Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.246-6del
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n.475-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368209G>ACA2322394682TYK2c.318-7C>T (n.318-7C>T)
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n.475-7C>T
dbSNP
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n.475-8T>C
gnomAD v4
19g.10368212G>ACA2576618841TYK2c.318-10C>T (n.318-10C>T)
n.649-10C>T
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n.246-10C>T
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n.475-10C>T
ClinVar
19g.10368213G>ACA657507491TYK2c.318-11C>T (n.318-11C>T)
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n.661-11C>T
n.683-11C>T
c.-90-1633C>T (n.-90-1633C>T)
c.231-11C>T (n.231-11C>T)
n.246-11C>T
c.21-11C>T (n.21-11C>T)
n.475-11C>T
gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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n.246-14C>T
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n.475-14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.475-17G=
19g.10368219C>GCA2322394688TYK2c.318-17G>C (n.318-17G>C)
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n.661-17G>C
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c.-90-1639G>C (n.-90-1639G>C)
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n.475-17G>C
dbSNP
19g.10368219C>TCA9193767TYK2c.318-17G>A (n.318-17G>A)
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n.475-17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10368220delCA9193768TYK2c.318-18del (n.318-18del)
n.649-18del
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c.439-18del (n.439-18del)
n.661-18del
n.683-18del
c.-90-1640del (n.-90-1640del)
c.231-18del (n.231-18del)
n.246-18del
c.21-18del (n.21-18del)
n.475-18del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368220G>ACA9193769TYK2c.318-18C>T (n.318-18C>T)
n.649-18C>T
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n.661-18C>T
n.683-18C>T
c.-90-1640C>T (n.-90-1640C>T)
c.231-18C>T (n.231-18C>T)
n.246-18C>T
c.21-18C>T (n.21-18C>T)
n.475-18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368220G=CA2322394690TYK2c.318-18C= (n.318-18C=)
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c.21-18C= (n.21-18C=)
n.475-18C=
19g.10368220G>TCA9193770TYK2c.318-18C>A (n.318-18C>A)
n.649-18C>A
n.732-18C>A
c.439-18C>A (n.439-18C>A)
n.661-18C>A
n.683-18C>A
c.-90-1640C>A (n.-90-1640C>A)
c.231-18C>A (n.231-18C>A)
n.246-18C>A
c.21-18C>A (n.21-18C>A)
n.475-18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.475-19_475-18delinsAA
ClinVar
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n.649-19G>T
n.732-19G>T
c.439-19G>T (n.439-19G>T)
n.661-19G>T
n.683-19G>T
c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T)
c.231-19G>T (n.231-19G>T)
n.246-19G>T
c.21-19G>T (n.21-19G>T)
n.475-19G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368221C=CA2322394691TYK2c.318-19G= (n.318-19G=)
n.649-19G=
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c.21-19G= (n.21-19G=)
n.475-19G=
19g.10368221C>TCA9193771TYK2c.318-19G>A (n.318-19G>A)
n.649-19G>A
n.732-19G>A
c.439-19G>A (n.439-19G>A)
n.661-19G>A
n.683-19G>A
c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A)
c.231-19G>A (n.231-19G>A)
n.246-19G>A
c.21-19G>A (n.21-19G>A)
n.475-19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368222A=CA2322394692TYK2c.318-20T= (n.318-20T=)
n.649-20T=
n.732-20T=
c.439-20T= (n.439-20T=)
n.661-20T=
n.683-20T=
c.-90-1642T= (n.-90-1642T=)
c.231-20T= (n.231-20T=)
n.246-20T=
c.21-20T= (n.21-20T=)
n.475-20T=
19g.10368222A>GCA2582374978TYK2c.318-20T>C (n.318-20T>C)
n.649-20T>C
n.732-20T>C
c.439-20T>C (n.439-20T>C)
n.661-20T>C
n.683-20T>C
c.-90-1642T>C (n.-90-1642T>C)
c.231-20T>C (n.231-20T>C)
n.246-20T>C
c.21-20T>C (n.21-20T>C)
n.475-20T>C
gnomAD v4
19g.10368222A>TCA9193772TYK2c.318-20T>A (n.318-20T>A)
n.649-20T>A
n.732-20T>A
c.439-20T>A (n.439-20T>A)
n.661-20T>A
n.683-20T>A
c.-90-1642T>A (n.-90-1642T>A)
c.231-20T>A (n.231-20T>A)
n.246-20T>A
c.21-20T>A (n.21-20T>A)
n.475-20T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368223G>ACA9193773TYK2c.318-21C>T (n.318-21C>T)
n.649-21C>T
n.732-21C>T
c.439-21C>T (n.439-21C>T)
n.661-21C>T
n.683-21C>T
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c.231-21C>T (n.231-21C>T)
n.246-21C>T
c.21-21C>T (n.21-21C>T)
n.475-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368223G=CA2322394693TYK2c.318-21C= (n.318-21C=)
n.649-21C=
n.732-21C=
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n.661-21C=
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c.231-21C= (n.231-21C=)
n.246-21C=
c.21-21C= (n.21-21C=)
n.475-21C=
19g.10368224C=CA2322394694TYK2c.318-22G= (n.318-22G=)
n.649-22G=
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c.231-22G= (n.231-22G=)
n.246-22G=
c.21-22G= (n.21-22G=)
n.475-22G=
19g.10368224C>TCA783152174TYK2c.318-22G>A (n.318-22G>A)
n.649-22G>A
n.732-22G>A
c.439-22G>A (n.439-22G>A)
n.661-22G>A
n.683-22G>A
c.-90-1644G>A (n.-90-1644G>A)
c.231-22G>A (n.231-22G>A)
n.246-22G>A
c.21-22G>A (n.21-22G>A)
n.475-22G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368227G>ACA9193774TYK2c.318-25C>T (n.318-25C>T)
n.649-25C>T
n.732-25C>T
c.439-25C>T (n.439-25C>T)
n.661-25C>T
n.683-25C>T
c.-90-1647C>T (n.-90-1647C>T)
c.231-25C>T (n.231-25C>T)
n.246-25C>T
c.21-25C>T (n.21-25C>T)
n.475-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368227G>CCA2322394696TYK2c.318-25C>G (n.318-25C>G)
n.649-25C>G
n.732-25C>G
c.439-25C>G (n.439-25C>G)
n.661-25C>G
n.683-25C>G
c.-90-1647C>G (n.-90-1647C>G)
c.231-25C>G (n.231-25C>G)
n.246-25C>G
c.21-25C>G (n.21-25C>G)
n.475-25C>G
dbSNP
19g.10368227G=CA2322394695TYK2c.318-25C= (n.318-25C=)
n.649-25C=
n.732-25C=
c.439-25C= (n.439-25C=)
n.661-25C=
n.683-25C=
c.-90-1647C= (n.-90-1647C=)
c.231-25C= (n.231-25C=)
n.246-25C=
c.21-25C= (n.21-25C=)
n.475-25C=
19g.10368229G>ACA2582374979TYK2c.318-27C>T (n.318-27C>T)
n.649-27C>T
n.732-27C>T
c.439-27C>T (n.439-27C>T)
n.661-27C>T
n.683-27C>T
c.-90-1649C>T (n.-90-1649C>T)
c.231-27C>T (n.231-27C>T)
n.246-27C>T
c.21-27C>T (n.21-27C>T)
n.475-27C>T
gnomAD v4
19g.10368229G=CA2322394697TYK2c.318-27C= (n.318-27C=)
n.649-27C=
n.732-27C=
c.439-27C= (n.439-27C=)
n.661-27C=
n.683-27C=
c.-90-1649C= (n.-90-1649C=)
c.231-27C= (n.231-27C=)
n.246-27C=
c.21-27C= (n.21-27C=)
n.475-27C=
19g.10368229G>TCA993446776TYK2c.318-27C>A (n.318-27C>A)
n.649-27C>A
n.732-27C>A
c.439-27C>A (n.439-27C>A)
n.661-27C>A
n.683-27C>A
c.-90-1649C>A (n.-90-1649C>A)
c.231-27C>A (n.231-27C>A)
n.246-27C>A
c.21-27C>A (n.21-27C>A)
n.475-27C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368231T>CCA305209560TYK2c.318-29A>G (n.318-29A>G)
n.649-29A>G
n.732-29A>G
c.439-29A>G (n.439-29A>G)
n.661-29A>G
n.683-29A>G
c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G)
c.231-29A>G (n.231-29A>G)
n.246-29A>G
c.21-29A>G (n.21-29A>G)
n.475-29A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368231T=CA2322394698TYK2c.318-29A= (n.318-29A=)
n.649-29A=
n.732-29A=
c.439-29A= (n.439-29A=)
n.661-29A=
n.683-29A=
c.-90-1651A= (n.-90-1651A=)
c.231-29A= (n.231-29A=)
n.246-29A=
c.21-29A= (n.21-29A=)
n.475-29A=
19g.10368232T>CCA305209575TYK2c.318-30A>G (n.318-30A>G)
n.649-30A>G
n.732-30A>G
c.439-30A>G (n.439-30A>G)
n.661-30A>G
n.683-30A>G
c.-90-1652A>G (n.-90-1652A>G)
c.231-30A>G (n.231-30A>G)
n.246-30A>G
c.21-30A>G (n.21-30A>G)
n.475-30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368232T=CA2322394699TYK2c.318-30A= (n.318-30A=)
n.649-30A=
n.732-30A=
c.439-30A= (n.439-30A=)
n.661-30A=
n.683-30A=
c.-90-1652A= (n.-90-1652A=)
c.231-30A= (n.231-30A=)
n.246-30A=
c.21-30A= (n.21-30A=)
n.475-30A=
19g.10368240_10368261delCA2576618842TYK2c.317+41_318-31del (n.317+41_318-31del)
n.648+41_649-31del
n.731+41_732-31del
c.438+41_439-31del (n.438+41_439-31del)
n.660+41_661-31del
n.682+41_683-31del
c.-90-1674_-90-1653del (n.-90-1674_-90-1653del)
c.230+41_231-31del (n.230+41_231-31del)
n.245+41_246-31del
c.20+41_21-31del (n.20+41_21-31del)
n.474+41_475-31del
19g.10368234_10368236delinsGCACA2322394700TYK2c.318-34_318-32delinsTGC (n.318-34_318-32delinsTGC)
n.649-34_649-32delinsTGC
n.732-34_732-32delinsTGC
c.439-34_439-32delinsTGC (n.439-34_439-32delinsTGC)
n.661-34_661-32delinsTGC
n.683-34_683-32delinsTGC
c.-90-1656_-90-1654delinsTGC (n.-90-1656_-90-1654delinsTGC)
c.231-34_231-32delinsTGC (n.231-34_231-32delinsTGC)
n.246-34_246-32delinsTGC
c.21-34_21-32delinsTGC (n.21-34_21-32delinsTGC)
n.475-34_475-32delinsTGC
19g.10368235C>TCA2582374980TYK2c.318-33G>A (n.318-33G>A)
n.649-33G>A
n.732-33G>A
c.439-33G>A (n.439-33G>A)
n.661-33G>A
n.683-33G>A
c.-90-1655G>A (n.-90-1655G>A)
c.231-33G>A (n.231-33G>A)
n.246-33G>A
c.21-33G>A (n.21-33G>A)
n.475-33G>A
gnomAD v4
19g.10368237_10368238delCA783152184TYK2c.318-34_318-33del (n.318-34_318-33del)
n.649-34_649-33del
n.732-34_732-33del
c.439-34_439-33del (n.439-34_439-33del)
n.661-34_661-33del
n.683-34_683-33del
c.-90-1656_-90-1655del (n.-90-1656_-90-1655del)
c.231-34_231-33del (n.231-34_231-33del)
n.246-34_246-33del
c.21-34_21-33del (n.21-34_21-33del)
n.475-34_475-33del
dbSNP
19g.10368237_10368239delinsCAGCA2322394701TYK2c.318-37_318-35delinsCTG (n.318-37_318-35delinsCTG)
n.649-37_649-35delinsCTG
n.732-37_732-35delinsCTG
c.439-37_439-35delinsCTG (n.439-37_439-35delinsCTG)
n.661-37_661-35delinsCTG
n.683-37_683-35delinsCTG
c.-90-1659_-90-1657delinsCTG (n.-90-1659_-90-1657delinsCTG)
c.231-37_231-35delinsCTG (n.231-37_231-35delinsCTG)
n.246-37_246-35delinsCTG
c.21-37_21-35delinsCTG (n.21-37_21-35delinsCTG)
n.475-37_475-35delinsCTG
19g.10368240_10368241delCA9193775TYK2c.318-37_318-36del (n.318-37_318-36del)
n.649-37_649-36del
n.732-37_732-36del
c.439-37_439-36del (n.439-37_439-36del)
n.661-37_661-36del
n.683-37_683-36del
c.-90-1659_-90-1658del (n.-90-1659_-90-1658del)
c.231-37_231-36del (n.231-37_231-36del)
n.246-37_246-36del
c.21-37_21-36del (n.21-37_21-36del)
n.475-37_475-36del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368240A=CA2322394702TYK2c.318-38T= (n.318-38T=)
n.649-38T=
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n.661-38T=
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c.-90-1660T= (n.-90-1660T=)
c.231-38T= (n.231-38T=)
n.246-38T=
c.21-38T= (n.21-38T=)
n.475-38T=
19g.10368240A>CCA2813573404TYK2c.318-38T>G (n.318-38T>G)
n.649-38T>G
n.732-38T>G
c.439-38T>G (n.439-38T>G)
n.661-38T>G
n.683-38T>G
c.-90-1660T>G (n.-90-1660T>G)
c.231-38T>G (n.231-38T>G)
n.246-38T>G
c.21-38T>G (n.21-38T>G)
n.475-38T>G
19g.10368240A>GCA632026129TYK2c.318-38T>C (n.318-38T>C)
n.649-38T>C
n.732-38T>C
c.439-38T>C (n.439-38T>C)
n.661-38T>C
n.683-38T>C
c.-90-1660T>C (n.-90-1660T>C)
c.231-38T>C (n.231-38T>C)
n.246-38T>C
c.21-38T>C (n.21-38T>C)
n.475-38T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368240A>TCA632026130TYK2c.318-38T>A (n.318-38T>A)
n.649-38T>A
n.732-38T>A
c.439-38T>A (n.439-38T>A)
n.661-38T>A
n.683-38T>A
c.-90-1660T>A (n.-90-1660T>A)
c.231-38T>A (n.231-38T>A)
n.246-38T>A
c.21-38T>A (n.21-38T>A)
n.475-38T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368241G>ACA2322394704TYK2c.318-39C>T (n.318-39C>T)
n.649-39C>T
n.732-39C>T
c.439-39C>T (n.439-39C>T)
n.661-39C>T
n.683-39C>T
c.-90-1661C>T (n.-90-1661C>T)
c.231-39C>T (n.231-39C>T)
n.246-39C>T
c.21-39C>T (n.21-39C>T)
n.475-39C>T
dbSNP
19g.10368241G=CA2322394703TYK2c.318-39C= (n.318-39C=)
n.649-39C=
n.732-39C=
c.439-39C= (n.439-39C=)
n.661-39C=
n.683-39C=
c.-90-1661C= (n.-90-1661C=)
c.231-39C= (n.231-39C=)
n.246-39C=
c.21-39C= (n.21-39C=)
n.475-39C=
19g.10368242T>GCA2576618843TYK2c.318-40A>C (n.318-40A>C)
n.649-40A>C
n.732-40A>C
c.439-40A>C (n.439-40A>C)
n.661-40A>C
n.683-40A>C
c.-90-1662A>C (n.-90-1662A>C)
c.231-40A>C (n.231-40A>C)
n.246-40A>C
c.21-40A>C (n.21-40A>C)
n.475-40A>C
19g.10368244A>CCA2582374981TYK2c.318-42T>G (n.318-42T>G)
n.649-42T>G
n.732-42T>G
c.439-42T>G (n.439-42T>G)
n.661-42T>G
n.683-42T>G
c.-90-1664T>G (n.-90-1664T>G)
c.231-42T>G (n.231-42T>G)
n.246-42T>G
c.21-42T>G (n.21-42T>G)
n.475-42T>G
gnomAD v4
19g.10368245G>ACA2582374982TYK2c.318-43C>T (n.318-43C>T)
n.649-43C>T
n.732-43C>T
c.439-43C>T (n.439-43C>T)
n.661-43C>T
n.683-43C>T
c.-90-1665C>T (n.-90-1665C>T)
c.231-43C>T (n.231-43C>T)
n.246-43C>T
c.21-43C>T (n.21-43C>T)
n.475-43C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368247C>ACA2582374983TYK2c.318-45G>T (n.318-45G>T)
n.649-45G>T
n.732-45G>T
c.439-45G>T (n.439-45G>T)
n.661-45G>T
n.683-45G>T
c.-90-1667G>T (n.-90-1667G>T)
c.231-45G>T (n.231-45G>T)
n.246-45G>T
c.21-45G>T (n.21-45G>T)
n.475-45G>T
gnomAD v4
19g.10368247C=CA2322394705TYK2c.318-45G= (n.318-45G=)
n.649-45G=
n.732-45G=
c.439-45G= (n.439-45G=)
n.661-45G=
n.683-45G=
c.-90-1667G= (n.-90-1667G=)
c.231-45G= (n.231-45G=)
n.246-45G=
c.21-45G= (n.21-45G=)
n.475-45G=
19g.10368247C>TCA2582374984TYK2c.318-45G>A (n.318-45G>A)
n.649-45G>A
n.732-45G>A
c.439-45G>A (n.439-45G>A)
n.661-45G>A
n.683-45G>A
c.-90-1667G>A (n.-90-1667G>A)
c.231-45G>A (n.231-45G>A)
n.246-45G>A
c.21-45G>A (n.21-45G>A)
n.475-45G>A
gnomAD v4
19g.10368248C=CA2322394706TYK2c.318-46G= (n.318-46G=)
n.649-46G=
n.732-46G=
c.439-46G= (n.439-46G=)
n.661-46G=
n.683-46G=
c.-90-1668G= (n.-90-1668G=)
c.231-46G= (n.231-46G=)
n.246-46G=
c.21-46G= (n.21-46G=)
n.475-46G=
19g.10368248C>TCA9193777TYK2c.318-46G>A (n.318-46G>A)
n.649-46G>A
n.732-46G>A
c.439-46G>A (n.439-46G>A)
n.661-46G>A
n.683-46G>A
c.-90-1668G>A (n.-90-1668G>A)
c.231-46G>A (n.231-46G>A)
n.246-46G>A
c.21-46G>A (n.21-46G>A)
n.475-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368248_10368270dupCA9193776TYK2c.317+25_318-46dup (n.317+25_318-46dup)
n.648+25_649-46dup
n.731+25_732-46dup
c.438+25_439-46dup (n.438+25_439-46dup)
n.660+25_661-46dup
n.682+25_683-46dup
c.-90-1690_-90-1668dup (n.-90-1690_-90-1668dup)
c.230+25_231-46dup (n.230+25_231-46dup)
n.245+25_246-46dup
c.20+25_21-46dup (n.20+25_21-46dup)
n.474+25_475-46dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10368250G>CCA9193778TYK2c.317+45C>G (n.317+45C>G)
n.648+45C>G
n.731+45C>G
c.438+45C>G (n.438+45C>G)
n.660+45C>G
n.682+45C>G
c.-90-1670C>G (n.-90-1670C>G)
c.230+45C>G (n.230+45C>G)
n.245+45C>G
c.20+45C>G (n.20+45C>G)
n.474+45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368250G=CA2322394707TYK2c.317+45C= (n.317+45C=)
n.648+45C=
n.731+45C=
c.438+45C= (n.438+45C=)
n.660+45C=
n.682+45C=
c.-90-1670C= (n.-90-1670C=)
c.230+45C= (n.230+45C=)
n.245+45C=
c.20+45C= (n.20+45C=)
n.474+45C=
19g.10368253T>GCA9193779TYK2c.317+42A>C (n.317+42A>C)
n.648+42A>C
n.731+42A>C
c.438+42A>C (n.438+42A>C)
n.660+42A>C
n.682+42A>C
c.-90-1673A>C (n.-90-1673A>C)
c.230+42A>C (n.230+42A>C)
n.245+42A>C
c.20+42A>C (n.20+42A>C)
n.474+42A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368253T=CA2322394708TYK2c.317+42A= (n.317+42A=)
n.648+42A=
n.731+42A=
c.438+42A= (n.438+42A=)
n.660+42A=
n.682+42A=
c.-90-1673A= (n.-90-1673A=)
c.230+42A= (n.230+42A=)
n.245+42A=
c.20+42A= (n.20+42A=)
n.474+42A=
19g.10368254C>TCA505381417TYK2c.317+41G>A (n.317+41G>A)
n.648+41G>A
n.731+41G>A
c.438+41G>A (n.438+41G>A)
n.660+41G>A
n.682+41G>A
c.-90-1674G>A (n.-90-1674G>A)
c.230+41G>A (n.230+41G>A)
n.245+41G>A
c.20+41G>A (n.20+41G>A)
n.474+41G>A
gnomAD v4
19g.10368258A=CA2322394709TYK2c.317+37T= (n.317+37T=)
n.648+37T=
n.731+37T=
c.438+37T= (n.438+37T=)
n.660+37T=
n.682+37T=
c.-90-1678T= (n.-90-1678T=)
c.230+37T= (n.230+37T=)
n.245+37T=
c.20+37T= (n.20+37T=)
n.474+37T=
19g.10368258A>GCA993446787TYK2c.317+37T>C (n.317+37T>C)
n.648+37T>C
n.731+37T>C
c.438+37T>C (n.438+37T>C)
n.660+37T>C
n.682+37T>C
c.-90-1678T>C (n.-90-1678T>C)
c.230+37T>C (n.230+37T>C)
n.245+37T>C
c.20+37T>C (n.20+37T>C)
n.474+37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368259C>ACA9193780TYK2c.317+36G>T (n.317+36G>T)
n.648+36G>T
n.731+36G>T
c.438+36G>T (n.438+36G>T)
n.660+36G>T
n.682+36G>T
c.-90-1679G>T (n.-90-1679G>T)
c.230+36G>T (n.230+36G>T)
n.245+36G>T
c.20+36G>T (n.20+36G>T)
n.474+36G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10368259C=CA2322394710TYK2c.317+36G= (n.317+36G=)
n.648+36G=
n.731+36G=
c.438+36G= (n.438+36G=)
n.660+36G=
n.682+36G=
c.-90-1679G= (n.-90-1679G=)
c.230+36G= (n.230+36G=)
n.245+36G=
c.20+36G= (n.20+36G=)
n.474+36G=
19g.10368259C>TCA2582374985TYK2c.317+36G>A (n.317+36G>A)
n.648+36G>A
n.731+36G>A
c.438+36G>A (n.438+36G>A)
n.660+36G>A
n.682+36G>A
c.-90-1679G>A (n.-90-1679G>A)
c.230+36G>A (n.230+36G>A)
n.245+36G>A
c.20+36G>A (n.20+36G>A)
n.474+36G>A
gnomAD v4
19g.10368260dupCA404019299TYK2c.317+35dup (n.317+35dup)
n.648+35dup
n.731+35dup
c.438+35dup (n.438+35dup)
n.660+35dup
n.682+35dup
c.-90-1680dup (n.-90-1680dup)
c.230+35dup (n.230+35dup)
n.245+35dup
c.20+35dup (n.20+35dup)
n.474+35dup
dbSNP
19g.10368261G>ACA2576618844TYK2c.317+34C>T (n.317+34C>T)
n.648+34C>T
n.731+34C>T
c.438+34C>T (n.438+34C>T)
n.660+34C>T
n.682+34C>T
c.-90-1681C>T (n.-90-1681C>T)
c.230+34C>T (n.230+34C>T)
n.245+34C>T
c.20+34C>T (n.20+34C>T)
n.474+34C>T
gnomAD v4
19g.10368261G=CA2322394711TYK2c.317+34C= (n.317+34C=)
n.648+34C=
n.731+34C=
c.438+34C= (n.438+34C=)
n.660+34C=
n.682+34C=
c.-90-1681C= (n.-90-1681C=)
c.230+34C= (n.230+34C=)
n.245+34C=
c.20+34C= (n.20+34C=)
n.474+34C=
19g.10368261G>TCA305209591TYK2c.317+34C>A (n.317+34C>A)
n.648+34C>A
n.731+34C>A
c.438+34C>A (n.438+34C>A)
n.660+34C>A
n.682+34C>A
c.-90-1681C>A (n.-90-1681C>A)
c.230+34C>A (n.230+34C>A)
n.245+34C>A
c.20+34C>A (n.20+34C>A)
n.474+34C>A
dbSNP
19g.10368262delCA2582374986TYK2c.317+34del (n.317+34del)
n.648+34del
n.731+34del
c.438+34del (n.438+34del)
n.660+34del
n.682+34del
c.-90-1681del (n.-90-1681del)
c.230+34del (n.230+34del)
n.245+34del
c.20+34del (n.20+34del)
n.474+34del
gnomAD v4
19g.10368262G>ACA2582374987TYK2c.317+33C>T (n.317+33C>T)
n.648+33C>T
n.731+33C>T
c.438+33C>T (n.438+33C>T)
n.660+33C>T
n.682+33C>T
c.-90-1682C>T (n.-90-1682C>T)
c.230+33C>T (n.230+33C>T)
n.245+33C>T
c.20+33C>T (n.20+33C>T)
n.474+33C>T
gnomAD v4
19g.10368263A=CA2322394712TYK2c.317+32T= (n.317+32T=)
n.648+32T=
n.731+32T=
c.438+32T= (n.438+32T=)
n.660+32T=
n.682+32T=
c.-90-1683T= (n.-90-1683T=)
c.230+32T= (n.230+32T=)
n.245+32T=
c.20+32T= (n.20+32T=)
n.474+32T=
19g.10368263A>TCA2582374988TYK2c.317+32T>A (n.317+32T>A)
n.648+32T>A
n.731+32T>A
c.438+32T>A (n.438+32T>A)
n.660+32T>A
n.682+32T>A
c.-90-1683T>A (n.-90-1683T>A)
c.230+32T>A (n.230+32T>A)
n.245+32T>A
c.20+32T>A (n.20+32T>A)
n.474+32T>A
gnomAD v4
19g.10368264G>ACA2582374989TYK2c.317+31C>T (n.317+31C>T)
n.648+31C>T
n.731+31C>T
c.438+31C>T (n.438+31C>T)
n.660+31C>T
n.682+31C>T
c.-90-1684C>T (n.-90-1684C>T)
c.230+31C>T (n.230+31C>T)
n.245+31C>T
c.20+31C>T (n.20+31C>T)
n.474+31C>T
gnomAD v4
19g.10368264G=CA2322394714TYK2c.317+31C= (n.317+31C=)
n.648+31C=
n.731+31C=
c.438+31C= (n.438+31C=)
n.660+31C=
n.682+31C=
c.-90-1684C= (n.-90-1684C=)
c.230+31C= (n.230+31C=)
n.245+31C=
c.20+31C= (n.20+31C=)
n.474+31C=
19g.10368264G>TCA632026139TYK2c.317+31C>A (n.317+31C>A)
n.648+31C>A
n.731+31C>A
c.438+31C>A (n.438+31C>A)
n.660+31C>A
n.682+31C>A
c.-90-1684C>A (n.-90-1684C>A)
c.230+31C>A (n.230+31C>A)
n.245+31C>A
c.20+31C>A (n.20+31C>A)
n.474+31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368267dupCA2322394713TYK2c.317+31dup (n.317+31dup)
n.648+31dup
n.731+31dup
c.438+31dup (n.438+31dup)
n.660+31dup
n.682+31dup
c.-90-1684dup (n.-90-1684dup)
c.230+31dup (n.230+31dup)
n.245+31dup
c.20+31dup (n.20+31dup)
n.474+31dup
dbSNP gnomAD v4
19g.10368265G>ACA2582374990TYK2c.317+30C>T (n.317+30C>T)
n.648+30C>T
n.731+30C>T
c.438+30C>T (n.438+30C>T)
n.660+30C>T
n.682+30C>T
c.-90-1685C>T (n.-90-1685C>T)
c.230+30C>T (n.230+30C>T)
n.245+30C>T
c.20+30C>T (n.20+30C>T)
n.474+30C>T
gnomAD v4
19g.10368265G>CCA2582374991TYK2c.317+30C>G (n.317+30C>G)
n.648+30C>G
n.731+30C>G
c.438+30C>G (n.438+30C>G)
n.660+30C>G
n.682+30C>G
c.-90-1685C>G (n.-90-1685C>G)
c.230+30C>G (n.230+30C>G)
n.245+30C>G
c.20+30C>G (n.20+30C>G)
n.474+30C>G
gnomAD v4
19g.10368265G>TCA2576618845TYK2c.317+30C>A (n.317+30C>A)
n.648+30C>A
n.731+30C>A
c.438+30C>A (n.438+30C>A)
n.660+30C>A
n.682+30C>A
c.-90-1685C>A (n.-90-1685C>A)
c.230+30C>A (n.230+30C>A)
n.245+30C>A
c.20+30C>A (n.20+30C>A)
n.474+30C>A
19g.10368266G>ACA9193781TYK2c.317+29C>T (n.317+29C>T)
n.648+29C>T
n.731+29C>T
c.438+29C>T (n.438+29C>T)
n.660+29C>T
n.682+29C>T
c.-90-1686C>T (n.-90-1686C>T)
c.230+29C>T (n.230+29C>T)
n.245+29C>T
c.20+29C>T (n.20+29C>T)
n.474+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368266G>CCA2582374992TYK2c.317+29C>G (n.317+29C>G)
n.648+29C>G
n.731+29C>G
c.438+29C>G (n.438+29C>G)
n.660+29C>G
n.682+29C>G
c.-90-1686C>G (n.-90-1686C>G)
c.230+29C>G (n.230+29C>G)
n.245+29C>G
c.20+29C>G (n.20+29C>G)
n.474+29C>G
gnomAD v4
19g.10368266G=CA2322394715TYK2c.317+29C= (n.317+29C=)
n.648+29C=
n.731+29C=
c.438+29C= (n.438+29C=)
n.660+29C=
n.682+29C=
c.-90-1686C= (n.-90-1686C=)
c.230+29C= (n.230+29C=)
n.245+29C=
c.20+29C= (n.20+29C=)
n.474+29C=
19g.10368268A=CA2322394716TYK2c.317+27T= (n.317+27T=)
n.648+27T=
n.731+27T=
c.438+27T= (n.438+27T=)
n.660+27T=
n.682+27T=
c.-90-1688T= (n.-90-1688T=)
c.230+27T= (n.230+27T=)
n.245+27T=
c.20+27T= (n.20+27T=)
n.474+27T=
19g.10368268A>TCA9193782TYK2c.317+27T>A (n.317+27T>A)
n.648+27T>A
n.731+27T>A
c.438+27T>A (n.438+27T>A)
n.660+27T>A
n.682+27T>A
c.-90-1688T>A (n.-90-1688T>A)
c.230+27T>A (n.230+27T>A)
n.245+27T>A
c.20+27T>A (n.20+27T>A)
n.474+27T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368269C>ACA9193784TYK2c.317+26G>T (n.317+26G>T)
n.648+26G>T
n.731+26G>T
c.438+26G>T (n.438+26G>T)
n.660+26G>T
n.682+26G>T
c.-90-1689G>T (n.-90-1689G>T)
c.230+26G>T (n.230+26G>T)
n.245+26G>T
c.20+26G>T (n.20+26G>T)
n.474+26G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368269C=CA2322394717TYK2c.317+26G= (n.317+26G=)
n.648+26G=
n.731+26G=
c.438+26G= (n.438+26G=)
n.660+26G=
n.682+26G=
c.-90-1689G= (n.-90-1689G=)
c.230+26G= (n.230+26G=)
n.245+26G=
c.20+26G= (n.20+26G=)
n.474+26G=
19g.10368269C>GCA2581369624TYK2c.317+26G>C (n.317+26G>C)
n.648+26G>C
n.731+26G>C
c.438+26G>C (n.438+26G>C)
n.660+26G>C
n.682+26G>C
c.-90-1689G>C (n.-90-1689G>C)
c.230+26G>C (n.230+26G>C)
n.245+26G>C
c.20+26G>C (n.20+26G>C)
n.474+26G>C
19g.10368269C>TCA9193783TYK2c.317+26G>A (n.317+26G>A)
n.648+26G>A
n.731+26G>A
c.438+26G>A (n.438+26G>A)
n.660+26G>A
n.682+26G>A
c.-90-1689G>A (n.-90-1689G>A)
c.230+26G>A (n.230+26G>A)
n.245+26G>A
c.20+26G>A (n.20+26G>A)
n.474+26G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368270G>ACA305209610TYK2c.317+25C>T (n.317+25C>T)
n.648+25C>T
n.731+25C>T
c.438+25C>T (n.438+25C>T)
n.660+25C>T
n.682+25C>T
c.-90-1690C>T (n.-90-1690C>T)
c.230+25C>T (n.230+25C>T)
n.245+25C>T
c.20+25C>T (n.20+25C>T)
n.474+25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368270G=CA2322394718TYK2c.317+25C= (n.317+25C=)
n.648+25C=
n.731+25C=
c.438+25C= (n.438+25C=)
n.660+25C=
n.682+25C=
c.-90-1690C= (n.-90-1690C=)
c.230+25C= (n.230+25C=)
n.245+25C=
c.20+25C= (n.20+25C=)
n.474+25C=
19g.10368272G>ACA9193785TYK2c.317+23C>T (n.317+23C>T)
n.648+23C>T
n.731+23C>T
c.438+23C>T (n.438+23C>T)
n.660+23C>T
n.682+23C>T
c.-90-1692C>T (n.-90-1692C>T)
c.230+23C>T (n.230+23C>T)
n.245+23C>T
c.20+23C>T (n.20+23C>T)
n.474+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368272G=CA2322394719TYK2c.317+23C= (n.317+23C=)
n.648+23C=
n.731+23C=
c.438+23C= (n.438+23C=)
n.660+23C=
n.682+23C=
c.-90-1692C= (n.-90-1692C=)
c.230+23C= (n.230+23C=)
n.245+23C=
c.20+23C= (n.20+23C=)
n.474+23C=
19g.10368273C>ACA2582374993TYK2c.317+22G>T (n.317+22G>T)
n.648+22G>T
n.731+22G>T
c.438+22G>T (n.438+22G>T)
n.660+22G>T
n.682+22G>T
c.-90-1693G>T (n.-90-1693G>T)
c.230+22G>T (n.230+22G>T)
n.245+22G>T
c.20+22G>T (n.20+22G>T)
n.474+22G>T
gnomAD v4
19g.10368273C=CA2322394720TYK2c.317+22G= (n.317+22G=)
n.648+22G=
n.731+22G=
c.438+22G= (n.438+22G=)
n.660+22G=
n.682+22G=
c.-90-1693G= (n.-90-1693G=)
c.230+22G= (n.230+22G=)
n.245+22G=
c.20+22G= (n.20+22G=)
n.474+22G=
19g.10368273C>GCA2582374994TYK2c.317+22G>C (n.317+22G>C)
n.648+22G>C
n.731+22G>C
c.438+22G>C (n.438+22G>C)
n.660+22G>C
n.682+22G>C
c.-90-1693G>C (n.-90-1693G>C)
c.230+22G>C (n.230+22G>C)
n.245+22G>C
c.20+22G>C (n.20+22G>C)
n.474+22G>C
gnomAD v4
19g.10368273C>TCA9193786TYK2c.317+22G>A (n.317+22G>A)
n.648+22G>A
n.731+22G>A
c.438+22G>A (n.438+22G>A)
n.660+22G>A
n.682+22G>A
c.-90-1693G>A (n.-90-1693G>A)
c.230+22G>A (n.230+22G>A)
n.245+22G>A
c.20+22G>A (n.20+22G>A)
n.474+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368273_10368274delinsCTCA2322394721TYK2c.317+21_317+22delinsAG (n.317+21_317+22delinsAG)
n.648+21_648+22delinsAG
n.731+21_731+22delinsAG
c.438+21_438+22delinsAG (n.438+21_438+22delinsAG)
n.660+21_660+22delinsAG
n.682+21_682+22delinsAG
c.-90-1694_-90-1693delinsAG (n.-90-1694_-90-1693delinsAG)
c.230+21_230+22delinsAG (n.230+21_230+22delinsAG)
n.245+21_245+22delinsAG
c.20+21_20+22delinsAG (n.20+21_20+22delinsAG)
n.474+21_474+22delinsAG
19g.10368274T>ACA2582374995TYK2c.317+21A>T (n.317+21A>T)
n.648+21A>T
n.731+21A>T
c.438+21A>T (n.438+21A>T)
n.660+21A>T
n.682+21A>T
c.-90-1694A>T (n.-90-1694A>T)
c.230+21A>T (n.230+21A>T)
n.245+21A>T
c.20+21A>T (n.20+21A>T)
n.474+21A>T
gnomAD v4
19g.10368276delCA632026151TYK2c.317+21del (n.317+21del)
n.648+21del
n.731+21del
c.438+21del (n.438+21del)
n.660+21del
n.682+21del
c.-90-1694del (n.-90-1694del)
c.230+21del (n.230+21del)
n.245+21del
c.20+21del (n.20+21del)
n.474+21del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368277G>CCA783152206TYK2c.317+18C>G (n.317+18C>G)
n.648+18C>G
n.731+18C>G
c.438+18C>G (n.438+18C>G)
n.660+18C>G
n.682+18C>G
c.-90-1697C>G (n.-90-1697C>G)
c.230+18C>G (n.230+18C>G)
n.245+18C>G
c.20+18C>G (n.20+18C>G)
n.474+18C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368277G=CA2322394722TYK2c.317+18C= (n.317+18C=)
n.648+18C=
n.731+18C=
c.438+18C= (n.438+18C=)
n.660+18C=
n.682+18C=
c.-90-1697C= (n.-90-1697C=)
c.230+18C= (n.230+18C=)
n.245+18C=
c.20+18C= (n.20+18C=)
n.474+18C=
19g.10368279A>GCA2582374996TYK2c.317+16T>C (n.317+16T>C)
n.648+16T>C
n.731+16T>C
c.438+16T>C (n.438+16T>C)
n.660+16T>C
n.682+16T>C
c.-90-1699T>C (n.-90-1699T>C)
c.230+16T>C (n.230+16T>C)
n.245+16T>C
c.20+16T>C (n.20+16T>C)
n.474+16T>C
gnomAD v4
19g.10368282G>ACA2573155518TYK2c.317+13C>T (n.317+13C>T)
n.648+13C>T
n.731+13C>T
c.438+13C>T (n.438+13C>T)
n.660+13C>T
n.682+13C>T
c.-90-1702C>T (n.-90-1702C>T)
c.230+13C>T (n.230+13C>T)
n.245+13C>T
c.20+13C>T (n.20+13C>T)
n.474+13C>T
ClinVar dbSNP
19g.10368284T>CCA2582374997TYK2c.317+11A>G (n.317+11A>G)
n.648+11A>G
n.731+11A>G
c.438+11A>G (n.438+11A>G)
n.660+11A>G
n.682+11A>G
c.-90-1704A>G (n.-90-1704A>G)
c.230+11A>G (n.230+11A>G)
n.245+11A>G
c.20+11A>G (n.20+11A>G)
n.474+11A>G
gnomAD v4
19g.10368285C=CA2322394723TYK2c.317+10G= (n.317+10G=)
n.648+10G=
n.731+10G=
c.438+10G= (n.438+10G=)
n.660+10G=
n.682+10G=
c.-90-1705G= (n.-90-1705G=)
c.230+10G= (n.230+10G=)
n.245+10G=
c.20+10G= (n.20+10G=)
n.474+10G=
19g.10368285C>GCA9193787TYK2c.317+10G>C (n.317+10G>C)
n.648+10G>C
n.731+10G>C
c.438+10G>C (n.438+10G>C)
n.660+10G>C
n.682+10G>C
c.-90-1705G>C (n.-90-1705G>C)
c.230+10G>C (n.230+10G>C)
n.245+10G>C
c.20+10G>C (n.20+10G>C)
n.474+10G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368286T>CCA2322394725TYK2c.317+9A>G (n.317+9A>G)
n.648+9A>G
n.731+9A>G
c.438+9A>G (n.438+9A>G)
n.660+9A>G
n.682+9A>G
c.-90-1706A>G (n.-90-1706A>G)
c.230+9A>G (n.230+9A>G)
n.245+9A>G
c.20+9A>G (n.20+9A>G)
n.474+9A>G
dbSNP
19g.10368286T=CA2322394724TYK2c.317+9A= (n.317+9A=)
n.648+9A=
n.731+9A=
c.438+9A= (n.438+9A=)
n.660+9A=
n.682+9A=
c.-90-1706A= (n.-90-1706A=)
c.230+9A= (n.230+9A=)
n.245+9A=
c.20+9A= (n.20+9A=)
n.474+9A=
19g.10368287C>TCA645616599TYK2c.317+8G>A (n.317+8G>A)
n.648+8G>A
n.731+8G>A
c.438+8G>A (n.438+8G>A)
n.660+8G>A
n.682+8G>A
c.-90-1707G>A (n.-90-1707G>A)
c.230+8G>A (n.230+8G>A)
n.245+8G>A
c.20+8G>A (n.20+8G>A)
n.474+8G>A
COSMIC
19g.10368290C>ACA2576618846TYK2c.317+5G>T (n.317+5G>T)
n.648+5G>T
n.731+5G>T
c.438+5G>T (n.438+5G>T)
n.660+5G>T
n.682+5G>T
c.-90-1710G>T (n.-90-1710G>T)
c.230+5G>T (n.230+5G>T)
n.245+5G>T
c.20+5G>T (n.20+5G>T)
n.474+5G>T
gnomAD v4
19g.10368291C>ACA9193788TYK2c.317+4G>T (n.317+4G>T)
n.648+4G>T
n.731+4G>T
c.438+4G>T (n.438+4G>T)
n.660+4G>T
n.682+4G>T
c.-90-1711G>T (n.-90-1711G>T)
c.230+4G>T (n.230+4G>T)
n.245+4G>T
c.20+4G>T (n.20+4G>T)
n.474+4G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368291C=CA2322394726TYK2c.317+4G= (n.317+4G=)
n.648+4G=
n.731+4G=
c.438+4G= (n.438+4G=)
n.660+4G=
n.682+4G=
c.-90-1711G= (n.-90-1711G=)
c.230+4G= (n.230+4G=)
n.245+4G=
c.20+4G= (n.20+4G=)
n.474+4G=
19g.10368291C>TCA2322394727TYK2c.317+4G>A (n.317+4G>A)
n.648+4G>A
n.731+4G>A
c.438+4G>A (n.438+4G>A)
n.660+4G>A
n.682+4G>A
c.-90-1711G>A (n.-90-1711G>A)
c.230+4G>A (n.230+4G>A)
n.245+4G>A
c.20+4G>A (n.20+4G>A)
n.474+4G>A
dbSNP
19g.10368291_10368292insACACCCCAAACACACCCAACACA2813573405TYK2c.317+3_317+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.317+3_317+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT)
n.648+3_648+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT
n.731+3_731+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT
c.438+3_438+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.438+3_438+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT)
n.660+3_660+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT
n.682+3_682+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT
c.-90-1712_-90-1711insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.-90-1712_-90-1711insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT)
c.230+3_230+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.230+3_230+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT)
n.245+3_245+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT
c.20+3_20+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT (n.20+3_20+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT)
n.474+3_474+4insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGT
19g.10368292C=CA2322394728TYK2c.317+3G= (n.317+3G=)
n.648+3G=
n.731+3G=
c.438+3G= (n.438+3G=)
n.660+3G=
n.682+3G=
c.-90-1712G= (n.-90-1712G=)
c.230+3G= (n.230+3G=)
n.245+3G=
c.20+3G= (n.20+3G=)
n.474+3G=
19g.10368292C>TCA632026155TYK2c.317+3G>A (n.317+3G>A)
n.648+3G>A
n.731+3G>A
c.438+3G>A (n.438+3G>A)
n.660+3G>A
n.682+3G>A
c.-90-1712G>A (n.-90-1712G>A)
c.230+3G>A (n.230+3G>A)
n.245+3G>A
c.20+3G>A (n.20+3G>A)
n.474+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368293A>CCA404019306TYK2c.317+2T>G (n.317+2T>G)
n.648+2T>G
n.731+2T>G
c.438+2T>G (n.438+2T>G)
n.660+2T>G
n.682+2T>G
c.-90-1713T>G (n.-90-1713T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
n.245+2T>G
c.20+2T>G (n.20+2T>G)
n.474+2T>G
19g.10368293A>GCA404019307TYK2c.317+2T>C (n.317+2T>C)
n.648+2T>C
n.731+2T>C
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
n.660+2T>C
n.682+2T>C
c.-90-1713T>C (n.-90-1713T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
n.245+2T>C
c.20+2T>C (n.20+2T>C)
n.474+2T>C
19g.10368293A>TCA404019304TYK2c.317+2T>A (n.317+2T>A)
n.648+2T>A
n.731+2T>A
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
n.660+2T>A
n.682+2T>A
c.-90-1713T>A (n.-90-1713T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
n.245+2T>A
c.20+2T>A (n.20+2T>A)
n.474+2T>A
19g.10368294C>ACA404019309TYK2c.317+1G>T (n.317+1G>T)
n.648+1G>T
n.731+1G>T
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
n.660+1G>T
n.682+1G>T
c.-90-1714G>T (n.-90-1714G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
n.245+1G>T
c.20+1G>T (n.20+1G>T)
n.474+1G>T
COSMIC
19g.10368294C>GCA404019308TYK2c.317+1G>C (n.317+1G>C)
n.648+1G>C
n.731+1G>C
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
n.660+1G>C
n.682+1G>C
c.-90-1714G>C (n.-90-1714G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
n.245+1G>C
c.20+1G>C (n.20+1G>C)
n.474+1G>C
19g.10368294C>TCA404019310TYK2c.317+1G>A (n.317+1G>A)
n.648+1G>A
n.731+1G>A
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
n.660+1G>A
n.682+1G>A
c.-90-1714G>A (n.-90-1714G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
n.245+1G>A
c.20+1G>A (n.20+1G>A)
n.474+1G>A
19g.10368295C>ACA404019311TYK2c.317G>T (p.Arg106Met)
n.648G>T
n.731G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.660G>T
n.682G>T
c.-90-1715G>T (n.-90-1715G>T)
c.230G>T (p.Arg77Met)
n.245G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
n.474G>T
19g.10368295C=CA2322394729TYK2c.317G= (p.Arg106=)
n.648G=
n.731G=
c.438G= (p.Lys146=)
n.660G=
n.682G=
c.-90-1715G= (n.-90-1715G=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.245G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.474G=
19g.10368295C>GCA9193789TYK2c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.648G>C
n.731G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.660G>C
n.682G>C
c.-90-1715G>C (n.-90-1715G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.245G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.474G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368295C>TCA404019313TYK2c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.648G>A
n.731G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.660G>A
n.682G>A
c.-90-1715G>A (n.-90-1715G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.245G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.474G>A
19g.10368296T>ACA404019314TYK2c.316A>T (p.Arg106Trp)
n.647A>T
n.730A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.659A>T
n.681A>T
c.-90-1716A>T (n.-90-1716A>T)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
n.244A>T
c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.473A>T
19g.10368296T>CCA404019316TYK2c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.647A>G
n.730A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.659A>G
n.681A>G
c.-90-1716A>G (n.-90-1716A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.244A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.473A>G
19g.10368296T>GCA505381426TYK2c.316A>C (p.Arg106=)
n.647A>C
n.730A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.659A>C
n.681A>C
c.-90-1716A>C (n.-90-1716A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
n.244A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
n.473A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10368297T>ACA505381428TYK2c.315A>T (p.Ile105=)
n.646A>T
n.729A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.658A>T
n.680A>T
c.-90-1717A>T (n.-90-1717A>T)
c.228A>T (p.Ile76=)
n.243A>T
c.18A>T (p.Ile6=)
n.472A>T
19g.10368297T>CCA9193790TYK2c.315A>G (p.Ile105Met)
n.646A>G
n.729A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.658A>G
n.680A>G
c.-90-1717A>G (n.-90-1717A>G)
c.228A>G (p.Ile76Met)
n.243A>G
c.18A>G (p.Ile6Met)
n.472A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10368297T>GCA505381430TYK2c.315A>C (p.Ile105=)
n.646A>C
n.729A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.658A>C
n.680A>C
c.-90-1717A>C (n.-90-1717A>C)
c.228A>C (p.Ile76=)
n.243A>C
c.18A>C (p.Ile6=)
n.472A>C
19g.10368297T=CA2322394730TYK2c.315A= (p.Ile105=)
n.646A=
n.729A=
c.436A= (p.Lys146=)
n.658A=
n.680A=
c.-90-1717A= (n.-90-1717A=)
c.228A= (p.Ile76=)
n.243A=
c.18A= (p.Ile6=)
n.472A=
19g.10368298A>CCA404019321TYK2c.314T>G (p.Ile105Arg)
n.645T>G
n.728T>G
c.435T>G (p.His145Gln)
n.657T>G
n.679T>G
c.-90-1718T>G (n.-90-1718T>G)
c.227T>G (p.Ile76Arg)
n.242T>G
c.17T>G (p.Ile6Arg)
n.471T>G
19g.10368298A>GCA404019318TYK2c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.645T>C
n.728T>C
c.435T>C (p.His145=)
n.657T>C
n.679T>C
c.-90-1718T>C (n.-90-1718T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.242T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.471T>C
19g.10368298A>TCA404019320TYK2c.314T>A (p.Ile105Lys)
n.645T>A
n.728T>A
c.435T>A (p.His145Gln)
n.657T>A
n.679T>A
c.-90-1718T>A (n.-90-1718T>A)
c.227T>A (p.Ile76Lys)
n.242T>A
c.17T>A (p.Ile6Lys)
n.471T>A
19g.10368299T>ACA404019323TYK2c.313A>T (p.Ile105Leu)
n.644A>T
n.727A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
n.656A>T
n.678A>T
c.-90-1719A>T (n.-90-1719A>T)
c.226A>T (p.Ile76Leu)
n.241A>T
c.16A>T (p.Ile6Leu)
n.470A>T
19g.10368299T>CCA305209631TYK2c.313A>G (p.Ile105Val)
n.644A>G
n.727A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
n.656A>G
n.678A>G
c.-90-1719A>G (n.-90-1719A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.241A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.470A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368299T>GCA404019325TYK2c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.644A>C
n.727A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
n.656A>C
n.678A>C
c.-90-1719A>C (n.-90-1719A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.241A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.470A>C
19g.10368299T=CA2322394731TYK2c.313A= (p.Ile105=)
n.644A=
n.727A=
c.434A= (p.His145=)
n.656A=
n.678A=
c.-90-1719A= (n.-90-1719A=)
c.226A= (p.Ile76=)
n.241A=
c.16A= (p.Ile6=)
n.470A=
19g.10368300G>ACA505381432TYK2c.312C>T (p.Arg104=)
n.643C>T
n.726C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.655C>T
n.677C>T
c.-90-1720C>T (n.-90-1720C>T)
c.225C>T (p.Arg75=)
n.240C>T
c.15C>T (p.Arg5=)
n.469C>T
19g.10368300G>CCA505381434TYK2c.312C>G (p.Arg104=)
n.643C>G
n.726C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
n.655C>G
n.677C>G
c.-90-1720C>G (n.-90-1720C>G)
c.225C>G (p.Arg75=)
n.240C>G
c.15C>G (p.Arg5=)
n.469C>G
19g.10368300G>TCA505381435TYK2c.312C>A (p.Arg104=)
n.643C>A
n.726C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
n.655C>A
n.677C>A
c.-90-1720C>A (n.-90-1720C>A)
c.225C>A (p.Arg75=)
n.240C>A
c.15C>A (p.Arg5=)
n.469C>A
19g.10368301C>ACA404019327TYK2c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.642G>T
n.725G>T
c.432G>T (p.Pro144=)
n.654G>T
n.676G>T
c.-90-1721G>T (n.-90-1721G>T)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.239G>T
c.14G>T (p.Arg5Leu)
n.468G>T
COSMIC
19g.10368301C=CA2322394732TYK2c.311G= (p.Arg104=)
n.642G=
n.725G=
c.432G= (p.Pro144=)
n.654G=
n.676G=
c.-90-1721G= (n.-90-1721G=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.239G=
c.14G= (p.Arg5=)
n.468G=
19g.10368301C>GCA404019328TYK2c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.642G>C
n.725G>C
c.432G>C (p.Pro144=)
n.654G>C
n.676G>C
c.-90-1721G>C (n.-90-1721G>C)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.239G>C
c.14G>C (p.Arg5Pro)
n.468G>C
19g.10368301C>TCA9193791TYK2c.311G>A (p.Arg104His)
n.642G>A
n.725G>A
c.432G>A (p.Pro144=)
n.654G>A
n.676G>A
c.-90-1721G>A (n.-90-1721G>A)
c.224G>A (p.Arg75His)
n.239G>A
c.14G>A (p.Arg5His)
n.468G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368302G>ACA9193792TYK2c.310C>T (p.Arg104Cys)
n.641C>T
n.724C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.653C>T
n.675C>T
c.-90-1722C>T (n.-90-1722C>T)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
n.238C>T
c.13C>T (p.Arg5Cys)
n.467C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368302G>CCA404019331TYK2c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.641C>G
n.724C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.653C>G
n.675C>G
c.-90-1722C>G (n.-90-1722C>G)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.238C>G
c.13C>G (p.Arg5Gly)
n.467C>G
19g.10368302G=CA2322394733TYK2c.310C= (p.Arg104=)
n.641C=
n.724C=
c.431C= (p.Pro144=)
n.653C=
n.675C=
c.-90-1722C= (n.-90-1722C=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.238C=
c.13C= (p.Arg5=)
n.467C=
19g.10368302G>TCA404019333TYK2c.310C>A (p.Arg104Ser)
n.641C>A
n.724C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.653C>A
n.675C>A
c.-90-1722C>A (n.-90-1722C>A)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
n.238C>A
c.13C>A (p.Arg5Ser)
n.467C>A
19g.10368303G>ACA505381440TYK2c.309C>T (p.Phe103=)
n.640C>T
n.723C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.652C>T
n.674C>T
c.-90-1723C>T (n.-90-1723C>T)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.237C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
n.466C>T
COSMIC
19g.10368303G>CCA404019334TYK2c.309C>G (p.Phe103Leu)
n.640C>G
n.723C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.652C>G
n.674C>G
c.-90-1723C>G (n.-90-1723C>G)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.237C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
n.466C>G
19g.10368303G>TCA404019336TYK2c.309C>A (p.Phe103Leu)
n.640C>A
n.723C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.652C>A
n.674C>A
c.-90-1723C>A (n.-90-1723C>A)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.237C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
n.466C>A

Number of alleles fetched