Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103698899_103698908del | CA645581441 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1756_1849-1747del (n.1849-1756_1849-1747del) c.933_942del (p.Ala312CysfsTer?) c.1651-1756_1651-1747del (n.1651-1756_1651-1747del) c.1782-1756_1782-1747del (n.1782-1756_1782-1747del) n.406-1756_406-1747del c.1755-1756_1755-1747del (n.1755-1756_1755-1747del) n.2380_2389del c.318_327del (p.Ala107CysfsTer?) c.1822-1756_1822-1747del (n.1822-1756_1822-1747del) c.1624-1756_1624-1747del (n.1624-1756_1624-1747del) c.150-1756_150-1747del c.1924-1756_1924-1747del (n.1924-1756_1924-1747del) c.1897-1756_1897-1747del (n.1897-1756_1897-1747del) c.1857-1756_1857-1747del (n.1857-1756_1857-1747del) c.1830-1756_1830-1747del (n.1830-1756_1830-1747del) c.1779-1756_1779-1747del (n.1779-1756_1779-1747del) c.1776-1756_1776-1747del (n.1776-1756_1776-1747del) c.1726-1756_1726-1747del (n.1726-1756_1726-1747del) c.1699-1756_1699-1747del (n.1699-1756_1699-1747del) c.1645-1756_1645-1747del (n.1645-1756_1645-1747del) | COSMIC |
14 | g.103698906_103698915dup | CA2160433860 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1749_1849-1740dup (n.1849-1749_1849-1740dup) c.924_933dup (p.Ala312ArgfsTer?) c.1651-1749_1651-1740dup (n.1651-1749_1651-1740dup) c.1782-1749_1782-1740dup (n.1782-1749_1782-1740dup) n.406-1749_406-1740dup c.1755-1749_1755-1740dup (n.1755-1749_1755-1740dup) n.2371_2380dup c.309_318dup (p.Ala107ArgfsTer?) c.1822-1749_1822-1740dup (n.1822-1749_1822-1740dup) c.1624-1749_1624-1740dup (n.1624-1749_1624-1740dup) c.150-1749_150-1740dup c.1924-1749_1924-1740dup (n.1924-1749_1924-1740dup) c.1897-1749_1897-1740dup (n.1897-1749_1897-1740dup) c.1857-1749_1857-1740dup (n.1857-1749_1857-1740dup) c.1830-1749_1830-1740dup (n.1830-1749_1830-1740dup) c.1779-1749_1779-1740dup (n.1779-1749_1779-1740dup) c.1776-1749_1776-1740dup (n.1776-1749_1776-1740dup) c.1726-1749_1726-1740dup (n.1726-1749_1726-1740dup) c.1699-1749_1699-1740dup (n.1699-1749_1699-1740dup) c.1645-1749_1645-1740dup (n.1645-1749_1645-1740dup) | dbSNP |
14 | g.103698906_103698916delinsTGGGCAGCCGA | CA2160433861 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1749_1849-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1849-1749_1849-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.923_933delinsTCGGCTGCCCA (p.Leu308=) c.1651-1749_1651-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1651-1749_1651-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1782-1749_1782-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1782-1749_1782-1739delinsTGGGCAGCCGA) n.406-1749_406-1739delinsTGGGCAGCCGA c.1755-1749_1755-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1755-1749_1755-1739delinsTGGGCAGCCGA) n.2370_2380delinsTCGGCTGCCCA c.308_318delinsTCGGCTGCCCA (p.Leu103=) c.1822-1749_1822-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1822-1749_1822-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1624-1749_1624-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1624-1749_1624-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.150-1749_150-1739delinsTGGGCAGCCGA c.1924-1749_1924-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1924-1749_1924-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1897-1749_1897-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1897-1749_1897-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1857-1749_1857-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1857-1749_1857-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1830-1749_1830-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1830-1749_1830-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1779-1749_1779-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1779-1749_1779-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1776-1749_1776-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1776-1749_1776-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1726-1749_1726-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1726-1749_1726-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1699-1749_1699-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1699-1749_1699-1739delinsTGGGCAGCCGA) c.1645-1749_1645-1739delinsTGGGCAGCCGA (n.1645-1749_1645-1739delinsTGGGCAGCCGA) | |
14 | g.103698907G>A | CA391135805 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1748G>A (n.1849-1748G>A) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1651-1748G>A (n.1651-1748G>A) c.1782-1748G>A (n.1782-1748G>A) n.406-1748G>A c.1755-1748G>A (n.1755-1748G>A) n.2379C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) c.1822-1748G>A (n.1822-1748G>A) c.1624-1748G>A (n.1624-1748G>A) c.150-1748G>A c.1924-1748G>A (n.1924-1748G>A) c.1897-1748G>A (n.1897-1748G>A) c.1857-1748G>A (n.1857-1748G>A) c.1830-1748G>A (n.1830-1748G>A) c.1779-1748G>A (n.1779-1748G>A) c.1776-1748G>A (n.1776-1748G>A) c.1726-1748G>A (n.1726-1748G>A) c.1699-1748G>A (n.1699-1748G>A) c.1645-1748G>A (n.1645-1748G>A) | dbSNP |
14 | g.103698907G>C | CA391135808 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1748G>C (n.1849-1748G>C) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1651-1748G>C (n.1651-1748G>C) c.1782-1748G>C (n.1782-1748G>C) n.406-1748G>C c.1755-1748G>C (n.1755-1748G>C) n.2379C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) c.1822-1748G>C (n.1822-1748G>C) c.1624-1748G>C (n.1624-1748G>C) c.150-1748G>C c.1924-1748G>C (n.1924-1748G>C) c.1897-1748G>C (n.1897-1748G>C) c.1857-1748G>C (n.1857-1748G>C) c.1830-1748G>C (n.1830-1748G>C) c.1779-1748G>C (n.1779-1748G>C) c.1776-1748G>C (n.1776-1748G>C) c.1726-1748G>C (n.1726-1748G>C) c.1699-1748G>C (n.1699-1748G>C) c.1645-1748G>C (n.1645-1748G>C) | |
14 | g.103698907G>T | CA391135809 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1748G>T (n.1849-1748G>T) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.1651-1748G>T (n.1651-1748G>T) c.1782-1748G>T (n.1782-1748G>T) n.406-1748G>T c.1755-1748G>T (n.1755-1748G>T) n.2379C>A c.317C>A (p.Pro106Gln) c.1822-1748G>T (n.1822-1748G>T) c.1624-1748G>T (n.1624-1748G>T) c.150-1748G>T c.1924-1748G>T (n.1924-1748G>T) c.1897-1748G>T (n.1897-1748G>T) c.1857-1748G>T (n.1857-1748G>T) c.1830-1748G>T (n.1830-1748G>T) c.1779-1748G>T (n.1779-1748G>T) c.1776-1748G>T (n.1776-1748G>T) c.1726-1748G>T (n.1726-1748G>T) c.1699-1748G>T (n.1699-1748G>T) c.1645-1748G>T (n.1645-1748G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698915_103698924dup | CA2626747819 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1740_1849-1731dup (n.1849-1740_1849-1731dup) c.923_932dup (p.Ala312ArgfsTer?) c.1651-1740_1651-1731dup (n.1651-1740_1651-1731dup) c.1782-1740_1782-1731dup (n.1782-1740_1782-1731dup) n.406-1740_406-1731dup c.1755-1740_1755-1731dup (n.1755-1740_1755-1731dup) n.2370_2379dup c.308_317dup (p.Ala107ArgfsTer?) c.1822-1740_1822-1731dup (n.1822-1740_1822-1731dup) c.1624-1740_1624-1731dup (n.1624-1740_1624-1731dup) c.150-1740_150-1731dup c.1924-1740_1924-1731dup (n.1924-1740_1924-1731dup) c.1897-1740_1897-1731dup (n.1897-1740_1897-1731dup) c.1857-1740_1857-1731dup (n.1857-1740_1857-1731dup) c.1830-1740_1830-1731dup (n.1830-1740_1830-1731dup) c.1779-1740_1779-1731dup (n.1779-1740_1779-1731dup) c.1776-1740_1776-1731dup (n.1776-1740_1776-1731dup) c.1726-1740_1726-1731dup (n.1726-1740_1726-1731dup) c.1699-1740_1699-1731dup (n.1699-1740_1699-1731dup) c.1645-1740_1645-1731dup (n.1645-1740_1645-1731dup) | gnomAD v4 |
14 | g.103698915_103698924del | CA7366288 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1740_1849-1731del (n.1849-1740_1849-1731del) c.923_932del (p.Leu308GlnfsTer?) c.1651-1740_1651-1731del (n.1651-1740_1651-1731del) c.1782-1740_1782-1731del (n.1782-1740_1782-1731del) n.406-1740_406-1731del c.1755-1740_1755-1731del (n.1755-1740_1755-1731del) n.2370_2379del c.308_317del (p.Leu103GlnfsTer?) c.1822-1740_1822-1731del (n.1822-1740_1822-1731del) c.1624-1740_1624-1731del (n.1624-1740_1624-1731del) c.150-1740_150-1731del c.1924-1740_1924-1731del (n.1924-1740_1924-1731del) c.1897-1740_1897-1731del (n.1897-1740_1897-1731del) c.1857-1740_1857-1731del (n.1857-1740_1857-1731del) c.1830-1740_1830-1731del (n.1830-1740_1830-1731del) c.1779-1740_1779-1731del (n.1779-1740_1779-1731del) c.1776-1740_1776-1731del (n.1776-1740_1776-1731del) c.1726-1740_1726-1731del (n.1726-1740_1726-1731del) c.1699-1740_1699-1731del (n.1699-1740_1699-1731del) c.1645-1740_1645-1731del (n.1645-1740_1645-1731del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698908G>A | CA391135810 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1747G>A (n.1849-1747G>A) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1651-1747G>A (n.1651-1747G>A) c.1782-1747G>A (n.1782-1747G>A) n.406-1747G>A c.1755-1747G>A (n.1755-1747G>A) n.2378C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) c.1822-1747G>A (n.1822-1747G>A) c.1624-1747G>A (n.1624-1747G>A) c.150-1747G>A c.1924-1747G>A (n.1924-1747G>A) c.1897-1747G>A (n.1897-1747G>A) c.1857-1747G>A (n.1857-1747G>A) c.1830-1747G>A (n.1830-1747G>A) c.1779-1747G>A (n.1779-1747G>A) c.1776-1747G>A (n.1776-1747G>A) c.1726-1747G>A (n.1726-1747G>A) c.1699-1747G>A (n.1699-1747G>A) c.1645-1747G>A (n.1645-1747G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.103698908G>T | CA391135812 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1747G>T (n.1849-1747G>T) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1651-1747G>T (n.1651-1747G>T) c.1782-1747G>T (n.1782-1747G>T) n.406-1747G>T c.1755-1747G>T (n.1755-1747G>T) n.2378C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) c.1822-1747G>T (n.1822-1747G>T) c.1624-1747G>T (n.1624-1747G>T) c.150-1747G>T c.1924-1747G>T (n.1924-1747G>T) c.1897-1747G>T (n.1897-1747G>T) c.1857-1747G>T (n.1857-1747G>T) c.1830-1747G>T (n.1830-1747G>T) c.1779-1747G>T (n.1779-1747G>T) c.1776-1747G>T (n.1776-1747G>T) c.1726-1747G>T (n.1726-1747G>T) c.1699-1747G>T (n.1699-1747G>T) c.1645-1747G>T (n.1645-1747G>T) | |
14 | g.103698909G>A | CA488046134 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1746G>A (n.1849-1746G>A) c.930C>T (p.Cys310=) c.1651-1746G>A (n.1651-1746G>A) c.1782-1746G>A (n.1782-1746G>A) n.406-1746G>A c.1755-1746G>A (n.1755-1746G>A) n.2377C>T c.315C>T (p.Cys105=) c.1822-1746G>A (n.1822-1746G>A) c.1624-1746G>A (n.1624-1746G>A) c.150-1746G>A c.1924-1746G>A (n.1924-1746G>A) c.1897-1746G>A (n.1897-1746G>A) c.1857-1746G>A (n.1857-1746G>A) c.1830-1746G>A (n.1830-1746G>A) c.1779-1746G>A (n.1779-1746G>A) c.1776-1746G>A (n.1776-1746G>A) c.1726-1746G>A (n.1726-1746G>A) c.1699-1746G>A (n.1699-1746G>A) c.1645-1746G>A (n.1645-1746G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698909G>C | CA391135813 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1746G>C (n.1849-1746G>C) c.930C>G (p.Cys310Trp) c.1651-1746G>C (n.1651-1746G>C) c.1782-1746G>C (n.1782-1746G>C) n.406-1746G>C c.1755-1746G>C (n.1755-1746G>C) n.2377C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) c.1822-1746G>C (n.1822-1746G>C) c.1624-1746G>C (n.1624-1746G>C) c.150-1746G>C c.1924-1746G>C (n.1924-1746G>C) c.1897-1746G>C (n.1897-1746G>C) c.1857-1746G>C (n.1857-1746G>C) c.1830-1746G>C (n.1830-1746G>C) c.1779-1746G>C (n.1779-1746G>C) c.1776-1746G>C (n.1776-1746G>C) c.1726-1746G>C (n.1726-1746G>C) c.1699-1746G>C (n.1699-1746G>C) c.1645-1746G>C (n.1645-1746G>C) | dbSNP |
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14 | g.103698910C>G | CA391135816 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1745C>G (n.1849-1745C>G) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.1651-1745C>G (n.1651-1745C>G) c.1782-1745C>G (n.1782-1745C>G) n.406-1745C>G c.1755-1745C>G (n.1755-1745C>G) n.2376G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.1822-1745C>G (n.1822-1745C>G) c.1624-1745C>G (n.1624-1745C>G) c.150-1745C>G c.1924-1745C>G (n.1924-1745C>G) c.1897-1745C>G (n.1897-1745C>G) c.1857-1745C>G (n.1857-1745C>G) c.1830-1745C>G (n.1830-1745C>G) c.1779-1745C>G (n.1779-1745C>G) c.1776-1745C>G (n.1776-1745C>G) c.1726-1745C>G (n.1726-1745C>G) c.1699-1745C>G (n.1699-1745C>G) c.1645-1745C>G (n.1645-1745C>G) | |
14 | g.103698910C>T | CA391135817 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1745C>T (n.1849-1745C>T) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.1651-1745C>T (n.1651-1745C>T) c.1782-1745C>T (n.1782-1745C>T) n.406-1745C>T c.1755-1745C>T (n.1755-1745C>T) n.2376G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.1822-1745C>T (n.1822-1745C>T) c.1624-1745C>T (n.1624-1745C>T) c.150-1745C>T c.1924-1745C>T (n.1924-1745C>T) c.1897-1745C>T (n.1897-1745C>T) c.1857-1745C>T (n.1857-1745C>T) c.1830-1745C>T (n.1830-1745C>T) c.1779-1745C>T (n.1779-1745C>T) c.1776-1745C>T (n.1776-1745C>T) c.1726-1745C>T (n.1726-1745C>T) c.1699-1745C>T (n.1699-1745C>T) c.1645-1745C>T (n.1645-1745C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103698911A>G | CA391135819 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1744A>G (n.1849-1744A>G) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.1651-1744A>G (n.1651-1744A>G) c.1782-1744A>G (n.1782-1744A>G) n.406-1744A>G c.1755-1744A>G (n.1755-1744A>G) n.2375T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.1822-1744A>G (n.1822-1744A>G) c.1624-1744A>G (n.1624-1744A>G) c.150-1744A>G c.1924-1744A>G (n.1924-1744A>G) c.1897-1744A>G (n.1897-1744A>G) c.1857-1744A>G (n.1857-1744A>G) c.1830-1744A>G (n.1830-1744A>G) c.1779-1744A>G (n.1779-1744A>G) c.1776-1744A>G (n.1776-1744A>G) c.1726-1744A>G (n.1726-1744A>G) c.1699-1744A>G (n.1699-1744A>G) c.1645-1744A>G (n.1645-1744A>G) | |
14 | g.103698911A>T | CA391135820 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1744A>T (n.1849-1744A>T) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.1651-1744A>T (n.1651-1744A>T) c.1782-1744A>T (n.1782-1744A>T) n.406-1744A>T c.1755-1744A>T (n.1755-1744A>T) n.2375T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.1822-1744A>T (n.1822-1744A>T) c.1624-1744A>T (n.1624-1744A>T) c.150-1744A>T c.1924-1744A>T (n.1924-1744A>T) c.1897-1744A>T (n.1897-1744A>T) c.1857-1744A>T (n.1857-1744A>T) c.1830-1744A>T (n.1830-1744A>T) c.1779-1744A>T (n.1779-1744A>T) c.1776-1744A>T (n.1776-1744A>T) c.1726-1744A>T (n.1726-1744A>T) c.1699-1744A>T (n.1699-1744A>T) c.1645-1744A>T (n.1645-1744A>T) | |
14 | g.103698912G>A | CA488046135 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1743G>A (n.1849-1743G>A) c.927C>T (p.Gly309=) c.1651-1743G>A (n.1651-1743G>A) c.1782-1743G>A (n.1782-1743G>A) n.406-1743G>A c.1755-1743G>A (n.1755-1743G>A) n.2374C>T c.312C>T (p.Gly104=) c.1822-1743G>A (n.1822-1743G>A) c.1624-1743G>A (n.1624-1743G>A) c.150-1743G>A c.1924-1743G>A (n.1924-1743G>A) c.1897-1743G>A (n.1897-1743G>A) c.1857-1743G>A (n.1857-1743G>A) c.1830-1743G>A (n.1830-1743G>A) c.1779-1743G>A (n.1779-1743G>A) c.1776-1743G>A (n.1776-1743G>A) c.1726-1743G>A (n.1726-1743G>A) c.1699-1743G>A (n.1699-1743G>A) c.1645-1743G>A (n.1645-1743G>A) | dbSNP |
14 | g.103698912G>C | CA488046136 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1743G>C (n.1849-1743G>C) c.927C>G (p.Gly309=) c.1651-1743G>C (n.1651-1743G>C) c.1782-1743G>C (n.1782-1743G>C) n.406-1743G>C c.1755-1743G>C (n.1755-1743G>C) n.2374C>G c.312C>G (p.Gly104=) c.1822-1743G>C (n.1822-1743G>C) c.1624-1743G>C (n.1624-1743G>C) c.150-1743G>C c.1924-1743G>C (n.1924-1743G>C) c.1897-1743G>C (n.1897-1743G>C) c.1857-1743G>C (n.1857-1743G>C) c.1830-1743G>C (n.1830-1743G>C) c.1779-1743G>C (n.1779-1743G>C) c.1776-1743G>C (n.1776-1743G>C) c.1726-1743G>C (n.1726-1743G>C) c.1699-1743G>C (n.1699-1743G>C) c.1645-1743G>C (n.1645-1743G>C) | dbSNP |
14 | g.103698912G= | CA2160433862 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1743G= (n.1849-1743G=) c.927C= (p.Gly309=) c.1651-1743G= (n.1651-1743G=) c.1782-1743G= (n.1782-1743G=) n.406-1743G= c.1755-1743G= (n.1755-1743G=) n.2374C= c.312C= (p.Gly104=) c.1822-1743G= (n.1822-1743G=) c.1624-1743G= (n.1624-1743G=) c.150-1743G= c.1924-1743G= (n.1924-1743G=) c.1897-1743G= (n.1897-1743G=) c.1857-1743G= (n.1857-1743G=) c.1830-1743G= (n.1830-1743G=) c.1779-1743G= (n.1779-1743G=) c.1776-1743G= (n.1776-1743G=) c.1726-1743G= (n.1726-1743G=) c.1699-1743G= (n.1699-1743G=) c.1645-1743G= (n.1645-1743G=) | |
14 | g.103698912G>T | CA7366289 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1743G>T (n.1849-1743G>T) c.927C>A (p.Gly309=) c.1651-1743G>T (n.1651-1743G>T) c.1782-1743G>T (n.1782-1743G>T) n.406-1743G>T c.1755-1743G>T (n.1755-1743G>T) n.2374C>A c.312C>A (p.Gly104=) c.1822-1743G>T (n.1822-1743G>T) c.1624-1743G>T (n.1624-1743G>T) c.150-1743G>T c.1924-1743G>T (n.1924-1743G>T) c.1897-1743G>T (n.1897-1743G>T) c.1857-1743G>T (n.1857-1743G>T) c.1830-1743G>T (n.1830-1743G>T) c.1779-1743G>T (n.1779-1743G>T) c.1776-1743G>T (n.1776-1743G>T) c.1726-1743G>T (n.1726-1743G>T) c.1699-1743G>T (n.1699-1743G>T) c.1645-1743G>T (n.1645-1743G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698913C>A | CA391135821 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1742C>A (n.1849-1742C>A) c.926G>T (p.Gly309Val) c.1651-1742C>A (n.1651-1742C>A) c.1782-1742C>A (n.1782-1742C>A) n.406-1742C>A c.1755-1742C>A (n.1755-1742C>A) n.2373G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.1822-1742C>A (n.1822-1742C>A) c.1624-1742C>A (n.1624-1742C>A) c.150-1742C>A c.1924-1742C>A (n.1924-1742C>A) c.1897-1742C>A (n.1897-1742C>A) c.1857-1742C>A (n.1857-1742C>A) c.1830-1742C>A (n.1830-1742C>A) c.1779-1742C>A (n.1779-1742C>A) c.1776-1742C>A (n.1776-1742C>A) c.1726-1742C>A (n.1726-1742C>A) c.1699-1742C>A (n.1699-1742C>A) c.1645-1742C>A (n.1645-1742C>A) | |
14 | g.103698913C= | CA2160433863 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1742C= (n.1849-1742C=) c.926G= (p.Gly309=) c.1651-1742C= (n.1651-1742C=) c.1782-1742C= (n.1782-1742C=) n.406-1742C= c.1755-1742C= (n.1755-1742C=) n.2373G= c.311G= (p.Gly104=) c.1822-1742C= (n.1822-1742C=) c.1624-1742C= (n.1624-1742C=) c.150-1742C= c.1924-1742C= (n.1924-1742C=) c.1897-1742C= (n.1897-1742C=) c.1857-1742C= (n.1857-1742C=) c.1830-1742C= (n.1830-1742C=) c.1779-1742C= (n.1779-1742C=) c.1776-1742C= (n.1776-1742C=) c.1726-1742C= (n.1726-1742C=) c.1699-1742C= (n.1699-1742C=) c.1645-1742C= (n.1645-1742C=) | |
14 | g.103698913C>G | CA391135823 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1742C>G (n.1849-1742C>G) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.1651-1742C>G (n.1651-1742C>G) c.1782-1742C>G (n.1782-1742C>G) n.406-1742C>G c.1755-1742C>G (n.1755-1742C>G) n.2373G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.1822-1742C>G (n.1822-1742C>G) c.1624-1742C>G (n.1624-1742C>G) c.150-1742C>G c.1924-1742C>G (n.1924-1742C>G) c.1897-1742C>G (n.1897-1742C>G) c.1857-1742C>G (n.1857-1742C>G) c.1830-1742C>G (n.1830-1742C>G) c.1779-1742C>G (n.1779-1742C>G) c.1776-1742C>G (n.1776-1742C>G) c.1726-1742C>G (n.1726-1742C>G) c.1699-1742C>G (n.1699-1742C>G) c.1645-1742C>G (n.1645-1742C>G) | |
14 | g.103698913C>T | CA391135822 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1742C>T (n.1849-1742C>T) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.1651-1742C>T (n.1651-1742C>T) c.1782-1742C>T (n.1782-1742C>T) n.406-1742C>T c.1755-1742C>T (n.1755-1742C>T) n.2373G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.1822-1742C>T (n.1822-1742C>T) c.1624-1742C>T (n.1624-1742C>T) c.150-1742C>T c.1924-1742C>T (n.1924-1742C>T) c.1897-1742C>T (n.1897-1742C>T) c.1857-1742C>T (n.1857-1742C>T) c.1830-1742C>T (n.1830-1742C>T) c.1779-1742C>T (n.1779-1742C>T) c.1776-1742C>T (n.1776-1742C>T) c.1726-1742C>T (n.1726-1742C>T) c.1699-1742C>T (n.1699-1742C>T) c.1645-1742C>T (n.1645-1742C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103698914C>A | CA391135824 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1741C>A (n.1849-1741C>A) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.1651-1741C>A (n.1651-1741C>A) c.1782-1741C>A (n.1782-1741C>A) n.406-1741C>A c.1755-1741C>A (n.1755-1741C>A) n.2372G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.1822-1741C>A (n.1822-1741C>A) c.1624-1741C>A (n.1624-1741C>A) c.150-1741C>A c.1924-1741C>A (n.1924-1741C>A) c.1897-1741C>A (n.1897-1741C>A) c.1857-1741C>A (n.1857-1741C>A) c.1830-1741C>A (n.1830-1741C>A) c.1779-1741C>A (n.1779-1741C>A) c.1776-1741C>A (n.1776-1741C>A) c.1726-1741C>A (n.1726-1741C>A) c.1699-1741C>A (n.1699-1741C>A) c.1645-1741C>A (n.1645-1741C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698914C= | CA2160433864 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1741C= (n.1849-1741C=) c.925G= (p.Gly309=) c.1651-1741C= (n.1651-1741C=) c.1782-1741C= (n.1782-1741C=) n.406-1741C= c.1755-1741C= (n.1755-1741C=) n.2372G= c.310G= (p.Gly104=) c.1822-1741C= (n.1822-1741C=) c.1624-1741C= (n.1624-1741C=) c.150-1741C= c.1924-1741C= (n.1924-1741C=) c.1897-1741C= (n.1897-1741C=) c.1857-1741C= (n.1857-1741C=) c.1830-1741C= (n.1830-1741C=) c.1779-1741C= (n.1779-1741C=) c.1776-1741C= (n.1776-1741C=) c.1726-1741C= (n.1726-1741C=) c.1699-1741C= (n.1699-1741C=) c.1645-1741C= (n.1645-1741C=) | |
14 | g.103698914C>G | CA391135825 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1741C>G (n.1849-1741C>G) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1651-1741C>G (n.1651-1741C>G) c.1782-1741C>G (n.1782-1741C>G) n.406-1741C>G c.1755-1741C>G (n.1755-1741C>G) n.2372G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.1822-1741C>G (n.1822-1741C>G) c.1624-1741C>G (n.1624-1741C>G) c.150-1741C>G c.1924-1741C>G (n.1924-1741C>G) c.1897-1741C>G (n.1897-1741C>G) c.1857-1741C>G (n.1857-1741C>G) c.1830-1741C>G (n.1830-1741C>G) c.1779-1741C>G (n.1779-1741C>G) c.1776-1741C>G (n.1776-1741C>G) c.1726-1741C>G (n.1726-1741C>G) c.1699-1741C>G (n.1699-1741C>G) c.1645-1741C>G (n.1645-1741C>G) | dbSNP |
14 | g.103698914C>T | CA7366290 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1741C>T (n.1849-1741C>T) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.1651-1741C>T (n.1651-1741C>T) c.1782-1741C>T (n.1782-1741C>T) n.406-1741C>T c.1755-1741C>T (n.1755-1741C>T) n.2372G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.1822-1741C>T (n.1822-1741C>T) c.1624-1741C>T (n.1624-1741C>T) c.150-1741C>T c.1924-1741C>T (n.1924-1741C>T) c.1897-1741C>T (n.1897-1741C>T) c.1857-1741C>T (n.1857-1741C>T) c.1830-1741C>T (n.1830-1741C>T) c.1779-1741C>T (n.1779-1741C>T) c.1776-1741C>T (n.1776-1741C>T) c.1726-1741C>T (n.1726-1741C>T) c.1699-1741C>T (n.1699-1741C>T) c.1645-1741C>T (n.1645-1741C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698915G>A | CA7366291 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1740G>A (n.1849-1740G>A) c.924C>T (p.Leu308=) c.1651-1740G>A (n.1651-1740G>A) c.1782-1740G>A (n.1782-1740G>A) n.406-1740G>A c.1755-1740G>A (n.1755-1740G>A) n.2371C>T c.309C>T (p.Leu103=) c.1822-1740G>A (n.1822-1740G>A) c.1624-1740G>A (n.1624-1740G>A) c.150-1740G>A c.1924-1740G>A (n.1924-1740G>A) c.1897-1740G>A (n.1897-1740G>A) c.1857-1740G>A (n.1857-1740G>A) c.1830-1740G>A (n.1830-1740G>A) c.1779-1740G>A (n.1779-1740G>A) c.1776-1740G>A (n.1776-1740G>A) c.1726-1740G>A (n.1726-1740G>A) c.1699-1740G>A (n.1699-1740G>A) c.1645-1740G>A (n.1645-1740G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103698915G>C | CA488046137 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1740G>C (n.1849-1740G>C) c.924C>G (p.Leu308=) c.1651-1740G>C (n.1651-1740G>C) c.1782-1740G>C (n.1782-1740G>C) n.406-1740G>C c.1755-1740G>C (n.1755-1740G>C) n.2371C>G c.309C>G (p.Leu103=) c.1822-1740G>C (n.1822-1740G>C) c.1624-1740G>C (n.1624-1740G>C) c.150-1740G>C c.1924-1740G>C (n.1924-1740G>C) c.1897-1740G>C (n.1897-1740G>C) c.1857-1740G>C (n.1857-1740G>C) c.1830-1740G>C (n.1830-1740G>C) c.1779-1740G>C (n.1779-1740G>C) c.1776-1740G>C (n.1776-1740G>C) c.1726-1740G>C (n.1726-1740G>C) c.1699-1740G>C (n.1699-1740G>C) c.1645-1740G>C (n.1645-1740G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103698915G= | CA2160433865 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1740G= (n.1849-1740G=) c.924C= (p.Leu308=) c.1651-1740G= (n.1651-1740G=) c.1782-1740G= (n.1782-1740G=) n.406-1740G= c.1755-1740G= (n.1755-1740G=) n.2371C= c.309C= (p.Leu103=) c.1822-1740G= (n.1822-1740G=) c.1624-1740G= (n.1624-1740G=) c.150-1740G= c.1924-1740G= (n.1924-1740G=) c.1897-1740G= (n.1897-1740G=) c.1857-1740G= (n.1857-1740G=) c.1830-1740G= (n.1830-1740G=) c.1779-1740G= (n.1779-1740G=) c.1776-1740G= (n.1776-1740G=) c.1726-1740G= (n.1726-1740G=) c.1699-1740G= (n.1699-1740G=) c.1645-1740G= (n.1645-1740G=) | |
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14 | g.103698916A>G | CA391135827 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1739A>G (n.1849-1739A>G) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1651-1739A>G (n.1651-1739A>G) c.1782-1739A>G (n.1782-1739A>G) n.406-1739A>G c.1755-1739A>G (n.1755-1739A>G) n.2370T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.1822-1739A>G (n.1822-1739A>G) c.1624-1739A>G (n.1624-1739A>G) c.150-1739A>G c.1924-1739A>G (n.1924-1739A>G) c.1897-1739A>G (n.1897-1739A>G) c.1857-1739A>G (n.1857-1739A>G) c.1830-1739A>G (n.1830-1739A>G) c.1779-1739A>G (n.1779-1739A>G) c.1776-1739A>G (n.1776-1739A>G) c.1726-1739A>G (n.1726-1739A>G) c.1699-1739A>G (n.1699-1739A>G) c.1645-1739A>G (n.1645-1739A>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.103698917G>A | CA391135829 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1738G>A (n.1849-1738G>A) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.1651-1738G>A (n.1651-1738G>A) c.1782-1738G>A (n.1782-1738G>A) n.406-1738G>A c.1755-1738G>A (n.1755-1738G>A) n.2369C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.1822-1738G>A (n.1822-1738G>A) c.1624-1738G>A (n.1624-1738G>A) c.150-1738G>A c.1924-1738G>A (n.1924-1738G>A) c.1897-1738G>A (n.1897-1738G>A) c.1857-1738G>A (n.1857-1738G>A) c.1830-1738G>A (n.1830-1738G>A) c.1779-1738G>A (n.1779-1738G>A) c.1776-1738G>A (n.1776-1738G>A) c.1726-1738G>A (n.1726-1738G>A) c.1699-1738G>A (n.1699-1738G>A) c.1645-1738G>A (n.1645-1738G>A) | |
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14 | g.103698919G>A | CA391135834 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1736G>A (n.1849-1736G>A) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1651-1736G>A (n.1651-1736G>A) c.1782-1736G>A (n.1782-1736G>A) n.406-1736G>A c.1755-1736G>A (n.1755-1736G>A) n.2367C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.1822-1736G>A (n.1822-1736G>A) c.1624-1736G>A (n.1624-1736G>A) c.150-1736G>A c.1924-1736G>A (n.1924-1736G>A) c.1897-1736G>A (n.1897-1736G>A) c.1857-1736G>A (n.1857-1736G>A) c.1830-1736G>A (n.1830-1736G>A) c.1779-1736G>A (n.1779-1736G>A) c.1776-1736G>A (n.1776-1736G>A) c.1726-1736G>A (n.1726-1736G>A) c.1699-1736G>A (n.1699-1736G>A) c.1645-1736G>A (n.1645-1736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.103698921A= | CA2160433867 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1734A= (n.1849-1734A=) c.918T= (p.Ala306=) c.1651-1734A= (n.1651-1734A=) c.1782-1734A= (n.1782-1734A=) n.406-1734A= c.1755-1734A= (n.1755-1734A=) n.2365T= c.303T= (p.Ala101=) c.1822-1734A= (n.1822-1734A=) c.1624-1734A= (n.1624-1734A=) c.150-1734A= c.1924-1734A= (n.1924-1734A=) c.1897-1734A= (n.1897-1734A=) c.1857-1734A= (n.1857-1734A=) c.1830-1734A= (n.1830-1734A=) c.1779-1734A= (n.1779-1734A=) c.1776-1734A= (n.1776-1734A=) c.1726-1734A= (n.1726-1734A=) c.1699-1734A= (n.1699-1734A=) c.1645-1734A= (n.1645-1734A=) | |
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14 | g.103698921A>G | CA488046143 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1734A>G (n.1849-1734A>G) c.918T>C (p.Ala306=) c.1651-1734A>G (n.1651-1734A>G) c.1782-1734A>G (n.1782-1734A>G) n.406-1734A>G c.1755-1734A>G (n.1755-1734A>G) n.2365T>C c.303T>C (p.Ala101=) c.1822-1734A>G (n.1822-1734A>G) c.1624-1734A>G (n.1624-1734A>G) c.150-1734A>G c.1924-1734A>G (n.1924-1734A>G) c.1897-1734A>G (n.1897-1734A>G) c.1857-1734A>G (n.1857-1734A>G) c.1830-1734A>G (n.1830-1734A>G) c.1779-1734A>G (n.1779-1734A>G) c.1776-1734A>G (n.1776-1734A>G) c.1726-1734A>G (n.1726-1734A>G) c.1699-1734A>G (n.1699-1734A>G) c.1645-1734A>G (n.1645-1734A>G) | dbSNP |
14 | g.103698921A>T | CA488046142 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1734A>T (n.1849-1734A>T) c.918T>A (p.Ala306=) c.1651-1734A>T (n.1651-1734A>T) c.1782-1734A>T (n.1782-1734A>T) n.406-1734A>T c.1755-1734A>T (n.1755-1734A>T) n.2365T>A c.303T>A (p.Ala101=) c.1822-1734A>T (n.1822-1734A>T) c.1624-1734A>T (n.1624-1734A>T) c.150-1734A>T c.1924-1734A>T (n.1924-1734A>T) c.1897-1734A>T (n.1897-1734A>T) c.1857-1734A>T (n.1857-1734A>T) c.1830-1734A>T (n.1830-1734A>T) c.1779-1734A>T (n.1779-1734A>T) c.1776-1734A>T (n.1776-1734A>T) c.1726-1734A>T (n.1726-1734A>T) c.1699-1734A>T (n.1699-1734A>T) c.1645-1734A>T (n.1645-1734A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698922G>A | CA391135838 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1733G>A (n.1849-1733G>A) c.917C>T (p.Ala306Val) c.1651-1733G>A (n.1651-1733G>A) c.1782-1733G>A (n.1782-1733G>A) n.406-1733G>A c.1755-1733G>A (n.1755-1733G>A) n.2364C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.1822-1733G>A (n.1822-1733G>A) c.1624-1733G>A (n.1624-1733G>A) c.150-1733G>A c.1924-1733G>A (n.1924-1733G>A) c.1897-1733G>A (n.1897-1733G>A) c.1857-1733G>A (n.1857-1733G>A) c.1830-1733G>A (n.1830-1733G>A) c.1779-1733G>A (n.1779-1733G>A) c.1776-1733G>A (n.1776-1733G>A) c.1726-1733G>A (n.1726-1733G>A) c.1699-1733G>A (n.1699-1733G>A) c.1645-1733G>A (n.1645-1733G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103698922G>C | CA391135839 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1733G>C (n.1849-1733G>C) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1651-1733G>C (n.1651-1733G>C) c.1782-1733G>C (n.1782-1733G>C) n.406-1733G>C c.1755-1733G>C (n.1755-1733G>C) n.2364C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.1822-1733G>C (n.1822-1733G>C) c.1624-1733G>C (n.1624-1733G>C) c.150-1733G>C c.1924-1733G>C (n.1924-1733G>C) c.1897-1733G>C (n.1897-1733G>C) c.1857-1733G>C (n.1857-1733G>C) c.1830-1733G>C (n.1830-1733G>C) c.1779-1733G>C (n.1779-1733G>C) c.1776-1733G>C (n.1776-1733G>C) c.1726-1733G>C (n.1726-1733G>C) c.1699-1733G>C (n.1699-1733G>C) c.1645-1733G>C (n.1645-1733G>C) | |
14 | g.103698922G= | CA2160433868 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1733G= (n.1849-1733G=) c.917C= (p.Ala306=) c.1651-1733G= (n.1651-1733G=) c.1782-1733G= (n.1782-1733G=) n.406-1733G= c.1755-1733G= (n.1755-1733G=) n.2364C= c.302C= (p.Ala101=) c.1822-1733G= (n.1822-1733G=) c.1624-1733G= (n.1624-1733G=) c.150-1733G= c.1924-1733G= (n.1924-1733G=) c.1897-1733G= (n.1897-1733G=) c.1857-1733G= (n.1857-1733G=) c.1830-1733G= (n.1830-1733G=) c.1779-1733G= (n.1779-1733G=) c.1776-1733G= (n.1776-1733G=) c.1726-1733G= (n.1726-1733G=) c.1699-1733G= (n.1699-1733G=) c.1645-1733G= (n.1645-1733G=) | |
14 | g.103698922G>T | CA391135840 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1733G>T (n.1849-1733G>T) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.1651-1733G>T (n.1651-1733G>T) c.1782-1733G>T (n.1782-1733G>T) n.406-1733G>T c.1755-1733G>T (n.1755-1733G>T) n.2364C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.1822-1733G>T (n.1822-1733G>T) c.1624-1733G>T (n.1624-1733G>T) c.150-1733G>T c.1924-1733G>T (n.1924-1733G>T) c.1897-1733G>T (n.1897-1733G>T) c.1857-1733G>T (n.1857-1733G>T) c.1830-1733G>T (n.1830-1733G>T) c.1779-1733G>T (n.1779-1733G>T) c.1776-1733G>T (n.1776-1733G>T) c.1726-1733G>T (n.1726-1733G>T) c.1699-1733G>T (n.1699-1733G>T) c.1645-1733G>T (n.1645-1733G>T) | |
14 | g.103698923C>A | CA391135843 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1732C>A (n.1849-1732C>A) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1651-1732C>A (n.1651-1732C>A) c.1782-1732C>A (n.1782-1732C>A) n.406-1732C>A c.1755-1732C>A (n.1755-1732C>A) n.2363G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.1822-1732C>A (n.1822-1732C>A) c.1624-1732C>A (n.1624-1732C>A) c.150-1732C>A c.1924-1732C>A (n.1924-1732C>A) c.1897-1732C>A (n.1897-1732C>A) c.1857-1732C>A (n.1857-1732C>A) c.1830-1732C>A (n.1830-1732C>A) c.1779-1732C>A (n.1779-1732C>A) c.1776-1732C>A (n.1776-1732C>A) c.1726-1732C>A (n.1726-1732C>A) c.1699-1732C>A (n.1699-1732C>A) c.1645-1732C>A (n.1645-1732C>A) | |
14 | g.103698923C>G | CA391135841 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1732C>G (n.1849-1732C>G) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1651-1732C>G (n.1651-1732C>G) c.1782-1732C>G (n.1782-1732C>G) n.406-1732C>G c.1755-1732C>G (n.1755-1732C>G) n.2363G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.1822-1732C>G (n.1822-1732C>G) c.1624-1732C>G (n.1624-1732C>G) c.150-1732C>G c.1924-1732C>G (n.1924-1732C>G) c.1897-1732C>G (n.1897-1732C>G) c.1857-1732C>G (n.1857-1732C>G) c.1830-1732C>G (n.1830-1732C>G) c.1779-1732C>G (n.1779-1732C>G) c.1776-1732C>G (n.1776-1732C>G) c.1726-1732C>G (n.1726-1732C>G) c.1699-1732C>G (n.1699-1732C>G) c.1645-1732C>G (n.1645-1732C>G) | |
14 | g.103698923C>T | CA391135842 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1732C>T (n.1849-1732C>T) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1651-1732C>T (n.1651-1732C>T) c.1782-1732C>T (n.1782-1732C>T) n.406-1732C>T c.1755-1732C>T (n.1755-1732C>T) n.2363G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.1822-1732C>T (n.1822-1732C>T) c.1624-1732C>T (n.1624-1732C>T) c.150-1732C>T c.1924-1732C>T (n.1924-1732C>T) c.1897-1732C>T (n.1897-1732C>T) c.1857-1732C>T (n.1857-1732C>T) c.1830-1732C>T (n.1830-1732C>T) c.1779-1732C>T (n.1779-1732C>T) c.1776-1732C>T (n.1776-1732C>T) c.1726-1732C>T (n.1726-1732C>T) c.1699-1732C>T (n.1699-1732C>T) c.1645-1732C>T (n.1645-1732C>T) | |
14 | g.103698924C>A | CA391135844 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1731C>A (n.1849-1731C>A) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1651-1731C>A (n.1651-1731C>A) c.1782-1731C>A (n.1782-1731C>A) n.406-1731C>A c.1755-1731C>A (n.1755-1731C>A) n.2362G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.1822-1731C>A (n.1822-1731C>A) c.1624-1731C>A (n.1624-1731C>A) c.150-1731C>A c.1924-1731C>A (n.1924-1731C>A) c.1897-1731C>A (n.1897-1731C>A) c.1857-1731C>A (n.1857-1731C>A) c.1830-1731C>A (n.1830-1731C>A) c.1779-1731C>A (n.1779-1731C>A) c.1776-1731C>A (n.1776-1731C>A) c.1726-1731C>A (n.1726-1731C>A) c.1699-1731C>A (n.1699-1731C>A) c.1645-1731C>A (n.1645-1731C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698924C= | CA2160433869 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1731C= (n.1849-1731C=) c.915G= (p.Glu305=) c.1651-1731C= (n.1651-1731C=) c.1782-1731C= (n.1782-1731C=) n.406-1731C= c.1755-1731C= (n.1755-1731C=) n.2362G= c.300G= (p.Glu100=) c.1822-1731C= (n.1822-1731C=) c.1624-1731C= (n.1624-1731C=) c.150-1731C= c.1924-1731C= (n.1924-1731C=) c.1897-1731C= (n.1897-1731C=) c.1857-1731C= (n.1857-1731C=) c.1830-1731C= (n.1830-1731C=) c.1779-1731C= (n.1779-1731C=) c.1776-1731C= (n.1776-1731C=) c.1726-1731C= (n.1726-1731C=) c.1699-1731C= (n.1699-1731C=) c.1645-1731C= (n.1645-1731C=) | |
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14 | g.103698928T>G | CA391135855 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1727T>G (n.1849-1727T>G) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.1651-1727T>G (n.1651-1727T>G) c.1782-1727T>G (n.1782-1727T>G) n.406-1727T>G c.1755-1727T>G (n.1755-1727T>G) n.2358A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.1822-1727T>G (n.1822-1727T>G) c.1624-1727T>G (n.1624-1727T>G) c.150-1727T>G c.1924-1727T>G (n.1924-1727T>G) c.1897-1727T>G (n.1897-1727T>G) c.1857-1727T>G (n.1857-1727T>G) c.1830-1727T>G (n.1830-1727T>G) c.1779-1727T>G (n.1779-1727T>G) c.1776-1727T>G (n.1776-1727T>G) c.1726-1727T>G (n.1726-1727T>G) c.1699-1727T>G (n.1699-1727T>G) c.1645-1727T>G (n.1645-1727T>G) | |
14 | g.103698928T= | CA2160433871 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1727T= (n.1849-1727T=) c.911A= (p.Glu304=) c.1651-1727T= (n.1651-1727T=) c.1782-1727T= (n.1782-1727T=) n.406-1727T= c.1755-1727T= (n.1755-1727T=) n.2358A= c.296A= (p.Glu99=) c.1822-1727T= (n.1822-1727T=) c.1624-1727T= (n.1624-1727T=) c.150-1727T= c.1924-1727T= (n.1924-1727T=) c.1897-1727T= (n.1897-1727T=) c.1857-1727T= (n.1857-1727T=) c.1830-1727T= (n.1830-1727T=) c.1779-1727T= (n.1779-1727T=) c.1776-1727T= (n.1776-1727T=) c.1726-1727T= (n.1726-1727T=) c.1699-1727T= (n.1699-1727T=) c.1645-1727T= (n.1645-1727T=) | |
14 | g.103698929C>A | CA391135856 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1726C>A (n.1849-1726C>A) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.1651-1726C>A (n.1651-1726C>A) c.1782-1726C>A (n.1782-1726C>A) n.406-1726C>A c.1755-1726C>A (n.1755-1726C>A) n.2357G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.1822-1726C>A (n.1822-1726C>A) c.1624-1726C>A (n.1624-1726C>A) c.150-1726C>A c.1924-1726C>A (n.1924-1726C>A) c.1897-1726C>A (n.1897-1726C>A) c.1857-1726C>A (n.1857-1726C>A) c.1830-1726C>A (n.1830-1726C>A) c.1779-1726C>A (n.1779-1726C>A) c.1776-1726C>A (n.1776-1726C>A) c.1726-1726C>A (n.1726-1726C>A) c.1699-1726C>A (n.1699-1726C>A) c.1645-1726C>A (n.1645-1726C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698929C= | CA2160433872 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1726C= (n.1849-1726C=) c.910G= (p.Glu304=) c.1651-1726C= (n.1651-1726C=) c.1782-1726C= (n.1782-1726C=) n.406-1726C= c.1755-1726C= (n.1755-1726C=) n.2357G= c.295G= (p.Glu99=) c.1822-1726C= (n.1822-1726C=) c.1624-1726C= (n.1624-1726C=) c.150-1726C= c.1924-1726C= (n.1924-1726C=) c.1897-1726C= (n.1897-1726C=) c.1857-1726C= (n.1857-1726C=) c.1830-1726C= (n.1830-1726C=) c.1779-1726C= (n.1779-1726C=) c.1776-1726C= (n.1776-1726C=) c.1726-1726C= (n.1726-1726C=) c.1699-1726C= (n.1699-1726C=) c.1645-1726C= (n.1645-1726C=) | |
14 | g.103698929C>G | CA391135857 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1726C>G (n.1849-1726C>G) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.1651-1726C>G (n.1651-1726C>G) c.1782-1726C>G (n.1782-1726C>G) n.406-1726C>G c.1755-1726C>G (n.1755-1726C>G) n.2357G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.1822-1726C>G (n.1822-1726C>G) c.1624-1726C>G (n.1624-1726C>G) c.150-1726C>G c.1924-1726C>G (n.1924-1726C>G) c.1897-1726C>G (n.1897-1726C>G) c.1857-1726C>G (n.1857-1726C>G) c.1830-1726C>G (n.1830-1726C>G) c.1779-1726C>G (n.1779-1726C>G) c.1776-1726C>G (n.1776-1726C>G) c.1726-1726C>G (n.1726-1726C>G) c.1699-1726C>G (n.1699-1726C>G) c.1645-1726C>G (n.1645-1726C>G) | |
14 | g.103698929C>T | CA391135858 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1726C>T (n.1849-1726C>T) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.1651-1726C>T (n.1651-1726C>T) c.1782-1726C>T (n.1782-1726C>T) n.406-1726C>T c.1755-1726C>T (n.1755-1726C>T) n.2357G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.1822-1726C>T (n.1822-1726C>T) c.1624-1726C>T (n.1624-1726C>T) c.150-1726C>T c.1924-1726C>T (n.1924-1726C>T) c.1897-1726C>T (n.1897-1726C>T) c.1857-1726C>T (n.1857-1726C>T) c.1830-1726C>T (n.1830-1726C>T) c.1779-1726C>T (n.1779-1726C>T) c.1776-1726C>T (n.1776-1726C>T) c.1726-1726C>T (n.1726-1726C>T) c.1699-1726C>T (n.1699-1726C>T) c.1645-1726C>T (n.1645-1726C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103698930C>G | CA391135860 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1725C>G (n.1849-1725C>G) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1651-1725C>G (n.1651-1725C>G) c.1782-1725C>G (n.1782-1725C>G) n.406-1725C>G c.1755-1725C>G (n.1755-1725C>G) n.2356G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) c.1822-1725C>G (n.1822-1725C>G) c.1624-1725C>G (n.1624-1725C>G) c.150-1725C>G c.1924-1725C>G (n.1924-1725C>G) c.1897-1725C>G (n.1897-1725C>G) c.1857-1725C>G (n.1857-1725C>G) c.1830-1725C>G (n.1830-1725C>G) c.1779-1725C>G (n.1779-1725C>G) c.1776-1725C>G (n.1776-1725C>G) c.1726-1725C>G (n.1726-1725C>G) c.1699-1725C>G (n.1699-1725C>G) c.1645-1725C>G (n.1645-1725C>G) | |
14 | g.103698930C>T | CA488046147 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1725C>T (n.1849-1725C>T) c.909G>A (p.Glu303=) c.1651-1725C>T (n.1651-1725C>T) c.1782-1725C>T (n.1782-1725C>T) n.406-1725C>T c.1755-1725C>T (n.1755-1725C>T) n.2356G>A c.294G>A (p.Glu98=) c.1822-1725C>T (n.1822-1725C>T) c.1624-1725C>T (n.1624-1725C>T) c.150-1725C>T c.1924-1725C>T (n.1924-1725C>T) c.1897-1725C>T (n.1897-1725C>T) c.1857-1725C>T (n.1857-1725C>T) c.1830-1725C>T (n.1830-1725C>T) c.1779-1725C>T (n.1779-1725C>T) c.1776-1725C>T (n.1776-1725C>T) c.1726-1725C>T (n.1726-1725C>T) c.1699-1725C>T (n.1699-1725C>T) c.1645-1725C>T (n.1645-1725C>T) | |
14 | g.103698931T>A | CA391135861 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1724T>A (n.1849-1724T>A) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1651-1724T>A (n.1651-1724T>A) c.1782-1724T>A (n.1782-1724T>A) n.406-1724T>A c.1755-1724T>A (n.1755-1724T>A) n.2355A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.1822-1724T>A (n.1822-1724T>A) c.1624-1724T>A (n.1624-1724T>A) c.150-1724T>A c.1924-1724T>A (n.1924-1724T>A) c.1897-1724T>A (n.1897-1724T>A) c.1857-1724T>A (n.1857-1724T>A) c.1830-1724T>A (n.1830-1724T>A) c.1779-1724T>A (n.1779-1724T>A) c.1776-1724T>A (n.1776-1724T>A) c.1726-1724T>A (n.1726-1724T>A) c.1699-1724T>A (n.1699-1724T>A) c.1645-1724T>A (n.1645-1724T>A) | |
14 | g.103698931T>C | CA391135862 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1724T>C (n.1849-1724T>C) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1651-1724T>C (n.1651-1724T>C) c.1782-1724T>C (n.1782-1724T>C) n.406-1724T>C c.1755-1724T>C (n.1755-1724T>C) n.2355A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.1822-1724T>C (n.1822-1724T>C) c.1624-1724T>C (n.1624-1724T>C) c.150-1724T>C c.1924-1724T>C (n.1924-1724T>C) c.1897-1724T>C (n.1897-1724T>C) c.1857-1724T>C (n.1857-1724T>C) c.1830-1724T>C (n.1830-1724T>C) c.1779-1724T>C (n.1779-1724T>C) c.1776-1724T>C (n.1776-1724T>C) c.1726-1724T>C (n.1726-1724T>C) c.1699-1724T>C (n.1699-1724T>C) c.1645-1724T>C (n.1645-1724T>C) | |
14 | g.103698931T>G | CA391135863 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1724T>G (n.1849-1724T>G) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1651-1724T>G (n.1651-1724T>G) c.1782-1724T>G (n.1782-1724T>G) n.406-1724T>G c.1755-1724T>G (n.1755-1724T>G) n.2355A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.1822-1724T>G (n.1822-1724T>G) c.1624-1724T>G (n.1624-1724T>G) c.150-1724T>G c.1924-1724T>G (n.1924-1724T>G) c.1897-1724T>G (n.1897-1724T>G) c.1857-1724T>G (n.1857-1724T>G) c.1830-1724T>G (n.1830-1724T>G) c.1779-1724T>G (n.1779-1724T>G) c.1776-1724T>G (n.1776-1724T>G) c.1726-1724T>G (n.1726-1724T>G) c.1699-1724T>G (n.1699-1724T>G) c.1645-1724T>G (n.1645-1724T>G) | |
14 | g.103698932C>A | CA391135864 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1723C>A (n.1849-1723C>A) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1651-1723C>A (n.1651-1723C>A) c.1782-1723C>A (n.1782-1723C>A) n.406-1723C>A c.1755-1723C>A (n.1755-1723C>A) n.2354G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.1822-1723C>A (n.1822-1723C>A) c.1624-1723C>A (n.1624-1723C>A) c.150-1723C>A c.1924-1723C>A (n.1924-1723C>A) c.1897-1723C>A (n.1897-1723C>A) c.1857-1723C>A (n.1857-1723C>A) c.1830-1723C>A (n.1830-1723C>A) c.1779-1723C>A (n.1779-1723C>A) c.1776-1723C>A (n.1776-1723C>A) c.1726-1723C>A (n.1726-1723C>A) c.1699-1723C>A (n.1699-1723C>A) c.1645-1723C>A (n.1645-1723C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698932C= | CA2160433873 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1723C= (n.1849-1723C=) c.907G= (p.Glu303=) c.1651-1723C= (n.1651-1723C=) c.1782-1723C= (n.1782-1723C=) n.406-1723C= c.1755-1723C= (n.1755-1723C=) n.2354G= c.292G= (p.Glu98=) c.1822-1723C= (n.1822-1723C=) c.1624-1723C= (n.1624-1723C=) c.150-1723C= c.1924-1723C= (n.1924-1723C=) c.1897-1723C= (n.1897-1723C=) c.1857-1723C= (n.1857-1723C=) c.1830-1723C= (n.1830-1723C=) c.1779-1723C= (n.1779-1723C=) c.1776-1723C= (n.1776-1723C=) c.1726-1723C= (n.1726-1723C=) c.1699-1723C= (n.1699-1723C=) c.1645-1723C= (n.1645-1723C=) | |
14 | g.103698932C>G | CA391135865 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1723C>G (n.1849-1723C>G) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1651-1723C>G (n.1651-1723C>G) c.1782-1723C>G (n.1782-1723C>G) n.406-1723C>G c.1755-1723C>G (n.1755-1723C>G) n.2354G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.1822-1723C>G (n.1822-1723C>G) c.1624-1723C>G (n.1624-1723C>G) c.150-1723C>G c.1924-1723C>G (n.1924-1723C>G) c.1897-1723C>G (n.1897-1723C>G) c.1857-1723C>G (n.1857-1723C>G) c.1830-1723C>G (n.1830-1723C>G) c.1779-1723C>G (n.1779-1723C>G) c.1776-1723C>G (n.1776-1723C>G) c.1726-1723C>G (n.1726-1723C>G) c.1699-1723C>G (n.1699-1723C>G) c.1645-1723C>G (n.1645-1723C>G) | |
14 | g.103698932C>T | CA7366292 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1723C>T (n.1849-1723C>T) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1651-1723C>T (n.1651-1723C>T) c.1782-1723C>T (n.1782-1723C>T) n.406-1723C>T c.1755-1723C>T (n.1755-1723C>T) n.2354G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.1822-1723C>T (n.1822-1723C>T) c.1624-1723C>T (n.1624-1723C>T) c.150-1723C>T c.1924-1723C>T (n.1924-1723C>T) c.1897-1723C>T (n.1897-1723C>T) c.1857-1723C>T (n.1857-1723C>T) c.1830-1723C>T (n.1830-1723C>T) c.1779-1723C>T (n.1779-1723C>T) c.1776-1723C>T (n.1776-1723C>T) c.1726-1723C>T (n.1726-1723C>T) c.1699-1723C>T (n.1699-1723C>T) c.1645-1723C>T (n.1645-1723C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698933G>A | CA7366293 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1722G>A (n.1849-1722G>A) c.906C>T (p.Arg302=) c.1651-1722G>A (n.1651-1722G>A) c.1782-1722G>A (n.1782-1722G>A) n.406-1722G>A c.1755-1722G>A (n.1755-1722G>A) n.2353C>T c.291C>T (p.Arg97=) c.1822-1722G>A (n.1822-1722G>A) c.1624-1722G>A (n.1624-1722G>A) c.150-1722G>A c.1924-1722G>A (n.1924-1722G>A) c.1897-1722G>A (n.1897-1722G>A) c.1857-1722G>A (n.1857-1722G>A) c.1830-1722G>A (n.1830-1722G>A) c.1779-1722G>A (n.1779-1722G>A) c.1776-1722G>A (n.1776-1722G>A) c.1726-1722G>A (n.1726-1722G>A) c.1699-1722G>A (n.1699-1722G>A) c.1645-1722G>A (n.1645-1722G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698933G>C | CA488046148 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1722G>C (n.1849-1722G>C) c.906C>G (p.Arg302=) c.1651-1722G>C (n.1651-1722G>C) c.1782-1722G>C (n.1782-1722G>C) n.406-1722G>C c.1755-1722G>C (n.1755-1722G>C) n.2353C>G c.291C>G (p.Arg97=) c.1822-1722G>C (n.1822-1722G>C) c.1624-1722G>C (n.1624-1722G>C) c.150-1722G>C c.1924-1722G>C (n.1924-1722G>C) c.1897-1722G>C (n.1897-1722G>C) c.1857-1722G>C (n.1857-1722G>C) c.1830-1722G>C (n.1830-1722G>C) c.1779-1722G>C (n.1779-1722G>C) c.1776-1722G>C (n.1776-1722G>C) c.1726-1722G>C (n.1726-1722G>C) c.1699-1722G>C (n.1699-1722G>C) c.1645-1722G>C (n.1645-1722G>C) | dbSNP |
14 | g.103698933G= | CA2160433874 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1722G= (n.1849-1722G=) c.906C= (p.Arg302=) c.1651-1722G= (n.1651-1722G=) c.1782-1722G= (n.1782-1722G=) n.406-1722G= c.1755-1722G= (n.1755-1722G=) n.2353C= c.291C= (p.Arg97=) c.1822-1722G= (n.1822-1722G=) c.1624-1722G= (n.1624-1722G=) c.150-1722G= c.1924-1722G= (n.1924-1722G=) c.1897-1722G= (n.1897-1722G=) c.1857-1722G= (n.1857-1722G=) c.1830-1722G= (n.1830-1722G=) c.1779-1722G= (n.1779-1722G=) c.1776-1722G= (n.1776-1722G=) c.1726-1722G= (n.1726-1722G=) c.1699-1722G= (n.1699-1722G=) c.1645-1722G= (n.1645-1722G=) | |
14 | g.103698933G>T | CA488046149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1722G>T (n.1849-1722G>T) c.906C>A (p.Arg302=) c.1651-1722G>T (n.1651-1722G>T) c.1782-1722G>T (n.1782-1722G>T) n.406-1722G>T c.1755-1722G>T (n.1755-1722G>T) n.2353C>A c.291C>A (p.Arg97=) c.1822-1722G>T (n.1822-1722G>T) c.1624-1722G>T (n.1624-1722G>T) c.150-1722G>T c.1924-1722G>T (n.1924-1722G>T) c.1897-1722G>T (n.1897-1722G>T) c.1857-1722G>T (n.1857-1722G>T) c.1830-1722G>T (n.1830-1722G>T) c.1779-1722G>T (n.1779-1722G>T) c.1776-1722G>T (n.1776-1722G>T) c.1726-1722G>T (n.1726-1722G>T) c.1699-1722G>T (n.1699-1722G>T) c.1645-1722G>T (n.1645-1722G>T) | |
14 | g.103698934C>A | CA7366295 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1721C>A (n.1849-1721C>A) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1651-1721C>A (n.1651-1721C>A) c.1782-1721C>A (n.1782-1721C>A) n.406-1721C>A c.1755-1721C>A (n.1755-1721C>A) n.2352G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.1822-1721C>A (n.1822-1721C>A) c.1624-1721C>A (n.1624-1721C>A) c.150-1721C>A c.1924-1721C>A (n.1924-1721C>A) c.1897-1721C>A (n.1897-1721C>A) c.1857-1721C>A (n.1857-1721C>A) c.1830-1721C>A (n.1830-1721C>A) c.1779-1721C>A (n.1779-1721C>A) c.1776-1721C>A (n.1776-1721C>A) c.1726-1721C>A (n.1726-1721C>A) c.1699-1721C>A (n.1699-1721C>A) c.1645-1721C>A (n.1645-1721C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698934C= | CA2160433875 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1721C= (n.1849-1721C=) c.905G= (p.Arg302=) c.1651-1721C= (n.1651-1721C=) c.1782-1721C= (n.1782-1721C=) n.406-1721C= c.1755-1721C= (n.1755-1721C=) n.2352G= c.290G= (p.Arg97=) c.1822-1721C= (n.1822-1721C=) c.1624-1721C= (n.1624-1721C=) c.150-1721C= c.1924-1721C= (n.1924-1721C=) c.1897-1721C= (n.1897-1721C=) c.1857-1721C= (n.1857-1721C=) c.1830-1721C= (n.1830-1721C=) c.1779-1721C= (n.1779-1721C=) c.1776-1721C= (n.1776-1721C=) c.1726-1721C= (n.1726-1721C=) c.1699-1721C= (n.1699-1721C=) c.1645-1721C= (n.1645-1721C=) | |
14 | g.103698934C>G | CA391135866 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1721C>G (n.1849-1721C>G) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.1651-1721C>G (n.1651-1721C>G) c.1782-1721C>G (n.1782-1721C>G) n.406-1721C>G c.1755-1721C>G (n.1755-1721C>G) n.2352G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.1822-1721C>G (n.1822-1721C>G) c.1624-1721C>G (n.1624-1721C>G) c.150-1721C>G c.1924-1721C>G (n.1924-1721C>G) c.1897-1721C>G (n.1897-1721C>G) c.1857-1721C>G (n.1857-1721C>G) c.1830-1721C>G (n.1830-1721C>G) c.1779-1721C>G (n.1779-1721C>G) c.1776-1721C>G (n.1776-1721C>G) c.1726-1721C>G (n.1726-1721C>G) c.1699-1721C>G (n.1699-1721C>G) c.1645-1721C>G (n.1645-1721C>G) | |
14 | g.103698934C>T | CA7366294 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1721C>T (n.1849-1721C>T) c.905G>A (p.Arg302His) c.1651-1721C>T (n.1651-1721C>T) c.1782-1721C>T (n.1782-1721C>T) n.406-1721C>T c.1755-1721C>T (n.1755-1721C>T) n.2352G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.1822-1721C>T (n.1822-1721C>T) c.1624-1721C>T (n.1624-1721C>T) c.150-1721C>T c.1924-1721C>T (n.1924-1721C>T) c.1897-1721C>T (n.1897-1721C>T) c.1857-1721C>T (n.1857-1721C>T) c.1830-1721C>T (n.1830-1721C>T) c.1779-1721C>T (n.1779-1721C>T) c.1776-1721C>T (n.1776-1721C>T) c.1726-1721C>T (n.1726-1721C>T) c.1699-1721C>T (n.1699-1721C>T) c.1645-1721C>T (n.1645-1721C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698935G>A | CA7366296 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1720G>A (n.1849-1720G>A) c.904C>T (p.Arg302Cys) c.1651-1720G>A (n.1651-1720G>A) c.1782-1720G>A (n.1782-1720G>A) n.406-1720G>A c.1755-1720G>A (n.1755-1720G>A) n.2351C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) c.1822-1720G>A (n.1822-1720G>A) c.1624-1720G>A (n.1624-1720G>A) c.150-1720G>A c.1924-1720G>A (n.1924-1720G>A) c.1897-1720G>A (n.1897-1720G>A) c.1857-1720G>A (n.1857-1720G>A) c.1830-1720G>A (n.1830-1720G>A) c.1779-1720G>A (n.1779-1720G>A) c.1776-1720G>A (n.1776-1720G>A) c.1726-1720G>A (n.1726-1720G>A) c.1699-1720G>A (n.1699-1720G>A) c.1645-1720G>A (n.1645-1720G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698935G>C | CA391135872 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1720G>C (n.1849-1720G>C) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1651-1720G>C (n.1651-1720G>C) c.1782-1720G>C (n.1782-1720G>C) n.406-1720G>C c.1755-1720G>C (n.1755-1720G>C) n.2351C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) c.1822-1720G>C (n.1822-1720G>C) c.1624-1720G>C (n.1624-1720G>C) c.150-1720G>C c.1924-1720G>C (n.1924-1720G>C) c.1897-1720G>C (n.1897-1720G>C) c.1857-1720G>C (n.1857-1720G>C) c.1830-1720G>C (n.1830-1720G>C) c.1779-1720G>C (n.1779-1720G>C) c.1776-1720G>C (n.1776-1720G>C) c.1726-1720G>C (n.1726-1720G>C) c.1699-1720G>C (n.1699-1720G>C) c.1645-1720G>C (n.1645-1720G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103698935G= | CA2160433876 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1720G= (n.1849-1720G=) c.904C= (p.Arg302=) c.1651-1720G= (n.1651-1720G=) c.1782-1720G= (n.1782-1720G=) n.406-1720G= c.1755-1720G= (n.1755-1720G=) n.2351C= c.289C= (p.Arg97=) c.1822-1720G= (n.1822-1720G=) c.1624-1720G= (n.1624-1720G=) c.150-1720G= c.1924-1720G= (n.1924-1720G=) c.1897-1720G= (n.1897-1720G=) c.1857-1720G= (n.1857-1720G=) c.1830-1720G= (n.1830-1720G=) c.1779-1720G= (n.1779-1720G=) c.1776-1720G= (n.1776-1720G=) c.1726-1720G= (n.1726-1720G=) c.1699-1720G= (n.1699-1720G=) c.1645-1720G= (n.1645-1720G=) | |
14 | g.103698935G>T | CA391135874 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1720G>T (n.1849-1720G>T) c.904C>A (p.Arg302Ser) c.1651-1720G>T (n.1651-1720G>T) c.1782-1720G>T (n.1782-1720G>T) n.406-1720G>T c.1755-1720G>T (n.1755-1720G>T) n.2351C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) c.1822-1720G>T (n.1822-1720G>T) c.1624-1720G>T (n.1624-1720G>T) c.150-1720G>T c.1924-1720G>T (n.1924-1720G>T) c.1897-1720G>T (n.1897-1720G>T) c.1857-1720G>T (n.1857-1720G>T) c.1830-1720G>T (n.1830-1720G>T) c.1779-1720G>T (n.1779-1720G>T) c.1776-1720G>T (n.1776-1720G>T) c.1726-1720G>T (n.1726-1720G>T) c.1699-1720G>T (n.1699-1720G>T) c.1645-1720G>T (n.1645-1720G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698936G>A | CA488046150 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1719G>A (n.1849-1719G>A) c.903C>T (p.Leu301=) c.1651-1719G>A (n.1651-1719G>A) c.1782-1719G>A (n.1782-1719G>A) n.406-1719G>A c.1755-1719G>A (n.1755-1719G>A) n.2350C>T c.288C>T (p.Leu96=) c.1822-1719G>A (n.1822-1719G>A) c.1624-1719G>A (n.1624-1719G>A) c.150-1719G>A c.1924-1719G>A (n.1924-1719G>A) c.1897-1719G>A (n.1897-1719G>A) c.1857-1719G>A (n.1857-1719G>A) c.1830-1719G>A (n.1830-1719G>A) c.1779-1719G>A (n.1779-1719G>A) c.1776-1719G>A (n.1776-1719G>A) c.1726-1719G>A (n.1726-1719G>A) c.1699-1719G>A (n.1699-1719G>A) c.1645-1719G>A (n.1645-1719G>A) | dbSNP |
14 | g.103698936G>C | CA488046151 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1719G>C (n.1849-1719G>C) c.903C>G (p.Leu301=) c.1651-1719G>C (n.1651-1719G>C) c.1782-1719G>C (n.1782-1719G>C) n.406-1719G>C c.1755-1719G>C (n.1755-1719G>C) n.2350C>G c.288C>G (p.Leu96=) c.1822-1719G>C (n.1822-1719G>C) c.1624-1719G>C (n.1624-1719G>C) c.150-1719G>C c.1924-1719G>C (n.1924-1719G>C) c.1897-1719G>C (n.1897-1719G>C) c.1857-1719G>C (n.1857-1719G>C) c.1830-1719G>C (n.1830-1719G>C) c.1779-1719G>C (n.1779-1719G>C) c.1776-1719G>C (n.1776-1719G>C) c.1726-1719G>C (n.1726-1719G>C) c.1699-1719G>C (n.1699-1719G>C) c.1645-1719G>C (n.1645-1719G>C) | |
14 | g.103698936G>T | CA488046152 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1719G>T (n.1849-1719G>T) c.903C>A (p.Leu301=) c.1651-1719G>T (n.1651-1719G>T) c.1782-1719G>T (n.1782-1719G>T) n.406-1719G>T c.1755-1719G>T (n.1755-1719G>T) n.2350C>A c.288C>A (p.Leu96=) c.1822-1719G>T (n.1822-1719G>T) c.1624-1719G>T (n.1624-1719G>T) c.150-1719G>T c.1924-1719G>T (n.1924-1719G>T) c.1897-1719G>T (n.1897-1719G>T) c.1857-1719G>T (n.1857-1719G>T) c.1830-1719G>T (n.1830-1719G>T) c.1779-1719G>T (n.1779-1719G>T) c.1776-1719G>T (n.1776-1719G>T) c.1726-1719G>T (n.1726-1719G>T) c.1699-1719G>T (n.1699-1719G>T) c.1645-1719G>T (n.1645-1719G>T) | COSMIC |
14 | g.103698937A>C | CA391135878 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1718A>C (n.1849-1718A>C) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1651-1718A>C (n.1651-1718A>C) c.1782-1718A>C (n.1782-1718A>C) n.406-1718A>C c.1755-1718A>C (n.1755-1718A>C) n.2349T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.1822-1718A>C (n.1822-1718A>C) c.1624-1718A>C (n.1624-1718A>C) c.150-1718A>C c.1924-1718A>C (n.1924-1718A>C) c.1897-1718A>C (n.1897-1718A>C) c.1857-1718A>C (n.1857-1718A>C) c.1830-1718A>C (n.1830-1718A>C) c.1779-1718A>C (n.1779-1718A>C) c.1776-1718A>C (n.1776-1718A>C) c.1726-1718A>C (n.1726-1718A>C) c.1699-1718A>C (n.1699-1718A>C) c.1645-1718A>C (n.1645-1718A>C) | |
14 | g.103698937A>G | CA391135880 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1718A>G (n.1849-1718A>G) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1651-1718A>G (n.1651-1718A>G) c.1782-1718A>G (n.1782-1718A>G) n.406-1718A>G c.1755-1718A>G (n.1755-1718A>G) n.2349T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.1822-1718A>G (n.1822-1718A>G) c.1624-1718A>G (n.1624-1718A>G) c.150-1718A>G c.1924-1718A>G (n.1924-1718A>G) c.1897-1718A>G (n.1897-1718A>G) c.1857-1718A>G (n.1857-1718A>G) c.1830-1718A>G (n.1830-1718A>G) c.1779-1718A>G (n.1779-1718A>G) c.1776-1718A>G (n.1776-1718A>G) c.1726-1718A>G (n.1726-1718A>G) c.1699-1718A>G (n.1699-1718A>G) c.1645-1718A>G (n.1645-1718A>G) | |
14 | g.103698937A>T | CA391135882 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1718A>T (n.1849-1718A>T) c.902T>A (p.Leu301His) c.1651-1718A>T (n.1651-1718A>T) c.1782-1718A>T (n.1782-1718A>T) n.406-1718A>T c.1755-1718A>T (n.1755-1718A>T) n.2349T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.1822-1718A>T (n.1822-1718A>T) c.1624-1718A>T (n.1624-1718A>T) c.150-1718A>T c.1924-1718A>T (n.1924-1718A>T) c.1897-1718A>T (n.1897-1718A>T) c.1857-1718A>T (n.1857-1718A>T) c.1830-1718A>T (n.1830-1718A>T) c.1779-1718A>T (n.1779-1718A>T) c.1776-1718A>T (n.1776-1718A>T) c.1726-1718A>T (n.1726-1718A>T) c.1699-1718A>T (n.1699-1718A>T) c.1645-1718A>T (n.1645-1718A>T) | |
14 | g.103698938G>A | CA391135884 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1717G>A (n.1849-1717G>A) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1651-1717G>A (n.1651-1717G>A) c.1782-1717G>A (n.1782-1717G>A) n.406-1717G>A c.1755-1717G>A (n.1755-1717G>A) n.2348C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.1822-1717G>A (n.1822-1717G>A) c.1624-1717G>A (n.1624-1717G>A) c.150-1717G>A c.1924-1717G>A (n.1924-1717G>A) c.1897-1717G>A (n.1897-1717G>A) c.1857-1717G>A (n.1857-1717G>A) c.1830-1717G>A (n.1830-1717G>A) c.1779-1717G>A (n.1779-1717G>A) c.1776-1717G>A (n.1776-1717G>A) c.1726-1717G>A (n.1726-1717G>A) c.1699-1717G>A (n.1699-1717G>A) c.1645-1717G>A (n.1645-1717G>A) | |
14 | g.103698938G>C | CA391135887 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1717G>C (n.1849-1717G>C) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1651-1717G>C (n.1651-1717G>C) c.1782-1717G>C (n.1782-1717G>C) n.406-1717G>C c.1755-1717G>C (n.1755-1717G>C) n.2348C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.1822-1717G>C (n.1822-1717G>C) c.1624-1717G>C (n.1624-1717G>C) c.150-1717G>C c.1924-1717G>C (n.1924-1717G>C) c.1897-1717G>C (n.1897-1717G>C) c.1857-1717G>C (n.1857-1717G>C) c.1830-1717G>C (n.1830-1717G>C) c.1779-1717G>C (n.1779-1717G>C) c.1776-1717G>C (n.1776-1717G>C) c.1726-1717G>C (n.1726-1717G>C) c.1699-1717G>C (n.1699-1717G>C) c.1645-1717G>C (n.1645-1717G>C) | |
14 | g.103698938G= | CA2160433877 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1717G= (n.1849-1717G=) c.901C= (p.Leu301=) c.1651-1717G= (n.1651-1717G=) c.1782-1717G= (n.1782-1717G=) n.406-1717G= c.1755-1717G= (n.1755-1717G=) n.2348C= c.286C= (p.Leu96=) c.1822-1717G= (n.1822-1717G=) c.1624-1717G= (n.1624-1717G=) c.150-1717G= c.1924-1717G= (n.1924-1717G=) c.1897-1717G= (n.1897-1717G=) c.1857-1717G= (n.1857-1717G=) c.1830-1717G= (n.1830-1717G=) c.1779-1717G= (n.1779-1717G=) c.1776-1717G= (n.1776-1717G=) c.1726-1717G= (n.1726-1717G=) c.1699-1717G= (n.1699-1717G=) c.1645-1717G= (n.1645-1717G=) | |
14 | g.103698938G>T | CA391135889 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1717G>T (n.1849-1717G>T) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1651-1717G>T (n.1651-1717G>T) c.1782-1717G>T (n.1782-1717G>T) n.406-1717G>T c.1755-1717G>T (n.1755-1717G>T) n.2348C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.1822-1717G>T (n.1822-1717G>T) c.1624-1717G>T (n.1624-1717G>T) c.150-1717G>T c.1924-1717G>T (n.1924-1717G>T) c.1897-1717G>T (n.1897-1717G>T) c.1857-1717G>T (n.1857-1717G>T) c.1830-1717G>T (n.1830-1717G>T) c.1779-1717G>T (n.1779-1717G>T) c.1776-1717G>T (n.1776-1717G>T) c.1726-1717G>T (n.1726-1717G>T) c.1699-1717G>T (n.1699-1717G>T) c.1645-1717G>T (n.1645-1717G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698939C>A | CA488046154 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1716C>A (n.1849-1716C>A) c.900G>T (p.Arg300=) c.1651-1716C>A (n.1651-1716C>A) c.1782-1716C>A (n.1782-1716C>A) n.406-1716C>A c.1755-1716C>A (n.1755-1716C>A) n.2347G>T c.285G>T (p.Arg95=) c.1822-1716C>A (n.1822-1716C>A) c.1624-1716C>A (n.1624-1716C>A) c.150-1716C>A c.1924-1716C>A (n.1924-1716C>A) c.1897-1716C>A (n.1897-1716C>A) c.1857-1716C>A (n.1857-1716C>A) c.1830-1716C>A (n.1830-1716C>A) c.1779-1716C>A (n.1779-1716C>A) c.1776-1716C>A (n.1776-1716C>A) c.1726-1716C>A (n.1726-1716C>A) c.1699-1716C>A (n.1699-1716C>A) c.1645-1716C>A (n.1645-1716C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698939C>G | CA488046155 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1716C>G (n.1849-1716C>G) c.900G>C (p.Arg300=) c.1651-1716C>G (n.1651-1716C>G) c.1782-1716C>G (n.1782-1716C>G) n.406-1716C>G c.1755-1716C>G (n.1755-1716C>G) n.2347G>C c.285G>C (p.Arg95=) c.1822-1716C>G (n.1822-1716C>G) c.1624-1716C>G (n.1624-1716C>G) c.150-1716C>G c.1924-1716C>G (n.1924-1716C>G) c.1897-1716C>G (n.1897-1716C>G) c.1857-1716C>G (n.1857-1716C>G) c.1830-1716C>G (n.1830-1716C>G) c.1779-1716C>G (n.1779-1716C>G) c.1776-1716C>G (n.1776-1716C>G) c.1726-1716C>G (n.1726-1716C>G) c.1699-1716C>G (n.1699-1716C>G) c.1645-1716C>G (n.1645-1716C>G) | |
14 | g.103698939C>T | CA488046153 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1716C>T (n.1849-1716C>T) c.900G>A (p.Arg300=) c.1651-1716C>T (n.1651-1716C>T) c.1782-1716C>T (n.1782-1716C>T) n.406-1716C>T c.1755-1716C>T (n.1755-1716C>T) n.2347G>A c.285G>A (p.Arg95=) c.1822-1716C>T (n.1822-1716C>T) c.1624-1716C>T (n.1624-1716C>T) c.150-1716C>T c.1924-1716C>T (n.1924-1716C>T) c.1897-1716C>T (n.1897-1716C>T) c.1857-1716C>T (n.1857-1716C>T) c.1830-1716C>T (n.1830-1716C>T) c.1779-1716C>T (n.1779-1716C>T) c.1776-1716C>T (n.1776-1716C>T) c.1726-1716C>T (n.1726-1716C>T) c.1699-1716C>T (n.1699-1716C>T) c.1645-1716C>T (n.1645-1716C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103698940C>A | CA7366298 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1715C>A (n.1849-1715C>A) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.1651-1715C>A (n.1651-1715C>A) c.1782-1715C>A (n.1782-1715C>A) n.406-1715C>A c.1755-1715C>A (n.1755-1715C>A) n.2346G>T c.284G>T (p.Arg95Leu) c.1822-1715C>A (n.1822-1715C>A) c.1624-1715C>A (n.1624-1715C>A) c.150-1715C>A c.1924-1715C>A (n.1924-1715C>A) c.1897-1715C>A (n.1897-1715C>A) c.1857-1715C>A (n.1857-1715C>A) c.1830-1715C>A (n.1830-1715C>A) c.1779-1715C>A (n.1779-1715C>A) c.1776-1715C>A (n.1776-1715C>A) c.1726-1715C>A (n.1726-1715C>A) c.1699-1715C>A (n.1699-1715C>A) c.1645-1715C>A (n.1645-1715C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698940C= | CA2160433878 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1715C= (n.1849-1715C=) c.899G= (p.Arg300=) c.1651-1715C= (n.1651-1715C=) c.1782-1715C= (n.1782-1715C=) n.406-1715C= c.1755-1715C= (n.1755-1715C=) n.2346G= c.284G= (p.Arg95=) c.1822-1715C= (n.1822-1715C=) c.1624-1715C= (n.1624-1715C=) c.150-1715C= c.1924-1715C= (n.1924-1715C=) c.1897-1715C= (n.1897-1715C=) c.1857-1715C= (n.1857-1715C=) c.1830-1715C= (n.1830-1715C=) c.1779-1715C= (n.1779-1715C=) c.1776-1715C= (n.1776-1715C=) c.1726-1715C= (n.1726-1715C=) c.1699-1715C= (n.1699-1715C=) c.1645-1715C= (n.1645-1715C=) | |
14 | g.103698940C>G | CA391135896 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1715C>G (n.1849-1715C>G) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.1651-1715C>G (n.1651-1715C>G) c.1782-1715C>G (n.1782-1715C>G) n.406-1715C>G c.1755-1715C>G (n.1755-1715C>G) n.2346G>C c.284G>C (p.Arg95Pro) c.1822-1715C>G (n.1822-1715C>G) c.1624-1715C>G (n.1624-1715C>G) c.150-1715C>G c.1924-1715C>G (n.1924-1715C>G) c.1897-1715C>G (n.1897-1715C>G) c.1857-1715C>G (n.1857-1715C>G) c.1830-1715C>G (n.1830-1715C>G) c.1779-1715C>G (n.1779-1715C>G) c.1776-1715C>G (n.1776-1715C>G) c.1726-1715C>G (n.1726-1715C>G) c.1699-1715C>G (n.1699-1715C>G) c.1645-1715C>G (n.1645-1715C>G) | |
14 | g.103698940C>T | CA7366297 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1715C>T (n.1849-1715C>T) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.1651-1715C>T (n.1651-1715C>T) c.1782-1715C>T (n.1782-1715C>T) n.406-1715C>T c.1755-1715C>T (n.1755-1715C>T) n.2346G>A c.284G>A (p.Arg95Gln) c.1822-1715C>T (n.1822-1715C>T) c.1624-1715C>T (n.1624-1715C>T) c.150-1715C>T c.1924-1715C>T (n.1924-1715C>T) c.1897-1715C>T (n.1897-1715C>T) c.1857-1715C>T (n.1857-1715C>T) c.1830-1715C>T (n.1830-1715C>T) c.1779-1715C>T (n.1779-1715C>T) c.1776-1715C>T (n.1776-1715C>T) c.1726-1715C>T (n.1726-1715C>T) c.1699-1715C>T (n.1699-1715C>T) c.1645-1715C>T (n.1645-1715C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698941G>A | CA391135899 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1714G>A (n.1849-1714G>A) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.1651-1714G>A (n.1651-1714G>A) c.1782-1714G>A (n.1782-1714G>A) n.406-1714G>A c.1755-1714G>A (n.1755-1714G>A) n.2345C>T c.283C>T (p.Arg95Trp) c.1822-1714G>A (n.1822-1714G>A) c.1624-1714G>A (n.1624-1714G>A) c.150-1714G>A c.1924-1714G>A (n.1924-1714G>A) c.1897-1714G>A (n.1897-1714G>A) c.1857-1714G>A (n.1857-1714G>A) c.1830-1714G>A (n.1830-1714G>A) c.1779-1714G>A (n.1779-1714G>A) c.1776-1714G>A (n.1776-1714G>A) c.1726-1714G>A (n.1726-1714G>A) c.1699-1714G>A (n.1699-1714G>A) c.1645-1714G>A (n.1645-1714G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698941G>C | CA391135901 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1714G>C (n.1849-1714G>C) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.1651-1714G>C (n.1651-1714G>C) c.1782-1714G>C (n.1782-1714G>C) n.406-1714G>C c.1755-1714G>C (n.1755-1714G>C) n.2345C>G c.283C>G (p.Arg95Gly) c.1822-1714G>C (n.1822-1714G>C) c.1624-1714G>C (n.1624-1714G>C) c.150-1714G>C c.1924-1714G>C (n.1924-1714G>C) c.1897-1714G>C (n.1897-1714G>C) c.1857-1714G>C (n.1857-1714G>C) c.1830-1714G>C (n.1830-1714G>C) c.1779-1714G>C (n.1779-1714G>C) c.1776-1714G>C (n.1776-1714G>C) c.1726-1714G>C (n.1726-1714G>C) c.1699-1714G>C (n.1699-1714G>C) c.1645-1714G>C (n.1645-1714G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103698941G= | CA2160433879 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1714G= (n.1849-1714G=) c.898C= (p.Arg300=) c.1651-1714G= (n.1651-1714G=) c.1782-1714G= (n.1782-1714G=) n.406-1714G= c.1755-1714G= (n.1755-1714G=) n.2345C= c.283C= (p.Arg95=) c.1822-1714G= (n.1822-1714G=) c.1624-1714G= (n.1624-1714G=) c.150-1714G= c.1924-1714G= (n.1924-1714G=) c.1897-1714G= (n.1897-1714G=) c.1857-1714G= (n.1857-1714G=) c.1830-1714G= (n.1830-1714G=) c.1779-1714G= (n.1779-1714G=) c.1776-1714G= (n.1776-1714G=) c.1726-1714G= (n.1726-1714G=) c.1699-1714G= (n.1699-1714G=) c.1645-1714G= (n.1645-1714G=) | |
14 | g.103698941G>T | CA7366299 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1714G>T (n.1849-1714G>T) c.898C>A (p.Arg300=) c.1651-1714G>T (n.1651-1714G>T) c.1782-1714G>T (n.1782-1714G>T) n.406-1714G>T c.1755-1714G>T (n.1755-1714G>T) n.2345C>A c.283C>A (p.Arg95=) c.1822-1714G>T (n.1822-1714G>T) c.1624-1714G>T (n.1624-1714G>T) c.150-1714G>T c.1924-1714G>T (n.1924-1714G>T) c.1897-1714G>T (n.1897-1714G>T) c.1857-1714G>T (n.1857-1714G>T) c.1830-1714G>T (n.1830-1714G>T) c.1779-1714G>T (n.1779-1714G>T) c.1776-1714G>T (n.1776-1714G>T) c.1726-1714G>T (n.1726-1714G>T) c.1699-1714G>T (n.1699-1714G>T) c.1645-1714G>T (n.1645-1714G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698942G>A | CA488046156 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1713G>A (n.1849-1713G>A) c.897C>T (p.Asp299=) c.1651-1713G>A (n.1651-1713G>A) c.1782-1713G>A (n.1782-1713G>A) n.406-1713G>A c.1755-1713G>A (n.1755-1713G>A) n.2344C>T c.282C>T (p.Asp94=) c.1822-1713G>A (n.1822-1713G>A) c.1624-1713G>A (n.1624-1713G>A) c.150-1713G>A c.1924-1713G>A (n.1924-1713G>A) c.1897-1713G>A (n.1897-1713G>A) c.1857-1713G>A (n.1857-1713G>A) c.1830-1713G>A (n.1830-1713G>A) c.1779-1713G>A (n.1779-1713G>A) c.1776-1713G>A (n.1776-1713G>A) c.1726-1713G>A (n.1726-1713G>A) c.1699-1713G>A (n.1699-1713G>A) c.1645-1713G>A (n.1645-1713G>A) | |
14 | g.103698942G>C | CA391135905 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1713G>C (n.1849-1713G>C) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1651-1713G>C (n.1651-1713G>C) c.1782-1713G>C (n.1782-1713G>C) n.406-1713G>C c.1755-1713G>C (n.1755-1713G>C) n.2344C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) c.1822-1713G>C (n.1822-1713G>C) c.1624-1713G>C (n.1624-1713G>C) c.150-1713G>C c.1924-1713G>C (n.1924-1713G>C) c.1897-1713G>C (n.1897-1713G>C) c.1857-1713G>C (n.1857-1713G>C) c.1830-1713G>C (n.1830-1713G>C) c.1779-1713G>C (n.1779-1713G>C) c.1776-1713G>C (n.1776-1713G>C) c.1726-1713G>C (n.1726-1713G>C) c.1699-1713G>C (n.1699-1713G>C) c.1645-1713G>C (n.1645-1713G>C) | dbSNP |
14 | g.103698942G>T | CA391135907 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1713G>T (n.1849-1713G>T) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1651-1713G>T (n.1651-1713G>T) c.1782-1713G>T (n.1782-1713G>T) n.406-1713G>T c.1755-1713G>T (n.1755-1713G>T) n.2344C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) c.1822-1713G>T (n.1822-1713G>T) c.1624-1713G>T (n.1624-1713G>T) c.150-1713G>T c.1924-1713G>T (n.1924-1713G>T) c.1897-1713G>T (n.1897-1713G>T) c.1857-1713G>T (n.1857-1713G>T) c.1830-1713G>T (n.1830-1713G>T) c.1779-1713G>T (n.1779-1713G>T) c.1776-1713G>T (n.1776-1713G>T) c.1726-1713G>T (n.1726-1713G>T) c.1699-1713G>T (n.1699-1713G>T) c.1645-1713G>T (n.1645-1713G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698943T>A | CA391135912 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1712T>A (n.1849-1712T>A) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1651-1712T>A (n.1651-1712T>A) c.1782-1712T>A (n.1782-1712T>A) n.406-1712T>A c.1755-1712T>A (n.1755-1712T>A) n.510A>T n.2343A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.1822-1712T>A (n.1822-1712T>A) c.1624-1712T>A (n.1624-1712T>A) c.150-1712T>A c.1924-1712T>A (n.1924-1712T>A) c.1897-1712T>A (n.1897-1712T>A) c.1857-1712T>A (n.1857-1712T>A) c.1830-1712T>A (n.1830-1712T>A) c.1779-1712T>A (n.1779-1712T>A) c.1776-1712T>A (n.1776-1712T>A) c.1726-1712T>A (n.1726-1712T>A) c.1699-1712T>A (n.1699-1712T>A) c.1645-1712T>A (n.1645-1712T>A) | dbSNP |
14 | g.103698943T>C | CA391135915 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1712T>C (n.1849-1712T>C) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1651-1712T>C (n.1651-1712T>C) c.1782-1712T>C (n.1782-1712T>C) n.406-1712T>C c.1755-1712T>C (n.1755-1712T>C) n.510A>G n.2343A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.1822-1712T>C (n.1822-1712T>C) c.1624-1712T>C (n.1624-1712T>C) c.150-1712T>C c.1924-1712T>C (n.1924-1712T>C) c.1897-1712T>C (n.1897-1712T>C) c.1857-1712T>C (n.1857-1712T>C) c.1830-1712T>C (n.1830-1712T>C) c.1779-1712T>C (n.1779-1712T>C) c.1776-1712T>C (n.1776-1712T>C) c.1726-1712T>C (n.1726-1712T>C) c.1699-1712T>C (n.1699-1712T>C) c.1645-1712T>C (n.1645-1712T>C) | dbSNP |
14 | g.103698943T>G | CA391135917 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1712T>G (n.1849-1712T>G) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1651-1712T>G (n.1651-1712T>G) c.1782-1712T>G (n.1782-1712T>G) n.406-1712T>G c.1755-1712T>G (n.1755-1712T>G) n.510A>C n.2343A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.1822-1712T>G (n.1822-1712T>G) c.1624-1712T>G (n.1624-1712T>G) c.150-1712T>G c.1924-1712T>G (n.1924-1712T>G) c.1897-1712T>G (n.1897-1712T>G) c.1857-1712T>G (n.1857-1712T>G) c.1830-1712T>G (n.1830-1712T>G) c.1779-1712T>G (n.1779-1712T>G) c.1776-1712T>G (n.1776-1712T>G) c.1726-1712T>G (n.1726-1712T>G) c.1699-1712T>G (n.1699-1712T>G) c.1645-1712T>G (n.1645-1712T>G) | |
14 | g.103698944C>A | CA391135920 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1711C>A (n.1849-1711C>A) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1651-1711C>A (n.1651-1711C>A) c.1782-1711C>A (n.1782-1711C>A) n.406-1711C>A c.1755-1711C>A (n.1755-1711C>A) n.509G>T n.2342G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.1822-1711C>A (n.1822-1711C>A) c.1624-1711C>A (n.1624-1711C>A) c.150-1711C>A c.1924-1711C>A (n.1924-1711C>A) c.1897-1711C>A (n.1897-1711C>A) c.1857-1711C>A (n.1857-1711C>A) c.1830-1711C>A (n.1830-1711C>A) c.1779-1711C>A (n.1779-1711C>A) c.1776-1711C>A (n.1776-1711C>A) c.1726-1711C>A (n.1726-1711C>A) c.1699-1711C>A (n.1699-1711C>A) c.1645-1711C>A (n.1645-1711C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698944C= | CA2160433880 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1711C= (n.1849-1711C=) c.895G= (p.Asp299=) c.1651-1711C= (n.1651-1711C=) c.1782-1711C= (n.1782-1711C=) n.406-1711C= c.1755-1711C= (n.1755-1711C=) n.509G= n.2342G= c.280G= (p.Asp94=) c.1822-1711C= (n.1822-1711C=) c.1624-1711C= (n.1624-1711C=) c.150-1711C= c.1924-1711C= (n.1924-1711C=) c.1897-1711C= (n.1897-1711C=) c.1857-1711C= (n.1857-1711C=) c.1830-1711C= (n.1830-1711C=) c.1779-1711C= (n.1779-1711C=) c.1776-1711C= (n.1776-1711C=) c.1726-1711C= (n.1726-1711C=) c.1699-1711C= (n.1699-1711C=) c.1645-1711C= (n.1645-1711C=) | |
14 | g.103698944C>G | CA391135922 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1711C>G (n.1849-1711C>G) c.895G>C (p.Asp299His) c.1651-1711C>G (n.1651-1711C>G) c.1782-1711C>G (n.1782-1711C>G) n.406-1711C>G c.1755-1711C>G (n.1755-1711C>G) n.509G>C n.2342G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.1822-1711C>G (n.1822-1711C>G) c.1624-1711C>G (n.1624-1711C>G) c.150-1711C>G c.1924-1711C>G (n.1924-1711C>G) c.1897-1711C>G (n.1897-1711C>G) c.1857-1711C>G (n.1857-1711C>G) c.1830-1711C>G (n.1830-1711C>G) c.1779-1711C>G (n.1779-1711C>G) c.1776-1711C>G (n.1776-1711C>G) c.1726-1711C>G (n.1726-1711C>G) c.1699-1711C>G (n.1699-1711C>G) c.1645-1711C>G (n.1645-1711C>G) | |
14 | g.103698944C>T | CA391135924 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1711C>T (n.1849-1711C>T) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1651-1711C>T (n.1651-1711C>T) c.1782-1711C>T (n.1782-1711C>T) n.406-1711C>T c.1755-1711C>T (n.1755-1711C>T) n.509G>A n.2342G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.1822-1711C>T (n.1822-1711C>T) c.1624-1711C>T (n.1624-1711C>T) c.150-1711C>T c.1924-1711C>T (n.1924-1711C>T) c.1897-1711C>T (n.1897-1711C>T) c.1857-1711C>T (n.1857-1711C>T) c.1830-1711C>T (n.1830-1711C>T) c.1779-1711C>T (n.1779-1711C>T) c.1776-1711C>T (n.1776-1711C>T) c.1726-1711C>T (n.1726-1711C>T) c.1699-1711C>T (n.1699-1711C>T) c.1645-1711C>T (n.1645-1711C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698945A= | CA2160433881 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1710A= (n.1849-1710A=) c.894T= (p.Ala298=) c.1651-1710A= (n.1651-1710A=) c.1782-1710A= (n.1782-1710A=) n.406-1710A= c.1755-1710A= (n.1755-1710A=) n.508T= n.2341T= c.279T= (p.Ala93=) c.1822-1710A= (n.1822-1710A=) c.1624-1710A= (n.1624-1710A=) c.150-1710A= c.1924-1710A= (n.1924-1710A=) c.1897-1710A= (n.1897-1710A=) c.1857-1710A= (n.1857-1710A=) c.1830-1710A= (n.1830-1710A=) c.1779-1710A= (n.1779-1710A=) c.1776-1710A= (n.1776-1710A=) c.1726-1710A= (n.1726-1710A=) c.1699-1710A= (n.1699-1710A=) c.1645-1710A= (n.1645-1710A=) | |
14 | g.103698945A>C | CA488046157 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1710A>C (n.1849-1710A>C) c.894T>G (p.Ala298=) c.1651-1710A>C (n.1651-1710A>C) c.1782-1710A>C (n.1782-1710A>C) n.406-1710A>C c.1755-1710A>C (n.1755-1710A>C) n.508T>G n.2341T>G c.279T>G (p.Ala93=) c.1822-1710A>C (n.1822-1710A>C) c.1624-1710A>C (n.1624-1710A>C) c.150-1710A>C c.1924-1710A>C (n.1924-1710A>C) c.1897-1710A>C (n.1897-1710A>C) c.1857-1710A>C (n.1857-1710A>C) c.1830-1710A>C (n.1830-1710A>C) c.1779-1710A>C (n.1779-1710A>C) c.1776-1710A>C (n.1776-1710A>C) c.1726-1710A>C (n.1726-1710A>C) c.1699-1710A>C (n.1699-1710A>C) c.1645-1710A>C (n.1645-1710A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698945A>G | CA488046158 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1710A>G (n.1849-1710A>G) c.894T>C (p.Ala298=) c.1651-1710A>G (n.1651-1710A>G) c.1782-1710A>G (n.1782-1710A>G) n.406-1710A>G c.1755-1710A>G (n.1755-1710A>G) n.508T>C n.2341T>C c.279T>C (p.Ala93=) c.1822-1710A>G (n.1822-1710A>G) c.1624-1710A>G (n.1624-1710A>G) c.150-1710A>G c.1924-1710A>G (n.1924-1710A>G) c.1897-1710A>G (n.1897-1710A>G) c.1857-1710A>G (n.1857-1710A>G) c.1830-1710A>G (n.1830-1710A>G) c.1779-1710A>G (n.1779-1710A>G) c.1776-1710A>G (n.1776-1710A>G) c.1726-1710A>G (n.1726-1710A>G) c.1699-1710A>G (n.1699-1710A>G) c.1645-1710A>G (n.1645-1710A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103698945A>T | CA488046159 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1710A>T (n.1849-1710A>T) c.894T>A (p.Ala298=) c.1651-1710A>T (n.1651-1710A>T) c.1782-1710A>T (n.1782-1710A>T) n.406-1710A>T c.1755-1710A>T (n.1755-1710A>T) n.508T>A n.2341T>A c.279T>A (p.Ala93=) c.1822-1710A>T (n.1822-1710A>T) c.1624-1710A>T (n.1624-1710A>T) c.150-1710A>T c.1924-1710A>T (n.1924-1710A>T) c.1897-1710A>T (n.1897-1710A>T) c.1857-1710A>T (n.1857-1710A>T) c.1830-1710A>T (n.1830-1710A>T) c.1779-1710A>T (n.1779-1710A>T) c.1776-1710A>T (n.1776-1710A>T) c.1726-1710A>T (n.1726-1710A>T) c.1699-1710A>T (n.1699-1710A>T) c.1645-1710A>T (n.1645-1710A>T) | |
14 | g.103698946G>A | CA391135930 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1709G>A (n.1849-1709G>A) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1651-1709G>A (n.1651-1709G>A) c.1782-1709G>A (n.1782-1709G>A) n.406-1709G>A c.1755-1709G>A (n.1755-1709G>A) n.507C>T n.2340C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.1822-1709G>A (n.1822-1709G>A) c.1624-1709G>A (n.1624-1709G>A) c.150-1709G>A c.1924-1709G>A (n.1924-1709G>A) c.1897-1709G>A (n.1897-1709G>A) c.1857-1709G>A (n.1857-1709G>A) c.1830-1709G>A (n.1830-1709G>A) c.1779-1709G>A (n.1779-1709G>A) c.1776-1709G>A (n.1776-1709G>A) c.1726-1709G>A (n.1726-1709G>A) c.1699-1709G>A (n.1699-1709G>A) c.1645-1709G>A (n.1645-1709G>A) | |
14 | g.103698946G>C | CA391135931 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1709G>C (n.1849-1709G>C) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1651-1709G>C (n.1651-1709G>C) c.1782-1709G>C (n.1782-1709G>C) n.406-1709G>C c.1755-1709G>C (n.1755-1709G>C) n.507C>G n.2340C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.1822-1709G>C (n.1822-1709G>C) c.1624-1709G>C (n.1624-1709G>C) c.150-1709G>C c.1924-1709G>C (n.1924-1709G>C) c.1897-1709G>C (n.1897-1709G>C) c.1857-1709G>C (n.1857-1709G>C) c.1830-1709G>C (n.1830-1709G>C) c.1779-1709G>C (n.1779-1709G>C) c.1776-1709G>C (n.1776-1709G>C) c.1726-1709G>C (n.1726-1709G>C) c.1699-1709G>C (n.1699-1709G>C) c.1645-1709G>C (n.1645-1709G>C) | |
14 | g.103698946G>T | CA391135928 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1709G>T (n.1849-1709G>T) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1651-1709G>T (n.1651-1709G>T) c.1782-1709G>T (n.1782-1709G>T) n.406-1709G>T c.1755-1709G>T (n.1755-1709G>T) n.507C>A n.2340C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.1822-1709G>T (n.1822-1709G>T) c.1624-1709G>T (n.1624-1709G>T) c.150-1709G>T c.1924-1709G>T (n.1924-1709G>T) c.1897-1709G>T (n.1897-1709G>T) c.1857-1709G>T (n.1857-1709G>T) c.1830-1709G>T (n.1830-1709G>T) c.1779-1709G>T (n.1779-1709G>T) c.1776-1709G>T (n.1776-1709G>T) c.1726-1709G>T (n.1726-1709G>T) c.1699-1709G>T (n.1699-1709G>T) c.1645-1709G>T (n.1645-1709G>T) | dbSNP |
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14 | g.103698947C>G | CA391135933 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1708C>G (n.1849-1708C>G) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1651-1708C>G (n.1651-1708C>G) c.1782-1708C>G (n.1782-1708C>G) n.406-1708C>G c.1755-1708C>G (n.1755-1708C>G) n.506G>C n.2339G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.1822-1708C>G (n.1822-1708C>G) c.1624-1708C>G (n.1624-1708C>G) c.150-1708C>G c.1924-1708C>G (n.1924-1708C>G) c.1897-1708C>G (n.1897-1708C>G) c.1857-1708C>G (n.1857-1708C>G) c.1830-1708C>G (n.1830-1708C>G) c.1779-1708C>G (n.1779-1708C>G) c.1776-1708C>G (n.1776-1708C>G) c.1726-1708C>G (n.1726-1708C>G) c.1699-1708C>G (n.1699-1708C>G) c.1645-1708C>G (n.1645-1708C>G) | |
14 | g.103698947C>T | CA391135936 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1708C>T (n.1849-1708C>T) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1651-1708C>T (n.1651-1708C>T) c.1782-1708C>T (n.1782-1708C>T) n.406-1708C>T c.1755-1708C>T (n.1755-1708C>T) n.506G>A n.2339G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.1822-1708C>T (n.1822-1708C>T) c.1624-1708C>T (n.1624-1708C>T) c.150-1708C>T c.1924-1708C>T (n.1924-1708C>T) c.1897-1708C>T (n.1897-1708C>T) c.1857-1708C>T (n.1857-1708C>T) c.1830-1708C>T (n.1830-1708C>T) c.1779-1708C>T (n.1779-1708C>T) c.1776-1708C>T (n.1776-1708C>T) c.1726-1708C>T (n.1726-1708C>T) c.1699-1708C>T (n.1699-1708C>T) c.1645-1708C>T (n.1645-1708C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698948C>A | CA488046160 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1707C>A (n.1849-1707C>A) c.891G>T (p.Leu297=) c.1651-1707C>A (n.1651-1707C>A) c.1782-1707C>A (n.1782-1707C>A) n.406-1707C>A c.1755-1707C>A (n.1755-1707C>A) n.505G>T n.2338G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.1822-1707C>A (n.1822-1707C>A) c.1624-1707C>A (n.1624-1707C>A) c.150-1707C>A c.1924-1707C>A (n.1924-1707C>A) c.1897-1707C>A (n.1897-1707C>A) c.1857-1707C>A (n.1857-1707C>A) c.1830-1707C>A (n.1830-1707C>A) c.1779-1707C>A (n.1779-1707C>A) c.1776-1707C>A (n.1776-1707C>A) c.1726-1707C>A (n.1726-1707C>A) c.1699-1707C>A (n.1699-1707C>A) c.1645-1707C>A (n.1645-1707C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698948C>G | CA488046161 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1707C>G (n.1849-1707C>G) c.891G>C (p.Leu297=) c.1651-1707C>G (n.1651-1707C>G) c.1782-1707C>G (n.1782-1707C>G) n.406-1707C>G c.1755-1707C>G (n.1755-1707C>G) n.505G>C n.2338G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.1822-1707C>G (n.1822-1707C>G) c.1624-1707C>G (n.1624-1707C>G) c.150-1707C>G c.1924-1707C>G (n.1924-1707C>G) c.1897-1707C>G (n.1897-1707C>G) c.1857-1707C>G (n.1857-1707C>G) c.1830-1707C>G (n.1830-1707C>G) c.1779-1707C>G (n.1779-1707C>G) c.1776-1707C>G (n.1776-1707C>G) c.1726-1707C>G (n.1726-1707C>G) c.1699-1707C>G (n.1699-1707C>G) c.1645-1707C>G (n.1645-1707C>G) | |
14 | g.103698948C>T | CA488046162 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1707C>T (n.1849-1707C>T) c.891G>A (p.Leu297=) c.1651-1707C>T (n.1651-1707C>T) c.1782-1707C>T (n.1782-1707C>T) n.406-1707C>T c.1755-1707C>T (n.1755-1707C>T) n.505G>A n.2338G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.1822-1707C>T (n.1822-1707C>T) c.1624-1707C>T (n.1624-1707C>T) c.150-1707C>T c.1924-1707C>T (n.1924-1707C>T) c.1897-1707C>T (n.1897-1707C>T) c.1857-1707C>T (n.1857-1707C>T) c.1830-1707C>T (n.1830-1707C>T) c.1779-1707C>T (n.1779-1707C>T) c.1776-1707C>T (n.1776-1707C>T) c.1726-1707C>T (n.1726-1707C>T) c.1699-1707C>T (n.1699-1707C>T) c.1645-1707C>T (n.1645-1707C>T) | |
14 | g.103698949A>C | CA391135939 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1706A>C (n.1849-1706A>C) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1651-1706A>C (n.1651-1706A>C) c.1782-1706A>C (n.1782-1706A>C) n.406-1706A>C c.1755-1706A>C (n.1755-1706A>C) n.504T>G n.2337T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.1822-1706A>C (n.1822-1706A>C) c.1624-1706A>C (n.1624-1706A>C) c.150-1706A>C c.1924-1706A>C (n.1924-1706A>C) c.1897-1706A>C (n.1897-1706A>C) c.1857-1706A>C (n.1857-1706A>C) c.1830-1706A>C (n.1830-1706A>C) c.1779-1706A>C (n.1779-1706A>C) c.1776-1706A>C (n.1776-1706A>C) c.1726-1706A>C (n.1726-1706A>C) c.1699-1706A>C (n.1699-1706A>C) c.1645-1706A>C (n.1645-1706A>C) | |
14 | g.103698949A>G | CA391135942 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1706A>G (n.1849-1706A>G) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1651-1706A>G (n.1651-1706A>G) c.1782-1706A>G (n.1782-1706A>G) n.406-1706A>G c.1755-1706A>G (n.1755-1706A>G) n.504T>C n.2337T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.1822-1706A>G (n.1822-1706A>G) c.1624-1706A>G (n.1624-1706A>G) c.150-1706A>G c.1924-1706A>G (n.1924-1706A>G) c.1897-1706A>G (n.1897-1706A>G) c.1857-1706A>G (n.1857-1706A>G) c.1830-1706A>G (n.1830-1706A>G) c.1779-1706A>G (n.1779-1706A>G) c.1776-1706A>G (n.1776-1706A>G) c.1726-1706A>G (n.1726-1706A>G) c.1699-1706A>G (n.1699-1706A>G) c.1645-1706A>G (n.1645-1706A>G) | |
14 | g.103698949A>T | CA391135940 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1706A>T (n.1849-1706A>T) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.1651-1706A>T (n.1651-1706A>T) c.1782-1706A>T (n.1782-1706A>T) n.406-1706A>T c.1755-1706A>T (n.1755-1706A>T) n.504T>A n.2337T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.1822-1706A>T (n.1822-1706A>T) c.1624-1706A>T (n.1624-1706A>T) c.150-1706A>T c.1924-1706A>T (n.1924-1706A>T) c.1897-1706A>T (n.1897-1706A>T) c.1857-1706A>T (n.1857-1706A>T) c.1830-1706A>T (n.1830-1706A>T) c.1779-1706A>T (n.1779-1706A>T) c.1776-1706A>T (n.1776-1706A>T) c.1726-1706A>T (n.1726-1706A>T) c.1699-1706A>T (n.1699-1706A>T) c.1645-1706A>T (n.1645-1706A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698950G>A | CA488046163 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1705G>A (n.1849-1705G>A) c.889C>T (p.Leu297=) c.1651-1705G>A (n.1651-1705G>A) c.1782-1705G>A (n.1782-1705G>A) n.406-1705G>A c.1755-1705G>A (n.1755-1705G>A) n.503C>T n.2336C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.1822-1705G>A (n.1822-1705G>A) c.1624-1705G>A (n.1624-1705G>A) c.150-1705G>A c.1924-1705G>A (n.1924-1705G>A) c.1897-1705G>A (n.1897-1705G>A) c.1857-1705G>A (n.1857-1705G>A) c.1830-1705G>A (n.1830-1705G>A) c.1779-1705G>A (n.1779-1705G>A) c.1776-1705G>A (n.1776-1705G>A) c.1726-1705G>A (n.1726-1705G>A) c.1699-1705G>A (n.1699-1705G>A) c.1645-1705G>A (n.1645-1705G>A) | dbSNP COSMIC |
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14 | g.103698950G>T | CA391135948 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1705G>T (n.1849-1705G>T) c.889C>A (p.Leu297Met) c.1651-1705G>T (n.1651-1705G>T) c.1782-1705G>T (n.1782-1705G>T) n.406-1705G>T c.1755-1705G>T (n.1755-1705G>T) n.503C>A n.2336C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.1822-1705G>T (n.1822-1705G>T) c.1624-1705G>T (n.1624-1705G>T) c.150-1705G>T c.1924-1705G>T (n.1924-1705G>T) c.1897-1705G>T (n.1897-1705G>T) c.1857-1705G>T (n.1857-1705G>T) c.1830-1705G>T (n.1830-1705G>T) c.1779-1705G>T (n.1779-1705G>T) c.1776-1705G>T (n.1776-1705G>T) c.1726-1705G>T (n.1726-1705G>T) c.1699-1705G>T (n.1699-1705G>T) c.1645-1705G>T (n.1645-1705G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698951C>A | CA488046166 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1704C>A (n.1849-1704C>A) c.888G>T (p.Leu296=) c.1651-1704C>A (n.1651-1704C>A) c.1782-1704C>A (n.1782-1704C>A) n.406-1704C>A c.1755-1704C>A (n.1755-1704C>A) n.502G>T n.2335G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.1822-1704C>A (n.1822-1704C>A) c.1624-1704C>A (n.1624-1704C>A) c.150-1704C>A c.1924-1704C>A (n.1924-1704C>A) c.1897-1704C>A (n.1897-1704C>A) c.1857-1704C>A (n.1857-1704C>A) c.1830-1704C>A (n.1830-1704C>A) c.1779-1704C>A (n.1779-1704C>A) c.1776-1704C>A (n.1776-1704C>A) c.1726-1704C>A (n.1726-1704C>A) c.1699-1704C>A (n.1699-1704C>A) c.1645-1704C>A (n.1645-1704C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698951C= | CA2160433882 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1704C= (n.1849-1704C=) c.888G= (p.Leu296=) c.1651-1704C= (n.1651-1704C=) c.1782-1704C= (n.1782-1704C=) n.406-1704C= c.1755-1704C= (n.1755-1704C=) n.502G= n.2335G= c.273G= (p.Leu91=) c.1822-1704C= (n.1822-1704C=) c.1624-1704C= (n.1624-1704C=) c.150-1704C= c.1924-1704C= (n.1924-1704C=) c.1897-1704C= (n.1897-1704C=) c.1857-1704C= (n.1857-1704C=) c.1830-1704C= (n.1830-1704C=) c.1779-1704C= (n.1779-1704C=) c.1776-1704C= (n.1776-1704C=) c.1726-1704C= (n.1726-1704C=) c.1699-1704C= (n.1699-1704C=) c.1645-1704C= (n.1645-1704C=) | |
14 | g.103698951C>G | CA488046165 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1704C>G (n.1849-1704C>G) c.888G>C (p.Leu296=) c.1651-1704C>G (n.1651-1704C>G) c.1782-1704C>G (n.1782-1704C>G) n.406-1704C>G c.1755-1704C>G (n.1755-1704C>G) n.502G>C n.2335G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.1822-1704C>G (n.1822-1704C>G) c.1624-1704C>G (n.1624-1704C>G) c.150-1704C>G c.1924-1704C>G (n.1924-1704C>G) c.1897-1704C>G (n.1897-1704C>G) c.1857-1704C>G (n.1857-1704C>G) c.1830-1704C>G (n.1830-1704C>G) c.1779-1704C>G (n.1779-1704C>G) c.1776-1704C>G (n.1776-1704C>G) c.1726-1704C>G (n.1726-1704C>G) c.1699-1704C>G (n.1699-1704C>G) c.1645-1704C>G (n.1645-1704C>G) | |
14 | g.103698951C>T | CA488046164 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1704C>T (n.1849-1704C>T) c.888G>A (p.Leu296=) c.1651-1704C>T (n.1651-1704C>T) c.1782-1704C>T (n.1782-1704C>T) n.406-1704C>T c.1755-1704C>T (n.1755-1704C>T) n.502G>A n.2335G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.1822-1704C>T (n.1822-1704C>T) c.1624-1704C>T (n.1624-1704C>T) c.150-1704C>T c.1924-1704C>T (n.1924-1704C>T) c.1897-1704C>T (n.1897-1704C>T) c.1857-1704C>T (n.1857-1704C>T) c.1830-1704C>T (n.1830-1704C>T) c.1779-1704C>T (n.1779-1704C>T) c.1776-1704C>T (n.1776-1704C>T) c.1726-1704C>T (n.1726-1704C>T) c.1699-1704C>T (n.1699-1704C>T) c.1645-1704C>T (n.1645-1704C>T) | dbSNP |
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14 | g.103698952A>G | CA391135954 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1703A>G (n.1849-1703A>G) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1651-1703A>G (n.1651-1703A>G) c.1782-1703A>G (n.1782-1703A>G) n.406-1703A>G c.1755-1703A>G (n.1755-1703A>G) n.501T>C n.2334T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.1822-1703A>G (n.1822-1703A>G) c.1624-1703A>G (n.1624-1703A>G) c.150-1703A>G c.1924-1703A>G (n.1924-1703A>G) c.1897-1703A>G (n.1897-1703A>G) c.1857-1703A>G (n.1857-1703A>G) c.1830-1703A>G (n.1830-1703A>G) c.1779-1703A>G (n.1779-1703A>G) c.1776-1703A>G (n.1776-1703A>G) c.1726-1703A>G (n.1726-1703A>G) c.1699-1703A>G (n.1699-1703A>G) c.1645-1703A>G (n.1645-1703A>G) | |
14 | g.103698952A>T | CA391135956 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1703A>T (n.1849-1703A>T) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1651-1703A>T (n.1651-1703A>T) c.1782-1703A>T (n.1782-1703A>T) n.406-1703A>T c.1755-1703A>T (n.1755-1703A>T) n.501T>A n.2334T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.1822-1703A>T (n.1822-1703A>T) c.1624-1703A>T (n.1624-1703A>T) c.150-1703A>T c.1924-1703A>T (n.1924-1703A>T) c.1897-1703A>T (n.1897-1703A>T) c.1857-1703A>T (n.1857-1703A>T) c.1830-1703A>T (n.1830-1703A>T) c.1779-1703A>T (n.1779-1703A>T) c.1776-1703A>T (n.1776-1703A>T) c.1726-1703A>T (n.1726-1703A>T) c.1699-1703A>T (n.1699-1703A>T) c.1645-1703A>T (n.1645-1703A>T) | |
14 | g.103698953G>A | CA488046167 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1702G>A (n.1849-1702G>A) c.886C>T (p.Leu296=) c.1651-1702G>A (n.1651-1702G>A) c.1782-1702G>A (n.1782-1702G>A) n.406-1702G>A c.1755-1702G>A (n.1755-1702G>A) n.500C>T n.2333C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.1822-1702G>A (n.1822-1702G>A) c.1624-1702G>A (n.1624-1702G>A) c.150-1702G>A c.1924-1702G>A (n.1924-1702G>A) c.1897-1702G>A (n.1897-1702G>A) c.1857-1702G>A (n.1857-1702G>A) c.1830-1702G>A (n.1830-1702G>A) c.1779-1702G>A (n.1779-1702G>A) c.1776-1702G>A (n.1776-1702G>A) c.1726-1702G>A (n.1726-1702G>A) c.1699-1702G>A (n.1699-1702G>A) c.1645-1702G>A (n.1645-1702G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698953G>C | CA267241878 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1702G>C (n.1849-1702G>C) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1651-1702G>C (n.1651-1702G>C) c.1782-1702G>C (n.1782-1702G>C) n.406-1702G>C c.1755-1702G>C (n.1755-1702G>C) n.500C>G n.2333C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.1822-1702G>C (n.1822-1702G>C) c.1624-1702G>C (n.1624-1702G>C) c.150-1702G>C c.1924-1702G>C (n.1924-1702G>C) c.1897-1702G>C (n.1897-1702G>C) c.1857-1702G>C (n.1857-1702G>C) c.1830-1702G>C (n.1830-1702G>C) c.1779-1702G>C (n.1779-1702G>C) c.1776-1702G>C (n.1776-1702G>C) c.1726-1702G>C (n.1726-1702G>C) c.1699-1702G>C (n.1699-1702G>C) c.1645-1702G>C (n.1645-1702G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.103698954T>A | CA391135964 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1701T>A (n.1849-1701T>A) c.885A>T (p.Arg295Ser) c.1651-1701T>A (n.1651-1701T>A) c.1782-1701T>A (n.1782-1701T>A) n.406-1701T>A c.1755-1701T>A (n.1755-1701T>A) n.499A>T n.2332A>T c.270A>T (p.Arg90Ser) c.1822-1701T>A (n.1822-1701T>A) c.1624-1701T>A (n.1624-1701T>A) c.150-1701T>A c.1924-1701T>A (n.1924-1701T>A) c.1897-1701T>A (n.1897-1701T>A) c.1857-1701T>A (n.1857-1701T>A) c.1830-1701T>A (n.1830-1701T>A) c.1779-1701T>A (n.1779-1701T>A) c.1776-1701T>A (n.1776-1701T>A) c.1726-1701T>A (n.1726-1701T>A) c.1699-1701T>A (n.1699-1701T>A) c.1645-1701T>A (n.1645-1701T>A) | |
14 | g.103698954T>C | CA488046168 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1701T>C (n.1849-1701T>C) c.885A>G (p.Arg295=) c.1651-1701T>C (n.1651-1701T>C) c.1782-1701T>C (n.1782-1701T>C) n.406-1701T>C c.1755-1701T>C (n.1755-1701T>C) n.499A>G n.2332A>G c.270A>G (p.Arg90=) c.1822-1701T>C (n.1822-1701T>C) c.1624-1701T>C (n.1624-1701T>C) c.150-1701T>C c.1924-1701T>C (n.1924-1701T>C) c.1897-1701T>C (n.1897-1701T>C) c.1857-1701T>C (n.1857-1701T>C) c.1830-1701T>C (n.1830-1701T>C) c.1779-1701T>C (n.1779-1701T>C) c.1776-1701T>C (n.1776-1701T>C) c.1726-1701T>C (n.1726-1701T>C) c.1699-1701T>C (n.1699-1701T>C) c.1645-1701T>C (n.1645-1701T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103698954T>G | CA391135966 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1701T>G (n.1849-1701T>G) c.885A>C (p.Arg295Ser) c.1651-1701T>G (n.1651-1701T>G) c.1782-1701T>G (n.1782-1701T>G) n.406-1701T>G c.1755-1701T>G (n.1755-1701T>G) n.499A>C n.2332A>C c.270A>C (p.Arg90Ser) c.1822-1701T>G (n.1822-1701T>G) c.1624-1701T>G (n.1624-1701T>G) c.150-1701T>G c.1924-1701T>G (n.1924-1701T>G) c.1897-1701T>G (n.1897-1701T>G) c.1857-1701T>G (n.1857-1701T>G) c.1830-1701T>G (n.1830-1701T>G) c.1779-1701T>G (n.1779-1701T>G) c.1776-1701T>G (n.1776-1701T>G) c.1726-1701T>G (n.1726-1701T>G) c.1699-1701T>G (n.1699-1701T>G) c.1645-1701T>G (n.1645-1701T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103698955C>A | CA391135969 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1700C>A (n.1849-1700C>A) c.884G>T (p.Arg295Ile) c.1651-1700C>A (n.1651-1700C>A) c.1782-1700C>A (n.1782-1700C>A) n.406-1700C>A c.1755-1700C>A (n.1755-1700C>A) n.498G>T n.2331G>T c.269G>T (p.Arg90Ile) c.1822-1700C>A (n.1822-1700C>A) c.1624-1700C>A (n.1624-1700C>A) c.150-1700C>A c.1924-1700C>A (n.1924-1700C>A) c.1897-1700C>A (n.1897-1700C>A) c.1857-1700C>A (n.1857-1700C>A) c.1830-1700C>A (n.1830-1700C>A) c.1779-1700C>A (n.1779-1700C>A) c.1776-1700C>A (n.1776-1700C>A) c.1726-1700C>A (n.1726-1700C>A) c.1699-1700C>A (n.1699-1700C>A) c.1645-1700C>A (n.1645-1700C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698955C= | CA2160433884 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1700C= (n.1849-1700C=) c.884G= (p.Arg295=) c.1651-1700C= (n.1651-1700C=) c.1782-1700C= (n.1782-1700C=) n.406-1700C= c.1755-1700C= (n.1755-1700C=) n.498G= n.2331G= c.269G= (p.Arg90=) c.1822-1700C= (n.1822-1700C=) c.1624-1700C= (n.1624-1700C=) c.150-1700C= c.1924-1700C= (n.1924-1700C=) c.1897-1700C= (n.1897-1700C=) c.1857-1700C= (n.1857-1700C=) c.1830-1700C= (n.1830-1700C=) c.1779-1700C= (n.1779-1700C=) c.1776-1700C= (n.1776-1700C=) c.1726-1700C= (n.1726-1700C=) c.1699-1700C= (n.1699-1700C=) c.1645-1700C= (n.1645-1700C=) | |
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14 | g.103698955C>T | CA391135974 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1700C>T (n.1849-1700C>T) c.884G>A (p.Arg295Lys) c.1651-1700C>T (n.1651-1700C>T) c.1782-1700C>T (n.1782-1700C>T) n.406-1700C>T c.1755-1700C>T (n.1755-1700C>T) n.498G>A n.2331G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) c.1822-1700C>T (n.1822-1700C>T) c.1624-1700C>T (n.1624-1700C>T) c.150-1700C>T c.1924-1700C>T (n.1924-1700C>T) c.1897-1700C>T (n.1897-1700C>T) c.1857-1700C>T (n.1857-1700C>T) c.1830-1700C>T (n.1830-1700C>T) c.1779-1700C>T (n.1779-1700C>T) c.1776-1700C>T (n.1776-1700C>T) c.1726-1700C>T (n.1726-1700C>T) c.1699-1700C>T (n.1699-1700C>T) c.1645-1700C>T (n.1645-1700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.103698957C>G | CA488046171 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1698C>G (n.1849-1698C>G) c.882G>C (p.Val294=) c.1651-1698C>G (n.1651-1698C>G) c.1782-1698C>G (n.1782-1698C>G) n.406-1698C>G c.1755-1698C>G (n.1755-1698C>G) n.496G>C n.2329G>C c.267G>C (p.Val89=) c.1822-1698C>G (n.1822-1698C>G) c.1624-1698C>G (n.1624-1698C>G) c.150-1698C>G c.1924-1698C>G (n.1924-1698C>G) c.1897-1698C>G (n.1897-1698C>G) c.1857-1698C>G (n.1857-1698C>G) c.1830-1698C>G (n.1830-1698C>G) c.1779-1698C>G (n.1779-1698C>G) c.1776-1698C>G (n.1776-1698C>G) c.1726-1698C>G (n.1726-1698C>G) c.1699-1698C>G (n.1699-1698C>G) c.1645-1698C>G (n.1645-1698C>G) | |
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14 | g.103698959C>G | CA391135993 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1696C>G (n.1849-1696C>G) c.880G>C (p.Val294Leu) c.1651-1696C>G (n.1651-1696C>G) c.1782-1696C>G (n.1782-1696C>G) n.406-1696C>G c.1755-1696C>G (n.1755-1696C>G) n.494G>C n.2327G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.1822-1696C>G (n.1822-1696C>G) c.1624-1696C>G (n.1624-1696C>G) c.150-1696C>G c.1924-1696C>G (n.1924-1696C>G) c.1897-1696C>G (n.1897-1696C>G) c.1857-1696C>G (n.1857-1696C>G) c.1830-1696C>G (n.1830-1696C>G) c.1779-1696C>G (n.1779-1696C>G) c.1776-1696C>G (n.1776-1696C>G) c.1726-1696C>G (n.1726-1696C>G) c.1699-1696C>G (n.1699-1696C>G) c.1645-1696C>G (n.1645-1696C>G) | |
14 | g.103698959C>T | CA391135996 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1696C>T (n.1849-1696C>T) c.880G>A (p.Val294Met) c.1651-1696C>T (n.1651-1696C>T) c.1782-1696C>T (n.1782-1696C>T) n.406-1696C>T c.1755-1696C>T (n.1755-1696C>T) n.494G>A n.2327G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.1822-1696C>T (n.1822-1696C>T) c.1624-1696C>T (n.1624-1696C>T) c.150-1696C>T c.1924-1696C>T (n.1924-1696C>T) c.1897-1696C>T (n.1897-1696C>T) c.1857-1696C>T (n.1857-1696C>T) c.1830-1696C>T (n.1830-1696C>T) c.1779-1696C>T (n.1779-1696C>T) c.1776-1696C>T (n.1776-1696C>T) c.1726-1696C>T (n.1726-1696C>T) c.1699-1696C>T (n.1699-1696C>T) c.1645-1696C>T (n.1645-1696C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698960del | CA2626748094 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1695del (n.1849-1695del) c.880del (p.Val294Ter) c.1651-1695del (n.1651-1695del) c.1782-1695del (n.1782-1695del) n.406-1695del c.1755-1695del (n.1755-1695del) n.494del n.2327del c.265del (p.Val89Ter) c.1822-1695del (n.1822-1695del) c.1624-1695del (n.1624-1695del) c.150-1695del c.1924-1695del (n.1924-1695del) c.1897-1695del (n.1897-1695del) c.1857-1695del (n.1857-1695del) c.1830-1695del (n.1830-1695del) c.1779-1695del (n.1779-1695del) c.1776-1695del (n.1776-1695del) c.1726-1695del (n.1726-1695del) c.1699-1695del (n.1699-1695del) c.1645-1695del (n.1645-1695del) | gnomAD v4 |
14 | g.103698960C>A | CA488046173 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1695C>A (n.1849-1695C>A) c.879G>T (p.Leu293=) c.1651-1695C>A (n.1651-1695C>A) c.1782-1695C>A (n.1782-1695C>A) n.406-1695C>A c.1755-1695C>A (n.1755-1695C>A) n.493G>T n.2326G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.1822-1695C>A (n.1822-1695C>A) c.1624-1695C>A (n.1624-1695C>A) c.150-1695C>A c.1924-1695C>A (n.1924-1695C>A) c.1897-1695C>A (n.1897-1695C>A) c.1857-1695C>A (n.1857-1695C>A) c.1830-1695C>A (n.1830-1695C>A) c.1779-1695C>A (n.1779-1695C>A) c.1776-1695C>A (n.1776-1695C>A) c.1726-1695C>A (n.1726-1695C>A) c.1699-1695C>A (n.1699-1695C>A) c.1645-1695C>A (n.1645-1695C>A) | |
14 | g.103698960C>G | CA488046174 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1695C>G (n.1849-1695C>G) c.879G>C (p.Leu293=) c.1651-1695C>G (n.1651-1695C>G) c.1782-1695C>G (n.1782-1695C>G) n.406-1695C>G c.1755-1695C>G (n.1755-1695C>G) n.493G>C n.2326G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.1822-1695C>G (n.1822-1695C>G) c.1624-1695C>G (n.1624-1695C>G) c.150-1695C>G c.1924-1695C>G (n.1924-1695C>G) c.1897-1695C>G (n.1897-1695C>G) c.1857-1695C>G (n.1857-1695C>G) c.1830-1695C>G (n.1830-1695C>G) c.1779-1695C>G (n.1779-1695C>G) c.1776-1695C>G (n.1776-1695C>G) c.1726-1695C>G (n.1726-1695C>G) c.1699-1695C>G (n.1699-1695C>G) c.1645-1695C>G (n.1645-1695C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103698960C>T | CA488046175 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1695C>T (n.1849-1695C>T) c.879G>A (p.Leu293=) c.1651-1695C>T (n.1651-1695C>T) c.1782-1695C>T (n.1782-1695C>T) n.406-1695C>T c.1755-1695C>T (n.1755-1695C>T) n.493G>A n.2326G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.1822-1695C>T (n.1822-1695C>T) c.1624-1695C>T (n.1624-1695C>T) c.150-1695C>T c.1924-1695C>T (n.1924-1695C>T) c.1897-1695C>T (n.1897-1695C>T) c.1857-1695C>T (n.1857-1695C>T) c.1830-1695C>T (n.1830-1695C>T) c.1779-1695C>T (n.1779-1695C>T) c.1776-1695C>T (n.1776-1695C>T) c.1726-1695C>T (n.1726-1695C>T) c.1699-1695C>T (n.1699-1695C>T) c.1645-1695C>T (n.1645-1695C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698961A= | CA2160433886 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1694A= (n.1849-1694A=) c.878T= (p.Leu293=) c.1651-1694A= (n.1651-1694A=) c.1782-1694A= (n.1782-1694A=) n.406-1694A= c.1755-1694A= (n.1755-1694A=) n.492T= n.2325T= c.263T= (p.Leu88=) c.1822-1694A= (n.1822-1694A=) c.1624-1694A= (n.1624-1694A=) c.150-1694A= c.1924-1694A= (n.1924-1694A=) c.1897-1694A= (n.1897-1694A=) c.1857-1694A= (n.1857-1694A=) c.1830-1694A= (n.1830-1694A=) c.1779-1694A= (n.1779-1694A=) c.1776-1694A= (n.1776-1694A=) c.1726-1694A= (n.1726-1694A=) c.1699-1694A= (n.1699-1694A=) c.1645-1694A= (n.1645-1694A=) | |
14 | g.103698961A>C | CA391135999 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1694A>C (n.1849-1694A>C) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1651-1694A>C (n.1651-1694A>C) c.1782-1694A>C (n.1782-1694A>C) n.406-1694A>C c.1755-1694A>C (n.1755-1694A>C) n.492T>G n.2325T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.1822-1694A>C (n.1822-1694A>C) c.1624-1694A>C (n.1624-1694A>C) c.150-1694A>C c.1924-1694A>C (n.1924-1694A>C) c.1897-1694A>C (n.1897-1694A>C) c.1857-1694A>C (n.1857-1694A>C) c.1830-1694A>C (n.1830-1694A>C) c.1779-1694A>C (n.1779-1694A>C) c.1776-1694A>C (n.1776-1694A>C) c.1726-1694A>C (n.1726-1694A>C) c.1699-1694A>C (n.1699-1694A>C) c.1645-1694A>C (n.1645-1694A>C) | |
14 | g.103698961A>G | CA391136002 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1694A>G (n.1849-1694A>G) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1651-1694A>G (n.1651-1694A>G) c.1782-1694A>G (n.1782-1694A>G) n.406-1694A>G c.1755-1694A>G (n.1755-1694A>G) n.492T>C n.2325T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1822-1694A>G (n.1822-1694A>G) c.1624-1694A>G (n.1624-1694A>G) c.150-1694A>G c.1924-1694A>G (n.1924-1694A>G) c.1897-1694A>G (n.1897-1694A>G) c.1857-1694A>G (n.1857-1694A>G) c.1830-1694A>G (n.1830-1694A>G) c.1779-1694A>G (n.1779-1694A>G) c.1776-1694A>G (n.1776-1694A>G) c.1726-1694A>G (n.1726-1694A>G) c.1699-1694A>G (n.1699-1694A>G) c.1645-1694A>G (n.1645-1694A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698961A>T | CA391136004 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1694A>T (n.1849-1694A>T) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1651-1694A>T (n.1651-1694A>T) c.1782-1694A>T (n.1782-1694A>T) n.406-1694A>T c.1755-1694A>T (n.1755-1694A>T) n.492T>A n.2325T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.1822-1694A>T (n.1822-1694A>T) c.1624-1694A>T (n.1624-1694A>T) c.150-1694A>T c.1924-1694A>T (n.1924-1694A>T) c.1897-1694A>T (n.1897-1694A>T) c.1857-1694A>T (n.1857-1694A>T) c.1830-1694A>T (n.1830-1694A>T) c.1779-1694A>T (n.1779-1694A>T) c.1776-1694A>T (n.1776-1694A>T) c.1726-1694A>T (n.1726-1694A>T) c.1699-1694A>T (n.1699-1694A>T) c.1645-1694A>T (n.1645-1694A>T) | |
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14 | g.103698962G>C | CA391136007 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1693G>C (n.1849-1693G>C) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1651-1693G>C (n.1651-1693G>C) c.1782-1693G>C (n.1782-1693G>C) n.406-1693G>C c.1755-1693G>C (n.1755-1693G>C) n.491C>G n.2324C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.1822-1693G>C (n.1822-1693G>C) c.1624-1693G>C (n.1624-1693G>C) c.150-1693G>C c.1924-1693G>C (n.1924-1693G>C) c.1897-1693G>C (n.1897-1693G>C) c.1857-1693G>C (n.1857-1693G>C) c.1830-1693G>C (n.1830-1693G>C) c.1779-1693G>C (n.1779-1693G>C) c.1776-1693G>C (n.1776-1693G>C) c.1726-1693G>C (n.1726-1693G>C) c.1699-1693G>C (n.1699-1693G>C) c.1645-1693G>C (n.1645-1693G>C) | |
14 | g.103698962G>T | CA391136010 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1693G>T (n.1849-1693G>T) c.877C>A (p.Leu293Met) c.1651-1693G>T (n.1651-1693G>T) c.1782-1693G>T (n.1782-1693G>T) n.406-1693G>T c.1755-1693G>T (n.1755-1693G>T) n.491C>A n.2324C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.1822-1693G>T (n.1822-1693G>T) c.1624-1693G>T (n.1624-1693G>T) c.150-1693G>T c.1924-1693G>T (n.1924-1693G>T) c.1897-1693G>T (n.1897-1693G>T) c.1857-1693G>T (n.1857-1693G>T) c.1830-1693G>T (n.1830-1693G>T) c.1779-1693G>T (n.1779-1693G>T) c.1776-1693G>T (n.1776-1693G>T) c.1726-1693G>T (n.1726-1693G>T) c.1699-1693G>T (n.1699-1693G>T) c.1645-1693G>T (n.1645-1693G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698963G>A | CA488046177 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1692G>A (n.1849-1692G>A) c.876C>T (p.Leu292=) c.1651-1692G>A (n.1651-1692G>A) c.1782-1692G>A (n.1782-1692G>A) n.406-1692G>A c.1755-1692G>A (n.1755-1692G>A) n.490C>T n.2323C>T c.261C>T (p.Leu87=) c.1822-1692G>A (n.1822-1692G>A) c.1624-1692G>A (n.1624-1692G>A) c.150-1692G>A c.1924-1692G>A (n.1924-1692G>A) c.1897-1692G>A (n.1897-1692G>A) c.1857-1692G>A (n.1857-1692G>A) c.1830-1692G>A (n.1830-1692G>A) c.1779-1692G>A (n.1779-1692G>A) c.1776-1692G>A (n.1776-1692G>A) c.1726-1692G>A (n.1726-1692G>A) c.1699-1692G>A (n.1699-1692G>A) c.1645-1692G>A (n.1645-1692G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103698963G>C | CA488046178 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1692G>C (n.1849-1692G>C) c.876C>G (p.Leu292=) c.1651-1692G>C (n.1651-1692G>C) c.1782-1692G>C (n.1782-1692G>C) n.406-1692G>C c.1755-1692G>C (n.1755-1692G>C) n.490C>G n.2323C>G c.261C>G (p.Leu87=) c.1822-1692G>C (n.1822-1692G>C) c.1624-1692G>C (n.1624-1692G>C) c.150-1692G>C c.1924-1692G>C (n.1924-1692G>C) c.1897-1692G>C (n.1897-1692G>C) c.1857-1692G>C (n.1857-1692G>C) c.1830-1692G>C (n.1830-1692G>C) c.1779-1692G>C (n.1779-1692G>C) c.1776-1692G>C (n.1776-1692G>C) c.1726-1692G>C (n.1726-1692G>C) c.1699-1692G>C (n.1699-1692G>C) c.1645-1692G>C (n.1645-1692G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103698963G>T | CA488046179 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1692G>T (n.1849-1692G>T) c.876C>A (p.Leu292=) c.1651-1692G>T (n.1651-1692G>T) c.1782-1692G>T (n.1782-1692G>T) n.406-1692G>T c.1755-1692G>T (n.1755-1692G>T) n.490C>A n.2323C>A c.261C>A (p.Leu87=) c.1822-1692G>T (n.1822-1692G>T) c.1624-1692G>T (n.1624-1692G>T) c.150-1692G>T c.1924-1692G>T (n.1924-1692G>T) c.1897-1692G>T (n.1897-1692G>T) c.1857-1692G>T (n.1857-1692G>T) c.1830-1692G>T (n.1830-1692G>T) c.1779-1692G>T (n.1779-1692G>T) c.1776-1692G>T (n.1776-1692G>T) c.1726-1692G>T (n.1726-1692G>T) c.1699-1692G>T (n.1699-1692G>T) c.1645-1692G>T (n.1645-1692G>T) | |
14 | g.103698964A>C | CA391136016 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1691A>C (n.1849-1691A>C) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.1651-1691A>C (n.1651-1691A>C) c.1782-1691A>C (n.1782-1691A>C) n.406-1691A>C c.1755-1691A>C (n.1755-1691A>C) n.489T>G n.2322T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.1822-1691A>C (n.1822-1691A>C) c.1624-1691A>C (n.1624-1691A>C) c.150-1691A>C c.1924-1691A>C (n.1924-1691A>C) c.1897-1691A>C (n.1897-1691A>C) c.1857-1691A>C (n.1857-1691A>C) c.1830-1691A>C (n.1830-1691A>C) c.1779-1691A>C (n.1779-1691A>C) c.1776-1691A>C (n.1776-1691A>C) c.1726-1691A>C (n.1726-1691A>C) c.1699-1691A>C (n.1699-1691A>C) c.1645-1691A>C (n.1645-1691A>C) | |
14 | g.103698964A>G | CA391136019 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1691A>G (n.1849-1691A>G) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.1651-1691A>G (n.1651-1691A>G) c.1782-1691A>G (n.1782-1691A>G) n.406-1691A>G c.1755-1691A>G (n.1755-1691A>G) n.489T>C n.2322T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.1822-1691A>G (n.1822-1691A>G) c.1624-1691A>G (n.1624-1691A>G) c.150-1691A>G c.1924-1691A>G (n.1924-1691A>G) c.1897-1691A>G (n.1897-1691A>G) c.1857-1691A>G (n.1857-1691A>G) c.1830-1691A>G (n.1830-1691A>G) c.1779-1691A>G (n.1779-1691A>G) c.1776-1691A>G (n.1776-1691A>G) c.1726-1691A>G (n.1726-1691A>G) c.1699-1691A>G (n.1699-1691A>G) c.1645-1691A>G (n.1645-1691A>G) | |
14 | g.103698964A>T | CA391136014 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1691A>T (n.1849-1691A>T) c.875T>A (p.Leu292His) c.1651-1691A>T (n.1651-1691A>T) c.1782-1691A>T (n.1782-1691A>T) n.406-1691A>T c.1755-1691A>T (n.1755-1691A>T) n.489T>A n.2322T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.1822-1691A>T (n.1822-1691A>T) c.1624-1691A>T (n.1624-1691A>T) c.150-1691A>T c.1924-1691A>T (n.1924-1691A>T) c.1897-1691A>T (n.1897-1691A>T) c.1857-1691A>T (n.1857-1691A>T) c.1830-1691A>T (n.1830-1691A>T) c.1779-1691A>T (n.1779-1691A>T) c.1776-1691A>T (n.1776-1691A>T) c.1726-1691A>T (n.1726-1691A>T) c.1699-1691A>T (n.1699-1691A>T) c.1645-1691A>T (n.1645-1691A>T) | |
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14 | g.103698965G>C | CA391136025 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1690G>C (n.1849-1690G>C) c.874C>G (p.Leu292Val) c.1651-1690G>C (n.1651-1690G>C) c.1782-1690G>C (n.1782-1690G>C) n.406-1690G>C c.1755-1690G>C (n.1755-1690G>C) n.488C>G n.2321C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.1822-1690G>C (n.1822-1690G>C) c.1624-1690G>C (n.1624-1690G>C) c.150-1690G>C c.1924-1690G>C (n.1924-1690G>C) c.1897-1690G>C (n.1897-1690G>C) c.1857-1690G>C (n.1857-1690G>C) c.1830-1690G>C (n.1830-1690G>C) c.1779-1690G>C (n.1779-1690G>C) c.1776-1690G>C (n.1776-1690G>C) c.1726-1690G>C (n.1726-1690G>C) c.1699-1690G>C (n.1699-1690G>C) c.1645-1690G>C (n.1645-1690G>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.103698966C>A | CA391136031 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1689C>A (n.1849-1689C>A) c.873G>T (p.Gln291His) c.1651-1689C>A (n.1651-1689C>A) c.1782-1689C>A (n.1782-1689C>A) n.406-1689C>A c.1755-1689C>A (n.1755-1689C>A) n.487G>T n.2320G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.1822-1689C>A (n.1822-1689C>A) c.1624-1689C>A (n.1624-1689C>A) c.150-1689C>A c.1924-1689C>A (n.1924-1689C>A) c.1897-1689C>A (n.1897-1689C>A) c.1857-1689C>A (n.1857-1689C>A) c.1830-1689C>A (n.1830-1689C>A) c.1779-1689C>A (n.1779-1689C>A) c.1776-1689C>A (n.1776-1689C>A) c.1726-1689C>A (n.1726-1689C>A) c.1699-1689C>A (n.1699-1689C>A) c.1645-1689C>A (n.1645-1689C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103698966C>G | CA391136033 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1689C>G (n.1849-1689C>G) c.873G>C (p.Gln291His) c.1651-1689C>G (n.1651-1689C>G) c.1782-1689C>G (n.1782-1689C>G) n.406-1689C>G c.1755-1689C>G (n.1755-1689C>G) n.487G>C n.2320G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.1822-1689C>G (n.1822-1689C>G) c.1624-1689C>G (n.1624-1689C>G) c.150-1689C>G c.1924-1689C>G (n.1924-1689C>G) c.1897-1689C>G (n.1897-1689C>G) c.1857-1689C>G (n.1857-1689C>G) c.1830-1689C>G (n.1830-1689C>G) c.1779-1689C>G (n.1779-1689C>G) c.1776-1689C>G (n.1776-1689C>G) c.1726-1689C>G (n.1726-1689C>G) c.1699-1689C>G (n.1699-1689C>G) c.1645-1689C>G (n.1645-1689C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103698966C>T | CA488046180 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1689C>T (n.1849-1689C>T) c.873G>A (p.Gln291=) c.1651-1689C>T (n.1651-1689C>T) c.1782-1689C>T (n.1782-1689C>T) n.406-1689C>T c.1755-1689C>T (n.1755-1689C>T) n.487G>A n.2320G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.1822-1689C>T (n.1822-1689C>T) c.1624-1689C>T (n.1624-1689C>T) c.150-1689C>T c.1924-1689C>T (n.1924-1689C>T) c.1897-1689C>T (n.1897-1689C>T) c.1857-1689C>T (n.1857-1689C>T) c.1830-1689C>T (n.1830-1689C>T) c.1779-1689C>T (n.1779-1689C>T) c.1776-1689C>T (n.1776-1689C>T) c.1726-1689C>T (n.1726-1689C>T) c.1699-1689C>T (n.1699-1689C>T) c.1645-1689C>T (n.1645-1689C>T) | |
14 | g.103698967T>A | CA391136040 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1688T>A (n.1849-1688T>A) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1651-1688T>A (n.1651-1688T>A) c.1782-1688T>A (n.1782-1688T>A) n.406-1688T>A c.1755-1688T>A (n.1755-1688T>A) n.486A>T n.2319A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.1822-1688T>A (n.1822-1688T>A) c.1624-1688T>A (n.1624-1688T>A) c.150-1688T>A c.1924-1688T>A (n.1924-1688T>A) c.1897-1688T>A (n.1897-1688T>A) c.1857-1688T>A (n.1857-1688T>A) c.1830-1688T>A (n.1830-1688T>A) c.1779-1688T>A (n.1779-1688T>A) c.1776-1688T>A (n.1776-1688T>A) c.1726-1688T>A (n.1726-1688T>A) c.1699-1688T>A (n.1699-1688T>A) c.1645-1688T>A (n.1645-1688T>A) | |
14 | g.103698967T>C | CA391136039 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1688T>C (n.1849-1688T>C) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1651-1688T>C (n.1651-1688T>C) c.1782-1688T>C (n.1782-1688T>C) n.406-1688T>C c.1755-1688T>C (n.1755-1688T>C) n.486A>G n.2319A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.1822-1688T>C (n.1822-1688T>C) c.1624-1688T>C (n.1624-1688T>C) c.150-1688T>C c.1924-1688T>C (n.1924-1688T>C) c.1897-1688T>C (n.1897-1688T>C) c.1857-1688T>C (n.1857-1688T>C) c.1830-1688T>C (n.1830-1688T>C) c.1779-1688T>C (n.1779-1688T>C) c.1776-1688T>C (n.1776-1688T>C) c.1726-1688T>C (n.1726-1688T>C) c.1699-1688T>C (n.1699-1688T>C) c.1645-1688T>C (n.1645-1688T>C) | |
14 | g.103698967T>G | CA391136036 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1688T>G (n.1849-1688T>G) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1651-1688T>G (n.1651-1688T>G) c.1782-1688T>G (n.1782-1688T>G) n.406-1688T>G c.1755-1688T>G (n.1755-1688T>G) n.486A>C n.2319A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.1822-1688T>G (n.1822-1688T>G) c.1624-1688T>G (n.1624-1688T>G) c.150-1688T>G c.1924-1688T>G (n.1924-1688T>G) c.1897-1688T>G (n.1897-1688T>G) c.1857-1688T>G (n.1857-1688T>G) c.1830-1688T>G (n.1830-1688T>G) c.1779-1688T>G (n.1779-1688T>G) c.1776-1688T>G (n.1776-1688T>G) c.1726-1688T>G (n.1726-1688T>G) c.1699-1688T>G (n.1699-1688T>G) c.1645-1688T>G (n.1645-1688T>G) | |
14 | g.103698968G>A | CA391136043 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1687G>A (n.1849-1687G>A) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1651-1687G>A (n.1651-1687G>A) c.1782-1687G>A (n.1782-1687G>A) n.406-1687G>A c.1755-1687G>A (n.1755-1687G>A) n.485C>T n.2318C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.1822-1687G>A (n.1822-1687G>A) c.1624-1687G>A (n.1624-1687G>A) c.150-1687G>A c.1924-1687G>A (n.1924-1687G>A) c.1897-1687G>A (n.1897-1687G>A) c.1857-1687G>A (n.1857-1687G>A) c.1830-1687G>A (n.1830-1687G>A) c.1779-1687G>A (n.1779-1687G>A) c.1776-1687G>A (n.1776-1687G>A) c.1726-1687G>A (n.1726-1687G>A) c.1699-1687G>A (n.1699-1687G>A) c.1645-1687G>A (n.1645-1687G>A) | |
14 | g.103698968G>C | CA391136046 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1687G>C (n.1849-1687G>C) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1651-1687G>C (n.1651-1687G>C) c.1782-1687G>C (n.1782-1687G>C) n.406-1687G>C c.1755-1687G>C (n.1755-1687G>C) n.485C>G n.2318C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.1822-1687G>C (n.1822-1687G>C) c.1624-1687G>C (n.1624-1687G>C) c.150-1687G>C c.1924-1687G>C (n.1924-1687G>C) c.1897-1687G>C (n.1897-1687G>C) c.1857-1687G>C (n.1857-1687G>C) c.1830-1687G>C (n.1830-1687G>C) c.1779-1687G>C (n.1779-1687G>C) c.1776-1687G>C (n.1776-1687G>C) c.1726-1687G>C (n.1726-1687G>C) c.1699-1687G>C (n.1699-1687G>C) c.1645-1687G>C (n.1645-1687G>C) | |
14 | g.103698968G>T | CA391136048 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1687G>T (n.1849-1687G>T) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1651-1687G>T (n.1651-1687G>T) c.1782-1687G>T (n.1782-1687G>T) n.406-1687G>T c.1755-1687G>T (n.1755-1687G>T) n.485C>A n.2318C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.1822-1687G>T (n.1822-1687G>T) c.1624-1687G>T (n.1624-1687G>T) c.150-1687G>T c.1924-1687G>T (n.1924-1687G>T) c.1897-1687G>T (n.1897-1687G>T) c.1857-1687G>T (n.1857-1687G>T) c.1830-1687G>T (n.1830-1687G>T) c.1779-1687G>T (n.1779-1687G>T) c.1776-1687G>T (n.1776-1687G>T) c.1726-1687G>T (n.1726-1687G>T) c.1699-1687G>T (n.1699-1687G>T) c.1645-1687G>T (n.1645-1687G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698969del | CA2626748144 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1686del (n.1849-1686del) c.871del (p.Gln291SerfsTer4) c.1651-1686del (n.1651-1686del) c.1782-1686del (n.1782-1686del) n.406-1686del c.1755-1686del (n.1755-1686del) n.485del n.2318del c.256del (p.Gln86SerfsTer4) c.1822-1686del (n.1822-1686del) c.1624-1686del (n.1624-1686del) c.150-1686del c.1924-1686del (n.1924-1686del) c.1897-1686del (n.1897-1686del) c.1857-1686del (n.1857-1686del) c.1830-1686del (n.1830-1686del) c.1779-1686del (n.1779-1686del) c.1776-1686del (n.1776-1686del) c.1726-1686del (n.1726-1686del) c.1699-1686del (n.1699-1686del) c.1645-1686del (n.1645-1686del) | gnomAD v4 |
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14 | g.103698969G>T | CA391136055 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1686G>T (n.1849-1686G>T) c.870C>A (p.Asn290Lys) c.1651-1686G>T (n.1651-1686G>T) c.1782-1686G>T (n.1782-1686G>T) n.406-1686G>T c.1755-1686G>T (n.1755-1686G>T) n.484C>A n.2317C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) c.1822-1686G>T (n.1822-1686G>T) c.1624-1686G>T (n.1624-1686G>T) c.150-1686G>T c.1924-1686G>T (n.1924-1686G>T) c.1897-1686G>T (n.1897-1686G>T) c.1857-1686G>T (n.1857-1686G>T) c.1830-1686G>T (n.1830-1686G>T) c.1779-1686G>T (n.1779-1686G>T) c.1776-1686G>T (n.1776-1686G>T) c.1726-1686G>T (n.1726-1686G>T) c.1699-1686G>T (n.1699-1686G>T) c.1645-1686G>T (n.1645-1686G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698970T>A | CA391136058 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1685T>A (n.1849-1685T>A) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.1651-1685T>A (n.1651-1685T>A) c.1782-1685T>A (n.1782-1685T>A) n.406-1685T>A c.1755-1685T>A (n.1755-1685T>A) n.483A>T n.2316A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) c.1822-1685T>A (n.1822-1685T>A) c.1624-1685T>A (n.1624-1685T>A) c.150-1685T>A c.1924-1685T>A (n.1924-1685T>A) c.1897-1685T>A (n.1897-1685T>A) c.1857-1685T>A (n.1857-1685T>A) c.1830-1685T>A (n.1830-1685T>A) c.1779-1685T>A (n.1779-1685T>A) c.1776-1685T>A (n.1776-1685T>A) c.1726-1685T>A (n.1726-1685T>A) c.1699-1685T>A (n.1699-1685T>A) c.1645-1685T>A (n.1645-1685T>A) | |
14 | g.103698970T>C | CA267241886 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1685T>C (n.1849-1685T>C) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.1651-1685T>C (n.1651-1685T>C) c.1782-1685T>C (n.1782-1685T>C) n.406-1685T>C c.1755-1685T>C (n.1755-1685T>C) n.483A>G n.2316A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) c.1822-1685T>C (n.1822-1685T>C) c.1624-1685T>C (n.1624-1685T>C) c.150-1685T>C c.1924-1685T>C (n.1924-1685T>C) c.1897-1685T>C (n.1897-1685T>C) c.1857-1685T>C (n.1857-1685T>C) c.1830-1685T>C (n.1830-1685T>C) c.1779-1685T>C (n.1779-1685T>C) c.1776-1685T>C (n.1776-1685T>C) c.1726-1685T>C (n.1726-1685T>C) c.1699-1685T>C (n.1699-1685T>C) c.1645-1685T>C (n.1645-1685T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698970T>G | CA391136060 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1685T>G (n.1849-1685T>G) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.1651-1685T>G (n.1651-1685T>G) c.1782-1685T>G (n.1782-1685T>G) n.406-1685T>G c.1755-1685T>G (n.1755-1685T>G) n.483A>C n.2316A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) c.1822-1685T>G (n.1822-1685T>G) c.1624-1685T>G (n.1624-1685T>G) c.150-1685T>G c.1924-1685T>G (n.1924-1685T>G) c.1897-1685T>G (n.1897-1685T>G) c.1857-1685T>G (n.1857-1685T>G) c.1830-1685T>G (n.1830-1685T>G) c.1779-1685T>G (n.1779-1685T>G) c.1776-1685T>G (n.1776-1685T>G) c.1726-1685T>G (n.1726-1685T>G) c.1699-1685T>G (n.1699-1685T>G) c.1645-1685T>G (n.1645-1685T>G) | |
14 | g.103698970T= | CA2160433889 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1685T= (n.1849-1685T=) c.869A= (p.Asn290=) c.1651-1685T= (n.1651-1685T=) c.1782-1685T= (n.1782-1685T=) n.406-1685T= c.1755-1685T= (n.1755-1685T=) n.483A= n.2316A= c.254A= (p.Asn85=) c.1822-1685T= (n.1822-1685T=) c.1624-1685T= (n.1624-1685T=) c.150-1685T= c.1924-1685T= (n.1924-1685T=) c.1897-1685T= (n.1897-1685T=) c.1857-1685T= (n.1857-1685T=) c.1830-1685T= (n.1830-1685T=) c.1779-1685T= (n.1779-1685T=) c.1776-1685T= (n.1776-1685T=) c.1726-1685T= (n.1726-1685T=) c.1699-1685T= (n.1699-1685T=) c.1645-1685T= (n.1645-1685T=) | |
14 | g.103698971T>A | CA391136064 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1684T>A (n.1849-1684T>A) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.1651-1684T>A (n.1651-1684T>A) c.1782-1684T>A (n.1782-1684T>A) n.406-1684T>A c.1755-1684T>A (n.1755-1684T>A) n.482A>T n.2315A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.1822-1684T>A (n.1822-1684T>A) c.1624-1684T>A (n.1624-1684T>A) c.150-1684T>A c.1924-1684T>A (n.1924-1684T>A) c.1897-1684T>A (n.1897-1684T>A) c.1857-1684T>A (n.1857-1684T>A) c.1830-1684T>A (n.1830-1684T>A) c.1779-1684T>A (n.1779-1684T>A) c.1776-1684T>A (n.1776-1684T>A) c.1726-1684T>A (n.1726-1684T>A) c.1699-1684T>A (n.1699-1684T>A) c.1645-1684T>A (n.1645-1684T>A) | |
14 | g.103698971T>C | CA391136065 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1684T>C (n.1849-1684T>C) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.1651-1684T>C (n.1651-1684T>C) c.1782-1684T>C (n.1782-1684T>C) n.406-1684T>C c.1755-1684T>C (n.1755-1684T>C) n.482A>G n.2315A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) c.1822-1684T>C (n.1822-1684T>C) c.1624-1684T>C (n.1624-1684T>C) c.150-1684T>C c.1924-1684T>C (n.1924-1684T>C) c.1897-1684T>C (n.1897-1684T>C) c.1857-1684T>C (n.1857-1684T>C) c.1830-1684T>C (n.1830-1684T>C) c.1779-1684T>C (n.1779-1684T>C) c.1776-1684T>C (n.1776-1684T>C) c.1726-1684T>C (n.1726-1684T>C) c.1699-1684T>C (n.1699-1684T>C) c.1645-1684T>C (n.1645-1684T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103698971T= | CA2160433890 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1684T= (n.1849-1684T=) c.868A= (p.Asn290=) c.1651-1684T= (n.1651-1684T=) c.1782-1684T= (n.1782-1684T=) n.406-1684T= c.1755-1684T= (n.1755-1684T=) n.482A= n.2315A= c.253A= (p.Asn85=) c.1822-1684T= (n.1822-1684T=) c.1624-1684T= (n.1624-1684T=) c.150-1684T= c.1924-1684T= (n.1924-1684T=) c.1897-1684T= (n.1897-1684T=) c.1857-1684T= (n.1857-1684T=) c.1830-1684T= (n.1830-1684T=) c.1779-1684T= (n.1779-1684T=) c.1776-1684T= (n.1776-1684T=) c.1726-1684T= (n.1726-1684T=) c.1699-1684T= (n.1699-1684T=) c.1645-1684T= (n.1645-1684T=) | |
14 | g.103698972A>C | CA488046181 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1683A>C (n.1849-1683A>C) c.867T>G (p.Ala289=) c.1651-1683A>C (n.1651-1683A>C) c.1782-1683A>C (n.1782-1683A>C) n.406-1683A>C c.1755-1683A>C (n.1755-1683A>C) n.481T>G n.2314T>G c.252T>G (p.Ala84=) c.1822-1683A>C (n.1822-1683A>C) c.1624-1683A>C (n.1624-1683A>C) c.150-1683A>C c.1924-1683A>C (n.1924-1683A>C) c.1897-1683A>C (n.1897-1683A>C) c.1857-1683A>C (n.1857-1683A>C) c.1830-1683A>C (n.1830-1683A>C) c.1779-1683A>C (n.1779-1683A>C) c.1776-1683A>C (n.1776-1683A>C) c.1726-1683A>C (n.1726-1683A>C) c.1699-1683A>C (n.1699-1683A>C) c.1645-1683A>C (n.1645-1683A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103698972A>T | CA488046182 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1683A>T (n.1849-1683A>T) c.867T>A (p.Ala289=) c.1651-1683A>T (n.1651-1683A>T) c.1782-1683A>T (n.1782-1683A>T) n.406-1683A>T c.1755-1683A>T (n.1755-1683A>T) n.481T>A n.2314T>A c.252T>A (p.Ala84=) c.1822-1683A>T (n.1822-1683A>T) c.1624-1683A>T (n.1624-1683A>T) c.150-1683A>T c.1924-1683A>T (n.1924-1683A>T) c.1897-1683A>T (n.1897-1683A>T) c.1857-1683A>T (n.1857-1683A>T) c.1830-1683A>T (n.1830-1683A>T) c.1779-1683A>T (n.1779-1683A>T) c.1776-1683A>T (n.1776-1683A>T) c.1726-1683A>T (n.1726-1683A>T) c.1699-1683A>T (n.1699-1683A>T) c.1645-1683A>T (n.1645-1683A>T) | |
14 | g.103698973G>A | CA391136072 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1682G>A (n.1849-1682G>A) c.866C>T (p.Ala289Val) c.1651-1682G>A (n.1651-1682G>A) c.1782-1682G>A (n.1782-1682G>A) n.406-1682G>A c.1755-1682G>A (n.1755-1682G>A) n.480C>T n.2313C>T c.251C>T (p.Ala84Val) c.1822-1682G>A (n.1822-1682G>A) c.1624-1682G>A (n.1624-1682G>A) c.150-1682G>A c.1924-1682G>A (n.1924-1682G>A) c.1897-1682G>A (n.1897-1682G>A) c.1857-1682G>A (n.1857-1682G>A) c.1830-1682G>A (n.1830-1682G>A) c.1779-1682G>A (n.1779-1682G>A) c.1776-1682G>A (n.1776-1682G>A) c.1726-1682G>A (n.1726-1682G>A) c.1699-1682G>A (n.1699-1682G>A) c.1645-1682G>A (n.1645-1682G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103698973G>C | CA391136074 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1682G>C (n.1849-1682G>C) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1651-1682G>C (n.1651-1682G>C) c.1782-1682G>C (n.1782-1682G>C) n.406-1682G>C c.1755-1682G>C (n.1755-1682G>C) n.480C>G n.2313C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) c.1822-1682G>C (n.1822-1682G>C) c.1624-1682G>C (n.1624-1682G>C) c.150-1682G>C c.1924-1682G>C (n.1924-1682G>C) c.1897-1682G>C (n.1897-1682G>C) c.1857-1682G>C (n.1857-1682G>C) c.1830-1682G>C (n.1830-1682G>C) c.1779-1682G>C (n.1779-1682G>C) c.1776-1682G>C (n.1776-1682G>C) c.1726-1682G>C (n.1726-1682G>C) c.1699-1682G>C (n.1699-1682G>C) c.1645-1682G>C (n.1645-1682G>C) | |
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14 | g.103698973G>T | CA391136076 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1682G>T (n.1849-1682G>T) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1651-1682G>T (n.1651-1682G>T) c.1782-1682G>T (n.1782-1682G>T) n.406-1682G>T c.1755-1682G>T (n.1755-1682G>T) n.480C>A n.2313C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) c.1822-1682G>T (n.1822-1682G>T) c.1624-1682G>T (n.1624-1682G>T) c.150-1682G>T c.1924-1682G>T (n.1924-1682G>T) c.1897-1682G>T (n.1897-1682G>T) c.1857-1682G>T (n.1857-1682G>T) c.1830-1682G>T (n.1830-1682G>T) c.1779-1682G>T (n.1779-1682G>T) c.1776-1682G>T (n.1776-1682G>T) c.1726-1682G>T (n.1726-1682G>T) c.1699-1682G>T (n.1699-1682G>T) c.1645-1682G>T (n.1645-1682G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.103698974C>G | CA391136082 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1681C>G (n.1849-1681C>G) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1651-1681C>G (n.1651-1681C>G) c.1782-1681C>G (n.1782-1681C>G) n.406-1681C>G c.1755-1681C>G (n.1755-1681C>G) n.479G>C n.2312G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) c.1822-1681C>G (n.1822-1681C>G) c.1624-1681C>G (n.1624-1681C>G) c.150-1681C>G c.1924-1681C>G (n.1924-1681C>G) c.1897-1681C>G (n.1897-1681C>G) c.1857-1681C>G (n.1857-1681C>G) c.1830-1681C>G (n.1830-1681C>G) c.1779-1681C>G (n.1779-1681C>G) c.1776-1681C>G (n.1776-1681C>G) c.1726-1681C>G (n.1726-1681C>G) c.1699-1681C>G (n.1699-1681C>G) c.1645-1681C>G (n.1645-1681C>G) | dbSNP |
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14 | g.103698975C>T | CA391136092 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1680C>T (n.1849-1680C>T) c.864G>A (p.Trp288Ter) c.1651-1680C>T (n.1651-1680C>T) c.1782-1680C>T (n.1782-1680C>T) n.406-1680C>T c.1755-1680C>T (n.1755-1680C>T) n.478G>A n.2311G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) c.1822-1680C>T (n.1822-1680C>T) c.1624-1680C>T (n.1624-1680C>T) c.150-1680C>T c.1924-1680C>T (n.1924-1680C>T) c.1897-1680C>T (n.1897-1680C>T) c.1857-1680C>T (n.1857-1680C>T) c.1830-1680C>T (n.1830-1680C>T) c.1779-1680C>T (n.1779-1680C>T) c.1776-1680C>T (n.1776-1680C>T) c.1726-1680C>T (n.1726-1680C>T) c.1699-1680C>T (n.1699-1680C>T) c.1645-1680C>T (n.1645-1680C>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.103698976C>G | CA391136097 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1679C>G (n.1849-1679C>G) c.863G>C (p.Trp288Ser) c.1651-1679C>G (n.1651-1679C>G) c.1782-1679C>G (n.1782-1679C>G) n.406-1679C>G c.1755-1679C>G (n.1755-1679C>G) n.477G>C n.2310G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) c.1822-1679C>G (n.1822-1679C>G) c.1624-1679C>G (n.1624-1679C>G) c.150-1679C>G c.1924-1679C>G (n.1924-1679C>G) c.1897-1679C>G (n.1897-1679C>G) c.1857-1679C>G (n.1857-1679C>G) c.1830-1679C>G (n.1830-1679C>G) c.1779-1679C>G (n.1779-1679C>G) c.1776-1679C>G (n.1776-1679C>G) c.1726-1679C>G (n.1726-1679C>G) c.1699-1679C>G (n.1699-1679C>G) c.1645-1679C>G (n.1645-1679C>G) | |
14 | g.103698976C>T | CA391136095 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1679C>T (n.1849-1679C>T) c.863G>A (p.Trp288Ter) c.1651-1679C>T (n.1651-1679C>T) c.1782-1679C>T (n.1782-1679C>T) n.406-1679C>T c.1755-1679C>T (n.1755-1679C>T) n.477G>A n.2310G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) c.1822-1679C>T (n.1822-1679C>T) c.1624-1679C>T (n.1624-1679C>T) c.150-1679C>T c.1924-1679C>T (n.1924-1679C>T) c.1897-1679C>T (n.1897-1679C>T) c.1857-1679C>T (n.1857-1679C>T) c.1830-1679C>T (n.1830-1679C>T) c.1779-1679C>T (n.1779-1679C>T) c.1776-1679C>T (n.1776-1679C>T) c.1726-1679C>T (n.1726-1679C>T) c.1699-1679C>T (n.1699-1679C>T) c.1645-1679C>T (n.1645-1679C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698977A>C | CA391136101 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1678A>C (n.1849-1678A>C) c.862T>G (p.Trp288Gly) c.1651-1678A>C (n.1651-1678A>C) c.1782-1678A>C (n.1782-1678A>C) n.406-1678A>C c.1755-1678A>C (n.1755-1678A>C) n.476T>G n.2309T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) c.1822-1678A>C (n.1822-1678A>C) c.1624-1678A>C (n.1624-1678A>C) c.150-1678A>C c.1924-1678A>C (n.1924-1678A>C) c.1897-1678A>C (n.1897-1678A>C) c.1857-1678A>C (n.1857-1678A>C) c.1830-1678A>C (n.1830-1678A>C) c.1779-1678A>C (n.1779-1678A>C) c.1776-1678A>C (n.1776-1678A>C) c.1726-1678A>C (n.1726-1678A>C) c.1699-1678A>C (n.1699-1678A>C) c.1645-1678A>C (n.1645-1678A>C) | |
14 | g.103698977A>G | CA391136102 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1678A>G (n.1849-1678A>G) c.862T>C (p.Trp288Arg) c.1651-1678A>G (n.1651-1678A>G) c.1782-1678A>G (n.1782-1678A>G) n.406-1678A>G c.1755-1678A>G (n.1755-1678A>G) n.476T>C n.2309T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) c.1822-1678A>G (n.1822-1678A>G) c.1624-1678A>G (n.1624-1678A>G) c.150-1678A>G c.1924-1678A>G (n.1924-1678A>G) c.1897-1678A>G (n.1897-1678A>G) c.1857-1678A>G (n.1857-1678A>G) c.1830-1678A>G (n.1830-1678A>G) c.1779-1678A>G (n.1779-1678A>G) c.1776-1678A>G (n.1776-1678A>G) c.1726-1678A>G (n.1726-1678A>G) c.1699-1678A>G (n.1699-1678A>G) c.1645-1678A>G (n.1645-1678A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103698977A>T | CA391136103 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1678A>T (n.1849-1678A>T) c.862T>A (p.Trp288Arg) c.1651-1678A>T (n.1651-1678A>T) c.1782-1678A>T (n.1782-1678A>T) n.406-1678A>T c.1755-1678A>T (n.1755-1678A>T) n.476T>A n.2309T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) c.1822-1678A>T (n.1822-1678A>T) c.1624-1678A>T (n.1624-1678A>T) c.150-1678A>T c.1924-1678A>T (n.1924-1678A>T) c.1897-1678A>T (n.1897-1678A>T) c.1857-1678A>T (n.1857-1678A>T) c.1830-1678A>T (n.1830-1678A>T) c.1779-1678A>T (n.1779-1678A>T) c.1776-1678A>T (n.1776-1678A>T) c.1726-1678A>T (n.1726-1678A>T) c.1699-1678A>T (n.1699-1678A>T) c.1645-1678A>T (n.1645-1678A>T) | |
14 | g.103698977_103698978del | CA2575635467 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1678_1849-1677del (n.1849-1678_1849-1677del) c.861_862del (p.Trp288GlyfsTer2) c.1651-1678_1651-1677del (n.1651-1678_1651-1677del) c.1782-1678_1782-1677del (n.1782-1678_1782-1677del) n.406-1678_406-1677del c.1755-1678_1755-1677del (n.1755-1678_1755-1677del) n.475_476del n.2308_2309del c.246_247del (p.Trp83GlyfsTer2) c.1822-1678_1822-1677del (n.1822-1678_1822-1677del) c.1624-1678_1624-1677del (n.1624-1678_1624-1677del) c.150-1678_150-1677del c.1924-1678_1924-1677del (n.1924-1678_1924-1677del) c.1897-1678_1897-1677del (n.1897-1678_1897-1677del) c.1857-1678_1857-1677del (n.1857-1678_1857-1677del) c.1830-1678_1830-1677del (n.1830-1678_1830-1677del) c.1779-1678_1779-1677del (n.1779-1678_1779-1677del) c.1776-1678_1776-1677del (n.1776-1678_1776-1677del) c.1726-1678_1726-1677del (n.1726-1678_1726-1677del) c.1699-1678_1699-1677del (n.1699-1678_1699-1677del) c.1645-1678_1645-1677del (n.1645-1678_1645-1677del) | gnomAD v4 |
14 | g.103698978G>A | CA7366302 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1677G>A (n.1849-1677G>A) c.861C>T (p.Thr287=) c.1651-1677G>A (n.1651-1677G>A) c.1782-1677G>A (n.1782-1677G>A) n.406-1677G>A c.1755-1677G>A (n.1755-1677G>A) n.475C>T n.2308C>T c.246C>T (p.Thr82=) c.1822-1677G>A (n.1822-1677G>A) c.1624-1677G>A (n.1624-1677G>A) c.150-1677G>A c.1924-1677G>A (n.1924-1677G>A) c.1897-1677G>A (n.1897-1677G>A) c.1857-1677G>A (n.1857-1677G>A) c.1830-1677G>A (n.1830-1677G>A) c.1779-1677G>A (n.1779-1677G>A) c.1776-1677G>A (n.1776-1677G>A) c.1726-1677G>A (n.1726-1677G>A) c.1699-1677G>A (n.1699-1677G>A) c.1645-1677G>A (n.1645-1677G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698978G>C | CA488046184 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1677G>C (n.1849-1677G>C) c.861C>G (p.Thr287=) c.1651-1677G>C (n.1651-1677G>C) c.1782-1677G>C (n.1782-1677G>C) n.406-1677G>C c.1755-1677G>C (n.1755-1677G>C) n.475C>G n.2308C>G c.246C>G (p.Thr82=) c.1822-1677G>C (n.1822-1677G>C) c.1624-1677G>C (n.1624-1677G>C) c.150-1677G>C c.1924-1677G>C (n.1924-1677G>C) c.1897-1677G>C (n.1897-1677G>C) c.1857-1677G>C (n.1857-1677G>C) c.1830-1677G>C (n.1830-1677G>C) c.1779-1677G>C (n.1779-1677G>C) c.1776-1677G>C (n.1776-1677G>C) c.1726-1677G>C (n.1726-1677G>C) c.1699-1677G>C (n.1699-1677G>C) c.1645-1677G>C (n.1645-1677G>C) | |
14 | g.103698978G= | CA2160433892 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1677G= (n.1849-1677G=) c.861C= (p.Thr287=) c.1651-1677G= (n.1651-1677G=) c.1782-1677G= (n.1782-1677G=) n.406-1677G= c.1755-1677G= (n.1755-1677G=) n.475C= n.2308C= c.246C= (p.Thr82=) c.1822-1677G= (n.1822-1677G=) c.1624-1677G= (n.1624-1677G=) c.150-1677G= c.1924-1677G= (n.1924-1677G=) c.1897-1677G= (n.1897-1677G=) c.1857-1677G= (n.1857-1677G=) c.1830-1677G= (n.1830-1677G=) c.1779-1677G= (n.1779-1677G=) c.1776-1677G= (n.1776-1677G=) c.1726-1677G= (n.1726-1677G=) c.1699-1677G= (n.1699-1677G=) c.1645-1677G= (n.1645-1677G=) | |
14 | g.103698978G>T | CA488046185 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1677G>T (n.1849-1677G>T) c.861C>A (p.Thr287=) c.1651-1677G>T (n.1651-1677G>T) c.1782-1677G>T (n.1782-1677G>T) n.406-1677G>T c.1755-1677G>T (n.1755-1677G>T) n.475C>A n.2308C>A c.246C>A (p.Thr82=) c.1822-1677G>T (n.1822-1677G>T) c.1624-1677G>T (n.1624-1677G>T) c.150-1677G>T c.1924-1677G>T (n.1924-1677G>T) c.1897-1677G>T (n.1897-1677G>T) c.1857-1677G>T (n.1857-1677G>T) c.1830-1677G>T (n.1830-1677G>T) c.1779-1677G>T (n.1779-1677G>T) c.1776-1677G>T (n.1776-1677G>T) c.1726-1677G>T (n.1726-1677G>T) c.1699-1677G>T (n.1699-1677G>T) c.1645-1677G>T (n.1645-1677G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698979G>A | CA267241894 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1676G>A (n.1849-1676G>A) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.1651-1676G>A (n.1651-1676G>A) c.1782-1676G>A (n.1782-1676G>A) n.406-1676G>A c.1755-1676G>A (n.1755-1676G>A) n.474C>T n.2307C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.1822-1676G>A (n.1822-1676G>A) c.1624-1676G>A (n.1624-1676G>A) c.150-1676G>A c.1924-1676G>A (n.1924-1676G>A) c.1897-1676G>A (n.1897-1676G>A) c.1857-1676G>A (n.1857-1676G>A) c.1830-1676G>A (n.1830-1676G>A) c.1779-1676G>A (n.1779-1676G>A) c.1776-1676G>A (n.1776-1676G>A) c.1726-1676G>A (n.1726-1676G>A) c.1699-1676G>A (n.1699-1676G>A) c.1645-1676G>A (n.1645-1676G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698979G>C | CA391136107 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1676G>C (n.1849-1676G>C) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.1651-1676G>C (n.1651-1676G>C) c.1782-1676G>C (n.1782-1676G>C) n.406-1676G>C c.1755-1676G>C (n.1755-1676G>C) n.474C>G n.2307C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) c.1822-1676G>C (n.1822-1676G>C) c.1624-1676G>C (n.1624-1676G>C) c.150-1676G>C c.1924-1676G>C (n.1924-1676G>C) c.1897-1676G>C (n.1897-1676G>C) c.1857-1676G>C (n.1857-1676G>C) c.1830-1676G>C (n.1830-1676G>C) c.1779-1676G>C (n.1779-1676G>C) c.1776-1676G>C (n.1776-1676G>C) c.1726-1676G>C (n.1726-1676G>C) c.1699-1676G>C (n.1699-1676G>C) c.1645-1676G>C (n.1645-1676G>C) | |
14 | g.103698979G= | CA2160433893 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1676G= (n.1849-1676G=) c.860C= (p.Thr287=) c.1651-1676G= (n.1651-1676G=) c.1782-1676G= (n.1782-1676G=) n.406-1676G= c.1755-1676G= (n.1755-1676G=) n.474C= n.2307C= c.245C= (p.Thr82=) c.1822-1676G= (n.1822-1676G=) c.1624-1676G= (n.1624-1676G=) c.150-1676G= c.1924-1676G= (n.1924-1676G=) c.1897-1676G= (n.1897-1676G=) c.1857-1676G= (n.1857-1676G=) c.1830-1676G= (n.1830-1676G=) c.1779-1676G= (n.1779-1676G=) c.1776-1676G= (n.1776-1676G=) c.1726-1676G= (n.1726-1676G=) c.1699-1676G= (n.1699-1676G=) c.1645-1676G= (n.1645-1676G=) | |
14 | g.103698979G>T | CA391136109 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1676G>T (n.1849-1676G>T) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.1651-1676G>T (n.1651-1676G>T) c.1782-1676G>T (n.1782-1676G>T) n.406-1676G>T c.1755-1676G>T (n.1755-1676G>T) n.474C>A n.2307C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) c.1822-1676G>T (n.1822-1676G>T) c.1624-1676G>T (n.1624-1676G>T) c.150-1676G>T c.1924-1676G>T (n.1924-1676G>T) c.1897-1676G>T (n.1897-1676G>T) c.1857-1676G>T (n.1857-1676G>T) c.1830-1676G>T (n.1830-1676G>T) c.1779-1676G>T (n.1779-1676G>T) c.1776-1676G>T (n.1776-1676G>T) c.1726-1676G>T (n.1726-1676G>T) c.1699-1676G>T (n.1699-1676G>T) c.1645-1676G>T (n.1645-1676G>T) | |
14 | g.103698980T>A | CA391136112 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1675T>A (n.1849-1675T>A) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.1651-1675T>A (n.1651-1675T>A) c.1782-1675T>A (n.1782-1675T>A) n.406-1675T>A c.1755-1675T>A (n.1755-1675T>A) n.473A>T n.2306A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.1822-1675T>A (n.1822-1675T>A) c.1624-1675T>A (n.1624-1675T>A) c.150-1675T>A c.1924-1675T>A (n.1924-1675T>A) c.1897-1675T>A (n.1897-1675T>A) c.1857-1675T>A (n.1857-1675T>A) c.1830-1675T>A (n.1830-1675T>A) c.1779-1675T>A (n.1779-1675T>A) c.1776-1675T>A (n.1776-1675T>A) c.1726-1675T>A (n.1726-1675T>A) c.1699-1675T>A (n.1699-1675T>A) c.1645-1675T>A (n.1645-1675T>A) | |
14 | g.103698980T>C | CA7366303 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1675T>C (n.1849-1675T>C) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.1651-1675T>C (n.1651-1675T>C) c.1782-1675T>C (n.1782-1675T>C) n.406-1675T>C c.1755-1675T>C (n.1755-1675T>C) n.473A>G n.2306A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.1822-1675T>C (n.1822-1675T>C) c.1624-1675T>C (n.1624-1675T>C) c.150-1675T>C c.1924-1675T>C (n.1924-1675T>C) c.1897-1675T>C (n.1897-1675T>C) c.1857-1675T>C (n.1857-1675T>C) c.1830-1675T>C (n.1830-1675T>C) c.1779-1675T>C (n.1779-1675T>C) c.1776-1675T>C (n.1776-1675T>C) c.1726-1675T>C (n.1726-1675T>C) c.1699-1675T>C (n.1699-1675T>C) c.1645-1675T>C (n.1645-1675T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103698980T>G | CA391136115 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1675T>G (n.1849-1675T>G) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.1651-1675T>G (n.1651-1675T>G) c.1782-1675T>G (n.1782-1675T>G) n.406-1675T>G c.1755-1675T>G (n.1755-1675T>G) n.473A>C n.2306A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.1822-1675T>G (n.1822-1675T>G) c.1624-1675T>G (n.1624-1675T>G) c.150-1675T>G c.1924-1675T>G (n.1924-1675T>G) c.1897-1675T>G (n.1897-1675T>G) c.1857-1675T>G (n.1857-1675T>G) c.1830-1675T>G (n.1830-1675T>G) c.1779-1675T>G (n.1779-1675T>G) c.1776-1675T>G (n.1776-1675T>G) c.1726-1675T>G (n.1726-1675T>G) c.1699-1675T>G (n.1699-1675T>G) c.1645-1675T>G (n.1645-1675T>G) | |
14 | g.103698980T= | CA2160433894 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1675T= (n.1849-1675T=) c.859A= (p.Thr287=) c.1651-1675T= (n.1651-1675T=) c.1782-1675T= (n.1782-1675T=) n.406-1675T= c.1755-1675T= (n.1755-1675T=) n.473A= n.2306A= c.244A= (p.Thr82=) c.1822-1675T= (n.1822-1675T=) c.1624-1675T= (n.1624-1675T=) c.150-1675T= c.1924-1675T= (n.1924-1675T=) c.1897-1675T= (n.1897-1675T=) c.1857-1675T= (n.1857-1675T=) c.1830-1675T= (n.1830-1675T=) c.1779-1675T= (n.1779-1675T=) c.1776-1675T= (n.1776-1675T=) c.1726-1675T= (n.1726-1675T=) c.1699-1675T= (n.1699-1675T=) c.1645-1675T= (n.1645-1675T=) | |
14 | g.103698981del | CA2575635468 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1674del (n.1849-1674del) c.859del (p.Thr287ProfsTer8) c.1651-1674del (n.1651-1674del) c.1782-1674del (n.1782-1674del) n.406-1674del c.1755-1674del (n.1755-1674del) n.473del n.2306del c.244del (p.Thr82ProfsTer8) c.1822-1674del (n.1822-1674del) c.1624-1674del (n.1624-1674del) c.150-1674del c.1924-1674del (n.1924-1674del) c.1897-1674del (n.1897-1674del) c.1857-1674del (n.1857-1674del) c.1830-1674del (n.1830-1674del) c.1779-1674del (n.1779-1674del) c.1776-1674del (n.1776-1674del) c.1726-1674del (n.1726-1674del) c.1699-1674del (n.1699-1674del) c.1645-1674del (n.1645-1674del) | gnomAD v4 |
14 | g.103698981T>A | CA488046186 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1674T>A (n.1849-1674T>A) c.858A>T (p.Ile286=) c.1651-1674T>A (n.1651-1674T>A) c.1782-1674T>A (n.1782-1674T>A) n.406-1674T>A c.1755-1674T>A (n.1755-1674T>A) n.472A>T n.2305A>T c.243A>T (p.Ile81=) c.1822-1674T>A (n.1822-1674T>A) c.1624-1674T>A (n.1624-1674T>A) c.150-1674T>A c.1924-1674T>A (n.1924-1674T>A) c.1897-1674T>A (n.1897-1674T>A) c.1857-1674T>A (n.1857-1674T>A) c.1830-1674T>A (n.1830-1674T>A) c.1779-1674T>A (n.1779-1674T>A) c.1776-1674T>A (n.1776-1674T>A) c.1726-1674T>A (n.1726-1674T>A) c.1699-1674T>A (n.1699-1674T>A) c.1645-1674T>A (n.1645-1674T>A) | |
14 | g.103698981T>C | CA391136118 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1674T>C (n.1849-1674T>C) c.858A>G (p.Ile286Met) c.1651-1674T>C (n.1651-1674T>C) c.1782-1674T>C (n.1782-1674T>C) n.406-1674T>C c.1755-1674T>C (n.1755-1674T>C) n.472A>G n.2305A>G c.243A>G (p.Ile81Met) c.1822-1674T>C (n.1822-1674T>C) c.1624-1674T>C (n.1624-1674T>C) c.150-1674T>C c.1924-1674T>C (n.1924-1674T>C) c.1897-1674T>C (n.1897-1674T>C) c.1857-1674T>C (n.1857-1674T>C) c.1830-1674T>C (n.1830-1674T>C) c.1779-1674T>C (n.1779-1674T>C) c.1776-1674T>C (n.1776-1674T>C) c.1726-1674T>C (n.1726-1674T>C) c.1699-1674T>C (n.1699-1674T>C) c.1645-1674T>C (n.1645-1674T>C) | |
14 | g.103698981T>G | CA488046187 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1674T>G (n.1849-1674T>G) c.858A>C (p.Ile286=) c.1651-1674T>G (n.1651-1674T>G) c.1782-1674T>G (n.1782-1674T>G) n.406-1674T>G c.1755-1674T>G (n.1755-1674T>G) n.472A>C n.2305A>C c.243A>C (p.Ile81=) c.1822-1674T>G (n.1822-1674T>G) c.1624-1674T>G (n.1624-1674T>G) c.150-1674T>G c.1924-1674T>G (n.1924-1674T>G) c.1897-1674T>G (n.1897-1674T>G) c.1857-1674T>G (n.1857-1674T>G) c.1830-1674T>G (n.1830-1674T>G) c.1779-1674T>G (n.1779-1674T>G) c.1776-1674T>G (n.1776-1674T>G) c.1726-1674T>G (n.1726-1674T>G) c.1699-1674T>G (n.1699-1674T>G) c.1645-1674T>G (n.1645-1674T>G) | |
14 | g.103698982A>C | CA391136121 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1673A>C (n.1849-1673A>C) c.857T>G (p.Ile286Arg) c.1651-1673A>C (n.1651-1673A>C) c.1782-1673A>C (n.1782-1673A>C) n.406-1673A>C c.1755-1673A>C (n.1755-1673A>C) n.471T>G n.2304T>G c.242T>G (p.Ile81Arg) c.1822-1673A>C (n.1822-1673A>C) c.1624-1673A>C (n.1624-1673A>C) c.150-1673A>C c.1924-1673A>C (n.1924-1673A>C) c.1897-1673A>C (n.1897-1673A>C) c.1857-1673A>C (n.1857-1673A>C) c.1830-1673A>C (n.1830-1673A>C) c.1779-1673A>C (n.1779-1673A>C) c.1776-1673A>C (n.1776-1673A>C) c.1726-1673A>C (n.1726-1673A>C) c.1699-1673A>C (n.1699-1673A>C) c.1645-1673A>C (n.1645-1673A>C) | |
14 | g.103698982A>G | CA391136125 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1673A>G (n.1849-1673A>G) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.1651-1673A>G (n.1651-1673A>G) c.1782-1673A>G (n.1782-1673A>G) n.406-1673A>G c.1755-1673A>G (n.1755-1673A>G) n.471T>C n.2304T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.1822-1673A>G (n.1822-1673A>G) c.1624-1673A>G (n.1624-1673A>G) c.150-1673A>G c.1924-1673A>G (n.1924-1673A>G) c.1897-1673A>G (n.1897-1673A>G) c.1857-1673A>G (n.1857-1673A>G) c.1830-1673A>G (n.1830-1673A>G) c.1779-1673A>G (n.1779-1673A>G) c.1776-1673A>G (n.1776-1673A>G) c.1726-1673A>G (n.1726-1673A>G) c.1699-1673A>G (n.1699-1673A>G) c.1645-1673A>G (n.1645-1673A>G) | |
14 | g.103698982A>T | CA391136127 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1673A>T (n.1849-1673A>T) c.857T>A (p.Ile286Lys) c.1651-1673A>T (n.1651-1673A>T) c.1782-1673A>T (n.1782-1673A>T) n.406-1673A>T c.1755-1673A>T (n.1755-1673A>T) n.471T>A n.2304T>A c.242T>A (p.Ile81Lys) c.1822-1673A>T (n.1822-1673A>T) c.1624-1673A>T (n.1624-1673A>T) c.150-1673A>T c.1924-1673A>T (n.1924-1673A>T) c.1897-1673A>T (n.1897-1673A>T) c.1857-1673A>T (n.1857-1673A>T) c.1830-1673A>T (n.1830-1673A>T) c.1779-1673A>T (n.1779-1673A>T) c.1776-1673A>T (n.1776-1673A>T) c.1726-1673A>T (n.1726-1673A>T) c.1699-1673A>T (n.1699-1673A>T) c.1645-1673A>T (n.1645-1673A>T) | |
14 | g.103698983T>A | CA391136135 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1672T>A (n.1849-1672T>A) c.856A>T (p.Ile286Leu) c.1651-1672T>A (n.1651-1672T>A) c.1782-1672T>A (n.1782-1672T>A) n.406-1672T>A c.1755-1672T>A (n.1755-1672T>A) n.470A>T n.2303A>T c.241A>T (p.Ile81Leu) c.1822-1672T>A (n.1822-1672T>A) c.1624-1672T>A (n.1624-1672T>A) c.150-1672T>A c.1924-1672T>A (n.1924-1672T>A) c.1897-1672T>A (n.1897-1672T>A) c.1857-1672T>A (n.1857-1672T>A) c.1830-1672T>A (n.1830-1672T>A) c.1779-1672T>A (n.1779-1672T>A) c.1776-1672T>A (n.1776-1672T>A) c.1726-1672T>A (n.1726-1672T>A) c.1699-1672T>A (n.1699-1672T>A) c.1645-1672T>A (n.1645-1672T>A) | |
14 | g.103698983T>C | CA7366304 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1672T>C (n.1849-1672T>C) c.856A>G (p.Ile286Val) c.1651-1672T>C (n.1651-1672T>C) c.1782-1672T>C (n.1782-1672T>C) n.406-1672T>C c.1755-1672T>C (n.1755-1672T>C) n.470A>G n.2303A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.1822-1672T>C (n.1822-1672T>C) c.1624-1672T>C (n.1624-1672T>C) c.150-1672T>C c.1924-1672T>C (n.1924-1672T>C) c.1897-1672T>C (n.1897-1672T>C) c.1857-1672T>C (n.1857-1672T>C) c.1830-1672T>C (n.1830-1672T>C) c.1779-1672T>C (n.1779-1672T>C) c.1776-1672T>C (n.1776-1672T>C) c.1726-1672T>C (n.1726-1672T>C) c.1699-1672T>C (n.1699-1672T>C) c.1645-1672T>C (n.1645-1672T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.103698983T>G | CA391136132 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1672T>G (n.1849-1672T>G) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.1651-1672T>G (n.1651-1672T>G) c.1782-1672T>G (n.1782-1672T>G) n.406-1672T>G c.1755-1672T>G (n.1755-1672T>G) n.470A>C n.2303A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.1822-1672T>G (n.1822-1672T>G) c.1624-1672T>G (n.1624-1672T>G) c.150-1672T>G c.1924-1672T>G (n.1924-1672T>G) c.1897-1672T>G (n.1897-1672T>G) c.1857-1672T>G (n.1857-1672T>G) c.1830-1672T>G (n.1830-1672T>G) c.1779-1672T>G (n.1779-1672T>G) c.1776-1672T>G (n.1776-1672T>G) c.1726-1672T>G (n.1726-1672T>G) c.1699-1672T>G (n.1699-1672T>G) c.1645-1672T>G (n.1645-1672T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103698983T= | CA2160433895 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1672T= (n.1849-1672T=) c.856A= (p.Ile286=) c.1651-1672T= (n.1651-1672T=) c.1782-1672T= (n.1782-1672T=) n.406-1672T= c.1755-1672T= (n.1755-1672T=) n.470A= n.2303A= c.241A= (p.Ile81=) c.1822-1672T= (n.1822-1672T=) c.1624-1672T= (n.1624-1672T=) c.150-1672T= c.1924-1672T= (n.1924-1672T=) c.1897-1672T= (n.1897-1672T=) c.1857-1672T= (n.1857-1672T=) c.1830-1672T= (n.1830-1672T=) c.1779-1672T= (n.1779-1672T=) c.1776-1672T= (n.1776-1672T=) c.1726-1672T= (n.1726-1672T=) c.1699-1672T= (n.1699-1672T=) c.1645-1672T= (n.1645-1672T=) | |
14 | g.103698984G>A | CA488046188 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1671G>A (n.1849-1671G>A) c.855C>T (p.Gly285=) c.1651-1671G>A (n.1651-1671G>A) c.1782-1671G>A (n.1782-1671G>A) n.406-1671G>A c.1755-1671G>A (n.1755-1671G>A) n.469C>T n.2302C>T c.240C>T (p.Gly80=) c.1822-1671G>A (n.1822-1671G>A) c.1624-1671G>A (n.1624-1671G>A) c.150-1671G>A c.1924-1671G>A (n.1924-1671G>A) c.1897-1671G>A (n.1897-1671G>A) c.1857-1671G>A (n.1857-1671G>A) c.1830-1671G>A (n.1830-1671G>A) c.1779-1671G>A (n.1779-1671G>A) c.1776-1671G>A (n.1776-1671G>A) c.1726-1671G>A (n.1726-1671G>A) c.1699-1671G>A (n.1699-1671G>A) c.1645-1671G>A (n.1645-1671G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103698984G>C | CA488046190 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1671G>C (n.1849-1671G>C) c.855C>G (p.Gly285=) c.1651-1671G>C (n.1651-1671G>C) c.1782-1671G>C (n.1782-1671G>C) n.406-1671G>C c.1755-1671G>C (n.1755-1671G>C) n.469C>G n.2302C>G c.240C>G (p.Gly80=) c.1822-1671G>C (n.1822-1671G>C) c.1624-1671G>C (n.1624-1671G>C) c.150-1671G>C c.1924-1671G>C (n.1924-1671G>C) c.1897-1671G>C (n.1897-1671G>C) c.1857-1671G>C (n.1857-1671G>C) c.1830-1671G>C (n.1830-1671G>C) c.1779-1671G>C (n.1779-1671G>C) c.1776-1671G>C (n.1776-1671G>C) c.1726-1671G>C (n.1726-1671G>C) c.1699-1671G>C (n.1699-1671G>C) c.1645-1671G>C (n.1645-1671G>C) | |
14 | g.103698984G>T | CA488046189 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1671G>T (n.1849-1671G>T) c.855C>A (p.Gly285=) c.1651-1671G>T (n.1651-1671G>T) c.1782-1671G>T (n.1782-1671G>T) n.406-1671G>T c.1755-1671G>T (n.1755-1671G>T) n.469C>A n.2302C>A c.240C>A (p.Gly80=) c.1822-1671G>T (n.1822-1671G>T) c.1624-1671G>T (n.1624-1671G>T) c.150-1671G>T c.1924-1671G>T (n.1924-1671G>T) c.1897-1671G>T (n.1897-1671G>T) c.1857-1671G>T (n.1857-1671G>T) c.1830-1671G>T (n.1830-1671G>T) c.1779-1671G>T (n.1779-1671G>T) c.1776-1671G>T (n.1776-1671G>T) c.1726-1671G>T (n.1726-1671G>T) c.1699-1671G>T (n.1699-1671G>T) c.1645-1671G>T (n.1645-1671G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698985C>A | CA391136138 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1670C>A (n.1849-1670C>A) c.854G>T (p.Gly285Val) c.1651-1670C>A (n.1651-1670C>A) c.1782-1670C>A (n.1782-1670C>A) n.406-1670C>A c.1755-1670C>A (n.1755-1670C>A) n.468G>T n.2301G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.1822-1670C>A (n.1822-1670C>A) c.1624-1670C>A (n.1624-1670C>A) c.150-1670C>A c.1924-1670C>A (n.1924-1670C>A) c.1897-1670C>A (n.1897-1670C>A) c.1857-1670C>A (n.1857-1670C>A) c.1830-1670C>A (n.1830-1670C>A) c.1779-1670C>A (n.1779-1670C>A) c.1776-1670C>A (n.1776-1670C>A) c.1726-1670C>A (n.1726-1670C>A) c.1699-1670C>A (n.1699-1670C>A) c.1645-1670C>A (n.1645-1670C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698985C>G | CA391136140 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1670C>G (n.1849-1670C>G) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.1651-1670C>G (n.1651-1670C>G) c.1782-1670C>G (n.1782-1670C>G) n.406-1670C>G c.1755-1670C>G (n.1755-1670C>G) n.468G>C n.2301G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.1822-1670C>G (n.1822-1670C>G) c.1624-1670C>G (n.1624-1670C>G) c.150-1670C>G c.1924-1670C>G (n.1924-1670C>G) c.1897-1670C>G (n.1897-1670C>G) c.1857-1670C>G (n.1857-1670C>G) c.1830-1670C>G (n.1830-1670C>G) c.1779-1670C>G (n.1779-1670C>G) c.1776-1670C>G (n.1776-1670C>G) c.1726-1670C>G (n.1726-1670C>G) c.1699-1670C>G (n.1699-1670C>G) c.1645-1670C>G (n.1645-1670C>G) | dbSNP |
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14 | g.103698986C>G | CA391136148 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1669C>G (n.1849-1669C>G) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1651-1669C>G (n.1651-1669C>G) c.1782-1669C>G (n.1782-1669C>G) n.406-1669C>G c.1755-1669C>G (n.1755-1669C>G) n.467G>C n.2300G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.1822-1669C>G (n.1822-1669C>G) c.1624-1669C>G (n.1624-1669C>G) c.150-1669C>G c.1924-1669C>G (n.1924-1669C>G) c.1897-1669C>G (n.1897-1669C>G) c.1857-1669C>G (n.1857-1669C>G) c.1830-1669C>G (n.1830-1669C>G) c.1779-1669C>G (n.1779-1669C>G) c.1776-1669C>G (n.1776-1669C>G) c.1726-1669C>G (n.1726-1669C>G) c.1699-1669C>G (n.1699-1669C>G) c.1645-1669C>G (n.1645-1669C>G) | |
14 | g.103698986C>T | CA391136149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1669C>T (n.1849-1669C>T) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.1651-1669C>T (n.1651-1669C>T) c.1782-1669C>T (n.1782-1669C>T) n.406-1669C>T c.1755-1669C>T (n.1755-1669C>T) n.467G>A n.2300G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.1822-1669C>T (n.1822-1669C>T) c.1624-1669C>T (n.1624-1669C>T) c.150-1669C>T c.1924-1669C>T (n.1924-1669C>T) c.1897-1669C>T (n.1897-1669C>T) c.1857-1669C>T (n.1857-1669C>T) c.1830-1669C>T (n.1830-1669C>T) c.1779-1669C>T (n.1779-1669C>T) c.1776-1669C>T (n.1776-1669C>T) c.1726-1669C>T (n.1726-1669C>T) c.1699-1669C>T (n.1699-1669C>T) c.1645-1669C>T (n.1645-1669C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698987A= | CA2160433896 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1668A= (n.1849-1668A=) c.852T= (p.Leu284=) c.1651-1668A= (n.1651-1668A=) c.1782-1668A= (n.1782-1668A=) n.406-1668A= c.1755-1668A= (n.1755-1668A=) n.466T= n.2299T= c.237T= (p.Leu79=) c.1822-1668A= (n.1822-1668A=) c.1624-1668A= (n.1624-1668A=) c.150-1668A= c.1924-1668A= (n.1924-1668A=) c.1897-1668A= (n.1897-1668A=) c.1857-1668A= (n.1857-1668A=) c.1830-1668A= (n.1830-1668A=) c.1779-1668A= (n.1779-1668A=) c.1776-1668A= (n.1776-1668A=) c.1726-1668A= (n.1726-1668A=) c.1699-1668A= (n.1699-1668A=) c.1645-1668A= (n.1645-1668A=) | |
14 | g.103698987A>C | CA488046191 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1668A>C (n.1849-1668A>C) c.852T>G (p.Leu284=) c.1651-1668A>C (n.1651-1668A>C) c.1782-1668A>C (n.1782-1668A>C) n.406-1668A>C c.1755-1668A>C (n.1755-1668A>C) n.466T>G n.2299T>G c.237T>G (p.Leu79=) c.1822-1668A>C (n.1822-1668A>C) c.1624-1668A>C (n.1624-1668A>C) c.150-1668A>C c.1924-1668A>C (n.1924-1668A>C) c.1897-1668A>C (n.1897-1668A>C) c.1857-1668A>C (n.1857-1668A>C) c.1830-1668A>C (n.1830-1668A>C) c.1779-1668A>C (n.1779-1668A>C) c.1776-1668A>C (n.1776-1668A>C) c.1726-1668A>C (n.1726-1668A>C) c.1699-1668A>C (n.1699-1668A>C) c.1645-1668A>C (n.1645-1668A>C) | |
14 | g.103698987A>G | CA7366305 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1668A>G (n.1849-1668A>G) c.852T>C (p.Leu284=) c.1651-1668A>G (n.1651-1668A>G) c.1782-1668A>G (n.1782-1668A>G) n.406-1668A>G c.1755-1668A>G (n.1755-1668A>G) n.466T>C n.2299T>C c.237T>C (p.Leu79=) c.1822-1668A>G (n.1822-1668A>G) c.1624-1668A>G (n.1624-1668A>G) c.150-1668A>G c.1924-1668A>G (n.1924-1668A>G) c.1897-1668A>G (n.1897-1668A>G) c.1857-1668A>G (n.1857-1668A>G) c.1830-1668A>G (n.1830-1668A>G) c.1779-1668A>G (n.1779-1668A>G) c.1776-1668A>G (n.1776-1668A>G) c.1726-1668A>G (n.1726-1668A>G) c.1699-1668A>G (n.1699-1668A>G) c.1645-1668A>G (n.1645-1668A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.103698988A>C | CA391136155 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1667A>C (n.1849-1667A>C) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1651-1667A>C (n.1651-1667A>C) c.1782-1667A>C (n.1782-1667A>C) n.406-1667A>C c.1755-1667A>C (n.1755-1667A>C) n.465T>G n.2298T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1822-1667A>C (n.1822-1667A>C) c.1624-1667A>C (n.1624-1667A>C) c.150-1667A>C c.1924-1667A>C (n.1924-1667A>C) c.1897-1667A>C (n.1897-1667A>C) c.1857-1667A>C (n.1857-1667A>C) c.1830-1667A>C (n.1830-1667A>C) c.1779-1667A>C (n.1779-1667A>C) c.1776-1667A>C (n.1776-1667A>C) c.1726-1667A>C (n.1726-1667A>C) c.1699-1667A>C (n.1699-1667A>C) c.1645-1667A>C (n.1645-1667A>C) | |
14 | g.103698988A>G | CA391136157 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1667A>G (n.1849-1667A>G) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1651-1667A>G (n.1651-1667A>G) c.1782-1667A>G (n.1782-1667A>G) n.406-1667A>G c.1755-1667A>G (n.1755-1667A>G) n.465T>C n.2298T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1822-1667A>G (n.1822-1667A>G) c.1624-1667A>G (n.1624-1667A>G) c.150-1667A>G c.1924-1667A>G (n.1924-1667A>G) c.1897-1667A>G (n.1897-1667A>G) c.1857-1667A>G (n.1857-1667A>G) c.1830-1667A>G (n.1830-1667A>G) c.1779-1667A>G (n.1779-1667A>G) c.1776-1667A>G (n.1776-1667A>G) c.1726-1667A>G (n.1726-1667A>G) c.1699-1667A>G (n.1699-1667A>G) c.1645-1667A>G (n.1645-1667A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103698988A>T | CA391136159 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1667A>T (n.1849-1667A>T) c.851T>A (p.Leu284His) c.1651-1667A>T (n.1651-1667A>T) c.1782-1667A>T (n.1782-1667A>T) n.406-1667A>T c.1755-1667A>T (n.1755-1667A>T) n.465T>A n.2298T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.1822-1667A>T (n.1822-1667A>T) c.1624-1667A>T (n.1624-1667A>T) c.150-1667A>T c.1924-1667A>T (n.1924-1667A>T) c.1897-1667A>T (n.1897-1667A>T) c.1857-1667A>T (n.1857-1667A>T) c.1830-1667A>T (n.1830-1667A>T) c.1779-1667A>T (n.1779-1667A>T) c.1776-1667A>T (n.1776-1667A>T) c.1726-1667A>T (n.1726-1667A>T) c.1699-1667A>T (n.1699-1667A>T) c.1645-1667A>T (n.1645-1667A>T) | |
14 | g.103698989G>A | CA391136162 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1666G>A (n.1849-1666G>A) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.1651-1666G>A (n.1651-1666G>A) c.1782-1666G>A (n.1782-1666G>A) n.406-1666G>A c.1755-1666G>A (n.1755-1666G>A) n.464C>T n.2297C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.1822-1666G>A (n.1822-1666G>A) c.1624-1666G>A (n.1624-1666G>A) c.150-1666G>A c.1924-1666G>A (n.1924-1666G>A) c.1897-1666G>A (n.1897-1666G>A) c.1857-1666G>A (n.1857-1666G>A) c.1830-1666G>A (n.1830-1666G>A) c.1779-1666G>A (n.1779-1666G>A) c.1776-1666G>A (n.1776-1666G>A) c.1726-1666G>A (n.1726-1666G>A) c.1699-1666G>A (n.1699-1666G>A) c.1645-1666G>A (n.1645-1666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698989G>C | CA391136164 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1666G>C (n.1849-1666G>C) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1651-1666G>C (n.1651-1666G>C) c.1782-1666G>C (n.1782-1666G>C) n.406-1666G>C c.1755-1666G>C (n.1755-1666G>C) n.464C>G n.2297C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.1822-1666G>C (n.1822-1666G>C) c.1624-1666G>C (n.1624-1666G>C) c.150-1666G>C c.1924-1666G>C (n.1924-1666G>C) c.1897-1666G>C (n.1897-1666G>C) c.1857-1666G>C (n.1857-1666G>C) c.1830-1666G>C (n.1830-1666G>C) c.1779-1666G>C (n.1779-1666G>C) c.1776-1666G>C (n.1776-1666G>C) c.1726-1666G>C (n.1726-1666G>C) c.1699-1666G>C (n.1699-1666G>C) c.1645-1666G>C (n.1645-1666G>C) | |
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14 | g.103698989G>T | CA391136169 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1666G>T (n.1849-1666G>T) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.1651-1666G>T (n.1651-1666G>T) c.1782-1666G>T (n.1782-1666G>T) n.406-1666G>T c.1755-1666G>T (n.1755-1666G>T) n.464C>A n.2297C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.1822-1666G>T (n.1822-1666G>T) c.1624-1666G>T (n.1624-1666G>T) c.150-1666G>T c.1924-1666G>T (n.1924-1666G>T) c.1897-1666G>T (n.1897-1666G>T) c.1857-1666G>T (n.1857-1666G>T) c.1830-1666G>T (n.1830-1666G>T) c.1779-1666G>T (n.1779-1666G>T) c.1776-1666G>T (n.1776-1666G>T) c.1726-1666G>T (n.1726-1666G>T) c.1699-1666G>T (n.1699-1666G>T) c.1645-1666G>T (n.1645-1666G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.103698990G>C | CA488046194 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1665G>C (n.1849-1665G>C) c.849C>G (p.Ala283=) c.1651-1665G>C (n.1651-1665G>C) c.1782-1665G>C (n.1782-1665G>C) n.406-1665G>C c.1755-1665G>C (n.1755-1665G>C) n.463C>G n.2296C>G c.234C>G (p.Ala78=) c.1822-1665G>C (n.1822-1665G>C) c.1624-1665G>C (n.1624-1665G>C) c.150-1665G>C c.1924-1665G>C (n.1924-1665G>C) c.1897-1665G>C (n.1897-1665G>C) c.1857-1665G>C (n.1857-1665G>C) c.1830-1665G>C (n.1830-1665G>C) c.1779-1665G>C (n.1779-1665G>C) c.1776-1665G>C (n.1776-1665G>C) c.1726-1665G>C (n.1726-1665G>C) c.1699-1665G>C (n.1699-1665G>C) c.1645-1665G>C (n.1645-1665G>C) | |
14 | g.103698990G>T | CA488046195 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1665G>T (n.1849-1665G>T) c.849C>A (p.Ala283=) c.1651-1665G>T (n.1651-1665G>T) c.1782-1665G>T (n.1782-1665G>T) n.406-1665G>T c.1755-1665G>T (n.1755-1665G>T) n.463C>A n.2296C>A c.234C>A (p.Ala78=) c.1822-1665G>T (n.1822-1665G>T) c.1624-1665G>T (n.1624-1665G>T) c.150-1665G>T c.1924-1665G>T (n.1924-1665G>T) c.1897-1665G>T (n.1897-1665G>T) c.1857-1665G>T (n.1857-1665G>T) c.1830-1665G>T (n.1830-1665G>T) c.1779-1665G>T (n.1779-1665G>T) c.1776-1665G>T (n.1776-1665G>T) c.1726-1665G>T (n.1726-1665G>T) c.1699-1665G>T (n.1699-1665G>T) c.1645-1665G>T (n.1645-1665G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698991G>A | CA391136172 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1664G>A (n.1849-1664G>A) c.848C>T (p.Ala283Val) c.1651-1664G>A (n.1651-1664G>A) c.1782-1664G>A (n.1782-1664G>A) n.406-1664G>A c.1755-1664G>A (n.1755-1664G>A) n.462C>T n.2295C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.1822-1664G>A (n.1822-1664G>A) c.1624-1664G>A (n.1624-1664G>A) c.150-1664G>A c.1924-1664G>A (n.1924-1664G>A) c.1897-1664G>A (n.1897-1664G>A) c.1857-1664G>A (n.1857-1664G>A) c.1830-1664G>A (n.1830-1664G>A) c.1779-1664G>A (n.1779-1664G>A) c.1776-1664G>A (n.1776-1664G>A) c.1726-1664G>A (n.1726-1664G>A) c.1699-1664G>A (n.1699-1664G>A) c.1645-1664G>A (n.1645-1664G>A) | |
14 | g.103698991G>C | CA391136177 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1664G>C (n.1849-1664G>C) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.1651-1664G>C (n.1651-1664G>C) c.1782-1664G>C (n.1782-1664G>C) n.406-1664G>C c.1755-1664G>C (n.1755-1664G>C) n.462C>G n.2295C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.1822-1664G>C (n.1822-1664G>C) c.1624-1664G>C (n.1624-1664G>C) c.150-1664G>C c.1924-1664G>C (n.1924-1664G>C) c.1897-1664G>C (n.1897-1664G>C) c.1857-1664G>C (n.1857-1664G>C) c.1830-1664G>C (n.1830-1664G>C) c.1779-1664G>C (n.1779-1664G>C) c.1776-1664G>C (n.1776-1664G>C) c.1726-1664G>C (n.1726-1664G>C) c.1699-1664G>C (n.1699-1664G>C) c.1645-1664G>C (n.1645-1664G>C) | |
14 | g.103698991G>T | CA391136174 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1664G>T (n.1849-1664G>T) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.1651-1664G>T (n.1651-1664G>T) c.1782-1664G>T (n.1782-1664G>T) n.406-1664G>T c.1755-1664G>T (n.1755-1664G>T) n.462C>A n.2295C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) c.1822-1664G>T (n.1822-1664G>T) c.1624-1664G>T (n.1624-1664G>T) c.150-1664G>T c.1924-1664G>T (n.1924-1664G>T) c.1897-1664G>T (n.1897-1664G>T) c.1857-1664G>T (n.1857-1664G>T) c.1830-1664G>T (n.1830-1664G>T) c.1779-1664G>T (n.1779-1664G>T) c.1776-1664G>T (n.1776-1664G>T) c.1726-1664G>T (n.1726-1664G>T) c.1699-1664G>T (n.1699-1664G>T) c.1645-1664G>T (n.1645-1664G>T) | |
14 | g.103698992C>A | CA391136181 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1663C>A (n.1849-1663C>A) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.1651-1663C>A (n.1651-1663C>A) c.1782-1663C>A (n.1782-1663C>A) n.406-1663C>A c.1755-1663C>A (n.1755-1663C>A) n.461G>T n.2294G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.1822-1663C>A (n.1822-1663C>A) c.1624-1663C>A (n.1624-1663C>A) c.150-1663C>A c.1924-1663C>A (n.1924-1663C>A) c.1897-1663C>A (n.1897-1663C>A) c.1857-1663C>A (n.1857-1663C>A) c.1830-1663C>A (n.1830-1663C>A) c.1779-1663C>A (n.1779-1663C>A) c.1776-1663C>A (n.1776-1663C>A) c.1726-1663C>A (n.1726-1663C>A) c.1699-1663C>A (n.1699-1663C>A) c.1645-1663C>A (n.1645-1663C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.103698992C>T | CA391136185 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1663C>T (n.1849-1663C>T) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.1651-1663C>T (n.1651-1663C>T) c.1782-1663C>T (n.1782-1663C>T) n.406-1663C>T c.1755-1663C>T (n.1755-1663C>T) n.461G>A n.2294G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.1822-1663C>T (n.1822-1663C>T) c.1624-1663C>T (n.1624-1663C>T) c.150-1663C>T c.1924-1663C>T (n.1924-1663C>T) c.1897-1663C>T (n.1897-1663C>T) c.1857-1663C>T (n.1857-1663C>T) c.1830-1663C>T (n.1830-1663C>T) c.1779-1663C>T (n.1779-1663C>T) c.1776-1663C>T (n.1776-1663C>T) c.1726-1663C>T (n.1726-1663C>T) c.1699-1663C>T (n.1699-1663C>T) c.1645-1663C>T (n.1645-1663C>T) | |
14 | g.103698993T>A | CA488046197 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1662T>A (n.1849-1662T>A) c.846A>T (p.Pro282=) c.1651-1662T>A (n.1651-1662T>A) c.1782-1662T>A (n.1782-1662T>A) n.406-1662T>A c.1755-1662T>A (n.1755-1662T>A) n.460A>T n.2293A>T c.231A>T (p.Pro77=) c.1822-1662T>A (n.1822-1662T>A) c.1624-1662T>A (n.1624-1662T>A) c.150-1662T>A c.1924-1662T>A (n.1924-1662T>A) c.1897-1662T>A (n.1897-1662T>A) c.1857-1662T>A (n.1857-1662T>A) c.1830-1662T>A (n.1830-1662T>A) c.1779-1662T>A (n.1779-1662T>A) c.1776-1662T>A (n.1776-1662T>A) c.1726-1662T>A (n.1726-1662T>A) c.1699-1662T>A (n.1699-1662T>A) c.1645-1662T>A (n.1645-1662T>A) | |
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14 | g.103698993T>G | CA488046196 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1662T>G (n.1849-1662T>G) c.846A>C (p.Pro282=) c.1651-1662T>G (n.1651-1662T>G) c.1782-1662T>G (n.1782-1662T>G) n.406-1662T>G c.1755-1662T>G (n.1755-1662T>G) n.460A>C n.2293A>C c.231A>C (p.Pro77=) c.1822-1662T>G (n.1822-1662T>G) c.1624-1662T>G (n.1624-1662T>G) c.150-1662T>G c.1924-1662T>G (n.1924-1662T>G) c.1897-1662T>G (n.1897-1662T>G) c.1857-1662T>G (n.1857-1662T>G) c.1830-1662T>G (n.1830-1662T>G) c.1779-1662T>G (n.1779-1662T>G) c.1776-1662T>G (n.1776-1662T>G) c.1726-1662T>G (n.1726-1662T>G) c.1699-1662T>G (n.1699-1662T>G) c.1645-1662T>G (n.1645-1662T>G) | |
14 | g.103698993T= | CA2160433898 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1662T= (n.1849-1662T=) c.846A= (p.Pro282=) c.1651-1662T= (n.1651-1662T=) c.1782-1662T= (n.1782-1662T=) n.406-1662T= c.1755-1662T= (n.1755-1662T=) n.460A= n.2293A= c.231A= (p.Pro77=) c.1822-1662T= (n.1822-1662T=) c.1624-1662T= (n.1624-1662T=) c.150-1662T= c.1924-1662T= (n.1924-1662T=) c.1897-1662T= (n.1897-1662T=) c.1857-1662T= (n.1857-1662T=) c.1830-1662T= (n.1830-1662T=) c.1779-1662T= (n.1779-1662T=) c.1776-1662T= (n.1776-1662T=) c.1726-1662T= (n.1726-1662T=) c.1699-1662T= (n.1699-1662T=) c.1645-1662T= (n.1645-1662T=) | |
14 | g.103698994G>A | CA391136191 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1661G>A (n.1849-1661G>A) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1651-1661G>A (n.1651-1661G>A) c.1782-1661G>A (n.1782-1661G>A) n.406-1661G>A c.1755-1661G>A (n.1755-1661G>A) n.459C>T n.2292C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.1822-1661G>A (n.1822-1661G>A) c.1624-1661G>A (n.1624-1661G>A) c.150-1661G>A c.1924-1661G>A (n.1924-1661G>A) c.1897-1661G>A (n.1897-1661G>A) c.1857-1661G>A (n.1857-1661G>A) c.1830-1661G>A (n.1830-1661G>A) c.1779-1661G>A (n.1779-1661G>A) c.1776-1661G>A (n.1776-1661G>A) c.1726-1661G>A (n.1726-1661G>A) c.1699-1661G>A (n.1699-1661G>A) c.1645-1661G>A (n.1645-1661G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103698994G>C | CA391136193 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1661G>C (n.1849-1661G>C) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1651-1661G>C (n.1651-1661G>C) c.1782-1661G>C (n.1782-1661G>C) n.406-1661G>C c.1755-1661G>C (n.1755-1661G>C) n.459C>G n.2292C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.1822-1661G>C (n.1822-1661G>C) c.1624-1661G>C (n.1624-1661G>C) c.150-1661G>C c.1924-1661G>C (n.1924-1661G>C) c.1897-1661G>C (n.1897-1661G>C) c.1857-1661G>C (n.1857-1661G>C) c.1830-1661G>C (n.1830-1661G>C) c.1779-1661G>C (n.1779-1661G>C) c.1776-1661G>C (n.1776-1661G>C) c.1726-1661G>C (n.1726-1661G>C) c.1699-1661G>C (n.1699-1661G>C) c.1645-1661G>C (n.1645-1661G>C) | |
14 | g.103698994G>T | CA391136195 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1661G>T (n.1849-1661G>T) c.845C>A (p.Pro282Gln) c.1651-1661G>T (n.1651-1661G>T) c.1782-1661G>T (n.1782-1661G>T) n.406-1661G>T c.1755-1661G>T (n.1755-1661G>T) n.459C>A n.2292C>A c.230C>A (p.Pro77Gln) c.1822-1661G>T (n.1822-1661G>T) c.1624-1661G>T (n.1624-1661G>T) c.150-1661G>T c.1924-1661G>T (n.1924-1661G>T) c.1897-1661G>T (n.1897-1661G>T) c.1857-1661G>T (n.1857-1661G>T) c.1830-1661G>T (n.1830-1661G>T) c.1779-1661G>T (n.1779-1661G>T) c.1776-1661G>T (n.1776-1661G>T) c.1726-1661G>T (n.1726-1661G>T) c.1699-1661G>T (n.1699-1661G>T) c.1645-1661G>T (n.1645-1661G>T) | |
14 | g.103698997dup | CA616583503 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1658dup (n.1849-1658dup) c.845dup (p.Ala283SerfsTer8) c.1651-1658dup (n.1651-1658dup) c.1782-1658dup (n.1782-1658dup) n.406-1658dup c.1755-1658dup (n.1755-1658dup) n.459dup n.2292dup c.230dup (p.Ala78SerfsTer8) c.1822-1658dup (n.1822-1658dup) c.1624-1658dup (n.1624-1658dup) c.150-1658dup c.1924-1658dup (n.1924-1658dup) c.1897-1658dup (n.1897-1658dup) c.1857-1658dup (n.1857-1658dup) c.1830-1658dup (n.1830-1658dup) c.1779-1658dup (n.1779-1658dup) c.1776-1658dup (n.1776-1658dup) c.1726-1658dup (n.1726-1658dup) c.1699-1658dup (n.1699-1658dup) c.1645-1658dup (n.1645-1658dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698997del | CA2626748287 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1658del (n.1849-1658del) c.845del (p.Pro282GlnfsTer5) c.1651-1658del (n.1651-1658del) c.1782-1658del (n.1782-1658del) n.406-1658del c.1755-1658del (n.1755-1658del) n.459del n.2292del c.230del (p.Pro77GlnfsTer5) c.1822-1658del (n.1822-1658del) c.1624-1658del (n.1624-1658del) c.150-1658del c.1924-1658del (n.1924-1658del) c.1897-1658del (n.1897-1658del) c.1857-1658del (n.1857-1658del) c.1830-1658del (n.1830-1658del) c.1779-1658del (n.1779-1658del) c.1776-1658del (n.1776-1658del) c.1726-1658del (n.1726-1658del) c.1699-1658del (n.1699-1658del) c.1645-1658del (n.1645-1658del) | gnomAD v4 |
14 | g.103698995G>A | CA391136197 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1660G>A (n.1849-1660G>A) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1651-1660G>A (n.1651-1660G>A) c.1782-1660G>A (n.1782-1660G>A) n.406-1660G>A c.1755-1660G>A (n.1755-1660G>A) n.458C>T n.2291C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.1822-1660G>A (n.1822-1660G>A) c.1624-1660G>A (n.1624-1660G>A) c.150-1660G>A c.1924-1660G>A (n.1924-1660G>A) c.1897-1660G>A (n.1897-1660G>A) c.1857-1660G>A (n.1857-1660G>A) c.1830-1660G>A (n.1830-1660G>A) c.1779-1660G>A (n.1779-1660G>A) c.1776-1660G>A (n.1776-1660G>A) c.1726-1660G>A (n.1726-1660G>A) c.1699-1660G>A (n.1699-1660G>A) c.1645-1660G>A (n.1645-1660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698995G>C | CA391136200 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1660G>C (n.1849-1660G>C) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1651-1660G>C (n.1651-1660G>C) c.1782-1660G>C (n.1782-1660G>C) n.406-1660G>C c.1755-1660G>C (n.1755-1660G>C) n.458C>G n.2291C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.1822-1660G>C (n.1822-1660G>C) c.1624-1660G>C (n.1624-1660G>C) c.150-1660G>C c.1924-1660G>C (n.1924-1660G>C) c.1897-1660G>C (n.1897-1660G>C) c.1857-1660G>C (n.1857-1660G>C) c.1830-1660G>C (n.1830-1660G>C) c.1779-1660G>C (n.1779-1660G>C) c.1776-1660G>C (n.1776-1660G>C) c.1726-1660G>C (n.1726-1660G>C) c.1699-1660G>C (n.1699-1660G>C) c.1645-1660G>C (n.1645-1660G>C) | dbSNP |
14 | g.103698995G= | CA2160433899 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1660G= (n.1849-1660G=) c.844C= (p.Pro282=) c.1651-1660G= (n.1651-1660G=) c.1782-1660G= (n.1782-1660G=) n.406-1660G= c.1755-1660G= (n.1755-1660G=) n.458C= n.2291C= c.229C= (p.Pro77=) c.1822-1660G= (n.1822-1660G=) c.1624-1660G= (n.1624-1660G=) c.150-1660G= c.1924-1660G= (n.1924-1660G=) c.1897-1660G= (n.1897-1660G=) c.1857-1660G= (n.1857-1660G=) c.1830-1660G= (n.1830-1660G=) c.1779-1660G= (n.1779-1660G=) c.1776-1660G= (n.1776-1660G=) c.1726-1660G= (n.1726-1660G=) c.1699-1660G= (n.1699-1660G=) c.1645-1660G= (n.1645-1660G=) | |
14 | g.103698995G>T | CA267241926 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1660G>T (n.1849-1660G>T) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1651-1660G>T (n.1651-1660G>T) c.1782-1660G>T (n.1782-1660G>T) n.406-1660G>T c.1755-1660G>T (n.1755-1660G>T) n.458C>A n.2291C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.1822-1660G>T (n.1822-1660G>T) c.1624-1660G>T (n.1624-1660G>T) c.150-1660G>T c.1924-1660G>T (n.1924-1660G>T) c.1897-1660G>T (n.1897-1660G>T) c.1857-1660G>T (n.1857-1660G>T) c.1830-1660G>T (n.1830-1660G>T) c.1779-1660G>T (n.1779-1660G>T) c.1776-1660G>T (n.1776-1660G>T) c.1726-1660G>T (n.1726-1660G>T) c.1699-1660G>T (n.1699-1660G>T) c.1645-1660G>T (n.1645-1660G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103698996G>C | CA488046199 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1659G>C (n.1849-1659G>C) c.843C>G (p.Ser281=) c.1651-1659G>C (n.1651-1659G>C) c.1782-1659G>C (n.1782-1659G>C) n.406-1659G>C c.1755-1659G>C (n.1755-1659G>C) n.457C>G n.2290C>G c.228C>G (p.Ser76=) c.1822-1659G>C (n.1822-1659G>C) c.1624-1659G>C (n.1624-1659G>C) c.150-1659G>C c.1924-1659G>C (n.1924-1659G>C) c.1897-1659G>C (n.1897-1659G>C) c.1857-1659G>C (n.1857-1659G>C) c.1830-1659G>C (n.1830-1659G>C) c.1779-1659G>C (n.1779-1659G>C) c.1776-1659G>C (n.1776-1659G>C) c.1726-1659G>C (n.1726-1659G>C) c.1699-1659G>C (n.1699-1659G>C) c.1645-1659G>C (n.1645-1659G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103698996G>T | CA488046200 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1659G>T (n.1849-1659G>T) c.843C>A (p.Ser281=) c.1651-1659G>T (n.1651-1659G>T) c.1782-1659G>T (n.1782-1659G>T) n.406-1659G>T c.1755-1659G>T (n.1755-1659G>T) n.457C>A n.2290C>A c.228C>A (p.Ser76=) c.1822-1659G>T (n.1822-1659G>T) c.1624-1659G>T (n.1624-1659G>T) c.150-1659G>T c.1924-1659G>T (n.1924-1659G>T) c.1897-1659G>T (n.1897-1659G>T) c.1857-1659G>T (n.1857-1659G>T) c.1830-1659G>T (n.1830-1659G>T) c.1779-1659G>T (n.1779-1659G>T) c.1776-1659G>T (n.1776-1659G>T) c.1726-1659G>T (n.1726-1659G>T) c.1699-1659G>T (n.1699-1659G>T) c.1645-1659G>T (n.1645-1659G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103698997G>A | CA7366307 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1658G>A (n.1849-1658G>A) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.1651-1658G>A (n.1651-1658G>A) c.1782-1658G>A (n.1782-1658G>A) n.406-1658G>A c.1755-1658G>A (n.1755-1658G>A) n.456C>T n.2289C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) c.1822-1658G>A (n.1822-1658G>A) c.1624-1658G>A (n.1624-1658G>A) c.150-1658G>A c.1924-1658G>A (n.1924-1658G>A) c.1897-1658G>A (n.1897-1658G>A) c.1857-1658G>A (n.1857-1658G>A) c.1830-1658G>A (n.1830-1658G>A) c.1779-1658G>A (n.1779-1658G>A) c.1776-1658G>A (n.1776-1658G>A) c.1726-1658G>A (n.1726-1658G>A) c.1699-1658G>A (n.1699-1658G>A) c.1645-1658G>A (n.1645-1658G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103698997G>C | CA391136205 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1658G>C (n.1849-1658G>C) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.1651-1658G>C (n.1651-1658G>C) c.1782-1658G>C (n.1782-1658G>C) n.406-1658G>C c.1755-1658G>C (n.1755-1658G>C) n.456C>G n.2289C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) c.1822-1658G>C (n.1822-1658G>C) c.1624-1658G>C (n.1624-1658G>C) c.150-1658G>C c.1924-1658G>C (n.1924-1658G>C) c.1897-1658G>C (n.1897-1658G>C) c.1857-1658G>C (n.1857-1658G>C) c.1830-1658G>C (n.1830-1658G>C) c.1779-1658G>C (n.1779-1658G>C) c.1776-1658G>C (n.1776-1658G>C) c.1726-1658G>C (n.1726-1658G>C) c.1699-1658G>C (n.1699-1658G>C) c.1645-1658G>C (n.1645-1658G>C) | |
14 | g.103698997G= | CA2160433900 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1658G= (n.1849-1658G=) c.842C= (p.Ser281=) c.1651-1658G= (n.1651-1658G=) c.1782-1658G= (n.1782-1658G=) n.406-1658G= c.1755-1658G= (n.1755-1658G=) n.456C= n.2289C= c.227C= (p.Ser76=) c.1822-1658G= (n.1822-1658G=) c.1624-1658G= (n.1624-1658G=) c.150-1658G= c.1924-1658G= (n.1924-1658G=) c.1897-1658G= (n.1897-1658G=) c.1857-1658G= (n.1857-1658G=) c.1830-1658G= (n.1830-1658G=) c.1779-1658G= (n.1779-1658G=) c.1776-1658G= (n.1776-1658G=) c.1726-1658G= (n.1726-1658G=) c.1699-1658G= (n.1699-1658G=) c.1645-1658G= (n.1645-1658G=) | |
14 | g.103698997G>T | CA391136207 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1658G>T (n.1849-1658G>T) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.1651-1658G>T (n.1651-1658G>T) c.1782-1658G>T (n.1782-1658G>T) n.406-1658G>T c.1755-1658G>T (n.1755-1658G>T) n.456C>A n.2289C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.1822-1658G>T (n.1822-1658G>T) c.1624-1658G>T (n.1624-1658G>T) c.150-1658G>T c.1924-1658G>T (n.1924-1658G>T) c.1897-1658G>T (n.1897-1658G>T) c.1857-1658G>T (n.1857-1658G>T) c.1830-1658G>T (n.1830-1658G>T) c.1779-1658G>T (n.1779-1658G>T) c.1776-1658G>T (n.1776-1658G>T) c.1726-1658G>T (n.1726-1658G>T) c.1699-1658G>T (n.1699-1658G>T) c.1645-1658G>T (n.1645-1658G>T) | |
14 | g.103698998A>C | CA391136214 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1657A>C (n.1849-1657A>C) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1651-1657A>C (n.1651-1657A>C) c.1782-1657A>C (n.1782-1657A>C) n.406-1657A>C c.1755-1657A>C (n.1755-1657A>C) n.455T>G n.2288T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.1822-1657A>C (n.1822-1657A>C) c.1624-1657A>C (n.1624-1657A>C) c.150-1657A>C c.1924-1657A>C (n.1924-1657A>C) c.1897-1657A>C (n.1897-1657A>C) c.1857-1657A>C (n.1857-1657A>C) c.1830-1657A>C (n.1830-1657A>C) c.1779-1657A>C (n.1779-1657A>C) c.1776-1657A>C (n.1776-1657A>C) c.1726-1657A>C (n.1726-1657A>C) c.1699-1657A>C (n.1699-1657A>C) c.1645-1657A>C (n.1645-1657A>C) | |
14 | g.103698998A>G | CA391136210 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1657A>G (n.1849-1657A>G) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1651-1657A>G (n.1651-1657A>G) c.1782-1657A>G (n.1782-1657A>G) n.406-1657A>G c.1755-1657A>G (n.1755-1657A>G) n.455T>C n.2288T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.1822-1657A>G (n.1822-1657A>G) c.1624-1657A>G (n.1624-1657A>G) c.150-1657A>G c.1924-1657A>G (n.1924-1657A>G) c.1897-1657A>G (n.1897-1657A>G) c.1857-1657A>G (n.1857-1657A>G) c.1830-1657A>G (n.1830-1657A>G) c.1779-1657A>G (n.1779-1657A>G) c.1776-1657A>G (n.1776-1657A>G) c.1726-1657A>G (n.1726-1657A>G) c.1699-1657A>G (n.1699-1657A>G) c.1645-1657A>G (n.1645-1657A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103698998A>T | CA391136212 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1657A>T (n.1849-1657A>T) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1651-1657A>T (n.1651-1657A>T) c.1782-1657A>T (n.1782-1657A>T) n.406-1657A>T c.1755-1657A>T (n.1755-1657A>T) n.455T>A n.2288T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.1822-1657A>T (n.1822-1657A>T) c.1624-1657A>T (n.1624-1657A>T) c.150-1657A>T c.1924-1657A>T (n.1924-1657A>T) c.1897-1657A>T (n.1897-1657A>T) c.1857-1657A>T (n.1857-1657A>T) c.1830-1657A>T (n.1830-1657A>T) c.1779-1657A>T (n.1779-1657A>T) c.1776-1657A>T (n.1776-1657A>T) c.1726-1657A>T (n.1726-1657A>T) c.1699-1657A>T (n.1699-1657A>T) c.1645-1657A>T (n.1645-1657A>T) | |
14 | g.103699000del | CA616583504 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1655del (n.1849-1655del) c.841del (p.Ser281ProfsTer6) c.1651-1655del (n.1651-1655del) c.1782-1655del (n.1782-1655del) n.406-1655del c.1755-1655del (n.1755-1655del) n.455del n.2288del c.226del (p.Ser76ProfsTer6) c.1822-1655del (n.1822-1655del) c.1624-1655del (n.1624-1655del) c.150-1655del c.1924-1655del (n.1924-1655del) c.1897-1655del (n.1897-1655del) c.1857-1655del (n.1857-1655del) c.1830-1655del (n.1830-1655del) c.1779-1655del (n.1779-1655del) c.1776-1655del (n.1776-1655del) c.1726-1655del (n.1726-1655del) c.1699-1655del (n.1699-1655del) c.1645-1655del (n.1645-1655del) | gnomAD v2 |
14 | g.103698999A>C | CA488046201 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1656A>C (n.1849-1656A>C) c.840T>G (p.Val280=) c.1651-1656A>C (n.1651-1656A>C) c.1782-1656A>C (n.1782-1656A>C) n.406-1656A>C c.1755-1656A>C (n.1755-1656A>C) n.454T>G n.2287T>G c.225T>G (p.Val75=) c.1822-1656A>C (n.1822-1656A>C) c.1624-1656A>C (n.1624-1656A>C) c.150-1656A>C c.1924-1656A>C (n.1924-1656A>C) c.1897-1656A>C (n.1897-1656A>C) c.1857-1656A>C (n.1857-1656A>C) c.1830-1656A>C (n.1830-1656A>C) c.1779-1656A>C (n.1779-1656A>C) c.1776-1656A>C (n.1776-1656A>C) c.1726-1656A>C (n.1726-1656A>C) c.1699-1656A>C (n.1699-1656A>C) c.1645-1656A>C (n.1645-1656A>C) | |
14 | g.103698999A>G | CA488046202 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1656A>G (n.1849-1656A>G) c.840T>C (p.Val280=) c.1651-1656A>G (n.1651-1656A>G) c.1782-1656A>G (n.1782-1656A>G) n.406-1656A>G c.1755-1656A>G (n.1755-1656A>G) n.454T>C n.2287T>C c.225T>C (p.Val75=) c.1822-1656A>G (n.1822-1656A>G) c.1624-1656A>G (n.1624-1656A>G) c.150-1656A>G c.1924-1656A>G (n.1924-1656A>G) c.1897-1656A>G (n.1897-1656A>G) c.1857-1656A>G (n.1857-1656A>G) c.1830-1656A>G (n.1830-1656A>G) c.1779-1656A>G (n.1779-1656A>G) c.1776-1656A>G (n.1776-1656A>G) c.1726-1656A>G (n.1726-1656A>G) c.1699-1656A>G (n.1699-1656A>G) c.1645-1656A>G (n.1645-1656A>G) | |
14 | g.103698999A>T | CA488046203 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1656A>T (n.1849-1656A>T) c.840T>A (p.Val280=) c.1651-1656A>T (n.1651-1656A>T) c.1782-1656A>T (n.1782-1656A>T) n.406-1656A>T c.1755-1656A>T (n.1755-1656A>T) n.454T>A n.2287T>A c.225T>A (p.Val75=) c.1822-1656A>T (n.1822-1656A>T) c.1624-1656A>T (n.1624-1656A>T) c.150-1656A>T c.1924-1656A>T (n.1924-1656A>T) c.1897-1656A>T (n.1897-1656A>T) c.1857-1656A>T (n.1857-1656A>T) c.1830-1656A>T (n.1830-1656A>T) c.1779-1656A>T (n.1779-1656A>T) c.1776-1656A>T (n.1776-1656A>T) c.1726-1656A>T (n.1726-1656A>T) c.1699-1656A>T (n.1699-1656A>T) c.1645-1656A>T (n.1645-1656A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699000A>C | CA391136217 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1655A>C (n.1849-1655A>C) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1651-1655A>C (n.1651-1655A>C) c.1782-1655A>C (n.1782-1655A>C) n.406-1655A>C c.1755-1655A>C (n.1755-1655A>C) n.453T>G n.2286T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.1822-1655A>C (n.1822-1655A>C) c.1624-1655A>C (n.1624-1655A>C) c.150-1655A>C c.1924-1655A>C (n.1924-1655A>C) c.1897-1655A>C (n.1897-1655A>C) c.1857-1655A>C (n.1857-1655A>C) c.1830-1655A>C (n.1830-1655A>C) c.1779-1655A>C (n.1779-1655A>C) c.1776-1655A>C (n.1776-1655A>C) c.1726-1655A>C (n.1726-1655A>C) c.1699-1655A>C (n.1699-1655A>C) c.1645-1655A>C (n.1645-1655A>C) | |
14 | g.103699000A>G | CA391136218 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1655A>G (n.1849-1655A>G) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1651-1655A>G (n.1651-1655A>G) c.1782-1655A>G (n.1782-1655A>G) n.406-1655A>G c.1755-1655A>G (n.1755-1655A>G) n.453T>C n.2286T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.1822-1655A>G (n.1822-1655A>G) c.1624-1655A>G (n.1624-1655A>G) c.150-1655A>G c.1924-1655A>G (n.1924-1655A>G) c.1897-1655A>G (n.1897-1655A>G) c.1857-1655A>G (n.1857-1655A>G) c.1830-1655A>G (n.1830-1655A>G) c.1779-1655A>G (n.1779-1655A>G) c.1776-1655A>G (n.1776-1655A>G) c.1726-1655A>G (n.1726-1655A>G) c.1699-1655A>G (n.1699-1655A>G) c.1645-1655A>G (n.1645-1655A>G) | |
14 | g.103699000A>T | CA391136221 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1655A>T (n.1849-1655A>T) c.839T>A (p.Val280Asp) c.1651-1655A>T (n.1651-1655A>T) c.1782-1655A>T (n.1782-1655A>T) n.406-1655A>T c.1755-1655A>T (n.1755-1655A>T) n.453T>A n.2286T>A c.224T>A (p.Val75Asp) c.1822-1655A>T (n.1822-1655A>T) c.1624-1655A>T (n.1624-1655A>T) c.150-1655A>T c.1924-1655A>T (n.1924-1655A>T) c.1897-1655A>T (n.1897-1655A>T) c.1857-1655A>T (n.1857-1655A>T) c.1830-1655A>T (n.1830-1655A>T) c.1779-1655A>T (n.1779-1655A>T) c.1776-1655A>T (n.1776-1655A>T) c.1726-1655A>T (n.1726-1655A>T) c.1699-1655A>T (n.1699-1655A>T) c.1645-1655A>T (n.1645-1655A>T) | |
14 | g.103699001C>A | CA391136224 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1654C>A (n.1849-1654C>A) c.838G>T (p.Val280Phe) c.1651-1654C>A (n.1651-1654C>A) c.1782-1654C>A (n.1782-1654C>A) n.406-1654C>A c.1755-1654C>A (n.1755-1654C>A) n.452G>T n.2285G>T c.223G>T (p.Val75Phe) c.1822-1654C>A (n.1822-1654C>A) c.1624-1654C>A (n.1624-1654C>A) c.150-1654C>A c.1924-1654C>A (n.1924-1654C>A) c.1897-1654C>A (n.1897-1654C>A) c.1857-1654C>A (n.1857-1654C>A) c.1830-1654C>A (n.1830-1654C>A) c.1779-1654C>A (n.1779-1654C>A) c.1776-1654C>A (n.1776-1654C>A) c.1726-1654C>A (n.1726-1654C>A) c.1699-1654C>A (n.1699-1654C>A) c.1645-1654C>A (n.1645-1654C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699001C>G | CA391136225 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1654C>G (n.1849-1654C>G) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1651-1654C>G (n.1651-1654C>G) c.1782-1654C>G (n.1782-1654C>G) n.406-1654C>G c.1755-1654C>G (n.1755-1654C>G) n.452G>C n.2285G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.1822-1654C>G (n.1822-1654C>G) c.1624-1654C>G (n.1624-1654C>G) c.150-1654C>G c.1924-1654C>G (n.1924-1654C>G) c.1897-1654C>G (n.1897-1654C>G) c.1857-1654C>G (n.1857-1654C>G) c.1830-1654C>G (n.1830-1654C>G) c.1779-1654C>G (n.1779-1654C>G) c.1776-1654C>G (n.1776-1654C>G) c.1726-1654C>G (n.1726-1654C>G) c.1699-1654C>G (n.1699-1654C>G) c.1645-1654C>G (n.1645-1654C>G) | |
14 | g.103699001C>T | CA391136226 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1654C>T (n.1849-1654C>T) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1651-1654C>T (n.1651-1654C>T) c.1782-1654C>T (n.1782-1654C>T) n.406-1654C>T c.1755-1654C>T (n.1755-1654C>T) n.452G>A n.2285G>A c.223G>A (p.Val75Ile) c.1822-1654C>T (n.1822-1654C>T) c.1624-1654C>T (n.1624-1654C>T) c.150-1654C>T c.1924-1654C>T (n.1924-1654C>T) c.1897-1654C>T (n.1897-1654C>T) c.1857-1654C>T (n.1857-1654C>T) c.1830-1654C>T (n.1830-1654C>T) c.1779-1654C>T (n.1779-1654C>T) c.1776-1654C>T (n.1776-1654C>T) c.1726-1654C>T (n.1726-1654C>T) c.1699-1654C>T (n.1699-1654C>T) c.1645-1654C>T (n.1645-1654C>T) | |
14 | g.103699002A= | CA2160433901 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1653A= (n.1849-1653A=) c.837T= (p.Arg279=) c.1651-1653A= (n.1651-1653A=) c.1782-1653A= (n.1782-1653A=) n.406-1653A= c.1755-1653A= (n.1755-1653A=) n.451T= n.2284T= c.222T= (p.Arg74=) c.1822-1653A= (n.1822-1653A=) c.1624-1653A= (n.1624-1653A=) c.150-1653A= c.1924-1653A= (n.1924-1653A=) c.1897-1653A= (n.1897-1653A=) c.1857-1653A= (n.1857-1653A=) c.1830-1653A= (n.1830-1653A=) c.1779-1653A= (n.1779-1653A=) c.1776-1653A= (n.1776-1653A=) c.1726-1653A= (n.1726-1653A=) c.1699-1653A= (n.1699-1653A=) c.1645-1653A= (n.1645-1653A=) | |
14 | g.103699002A>C | CA488046204 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1653A>C (n.1849-1653A>C) c.837T>G (p.Arg279=) c.1651-1653A>C (n.1651-1653A>C) c.1782-1653A>C (n.1782-1653A>C) n.406-1653A>C c.1755-1653A>C (n.1755-1653A>C) n.451T>G n.2284T>G c.222T>G (p.Arg74=) c.1822-1653A>C (n.1822-1653A>C) c.1624-1653A>C (n.1624-1653A>C) c.150-1653A>C c.1924-1653A>C (n.1924-1653A>C) c.1897-1653A>C (n.1897-1653A>C) c.1857-1653A>C (n.1857-1653A>C) c.1830-1653A>C (n.1830-1653A>C) c.1779-1653A>C (n.1779-1653A>C) c.1776-1653A>C (n.1776-1653A>C) c.1726-1653A>C (n.1726-1653A>C) c.1699-1653A>C (n.1699-1653A>C) c.1645-1653A>C (n.1645-1653A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699002A>G | CA488046205 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1653A>G (n.1849-1653A>G) c.837T>C (p.Arg279=) c.1651-1653A>G (n.1651-1653A>G) c.1782-1653A>G (n.1782-1653A>G) n.406-1653A>G c.1755-1653A>G (n.1755-1653A>G) n.451T>C n.2284T>C c.222T>C (p.Arg74=) c.1822-1653A>G (n.1822-1653A>G) c.1624-1653A>G (n.1624-1653A>G) c.150-1653A>G c.1924-1653A>G (n.1924-1653A>G) c.1897-1653A>G (n.1897-1653A>G) c.1857-1653A>G (n.1857-1653A>G) c.1830-1653A>G (n.1830-1653A>G) c.1779-1653A>G (n.1779-1653A>G) c.1776-1653A>G (n.1776-1653A>G) c.1726-1653A>G (n.1726-1653A>G) c.1699-1653A>G (n.1699-1653A>G) c.1645-1653A>G (n.1645-1653A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699002A>T | CA488046206 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1653A>T (n.1849-1653A>T) c.837T>A (p.Arg279=) c.1651-1653A>T (n.1651-1653A>T) c.1782-1653A>T (n.1782-1653A>T) n.406-1653A>T c.1755-1653A>T (n.1755-1653A>T) n.451T>A n.2284T>A c.222T>A (p.Arg74=) c.1822-1653A>T (n.1822-1653A>T) c.1624-1653A>T (n.1624-1653A>T) c.150-1653A>T c.1924-1653A>T (n.1924-1653A>T) c.1897-1653A>T (n.1897-1653A>T) c.1857-1653A>T (n.1857-1653A>T) c.1830-1653A>T (n.1830-1653A>T) c.1779-1653A>T (n.1779-1653A>T) c.1776-1653A>T (n.1776-1653A>T) c.1726-1653A>T (n.1726-1653A>T) c.1699-1653A>T (n.1699-1653A>T) c.1645-1653A>T (n.1645-1653A>T) | |
14 | g.103699003C>A | CA391136228 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1652C>A (n.1849-1652C>A) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.1651-1652C>A (n.1651-1652C>A) c.1782-1652C>A (n.1782-1652C>A) n.406-1652C>A c.1755-1652C>A (n.1755-1652C>A) n.450G>T n.2283G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) c.1822-1652C>A (n.1822-1652C>A) c.1624-1652C>A (n.1624-1652C>A) c.150-1652C>A c.1924-1652C>A (n.1924-1652C>A) c.1897-1652C>A (n.1897-1652C>A) c.1857-1652C>A (n.1857-1652C>A) c.1830-1652C>A (n.1830-1652C>A) c.1779-1652C>A (n.1779-1652C>A) c.1776-1652C>A (n.1776-1652C>A) c.1726-1652C>A (n.1726-1652C>A) c.1699-1652C>A (n.1699-1652C>A) c.1645-1652C>A (n.1645-1652C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699003C= | CA2160433902 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1652C= (n.1849-1652C=) c.836G= (p.Arg279=) c.1651-1652C= (n.1651-1652C=) c.1782-1652C= (n.1782-1652C=) n.406-1652C= c.1755-1652C= (n.1755-1652C=) n.450G= n.2283G= c.221G= (p.Arg74=) c.1822-1652C= (n.1822-1652C=) c.1624-1652C= (n.1624-1652C=) c.150-1652C= c.1924-1652C= (n.1924-1652C=) c.1897-1652C= (n.1897-1652C=) c.1857-1652C= (n.1857-1652C=) c.1830-1652C= (n.1830-1652C=) c.1779-1652C= (n.1779-1652C=) c.1776-1652C= (n.1776-1652C=) c.1726-1652C= (n.1726-1652C=) c.1699-1652C= (n.1699-1652C=) c.1645-1652C= (n.1645-1652C=) | |
14 | g.103699003C>G | CA391136230 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1652C>G (n.1849-1652C>G) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.1651-1652C>G (n.1651-1652C>G) c.1782-1652C>G (n.1782-1652C>G) n.406-1652C>G c.1755-1652C>G (n.1755-1652C>G) n.450G>C n.2283G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) c.1822-1652C>G (n.1822-1652C>G) c.1624-1652C>G (n.1624-1652C>G) c.150-1652C>G c.1924-1652C>G (n.1924-1652C>G) c.1897-1652C>G (n.1897-1652C>G) c.1857-1652C>G (n.1857-1652C>G) c.1830-1652C>G (n.1830-1652C>G) c.1779-1652C>G (n.1779-1652C>G) c.1776-1652C>G (n.1776-1652C>G) c.1726-1652C>G (n.1726-1652C>G) c.1699-1652C>G (n.1699-1652C>G) c.1645-1652C>G (n.1645-1652C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699003C>T | CA7366308 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1652C>T (n.1849-1652C>T) c.836G>A (p.Arg279His) c.1651-1652C>T (n.1651-1652C>T) c.1782-1652C>T (n.1782-1652C>T) n.406-1652C>T c.1755-1652C>T (n.1755-1652C>T) n.450G>A n.2283G>A c.221G>A (p.Arg74His) c.1822-1652C>T (n.1822-1652C>T) c.1624-1652C>T (n.1624-1652C>T) c.150-1652C>T c.1924-1652C>T (n.1924-1652C>T) c.1897-1652C>T (n.1897-1652C>T) c.1857-1652C>T (n.1857-1652C>T) c.1830-1652C>T (n.1830-1652C>T) c.1779-1652C>T (n.1779-1652C>T) c.1776-1652C>T (n.1776-1652C>T) c.1726-1652C>T (n.1726-1652C>T) c.1699-1652C>T (n.1699-1652C>T) c.1645-1652C>T (n.1645-1652C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699004G>A | CA7366309 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1651G>A (n.1849-1651G>A) c.835C>T (p.Arg279Cys) c.1651-1651G>A (n.1651-1651G>A) c.1782-1651G>A (n.1782-1651G>A) n.406-1651G>A c.1755-1651G>A (n.1755-1651G>A) n.449C>T n.2282C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) c.1822-1651G>A (n.1822-1651G>A) c.1624-1651G>A (n.1624-1651G>A) c.150-1651G>A c.1924-1651G>A (n.1924-1651G>A) c.1897-1651G>A (n.1897-1651G>A) c.1857-1651G>A (n.1857-1651G>A) c.1830-1651G>A (n.1830-1651G>A) c.1779-1651G>A (n.1779-1651G>A) c.1776-1651G>A (n.1776-1651G>A) c.1726-1651G>A (n.1726-1651G>A) c.1699-1651G>A (n.1699-1651G>A) c.1645-1651G>A (n.1645-1651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699004G>C | CA391136235 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1651G>C (n.1849-1651G>C) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.1651-1651G>C (n.1651-1651G>C) c.1782-1651G>C (n.1782-1651G>C) n.406-1651G>C c.1755-1651G>C (n.1755-1651G>C) n.449C>G n.2282C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) c.1822-1651G>C (n.1822-1651G>C) c.1624-1651G>C (n.1624-1651G>C) c.150-1651G>C c.1924-1651G>C (n.1924-1651G>C) c.1897-1651G>C (n.1897-1651G>C) c.1857-1651G>C (n.1857-1651G>C) c.1830-1651G>C (n.1830-1651G>C) c.1779-1651G>C (n.1779-1651G>C) c.1776-1651G>C (n.1776-1651G>C) c.1726-1651G>C (n.1726-1651G>C) c.1699-1651G>C (n.1699-1651G>C) c.1645-1651G>C (n.1645-1651G>C) | |
14 | g.103699004G= | CA2160433903 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1651G= (n.1849-1651G=) c.835C= (p.Arg279=) c.1651-1651G= (n.1651-1651G=) c.1782-1651G= (n.1782-1651G=) n.406-1651G= c.1755-1651G= (n.1755-1651G=) n.449C= n.2282C= c.220C= (p.Arg74=) c.1822-1651G= (n.1822-1651G=) c.1624-1651G= (n.1624-1651G=) c.150-1651G= c.1924-1651G= (n.1924-1651G=) c.1897-1651G= (n.1897-1651G=) c.1857-1651G= (n.1857-1651G=) c.1830-1651G= (n.1830-1651G=) c.1779-1651G= (n.1779-1651G=) c.1776-1651G= (n.1776-1651G=) c.1726-1651G= (n.1726-1651G=) c.1699-1651G= (n.1699-1651G=) c.1645-1651G= (n.1645-1651G=) | |
14 | g.103699004G>T | CA391136238 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1651G>T (n.1849-1651G>T) c.835C>A (p.Arg279Ser) c.1651-1651G>T (n.1651-1651G>T) c.1782-1651G>T (n.1782-1651G>T) n.406-1651G>T c.1755-1651G>T (n.1755-1651G>T) n.449C>A n.2282C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) c.1822-1651G>T (n.1822-1651G>T) c.1624-1651G>T (n.1624-1651G>T) c.150-1651G>T c.1924-1651G>T (n.1924-1651G>T) c.1897-1651G>T (n.1897-1651G>T) c.1857-1651G>T (n.1857-1651G>T) c.1830-1651G>T (n.1830-1651G>T) c.1779-1651G>T (n.1779-1651G>T) c.1776-1651G>T (n.1776-1651G>T) c.1726-1651G>T (n.1726-1651G>T) c.1699-1651G>T (n.1699-1651G>T) c.1645-1651G>T (n.1645-1651G>T) | |
14 | g.103699005T>A | CA391136240 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1650T>A (n.1849-1650T>A) c.834A>T (p.Glu278Asp) c.1651-1650T>A (n.1651-1650T>A) c.1782-1650T>A (n.1782-1650T>A) n.406-1650T>A c.1755-1650T>A (n.1755-1650T>A) n.448A>T n.2281A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.1822-1650T>A (n.1822-1650T>A) c.1624-1650T>A (n.1624-1650T>A) c.150-1650T>A c.1924-1650T>A (n.1924-1650T>A) c.1897-1650T>A (n.1897-1650T>A) c.1857-1650T>A (n.1857-1650T>A) c.1830-1650T>A (n.1830-1650T>A) c.1779-1650T>A (n.1779-1650T>A) c.1776-1650T>A (n.1776-1650T>A) c.1726-1650T>A (n.1726-1650T>A) c.1699-1650T>A (n.1699-1650T>A) c.1645-1650T>A (n.1645-1650T>A) | |
14 | g.103699005T>C | CA488046207 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1650T>C (n.1849-1650T>C) c.834A>G (p.Glu278=) c.1651-1650T>C (n.1651-1650T>C) c.1782-1650T>C (n.1782-1650T>C) n.406-1650T>C c.1755-1650T>C (n.1755-1650T>C) n.448A>G n.2281A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.1822-1650T>C (n.1822-1650T>C) c.1624-1650T>C (n.1624-1650T>C) c.150-1650T>C c.1924-1650T>C (n.1924-1650T>C) c.1897-1650T>C (n.1897-1650T>C) c.1857-1650T>C (n.1857-1650T>C) c.1830-1650T>C (n.1830-1650T>C) c.1779-1650T>C (n.1779-1650T>C) c.1776-1650T>C (n.1776-1650T>C) c.1726-1650T>C (n.1726-1650T>C) c.1699-1650T>C (n.1699-1650T>C) c.1645-1650T>C (n.1645-1650T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699005T>G | CA391136241 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1650T>G (n.1849-1650T>G) c.834A>C (p.Glu278Asp) c.1651-1650T>G (n.1651-1650T>G) c.1782-1650T>G (n.1782-1650T>G) n.406-1650T>G c.1755-1650T>G (n.1755-1650T>G) n.448A>C n.2281A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.1822-1650T>G (n.1822-1650T>G) c.1624-1650T>G (n.1624-1650T>G) c.150-1650T>G c.1924-1650T>G (n.1924-1650T>G) c.1897-1650T>G (n.1897-1650T>G) c.1857-1650T>G (n.1857-1650T>G) c.1830-1650T>G (n.1830-1650T>G) c.1779-1650T>G (n.1779-1650T>G) c.1776-1650T>G (n.1776-1650T>G) c.1726-1650T>G (n.1726-1650T>G) c.1699-1650T>G (n.1699-1650T>G) c.1645-1650T>G (n.1645-1650T>G) | |
14 | g.103699006dup | CA703325644 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1649dup (n.1849-1649dup) c.834dup (p.Arg279ThrfsTer12) c.1651-1649dup (n.1651-1649dup) c.1782-1649dup (n.1782-1649dup) n.406-1649dup c.1755-1649dup (n.1755-1649dup) n.448dup n.2281dup c.219dup (p.Arg74ThrfsTer12) c.1822-1649dup (n.1822-1649dup) c.1624-1649dup (n.1624-1649dup) c.150-1649dup c.1924-1649dup (n.1924-1649dup) c.1897-1649dup (n.1897-1649dup) c.1857-1649dup (n.1857-1649dup) c.1830-1649dup (n.1830-1649dup) c.1779-1649dup (n.1779-1649dup) c.1776-1649dup (n.1776-1649dup) c.1726-1649dup (n.1726-1649dup) c.1699-1649dup (n.1699-1649dup) c.1645-1649dup (n.1645-1649dup) | dbSNP |
14 | g.103699006T>A | CA391136244 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1649T>A (n.1849-1649T>A) c.833A>T (p.Glu278Val) c.1651-1649T>A (n.1651-1649T>A) c.1782-1649T>A (n.1782-1649T>A) n.406-1649T>A c.1755-1649T>A (n.1755-1649T>A) n.447A>T n.2280A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.1822-1649T>A (n.1822-1649T>A) c.1624-1649T>A (n.1624-1649T>A) c.150-1649T>A c.1924-1649T>A (n.1924-1649T>A) c.1897-1649T>A (n.1897-1649T>A) c.1857-1649T>A (n.1857-1649T>A) c.1830-1649T>A (n.1830-1649T>A) c.1779-1649T>A (n.1779-1649T>A) c.1776-1649T>A (n.1776-1649T>A) c.1726-1649T>A (n.1726-1649T>A) c.1699-1649T>A (n.1699-1649T>A) c.1645-1649T>A (n.1645-1649T>A) | |
14 | g.103699006T>C | CA7366310 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1649T>C (n.1849-1649T>C) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1651-1649T>C (n.1651-1649T>C) c.1782-1649T>C (n.1782-1649T>C) n.406-1649T>C c.1755-1649T>C (n.1755-1649T>C) n.447A>G n.2280A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.1822-1649T>C (n.1822-1649T>C) c.1624-1649T>C (n.1624-1649T>C) c.150-1649T>C c.1924-1649T>C (n.1924-1649T>C) c.1897-1649T>C (n.1897-1649T>C) c.1857-1649T>C (n.1857-1649T>C) c.1830-1649T>C (n.1830-1649T>C) c.1779-1649T>C (n.1779-1649T>C) c.1776-1649T>C (n.1776-1649T>C) c.1726-1649T>C (n.1726-1649T>C) c.1699-1649T>C (n.1699-1649T>C) c.1645-1649T>C (n.1645-1649T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699006T>G | CA391136246 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1649T>G (n.1849-1649T>G) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1651-1649T>G (n.1651-1649T>G) c.1782-1649T>G (n.1782-1649T>G) n.406-1649T>G c.1755-1649T>G (n.1755-1649T>G) n.447A>C n.2280A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.1822-1649T>G (n.1822-1649T>G) c.1624-1649T>G (n.1624-1649T>G) c.150-1649T>G c.1924-1649T>G (n.1924-1649T>G) c.1897-1649T>G (n.1897-1649T>G) c.1857-1649T>G (n.1857-1649T>G) c.1830-1649T>G (n.1830-1649T>G) c.1779-1649T>G (n.1779-1649T>G) c.1776-1649T>G (n.1776-1649T>G) c.1726-1649T>G (n.1726-1649T>G) c.1699-1649T>G (n.1699-1649T>G) c.1645-1649T>G (n.1645-1649T>G) | |
14 | g.103699006T= | CA2160433904 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1649T= (n.1849-1649T=) c.833A= (p.Glu278=) c.1651-1649T= (n.1651-1649T=) c.1782-1649T= (n.1782-1649T=) n.406-1649T= c.1755-1649T= (n.1755-1649T=) n.447A= n.2280A= c.218A= (p.Glu73=) c.1822-1649T= (n.1822-1649T=) c.1624-1649T= (n.1624-1649T=) c.150-1649T= c.1924-1649T= (n.1924-1649T=) c.1897-1649T= (n.1897-1649T=) c.1857-1649T= (n.1857-1649T=) c.1830-1649T= (n.1830-1649T=) c.1779-1649T= (n.1779-1649T=) c.1776-1649T= (n.1776-1649T=) c.1726-1649T= (n.1726-1649T=) c.1699-1649T= (n.1699-1649T=) c.1645-1649T= (n.1645-1649T=) | |
14 | g.103699007C>A | CA391136250 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1648C>A (n.1849-1648C>A) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1651-1648C>A (n.1651-1648C>A) c.1782-1648C>A (n.1782-1648C>A) n.406-1648C>A c.1755-1648C>A (n.1755-1648C>A) n.446G>T n.2279G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.1822-1648C>A (n.1822-1648C>A) c.1624-1648C>A (n.1624-1648C>A) c.150-1648C>A c.1924-1648C>A (n.1924-1648C>A) c.1897-1648C>A (n.1897-1648C>A) c.1857-1648C>A (n.1857-1648C>A) c.1830-1648C>A (n.1830-1648C>A) c.1779-1648C>A (n.1779-1648C>A) c.1776-1648C>A (n.1776-1648C>A) c.1726-1648C>A (n.1726-1648C>A) c.1699-1648C>A (n.1699-1648C>A) c.1645-1648C>A (n.1645-1648C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699007C= | CA2160433905 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1648C= (n.1849-1648C=) c.832G= (p.Glu278=) c.1651-1648C= (n.1651-1648C=) c.1782-1648C= (n.1782-1648C=) n.406-1648C= c.1755-1648C= (n.1755-1648C=) n.446G= n.2279G= c.217G= (p.Glu73=) c.1822-1648C= (n.1822-1648C=) c.1624-1648C= (n.1624-1648C=) c.150-1648C= c.1924-1648C= (n.1924-1648C=) c.1897-1648C= (n.1897-1648C=) c.1857-1648C= (n.1857-1648C=) c.1830-1648C= (n.1830-1648C=) c.1779-1648C= (n.1779-1648C=) c.1776-1648C= (n.1776-1648C=) c.1726-1648C= (n.1726-1648C=) c.1699-1648C= (n.1699-1648C=) c.1645-1648C= (n.1645-1648C=) | |
14 | g.103699007C>G | CA391136252 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1648C>G (n.1849-1648C>G) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1651-1648C>G (n.1651-1648C>G) c.1782-1648C>G (n.1782-1648C>G) n.406-1648C>G c.1755-1648C>G (n.1755-1648C>G) n.446G>C n.2279G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.1822-1648C>G (n.1822-1648C>G) c.1624-1648C>G (n.1624-1648C>G) c.150-1648C>G c.1924-1648C>G (n.1924-1648C>G) c.1897-1648C>G (n.1897-1648C>G) c.1857-1648C>G (n.1857-1648C>G) c.1830-1648C>G (n.1830-1648C>G) c.1779-1648C>G (n.1779-1648C>G) c.1776-1648C>G (n.1776-1648C>G) c.1726-1648C>G (n.1726-1648C>G) c.1699-1648C>G (n.1699-1648C>G) c.1645-1648C>G (n.1645-1648C>G) | |
14 | g.103699007C>T | CA7366311 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1648C>T (n.1849-1648C>T) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1651-1648C>T (n.1651-1648C>T) c.1782-1648C>T (n.1782-1648C>T) n.406-1648C>T c.1755-1648C>T (n.1755-1648C>T) n.446G>A n.2279G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.1822-1648C>T (n.1822-1648C>T) c.1624-1648C>T (n.1624-1648C>T) c.150-1648C>T c.1924-1648C>T (n.1924-1648C>T) c.1897-1648C>T (n.1897-1648C>T) c.1857-1648C>T (n.1857-1648C>T) c.1830-1648C>T (n.1830-1648C>T) c.1779-1648C>T (n.1779-1648C>T) c.1776-1648C>T (n.1776-1648C>T) c.1726-1648C>T (n.1726-1648C>T) c.1699-1648C>T (n.1699-1648C>T) c.1645-1648C>T (n.1645-1648C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |