| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10368364A= | CA2322394752 | TYK2 | c.248T= (p.Val83=) n.579T= n.662T= c.369T= (p.Ser123=) n.591T= n.613T= c.-90-1784T= (n.-90-1784T=) c.161T= (p.Val54=) n.176T= c.-50T= (n.-50T=) n.405T= | |
| 19 | g.10368364A>C | CA404020243 | TYK2 | c.248T>G (p.Val83Gly) n.579T>G n.662T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) n.591T>G n.613T>G c.-90-1784T>G (n.-90-1784T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) n.176T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.405T>G | |
| 19 | g.10368364A>G | CA404020245 | TYK2 | c.248T>C (p.Val83Ala) n.579T>C n.662T>C c.369T>C (p.Ser123=) n.591T>C n.613T>C c.-90-1784T>C (n.-90-1784T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) n.176T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.405T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368364A>T | CA404020247 | TYK2 | c.248T>A (p.Val83Asp) n.579T>A n.662T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) n.591T>A n.613T>A c.-90-1784T>A (n.-90-1784T>A) c.161T>A (p.Val54Asp) n.176T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.405T>A | |
| 19 | g.10368365C>A | CA404020250 | TYK2 | c.247G>T (p.Val83Phe) n.578G>T n.661G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) n.590G>T n.612G>T c.-90-1785G>T (n.-90-1785G>T) c.160G>T (p.Val54Phe) n.175G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.404G>T | |
| 19 | g.10368365C= | CA2322394753 | TYK2 | c.247G= (p.Val83=) n.578G= n.661G= c.368G= (p.Ser123=) n.590G= n.612G= c.-90-1785G= (n.-90-1785G=) c.160G= (p.Val54=) n.175G= c.-51G= (n.-51G=) n.404G= | |
| 19 | g.10368365C>G | CA404020253 | TYK2 | c.247G>C (p.Val83Leu) n.578G>C n.661G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) n.590G>C n.612G>C c.-90-1785G>C (n.-90-1785G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) n.175G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.404G>C | |
| 19 | g.10368365C>T | CA404020255 | TYK2 | c.247G>A (p.Val83Ile) n.578G>A n.661G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) n.590G>A n.612G>A c.-90-1785G>A (n.-90-1785G>A) c.160G>A (p.Val54Ile) n.175G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.404G>A | dbSNP |
| 19 | g.10368366T>A | CA404020256 | TYK2 | c.246A>T (p.Gln82His) n.577A>T n.660A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) n.589A>T n.611A>T c.-90-1786A>T (n.-90-1786A>T) c.159A>T (p.Gln53His) n.174A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.403A>T | |
| 19 | g.10368366T>C | CA404020259 | TYK2 | c.246A>G (p.Gln82=) n.577A>G n.660A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) n.589A>G n.611A>G c.-90-1786A>G (n.-90-1786A>G) c.159A>G (p.Gln53=) n.174A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.403A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368366T>G | CA404020262 | TYK2 | c.246A>C (p.Gln82His) n.577A>C n.660A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) n.589A>C n.611A>C c.-90-1786A>C (n.-90-1786A>C) c.159A>C (p.Gln53His) n.174A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.403A>C | |
| 19 | g.10368367T>A | CA404020273 | TYK2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.576A>T n.659A>T c.366A>T (p.Pro122=) n.588A>T n.610A>T c.-90-1787A>T (n.-90-1787A>T) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.173A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.402A>T | |
| 19 | g.10368367T>C | CA404020271 | TYK2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.576A>G n.659A>G c.366A>G (p.Pro122=) n.588A>G n.610A>G c.-90-1787A>G (n.-90-1787A>G) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.173A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.402A>G | |
| 19 | g.10368367T>G | CA404020266 | TYK2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.576A>C n.659A>C c.366A>C (p.Pro122=) n.588A>C n.610A>C c.-90-1787A>C (n.-90-1787A>C) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.173A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.402A>C | |
| 19 | g.10368368G>A | CA404020275 | TYK2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.575C>T n.658C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.587C>T n.609C>T c.-90-1788C>T (n.-90-1788C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.172C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368368G>C | CA404020278 | TYK2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.575C>G n.658C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.587C>G n.609C>G c.-90-1788C>G (n.-90-1788C>G) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.172C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.401C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368368G= | CA2322394754 | TYK2 | c.244C= (p.Gln82=) n.575C= n.658C= c.365C= (p.Pro122=) n.587C= n.609C= c.-90-1788C= (n.-90-1788C=) c.157C= (p.Gln53=) n.172C= c.-54C= (n.-54C=) n.401C= | |
| 19 | g.10368368G>T | CA404020279 | TYK2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.575C>A n.658C>A c.365C>A (p.Pro122Gln) n.587C>A n.609C>A c.-90-1788C>A (n.-90-1788C>A) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.172C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.401C>A | |
| 19 | g.10368369G>A | CA404020281 | TYK2 | c.243C>T (p.Ala81=) n.574C>T n.657C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.586C>T n.608C>T c.-90-1789C>T (n.-90-1789C>T) c.156C>T (p.Ala52=) n.171C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.400C>T | |
| 19 | g.10368369G>C | CA404020283 | TYK2 | c.243C>G (p.Ala81=) n.574C>G n.657C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.586C>G n.608C>G c.-90-1789C>G (n.-90-1789C>G) c.156C>G (p.Ala52=) n.171C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.400C>G | |
| 19 | g.10368369G>T | CA404020284 | TYK2 | c.243C>A (p.Ala81=) n.574C>A n.657C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.586C>A n.608C>A c.-90-1789C>A (n.-90-1789C>A) c.156C>A (p.Ala52=) n.171C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.400C>A | |
| 19 | g.10368370G>A | CA305209690 | TYK2 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.573C>T n.656C>T c.363C>T (p.Gly121=) n.585C>T n.607C>T c.-90-1790C>T (n.-90-1790C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.170C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.399C>T | dbSNP |
| 19 | g.10368370G>C | CA404020288 | TYK2 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.573C>G n.656C>G c.363C>G (p.Gly121=) n.585C>G n.607C>G c.-90-1790C>G (n.-90-1790C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.170C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.399C>G | |
| 19 | g.10368370G= | CA2322394755 | TYK2 | c.242C= (p.Ala81=) n.573C= n.656C= c.363C= (p.Gly121=) n.585C= n.607C= c.-90-1790C= (n.-90-1790C=) c.155C= (p.Ala52=) n.170C= c.-56C= (n.-56C=) n.399C= | |
| 19 | g.10368370G>T | CA404020286 | TYK2 | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.573C>A n.656C>A c.363C>A (p.Gly121=) n.585C>A n.607C>A c.-90-1790C>A (n.-90-1790C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.170C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.399C>A | |
| 19 | g.10368371C>A | CA9193804 | TYK2 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.572G>T n.655G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.584G>T n.606G>T c.-90-1791G>T (n.-90-1791G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.169G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.398G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368371C= | CA2322394756 | TYK2 | c.241G= (p.Ala81=) n.572G= n.655G= c.362G= (p.Gly121=) n.584G= n.606G= c.-90-1791G= (n.-90-1791G=) c.154G= (p.Ala52=) n.169G= c.-57G= (n.-57G=) n.398G= | |
| 19 | g.10368371C>G | CA404020294 | TYK2 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.572G>C n.655G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.584G>C n.606G>C c.-90-1791G>C (n.-90-1791G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.169G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.398G>C | |
| 19 | g.10368371C>T | CA9193803 | TYK2 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.572G>A n.655G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) n.584G>A n.606G>A c.-90-1791G>A (n.-90-1791G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.169G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368372C>A | CA305209698 | TYK2 | c.240G>T (p.Gln80His) n.571G>T n.654G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) n.583G>T n.605G>T c.-90-1792G>T (n.-90-1792G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.168G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368372C= | CA2322394757 | TYK2 | c.240G= (p.Gln80=) n.571G= n.654G= c.361G= (p.Gly121=) n.583G= n.605G= c.-90-1792G= (n.-90-1792G=) c.154-1G= (n.154-1G=) n.168G= c.-58G= (n.-58G=) n.397G= | |
| 19 | g.10368372C>G | CA305209701 | TYK2 | c.240G>C (p.Gln80His) n.571G>C n.654G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.583G>C n.605G>C c.-90-1792G>C (n.-90-1792G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.168G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.397G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368372C>T | CA404020302 | TYK2 | c.240G>A (p.Gln80=) n.571G>A n.654G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) n.583G>A n.605G>A c.-90-1792G>A (n.-90-1792G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.168G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.397G>A | |
| 19 | g.10368373T>A | CA404020305 | TYK2 | c.239A>T (p.Gln80Leu) n.570A>T n.653A>T c.360A>T (p.Ser120=) n.582A>T n.604A>T c.-90-1793A>T (n.-90-1793A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.167A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.396A>T | |
| 19 | g.10368373T>C | CA404020310 | TYK2 | c.239A>G (p.Gln80Arg) n.570A>G n.653A>G c.360A>G (p.Ser120=) n.582A>G n.604A>G c.-90-1793A>G (n.-90-1793A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.167A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.396A>G | |
| 19 | g.10368373T>G | CA404020307 | TYK2 | c.239A>C (p.Gln80Pro) n.570A>C n.653A>C c.360A>C (p.Ser120=) n.582A>C n.604A>C c.-90-1793A>C (n.-90-1793A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.167A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.396A>C | |
| 19 | g.10368374G>A | CA404020314 | TYK2 | c.238C>T (p.Gln80Ter) n.569C>T n.652C>T c.359C>T (p.Ser120Leu) n.581C>T n.603C>T c.-90-1794C>T (n.-90-1794C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) n.166C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.395C>T | |
| 19 | g.10368374G>C | CA404020317 | TYK2 | c.238C>G (p.Gln80Glu) n.569C>G n.652C>G c.359C>G (p.Ser120Ter) n.581C>G n.603C>G c.-90-1794C>G (n.-90-1794C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) n.166C>G c.-60C>G (n.-60C>G) n.395C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10368374G>T | CA404020318 | TYK2 | c.238C>A (p.Gln80Lys) n.569C>A n.652C>A c.359C>A (p.Ser120Ter) n.581C>A n.603C>A c.-90-1794C>A (n.-90-1794C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) n.166C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.395C>A | |
| 19 | g.10368375A>C | CA404020322 | TYK2 | c.237T>G (p.Ala79=) n.568T>G n.651T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.580T>G n.602T>G c.-90-1795T>G (n.-90-1795T>G) c.154-4T>G (n.154-4T>G) n.165T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.394T>G | |
| 19 | g.10368375A>G | CA404020324 | TYK2 | c.237T>C (p.Ala79=) n.568T>C n.651T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.580T>C n.602T>C c.-90-1795T>C (n.-90-1795T>C) c.154-4T>C (n.154-4T>C) n.165T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.394T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368375A>T | CA404020327 | TYK2 | c.237T>A (p.Ala79=) n.568T>A n.651T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.580T>A n.602T>A c.-90-1795T>A (n.-90-1795T>A) c.154-4T>A (n.154-4T>A) n.165T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.394T>A | |
| 19 | g.10368376G>A | CA404020329 | TYK2 | c.236C>T (p.Ala79Val) n.567C>T n.650C>T c.357C>T (p.Cys119=) n.579C>T n.601C>T c.-90-1796C>T (n.-90-1796C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.164C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368376G>C | CA404020331 | TYK2 | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.567C>G n.650C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) n.579C>G n.601C>G c.-90-1796C>G (n.-90-1796C>G) c.154-5C>G (n.154-5C>G) n.164C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.393C>G | |
| 19 | g.10368376G= | CA2322394758 | TYK2 | c.236C= (p.Ala79=) n.567C= n.650C= c.357C= (p.Cys119=) n.579C= n.601C= c.-90-1796C= (n.-90-1796C=) c.154-5C= (n.154-5C=) n.164C= c.-62C= (n.-62C=) n.393C= | |
| 19 | g.10368376G>T | CA404020333 | TYK2 | c.236C>A (p.Ala79Asp) n.567C>A n.650C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) n.579C>A n.601C>A c.-90-1796C>A (n.-90-1796C>A) c.154-5C>A (n.154-5C>A) n.164C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.393C>A | |
| 19 | g.10368377C>A | CA404020340 | TYK2 | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.566G>T n.649G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.578G>T n.600G>T c.-90-1797G>T (n.-90-1797G>T) c.154-6G>T (n.154-6G>T) n.163G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.392G>T | |
| 19 | g.10368377C>G | CA404020342 | TYK2 | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.566G>C n.649G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.578G>C n.600G>C c.-90-1797G>C (n.-90-1797G>C) c.154-6G>C (n.154-6G>C) n.163G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.392G>C | |
| 19 | g.10368377C>T | CA404020343 | TYK2 | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.566G>A n.649G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.578G>A n.600G>A c.-90-1797G>A (n.-90-1797G>A) c.154-6G>A (n.154-6G>A) n.163G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.392G>A | |
| 19 | g.10368378A>C | CA404020345 | TYK2 | c.234T>G (p.Asp78Glu) n.565T>G n.648T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.577T>G n.599T>G c.-90-1798T>G (n.-90-1798T>G) c.154-7T>G (n.154-7T>G) n.162T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.391T>G | |
| 19 | g.10368378A>G | CA404020349 | TYK2 | c.234T>C (p.Asp78=) n.565T>C n.648T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.577T>C n.599T>C c.-90-1798T>C (n.-90-1798T>C) c.154-7T>C (n.154-7T>C) n.162T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.391T>C | |
| 19 | g.10368378A>T | CA404020348 | TYK2 | c.234T>A (p.Asp78Glu) n.565T>A n.648T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.577T>A n.599T>A c.-90-1798T>A (n.-90-1798T>A) c.154-7T>A (n.154-7T>A) n.162T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.391T>A | |
| 19 | g.10368379T>A | CA404020353 | TYK2 | c.233A>T (p.Asp78Val) n.564A>T n.647A>T c.354A>T (p.Arg118=) n.576A>T n.598A>T c.-90-1799A>T (n.-90-1799A>T) c.154-8A>T (n.154-8A>T) n.161A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.390A>T | |
| 19 | g.10368379T>C | CA404020356 | TYK2 | c.233A>G (p.Asp78Gly) n.564A>G n.647A>G c.354A>G (p.Arg118=) n.576A>G n.598A>G c.-90-1799A>G (n.-90-1799A>G) c.154-8A>G (n.154-8A>G) n.161A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.390A>G | |
| 19 | g.10368379T>G | CA404020359 | TYK2 | c.233A>C (p.Asp78Ala) n.564A>C n.647A>C c.354A>C (p.Arg118=) n.576A>C n.598A>C c.-90-1799A>C (n.-90-1799A>C) c.154-8A>C (n.154-8A>C) n.161A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.390A>C | |
| 19 | g.10368380C>A | CA404020360 | TYK2 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.563G>T n.646G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) n.575G>T n.597G>T c.-90-1800G>T (n.-90-1800G>T) c.154-9G>T (n.154-9G>T) n.160G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.389G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368380C= | CA2322394759 | TYK2 | c.232G= (p.Asp78=) n.563G= n.646G= c.353G= (p.Arg118=) n.575G= n.597G= c.-90-1800G= (n.-90-1800G=) c.154-9G= (n.154-9G=) n.160G= c.-66G= (n.-66G=) n.389G= | |
| 19 | g.10368380C>G | CA404020363 | TYK2 | c.232G>C (p.Asp78His) n.563G>C n.646G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) n.575G>C n.597G>C c.-90-1800G>C (n.-90-1800G>C) c.154-9G>C (n.154-9G>C) n.160G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.389G>C | |
| 19 | g.10368380C>T | CA9193805 | TYK2 | c.232G>A (p.Asp78Asn) n.563G>A n.646G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) n.575G>A n.597G>A c.-90-1800G>A (n.-90-1800G>A) c.154-9G>A (n.154-9G>A) n.160G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368381G>A | CA9193806 | TYK2 | c.231C>T (p.Phe77=) n.562C>T n.645C>T c.352C>T (p.Arg118Ter) n.574C>T n.596C>T c.-90-1801C>T (n.-90-1801C>T) c.154-10C>T (n.154-10C>T) n.159C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10368381G>C | CA404020367 | TYK2 | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.562C>G n.645C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) n.574C>G n.596C>G c.-90-1801C>G (n.-90-1801C>G) c.154-10C>G (n.154-10C>G) n.159C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.388C>G | |
| 19 | g.10368381G= | CA2322394760 | TYK2 | c.231C= (p.Phe77=) n.562C= n.645C= c.352C= (p.Arg118=) n.574C= n.596C= c.-90-1801C= (n.-90-1801C=) c.154-10C= (n.154-10C=) n.159C= c.-67C= (n.-67C=) n.388C= | |
| 19 | g.10368381G>T | CA404020371 | TYK2 | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.562C>A n.645C>A c.352C>A (p.Arg118=) n.574C>A n.596C>A c.-90-1801C>A (n.-90-1801C>A) c.154-10C>A (n.154-10C>A) n.159C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.388C>A | |
| 19 | g.10368382A>C | CA404020374 | TYK2 | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.561T>G n.644T>G c.351T>G (p.Leu117=) n.573T>G n.595T>G c.-90-1802T>G (n.-90-1802T>G) c.154-11T>G (n.154-11T>G) n.158T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.387T>G | |
| 19 | g.10368382A>G | CA404020377 | TYK2 | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.561T>C n.644T>C c.351T>C (p.Leu117=) n.573T>C n.595T>C c.-90-1802T>C (n.-90-1802T>C) c.154-11T>C (n.154-11T>C) n.158T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.387T>C | |
| 19 | g.10368382A>T | CA404020379 | TYK2 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.561T>A n.644T>A c.351T>A (p.Leu117=) n.573T>A n.595T>A c.-90-1802T>A (n.-90-1802T>A) c.154-11T>A (n.154-11T>A) n.158T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.387T>A | |
| 19 | g.10368383A>C | CA404020387 | TYK2 | c.229T>G (p.Phe77Val) n.560T>G n.643T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.572T>G n.594T>G c.-90-1803T>G (n.-90-1803T>G) c.154-12T>G (n.154-12T>G) n.157T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.386T>G | |
| 19 | g.10368383A>G | CA404020383 | TYK2 | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.560T>C n.643T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.572T>C n.594T>C c.-90-1803T>C (n.-90-1803T>C) c.154-12T>C (n.154-12T>C) n.157T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.386T>C | |
| 19 | g.10368383A>T | CA404020384 | TYK2 | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.560T>A n.643T>A c.350T>A (p.Leu117His) n.572T>A n.594T>A c.-90-1803T>A (n.-90-1803T>A) c.154-12T>A (n.154-12T>A) n.157T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.386T>A | |
| 19 | g.10368384G>A | CA404020389 | TYK2 | c.228C>T (p.Leu76=) n.559C>T n.642C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) n.571C>T n.593C>T c.-90-1804C>T (n.-90-1804C>T) c.154-13C>T (n.154-13C>T) n.156C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.385C>T | |
| 19 | g.10368384G>C | CA404020391 | TYK2 | c.228C>G (p.Leu76=) n.559C>G n.642C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.571C>G n.593C>G c.-90-1804C>G (n.-90-1804C>G) c.154-13C>G (n.154-13C>G) n.156C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.385C>G | |
| 19 | g.10368384G>T | CA404020394 | TYK2 | c.228C>A (p.Leu76=) n.559C>A n.642C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) n.571C>A n.593C>A c.-90-1804C>A (n.-90-1804C>A) c.154-13C>A (n.154-13C>A) n.156C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.385C>A | |
| 19 | g.10368385A>C | CA404020396 | TYK2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.558T>G n.641T>G c.348T>G (p.Pro116=) n.570T>G n.592T>G c.-90-1805T>G (n.-90-1805T>G) c.154-14T>G (n.154-14T>G) n.155T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.384T>G | |
| 19 | g.10368385A>G | CA404020398 | TYK2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.558T>C n.641T>C c.348T>C (p.Pro116=) n.570T>C n.592T>C c.-90-1805T>C (n.-90-1805T>C) c.154-14T>C (n.154-14T>C) n.155T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.384T>C | |
| 19 | g.10368385A>T | CA404020401 | TYK2 | c.227T>A (p.Leu76His) n.558T>A n.641T>A c.348T>A (p.Pro116=) n.570T>A n.592T>A c.-90-1805T>A (n.-90-1805T>A) c.154-14T>A (n.154-14T>A) n.155T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.384T>A | |
| 19 | g.10368386G>A | CA404020404 | TYK2 | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.557C>T n.640C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) n.569C>T n.591C>T c.-90-1806C>T (n.-90-1806C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.154C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.383C>T | |
| 19 | g.10368386G>C | CA404020405 | TYK2 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.557C>G n.640C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) n.569C>G n.591C>G c.-90-1806C>G (n.-90-1806C>G) c.154-15C>G (n.154-15C>G) n.154C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.383C>G | |
| 19 | g.10368386G>T | CA404020408 | TYK2 | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.557C>A n.640C>A c.347C>A (p.Pro116His) n.569C>A n.591C>A c.-90-1806C>A (n.-90-1806C>A) c.154-15C>A (n.154-15C>A) n.154C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.383C>A | |
| 19 | g.10368387G>A | CA404020410 | TYK2 | c.225C>T (p.Ala75=) n.556C>T n.639C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) n.568C>T n.590C>T c.-90-1807C>T (n.-90-1807C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) n.153C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.382C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10368387G>C | CA404020411 | TYK2 | c.225C>G (p.Ala75=) n.556C>G n.639C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) n.568C>G n.590C>G c.-90-1807C>G (n.-90-1807C>G) c.154-16C>G (n.154-16C>G) n.153C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.382C>G | |
| 19 | g.10368387G>T | CA404020414 | TYK2 | c.225C>A (p.Ala75=) n.556C>A n.639C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) n.568C>A n.590C>A c.-90-1807C>A (n.-90-1807C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) n.153C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.382C>A | |
| 19 | g.10368388G>A | CA9193807 | TYK2 | c.224C>T (p.Ala75Val) n.555C>T n.638C>T c.345C>T (p.Cys115=) n.567C>T n.589C>T c.-90-1808C>T (n.-90-1808C>T) c.154-17C>T (n.154-17C>T) n.152C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368388G>C | CA404020420 | TYK2 | c.224C>G (p.Ala75Gly) n.555C>G n.638C>G c.345C>G (p.Cys115Trp) n.567C>G n.589C>G c.-90-1808C>G (n.-90-1808C>G) c.154-17C>G (n.154-17C>G) n.152C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.381C>G | |
| 19 | g.10368388G= | CA2322394761 | TYK2 | c.224C= (p.Ala75=) n.555C= n.638C= c.345C= (p.Cys115=) n.567C= n.589C= c.-90-1808C= (n.-90-1808C=) c.154-17C= (n.154-17C=) n.152C= c.-74C= (n.-74C=) n.381C= | |
| 19 | g.10368388G>T | CA9193808 | TYK2 | c.224C>A (p.Ala75Asp) n.555C>A n.638C>A c.345C>A (p.Cys115Ter) n.567C>A n.589C>A c.-90-1808C>A (n.-90-1808C>A) c.154-17C>A (n.154-17C>A) n.152C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.381C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368389C>A | CA404020422 | TYK2 | c.223G>T (p.Ala75Ser) n.554G>T n.637G>T c.344G>T (p.Cys115Phe) n.566G>T n.588G>T c.-90-1809G>T (n.-90-1809G>T) c.154-18G>T (n.154-18G>T) n.151G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.380G>T | dbSNP |
| 19 | g.10368389C= | CA2322394762 | TYK2 | c.223G= (p.Ala75=) n.554G= n.637G= c.344G= (p.Cys115=) n.566G= n.588G= c.-90-1809G= (n.-90-1809G=) c.154-18G= (n.154-18G=) n.151G= c.-75G= (n.-75G=) n.380G= | |
| 19 | g.10368389C>G | CA404020428 | TYK2 | c.223G>C (p.Ala75Pro) n.554G>C n.637G>C c.344G>C (p.Cys115Ser) n.566G>C n.588G>C c.-90-1809G>C (n.-90-1809G>C) c.154-18G>C (n.154-18G>C) n.151G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.380G>C | |
| 19 | g.10368389C>T | CA404020425 | TYK2 | c.223G>A (p.Ala75Thr) n.554G>A n.637G>A c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.566G>A n.588G>A c.-90-1809G>A (n.-90-1809G>A) c.154-18G>A (n.154-18G>A) n.151G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.380G>A | |
| 19 | g.10368390A>C | CA404020437 | TYK2 | c.222T>G (p.Phe74Leu) n.553T>G n.636T>G c.343T>G (p.Cys115Gly) n.565T>G n.587T>G c.-90-1810T>G (n.-90-1810T>G) c.154-19T>G (n.154-19T>G) n.150T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.379T>G | |
| 19 | g.10368390A>G | CA404020441 | TYK2 | c.222T>C (p.Phe74=) n.553T>C n.636T>C c.343T>C (p.Cys115Arg) n.565T>C n.587T>C c.-90-1810T>C (n.-90-1810T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.150T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.379T>C | |
| 19 | g.10368390A>T | CA404020442 | TYK2 | c.222T>A (p.Phe74Leu) n.553T>A n.636T>A c.343T>A (p.Cys115Ser) n.565T>A n.587T>A c.-90-1810T>A (n.-90-1810T>A) c.154-19T>A (n.154-19T>A) n.150T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.379T>A | |
| 19 | g.10368391_10368392del | CA2582374998 | TYK2 | c.221_222del (p.Phe74CysfsTer?) n.552_553del n.635_636del c.342_343del (p.Cys115ProfsTer17) n.564_565del n.586_587del c.-90-1811_-90-1810del (n.-90-1811_-90-1810del) c.154-20_154-19del (n.154-20_154-19del) n.149_150del c.-77_-76del (n.-77_-76del) n.378_379del | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368391A>C | CA404020443 | TYK2 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.552T>G n.635T>G c.342T>G (p.Leu114=) n.564T>G n.586T>G c.-90-1811T>G (n.-90-1811T>G) c.154-20T>G (n.154-20T>G) n.149T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.378T>G | |
| 19 | g.10368391A>G | CA404020444 | TYK2 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.552T>C n.635T>C c.342T>C (p.Leu114=) n.564T>C n.586T>C c.-90-1811T>C (n.-90-1811T>C) c.154-20T>C (n.154-20T>C) n.149T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.378T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368391A>T | CA404020447 | TYK2 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.552T>A n.635T>A c.342T>A (p.Leu114=) n.564T>A n.586T>A c.-90-1811T>A (n.-90-1811T>A) c.154-20T>A (n.154-20T>A) n.149T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.378T>A | |
| 19 | g.10368392A>C | CA404020456 | TYK2 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.551T>G n.634T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.563T>G n.585T>G c.-90-1812T>G (n.-90-1812T>G) c.154-21T>G (n.154-21T>G) n.148T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.377T>G | |
| 19 | g.10368392A>G | CA404020454 | TYK2 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.551T>C n.634T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.563T>C n.585T>C c.-90-1812T>C (n.-90-1812T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) n.148T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.377T>C | |
| 19 | g.10368392A>T | CA404020451 | TYK2 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.551T>A n.634T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.563T>A n.585T>A c.-90-1812T>A (n.-90-1812T>A) c.154-21T>A (n.154-21T>A) n.148T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.377T>A | |
| 19 | g.10368393G>A | CA9193809 | TYK2 | c.219C>T (p.Leu73=) n.550C>T n.633C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.562C>T n.584C>T c.-90-1813C>T (n.-90-1813C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) n.147C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368393G>C | CA404020460 | TYK2 | c.219C>G (p.Leu73=) n.550C>G n.633C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.562C>G n.584C>G c.-90-1813C>G (n.-90-1813C>G) c.154-22C>G (n.154-22C>G) n.147C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.376C>G | |
| 19 | g.10368393G= | CA2322394763 | TYK2 | c.219C= (p.Leu73=) n.550C= n.633C= c.340C= (p.Leu114=) n.562C= n.584C= c.-90-1813C= (n.-90-1813C=) c.154-22C= (n.154-22C=) n.147C= c.-79C= (n.-79C=) n.376C= | |
| 19 | g.10368393G>T | CA404020463 | TYK2 | c.219C>A (p.Leu73=) n.550C>A n.633C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.562C>A n.584C>A c.-90-1813C>A (n.-90-1813C>A) c.154-22C>A (n.154-22C>A) n.147C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.376C>A | |
| 19 | g.10368394A>C | CA404020465 | TYK2 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.549T>G n.632T>G c.339T>G (p.Ser113=) n.561T>G n.583T>G c.-90-1814T>G (n.-90-1814T>G) c.154-23T>G (n.154-23T>G) n.146T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.375T>G | |
| 19 | g.10368394A>G | CA404020466 | TYK2 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.549T>C n.632T>C c.339T>C (p.Ser113=) n.561T>C n.583T>C c.-90-1814T>C (n.-90-1814T>C) c.154-23T>C (n.154-23T>C) n.146T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.375T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368394A>T | CA404020468 | TYK2 | c.218T>A (p.Leu73His) n.549T>A n.632T>A c.339T>A (p.Ser113=) n.561T>A n.583T>A c.-90-1814T>A (n.-90-1814T>A) c.154-23T>A (n.154-23T>A) n.146T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.375T>A | |
| 19 | g.10368395del | CA2813573407 | TYK2 | c.217del (p.Leu73SerfsTer19) n.548del n.631del c.338del (p.Ser113PhefsTer?) n.560del n.582del c.-90-1815del (n.-90-1815del) c.154-24del (n.154-24del) n.145del c.-81del (n.-81del) n.374del | |
| 19 | g.10368395G>A | CA404020470 | TYK2 | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.548C>T n.631C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) n.560C>T n.582C>T c.-90-1815C>T (n.-90-1815C>T) c.154-24C>T (n.154-24C>T) n.145C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10368395G>C | CA404020475 | TYK2 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.548C>G n.631C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) n.560C>G n.582C>G c.-90-1815C>G (n.-90-1815C>G) c.154-24C>G (n.154-24C>G) n.145C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.374C>G | COSMIC |
| 19 | g.10368395G= | CA2322394764 | TYK2 | c.217C= (p.Leu73=) n.548C= n.631C= c.338C= (p.Ser113=) n.560C= n.582C= c.-90-1815C= (n.-90-1815C=) c.154-24C= (n.154-24C=) n.145C= c.-81C= (n.-81C=) n.374C= | |
| 19 | g.10368395G>T | CA404020473 | TYK2 | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.548C>A n.631C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.560C>A n.582C>A c.-90-1815C>A (n.-90-1815C>A) c.154-24C>A (n.154-24C>A) n.145C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.374C>A | |
| 19 | g.10368396A>C | CA404020477 | TYK2 | c.216T>G (p.Asn72Lys) n.547T>G n.630T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.559T>G n.581T>G c.-90-1816T>G (n.-90-1816T>G) c.154-25T>G (n.154-25T>G) n.144T>G c.-82T>G (n.-82T>G) n.373T>G | |
| 19 | g.10368396A>G | CA404020480 | TYK2 | c.216T>C (p.Asn72=) n.547T>C n.630T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.559T>C n.581T>C c.-90-1816T>C (n.-90-1816T>C) c.154-25T>C (n.154-25T>C) n.144T>C c.-82T>C (n.-82T>C) n.373T>C | |
| 19 | g.10368396A>T | CA404020482 | TYK2 | c.216T>A (p.Asn72Lys) n.547T>A n.630T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.559T>A n.581T>A c.-90-1816T>A (n.-90-1816T>A) c.154-25T>A (n.154-25T>A) n.144T>A c.-82T>A (n.-82T>A) n.373T>A | |
| 19 | g.10368397T>A | CA404020485 | TYK2 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.546A>T n.629A>T c.336A>T (p.Gln112His) n.558A>T n.580A>T c.-90-1817A>T (n.-90-1817A>T) c.154-26A>T (n.154-26A>T) n.143A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.372A>T | |
| 19 | g.10368397T>C | CA404020487 | TYK2 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.546A>G n.629A>G c.336A>G (p.Gln112=) n.558A>G n.580A>G c.-90-1817A>G (n.-90-1817A>G) c.154-26A>G (n.154-26A>G) n.143A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.372A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368397T>G | CA404020489 | TYK2 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.546A>C n.629A>C c.336A>C (p.Gln112His) n.558A>C n.580A>C c.-90-1817A>C (n.-90-1817A>C) c.154-26A>C (n.154-26A>C) n.143A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.372A>C | |
| 19 | g.10368398T>A | CA404020491 | TYK2 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.545A>T n.628A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) n.557A>T n.579A>T c.-90-1818A>T (n.-90-1818A>T) c.154-27A>T (n.154-27A>T) n.142A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.371A>T | |
| 19 | g.10368398T>C | CA404020493 | TYK2 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.545A>G n.628A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) n.557A>G n.579A>G c.-90-1818A>G (n.-90-1818A>G) c.154-27A>G (n.154-27A>G) n.142A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.371A>G | |
| 19 | g.10368398T>G | CA404020496 | TYK2 | c.214A>C (p.Asn72His) n.545A>C n.628A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) n.557A>C n.579A>C c.-90-1818A>C (n.-90-1818A>C) c.154-27A>C (n.154-27A>C) n.142A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.371A>C | |
| 19 | g.10368399G>A | CA404020498 | TYK2 | c.213C>T (p.Phe71=) n.544C>T n.627C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) n.556C>T n.578C>T c.-90-1819C>T (n.-90-1819C>T) c.154-28C>T (n.154-28C>T) n.141C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.370C>T | |
| 19 | g.10368399G>C | CA404020499 | TYK2 | c.213C>G (p.Phe71Leu) n.544C>G n.627C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) n.556C>G n.578C>G c.-90-1819C>G (n.-90-1819C>G) c.154-28C>G (n.154-28C>G) n.141C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.370C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368399G>T | CA404020501 | TYK2 | c.213C>A (p.Phe71Leu) n.544C>A n.627C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) n.556C>A n.578C>A c.-90-1819C>A (n.-90-1819C>A) c.154-28C>A (n.154-28C>A) n.141C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.370C>A | |
| 19 | g.10368399_10368403delinsGAAGC | CA2322394765 | TYK2 | c.209_213delinsGCTTC (p.Cys70=) n.540_544delinsGCTTC n.623_627delinsGCTTC c.330_334delinsGCTTC (p.Leu110=) n.552_556delinsGCTTC n.574_578delinsGCTTC c.-90-1823_-90-1819delinsGCTTC (n.-90-1823_-90-1819delinsGCTTC) c.154-32_154-28delinsGCTTC (n.154-32_154-28delinsGCTTC) n.137_141delinsGCTTC c.-89_-85delinsGCTTC (n.-89_-85delinsGCTTC) n.366_370delinsGCTTC | |
| 19 | g.10368400A>C | CA404020504 | TYK2 | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.543T>G n.626T>G c.333T>G (p.Leu111=) n.555T>G n.577T>G c.-90-1820T>G (n.-90-1820T>G) c.154-29T>G (n.154-29T>G) n.140T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.369T>G | |
| 19 | g.10368400A>G | CA404020507 | TYK2 | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.543T>C n.626T>C c.333T>C (p.Leu111=) n.555T>C n.577T>C c.-90-1820T>C (n.-90-1820T>C) c.154-29T>C (n.154-29T>C) n.140T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.369T>C | |
| 19 | g.10368400A>T | CA404020510 | TYK2 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.543T>A n.626T>A c.333T>A (p.Leu111=) n.555T>A n.577T>A c.-90-1820T>A (n.-90-1820T>A) c.154-29T>A (n.154-29T>A) n.140T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.369T>A | |
| 19 | g.10368403_10368406del | CA9193810 | TYK2 | c.209_212del (p.Cys70SerfsTer21) n.540_543del n.623_626del c.330_333del (p.Leu110PhefsTer?) n.552_555del n.574_577del c.-90-1823_-90-1820del (n.-90-1823_-90-1820del) c.154-32_154-29del (n.154-32_154-29del) n.137_140del c.-89_-86del (n.-89_-86del) n.366_369del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368401A= | CA2322394766 | TYK2 | c.211T= (p.Phe71=) n.542T= n.625T= c.332T= (p.Leu111=) n.554T= n.576T= c.-90-1821T= (n.-90-1821T=) c.154-30T= (n.154-30T=) n.139T= c.-87T= (n.-87T=) n.368T= | |
| 19 | g.10368401A>C | CA404020511 | TYK2 | c.211T>G (p.Phe71Val) n.542T>G n.625T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.554T>G n.576T>G c.-90-1821T>G (n.-90-1821T>G) c.154-30T>G (n.154-30T>G) n.139T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.368T>G | |
| 19 | g.10368401A>G | CA9193811 | TYK2 | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.542T>C n.625T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.554T>C n.576T>C c.-90-1821T>C (n.-90-1821T>C) c.154-30T>C (n.154-30T>C) n.139T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368401A>T | CA404020516 | TYK2 | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.542T>A n.625T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.554T>A n.576T>A c.-90-1821T>A (n.-90-1821T>A) c.154-30T>A (n.154-30T>A) n.139T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.368T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368402G>A | CA404020518 | TYK2 | c.210C>T (p.Cys70=) n.541C>T n.624C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.553C>T n.575C>T c.-90-1822C>T (n.-90-1822C>T) c.154-31C>T (n.154-31C>T) n.138C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.367C>T | |
| 19 | g.10368402G>C | CA404020521 | TYK2 | c.210C>G (p.Cys70Trp) n.541C>G n.624C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.553C>G n.575C>G c.-90-1822C>G (n.-90-1822C>G) c.154-31C>G (n.154-31C>G) n.138C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.367C>G | |
| 19 | g.10368402G>T | CA404020522 | TYK2 | c.210C>A (p.Cys70Ter) n.541C>A n.624C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.553C>A n.575C>A c.-90-1822C>A (n.-90-1822C>A) c.154-31C>A (n.154-31C>A) n.138C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.367C>A | |
| 19 | g.10368403C>A | CA404020525 | TYK2 | c.209G>T (p.Cys70Phe) n.540G>T n.623G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) n.552G>T n.574G>T c.-90-1823G>T (n.-90-1823G>T) c.154-32G>T (n.154-32G>T) n.137G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.366G>T | |
| 19 | g.10368403C>G | CA404020528 | TYK2 | c.209G>C (p.Cys70Ser) n.540G>C n.623G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) n.552G>C n.574G>C c.-90-1823G>C (n.-90-1823G>C) c.154-32G>C (n.154-32G>C) n.137G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.366G>C | |
| 19 | g.10368403C>T | CA404020531 | TYK2 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.540G>A n.623G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.552G>A n.574G>A c.-90-1823G>A (n.-90-1823G>A) c.154-32G>A (n.154-32G>A) n.137G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.366G>A | |
| 19 | g.10368404A>C | CA404020535 | TYK2 | c.208T>G (p.Cys70Gly) n.539T>G n.622T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) n.551T>G n.573T>G c.-90-1824T>G (n.-90-1824T>G) c.154-33T>G (n.154-33T>G) n.136T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.365T>G | |
| 19 | g.10368404A>G | CA404020537 | TYK2 | c.208T>C (p.Cys70Arg) n.539T>C n.622T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) n.551T>C n.573T>C c.-90-1824T>C (n.-90-1824T>C) c.154-33T>C (n.154-33T>C) n.136T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.365T>C | |
| 19 | g.10368404A>T | CA404020539 | TYK2 | c.208T>A (p.Cys70Ser) n.539T>A n.622T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) n.551T>A n.573T>A c.-90-1824T>A (n.-90-1824T>A) c.154-33T>A (n.154-33T>A) n.136T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.365T>A | |
| 19 | g.10368404_10368407delinsAAGG | CA2322394767 | TYK2 | c.205_208delinsCCTT (p.Pro69=) n.536_539delinsCCTT n.619_622delinsCCTT c.326_329delinsCCTT (p.Ser109=) n.548_551delinsCCTT n.570_573delinsCCTT c.-90-1827_-90-1824delinsCCTT (n.-90-1827_-90-1824delinsCCTT) c.154-36_154-33delinsCCTT (n.154-36_154-33delinsCCTT) n.133_136delinsCCTT c.-93_-90delinsCCTT (n.-93_-90delinsCCTT) n.362_365delinsCCTT | |
| 19 | g.10368405A>C | CA404020543 | TYK2 | c.207T>G (p.Pro69=) n.538T>G n.621T>G c.328T>G (p.Leu110Val) n.550T>G n.572T>G c.-90-1825T>G (n.-90-1825T>G) c.154-34T>G (n.154-34T>G) n.135T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.364T>G | |
| 19 | g.10368405A>G | CA505477001 | TYK2 | c.207T>C (p.Pro69=) n.538T>C n.621T>C c.328T>C (p.Leu110=) n.550T>C n.572T>C c.-90-1825T>C (n.-90-1825T>C) c.154-34T>C (n.154-34T>C) n.135T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.364T>C | |
| 19 | g.10368405A>T | CA404020541 | TYK2 | c.207T>A (p.Pro69=) n.538T>A n.621T>A c.328T>A (p.Leu110Met) n.550T>A n.572T>A c.-90-1825T>A (n.-90-1825T>A) c.154-34T>A (n.154-34T>A) n.135T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.364T>A | |
| 19 | g.10368410_10368412del | CA631957297 | TYK2 | c.205_207del (p.Pro69del) n.536_538del n.619_621del c.326_328del (p.Ser109del) n.548_550del n.570_572del c.-90-1827_-90-1825del (n.-90-1827_-90-1825del) c.154-36_154-34del (n.154-36_154-34del) n.133_135del c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.362_364del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368406G>A | CA404020546 | TYK2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.537C>T n.620C>T c.327C>T (p.Ser109=) n.549C>T n.571C>T c.-90-1826C>T (n.-90-1826C>T) c.154-35C>T (n.154-35C>T) n.134C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.363C>T | |
| 19 | g.10368406G>C | CA404020549 | TYK2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.537C>G n.620C>G c.327C>G (p.Ser109=) n.549C>G n.571C>G c.-90-1826C>G (n.-90-1826C>G) c.154-35C>G (n.154-35C>G) n.134C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.363C>G | |
| 19 | g.10368406G>T | CA404020552 | TYK2 | c.206C>A (p.Pro69His) n.537C>A n.620C>A c.327C>A (p.Ser109=) n.549C>A n.571C>A c.-90-1826C>A (n.-90-1826C>A) c.154-35C>A (n.154-35C>A) n.134C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.363C>A | |
| 19 | g.10368407G>A | CA404020554 | TYK2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.536C>T n.619C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) n.548C>T n.570C>T c.-90-1827C>T (n.-90-1827C>T) c.154-36C>T (n.154-36C>T) n.133C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.362C>T | COSMIC |
| 19 | g.10368407G>C | CA404020555 | TYK2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.536C>G n.619C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) n.548C>G n.570C>G c.-90-1827C>G (n.-90-1827C>G) c.154-36C>G (n.154-36C>G) n.133C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.362C>G | |
| 19 | g.10368407G>T | CA404020557 | TYK2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.536C>A n.619C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.548C>A n.570C>A c.-90-1827C>A (n.-90-1827C>A) c.154-36C>A (n.154-36C>A) n.133C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.362C>A | |
| 19 | g.10368408A>C | CA404020561 | TYK2 | c.204T>G (p.Pro68=) n.535T>G n.618T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.547T>G n.569T>G c.-90-1828T>G (n.-90-1828T>G) c.154-37T>G (n.154-37T>G) n.132T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.361T>G | |
| 19 | g.10368408A>G | CA404020565 | TYK2 | c.204T>C (p.Pro68=) n.535T>C n.618T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.547T>C n.569T>C c.-90-1828T>C (n.-90-1828T>C) c.154-37T>C (n.154-37T>C) n.132T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.361T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368408A>T | CA404020566 | TYK2 | c.204T>A (p.Pro68=) n.535T>A n.618T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.547T>A n.569T>A c.-90-1828T>A (n.-90-1828T>A) c.154-37T>A (n.154-37T>A) n.132T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.361T>A | |
| 19 | g.10368409G>A | CA404020568 | TYK2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.534C>T n.617C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.546C>T n.568C>T c.-90-1829C>T (n.-90-1829C>T) c.154-38C>T (n.154-38C>T) n.131C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368409G>C | CA404020571 | TYK2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.534C>G n.617C>G c.324C>G (p.Ser108=) n.546C>G n.568C>G c.-90-1829C>G (n.-90-1829C>G) c.154-38C>G (n.154-38C>G) n.131C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.360C>G | |
| 19 | g.10368409G>T | CA404020572 | TYK2 | c.203C>A (p.Pro68His) n.534C>A n.617C>A c.324C>A (p.Ser108=) n.546C>A n.568C>A c.-90-1829C>A (n.-90-1829C>A) c.154-38C>A (n.154-38C>A) n.131C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.360C>A | |
| 19 | g.10368410G>A | CA404020576 | TYK2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.533C>T n.616C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.545C>T n.567C>T c.-90-1830C>T (n.-90-1830C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) n.130C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.359C>T | COSMIC |
| 19 | g.10368410G>C | CA404020580 | TYK2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.533C>G n.616C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.545C>G n.567C>G c.-90-1830C>G (n.-90-1830C>G) c.154-39C>G (n.154-39C>G) n.130C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.359C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368410G= | CA2322394768 | TYK2 | c.202C= (p.Pro68=) n.533C= n.616C= c.323C= (p.Ser108=) n.545C= n.567C= c.-90-1830C= (n.-90-1830C=) c.154-39C= (n.154-39C=) n.130C= c.-96C= (n.-96C=) n.359C= | |
| 19 | g.10368410G>T | CA305209722 | TYK2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.533C>A n.616C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.545C>A n.567C>A c.-90-1830C>A (n.-90-1830C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) n.130C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.359C>A | dbSNP |
| 19 | g.10368411A>C | CA404020582 | TYK2 | c.201T>G (p.Thr67=) n.532T>G n.615T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.544T>G n.566T>G c.-90-1831T>G (n.-90-1831T>G) c.154-40T>G (n.154-40T>G) n.129T>G c.-97T>G (n.-97T>G) n.358T>G | |
| 19 | g.10368411A>G | CA404020588 | TYK2 | c.201T>C (p.Thr67=) n.532T>C n.615T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.544T>C n.566T>C c.-90-1831T>C (n.-90-1831T>C) c.154-40T>C (n.154-40T>C) n.129T>C c.-97T>C (n.-97T>C) n.358T>C | |
| 19 | g.10368411A>T | CA404020584 | TYK2 | c.201T>A (p.Thr67=) n.532T>A n.615T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.544T>A n.566T>A c.-90-1831T>A (n.-90-1831T>A) c.154-40T>A (n.154-40T>A) n.129T>A c.-97T>A (n.-97T>A) n.358T>A | |
| 19 | g.10368412G>A | CA404020589 | TYK2 | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.531C>T n.614C>T c.321C>T (p.His107=) n.543C>T n.565C>T c.-90-1832C>T (n.-90-1832C>T) c.154-41C>T (n.154-41C>T) n.128C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368412G>C | CA9193812 | TYK2 | c.200C>G (p.Thr67Ser) n.531C>G n.614C>G c.321C>G (p.His107Gln) n.543C>G n.565C>G c.-90-1832C>G (n.-90-1832C>G) c.154-41C>G (n.154-41C>G) n.128C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.357C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368412G= | CA2322394769 | TYK2 | c.200C= (p.Thr67=) n.531C= n.614C= c.321C= (p.His107=) n.543C= n.565C= c.-90-1832C= (n.-90-1832C=) c.154-41C= (n.154-41C=) n.128C= c.-98C= (n.-98C=) n.357C= | |
| 19 | g.10368412G>T | CA404020592 | TYK2 | c.200C>A (p.Thr67Asn) n.531C>A n.614C>A c.321C>A (p.His107Gln) n.543C>A n.565C>A c.-90-1832C>A (n.-90-1832C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) n.128C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.357C>A | |
| 19 | g.10368413T>A | CA404020595 | TYK2 | c.199A>T (p.Thr67Ser) n.530A>T n.613A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.542A>T n.564A>T c.-90-1833A>T (n.-90-1833A>T) c.154-42A>T (n.154-42A>T) n.127A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.356A>T | |
| 19 | g.10368413T>C | CA404020597 | TYK2 | c.199A>G (p.Thr67Ala) n.530A>G n.613A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.542A>G n.564A>G c.-90-1833A>G (n.-90-1833A>G) c.154-42A>G (n.154-42A>G) n.127A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368413T>G | CA404020600 | TYK2 | c.199A>C (p.Thr67Pro) n.530A>C n.613A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.542A>C n.564A>C c.-90-1833A>C (n.-90-1833A>C) c.154-42A>C (n.154-42A>C) n.127A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.356A>C | dbSNP |
| 19 | g.10368413T= | CA2322394770 | TYK2 | c.199A= (p.Thr67=) n.530A= n.613A= c.320A= (p.His107=) n.542A= n.564A= c.-90-1833A= (n.-90-1833A=) c.154-42A= (n.154-42A=) n.127A= c.-99A= (n.-99A=) n.356A= | |
| 19 | g.10368414G>A | CA404020602 | TYK2 | c.198C>T (p.Ile66=) n.529C>T n.612C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.541C>T n.563C>T c.-90-1834C>T (n.-90-1834C>T) c.154-43C>T (n.154-43C>T) n.126C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.355C>T | |
| 19 | g.10368414G>C | CA404020603 | TYK2 | c.198C>G (p.Ile66Met) n.529C>G n.612C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.541C>G n.563C>G c.-90-1834C>G (n.-90-1834C>G) c.154-43C>G (n.154-43C>G) n.126C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.355C>G | |
| 19 | g.10368414G>T | CA404020605 | TYK2 | c.198C>A (p.Ile66=) n.529C>A n.612C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.541C>A n.563C>A c.-90-1834C>A (n.-90-1834C>A) c.154-43C>A (n.154-43C>A) n.126C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.355C>A | |
| 19 | g.10368415A>C | CA404020607 | TYK2 | c.197T>G (p.Ile66Ser) n.528T>G n.611T>G c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.540T>G n.562T>G c.-90-1835T>G (n.-90-1835T>G) c.154-44T>G (n.154-44T>G) n.125T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.354T>G | |
| 19 | g.10368415A>G | CA404020616 | TYK2 | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.528T>C n.611T>C c.318T>C (p.Tyr106=) n.540T>C n.562T>C c.-90-1835T>C (n.-90-1835T>C) c.154-44T>C (n.154-44T>C) n.125T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.354T>C | |
| 19 | g.10368415A>T | CA404020621 | TYK2 | c.197T>A (p.Ile66Asn) n.528T>A n.611T>A c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.540T>A n.562T>A c.-90-1835T>A (n.-90-1835T>A) c.154-44T>A (n.154-44T>A) n.125T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.354T>A | |
| 19 | g.10368416T>A | CA404020625 | TYK2 | c.196A>T (p.Ile66Phe) n.527A>T n.610A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.539A>T n.561A>T c.-90-1836A>T (n.-90-1836A>T) c.154-45A>T (n.154-45A>T) n.124A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.353A>T | COSMIC |
| 19 | g.10368416T>C | CA404020632 | TYK2 | c.196A>G (p.Ile66Val) n.527A>G n.610A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.539A>G n.561A>G c.-90-1836A>G (n.-90-1836A>G) c.154-45A>G (n.154-45A>G) n.124A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.353A>G | |
| 19 | g.10368416T>G | CA404020628 | TYK2 | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.527A>C n.610A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.539A>C n.561A>C c.-90-1836A>C (n.-90-1836A>C) c.154-45A>C (n.154-45A>C) n.124A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.353A>C | |
| 19 | g.10368417A>C | CA404020634 | TYK2 | c.195T>G (p.Gly65=) n.526T>G n.609T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.538T>G n.560T>G c.-90-1837T>G (n.-90-1837T>G) c.154-46T>G (n.154-46T>G) n.123T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.352T>G | |
| 19 | g.10368417A>G | CA404020641 | TYK2 | c.195T>C (p.Gly65=) n.526T>C n.609T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.538T>C n.560T>C c.-90-1837T>C (n.-90-1837T>C) c.154-46T>C (n.154-46T>C) n.123T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.352T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368417A>T | CA404020643 | TYK2 | c.195T>A (p.Gly65=) n.526T>A n.609T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.538T>A n.560T>A c.-90-1837T>A (n.-90-1837T>A) c.154-46T>A (n.154-46T>A) n.123T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.352T>A | |
| 19 | g.10368418C>A | CA404020645 | TYK2 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.525G>T n.608G>T c.315G>T (p.Arg105Ser) n.537G>T n.559G>T c.-90-1838G>T (n.-90-1838G>T) c.154-47G>T (n.154-47G>T) n.122G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.351G>T | |
| 19 | g.10368418C>G | CA404020647 | TYK2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.525G>C n.608G>C c.315G>C (p.Arg105Ser) n.537G>C n.559G>C c.-90-1838G>C (n.-90-1838G>C) c.154-47G>C (n.154-47G>C) n.122G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.351G>C | |
| 19 | g.10368418C>T | CA404020648 | TYK2 | c.194G>A (p.Gly65Asp) n.525G>A n.608G>A c.315G>A (p.Arg105=) n.537G>A n.559G>A c.-90-1838G>A (n.-90-1838G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) n.122G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.351G>A | |
| 19 | g.10368419C>A | CA404020649 | TYK2 | c.194-1G>T (n.194-1G>T) n.525-1G>T n.608-1G>T c.315-1G>T (n.315-1G>T) n.537-1G>T n.559-1G>T c.-90-1839G>T (n.-90-1839G>T) c.154-48G>T (n.154-48G>T) n.121G>T c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) n.351-1G>T | |
| 19 | g.10368419C>G | CA404020651 | TYK2 | c.194-1G>C (n.194-1G>C) n.525-1G>C n.608-1G>C c.315-1G>C (n.315-1G>C) n.537-1G>C n.559-1G>C c.-90-1839G>C (n.-90-1839G>C) c.154-48G>C (n.154-48G>C) n.121G>C c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) n.351-1G>C | |
| 19 | g.10368419C>T | CA404020653 | TYK2 | c.194-1G>A (n.194-1G>A) n.525-1G>A n.608-1G>A c.315-1G>A (n.315-1G>A) n.537-1G>A n.559-1G>A c.-90-1839G>A (n.-90-1839G>A) c.154-48G>A (n.154-48G>A) n.121G>A c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) n.351-1G>A | |
| 19 | g.10368420T>A | CA404020656 | TYK2 | c.194-2A>T (n.194-2A>T) n.525-2A>T n.608-2A>T c.315-2A>T (n.315-2A>T) n.537-2A>T n.559-2A>T c.-90-1840A>T (n.-90-1840A>T) c.154-49A>T (n.154-49A>T) n.120A>T c.-104-2A>T (n.-104-2A>T) n.351-2A>T | |
| 19 | g.10368420T>C | CA404020655 | TYK2 | c.194-2A>G (n.194-2A>G) n.525-2A>G n.608-2A>G c.315-2A>G (n.315-2A>G) n.537-2A>G n.559-2A>G c.-90-1840A>G (n.-90-1840A>G) c.154-49A>G (n.154-49A>G) n.120A>G c.-104-2A>G (n.-104-2A>G) n.351-2A>G | |
| 19 | g.10368420T>G | CA404020654 | TYK2 | c.194-2A>C (n.194-2A>C) n.525-2A>C n.608-2A>C c.315-2A>C (n.315-2A>C) n.537-2A>C n.559-2A>C c.-90-1840A>C (n.-90-1840A>C) c.154-49A>C (n.154-49A>C) n.120A>C c.-104-2A>C (n.-104-2A>C) n.351-2A>C | |
| 19 | g.10368422G>C | CA631957298 | TYK2 | c.194-4C>G (n.194-4C>G) n.525-4C>G n.608-4C>G c.315-4C>G (n.315-4C>G) n.537-4C>G n.559-4C>G c.-90-1842C>G (n.-90-1842C>G) c.154-51C>G (n.154-51C>G) n.118C>G c.-104-4C>G (n.-104-4C>G) n.351-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368422G= | CA2322394771 | TYK2 | c.194-4C= (n.194-4C=) n.525-4C= n.608-4C= c.315-4C= (n.315-4C=) n.537-4C= n.559-4C= c.-90-1842C= (n.-90-1842C=) c.154-51C= (n.154-51C=) n.118C= c.-104-4C= (n.-104-4C=) n.351-4C= | |
| 19 | g.10368422G>T | CA993446842 | TYK2 | c.194-4C>A (n.194-4C>A) n.525-4C>A n.608-4C>A c.315-4C>A (n.315-4C>A) n.537-4C>A n.559-4C>A c.-90-1842C>A (n.-90-1842C>A) c.154-51C>A (n.154-51C>A) n.118C>A c.-104-4C>A (n.-104-4C>A) n.351-4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368424T>A | CA631957299 | TYK2 | c.194-6A>T (n.194-6A>T) n.525-6A>T n.608-6A>T c.315-6A>T (n.315-6A>T) n.537-6A>T n.559-6A>T c.-90-1844A>T (n.-90-1844A>T) c.154-53A>T (n.154-53A>T) n.116A>T c.-104-6A>T (n.-104-6A>T) n.351-6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368424T>C | CA2582374999 | TYK2 | c.194-6A>G (n.194-6A>G) n.525-6A>G n.608-6A>G c.315-6A>G (n.315-6A>G) n.537-6A>G n.559-6A>G c.-90-1844A>G (n.-90-1844A>G) c.154-53A>G (n.154-53A>G) n.116A>G c.-104-6A>G (n.-104-6A>G) n.351-6A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368424T= | CA2322394772 | TYK2 | c.194-6A= (n.194-6A=) n.525-6A= n.608-6A= c.315-6A= (n.315-6A=) n.537-6A= n.559-6A= c.-90-1844A= (n.-90-1844A=) c.154-53A= (n.154-53A=) n.116A= c.-104-6A= (n.-104-6A=) n.351-6A= | |
| 19 | g.10368425C>A | CA2582375000 | TYK2 | c.194-7G>T (n.194-7G>T) n.525-7G>T n.608-7G>T c.315-7G>T (n.315-7G>T) n.537-7G>T n.559-7G>T c.-90-1845G>T (n.-90-1845G>T) c.154-54G>T (n.154-54G>T) n.115G>T c.-104-7G>T (n.-104-7G>T) n.351-7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368426A= | CA2322394773 | TYK2 | c.194-8T= (n.194-8T=) n.525-8T= n.608-8T= c.315-8T= (n.315-8T=) n.537-8T= n.559-8T= c.-90-1846T= (n.-90-1846T=) c.154-55T= (n.154-55T=) n.114T= c.-104-8T= (n.-104-8T=) n.351-8T= | |
| 19 | g.10368426A>C | CA9193814 | TYK2 | c.194-8T>G (n.194-8T>G) n.525-8T>G n.608-8T>G c.315-8T>G (n.315-8T>G) n.537-8T>G n.559-8T>G c.-90-1846T>G (n.-90-1846T>G) c.154-55T>G (n.154-55T>G) n.114T>G c.-104-8T>G (n.-104-8T>G) n.351-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368426A>G | CA9193813 | TYK2 | c.194-8T>C (n.194-8T>C) n.525-8T>C n.608-8T>C c.315-8T>C (n.315-8T>C) n.537-8T>C n.559-8T>C c.-90-1846T>C (n.-90-1846T>C) c.154-55T>C (n.154-55T>C) n.114T>C c.-104-8T>C (n.-104-8T>C) n.351-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368427G= | CA2322394774 | TYK2 | c.194-9C= (n.194-9C=) n.525-9C= n.608-9C= c.315-9C= (n.315-9C=) n.537-9C= n.559-9C= c.-90-1847C= (n.-90-1847C=) c.154-56C= (n.154-56C=) n.113C= c.-104-9C= (n.-104-9C=) n.351-9C= | |
| 19 | g.10368427G>T | CA9193815 | TYK2 | c.194-9C>A (n.194-9C>A) n.525-9C>A n.608-9C>A c.315-9C>A (n.315-9C>A) n.537-9C>A n.559-9C>A c.-90-1847C>A (n.-90-1847C>A) c.154-56C>A (n.154-56C>A) n.113C>A c.-104-9C>A (n.-104-9C>A) n.351-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368428G>A | CA2582375001 | TYK2 | c.194-10C>T (n.194-10C>T) n.525-10C>T n.608-10C>T c.315-10C>T (n.315-10C>T) n.537-10C>T n.559-10C>T c.-90-1848C>T (n.-90-1848C>T) c.154-57C>T (n.154-57C>T) n.112C>T c.-104-10C>T (n.-104-10C>T) n.351-10C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368429del | CA2582375002 | TYK2 | c.194-11del (n.194-11del) n.525-11del n.608-11del c.315-11del (n.315-11del) n.537-11del n.559-11del c.-90-1849del (n.-90-1849del) c.154-58del (n.154-58del) n.111del c.-104-11del (n.-104-11del) n.351-11del | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368429T>G | CA631957303 | TYK2 | c.194-11A>C (n.194-11A>C) n.525-11A>C n.608-11A>C c.315-11A>C (n.315-11A>C) n.537-11A>C n.559-11A>C c.-90-1849A>C (n.-90-1849A>C) c.154-58A>C (n.154-58A>C) n.111A>C c.-104-11A>C (n.-104-11A>C) n.351-11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368429T= | CA2322394775 | TYK2 | c.194-11A= (n.194-11A=) n.525-11A= n.608-11A= c.315-11A= (n.315-11A=) n.537-11A= n.559-11A= c.-90-1849A= (n.-90-1849A=) c.154-58A= (n.154-58A=) n.111A= c.-104-11A= (n.-104-11A=) n.351-11A= | |
| 19 | g.10368432G>A | CA9193816 | TYK2 | c.194-14C>T (n.194-14C>T) n.525-14C>T n.608-14C>T c.315-14C>T (n.315-14C>T) n.537-14C>T n.559-14C>T c.-90-1852C>T (n.-90-1852C>T) c.154-61C>T (n.154-61C>T) n.108C>T c.-104-14C>T (n.-104-14C>T) n.351-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368432G= | CA2322394776 | TYK2 | c.194-14C= (n.194-14C=) n.525-14C= n.608-14C= c.315-14C= (n.315-14C=) n.537-14C= n.559-14C= c.-90-1852C= (n.-90-1852C=) c.154-61C= (n.154-61C=) n.108C= c.-104-14C= (n.-104-14C=) n.351-14C= | |
| 19 | g.10368433A>G | CA2582375003 | TYK2 | c.194-15T>C (n.194-15T>C) n.525-15T>C n.608-15T>C c.315-15T>C (n.315-15T>C) n.537-15T>C n.559-15T>C c.-90-1853T>C (n.-90-1853T>C) c.154-62T>C (n.154-62T>C) n.107T>C c.-104-15T>C (n.-104-15T>C) n.351-15T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368434A>G | CA2741611730 | TYK2 | c.194-16T>C (n.194-16T>C) n.525-16T>C n.608-16T>C c.315-16T>C (n.315-16T>C) n.537-16T>C n.559-16T>C c.-90-1854T>C (n.-90-1854T>C) c.154-63T>C (n.154-63T>C) n.106T>C c.-104-16T>C (n.-104-16T>C) n.351-16T>C | |
| 19 | g.10368436C= | CA2322394777 | TYK2 | c.194-18G= (n.194-18G=) n.525-18G= n.608-18G= c.315-18G= (n.315-18G=) n.537-18G= n.559-18G= c.-90-1856G= (n.-90-1856G=) c.154-65G= (n.154-65G=) n.104G= c.-104-18G= (n.-104-18G=) n.351-18G= | |
| 19 | g.10368436C>G | CA2813573409 | TYK2 | c.194-18G>C (n.194-18G>C) n.525-18G>C n.608-18G>C c.315-18G>C (n.315-18G>C) n.537-18G>C n.559-18G>C c.-90-1856G>C (n.-90-1856G>C) c.154-65G>C (n.154-65G>C) n.104G>C c.-104-18G>C (n.-104-18G>C) n.351-18G>C | |
| 19 | g.10368436C>T | CA9193817 | TYK2 | c.194-18G>A (n.194-18G>A) n.525-18G>A n.608-18G>A c.315-18G>A (n.315-18G>A) n.537-18G>A n.559-18G>A c.-90-1856G>A (n.-90-1856G>A) c.154-65G>A (n.154-65G>A) n.104G>A c.-104-18G>A (n.-104-18G>A) n.351-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368437G>A | CA305209744 | TYK2 | c.194-19C>T (n.194-19C>T) n.525-19C>T n.608-19C>T c.315-19C>T (n.315-19C>T) n.537-19C>T n.559-19C>T c.-90-1857C>T (n.-90-1857C>T) c.154-66C>T (n.154-66C>T) n.103C>T c.-104-19C>T (n.-104-19C>T) n.351-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368437G= | CA2322394778 | TYK2 | c.194-19C= (n.194-19C=) n.525-19C= n.608-19C= c.315-19C= (n.315-19C=) n.537-19C= n.559-19C= c.-90-1857C= (n.-90-1857C=) c.154-66C= (n.154-66C=) n.103C= c.-104-19C= (n.-104-19C=) n.351-19C= | |
| 19 | g.10368437G>T | CA9193818 | TYK2 | c.194-19C>A (n.194-19C>A) n.525-19C>A n.608-19C>A c.315-19C>A (n.315-19C>A) n.537-19C>A n.559-19C>A c.-90-1857C>A (n.-90-1857C>A) c.154-66C>A (n.154-66C>A) n.103C>A c.-104-19C>A (n.-104-19C>A) n.351-19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368438del | CA2582375004 | TYK2 | c.194-20del (n.194-20del) n.525-20del n.608-20del c.315-20del (n.315-20del) n.537-20del n.559-20del c.-90-1858del (n.-90-1858del) c.154-67del (n.154-67del) n.102del c.-104-20del (n.-104-20del) n.351-20del | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368438A= | CA2322394779 | TYK2 | c.194-20T= (n.194-20T=) n.525-20T= n.608-20T= c.315-20T= (n.315-20T=) n.537-20T= n.559-20T= c.-90-1858T= (n.-90-1858T=) c.154-67T= (n.154-67T=) n.102T= c.-104-20T= (n.-104-20T=) n.351-20T= | |
| 19 | g.10368438A>C | CA2322394780 | TYK2 | c.194-20T>G (n.194-20T>G) n.525-20T>G n.608-20T>G c.315-20T>G (n.315-20T>G) n.537-20T>G n.559-20T>G c.-90-1858T>G (n.-90-1858T>G) c.154-67T>G (n.154-67T>G) n.102T>G c.-104-20T>G (n.-104-20T>G) n.351-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368439G>A | CA2582375005 | TYK2 | c.194-21C>T (n.194-21C>T) n.525-21C>T n.608-21C>T c.315-21C>T (n.315-21C>T) n.537-21C>T n.559-21C>T c.-90-1859C>T (n.-90-1859C>T) c.154-68C>T (n.154-68C>T) n.101C>T c.-104-21C>T (n.-104-21C>T) n.351-21C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368440G>T | CA2813573412 | TYK2 | c.194-22C>A (n.194-22C>A) n.525-22C>A n.608-22C>A c.315-22C>A (n.315-22C>A) n.537-22C>A n.559-22C>A c.-90-1860C>A (n.-90-1860C>A) c.154-69C>A (n.154-69C>A) n.100C>A c.-104-22C>A (n.-104-22C>A) n.351-22C>A | |
| 19 | g.10368442C>A | CA2322394782 | TYK2 | c.194-24G>T (n.194-24G>T) n.525-24G>T n.608-24G>T c.315-24G>T (n.315-24G>T) n.537-24G>T n.559-24G>T c.-90-1862G>T (n.-90-1862G>T) c.154-71G>T (n.154-71G>T) n.98G>T c.-104-24G>T (n.-104-24G>T) n.351-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368442C= | CA2322394781 | TYK2 | c.194-24G= (n.194-24G=) n.525-24G= n.608-24G= c.315-24G= (n.315-24G=) n.537-24G= n.559-24G= c.-90-1862G= (n.-90-1862G=) c.154-71G= (n.154-71G=) n.98G= c.-104-24G= (n.-104-24G=) n.351-24G= | |
| 19 | g.10368445G>A | CA631957306 | TYK2 | c.194-27C>T (n.194-27C>T) n.525-27C>T n.608-27C>T c.315-27C>T (n.315-27C>T) n.537-27C>T n.559-27C>T c.-90-1865C>T (n.-90-1865C>T) c.154-74C>T (n.154-74C>T) n.95C>T c.-104-27C>T (n.-104-27C>T) n.351-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368445G= | CA2322394783 | TYK2 | c.194-27C= (n.194-27C=) n.525-27C= n.608-27C= c.315-27C= (n.315-27C=) n.537-27C= n.559-27C= c.-90-1865C= (n.-90-1865C=) c.154-74C= (n.154-74C=) n.95C= c.-104-27C= (n.-104-27C=) n.351-27C= | |
| 19 | g.10368448T>A | CA2322394785 | TYK2 | c.194-30A>T (n.194-30A>T) n.525-30A>T n.608-30A>T c.315-30A>T (n.315-30A>T) n.537-30A>T n.559-30A>T c.-90-1868A>T (n.-90-1868A>T) c.154-77A>T (n.154-77A>T) n.92A>T c.-104-30A>T (n.-104-30A>T) n.351-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368448T= | CA2322394784 | TYK2 | c.194-30A= (n.194-30A=) n.525-30A= n.608-30A= c.315-30A= (n.315-30A=) n.537-30A= n.559-30A= c.-90-1868A= (n.-90-1868A=) c.154-77A= (n.154-77A=) n.92A= c.-104-30A= (n.-104-30A=) n.351-30A= | |
| 19 | g.10368449C>T | CA2582375006 | TYK2 | c.194-31G>A (n.194-31G>A) n.525-31G>A n.608-31G>A c.315-31G>A (n.315-31G>A) n.537-31G>A n.559-31G>A c.-90-1869G>A (n.-90-1869G>A) c.154-78G>A (n.154-78G>A) n.91G>A c.-104-31G>A (n.-104-31G>A) n.351-31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368450A= | CA2322394786 | TYK2 | c.194-32T= (n.194-32T=) n.525-32T= n.608-32T= c.315-32T= (n.315-32T=) n.537-32T= n.559-32T= c.-90-1870T= (n.-90-1870T=) c.154-79T= (n.154-79T=) n.90T= c.-104-32T= (n.-104-32T=) n.351-32T= | |
| 19 | g.10368450A>C | CA2322394787 | TYK2 | c.194-32T>G (n.194-32T>G) n.525-32T>G n.608-32T>G c.315-32T>G (n.315-32T>G) n.537-32T>G n.559-32T>G c.-90-1870T>G (n.-90-1870T>G) c.154-79T>G (n.154-79T>G) n.90T>G c.-104-32T>G (n.-104-32T>G) n.351-32T>G | dbSNP |
| 19 | g.10368451C>A | CA2322394789 | TYK2 | c.194-33G>T (n.194-33G>T) n.525-33G>T n.608-33G>T c.315-33G>T (n.315-33G>T) n.537-33G>T n.559-33G>T c.-90-1871G>T (n.-90-1871G>T) c.154-80G>T (n.154-80G>T) n.89G>T c.-104-33G>T (n.-104-33G>T) n.351-33G>T | dbSNP |
| 19 | g.10368451C= | CA2322394788 | TYK2 | c.194-33G= (n.194-33G=) n.525-33G= n.608-33G= c.315-33G= (n.315-33G=) n.537-33G= n.559-33G= c.-90-1871G= (n.-90-1871G=) c.154-80G= (n.154-80G=) n.89G= c.-104-33G= (n.-104-33G=) n.351-33G= | |
| 19 | g.10368451C>T | CA9193819 | TYK2 | c.194-33G>A (n.194-33G>A) n.525-33G>A n.608-33G>A c.315-33G>A (n.315-33G>A) n.537-33G>A n.559-33G>A c.-90-1871G>A (n.-90-1871G>A) c.154-80G>A (n.154-80G>A) n.89G>A c.-104-33G>A (n.-104-33G>A) n.351-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368452G>A | CA9193820 | TYK2 | c.194-34C>T (n.194-34C>T) n.525-34C>T n.608-34C>T c.315-34C>T (n.315-34C>T) n.537-34C>T n.559-34C>T c.-90-1872C>T (n.-90-1872C>T) c.154-81C>T (n.154-81C>T) n.88C>T c.-104-34C>T (n.-104-34C>T) n.351-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368452G= | CA2322394790 | TYK2 | c.194-34C= (n.194-34C=) n.525-34C= n.608-34C= c.315-34C= (n.315-34C=) n.537-34C= n.559-34C= c.-90-1872C= (n.-90-1872C=) c.154-81C= (n.154-81C=) n.88C= c.-104-34C= (n.-104-34C=) n.351-34C= | |
| 19 | g.10368452G>T | CA631957308 | TYK2 | c.194-34C>A (n.194-34C>A) n.525-34C>A n.608-34C>A c.315-34C>A (n.315-34C>A) n.537-34C>A n.559-34C>A c.-90-1872C>A (n.-90-1872C>A) c.154-81C>A (n.154-81C>A) n.88C>A c.-104-34C>A (n.-104-34C>A) n.351-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368453T>C | CA9193821 | TYK2 | c.194-35A>G (n.194-35A>G) n.525-35A>G n.608-35A>G c.315-35A>G (n.315-35A>G) n.537-35A>G n.559-35A>G c.-90-1873A>G (n.-90-1873A>G) c.153+79A>G (n.153+79A>G) n.87A>G c.-104-35A>G (n.-104-35A>G) n.351-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368453T= | CA2322394791 | TYK2 | c.194-35A= (n.194-35A=) n.525-35A= n.608-35A= c.315-35A= (n.315-35A=) n.537-35A= n.559-35A= c.-90-1873A= (n.-90-1873A=) c.153+79A= (n.153+79A=) n.87A= c.-104-35A= (n.-104-35A=) n.351-35A= | |
| 19 | g.10368454C>A | CA783152483 | TYK2 | c.194-36G>T (n.194-36G>T) n.525-36G>T n.608-36G>T c.315-36G>T (n.315-36G>T) n.537-36G>T n.559-36G>T c.-90-1874G>T (n.-90-1874G>T) c.153+78G>T (n.153+78G>T) n.86G>T c.-104-36G>T (n.-104-36G>T) n.351-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368454C= | CA2322394792 | TYK2 | c.194-36G= (n.194-36G=) n.525-36G= n.608-36G= c.315-36G= (n.315-36G=) n.537-36G= n.559-36G= c.-90-1874G= (n.-90-1874G=) c.153+78G= (n.153+78G=) n.86G= c.-104-36G= (n.-104-36G=) n.351-36G= | |
| 19 | g.10368455A>C | CA2582375007 | TYK2 | c.194-37T>G (n.194-37T>G) n.525-37T>G n.608-37T>G c.315-37T>G (n.315-37T>G) n.537-37T>G n.559-37T>G c.-90-1875T>G (n.-90-1875T>G) c.153+77T>G (n.153+77T>G) n.85T>G c.-104-37T>G (n.-104-37T>G) n.351-37T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368460C>A | CA2582375008 | TYK2 | c.194-42G>T (n.194-42G>T) n.525-42G>T n.608-42G>T c.315-42G>T (n.315-42G>T) n.537-42G>T n.559-42G>T c.-90-1880G>T (n.-90-1880G>T) c.153+72G>T (n.153+72G>T) n.80G>T c.-104-42G>T (n.-104-42G>T) n.351-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368461T>A | CA305209758 | TYK2 | c.194-43A>T (n.194-43A>T) n.525-43A>T n.608-43A>T c.315-43A>T (n.315-43A>T) n.537-43A>T n.559-43A>T c.-90-1881A>T (n.-90-1881A>T) c.153+71A>T (n.153+71A>T) n.79A>T c.-104-43A>T (n.-104-43A>T) n.351-43A>T | dbSNP |
| 19 | g.10368461T= | CA2322394793 | TYK2 | c.194-43A= (n.194-43A=) n.525-43A= n.608-43A= c.315-43A= (n.315-43A=) n.537-43A= n.559-43A= c.-90-1881A= (n.-90-1881A=) c.153+71A= (n.153+71A=) n.79A= c.-104-43A= (n.-104-43A=) n.351-43A= | |
| 19 | g.10368462A>G | CA2581931664 | TYK2 | c.194-44T>C (n.194-44T>C) n.525-44T>C n.608-44T>C c.315-44T>C (n.315-44T>C) n.537-44T>C n.559-44T>C c.-90-1882T>C (n.-90-1882T>C) c.153+70T>C (n.153+70T>C) n.78T>C c.-104-44T>C (n.-104-44T>C) n.351-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368464C>A | CA2582375009 | TYK2 | c.194-46G>T (n.194-46G>T) n.525-46G>T n.608-46G>T c.315-46G>T (n.315-46G>T) n.537-46G>T n.559-46G>T c.-90-1884G>T (n.-90-1884G>T) c.153+68G>T (n.153+68G>T) n.76G>T c.-104-46G>T (n.-104-46G>T) n.351-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368464C= | CA2322394794 | TYK2 | c.194-46G= (n.194-46G=) n.525-46G= n.608-46G= c.315-46G= (n.315-46G=) n.537-46G= n.559-46G= c.-90-1884G= (n.-90-1884G=) c.153+68G= (n.153+68G=) n.76G= c.-104-46G= (n.-104-46G=) n.351-46G= | |
| 19 | g.10368464C>T | CA9193822 | TYK2 | c.194-46G>A (n.194-46G>A) n.525-46G>A n.608-46G>A c.315-46G>A (n.315-46G>A) n.537-46G>A n.559-46G>A c.-90-1884G>A (n.-90-1884G>A) c.153+68G>A (n.153+68G>A) n.76G>A c.-104-46G>A (n.-104-46G>A) n.351-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |