Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10368203C>A | CA404019277 | TYK2 | c.318-1G>T (n.318-1G>T) n.649-1G>T n.732-1G>T c.439-1G>T (n.439-1G>T) n.661-1G>T n.683-1G>T c.-90-1623G>T (n.-90-1623G>T) c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.246-1G>T c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.475-1G>T | dbSNP |
19 | g.10368203C= | CA2322394679 | TYK2 | c.318-1G= (n.318-1G=) n.649-1G= n.732-1G= c.439-1G= (n.439-1G=) n.661-1G= n.683-1G= c.-90-1623G= (n.-90-1623G=) c.231-1G= (n.231-1G=) n.246-1G= c.21-1G= (n.21-1G=) n.475-1G= | |
19 | g.10368203C>G | CA404019279 | TYK2 | c.318-1G>C (n.318-1G>C) n.649-1G>C n.732-1G>C c.439-1G>C (n.439-1G>C) n.661-1G>C n.683-1G>C c.-90-1623G>C (n.-90-1623G>C) c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.246-1G>C c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.475-1G>C | |
19 | g.10368203C>T | CA404019280 | TYK2 | c.318-1G>A (n.318-1G>A) n.649-1G>A n.732-1G>A c.439-1G>A (n.439-1G>A) n.661-1G>A n.683-1G>A c.-90-1623G>A (n.-90-1623G>A) c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.246-1G>A c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.475-1G>A | |
19 | g.10368204T>A | CA404019284 | TYK2 | c.318-2A>T (n.318-2A>T) n.649-2A>T n.732-2A>T c.439-2A>T (n.439-2A>T) n.661-2A>T n.683-2A>T c.-90-1624A>T (n.-90-1624A>T) c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.246-2A>T c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.475-2A>T | |
19 | g.10368204T>C | CA404019285 | TYK2 | c.318-2A>G (n.318-2A>G) n.649-2A>G n.732-2A>G c.439-2A>G (n.439-2A>G) n.661-2A>G n.683-2A>G c.-90-1624A>G (n.-90-1624A>G) c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.246-2A>G c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.475-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368204T>G | CA404019283 | TYK2 | c.318-2A>C (n.318-2A>C) n.649-2A>C n.732-2A>C c.439-2A>C (n.439-2A>C) n.661-2A>C n.683-2A>C c.-90-1624A>C (n.-90-1624A>C) c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.246-2A>C c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.475-2A>C | |
19 | g.10368205G>A | CA2576618840 | TYK2 | c.318-3C>T (n.318-3C>T) n.649-3C>T n.732-3C>T c.439-3C>T (n.439-3C>T) n.661-3C>T n.683-3C>T c.-90-1625C>T (n.-90-1625C>T) c.231-3C>T (n.231-3C>T) n.246-3C>T c.21-3C>T (n.21-3C>T) n.475-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368207_10368208delinsAG | CA2322394680 | TYK2 | c.318-6_318-5delinsCT (n.318-6_318-5delinsCT) n.649-6_649-5delinsCT n.732-6_732-5delinsCT c.439-6_439-5delinsCT (n.439-6_439-5delinsCT) n.661-6_661-5delinsCT n.683-6_683-5delinsCT c.-90-1628_-90-1627delinsCT (n.-90-1628_-90-1627delinsCT) c.231-6_231-5delinsCT (n.231-6_231-5delinsCT) n.246-6_246-5delinsCT c.21-6_21-5delinsCT (n.21-6_21-5delinsCT) n.475-6_475-5delinsCT | |
19 | g.10368209del | CA9193765 | TYK2 | c.318-6del (n.318-6del) n.649-6del n.732-6del c.439-6del (n.439-6del) n.661-6del n.683-6del c.-90-1628del (n.-90-1628del) c.231-6del (n.231-6del) n.246-6del c.21-6del (n.21-6del) n.475-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368209G>A | CA2322394682 | TYK2 | c.318-7C>T (n.318-7C>T) n.649-7C>T n.732-7C>T c.439-7C>T (n.439-7C>T) n.661-7C>T n.683-7C>T c.-90-1629C>T (n.-90-1629C>T) c.231-7C>T (n.231-7C>T) n.246-7C>T c.21-7C>T (n.21-7C>T) n.475-7C>T | dbSNP |
19 | g.10368209G= | CA2322394681 | TYK2 | c.318-7C= (n.318-7C=) n.649-7C= n.732-7C= c.439-7C= (n.439-7C=) n.661-7C= n.683-7C= c.-90-1629C= (n.-90-1629C=) c.231-7C= (n.231-7C=) n.246-7C= c.21-7C= (n.21-7C=) n.475-7C= | |
19 | g.10368210A>G | CA2582374977 | TYK2 | c.318-8T>C (n.318-8T>C) n.649-8T>C n.732-8T>C c.439-8T>C (n.439-8T>C) n.661-8T>C n.683-8T>C c.-90-1630T>C (n.-90-1630T>C) c.231-8T>C (n.231-8T>C) n.246-8T>C c.21-8T>C (n.21-8T>C) n.475-8T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368212G>A | CA2576618841 | TYK2 | c.318-10C>T (n.318-10C>T) n.649-10C>T n.732-10C>T c.439-10C>T (n.439-10C>T) n.661-10C>T n.683-10C>T c.-90-1632C>T (n.-90-1632C>T) c.231-10C>T (n.231-10C>T) n.246-10C>T c.21-10C>T (n.21-10C>T) n.475-10C>T | ClinVar |
19 | g.10368213G>A | CA657507491 | TYK2 | c.318-11C>T (n.318-11C>T) n.649-11C>T n.732-11C>T c.439-11C>T (n.439-11C>T) n.661-11C>T n.683-11C>T c.-90-1633C>T (n.-90-1633C>T) c.231-11C>T (n.231-11C>T) n.246-11C>T c.21-11C>T (n.21-11C>T) n.475-11C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10368214A= | CA2322394683 | TYK2 | c.318-12T= (n.318-12T=) n.649-12T= n.732-12T= c.439-12T= (n.439-12T=) n.661-12T= n.683-12T= c.-90-1634T= (n.-90-1634T=) c.231-12T= (n.231-12T=) n.246-12T= c.21-12T= (n.21-12T=) n.475-12T= | |
19 | g.10368218_10368229dup | CA2322394684 | TYK2 | c.318-24_318-13dup (n.318-24_318-13dup) n.649-24_649-13dup n.732-24_732-13dup c.439-24_439-13dup (n.439-24_439-13dup) n.661-24_661-13dup n.683-24_683-13dup c.-90-1646_-90-1635dup (n.-90-1646_-90-1635dup) c.231-24_231-13dup (n.231-24_231-13dup) n.246-24_246-13dup c.21-24_21-13dup (n.21-24_21-13dup) n.475-24_475-13dup | dbSNP |
19 | g.10368216G>A | CA993446725 | TYK2 | c.318-14C>T (n.318-14C>T) n.649-14C>T n.732-14C>T c.439-14C>T (n.439-14C>T) n.661-14C>T n.683-14C>T c.-90-1636C>T (n.-90-1636C>T) c.231-14C>T (n.231-14C>T) n.246-14C>T c.21-14C>T (n.21-14C>T) n.475-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368216G= | CA2322394685 | TYK2 | c.318-14C= (n.318-14C=) n.649-14C= n.732-14C= c.439-14C= (n.439-14C=) n.661-14C= n.683-14C= c.-90-1636C= (n.-90-1636C=) c.231-14C= (n.231-14C=) n.246-14C= c.21-14C= (n.21-14C=) n.475-14C= | |
19 | g.10368217G= | CA2322394686 | TYK2 | c.318-15C= (n.318-15C=) n.649-15C= n.732-15C= c.439-15C= (n.439-15C=) n.661-15C= n.683-15C= c.-90-1637C= (n.-90-1637C=) c.231-15C= (n.231-15C=) n.246-15C= c.21-15C= (n.21-15C=) n.475-15C= | |
19 | g.10368218_10368219insAATAAAA | CA9193766 | TYK2 | c.318-16_318-15insTTTATTT (n.318-16_318-15insTTTATTT) n.649-16_649-15insTTTATTT n.732-16_732-15insTTTATTT c.439-16_439-15insTTTATTT (n.439-16_439-15insTTTATTT) n.661-16_661-15insTTTATTT n.683-16_683-15insTTTATTT c.-90-1638_-90-1637insTTTATTT (n.-90-1638_-90-1637insTTTATTT) c.231-16_231-15insTTTATTT (n.231-16_231-15insTTTATTT) n.246-16_246-15insTTTATTT c.21-16_21-15insTTTATTT (n.21-16_21-15insTTTATTT) n.475-16_475-15insTTTATTT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368219C= | CA2322394687 | TYK2 | c.318-17G= (n.318-17G=) n.649-17G= n.732-17G= c.439-17G= (n.439-17G=) n.661-17G= n.683-17G= c.-90-1639G= (n.-90-1639G=) c.231-17G= (n.231-17G=) n.246-17G= c.21-17G= (n.21-17G=) n.475-17G= | |
19 | g.10368219C>G | CA2322394688 | TYK2 | c.318-17G>C (n.318-17G>C) n.649-17G>C n.732-17G>C c.439-17G>C (n.439-17G>C) n.661-17G>C n.683-17G>C c.-90-1639G>C (n.-90-1639G>C) c.231-17G>C (n.231-17G>C) n.246-17G>C c.21-17G>C (n.21-17G>C) n.475-17G>C | dbSNP |
19 | g.10368219C>T | CA9193767 | TYK2 | c.318-17G>A (n.318-17G>A) n.649-17G>A n.732-17G>A c.439-17G>A (n.439-17G>A) n.661-17G>A n.683-17G>A c.-90-1639G>A (n.-90-1639G>A) c.231-17G>A (n.231-17G>A) n.246-17G>A c.21-17G>A (n.21-17G>A) n.475-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368219_10368220delinsCG | CA2322394689 | TYK2 | c.318-18_318-17delinsCG (n.318-18_318-17delinsCG) n.649-18_649-17delinsCG n.732-18_732-17delinsCG c.439-18_439-17delinsCG (n.439-18_439-17delinsCG) n.661-18_661-17delinsCG n.683-18_683-17delinsCG c.-90-1640_-90-1639delinsCG (n.-90-1640_-90-1639delinsCG) c.231-18_231-17delinsCG (n.231-18_231-17delinsCG) n.246-18_246-17delinsCG c.21-18_21-17delinsCG (n.21-18_21-17delinsCG) n.475-18_475-17delinsCG | |
19 | g.10368220del | CA9193768 | TYK2 | c.318-18del (n.318-18del) n.649-18del n.732-18del c.439-18del (n.439-18del) n.661-18del n.683-18del c.-90-1640del (n.-90-1640del) c.231-18del (n.231-18del) n.246-18del c.21-18del (n.21-18del) n.475-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368220G>A | CA9193769 | TYK2 | c.318-18C>T (n.318-18C>T) n.649-18C>T n.732-18C>T c.439-18C>T (n.439-18C>T) n.661-18C>T n.683-18C>T c.-90-1640C>T (n.-90-1640C>T) c.231-18C>T (n.231-18C>T) n.246-18C>T c.21-18C>T (n.21-18C>T) n.475-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368220G= | CA2322394690 | TYK2 | c.318-18C= (n.318-18C=) n.649-18C= n.732-18C= c.439-18C= (n.439-18C=) n.661-18C= n.683-18C= c.-90-1640C= (n.-90-1640C=) c.231-18C= (n.231-18C=) n.246-18C= c.21-18C= (n.21-18C=) n.475-18C= | |
19 | g.10368220G>T | CA9193770 | TYK2 | c.318-18C>A (n.318-18C>A) n.649-18C>A n.732-18C>A c.439-18C>A (n.439-18C>A) n.661-18C>A n.683-18C>A c.-90-1640C>A (n.-90-1640C>A) c.231-18C>A (n.231-18C>A) n.246-18C>A c.21-18C>A (n.21-18C>A) n.475-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368220_10368221delinsTT | CA2580096200 | TYK2 | c.318-19_318-18delinsAA (n.318-19_318-18delinsAA) n.649-19_649-18delinsAA n.732-19_732-18delinsAA c.439-19_439-18delinsAA (n.439-19_439-18delinsAA) n.661-19_661-18delinsAA n.683-19_683-18delinsAA c.-90-1641_-90-1640delinsAA (n.-90-1641_-90-1640delinsAA) c.231-19_231-18delinsAA (n.231-19_231-18delinsAA) n.246-19_246-18delinsAA c.21-19_21-18delinsAA (n.21-19_21-18delinsAA) n.475-19_475-18delinsAA | ClinVar |
19 | g.10368221C>A | CA632026118 | TYK2 | c.318-19G>T (n.318-19G>T) n.649-19G>T n.732-19G>T c.439-19G>T (n.439-19G>T) n.661-19G>T n.683-19G>T c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T) c.231-19G>T (n.231-19G>T) n.246-19G>T c.21-19G>T (n.21-19G>T) n.475-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368221C= | CA2322394691 | TYK2 | c.318-19G= (n.318-19G=) n.649-19G= n.732-19G= c.439-19G= (n.439-19G=) n.661-19G= n.683-19G= c.-90-1641G= (n.-90-1641G=) c.231-19G= (n.231-19G=) n.246-19G= c.21-19G= (n.21-19G=) n.475-19G= | |
19 | g.10368221C>T | CA9193771 | TYK2 | c.318-19G>A (n.318-19G>A) n.649-19G>A n.732-19G>A c.439-19G>A (n.439-19G>A) n.661-19G>A n.683-19G>A c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A) c.231-19G>A (n.231-19G>A) n.246-19G>A c.21-19G>A (n.21-19G>A) n.475-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368222A= | CA2322394692 | TYK2 | c.318-20T= (n.318-20T=) n.649-20T= n.732-20T= c.439-20T= (n.439-20T=) n.661-20T= n.683-20T= c.-90-1642T= (n.-90-1642T=) c.231-20T= (n.231-20T=) n.246-20T= c.21-20T= (n.21-20T=) n.475-20T= | |
19 | g.10368222A>G | CA2582374978 | TYK2 | c.318-20T>C (n.318-20T>C) n.649-20T>C n.732-20T>C c.439-20T>C (n.439-20T>C) n.661-20T>C n.683-20T>C c.-90-1642T>C (n.-90-1642T>C) c.231-20T>C (n.231-20T>C) n.246-20T>C c.21-20T>C (n.21-20T>C) n.475-20T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368222A>T | CA9193772 | TYK2 | c.318-20T>A (n.318-20T>A) n.649-20T>A n.732-20T>A c.439-20T>A (n.439-20T>A) n.661-20T>A n.683-20T>A c.-90-1642T>A (n.-90-1642T>A) c.231-20T>A (n.231-20T>A) n.246-20T>A c.21-20T>A (n.21-20T>A) n.475-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368223G>A | CA9193773 | TYK2 | c.318-21C>T (n.318-21C>T) n.649-21C>T n.732-21C>T c.439-21C>T (n.439-21C>T) n.661-21C>T n.683-21C>T c.-90-1643C>T (n.-90-1643C>T) c.231-21C>T (n.231-21C>T) n.246-21C>T c.21-21C>T (n.21-21C>T) n.475-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368223G= | CA2322394693 | TYK2 | c.318-21C= (n.318-21C=) n.649-21C= n.732-21C= c.439-21C= (n.439-21C=) n.661-21C= n.683-21C= c.-90-1643C= (n.-90-1643C=) c.231-21C= (n.231-21C=) n.246-21C= c.21-21C= (n.21-21C=) n.475-21C= | |
19 | g.10368224C= | CA2322394694 | TYK2 | c.318-22G= (n.318-22G=) n.649-22G= n.732-22G= c.439-22G= (n.439-22G=) n.661-22G= n.683-22G= c.-90-1644G= (n.-90-1644G=) c.231-22G= (n.231-22G=) n.246-22G= c.21-22G= (n.21-22G=) n.475-22G= | |
19 | g.10368224C>T | CA783152174 | TYK2 | c.318-22G>A (n.318-22G>A) n.649-22G>A n.732-22G>A c.439-22G>A (n.439-22G>A) n.661-22G>A n.683-22G>A c.-90-1644G>A (n.-90-1644G>A) c.231-22G>A (n.231-22G>A) n.246-22G>A c.21-22G>A (n.21-22G>A) n.475-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368227G>A | CA9193774 | TYK2 | c.318-25C>T (n.318-25C>T) n.649-25C>T n.732-25C>T c.439-25C>T (n.439-25C>T) n.661-25C>T n.683-25C>T c.-90-1647C>T (n.-90-1647C>T) c.231-25C>T (n.231-25C>T) n.246-25C>T c.21-25C>T (n.21-25C>T) n.475-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368227G>C | CA2322394696 | TYK2 | c.318-25C>G (n.318-25C>G) n.649-25C>G n.732-25C>G c.439-25C>G (n.439-25C>G) n.661-25C>G n.683-25C>G c.-90-1647C>G (n.-90-1647C>G) c.231-25C>G (n.231-25C>G) n.246-25C>G c.21-25C>G (n.21-25C>G) n.475-25C>G | dbSNP |
19 | g.10368227G= | CA2322394695 | TYK2 | c.318-25C= (n.318-25C=) n.649-25C= n.732-25C= c.439-25C= (n.439-25C=) n.661-25C= n.683-25C= c.-90-1647C= (n.-90-1647C=) c.231-25C= (n.231-25C=) n.246-25C= c.21-25C= (n.21-25C=) n.475-25C= | |
19 | g.10368229G>A | CA2582374979 | TYK2 | c.318-27C>T (n.318-27C>T) n.649-27C>T n.732-27C>T c.439-27C>T (n.439-27C>T) n.661-27C>T n.683-27C>T c.-90-1649C>T (n.-90-1649C>T) c.231-27C>T (n.231-27C>T) n.246-27C>T c.21-27C>T (n.21-27C>T) n.475-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368229G= | CA2322394697 | TYK2 | c.318-27C= (n.318-27C=) n.649-27C= n.732-27C= c.439-27C= (n.439-27C=) n.661-27C= n.683-27C= c.-90-1649C= (n.-90-1649C=) c.231-27C= (n.231-27C=) n.246-27C= c.21-27C= (n.21-27C=) n.475-27C= | |
19 | g.10368229G>T | CA993446776 | TYK2 | c.318-27C>A (n.318-27C>A) n.649-27C>A n.732-27C>A c.439-27C>A (n.439-27C>A) n.661-27C>A n.683-27C>A c.-90-1649C>A (n.-90-1649C>A) c.231-27C>A (n.231-27C>A) n.246-27C>A c.21-27C>A (n.21-27C>A) n.475-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368231T>C | CA305209560 | TYK2 | c.318-29A>G (n.318-29A>G) n.649-29A>G n.732-29A>G c.439-29A>G (n.439-29A>G) n.661-29A>G n.683-29A>G c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G) c.231-29A>G (n.231-29A>G) n.246-29A>G c.21-29A>G (n.21-29A>G) n.475-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368231T= | CA2322394698 | TYK2 | c.318-29A= (n.318-29A=) n.649-29A= n.732-29A= c.439-29A= (n.439-29A=) n.661-29A= n.683-29A= c.-90-1651A= (n.-90-1651A=) c.231-29A= (n.231-29A=) n.246-29A= c.21-29A= (n.21-29A=) n.475-29A= | |
19 | g.10368232T>C | CA305209575 | TYK2 | c.318-30A>G (n.318-30A>G) n.649-30A>G n.732-30A>G c.439-30A>G (n.439-30A>G) n.661-30A>G n.683-30A>G c.-90-1652A>G (n.-90-1652A>G) c.231-30A>G (n.231-30A>G) n.246-30A>G c.21-30A>G (n.21-30A>G) n.475-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368232T= | CA2322394699 | TYK2 | c.318-30A= (n.318-30A=) n.649-30A= n.732-30A= c.439-30A= (n.439-30A=) n.661-30A= n.683-30A= c.-90-1652A= (n.-90-1652A=) c.231-30A= (n.231-30A=) n.246-30A= c.21-30A= (n.21-30A=) n.475-30A= | |
19 | g.10368240_10368261del | CA2576618842 | TYK2 | c.317+41_318-31del (n.317+41_318-31del) n.648+41_649-31del n.731+41_732-31del c.438+41_439-31del (n.438+41_439-31del) n.660+41_661-31del n.682+41_683-31del c.-90-1674_-90-1653del (n.-90-1674_-90-1653del) c.230+41_231-31del (n.230+41_231-31del) n.245+41_246-31del c.20+41_21-31del (n.20+41_21-31del) n.474+41_475-31del | |
19 | g.10368234_10368236delinsGCA | CA2322394700 | TYK2 | c.318-34_318-32delinsTGC (n.318-34_318-32delinsTGC) n.649-34_649-32delinsTGC n.732-34_732-32delinsTGC c.439-34_439-32delinsTGC (n.439-34_439-32delinsTGC) n.661-34_661-32delinsTGC n.683-34_683-32delinsTGC c.-90-1656_-90-1654delinsTGC (n.-90-1656_-90-1654delinsTGC) c.231-34_231-32delinsTGC (n.231-34_231-32delinsTGC) n.246-34_246-32delinsTGC c.21-34_21-32delinsTGC (n.21-34_21-32delinsTGC) n.475-34_475-32delinsTGC | |
19 | g.10368235C>T | CA2582374980 | TYK2 | c.318-33G>A (n.318-33G>A) n.649-33G>A n.732-33G>A c.439-33G>A (n.439-33G>A) n.661-33G>A n.683-33G>A c.-90-1655G>A (n.-90-1655G>A) c.231-33G>A (n.231-33G>A) n.246-33G>A c.21-33G>A (n.21-33G>A) n.475-33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368237_10368238del | CA783152184 | TYK2 | c.318-34_318-33del (n.318-34_318-33del) n.649-34_649-33del n.732-34_732-33del c.439-34_439-33del (n.439-34_439-33del) n.661-34_661-33del n.683-34_683-33del c.-90-1656_-90-1655del (n.-90-1656_-90-1655del) c.231-34_231-33del (n.231-34_231-33del) n.246-34_246-33del c.21-34_21-33del (n.21-34_21-33del) n.475-34_475-33del | dbSNP |
19 | g.10368237_10368239delinsCAG | CA2322394701 | TYK2 | c.318-37_318-35delinsCTG (n.318-37_318-35delinsCTG) n.649-37_649-35delinsCTG n.732-37_732-35delinsCTG c.439-37_439-35delinsCTG (n.439-37_439-35delinsCTG) n.661-37_661-35delinsCTG n.683-37_683-35delinsCTG c.-90-1659_-90-1657delinsCTG (n.-90-1659_-90-1657delinsCTG) c.231-37_231-35delinsCTG (n.231-37_231-35delinsCTG) n.246-37_246-35delinsCTG c.21-37_21-35delinsCTG (n.21-37_21-35delinsCTG) n.475-37_475-35delinsCTG | |
19 | g.10368240_10368241del | CA9193775 | TYK2 | c.318-37_318-36del (n.318-37_318-36del) n.649-37_649-36del n.732-37_732-36del c.439-37_439-36del (n.439-37_439-36del) n.661-37_661-36del n.683-37_683-36del c.-90-1659_-90-1658del (n.-90-1659_-90-1658del) c.231-37_231-36del (n.231-37_231-36del) n.246-37_246-36del c.21-37_21-36del (n.21-37_21-36del) n.475-37_475-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368240A= | CA2322394702 | TYK2 | c.318-38T= (n.318-38T=) n.649-38T= n.732-38T= c.439-38T= (n.439-38T=) n.661-38T= n.683-38T= c.-90-1660T= (n.-90-1660T=) c.231-38T= (n.231-38T=) n.246-38T= c.21-38T= (n.21-38T=) n.475-38T= | |
19 | g.10368240A>C | CA2813573404 | TYK2 | c.318-38T>G (n.318-38T>G) n.649-38T>G n.732-38T>G c.439-38T>G (n.439-38T>G) n.661-38T>G n.683-38T>G c.-90-1660T>G (n.-90-1660T>G) c.231-38T>G (n.231-38T>G) n.246-38T>G c.21-38T>G (n.21-38T>G) n.475-38T>G | |
19 | g.10368240A>G | CA632026129 | TYK2 | c.318-38T>C (n.318-38T>C) n.649-38T>C n.732-38T>C c.439-38T>C (n.439-38T>C) n.661-38T>C n.683-38T>C c.-90-1660T>C (n.-90-1660T>C) c.231-38T>C (n.231-38T>C) n.246-38T>C c.21-38T>C (n.21-38T>C) n.475-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368240A>T | CA632026130 | TYK2 | c.318-38T>A (n.318-38T>A) n.649-38T>A n.732-38T>A c.439-38T>A (n.439-38T>A) n.661-38T>A n.683-38T>A c.-90-1660T>A (n.-90-1660T>A) c.231-38T>A (n.231-38T>A) n.246-38T>A c.21-38T>A (n.21-38T>A) n.475-38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368241G>A | CA2322394704 | TYK2 | c.318-39C>T (n.318-39C>T) n.649-39C>T n.732-39C>T c.439-39C>T (n.439-39C>T) n.661-39C>T n.683-39C>T c.-90-1661C>T (n.-90-1661C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) n.246-39C>T c.21-39C>T (n.21-39C>T) n.475-39C>T | dbSNP |
19 | g.10368241G= | CA2322394703 | TYK2 | c.318-39C= (n.318-39C=) n.649-39C= n.732-39C= c.439-39C= (n.439-39C=) n.661-39C= n.683-39C= c.-90-1661C= (n.-90-1661C=) c.231-39C= (n.231-39C=) n.246-39C= c.21-39C= (n.21-39C=) n.475-39C= | |
19 | g.10368242T>G | CA2576618843 | TYK2 | c.318-40A>C (n.318-40A>C) n.649-40A>C n.732-40A>C c.439-40A>C (n.439-40A>C) n.661-40A>C n.683-40A>C c.-90-1662A>C (n.-90-1662A>C) c.231-40A>C (n.231-40A>C) n.246-40A>C c.21-40A>C (n.21-40A>C) n.475-40A>C | |
19 | g.10368244A>C | CA2582374981 | TYK2 | c.318-42T>G (n.318-42T>G) n.649-42T>G n.732-42T>G c.439-42T>G (n.439-42T>G) n.661-42T>G n.683-42T>G c.-90-1664T>G (n.-90-1664T>G) c.231-42T>G (n.231-42T>G) n.246-42T>G c.21-42T>G (n.21-42T>G) n.475-42T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368245G>A | CA2582374982 | TYK2 | c.318-43C>T (n.318-43C>T) n.649-43C>T n.732-43C>T c.439-43C>T (n.439-43C>T) n.661-43C>T n.683-43C>T c.-90-1665C>T (n.-90-1665C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) n.246-43C>T c.21-43C>T (n.21-43C>T) n.475-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368247C>A | CA2582374983 | TYK2 | c.318-45G>T (n.318-45G>T) n.649-45G>T n.732-45G>T c.439-45G>T (n.439-45G>T) n.661-45G>T n.683-45G>T c.-90-1667G>T (n.-90-1667G>T) c.231-45G>T (n.231-45G>T) n.246-45G>T c.21-45G>T (n.21-45G>T) n.475-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368247C= | CA2322394705 | TYK2 | c.318-45G= (n.318-45G=) n.649-45G= n.732-45G= c.439-45G= (n.439-45G=) n.661-45G= n.683-45G= c.-90-1667G= (n.-90-1667G=) c.231-45G= (n.231-45G=) n.246-45G= c.21-45G= (n.21-45G=) n.475-45G= | |
19 | g.10368247C>T | CA2582374984 | TYK2 | c.318-45G>A (n.318-45G>A) n.649-45G>A n.732-45G>A c.439-45G>A (n.439-45G>A) n.661-45G>A n.683-45G>A c.-90-1667G>A (n.-90-1667G>A) c.231-45G>A (n.231-45G>A) n.246-45G>A c.21-45G>A (n.21-45G>A) n.475-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368248C= | CA2322394706 | TYK2 | c.318-46G= (n.318-46G=) n.649-46G= n.732-46G= c.439-46G= (n.439-46G=) n.661-46G= n.683-46G= c.-90-1668G= (n.-90-1668G=) c.231-46G= (n.231-46G=) n.246-46G= c.21-46G= (n.21-46G=) n.475-46G= | |
19 | g.10368248C>T | CA9193777 | TYK2 | c.318-46G>A (n.318-46G>A) n.649-46G>A n.732-46G>A c.439-46G>A (n.439-46G>A) n.661-46G>A n.683-46G>A c.-90-1668G>A (n.-90-1668G>A) c.231-46G>A (n.231-46G>A) n.246-46G>A c.21-46G>A (n.21-46G>A) n.475-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368248_10368270dup | CA9193776 | TYK2 | c.317+25_318-46dup (n.317+25_318-46dup) n.648+25_649-46dup n.731+25_732-46dup c.438+25_439-46dup (n.438+25_439-46dup) n.660+25_661-46dup n.682+25_683-46dup c.-90-1690_-90-1668dup (n.-90-1690_-90-1668dup) c.230+25_231-46dup (n.230+25_231-46dup) n.245+25_246-46dup c.20+25_21-46dup (n.20+25_21-46dup) n.474+25_475-46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10368250G>C | CA9193778 | TYK2 | c.317+45C>G (n.317+45C>G) n.648+45C>G n.731+45C>G c.438+45C>G (n.438+45C>G) n.660+45C>G n.682+45C>G c.-90-1670C>G (n.-90-1670C>G) c.230+45C>G (n.230+45C>G) n.245+45C>G c.20+45C>G (n.20+45C>G) n.474+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368250G= | CA2322394707 | TYK2 | c.317+45C= (n.317+45C=) n.648+45C= n.731+45C= c.438+45C= (n.438+45C=) n.660+45C= n.682+45C= c.-90-1670C= (n.-90-1670C=) c.230+45C= (n.230+45C=) n.245+45C= c.20+45C= (n.20+45C=) n.474+45C= | |
19 | g.10368253T>G | CA9193779 | TYK2 | c.317+42A>C (n.317+42A>C) n.648+42A>C n.731+42A>C c.438+42A>C (n.438+42A>C) n.660+42A>C n.682+42A>C c.-90-1673A>C (n.-90-1673A>C) c.230+42A>C (n.230+42A>C) n.245+42A>C c.20+42A>C (n.20+42A>C) n.474+42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368253T= | CA2322394708 | TYK2 | c.317+42A= (n.317+42A=) n.648+42A= n.731+42A= c.438+42A= (n.438+42A=) n.660+42A= n.682+42A= c.-90-1673A= (n.-90-1673A=) c.230+42A= (n.230+42A=) n.245+42A= c.20+42A= (n.20+42A=) n.474+42A= | |
19 | g.10368254C>T | CA505381417 | TYK2 | c.317+41G>A (n.317+41G>A) n.648+41G>A n.731+41G>A c.438+41G>A (n.438+41G>A) n.660+41G>A n.682+41G>A c.-90-1674G>A (n.-90-1674G>A) c.230+41G>A (n.230+41G>A) n.245+41G>A c.20+41G>A (n.20+41G>A) n.474+41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368258A= | CA2322394709 | TYK2 | c.317+37T= (n.317+37T=) n.648+37T= n.731+37T= c.438+37T= (n.438+37T=) n.660+37T= n.682+37T= c.-90-1678T= (n.-90-1678T=) c.230+37T= (n.230+37T=) n.245+37T= c.20+37T= (n.20+37T=) n.474+37T= | |
19 | g.10368258A>G | CA993446787 | TYK2 | c.317+37T>C (n.317+37T>C) n.648+37T>C n.731+37T>C c.438+37T>C (n.438+37T>C) n.660+37T>C n.682+37T>C c.-90-1678T>C (n.-90-1678T>C) c.230+37T>C (n.230+37T>C) n.245+37T>C c.20+37T>C (n.20+37T>C) n.474+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368259C>A | CA9193780 | TYK2 | c.317+36G>T (n.317+36G>T) n.648+36G>T n.731+36G>T c.438+36G>T (n.438+36G>T) n.660+36G>T n.682+36G>T c.-90-1679G>T (n.-90-1679G>T) c.230+36G>T (n.230+36G>T) n.245+36G>T c.20+36G>T (n.20+36G>T) n.474+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10368259C= | CA2322394710 | TYK2 | c.317+36G= (n.317+36G=) n.648+36G= n.731+36G= c.438+36G= (n.438+36G=) n.660+36G= n.682+36G= c.-90-1679G= (n.-90-1679G=) c.230+36G= (n.230+36G=) n.245+36G= c.20+36G= (n.20+36G=) n.474+36G= | |
19 | g.10368259C>T | CA2582374985 | TYK2 | c.317+36G>A (n.317+36G>A) n.648+36G>A n.731+36G>A c.438+36G>A (n.438+36G>A) n.660+36G>A n.682+36G>A c.-90-1679G>A (n.-90-1679G>A) c.230+36G>A (n.230+36G>A) n.245+36G>A c.20+36G>A (n.20+36G>A) n.474+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368260dup | CA404019299 | TYK2 | c.317+35dup (n.317+35dup) n.648+35dup n.731+35dup c.438+35dup (n.438+35dup) n.660+35dup n.682+35dup c.-90-1680dup (n.-90-1680dup) c.230+35dup (n.230+35dup) n.245+35dup c.20+35dup (n.20+35dup) n.474+35dup | dbSNP |
19 | g.10368261G>A | CA2576618844 | TYK2 | c.317+34C>T (n.317+34C>T) n.648+34C>T n.731+34C>T c.438+34C>T (n.438+34C>T) n.660+34C>T n.682+34C>T c.-90-1681C>T (n.-90-1681C>T) c.230+34C>T (n.230+34C>T) n.245+34C>T c.20+34C>T (n.20+34C>T) n.474+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368261G= | CA2322394711 | TYK2 | c.317+34C= (n.317+34C=) n.648+34C= n.731+34C= c.438+34C= (n.438+34C=) n.660+34C= n.682+34C= c.-90-1681C= (n.-90-1681C=) c.230+34C= (n.230+34C=) n.245+34C= c.20+34C= (n.20+34C=) n.474+34C= | |
19 | g.10368261G>T | CA305209591 | TYK2 | c.317+34C>A (n.317+34C>A) n.648+34C>A n.731+34C>A c.438+34C>A (n.438+34C>A) n.660+34C>A n.682+34C>A c.-90-1681C>A (n.-90-1681C>A) c.230+34C>A (n.230+34C>A) n.245+34C>A c.20+34C>A (n.20+34C>A) n.474+34C>A | dbSNP |
19 | g.10368262del | CA2582374986 | TYK2 | c.317+34del (n.317+34del) n.648+34del n.731+34del c.438+34del (n.438+34del) n.660+34del n.682+34del c.-90-1681del (n.-90-1681del) c.230+34del (n.230+34del) n.245+34del c.20+34del (n.20+34del) n.474+34del | gnomAD v4 |
19 | g.10368262G>A | CA2582374987 | TYK2 | c.317+33C>T (n.317+33C>T) n.648+33C>T n.731+33C>T c.438+33C>T (n.438+33C>T) n.660+33C>T n.682+33C>T c.-90-1682C>T (n.-90-1682C>T) c.230+33C>T (n.230+33C>T) n.245+33C>T c.20+33C>T (n.20+33C>T) n.474+33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368263A= | CA2322394712 | TYK2 | c.317+32T= (n.317+32T=) n.648+32T= n.731+32T= c.438+32T= (n.438+32T=) n.660+32T= n.682+32T= c.-90-1683T= (n.-90-1683T=) c.230+32T= (n.230+32T=) n.245+32T= c.20+32T= (n.20+32T=) n.474+32T= | |
19 | g.10368263A>T | CA2582374988 | TYK2 | c.317+32T>A (n.317+32T>A) n.648+32T>A n.731+32T>A c.438+32T>A (n.438+32T>A) n.660+32T>A n.682+32T>A c.-90-1683T>A (n.-90-1683T>A) c.230+32T>A (n.230+32T>A) n.245+32T>A c.20+32T>A (n.20+32T>A) n.474+32T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368264G>A | CA2582374989 | TYK2 | c.317+31C>T (n.317+31C>T) n.648+31C>T n.731+31C>T c.438+31C>T (n.438+31C>T) n.660+31C>T n.682+31C>T c.-90-1684C>T (n.-90-1684C>T) c.230+31C>T (n.230+31C>T) n.245+31C>T c.20+31C>T (n.20+31C>T) n.474+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368264G= | CA2322394714 | TYK2 | c.317+31C= (n.317+31C=) n.648+31C= n.731+31C= c.438+31C= (n.438+31C=) n.660+31C= n.682+31C= c.-90-1684C= (n.-90-1684C=) c.230+31C= (n.230+31C=) n.245+31C= c.20+31C= (n.20+31C=) n.474+31C= | |
19 | g.10368264G>T | CA632026139 | TYK2 | c.317+31C>A (n.317+31C>A) n.648+31C>A n.731+31C>A c.438+31C>A (n.438+31C>A) n.660+31C>A n.682+31C>A c.-90-1684C>A (n.-90-1684C>A) c.230+31C>A (n.230+31C>A) n.245+31C>A c.20+31C>A (n.20+31C>A) n.474+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368267dup | CA2322394713 | TYK2 | c.317+31dup (n.317+31dup) n.648+31dup n.731+31dup c.438+31dup (n.438+31dup) n.660+31dup n.682+31dup c.-90-1684dup (n.-90-1684dup) c.230+31dup (n.230+31dup) n.245+31dup c.20+31dup (n.20+31dup) n.474+31dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368265G>A | CA2582374990 | TYK2 | c.317+30C>T (n.317+30C>T) n.648+30C>T n.731+30C>T c.438+30C>T (n.438+30C>T) n.660+30C>T n.682+30C>T c.-90-1685C>T (n.-90-1685C>T) c.230+30C>T (n.230+30C>T) n.245+30C>T c.20+30C>T (n.20+30C>T) n.474+30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368265G>C | CA2582374991 | TYK2 | c.317+30C>G (n.317+30C>G) n.648+30C>G n.731+30C>G c.438+30C>G (n.438+30C>G) n.660+30C>G n.682+30C>G c.-90-1685C>G (n.-90-1685C>G) c.230+30C>G (n.230+30C>G) n.245+30C>G c.20+30C>G (n.20+30C>G) n.474+30C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368265G>T | CA2576618845 | TYK2 | c.317+30C>A (n.317+30C>A) n.648+30C>A n.731+30C>A c.438+30C>A (n.438+30C>A) n.660+30C>A n.682+30C>A c.-90-1685C>A (n.-90-1685C>A) c.230+30C>A (n.230+30C>A) n.245+30C>A c.20+30C>A (n.20+30C>A) n.474+30C>A | |
19 | g.10368266G>A | CA9193781 | TYK2 | c.317+29C>T (n.317+29C>T) n.648+29C>T n.731+29C>T c.438+29C>T (n.438+29C>T) n.660+29C>T n.682+29C>T c.-90-1686C>T (n.-90-1686C>T) c.230+29C>T (n.230+29C>T) n.245+29C>T c.20+29C>T (n.20+29C>T) n.474+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368266G>C | CA2582374992 | TYK2 | c.317+29C>G (n.317+29C>G) n.648+29C>G n.731+29C>G c.438+29C>G (n.438+29C>G) n.660+29C>G n.682+29C>G c.-90-1686C>G (n.-90-1686C>G) c.230+29C>G (n.230+29C>G) n.245+29C>G c.20+29C>G (n.20+29C>G) n.474+29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368266G= | CA2322394715 | TYK2 | c.317+29C= (n.317+29C=) n.648+29C= n.731+29C= c.438+29C= (n.438+29C=) n.660+29C= n.682+29C= c.-90-1686C= (n.-90-1686C=) c.230+29C= (n.230+29C=) n.245+29C= c.20+29C= (n.20+29C=) n.474+29C= | |
19 | g.10368268A= | CA2322394716 | TYK2 | c.317+27T= (n.317+27T=) n.648+27T= n.731+27T= c.438+27T= (n.438+27T=) n.660+27T= n.682+27T= c.-90-1688T= (n.-90-1688T=) c.230+27T= (n.230+27T=) n.245+27T= c.20+27T= (n.20+27T=) n.474+27T= | |
19 | g.10368268A>T | CA9193782 | TYK2 | c.317+27T>A (n.317+27T>A) n.648+27T>A n.731+27T>A c.438+27T>A (n.438+27T>A) n.660+27T>A n.682+27T>A c.-90-1688T>A (n.-90-1688T>A) c.230+27T>A (n.230+27T>A) n.245+27T>A c.20+27T>A (n.20+27T>A) n.474+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368269C>A | CA9193784 | TYK2 | c.317+26G>T (n.317+26G>T) n.648+26G>T n.731+26G>T c.438+26G>T (n.438+26G>T) n.660+26G>T n.682+26G>T c.-90-1689G>T (n.-90-1689G>T) c.230+26G>T (n.230+26G>T) n.245+26G>T c.20+26G>T (n.20+26G>T) n.474+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368269C= | CA2322394717 | TYK2 | c.317+26G= (n.317+26G=) n.648+26G= n.731+26G= c.438+26G= (n.438+26G=) n.660+26G= n.682+26G= c.-90-1689G= (n.-90-1689G=) c.230+26G= (n.230+26G=) n.245+26G= c.20+26G= (n.20+26G=) n.474+26G= | |
19 | g.10368269C>G | CA2581369624 | TYK2 | c.317+26G>C (n.317+26G>C) n.648+26G>C n.731+26G>C c.438+26G>C (n.438+26G>C) n.660+26G>C n.682+26G>C c.-90-1689G>C (n.-90-1689G>C) c.230+26G>C (n.230+26G>C) n.245+26G>C c.20+26G>C (n.20+26G>C) n.474+26G>C | |
19 | g.10368269C>T | CA9193783 | TYK2 | c.317+26G>A (n.317+26G>A) n.648+26G>A n.731+26G>A c.438+26G>A (n.438+26G>A) n.660+26G>A n.682+26G>A c.-90-1689G>A (n.-90-1689G>A) c.230+26G>A (n.230+26G>A) n.245+26G>A c.20+26G>A (n.20+26G>A) n.474+26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368270G>A | CA305209610 | TYK2 | c.317+25C>T (n.317+25C>T) n.648+25C>T n.731+25C>T c.438+25C>T (n.438+25C>T) n.660+25C>T n.682+25C>T c.-90-1690C>T (n.-90-1690C>T) c.230+25C>T (n.230+25C>T) n.245+25C>T c.20+25C>T (n.20+25C>T) n.474+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368270G= | CA2322394718 | TYK2 | c.317+25C= (n.317+25C=) n.648+25C= n.731+25C= c.438+25C= (n.438+25C=) n.660+25C= n.682+25C= c.-90-1690C= (n.-90-1690C=) c.230+25C= (n.230+25C=) n.245+25C= c.20+25C= (n.20+25C=) n.474+25C= | |
19 | g.10368272G>A | CA9193785 | TYK2 | c.317+23C>T (n.317+23C>T) n.648+23C>T n.731+23C>T c.438+23C>T (n.438+23C>T) n.660+23C>T n.682+23C>T c.-90-1692C>T (n.-90-1692C>T) c.230+23C>T (n.230+23C>T) n.245+23C>T c.20+23C>T (n.20+23C>T) n.474+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368272G= | CA2322394719 | TYK2 | c.317+23C= (n.317+23C=) n.648+23C= n.731+23C= c.438+23C= (n.438+23C=) n.660+23C= n.682+23C= c.-90-1692C= (n.-90-1692C=) c.230+23C= (n.230+23C=) n.245+23C= c.20+23C= (n.20+23C=) n.474+23C= | |
19 | g.10368273C>A | CA2582374993 | TYK2 | c.317+22G>T (n.317+22G>T) n.648+22G>T n.731+22G>T c.438+22G>T (n.438+22G>T) n.660+22G>T n.682+22G>T c.-90-1693G>T (n.-90-1693G>T) c.230+22G>T (n.230+22G>T) n.245+22G>T c.20+22G>T (n.20+22G>T) n.474+22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368273C= | CA2322394720 | TYK2 | c.317+22G= (n.317+22G=) n.648+22G= n.731+22G= c.438+22G= (n.438+22G=) n.660+22G= n.682+22G= c.-90-1693G= (n.-90-1693G=) c.230+22G= (n.230+22G=) n.245+22G= c.20+22G= (n.20+22G=) n.474+22G= | |
19 | g.10368273C>G | CA2582374994 | TYK2 | c.317+22G>C (n.317+22G>C) n.648+22G>C n.731+22G>C c.438+22G>C (n.438+22G>C) n.660+22G>C n.682+22G>C c.-90-1693G>C (n.-90-1693G>C) c.230+22G>C (n.230+22G>C) n.245+22G>C c.20+22G>C (n.20+22G>C) n.474+22G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368273C>T | CA9193786 | TYK2 | c.317+22G>A (n.317+22G>A) n.648+22G>A n.731+22G>A c.438+22G>A (n.438+22G>A) n.660+22G>A n.682+22G>A c.-90-1693G>A (n.-90-1693G>A) c.230+22G>A (n.230+22G>A) n.245+22G>A c.20+22G>A (n.20+22G>A) n.474+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368273_10368274delinsCT | CA2322394721 | TYK2 | c.317+21_317+22delinsAG (n.317+21_317+22delinsAG) n.648+21_648+22delinsAG n.731+21_731+22delinsAG c.438+21_438+22delinsAG (n.438+21_438+22delinsAG) n.660+21_660+22delinsAG n.682+21_682+22delinsAG c.-90-1694_-90-1693delinsAG (n.-90-1694_-90-1693delinsAG) c.230+21_230+22delinsAG (n.230+21_230+22delinsAG) n.245+21_245+22delinsAG c.20+21_20+22delinsAG (n.20+21_20+22delinsAG) n.474+21_474+22delinsAG | |
19 | g.10368274T>A | CA2582374995 | TYK2 | c.317+21A>T (n.317+21A>T) n.648+21A>T n.731+21A>T c.438+21A>T (n.438+21A>T) n.660+21A>T n.682+21A>T c.-90-1694A>T (n.-90-1694A>T) c.230+21A>T (n.230+21A>T) n.245+21A>T c.20+21A>T (n.20+21A>T) n.474+21A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368276del | CA632026151 | TYK2 | c.317+21del (n.317+21del) n.648+21del n.731+21del c.438+21del (n.438+21del) n.660+21del n.682+21del c.-90-1694del (n.-90-1694del) c.230+21del (n.230+21del) n.245+21del c.20+21del (n.20+21del) n.474+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368277G>C | CA783152206 | TYK2 | c.317+18C>G (n.317+18C>G) n.648+18C>G n.731+18C>G c.438+18C>G (n.438+18C>G) n.660+18C>G n.682+18C>G c.-90-1697C>G (n.-90-1697C>G) c.230+18C>G (n.230+18C>G) n.245+18C>G c.20+18C>G (n.20+18C>G) n.474+18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368277G= | CA2322394722 | TYK2 | c.317+18C= (n.317+18C=) n.648+18C= n.731+18C= c.438+18C= (n.438+18C=) n.660+18C= n.682+18C= c.-90-1697C= (n.-90-1697C=) c.230+18C= (n.230+18C=) n.245+18C= c.20+18C= (n.20+18C=) n.474+18C= | |
19 | g.10368279A>G | CA2582374996 | TYK2 | c.317+16T>C (n.317+16T>C) n.648+16T>C n.731+16T>C c.438+16T>C (n.438+16T>C) n.660+16T>C n.682+16T>C c.-90-1699T>C (n.-90-1699T>C) c.230+16T>C (n.230+16T>C) n.245+16T>C c.20+16T>C (n.20+16T>C) n.474+16T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368282G>A | CA2573155518 | TYK2 | c.317+13C>T (n.317+13C>T) n.648+13C>T n.731+13C>T c.438+13C>T (n.438+13C>T) n.660+13C>T n.682+13C>T c.-90-1702C>T (n.-90-1702C>T) c.230+13C>T (n.230+13C>T) n.245+13C>T c.20+13C>T (n.20+13C>T) n.474+13C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10368284T>C | CA2582374997 | TYK2 | c.317+11A>G (n.317+11A>G) n.648+11A>G n.731+11A>G c.438+11A>G (n.438+11A>G) n.660+11A>G n.682+11A>G c.-90-1704A>G (n.-90-1704A>G) c.230+11A>G (n.230+11A>G) n.245+11A>G c.20+11A>G (n.20+11A>G) n.474+11A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368285C= | CA2322394723 | TYK2 | c.317+10G= (n.317+10G=) n.648+10G= n.731+10G= c.438+10G= (n.438+10G=) n.660+10G= n.682+10G= c.-90-1705G= (n.-90-1705G=) c.230+10G= (n.230+10G=) n.245+10G= c.20+10G= (n.20+10G=) n.474+10G= | |
19 | g.10368285C>G | CA9193787 | TYK2 | c.317+10G>C (n.317+10G>C) n.648+10G>C n.731+10G>C c.438+10G>C (n.438+10G>C) n.660+10G>C n.682+10G>C c.-90-1705G>C (n.-90-1705G>C) c.230+10G>C (n.230+10G>C) n.245+10G>C c.20+10G>C (n.20+10G>C) n.474+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368286T>C | CA2322394725 | TYK2 | c.317+9A>G (n.317+9A>G) n.648+9A>G n.731+9A>G c.438+9A>G (n.438+9A>G) n.660+9A>G n.682+9A>G c.-90-1706A>G (n.-90-1706A>G) c.230+9A>G (n.230+9A>G) n.245+9A>G c.20+9A>G (n.20+9A>G) n.474+9A>G | dbSNP |
19 | g.10368286T= | CA2322394724 | TYK2 | c.317+9A= (n.317+9A=) n.648+9A= n.731+9A= c.438+9A= (n.438+9A=) n.660+9A= n.682+9A= c.-90-1706A= (n.-90-1706A=) c.230+9A= (n.230+9A=) n.245+9A= c.20+9A= (n.20+9A=) n.474+9A= | |
19 | g.10368287C>T | CA645616599 | TYK2 | c.317+8G>A (n.317+8G>A) n.648+8G>A n.731+8G>A c.438+8G>A (n.438+8G>A) n.660+8G>A n.682+8G>A c.-90-1707G>A (n.-90-1707G>A) c.230+8G>A (n.230+8G>A) n.245+8G>A c.20+8G>A (n.20+8G>A) n.474+8G>A | COSMIC |
19 | g.10368290C>A | CA2576618846 | TYK2 | c.317+5G>T (n.317+5G>T) n.648+5G>T n.731+5G>T c.438+5G>T (n.438+5G>T) n.660+5G>T n.682+5G>T c.-90-1710G>T (n.-90-1710G>T) c.230+5G>T (n.230+5G>T) n.245+5G>T c.20+5G>T (n.20+5G>T) n.474+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368291C>A | CA9193788 | TYK2 | c.317+4G>T (n.317+4G>T) n.648+4G>T n.731+4G>T c.438+4G>T (n.438+4G>T) n.660+4G>T n.682+4G>T c.-90-1711G>T (n.-90-1711G>T) c.230+4G>T (n.230+4G>T) n.245+4G>T c.20+4G>T (n.20+4G>T) n.474+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368291C= | CA2322394726 | TYK2 | c.317+4G= (n.317+4G=) n.648+4G= n.731+4G= c.438+4G= (n.438+4G=) n.660+4G= n.682+4G= c.-90-1711G= (n.-90-1711G=) c.230+4G= (n.230+4G=) n.245+4G= c.20+4G= (n.20+4G=) n.474+4G= | |
19 | g.10368291C>T | CA2322394727 | TYK2 | c.317+4G>A (n.317+4G>A) n.648+4G>A n.731+4G>A c.438+4G>A (n.438+4G>A) n.660+4G>A n.682+4G>A c.-90-1711G>A (n.-90-1711G>A) c.230+4G>A (n.230+4G>A) n.245+4G>A c.20+4G>A (n.20+4G>A) n.474+4G>A | dbSNP |
19 | g.10368291_10368292insACACCCCAAACACACCCAACA | CA2813573405 | TYK2 | c.317+3_317+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.317+3_317+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) n.648+3_648+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT n.731+3_731+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT c.438+3_438+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.438+3_438+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) n.660+3_660+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT n.682+3_682+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT c.-90-1712_-90-1711insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.-90-1712_-90-1711insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) c.230+3_230+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.230+3_230+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) n.245+3_245+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT c.20+3_20+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.20+3_20+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT) n.474+3_474+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT | |
19 | g.10368292C= | CA2322394728 | TYK2 | c.317+3G= (n.317+3G=) n.648+3G= n.731+3G= c.438+3G= (n.438+3G=) n.660+3G= n.682+3G= c.-90-1712G= (n.-90-1712G=) c.230+3G= (n.230+3G=) n.245+3G= c.20+3G= (n.20+3G=) n.474+3G= | |
19 | g.10368292C>T | CA632026155 | TYK2 | c.317+3G>A (n.317+3G>A) n.648+3G>A n.731+3G>A c.438+3G>A (n.438+3G>A) n.660+3G>A n.682+3G>A c.-90-1712G>A (n.-90-1712G>A) c.230+3G>A (n.230+3G>A) n.245+3G>A c.20+3G>A (n.20+3G>A) n.474+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368293A>C | CA404019306 | TYK2 | c.317+2T>G (n.317+2T>G) n.648+2T>G n.731+2T>G c.438+2T>G (n.438+2T>G) n.660+2T>G n.682+2T>G c.-90-1713T>G (n.-90-1713T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.245+2T>G c.20+2T>G (n.20+2T>G) n.474+2T>G | |
19 | g.10368293A>G | CA404019307 | TYK2 | c.317+2T>C (n.317+2T>C) n.648+2T>C n.731+2T>C c.438+2T>C (n.438+2T>C) n.660+2T>C n.682+2T>C c.-90-1713T>C (n.-90-1713T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.245+2T>C c.20+2T>C (n.20+2T>C) n.474+2T>C | |
19 | g.10368293A>T | CA404019304 | TYK2 | c.317+2T>A (n.317+2T>A) n.648+2T>A n.731+2T>A c.438+2T>A (n.438+2T>A) n.660+2T>A n.682+2T>A c.-90-1713T>A (n.-90-1713T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.245+2T>A c.20+2T>A (n.20+2T>A) n.474+2T>A | |
19 | g.10368294C>A | CA404019309 | TYK2 | c.317+1G>T (n.317+1G>T) n.648+1G>T n.731+1G>T c.438+1G>T (n.438+1G>T) n.660+1G>T n.682+1G>T c.-90-1714G>T (n.-90-1714G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.245+1G>T c.20+1G>T (n.20+1G>T) n.474+1G>T | COSMIC |
19 | g.10368294C>G | CA404019308 | TYK2 | c.317+1G>C (n.317+1G>C) n.648+1G>C n.731+1G>C c.438+1G>C (n.438+1G>C) n.660+1G>C n.682+1G>C c.-90-1714G>C (n.-90-1714G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.245+1G>C c.20+1G>C (n.20+1G>C) n.474+1G>C | |
19 | g.10368294C>T | CA404019310 | TYK2 | c.317+1G>A (n.317+1G>A) n.648+1G>A n.731+1G>A c.438+1G>A (n.438+1G>A) n.660+1G>A n.682+1G>A c.-90-1714G>A (n.-90-1714G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.245+1G>A c.20+1G>A (n.20+1G>A) n.474+1G>A | |
19 | g.10368295C>A | CA404019311 | TYK2 | c.317G>T (p.Arg106Met) n.648G>T n.731G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.660G>T n.682G>T c.-90-1715G>T (n.-90-1715G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) n.245G>T c.20G>T (p.Arg7Met) n.474G>T | |
19 | g.10368295C= | CA2322394729 | TYK2 | c.317G= (p.Arg106=) n.648G= n.731G= c.438G= (p.Lys146=) n.660G= n.682G= c.-90-1715G= (n.-90-1715G=) c.230G= (p.Arg77=) n.245G= c.20G= (p.Arg7=) n.474G= | |
19 | g.10368295C>G | CA9193789 | TYK2 | c.317G>C (p.Arg106Thr) n.648G>C n.731G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.660G>C n.682G>C c.-90-1715G>C (n.-90-1715G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) n.245G>C c.20G>C (p.Arg7Thr) n.474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368295C>T | CA404019313 | TYK2 | c.317G>A (p.Arg106Lys) n.648G>A n.731G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.660G>A n.682G>A c.-90-1715G>A (n.-90-1715G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) n.245G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) n.474G>A | |
19 | g.10368296T>A | CA404019314 | TYK2 | c.316A>T (p.Arg106Trp) n.647A>T n.730A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.659A>T n.681A>T c.-90-1716A>T (n.-90-1716A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) n.244A>T c.19A>T (p.Arg7Trp) n.473A>T | |
19 | g.10368296T>C | CA404019316 | TYK2 | c.316A>G (p.Arg106Gly) n.647A>G n.730A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.659A>G n.681A>G c.-90-1716A>G (n.-90-1716A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) n.244A>G c.19A>G (p.Arg7Gly) n.473A>G | |
19 | g.10368296T>G | CA505381426 | TYK2 | c.316A>C (p.Arg106=) n.647A>C n.730A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.659A>C n.681A>C c.-90-1716A>C (n.-90-1716A>C) c.229A>C (p.Arg77=) n.244A>C c.19A>C (p.Arg7=) n.473A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368297T>A | CA505381428 | TYK2 | c.315A>T (p.Ile105=) n.646A>T n.729A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.658A>T n.680A>T c.-90-1717A>T (n.-90-1717A>T) c.228A>T (p.Ile76=) n.243A>T c.18A>T (p.Ile6=) n.472A>T | |
19 | g.10368297T>C | CA9193790 | TYK2 | c.315A>G (p.Ile105Met) n.646A>G n.729A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.658A>G n.680A>G c.-90-1717A>G (n.-90-1717A>G) c.228A>G (p.Ile76Met) n.243A>G c.18A>G (p.Ile6Met) n.472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10368297T>G | CA505381430 | TYK2 | c.315A>C (p.Ile105=) n.646A>C n.729A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.658A>C n.680A>C c.-90-1717A>C (n.-90-1717A>C) c.228A>C (p.Ile76=) n.243A>C c.18A>C (p.Ile6=) n.472A>C | |
19 | g.10368297T= | CA2322394730 | TYK2 | c.315A= (p.Ile105=) n.646A= n.729A= c.436A= (p.Lys146=) n.658A= n.680A= c.-90-1717A= (n.-90-1717A=) c.228A= (p.Ile76=) n.243A= c.18A= (p.Ile6=) n.472A= | |
19 | g.10368298A>C | CA404019321 | TYK2 | c.314T>G (p.Ile105Arg) n.645T>G n.728T>G c.435T>G (p.His145Gln) n.657T>G n.679T>G c.-90-1718T>G (n.-90-1718T>G) c.227T>G (p.Ile76Arg) n.242T>G c.17T>G (p.Ile6Arg) n.471T>G | |
19 | g.10368298A>G | CA404019318 | TYK2 | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.645T>C n.728T>C c.435T>C (p.His145=) n.657T>C n.679T>C c.-90-1718T>C (n.-90-1718T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.242T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.471T>C | |
19 | g.10368298A>T | CA404019320 | TYK2 | c.314T>A (p.Ile105Lys) n.645T>A n.728T>A c.435T>A (p.His145Gln) n.657T>A n.679T>A c.-90-1718T>A (n.-90-1718T>A) c.227T>A (p.Ile76Lys) n.242T>A c.17T>A (p.Ile6Lys) n.471T>A | |
19 | g.10368299T>A | CA404019323 | TYK2 | c.313A>T (p.Ile105Leu) n.644A>T n.727A>T c.434A>T (p.His145Leu) n.656A>T n.678A>T c.-90-1719A>T (n.-90-1719A>T) c.226A>T (p.Ile76Leu) n.241A>T c.16A>T (p.Ile6Leu) n.470A>T | |
19 | g.10368299T>C | CA305209631 | TYK2 | c.313A>G (p.Ile105Val) n.644A>G n.727A>G c.434A>G (p.His145Arg) n.656A>G n.678A>G c.-90-1719A>G (n.-90-1719A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) n.241A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368299T>G | CA404019325 | TYK2 | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.644A>C n.727A>C c.434A>C (p.His145Pro) n.656A>C n.678A>C c.-90-1719A>C (n.-90-1719A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.241A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.470A>C | |
19 | g.10368299T= | CA2322394731 | TYK2 | c.313A= (p.Ile105=) n.644A= n.727A= c.434A= (p.His145=) n.656A= n.678A= c.-90-1719A= (n.-90-1719A=) c.226A= (p.Ile76=) n.241A= c.16A= (p.Ile6=) n.470A= | |
19 | g.10368300G>A | CA505381432 | TYK2 | c.312C>T (p.Arg104=) n.643C>T n.726C>T c.433C>T (p.His145Tyr) n.655C>T n.677C>T c.-90-1720C>T (n.-90-1720C>T) c.225C>T (p.Arg75=) n.240C>T c.15C>T (p.Arg5=) n.469C>T | |
19 | g.10368300G>C | CA505381434 | TYK2 | c.312C>G (p.Arg104=) n.643C>G n.726C>G c.433C>G (p.His145Asp) n.655C>G n.677C>G c.-90-1720C>G (n.-90-1720C>G) c.225C>G (p.Arg75=) n.240C>G c.15C>G (p.Arg5=) n.469C>G | |
19 | g.10368300G>T | CA505381435 | TYK2 | c.312C>A (p.Arg104=) n.643C>A n.726C>A c.433C>A (p.His145Asn) n.655C>A n.677C>A c.-90-1720C>A (n.-90-1720C>A) c.225C>A (p.Arg75=) n.240C>A c.15C>A (p.Arg5=) n.469C>A | |
19 | g.10368301C>A | CA404019327 | TYK2 | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.642G>T n.725G>T c.432G>T (p.Pro144=) n.654G>T n.676G>T c.-90-1721G>T (n.-90-1721G>T) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.239G>T c.14G>T (p.Arg5Leu) n.468G>T | COSMIC |
19 | g.10368301C= | CA2322394732 | TYK2 | c.311G= (p.Arg104=) n.642G= n.725G= c.432G= (p.Pro144=) n.654G= n.676G= c.-90-1721G= (n.-90-1721G=) c.224G= (p.Arg75=) n.239G= c.14G= (p.Arg5=) n.468G= | |
19 | g.10368301C>G | CA404019328 | TYK2 | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.642G>C n.725G>C c.432G>C (p.Pro144=) n.654G>C n.676G>C c.-90-1721G>C (n.-90-1721G>C) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.239G>C c.14G>C (p.Arg5Pro) n.468G>C | |
19 | g.10368301C>T | CA9193791 | TYK2 | c.311G>A (p.Arg104His) n.642G>A n.725G>A c.432G>A (p.Pro144=) n.654G>A n.676G>A c.-90-1721G>A (n.-90-1721G>A) c.224G>A (p.Arg75His) n.239G>A c.14G>A (p.Arg5His) n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368302G>A | CA9193792 | TYK2 | c.310C>T (p.Arg104Cys) n.641C>T n.724C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.653C>T n.675C>T c.-90-1722C>T (n.-90-1722C>T) c.223C>T (p.Arg75Cys) n.238C>T c.13C>T (p.Arg5Cys) n.467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368302G>C | CA404019331 | TYK2 | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.641C>G n.724C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.653C>G n.675C>G c.-90-1722C>G (n.-90-1722C>G) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.238C>G c.13C>G (p.Arg5Gly) n.467C>G | |
19 | g.10368302G= | CA2322394733 | TYK2 | c.310C= (p.Arg104=) n.641C= n.724C= c.431C= (p.Pro144=) n.653C= n.675C= c.-90-1722C= (n.-90-1722C=) c.223C= (p.Arg75=) n.238C= c.13C= (p.Arg5=) n.467C= | |
19 | g.10368302G>T | CA404019333 | TYK2 | c.310C>A (p.Arg104Ser) n.641C>A n.724C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) n.653C>A n.675C>A c.-90-1722C>A (n.-90-1722C>A) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.238C>A c.13C>A (p.Arg5Ser) n.467C>A | |
19 | g.10368303G>A | CA505381440 | TYK2 | c.309C>T (p.Phe103=) n.640C>T n.723C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.652C>T n.674C>T c.-90-1723C>T (n.-90-1723C>T) c.222C>T (p.Phe74=) n.237C>T c.12C>T (p.Phe4=) n.466C>T | COSMIC |
19 | g.10368303G>C | CA404019334 | TYK2 | c.309C>G (p.Phe103Leu) n.640C>G n.723C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.652C>G n.674C>G c.-90-1723C>G (n.-90-1723C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.237C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) n.466C>G | |
19 | g.10368303G>T | CA404019336 | TYK2 | c.309C>A (p.Phe103Leu) n.640C>A n.723C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.652C>A n.674C>A c.-90-1723C>A (n.-90-1723C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.237C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) n.466C>A |