Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.351-68C>G
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n.52G>A
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n.351-70G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368490delCA2576618849TYK2c.194-70del (n.194-70del)
n.525-70del
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n.537-70del
n.559-70del
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n.52del
c.-105+44del (n.-105+44del)
c.-104-70del (n.-104-70del)
n.351-70del
19g.10368489C>ACA631957314TYK2c.194-71G>T (n.194-71G>T)
n.525-71G>T
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n.537-71G>T
n.559-71G>T
c.-90-1909G>T (n.-90-1909G>T)
c.153+43G>T (n.153+43G>T)
n.51G>T
c.-105+43G>T (n.-105+43G>T)
c.-104-71G>T (n.-104-71G>T)
n.351-71G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.351-71G=
19g.10368489C>TCA2576618850TYK2c.194-71G>A (n.194-71G>A)
n.525-71G>A
n.608-71G>A
c.315-71G>A (n.315-71G>A)
n.537-71G>A
n.559-71G>A
c.-90-1909G>A (n.-90-1909G>A)
c.153+43G>A (n.153+43G>A)
n.51G>A
c.-105+43G>A (n.-105+43G>A)
c.-104-71G>A (n.-104-71G>A)
n.351-71G>A
19g.10368489_10368490insACA2322394809TYK2c.194-72_194-71insT (n.194-72_194-71insT)
n.525-72_525-71insT
n.608-72_608-71insT
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n.537-72_537-71insT
n.559-72_559-71insT
c.-90-1910_-90-1909insT (n.-90-1910_-90-1909insT)
c.153+42_153+43insT (n.153+42_153+43insT)
n.50_51insT
c.-105+42_-105+43insT (n.-105+42_-105+43insT)
c.-104-72_-104-71insT (n.-104-72_-104-71insT)
n.351-72_351-71insT
dbSNP
19g.10368490C>ACA2582375019TYK2c.194-72G>T (n.194-72G>T)
n.525-72G>T
n.608-72G>T
c.315-72G>T (n.315-72G>T)
n.537-72G>T
n.559-72G>T
c.-90-1910G>T (n.-90-1910G>T)
c.153+42G>T (n.153+42G>T)
n.50G>T
c.-105+42G>T (n.-105+42G>T)
c.-104-72G>T (n.-104-72G>T)
n.351-72G>T
gnomAD v4
19g.10368490C=CA2322394811TYK2c.194-72G= (n.194-72G=)
n.525-72G=
n.608-72G=
c.315-72G= (n.315-72G=)
n.537-72G=
n.559-72G=
c.-90-1910G= (n.-90-1910G=)
c.153+42G= (n.153+42G=)
n.50G=
c.-105+42G= (n.-105+42G=)
c.-104-72G= (n.-104-72G=)
n.351-72G=
19g.10368490C>GCA2322394810TYK2c.194-72G>C (n.194-72G>C)
n.525-72G>C
n.608-72G>C
c.315-72G>C (n.315-72G>C)
n.537-72G>C
n.559-72G>C
c.-90-1910G>C (n.-90-1910G>C)
c.153+42G>C (n.153+42G>C)
n.50G>C
c.-105+42G>C (n.-105+42G>C)
c.-104-72G>C (n.-104-72G>C)
n.351-72G>C
dbSNP
19g.10368491A=CA2322394812TYK2c.194-73T= (n.194-73T=)
n.525-73T=
n.608-73T=
c.315-73T= (n.315-73T=)
n.537-73T=
n.559-73T=
c.-90-1911T= (n.-90-1911T=)
c.153+41T= (n.153+41T=)
n.49T=
c.-105+41T= (n.-105+41T=)
c.-104-73T= (n.-104-73T=)
n.351-73T=
19g.10368491_10368492insTCCTCA2322394813TYK2c.194-74_194-73insAGGA (n.194-74_194-73insAGGA)
n.525-74_525-73insAGGA
n.608-74_608-73insAGGA
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n.559-74_559-73insAGGA
c.-90-1912_-90-1911insAGGA (n.-90-1912_-90-1911insAGGA)
c.153+40_153+41insAGGA (n.153+40_153+41insAGGA)
n.48_49insAGGA
c.-105+40_-105+41insAGGA (n.-105+40_-105+41insAGGA)
c.-104-74_-104-73insAGGA (n.-104-74_-104-73insAGGA)
n.351-74_351-73insAGGA
dbSNP
19g.10368492A>GCA2582375020TYK2c.194-74T>C (n.194-74T>C)
n.525-74T>C
n.608-74T>C
c.315-74T>C (n.315-74T>C)
n.537-74T>C
n.559-74T>C
c.-90-1912T>C (n.-90-1912T>C)
c.153+40T>C (n.153+40T>C)
n.48T>C
c.-105+40T>C (n.-105+40T>C)
c.-104-74T>C (n.-104-74T>C)
n.351-74T>C
gnomAD v4
19g.10368493T>ACA2576618851TYK2c.194-75A>T (n.194-75A>T)
n.525-75A>T
n.608-75A>T
c.315-75A>T (n.315-75A>T)
n.537-75A>T
n.559-75A>T
c.-90-1913A>T (n.-90-1913A>T)
c.153+39A>T (n.153+39A>T)
n.47A>T
c.-105+39A>T (n.-105+39A>T)
c.-104-75A>T (n.-104-75A>T)
n.351-75A>T
19g.10368493T>CCA631957315TYK2c.194-75A>G (n.194-75A>G)
n.525-75A>G
n.608-75A>G
c.315-75A>G (n.315-75A>G)
n.537-75A>G
n.559-75A>G
c.-90-1913A>G (n.-90-1913A>G)
c.153+39A>G (n.153+39A>G)
n.47A>G
c.-105+39A>G (n.-105+39A>G)
c.-104-75A>G (n.-104-75A>G)
n.351-75A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368493T=CA2322394814TYK2c.194-75A= (n.194-75A=)
n.525-75A=
n.608-75A=
c.315-75A= (n.315-75A=)
n.537-75A=
n.559-75A=
c.-90-1913A= (n.-90-1913A=)
c.153+39A= (n.153+39A=)
n.47A=
c.-105+39A= (n.-105+39A=)
c.-104-75A= (n.-104-75A=)
n.351-75A=
19g.10368494G>ACA631957316TYK2c.194-76C>T (n.194-76C>T)
n.525-76C>T
n.608-76C>T
c.315-76C>T (n.315-76C>T)
n.537-76C>T
n.559-76C>T
c.-90-1914C>T (n.-90-1914C>T)
c.153+38C>T (n.153+38C>T)
n.46C>T
c.-105+38C>T (n.-105+38C>T)
c.-104-76C>T (n.-104-76C>T)
n.351-76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368494G=CA2322394815TYK2c.194-76C= (n.194-76C=)
n.525-76C=
n.608-76C=
c.315-76C= (n.315-76C=)
n.537-76C=
n.559-76C=
c.-90-1914C= (n.-90-1914C=)
c.153+38C= (n.153+38C=)
n.46C=
c.-105+38C= (n.-105+38C=)
c.-104-76C= (n.-104-76C=)
n.351-76C=
19g.10368495T>ACA2741611731TYK2c.194-77A>T (n.194-77A>T)
n.525-77A>T
n.608-77A>T
c.315-77A>T (n.315-77A>T)
n.537-77A>T
n.559-77A>T
c.-90-1915A>T (n.-90-1915A>T)
c.153+37A>T (n.153+37A>T)
n.45A>T
c.-105+37A>T (n.-105+37A>T)
c.-104-77A>T (n.-104-77A>T)
n.351-77A>T
19g.10368495T>CCA9193824TYK2c.194-77A>G (n.194-77A>G)
n.525-77A>G
n.608-77A>G
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n.537-77A>G
n.559-77A>G
c.-90-1915A>G (n.-90-1915A>G)
c.153+37A>G (n.153+37A>G)
n.45A>G
c.-105+37A>G (n.-105+37A>G)
c.-104-77A>G (n.-104-77A>G)
n.351-77A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368495T=CA2322394816TYK2c.194-77A= (n.194-77A=)
n.525-77A=
n.608-77A=
c.315-77A= (n.315-77A=)
n.537-77A=
n.559-77A=
c.-90-1915A= (n.-90-1915A=)
c.153+37A= (n.153+37A=)
n.45A=
c.-105+37A= (n.-105+37A=)
c.-104-77A= (n.-104-77A=)
n.351-77A=
19g.10368496C=CA2322394817TYK2c.194-78G= (n.194-78G=)
n.525-78G=
n.608-78G=
c.315-78G= (n.315-78G=)
n.537-78G=
n.559-78G=
c.-90-1916G= (n.-90-1916G=)
c.153+36G= (n.153+36G=)
n.44G=
c.-105+36G= (n.-105+36G=)
c.-104-78G= (n.-104-78G=)
n.351-78G=
19g.10368496C>GCA783152522TYK2c.194-78G>C (n.194-78G>C)
n.525-78G>C
n.608-78G>C
c.315-78G>C (n.315-78G>C)
n.537-78G>C
n.559-78G>C
c.-90-1916G>C (n.-90-1916G>C)
c.153+36G>C (n.153+36G>C)
n.44G>C
c.-105+36G>C (n.-105+36G>C)
c.-104-78G>C (n.-104-78G>C)
n.351-78G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10368496C>TCA2582375021TYK2c.194-78G>A (n.194-78G>A)
n.525-78G>A
n.608-78G>A
c.315-78G>A (n.315-78G>A)
n.537-78G>A
n.559-78G>A
c.-90-1916G>A (n.-90-1916G>A)
c.153+36G>A (n.153+36G>A)
n.44G>A
c.-105+36G>A (n.-105+36G>A)
c.-104-78G>A (n.-104-78G>A)
n.351-78G>A
gnomAD v4
19g.10368497T>GCA2582375022TYK2c.194-79A>C (n.194-79A>C)
n.525-79A>C
n.608-79A>C
c.315-79A>C (n.315-79A>C)
n.537-79A>C
n.559-79A>C
c.-90-1917A>C (n.-90-1917A>C)
c.153+35A>C (n.153+35A>C)
n.43A>C
c.-105+35A>C (n.-105+35A>C)
c.-104-79A>C (n.-104-79A>C)
n.351-79A>C
gnomAD v4
19g.10368498G>ACA2582375023TYK2c.194-80C>T (n.194-80C>T)
n.525-80C>T
n.608-80C>T
c.315-80C>T (n.315-80C>T)
n.537-80C>T
n.559-80C>T
c.-90-1918C>T (n.-90-1918C>T)
c.153+34C>T (n.153+34C>T)
n.42C>T
c.-105+34C>T (n.-105+34C>T)
c.-104-80C>T (n.-104-80C>T)
n.351-80C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368498G>TCA2582375024TYK2c.194-80C>A (n.194-80C>A)
n.525-80C>A
n.608-80C>A
c.315-80C>A (n.315-80C>A)
n.537-80C>A
n.559-80C>A
c.-90-1918C>A (n.-90-1918C>A)
c.153+34C>A (n.153+34C>A)
n.42C>A
c.-105+34C>A (n.-105+34C>A)
c.-104-80C>A (n.-104-80C>A)
n.351-80C>A
gnomAD v4
19g.10368500C=CA2322394818TYK2c.194-82G= (n.194-82G=)
n.525-82G=
n.608-82G=
c.315-82G= (n.315-82G=)
n.537-82G=
n.559-82G=
c.-90-1920G= (n.-90-1920G=)
c.153+32G= (n.153+32G=)
n.40G=
c.-105+32G= (n.-105+32G=)
c.-104-82G= (n.-104-82G=)
n.351-82G=
19g.10368500C>TCA9193825TYK2c.194-82G>A (n.194-82G>A)
n.525-82G>A
n.608-82G>A
c.315-82G>A (n.315-82G>A)
n.537-82G>A
n.559-82G>A
c.-90-1920G>A (n.-90-1920G>A)
c.153+32G>A (n.153+32G>A)
n.40G>A
c.-105+32G>A (n.-105+32G>A)
c.-104-82G>A (n.-104-82G>A)
n.351-82G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368503C=CA2322394819TYK2c.194-85G= (n.194-85G=)
n.525-85G=
n.608-85G=
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n.537-85G=
n.559-85G=
c.-90-1923G= (n.-90-1923G=)
c.153+29G= (n.153+29G=)
n.37G=
c.-105+29G= (n.-105+29G=)
c.-104-85G= (n.-104-85G=)
n.351-85G=
19g.10368503C>TCA9193826TYK2c.194-85G>A (n.194-85G>A)
n.525-85G>A
n.608-85G>A
c.315-85G>A (n.315-85G>A)
n.537-85G>A
n.559-85G>A
c.-90-1923G>A (n.-90-1923G>A)
c.153+29G>A (n.153+29G>A)
n.37G>A
c.-105+29G>A (n.-105+29G>A)
c.-104-85G>A (n.-104-85G>A)
n.351-85G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368505C=CA2322394820TYK2c.194-87G= (n.194-87G=)
n.525-87G=
n.608-87G=
c.315-87G= (n.315-87G=)
n.537-87G=
n.559-87G=
c.-90-1925G= (n.-90-1925G=)
c.153+27G= (n.153+27G=)
n.35G=
c.-105+27G= (n.-105+27G=)
c.-104-87G= (n.-104-87G=)
n.351-87G=
19g.10368505C>TCA9193827TYK2c.194-87G>A (n.194-87G>A)
n.525-87G>A
n.608-87G>A
c.315-87G>A (n.315-87G>A)
n.537-87G>A
n.559-87G>A
c.-90-1925G>A (n.-90-1925G>A)
c.153+27G>A (n.153+27G>A)
n.35G>A
c.-105+27G>A (n.-105+27G>A)
c.-104-87G>A (n.-104-87G>A)
n.351-87G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368506A=CA2322394821TYK2c.194-88T= (n.194-88T=)
n.525-88T=
n.608-88T=
c.315-88T= (n.315-88T=)
n.537-88T=
n.559-88T=
c.-90-1926T= (n.-90-1926T=)
c.153+26T= (n.153+26T=)
n.34T=
c.-105+26T= (n.-105+26T=)
c.-104-88T= (n.-104-88T=)
n.351-88T=
19g.10368506A>GCA9193828TYK2c.194-88T>C (n.194-88T>C)
n.525-88T>C
n.608-88T>C
c.315-88T>C (n.315-88T>C)
n.537-88T>C
n.559-88T>C
c.-90-1926T>C (n.-90-1926T>C)
c.153+26T>C (n.153+26T>C)
n.34T>C
c.-105+26T>C (n.-105+26T>C)
c.-104-88T>C (n.-104-88T>C)
n.351-88T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368506A>TCA2582375025TYK2c.194-88T>A (n.194-88T>A)
n.525-88T>A
n.608-88T>A
c.315-88T>A (n.315-88T>A)
n.537-88T>A
n.559-88T>A
c.-90-1926T>A (n.-90-1926T>A)
c.153+26T>A (n.153+26T>A)
n.34T>A
c.-105+26T>A (n.-105+26T>A)
c.-104-88T>A (n.-104-88T>A)
n.351-88T>A
gnomAD v4
19g.10368509C>TCA2582375027TYK2c.194-91G>A (n.194-91G>A)
n.525-91G>A
n.608-91G>A
c.315-91G>A (n.315-91G>A)
n.537-91G>A
n.559-91G>A
c.-90-1929G>A (n.-90-1929G>A)
c.153+23G>A (n.153+23G>A)
n.31G>A
c.-105+23G>A (n.-105+23G>A)
c.-104-91G>A (n.-104-91G>A)
n.351-91G>A
gnomAD v4
19g.10368511delCA2576618852TYK2c.194-91del (n.194-91del)
n.525-91del
n.608-91del
c.315-91del (n.315-91del)
n.537-91del
n.559-91del
c.-90-1929del (n.-90-1929del)
c.153+23del (n.153+23del)
n.31del
c.-105+23del (n.-105+23del)
c.-104-91del (n.-104-91del)
n.351-91del
19g.10368514_10368525delCA2582375026TYK2c.194-102_194-91del (n.194-102_194-91del)
n.525-102_525-91del
n.608-102_608-91del
c.315-102_315-91del (n.315-102_315-91del)
n.537-102_537-91del
n.559-102_559-91del
c.-90-1940_-90-1929del (n.-90-1940_-90-1929del)
c.153+12_153+23del (n.153+12_153+23del)
n.20_31del
c.-105+12_-105+23del (n.-105+12_-105+23del)
c.-104-102_-104-91del (n.-104-102_-104-91del)
n.351-102_351-91del
gnomAD v4
19g.10368510_10368514delinsCCTCTCA2322394822TYK2c.194-96_194-92delinsAGAGG (n.194-96_194-92delinsAGAGG)
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c.153+18_153+22delinsAGAGG (n.153+18_153+22delinsAGAGG)
n.26_30delinsAGAGG
c.-105+18_-105+22delinsAGAGG (n.-105+18_-105+22delinsAGAGG)
c.-104-96_-104-92delinsAGAGG (n.-104-96_-104-92delinsAGAGG)
n.351-96_351-92delinsAGAGG
19g.10368511C>ACA2582375028TYK2c.194-93G>T (n.194-93G>T)
n.525-93G>T
n.608-93G>T
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n.537-93G>T
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c.153+21G>T (n.153+21G>T)
n.29G>T
c.-105+21G>T (n.-105+21G>T)
c.-104-93G>T (n.-104-93G>T)
n.351-93G>T
gnomAD v4
19g.10368511C=CA2322394823TYK2c.194-93G= (n.194-93G=)
n.525-93G=
n.608-93G=
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c.-105+21G= (n.-105+21G=)
c.-104-93G= (n.-104-93G=)
n.351-93G=
19g.10368511C>TCA631957317TYK2c.194-93G>A (n.194-93G>A)
n.525-93G>A
n.608-93G>A
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n.537-93G>A
n.559-93G>A
c.-90-1931G>A (n.-90-1931G>A)
c.153+21G>A (n.153+21G>A)
n.29G>A
c.-105+21G>A (n.-105+21G>A)
c.-104-93G>A (n.-104-93G>A)
n.351-93G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368511_10368514delCA9193829TYK2c.194-96_194-93del (n.194-96_194-93del)
n.525-96_525-93del
n.608-96_608-93del
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n.537-96_537-93del
n.559-96_559-93del
c.-90-1934_-90-1931del (n.-90-1934_-90-1931del)
c.153+18_153+21del (n.153+18_153+21del)
n.26_29del
c.-105+18_-105+21del (n.-105+18_-105+21del)
c.-104-96_-104-93del (n.-104-96_-104-93del)
n.351-96_351-93del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368513_10368514delCA2582375029TYK2c.194-94_194-93del (n.194-94_194-93del)
n.525-94_525-93del
n.608-94_608-93del
c.315-94_315-93del (n.315-94_315-93del)
n.537-94_537-93del
n.559-94_559-93del
c.-90-1932_-90-1931del (n.-90-1932_-90-1931del)
c.153+20_153+21del (n.153+20_153+21del)
n.28_29del
c.-105+20_-105+21del (n.-105+20_-105+21del)
c.-104-94_-104-93del (n.-104-94_-104-93del)
n.351-94_351-93del
gnomAD v4
19g.10368516A>CCA2576618853TYK2c.194-98T>G (n.194-98T>G)
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n.537-98T>G
n.559-98T>G
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c.153+16T>G (n.153+16T>G)
n.24T>G
c.-105+16T>G (n.-105+16T>G)
c.-104-98T>G (n.-104-98T>G)
n.351-98T>G
19g.10368517G>CCA2582375030TYK2c.194-99C>G (n.194-99C>G)
n.525-99C>G
n.608-99C>G
c.315-99C>G (n.315-99C>G)
n.537-99C>G
n.559-99C>G
c.-90-1937C>G (n.-90-1937C>G)
c.153+15C>G (n.153+15C>G)
n.23C>G
c.-105+15C>G (n.-105+15C>G)
c.-104-99C>G (n.-104-99C>G)
n.351-99C>G
gnomAD v4
19g.10368517G>TCA2582375031TYK2c.194-99C>A (n.194-99C>A)
n.525-99C>A
n.608-99C>A
c.315-99C>A (n.315-99C>A)
n.537-99C>A
n.559-99C>A
c.-90-1937C>A (n.-90-1937C>A)
c.153+15C>A (n.153+15C>A)
n.23C>A
c.-105+15C>A (n.-105+15C>A)
c.-104-99C>A (n.-104-99C>A)
n.351-99C>A
gnomAD v4
19g.10368518G>ACA2582375032TYK2c.194-100C>T (n.194-100C>T)
n.525-100C>T
n.608-100C>T
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n.537-100C>T
n.559-100C>T
c.-90-1938C>T (n.-90-1938C>T)
c.153+14C>T (n.153+14C>T)
n.22C>T
c.-105+14C>T (n.-105+14C>T)
c.-104-100C>T (n.-104-100C>T)
n.351-100C>T
gnomAD v4
19g.10368518G>TCA2582375033TYK2c.194-100C>A (n.194-100C>A)
n.525-100C>A
n.608-100C>A
c.315-100C>A (n.315-100C>A)
n.537-100C>A
n.559-100C>A
c.-90-1938C>A (n.-90-1938C>A)
c.153+14C>A (n.153+14C>A)
n.22C>A
c.-105+14C>A (n.-105+14C>A)
c.-104-100C>A (n.-104-100C>A)
n.351-100C>A
gnomAD v4
19g.10368523dupCA2813573420TYK2c.194-101dup (n.194-101dup)
n.525-101dup
n.608-101dup
c.315-101dup (n.315-101dup)
n.537-101dup
n.559-101dup
c.-90-1939dup (n.-90-1939dup)
c.153+13dup (n.153+13dup)
n.21dup
c.-105+13dup (n.-105+13dup)
c.-104-101dup (n.-104-101dup)
n.351-101dup
19g.10368523delCA2576618854TYK2c.194-101del (n.194-101del)
n.525-101del
n.608-101del
c.315-101del (n.315-101del)
n.537-101del
n.559-101del
c.-90-1939del (n.-90-1939del)
c.153+13del (n.153+13del)
n.21del
c.-105+13del (n.-105+13del)
c.-104-101del (n.-104-101del)
n.351-101del
19g.10368520C=CA2322394824TYK2c.194-102G= (n.194-102G=)
n.525-102G=
n.608-102G=
c.315-102G= (n.315-102G=)
n.537-102G=
n.559-102G=
c.-90-1940G= (n.-90-1940G=)
c.153+12G= (n.153+12G=)
n.20G=
c.-105+12G= (n.-105+12G=)
c.-104-102G= (n.-104-102G=)
n.351-102G=
19g.10368520C>TCA783152540TYK2c.194-102G>A (n.194-102G>A)
n.525-102G>A
n.608-102G>A
c.315-102G>A (n.315-102G>A)
n.537-102G>A
n.559-102G>A
c.-90-1940G>A (n.-90-1940G>A)
c.153+12G>A (n.153+12G>A)
n.20G>A
c.-105+12G>A (n.-105+12G>A)
c.-104-102G>A (n.-104-102G>A)
n.351-102G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10368521C=CA2322394825TYK2c.194-103G= (n.194-103G=)
n.525-103G=
n.608-103G=
c.315-103G= (n.315-103G=)
n.537-103G=
n.559-103G=
c.-90-1941G= (n.-90-1941G=)
c.153+11G= (n.153+11G=)
n.19G=
c.-105+11G= (n.-105+11G=)
c.-104-103G= (n.-104-103G=)
n.351-103G=
19g.10368521C>GCA631957318TYK2c.194-103G>C (n.194-103G>C)
n.525-103G>C
n.608-103G>C
c.315-103G>C (n.315-103G>C)
n.537-103G>C
n.559-103G>C
c.-90-1941G>C (n.-90-1941G>C)
c.153+11G>C (n.153+11G>C)
n.19G>C
c.-105+11G>C (n.-105+11G>C)
c.-104-103G>C (n.-104-103G>C)
n.351-103G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368522C=CA2322394826TYK2c.194-104G= (n.194-104G=)
n.525-104G=
n.608-104G=
c.315-104G= (n.315-104G=)
n.537-104G=
n.559-104G=
c.-90-1942G= (n.-90-1942G=)
c.153+10G= (n.153+10G=)
n.18G=
c.-105+10G= (n.-105+10G=)
c.-104-104G= (n.-104-104G=)
n.351-104G=
19g.10368522C>TCA783152545TYK2c.194-104G>A (n.194-104G>A)
n.525-104G>A
n.608-104G>A
c.315-104G>A (n.315-104G>A)
n.537-104G>A
n.559-104G>A
c.-90-1942G>A (n.-90-1942G>A)
c.153+10G>A (n.153+10G>A)
n.18G>A
c.-105+10G>A (n.-105+10G>A)
c.-104-104G>A (n.-104-104G>A)
n.351-104G>A
dbSNP
19g.10368523C>ACA2582375034TYK2c.194-105G>T (n.194-105G>T)
n.525-105G>T
n.608-105G>T
c.315-105G>T (n.315-105G>T)
n.537-105G>T
n.559-105G>T
c.-90-1943G>T (n.-90-1943G>T)
c.153+9G>T (n.153+9G>T)
n.17G>T
c.-105+9G>T (n.-105+9G>T)
c.-104-105G>T (n.-104-105G>T)
n.351-105G>T
gnomAD v4
19g.10368524T>CCA2582375035TYK2c.194-106A>G (n.194-106A>G)
n.525-106A>G
n.608-106A>G
c.315-106A>G (n.315-106A>G)
n.537-106A>G
n.559-106A>G
c.-90-1944A>G (n.-90-1944A>G)
c.153+8A>G (n.153+8A>G)
n.16A>G
c.-105+8A>G (n.-105+8A>G)
c.-104-106A>G (n.-104-106A>G)
n.351-106A>G
gnomAD v4
19g.10368525C=CA2322394827TYK2c.194-107G= (n.194-107G=)
n.525-107G=
n.608-107G=
c.315-107G= (n.315-107G=)
n.537-107G=
n.559-107G=
c.-90-1945G= (n.-90-1945G=)
c.153+7G= (n.153+7G=)
n.15G=
c.-105+7G= (n.-105+7G=)
c.-104-107G= (n.-104-107G=)
n.351-107G=
19g.10368525C>TCA9193830TYK2c.194-107G>A (n.194-107G>A)
n.525-107G>A
n.608-107G>A
c.315-107G>A (n.315-107G>A)
n.537-107G>A
n.559-107G>A
c.-90-1945G>A (n.-90-1945G>A)
c.153+7G>A (n.153+7G>A)
n.15G>A
c.-105+7G>A (n.-105+7G>A)
c.-104-107G>A (n.-104-107G>A)
n.351-107G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368529delCA2582375036TYK2c.194-107del (n.194-107del)
n.525-107del
n.608-107del
c.315-107del (n.315-107del)
n.537-107del
n.559-107del
c.-90-1945del (n.-90-1945del)
c.153+7del (n.153+7del)
n.15del
c.-105+7del (n.-105+7del)
c.-104-107del (n.-104-107del)
n.351-107del
gnomAD v4
19g.10368527C>ACA305209820TYK2c.194-109G>T (n.194-109G>T)
n.525-109G>T
n.608-109G>T
c.315-109G>T (n.315-109G>T)
n.537-109G>T
n.559-109G>T
c.-90-1947G>T (n.-90-1947G>T)
c.153+5G>T (n.153+5G>T)
n.13G>T
c.-105+5G>T (n.-105+5G>T)
c.-104-109G>T (n.-104-109G>T)
n.351-109G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368527C=CA2322394828TYK2c.194-109G= (n.194-109G=)
n.525-109G=
n.608-109G=
c.315-109G= (n.315-109G=)
n.537-109G=
n.559-109G=
c.-90-1947G= (n.-90-1947G=)
c.153+5G= (n.153+5G=)
n.13G=
c.-105+5G= (n.-105+5G=)
c.-104-109G= (n.-104-109G=)
n.351-109G=
19g.10368527C>GCA2582375037TYK2c.194-109G>C (n.194-109G>C)
n.525-109G>C
n.608-109G>C
c.315-109G>C (n.315-109G>C)
n.537-109G>C
n.559-109G>C
c.-90-1947G>C (n.-90-1947G>C)
c.153+5G>C (n.153+5G>C)
n.13G>C
c.-105+5G>C (n.-105+5G>C)
c.-104-109G>C (n.-104-109G>C)
n.351-109G>C
gnomAD v4
19g.10368528C>ACA631957319TYK2c.194-110G>T (n.194-110G>T)
n.525-110G>T
n.608-110G>T
c.315-110G>T (n.315-110G>T)
n.537-110G>T
n.559-110G>T
c.-90-1948G>T (n.-90-1948G>T)
c.153+4G>T (n.153+4G>T)
n.12G>T
c.-105+4G>T (n.-105+4G>T)
c.-104-110G>T (n.-104-110G>T)
n.351-110G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368528C=CA2322394829TYK2c.194-110G= (n.194-110G=)
n.525-110G=
n.608-110G=
c.315-110G= (n.315-110G=)
n.537-110G=
n.559-110G=
c.-90-1948G= (n.-90-1948G=)
c.153+4G= (n.153+4G=)
n.12G=
c.-105+4G= (n.-105+4G=)
c.-104-110G= (n.-104-110G=)
n.351-110G=
19g.10368528C>TCA2582375038TYK2c.194-110G>A (n.194-110G>A)
n.525-110G>A
n.608-110G>A
c.315-110G>A (n.315-110G>A)
n.537-110G>A
n.559-110G>A
c.-90-1948G>A (n.-90-1948G>A)
c.153+4G>A (n.153+4G>A)
n.12G>A
c.-105+4G>A (n.-105+4G>A)
c.-104-110G>A (n.-104-110G>A)
n.351-110G>A
gnomAD v4
19g.10368529C>ACA305209823TYK2c.194-111G>T (n.194-111G>T)
n.525-111G>T
n.608-111G>T
c.315-111G>T (n.315-111G>T)
n.537-111G>T
n.559-111G>T
c.-90-1949G>T (n.-90-1949G>T)
c.153+3G>T (n.153+3G>T)
n.11G>T
c.-105+3G>T (n.-105+3G>T)
c.-104-111G>T (n.-104-111G>T)
n.351-111G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368529C=CA2322394831TYK2c.194-111G= (n.194-111G=)
n.525-111G=
n.608-111G=
c.315-111G= (n.315-111G=)
n.537-111G=
n.559-111G=
c.-90-1949G= (n.-90-1949G=)
c.153+3G= (n.153+3G=)
n.11G=
c.-105+3G= (n.-105+3G=)
c.-104-111G= (n.-104-111G=)
n.351-111G=
19g.10368529C>GCA9193832TYK2c.194-111G>C (n.194-111G>C)
n.525-111G>C
n.608-111G>C
c.315-111G>C (n.315-111G>C)
n.537-111G>C
n.559-111G>C
c.-90-1949G>C (n.-90-1949G>C)
c.153+3G>C (n.153+3G>C)
n.11G>C
c.-105+3G>C (n.-105+3G>C)
c.-104-111G>C (n.-104-111G>C)
n.351-111G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368529C>TCA631957320TYK2c.194-111G>A (n.194-111G>A)
n.525-111G>A
n.608-111G>A
c.315-111G>A (n.315-111G>A)
n.537-111G>A
n.559-111G>A
c.-90-1949G>A (n.-90-1949G>A)
c.153+3G>A (n.153+3G>A)
n.11G>A
c.-105+3G>A (n.-105+3G>A)
c.-104-111G>A (n.-104-111G>A)
n.351-111G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368529_10368530delinsCACA2322394830TYK2c.194-112_194-111delinsTG (n.194-112_194-111delinsTG)
n.525-112_525-111delinsTG
n.608-112_608-111delinsTG
c.315-112_315-111delinsTG (n.315-112_315-111delinsTG)
n.537-112_537-111delinsTG
n.559-112_559-111delinsTG
c.-90-1950_-90-1949delinsTG (n.-90-1950_-90-1949delinsTG)
c.153+2_153+3delinsTG (n.153+2_153+3delinsTG)
n.10_11delinsTG
c.-105+2_-105+3delinsTG (n.-105+2_-105+3delinsTG)
c.-104-112_-104-111delinsTG (n.-104-112_-104-111delinsTG)
n.351-112_351-111delinsTG
19g.10368530delCA9193831TYK2c.194-112del (n.194-112del)
n.525-112del
n.608-112del
c.315-112del (n.315-112del)
n.537-112del
n.559-112del
c.-90-1950del (n.-90-1950del)
c.153+2del (n.153+2del)
n.10del
c.-105+2del (n.-105+2del)
c.-104-112del (n.-104-112del)
n.351-112del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368530A=CA2322394832TYK2c.194-112T= (n.194-112T=)
n.525-112T=
n.608-112T=
c.315-112T= (n.315-112T=)
n.537-112T=
n.559-112T=
c.-90-1950T= (n.-90-1950T=)
c.153+2T= (n.153+2T=)
n.10T=
c.-105+2T= (n.-105+2T=)
c.-104-112T= (n.-104-112T=)
n.351-112T=
19g.10368530A>CCA404020698TYK2c.194-112T>G (n.194-112T>G)
n.525-112T>G
n.608-112T>G
c.315-112T>G (n.315-112T>G)
n.537-112T>G
n.559-112T>G
c.-90-1950T>G (n.-90-1950T>G)
c.153+2T>G (n.153+2T>G)
n.10T>G
c.-105+2T>G (n.-105+2T>G)
c.-104-112T>G (n.-104-112T>G)
n.351-112T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368530A>GCA9193833TYK2c.194-112T>C (n.194-112T>C)
n.525-112T>C
n.608-112T>C
c.315-112T>C (n.315-112T>C)
n.537-112T>C
n.559-112T>C
c.-90-1950T>C (n.-90-1950T>C)
c.153+2T>C (n.153+2T>C)
n.10T>C
c.-105+2T>C (n.-105+2T>C)
c.-104-112T>C (n.-104-112T>C)
n.351-112T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368530A>TCA404020701TYK2c.194-112T>A (n.194-112T>A)
n.525-112T>A
n.608-112T>A
c.315-112T>A (n.315-112T>A)
n.537-112T>A
n.559-112T>A
c.-90-1950T>A (n.-90-1950T>A)
c.153+2T>A (n.153+2T>A)
n.10T>A
c.-105+2T>A (n.-105+2T>A)
c.-104-112T>A (n.-104-112T>A)
n.351-112T>A
19g.10368531C>ACA404020706TYK2c.194-113G>T (n.194-113G>T)
n.525-113G>T
n.608-113G>T
c.315-113G>T (n.315-113G>T)
n.537-113G>T
n.559-113G>T
c.-90-1951G>T (n.-90-1951G>T)
c.153+1G>T (n.153+1G>T)
n.9G>T
c.-105+1G>T (n.-105+1G>T)
c.-104-113G>T (n.-104-113G>T)
n.351-113G>T
19g.10368531C=CA2322394833TYK2c.194-113G= (n.194-113G=)
n.525-113G=
n.608-113G=
c.315-113G= (n.315-113G=)
n.537-113G=
n.559-113G=
c.-90-1951G= (n.-90-1951G=)
c.153+1G= (n.153+1G=)
n.9G=
c.-105+1G= (n.-105+1G=)
c.-104-113G= (n.-104-113G=)
n.351-113G=
19g.10368531C>GCA404020707TYK2c.194-113G>C (n.194-113G>C)
n.525-113G>C
n.608-113G>C
c.315-113G>C (n.315-113G>C)
n.537-113G>C
n.559-113G>C
c.-90-1951G>C (n.-90-1951G>C)
c.153+1G>C (n.153+1G>C)
n.9G>C
c.-105+1G>C (n.-105+1G>C)
c.-104-113G>C (n.-104-113G>C)
n.351-113G>C
19g.10368531C>TCA404020704TYK2c.194-113G>A (n.194-113G>A)
n.525-113G>A
n.608-113G>A
c.315-113G>A (n.315-113G>A)
n.537-113G>A
n.559-113G>A
c.-90-1951G>A (n.-90-1951G>A)
c.153+1G>A (n.153+1G>A)
n.9G>A
c.-105+1G>A (n.-105+1G>A)
c.-104-113G>A (n.-104-113G>A)
n.351-113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368532C>ACA404020710TYK2c.194-114G>T (n.194-114G>T)
n.525-114G>T
n.608-114G>T
c.315-114G>T (n.315-114G>T)
n.537-114G>T
n.559-114G>T
c.-90-1952G>T (n.-90-1952G>T)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.8G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-104-114G>T (n.-104-114G>T)
n.351-114G>T
gnomAD v4
19g.10368532C>GCA404020708TYK2c.194-114G>C (n.194-114G>C)
n.525-114G>C
n.608-114G>C
c.315-114G>C (n.315-114G>C)
n.537-114G>C
n.559-114G>C
c.-90-1952G>C (n.-90-1952G>C)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.8G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-104-114G>C (n.-104-114G>C)
n.351-114G>C
19g.10368533T>ACA404020719TYK2c.194-115A>T (n.194-115A>T)
n.525-115A>T
n.608-115A>T
c.315-115A>T (n.315-115A>T)
n.537-115A>T
n.559-115A>T
c.-90-1953A>T (n.-90-1953A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.7A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-104-115A>T (n.-104-115A>T)
n.351-115A>T
gnomAD v4
19g.10368533T>CCA404020714TYK2c.194-115A>G (n.194-115A>G)
n.525-115A>G
n.608-115A>G
c.315-115A>G (n.315-115A>G)
n.537-115A>G
n.559-115A>G
c.-90-1953A>G (n.-90-1953A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.7A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-104-115A>G (n.-104-115A>G)
n.351-115A>G
19g.10368533T>GCA404020716TYK2c.194-115A>C (n.194-115A>C)
n.525-115A>C
n.608-115A>C
c.315-115A>C (n.315-115A>C)
n.537-115A>C
n.559-115A>C
c.-90-1953A>C (n.-90-1953A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.7A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-104-115A>C (n.-104-115A>C)
n.351-115A>C
gnomAD v4
19g.10368534G>ACA404020721TYK2c.194-116C>T (n.194-116C>T)
n.525-116C>T
n.608-116C>T
c.315-116C>T (n.315-116C>T)
n.537-116C>T
n.559-116C>T
c.-90-1954C>T (n.-90-1954C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.6C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-104-116C>T (n.-104-116C>T)
n.351-116C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368534G>CCA404020723TYK2c.194-116C>G (n.194-116C>G)
n.525-116C>G
n.608-116C>G
c.315-116C>G (n.315-116C>G)
n.537-116C>G
n.559-116C>G
c.-90-1954C>G (n.-90-1954C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.6C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-104-116C>G (n.-104-116C>G)
n.351-116C>G
19g.10368534G=CA2322394834TYK2c.194-116C= (n.194-116C=)
n.525-116C=
n.608-116C=
c.315-116C= (n.315-116C=)
n.537-116C=
n.559-116C=
c.-90-1954C= (n.-90-1954C=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.6C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.-104-116C= (n.-104-116C=)
n.351-116C=
19g.10368534G>TCA404020726TYK2c.194-116C>A (n.194-116C>A)
n.525-116C>A
n.608-116C>A
c.315-116C>A (n.315-116C>A)
n.537-116C>A
n.559-116C>A
c.-90-1954C>A (n.-90-1954C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.6C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-104-116C>A (n.-104-116C>A)
n.351-116C>A
gnomAD v4
19g.10368535C>ACA2582375039TYK2c.194-117G>T (n.194-117G>T)
n.525-117G>T
n.608-117G>T
c.315-117G>T (n.315-117G>T)
n.537-117G>T
n.559-117G>T
c.-90-1955G>T (n.-90-1955G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.5G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-104-117G>T (n.-104-117G>T)
n.351-117G>T
gnomAD v4
19g.10368535C=CA2322394835TYK2c.194-117G= (n.194-117G=)
n.525-117G=
n.608-117G=
c.315-117G= (n.315-117G=)
n.537-117G=
n.559-117G=
c.-90-1955G= (n.-90-1955G=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.5G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-104-117G= (n.-104-117G=)
n.351-117G=
19g.10368535C>TCA2322394836TYK2c.194-117G>A (n.194-117G>A)
n.525-117G>A
n.608-117G>A
c.315-117G>A (n.315-117G>A)
n.537-117G>A
n.559-117G>A
c.-90-1955G>A (n.-90-1955G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.5G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-104-117G>A (n.-104-117G>A)
n.351-117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368536A>CCA404020729TYK2c.194-118T>G (n.194-118T>G)
n.525-118T>G
n.608-118T>G
c.315-118T>G (n.315-118T>G)
n.537-118T>G
n.559-118T>G
c.-90-1956T>G (n.-90-1956T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.4T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-104-118T>G (n.-104-118T>G)
n.351-118T>G
19g.10368536A>GCA404020732TYK2c.194-118T>C (n.194-118T>C)
n.525-118T>C
n.608-118T>C
c.315-118T>C (n.315-118T>C)
n.537-118T>C
n.559-118T>C
c.-90-1956T>C (n.-90-1956T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.4T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-104-118T>C (n.-104-118T>C)
n.351-118T>C
19g.10368536A>TCA404020733TYK2c.194-118T>A (n.194-118T>A)
n.525-118T>A
n.608-118T>A
c.315-118T>A (n.315-118T>A)
n.537-118T>A
n.559-118T>A
c.-90-1956T>A (n.-90-1956T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.4T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-104-118T>A (n.-104-118T>A)
n.351-118T>A
19g.10368537G>CCA404020735TYK2c.194-119C>G (n.194-119C>G)
n.525-119C>G
n.608-119C>G
c.315-119C>G (n.315-119C>G)
n.537-119C>G
n.559-119C>G
c.-90-1957C>G (n.-90-1957C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.3C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-104-119C>G (n.-104-119C>G)
n.351-119C>G
gnomAD v4
19g.10368537G>TCA404020738TYK2c.194-119C>A (n.194-119C>A)
n.525-119C>A
n.608-119C>A
c.315-119C>A (n.315-119C>A)
n.537-119C>A
n.559-119C>A
c.-90-1957C>A (n.-90-1957C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.3C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-104-119C>A (n.-104-119C>A)
n.351-119C>A
gnomAD v4
19g.10368538C>ACA404020739TYK2c.194-120G>T (n.194-120G>T)
n.525-120G>T
n.608-120G>T
c.315-120G>T (n.315-120G>T)
n.537-120G>T
n.559-120G>T
c.-90-1958G>T (n.-90-1958G>T)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.2G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-104-120G>T (n.-104-120G>T)
n.351-120G>T
gnomAD v4
19g.10368538C>GCA404020741TYK2c.194-120G>C (n.194-120G>C)
n.525-120G>C
n.608-120G>C
c.315-120G>C (n.315-120G>C)
n.537-120G>C
n.559-120G>C
c.-90-1958G>C (n.-90-1958G>C)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.2G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-104-120G>C (n.-104-120G>C)
n.351-120G>C
19g.10368538C>TCA2582375040TYK2c.194-120G>A (n.194-120G>A)
n.525-120G>A
n.608-120G>A
c.315-120G>A (n.315-120G>A)
n.537-120G>A
n.559-120G>A
c.-90-1958G>A (n.-90-1958G>A)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.2G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-104-120G>A (n.-104-120G>A)
n.351-120G>A
gnomAD v4
19g.10368539T>ACA404020743TYK2c.194-121A>T (n.194-121A>T)
n.525-121A>T
n.608-121A>T
c.315-121A>T (n.315-121A>T)
n.537-121A>T
n.559-121A>T
c.-90-1959A>T (n.-90-1959A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.1A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-104-121A>T (n.-104-121A>T)
n.351-121A>T
19g.10368539T>CCA404020749TYK2c.194-121A>G (n.194-121A>G)
n.525-121A>G
n.608-121A>G
c.315-121A>G (n.315-121A>G)
n.537-121A>G
n.559-121A>G
c.-90-1959A>G (n.-90-1959A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.1A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-104-121A>G (n.-104-121A>G)
n.351-121A>G
gnomAD v4
19g.10368539T>GCA404020746TYK2c.194-121A>C (n.194-121A>C)
n.525-121A>C
n.608-121A>C
c.315-121A>C (n.315-121A>C)
n.537-121A>C
n.559-121A>C
c.-90-1959A>C (n.-90-1959A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.1A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-104-121A>C (n.-104-121A>C)
n.351-121A>C
gnomAD v4
19g.10368540T>ACA404020751TYK2c.194-122A>T (n.194-122A>T)
n.525-122A>T
n.608-122A>T
c.315-122A>T (n.315-122A>T)
n.537-122A>T
n.559-122A>T
c.-90-1960A>T (n.-90-1960A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-104-122A>T (n.-104-122A>T)
n.351-122A>T
gnomAD v4
19g.10368540T>CCA404020752TYK2c.194-122A>G (n.194-122A>G)
n.525-122A>G
n.608-122A>G
c.315-122A>G (n.315-122A>G)
n.537-122A>G
n.559-122A>G
c.-90-1960A>G (n.-90-1960A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-104-122A>G (n.-104-122A>G)
n.351-122A>G
19g.10368540T>GCA404020755TYK2c.194-122A>C (n.194-122A>C)
n.525-122A>C
n.608-122A>C
c.315-122A>C (n.315-122A>C)
n.537-122A>C
n.559-122A>C
c.-90-1960A>C (n.-90-1960A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-104-122A>C (n.-104-122A>C)
n.351-122A>C
19g.10368541C>ACA2582375041TYK2c.194-123G>T (n.194-123G>T)
n.525-123G>T
n.608-123G>T
c.315-123G>T (n.315-123G>T)
n.537-123G>T
n.559-123G>T
c.-90-1961G>T (n.-90-1961G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-104-123G>T (n.-104-123G>T)
n.351-123G>T
gnomAD v4
19g.10368541C=CA2322394837TYK2c.194-123G= (n.194-123G=)
n.525-123G=
n.608-123G=
c.315-123G= (n.315-123G=)
n.537-123G=
n.559-123G=
c.-90-1961G= (n.-90-1961G=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-104-123G= (n.-104-123G=)
n.351-123G=
19g.10368541C>TCA631957321TYK2c.194-123G>A (n.194-123G>A)
n.525-123G>A
n.608-123G>A
c.315-123G>A (n.315-123G>A)
n.537-123G>A
n.559-123G>A
c.-90-1961G>A (n.-90-1961G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-104-123G>A (n.-104-123G>A)
n.351-123G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368542A>CCA404020758TYK2c.194-124T>G (n.194-124T>G)
n.525-124T>G
n.608-124T>G
c.315-124T>G (n.315-124T>G)
n.537-124T>G
n.559-124T>G
c.-90-1962T>G (n.-90-1962T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-104-124T>G (n.-104-124T>G)
n.351-124T>G
19g.10368542A>GCA404020760TYK2c.194-124T>C (n.194-124T>C)
n.525-124T>C
n.608-124T>C
c.315-124T>C (n.315-124T>C)
n.537-124T>C
n.559-124T>C
c.-90-1962T>C (n.-90-1962T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-104-124T>C (n.-104-124T>C)
n.351-124T>C
gnomAD v4
19g.10368542A>TCA404020762TYK2c.194-124T>A (n.194-124T>A)
n.525-124T>A
n.608-124T>A
c.315-124T>A (n.315-124T>A)
n.537-124T>A
n.559-124T>A
c.-90-1962T>A (n.-90-1962T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-104-124T>A (n.-104-124T>A)
n.351-124T>A
19g.10368543G>ACA631957322TYK2c.194-125C>T (n.194-125C>T)
n.525-125C>T
n.608-125C>T
c.315-125C>T (n.315-125C>T)
n.537-125C>T
n.559-125C>T
c.-90-1963C>T (n.-90-1963C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-104-125C>T (n.-104-125C>T)
n.351-125C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.10368543G>CCA404020765TYK2c.194-125C>G (n.194-125C>G)
n.525-125C>G
n.608-125C>G
c.315-125C>G (n.315-125C>G)
n.537-125C>G
n.559-125C>G
c.-90-1963C>G (n.-90-1963C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-104-125C>G (n.-104-125C>G)
n.351-125C>G
19g.10368543G=CA2322394838TYK2c.194-125C= (n.194-125C=)
n.525-125C=
n.608-125C=
c.315-125C= (n.315-125C=)
n.537-125C=
n.559-125C=
c.-90-1963C= (n.-90-1963C=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-104-125C= (n.-104-125C=)
n.351-125C=
19g.10368543G>TCA404020767TYK2c.194-125C>A (n.194-125C>A)
n.525-125C>A
n.608-125C>A
c.315-125C>A (n.315-125C>A)
n.537-125C>A
n.559-125C>A
c.-90-1963C>A (n.-90-1963C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-104-125C>A (n.-104-125C>A)
n.351-125C>A
gnomAD v4
19g.10368544T>ACA404020768TYK2c.194-126A>T (n.194-126A>T)
n.525-126A>T
n.608-126A>T
c.315-126A>T (n.315-126A>T)
n.537-126A>T
n.559-126A>T
c.-90-1964A>T (n.-90-1964A>T)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-104-126A>T (n.-104-126A>T)
n.351-126A>T
19g.10368544T>GCA404020771TYK2c.194-126A>C (n.194-126A>C)
n.525-126A>C
n.608-126A>C
c.315-126A>C (n.315-126A>C)
n.537-126A>C
n.559-126A>C
c.-90-1964A>C (n.-90-1964A>C)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-104-126A>C (n.-104-126A>C)
n.351-126A>C
gnomAD v4
19g.10368545C>ACA404020775TYK2c.194-127G>T (n.194-127G>T)
n.525-127G>T
n.608-127G>T
c.315-127G>T (n.315-127G>T)
n.537-127G>T
n.559-127G>T
c.-90-1965G>T (n.-90-1965G>T)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-104-127G>T (n.-104-127G>T)
n.351-127G>T
gnomAD v4
19g.10368545C=CA2322394839TYK2c.194-127G= (n.194-127G=)
n.525-127G=
n.608-127G=
c.315-127G= (n.315-127G=)
n.537-127G=
n.559-127G=
c.-90-1965G= (n.-90-1965G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-104-127G= (n.-104-127G=)
n.351-127G=
19g.10368545C>GCA404020778TYK2c.194-127G>C (n.194-127G>C)
n.525-127G>C
n.608-127G>C
c.315-127G>C (n.315-127G>C)
n.537-127G>C
n.559-127G>C
c.-90-1965G>C (n.-90-1965G>C)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-104-127G>C (n.-104-127G>C)
n.351-127G>C
19g.10368545C>TCA404020773TYK2c.194-127G>A (n.194-127G>A)
n.525-127G>A
n.608-127G>A
c.315-127G>A (n.315-127G>A)
n.537-127G>A
n.559-127G>A
c.-90-1965G>A (n.-90-1965G>A)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-104-127G>A (n.-104-127G>A)
n.351-127G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368546T>ACA404020783TYK2c.194-128A>T (n.194-128A>T)
n.525-128A>T
n.608-128A>T
c.315-128A>T (n.315-128A>T)
n.537-128A>T
n.559-128A>T
c.-90-1966A>T (n.-90-1966A>T)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-104-128A>T (n.-104-128A>T)
n.351-128A>T
19g.10368546T>CCA404020785TYK2c.194-128A>G (n.194-128A>G)
n.525-128A>G
n.608-128A>G
c.315-128A>G (n.315-128A>G)
n.537-128A>G
n.559-128A>G
c.-90-1966A>G (n.-90-1966A>G)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-104-128A>G (n.-104-128A>G)
n.351-128A>G
19g.10368547C>ACA2582375043TYK2c.194-129G>T (n.194-129G>T)
n.525-129G>T
n.608-129G>T
c.315-129G>T (n.315-129G>T)
n.537-129G>T
n.559-129G>T
c.-90-1967G>T (n.-90-1967G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-104-129G>T (n.-104-129G>T)
n.351-129G>T
gnomAD v4
19g.10368547C=CA2322394840TYK2c.194-129G= (n.194-129G=)
n.525-129G=
n.608-129G=
c.315-129G= (n.315-129G=)
n.537-129G=
n.559-129G=
c.-90-1967G= (n.-90-1967G=)
c.138G= (p.Val46=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-104-129G= (n.-104-129G=)
n.351-129G=
19g.10368547C>TCA631957323TYK2c.194-129G>A (n.194-129G>A)
n.525-129G>A
n.608-129G>A
c.315-129G>A (n.315-129G>A)
n.537-129G>A
n.559-129G>A
c.-90-1967G>A (n.-90-1967G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-104-129G>A (n.-104-129G>A)
n.351-129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368547_10368560delCA2582375042TYK2c.194-142_194-129del (n.194-142_194-129del)
n.525-142_525-129del
n.608-142_608-129del
c.315-142_315-129del (n.315-142_315-129del)
n.537-142_537-129del
n.559-142_559-129del
c.-90-1980_-90-1967del (n.-90-1980_-90-1967del)
c.125_138del (p.Pro42GlnfsTer?)
c.-133_-120del (n.-133_-120del)
c.-104-142_-104-129del (n.-104-142_-104-129del)
n.351-142_351-129del
gnomAD v4
19g.10368548A>CCA404020788TYK2c.194-130T>G (n.194-130T>G)
n.525-130T>G
n.608-130T>G
c.315-130T>G (n.315-130T>G)
n.537-130T>G
n.559-130T>G
c.-90-1968T>G (n.-90-1968T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-104-130T>G (n.-104-130T>G)
n.351-130T>G
gnomAD v4
19g.10368548A>GCA404020790TYK2c.194-130T>C (n.194-130T>C)
n.525-130T>C
n.608-130T>C
c.315-130T>C (n.315-130T>C)
n.537-130T>C
n.559-130T>C
c.-90-1968T>C (n.-90-1968T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-104-130T>C (n.-104-130T>C)
n.351-130T>C
gnomAD v4
19g.10368548A>TCA404020793TYK2c.194-130T>A (n.194-130T>A)
n.525-130T>A
n.608-130T>A
c.315-130T>A (n.315-130T>A)
n.537-130T>A
n.559-130T>A
c.-90-1968T>A (n.-90-1968T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-104-130T>A (n.-104-130T>A)
n.351-130T>A
gnomAD v4
19g.10368549C>ACA404020794TYK2c.194-131G>T (n.194-131G>T)
n.525-131G>T
n.608-131G>T
c.315-131G>T (n.315-131G>T)
n.537-131G>T
n.559-131G>T
c.-90-1969G>T (n.-90-1969G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-104-131G>T (n.-104-131G>T)
n.351-131G>T
gnomAD v4
19g.10368549C=CA2322394841TYK2c.194-131G= (n.194-131G=)
n.525-131G=
n.608-131G=
c.315-131G= (n.315-131G=)
n.537-131G=
n.559-131G=
c.-90-1969G= (n.-90-1969G=)
c.136G= (p.Val46=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-104-131G= (n.-104-131G=)
n.351-131G=
19g.10368549C>GCA404020796TYK2c.194-131G>C (n.194-131G>C)
n.525-131G>C
n.608-131G>C
c.315-131G>C (n.315-131G>C)
n.537-131G>C
n.559-131G>C
c.-90-1969G>C (n.-90-1969G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-104-131G>C (n.-104-131G>C)
n.351-131G>C
19g.10368549C>TCA9193834TYK2c.194-131G>A (n.194-131G>A)
n.525-131G>A
n.608-131G>A
c.315-131G>A (n.315-131G>A)
n.537-131G>A
n.559-131G>A
c.-90-1969G>A (n.-90-1969G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-104-131G>A (n.-104-131G>A)
n.351-131G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368550G>ACA9193835TYK2c.194-132C>T (n.194-132C>T)
n.525-132C>T
n.608-132C>T
c.315-132C>T (n.315-132C>T)
n.537-132C>T
n.559-132C>T
c.-90-1970C>T (n.-90-1970C>T)
c.135C>T (p.Asn45=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-104-132C>T (n.-104-132C>T)
n.351-132C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368550G>CCA9193836TYK2c.194-132C>G (n.194-132C>G)
n.525-132C>G
n.608-132C>G
c.315-132C>G (n.315-132C>G)
n.537-132C>G
n.559-132C>G
c.-90-1970C>G (n.-90-1970C>G)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-104-132C>G (n.-104-132C>G)
n.351-132C>G
dbSNP ExAC
19g.10368550G=CA2322394842TYK2c.194-132C= (n.194-132C=)
n.525-132C=
n.608-132C=
c.315-132C= (n.315-132C=)
n.537-132C=
n.559-132C=
c.-90-1970C= (n.-90-1970C=)
c.135C= (p.Asn45=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-104-132C= (n.-104-132C=)
n.351-132C=
19g.10368550G>TCA404020802TYK2c.194-132C>A (n.194-132C>A)
n.525-132C>A
n.608-132C>A
c.315-132C>A (n.315-132C>A)
n.537-132C>A
n.559-132C>A
c.-90-1970C>A (n.-90-1970C>A)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-104-132C>A (n.-104-132C>A)
n.351-132C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368551T>ACA404020807TYK2c.194-133A>T (n.194-133A>T)
n.525-133A>T
n.608-133A>T
c.315-133A>T (n.315-133A>T)
n.537-133A>T
n.559-133A>T
c.-90-1971A>T (n.-90-1971A>T)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-104-133A>T (n.-104-133A>T)
n.351-133A>T
19g.10368551T>CCA9193837TYK2c.194-133A>G (n.194-133A>G)
n.525-133A>G
n.608-133A>G
c.315-133A>G (n.315-133A>G)
n.537-133A>G
n.559-133A>G
c.-90-1971A>G (n.-90-1971A>G)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-104-133A>G (n.-104-133A>G)
n.351-133A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368551T>GCA404020804TYK2c.194-133A>C (n.194-133A>C)
n.525-133A>C
n.608-133A>C
c.315-133A>C (n.315-133A>C)
n.537-133A>C
n.559-133A>C
c.-90-1971A>C (n.-90-1971A>C)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-104-133A>C (n.-104-133A>C)
n.351-133A>C
19g.10368551T=CA2322394843TYK2c.194-133A= (n.194-133A=)
n.525-133A=
n.608-133A=
c.315-133A= (n.315-133A=)
n.537-133A=
n.559-133A=
c.-90-1971A= (n.-90-1971A=)
c.134A= (p.Asn45=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.-104-133A= (n.-104-133A=)
n.351-133A=
19g.10368552T>ACA404020810TYK2c.194-134A>T (n.194-134A>T)
n.525-134A>T
n.608-134A>T
c.315-134A>T (n.315-134A>T)
n.537-134A>T
n.559-134A>T
c.-90-1972A>T (n.-90-1972A>T)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-104-134A>T (n.-104-134A>T)
n.351-134A>T
19g.10368552T>CCA404020811TYK2c.194-134A>G (n.194-134A>G)
n.525-134A>G
n.608-134A>G
c.315-134A>G (n.315-134A>G)
n.537-134A>G
n.559-134A>G
c.-90-1972A>G (n.-90-1972A>G)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-104-134A>G (n.-104-134A>G)
n.351-134A>G
19g.10368552T>GCA404020815TYK2c.194-134A>C (n.194-134A>C)
n.525-134A>C
n.608-134A>C
c.315-134A>C (n.315-134A>C)
n.537-134A>C
n.559-134A>C
c.-90-1972A>C (n.-90-1972A>C)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-104-134A>C (n.-104-134A>C)
n.351-134A>C
19g.10368553G>ACA2582375044TYK2c.194-135C>T (n.194-135C>T)
n.525-135C>T
n.608-135C>T
c.315-135C>T (n.315-135C>T)
n.537-135C>T
n.559-135C>T
c.-90-1973C>T (n.-90-1973C>T)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-104-135C>T (n.-104-135C>T)
n.351-135C>T
gnomAD v4
19g.10368553G>TCA2582375045TYK2c.194-135C>A (n.194-135C>A)
n.525-135C>A
n.608-135C>A
c.315-135C>A (n.315-135C>A)
n.537-135C>A
n.559-135C>A
c.-90-1973C>A (n.-90-1973C>A)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-104-135C>A (n.-104-135C>A)
n.351-135C>A
gnomAD v4
19g.10368554C>ACA9193838TYK2c.194-136G>T (n.194-136G>T)
n.525-136G>T
n.608-136G>T
c.315-136G>T (n.315-136G>T)
n.537-136G>T
n.559-136G>T
c.-90-1974G>T (n.-90-1974G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-104-136G>T (n.-104-136G>T)
n.351-136G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368554C=CA2322394844TYK2c.194-136G= (n.194-136G=)
n.525-136G=
n.608-136G=
c.315-136G= (n.315-136G=)
n.537-136G=
n.559-136G=
c.-90-1974G= (n.-90-1974G=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-104-136G= (n.-104-136G=)
n.351-136G=
19g.10368554C>GCA404020819TYK2c.194-136G>C (n.194-136G>C)
n.525-136G>C
n.608-136G>C
c.315-136G>C (n.315-136G>C)
n.537-136G>C
n.559-136G>C
c.-90-1974G>C (n.-90-1974G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-104-136G>C (n.-104-136G>C)
n.351-136G>C
19g.10368554C>TCA404020821TYK2c.194-136G>A (n.194-136G>A)
n.525-136G>A
n.608-136G>A
c.315-136G>A (n.315-136G>A)
n.537-136G>A
n.559-136G>A
c.-90-1974G>A (n.-90-1974G>A)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-104-136G>A (n.-104-136G>A)
n.351-136G>A
gnomAD v4
19g.10368557delCA2582375046TYK2c.194-136del (n.194-136del)
n.525-136del
n.608-136del
c.315-136del (n.315-136del)
n.537-136del
n.559-136del
c.-90-1974del (n.-90-1974del)
c.131del (p.Gly44AlafsTer3)
c.-127del (n.-127del)
c.-104-136del (n.-104-136del)
n.351-136del
gnomAD v4
19g.10368555C>ACA404020823TYK2c.194-137G>T (n.194-137G>T)
n.525-137G>T
n.608-137G>T
c.315-137G>T (n.315-137G>T)
n.537-137G>T
n.559-137G>T
c.-90-1975G>T (n.-90-1975G>T)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-104-137G>T (n.-104-137G>T)
n.351-137G>T
gnomAD v4
19g.10368555C>GCA404020825TYK2c.194-137G>C (n.194-137G>C)
n.525-137G>C
n.608-137G>C
c.315-137G>C (n.315-137G>C)
n.537-137G>C
n.559-137G>C
c.-90-1975G>C (n.-90-1975G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-104-137G>C (n.-104-137G>C)
n.351-137G>C
19g.10368555C>TCA404020824TYK2c.194-137G>A (n.194-137G>A)
n.525-137G>A
n.608-137G>A
c.315-137G>A (n.315-137G>A)
n.537-137G>A
n.559-137G>A
c.-90-1975G>A (n.-90-1975G>A)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-104-137G>A (n.-104-137G>A)
n.351-137G>A
gnomAD v4
19g.10368555_10368556insGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACTTTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCAAACA2581931666TYK2c.194-138_194-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.194-138_194-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
n.525-138_525-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
n.608-138_608-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
c.315-138_315-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.315-138_315-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
n.537-138_537-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
n.559-138_559-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
c.-90-1976_-90-1975insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.-90-1976_-90-1975insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
c.129_130insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
c.-129_-128insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.-129_-128insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
c.-104-138_-104-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC (n.-104-138_-104-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC)
n.351-138_351-137insTTTGCCCGCCTCTTCACGGGCAGGTCAATTTCACTGGTTAAAAGTAAGAGACAGCTGAACCCTCGTGGAGCCATTCATACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGATTATGC
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368556C>ACA404020828TYK2c.194-138G>T (n.194-138G>T)
n.525-138G>T
n.608-138G>T
c.315-138G>T (n.315-138G>T)
n.537-138G>T
n.559-138G>T
c.-90-1976G>T (n.-90-1976G>T)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-104-138G>T (n.-104-138G>T)
n.351-138G>T
gnomAD v4
19g.10368556C>GCA404020831TYK2c.194-138G>C (n.194-138G>C)
n.525-138G>C
n.608-138G>C
c.315-138G>C (n.315-138G>C)
n.537-138G>C
n.559-138G>C
c.-90-1976G>C (n.-90-1976G>C)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-104-138G>C (n.-104-138G>C)
n.351-138G>C
19g.10368556C>TCA2582375047TYK2c.194-138G>A (n.194-138G>A)
n.525-138G>A
n.608-138G>A
c.315-138G>A (n.315-138G>A)
n.537-138G>A
n.559-138G>A
c.-90-1976G>A (n.-90-1976G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-104-138G>A (n.-104-138G>A)
n.351-138G>A
gnomAD v4
19g.10368557C>ACA404020834TYK2c.194-139G>T (n.194-139G>T)
n.525-139G>T
n.608-139G>T
c.315-139G>T (n.315-139G>T)
n.537-139G>T
n.559-139G>T
c.-90-1977G>T (n.-90-1977G>T)
c.128G>T (p.Arg43Met)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-104-139G>T (n.-104-139G>T)
n.351-139G>T
gnomAD v4
19g.10368557C>GCA404020836TYK2c.194-139G>C (n.194-139G>C)
n.525-139G>C
n.608-139G>C
c.315-139G>C (n.315-139G>C)
n.537-139G>C
n.559-139G>C
c.-90-1977G>C (n.-90-1977G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-104-139G>C (n.-104-139G>C)
n.351-139G>C
gnomAD v4
19g.10368557C>TCA404020840TYK2c.194-139G>A (n.194-139G>A)
n.525-139G>A
n.608-139G>A
c.315-139G>A (n.315-139G>A)
n.537-139G>A
n.559-139G>A
c.-90-1977G>A (n.-90-1977G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-104-139G>A (n.-104-139G>A)
n.351-139G>A
19g.10368557_10368558delinsCTCA2322394845TYK2c.194-140_194-139delinsAG (n.194-140_194-139delinsAG)
n.525-140_525-139delinsAG
n.608-140_608-139delinsAG
c.315-140_315-139delinsAG (n.315-140_315-139delinsAG)
n.537-140_537-139delinsAG
n.559-140_559-139delinsAG
c.-90-1978_-90-1977delinsAG (n.-90-1978_-90-1977delinsAG)
c.127_128delinsAG (p.Arg43=)
c.-131_-130delinsAG (n.-131_-130delinsAG)
c.-104-140_-104-139delinsAG (n.-104-140_-104-139delinsAG)
n.351-140_351-139delinsAG
19g.10368558delCA9193839TYK2c.194-140del (n.194-140del)
n.525-140del
n.608-140del
c.315-140del (n.315-140del)
n.537-140del
n.559-140del
c.-90-1978del (n.-90-1978del)
c.127del (p.Arg43GlyfsTer4)
c.-131del (n.-131del)
c.-104-140del (n.-104-140del)
n.351-140del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368558T>ACA404020845TYK2c.194-140A>T (n.194-140A>T)
n.525-140A>T
n.608-140A>T
c.315-140A>T (n.315-140A>T)
n.537-140A>T
n.559-140A>T
c.-90-1978A>T (n.-90-1978A>T)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-104-140A>T (n.-104-140A>T)
n.351-140A>T
19g.10368558T>CCA404020847TYK2c.194-140A>G (n.194-140A>G)
n.525-140A>G
n.608-140A>G
c.315-140A>G (n.315-140A>G)
n.537-140A>G
n.559-140A>G
c.-90-1978A>G (n.-90-1978A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-104-140A>G (n.-104-140A>G)
n.351-140A>G
19g.10368558T>GCA2582375048TYK2c.194-140A>C (n.194-140A>C)
n.525-140A>C
n.608-140A>C
c.315-140A>C (n.315-140A>C)
n.537-140A>C
n.559-140A>C
c.-90-1978A>C (n.-90-1978A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-104-140A>C (n.-104-140A>C)
n.351-140A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10368559G>ACA505477002TYK2c.194-141C>T (n.194-141C>T)
n.525-141C>T
n.608-141C>T
c.315-141C>T (n.315-141C>T)
n.537-141C>T
n.559-141C>T
c.-90-1979C>T (n.-90-1979C>T)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-104-141C>T (n.-104-141C>T)
n.351-141C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368559G=CA2322394846TYK2c.194-141C= (n.194-141C=)
n.525-141C=
n.608-141C=
c.315-141C= (n.315-141C=)
n.537-141C=
n.559-141C=
c.-90-1979C= (n.-90-1979C=)
c.126C= (p.Pro42=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-104-141C= (n.-104-141C=)
n.351-141C=
19g.10368559G>TCA2582375049TYK2c.194-141C>A (n.194-141C>A)
n.525-141C>A
n.608-141C>A
c.315-141C>A (n.315-141C>A)
n.537-141C>A
n.559-141C>A
c.-90-1979C>A (n.-90-1979C>A)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-104-141C>A (n.-104-141C>A)
n.351-141C>A
gnomAD v4
19g.10368560G>ACA404020850TYK2c.194-142C>T (n.194-142C>T)
n.525-142C>T
n.608-142C>T
c.315-142C>T (n.315-142C>T)
n.537-142C>T
n.559-142C>T
c.-90-1980C>T (n.-90-1980C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-104-142C>T (n.-104-142C>T)
n.351-142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368560G>CCA404020853TYK2c.194-142C>G (n.194-142C>G)
n.525-142C>G
n.608-142C>G
c.315-142C>G (n.315-142C>G)
n.537-142C>G
n.559-142C>G
c.-90-1980C>G (n.-90-1980C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-104-142C>G (n.-104-142C>G)
n.351-142C>G
19g.10368560G=CA2322394847TYK2c.194-142C= (n.194-142C=)
n.525-142C=
n.608-142C=
c.315-142C= (n.315-142C=)
n.537-142C=
n.559-142C=
c.-90-1980C= (n.-90-1980C=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-104-142C= (n.-104-142C=)
n.351-142C=
19g.10368560G>TCA404020856TYK2c.194-142C>A (n.194-142C>A)
n.525-142C>A
n.608-142C>A
c.315-142C>A (n.315-142C>A)
n.537-142C>A
n.559-142C>A
c.-90-1980C>A (n.-90-1980C>A)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-104-142C>A (n.-104-142C>A)
n.351-142C>A
gnomAD v4
19g.10368561G>ACA404020858TYK2c.194-143C>T (n.194-143C>T)
n.525-143C>T
n.608-143C>T
c.315-143C>T (n.315-143C>T)
n.537-143C>T
n.559-143C>T
c.-90-1981C>T (n.-90-1981C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-104-143C>T (n.-104-143C>T)
n.351-143C>T
gnomAD v4
19g.10368561G>CCA404020861TYK2c.194-143C>G (n.194-143C>G)
n.525-143C>G
n.608-143C>G
c.315-143C>G (n.315-143C>G)
n.537-143C>G
n.559-143C>G
c.-90-1981C>G (n.-90-1981C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-104-143C>G (n.-104-143C>G)
n.351-143C>G
19g.10368561G>TCA404020863TYK2c.194-143C>A (n.194-143C>A)
n.525-143C>A
n.608-143C>A
c.315-143C>A (n.315-143C>A)
n.537-143C>A
n.559-143C>A
c.-90-1981C>A (n.-90-1981C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-104-143C>A (n.-104-143C>A)
n.351-143C>A
gnomAD v4
19g.10368562C>ACA2582375051TYK2c.194-144G>T (n.194-144G>T)
n.525-144G>T
n.608-144G>T
c.315-144G>T (n.315-144G>T)
n.537-144G>T
n.559-144G>T
c.-90-1982G>T (n.-90-1982G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-104-144G>T (n.-104-144G>T)
n.351-144G>T
gnomAD v4
19g.10368562C>GCA2582375052TYK2c.194-144G>C (n.194-144G>C)
n.525-144G>C
n.608-144G>C
c.315-144G>C (n.315-144G>C)
n.537-144G>C
n.559-144G>C
c.-90-1982G>C (n.-90-1982G>C)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-104-144G>C (n.-104-144G>C)
n.351-144G>C
gnomAD v4
19g.10368562C>TCA2582375050TYK2c.194-144G>A (n.194-144G>A)
n.525-144G>A
n.608-144G>A
c.315-144G>A (n.315-144G>A)
n.537-144G>A
n.559-144G>A
c.-90-1982G>A (n.-90-1982G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-104-144G>A (n.-104-144G>A)
n.351-144G>A
gnomAD v4
19g.10368563A>CCA404020868TYK2c.194-145T>G (n.194-145T>G)
n.525-145T>G
n.608-145T>G
c.315-145T>G (n.315-145T>G)
n.537-145T>G
n.559-145T>G
c.-90-1983T>G (n.-90-1983T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-104-145T>G (n.-104-145T>G)
n.351-145T>G
19g.10368563A>GCA404020864TYK2c.194-145T>C (n.194-145T>C)
n.525-145T>C
n.608-145T>C
c.315-145T>C (n.315-145T>C)
n.537-145T>C
n.559-145T>C
c.-90-1983T>C (n.-90-1983T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-104-145T>C (n.-104-145T>C)
n.351-145T>C
gnomAD v4
19g.10368563A>TCA404020866TYK2c.194-145T>A (n.194-145T>A)
n.525-145T>A
n.608-145T>A
c.315-145T>A (n.315-145T>A)
n.537-145T>A
n.559-145T>A
c.-90-1983T>A (n.-90-1983T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-104-145T>A (n.-104-145T>A)
n.351-145T>A
19g.10368563_10368564insACGTCA2582375053TYK2c.194-146_194-145insACGT (n.194-146_194-145insACGT)
n.525-146_525-145insACGT
n.608-146_608-145insACGT
c.315-146_315-145insACGT (n.315-146_315-145insACGT)
n.537-146_537-145insACGT
n.559-146_559-145insACGT
c.-90-1984_-90-1983insACGT (n.-90-1984_-90-1983insACGT)
c.121_122insACGT (p.Leu41HisfsTer?)
c.-137_-136insACGT (n.-137_-136insACGT)
c.-104-146_-104-145insACGT (n.-104-146_-104-145insACGT)
n.351-146_351-145insACGT
gnomAD v4
19g.10368564G>ACA2322394849TYK2c.194-146C>T (n.194-146C>T)
n.525-146C>T
n.608-146C>T
c.315-146C>T (n.315-146C>T)
n.537-146C>T
n.559-146C>T
c.-90-1984C>T (n.-90-1984C>T)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-104-146C>T (n.-104-146C>T)
n.351-146C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368564G>CCA404020870TYK2c.194-146C>G (n.194-146C>G)
n.525-146C>G
n.608-146C>G
c.315-146C>G (n.315-146C>G)
n.537-146C>G
n.559-146C>G
c.-90-1984C>G (n.-90-1984C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-104-146C>G (n.-104-146C>G)
n.351-146C>G
19g.10368564G=CA2322394848TYK2c.194-146C= (n.194-146C=)
n.525-146C=
n.608-146C=
c.315-146C= (n.315-146C=)
n.537-146C=
n.559-146C=
c.-90-1984C= (n.-90-1984C=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.-104-146C= (n.-104-146C=)
n.351-146C=
19g.10368564G>TCA404020872TYK2c.194-146C>A (n.194-146C>A)
n.525-146C>A
n.608-146C>A
c.315-146C>A (n.315-146C>A)
n.537-146C>A
n.559-146C>A
c.-90-1984C>A (n.-90-1984C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-104-146C>A (n.-104-146C>A)
n.351-146C>A
gnomAD v4
19g.10368565A>CCA2582375054TYK2c.194-147T>G (n.194-147T>G)
n.525-147T>G
n.608-147T>G
c.315-147T>G (n.315-147T>G)
n.537-147T>G
n.559-147T>G
c.-90-1985T>G (n.-90-1985T>G)
c.120T>G (p.Pro40=)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-104-147T>G (n.-104-147T>G)
n.351-147T>G
gnomAD v4
19g.10368565A>GCA2582375055TYK2c.194-147T>C (n.194-147T>C)
n.525-147T>C
n.608-147T>C
c.315-147T>C (n.315-147T>C)
n.537-147T>C
n.559-147T>C
c.-90-1985T>C (n.-90-1985T>C)
c.120T>C (p.Pro40=)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-104-147T>C (n.-104-147T>C)
n.351-147T>C
gnomAD v4
19g.10368566G>ACA404020874TYK2c.194-148C>T (n.194-148C>T)
n.525-148C>T
n.608-148C>T
c.315-148C>T (n.315-148C>T)
n.537-148C>T
n.559-148C>T
c.-90-1986C>T (n.-90-1986C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-104-148C>T (n.-104-148C>T)
n.351-148C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368566G>CCA404020875TYK2c.194-148C>G (n.194-148C>G)
n.525-148C>G
n.608-148C>G
c.315-148C>G (n.315-148C>G)
n.537-148C>G
n.559-148C>G
c.-90-1986C>G (n.-90-1986C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-104-148C>G (n.-104-148C>G)
n.351-148C>G
19g.10368566G=CA2322394850TYK2c.194-148C= (n.194-148C=)
n.525-148C=
n.608-148C=
c.315-148C= (n.315-148C=)
n.537-148C=
n.559-148C=
c.-90-1986C= (n.-90-1986C=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.-104-148C= (n.-104-148C=)
n.351-148C=
19g.10368566G>TCA404020877TYK2c.194-148C>A (n.194-148C>A)
n.525-148C>A
n.608-148C>A
c.315-148C>A (n.315-148C>A)
n.537-148C>A
n.559-148C>A
c.-90-1986C>A (n.-90-1986C>A)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-104-148C>A (n.-104-148C>A)
n.351-148C>A
gnomAD v4
19g.10368567G>ACA9193840TYK2c.194-149C>T (n.194-149C>T)
n.525-149C>T
n.608-149C>T
c.315-149C>T (n.315-149C>T)
n.537-149C>T
n.559-149C>T
c.-90-1987C>T (n.-90-1987C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-104-149C>T (n.-104-149C>T)
n.351-149C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368567G>CCA404020879TYK2c.194-149C>G (n.194-149C>G)
n.525-149C>G
n.608-149C>G
c.315-149C>G (n.315-149C>G)
n.537-149C>G
n.559-149C>G
c.-90-1987C>G (n.-90-1987C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-104-149C>G (n.-104-149C>G)
n.351-149C>G
19g.10368567G=CA2322394851TYK2c.194-149C= (n.194-149C=)
n.525-149C=
n.608-149C=
c.315-149C= (n.315-149C=)
n.537-149C=
n.559-149C=
c.-90-1987C= (n.-90-1987C=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-104-149C= (n.-104-149C=)
n.351-149C=
19g.10368567G>TCA404020880TYK2c.194-149C>A (n.194-149C>A)
n.525-149C>A
n.608-149C>A
c.315-149C>A (n.315-149C>A)
n.537-149C>A
n.559-149C>A
c.-90-1987C>A (n.-90-1987C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-104-149C>A (n.-104-149C>A)
n.351-149C>A
gnomAD v4
19g.10368568A=CA2322394852TYK2c.194-150T= (n.194-150T=)
n.525-150T=
n.608-150T=
c.315-150T= (n.315-150T=)
n.537-150T=
n.559-150T=
c.-90-1988T= (n.-90-1988T=)
c.117T= (p.Cys39=)
c.-141T= (n.-141T=)
c.-104-150T= (n.-104-150T=)
n.351-150T=
19g.10368568A>CCA404020882TYK2c.194-150T>G (n.194-150T>G)
n.525-150T>G
n.608-150T>G
c.315-150T>G (n.315-150T>G)
n.537-150T>G
n.559-150T>G
c.-90-1988T>G (n.-90-1988T>G)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-104-150T>G (n.-104-150T>G)
n.351-150T>G
19g.10368568A>GCA2322394853TYK2c.194-150T>C (n.194-150T>C)
n.525-150T>C
n.608-150T>C
c.315-150T>C (n.315-150T>C)
n.537-150T>C
n.559-150T>C
c.-90-1988T>C (n.-90-1988T>C)
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-104-150T>C (n.-104-150T>C)
n.351-150T>C
dbSNP
19g.10368568A>TCA404020884TYK2c.194-150T>A (n.194-150T>A)
n.525-150T>A
n.608-150T>A
c.315-150T>A (n.315-150T>A)
n.537-150T>A
n.559-150T>A
c.-90-1988T>A (n.-90-1988T>A)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-104-150T>A (n.-104-150T>A)
n.351-150T>A
gnomAD v4
19g.10368569C>ACA404020885TYK2c.194-151G>T (n.194-151G>T)
n.525-151G>T
n.608-151G>T
c.315-151G>T (n.315-151G>T)
n.537-151G>T
n.559-151G>T
c.-90-1989G>T (n.-90-1989G>T)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-104-151G>T (n.-104-151G>T)
n.351-151G>T
gnomAD v4
19g.10368569C=CA2322394854TYK2c.194-151G= (n.194-151G=)
n.525-151G=
n.608-151G=
c.315-151G= (n.315-151G=)
n.537-151G=
n.559-151G=
c.-90-1989G= (n.-90-1989G=)
c.116G= (p.Cys39=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-104-151G= (n.-104-151G=)
n.351-151G=
19g.10368569C>GCA404020888TYK2c.194-151G>C (n.194-151G>C)
n.525-151G>C
n.608-151G>C
c.315-151G>C (n.315-151G>C)
n.537-151G>C
n.559-151G>C
c.-90-1989G>C (n.-90-1989G>C)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-104-151G>C (n.-104-151G>C)
n.351-151G>C
gnomAD v4
19g.10368569C>TCA404020890TYK2c.194-151G>A (n.194-151G>A)
n.525-151G>A
n.608-151G>A
c.315-151G>A (n.315-151G>A)
n.537-151G>A
n.559-151G>A
c.-90-1989G>A (n.-90-1989G>A)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-104-151G>A (n.-104-151G>A)
n.351-151G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368570A=CA2322394855TYK2c.194-152T= (n.194-152T=)
n.525-152T=
n.608-152T=
c.315-152T= (n.315-152T=)
n.537-152T=
n.559-152T=
c.-90-1990T= (n.-90-1990T=)
c.115T= (p.Cys39=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.-104-152T= (n.-104-152T=)
n.351-152T=
19g.10368570A>CCA404020891TYK2c.194-152T>G (n.194-152T>G)
n.525-152T>G
n.608-152T>G
c.315-152T>G (n.315-152T>G)
n.537-152T>G
n.559-152T>G
c.-90-1990T>G (n.-90-1990T>G)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-104-152T>G (n.-104-152T>G)
n.351-152T>G
19g.10368570A>GCA404020893TYK2c.194-152T>C (n.194-152T>C)
n.525-152T>C
n.608-152T>C
c.315-152T>C (n.315-152T>C)
n.537-152T>C
n.559-152T>C
c.-90-1990T>C (n.-90-1990T>C)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-104-152T>C (n.-104-152T>C)
n.351-152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368570A>TCA404020894TYK2c.194-152T>A (n.194-152T>A)
n.525-152T>A
n.608-152T>A
c.315-152T>A (n.315-152T>A)
n.537-152T>A
n.559-152T>A
c.-90-1990T>A (n.-90-1990T>A)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-104-152T>A (n.-104-152T>A)
n.351-152T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368570_10368571insCCA993446889TYK2c.194-153_194-152insG (n.194-153_194-152insG)
n.525-153_525-152insG
n.608-153_608-152insG
c.315-153_315-152insG (n.315-153_315-152insG)
n.537-153_537-152insG
n.559-153_559-152insG
c.-90-1991_-90-1990insG (n.-90-1991_-90-1990insG)
c.114_115insG (p.Cys39ValfsTer?)
c.-144_-143insG (n.-144_-143insG)
c.-104-153_-104-152insG (n.-104-153_-104-152insG)
n.351-153_351-152insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368571G>ACA631956628TYK2c.194-153C>T (n.194-153C>T)
n.525-153C>T
n.608-153C>T
c.315-153C>T (n.315-153C>T)
n.537-153C>T
n.559-153C>T
c.-90-1991C>T (n.-90-1991C>T)
c.114C>T (p.His38=)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-104-153C>T (n.-104-153C>T)
n.351-153C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.10368571G>CCA404020895TYK2c.194-153C>G (n.194-153C>G)
n.525-153C>G
n.608-153C>G
c.315-153C>G (n.315-153C>G)
n.537-153C>G
n.559-153C>G
c.-90-1991C>G (n.-90-1991C>G)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-104-153C>G (n.-104-153C>G)
n.351-153C>G
19g.10368571G=CA2322394856TYK2c.194-153C= (n.194-153C=)
n.525-153C=
n.608-153C=
c.315-153C= (n.315-153C=)
n.537-153C=
n.559-153C=
c.-90-1991C= (n.-90-1991C=)
c.114C= (p.His38=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-104-153C= (n.-104-153C=)
n.351-153C=
19g.10368571G>TCA404020897TYK2c.194-153C>A (n.194-153C>A)
n.525-153C>A
n.608-153C>A
c.315-153C>A (n.315-153C>A)
n.537-153C>A
n.559-153C>A
c.-90-1991C>A (n.-90-1991C>A)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-104-153C>A (n.-104-153C>A)
n.351-153C>A
gnomAD v4
19g.10368572T>ACA404020899TYK2c.194-154A>T (n.194-154A>T)
n.525-154A>T
n.608-154A>T
c.315-154A>T (n.315-154A>T)
n.537-154A>T
n.559-154A>T
c.-90-1992A>T (n.-90-1992A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-104-154A>T (n.-104-154A>T)
n.351-154A>T
gnomAD v4
19g.10368572T>CCA404020901TYK2c.194-154A>G (n.194-154A>G)
n.525-154A>G
n.608-154A>G
c.315-154A>G (n.315-154A>G)
n.537-154A>G
n.559-154A>G
c.-90-1992A>G (n.-90-1992A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-104-154A>G (n.-104-154A>G)
n.351-154A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368572T>GCA404020903TYK2c.194-154A>C (n.194-154A>C)
n.525-154A>C
n.608-154A>C
c.315-154A>C (n.315-154A>C)
n.537-154A>C
n.559-154A>C
c.-90-1992A>C (n.-90-1992A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-104-154A>C (n.-104-154A>C)
n.351-154A>C
gnomAD v4
19g.10368572T=CA2322394857TYK2c.194-154A= (n.194-154A=)
n.525-154A=
n.608-154A=
c.315-154A= (n.315-154A=)
n.537-154A=
n.559-154A=
c.-90-1992A= (n.-90-1992A=)
c.113A= (p.His38=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.-104-154A= (n.-104-154A=)
n.351-154A=
19g.10368573G>ACA404020905TYK2c.194-155C>T (n.194-155C>T)
n.525-155C>T
n.608-155C>T
c.315-155C>T (n.315-155C>T)
n.537-155C>T
n.559-155C>T
c.-90-1993C>T (n.-90-1993C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-104-155C>T (n.-104-155C>T)
n.351-155C>T
19g.10368573G>CCA404020909TYK2c.194-155C>G (n.194-155C>G)
n.525-155C>G
n.608-155C>G
c.315-155C>G (n.315-155C>G)
n.537-155C>G
n.559-155C>G
c.-90-1993C>G (n.-90-1993C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-104-155C>G (n.-104-155C>G)
n.351-155C>G
19g.10368573G>TCA404020907TYK2c.194-155C>A (n.194-155C>A)
n.525-155C>A
n.608-155C>A
c.315-155C>A (n.315-155C>A)
n.537-155C>A
n.559-155C>A
c.-90-1993C>A (n.-90-1993C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-104-155C>A (n.-104-155C>A)
n.351-155C>A
gnomAD v4
19g.10368574C>ACA631956631TYK2c.194-156G>T (n.194-156G>T)
n.525-156G>T
n.608-156G>T
c.315-156G>T (n.315-156G>T)
n.537-156G>T
n.559-156G>T
c.-90-1994G>T (n.-90-1994G>T)
c.111G>T (p.Thr37=)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-104-156G>T (n.-104-156G>T)
n.351-156G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368574C=CA2322394858TYK2c.194-156G= (n.194-156G=)
n.525-156G=
n.608-156G=
c.315-156G= (n.315-156G=)
n.537-156G=
n.559-156G=
c.-90-1994G= (n.-90-1994G=)
c.111G= (p.Thr37=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-104-156G= (n.-104-156G=)
n.351-156G=
19g.10368574C>GCA2582375056TYK2c.194-156G>C (n.194-156G>C)
n.525-156G>C
n.608-156G>C
c.315-156G>C (n.315-156G>C)
n.537-156G>C
n.559-156G>C
c.-90-1994G>C (n.-90-1994G>C)
c.111G>C (p.Thr37=)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-104-156G>C (n.-104-156G>C)
n.351-156G>C
gnomAD v4
19g.10368574C>TCA9193841TYK2c.194-156G>A (n.194-156G>A)
n.525-156G>A
n.608-156G>A
c.315-156G>A (n.315-156G>A)
n.537-156G>A
n.559-156G>A
c.-90-1994G>A (n.-90-1994G>A)
c.111G>A (p.Thr37=)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-104-156G>A (n.-104-156G>A)
n.351-156G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368575G>ACA305209857TYK2c.194-157C>T (n.194-157C>T)
n.525-157C>T
n.608-157C>T
c.315-157C>T (n.315-157C>T)
n.537-157C>T
n.559-157C>T
c.-90-1995C>T (n.-90-1995C>T)
c.110C>T (p.Thr37Met)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-104-157C>T (n.-104-157C>T)
n.351-157C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368575G>CCA404020913TYK2c.194-157C>G (n.194-157C>G)
n.525-157C>G
n.608-157C>G
c.315-157C>G (n.315-157C>G)
n.537-157C>G
n.559-157C>G
c.-90-1995C>G (n.-90-1995C>G)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-104-157C>G (n.-104-157C>G)
n.351-157C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368575G=CA2322394859TYK2c.194-157C= (n.194-157C=)
n.525-157C=
n.608-157C=
c.315-157C= (n.315-157C=)
n.537-157C=
n.559-157C=
c.-90-1995C= (n.-90-1995C=)
c.110C= (p.Thr37=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-104-157C= (n.-104-157C=)
n.351-157C=
19g.10368575G>TCA404020915TYK2c.194-157C>A (n.194-157C>A)
n.525-157C>A
n.608-157C>A
c.315-157C>A (n.315-157C>A)
n.537-157C>A
n.559-157C>A
c.-90-1995C>A (n.-90-1995C>A)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-104-157C>A (n.-104-157C>A)
n.351-157C>A
gnomAD v4
19g.10368576T>ACA404020917TYK2c.194-158A>T (n.194-158A>T)
n.525-158A>T
n.608-158A>T
c.315-158A>T (n.315-158A>T)
n.537-158A>T
n.559-158A>T
c.-90-1996A>T (n.-90-1996A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-104-158A>T (n.-104-158A>T)
n.351-158A>T
19g.10368576T>CCA404020919TYK2c.194-158A>G (n.194-158A>G)
n.525-158A>G
n.608-158A>G
c.315-158A>G (n.315-158A>G)
n.537-158A>G
n.559-158A>G
c.-90-1996A>G (n.-90-1996A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-104-158A>G (n.-104-158A>G)
n.351-158A>G
gnomAD v4
19g.10368576T>GCA404020921TYK2c.194-158A>C (n.194-158A>C)
n.525-158A>C
n.608-158A>C
c.315-158A>C (n.315-158A>C)
n.537-158A>C
n.559-158A>C
c.-90-1996A>C (n.-90-1996A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-104-158A>C (n.-104-158A>C)
n.351-158A>C
19g.10368577A=CA2322394860TYK2c.194-159T= (n.194-159T=)
n.525-159T=
n.608-159T=
c.315-159T= (n.315-159T=)
n.537-159T=
n.559-159T=
c.-90-1997T= (n.-90-1997T=)
c.108T= (p.His36=)
c.-150T= (n.-150T=)
c.-104-159T= (n.-104-159T=)
n.351-159T=
19g.10368577A>CCA404020923TYK2c.194-159T>G (n.194-159T>G)
n.525-159T>G
n.608-159T>G
c.315-159T>G (n.315-159T>G)
n.537-159T>G
n.559-159T>G
c.-90-1997T>G (n.-90-1997T>G)
c.108T>G (p.His36Gln)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-104-159T>G (n.-104-159T>G)
n.351-159T>G
19g.10368577A>GCA993446901TYK2c.194-159T>C (n.194-159T>C)
n.525-159T>C
n.608-159T>C
c.315-159T>C (n.315-159T>C)
n.537-159T>C
n.559-159T>C
c.-90-1997T>C (n.-90-1997T>C)
c.108T>C (p.His36=)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-104-159T>C (n.-104-159T>C)
n.351-159T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368577A>TCA404020924TYK2c.194-159T>A (n.194-159T>A)
n.525-159T>A
n.608-159T>A
c.315-159T>A (n.315-159T>A)
n.537-159T>A
n.559-159T>A
c.-90-1997T>A (n.-90-1997T>A)
c.108T>A (p.His36Gln)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-104-159T>A (n.-104-159T>A)
n.351-159T>A
19g.10368578T>ACA404020927TYK2c.194-160A>T (n.194-160A>T)
n.525-160A>T
n.608-160A>T
c.315-160A>T (n.315-160A>T)
n.537-160A>T
n.559-160A>T
c.-90-1998A>T (n.-90-1998A>T)
c.107A>T (p.His36Leu)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-104-160A>T (n.-104-160A>T)
n.351-160A>T
19g.10368578T>CCA404020929TYK2c.194-160A>G (n.194-160A>G)
n.525-160A>G
n.608-160A>G
c.315-160A>G (n.315-160A>G)
n.537-160A>G
n.559-160A>G
c.-90-1998A>G (n.-90-1998A>G)
c.107A>G (p.His36Arg)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-104-160A>G (n.-104-160A>G)
n.351-160A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368578T>GCA404020930TYK2c.194-160A>C (n.194-160A>C)
n.525-160A>C
n.608-160A>C
c.315-160A>C (n.315-160A>C)
n.537-160A>C
n.559-160A>C
c.-90-1998A>C (n.-90-1998A>C)
c.107A>C (p.His36Pro)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-104-160A>C (n.-104-160A>C)
n.351-160A>C
19g.10368578T=CA2322394861TYK2c.194-160A= (n.194-160A=)
n.525-160A=
n.608-160A=
c.315-160A= (n.315-160A=)
n.537-160A=
n.559-160A=
c.-90-1998A= (n.-90-1998A=)
c.107A= (p.His36=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-104-160A= (n.-104-160A=)
n.351-160A=
19g.10368579G>ACA404020943TYK2c.194-161C>T (n.194-161C>T)
n.525-161C>T
n.608-161C>T
c.315-161C>T (n.315-161C>T)
n.537-161C>T
n.559-161C>T
c.-90-1999C>T (n.-90-1999C>T)
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-104-161C>T (n.-104-161C>T)
n.351-161C>T
gnomAD v4
19g.10368579G>CCA404020946TYK2c.194-161C>G (n.194-161C>G)
n.525-161C>G
n.608-161C>G
c.315-161C>G (n.315-161C>G)
n.537-161C>G
n.559-161C>G
c.-90-1999C>G (n.-90-1999C>G)
c.106C>G (p.His36Asp)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-104-161C>G (n.-104-161C>G)
n.351-161C>G
gnomAD v4
19g.10368579G>TCA404020933TYK2c.194-161C>A (n.194-161C>A)
n.525-161C>A
n.608-161C>A
c.315-161C>A (n.315-161C>A)
n.537-161C>A
n.559-161C>A
c.-90-1999C>A (n.-90-1999C>A)
c.106C>A (p.His36Asn)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-104-161C>A (n.-104-161C>A)
n.351-161C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched