Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103699092del | CA2575635476 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1563del (n.1849-1563del) c.821+42del (n.821+42del) c.1651-1563del (n.1651-1563del) c.1782-1563del (n.1782-1563del) n.406-1563del c.1755-1563del (n.1755-1563del) n.435+42del n.2268+42del c.206+42del (n.206+42del) c.1822-1563del (n.1822-1563del) c.1624-1563del (n.1624-1563del) c.150-1563del c.1924-1563del (n.1924-1563del) c.1897-1563del (n.1897-1563del) c.1857-1563del (n.1857-1563del) c.1830-1563del (n.1830-1563del) c.1779-1563del (n.1779-1563del) c.1776-1563del (n.1776-1563del) c.1726-1563del (n.1726-1563del) c.1699-1563del (n.1699-1563del) c.1645-1563del (n.1645-1563del) | |
14 | g.103699092G>A | CA2626748681 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1563G>A (n.1849-1563G>A) c.821+41C>T (n.821+41C>T) c.1651-1563G>A (n.1651-1563G>A) c.1782-1563G>A (n.1782-1563G>A) n.406-1563G>A c.1755-1563G>A (n.1755-1563G>A) n.435+41C>T n.2268+41C>T c.206+41C>T (n.206+41C>T) c.1822-1563G>A (n.1822-1563G>A) c.1624-1563G>A (n.1624-1563G>A) c.150-1563G>A c.1924-1563G>A (n.1924-1563G>A) c.1897-1563G>A (n.1897-1563G>A) c.1857-1563G>A (n.1857-1563G>A) c.1830-1563G>A (n.1830-1563G>A) c.1779-1563G>A (n.1779-1563G>A) c.1776-1563G>A (n.1776-1563G>A) c.1726-1563G>A (n.1726-1563G>A) c.1699-1563G>A (n.1699-1563G>A) c.1645-1563G>A (n.1645-1563G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699092G>T | CA2626748682 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1563G>T (n.1849-1563G>T) c.821+41C>A (n.821+41C>A) c.1651-1563G>T (n.1651-1563G>T) c.1782-1563G>T (n.1782-1563G>T) n.406-1563G>T c.1755-1563G>T (n.1755-1563G>T) n.435+41C>A n.2268+41C>A c.206+41C>A (n.206+41C>A) c.1822-1563G>T (n.1822-1563G>T) c.1624-1563G>T (n.1624-1563G>T) c.150-1563G>T c.1924-1563G>T (n.1924-1563G>T) c.1897-1563G>T (n.1897-1563G>T) c.1857-1563G>T (n.1857-1563G>T) c.1830-1563G>T (n.1830-1563G>T) c.1779-1563G>T (n.1779-1563G>T) c.1776-1563G>T (n.1776-1563G>T) c.1726-1563G>T (n.1726-1563G>T) c.1699-1563G>T (n.1699-1563G>T) c.1645-1563G>T (n.1645-1563G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699093C>A | CA2626748684 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1562C>A (n.1849-1562C>A) c.821+40G>T (n.821+40G>T) c.1651-1562C>A (n.1651-1562C>A) c.1782-1562C>A (n.1782-1562C>A) n.406-1562C>A c.1755-1562C>A (n.1755-1562C>A) n.435+40G>T n.2268+40G>T c.206+40G>T (n.206+40G>T) c.1822-1562C>A (n.1822-1562C>A) c.1624-1562C>A (n.1624-1562C>A) c.150-1562C>A c.1924-1562C>A (n.1924-1562C>A) c.1897-1562C>A (n.1897-1562C>A) c.1857-1562C>A (n.1857-1562C>A) c.1830-1562C>A (n.1830-1562C>A) c.1779-1562C>A (n.1779-1562C>A) c.1776-1562C>A (n.1776-1562C>A) c.1726-1562C>A (n.1726-1562C>A) c.1699-1562C>A (n.1699-1562C>A) c.1645-1562C>A (n.1645-1562C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699093C>T | CA2626748686 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1562C>T (n.1849-1562C>T) c.821+40G>A (n.821+40G>A) c.1651-1562C>T (n.1651-1562C>T) c.1782-1562C>T (n.1782-1562C>T) n.406-1562C>T c.1755-1562C>T (n.1755-1562C>T) n.435+40G>A n.2268+40G>A c.206+40G>A (n.206+40G>A) c.1822-1562C>T (n.1822-1562C>T) c.1624-1562C>T (n.1624-1562C>T) c.150-1562C>T c.1924-1562C>T (n.1924-1562C>T) c.1897-1562C>T (n.1897-1562C>T) c.1857-1562C>T (n.1857-1562C>T) c.1830-1562C>T (n.1830-1562C>T) c.1779-1562C>T (n.1779-1562C>T) c.1776-1562C>T (n.1776-1562C>T) c.1726-1562C>T (n.1726-1562C>T) c.1699-1562C>T (n.1699-1562C>T) c.1645-1562C>T (n.1645-1562C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699093dup | CA2626748683 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1562dup (n.1849-1562dup) c.821+40dup (n.821+40dup) c.1651-1562dup (n.1651-1562dup) c.1782-1562dup (n.1782-1562dup) n.406-1562dup c.1755-1562dup (n.1755-1562dup) n.435+40dup n.2268+40dup c.206+40dup (n.206+40dup) c.1822-1562dup (n.1822-1562dup) c.1624-1562dup (n.1624-1562dup) c.150-1562dup c.1924-1562dup (n.1924-1562dup) c.1897-1562dup (n.1897-1562dup) c.1857-1562dup (n.1857-1562dup) c.1830-1562dup (n.1830-1562dup) c.1779-1562dup (n.1779-1562dup) c.1776-1562dup (n.1776-1562dup) c.1726-1562dup (n.1726-1562dup) c.1699-1562dup (n.1699-1562dup) c.1645-1562dup (n.1645-1562dup) | gnomAD v4 |
14 | g.103699094_103699095delinsAC | CA2160433949 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1561_1849-1560delinsAC (n.1849-1561_1849-1560delinsAC) c.821+38_821+39delinsGT (n.821+38_821+39delinsGT) c.1651-1561_1651-1560delinsAC (n.1651-1561_1651-1560delinsAC) c.1782-1561_1782-1560delinsAC (n.1782-1561_1782-1560delinsAC) n.406-1561_406-1560delinsAC c.1755-1561_1755-1560delinsAC (n.1755-1561_1755-1560delinsAC) n.435+38_435+39delinsGT n.2268+38_2268+39delinsGT c.206+38_206+39delinsGT (n.206+38_206+39delinsGT) c.1822-1561_1822-1560delinsAC (n.1822-1561_1822-1560delinsAC) c.1624-1561_1624-1560delinsAC (n.1624-1561_1624-1560delinsAC) c.150-1561_150-1560delinsAC c.1924-1561_1924-1560delinsAC (n.1924-1561_1924-1560delinsAC) c.1897-1561_1897-1560delinsAC (n.1897-1561_1897-1560delinsAC) c.1857-1561_1857-1560delinsAC (n.1857-1561_1857-1560delinsAC) c.1830-1561_1830-1560delinsAC (n.1830-1561_1830-1560delinsAC) c.1779-1561_1779-1560delinsAC (n.1779-1561_1779-1560delinsAC) c.1776-1561_1776-1560delinsAC (n.1776-1561_1776-1560delinsAC) c.1726-1561_1726-1560delinsAC (n.1726-1561_1726-1560delinsAC) c.1699-1561_1699-1560delinsAC (n.1699-1561_1699-1560delinsAC) c.1645-1561_1645-1560delinsAC (n.1645-1561_1645-1560delinsAC) | |
14 | g.103699095C>A | CA2160433952 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1560C>A (n.1849-1560C>A) c.821+38G>T (n.821+38G>T) c.1651-1560C>A (n.1651-1560C>A) c.1782-1560C>A (n.1782-1560C>A) n.406-1560C>A c.1755-1560C>A (n.1755-1560C>A) n.435+38G>T n.2268+38G>T c.206+38G>T (n.206+38G>T) c.1822-1560C>A (n.1822-1560C>A) c.1624-1560C>A (n.1624-1560C>A) c.150-1560C>A c.1924-1560C>A (n.1924-1560C>A) c.1897-1560C>A (n.1897-1560C>A) c.1857-1560C>A (n.1857-1560C>A) c.1830-1560C>A (n.1830-1560C>A) c.1779-1560C>A (n.1779-1560C>A) c.1776-1560C>A (n.1776-1560C>A) c.1726-1560C>A (n.1726-1560C>A) c.1699-1560C>A (n.1699-1560C>A) c.1645-1560C>A (n.1645-1560C>A) | dbSNP |
14 | g.103699095C= | CA2160433950 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1560C= (n.1849-1560C=) c.821+38G= (n.821+38G=) c.1651-1560C= (n.1651-1560C=) c.1782-1560C= (n.1782-1560C=) n.406-1560C= c.1755-1560C= (n.1755-1560C=) n.435+38G= n.2268+38G= c.206+38G= (n.206+38G=) c.1822-1560C= (n.1822-1560C=) c.1624-1560C= (n.1624-1560C=) c.150-1560C= c.1924-1560C= (n.1924-1560C=) c.1897-1560C= (n.1897-1560C=) c.1857-1560C= (n.1857-1560C=) c.1830-1560C= (n.1830-1560C=) c.1779-1560C= (n.1779-1560C=) c.1776-1560C= (n.1776-1560C=) c.1726-1560C= (n.1726-1560C=) c.1699-1560C= (n.1699-1560C=) c.1645-1560C= (n.1645-1560C=) | |
14 | g.103699095C>T | CA703325739 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1560C>T (n.1849-1560C>T) c.821+38G>A (n.821+38G>A) c.1651-1560C>T (n.1651-1560C>T) c.1782-1560C>T (n.1782-1560C>T) n.406-1560C>T c.1755-1560C>T (n.1755-1560C>T) n.435+38G>A n.2268+38G>A c.206+38G>A (n.206+38G>A) c.1822-1560C>T (n.1822-1560C>T) c.1624-1560C>T (n.1624-1560C>T) c.150-1560C>T c.1924-1560C>T (n.1924-1560C>T) c.1897-1560C>T (n.1897-1560C>T) c.1857-1560C>T (n.1857-1560C>T) c.1830-1560C>T (n.1830-1560C>T) c.1779-1560C>T (n.1779-1560C>T) c.1776-1560C>T (n.1776-1560C>T) c.1726-1560C>T (n.1726-1560C>T) c.1699-1560C>T (n.1699-1560C>T) c.1645-1560C>T (n.1645-1560C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699096del | CA7366326 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1559del (n.1849-1559del) c.821+38del (n.821+38del) c.1651-1559del (n.1651-1559del) c.1782-1559del (n.1782-1559del) n.406-1559del c.1755-1559del (n.1755-1559del) n.435+38del n.2268+38del c.206+38del (n.206+38del) c.1822-1559del (n.1822-1559del) c.1624-1559del (n.1624-1559del) c.150-1559del c.1924-1559del (n.1924-1559del) c.1897-1559del (n.1897-1559del) c.1857-1559del (n.1857-1559del) c.1830-1559del (n.1830-1559del) c.1779-1559del (n.1779-1559del) c.1776-1559del (n.1776-1559del) c.1726-1559del (n.1726-1559del) c.1699-1559del (n.1699-1559del) c.1645-1559del (n.1645-1559del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699095_103699100delinsCCTGCA | CA2160433951 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1560_1849-1555delinsCCTGCA (n.1849-1560_1849-1555delinsCCTGCA) c.821+33_821+38delinsTGCAGG (n.821+33_821+38delinsTGCAGG) c.1651-1560_1651-1555delinsCCTGCA (n.1651-1560_1651-1555delinsCCTGCA) c.1782-1560_1782-1555delinsCCTGCA (n.1782-1560_1782-1555delinsCCTGCA) n.406-1560_406-1555delinsCCTGCA c.1755-1560_1755-1555delinsCCTGCA (n.1755-1560_1755-1555delinsCCTGCA) n.435+33_435+38delinsTGCAGG n.2268+33_2268+38delinsTGCAGG c.206+33_206+38delinsTGCAGG (n.206+33_206+38delinsTGCAGG) c.1822-1560_1822-1555delinsCCTGCA (n.1822-1560_1822-1555delinsCCTGCA) c.1624-1560_1624-1555delinsCCTGCA (n.1624-1560_1624-1555delinsCCTGCA) c.150-1560_150-1555delinsCCTGCA c.1924-1560_1924-1555delinsCCTGCA (n.1924-1560_1924-1555delinsCCTGCA) c.1897-1560_1897-1555delinsCCTGCA (n.1897-1560_1897-1555delinsCCTGCA) c.1857-1560_1857-1555delinsCCTGCA (n.1857-1560_1857-1555delinsCCTGCA) c.1830-1560_1830-1555delinsCCTGCA (n.1830-1560_1830-1555delinsCCTGCA) c.1779-1560_1779-1555delinsCCTGCA (n.1779-1560_1779-1555delinsCCTGCA) c.1776-1560_1776-1555delinsCCTGCA (n.1776-1560_1776-1555delinsCCTGCA) c.1726-1560_1726-1555delinsCCTGCA (n.1726-1560_1726-1555delinsCCTGCA) c.1699-1560_1699-1555delinsCCTGCA (n.1699-1560_1699-1555delinsCCTGCA) c.1645-1560_1645-1555delinsCCTGCA (n.1645-1560_1645-1555delinsCCTGCA) | |
14 | g.103699096C>A | CA2626748698 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1559C>A (n.1849-1559C>A) c.821+37G>T (n.821+37G>T) c.1651-1559C>A (n.1651-1559C>A) c.1782-1559C>A (n.1782-1559C>A) n.406-1559C>A c.1755-1559C>A (n.1755-1559C>A) n.435+37G>T n.2268+37G>T c.206+37G>T (n.206+37G>T) c.1822-1559C>A (n.1822-1559C>A) c.1624-1559C>A (n.1624-1559C>A) c.150-1559C>A c.1924-1559C>A (n.1924-1559C>A) c.1897-1559C>A (n.1897-1559C>A) c.1857-1559C>A (n.1857-1559C>A) c.1830-1559C>A (n.1830-1559C>A) c.1779-1559C>A (n.1779-1559C>A) c.1776-1559C>A (n.1776-1559C>A) c.1726-1559C>A (n.1726-1559C>A) c.1699-1559C>A (n.1699-1559C>A) c.1645-1559C>A (n.1645-1559C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699096C= | CA2160433954 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1559C= (n.1849-1559C=) c.821+37G= (n.821+37G=) c.1651-1559C= (n.1651-1559C=) c.1782-1559C= (n.1782-1559C=) n.406-1559C= c.1755-1559C= (n.1755-1559C=) n.435+37G= n.2268+37G= c.206+37G= (n.206+37G=) c.1822-1559C= (n.1822-1559C=) c.1624-1559C= (n.1624-1559C=) c.150-1559C= c.1924-1559C= (n.1924-1559C=) c.1897-1559C= (n.1897-1559C=) c.1857-1559C= (n.1857-1559C=) c.1830-1559C= (n.1830-1559C=) c.1779-1559C= (n.1779-1559C=) c.1776-1559C= (n.1776-1559C=) c.1726-1559C= (n.1726-1559C=) c.1699-1559C= (n.1699-1559C=) c.1645-1559C= (n.1645-1559C=) | |
14 | g.103699096C>T | CA616583514 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1559C>T (n.1849-1559C>T) c.821+37G>A (n.821+37G>A) c.1651-1559C>T (n.1651-1559C>T) c.1782-1559C>T (n.1782-1559C>T) n.406-1559C>T c.1755-1559C>T (n.1755-1559C>T) n.435+37G>A n.2268+37G>A c.206+37G>A (n.206+37G>A) c.1822-1559C>T (n.1822-1559C>T) c.1624-1559C>T (n.1624-1559C>T) c.150-1559C>T c.1924-1559C>T (n.1924-1559C>T) c.1897-1559C>T (n.1897-1559C>T) c.1857-1559C>T (n.1857-1559C>T) c.1830-1559C>T (n.1830-1559C>T) c.1779-1559C>T (n.1779-1559C>T) c.1776-1559C>T (n.1776-1559C>T) c.1726-1559C>T (n.1726-1559C>T) c.1699-1559C>T (n.1699-1559C>T) c.1645-1559C>T (n.1645-1559C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699097_103699101del | CA2160433953 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1558_1849-1554del (n.1849-1558_1849-1554del) c.821+33_821+37del (n.821+33_821+37del) c.1651-1558_1651-1554del (n.1651-1558_1651-1554del) c.1782-1558_1782-1554del (n.1782-1558_1782-1554del) n.406-1558_406-1554del c.1755-1558_1755-1554del (n.1755-1558_1755-1554del) n.435+33_435+37del n.2268+33_2268+37del c.206+33_206+37del (n.206+33_206+37del) c.1822-1558_1822-1554del (n.1822-1558_1822-1554del) c.1624-1558_1624-1554del (n.1624-1558_1624-1554del) c.150-1558_150-1554del c.1924-1558_1924-1554del (n.1924-1558_1924-1554del) c.1897-1558_1897-1554del (n.1897-1558_1897-1554del) c.1857-1558_1857-1554del (n.1857-1558_1857-1554del) c.1830-1558_1830-1554del (n.1830-1558_1830-1554del) c.1779-1558_1779-1554del (n.1779-1558_1779-1554del) c.1776-1558_1776-1554del (n.1776-1558_1776-1554del) c.1726-1558_1726-1554del (n.1726-1558_1726-1554del) c.1699-1558_1699-1554del (n.1699-1558_1699-1554del) c.1645-1558_1645-1554del (n.1645-1558_1645-1554del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699097T>A | CA2626748703 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1558T>A (n.1849-1558T>A) c.821+36A>T (n.821+36A>T) c.1651-1558T>A (n.1651-1558T>A) c.1782-1558T>A (n.1782-1558T>A) n.406-1558T>A c.1755-1558T>A (n.1755-1558T>A) n.435+36A>T n.2268+36A>T c.206+36A>T (n.206+36A>T) c.1822-1558T>A (n.1822-1558T>A) c.1624-1558T>A (n.1624-1558T>A) c.150-1558T>A c.1924-1558T>A (n.1924-1558T>A) c.1897-1558T>A (n.1897-1558T>A) c.1857-1558T>A (n.1857-1558T>A) c.1830-1558T>A (n.1830-1558T>A) c.1779-1558T>A (n.1779-1558T>A) c.1776-1558T>A (n.1776-1558T>A) c.1726-1558T>A (n.1726-1558T>A) c.1699-1558T>A (n.1699-1558T>A) c.1645-1558T>A (n.1645-1558T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699097T>C | CA2626748705 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1558T>C (n.1849-1558T>C) c.821+36A>G (n.821+36A>G) c.1651-1558T>C (n.1651-1558T>C) c.1782-1558T>C (n.1782-1558T>C) n.406-1558T>C c.1755-1558T>C (n.1755-1558T>C) n.435+36A>G n.2268+36A>G c.206+36A>G (n.206+36A>G) c.1822-1558T>C (n.1822-1558T>C) c.1624-1558T>C (n.1624-1558T>C) c.150-1558T>C c.1924-1558T>C (n.1924-1558T>C) c.1897-1558T>C (n.1897-1558T>C) c.1857-1558T>C (n.1857-1558T>C) c.1830-1558T>C (n.1830-1558T>C) c.1779-1558T>C (n.1779-1558T>C) c.1776-1558T>C (n.1776-1558T>C) c.1726-1558T>C (n.1726-1558T>C) c.1699-1558T>C (n.1699-1558T>C) c.1645-1558T>C (n.1645-1558T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699098G>A | CA2626748708 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1557G>A (n.1849-1557G>A) c.821+35C>T (n.821+35C>T) c.1651-1557G>A (n.1651-1557G>A) c.1782-1557G>A (n.1782-1557G>A) n.406-1557G>A c.1755-1557G>A (n.1755-1557G>A) n.435+35C>T n.2268+35C>T c.206+35C>T (n.206+35C>T) c.1822-1557G>A (n.1822-1557G>A) c.1624-1557G>A (n.1624-1557G>A) c.150-1557G>A c.1924-1557G>A (n.1924-1557G>A) c.1897-1557G>A (n.1897-1557G>A) c.1857-1557G>A (n.1857-1557G>A) c.1830-1557G>A (n.1830-1557G>A) c.1779-1557G>A (n.1779-1557G>A) c.1776-1557G>A (n.1776-1557G>A) c.1726-1557G>A (n.1726-1557G>A) c.1699-1557G>A (n.1699-1557G>A) c.1645-1557G>A (n.1645-1557G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699098G>T | CA2626748707 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1557G>T (n.1849-1557G>T) c.821+35C>A (n.821+35C>A) c.1651-1557G>T (n.1651-1557G>T) c.1782-1557G>T (n.1782-1557G>T) n.406-1557G>T c.1755-1557G>T (n.1755-1557G>T) n.435+35C>A n.2268+35C>A c.206+35C>A (n.206+35C>A) c.1822-1557G>T (n.1822-1557G>T) c.1624-1557G>T (n.1624-1557G>T) c.150-1557G>T c.1924-1557G>T (n.1924-1557G>T) c.1897-1557G>T (n.1897-1557G>T) c.1857-1557G>T (n.1857-1557G>T) c.1830-1557G>T (n.1830-1557G>T) c.1779-1557G>T (n.1779-1557G>T) c.1776-1557G>T (n.1776-1557G>T) c.1726-1557G>T (n.1726-1557G>T) c.1699-1557G>T (n.1699-1557G>T) c.1645-1557G>T (n.1645-1557G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699098_103699100delinsGCA | CA2160433955 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1557_1849-1555delinsGCA (n.1849-1557_1849-1555delinsGCA) c.821+33_821+35delinsTGC (n.821+33_821+35delinsTGC) c.1651-1557_1651-1555delinsGCA (n.1651-1557_1651-1555delinsGCA) c.1782-1557_1782-1555delinsGCA (n.1782-1557_1782-1555delinsGCA) n.406-1557_406-1555delinsGCA c.1755-1557_1755-1555delinsGCA (n.1755-1557_1755-1555delinsGCA) n.435+33_435+35delinsTGC n.2268+33_2268+35delinsTGC c.206+33_206+35delinsTGC (n.206+33_206+35delinsTGC) c.1822-1557_1822-1555delinsGCA (n.1822-1557_1822-1555delinsGCA) c.1624-1557_1624-1555delinsGCA (n.1624-1557_1624-1555delinsGCA) c.150-1557_150-1555delinsGCA c.1924-1557_1924-1555delinsGCA (n.1924-1557_1924-1555delinsGCA) c.1897-1557_1897-1555delinsGCA (n.1897-1557_1897-1555delinsGCA) c.1857-1557_1857-1555delinsGCA (n.1857-1557_1857-1555delinsGCA) c.1830-1557_1830-1555delinsGCA (n.1830-1557_1830-1555delinsGCA) c.1779-1557_1779-1555delinsGCA (n.1779-1557_1779-1555delinsGCA) c.1776-1557_1776-1555delinsGCA (n.1776-1557_1776-1555delinsGCA) c.1726-1557_1726-1555delinsGCA (n.1726-1557_1726-1555delinsGCA) c.1699-1557_1699-1555delinsGCA (n.1699-1557_1699-1555delinsGCA) c.1645-1557_1645-1555delinsGCA (n.1645-1557_1645-1555delinsGCA) | |
14 | g.103699099C>A | CA2626748713 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1556C>A (n.1849-1556C>A) c.821+34G>T (n.821+34G>T) c.1651-1556C>A (n.1651-1556C>A) c.1782-1556C>A (n.1782-1556C>A) n.406-1556C>A c.1755-1556C>A (n.1755-1556C>A) n.435+34G>T n.2268+34G>T c.206+34G>T (n.206+34G>T) c.1822-1556C>A (n.1822-1556C>A) c.1624-1556C>A (n.1624-1556C>A) c.150-1556C>A c.1924-1556C>A (n.1924-1556C>A) c.1897-1556C>A (n.1897-1556C>A) c.1857-1556C>A (n.1857-1556C>A) c.1830-1556C>A (n.1830-1556C>A) c.1779-1556C>A (n.1779-1556C>A) c.1776-1556C>A (n.1776-1556C>A) c.1726-1556C>A (n.1726-1556C>A) c.1699-1556C>A (n.1699-1556C>A) c.1645-1556C>A (n.1645-1556C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699099C>G | CA2575635477 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1556C>G (n.1849-1556C>G) c.821+34G>C (n.821+34G>C) c.1651-1556C>G (n.1651-1556C>G) c.1782-1556C>G (n.1782-1556C>G) n.406-1556C>G c.1755-1556C>G (n.1755-1556C>G) n.435+34G>C n.2268+34G>C c.206+34G>C (n.206+34G>C) c.1822-1556C>G (n.1822-1556C>G) c.1624-1556C>G (n.1624-1556C>G) c.150-1556C>G c.1924-1556C>G (n.1924-1556C>G) c.1897-1556C>G (n.1897-1556C>G) c.1857-1556C>G (n.1857-1556C>G) c.1830-1556C>G (n.1830-1556C>G) c.1779-1556C>G (n.1779-1556C>G) c.1776-1556C>G (n.1776-1556C>G) c.1726-1556C>G (n.1726-1556C>G) c.1699-1556C>G (n.1699-1556C>G) c.1645-1556C>G (n.1645-1556C>G) | |
14 | g.103699099C>T | CA2626748717 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1556C>T (n.1849-1556C>T) c.821+34G>A (n.821+34G>A) c.1651-1556C>T (n.1651-1556C>T) c.1782-1556C>T (n.1782-1556C>T) n.406-1556C>T c.1755-1556C>T (n.1755-1556C>T) n.435+34G>A n.2268+34G>A c.206+34G>A (n.206+34G>A) c.1822-1556C>T (n.1822-1556C>T) c.1624-1556C>T (n.1624-1556C>T) c.150-1556C>T c.1924-1556C>T (n.1924-1556C>T) c.1897-1556C>T (n.1897-1556C>T) c.1857-1556C>T (n.1857-1556C>T) c.1830-1556C>T (n.1830-1556C>T) c.1779-1556C>T (n.1779-1556C>T) c.1776-1556C>T (n.1776-1556C>T) c.1726-1556C>T (n.1726-1556C>T) c.1699-1556C>T (n.1699-1556C>T) c.1645-1556C>T (n.1645-1556C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699101_103699102del | CA703325750 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1554_1849-1553del (n.1849-1554_1849-1553del) c.821+33_821+34del (n.821+33_821+34del) c.1651-1554_1651-1553del (n.1651-1554_1651-1553del) c.1782-1554_1782-1553del (n.1782-1554_1782-1553del) n.406-1554_406-1553del c.1755-1554_1755-1553del (n.1755-1554_1755-1553del) n.435+33_435+34del n.2268+33_2268+34del c.206+33_206+34del (n.206+33_206+34del) c.1822-1554_1822-1553del (n.1822-1554_1822-1553del) c.1624-1554_1624-1553del (n.1624-1554_1624-1553del) c.150-1554_150-1553del c.1924-1554_1924-1553del (n.1924-1554_1924-1553del) c.1897-1554_1897-1553del (n.1897-1554_1897-1553del) c.1857-1554_1857-1553del (n.1857-1554_1857-1553del) c.1830-1554_1830-1553del (n.1830-1554_1830-1553del) c.1779-1554_1779-1553del (n.1779-1554_1779-1553del) c.1776-1554_1776-1553del (n.1776-1554_1776-1553del) c.1726-1554_1726-1553del (n.1726-1554_1726-1553del) c.1699-1554_1699-1553del (n.1699-1554_1699-1553del) c.1645-1554_1645-1553del (n.1645-1554_1645-1553del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699100A>T | CA2626748721 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1555A>T (n.1849-1555A>T) c.821+33T>A (n.821+33T>A) c.1651-1555A>T (n.1651-1555A>T) c.1782-1555A>T (n.1782-1555A>T) n.406-1555A>T c.1755-1555A>T (n.1755-1555A>T) n.435+33T>A n.2268+33T>A c.206+33T>A (n.206+33T>A) c.1822-1555A>T (n.1822-1555A>T) c.1624-1555A>T (n.1624-1555A>T) c.150-1555A>T c.1924-1555A>T (n.1924-1555A>T) c.1897-1555A>T (n.1897-1555A>T) c.1857-1555A>T (n.1857-1555A>T) c.1830-1555A>T (n.1830-1555A>T) c.1779-1555A>T (n.1779-1555A>T) c.1776-1555A>T (n.1776-1555A>T) c.1726-1555A>T (n.1726-1555A>T) c.1699-1555A>T (n.1699-1555A>T) c.1645-1555A>T (n.1645-1555A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699101C>A | CA2626748725 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1554C>A (n.1849-1554C>A) c.821+32G>T (n.821+32G>T) c.1651-1554C>A (n.1651-1554C>A) c.1782-1554C>A (n.1782-1554C>A) n.406-1554C>A c.1755-1554C>A (n.1755-1554C>A) n.435+32G>T n.2268+32G>T c.206+32G>T (n.206+32G>T) c.1822-1554C>A (n.1822-1554C>A) c.1624-1554C>A (n.1624-1554C>A) c.150-1554C>A c.1924-1554C>A (n.1924-1554C>A) c.1897-1554C>A (n.1897-1554C>A) c.1857-1554C>A (n.1857-1554C>A) c.1830-1554C>A (n.1830-1554C>A) c.1779-1554C>A (n.1779-1554C>A) c.1776-1554C>A (n.1776-1554C>A) c.1726-1554C>A (n.1726-1554C>A) c.1699-1554C>A (n.1699-1554C>A) c.1645-1554C>A (n.1645-1554C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699101C= | CA2160433956 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1554C= (n.1849-1554C=) c.821+32G= (n.821+32G=) c.1651-1554C= (n.1651-1554C=) c.1782-1554C= (n.1782-1554C=) n.406-1554C= c.1755-1554C= (n.1755-1554C=) n.435+32G= n.2268+32G= c.206+32G= (n.206+32G=) c.1822-1554C= (n.1822-1554C=) c.1624-1554C= (n.1624-1554C=) c.150-1554C= c.1924-1554C= (n.1924-1554C=) c.1897-1554C= (n.1897-1554C=) c.1857-1554C= (n.1857-1554C=) c.1830-1554C= (n.1830-1554C=) c.1779-1554C= (n.1779-1554C=) c.1776-1554C= (n.1776-1554C=) c.1726-1554C= (n.1726-1554C=) c.1699-1554C= (n.1699-1554C=) c.1645-1554C= (n.1645-1554C=) | |
14 | g.103699101C>T | CA616583196 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1554C>T (n.1849-1554C>T) c.821+32G>A (n.821+32G>A) c.1651-1554C>T (n.1651-1554C>T) c.1782-1554C>T (n.1782-1554C>T) n.406-1554C>T c.1755-1554C>T (n.1755-1554C>T) n.435+32G>A n.2268+32G>A c.206+32G>A (n.206+32G>A) c.1822-1554C>T (n.1822-1554C>T) c.1624-1554C>T (n.1624-1554C>T) c.150-1554C>T c.1924-1554C>T (n.1924-1554C>T) c.1897-1554C>T (n.1897-1554C>T) c.1857-1554C>T (n.1857-1554C>T) c.1830-1554C>T (n.1830-1554C>T) c.1779-1554C>T (n.1779-1554C>T) c.1776-1554C>T (n.1776-1554C>T) c.1726-1554C>T (n.1726-1554C>T) c.1699-1554C>T (n.1699-1554C>T) c.1645-1554C>T (n.1645-1554C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699101_103699102delinsCA | CA2160433957 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1554_1849-1553delinsCA (n.1849-1554_1849-1553delinsCA) c.821+31_821+32delinsTG (n.821+31_821+32delinsTG) c.1651-1554_1651-1553delinsCA (n.1651-1554_1651-1553delinsCA) c.1782-1554_1782-1553delinsCA (n.1782-1554_1782-1553delinsCA) n.406-1554_406-1553delinsCA c.1755-1554_1755-1553delinsCA (n.1755-1554_1755-1553delinsCA) n.435+31_435+32delinsTG n.2268+31_2268+32delinsTG c.206+31_206+32delinsTG (n.206+31_206+32delinsTG) c.1822-1554_1822-1553delinsCA (n.1822-1554_1822-1553delinsCA) c.1624-1554_1624-1553delinsCA (n.1624-1554_1624-1553delinsCA) c.150-1554_150-1553delinsCA c.1924-1554_1924-1553delinsCA (n.1924-1554_1924-1553delinsCA) c.1897-1554_1897-1553delinsCA (n.1897-1554_1897-1553delinsCA) c.1857-1554_1857-1553delinsCA (n.1857-1554_1857-1553delinsCA) c.1830-1554_1830-1553delinsCA (n.1830-1554_1830-1553delinsCA) c.1779-1554_1779-1553delinsCA (n.1779-1554_1779-1553delinsCA) c.1776-1554_1776-1553delinsCA (n.1776-1554_1776-1553delinsCA) c.1726-1554_1726-1553delinsCA (n.1726-1554_1726-1553delinsCA) c.1699-1554_1699-1553delinsCA (n.1699-1554_1699-1553delinsCA) c.1645-1554_1645-1553delinsCA (n.1645-1554_1645-1553delinsCA) | |
14 | g.103699102del | CA616583197 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1553del (n.1849-1553del) c.821+31del (n.821+31del) c.1651-1553del (n.1651-1553del) c.1782-1553del (n.1782-1553del) n.406-1553del c.1755-1553del (n.1755-1553del) n.435+31del n.2268+31del c.206+31del (n.206+31del) c.1822-1553del (n.1822-1553del) c.1624-1553del (n.1624-1553del) c.150-1553del c.1924-1553del (n.1924-1553del) c.1897-1553del (n.1897-1553del) c.1857-1553del (n.1857-1553del) c.1830-1553del (n.1830-1553del) c.1779-1553del (n.1779-1553del) c.1776-1553del (n.1776-1553del) c.1726-1553del (n.1726-1553del) c.1699-1553del (n.1699-1553del) c.1645-1553del (n.1645-1553del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699102A= | CA2160433958 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1553A= (n.1849-1553A=) c.821+31T= (n.821+31T=) c.1651-1553A= (n.1651-1553A=) c.1782-1553A= (n.1782-1553A=) n.406-1553A= c.1755-1553A= (n.1755-1553A=) n.435+31T= n.2268+31T= c.206+31T= (n.206+31T=) c.1822-1553A= (n.1822-1553A=) c.1624-1553A= (n.1624-1553A=) c.150-1553A= c.1924-1553A= (n.1924-1553A=) c.1897-1553A= (n.1897-1553A=) c.1857-1553A= (n.1857-1553A=) c.1830-1553A= (n.1830-1553A=) c.1779-1553A= (n.1779-1553A=) c.1776-1553A= (n.1776-1553A=) c.1726-1553A= (n.1726-1553A=) c.1699-1553A= (n.1699-1553A=) c.1645-1553A= (n.1645-1553A=) | |
14 | g.103699102A>G | CA267242014 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1553A>G (n.1849-1553A>G) c.821+31T>C (n.821+31T>C) c.1651-1553A>G (n.1651-1553A>G) c.1782-1553A>G (n.1782-1553A>G) n.406-1553A>G c.1755-1553A>G (n.1755-1553A>G) n.435+31T>C n.2268+31T>C c.206+31T>C (n.206+31T>C) c.1822-1553A>G (n.1822-1553A>G) c.1624-1553A>G (n.1624-1553A>G) c.150-1553A>G c.1924-1553A>G (n.1924-1553A>G) c.1897-1553A>G (n.1897-1553A>G) c.1857-1553A>G (n.1857-1553A>G) c.1830-1553A>G (n.1830-1553A>G) c.1779-1553A>G (n.1779-1553A>G) c.1776-1553A>G (n.1776-1553A>G) c.1726-1553A>G (n.1726-1553A>G) c.1699-1553A>G (n.1699-1553A>G) c.1645-1553A>G (n.1645-1553A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699103G>A | CA2626748739 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1552G>A (n.1849-1552G>A) c.821+30C>T (n.821+30C>T) c.1651-1552G>A (n.1651-1552G>A) c.1782-1552G>A (n.1782-1552G>A) n.406-1552G>A c.1755-1552G>A (n.1755-1552G>A) n.435+30C>T n.2268+30C>T c.206+30C>T (n.206+30C>T) c.1822-1552G>A (n.1822-1552G>A) c.1624-1552G>A (n.1624-1552G>A) c.150-1552G>A c.1924-1552G>A (n.1924-1552G>A) c.1897-1552G>A (n.1897-1552G>A) c.1857-1552G>A (n.1857-1552G>A) c.1830-1552G>A (n.1830-1552G>A) c.1779-1552G>A (n.1779-1552G>A) c.1776-1552G>A (n.1776-1552G>A) c.1726-1552G>A (n.1726-1552G>A) c.1699-1552G>A (n.1699-1552G>A) c.1645-1552G>A (n.1645-1552G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699103G>T | CA2626748741 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1552G>T (n.1849-1552G>T) c.821+30C>A (n.821+30C>A) c.1651-1552G>T (n.1651-1552G>T) c.1782-1552G>T (n.1782-1552G>T) n.406-1552G>T c.1755-1552G>T (n.1755-1552G>T) n.435+30C>A n.2268+30C>A c.206+30C>A (n.206+30C>A) c.1822-1552G>T (n.1822-1552G>T) c.1624-1552G>T (n.1624-1552G>T) c.150-1552G>T c.1924-1552G>T (n.1924-1552G>T) c.1897-1552G>T (n.1897-1552G>T) c.1857-1552G>T (n.1857-1552G>T) c.1830-1552G>T (n.1830-1552G>T) c.1779-1552G>T (n.1779-1552G>T) c.1776-1552G>T (n.1776-1552G>T) c.1726-1552G>T (n.1726-1552G>T) c.1699-1552G>T (n.1699-1552G>T) c.1645-1552G>T (n.1645-1552G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699105G>T | CA2626748766 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1550G>T (n.1849-1550G>T) c.821+28C>A (n.821+28C>A) c.1651-1550G>T (n.1651-1550G>T) c.1782-1550G>T (n.1782-1550G>T) n.406-1550G>T c.1755-1550G>T (n.1755-1550G>T) n.435+28C>A n.2268+28C>A c.206+28C>A (n.206+28C>A) c.1822-1550G>T (n.1822-1550G>T) c.1624-1550G>T (n.1624-1550G>T) c.150-1550G>T c.1924-1550G>T (n.1924-1550G>T) c.1897-1550G>T (n.1897-1550G>T) c.1857-1550G>T (n.1857-1550G>T) c.1830-1550G>T (n.1830-1550G>T) c.1779-1550G>T (n.1779-1550G>T) c.1776-1550G>T (n.1776-1550G>T) c.1726-1550G>T (n.1726-1550G>T) c.1699-1550G>T (n.1699-1550G>T) c.1645-1550G>T (n.1645-1550G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699106G>A | CA7366327 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1549G>A (n.1849-1549G>A) c.821+27C>T (n.821+27C>T) c.1651-1549G>A (n.1651-1549G>A) c.1782-1549G>A (n.1782-1549G>A) n.406-1549G>A c.1755-1549G>A (n.1755-1549G>A) n.435+27C>T n.2268+27C>T c.206+27C>T (n.206+27C>T) c.1822-1549G>A (n.1822-1549G>A) c.1624-1549G>A (n.1624-1549G>A) c.150-1549G>A c.1924-1549G>A (n.1924-1549G>A) c.1897-1549G>A (n.1897-1549G>A) c.1857-1549G>A (n.1857-1549G>A) c.1830-1549G>A (n.1830-1549G>A) c.1779-1549G>A (n.1779-1549G>A) c.1776-1549G>A (n.1776-1549G>A) c.1726-1549G>A (n.1726-1549G>A) c.1699-1549G>A (n.1699-1549G>A) c.1645-1549G>A (n.1645-1549G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699106G= | CA2160433959 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1549G= (n.1849-1549G=) c.821+27C= (n.821+27C=) c.1651-1549G= (n.1651-1549G=) c.1782-1549G= (n.1782-1549G=) n.406-1549G= c.1755-1549G= (n.1755-1549G=) n.435+27C= n.2268+27C= c.206+27C= (n.206+27C=) c.1822-1549G= (n.1822-1549G=) c.1624-1549G= (n.1624-1549G=) c.150-1549G= c.1924-1549G= (n.1924-1549G=) c.1897-1549G= (n.1897-1549G=) c.1857-1549G= (n.1857-1549G=) c.1830-1549G= (n.1830-1549G=) c.1779-1549G= (n.1779-1549G=) c.1776-1549G= (n.1776-1549G=) c.1726-1549G= (n.1726-1549G=) c.1699-1549G= (n.1699-1549G=) c.1645-1549G= (n.1645-1549G=) | |
14 | g.103699106G>T | CA2626748768 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1549G>T (n.1849-1549G>T) c.821+27C>A (n.821+27C>A) c.1651-1549G>T (n.1651-1549G>T) c.1782-1549G>T (n.1782-1549G>T) n.406-1549G>T c.1755-1549G>T (n.1755-1549G>T) n.435+27C>A n.2268+27C>A c.206+27C>A (n.206+27C>A) c.1822-1549G>T (n.1822-1549G>T) c.1624-1549G>T (n.1624-1549G>T) c.150-1549G>T c.1924-1549G>T (n.1924-1549G>T) c.1897-1549G>T (n.1897-1549G>T) c.1857-1549G>T (n.1857-1549G>T) c.1830-1549G>T (n.1830-1549G>T) c.1779-1549G>T (n.1779-1549G>T) c.1776-1549G>T (n.1776-1549G>T) c.1726-1549G>T (n.1726-1549G>T) c.1699-1549G>T (n.1699-1549G>T) c.1645-1549G>T (n.1645-1549G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699107T>C | CA966817484 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1548T>C (n.1849-1548T>C) c.821+26A>G (n.821+26A>G) c.1651-1548T>C (n.1651-1548T>C) c.1782-1548T>C (n.1782-1548T>C) n.406-1548T>C c.1755-1548T>C (n.1755-1548T>C) n.435+26A>G n.2268+26A>G c.206+26A>G (n.206+26A>G) c.1822-1548T>C (n.1822-1548T>C) c.1624-1548T>C (n.1624-1548T>C) c.150-1548T>C c.1924-1548T>C (n.1924-1548T>C) c.1897-1548T>C (n.1897-1548T>C) c.1857-1548T>C (n.1857-1548T>C) c.1830-1548T>C (n.1830-1548T>C) c.1779-1548T>C (n.1779-1548T>C) c.1776-1548T>C (n.1776-1548T>C) c.1726-1548T>C (n.1726-1548T>C) c.1699-1548T>C (n.1699-1548T>C) c.1645-1548T>C (n.1645-1548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699107T= | CA2160433960 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1548T= (n.1849-1548T=) c.821+26A= (n.821+26A=) c.1651-1548T= (n.1651-1548T=) c.1782-1548T= (n.1782-1548T=) n.406-1548T= c.1755-1548T= (n.1755-1548T=) n.435+26A= n.2268+26A= c.206+26A= (n.206+26A=) c.1822-1548T= (n.1822-1548T=) c.1624-1548T= (n.1624-1548T=) c.150-1548T= c.1924-1548T= (n.1924-1548T=) c.1897-1548T= (n.1897-1548T=) c.1857-1548T= (n.1857-1548T=) c.1830-1548T= (n.1830-1548T=) c.1779-1548T= (n.1779-1548T=) c.1776-1548T= (n.1776-1548T=) c.1726-1548T= (n.1726-1548T=) c.1699-1548T= (n.1699-1548T=) c.1645-1548T= (n.1645-1548T=) | |
14 | g.103699112_103699128dup | CA966817487 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1543_1849-1527dup (n.1849-1543_1849-1527dup) c.821+10_821+26dup (n.821+10_821+26dup) c.1651-1543_1651-1527dup (n.1651-1543_1651-1527dup) c.1782-1543_1782-1527dup (n.1782-1543_1782-1527dup) n.406-1543_406-1527dup c.1755-1543_1755-1527dup (n.1755-1543_1755-1527dup) n.435+10_435+26dup n.2268+10_2268+26dup c.206+10_206+26dup (n.206+10_206+26dup) c.1822-1543_1822-1527dup (n.1822-1543_1822-1527dup) c.1624-1543_1624-1527dup (n.1624-1543_1624-1527dup) c.150-1543_150-1527dup c.1924-1543_1924-1527dup (n.1924-1543_1924-1527dup) c.1897-1543_1897-1527dup (n.1897-1543_1897-1527dup) c.1857-1543_1857-1527dup (n.1857-1543_1857-1527dup) c.1830-1543_1830-1527dup (n.1830-1543_1830-1527dup) c.1779-1543_1779-1527dup (n.1779-1543_1779-1527dup) c.1776-1543_1776-1527dup (n.1776-1543_1776-1527dup) c.1726-1543_1726-1527dup (n.1726-1543_1726-1527dup) c.1699-1543_1699-1527dup (n.1699-1543_1699-1527dup) c.1645-1543_1645-1527dup (n.1645-1543_1645-1527dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699108G>A | CA2626748771 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1547G>A (n.1849-1547G>A) c.821+25C>T (n.821+25C>T) c.1651-1547G>A (n.1651-1547G>A) c.1782-1547G>A (n.1782-1547G>A) n.406-1547G>A c.1755-1547G>A (n.1755-1547G>A) n.435+25C>T n.2268+25C>T c.206+25C>T (n.206+25C>T) c.1822-1547G>A (n.1822-1547G>A) c.1624-1547G>A (n.1624-1547G>A) c.150-1547G>A c.1924-1547G>A (n.1924-1547G>A) c.1897-1547G>A (n.1897-1547G>A) c.1857-1547G>A (n.1857-1547G>A) c.1830-1547G>A (n.1830-1547G>A) c.1779-1547G>A (n.1779-1547G>A) c.1776-1547G>A (n.1776-1547G>A) c.1726-1547G>A (n.1726-1547G>A) c.1699-1547G>A (n.1699-1547G>A) c.1645-1547G>A (n.1645-1547G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699108G>T | CA2626748770 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1547G>T (n.1849-1547G>T) c.821+25C>A (n.821+25C>A) c.1651-1547G>T (n.1651-1547G>T) c.1782-1547G>T (n.1782-1547G>T) n.406-1547G>T c.1755-1547G>T (n.1755-1547G>T) n.435+25C>A n.2268+25C>A c.206+25C>A (n.206+25C>A) c.1822-1547G>T (n.1822-1547G>T) c.1624-1547G>T (n.1624-1547G>T) c.150-1547G>T c.1924-1547G>T (n.1924-1547G>T) c.1897-1547G>T (n.1897-1547G>T) c.1857-1547G>T (n.1857-1547G>T) c.1830-1547G>T (n.1830-1547G>T) c.1779-1547G>T (n.1779-1547G>T) c.1776-1547G>T (n.1776-1547G>T) c.1726-1547G>T (n.1726-1547G>T) c.1699-1547G>T (n.1699-1547G>T) c.1645-1547G>T (n.1645-1547G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699108_103699110delinsGCA | CA2160433961 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1547_1849-1545delinsGCA (n.1849-1547_1849-1545delinsGCA) c.821+23_821+25delinsTGC (n.821+23_821+25delinsTGC) c.1651-1547_1651-1545delinsGCA (n.1651-1547_1651-1545delinsGCA) c.1782-1547_1782-1545delinsGCA (n.1782-1547_1782-1545delinsGCA) n.406-1547_406-1545delinsGCA c.1755-1547_1755-1545delinsGCA (n.1755-1547_1755-1545delinsGCA) n.435+23_435+25delinsTGC n.2268+23_2268+25delinsTGC c.206+23_206+25delinsTGC (n.206+23_206+25delinsTGC) c.1822-1547_1822-1545delinsGCA (n.1822-1547_1822-1545delinsGCA) c.1624-1547_1624-1545delinsGCA (n.1624-1547_1624-1545delinsGCA) c.150-1547_150-1545delinsGCA c.1924-1547_1924-1545delinsGCA (n.1924-1547_1924-1545delinsGCA) c.1897-1547_1897-1545delinsGCA (n.1897-1547_1897-1545delinsGCA) c.1857-1547_1857-1545delinsGCA (n.1857-1547_1857-1545delinsGCA) c.1830-1547_1830-1545delinsGCA (n.1830-1547_1830-1545delinsGCA) c.1779-1547_1779-1545delinsGCA (n.1779-1547_1779-1545delinsGCA) c.1776-1547_1776-1545delinsGCA (n.1776-1547_1776-1545delinsGCA) c.1726-1547_1726-1545delinsGCA (n.1726-1547_1726-1545delinsGCA) c.1699-1547_1699-1545delinsGCA (n.1699-1547_1699-1545delinsGCA) c.1645-1547_1645-1545delinsGCA (n.1645-1547_1645-1545delinsGCA) | |
14 | g.103699109C>A | CA2626748774 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1546C>A (n.1849-1546C>A) c.821+24G>T (n.821+24G>T) c.1651-1546C>A (n.1651-1546C>A) c.1782-1546C>A (n.1782-1546C>A) n.406-1546C>A c.1755-1546C>A (n.1755-1546C>A) n.435+24G>T n.2268+24G>T c.206+24G>T (n.206+24G>T) c.1822-1546C>A (n.1822-1546C>A) c.1624-1546C>A (n.1624-1546C>A) c.150-1546C>A c.1924-1546C>A (n.1924-1546C>A) c.1897-1546C>A (n.1897-1546C>A) c.1857-1546C>A (n.1857-1546C>A) c.1830-1546C>A (n.1830-1546C>A) c.1779-1546C>A (n.1779-1546C>A) c.1776-1546C>A (n.1776-1546C>A) c.1726-1546C>A (n.1726-1546C>A) c.1699-1546C>A (n.1699-1546C>A) c.1645-1546C>A (n.1645-1546C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699109C>G | CA2626748776 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1546C>G (n.1849-1546C>G) c.821+24G>C (n.821+24G>C) c.1651-1546C>G (n.1651-1546C>G) c.1782-1546C>G (n.1782-1546C>G) n.406-1546C>G c.1755-1546C>G (n.1755-1546C>G) n.435+24G>C n.2268+24G>C c.206+24G>C (n.206+24G>C) c.1822-1546C>G (n.1822-1546C>G) c.1624-1546C>G (n.1624-1546C>G) c.150-1546C>G c.1924-1546C>G (n.1924-1546C>G) c.1897-1546C>G (n.1897-1546C>G) c.1857-1546C>G (n.1857-1546C>G) c.1830-1546C>G (n.1830-1546C>G) c.1779-1546C>G (n.1779-1546C>G) c.1776-1546C>G (n.1776-1546C>G) c.1726-1546C>G (n.1726-1546C>G) c.1699-1546C>G (n.1699-1546C>G) c.1645-1546C>G (n.1645-1546C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699109C>T | CA2626748777 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1546C>T (n.1849-1546C>T) c.821+24G>A (n.821+24G>A) c.1651-1546C>T (n.1651-1546C>T) c.1782-1546C>T (n.1782-1546C>T) n.406-1546C>T c.1755-1546C>T (n.1755-1546C>T) n.435+24G>A n.2268+24G>A c.206+24G>A (n.206+24G>A) c.1822-1546C>T (n.1822-1546C>T) c.1624-1546C>T (n.1624-1546C>T) c.150-1546C>T c.1924-1546C>T (n.1924-1546C>T) c.1897-1546C>T (n.1897-1546C>T) c.1857-1546C>T (n.1857-1546C>T) c.1830-1546C>T (n.1830-1546C>T) c.1779-1546C>T (n.1779-1546C>T) c.1776-1546C>T (n.1776-1546C>T) c.1726-1546C>T (n.1726-1546C>T) c.1699-1546C>T (n.1699-1546C>T) c.1645-1546C>T (n.1645-1546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699114_103699115del | CA616583198 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1541_1849-1540del (n.1849-1541_1849-1540del) c.821+23_821+24del (n.821+23_821+24del) c.1651-1541_1651-1540del (n.1651-1541_1651-1540del) c.1782-1541_1782-1540del (n.1782-1541_1782-1540del) n.406-1541_406-1540del c.1755-1541_1755-1540del (n.1755-1541_1755-1540del) n.435+23_435+24del n.2268+23_2268+24del c.206+23_206+24del (n.206+23_206+24del) c.1822-1541_1822-1540del (n.1822-1541_1822-1540del) c.1624-1541_1624-1540del (n.1624-1541_1624-1540del) c.150-1541_150-1540del c.1924-1541_1924-1540del (n.1924-1541_1924-1540del) c.1897-1541_1897-1540del (n.1897-1541_1897-1540del) c.1857-1541_1857-1540del (n.1857-1541_1857-1540del) c.1830-1541_1830-1540del (n.1830-1541_1830-1540del) c.1779-1541_1779-1540del (n.1779-1541_1779-1540del) c.1776-1541_1776-1540del (n.1776-1541_1776-1540del) c.1726-1541_1726-1540del (n.1726-1541_1726-1540del) c.1699-1541_1699-1540del (n.1699-1541_1699-1540del) c.1645-1541_1645-1540del (n.1645-1541_1645-1540del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699110A>G | CA2626748781 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1545A>G (n.1849-1545A>G) c.821+23T>C (n.821+23T>C) c.1651-1545A>G (n.1651-1545A>G) c.1782-1545A>G (n.1782-1545A>G) n.406-1545A>G c.1755-1545A>G (n.1755-1545A>G) n.435+23T>C n.2268+23T>C c.206+23T>C (n.206+23T>C) c.1822-1545A>G (n.1822-1545A>G) c.1624-1545A>G (n.1624-1545A>G) c.150-1545A>G c.1924-1545A>G (n.1924-1545A>G) c.1897-1545A>G (n.1897-1545A>G) c.1857-1545A>G (n.1857-1545A>G) c.1830-1545A>G (n.1830-1545A>G) c.1779-1545A>G (n.1779-1545A>G) c.1776-1545A>G (n.1776-1545A>G) c.1726-1545A>G (n.1726-1545A>G) c.1699-1545A>G (n.1699-1545A>G) c.1645-1545A>G (n.1645-1545A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699111C>A | CA616583199 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1544C>A (n.1849-1544C>A) c.821+22G>T (n.821+22G>T) c.1651-1544C>A (n.1651-1544C>A) c.1782-1544C>A (n.1782-1544C>A) n.406-1544C>A c.1755-1544C>A (n.1755-1544C>A) n.435+22G>T n.2268+22G>T c.206+22G>T (n.206+22G>T) c.1822-1544C>A (n.1822-1544C>A) c.1624-1544C>A (n.1624-1544C>A) c.150-1544C>A c.1924-1544C>A (n.1924-1544C>A) c.1897-1544C>A (n.1897-1544C>A) c.1857-1544C>A (n.1857-1544C>A) c.1830-1544C>A (n.1830-1544C>A) c.1779-1544C>A (n.1779-1544C>A) c.1776-1544C>A (n.1776-1544C>A) c.1726-1544C>A (n.1726-1544C>A) c.1699-1544C>A (n.1699-1544C>A) c.1645-1544C>A (n.1645-1544C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699111C= | CA2160433962 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1544C= (n.1849-1544C=) c.821+22G= (n.821+22G=) c.1651-1544C= (n.1651-1544C=) c.1782-1544C= (n.1782-1544C=) n.406-1544C= c.1755-1544C= (n.1755-1544C=) n.435+22G= n.2268+22G= c.206+22G= (n.206+22G=) c.1822-1544C= (n.1822-1544C=) c.1624-1544C= (n.1624-1544C=) c.150-1544C= c.1924-1544C= (n.1924-1544C=) c.1897-1544C= (n.1897-1544C=) c.1857-1544C= (n.1857-1544C=) c.1830-1544C= (n.1830-1544C=) c.1779-1544C= (n.1779-1544C=) c.1776-1544C= (n.1776-1544C=) c.1726-1544C= (n.1726-1544C=) c.1699-1544C= (n.1699-1544C=) c.1645-1544C= (n.1645-1544C=) | |
14 | g.103699111C>G | CA2160433963 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1544C>G (n.1849-1544C>G) c.821+22G>C (n.821+22G>C) c.1651-1544C>G (n.1651-1544C>G) c.1782-1544C>G (n.1782-1544C>G) n.406-1544C>G c.1755-1544C>G (n.1755-1544C>G) n.435+22G>C n.2268+22G>C c.206+22G>C (n.206+22G>C) c.1822-1544C>G (n.1822-1544C>G) c.1624-1544C>G (n.1624-1544C>G) c.150-1544C>G c.1924-1544C>G (n.1924-1544C>G) c.1897-1544C>G (n.1897-1544C>G) c.1857-1544C>G (n.1857-1544C>G) c.1830-1544C>G (n.1830-1544C>G) c.1779-1544C>G (n.1779-1544C>G) c.1776-1544C>G (n.1776-1544C>G) c.1726-1544C>G (n.1726-1544C>G) c.1699-1544C>G (n.1699-1544C>G) c.1645-1544C>G (n.1645-1544C>G) | dbSNP |
14 | g.103699111C>T | CA2626748786 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1544C>T (n.1849-1544C>T) c.821+22G>A (n.821+22G>A) c.1651-1544C>T (n.1651-1544C>T) c.1782-1544C>T (n.1782-1544C>T) n.406-1544C>T c.1755-1544C>T (n.1755-1544C>T) n.435+22G>A n.2268+22G>A c.206+22G>A (n.206+22G>A) c.1822-1544C>T (n.1822-1544C>T) c.1624-1544C>T (n.1624-1544C>T) c.150-1544C>T c.1924-1544C>T (n.1924-1544C>T) c.1897-1544C>T (n.1897-1544C>T) c.1857-1544C>T (n.1857-1544C>T) c.1830-1544C>T (n.1830-1544C>T) c.1779-1544C>T (n.1779-1544C>T) c.1776-1544C>T (n.1776-1544C>T) c.1726-1544C>T (n.1726-1544C>T) c.1699-1544C>T (n.1699-1544C>T) c.1645-1544C>T (n.1645-1544C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699112A>T | CA2575635478 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1543A>T (n.1849-1543A>T) c.821+21T>A (n.821+21T>A) c.1651-1543A>T (n.1651-1543A>T) c.1782-1543A>T (n.1782-1543A>T) n.406-1543A>T c.1755-1543A>T (n.1755-1543A>T) n.435+21T>A n.2268+21T>A c.206+21T>A (n.206+21T>A) c.1822-1543A>T (n.1822-1543A>T) c.1624-1543A>T (n.1624-1543A>T) c.150-1543A>T c.1924-1543A>T (n.1924-1543A>T) c.1897-1543A>T (n.1897-1543A>T) c.1857-1543A>T (n.1857-1543A>T) c.1830-1543A>T (n.1830-1543A>T) c.1779-1543A>T (n.1779-1543A>T) c.1776-1543A>T (n.1776-1543A>T) c.1726-1543A>T (n.1726-1543A>T) c.1699-1543A>T (n.1699-1543A>T) c.1645-1543A>T (n.1645-1543A>T) | |
14 | g.103699113C>A | CA616583200 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1542C>A (n.1849-1542C>A) c.821+20G>T (n.821+20G>T) c.1651-1542C>A (n.1651-1542C>A) c.1782-1542C>A (n.1782-1542C>A) n.406-1542C>A c.1755-1542C>A (n.1755-1542C>A) n.435+20G>T n.2268+20G>T c.206+20G>T (n.206+20G>T) c.1822-1542C>A (n.1822-1542C>A) c.1624-1542C>A (n.1624-1542C>A) c.150-1542C>A c.1924-1542C>A (n.1924-1542C>A) c.1897-1542C>A (n.1897-1542C>A) c.1857-1542C>A (n.1857-1542C>A) c.1830-1542C>A (n.1830-1542C>A) c.1779-1542C>A (n.1779-1542C>A) c.1776-1542C>A (n.1776-1542C>A) c.1726-1542C>A (n.1726-1542C>A) c.1699-1542C>A (n.1699-1542C>A) c.1645-1542C>A (n.1645-1542C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699113C= | CA2160433964 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1542C= (n.1849-1542C=) c.821+20G= (n.821+20G=) c.1651-1542C= (n.1651-1542C=) c.1782-1542C= (n.1782-1542C=) n.406-1542C= c.1755-1542C= (n.1755-1542C=) n.435+20G= n.2268+20G= c.206+20G= (n.206+20G=) c.1822-1542C= (n.1822-1542C=) c.1624-1542C= (n.1624-1542C=) c.150-1542C= c.1924-1542C= (n.1924-1542C=) c.1897-1542C= (n.1897-1542C=) c.1857-1542C= (n.1857-1542C=) c.1830-1542C= (n.1830-1542C=) c.1779-1542C= (n.1779-1542C=) c.1776-1542C= (n.1776-1542C=) c.1726-1542C= (n.1726-1542C=) c.1699-1542C= (n.1699-1542C=) c.1645-1542C= (n.1645-1542C=) | |
14 | g.103699113C>T | CA616583201 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1542C>T (n.1849-1542C>T) c.821+20G>A (n.821+20G>A) c.1651-1542C>T (n.1651-1542C>T) c.1782-1542C>T (n.1782-1542C>T) n.406-1542C>T c.1755-1542C>T (n.1755-1542C>T) n.435+20G>A n.2268+20G>A c.206+20G>A (n.206+20G>A) c.1822-1542C>T (n.1822-1542C>T) c.1624-1542C>T (n.1624-1542C>T) c.150-1542C>T c.1924-1542C>T (n.1924-1542C>T) c.1897-1542C>T (n.1897-1542C>T) c.1857-1542C>T (n.1857-1542C>T) c.1830-1542C>T (n.1830-1542C>T) c.1779-1542C>T (n.1779-1542C>T) c.1776-1542C>T (n.1776-1542C>T) c.1726-1542C>T (n.1726-1542C>T) c.1699-1542C>T (n.1699-1542C>T) c.1645-1542C>T (n.1645-1542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699114A= | CA2160433965 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1541A= (n.1849-1541A=) c.821+19T= (n.821+19T=) c.1651-1541A= (n.1651-1541A=) c.1782-1541A= (n.1782-1541A=) n.406-1541A= c.1755-1541A= (n.1755-1541A=) n.435+19T= n.2268+19T= c.206+19T= (n.206+19T=) c.1822-1541A= (n.1822-1541A=) c.1624-1541A= (n.1624-1541A=) c.150-1541A= c.1924-1541A= (n.1924-1541A=) c.1897-1541A= (n.1897-1541A=) c.1857-1541A= (n.1857-1541A=) c.1830-1541A= (n.1830-1541A=) c.1779-1541A= (n.1779-1541A=) c.1776-1541A= (n.1776-1541A=) c.1726-1541A= (n.1726-1541A=) c.1699-1541A= (n.1699-1541A=) c.1645-1541A= (n.1645-1541A=) | |
14 | g.103699114A>G | CA267242021 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1541A>G (n.1849-1541A>G) c.821+19T>C (n.821+19T>C) c.1651-1541A>G (n.1651-1541A>G) c.1782-1541A>G (n.1782-1541A>G) n.406-1541A>G c.1755-1541A>G (n.1755-1541A>G) n.435+19T>C n.2268+19T>C c.206+19T>C (n.206+19T>C) c.1822-1541A>G (n.1822-1541A>G) c.1624-1541A>G (n.1624-1541A>G) c.150-1541A>G c.1924-1541A>G (n.1924-1541A>G) c.1897-1541A>G (n.1897-1541A>G) c.1857-1541A>G (n.1857-1541A>G) c.1830-1541A>G (n.1830-1541A>G) c.1779-1541A>G (n.1779-1541A>G) c.1776-1541A>G (n.1776-1541A>G) c.1726-1541A>G (n.1726-1541A>G) c.1699-1541A>G (n.1699-1541A>G) c.1645-1541A>G (n.1645-1541A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699115C= | CA2160433966 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1540C= (n.1849-1540C=) c.821+18G= (n.821+18G=) c.1651-1540C= (n.1651-1540C=) c.1782-1540C= (n.1782-1540C=) n.406-1540C= c.1755-1540C= (n.1755-1540C=) n.435+18G= n.2268+18G= c.206+18G= (n.206+18G=) c.1822-1540C= (n.1822-1540C=) c.1624-1540C= (n.1624-1540C=) c.150-1540C= c.1924-1540C= (n.1924-1540C=) c.1897-1540C= (n.1897-1540C=) c.1857-1540C= (n.1857-1540C=) c.1830-1540C= (n.1830-1540C=) c.1779-1540C= (n.1779-1540C=) c.1776-1540C= (n.1776-1540C=) c.1726-1540C= (n.1726-1540C=) c.1699-1540C= (n.1699-1540C=) c.1645-1540C= (n.1645-1540C=) | |
14 | g.103699115C>T | CA966817489 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1540C>T (n.1849-1540C>T) c.821+18G>A (n.821+18G>A) c.1651-1540C>T (n.1651-1540C>T) c.1782-1540C>T (n.1782-1540C>T) n.406-1540C>T c.1755-1540C>T (n.1755-1540C>T) n.435+18G>A n.2268+18G>A c.206+18G>A (n.206+18G>A) c.1822-1540C>T (n.1822-1540C>T) c.1624-1540C>T (n.1624-1540C>T) c.150-1540C>T c.1924-1540C>T (n.1924-1540C>T) c.1897-1540C>T (n.1897-1540C>T) c.1857-1540C>T (n.1857-1540C>T) c.1830-1540C>T (n.1830-1540C>T) c.1779-1540C>T (n.1779-1540C>T) c.1776-1540C>T (n.1776-1540C>T) c.1726-1540C>T (n.1726-1540C>T) c.1699-1540C>T (n.1699-1540C>T) c.1645-1540C>T (n.1645-1540C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699116del | CA2730549079 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1539del (n.1849-1539del) c.821+18del (n.821+18del) c.1651-1539del (n.1651-1539del) c.1782-1539del (n.1782-1539del) n.406-1539del c.1755-1539del (n.1755-1539del) n.435+18del n.2268+18del c.206+18del (n.206+18del) c.1822-1539del (n.1822-1539del) c.1624-1539del (n.1624-1539del) c.150-1539del c.1924-1539del (n.1924-1539del) c.1897-1539del (n.1897-1539del) c.1857-1539del (n.1857-1539del) c.1830-1539del (n.1830-1539del) c.1779-1539del (n.1779-1539del) c.1776-1539del (n.1776-1539del) c.1726-1539del (n.1726-1539del) c.1699-1539del (n.1699-1539del) c.1645-1539del (n.1645-1539del) | dbSNP |
14 | g.103699116C>A | CA2626748798 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1539C>A (n.1849-1539C>A) c.821+17G>T (n.821+17G>T) c.1651-1539C>A (n.1651-1539C>A) c.1782-1539C>A (n.1782-1539C>A) n.406-1539C>A c.1755-1539C>A (n.1755-1539C>A) n.435+17G>T n.2268+17G>T c.206+17G>T (n.206+17G>T) c.1822-1539C>A (n.1822-1539C>A) c.1624-1539C>A (n.1624-1539C>A) c.150-1539C>A c.1924-1539C>A (n.1924-1539C>A) c.1897-1539C>A (n.1897-1539C>A) c.1857-1539C>A (n.1857-1539C>A) c.1830-1539C>A (n.1830-1539C>A) c.1779-1539C>A (n.1779-1539C>A) c.1776-1539C>A (n.1776-1539C>A) c.1726-1539C>A (n.1726-1539C>A) c.1699-1539C>A (n.1699-1539C>A) c.1645-1539C>A (n.1645-1539C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699116C= | CA2160433967 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1539C= (n.1849-1539C=) c.821+17G= (n.821+17G=) c.1651-1539C= (n.1651-1539C=) c.1782-1539C= (n.1782-1539C=) n.406-1539C= c.1755-1539C= (n.1755-1539C=) n.435+17G= n.2268+17G= c.206+17G= (n.206+17G=) c.1822-1539C= (n.1822-1539C=) c.1624-1539C= (n.1624-1539C=) c.150-1539C= c.1924-1539C= (n.1924-1539C=) c.1897-1539C= (n.1897-1539C=) c.1857-1539C= (n.1857-1539C=) c.1830-1539C= (n.1830-1539C=) c.1779-1539C= (n.1779-1539C=) c.1776-1539C= (n.1776-1539C=) c.1726-1539C= (n.1726-1539C=) c.1699-1539C= (n.1699-1539C=) c.1645-1539C= (n.1645-1539C=) | |
14 | g.103699116C>T | CA267242030 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1539C>T (n.1849-1539C>T) c.821+17G>A (n.821+17G>A) c.1651-1539C>T (n.1651-1539C>T) c.1782-1539C>T (n.1782-1539C>T) n.406-1539C>T c.1755-1539C>T (n.1755-1539C>T) n.435+17G>A n.2268+17G>A c.206+17G>A (n.206+17G>A) c.1822-1539C>T (n.1822-1539C>T) c.1624-1539C>T (n.1624-1539C>T) c.150-1539C>T c.1924-1539C>T (n.1924-1539C>T) c.1897-1539C>T (n.1897-1539C>T) c.1857-1539C>T (n.1857-1539C>T) c.1830-1539C>T (n.1830-1539C>T) c.1779-1539C>T (n.1779-1539C>T) c.1776-1539C>T (n.1776-1539C>T) c.1726-1539C>T (n.1726-1539C>T) c.1699-1539C>T (n.1699-1539C>T) c.1645-1539C>T (n.1645-1539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699117A>G | CA2626748805 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1538A>G (n.1849-1538A>G) c.821+16T>C (n.821+16T>C) c.1651-1538A>G (n.1651-1538A>G) c.1782-1538A>G (n.1782-1538A>G) n.406-1538A>G c.1755-1538A>G (n.1755-1538A>G) n.435+16T>C n.2268+16T>C c.206+16T>C (n.206+16T>C) c.1822-1538A>G (n.1822-1538A>G) c.1624-1538A>G (n.1624-1538A>G) c.150-1538A>G c.1924-1538A>G (n.1924-1538A>G) c.1897-1538A>G (n.1897-1538A>G) c.1857-1538A>G (n.1857-1538A>G) c.1830-1538A>G (n.1830-1538A>G) c.1779-1538A>G (n.1779-1538A>G) c.1776-1538A>G (n.1776-1538A>G) c.1726-1538A>G (n.1726-1538A>G) c.1699-1538A>G (n.1699-1538A>G) c.1645-1538A>G (n.1645-1538A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699117A>T | CA2626748808 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1538A>T (n.1849-1538A>T) c.821+16T>A (n.821+16T>A) c.1651-1538A>T (n.1651-1538A>T) c.1782-1538A>T (n.1782-1538A>T) n.406-1538A>T c.1755-1538A>T (n.1755-1538A>T) n.435+16T>A n.2268+16T>A c.206+16T>A (n.206+16T>A) c.1822-1538A>T (n.1822-1538A>T) c.1624-1538A>T (n.1624-1538A>T) c.150-1538A>T c.1924-1538A>T (n.1924-1538A>T) c.1897-1538A>T (n.1897-1538A>T) c.1857-1538A>T (n.1857-1538A>T) c.1830-1538A>T (n.1830-1538A>T) c.1779-1538A>T (n.1779-1538A>T) c.1776-1538A>T (n.1776-1538A>T) c.1726-1538A>T (n.1726-1538A>T) c.1699-1538A>T (n.1699-1538A>T) c.1645-1538A>T (n.1645-1538A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699118C= | CA2160433968 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1537C= (n.1849-1537C=) c.821+15G= (n.821+15G=) c.1651-1537C= (n.1651-1537C=) c.1782-1537C= (n.1782-1537C=) n.406-1537C= c.1755-1537C= (n.1755-1537C=) n.435+15G= n.2268+15G= c.206+15G= (n.206+15G=) c.1822-1537C= (n.1822-1537C=) c.1624-1537C= (n.1624-1537C=) c.150-1537C= c.1924-1537C= (n.1924-1537C=) c.1897-1537C= (n.1897-1537C=) c.1857-1537C= (n.1857-1537C=) c.1830-1537C= (n.1830-1537C=) c.1779-1537C= (n.1779-1537C=) c.1776-1537C= (n.1776-1537C=) c.1726-1537C= (n.1726-1537C=) c.1699-1537C= (n.1699-1537C=) c.1645-1537C= (n.1645-1537C=) | |
14 | g.103699118C>T | CA616583202 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1537C>T (n.1849-1537C>T) c.821+15G>A (n.821+15G>A) c.1651-1537C>T (n.1651-1537C>T) c.1782-1537C>T (n.1782-1537C>T) n.406-1537C>T c.1755-1537C>T (n.1755-1537C>T) n.435+15G>A n.2268+15G>A c.206+15G>A (n.206+15G>A) c.1822-1537C>T (n.1822-1537C>T) c.1624-1537C>T (n.1624-1537C>T) c.150-1537C>T c.1924-1537C>T (n.1924-1537C>T) c.1897-1537C>T (n.1897-1537C>T) c.1857-1537C>T (n.1857-1537C>T) c.1830-1537C>T (n.1830-1537C>T) c.1779-1537C>T (n.1779-1537C>T) c.1776-1537C>T (n.1776-1537C>T) c.1726-1537C>T (n.1726-1537C>T) c.1699-1537C>T (n.1699-1537C>T) c.1645-1537C>T (n.1645-1537C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699119A= | CA2160433969 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1536A= (n.1849-1536A=) c.821+14T= (n.821+14T=) c.1651-1536A= (n.1651-1536A=) c.1782-1536A= (n.1782-1536A=) n.406-1536A= c.1755-1536A= (n.1755-1536A=) n.435+14T= n.2268+14T= c.206+14T= (n.206+14T=) c.1822-1536A= (n.1822-1536A=) c.1624-1536A= (n.1624-1536A=) c.150-1536A= c.1924-1536A= (n.1924-1536A=) c.1897-1536A= (n.1897-1536A=) c.1857-1536A= (n.1857-1536A=) c.1830-1536A= (n.1830-1536A=) c.1779-1536A= (n.1779-1536A=) c.1776-1536A= (n.1776-1536A=) c.1726-1536A= (n.1726-1536A=) c.1699-1536A= (n.1699-1536A=) c.1645-1536A= (n.1645-1536A=) | |
14 | g.103699119A>G | CA7366328 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1536A>G (n.1849-1536A>G) c.821+14T>C (n.821+14T>C) c.1651-1536A>G (n.1651-1536A>G) c.1782-1536A>G (n.1782-1536A>G) n.406-1536A>G c.1755-1536A>G (n.1755-1536A>G) n.435+14T>C n.2268+14T>C c.206+14T>C (n.206+14T>C) c.1822-1536A>G (n.1822-1536A>G) c.1624-1536A>G (n.1624-1536A>G) c.150-1536A>G c.1924-1536A>G (n.1924-1536A>G) c.1897-1536A>G (n.1897-1536A>G) c.1857-1536A>G (n.1857-1536A>G) c.1830-1536A>G (n.1830-1536A>G) c.1779-1536A>G (n.1779-1536A>G) c.1776-1536A>G (n.1776-1536A>G) c.1726-1536A>G (n.1726-1536A>G) c.1699-1536A>G (n.1699-1536A>G) c.1645-1536A>G (n.1645-1536A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699121G>C | CA7366329 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1534G>C (n.1849-1534G>C) c.821+12C>G (n.821+12C>G) c.1651-1534G>C (n.1651-1534G>C) c.1782-1534G>C (n.1782-1534G>C) n.406-1534G>C c.1755-1534G>C (n.1755-1534G>C) n.435+12C>G n.2268+12C>G c.206+12C>G (n.206+12C>G) c.1822-1534G>C (n.1822-1534G>C) c.1624-1534G>C (n.1624-1534G>C) c.150-1534G>C c.1924-1534G>C (n.1924-1534G>C) c.1897-1534G>C (n.1897-1534G>C) c.1857-1534G>C (n.1857-1534G>C) c.1830-1534G>C (n.1830-1534G>C) c.1779-1534G>C (n.1779-1534G>C) c.1776-1534G>C (n.1776-1534G>C) c.1726-1534G>C (n.1726-1534G>C) c.1699-1534G>C (n.1699-1534G>C) c.1645-1534G>C (n.1645-1534G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699121G= | CA2160433970 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1534G= (n.1849-1534G=) c.821+12C= (n.821+12C=) c.1651-1534G= (n.1651-1534G=) c.1782-1534G= (n.1782-1534G=) n.406-1534G= c.1755-1534G= (n.1755-1534G=) n.435+12C= n.2268+12C= c.206+12C= (n.206+12C=) c.1822-1534G= (n.1822-1534G=) c.1624-1534G= (n.1624-1534G=) c.150-1534G= c.1924-1534G= (n.1924-1534G=) c.1897-1534G= (n.1897-1534G=) c.1857-1534G= (n.1857-1534G=) c.1830-1534G= (n.1830-1534G=) c.1779-1534G= (n.1779-1534G=) c.1776-1534G= (n.1776-1534G=) c.1726-1534G= (n.1726-1534G=) c.1699-1534G= (n.1699-1534G=) c.1645-1534G= (n.1645-1534G=) | |
14 | g.103699121G>T | CA2626748815 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1534G>T (n.1849-1534G>T) c.821+12C>A (n.821+12C>A) c.1651-1534G>T (n.1651-1534G>T) c.1782-1534G>T (n.1782-1534G>T) n.406-1534G>T c.1755-1534G>T (n.1755-1534G>T) n.435+12C>A n.2268+12C>A c.206+12C>A (n.206+12C>A) c.1822-1534G>T (n.1822-1534G>T) c.1624-1534G>T (n.1624-1534G>T) c.150-1534G>T c.1924-1534G>T (n.1924-1534G>T) c.1897-1534G>T (n.1897-1534G>T) c.1857-1534G>T (n.1857-1534G>T) c.1830-1534G>T (n.1830-1534G>T) c.1779-1534G>T (n.1779-1534G>T) c.1776-1534G>T (n.1776-1534G>T) c.1726-1534G>T (n.1726-1534G>T) c.1699-1534G>T (n.1699-1534G>T) c.1645-1534G>T (n.1645-1534G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699122G>A | CA616583203 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1533G>A (n.1849-1533G>A) c.821+11C>T (n.821+11C>T) c.1651-1533G>A (n.1651-1533G>A) c.1782-1533G>A (n.1782-1533G>A) n.406-1533G>A c.1755-1533G>A (n.1755-1533G>A) n.435+11C>T n.2268+11C>T c.206+11C>T (n.206+11C>T) c.1822-1533G>A (n.1822-1533G>A) c.1624-1533G>A (n.1624-1533G>A) c.150-1533G>A c.1924-1533G>A (n.1924-1533G>A) c.1897-1533G>A (n.1897-1533G>A) c.1857-1533G>A (n.1857-1533G>A) c.1830-1533G>A (n.1830-1533G>A) c.1779-1533G>A (n.1779-1533G>A) c.1776-1533G>A (n.1776-1533G>A) c.1726-1533G>A (n.1726-1533G>A) c.1699-1533G>A (n.1699-1533G>A) c.1645-1533G>A (n.1645-1533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699122G= | CA2160433971 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1533G= (n.1849-1533G=) c.821+11C= (n.821+11C=) c.1651-1533G= (n.1651-1533G=) c.1782-1533G= (n.1782-1533G=) n.406-1533G= c.1755-1533G= (n.1755-1533G=) n.435+11C= n.2268+11C= c.206+11C= (n.206+11C=) c.1822-1533G= (n.1822-1533G=) c.1624-1533G= (n.1624-1533G=) c.150-1533G= c.1924-1533G= (n.1924-1533G=) c.1897-1533G= (n.1897-1533G=) c.1857-1533G= (n.1857-1533G=) c.1830-1533G= (n.1830-1533G=) c.1779-1533G= (n.1779-1533G=) c.1776-1533G= (n.1776-1533G=) c.1726-1533G= (n.1726-1533G=) c.1699-1533G= (n.1699-1533G=) c.1645-1533G= (n.1645-1533G=) | |
14 | g.103699122G>T | CA2626748817 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1533G>T (n.1849-1533G>T) c.821+11C>A (n.821+11C>A) c.1651-1533G>T (n.1651-1533G>T) c.1782-1533G>T (n.1782-1533G>T) n.406-1533G>T c.1755-1533G>T (n.1755-1533G>T) n.435+11C>A n.2268+11C>A c.206+11C>A (n.206+11C>A) c.1822-1533G>T (n.1822-1533G>T) c.1624-1533G>T (n.1624-1533G>T) c.150-1533G>T c.1924-1533G>T (n.1924-1533G>T) c.1897-1533G>T (n.1897-1533G>T) c.1857-1533G>T (n.1857-1533G>T) c.1830-1533G>T (n.1830-1533G>T) c.1779-1533G>T (n.1779-1533G>T) c.1776-1533G>T (n.1776-1533G>T) c.1726-1533G>T (n.1726-1533G>T) c.1699-1533G>T (n.1699-1533G>T) c.1645-1533G>T (n.1645-1533G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699123C>A | CA2626748820 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1532C>A (n.1849-1532C>A) c.821+10G>T (n.821+10G>T) c.1651-1532C>A (n.1651-1532C>A) c.1782-1532C>A (n.1782-1532C>A) n.406-1532C>A c.1755-1532C>A (n.1755-1532C>A) n.435+10G>T n.2268+10G>T c.206+10G>T (n.206+10G>T) c.1822-1532C>A (n.1822-1532C>A) c.1624-1532C>A (n.1624-1532C>A) c.150-1532C>A c.1924-1532C>A (n.1924-1532C>A) c.1897-1532C>A (n.1897-1532C>A) c.1857-1532C>A (n.1857-1532C>A) c.1830-1532C>A (n.1830-1532C>A) c.1779-1532C>A (n.1779-1532C>A) c.1776-1532C>A (n.1776-1532C>A) c.1726-1532C>A (n.1726-1532C>A) c.1699-1532C>A (n.1699-1532C>A) c.1645-1532C>A (n.1645-1532C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699123C= | CA2160433972 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1532C= (n.1849-1532C=) c.821+10G= (n.821+10G=) c.1651-1532C= (n.1651-1532C=) c.1782-1532C= (n.1782-1532C=) n.406-1532C= c.1755-1532C= (n.1755-1532C=) n.435+10G= n.2268+10G= c.206+10G= (n.206+10G=) c.1822-1532C= (n.1822-1532C=) c.1624-1532C= (n.1624-1532C=) c.150-1532C= c.1924-1532C= (n.1924-1532C=) c.1897-1532C= (n.1897-1532C=) c.1857-1532C= (n.1857-1532C=) c.1830-1532C= (n.1830-1532C=) c.1779-1532C= (n.1779-1532C=) c.1776-1532C= (n.1776-1532C=) c.1726-1532C= (n.1726-1532C=) c.1699-1532C= (n.1699-1532C=) c.1645-1532C= (n.1645-1532C=) | |
14 | g.103699123C>G | CA7366330 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1532C>G (n.1849-1532C>G) c.821+10G>C (n.821+10G>C) c.1651-1532C>G (n.1651-1532C>G) c.1782-1532C>G (n.1782-1532C>G) n.406-1532C>G c.1755-1532C>G (n.1755-1532C>G) n.435+10G>C n.2268+10G>C c.206+10G>C (n.206+10G>C) c.1822-1532C>G (n.1822-1532C>G) c.1624-1532C>G (n.1624-1532C>G) c.150-1532C>G c.1924-1532C>G (n.1924-1532C>G) c.1897-1532C>G (n.1897-1532C>G) c.1857-1532C>G (n.1857-1532C>G) c.1830-1532C>G (n.1830-1532C>G) c.1779-1532C>G (n.1779-1532C>G) c.1776-1532C>G (n.1776-1532C>G) c.1726-1532C>G (n.1726-1532C>G) c.1699-1532C>G (n.1699-1532C>G) c.1645-1532C>G (n.1645-1532C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699123C>T | CA2575635479 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1532C>T (n.1849-1532C>T) c.821+10G>A (n.821+10G>A) c.1651-1532C>T (n.1651-1532C>T) c.1782-1532C>T (n.1782-1532C>T) n.406-1532C>T c.1755-1532C>T (n.1755-1532C>T) n.435+10G>A n.2268+10G>A c.206+10G>A (n.206+10G>A) c.1822-1532C>T (n.1822-1532C>T) c.1624-1532C>T (n.1624-1532C>T) c.150-1532C>T c.1924-1532C>T (n.1924-1532C>T) c.1897-1532C>T (n.1897-1532C>T) c.1857-1532C>T (n.1857-1532C>T) c.1830-1532C>T (n.1830-1532C>T) c.1779-1532C>T (n.1779-1532C>T) c.1776-1532C>T (n.1776-1532C>T) c.1726-1532C>T (n.1726-1532C>T) c.1699-1532C>T (n.1699-1532C>T) c.1645-1532C>T (n.1645-1532C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699124T>A | CA616583204 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1531T>A (n.1849-1531T>A) c.821+9A>T (n.821+9A>T) c.1651-1531T>A (n.1651-1531T>A) c.1782-1531T>A (n.1782-1531T>A) n.406-1531T>A c.1755-1531T>A (n.1755-1531T>A) n.435+9A>T n.2268+9A>T c.206+9A>T (n.206+9A>T) c.1822-1531T>A (n.1822-1531T>A) c.1624-1531T>A (n.1624-1531T>A) c.150-1531T>A c.1924-1531T>A (n.1924-1531T>A) c.1897-1531T>A (n.1897-1531T>A) c.1857-1531T>A (n.1857-1531T>A) c.1830-1531T>A (n.1830-1531T>A) c.1779-1531T>A (n.1779-1531T>A) c.1776-1531T>A (n.1776-1531T>A) c.1726-1531T>A (n.1726-1531T>A) c.1699-1531T>A (n.1699-1531T>A) c.1645-1531T>A (n.1645-1531T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699124T>C | CA2160433974 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1531T>C (n.1849-1531T>C) c.821+9A>G (n.821+9A>G) c.1651-1531T>C (n.1651-1531T>C) c.1782-1531T>C (n.1782-1531T>C) n.406-1531T>C c.1755-1531T>C (n.1755-1531T>C) n.435+9A>G n.2268+9A>G c.206+9A>G (n.206+9A>G) c.1822-1531T>C (n.1822-1531T>C) c.1624-1531T>C (n.1624-1531T>C) c.150-1531T>C c.1924-1531T>C (n.1924-1531T>C) c.1897-1531T>C (n.1897-1531T>C) c.1857-1531T>C (n.1857-1531T>C) c.1830-1531T>C (n.1830-1531T>C) c.1779-1531T>C (n.1779-1531T>C) c.1776-1531T>C (n.1776-1531T>C) c.1726-1531T>C (n.1726-1531T>C) c.1699-1531T>C (n.1699-1531T>C) c.1645-1531T>C (n.1645-1531T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699124T>G | CA2626748834 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1531T>G (n.1849-1531T>G) c.821+9A>C (n.821+9A>C) c.1651-1531T>G (n.1651-1531T>G) c.1782-1531T>G (n.1782-1531T>G) n.406-1531T>G c.1755-1531T>G (n.1755-1531T>G) n.435+9A>C n.2268+9A>C c.206+9A>C (n.206+9A>C) c.1822-1531T>G (n.1822-1531T>G) c.1624-1531T>G (n.1624-1531T>G) c.150-1531T>G c.1924-1531T>G (n.1924-1531T>G) c.1897-1531T>G (n.1897-1531T>G) c.1857-1531T>G (n.1857-1531T>G) c.1830-1531T>G (n.1830-1531T>G) c.1779-1531T>G (n.1779-1531T>G) c.1776-1531T>G (n.1776-1531T>G) c.1726-1531T>G (n.1726-1531T>G) c.1699-1531T>G (n.1699-1531T>G) c.1645-1531T>G (n.1645-1531T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699124T= | CA2160433973 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1531T= (n.1849-1531T=) c.821+9A= (n.821+9A=) c.1651-1531T= (n.1651-1531T=) c.1782-1531T= (n.1782-1531T=) n.406-1531T= c.1755-1531T= (n.1755-1531T=) n.435+9A= n.2268+9A= c.206+9A= (n.206+9A=) c.1822-1531T= (n.1822-1531T=) c.1624-1531T= (n.1624-1531T=) c.150-1531T= c.1924-1531T= (n.1924-1531T=) c.1897-1531T= (n.1897-1531T=) c.1857-1531T= (n.1857-1531T=) c.1830-1531T= (n.1830-1531T=) c.1779-1531T= (n.1779-1531T=) c.1776-1531T= (n.1776-1531T=) c.1726-1531T= (n.1726-1531T=) c.1699-1531T= (n.1699-1531T=) c.1645-1531T= (n.1645-1531T=) | |
14 | g.103699125G>A | CA616583205 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1530G>A (n.1849-1530G>A) c.821+8C>T (n.821+8C>T) c.1651-1530G>A (n.1651-1530G>A) c.1782-1530G>A (n.1782-1530G>A) n.406-1530G>A c.1755-1530G>A (n.1755-1530G>A) n.435+8C>T n.2268+8C>T c.206+8C>T (n.206+8C>T) c.1822-1530G>A (n.1822-1530G>A) c.1624-1530G>A (n.1624-1530G>A) c.150-1530G>A c.1924-1530G>A (n.1924-1530G>A) c.1897-1530G>A (n.1897-1530G>A) c.1857-1530G>A (n.1857-1530G>A) c.1830-1530G>A (n.1830-1530G>A) c.1779-1530G>A (n.1779-1530G>A) c.1776-1530G>A (n.1776-1530G>A) c.1726-1530G>A (n.1726-1530G>A) c.1699-1530G>A (n.1699-1530G>A) c.1645-1530G>A (n.1645-1530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699125G= | CA2160433975 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1530G= (n.1849-1530G=) c.821+8C= (n.821+8C=) c.1651-1530G= (n.1651-1530G=) c.1782-1530G= (n.1782-1530G=) n.406-1530G= c.1755-1530G= (n.1755-1530G=) n.435+8C= n.2268+8C= c.206+8C= (n.206+8C=) c.1822-1530G= (n.1822-1530G=) c.1624-1530G= (n.1624-1530G=) c.150-1530G= c.1924-1530G= (n.1924-1530G=) c.1897-1530G= (n.1897-1530G=) c.1857-1530G= (n.1857-1530G=) c.1830-1530G= (n.1830-1530G=) c.1779-1530G= (n.1779-1530G=) c.1776-1530G= (n.1776-1530G=) c.1726-1530G= (n.1726-1530G=) c.1699-1530G= (n.1699-1530G=) c.1645-1530G= (n.1645-1530G=) | |
14 | g.103699125G>T | CA267242052 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1530G>T (n.1849-1530G>T) c.821+8C>A (n.821+8C>A) c.1651-1530G>T (n.1651-1530G>T) c.1782-1530G>T (n.1782-1530G>T) n.406-1530G>T c.1755-1530G>T (n.1755-1530G>T) n.435+8C>A n.2268+8C>A c.206+8C>A (n.206+8C>A) c.1822-1530G>T (n.1822-1530G>T) c.1624-1530G>T (n.1624-1530G>T) c.150-1530G>T c.1924-1530G>T (n.1924-1530G>T) c.1897-1530G>T (n.1897-1530G>T) c.1857-1530G>T (n.1857-1530G>T) c.1830-1530G>T (n.1830-1530G>T) c.1779-1530G>T (n.1779-1530G>T) c.1776-1530G>T (n.1776-1530G>T) c.1726-1530G>T (n.1726-1530G>T) c.1699-1530G>T (n.1699-1530G>T) c.1645-1530G>T (n.1645-1530G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699126C>A | CA2626748838 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1529C>A (n.1849-1529C>A) c.821+7G>T (n.821+7G>T) c.1651-1529C>A (n.1651-1529C>A) c.1782-1529C>A (n.1782-1529C>A) n.406-1529C>A c.1755-1529C>A (n.1755-1529C>A) n.435+7G>T n.2268+7G>T c.206+7G>T (n.206+7G>T) c.1822-1529C>A (n.1822-1529C>A) c.1624-1529C>A (n.1624-1529C>A) c.150-1529C>A c.1924-1529C>A (n.1924-1529C>A) c.1897-1529C>A (n.1897-1529C>A) c.1857-1529C>A (n.1857-1529C>A) c.1830-1529C>A (n.1830-1529C>A) c.1779-1529C>A (n.1779-1529C>A) c.1776-1529C>A (n.1776-1529C>A) c.1726-1529C>A (n.1726-1529C>A) c.1699-1529C>A (n.1699-1529C>A) c.1645-1529C>A (n.1645-1529C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699126C= | CA2160433976 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1529C= (n.1849-1529C=) c.821+7G= (n.821+7G=) c.1651-1529C= (n.1651-1529C=) c.1782-1529C= (n.1782-1529C=) n.406-1529C= c.1755-1529C= (n.1755-1529C=) n.435+7G= n.2268+7G= c.206+7G= (n.206+7G=) c.1822-1529C= (n.1822-1529C=) c.1624-1529C= (n.1624-1529C=) c.150-1529C= c.1924-1529C= (n.1924-1529C=) c.1897-1529C= (n.1897-1529C=) c.1857-1529C= (n.1857-1529C=) c.1830-1529C= (n.1830-1529C=) c.1779-1529C= (n.1779-1529C=) c.1776-1529C= (n.1776-1529C=) c.1726-1529C= (n.1726-1529C=) c.1699-1529C= (n.1699-1529C=) c.1645-1529C= (n.1645-1529C=) | |
14 | g.103699126C>T | CA7366331 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1529C>T (n.1849-1529C>T) c.821+7G>A (n.821+7G>A) c.1651-1529C>T (n.1651-1529C>T) c.1782-1529C>T (n.1782-1529C>T) n.406-1529C>T c.1755-1529C>T (n.1755-1529C>T) n.435+7G>A n.2268+7G>A c.206+7G>A (n.206+7G>A) c.1822-1529C>T (n.1822-1529C>T) c.1624-1529C>T (n.1624-1529C>T) c.150-1529C>T c.1924-1529C>T (n.1924-1529C>T) c.1897-1529C>T (n.1897-1529C>T) c.1857-1529C>T (n.1857-1529C>T) c.1830-1529C>T (n.1830-1529C>T) c.1779-1529C>T (n.1779-1529C>T) c.1776-1529C>T (n.1776-1529C>T) c.1726-1529C>T (n.1726-1529C>T) c.1699-1529C>T (n.1699-1529C>T) c.1645-1529C>T (n.1645-1529C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699127A= | CA2160433977 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1528A= (n.1849-1528A=) c.821+6T= (n.821+6T=) c.1651-1528A= (n.1651-1528A=) c.1782-1528A= (n.1782-1528A=) n.406-1528A= c.1755-1528A= (n.1755-1528A=) n.435+6T= n.2268+6T= c.206+6T= (n.206+6T=) c.1822-1528A= (n.1822-1528A=) c.1624-1528A= (n.1624-1528A=) c.150-1528A= c.1924-1528A= (n.1924-1528A=) c.1897-1528A= (n.1897-1528A=) c.1857-1528A= (n.1857-1528A=) c.1830-1528A= (n.1830-1528A=) c.1779-1528A= (n.1779-1528A=) c.1776-1528A= (n.1776-1528A=) c.1726-1528A= (n.1726-1528A=) c.1699-1528A= (n.1699-1528A=) c.1645-1528A= (n.1645-1528A=) | |
14 | g.103699127A>G | CA267242068 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1528A>G (n.1849-1528A>G) c.821+6T>C (n.821+6T>C) c.1651-1528A>G (n.1651-1528A>G) c.1782-1528A>G (n.1782-1528A>G) n.406-1528A>G c.1755-1528A>G (n.1755-1528A>G) n.435+6T>C n.2268+6T>C c.206+6T>C (n.206+6T>C) c.1822-1528A>G (n.1822-1528A>G) c.1624-1528A>G (n.1624-1528A>G) c.150-1528A>G c.1924-1528A>G (n.1924-1528A>G) c.1897-1528A>G (n.1897-1528A>G) c.1857-1528A>G (n.1857-1528A>G) c.1830-1528A>G (n.1830-1528A>G) c.1779-1528A>G (n.1779-1528A>G) c.1776-1528A>G (n.1776-1528A>G) c.1726-1528A>G (n.1726-1528A>G) c.1699-1528A>G (n.1699-1528A>G) c.1645-1528A>G (n.1645-1528A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699128C>A | CA2626748845 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1527C>A (n.1849-1527C>A) c.821+5G>T (n.821+5G>T) c.1651-1527C>A (n.1651-1527C>A) c.1782-1527C>A (n.1782-1527C>A) n.406-1527C>A c.1755-1527C>A (n.1755-1527C>A) n.435+5G>T n.2268+5G>T c.206+5G>T (n.206+5G>T) c.1822-1527C>A (n.1822-1527C>A) c.1624-1527C>A (n.1624-1527C>A) c.150-1527C>A c.1924-1527C>A (n.1924-1527C>A) c.1897-1527C>A (n.1897-1527C>A) c.1857-1527C>A (n.1857-1527C>A) c.1830-1527C>A (n.1830-1527C>A) c.1779-1527C>A (n.1779-1527C>A) c.1776-1527C>A (n.1776-1527C>A) c.1726-1527C>A (n.1726-1527C>A) c.1699-1527C>A (n.1699-1527C>A) c.1645-1527C>A (n.1645-1527C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699128C= | CA2160433978 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1527C= (n.1849-1527C=) c.821+5G= (n.821+5G=) c.1651-1527C= (n.1651-1527C=) c.1782-1527C= (n.1782-1527C=) n.406-1527C= c.1755-1527C= (n.1755-1527C=) n.435+5G= n.2268+5G= c.206+5G= (n.206+5G=) c.1822-1527C= (n.1822-1527C=) c.1624-1527C= (n.1624-1527C=) c.150-1527C= c.1924-1527C= (n.1924-1527C=) c.1897-1527C= (n.1897-1527C=) c.1857-1527C= (n.1857-1527C=) c.1830-1527C= (n.1830-1527C=) c.1779-1527C= (n.1779-1527C=) c.1776-1527C= (n.1776-1527C=) c.1726-1527C= (n.1726-1527C=) c.1699-1527C= (n.1699-1527C=) c.1645-1527C= (n.1645-1527C=) | |
14 | g.103699128C>T | CA7366332 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1527C>T (n.1849-1527C>T) c.821+5G>A (n.821+5G>A) c.1651-1527C>T (n.1651-1527C>T) c.1782-1527C>T (n.1782-1527C>T) n.406-1527C>T c.1755-1527C>T (n.1755-1527C>T) n.435+5G>A n.2268+5G>A c.206+5G>A (n.206+5G>A) c.1822-1527C>T (n.1822-1527C>T) c.1624-1527C>T (n.1624-1527C>T) c.150-1527C>T c.1924-1527C>T (n.1924-1527C>T) c.1897-1527C>T (n.1897-1527C>T) c.1857-1527C>T (n.1857-1527C>T) c.1830-1527C>T (n.1830-1527C>T) c.1779-1527C>T (n.1779-1527C>T) c.1776-1527C>T (n.1776-1527C>T) c.1726-1527C>T (n.1726-1527C>T) c.1699-1527C>T (n.1699-1527C>T) c.1645-1527C>T (n.1645-1527C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699129T>A | CA966817496 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1526T>A (n.1849-1526T>A) c.821+4A>T (n.821+4A>T) c.1651-1526T>A (n.1651-1526T>A) c.1782-1526T>A (n.1782-1526T>A) n.406-1526T>A c.1755-1526T>A (n.1755-1526T>A) n.435+4A>T n.2268+4A>T c.206+4A>T (n.206+4A>T) c.1822-1526T>A (n.1822-1526T>A) c.1624-1526T>A (n.1624-1526T>A) c.150-1526T>A c.1924-1526T>A (n.1924-1526T>A) c.1897-1526T>A (n.1897-1526T>A) c.1857-1526T>A (n.1857-1526T>A) c.1830-1526T>A (n.1830-1526T>A) c.1779-1526T>A (n.1779-1526T>A) c.1776-1526T>A (n.1776-1526T>A) c.1726-1526T>A (n.1726-1526T>A) c.1699-1526T>A (n.1699-1526T>A) c.1645-1526T>A (n.1645-1526T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699129T= | CA2160433979 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1526T= (n.1849-1526T=) c.821+4A= (n.821+4A=) c.1651-1526T= (n.1651-1526T=) c.1782-1526T= (n.1782-1526T=) n.406-1526T= c.1755-1526T= (n.1755-1526T=) n.435+4A= n.2268+4A= c.206+4A= (n.206+4A=) c.1822-1526T= (n.1822-1526T=) c.1624-1526T= (n.1624-1526T=) c.150-1526T= c.1924-1526T= (n.1924-1526T=) c.1897-1526T= (n.1897-1526T=) c.1857-1526T= (n.1857-1526T=) c.1830-1526T= (n.1830-1526T=) c.1779-1526T= (n.1779-1526T=) c.1776-1526T= (n.1776-1526T=) c.1726-1526T= (n.1726-1526T=) c.1699-1526T= (n.1699-1526T=) c.1645-1526T= (n.1645-1526T=) | |
14 | g.103699130C>A | CA2626748850 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1525C>A (n.1849-1525C>A) c.821+3G>T (n.821+3G>T) c.1651-1525C>A (n.1651-1525C>A) c.1782-1525C>A (n.1782-1525C>A) n.406-1525C>A c.1755-1525C>A (n.1755-1525C>A) n.435+3G>T n.2268+3G>T c.206+3G>T (n.206+3G>T) c.1822-1525C>A (n.1822-1525C>A) c.1624-1525C>A (n.1624-1525C>A) c.150-1525C>A c.1924-1525C>A (n.1924-1525C>A) c.1897-1525C>A (n.1897-1525C>A) c.1857-1525C>A (n.1857-1525C>A) c.1830-1525C>A (n.1830-1525C>A) c.1779-1525C>A (n.1779-1525C>A) c.1776-1525C>A (n.1776-1525C>A) c.1726-1525C>A (n.1726-1525C>A) c.1699-1525C>A (n.1699-1525C>A) c.1645-1525C>A (n.1645-1525C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699130C>T | CA2626748851 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1525C>T (n.1849-1525C>T) c.821+3G>A (n.821+3G>A) c.1651-1525C>T (n.1651-1525C>T) c.1782-1525C>T (n.1782-1525C>T) n.406-1525C>T c.1755-1525C>T (n.1755-1525C>T) n.435+3G>A n.2268+3G>A c.206+3G>A (n.206+3G>A) c.1822-1525C>T (n.1822-1525C>T) c.1624-1525C>T (n.1624-1525C>T) c.150-1525C>T c.1924-1525C>T (n.1924-1525C>T) c.1897-1525C>T (n.1897-1525C>T) c.1857-1525C>T (n.1857-1525C>T) c.1830-1525C>T (n.1830-1525C>T) c.1779-1525C>T (n.1779-1525C>T) c.1776-1525C>T (n.1776-1525C>T) c.1726-1525C>T (n.1726-1525C>T) c.1699-1525C>T (n.1699-1525C>T) c.1645-1525C>T (n.1645-1525C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699131A>C | CA391136481 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1524A>C (n.1849-1524A>C) c.821+2T>G (n.821+2T>G) c.1651-1524A>C (n.1651-1524A>C) c.1782-1524A>C (n.1782-1524A>C) n.406-1524A>C c.1755-1524A>C (n.1755-1524A>C) n.435+2T>G n.2268+2T>G c.206+2T>G (n.206+2T>G) c.1822-1524A>C (n.1822-1524A>C) c.1624-1524A>C (n.1624-1524A>C) c.150-1524A>C c.1924-1524A>C (n.1924-1524A>C) c.1897-1524A>C (n.1897-1524A>C) c.1857-1524A>C (n.1857-1524A>C) c.1830-1524A>C (n.1830-1524A>C) c.1779-1524A>C (n.1779-1524A>C) c.1776-1524A>C (n.1776-1524A>C) c.1726-1524A>C (n.1726-1524A>C) c.1699-1524A>C (n.1699-1524A>C) c.1645-1524A>C (n.1645-1524A>C) | dbSNP |
14 | g.103699131A>G | CA391136483 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1524A>G (n.1849-1524A>G) c.821+2T>C (n.821+2T>C) c.1651-1524A>G (n.1651-1524A>G) c.1782-1524A>G (n.1782-1524A>G) n.406-1524A>G c.1755-1524A>G (n.1755-1524A>G) n.435+2T>C n.2268+2T>C c.206+2T>C (n.206+2T>C) c.1822-1524A>G (n.1822-1524A>G) c.1624-1524A>G (n.1624-1524A>G) c.150-1524A>G c.1924-1524A>G (n.1924-1524A>G) c.1897-1524A>G (n.1897-1524A>G) c.1857-1524A>G (n.1857-1524A>G) c.1830-1524A>G (n.1830-1524A>G) c.1779-1524A>G (n.1779-1524A>G) c.1776-1524A>G (n.1776-1524A>G) c.1726-1524A>G (n.1726-1524A>G) c.1699-1524A>G (n.1699-1524A>G) c.1645-1524A>G (n.1645-1524A>G) | |
14 | g.103699131A>T | CA391136482 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1524A>T (n.1849-1524A>T) c.821+2T>A (n.821+2T>A) c.1651-1524A>T (n.1651-1524A>T) c.1782-1524A>T (n.1782-1524A>T) n.406-1524A>T c.1755-1524A>T (n.1755-1524A>T) n.435+2T>A n.2268+2T>A c.206+2T>A (n.206+2T>A) c.1822-1524A>T (n.1822-1524A>T) c.1624-1524A>T (n.1624-1524A>T) c.150-1524A>T c.1924-1524A>T (n.1924-1524A>T) c.1897-1524A>T (n.1897-1524A>T) c.1857-1524A>T (n.1857-1524A>T) c.1830-1524A>T (n.1830-1524A>T) c.1779-1524A>T (n.1779-1524A>T) c.1776-1524A>T (n.1776-1524A>T) c.1726-1524A>T (n.1726-1524A>T) c.1699-1524A>T (n.1699-1524A>T) c.1645-1524A>T (n.1645-1524A>T) | |
14 | g.103699132C>A | CA391136484 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1523C>A (n.1849-1523C>A) c.821+1G>T (n.821+1G>T) c.1651-1523C>A (n.1651-1523C>A) c.1782-1523C>A (n.1782-1523C>A) n.406-1523C>A c.1755-1523C>A (n.1755-1523C>A) n.435+1G>T n.2268+1G>T c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.1822-1523C>A (n.1822-1523C>A) c.1624-1523C>A (n.1624-1523C>A) c.150-1523C>A c.1924-1523C>A (n.1924-1523C>A) c.1897-1523C>A (n.1897-1523C>A) c.1857-1523C>A (n.1857-1523C>A) c.1830-1523C>A (n.1830-1523C>A) c.1779-1523C>A (n.1779-1523C>A) c.1776-1523C>A (n.1776-1523C>A) c.1726-1523C>A (n.1726-1523C>A) c.1699-1523C>A (n.1699-1523C>A) c.1645-1523C>A (n.1645-1523C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699132C= | CA2160433980 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1523C= (n.1849-1523C=) c.821+1G= (n.821+1G=) c.1651-1523C= (n.1651-1523C=) c.1782-1523C= (n.1782-1523C=) n.406-1523C= c.1755-1523C= (n.1755-1523C=) n.435+1G= n.2268+1G= c.206+1G= (n.206+1G=) c.1822-1523C= (n.1822-1523C=) c.1624-1523C= (n.1624-1523C=) c.150-1523C= c.1924-1523C= (n.1924-1523C=) c.1897-1523C= (n.1897-1523C=) c.1857-1523C= (n.1857-1523C=) c.1830-1523C= (n.1830-1523C=) c.1779-1523C= (n.1779-1523C=) c.1776-1523C= (n.1776-1523C=) c.1726-1523C= (n.1726-1523C=) c.1699-1523C= (n.1699-1523C=) c.1645-1523C= (n.1645-1523C=) | |
14 | g.103699132C>G | CA391136485 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1523C>G (n.1849-1523C>G) c.821+1G>C (n.821+1G>C) c.1651-1523C>G (n.1651-1523C>G) c.1782-1523C>G (n.1782-1523C>G) n.406-1523C>G c.1755-1523C>G (n.1755-1523C>G) n.435+1G>C n.2268+1G>C c.206+1G>C (n.206+1G>C) c.1822-1523C>G (n.1822-1523C>G) c.1624-1523C>G (n.1624-1523C>G) c.150-1523C>G c.1924-1523C>G (n.1924-1523C>G) c.1897-1523C>G (n.1897-1523C>G) c.1857-1523C>G (n.1857-1523C>G) c.1830-1523C>G (n.1830-1523C>G) c.1779-1523C>G (n.1779-1523C>G) c.1776-1523C>G (n.1776-1523C>G) c.1726-1523C>G (n.1726-1523C>G) c.1699-1523C>G (n.1699-1523C>G) c.1645-1523C>G (n.1645-1523C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699132C>T | CA391136486 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1523C>T (n.1849-1523C>T) c.821+1G>A (n.821+1G>A) c.1651-1523C>T (n.1651-1523C>T) c.1782-1523C>T (n.1782-1523C>T) n.406-1523C>T c.1755-1523C>T (n.1755-1523C>T) n.435+1G>A n.2268+1G>A c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.1822-1523C>T (n.1822-1523C>T) c.1624-1523C>T (n.1624-1523C>T) c.150-1523C>T c.1924-1523C>T (n.1924-1523C>T) c.1897-1523C>T (n.1897-1523C>T) c.1857-1523C>T (n.1857-1523C>T) c.1830-1523C>T (n.1830-1523C>T) c.1779-1523C>T (n.1779-1523C>T) c.1776-1523C>T (n.1776-1523C>T) c.1726-1523C>T (n.1726-1523C>T) c.1699-1523C>T (n.1699-1523C>T) c.1645-1523C>T (n.1645-1523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699135dup | CA2626748857 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1520dup (n.1849-1520dup) c.821+1dup c.1651-1520dup (n.1651-1520dup) c.1782-1520dup (n.1782-1520dup) n.406-1520dup c.1755-1520dup (n.1755-1520dup) n.435+1dup n.2268+1dup c.206+1dup c.1822-1520dup (n.1822-1520dup) c.1624-1520dup (n.1624-1520dup) c.150-1520dup c.1924-1520dup (n.1924-1520dup) c.1897-1520dup (n.1897-1520dup) c.1857-1520dup (n.1857-1520dup) c.1830-1520dup (n.1830-1520dup) c.1779-1520dup (n.1779-1520dup) c.1776-1520dup (n.1776-1520dup) c.1726-1520dup (n.1726-1520dup) c.1699-1520dup (n.1699-1520dup) c.1645-1520dup (n.1645-1520dup) | gnomAD v4 |
14 | g.103699135del | CA2626748859 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1520del (n.1849-1520del) c.821+1del c.1651-1520del (n.1651-1520del) c.1782-1520del (n.1782-1520del) n.406-1520del c.1755-1520del (n.1755-1520del) n.435+1del n.2268+1del c.206+1del c.1822-1520del (n.1822-1520del) c.1624-1520del (n.1624-1520del) c.150-1520del c.1924-1520del (n.1924-1520del) c.1897-1520del (n.1897-1520del) c.1857-1520del (n.1857-1520del) c.1830-1520del (n.1830-1520del) c.1779-1520del (n.1779-1520del) c.1776-1520del (n.1776-1520del) c.1726-1520del (n.1726-1520del) c.1699-1520del (n.1699-1520del) c.1645-1520del (n.1645-1520del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699133C>A | CA391136487 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1522C>A (n.1849-1522C>A) c.821G>T (p.Gly274Val) c.1651-1522C>A (n.1651-1522C>A) c.1782-1522C>A (n.1782-1522C>A) n.406-1522C>A c.1755-1522C>A (n.1755-1522C>A) n.435G>T n.2268G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.1822-1522C>A (n.1822-1522C>A) c.1624-1522C>A (n.1624-1522C>A) c.150-1522C>A c.1924-1522C>A (n.1924-1522C>A) c.1897-1522C>A (n.1897-1522C>A) c.1857-1522C>A (n.1857-1522C>A) c.1830-1522C>A (n.1830-1522C>A) c.1779-1522C>A (n.1779-1522C>A) c.1776-1522C>A (n.1776-1522C>A) c.1726-1522C>A (n.1726-1522C>A) c.1699-1522C>A (n.1699-1522C>A) c.1645-1522C>A (n.1645-1522C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699133C= | CA2160433981 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1522C= (n.1849-1522C=) c.821G= (p.Gly274=) c.1651-1522C= (n.1651-1522C=) c.1782-1522C= (n.1782-1522C=) n.406-1522C= c.1755-1522C= (n.1755-1522C=) n.435G= n.2268G= c.206G= (p.Gly69=) c.1822-1522C= (n.1822-1522C=) c.1624-1522C= (n.1624-1522C=) c.150-1522C= c.1924-1522C= (n.1924-1522C=) c.1897-1522C= (n.1897-1522C=) c.1857-1522C= (n.1857-1522C=) c.1830-1522C= (n.1830-1522C=) c.1779-1522C= (n.1779-1522C=) c.1776-1522C= (n.1776-1522C=) c.1726-1522C= (n.1726-1522C=) c.1699-1522C= (n.1699-1522C=) c.1645-1522C= (n.1645-1522C=) | |
14 | g.103699133C>G | CA391136488 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1522C>G (n.1849-1522C>G) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.1651-1522C>G (n.1651-1522C>G) c.1782-1522C>G (n.1782-1522C>G) n.406-1522C>G c.1755-1522C>G (n.1755-1522C>G) n.435G>C n.2268G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.1822-1522C>G (n.1822-1522C>G) c.1624-1522C>G (n.1624-1522C>G) c.150-1522C>G c.1924-1522C>G (n.1924-1522C>G) c.1897-1522C>G (n.1897-1522C>G) c.1857-1522C>G (n.1857-1522C>G) c.1830-1522C>G (n.1830-1522C>G) c.1779-1522C>G (n.1779-1522C>G) c.1776-1522C>G (n.1776-1522C>G) c.1726-1522C>G (n.1726-1522C>G) c.1699-1522C>G (n.1699-1522C>G) c.1645-1522C>G (n.1645-1522C>G) | |
14 | g.103699133C>T | CA391136489 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1522C>T (n.1849-1522C>T) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.1651-1522C>T (n.1651-1522C>T) c.1782-1522C>T (n.1782-1522C>T) n.406-1522C>T c.1755-1522C>T (n.1755-1522C>T) n.435G>A n.2268G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) c.1822-1522C>T (n.1822-1522C>T) c.1624-1522C>T (n.1624-1522C>T) c.150-1522C>T c.1924-1522C>T (n.1924-1522C>T) c.1897-1522C>T (n.1897-1522C>T) c.1857-1522C>T (n.1857-1522C>T) c.1830-1522C>T (n.1830-1522C>T) c.1779-1522C>T (n.1779-1522C>T) c.1776-1522C>T (n.1776-1522C>T) c.1726-1522C>T (n.1726-1522C>T) c.1699-1522C>T (n.1699-1522C>T) c.1645-1522C>T (n.1645-1522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699134C>A | CA391136492 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1521C>A (n.1849-1521C>A) c.820G>T (p.Gly274Trp) c.1651-1521C>A (n.1651-1521C>A) c.1782-1521C>A (n.1782-1521C>A) n.406-1521C>A c.1755-1521C>A (n.1755-1521C>A) n.434G>T n.2267G>T c.205G>T (p.Gly69Trp) c.1822-1521C>A (n.1822-1521C>A) c.1624-1521C>A (n.1624-1521C>A) c.150-1521C>A c.1924-1521C>A (n.1924-1521C>A) c.1897-1521C>A (n.1897-1521C>A) c.1857-1521C>A (n.1857-1521C>A) c.1830-1521C>A (n.1830-1521C>A) c.1779-1521C>A (n.1779-1521C>A) c.1776-1521C>A (n.1776-1521C>A) c.1726-1521C>A (n.1726-1521C>A) c.1699-1521C>A (n.1699-1521C>A) c.1645-1521C>A (n.1645-1521C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699134C= | CA2160433982 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1521C= (n.1849-1521C=) c.820G= (p.Gly274=) c.1651-1521C= (n.1651-1521C=) c.1782-1521C= (n.1782-1521C=) n.406-1521C= c.1755-1521C= (n.1755-1521C=) n.434G= n.2267G= c.205G= (p.Gly69=) c.1822-1521C= (n.1822-1521C=) c.1624-1521C= (n.1624-1521C=) c.150-1521C= c.1924-1521C= (n.1924-1521C=) c.1897-1521C= (n.1897-1521C=) c.1857-1521C= (n.1857-1521C=) c.1830-1521C= (n.1830-1521C=) c.1779-1521C= (n.1779-1521C=) c.1776-1521C= (n.1776-1521C=) c.1726-1521C= (n.1726-1521C=) c.1699-1521C= (n.1699-1521C=) c.1645-1521C= (n.1645-1521C=) | |
14 | g.103699134C>G | CA391136491 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1521C>G (n.1849-1521C>G) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.1651-1521C>G (n.1651-1521C>G) c.1782-1521C>G (n.1782-1521C>G) n.406-1521C>G c.1755-1521C>G (n.1755-1521C>G) n.434G>C n.2267G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.1822-1521C>G (n.1822-1521C>G) c.1624-1521C>G (n.1624-1521C>G) c.150-1521C>G c.1924-1521C>G (n.1924-1521C>G) c.1897-1521C>G (n.1897-1521C>G) c.1857-1521C>G (n.1857-1521C>G) c.1830-1521C>G (n.1830-1521C>G) c.1779-1521C>G (n.1779-1521C>G) c.1776-1521C>G (n.1776-1521C>G) c.1726-1521C>G (n.1726-1521C>G) c.1699-1521C>G (n.1699-1521C>G) c.1645-1521C>G (n.1645-1521C>G) | |
14 | g.103699134C>T | CA391136490 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1521C>T (n.1849-1521C>T) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.1651-1521C>T (n.1651-1521C>T) c.1782-1521C>T (n.1782-1521C>T) n.406-1521C>T c.1755-1521C>T (n.1755-1521C>T) n.434G>A n.2267G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) c.1822-1521C>T (n.1822-1521C>T) c.1624-1521C>T (n.1624-1521C>T) c.150-1521C>T c.1924-1521C>T (n.1924-1521C>T) c.1897-1521C>T (n.1897-1521C>T) c.1857-1521C>T (n.1857-1521C>T) c.1830-1521C>T (n.1830-1521C>T) c.1779-1521C>T (n.1779-1521C>T) c.1776-1521C>T (n.1776-1521C>T) c.1726-1521C>T (n.1726-1521C>T) c.1699-1521C>T (n.1699-1521C>T) c.1645-1521C>T (n.1645-1521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699135C>A | CA488197953 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1520C>A (n.1849-1520C>A) c.819G>T (p.Leu273=) c.1651-1520C>A (n.1651-1520C>A) c.1782-1520C>A (n.1782-1520C>A) n.406-1520C>A c.1755-1520C>A (n.1755-1520C>A) n.433G>T n.2266G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.1822-1520C>A (n.1822-1520C>A) c.1624-1520C>A (n.1624-1520C>A) c.150-1520C>A c.1924-1520C>A (n.1924-1520C>A) c.1897-1520C>A (n.1897-1520C>A) c.1857-1520C>A (n.1857-1520C>A) c.1830-1520C>A (n.1830-1520C>A) c.1779-1520C>A (n.1779-1520C>A) c.1776-1520C>A (n.1776-1520C>A) c.1726-1520C>A (n.1726-1520C>A) c.1699-1520C>A (n.1699-1520C>A) c.1645-1520C>A (n.1645-1520C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699135C= | CA2160433983 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1520C= (n.1849-1520C=) c.819G= (p.Leu273=) c.1651-1520C= (n.1651-1520C=) c.1782-1520C= (n.1782-1520C=) n.406-1520C= c.1755-1520C= (n.1755-1520C=) n.433G= n.2266G= c.204G= (p.Leu68=) c.1822-1520C= (n.1822-1520C=) c.1624-1520C= (n.1624-1520C=) c.150-1520C= c.1924-1520C= (n.1924-1520C=) c.1897-1520C= (n.1897-1520C=) c.1857-1520C= (n.1857-1520C=) c.1830-1520C= (n.1830-1520C=) c.1779-1520C= (n.1779-1520C=) c.1776-1520C= (n.1776-1520C=) c.1726-1520C= (n.1726-1520C=) c.1699-1520C= (n.1699-1520C=) c.1645-1520C= (n.1645-1520C=) | |
14 | g.103699135C>G | CA488197954 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1520C>G (n.1849-1520C>G) c.819G>C (p.Leu273=) c.1651-1520C>G (n.1651-1520C>G) c.1782-1520C>G (n.1782-1520C>G) n.406-1520C>G c.1755-1520C>G (n.1755-1520C>G) n.433G>C n.2266G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.1822-1520C>G (n.1822-1520C>G) c.1624-1520C>G (n.1624-1520C>G) c.150-1520C>G c.1924-1520C>G (n.1924-1520C>G) c.1897-1520C>G (n.1897-1520C>G) c.1857-1520C>G (n.1857-1520C>G) c.1830-1520C>G (n.1830-1520C>G) c.1779-1520C>G (n.1779-1520C>G) c.1776-1520C>G (n.1776-1520C>G) c.1726-1520C>G (n.1726-1520C>G) c.1699-1520C>G (n.1699-1520C>G) c.1645-1520C>G (n.1645-1520C>G) | |
14 | g.103699135C>T | CA488197955 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1520C>T (n.1849-1520C>T) c.819G>A (p.Leu273=) c.1651-1520C>T (n.1651-1520C>T) c.1782-1520C>T (n.1782-1520C>T) n.406-1520C>T c.1755-1520C>T (n.1755-1520C>T) n.433G>A n.2266G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.1822-1520C>T (n.1822-1520C>T) c.1624-1520C>T (n.1624-1520C>T) c.150-1520C>T c.1924-1520C>T (n.1924-1520C>T) c.1897-1520C>T (n.1897-1520C>T) c.1857-1520C>T (n.1857-1520C>T) c.1830-1520C>T (n.1830-1520C>T) c.1779-1520C>T (n.1779-1520C>T) c.1776-1520C>T (n.1776-1520C>T) c.1726-1520C>T (n.1726-1520C>T) c.1699-1520C>T (n.1699-1520C>T) c.1645-1520C>T (n.1645-1520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699136A= | CA2160433984 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1519A= (n.1849-1519A=) c.818T= (p.Leu273=) c.1651-1519A= (n.1651-1519A=) c.1782-1519A= (n.1782-1519A=) n.406-1519A= c.1755-1519A= (n.1755-1519A=) n.432T= n.2265T= c.203T= (p.Leu68=) c.1822-1519A= (n.1822-1519A=) c.1624-1519A= (n.1624-1519A=) c.150-1519A= c.1924-1519A= (n.1924-1519A=) c.1897-1519A= (n.1897-1519A=) c.1857-1519A= (n.1857-1519A=) c.1830-1519A= (n.1830-1519A=) c.1779-1519A= (n.1779-1519A=) c.1776-1519A= (n.1776-1519A=) c.1726-1519A= (n.1726-1519A=) c.1699-1519A= (n.1699-1519A=) c.1645-1519A= (n.1645-1519A=) | |
14 | g.103699136A>C | CA391136493 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1519A>C (n.1849-1519A>C) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1651-1519A>C (n.1651-1519A>C) c.1782-1519A>C (n.1782-1519A>C) n.406-1519A>C c.1755-1519A>C (n.1755-1519A>C) n.432T>G n.2265T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.1822-1519A>C (n.1822-1519A>C) c.1624-1519A>C (n.1624-1519A>C) c.150-1519A>C c.1924-1519A>C (n.1924-1519A>C) c.1897-1519A>C (n.1897-1519A>C) c.1857-1519A>C (n.1857-1519A>C) c.1830-1519A>C (n.1830-1519A>C) c.1779-1519A>C (n.1779-1519A>C) c.1776-1519A>C (n.1776-1519A>C) c.1726-1519A>C (n.1726-1519A>C) c.1699-1519A>C (n.1699-1519A>C) c.1645-1519A>C (n.1645-1519A>C) | |
14 | g.103699136A>G | CA267242077 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1519A>G (n.1849-1519A>G) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1651-1519A>G (n.1651-1519A>G) c.1782-1519A>G (n.1782-1519A>G) n.406-1519A>G c.1755-1519A>G (n.1755-1519A>G) n.432T>C n.2265T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.1822-1519A>G (n.1822-1519A>G) c.1624-1519A>G (n.1624-1519A>G) c.150-1519A>G c.1924-1519A>G (n.1924-1519A>G) c.1897-1519A>G (n.1897-1519A>G) c.1857-1519A>G (n.1857-1519A>G) c.1830-1519A>G (n.1830-1519A>G) c.1779-1519A>G (n.1779-1519A>G) c.1776-1519A>G (n.1776-1519A>G) c.1726-1519A>G (n.1726-1519A>G) c.1699-1519A>G (n.1699-1519A>G) c.1645-1519A>G (n.1645-1519A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699136A>T | CA391136494 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1519A>T (n.1849-1519A>T) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.1651-1519A>T (n.1651-1519A>T) c.1782-1519A>T (n.1782-1519A>T) n.406-1519A>T c.1755-1519A>T (n.1755-1519A>T) n.432T>A n.2265T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.1822-1519A>T (n.1822-1519A>T) c.1624-1519A>T (n.1624-1519A>T) c.150-1519A>T c.1924-1519A>T (n.1924-1519A>T) c.1897-1519A>T (n.1897-1519A>T) c.1857-1519A>T (n.1857-1519A>T) c.1830-1519A>T (n.1830-1519A>T) c.1779-1519A>T (n.1779-1519A>T) c.1776-1519A>T (n.1776-1519A>T) c.1726-1519A>T (n.1726-1519A>T) c.1699-1519A>T (n.1699-1519A>T) c.1645-1519A>T (n.1645-1519A>T) | |
14 | g.103699137G>A | CA488197956 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1518G>A (n.1849-1518G>A) c.817C>T (p.Leu273=) c.1651-1518G>A (n.1651-1518G>A) c.1782-1518G>A (n.1782-1518G>A) n.406-1518G>A c.1755-1518G>A (n.1755-1518G>A) n.431C>T n.2264C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.1822-1518G>A (n.1822-1518G>A) c.1624-1518G>A (n.1624-1518G>A) c.150-1518G>A c.1924-1518G>A (n.1924-1518G>A) c.1897-1518G>A (n.1897-1518G>A) c.1857-1518G>A (n.1857-1518G>A) c.1830-1518G>A (n.1830-1518G>A) c.1779-1518G>A (n.1779-1518G>A) c.1776-1518G>A (n.1776-1518G>A) c.1726-1518G>A (n.1726-1518G>A) c.1699-1518G>A (n.1699-1518G>A) c.1645-1518G>A (n.1645-1518G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699137G>C | CA391136495 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1518G>C (n.1849-1518G>C) c.817C>G (p.Leu273Val) c.1651-1518G>C (n.1651-1518G>C) c.1782-1518G>C (n.1782-1518G>C) n.406-1518G>C c.1755-1518G>C (n.1755-1518G>C) n.431C>G n.2264C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.1822-1518G>C (n.1822-1518G>C) c.1624-1518G>C (n.1624-1518G>C) c.150-1518G>C c.1924-1518G>C (n.1924-1518G>C) c.1897-1518G>C (n.1897-1518G>C) c.1857-1518G>C (n.1857-1518G>C) c.1830-1518G>C (n.1830-1518G>C) c.1779-1518G>C (n.1779-1518G>C) c.1776-1518G>C (n.1776-1518G>C) c.1726-1518G>C (n.1726-1518G>C) c.1699-1518G>C (n.1699-1518G>C) c.1645-1518G>C (n.1645-1518G>C) | |
14 | g.103699137G>T | CA391136496 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1518G>T (n.1849-1518G>T) c.817C>A (p.Leu273Met) c.1651-1518G>T (n.1651-1518G>T) c.1782-1518G>T (n.1782-1518G>T) n.406-1518G>T c.1755-1518G>T (n.1755-1518G>T) n.431C>A n.2264C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.1822-1518G>T (n.1822-1518G>T) c.1624-1518G>T (n.1624-1518G>T) c.150-1518G>T c.1924-1518G>T (n.1924-1518G>T) c.1897-1518G>T (n.1897-1518G>T) c.1857-1518G>T (n.1857-1518G>T) c.1830-1518G>T (n.1830-1518G>T) c.1779-1518G>T (n.1779-1518G>T) c.1776-1518G>T (n.1776-1518G>T) c.1726-1518G>T (n.1726-1518G>T) c.1699-1518G>T (n.1699-1518G>T) c.1645-1518G>T (n.1645-1518G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699138C>A | CA488197960 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1517C>A (n.1849-1517C>A) c.816G>T (p.Pro272=) c.1651-1517C>A (n.1651-1517C>A) c.1782-1517C>A (n.1782-1517C>A) n.406-1517C>A c.1755-1517C>A (n.1755-1517C>A) n.430G>T n.2263G>T c.201G>T (p.Pro67=) c.1822-1517C>A (n.1822-1517C>A) c.1624-1517C>A (n.1624-1517C>A) c.150-1517C>A c.1924-1517C>A (n.1924-1517C>A) c.1897-1517C>A (n.1897-1517C>A) c.1857-1517C>A (n.1857-1517C>A) c.1830-1517C>A (n.1830-1517C>A) c.1779-1517C>A (n.1779-1517C>A) c.1776-1517C>A (n.1776-1517C>A) c.1726-1517C>A (n.1726-1517C>A) c.1699-1517C>A (n.1699-1517C>A) c.1645-1517C>A (n.1645-1517C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699138C= | CA2160433985 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1517C= (n.1849-1517C=) c.816G= (p.Pro272=) c.1651-1517C= (n.1651-1517C=) c.1782-1517C= (n.1782-1517C=) n.406-1517C= c.1755-1517C= (n.1755-1517C=) n.430G= n.2263G= c.201G= (p.Pro67=) c.1822-1517C= (n.1822-1517C=) c.1624-1517C= (n.1624-1517C=) c.150-1517C= c.1924-1517C= (n.1924-1517C=) c.1897-1517C= (n.1897-1517C=) c.1857-1517C= (n.1857-1517C=) c.1830-1517C= (n.1830-1517C=) c.1779-1517C= (n.1779-1517C=) c.1776-1517C= (n.1776-1517C=) c.1726-1517C= (n.1726-1517C=) c.1699-1517C= (n.1699-1517C=) c.1645-1517C= (n.1645-1517C=) | |
14 | g.103699138C>G | CA488197958 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1517C>G (n.1849-1517C>G) c.816G>C (p.Pro272=) c.1651-1517C>G (n.1651-1517C>G) c.1782-1517C>G (n.1782-1517C>G) n.406-1517C>G c.1755-1517C>G (n.1755-1517C>G) n.430G>C n.2263G>C c.201G>C (p.Pro67=) c.1822-1517C>G (n.1822-1517C>G) c.1624-1517C>G (n.1624-1517C>G) c.150-1517C>G c.1924-1517C>G (n.1924-1517C>G) c.1897-1517C>G (n.1897-1517C>G) c.1857-1517C>G (n.1857-1517C>G) c.1830-1517C>G (n.1830-1517C>G) c.1779-1517C>G (n.1779-1517C>G) c.1776-1517C>G (n.1776-1517C>G) c.1726-1517C>G (n.1726-1517C>G) c.1699-1517C>G (n.1699-1517C>G) c.1645-1517C>G (n.1645-1517C>G) | |
14 | g.103699138C>T | CA7366333 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1517C>T (n.1849-1517C>T) c.816G>A (p.Pro272=) c.1651-1517C>T (n.1651-1517C>T) c.1782-1517C>T (n.1782-1517C>T) n.406-1517C>T c.1755-1517C>T (n.1755-1517C>T) n.430G>A n.2263G>A c.201G>A (p.Pro67=) c.1822-1517C>T (n.1822-1517C>T) c.1624-1517C>T (n.1624-1517C>T) c.150-1517C>T c.1924-1517C>T (n.1924-1517C>T) c.1897-1517C>T (n.1897-1517C>T) c.1857-1517C>T (n.1857-1517C>T) c.1830-1517C>T (n.1830-1517C>T) c.1779-1517C>T (n.1779-1517C>T) c.1776-1517C>T (n.1776-1517C>T) c.1726-1517C>T (n.1726-1517C>T) c.1699-1517C>T (n.1699-1517C>T) c.1645-1517C>T (n.1645-1517C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699139G>A | CA391136497 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1516G>A (n.1849-1516G>A) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1651-1516G>A (n.1651-1516G>A) c.1782-1516G>A (n.1782-1516G>A) n.406-1516G>A c.1755-1516G>A (n.1755-1516G>A) n.429C>T n.2262C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.1822-1516G>A (n.1822-1516G>A) c.1624-1516G>A (n.1624-1516G>A) c.150-1516G>A c.1924-1516G>A (n.1924-1516G>A) c.1897-1516G>A (n.1897-1516G>A) c.1857-1516G>A (n.1857-1516G>A) c.1830-1516G>A (n.1830-1516G>A) c.1779-1516G>A (n.1779-1516G>A) c.1776-1516G>A (n.1776-1516G>A) c.1726-1516G>A (n.1726-1516G>A) c.1699-1516G>A (n.1699-1516G>A) c.1645-1516G>A (n.1645-1516G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699139G>C | CA391136499 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1516G>C (n.1849-1516G>C) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1651-1516G>C (n.1651-1516G>C) c.1782-1516G>C (n.1782-1516G>C) n.406-1516G>C c.1755-1516G>C (n.1755-1516G>C) n.429C>G n.2262C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.1822-1516G>C (n.1822-1516G>C) c.1624-1516G>C (n.1624-1516G>C) c.150-1516G>C c.1924-1516G>C (n.1924-1516G>C) c.1897-1516G>C (n.1897-1516G>C) c.1857-1516G>C (n.1857-1516G>C) c.1830-1516G>C (n.1830-1516G>C) c.1779-1516G>C (n.1779-1516G>C) c.1776-1516G>C (n.1776-1516G>C) c.1726-1516G>C (n.1726-1516G>C) c.1699-1516G>C (n.1699-1516G>C) c.1645-1516G>C (n.1645-1516G>C) | |
14 | g.103699139G= | CA2160433986 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1516G= (n.1849-1516G=) c.815C= (p.Pro272=) c.1651-1516G= (n.1651-1516G=) c.1782-1516G= (n.1782-1516G=) n.406-1516G= c.1755-1516G= (n.1755-1516G=) n.429C= n.2262C= c.200C= (p.Pro67=) c.1822-1516G= (n.1822-1516G=) c.1624-1516G= (n.1624-1516G=) c.150-1516G= c.1924-1516G= (n.1924-1516G=) c.1897-1516G= (n.1897-1516G=) c.1857-1516G= (n.1857-1516G=) c.1830-1516G= (n.1830-1516G=) c.1779-1516G= (n.1779-1516G=) c.1776-1516G= (n.1776-1516G=) c.1726-1516G= (n.1726-1516G=) c.1699-1516G= (n.1699-1516G=) c.1645-1516G= (n.1645-1516G=) | |
14 | g.103699139G>T | CA391136498 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1516G>T (n.1849-1516G>T) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.1651-1516G>T (n.1651-1516G>T) c.1782-1516G>T (n.1782-1516G>T) n.406-1516G>T c.1755-1516G>T (n.1755-1516G>T) n.429C>A n.2262C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.1822-1516G>T (n.1822-1516G>T) c.1624-1516G>T (n.1624-1516G>T) c.150-1516G>T c.1924-1516G>T (n.1924-1516G>T) c.1897-1516G>T (n.1897-1516G>T) c.1857-1516G>T (n.1857-1516G>T) c.1830-1516G>T (n.1830-1516G>T) c.1779-1516G>T (n.1779-1516G>T) c.1776-1516G>T (n.1776-1516G>T) c.1726-1516G>T (n.1726-1516G>T) c.1699-1516G>T (n.1699-1516G>T) c.1645-1516G>T (n.1645-1516G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699140G>A | CA7366334 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1515G>A (n.1849-1515G>A) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1651-1515G>A (n.1651-1515G>A) c.1782-1515G>A (n.1782-1515G>A) n.406-1515G>A c.1755-1515G>A (n.1755-1515G>A) n.428C>T n.2261C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.1822-1515G>A (n.1822-1515G>A) c.1624-1515G>A (n.1624-1515G>A) c.150-1515G>A c.1924-1515G>A (n.1924-1515G>A) c.1897-1515G>A (n.1897-1515G>A) c.1857-1515G>A (n.1857-1515G>A) c.1830-1515G>A (n.1830-1515G>A) c.1779-1515G>A (n.1779-1515G>A) c.1776-1515G>A (n.1776-1515G>A) c.1726-1515G>A (n.1726-1515G>A) c.1699-1515G>A (n.1699-1515G>A) c.1645-1515G>A (n.1645-1515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699140G>C | CA391136500 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1515G>C (n.1849-1515G>C) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1651-1515G>C (n.1651-1515G>C) c.1782-1515G>C (n.1782-1515G>C) n.406-1515G>C c.1755-1515G>C (n.1755-1515G>C) n.428C>G n.2261C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.1822-1515G>C (n.1822-1515G>C) c.1624-1515G>C (n.1624-1515G>C) c.150-1515G>C c.1924-1515G>C (n.1924-1515G>C) c.1897-1515G>C (n.1897-1515G>C) c.1857-1515G>C (n.1857-1515G>C) c.1830-1515G>C (n.1830-1515G>C) c.1779-1515G>C (n.1779-1515G>C) c.1776-1515G>C (n.1776-1515G>C) c.1726-1515G>C (n.1726-1515G>C) c.1699-1515G>C (n.1699-1515G>C) c.1645-1515G>C (n.1645-1515G>C) | |
14 | g.103699140G= | CA2160433987 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1515G= (n.1849-1515G=) c.814C= (p.Pro272=) c.1651-1515G= (n.1651-1515G=) c.1782-1515G= (n.1782-1515G=) n.406-1515G= c.1755-1515G= (n.1755-1515G=) n.428C= n.2261C= c.199C= (p.Pro67=) c.1822-1515G= (n.1822-1515G=) c.1624-1515G= (n.1624-1515G=) c.150-1515G= c.1924-1515G= (n.1924-1515G=) c.1897-1515G= (n.1897-1515G=) c.1857-1515G= (n.1857-1515G=) c.1830-1515G= (n.1830-1515G=) c.1779-1515G= (n.1779-1515G=) c.1776-1515G= (n.1776-1515G=) c.1726-1515G= (n.1726-1515G=) c.1699-1515G= (n.1699-1515G=) c.1645-1515G= (n.1645-1515G=) | |
14 | g.103699140G>T | CA391136501 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1515G>T (n.1849-1515G>T) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1651-1515G>T (n.1651-1515G>T) c.1782-1515G>T (n.1782-1515G>T) n.406-1515G>T c.1755-1515G>T (n.1755-1515G>T) n.428C>A n.2261C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.1822-1515G>T (n.1822-1515G>T) c.1624-1515G>T (n.1624-1515G>T) c.150-1515G>T c.1924-1515G>T (n.1924-1515G>T) c.1897-1515G>T (n.1897-1515G>T) c.1857-1515G>T (n.1857-1515G>T) c.1830-1515G>T (n.1830-1515G>T) c.1779-1515G>T (n.1779-1515G>T) c.1776-1515G>T (n.1776-1515G>T) c.1726-1515G>T (n.1726-1515G>T) c.1699-1515G>T (n.1699-1515G>T) c.1645-1515G>T (n.1645-1515G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699144_103699156del | CA2575635480 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1511_1849-1499del (n.1849-1511_1849-1499del) c.802_814del (p.Ala268ArgfsTer15) c.1651-1511_1651-1499del (n.1651-1511_1651-1499del) c.1782-1511_1782-1499del (n.1782-1511_1782-1499del) n.406-1511_406-1499del c.1755-1511_1755-1499del (n.1755-1511_1755-1499del) n.416_428del n.2249_2261del c.187_199del (p.Ala63ArgfsTer15) c.1822-1511_1822-1499del (n.1822-1511_1822-1499del) c.1624-1511_1624-1499del (n.1624-1511_1624-1499del) c.150-1511_150-1499del c.1924-1511_1924-1499del (n.1924-1511_1924-1499del) c.1897-1511_1897-1499del (n.1897-1511_1897-1499del) c.1857-1511_1857-1499del (n.1857-1511_1857-1499del) c.1830-1511_1830-1499del (n.1830-1511_1830-1499del) c.1779-1511_1779-1499del (n.1779-1511_1779-1499del) c.1776-1511_1776-1499del (n.1776-1511_1776-1499del) c.1726-1511_1726-1499del (n.1726-1511_1726-1499del) c.1699-1511_1699-1499del (n.1699-1511_1699-1499del) c.1645-1511_1645-1499del (n.1645-1511_1645-1499del) | |
14 | g.103699141C>A | CA488197962 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1514C>A (n.1849-1514C>A) c.813G>T (p.Gly271=) c.1651-1514C>A (n.1651-1514C>A) c.1782-1514C>A (n.1782-1514C>A) n.406-1514C>A c.1755-1514C>A (n.1755-1514C>A) n.427G>T n.2260G>T c.198G>T (p.Gly66=) c.1822-1514C>A (n.1822-1514C>A) c.1624-1514C>A (n.1624-1514C>A) c.150-1514C>A c.1924-1514C>A (n.1924-1514C>A) c.1897-1514C>A (n.1897-1514C>A) c.1857-1514C>A (n.1857-1514C>A) c.1830-1514C>A (n.1830-1514C>A) c.1779-1514C>A (n.1779-1514C>A) c.1776-1514C>A (n.1776-1514C>A) c.1726-1514C>A (n.1726-1514C>A) c.1699-1514C>A (n.1699-1514C>A) c.1645-1514C>A (n.1645-1514C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699141C>G | CA488197963 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1514C>G (n.1849-1514C>G) c.813G>C (p.Gly271=) c.1651-1514C>G (n.1651-1514C>G) c.1782-1514C>G (n.1782-1514C>G) n.406-1514C>G c.1755-1514C>G (n.1755-1514C>G) n.427G>C n.2260G>C c.198G>C (p.Gly66=) c.1822-1514C>G (n.1822-1514C>G) c.1624-1514C>G (n.1624-1514C>G) c.150-1514C>G c.1924-1514C>G (n.1924-1514C>G) c.1897-1514C>G (n.1897-1514C>G) c.1857-1514C>G (n.1857-1514C>G) c.1830-1514C>G (n.1830-1514C>G) c.1779-1514C>G (n.1779-1514C>G) c.1776-1514C>G (n.1776-1514C>G) c.1726-1514C>G (n.1726-1514C>G) c.1699-1514C>G (n.1699-1514C>G) c.1645-1514C>G (n.1645-1514C>G) | dbSNP |
14 | g.103699141C>T | CA488197965 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1514C>T (n.1849-1514C>T) c.813G>A (p.Gly271=) c.1651-1514C>T (n.1651-1514C>T) c.1782-1514C>T (n.1782-1514C>T) n.406-1514C>T c.1755-1514C>T (n.1755-1514C>T) n.427G>A n.2260G>A c.198G>A (p.Gly66=) c.1822-1514C>T (n.1822-1514C>T) c.1624-1514C>T (n.1624-1514C>T) c.150-1514C>T c.1924-1514C>T (n.1924-1514C>T) c.1897-1514C>T (n.1897-1514C>T) c.1857-1514C>T (n.1857-1514C>T) c.1830-1514C>T (n.1830-1514C>T) c.1779-1514C>T (n.1779-1514C>T) c.1776-1514C>T (n.1776-1514C>T) c.1726-1514C>T (n.1726-1514C>T) c.1699-1514C>T (n.1699-1514C>T) c.1645-1514C>T (n.1645-1514C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699143del | CA2626748921 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1512del (n.1849-1512del) c.813del (p.Pro272ArgfsTer15) c.1651-1512del (n.1651-1512del) c.1782-1512del (n.1782-1512del) n.406-1512del c.1755-1512del (n.1755-1512del) n.427del n.2260del c.198del (p.Pro67ArgfsTer15) c.1822-1512del (n.1822-1512del) c.1624-1512del (n.1624-1512del) c.150-1512del c.1924-1512del (n.1924-1512del) c.1897-1512del (n.1897-1512del) c.1857-1512del (n.1857-1512del) c.1830-1512del (n.1830-1512del) c.1779-1512del (n.1779-1512del) c.1776-1512del (n.1776-1512del) c.1726-1512del (n.1726-1512del) c.1699-1512del (n.1699-1512del) c.1645-1512del (n.1645-1512del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699142C>A | CA391136502 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1513C>A (n.1849-1513C>A) c.812G>T (p.Gly271Val) c.1651-1513C>A (n.1651-1513C>A) c.1782-1513C>A (n.1782-1513C>A) n.406-1513C>A c.1755-1513C>A (n.1755-1513C>A) n.426G>T n.2259G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.1822-1513C>A (n.1822-1513C>A) c.1624-1513C>A (n.1624-1513C>A) c.150-1513C>A c.1924-1513C>A (n.1924-1513C>A) c.1897-1513C>A (n.1897-1513C>A) c.1857-1513C>A (n.1857-1513C>A) c.1830-1513C>A (n.1830-1513C>A) c.1779-1513C>A (n.1779-1513C>A) c.1776-1513C>A (n.1776-1513C>A) c.1726-1513C>A (n.1726-1513C>A) c.1699-1513C>A (n.1699-1513C>A) c.1645-1513C>A (n.1645-1513C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699142C= | CA2160433988 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1513C= (n.1849-1513C=) c.812G= (p.Gly271=) c.1651-1513C= (n.1651-1513C=) c.1782-1513C= (n.1782-1513C=) n.406-1513C= c.1755-1513C= (n.1755-1513C=) n.426G= n.2259G= c.197G= (p.Gly66=) c.1822-1513C= (n.1822-1513C=) c.1624-1513C= (n.1624-1513C=) c.150-1513C= c.1924-1513C= (n.1924-1513C=) c.1897-1513C= (n.1897-1513C=) c.1857-1513C= (n.1857-1513C=) c.1830-1513C= (n.1830-1513C=) c.1779-1513C= (n.1779-1513C=) c.1776-1513C= (n.1776-1513C=) c.1726-1513C= (n.1726-1513C=) c.1699-1513C= (n.1699-1513C=) c.1645-1513C= (n.1645-1513C=) | |
14 | g.103699142C>G | CA391136503 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1513C>G (n.1849-1513C>G) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.1651-1513C>G (n.1651-1513C>G) c.1782-1513C>G (n.1782-1513C>G) n.406-1513C>G c.1755-1513C>G (n.1755-1513C>G) n.426G>C n.2259G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) c.1822-1513C>G (n.1822-1513C>G) c.1624-1513C>G (n.1624-1513C>G) c.150-1513C>G c.1924-1513C>G (n.1924-1513C>G) c.1897-1513C>G (n.1897-1513C>G) c.1857-1513C>G (n.1857-1513C>G) c.1830-1513C>G (n.1830-1513C>G) c.1779-1513C>G (n.1779-1513C>G) c.1776-1513C>G (n.1776-1513C>G) c.1726-1513C>G (n.1726-1513C>G) c.1699-1513C>G (n.1699-1513C>G) c.1645-1513C>G (n.1645-1513C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699142C>T | CA391136504 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1513C>T (n.1849-1513C>T) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.1651-1513C>T (n.1651-1513C>T) c.1782-1513C>T (n.1782-1513C>T) n.406-1513C>T c.1755-1513C>T (n.1755-1513C>T) n.426G>A n.2259G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) c.1822-1513C>T (n.1822-1513C>T) c.1624-1513C>T (n.1624-1513C>T) c.150-1513C>T c.1924-1513C>T (n.1924-1513C>T) c.1897-1513C>T (n.1897-1513C>T) c.1857-1513C>T (n.1857-1513C>T) c.1830-1513C>T (n.1830-1513C>T) c.1779-1513C>T (n.1779-1513C>T) c.1776-1513C>T (n.1776-1513C>T) c.1726-1513C>T (n.1726-1513C>T) c.1699-1513C>T (n.1699-1513C>T) c.1645-1513C>T (n.1645-1513C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699143C>A | CA391136505 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1512C>A (n.1849-1512C>A) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.1651-1512C>A (n.1651-1512C>A) c.1782-1512C>A (n.1782-1512C>A) n.406-1512C>A c.1755-1512C>A (n.1755-1512C>A) n.425G>T n.2258G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) c.1822-1512C>A (n.1822-1512C>A) c.1624-1512C>A (n.1624-1512C>A) c.150-1512C>A c.1924-1512C>A (n.1924-1512C>A) c.1897-1512C>A (n.1897-1512C>A) c.1857-1512C>A (n.1857-1512C>A) c.1830-1512C>A (n.1830-1512C>A) c.1779-1512C>A (n.1779-1512C>A) c.1776-1512C>A (n.1776-1512C>A) c.1726-1512C>A (n.1726-1512C>A) c.1699-1512C>A (n.1699-1512C>A) c.1645-1512C>A (n.1645-1512C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699143C= | CA2160433989 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1512C= (n.1849-1512C=) c.811G= (p.Gly271=) c.1651-1512C= (n.1651-1512C=) c.1782-1512C= (n.1782-1512C=) n.406-1512C= c.1755-1512C= (n.1755-1512C=) n.425G= n.2258G= c.196G= (p.Gly66=) c.1822-1512C= (n.1822-1512C=) c.1624-1512C= (n.1624-1512C=) c.150-1512C= c.1924-1512C= (n.1924-1512C=) c.1897-1512C= (n.1897-1512C=) c.1857-1512C= (n.1857-1512C=) c.1830-1512C= (n.1830-1512C=) c.1779-1512C= (n.1779-1512C=) c.1776-1512C= (n.1776-1512C=) c.1726-1512C= (n.1726-1512C=) c.1699-1512C= (n.1699-1512C=) c.1645-1512C= (n.1645-1512C=) | |
14 | g.103699143C>G | CA391136506 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1512C>G (n.1849-1512C>G) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.1651-1512C>G (n.1651-1512C>G) c.1782-1512C>G (n.1782-1512C>G) n.406-1512C>G c.1755-1512C>G (n.1755-1512C>G) n.425G>C n.2258G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) c.1822-1512C>G (n.1822-1512C>G) c.1624-1512C>G (n.1624-1512C>G) c.150-1512C>G c.1924-1512C>G (n.1924-1512C>G) c.1897-1512C>G (n.1897-1512C>G) c.1857-1512C>G (n.1857-1512C>G) c.1830-1512C>G (n.1830-1512C>G) c.1779-1512C>G (n.1779-1512C>G) c.1776-1512C>G (n.1776-1512C>G) c.1726-1512C>G (n.1726-1512C>G) c.1699-1512C>G (n.1699-1512C>G) c.1645-1512C>G (n.1645-1512C>G) | |
14 | g.103699143C>T | CA7366335 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1512C>T (n.1849-1512C>T) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.1651-1512C>T (n.1651-1512C>T) c.1782-1512C>T (n.1782-1512C>T) n.406-1512C>T c.1755-1512C>T (n.1755-1512C>T) n.425G>A n.2258G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) c.1822-1512C>T (n.1822-1512C>T) c.1624-1512C>T (n.1624-1512C>T) c.150-1512C>T c.1924-1512C>T (n.1924-1512C>T) c.1897-1512C>T (n.1897-1512C>T) c.1857-1512C>T (n.1857-1512C>T) c.1830-1512C>T (n.1830-1512C>T) c.1779-1512C>T (n.1779-1512C>T) c.1776-1512C>T (n.1776-1512C>T) c.1726-1512C>T (n.1726-1512C>T) c.1699-1512C>T (n.1699-1512C>T) c.1645-1512C>T (n.1645-1512C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699143_103699144delinsCG | CA2160433990 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1512_1849-1511delinsCG (n.1849-1512_1849-1511delinsCG) c.810_811delinsCG (p.His270=) c.1651-1512_1651-1511delinsCG (n.1651-1512_1651-1511delinsCG) c.1782-1512_1782-1511delinsCG (n.1782-1512_1782-1511delinsCG) n.406-1512_406-1511delinsCG c.1755-1512_1755-1511delinsCG (n.1755-1512_1755-1511delinsCG) n.424_425delinsCG n.2257_2258delinsCG c.195_196delinsCG (p.His65=) c.1822-1512_1822-1511delinsCG (n.1822-1512_1822-1511delinsCG) c.1624-1512_1624-1511delinsCG (n.1624-1512_1624-1511delinsCG) c.150-1512_150-1511delinsCG c.1924-1512_1924-1511delinsCG (n.1924-1512_1924-1511delinsCG) c.1897-1512_1897-1511delinsCG (n.1897-1512_1897-1511delinsCG) c.1857-1512_1857-1511delinsCG (n.1857-1512_1857-1511delinsCG) c.1830-1512_1830-1511delinsCG (n.1830-1512_1830-1511delinsCG) c.1779-1512_1779-1511delinsCG (n.1779-1512_1779-1511delinsCG) c.1776-1512_1776-1511delinsCG (n.1776-1512_1776-1511delinsCG) c.1726-1512_1726-1511delinsCG (n.1726-1512_1726-1511delinsCG) c.1699-1512_1699-1511delinsCG (n.1699-1512_1699-1511delinsCG) c.1645-1512_1645-1511delinsCG (n.1645-1512_1645-1511delinsCG) | |
14 | g.103699144del | CA616583206 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1511del (n.1849-1511del) c.810del (p.His270GlnfsTer17) c.1651-1511del (n.1651-1511del) c.1782-1511del (n.1782-1511del) n.406-1511del c.1755-1511del (n.1755-1511del) n.424del n.2257del c.195del (p.His65GlnfsTer17) c.1822-1511del (n.1822-1511del) c.1624-1511del (n.1624-1511del) c.150-1511del c.1924-1511del (n.1924-1511del) c.1897-1511del (n.1897-1511del) c.1857-1511del (n.1857-1511del) c.1830-1511del (n.1830-1511del) c.1779-1511del (n.1779-1511del) c.1776-1511del (n.1776-1511del) c.1726-1511del (n.1726-1511del) c.1699-1511del (n.1699-1511del) c.1645-1511del (n.1645-1511del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699144G>A | CA7366336 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1511G>A (n.1849-1511G>A) c.810C>T (p.His270=) c.1651-1511G>A (n.1651-1511G>A) c.1782-1511G>A (n.1782-1511G>A) n.406-1511G>A c.1755-1511G>A (n.1755-1511G>A) n.424C>T n.2257C>T c.195C>T (p.His65=) c.1822-1511G>A (n.1822-1511G>A) c.1624-1511G>A (n.1624-1511G>A) c.150-1511G>A c.1924-1511G>A (n.1924-1511G>A) c.1897-1511G>A (n.1897-1511G>A) c.1857-1511G>A (n.1857-1511G>A) c.1830-1511G>A (n.1830-1511G>A) c.1779-1511G>A (n.1779-1511G>A) c.1776-1511G>A (n.1776-1511G>A) c.1726-1511G>A (n.1726-1511G>A) c.1699-1511G>A (n.1699-1511G>A) c.1645-1511G>A (n.1645-1511G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699144G>C | CA391136507 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1511G>C (n.1849-1511G>C) c.810C>G (p.His270Gln) c.1651-1511G>C (n.1651-1511G>C) c.1782-1511G>C (n.1782-1511G>C) n.406-1511G>C c.1755-1511G>C (n.1755-1511G>C) n.424C>G n.2257C>G c.195C>G (p.His65Gln) c.1822-1511G>C (n.1822-1511G>C) c.1624-1511G>C (n.1624-1511G>C) c.150-1511G>C c.1924-1511G>C (n.1924-1511G>C) c.1897-1511G>C (n.1897-1511G>C) c.1857-1511G>C (n.1857-1511G>C) c.1830-1511G>C (n.1830-1511G>C) c.1779-1511G>C (n.1779-1511G>C) c.1776-1511G>C (n.1776-1511G>C) c.1726-1511G>C (n.1726-1511G>C) c.1699-1511G>C (n.1699-1511G>C) c.1645-1511G>C (n.1645-1511G>C) | |
14 | g.103699144G= | CA2160433991 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1511G= (n.1849-1511G=) c.810C= (p.His270=) c.1651-1511G= (n.1651-1511G=) c.1782-1511G= (n.1782-1511G=) n.406-1511G= c.1755-1511G= (n.1755-1511G=) n.424C= n.2257C= c.195C= (p.His65=) c.1822-1511G= (n.1822-1511G=) c.1624-1511G= (n.1624-1511G=) c.150-1511G= c.1924-1511G= (n.1924-1511G=) c.1897-1511G= (n.1897-1511G=) c.1857-1511G= (n.1857-1511G=) c.1830-1511G= (n.1830-1511G=) c.1779-1511G= (n.1779-1511G=) c.1776-1511G= (n.1776-1511G=) c.1726-1511G= (n.1726-1511G=) c.1699-1511G= (n.1699-1511G=) c.1645-1511G= (n.1645-1511G=) | |
14 | g.103699144G>T | CA391136509 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1511G>T (n.1849-1511G>T) c.810C>A (p.His270Gln) c.1651-1511G>T (n.1651-1511G>T) c.1782-1511G>T (n.1782-1511G>T) n.406-1511G>T c.1755-1511G>T (n.1755-1511G>T) n.424C>A n.2257C>A c.195C>A (p.His65Gln) c.1822-1511G>T (n.1822-1511G>T) c.1624-1511G>T (n.1624-1511G>T) c.150-1511G>T c.1924-1511G>T (n.1924-1511G>T) c.1897-1511G>T (n.1897-1511G>T) c.1857-1511G>T (n.1857-1511G>T) c.1830-1511G>T (n.1830-1511G>T) c.1779-1511G>T (n.1779-1511G>T) c.1776-1511G>T (n.1776-1511G>T) c.1726-1511G>T (n.1726-1511G>T) c.1699-1511G>T (n.1699-1511G>T) c.1645-1511G>T (n.1645-1511G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699145T>A | CA391136510 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1510T>A (n.1849-1510T>A) c.809A>T (p.His270Leu) c.1651-1510T>A (n.1651-1510T>A) c.1782-1510T>A (n.1782-1510T>A) n.406-1510T>A c.1755-1510T>A (n.1755-1510T>A) n.423A>T n.2256A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.1822-1510T>A (n.1822-1510T>A) c.1624-1510T>A (n.1624-1510T>A) c.150-1510T>A c.1924-1510T>A (n.1924-1510T>A) c.1897-1510T>A (n.1897-1510T>A) c.1857-1510T>A (n.1857-1510T>A) c.1830-1510T>A (n.1830-1510T>A) c.1779-1510T>A (n.1779-1510T>A) c.1776-1510T>A (n.1776-1510T>A) c.1726-1510T>A (n.1726-1510T>A) c.1699-1510T>A (n.1699-1510T>A) c.1645-1510T>A (n.1645-1510T>A) | |
14 | g.103699145T>C | CA391136512 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1510T>C (n.1849-1510T>C) c.809A>G (p.His270Arg) c.1651-1510T>C (n.1651-1510T>C) c.1782-1510T>C (n.1782-1510T>C) n.406-1510T>C c.1755-1510T>C (n.1755-1510T>C) n.423A>G n.2256A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.1822-1510T>C (n.1822-1510T>C) c.1624-1510T>C (n.1624-1510T>C) c.150-1510T>C c.1924-1510T>C (n.1924-1510T>C) c.1897-1510T>C (n.1897-1510T>C) c.1857-1510T>C (n.1857-1510T>C) c.1830-1510T>C (n.1830-1510T>C) c.1779-1510T>C (n.1779-1510T>C) c.1776-1510T>C (n.1776-1510T>C) c.1726-1510T>C (n.1726-1510T>C) c.1699-1510T>C (n.1699-1510T>C) c.1645-1510T>C (n.1645-1510T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699145T>G | CA391136511 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1510T>G (n.1849-1510T>G) c.809A>C (p.His270Pro) c.1651-1510T>G (n.1651-1510T>G) c.1782-1510T>G (n.1782-1510T>G) n.406-1510T>G c.1755-1510T>G (n.1755-1510T>G) n.423A>C n.2256A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.1822-1510T>G (n.1822-1510T>G) c.1624-1510T>G (n.1624-1510T>G) c.150-1510T>G c.1924-1510T>G (n.1924-1510T>G) c.1897-1510T>G (n.1897-1510T>G) c.1857-1510T>G (n.1857-1510T>G) c.1830-1510T>G (n.1830-1510T>G) c.1779-1510T>G (n.1779-1510T>G) c.1776-1510T>G (n.1776-1510T>G) c.1726-1510T>G (n.1726-1510T>G) c.1699-1510T>G (n.1699-1510T>G) c.1645-1510T>G (n.1645-1510T>G) | |
14 | g.103699146G>A | CA391136513 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1509G>A (n.1849-1509G>A) c.808C>T (p.His270Tyr) c.1651-1509G>A (n.1651-1509G>A) c.1782-1509G>A (n.1782-1509G>A) n.406-1509G>A c.1755-1509G>A (n.1755-1509G>A) n.422C>T n.2255C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.1822-1509G>A (n.1822-1509G>A) c.1624-1509G>A (n.1624-1509G>A) c.150-1509G>A c.1924-1509G>A (n.1924-1509G>A) c.1897-1509G>A (n.1897-1509G>A) c.1857-1509G>A (n.1857-1509G>A) c.1830-1509G>A (n.1830-1509G>A) c.1779-1509G>A (n.1779-1509G>A) c.1776-1509G>A (n.1776-1509G>A) c.1726-1509G>A (n.1726-1509G>A) c.1699-1509G>A (n.1699-1509G>A) c.1645-1509G>A (n.1645-1509G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699146G>C | CA391136514 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1509G>C (n.1849-1509G>C) c.808C>G (p.His270Asp) c.1651-1509G>C (n.1651-1509G>C) c.1782-1509G>C (n.1782-1509G>C) n.406-1509G>C c.1755-1509G>C (n.1755-1509G>C) n.422C>G n.2255C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.1822-1509G>C (n.1822-1509G>C) c.1624-1509G>C (n.1624-1509G>C) c.150-1509G>C c.1924-1509G>C (n.1924-1509G>C) c.1897-1509G>C (n.1897-1509G>C) c.1857-1509G>C (n.1857-1509G>C) c.1830-1509G>C (n.1830-1509G>C) c.1779-1509G>C (n.1779-1509G>C) c.1776-1509G>C (n.1776-1509G>C) c.1726-1509G>C (n.1726-1509G>C) c.1699-1509G>C (n.1699-1509G>C) c.1645-1509G>C (n.1645-1509G>C) | |
14 | g.103699146G>T | CA391136515 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1509G>T (n.1849-1509G>T) c.808C>A (p.His270Asn) c.1651-1509G>T (n.1651-1509G>T) c.1782-1509G>T (n.1782-1509G>T) n.406-1509G>T c.1755-1509G>T (n.1755-1509G>T) n.422C>A n.2255C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.1822-1509G>T (n.1822-1509G>T) c.1624-1509G>T (n.1624-1509G>T) c.150-1509G>T c.1924-1509G>T (n.1924-1509G>T) c.1897-1509G>T (n.1897-1509G>T) c.1857-1509G>T (n.1857-1509G>T) c.1830-1509G>T (n.1830-1509G>T) c.1779-1509G>T (n.1779-1509G>T) c.1776-1509G>T (n.1776-1509G>T) c.1726-1509G>T (n.1726-1509G>T) c.1699-1509G>T (n.1699-1509G>T) c.1645-1509G>T (n.1645-1509G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699147T>A | CA488197967 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1508T>A (n.1849-1508T>A) c.807A>T (p.Ala269=) c.1651-1508T>A (n.1651-1508T>A) c.1782-1508T>A (n.1782-1508T>A) n.406-1508T>A c.1755-1508T>A (n.1755-1508T>A) n.421A>T n.2254A>T c.192A>T (p.Ala64=) c.1822-1508T>A (n.1822-1508T>A) c.1624-1508T>A (n.1624-1508T>A) c.150-1508T>A c.1924-1508T>A (n.1924-1508T>A) c.1897-1508T>A (n.1897-1508T>A) c.1857-1508T>A (n.1857-1508T>A) c.1830-1508T>A (n.1830-1508T>A) c.1779-1508T>A (n.1779-1508T>A) c.1776-1508T>A (n.1776-1508T>A) c.1726-1508T>A (n.1726-1508T>A) c.1699-1508T>A (n.1699-1508T>A) c.1645-1508T>A (n.1645-1508T>A) | |
14 | g.103699147T>C | CA488197968 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1508T>C (n.1849-1508T>C) c.807A>G (p.Ala269=) c.1651-1508T>C (n.1651-1508T>C) c.1782-1508T>C (n.1782-1508T>C) n.406-1508T>C c.1755-1508T>C (n.1755-1508T>C) n.421A>G n.2254A>G c.192A>G (p.Ala64=) c.1822-1508T>C (n.1822-1508T>C) c.1624-1508T>C (n.1624-1508T>C) c.150-1508T>C c.1924-1508T>C (n.1924-1508T>C) c.1897-1508T>C (n.1897-1508T>C) c.1857-1508T>C (n.1857-1508T>C) c.1830-1508T>C (n.1830-1508T>C) c.1779-1508T>C (n.1779-1508T>C) c.1776-1508T>C (n.1776-1508T>C) c.1726-1508T>C (n.1726-1508T>C) c.1699-1508T>C (n.1699-1508T>C) c.1645-1508T>C (n.1645-1508T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699147T>G | CA488197969 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1508T>G (n.1849-1508T>G) c.807A>C (p.Ala269=) c.1651-1508T>G (n.1651-1508T>G) c.1782-1508T>G (n.1782-1508T>G) n.406-1508T>G c.1755-1508T>G (n.1755-1508T>G) n.421A>C n.2254A>C c.192A>C (p.Ala64=) c.1822-1508T>G (n.1822-1508T>G) c.1624-1508T>G (n.1624-1508T>G) c.150-1508T>G c.1924-1508T>G (n.1924-1508T>G) c.1897-1508T>G (n.1897-1508T>G) c.1857-1508T>G (n.1857-1508T>G) c.1830-1508T>G (n.1830-1508T>G) c.1779-1508T>G (n.1779-1508T>G) c.1776-1508T>G (n.1776-1508T>G) c.1726-1508T>G (n.1726-1508T>G) c.1699-1508T>G (n.1699-1508T>G) c.1645-1508T>G (n.1645-1508T>G) | |
14 | g.103699148G>A | CA391136516 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1507G>A (n.1849-1507G>A) c.806C>T (p.Ala269Val) c.1651-1507G>A (n.1651-1507G>A) c.1782-1507G>A (n.1782-1507G>A) n.406-1507G>A c.1755-1507G>A (n.1755-1507G>A) n.420C>T n.2253C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.1822-1507G>A (n.1822-1507G>A) c.1624-1507G>A (n.1624-1507G>A) c.150-1507G>A c.1924-1507G>A (n.1924-1507G>A) c.1897-1507G>A (n.1897-1507G>A) c.1857-1507G>A (n.1857-1507G>A) c.1830-1507G>A (n.1830-1507G>A) c.1779-1507G>A (n.1779-1507G>A) c.1776-1507G>A (n.1776-1507G>A) c.1726-1507G>A (n.1726-1507G>A) c.1699-1507G>A (n.1699-1507G>A) c.1645-1507G>A (n.1645-1507G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699148G>C | CA391136517 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1507G>C (n.1849-1507G>C) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.1651-1507G>C (n.1651-1507G>C) c.1782-1507G>C (n.1782-1507G>C) n.406-1507G>C c.1755-1507G>C (n.1755-1507G>C) n.420C>G n.2253C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.1822-1507G>C (n.1822-1507G>C) c.1624-1507G>C (n.1624-1507G>C) c.150-1507G>C c.1924-1507G>C (n.1924-1507G>C) c.1897-1507G>C (n.1897-1507G>C) c.1857-1507G>C (n.1857-1507G>C) c.1830-1507G>C (n.1830-1507G>C) c.1779-1507G>C (n.1779-1507G>C) c.1776-1507G>C (n.1776-1507G>C) c.1726-1507G>C (n.1726-1507G>C) c.1699-1507G>C (n.1699-1507G>C) c.1645-1507G>C (n.1645-1507G>C) | |
14 | g.103699148G>T | CA391136518 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1507G>T (n.1849-1507G>T) c.806C>A (p.Ala269Glu) c.1651-1507G>T (n.1651-1507G>T) c.1782-1507G>T (n.1782-1507G>T) n.406-1507G>T c.1755-1507G>T (n.1755-1507G>T) n.420C>A n.2253C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) c.1822-1507G>T (n.1822-1507G>T) c.1624-1507G>T (n.1624-1507G>T) c.150-1507G>T c.1924-1507G>T (n.1924-1507G>T) c.1897-1507G>T (n.1897-1507G>T) c.1857-1507G>T (n.1857-1507G>T) c.1830-1507G>T (n.1830-1507G>T) c.1779-1507G>T (n.1779-1507G>T) c.1776-1507G>T (n.1776-1507G>T) c.1726-1507G>T (n.1726-1507G>T) c.1699-1507G>T (n.1699-1507G>T) c.1645-1507G>T (n.1645-1507G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699150_103699154del | CA2626748967 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1505_1849-1501del (n.1849-1505_1849-1501del) c.802_806del (p.Ala268ThrfsTer21) c.1651-1505_1651-1501del (n.1651-1505_1651-1501del) c.1782-1505_1782-1501del (n.1782-1505_1782-1501del) n.406-1505_406-1501del c.1755-1505_1755-1501del (n.1755-1505_1755-1501del) n.416_420del n.2249_2253del c.187_191del (p.Ala63ThrfsTer21) c.1822-1505_1822-1501del (n.1822-1505_1822-1501del) c.1624-1505_1624-1501del (n.1624-1505_1624-1501del) c.150-1505_150-1501del c.1924-1505_1924-1501del (n.1924-1505_1924-1501del) c.1897-1505_1897-1501del (n.1897-1505_1897-1501del) c.1857-1505_1857-1501del (n.1857-1505_1857-1501del) c.1830-1505_1830-1501del (n.1830-1505_1830-1501del) c.1779-1505_1779-1501del (n.1779-1505_1779-1501del) c.1776-1505_1776-1501del (n.1776-1505_1776-1501del) c.1726-1505_1726-1501del (n.1726-1505_1726-1501del) c.1699-1505_1699-1501del (n.1699-1505_1699-1501del) c.1645-1505_1645-1501del (n.1645-1505_1645-1501del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699149C>A | CA391136519 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1506C>A (n.1849-1506C>A) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.1651-1506C>A (n.1651-1506C>A) c.1782-1506C>A (n.1782-1506C>A) n.406-1506C>A c.1755-1506C>A (n.1755-1506C>A) n.419G>T n.2252G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.1822-1506C>A (n.1822-1506C>A) c.1624-1506C>A (n.1624-1506C>A) c.150-1506C>A c.1924-1506C>A (n.1924-1506C>A) c.1897-1506C>A (n.1897-1506C>A) c.1857-1506C>A (n.1857-1506C>A) c.1830-1506C>A (n.1830-1506C>A) c.1779-1506C>A (n.1779-1506C>A) c.1776-1506C>A (n.1776-1506C>A) c.1726-1506C>A (n.1726-1506C>A) c.1699-1506C>A (n.1699-1506C>A) c.1645-1506C>A (n.1645-1506C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699149C= | CA2160433992 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1506C= (n.1849-1506C=) c.805G= (p.Ala269=) c.1651-1506C= (n.1651-1506C=) c.1782-1506C= (n.1782-1506C=) n.406-1506C= c.1755-1506C= (n.1755-1506C=) n.419G= n.2252G= c.190G= (p.Ala64=) c.1822-1506C= (n.1822-1506C=) c.1624-1506C= (n.1624-1506C=) c.150-1506C= c.1924-1506C= (n.1924-1506C=) c.1897-1506C= (n.1897-1506C=) c.1857-1506C= (n.1857-1506C=) c.1830-1506C= (n.1830-1506C=) c.1779-1506C= (n.1779-1506C=) c.1776-1506C= (n.1776-1506C=) c.1726-1506C= (n.1726-1506C=) c.1699-1506C= (n.1699-1506C=) c.1645-1506C= (n.1645-1506C=) | |
14 | g.103699149C>G | CA391136520 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1506C>G (n.1849-1506C>G) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.1651-1506C>G (n.1651-1506C>G) c.1782-1506C>G (n.1782-1506C>G) n.406-1506C>G c.1755-1506C>G (n.1755-1506C>G) n.419G>C n.2252G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.1822-1506C>G (n.1822-1506C>G) c.1624-1506C>G (n.1624-1506C>G) c.150-1506C>G c.1924-1506C>G (n.1924-1506C>G) c.1897-1506C>G (n.1897-1506C>G) c.1857-1506C>G (n.1857-1506C>G) c.1830-1506C>G (n.1830-1506C>G) c.1779-1506C>G (n.1779-1506C>G) c.1776-1506C>G (n.1776-1506C>G) c.1726-1506C>G (n.1726-1506C>G) c.1699-1506C>G (n.1699-1506C>G) c.1645-1506C>G (n.1645-1506C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699149C>T | CA391136521 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1506C>T (n.1849-1506C>T) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.1651-1506C>T (n.1651-1506C>T) c.1782-1506C>T (n.1782-1506C>T) n.406-1506C>T c.1755-1506C>T (n.1755-1506C>T) n.419G>A n.2252G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.1822-1506C>T (n.1822-1506C>T) c.1624-1506C>T (n.1624-1506C>T) c.150-1506C>T c.1924-1506C>T (n.1924-1506C>T) c.1897-1506C>T (n.1897-1506C>T) c.1857-1506C>T (n.1857-1506C>T) c.1830-1506C>T (n.1830-1506C>T) c.1779-1506C>T (n.1779-1506C>T) c.1776-1506C>T (n.1776-1506C>T) c.1726-1506C>T (n.1726-1506C>T) c.1699-1506C>T (n.1699-1506C>T) c.1645-1506C>T (n.1645-1506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699150T>A | CA488197970 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1505T>A (n.1849-1505T>A) c.804A>T (p.Ala268=) c.1651-1505T>A (n.1651-1505T>A) c.1782-1505T>A (n.1782-1505T>A) n.406-1505T>A c.1755-1505T>A (n.1755-1505T>A) n.418A>T n.2251A>T c.189A>T (p.Ala63=) c.1822-1505T>A (n.1822-1505T>A) c.1624-1505T>A (n.1624-1505T>A) c.150-1505T>A c.1924-1505T>A (n.1924-1505T>A) c.1897-1505T>A (n.1897-1505T>A) c.1857-1505T>A (n.1857-1505T>A) c.1830-1505T>A (n.1830-1505T>A) c.1779-1505T>A (n.1779-1505T>A) c.1776-1505T>A (n.1776-1505T>A) c.1726-1505T>A (n.1726-1505T>A) c.1699-1505T>A (n.1699-1505T>A) c.1645-1505T>A (n.1645-1505T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699150T>C | CA488197971 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1505T>C (n.1849-1505T>C) c.804A>G (p.Ala268=) c.1651-1505T>C (n.1651-1505T>C) c.1782-1505T>C (n.1782-1505T>C) n.406-1505T>C c.1755-1505T>C (n.1755-1505T>C) n.418A>G n.2251A>G c.189A>G (p.Ala63=) c.1822-1505T>C (n.1822-1505T>C) c.1624-1505T>C (n.1624-1505T>C) c.150-1505T>C c.1924-1505T>C (n.1924-1505T>C) c.1897-1505T>C (n.1897-1505T>C) c.1857-1505T>C (n.1857-1505T>C) c.1830-1505T>C (n.1830-1505T>C) c.1779-1505T>C (n.1779-1505T>C) c.1776-1505T>C (n.1776-1505T>C) c.1726-1505T>C (n.1726-1505T>C) c.1699-1505T>C (n.1699-1505T>C) c.1645-1505T>C (n.1645-1505T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699150T>G | CA488197972 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1505T>G (n.1849-1505T>G) c.804A>C (p.Ala268=) c.1651-1505T>G (n.1651-1505T>G) c.1782-1505T>G (n.1782-1505T>G) n.406-1505T>G c.1755-1505T>G (n.1755-1505T>G) n.418A>C n.2251A>C c.189A>C (p.Ala63=) c.1822-1505T>G (n.1822-1505T>G) c.1624-1505T>G (n.1624-1505T>G) c.150-1505T>G c.1924-1505T>G (n.1924-1505T>G) c.1897-1505T>G (n.1897-1505T>G) c.1857-1505T>G (n.1857-1505T>G) c.1830-1505T>G (n.1830-1505T>G) c.1779-1505T>G (n.1779-1505T>G) c.1776-1505T>G (n.1776-1505T>G) c.1726-1505T>G (n.1726-1505T>G) c.1699-1505T>G (n.1699-1505T>G) c.1645-1505T>G (n.1645-1505T>G) | |
14 | g.103699151G>A | CA267242112 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1504G>A (n.1849-1504G>A) c.803C>T (p.Ala268Val) c.1651-1504G>A (n.1651-1504G>A) c.1782-1504G>A (n.1782-1504G>A) n.406-1504G>A c.1755-1504G>A (n.1755-1504G>A) n.417C>T n.2250C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.1822-1504G>A (n.1822-1504G>A) c.1624-1504G>A (n.1624-1504G>A) c.150-1504G>A c.1924-1504G>A (n.1924-1504G>A) c.1897-1504G>A (n.1897-1504G>A) c.1857-1504G>A (n.1857-1504G>A) c.1830-1504G>A (n.1830-1504G>A) c.1779-1504G>A (n.1779-1504G>A) c.1776-1504G>A (n.1776-1504G>A) c.1726-1504G>A (n.1726-1504G>A) c.1699-1504G>A (n.1699-1504G>A) c.1645-1504G>A (n.1645-1504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699151G>C | CA391136522 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1504G>C (n.1849-1504G>C) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1651-1504G>C (n.1651-1504G>C) c.1782-1504G>C (n.1782-1504G>C) n.406-1504G>C c.1755-1504G>C (n.1755-1504G>C) n.417C>G n.2250C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.1822-1504G>C (n.1822-1504G>C) c.1624-1504G>C (n.1624-1504G>C) c.150-1504G>C c.1924-1504G>C (n.1924-1504G>C) c.1897-1504G>C (n.1897-1504G>C) c.1857-1504G>C (n.1857-1504G>C) c.1830-1504G>C (n.1830-1504G>C) c.1779-1504G>C (n.1779-1504G>C) c.1776-1504G>C (n.1776-1504G>C) c.1726-1504G>C (n.1726-1504G>C) c.1699-1504G>C (n.1699-1504G>C) c.1645-1504G>C (n.1645-1504G>C) | |
14 | g.103699151G= | CA2160433993 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1504G= (n.1849-1504G=) c.803C= (p.Ala268=) c.1651-1504G= (n.1651-1504G=) c.1782-1504G= (n.1782-1504G=) n.406-1504G= c.1755-1504G= (n.1755-1504G=) n.417C= n.2250C= c.188C= (p.Ala63=) c.1822-1504G= (n.1822-1504G=) c.1624-1504G= (n.1624-1504G=) c.150-1504G= c.1924-1504G= (n.1924-1504G=) c.1897-1504G= (n.1897-1504G=) c.1857-1504G= (n.1857-1504G=) c.1830-1504G= (n.1830-1504G=) c.1779-1504G= (n.1779-1504G=) c.1776-1504G= (n.1776-1504G=) c.1726-1504G= (n.1726-1504G=) c.1699-1504G= (n.1699-1504G=) c.1645-1504G= (n.1645-1504G=) | |
14 | g.103699151G>T | CA391136523 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1504G>T (n.1849-1504G>T) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.1651-1504G>T (n.1651-1504G>T) c.1782-1504G>T (n.1782-1504G>T) n.406-1504G>T c.1755-1504G>T (n.1755-1504G>T) n.417C>A n.2250C>A c.188C>A (p.Ala63Glu) c.1822-1504G>T (n.1822-1504G>T) c.1624-1504G>T (n.1624-1504G>T) c.150-1504G>T c.1924-1504G>T (n.1924-1504G>T) c.1897-1504G>T (n.1897-1504G>T) c.1857-1504G>T (n.1857-1504G>T) c.1830-1504G>T (n.1830-1504G>T) c.1779-1504G>T (n.1779-1504G>T) c.1776-1504G>T (n.1776-1504G>T) c.1726-1504G>T (n.1726-1504G>T) c.1699-1504G>T (n.1699-1504G>T) c.1645-1504G>T (n.1645-1504G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699152C>A | CA391136525 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1503C>A (n.1849-1503C>A) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1651-1503C>A (n.1651-1503C>A) c.1782-1503C>A (n.1782-1503C>A) n.406-1503C>A c.1755-1503C>A (n.1755-1503C>A) n.416G>T n.2249G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.1822-1503C>A (n.1822-1503C>A) c.1624-1503C>A (n.1624-1503C>A) c.150-1503C>A c.1924-1503C>A (n.1924-1503C>A) c.1897-1503C>A (n.1897-1503C>A) c.1857-1503C>A (n.1857-1503C>A) c.1830-1503C>A (n.1830-1503C>A) c.1779-1503C>A (n.1779-1503C>A) c.1776-1503C>A (n.1776-1503C>A) c.1726-1503C>A (n.1726-1503C>A) c.1699-1503C>A (n.1699-1503C>A) c.1645-1503C>A (n.1645-1503C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699152C= | CA2160433994 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1503C= (n.1849-1503C=) c.802G= (p.Ala268=) c.1651-1503C= (n.1651-1503C=) c.1782-1503C= (n.1782-1503C=) n.406-1503C= c.1755-1503C= (n.1755-1503C=) n.416G= n.2249G= c.187G= (p.Ala63=) c.1822-1503C= (n.1822-1503C=) c.1624-1503C= (n.1624-1503C=) c.150-1503C= c.1924-1503C= (n.1924-1503C=) c.1897-1503C= (n.1897-1503C=) c.1857-1503C= (n.1857-1503C=) c.1830-1503C= (n.1830-1503C=) c.1779-1503C= (n.1779-1503C=) c.1776-1503C= (n.1776-1503C=) c.1726-1503C= (n.1726-1503C=) c.1699-1503C= (n.1699-1503C=) c.1645-1503C= (n.1645-1503C=) | |
14 | g.103699152C>G | CA391136524 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1503C>G (n.1849-1503C>G) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1651-1503C>G (n.1651-1503C>G) c.1782-1503C>G (n.1782-1503C>G) n.406-1503C>G c.1755-1503C>G (n.1755-1503C>G) n.416G>C n.2249G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.1822-1503C>G (n.1822-1503C>G) c.1624-1503C>G (n.1624-1503C>G) c.150-1503C>G c.1924-1503C>G (n.1924-1503C>G) c.1897-1503C>G (n.1897-1503C>G) c.1857-1503C>G (n.1857-1503C>G) c.1830-1503C>G (n.1830-1503C>G) c.1779-1503C>G (n.1779-1503C>G) c.1776-1503C>G (n.1776-1503C>G) c.1726-1503C>G (n.1726-1503C>G) c.1699-1503C>G (n.1699-1503C>G) c.1645-1503C>G (n.1645-1503C>G) | |
14 | g.103699152C>T | CA267242115 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1503C>T (n.1849-1503C>T) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1651-1503C>T (n.1651-1503C>T) c.1782-1503C>T (n.1782-1503C>T) n.406-1503C>T c.1755-1503C>T (n.1755-1503C>T) n.416G>A n.2249G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.1822-1503C>T (n.1822-1503C>T) c.1624-1503C>T (n.1624-1503C>T) c.150-1503C>T c.1924-1503C>T (n.1924-1503C>T) c.1897-1503C>T (n.1897-1503C>T) c.1857-1503C>T (n.1857-1503C>T) c.1830-1503C>T (n.1830-1503C>T) c.1779-1503C>T (n.1779-1503C>T) c.1776-1503C>T (n.1776-1503C>T) c.1726-1503C>T (n.1726-1503C>T) c.1699-1503C>T (n.1699-1503C>T) c.1645-1503C>T (n.1645-1503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699153G>A | CA7366337 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1502G>A (n.1849-1502G>A) c.801C>T (p.Gly267=) c.1651-1502G>A (n.1651-1502G>A) c.1782-1502G>A (n.1782-1502G>A) n.406-1502G>A c.1755-1502G>A (n.1755-1502G>A) n.415C>T n.2248C>T c.186C>T (p.Gly62=) c.1822-1502G>A (n.1822-1502G>A) c.1624-1502G>A (n.1624-1502G>A) c.150-1502G>A c.1924-1502G>A (n.1924-1502G>A) c.1897-1502G>A (n.1897-1502G>A) c.1857-1502G>A (n.1857-1502G>A) c.1830-1502G>A (n.1830-1502G>A) c.1779-1502G>A (n.1779-1502G>A) c.1776-1502G>A (n.1776-1502G>A) c.1726-1502G>A (n.1726-1502G>A) c.1699-1502G>A (n.1699-1502G>A) c.1645-1502G>A (n.1645-1502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699153G>C | CA488197975 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1502G>C (n.1849-1502G>C) c.801C>G (p.Gly267=) c.1651-1502G>C (n.1651-1502G>C) c.1782-1502G>C (n.1782-1502G>C) n.406-1502G>C c.1755-1502G>C (n.1755-1502G>C) n.415C>G n.2248C>G c.186C>G (p.Gly62=) c.1822-1502G>C (n.1822-1502G>C) c.1624-1502G>C (n.1624-1502G>C) c.150-1502G>C c.1924-1502G>C (n.1924-1502G>C) c.1897-1502G>C (n.1897-1502G>C) c.1857-1502G>C (n.1857-1502G>C) c.1830-1502G>C (n.1830-1502G>C) c.1779-1502G>C (n.1779-1502G>C) c.1776-1502G>C (n.1776-1502G>C) c.1726-1502G>C (n.1726-1502G>C) c.1699-1502G>C (n.1699-1502G>C) c.1645-1502G>C (n.1645-1502G>C) | |
14 | g.103699153G= | CA2160433995 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1502G= (n.1849-1502G=) c.801C= (p.Gly267=) c.1651-1502G= (n.1651-1502G=) c.1782-1502G= (n.1782-1502G=) n.406-1502G= c.1755-1502G= (n.1755-1502G=) n.415C= n.2248C= c.186C= (p.Gly62=) c.1822-1502G= (n.1822-1502G=) c.1624-1502G= (n.1624-1502G=) c.150-1502G= c.1924-1502G= (n.1924-1502G=) c.1897-1502G= (n.1897-1502G=) c.1857-1502G= (n.1857-1502G=) c.1830-1502G= (n.1830-1502G=) c.1779-1502G= (n.1779-1502G=) c.1776-1502G= (n.1776-1502G=) c.1726-1502G= (n.1726-1502G=) c.1699-1502G= (n.1699-1502G=) c.1645-1502G= (n.1645-1502G=) | |
14 | g.103699153G>T | CA488197974 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1502G>T (n.1849-1502G>T) c.801C>A (p.Gly267=) c.1651-1502G>T (n.1651-1502G>T) c.1782-1502G>T (n.1782-1502G>T) n.406-1502G>T c.1755-1502G>T (n.1755-1502G>T) n.415C>A n.2248C>A c.186C>A (p.Gly62=) c.1822-1502G>T (n.1822-1502G>T) c.1624-1502G>T (n.1624-1502G>T) c.150-1502G>T c.1924-1502G>T (n.1924-1502G>T) c.1897-1502G>T (n.1897-1502G>T) c.1857-1502G>T (n.1857-1502G>T) c.1830-1502G>T (n.1830-1502G>T) c.1779-1502G>T (n.1779-1502G>T) c.1776-1502G>T (n.1776-1502G>T) c.1726-1502G>T (n.1726-1502G>T) c.1699-1502G>T (n.1699-1502G>T) c.1645-1502G>T (n.1645-1502G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699154C>A | CA391136526 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1501C>A (n.1849-1501C>A) c.800G>T (p.Gly267Val) c.1651-1501C>A (n.1651-1501C>A) c.1782-1501C>A (n.1782-1501C>A) n.406-1501C>A c.1755-1501C>A (n.1755-1501C>A) n.414G>T n.2247G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.1822-1501C>A (n.1822-1501C>A) c.1624-1501C>A (n.1624-1501C>A) c.150-1501C>A c.1924-1501C>A (n.1924-1501C>A) c.1897-1501C>A (n.1897-1501C>A) c.1857-1501C>A (n.1857-1501C>A) c.1830-1501C>A (n.1830-1501C>A) c.1779-1501C>A (n.1779-1501C>A) c.1776-1501C>A (n.1776-1501C>A) c.1726-1501C>A (n.1726-1501C>A) c.1699-1501C>A (n.1699-1501C>A) c.1645-1501C>A (n.1645-1501C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699154C>G | CA391136527 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1501C>G (n.1849-1501C>G) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1651-1501C>G (n.1651-1501C>G) c.1782-1501C>G (n.1782-1501C>G) n.406-1501C>G c.1755-1501C>G (n.1755-1501C>G) n.414G>C n.2247G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.1822-1501C>G (n.1822-1501C>G) c.1624-1501C>G (n.1624-1501C>G) c.150-1501C>G c.1924-1501C>G (n.1924-1501C>G) c.1897-1501C>G (n.1897-1501C>G) c.1857-1501C>G (n.1857-1501C>G) c.1830-1501C>G (n.1830-1501C>G) c.1779-1501C>G (n.1779-1501C>G) c.1776-1501C>G (n.1776-1501C>G) c.1726-1501C>G (n.1726-1501C>G) c.1699-1501C>G (n.1699-1501C>G) c.1645-1501C>G (n.1645-1501C>G) | |
14 | g.103699154C>T | CA391136528 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1501C>T (n.1849-1501C>T) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.1651-1501C>T (n.1651-1501C>T) c.1782-1501C>T (n.1782-1501C>T) n.406-1501C>T c.1755-1501C>T (n.1755-1501C>T) n.414G>A n.2247G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) c.1822-1501C>T (n.1822-1501C>T) c.1624-1501C>T (n.1624-1501C>T) c.150-1501C>T c.1924-1501C>T (n.1924-1501C>T) c.1897-1501C>T (n.1897-1501C>T) c.1857-1501C>T (n.1857-1501C>T) c.1830-1501C>T (n.1830-1501C>T) c.1779-1501C>T (n.1779-1501C>T) c.1776-1501C>T (n.1776-1501C>T) c.1726-1501C>T (n.1726-1501C>T) c.1699-1501C>T (n.1699-1501C>T) c.1645-1501C>T (n.1645-1501C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699155C>A | CA391136529 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1500C>A (n.1849-1500C>A) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.1651-1500C>A (n.1651-1500C>A) c.1782-1500C>A (n.1782-1500C>A) n.406-1500C>A c.1755-1500C>A (n.1755-1500C>A) n.413G>T n.2246G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) c.1822-1500C>A (n.1822-1500C>A) c.1624-1500C>A (n.1624-1500C>A) c.150-1500C>A c.1924-1500C>A (n.1924-1500C>A) c.1897-1500C>A (n.1897-1500C>A) c.1857-1500C>A (n.1857-1500C>A) c.1830-1500C>A (n.1830-1500C>A) c.1779-1500C>A (n.1779-1500C>A) c.1776-1500C>A (n.1776-1500C>A) c.1726-1500C>A (n.1726-1500C>A) c.1699-1500C>A (n.1699-1500C>A) c.1645-1500C>A (n.1645-1500C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699155C>G | CA391136530 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1500C>G (n.1849-1500C>G) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1651-1500C>G (n.1651-1500C>G) c.1782-1500C>G (n.1782-1500C>G) n.406-1500C>G c.1755-1500C>G (n.1755-1500C>G) n.413G>C n.2246G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.1822-1500C>G (n.1822-1500C>G) c.1624-1500C>G (n.1624-1500C>G) c.150-1500C>G c.1924-1500C>G (n.1924-1500C>G) c.1897-1500C>G (n.1897-1500C>G) c.1857-1500C>G (n.1857-1500C>G) c.1830-1500C>G (n.1830-1500C>G) c.1779-1500C>G (n.1779-1500C>G) c.1776-1500C>G (n.1776-1500C>G) c.1726-1500C>G (n.1726-1500C>G) c.1699-1500C>G (n.1699-1500C>G) c.1645-1500C>G (n.1645-1500C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699155C>T | CA391136531 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1500C>T (n.1849-1500C>T) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.1651-1500C>T (n.1651-1500C>T) c.1782-1500C>T (n.1782-1500C>T) n.406-1500C>T c.1755-1500C>T (n.1755-1500C>T) n.413G>A n.2246G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) c.1822-1500C>T (n.1822-1500C>T) c.1624-1500C>T (n.1624-1500C>T) c.150-1500C>T c.1924-1500C>T (n.1924-1500C>T) c.1897-1500C>T (n.1897-1500C>T) c.1857-1500C>T (n.1857-1500C>T) c.1830-1500C>T (n.1830-1500C>T) c.1779-1500C>T (n.1779-1500C>T) c.1776-1500C>T (n.1776-1500C>T) c.1726-1500C>T (n.1726-1500C>T) c.1699-1500C>T (n.1699-1500C>T) c.1645-1500C>T (n.1645-1500C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699156C>A | CA391136532 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1499C>A (n.1849-1499C>A) c.798G>T (p.Gln266His) c.1651-1499C>A (n.1651-1499C>A) c.1782-1499C>A (n.1782-1499C>A) n.406-1499C>A c.1755-1499C>A (n.1755-1499C>A) n.412G>T n.2245G>T c.183G>T (p.Gln61His) c.1822-1499C>A (n.1822-1499C>A) c.1624-1499C>A (n.1624-1499C>A) c.150-1499C>A c.1924-1499C>A (n.1924-1499C>A) c.1897-1499C>A (n.1897-1499C>A) c.1857-1499C>A (n.1857-1499C>A) c.1830-1499C>A (n.1830-1499C>A) c.1779-1499C>A (n.1779-1499C>A) c.1776-1499C>A (n.1776-1499C>A) c.1726-1499C>A (n.1726-1499C>A) c.1699-1499C>A (n.1699-1499C>A) c.1645-1499C>A (n.1645-1499C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699156C= | CA2160433996 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1499C= (n.1849-1499C=) c.798G= (p.Gln266=) c.1651-1499C= (n.1651-1499C=) c.1782-1499C= (n.1782-1499C=) n.406-1499C= c.1755-1499C= (n.1755-1499C=) n.412G= n.2245G= c.183G= (p.Gln61=) c.1822-1499C= (n.1822-1499C=) c.1624-1499C= (n.1624-1499C=) c.150-1499C= c.1924-1499C= (n.1924-1499C=) c.1897-1499C= (n.1897-1499C=) c.1857-1499C= (n.1857-1499C=) c.1830-1499C= (n.1830-1499C=) c.1779-1499C= (n.1779-1499C=) c.1776-1499C= (n.1776-1499C=) c.1726-1499C= (n.1726-1499C=) c.1699-1499C= (n.1699-1499C=) c.1645-1499C= (n.1645-1499C=) | |
14 | g.103699156C>G | CA391136533 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1499C>G (n.1849-1499C>G) c.798G>C (p.Gln266His) c.1651-1499C>G (n.1651-1499C>G) c.1782-1499C>G (n.1782-1499C>G) n.406-1499C>G c.1755-1499C>G (n.1755-1499C>G) n.412G>C n.2245G>C c.183G>C (p.Gln61His) c.1822-1499C>G (n.1822-1499C>G) c.1624-1499C>G (n.1624-1499C>G) c.150-1499C>G c.1924-1499C>G (n.1924-1499C>G) c.1897-1499C>G (n.1897-1499C>G) c.1857-1499C>G (n.1857-1499C>G) c.1830-1499C>G (n.1830-1499C>G) c.1779-1499C>G (n.1779-1499C>G) c.1776-1499C>G (n.1776-1499C>G) c.1726-1499C>G (n.1726-1499C>G) c.1699-1499C>G (n.1699-1499C>G) c.1645-1499C>G (n.1645-1499C>G) | |
14 | g.103699156C>T | CA488197977 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1499C>T (n.1849-1499C>T) c.798G>A (p.Gln266=) c.1651-1499C>T (n.1651-1499C>T) c.1782-1499C>T (n.1782-1499C>T) n.406-1499C>T c.1755-1499C>T (n.1755-1499C>T) n.412G>A n.2245G>A c.183G>A (p.Gln61=) c.1822-1499C>T (n.1822-1499C>T) c.1624-1499C>T (n.1624-1499C>T) c.150-1499C>T c.1924-1499C>T (n.1924-1499C>T) c.1897-1499C>T (n.1897-1499C>T) c.1857-1499C>T (n.1857-1499C>T) c.1830-1499C>T (n.1830-1499C>T) c.1779-1499C>T (n.1779-1499C>T) c.1776-1499C>T (n.1776-1499C>T) c.1726-1499C>T (n.1726-1499C>T) c.1699-1499C>T (n.1699-1499C>T) c.1645-1499C>T (n.1645-1499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699157T>A | CA391136534 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1498T>A (n.1849-1498T>A) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1651-1498T>A (n.1651-1498T>A) c.1782-1498T>A (n.1782-1498T>A) n.406-1498T>A c.1755-1498T>A (n.1755-1498T>A) n.411A>T n.2244A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) c.1822-1498T>A (n.1822-1498T>A) c.1624-1498T>A (n.1624-1498T>A) c.150-1498T>A c.1924-1498T>A (n.1924-1498T>A) c.1897-1498T>A (n.1897-1498T>A) c.1857-1498T>A (n.1857-1498T>A) c.1830-1498T>A (n.1830-1498T>A) c.1779-1498T>A (n.1779-1498T>A) c.1776-1498T>A (n.1776-1498T>A) c.1726-1498T>A (n.1726-1498T>A) c.1699-1498T>A (n.1699-1498T>A) c.1645-1498T>A (n.1645-1498T>A) | dbSNP |
14 | g.103699157T>C | CA391136535 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1498T>C (n.1849-1498T>C) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1651-1498T>C (n.1651-1498T>C) c.1782-1498T>C (n.1782-1498T>C) n.406-1498T>C c.1755-1498T>C (n.1755-1498T>C) n.411A>G n.2244A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.1822-1498T>C (n.1822-1498T>C) c.1624-1498T>C (n.1624-1498T>C) c.150-1498T>C c.1924-1498T>C (n.1924-1498T>C) c.1897-1498T>C (n.1897-1498T>C) c.1857-1498T>C (n.1857-1498T>C) c.1830-1498T>C (n.1830-1498T>C) c.1779-1498T>C (n.1779-1498T>C) c.1776-1498T>C (n.1776-1498T>C) c.1726-1498T>C (n.1726-1498T>C) c.1699-1498T>C (n.1699-1498T>C) c.1645-1498T>C (n.1645-1498T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699157T>G | CA391136536 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1498T>G (n.1849-1498T>G) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1651-1498T>G (n.1651-1498T>G) c.1782-1498T>G (n.1782-1498T>G) n.406-1498T>G c.1755-1498T>G (n.1755-1498T>G) n.411A>C n.2244A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) c.1822-1498T>G (n.1822-1498T>G) c.1624-1498T>G (n.1624-1498T>G) c.150-1498T>G c.1924-1498T>G (n.1924-1498T>G) c.1897-1498T>G (n.1897-1498T>G) c.1857-1498T>G (n.1857-1498T>G) c.1830-1498T>G (n.1830-1498T>G) c.1779-1498T>G (n.1779-1498T>G) c.1776-1498T>G (n.1776-1498T>G) c.1726-1498T>G (n.1726-1498T>G) c.1699-1498T>G (n.1699-1498T>G) c.1645-1498T>G (n.1645-1498T>G) | |
14 | g.103699158del | CA2626749025 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1497del (n.1849-1497del) c.796del (p.Gln266ArgfsTer21) c.1651-1497del (n.1651-1497del) c.1782-1497del (n.1782-1497del) n.406-1497del c.1755-1497del (n.1755-1497del) n.410del n.2243del c.181del (p.Gln61ArgfsTer21) c.1822-1497del (n.1822-1497del) c.1624-1497del (n.1624-1497del) c.150-1497del c.1924-1497del (n.1924-1497del) c.1897-1497del (n.1897-1497del) c.1857-1497del (n.1857-1497del) c.1830-1497del (n.1830-1497del) c.1779-1497del (n.1779-1497del) c.1776-1497del (n.1776-1497del) c.1726-1497del (n.1726-1497del) c.1699-1497del (n.1699-1497del) c.1645-1497del (n.1645-1497del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699158G>A | CA391136539 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1497G>A (n.1849-1497G>A) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1651-1497G>A (n.1651-1497G>A) c.1782-1497G>A (n.1782-1497G>A) n.406-1497G>A c.1755-1497G>A (n.1755-1497G>A) n.410C>T n.2243C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.1822-1497G>A (n.1822-1497G>A) c.1624-1497G>A (n.1624-1497G>A) c.150-1497G>A c.1924-1497G>A (n.1924-1497G>A) c.1897-1497G>A (n.1897-1497G>A) c.1857-1497G>A (n.1857-1497G>A) c.1830-1497G>A (n.1830-1497G>A) c.1779-1497G>A (n.1779-1497G>A) c.1776-1497G>A (n.1776-1497G>A) c.1726-1497G>A (n.1726-1497G>A) c.1699-1497G>A (n.1699-1497G>A) c.1645-1497G>A (n.1645-1497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699158G>C | CA391136538 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1497G>C (n.1849-1497G>C) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1651-1497G>C (n.1651-1497G>C) c.1782-1497G>C (n.1782-1497G>C) n.406-1497G>C c.1755-1497G>C (n.1755-1497G>C) n.410C>G n.2243C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.1822-1497G>C (n.1822-1497G>C) c.1624-1497G>C (n.1624-1497G>C) c.150-1497G>C c.1924-1497G>C (n.1924-1497G>C) c.1897-1497G>C (n.1897-1497G>C) c.1857-1497G>C (n.1857-1497G>C) c.1830-1497G>C (n.1830-1497G>C) c.1779-1497G>C (n.1779-1497G>C) c.1776-1497G>C (n.1776-1497G>C) c.1726-1497G>C (n.1726-1497G>C) c.1699-1497G>C (n.1699-1497G>C) c.1645-1497G>C (n.1645-1497G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699158G>T | CA391136537 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1497G>T (n.1849-1497G>T) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1651-1497G>T (n.1651-1497G>T) c.1782-1497G>T (n.1782-1497G>T) n.406-1497G>T c.1755-1497G>T (n.1755-1497G>T) n.410C>A n.2243C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) c.1822-1497G>T (n.1822-1497G>T) c.1624-1497G>T (n.1624-1497G>T) c.150-1497G>T c.1924-1497G>T (n.1924-1497G>T) c.1897-1497G>T (n.1897-1497G>T) c.1857-1497G>T (n.1857-1497G>T) c.1830-1497G>T (n.1830-1497G>T) c.1779-1497G>T (n.1779-1497G>T) c.1776-1497G>T (n.1776-1497G>T) c.1726-1497G>T (n.1726-1497G>T) c.1699-1497G>T (n.1699-1497G>T) c.1645-1497G>T (n.1645-1497G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699159C>A | CA391136541 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1496C>A (n.1849-1496C>A) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.1651-1496C>A (n.1651-1496C>A) c.1782-1496C>A (n.1782-1496C>A) n.406-1496C>A c.1755-1496C>A (n.1755-1496C>A) n.409G>T n.2242G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.1822-1496C>A (n.1822-1496C>A) c.1624-1496C>A (n.1624-1496C>A) c.150-1496C>A c.1924-1496C>A (n.1924-1496C>A) c.1897-1496C>A (n.1897-1496C>A) c.1857-1496C>A (n.1857-1496C>A) c.1830-1496C>A (n.1830-1496C>A) c.1779-1496C>A (n.1779-1496C>A) c.1776-1496C>A (n.1776-1496C>A) c.1726-1496C>A (n.1726-1496C>A) c.1699-1496C>A (n.1699-1496C>A) c.1645-1496C>A (n.1645-1496C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699159C= | CA2160433997 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1496C= (n.1849-1496C=) c.795G= (p.Glu265=) c.1651-1496C= (n.1651-1496C=) c.1782-1496C= (n.1782-1496C=) n.406-1496C= c.1755-1496C= (n.1755-1496C=) n.409G= n.2242G= c.180G= (p.Glu60=) c.1822-1496C= (n.1822-1496C=) c.1624-1496C= (n.1624-1496C=) c.150-1496C= c.1924-1496C= (n.1924-1496C=) c.1897-1496C= (n.1897-1496C=) c.1857-1496C= (n.1857-1496C=) c.1830-1496C= (n.1830-1496C=) c.1779-1496C= (n.1779-1496C=) c.1776-1496C= (n.1776-1496C=) c.1726-1496C= (n.1726-1496C=) c.1699-1496C= (n.1699-1496C=) c.1645-1496C= (n.1645-1496C=) | |
14 | g.103699159C>G | CA391136540 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1496C>G (n.1849-1496C>G) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.1651-1496C>G (n.1651-1496C>G) c.1782-1496C>G (n.1782-1496C>G) n.406-1496C>G c.1755-1496C>G (n.1755-1496C>G) n.409G>C n.2242G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.1822-1496C>G (n.1822-1496C>G) c.1624-1496C>G (n.1624-1496C>G) c.150-1496C>G c.1924-1496C>G (n.1924-1496C>G) c.1897-1496C>G (n.1897-1496C>G) c.1857-1496C>G (n.1857-1496C>G) c.1830-1496C>G (n.1830-1496C>G) c.1779-1496C>G (n.1779-1496C>G) c.1776-1496C>G (n.1776-1496C>G) c.1726-1496C>G (n.1726-1496C>G) c.1699-1496C>G (n.1699-1496C>G) c.1645-1496C>G (n.1645-1496C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699159C>T | CA488197980 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1496C>T (n.1849-1496C>T) c.795G>A (p.Glu265=) c.1651-1496C>T (n.1651-1496C>T) c.1782-1496C>T (n.1782-1496C>T) n.406-1496C>T c.1755-1496C>T (n.1755-1496C>T) n.409G>A n.2242G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.1822-1496C>T (n.1822-1496C>T) c.1624-1496C>T (n.1624-1496C>T) c.150-1496C>T c.1924-1496C>T (n.1924-1496C>T) c.1897-1496C>T (n.1897-1496C>T) c.1857-1496C>T (n.1857-1496C>T) c.1830-1496C>T (n.1830-1496C>T) c.1779-1496C>T (n.1779-1496C>T) c.1776-1496C>T (n.1776-1496C>T) c.1726-1496C>T (n.1726-1496C>T) c.1699-1496C>T (n.1699-1496C>T) c.1645-1496C>T (n.1645-1496C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699160T>A | CA391136543 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1495T>A (n.1849-1495T>A) c.794A>T (p.Glu265Val) c.1651-1495T>A (n.1651-1495T>A) c.1782-1495T>A (n.1782-1495T>A) n.406-1495T>A c.1755-1495T>A (n.1755-1495T>A) n.408A>T n.2241A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.1822-1495T>A (n.1822-1495T>A) c.1624-1495T>A (n.1624-1495T>A) c.150-1495T>A c.1924-1495T>A (n.1924-1495T>A) c.1897-1495T>A (n.1897-1495T>A) c.1857-1495T>A (n.1857-1495T>A) c.1830-1495T>A (n.1830-1495T>A) c.1779-1495T>A (n.1779-1495T>A) c.1776-1495T>A (n.1776-1495T>A) c.1726-1495T>A (n.1726-1495T>A) c.1699-1495T>A (n.1699-1495T>A) c.1645-1495T>A (n.1645-1495T>A) | |
14 | g.103699160T>C | CA391136542 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1495T>C (n.1849-1495T>C) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.1651-1495T>C (n.1651-1495T>C) c.1782-1495T>C (n.1782-1495T>C) n.406-1495T>C c.1755-1495T>C (n.1755-1495T>C) n.408A>G n.2241A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.1822-1495T>C (n.1822-1495T>C) c.1624-1495T>C (n.1624-1495T>C) c.150-1495T>C c.1924-1495T>C (n.1924-1495T>C) c.1897-1495T>C (n.1897-1495T>C) c.1857-1495T>C (n.1857-1495T>C) c.1830-1495T>C (n.1830-1495T>C) c.1779-1495T>C (n.1779-1495T>C) c.1776-1495T>C (n.1776-1495T>C) c.1726-1495T>C (n.1726-1495T>C) c.1699-1495T>C (n.1699-1495T>C) c.1645-1495T>C (n.1645-1495T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699160T>G | CA391136544 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1495T>G (n.1849-1495T>G) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.1651-1495T>G (n.1651-1495T>G) c.1782-1495T>G (n.1782-1495T>G) n.406-1495T>G c.1755-1495T>G (n.1755-1495T>G) n.408A>C n.2241A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.1822-1495T>G (n.1822-1495T>G) c.1624-1495T>G (n.1624-1495T>G) c.150-1495T>G c.1924-1495T>G (n.1924-1495T>G) c.1897-1495T>G (n.1897-1495T>G) c.1857-1495T>G (n.1857-1495T>G) c.1830-1495T>G (n.1830-1495T>G) c.1779-1495T>G (n.1779-1495T>G) c.1776-1495T>G (n.1776-1495T>G) c.1726-1495T>G (n.1726-1495T>G) c.1699-1495T>G (n.1699-1495T>G) c.1645-1495T>G (n.1645-1495T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699161C>A | CA391136545 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1494C>A (n.1849-1494C>A) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.1651-1494C>A (n.1651-1494C>A) c.1782-1494C>A (n.1782-1494C>A) n.406-1494C>A c.1755-1494C>A (n.1755-1494C>A) n.407G>T n.2240G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.1822-1494C>A (n.1822-1494C>A) c.1624-1494C>A (n.1624-1494C>A) c.150-1494C>A c.1924-1494C>A (n.1924-1494C>A) c.1897-1494C>A (n.1897-1494C>A) c.1857-1494C>A (n.1857-1494C>A) c.1830-1494C>A (n.1830-1494C>A) c.1779-1494C>A (n.1779-1494C>A) c.1776-1494C>A (n.1776-1494C>A) c.1726-1494C>A (n.1726-1494C>A) c.1699-1494C>A (n.1699-1494C>A) c.1645-1494C>A (n.1645-1494C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699161C= | CA2160433998 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1494C= (n.1849-1494C=) c.793G= (p.Glu265=) c.1651-1494C= (n.1651-1494C=) c.1782-1494C= (n.1782-1494C=) n.406-1494C= c.1755-1494C= (n.1755-1494C=) n.407G= n.2240G= c.178G= (p.Glu60=) c.1822-1494C= (n.1822-1494C=) c.1624-1494C= (n.1624-1494C=) c.150-1494C= c.1924-1494C= (n.1924-1494C=) c.1897-1494C= (n.1897-1494C=) c.1857-1494C= (n.1857-1494C=) c.1830-1494C= (n.1830-1494C=) c.1779-1494C= (n.1779-1494C=) c.1776-1494C= (n.1776-1494C=) c.1726-1494C= (n.1726-1494C=) c.1699-1494C= (n.1699-1494C=) c.1645-1494C= (n.1645-1494C=) | |
14 | g.103699161C>G | CA391136547 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1494C>G (n.1849-1494C>G) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.1651-1494C>G (n.1651-1494C>G) c.1782-1494C>G (n.1782-1494C>G) n.406-1494C>G c.1755-1494C>G (n.1755-1494C>G) n.407G>C n.2240G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.1822-1494C>G (n.1822-1494C>G) c.1624-1494C>G (n.1624-1494C>G) c.150-1494C>G c.1924-1494C>G (n.1924-1494C>G) c.1897-1494C>G (n.1897-1494C>G) c.1857-1494C>G (n.1857-1494C>G) c.1830-1494C>G (n.1830-1494C>G) c.1779-1494C>G (n.1779-1494C>G) c.1776-1494C>G (n.1776-1494C>G) c.1726-1494C>G (n.1726-1494C>G) c.1699-1494C>G (n.1699-1494C>G) c.1645-1494C>G (n.1645-1494C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699161C>T | CA391136546 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1494C>T (n.1849-1494C>T) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.1651-1494C>T (n.1651-1494C>T) c.1782-1494C>T (n.1782-1494C>T) n.406-1494C>T c.1755-1494C>T (n.1755-1494C>T) n.407G>A n.2240G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.1822-1494C>T (n.1822-1494C>T) c.1624-1494C>T (n.1624-1494C>T) c.150-1494C>T c.1924-1494C>T (n.1924-1494C>T) c.1897-1494C>T (n.1897-1494C>T) c.1857-1494C>T (n.1857-1494C>T) c.1830-1494C>T (n.1830-1494C>T) c.1779-1494C>T (n.1779-1494C>T) c.1776-1494C>T (n.1776-1494C>T) c.1726-1494C>T (n.1726-1494C>T) c.1699-1494C>T (n.1699-1494C>T) c.1645-1494C>T (n.1645-1494C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699162C>A | CA391136548 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1493C>A (n.1849-1493C>A) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1651-1493C>A (n.1651-1493C>A) c.1782-1493C>A (n.1782-1493C>A) n.406-1493C>A c.1755-1493C>A (n.1755-1493C>A) n.406G>T n.2239G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) c.1822-1493C>A (n.1822-1493C>A) c.1624-1493C>A (n.1624-1493C>A) c.150-1493C>A c.1924-1493C>A (n.1924-1493C>A) c.1897-1493C>A (n.1897-1493C>A) c.1857-1493C>A (n.1857-1493C>A) c.1830-1493C>A (n.1830-1493C>A) c.1779-1493C>A (n.1779-1493C>A) c.1776-1493C>A (n.1776-1493C>A) c.1726-1493C>A (n.1726-1493C>A) c.1699-1493C>A (n.1699-1493C>A) c.1645-1493C>A (n.1645-1493C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699162C= | CA2160433999 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1493C= (n.1849-1493C=) c.792G= (p.Glu264=) c.1651-1493C= (n.1651-1493C=) c.1782-1493C= (n.1782-1493C=) n.406-1493C= c.1755-1493C= (n.1755-1493C=) n.406G= n.2239G= c.177G= (p.Glu59=) c.1822-1493C= (n.1822-1493C=) c.1624-1493C= (n.1624-1493C=) c.150-1493C= c.1924-1493C= (n.1924-1493C=) c.1897-1493C= (n.1897-1493C=) c.1857-1493C= (n.1857-1493C=) c.1830-1493C= (n.1830-1493C=) c.1779-1493C= (n.1779-1493C=) c.1776-1493C= (n.1776-1493C=) c.1726-1493C= (n.1726-1493C=) c.1699-1493C= (n.1699-1493C=) c.1645-1493C= (n.1645-1493C=) | |
14 | g.103699162C>G | CA391136549 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1493C>G (n.1849-1493C>G) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1651-1493C>G (n.1651-1493C>G) c.1782-1493C>G (n.1782-1493C>G) n.406-1493C>G c.1755-1493C>G (n.1755-1493C>G) n.406G>C n.2239G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) c.1822-1493C>G (n.1822-1493C>G) c.1624-1493C>G (n.1624-1493C>G) c.150-1493C>G c.1924-1493C>G (n.1924-1493C>G) c.1897-1493C>G (n.1897-1493C>G) c.1857-1493C>G (n.1857-1493C>G) c.1830-1493C>G (n.1830-1493C>G) c.1779-1493C>G (n.1779-1493C>G) c.1776-1493C>G (n.1776-1493C>G) c.1726-1493C>G (n.1726-1493C>G) c.1699-1493C>G (n.1699-1493C>G) c.1645-1493C>G (n.1645-1493C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699162C>T | CA488197984 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1493C>T (n.1849-1493C>T) c.792G>A (p.Glu264=) c.1651-1493C>T (n.1651-1493C>T) c.1782-1493C>T (n.1782-1493C>T) n.406-1493C>T c.1755-1493C>T (n.1755-1493C>T) n.406G>A n.2239G>A c.177G>A (p.Glu59=) c.1822-1493C>T (n.1822-1493C>T) c.1624-1493C>T (n.1624-1493C>T) c.150-1493C>T c.1924-1493C>T (n.1924-1493C>T) c.1897-1493C>T (n.1897-1493C>T) c.1857-1493C>T (n.1857-1493C>T) c.1830-1493C>T (n.1830-1493C>T) c.1779-1493C>T (n.1779-1493C>T) c.1776-1493C>T (n.1776-1493C>T) c.1726-1493C>T (n.1726-1493C>T) c.1699-1493C>T (n.1699-1493C>T) c.1645-1493C>T (n.1645-1493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699163T>A | CA391136550 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1492T>A (n.1849-1492T>A) c.791A>T (p.Glu264Val) c.1651-1492T>A (n.1651-1492T>A) c.1782-1492T>A (n.1782-1492T>A) n.406-1492T>A c.1755-1492T>A (n.1755-1492T>A) n.405A>T n.2238A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.1822-1492T>A (n.1822-1492T>A) c.1624-1492T>A (n.1624-1492T>A) c.150-1492T>A c.1924-1492T>A (n.1924-1492T>A) c.1897-1492T>A (n.1897-1492T>A) c.1857-1492T>A (n.1857-1492T>A) c.1830-1492T>A (n.1830-1492T>A) c.1779-1492T>A (n.1779-1492T>A) c.1776-1492T>A (n.1776-1492T>A) c.1726-1492T>A (n.1726-1492T>A) c.1699-1492T>A (n.1699-1492T>A) c.1645-1492T>A (n.1645-1492T>A) | |
14 | g.103699163T>C | CA391136552 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1492T>C (n.1849-1492T>C) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1651-1492T>C (n.1651-1492T>C) c.1782-1492T>C (n.1782-1492T>C) n.406-1492T>C c.1755-1492T>C (n.1755-1492T>C) n.405A>G n.2238A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.1822-1492T>C (n.1822-1492T>C) c.1624-1492T>C (n.1624-1492T>C) c.150-1492T>C c.1924-1492T>C (n.1924-1492T>C) c.1897-1492T>C (n.1897-1492T>C) c.1857-1492T>C (n.1857-1492T>C) c.1830-1492T>C (n.1830-1492T>C) c.1779-1492T>C (n.1779-1492T>C) c.1776-1492T>C (n.1776-1492T>C) c.1726-1492T>C (n.1726-1492T>C) c.1699-1492T>C (n.1699-1492T>C) c.1645-1492T>C (n.1645-1492T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699163T>G | CA391136551 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1492T>G (n.1849-1492T>G) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1651-1492T>G (n.1651-1492T>G) c.1782-1492T>G (n.1782-1492T>G) n.406-1492T>G c.1755-1492T>G (n.1755-1492T>G) n.405A>C n.2238A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.1822-1492T>G (n.1822-1492T>G) c.1624-1492T>G (n.1624-1492T>G) c.150-1492T>G c.1924-1492T>G (n.1924-1492T>G) c.1897-1492T>G (n.1897-1492T>G) c.1857-1492T>G (n.1857-1492T>G) c.1830-1492T>G (n.1830-1492T>G) c.1779-1492T>G (n.1779-1492T>G) c.1776-1492T>G (n.1776-1492T>G) c.1726-1492T>G (n.1726-1492T>G) c.1699-1492T>G (n.1699-1492T>G) c.1645-1492T>G (n.1645-1492T>G) | |
14 | g.103699164C>A | CA391136553 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1491C>A (n.1849-1491C>A) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1651-1491C>A (n.1651-1491C>A) c.1782-1491C>A (n.1782-1491C>A) n.406-1491C>A c.1755-1491C>A (n.1755-1491C>A) n.404G>T n.2237G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.1822-1491C>A (n.1822-1491C>A) c.1624-1491C>A (n.1624-1491C>A) c.150-1491C>A c.1924-1491C>A (n.1924-1491C>A) c.1897-1491C>A (n.1897-1491C>A) c.1857-1491C>A (n.1857-1491C>A) c.1830-1491C>A (n.1830-1491C>A) c.1779-1491C>A (n.1779-1491C>A) c.1776-1491C>A (n.1776-1491C>A) c.1726-1491C>A (n.1726-1491C>A) c.1699-1491C>A (n.1699-1491C>A) c.1645-1491C>A (n.1645-1491C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699164C= | CA2160434000 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1491C= (n.1849-1491C=) c.790G= (p.Glu264=) c.1651-1491C= (n.1651-1491C=) c.1782-1491C= (n.1782-1491C=) n.406-1491C= c.1755-1491C= (n.1755-1491C=) n.404G= n.2237G= c.175G= (p.Glu59=) c.1822-1491C= (n.1822-1491C=) c.1624-1491C= (n.1624-1491C=) c.150-1491C= c.1924-1491C= (n.1924-1491C=) c.1897-1491C= (n.1897-1491C=) c.1857-1491C= (n.1857-1491C=) c.1830-1491C= (n.1830-1491C=) c.1779-1491C= (n.1779-1491C=) c.1776-1491C= (n.1776-1491C=) c.1726-1491C= (n.1726-1491C=) c.1699-1491C= (n.1699-1491C=) c.1645-1491C= (n.1645-1491C=) | |
14 | g.103699164C>G | CA391136554 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1491C>G (n.1849-1491C>G) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1651-1491C>G (n.1651-1491C>G) c.1782-1491C>G (n.1782-1491C>G) n.406-1491C>G c.1755-1491C>G (n.1755-1491C>G) n.404G>C n.2237G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.1822-1491C>G (n.1822-1491C>G) c.1624-1491C>G (n.1624-1491C>G) c.150-1491C>G c.1924-1491C>G (n.1924-1491C>G) c.1897-1491C>G (n.1897-1491C>G) c.1857-1491C>G (n.1857-1491C>G) c.1830-1491C>G (n.1830-1491C>G) c.1779-1491C>G (n.1779-1491C>G) c.1776-1491C>G (n.1776-1491C>G) c.1726-1491C>G (n.1726-1491C>G) c.1699-1491C>G (n.1699-1491C>G) c.1645-1491C>G (n.1645-1491C>G) | |
14 | g.103699164C>T | CA7366338 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1491C>T (n.1849-1491C>T) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1651-1491C>T (n.1651-1491C>T) c.1782-1491C>T (n.1782-1491C>T) n.406-1491C>T c.1755-1491C>T (n.1755-1491C>T) n.404G>A n.2237G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.1822-1491C>T (n.1822-1491C>T) c.1624-1491C>T (n.1624-1491C>T) c.150-1491C>T c.1924-1491C>T (n.1924-1491C>T) c.1897-1491C>T (n.1897-1491C>T) c.1857-1491C>T (n.1857-1491C>T) c.1830-1491C>T (n.1830-1491C>T) c.1779-1491C>T (n.1779-1491C>T) c.1776-1491C>T (n.1776-1491C>T) c.1726-1491C>T (n.1726-1491C>T) c.1699-1491C>T (n.1699-1491C>T) c.1645-1491C>T (n.1645-1491C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699165C>A | CA391136555 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1490C>A (n.1849-1490C>A) c.789G>T (p.Met263Ile) c.1651-1490C>A (n.1651-1490C>A) c.1782-1490C>A (n.1782-1490C>A) n.406-1490C>A c.1755-1490C>A (n.1755-1490C>A) n.403G>T n.2236G>T c.174G>T (p.Met58Ile) c.1822-1490C>A (n.1822-1490C>A) c.1624-1490C>A (n.1624-1490C>A) c.150-1490C>A c.1924-1490C>A (n.1924-1490C>A) c.1897-1490C>A (n.1897-1490C>A) c.1857-1490C>A (n.1857-1490C>A) c.1830-1490C>A (n.1830-1490C>A) c.1779-1490C>A (n.1779-1490C>A) c.1776-1490C>A (n.1776-1490C>A) c.1726-1490C>A (n.1726-1490C>A) c.1699-1490C>A (n.1699-1490C>A) c.1645-1490C>A (n.1645-1490C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699165C= | CA2160434001 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1490C= (n.1849-1490C=) c.789G= (p.Met263=) c.1651-1490C= (n.1651-1490C=) c.1782-1490C= (n.1782-1490C=) n.406-1490C= c.1755-1490C= (n.1755-1490C=) n.403G= n.2236G= c.174G= (p.Met58=) c.1822-1490C= (n.1822-1490C=) c.1624-1490C= (n.1624-1490C=) c.150-1490C= c.1924-1490C= (n.1924-1490C=) c.1897-1490C= (n.1897-1490C=) c.1857-1490C= (n.1857-1490C=) c.1830-1490C= (n.1830-1490C=) c.1779-1490C= (n.1779-1490C=) c.1776-1490C= (n.1776-1490C=) c.1726-1490C= (n.1726-1490C=) c.1699-1490C= (n.1699-1490C=) c.1645-1490C= (n.1645-1490C=) | |
14 | g.103699165C>G | CA391136556 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1490C>G (n.1849-1490C>G) c.789G>C (p.Met263Ile) c.1651-1490C>G (n.1651-1490C>G) c.1782-1490C>G (n.1782-1490C>G) n.406-1490C>G c.1755-1490C>G (n.1755-1490C>G) n.403G>C n.2236G>C c.174G>C (p.Met58Ile) c.1822-1490C>G (n.1822-1490C>G) c.1624-1490C>G (n.1624-1490C>G) c.150-1490C>G c.1924-1490C>G (n.1924-1490C>G) c.1897-1490C>G (n.1897-1490C>G) c.1857-1490C>G (n.1857-1490C>G) c.1830-1490C>G (n.1830-1490C>G) c.1779-1490C>G (n.1779-1490C>G) c.1776-1490C>G (n.1776-1490C>G) c.1726-1490C>G (n.1726-1490C>G) c.1699-1490C>G (n.1699-1490C>G) c.1645-1490C>G (n.1645-1490C>G) | |
14 | g.103699165C>T | CA267242134 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1490C>T (n.1849-1490C>T) c.789G>A (p.Met263Ile) c.1651-1490C>T (n.1651-1490C>T) c.1782-1490C>T (n.1782-1490C>T) n.406-1490C>T c.1755-1490C>T (n.1755-1490C>T) n.403G>A n.2236G>A c.174G>A (p.Met58Ile) c.1822-1490C>T (n.1822-1490C>T) c.1624-1490C>T (n.1624-1490C>T) c.150-1490C>T c.1924-1490C>T (n.1924-1490C>T) c.1897-1490C>T (n.1897-1490C>T) c.1857-1490C>T (n.1857-1490C>T) c.1830-1490C>T (n.1830-1490C>T) c.1779-1490C>T (n.1779-1490C>T) c.1776-1490C>T (n.1776-1490C>T) c.1726-1490C>T (n.1726-1490C>T) c.1699-1490C>T (n.1699-1490C>T) c.1645-1490C>T (n.1645-1490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699166A= | CA2160434002 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1489A= (n.1849-1489A=) c.788T= (p.Met263=) c.1651-1489A= (n.1651-1489A=) c.1782-1489A= (n.1782-1489A=) n.406-1489A= c.1755-1489A= (n.1755-1489A=) n.402T= n.2235T= c.173T= (p.Met58=) c.1822-1489A= (n.1822-1489A=) c.1624-1489A= (n.1624-1489A=) c.150-1489A= c.1924-1489A= (n.1924-1489A=) c.1897-1489A= (n.1897-1489A=) c.1857-1489A= (n.1857-1489A=) c.1830-1489A= (n.1830-1489A=) c.1779-1489A= (n.1779-1489A=) c.1776-1489A= (n.1776-1489A=) c.1726-1489A= (n.1726-1489A=) c.1699-1489A= (n.1699-1489A=) c.1645-1489A= (n.1645-1489A=) | |
14 | g.103699166A>C | CA391136557 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1489A>C (n.1849-1489A>C) c.788T>G (p.Met263Arg) c.1651-1489A>C (n.1651-1489A>C) c.1782-1489A>C (n.1782-1489A>C) n.406-1489A>C c.1755-1489A>C (n.1755-1489A>C) n.402T>G n.2235T>G c.173T>G (p.Met58Arg) c.1822-1489A>C (n.1822-1489A>C) c.1624-1489A>C (n.1624-1489A>C) c.150-1489A>C c.1924-1489A>C (n.1924-1489A>C) c.1897-1489A>C (n.1897-1489A>C) c.1857-1489A>C (n.1857-1489A>C) c.1830-1489A>C (n.1830-1489A>C) c.1779-1489A>C (n.1779-1489A>C) c.1776-1489A>C (n.1776-1489A>C) c.1726-1489A>C (n.1726-1489A>C) c.1699-1489A>C (n.1699-1489A>C) c.1645-1489A>C (n.1645-1489A>C) | dbSNP |
14 | g.103699166A>G | CA391136558 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1489A>G (n.1849-1489A>G) c.788T>C (p.Met263Thr) c.1651-1489A>G (n.1651-1489A>G) c.1782-1489A>G (n.1782-1489A>G) n.406-1489A>G c.1755-1489A>G (n.1755-1489A>G) n.402T>C n.2235T>C c.173T>C (p.Met58Thr) c.1822-1489A>G (n.1822-1489A>G) c.1624-1489A>G (n.1624-1489A>G) c.150-1489A>G c.1924-1489A>G (n.1924-1489A>G) c.1897-1489A>G (n.1897-1489A>G) c.1857-1489A>G (n.1857-1489A>G) c.1830-1489A>G (n.1830-1489A>G) c.1779-1489A>G (n.1779-1489A>G) c.1776-1489A>G (n.1776-1489A>G) c.1726-1489A>G (n.1726-1489A>G) c.1699-1489A>G (n.1699-1489A>G) c.1645-1489A>G (n.1645-1489A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699166A>T | CA267242147 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1489A>T (n.1849-1489A>T) c.788T>A (p.Met263Lys) c.1651-1489A>T (n.1651-1489A>T) c.1782-1489A>T (n.1782-1489A>T) n.406-1489A>T c.1755-1489A>T (n.1755-1489A>T) n.402T>A n.2235T>A c.173T>A (p.Met58Lys) c.1822-1489A>T (n.1822-1489A>T) c.1624-1489A>T (n.1624-1489A>T) c.150-1489A>T c.1924-1489A>T (n.1924-1489A>T) c.1897-1489A>T (n.1897-1489A>T) c.1857-1489A>T (n.1857-1489A>T) c.1830-1489A>T (n.1830-1489A>T) c.1779-1489A>T (n.1779-1489A>T) c.1776-1489A>T (n.1776-1489A>T) c.1726-1489A>T (n.1726-1489A>T) c.1699-1489A>T (n.1699-1489A>T) c.1645-1489A>T (n.1645-1489A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699167T>A | CA391136559 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1488T>A (n.1849-1488T>A) c.787A>T (p.Met263Leu) c.1651-1488T>A (n.1651-1488T>A) c.1782-1488T>A (n.1782-1488T>A) n.406-1488T>A c.1755-1488T>A (n.1755-1488T>A) n.401A>T n.2234A>T c.172A>T (p.Met58Leu) c.1822-1488T>A (n.1822-1488T>A) c.1624-1488T>A (n.1624-1488T>A) c.150-1488T>A c.1924-1488T>A (n.1924-1488T>A) c.1897-1488T>A (n.1897-1488T>A) c.1857-1488T>A (n.1857-1488T>A) c.1830-1488T>A (n.1830-1488T>A) c.1779-1488T>A (n.1779-1488T>A) c.1776-1488T>A (n.1776-1488T>A) c.1726-1488T>A (n.1726-1488T>A) c.1699-1488T>A (n.1699-1488T>A) c.1645-1488T>A (n.1645-1488T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699167T>C | CA7366339 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1488T>C (n.1849-1488T>C) c.787A>G (p.Met263Val) c.1651-1488T>C (n.1651-1488T>C) c.1782-1488T>C (n.1782-1488T>C) n.406-1488T>C c.1755-1488T>C (n.1755-1488T>C) n.401A>G n.2234A>G c.172A>G (p.Met58Val) c.1822-1488T>C (n.1822-1488T>C) c.1624-1488T>C (n.1624-1488T>C) c.150-1488T>C c.1924-1488T>C (n.1924-1488T>C) c.1897-1488T>C (n.1897-1488T>C) c.1857-1488T>C (n.1857-1488T>C) c.1830-1488T>C (n.1830-1488T>C) c.1779-1488T>C (n.1779-1488T>C) c.1776-1488T>C (n.1776-1488T>C) c.1726-1488T>C (n.1726-1488T>C) c.1699-1488T>C (n.1699-1488T>C) c.1645-1488T>C (n.1645-1488T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699167T>G | CA391136560 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1488T>G (n.1849-1488T>G) c.787A>C (p.Met263Leu) c.1651-1488T>G (n.1651-1488T>G) c.1782-1488T>G (n.1782-1488T>G) n.406-1488T>G c.1755-1488T>G (n.1755-1488T>G) n.401A>C n.2234A>C c.172A>C (p.Met58Leu) c.1822-1488T>G (n.1822-1488T>G) c.1624-1488T>G (n.1624-1488T>G) c.150-1488T>G c.1924-1488T>G (n.1924-1488T>G) c.1897-1488T>G (n.1897-1488T>G) c.1857-1488T>G (n.1857-1488T>G) c.1830-1488T>G (n.1830-1488T>G) c.1779-1488T>G (n.1779-1488T>G) c.1776-1488T>G (n.1776-1488T>G) c.1726-1488T>G (n.1726-1488T>G) c.1699-1488T>G (n.1699-1488T>G) c.1645-1488T>G (n.1645-1488T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699167T= | CA2160434003 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1488T= (n.1849-1488T=) c.787A= (p.Met263=) c.1651-1488T= (n.1651-1488T=) c.1782-1488T= (n.1782-1488T=) n.406-1488T= c.1755-1488T= (n.1755-1488T=) n.401A= n.2234A= c.172A= (p.Met58=) c.1822-1488T= (n.1822-1488T=) c.1624-1488T= (n.1624-1488T=) c.150-1488T= c.1924-1488T= (n.1924-1488T=) c.1897-1488T= (n.1897-1488T=) c.1857-1488T= (n.1857-1488T=) c.1830-1488T= (n.1830-1488T=) c.1779-1488T= (n.1779-1488T=) c.1776-1488T= (n.1776-1488T=) c.1726-1488T= (n.1726-1488T=) c.1699-1488T= (n.1699-1488T=) c.1645-1488T= (n.1645-1488T=) | |
14 | g.103699168G>A | CA488197988 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1487G>A (n.1849-1487G>A) c.786C>T (p.Ala262=) c.1651-1487G>A (n.1651-1487G>A) c.1782-1487G>A (n.1782-1487G>A) n.406-1487G>A c.1755-1487G>A (n.1755-1487G>A) n.400C>T n.2233C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.1822-1487G>A (n.1822-1487G>A) c.1624-1487G>A (n.1624-1487G>A) c.150-1487G>A c.1924-1487G>A (n.1924-1487G>A) c.1897-1487G>A (n.1897-1487G>A) c.1857-1487G>A (n.1857-1487G>A) c.1830-1487G>A (n.1830-1487G>A) c.1779-1487G>A (n.1779-1487G>A) c.1776-1487G>A (n.1776-1487G>A) c.1726-1487G>A (n.1726-1487G>A) c.1699-1487G>A (n.1699-1487G>A) c.1645-1487G>A (n.1645-1487G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699168G>C | CA488197989 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1487G>C (n.1849-1487G>C) c.786C>G (p.Ala262=) c.1651-1487G>C (n.1651-1487G>C) c.1782-1487G>C (n.1782-1487G>C) n.406-1487G>C c.1755-1487G>C (n.1755-1487G>C) n.400C>G n.2233C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.1822-1487G>C (n.1822-1487G>C) c.1624-1487G>C (n.1624-1487G>C) c.150-1487G>C c.1924-1487G>C (n.1924-1487G>C) c.1897-1487G>C (n.1897-1487G>C) c.1857-1487G>C (n.1857-1487G>C) c.1830-1487G>C (n.1830-1487G>C) c.1779-1487G>C (n.1779-1487G>C) c.1776-1487G>C (n.1776-1487G>C) c.1726-1487G>C (n.1726-1487G>C) c.1699-1487G>C (n.1699-1487G>C) c.1645-1487G>C (n.1645-1487G>C) | |
14 | g.103699168G>T | CA488197990 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1487G>T (n.1849-1487G>T) c.786C>A (p.Ala262=) c.1651-1487G>T (n.1651-1487G>T) c.1782-1487G>T (n.1782-1487G>T) n.406-1487G>T c.1755-1487G>T (n.1755-1487G>T) n.400C>A n.2233C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.1822-1487G>T (n.1822-1487G>T) c.1624-1487G>T (n.1624-1487G>T) c.150-1487G>T c.1924-1487G>T (n.1924-1487G>T) c.1897-1487G>T (n.1897-1487G>T) c.1857-1487G>T (n.1857-1487G>T) c.1830-1487G>T (n.1830-1487G>T) c.1779-1487G>T (n.1779-1487G>T) c.1776-1487G>T (n.1776-1487G>T) c.1726-1487G>T (n.1726-1487G>T) c.1699-1487G>T (n.1699-1487G>T) c.1645-1487G>T (n.1645-1487G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699169G>A | CA391136561 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1486G>A (n.1849-1486G>A) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1651-1486G>A (n.1651-1486G>A) c.1782-1486G>A (n.1782-1486G>A) n.406-1486G>A c.1755-1486G>A (n.1755-1486G>A) n.399C>T n.2232C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.1822-1486G>A (n.1822-1486G>A) c.1624-1486G>A (n.1624-1486G>A) c.150-1486G>A c.1924-1486G>A (n.1924-1486G>A) c.1897-1486G>A (n.1897-1486G>A) c.1857-1486G>A (n.1857-1486G>A) c.1830-1486G>A (n.1830-1486G>A) c.1779-1486G>A (n.1779-1486G>A) c.1776-1486G>A (n.1776-1486G>A) c.1726-1486G>A (n.1726-1486G>A) c.1699-1486G>A (n.1699-1486G>A) c.1645-1486G>A (n.1645-1486G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699169G>C | CA391136562 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1486G>C (n.1849-1486G>C) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1651-1486G>C (n.1651-1486G>C) c.1782-1486G>C (n.1782-1486G>C) n.406-1486G>C c.1755-1486G>C (n.1755-1486G>C) n.399C>G n.2232C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.1822-1486G>C (n.1822-1486G>C) c.1624-1486G>C (n.1624-1486G>C) c.150-1486G>C c.1924-1486G>C (n.1924-1486G>C) c.1897-1486G>C (n.1897-1486G>C) c.1857-1486G>C (n.1857-1486G>C) c.1830-1486G>C (n.1830-1486G>C) c.1779-1486G>C (n.1779-1486G>C) c.1776-1486G>C (n.1776-1486G>C) c.1726-1486G>C (n.1726-1486G>C) c.1699-1486G>C (n.1699-1486G>C) c.1645-1486G>C (n.1645-1486G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699169G>T | CA391136563 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1486G>T (n.1849-1486G>T) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.1651-1486G>T (n.1651-1486G>T) c.1782-1486G>T (n.1782-1486G>T) n.406-1486G>T c.1755-1486G>T (n.1755-1486G>T) n.399C>A n.2232C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.1822-1486G>T (n.1822-1486G>T) c.1624-1486G>T (n.1624-1486G>T) c.150-1486G>T c.1924-1486G>T (n.1924-1486G>T) c.1897-1486G>T (n.1897-1486G>T) c.1857-1486G>T (n.1857-1486G>T) c.1830-1486G>T (n.1830-1486G>T) c.1779-1486G>T (n.1779-1486G>T) c.1776-1486G>T (n.1776-1486G>T) c.1726-1486G>T (n.1726-1486G>T) c.1699-1486G>T (n.1699-1486G>T) c.1645-1486G>T (n.1645-1486G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699170C>A | CA391136564 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1485C>A (n.1849-1485C>A) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1651-1485C>A (n.1651-1485C>A) c.1782-1485C>A (n.1782-1485C>A) n.406-1485C>A c.1755-1485C>A (n.1755-1485C>A) n.398G>T n.2231G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.1822-1485C>A (n.1822-1485C>A) c.1624-1485C>A (n.1624-1485C>A) c.150-1485C>A c.1924-1485C>A (n.1924-1485C>A) c.1897-1485C>A (n.1897-1485C>A) c.1857-1485C>A (n.1857-1485C>A) c.1830-1485C>A (n.1830-1485C>A) c.1779-1485C>A (n.1779-1485C>A) c.1776-1485C>A (n.1776-1485C>A) c.1726-1485C>A (n.1726-1485C>A) c.1699-1485C>A (n.1699-1485C>A) c.1645-1485C>A (n.1645-1485C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699170C>G | CA391136566 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1485C>G (n.1849-1485C>G) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1651-1485C>G (n.1651-1485C>G) c.1782-1485C>G (n.1782-1485C>G) n.406-1485C>G c.1755-1485C>G (n.1755-1485C>G) n.398G>C n.2231G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.1822-1485C>G (n.1822-1485C>G) c.1624-1485C>G (n.1624-1485C>G) c.150-1485C>G c.1924-1485C>G (n.1924-1485C>G) c.1897-1485C>G (n.1897-1485C>G) c.1857-1485C>G (n.1857-1485C>G) c.1830-1485C>G (n.1830-1485C>G) c.1779-1485C>G (n.1779-1485C>G) c.1776-1485C>G (n.1776-1485C>G) c.1726-1485C>G (n.1726-1485C>G) c.1699-1485C>G (n.1699-1485C>G) c.1645-1485C>G (n.1645-1485C>G) | |
14 | g.103699170C>T | CA391136565 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1485C>T (n.1849-1485C>T) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1651-1485C>T (n.1651-1485C>T) c.1782-1485C>T (n.1782-1485C>T) n.406-1485C>T c.1755-1485C>T (n.1755-1485C>T) n.398G>A n.2231G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.1822-1485C>T (n.1822-1485C>T) c.1624-1485C>T (n.1624-1485C>T) c.150-1485C>T c.1924-1485C>T (n.1924-1485C>T) c.1897-1485C>T (n.1897-1485C>T) c.1857-1485C>T (n.1857-1485C>T) c.1830-1485C>T (n.1830-1485C>T) c.1779-1485C>T (n.1779-1485C>T) c.1776-1485C>T (n.1776-1485C>T) c.1726-1485C>T (n.1726-1485C>T) c.1699-1485C>T (n.1699-1485C>T) c.1645-1485C>T (n.1645-1485C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699170_103699172delinsCCT | CA2160434004 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1485_1849-1483delinsCCT (n.1849-1485_1849-1483delinsCCT) c.782_784delinsAGG (p.Glu261=) c.1651-1485_1651-1483delinsCCT (n.1651-1485_1651-1483delinsCCT) c.1782-1485_1782-1483delinsCCT (n.1782-1485_1782-1483delinsCCT) n.406-1485_406-1483delinsCCT c.1755-1485_1755-1483delinsCCT (n.1755-1485_1755-1483delinsCCT) n.396_398delinsAGG n.2229_2231delinsAGG c.167_169delinsAGG (p.Glu56=) c.1822-1485_1822-1483delinsCCT (n.1822-1485_1822-1483delinsCCT) c.1624-1485_1624-1483delinsCCT (n.1624-1485_1624-1483delinsCCT) c.150-1485_150-1483delinsCCT c.1924-1485_1924-1483delinsCCT (n.1924-1485_1924-1483delinsCCT) c.1897-1485_1897-1483delinsCCT (n.1897-1485_1897-1483delinsCCT) c.1857-1485_1857-1483delinsCCT (n.1857-1485_1857-1483delinsCCT) c.1830-1485_1830-1483delinsCCT (n.1830-1485_1830-1483delinsCCT) c.1779-1485_1779-1483delinsCCT (n.1779-1485_1779-1483delinsCCT) c.1776-1485_1776-1483delinsCCT (n.1776-1485_1776-1483delinsCCT) c.1726-1485_1726-1483delinsCCT (n.1726-1485_1726-1483delinsCCT) c.1699-1485_1699-1483delinsCCT (n.1699-1485_1699-1483delinsCCT) c.1645-1485_1645-1483delinsCCT (n.1645-1485_1645-1483delinsCCT) | |
14 | g.103699171C>A | CA391136567 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1484C>A (n.1849-1484C>A) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.1651-1484C>A (n.1651-1484C>A) c.1782-1484C>A (n.1782-1484C>A) n.406-1484C>A c.1755-1484C>A (n.1755-1484C>A) n.397G>T n.2230G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) c.1822-1484C>A (n.1822-1484C>A) c.1624-1484C>A (n.1624-1484C>A) c.150-1484C>A c.1924-1484C>A (n.1924-1484C>A) c.1897-1484C>A (n.1897-1484C>A) c.1857-1484C>A (n.1857-1484C>A) c.1830-1484C>A (n.1830-1484C>A) c.1779-1484C>A (n.1779-1484C>A) c.1776-1484C>A (n.1776-1484C>A) c.1726-1484C>A (n.1726-1484C>A) c.1699-1484C>A (n.1699-1484C>A) c.1645-1484C>A (n.1645-1484C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699171C= | CA2160434005 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1484C= (n.1849-1484C=) c.783G= (p.Glu261=) c.1651-1484C= (n.1651-1484C=) c.1782-1484C= (n.1782-1484C=) n.406-1484C= c.1755-1484C= (n.1755-1484C=) n.397G= n.2230G= c.168G= (p.Glu56=) c.1822-1484C= (n.1822-1484C=) c.1624-1484C= (n.1624-1484C=) c.150-1484C= c.1924-1484C= (n.1924-1484C=) c.1897-1484C= (n.1897-1484C=) c.1857-1484C= (n.1857-1484C=) c.1830-1484C= (n.1830-1484C=) c.1779-1484C= (n.1779-1484C=) c.1776-1484C= (n.1776-1484C=) c.1726-1484C= (n.1726-1484C=) c.1699-1484C= (n.1699-1484C=) c.1645-1484C= (n.1645-1484C=) | |
14 | g.103699171C>G | CA391136568 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1484C>G (n.1849-1484C>G) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.1651-1484C>G (n.1651-1484C>G) c.1782-1484C>G (n.1782-1484C>G) n.406-1484C>G c.1755-1484C>G (n.1755-1484C>G) n.397G>C n.2230G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) c.1822-1484C>G (n.1822-1484C>G) c.1624-1484C>G (n.1624-1484C>G) c.150-1484C>G c.1924-1484C>G (n.1924-1484C>G) c.1897-1484C>G (n.1897-1484C>G) c.1857-1484C>G (n.1857-1484C>G) c.1830-1484C>G (n.1830-1484C>G) c.1779-1484C>G (n.1779-1484C>G) c.1776-1484C>G (n.1776-1484C>G) c.1726-1484C>G (n.1726-1484C>G) c.1699-1484C>G (n.1699-1484C>G) c.1645-1484C>G (n.1645-1484C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699171C>T | CA7366340 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1484C>T (n.1849-1484C>T) c.783G>A (p.Glu261=) c.1651-1484C>T (n.1651-1484C>T) c.1782-1484C>T (n.1782-1484C>T) n.406-1484C>T c.1755-1484C>T (n.1755-1484C>T) n.397G>A n.2230G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.1822-1484C>T (n.1822-1484C>T) c.1624-1484C>T (n.1624-1484C>T) c.150-1484C>T c.1924-1484C>T (n.1924-1484C>T) c.1897-1484C>T (n.1897-1484C>T) c.1857-1484C>T (n.1857-1484C>T) c.1830-1484C>T (n.1830-1484C>T) c.1779-1484C>T (n.1779-1484C>T) c.1776-1484C>T (n.1776-1484C>T) c.1726-1484C>T (n.1726-1484C>T) c.1699-1484C>T (n.1699-1484C>T) c.1645-1484C>T (n.1645-1484C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699173_103699174del | CA645581442 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1482_1849-1481del (n.1849-1482_1849-1481del) c.782_783del (p.Glu261GlyfsTer29) c.1651-1482_1651-1481del (n.1651-1482_1651-1481del) c.1782-1482_1782-1481del (n.1782-1482_1782-1481del) n.406-1482_406-1481del c.1755-1482_1755-1481del (n.1755-1482_1755-1481del) n.396_397del n.2229_2230del c.167_168del (p.Glu56GlyfsTer29) c.1822-1482_1822-1481del (n.1822-1482_1822-1481del) c.1624-1482_1624-1481del (n.1624-1482_1624-1481del) c.150-1482_150-1481del c.1924-1482_1924-1481del (n.1924-1482_1924-1481del) c.1897-1482_1897-1481del (n.1897-1482_1897-1481del) c.1857-1482_1857-1481del (n.1857-1482_1857-1481del) c.1830-1482_1830-1481del (n.1830-1482_1830-1481del) c.1779-1482_1779-1481del (n.1779-1482_1779-1481del) c.1776-1482_1776-1481del (n.1776-1482_1776-1481del) c.1726-1482_1726-1481del (n.1726-1482_1726-1481del) c.1699-1482_1699-1481del (n.1699-1482_1699-1481del) c.1645-1482_1645-1481del (n.1645-1482_1645-1481del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699172T>A | CA391136569 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1483T>A (n.1849-1483T>A) c.782A>T (p.Glu261Val) c.1651-1483T>A (n.1651-1483T>A) c.1782-1483T>A (n.1782-1483T>A) n.406-1483T>A c.1755-1483T>A (n.1755-1483T>A) n.396A>T n.2229A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.1822-1483T>A (n.1822-1483T>A) c.1624-1483T>A (n.1624-1483T>A) c.150-1483T>A c.1924-1483T>A (n.1924-1483T>A) c.1897-1483T>A (n.1897-1483T>A) c.1857-1483T>A (n.1857-1483T>A) c.1830-1483T>A (n.1830-1483T>A) c.1779-1483T>A (n.1779-1483T>A) c.1776-1483T>A (n.1776-1483T>A) c.1726-1483T>A (n.1726-1483T>A) c.1699-1483T>A (n.1699-1483T>A) c.1645-1483T>A (n.1645-1483T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699172T>C | CA391136570 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1483T>C (n.1849-1483T>C) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.1651-1483T>C (n.1651-1483T>C) c.1782-1483T>C (n.1782-1483T>C) n.406-1483T>C c.1755-1483T>C (n.1755-1483T>C) n.396A>G n.2229A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.1822-1483T>C (n.1822-1483T>C) c.1624-1483T>C (n.1624-1483T>C) c.150-1483T>C c.1924-1483T>C (n.1924-1483T>C) c.1897-1483T>C (n.1897-1483T>C) c.1857-1483T>C (n.1857-1483T>C) c.1830-1483T>C (n.1830-1483T>C) c.1779-1483T>C (n.1779-1483T>C) c.1776-1483T>C (n.1776-1483T>C) c.1726-1483T>C (n.1726-1483T>C) c.1699-1483T>C (n.1699-1483T>C) c.1645-1483T>C (n.1645-1483T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699172T>G | CA391136571 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1483T>G (n.1849-1483T>G) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.1651-1483T>G (n.1651-1483T>G) c.1782-1483T>G (n.1782-1483T>G) n.406-1483T>G c.1755-1483T>G (n.1755-1483T>G) n.396A>C n.2229A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.1822-1483T>G (n.1822-1483T>G) c.1624-1483T>G (n.1624-1483T>G) c.150-1483T>G c.1924-1483T>G (n.1924-1483T>G) c.1897-1483T>G (n.1897-1483T>G) c.1857-1483T>G (n.1857-1483T>G) c.1830-1483T>G (n.1830-1483T>G) c.1779-1483T>G (n.1779-1483T>G) c.1776-1483T>G (n.1776-1483T>G) c.1726-1483T>G (n.1726-1483T>G) c.1699-1483T>G (n.1699-1483T>G) c.1645-1483T>G (n.1645-1483T>G) | |
14 | g.103699173C>A | CA391136572 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1482C>A (n.1849-1482C>A) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.1651-1482C>A (n.1651-1482C>A) c.1782-1482C>A (n.1782-1482C>A) n.406-1482C>A c.1755-1482C>A (n.1755-1482C>A) n.395G>T n.2228G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.1822-1482C>A (n.1822-1482C>A) c.1624-1482C>A (n.1624-1482C>A) c.150-1482C>A c.1924-1482C>A (n.1924-1482C>A) c.1897-1482C>A (n.1897-1482C>A) c.1857-1482C>A (n.1857-1482C>A) c.1830-1482C>A (n.1830-1482C>A) c.1779-1482C>A (n.1779-1482C>A) c.1776-1482C>A (n.1776-1482C>A) c.1726-1482C>A (n.1726-1482C>A) c.1699-1482C>A (n.1699-1482C>A) c.1645-1482C>A (n.1645-1482C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699173C= | CA2160434006 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1482C= (n.1849-1482C=) c.781G= (p.Glu261=) c.1651-1482C= (n.1651-1482C=) c.1782-1482C= (n.1782-1482C=) n.406-1482C= c.1755-1482C= (n.1755-1482C=) n.395G= n.2228G= c.166G= (p.Glu56=) c.1822-1482C= (n.1822-1482C=) c.1624-1482C= (n.1624-1482C=) c.150-1482C= c.1924-1482C= (n.1924-1482C=) c.1897-1482C= (n.1897-1482C=) c.1857-1482C= (n.1857-1482C=) c.1830-1482C= (n.1830-1482C=) c.1779-1482C= (n.1779-1482C=) c.1776-1482C= (n.1776-1482C=) c.1726-1482C= (n.1726-1482C=) c.1699-1482C= (n.1699-1482C=) c.1645-1482C= (n.1645-1482C=) | |
14 | g.103699173C>G | CA391136573 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1482C>G (n.1849-1482C>G) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.1651-1482C>G (n.1651-1482C>G) c.1782-1482C>G (n.1782-1482C>G) n.406-1482C>G c.1755-1482C>G (n.1755-1482C>G) n.395G>C n.2228G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.1822-1482C>G (n.1822-1482C>G) c.1624-1482C>G (n.1624-1482C>G) c.150-1482C>G c.1924-1482C>G (n.1924-1482C>G) c.1897-1482C>G (n.1897-1482C>G) c.1857-1482C>G (n.1857-1482C>G) c.1830-1482C>G (n.1830-1482C>G) c.1779-1482C>G (n.1779-1482C>G) c.1776-1482C>G (n.1776-1482C>G) c.1726-1482C>G (n.1726-1482C>G) c.1699-1482C>G (n.1699-1482C>G) c.1645-1482C>G (n.1645-1482C>G) | |
14 | g.103699173C>T | CA391136574 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1482C>T (n.1849-1482C>T) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.1651-1482C>T (n.1651-1482C>T) c.1782-1482C>T (n.1782-1482C>T) n.406-1482C>T c.1755-1482C>T (n.1755-1482C>T) n.395G>A n.2228G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.1822-1482C>T (n.1822-1482C>T) c.1624-1482C>T (n.1624-1482C>T) c.150-1482C>T c.1924-1482C>T (n.1924-1482C>T) c.1897-1482C>T (n.1897-1482C>T) c.1857-1482C>T (n.1857-1482C>T) c.1830-1482C>T (n.1830-1482C>T) c.1779-1482C>T (n.1779-1482C>T) c.1776-1482C>T (n.1776-1482C>T) c.1726-1482C>T (n.1726-1482C>T) c.1699-1482C>T (n.1699-1482C>T) c.1645-1482C>T (n.1645-1482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699174T>A | CA488197995 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1481T>A (n.1849-1481T>A) c.780A>T (p.Thr260=) c.1651-1481T>A (n.1651-1481T>A) c.1782-1481T>A (n.1782-1481T>A) n.406-1481T>A c.1755-1481T>A (n.1755-1481T>A) n.394A>T n.2227A>T c.165A>T (p.Thr55=) c.1822-1481T>A (n.1822-1481T>A) c.1624-1481T>A (n.1624-1481T>A) c.150-1481T>A c.1924-1481T>A (n.1924-1481T>A) c.1897-1481T>A (n.1897-1481T>A) c.1857-1481T>A (n.1857-1481T>A) c.1830-1481T>A (n.1830-1481T>A) c.1779-1481T>A (n.1779-1481T>A) c.1776-1481T>A (n.1776-1481T>A) c.1726-1481T>A (n.1726-1481T>A) c.1699-1481T>A (n.1699-1481T>A) c.1645-1481T>A (n.1645-1481T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699174T>C | CA488197996 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1481T>C (n.1849-1481T>C) c.780A>G (p.Thr260=) c.1651-1481T>C (n.1651-1481T>C) c.1782-1481T>C (n.1782-1481T>C) n.406-1481T>C c.1755-1481T>C (n.1755-1481T>C) n.394A>G n.2227A>G c.165A>G (p.Thr55=) c.1822-1481T>C (n.1822-1481T>C) c.1624-1481T>C (n.1624-1481T>C) c.150-1481T>C c.1924-1481T>C (n.1924-1481T>C) c.1897-1481T>C (n.1897-1481T>C) c.1857-1481T>C (n.1857-1481T>C) c.1830-1481T>C (n.1830-1481T>C) c.1779-1481T>C (n.1779-1481T>C) c.1776-1481T>C (n.1776-1481T>C) c.1726-1481T>C (n.1726-1481T>C) c.1699-1481T>C (n.1699-1481T>C) c.1645-1481T>C (n.1645-1481T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699174T>G | CA488197997 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1481T>G (n.1849-1481T>G) c.780A>C (p.Thr260=) c.1651-1481T>G (n.1651-1481T>G) c.1782-1481T>G (n.1782-1481T>G) n.406-1481T>G c.1755-1481T>G (n.1755-1481T>G) n.394A>C n.2227A>C c.165A>C (p.Thr55=) c.1822-1481T>G (n.1822-1481T>G) c.1624-1481T>G (n.1624-1481T>G) c.150-1481T>G c.1924-1481T>G (n.1924-1481T>G) c.1897-1481T>G (n.1897-1481T>G) c.1857-1481T>G (n.1857-1481T>G) c.1830-1481T>G (n.1830-1481T>G) c.1779-1481T>G (n.1779-1481T>G) c.1776-1481T>G (n.1776-1481T>G) c.1726-1481T>G (n.1726-1481T>G) c.1699-1481T>G (n.1699-1481T>G) c.1645-1481T>G (n.1645-1481T>G) | |
14 | g.103699175G>A | CA391136576 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1480G>A (n.1849-1480G>A) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.1651-1480G>A (n.1651-1480G>A) c.1782-1480G>A (n.1782-1480G>A) n.406-1480G>A c.1755-1480G>A (n.1755-1480G>A) n.393C>T n.2226C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.1822-1480G>A (n.1822-1480G>A) c.1624-1480G>A (n.1624-1480G>A) c.150-1480G>A c.1924-1480G>A (n.1924-1480G>A) c.1897-1480G>A (n.1897-1480G>A) c.1857-1480G>A (n.1857-1480G>A) c.1830-1480G>A (n.1830-1480G>A) c.1779-1480G>A (n.1779-1480G>A) c.1776-1480G>A (n.1776-1480G>A) c.1726-1480G>A (n.1726-1480G>A) c.1699-1480G>A (n.1699-1480G>A) c.1645-1480G>A (n.1645-1480G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699175G>C | CA391136577 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1480G>C (n.1849-1480G>C) c.779C>G (p.Thr260Arg) c.1651-1480G>C (n.1651-1480G>C) c.1782-1480G>C (n.1782-1480G>C) n.406-1480G>C c.1755-1480G>C (n.1755-1480G>C) n.393C>G n.2226C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) c.1822-1480G>C (n.1822-1480G>C) c.1624-1480G>C (n.1624-1480G>C) c.150-1480G>C c.1924-1480G>C (n.1924-1480G>C) c.1897-1480G>C (n.1897-1480G>C) c.1857-1480G>C (n.1857-1480G>C) c.1830-1480G>C (n.1830-1480G>C) c.1779-1480G>C (n.1779-1480G>C) c.1776-1480G>C (n.1776-1480G>C) c.1726-1480G>C (n.1726-1480G>C) c.1699-1480G>C (n.1699-1480G>C) c.1645-1480G>C (n.1645-1480G>C) | dbSNP |
14 | g.103699175G>T | CA391136575 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1480G>T (n.1849-1480G>T) c.779C>A (p.Thr260Lys) c.1651-1480G>T (n.1651-1480G>T) c.1782-1480G>T (n.1782-1480G>T) n.406-1480G>T c.1755-1480G>T (n.1755-1480G>T) n.393C>A n.2226C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) c.1822-1480G>T (n.1822-1480G>T) c.1624-1480G>T (n.1624-1480G>T) c.150-1480G>T c.1924-1480G>T (n.1924-1480G>T) c.1897-1480G>T (n.1897-1480G>T) c.1857-1480G>T (n.1857-1480G>T) c.1830-1480G>T (n.1830-1480G>T) c.1779-1480G>T (n.1779-1480G>T) c.1776-1480G>T (n.1776-1480G>T) c.1726-1480G>T (n.1726-1480G>T) c.1699-1480G>T (n.1699-1480G>T) c.1645-1480G>T (n.1645-1480G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699176T>A | CA391136578 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1479T>A (n.1849-1479T>A) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.1651-1479T>A (n.1651-1479T>A) c.1782-1479T>A (n.1782-1479T>A) n.406-1479T>A c.1755-1479T>A (n.1755-1479T>A) n.392A>T n.2225A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.1822-1479T>A (n.1822-1479T>A) c.1624-1479T>A (n.1624-1479T>A) c.150-1479T>A c.1924-1479T>A (n.1924-1479T>A) c.1897-1479T>A (n.1897-1479T>A) c.1857-1479T>A (n.1857-1479T>A) c.1830-1479T>A (n.1830-1479T>A) c.1779-1479T>A (n.1779-1479T>A) c.1776-1479T>A (n.1776-1479T>A) c.1726-1479T>A (n.1726-1479T>A) c.1699-1479T>A (n.1699-1479T>A) c.1645-1479T>A (n.1645-1479T>A) | |
14 | g.103699176T>C | CA391136579 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1479T>C (n.1849-1479T>C) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.1651-1479T>C (n.1651-1479T>C) c.1782-1479T>C (n.1782-1479T>C) n.406-1479T>C c.1755-1479T>C (n.1755-1479T>C) n.392A>G n.2225A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.1822-1479T>C (n.1822-1479T>C) c.1624-1479T>C (n.1624-1479T>C) c.150-1479T>C c.1924-1479T>C (n.1924-1479T>C) c.1897-1479T>C (n.1897-1479T>C) c.1857-1479T>C (n.1857-1479T>C) c.1830-1479T>C (n.1830-1479T>C) c.1779-1479T>C (n.1779-1479T>C) c.1776-1479T>C (n.1776-1479T>C) c.1726-1479T>C (n.1726-1479T>C) c.1699-1479T>C (n.1699-1479T>C) c.1645-1479T>C (n.1645-1479T>C) | |
14 | g.103699176T>G | CA391136580 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1479T>G (n.1849-1479T>G) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.1651-1479T>G (n.1651-1479T>G) c.1782-1479T>G (n.1782-1479T>G) n.406-1479T>G c.1755-1479T>G (n.1755-1479T>G) n.392A>C n.2225A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.1822-1479T>G (n.1822-1479T>G) c.1624-1479T>G (n.1624-1479T>G) c.150-1479T>G c.1924-1479T>G (n.1924-1479T>G) c.1897-1479T>G (n.1897-1479T>G) c.1857-1479T>G (n.1857-1479T>G) c.1830-1479T>G (n.1830-1479T>G) c.1779-1479T>G (n.1779-1479T>G) c.1776-1479T>G (n.1776-1479T>G) c.1726-1479T>G (n.1726-1479T>G) c.1699-1479T>G (n.1699-1479T>G) c.1645-1479T>G (n.1645-1479T>G) | |
14 | g.103699177C>A | CA488197999 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1478C>A (n.1849-1478C>A) c.777G>T (p.Val259=) c.1651-1478C>A (n.1651-1478C>A) c.1782-1478C>A (n.1782-1478C>A) n.406-1478C>A c.1755-1478C>A (n.1755-1478C>A) n.391G>T n.2224G>T c.162G>T (p.Val54=) c.1822-1478C>A (n.1822-1478C>A) c.1624-1478C>A (n.1624-1478C>A) c.150-1478C>A c.1924-1478C>A (n.1924-1478C>A) c.1897-1478C>A (n.1897-1478C>A) c.1857-1478C>A (n.1857-1478C>A) c.1830-1478C>A (n.1830-1478C>A) c.1779-1478C>A (n.1779-1478C>A) c.1776-1478C>A (n.1776-1478C>A) c.1726-1478C>A (n.1726-1478C>A) c.1699-1478C>A (n.1699-1478C>A) c.1645-1478C>A (n.1645-1478C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699177C>G | CA488198000 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1478C>G (n.1849-1478C>G) c.777G>C (p.Val259=) c.1651-1478C>G (n.1651-1478C>G) c.1782-1478C>G (n.1782-1478C>G) n.406-1478C>G c.1755-1478C>G (n.1755-1478C>G) n.391G>C n.2224G>C c.162G>C (p.Val54=) c.1822-1478C>G (n.1822-1478C>G) c.1624-1478C>G (n.1624-1478C>G) c.150-1478C>G c.1924-1478C>G (n.1924-1478C>G) c.1897-1478C>G (n.1897-1478C>G) c.1857-1478C>G (n.1857-1478C>G) c.1830-1478C>G (n.1830-1478C>G) c.1779-1478C>G (n.1779-1478C>G) c.1776-1478C>G (n.1776-1478C>G) c.1726-1478C>G (n.1726-1478C>G) c.1699-1478C>G (n.1699-1478C>G) c.1645-1478C>G (n.1645-1478C>G) | |
14 | g.103699177C>T | CA488198001 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1478C>T (n.1849-1478C>T) c.777G>A (p.Val259=) c.1651-1478C>T (n.1651-1478C>T) c.1782-1478C>T (n.1782-1478C>T) n.406-1478C>T c.1755-1478C>T (n.1755-1478C>T) n.391G>A n.2224G>A c.162G>A (p.Val54=) c.1822-1478C>T (n.1822-1478C>T) c.1624-1478C>T (n.1624-1478C>T) c.150-1478C>T c.1924-1478C>T (n.1924-1478C>T) c.1897-1478C>T (n.1897-1478C>T) c.1857-1478C>T (n.1857-1478C>T) c.1830-1478C>T (n.1830-1478C>T) c.1779-1478C>T (n.1779-1478C>T) c.1776-1478C>T (n.1776-1478C>T) c.1726-1478C>T (n.1726-1478C>T) c.1699-1478C>T (n.1699-1478C>T) c.1645-1478C>T (n.1645-1478C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699178A>C | CA391136581 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1477A>C (n.1849-1477A>C) c.776T>G (p.Val259Gly) c.1651-1477A>C (n.1651-1477A>C) c.1782-1477A>C (n.1782-1477A>C) n.406-1477A>C c.1755-1477A>C (n.1755-1477A>C) n.390T>G n.2223T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.1822-1477A>C (n.1822-1477A>C) c.1624-1477A>C (n.1624-1477A>C) c.150-1477A>C c.1924-1477A>C (n.1924-1477A>C) c.1897-1477A>C (n.1897-1477A>C) c.1857-1477A>C (n.1857-1477A>C) c.1830-1477A>C (n.1830-1477A>C) c.1779-1477A>C (n.1779-1477A>C) c.1776-1477A>C (n.1776-1477A>C) c.1726-1477A>C (n.1726-1477A>C) c.1699-1477A>C (n.1699-1477A>C) c.1645-1477A>C (n.1645-1477A>C) | |
14 | g.103699178A>G | CA391136582 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1477A>G (n.1849-1477A>G) c.776T>C (p.Val259Ala) c.1651-1477A>G (n.1651-1477A>G) c.1782-1477A>G (n.1782-1477A>G) n.406-1477A>G c.1755-1477A>G (n.1755-1477A>G) n.390T>C n.2223T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.1822-1477A>G (n.1822-1477A>G) c.1624-1477A>G (n.1624-1477A>G) c.150-1477A>G c.1924-1477A>G (n.1924-1477A>G) c.1897-1477A>G (n.1897-1477A>G) c.1857-1477A>G (n.1857-1477A>G) c.1830-1477A>G (n.1830-1477A>G) c.1779-1477A>G (n.1779-1477A>G) c.1776-1477A>G (n.1776-1477A>G) c.1726-1477A>G (n.1726-1477A>G) c.1699-1477A>G (n.1699-1477A>G) c.1645-1477A>G (n.1645-1477A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699178A>T | CA391136583 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1477A>T (n.1849-1477A>T) c.776T>A (p.Val259Glu) c.1651-1477A>T (n.1651-1477A>T) c.1782-1477A>T (n.1782-1477A>T) n.406-1477A>T c.1755-1477A>T (n.1755-1477A>T) n.390T>A n.2223T>A c.161T>A (p.Val54Glu) c.1822-1477A>T (n.1822-1477A>T) c.1624-1477A>T (n.1624-1477A>T) c.150-1477A>T c.1924-1477A>T (n.1924-1477A>T) c.1897-1477A>T (n.1897-1477A>T) c.1857-1477A>T (n.1857-1477A>T) c.1830-1477A>T (n.1830-1477A>T) c.1779-1477A>T (n.1779-1477A>T) c.1776-1477A>T (n.1776-1477A>T) c.1726-1477A>T (n.1726-1477A>T) c.1699-1477A>T (n.1699-1477A>T) c.1645-1477A>T (n.1645-1477A>T) | |
14 | g.103699179C>A | CA391136584 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1476C>A (n.1849-1476C>A) c.775G>T (p.Val259Leu) c.1651-1476C>A (n.1651-1476C>A) c.1782-1476C>A (n.1782-1476C>A) n.406-1476C>A c.1755-1476C>A (n.1755-1476C>A) n.389G>T n.2222G>T c.160G>T (p.Val54Leu) c.1822-1476C>A (n.1822-1476C>A) c.1624-1476C>A (n.1624-1476C>A) c.150-1476C>A c.1924-1476C>A (n.1924-1476C>A) c.1897-1476C>A (n.1897-1476C>A) c.1857-1476C>A (n.1857-1476C>A) c.1830-1476C>A (n.1830-1476C>A) c.1779-1476C>A (n.1779-1476C>A) c.1776-1476C>A (n.1776-1476C>A) c.1726-1476C>A (n.1726-1476C>A) c.1699-1476C>A (n.1699-1476C>A) c.1645-1476C>A (n.1645-1476C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699179C>G | CA391136585 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1476C>G (n.1849-1476C>G) c.775G>C (p.Val259Leu) c.1651-1476C>G (n.1651-1476C>G) c.1782-1476C>G (n.1782-1476C>G) n.406-1476C>G c.1755-1476C>G (n.1755-1476C>G) n.389G>C n.2222G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.1822-1476C>G (n.1822-1476C>G) c.1624-1476C>G (n.1624-1476C>G) c.150-1476C>G c.1924-1476C>G (n.1924-1476C>G) c.1897-1476C>G (n.1897-1476C>G) c.1857-1476C>G (n.1857-1476C>G) c.1830-1476C>G (n.1830-1476C>G) c.1779-1476C>G (n.1779-1476C>G) c.1776-1476C>G (n.1776-1476C>G) c.1726-1476C>G (n.1726-1476C>G) c.1699-1476C>G (n.1699-1476C>G) c.1645-1476C>G (n.1645-1476C>G) | |
14 | g.103699179C>T | CA391136586 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1476C>T (n.1849-1476C>T) c.775G>A (p.Val259Met) c.1651-1476C>T (n.1651-1476C>T) c.1782-1476C>T (n.1782-1476C>T) n.406-1476C>T c.1755-1476C>T (n.1755-1476C>T) n.389G>A n.2222G>A c.160G>A (p.Val54Met) c.1822-1476C>T (n.1822-1476C>T) c.1624-1476C>T (n.1624-1476C>T) c.150-1476C>T c.1924-1476C>T (n.1924-1476C>T) c.1897-1476C>T (n.1897-1476C>T) c.1857-1476C>T (n.1857-1476C>T) c.1830-1476C>T (n.1830-1476C>T) c.1779-1476C>T (n.1779-1476C>T) c.1776-1476C>T (n.1776-1476C>T) c.1726-1476C>T (n.1726-1476C>T) c.1699-1476C>T (n.1699-1476C>T) c.1645-1476C>T (n.1645-1476C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699180C>A | CA391136587 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1475C>A (n.1849-1475C>A) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.1651-1475C>A (n.1651-1475C>A) c.1782-1475C>A (n.1782-1475C>A) n.406-1475C>A c.1755-1475C>A (n.1755-1475C>A) n.389-1G>T n.2222-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.1822-1475C>A (n.1822-1475C>A) c.1624-1475C>A (n.1624-1475C>A) c.150-1475C>A c.1924-1475C>A (n.1924-1475C>A) c.1897-1475C>A (n.1897-1475C>A) c.1857-1475C>A (n.1857-1475C>A) c.1830-1475C>A (n.1830-1475C>A) c.1779-1475C>A (n.1779-1475C>A) c.1776-1475C>A (n.1776-1475C>A) c.1726-1475C>A (n.1726-1475C>A) c.1699-1475C>A (n.1699-1475C>A) c.1645-1475C>A (n.1645-1475C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699180C= | CA2160434007 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1475C= (n.1849-1475C=) c.775-1G= (n.775-1G=) c.1651-1475C= (n.1651-1475C=) c.1782-1475C= (n.1782-1475C=) n.406-1475C= c.1755-1475C= (n.1755-1475C=) n.389-1G= n.2222-1G= c.160-1G= (n.160-1G=) c.1822-1475C= (n.1822-1475C=) c.1624-1475C= (n.1624-1475C=) c.150-1475C= c.1924-1475C= (n.1924-1475C=) c.1897-1475C= (n.1897-1475C=) c.1857-1475C= (n.1857-1475C=) c.1830-1475C= (n.1830-1475C=) c.1779-1475C= (n.1779-1475C=) c.1776-1475C= (n.1776-1475C=) c.1726-1475C= (n.1726-1475C=) c.1699-1475C= (n.1699-1475C=) c.1645-1475C= (n.1645-1475C=) | |
14 | g.103699180C>G | CA391136588 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1475C>G (n.1849-1475C>G) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.1651-1475C>G (n.1651-1475C>G) c.1782-1475C>G (n.1782-1475C>G) n.406-1475C>G c.1755-1475C>G (n.1755-1475C>G) n.389-1G>C n.2222-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.1822-1475C>G (n.1822-1475C>G) c.1624-1475C>G (n.1624-1475C>G) c.150-1475C>G c.1924-1475C>G (n.1924-1475C>G) c.1897-1475C>G (n.1897-1475C>G) c.1857-1475C>G (n.1857-1475C>G) c.1830-1475C>G (n.1830-1475C>G) c.1779-1475C>G (n.1779-1475C>G) c.1776-1475C>G (n.1776-1475C>G) c.1726-1475C>G (n.1726-1475C>G) c.1699-1475C>G (n.1699-1475C>G) c.1645-1475C>G (n.1645-1475C>G) | |
14 | g.103699180C>T | CA7366341 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1475C>T (n.1849-1475C>T) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.1651-1475C>T (n.1651-1475C>T) c.1782-1475C>T (n.1782-1475C>T) n.406-1475C>T c.1755-1475C>T (n.1755-1475C>T) n.389-1G>A n.2222-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.1822-1475C>T (n.1822-1475C>T) c.1624-1475C>T (n.1624-1475C>T) c.150-1475C>T c.1924-1475C>T (n.1924-1475C>T) c.1897-1475C>T (n.1897-1475C>T) c.1857-1475C>T (n.1857-1475C>T) c.1830-1475C>T (n.1830-1475C>T) c.1779-1475C>T (n.1779-1475C>T) c.1776-1475C>T (n.1776-1475C>T) c.1726-1475C>T (n.1726-1475C>T) c.1699-1475C>T (n.1699-1475C>T) c.1645-1475C>T (n.1645-1475C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699181T>A | CA391136590 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1474T>A (n.1849-1474T>A) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.1651-1474T>A (n.1651-1474T>A) c.1782-1474T>A (n.1782-1474T>A) n.406-1474T>A c.1755-1474T>A (n.1755-1474T>A) n.389-2A>T n.2222-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.1822-1474T>A (n.1822-1474T>A) c.1624-1474T>A (n.1624-1474T>A) c.150-1474T>A c.1924-1474T>A (n.1924-1474T>A) c.1897-1474T>A (n.1897-1474T>A) c.1857-1474T>A (n.1857-1474T>A) c.1830-1474T>A (n.1830-1474T>A) c.1779-1474T>A (n.1779-1474T>A) c.1776-1474T>A (n.1776-1474T>A) c.1726-1474T>A (n.1726-1474T>A) c.1699-1474T>A (n.1699-1474T>A) c.1645-1474T>A (n.1645-1474T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699181T>C | CA391136591 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1474T>C (n.1849-1474T>C) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.1651-1474T>C (n.1651-1474T>C) c.1782-1474T>C (n.1782-1474T>C) n.406-1474T>C c.1755-1474T>C (n.1755-1474T>C) n.389-2A>G n.2222-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.1822-1474T>C (n.1822-1474T>C) c.1624-1474T>C (n.1624-1474T>C) c.150-1474T>C c.1924-1474T>C (n.1924-1474T>C) c.1897-1474T>C (n.1897-1474T>C) c.1857-1474T>C (n.1857-1474T>C) c.1830-1474T>C (n.1830-1474T>C) c.1779-1474T>C (n.1779-1474T>C) c.1776-1474T>C (n.1776-1474T>C) c.1726-1474T>C (n.1726-1474T>C) c.1699-1474T>C (n.1699-1474T>C) c.1645-1474T>C (n.1645-1474T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699181T>G | CA391136589 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1474T>G (n.1849-1474T>G) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.1651-1474T>G (n.1651-1474T>G) c.1782-1474T>G (n.1782-1474T>G) n.406-1474T>G c.1755-1474T>G (n.1755-1474T>G) n.389-2A>C n.2222-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.1822-1474T>G (n.1822-1474T>G) c.1624-1474T>G (n.1624-1474T>G) c.150-1474T>G c.1924-1474T>G (n.1924-1474T>G) c.1897-1474T>G (n.1897-1474T>G) c.1857-1474T>G (n.1857-1474T>G) c.1830-1474T>G (n.1830-1474T>G) c.1779-1474T>G (n.1779-1474T>G) c.1776-1474T>G (n.1776-1474T>G) c.1726-1474T>G (n.1726-1474T>G) c.1699-1474T>G (n.1699-1474T>G) c.1645-1474T>G (n.1645-1474T>G) | |
14 | g.103699181T= | CA2160434008 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1474T= (n.1849-1474T=) c.775-2A= (n.775-2A=) c.1651-1474T= (n.1651-1474T=) c.1782-1474T= (n.1782-1474T=) n.406-1474T= c.1755-1474T= (n.1755-1474T=) n.389-2A= n.2222-2A= c.160-2A= (n.160-2A=) c.1822-1474T= (n.1822-1474T=) c.1624-1474T= (n.1624-1474T=) c.150-1474T= c.1924-1474T= (n.1924-1474T=) c.1897-1474T= (n.1897-1474T=) c.1857-1474T= (n.1857-1474T=) c.1830-1474T= (n.1830-1474T=) c.1779-1474T= (n.1779-1474T=) c.1776-1474T= (n.1776-1474T=) c.1726-1474T= (n.1726-1474T=) c.1699-1474T= (n.1699-1474T=) c.1645-1474T= (n.1645-1474T=) | |
14 | g.103699182G>C | CA2626749136 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1473G>C (n.1849-1473G>C) c.775-3C>G (n.775-3C>G) c.1651-1473G>C (n.1651-1473G>C) c.1782-1473G>C (n.1782-1473G>C) n.406-1473G>C c.1755-1473G>C (n.1755-1473G>C) n.389-3C>G n.2222-3C>G c.160-3C>G (n.160-3C>G) c.1822-1473G>C (n.1822-1473G>C) c.1624-1473G>C (n.1624-1473G>C) c.150-1473G>C c.1924-1473G>C (n.1924-1473G>C) c.1897-1473G>C (n.1897-1473G>C) c.1857-1473G>C (n.1857-1473G>C) c.1830-1473G>C (n.1830-1473G>C) c.1779-1473G>C (n.1779-1473G>C) c.1776-1473G>C (n.1776-1473G>C) c.1726-1473G>C (n.1726-1473G>C) c.1699-1473G>C (n.1699-1473G>C) c.1645-1473G>C (n.1645-1473G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699182G>T | CA2626749139 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1473G>T (n.1849-1473G>T) c.775-3C>A (n.775-3C>A) c.1651-1473G>T (n.1651-1473G>T) c.1782-1473G>T (n.1782-1473G>T) n.406-1473G>T c.1755-1473G>T (n.1755-1473G>T) n.389-3C>A n.2222-3C>A c.160-3C>A (n.160-3C>A) c.1822-1473G>T (n.1822-1473G>T) c.1624-1473G>T (n.1624-1473G>T) c.150-1473G>T c.1924-1473G>T (n.1924-1473G>T) c.1897-1473G>T (n.1897-1473G>T) c.1857-1473G>T (n.1857-1473G>T) c.1830-1473G>T (n.1830-1473G>T) c.1779-1473G>T (n.1779-1473G>T) c.1776-1473G>T (n.1776-1473G>T) c.1726-1473G>T (n.1726-1473G>T) c.1699-1473G>T (n.1699-1473G>T) c.1645-1473G>T (n.1645-1473G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699183G>A | CA7366342 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1472G>A (n.1849-1472G>A) c.775-4C>T (n.775-4C>T) c.1651-1472G>A (n.1651-1472G>A) c.1782-1472G>A (n.1782-1472G>A) n.406-1472G>A c.1755-1472G>A (n.1755-1472G>A) n.389-4C>T n.2222-4C>T c.160-4C>T (n.160-4C>T) c.1822-1472G>A (n.1822-1472G>A) c.1624-1472G>A (n.1624-1472G>A) c.150-1472G>A c.1924-1472G>A (n.1924-1472G>A) c.1897-1472G>A (n.1897-1472G>A) c.1857-1472G>A (n.1857-1472G>A) c.1830-1472G>A (n.1830-1472G>A) c.1779-1472G>A (n.1779-1472G>A) c.1776-1472G>A (n.1776-1472G>A) c.1726-1472G>A (n.1726-1472G>A) c.1699-1472G>A (n.1699-1472G>A) c.1645-1472G>A (n.1645-1472G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699183G>C | CA267242171 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1472G>C (n.1849-1472G>C) c.775-4C>G (n.775-4C>G) c.1651-1472G>C (n.1651-1472G>C) c.1782-1472G>C (n.1782-1472G>C) n.406-1472G>C c.1755-1472G>C (n.1755-1472G>C) n.389-4C>G n.2222-4C>G c.160-4C>G (n.160-4C>G) c.1822-1472G>C (n.1822-1472G>C) c.1624-1472G>C (n.1624-1472G>C) c.150-1472G>C c.1924-1472G>C (n.1924-1472G>C) c.1897-1472G>C (n.1897-1472G>C) c.1857-1472G>C (n.1857-1472G>C) c.1830-1472G>C (n.1830-1472G>C) c.1779-1472G>C (n.1779-1472G>C) c.1776-1472G>C (n.1776-1472G>C) c.1726-1472G>C (n.1726-1472G>C) c.1699-1472G>C (n.1699-1472G>C) c.1645-1472G>C (n.1645-1472G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699183G= | CA2160434009 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1472G= (n.1849-1472G=) c.775-4C= (n.775-4C=) c.1651-1472G= (n.1651-1472G=) c.1782-1472G= (n.1782-1472G=) n.406-1472G= c.1755-1472G= (n.1755-1472G=) n.389-4C= n.2222-4C= c.160-4C= (n.160-4C=) c.1822-1472G= (n.1822-1472G=) c.1624-1472G= (n.1624-1472G=) c.150-1472G= c.1924-1472G= (n.1924-1472G=) c.1897-1472G= (n.1897-1472G=) c.1857-1472G= (n.1857-1472G=) c.1830-1472G= (n.1830-1472G=) c.1779-1472G= (n.1779-1472G=) c.1776-1472G= (n.1776-1472G=) c.1726-1472G= (n.1726-1472G=) c.1699-1472G= (n.1699-1472G=) c.1645-1472G= (n.1645-1472G=) | |
14 | g.103699183G>T | CA7366343 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1472G>T (n.1849-1472G>T) c.775-4C>A (n.775-4C>A) c.1651-1472G>T (n.1651-1472G>T) c.1782-1472G>T (n.1782-1472G>T) n.406-1472G>T c.1755-1472G>T (n.1755-1472G>T) n.389-4C>A n.2222-4C>A c.160-4C>A (n.160-4C>A) c.1822-1472G>T (n.1822-1472G>T) c.1624-1472G>T (n.1624-1472G>T) c.150-1472G>T c.1924-1472G>T (n.1924-1472G>T) c.1897-1472G>T (n.1897-1472G>T) c.1857-1472G>T (n.1857-1472G>T) c.1830-1472G>T (n.1830-1472G>T) c.1779-1472G>T (n.1779-1472G>T) c.1776-1472G>T (n.1776-1472G>T) c.1726-1472G>T (n.1726-1472G>T) c.1699-1472G>T (n.1699-1472G>T) c.1645-1472G>T (n.1645-1472G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699184A>G | CA2626749149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1471A>G (n.1849-1471A>G) c.775-5T>C (n.775-5T>C) c.1651-1471A>G (n.1651-1471A>G) c.1782-1471A>G (n.1782-1471A>G) n.406-1471A>G c.1755-1471A>G (n.1755-1471A>G) n.389-5T>C n.2222-5T>C c.160-5T>C (n.160-5T>C) c.1822-1471A>G (n.1822-1471A>G) c.1624-1471A>G (n.1624-1471A>G) c.150-1471A>G c.1924-1471A>G (n.1924-1471A>G) c.1897-1471A>G (n.1897-1471A>G) c.1857-1471A>G (n.1857-1471A>G) c.1830-1471A>G (n.1830-1471A>G) c.1779-1471A>G (n.1779-1471A>G) c.1776-1471A>G (n.1776-1471A>G) c.1726-1471A>G (n.1726-1471A>G) c.1699-1471A>G (n.1699-1471A>G) c.1645-1471A>G (n.1645-1471A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699186G>A | CA616583207 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1469G>A (n.1849-1469G>A) c.775-7C>T (n.775-7C>T) c.1651-1469G>A (n.1651-1469G>A) c.1782-1469G>A (n.1782-1469G>A) n.406-1469G>A c.1755-1469G>A (n.1755-1469G>A) n.389-7C>T n.2222-7C>T c.160-7C>T (n.160-7C>T) c.1822-1469G>A (n.1822-1469G>A) c.1624-1469G>A (n.1624-1469G>A) c.150-1469G>A c.1924-1469G>A (n.1924-1469G>A) c.1897-1469G>A (n.1897-1469G>A) c.1857-1469G>A (n.1857-1469G>A) c.1830-1469G>A (n.1830-1469G>A) c.1779-1469G>A (n.1779-1469G>A) c.1776-1469G>A (n.1776-1469G>A) c.1726-1469G>A (n.1726-1469G>A) c.1699-1469G>A (n.1699-1469G>A) c.1645-1469G>A (n.1645-1469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699186G= | CA2160434010 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1469G= (n.1849-1469G=) c.775-7C= (n.775-7C=) c.1651-1469G= (n.1651-1469G=) c.1782-1469G= (n.1782-1469G=) n.406-1469G= c.1755-1469G= (n.1755-1469G=) n.389-7C= n.2222-7C= c.160-7C= (n.160-7C=) c.1822-1469G= (n.1822-1469G=) c.1624-1469G= (n.1624-1469G=) c.150-1469G= c.1924-1469G= (n.1924-1469G=) c.1897-1469G= (n.1897-1469G=) c.1857-1469G= (n.1857-1469G=) c.1830-1469G= (n.1830-1469G=) c.1779-1469G= (n.1779-1469G=) c.1776-1469G= (n.1776-1469G=) c.1726-1469G= (n.1726-1469G=) c.1699-1469G= (n.1699-1469G=) c.1645-1469G= (n.1645-1469G=) | |
14 | g.103699186G>T | CA2541431098 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1469G>T (n.1849-1469G>T) c.775-7C>A (n.775-7C>A) c.1651-1469G>T (n.1651-1469G>T) c.1782-1469G>T (n.1782-1469G>T) n.406-1469G>T c.1755-1469G>T (n.1755-1469G>T) n.389-7C>A n.2222-7C>A c.160-7C>A (n.160-7C>A) c.1822-1469G>T (n.1822-1469G>T) c.1624-1469G>T (n.1624-1469G>T) c.150-1469G>T c.1924-1469G>T (n.1924-1469G>T) c.1897-1469G>T (n.1897-1469G>T) c.1857-1469G>T (n.1857-1469G>T) c.1830-1469G>T (n.1830-1469G>T) c.1779-1469G>T (n.1779-1469G>T) c.1776-1469G>T (n.1776-1469G>T) c.1726-1469G>T (n.1726-1469G>T) c.1699-1469G>T (n.1699-1469G>T) c.1645-1469G>T (n.1645-1469G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699188G>A | CA2160434012 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1467G>A (n.1849-1467G>A) c.775-9C>T (n.775-9C>T) c.1651-1467G>A (n.1651-1467G>A) c.1782-1467G>A (n.1782-1467G>A) n.406-1467G>A c.1755-1467G>A (n.1755-1467G>A) n.389-9C>T n.2222-9C>T c.160-9C>T (n.160-9C>T) c.1822-1467G>A (n.1822-1467G>A) c.1624-1467G>A (n.1624-1467G>A) c.150-1467G>A c.1924-1467G>A (n.1924-1467G>A) c.1897-1467G>A (n.1897-1467G>A) c.1857-1467G>A (n.1857-1467G>A) c.1830-1467G>A (n.1830-1467G>A) c.1779-1467G>A (n.1779-1467G>A) c.1776-1467G>A (n.1776-1467G>A) c.1726-1467G>A (n.1726-1467G>A) c.1699-1467G>A (n.1699-1467G>A) c.1645-1467G>A (n.1645-1467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699188G>C | CA2160434013 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1467G>C (n.1849-1467G>C) c.775-9C>G (n.775-9C>G) c.1651-1467G>C (n.1651-1467G>C) c.1782-1467G>C (n.1782-1467G>C) n.406-1467G>C c.1755-1467G>C (n.1755-1467G>C) n.389-9C>G n.2222-9C>G c.160-9C>G (n.160-9C>G) c.1822-1467G>C (n.1822-1467G>C) c.1624-1467G>C (n.1624-1467G>C) c.150-1467G>C c.1924-1467G>C (n.1924-1467G>C) c.1897-1467G>C (n.1897-1467G>C) c.1857-1467G>C (n.1857-1467G>C) c.1830-1467G>C (n.1830-1467G>C) c.1779-1467G>C (n.1779-1467G>C) c.1776-1467G>C (n.1776-1467G>C) c.1726-1467G>C (n.1726-1467G>C) c.1699-1467G>C (n.1699-1467G>C) c.1645-1467G>C (n.1645-1467G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699188G= | CA2160434011 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1467G= (n.1849-1467G=) c.775-9C= (n.775-9C=) c.1651-1467G= (n.1651-1467G=) c.1782-1467G= (n.1782-1467G=) n.406-1467G= c.1755-1467G= (n.1755-1467G=) n.389-9C= n.2222-9C= c.160-9C= (n.160-9C=) c.1822-1467G= (n.1822-1467G=) c.1624-1467G= (n.1624-1467G=) c.150-1467G= c.1924-1467G= (n.1924-1467G=) c.1897-1467G= (n.1897-1467G=) c.1857-1467G= (n.1857-1467G=) c.1830-1467G= (n.1830-1467G=) c.1779-1467G= (n.1779-1467G=) c.1776-1467G= (n.1776-1467G=) c.1726-1467G= (n.1726-1467G=) c.1699-1467G= (n.1699-1467G=) c.1645-1467G= (n.1645-1467G=) | |
14 | g.103699188G>T | CA2626749156 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1467G>T (n.1849-1467G>T) c.775-9C>A (n.775-9C>A) c.1651-1467G>T (n.1651-1467G>T) c.1782-1467G>T (n.1782-1467G>T) n.406-1467G>T c.1755-1467G>T (n.1755-1467G>T) n.389-9C>A n.2222-9C>A c.160-9C>A (n.160-9C>A) c.1822-1467G>T (n.1822-1467G>T) c.1624-1467G>T (n.1624-1467G>T) c.150-1467G>T c.1924-1467G>T (n.1924-1467G>T) c.1897-1467G>T (n.1897-1467G>T) c.1857-1467G>T (n.1857-1467G>T) c.1830-1467G>T (n.1830-1467G>T) c.1779-1467G>T (n.1779-1467G>T) c.1776-1467G>T (n.1776-1467G>T) c.1726-1467G>T (n.1726-1467G>T) c.1699-1467G>T (n.1699-1467G>T) c.1645-1467G>T (n.1645-1467G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699189C>A | CA2626749162 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1466C>A (n.1849-1466C>A) c.775-10G>T (n.775-10G>T) c.1651-1466C>A (n.1651-1466C>A) c.1782-1466C>A (n.1782-1466C>A) n.406-1466C>A c.1755-1466C>A (n.1755-1466C>A) n.389-10G>T n.2222-10G>T c.160-10G>T (n.160-10G>T) c.1822-1466C>A (n.1822-1466C>A) c.1624-1466C>A (n.1624-1466C>A) c.150-1466C>A c.1924-1466C>A (n.1924-1466C>A) c.1897-1466C>A (n.1897-1466C>A) c.1857-1466C>A (n.1857-1466C>A) c.1830-1466C>A (n.1830-1466C>A) c.1779-1466C>A (n.1779-1466C>A) c.1776-1466C>A (n.1776-1466C>A) c.1726-1466C>A (n.1726-1466C>A) c.1699-1466C>A (n.1699-1466C>A) c.1645-1466C>A (n.1645-1466C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699189C>T | CA2626749167 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1466C>T (n.1849-1466C>T) c.775-10G>A (n.775-10G>A) c.1651-1466C>T (n.1651-1466C>T) c.1782-1466C>T (n.1782-1466C>T) n.406-1466C>T c.1755-1466C>T (n.1755-1466C>T) n.389-10G>A n.2222-10G>A c.160-10G>A (n.160-10G>A) c.1822-1466C>T (n.1822-1466C>T) c.1624-1466C>T (n.1624-1466C>T) c.150-1466C>T c.1924-1466C>T (n.1924-1466C>T) c.1897-1466C>T (n.1897-1466C>T) c.1857-1466C>T (n.1857-1466C>T) c.1830-1466C>T (n.1830-1466C>T) c.1779-1466C>T (n.1779-1466C>T) c.1776-1466C>T (n.1776-1466C>T) c.1726-1466C>T (n.1726-1466C>T) c.1699-1466C>T (n.1699-1466C>T) c.1645-1466C>T (n.1645-1466C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699190A>T | CA2626749169 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1465A>T (n.1849-1465A>T) c.775-11T>A (n.775-11T>A) c.1651-1465A>T (n.1651-1465A>T) c.1782-1465A>T (n.1782-1465A>T) n.406-1465A>T c.1755-1465A>T (n.1755-1465A>T) n.389-11T>A n.2222-11T>A c.160-11T>A (n.160-11T>A) c.1822-1465A>T (n.1822-1465A>T) c.1624-1465A>T (n.1624-1465A>T) c.150-1465A>T c.1924-1465A>T (n.1924-1465A>T) c.1897-1465A>T (n.1897-1465A>T) c.1857-1465A>T (n.1857-1465A>T) c.1830-1465A>T (n.1830-1465A>T) c.1779-1465A>T (n.1779-1465A>T) c.1776-1465A>T (n.1776-1465A>T) c.1726-1465A>T (n.1726-1465A>T) c.1699-1465A>T (n.1699-1465A>T) c.1645-1465A>T (n.1645-1465A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699191C>A | CA2626749172 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1464C>A (n.1849-1464C>A) c.775-12G>T (n.775-12G>T) c.1651-1464C>A (n.1651-1464C>A) c.1782-1464C>A (n.1782-1464C>A) n.406-1464C>A c.1755-1464C>A (n.1755-1464C>A) n.389-12G>T n.2222-12G>T c.160-12G>T (n.160-12G>T) c.1822-1464C>A (n.1822-1464C>A) c.1624-1464C>A (n.1624-1464C>A) c.150-1464C>A c.1924-1464C>A (n.1924-1464C>A) c.1897-1464C>A (n.1897-1464C>A) c.1857-1464C>A (n.1857-1464C>A) c.1830-1464C>A (n.1830-1464C>A) c.1779-1464C>A (n.1779-1464C>A) c.1776-1464C>A (n.1776-1464C>A) c.1726-1464C>A (n.1726-1464C>A) c.1699-1464C>A (n.1699-1464C>A) c.1645-1464C>A (n.1645-1464C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699191C= | CA2160434014 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1464C= (n.1849-1464C=) c.775-12G= (n.775-12G=) c.1651-1464C= (n.1651-1464C=) c.1782-1464C= (n.1782-1464C=) n.406-1464C= c.1755-1464C= (n.1755-1464C=) n.389-12G= n.2222-12G= c.160-12G= (n.160-12G=) c.1822-1464C= (n.1822-1464C=) c.1624-1464C= (n.1624-1464C=) c.150-1464C= c.1924-1464C= (n.1924-1464C=) c.1897-1464C= (n.1897-1464C=) c.1857-1464C= (n.1857-1464C=) c.1830-1464C= (n.1830-1464C=) c.1779-1464C= (n.1779-1464C=) c.1776-1464C= (n.1776-1464C=) c.1726-1464C= (n.1726-1464C=) c.1699-1464C= (n.1699-1464C=) c.1645-1464C= (n.1645-1464C=) | |
14 | g.103699191C>G | CA2626749173 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1464C>G (n.1849-1464C>G) c.775-12G>C (n.775-12G>C) c.1651-1464C>G (n.1651-1464C>G) c.1782-1464C>G (n.1782-1464C>G) n.406-1464C>G c.1755-1464C>G (n.1755-1464C>G) n.389-12G>C n.2222-12G>C c.160-12G>C (n.160-12G>C) c.1822-1464C>G (n.1822-1464C>G) c.1624-1464C>G (n.1624-1464C>G) c.150-1464C>G c.1924-1464C>G (n.1924-1464C>G) c.1897-1464C>G (n.1897-1464C>G) c.1857-1464C>G (n.1857-1464C>G) c.1830-1464C>G (n.1830-1464C>G) c.1779-1464C>G (n.1779-1464C>G) c.1776-1464C>G (n.1776-1464C>G) c.1726-1464C>G (n.1726-1464C>G) c.1699-1464C>G (n.1699-1464C>G) c.1645-1464C>G (n.1645-1464C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699191C>T | CA7366344 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1464C>T (n.1849-1464C>T) c.775-12G>A (n.775-12G>A) c.1651-1464C>T (n.1651-1464C>T) c.1782-1464C>T (n.1782-1464C>T) n.406-1464C>T c.1755-1464C>T (n.1755-1464C>T) n.389-12G>A n.2222-12G>A c.160-12G>A (n.160-12G>A) c.1822-1464C>T (n.1822-1464C>T) c.1624-1464C>T (n.1624-1464C>T) c.150-1464C>T c.1924-1464C>T (n.1924-1464C>T) c.1897-1464C>T (n.1897-1464C>T) c.1857-1464C>T (n.1857-1464C>T) c.1830-1464C>T (n.1830-1464C>T) c.1779-1464C>T (n.1779-1464C>T) c.1776-1464C>T (n.1776-1464C>T) c.1726-1464C>T (n.1726-1464C>T) c.1699-1464C>T (n.1699-1464C>T) c.1645-1464C>T (n.1645-1464C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |