Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.406-1296C>T
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n.388+5G>A
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c.1822-1296C>T (n.1822-1296C>T)
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c.1776-1295T>A (n.1776-1295T>A)
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c.1645-1295T>A (n.1645-1295T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699360T>CCA2730238436KLC1,XRCC3c.1849-1295T>C (n.1849-1295T>C)
c.774+4A>G (n.774+4A>G)
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n.406-1295T>C
c.1755-1295T>C (n.1755-1295T>C)
n.388+4A>G
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c.1699-1291C>T (n.1699-1291C>T)
c.1645-1291C>T (n.1645-1291C>T)
14g.103699365T>ACA391136601KLC1,XRCC3c.1849-1290T>A (n.1849-1290T>A)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.1651-1290T>A (n.1651-1290T>A)
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n.406-1290T>A
c.1755-1290T>A (n.1755-1290T>A)
n.387A>T
n.2220A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.1822-1290T>A (n.1822-1290T>A)
c.1624-1290T>A (n.1624-1290T>A)
c.150-1290T>A
c.1924-1290T>A (n.1924-1290T>A)
c.1897-1290T>A (n.1897-1290T>A)
c.1857-1290T>A (n.1857-1290T>A)
c.1830-1290T>A (n.1830-1290T>A)
c.1779-1290T>A (n.1779-1290T>A)
c.1776-1290T>A (n.1776-1290T>A)
c.1726-1290T>A (n.1726-1290T>A)
c.1699-1290T>A (n.1699-1290T>A)
c.1645-1290T>A (n.1645-1290T>A)
14g.103699365T>CCA391136602KLC1,XRCC3c.1849-1290T>C (n.1849-1290T>C)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.1651-1290T>C (n.1651-1290T>C)
c.1782-1290T>C (n.1782-1290T>C)
n.406-1290T>C
c.1755-1290T>C (n.1755-1290T>C)
n.387A>G
n.2220A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.1822-1290T>C (n.1822-1290T>C)
c.1624-1290T>C (n.1624-1290T>C)
c.150-1290T>C
c.1924-1290T>C (n.1924-1290T>C)
c.1897-1290T>C (n.1897-1290T>C)
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c.1645-1290T>C (n.1645-1290T>C)
14g.103699365T>GCA391136603KLC1,XRCC3c.1849-1290T>G (n.1849-1290T>G)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.1651-1290T>G (n.1651-1290T>G)
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n.406-1290T>G
c.1755-1290T>G (n.1755-1290T>G)
n.387A>C
n.2220A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.1822-1290T>G (n.1822-1290T>G)
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c.150-1290T>G
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c.1726-1290T>G (n.1726-1290T>G)
c.1699-1290T>G (n.1699-1290T>G)
c.1645-1290T>G (n.1645-1290T>G)
14g.103699366G>ACA391136606KLC1,XRCC3c.1849-1289G>A (n.1849-1289G>A)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1651-1289G>A (n.1651-1289G>A)
c.1782-1289G>A (n.1782-1289G>A)
n.406-1289G>A
c.1755-1289G>A (n.1755-1289G>A)
n.386C>T
n.2219C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.1822-1289G>A (n.1822-1289G>A)
c.1624-1289G>A (n.1624-1289G>A)
c.150-1289G>A
c.1924-1289G>A (n.1924-1289G>A)
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c.1645-1289G>A (n.1645-1289G>A)
 gnomAD v4
14g.103699366G>CCA391136605KLC1,XRCC3c.1849-1289G>C (n.1849-1289G>C)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.1651-1289G>C (n.1651-1289G>C)
c.1782-1289G>C (n.1782-1289G>C)
n.406-1289G>C
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n.386C>G
n.2219C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.1822-1289G>C (n.1822-1289G>C)
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c.150-1289G>C
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c.1779-1289G>C (n.1779-1289G>C)
c.1776-1289G>C (n.1776-1289G>C)
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c.1699-1289G>C (n.1699-1289G>C)
c.1645-1289G>C (n.1645-1289G>C)
14g.103699366G=CA2160434123KLC1,XRCC3c.1849-1289G= (n.1849-1289G=)
c.772C= (p.Gln258=)
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14g.103699366G>TCA391136604KLC1,XRCC3c.1849-1289G>T (n.1849-1289G>T)
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c.1651-1289G>T (n.1651-1289G>T)
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n.406-1289G>T
c.1755-1289G>T (n.1755-1289G>T)
n.386C>A
n.2219C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.1822-1289G>T (n.1822-1289G>T)
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c.1699-1289G>T (n.1699-1289G>T)
c.1645-1289G>T (n.1645-1289G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699367G>ACA7366367KLC1,XRCC3c.1849-1288G>A (n.1849-1288G>A)
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n.406-1288G>A
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n.2218C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
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c.150-1288G>A
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c.1645-1288G>A (n.1645-1288G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699367G>CCA391136607KLC1,XRCC3c.1849-1288G>C (n.1849-1288G>C)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.1651-1288G>C (n.1651-1288G>C)
c.1782-1288G>C (n.1782-1288G>C)
n.406-1288G>C
c.1755-1288G>C (n.1755-1288G>C)
n.385C>G
n.2218C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.1822-1288G>C (n.1822-1288G>C)
c.1624-1288G>C (n.1624-1288G>C)
c.150-1288G>C
c.1924-1288G>C (n.1924-1288G>C)
c.1897-1288G>C (n.1897-1288G>C)
c.1857-1288G>C (n.1857-1288G>C)
c.1830-1288G>C (n.1830-1288G>C)
c.1779-1288G>C (n.1779-1288G>C)
c.1776-1288G>C (n.1776-1288G>C)
c.1726-1288G>C (n.1726-1288G>C)
c.1699-1288G>C (n.1699-1288G>C)
c.1645-1288G>C (n.1645-1288G>C)
14g.103699367G=CA2160434124KLC1,XRCC3c.1849-1288G= (n.1849-1288G=)
c.771C= (p.Asn257=)
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c.1645-1288G= (n.1645-1288G=)
14g.103699367G>TCA391136608KLC1,XRCC3c.1849-1288G>T (n.1849-1288G>T)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.1651-1288G>T (n.1651-1288G>T)
c.1782-1288G>T (n.1782-1288G>T)
n.406-1288G>T
c.1755-1288G>T (n.1755-1288G>T)
n.385C>A
n.2218C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.1822-1288G>T (n.1822-1288G>T)
c.1624-1288G>T (n.1624-1288G>T)
c.150-1288G>T
c.1924-1288G>T (n.1924-1288G>T)
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c.1857-1288G>T (n.1857-1288G>T)
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c.1779-1288G>T (n.1779-1288G>T)
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c.1645-1288G>T (n.1645-1288G>T)
 gnomAD v4
14g.103699368T>ACA391136609KLC1,XRCC3c.1849-1287T>A (n.1849-1287T>A)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.1651-1287T>A (n.1651-1287T>A)
c.1782-1287T>A (n.1782-1287T>A)
n.406-1287T>A
c.1755-1287T>A (n.1755-1287T>A)
n.384A>T
n.2217A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.1822-1287T>A (n.1822-1287T>A)
c.1624-1287T>A (n.1624-1287T>A)
c.150-1287T>A
c.1924-1287T>A (n.1924-1287T>A)
c.1897-1287T>A (n.1897-1287T>A)
c.1857-1287T>A (n.1857-1287T>A)
c.1830-1287T>A (n.1830-1287T>A)
c.1779-1287T>A (n.1779-1287T>A)
c.1776-1287T>A (n.1776-1287T>A)
c.1726-1287T>A (n.1726-1287T>A)
c.1699-1287T>A (n.1699-1287T>A)
c.1645-1287T>A (n.1645-1287T>A)
14g.103699368T>CCA391136610KLC1,XRCC3c.1849-1287T>C (n.1849-1287T>C)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.1651-1287T>C (n.1651-1287T>C)
c.1782-1287T>C (n.1782-1287T>C)
n.406-1287T>C
c.1755-1287T>C (n.1755-1287T>C)
n.384A>G
n.2217A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.1822-1287T>C (n.1822-1287T>C)
c.1624-1287T>C (n.1624-1287T>C)
c.150-1287T>C
c.1924-1287T>C (n.1924-1287T>C)
c.1897-1287T>C (n.1897-1287T>C)
c.1857-1287T>C (n.1857-1287T>C)
c.1830-1287T>C (n.1830-1287T>C)
c.1779-1287T>C (n.1779-1287T>C)
c.1776-1287T>C (n.1776-1287T>C)
c.1726-1287T>C (n.1726-1287T>C)
c.1699-1287T>C (n.1699-1287T>C)
c.1645-1287T>C (n.1645-1287T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699368T>GCA391136611KLC1,XRCC3c.1849-1287T>G (n.1849-1287T>G)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.1651-1287T>G (n.1651-1287T>G)
c.1782-1287T>G (n.1782-1287T>G)
n.406-1287T>G
c.1755-1287T>G (n.1755-1287T>G)
n.384A>C
n.2217A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.1822-1287T>G (n.1822-1287T>G)
c.1624-1287T>G (n.1624-1287T>G)
c.150-1287T>G
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14g.103699368T=CA2160434125KLC1,XRCC3c.1849-1287T= (n.1849-1287T=)
c.770A= (p.Asn257=)
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n.406-1287T=
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c.155A= (p.Asn52=)
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c.1822-1286T>A (n.1822-1286T>A)
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c.150-1286T>A
c.1924-1286T>A (n.1924-1286T>A)
c.1897-1286T>A (n.1897-1286T>A)
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c.1779-1286T>A (n.1779-1286T>A)
c.1776-1286T>A (n.1776-1286T>A)
c.1726-1286T>A (n.1726-1286T>A)
c.1699-1286T>A (n.1699-1286T>A)
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14g.103699369T>CCA391136614KLC1,XRCC3c.1849-1286T>C (n.1849-1286T>C)
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c.1782-1286T>C (n.1782-1286T>C)
n.406-1286T>C
c.1755-1286T>C (n.1755-1286T>C)
n.383A>G
n.2216A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.1822-1286T>C (n.1822-1286T>C)
c.1624-1286T>C (n.1624-1286T>C)
c.150-1286T>C
c.1924-1286T>C (n.1924-1286T>C)
c.1897-1286T>C (n.1897-1286T>C)
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14g.103699369T>GCA391136613KLC1,XRCC3c.1849-1286T>G (n.1849-1286T>G)
c.769A>C (p.Asn257His)
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n.2216A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
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c.1776-1286T>G (n.1776-1286T>G)
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c.1699-1286T>G (n.1699-1286T>G)
c.1645-1286T>G (n.1645-1286T>G)
14g.103699370G>ACA488198012KLC1,XRCC3c.1849-1285G>A (n.1849-1285G>A)
c.768C>T (p.Ile256=)
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c.1782-1285G>A (n.1782-1285G>A)
n.406-1285G>A
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n.382C>T
n.2215C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
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c.150-1285G>A
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c.1776-1285G>A (n.1776-1285G>A)
c.1726-1285G>A (n.1726-1285G>A)
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c.1645-1285G>A (n.1645-1285G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.103699370G>CCA391136615KLC1,XRCC3c.1849-1285G>C (n.1849-1285G>C)
c.768C>G (p.Ile256Met)
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n.382C>G
n.2215C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.1822-1285G>C (n.1822-1285G>C)
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c.150-1285G>C
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c.1776-1285G>C (n.1776-1285G>C)
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c.1699-1285G>C (n.1699-1285G>C)
c.1645-1285G>C (n.1645-1285G>C)
14g.103699370G>TCA488198013KLC1,XRCC3c.1849-1285G>T (n.1849-1285G>T)
c.768C>A (p.Ile256=)
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n.406-1285G>T
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n.2215C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
c.1822-1285G>T (n.1822-1285G>T)
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c.150-1285G>T
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c.1645-1285G>T (n.1645-1285G>T)
 gnomAD v4
14g.103699371A>CCA391136616KLC1,XRCC3c.1849-1284A>C (n.1849-1284A>C)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
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c.1782-1284A>C (n.1782-1284A>C)
n.406-1284A>C
c.1755-1284A>C (n.1755-1284A>C)
n.381T>G
n.2214T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.1822-1284A>C (n.1822-1284A>C)
c.1624-1284A>C (n.1624-1284A>C)
c.150-1284A>C
c.1924-1284A>C (n.1924-1284A>C)
c.1897-1284A>C (n.1897-1284A>C)
c.1857-1284A>C (n.1857-1284A>C)
c.1830-1284A>C (n.1830-1284A>C)
c.1779-1284A>C (n.1779-1284A>C)
c.1776-1284A>C (n.1776-1284A>C)
c.1726-1284A>C (n.1726-1284A>C)
c.1699-1284A>C (n.1699-1284A>C)
c.1645-1284A>C (n.1645-1284A>C)
14g.103699371A>GCA391136617KLC1,XRCC3c.1849-1284A>G (n.1849-1284A>G)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.1651-1284A>G (n.1651-1284A>G)
c.1782-1284A>G (n.1782-1284A>G)
n.406-1284A>G
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n.381T>C
n.2214T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.1822-1284A>G (n.1822-1284A>G)
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c.150-1284A>G
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c.1776-1284A>G (n.1776-1284A>G)
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c.1699-1284A>G (n.1699-1284A>G)
c.1645-1284A>G (n.1645-1284A>G)
14g.103699371A>TCA391136618KLC1,XRCC3c.1849-1284A>T (n.1849-1284A>T)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
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c.1782-1284A>T (n.1782-1284A>T)
n.406-1284A>T
c.1755-1284A>T (n.1755-1284A>T)
n.381T>A
n.2214T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.1822-1284A>T (n.1822-1284A>T)
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c.150-1284A>T
c.1924-1284A>T (n.1924-1284A>T)
c.1897-1284A>T (n.1897-1284A>T)
c.1857-1284A>T (n.1857-1284A>T)
c.1830-1284A>T (n.1830-1284A>T)
c.1779-1284A>T (n.1779-1284A>T)
c.1776-1284A>T (n.1776-1284A>T)
c.1726-1284A>T (n.1726-1284A>T)
c.1699-1284A>T (n.1699-1284A>T)
c.1645-1284A>T (n.1645-1284A>T)
 gnomAD v4
14g.103699372T>ACA391136619KLC1,XRCC3c.1849-1283T>A (n.1849-1283T>A)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.1651-1283T>A (n.1651-1283T>A)
c.1782-1283T>A (n.1782-1283T>A)
n.406-1283T>A
c.1755-1283T>A (n.1755-1283T>A)
n.380A>T
n.2213A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.1822-1283T>A (n.1822-1283T>A)
c.1624-1283T>A (n.1624-1283T>A)
c.150-1283T>A
c.1924-1283T>A (n.1924-1283T>A)
c.1897-1283T>A (n.1897-1283T>A)
c.1857-1283T>A (n.1857-1283T>A)
c.1830-1283T>A (n.1830-1283T>A)
c.1779-1283T>A (n.1779-1283T>A)
c.1776-1283T>A (n.1776-1283T>A)
c.1726-1283T>A (n.1726-1283T>A)
c.1699-1283T>A (n.1699-1283T>A)
c.1645-1283T>A (n.1645-1283T>A)
14g.103699372T>CCA391136620KLC1,XRCC3c.1849-1283T>C (n.1849-1283T>C)
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.1651-1283T>C (n.1651-1283T>C)
c.1782-1283T>C (n.1782-1283T>C)
n.406-1283T>C
c.1755-1283T>C (n.1755-1283T>C)
n.380A>G
n.2213A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.1822-1283T>C (n.1822-1283T>C)
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c.150-1283T>C
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c.1776-1283T>C (n.1776-1283T>C)
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c.1699-1283T>C (n.1699-1283T>C)
c.1645-1283T>C (n.1645-1283T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699372T>GCA391136621KLC1,XRCC3c.1849-1283T>G (n.1849-1283T>G)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.1651-1283T>G (n.1651-1283T>G)
c.1782-1283T>G (n.1782-1283T>G)
n.406-1283T>G
c.1755-1283T>G (n.1755-1283T>G)
n.380A>C
n.2213A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
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c.1645-1283T>G (n.1645-1283T>G)
14g.103699372T=CA2160434126KLC1,XRCC3c.1849-1283T= (n.1849-1283T=)
c.766A= (p.Ile256=)
c.1651-1283T= (n.1651-1283T=)
c.1782-1283T= (n.1782-1283T=)
n.406-1283T=
c.1755-1283T= (n.1755-1283T=)
n.380A=
n.2213A=
c.151A= (p.Ile51=)
c.1822-1283T= (n.1822-1283T=)
c.1624-1283T= (n.1624-1283T=)
c.150-1283T=
c.1924-1283T= (n.1924-1283T=)
c.1897-1283T= (n.1897-1283T=)
c.1857-1283T= (n.1857-1283T=)
c.1830-1283T= (n.1830-1283T=)
c.1779-1283T= (n.1779-1283T=)
c.1776-1283T= (n.1776-1283T=)
c.1726-1283T= (n.1726-1283T=)
c.1699-1283T= (n.1699-1283T=)
c.1645-1283T= (n.1645-1283T=)
14g.103699373G>ACA267242390KLC1,XRCC3c.1849-1282G>A (n.1849-1282G>A)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.1651-1282G>A (n.1651-1282G>A)
c.1782-1282G>A (n.1782-1282G>A)
n.406-1282G>A
c.1755-1282G>A (n.1755-1282G>A)
n.379C>T
n.2212C>T
c.150C>T (p.Cys50=)
c.1822-1282G>A (n.1822-1282G>A)
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c.150-1282G>A
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c.1699-1282G>A (n.1699-1282G>A)
c.1645-1282G>A (n.1645-1282G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699373G>CCA391136622KLC1,XRCC3c.1849-1282G>C (n.1849-1282G>C)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.1651-1282G>C (n.1651-1282G>C)
c.1782-1282G>C (n.1782-1282G>C)
n.406-1282G>C
c.1755-1282G>C (n.1755-1282G>C)
n.379C>G
n.2212C>G
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.1822-1282G>C (n.1822-1282G>C)
c.1624-1282G>C (n.1624-1282G>C)
c.150-1282G>C
c.1924-1282G>C (n.1924-1282G>C)
c.1897-1282G>C (n.1897-1282G>C)
c.1857-1282G>C (n.1857-1282G>C)
c.1830-1282G>C (n.1830-1282G>C)
c.1779-1282G>C (n.1779-1282G>C)
c.1776-1282G>C (n.1776-1282G>C)
c.1726-1282G>C (n.1726-1282G>C)
c.1699-1282G>C (n.1699-1282G>C)
c.1645-1282G>C (n.1645-1282G>C)
14g.103699373G=CA2160434127KLC1,XRCC3c.1849-1282G= (n.1849-1282G=)
c.765C= (p.Cys255=)
c.1651-1282G= (n.1651-1282G=)
c.1782-1282G= (n.1782-1282G=)
n.406-1282G=
c.1755-1282G= (n.1755-1282G=)
n.379C=
n.2212C=
c.150C= (p.Cys50=)
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c.150-1282G=
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c.1726-1282G= (n.1726-1282G=)
c.1699-1282G= (n.1699-1282G=)
c.1645-1282G= (n.1645-1282G=)
14g.103699373G>TCA391136623KLC1,XRCC3c.1849-1282G>T (n.1849-1282G>T)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.1651-1282G>T (n.1651-1282G>T)
c.1782-1282G>T (n.1782-1282G>T)
n.406-1282G>T
c.1755-1282G>T (n.1755-1282G>T)
n.379C>A
n.2212C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.1822-1282G>T (n.1822-1282G>T)
c.1624-1282G>T (n.1624-1282G>T)
c.150-1282G>T
c.1924-1282G>T (n.1924-1282G>T)
c.1897-1282G>T (n.1897-1282G>T)
c.1857-1282G>T (n.1857-1282G>T)
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c.1779-1282G>T (n.1779-1282G>T)
c.1776-1282G>T (n.1776-1282G>T)
c.1726-1282G>T (n.1726-1282G>T)
c.1699-1282G>T (n.1699-1282G>T)
c.1645-1282G>T (n.1645-1282G>T)
 gnomAD v4
14g.103699373_103699374dupCA7366368KLC1,XRCC3c.1849-1282_1849-1281dup (n.1849-1282_1849-1281dup)
c.764_765dup (p.Ile256AlafsTer5)
c.1651-1282_1651-1281dup (n.1651-1282_1651-1281dup)
c.1782-1282_1782-1281dup (n.1782-1282_1782-1281dup)
n.406-1282_406-1281dup
c.1755-1282_1755-1281dup (n.1755-1282_1755-1281dup)
n.378_379dup
n.2211_2212dup
c.149_150dup (p.Ile51AlafsTer5)
c.1822-1282_1822-1281dup (n.1822-1282_1822-1281dup)
c.1624-1282_1624-1281dup (n.1624-1282_1624-1281dup)
c.150-1282_150-1281dup
c.1924-1282_1924-1281dup (n.1924-1282_1924-1281dup)
c.1897-1282_1897-1281dup (n.1897-1282_1897-1281dup)
c.1857-1282_1857-1281dup (n.1857-1282_1857-1281dup)
c.1830-1282_1830-1281dup (n.1830-1282_1830-1281dup)
c.1779-1282_1779-1281dup (n.1779-1282_1779-1281dup)
c.1776-1282_1776-1281dup (n.1776-1282_1776-1281dup)
c.1726-1282_1726-1281dup (n.1726-1282_1726-1281dup)
c.1699-1282_1699-1281dup (n.1699-1282_1699-1281dup)
c.1645-1282_1645-1281dup (n.1645-1282_1645-1281dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699374C>ACA391136624KLC1,XRCC3c.1849-1281C>A (n.1849-1281C>A)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.1651-1281C>A (n.1651-1281C>A)
c.1782-1281C>A (n.1782-1281C>A)
n.406-1281C>A
c.1755-1281C>A (n.1755-1281C>A)
n.378G>T
n.2211G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.1822-1281C>A (n.1822-1281C>A)
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c.150-1281C>A
c.1924-1281C>A (n.1924-1281C>A)
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c.1776-1281C>A (n.1776-1281C>A)
c.1726-1281C>A (n.1726-1281C>A)
c.1699-1281C>A (n.1699-1281C>A)
c.1645-1281C>A (n.1645-1281C>A)
 dbSNP
14g.103699374C=CA2160434128KLC1,XRCC3c.1849-1281C= (n.1849-1281C=)
c.764G= (p.Cys255=)
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n.378G=
n.2211G=
c.149G= (p.Cys50=)
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c.150-1281C=
c.1924-1281C= (n.1924-1281C=)
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c.1779-1281C= (n.1779-1281C=)
c.1776-1281C= (n.1776-1281C=)
c.1726-1281C= (n.1726-1281C=)
c.1699-1281C= (n.1699-1281C=)
c.1645-1281C= (n.1645-1281C=)
14g.103699374C>GCA391136626KLC1,XRCC3c.1849-1281C>G (n.1849-1281C>G)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.1651-1281C>G (n.1651-1281C>G)
c.1782-1281C>G (n.1782-1281C>G)
n.406-1281C>G
c.1755-1281C>G (n.1755-1281C>G)
n.378G>C
n.2211G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.1822-1281C>G (n.1822-1281C>G)
c.1624-1281C>G (n.1624-1281C>G)
c.150-1281C>G
c.1924-1281C>G (n.1924-1281C>G)
c.1897-1281C>G (n.1897-1281C>G)
c.1857-1281C>G (n.1857-1281C>G)
c.1830-1281C>G (n.1830-1281C>G)
c.1779-1281C>G (n.1779-1281C>G)
c.1776-1281C>G (n.1776-1281C>G)
c.1726-1281C>G (n.1726-1281C>G)
c.1699-1281C>G (n.1699-1281C>G)
c.1645-1281C>G (n.1645-1281C>G)
 gnomAD v4
14g.103699374C>TCA391136625KLC1,XRCC3c.1849-1281C>T (n.1849-1281C>T)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.1651-1281C>T (n.1651-1281C>T)
c.1782-1281C>T (n.1782-1281C>T)
n.406-1281C>T
c.1755-1281C>T (n.1755-1281C>T)
n.378G>A
n.2211G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.1822-1281C>T (n.1822-1281C>T)
c.1624-1281C>T (n.1624-1281C>T)
c.150-1281C>T
c.1924-1281C>T (n.1924-1281C>T)
c.1897-1281C>T (n.1897-1281C>T)
c.1857-1281C>T (n.1857-1281C>T)
c.1830-1281C>T (n.1830-1281C>T)
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c.1776-1281C>T (n.1776-1281C>T)
c.1726-1281C>T (n.1726-1281C>T)
c.1699-1281C>T (n.1699-1281C>T)
c.1645-1281C>T (n.1645-1281C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.103699375A>CCA391136627KLC1,XRCC3c.1849-1280A>C (n.1849-1280A>C)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.1651-1280A>C (n.1651-1280A>C)
c.1782-1280A>C (n.1782-1280A>C)
n.406-1280A>C
c.1755-1280A>C (n.1755-1280A>C)
n.377T>G
n.2210T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.1822-1280A>C (n.1822-1280A>C)
c.1624-1280A>C (n.1624-1280A>C)
c.150-1280A>C
c.1924-1280A>C (n.1924-1280A>C)
c.1897-1280A>C (n.1897-1280A>C)
c.1857-1280A>C (n.1857-1280A>C)
c.1830-1280A>C (n.1830-1280A>C)
c.1779-1280A>C (n.1779-1280A>C)
c.1776-1280A>C (n.1776-1280A>C)
c.1726-1280A>C (n.1726-1280A>C)
c.1699-1280A>C (n.1699-1280A>C)
c.1645-1280A>C (n.1645-1280A>C)
14g.103699375A>GCA391136629KLC1,XRCC3c.1849-1280A>G (n.1849-1280A>G)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.1651-1280A>G (n.1651-1280A>G)
c.1782-1280A>G (n.1782-1280A>G)
n.406-1280A>G
c.1755-1280A>G (n.1755-1280A>G)
n.377T>C
n.2210T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.1822-1280A>G (n.1822-1280A>G)
c.1624-1280A>G (n.1624-1280A>G)
c.150-1280A>G
c.1924-1280A>G (n.1924-1280A>G)
c.1897-1280A>G (n.1897-1280A>G)
c.1857-1280A>G (n.1857-1280A>G)
c.1830-1280A>G (n.1830-1280A>G)
c.1779-1280A>G (n.1779-1280A>G)
c.1776-1280A>G (n.1776-1280A>G)
c.1726-1280A>G (n.1726-1280A>G)
c.1699-1280A>G (n.1699-1280A>G)
c.1645-1280A>G (n.1645-1280A>G)
14g.103699375A>TCA391136628KLC1,XRCC3c.1849-1280A>T (n.1849-1280A>T)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.1651-1280A>T (n.1651-1280A>T)
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n.406-1280A>T
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n.377T>A
n.2210T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.1822-1280A>T (n.1822-1280A>T)
c.1624-1280A>T (n.1624-1280A>T)
c.150-1280A>T
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c.1897-1280A>T (n.1897-1280A>T)
c.1857-1280A>T (n.1857-1280A>T)
c.1830-1280A>T (n.1830-1280A>T)
c.1779-1280A>T (n.1779-1280A>T)
c.1776-1280A>T (n.1776-1280A>T)
c.1726-1280A>T (n.1726-1280A>T)
c.1699-1280A>T (n.1699-1280A>T)
c.1645-1280A>T (n.1645-1280A>T)
14g.103699376C>ACA488198014KLC1,XRCC3c.1849-1279C>A (n.1849-1279C>A)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.1651-1279C>A (n.1651-1279C>A)
c.1782-1279C>A (n.1782-1279C>A)
n.406-1279C>A
c.1755-1279C>A (n.1755-1279C>A)
n.376G>T
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 dbSNP ExAC
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n.2209G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.406-1278A>T
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n.375T>A
n.2208T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.1822-1278A>T (n.1822-1278A>T)
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c.150-1277G>A
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14g.103699378G>TCA391136634KLC1,XRCC3c.1849-1277G>T (n.1849-1277G>T)
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n.374C>A
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c.145C>A (p.Leu49Met)
c.1822-1277G>T (n.1822-1277G>T)
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c.1645-1277G>T (n.1645-1277G>T)
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c.1755-1276C>A (n.1755-1276C>A)
n.373G>T
n.2206G>T
c.144G>T (p.Val48=)
c.1822-1276C>A (n.1822-1276C>A)
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c.150-1276C>A
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n.2206G>C
c.144G>C (p.Val48=)
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c.759G>A (p.Val253=)
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c.1726-1276C>T (n.1726-1276C>T)
c.1699-1276C>T (n.1699-1276C>T)
c.1645-1276C>T (n.1645-1276C>T)
14g.103699380A>CCA391136635KLC1,XRCC3c.1849-1275A>C (n.1849-1275A>C)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1651-1275A>C (n.1651-1275A>C)
c.1782-1275A>C (n.1782-1275A>C)
n.406-1275A>C
c.1755-1275A>C (n.1755-1275A>C)
n.372T>G
n.2205T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.1822-1275A>C (n.1822-1275A>C)
c.1624-1275A>C (n.1624-1275A>C)
c.150-1275A>C
c.1924-1275A>C (n.1924-1275A>C)
c.1897-1275A>C (n.1897-1275A>C)
c.1857-1275A>C (n.1857-1275A>C)
c.1830-1275A>C (n.1830-1275A>C)
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c.1776-1275A>C (n.1776-1275A>C)
c.1726-1275A>C (n.1726-1275A>C)
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c.1645-1275A>C (n.1645-1275A>C)
14g.103699380A>GCA391136637KLC1,XRCC3c.1849-1275A>G (n.1849-1275A>G)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1651-1275A>G (n.1651-1275A>G)
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n.406-1275A>G
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n.372T>C
n.2205T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.1822-1275A>G (n.1822-1275A>G)
c.1624-1275A>G (n.1624-1275A>G)
c.150-1275A>G
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c.1776-1275A>G (n.1776-1275A>G)
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14g.103699380A>TCA391136636KLC1,XRCC3c.1849-1275A>T (n.1849-1275A>T)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.1651-1275A>T (n.1651-1275A>T)
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n.406-1275A>T
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n.372T>A
n.2205T>A
c.143T>A (p.Val48Glu)
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14g.103699381C>ACA391136638KLC1,XRCC3c.1849-1274C>A (n.1849-1274C>A)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.1651-1274C>A (n.1651-1274C>A)
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n.371G>T
n.2204G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
c.1822-1274C>A (n.1822-1274C>A)
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c.150-1274C>A
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c.1857-1274C>A (n.1857-1274C>A)
c.1830-1274C>A (n.1830-1274C>A)
c.1779-1274C>A (n.1779-1274C>A)
c.1776-1274C>A (n.1776-1274C>A)
c.1726-1274C>A (n.1726-1274C>A)
c.1699-1274C>A (n.1699-1274C>A)
c.1645-1274C>A (n.1645-1274C>A)
 gnomAD v4
14g.103699381C>GCA391136639KLC1,XRCC3c.1849-1274C>G (n.1849-1274C>G)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1651-1274C>G (n.1651-1274C>G)
c.1782-1274C>G (n.1782-1274C>G)
n.406-1274C>G
c.1755-1274C>G (n.1755-1274C>G)
n.371G>C
n.2204G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.1822-1274C>G (n.1822-1274C>G)
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c.150-1274C>G
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c.1699-1274C>G (n.1699-1274C>G)
c.1645-1274C>G (n.1645-1274C>G)
14g.103699381C>TCA391136640KLC1,XRCC3c.1849-1274C>T (n.1849-1274C>T)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.1651-1274C>T (n.1651-1274C>T)
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n.406-1274C>T
c.1755-1274C>T (n.1755-1274C>T)
n.371G>A
n.2204G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
c.1822-1274C>T (n.1822-1274C>T)
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c.150-1274C>T
c.1924-1274C>T (n.1924-1274C>T)
c.1897-1274C>T (n.1897-1274C>T)
c.1857-1274C>T (n.1857-1274C>T)
c.1830-1274C>T (n.1830-1274C>T)
c.1779-1274C>T (n.1779-1274C>T)
c.1776-1274C>T (n.1776-1274C>T)
c.1726-1274C>T (n.1726-1274C>T)
c.1699-1274C>T (n.1699-1274C>T)
c.1645-1274C>T (n.1645-1274C>T)
14g.103699382A=CA2160434131KLC1,XRCC3c.1849-1273A= (n.1849-1273A=)
c.756T= (p.Pro252=)
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n.370T=
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c.150-1273A=
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c.1726-1273A= (n.1726-1273A=)
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14g.103699382A>CCA488198020KLC1,XRCC3c.1849-1273A>C (n.1849-1273A>C)
c.756T>G (p.Pro252=)
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c.1782-1273A>C (n.1782-1273A>C)
n.406-1273A>C
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n.370T>G
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c.141T>G (p.Pro47=)
c.1822-1273A>C (n.1822-1273A>C)
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c.150-1273A>C
c.1924-1273A>C (n.1924-1273A>C)
c.1897-1273A>C (n.1897-1273A>C)
c.1857-1273A>C (n.1857-1273A>C)
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c.1776-1273A>C (n.1776-1273A>C)
c.1726-1273A>C (n.1726-1273A>C)
c.1699-1273A>C (n.1699-1273A>C)
c.1645-1273A>C (n.1645-1273A>C)
14g.103699382A>GCA7366371KLC1,XRCC3c.1849-1273A>G (n.1849-1273A>G)
c.756T>C (p.Pro252=)
c.1651-1273A>G (n.1651-1273A>G)
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n.370T>C
n.2203T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
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c.150-1273A>G
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c.1776-1273A>G (n.1776-1273A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699382A>TCA488198019KLC1,XRCC3c.1849-1273A>T (n.1849-1273A>T)
c.756T>A (p.Pro252=)
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14g.103699383G>ACA391136641KLC1,XRCC3c.1849-1272G>A (n.1849-1272G>A)
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n.406-1272G>A
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n.2202C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.1822-1272G>A (n.1822-1272G>A)
c.1624-1272G>A (n.1624-1272G>A)
c.150-1272G>A
c.1924-1272G>A (n.1924-1272G>A)
c.1897-1272G>A (n.1897-1272G>A)
c.1857-1272G>A (n.1857-1272G>A)
c.1830-1272G>A (n.1830-1272G>A)
c.1779-1272G>A (n.1779-1272G>A)
c.1776-1272G>A (n.1776-1272G>A)
c.1726-1272G>A (n.1726-1272G>A)
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c.1645-1272G>A (n.1645-1272G>A)
 gnomAD v4
14g.103699383G>CCA391136643KLC1,XRCC3c.1849-1272G>C (n.1849-1272G>C)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.1651-1272G>C (n.1651-1272G>C)
c.1782-1272G>C (n.1782-1272G>C)
n.406-1272G>C
c.1755-1272G>C (n.1755-1272G>C)
n.369C>G
n.2202C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.1822-1272G>C (n.1822-1272G>C)
c.1624-1272G>C (n.1624-1272G>C)
c.150-1272G>C
c.1924-1272G>C (n.1924-1272G>C)
c.1897-1272G>C (n.1897-1272G>C)
c.1857-1272G>C (n.1857-1272G>C)
c.1830-1272G>C (n.1830-1272G>C)
c.1779-1272G>C (n.1779-1272G>C)
c.1776-1272G>C (n.1776-1272G>C)
c.1726-1272G>C (n.1726-1272G>C)
c.1699-1272G>C (n.1699-1272G>C)
c.1645-1272G>C (n.1645-1272G>C)
14g.103699383G>TCA391136642KLC1,XRCC3c.1849-1272G>T (n.1849-1272G>T)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.1651-1272G>T (n.1651-1272G>T)
c.1782-1272G>T (n.1782-1272G>T)
n.406-1272G>T
c.1755-1272G>T (n.1755-1272G>T)
n.369C>A
n.2202C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
c.1822-1272G>T (n.1822-1272G>T)
c.1624-1272G>T (n.1624-1272G>T)
c.150-1272G>T
c.1924-1272G>T (n.1924-1272G>T)
c.1897-1272G>T (n.1897-1272G>T)
c.1857-1272G>T (n.1857-1272G>T)
c.1830-1272G>T (n.1830-1272G>T)
c.1779-1272G>T (n.1779-1272G>T)
c.1776-1272G>T (n.1776-1272G>T)
c.1726-1272G>T (n.1726-1272G>T)
c.1699-1272G>T (n.1699-1272G>T)
c.1645-1272G>T (n.1645-1272G>T)
 gnomAD v4
14g.103699384G>ACA391136644KLC1,XRCC3c.1849-1271G>A (n.1849-1271G>A)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.1651-1271G>A (n.1651-1271G>A)
c.1782-1271G>A (n.1782-1271G>A)
n.406-1271G>A
c.1755-1271G>A (n.1755-1271G>A)
n.368C>T
n.2201C>T
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.348_351dup
n.2181_2184dup
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c.1822-1254_1822-1251dup (n.1822-1254_1822-1251dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699402T>ACA391136689KLC1,XRCC3c.1849-1253T>A (n.1849-1253T>A)
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c.1645-1253T>A (n.1645-1253T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.103699403C>ACA488198030KLC1,XRCC3c.1849-1252C>A (n.1849-1252C>A)
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c.1645-1252C>A (n.1645-1252C>A)
 gnomAD v4
14g.103699403C=CA2160434139KLC1,XRCC3c.1849-1252C= (n.1849-1252C=)
c.735G= (p.Leu245=)
c.1651-1252C= (n.1651-1252C=)
c.1782-1252C= (n.1782-1252C=)
n.406-1252C=
c.1755-1252C= (n.1755-1252C=)
n.349G=
n.2182G=
c.120G= (p.Leu40=)
c.1822-1252C= (n.1822-1252C=)
c.1624-1252C= (n.1624-1252C=)
c.150-1252C=
c.1924-1252C= (n.1924-1252C=)
c.1897-1252C= (n.1897-1252C=)
c.1857-1252C= (n.1857-1252C=)
c.1830-1252C= (n.1830-1252C=)
c.1779-1252C= (n.1779-1252C=)
c.1776-1252C= (n.1776-1252C=)
c.1726-1252C= (n.1726-1252C=)
c.1699-1252C= (n.1699-1252C=)
c.1645-1252C= (n.1645-1252C=)
14g.103699403C>GCA488198029KLC1,XRCC3c.1849-1252C>G (n.1849-1252C>G)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.1651-1252C>G (n.1651-1252C>G)
c.1782-1252C>G (n.1782-1252C>G)
n.406-1252C>G
c.1755-1252C>G (n.1755-1252C>G)
n.349G>C
n.2182G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
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c.150-1252C>G
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c.1645-1252C>G (n.1645-1252C>G)
 COSMIC
14g.103699403C>TCA267242417KLC1,XRCC3c.1849-1252C>T (n.1849-1252C>T)
c.735G>A (p.Leu245=)
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n.406-1252C>T
c.1755-1252C>T (n.1755-1252C>T)
n.349G>A
n.2182G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.1822-1252C>T (n.1822-1252C>T)
c.1624-1252C>T (n.1624-1252C>T)
c.150-1252C>T
c.1924-1252C>T (n.1924-1252C>T)
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c.1699-1252C>T (n.1699-1252C>T)
c.1645-1252C>T (n.1645-1252C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699404A>CCA391136692KLC1,XRCC3c.1849-1251A>C (n.1849-1251A>C)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1651-1251A>C (n.1651-1251A>C)
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n.406-1251A>C
c.1755-1251A>C (n.1755-1251A>C)
n.348T>G
n.2181T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.1822-1251A>C (n.1822-1251A>C)
c.1624-1251A>C (n.1624-1251A>C)
c.150-1251A>C
c.1924-1251A>C (n.1924-1251A>C)
c.1897-1251A>C (n.1897-1251A>C)
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c.1776-1251A>C (n.1776-1251A>C)
c.1726-1251A>C (n.1726-1251A>C)
c.1699-1251A>C (n.1699-1251A>C)
c.1645-1251A>C (n.1645-1251A>C)
14g.103699404A>GCA391136693KLC1,XRCC3c.1849-1251A>G (n.1849-1251A>G)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1651-1251A>G (n.1651-1251A>G)
c.1782-1251A>G (n.1782-1251A>G)
n.406-1251A>G
c.1755-1251A>G (n.1755-1251A>G)
n.348T>C
n.2181T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.1822-1251A>G (n.1822-1251A>G)
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c.150-1251A>G
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c.1897-1251A>G (n.1897-1251A>G)
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c.1776-1251A>G (n.1776-1251A>G)
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c.1645-1251A>G (n.1645-1251A>G)
14g.103699404A>TCA391136694KLC1,XRCC3c.1849-1251A>T (n.1849-1251A>T)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.1651-1251A>T (n.1651-1251A>T)
c.1782-1251A>T (n.1782-1251A>T)
n.406-1251A>T
c.1755-1251A>T (n.1755-1251A>T)
n.348T>A
n.2181T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.1822-1251A>T (n.1822-1251A>T)
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c.150-1251A>T
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c.1897-1251A>T (n.1897-1251A>T)
c.1857-1251A>T (n.1857-1251A>T)
c.1830-1251A>T (n.1830-1251A>T)
c.1779-1251A>T (n.1779-1251A>T)
c.1776-1251A>T (n.1776-1251A>T)
c.1726-1251A>T (n.1726-1251A>T)
c.1699-1251A>T (n.1699-1251A>T)
c.1645-1251A>T (n.1645-1251A>T)
14g.103699405G>ACA488198031KLC1,XRCC3c.1849-1250G>A (n.1849-1250G>A)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.1651-1250G>A (n.1651-1250G>A)
c.1782-1250G>A (n.1782-1250G>A)
n.406-1250G>A
c.1755-1250G>A (n.1755-1250G>A)
n.347C>T
n.2180C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.1822-1250G>A (n.1822-1250G>A)
c.1624-1250G>A (n.1624-1250G>A)
c.150-1250G>A
c.1924-1250G>A (n.1924-1250G>A)
c.1897-1250G>A (n.1897-1250G>A)
c.1857-1250G>A (n.1857-1250G>A)
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c.1726-1250G>A (n.1726-1250G>A)
c.1699-1250G>A (n.1699-1250G>A)
c.1645-1250G>A (n.1645-1250G>A)
 gnomAD v4
14g.103699405G>CCA391136695KLC1,XRCC3c.1849-1250G>C (n.1849-1250G>C)
c.733C>G (p.Leu245Val)
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c.1782-1250G>C (n.1782-1250G>C)
n.406-1250G>C
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n.347C>G
n.2180C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.1822-1250G>C (n.1822-1250G>C)
c.1624-1250G>C (n.1624-1250G>C)
c.150-1250G>C
c.1924-1250G>C (n.1924-1250G>C)
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c.1779-1250G>C (n.1779-1250G>C)
c.1776-1250G>C (n.1776-1250G>C)
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c.1645-1250G>C (n.1645-1250G>C)
 gnomAD v4
14g.103699405G>TCA391136696KLC1,XRCC3c.1849-1250G>T (n.1849-1250G>T)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.1651-1250G>T (n.1651-1250G>T)
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n.406-1250G>T
c.1755-1250G>T (n.1755-1250G>T)
n.347C>A
n.2180C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.1822-1250G>T (n.1822-1250G>T)
c.1624-1250G>T (n.1624-1250G>T)
c.150-1250G>T
c.1924-1250G>T (n.1924-1250G>T)
c.1897-1250G>T (n.1897-1250G>T)
c.1857-1250G>T (n.1857-1250G>T)
c.1830-1250G>T (n.1830-1250G>T)
c.1779-1250G>T (n.1779-1250G>T)
c.1776-1250G>T (n.1776-1250G>T)
c.1726-1250G>T (n.1726-1250G>T)
c.1699-1250G>T (n.1699-1250G>T)
c.1645-1250G>T (n.1645-1250G>T)
14g.103699406C>ACA391136698KLC1,XRCC3c.1849-1249C>A (n.1849-1249C>A)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.1651-1249C>A (n.1651-1249C>A)
c.1782-1249C>A (n.1782-1249C>A)
n.406-1249C>A
c.1755-1249C>A (n.1755-1249C>A)
n.346G>T
n.2179G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.1822-1249C>A (n.1822-1249C>A)
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c.150-1249C>A
c.1924-1249C>A (n.1924-1249C>A)
c.1897-1249C>A (n.1897-1249C>A)
c.1857-1249C>A (n.1857-1249C>A)
c.1830-1249C>A (n.1830-1249C>A)
c.1779-1249C>A (n.1779-1249C>A)
c.1776-1249C>A (n.1776-1249C>A)
c.1726-1249C>A (n.1726-1249C>A)
c.1699-1249C>A (n.1699-1249C>A)
c.1645-1249C>A (n.1645-1249C>A)
14g.103699406C=CA2160434140KLC1,XRCC3c.1849-1249C= (n.1849-1249C=)
c.732G= (p.Glu244=)
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c.1645-1249C= (n.1645-1249C=)
14g.103699406C>GCA391136697KLC1,XRCC3c.1849-1249C>G (n.1849-1249C>G)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.1651-1249C>G (n.1651-1249C>G)
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c.1755-1249C>G (n.1755-1249C>G)
n.346G>C
n.2179G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.1822-1249C>G (n.1822-1249C>G)
c.1624-1249C>G (n.1624-1249C>G)
c.150-1249C>G
c.1924-1249C>G (n.1924-1249C>G)
c.1897-1249C>G (n.1897-1249C>G)
c.1857-1249C>G (n.1857-1249C>G)
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c.1779-1249C>G (n.1779-1249C>G)
c.1776-1249C>G (n.1776-1249C>G)
c.1726-1249C>G (n.1726-1249C>G)
c.1699-1249C>G (n.1699-1249C>G)
c.1645-1249C>G (n.1645-1249C>G)
14g.103699406C>TCA267242419KLC1,XRCC3c.1849-1249C>T (n.1849-1249C>T)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.1651-1249C>T (n.1651-1249C>T)
c.1782-1249C>T (n.1782-1249C>T)
n.406-1249C>T
c.1755-1249C>T (n.1755-1249C>T)
n.346G>A
n.2179G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
c.1822-1249C>T (n.1822-1249C>T)
c.1624-1249C>T (n.1624-1249C>T)
c.150-1249C>T
c.1924-1249C>T (n.1924-1249C>T)
c.1897-1249C>T (n.1897-1249C>T)
c.1857-1249C>T (n.1857-1249C>T)
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c.1779-1249C>T (n.1779-1249C>T)
c.1776-1249C>T (n.1776-1249C>T)
c.1726-1249C>T (n.1726-1249C>T)
c.1699-1249C>T (n.1699-1249C>T)
c.1645-1249C>T (n.1645-1249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699407T>ACA391136699KLC1,XRCC3c.1849-1248T>A (n.1849-1248T>A)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.1651-1248T>A (n.1651-1248T>A)
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n.406-1248T>A
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n.345A>T
n.2178A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.1822-1248T>A (n.1822-1248T>A)
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c.150-1248T>A
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 dbSNP gnomAD v4
14g.103699410C=CA2160434143KLC1,XRCC3c.1849-1245C= (n.1849-1245C=)
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14g.103699410C>GCA391136704KLC1,XRCC3c.1849-1245C>G (n.1849-1245C>G)
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14g.103699410C>TCA7366376KLC1,XRCC3c.1849-1245C>T (n.1849-1245C>T)
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n.2175G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699411G>ACA7366377KLC1,XRCC3c.1849-1244G>A (n.1849-1244G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699411G>CCA391136705KLC1,XRCC3c.1849-1244G>C (n.1849-1244G>C)
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14g.103699411G=CA2160434144KLC1,XRCC3c.1849-1244G= (n.1849-1244G=)
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14g.103699411G>TCA391136706KLC1,XRCC3c.1849-1244G>T (n.1849-1244G>T)
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14g.103699412C>ACA488198035KLC1,XRCC3c.1849-1243C>A (n.1849-1243C>A)
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c.150-1243C>A
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14g.103699412C=CA2160434145KLC1,XRCC3c.1849-1243C= (n.1849-1243C=)
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14g.103699412C>GCA488198036KLC1,XRCC3c.1849-1243C>G (n.1849-1243C>G)
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c.111G>C (p.Leu37=)
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14g.103699412C>TCA488198037KLC1,XRCC3c.1849-1243C>T (n.1849-1243C>T)
c.726G>A (p.Leu242=)
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n.406-1243C>T
c.1755-1243C>T (n.1755-1243C>T)
n.340G>A
n.2173G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
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c.1645-1243C>T (n.1645-1243C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699413A=CA2160434146KLC1,XRCC3c.1849-1242A= (n.1849-1242A=)
c.725T= (p.Leu242=)
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14g.103699413A>CCA391136708KLC1,XRCC3c.1849-1242A>C (n.1849-1242A>C)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
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c.1782-1242A>C (n.1782-1242A>C)
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n.2172T>G
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c.1645-1242A>C (n.1645-1242A>C)
 dbSNP
14g.103699413A>GCA7366378KLC1,XRCC3c.1849-1242A>G (n.1849-1242A>G)
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n.2172T>C
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c.1924-1242A>G (n.1924-1242A>G)
c.1897-1242A>G (n.1897-1242A>G)
c.1857-1242A>G (n.1857-1242A>G)
c.1830-1242A>G (n.1830-1242A>G)
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c.1776-1242A>G (n.1776-1242A>G)
c.1726-1242A>G (n.1726-1242A>G)
c.1699-1242A>G (n.1699-1242A>G)
c.1645-1242A>G (n.1645-1242A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699413A>TCA391136707KLC1,XRCC3c.1849-1242A>T (n.1849-1242A>T)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
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n.2172T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
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c.150-1242A>T
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c.1699-1242A>T (n.1699-1242A>T)
c.1645-1242A>T (n.1645-1242A>T)
 COSMIC
14g.103699414G>ACA488198038KLC1,XRCC3c.1849-1241G>A (n.1849-1241G>A)
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n.406-1241G>A
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n.338C>T
n.2171C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
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c.1699-1241G>A (n.1699-1241G>A)
c.1645-1241G>A (n.1645-1241G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699414G>CCA391136709KLC1,XRCC3c.1849-1241G>C (n.1849-1241G>C)
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n.406-1241G>C
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n.338C>G
n.2171C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
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c.1776-1241G>C (n.1776-1241G>C)
c.1726-1241G>C (n.1726-1241G>C)
c.1699-1241G>C (n.1699-1241G>C)
c.1645-1241G>C (n.1645-1241G>C)
14g.103699414G=CA2160434147KLC1,XRCC3c.1849-1241G= (n.1849-1241G=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.1651-1241G= (n.1651-1241G=)
c.1782-1241G= (n.1782-1241G=)
n.406-1241G=
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n.338C=
n.2171C=
c.109C= (p.Leu37=)
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c.150-1241G=
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c.1726-1241G= (n.1726-1241G=)
c.1699-1241G= (n.1699-1241G=)
c.1645-1241G= (n.1645-1241G=)
14g.103699414G>TCA391136710KLC1,XRCC3c.1849-1241G>T (n.1849-1241G>T)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.1651-1241G>T (n.1651-1241G>T)
c.1782-1241G>T (n.1782-1241G>T)
n.406-1241G>T
c.1755-1241G>T (n.1755-1241G>T)
n.338C>A
n.2171C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.1822-1241G>T (n.1822-1241G>T)
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c.150-1241G>T
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c.1776-1241G>T (n.1776-1241G>T)
c.1726-1241G>T (n.1726-1241G>T)
c.1699-1241G>T (n.1699-1241G>T)
c.1645-1241G>T (n.1645-1241G>T)
 gnomAD v4
14g.103699415C>ACA7366379KLC1,XRCC3c.1849-1240C>A (n.1849-1240C>A)
c.723G>T (p.Thr241=)
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c.1782-1240C>A (n.1782-1240C>A)
n.406-1240C>A
c.1755-1240C>A (n.1755-1240C>A)
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n.2170G>T
c.108G>T (p.Thr36=)
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c.150-1240C>A
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c.1699-1240C>A (n.1699-1240C>A)
c.1645-1240C>A (n.1645-1240C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699415C=CA2160434148KLC1,XRCC3c.1849-1240C= (n.1849-1240C=)
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n.2170G=
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c.1645-1240C= (n.1645-1240C=)
14g.103699415C>GCA488198039KLC1,XRCC3c.1849-1240C>G (n.1849-1240C>G)
c.723G>C (p.Thr241=)
c.1651-1240C>G (n.1651-1240C>G)
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n.406-1240C>G
c.1755-1240C>G (n.1755-1240C>G)
n.337G>C
n.2170G>C
c.108G>C (p.Thr36=)
c.1822-1240C>G (n.1822-1240C>G)
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c.1645-1240C>G (n.1645-1240C>G)
14g.103699415C>TCA7366380KLC1,XRCC3c.1849-1240C>T (n.1849-1240C>T)
c.723G>A (p.Thr241=)
c.1651-1240C>T (n.1651-1240C>T)
c.1782-1240C>T (n.1782-1240C>T)
n.406-1240C>T
c.1755-1240C>T (n.1755-1240C>T)
n.337G>A
n.2170G>A
c.108G>A (p.Thr36=)
c.1822-1240C>T (n.1822-1240C>T)
c.1624-1240C>T (n.1624-1240C>T)
c.150-1240C>T
c.1924-1240C>T (n.1924-1240C>T)
c.1897-1240C>T (n.1897-1240C>T)
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c.1726-1240C>T (n.1726-1240C>T)
c.1699-1240C>T (n.1699-1240C>T)
c.1645-1240C>T (n.1645-1240C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699416G>ACA120004KLC1,XRCC3c.1849-1239G>A (n.1849-1239G>A)
c.722C>T (p.Thr241Met)
c.1651-1239G>A (n.1651-1239G>A)
c.1782-1239G>A (n.1782-1239G>A)
n.406-1239G>A
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n.336C>T
n.2169C>T
c.107C>T (p.Thr36Met)
c.1822-1239G>A (n.1822-1239G>A)
c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A)
c.150-1239G>A
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c.1897-1239G>A (n.1897-1239G>A)
c.1857-1239G>A (n.1857-1239G>A)
c.1830-1239G>A (n.1830-1239G>A)
c.1779-1239G>A (n.1779-1239G>A)
c.1776-1239G>A (n.1776-1239G>A)
c.1726-1239G>A (n.1726-1239G>A)
c.1699-1239G>A (n.1699-1239G>A)
c.1645-1239G>A (n.1645-1239G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699416G>CCA391136711KLC1,XRCC3c.1849-1239G>C (n.1849-1239G>C)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
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n.406-1239G>C
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n.336C>G
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c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.1822-1239G>C (n.1822-1239G>C)
c.1624-1239G>C (n.1624-1239G>C)
c.150-1239G>C
c.1924-1239G>C (n.1924-1239G>C)
c.1897-1239G>C (n.1897-1239G>C)
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c.1645-1239G>C (n.1645-1239G>C)
14g.103699416G=CA2160434149KLC1,XRCC3c.1849-1239G= (n.1849-1239G=)
c.722C= (p.Thr241=)
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n.336C=
n.2169C=
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c.1822-1239G= (n.1822-1239G=)
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c.150-1239G=
c.1924-1239G= (n.1924-1239G=)
c.1897-1239G= (n.1897-1239G=)
c.1857-1239G= (n.1857-1239G=)
c.1830-1239G= (n.1830-1239G=)
c.1779-1239G= (n.1779-1239G=)
c.1776-1239G= (n.1776-1239G=)
c.1726-1239G= (n.1726-1239G=)
c.1699-1239G= (n.1699-1239G=)
c.1645-1239G= (n.1645-1239G=)
14g.103699416G>TCA391136712KLC1,XRCC3c.1849-1239G>T (n.1849-1239G>T)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.1651-1239G>T (n.1651-1239G>T)
c.1782-1239G>T (n.1782-1239G>T)
n.406-1239G>T
c.1755-1239G>T (n.1755-1239G>T)
n.336C>A
n.2169C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.1822-1239G>T (n.1822-1239G>T)
c.1624-1239G>T (n.1624-1239G>T)
c.150-1239G>T
c.1924-1239G>T (n.1924-1239G>T)
c.1897-1239G>T (n.1897-1239G>T)
c.1857-1239G>T (n.1857-1239G>T)
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c.1726-1239G>T (n.1726-1239G>T)
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c.1645-1239G>T (n.1645-1239G>T)
14g.103699417T>ACA391136713KLC1,XRCC3c.1849-1238T>A (n.1849-1238T>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.96C>T (p.Ser32=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.103699433C=CA2160434161KLC1,XRCC3c.1849-1222C= (n.1849-1222C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.103699434A>CCA391136745KLC1,XRCC3c.1849-1221A>C (n.1849-1221A>C)
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n.318T>G
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c.89T>G (p.Leu30Arg)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2151T>C
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n.406-1221A>T
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n.318T>A
n.2151T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
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14g.103699435G>ACA7366387KLC1,XRCC3c.1849-1220G>A (n.1849-1220G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.406-1219A>C
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c.87T>G (p.His29Gln)
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c.1645-1219A>C (n.1645-1219A>C)
14g.103699436A>GCA488198055KLC1,XRCC3c.1849-1219A>G (n.1849-1219A>G)
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14g.103699436A>TCA391136749KLC1,XRCC3c.1849-1219A>T (n.1849-1219A>T)
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c.87T>A (p.His29Gln)
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14g.103699437T>ACA391136750KLC1,XRCC3c.1849-1218T>A (n.1849-1218T>A)
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c.150-1218T>A
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c.1779-1218T>A (n.1779-1218T>A)
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c.1699-1218T>A (n.1699-1218T>A)
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14g.103699437T>CCA391136752KLC1,XRCC3c.1849-1218T>C (n.1849-1218T>C)
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c.86A>G (p.His29Arg)
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c.1645-1218T>C (n.1645-1218T>C)
14g.103699437T>GCA391136751KLC1,XRCC3c.1849-1218T>G (n.1849-1218T>G)
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c.86A>C (p.His29Pro)
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 dbSNP
14g.103699438G>ACA391136753KLC1,XRCC3c.1849-1217G>A (n.1849-1217G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699438G>CCA391136754KLC1,XRCC3c.1849-1217G>C (n.1849-1217G>C)
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c.1776-1217G>C (n.1776-1217G>C)
c.1726-1217G>C (n.1726-1217G>C)
c.1699-1217G>C (n.1699-1217G>C)
c.1645-1217G>C (n.1645-1217G>C)
14g.103699438G=CA2160434164KLC1,XRCC3c.1849-1217G= (n.1849-1217G=)
c.700C= (p.His234=)
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c.1776-1217G= (n.1776-1217G=)
c.1726-1217G= (n.1726-1217G=)
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14g.103699438G>TCA391136755KLC1,XRCC3c.1849-1217G>T (n.1849-1217G>T)
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14g.103699439C>ACA391136756KLC1,XRCC3c.1849-1216C>A (n.1849-1216C>A)
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n.406-1216C>A
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 dbSNP gnomAD v4
14g.103699439C=CA2160434165KLC1,XRCC3c.1849-1216C= (n.1849-1216C=)
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14g.103699439C>GCA391136757KLC1,XRCC3c.1849-1216C>G (n.1849-1216C>G)
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n.406-1216C>G
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n.2146G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
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 gnomAD v4
14g.103699439C>TCA488198056KLC1,XRCC3c.1849-1216C>T (n.1849-1216C>T)
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n.406-1216C>T
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n.2146G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
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c.1645-1216C>T (n.1645-1216C>T)
 dbSNP
14g.103699440C>ACA391136758KLC1,XRCC3c.1849-1215C>A (n.1849-1215C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699440C=CA2160434166KLC1,XRCC3c.1849-1215C= (n.1849-1215C=)
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14g.103699440C>GCA391136759KLC1,XRCC3c.1849-1215C>G (n.1849-1215C>G)
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n.2145G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
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14g.103699440C>TCA391136760KLC1,XRCC3c.1849-1215C>T (n.1849-1215C>T)
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n.406-1215C>T
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n.312G>A
n.2145G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.1822-1215C>T (n.1822-1215C>T)
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c.1645-1215C>T (n.1645-1215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699441T>ACA391136761KLC1,XRCC3c.1849-1214T>A (n.1849-1214T>A)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
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n.406-1214T>A
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n.311A>T
n.2144A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
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c.150-1214T>A
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c.1897-1214T>A (n.1897-1214T>A)
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c.1645-1214T>A (n.1645-1214T>A)
14g.103699441T>CCA391136762KLC1,XRCC3c.1849-1214T>C (n.1849-1214T>C)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.1651-1214T>C (n.1651-1214T>C)
c.1782-1214T>C (n.1782-1214T>C)
n.406-1214T>C
c.1755-1214T>C (n.1755-1214T>C)
n.311A>G
n.2144A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.1822-1214T>C (n.1822-1214T>C)
c.1624-1214T>C (n.1624-1214T>C)
c.150-1214T>C
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c.1897-1214T>C (n.1897-1214T>C)
c.1857-1214T>C (n.1857-1214T>C)
c.1830-1214T>C (n.1830-1214T>C)
c.1779-1214T>C (n.1779-1214T>C)
c.1776-1214T>C (n.1776-1214T>C)
c.1726-1214T>C (n.1726-1214T>C)
c.1699-1214T>C (n.1699-1214T>C)
c.1645-1214T>C (n.1645-1214T>C)
14g.103699441T>GCA488198057KLC1,XRCC3c.1849-1214T>G (n.1849-1214T>G)
c.697A>C (p.Arg233=)
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c.1782-1214T>G (n.1782-1214T>G)
n.406-1214T>G
c.1755-1214T>G (n.1755-1214T>G)
n.311A>C
n.2144A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
c.1822-1214T>G (n.1822-1214T>G)
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c.150-1214T>G
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c.1776-1214T>G (n.1776-1214T>G)
c.1726-1214T>G (n.1726-1214T>G)
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c.1645-1214T>G (n.1645-1214T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699442G>ACA267242498KLC1,XRCC3c.1849-1213G>A (n.1849-1213G>A)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.1651-1213G>A (n.1651-1213G>A)
c.1782-1213G>A (n.1782-1213G>A)
n.406-1213G>A
c.1755-1213G>A (n.1755-1213G>A)
n.310C>T
n.2143C>T
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c.77G>C (p.Arg26Thr)
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c.77G>A (p.Arg26Lys)
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 gnomAD v4
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n.406-1208T>A
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c.150-1208T>A
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14g.103699447T>CCA391136775KLC1,XRCC3c.1849-1208T>C (n.1849-1208T>C)
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n.305A>G
n.2138A>G
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.1822-1208T>C (n.1822-1208T>C)
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c.150-1208T>C
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c.1645-1208T>C (n.1645-1208T>C)
14g.103699447T>GCA488198061KLC1,XRCC3c.1849-1208T>G (n.1849-1208T>G)
c.691A>C (p.Arg231=)
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n.305A>C
n.2138A>C
c.76A>C (p.Arg26=)
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c.150-1208T>G
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 gnomAD v4
14g.103699448G>ACA488198062KLC1,XRCC3c.1849-1207G>A (n.1849-1207G>A)
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n.2137C>T
c.75C>T (p.Pro25=)
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c.150-1207G>A
c.1924-1207G>A (n.1924-1207G>A)
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c.1776-1207G>A (n.1776-1207G>A)
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14g.103699448G>CCA488198064KLC1,XRCC3c.1849-1207G>C (n.1849-1207G>C)
c.690C>G (p.Pro230=)
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c.1782-1207G>C (n.1782-1207G>C)
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n.304C>G
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c.75C>G (p.Pro25=)
c.1822-1207G>C (n.1822-1207G>C)
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c.150-1207G>C
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14g.103699448G>TCA488198063KLC1,XRCC3c.1849-1207G>T (n.1849-1207G>T)
c.690C>A (p.Pro230=)
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c.75C>A (p.Pro25=)
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14g.103699452delCA2626749910KLC1,XRCC3c.1849-1203del (n.1849-1203del)
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n.406-1203del
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n.304del
n.2137del
c.75del (p.Arg26GlyfsTer15)
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c.150-1203del
c.1924-1203del (n.1924-1203del)
c.1897-1203del (n.1897-1203del)
c.1857-1203del (n.1857-1203del)
c.1830-1203del (n.1830-1203del)
c.1779-1203del (n.1779-1203del)
c.1776-1203del (n.1776-1203del)
c.1726-1203del (n.1726-1203del)
c.1699-1203del (n.1699-1203del)
c.1645-1203del (n.1645-1203del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.103699449G>ACA391136776KLC1,XRCC3c.1849-1206G>A (n.1849-1206G>A)
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c.1651-1206G>A (n.1651-1206G>A)
c.1782-1206G>A (n.1782-1206G>A)
n.406-1206G>A
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n.303C>T
n.2136C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.1822-1206G>A (n.1822-1206G>A)
c.1624-1206G>A (n.1624-1206G>A)
c.150-1206G>A
c.1924-1206G>A (n.1924-1206G>A)
c.1897-1206G>A (n.1897-1206G>A)
c.1857-1206G>A (n.1857-1206G>A)
c.1830-1206G>A (n.1830-1206G>A)
c.1779-1206G>A (n.1779-1206G>A)
c.1776-1206G>A (n.1776-1206G>A)
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c.1699-1206G>A (n.1699-1206G>A)
c.1645-1206G>A (n.1645-1206G>A)
14g.103699449G>CCA391136777KLC1,XRCC3c.1849-1206G>C (n.1849-1206G>C)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
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c.150-1206G>C
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14g.103699449G>TCA391136778KLC1,XRCC3c.1849-1206G>T (n.1849-1206G>T)
c.689C>A (p.Pro230His)
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c.74C>A (p.Pro25His)
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c.1645-1206G>T (n.1645-1206G>T)
14g.103699450G>ACA7366389KLC1,XRCC3c.1849-1205G>A (n.1849-1205G>A)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
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n.302C>T
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c.73C>T (p.Pro25Ser)
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c.150-1205G>A
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c.1645-1205G>A (n.1645-1205G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699450G>CCA391136779KLC1,XRCC3c.1849-1205G>C (n.1849-1205G>C)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
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c.1897-1201_1897-1196del (n.1897-1201_1897-1196del)
c.1857-1201_1857-1196del (n.1857-1201_1857-1196del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched