| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10368272G>A | CA9193785 | TYK2 | c.317+23C>T (n.317+23C>T) n.648+23C>T n.731+23C>T c.438+23C>T (n.438+23C>T) n.660+23C>T n.682+23C>T c.-90-1692C>T (n.-90-1692C>T) c.230+23C>T (n.230+23C>T) n.245+23C>T c.20+23C>T (n.20+23C>T) n.474+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368272G= | CA2322394719 | TYK2 | c.317+23C= (n.317+23C=) n.648+23C= n.731+23C= c.438+23C= (n.438+23C=) n.660+23C= n.682+23C= c.-90-1692C= (n.-90-1692C=) c.230+23C= (n.230+23C=) n.245+23C= c.20+23C= (n.20+23C=) n.474+23C= | |
| 19 | g.10368273C>A | CA2582374993 | TYK2 | c.317+22G>T (n.317+22G>T) n.648+22G>T n.731+22G>T c.438+22G>T (n.438+22G>T) n.660+22G>T n.682+22G>T c.-90-1693G>T (n.-90-1693G>T) c.230+22G>T (n.230+22G>T) n.245+22G>T c.20+22G>T (n.20+22G>T) n.474+22G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368273C= | CA2322394720 | TYK2 | c.317+22G= (n.317+22G=) n.648+22G= n.731+22G= c.438+22G= (n.438+22G=) n.660+22G= n.682+22G= c.-90-1693G= (n.-90-1693G=) c.230+22G= (n.230+22G=) n.245+22G= c.20+22G= (n.20+22G=) n.474+22G= | |
| 19 | g.10368273C>G | CA2582374994 | TYK2 | c.317+22G>C (n.317+22G>C) n.648+22G>C n.731+22G>C c.438+22G>C (n.438+22G>C) n.660+22G>C n.682+22G>C c.-90-1693G>C (n.-90-1693G>C) c.230+22G>C (n.230+22G>C) n.245+22G>C c.20+22G>C (n.20+22G>C) n.474+22G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368273C>T | CA9193786 | TYK2 | c.317+22G>A (n.317+22G>A) n.648+22G>A n.731+22G>A c.438+22G>A (n.438+22G>A) n.660+22G>A n.682+22G>A c.-90-1693G>A (n.-90-1693G>A) c.230+22G>A (n.230+22G>A) n.245+22G>A c.20+22G>A (n.20+22G>A) n.474+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368273_10368274delinsCT | CA2322394721 | TYK2 | c.317+21_317+22delinsAG (n.317+21_317+22delinsAG) n.648+21_648+22delinsAG n.731+21_731+22delinsAG c.438+21_438+22delinsAG (n.438+21_438+22delinsAG) n.660+21_660+22delinsAG n.682+21_682+22delinsAG c.-90-1694_-90-1693delinsAG (n.-90-1694_-90-1693delinsAG) c.230+21_230+22delinsAG (n.230+21_230+22delinsAG) n.245+21_245+22delinsAG c.20+21_20+22delinsAG (n.20+21_20+22delinsAG) n.474+21_474+22delinsAG | |
| 19 | g.10368274T>A | CA2582374995 | TYK2 | c.317+21A>T (n.317+21A>T) n.648+21A>T n.731+21A>T c.438+21A>T (n.438+21A>T) n.660+21A>T n.682+21A>T c.-90-1694A>T (n.-90-1694A>T) c.230+21A>T (n.230+21A>T) n.245+21A>T c.20+21A>T (n.20+21A>T) n.474+21A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368276del | CA632026151 | TYK2 | c.317+21del (n.317+21del) n.648+21del n.731+21del c.438+21del (n.438+21del) n.660+21del n.682+21del c.-90-1694del (n.-90-1694del) c.230+21del (n.230+21del) n.245+21del c.20+21del (n.20+21del) n.474+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368277G>C | CA783152206 | TYK2 | c.317+18C>G (n.317+18C>G) n.648+18C>G n.731+18C>G c.438+18C>G (n.438+18C>G) n.660+18C>G n.682+18C>G c.-90-1697C>G (n.-90-1697C>G) c.230+18C>G (n.230+18C>G) n.245+18C>G c.20+18C>G (n.20+18C>G) n.474+18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368277G= | CA2322394722 | TYK2 | c.317+18C= (n.317+18C=) n.648+18C= n.731+18C= c.438+18C= (n.438+18C=) n.660+18C= n.682+18C= c.-90-1697C= (n.-90-1697C=) c.230+18C= (n.230+18C=) n.245+18C= c.20+18C= (n.20+18C=) n.474+18C= | |
| 19 | g.10368279A>G | CA2582374996 | TYK2 | c.317+16T>C (n.317+16T>C) n.648+16T>C n.731+16T>C c.438+16T>C (n.438+16T>C) n.660+16T>C n.682+16T>C c.-90-1699T>C (n.-90-1699T>C) c.230+16T>C (n.230+16T>C) n.245+16T>C c.20+16T>C (n.20+16T>C) n.474+16T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368282G>A | CA2573155518 | TYK2 | c.317+13C>T (n.317+13C>T) n.648+13C>T n.731+13C>T c.438+13C>T (n.438+13C>T) n.660+13C>T n.682+13C>T c.-90-1702C>T (n.-90-1702C>T) c.230+13C>T (n.230+13C>T) n.245+13C>T c.20+13C>T (n.20+13C>T) n.474+13C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368284T>C | CA2582374997 | TYK2 | c.317+11A>G (n.317+11A>G) n.648+11A>G n.731+11A>G c.438+11A>G (n.438+11A>G) n.660+11A>G n.682+11A>G c.-90-1704A>G (n.-90-1704A>G) c.230+11A>G (n.230+11A>G) n.245+11A>G c.20+11A>G (n.20+11A>G) n.474+11A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368285C= | CA2322394723 | TYK2 | c.317+10G= (n.317+10G=) n.648+10G= n.731+10G= c.438+10G= (n.438+10G=) n.660+10G= n.682+10G= c.-90-1705G= (n.-90-1705G=) c.230+10G= (n.230+10G=) n.245+10G= c.20+10G= (n.20+10G=) n.474+10G= | |
| 19 | g.10368285C>G | CA9193787 | TYK2 | c.317+10G>C (n.317+10G>C) n.648+10G>C n.731+10G>C c.438+10G>C (n.438+10G>C) n.660+10G>C n.682+10G>C c.-90-1705G>C (n.-90-1705G>C) c.230+10G>C (n.230+10G>C) n.245+10G>C c.20+10G>C (n.20+10G>C) n.474+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368286T>C | CA2322394725 | TYK2 | c.317+9A>G (n.317+9A>G) n.648+9A>G n.731+9A>G c.438+9A>G (n.438+9A>G) n.660+9A>G n.682+9A>G c.-90-1706A>G (n.-90-1706A>G) c.230+9A>G (n.230+9A>G) n.245+9A>G c.20+9A>G (n.20+9A>G) n.474+9A>G | dbSNP |
| 19 | g.10368286T= | CA2322394724 | TYK2 | c.317+9A= (n.317+9A=) n.648+9A= n.731+9A= c.438+9A= (n.438+9A=) n.660+9A= n.682+9A= c.-90-1706A= (n.-90-1706A=) c.230+9A= (n.230+9A=) n.245+9A= c.20+9A= (n.20+9A=) n.474+9A= | |
| 19 | g.10368287C>T | CA645616599 | TYK2 | c.317+8G>A (n.317+8G>A) n.648+8G>A n.731+8G>A c.438+8G>A (n.438+8G>A) n.660+8G>A n.682+8G>A c.-90-1707G>A (n.-90-1707G>A) c.230+8G>A (n.230+8G>A) n.245+8G>A c.20+8G>A (n.20+8G>A) n.474+8G>A | COSMIC |
| 19 | g.10368290C>A | CA2576618846 | TYK2 | c.317+5G>T (n.317+5G>T) n.648+5G>T n.731+5G>T c.438+5G>T (n.438+5G>T) n.660+5G>T n.682+5G>T c.-90-1710G>T (n.-90-1710G>T) c.230+5G>T (n.230+5G>T) n.245+5G>T c.20+5G>T (n.20+5G>T) n.474+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368291C>A | CA9193788 | TYK2 | c.317+4G>T (n.317+4G>T) n.648+4G>T n.731+4G>T c.438+4G>T (n.438+4G>T) n.660+4G>T n.682+4G>T c.-90-1711G>T (n.-90-1711G>T) c.230+4G>T (n.230+4G>T) n.245+4G>T c.20+4G>T (n.20+4G>T) n.474+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368291C= | CA2322394726 | TYK2 | c.317+4G= (n.317+4G=) n.648+4G= n.731+4G= c.438+4G= (n.438+4G=) n.660+4G= n.682+4G= c.-90-1711G= (n.-90-1711G=) c.230+4G= (n.230+4G=) n.245+4G= c.20+4G= (n.20+4G=) n.474+4G= | |
| 19 | g.10368291C>T | CA2322394727 | TYK2 | c.317+4G>A (n.317+4G>A) n.648+4G>A n.731+4G>A c.438+4G>A (n.438+4G>A) n.660+4G>A n.682+4G>A c.-90-1711G>A (n.-90-1711G>A) c.230+4G>A (n.230+4G>A) n.245+4G>A c.20+4G>A (n.20+4G>A) n.474+4G>A | dbSNP |
| 19 | g.10368291_10368292insACACCCCAAACACACCCAACA | CA2813573405 | TYK2 | c.317+3_317+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.317+3_317+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) n.648+3_648+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT n.731+3_731+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT c.438+3_438+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.438+3_438+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) n.660+3_660+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT n.682+3_682+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT c.-90-1712_-90-1711insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.-90-1712_-90-1711insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) c.230+3_230+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.230+3_230+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) n.245+3_245+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT c.20+3_20+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.20+3_20+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) n.474+3_474+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT | |
| 19 | g.10368292C= | CA2322394728 | TYK2 | c.317+3G= (n.317+3G=) n.648+3G= n.731+3G= c.438+3G= (n.438+3G=) n.660+3G= n.682+3G= c.-90-1712G= (n.-90-1712G=) c.230+3G= (n.230+3G=) n.245+3G= c.20+3G= (n.20+3G=) n.474+3G= | |
| 19 | g.10368292C>T | CA632026155 | TYK2 | c.317+3G>A (n.317+3G>A) n.648+3G>A n.731+3G>A c.438+3G>A (n.438+3G>A) n.660+3G>A n.682+3G>A c.-90-1712G>A (n.-90-1712G>A) c.230+3G>A (n.230+3G>A) n.245+3G>A c.20+3G>A (n.20+3G>A) n.474+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368293A>C | CA404019306 | TYK2 | c.317+2T>G (n.317+2T>G) n.648+2T>G n.731+2T>G c.438+2T>G (n.438+2T>G) n.660+2T>G n.682+2T>G c.-90-1713T>G (n.-90-1713T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.245+2T>G c.20+2T>G (n.20+2T>G) n.474+2T>G | |
| 19 | g.10368293A>G | CA404019307 | TYK2 | c.317+2T>C (n.317+2T>C) n.648+2T>C n.731+2T>C c.438+2T>C (n.438+2T>C) n.660+2T>C n.682+2T>C c.-90-1713T>C (n.-90-1713T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.245+2T>C c.20+2T>C (n.20+2T>C) n.474+2T>C | |
| 19 | g.10368293A>T | CA404019304 | TYK2 | c.317+2T>A (n.317+2T>A) n.648+2T>A n.731+2T>A c.438+2T>A (n.438+2T>A) n.660+2T>A n.682+2T>A c.-90-1713T>A (n.-90-1713T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.245+2T>A c.20+2T>A (n.20+2T>A) n.474+2T>A | |
| 19 | g.10368294C>A | CA404019309 | TYK2 | c.317+1G>T (n.317+1G>T) n.648+1G>T n.731+1G>T c.438+1G>T (n.438+1G>T) n.660+1G>T n.682+1G>T c.-90-1714G>T (n.-90-1714G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.245+1G>T c.20+1G>T (n.20+1G>T) n.474+1G>T | COSMIC |
| 19 | g.10368294C>G | CA404019308 | TYK2 | c.317+1G>C (n.317+1G>C) n.648+1G>C n.731+1G>C c.438+1G>C (n.438+1G>C) n.660+1G>C n.682+1G>C c.-90-1714G>C (n.-90-1714G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.245+1G>C c.20+1G>C (n.20+1G>C) n.474+1G>C | |
| 19 | g.10368294C>T | CA404019310 | TYK2 | c.317+1G>A (n.317+1G>A) n.648+1G>A n.731+1G>A c.438+1G>A (n.438+1G>A) n.660+1G>A n.682+1G>A c.-90-1714G>A (n.-90-1714G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.245+1G>A c.20+1G>A (n.20+1G>A) n.474+1G>A | |
| 19 | g.10368295C>A | CA404019311 | TYK2 | c.317G>T (p.Arg106Met) n.648G>T n.731G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.660G>T n.682G>T c.-90-1715G>T (n.-90-1715G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) n.245G>T c.20G>T (p.Arg7Met) n.474G>T | |
| 19 | g.10368295C= | CA2322394729 | TYK2 | c.317G= (p.Arg106=) n.648G= n.731G= c.438G= (p.Lys146=) n.660G= n.682G= c.-90-1715G= (n.-90-1715G=) c.230G= (p.Arg77=) n.245G= c.20G= (p.Arg7=) n.474G= | |
| 19 | g.10368295C>G | CA9193789 | TYK2 | c.317G>C (p.Arg106Thr) n.648G>C n.731G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.660G>C n.682G>C c.-90-1715G>C (n.-90-1715G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) n.245G>C c.20G>C (p.Arg7Thr) n.474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368295C>T | CA404019313 | TYK2 | c.317G>A (p.Arg106Lys) n.648G>A n.731G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.660G>A n.682G>A c.-90-1715G>A (n.-90-1715G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) n.245G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) n.474G>A | |
| 19 | g.10368296T>A | CA404019314 | TYK2 | c.316A>T (p.Arg106Trp) n.647A>T n.730A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.659A>T n.681A>T c.-90-1716A>T (n.-90-1716A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) n.244A>T c.19A>T (p.Arg7Trp) n.473A>T | |
| 19 | g.10368296T>C | CA404019316 | TYK2 | c.316A>G (p.Arg106Gly) n.647A>G n.730A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.659A>G n.681A>G c.-90-1716A>G (n.-90-1716A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) n.244A>G c.19A>G (p.Arg7Gly) n.473A>G | |
| 19 | g.10368296T>G | CA505381426 | TYK2 | c.316A>C (p.Arg106=) n.647A>C n.730A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.659A>C n.681A>C c.-90-1716A>C (n.-90-1716A>C) c.229A>C (p.Arg77=) n.244A>C c.19A>C (p.Arg7=) n.473A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368297T>A | CA505381428 | TYK2 | c.315A>T (p.Ile105=) n.646A>T n.729A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.658A>T n.680A>T c.-90-1717A>T (n.-90-1717A>T) c.228A>T (p.Ile76=) n.243A>T c.18A>T (p.Ile6=) n.472A>T | |
| 19 | g.10368297T>C | CA9193790 | TYK2 | c.315A>G (p.Ile105Met) n.646A>G n.729A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.658A>G n.680A>G c.-90-1717A>G (n.-90-1717A>G) c.228A>G (p.Ile76Met) n.243A>G c.18A>G (p.Ile6Met) n.472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10368297T>G | CA505381430 | TYK2 | c.315A>C (p.Ile105=) n.646A>C n.729A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.658A>C n.680A>C c.-90-1717A>C (n.-90-1717A>C) c.228A>C (p.Ile76=) n.243A>C c.18A>C (p.Ile6=) n.472A>C | |
| 19 | g.10368297T= | CA2322394730 | TYK2 | c.315A= (p.Ile105=) n.646A= n.729A= c.436A= (p.Lys146=) n.658A= n.680A= c.-90-1717A= (n.-90-1717A=) c.228A= (p.Ile76=) n.243A= c.18A= (p.Ile6=) n.472A= | |
| 19 | g.10368298A>C | CA404019321 | TYK2 | c.314T>G (p.Ile105Arg) n.645T>G n.728T>G c.435T>G (p.His145Gln) n.657T>G n.679T>G c.-90-1718T>G (n.-90-1718T>G) c.227T>G (p.Ile76Arg) n.242T>G c.17T>G (p.Ile6Arg) n.471T>G | |
| 19 | g.10368298A>G | CA404019318 | TYK2 | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.645T>C n.728T>C c.435T>C (p.His145=) n.657T>C n.679T>C c.-90-1718T>C (n.-90-1718T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.242T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.471T>C | |
| 19 | g.10368298A>T | CA404019320 | TYK2 | c.314T>A (p.Ile105Lys) n.645T>A n.728T>A c.435T>A (p.His145Gln) n.657T>A n.679T>A c.-90-1718T>A (n.-90-1718T>A) c.227T>A (p.Ile76Lys) n.242T>A c.17T>A (p.Ile6Lys) n.471T>A | |
| 19 | g.10368299T>A | CA404019323 | TYK2 | c.313A>T (p.Ile105Leu) n.644A>T n.727A>T c.434A>T (p.His145Leu) n.656A>T n.678A>T c.-90-1719A>T (n.-90-1719A>T) c.226A>T (p.Ile76Leu) n.241A>T c.16A>T (p.Ile6Leu) n.470A>T | |
| 19 | g.10368299T>C | CA305209631 | TYK2 | c.313A>G (p.Ile105Val) n.644A>G n.727A>G c.434A>G (p.His145Arg) n.656A>G n.678A>G c.-90-1719A>G (n.-90-1719A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) n.241A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368299T>G | CA404019325 | TYK2 | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.644A>C n.727A>C c.434A>C (p.His145Pro) n.656A>C n.678A>C c.-90-1719A>C (n.-90-1719A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.241A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.470A>C | |
| 19 | g.10368299T= | CA2322394731 | TYK2 | c.313A= (p.Ile105=) n.644A= n.727A= c.434A= (p.His145=) n.656A= n.678A= c.-90-1719A= (n.-90-1719A=) c.226A= (p.Ile76=) n.241A= c.16A= (p.Ile6=) n.470A= | |
| 19 | g.10368300G>A | CA505381432 | TYK2 | c.312C>T (p.Arg104=) n.643C>T n.726C>T c.433C>T (p.His145Tyr) n.655C>T n.677C>T c.-90-1720C>T (n.-90-1720C>T) c.225C>T (p.Arg75=) n.240C>T c.15C>T (p.Arg5=) n.469C>T | |
| 19 | g.10368300G>C | CA505381434 | TYK2 | c.312C>G (p.Arg104=) n.643C>G n.726C>G c.433C>G (p.His145Asp) n.655C>G n.677C>G c.-90-1720C>G (n.-90-1720C>G) c.225C>G (p.Arg75=) n.240C>G c.15C>G (p.Arg5=) n.469C>G | |
| 19 | g.10368300G>T | CA505381435 | TYK2 | c.312C>A (p.Arg104=) n.643C>A n.726C>A c.433C>A (p.His145Asn) n.655C>A n.677C>A c.-90-1720C>A (n.-90-1720C>A) c.225C>A (p.Arg75=) n.240C>A c.15C>A (p.Arg5=) n.469C>A | |
| 19 | g.10368301C>A | CA404019327 | TYK2 | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.642G>T n.725G>T c.432G>T (p.Pro144=) n.654G>T n.676G>T c.-90-1721G>T (n.-90-1721G>T) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.239G>T c.14G>T (p.Arg5Leu) n.468G>T | COSMIC |
| 19 | g.10368301C= | CA2322394732 | TYK2 | c.311G= (p.Arg104=) n.642G= n.725G= c.432G= (p.Pro144=) n.654G= n.676G= c.-90-1721G= (n.-90-1721G=) c.224G= (p.Arg75=) n.239G= c.14G= (p.Arg5=) n.468G= | |
| 19 | g.10368301C>G | CA404019328 | TYK2 | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.642G>C n.725G>C c.432G>C (p.Pro144=) n.654G>C n.676G>C c.-90-1721G>C (n.-90-1721G>C) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.239G>C c.14G>C (p.Arg5Pro) n.468G>C | |
| 19 | g.10368301C>T | CA9193791 | TYK2 | c.311G>A (p.Arg104His) n.642G>A n.725G>A c.432G>A (p.Pro144=) n.654G>A n.676G>A c.-90-1721G>A (n.-90-1721G>A) c.224G>A (p.Arg75His) n.239G>A c.14G>A (p.Arg5His) n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368302G>A | CA9193792 | TYK2 | c.310C>T (p.Arg104Cys) n.641C>T n.724C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.653C>T n.675C>T c.-90-1722C>T (n.-90-1722C>T) c.223C>T (p.Arg75Cys) n.238C>T c.13C>T (p.Arg5Cys) n.467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368302G>C | CA404019331 | TYK2 | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.641C>G n.724C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.653C>G n.675C>G c.-90-1722C>G (n.-90-1722C>G) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.238C>G c.13C>G (p.Arg5Gly) n.467C>G | |
| 19 | g.10368302G= | CA2322394733 | TYK2 | c.310C= (p.Arg104=) n.641C= n.724C= c.431C= (p.Pro144=) n.653C= n.675C= c.-90-1722C= (n.-90-1722C=) c.223C= (p.Arg75=) n.238C= c.13C= (p.Arg5=) n.467C= | |
| 19 | g.10368302G>T | CA404019333 | TYK2 | c.310C>A (p.Arg104Ser) n.641C>A n.724C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) n.653C>A n.675C>A c.-90-1722C>A (n.-90-1722C>A) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.238C>A c.13C>A (p.Arg5Ser) n.467C>A | |
| 19 | g.10368303G>A | CA505381440 | TYK2 | c.309C>T (p.Phe103=) n.640C>T n.723C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.652C>T n.674C>T c.-90-1723C>T (n.-90-1723C>T) c.222C>T (p.Phe74=) n.237C>T c.12C>T (p.Phe4=) n.466C>T | COSMIC |
| 19 | g.10368303G>C | CA404019334 | TYK2 | c.309C>G (p.Phe103Leu) n.640C>G n.723C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.652C>G n.674C>G c.-90-1723C>G (n.-90-1723C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.237C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) n.466C>G | |
| 19 | g.10368303G>T | CA404019336 | TYK2 | c.309C>A (p.Phe103Leu) n.640C>A n.723C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.652C>A n.674C>A c.-90-1723C>A (n.-90-1723C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.237C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) n.466C>A | |
| 19 | g.10368304A>C | CA404019338 | TYK2 | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.639T>G n.722T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) n.651T>G n.673T>G c.-90-1724T>G (n.-90-1724T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.236T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) n.465T>G | |
| 19 | g.10368304A>G | CA404019341 | TYK2 | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.639T>C n.722T>C c.429T>C (p.Phe143=) n.651T>C n.673T>C c.-90-1724T>C (n.-90-1724T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.236T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) n.465T>C | |
| 19 | g.10368304A>T | CA404019339 | TYK2 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.639T>A n.722T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) n.651T>A n.673T>A c.-90-1724T>A (n.-90-1724T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.236T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.465T>A | |
| 19 | g.10368305A>C | CA404019883 | TYK2 | c.307T>G (p.Phe103Val) n.638T>G n.721T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) n.650T>G n.672T>G c.-90-1725T>G (n.-90-1725T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) n.235T>G c.10T>G (p.Phe4Val) n.464T>G | |
| 19 | g.10368305A>G | CA404019884 | TYK2 | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.638T>C n.721T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) n.650T>C n.672T>C c.-90-1725T>C (n.-90-1725T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.235T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) n.464T>C | |
| 19 | g.10368305A>T | CA404019885 | TYK2 | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.638T>A n.721T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.650T>A n.672T>A c.-90-1725T>A (n.-90-1725T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.235T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) n.464T>A | |
| 19 | g.10368306A>C | CA404019888 | TYK2 | c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.637T>G n.720T>G c.427T>G (p.Phe143Val) n.649T>G n.671T>G c.-90-1726T>G (n.-90-1726T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.234T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.463T>G | |
| 19 | g.10368306A>G | CA505476982 | TYK2 | c.306T>C (p.Tyr102=) n.637T>C n.720T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) n.649T>C n.671T>C c.-90-1726T>C (n.-90-1726T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) n.234T>C c.9T>C (p.Tyr3=) n.463T>C | |
| 19 | g.10368306A>T | CA404019890 | TYK2 | c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.637T>A n.720T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) n.649T>A n.671T>A c.-90-1726T>A (n.-90-1726T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.234T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.463T>A | |
| 19 | g.10368307T>A | CA404019892 | TYK2 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.636A>T n.719A>T c.426A>T (p.Ile142=) n.648A>T n.670A>T c.-90-1727A>T (n.-90-1727A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.233A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.462A>T | |
| 19 | g.10368307T>C | CA404019893 | TYK2 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.636A>G n.719A>G c.426A>G (p.Ile142Met) n.648A>G n.670A>G c.-90-1727A>G (n.-90-1727A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.233A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.462A>G | dbSNP |
| 19 | g.10368307T>G | CA404019896 | TYK2 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.636A>C n.719A>C c.426A>C (p.Ile142=) n.648A>C n.670A>C c.-90-1727A>C (n.-90-1727A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.233A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.462A>C | |
| 19 | g.10368307T= | CA2322394734 | TYK2 | c.305A= (p.Tyr102=) n.636A= n.719A= c.426A= (p.Ile142=) n.648A= n.670A= c.-90-1727A= (n.-90-1727A=) c.218A= (p.Tyr73=) n.233A= c.8A= (p.Tyr3=) n.462A= | |
| 19 | g.10368308A>C | CA404019899 | TYK2 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.635T>G n.718T>G c.425T>G (p.Ile142Arg) n.647T>G n.669T>G c.-90-1728T>G (n.-90-1728T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.232T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.461T>G | |
| 19 | g.10368308A>G | CA404019901 | TYK2 | c.304T>C (p.Tyr102His) n.635T>C n.718T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) n.647T>C n.669T>C c.-90-1728T>C (n.-90-1728T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) n.232T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.461T>C | |
| 19 | g.10368308A>T | CA404019903 | TYK2 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.635T>A n.718T>A c.425T>A (p.Ile142Lys) n.647T>A n.669T>A c.-90-1728T>A (n.-90-1728T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.232T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.461T>A | |
| 19 | g.10368309T>A | CA505476983 | TYK2 | c.303A>T (p.Leu101=) n.634A>T n.717A>T c.424A>T (p.Ile142Leu) n.646A>T n.668A>T c.-90-1729A>T (n.-90-1729A>T) c.216A>T (p.Leu72=) n.231A>T c.6A>T (p.Leu2=) n.460A>T | |
| 19 | g.10368309T>C | CA9193793 | TYK2 | c.303A>G (p.Leu101=) n.634A>G n.717A>G c.424A>G (p.Ile142Val) n.646A>G n.668A>G c.-90-1729A>G (n.-90-1729A>G) c.216A>G (p.Leu72=) n.231A>G c.6A>G (p.Leu2=) n.460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368309T>G | CA505476984 | TYK2 | c.303A>C (p.Leu101=) n.634A>C n.717A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) n.646A>C n.668A>C c.-90-1729A>C (n.-90-1729A>C) c.216A>C (p.Leu72=) n.231A>C c.6A>C (p.Leu2=) n.460A>C | |
| 19 | g.10368309T= | CA2322394735 | TYK2 | c.303A= (p.Leu101=) n.634A= n.717A= c.424A= (p.Ile142=) n.646A= n.668A= c.-90-1729A= (n.-90-1729A=) c.216A= (p.Leu72=) n.231A= c.6A= (p.Leu2=) n.460A= | |
| 19 | g.10368310A>C | CA404019912 | TYK2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.633T>G n.716T>G c.423T>G (p.Ala141=) n.645T>G n.667T>G c.-90-1730T>G (n.-90-1730T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.230T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.459T>G | |
| 19 | g.10368310A>G | CA404019908 | TYK2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.633T>C n.716T>C c.423T>C (p.Ala141=) n.645T>C n.667T>C c.-90-1730T>C (n.-90-1730T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.230T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.459T>C | |
| 19 | g.10368310A>T | CA404019910 | TYK2 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.633T>A n.716T>A c.423T>A (p.Ala141=) n.645T>A n.667T>A c.-90-1730T>A (n.-90-1730T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.230T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.459T>A | |
| 19 | g.10368311G>A | CA505476985 | TYK2 | c.301C>T (p.Leu101=) n.632C>T n.715C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.644C>T n.666C>T c.-90-1731C>T (n.-90-1731C>T) c.214C>T (p.Leu72=) n.229C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.458C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368311G>C | CA404019914 | TYK2 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.632C>G n.715C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.644C>G n.666C>G c.-90-1731C>G (n.-90-1731C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) n.229C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.458C>G | |
| 19 | g.10368311G>T | CA404019917 | TYK2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.632C>A n.715C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) n.644C>A n.666C>A c.-90-1731C>A (n.-90-1731C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.229C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.458C>A | |
| 19 | g.10368312C>A | CA404019925 | TYK2 | c.300G>T (p.Met100Ile) n.631G>T n.714G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.643G>T n.665G>T c.-90-1732G>T (n.-90-1732G>T) c.213G>T (p.Met71Ile) n.228G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.457G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368312C>G | CA404019948 | TYK2 | c.300G>C (p.Met100Ile) n.631G>C n.714G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.643G>C n.665G>C c.-90-1732G>C (n.-90-1732G>C) c.213G>C (p.Met71Ile) n.228G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.457G>C | |
| 19 | g.10368312C>T | CA404019950 | TYK2 | c.300G>A (p.Met100Ile) n.631G>A n.714G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.643G>A n.665G>A c.-90-1732G>A (n.-90-1732G>A) c.213G>A (p.Met71Ile) n.228G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.457G>A | |
| 19 | g.10368313A>C | CA404019953 | TYK2 | c.299T>G (p.Met100Arg) n.630T>G n.713T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) n.642T>G n.664T>G c.-90-1733T>G (n.-90-1733T>G) c.212T>G (p.Met71Arg) n.227T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.456T>G | |
| 19 | g.10368313A>G | CA404019954 | TYK2 | c.299T>C (p.Met100Thr) n.630T>C n.713T>C c.420T>C (p.Asp140=) n.642T>C n.664T>C c.-90-1733T>C (n.-90-1733T>C) c.212T>C (p.Met71Thr) n.227T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.456T>C | |
| 19 | g.10368313A>T | CA404019957 | TYK2 | c.299T>A (p.Met100Lys) n.630T>A n.713T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) n.642T>A n.664T>A c.-90-1733T>A (n.-90-1733T>A) c.212T>A (p.Met71Lys) n.227T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.456T>A | |
| 19 | g.10368314T>A | CA404019959 | TYK2 | c.298A>T (p.Met100Leu) n.629A>T n.712A>T c.419A>T (p.Asp140Val) n.641A>T n.663A>T c.-90-1734A>T (n.-90-1734A>T) c.211A>T (p.Met71Leu) n.226A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.455A>T | |
| 19 | g.10368314T>C | CA404019961 | TYK2 | c.298A>G (p.Met100Val) n.629A>G n.712A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) n.641A>G n.663A>G c.-90-1734A>G (n.-90-1734A>G) c.211A>G (p.Met71Val) n.226A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.455A>G | |
| 19 | g.10368314T>G | CA404019963 | TYK2 | c.298A>C (p.Met100Leu) n.629A>C n.712A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) n.641A>C n.663A>C c.-90-1734A>C (n.-90-1734A>C) c.211A>C (p.Met71Leu) n.226A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.455A>C | |
| 19 | g.10368315C>A | CA505476986 | TYK2 | c.297G>T (p.Leu99=) n.628G>T n.711G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.640G>T n.662G>T c.-90-1735G>T (n.-90-1735G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.225G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.454G>T | |
| 19 | g.10368315C>G | CA505476987 | TYK2 | c.297G>C (p.Leu99=) n.628G>C n.711G>C c.418G>C (p.Asp140His) n.640G>C n.662G>C c.-90-1735G>C (n.-90-1735G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.225G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.454G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368315C>T | CA505476988 | TYK2 | c.297G>A (p.Leu99=) n.628G>A n.711G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) n.640G>A n.662G>A c.-90-1735G>A (n.-90-1735G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.225G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.454G>A | |
| 19 | g.10368316A= | CA2322394736 | TYK2 | c.296T= (p.Leu99=) n.627T= n.710T= c.417T= (p.Pro139=) n.639T= n.661T= c.-90-1736T= (n.-90-1736T=) c.209T= (p.Leu70=) n.224T= c.-2T= (n.-2T=) n.453T= | |
| 19 | g.10368316A>C | CA404019968 | TYK2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.627T>G n.710T>G c.417T>G (p.Pro139=) n.639T>G n.661T>G c.-90-1736T>G (n.-90-1736T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.224T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.453T>G | |
| 19 | g.10368316A>G | CA9193794 | TYK2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.627T>C n.710T>C c.417T>C (p.Pro139=) n.639T>C n.661T>C c.-90-1736T>C (n.-90-1736T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.224T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368316A>T | CA404019967 | TYK2 | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.627T>A n.710T>A c.417T>A (p.Pro139=) n.639T>A n.661T>A c.-90-1736T>A (n.-90-1736T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.224T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.453T>A | |
| 19 | g.10368317G>A | CA505476989 | TYK2 | c.295C>T (p.Leu99=) n.626C>T n.709C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.638C>T n.660C>T c.-90-1737C>T (n.-90-1737C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.223C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.452C>T | |
| 19 | g.10368317G>C | CA404019971 | TYK2 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.626C>G n.709C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.638C>G n.660C>G c.-90-1737C>G (n.-90-1737C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.223C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.452C>G | |
| 19 | g.10368317G>T | CA404019973 | TYK2 | c.295C>A (p.Leu99Met) n.626C>A n.709C>A c.416C>A (p.Pro139His) n.638C>A n.660C>A c.-90-1737C>A (n.-90-1737C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.223C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.452C>A | COSMIC |
| 19 | g.10368318G>A | CA505476990 | TYK2 | c.294C>T (p.Ser98=) n.625C>T n.708C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.637C>T n.659C>T c.-90-1738C>T (n.-90-1738C>T) c.207C>T (p.Ser69=) n.222C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.451C>T | ClinVar |
| 19 | g.10368318G>C | CA404019975 | TYK2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) n.625C>G n.708C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.637C>G n.659C>G c.-90-1738C>G (n.-90-1738C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) n.222C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.451C>G | |
| 19 | g.10368318G>T | CA404019977 | TYK2 | c.294C>A (p.Ser98Arg) n.625C>A n.708C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.637C>A n.659C>A c.-90-1738C>A (n.-90-1738C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) n.222C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.451C>A | |
| 19 | g.10368319C>A | CA404019979 | TYK2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) n.624G>T n.707G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) n.636G>T n.658G>T c.-90-1739G>T (n.-90-1739G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.221G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.450G>T | |
| 19 | g.10368319C>G | CA404019981 | TYK2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) n.624G>C n.707G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) n.636G>C n.658G>C c.-90-1739G>C (n.-90-1739G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.221G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.450G>C | |
| 19 | g.10368319C>T | CA404019983 | TYK2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) n.624G>A n.707G>A c.414G>A (p.Lys138=) n.636G>A n.658G>A c.-90-1739G>A (n.-90-1739G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.221G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.450G>A | |
| 19 | g.10368320T>A | CA404019985 | TYK2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) n.623A>T n.706A>T c.413A>T (p.Lys138Met) n.635A>T n.657A>T c.-90-1740A>T (n.-90-1740A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.220A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.449A>T | |
| 19 | g.10368320T>C | CA404019987 | TYK2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) n.623A>G n.706A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.635A>G n.657A>G c.-90-1740A>G (n.-90-1740A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.220A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.449A>G | |
| 19 | g.10368320T>G | CA404019988 | TYK2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) n.623A>C n.706A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.635A>C n.657A>C c.-90-1740A>C (n.-90-1740A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.220A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.449A>C | |
| 19 | g.10368321T>A | CA505476991 | TYK2 | c.291A>T (p.Ala97=) n.622A>T n.705A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) n.634A>T n.656A>T c.-90-1741A>T (n.-90-1741A>T) c.204A>T (p.Ala68=) n.219A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.448A>T | |
| 19 | g.10368321T>C | CA505476992 | TYK2 | c.291A>G (p.Ala97=) n.622A>G n.705A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) n.634A>G n.656A>G c.-90-1741A>G (n.-90-1741A>G) c.204A>G (p.Ala68=) n.219A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.448A>G | |
| 19 | g.10368321T>G | CA9193795 | TYK2 | c.291A>C (p.Ala97=) n.622A>C n.705A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.634A>C n.656A>C c.-90-1741A>C (n.-90-1741A>C) c.204A>C (p.Ala68=) n.219A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.448A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368321T= | CA2322394737 | TYK2 | c.291A= (p.Ala97=) n.622A= n.705A= c.412A= (p.Lys138=) n.634A= n.656A= c.-90-1741A= (n.-90-1741A=) c.204A= (p.Ala68=) n.219A= c.-7A= (n.-7A=) n.448A= | |
| 19 | g.10368322G>A | CA404019994 | TYK2 | c.290C>T (p.Ala97Val) n.621C>T n.704C>T c.411C>T (p.Cys137=) n.633C>T n.655C>T c.-90-1742C>T (n.-90-1742C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.218C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.447C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368322G>C | CA404019992 | TYK2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.621C>G n.704C>G c.411C>G (p.Cys137Trp) n.633C>G n.655C>G c.-90-1742C>G (n.-90-1742C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.218C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.447C>G | |
| 19 | g.10368322G>T | CA404019991 | TYK2 | c.290C>A (p.Ala97Glu) n.621C>A n.704C>A c.411C>A (p.Cys137Ter) n.633C>A n.655C>A c.-90-1742C>A (n.-90-1742C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.218C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.447C>A | |
| 19 | g.10368323C>A | CA404019996 | TYK2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.620G>T n.703G>T c.410G>T (p.Cys137Phe) n.632G>T n.654G>T c.-90-1743G>T (n.-90-1743G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.217G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.446G>T | |
| 19 | g.10368323C= | CA2322394738 | TYK2 | c.289G= (p.Ala97=) n.620G= n.703G= c.410G= (p.Cys137=) n.632G= n.654G= c.-90-1743G= (n.-90-1743G=) c.202G= (p.Ala68=) n.217G= c.-9G= (n.-9G=) n.446G= | |
| 19 | g.10368323C>G | CA404020000 | TYK2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.620G>C n.703G>C c.410G>C (p.Cys137Ser) n.632G>C n.654G>C c.-90-1743G>C (n.-90-1743G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.217G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.446G>C | |
| 19 | g.10368323C>T | CA404019998 | TYK2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.620G>A n.703G>A c.410G>A (p.Cys137Tyr) n.632G>A n.654G>A c.-90-1743G>A (n.-90-1743G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.217G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368324A>C | CA404020002 | TYK2 | c.288T>G (p.Asp96Glu) n.619T>G n.702T>G c.409T>G (p.Cys137Gly) n.631T>G n.653T>G c.-90-1744T>G (n.-90-1744T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) n.216T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.445T>G | |
| 19 | g.10368324A>G | CA505476993 | TYK2 | c.288T>C (p.Asp96=) n.619T>C n.702T>C c.409T>C (p.Cys137Arg) n.631T>C n.653T>C c.-90-1744T>C (n.-90-1744T>C) c.201T>C (p.Asp67=) n.216T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.445T>C | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.10368324A>T | CA404020004 | TYK2 | c.288T>A (p.Asp96Glu) n.619T>A n.702T>A c.409T>A (p.Cys137Ser) n.631T>A n.653T>A c.-90-1744T>A (n.-90-1744T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) n.216T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.445T>A | |
| 19 | g.10368325T>A | CA404020006 | TYK2 | c.287A>T (p.Asp96Val) n.618A>T n.701A>T c.408A>T (p.Arg136Ser) n.630A>T n.652A>T c.-90-1745A>T (n.-90-1745A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) n.215A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.444A>T | |
| 19 | g.10368325T>C | CA404020008 | TYK2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.618A>G n.701A>G c.408A>G (p.Arg136=) n.630A>G n.652A>G c.-90-1745A>G (n.-90-1745A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) n.215A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.444A>G | |
| 19 | g.10368325T>G | CA404020010 | TYK2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.618A>C n.701A>C c.408A>C (p.Arg136Ser) n.630A>C n.652A>C c.-90-1745A>C (n.-90-1745A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) n.215A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.444A>C | |
| 19 | g.10368326C>A | CA404020013 | TYK2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.617G>T n.700G>T c.407G>T (p.Arg136Ile) n.629G>T n.651G>T c.-90-1746G>T (n.-90-1746G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.214G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.443G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368326C>G | CA404020014 | TYK2 | c.286G>C (p.Asp96His) n.617G>C n.700G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) n.629G>C n.651G>C c.-90-1746G>C (n.-90-1746G>C) c.199G>C (p.Asp67His) n.214G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.443G>C | |
| 19 | g.10368326C>T | CA404020016 | TYK2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.617G>A n.700G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) n.629G>A n.651G>A c.-90-1746G>A (n.-90-1746G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) n.214G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.443G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368327T>A | CA404020019 | TYK2 | c.285A>T (p.Arg95Ser) n.616A>T n.699A>T c.406A>T (p.Arg136Ter) n.628A>T n.650A>T c.-90-1747A>T (n.-90-1747A>T) c.198A>T (p.Arg66Ser) n.213A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.442A>T | |
| 19 | g.10368327T>C | CA505476994 | TYK2 | c.285A>G (p.Arg95=) n.616A>G n.699A>G c.406A>G (p.Arg136Gly) n.628A>G n.650A>G c.-90-1747A>G (n.-90-1747A>G) c.198A>G (p.Arg66=) n.213A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.442A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368327T>G | CA404020020 | TYK2 | c.285A>C (p.Arg95Ser) n.616A>C n.699A>C c.406A>C (p.Arg136=) n.628A>C n.650A>C c.-90-1747A>C (n.-90-1747A>C) c.198A>C (p.Arg66Ser) n.213A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.442A>C | |
| 19 | g.10368328C>A | CA404020026 | TYK2 | c.284G>T (p.Arg95Ile) n.615G>T n.698G>T c.405G>T (p.Gln135His) n.627G>T n.649G>T c.-90-1748G>T (n.-90-1748G>T) c.197G>T (p.Arg66Ile) n.212G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.441G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368328C= | CA2322394739 | TYK2 | c.284G= (p.Arg95=) n.615G= n.698G= c.405G= (p.Gln135=) n.627G= n.649G= c.-90-1748G= (n.-90-1748G=) c.197G= (p.Arg66=) n.212G= c.-14G= (n.-14G=) n.441G= | |
| 19 | g.10368328C>G | CA404020025 | TYK2 | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.615G>C n.698G>C c.405G>C (p.Gln135His) n.627G>C n.649G>C c.-90-1748G>C (n.-90-1748G>C) c.197G>C (p.Arg66Thr) n.212G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.441G>C | |
| 19 | g.10368328C>T | CA404020023 | TYK2 | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.615G>A n.698G>A c.405G>A (p.Gln135=) n.627G>A n.649G>A c.-90-1748G>A (n.-90-1748G>A) c.197G>A (p.Arg66Lys) n.212G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.441G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368329T>A | CA404020028 | TYK2 | c.283A>T (p.Arg95Ter) n.614A>T n.697A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.626A>T n.648A>T c.-90-1749A>T (n.-90-1749A>T) c.196A>T (p.Arg66Ter) n.211A>T c.404A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.440A>T | |
| 19 | g.10368329T>C | CA404020030 | TYK2 | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.614A>G n.697A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.626A>G n.648A>G c.-90-1749A>G (n.-90-1749A>G) c.196A>G (p.Arg66Gly) n.211A>G c.404A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.440A>G | |
| 19 | g.10368329T>G | CA505476995 | TYK2 | c.283A>C (p.Arg95=) n.614A>C n.697A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.626A>C n.648A>C c.-90-1749A>C (n.-90-1749A>C) c.196A>C (p.Arg66=) n.211A>C c.404A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.440A>C | |
| 19 | g.10368330G>A | CA505476996 | TYK2 | c.282C>T (p.Pro94=) n.613C>T n.696C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.625C>T n.647C>T c.-90-1750C>T (n.-90-1750C>T) c.195C>T (p.Pro65=) n.210C>T c.403C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.439C>T | |
| 19 | g.10368330G>C | CA505476997 | TYK2 | c.282C>G (p.Pro94=) n.613C>G n.696C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.625C>G n.647C>G c.-90-1750C>G (n.-90-1750C>G) c.195C>G (p.Pro65=) n.210C>G c.403C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.439C>G | |
| 19 | g.10368330G>T | CA505476998 | TYK2 | c.282C>A (p.Pro94=) n.613C>A n.696C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.625C>A n.647C>A c.-90-1750C>A (n.-90-1750C>A) c.195C>A (p.Pro65=) n.210C>A c.403C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.439C>A | |
| 19 | g.10368331G>A | CA9193796 | TYK2 | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.612C>T n.695C>T c.402C>T (p.Pro134=) n.624C>T n.646C>T c.-90-1751C>T (n.-90-1751C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.209C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10368331G>C | CA404020033 | TYK2 | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.612C>G n.695C>G c.402C>G (p.Pro134=) n.624C>G n.646C>G c.-90-1751C>G (n.-90-1751C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.209C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.438C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368331G= | CA2322394740 | TYK2 | c.281C= (p.Pro94=) n.612C= n.695C= c.402C= (p.Pro134=) n.624C= n.646C= c.-90-1751C= (n.-90-1751C=) c.194C= (p.Pro65=) n.209C= c.-17C= (n.-17C=) n.438C= | |
| 19 | g.10368331G>T | CA404020035 | TYK2 | c.281C>A (p.Pro94His) n.612C>A n.695C>A c.402C>A (p.Pro134=) n.624C>A n.646C>A c.-90-1751C>A (n.-90-1751C>A) c.194C>A (p.Pro65His) n.209C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.438C>A | |
| 19 | g.10368332G>A | CA404020038 | TYK2 | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.611C>T n.694C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) n.623C>T n.645C>T c.-90-1752C>T (n.-90-1752C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.208C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.437C>T | |
| 19 | g.10368332G>C | CA404020040 | TYK2 | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.611C>G n.694C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) n.623C>G n.645C>G c.-90-1752C>G (n.-90-1752C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.208C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.437C>G | |
| 19 | g.10368332G>T | CA404020041 | TYK2 | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.611C>A n.694C>A c.401C>A (p.Pro134His) n.623C>A n.645C>A c.-90-1752C>A (n.-90-1752C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.208C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.437C>A | |
| 19 | g.10368333G>A | CA404020044 | TYK2 | c.279C>T (p.Ile93=) n.610C>T n.693C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) n.622C>T n.644C>T c.-90-1753C>T (n.-90-1753C>T) c.192C>T (p.Ile64=) n.207C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.436C>T | |
| 19 | g.10368333G>C | CA404020045 | TYK2 | c.279C>G (p.Ile93Met) n.610C>G n.693C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) n.622C>G n.644C>G c.-90-1753C>G (n.-90-1753C>G) c.192C>G (p.Ile64Met) n.207C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.436C>G | |
| 19 | g.10368333G>T | CA404020047 | TYK2 | c.279C>A (p.Ile93=) n.610C>A n.693C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) n.622C>A n.644C>A c.-90-1753C>A (n.-90-1753C>A) c.192C>A (p.Ile64=) n.207C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.436C>A | |
| 19 | g.10368334A>C | CA404020051 | TYK2 | c.278T>G (p.Ile93Ser) n.609T>G n.692T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) n.621T>G n.643T>G c.-90-1754T>G (n.-90-1754T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.206T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.435T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368334A>G | CA404020052 | TYK2 | c.278T>C (p.Ile93Thr) n.609T>C n.692T>C c.399T>C (p.Asp133=) n.621T>C n.643T>C c.-90-1754T>C (n.-90-1754T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.206T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.435T>C | |
| 19 | g.10368334A>T | CA404020049 | TYK2 | c.278T>A (p.Ile93Asn) n.609T>A n.692T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) n.621T>A n.643T>A c.-90-1754T>A (n.-90-1754T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.206T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.435T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368335T>A | CA404020055 | TYK2 | c.277A>T (p.Ile93Phe) n.608A>T n.691A>T c.398A>T (p.Asp133Val) n.620A>T n.642A>T c.-90-1755A>T (n.-90-1755A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.205A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.434A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368335T>C | CA404020057 | TYK2 | c.277A>G (p.Ile93Val) n.608A>G n.691A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) n.620A>G n.642A>G c.-90-1755A>G (n.-90-1755A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) n.205A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.434A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368335T>G | CA404020059 | TYK2 | c.277A>C (p.Ile93Leu) n.608A>C n.691A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) n.620A>C n.642A>C c.-90-1755A>C (n.-90-1755A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.205A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.434A>C | |
| 19 | g.10368335T= | CA2322394741 | TYK2 | c.277A= (p.Ile93=) n.608A= n.691A= c.398A= (p.Asp133=) n.620A= n.642A= c.-90-1755A= (n.-90-1755A=) c.190A= (p.Ile64=) n.205A= c.-21A= (n.-21A=) n.434A= | |
| 19 | g.10368336C>A | CA404020061 | TYK2 | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.607G>T n.690G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.619G>T n.641G>T c.-90-1756G>T (n.-90-1756G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) n.204G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.433G>T | |
| 19 | g.10368336C>G | CA404020063 | TYK2 | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.607G>C n.690G>C c.397G>C (p.Asp133His) n.619G>C n.641G>C c.-90-1756G>C (n.-90-1756G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) n.204G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.433G>C | ClinVar |
| 19 | g.10368336C>T | CA404020065 | TYK2 | c.276G>A (p.Glu92=) n.607G>A n.690G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) n.619G>A n.641G>A c.-90-1756G>A (n.-90-1756G>A) c.189G>A (p.Glu63=) n.204G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.433G>A | |
| 19 | g.10368337T>A | CA404020069 | TYK2 | c.275A>T (p.Glu92Val) n.606A>T n.689A>T c.396A>T (p.Arg132Ser) n.618A>T n.640A>T c.-90-1757A>T (n.-90-1757A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) n.203A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.432A>T | |
| 19 | g.10368337T>C | CA404020066 | TYK2 | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.606A>G n.689A>G c.396A>G (p.Arg132=) n.618A>G n.640A>G c.-90-1757A>G (n.-90-1757A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.203A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.432A>G | |
| 19 | g.10368337T>G | CA404020068 | TYK2 | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.606A>C n.689A>C c.396A>C (p.Arg132Ser) n.618A>C n.640A>C c.-90-1757A>C (n.-90-1757A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.203A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.432A>C | |
| 19 | g.10368338C>A | CA404020071 | TYK2 | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.605G>T n.688G>T c.395G>T (p.Arg132Ile) n.617G>T n.639G>T c.-90-1758G>T (n.-90-1758G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.202G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.431G>T | |
| 19 | g.10368338C>G | CA404020073 | TYK2 | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.605G>C n.688G>C c.395G>C (p.Arg132Thr) n.617G>C n.639G>C c.-90-1758G>C (n.-90-1758G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.202G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.431G>C | |
| 19 | g.10368338C>T | CA404020075 | TYK2 | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.605G>A n.688G>A c.395G>A (p.Arg132Lys) n.617G>A n.639G>A c.-90-1758G>A (n.-90-1758G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.202G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.431G>A | |
| 19 | g.10368339T>A | CA404020077 | TYK2 | c.273A>T (p.Leu91=) n.604A>T n.687A>T c.394A>T (p.Arg132Ter) n.616A>T n.638A>T c.-90-1759A>T (n.-90-1759A>T) c.186A>T (p.Leu62=) n.201A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.430A>T | |
| 19 | g.10368339T>C | CA9193797 | TYK2 | c.273A>G (p.Leu91=) n.604A>G n.687A>G c.394A>G (p.Arg132Gly) n.616A>G n.638A>G c.-90-1759A>G (n.-90-1759A>G) c.186A>G (p.Leu62=) n.201A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.430A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368339T>G | CA505476999 | TYK2 | c.273A>C (p.Leu91=) n.604A>C n.687A>C c.394A>C (p.Arg132=) n.616A>C n.638A>C c.-90-1759A>C (n.-90-1759A>C) c.186A>C (p.Leu62=) n.201A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.430A>C | |
| 19 | g.10368339T= | CA2322394742 | TYK2 | c.273A= (p.Leu91=) n.604A= n.687A= c.394A= (p.Arg132=) n.616A= n.638A= c.-90-1759A= (n.-90-1759A=) c.186A= (p.Leu62=) n.201A= c.-25A= (n.-25A=) n.430A= | |
| 19 | g.10368340A>C | CA404020080 | TYK2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.603T>G n.686T>G c.393T>G (p.Pro131=) n.615T>G n.637T>G c.-90-1760T>G (n.-90-1760T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.200T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.429T>G | |
| 19 | g.10368340A>G | CA404020084 | TYK2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.603T>C n.686T>C c.393T>C (p.Pro131=) n.615T>C n.637T>C c.-90-1760T>C (n.-90-1760T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.200T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.429T>C | |
| 19 | g.10368340A>T | CA404020082 | TYK2 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.603T>A n.686T>A c.393T>A (p.Pro131=) n.615T>A n.637T>A c.-90-1760T>A (n.-90-1760T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.200T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.429T>A | |
| 19 | g.10368341G>A | CA9193798 | TYK2 | c.271C>T (p.Leu91=) n.602C>T n.685C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.614C>T n.636C>T c.-90-1761C>T (n.-90-1761C>T) c.184C>T (p.Leu62=) n.199C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368341G>C | CA404020087 | TYK2 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.602C>G n.685C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.614C>G n.636C>G c.-90-1761C>G (n.-90-1761C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.199C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.428C>G | |
| 19 | g.10368341G= | CA2322394743 | TYK2 | c.271C= (p.Leu91=) n.602C= n.685C= c.392C= (p.Pro131=) n.614C= n.636C= c.-90-1761C= (n.-90-1761C=) c.184C= (p.Leu62=) n.199C= c.-27C= (n.-27C=) n.428C= | |
| 19 | g.10368341G>T | CA404020089 | TYK2 | c.271C>A (p.Leu91Ile) n.602C>A n.685C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.614C>A n.636C>A c.-90-1761C>A (n.-90-1761C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.199C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.428C>A | |
| 19 | g.10368342G>A | CA404020091 | TYK2 | c.270C>T (p.Ile90=) n.601C>T n.684C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.613C>T n.635C>T c.-90-1762C>T (n.-90-1762C>T) c.183C>T (p.Ile61=) n.198C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.427C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368342G>C | CA404020093 | TYK2 | c.270C>G (p.Ile90Met) n.601C>G n.684C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.613C>G n.635C>G c.-90-1762C>G (n.-90-1762C>G) c.183C>G (p.Ile61Met) n.198C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.427C>G | |
| 19 | g.10368342G>T | CA404020095 | TYK2 | c.270C>A (p.Ile90=) n.601C>A n.684C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.613C>A n.635C>A c.-90-1762C>A (n.-90-1762C>A) c.183C>A (p.Ile61=) n.198C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.427C>A | |
| 19 | g.10368343A= | CA2322394744 | TYK2 | c.269T= (p.Ile90=) n.600T= n.683T= c.390T= (p.His130=) n.612T= n.634T= c.-90-1763T= (n.-90-1763T=) c.182T= (p.Ile61=) n.197T= c.-29T= (n.-29T=) n.426T= | |
| 19 | g.10368343A>C | CA404020102 | TYK2 | c.269T>G (p.Ile90Ser) n.600T>G n.683T>G c.390T>G (p.His130Gln) n.612T>G n.634T>G c.-90-1763T>G (n.-90-1763T>G) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.197T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.426T>G | |
| 19 | g.10368343A>G | CA404020104 | TYK2 | c.269T>C (p.Ile90Thr) n.600T>C n.683T>C c.390T>C (p.His130=) n.612T>C n.634T>C c.-90-1763T>C (n.-90-1763T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.197T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.426T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368343A>T | CA404020105 | TYK2 | c.269T>A (p.Ile90Asn) n.600T>A n.683T>A c.390T>A (p.His130Gln) n.612T>A n.634T>A c.-90-1763T>A (n.-90-1763T>A) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.197T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.426T>A | |
| 19 | g.10368344T>A | CA404020108 | TYK2 | c.268A>T (p.Ile90Phe) n.599A>T n.682A>T c.389A>T (p.His130Leu) n.611A>T n.633A>T c.-90-1764A>T (n.-90-1764A>T) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.196A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.425A>T | |
| 19 | g.10368344T>C | CA404020110 | TYK2 | c.268A>G (p.Ile90Val) n.599A>G n.682A>G c.389A>G (p.His130Arg) n.611A>G n.633A>G c.-90-1764A>G (n.-90-1764A>G) c.181A>G (p.Ile61Val) n.196A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.425A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368344T>G | CA404020113 | TYK2 | c.268A>C (p.Ile90Leu) n.599A>C n.682A>C c.389A>C (p.His130Pro) n.611A>C n.633A>C c.-90-1764A>C (n.-90-1764A>C) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.196A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.425A>C | |
| 19 | g.10368345G>A | CA9193799 | TYK2 | c.267C>T (p.His89=) n.598C>T n.681C>T c.388C>T (p.His130Tyr) n.610C>T n.632C>T c.-90-1765C>T (n.-90-1765C>T) c.180C>T (p.His60=) n.195C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368345G>C | CA404020118 | TYK2 | c.267C>G (p.His89Gln) n.598C>G n.681C>G c.388C>G (p.His130Asp) n.610C>G n.632C>G c.-90-1765C>G (n.-90-1765C>G) c.180C>G (p.His60Gln) n.195C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.424C>G | |
| 19 | g.10368345G= | CA2322394745 | TYK2 | c.267C= (p.His89=) n.598C= n.681C= c.388C= (p.His130=) n.610C= n.632C= c.-90-1765C= (n.-90-1765C=) c.180C= (p.His60=) n.195C= c.-31C= (n.-31C=) n.424C= | |
| 19 | g.10368345G>T | CA404020115 | TYK2 | c.267C>A (p.His89Gln) n.598C>A n.681C>A c.388C>A (p.His130Asn) n.610C>A n.632C>A c.-90-1765C>A (n.-90-1765C>A) c.180C>A (p.His60Gln) n.195C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.424C>A | |
| 19 | g.10368346T>A | CA404020123 | TYK2 | c.266A>T (p.His89Leu) n.597A>T n.680A>T c.387A>T (p.Pro129=) n.609A>T n.631A>T c.-90-1766A>T (n.-90-1766A>T) c.179A>T (p.His60Leu) n.194A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.423A>T | |
| 19 | g.10368346T>C | CA404020121 | TYK2 | c.266A>G (p.His89Arg) n.597A>G n.680A>G c.387A>G (p.Pro129=) n.609A>G n.631A>G c.-90-1766A>G (n.-90-1766A>G) c.179A>G (p.His60Arg) n.194A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.423A>G | |
| 19 | g.10368346T>G | CA404020126 | TYK2 | c.266A>C (p.His89Pro) n.597A>C n.680A>C c.387A>C (p.Pro129=) n.609A>C n.631A>C c.-90-1766A>C (n.-90-1766A>C) c.179A>C (p.His60Pro) n.194A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.423A>C | |
| 19 | g.10368347G>A | CA404020128 | TYK2 | c.265C>T (p.His89Tyr) n.596C>T n.679C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) n.608C>T n.630C>T c.-90-1767C>T (n.-90-1767C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) n.193C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.422C>T | |
| 19 | g.10368347G>C | CA404020130 | TYK2 | c.265C>G (p.His89Asp) n.596C>G n.679C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) n.608C>G n.630C>G c.-90-1767C>G (n.-90-1767C>G) c.178C>G (p.His60Asp) n.193C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.422C>G | |
| 19 | g.10368347G>T | CA404020131 | TYK2 | c.265C>A (p.His89Asn) n.596C>A n.679C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) n.608C>A n.630C>A c.-90-1767C>A (n.-90-1767C>A) c.178C>A (p.His60Asn) n.193C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.422C>A | |
| 19 | g.10368348G>A | CA404020132 | TYK2 | c.264C>T (p.Asn88=) n.595C>T n.678C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) n.607C>T n.629C>T c.-90-1768C>T (n.-90-1768C>T) c.177C>T (p.Asn59=) n.192C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368348G>C | CA404020135 | TYK2 | c.264C>G (p.Asn88Lys) n.595C>G n.678C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) n.607C>G n.629C>G c.-90-1768C>G (n.-90-1768C>G) c.177C>G (p.Asn59Lys) n.192C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.421C>G | |
| 19 | g.10368348G= | CA2322394746 | TYK2 | c.264C= (p.Asn88=) n.595C= n.678C= c.385C= (p.Pro129=) n.607C= n.629C= c.-90-1768C= (n.-90-1768C=) c.177C= (p.Asn59=) n.192C= c.-34C= (n.-34C=) n.421C= | |
| 19 | g.10368348G>T | CA404020137 | TYK2 | c.264C>A (p.Asn88Lys) n.595C>A n.678C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) n.607C>A n.629C>A c.-90-1768C>A (n.-90-1768C>A) c.177C>A (p.Asn59Lys) n.192C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.421C>A | |
| 19 | g.10368349T>A | CA404020144 | TYK2 | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.594A>T n.677A>T c.384A>T (p.Lys128Asn) n.606A>T n.628A>T c.-90-1769A>T (n.-90-1769A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) n.191A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.420A>T | |
| 19 | g.10368349T>C | CA404020141 | TYK2 | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.594A>G n.677A>G c.384A>G (p.Lys128=) n.606A>G n.628A>G c.-90-1769A>G (n.-90-1769A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) n.191A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.420A>G | |
| 19 | g.10368349T>G | CA404020140 | TYK2 | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.594A>C n.677A>C c.384A>C (p.Lys128Asn) n.606A>C n.628A>C c.-90-1769A>C (n.-90-1769A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) n.191A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.420A>C | |
| 19 | g.10368350T>A | CA404020146 | TYK2 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.593A>T n.676A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) n.605A>T n.627A>T c.-90-1770A>T (n.-90-1770A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.190A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.419A>T | |
| 19 | g.10368350T>C | CA9193800 | TYK2 | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.593A>G n.676A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.605A>G n.627A>G c.-90-1770A>G (n.-90-1770A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) n.190A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368350T>G | CA404020151 | TYK2 | c.262A>C (p.Asn88His) n.593A>C n.676A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.605A>C n.627A>C c.-90-1770A>C (n.-90-1770A>C) c.175A>C (p.Asn59His) n.190A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.419A>C | |
| 19 | g.10368350T= | CA2322394747 | TYK2 | c.262A= (p.Asn88=) n.593A= n.676A= c.383A= (p.Lys128=) n.605A= n.627A= c.-90-1770A= (n.-90-1770A=) c.175A= (p.Asn59=) n.190A= c.-36A= (n.-36A=) n.419A= | |
| 19 | g.10368351T>A | CA404020155 | TYK2 | c.261A>T (p.Pro87=) n.592A>T n.675A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.604A>T n.626A>T c.-90-1771A>T (n.-90-1771A>T) c.174A>T (p.Pro58=) n.189A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.418A>T | |
| 19 | g.10368351T>C | CA9193801 | TYK2 | c.261A>G (p.Pro87=) n.592A>G n.675A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.604A>G n.626A>G c.-90-1771A>G (n.-90-1771A>G) c.174A>G (p.Pro58=) n.189A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.418A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368351T>G | CA305209681 | TYK2 | c.261A>C (p.Pro87=) n.592A>C n.675A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.604A>C n.626A>C c.-90-1771A>C (n.-90-1771A>C) c.174A>C (p.Pro58=) n.189A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.418A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368351T= | CA2322394748 | TYK2 | c.261A= (p.Pro87=) n.592A= n.675A= c.382A= (p.Lys128=) n.604A= n.626A= c.-90-1771A= (n.-90-1771A=) c.174A= (p.Pro58=) n.189A= c.-37A= (n.-37A=) n.418A= | |
| 19 | g.10368352G>A | CA404020161 | TYK2 | c.260C>T (p.Pro87Leu) n.591C>T n.674C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.603C>T n.625C>T c.-90-1772C>T (n.-90-1772C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.188C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368352G>C | CA404020166 | TYK2 | c.260C>G (p.Pro87Arg) n.591C>G n.674C>G c.381C>G (p.Pro127=) n.603C>G n.625C>G c.-90-1772C>G (n.-90-1772C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.188C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.417C>G | |
| 19 | g.10368352G>T | CA404020163 | TYK2 | c.260C>A (p.Pro87Gln) n.591C>A n.674C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.603C>A n.625C>A c.-90-1772C>A (n.-90-1772C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.188C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.417C>A | |
| 19 | g.10368353G>A | CA404020169 | TYK2 | c.259C>T (p.Pro87Ser) n.590C>T n.673C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.602C>T n.624C>T c.-90-1773C>T (n.-90-1773C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.187C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.416C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368353G>C | CA404020170 | TYK2 | c.259C>G (p.Pro87Ala) n.590C>G n.673C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.602C>G n.624C>G c.-90-1773C>G (n.-90-1773C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.187C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.416C>G | |
| 19 | g.10368353G>T | CA404020174 | TYK2 | c.259C>A (p.Pro87Thr) n.590C>A n.673C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.602C>A n.624C>A c.-90-1773C>A (n.-90-1773C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.187C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.416C>A | |
| 19 | g.10368354G>A | CA404020176 | TYK2 | c.258C>T (p.Pro86=) n.589C>T n.672C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.601C>T n.623C>T c.-90-1774C>T (n.-90-1774C>T) c.171C>T (p.Pro57=) n.186C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.415C>T | |
| 19 | g.10368354G>C | CA404020179 | TYK2 | c.258C>G (p.Pro86=) n.589C>G n.672C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.601C>G n.623C>G c.-90-1774C>G (n.-90-1774C>G) c.171C>G (p.Pro57=) n.186C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.415C>G | |
| 19 | g.10368354G>T | CA404020181 | TYK2 | c.258C>A (p.Pro86=) n.589C>A n.672C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.601C>A n.623C>A c.-90-1774C>A (n.-90-1774C>A) c.171C>A (p.Pro57=) n.186C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.415C>A | |
| 19 | g.10368355G>A | CA404020182 | TYK2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.588C>T n.671C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.600C>T n.622C>T c.-90-1775C>T (n.-90-1775C>T) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.185C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.414C>T | |
| 19 | g.10368355G>C | CA404020184 | TYK2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.588C>G n.671C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.600C>G n.622C>G c.-90-1775C>G (n.-90-1775C>G) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.185C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.414C>G | |
| 19 | g.10368355G>T | CA404020187 | TYK2 | c.257C>A (p.Pro86His) n.588C>A n.671C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.600C>A n.622C>A c.-90-1775C>A (n.-90-1775C>A) c.170C>A (p.Pro57His) n.185C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.414C>A | |
| 19 | g.10368356G>A | CA404020188 | TYK2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.587C>T n.670C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.599C>T n.621C>T c.-90-1776C>T (n.-90-1776C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.184C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368356G>C | CA404020190 | TYK2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.587C>G n.670C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.599C>G n.621C>G c.-90-1776C>G (n.-90-1776C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.184C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.413C>G | |
| 19 | g.10368356G= | CA2322394749 | TYK2 | c.256C= (p.Pro86=) n.587C= n.670C= c.377C= (p.Ala126=) n.599C= n.621C= c.-90-1776C= (n.-90-1776C=) c.169C= (p.Pro57=) n.184C= c.-42C= (n.-42C=) n.413C= | |
| 19 | g.10368356G>T | CA9193802 | TYK2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.587C>A n.670C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.599C>A n.621C>A c.-90-1776C>A (n.-90-1776C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.184C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.413C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368357C>A | CA404020194 | TYK2 | c.255G>T (p.Leu85Phe) n.586G>T n.669G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.598G>T n.620G>T c.-90-1777G>T (n.-90-1777G>T) c.168G>T (p.Leu56Phe) n.183G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.412G>T | |
| 19 | g.10368357C>G | CA404020199 | TYK2 | c.255G>C (p.Leu85Phe) n.586G>C n.669G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.598G>C n.620G>C c.-90-1777G>C (n.-90-1777G>C) c.168G>C (p.Leu56Phe) n.183G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.412G>C | |
| 19 | g.10368357C>T | CA404020197 | TYK2 | c.255G>A (p.Leu85=) n.586G>A n.669G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.598G>A n.620G>A c.-90-1777G>A (n.-90-1777G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.183G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.412G>A | |
| 19 | g.10368358A>C | CA404020201 | TYK2 | c.254T>G (p.Leu85Trp) n.585T>G n.668T>G c.375T>G (p.Val125=) n.597T>G n.619T>G c.-90-1778T>G (n.-90-1778T>G) c.167T>G (p.Leu56Trp) n.182T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.411T>G | |
| 19 | g.10368358A>G | CA404020204 | TYK2 | c.254T>C (p.Leu85Ser) n.585T>C n.668T>C c.375T>C (p.Val125=) n.597T>C n.619T>C c.-90-1778T>C (n.-90-1778T>C) c.167T>C (p.Leu56Ser) n.182T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.411T>C | |
| 19 | g.10368358A>T | CA404020206 | TYK2 | c.254T>A (p.Leu85Ter) n.585T>A n.668T>A c.375T>A (p.Val125=) n.597T>A n.619T>A c.-90-1778T>A (n.-90-1778T>A) c.167T>A (p.Leu56Ter) n.182T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.411T>A | |
| 19 | g.10368359A>C | CA404020209 | TYK2 | c.253T>G (p.Leu85Val) n.584T>G n.667T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.596T>G n.618T>G c.-90-1779T>G (n.-90-1779T>G) c.166T>G (p.Leu56Val) n.181T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.410T>G | |
| 19 | g.10368359A>G | CA404020212 | TYK2 | c.253T>C (p.Leu85=) n.584T>C n.667T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.596T>C n.618T>C c.-90-1779T>C (n.-90-1779T>C) c.166T>C (p.Leu56=) n.181T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.410T>C | ClinVar |
| 19 | g.10368359A>T | CA404020215 | TYK2 | c.253T>A (p.Leu85Met) n.584T>A n.667T>A c.374T>A (p.Val125Asp) n.596T>A n.618T>A c.-90-1779T>A (n.-90-1779T>A) c.166T>A (p.Leu56Met) n.181T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.410T>A | |
| 19 | g.10368360C>A | CA404020218 | TYK2 | c.252G>T (p.Trp84Cys) n.583G>T n.666G>T c.373G>T (p.Val125Phe) n.595G>T n.617G>T c.-90-1780G>T (n.-90-1780G>T) c.165G>T (p.Trp55Cys) n.180G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.409G>T | |
| 19 | g.10368360C= | CA2322394750 | TYK2 | c.252G= (p.Trp84=) n.583G= n.666G= c.373G= (p.Val125=) n.595G= n.617G= c.-90-1780G= (n.-90-1780G=) c.165G= (p.Trp55=) n.180G= c.-46G= (n.-46G=) n.409G= | |
| 19 | g.10368360C>G | CA404020221 | TYK2 | c.252G>C (p.Trp84Cys) n.583G>C n.666G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.595G>C n.617G>C c.-90-1780G>C (n.-90-1780G>C) c.165G>C (p.Trp55Cys) n.180G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.409G>C | |
| 19 | g.10368360C>T | CA404020222 | TYK2 | c.252G>A (p.Trp84Ter) n.583G>A n.666G>A c.373G>A (p.Val125Ile) n.595G>A n.617G>A c.-90-1780G>A (n.-90-1780G>A) c.165G>A (p.Trp55Ter) n.180G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368361C>A | CA404020223 | TYK2 | c.251G>T (p.Trp84Leu) n.582G>T n.665G>T c.372G>T (p.Leu124=) n.594G>T n.616G>T c.-90-1781G>T (n.-90-1781G>T) c.164G>T (p.Trp55Leu) n.179G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.408G>T | |
| 19 | g.10368361C>G | CA404020225 | TYK2 | c.251G>C (p.Trp84Ser) n.582G>C n.665G>C c.372G>C (p.Leu124=) n.594G>C n.616G>C c.-90-1781G>C (n.-90-1781G>C) c.164G>C (p.Trp55Ser) n.179G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.408G>C | |
| 19 | g.10368361C>T | CA404020227 | TYK2 | c.251G>A (p.Trp84Ter) n.582G>A n.665G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.594G>A n.616G>A c.-90-1781G>A (n.-90-1781G>A) c.164G>A (p.Trp55Ter) n.179G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.408G>A | |
| 19 | g.10368362A>C | CA404020234 | TYK2 | c.250T>G (p.Trp84Gly) n.581T>G n.664T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.593T>G n.615T>G c.-90-1782T>G (n.-90-1782T>G) c.163T>G (p.Trp55Gly) n.178T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.407T>G | |
| 19 | g.10368362A>G | CA404020229 | TYK2 | c.250T>C (p.Trp84Arg) n.581T>C n.664T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.593T>C n.615T>C c.-90-1782T>C (n.-90-1782T>C) c.163T>C (p.Trp55Arg) n.178T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.407T>C | |
| 19 | g.10368362A>T | CA404020232 | TYK2 | c.250T>A (p.Trp84Arg) n.581T>A n.664T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) n.593T>A n.615T>A c.-90-1782T>A (n.-90-1782T>A) c.163T>A (p.Trp55Arg) n.178T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.407T>A | |
| 19 | g.10368363G>A | CA505477000 | TYK2 | c.249C>T (p.Val83=) n.580C>T n.663C>T c.370C>T (p.Leu124=) n.592C>T n.614C>T c.-90-1783C>T (n.-90-1783C>T) c.162C>T (p.Val54=) n.177C>T c.-49C>T (n.-49C>T) n.406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368363G>C | CA404020237 | TYK2 | c.249C>G (p.Val83=) n.580C>G n.663C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.592C>G n.614C>G c.-90-1783C>G (n.-90-1783C>G) c.162C>G (p.Val54=) n.177C>G c.-49C>G (n.-49C>G) n.406C>G | |
| 19 | g.10368363G= | CA2322394751 | TYK2 | c.249C= (p.Val83=) n.580C= n.663C= c.370C= (p.Leu124=) n.592C= n.614C= c.-90-1783C= (n.-90-1783C=) c.162C= (p.Val54=) n.177C= c.-49C= (n.-49C=) n.406C= | |
| 19 | g.10368363G>T | CA404020240 | TYK2 | c.249C>A (p.Val83=) n.580C>A n.663C>A c.370C>A (p.Leu124Met) n.592C>A n.614C>A c.-90-1783C>A (n.-90-1783C>A) c.162C>A (p.Val54=) n.177C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368364A= | CA2322394752 | TYK2 | c.248T= (p.Val83=) n.579T= n.662T= c.369T= (p.Ser123=) n.591T= n.613T= c.-90-1784T= (n.-90-1784T=) c.161T= (p.Val54=) n.176T= c.-50T= (n.-50T=) n.405T= | |
| 19 | g.10368364A>C | CA404020243 | TYK2 | c.248T>G (p.Val83Gly) n.579T>G n.662T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) n.591T>G n.613T>G c.-90-1784T>G (n.-90-1784T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) n.176T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.405T>G | |
| 19 | g.10368364A>G | CA404020245 | TYK2 | c.248T>C (p.Val83Ala) n.579T>C n.662T>C c.369T>C (p.Ser123=) n.591T>C n.613T>C c.-90-1784T>C (n.-90-1784T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) n.176T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.405T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368364A>T | CA404020247 | TYK2 | c.248T>A (p.Val83Asp) n.579T>A n.662T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) n.591T>A n.613T>A c.-90-1784T>A (n.-90-1784T>A) c.161T>A (p.Val54Asp) n.176T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.405T>A | |
| 19 | g.10368365C>A | CA404020250 | TYK2 | c.247G>T (p.Val83Phe) n.578G>T n.661G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) n.590G>T n.612G>T c.-90-1785G>T (n.-90-1785G>T) c.160G>T (p.Val54Phe) n.175G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.404G>T | |
| 19 | g.10368365C= | CA2322394753 | TYK2 | c.247G= (p.Val83=) n.578G= n.661G= c.368G= (p.Ser123=) n.590G= n.612G= c.-90-1785G= (n.-90-1785G=) c.160G= (p.Val54=) n.175G= c.-51G= (n.-51G=) n.404G= | |
| 19 | g.10368365C>G | CA404020253 | TYK2 | c.247G>C (p.Val83Leu) n.578G>C n.661G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) n.590G>C n.612G>C c.-90-1785G>C (n.-90-1785G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) n.175G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.404G>C | |
| 19 | g.10368365C>T | CA404020255 | TYK2 | c.247G>A (p.Val83Ile) n.578G>A n.661G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) n.590G>A n.612G>A c.-90-1785G>A (n.-90-1785G>A) c.160G>A (p.Val54Ile) n.175G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.404G>A | dbSNP |
| 19 | g.10368366T>A | CA404020256 | TYK2 | c.246A>T (p.Gln82His) n.577A>T n.660A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) n.589A>T n.611A>T c.-90-1786A>T (n.-90-1786A>T) c.159A>T (p.Gln53His) n.174A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.403A>T | |
| 19 | g.10368366T>C | CA404020259 | TYK2 | c.246A>G (p.Gln82=) n.577A>G n.660A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) n.589A>G n.611A>G c.-90-1786A>G (n.-90-1786A>G) c.159A>G (p.Gln53=) n.174A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.403A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368366T>G | CA404020262 | TYK2 | c.246A>C (p.Gln82His) n.577A>C n.660A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) n.589A>C n.611A>C c.-90-1786A>C (n.-90-1786A>C) c.159A>C (p.Gln53His) n.174A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.403A>C | |
| 19 | g.10368367T>A | CA404020273 | TYK2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.576A>T n.659A>T c.366A>T (p.Pro122=) n.588A>T n.610A>T c.-90-1787A>T (n.-90-1787A>T) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.173A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.402A>T | |
| 19 | g.10368367T>C | CA404020271 | TYK2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.576A>G n.659A>G c.366A>G (p.Pro122=) n.588A>G n.610A>G c.-90-1787A>G (n.-90-1787A>G) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.173A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.402A>G | |
| 19 | g.10368367T>G | CA404020266 | TYK2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.576A>C n.659A>C c.366A>C (p.Pro122=) n.588A>C n.610A>C c.-90-1787A>C (n.-90-1787A>C) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.173A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.402A>C | |
| 19 | g.10368368G>A | CA404020275 | TYK2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.575C>T n.658C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.587C>T n.609C>T c.-90-1788C>T (n.-90-1788C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.172C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368368G>C | CA404020278 | TYK2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.575C>G n.658C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.587C>G n.609C>G c.-90-1788C>G (n.-90-1788C>G) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.172C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.401C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368368G= | CA2322394754 | TYK2 | c.244C= (p.Gln82=) n.575C= n.658C= c.365C= (p.Pro122=) n.587C= n.609C= c.-90-1788C= (n.-90-1788C=) c.157C= (p.Gln53=) n.172C= c.-54C= (n.-54C=) n.401C= | |
| 19 | g.10368368G>T | CA404020279 | TYK2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.575C>A n.658C>A c.365C>A (p.Pro122Gln) n.587C>A n.609C>A c.-90-1788C>A (n.-90-1788C>A) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.172C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.401C>A | |
| 19 | g.10368369G>A | CA404020281 | TYK2 | c.243C>T (p.Ala81=) n.574C>T n.657C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.586C>T n.608C>T c.-90-1789C>T (n.-90-1789C>T) c.156C>T (p.Ala52=) n.171C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.400C>T | |
| 19 | g.10368369G>C | CA404020283 | TYK2 | c.243C>G (p.Ala81=) n.574C>G n.657C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.586C>G n.608C>G c.-90-1789C>G (n.-90-1789C>G) c.156C>G (p.Ala52=) n.171C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.400C>G | |
| 19 | g.10368369G>T | CA404020284 | TYK2 | c.243C>A (p.Ala81=) n.574C>A n.657C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.586C>A n.608C>A c.-90-1789C>A (n.-90-1789C>A) c.156C>A (p.Ala52=) n.171C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.400C>A | |
| 19 | g.10368370G>A | CA305209690 | TYK2 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.573C>T n.656C>T c.363C>T (p.Gly121=) n.585C>T n.607C>T c.-90-1790C>T (n.-90-1790C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.170C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.399C>T | dbSNP |
| 19 | g.10368370G>C | CA404020288 | TYK2 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.573C>G n.656C>G c.363C>G (p.Gly121=) n.585C>G n.607C>G c.-90-1790C>G (n.-90-1790C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.170C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.399C>G | |
| 19 | g.10368370G= | CA2322394755 | TYK2 | c.242C= (p.Ala81=) n.573C= n.656C= c.363C= (p.Gly121=) n.585C= n.607C= c.-90-1790C= (n.-90-1790C=) c.155C= (p.Ala52=) n.170C= c.-56C= (n.-56C=) n.399C= | |
| 19 | g.10368370G>T | CA404020286 | TYK2 | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.573C>A n.656C>A c.363C>A (p.Gly121=) n.585C>A n.607C>A c.-90-1790C>A (n.-90-1790C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.170C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.399C>A | |
| 19 | g.10368371C>A | CA9193804 | TYK2 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.572G>T n.655G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.584G>T n.606G>T c.-90-1791G>T (n.-90-1791G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.169G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.398G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368371C= | CA2322394756 | TYK2 | c.241G= (p.Ala81=) n.572G= n.655G= c.362G= (p.Gly121=) n.584G= n.606G= c.-90-1791G= (n.-90-1791G=) c.154G= (p.Ala52=) n.169G= c.-57G= (n.-57G=) n.398G= | |
| 19 | g.10368371C>G | CA404020294 | TYK2 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.572G>C n.655G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.584G>C n.606G>C c.-90-1791G>C (n.-90-1791G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.169G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.398G>C | |
| 19 | g.10368371C>T | CA9193803 | TYK2 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.572G>A n.655G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) n.584G>A n.606G>A c.-90-1791G>A (n.-90-1791G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.169G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |