Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.103699315C>TCA2626749469KLC1,XRCC3c.1849-1340C>T (n.1849-1340C>T)
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n.406-1340C>T
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n.388+49G>A
n.2221+49G>A
c.159+49G>A (n.159+49G>A)
c.1822-1340C>T (n.1822-1340C>T)
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gnomAD v4
14g.103699316C>ACA2626749472KLC1,XRCC3c.1849-1339C>A (n.1849-1339C>A)
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gnomAD v4
14g.103699316C=CA2160434096KLC1,XRCC3c.1849-1339C= (n.1849-1339C=)
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14g.103699316C>GCA2626749473KLC1,XRCC3c.1849-1339C>G (n.1849-1339C>G)
c.774+48G>C (n.774+48G>C)
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n.388+48G>C
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c.1645-1339C>G (n.1645-1339C>G)
gnomAD v4
14g.103699316C>TCA7366354KLC1,XRCC3c.1849-1339C>T (n.1849-1339C>T)
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c.1782-1339C>T (n.1782-1339C>T)
n.406-1339C>T
c.1755-1339C>T (n.1755-1339C>T)
n.388+48G>A
n.2221+48G>A
c.159+48G>A (n.159+48G>A)
c.1822-1339C>T (n.1822-1339C>T)
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c.150-1339C>T
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c.1645-1339C>T (n.1645-1339C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699317T>ACA2626749475KLC1,XRCC3c.1849-1338T>A (n.1849-1338T>A)
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c.150-1338T>A
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c.1776-1338T>A (n.1776-1338T>A)
c.1726-1338T>A (n.1726-1338T>A)
c.1699-1338T>A (n.1699-1338T>A)
c.1645-1338T>A (n.1645-1338T>A)
gnomAD v4
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n.2221+47A>G
c.159+47A>G (n.159+47A>G)
c.1822-1338T>C (n.1822-1338T>C)
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c.150-1338T>C
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14g.103699318G>ACA267242316KLC1,XRCC3c.1849-1337G>A (n.1849-1337G>A)
c.774+46C>T (n.774+46C>T)
c.1651-1337G>A (n.1651-1337G>A)
c.1782-1337G>A (n.1782-1337G>A)
n.406-1337G>A
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n.388+46C>T
n.2221+46C>T
c.159+46C>T (n.159+46C>T)
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c.150-1337G>A
c.1924-1337G>A (n.1924-1337G>A)
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c.1857-1337G>A (n.1857-1337G>A)
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c.1776-1337G>A (n.1776-1337G>A)
c.1726-1337G>A (n.1726-1337G>A)
c.1699-1337G>A (n.1699-1337G>A)
c.1645-1337G>A (n.1645-1337G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699318G>CCA703326029KLC1,XRCC3c.1849-1337G>C (n.1849-1337G>C)
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n.406-1337G>C
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n.388+46C>G
n.2221+46C>G
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c.1822-1337G>C (n.1822-1337G>C)
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c.150-1337G>C
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c.1645-1337G>C (n.1645-1337G>C)
dbSNP
14g.103699318G=CA2160434097KLC1,XRCC3c.1849-1337G= (n.1849-1337G=)
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n.406-1337G>T
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n.388+46C>A
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gnomAD v4
14g.103699319G>ACA2575635499KLC1,XRCC3c.1849-1336G>A (n.1849-1336G>A)
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c.1645-1336G>A (n.1645-1336G>A)
gnomAD v4
14g.103699319G>TCA2626749479KLC1,XRCC3c.1849-1336G>T (n.1849-1336G>T)
c.774+45C>A (n.774+45C>A)
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n.388+45C>A
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c.1822-1336G>T (n.1822-1336G>T)
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c.1645-1336G>T (n.1645-1336G>T)
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.150-1334dup
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gnomAD v4
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14g.103699322A>GCA7366356KLC1,XRCC3c.1849-1333A>G (n.1849-1333A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.103699325A>CCA2626749490KLC1,XRCC3c.1849-1330A>C (n.1849-1330A>C)
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n.406-1330A>C
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gnomAD v4
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14g.103699326A>GCA7366357KLC1,XRCC3c.1849-1329A>G (n.1849-1329A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699327T>CCA2626749495KLC1,XRCC3c.1849-1328T>C (n.1849-1328T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.103699345A>CCA7366363KLC1,XRCC3c.1849-1310A>C (n.1849-1310A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1726-1292C>T (n.1726-1292C>T)
c.1699-1292C>T (n.1699-1292C>T)
c.1645-1292C>T (n.1645-1292C>T)
14g.103699364C>ACA391136599KLC1,XRCC3c.1849-1291C>A (n.1849-1291C>A)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.1651-1291C>A (n.1651-1291C>A)
c.1782-1291C>A (n.1782-1291C>A)
n.406-1291C>A
c.1755-1291C>A (n.1755-1291C>A)
n.388G>T
n.2221G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
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c.150-1291C>A
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c.1897-1291C>A (n.1897-1291C>A)
c.1857-1291C>A (n.1857-1291C>A)
c.1830-1291C>A (n.1830-1291C>A)
c.1779-1291C>A (n.1779-1291C>A)
c.1776-1291C>A (n.1776-1291C>A)
c.1726-1291C>A (n.1726-1291C>A)
c.1699-1291C>A (n.1699-1291C>A)
c.1645-1291C>A (n.1645-1291C>A)
gnomAD v4
14g.103699364C>GCA391136600KLC1,XRCC3c.1849-1291C>G (n.1849-1291C>G)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.1651-1291C>G (n.1651-1291C>G)
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n.406-1291C>G
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n.2221G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
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14g.103699364C>TCA488198011KLC1,XRCC3c.1849-1291C>T (n.1849-1291C>T)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.1651-1291C>T (n.1651-1291C>T)
c.1782-1291C>T (n.1782-1291C>T)
n.406-1291C>T
c.1755-1291C>T (n.1755-1291C>T)
n.388G>A
n.2221G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
c.1822-1291C>T (n.1822-1291C>T)
c.1624-1291C>T (n.1624-1291C>T)
c.150-1291C>T
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c.1645-1291C>T (n.1645-1291C>T)
14g.103699365T>ACA391136601KLC1,XRCC3c.1849-1290T>A (n.1849-1290T>A)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.1651-1290T>A (n.1651-1290T>A)
c.1782-1290T>A (n.1782-1290T>A)
n.406-1290T>A
c.1755-1290T>A (n.1755-1290T>A)
n.387A>T
n.2220A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.1822-1290T>A (n.1822-1290T>A)
c.1624-1290T>A (n.1624-1290T>A)
c.150-1290T>A
c.1924-1290T>A (n.1924-1290T>A)
c.1897-1290T>A (n.1897-1290T>A)
c.1857-1290T>A (n.1857-1290T>A)
c.1830-1290T>A (n.1830-1290T>A)
c.1779-1290T>A (n.1779-1290T>A)
c.1776-1290T>A (n.1776-1290T>A)
c.1726-1290T>A (n.1726-1290T>A)
c.1699-1290T>A (n.1699-1290T>A)
c.1645-1290T>A (n.1645-1290T>A)
14g.103699365T>CCA391136602KLC1,XRCC3c.1849-1290T>C (n.1849-1290T>C)
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c.1651-1290T>C (n.1651-1290T>C)
c.1782-1290T>C (n.1782-1290T>C)
n.406-1290T>C
c.1755-1290T>C (n.1755-1290T>C)
n.387A>G
n.2220A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.1822-1290T>C (n.1822-1290T>C)
c.1624-1290T>C (n.1624-1290T>C)
c.150-1290T>C
c.1924-1290T>C (n.1924-1290T>C)
c.1897-1290T>C (n.1897-1290T>C)
c.1857-1290T>C (n.1857-1290T>C)
c.1830-1290T>C (n.1830-1290T>C)
c.1779-1290T>C (n.1779-1290T>C)
c.1776-1290T>C (n.1776-1290T>C)
c.1726-1290T>C (n.1726-1290T>C)
c.1699-1290T>C (n.1699-1290T>C)
c.1645-1290T>C (n.1645-1290T>C)
14g.103699365T>GCA391136603KLC1,XRCC3c.1849-1290T>G (n.1849-1290T>G)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.1651-1290T>G (n.1651-1290T>G)
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c.1755-1290T>G (n.1755-1290T>G)
n.387A>C
n.2220A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.1822-1290T>G (n.1822-1290T>G)
c.1624-1290T>G (n.1624-1290T>G)
c.150-1290T>G
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c.1779-1290T>G (n.1779-1290T>G)
c.1776-1290T>G (n.1776-1290T>G)
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14g.103699366G>ACA391136606KLC1,XRCC3c.1849-1289G>A (n.1849-1289G>A)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1651-1289G>A (n.1651-1289G>A)
c.1782-1289G>A (n.1782-1289G>A)
n.406-1289G>A
c.1755-1289G>A (n.1755-1289G>A)
n.386C>T
n.2219C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.1822-1289G>A (n.1822-1289G>A)
c.1624-1289G>A (n.1624-1289G>A)
c.150-1289G>A
c.1924-1289G>A (n.1924-1289G>A)
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c.1776-1289G>A (n.1776-1289G>A)
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c.1645-1289G>A (n.1645-1289G>A)
gnomAD v4
14g.103699366G>CCA391136605KLC1,XRCC3c.1849-1289G>C (n.1849-1289G>C)
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c.1651-1289G>C (n.1651-1289G>C)
c.1782-1289G>C (n.1782-1289G>C)
n.406-1289G>C
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n.386C>G
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c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.1822-1289G>C (n.1822-1289G>C)
c.1624-1289G>C (n.1624-1289G>C)
c.150-1289G>C
c.1924-1289G>C (n.1924-1289G>C)
c.1897-1289G>C (n.1897-1289G>C)
c.1857-1289G>C (n.1857-1289G>C)
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c.1779-1289G>C (n.1779-1289G>C)
c.1776-1289G>C (n.1776-1289G>C)
c.1726-1289G>C (n.1726-1289G>C)
c.1699-1289G>C (n.1699-1289G>C)
c.1645-1289G>C (n.1645-1289G>C)
14g.103699366G=CA2160434123KLC1,XRCC3c.1849-1289G= (n.1849-1289G=)
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14g.103699366G>TCA391136604KLC1,XRCC3c.1849-1289G>T (n.1849-1289G>T)
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c.1782-1289G>T (n.1782-1289G>T)
n.406-1289G>T
c.1755-1289G>T (n.1755-1289G>T)
n.386C>A
n.2219C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.1822-1289G>T (n.1822-1289G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699367G>ACA7366367KLC1,XRCC3c.1849-1288G>A (n.1849-1288G>A)
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n.406-1288G>A
c.1755-1288G>A (n.1755-1288G>A)
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n.2218C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.1822-1288G>A (n.1822-1288G>A)
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c.150-1288G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699367G>CCA391136607KLC1,XRCC3c.1849-1288G>C (n.1849-1288G>C)
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c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.1822-1288G>C (n.1822-1288G>C)
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c.150-1288G>C
c.1924-1288G>C (n.1924-1288G>C)
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c.1776-1288G>C (n.1776-1288G>C)
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c.1645-1288G>C (n.1645-1288G>C)
14g.103699367G=CA2160434124KLC1,XRCC3c.1849-1288G= (n.1849-1288G=)
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14g.103699367G>TCA391136608KLC1,XRCC3c.1849-1288G>T (n.1849-1288G>T)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
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n.385C>A
n.2218C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.1822-1288G>T (n.1822-1288G>T)
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gnomAD v4
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c.155A>T (p.Asn52Ile)
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14g.103699368T>CCA391136610KLC1,XRCC3c.1849-1287T>C (n.1849-1287T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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14g.103699368T=CA2160434125KLC1,XRCC3c.1849-1287T= (n.1849-1287T=)
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14g.103699369T>CCA391136614KLC1,XRCC3c.1849-1286T>C (n.1849-1286T>C)
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c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.1822-1286T>C (n.1822-1286T>C)
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c.150-1286T>C
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14g.103699369T>GCA391136613KLC1,XRCC3c.1849-1286T>G (n.1849-1286T>G)
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c.154A>C (p.Asn52His)
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14g.103699370G>ACA488198012KLC1,XRCC3c.1849-1285G>A (n.1849-1285G>A)
c.768C>T (p.Ile256=)
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n.406-1285G>A
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n.382C>T
n.2215C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
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c.150-1285G>A
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c.1857-1285G>A (n.1857-1285G>A)
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c.1779-1285G>A (n.1779-1285G>A)
c.1776-1285G>A (n.1776-1285G>A)
c.1726-1285G>A (n.1726-1285G>A)
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gnomAD v4 COSMIC
14g.103699370G>CCA391136615KLC1,XRCC3c.1849-1285G>C (n.1849-1285G>C)
c.768C>G (p.Ile256Met)
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n.406-1285G>C
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n.382C>G
n.2215C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.1822-1285G>C (n.1822-1285G>C)
c.1624-1285G>C (n.1624-1285G>C)
c.150-1285G>C
c.1924-1285G>C (n.1924-1285G>C)
c.1897-1285G>C (n.1897-1285G>C)
c.1857-1285G>C (n.1857-1285G>C)
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c.1645-1285G>C (n.1645-1285G>C)
14g.103699370G>TCA488198013KLC1,XRCC3c.1849-1285G>T (n.1849-1285G>T)
c.768C>A (p.Ile256=)
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n.2215C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
c.1822-1285G>T (n.1822-1285G>T)
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c.150-1285G>T
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c.1645-1285G>T (n.1645-1285G>T)
gnomAD v4
14g.103699371A>CCA391136616KLC1,XRCC3c.1849-1284A>C (n.1849-1284A>C)
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n.381T>G
n.2214T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.1822-1284A>C (n.1822-1284A>C)
c.1624-1284A>C (n.1624-1284A>C)
c.150-1284A>C
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c.1897-1284A>C (n.1897-1284A>C)
c.1857-1284A>C (n.1857-1284A>C)
c.1830-1284A>C (n.1830-1284A>C)
c.1779-1284A>C (n.1779-1284A>C)
c.1776-1284A>C (n.1776-1284A>C)
c.1726-1284A>C (n.1726-1284A>C)
c.1699-1284A>C (n.1699-1284A>C)
c.1645-1284A>C (n.1645-1284A>C)
14g.103699371A>GCA391136617KLC1,XRCC3c.1849-1284A>G (n.1849-1284A>G)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.1651-1284A>G (n.1651-1284A>G)
c.1782-1284A>G (n.1782-1284A>G)
n.406-1284A>G
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n.381T>C
n.2214T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.1822-1284A>G (n.1822-1284A>G)
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c.1699-1284A>G (n.1699-1284A>G)
c.1645-1284A>G (n.1645-1284A>G)
14g.103699371A>TCA391136618KLC1,XRCC3c.1849-1284A>T (n.1849-1284A>T)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.1651-1284A>T (n.1651-1284A>T)
c.1782-1284A>T (n.1782-1284A>T)
n.406-1284A>T
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n.381T>A
n.2214T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.1822-1284A>T (n.1822-1284A>T)
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c.1645-1284A>T (n.1645-1284A>T)
gnomAD v4
14g.103699372T>ACA391136619KLC1,XRCC3c.1849-1283T>A (n.1849-1283T>A)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.1651-1283T>A (n.1651-1283T>A)
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n.406-1283T>A
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n.2213A>T
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c.150-1283T>A
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c.1645-1283T>A (n.1645-1283T>A)
14g.103699372T>CCA391136620KLC1,XRCC3c.1849-1283T>C (n.1849-1283T>C)
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n.406-1283T>C
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n.380A>G
n.2213A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
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c.1645-1283T>C (n.1645-1283T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699372T>GCA391136621KLC1,XRCC3c.1849-1283T>G (n.1849-1283T>G)
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n.2213A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
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14g.103699372T=CA2160434126KLC1,XRCC3c.1849-1283T= (n.1849-1283T=)
c.766A= (p.Ile256=)
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n.406-1283T=
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14g.103699373G>ACA267242390KLC1,XRCC3c.1849-1282G>A (n.1849-1282G>A)
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c.1645-1282G>A (n.1645-1282G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699373G>CCA391136622KLC1,XRCC3c.1849-1282G>C (n.1849-1282G>C)
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n.406-1282G>C
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n.379C>G
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c.150-1282G>C
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c.1645-1282G>C (n.1645-1282G>C)
14g.103699373G=CA2160434127KLC1,XRCC3c.1849-1282G= (n.1849-1282G=)
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14g.103699373G>TCA391136623KLC1,XRCC3c.1849-1282G>T (n.1849-1282G>T)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
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n.406-1282G>T
c.1755-1282G>T (n.1755-1282G>T)
n.379C>A
n.2212C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.1822-1282G>T (n.1822-1282G>T)
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c.150-1282G>T
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c.1726-1282G>T (n.1726-1282G>T)
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c.1645-1282G>T (n.1645-1282G>T)
gnomAD v4
14g.103699373_103699374dupCA7366368KLC1,XRCC3c.1849-1282_1849-1281dup (n.1849-1282_1849-1281dup)
c.764_765dup (p.Ile256AlafsTer5)
c.1651-1282_1651-1281dup (n.1651-1282_1651-1281dup)
c.1782-1282_1782-1281dup (n.1782-1282_1782-1281dup)
n.406-1282_406-1281dup
c.1755-1282_1755-1281dup (n.1755-1282_1755-1281dup)
n.378_379dup
n.2211_2212dup
c.149_150dup (p.Ile51AlafsTer5)
c.1822-1282_1822-1281dup (n.1822-1282_1822-1281dup)
c.1624-1282_1624-1281dup (n.1624-1282_1624-1281dup)
c.150-1282_150-1281dup
c.1924-1282_1924-1281dup (n.1924-1282_1924-1281dup)
c.1897-1282_1897-1281dup (n.1897-1282_1897-1281dup)
c.1857-1282_1857-1281dup (n.1857-1282_1857-1281dup)
c.1830-1282_1830-1281dup (n.1830-1282_1830-1281dup)
c.1779-1282_1779-1281dup (n.1779-1282_1779-1281dup)
c.1776-1282_1776-1281dup (n.1776-1282_1776-1281dup)
c.1726-1282_1726-1281dup (n.1726-1282_1726-1281dup)
c.1699-1282_1699-1281dup (n.1699-1282_1699-1281dup)
c.1645-1282_1645-1281dup (n.1645-1282_1645-1281dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699374C>ACA391136624KLC1,XRCC3c.1849-1281C>A (n.1849-1281C>A)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.1651-1281C>A (n.1651-1281C>A)
c.1782-1281C>A (n.1782-1281C>A)
n.406-1281C>A
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n.378G>T
n.2211G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.1822-1281C>A (n.1822-1281C>A)
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c.150-1281C>A
c.1924-1281C>A (n.1924-1281C>A)
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c.1776-1281C>A (n.1776-1281C>A)
c.1726-1281C>A (n.1726-1281C>A)
c.1699-1281C>A (n.1699-1281C>A)
c.1645-1281C>A (n.1645-1281C>A)
dbSNP
14g.103699374C=CA2160434128KLC1,XRCC3c.1849-1281C= (n.1849-1281C=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.1651-1281C= (n.1651-1281C=)
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n.378G=
n.2211G=
c.149G= (p.Cys50=)
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c.150-1281C=
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c.1779-1281C= (n.1779-1281C=)
c.1776-1281C= (n.1776-1281C=)
c.1726-1281C= (n.1726-1281C=)
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c.1645-1281C= (n.1645-1281C=)
14g.103699374C>GCA391136626KLC1,XRCC3c.1849-1281C>G (n.1849-1281C>G)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.1651-1281C>G (n.1651-1281C>G)
c.1782-1281C>G (n.1782-1281C>G)
n.406-1281C>G
c.1755-1281C>G (n.1755-1281C>G)
n.378G>C
n.2211G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.1822-1281C>G (n.1822-1281C>G)
c.1624-1281C>G (n.1624-1281C>G)
c.150-1281C>G
c.1924-1281C>G (n.1924-1281C>G)
c.1897-1281C>G (n.1897-1281C>G)
c.1857-1281C>G (n.1857-1281C>G)
c.1830-1281C>G (n.1830-1281C>G)
c.1779-1281C>G (n.1779-1281C>G)
c.1776-1281C>G (n.1776-1281C>G)
c.1726-1281C>G (n.1726-1281C>G)
c.1699-1281C>G (n.1699-1281C>G)
c.1645-1281C>G (n.1645-1281C>G)
gnomAD v4
14g.103699374C>TCA391136625KLC1,XRCC3c.1849-1281C>T (n.1849-1281C>T)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.1651-1281C>T (n.1651-1281C>T)
c.1782-1281C>T (n.1782-1281C>T)
n.406-1281C>T
c.1755-1281C>T (n.1755-1281C>T)
n.378G>A
n.2211G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.1822-1281C>T (n.1822-1281C>T)
c.1624-1281C>T (n.1624-1281C>T)
c.150-1281C>T
c.1924-1281C>T (n.1924-1281C>T)
c.1897-1281C>T (n.1897-1281C>T)
c.1857-1281C>T (n.1857-1281C>T)
c.1830-1281C>T (n.1830-1281C>T)
c.1779-1281C>T (n.1779-1281C>T)
c.1776-1281C>T (n.1776-1281C>T)
c.1726-1281C>T (n.1726-1281C>T)
c.1699-1281C>T (n.1699-1281C>T)
c.1645-1281C>T (n.1645-1281C>T)
dbSNP gnomAD v2
14g.103699375A>CCA391136627KLC1,XRCC3c.1849-1280A>C (n.1849-1280A>C)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.1651-1280A>C (n.1651-1280A>C)
c.1782-1280A>C (n.1782-1280A>C)
n.406-1280A>C
c.1755-1280A>C (n.1755-1280A>C)
n.377T>G
n.2210T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.1822-1280A>C (n.1822-1280A>C)
c.1624-1280A>C (n.1624-1280A>C)
c.150-1280A>C
c.1924-1280A>C (n.1924-1280A>C)
c.1897-1280A>C (n.1897-1280A>C)
c.1857-1280A>C (n.1857-1280A>C)
c.1830-1280A>C (n.1830-1280A>C)
c.1779-1280A>C (n.1779-1280A>C)
c.1776-1280A>C (n.1776-1280A>C)
c.1726-1280A>C (n.1726-1280A>C)
c.1699-1280A>C (n.1699-1280A>C)
c.1645-1280A>C (n.1645-1280A>C)
14g.103699375A>GCA391136629KLC1,XRCC3c.1849-1280A>G (n.1849-1280A>G)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.1651-1280A>G (n.1651-1280A>G)
c.1782-1280A>G (n.1782-1280A>G)
n.406-1280A>G
c.1755-1280A>G (n.1755-1280A>G)
n.377T>C
n.2210T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.1822-1280A>G (n.1822-1280A>G)
c.1624-1280A>G (n.1624-1280A>G)
c.150-1280A>G
c.1924-1280A>G (n.1924-1280A>G)
c.1897-1280A>G (n.1897-1280A>G)
c.1857-1280A>G (n.1857-1280A>G)
c.1830-1280A>G (n.1830-1280A>G)
c.1779-1280A>G (n.1779-1280A>G)
c.1776-1280A>G (n.1776-1280A>G)
c.1726-1280A>G (n.1726-1280A>G)
c.1699-1280A>G (n.1699-1280A>G)
c.1645-1280A>G (n.1645-1280A>G)
14g.103699375A>TCA391136628KLC1,XRCC3c.1849-1280A>T (n.1849-1280A>T)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.1651-1280A>T (n.1651-1280A>T)
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n.406-1280A>T
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n.377T>A
n.2210T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.1822-1280A>T (n.1822-1280A>T)
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c.150-1280A>T
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c.1776-1280A>T (n.1776-1280A>T)
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c.1699-1280A>T (n.1699-1280A>T)
c.1645-1280A>T (n.1645-1280A>T)
14g.103699376C>ACA488198014KLC1,XRCC3c.1849-1279C>A (n.1849-1279C>A)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.1651-1279C>A (n.1651-1279C>A)
c.1782-1279C>A (n.1782-1279C>A)
n.406-1279C>A
c.1755-1279C>A (n.1755-1279C>A)
n.376G>T
n.2209G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.1822-1279C>A (n.1822-1279C>A)
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c.150-1279C>A
c.1924-1279C>A (n.1924-1279C>A)
c.1897-1279C>A (n.1897-1279C>A)
c.1857-1279C>A (n.1857-1279C>A)
c.1830-1279C>A (n.1830-1279C>A)
c.1779-1279C>A (n.1779-1279C>A)
c.1776-1279C>A (n.1776-1279C>A)
c.1726-1279C>A (n.1726-1279C>A)
c.1699-1279C>A (n.1699-1279C>A)
c.1645-1279C>A (n.1645-1279C>A)
14g.103699376C=CA2160434129KLC1,XRCC3c.1849-1279C= (n.1849-1279C=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.1651-1279C= (n.1651-1279C=)
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n.376G=
n.2209G=
c.147G= (p.Leu49=)
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c.1645-1279C= (n.1645-1279C=)
14g.103699376C>GCA7366369KLC1,XRCC3c.1849-1279C>G (n.1849-1279C>G)
c.762G>C (p.Leu254=)
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n.406-1279C>G
c.1755-1279C>G (n.1755-1279C>G)
n.376G>C
n.2209G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
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c.1645-1279C>G (n.1645-1279C>G)
dbSNP ExAC
14g.103699376C>TCA7366370KLC1,XRCC3c.1849-1279C>T (n.1849-1279C>T)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.1651-1279C>T (n.1651-1279C>T)
c.1782-1279C>T (n.1782-1279C>T)
n.406-1279C>T
c.1755-1279C>T (n.1755-1279C>T)
n.376G>A
n.2209G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.1822-1279C>T (n.1822-1279C>T)
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c.150-1279C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699377A>CCA391136630KLC1,XRCC3c.1849-1278A>C (n.1849-1278A>C)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
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n.406-1278A>C
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n.2208T>G
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c.150-1278A>C
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c.1645-1278A>C (n.1645-1278A>C)
14g.103699377A>GCA391136631KLC1,XRCC3c.1849-1278A>G (n.1849-1278A>G)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1651-1278A>G (n.1651-1278A>G)
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n.406-1278A>G
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n.375T>C
n.2208T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.1822-1278A>G (n.1822-1278A>G)
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c.150-1278A>G
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c.1779-1278A>G (n.1779-1278A>G)
c.1776-1278A>G (n.1776-1278A>G)
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c.1699-1278A>G (n.1699-1278A>G)
c.1645-1278A>G (n.1645-1278A>G)
14g.103699377A>TCA391136632KLC1,XRCC3c.1849-1278A>T (n.1849-1278A>T)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.1651-1278A>T (n.1651-1278A>T)
c.1782-1278A>T (n.1782-1278A>T)
n.406-1278A>T
c.1755-1278A>T (n.1755-1278A>T)
n.375T>A
n.2208T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.1822-1278A>T (n.1822-1278A>T)
c.1624-1278A>T (n.1624-1278A>T)
c.150-1278A>T
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c.1779-1278A>T (n.1779-1278A>T)
c.1776-1278A>T (n.1776-1278A>T)
c.1726-1278A>T (n.1726-1278A>T)
c.1699-1278A>T (n.1699-1278A>T)
c.1645-1278A>T (n.1645-1278A>T)
14g.103699378G>ACA488198015KLC1,XRCC3c.1849-1277G>A (n.1849-1277G>A)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.1651-1277G>A (n.1651-1277G>A)
c.1782-1277G>A (n.1782-1277G>A)
n.406-1277G>A
c.1755-1277G>A (n.1755-1277G>A)
n.374C>T
n.2207C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.1822-1277G>A (n.1822-1277G>A)
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c.150-1277G>A
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c.1779-1277G>A (n.1779-1277G>A)
c.1776-1277G>A (n.1776-1277G>A)
c.1726-1277G>A (n.1726-1277G>A)
c.1699-1277G>A (n.1699-1277G>A)
c.1645-1277G>A (n.1645-1277G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699378G>CCA391136633KLC1,XRCC3c.1849-1277G>C (n.1849-1277G>C)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.1651-1277G>C (n.1651-1277G>C)
c.1782-1277G>C (n.1782-1277G>C)
n.406-1277G>C
c.1755-1277G>C (n.1755-1277G>C)
n.374C>G
n.2207C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.1822-1277G>C (n.1822-1277G>C)
c.1624-1277G>C (n.1624-1277G>C)
c.150-1277G>C
c.1924-1277G>C (n.1924-1277G>C)
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c.1645-1277G>C (n.1645-1277G>C)
14g.103699378G=CA2160434130KLC1,XRCC3c.1849-1277G= (n.1849-1277G=)
c.760C= (p.Leu254=)
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n.2207C=
c.145C= (p.Leu49=)
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c.150-1277G=
c.1924-1277G= (n.1924-1277G=)
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c.1779-1277G= (n.1779-1277G=)
c.1776-1277G= (n.1776-1277G=)
c.1726-1277G= (n.1726-1277G=)
c.1699-1277G= (n.1699-1277G=)
c.1645-1277G= (n.1645-1277G=)
14g.103699378G>TCA391136634KLC1,XRCC3c.1849-1277G>T (n.1849-1277G>T)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.1651-1277G>T (n.1651-1277G>T)
c.1782-1277G>T (n.1782-1277G>T)
n.406-1277G>T
c.1755-1277G>T (n.1755-1277G>T)
n.374C>A
n.2207C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.1822-1277G>T (n.1822-1277G>T)
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c.1779-1277G>T (n.1779-1277G>T)
c.1776-1277G>T (n.1776-1277G>T)
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c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1651-1275A>C (n.1651-1275A>C)
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n.406-1275A>C
c.1755-1275A>C (n.1755-1275A>C)
n.372T>G
n.2205T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.1822-1275A>C (n.1822-1275A>C)
c.1624-1275A>C (n.1624-1275A>C)
c.150-1275A>C
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c.1897-1275A>C (n.1897-1275A>C)
c.1857-1275A>C (n.1857-1275A>C)
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c.1779-1275A>C (n.1779-1275A>C)
c.1776-1275A>C (n.1776-1275A>C)
c.1726-1275A>C (n.1726-1275A>C)
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c.1645-1275A>C (n.1645-1275A>C)
14g.103699380A>GCA391136637KLC1,XRCC3c.1849-1275A>G (n.1849-1275A>G)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1651-1275A>G (n.1651-1275A>G)
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n.406-1275A>G
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n.372T>C
n.2205T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.1822-1275A>G (n.1822-1275A>G)
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c.150-1275A>G
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c.1776-1275A>G (n.1776-1275A>G)
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c.1645-1275A>G (n.1645-1275A>G)
14g.103699380A>TCA391136636KLC1,XRCC3c.1849-1275A>T (n.1849-1275A>T)
c.758T>A (p.Val253Glu)
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n.372T>A
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c.143T>A (p.Val48Glu)
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c.150-1275A>T
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c.1776-1275A>T (n.1776-1275A>T)
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c.1699-1275A>T (n.1699-1275A>T)
c.1645-1275A>T (n.1645-1275A>T)
14g.103699381C>ACA391136638KLC1,XRCC3c.1849-1274C>A (n.1849-1274C>A)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.1651-1274C>A (n.1651-1274C>A)
c.1782-1274C>A (n.1782-1274C>A)
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c.1755-1274C>A (n.1755-1274C>A)
n.371G>T
n.2204G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
c.1822-1274C>A (n.1822-1274C>A)
c.1624-1274C>A (n.1624-1274C>A)
c.150-1274C>A
c.1924-1274C>A (n.1924-1274C>A)
c.1897-1274C>A (n.1897-1274C>A)
c.1857-1274C>A (n.1857-1274C>A)
c.1830-1274C>A (n.1830-1274C>A)
c.1779-1274C>A (n.1779-1274C>A)
c.1776-1274C>A (n.1776-1274C>A)
c.1726-1274C>A (n.1726-1274C>A)
c.1699-1274C>A (n.1699-1274C>A)
c.1645-1274C>A (n.1645-1274C>A)
gnomAD v4
14g.103699381C>GCA391136639KLC1,XRCC3c.1849-1274C>G (n.1849-1274C>G)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1651-1274C>G (n.1651-1274C>G)
c.1782-1274C>G (n.1782-1274C>G)
n.406-1274C>G
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n.371G>C
n.2204G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.1822-1274C>G (n.1822-1274C>G)
c.1624-1274C>G (n.1624-1274C>G)
c.150-1274C>G
c.1924-1274C>G (n.1924-1274C>G)
c.1897-1274C>G (n.1897-1274C>G)
c.1857-1274C>G (n.1857-1274C>G)
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c.1779-1274C>G (n.1779-1274C>G)
c.1776-1274C>G (n.1776-1274C>G)
c.1726-1274C>G (n.1726-1274C>G)
c.1699-1274C>G (n.1699-1274C>G)
c.1645-1274C>G (n.1645-1274C>G)
14g.103699381C>TCA391136640KLC1,XRCC3c.1849-1274C>T (n.1849-1274C>T)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.1651-1274C>T (n.1651-1274C>T)
c.1782-1274C>T (n.1782-1274C>T)
n.406-1274C>T
c.1755-1274C>T (n.1755-1274C>T)
n.371G>A
n.2204G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
c.1822-1274C>T (n.1822-1274C>T)
c.1624-1274C>T (n.1624-1274C>T)
c.150-1274C>T
c.1924-1274C>T (n.1924-1274C>T)
c.1897-1274C>T (n.1897-1274C>T)
c.1857-1274C>T (n.1857-1274C>T)
c.1830-1274C>T (n.1830-1274C>T)
c.1779-1274C>T (n.1779-1274C>T)
c.1776-1274C>T (n.1776-1274C>T)
c.1726-1274C>T (n.1726-1274C>T)
c.1699-1274C>T (n.1699-1274C>T)
c.1645-1274C>T (n.1645-1274C>T)
14g.103699382A=CA2160434131KLC1,XRCC3c.1849-1273A= (n.1849-1273A=)
c.756T= (p.Pro252=)
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n.370T=
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14g.103699382A>CCA488198020KLC1,XRCC3c.1849-1273A>C (n.1849-1273A>C)
c.756T>G (p.Pro252=)
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n.370T>G
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c.141T>G (p.Pro47=)
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c.150-1273A>C
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c.1897-1273A>C (n.1897-1273A>C)
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c.1645-1273A>C (n.1645-1273A>C)
14g.103699382A>GCA7366371KLC1,XRCC3c.1849-1273A>G (n.1849-1273A>G)
c.756T>C (p.Pro252=)
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n.370T>C
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c.1822-1273A>G (n.1822-1273A>G)
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c.1645-1273A>G (n.1645-1273A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699382A>TCA488198019KLC1,XRCC3c.1849-1273A>T (n.1849-1273A>T)
c.756T>A (p.Pro252=)
c.1651-1273A>T (n.1651-1273A>T)
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n.370T>A
n.2203T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
c.1822-1273A>T (n.1822-1273A>T)
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c.1726-1273A>T (n.1726-1273A>T)
c.1699-1273A>T (n.1699-1273A>T)
c.1645-1273A>T (n.1645-1273A>T)
14g.103699383G>ACA391136641KLC1,XRCC3c.1849-1272G>A (n.1849-1272G>A)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.1651-1272G>A (n.1651-1272G>A)
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n.369C>T
n.2202C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.103699384G>ACA391136644KLC1,XRCC3c.1849-1271G>A (n.1849-1271G>A)
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c.150-1271G>A
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c.1776-1271G>A (n.1776-1271G>A)
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gnomAD v4
14g.103699384G>CCA391136645KLC1,XRCC3c.1849-1271G>C (n.1849-1271G>C)
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n.2201C>G
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n.2201C>A
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n.2200C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
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c.150-1270G>A
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c.1830-1270G>A (n.1830-1270G>A)
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c.1776-1270G>A (n.1776-1270G>A)
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gnomAD v4
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n.2200C>G
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gnomAD v4
14g.103699385G>TCA391136648KLC1,XRCC3c.1849-1270G>T (n.1849-1270G>T)
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n.2200C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.1822-1270G>T (n.1822-1270G>T)
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c.150-1270G>T
c.1924-1270G>T (n.1924-1270G>T)
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n.2199G>T
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c.150-1269C>A
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n.366G>A
n.2199G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
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14g.103699387T>ACA391136652KLC1,XRCC3c.1849-1268T>A (n.1849-1268T>A)
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n.2198A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
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c.150-1268T>A
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14g.103699387T>CCA391136653KLC1,XRCC3c.1849-1268T>C (n.1849-1268T>C)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
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n.365A>G
n.2198A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
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c.1776-1268T>C (n.1776-1268T>C)
c.1726-1268T>C (n.1726-1268T>C)
c.1699-1268T>C (n.1699-1268T>C)
c.1645-1268T>C (n.1645-1268T>C)
COSMIC
14g.103699387T>GCA391136654KLC1,XRCC3c.1849-1268T>G (n.1849-1268T>G)
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n.406-1268T>G
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n.365A>C
n.2198A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.1822-1268T>G (n.1822-1268T>G)
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c.150-1268T>G
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14g.103699387T=CA2160434132KLC1,XRCC3c.1849-1268T= (n.1849-1268T=)
c.751A= (p.Ser251=)
c.1651-1268T= (n.1651-1268T=)
c.1782-1268T= (n.1782-1268T=)
n.406-1268T=
c.1755-1268T= (n.1755-1268T=)
n.365A=
n.2198A=
c.136A= (p.Ser46=)
c.1822-1268T= (n.1822-1268T=)
c.1624-1268T= (n.1624-1268T=)
c.150-1268T=
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c.1645-1268T= (n.1645-1268T=)
14g.103699387_103699388insGCTGTGCA7366372KLC1,XRCC3c.1849-1268_1849-1267insGCTGTG (n.1849-1268_1849-1267insGCTGTG)
c.750_751insCACAGC (p.Gln250_Ser251insHisSer)
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n.406-1268_406-1267insGCTGTG
c.1755-1268_1755-1267insGCTGTG (n.1755-1268_1755-1267insGCTGTG)
n.364_365insCACAGC
n.2197_2198insCACAGC
c.135_136insCACAGC (p.Gln45_Ser46insHisSer)
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c.150-1268_150-1267insGCTGTG
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c.1779-1268_1779-1267insGCTGTG (n.1779-1268_1779-1267insGCTGTG)
c.1776-1268_1776-1267insGCTGTG (n.1776-1268_1776-1267insGCTGTG)
c.1726-1268_1726-1267insGCTGTG (n.1726-1268_1726-1267insGCTGTG)
c.1699-1268_1699-1267insGCTGTG (n.1699-1268_1699-1267insGCTGTG)
c.1645-1268_1645-1267insGCTGTG (n.1645-1268_1645-1267insGCTGTG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699388C>ACA391136656KLC1,XRCC3c.1849-1267C>A (n.1849-1267C>A)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.1651-1267C>A (n.1651-1267C>A)
c.1782-1267C>A (n.1782-1267C>A)
n.406-1267C>A
c.1755-1267C>A (n.1755-1267C>A)
n.364G>T
n.2197G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
c.1822-1267C>A (n.1822-1267C>A)
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c.150-1267C>A
c.1924-1267C>A (n.1924-1267C>A)
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c.1699-1267C>A (n.1699-1267C>A)
c.1645-1267C>A (n.1645-1267C>A)
14g.103699388C>GCA391136655KLC1,XRCC3c.1849-1267C>G (n.1849-1267C>G)
c.750G>C (p.Gln250His)
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n.406-1267C>G
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n.364G>C
n.2197G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
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c.1645-1267C>G (n.1645-1267C>G)
14g.103699388C>TCA488198022KLC1,XRCC3c.1849-1267C>T (n.1849-1267C>T)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.1651-1267C>T (n.1651-1267C>T)
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n.406-1267C>T
c.1755-1267C>T (n.1755-1267C>T)
n.364G>A
n.2197G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
c.1822-1267C>T (n.1822-1267C>T)
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c.150-1267C>T
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c.1645-1267C>T (n.1645-1267C>T)
gnomAD v4
14g.103699389T>ACA391136657KLC1,XRCC3c.1849-1266T>A (n.1849-1266T>A)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.1651-1266T>A (n.1651-1266T>A)
c.1782-1266T>A (n.1782-1266T>A)
n.406-1266T>A
c.1755-1266T>A (n.1755-1266T>A)
n.363A>T
n.2196A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.1822-1266T>A (n.1822-1266T>A)
c.1624-1266T>A (n.1624-1266T>A)
c.150-1266T>A
c.1924-1266T>A (n.1924-1266T>A)
c.1897-1266T>A (n.1897-1266T>A)
c.1857-1266T>A (n.1857-1266T>A)
c.1830-1266T>A (n.1830-1266T>A)
c.1779-1266T>A (n.1779-1266T>A)
c.1776-1266T>A (n.1776-1266T>A)
c.1726-1266T>A (n.1726-1266T>A)
c.1699-1266T>A (n.1699-1266T>A)
c.1645-1266T>A (n.1645-1266T>A)
14g.103699389T>CCA391136658KLC1,XRCC3c.1849-1266T>C (n.1849-1266T>C)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.1651-1266T>C (n.1651-1266T>C)
c.1782-1266T>C (n.1782-1266T>C)
n.406-1266T>C
c.1755-1266T>C (n.1755-1266T>C)
n.363A>G
n.2196A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.1822-1266T>C (n.1822-1266T>C)
c.1624-1266T>C (n.1624-1266T>C)
c.150-1266T>C
c.1924-1266T>C (n.1924-1266T>C)
c.1897-1266T>C (n.1897-1266T>C)
c.1857-1266T>C (n.1857-1266T>C)
c.1830-1266T>C (n.1830-1266T>C)
c.1779-1266T>C (n.1779-1266T>C)
c.1776-1266T>C (n.1776-1266T>C)
c.1726-1266T>C (n.1726-1266T>C)
c.1699-1266T>C (n.1699-1266T>C)
c.1645-1266T>C (n.1645-1266T>C)
gnomAD v4
14g.103699389T>GCA391136659KLC1,XRCC3c.1849-1266T>G (n.1849-1266T>G)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.1651-1266T>G (n.1651-1266T>G)
c.1782-1266T>G (n.1782-1266T>G)
n.406-1266T>G
c.1755-1266T>G (n.1755-1266T>G)
n.363A>C
n.2196A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.1822-1266T>G (n.1822-1266T>G)
c.1624-1266T>G (n.1624-1266T>G)
c.150-1266T>G
c.1924-1266T>G (n.1924-1266T>G)
c.1897-1266T>G (n.1897-1266T>G)
c.1857-1266T>G (n.1857-1266T>G)
c.1830-1266T>G (n.1830-1266T>G)
c.1779-1266T>G (n.1779-1266T>G)
c.1776-1266T>G (n.1776-1266T>G)
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c.1645-1266T>G (n.1645-1266T>G)
14g.103699390G>ACA391136660KLC1,XRCC3c.1849-1265G>A (n.1849-1265G>A)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.1651-1265G>A (n.1651-1265G>A)
c.1782-1265G>A (n.1782-1265G>A)
n.406-1265G>A
c.1755-1265G>A (n.1755-1265G>A)
n.362C>T
n.2195C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.1822-1265G>A (n.1822-1265G>A)
c.1624-1265G>A (n.1624-1265G>A)
c.150-1265G>A
c.1924-1265G>A (n.1924-1265G>A)
c.1897-1265G>A (n.1897-1265G>A)
c.1857-1265G>A (n.1857-1265G>A)
c.1830-1265G>A (n.1830-1265G>A)
c.1779-1265G>A (n.1779-1265G>A)
c.1776-1265G>A (n.1776-1265G>A)
c.1726-1265G>A (n.1726-1265G>A)
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c.1645-1265G>A (n.1645-1265G>A)
14g.103699390G>CCA391136661KLC1,XRCC3c.1849-1265G>C (n.1849-1265G>C)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.1651-1265G>C (n.1651-1265G>C)
c.1782-1265G>C (n.1782-1265G>C)
n.406-1265G>C
c.1755-1265G>C (n.1755-1265G>C)
n.362C>G
n.2195C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.1822-1265G>C (n.1822-1265G>C)
c.1624-1265G>C (n.1624-1265G>C)
c.150-1265G>C
c.1924-1265G>C (n.1924-1265G>C)
c.1897-1265G>C (n.1897-1265G>C)
c.1857-1265G>C (n.1857-1265G>C)
c.1830-1265G>C (n.1830-1265G>C)
c.1779-1265G>C (n.1779-1265G>C)
c.1776-1265G>C (n.1776-1265G>C)
c.1726-1265G>C (n.1726-1265G>C)
c.1699-1265G>C (n.1699-1265G>C)
c.1645-1265G>C (n.1645-1265G>C)
14g.103699390G>TCA391136662KLC1,XRCC3c.1849-1265G>T (n.1849-1265G>T)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.1651-1265G>T (n.1651-1265G>T)
c.1782-1265G>T (n.1782-1265G>T)
n.406-1265G>T
c.1755-1265G>T (n.1755-1265G>T)
n.362C>A
n.2195C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.1822-1265G>T (n.1822-1265G>T)
c.1624-1265G>T (n.1624-1265G>T)
c.150-1265G>T
c.1924-1265G>T (n.1924-1265G>T)
c.1897-1265G>T (n.1897-1265G>T)
c.1857-1265G>T (n.1857-1265G>T)
c.1830-1265G>T (n.1830-1265G>T)
c.1779-1265G>T (n.1779-1265G>T)
c.1776-1265G>T (n.1776-1265G>T)
c.1726-1265G>T (n.1726-1265G>T)
c.1699-1265G>T (n.1699-1265G>T)
c.1645-1265G>T (n.1645-1265G>T)
gnomAD v4
14g.103699391G>ACA488198023KLC1,XRCC3c.1849-1264G>A (n.1849-1264G>A)
c.747C>T (p.Phe249=)
c.1651-1264G>A (n.1651-1264G>A)
c.1782-1264G>A (n.1782-1264G>A)
n.406-1264G>A
c.1755-1264G>A (n.1755-1264G>A)
n.361C>T
n.2194C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
c.1822-1264G>A (n.1822-1264G>A)
c.1624-1264G>A (n.1624-1264G>A)
c.150-1264G>A
c.1924-1264G>A (n.1924-1264G>A)
c.1897-1264G>A (n.1897-1264G>A)
c.1857-1264G>A (n.1857-1264G>A)
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Number of alleles fetched