Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10368449C>TCA2582375006TYK2c.194-31G>A (n.194-31G>A)
n.525-31G>A
n.608-31G>A
c.315-31G>A (n.315-31G>A)
n.537-31G>A
n.559-31G>A
c.-90-1869G>A (n.-90-1869G>A)
c.154-78G>A (n.154-78G>A)
n.91G>A
c.-104-31G>A (n.-104-31G>A)
n.351-31G>A
gnomAD v4
19g.10368450A=CA2322394786TYK2c.194-32T= (n.194-32T=)
n.525-32T=
n.608-32T=
c.315-32T= (n.315-32T=)
n.537-32T=
n.559-32T=
c.-90-1870T= (n.-90-1870T=)
c.154-79T= (n.154-79T=)
n.90T=
c.-104-32T= (n.-104-32T=)
n.351-32T=
19g.10368450A>CCA2322394787TYK2c.194-32T>G (n.194-32T>G)
n.525-32T>G
n.608-32T>G
c.315-32T>G (n.315-32T>G)
n.537-32T>G
n.559-32T>G
c.-90-1870T>G (n.-90-1870T>G)
c.154-79T>G (n.154-79T>G)
n.90T>G
c.-104-32T>G (n.-104-32T>G)
n.351-32T>G
dbSNP
19g.10368451C>ACA2322394789TYK2c.194-33G>T (n.194-33G>T)
n.525-33G>T
n.608-33G>T
c.315-33G>T (n.315-33G>T)
n.537-33G>T
n.559-33G>T
c.-90-1871G>T (n.-90-1871G>T)
c.154-80G>T (n.154-80G>T)
n.89G>T
c.-104-33G>T (n.-104-33G>T)
n.351-33G>T
dbSNP
19g.10368451C=CA2322394788TYK2c.194-33G= (n.194-33G=)
n.525-33G=
n.608-33G=
c.315-33G= (n.315-33G=)
n.537-33G=
n.559-33G=
c.-90-1871G= (n.-90-1871G=)
c.154-80G= (n.154-80G=)
n.89G=
c.-104-33G= (n.-104-33G=)
n.351-33G=
19g.10368451C>TCA9193819TYK2c.194-33G>A (n.194-33G>A)
n.525-33G>A
n.608-33G>A
c.315-33G>A (n.315-33G>A)
n.537-33G>A
n.559-33G>A
c.-90-1871G>A (n.-90-1871G>A)
c.154-80G>A (n.154-80G>A)
n.89G>A
c.-104-33G>A (n.-104-33G>A)
n.351-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368452G>ACA9193820TYK2c.194-34C>T (n.194-34C>T)
n.525-34C>T
n.608-34C>T
c.315-34C>T (n.315-34C>T)
n.537-34C>T
n.559-34C>T
c.-90-1872C>T (n.-90-1872C>T)
c.154-81C>T (n.154-81C>T)
n.88C>T
c.-104-34C>T (n.-104-34C>T)
n.351-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368452G=CA2322394790TYK2c.194-34C= (n.194-34C=)
n.525-34C=
n.608-34C=
c.315-34C= (n.315-34C=)
n.537-34C=
n.559-34C=
c.-90-1872C= (n.-90-1872C=)
c.154-81C= (n.154-81C=)
n.88C=
c.-104-34C= (n.-104-34C=)
n.351-34C=
19g.10368452G>TCA631957308TYK2c.194-34C>A (n.194-34C>A)
n.525-34C>A
n.608-34C>A
c.315-34C>A (n.315-34C>A)
n.537-34C>A
n.559-34C>A
c.-90-1872C>A (n.-90-1872C>A)
c.154-81C>A (n.154-81C>A)
n.88C>A
c.-104-34C>A (n.-104-34C>A)
n.351-34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368453T>CCA9193821TYK2c.194-35A>G (n.194-35A>G)
n.525-35A>G
n.608-35A>G
c.315-35A>G (n.315-35A>G)
n.537-35A>G
n.559-35A>G
c.-90-1873A>G (n.-90-1873A>G)
c.153+79A>G (n.153+79A>G)
n.87A>G
c.-104-35A>G (n.-104-35A>G)
n.351-35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368453T=CA2322394791TYK2c.194-35A= (n.194-35A=)
n.525-35A=
n.608-35A=
c.315-35A= (n.315-35A=)
n.537-35A=
n.559-35A=
c.-90-1873A= (n.-90-1873A=)
c.153+79A= (n.153+79A=)
n.87A=
c.-104-35A= (n.-104-35A=)
n.351-35A=
19g.10368454C>ACA783152483TYK2c.194-36G>T (n.194-36G>T)
n.525-36G>T
n.608-36G>T
c.315-36G>T (n.315-36G>T)
n.537-36G>T
n.559-36G>T
c.-90-1874G>T (n.-90-1874G>T)
c.153+78G>T (n.153+78G>T)
n.86G>T
c.-104-36G>T (n.-104-36G>T)
n.351-36G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368454C=CA2322394792TYK2c.194-36G= (n.194-36G=)
n.525-36G=
n.608-36G=
c.315-36G= (n.315-36G=)
n.537-36G=
n.559-36G=
c.-90-1874G= (n.-90-1874G=)
c.153+78G= (n.153+78G=)
n.86G=
c.-104-36G= (n.-104-36G=)
n.351-36G=
19g.10368455A>CCA2582375007TYK2c.194-37T>G (n.194-37T>G)
n.525-37T>G
n.608-37T>G
c.315-37T>G (n.315-37T>G)
n.537-37T>G
n.559-37T>G
c.-90-1875T>G (n.-90-1875T>G)
c.153+77T>G (n.153+77T>G)
n.85T>G
c.-104-37T>G (n.-104-37T>G)
n.351-37T>G
gnomAD v4
19g.10368460C>ACA2582375008TYK2c.194-42G>T (n.194-42G>T)
n.525-42G>T
n.608-42G>T
c.315-42G>T (n.315-42G>T)
n.537-42G>T
n.559-42G>T
c.-90-1880G>T (n.-90-1880G>T)
c.153+72G>T (n.153+72G>T)
n.80G>T
c.-104-42G>T (n.-104-42G>T)
n.351-42G>T
gnomAD v4
19g.10368461T>ACA305209758TYK2c.194-43A>T (n.194-43A>T)
n.525-43A>T
n.608-43A>T
c.315-43A>T (n.315-43A>T)
n.537-43A>T
n.559-43A>T
c.-90-1881A>T (n.-90-1881A>T)
c.153+71A>T (n.153+71A>T)
n.79A>T
c.-104-43A>T (n.-104-43A>T)
n.351-43A>T
dbSNP
19g.10368461T=CA2322394793TYK2c.194-43A= (n.194-43A=)
n.525-43A=
n.608-43A=
c.315-43A= (n.315-43A=)
n.537-43A=
n.559-43A=
c.-90-1881A= (n.-90-1881A=)
c.153+71A= (n.153+71A=)
n.79A=
c.-104-43A= (n.-104-43A=)
n.351-43A=
19g.10368462A>GCA2581931664TYK2c.194-44T>C (n.194-44T>C)
n.525-44T>C
n.608-44T>C
c.315-44T>C (n.315-44T>C)
n.537-44T>C
n.559-44T>C
c.-90-1882T>C (n.-90-1882T>C)
c.153+70T>C (n.153+70T>C)
n.78T>C
c.-104-44T>C (n.-104-44T>C)
n.351-44T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368464C>ACA2582375009TYK2c.194-46G>T (n.194-46G>T)
n.525-46G>T
n.608-46G>T
c.315-46G>T (n.315-46G>T)
n.537-46G>T
n.559-46G>T
c.-90-1884G>T (n.-90-1884G>T)
c.153+68G>T (n.153+68G>T)
n.76G>T
c.-104-46G>T (n.-104-46G>T)
n.351-46G>T
gnomAD v4
19g.10368464C=CA2322394794TYK2c.194-46G= (n.194-46G=)
n.525-46G=
n.608-46G=
c.315-46G= (n.315-46G=)
n.537-46G=
n.559-46G=
c.-90-1884G= (n.-90-1884G=)
c.153+68G= (n.153+68G=)
n.76G=
c.-104-46G= (n.-104-46G=)
n.351-46G=
19g.10368464C>TCA9193822TYK2c.194-46G>A (n.194-46G>A)
n.525-46G>A
n.608-46G>A
c.315-46G>A (n.315-46G>A)
n.537-46G>A
n.559-46G>A
c.-90-1884G>A (n.-90-1884G>A)
c.153+68G>A (n.153+68G>A)
n.76G>A
c.-104-46G>A (n.-104-46G>A)
n.351-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368465G>ACA9193823TYK2c.194-47C>T (n.194-47C>T)
n.525-47C>T
n.608-47C>T
c.315-47C>T (n.315-47C>T)
n.537-47C>T
n.559-47C>T
c.-90-1885C>T (n.-90-1885C>T)
c.153+67C>T (n.153+67C>T)
n.75C>T
c.-104-47C>T (n.-104-47C>T)
n.351-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368465G=CA2322394795TYK2c.194-47C= (n.194-47C=)
n.525-47C=
n.608-47C=
c.315-47C= (n.315-47C=)
n.537-47C=
n.559-47C=
c.-90-1885C= (n.-90-1885C=)
c.153+67C= (n.153+67C=)
n.75C=
c.-104-47C= (n.-104-47C=)
n.351-47C=
19g.10368467C>ACA2582375010TYK2c.194-49G>T (n.194-49G>T)
n.525-49G>T
n.608-49G>T
c.315-49G>T (n.315-49G>T)
n.537-49G>T
n.559-49G>T
c.-90-1887G>T (n.-90-1887G>T)
c.153+65G>T (n.153+65G>T)
n.73G>T
c.-104-49G>T (n.-104-49G>T)
n.351-49G>T
gnomAD v4
19g.10368469G>ACA631957309TYK2c.194-51C>T (n.194-51C>T)
n.525-51C>T
n.608-51C>T
c.315-51C>T (n.315-51C>T)
n.537-51C>T
n.559-51C>T
c.-90-1889C>T (n.-90-1889C>T)
c.153+63C>T (n.153+63C>T)
n.71C>T
c.-104-51C>T (n.-104-51C>T)
n.351-51C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.10368469G=CA2322394796TYK2c.194-51C= (n.194-51C=)
n.525-51C=
n.608-51C=
c.315-51C= (n.315-51C=)
n.537-51C=
n.559-51C=
c.-90-1889C= (n.-90-1889C=)
c.153+63C= (n.153+63C=)
n.71C=
c.-104-51C= (n.-104-51C=)
n.351-51C=
19g.10368470C>TCA657507492TYK2c.194-52G>A (n.194-52G>A)
n.525-52G>A
n.608-52G>A
c.315-52G>A (n.315-52G>A)
n.537-52G>A
n.559-52G>A
c.-90-1890G>A (n.-90-1890G>A)
c.153+62G>A (n.153+62G>A)
n.70G>A
c.-104-52G>A (n.-104-52G>A)
n.351-52G>A
COSMIC COSMIC
19g.10368472C>TCA2576618847TYK2c.194-54G>A (n.194-54G>A)
n.525-54G>A
n.608-54G>A
c.315-54G>A (n.315-54G>A)
n.537-54G>A
n.559-54G>A
c.-90-1892G>A (n.-90-1892G>A)
c.153+60G>A (n.153+60G>A)
n.68G>A
c.-104-54G>A (n.-104-54G>A)
n.351-54G>A
gnomAD v4
19g.10368475A=CA2322394797TYK2c.194-57T= (n.194-57T=)
n.525-57T=
n.608-57T=
c.315-57T= (n.315-57T=)
n.537-57T=
n.559-57T=
c.-90-1895T= (n.-90-1895T=)
c.153+57T= (n.153+57T=)
n.65T=
c.-104-57T= (n.-104-57T=)
n.351-57T=
19g.10368475A>GCA2322394798TYK2c.194-57T>C (n.194-57T>C)
n.525-57T>C
n.608-57T>C
c.315-57T>C (n.315-57T>C)
n.537-57T>C
n.559-57T>C
c.-90-1895T>C (n.-90-1895T>C)
c.153+57T>C (n.153+57T>C)
n.65T>C
c.-104-57T>C (n.-104-57T>C)
n.351-57T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10368476A=CA2322394799TYK2c.194-58T= (n.194-58T=)
n.525-58T=
n.608-58T=
c.315-58T= (n.315-58T=)
n.537-58T=
n.559-58T=
c.-90-1896T= (n.-90-1896T=)
c.153+56T= (n.153+56T=)
n.64T=
c.-105+56T= (n.-105+56T=)
c.-104-58T= (n.-104-58T=)
n.351-58T=
19g.10368476A>GCA2582375011TYK2c.194-58T>C (n.194-58T>C)
n.525-58T>C
n.608-58T>C
c.315-58T>C (n.315-58T>C)
n.537-58T>C
n.559-58T>C
c.-90-1896T>C (n.-90-1896T>C)
c.153+56T>C (n.153+56T>C)
n.64T>C
c.-105+56T>C (n.-105+56T>C)
c.-104-58T>C (n.-104-58T>C)
n.351-58T>C
gnomAD v4
19g.10368477_10368478delCA2813573413TYK2c.194-59_194-58del (n.194-59_194-58del)
n.525-59_525-58del
n.608-59_608-58del
c.315-59_315-58del (n.315-59_315-58del)
n.537-59_537-58del
n.559-59_559-58del
c.-90-1897_-90-1896del (n.-90-1897_-90-1896del)
c.153+55_153+56del (n.153+55_153+56del)
n.63_64del
c.-105+55_-105+56del (n.-105+55_-105+56del)
c.-104-59_-104-58del (n.-104-59_-104-58del)
n.351-59_351-58del
19g.10368477G>CCA2582375013TYK2c.194-59C>G (n.194-59C>G)
n.525-59C>G
n.608-59C>G
c.315-59C>G (n.315-59C>G)
n.537-59C>G
n.559-59C>G
c.-90-1897C>G (n.-90-1897C>G)
c.153+55C>G (n.153+55C>G)
n.63C>G
c.-105+55C>G (n.-105+55C>G)
c.-104-59C>G (n.-104-59C>G)
n.351-59C>G
gnomAD v4
19g.10368477G>TCA2582375014TYK2c.194-59C>A (n.194-59C>A)
n.525-59C>A
n.608-59C>A
c.315-59C>A (n.315-59C>A)
n.537-59C>A
n.559-59C>A
c.-90-1897C>A (n.-90-1897C>A)
c.153+55C>A (n.153+55C>A)
n.63C>A
c.-105+55C>A (n.-105+55C>A)
c.-104-59C>A (n.-104-59C>A)
n.351-59C>A
gnomAD v4
19g.10368491_10368492insCTGACCCCCCAGACCCACA631957310TYK2c.194-59_194-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC (n.194-59_194-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC)
n.525-59_525-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC
n.608-59_608-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC
c.315-59_315-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC (n.315-59_315-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC)
n.537-59_537-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC
n.559-59_559-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC
c.-90-1897_-90-1896insAGTGGGTCTGGGGGGTC (n.-90-1897_-90-1896insAGTGGGTCTGGGGGGTC)
c.153+55_153+56insAGTGGGTCTGGGGGGTC (n.153+55_153+56insAGTGGGTCTGGGGGGTC)
n.63_64insAGTGGGTCTGGGGGGTC
c.-105+55_-105+56insAGTGGGTCTGGGGGGTC (n.-105+55_-105+56insAGTGGGTCTGGGGGGTC)
c.-104-59_-104-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC (n.-104-59_-104-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC)
n.351-59_351-58insAGTGGGTCTGGGGGGTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368478_10368494delCA2582375012TYK2c.194-75_194-59del (n.194-75_194-59del)
n.525-75_525-59del
n.608-75_608-59del
c.315-75_315-59del (n.315-75_315-59del)
n.537-75_537-59del
n.559-75_559-59del
c.-90-1913_-90-1897del (n.-90-1913_-90-1897del)
c.153+39_153+55del (n.153+39_153+55del)
n.47_63del
c.-105+39_-105+55del (n.-105+39_-105+55del)
c.-104-75_-104-59del (n.-104-75_-104-59del)
n.351-75_351-59del
gnomAD v4
19g.10368478A=CA2322394800TYK2c.194-60T= (n.194-60T=)
n.525-60T=
n.608-60T=
c.315-60T= (n.315-60T=)
n.537-60T=
n.559-60T=
c.-90-1898T= (n.-90-1898T=)
c.153+54T= (n.153+54T=)
n.62T=
c.-105+54T= (n.-105+54T=)
c.-104-60T= (n.-104-60T=)
n.351-60T=
19g.10368478A>GCA2582375015TYK2c.194-60T>C (n.194-60T>C)
n.525-60T>C
n.608-60T>C
c.315-60T>C (n.315-60T>C)
n.537-60T>C
n.559-60T>C
c.-90-1898T>C (n.-90-1898T>C)
c.153+54T>C (n.153+54T>C)
n.62T>C
c.-105+54T>C (n.-105+54T>C)
c.-104-60T>C (n.-104-60T>C)
n.351-60T>C
gnomAD v4
19g.10368478A>TCA305209771TYK2c.194-60T>A (n.194-60T>A)
n.525-60T>A
n.608-60T>A
c.315-60T>A (n.315-60T>A)
n.537-60T>A
n.559-60T>A
c.-90-1898T>A (n.-90-1898T>A)
c.153+54T>A (n.153+54T>A)
n.62T>A
c.-105+54T>A (n.-105+54T>A)
c.-104-60T>A (n.-104-60T>A)
n.351-60T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368478_10368479delinsACCA2322394801TYK2c.194-61_194-60delinsGT (n.194-61_194-60delinsGT)
n.525-61_525-60delinsGT
n.608-61_608-60delinsGT
c.315-61_315-60delinsGT (n.315-61_315-60delinsGT)
n.537-61_537-60delinsGT
n.559-61_559-60delinsGT
c.-90-1899_-90-1898delinsGT (n.-90-1899_-90-1898delinsGT)
c.153+53_153+54delinsGT (n.153+53_153+54delinsGT)
n.61_62delinsGT
c.-105+53_-105+54delinsGT (n.-105+53_-105+54delinsGT)
c.-104-61_-104-60delinsGT (n.-104-61_-104-60delinsGT)
n.351-61_351-60delinsGT
19g.10368479C>ACA305209777TYK2c.194-61G>T (n.194-61G>T)
n.525-61G>T
n.608-61G>T
c.315-61G>T (n.315-61G>T)
n.537-61G>T
n.559-61G>T
c.-90-1899G>T (n.-90-1899G>T)
c.153+53G>T (n.153+53G>T)
n.61G>T
c.-105+53G>T (n.-105+53G>T)
c.-104-61G>T (n.-104-61G>T)
n.351-61G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368479C=CA2322394802TYK2c.194-61G= (n.194-61G=)
n.525-61G=
n.608-61G=
c.315-61G= (n.315-61G=)
n.537-61G=
n.559-61G=
c.-90-1899G= (n.-90-1899G=)
c.153+53G= (n.153+53G=)
n.61G=
c.-105+53G= (n.-105+53G=)
c.-104-61G= (n.-104-61G=)
n.351-61G=
19g.10368479C>GCA993446858TYK2c.194-61G>C (n.194-61G>C)
n.525-61G>C
n.608-61G>C
c.315-61G>C (n.315-61G>C)
n.537-61G>C
n.559-61G>C
c.-90-1899G>C (n.-90-1899G>C)
c.153+53G>C (n.153+53G>C)
n.61G>C
c.-105+53G>C (n.-105+53G>C)
c.-104-61G>C (n.-104-61G>C)
n.351-61G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368484dupCA305209776TYK2c.194-61dup (n.194-61dup)
n.525-61dup
n.608-61dup
c.315-61dup (n.315-61dup)
n.537-61dup
n.559-61dup
c.-90-1899dup (n.-90-1899dup)
c.153+53dup (n.153+53dup)
n.61dup
c.-105+53dup (n.-105+53dup)
c.-104-61dup (n.-104-61dup)
n.351-61dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368484delCA783152500TYK2c.194-61del (n.194-61del)
n.525-61del
n.608-61del
c.315-61del (n.315-61del)
n.537-61del
n.559-61del
c.-90-1899del (n.-90-1899del)
c.153+53del (n.153+53del)
n.61del
c.-105+53del (n.-105+53del)
c.-104-61del (n.-104-61del)
n.351-61del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368480C>ACA2576618848TYK2c.194-62G>T (n.194-62G>T)
n.525-62G>T
n.608-62G>T
c.315-62G>T (n.315-62G>T)
n.537-62G>T
n.559-62G>T
c.-90-1900G>T (n.-90-1900G>T)
c.153+52G>T (n.153+52G>T)
n.60G>T
c.-105+52G>T (n.-105+52G>T)
c.-104-62G>T (n.-104-62G>T)
n.351-62G>T
gnomAD v4
19g.10368480C>GCA2582375016TYK2c.194-62G>C (n.194-62G>C)
n.525-62G>C
n.608-62G>C
c.315-62G>C (n.315-62G>C)
n.537-62G>C
n.559-62G>C
c.-90-1900G>C (n.-90-1900G>C)
c.153+52G>C (n.153+52G>C)
n.60G>C
c.-105+52G>C (n.-105+52G>C)
c.-104-62G>C (n.-104-62G>C)
n.351-62G>C
gnomAD v4
19g.10368481C>ACA2582375017TYK2c.194-63G>T (n.194-63G>T)
n.525-63G>T
n.608-63G>T
c.315-63G>T (n.315-63G>T)
n.537-63G>T
n.559-63G>T
c.-90-1901G>T (n.-90-1901G>T)
c.153+51G>T (n.153+51G>T)
n.59G>T
c.-105+51G>T (n.-105+51G>T)
c.-104-63G>T (n.-104-63G>T)
n.351-63G>T
gnomAD v4
19g.10368481C=CA2322394803TYK2c.194-63G= (n.194-63G=)
n.525-63G=
n.608-63G=
c.315-63G= (n.315-63G=)
n.537-63G=
n.559-63G=
c.-90-1901G= (n.-90-1901G=)
c.153+51G= (n.153+51G=)
n.59G=
c.-105+51G= (n.-105+51G=)
c.-104-63G= (n.-104-63G=)
n.351-63G=
19g.10368481C>TCA305209782TYK2c.194-63G>A (n.194-63G>A)
n.525-63G>A
n.608-63G>A
c.315-63G>A (n.315-63G>A)
n.537-63G>A
n.559-63G>A
c.-90-1901G>A (n.-90-1901G>A)
c.153+51G>A (n.153+51G>A)
n.59G>A
c.-105+51G>A (n.-105+51G>A)
c.-104-63G>A (n.-104-63G>A)
n.351-63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368482C>ACA305209784TYK2c.194-64G>T (n.194-64G>T)
n.525-64G>T
n.608-64G>T
c.315-64G>T (n.315-64G>T)
n.537-64G>T
n.559-64G>T
c.-90-1902G>T (n.-90-1902G>T)
c.153+50G>T (n.153+50G>T)
n.58G>T
c.-105+50G>T (n.-105+50G>T)
c.-104-64G>T (n.-104-64G>T)
n.351-64G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368482C=CA2322394804TYK2c.194-64G= (n.194-64G=)
n.525-64G=
n.608-64G=
c.315-64G= (n.315-64G=)
n.537-64G=
n.559-64G=
c.-90-1902G= (n.-90-1902G=)
c.153+50G= (n.153+50G=)
n.58G=
c.-105+50G= (n.-105+50G=)
c.-104-64G= (n.-104-64G=)
n.351-64G=
19g.10368483C>ACA631957311TYK2c.194-65G>T (n.194-65G>T)
n.525-65G>T
n.608-65G>T
c.315-65G>T (n.315-65G>T)
n.537-65G>T
n.559-65G>T
c.-90-1903G>T (n.-90-1903G>T)
c.153+49G>T (n.153+49G>T)
n.57G>T
c.-105+49G>T (n.-105+49G>T)
c.-104-65G>T (n.-104-65G>T)
n.351-65G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368483C=CA2322394805TYK2c.194-65G= (n.194-65G=)
n.525-65G=
n.608-65G=
c.315-65G= (n.315-65G=)
n.537-65G=
n.559-65G=
c.-90-1903G= (n.-90-1903G=)
c.153+49G= (n.153+49G=)
n.57G=
c.-105+49G= (n.-105+49G=)
c.-104-65G= (n.-104-65G=)
n.351-65G=
19g.10368484C>ACA2582375018TYK2c.194-66G>T (n.194-66G>T)
n.525-66G>T
n.608-66G>T
c.315-66G>T (n.315-66G>T)
n.537-66G>T
n.559-66G>T
c.-90-1904G>T (n.-90-1904G>T)
c.153+48G>T (n.153+48G>T)
n.56G>T
c.-105+48G>T (n.-105+48G>T)
c.-104-66G>T (n.-104-66G>T)
n.351-66G>T
gnomAD v4
19g.10368484C=CA2322394806TYK2c.194-66G= (n.194-66G=)
n.525-66G=
n.608-66G=
c.315-66G= (n.315-66G=)
n.537-66G=
n.559-66G=
c.-90-1904G= (n.-90-1904G=)
c.153+48G= (n.153+48G=)
n.56G=
c.-105+48G= (n.-105+48G=)
c.-104-66G= (n.-104-66G=)
n.351-66G=
19g.10368484C>TCA631957312TYK2c.194-66G>A (n.194-66G>A)
n.525-66G>A
n.608-66G>A
c.315-66G>A (n.315-66G>A)
n.537-66G>A
n.559-66G>A
c.-90-1904G>A (n.-90-1904G>A)
c.153+48G>A (n.153+48G>A)
n.56G>A
c.-105+48G>A (n.-105+48G>A)
c.-104-66G>A (n.-104-66G>A)
n.351-66G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368486G>ACA2813573416TYK2c.194-68C>T (n.194-68C>T)
n.525-68C>T
n.608-68C>T
c.315-68C>T (n.315-68C>T)
n.537-68C>T
n.559-68C>T
c.-90-1906C>T (n.-90-1906C>T)
c.153+46C>T (n.153+46C>T)
n.54C>T
c.-105+46C>T (n.-105+46C>T)
c.-104-68C>T (n.-104-68C>T)
n.351-68C>T
19g.10368486G>CCA2581931665TYK2c.194-68C>G (n.194-68C>G)
n.525-68C>G
n.608-68C>G
c.315-68C>G (n.315-68C>G)
n.537-68C>G
n.559-68C>G
c.-90-1906C>G (n.-90-1906C>G)
c.153+46C>G (n.153+46C>G)
n.54C>G
c.-105+46C>G (n.-105+46C>G)
c.-104-68C>G (n.-104-68C>G)
n.351-68C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368488C=CA2322394807TYK2c.194-70G= (n.194-70G=)
n.525-70G=
n.608-70G=
c.315-70G= (n.315-70G=)
n.537-70G=
n.559-70G=
c.-90-1908G= (n.-90-1908G=)
c.153+44G= (n.153+44G=)
n.52G=
c.-105+44G= (n.-105+44G=)
c.-104-70G= (n.-104-70G=)
n.351-70G=
19g.10368488C>TCA631957313TYK2c.194-70G>A (n.194-70G>A)
n.525-70G>A
n.608-70G>A
c.315-70G>A (n.315-70G>A)
n.537-70G>A
n.559-70G>A
c.-90-1908G>A (n.-90-1908G>A)
c.153+44G>A (n.153+44G>A)
n.52G>A
c.-105+44G>A (n.-105+44G>A)
c.-104-70G>A (n.-104-70G>A)
n.351-70G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368490delCA2576618849TYK2c.194-70del (n.194-70del)
n.525-70del
n.608-70del
c.315-70del (n.315-70del)
n.537-70del
n.559-70del
c.-90-1908del (n.-90-1908del)
c.153+44del (n.153+44del)
n.52del
c.-105+44del (n.-105+44del)
c.-104-70del (n.-104-70del)
n.351-70del
19g.10368489C>ACA631957314TYK2c.194-71G>T (n.194-71G>T)
n.525-71G>T
n.608-71G>T
c.315-71G>T (n.315-71G>T)
n.537-71G>T
n.559-71G>T
c.-90-1909G>T (n.-90-1909G>T)
c.153+43G>T (n.153+43G>T)
n.51G>T
c.-105+43G>T (n.-105+43G>T)
c.-104-71G>T (n.-104-71G>T)
n.351-71G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368489C=CA2322394808TYK2c.194-71G= (n.194-71G=)
n.525-71G=
n.608-71G=
c.315-71G= (n.315-71G=)
n.537-71G=
n.559-71G=
c.-90-1909G= (n.-90-1909G=)
c.153+43G= (n.153+43G=)
n.51G=
c.-105+43G= (n.-105+43G=)
c.-104-71G= (n.-104-71G=)
n.351-71G=
19g.10368489C>TCA2576618850TYK2c.194-71G>A (n.194-71G>A)
n.525-71G>A
n.608-71G>A
c.315-71G>A (n.315-71G>A)
n.537-71G>A
n.559-71G>A
c.-90-1909G>A (n.-90-1909G>A)
c.153+43G>A (n.153+43G>A)
n.51G>A
c.-105+43G>A (n.-105+43G>A)
c.-104-71G>A (n.-104-71G>A)
n.351-71G>A
19g.10368489_10368490insACA2322394809TYK2c.194-72_194-71insT (n.194-72_194-71insT)
n.525-72_525-71insT
n.608-72_608-71insT
c.315-72_315-71insT (n.315-72_315-71insT)
n.537-72_537-71insT
n.559-72_559-71insT
c.-90-1910_-90-1909insT (n.-90-1910_-90-1909insT)
c.153+42_153+43insT (n.153+42_153+43insT)
n.50_51insT
c.-105+42_-105+43insT (n.-105+42_-105+43insT)
c.-104-72_-104-71insT (n.-104-72_-104-71insT)
n.351-72_351-71insT
dbSNP
19g.10368490C>ACA2582375019TYK2c.194-72G>T (n.194-72G>T)
n.525-72G>T
n.608-72G>T
c.315-72G>T (n.315-72G>T)
n.537-72G>T
n.559-72G>T
c.-90-1910G>T (n.-90-1910G>T)
c.153+42G>T (n.153+42G>T)
n.50G>T
c.-105+42G>T (n.-105+42G>T)
c.-104-72G>T (n.-104-72G>T)
n.351-72G>T
gnomAD v4
19g.10368490C=CA2322394811TYK2c.194-72G= (n.194-72G=)
n.525-72G=
n.608-72G=
c.315-72G= (n.315-72G=)
n.537-72G=
n.559-72G=
c.-90-1910G= (n.-90-1910G=)
c.153+42G= (n.153+42G=)
n.50G=
c.-105+42G= (n.-105+42G=)
c.-104-72G= (n.-104-72G=)
n.351-72G=
19g.10368490C>GCA2322394810TYK2c.194-72G>C (n.194-72G>C)
n.525-72G>C
n.608-72G>C
c.315-72G>C (n.315-72G>C)
n.537-72G>C
n.559-72G>C
c.-90-1910G>C (n.-90-1910G>C)
c.153+42G>C (n.153+42G>C)
n.50G>C
c.-105+42G>C (n.-105+42G>C)
c.-104-72G>C (n.-104-72G>C)
n.351-72G>C
dbSNP
19g.10368491A=CA2322394812TYK2c.194-73T= (n.194-73T=)
n.525-73T=
n.608-73T=
c.315-73T= (n.315-73T=)
n.537-73T=
n.559-73T=
c.-90-1911T= (n.-90-1911T=)
c.153+41T= (n.153+41T=)
n.49T=
c.-105+41T= (n.-105+41T=)
c.-104-73T= (n.-104-73T=)
n.351-73T=
19g.10368491_10368492insTCCTCA2322394813TYK2c.194-74_194-73insAGGA (n.194-74_194-73insAGGA)
n.525-74_525-73insAGGA
n.608-74_608-73insAGGA
c.315-74_315-73insAGGA (n.315-74_315-73insAGGA)
n.537-74_537-73insAGGA
n.559-74_559-73insAGGA
c.-90-1912_-90-1911insAGGA (n.-90-1912_-90-1911insAGGA)
c.153+40_153+41insAGGA (n.153+40_153+41insAGGA)
n.48_49insAGGA
c.-105+40_-105+41insAGGA (n.-105+40_-105+41insAGGA)
c.-104-74_-104-73insAGGA (n.-104-74_-104-73insAGGA)
n.351-74_351-73insAGGA
dbSNP
19g.10368492A>GCA2582375020TYK2c.194-74T>C (n.194-74T>C)
n.525-74T>C
n.608-74T>C
c.315-74T>C (n.315-74T>C)
n.537-74T>C
n.559-74T>C
c.-90-1912T>C (n.-90-1912T>C)
c.153+40T>C (n.153+40T>C)
n.48T>C
c.-105+40T>C (n.-105+40T>C)
c.-104-74T>C (n.-104-74T>C)
n.351-74T>C
gnomAD v4
19g.10368493T>ACA2576618851TYK2c.194-75A>T (n.194-75A>T)
n.525-75A>T
n.608-75A>T
c.315-75A>T (n.315-75A>T)
n.537-75A>T
n.559-75A>T
c.-90-1913A>T (n.-90-1913A>T)
c.153+39A>T (n.153+39A>T)
n.47A>T
c.-105+39A>T (n.-105+39A>T)
c.-104-75A>T (n.-104-75A>T)
n.351-75A>T
19g.10368493T>CCA631957315TYK2c.194-75A>G (n.194-75A>G)
n.525-75A>G
n.608-75A>G
c.315-75A>G (n.315-75A>G)
n.537-75A>G
n.559-75A>G
c.-90-1913A>G (n.-90-1913A>G)
c.153+39A>G (n.153+39A>G)
n.47A>G
c.-105+39A>G (n.-105+39A>G)
c.-104-75A>G (n.-104-75A>G)
n.351-75A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368493T=CA2322394814TYK2c.194-75A= (n.194-75A=)
n.525-75A=
n.608-75A=
c.315-75A= (n.315-75A=)
n.537-75A=
n.559-75A=
c.-90-1913A= (n.-90-1913A=)
c.153+39A= (n.153+39A=)
n.47A=
c.-105+39A= (n.-105+39A=)
c.-104-75A= (n.-104-75A=)
n.351-75A=
19g.10368494G>ACA631957316TYK2c.194-76C>T (n.194-76C>T)
n.525-76C>T
n.608-76C>T
c.315-76C>T (n.315-76C>T)
n.537-76C>T
n.559-76C>T
c.-90-1914C>T (n.-90-1914C>T)
c.153+38C>T (n.153+38C>T)
n.46C>T
c.-105+38C>T (n.-105+38C>T)
c.-104-76C>T (n.-104-76C>T)
n.351-76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368494G=CA2322394815TYK2c.194-76C= (n.194-76C=)
n.525-76C=
n.608-76C=
c.315-76C= (n.315-76C=)
n.537-76C=
n.559-76C=
c.-90-1914C= (n.-90-1914C=)
c.153+38C= (n.153+38C=)
n.46C=
c.-105+38C= (n.-105+38C=)
c.-104-76C= (n.-104-76C=)
n.351-76C=
19g.10368495T>ACA2741611731TYK2c.194-77A>T (n.194-77A>T)
n.525-77A>T
n.608-77A>T
c.315-77A>T (n.315-77A>T)
n.537-77A>T
n.559-77A>T
c.-90-1915A>T (n.-90-1915A>T)
c.153+37A>T (n.153+37A>T)
n.45A>T
c.-105+37A>T (n.-105+37A>T)
c.-104-77A>T (n.-104-77A>T)
n.351-77A>T
19g.10368495T>CCA9193824TYK2c.194-77A>G (n.194-77A>G)
n.525-77A>G
n.608-77A>G
c.315-77A>G (n.315-77A>G)
n.537-77A>G
n.559-77A>G
c.-90-1915A>G (n.-90-1915A>G)
c.153+37A>G (n.153+37A>G)
n.45A>G
c.-105+37A>G (n.-105+37A>G)
c.-104-77A>G (n.-104-77A>G)
n.351-77A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368495T=CA2322394816TYK2c.194-77A= (n.194-77A=)
n.525-77A=
n.608-77A=
c.315-77A= (n.315-77A=)
n.537-77A=
n.559-77A=
c.-90-1915A= (n.-90-1915A=)
c.153+37A= (n.153+37A=)
n.45A=
c.-105+37A= (n.-105+37A=)
c.-104-77A= (n.-104-77A=)
n.351-77A=
19g.10368496C=CA2322394817TYK2c.194-78G= (n.194-78G=)
n.525-78G=
n.608-78G=
c.315-78G= (n.315-78G=)
n.537-78G=
n.559-78G=
c.-90-1916G= (n.-90-1916G=)
c.153+36G= (n.153+36G=)
n.44G=
c.-105+36G= (n.-105+36G=)
c.-104-78G= (n.-104-78G=)
n.351-78G=
19g.10368496C>GCA783152522TYK2c.194-78G>C (n.194-78G>C)
n.525-78G>C
n.608-78G>C
c.315-78G>C (n.315-78G>C)
n.537-78G>C
n.559-78G>C
c.-90-1916G>C (n.-90-1916G>C)
c.153+36G>C (n.153+36G>C)
n.44G>C
c.-105+36G>C (n.-105+36G>C)
c.-104-78G>C (n.-104-78G>C)
n.351-78G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10368496C>TCA2582375021TYK2c.194-78G>A (n.194-78G>A)
n.525-78G>A
n.608-78G>A
c.315-78G>A (n.315-78G>A)
n.537-78G>A
n.559-78G>A
c.-90-1916G>A (n.-90-1916G>A)
c.153+36G>A (n.153+36G>A)
n.44G>A
c.-105+36G>A (n.-105+36G>A)
c.-104-78G>A (n.-104-78G>A)
n.351-78G>A
gnomAD v4
19g.10368497T>GCA2582375022TYK2c.194-79A>C (n.194-79A>C)
n.525-79A>C
n.608-79A>C
c.315-79A>C (n.315-79A>C)
n.537-79A>C
n.559-79A>C
c.-90-1917A>C (n.-90-1917A>C)
c.153+35A>C (n.153+35A>C)
n.43A>C
c.-105+35A>C (n.-105+35A>C)
c.-104-79A>C (n.-104-79A>C)
n.351-79A>C
gnomAD v4
19g.10368498G>ACA2582375023TYK2c.194-80C>T (n.194-80C>T)
n.525-80C>T
n.608-80C>T
c.315-80C>T (n.315-80C>T)
n.537-80C>T
n.559-80C>T
c.-90-1918C>T (n.-90-1918C>T)
c.153+34C>T (n.153+34C>T)
n.42C>T
c.-105+34C>T (n.-105+34C>T)
c.-104-80C>T (n.-104-80C>T)
n.351-80C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368498G>TCA2582375024TYK2c.194-80C>A (n.194-80C>A)
n.525-80C>A
n.608-80C>A
c.315-80C>A (n.315-80C>A)
n.537-80C>A
n.559-80C>A
c.-90-1918C>A (n.-90-1918C>A)
c.153+34C>A (n.153+34C>A)
n.42C>A
c.-105+34C>A (n.-105+34C>A)
c.-104-80C>A (n.-104-80C>A)
n.351-80C>A
gnomAD v4
19g.10368500C=CA2322394818TYK2c.194-82G= (n.194-82G=)
n.525-82G=
n.608-82G=
c.315-82G= (n.315-82G=)
n.537-82G=
n.559-82G=
c.-90-1920G= (n.-90-1920G=)
c.153+32G= (n.153+32G=)
n.40G=
c.-105+32G= (n.-105+32G=)
c.-104-82G= (n.-104-82G=)
n.351-82G=
19g.10368500C>TCA9193825TYK2c.194-82G>A (n.194-82G>A)
n.525-82G>A
n.608-82G>A
c.315-82G>A (n.315-82G>A)
n.537-82G>A
n.559-82G>A
c.-90-1920G>A (n.-90-1920G>A)
c.153+32G>A (n.153+32G>A)
n.40G>A
c.-105+32G>A (n.-105+32G>A)
c.-104-82G>A (n.-104-82G>A)
n.351-82G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368503C=CA2322394819TYK2c.194-85G= (n.194-85G=)
n.525-85G=
n.608-85G=
c.315-85G= (n.315-85G=)
n.537-85G=
n.559-85G=
c.-90-1923G= (n.-90-1923G=)
c.153+29G= (n.153+29G=)
n.37G=
c.-105+29G= (n.-105+29G=)
c.-104-85G= (n.-104-85G=)
n.351-85G=
19g.10368503C>TCA9193826TYK2c.194-85G>A (n.194-85G>A)
n.525-85G>A
n.608-85G>A
c.315-85G>A (n.315-85G>A)
n.537-85G>A
n.559-85G>A
c.-90-1923G>A (n.-90-1923G>A)
c.153+29G>A (n.153+29G>A)
n.37G>A
c.-105+29G>A (n.-105+29G>A)
c.-104-85G>A (n.-104-85G>A)
n.351-85G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368505C=CA2322394820TYK2c.194-87G= (n.194-87G=)
n.525-87G=
n.608-87G=
c.315-87G= (n.315-87G=)
n.537-87G=
n.559-87G=
c.-90-1925G= (n.-90-1925G=)
c.153+27G= (n.153+27G=)
n.35G=
c.-105+27G= (n.-105+27G=)
c.-104-87G= (n.-104-87G=)
n.351-87G=
19g.10368505C>TCA9193827TYK2c.194-87G>A (n.194-87G>A)
n.525-87G>A
n.608-87G>A
c.315-87G>A (n.315-87G>A)
n.537-87G>A
n.559-87G>A
c.-90-1925G>A (n.-90-1925G>A)
c.153+27G>A (n.153+27G>A)
n.35G>A
c.-105+27G>A (n.-105+27G>A)
c.-104-87G>A (n.-104-87G>A)
n.351-87G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368506A=CA2322394821TYK2c.194-88T= (n.194-88T=)
n.525-88T=
n.608-88T=
c.315-88T= (n.315-88T=)
n.537-88T=
n.559-88T=
c.-90-1926T= (n.-90-1926T=)
c.153+26T= (n.153+26T=)
n.34T=
c.-105+26T= (n.-105+26T=)
c.-104-88T= (n.-104-88T=)
n.351-88T=
19g.10368506A>GCA9193828TYK2c.194-88T>C (n.194-88T>C)
n.525-88T>C
n.608-88T>C
c.315-88T>C (n.315-88T>C)
n.537-88T>C
n.559-88T>C
c.-90-1926T>C (n.-90-1926T>C)
c.153+26T>C (n.153+26T>C)
n.34T>C
c.-105+26T>C (n.-105+26T>C)
c.-104-88T>C (n.-104-88T>C)
n.351-88T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368506A>TCA2582375025TYK2c.194-88T>A (n.194-88T>A)
n.525-88T>A
n.608-88T>A
c.315-88T>A (n.315-88T>A)
n.537-88T>A
n.559-88T>A
c.-90-1926T>A (n.-90-1926T>A)
c.153+26T>A (n.153+26T>A)
n.34T>A
c.-105+26T>A (n.-105+26T>A)
c.-104-88T>A (n.-104-88T>A)
n.351-88T>A
gnomAD v4
19g.10368509C>TCA2582375027TYK2c.194-91G>A (n.194-91G>A)
n.525-91G>A
n.608-91G>A
c.315-91G>A (n.315-91G>A)
n.537-91G>A
n.559-91G>A
c.-90-1929G>A (n.-90-1929G>A)
c.153+23G>A (n.153+23G>A)
n.31G>A
c.-105+23G>A (n.-105+23G>A)
c.-104-91G>A (n.-104-91G>A)
n.351-91G>A
gnomAD v4
19g.10368511delCA2576618852TYK2c.194-91del (n.194-91del)
n.525-91del
n.608-91del
c.315-91del (n.315-91del)
n.537-91del
n.559-91del
c.-90-1929del (n.-90-1929del)
c.153+23del (n.153+23del)
n.31del
c.-105+23del (n.-105+23del)
c.-104-91del (n.-104-91del)
n.351-91del
19g.10368514_10368525delCA2582375026TYK2c.194-102_194-91del (n.194-102_194-91del)
n.525-102_525-91del
n.608-102_608-91del
c.315-102_315-91del (n.315-102_315-91del)
n.537-102_537-91del
n.559-102_559-91del
c.-90-1940_-90-1929del (n.-90-1940_-90-1929del)
c.153+12_153+23del (n.153+12_153+23del)
n.20_31del
c.-105+12_-105+23del (n.-105+12_-105+23del)
c.-104-102_-104-91del (n.-104-102_-104-91del)
n.351-102_351-91del
gnomAD v4
19g.10368510_10368514delinsCCTCTCA2322394822TYK2c.194-96_194-92delinsAGAGG (n.194-96_194-92delinsAGAGG)
n.525-96_525-92delinsAGAGG
n.608-96_608-92delinsAGAGG
c.315-96_315-92delinsAGAGG (n.315-96_315-92delinsAGAGG)
n.537-96_537-92delinsAGAGG
n.559-96_559-92delinsAGAGG
c.-90-1934_-90-1930delinsAGAGG (n.-90-1934_-90-1930delinsAGAGG)
c.153+18_153+22delinsAGAGG (n.153+18_153+22delinsAGAGG)
n.26_30delinsAGAGG
c.-105+18_-105+22delinsAGAGG (n.-105+18_-105+22delinsAGAGG)
c.-104-96_-104-92delinsAGAGG (n.-104-96_-104-92delinsAGAGG)
n.351-96_351-92delinsAGAGG
19g.10368511C>ACA2582375028TYK2c.194-93G>T (n.194-93G>T)
n.525-93G>T
n.608-93G>T
c.315-93G>T (n.315-93G>T)
n.537-93G>T
n.559-93G>T
c.-90-1931G>T (n.-90-1931G>T)
c.153+21G>T (n.153+21G>T)
n.29G>T
c.-105+21G>T (n.-105+21G>T)
c.-104-93G>T (n.-104-93G>T)
n.351-93G>T
gnomAD v4
19g.10368511C=CA2322394823TYK2c.194-93G= (n.194-93G=)
n.525-93G=
n.608-93G=
c.315-93G= (n.315-93G=)
n.537-93G=
n.559-93G=
c.-90-1931G= (n.-90-1931G=)
c.153+21G= (n.153+21G=)
n.29G=
c.-105+21G= (n.-105+21G=)
c.-104-93G= (n.-104-93G=)
n.351-93G=
19g.10368511C>TCA631957317TYK2c.194-93G>A (n.194-93G>A)
n.525-93G>A
n.608-93G>A
c.315-93G>A (n.315-93G>A)
n.537-93G>A
n.559-93G>A
c.-90-1931G>A (n.-90-1931G>A)
c.153+21G>A (n.153+21G>A)
n.29G>A
c.-105+21G>A (n.-105+21G>A)
c.-104-93G>A (n.-104-93G>A)
n.351-93G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368511_10368514delCA9193829TYK2c.194-96_194-93del (n.194-96_194-93del)
n.525-96_525-93del
n.608-96_608-93del
c.315-96_315-93del (n.315-96_315-93del)
n.537-96_537-93del
n.559-96_559-93del
c.-90-1934_-90-1931del (n.-90-1934_-90-1931del)
c.153+18_153+21del (n.153+18_153+21del)
n.26_29del
c.-105+18_-105+21del (n.-105+18_-105+21del)
c.-104-96_-104-93del (n.-104-96_-104-93del)
n.351-96_351-93del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368513_10368514delCA2582375029TYK2c.194-94_194-93del (n.194-94_194-93del)
n.525-94_525-93del
n.608-94_608-93del
c.315-94_315-93del (n.315-94_315-93del)
n.537-94_537-93del
n.559-94_559-93del
c.-90-1932_-90-1931del (n.-90-1932_-90-1931del)
c.153+20_153+21del (n.153+20_153+21del)
n.28_29del
c.-105+20_-105+21del (n.-105+20_-105+21del)
c.-104-94_-104-93del (n.-104-94_-104-93del)
n.351-94_351-93del
gnomAD v4
19g.10368516A>CCA2576618853TYK2c.194-98T>G (n.194-98T>G)
n.525-98T>G
n.608-98T>G
c.315-98T>G (n.315-98T>G)
n.537-98T>G
n.559-98T>G
c.-90-1936T>G (n.-90-1936T>G)
c.153+16T>G (n.153+16T>G)
n.24T>G
c.-105+16T>G (n.-105+16T>G)
c.-104-98T>G (n.-104-98T>G)
n.351-98T>G
19g.10368517G>CCA2582375030TYK2c.194-99C>G (n.194-99C>G)
n.525-99C>G
n.608-99C>G
c.315-99C>G (n.315-99C>G)
n.537-99C>G
n.559-99C>G
c.-90-1937C>G (n.-90-1937C>G)
c.153+15C>G (n.153+15C>G)
n.23C>G
c.-105+15C>G (n.-105+15C>G)
c.-104-99C>G (n.-104-99C>G)
n.351-99C>G
gnomAD v4
19g.10368517G>TCA2582375031TYK2c.194-99C>A (n.194-99C>A)
n.525-99C>A
n.608-99C>A
c.315-99C>A (n.315-99C>A)
n.537-99C>A
n.559-99C>A
c.-90-1937C>A (n.-90-1937C>A)
c.153+15C>A (n.153+15C>A)
n.23C>A
c.-105+15C>A (n.-105+15C>A)
c.-104-99C>A (n.-104-99C>A)
n.351-99C>A
gnomAD v4
19g.10368518G>ACA2582375032TYK2c.194-100C>T (n.194-100C>T)
n.525-100C>T
n.608-100C>T
c.315-100C>T (n.315-100C>T)
n.537-100C>T
n.559-100C>T
c.-90-1938C>T (n.-90-1938C>T)
c.153+14C>T (n.153+14C>T)
n.22C>T
c.-105+14C>T (n.-105+14C>T)
c.-104-100C>T (n.-104-100C>T)
n.351-100C>T
gnomAD v4
19g.10368518G>TCA2582375033TYK2c.194-100C>A (n.194-100C>A)
n.525-100C>A
n.608-100C>A
c.315-100C>A (n.315-100C>A)
n.537-100C>A
n.559-100C>A
c.-90-1938C>A (n.-90-1938C>A)
c.153+14C>A (n.153+14C>A)
n.22C>A
c.-105+14C>A (n.-105+14C>A)
c.-104-100C>A (n.-104-100C>A)
n.351-100C>A
gnomAD v4
19g.10368523dupCA2813573420TYK2c.194-101dup (n.194-101dup)
n.525-101dup
n.608-101dup
c.315-101dup (n.315-101dup)
n.537-101dup
n.559-101dup
c.-90-1939dup (n.-90-1939dup)
c.153+13dup (n.153+13dup)
n.21dup
c.-105+13dup (n.-105+13dup)
c.-104-101dup (n.-104-101dup)
n.351-101dup
19g.10368523delCA2576618854TYK2c.194-101del (n.194-101del)
n.525-101del
n.608-101del
c.315-101del (n.315-101del)
n.537-101del
n.559-101del
c.-90-1939del (n.-90-1939del)
c.153+13del (n.153+13del)
n.21del
c.-105+13del (n.-105+13del)
c.-104-101del (n.-104-101del)
n.351-101del
19g.10368520C=CA2322394824TYK2c.194-102G= (n.194-102G=)
n.525-102G=
n.608-102G=
c.315-102G= (n.315-102G=)
n.537-102G=
n.559-102G=
c.-90-1940G= (n.-90-1940G=)
c.153+12G= (n.153+12G=)
n.20G=
c.-105+12G= (n.-105+12G=)
c.-104-102G= (n.-104-102G=)
n.351-102G=
19g.10368520C>TCA783152540TYK2c.194-102G>A (n.194-102G>A)
n.525-102G>A
n.608-102G>A
c.315-102G>A (n.315-102G>A)
n.537-102G>A
n.559-102G>A
c.-90-1940G>A (n.-90-1940G>A)
c.153+12G>A (n.153+12G>A)
n.20G>A
c.-105+12G>A (n.-105+12G>A)
c.-104-102G>A (n.-104-102G>A)
n.351-102G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10368521C=CA2322394825TYK2c.194-103G= (n.194-103G=)
n.525-103G=
n.608-103G=
c.315-103G= (n.315-103G=)
n.537-103G=
n.559-103G=
c.-90-1941G= (n.-90-1941G=)
c.153+11G= (n.153+11G=)
n.19G=
c.-105+11G= (n.-105+11G=)
c.-104-103G= (n.-104-103G=)
n.351-103G=
19g.10368521C>GCA631957318TYK2c.194-103G>C (n.194-103G>C)
n.525-103G>C
n.608-103G>C
c.315-103G>C (n.315-103G>C)
n.537-103G>C
n.559-103G>C
c.-90-1941G>C (n.-90-1941G>C)
c.153+11G>C (n.153+11G>C)
n.19G>C
c.-105+11G>C (n.-105+11G>C)
c.-104-103G>C (n.-104-103G>C)
n.351-103G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368522C=CA2322394826TYK2c.194-104G= (n.194-104G=)
n.525-104G=
n.608-104G=
c.315-104G= (n.315-104G=)
n.537-104G=
n.559-104G=
c.-90-1942G= (n.-90-1942G=)
c.153+10G= (n.153+10G=)
n.18G=
c.-105+10G= (n.-105+10G=)
c.-104-104G= (n.-104-104G=)
n.351-104G=
19g.10368522C>TCA783152545TYK2c.194-104G>A (n.194-104G>A)
n.525-104G>A
n.608-104G>A
c.315-104G>A (n.315-104G>A)
n.537-104G>A
n.559-104G>A
c.-90-1942G>A (n.-90-1942G>A)
c.153+10G>A (n.153+10G>A)
n.18G>A
c.-105+10G>A (n.-105+10G>A)
c.-104-104G>A (n.-104-104G>A)
n.351-104G>A
dbSNP
19g.10368523C>ACA2582375034TYK2c.194-105G>T (n.194-105G>T)
n.525-105G>T
n.608-105G>T
c.315-105G>T (n.315-105G>T)
n.537-105G>T
n.559-105G>T
c.-90-1943G>T (n.-90-1943G>T)
c.153+9G>T (n.153+9G>T)
n.17G>T
c.-105+9G>T (n.-105+9G>T)
c.-104-105G>T (n.-104-105G>T)
n.351-105G>T
gnomAD v4
19g.10368524T>CCA2582375035TYK2c.194-106A>G (n.194-106A>G)
n.525-106A>G
n.608-106A>G
c.315-106A>G (n.315-106A>G)
n.537-106A>G
n.559-106A>G
c.-90-1944A>G (n.-90-1944A>G)
c.153+8A>G (n.153+8A>G)
n.16A>G
c.-105+8A>G (n.-105+8A>G)
c.-104-106A>G (n.-104-106A>G)
n.351-106A>G
gnomAD v4
19g.10368525C=CA2322394827TYK2c.194-107G= (n.194-107G=)
n.525-107G=
n.608-107G=
c.315-107G= (n.315-107G=)
n.537-107G=
n.559-107G=
c.-90-1945G= (n.-90-1945G=)
c.153+7G= (n.153+7G=)
n.15G=
c.-105+7G= (n.-105+7G=)
c.-104-107G= (n.-104-107G=)
n.351-107G=
19g.10368525C>TCA9193830TYK2c.194-107G>A (n.194-107G>A)
n.525-107G>A
n.608-107G>A
c.315-107G>A (n.315-107G>A)
n.537-107G>A
n.559-107G>A
c.-90-1945G>A (n.-90-1945G>A)
c.153+7G>A (n.153+7G>A)
n.15G>A
c.-105+7G>A (n.-105+7G>A)
c.-104-107G>A (n.-104-107G>A)
n.351-107G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368529delCA2582375036TYK2c.194-107del (n.194-107del)
n.525-107del
n.608-107del
c.315-107del (n.315-107del)
n.537-107del
n.559-107del
c.-90-1945del (n.-90-1945del)
c.153+7del (n.153+7del)
n.15del
c.-105+7del (n.-105+7del)
c.-104-107del (n.-104-107del)
n.351-107del
gnomAD v4
19g.10368527C>ACA305209820TYK2c.194-109G>T (n.194-109G>T)
n.525-109G>T
n.608-109G>T
c.315-109G>T (n.315-109G>T)
n.537-109G>T
n.559-109G>T
c.-90-1947G>T (n.-90-1947G>T)
c.153+5G>T (n.153+5G>T)
n.13G>T
c.-105+5G>T (n.-105+5G>T)
c.-104-109G>T (n.-104-109G>T)
n.351-109G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368527C=CA2322394828TYK2c.194-109G= (n.194-109G=)
n.525-109G=
n.608-109G=
c.315-109G= (n.315-109G=)
n.537-109G=
n.559-109G=
c.-90-1947G= (n.-90-1947G=)
c.153+5G= (n.153+5G=)
n.13G=
c.-105+5G= (n.-105+5G=)
c.-104-109G= (n.-104-109G=)
n.351-109G=
19g.10368527C>GCA2582375037TYK2c.194-109G>C (n.194-109G>C)
n.525-109G>C
n.608-109G>C
c.315-109G>C (n.315-109G>C)
n.537-109G>C
n.559-109G>C
c.-90-1947G>C (n.-90-1947G>C)
c.153+5G>C (n.153+5G>C)
n.13G>C
c.-105+5G>C (n.-105+5G>C)
c.-104-109G>C (n.-104-109G>C)
n.351-109G>C
gnomAD v4
19g.10368528C>ACA631957319TYK2c.194-110G>T (n.194-110G>T)
n.525-110G>T
n.608-110G>T
c.315-110G>T (n.315-110G>T)
n.537-110G>T
n.559-110G>T
c.-90-1948G>T (n.-90-1948G>T)
c.153+4G>T (n.153+4G>T)
n.12G>T
c.-105+4G>T (n.-105+4G>T)
c.-104-110G>T (n.-104-110G>T)
n.351-110G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368528C=CA2322394829TYK2c.194-110G= (n.194-110G=)
n.525-110G=
n.608-110G=
c.315-110G= (n.315-110G=)
n.537-110G=
n.559-110G=
c.-90-1948G= (n.-90-1948G=)
c.153+4G= (n.153+4G=)
n.12G=
c.-105+4G= (n.-105+4G=)
c.-104-110G= (n.-104-110G=)
n.351-110G=
19g.10368528C>TCA2582375038TYK2c.194-110G>A (n.194-110G>A)
n.525-110G>A
n.608-110G>A
c.315-110G>A (n.315-110G>A)
n.537-110G>A
n.559-110G>A
c.-90-1948G>A (n.-90-1948G>A)
c.153+4G>A (n.153+4G>A)
n.12G>A
c.-105+4G>A (n.-105+4G>A)
c.-104-110G>A (n.-104-110G>A)
n.351-110G>A
gnomAD v4
19g.10368529C>ACA305209823TYK2c.194-111G>T (n.194-111G>T)
n.525-111G>T
n.608-111G>T
c.315-111G>T (n.315-111G>T)
n.537-111G>T
n.559-111G>T
c.-90-1949G>T (n.-90-1949G>T)
c.153+3G>T (n.153+3G>T)
n.11G>T
c.-105+3G>T (n.-105+3G>T)
c.-104-111G>T (n.-104-111G>T)
n.351-111G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368529C=CA2322394831TYK2c.194-111G= (n.194-111G=)
n.525-111G=
n.608-111G=
c.315-111G= (n.315-111G=)
n.537-111G=
n.559-111G=
c.-90-1949G= (n.-90-1949G=)
c.153+3G= (n.153+3G=)
n.11G=
c.-105+3G= (n.-105+3G=)
c.-104-111G= (n.-104-111G=)
n.351-111G=
19g.10368529C>GCA9193832TYK2c.194-111G>C (n.194-111G>C)
n.525-111G>C
n.608-111G>C
c.315-111G>C (n.315-111G>C)
n.537-111G>C
n.559-111G>C
c.-90-1949G>C (n.-90-1949G>C)
c.153+3G>C (n.153+3G>C)
n.11G>C
c.-105+3G>C (n.-105+3G>C)
c.-104-111G>C (n.-104-111G>C)
n.351-111G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368529C>TCA631957320TYK2c.194-111G>A (n.194-111G>A)
n.525-111G>A
n.608-111G>A
c.315-111G>A (n.315-111G>A)
n.537-111G>A
n.559-111G>A
c.-90-1949G>A (n.-90-1949G>A)
c.153+3G>A (n.153+3G>A)
n.11G>A
c.-105+3G>A (n.-105+3G>A)
c.-104-111G>A (n.-104-111G>A)
n.351-111G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368529_10368530delinsCACA2322394830TYK2c.194-112_194-111delinsTG (n.194-112_194-111delinsTG)
n.525-112_525-111delinsTG
n.608-112_608-111delinsTG
c.315-112_315-111delinsTG (n.315-112_315-111delinsTG)
n.537-112_537-111delinsTG
n.559-112_559-111delinsTG
c.-90-1950_-90-1949delinsTG (n.-90-1950_-90-1949delinsTG)
c.153+2_153+3delinsTG (n.153+2_153+3delinsTG)
n.10_11delinsTG
c.-105+2_-105+3delinsTG (n.-105+2_-105+3delinsTG)
c.-104-112_-104-111delinsTG (n.-104-112_-104-111delinsTG)
n.351-112_351-111delinsTG
19g.10368530delCA9193831TYK2c.194-112del (n.194-112del)
n.525-112del
n.608-112del
c.315-112del (n.315-112del)
n.537-112del
n.559-112del
c.-90-1950del (n.-90-1950del)
c.153+2del (n.153+2del)
n.10del
c.-105+2del (n.-105+2del)
c.-104-112del (n.-104-112del)
n.351-112del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368530A=CA2322394832TYK2c.194-112T= (n.194-112T=)
n.525-112T=
n.608-112T=
c.315-112T= (n.315-112T=)
n.537-112T=
n.559-112T=
c.-90-1950T= (n.-90-1950T=)
c.153+2T= (n.153+2T=)
n.10T=
c.-105+2T= (n.-105+2T=)
c.-104-112T= (n.-104-112T=)
n.351-112T=
19g.10368530A>CCA404020698TYK2c.194-112T>G (n.194-112T>G)
n.525-112T>G
n.608-112T>G
c.315-112T>G (n.315-112T>G)
n.537-112T>G
n.559-112T>G
c.-90-1950T>G (n.-90-1950T>G)
c.153+2T>G (n.153+2T>G)
n.10T>G
c.-105+2T>G (n.-105+2T>G)
c.-104-112T>G (n.-104-112T>G)
n.351-112T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368530A>GCA9193833TYK2c.194-112T>C (n.194-112T>C)
n.525-112T>C
n.608-112T>C
c.315-112T>C (n.315-112T>C)
n.537-112T>C
n.559-112T>C
c.-90-1950T>C (n.-90-1950T>C)
c.153+2T>C (n.153+2T>C)
n.10T>C
c.-105+2T>C (n.-105+2T>C)
c.-104-112T>C (n.-104-112T>C)
n.351-112T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368530A>TCA404020701TYK2c.194-112T>A (n.194-112T>A)
n.525-112T>A
n.608-112T>A
c.315-112T>A (n.315-112T>A)
n.537-112T>A
n.559-112T>A
c.-90-1950T>A (n.-90-1950T>A)
c.153+2T>A (n.153+2T>A)
n.10T>A
c.-105+2T>A (n.-105+2T>A)
c.-104-112T>A (n.-104-112T>A)
n.351-112T>A
19g.10368531C>ACA404020706TYK2c.194-113G>T (n.194-113G>T)
n.525-113G>T
n.608-113G>T
c.315-113G>T (n.315-113G>T)
n.537-113G>T
n.559-113G>T
c.-90-1951G>T (n.-90-1951G>T)
c.153+1G>T (n.153+1G>T)
n.9G>T
c.-105+1G>T (n.-105+1G>T)
c.-104-113G>T (n.-104-113G>T)
n.351-113G>T
19g.10368531C=CA2322394833TYK2c.194-113G= (n.194-113G=)
n.525-113G=
n.608-113G=
c.315-113G= (n.315-113G=)
n.537-113G=
n.559-113G=
c.-90-1951G= (n.-90-1951G=)
c.153+1G= (n.153+1G=)
n.9G=
c.-105+1G= (n.-105+1G=)
c.-104-113G= (n.-104-113G=)
n.351-113G=
19g.10368531C>GCA404020707TYK2c.194-113G>C (n.194-113G>C)
n.525-113G>C
n.608-113G>C
c.315-113G>C (n.315-113G>C)
n.537-113G>C
n.559-113G>C
c.-90-1951G>C (n.-90-1951G>C)
c.153+1G>C (n.153+1G>C)
n.9G>C
c.-105+1G>C (n.-105+1G>C)
c.-104-113G>C (n.-104-113G>C)
n.351-113G>C
19g.10368531C>TCA404020704TYK2c.194-113G>A (n.194-113G>A)
n.525-113G>A
n.608-113G>A
c.315-113G>A (n.315-113G>A)
n.537-113G>A
n.559-113G>A
c.-90-1951G>A (n.-90-1951G>A)
c.153+1G>A (n.153+1G>A)
n.9G>A
c.-105+1G>A (n.-105+1G>A)
c.-104-113G>A (n.-104-113G>A)
n.351-113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368532C>ACA404020710TYK2c.194-114G>T (n.194-114G>T)
n.525-114G>T
n.608-114G>T
c.315-114G>T (n.315-114G>T)
n.537-114G>T
n.559-114G>T
c.-90-1952G>T (n.-90-1952G>T)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.8G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-104-114G>T (n.-104-114G>T)
n.351-114G>T
gnomAD v4
19g.10368532C>GCA404020708TYK2c.194-114G>C (n.194-114G>C)
n.525-114G>C
n.608-114G>C
c.315-114G>C (n.315-114G>C)
n.537-114G>C
n.559-114G>C
c.-90-1952G>C (n.-90-1952G>C)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.8G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-104-114G>C (n.-104-114G>C)
n.351-114G>C
19g.10368533T>ACA404020719TYK2c.194-115A>T (n.194-115A>T)
n.525-115A>T
n.608-115A>T
c.315-115A>T (n.315-115A>T)
n.537-115A>T
n.559-115A>T
c.-90-1953A>T (n.-90-1953A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.7A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-104-115A>T (n.-104-115A>T)
n.351-115A>T
gnomAD v4
19g.10368533T>CCA404020714TYK2c.194-115A>G (n.194-115A>G)
n.525-115A>G
n.608-115A>G
c.315-115A>G (n.315-115A>G)
n.537-115A>G
n.559-115A>G
c.-90-1953A>G (n.-90-1953A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.7A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-104-115A>G (n.-104-115A>G)
n.351-115A>G
19g.10368533T>GCA404020716TYK2c.194-115A>C (n.194-115A>C)
n.525-115A>C
n.608-115A>C
c.315-115A>C (n.315-115A>C)
n.537-115A>C
n.559-115A>C
c.-90-1953A>C (n.-90-1953A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.7A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-104-115A>C (n.-104-115A>C)
n.351-115A>C
gnomAD v4
19g.10368534G>ACA404020721TYK2c.194-116C>T (n.194-116C>T)
n.525-116C>T
n.608-116C>T
c.315-116C>T (n.315-116C>T)
n.537-116C>T
n.559-116C>T
c.-90-1954C>T (n.-90-1954C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.6C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-104-116C>T (n.-104-116C>T)
n.351-116C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368534G>CCA404020723TYK2c.194-116C>G (n.194-116C>G)
n.525-116C>G
n.608-116C>G
c.315-116C>G (n.315-116C>G)
n.537-116C>G
n.559-116C>G
c.-90-1954C>G (n.-90-1954C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.6C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-104-116C>G (n.-104-116C>G)
n.351-116C>G
19g.10368534G=CA2322394834TYK2c.194-116C= (n.194-116C=)
n.525-116C=
n.608-116C=
c.315-116C= (n.315-116C=)
n.537-116C=
n.559-116C=
c.-90-1954C= (n.-90-1954C=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.6C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.-104-116C= (n.-104-116C=)
n.351-116C=
19g.10368534G>TCA404020726TYK2c.194-116C>A (n.194-116C>A)
n.525-116C>A
n.608-116C>A
c.315-116C>A (n.315-116C>A)
n.537-116C>A
n.559-116C>A
c.-90-1954C>A (n.-90-1954C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.6C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-104-116C>A (n.-104-116C>A)
n.351-116C>A
gnomAD v4
19g.10368535C>ACA2582375039TYK2c.194-117G>T (n.194-117G>T)
n.525-117G>T
n.608-117G>T
c.315-117G>T (n.315-117G>T)
n.537-117G>T
n.559-117G>T
c.-90-1955G>T (n.-90-1955G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.5G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-104-117G>T (n.-104-117G>T)
n.351-117G>T
gnomAD v4
19g.10368535C=CA2322394835TYK2c.194-117G= (n.194-117G=)
n.525-117G=
n.608-117G=
c.315-117G= (n.315-117G=)
n.537-117G=
n.559-117G=
c.-90-1955G= (n.-90-1955G=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.5G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-104-117G= (n.-104-117G=)
n.351-117G=
19g.10368535C>TCA2322394836TYK2c.194-117G>A (n.194-117G>A)
n.525-117G>A
n.608-117G>A
c.315-117G>A (n.315-117G>A)
n.537-117G>A
n.559-117G>A
c.-90-1955G>A (n.-90-1955G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.5G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-104-117G>A (n.-104-117G>A)
n.351-117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368536A>CCA404020729TYK2c.194-118T>G (n.194-118T>G)
n.525-118T>G
n.608-118T>G
c.315-118T>G (n.315-118T>G)
n.537-118T>G
n.559-118T>G
c.-90-1956T>G (n.-90-1956T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.4T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-104-118T>G (n.-104-118T>G)
n.351-118T>G
19g.10368536A>GCA404020732TYK2c.194-118T>C (n.194-118T>C)
n.525-118T>C
n.608-118T>C
c.315-118T>C (n.315-118T>C)
n.537-118T>C
n.559-118T>C
c.-90-1956T>C (n.-90-1956T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.4T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-104-118T>C (n.-104-118T>C)
n.351-118T>C
19g.10368536A>TCA404020733TYK2c.194-118T>A (n.194-118T>A)
n.525-118T>A
n.608-118T>A
c.315-118T>A (n.315-118T>A)
n.537-118T>A
n.559-118T>A
c.-90-1956T>A (n.-90-1956T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.4T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-104-118T>A (n.-104-118T>A)
n.351-118T>A
19g.10368537G>CCA404020735TYK2c.194-119C>G (n.194-119C>G)
n.525-119C>G
n.608-119C>G
c.315-119C>G (n.315-119C>G)
n.537-119C>G
n.559-119C>G
c.-90-1957C>G (n.-90-1957C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.3C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-104-119C>G (n.-104-119C>G)
n.351-119C>G
gnomAD v4
19g.10368537G>TCA404020738TYK2c.194-119C>A (n.194-119C>A)
n.525-119C>A
n.608-119C>A
c.315-119C>A (n.315-119C>A)
n.537-119C>A
n.559-119C>A
c.-90-1957C>A (n.-90-1957C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.3C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-104-119C>A (n.-104-119C>A)
n.351-119C>A
gnomAD v4
19g.10368538C>ACA404020739TYK2c.194-120G>T (n.194-120G>T)
n.525-120G>T
n.608-120G>T
c.315-120G>T (n.315-120G>T)
n.537-120G>T
n.559-120G>T
c.-90-1958G>T (n.-90-1958G>T)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.2G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-104-120G>T (n.-104-120G>T)
n.351-120G>T
gnomAD v4
19g.10368538C>GCA404020741TYK2c.194-120G>C (n.194-120G>C)
n.525-120G>C
n.608-120G>C
c.315-120G>C (n.315-120G>C)
n.537-120G>C
n.559-120G>C
c.-90-1958G>C (n.-90-1958G>C)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.2G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-104-120G>C (n.-104-120G>C)
n.351-120G>C
19g.10368538C>TCA2582375040TYK2c.194-120G>A (n.194-120G>A)
n.525-120G>A
n.608-120G>A
c.315-120G>A (n.315-120G>A)
n.537-120G>A
n.559-120G>A
c.-90-1958G>A (n.-90-1958G>A)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.2G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-104-120G>A (n.-104-120G>A)
n.351-120G>A
gnomAD v4
19g.10368539T>ACA404020743TYK2c.194-121A>T (n.194-121A>T)
n.525-121A>T
n.608-121A>T
c.315-121A>T (n.315-121A>T)
n.537-121A>T
n.559-121A>T
c.-90-1959A>T (n.-90-1959A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.1A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-104-121A>T (n.-104-121A>T)
n.351-121A>T
19g.10368539T>CCA404020749TYK2c.194-121A>G (n.194-121A>G)
n.525-121A>G
n.608-121A>G
c.315-121A>G (n.315-121A>G)
n.537-121A>G
n.559-121A>G
c.-90-1959A>G (n.-90-1959A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.1A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-104-121A>G (n.-104-121A>G)
n.351-121A>G
gnomAD v4
19g.10368539T>GCA404020746TYK2c.194-121A>C (n.194-121A>C)
n.525-121A>C
n.608-121A>C
c.315-121A>C (n.315-121A>C)
n.537-121A>C
n.559-121A>C
c.-90-1959A>C (n.-90-1959A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.1A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-104-121A>C (n.-104-121A>C)
n.351-121A>C
gnomAD v4
19g.10368540T>ACA404020751TYK2c.194-122A>T (n.194-122A>T)
n.525-122A>T
n.608-122A>T
c.315-122A>T (n.315-122A>T)
n.537-122A>T
n.559-122A>T
c.-90-1960A>T (n.-90-1960A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-104-122A>T (n.-104-122A>T)
n.351-122A>T
gnomAD v4
19g.10368540T>CCA404020752TYK2c.194-122A>G (n.194-122A>G)
n.525-122A>G
n.608-122A>G
c.315-122A>G (n.315-122A>G)
n.537-122A>G
n.559-122A>G
c.-90-1960A>G (n.-90-1960A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-104-122A>G (n.-104-122A>G)
n.351-122A>G
19g.10368540T>GCA404020755TYK2c.194-122A>C (n.194-122A>C)
n.525-122A>C
n.608-122A>C
c.315-122A>C (n.315-122A>C)
n.537-122A>C
n.559-122A>C
c.-90-1960A>C (n.-90-1960A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-104-122A>C (n.-104-122A>C)
n.351-122A>C
19g.10368541C>ACA2582375041TYK2c.194-123G>T (n.194-123G>T)
n.525-123G>T
n.608-123G>T
c.315-123G>T (n.315-123G>T)
n.537-123G>T
n.559-123G>T
c.-90-1961G>T (n.-90-1961G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-104-123G>T (n.-104-123G>T)
n.351-123G>T
gnomAD v4
19g.10368541C=CA2322394837TYK2c.194-123G= (n.194-123G=)
n.525-123G=
n.608-123G=
c.315-123G= (n.315-123G=)
n.537-123G=
n.559-123G=
c.-90-1961G= (n.-90-1961G=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-104-123G= (n.-104-123G=)
n.351-123G=
19g.10368541C>TCA631957321TYK2c.194-123G>A (n.194-123G>A)
n.525-123G>A
n.608-123G>A
c.315-123G>A (n.315-123G>A)
n.537-123G>A
n.559-123G>A
c.-90-1961G>A (n.-90-1961G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-104-123G>A (n.-104-123G>A)
n.351-123G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368542A>CCA404020758TYK2c.194-124T>G (n.194-124T>G)
n.525-124T>G
n.608-124T>G
c.315-124T>G (n.315-124T>G)
n.537-124T>G
n.559-124T>G
c.-90-1962T>G (n.-90-1962T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-104-124T>G (n.-104-124T>G)
n.351-124T>G
19g.10368542A>GCA404020760TYK2c.194-124T>C (n.194-124T>C)
n.525-124T>C
n.608-124T>C
c.315-124T>C (n.315-124T>C)
n.537-124T>C
n.559-124T>C
c.-90-1962T>C (n.-90-1962T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-104-124T>C (n.-104-124T>C)
n.351-124T>C
gnomAD v4
19g.10368542A>TCA404020762TYK2c.194-124T>A (n.194-124T>A)
n.525-124T>A
n.608-124T>A
c.315-124T>A (n.315-124T>A)
n.537-124T>A
n.559-124T>A
c.-90-1962T>A (n.-90-1962T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-104-124T>A (n.-104-124T>A)
n.351-124T>A
19g.10368543G>ACA631957322TYK2c.194-125C>T (n.194-125C>T)
n.525-125C>T
n.608-125C>T
c.315-125C>T (n.315-125C>T)
n.537-125C>T
n.559-125C>T
c.-90-1963C>T (n.-90-1963C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-104-125C>T (n.-104-125C>T)
n.351-125C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.10368543G>CCA404020765TYK2c.194-125C>G (n.194-125C>G)
n.525-125C>G
n.608-125C>G
c.315-125C>G (n.315-125C>G)
n.537-125C>G
n.559-125C>G
c.-90-1963C>G (n.-90-1963C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-104-125C>G (n.-104-125C>G)
n.351-125C>G
19g.10368543G=CA2322394838TYK2c.194-125C= (n.194-125C=)
n.525-125C=
n.608-125C=
c.315-125C= (n.315-125C=)
n.537-125C=
n.559-125C=
c.-90-1963C= (n.-90-1963C=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-104-125C= (n.-104-125C=)
n.351-125C=
19g.10368543G>TCA404020767TYK2c.194-125C>A (n.194-125C>A)
n.525-125C>A
n.608-125C>A
c.315-125C>A (n.315-125C>A)
n.537-125C>A
n.559-125C>A
c.-90-1963C>A (n.-90-1963C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-104-125C>A (n.-104-125C>A)
n.351-125C>A
gnomAD v4
19g.10368544T>ACA404020768TYK2c.194-126A>T (n.194-126A>T)
n.525-126A>T
n.608-126A>T
c.315-126A>T (n.315-126A>T)
n.537-126A>T
n.559-126A>T
c.-90-1964A>T (n.-90-1964A>T)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-104-126A>T (n.-104-126A>T)
n.351-126A>T
19g.10368544T>GCA404020771TYK2c.194-126A>C (n.194-126A>C)
n.525-126A>C
n.608-126A>C
c.315-126A>C (n.315-126A>C)
n.537-126A>C
n.559-126A>C
c.-90-1964A>C (n.-90-1964A>C)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-104-126A>C (n.-104-126A>C)
n.351-126A>C
gnomAD v4
19g.10368545C>ACA404020775TYK2c.194-127G>T (n.194-127G>T)
n.525-127G>T
n.608-127G>T
c.315-127G>T (n.315-127G>T)
n.537-127G>T
n.559-127G>T
c.-90-1965G>T (n.-90-1965G>T)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-104-127G>T (n.-104-127G>T)
n.351-127G>T
gnomAD v4
19g.10368545C=CA2322394839TYK2c.194-127G= (n.194-127G=)
n.525-127G=
n.608-127G=
c.315-127G= (n.315-127G=)
n.537-127G=
n.559-127G=
c.-90-1965G= (n.-90-1965G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-104-127G= (n.-104-127G=)
n.351-127G=
19g.10368545C>GCA404020778TYK2c.194-127G>C (n.194-127G>C)
n.525-127G>C
n.608-127G>C
c.315-127G>C (n.315-127G>C)
n.537-127G>C
n.559-127G>C
c.-90-1965G>C (n.-90-1965G>C)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-104-127G>C (n.-104-127G>C)
n.351-127G>C
19g.10368545C>TCA404020773TYK2c.194-127G>A (n.194-127G>A)
n.525-127G>A
n.608-127G>A
c.315-127G>A (n.315-127G>A)
n.537-127G>A
n.559-127G>A
c.-90-1965G>A (n.-90-1965G>A)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-104-127G>A (n.-104-127G>A)
n.351-127G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368546T>ACA404020783TYK2c.194-128A>T (n.194-128A>T)
n.525-128A>T
n.608-128A>T
c.315-128A>T (n.315-128A>T)
n.537-128A>T
n.559-128A>T
c.-90-1966A>T (n.-90-1966A>T)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-104-128A>T (n.-104-128A>T)
n.351-128A>T
19g.10368546T>CCA404020785TYK2c.194-128A>G (n.194-128A>G)
n.525-128A>G
n.608-128A>G
c.315-128A>G (n.315-128A>G)
n.537-128A>G
n.559-128A>G
c.-90-1966A>G (n.-90-1966A>G)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-104-128A>G (n.-104-128A>G)
n.351-128A>G
19g.10368547C>ACA2582375043TYK2c.194-129G>T (n.194-129G>T)
n.525-129G>T
n.608-129G>T
c.315-129G>T (n.315-129G>T)
n.537-129G>T
n.559-129G>T
c.-90-1967G>T (n.-90-1967G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-104-129G>T (n.-104-129G>T)
n.351-129G>T
gnomAD v4
19g.10368547C=CA2322394840TYK2c.194-129G= (n.194-129G=)
n.525-129G=
n.608-129G=
c.315-129G= (n.315-129G=)
n.537-129G=
n.559-129G=
c.-90-1967G= (n.-90-1967G=)
c.138G= (p.Val46=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-104-129G= (n.-104-129G=)
n.351-129G=
19g.10368547C>TCA631957323TYK2c.194-129G>A (n.194-129G>A)
n.525-129G>A
n.608-129G>A
c.315-129G>A (n.315-129G>A)
n.537-129G>A
n.559-129G>A
c.-90-1967G>A (n.-90-1967G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-104-129G>A (n.-104-129G>A)
n.351-129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368547_10368560delCA2582375042TYK2c.194-142_194-129del (n.194-142_194-129del)
n.525-142_525-129del
n.608-142_608-129del
c.315-142_315-129del (n.315-142_315-129del)
n.537-142_537-129del
n.559-142_559-129del
c.-90-1980_-90-1967del (n.-90-1980_-90-1967del)
c.125_138del (p.Pro42GlnfsTer?)
c.-133_-120del (n.-133_-120del)
c.-104-142_-104-129del (n.-104-142_-104-129del)
n.351-142_351-129del
gnomAD v4
19g.10368548A>CCA404020788TYK2c.194-130T>G (n.194-130T>G)
n.525-130T>G
n.608-130T>G
c.315-130T>G (n.315-130T>G)
n.537-130T>G
n.559-130T>G
c.-90-1968T>G (n.-90-1968T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-104-130T>G (n.-104-130T>G)
n.351-130T>G
gnomAD v4
19g.10368548A>GCA404020790TYK2c.194-130T>C (n.194-130T>C)
n.525-130T>C
n.608-130T>C
c.315-130T>C (n.315-130T>C)
n.537-130T>C
n.559-130T>C
c.-90-1968T>C (n.-90-1968T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-104-130T>C (n.-104-130T>C)
n.351-130T>C
gnomAD v4
19g.10368548A>TCA404020793TYK2c.194-130T>A (n.194-130T>A)
n.525-130T>A
n.608-130T>A
c.315-130T>A (n.315-130T>A)
n.537-130T>A
n.559-130T>A
c.-90-1968T>A (n.-90-1968T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-104-130T>A (n.-104-130T>A)
n.351-130T>A
gnomAD v4
19g.10368549C>ACA404020794TYK2c.194-131G>T (n.194-131G>T)
n.525-131G>T
n.608-131G>T
c.315-131G>T (n.315-131G>T)
n.537-131G>T
n.559-131G>T
c.-90-1969G>T (n.-90-1969G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-104-131G>T (n.-104-131G>T)
n.351-131G>T
gnomAD v4
19g.10368549C=CA2322394841TYK2c.194-131G= (n.194-131G=)
n.525-131G=
n.608-131G=
c.315-131G= (n.315-131G=)
n.537-131G=
n.559-131G=
c.-90-1969G= (n.-90-1969G=)
c.136G= (p.Val46=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-104-131G= (n.-104-131G=)
n.351-131G=
19g.10368549C>GCA404020796TYK2c.194-131G>C (n.194-131G>C)
n.525-131G>C
n.608-131G>C
c.315-131G>C (n.315-131G>C)
n.537-131G>C
n.559-131G>C
c.-90-1969G>C (n.-90-1969G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-104-131G>C (n.-104-131G>C)
n.351-131G>C
19g.10368549C>TCA9193834TYK2c.194-131G>A (n.194-131G>A)
n.525-131G>A
n.608-131G>A
c.315-131G>A (n.315-131G>A)
n.537-131G>A
n.559-131G>A
c.-90-1969G>A (n.-90-1969G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-104-131G>A (n.-104-131G>A)
n.351-131G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched