Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10368543G>ACA631957322TYK2c.194-125C>T (n.194-125C>T)
n.525-125C>T
n.608-125C>T
c.315-125C>T (n.315-125C>T)
n.537-125C>T
n.559-125C>T
c.-90-1963C>T (n.-90-1963C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-104-125C>T (n.-104-125C>T)
n.351-125C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.10368543G>CCA404020765TYK2c.194-125C>G (n.194-125C>G)
n.525-125C>G
n.608-125C>G
c.315-125C>G (n.315-125C>G)
n.537-125C>G
n.559-125C>G
c.-90-1963C>G (n.-90-1963C>G)
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n.351-125C>G
19g.10368543G=CA2322394838TYK2c.194-125C= (n.194-125C=)
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n.608-125C=
c.315-125C= (n.315-125C=)
n.537-125C=
n.559-125C=
c.-90-1963C= (n.-90-1963C=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-104-125C= (n.-104-125C=)
n.351-125C=
19g.10368543G>TCA404020767TYK2c.194-125C>A (n.194-125C>A)
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n.608-125C>A
c.315-125C>A (n.315-125C>A)
n.537-125C>A
n.559-125C>A
c.-90-1963C>A (n.-90-1963C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-104-125C>A (n.-104-125C>A)
n.351-125C>A
 gnomAD v4
19g.10368544T>ACA404020768TYK2c.194-126A>T (n.194-126A>T)
n.525-126A>T
n.608-126A>T
c.315-126A>T (n.315-126A>T)
n.537-126A>T
n.559-126A>T
c.-90-1964A>T (n.-90-1964A>T)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-104-126A>T (n.-104-126A>T)
n.351-126A>T
19g.10368544T>GCA404020771TYK2c.194-126A>C (n.194-126A>C)
n.525-126A>C
n.608-126A>C
c.315-126A>C (n.315-126A>C)
n.537-126A>C
n.559-126A>C
c.-90-1964A>C (n.-90-1964A>C)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-104-126A>C (n.-104-126A>C)
n.351-126A>C
 gnomAD v4
19g.10368545C>ACA404020775TYK2c.194-127G>T (n.194-127G>T)
n.525-127G>T
n.608-127G>T
c.315-127G>T (n.315-127G>T)
n.537-127G>T
n.559-127G>T
c.-90-1965G>T (n.-90-1965G>T)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
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c.-104-127G>T (n.-104-127G>T)
n.351-127G>T
 gnomAD v4
19g.10368545C=CA2322394839TYK2c.194-127G= (n.194-127G=)
n.525-127G=
n.608-127G=
c.315-127G= (n.315-127G=)
n.537-127G=
n.559-127G=
c.-90-1965G= (n.-90-1965G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-104-127G= (n.-104-127G=)
n.351-127G=
19g.10368545C>GCA404020778TYK2c.194-127G>C (n.194-127G>C)
n.525-127G>C
n.608-127G>C
c.315-127G>C (n.315-127G>C)
n.537-127G>C
n.559-127G>C
c.-90-1965G>C (n.-90-1965G>C)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-104-127G>C (n.-104-127G>C)
n.351-127G>C
19g.10368545C>TCA404020773TYK2c.194-127G>A (n.194-127G>A)
n.525-127G>A
n.608-127G>A
c.315-127G>A (n.315-127G>A)
n.537-127G>A
n.559-127G>A
c.-90-1965G>A (n.-90-1965G>A)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-104-127G>A (n.-104-127G>A)
n.351-127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368546T>ACA404020783TYK2c.194-128A>T (n.194-128A>T)
n.525-128A>T
n.608-128A>T
c.315-128A>T (n.315-128A>T)
n.537-128A>T
n.559-128A>T
c.-90-1966A>T (n.-90-1966A>T)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-104-128A>T (n.-104-128A>T)
n.351-128A>T
19g.10368546T>CCA404020785TYK2c.194-128A>G (n.194-128A>G)
n.525-128A>G
n.608-128A>G
c.315-128A>G (n.315-128A>G)
n.537-128A>G
n.559-128A>G
c.-90-1966A>G (n.-90-1966A>G)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-104-128A>G (n.-104-128A>G)
n.351-128A>G
19g.10368547C>ACA2582375043TYK2c.194-129G>T (n.194-129G>T)
n.525-129G>T
n.608-129G>T
c.315-129G>T (n.315-129G>T)
n.537-129G>T
n.559-129G>T
c.-90-1967G>T (n.-90-1967G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-104-129G>T (n.-104-129G>T)
n.351-129G>T
 gnomAD v4
19g.10368547C=CA2322394840TYK2c.194-129G= (n.194-129G=)
n.525-129G=
n.608-129G=
c.315-129G= (n.315-129G=)
n.537-129G=
n.559-129G=
c.-90-1967G= (n.-90-1967G=)
c.138G= (p.Val46=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-104-129G= (n.-104-129G=)
n.351-129G=
19g.10368547C>TCA631957323TYK2c.194-129G>A (n.194-129G>A)
n.525-129G>A
n.608-129G>A
c.315-129G>A (n.315-129G>A)
n.537-129G>A
n.559-129G>A
c.-90-1967G>A (n.-90-1967G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-104-129G>A (n.-104-129G>A)
n.351-129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368547_10368560delCA2582375042TYK2c.194-142_194-129del (n.194-142_194-129del)
n.525-142_525-129del
n.608-142_608-129del
c.315-142_315-129del (n.315-142_315-129del)
n.537-142_537-129del
n.559-142_559-129del
c.-90-1980_-90-1967del (n.-90-1980_-90-1967del)
c.125_138del (p.Pro42GlnfsTer?)
c.-133_-120del (n.-133_-120del)
c.-104-142_-104-129del (n.-104-142_-104-129del)
n.351-142_351-129del
 gnomAD v4
19g.10368548A>CCA404020788TYK2c.194-130T>G (n.194-130T>G)
n.525-130T>G
n.608-130T>G
c.315-130T>G (n.315-130T>G)
n.537-130T>G
n.559-130T>G
c.-90-1968T>G (n.-90-1968T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-104-130T>G (n.-104-130T>G)
n.351-130T>G
 gnomAD v4
19g.10368548A>GCA404020790TYK2c.194-130T>C (n.194-130T>C)
n.525-130T>C
n.608-130T>C
c.315-130T>C (n.315-130T>C)
n.537-130T>C
n.559-130T>C
c.-90-1968T>C (n.-90-1968T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-104-130T>C (n.-104-130T>C)
n.351-130T>C
 gnomAD v4
19g.10368548A>TCA404020793TYK2c.194-130T>A (n.194-130T>A)
n.525-130T>A
n.608-130T>A
c.315-130T>A (n.315-130T>A)
n.537-130T>A
n.559-130T>A
c.-90-1968T>A (n.-90-1968T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-104-130T>A (n.-104-130T>A)
n.351-130T>A
 gnomAD v4
19g.10368549C>ACA404020794TYK2c.194-131G>T (n.194-131G>T)
n.525-131G>T
n.608-131G>T
c.315-131G>T (n.315-131G>T)
n.537-131G>T
n.559-131G>T
c.-90-1969G>T (n.-90-1969G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-104-131G>T (n.-104-131G>T)
n.351-131G>T
 gnomAD v4
19g.10368549C=CA2322394841TYK2c.194-131G= (n.194-131G=)
n.525-131G=
n.608-131G=
c.315-131G= (n.315-131G=)
n.537-131G=
n.559-131G=
c.-90-1969G= (n.-90-1969G=)
c.136G= (p.Val46=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-104-131G= (n.-104-131G=)
n.351-131G=
19g.10368549C>GCA404020796TYK2c.194-131G>C (n.194-131G>C)
n.525-131G>C
n.608-131G>C
c.315-131G>C (n.315-131G>C)
n.537-131G>C
n.559-131G>C
c.-90-1969G>C (n.-90-1969G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-104-131G>C (n.-104-131G>C)
n.351-131G>C
19g.10368549C>TCA9193834TYK2c.194-131G>A (n.194-131G>A)
n.525-131G>A
n.608-131G>A
c.315-131G>A (n.315-131G>A)
n.537-131G>A
n.559-131G>A
c.-90-1969G>A (n.-90-1969G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-104-131G>A (n.-104-131G>A)
n.351-131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368550G>ACA9193835TYK2c.194-132C>T (n.194-132C>T)
n.525-132C>T
n.608-132C>T
c.315-132C>T (n.315-132C>T)
n.537-132C>T
n.559-132C>T
c.-90-1970C>T (n.-90-1970C>T)
c.135C>T (p.Asn45=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-104-132C>T (n.-104-132C>T)
n.351-132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368550G>CCA9193836TYK2c.194-132C>G (n.194-132C>G)
n.525-132C>G
n.608-132C>G
c.315-132C>G (n.315-132C>G)
n.537-132C>G
n.559-132C>G
c.-90-1970C>G (n.-90-1970C>G)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-104-132C>G (n.-104-132C>G)
n.351-132C>G
 dbSNP ExAC
19g.10368550G=CA2322394842TYK2c.194-132C= (n.194-132C=)
n.525-132C=
n.608-132C=
c.315-132C= (n.315-132C=)
n.537-132C=
n.559-132C=
c.-90-1970C= (n.-90-1970C=)
c.135C= (p.Asn45=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-104-132C= (n.-104-132C=)
n.351-132C=
19g.10368550G>TCA404020802TYK2c.194-132C>A (n.194-132C>A)
n.525-132C>A
n.608-132C>A
c.315-132C>A (n.315-132C>A)
n.537-132C>A
n.559-132C>A
c.-90-1970C>A (n.-90-1970C>A)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-104-132C>A (n.-104-132C>A)
n.351-132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368551T>ACA404020807TYK2c.194-133A>T (n.194-133A>T)
n.525-133A>T
n.608-133A>T
c.315-133A>T (n.315-133A>T)
n.537-133A>T
n.559-133A>T
c.-90-1971A>T (n.-90-1971A>T)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-104-133A>T (n.-104-133A>T)
n.351-133A>T
19g.10368551T>CCA9193837TYK2c.194-133A>G (n.194-133A>G)
n.525-133A>G
n.608-133A>G
c.315-133A>G (n.315-133A>G)
n.537-133A>G
n.559-133A>G
c.-90-1971A>G (n.-90-1971A>G)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-104-133A>G (n.-104-133A>G)
n.351-133A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368551T>GCA404020804TYK2c.194-133A>C (n.194-133A>C)
n.525-133A>C
n.608-133A>C
c.315-133A>C (n.315-133A>C)
n.537-133A>C
n.559-133A>C
c.-90-1971A>C (n.-90-1971A>C)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-104-133A>C (n.-104-133A>C)
n.351-133A>C
19g.10368551T=CA2322394843TYK2c.194-133A= (n.194-133A=)
n.525-133A=
n.608-133A=
c.315-133A= (n.315-133A=)
n.537-133A=
n.559-133A=
c.-90-1971A= (n.-90-1971A=)
c.134A= (p.Asn45=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.-104-133A= (n.-104-133A=)
n.351-133A=
19g.10368552T>ACA404020810TYK2c.194-134A>T (n.194-134A>T)
n.525-134A>T
n.608-134A>T
c.315-134A>T (n.315-134A>T)
n.537-134A>T
n.559-134A>T
c.-90-1972A>T (n.-90-1972A>T)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-104-134A>T (n.-104-134A>T)
n.351-134A>T
19g.10368552T>CCA404020811TYK2c.194-134A>G (n.194-134A>G)
n.525-134A>G
n.608-134A>G
c.315-134A>G (n.315-134A>G)
n.537-134A>G
n.559-134A>G
c.-90-1972A>G (n.-90-1972A>G)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-104-134A>G (n.-104-134A>G)
n.351-134A>G
19g.10368552T>GCA404020815TYK2c.194-134A>C (n.194-134A>C)
n.525-134A>C
n.608-134A>C
c.315-134A>C (n.315-134A>C)
n.537-134A>C
n.559-134A>C
c.-90-1972A>C (n.-90-1972A>C)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-104-134A>C (n.-104-134A>C)
n.351-134A>C
19g.10368553G>ACA2582375044TYK2c.194-135C>T (n.194-135C>T)
n.525-135C>T
n.608-135C>T
c.315-135C>T (n.315-135C>T)
n.537-135C>T
n.559-135C>T
c.-90-1973C>T (n.-90-1973C>T)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-104-135C>T (n.-104-135C>T)
n.351-135C>T
 gnomAD v4
19g.10368553G>TCA2582375045TYK2c.194-135C>A (n.194-135C>A)
n.525-135C>A
n.608-135C>A
c.315-135C>A (n.315-135C>A)
n.537-135C>A
n.559-135C>A
c.-90-1973C>A (n.-90-1973C>A)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-104-135C>A (n.-104-135C>A)
n.351-135C>A
 gnomAD v4
19g.10368554C>ACA9193838TYK2c.194-136G>T (n.194-136G>T)
n.525-136G>T
n.608-136G>T
c.315-136G>T (n.315-136G>T)
n.537-136G>T
n.559-136G>T
c.-90-1974G>T (n.-90-1974G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-104-136G>T (n.-104-136G>T)
n.351-136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368554C=CA2322394844TYK2c.194-136G= (n.194-136G=)
n.525-136G=
n.608-136G=
c.315-136G= (n.315-136G=)
n.537-136G=
n.559-136G=
c.-90-1974G= (n.-90-1974G=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-104-136G= (n.-104-136G=)
n.351-136G=
19g.10368554C>GCA404020819TYK2c.194-136G>C (n.194-136G>C)
n.525-136G>C
n.608-136G>C
c.315-136G>C (n.315-136G>C)
n.537-136G>C
n.559-136G>C
c.-90-1974G>C (n.-90-1974G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-104-136G>C (n.-104-136G>C)
n.351-136G>C
19g.10368554C>TCA404020821TYK2c.194-136G>A (n.194-136G>A)
n.525-136G>A
n.608-136G>A
c.315-136G>A (n.315-136G>A)
n.537-136G>A
n.559-136G>A
c.-90-1974G>A (n.-90-1974G>A)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-104-136G>A (n.-104-136G>A)
n.351-136G>A
 gnomAD v4
19g.10368557delCA2582375046TYK2c.194-136del (n.194-136del)
n.525-136del
n.608-136del
c.315-136del (n.315-136del)
n.537-136del
n.559-136del
c.-90-1974del (n.-90-1974del)
c.131del (p.Gly44AlafsTer3)
c.-127del (n.-127del)
c.-104-136del (n.-104-136del)
n.351-136del
 gnomAD v4
19g.10368555C>ACA404020823TYK2c.194-137G>T (n.194-137G>T)
n.525-137G>T
n.608-137G>T
c.315-137G>T (n.315-137G>T)
n.537-137G>T
n.559-137G>T
c.-90-1975G>T (n.-90-1975G>T)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-104-137G>T (n.-104-137G>T)
n.351-137G>T
 gnomAD v4
19g.10368555C>GCA404020825TYK2c.194-137G>C (n.194-137G>C)
n.525-137G>C
n.608-137G>C
c.315-137G>C (n.315-137G>C)
n.537-137G>C
n.559-137G>C
c.-90-1975G>C (n.-90-1975G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-104-137G>C (n.-104-137G>C)
n.351-137G>C
19g.10368555C>TCA404020824TYK2c.194-137G>A (n.194-137G>A)
n.525-137G>A
n.608-137G>A
c.315-137G>A (n.315-137G>A)
n.537-137G>A
n.559-137G>A
c.-90-1975G>A (n.-90-1975G>A)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-104-137G>A (n.-104-137G>A)
n.351-137G>A
 gnomAD v4
19g.10368555_10368556insGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACTTTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCAAACA2581931666TYK2c.194-138_194-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.194-138_194-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
n.525-138_525-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
n.608-138_608-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
c.315-138_315-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.315-138_315-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
n.537-138_537-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
n.559-138_559-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
c.-90-1976_-90-1975insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.-90-1976_-90-1975insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
c.129_130insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
c.-129_-128insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.-129_-128insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
c.-104-138_-104-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.-104-138_-104-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
n.351-138_351-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368556C>ACA404020828TYK2c.194-138G>T (n.194-138G>T)
n.525-138G>T
n.608-138G>T
c.315-138G>T (n.315-138G>T)
n.537-138G>T
n.559-138G>T
c.-90-1976G>T (n.-90-1976G>T)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-104-138G>T (n.-104-138G>T)
n.351-138G>T
 gnomAD v4
19g.10368556C>GCA404020831TYK2c.194-138G>C (n.194-138G>C)
n.525-138G>C
n.608-138G>C
c.315-138G>C (n.315-138G>C)
n.537-138G>C
n.559-138G>C
c.-90-1976G>C (n.-90-1976G>C)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-104-138G>C (n.-104-138G>C)
n.351-138G>C
19g.10368556C>TCA2582375047TYK2c.194-138G>A (n.194-138G>A)
n.525-138G>A
n.608-138G>A
c.315-138G>A (n.315-138G>A)
n.537-138G>A
n.559-138G>A
c.-90-1976G>A (n.-90-1976G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-104-138G>A (n.-104-138G>A)
n.351-138G>A
 gnomAD v4
19g.10368557C>ACA404020834TYK2c.194-139G>T (n.194-139G>T)
n.525-139G>T
n.608-139G>T
c.315-139G>T (n.315-139G>T)
n.537-139G>T
n.559-139G>T
c.-90-1977G>T (n.-90-1977G>T)
c.128G>T (p.Arg43Met)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-104-139G>T (n.-104-139G>T)
n.351-139G>T
 gnomAD v4
19g.10368557C>GCA404020836TYK2c.194-139G>C (n.194-139G>C)
n.525-139G>C
n.608-139G>C
c.315-139G>C (n.315-139G>C)
n.537-139G>C
n.559-139G>C
c.-90-1977G>C (n.-90-1977G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-104-139G>C (n.-104-139G>C)
n.351-139G>C
 gnomAD v4
19g.10368557C>TCA404020840TYK2c.194-139G>A (n.194-139G>A)
n.525-139G>A
n.608-139G>A
c.315-139G>A (n.315-139G>A)
n.537-139G>A
n.559-139G>A
c.-90-1977G>A (n.-90-1977G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-104-139G>A (n.-104-139G>A)
n.351-139G>A
19g.10368557_10368558delinsCTCA2322394845TYK2c.194-140_194-139delinsAG (n.194-140_194-139delinsAG)
n.525-140_525-139delinsAG
n.608-140_608-139delinsAG
c.315-140_315-139delinsAG (n.315-140_315-139delinsAG)
n.537-140_537-139delinsAG
n.559-140_559-139delinsAG
c.-90-1978_-90-1977delinsAG (n.-90-1978_-90-1977delinsAG)
c.127_128delinsAG (p.Arg43=)
c.-131_-130delinsAG (n.-131_-130delinsAG)
c.-104-140_-104-139delinsAG (n.-104-140_-104-139delinsAG)
n.351-140_351-139delinsAG
19g.10368558delCA9193839TYK2c.194-140del (n.194-140del)
n.525-140del
n.608-140del
c.315-140del (n.315-140del)
n.537-140del
n.559-140del
c.-90-1978del (n.-90-1978del)
c.127del (p.Arg43GlyfsTer4)
c.-131del (n.-131del)
c.-104-140del (n.-104-140del)
n.351-140del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368558T>ACA404020845TYK2c.194-140A>T (n.194-140A>T)
n.525-140A>T
n.608-140A>T
c.315-140A>T (n.315-140A>T)
n.537-140A>T
n.559-140A>T
c.-90-1978A>T (n.-90-1978A>T)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-104-140A>T (n.-104-140A>T)
n.351-140A>T
19g.10368558T>CCA404020847TYK2c.194-140A>G (n.194-140A>G)
n.525-140A>G
n.608-140A>G
c.315-140A>G (n.315-140A>G)
n.537-140A>G
n.559-140A>G
c.-90-1978A>G (n.-90-1978A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-104-140A>G (n.-104-140A>G)
n.351-140A>G
19g.10368558T>GCA2582375048TYK2c.194-140A>C (n.194-140A>C)
n.525-140A>C
n.608-140A>C
c.315-140A>C (n.315-140A>C)
n.537-140A>C
n.559-140A>C
c.-90-1978A>C (n.-90-1978A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-104-140A>C (n.-104-140A>C)
n.351-140A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368559G>ACA505477002TYK2c.194-141C>T (n.194-141C>T)
n.525-141C>T
n.608-141C>T
c.315-141C>T (n.315-141C>T)
n.537-141C>T
n.559-141C>T
c.-90-1979C>T (n.-90-1979C>T)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-104-141C>T (n.-104-141C>T)
n.351-141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368559G=CA2322394846TYK2c.194-141C= (n.194-141C=)
n.525-141C=
n.608-141C=
c.315-141C= (n.315-141C=)
n.537-141C=
n.559-141C=
c.-90-1979C= (n.-90-1979C=)
c.126C= (p.Pro42=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-104-141C= (n.-104-141C=)
n.351-141C=
19g.10368559G>TCA2582375049TYK2c.194-141C>A (n.194-141C>A)
n.525-141C>A
n.608-141C>A
c.315-141C>A (n.315-141C>A)
n.537-141C>A
n.559-141C>A
c.-90-1979C>A (n.-90-1979C>A)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-104-141C>A (n.-104-141C>A)
n.351-141C>A
 gnomAD v4
19g.10368560G>ACA404020850TYK2c.194-142C>T (n.194-142C>T)
n.525-142C>T
n.608-142C>T
c.315-142C>T (n.315-142C>T)
n.537-142C>T
n.559-142C>T
c.-90-1980C>T (n.-90-1980C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-104-142C>T (n.-104-142C>T)
n.351-142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368560G>CCA404020853TYK2c.194-142C>G (n.194-142C>G)
n.525-142C>G
n.608-142C>G
c.315-142C>G (n.315-142C>G)
n.537-142C>G
n.559-142C>G
c.-90-1980C>G (n.-90-1980C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-104-142C>G (n.-104-142C>G)
n.351-142C>G
19g.10368560G=CA2322394847TYK2c.194-142C= (n.194-142C=)
n.525-142C=
n.608-142C=
c.315-142C= (n.315-142C=)
n.537-142C=
n.559-142C=
c.-90-1980C= (n.-90-1980C=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-104-142C= (n.-104-142C=)
n.351-142C=
19g.10368560G>TCA404020856TYK2c.194-142C>A (n.194-142C>A)
n.525-142C>A
n.608-142C>A
c.315-142C>A (n.315-142C>A)
n.537-142C>A
n.559-142C>A
c.-90-1980C>A (n.-90-1980C>A)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-104-142C>A (n.-104-142C>A)
n.351-142C>A
 gnomAD v4
19g.10368561G>ACA404020858TYK2c.194-143C>T (n.194-143C>T)
n.525-143C>T
n.608-143C>T
c.315-143C>T (n.315-143C>T)
n.537-143C>T
n.559-143C>T
c.-90-1981C>T (n.-90-1981C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-104-143C>T (n.-104-143C>T)
n.351-143C>T
 gnomAD v4
19g.10368561G>CCA404020861TYK2c.194-143C>G (n.194-143C>G)
n.525-143C>G
n.608-143C>G
c.315-143C>G (n.315-143C>G)
n.537-143C>G
n.559-143C>G
c.-90-1981C>G (n.-90-1981C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-104-143C>G (n.-104-143C>G)
n.351-143C>G
19g.10368561G>TCA404020863TYK2c.194-143C>A (n.194-143C>A)
n.525-143C>A
n.608-143C>A
c.315-143C>A (n.315-143C>A)
n.537-143C>A
n.559-143C>A
c.-90-1981C>A (n.-90-1981C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-104-143C>A (n.-104-143C>A)
n.351-143C>A
 gnomAD v4
19g.10368562C>ACA2582375051TYK2c.194-144G>T (n.194-144G>T)
n.525-144G>T
n.608-144G>T
c.315-144G>T (n.315-144G>T)
n.537-144G>T
n.559-144G>T
c.-90-1982G>T (n.-90-1982G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-104-144G>T (n.-104-144G>T)
n.351-144G>T
 gnomAD v4
19g.10368562C>GCA2582375052TYK2c.194-144G>C (n.194-144G>C)
n.525-144G>C
n.608-144G>C
c.315-144G>C (n.315-144G>C)
n.537-144G>C
n.559-144G>C
c.-90-1982G>C (n.-90-1982G>C)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-104-144G>C (n.-104-144G>C)
n.351-144G>C
 gnomAD v4
19g.10368562C>TCA2582375050TYK2c.194-144G>A (n.194-144G>A)
n.525-144G>A
n.608-144G>A
c.315-144G>A (n.315-144G>A)
n.537-144G>A
n.559-144G>A
c.-90-1982G>A (n.-90-1982G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-104-144G>A (n.-104-144G>A)
n.351-144G>A
 gnomAD v4
19g.10368563A>CCA404020868TYK2c.194-145T>G (n.194-145T>G)
n.525-145T>G
n.608-145T>G
c.315-145T>G (n.315-145T>G)
n.537-145T>G
n.559-145T>G
c.-90-1983T>G (n.-90-1983T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-104-145T>G (n.-104-145T>G)
n.351-145T>G
19g.10368563A>GCA404020864TYK2c.194-145T>C (n.194-145T>C)
n.525-145T>C
n.608-145T>C
c.315-145T>C (n.315-145T>C)
n.537-145T>C
n.559-145T>C
c.-90-1983T>C (n.-90-1983T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-104-145T>C (n.-104-145T>C)
n.351-145T>C
 gnomAD v4
19g.10368563A>TCA404020866TYK2c.194-145T>A (n.194-145T>A)
n.525-145T>A
n.608-145T>A
c.315-145T>A (n.315-145T>A)
n.537-145T>A
n.559-145T>A
c.-90-1983T>A (n.-90-1983T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-104-145T>A (n.-104-145T>A)
n.351-145T>A
19g.10368563_10368564insACGTCA2582375053TYK2c.194-146_194-145insACGT (n.194-146_194-145insACGT)
n.525-146_525-145insACGT
n.608-146_608-145insACGT
c.315-146_315-145insACGT (n.315-146_315-145insACGT)
n.537-146_537-145insACGT
n.559-146_559-145insACGT
c.-90-1984_-90-1983insACGT (n.-90-1984_-90-1983insACGT)
c.121_122insACGT (p.Leu41HisfsTer?)
c.-137_-136insACGT (n.-137_-136insACGT)
c.-104-146_-104-145insACGT (n.-104-146_-104-145insACGT)
n.351-146_351-145insACGT
 gnomAD v4
19g.10368564G>ACA2322394849TYK2c.194-146C>T (n.194-146C>T)
n.525-146C>T
n.608-146C>T
c.315-146C>T (n.315-146C>T)
n.537-146C>T
n.559-146C>T
c.-90-1984C>T (n.-90-1984C>T)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-104-146C>T (n.-104-146C>T)
n.351-146C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368564G>CCA404020870TYK2c.194-146C>G (n.194-146C>G)
n.525-146C>G
n.608-146C>G
c.315-146C>G (n.315-146C>G)
n.537-146C>G
n.559-146C>G
c.-90-1984C>G (n.-90-1984C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-104-146C>G (n.-104-146C>G)
n.351-146C>G
19g.10368564G=CA2322394848TYK2c.194-146C= (n.194-146C=)
n.525-146C=
n.608-146C=
c.315-146C= (n.315-146C=)
n.537-146C=
n.559-146C=
c.-90-1984C= (n.-90-1984C=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.-104-146C= (n.-104-146C=)
n.351-146C=
19g.10368564G>TCA404020872TYK2c.194-146C>A (n.194-146C>A)
n.525-146C>A
n.608-146C>A
c.315-146C>A (n.315-146C>A)
n.537-146C>A
n.559-146C>A
c.-90-1984C>A (n.-90-1984C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-104-146C>A (n.-104-146C>A)
n.351-146C>A
 gnomAD v4
19g.10368565A>CCA2582375054TYK2c.194-147T>G (n.194-147T>G)
n.525-147T>G
n.608-147T>G
c.315-147T>G (n.315-147T>G)
n.537-147T>G
n.559-147T>G
c.-90-1985T>G (n.-90-1985T>G)
c.120T>G (p.Pro40=)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-104-147T>G (n.-104-147T>G)
n.351-147T>G
 gnomAD v4
19g.10368565A>GCA2582375055TYK2c.194-147T>C (n.194-147T>C)
n.525-147T>C
n.608-147T>C
c.315-147T>C (n.315-147T>C)
n.537-147T>C
n.559-147T>C
c.-90-1985T>C (n.-90-1985T>C)
c.120T>C (p.Pro40=)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-104-147T>C (n.-104-147T>C)
n.351-147T>C
 gnomAD v4
19g.10368566G>ACA404020874TYK2c.194-148C>T (n.194-148C>T)
n.525-148C>T
n.608-148C>T
c.315-148C>T (n.315-148C>T)
n.537-148C>T
n.559-148C>T
c.-90-1986C>T (n.-90-1986C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-104-148C>T (n.-104-148C>T)
n.351-148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368566G>CCA404020875TYK2c.194-148C>G (n.194-148C>G)
n.525-148C>G
n.608-148C>G
c.315-148C>G (n.315-148C>G)
n.537-148C>G
n.559-148C>G
c.-90-1986C>G (n.-90-1986C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-104-148C>G (n.-104-148C>G)
n.351-148C>G
19g.10368566G=CA2322394850TYK2c.194-148C= (n.194-148C=)
n.525-148C=
n.608-148C=
c.315-148C= (n.315-148C=)
n.537-148C=
n.559-148C=
c.-90-1986C= (n.-90-1986C=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.-104-148C= (n.-104-148C=)
n.351-148C=
19g.10368566G>TCA404020877TYK2c.194-148C>A (n.194-148C>A)
n.525-148C>A
n.608-148C>A
c.315-148C>A (n.315-148C>A)
n.537-148C>A
n.559-148C>A
c.-90-1986C>A (n.-90-1986C>A)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-104-148C>A (n.-104-148C>A)
n.351-148C>A
 gnomAD v4
19g.10368567G>ACA9193840TYK2c.194-149C>T (n.194-149C>T)
n.525-149C>T
n.608-149C>T
c.315-149C>T (n.315-149C>T)
n.537-149C>T
n.559-149C>T
c.-90-1987C>T (n.-90-1987C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-104-149C>T (n.-104-149C>T)
n.351-149C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368567G>CCA404020879TYK2c.194-149C>G (n.194-149C>G)
n.525-149C>G
n.608-149C>G
c.315-149C>G (n.315-149C>G)
n.537-149C>G
n.559-149C>G
c.-90-1987C>G (n.-90-1987C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-104-149C>G (n.-104-149C>G)
n.351-149C>G
19g.10368567G=CA2322394851TYK2c.194-149C= (n.194-149C=)
n.525-149C=
n.608-149C=
c.315-149C= (n.315-149C=)
n.537-149C=
n.559-149C=
c.-90-1987C= (n.-90-1987C=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-104-149C= (n.-104-149C=)
n.351-149C=
19g.10368567G>TCA404020880TYK2c.194-149C>A (n.194-149C>A)
n.525-149C>A
n.608-149C>A
c.315-149C>A (n.315-149C>A)
n.537-149C>A
n.559-149C>A
c.-90-1987C>A (n.-90-1987C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-104-149C>A (n.-104-149C>A)
n.351-149C>A
 gnomAD v4
19g.10368568A=CA2322394852TYK2c.194-150T= (n.194-150T=)
n.525-150T=
n.608-150T=
c.315-150T= (n.315-150T=)
n.537-150T=
n.559-150T=
c.-90-1988T= (n.-90-1988T=)
c.117T= (p.Cys39=)
c.-141T= (n.-141T=)
c.-104-150T= (n.-104-150T=)
n.351-150T=
19g.10368568A>CCA404020882TYK2c.194-150T>G (n.194-150T>G)
n.525-150T>G
n.608-150T>G
c.315-150T>G (n.315-150T>G)
n.537-150T>G
n.559-150T>G
c.-90-1988T>G (n.-90-1988T>G)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-104-150T>G (n.-104-150T>G)
n.351-150T>G
19g.10368568A>GCA2322394853TYK2c.194-150T>C (n.194-150T>C)
n.525-150T>C
n.608-150T>C
c.315-150T>C (n.315-150T>C)
n.537-150T>C
n.559-150T>C
c.-90-1988T>C (n.-90-1988T>C)
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-104-150T>C (n.-104-150T>C)
n.351-150T>C
 dbSNP
19g.10368568A>TCA404020884TYK2c.194-150T>A (n.194-150T>A)
n.525-150T>A
n.608-150T>A
c.315-150T>A (n.315-150T>A)
n.537-150T>A
n.559-150T>A
c.-90-1988T>A (n.-90-1988T>A)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-104-150T>A (n.-104-150T>A)
n.351-150T>A
 gnomAD v4
19g.10368569C>ACA404020885TYK2c.194-151G>T (n.194-151G>T)
n.525-151G>T
n.608-151G>T
c.315-151G>T (n.315-151G>T)
n.537-151G>T
n.559-151G>T
c.-90-1989G>T (n.-90-1989G>T)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-104-151G>T (n.-104-151G>T)
n.351-151G>T
 gnomAD v4
19g.10368569C=CA2322394854TYK2c.194-151G= (n.194-151G=)
n.525-151G=
n.608-151G=
c.315-151G= (n.315-151G=)
n.537-151G=
n.559-151G=
c.-90-1989G= (n.-90-1989G=)
c.116G= (p.Cys39=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-104-151G= (n.-104-151G=)
n.351-151G=
19g.10368569C>GCA404020888TYK2c.194-151G>C (n.194-151G>C)
n.525-151G>C
n.608-151G>C
c.315-151G>C (n.315-151G>C)
n.537-151G>C
n.559-151G>C
c.-90-1989G>C (n.-90-1989G>C)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-104-151G>C (n.-104-151G>C)
n.351-151G>C
 gnomAD v4
19g.10368569C>TCA404020890TYK2c.194-151G>A (n.194-151G>A)
n.525-151G>A
n.608-151G>A
c.315-151G>A (n.315-151G>A)
n.537-151G>A
n.559-151G>A
c.-90-1989G>A (n.-90-1989G>A)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-104-151G>A (n.-104-151G>A)
n.351-151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368570A=CA2322394855TYK2c.194-152T= (n.194-152T=)
n.525-152T=
n.608-152T=
c.315-152T= (n.315-152T=)
n.537-152T=
n.559-152T=
c.-90-1990T= (n.-90-1990T=)
c.115T= (p.Cys39=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.-104-152T= (n.-104-152T=)
n.351-152T=
19g.10368570A>CCA404020891TYK2c.194-152T>G (n.194-152T>G)
n.525-152T>G
n.608-152T>G
c.315-152T>G (n.315-152T>G)
n.537-152T>G
n.559-152T>G
c.-90-1990T>G (n.-90-1990T>G)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-104-152T>G (n.-104-152T>G)
n.351-152T>G
19g.10368570A>GCA404020893TYK2c.194-152T>C (n.194-152T>C)
n.525-152T>C
n.608-152T>C
c.315-152T>C (n.315-152T>C)
n.537-152T>C
n.559-152T>C
c.-90-1990T>C (n.-90-1990T>C)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-104-152T>C (n.-104-152T>C)
n.351-152T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368570A>TCA404020894TYK2c.194-152T>A (n.194-152T>A)
n.525-152T>A
n.608-152T>A
c.315-152T>A (n.315-152T>A)
n.537-152T>A
n.559-152T>A
c.-90-1990T>A (n.-90-1990T>A)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-104-152T>A (n.-104-152T>A)
n.351-152T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368570_10368571insCCA993446889TYK2c.194-153_194-152insG (n.194-153_194-152insG)
n.525-153_525-152insG
n.608-153_608-152insG
c.315-153_315-152insG (n.315-153_315-152insG)
n.537-153_537-152insG
n.559-153_559-152insG
c.-90-1991_-90-1990insG (n.-90-1991_-90-1990insG)
c.114_115insG (p.Cys39ValfsTer?)
c.-144_-143insG (n.-144_-143insG)
c.-104-153_-104-152insG (n.-104-153_-104-152insG)
n.351-153_351-152insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368571G>ACA631956628TYK2c.194-153C>T (n.194-153C>T)
n.525-153C>T
n.608-153C>T
c.315-153C>T (n.315-153C>T)
n.537-153C>T
n.559-153C>T
c.-90-1991C>T (n.-90-1991C>T)
c.114C>T (p.His38=)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-104-153C>T (n.-104-153C>T)
n.351-153C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.10368571G>CCA404020895TYK2c.194-153C>G (n.194-153C>G)
n.525-153C>G
n.608-153C>G
c.315-153C>G (n.315-153C>G)
n.537-153C>G
n.559-153C>G
c.-90-1991C>G (n.-90-1991C>G)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-104-153C>G (n.-104-153C>G)
n.351-153C>G
19g.10368571G=CA2322394856TYK2c.194-153C= (n.194-153C=)
n.525-153C=
n.608-153C=
c.315-153C= (n.315-153C=)
n.537-153C=
n.559-153C=
c.-90-1991C= (n.-90-1991C=)
c.114C= (p.His38=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-104-153C= (n.-104-153C=)
n.351-153C=
19g.10368571G>TCA404020897TYK2c.194-153C>A (n.194-153C>A)
n.525-153C>A
n.608-153C>A
c.315-153C>A (n.315-153C>A)
n.537-153C>A
n.559-153C>A
c.-90-1991C>A (n.-90-1991C>A)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-104-153C>A (n.-104-153C>A)
n.351-153C>A
 gnomAD v4
19g.10368572T>ACA404020899TYK2c.194-154A>T (n.194-154A>T)
n.525-154A>T
n.608-154A>T
c.315-154A>T (n.315-154A>T)
n.537-154A>T
n.559-154A>T
c.-90-1992A>T (n.-90-1992A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-104-154A>T (n.-104-154A>T)
n.351-154A>T
 gnomAD v4
19g.10368572T>CCA404020901TYK2c.194-154A>G (n.194-154A>G)
n.525-154A>G
n.608-154A>G
c.315-154A>G (n.315-154A>G)
n.537-154A>G
n.559-154A>G
c.-90-1992A>G (n.-90-1992A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-104-154A>G (n.-104-154A>G)
n.351-154A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368572T>GCA404020903TYK2c.194-154A>C (n.194-154A>C)
n.525-154A>C
n.608-154A>C
c.315-154A>C (n.315-154A>C)
n.537-154A>C
n.559-154A>C
c.-90-1992A>C (n.-90-1992A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-104-154A>C (n.-104-154A>C)
n.351-154A>C
 gnomAD v4
19g.10368572T=CA2322394857TYK2c.194-154A= (n.194-154A=)
n.525-154A=
n.608-154A=
c.315-154A= (n.315-154A=)
n.537-154A=
n.559-154A=
c.-90-1992A= (n.-90-1992A=)
c.113A= (p.His38=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.-104-154A= (n.-104-154A=)
n.351-154A=
19g.10368573G>ACA404020905TYK2c.194-155C>T (n.194-155C>T)
n.525-155C>T
n.608-155C>T
c.315-155C>T (n.315-155C>T)
n.537-155C>T
n.559-155C>T
c.-90-1993C>T (n.-90-1993C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-104-155C>T (n.-104-155C>T)
n.351-155C>T
19g.10368573G>CCA404020909TYK2c.194-155C>G (n.194-155C>G)
n.525-155C>G
n.608-155C>G
c.315-155C>G (n.315-155C>G)
n.537-155C>G
n.559-155C>G
c.-90-1993C>G (n.-90-1993C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-104-155C>G (n.-104-155C>G)
n.351-155C>G
19g.10368573G>TCA404020907TYK2c.194-155C>A (n.194-155C>A)
n.525-155C>A
n.608-155C>A
c.315-155C>A (n.315-155C>A)
n.537-155C>A
n.559-155C>A
c.-90-1993C>A (n.-90-1993C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-104-155C>A (n.-104-155C>A)
n.351-155C>A
 gnomAD v4
19g.10368574C>ACA631956631TYK2c.194-156G>T (n.194-156G>T)
n.525-156G>T
n.608-156G>T
c.315-156G>T (n.315-156G>T)
n.537-156G>T
n.559-156G>T
c.-90-1994G>T (n.-90-1994G>T)
c.111G>T (p.Thr37=)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-104-156G>T (n.-104-156G>T)
n.351-156G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368574C=CA2322394858TYK2c.194-156G= (n.194-156G=)
n.525-156G=
n.608-156G=
c.315-156G= (n.315-156G=)
n.537-156G=
n.559-156G=
c.-90-1994G= (n.-90-1994G=)
c.111G= (p.Thr37=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-104-156G= (n.-104-156G=)
n.351-156G=
19g.10368574C>GCA2582375056TYK2c.194-156G>C (n.194-156G>C)
n.525-156G>C
n.608-156G>C
c.315-156G>C (n.315-156G>C)
n.537-156G>C
n.559-156G>C
c.-90-1994G>C (n.-90-1994G>C)
c.111G>C (p.Thr37=)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-104-156G>C (n.-104-156G>C)
n.351-156G>C
 gnomAD v4
19g.10368574C>TCA9193841TYK2c.194-156G>A (n.194-156G>A)
n.525-156G>A
n.608-156G>A
c.315-156G>A (n.315-156G>A)
n.537-156G>A
n.559-156G>A
c.-90-1994G>A (n.-90-1994G>A)
c.111G>A (p.Thr37=)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-104-156G>A (n.-104-156G>A)
n.351-156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368575G>ACA305209857TYK2c.194-157C>T (n.194-157C>T)
n.525-157C>T
n.608-157C>T
c.315-157C>T (n.315-157C>T)
n.537-157C>T
n.559-157C>T
c.-90-1995C>T (n.-90-1995C>T)
c.110C>T (p.Thr37Met)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-104-157C>T (n.-104-157C>T)
n.351-157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368575G>CCA404020913TYK2c.194-157C>G (n.194-157C>G)
n.525-157C>G
n.608-157C>G
c.315-157C>G (n.315-157C>G)
n.537-157C>G
n.559-157C>G
c.-90-1995C>G (n.-90-1995C>G)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-104-157C>G (n.-104-157C>G)
n.351-157C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368575G=CA2322394859TYK2c.194-157C= (n.194-157C=)
n.525-157C=
n.608-157C=
c.315-157C= (n.315-157C=)
n.537-157C=
n.559-157C=
c.-90-1995C= (n.-90-1995C=)
c.110C= (p.Thr37=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-104-157C= (n.-104-157C=)
n.351-157C=
19g.10368575G>TCA404020915TYK2c.194-157C>A (n.194-157C>A)
n.525-157C>A
n.608-157C>A
c.315-157C>A (n.315-157C>A)
n.537-157C>A
n.559-157C>A
c.-90-1995C>A (n.-90-1995C>A)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-104-157C>A (n.-104-157C>A)
n.351-157C>A
 gnomAD v4
19g.10368576T>ACA404020917TYK2c.194-158A>T (n.194-158A>T)
n.525-158A>T
n.608-158A>T
c.315-158A>T (n.315-158A>T)
n.537-158A>T
n.559-158A>T
c.-90-1996A>T (n.-90-1996A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-104-158A>T (n.-104-158A>T)
n.351-158A>T
19g.10368576T>CCA404020919TYK2c.194-158A>G (n.194-158A>G)
n.525-158A>G
n.608-158A>G
c.315-158A>G (n.315-158A>G)
n.537-158A>G
n.559-158A>G
c.-90-1996A>G (n.-90-1996A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-104-158A>G (n.-104-158A>G)
n.351-158A>G
 gnomAD v4
19g.10368576T>GCA404020921TYK2c.194-158A>C (n.194-158A>C)
n.525-158A>C
n.608-158A>C
c.315-158A>C (n.315-158A>C)
n.537-158A>C
n.559-158A>C
c.-90-1996A>C (n.-90-1996A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-104-158A>C (n.-104-158A>C)
n.351-158A>C
19g.10368577A=CA2322394860TYK2c.194-159T= (n.194-159T=)
n.525-159T=
n.608-159T=
c.315-159T= (n.315-159T=)
n.537-159T=
n.559-159T=
c.-90-1997T= (n.-90-1997T=)
c.108T= (p.His36=)
c.-150T= (n.-150T=)
c.-104-159T= (n.-104-159T=)
n.351-159T=
19g.10368577A>CCA404020923TYK2c.194-159T>G (n.194-159T>G)
n.525-159T>G
n.608-159T>G
c.315-159T>G (n.315-159T>G)
n.537-159T>G
n.559-159T>G
c.-90-1997T>G (n.-90-1997T>G)
c.108T>G (p.His36Gln)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-104-159T>G (n.-104-159T>G)
n.351-159T>G
19g.10368577A>GCA993446901TYK2c.194-159T>C (n.194-159T>C)
n.525-159T>C
n.608-159T>C
c.315-159T>C (n.315-159T>C)
n.537-159T>C
n.559-159T>C
c.-90-1997T>C (n.-90-1997T>C)
c.108T>C (p.His36=)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-104-159T>C (n.-104-159T>C)
n.351-159T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368577A>TCA404020924TYK2c.194-159T>A (n.194-159T>A)
n.525-159T>A
n.608-159T>A
c.315-159T>A (n.315-159T>A)
n.537-159T>A
n.559-159T>A
c.-90-1997T>A (n.-90-1997T>A)
c.108T>A (p.His36Gln)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-104-159T>A (n.-104-159T>A)
n.351-159T>A
19g.10368578T>ACA404020927TYK2c.194-160A>T (n.194-160A>T)
n.525-160A>T
n.608-160A>T
c.315-160A>T (n.315-160A>T)
n.537-160A>T
n.559-160A>T
c.-90-1998A>T (n.-90-1998A>T)
c.107A>T (p.His36Leu)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-104-160A>T (n.-104-160A>T)
n.351-160A>T
19g.10368578T>CCA404020929TYK2c.194-160A>G (n.194-160A>G)
n.525-160A>G
n.608-160A>G
c.315-160A>G (n.315-160A>G)
n.537-160A>G
n.559-160A>G
c.-90-1998A>G (n.-90-1998A>G)
c.107A>G (p.His36Arg)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-104-160A>G (n.-104-160A>G)
n.351-160A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368578T>GCA404020930TYK2c.194-160A>C (n.194-160A>C)
n.525-160A>C
n.608-160A>C
c.315-160A>C (n.315-160A>C)
n.537-160A>C
n.559-160A>C
c.-90-1998A>C (n.-90-1998A>C)
c.107A>C (p.His36Pro)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-104-160A>C (n.-104-160A>C)
n.351-160A>C
19g.10368578T=CA2322394861TYK2c.194-160A= (n.194-160A=)
n.525-160A=
n.608-160A=
c.315-160A= (n.315-160A=)
n.537-160A=
n.559-160A=
c.-90-1998A= (n.-90-1998A=)
c.107A= (p.His36=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-104-160A= (n.-104-160A=)
n.351-160A=
19g.10368579G>ACA404020943TYK2c.194-161C>T (n.194-161C>T)
n.525-161C>T
n.608-161C>T
c.315-161C>T (n.315-161C>T)
n.537-161C>T
n.559-161C>T
c.-90-1999C>T (n.-90-1999C>T)
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-104-161C>T (n.-104-161C>T)
n.351-161C>T
 gnomAD v4
19g.10368579G>CCA404020946TYK2c.194-161C>G (n.194-161C>G)
n.525-161C>G
n.608-161C>G
c.315-161C>G (n.315-161C>G)
n.537-161C>G
n.559-161C>G
c.-90-1999C>G (n.-90-1999C>G)
c.106C>G (p.His36Asp)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-104-161C>G (n.-104-161C>G)
n.351-161C>G
 gnomAD v4
19g.10368579G>TCA404020933TYK2c.194-161C>A (n.194-161C>A)
n.525-161C>A
n.608-161C>A
c.315-161C>A (n.315-161C>A)
n.537-161C>A
n.559-161C>A
c.-90-1999C>A (n.-90-1999C>A)
c.106C>A (p.His36Asn)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-104-161C>A (n.-104-161C>A)
n.351-161C>A
 gnomAD v4
19g.10368580T>ACA404020948TYK2c.194-162A>T (n.194-162A>T)
n.525-162A>T
n.608-162A>T
c.315-162A>T (n.315-162A>T)
n.537-162A>T
n.559-162A>T
c.-90-2000A>T (n.-90-2000A>T)
c.105A>T (p.Gln35His)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-104-162A>T (n.-104-162A>T)
n.351-162A>T
 gnomAD v4
19g.10368580T>CCA631956635TYK2c.194-162A>G (n.194-162A>G)
n.525-162A>G
n.608-162A>G
c.315-162A>G (n.315-162A>G)
n.537-162A>G
n.559-162A>G
c.-90-2000A>G (n.-90-2000A>G)
c.105A>G (p.Gln35=)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-104-162A>G (n.-104-162A>G)
n.351-162A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368580T>GCA404020953TYK2c.194-162A>C (n.194-162A>C)
n.525-162A>C
n.608-162A>C
c.315-162A>C (n.315-162A>C)
n.537-162A>C
n.559-162A>C
c.-90-2000A>C (n.-90-2000A>C)
c.105A>C (p.Gln35His)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-104-162A>C (n.-104-162A>C)
n.351-162A>C
19g.10368580T=CA2322394862TYK2c.194-162A= (n.194-162A=)
n.525-162A=
n.608-162A=
c.315-162A= (n.315-162A=)
n.537-162A=
n.559-162A=
c.-90-2000A= (n.-90-2000A=)
c.105A= (p.Gln35=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.-104-162A= (n.-104-162A=)
n.351-162A=
19g.10368581T>ACA404020955TYK2c.194-163A>T (n.194-163A>T)
n.525-163A>T
n.608-163A>T
c.315-163A>T (n.315-163A>T)
n.537-163A>T
n.559-163A>T
c.-90-2001A>T (n.-90-2001A>T)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-104-163A>T (n.-104-163A>T)
n.351-163A>T
19g.10368581T>CCA404020957TYK2c.194-163A>G (n.194-163A>G)
n.525-163A>G
n.608-163A>G
c.315-163A>G (n.315-163A>G)
n.537-163A>G
n.559-163A>G
c.-90-2001A>G (n.-90-2001A>G)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-104-163A>G (n.-104-163A>G)
n.351-163A>G
 gnomAD v4
19g.10368581T>GCA404020960TYK2c.194-163A>C (n.194-163A>C)
n.525-163A>C
n.608-163A>C
c.315-163A>C (n.315-163A>C)
n.537-163A>C
n.559-163A>C
c.-90-2001A>C (n.-90-2001A>C)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-104-163A>C (n.-104-163A>C)
n.351-163A>C
19g.10368582G>ACA404020965TYK2c.194-164C>T (n.194-164C>T)
n.525-164C>T
n.608-164C>T
c.315-164C>T (n.315-164C>T)
n.537-164C>T
n.559-164C>T
c.-90-2002C>T (n.-90-2002C>T)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-104-164C>T (n.-104-164C>T)
n.351-164C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368582G>CCA404020961TYK2c.194-164C>G (n.194-164C>G)
n.525-164C>G
n.608-164C>G
c.315-164C>G (n.315-164C>G)
n.537-164C>G
n.559-164C>G
c.-90-2002C>G (n.-90-2002C>G)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-104-164C>G (n.-104-164C>G)
n.351-164C>G
19g.10368582G=CA2322394863TYK2c.194-164C= (n.194-164C=)
n.525-164C=
n.608-164C=
c.315-164C= (n.315-164C=)
n.537-164C=
n.559-164C=
c.-90-2002C= (n.-90-2002C=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-104-164C= (n.-104-164C=)
n.351-164C=
19g.10368582G>TCA404020964TYK2c.194-164C>A (n.194-164C>A)
n.525-164C>A
n.608-164C>A
c.315-164C>A (n.315-164C>A)
n.537-164C>A
n.559-164C>A
c.-90-2002C>A (n.-90-2002C>A)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-104-164C>A (n.-104-164C>A)
n.351-164C>A
 gnomAD v4
19g.10368583C>ACA2582375058TYK2c.194-165G>T (n.194-165G>T)
n.525-165G>T
n.608-165G>T
c.315-165G>T (n.315-165G>T)
n.537-165G>T
n.559-165G>T
c.-90-2003G>T (n.-90-2003G>T)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-104-165G>T (n.-104-165G>T)
n.351-165G>T
 gnomAD v4
19g.10368583C>TCA2582375059TYK2c.194-165G>A (n.194-165G>A)
n.525-165G>A
n.608-165G>A
c.315-165G>A (n.315-165G>A)
n.537-165G>A
n.559-165G>A
c.-90-2003G>A (n.-90-2003G>A)
c.102G>A (p.Gly34=)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-104-165G>A (n.-104-165G>A)
n.351-165G>A
 gnomAD v4
19g.10368585delCA2582375057TYK2c.194-165del (n.194-165del)
n.525-165del
n.608-165del
c.315-165del (n.315-165del)
n.537-165del
n.559-165del
c.-90-2003del (n.-90-2003del)
c.102del (p.Gln35AsnfsTer12)
c.-156del (n.-156del)
c.-104-165del (n.-104-165del)
n.351-165del
 gnomAD v4
19g.10368584C>ACA404020969TYK2c.194-166G>T (n.194-166G>T)
n.525-166G>T
n.608-166G>T
c.315-166G>T (n.315-166G>T)
n.537-166G>T
n.559-166G>T
c.-90-2004G>T (n.-90-2004G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-104-166G>T (n.-104-166G>T)
n.351-166G>T
 gnomAD v4
19g.10368584C>GCA404020971TYK2c.194-166G>C (n.194-166G>C)
n.525-166G>C
n.608-166G>C
c.315-166G>C (n.315-166G>C)
n.537-166G>C
n.559-166G>C
c.-90-2004G>C (n.-90-2004G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-104-166G>C (n.-104-166G>C)
n.351-166G>C
19g.10368584C>TCA404020974TYK2c.194-166G>A (n.194-166G>A)
n.525-166G>A
n.608-166G>A
c.315-166G>A (n.315-166G>A)
n.537-166G>A
n.559-166G>A
c.-90-2004G>A (n.-90-2004G>A)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-104-166G>A (n.-104-166G>A)
n.351-166G>A
19g.10368585C>ACA404020977TYK2c.194-167G>T (n.194-167G>T)
n.525-167G>T
n.608-167G>T
c.315-167G>T (n.315-167G>T)
n.537-167G>T
n.559-167G>T
c.-90-2005G>T (n.-90-2005G>T)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-104-167G>T (n.-104-167G>T)
n.351-167G>T
 gnomAD v4
19g.10368585C>GCA404020980TYK2c.194-167G>C (n.194-167G>C)
n.525-167G>C
n.608-167G>C
c.315-167G>C (n.315-167G>C)
n.537-167G>C
n.559-167G>C
c.-90-2005G>C (n.-90-2005G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-104-167G>C (n.-104-167G>C)
n.351-167G>C
19g.10368585C>TCA404020983TYK2c.194-167G>A (n.194-167G>A)
n.525-167G>A
n.608-167G>A
c.315-167G>A (n.315-167G>A)
n.537-167G>A
n.559-167G>A
c.-90-2005G>A (n.-90-2005G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-104-167G>A (n.-104-167G>A)
n.351-167G>A
 gnomAD v4
19g.10368585_10368586insTGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCTGAACA2582375060TYK2c.194-168_194-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA (n.194-168_194-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA)
n.525-168_525-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA
n.608-168_608-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA
c.315-168_315-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA (n.315-168_315-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA)
n.537-168_537-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA
n.559-168_559-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA
c.-90-2006_-90-2005insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA (n.-90-2006_-90-2005insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA)
c.99_100insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA (p.Gly34PhefsTer4)
c.-159_-158insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA (n.-159_-158insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA)
c.-104-168_-104-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA (n.-104-168_-104-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA)
n.351-168_351-167insTTCAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCA
 gnomAD v4
19g.10368586A=CA2322394864TYK2c.194-168T= (n.194-168T=)
n.525-168T=
n.608-168T=
c.315-168T= (n.315-168T=)
n.537-168T=
n.559-168T=
c.-90-2006T= (n.-90-2006T=)
c.99T= (p.His33=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.-104-168T= (n.-104-168T=)
n.351-168T=
19g.10368586A>CCA404020988TYK2c.194-168T>G (n.194-168T>G)
n.525-168T>G
n.608-168T>G
c.315-168T>G (n.315-168T>G)
n.537-168T>G
n.559-168T>G
c.-90-2006T>G (n.-90-2006T>G)
c.99T>G (p.His33Gln)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-104-168T>G (n.-104-168T>G)
n.351-168T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368586A>GCA9193842TYK2c.194-168T>C (n.194-168T>C)
n.525-168T>C
n.608-168T>C
c.315-168T>C (n.315-168T>C)
n.537-168T>C
n.559-168T>C
c.-90-2006T>C (n.-90-2006T>C)
c.99T>C (p.His33=)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-104-168T>C (n.-104-168T>C)
n.351-168T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368586A>TCA404020985TYK2c.194-168T>A (n.194-168T>A)
n.525-168T>A
n.608-168T>A
c.315-168T>A (n.315-168T>A)
n.537-168T>A
n.559-168T>A
c.-90-2006T>A (n.-90-2006T>A)
c.99T>A (p.His33Gln)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-104-168T>A (n.-104-168T>A)
n.351-168T>A
19g.10368587T>ACA404020994TYK2c.194-169A>T (n.194-169A>T)
n.525-169A>T
n.608-169A>T
c.315-169A>T (n.315-169A>T)
n.537-169A>T
n.559-169A>T
c.-90-2007A>T (n.-90-2007A>T)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-104-169A>T (n.-104-169A>T)
n.351-169A>T
19g.10368587T>CCA404020992TYK2c.194-169A>G (n.194-169A>G)
n.525-169A>G
n.608-169A>G
c.315-169A>G (n.315-169A>G)
n.537-169A>G
n.559-169A>G
c.-90-2007A>G (n.-90-2007A>G)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-104-169A>G (n.-104-169A>G)
n.351-169A>G
 gnomAD v4
19g.10368587T>GCA404020997TYK2c.194-169A>C (n.194-169A>C)
n.525-169A>C
n.608-169A>C
c.315-169A>C (n.315-169A>C)
n.537-169A>C
n.559-169A>C
c.-90-2007A>C (n.-90-2007A>C)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-104-169A>C (n.-104-169A>C)
n.351-169A>C
19g.10368588G>ACA404021001TYK2c.194-170C>T (n.194-170C>T)
n.525-170C>T
n.608-170C>T
c.315-170C>T (n.315-170C>T)
n.537-170C>T
n.559-170C>T
c.-90-2008C>T (n.-90-2008C>T)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-104-170C>T (n.-104-170C>T)
n.351-170C>T
 gnomAD v4
19g.10368588G>CCA404021004TYK2c.194-170C>G (n.194-170C>G)
n.525-170C>G
n.608-170C>G
c.315-170C>G (n.315-170C>G)
n.537-170C>G
n.559-170C>G
c.-90-2008C>G (n.-90-2008C>G)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-104-170C>G (n.-104-170C>G)
n.351-170C>G
19g.10368588G>TCA404021006TYK2c.194-170C>A (n.194-170C>A)
n.525-170C>A
n.608-170C>A
c.315-170C>A (n.315-170C>A)
n.537-170C>A
n.559-170C>A
c.-90-2008C>A (n.-90-2008C>A)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-104-170C>A (n.-104-170C>A)
n.351-170C>A
 gnomAD v4
19g.10368589C>ACA404021008TYK2c.194-171G>T (n.194-171G>T)
n.525-171G>T
n.608-171G>T
c.315-171G>T (n.315-171G>T)
n.537-171G>T
n.559-171G>T
c.-90-2009G>T (n.-90-2009G>T)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-104-171G>T (n.-104-171G>T)
n.351-171G>T
 gnomAD v4
19g.10368589C=CA2322394865TYK2c.194-171G= (n.194-171G=)
n.525-171G=
n.608-171G=
c.315-171G= (n.315-171G=)
n.537-171G=
n.559-171G=
c.-90-2009G= (n.-90-2009G=)
c.96G= (p.Gln32=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-104-171G= (n.-104-171G=)
n.351-171G=
19g.10368589C>GCA404021010TYK2c.194-171G>C (n.194-171G>C)
n.525-171G>C
n.608-171G>C
c.315-171G>C (n.315-171G>C)
n.537-171G>C
n.559-171G>C
c.-90-2009G>C (n.-90-2009G>C)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-104-171G>C (n.-104-171G>C)
n.351-171G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368589C>TCA631956637TYK2c.194-171G>A (n.194-171G>A)
n.525-171G>A
n.608-171G>A
c.315-171G>A (n.315-171G>A)
n.537-171G>A
n.559-171G>A
c.-90-2009G>A (n.-90-2009G>A)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-104-171G>A (n.-104-171G>A)
n.351-171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368590T>ACA404021013TYK2c.194-172A>T (n.194-172A>T)
n.525-172A>T
n.608-172A>T
c.315-172A>T (n.315-172A>T)
n.537-172A>T
n.559-172A>T
c.-90-2010A>T (n.-90-2010A>T)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-104-172A>T (n.-104-172A>T)
n.351-172A>T
19g.10368590T>CCA404021015TYK2c.194-172A>G (n.194-172A>G)
n.525-172A>G
n.608-172A>G
c.315-172A>G (n.315-172A>G)
n.537-172A>G
n.559-172A>G
c.-90-2010A>G (n.-90-2010A>G)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-104-172A>G (n.-104-172A>G)
n.351-172A>G
 gnomAD v4
19g.10368590T>GCA404021017TYK2c.194-172A>C (n.194-172A>C)
n.525-172A>C
n.608-172A>C
c.315-172A>C (n.315-172A>C)
n.537-172A>C
n.559-172A>C
c.-90-2010A>C (n.-90-2010A>C)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-104-172A>C (n.-104-172A>C)
n.351-172A>C
19g.10368591G>ACA404021020TYK2c.194-173C>T (n.194-173C>T)
n.525-173C>T
n.608-173C>T
c.315-173C>T (n.315-173C>T)
n.537-173C>T
n.559-173C>T
c.-90-2011C>T (n.-90-2011C>T)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-104-173C>T (n.-104-173C>T)
n.351-173C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368591G>CCA404021023TYK2c.194-173C>G (n.194-173C>G)
n.525-173C>G
n.608-173C>G
c.315-173C>G (n.315-173C>G)
n.537-173C>G
n.559-173C>G
c.-90-2011C>G (n.-90-2011C>G)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-104-173C>G (n.-104-173C>G)
n.351-173C>G
19g.10368591G>TCA404021024TYK2c.194-173C>A (n.194-173C>A)
n.525-173C>A
n.608-173C>A
c.315-173C>A (n.315-173C>A)
n.537-173C>A
n.559-173C>A
c.-90-2011C>A (n.-90-2011C>A)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-104-173C>A (n.-104-173C>A)
n.351-173C>A
 gnomAD v4
19g.10368593G>ACA404021026TYK2c.194-175C>T (n.194-175C>T)
n.525-175C>T
n.608-175C>T
c.315-175C>T (n.315-175C>T)
n.537-175C>T
n.559-175C>T
c.-90-2013C>T (n.-90-2013C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-104-175C>T (n.-104-175C>T)
n.351-175C>T
19g.10368593G>CCA404021027TYK2c.194-175C>G (n.194-175C>G)
n.525-175C>G
n.608-175C>G
c.315-175C>G (n.315-175C>G)
n.537-175C>G
n.559-175C>G
c.-90-2013C>G (n.-90-2013C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-104-175C>G (n.-104-175C>G)
n.351-175C>G
19g.10368593G>TCA404021030TYK2c.194-175C>A (n.194-175C>A)
n.525-175C>A
n.608-175C>A
c.315-175C>A (n.315-175C>A)
n.537-175C>A
n.559-175C>A
c.-90-2013C>A (n.-90-2013C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-104-175C>A (n.-104-175C>A)
n.351-175C>A
 gnomAD v4
19g.10368594G>ACA404021038TYK2c.194-176C>T (n.194-176C>T)
n.525-176C>T
n.608-176C>T
c.315-176C>T (n.315-176C>T)
n.537-176C>T
n.559-176C>T
c.-90-2014C>T (n.-90-2014C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-104-176C>T (n.-104-176C>T)
n.351-176C>T
 gnomAD v4
19g.10368594G>CCA404021035TYK2c.194-176C>G (n.194-176C>G)
n.525-176C>G
n.608-176C>G
c.315-176C>G (n.315-176C>G)
n.537-176C>G
n.559-176C>G
c.-90-2014C>G (n.-90-2014C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-104-176C>G (n.-104-176C>G)
n.351-176C>G
19g.10368594G>TCA404021033TYK2c.194-176C>A (n.194-176C>A)
n.525-176C>A
n.608-176C>A
c.315-176C>A (n.315-176C>A)
n.537-176C>A
n.559-176C>A
c.-90-2014C>A (n.-90-2014C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-104-176C>A (n.-104-176C>A)
n.351-176C>A
 gnomAD v4
19g.10368595C>ACA404021040TYK2c.194-177G>T (n.194-177G>T)
n.525-177G>T
n.608-177G>T
c.315-177G>T (n.315-177G>T)
n.537-177G>T
n.559-177G>T
c.-90-2015G>T (n.-90-2015G>T)
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-104-177G>T (n.-104-177G>T)
n.351-177G>T
 gnomAD v4
19g.10368595C=CA2322394867TYK2c.194-177G= (n.194-177G=)
n.525-177G=
n.608-177G=
c.315-177G= (n.315-177G=)
n.537-177G=
n.559-177G=
c.-90-2015G= (n.-90-2015G=)
c.90G= (p.Arg30=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-104-177G= (n.-104-177G=)
n.351-177G=
19g.10368595C>GCA9193843TYK2c.194-177G>C (n.194-177G>C)
n.525-177G>C
n.608-177G>C
c.315-177G>C (n.315-177G>C)
n.537-177G>C
n.559-177G>C
c.-90-2015G>C (n.-90-2015G>C)
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-104-177G>C (n.-104-177G>C)
n.351-177G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368595C>TCA2322394866TYK2c.194-177G>A (n.194-177G>A)
n.525-177G>A
n.608-177G>A
c.315-177G>A (n.315-177G>A)
n.537-177G>A
n.559-177G>A
c.-90-2015G>A (n.-90-2015G>A)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-104-177G>A (n.-104-177G>A)
n.351-177G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368596C>ACA404021043TYK2c.194-178G>T (n.194-178G>T)
n.525-178G>T
n.608-178G>T
c.315-178G>T (n.315-178G>T)
n.537-178G>T
n.559-178G>T
c.-90-2016G>T (n.-90-2016G>T)
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-104-178G>T (n.-104-178G>T)
n.351-178G>T
 gnomAD v4
19g.10368596C>GCA404021044TYK2c.194-178G>C (n.194-178G>C)
n.525-178G>C
n.608-178G>C
c.315-178G>C (n.315-178G>C)
n.537-178G>C
n.559-178G>C
c.-90-2016G>C (n.-90-2016G>C)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-104-178G>C (n.-104-178G>C)
n.351-178G>C
 gnomAD v4
19g.10368596C>TCA404021046TYK2c.194-178G>A (n.194-178G>A)
n.525-178G>A
n.608-178G>A
c.315-178G>A (n.315-178G>A)
n.537-178G>A
n.559-178G>A
c.-90-2016G>A (n.-90-2016G>A)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-104-178G>A (n.-104-178G>A)
n.351-178G>A
 gnomAD v4
19g.10368597T>ACA404021049TYK2c.194-179A>T (n.194-179A>T)
n.525-179A>T
n.608-179A>T
c.315-179A>T (n.315-179A>T)
n.537-179A>T
n.559-179A>T
c.-90-2017A>T (n.-90-2017A>T)
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-104-179A>T (n.-104-179A>T)
n.351-179A>T
19g.10368597T>CCA404021051TYK2c.194-179A>G (n.194-179A>G)
n.525-179A>G
n.608-179A>G
c.315-179A>G (n.315-179A>G)
n.537-179A>G
n.559-179A>G
c.-90-2017A>G (n.-90-2017A>G)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-104-179A>G (n.-104-179A>G)
n.351-179A>G
 gnomAD v4
19g.10368598C>ACA2582375061TYK2c.194-180G>T (n.194-180G>T)
n.525-180G>T
n.608-180G>T
c.315-180G>T (n.315-180G>T)
n.537-180G>T
n.559-180G>T
c.-90-2018G>T (n.-90-2018G>T)
c.87G>T (p.Val29=)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-104-180G>T (n.-104-180G>T)
n.351-180G>T
 gnomAD v4
19g.10368599A=CA2322394868TYK2c.194-181T= (n.194-181T=)
n.525-181T=
n.608-181T=
c.315-181T= (n.315-181T=)
n.537-181T=
n.559-181T=
c.-90-2019T= (n.-90-2019T=)
c.86T= (p.Val29=)
c.-172T= (n.-172T=)
c.-104-181T= (n.-104-181T=)
n.351-181T=
19g.10368599A>CCA404021053TYK2c.194-181T>G (n.194-181T>G)
n.525-181T>G
n.608-181T>G
c.315-181T>G (n.315-181T>G)
n.537-181T>G
n.559-181T>G
c.-90-2019T>G (n.-90-2019T>G)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-104-181T>G (n.-104-181T>G)
n.351-181T>G
19g.10368599A>GCA404021054TYK2c.194-181T>C (n.194-181T>C)
n.525-181T>C
n.608-181T>C
c.315-181T>C (n.315-181T>C)
n.537-181T>C
n.559-181T>C
c.-90-2019T>C (n.-90-2019T>C)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-104-181T>C (n.-104-181T>C)
n.351-181T>C
 dbSNP
19g.10368599A>TCA404021055TYK2c.194-181T>A (n.194-181T>A)
n.525-181T>A
n.608-181T>A
c.315-181T>A (n.315-181T>A)
n.537-181T>A
n.559-181T>A
c.-90-2019T>A (n.-90-2019T>A)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-104-181T>A (n.-104-181T>A)
n.351-181T>A
19g.10368600C>ACA404021056TYK2c.194-182G>T (n.194-182G>T)
n.525-182G>T
n.608-182G>T
c.315-182G>T (n.315-182G>T)
n.537-182G>T
n.559-182G>T
c.-90-2020G>T (n.-90-2020G>T)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-104-182G>T (n.-104-182G>T)
n.351-182G>T
 gnomAD v4
19g.10368600C=CA2322394870TYK2c.194-182G= (n.194-182G=)
n.525-182G=
n.608-182G=
c.315-182G= (n.315-182G=)
n.537-182G=
n.559-182G=
c.-90-2020G= (n.-90-2020G=)
c.85G= (p.Val29=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-104-182G= (n.-104-182G=)
n.351-182G=
19g.10368600C>GCA404021058TYK2c.194-182G>C (n.194-182G>C)
n.525-182G>C
n.608-182G>C
c.315-182G>C (n.315-182G>C)
n.537-182G>C
n.559-182G>C
c.-90-2020G>C (n.-90-2020G>C)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-104-182G>C (n.-104-182G>C)
n.351-182G>C
19g.10368600C>TCA404021059TYK2c.194-182G>A (n.194-182G>A)
n.525-182G>A
n.608-182G>A
c.315-182G>A (n.315-182G>A)
n.537-182G>A
n.559-182G>A
c.-90-2020G>A (n.-90-2020G>A)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-104-182G>A (n.-104-182G>A)
n.351-182G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368600_10368603delinsCAGGCA2322394869TYK2c.194-185_194-182delinsCCTG (n.194-185_194-182delinsCCTG)
n.525-185_525-182delinsCCTG
n.608-185_608-182delinsCCTG
c.315-185_315-182delinsCCTG (n.315-185_315-182delinsCCTG)
n.537-185_537-182delinsCCTG
n.559-185_559-182delinsCCTG
c.-90-2023_-90-2020delinsCCTG (n.-90-2023_-90-2020delinsCCTG)
c.82_85delinsCCTG (p.Pro28=)
c.-176_-173delinsCCTG (n.-176_-173delinsCCTG)
c.-104-185_-104-182delinsCCTG (n.-104-185_-104-182delinsCCTG)
n.351-185_351-182delinsCCTG
19g.10368601A=CA2322394871TYK2c.194-183T= (n.194-183T=)
n.525-183T=
n.608-183T=
c.315-183T= (n.315-183T=)
n.537-183T=
n.559-183T=
c.-90-2021T= (n.-90-2021T=)
c.84T= (p.Pro28=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.-104-183T= (n.-104-183T=)
n.351-183T=
19g.10368601A>GCA2582375062TYK2c.194-183T>C (n.194-183T>C)
n.525-183T>C
n.608-183T>C
c.315-183T>C (n.315-183T>C)
n.537-183T>C
n.559-183T>C
c.-90-2021T>C (n.-90-2021T>C)
c.84T>C (p.Pro28=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-104-183T>C (n.-104-183T>C)
n.351-183T>C
 gnomAD v4
19g.10368605_10368607delCA9193844TYK2c.194-185_194-183del (n.194-185_194-183del)
n.525-185_525-183del
n.608-185_608-183del
c.315-185_315-183del (n.315-185_315-183del)
n.537-185_537-183del
n.559-185_559-183del
c.-90-2023_-90-2021del (n.-90-2023_-90-2021del)
c.82_84del (p.Pro28del)
c.-176_-174del (n.-176_-174del)
c.-104-185_-104-183del (n.-104-185_-104-183del)
n.351-185_351-183del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368602G>ACA404021062TYK2c.194-184C>T (n.194-184C>T)
n.525-184C>T
n.608-184C>T
c.315-184C>T (n.315-184C>T)
n.537-184C>T
n.559-184C>T
c.-90-2022C>T (n.-90-2022C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-104-184C>T (n.-104-184C>T)
n.351-184C>T
 gnomAD v4
19g.10368602G>CCA404021065TYK2c.194-184C>G (n.194-184C>G)
n.525-184C>G
n.608-184C>G
c.315-184C>G (n.315-184C>G)
n.537-184C>G
n.559-184C>G
c.-90-2022C>G (n.-90-2022C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-104-184C>G (n.-104-184C>G)
n.351-184C>G
19g.10368602G>TCA404021061TYK2c.194-184C>A (n.194-184C>A)
n.525-184C>A
n.608-184C>A
c.315-184C>A (n.315-184C>A)
n.537-184C>A
n.559-184C>A
c.-90-2022C>A (n.-90-2022C>A)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-104-184C>A (n.-104-184C>A)
n.351-184C>A
 gnomAD v4
19g.10368603dupCA631956640TYK2c.194-184dup (n.194-184dup)
n.525-184dup
n.608-184dup
c.315-184dup (n.315-184dup)
n.537-184dup
n.559-184dup
c.-90-2022dup (n.-90-2022dup)
c.83dup (p.Val29CysfsTer?)
c.-175dup (n.-175dup)
c.-104-184dup (n.-104-184dup)
n.351-184dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368603G>ACA305209862TYK2c.194-185C>T (n.194-185C>T)
n.525-185C>T
n.608-185C>T
c.315-185C>T (n.315-185C>T)
n.537-185C>T
n.559-185C>T
c.-90-2023C>T (n.-90-2023C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-104-185C>T (n.-104-185C>T)
n.351-185C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368603G>CCA404021069TYK2c.194-185C>G (n.194-185C>G)
n.525-185C>G
n.608-185C>G
c.315-185C>G (n.315-185C>G)
n.537-185C>G
n.559-185C>G
c.-90-2023C>G (n.-90-2023C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-104-185C>G (n.-104-185C>G)
n.351-185C>G
19g.10368603G=CA2322394872TYK2c.194-185C= (n.194-185C=)
n.525-185C=
n.608-185C=
c.315-185C= (n.315-185C=)
n.537-185C=
n.559-185C=
c.-90-2023C= (n.-90-2023C=)
c.82C= (p.Pro28=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-104-185C= (n.-104-185C=)
n.351-185C=
19g.10368603G>TCA404021071TYK2c.194-185C>A (n.194-185C>A)
n.525-185C>A
n.608-185C>A
c.315-185C>A (n.315-185C>A)
n.537-185C>A
n.559-185C>A
c.-90-2023C>A (n.-90-2023C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-104-185C>A (n.-104-185C>A)
n.351-185C>A
 gnomAD v4
19g.10368605G>ACA404021073TYK2c.194-187C>T (n.194-187C>T)
n.525-187C>T
n.608-187C>T
c.315-187C>T (n.315-187C>T)
n.537-187C>T
n.559-187C>T
c.-90-2025C>T (n.-90-2025C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-104-187C>T (n.-104-187C>T)
n.351-187C>T
 gnomAD v4
19g.10368605G>CCA404021076TYK2c.194-187C>G (n.194-187C>G)
n.525-187C>G
n.608-187C>G
c.315-187C>G (n.315-187C>G)
n.537-187C>G
n.559-187C>G
c.-90-2025C>G (n.-90-2025C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-104-187C>G (n.-104-187C>G)
n.351-187C>G
 gnomAD v4
19g.10368605G>TCA404021078TYK2c.194-187C>A (n.194-187C>A)
n.525-187C>A
n.608-187C>A
c.315-187C>A (n.315-187C>A)
n.537-187C>A
n.559-187C>A
c.-90-2025C>A (n.-90-2025C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-104-187C>A (n.-104-187C>A)
n.351-187C>A
 gnomAD v4
19g.10368606_10368607insCTGGGCA2582375063TYK2c.194-187_194-186insCAGCC (n.194-187_194-186insCAGCC)
n.525-187_525-186insCAGCC
n.608-187_608-186insCAGCC
c.315-187_315-186insCAGCC (n.315-187_315-186insCAGCC)
n.537-187_537-186insCAGCC
n.559-187_559-186insCAGCC
c.-90-2025_-90-2024insCAGCC (n.-90-2025_-90-2024insCAGCC)
c.80_81insCAGCC (p.Pro28SerfsTer4)
c.-178_-177insCAGCC (n.-178_-177insCAGCC)
c.-104-187_-104-186insCAGCC (n.-104-187_-104-186insCAGCC)
n.351-187_351-186insCAGCC
 gnomAD v4
19g.10368606G>ACA404021085TYK2c.194-188C>T (n.194-188C>T)
n.525-188C>T
n.608-188C>T
c.315-188C>T (n.315-188C>T)
n.537-188C>T
n.559-188C>T
c.-90-2026C>T (n.-90-2026C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-104-188C>T (n.-104-188C>T)
n.351-188C>T
19g.10368606G>CCA404021081TYK2c.194-188C>G (n.194-188C>G)
n.525-188C>G
n.608-188C>G
c.315-188C>G (n.315-188C>G)
n.537-188C>G
n.559-188C>G
c.-90-2026C>G (n.-90-2026C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-104-188C>G (n.-104-188C>G)
n.351-188C>G
19g.10368606G>TCA404021084TYK2c.194-188C>A (n.194-188C>A)
n.525-188C>A
n.608-188C>A
c.315-188C>A (n.315-188C>A)
n.537-188C>A
n.559-188C>A
c.-90-2026C>A (n.-90-2026C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-104-188C>A (n.-104-188C>A)
n.351-188C>A
 gnomAD v4
19g.10368607A=CA2322394873TYK2c.194-189T= (n.194-189T=)
n.525-189T=
n.608-189T=
c.315-189T= (n.315-189T=)
n.537-189T=
n.559-189T=
c.-90-2027T= (n.-90-2027T=)
c.78T= (p.Ser26=)
c.-180T= (n.-180T=)
c.-104-189T= (n.-104-189T=)
n.351-189T=
19g.10368607A>CCA404021089TYK2c.194-189T>G (n.194-189T>G)
n.525-189T>G
n.608-189T>G
c.315-189T>G (n.315-189T>G)
n.537-189T>G
n.559-189T>G
c.-90-2027T>G (n.-90-2027T>G)
c.78T>G (p.Ser26Arg)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-104-189T>G (n.-104-189T>G)
n.351-189T>G
 dbSNP
19g.10368607A>TCA404021092TYK2c.194-189T>A (n.194-189T>A)
n.525-189T>A
n.608-189T>A
c.315-189T>A (n.315-189T>A)
n.537-189T>A
n.559-189T>A
c.-90-2027T>A (n.-90-2027T>A)
c.78T>A (p.Ser26Arg)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-104-189T>A (n.-104-189T>A)
n.351-189T>A
19g.10368608C>ACA404021094TYK2c.194-190G>T (n.194-190G>T)
n.525-190G>T
n.608-190G>T
c.315-190G>T (n.315-190G>T)
n.537-190G>T
n.559-190G>T
c.-90-2028G>T (n.-90-2028G>T)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-104-190G>T (n.-104-190G>T)
n.351-190G>T
 gnomAD v4
19g.10368608C>GCA404021097TYK2c.194-190G>C (n.194-190G>C)
n.525-190G>C
n.608-190G>C
c.315-190G>C (n.315-190G>C)
n.537-190G>C
n.559-190G>C
c.-90-2028G>C (n.-90-2028G>C)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-104-190G>C (n.-104-190G>C)
n.351-190G>C
19g.10368608C>TCA404021099TYK2c.194-190G>A (n.194-190G>A)
n.525-190G>A
n.608-190G>A
c.315-190G>A (n.315-190G>A)
n.537-190G>A
n.559-190G>A
c.-90-2028G>A (n.-90-2028G>A)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-104-190G>A (n.-104-190G>A)
n.351-190G>A
19g.10368609T>ACA404021102TYK2c.194-191A>T (n.194-191A>T)
n.525-191A>T
n.608-191A>T
c.315-191A>T (n.315-191A>T)
n.537-191A>T
n.559-191A>T
c.-90-2029A>T (n.-90-2029A>T)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-104-191A>T (n.-104-191A>T)
n.351-191A>T
 gnomAD v4
19g.10368609T>CCA404021106TYK2c.194-191A>G (n.194-191A>G)
n.525-191A>G
n.608-191A>G
c.315-191A>G (n.315-191A>G)
n.537-191A>G
n.559-191A>G
c.-90-2029A>G (n.-90-2029A>G)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-104-191A>G (n.-104-191A>G)
n.351-191A>G
 gnomAD v4
19g.10368609T>GCA404021104TYK2c.194-191A>C (n.194-191A>C)
n.525-191A>C
n.608-191A>C
c.315-191A>C (n.315-191A>C)
n.537-191A>C
n.559-191A>C
c.-90-2029A>C (n.-90-2029A>C)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-104-191A>C (n.-104-191A>C)
n.351-191A>C
19g.10368610A>CCA404021108TYK2c.194-192T>G (n.194-192T>G)
n.525-192T>G
n.608-192T>G
c.315-192T>G (n.315-192T>G)
n.537-192T>G
n.559-192T>G
c.-90-2030T>G (n.-90-2030T>G)
c.75T>G (p.Cys25Trp)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-104-192T>G (n.-104-192T>G)
n.351-192T>G
 gnomAD v4
19g.10368610A>TCA404021110TYK2c.194-192T>A (n.194-192T>A)
n.525-192T>A
n.608-192T>A
c.315-192T>A (n.315-192T>A)
n.537-192T>A
n.559-192T>A
c.-90-2030T>A (n.-90-2030T>A)
c.75T>A (p.Cys25Ter)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-104-192T>A (n.-104-192T>A)
n.351-192T>A
19g.10368611C>ACA404021112TYK2c.194-193G>T (n.194-193G>T)
n.525-193G>T
n.608-193G>T
c.315-193G>T (n.315-193G>T)
n.537-193G>T
n.559-193G>T
c.-90-2031G>T (n.-90-2031G>T)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-104-193G>T (n.-104-193G>T)
n.351-193G>T
 gnomAD v4
19g.10368611C>GCA404021114TYK2c.194-193G>C (n.194-193G>C)
n.525-193G>C
n.608-193G>C
c.315-193G>C (n.315-193G>C)
n.537-193G>C
n.559-193G>C
c.-90-2031G>C (n.-90-2031G>C)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-104-193G>C (n.-104-193G>C)
n.351-193G>C
19g.10368611C>TCA404021115TYK2c.194-193G>A (n.194-193G>A)
n.525-193G>A
n.608-193G>A
c.315-193G>A (n.315-193G>A)
n.537-193G>A
n.559-193G>A
c.-90-2031G>A (n.-90-2031G>A)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-104-193G>A (n.-104-193G>A)
n.351-193G>A
19g.10368612A>CCA404021117TYK2c.194-194T>G (n.194-194T>G)
n.525-194T>G
n.608-194T>G
c.315-194T>G (n.315-194T>G)
n.537-194T>G
n.559-194T>G
c.-90-2032T>G (n.-90-2032T>G)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-104-194T>G (n.-104-194T>G)
n.351-194T>G
19g.10368612A>GCA404021118TYK2c.194-194T>C (n.194-194T>C)
n.525-194T>C
n.608-194T>C
c.315-194T>C (n.315-194T>C)
n.537-194T>C
n.559-194T>C
c.-90-2032T>C (n.-90-2032T>C)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-104-194T>C (n.-104-194T>C)
n.351-194T>C
19g.10368612A>TCA404021119TYK2c.194-194T>A (n.194-194T>A)
n.525-194T>A
n.608-194T>A
c.315-194T>A (n.315-194T>A)
n.537-194T>A
n.559-194T>A
c.-90-2032T>A (n.-90-2032T>A)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-104-194T>A (n.-104-194T>A)
n.351-194T>A
19g.10368613T>ACA404021121TYK2c.194-195A>T (n.194-195A>T)
n.525-195A>T
n.608-195A>T
c.315-195A>T (n.315-195A>T)
n.537-195A>T
n.559-195A>T
c.-90-2033A>T (n.-90-2033A>T)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-104-195A>T (n.-104-195A>T)
n.351-195A>T
19g.10368613T>CCA2582375064TYK2c.194-195A>G (n.194-195A>G)
n.525-195A>G
n.608-195A>G
c.315-195A>G (n.315-195A>G)
n.537-195A>G
n.559-195A>G
c.-90-2033A>G (n.-90-2033A>G)
c.72A>G (p.Lys24=)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-104-195A>G (n.-104-195A>G)
n.351-195A>G
 gnomAD v4
19g.10368613T>GCA404021122TYK2c.194-195A>C (n.194-195A>C)
n.525-195A>C
n.608-195A>C
c.315-195A>C (n.315-195A>C)
n.537-195A>C
n.559-195A>C
c.-90-2033A>C (n.-90-2033A>C)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-104-195A>C (n.-104-195A>C)
n.351-195A>C
19g.10368614T>ACA404021123TYK2c.194-196A>T (n.194-196A>T)
n.525-196A>T
n.608-196A>T
c.315-196A>T (n.315-196A>T)
n.537-196A>T
n.559-196A>T
c.-90-2034A>T (n.-90-2034A>T)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-104-196A>T (n.-104-196A>T)
n.351-196A>T
19g.10368614T>CCA404021125TYK2c.194-196A>G (n.194-196A>G)
n.525-196A>G
n.608-196A>G
c.315-196A>G (n.315-196A>G)
n.537-196A>G
n.559-196A>G
c.-90-2034A>G (n.-90-2034A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-104-196A>G (n.-104-196A>G)
n.351-196A>G
 dbSNP
19g.10368614T>GCA404021124TYK2c.194-196A>C (n.194-196A>C)
n.525-196A>C
n.608-196A>C
c.315-196A>C (n.315-196A>C)
n.537-196A>C
n.559-196A>C
c.-90-2034A>C (n.-90-2034A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-104-196A>C (n.-104-196A>C)
n.351-196A>C
 gnomAD v4
19g.10368614T=CA2322394874TYK2c.194-196A= (n.194-196A=)
n.525-196A=
n.608-196A=
c.315-196A= (n.315-196A=)
n.537-196A=
n.559-196A=
c.-90-2034A= (n.-90-2034A=)
c.71A= (p.Lys24=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.-104-196A= (n.-104-196A=)
n.351-196A=
19g.10368615T>ACA404021127TYK2c.194-197A>T (n.194-197A>T)
n.525-197A>T
n.608-197A>T
c.315-197A>T (n.315-197A>T)
n.537-197A>T
n.559-197A>T
c.-90-2035A>T (n.-90-2035A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-104-197A>T (n.-104-197A>T)
n.351-197A>T
19g.10368615T>CCA404021130TYK2c.194-197A>G (n.194-197A>G)
n.525-197A>G
n.608-197A>G
c.315-197A>G (n.315-197A>G)
n.537-197A>G
n.559-197A>G
c.-90-2035A>G (n.-90-2035A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-104-197A>G (n.-104-197A>G)
n.351-197A>G
 gnomAD v4
19g.10368615T>GCA404021128TYK2c.194-197A>C (n.194-197A>C)
n.525-197A>C
n.608-197A>C
c.315-197A>C (n.315-197A>C)
n.537-197A>C
n.559-197A>C
c.-90-2035A>C (n.-90-2035A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-104-197A>C (n.-104-197A>C)
n.351-197A>C
19g.10368618delCA2582375065TYK2c.194-198del (n.194-198del)
n.525-198del
n.608-198del
c.315-198del (n.315-198del)
n.537-198del
n.559-198del
c.-90-2036del (n.-90-2036del)
c.69del (p.Lys24AsnfsTer6)
c.-189del (n.-189del)
c.-104-198del (n.-104-198del)
n.351-198del
 gnomAD v4
19g.10368617C>ACA404021132TYK2c.194-199G>T (n.194-199G>T)
n.525-199G>T
n.608-199G>T
c.315-199G>T (n.315-199G>T)
n.537-199G>T
n.559-199G>T
c.-90-2037G>T (n.-90-2037G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-104-199G>T (n.-104-199G>T)
n.351-199G>T
 gnomAD v4
19g.10368617C=CA2322394875TYK2c.194-199G= (n.194-199G=)
n.525-199G=
n.608-199G=
c.315-199G= (n.315-199G=)
n.537-199G=
n.559-199G=
c.-90-2037G= (n.-90-2037G=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-104-199G= (n.-104-199G=)
n.351-199G=
19g.10368617C>GCA404021135TYK2c.194-199G>C (n.194-199G>C)
n.525-199G>C
n.608-199G>C
c.315-199G>C (n.315-199G>C)
n.537-199G>C
n.559-199G>C
c.-90-2037G>C (n.-90-2037G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-104-199G>C (n.-104-199G>C)
n.351-199G>C
19g.10368617C>TCA404021137TYK2c.194-199G>A (n.194-199G>A)
n.525-199G>A
n.608-199G>A
c.315-199G>A (n.315-199G>A)
n.537-199G>A
n.559-199G>A
c.-90-2037G>A (n.-90-2037G>A)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-104-199G>A (n.-104-199G>A)
n.351-199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368618C>ACA404021139TYK2c.194-200G>T (n.194-200G>T)
n.525-200G>T
n.608-200G>T
c.315-200G>T (n.315-200G>T)
n.537-200G>T
n.559-200G>T
c.-90-2038G>T (n.-90-2038G>T)
c.67G>T (p.Gly23Trp)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-104-200G>T (n.-104-200G>T)
n.351-200G>T
 gnomAD v4
19g.10368618C=CA2322394876TYK2c.194-200G= (n.194-200G=)
n.525-200G=
n.608-200G=
c.315-200G= (n.315-200G=)
n.537-200G=
n.559-200G=
c.-90-2038G= (n.-90-2038G=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.-191G= (n.-191G=)
c.-104-200G= (n.-104-200G=)
n.351-200G=
19g.10368618C>GCA404021140TYK2c.194-200G>C (n.194-200G>C)
n.525-200G>C
n.608-200G>C
c.315-200G>C (n.315-200G>C)
n.537-200G>C
n.559-200G>C
c.-90-2038G>C (n.-90-2038G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-104-200G>C (n.-104-200G>C)
n.351-200G>C
19g.10368618C>TCA404021142TYK2c.194-200G>A (n.194-200G>A)
n.525-200G>A
n.608-200G>A
c.315-200G>A (n.315-200G>A)
n.537-200G>A
n.559-200G>A
c.-90-2038G>A (n.-90-2038G>A)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-104-200G>A (n.-104-200G>A)
n.351-200G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368619A>CCA2582375066TYK2c.194-201T>G (n.194-201T>G)
n.525-201T>G
n.608-201T>G
c.315-201T>G (n.315-201T>G)
n.537-201T>G
n.559-201T>G
c.-90-2039T>G (n.-90-2039T>G)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-104-201T>G (n.-104-201T>G)
n.351-201T>G
 gnomAD v4
19g.10368619A>GCA2582375067TYK2c.194-201T>C (n.194-201T>C)
n.525-201T>C
n.608-201T>C
c.315-201T>C (n.315-201T>C)
n.537-201T>C
n.559-201T>C
c.-90-2039T>C (n.-90-2039T>C)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-104-201T>C (n.-104-201T>C)
n.351-201T>C
 gnomAD v4
19g.10368620G>ACA404021144TYK2c.194-202C>T (n.194-202C>T)
n.525-202C>T
n.608-202C>T
c.315-202C>T (n.315-202C>T)
n.537-202C>T
n.559-202C>T
c.-90-2040C>T (n.-90-2040C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-104-202C>T (n.-104-202C>T)
n.351-202C>T
 gnomAD v4
19g.10368620G>CCA404021146TYK2c.194-202C>G (n.194-202C>G)
n.525-202C>G
n.608-202C>G
c.315-202C>G (n.315-202C>G)
n.537-202C>G
n.559-202C>G
c.-90-2040C>G (n.-90-2040C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-104-202C>G (n.-104-202C>G)
n.351-202C>G
19g.10368620G>TCA404021149TYK2c.194-202C>A (n.194-202C>A)
n.525-202C>A
n.608-202C>A
c.315-202C>A (n.315-202C>A)
n.537-202C>A
n.559-202C>A
c.-90-2040C>A (n.-90-2040C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-104-202C>A (n.-104-202C>A)
n.351-202C>A
 gnomAD v4
19g.10368621C>ACA404021151TYK2c.194-203G>T (n.194-203G>T)
n.525-203G>T
n.608-203G>T
c.315-203G>T (n.315-203G>T)
n.537-203G>T
n.559-203G>T
c.-90-2041G>T (n.-90-2041G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-104-203G>T (n.-104-203G>T)
n.351-203G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368621C=CA2322394877TYK2c.194-203G= (n.194-203G=)
n.525-203G=
n.608-203G=
c.315-203G= (n.315-203G=)
n.537-203G=
n.559-203G=
c.-90-2041G= (n.-90-2041G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-104-203G= (n.-104-203G=)
n.351-203G=
19g.10368621C>GCA404021153TYK2c.194-203G>C (n.194-203G>C)
n.525-203G>C
n.608-203G>C
c.315-203G>C (n.315-203G>C)
n.537-203G>C
n.559-203G>C
c.-90-2041G>C (n.-90-2041G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-104-203G>C (n.-104-203G>C)
n.351-203G>C
19g.10368621C>TCA404021160TYK2c.194-203G>A (n.194-203G>A)
n.525-203G>A
n.608-203G>A
c.315-203G>A (n.315-203G>A)
n.537-203G>A
n.559-203G>A
c.-90-2041G>A (n.-90-2041G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-104-203G>A (n.-104-203G>A)
n.351-203G>A
 gnomAD v4
19g.10368622C>ACA404021166TYK2c.194-204G>T (n.194-204G>T)
n.525-204G>T
n.608-204G>T
c.315-204G>T (n.315-204G>T)
n.537-204G>T
n.559-204G>T
c.-90-2042G>T (n.-90-2042G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-104-204G>T (n.-104-204G>T)
n.351-204G>T
 gnomAD v4
19g.10368622C=CA2322394878TYK2c.194-204G= (n.194-204G=)
n.525-204G=
n.608-204G=
c.315-204G= (n.315-204G=)
n.537-204G=
n.559-204G=
c.-90-2042G= (n.-90-2042G=)
c.63G= (p.Glu21=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.-104-204G= (n.-104-204G=)
n.351-204G=
19g.10368622C>GCA404021161TYK2c.194-204G>C (n.194-204G>C)
n.525-204G>C
n.608-204G>C
c.315-204G>C (n.315-204G>C)
n.537-204G>C
n.559-204G>C
c.-90-2042G>C (n.-90-2042G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-104-204G>C (n.-104-204G>C)
n.351-204G>C
19g.10368622C>TCA9193845TYK2c.194-204G>A (n.194-204G>A)
n.525-204G>A
n.608-204G>A
c.315-204G>A (n.315-204G>A)
n.537-204G>A
n.559-204G>A
c.-90-2042G>A (n.-90-2042G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-104-204G>A (n.-104-204G>A)
n.351-204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368623T>ACA404021170TYK2c.194-205A>T (n.194-205A>T)
n.525-205A>T
n.608-205A>T
c.315-205A>T (n.315-205A>T)
n.537-205A>T
n.559-205A>T
c.-90-2043A>T (n.-90-2043A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-104-205A>T (n.-104-205A>T)
n.351-205A>T
19g.10368623T>CCA404021171TYK2c.194-205A>G (n.194-205A>G)
n.525-205A>G
n.608-205A>G
c.315-205A>G (n.315-205A>G)
n.537-205A>G
n.559-205A>G
c.-90-2043A>G (n.-90-2043A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-104-205A>G (n.-104-205A>G)
n.351-205A>G
 gnomAD v4
19g.10368623T>GCA404021173TYK2c.194-205A>C (n.194-205A>C)
n.525-205A>C
n.608-205A>C
c.315-205A>C (n.315-205A>C)
n.537-205A>C
n.559-205A>C
c.-90-2043A>C (n.-90-2043A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-104-205A>C (n.-104-205A>C)
n.351-205A>C
 gnomAD v4
19g.10368624C>ACA404021177TYK2c.194-206G>T (n.194-206G>T)
n.525-206G>T
n.608-206G>T
c.315-206G>T (n.315-206G>T)
n.537-206G>T
n.559-206G>T
c.-90-2044G>T (n.-90-2044G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-104-206G>T (n.-104-206G>T)
n.351-206G>T
19g.10368624C>GCA404021180TYK2c.194-206G>C (n.194-206G>C)
n.525-206G>C
n.608-206G>C
c.315-206G>C (n.315-206G>C)
n.537-206G>C
n.559-206G>C
c.-90-2044G>C (n.-90-2044G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-104-206G>C (n.-104-206G>C)
n.351-206G>C
 gnomAD v4
19g.10368624C>TCA404021183TYK2c.194-206G>A (n.194-206G>A)
n.525-206G>A
n.608-206G>A
c.315-206G>A (n.315-206G>A)
n.537-206G>A
n.559-206G>A
c.-90-2044G>A (n.-90-2044G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-104-206G>A (n.-104-206G>A)
n.351-206G>A
19g.10368625C>ACA404021185TYK2c.194-207G>T (n.194-207G>T)
n.525-207G>T
n.608-207G>T
c.315-207G>T (n.315-207G>T)
n.537-207G>T
n.559-207G>T
c.-90-2045G>T (n.-90-2045G>T)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-104-207G>T (n.-104-207G>T)
n.351-207G>T
19g.10368625C=CA2322394879TYK2c.194-207G= (n.194-207G=)
n.525-207G=
n.608-207G=
c.315-207G= (n.315-207G=)
n.537-207G=
n.559-207G=
c.-90-2045G= (n.-90-2045G=)
c.60G= (p.Arg20=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-104-207G= (n.-104-207G=)
n.351-207G=
19g.10368625C>GCA404021187TYK2c.194-207G>C (n.194-207G>C)
n.525-207G>C
n.608-207G>C
c.315-207G>C (n.315-207G>C)
n.537-207G>C
n.559-207G>C
c.-90-2045G>C (n.-90-2045G>C)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-104-207G>C (n.-104-207G>C)
n.351-207G>C
 dbSNP
19g.10368625C>TCA993446921TYK2c.194-207G>A (n.194-207G>A)
n.525-207G>A
n.608-207G>A
c.315-207G>A (n.315-207G>A)
n.537-207G>A
n.559-207G>A
c.-90-2045G>A (n.-90-2045G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-104-207G>A (n.-104-207G>A)
n.351-207G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368626C>ACA404021190TYK2c.194-208G>T (n.194-208G>T)
n.525-208G>T
n.608-208G>T
c.315-208G>T (n.315-208G>T)
n.537-208G>T
n.559-208G>T
c.-90-2046G>T (n.-90-2046G>T)
c.59G>T (p.Arg20Met)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-104-208G>T (n.-104-208G>T)
n.351-208G>T
 gnomAD v4
19g.10368626C>GCA404021192TYK2c.194-208G>C (n.194-208G>C)
n.525-208G>C
n.608-208G>C
c.315-208G>C (n.315-208G>C)
n.537-208G>C
n.559-208G>C
c.-90-2046G>C (n.-90-2046G>C)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-104-208G>C (n.-104-208G>C)
n.351-208G>C
19g.10368626C>TCA404021195TYK2c.194-208G>A (n.194-208G>A)
n.525-208G>A
n.608-208G>A
c.315-208G>A (n.315-208G>A)
n.537-208G>A
n.559-208G>A
c.-90-2046G>A (n.-90-2046G>A)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-104-208G>A (n.-104-208G>A)
n.351-208G>A
19g.10368627T>ACA404021197TYK2c.194-209A>T (n.194-209A>T)
n.525-209A>T
n.608-209A>T
c.315-209A>T (n.315-209A>T)
n.537-209A>T
n.559-209A>T
c.-90-2047A>T (n.-90-2047A>T)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-104-209A>T (n.-104-209A>T)
n.351-209A>T
 gnomAD v4
19g.10368627T>CCA404021199TYK2c.194-209A>G (n.194-209A>G)
n.525-209A>G
n.608-209A>G
c.315-209A>G (n.315-209A>G)
n.537-209A>G
n.559-209A>G
c.-90-2047A>G (n.-90-2047A>G)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-104-209A>G (n.-104-209A>G)
n.351-209A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368627T=CA2322394880TYK2c.194-209A= (n.194-209A=)
n.525-209A=
n.608-209A=
c.315-209A= (n.315-209A=)
n.537-209A=
n.559-209A=
c.-90-2047A= (n.-90-2047A=)
c.58A= (p.Arg20=)
c.-200A= (n.-200A=)
c.-104-209A= (n.-104-209A=)
n.351-209A=
19g.10368629G>ACA404021202TYK2c.194-211C>T (n.194-211C>T)
n.525-211C>T
n.608-211C>T
c.315-211C>T (n.315-211C>T)
n.537-211C>T
n.559-211C>T
c.-90-2049C>T (n.-90-2049C>T)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-104-211C>T (n.-104-211C>T)
n.351-211C>T
 gnomAD v4
19g.10368629G>CCA404021205TYK2c.194-211C>G (n.194-211C>G)
n.525-211C>G
n.608-211C>G
c.315-211C>G (n.315-211C>G)
n.537-211C>G
n.559-211C>G
c.-90-2049C>G (n.-90-2049C>G)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-104-211C>G (n.-104-211C>G)
n.351-211C>G
19g.10368629G>TCA404021206TYK2c.194-211C>A (n.194-211C>A)
n.525-211C>A
n.608-211C>A
c.315-211C>A (n.315-211C>A)
n.537-211C>A
n.559-211C>A
c.-90-2049C>A (n.-90-2049C>A)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-104-211C>A (n.-104-211C>A)
n.351-211C>A
19g.10368630C>ACA404021208TYK2c.194-212G>T (n.194-212G>T)
n.525-212G>T
n.608-212G>T
c.315-212G>T (n.315-212G>T)
n.537-212G>T
n.559-212G>T
c.-90-2050G>T (n.-90-2050G>T)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-104-212G>T (n.-104-212G>T)
n.351-212G>T
 gnomAD v4
19g.10368630C>GCA404021209TYK2c.194-212G>C (n.194-212G>C)
n.525-212G>C
n.608-212G>C
c.315-212G>C (n.315-212G>C)
n.537-212G>C
n.559-212G>C
c.-90-2050G>C (n.-90-2050G>C)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-104-212G>C (n.-104-212G>C)
n.351-212G>C
19g.10368630C>TCA404021210TYK2c.194-212G>A (n.194-212G>A)
n.525-212G>A
n.608-212G>A
c.315-212G>A (n.315-212G>A)
n.537-212G>A
n.559-212G>A
c.-90-2050G>A (n.-90-2050G>A)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-104-212G>A (n.-104-212G>A)
n.351-212G>A
 gnomAD v4
19g.10368631A=CA2322394881TYK2c.194-213T= (n.194-213T=)
n.525-213T=
n.608-213T=
c.315-213T= (n.315-213T=)
n.537-213T=
n.559-213T=
c.-90-2051T= (n.-90-2051T=)
c.54T= (p.Ala18=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.-104-213T= (n.-104-213T=)
n.351-213T=
19g.10368631A>CCA2322394882TYK2c.194-213T>G (n.194-213T>G)
n.525-213T>G
n.608-213T>G
c.315-213T>G (n.315-213T>G)
n.537-213T>G
n.559-213T>G
c.-90-2051T>G (n.-90-2051T>G)
c.54T>G (p.Ala18=)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-104-213T>G (n.-104-213T>G)
n.351-213T>G
 dbSNP
19g.10368632G>ACA404021211TYK2c.194-214C>T (n.194-214C>T)
n.525-214C>T
n.608-214C>T
c.315-214C>T (n.315-214C>T)
n.537-214C>T
n.559-214C>T
c.-90-2052C>T (n.-90-2052C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-104-214C>T (n.-104-214C>T)
n.351-214C>T
 gnomAD v4
19g.10368632G>CCA404021212TYK2c.194-214C>G (n.194-214C>G)
n.525-214C>G
n.608-214C>G
c.315-214C>G (n.315-214C>G)
n.537-214C>G
n.559-214C>G
c.-90-2052C>G (n.-90-2052C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-104-214C>G (n.-104-214C>G)
n.351-214C>G
19g.10368632G>TCA404021214TYK2c.194-214C>A (n.194-214C>A)
n.525-214C>A
n.608-214C>A
c.315-214C>A (n.315-214C>A)
n.537-214C>A
n.559-214C>A
c.-90-2052C>A (n.-90-2052C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-104-214C>A (n.-104-214C>A)
n.351-214C>A
 gnomAD v4
19g.10368633C>ACA404021217TYK2c.194-215G>T (n.194-215G>T)
n.525-215G>T
n.608-215G>T
c.315-215G>T (n.315-215G>T)
n.537-215G>T
n.559-215G>T
c.-90-2053G>T (n.-90-2053G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-104-215G>T (n.-104-215G>T)
n.351-215G>T
 gnomAD v4
19g.10368633C>GCA404021218TYK2c.194-215G>C (n.194-215G>C)
n.525-215G>C
n.608-215G>C
c.315-215G>C (n.315-215G>C)
n.537-215G>C
n.559-215G>C
c.-90-2053G>C (n.-90-2053G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-104-215G>C (n.-104-215G>C)
n.351-215G>C
19g.10368633C>TCA404021219TYK2c.194-215G>A (n.194-215G>A)
n.525-215G>A
n.608-215G>A
c.315-215G>A (n.315-215G>A)
n.537-215G>A
n.559-215G>A
c.-90-2053G>A (n.-90-2053G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-104-215G>A (n.-104-215G>A)
n.351-215G>A
19g.10368634T>CCA631956641TYK2c.194-216A>G (n.194-216A>G)
n.525-216A>G
n.608-216A>G
c.315-216A>G (n.315-216A>G)
n.537-216A>G
n.559-216A>G
c.-90-2054A>G (n.-90-2054A>G)
c.51A>G (p.Leu17=)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-104-216A>G (n.-104-216A>G)
n.351-216A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368634T=CA2322394883TYK2c.194-216A= (n.194-216A=)
n.525-216A=
n.608-216A=
c.315-216A= (n.315-216A=)
n.537-216A=
n.559-216A=
c.-90-2054A= (n.-90-2054A=)
c.51A= (p.Leu17=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.-104-216A= (n.-104-216A=)
n.351-216A=
19g.10368635A>CCA404021223TYK2c.194-217T>G (n.194-217T>G)
n.525-217T>G
n.608-217T>G
c.315-217T>G (n.315-217T>G)
n.537-217T>G
n.559-217T>G
c.-90-2055T>G (n.-90-2055T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-104-217T>G (n.-104-217T>G)
n.351-217T>G
19g.10368635A>GCA404021220TYK2c.194-217T>C (n.194-217T>C)
n.525-217T>C
n.608-217T>C
c.315-217T>C (n.315-217T>C)
n.537-217T>C
n.559-217T>C
c.-90-2055T>C (n.-90-2055T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-104-217T>C (n.-104-217T>C)
n.351-217T>C
19g.10368635A>TCA404021221TYK2c.194-217T>A (n.194-217T>A)
n.525-217T>A
n.608-217T>A
c.315-217T>A (n.315-217T>A)
n.537-217T>A
n.559-217T>A
c.-90-2055T>A (n.-90-2055T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-104-217T>A (n.-104-217T>A)
n.351-217T>A
 gnomAD v4
19g.10368636G>CCA404021225TYK2c.194-218C>G (n.194-218C>G)
n.525-218C>G
n.608-218C>G
c.315-218C>G (n.315-218C>G)
n.537-218C>G
n.559-218C>G
c.-90-2056C>G (n.-90-2056C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-104-218C>G (n.-104-218C>G)
n.351-218C>G
19g.10368636G>TCA404021227TYK2c.194-218C>A (n.194-218C>A)
n.525-218C>A
n.608-218C>A
c.315-218C>A (n.315-218C>A)
n.537-218C>A
n.559-218C>A
c.-90-2056C>A (n.-90-2056C>A)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-104-218C>A (n.-104-218C>A)
n.351-218C>A
 gnomAD v4
19g.10368637G>CCA404021228TYK2c.194-219C>G (n.194-219C>G)
n.525-219C>G
n.608-219C>G
c.315-219C>G (n.315-219C>G)
n.537-219C>G
n.559-219C>G
c.-90-2057C>G (n.-90-2057C>G)
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-104-219C>G (n.-104-219C>G)
n.351-219C>G
19g.10368637G=CA2322394884TYK2c.194-219C= (n.194-219C=)
n.525-219C=
n.608-219C=
c.315-219C= (n.315-219C=)
n.537-219C=
n.559-219C=
c.-90-2057C= (n.-90-2057C=)
c.48C= (p.Ile16=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.-104-219C= (n.-104-219C=)
n.351-219C=
19g.10368637G>TCA305209869TYK2c.194-219C>A (n.194-219C>A)
n.525-219C>A
n.608-219C>A
c.315-219C>A (n.315-219C>A)
n.537-219C>A
n.559-219C>A
c.-90-2057C>A (n.-90-2057C>A)
c.48C>A (p.Ile16=)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-104-219C>A (n.-104-219C>A)
n.351-219C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368638A>CCA404021230TYK2c.194-220T>G (n.194-220T>G)
n.525-220T>G
n.608-220T>G
c.315-220T>G (n.315-220T>G)
n.537-220T>G
n.559-220T>G
c.-90-2058T>G (n.-90-2058T>G)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-104-220T>G (n.-104-220T>G)
n.351-220T>G
19g.10368638A>GCA404021232TYK2c.194-220T>C (n.194-220T>C)
n.525-220T>C
n.608-220T>C
c.315-220T>C (n.315-220T>C)
n.537-220T>C
n.559-220T>C
c.-90-2058T>C (n.-90-2058T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-104-220T>C (n.-104-220T>C)
n.351-220T>C
 gnomAD v4
19g.10368638A>TCA404021234TYK2c.194-220T>A (n.194-220T>A)
n.525-220T>A
n.608-220T>A
c.315-220T>A (n.315-220T>A)
n.537-220T>A
n.559-220T>A
c.-90-2058T>A (n.-90-2058T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-104-220T>A (n.-104-220T>A)
n.351-220T>A
 gnomAD v4
19g.10368639T>ACA404021235TYK2c.194-221A>T (n.194-221A>T)
n.525-221A>T
n.608-221A>T
c.315-221A>T (n.315-221A>T)
n.537-221A>T
n.559-221A>T
c.-90-2059A>T (n.-90-2059A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-104-221A>T (n.-104-221A>T)
n.351-221A>T
19g.10368639T>CCA404021236TYK2c.194-221A>G (n.194-221A>G)
n.525-221A>G
n.608-221A>G
c.315-221A>G (n.315-221A>G)
n.537-221A>G
n.559-221A>G
c.-90-2059A>G (n.-90-2059A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-104-221A>G (n.-104-221A>G)
n.351-221A>G
 dbSNP
19g.10368639T>GCA404021237TYK2c.194-221A>C (n.194-221A>C)
n.525-221A>C
n.608-221A>C
c.315-221A>C (n.315-221A>C)
n.537-221A>C
n.559-221A>C
c.-90-2059A>C (n.-90-2059A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-104-221A>C (n.-104-221A>C)
n.351-221A>C
19g.10368639T=CA2322394885TYK2c.194-221A= (n.194-221A=)
n.525-221A=
n.608-221A=
c.315-221A= (n.315-221A=)
n.537-221A=
n.559-221A=
c.-90-2059A= (n.-90-2059A=)
c.46A= (p.Ile16=)
c.-212A= (n.-212A=)
c.-104-221A= (n.-104-221A=)
n.351-221A=
19g.10368640G=CA2322394886TYK2c.194-222C= (n.194-222C=)
n.525-222C=
n.608-222C=
c.315-222C= (n.315-222C=)
n.537-222C=
n.559-222C=
c.-90-2060C= (n.-90-2060C=)
c.45C= (p.Ser15=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-104-222C= (n.-104-222C=)
n.351-222C=
19g.10368640G>TCA305209873TYK2c.194-222C>A (n.194-222C>A)
n.525-222C>A
n.608-222C>A
c.315-222C>A (n.315-222C>A)
n.537-222C>A
n.559-222C>A
c.-90-2060C>A (n.-90-2060C>A)
c.45C>A (p.Ser15=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-104-222C>A (n.-104-222C>A)
n.351-222C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368640_10368641delCA2582375068TYK2c.194-223_194-222del (n.194-223_194-222del)
n.525-223_525-222del
n.608-223_608-222del
c.315-223_315-222del (n.315-223_315-222del)
n.537-223_537-222del
n.559-223_559-222del
c.-90-2061_-90-2060del (n.-90-2061_-90-2060del)
c.44_45del (p.Ser15TyrfsTer11)
c.-214_-213del (n.-214_-213del)
c.-104-223_-104-222del (n.-104-223_-104-222del)
n.351-223_351-222del
 gnomAD v4
19g.10368641G>ACA404021238TYK2c.194-223C>T (n.194-223C>T)
n.525-223C>T
n.608-223C>T
c.315-223C>T (n.315-223C>T)
n.537-223C>T
n.559-223C>T
c.-90-2061C>T (n.-90-2061C>T)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-104-223C>T (n.-104-223C>T)
n.351-223C>T
 gnomAD v4
19g.10368641G>CCA404021239TYK2c.194-223C>G (n.194-223C>G)
n.525-223C>G
n.608-223C>G
c.315-223C>G (n.315-223C>G)
n.537-223C>G
n.559-223C>G
c.-90-2061C>G (n.-90-2061C>G)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-104-223C>G (n.-104-223C>G)
n.351-223C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368641G=CA2322394887TYK2c.194-223C= (n.194-223C=)
n.525-223C=
n.608-223C=
c.315-223C= (n.315-223C=)
n.537-223C=
n.559-223C=
c.-90-2061C= (n.-90-2061C=)
c.44C= (p.Ser15=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-104-223C= (n.-104-223C=)
n.351-223C=
19g.10368641G>TCA404021241TYK2c.194-223C>A (n.194-223C>A)
n.525-223C>A
n.608-223C>A
c.315-223C>A (n.315-223C>A)
n.537-223C>A
n.559-223C>A
c.-90-2061C>A (n.-90-2061C>A)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-104-223C>A (n.-104-223C>A)
n.351-223C>A
 gnomAD v4
19g.10368642A>CCA404021243TYK2c.194-224T>G (n.194-224T>G)
n.525-224T>G
n.608-224T>G
c.315-224T>G (n.315-224T>G)
n.537-224T>G
n.559-224T>G
c.-90-2062T>G (n.-90-2062T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-104-224T>G (n.-104-224T>G)
n.351-224T>G
19g.10368642A>GCA404021244TYK2c.194-224T>C (n.194-224T>C)
n.525-224T>C
n.608-224T>C
c.315-224T>C (n.315-224T>C)
n.537-224T>C
n.559-224T>C
c.-90-2062T>C (n.-90-2062T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-104-224T>C (n.-104-224T>C)
n.351-224T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368642A>TCA404021242TYK2c.194-224T>A (n.194-224T>A)
n.525-224T>A
n.608-224T>A
c.315-224T>A (n.315-224T>A)
n.537-224T>A
n.559-224T>A
c.-90-2062T>A (n.-90-2062T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-104-224T>A (n.-104-224T>A)
n.351-224T>A
19g.10368643G>ACA2582375069TYK2c.194-225C>T (n.194-225C>T)
n.525-225C>T
n.608-225C>T
c.315-225C>T (n.315-225C>T)
n.537-225C>T
n.559-225C>T
c.-90-2063C>T (n.-90-2063C>T)
c.42C>T (p.Gly14=)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-104-225C>T (n.-104-225C>T)
n.351-225C>T
 gnomAD v4
19g.10368643G>TCA2582375070TYK2c.194-225C>A (n.194-225C>A)
n.525-225C>A
n.608-225C>A
c.315-225C>A (n.315-225C>A)
n.537-225C>A
n.559-225C>A
c.-90-2063C>A (n.-90-2063C>A)
c.42C>A (p.Gly14=)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-104-225C>A (n.-104-225C>A)
n.351-225C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched