142KLC1,XRCC3c.1849-1247C= (n.1849-1247C=)
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14g.103699408C>GCA391136702KLC1,XRCC3c.1849-1247C>G (n.1849-1247C>G)
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14g.103699408C>TCA7366375KLC1,XRCC3c.1849-1247C>T (n.1849-1247C>T)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
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n.344G>A
n.2177G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1822-1247C>T (n.1822-1247C>T)
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c.1645-1247C>T (n.1645-1247C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.150-1246A>C
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14g.103699409A>GCA488198033KLC1,XRCC3c.1849-1246A>G (n.1849-1246A>G)
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n.2176T>C
c.114T>C (p.Arg38=)
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c.1645-1246A>G (n.1645-1246A>G)
14g.103699409A>TCA488198034KLC1,XRCC3c.1849-1246A>T (n.1849-1246A>T)
c.729T>A (p.Arg243=)
c.1651-1246A>T (n.1651-1246A>T)
c.1782-1246A>T (n.1782-1246A>T)
n.406-1246A>T
c.1755-1246A>T (n.1755-1246A>T)
n.343T>A
n.2176T>A
c.114T>A (p.Arg38=)
c.1822-1246A>T (n.1822-1246A>T)
c.1624-1246A>T (n.1624-1246A>T)
c.150-1246A>T
c.1924-1246A>T (n.1924-1246A>T)
c.1897-1246A>T (n.1897-1246A>T)
c.1857-1246A>T (n.1857-1246A>T)
c.1830-1246A>T (n.1830-1246A>T)
c.1779-1246A>T (n.1779-1246A>T)
c.1776-1246A>T (n.1776-1246A>T)
c.1726-1246A>T (n.1726-1246A>T)
c.1699-1246A>T (n.1699-1246A>T)
c.1645-1246A>T (n.1645-1246A>T)
14g.103699410delCA2626749692KLC1,XRCC3c.1849-1245del (n.1849-1245del)
c.728del (p.Arg243LeufsTer3)
c.1651-1245del (n.1651-1245del)
c.1782-1245del (n.1782-1245del)
n.406-1245del
c.1755-1245del (n.1755-1245del)
n.342del
n.2175del
c.113del (p.Arg38LeufsTer3)
c.1822-1245del (n.1822-1245del)
c.1624-1245del (n.1624-1245del)
c.150-1245del
c.1924-1245del (n.1924-1245del)
c.1897-1245del (n.1897-1245del)
c.1857-1245del (n.1857-1245del)
c.1830-1245del (n.1830-1245del)
c.1779-1245del (n.1779-1245del)
c.1776-1245del (n.1776-1245del)
c.1726-1245del (n.1726-1245del)
c.1699-1245del (n.1699-1245del)
c.1645-1245del (n.1645-1245del)
gnomAD v4
14g.103699410C>ACA391136703KLC1,XRCC3c.1849-1245C>A (n.1849-1245C>A)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.1651-1245C>A (n.1651-1245C>A)
c.1782-1245C>A (n.1782-1245C>A)
n.406-1245C>A
c.1755-1245C>A (n.1755-1245C>A)
n.342G>T
n.2175G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.1822-1245C>A (n.1822-1245C>A)
c.1624-1245C>A (n.1624-1245C>A)
c.150-1245C>A
c.1924-1245C>A (n.1924-1245C>A)
c.1897-1245C>A (n.1897-1245C>A)
c.1857-1245C>A (n.1857-1245C>A)
c.1830-1245C>A (n.1830-1245C>A)
c.1779-1245C>A (n.1779-1245C>A)
c.1776-1245C>A (n.1776-1245C>A)
c.1726-1245C>A (n.1726-1245C>A)
c.1699-1245C>A (n.1699-1245C>A)
c.1645-1245C>A (n.1645-1245C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699410C=CA2160434143KLC1,XRCC3c.1849-1245C= (n.1849-1245C=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.1651-1245C= (n.1651-1245C=)
c.1782-1245C= (n.1782-1245C=)
n.406-1245C=
c.1755-1245C= (n.1755-1245C=)
n.342G=
n.2175G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.1822-1245C= (n.1822-1245C=)
c.1624-1245C= (n.1624-1245C=)
c.150-1245C=
c.1924-1245C= (n.1924-1245C=)
c.1897-1245C= (n.1897-1245C=)
c.1857-1245C= (n.1857-1245C=)
c.1830-1245C= (n.1830-1245C=)
c.1779-1245C= (n.1779-1245C=)
c.1776-1245C= (n.1776-1245C=)
c.1726-1245C= (n.1726-1245C=)
c.1699-1245C= (n.1699-1245C=)
c.1645-1245C= (n.1645-1245C=)
14g.103699410C>GCA391136704KLC1,XRCC3c.1849-1245C>G (n.1849-1245C>G)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.1651-1245C>G (n.1651-1245C>G)
c.1782-1245C>G (n.1782-1245C>G)
n.406-1245C>G
c.1755-1245C>G (n.1755-1245C>G)
n.342G>C
n.2175G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.1822-1245C>G (n.1822-1245C>G)
c.1624-1245C>G (n.1624-1245C>G)
c.150-1245C>G
c.1924-1245C>G (n.1924-1245C>G)
c.1897-1245C>G (n.1897-1245C>G)
c.1857-1245C>G (n.1857-1245C>G)
c.1830-1245C>G (n.1830-1245C>G)
c.1779-1245C>G (n.1779-1245C>G)
c.1776-1245C>G (n.1776-1245C>G)
c.1726-1245C>G (n.1726-1245C>G)
c.1699-1245C>G (n.1699-1245C>G)
c.1645-1245C>G (n.1645-1245C>G)
14g.103699410C>TCA7366376KLC1,XRCC3c.1849-1245C>T (n.1849-1245C>T)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.1651-1245C>T (n.1651-1245C>T)
c.1782-1245C>T (n.1782-1245C>T)
n.406-1245C>T
c.1755-1245C>T (n.1755-1245C>T)
n.342G>A
n.2175G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
c.1822-1245C>T (n.1822-1245C>T)
c.1624-1245C>T (n.1624-1245C>T)
c.150-1245C>T
c.1924-1245C>T (n.1924-1245C>T)
c.1897-1245C>T (n.1897-1245C>T)
c.1857-1245C>T (n.1857-1245C>T)
c.1830-1245C>T (n.1830-1245C>T)
c.1779-1245C>T (n.1779-1245C>T)
c.1776-1245C>T (n.1776-1245C>T)
c.1726-1245C>T (n.1726-1245C>T)
c.1699-1245C>T (n.1699-1245C>T)
c.1645-1245C>T (n.1645-1245C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699411G>ACA7366377KLC1,XRCC3c.1849-1244G>A (n.1849-1244G>A)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.1651-1244G>A (n.1651-1244G>A)
c.1782-1244G>A (n.1782-1244G>A)
n.406-1244G>A
c.1755-1244G>A (n.1755-1244G>A)
n.341C>T
n.2174C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.1822-1244G>A (n.1822-1244G>A)
c.1624-1244G>A (n.1624-1244G>A)
c.150-1244G>A
c.1924-1244G>A (n.1924-1244G>A)
c.1897-1244G>A (n.1897-1244G>A)
c.1857-1244G>A (n.1857-1244G>A)
c.1830-1244G>A (n.1830-1244G>A)
c.1779-1244G>A (n.1779-1244G>A)
c.1776-1244G>A (n.1776-1244G>A)
c.1726-1244G>A (n.1726-1244G>A)
c.1699-1244G>A (n.1699-1244G>A)
c.1645-1244G>A (n.1645-1244G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699411G>CCA391136705KLC1,XRCC3c.1849-1244G>C (n.1849-1244G>C)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.1651-1244G>C (n.1651-1244G>C)
c.1782-1244G>C (n.1782-1244G>C)
n.406-1244G>C
c.1755-1244G>C (n.1755-1244G>C)
n.341C>G
n.2174C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.1822-1244G>C (n.1822-1244G>C)
c.1624-1244G>C (n.1624-1244G>C)
c.150-1244G>C
c.1924-1244G>C (n.1924-1244G>C)
c.1897-1244G>C (n.1897-1244G>C)
c.1857-1244G>C (n.1857-1244G>C)
c.1830-1244G>C (n.1830-1244G>C)
c.1779-1244G>C (n.1779-1244G>C)
c.1776-1244G>C (n.1776-1244G>C)
c.1726-1244G>C (n.1726-1244G>C)
c.1699-1244G>C (n.1699-1244G>C)
c.1645-1244G>C (n.1645-1244G>C)
14g.103699411G=CA2160434144KLC1,XRCC3c.1849-1244G= (n.1849-1244G=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.1651-1244G= (n.1651-1244G=)
c.1782-1244G= (n.1782-1244G=)
n.406-1244G=
c.1755-1244G= (n.1755-1244G=)
n.341C=
n.2174C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.1822-1244G= (n.1822-1244G=)
c.1624-1244G= (n.1624-1244G=)
c.150-1244G=
c.1924-1244G= (n.1924-1244G=)
c.1897-1244G= (n.1897-1244G=)
c.1857-1244G= (n.1857-1244G=)
c.1830-1244G= (n.1830-1244G=)
c.1779-1244G= (n.1779-1244G=)
c.1776-1244G= (n.1776-1244G=)
c.1726-1244G= (n.1726-1244G=)
c.1699-1244G= (n.1699-1244G=)
c.1645-1244G= (n.1645-1244G=)
14g.103699411G>TCA391136706KLC1,XRCC3c.1849-1244G>T (n.1849-1244G>T)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.1651-1244G>T (n.1651-1244G>T)
c.1782-1244G>T (n.1782-1244G>T)
n.406-1244G>T
c.1755-1244G>T (n.1755-1244G>T)
n.341C>A
n.2174C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
c.1822-1244G>T (n.1822-1244G>T)
c.1624-1244G>T (n.1624-1244G>T)
c.150-1244G>T
c.1924-1244G>T (n.1924-1244G>T)
c.1897-1244G>T (n.1897-1244G>T)
c.1857-1244G>T (n.1857-1244G>T)
c.1830-1244G>T (n.1830-1244G>T)
c.1779-1244G>T (n.1779-1244G>T)
c.1776-1244G>T (n.1776-1244G>T)
c.1726-1244G>T (n.1726-1244G>T)
c.1699-1244G>T (n.1699-1244G>T)
c.1645-1244G>T (n.1645-1244G>T)
14g.103699412C>ACA488198035KLC1,XRCC3c.1849-1243C>A (n.1849-1243C>A)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.1651-1243C>A (n.1651-1243C>A)
c.1782-1243C>A (n.1782-1243C>A)
n.406-1243C>A
c.1755-1243C>A (n.1755-1243C>A)
n.340G>T
n.2173G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.1822-1243C>A (n.1822-1243C>A)
c.1624-1243C>A (n.1624-1243C>A)
c.150-1243C>A
c.1924-1243C>A (n.1924-1243C>A)
c.1897-1243C>A (n.1897-1243C>A)
c.1857-1243C>A (n.1857-1243C>A)
c.1830-1243C>A (n.1830-1243C>A)
c.1779-1243C>A (n.1779-1243C>A)
c.1776-1243C>A (n.1776-1243C>A)
c.1726-1243C>A (n.1726-1243C>A)
c.1699-1243C>A (n.1699-1243C>A)
c.1645-1243C>A (n.1645-1243C>A)
14g.103699412C=CA2160434145KLC1,XRCC3c.1849-1243C= (n.1849-1243C=)
c.726G= (p.Leu242=)
c.1651-1243C= (n.1651-1243C=)
c.1782-1243C= (n.1782-1243C=)
n.406-1243C=
c.1755-1243C= (n.1755-1243C=)
n.340G=
n.2173G=
c.111G= (p.Leu37=)
c.1822-1243C= (n.1822-1243C=)
c.1624-1243C= (n.1624-1243C=)
c.150-1243C=
c.1924-1243C= (n.1924-1243C=)
c.1897-1243C= (n.1897-1243C=)
c.1857-1243C= (n.1857-1243C=)
c.1830-1243C= (n.1830-1243C=)
c.1779-1243C= (n.1779-1243C=)
c.1776-1243C= (n.1776-1243C=)
c.1726-1243C= (n.1726-1243C=)
c.1699-1243C= (n.1699-1243C=)
c.1645-1243C= (n.1645-1243C=)
14g.103699412C>GCA488198036KLC1,XRCC3c.1849-1243C>G (n.1849-1243C>G)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.1651-1243C>G (n.1651-1243C>G)
c.1782-1243C>G (n.1782-1243C>G)
n.406-1243C>G
c.1755-1243C>G (n.1755-1243C>G)
n.340G>C
n.2173G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.1822-1243C>G (n.1822-1243C>G)
c.1624-1243C>G (n.1624-1243C>G)
c.150-1243C>G
c.1924-1243C>G (n.1924-1243C>G)
c.1897-1243C>G (n.1897-1243C>G)
c.1857-1243C>G (n.1857-1243C>G)
c.1830-1243C>G (n.1830-1243C>G)
c.1779-1243C>G (n.1779-1243C>G)
c.1776-1243C>G (n.1776-1243C>G)
c.1726-1243C>G (n.1726-1243C>G)
c.1699-1243C>G (n.1699-1243C>G)
c.1645-1243C>G (n.1645-1243C>G)
14g.103699412C>TCA488198037KLC1,XRCC3c.1849-1243C>T (n.1849-1243C>T)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.1651-1243C>T (n.1651-1243C>T)
c.1782-1243C>T (n.1782-1243C>T)
n.406-1243C>T
c.1755-1243C>T (n.1755-1243C>T)
n.340G>A
n.2173G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.1822-1243C>T (n.1822-1243C>T)
c.1624-1243C>T (n.1624-1243C>T)
c.150-1243C>T
c.1924-1243C>T (n.1924-1243C>T)
c.1897-1243C>T (n.1897-1243C>T)
c.1857-1243C>T (n.1857-1243C>T)
c.1830-1243C>T (n.1830-1243C>T)
c.1779-1243C>T (n.1779-1243C>T)
c.1776-1243C>T (n.1776-1243C>T)
c.1726-1243C>T (n.1726-1243C>T)
c.1699-1243C>T (n.1699-1243C>T)
c.1645-1243C>T (n.1645-1243C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699413A=CA2160434146KLC1,XRCC3c.1849-1242A= (n.1849-1242A=)
c.725T= (p.Leu242=)
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n.2172T=
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c.1776-1242A= (n.1776-1242A=)
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c.1699-1242A= (n.1699-1242A=)
c.1645-1242A= (n.1645-1242A=)
14g.103699413A>CCA391136708KLC1,XRCC3c.1849-1242A>C (n.1849-1242A>C)
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n.2172T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
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c.1645-1242A>C (n.1645-1242A>C)
dbSNP
14g.103699413A>GCA7366378KLC1,XRCC3c.1849-1242A>G (n.1849-1242A>G)
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n.406-1242A>G
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n.2172T>C
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c.1645-1242A>G (n.1645-1242A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699413A>TCA391136707KLC1,XRCC3c.1849-1242A>T (n.1849-1242A>T)
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n.406-1242A>T
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n.339T>A
n.2172T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.1822-1242A>T (n.1822-1242A>T)
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c.150-1242A>T
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c.1776-1242A>T (n.1776-1242A>T)
c.1726-1242A>T (n.1726-1242A>T)
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c.1645-1242A>T (n.1645-1242A>T)
COSMIC
14g.103699414G>ACA488198038KLC1,XRCC3c.1849-1241G>A (n.1849-1241G>A)
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n.406-1241G>A
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n.338C>T
n.2171C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
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c.150-1241G>A
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c.1726-1241G>A (n.1726-1241G>A)
c.1699-1241G>A (n.1699-1241G>A)
c.1645-1241G>A (n.1645-1241G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699414G>CCA391136709KLC1,XRCC3c.1849-1241G>C (n.1849-1241G>C)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.1651-1241G>C (n.1651-1241G>C)
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n.406-1241G>C
c.1755-1241G>C (n.1755-1241G>C)
n.338C>G
n.2171C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.1822-1241G>C (n.1822-1241G>C)
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c.150-1241G>C
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c.1776-1241G>C (n.1776-1241G>C)
c.1726-1241G>C (n.1726-1241G>C)
c.1699-1241G>C (n.1699-1241G>C)
c.1645-1241G>C (n.1645-1241G>C)
14g.103699414G=CA2160434147KLC1,XRCC3c.1849-1241G= (n.1849-1241G=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.1651-1241G= (n.1651-1241G=)
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n.406-1241G=
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n.338C=
n.2171C=
c.109C= (p.Leu37=)
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c.150-1241G=
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c.1726-1241G= (n.1726-1241G=)
c.1699-1241G= (n.1699-1241G=)
c.1645-1241G= (n.1645-1241G=)
14g.103699414G>TCA391136710KLC1,XRCC3c.1849-1241G>T (n.1849-1241G>T)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.1651-1241G>T (n.1651-1241G>T)
c.1782-1241G>T (n.1782-1241G>T)
n.406-1241G>T
c.1755-1241G>T (n.1755-1241G>T)
n.338C>A
n.2171C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.1822-1241G>T (n.1822-1241G>T)
c.1624-1241G>T (n.1624-1241G>T)
c.150-1241G>T
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c.1897-1241G>T (n.1897-1241G>T)
c.1857-1241G>T (n.1857-1241G>T)
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c.1779-1241G>T (n.1779-1241G>T)
c.1776-1241G>T (n.1776-1241G>T)
c.1726-1241G>T (n.1726-1241G>T)
c.1699-1241G>T (n.1699-1241G>T)
c.1645-1241G>T (n.1645-1241G>T)
gnomAD v4
14g.103699415C>ACA7366379KLC1,XRCC3c.1849-1240C>A (n.1849-1240C>A)
c.723G>T (p.Thr241=)
c.1651-1240C>A (n.1651-1240C>A)
c.1782-1240C>A (n.1782-1240C>A)
n.406-1240C>A
c.1755-1240C>A (n.1755-1240C>A)
n.337G>T
n.2170G>T
c.108G>T (p.Thr36=)
c.1822-1240C>A (n.1822-1240C>A)
c.1624-1240C>A (n.1624-1240C>A)
c.150-1240C>A
c.1924-1240C>A (n.1924-1240C>A)
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c.1830-1240C>A (n.1830-1240C>A)
c.1779-1240C>A (n.1779-1240C>A)
c.1776-1240C>A (n.1776-1240C>A)
c.1726-1240C>A (n.1726-1240C>A)
c.1699-1240C>A (n.1699-1240C>A)
c.1645-1240C>A (n.1645-1240C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699415C=CA2160434148KLC1,XRCC3c.1849-1240C= (n.1849-1240C=)
c.723G= (p.Thr241=)
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n.2170G=
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c.1699-1240C= (n.1699-1240C=)
c.1645-1240C= (n.1645-1240C=)
14g.103699415C>GCA488198039KLC1,XRCC3c.1849-1240C>G (n.1849-1240C>G)
c.723G>C (p.Thr241=)
c.1651-1240C>G (n.1651-1240C>G)
c.1782-1240C>G (n.1782-1240C>G)
n.406-1240C>G
c.1755-1240C>G (n.1755-1240C>G)
n.337G>C
n.2170G>C
c.108G>C (p.Thr36=)
c.1822-1240C>G (n.1822-1240C>G)
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c.150-1240C>G
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c.1699-1240C>G (n.1699-1240C>G)
c.1645-1240C>G (n.1645-1240C>G)
14g.103699415C>TCA7366380KLC1,XRCC3c.1849-1240C>T (n.1849-1240C>T)
c.723G>A (p.Thr241=)
c.1651-1240C>T (n.1651-1240C>T)
c.1782-1240C>T (n.1782-1240C>T)
n.406-1240C>T
c.1755-1240C>T (n.1755-1240C>T)
n.337G>A
n.2170G>A
c.108G>A (p.Thr36=)
c.1822-1240C>T (n.1822-1240C>T)
c.1624-1240C>T (n.1624-1240C>T)
c.150-1240C>T
c.1924-1240C>T (n.1924-1240C>T)
c.1897-1240C>T (n.1897-1240C>T)
c.1857-1240C>T (n.1857-1240C>T)
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c.1779-1240C>T (n.1779-1240C>T)
c.1776-1240C>T (n.1776-1240C>T)
c.1726-1240C>T (n.1726-1240C>T)
c.1699-1240C>T (n.1699-1240C>T)
c.1645-1240C>T (n.1645-1240C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699416G>ACA120004KLC1,XRCC3c.1849-1239G>A (n.1849-1239G>A)
c.722C>T (p.Thr241Met)
c.1651-1239G>A (n.1651-1239G>A)
c.1782-1239G>A (n.1782-1239G>A)
n.406-1239G>A
c.1755-1239G>A (n.1755-1239G>A)
n.336C>T
n.2169C>T
c.107C>T (p.Thr36Met)
c.1822-1239G>A (n.1822-1239G>A)
c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A)
c.150-1239G>A
c.1924-1239G>A (n.1924-1239G>A)
c.1897-1239G>A (n.1897-1239G>A)
c.1857-1239G>A (n.1857-1239G>A)
c.1830-1239G>A (n.1830-1239G>A)
c.1779-1239G>A (n.1779-1239G>A)
c.1776-1239G>A (n.1776-1239G>A)
c.1726-1239G>A (n.1726-1239G>A)
c.1699-1239G>A (n.1699-1239G>A)
c.1645-1239G>A (n.1645-1239G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699416G>CCA391136711KLC1,XRCC3c.1849-1239G>C (n.1849-1239G>C)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.1651-1239G>C (n.1651-1239G>C)
c.1782-1239G>C (n.1782-1239G>C)
n.406-1239G>C
c.1755-1239G>C (n.1755-1239G>C)
n.336C>G
n.2169C>G
c.107C>G (p.Thr36Arg)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699419G>CCA391136715KLC1,XRCC3c.1849-1236G>C (n.1849-1236G>C)
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14g.103699419G=CA2160434151KLC1,XRCC3c.1849-1236G= (n.1849-1236G=)
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14g.103699419G>TCA7366383KLC1,XRCC3c.1849-1236G>T (n.1849-1236G>T)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
14g.103699426G>CCA391136727KLC1,XRCC3c.1849-1229G>C (n.1849-1229G>C)
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c.1645-1229G>C (n.1645-1229G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699426G>TCA391136728KLC1,XRCC3c.1849-1229G>T (n.1849-1229G>T)
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n.2159C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
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14g.103699428delCA616583267KLC1,XRCC3c.1849-1227del (n.1849-1227del)
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c.1645-1227del (n.1645-1227del)
dbSNP gnomAD v2
14g.103699427G>ACA7366386KLC1,XRCC3c.1849-1228G>A (n.1849-1228G>A)
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c.1782-1228G>A (n.1782-1228G>A)
n.406-1228G>A
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n.2158C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
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c.150-1228G>A
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c.1645-1228G>A (n.1645-1228G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699427G>CCA488198049KLC1,XRCC3c.1849-1228G>C (n.1849-1228G>C)
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c.1645-1228G>C (n.1645-1228G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699427G=CA2160434157KLC1,XRCC3c.1849-1228G= (n.1849-1228G=)
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14g.103699427G>TCA488198050KLC1,XRCC3c.1849-1228G>T (n.1849-1228G>T)
c.711C>A (p.Ser237=)
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c.1782-1228G>T (n.1782-1228G>T)
n.406-1228G>T
c.1755-1228G>T (n.1755-1228G>T)
n.325C>A
n.2158C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
c.1822-1228G>T (n.1822-1228G>T)
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c.1645-1228G>T (n.1645-1228G>T)
14g.103699428G>ACA391136730KLC1,XRCC3c.1849-1227G>A (n.1849-1227G>A)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
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c.1782-1227G>A (n.1782-1227G>A)
n.406-1227G>A
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n.324C>T
n.2157C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.1822-1227G>A (n.1822-1227G>A)
c.1624-1227G>A (n.1624-1227G>A)
c.150-1227G>A
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c.1897-1227G>A (n.1897-1227G>A)
c.1857-1227G>A (n.1857-1227G>A)
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c.1779-1227G>A (n.1779-1227G>A)
c.1776-1227G>A (n.1776-1227G>A)
c.1726-1227G>A (n.1726-1227G>A)
c.1699-1227G>A (n.1699-1227G>A)
c.1645-1227G>A (n.1645-1227G>A)
gnomAD v4
14g.103699428G>CCA391136731KLC1,XRCC3c.1849-1227G>C (n.1849-1227G>C)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
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c.1782-1227G>C (n.1782-1227G>C)
n.406-1227G>C
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n.324C>G
n.2157C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.1822-1227G>C (n.1822-1227G>C)
c.1624-1227G>C (n.1624-1227G>C)
c.150-1227G>C
c.1924-1227G>C (n.1924-1227G>C)
c.1897-1227G>C (n.1897-1227G>C)
c.1857-1227G>C (n.1857-1227G>C)
c.1830-1227G>C (n.1830-1227G>C)
c.1779-1227G>C (n.1779-1227G>C)
c.1776-1227G>C (n.1776-1227G>C)
c.1726-1227G>C (n.1726-1227G>C)
c.1699-1227G>C (n.1699-1227G>C)
c.1645-1227G>C (n.1645-1227G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699428G=CA2160434158KLC1,XRCC3c.1849-1227G= (n.1849-1227G=)
c.710C= (p.Ser237=)
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14g.103699428G>TCA391136729KLC1,XRCC3c.1849-1227G>T (n.1849-1227G>T)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
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c.1782-1227G>T (n.1782-1227G>T)
n.406-1227G>T
c.1755-1227G>T (n.1755-1227G>T)
n.324C>A
n.2157C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.1822-1227G>T (n.1822-1227G>T)
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dbSNP gnomAD v4
14g.103699428_103699429insCCCA2839213542KLC1,XRCC3c.1849-1227_1849-1226insCC (n.1849-1227_1849-1226insCC)
c.709_710insGG (p.Ser237TrpfsTer10)
c.1651-1227_1651-1226insCC (n.1651-1227_1651-1226insCC)
c.1782-1227_1782-1226insCC (n.1782-1227_1782-1226insCC)
n.406-1227_406-1226insCC
c.1755-1227_1755-1226insCC (n.1755-1227_1755-1226insCC)
n.323_324insGG
n.2156_2157insGG
c.94_95insGG (p.Ser32TrpfsTer10)
c.1822-1227_1822-1226insCC (n.1822-1227_1822-1226insCC)
c.1624-1227_1624-1226insCC (n.1624-1227_1624-1226insCC)
c.150-1227_150-1226insCC
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c.1897-1227_1897-1226insCC (n.1897-1227_1897-1226insCC)
c.1857-1227_1857-1226insCC (n.1857-1227_1857-1226insCC)
c.1830-1227_1830-1226insCC (n.1830-1227_1830-1226insCC)
c.1779-1227_1779-1226insCC (n.1779-1227_1779-1226insCC)
c.1776-1227_1776-1226insCC (n.1776-1227_1776-1226insCC)
c.1726-1227_1726-1226insCC (n.1726-1227_1726-1226insCC)
c.1699-1227_1699-1226insCC (n.1699-1227_1699-1226insCC)
c.1645-1227_1645-1226insCC (n.1645-1227_1645-1226insCC)
14g.103699429A>CCA391136733KLC1,XRCC3c.1849-1226A>C (n.1849-1226A>C)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
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n.406-1226A>C
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n.323T>G
n.2156T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.1822-1226A>C (n.1822-1226A>C)
c.1624-1226A>C (n.1624-1226A>C)
c.150-1226A>C
c.1924-1226A>C (n.1924-1226A>C)
c.1897-1226A>C (n.1897-1226A>C)
c.1857-1226A>C (n.1857-1226A>C)
c.1830-1226A>C (n.1830-1226A>C)
c.1779-1226A>C (n.1779-1226A>C)
c.1776-1226A>C (n.1776-1226A>C)
c.1726-1226A>C (n.1726-1226A>C)
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c.1645-1226A>C (n.1645-1226A>C)
14g.103699429A>GCA391136732KLC1,XRCC3c.1849-1226A>G (n.1849-1226A>G)
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c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.1651-1223G>T (n.1651-1223G>T)
c.1782-1223G>T (n.1782-1223G>T)
n.406-1223G>T
c.1755-1223G>T (n.1755-1223G>T)
n.320C>A
n.2153C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.1822-1223G>T (n.1822-1223G>T)
c.1624-1223G>T (n.1624-1223G>T)
c.150-1223G>T
c.1924-1223G>T (n.1924-1223G>T)
c.1897-1223G>T (n.1897-1223G>T)
c.1857-1223G>T (n.1857-1223G>T)
c.1830-1223G>T (n.1830-1223G>T)
c.1779-1223G>T (n.1779-1223G>T)
c.1776-1223G>T (n.1776-1223G>T)
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c.1699-1223G>T (n.1699-1223G>T)
c.1645-1223G>T (n.1645-1223G>T)
14g.103699433C>ACA488198052KLC1,XRCC3c.1849-1222C>A (n.1849-1222C>A)
c.705G>T (p.Leu235=)
c.1651-1222C>A (n.1651-1222C>A)
c.1782-1222C>A (n.1782-1222C>A)
n.406-1222C>A
c.1755-1222C>A (n.1755-1222C>A)
n.319G>T
n.2152G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
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c.150-1222C>A
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14g.103699433C=CA2160434161KLC1,XRCC3c.1849-1222C= (n.1849-1222C=)
c.705G= (p.Leu235=)
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n.319G=
n.2152G=
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c.150-1222C=
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c.1645-1222C= (n.1645-1222C=)
14g.103699433C>GCA488198053KLC1,XRCC3c.1849-1222C>G (n.1849-1222C>G)
c.705G>C (p.Leu235=)
c.1651-1222C>G (n.1651-1222C>G)
c.1782-1222C>G (n.1782-1222C>G)
n.406-1222C>G
c.1755-1222C>G (n.1755-1222C>G)
n.319G>C
n.2152G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
c.1822-1222C>G (n.1822-1222C>G)
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c.150-1222C>G
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c.1726-1222C>G (n.1726-1222C>G)
c.1699-1222C>G (n.1699-1222C>G)
c.1645-1222C>G (n.1645-1222C>G)
14g.103699433C>TCA488198054KLC1,XRCC3c.1849-1222C>T (n.1849-1222C>T)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.1651-1222C>T (n.1651-1222C>T)
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n.406-1222C>T
c.1755-1222C>T (n.1755-1222C>T)
n.319G>A
n.2152G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.1822-1222C>T (n.1822-1222C>T)
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c.150-1222C>T
c.1924-1222C>T (n.1924-1222C>T)
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c.1830-1222C>T (n.1830-1222C>T)
c.1779-1222C>T (n.1779-1222C>T)
c.1776-1222C>T (n.1776-1222C>T)
c.1726-1222C>T (n.1726-1222C>T)
c.1699-1222C>T (n.1699-1222C>T)
c.1645-1222C>T (n.1645-1222C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699434A=CA2160434162KLC1,XRCC3c.1849-1221A= (n.1849-1221A=)
c.704T= (p.Leu235=)
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n.2151T=
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c.1645-1221A= (n.1645-1221A=)
14g.103699434A>CCA391136745KLC1,XRCC3c.1849-1221A>C (n.1849-1221A>C)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
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c.1782-1221A>C (n.1782-1221A>C)
n.406-1221A>C
c.1755-1221A>C (n.1755-1221A>C)
n.318T>G
n.2151T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.1822-1221A>C (n.1822-1221A>C)
c.1624-1221A>C (n.1624-1221A>C)
c.150-1221A>C
c.1924-1221A>C (n.1924-1221A>C)
c.1897-1221A>C (n.1897-1221A>C)
c.1857-1221A>C (n.1857-1221A>C)
c.1830-1221A>C (n.1830-1221A>C)
c.1779-1221A>C (n.1779-1221A>C)
c.1776-1221A>C (n.1776-1221A>C)
c.1726-1221A>C (n.1726-1221A>C)
c.1699-1221A>C (n.1699-1221A>C)
c.1645-1221A>C (n.1645-1221A>C)
dbSNP gnomAD v2
14g.103699434A>GCA391136743KLC1,XRCC3c.1849-1221A>G (n.1849-1221A>G)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.1651-1221A>G (n.1651-1221A>G)
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n.406-1221A>G
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n.318T>C
n.2151T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
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c.150-1221A>G
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c.1645-1221A>G (n.1645-1221A>G)
14g.103699434A>TCA391136744KLC1,XRCC3c.1849-1221A>T (n.1849-1221A>T)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.1651-1221A>T (n.1651-1221A>T)
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n.406-1221A>T
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n.318T>A
n.2151T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.1822-1221A>T (n.1822-1221A>T)
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c.150-1221A>T
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c.1897-1221A>T (n.1897-1221A>T)
c.1857-1221A>T (n.1857-1221A>T)
c.1830-1221A>T (n.1830-1221A>T)
c.1779-1221A>T (n.1779-1221A>T)
c.1776-1221A>T (n.1776-1221A>T)
c.1726-1221A>T (n.1726-1221A>T)
c.1699-1221A>T (n.1699-1221A>T)
c.1645-1221A>T (n.1645-1221A>T)
14g.103699435G>ACA7366387KLC1,XRCC3c.1849-1220G>A (n.1849-1220G>A)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.1651-1220G>A (n.1651-1220G>A)
c.1782-1220G>A (n.1782-1220G>A)
n.406-1220G>A
c.1755-1220G>A (n.1755-1220G>A)
n.317C>T
n.2150C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.1822-1220G>A (n.1822-1220G>A)
c.1624-1220G>A (n.1624-1220G>A)
c.150-1220G>A
c.1924-1220G>A (n.1924-1220G>A)
c.1897-1220G>A (n.1897-1220G>A)
c.1857-1220G>A (n.1857-1220G>A)
c.1830-1220G>A (n.1830-1220G>A)
c.1779-1220G>A (n.1779-1220G>A)
c.1776-1220G>A (n.1776-1220G>A)
c.1726-1220G>A (n.1726-1220G>A)
c.1699-1220G>A (n.1699-1220G>A)
c.1645-1220G>A (n.1645-1220G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699435G>CCA391136746KLC1,XRCC3c.1849-1220G>C (n.1849-1220G>C)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.1651-1220G>C (n.1651-1220G>C)
c.1782-1220G>C (n.1782-1220G>C)
n.406-1220G>C
c.1755-1220G>C (n.1755-1220G>C)
n.317C>G
n.2150C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.1822-1220G>C (n.1822-1220G>C)
c.1624-1220G>C (n.1624-1220G>C)
c.150-1220G>C
c.1924-1220G>C (n.1924-1220G>C)
c.1897-1220G>C (n.1897-1220G>C)
c.1857-1220G>C (n.1857-1220G>C)
c.1830-1220G>C (n.1830-1220G>C)
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c.1776-1220G>C (n.1776-1220G>C)
c.1726-1220G>C (n.1726-1220G>C)
c.1699-1220G>C (n.1699-1220G>C)
c.1645-1220G>C (n.1645-1220G>C)
dbSNP
14g.103699435G=CA2160434163KLC1,XRCC3c.1849-1220G= (n.1849-1220G=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.1651-1220G= (n.1651-1220G=)
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n.406-1220G=
c.1755-1220G= (n.1755-1220G=)
n.317C=
n.2150C=
c.88C= (p.Leu30=)
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c.1645-1220G= (n.1645-1220G=)
14g.103699435G>TCA391136747KLC1,XRCC3c.1849-1220G>T (n.1849-1220G>T)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.1651-1220G>T (n.1651-1220G>T)
c.1782-1220G>T (n.1782-1220G>T)
n.406-1220G>T
c.1755-1220G>T (n.1755-1220G>T)
n.317C>A
n.2150C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.1822-1220G>T (n.1822-1220G>T)
c.1624-1220G>T (n.1624-1220G>T)
c.150-1220G>T
c.1924-1220G>T (n.1924-1220G>T)
c.1897-1220G>T (n.1897-1220G>T)
c.1857-1220G>T (n.1857-1220G>T)
c.1830-1220G>T (n.1830-1220G>T)
c.1779-1220G>T (n.1779-1220G>T)
c.1776-1220G>T (n.1776-1220G>T)
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c.1699-1220G>T (n.1699-1220G>T)
c.1645-1220G>T (n.1645-1220G>T)
gnomAD v4
14g.103699436delCA2842222786KLC1,XRCC3c.1849-1219del (n.1849-1219del)
c.702del (p.Leu235CysfsTer11)
c.1651-1219del (n.1651-1219del)
c.1782-1219del (n.1782-1219del)
n.406-1219del
c.1755-1219del (n.1755-1219del)
n.316del
n.2149del
c.87del (p.Leu30CysfsTer11)
c.1822-1219del (n.1822-1219del)
c.1624-1219del (n.1624-1219del)
c.150-1219del
c.1924-1219del (n.1924-1219del)
c.1897-1219del (n.1897-1219del)
c.1857-1219del (n.1857-1219del)
c.1830-1219del (n.1830-1219del)
c.1779-1219del (n.1779-1219del)
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c.1699-1219del (n.1699-1219del)
c.1645-1219del (n.1645-1219del)
14g.103699436A>CCA391136748KLC1,XRCC3c.1849-1219A>C (n.1849-1219A>C)
c.702T>G (p.His234Gln)
c.1651-1219A>C (n.1651-1219A>C)
c.1782-1219A>C (n.1782-1219A>C)
n.406-1219A>C
c.1755-1219A>C (n.1755-1219A>C)
n.316T>G
n.2149T>G
c.87T>G (p.His29Gln)
c.1822-1219A>C (n.1822-1219A>C)
c.1624-1219A>C (n.1624-1219A>C)
c.150-1219A>C
c.1924-1219A>C (n.1924-1219A>C)
c.1897-1219A>C (n.1897-1219A>C)
c.1857-1219A>C (n.1857-1219A>C)
c.1830-1219A>C (n.1830-1219A>C)
c.1779-1219A>C (n.1779-1219A>C)
c.1776-1219A>C (n.1776-1219A>C)
c.1726-1219A>C (n.1726-1219A>C)
c.1699-1219A>C (n.1699-1219A>C)
c.1645-1219A>C (n.1645-1219A>C)
14g.103699436A>GCA488198055KLC1,XRCC3c.1849-1219A>G (n.1849-1219A>G)
c.702T>C (p.His234=)
c.1651-1219A>G (n.1651-1219A>G)
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n.406-1219A>G
c.1755-1219A>G (n.1755-1219A>G)
n.316T>C
n.2149T>C
c.87T>C (p.His29=)
c.1822-1219A>G (n.1822-1219A>G)
c.1624-1219A>G (n.1624-1219A>G)
c.150-1219A>G
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c.1857-1219A>G (n.1857-1219A>G)
c.1830-1219A>G (n.1830-1219A>G)
c.1779-1219A>G (n.1779-1219A>G)
c.1776-1219A>G (n.1776-1219A>G)
c.1726-1219A>G (n.1726-1219A>G)
c.1699-1219A>G (n.1699-1219A>G)
c.1645-1219A>G (n.1645-1219A>G)
14g.103699436A>TCA391136749KLC1,XRCC3c.1849-1219A>T (n.1849-1219A>T)
c.702T>A (p.His234Gln)
c.1651-1219A>T (n.1651-1219A>T)
c.1782-1219A>T (n.1782-1219A>T)
n.406-1219A>T
c.1755-1219A>T (n.1755-1219A>T)
n.316T>A
n.2149T>A
c.87T>A (p.His29Gln)
c.1822-1219A>T (n.1822-1219A>T)
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c.150-1219A>T
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c.1897-1219A>T (n.1897-1219A>T)
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c.1776-1219A>T (n.1776-1219A>T)
c.1726-1219A>T (n.1726-1219A>T)
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c.1645-1219A>T (n.1645-1219A>T)
14g.103699437T>ACA391136750KLC1,XRCC3c.1849-1218T>A (n.1849-1218T>A)
c.701A>T (p.His234Leu)
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c.1782-1218T>A (n.1782-1218T>A)
n.406-1218T>A
c.1755-1218T>A (n.1755-1218T>A)
n.315A>T
n.2148A>T
c.86A>T (p.His29Leu)
c.1822-1218T>A (n.1822-1218T>A)
c.1624-1218T>A (n.1624-1218T>A)
c.150-1218T>A
c.1924-1218T>A (n.1924-1218T>A)
c.1897-1218T>A (n.1897-1218T>A)
c.1857-1218T>A (n.1857-1218T>A)
c.1830-1218T>A (n.1830-1218T>A)
c.1779-1218T>A (n.1779-1218T>A)
c.1776-1218T>A (n.1776-1218T>A)
c.1726-1218T>A (n.1726-1218T>A)
c.1699-1218T>A (n.1699-1218T>A)
c.1645-1218T>A (n.1645-1218T>A)
14g.103699437T>CCA391136752KLC1,XRCC3c.1849-1218T>C (n.1849-1218T>C)
c.701A>G (p.His234Arg)
c.1651-1218T>C (n.1651-1218T>C)
c.1782-1218T>C (n.1782-1218T>C)
n.406-1218T>C
c.1755-1218T>C (n.1755-1218T>C)
n.315A>G
n.2148A>G
c.86A>G (p.His29Arg)
c.1822-1218T>C (n.1822-1218T>C)
c.1624-1218T>C (n.1624-1218T>C)
c.150-1218T>C
c.1924-1218T>C (n.1924-1218T>C)
c.1897-1218T>C (n.1897-1218T>C)
c.1857-1218T>C (n.1857-1218T>C)
c.1830-1218T>C (n.1830-1218T>C)
c.1779-1218T>C (n.1779-1218T>C)
c.1776-1218T>C (n.1776-1218T>C)
c.1726-1218T>C (n.1726-1218T>C)
c.1699-1218T>C (n.1699-1218T>C)
c.1645-1218T>C (n.1645-1218T>C)
14g.103699437T>GCA391136751KLC1,XRCC3c.1849-1218T>G (n.1849-1218T>G)
c.701A>C (p.His234Pro)
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n.406-1218T>G
c.1755-1218T>G (n.1755-1218T>G)
n.315A>C
n.2148A>C
c.86A>C (p.His29Pro)
c.1822-1218T>G (n.1822-1218T>G)
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c.150-1218T>G
c.1924-1218T>G (n.1924-1218T>G)
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c.1776-1218T>G (n.1776-1218T>G)
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c.1645-1218T>G (n.1645-1218T>G)
dbSNP
14g.103699438G>ACA391136753KLC1,XRCC3c.1849-1217G>A (n.1849-1217G>A)
c.700C>T (p.His234Tyr)
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n.2147C>T
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c.150-1217G>A
c.1924-1217G>A (n.1924-1217G>A)
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c.1776-1217G>A (n.1776-1217G>A)
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c.1699-1217G>A (n.1699-1217G>A)
c.1645-1217G>A (n.1645-1217G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699438G>CCA391136754KLC1,XRCC3c.1849-1217G>C (n.1849-1217G>C)
c.700C>G (p.His234Asp)
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n.406-1217G>C
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n.314C>G
n.2147C>G
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c.1822-1217G>C (n.1822-1217G>C)
c.1624-1217G>C (n.1624-1217G>C)
c.150-1217G>C
c.1924-1217G>C (n.1924-1217G>C)
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c.1776-1217G>C (n.1776-1217G>C)
c.1726-1217G>C (n.1726-1217G>C)
c.1699-1217G>C (n.1699-1217G>C)
c.1645-1217G>C (n.1645-1217G>C)
14g.103699438G=CA2160434164KLC1,XRCC3c.1849-1217G= (n.1849-1217G=)
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c.1624-1217G= (n.1624-1217G=)
c.150-1217G=
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c.1779-1217G= (n.1779-1217G=)
c.1776-1217G= (n.1776-1217G=)
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c.1699-1217G= (n.1699-1217G=)
c.1645-1217G= (n.1645-1217G=)
14g.103699438G>TCA391136755KLC1,XRCC3c.1849-1217G>T (n.1849-1217G>T)
c.700C>A (p.His234Asn)
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c.1782-1217G>T (n.1782-1217G>T)
n.406-1217G>T
c.1755-1217G>T (n.1755-1217G>T)
n.314C>A
n.2147C>A
c.85C>A (p.His29Asn)
c.1822-1217G>T (n.1822-1217G>T)
c.1624-1217G>T (n.1624-1217G>T)
c.150-1217G>T
c.1924-1217G>T (n.1924-1217G>T)
c.1897-1217G>T (n.1897-1217G>T)
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c.1830-1217G>T (n.1830-1217G>T)
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c.1776-1217G>T (n.1776-1217G>T)
c.1726-1217G>T (n.1726-1217G>T)
c.1699-1217G>T (n.1699-1217G>T)
c.1645-1217G>T (n.1645-1217G>T)
14g.103699438_103699443delCA2842222787KLC1,XRCC3c.1849-1217_1849-1212del (n.1849-1217_1849-1212del)
c.695_700del (p.Ala232_His234delinsAsp)
c.1651-1217_1651-1212del (n.1651-1217_1651-1212del)
c.1782-1217_1782-1212del (n.1782-1217_1782-1212del)
n.406-1217_406-1212del
c.1755-1217_1755-1212del (n.1755-1217_1755-1212del)
n.309_314del
n.2142_2147del
c.80_85del (p.Ala27_His29delinsAsp)
c.1822-1217_1822-1212del (n.1822-1217_1822-1212del)
c.1624-1217_1624-1212del (n.1624-1217_1624-1212del)
c.150-1217_150-1212del
c.1924-1217_1924-1212del (n.1924-1217_1924-1212del)
c.1897-1217_1897-1212del (n.1897-1217_1897-1212del)
c.1857-1217_1857-1212del (n.1857-1217_1857-1212del)
c.1830-1217_1830-1212del (n.1830-1217_1830-1212del)
c.1779-1217_1779-1212del (n.1779-1217_1779-1212del)
c.1776-1217_1776-1212del (n.1776-1217_1776-1212del)
c.1726-1217_1726-1212del (n.1726-1217_1726-1212del)
c.1699-1217_1699-1212del (n.1699-1217_1699-1212del)
c.1645-1217_1645-1212del (n.1645-1217_1645-1212del)
14g.103699439C>ACA391136756KLC1,XRCC3c.1849-1216C>A (n.1849-1216C>A)
c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.1651-1216C>A (n.1651-1216C>A)
c.1782-1216C>A (n.1782-1216C>A)
n.406-1216C>A
c.1755-1216C>A (n.1755-1216C>A)
n.313G>T
n.2146G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.1822-1216C>A (n.1822-1216C>A)
c.1624-1216C>A (n.1624-1216C>A)
c.150-1216C>A
c.1924-1216C>A (n.1924-1216C>A)
c.1897-1216C>A (n.1897-1216C>A)
c.1857-1216C>A (n.1857-1216C>A)
c.1830-1216C>A (n.1830-1216C>A)
c.1779-1216C>A (n.1779-1216C>A)
c.1776-1216C>A (n.1776-1216C>A)
c.1726-1216C>A (n.1726-1216C>A)
c.1699-1216C>A (n.1699-1216C>A)
c.1645-1216C>A (n.1645-1216C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699439C=CA2160434165KLC1,XRCC3c.1849-1216C= (n.1849-1216C=)
c.699G= (p.Arg233=)
c.1651-1216C= (n.1651-1216C=)
c.1782-1216C= (n.1782-1216C=)
n.406-1216C=
c.1755-1216C= (n.1755-1216C=)
n.313G=
n.2146G=
c.84G= (p.Arg28=)
c.1822-1216C= (n.1822-1216C=)
c.1624-1216C= (n.1624-1216C=)
c.150-1216C=
c.1924-1216C= (n.1924-1216C=)
c.1897-1216C= (n.1897-1216C=)
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c.1645-1216C= (n.1645-1216C=)
14g.103699439C>GCA391136757KLC1,XRCC3c.1849-1216C>G (n.1849-1216C>G)
c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.1651-1216C>G (n.1651-1216C>G)
c.1782-1216C>G (n.1782-1216C>G)
n.406-1216C>G
c.1755-1216C>G (n.1755-1216C>G)
n.313G>C
n.2146G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
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c.1645-1216C>G (n.1645-1216C>G)
gnomAD v4
14g.103699439C>TCA488198056KLC1,XRCC3c.1849-1216C>T (n.1849-1216C>T)
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n.406-1216C>T
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n.313G>A
n.2146G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699440C=CA2160434166KLC1,XRCC3c.1849-1215C= (n.1849-1215C=)
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14g.103699440C>GCA391136759KLC1,XRCC3c.1849-1215C>G (n.1849-1215C>G)
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14g.103699440C>TCA391136760KLC1,XRCC3c.1849-1215C>T (n.1849-1215C>T)
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n.2145G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699441T>ACA391136761KLC1,XRCC3c.1849-1214T>A (n.1849-1214T>A)
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14g.103699441T>CCA391136762KLC1,XRCC3c.1849-1214T>C (n.1849-1214T>C)
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14g.103699441T>GCA488198057KLC1,XRCC3c.1849-1214T>G (n.1849-1214T>G)
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n.2144A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
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dbSNP gnomAD v4
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c.150-1213G>A
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dbSNP
14g.103699442G>CCA488198059KLC1,XRCC3c.1849-1213G>C (n.1849-1213G>C)
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c.150-1213G>C
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14g.103699442G=CA2160434167KLC1,XRCC3c.1849-1213G= (n.1849-1213G=)
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14g.103699442G>TCA488198058KLC1,XRCC3c.1849-1213G>T (n.1849-1213G>T)
c.696C>A (p.Ala232=)
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n.310C>A
n.2143C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
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14g.103699443G>ACA391136765KLC1,XRCC3c.1849-1212G>A (n.1849-1212G>A)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.1651-1212G>A (n.1651-1212G>A)
c.1782-1212G>A (n.1782-1212G>A)
n.406-1212G>A
c.1755-1212G>A (n.1755-1212G>A)
n.309C>T
n.2142C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.1822-1212G>A (n.1822-1212G>A)
c.1624-1212G>A (n.1624-1212G>A)
c.150-1212G>A
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c.1779-1212G>A (n.1779-1212G>A)
c.1776-1212G>A (n.1776-1212G>A)
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c.1645-1212G>A (n.1645-1212G>A)
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c.150-1212G>C
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c.150-1211C>A
c.1924-1211C>A (n.1924-1211C>A)
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n.2141G>C
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c.1624-1210_1624-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1624-1210_1624-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC)
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14g.103699445C>GCA391136770KLC1,XRCC3c.1849-1210C>G (n.1849-1210C>G)
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c.150-1210C>T
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gnomAD v4
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c.150-1209C>A
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c.1857-1209C>A (n.1857-1209C>A)
c.1830-1209C>A (n.1830-1209C>A)
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c.1776-1209C>A (n.1776-1209C>A)
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c.150-1209C>G
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gnomAD v4
14g.103699447T>ACA391136774KLC1,XRCC3c.1849-1208T>A (n.1849-1208T>A)
c.691A>T (p.Arg231Trp)
c.1651-1208T>A (n.1651-1208T>A)
c.1782-1208T>A (n.1782-1208T>A)
n.406-1208T>A
c.1755-1208T>A (n.1755-1208T>A)
n.305A>T
n.2138A>T
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.1822-1208T>A (n.1822-1208T>A)
c.1624-1208T>A (n.1624-1208T>A)
c.150-1208T>A
c.1924-1208T>A (n.1924-1208T>A)
c.1897-1208T>A (n.1897-1208T>A)
c.1857-1208T>A (n.1857-1208T>A)
c.1830-1208T>A (n.1830-1208T>A)
c.1779-1208T>A (n.1779-1208T>A)
c.1776-1208T>A (n.1776-1208T>A)
c.1726-1208T>A (n.1726-1208T>A)
c.1699-1208T>A (n.1699-1208T>A)
c.1645-1208T>A (n.1645-1208T>A)
14g.103699447T>CCA391136775KLC1,XRCC3c.1849-1208T>C (n.1849-1208T>C)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.1651-1208T>C (n.1651-1208T>C)
c.1782-1208T>C (n.1782-1208T>C)
n.406-1208T>C
c.1755-1208T>C (n.1755-1208T>C)
n.305A>G
n.2138A>G
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.1822-1208T>C (n.1822-1208T>C)
c.1624-1208T>C (n.1624-1208T>C)
c.150-1208T>C
c.1924-1208T>C (n.1924-1208T>C)
c.1897-1208T>C (n.1897-1208T>C)
c.1857-1208T>C (n.1857-1208T>C)
c.1830-1208T>C (n.1830-1208T>C)
c.1779-1208T>C (n.1779-1208T>C)
c.1776-1208T>C (n.1776-1208T>C)
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c.1699-1208T>C (n.1699-1208T>C)
c.1645-1208T>C (n.1645-1208T>C)
14g.103699447T>GCA488198061KLC1,XRCC3c.1849-1208T>G (n.1849-1208T>G)
c.691A>C (p.Arg231=)
c.1651-1208T>G (n.1651-1208T>G)
c.1782-1208T>G (n.1782-1208T>G)
n.406-1208T>G
c.1755-1208T>G (n.1755-1208T>G)
n.305A>C
n.2138A>C
c.76A>C (p.Arg26=)
c.1822-1208T>G (n.1822-1208T>G)
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c.150-1208T>G
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c.1645-1208T>G (n.1645-1208T>G)
gnomAD v4
14g.103699448G>ACA488198062KLC1,XRCC3c.1849-1207G>A (n.1849-1207G>A)
c.690C>T (p.Pro230=)
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c.1782-1207G>A (n.1782-1207G>A)
n.406-1207G>A
c.1755-1207G>A (n.1755-1207G>A)
n.304C>T
n.2137C>T
c.75C>T (p.Pro25=)
c.1822-1207G>A (n.1822-1207G>A)
c.1624-1207G>A (n.1624-1207G>A)
c.150-1207G>A
c.1924-1207G>A (n.1924-1207G>A)
c.1897-1207G>A (n.1897-1207G>A)
c.1857-1207G>A (n.1857-1207G>A)
c.1830-1207G>A (n.1830-1207G>A)
c.1779-1207G>A (n.1779-1207G>A)
c.1776-1207G>A (n.1776-1207G>A)
c.1726-1207G>A (n.1726-1207G>A)
c.1699-1207G>A (n.1699-1207G>A)
c.1645-1207G>A (n.1645-1207G>A)
14g.103699448G>CCA488198064KLC1,XRCC3c.1849-1207G>C (n.1849-1207G>C)
c.690C>G (p.Pro230=)
c.1651-1207G>C (n.1651-1207G>C)
c.1782-1207G>C (n.1782-1207G>C)
n.406-1207G>C
c.1755-1207G>C (n.1755-1207G>C)
n.304C>G
n.2137C>G
c.75C>G (p.Pro25=)
c.1822-1207G>C (n.1822-1207G>C)
c.1624-1207G>C (n.1624-1207G>C)
c.150-1207G>C
c.1924-1207G>C (n.1924-1207G>C)
c.1897-1207G>C (n.1897-1207G>C)
c.1857-1207G>C (n.1857-1207G>C)
c.1830-1207G>C (n.1830-1207G>C)
c.1779-1207G>C (n.1779-1207G>C)
c.1776-1207G>C (n.1776-1207G>C)
c.1726-1207G>C (n.1726-1207G>C)
c.1699-1207G>C (n.1699-1207G>C)
c.1645-1207G>C (n.1645-1207G>C)
14g.103699448G>TCA488198063KLC1,XRCC3c.1849-1207G>T (n.1849-1207G>T)
c.690C>A (p.Pro230=)
c.1651-1207G>T (n.1651-1207G>T)
c.1782-1207G>T (n.1782-1207G>T)
n.406-1207G>T
c.1755-1207G>T (n.1755-1207G>T)
n.304C>A
n.2137C>A
c.75C>A (p.Pro25=)
c.1822-1207G>T (n.1822-1207G>T)
c.1624-1207G>T (n.1624-1207G>T)
c.150-1207G>T
c.1924-1207G>T (n.1924-1207G>T)
c.1897-1207G>T (n.1897-1207G>T)
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c.1830-1207G>T (n.1830-1207G>T)
c.1779-1207G>T (n.1779-1207G>T)
c.1776-1207G>T (n.1776-1207G>T)
c.1726-1207G>T (n.1726-1207G>T)
c.1699-1207G>T (n.1699-1207G>T)
c.1645-1207G>T (n.1645-1207G>T)
14g.103699452delCA2626749910KLC1,XRCC3c.1849-1203del (n.1849-1203del)
c.690del (p.Arg231GlyfsTer15)
c.1651-1203del (n.1651-1203del)
c.1782-1203del (n.1782-1203del)
n.406-1203del
c.1755-1203del (n.1755-1203del)
n.304del
n.2137del
c.75del (p.Arg26GlyfsTer15)
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c.1624-1203del (n.1624-1203del)
c.150-1203del
c.1924-1203del (n.1924-1203del)
c.1897-1203del (n.1897-1203del)
c.1857-1203del (n.1857-1203del)
c.1830-1203del (n.1830-1203del)
c.1779-1203del (n.1779-1203del)
c.1776-1203del (n.1776-1203del)
c.1726-1203del (n.1726-1203del)
c.1699-1203del (n.1699-1203del)
c.1645-1203del (n.1645-1203del)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699449G>ACA391136776KLC1,XRCC3c.1849-1206G>A (n.1849-1206G>A)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.1651-1206G>A (n.1651-1206G>A)
c.1782-1206G>A (n.1782-1206G>A)
n.406-1206G>A
c.1755-1206G>A (n.1755-1206G>A)
n.303C>T
n.2136C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.1822-1206G>A (n.1822-1206G>A)
c.1624-1206G>A (n.1624-1206G>A)
c.150-1206G>A
c.1924-1206G>A (n.1924-1206G>A)
c.1897-1206G>A (n.1897-1206G>A)
c.1857-1206G>A (n.1857-1206G>A)
c.1830-1206G>A (n.1830-1206G>A)
c.1779-1206G>A (n.1779-1206G>A)
c.1776-1206G>A (n.1776-1206G>A)
c.1726-1206G>A (n.1726-1206G>A)
c.1699-1206G>A (n.1699-1206G>A)
c.1645-1206G>A (n.1645-1206G>A)
14g.103699449G>CCA391136777KLC1,XRCC3c.1849-1206G>C (n.1849-1206G>C)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.1651-1206G>C (n.1651-1206G>C)
c.1782-1206G>C (n.1782-1206G>C)
n.406-1206G>C
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n.303C>G
n.2136C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.1822-1206G>C (n.1822-1206G>C)
c.1624-1206G>C (n.1624-1206G>C)
c.150-1206G>C
c.1924-1206G>C (n.1924-1206G>C)
c.1897-1206G>C (n.1897-1206G>C)
c.1857-1206G>C (n.1857-1206G>C)
c.1830-1206G>C (n.1830-1206G>C)
c.1779-1206G>C (n.1779-1206G>C)
c.1776-1206G>C (n.1776-1206G>C)
c.1726-1206G>C (n.1726-1206G>C)
c.1699-1206G>C (n.1699-1206G>C)
c.1645-1206G>C (n.1645-1206G>C)
14g.103699449G>TCA391136778KLC1,XRCC3c.1849-1206G>T (n.1849-1206G>T)
c.689C>A (p.Pro230His)
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n.303C>A
n.2136C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.1822-1206G>T (n.1822-1206G>T)
c.1624-1206G>T (n.1624-1206G>T)
c.150-1206G>T
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c.1857-1206G>T (n.1857-1206G>T)
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c.1776-1206G>T (n.1776-1206G>T)
c.1726-1206G>T (n.1726-1206G>T)
c.1699-1206G>T (n.1699-1206G>T)
c.1645-1206G>T (n.1645-1206G>T)
14g.103699450G>ACA7366389KLC1,XRCC3c.1849-1205G>A (n.1849-1205G>A)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.1651-1205G>A (n.1651-1205G>A)
c.1782-1205G>A (n.1782-1205G>A)
n.406-1205G>A
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n.302C>T
n.2135C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.1822-1205G>A (n.1822-1205G>A)
c.1624-1205G>A (n.1624-1205G>A)
c.150-1205G>A
c.1924-1205G>A (n.1924-1205G>A)
c.1897-1205G>A (n.1897-1205G>A)
c.1857-1205G>A (n.1857-1205G>A)
c.1830-1205G>A (n.1830-1205G>A)
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c.1776-1205G>A (n.1776-1205G>A)
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c.1699-1205G>A (n.1699-1205G>A)
c.1645-1205G>A (n.1645-1205G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699450G>CCA391136779KLC1,XRCC3c.1849-1205G>C (n.1849-1205G>C)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.1651-1205G>C (n.1651-1205G>C)
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c.1822-1205G>C (n.1822-1205G>C)
c.1624-1205G>C (n.1624-1205G>C)
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c.1857-1205G>C (n.1857-1205G>C)
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c.1779-1205G>C (n.1779-1205G>C)
c.1776-1205G>C (n.1776-1205G>C)
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c.1645-1205G>C (n.1645-1205G>C)
14g.103699450G=CA2160434168KLC1,XRCC3c.1849-1205G= (n.1849-1205G=)
c.688C= (p.Pro230=)
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n.302C=
n.2135C=
c.73C= (p.Pro25=)
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c.1924-1205G= (n.1924-1205G=)
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14g.103699450G>TCA391136780KLC1,XRCC3c.1849-1205G>T (n.1849-1205G>T)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.1651-1205G>T (n.1651-1205G>T)
c.1782-1205G>T (n.1782-1205G>T)
n.406-1205G>T
c.1755-1205G>T (n.1755-1205G>T)
n.302C>A
n.2135C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.1822-1205G>T (n.1822-1205G>T)
c.1624-1205G>T (n.1624-1205G>T)
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c.1897-1205G>T (n.1897-1205G>T)
c.1857-1205G>T (n.1857-1205G>T)
c.1830-1205G>T (n.1830-1205G>T)
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14g.103699450_103699456delinsGGGCGGACA2160434169KLC1,XRCC3c.1849-1205_1849-1199delinsGGGCGGA (n.1849-1205_1849-1199delinsGGGCGGA)
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n.296_302delinsTCCGCCC
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c.67_73delinsTCCGCCC (p.Ser23=)
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c.1699-1205_1699-1199delinsGGGCGGA (n.1699-1205_1699-1199delinsGGGCGGA)
c.1645-1205_1645-1199delinsGGGCGGA (n.1645-1205_1645-1199delinsGGGCGGA)
14g.103699451G>ACA488198065KLC1,XRCC3c.1849-1204G>A (n.1849-1204G>A)
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c.150-1204G>A
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c.1776-1204G>A (n.1776-1204G>A)
c.1726-1204G>A (n.1726-1204G>A)
c.1699-1204G>A (n.1699-1204G>A)
c.1645-1204G>A (n.1645-1204G>A)
14g.103699451G>CCA488198066KLC1,XRCC3c.1849-1204G>C (n.1849-1204G>C)
c.687C>G (p.Ala229=)
c.1651-1204G>C (n.1651-1204G>C)
c.1782-1204G>C (n.1782-1204G>C)
n.406-1204G>C
c.1755-1204G>C (n.1755-1204G>C)
n.301C>G
n.2134C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.1822-1204G>C (n.1822-1204G>C)
c.1624-1204G>C (n.1624-1204G>C)
c.150-1204G>C
c.1924-1204G>C (n.1924-1204G>C)
c.1897-1204G>C (n.1897-1204G>C)
c.1857-1204G>C (n.1857-1204G>C)
c.1830-1204G>C (n.1830-1204G>C)
c.1779-1204G>C (n.1779-1204G>C)
c.1776-1204G>C (n.1776-1204G>C)
c.1726-1204G>C (n.1726-1204G>C)
c.1699-1204G>C (n.1699-1204G>C)
c.1645-1204G>C (n.1645-1204G>C)
14g.103699451G>TCA488198067KLC1,XRCC3c.1849-1204G>T (n.1849-1204G>T)
c.687C>A (p.Ala229=)
c.1651-1204G>T (n.1651-1204G>T)
c.1782-1204G>T (n.1782-1204G>T)
n.406-1204G>T
c.1755-1204G>T (n.1755-1204G>T)
n.301C>A
n.2134C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.1822-1204G>T (n.1822-1204G>T)
c.1624-1204G>T (n.1624-1204G>T)
c.150-1204G>T
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c.1776-1204G>T (n.1776-1204G>T)
c.1726-1204G>T (n.1726-1204G>T)
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c.1645-1204G>T (n.1645-1204G>T)
14g.103699454_103699459delCA7366388KLC1,XRCC3c.1849-1201_1849-1196del (n.1849-1201_1849-1196del)
c.682_687del (p.Ser228_Ala229del)
c.1651-1201_1651-1196del (n.1651-1201_1651-1196del)
c.1782-1201_1782-1196del (n.1782-1201_1782-1196del)
n.406-1201_406-1196del
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n.296_301del
n.2129_2134del
c.67_72del (p.Ser23_Ala24del)
c.1822-1201_1822-1196del (n.1822-1201_1822-1196del)
c.1624-1201_1624-1196del (n.1624-1201_1624-1196del)
c.150-1201_150-1196del
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c.1779-1201_1779-1196del (n.1779-1201_1779-1196del)
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c.1699-1201_1699-1196del (n.1699-1201_1699-1196del)
c.1645-1201_1645-1196del (n.1645-1201_1645-1196del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699452G>ACA391136781KLC1,XRCC3c.1849-1203G>A (n.1849-1203G>A)
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n.2133C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.1822-1203G>A (n.1822-1203G>A)
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c.150-1203G>A
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c.1776-1203G>A (n.1776-1203G>A)
c.1726-1203G>A (n.1726-1203G>A)
c.1699-1203G>A (n.1699-1203G>A)
c.1645-1203G>A (n.1645-1203G>A)
14g.103699452G>CCA391136782KLC1,XRCC3c.1849-1203G>C (n.1849-1203G>C)
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n.300C>G
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c.1624-1203G>C (n.1624-1203G>C)
c.150-1203G>C
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c.1830-1203G>C (n.1830-1203G>C)
c.1779-1203G>C (n.1779-1203G>C)
c.1776-1203G>C (n.1776-1203G>C)
c.1726-1203G>C (n.1726-1203G>C)
c.1699-1203G>C (n.1699-1203G>C)
c.1645-1203G>C (n.1645-1203G>C)
14g.103699452G=CA2160434170KLC1,XRCC3c.1849-1203G= (n.1849-1203G=)
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14g.103699452G>TCA391136783KLC1,XRCC3c.1849-1203G>T (n.1849-1203G>T)
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c.1782-1203G>T (n.1782-1203G>T)
n.406-1203G>T
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n.300C>A
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c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.1822-1203G>T (n.1822-1203G>T)
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c.150-1203G>T
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c.1897-1203G>T (n.1897-1203G>T)
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c.1645-1203G>T (n.1645-1203G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699453C>ACA391136784KLC1,XRCC3c.1849-1202C>A (n.1849-1202C>A)
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n.406-1202C>A
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c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.1822-1202C>A (n.1822-1202C>A)
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c.150-1202C>A
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c.1857-1202C>A (n.1857-1202C>A)
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c.1779-1202C>A (n.1779-1202C>A)
c.1776-1202C>A (n.1776-1202C>A)
c.1726-1202C>A (n.1726-1202C>A)
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c.1645-1202C>A (n.1645-1202C>A)
dbSNP
14g.103699453C=CA2160434171KLC1,XRCC3c.1849-1202C= (n.1849-1202C=)
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14g.103699453C>GCA391136785KLC1,XRCC3c.1849-1202C>G (n.1849-1202C>G)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
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c.1782-1202C>G (n.1782-1202C>G)
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c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.1822-1202C>G (n.1822-1202C>G)
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14g.103699453C>TCA7366390KLC1,XRCC3c.1849-1202C>T (n.1849-1202C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.103699460C>TCA267242523KLC1,XRCC3c.1849-1195C>T (n.1849-1195C>T)
c.678G>A (p.Gln226=)
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n.406-1195C>T
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n.292G>A
n.2125G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
c.1822-1195C>T (n.1822-1195C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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n.288G>A
n.2121G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.1822-1191C>T (n.1822-1191C>T)
c.1624-1191C>T (n.1624-1191C>T)
c.150-1191C>T
c.1924-1191C>T (n.1924-1191C>T)
c.1897-1191C>T (n.1897-1191C>T)
c.1857-1191C>T (n.1857-1191C>T)
c.1830-1191C>T (n.1830-1191C>T)
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c.1822-1190T>A (n.1822-1190T>A)
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c.150-1190T>A
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c.1776-1190T>A (n.1776-1190T>A)
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14g.103699465T>CCA391136809KLC1,XRCC3c.1849-1190T>C (n.1849-1190T>C)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.1651-1190T>C (n.1651-1190T>C)
c.1782-1190T>C (n.1782-1190T>C)
n.406-1190T>C
c.1755-1190T>C (n.1755-1190T>C)
n.287A>G
n.2120A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.1822-1190T>C (n.1822-1190T>C)
c.1624-1190T>C (n.1624-1190T>C)
c.150-1190T>C
c.1924-1190T>C (n.1924-1190T>C)
c.1897-1190T>C (n.1897-1190T>C)
c.1857-1190T>C (n.1857-1190T>C)
c.1830-1190T>C (n.1830-1190T>C)
c.1779-1190T>C (n.1779-1190T>C)
c.1776-1190T>C (n.1776-1190T>C)
c.1726-1190T>C (n.1726-1190T>C)
c.1699-1190T>C (n.1699-1190T>C)
c.1645-1190T>C (n.1645-1190T>C)
14g.103699465T>GCA391136810KLC1,XRCC3c.1849-1190T>G (n.1849-1190T>G)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.1651-1190T>G (n.1651-1190T>G)
c.1782-1190T>G (n.1782-1190T>G)
n.406-1190T>G
c.1755-1190T>G (n.1755-1190T>G)
n.287A>C
n.2120A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.1822-1190T>G (n.1822-1190T>G)
c.1624-1190T>G (n.1624-1190T>G)
c.150-1190T>G
c.1924-1190T>G (n.1924-1190T>G)
c.1897-1190T>G (n.1897-1190T>G)
c.1857-1190T>G (n.1857-1190T>G)
c.1830-1190T>G (n.1830-1190T>G)
c.1779-1190T>G (n.1779-1190T>G)
c.1776-1190T>G (n.1776-1190T>G)
c.1726-1190T>G (n.1726-1190T>G)
c.1699-1190T>G (n.1699-1190T>G)
c.1645-1190T>G (n.1645-1190T>G)
14g.103699466G>ACA488198074KLC1,XRCC3c.1849-1189G>A (n.1849-1189G>A)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.1651-1189G>A (n.1651-1189G>A)
c.1782-1189G>A (n.1782-1189G>A)
n.406-1189G>A
c.1755-1189G>A (n.1755-1189G>A)
n.286C>T
n.2119C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
c.1822-1189G>A (n.1822-1189G>A)
c.1624-1189G>A (n.1624-1189G>A)
c.150-1189G>A
c.1924-1189G>A (n.1924-1189G>A)
c.1897-1189G>A (n.1897-1189G>A)
c.1857-1189G>A (n.1857-1189G>A)
c.1830-1189G>A (n.1830-1189G>A)
c.1779-1189G>A (n.1779-1189G>A)
c.1776-1189G>A (n.1776-1189G>A)
c.1726-1189G>A (n.1726-1189G>A)
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c.1645-1189G>A (n.1645-1189G>A)
14g.103699466G>CCA391136811KLC1,XRCC3c.1849-1189G>C (n.1849-1189G>C)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
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n.406-1189G>C
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n.286C>G
n.2119C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.1822-1189G>C (n.1822-1189G>C)
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c.150-1189G>C
c.1924-1189G>C (n.1924-1189G>C)
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c.1645-1189G>C (n.1645-1189G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699466G=CA2160434178KLC1,XRCC3c.1849-1189G= (n.1849-1189G=)
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c.1782-1189G>T (n.1782-1189G>T)
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n.2119C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.1822-1189G>T (n.1822-1189G>T)
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c.150-1189G>T
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c.1776-1189G>T (n.1776-1189G>T)
c.1726-1189G>T (n.1726-1189G>T)
c.1699-1189G>T (n.1699-1189G>T)
c.1645-1189G>T (n.1645-1189G>T)
14g.103699467T>ACA391136813KLC1,XRCC3c.1849-1188T>A (n.1849-1188T>A)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.1651-1188T>A (n.1651-1188T>A)
c.1782-1188T>A (n.1782-1188T>A)
n.406-1188T>A
c.1755-1188T>A (n.1755-1188T>A)
n.285A>T
n.2118A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.1822-1188T>A (n.1822-1188T>A)
c.1624-1188T>A (n.1624-1188T>A)
c.150-1188T>A
c.1924-1188T>A (n.1924-1188T>A)
c.1897-1188T>A (n.1897-1188T>A)
c.1857-1188T>A (n.1857-1188T>A)
c.1830-1188T>A (n.1830-1188T>A)
c.1779-1188T>A (n.1779-1188T>A)
c.1776-1188T>A (n.1776-1188T>A)
c.1726-1188T>A (n.1726-1188T>A)
c.1699-1188T>A (n.1699-1188T>A)
c.1645-1188T>A (n.1645-1188T>A)
14g.103699467T>CCA391136814KLC1,XRCC3c.1849-1188T>C (n.1849-1188T>C)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1651-1188T>C (n.1651-1188T>C)
c.1782-1188T>C (n.1782-1188T>C)
n.406-1188T>C
c.1755-1188T>C (n.1755-1188T>C)
n.285A>G
n.2118A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.1822-1188T>C (n.1822-1188T>C)
c.1624-1188T>C (n.1624-1188T>C)
c.150-1188T>C
c.1924-1188T>C (n.1924-1188T>C)
c.1897-1188T>C (n.1897-1188T>C)
c.1857-1188T>C (n.1857-1188T>C)
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c.1776-1188T>C (n.1776-1188T>C)
c.1726-1188T>C (n.1726-1188T>C)
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c.1645-1188T>C (n.1645-1188T>C)
gnomAD v4
14g.103699467T>GCA391136815KLC1,XRCC3c.1849-1188T>G (n.1849-1188T>G)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1651-1188T>G (n.1651-1188T>G)
c.1782-1188T>G (n.1782-1188T>G)
n.406-1188T>G
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n.285A>C
n.2118A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.1822-1188T>G (n.1822-1188T>G)
c.1624-1188T>G (n.1624-1188T>G)
c.150-1188T>G
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c.1726-1188T>G (n.1726-1188T>G)
c.1699-1188T>G (n.1699-1188T>G)
c.1645-1188T>G (n.1645-1188T>G)
14g.103699468C>ACA391136817KLC1,XRCC3c.1849-1187C>A (n.1849-1187C>A)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1651-1187C>A (n.1651-1187C>A)
c.1782-1187C>A (n.1782-1187C>A)
n.406-1187C>A
c.1755-1187C>A (n.1755-1187C>A)
n.284G>T
n.2117G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.1822-1187C>A (n.1822-1187C>A)
c.1624-1187C>A (n.1624-1187C>A)
c.150-1187C>A
c.1924-1187C>A (n.1924-1187C>A)
c.1897-1187C>A (n.1897-1187C>A)
c.1857-1187C>A (n.1857-1187C>A)
c.1830-1187C>A (n.1830-1187C>A)
c.1779-1187C>A (n.1779-1187C>A)
c.1776-1187C>A (n.1776-1187C>A)
c.1726-1187C>A (n.1726-1187C>A)
c.1699-1187C>A (n.1699-1187C>A)
c.1645-1187C>A (n.1645-1187C>A)
14g.103699468C>GCA391136818KLC1,XRCC3c.1849-1187C>G (n.1849-1187C>G)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.1651-1187C>G (n.1651-1187C>G)
c.1782-1187C>G (n.1782-1187C>G)
n.406-1187C>G
c.1755-1187C>G (n.1755-1187C>G)
n.284G>C
n.2117G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.1822-1187C>G (n.1822-1187C>G)
c.1624-1187C>G (n.1624-1187C>G)
c.150-1187C>G
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c.1897-1187C>G (n.1897-1187C>G)
c.1857-1187C>G (n.1857-1187C>G)
c.1830-1187C>G (n.1830-1187C>G)
c.1779-1187C>G (n.1779-1187C>G)
c.1776-1187C>G (n.1776-1187C>G)
c.1726-1187C>G (n.1726-1187C>G)
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c.1645-1187C>G (n.1645-1187C>G)
14g.103699468C>TCA391136816KLC1,XRCC3c.1849-1187C>T (n.1849-1187C>T)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.1651-1187C>T (n.1651-1187C>T)
c.1782-1187C>T (n.1782-1187C>T)
n.406-1187C>T
c.1755-1187C>T (n.1755-1187C>T)
n.284G>A
n.2117G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.1822-1187C>T (n.1822-1187C>T)
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c.1699-1187C>T (n.1699-1187C>T)
c.1645-1187C>T (n.1645-1187C>T)
14g.103699469A=CA2160434179KLC1,XRCC3c.1849-1186A= (n.1849-1186A=)
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n.2116T>G
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c.1645-1186A>C (n.1645-1186A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.103699469A>GCA488198075KLC1,XRCC3c.1849-1186A>G (n.1849-1186A>G)
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n.406-1186A>G
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n.283T>C
n.2116T>C
c.54T>C (p.Phe18=)
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14g.103699469A>TCA391136820KLC1,XRCC3c.1849-1186A>T (n.1849-1186A>T)
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n.406-1186A>T
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n.283T>A
n.2116T>A
c.54T>A (p.Phe18Leu)
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c.1645-1186A>T (n.1645-1186A>T)
14g.103699470A>CCA391136821KLC1,XRCC3c.1849-1185A>C (n.1849-1185A>C)
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n.406-1185A>C
c.1755-1185A>C (n.1755-1185A>C)
n.282T>G
n.2115T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
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c.150-1185A>C
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c.1645-1185A>C (n.1645-1185A>C)
14g.103699470A>GCA391136822KLC1,XRCC3c.1849-1185A>G (n.1849-1185A>G)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
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n.406-1185A>G
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n.2115T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
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c.150-1185A>G
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c.1645-1185A>G (n.1645-1185A>G)
14g.103699470A>TCA391136823KLC1,XRCC3c.1849-1185A>T (n.1849-1185A>T)
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n.406-1185A>T
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n.282T>A
n.2115T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.1822-1185A>T (n.1822-1185A>T)
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c.150-1185A>T
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c.1699-1185A>T (n.1699-1185A>T)
c.1645-1185A>T (n.1645-1185A>T)
14g.103699471A>CCA391136824KLC1,XRCC3c.1849-1184A>C (n.1849-1184A>C)
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n.406-1184A>C
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n.281T>G
n.2114T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
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c.150-1184A>C
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c.1776-1184A>C (n.1776-1184A>C)
c.1726-1184A>C (n.1726-1184A>C)
c.1699-1184A>C (n.1699-1184A>C)
c.1645-1184A>C (n.1645-1184A>C)
14g.103699471A>GCA391136825KLC1,XRCC3c.1849-1184A>G (n.1849-1184A>G)
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n.406-1184A>G
c.1755-1184A>G (n.1755-1184A>G)
n.281T>C
n.2114T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.1822-1184A>G (n.1822-1184A>G)
c.1624-1184A>G (n.1624-1184A>G)
c.150-1184A>G
c.1924-1184A>G (n.1924-1184A>G)
c.1897-1184A>G (n.1897-1184A>G)
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c.1779-1184A>G (n.1779-1184A>G)
c.1776-1184A>G (n.1776-1184A>G)
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c.1645-1184A>G (n.1645-1184A>G)
14g.103699471A>TCA391136826KLC1,XRCC3c.1849-1184A>T (n.1849-1184A>T)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
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c.1782-1184A>T (n.1782-1184A>T)
n.406-1184A>T
c.1755-1184A>T (n.1755-1184A>T)
n.281T>A
n.2114T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.1822-1184A>T (n.1822-1184A>T)
c.1624-1184A>T (n.1624-1184A>T)
c.150-1184A>T
c.1924-1184A>T (n.1924-1184A>T)
c.1897-1184A>T (n.1897-1184A>T)
c.1857-1184A>T (n.1857-1184A>T)
c.1830-1184A>T (n.1830-1184A>T)
c.1779-1184A>T (n.1779-1184A>T)
c.1776-1184A>T (n.1776-1184A>T)
c.1726-1184A>T (n.1726-1184A>T)
c.1699-1184A>T (n.1699-1184A>T)
c.1645-1184A>T (n.1645-1184A>T)
14g.103699472T>ACA7366394KLC1,XRCC3c.1849-1183T>A (n.1849-1183T>A)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
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n.406-1183T>A
c.1755-1183T>A (n.1755-1183T>A)
n.280A>T
n.2113A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.1822-1183T>A (n.1822-1183T>A)
c.1624-1183T>A (n.1624-1183T>A)
c.150-1183T>A
c.1924-1183T>A (n.1924-1183T>A)
c.1897-1183T>A (n.1897-1183T>A)
c.1857-1183T>A (n.1857-1183T>A)
c.1830-1183T>A (n.1830-1183T>A)
c.1779-1183T>A (n.1779-1183T>A)
c.1776-1183T>A (n.1776-1183T>A)
c.1726-1183T>A (n.1726-1183T>A)
c.1699-1183T>A (n.1699-1183T>A)
c.1645-1183T>A (n.1645-1183T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.103699472T>CCA488198076KLC1,XRCC3c.1849-1183T>C (n.1849-1183T>C)
c.666A>G (p.Glu222=)
c.1651-1183T>C (n.1651-1183T>C)
c.1782-1183T>C (n.1782-1183T>C)
n.406-1183T>C
c.1755-1183T>C (n.1755-1183T>C)
n.280A>G
n.2113A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
c.1822-1183T>C (n.1822-1183T>C)
c.1624-1183T>C (n.1624-1183T>C)
c.150-1183T>C
c.1924-1183T>C (n.1924-1183T>C)
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c.1857-1183T>C (n.1857-1183T>C)
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c.1779-1183T>C (n.1779-1183T>C)
c.1776-1183T>C (n.1776-1183T>C)
c.1726-1183T>C (n.1726-1183T>C)
c.1699-1183T>C (n.1699-1183T>C)
c.1645-1183T>C (n.1645-1183T>C)
COSMIC
14g.103699472T>GCA391136827KLC1,XRCC3c.1849-1183T>G (n.1849-1183T>G)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.1651-1183T>G (n.1651-1183T>G)
c.1782-1183T>G (n.1782-1183T>G)
n.406-1183T>G
c.1755-1183T>G (n.1755-1183T>G)
n.280A>C
n.2113A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.1822-1183T>G (n.1822-1183T>G)
c.1624-1183T>G (n.1624-1183T>G)
c.150-1183T>G
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c.1645-1183T>G (n.1645-1183T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699472T=CA2160434180KLC1,XRCC3c.1849-1183T= (n.1849-1183T=)
c.666A= (p.Glu222=)
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n.280A=
n.2113A=
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c.150-1183T=
c.1924-1183T= (n.1924-1183T=)
c.1897-1183T= (n.1897-1183T=)
c.1857-1183T= (n.1857-1183T=)
c.1830-1183T= (n.1830-1183T=)
c.1779-1183T= (n.1779-1183T=)
c.1776-1183T= (n.1776-1183T=)
c.1726-1183T= (n.1726-1183T=)
c.1699-1183T= (n.1699-1183T=)
c.1645-1183T= (n.1645-1183T=)
14g.103699473T>ACA391136828KLC1,XRCC3c.1849-1182T>A (n.1849-1182T>A)
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n.406-1182T>A
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n.279A>T
n.2112A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.1822-1182T>A (n.1822-1182T>A)
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c.150-1182T>A
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c.1897-1182T>A (n.1897-1182T>A)
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c.1776-1182T>A (n.1776-1182T>A)
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c.1699-1182T>A (n.1699-1182T>A)
c.1645-1182T>A (n.1645-1182T>A)
14g.103699473T>CCA391136829KLC1,XRCC3c.1849-1182T>C (n.1849-1182T>C)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.1651-1182T>C (n.1651-1182T>C)
c.1782-1182T>C (n.1782-1182T>C)
n.406-1182T>C
c.1755-1182T>C (n.1755-1182T>C)
n.279A>G
n.2112A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.1822-1182T>C (n.1822-1182T>C)
c.1624-1182T>C (n.1624-1182T>C)
c.150-1182T>C
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c.1779-1182T>C (n.1779-1182T>C)
c.1776-1182T>C (n.1776-1182T>C)
c.1726-1182T>C (n.1726-1182T>C)
c.1699-1182T>C (n.1699-1182T>C)
c.1645-1182T>C (n.1645-1182T>C)
14g.103699473T>GCA391136830KLC1,XRCC3c.1849-1182T>G (n.1849-1182T>G)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
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c.1782-1182T>G (n.1782-1182T>G)
n.406-1182T>G
c.1755-1182T>G (n.1755-1182T>G)
n.279A>C
n.2112A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.1822-1182T>G (n.1822-1182T>G)
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14g.103699474C>ACA7366396KLC1,XRCC3c.1849-1181C>A (n.1849-1181C>A)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
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c.1782-1181C>A (n.1782-1181C>A)
n.406-1181C>A
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n.278G>T
n.2111G>T
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c.150-1181C>A
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c.1776-1181C>A (n.1776-1181C>A)
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c.1645-1181C>A (n.1645-1181C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699474C=CA2160434181KLC1,XRCC3c.1849-1181C= (n.1849-1181C=)
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14g.103699474C>GCA391136831KLC1,XRCC3c.1849-1181C>G (n.1849-1181C>G)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
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n.406-1181C>G
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n.278G>C
n.2111G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
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c.150-1181C>G
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c.1645-1181C>G (n.1645-1181C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699474C>TCA7366395KLC1,XRCC3c.1849-1181C>T (n.1849-1181C>T)
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n.406-1181C>T
c.1755-1181C>T (n.1755-1181C>T)
n.278G>A
n.2111G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.1822-1181C>T (n.1822-1181C>T)
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c.150-1181C>T
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c.1645-1181C>T (n.1645-1181C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699475A=CA2160434182KLC1,XRCC3c.1849-1180A= (n.1849-1180A=)
c.663T= (p.Cys221=)
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n.2110T=
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c.1779-1180A= (n.1779-1180A=)
c.1776-1180A= (n.1776-1180A=)
c.1726-1180A= (n.1726-1180A=)
c.1699-1180A= (n.1699-1180A=)
c.1645-1180A= (n.1645-1180A=)
14g.103699475A>CCA391136832KLC1,XRCC3c.1849-1180A>C (n.1849-1180A>C)
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.1651-1180A>C (n.1651-1180A>C)
c.1782-1180A>C (n.1782-1180A>C)
n.406-1180A>C
c.1755-1180A>C (n.1755-1180A>C)
n.277T>G
n.2110T>G
c.48T>G (p.Cys16Trp)
c.1822-1180A>C (n.1822-1180A>C)
c.1624-1180A>C (n.1624-1180A>C)
c.150-1180A>C
c.1924-1180A>C (n.1924-1180A>C)
c.1897-1180A>C (n.1897-1180A>C)
c.1857-1180A>C (n.1857-1180A>C)
c.1830-1180A>C (n.1830-1180A>C)
c.1779-1180A>C (n.1779-1180A>C)
c.1776-1180A>C (n.1776-1180A>C)
c.1726-1180A>C (n.1726-1180A>C)
c.1699-1180A>C (n.1699-1180A>C)
c.1645-1180A>C (n.1645-1180A>C)
14g.103699475A>GCA488198077KLC1,XRCC3c.1849-1180A>G (n.1849-1180A>G)
c.663T>C (p.Cys221=)
c.1651-1180A>G (n.1651-1180A>G)
c.1782-1180A>G (n.1782-1180A>G)
n.406-1180A>G
c.1755-1180A>G (n.1755-1180A>G)
n.277T>C
n.2110T>C
c.48T>C (p.Cys16=)
c.1822-1180A>G (n.1822-1180A>G)
c.1624-1180A>G (n.1624-1180A>G)
c.150-1180A>G
c.1924-1180A>G (n.1924-1180A>G)
c.1897-1180A>G (n.1897-1180A>G)
c.1857-1180A>G (n.1857-1180A>G)
c.1830-1180A>G (n.1830-1180A>G)
c.1779-1180A>G (n.1779-1180A>G)
c.1776-1180A>G (n.1776-1180A>G)
c.1726-1180A>G (n.1726-1180A>G)
c.1699-1180A>G (n.1699-1180A>G)
c.1645-1180A>G (n.1645-1180A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699475A>TCA391136833KLC1,XRCC3c.1849-1180A>T (n.1849-1180A>T)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.1651-1180A>T (n.1651-1180A>T)
c.1782-1180A>T (n.1782-1180A>T)
n.406-1180A>T
c.1755-1180A>T (n.1755-1180A>T)
n.277T>A
n.2110T>A
c.48T>A (p.Cys16Ter)
c.1822-1180A>T (n.1822-1180A>T)
c.1624-1180A>T (n.1624-1180A>T)
c.150-1180A>T
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c.1897-1180A>T (n.1897-1180A>T)
c.1857-1180A>T (n.1857-1180A>T)
c.1830-1180A>T (n.1830-1180A>T)
c.1779-1180A>T (n.1779-1180A>T)
c.1776-1180A>T (n.1776-1180A>T)
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c.1699-1180A>T (n.1699-1180A>T)
c.1645-1180A>T (n.1645-1180A>T)
14g.103699476C>ACA391136834KLC1,XRCC3c.1849-1179C>A (n.1849-1179C>A)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.1651-1179C>A (n.1651-1179C>A)
c.1782-1179C>A (n.1782-1179C>A)
n.406-1179C>A
c.1755-1179C>A (n.1755-1179C>A)
n.276G>T
n.2109G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.1822-1179C>A (n.1822-1179C>A)
c.1624-1179C>A (n.1624-1179C>A)
c.150-1179C>A
c.1924-1179C>A (n.1924-1179C>A)
c.1897-1179C>A (n.1897-1179C>A)
c.1857-1179C>A (n.1857-1179C>A)
c.1830-1179C>A (n.1830-1179C>A)
c.1779-1179C>A (n.1779-1179C>A)
c.1776-1179C>A (n.1776-1179C>A)
c.1726-1179C>A (n.1726-1179C>A)
c.1699-1179C>A (n.1699-1179C>A)
c.1645-1179C>A (n.1645-1179C>A)
gnomAD v4
14g.103699476C=CA2160434183KLC1,XRCC3c.1849-1179C= (n.1849-1179C=)
c.662G= (p.Cys221=)
c.1651-1179C= (n.1651-1179C=)
c.1782-1179C= (n.1782-1179C=)
n.406-1179C=
c.1755-1179C= (n.1755-1179C=)
n.276G=
n.2109G=
c.47G= (p.Cys16=)
c.1822-1179C= (n.1822-1179C=)
c.1624-1179C= (n.1624-1179C=)
c.150-1179C=
c.1924-1179C= (n.1924-1179C=)
c.1897-1179C= (n.1897-1179C=)
c.1857-1179C= (n.1857-1179C=)
c.1830-1179C= (n.1830-1179C=)
c.1779-1179C= (n.1779-1179C=)
c.1776-1179C= (n.1776-1179C=)
c.1726-1179C= (n.1726-1179C=)
c.1699-1179C= (n.1699-1179C=)
c.1645-1179C= (n.1645-1179C=)
14g.103699476C>GCA391136835KLC1,XRCC3c.1849-1179C>G (n.1849-1179C>G)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.1651-1179C>G (n.1651-1179C>G)
c.1782-1179C>G (n.1782-1179C>G)
n.406-1179C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699477A>CCA391136836KLC1,XRCC3c.1849-1178A>C (n.1849-1178A>C)
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n.2108T>G
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n.2108T>C
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c.1645-1178A>G (n.1645-1178A>G)
gnomAD v4
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n.406-1178A>T
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n.275T>A
n.2108T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
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c.1645-1178A>T (n.1645-1178A>T)
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n.406-1177G>A
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n.2107C>T
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c.1645-1177G>A (n.1645-1177G>A)
dbSNP
14g.103699478G>CCA488198079KLC1,XRCC3c.1849-1177G>C (n.1849-1177G>C)
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n.406-1177G>C
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n.2107C>G
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n.2106G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
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c.659G>A (p.Arg220His)
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c.1782-1176C>T (n.1782-1176C>T)
n.406-1176C>T
c.1755-1176C>T (n.1755-1176C>T)
n.273G>A
n.2106G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
c.1822-1176C>T (n.1822-1176C>T)
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c.1645-1176C>T (n.1645-1176C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched