Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10368629G>ACA404021202TYK2c.194-211C>T (n.194-211C>T)
n.525-211C>T
n.608-211C>T
c.315-211C>T (n.315-211C>T)
n.537-211C>T
n.559-211C>T
c.-90-2049C>T (n.-90-2049C>T)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-104-211C>T (n.-104-211C>T)
n.351-211C>T
gnomAD v4
19g.10368629G>CCA404021205TYK2c.194-211C>G (n.194-211C>G)
n.525-211C>G
n.608-211C>G
c.315-211C>G (n.315-211C>G)
n.537-211C>G
n.559-211C>G
c.-90-2049C>G (n.-90-2049C>G)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-104-211C>G (n.-104-211C>G)
n.351-211C>G
19g.10368629G>TCA404021206TYK2c.194-211C>A (n.194-211C>A)
n.525-211C>A
n.608-211C>A
c.315-211C>A (n.315-211C>A)
n.537-211C>A
n.559-211C>A
c.-90-2049C>A (n.-90-2049C>A)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-104-211C>A (n.-104-211C>A)
n.351-211C>A
19g.10368630C>ACA404021208TYK2c.194-212G>T (n.194-212G>T)
n.525-212G>T
n.608-212G>T
c.315-212G>T (n.315-212G>T)
n.537-212G>T
n.559-212G>T
c.-90-2050G>T (n.-90-2050G>T)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-104-212G>T (n.-104-212G>T)
n.351-212G>T
gnomAD v4
19g.10368630C>GCA404021209TYK2c.194-212G>C (n.194-212G>C)
n.525-212G>C
n.608-212G>C
c.315-212G>C (n.315-212G>C)
n.537-212G>C
n.559-212G>C
c.-90-2050G>C (n.-90-2050G>C)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-104-212G>C (n.-104-212G>C)
n.351-212G>C
19g.10368630C>TCA404021210TYK2c.194-212G>A (n.194-212G>A)
n.525-212G>A
n.608-212G>A
c.315-212G>A (n.315-212G>A)
n.537-212G>A
n.559-212G>A
c.-90-2050G>A (n.-90-2050G>A)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-104-212G>A (n.-104-212G>A)
n.351-212G>A
gnomAD v4
19g.10368631A=CA2322394881TYK2c.194-213T= (n.194-213T=)
n.525-213T=
n.608-213T=
c.315-213T= (n.315-213T=)
n.537-213T=
n.559-213T=
c.-90-2051T= (n.-90-2051T=)
c.54T= (p.Ala18=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.-104-213T= (n.-104-213T=)
n.351-213T=
19g.10368631A>CCA2322394882TYK2c.194-213T>G (n.194-213T>G)
n.525-213T>G
n.608-213T>G
c.315-213T>G (n.315-213T>G)
n.537-213T>G
n.559-213T>G
c.-90-2051T>G (n.-90-2051T>G)
c.54T>G (p.Ala18=)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-104-213T>G (n.-104-213T>G)
n.351-213T>G
dbSNP
19g.10368632G>ACA404021211TYK2c.194-214C>T (n.194-214C>T)
n.525-214C>T
n.608-214C>T
c.315-214C>T (n.315-214C>T)
n.537-214C>T
n.559-214C>T
c.-90-2052C>T (n.-90-2052C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-104-214C>T (n.-104-214C>T)
n.351-214C>T
gnomAD v4
19g.10368632G>CCA404021212TYK2c.194-214C>G (n.194-214C>G)
n.525-214C>G
n.608-214C>G
c.315-214C>G (n.315-214C>G)
n.537-214C>G
n.559-214C>G
c.-90-2052C>G (n.-90-2052C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-104-214C>G (n.-104-214C>G)
n.351-214C>G
19g.10368632G>TCA404021214TYK2c.194-214C>A (n.194-214C>A)
n.525-214C>A
n.608-214C>A
c.315-214C>A (n.315-214C>A)
n.537-214C>A
n.559-214C>A
c.-90-2052C>A (n.-90-2052C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-104-214C>A (n.-104-214C>A)
n.351-214C>A
gnomAD v4
19g.10368633C>ACA404021217TYK2c.194-215G>T (n.194-215G>T)
n.525-215G>T
n.608-215G>T
c.315-215G>T (n.315-215G>T)
n.537-215G>T
n.559-215G>T
c.-90-2053G>T (n.-90-2053G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-104-215G>T (n.-104-215G>T)
n.351-215G>T
gnomAD v4
19g.10368633C>GCA404021218TYK2c.194-215G>C (n.194-215G>C)
n.525-215G>C
n.608-215G>C
c.315-215G>C (n.315-215G>C)
n.537-215G>C
n.559-215G>C
c.-90-2053G>C (n.-90-2053G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-104-215G>C (n.-104-215G>C)
n.351-215G>C
19g.10368633C>TCA404021219TYK2c.194-215G>A (n.194-215G>A)
n.525-215G>A
n.608-215G>A
c.315-215G>A (n.315-215G>A)
n.537-215G>A
n.559-215G>A
c.-90-2053G>A (n.-90-2053G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-104-215G>A (n.-104-215G>A)
n.351-215G>A
19g.10368634T>CCA631956641TYK2c.194-216A>G (n.194-216A>G)
n.525-216A>G
n.608-216A>G
c.315-216A>G (n.315-216A>G)
n.537-216A>G
n.559-216A>G
c.-90-2054A>G (n.-90-2054A>G)
c.51A>G (p.Leu17=)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-104-216A>G (n.-104-216A>G)
n.351-216A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368634T=CA2322394883TYK2c.194-216A= (n.194-216A=)
n.525-216A=
n.608-216A=
c.315-216A= (n.315-216A=)
n.537-216A=
n.559-216A=
c.-90-2054A= (n.-90-2054A=)
c.51A= (p.Leu17=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.-104-216A= (n.-104-216A=)
n.351-216A=
19g.10368635A>CCA404021223TYK2c.194-217T>G (n.194-217T>G)
n.525-217T>G
n.608-217T>G
c.315-217T>G (n.315-217T>G)
n.537-217T>G
n.559-217T>G
c.-90-2055T>G (n.-90-2055T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-104-217T>G (n.-104-217T>G)
n.351-217T>G
19g.10368635A>GCA404021220TYK2c.194-217T>C (n.194-217T>C)
n.525-217T>C
n.608-217T>C
c.315-217T>C (n.315-217T>C)
n.537-217T>C
n.559-217T>C
c.-90-2055T>C (n.-90-2055T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-104-217T>C (n.-104-217T>C)
n.351-217T>C
19g.10368635A>TCA404021221TYK2c.194-217T>A (n.194-217T>A)
n.525-217T>A
n.608-217T>A
c.315-217T>A (n.315-217T>A)
n.537-217T>A
n.559-217T>A
c.-90-2055T>A (n.-90-2055T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-104-217T>A (n.-104-217T>A)
n.351-217T>A
gnomAD v4
19g.10368636G>CCA404021225TYK2c.194-218C>G (n.194-218C>G)
n.525-218C>G
n.608-218C>G
c.315-218C>G (n.315-218C>G)
n.537-218C>G
n.559-218C>G
c.-90-2056C>G (n.-90-2056C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-104-218C>G (n.-104-218C>G)
n.351-218C>G
19g.10368636G>TCA404021227TYK2c.194-218C>A (n.194-218C>A)
n.525-218C>A
n.608-218C>A
c.315-218C>A (n.315-218C>A)
n.537-218C>A
n.559-218C>A
c.-90-2056C>A (n.-90-2056C>A)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-104-218C>A (n.-104-218C>A)
n.351-218C>A
gnomAD v4
19g.10368637G>CCA404021228TYK2c.194-219C>G (n.194-219C>G)
n.525-219C>G
n.608-219C>G
c.315-219C>G (n.315-219C>G)
n.537-219C>G
n.559-219C>G
c.-90-2057C>G (n.-90-2057C>G)
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-104-219C>G (n.-104-219C>G)
n.351-219C>G
19g.10368637G=CA2322394884TYK2c.194-219C= (n.194-219C=)
n.525-219C=
n.608-219C=
c.315-219C= (n.315-219C=)
n.537-219C=
n.559-219C=
c.-90-2057C= (n.-90-2057C=)
c.48C= (p.Ile16=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.-104-219C= (n.-104-219C=)
n.351-219C=
19g.10368637G>TCA305209869TYK2c.194-219C>A (n.194-219C>A)
n.525-219C>A
n.608-219C>A
c.315-219C>A (n.315-219C>A)
n.537-219C>A
n.559-219C>A
c.-90-2057C>A (n.-90-2057C>A)
c.48C>A (p.Ile16=)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-104-219C>A (n.-104-219C>A)
n.351-219C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368638A>CCA404021230TYK2c.194-220T>G (n.194-220T>G)
n.525-220T>G
n.608-220T>G
c.315-220T>G (n.315-220T>G)
n.537-220T>G
n.559-220T>G
c.-90-2058T>G (n.-90-2058T>G)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-104-220T>G (n.-104-220T>G)
n.351-220T>G
19g.10368638A>GCA404021232TYK2c.194-220T>C (n.194-220T>C)
n.525-220T>C
n.608-220T>C
c.315-220T>C (n.315-220T>C)
n.537-220T>C
n.559-220T>C
c.-90-2058T>C (n.-90-2058T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-104-220T>C (n.-104-220T>C)
n.351-220T>C
gnomAD v4
19g.10368638A>TCA404021234TYK2c.194-220T>A (n.194-220T>A)
n.525-220T>A
n.608-220T>A
c.315-220T>A (n.315-220T>A)
n.537-220T>A
n.559-220T>A
c.-90-2058T>A (n.-90-2058T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-104-220T>A (n.-104-220T>A)
n.351-220T>A
gnomAD v4
19g.10368639T>ACA404021235TYK2c.194-221A>T (n.194-221A>T)
n.525-221A>T
n.608-221A>T
c.315-221A>T (n.315-221A>T)
n.537-221A>T
n.559-221A>T
c.-90-2059A>T (n.-90-2059A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-104-221A>T (n.-104-221A>T)
n.351-221A>T
19g.10368639T>CCA404021236TYK2c.194-221A>G (n.194-221A>G)
n.525-221A>G
n.608-221A>G
c.315-221A>G (n.315-221A>G)
n.537-221A>G
n.559-221A>G
c.-90-2059A>G (n.-90-2059A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-104-221A>G (n.-104-221A>G)
n.351-221A>G
dbSNP
19g.10368639T>GCA404021237TYK2c.194-221A>C (n.194-221A>C)
n.525-221A>C
n.608-221A>C
c.315-221A>C (n.315-221A>C)
n.537-221A>C
n.559-221A>C
c.-90-2059A>C (n.-90-2059A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-104-221A>C (n.-104-221A>C)
n.351-221A>C
19g.10368639T=CA2322394885TYK2c.194-221A= (n.194-221A=)
n.525-221A=
n.608-221A=
c.315-221A= (n.315-221A=)
n.537-221A=
n.559-221A=
c.-90-2059A= (n.-90-2059A=)
c.46A= (p.Ile16=)
c.-212A= (n.-212A=)
c.-104-221A= (n.-104-221A=)
n.351-221A=
19g.10368640G=CA2322394886TYK2c.194-222C= (n.194-222C=)
n.525-222C=
n.608-222C=
c.315-222C= (n.315-222C=)
n.537-222C=
n.559-222C=
c.-90-2060C= (n.-90-2060C=)
c.45C= (p.Ser15=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-104-222C= (n.-104-222C=)
n.351-222C=
19g.10368640G>TCA305209873TYK2c.194-222C>A (n.194-222C>A)
n.525-222C>A
n.608-222C>A
c.315-222C>A (n.315-222C>A)
n.537-222C>A
n.559-222C>A
c.-90-2060C>A (n.-90-2060C>A)
c.45C>A (p.Ser15=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-104-222C>A (n.-104-222C>A)
n.351-222C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368640_10368641delCA2582375068TYK2c.194-223_194-222del (n.194-223_194-222del)
n.525-223_525-222del
n.608-223_608-222del
c.315-223_315-222del (n.315-223_315-222del)
n.537-223_537-222del
n.559-223_559-222del
c.-90-2061_-90-2060del (n.-90-2061_-90-2060del)
c.44_45del (p.Ser15TyrfsTer11)
c.-214_-213del (n.-214_-213del)
c.-104-223_-104-222del (n.-104-223_-104-222del)
n.351-223_351-222del
gnomAD v4
19g.10368641G>ACA404021238TYK2c.194-223C>T (n.194-223C>T)
n.525-223C>T
n.608-223C>T
c.315-223C>T (n.315-223C>T)
n.537-223C>T
n.559-223C>T
c.-90-2061C>T (n.-90-2061C>T)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-104-223C>T (n.-104-223C>T)
n.351-223C>T
gnomAD v4
19g.10368641G>CCA404021239TYK2c.194-223C>G (n.194-223C>G)
n.525-223C>G
n.608-223C>G
c.315-223C>G (n.315-223C>G)
n.537-223C>G
n.559-223C>G
c.-90-2061C>G (n.-90-2061C>G)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-104-223C>G (n.-104-223C>G)
n.351-223C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368641G=CA2322394887TYK2c.194-223C= (n.194-223C=)
n.525-223C=
n.608-223C=
c.315-223C= (n.315-223C=)
n.537-223C=
n.559-223C=
c.-90-2061C= (n.-90-2061C=)
c.44C= (p.Ser15=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-104-223C= (n.-104-223C=)
n.351-223C=
19g.10368641G>TCA404021241TYK2c.194-223C>A (n.194-223C>A)
n.525-223C>A
n.608-223C>A
c.315-223C>A (n.315-223C>A)
n.537-223C>A
n.559-223C>A
c.-90-2061C>A (n.-90-2061C>A)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-104-223C>A (n.-104-223C>A)
n.351-223C>A
gnomAD v4
19g.10368642A>CCA404021243TYK2c.194-224T>G (n.194-224T>G)
n.525-224T>G
n.608-224T>G
c.315-224T>G (n.315-224T>G)
n.537-224T>G
n.559-224T>G
c.-90-2062T>G (n.-90-2062T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-104-224T>G (n.-104-224T>G)
n.351-224T>G
19g.10368642A>GCA404021244TYK2c.194-224T>C (n.194-224T>C)
n.525-224T>C
n.608-224T>C
c.315-224T>C (n.315-224T>C)
n.537-224T>C
n.559-224T>C
c.-90-2062T>C (n.-90-2062T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-104-224T>C (n.-104-224T>C)
n.351-224T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10368642A>TCA404021242TYK2c.194-224T>A (n.194-224T>A)
n.525-224T>A
n.608-224T>A
c.315-224T>A (n.315-224T>A)
n.537-224T>A
n.559-224T>A
c.-90-2062T>A (n.-90-2062T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-104-224T>A (n.-104-224T>A)
n.351-224T>A
19g.10368643G>ACA2582375069TYK2c.194-225C>T (n.194-225C>T)
n.525-225C>T
n.608-225C>T
c.315-225C>T (n.315-225C>T)
n.537-225C>T
n.559-225C>T
c.-90-2063C>T (n.-90-2063C>T)
c.42C>T (p.Gly14=)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-104-225C>T (n.-104-225C>T)
n.351-225C>T
gnomAD v4
19g.10368643G>TCA2582375070TYK2c.194-225C>A (n.194-225C>A)
n.525-225C>A
n.608-225C>A
c.315-225C>A (n.315-225C>A)
n.537-225C>A
n.559-225C>A
c.-90-2063C>A (n.-90-2063C>A)
c.42C>A (p.Gly14=)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-104-225C>A (n.-104-225C>A)
n.351-225C>A
gnomAD v4
19g.10368644C>ACA404021248TYK2c.194-226G>T (n.194-226G>T)
n.525-226G>T
n.608-226G>T
c.315-226G>T (n.315-226G>T)
n.537-226G>T
n.559-226G>T
c.-90-2064G>T (n.-90-2064G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-104-226G>T (n.-104-226G>T)
n.351-226G>T
gnomAD v4
19g.10368644C=CA2322394888TYK2c.194-226G= (n.194-226G=)
n.525-226G=
n.608-226G=
c.315-226G= (n.315-226G=)
n.537-226G=
n.559-226G=
c.-90-2064G= (n.-90-2064G=)
c.41G= (p.Gly14=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-104-226G= (n.-104-226G=)
n.351-226G=
19g.10368644C>GCA404021246TYK2c.194-226G>C (n.194-226G>C)
n.525-226G>C
n.608-226G>C
c.315-226G>C (n.315-226G>C)
n.537-226G>C
n.559-226G>C
c.-90-2064G>C (n.-90-2064G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-104-226G>C (n.-104-226G>C)
n.351-226G>C
19g.10368644C>TCA404021249TYK2c.194-226G>A (n.194-226G>A)
n.525-226G>A
n.608-226G>A
c.315-226G>A (n.315-226G>A)
n.537-226G>A
n.559-226G>A
c.-90-2064G>A (n.-90-2064G>A)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-104-226G>A (n.-104-226G>A)
n.351-226G>A
dbSNP
19g.10368645C>ACA404021251TYK2c.194-227G>T (n.194-227G>T)
n.525-227G>T
n.608-227G>T
c.315-227G>T (n.315-227G>T)
n.537-227G>T
n.559-227G>T
c.-90-2065G>T (n.-90-2065G>T)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-104-227G>T (n.-104-227G>T)
n.351-227G>T
gnomAD v4
19g.10368645C=CA2322394889TYK2c.194-227G= (n.194-227G=)
n.525-227G=
n.608-227G=
c.315-227G= (n.315-227G=)
n.537-227G=
n.559-227G=
c.-90-2065G= (n.-90-2065G=)
c.40G= (p.Gly14=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-104-227G= (n.-104-227G=)
n.351-227G=
19g.10368645C>GCA305209876TYK2c.194-227G>C (n.194-227G>C)
n.525-227G>C
n.608-227G>C
c.315-227G>C (n.315-227G>C)
n.537-227G>C
n.559-227G>C
c.-90-2065G>C (n.-90-2065G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-104-227G>C (n.-104-227G>C)
n.351-227G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368645C>TCA404021252TYK2c.194-227G>A (n.194-227G>A)
n.525-227G>A
n.608-227G>A
c.315-227G>A (n.315-227G>A)
n.537-227G>A
n.559-227G>A
c.-90-2065G>A (n.-90-2065G>A)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-104-227G>A (n.-104-227G>A)
n.351-227G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368646A>CCA404021254TYK2c.194-228T>G (n.194-228T>G)
n.525-228T>G
n.608-228T>G
c.315-228T>G (n.315-228T>G)
n.537-228T>G
n.559-228T>G
c.-90-2066T>G (n.-90-2066T>G)
c.39T>G (p.Ile13Met)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-104-228T>G (n.-104-228T>G)
n.351-228T>G
19g.10368647A=CA2322394890TYK2c.194-229T= (n.194-229T=)
n.525-229T=
n.608-229T=
c.315-229T= (n.315-229T=)
n.537-229T=
n.559-229T=
c.-90-2067T= (n.-90-2067T=)
c.38T= (p.Ile13=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-104-229T= (n.-104-229T=)
n.351-229T=
19g.10368647A>CCA404021255TYK2c.194-229T>G (n.194-229T>G)
n.525-229T>G
n.608-229T>G
c.315-229T>G (n.315-229T>G)
n.537-229T>G
n.559-229T>G
c.-90-2067T>G (n.-90-2067T>G)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-104-229T>G (n.-104-229T>G)
n.351-229T>G
gnomAD v4
19g.10368647A>GCA404021257TYK2c.194-229T>C (n.194-229T>C)
n.525-229T>C
n.608-229T>C
c.315-229T>C (n.315-229T>C)
n.537-229T>C
n.559-229T>C
c.-90-2067T>C (n.-90-2067T>C)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-104-229T>C (n.-104-229T>C)
n.351-229T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10368647A>TCA404021260TYK2c.194-229T>A (n.194-229T>A)
n.525-229T>A
n.608-229T>A
c.315-229T>A (n.315-229T>A)
n.537-229T>A
n.559-229T>A
c.-90-2067T>A (n.-90-2067T>A)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-104-229T>A (n.-104-229T>A)
n.351-229T>A
gnomAD v4
19g.10368648T>ACA404021262TYK2c.194-230A>T (n.194-230A>T)
n.525-230A>T
n.608-230A>T
c.315-230A>T (n.315-230A>T)
n.537-230A>T
n.559-230A>T
c.-90-2068A>T (n.-90-2068A>T)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-104-230A>T (n.-104-230A>T)
n.351-230A>T
19g.10368648T>CCA404021263TYK2c.194-230A>G (n.194-230A>G)
n.525-230A>G
n.608-230A>G
c.315-230A>G (n.315-230A>G)
n.537-230A>G
n.559-230A>G
c.-90-2068A>G (n.-90-2068A>G)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-104-230A>G (n.-104-230A>G)
n.351-230A>G
gnomAD v4
19g.10368648T>GCA404021264TYK2c.194-230A>C (n.194-230A>C)
n.525-230A>C
n.608-230A>C
c.315-230A>C (n.315-230A>C)
n.537-230A>C
n.559-230A>C
c.-90-2068A>C (n.-90-2068A>C)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-104-230A>C (n.-104-230A>C)
n.351-230A>C
19g.10368649T>CCA2322394891TYK2c.194-231A>G (n.194-231A>G)
n.525-231A>G
n.608-231A>G
c.315-231A>G (n.315-231A>G)
n.537-231A>G
n.559-231A>G
c.-90-2069A>G (n.-90-2069A>G)
c.36A>G (p.Ala12=)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-104-231A>G (n.-104-231A>G)
n.351-231A>G
dbSNP
19g.10368649T=CA2322394892TYK2c.194-231A= (n.194-231A=)
n.525-231A=
n.608-231A=
c.315-231A= (n.315-231A=)
n.537-231A=
n.559-231A=
c.-90-2069A= (n.-90-2069A=)
c.36A= (p.Ala12=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.-104-231A= (n.-104-231A=)
n.351-231A=
19g.10368650G>ACA404021266TYK2c.194-232C>T (n.194-232C>T)
n.525-232C>T
n.608-232C>T
c.315-232C>T (n.315-232C>T)
n.537-232C>T
n.559-232C>T
c.-90-2070C>T (n.-90-2070C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-104-232C>T (n.-104-232C>T)
n.351-232C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368650G>CCA404021268TYK2c.194-232C>G (n.194-232C>G)
n.525-232C>G
n.608-232C>G
c.315-232C>G (n.315-232C>G)
n.537-232C>G
n.559-232C>G
c.-90-2070C>G (n.-90-2070C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-104-232C>G (n.-104-232C>G)
n.351-232C>G
19g.10368650G=CA2322394893TYK2c.194-232C= (n.194-232C=)
n.525-232C=
n.608-232C=
c.315-232C= (n.315-232C=)
n.537-232C=
n.559-232C=
c.-90-2070C= (n.-90-2070C=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-104-232C= (n.-104-232C=)
n.351-232C=
19g.10368650G>TCA404021270TYK2c.194-232C>A (n.194-232C>A)
n.525-232C>A
n.608-232C>A
c.315-232C>A (n.315-232C>A)
n.537-232C>A
n.559-232C>A
c.-90-2070C>A (n.-90-2070C>A)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-104-232C>A (n.-104-232C>A)
n.351-232C>A
gnomAD v4
19g.10368651C>ACA404021271TYK2c.194-233G>T (n.194-233G>T)
n.525-233G>T
n.608-233G>T
c.315-233G>T (n.315-233G>T)
n.537-233G>T
n.559-233G>T
c.-90-2071G>T (n.-90-2071G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-104-233G>T (n.-104-233G>T)
n.351-233G>T
19g.10368651C=CA2322394894TYK2c.194-233G= (n.194-233G=)
n.525-233G=
n.608-233G=
c.315-233G= (n.315-233G=)
n.537-233G=
n.559-233G=
c.-90-2071G= (n.-90-2071G=)
c.34G= (p.Ala12=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-104-233G= (n.-104-233G=)
n.351-233G=
19g.10368651C>GCA404021275TYK2c.194-233G>C (n.194-233G>C)
n.525-233G>C
n.608-233G>C
c.315-233G>C (n.315-233G>C)
n.537-233G>C
n.559-233G>C
c.-90-2071G>C (n.-90-2071G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-104-233G>C (n.-104-233G>C)
n.351-233G>C
19g.10368651C>TCA404021273TYK2c.194-233G>A (n.194-233G>A)
n.525-233G>A
n.608-233G>A
c.315-233G>A (n.315-233G>A)
n.537-233G>A
n.559-233G>A
c.-90-2071G>A (n.-90-2071G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-104-233G>A (n.-104-233G>A)
n.351-233G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10368652A=CA2322394895TYK2c.194-234T= (n.194-234T=)
n.525-234T=
n.608-234T=
c.315-234T= (n.315-234T=)
n.537-234T=
n.559-234T=
c.-90-2072T= (n.-90-2072T=)
c.33T= (p.Ser11=)
c.-225T= (n.-225T=)
c.-104-234T= (n.-104-234T=)
n.351-234T=
19g.10368652A>CCA9193846TYK2c.194-234T>G (n.194-234T>G)
n.525-234T>G
n.608-234T>G
c.315-234T>G (n.315-234T>G)
n.537-234T>G
n.559-234T>G
c.-90-2072T>G (n.-90-2072T>G)
c.33T>G (p.Ser11Arg)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-104-234T>G (n.-104-234T>G)
n.351-234T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368652A>GCA2582375071TYK2c.194-234T>C (n.194-234T>C)
n.525-234T>C
n.608-234T>C
c.315-234T>C (n.315-234T>C)
n.537-234T>C
n.559-234T>C
c.-90-2072T>C (n.-90-2072T>C)
c.33T>C (p.Ser11=)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-104-234T>C (n.-104-234T>C)
n.351-234T>C
gnomAD v4
19g.10368652A>TCA404021277TYK2c.194-234T>A (n.194-234T>A)
n.525-234T>A
n.608-234T>A
c.315-234T>A (n.315-234T>A)
n.537-234T>A
n.559-234T>A
c.-90-2072T>A (n.-90-2072T>A)
c.33T>A (p.Ser11Arg)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-104-234T>A (n.-104-234T>A)
n.351-234T>A
19g.10368653C>ACA305209877TYK2c.194-235G>T (n.194-235G>T)
n.525-235G>T
n.608-235G>T
c.315-235G>T (n.315-235G>T)
n.537-235G>T
n.559-235G>T
c.-90-2073G>T (n.-90-2073G>T)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-104-235G>T (n.-104-235G>T)
n.351-235G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368653C=CA2322394896TYK2c.194-235G= (n.194-235G=)
n.525-235G=
n.608-235G=
c.315-235G= (n.315-235G=)
n.537-235G=
n.559-235G=
c.-90-2073G= (n.-90-2073G=)
c.32G= (p.Ser11=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-104-235G= (n.-104-235G=)
n.351-235G=
19g.10368653C>GCA404021278TYK2c.194-235G>C (n.194-235G>C)
n.525-235G>C
n.608-235G>C
c.315-235G>C (n.315-235G>C)
n.537-235G>C
n.559-235G>C
c.-90-2073G>C (n.-90-2073G>C)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-104-235G>C (n.-104-235G>C)
n.351-235G>C
19g.10368653C>TCA404021280TYK2c.194-235G>A (n.194-235G>A)
n.525-235G>A
n.608-235G>A
c.315-235G>A (n.315-235G>A)
n.537-235G>A
n.559-235G>A
c.-90-2073G>A (n.-90-2073G>A)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-104-235G>A (n.-104-235G>A)
n.351-235G>A
19g.10368654T>ACA404021281TYK2c.194-236A>T (n.194-236A>T)
n.525-236A>T
n.608-236A>T
c.315-236A>T (n.315-236A>T)
n.537-236A>T
n.559-236A>T
c.-90-2074A>T (n.-90-2074A>T)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-104-236A>T (n.-104-236A>T)
n.351-236A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368654T>CCA404021283TYK2c.194-236A>G (n.194-236A>G)
n.525-236A>G
n.608-236A>G
c.315-236A>G (n.315-236A>G)
n.537-236A>G
n.559-236A>G
c.-90-2074A>G (n.-90-2074A>G)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-104-236A>G (n.-104-236A>G)
n.351-236A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368654T>GCA404021284TYK2c.194-236A>C (n.194-236A>C)
n.525-236A>C
n.608-236A>C
c.315-236A>C (n.315-236A>C)
n.537-236A>C
n.559-236A>C
c.-90-2074A>C (n.-90-2074A>C)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-104-236A>C (n.-104-236A>C)
n.351-236A>C
19g.10368654T=CA2322394897TYK2c.194-236A= (n.194-236A=)
n.525-236A=
n.608-236A=
c.315-236A= (n.315-236A=)
n.537-236A=
n.559-236A=
c.-90-2074A= (n.-90-2074A=)
c.31A= (p.Ser11=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.-104-236A= (n.-104-236A=)
n.351-236A=
19g.10368655G>ACA783152779TYK2c.194-237C>T (n.194-237C>T)
n.525-237C>T
n.608-237C>T
c.315-237C>T (n.315-237C>T)
n.537-237C>T
n.559-237C>T
c.-90-2075C>T (n.-90-2075C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-104-237C>T (n.-104-237C>T)
n.351-237C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368655G>CCA404021286TYK2c.194-237C>G (n.194-237C>G)
n.525-237C>G
n.608-237C>G
c.315-237C>G (n.315-237C>G)
n.537-237C>G
n.559-237C>G
c.-90-2075C>G (n.-90-2075C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-104-237C>G (n.-104-237C>G)
n.351-237C>G
19g.10368655G=CA2322394898TYK2c.194-237C= (n.194-237C=)
n.525-237C=
n.608-237C=
c.315-237C= (n.315-237C=)
n.537-237C=
n.559-237C=
c.-90-2075C= (n.-90-2075C=)
c.30C= (p.Ser10=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-104-237C= (n.-104-237C=)
n.351-237C=
19g.10368655G>TCA404021287TYK2c.194-237C>A (n.194-237C>A)
n.525-237C>A
n.608-237C>A
c.315-237C>A (n.315-237C>A)
n.537-237C>A
n.559-237C>A
c.-90-2075C>A (n.-90-2075C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-104-237C>A (n.-104-237C>A)
n.351-237C>A
gnomAD v4
19g.10368656C>ACA404021293TYK2c.194-238G>T (n.194-238G>T)
n.525-238G>T
n.608-238G>T
c.315-238G>T (n.315-238G>T)
n.537-238G>T
n.559-238G>T
c.-90-2076G>T (n.-90-2076G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-104-238G>T (n.-104-238G>T)
n.351-238G>T
gnomAD v4
19g.10368656C=CA2322394899TYK2c.194-238G= (n.194-238G=)
n.525-238G=
n.608-238G=
c.315-238G= (n.315-238G=)
n.537-238G=
n.559-238G=
c.-90-2076G= (n.-90-2076G=)
c.29G= (p.Ser10=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-104-238G= (n.-104-238G=)
n.351-238G=
19g.10368656C>GCA404021294TYK2c.194-238G>C (n.194-238G>C)
n.525-238G>C
n.608-238G>C
c.315-238G>C (n.315-238G>C)
n.537-238G>C
n.559-238G>C
c.-90-2076G>C (n.-90-2076G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-104-238G>C (n.-104-238G>C)
n.351-238G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368656C>TCA9193847TYK2c.194-238G>A (n.194-238G>A)
n.525-238G>A
n.608-238G>A
c.315-238G>A (n.315-238G>A)
n.537-238G>A
n.559-238G>A
c.-90-2076G>A (n.-90-2076G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-104-238G>A (n.-104-238G>A)
n.351-238G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368657T>ACA404021296TYK2c.194-239A>T (n.194-239A>T)
n.525-239A>T
n.608-239A>T
c.315-239A>T (n.315-239A>T)
n.537-239A>T
n.559-239A>T
c.-90-2077A>T (n.-90-2077A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-104-239A>T (n.-104-239A>T)
n.351-239A>T
19g.10368657T>CCA404021297TYK2c.194-239A>G (n.194-239A>G)
n.525-239A>G
n.608-239A>G
c.315-239A>G (n.315-239A>G)
n.537-239A>G
n.559-239A>G
c.-90-2077A>G (n.-90-2077A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-104-239A>G (n.-104-239A>G)
n.351-239A>G
gnomAD v4
19g.10368657T>GCA404021298TYK2c.194-239A>C (n.194-239A>C)
n.525-239A>C
n.608-239A>C
c.315-239A>C (n.315-239A>C)
n.537-239A>C
n.559-239A>C
c.-90-2077A>C (n.-90-2077A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-104-239A>C (n.-104-239A>C)
n.351-239A>C
19g.10368658G>TCA2582375072TYK2c.194-240C>A (n.194-240C>A)
n.525-240C>A
n.608-240C>A
c.315-240C>A (n.315-240C>A)
n.537-240C>A
n.559-240C>A
c.-90-2078C>A (n.-90-2078C>A)
c.27C>A (p.Thr9=)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-104-240C>A (n.-104-240C>A)
n.351-240C>A
gnomAD v4
19g.10368659G>ACA404021299TYK2c.194-241C>T (n.194-241C>T)
n.525-241C>T
n.608-241C>T
c.315-241C>T (n.315-241C>T)
n.537-241C>T
n.559-241C>T
c.-90-2079C>T (n.-90-2079C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-104-241C>T (n.-104-241C>T)
n.351-241C>T
gnomAD v4
19g.10368659G>CCA404021300TYK2c.194-241C>G (n.194-241C>G)
n.525-241C>G
n.608-241C>G
c.315-241C>G (n.315-241C>G)
n.537-241C>G
n.559-241C>G
c.-90-2079C>G (n.-90-2079C>G)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-104-241C>G (n.-104-241C>G)
n.351-241C>G
19g.10368659G=CA2322394900TYK2c.194-241C= (n.194-241C=)
n.525-241C=
n.608-241C=
c.315-241C= (n.315-241C=)
n.537-241C=
n.559-241C=
c.-90-2079C= (n.-90-2079C=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-104-241C= (n.-104-241C=)
n.351-241C=
19g.10368659G>TCA404021301TYK2c.194-241C>A (n.194-241C>A)
n.525-241C>A
n.608-241C>A
c.315-241C>A (n.315-241C>A)
n.537-241C>A
n.559-241C>A
c.-90-2079C>A (n.-90-2079C>A)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-104-241C>A (n.-104-241C>A)
n.351-241C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368660T>ACA404021304TYK2c.194-242A>T (n.194-242A>T)
n.525-242A>T
n.608-242A>T
c.315-242A>T (n.315-242A>T)
n.537-242A>T
n.559-242A>T
c.-90-2080A>T (n.-90-2080A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-104-242A>T (n.-104-242A>T)
n.351-242A>T
19g.10368660T>CCA404021302TYK2c.194-242A>G (n.194-242A>G)
n.525-242A>G
n.608-242A>G
c.315-242A>G (n.315-242A>G)
n.537-242A>G
n.559-242A>G
c.-90-2080A>G (n.-90-2080A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-104-242A>G (n.-104-242A>G)
n.351-242A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368660T>GCA404021303TYK2c.194-242A>C (n.194-242A>C)
n.525-242A>C
n.608-242A>C
c.315-242A>C (n.315-242A>C)
n.537-242A>C
n.559-242A>C
c.-90-2080A>C (n.-90-2080A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-104-242A>C (n.-104-242A>C)
n.351-242A>C
19g.10368660T=CA2322394901TYK2c.194-242A= (n.194-242A=)
n.525-242A=
n.608-242A=
c.315-242A= (n.315-242A=)
n.537-242A=
n.559-242A=
c.-90-2080A= (n.-90-2080A=)
c.25A= (p.Thr9=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-104-242A= (n.-104-242A=)
n.351-242A=
19g.10368661T>ACA404021306TYK2c.194-243A>T (n.194-243A>T)
n.525-243A>T
n.608-243A>T
c.315-243A>T (n.315-243A>T)
n.537-243A>T
n.559-243A>T
c.-90-2081A>T (n.-90-2081A>T)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-104-243A>T (n.-104-243A>T)
n.351-243A>T
19g.10368661T>GCA404021308TYK2c.194-243A>C (n.194-243A>C)
n.525-243A>C
n.608-243A>C
c.315-243A>C (n.315-243A>C)
n.537-243A>C
n.559-243A>C
c.-90-2081A>C (n.-90-2081A>C)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-104-243A>C (n.-104-243A>C)
n.351-243A>C
19g.10368662T>ACA404021310TYK2c.194-244A>T (n.194-244A>T)
n.525-244A>T
n.608-244A>T
c.315-244A>T (n.315-244A>T)
n.537-244A>T
n.559-244A>T
c.-90-2082A>T (n.-90-2082A>T)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-104-244A>T (n.-104-244A>T)
n.351-244A>T
dbSNP
19g.10368662T>CCA404021311TYK2c.194-244A>G (n.194-244A>G)
n.525-244A>G
n.608-244A>G
c.315-244A>G (n.315-244A>G)
n.537-244A>G
n.559-244A>G
c.-90-2082A>G (n.-90-2082A>G)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-104-244A>G (n.-104-244A>G)
n.351-244A>G
gnomAD v4
19g.10368662T>GCA404021313TYK2c.194-244A>C (n.194-244A>C)
n.525-244A>C
n.608-244A>C
c.315-244A>C (n.315-244A>C)
n.537-244A>C
n.559-244A>C
c.-90-2082A>C (n.-90-2082A>C)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-104-244A>C (n.-104-244A>C)
n.351-244A>C
19g.10368662T=CA2322394902TYK2c.194-244A= (n.194-244A=)
n.525-244A=
n.608-244A=
c.315-244A= (n.315-244A=)
n.537-244A=
n.559-244A=
c.-90-2082A= (n.-90-2082A=)
c.23A= (p.Glu8=)
c.-235A= (n.-235A=)
c.-104-244A= (n.-104-244A=)
n.351-244A=
19g.10368663C>ACA404021314TYK2c.194-245G>T (n.194-245G>T)
n.525-245G>T
n.608-245G>T
c.315-245G>T (n.315-245G>T)
n.537-245G>T
n.559-245G>T
c.-90-2083G>T (n.-90-2083G>T)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-104-245G>T (n.-104-245G>T)
n.351-245G>T
19g.10368663C>GCA404021316TYK2c.194-245G>C (n.194-245G>C)
n.525-245G>C
n.608-245G>C
c.315-245G>C (n.315-245G>C)
n.537-245G>C
n.559-245G>C
c.-90-2083G>C (n.-90-2083G>C)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-104-245G>C (n.-104-245G>C)
n.351-245G>C
19g.10368663C>TCA404021315TYK2c.194-245G>A (n.194-245G>A)
n.525-245G>A
n.608-245G>A
c.315-245G>A (n.315-245G>A)
n.537-245G>A
n.559-245G>A
c.-90-2083G>A (n.-90-2083G>A)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-104-245G>A (n.-104-245G>A)
n.351-245G>A
19g.10368664T>CCA783152796TYK2c.194-246A>G (n.194-246A>G)
n.525-246A>G
n.608-246A>G
c.315-246A>G (n.315-246A>G)
n.537-246A>G
n.559-246A>G
c.-90-2084A>G (n.-90-2084A>G)
c.21A>G (p.Pro7=)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-104-246A>G (n.-104-246A>G)
n.351-246A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10368664T=CA2322394903TYK2c.194-246A= (n.194-246A=)
n.525-246A=
n.608-246A=
c.315-246A= (n.315-246A=)
n.537-246A=
n.559-246A=
c.-90-2084A= (n.-90-2084A=)
c.21A= (p.Pro7=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.-104-246A= (n.-104-246A=)
n.351-246A=
19g.10368665G>ACA404021318TYK2c.194-247C>T (n.194-247C>T)
n.525-247C>T
n.608-247C>T
c.315-247C>T (n.315-247C>T)
n.537-247C>T
n.559-247C>T
c.-90-2085C>T (n.-90-2085C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-104-247C>T (n.-104-247C>T)
n.351-247C>T
gnomAD v4
19g.10368665G>CCA404021319TYK2c.194-247C>G (n.194-247C>G)
n.525-247C>G
n.608-247C>G
c.315-247C>G (n.315-247C>G)
n.537-247C>G
n.559-247C>G
c.-90-2085C>G (n.-90-2085C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-104-247C>G (n.-104-247C>G)
n.351-247C>G
19g.10368665G>TCA404021322TYK2c.194-247C>A (n.194-247C>A)
n.525-247C>A
n.608-247C>A
c.315-247C>A (n.315-247C>A)
n.537-247C>A
n.559-247C>A
c.-90-2085C>A (n.-90-2085C>A)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-104-247C>A (n.-104-247C>A)
n.351-247C>A
gnomAD v4
19g.10368666G>ACA404021325TYK2c.194-248C>T (n.194-248C>T)
n.525-248C>T
n.608-248C>T
c.315-248C>T (n.315-248C>T)
n.537-248C>T
n.559-248C>T
c.-90-2086C>T (n.-90-2086C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-104-248C>T (n.-104-248C>T)
n.351-248C>T
gnomAD v4
19g.10368666G>CCA404021326TYK2c.194-248C>G (n.194-248C>G)
n.525-248C>G
n.608-248C>G
c.315-248C>G (n.315-248C>G)
n.537-248C>G
n.559-248C>G
c.-90-2086C>G (n.-90-2086C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-104-248C>G (n.-104-248C>G)
n.351-248C>G
gnomAD v4
19g.10368666G>TCA404021329TYK2c.194-248C>A (n.194-248C>A)
n.525-248C>A
n.608-248C>A
c.315-248C>A (n.315-248C>A)
n.537-248C>A
n.559-248C>A
c.-90-2086C>A (n.-90-2086C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-104-248C>A (n.-104-248C>A)
n.351-248C>A
gnomAD v4
19g.10368667C>ACA404021332TYK2c.194-249G>T (n.194-249G>T)
n.525-249G>T
n.608-249G>T
c.315-249G>T (n.315-249G>T)
n.537-249G>T
n.559-249G>T
c.-90-2087G>T (n.-90-2087G>T)
c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-104-249G>T (n.-104-249G>T)
n.351-249G>T
gnomAD v4
19g.10368667C>GCA404021335TYK2c.194-249G>C (n.194-249G>C)
n.525-249G>C
n.608-249G>C
c.315-249G>C (n.315-249G>C)
n.537-249G>C
n.559-249G>C
c.-90-2087G>C (n.-90-2087G>C)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-104-249G>C (n.-104-249G>C)
n.351-249G>C
19g.10368667C>TCA404021336TYK2c.194-249G>A (n.194-249G>A)
n.525-249G>A
n.608-249G>A
c.315-249G>A (n.315-249G>A)
n.537-249G>A
n.559-249G>A
c.-90-2087G>A (n.-90-2087G>A)
c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-104-249G>A (n.-104-249G>A)
n.351-249G>A
19g.10368668C>ACA404021340TYK2c.194-250G>T (n.194-250G>T)
n.525-250G>T
n.608-250G>T
c.315-250G>T (n.315-250G>T)
n.537-250G>T
n.559-250G>T
c.-90-2088G>T (n.-90-2088G>T)
c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-104-250G>T (n.-104-250G>T)
n.351-250G>T
gnomAD v4
19g.10368668C=CA2322394904TYK2c.194-250G= (n.194-250G=)
n.525-250G=
n.608-250G=
c.315-250G= (n.315-250G=)
n.537-250G=
n.559-250G=
c.-90-2088G= (n.-90-2088G=)
c.17G= (p.Trp6=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-104-250G= (n.-104-250G=)
n.351-250G=
19g.10368668C>GCA305209882TYK2c.194-250G>C (n.194-250G>C)
n.525-250G>C
n.608-250G>C
c.315-250G>C (n.315-250G>C)
n.537-250G>C
n.559-250G>C
c.-90-2088G>C (n.-90-2088G>C)
c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-104-250G>C (n.-104-250G>C)
n.351-250G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368668C>TCA404021343TYK2c.194-250G>A (n.194-250G>A)
n.525-250G>A
n.608-250G>A
c.315-250G>A (n.315-250G>A)
n.537-250G>A
n.559-250G>A
c.-90-2088G>A (n.-90-2088G>A)
c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-104-250G>A (n.-104-250G>A)
n.351-250G>A
19g.10368669A>CCA404021352TYK2c.194-251T>G (n.194-251T>G)
n.525-251T>G
n.608-251T>G
c.315-251T>G (n.315-251T>G)
n.537-251T>G
n.559-251T>G
c.-90-2089T>G (n.-90-2089T>G)
c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-104-251T>G (n.-104-251T>G)
n.351-251T>G
19g.10368669A>GCA404021349TYK2c.194-251T>C (n.194-251T>C)
n.525-251T>C
n.608-251T>C
c.315-251T>C (n.315-251T>C)
n.537-251T>C
n.559-251T>C
c.-90-2089T>C (n.-90-2089T>C)
c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-104-251T>C (n.-104-251T>C)
n.351-251T>C
19g.10368669A>TCA404021346TYK2c.194-251T>A (n.194-251T>A)
n.525-251T>A
n.608-251T>A
c.315-251T>A (n.315-251T>A)
n.537-251T>A
n.559-251T>A
c.-90-2089T>A (n.-90-2089T>A)
c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-104-251T>A (n.-104-251T>A)
n.351-251T>A
19g.10368671delCA2582375073TYK2c.194-251del (n.194-251del)
n.525-251del
n.608-251del
c.315-251del (n.315-251del)
n.537-251del
n.559-251del
c.-90-2089del (n.-90-2089del)
c.16del (p.Trp6GlyfsTer12)
c.-242del (n.-242del)
c.-104-251del (n.-104-251del)
n.351-251del
gnomAD v4
19g.10368671A>CCA404021355TYK2c.194-253T>G (n.194-253T>G)
n.525-253T>G
n.608-253T>G
c.315-253T>G (n.315-253T>G)
n.537-253T>G
n.559-253T>G
c.-90-2091T>G (n.-90-2091T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-104-253T>G (n.-104-253T>G)
n.351-253T>G
gnomAD v4
19g.10368671A>GCA404021361TYK2c.194-253T>C (n.194-253T>C)
n.525-253T>C
n.608-253T>C
c.315-253T>C (n.315-253T>C)
n.537-253T>C
n.559-253T>C
c.-90-2091T>C (n.-90-2091T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-104-253T>C (n.-104-253T>C)
n.351-253T>C
gnomAD v4
19g.10368671A>TCA404021359TYK2c.194-253T>A (n.194-253T>A)
n.525-253T>A
n.608-253T>A
c.315-253T>A (n.315-253T>A)
n.537-253T>A
n.559-253T>A
c.-90-2091T>A (n.-90-2091T>A)
c.14T>A (p.Leu5His)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-104-253T>A (n.-104-253T>A)
n.351-253T>A
19g.10368672G>ACA404021364TYK2c.194-254C>T (n.194-254C>T)
n.525-254C>T
n.608-254C>T
c.315-254C>T (n.315-254C>T)
n.537-254C>T
n.559-254C>T
c.-90-2092C>T (n.-90-2092C>T)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-104-254C>T (n.-104-254C>T)
n.351-254C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368672G>CCA404021365TYK2c.194-254C>G (n.194-254C>G)
n.525-254C>G
n.608-254C>G
c.315-254C>G (n.315-254C>G)
n.537-254C>G
n.559-254C>G
c.-90-2092C>G (n.-90-2092C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-104-254C>G (n.-104-254C>G)
n.351-254C>G
19g.10368672G>TCA404021367TYK2c.194-254C>A (n.194-254C>A)
n.525-254C>A
n.608-254C>A
c.315-254C>A (n.315-254C>A)
n.537-254C>A
n.559-254C>A
c.-90-2092C>A (n.-90-2092C>A)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-104-254C>A (n.-104-254C>A)
n.351-254C>A
19g.10368673G>ACA631956651TYK2c.194-255C>T (n.194-255C>T)
n.525-255C>T
n.608-255C>T
c.315-255C>T (n.315-255C>T)
n.537-255C>T
n.559-255C>T
c.-90-2093C>T (n.-90-2093C>T)
c.12C>T (p.Ala4=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-104-255C>T (n.-104-255C>T)
n.351-255C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368673G=CA2322394905TYK2c.194-255C= (n.194-255C=)
n.525-255C=
n.608-255C=
c.315-255C= (n.315-255C=)
n.537-255C=
n.559-255C=
c.-90-2093C= (n.-90-2093C=)
c.12C= (p.Ala4=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-104-255C= (n.-104-255C=)
n.351-255C=
19g.10368673G>TCA2582375074TYK2c.194-255C>A (n.194-255C>A)
n.525-255C>A
n.608-255C>A
c.315-255C>A (n.315-255C>A)
n.537-255C>A
n.559-255C>A
c.-90-2093C>A (n.-90-2093C>A)
c.12C>A (p.Ala4=)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-104-255C>A (n.-104-255C>A)
n.351-255C>A
gnomAD v4
19g.10368674G>ACA404021369TYK2c.194-256C>T (n.194-256C>T)
n.525-256C>T
n.608-256C>T
c.315-256C>T (n.315-256C>T)
n.537-256C>T
n.559-256C>T
c.-90-2094C>T (n.-90-2094C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-104-256C>T (n.-104-256C>T)
n.351-256C>T
gnomAD v4
19g.10368674G>CCA404021372TYK2c.194-256C>G (n.194-256C>G)
n.525-256C>G
n.608-256C>G
c.315-256C>G (n.315-256C>G)
n.537-256C>G
n.559-256C>G
c.-90-2094C>G (n.-90-2094C>G)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-104-256C>G (n.-104-256C>G)
n.351-256C>G
19g.10368674G=CA2322394906TYK2c.194-256C= (n.194-256C=)
n.525-256C=
n.608-256C=
c.315-256C= (n.315-256C=)
n.537-256C=
n.559-256C=
c.-90-2094C= (n.-90-2094C=)
c.11C= (p.Ala4=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-104-256C= (n.-104-256C=)
n.351-256C=
19g.10368674G>TCA305209886TYK2c.194-256C>A (n.194-256C>A)
n.525-256C>A
n.608-256C>A
c.315-256C>A (n.315-256C>A)
n.537-256C>A
n.559-256C>A
c.-90-2094C>A (n.-90-2094C>A)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-104-256C>A (n.-104-256C>A)
n.351-256C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10368675C>ACA404021376TYK2c.194-257G>T (n.194-257G>T)
n.525-257G>T
n.608-257G>T
c.315-257G>T (n.315-257G>T)
n.537-257G>T
n.559-257G>T
c.-90-2095G>T (n.-90-2095G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-104-257G>T (n.-104-257G>T)
n.351-257G>T
gnomAD v4
19g.10368675C>GCA404021379TYK2c.194-257G>C (n.194-257G>C)
n.525-257G>C
n.608-257G>C
c.315-257G>C (n.315-257G>C)
n.537-257G>C
n.559-257G>C
c.-90-2095G>C (n.-90-2095G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-104-257G>C (n.-104-257G>C)
n.351-257G>C
19g.10368675C>TCA404021381TYK2c.194-257G>A (n.194-257G>A)
n.525-257G>A
n.608-257G>A
c.315-257G>A (n.315-257G>A)
n.537-257G>A
n.559-257G>A
c.-90-2095G>A (n.-90-2095G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-104-257G>A (n.-104-257G>A)
n.351-257G>A
19g.10368677G>ACA305209888TYK2c.194-259C>T (n.194-259C>T)
n.525-259C>T
n.608-259C>T
c.315-259C>T (n.315-259C>T)
n.537-259C>T
n.559-259C>T
c.-90-2097C>T (n.-90-2097C>T)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-104-259C>T (n.-104-259C>T)
n.351-259C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368677G>CCA404021386TYK2c.194-259C>G (n.194-259C>G)
n.525-259C>G
n.608-259C>G
c.315-259C>G (n.315-259C>G)
n.537-259C>G
n.559-259C>G
c.-90-2097C>G (n.-90-2097C>G)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-104-259C>G (n.-104-259C>G)
n.351-259C>G
dbSNP
19g.10368677G=CA2322394907TYK2c.194-259C= (n.194-259C=)
n.525-259C=
n.608-259C=
c.315-259C= (n.315-259C=)
n.537-259C=
n.559-259C=
c.-90-2097C= (n.-90-2097C=)
c.8C= (p.Pro3=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.-104-259C= (n.-104-259C=)
n.351-259C=
19g.10368677G>TCA404021387TYK2c.194-259C>A (n.194-259C>A)
n.525-259C>A
n.608-259C>A
c.315-259C>A (n.315-259C>A)
n.537-259C>A
n.559-259C>A
c.-90-2097C>A (n.-90-2097C>A)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-104-259C>A (n.-104-259C>A)
n.351-259C>A
19g.10368678G>ACA404021395TYK2c.194-260C>T (n.194-260C>T)
n.525-260C>T
n.608-260C>T
c.315-260C>T (n.315-260C>T)
n.537-260C>T
n.559-260C>T
c.-90-2098C>T (n.-90-2098C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-104-260C>T (n.-104-260C>T)
n.351-260C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368678G>CCA404021390TYK2c.194-260C>G (n.194-260C>G)
n.525-260C>G
n.608-260C>G
c.315-260C>G (n.315-260C>G)
n.537-260C>G
n.559-260C>G
c.-90-2098C>G (n.-90-2098C>G)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-104-260C>G (n.-104-260C>G)
n.351-260C>G
19g.10368678G=CA2322394908TYK2c.194-260C= (n.194-260C=)
n.525-260C=
n.608-260C=
c.315-260C= (n.315-260C=)
n.537-260C=
n.559-260C=
c.-90-2098C= (n.-90-2098C=)
c.7C= (p.Pro3=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-104-260C= (n.-104-260C=)
n.351-260C=
19g.10368678G>TCA404021392TYK2c.194-260C>A (n.194-260C>A)
n.525-260C>A
n.608-260C>A
c.315-260C>A (n.315-260C>A)
n.537-260C>A
n.559-260C>A
c.-90-2098C>A (n.-90-2098C>A)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-104-260C>A (n.-104-260C>A)
n.351-260C>A
19g.10368679G>ACA2582375075TYK2c.194-261C>T (n.194-261C>T)
n.525-261C>T
n.608-261C>T
c.315-261C>T (n.315-261C>T)
n.537-261C>T
n.559-261C>T
c.-90-2099C>T (n.-90-2099C>T)
c.6C>T (p.Tyr2=)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-104-261C>T (n.-104-261C>T)
n.351-261C>T
gnomAD v4
19g.10368679G>CCA404021398TYK2c.194-261C>G (n.194-261C>G)
n.525-261C>G
n.608-261C>G
c.315-261C>G (n.315-261C>G)
n.537-261C>G
n.559-261C>G
c.-90-2099C>G (n.-90-2099C>G)
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-104-261C>G (n.-104-261C>G)
n.351-261C>G
19g.10368679G>TCA404021400TYK2c.194-261C>A (n.194-261C>A)
n.525-261C>A
n.608-261C>A
c.315-261C>A (n.315-261C>A)
n.537-261C>A
n.559-261C>A
c.-90-2099C>A (n.-90-2099C>A)
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-104-261C>A (n.-104-261C>A)
n.351-261C>A
19g.10368680T>ACA404021403TYK2c.194-262A>T (n.194-262A>T)
n.525-262A>T
n.608-262A>T
c.315-262A>T (n.315-262A>T)
n.537-262A>T
n.559-262A>T
c.-90-2100A>T (n.-90-2100A>T)
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-104-262A>T (n.-104-262A>T)
n.351-262A>T
gnomAD v4
19g.10368680T>CCA404021405TYK2c.194-262A>G (n.194-262A>G)
n.525-262A>G
n.608-262A>G
c.315-262A>G (n.315-262A>G)
n.537-262A>G
n.559-262A>G
c.-90-2100A>G (n.-90-2100A>G)
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-104-262A>G (n.-104-262A>G)
n.351-262A>G
19g.10368680T>GCA404021408TYK2c.194-262A>C (n.194-262A>C)
n.525-262A>C
n.608-262A>C
c.315-262A>C (n.315-262A>C)
n.537-262A>C
n.559-262A>C
c.-90-2100A>C (n.-90-2100A>C)
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-104-262A>C (n.-104-262A>C)
n.351-262A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10368680T=CA2322394909TYK2c.194-262A= (n.194-262A=)
n.525-262A=
n.608-262A=
c.315-262A= (n.315-262A=)
n.537-262A=
n.559-262A=
c.-90-2100A= (n.-90-2100A=)
c.5A= (p.Tyr2=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.-104-262A= (n.-104-262A=)
n.351-262A=
19g.10368681A=CA2322394910TYK2c.194-263T= (n.194-263T=)
n.525-263T=
n.608-263T=
c.315-263T= (n.315-263T=)
n.537-263T=
n.559-263T=
c.-90-2101T= (n.-90-2101T=)
c.4T= (p.Tyr2=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.-104-263T= (n.-104-263T=)
n.351-263T=
19g.10368681A>CCA404021412TYK2c.194-263T>G (n.194-263T>G)
n.525-263T>G
n.608-263T>G
c.315-263T>G (n.315-263T>G)
n.537-263T>G
n.559-263T>G
c.-90-2101T>G (n.-90-2101T>G)
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-104-263T>G (n.-104-263T>G)
n.351-263T>G
19g.10368681A>GCA404021413TYK2c.194-263T>C (n.194-263T>C)
n.525-263T>C
n.608-263T>C
c.315-263T>C (n.315-263T>C)
n.537-263T>C
n.559-263T>C
c.-90-2101T>C (n.-90-2101T>C)
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-104-263T>C (n.-104-263T>C)
n.351-263T>C
19g.10368681A>TCA404021417TYK2c.194-263T>A (n.194-263T>A)
n.525-263T>A
n.608-263T>A
c.315-263T>A (n.315-263T>A)
n.537-263T>A
n.559-263T>A
c.-90-2101T>A (n.-90-2101T>A)
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-104-263T>A (n.-104-263T>A)
n.351-263T>A
gnomAD v4
19g.10368681_10368682insTTTCCAGGCA2322394911TYK2c.194-264_194-263insCCTGGAAA (n.194-264_194-263insCCTGGAAA)
n.525-264_525-263insCCTGGAAA
n.608-264_608-263insCCTGGAAA
c.315-264_315-263insCCTGGAAA (n.315-264_315-263insCCTGGAAA)
n.537-264_537-263insCCTGGAAA
n.559-264_559-263insCCTGGAAA
c.-90-2102_-90-2101insCCTGGAAA (n.-90-2102_-90-2101insCCTGGAAA)
c.3_4insCCTGGAAA (p.Tyr2ProfsTer19)
c.-255_-254insCCTGGAAA (n.-255_-254insCCTGGAAA)
c.-104-264_-104-263insCCTGGAAA (n.-104-264_-104-263insCCTGGAAA)
n.351-264_351-263insCCTGGAAA
dbSNP
19g.10368682C>ACA404021420TYK2c.194-264G>T (n.194-264G>T)
n.525-264G>T
n.608-264G>T
c.315-264G>T (n.315-264G>T)
n.537-264G>T
n.559-264G>T
c.-90-2102G>T (n.-90-2102G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-104-264G>T (n.-104-264G>T)
n.351-264G>T
gnomAD v4
19g.10368682C=CA2322394912TYK2c.194-264G= (n.194-264G=)
n.525-264G=
n.608-264G=
c.315-264G= (n.315-264G=)
n.537-264G=
n.559-264G=
c.-90-2102G= (n.-90-2102G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-255G= (n.-255G=)
c.-104-264G= (n.-104-264G=)
n.351-264G=
19g.10368682C>GCA404021423TYK2c.194-264G>C (n.194-264G>C)
n.525-264G>C
n.608-264G>C
c.315-264G>C (n.315-264G>C)
n.537-264G>C
n.559-264G>C
c.-90-2102G>C (n.-90-2102G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-104-264G>C (n.-104-264G>C)
n.351-264G>C
gnomAD v4
19g.10368682C>TCA404021425TYK2c.194-264G>A (n.194-264G>A)
n.525-264G>A
n.608-264G>A
c.315-264G>A (n.315-264G>A)
n.537-264G>A
n.559-264G>A
c.-90-2102G>A (n.-90-2102G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-104-264G>A (n.-104-264G>A)
n.351-264G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368683A=CA2322394913TYK2c.194-265T= (n.194-265T=)
n.525-265T=
n.608-265T=
c.315-265T= (n.315-265T=)
n.537-265T=
n.559-265T=
c.-90-2103T= (n.-90-2103T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-104-265T= (n.-104-265T=)
n.351-265T=
19g.10368683A>CCA404021430TYK2c.194-265T>G (n.194-265T>G)
n.525-265T>G
n.608-265T>G
c.315-265T>G (n.315-265T>G)
n.537-265T>G
n.559-265T>G
c.-90-2103T>G (n.-90-2103T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-104-265T>G (n.-104-265T>G)
n.351-265T>G
gnomAD v4
19g.10368683A>GCA404021432TYK2c.194-265T>C (n.194-265T>C)
n.525-265T>C
n.608-265T>C
c.315-265T>C (n.315-265T>C)
n.537-265T>C
n.559-265T>C
c.-90-2103T>C (n.-90-2103T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-104-265T>C (n.-104-265T>C)
n.351-265T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368683A>TCA404021428TYK2c.194-265T>A (n.194-265T>A)
n.525-265T>A
n.608-265T>A
c.315-265T>A (n.315-265T>A)
n.537-265T>A
n.559-265T>A
c.-90-2103T>A (n.-90-2103T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-104-265T>A (n.-104-265T>A)
n.351-265T>A
19g.10368684T>ACA404021435TYK2c.194-266A>T (n.194-266A>T)
n.525-266A>T
n.608-266A>T
c.315-266A>T (n.315-266A>T)
n.537-266A>T
n.559-266A>T
c.-90-2104A>T (n.-90-2104A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-104-266A>T (n.-104-266A>T)
n.351-266A>T
19g.10368684T>CCA404021438TYK2c.194-266A>G (n.194-266A>G)
n.525-266A>G
n.608-266A>G
c.315-266A>G (n.315-266A>G)
n.537-266A>G
n.559-266A>G
c.-90-2104A>G (n.-90-2104A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-104-266A>G (n.-104-266A>G)
n.351-266A>G
19g.10368684T>GCA404021440TYK2c.194-266A>C (n.194-266A>C)
n.525-266A>C
n.608-266A>C
c.315-266A>C (n.315-266A>C)
n.537-266A>C
n.559-266A>C
c.-90-2104A>C (n.-90-2104A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-104-266A>C (n.-104-266A>C)
n.351-266A>C
19g.10368685T>CCA783152840TYK2c.194-267A>G (n.194-267A>G)
n.525-267A>G
n.608-267A>G
c.315-267A>G (n.315-267A>G)
n.537-267A>G
n.559-267A>G
c.-90-2105A>G (n.-90-2105A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-104-267A>G (n.-104-267A>G)
n.351-267A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368685T=CA2322394914TYK2c.194-267A= (n.194-267A=)
n.525-267A=
n.608-267A=
c.315-267A= (n.315-267A=)
n.537-267A=
n.559-267A=
c.-90-2105A= (n.-90-2105A=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.-258A= (n.-258A=)
c.-104-267A= (n.-104-267A=)
n.351-267A=
19g.10368687C>ACA2582375076TYK2c.194-269G>T (n.194-269G>T)
n.525-269G>T
n.608-269G>T
c.315-269G>T (n.315-269G>T)
n.537-269G>T
n.559-269G>T
c.-90-2107G>T (n.-90-2107G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-104-269G>T (n.-104-269G>T)
n.351-269G>T
gnomAD v4
19g.10368687C>TCA2582375077TYK2c.194-269G>A (n.194-269G>A)
n.525-269G>A
n.608-269G>A
c.315-269G>A (n.315-269G>A)
n.537-269G>A
n.559-269G>A
c.-90-2107G>A (n.-90-2107G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-104-269G>A (n.-104-269G>A)
n.351-269G>A
gnomAD v4
19g.10368688C>ACA2582375078TYK2c.194-270G>T (n.194-270G>T)
n.525-270G>T
n.608-270G>T
c.315-270G>T (n.315-270G>T)
n.537-270G>T
n.559-270G>T
c.-90-2108G>T (n.-90-2108G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-104-270G>T (n.-104-270G>T)
n.351-270G>T
gnomAD v4
19g.10368689A=CA2322394915TYK2c.194-271T= (n.194-271T=)
n.525-271T=
n.608-271T=
c.315-271T= (n.315-271T=)
n.537-271T=
n.559-271T=
c.-90-2109T= (n.-90-2109T=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.-262T= (n.-262T=)
c.-104-271T= (n.-104-271T=)
n.351-271T=
19g.10368689A>CCA2322394916TYK2c.194-271T>G (n.194-271T>G)
n.525-271T>G
n.608-271T>G
c.315-271T>G (n.315-271T>G)
n.537-271T>G
n.559-271T>G
c.-90-2109T>G (n.-90-2109T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-104-271T>G (n.-104-271T>G)
n.351-271T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10368690A>GCA2582375079TYK2c.194-272T>C (n.194-272T>C)
n.525-272T>C
n.608-272T>C
c.315-272T>C (n.315-272T>C)
n.537-272T>C
n.559-272T>C
c.-90-2110T>C (n.-90-2110T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-104-272T>C (n.-104-272T>C)
n.351-272T>C
gnomAD v4
19g.10368691G>TCA2582375080TYK2c.194-273C>A (n.194-273C>A)
n.525-273C>A
n.608-273C>A
c.315-273C>A (n.315-273C>A)
n.537-273C>A
n.559-273C>A
c.-90-2111C>A (n.-90-2111C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-104-273C>A (n.-104-273C>A)
n.351-273C>A
gnomAD v4
19g.10368693C>GCA2582375081TYK2c.194-275G>C (n.194-275G>C)
n.525-275G>C
n.608-275G>C
c.315-275G>C (n.315-275G>C)
n.537-275G>C
n.559-275G>C
c.-90-2113G>C (n.-90-2113G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-104-275G>C (n.-104-275G>C)
n.351-275G>C
gnomAD v4
19g.10368693C>TCA2582375082TYK2c.194-275G>A (n.194-275G>A)
n.525-275G>A
n.608-275G>A
c.315-275G>A (n.315-275G>A)
n.537-275G>A
n.559-275G>A
c.-90-2113G>A (n.-90-2113G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-104-275G>A (n.-104-275G>A)
n.351-275G>A
gnomAD v4
19g.10368694T>CCA2322394918TYK2c.194-276A>G (n.194-276A>G)
n.525-276A>G
n.608-276A>G
c.315-276A>G (n.315-276A>G)
n.537-276A>G
n.559-276A>G
c.-90-2114A>G (n.-90-2114A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-104-276A>G (n.-104-276A>G)
n.351-276A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10368694T=CA2322394917TYK2c.194-276A= (n.194-276A=)
n.525-276A=
n.608-276A=
c.315-276A= (n.315-276A=)
n.537-276A=
n.559-276A=
c.-90-2114A= (n.-90-2114A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-104-276A= (n.-104-276A=)
n.351-276A=
19g.10368696G>TCA2582375083TYK2c.194-278C>A (n.194-278C>A)
n.525-278C>A
n.608-278C>A
c.315-278C>A (n.315-278C>A)
n.537-278C>A
n.559-278C>A
c.-90-2116C>A (n.-90-2116C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-104-278C>A (n.-104-278C>A)
n.351-278C>A
gnomAD v4
19g.10368697A=CA2322394919TYK2c.194-279T= (n.194-279T=)
n.525-279T=
n.608-279T=
c.315-279T= (n.315-279T=)
n.537-279T=
n.559-279T=
c.-90-2117T= (n.-90-2117T=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.-270T= (n.-270T=)
c.-104-279T= (n.-104-279T=)
n.351-279T=
19g.10368697A>TCA631956654TYK2c.194-279T>A (n.194-279T>A)
n.525-279T>A
n.608-279T>A
c.315-279T>A (n.315-279T>A)
n.537-279T>A
n.559-279T>A
c.-90-2117T>A (n.-90-2117T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-104-279T>A (n.-104-279T>A)
n.351-279T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368700T=CA2322394920TYK2c.194-282A= (n.194-282A=)
n.525-282A=
n.608-282A=
c.315-282A= (n.315-282A=)
n.537-282A=
n.559-282A=
c.-90-2120A= (n.-90-2120A=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.-273A= (n.-273A=)
c.-104-282A= (n.-104-282A=)
n.351-282A=
19g.10368703dupCA2322394921TYK2c.194-283dup (n.194-283dup)
n.525-283dup
n.608-283dup
c.315-283dup (n.315-283dup)
n.537-283dup
n.559-283dup
c.-90-2121dup (n.-90-2121dup)
c.-17dup (n.-17dup)
c.-274dup (n.-274dup)
c.-104-283dup (n.-104-283dup)
n.351-283dup
dbSNP
19g.10368702A=CA2322394922TYK2c.194-284T= (n.194-284T=)
n.525-284T=
n.608-284T=
c.315-284T= (n.315-284T=)
n.537-284T=
n.559-284T=
c.-90-2122T= (n.-90-2122T=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.-104-284T= (n.-104-284T=)
n.351-284T=
19g.10368702A>CCA305209890TYK2c.194-284T>G (n.194-284T>G)
n.525-284T>G
n.608-284T>G
c.315-284T>G (n.315-284T>G)
n.537-284T>G
n.559-284T>G
c.-90-2122T>G (n.-90-2122T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-104-284T>G (n.-104-284T>G)
n.351-284T>G
dbSNP
19g.10368702A>GCA2582375084TYK2c.194-284T>C (n.194-284T>C)
n.525-284T>C
n.608-284T>C
c.315-284T>C (n.315-284T>C)
n.537-284T>C
n.559-284T>C
c.-90-2122T>C (n.-90-2122T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-104-284T>C (n.-104-284T>C)
n.351-284T>C
gnomAD v4
19g.10368706C>ACA9193848TYK2c.194-288G>T (n.194-288G>T)
n.525-288G>T
n.608-288G>T
c.315-288G>T (n.315-288G>T)
n.537-288G>T
n.559-288G>T
c.-90-2126G>T (n.-90-2126G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-104-288G>T (n.-104-288G>T)
n.351-288G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368706C=CA2322394923TYK2c.194-288G= (n.194-288G=)
n.525-288G=
n.608-288G=
c.315-288G= (n.315-288G=)
n.537-288G=
n.559-288G=
c.-90-2126G= (n.-90-2126G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-104-288G= (n.-104-288G=)
n.351-288G=
19g.10368707T>CCA631956656TYK2c.194-289A>G (n.194-289A>G)
n.525-289A>G
n.608-289A>G
c.315-289A>G (n.315-289A>G)
n.537-289A>G
n.559-289A>G
c.-90-2127A>G (n.-90-2127A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-104-289A>G (n.-104-289A>G)
n.351-289A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368707T=CA2322394924TYK2c.194-289A= (n.194-289A=)
n.525-289A=
n.608-289A=
c.315-289A= (n.315-289A=)
n.537-289A=
n.559-289A=
c.-90-2127A= (n.-90-2127A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-104-289A= (n.-104-289A=)
n.351-289A=
19g.10368708C>ACA2582375085TYK2c.194-290G>T (n.194-290G>T)
n.525-290G>T
n.608-290G>T
c.315-290G>T (n.315-290G>T)
n.537-290G>T
n.559-290G>T
c.-90-2128G>T (n.-90-2128G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-104-290G>T (n.-104-290G>T)
n.351-290G>T
gnomAD v4
19g.10368709T>CCA2582375086TYK2c.194-291A>G (n.194-291A>G)
n.525-291A>G
n.608-291A>G
c.315-291A>G (n.315-291A>G)
n.537-291A>G
n.559-291A>G
c.-90-2129A>G (n.-90-2129A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-104-291A>G (n.-104-291A>G)
n.351-291A>G
gnomAD v4
19g.10368709T>GCA2582375087TYK2c.194-291A>C (n.194-291A>C)
n.525-291A>C
n.608-291A>C
c.315-291A>C (n.315-291A>C)
n.537-291A>C
n.559-291A>C
c.-90-2129A>C (n.-90-2129A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-104-291A>C (n.-104-291A>C)
n.351-291A>C
gnomAD v4
19g.10368710T>ACA2582375088TYK2c.194-292A>T (n.194-292A>T)
n.525-292A>T
n.608-292A>T
c.315-292A>T (n.315-292A>T)
n.537-292A>T
n.559-292A>T
c.-90-2130A>T (n.-90-2130A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-104-292A>T (n.-104-292A>T)
n.351-292A>T
gnomAD v4
19g.10368710T>CCA305209897TYK2c.194-292A>G (n.194-292A>G)
n.525-292A>G
n.608-292A>G
c.315-292A>G (n.315-292A>G)
n.537-292A>G
n.559-292A>G
c.-90-2130A>G (n.-90-2130A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-104-292A>G (n.-104-292A>G)
n.351-292A>G
dbSNP
19g.10368710T=CA2322394925TYK2c.194-292A= (n.194-292A=)
n.525-292A=
n.608-292A=
c.315-292A= (n.315-292A=)
n.537-292A=
n.559-292A=
c.-90-2130A= (n.-90-2130A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.-283A= (n.-283A=)
c.-104-292A= (n.-104-292A=)
n.351-292A=
19g.10368711G>TCA2582375089TYK2c.194-293C>A (n.194-293C>A)
n.525-293C>A
n.608-293C>A
c.315-293C>A (n.315-293C>A)
n.537-293C>A
n.559-293C>A
c.-90-2131C>A (n.-90-2131C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-104-293C>A (n.-104-293C>A)
n.351-293C>A
gnomAD v4
19g.10368712C>ACA2582375090TYK2c.194-294G>T (n.194-294G>T)
n.525-294G>T
n.608-294G>T
c.315-294G>T (n.315-294G>T)
n.537-294G>T
n.559-294G>T
c.-90-2132G>T (n.-90-2132G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-104-294G>T (n.-104-294G>T)
n.351-294G>T
gnomAD v4
19g.10368712C=CA2322394926TYK2c.194-294G= (n.194-294G=)
n.525-294G=
n.608-294G=
c.315-294G= (n.315-294G=)
n.537-294G=
n.559-294G=
c.-90-2132G= (n.-90-2132G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-104-294G= (n.-104-294G=)
n.351-294G=
19g.10368712C>TCA305209901TYK2c.194-294G>A (n.194-294G>A)
n.525-294G>A
n.608-294G>A
c.315-294G>A (n.315-294G>A)
n.537-294G>A
n.559-294G>A
c.-90-2132G>A (n.-90-2132G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-104-294G>A (n.-104-294G>A)
n.351-294G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368713C>ACA2582375091TYK2c.194-295G>T (n.194-295G>T)
n.525-295G>T
n.608-295G>T
c.315-295G>T (n.315-295G>T)
n.537-295G>T
n.559-295G>T
c.-90-2133G>T (n.-90-2133G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-104-295G>T (n.-104-295G>T)
n.351-295G>T
gnomAD v4
19g.10368713C=CA2322394927TYK2c.194-295G= (n.194-295G=)
n.525-295G=
n.608-295G=
c.315-295G= (n.315-295G=)
n.537-295G=
n.559-295G=
c.-90-2133G= (n.-90-2133G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-104-295G= (n.-104-295G=)
n.351-295G=
19g.10368713C>TCA631956657TYK2c.194-295G>A (n.194-295G>A)
n.525-295G>A
n.608-295G>A
c.315-295G>A (n.315-295G>A)
n.537-295G>A
n.559-295G>A
c.-90-2133G>A (n.-90-2133G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-104-295G>A (n.-104-295G>A)
n.351-295G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368716C>ACA2582375092TYK2c.194-298G>T (n.194-298G>T)
n.525-298G>T
n.608-298G>T
c.315-298G>T (n.315-298G>T)
n.537-298G>T
n.559-298G>T
c.-90-2136G>T (n.-90-2136G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-104-298G>T (n.-104-298G>T)
n.351-298G>T
gnomAD v4
19g.10368717T>ACA783152855TYK2c.194-299A>T (n.194-299A>T)
n.525-299A>T
n.608-299A>T
c.315-299A>T (n.315-299A>T)
n.537-299A>T
n.559-299A>T
c.-90-2137A>T (n.-90-2137A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-104-299A>T (n.-104-299A>T)
n.351-299A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368717T>GCA2582375094TYK2c.194-299A>C (n.194-299A>C)
n.525-299A>C
n.608-299A>C
c.315-299A>C (n.315-299A>C)
n.537-299A>C
n.559-299A>C
c.-90-2137A>C (n.-90-2137A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-104-299A>C (n.-104-299A>C)
n.351-299A>C
gnomAD v4
19g.10368717T=CA2322394928TYK2c.194-299A= (n.194-299A=)
n.525-299A=
n.608-299A=
c.315-299A= (n.315-299A=)
n.537-299A=
n.559-299A=
c.-90-2137A= (n.-90-2137A=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.-290A= (n.-290A=)
c.-104-299A= (n.-104-299A=)
n.351-299A=
19g.10368718delCA2582375093TYK2c.194-299del (n.194-299del)
n.525-299del
n.608-299del
c.315-299del (n.315-299del)
n.537-299del
n.559-299del
c.-90-2137del (n.-90-2137del)
c.-33del (n.-33del)
c.-290del (n.-290del)
c.-104-299del (n.-104-299del)
n.351-299del
gnomAD v4
19g.10368719C>ACA2582375095TYK2c.194-301G>T (n.194-301G>T)
n.525-301G>T
n.608-301G>T
c.315-301G>T (n.315-301G>T)
n.537-301G>T
n.559-301G>T
c.-90-2139G>T (n.-90-2139G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-104-301G>T (n.-104-301G>T)
n.351-301G>T
gnomAD v4
19g.10368719C=CA2322394929TYK2c.194-301G= (n.194-301G=)
n.525-301G=
n.608-301G=
c.315-301G= (n.315-301G=)
n.537-301G=
n.559-301G=
c.-90-2139G= (n.-90-2139G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-104-301G= (n.-104-301G=)
n.351-301G=
19g.10368719C>TCA9193849TYK2c.194-301G>A (n.194-301G>A)
n.525-301G>A
n.608-301G>A
c.315-301G>A (n.315-301G>A)
n.537-301G>A
n.559-301G>A
c.-90-2139G>A (n.-90-2139G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-104-301G>A (n.-104-301G>A)
n.351-301G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368722C=CA2322394930TYK2c.194-304G= (n.194-304G=)
n.525-304G=
n.608-304G=
c.315-304G= (n.315-304G=)
n.537-304G=
n.559-304G=
c.-90-2142G= (n.-90-2142G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-104-304G= (n.-104-304G=)
n.351-304G=
19g.10368722C>TCA305209908TYK2c.194-304G>A (n.194-304G>A)
n.525-304G>A
n.608-304G>A
c.315-304G>A (n.315-304G>A)
n.537-304G>A
n.559-304G>A
c.-90-2142G>A (n.-90-2142G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-104-304G>A (n.-104-304G>A)
n.351-304G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368723A>CCA2582375096TYK2c.194-305T>G (n.194-305T>G)
n.525-305T>G
n.608-305T>G
c.315-305T>G (n.315-305T>G)
n.537-305T>G
n.559-305T>G
c.-90-2143T>G (n.-90-2143T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-104-305T>G (n.-104-305T>G)
n.351-305T>G
gnomAD v4
19g.10368724C>ACA2582375097TYK2c.194-306G>T (n.194-306G>T)
n.525-306G>T
n.608-306G>T
c.315-306G>T (n.315-306G>T)
n.537-306G>T
n.559-306G>T
c.-90-2144G>T (n.-90-2144G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-104-306G>T (n.-104-306G>T)
n.351-306G>T
gnomAD v4
19g.10368725C>ACA305209912TYK2c.194-307G>T (n.194-307G>T)
n.525-307G>T
n.608-307G>T
c.315-307G>T (n.315-307G>T)
n.537-307G>T
n.559-307G>T
c.-90-2145G>T (n.-90-2145G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-104-307G>T (n.-104-307G>T)
n.351-307G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368725C=CA2322394931TYK2c.194-307G= (n.194-307G=)
n.525-307G=
n.608-307G=
c.315-307G= (n.315-307G=)
n.537-307G=
n.559-307G=
c.-90-2145G= (n.-90-2145G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-104-307G= (n.-104-307G=)
n.351-307G=
19g.10368725C>GCA305209916TYK2c.194-307G>C (n.194-307G>C)
n.525-307G>C
n.608-307G>C
c.315-307G>C (n.315-307G>C)
n.537-307G>C
n.559-307G>C
c.-90-2145G>C (n.-90-2145G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-104-307G>C (n.-104-307G>C)
n.351-307G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368725C>TCA505477059TYK2c.194-307G>A (n.194-307G>A)
n.525-307G>A
n.608-307G>A
c.315-307G>A (n.315-307G>A)
n.537-307G>A
n.559-307G>A
c.-90-2145G>A (n.-90-2145G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-104-307G>A (n.-104-307G>A)
n.351-307G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10368726C>ACA2582375098TYK2c.194-308G>T (n.194-308G>T)
n.525-308G>T
n.608-308G>T
c.315-308G>T (n.315-308G>T)
n.537-308G>T
n.559-308G>T
c.-90-2146G>T (n.-90-2146G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-104-308G>T (n.-104-308G>T)
n.351-308G>T
gnomAD v4
19g.10368726C=CA2322394932TYK2c.194-308G= (n.194-308G=)
n.525-308G=
n.608-308G=
c.315-308G= (n.315-308G=)
n.537-308G=
n.559-308G=
c.-90-2146G= (n.-90-2146G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-104-308G= (n.-104-308G=)
n.351-308G=
19g.10368726C>TCA305209919TYK2c.194-308G>A (n.194-308G>A)
n.525-308G>A
n.608-308G>A
c.315-308G>A (n.315-308G>A)
n.537-308G>A
n.559-308G>A
c.-90-2146G>A (n.-90-2146G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-104-308G>A (n.-104-308G>A)
n.351-308G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368727G>ACA9193850TYK2c.194-309C>T (n.194-309C>T)
n.525-309C>T
n.608-309C>T
c.315-309C>T (n.315-309C>T)
n.537-309C>T
n.559-309C>T
c.-90-2147C>T (n.-90-2147C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-104-309C>T (n.-104-309C>T)
n.351-309C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368727G>CCA2582375099TYK2c.194-309C>G (n.194-309C>G)
n.525-309C>G
n.608-309C>G
c.315-309C>G (n.315-309C>G)
n.537-309C>G
n.559-309C>G
c.-90-2147C>G (n.-90-2147C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-104-309C>G (n.-104-309C>G)
n.351-309C>G
gnomAD v4
19g.10368727G=CA2322394933TYK2c.194-309C= (n.194-309C=)
n.525-309C=
n.608-309C=
c.315-309C= (n.315-309C=)
n.537-309C=
n.559-309C=
c.-90-2147C= (n.-90-2147C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.-104-309C= (n.-104-309C=)
n.351-309C=
19g.10368728A>GCA2582375100TYK2c.194-310T>C (n.194-310T>C)
n.525-310T>C
n.608-310T>C
c.315-310T>C (n.315-310T>C)
n.537-310T>C
n.559-310T>C
c.-90-2148T>C (n.-90-2148T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-104-310T>C (n.-104-310T>C)
n.351-310T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched