Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10368187G>ACA505381390TYK2c.333C>T (p.Asn111=)
n.664C>T
n.747C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
n.676C>T
n.698C>T
c.-90-1607C>T (n.-90-1607C>T)
c.246C>T (p.Asn82=)
n.261C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
n.490C>T
gnomAD v4
19g.10368187G>CCA404019221TYK2c.333C>G (p.Asn111Lys)
n.664C>G
n.747C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.676C>G
n.698C>G
c.-90-1607C>G (n.-90-1607C>G)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
n.261C>G
c.36C>G (p.Asn12Lys)
n.490C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10368187G=CA2322394673TYK2c.333C= (p.Asn111=)
n.664C=
n.747C=
c.454C= (p.Leu152=)
n.676C=
n.698C=
c.-90-1607C= (n.-90-1607C=)
c.246C= (p.Asn82=)
n.261C=
c.36C= (p.Asn12=)
n.490C=
19g.10368187G>TCA404019223TYK2c.333C>A (p.Asn111Lys)
n.664C>A
n.747C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.676C>A
n.698C>A
c.-90-1607C>A (n.-90-1607C>A)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
n.261C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
n.490C>A
19g.10368188T>ACA404019225TYK2c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.663A>T
n.746A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.675A>T
n.697A>T
c.-90-1608A>T (n.-90-1608A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.260A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.489A>T
19g.10368188T>CCA404019227TYK2c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.663A>G
n.746A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.675A>G
n.697A>G
c.-90-1608A>G (n.-90-1608A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.260A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.489A>G
gnomAD v4
19g.10368188T>GCA404019228TYK2c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.663A>C
n.746A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.675A>C
n.697A>C
c.-90-1608A>C (n.-90-1608A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.260A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.489A>C
19g.10368189T>ACA404019230TYK2c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.662A>T
n.745A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.674A>T
n.696A>T
c.-90-1609A>T (n.-90-1609A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.259A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.488A>T
19g.10368189T>CCA404019232TYK2c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.662A>G
n.745A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.674A>G
n.696A>G
c.-90-1609A>G (n.-90-1609A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.259A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.488A>G
19g.10368189T>GCA404019233TYK2c.331A>C (p.Asn111His)
n.662A>C
n.745A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.674A>C
n.696A>C
c.-90-1609A>C (n.-90-1609A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
n.259A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
n.488A>C
gnomAD v4
19g.10368190C>ACA505381393TYK2c.330G>T (p.Arg110=)
n.661G>T
n.744G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.673G>T
n.695G>T
c.-90-1610G>T (n.-90-1610G>T)
c.243G>T (p.Arg81=)
n.258G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
n.487G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368190C=CA2322394674TYK2c.330G= (p.Arg110=)
n.661G=
n.744G=
c.451G= (p.Glu151=)
n.673G=
n.695G=
c.-90-1610G= (n.-90-1610G=)
c.243G= (p.Arg81=)
n.258G=
c.33G= (p.Arg11=)
n.487G=
19g.10368190C>GCA505381391TYK2c.330G>C (p.Arg110=)
n.661G>C
n.744G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.673G>C
n.695G>C
c.-90-1610G>C (n.-90-1610G>C)
c.243G>C (p.Arg81=)
n.258G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
n.487G>C
19g.10368190C>TCA505381392TYK2c.330G>A (p.Arg110=)
n.661G>A
n.744G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.673G>A
n.695G>A
c.-90-1610G>A (n.-90-1610G>A)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.258G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
n.487G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368191C>ACA404019235TYK2c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.660G>T
n.743G>T
c.450G>T (p.Pro150=)
n.672G>T
n.694G>T
c.-90-1611G>T (n.-90-1611G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.257G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.486G>T
19g.10368191C=CA2322394675TYK2c.329G= (p.Arg110=)
n.660G=
n.743G=
c.450G= (p.Pro150=)
n.672G=
n.694G=
c.-90-1611G= (n.-90-1611G=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.257G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.486G=
19g.10368191C>GCA404019236TYK2c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.660G>C
n.743G>C
c.450G>C (p.Pro150=)
n.672G>C
n.694G>C
c.-90-1611G>C (n.-90-1611G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.257G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.486G>C
19g.10368191C>TCA9193762TYK2c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.660G>A
n.743G>A
c.450G>A (p.Pro150=)
n.672G>A
n.694G>A
c.-90-1611G>A (n.-90-1611G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.257G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.486G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368192G>ACA9193763TYK2c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.659C>T
n.742C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.671C>T
n.693C>T
c.-90-1612C>T (n.-90-1612C>T)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.256C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.485C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10368192G>CCA404019238TYK2c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.659C>G
n.742C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.671C>G
n.693C>G
c.-90-1612C>G (n.-90-1612C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.256C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.485C>G
19g.10368192G=CA2322394676TYK2c.328C= (p.Arg110=)
n.659C=
n.742C=
c.449C= (p.Pro150=)
n.671C=
n.693C=
c.-90-1612C= (n.-90-1612C=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.256C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.485C=
19g.10368192G>TCA505381395TYK2c.328C>A (p.Arg110=)
n.659C>A
n.742C>A
c.449C>A (p.Pro150Gln)
n.671C>A
n.693C>A
c.-90-1612C>A (n.-90-1612C>A)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.256C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
n.485C>A
19g.10368193G>ACA505381396TYK2c.327C>T (p.Phe109=)
n.658C>T
n.741C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.670C>T
n.692C>T
c.-90-1613C>T (n.-90-1613C>T)
c.240C>T (p.Phe80=)
n.255C>T
c.30C>T (p.Phe10=)
n.484C>T
19g.10368193G>CCA404019240TYK2c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.658C>G
n.741C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.670C>G
n.692C>G
c.-90-1613C>G (n.-90-1613C>G)
c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.255C>G
c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.484C>G
19g.10368193G>TCA404019241TYK2c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.658C>A
n.741C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.670C>A
n.692C>A
c.-90-1613C>A (n.-90-1613C>A)
c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.255C>A
c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.484C>A
19g.10368194A>CCA404019243TYK2c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.657T>G
n.740T>G
c.447T>G (p.Phe149Leu)
n.669T>G
n.691T>G
c.-90-1614T>G (n.-90-1614T>G)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.254T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.483T>G
19g.10368194A>GCA404019244TYK2c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.657T>C
n.740T>C
c.447T>C (p.Phe149=)
n.669T>C
n.691T>C
c.-90-1614T>C (n.-90-1614T>C)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.254T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.483T>C
gnomAD v4
19g.10368194A>TCA404019245TYK2c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.657T>A
n.740T>A
c.447T>A (p.Phe149Leu)
n.669T>A
n.691T>A
c.-90-1614T>A (n.-90-1614T>A)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.254T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.483T>A
19g.10368195A>CCA404019246TYK2c.325T>G (p.Phe109Val)
n.656T>G
n.739T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.668T>G
n.690T>G
c.-90-1615T>G (n.-90-1615T>G)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.253T>G
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.482T>G
gnomAD v4
19g.10368195A>GCA404019247TYK2c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.656T>C
n.739T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.668T>C
n.690T>C
c.-90-1615T>C (n.-90-1615T>C)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.253T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.482T>C
19g.10368195A>TCA404019248TYK2c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.656T>A
n.739T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.668T>A
n.690T>A
c.-90-1615T>A (n.-90-1615T>A)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.253T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.482T>A
19g.10368196A=CA2322394677TYK2c.324T= (p.Tyr108=)
n.655T=
n.738T=
c.445T= (p.Phe149=)
n.667T=
n.689T=
c.-90-1616T= (n.-90-1616T=)
c.237T= (p.Tyr79=)
n.252T=
c.27T= (p.Tyr9=)
n.481T=
19g.10368196A>CCA404019249TYK2c.324T>G (p.Tyr108Ter)
n.655T>G
n.738T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.667T>G
n.689T>G
c.-90-1616T>G (n.-90-1616T>G)
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
n.252T>G
c.27T>G (p.Tyr9Ter)
n.481T>G
19g.10368196A>GCA505381401TYK2c.324T>C (p.Tyr108=)
n.655T>C
n.738T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.667T>C
n.689T>C
c.-90-1616T>C (n.-90-1616T>C)
c.237T>C (p.Tyr79=)
n.252T>C
c.27T>C (p.Tyr9=)
n.481T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10368196A>TCA404019250TYK2c.324T>A (p.Tyr108Ter)
n.655T>A
n.738T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.667T>A
n.689T>A
c.-90-1616T>A (n.-90-1616T>A)
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
n.252T>A
c.27T>A (p.Tyr9Ter)
n.481T>A
19g.10368197T>ACA404019251TYK2c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.654A>T
n.737A>T
c.444A>T (p.Leu148Phe)
n.666A>T
n.688A>T
c.-90-1617A>T (n.-90-1617A>T)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.251A>T
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
n.480A>T
19g.10368197T>CCA404019252TYK2c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.654A>G
n.737A>G
c.444A>G (p.Leu148=)
n.666A>G
n.688A>G
c.-90-1617A>G (n.-90-1617A>G)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.251A>G
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
n.480A>G
19g.10368197T>GCA404019254TYK2c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.654A>C
n.737A>C
c.444A>C (p.Leu148Phe)
n.666A>C
n.688A>C
c.-90-1617A>C (n.-90-1617A>C)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.251A>C
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
n.480A>C
19g.10368198A>CCA404019258TYK2c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.653T>G
n.736T>G
c.443T>G (p.Leu148Ter)
n.665T>G
n.687T>G
c.-90-1618T>G (n.-90-1618T>G)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.250T>G
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
n.479T>G
19g.10368198A>GCA404019256TYK2c.322T>C (p.Tyr108His)
n.653T>C
n.736T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.665T>C
n.687T>C
c.-90-1618T>C (n.-90-1618T>C)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.250T>C
c.25T>C (p.Tyr9His)
n.479T>C
19g.10368198A>TCA404019255TYK2c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.653T>A
n.736T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.665T>A
n.687T>A
c.-90-1618T>A (n.-90-1618T>A)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.250T>A
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
n.479T>A
19g.10368199A>CCA404019260TYK2c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.652T>G
n.735T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
n.664T>G
n.686T>G
c.-90-1619T>G (n.-90-1619T>G)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
n.249T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.478T>G
19g.10368199A>GCA505381405TYK2c.321T>C (p.Phe107=)
n.652T>C
n.735T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
n.664T>C
n.686T>C
c.-90-1619T>C (n.-90-1619T>C)
c.234T>C (p.Phe78=)
n.249T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
n.478T>C
19g.10368199A>TCA404019261TYK2c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.652T>A
n.735T>A
c.442T>A (p.Leu148Ile)
n.664T>A
n.686T>A
c.-90-1619T>A (n.-90-1619T>A)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.249T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.478T>A
gnomAD v4
19g.10368200A>CCA404019263TYK2c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.651T>G
n.734T>G
c.441T>G (p.Val147=)
n.663T>G
n.685T>G
c.-90-1620T>G (n.-90-1620T>G)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.248T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.477T>G
19g.10368200A>GCA404019264TYK2c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.651T>C
n.734T>C
c.441T>C (p.Val147=)
n.663T>C
n.685T>C
c.-90-1620T>C (n.-90-1620T>C)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.248T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.477T>C
19g.10368200A>TCA404019266TYK2c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.651T>A
n.734T>A
c.441T>A (p.Val147=)
n.663T>A
n.685T>A
c.-90-1620T>A (n.-90-1620T>A)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.248T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.477T>A
19g.10368201A>CCA404019268TYK2c.319T>G (p.Phe107Val)
n.650T>G
n.733T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.662T>G
n.684T>G
c.-90-1621T>G (n.-90-1621T>G)
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.247T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.476T>G
19g.10368201A>GCA404019270TYK2c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.650T>C
n.733T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.662T>C
n.684T>C
c.-90-1621T>C (n.-90-1621T>C)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.247T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.476T>C
19g.10368201A>TCA404019271TYK2c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.650T>A
n.733T>A
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.662T>A
n.684T>A
c.-90-1621T>A (n.-90-1621T>A)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.247T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.476T>A
19g.10368202C>ACA404019273TYK2c.318G>T (p.Arg106Ser)
n.649G>T
n.732G>T
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.661G>T
n.683G>T
c.-90-1622G>T (n.-90-1622G>T)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
n.246G>T
c.21G>T (p.Arg7Ser)
n.475G>T
gnomAD v4
19g.10368202C=CA2322394678TYK2c.318G= (p.Arg106=)
n.649G=
n.732G=
c.439G= (p.Val147=)
n.661G=
n.683G=
c.-90-1622G= (n.-90-1622G=)
c.231G= (p.Arg77=)
n.246G=
c.21G= (p.Arg7=)
n.475G=
19g.10368202C>GCA404019275TYK2c.318G>C (p.Arg106Ser)
n.649G>C
n.732G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.661G>C
n.683G>C
c.-90-1622G>C (n.-90-1622G>C)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
n.246G>C
c.21G>C (p.Arg7Ser)
n.475G>C
19g.10368202C>TCA9193764TYK2c.318G>A (p.Arg106=)
n.649G>A
n.732G>A
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.661G>A
n.683G>A
c.-90-1622G>A (n.-90-1622G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
n.246G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
n.475G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368203C>ACA404019277TYK2c.318-1G>T (n.318-1G>T)
n.649-1G>T
n.732-1G>T
c.439-1G>T (n.439-1G>T)
n.661-1G>T
n.683-1G>T
c.-90-1623G>T (n.-90-1623G>T)
c.231-1G>T (n.231-1G>T)
n.246-1G>T
c.21-1G>T (n.21-1G>T)
n.475-1G>T
dbSNP
19g.10368203C=CA2322394679TYK2c.318-1G= (n.318-1G=)
n.649-1G=
n.732-1G=
c.439-1G= (n.439-1G=)
n.661-1G=
n.683-1G=
c.-90-1623G= (n.-90-1623G=)
c.231-1G= (n.231-1G=)
n.246-1G=
c.21-1G= (n.21-1G=)
n.475-1G=
19g.10368203C>GCA404019279TYK2c.318-1G>C (n.318-1G>C)
n.649-1G>C
n.732-1G>C
c.439-1G>C (n.439-1G>C)
n.661-1G>C
n.683-1G>C
c.-90-1623G>C (n.-90-1623G>C)
c.231-1G>C (n.231-1G>C)
n.246-1G>C
c.21-1G>C (n.21-1G>C)
n.475-1G>C
19g.10368203C>TCA404019280TYK2c.318-1G>A (n.318-1G>A)
n.649-1G>A
n.732-1G>A
c.439-1G>A (n.439-1G>A)
n.661-1G>A
n.683-1G>A
c.-90-1623G>A (n.-90-1623G>A)
c.231-1G>A (n.231-1G>A)
n.246-1G>A
c.21-1G>A (n.21-1G>A)
n.475-1G>A
19g.10368204T>ACA404019284TYK2c.318-2A>T (n.318-2A>T)
n.649-2A>T
n.732-2A>T
c.439-2A>T (n.439-2A>T)
n.661-2A>T
n.683-2A>T
c.-90-1624A>T (n.-90-1624A>T)
c.231-2A>T (n.231-2A>T)
n.246-2A>T
c.21-2A>T (n.21-2A>T)
n.475-2A>T
19g.10368204T>CCA404019285TYK2c.318-2A>G (n.318-2A>G)
n.649-2A>G
n.732-2A>G
c.439-2A>G (n.439-2A>G)
n.661-2A>G
n.683-2A>G
c.-90-1624A>G (n.-90-1624A>G)
c.231-2A>G (n.231-2A>G)
n.246-2A>G
c.21-2A>G (n.21-2A>G)
n.475-2A>G
gnomAD v4
19g.10368204T>GCA404019283TYK2c.318-2A>C (n.318-2A>C)
n.649-2A>C
n.732-2A>C
c.439-2A>C (n.439-2A>C)
n.661-2A>C
n.683-2A>C
c.-90-1624A>C (n.-90-1624A>C)
c.231-2A>C (n.231-2A>C)
n.246-2A>C
c.21-2A>C (n.21-2A>C)
n.475-2A>C
19g.10368205G>ACA2576618840TYK2c.318-3C>T (n.318-3C>T)
n.649-3C>T
n.732-3C>T
c.439-3C>T (n.439-3C>T)
n.661-3C>T
n.683-3C>T
c.-90-1625C>T (n.-90-1625C>T)
c.231-3C>T (n.231-3C>T)
n.246-3C>T
c.21-3C>T (n.21-3C>T)
n.475-3C>T
gnomAD v4
19g.10368207_10368208delinsAGCA2322394680TYK2c.318-6_318-5delinsCT (n.318-6_318-5delinsCT)
n.649-6_649-5delinsCT
n.732-6_732-5delinsCT
c.439-6_439-5delinsCT (n.439-6_439-5delinsCT)
n.661-6_661-5delinsCT
n.683-6_683-5delinsCT
c.-90-1628_-90-1627delinsCT (n.-90-1628_-90-1627delinsCT)
c.231-6_231-5delinsCT (n.231-6_231-5delinsCT)
n.246-6_246-5delinsCT
c.21-6_21-5delinsCT (n.21-6_21-5delinsCT)
n.475-6_475-5delinsCT
19g.10368209delCA9193765TYK2c.318-6del (n.318-6del)
n.649-6del
n.732-6del
c.439-6del (n.439-6del)
n.661-6del
n.683-6del
c.-90-1628del (n.-90-1628del)
c.231-6del (n.231-6del)
n.246-6del
c.21-6del (n.21-6del)
n.475-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368209G>ACA2322394682TYK2c.318-7C>T (n.318-7C>T)
n.649-7C>T
n.732-7C>T
c.439-7C>T (n.439-7C>T)
n.661-7C>T
n.683-7C>T
c.-90-1629C>T (n.-90-1629C>T)
c.231-7C>T (n.231-7C>T)
n.246-7C>T
c.21-7C>T (n.21-7C>T)
n.475-7C>T
dbSNP
19g.10368209G=CA2322394681TYK2c.318-7C= (n.318-7C=)
n.649-7C=
n.732-7C=
c.439-7C= (n.439-7C=)
n.661-7C=
n.683-7C=
c.-90-1629C= (n.-90-1629C=)
c.231-7C= (n.231-7C=)
n.246-7C=
c.21-7C= (n.21-7C=)
n.475-7C=
19g.10368210A>GCA2582374977TYK2c.318-8T>C (n.318-8T>C)
n.649-8T>C
n.732-8T>C
c.439-8T>C (n.439-8T>C)
n.661-8T>C
n.683-8T>C
c.-90-1630T>C (n.-90-1630T>C)
c.231-8T>C (n.231-8T>C)
n.246-8T>C
c.21-8T>C (n.21-8T>C)
n.475-8T>C
gnomAD v4
19g.10368212G>ACA2576618841TYK2c.318-10C>T (n.318-10C>T)
n.649-10C>T
n.732-10C>T
c.439-10C>T (n.439-10C>T)
n.661-10C>T
n.683-10C>T
c.-90-1632C>T (n.-90-1632C>T)
c.231-10C>T (n.231-10C>T)
n.246-10C>T
c.21-10C>T (n.21-10C>T)
n.475-10C>T
ClinVar
19g.10368213G>ACA657507491TYK2c.318-11C>T (n.318-11C>T)
n.649-11C>T
n.732-11C>T
c.439-11C>T (n.439-11C>T)
n.661-11C>T
n.683-11C>T
c.-90-1633C>T (n.-90-1633C>T)
c.231-11C>T (n.231-11C>T)
n.246-11C>T
c.21-11C>T (n.21-11C>T)
n.475-11C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.10368214A=CA2322394683TYK2c.318-12T= (n.318-12T=)
n.649-12T=
n.732-12T=
c.439-12T= (n.439-12T=)
n.661-12T=
n.683-12T=
c.-90-1634T= (n.-90-1634T=)
c.231-12T= (n.231-12T=)
n.246-12T=
c.21-12T= (n.21-12T=)
n.475-12T=
19g.10368218_10368229dupCA2322394684TYK2c.318-24_318-13dup (n.318-24_318-13dup)
n.649-24_649-13dup
n.732-24_732-13dup
c.439-24_439-13dup (n.439-24_439-13dup)
n.661-24_661-13dup
n.683-24_683-13dup
c.-90-1646_-90-1635dup (n.-90-1646_-90-1635dup)
c.231-24_231-13dup (n.231-24_231-13dup)
n.246-24_246-13dup
c.21-24_21-13dup (n.21-24_21-13dup)
n.475-24_475-13dup
dbSNP
19g.10368216G>ACA993446725TYK2c.318-14C>T (n.318-14C>T)
n.649-14C>T
n.732-14C>T
c.439-14C>T (n.439-14C>T)
n.661-14C>T
n.683-14C>T
c.-90-1636C>T (n.-90-1636C>T)
c.231-14C>T (n.231-14C>T)
n.246-14C>T
c.21-14C>T (n.21-14C>T)
n.475-14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368216G=CA2322394685TYK2c.318-14C= (n.318-14C=)
n.649-14C=
n.732-14C=
c.439-14C= (n.439-14C=)
n.661-14C=
n.683-14C=
c.-90-1636C= (n.-90-1636C=)
c.231-14C= (n.231-14C=)
n.246-14C=
c.21-14C= (n.21-14C=)
n.475-14C=
19g.10368217G=CA2322394686TYK2c.318-15C= (n.318-15C=)
n.649-15C=
n.732-15C=
c.439-15C= (n.439-15C=)
n.661-15C=
n.683-15C=
c.-90-1637C= (n.-90-1637C=)
c.231-15C= (n.231-15C=)
n.246-15C=
c.21-15C= (n.21-15C=)
n.475-15C=
19g.10368218_10368219insAATAAAACA9193766TYK2c.318-16_318-15insTTTATTT (n.318-16_318-15insTTTATTT)
n.649-16_649-15insTTTATTT
n.732-16_732-15insTTTATTT
c.439-16_439-15insTTTATTT (n.439-16_439-15insTTTATTT)
n.661-16_661-15insTTTATTT
n.683-16_683-15insTTTATTT
c.-90-1638_-90-1637insTTTATTT (n.-90-1638_-90-1637insTTTATTT)
c.231-16_231-15insTTTATTT (n.231-16_231-15insTTTATTT)
n.246-16_246-15insTTTATTT
c.21-16_21-15insTTTATTT (n.21-16_21-15insTTTATTT)
n.475-16_475-15insTTTATTT
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368219C=CA2322394687TYK2c.318-17G= (n.318-17G=)
n.649-17G=
n.732-17G=
c.439-17G= (n.439-17G=)
n.661-17G=
n.683-17G=
c.-90-1639G= (n.-90-1639G=)
c.231-17G= (n.231-17G=)
n.246-17G=
c.21-17G= (n.21-17G=)
n.475-17G=
19g.10368219C>GCA2322394688TYK2c.318-17G>C (n.318-17G>C)
n.649-17G>C
n.732-17G>C
c.439-17G>C (n.439-17G>C)
n.661-17G>C
n.683-17G>C
c.-90-1639G>C (n.-90-1639G>C)
c.231-17G>C (n.231-17G>C)
n.246-17G>C
c.21-17G>C (n.21-17G>C)
n.475-17G>C
dbSNP
19g.10368219C>TCA9193767TYK2c.318-17G>A (n.318-17G>A)
n.649-17G>A
n.732-17G>A
c.439-17G>A (n.439-17G>A)
n.661-17G>A
n.683-17G>A
c.-90-1639G>A (n.-90-1639G>A)
c.231-17G>A (n.231-17G>A)
n.246-17G>A
c.21-17G>A (n.21-17G>A)
n.475-17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368219_10368220delinsCGCA2322394689TYK2c.318-18_318-17delinsCG (n.318-18_318-17delinsCG)
n.649-18_649-17delinsCG
n.732-18_732-17delinsCG
c.439-18_439-17delinsCG (n.439-18_439-17delinsCG)
n.661-18_661-17delinsCG
n.683-18_683-17delinsCG
c.-90-1640_-90-1639delinsCG (n.-90-1640_-90-1639delinsCG)
c.231-18_231-17delinsCG (n.231-18_231-17delinsCG)
n.246-18_246-17delinsCG
c.21-18_21-17delinsCG (n.21-18_21-17delinsCG)
n.475-18_475-17delinsCG
19g.10368220delCA9193768TYK2c.318-18del (n.318-18del)
n.649-18del
n.732-18del
c.439-18del (n.439-18del)
n.661-18del
n.683-18del
c.-90-1640del (n.-90-1640del)
c.231-18del (n.231-18del)
n.246-18del
c.21-18del (n.21-18del)
n.475-18del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368220G>ACA9193769TYK2c.318-18C>T (n.318-18C>T)
n.649-18C>T
n.732-18C>T
c.439-18C>T (n.439-18C>T)
n.661-18C>T
n.683-18C>T
c.-90-1640C>T (n.-90-1640C>T)
c.231-18C>T (n.231-18C>T)
n.246-18C>T
c.21-18C>T (n.21-18C>T)
n.475-18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368220G=CA2322394690TYK2c.318-18C= (n.318-18C=)
n.649-18C=
n.732-18C=
c.439-18C= (n.439-18C=)
n.661-18C=
n.683-18C=
c.-90-1640C= (n.-90-1640C=)
c.231-18C= (n.231-18C=)
n.246-18C=
c.21-18C= (n.21-18C=)
n.475-18C=
19g.10368220G>TCA9193770TYK2c.318-18C>A (n.318-18C>A)
n.649-18C>A
n.732-18C>A
c.439-18C>A (n.439-18C>A)
n.661-18C>A
n.683-18C>A
c.-90-1640C>A (n.-90-1640C>A)
c.231-18C>A (n.231-18C>A)
n.246-18C>A
c.21-18C>A (n.21-18C>A)
n.475-18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368220_10368221delinsTTCA2580096200TYK2c.318-19_318-18delinsAA (n.318-19_318-18delinsAA)
n.649-19_649-18delinsAA
n.732-19_732-18delinsAA
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n.683-19_683-18delinsAA
c.-90-1641_-90-1640delinsAA (n.-90-1641_-90-1640delinsAA)
c.231-19_231-18delinsAA (n.231-19_231-18delinsAA)
n.246-19_246-18delinsAA
c.21-19_21-18delinsAA (n.21-19_21-18delinsAA)
n.475-19_475-18delinsAA
ClinVar
19g.10368221C>ACA632026118TYK2c.318-19G>T (n.318-19G>T)
n.649-19G>T
n.732-19G>T
c.439-19G>T (n.439-19G>T)
n.661-19G>T
n.683-19G>T
c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T)
c.231-19G>T (n.231-19G>T)
n.246-19G>T
c.21-19G>T (n.21-19G>T)
n.475-19G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368221C=CA2322394691TYK2c.318-19G= (n.318-19G=)
n.649-19G=
n.732-19G=
c.439-19G= (n.439-19G=)
n.661-19G=
n.683-19G=
c.-90-1641G= (n.-90-1641G=)
c.231-19G= (n.231-19G=)
n.246-19G=
c.21-19G= (n.21-19G=)
n.475-19G=
19g.10368221C>TCA9193771TYK2c.318-19G>A (n.318-19G>A)
n.649-19G>A
n.732-19G>A
c.439-19G>A (n.439-19G>A)
n.661-19G>A
n.683-19G>A
c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A)
c.231-19G>A (n.231-19G>A)
n.246-19G>A
c.21-19G>A (n.21-19G>A)
n.475-19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368222A=CA2322394692TYK2c.318-20T= (n.318-20T=)
n.649-20T=
n.732-20T=
c.439-20T= (n.439-20T=)
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n.683-20T=
c.-90-1642T= (n.-90-1642T=)
c.231-20T= (n.231-20T=)
n.246-20T=
c.21-20T= (n.21-20T=)
n.475-20T=
19g.10368222A>GCA2582374978TYK2c.318-20T>C (n.318-20T>C)
n.649-20T>C
n.732-20T>C
c.439-20T>C (n.439-20T>C)
n.661-20T>C
n.683-20T>C
c.-90-1642T>C (n.-90-1642T>C)
c.231-20T>C (n.231-20T>C)
n.246-20T>C
c.21-20T>C (n.21-20T>C)
n.475-20T>C
gnomAD v4
19g.10368222A>TCA9193772TYK2c.318-20T>A (n.318-20T>A)
n.649-20T>A
n.732-20T>A
c.439-20T>A (n.439-20T>A)
n.661-20T>A
n.683-20T>A
c.-90-1642T>A (n.-90-1642T>A)
c.231-20T>A (n.231-20T>A)
n.246-20T>A
c.21-20T>A (n.21-20T>A)
n.475-20T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368223G>ACA9193773TYK2c.318-21C>T (n.318-21C>T)
n.649-21C>T
n.732-21C>T
c.439-21C>T (n.439-21C>T)
n.661-21C>T
n.683-21C>T
c.-90-1643C>T (n.-90-1643C>T)
c.231-21C>T (n.231-21C>T)
n.246-21C>T
c.21-21C>T (n.21-21C>T)
n.475-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368223G=CA2322394693TYK2c.318-21C= (n.318-21C=)
n.649-21C=
n.732-21C=
c.439-21C= (n.439-21C=)
n.661-21C=
n.683-21C=
c.-90-1643C= (n.-90-1643C=)
c.231-21C= (n.231-21C=)
n.246-21C=
c.21-21C= (n.21-21C=)
n.475-21C=
19g.10368224C=CA2322394694TYK2c.318-22G= (n.318-22G=)
n.649-22G=
n.732-22G=
c.439-22G= (n.439-22G=)
n.661-22G=
n.683-22G=
c.-90-1644G= (n.-90-1644G=)
c.231-22G= (n.231-22G=)
n.246-22G=
c.21-22G= (n.21-22G=)
n.475-22G=
19g.10368224C>TCA783152174TYK2c.318-22G>A (n.318-22G>A)
n.649-22G>A
n.732-22G>A
c.439-22G>A (n.439-22G>A)
n.661-22G>A
n.683-22G>A
c.-90-1644G>A (n.-90-1644G>A)
c.231-22G>A (n.231-22G>A)
n.246-22G>A
c.21-22G>A (n.21-22G>A)
n.475-22G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368227G>ACA9193774TYK2c.318-25C>T (n.318-25C>T)
n.649-25C>T
n.732-25C>T
c.439-25C>T (n.439-25C>T)
n.661-25C>T
n.683-25C>T
c.-90-1647C>T (n.-90-1647C>T)
c.231-25C>T (n.231-25C>T)
n.246-25C>T
c.21-25C>T (n.21-25C>T)
n.475-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368227G>CCA2322394696TYK2c.318-25C>G (n.318-25C>G)
n.649-25C>G
n.732-25C>G
c.439-25C>G (n.439-25C>G)
n.661-25C>G
n.683-25C>G
c.-90-1647C>G (n.-90-1647C>G)
c.231-25C>G (n.231-25C>G)
n.246-25C>G
c.21-25C>G (n.21-25C>G)
n.475-25C>G
dbSNP
19g.10368227G=CA2322394695TYK2c.318-25C= (n.318-25C=)
n.649-25C=
n.732-25C=
c.439-25C= (n.439-25C=)
n.661-25C=
n.683-25C=
c.-90-1647C= (n.-90-1647C=)
c.231-25C= (n.231-25C=)
n.246-25C=
c.21-25C= (n.21-25C=)
n.475-25C=
19g.10368229G>ACA2582374979TYK2c.318-27C>T (n.318-27C>T)
n.649-27C>T
n.732-27C>T
c.439-27C>T (n.439-27C>T)
n.661-27C>T
n.683-27C>T
c.-90-1649C>T (n.-90-1649C>T)
c.231-27C>T (n.231-27C>T)
n.246-27C>T
c.21-27C>T (n.21-27C>T)
n.475-27C>T
gnomAD v4
19g.10368229G=CA2322394697TYK2c.318-27C= (n.318-27C=)
n.649-27C=
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c.231-27C= (n.231-27C=)
n.246-27C=
c.21-27C= (n.21-27C=)
n.475-27C=
19g.10368229G>TCA993446776TYK2c.318-27C>A (n.318-27C>A)
n.649-27C>A
n.732-27C>A
c.439-27C>A (n.439-27C>A)
n.661-27C>A
n.683-27C>A
c.-90-1649C>A (n.-90-1649C>A)
c.231-27C>A (n.231-27C>A)
n.246-27C>A
c.21-27C>A (n.21-27C>A)
n.475-27C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368231T>CCA305209560TYK2c.318-29A>G (n.318-29A>G)
n.649-29A>G
n.732-29A>G
c.439-29A>G (n.439-29A>G)
n.661-29A>G
n.683-29A>G
c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G)
c.231-29A>G (n.231-29A>G)
n.246-29A>G
c.21-29A>G (n.21-29A>G)
n.475-29A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368231T=CA2322394698TYK2c.318-29A= (n.318-29A=)
n.649-29A=
n.732-29A=
c.439-29A= (n.439-29A=)
n.661-29A=
n.683-29A=
c.-90-1651A= (n.-90-1651A=)
c.231-29A= (n.231-29A=)
n.246-29A=
c.21-29A= (n.21-29A=)
n.475-29A=
19g.10368232T>CCA305209575TYK2c.318-30A>G (n.318-30A>G)
n.649-30A>G
n.732-30A>G
c.439-30A>G (n.439-30A>G)
n.661-30A>G
n.683-30A>G
c.-90-1652A>G (n.-90-1652A>G)
c.231-30A>G (n.231-30A>G)
n.246-30A>G
c.21-30A>G (n.21-30A>G)
n.475-30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368232T=CA2322394699TYK2c.318-30A= (n.318-30A=)
n.649-30A=
n.732-30A=
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n.661-30A=
n.683-30A=
c.-90-1652A= (n.-90-1652A=)
c.231-30A= (n.231-30A=)
n.246-30A=
c.21-30A= (n.21-30A=)
n.475-30A=
19g.10368240_10368261delCA2576618842TYK2c.317+41_318-31del (n.317+41_318-31del)
n.648+41_649-31del
n.731+41_732-31del
c.438+41_439-31del (n.438+41_439-31del)
n.660+41_661-31del
n.682+41_683-31del
c.-90-1674_-90-1653del (n.-90-1674_-90-1653del)
c.230+41_231-31del (n.230+41_231-31del)
n.245+41_246-31del
c.20+41_21-31del (n.20+41_21-31del)
n.474+41_475-31del
19g.10368234_10368236delinsGCACA2322394700TYK2c.318-34_318-32delinsTGC (n.318-34_318-32delinsTGC)
n.649-34_649-32delinsTGC
n.732-34_732-32delinsTGC
c.439-34_439-32delinsTGC (n.439-34_439-32delinsTGC)
n.661-34_661-32delinsTGC
n.683-34_683-32delinsTGC
c.-90-1656_-90-1654delinsTGC (n.-90-1656_-90-1654delinsTGC)
c.231-34_231-32delinsTGC (n.231-34_231-32delinsTGC)
n.246-34_246-32delinsTGC
c.21-34_21-32delinsTGC (n.21-34_21-32delinsTGC)
n.475-34_475-32delinsTGC
19g.10368235C>TCA2582374980TYK2c.318-33G>A (n.318-33G>A)
n.649-33G>A
n.732-33G>A
c.439-33G>A (n.439-33G>A)
n.661-33G>A
n.683-33G>A
c.-90-1655G>A (n.-90-1655G>A)
c.231-33G>A (n.231-33G>A)
n.246-33G>A
c.21-33G>A (n.21-33G>A)
n.475-33G>A
gnomAD v4
19g.10368237_10368238delCA783152184TYK2c.318-34_318-33del (n.318-34_318-33del)
n.649-34_649-33del
n.732-34_732-33del
c.439-34_439-33del (n.439-34_439-33del)
n.661-34_661-33del
n.683-34_683-33del
c.-90-1656_-90-1655del (n.-90-1656_-90-1655del)
c.231-34_231-33del (n.231-34_231-33del)
n.246-34_246-33del
c.21-34_21-33del (n.21-34_21-33del)
n.475-34_475-33del
dbSNP
19g.10368237_10368239delinsCAGCA2322394701TYK2c.318-37_318-35delinsCTG (n.318-37_318-35delinsCTG)
n.649-37_649-35delinsCTG
n.732-37_732-35delinsCTG
c.439-37_439-35delinsCTG (n.439-37_439-35delinsCTG)
n.661-37_661-35delinsCTG
n.683-37_683-35delinsCTG
c.-90-1659_-90-1657delinsCTG (n.-90-1659_-90-1657delinsCTG)
c.231-37_231-35delinsCTG (n.231-37_231-35delinsCTG)
n.246-37_246-35delinsCTG
c.21-37_21-35delinsCTG (n.21-37_21-35delinsCTG)
n.475-37_475-35delinsCTG
19g.10368240_10368241delCA9193775TYK2c.318-37_318-36del (n.318-37_318-36del)
n.649-37_649-36del
n.732-37_732-36del
c.439-37_439-36del (n.439-37_439-36del)
n.661-37_661-36del
n.683-37_683-36del
c.-90-1659_-90-1658del (n.-90-1659_-90-1658del)
c.231-37_231-36del (n.231-37_231-36del)
n.246-37_246-36del
c.21-37_21-36del (n.21-37_21-36del)
n.475-37_475-36del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368240A=CA2322394702TYK2c.318-38T= (n.318-38T=)
n.649-38T=
n.732-38T=
c.439-38T= (n.439-38T=)
n.661-38T=
n.683-38T=
c.-90-1660T= (n.-90-1660T=)
c.231-38T= (n.231-38T=)
n.246-38T=
c.21-38T= (n.21-38T=)
n.475-38T=
19g.10368240A>CCA2813573404TYK2c.318-38T>G (n.318-38T>G)
n.649-38T>G
n.732-38T>G
c.439-38T>G (n.439-38T>G)
n.661-38T>G
n.683-38T>G
c.-90-1660T>G (n.-90-1660T>G)
c.231-38T>G (n.231-38T>G)
n.246-38T>G
c.21-38T>G (n.21-38T>G)
n.475-38T>G
19g.10368240A>GCA632026129TYK2c.318-38T>C (n.318-38T>C)
n.649-38T>C
n.732-38T>C
c.439-38T>C (n.439-38T>C)
n.661-38T>C
n.683-38T>C
c.-90-1660T>C (n.-90-1660T>C)
c.231-38T>C (n.231-38T>C)
n.246-38T>C
c.21-38T>C (n.21-38T>C)
n.475-38T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368240A>TCA632026130TYK2c.318-38T>A (n.318-38T>A)
n.649-38T>A
n.732-38T>A
c.439-38T>A (n.439-38T>A)
n.661-38T>A
n.683-38T>A
c.-90-1660T>A (n.-90-1660T>A)
c.231-38T>A (n.231-38T>A)
n.246-38T>A
c.21-38T>A (n.21-38T>A)
n.475-38T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368241G>ACA2322394704TYK2c.318-39C>T (n.318-39C>T)
n.649-39C>T
n.732-39C>T
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n.661-39C>T
n.683-39C>T
c.-90-1661C>T (n.-90-1661C>T)
c.231-39C>T (n.231-39C>T)
n.246-39C>T
c.21-39C>T (n.21-39C>T)
n.475-39C>T
dbSNP
19g.10368241G=CA2322394703TYK2c.318-39C= (n.318-39C=)
n.649-39C=
n.732-39C=
c.439-39C= (n.439-39C=)
n.661-39C=
n.683-39C=
c.-90-1661C= (n.-90-1661C=)
c.231-39C= (n.231-39C=)
n.246-39C=
c.21-39C= (n.21-39C=)
n.475-39C=
19g.10368242T>GCA2576618843TYK2c.318-40A>C (n.318-40A>C)
n.649-40A>C
n.732-40A>C
c.439-40A>C (n.439-40A>C)
n.661-40A>C
n.683-40A>C
c.-90-1662A>C (n.-90-1662A>C)
c.231-40A>C (n.231-40A>C)
n.246-40A>C
c.21-40A>C (n.21-40A>C)
n.475-40A>C
19g.10368244A>CCA2582374981TYK2c.318-42T>G (n.318-42T>G)
n.649-42T>G
n.732-42T>G
c.439-42T>G (n.439-42T>G)
n.661-42T>G
n.683-42T>G
c.-90-1664T>G (n.-90-1664T>G)
c.231-42T>G (n.231-42T>G)
n.246-42T>G
c.21-42T>G (n.21-42T>G)
n.475-42T>G
gnomAD v4
19g.10368245G>ACA2582374982TYK2c.318-43C>T (n.318-43C>T)
n.649-43C>T
n.732-43C>T
c.439-43C>T (n.439-43C>T)
n.661-43C>T
n.683-43C>T
c.-90-1665C>T (n.-90-1665C>T)
c.231-43C>T (n.231-43C>T)
n.246-43C>T
c.21-43C>T (n.21-43C>T)
n.475-43C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10368247C>ACA2582374983TYK2c.318-45G>T (n.318-45G>T)
n.649-45G>T
n.732-45G>T
c.439-45G>T (n.439-45G>T)
n.661-45G>T
n.683-45G>T
c.-90-1667G>T (n.-90-1667G>T)
c.231-45G>T (n.231-45G>T)
n.246-45G>T
c.21-45G>T (n.21-45G>T)
n.475-45G>T
gnomAD v4
19g.10368247C=CA2322394705TYK2c.318-45G= (n.318-45G=)
n.649-45G=
n.732-45G=
c.439-45G= (n.439-45G=)
n.661-45G=
n.683-45G=
c.-90-1667G= (n.-90-1667G=)
c.231-45G= (n.231-45G=)
n.246-45G=
c.21-45G= (n.21-45G=)
n.475-45G=
19g.10368247C>TCA2582374984TYK2c.318-45G>A (n.318-45G>A)
n.649-45G>A
n.732-45G>A
c.439-45G>A (n.439-45G>A)
n.661-45G>A
n.683-45G>A
c.-90-1667G>A (n.-90-1667G>A)
c.231-45G>A (n.231-45G>A)
n.246-45G>A
c.21-45G>A (n.21-45G>A)
n.475-45G>A
gnomAD v4
19g.10368248C=CA2322394706TYK2c.318-46G= (n.318-46G=)
n.649-46G=
n.732-46G=
c.439-46G= (n.439-46G=)
n.661-46G=
n.683-46G=
c.-90-1668G= (n.-90-1668G=)
c.231-46G= (n.231-46G=)
n.246-46G=
c.21-46G= (n.21-46G=)
n.475-46G=
19g.10368248C>TCA9193777TYK2c.318-46G>A (n.318-46G>A)
n.649-46G>A
n.732-46G>A
c.439-46G>A (n.439-46G>A)
n.661-46G>A
n.683-46G>A
c.-90-1668G>A (n.-90-1668G>A)
c.231-46G>A (n.231-46G>A)
n.246-46G>A
c.21-46G>A (n.21-46G>A)
n.475-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368248_10368270dupCA9193776TYK2c.317+25_318-46dup (n.317+25_318-46dup)
n.648+25_649-46dup
n.731+25_732-46dup
c.438+25_439-46dup (n.438+25_439-46dup)
n.660+25_661-46dup
n.682+25_683-46dup
c.-90-1690_-90-1668dup (n.-90-1690_-90-1668dup)
c.230+25_231-46dup (n.230+25_231-46dup)
n.245+25_246-46dup
c.20+25_21-46dup (n.20+25_21-46dup)
n.474+25_475-46dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10368250G>CCA9193778TYK2c.317+45C>G (n.317+45C>G)
n.648+45C>G
n.731+45C>G
c.438+45C>G (n.438+45C>G)
n.660+45C>G
n.682+45C>G
c.-90-1670C>G (n.-90-1670C>G)
c.230+45C>G (n.230+45C>G)
n.245+45C>G
c.20+45C>G (n.20+45C>G)
n.474+45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368250G=CA2322394707TYK2c.317+45C= (n.317+45C=)
n.648+45C=
n.731+45C=
c.438+45C= (n.438+45C=)
n.660+45C=
n.682+45C=
c.-90-1670C= (n.-90-1670C=)
c.230+45C= (n.230+45C=)
n.245+45C=
c.20+45C= (n.20+45C=)
n.474+45C=
19g.10368253T>GCA9193779TYK2c.317+42A>C (n.317+42A>C)
n.648+42A>C
n.731+42A>C
c.438+42A>C (n.438+42A>C)
n.660+42A>C
n.682+42A>C
c.-90-1673A>C (n.-90-1673A>C)
c.230+42A>C (n.230+42A>C)
n.245+42A>C
c.20+42A>C (n.20+42A>C)
n.474+42A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368253T=CA2322394708TYK2c.317+42A= (n.317+42A=)
n.648+42A=
n.731+42A=
c.438+42A= (n.438+42A=)
n.660+42A=
n.682+42A=
c.-90-1673A= (n.-90-1673A=)
c.230+42A= (n.230+42A=)
n.245+42A=
c.20+42A= (n.20+42A=)
n.474+42A=
19g.10368254C>TCA505381417TYK2c.317+41G>A (n.317+41G>A)
n.648+41G>A
n.731+41G>A
c.438+41G>A (n.438+41G>A)
n.660+41G>A
n.682+41G>A
c.-90-1674G>A (n.-90-1674G>A)
c.230+41G>A (n.230+41G>A)
n.245+41G>A
c.20+41G>A (n.20+41G>A)
n.474+41G>A
gnomAD v4
19g.10368258A=CA2322394709TYK2c.317+37T= (n.317+37T=)
n.648+37T=
n.731+37T=
c.438+37T= (n.438+37T=)
n.660+37T=
n.682+37T=
c.-90-1678T= (n.-90-1678T=)
c.230+37T= (n.230+37T=)
n.245+37T=
c.20+37T= (n.20+37T=)
n.474+37T=
19g.10368258A>GCA993446787TYK2c.317+37T>C (n.317+37T>C)
n.648+37T>C
n.731+37T>C
c.438+37T>C (n.438+37T>C)
n.660+37T>C
n.682+37T>C
c.-90-1678T>C (n.-90-1678T>C)
c.230+37T>C (n.230+37T>C)
n.245+37T>C
c.20+37T>C (n.20+37T>C)
n.474+37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368259C>ACA9193780TYK2c.317+36G>T (n.317+36G>T)
n.648+36G>T
n.731+36G>T
c.438+36G>T (n.438+36G>T)
n.660+36G>T
n.682+36G>T
c.-90-1679G>T (n.-90-1679G>T)
c.230+36G>T (n.230+36G>T)
n.245+36G>T
c.20+36G>T (n.20+36G>T)
n.474+36G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10368259C=CA2322394710TYK2c.317+36G= (n.317+36G=)
n.648+36G=
n.731+36G=
c.438+36G= (n.438+36G=)
n.660+36G=
n.682+36G=
c.-90-1679G= (n.-90-1679G=)
c.230+36G= (n.230+36G=)
n.245+36G=
c.20+36G= (n.20+36G=)
n.474+36G=
19g.10368259C>TCA2582374985TYK2c.317+36G>A (n.317+36G>A)
n.648+36G>A
n.731+36G>A
c.438+36G>A (n.438+36G>A)
n.660+36G>A
n.682+36G>A
c.-90-1679G>A (n.-90-1679G>A)
c.230+36G>A (n.230+36G>A)
n.245+36G>A
c.20+36G>A (n.20+36G>A)
n.474+36G>A
gnomAD v4
19g.10368260dupCA404019299TYK2c.317+35dup (n.317+35dup)
n.648+35dup
n.731+35dup
c.438+35dup (n.438+35dup)
n.660+35dup
n.682+35dup
c.-90-1680dup (n.-90-1680dup)
c.230+35dup (n.230+35dup)
n.245+35dup
c.20+35dup (n.20+35dup)
n.474+35dup
dbSNP
19g.10368261G>ACA2576618844TYK2c.317+34C>T (n.317+34C>T)
n.648+34C>T
n.731+34C>T
c.438+34C>T (n.438+34C>T)
n.660+34C>T
n.682+34C>T
c.-90-1681C>T (n.-90-1681C>T)
c.230+34C>T (n.230+34C>T)
n.245+34C>T
c.20+34C>T (n.20+34C>T)
n.474+34C>T
gnomAD v4
19g.10368261G=CA2322394711TYK2c.317+34C= (n.317+34C=)
n.648+34C=
n.731+34C=
c.438+34C= (n.438+34C=)
n.660+34C=
n.682+34C=
c.-90-1681C= (n.-90-1681C=)
c.230+34C= (n.230+34C=)
n.245+34C=
c.20+34C= (n.20+34C=)
n.474+34C=
19g.10368261G>TCA305209591TYK2c.317+34C>A (n.317+34C>A)
n.648+34C>A
n.731+34C>A
c.438+34C>A (n.438+34C>A)
n.660+34C>A
n.682+34C>A
c.-90-1681C>A (n.-90-1681C>A)
c.230+34C>A (n.230+34C>A)
n.245+34C>A
c.20+34C>A (n.20+34C>A)
n.474+34C>A
dbSNP
19g.10368262delCA2582374986TYK2c.317+34del (n.317+34del)
n.648+34del
n.731+34del
c.438+34del (n.438+34del)
n.660+34del
n.682+34del
c.-90-1681del (n.-90-1681del)
c.230+34del (n.230+34del)
n.245+34del
c.20+34del (n.20+34del)
n.474+34del
gnomAD v4
19g.10368262G>ACA2582374987TYK2c.317+33C>T (n.317+33C>T)
n.648+33C>T
n.731+33C>T
c.438+33C>T (n.438+33C>T)
n.660+33C>T
n.682+33C>T
c.-90-1682C>T (n.-90-1682C>T)
c.230+33C>T (n.230+33C>T)
n.245+33C>T
c.20+33C>T (n.20+33C>T)
n.474+33C>T
gnomAD v4
19g.10368263A=CA2322394712TYK2c.317+32T= (n.317+32T=)
n.648+32T=
n.731+32T=
c.438+32T= (n.438+32T=)
n.660+32T=
n.682+32T=
c.-90-1683T= (n.-90-1683T=)
c.230+32T= (n.230+32T=)
n.245+32T=
c.20+32T= (n.20+32T=)
n.474+32T=
19g.10368263A>TCA2582374988TYK2c.317+32T>A (n.317+32T>A)
n.648+32T>A
n.731+32T>A
c.438+32T>A (n.438+32T>A)
n.660+32T>A
n.682+32T>A
c.-90-1683T>A (n.-90-1683T>A)
c.230+32T>A (n.230+32T>A)
n.245+32T>A
c.20+32T>A (n.20+32T>A)
n.474+32T>A
gnomAD v4
19g.10368264G>ACA2582374989TYK2c.317+31C>T (n.317+31C>T)
n.648+31C>T
n.731+31C>T
c.438+31C>T (n.438+31C>T)
n.660+31C>T
n.682+31C>T
c.-90-1684C>T (n.-90-1684C>T)
c.230+31C>T (n.230+31C>T)
n.245+31C>T
c.20+31C>T (n.20+31C>T)
n.474+31C>T
gnomAD v4
19g.10368264G=CA2322394714TYK2c.317+31C= (n.317+31C=)
n.648+31C=
n.731+31C=
c.438+31C= (n.438+31C=)
n.660+31C=
n.682+31C=
c.-90-1684C= (n.-90-1684C=)
c.230+31C= (n.230+31C=)
n.245+31C=
c.20+31C= (n.20+31C=)
n.474+31C=
19g.10368264G>TCA632026139TYK2c.317+31C>A (n.317+31C>A)
n.648+31C>A
n.731+31C>A
c.438+31C>A (n.438+31C>A)
n.660+31C>A
n.682+31C>A
c.-90-1684C>A (n.-90-1684C>A)
c.230+31C>A (n.230+31C>A)
n.245+31C>A
c.20+31C>A (n.20+31C>A)
n.474+31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368267dupCA2322394713TYK2c.317+31dup (n.317+31dup)
n.648+31dup
n.731+31dup
c.438+31dup (n.438+31dup)
n.660+31dup
n.682+31dup
c.-90-1684dup (n.-90-1684dup)
c.230+31dup (n.230+31dup)
n.245+31dup
c.20+31dup (n.20+31dup)
n.474+31dup
dbSNP gnomAD v4
19g.10368265G>ACA2582374990TYK2c.317+30C>T (n.317+30C>T)
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c.230+30C>T (n.230+30C>T)
n.245+30C>T
c.20+30C>T (n.20+30C>T)
n.474+30C>T
gnomAD v4
19g.10368265G>CCA2582374991TYK2c.317+30C>G (n.317+30C>G)
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n.474+30C>G
gnomAD v4
19g.10368265G>TCA2576618845TYK2c.317+30C>A (n.317+30C>A)
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n.245+30C>A
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n.474+30C>A
19g.10368266G>ACA9193781TYK2c.317+29C>T (n.317+29C>T)
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n.474+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368266G>CCA2582374992TYK2c.317+29C>G (n.317+29C>G)
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n.474+29C>G
gnomAD v4
19g.10368266G=CA2322394715TYK2c.317+29C= (n.317+29C=)
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n.474+29C=
19g.10368268A=CA2322394716TYK2c.317+27T= (n.317+27T=)
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c.230+27T= (n.230+27T=)
n.245+27T=
c.20+27T= (n.20+27T=)
n.474+27T=
19g.10368268A>TCA9193782TYK2c.317+27T>A (n.317+27T>A)
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c.230+27T>A (n.230+27T>A)
n.245+27T>A
c.20+27T>A (n.20+27T>A)
n.474+27T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368269C>ACA9193784TYK2c.317+26G>T (n.317+26G>T)
n.648+26G>T
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n.660+26G>T
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c.230+26G>T (n.230+26G>T)
n.245+26G>T
c.20+26G>T (n.20+26G>T)
n.474+26G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368269C=CA2322394717TYK2c.317+26G= (n.317+26G=)
n.648+26G=
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c.-90-1689G= (n.-90-1689G=)
c.230+26G= (n.230+26G=)
n.245+26G=
c.20+26G= (n.20+26G=)
n.474+26G=
19g.10368269C>GCA2581369624TYK2c.317+26G>C (n.317+26G>C)
n.648+26G>C
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n.660+26G>C
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c.230+26G>C (n.230+26G>C)
n.245+26G>C
c.20+26G>C (n.20+26G>C)
n.474+26G>C
19g.10368269C>TCA9193783TYK2c.317+26G>A (n.317+26G>A)
n.648+26G>A
n.731+26G>A
c.438+26G>A (n.438+26G>A)
n.660+26G>A
n.682+26G>A
c.-90-1689G>A (n.-90-1689G>A)
c.230+26G>A (n.230+26G>A)
n.245+26G>A
c.20+26G>A (n.20+26G>A)
n.474+26G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368270G>ACA305209610TYK2c.317+25C>T (n.317+25C>T)
n.648+25C>T
n.731+25C>T
c.438+25C>T (n.438+25C>T)
n.660+25C>T
n.682+25C>T
c.-90-1690C>T (n.-90-1690C>T)
c.230+25C>T (n.230+25C>T)
n.245+25C>T
c.20+25C>T (n.20+25C>T)
n.474+25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368270G=CA2322394718TYK2c.317+25C= (n.317+25C=)
n.648+25C=
n.731+25C=
c.438+25C= (n.438+25C=)
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n.682+25C=
c.-90-1690C= (n.-90-1690C=)
c.230+25C= (n.230+25C=)
n.245+25C=
c.20+25C= (n.20+25C=)
n.474+25C=
19g.10368272G>ACA9193785TYK2c.317+23C>T (n.317+23C>T)
n.648+23C>T
n.731+23C>T
c.438+23C>T (n.438+23C>T)
n.660+23C>T
n.682+23C>T
c.-90-1692C>T (n.-90-1692C>T)
c.230+23C>T (n.230+23C>T)
n.245+23C>T
c.20+23C>T (n.20+23C>T)
n.474+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368272G=CA2322394719TYK2c.317+23C= (n.317+23C=)
n.648+23C=
n.731+23C=
c.438+23C= (n.438+23C=)
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c.-90-1692C= (n.-90-1692C=)
c.230+23C= (n.230+23C=)
n.245+23C=
c.20+23C= (n.20+23C=)
n.474+23C=
19g.10368273C>ACA2582374993TYK2c.317+22G>T (n.317+22G>T)
n.648+22G>T
n.731+22G>T
c.438+22G>T (n.438+22G>T)
n.660+22G>T
n.682+22G>T
c.-90-1693G>T (n.-90-1693G>T)
c.230+22G>T (n.230+22G>T)
n.245+22G>T
c.20+22G>T (n.20+22G>T)
n.474+22G>T
gnomAD v4
19g.10368273C=CA2322394720TYK2c.317+22G= (n.317+22G=)
n.648+22G=
n.731+22G=
c.438+22G= (n.438+22G=)
n.660+22G=
n.682+22G=
c.-90-1693G= (n.-90-1693G=)
c.230+22G= (n.230+22G=)
n.245+22G=
c.20+22G= (n.20+22G=)
n.474+22G=
19g.10368273C>GCA2582374994TYK2c.317+22G>C (n.317+22G>C)
n.648+22G>C
n.731+22G>C
c.438+22G>C (n.438+22G>C)
n.660+22G>C
n.682+22G>C
c.-90-1693G>C (n.-90-1693G>C)
c.230+22G>C (n.230+22G>C)
n.245+22G>C
c.20+22G>C (n.20+22G>C)
n.474+22G>C
gnomAD v4
19g.10368273C>TCA9193786TYK2c.317+22G>A (n.317+22G>A)
n.648+22G>A
n.731+22G>A
c.438+22G>A (n.438+22G>A)
n.660+22G>A
n.682+22G>A
c.-90-1693G>A (n.-90-1693G>A)
c.230+22G>A (n.230+22G>A)
n.245+22G>A
c.20+22G>A (n.20+22G>A)
n.474+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368273_10368274delinsCTCA2322394721TYK2c.317+21_317+22delinsAG (n.317+21_317+22delinsAG)
n.648+21_648+22delinsAG
n.731+21_731+22delinsAG
c.438+21_438+22delinsAG (n.438+21_438+22delinsAG)
n.660+21_660+22delinsAG
n.682+21_682+22delinsAG
c.-90-1694_-90-1693delinsAG (n.-90-1694_-90-1693delinsAG)
c.230+21_230+22delinsAG (n.230+21_230+22delinsAG)
n.245+21_245+22delinsAG
c.20+21_20+22delinsAG (n.20+21_20+22delinsAG)
n.474+21_474+22delinsAG
19g.10368274T>ACA2582374995TYK2c.317+21A>T (n.317+21A>T)
n.648+21A>T
n.731+21A>T
c.438+21A>T (n.438+21A>T)
n.660+21A>T
n.682+21A>T
c.-90-1694A>T (n.-90-1694A>T)
c.230+21A>T (n.230+21A>T)
n.245+21A>T
c.20+21A>T (n.20+21A>T)
n.474+21A>T
gnomAD v4
19g.10368276delCA632026151TYK2c.317+21del (n.317+21del)
n.648+21del
n.731+21del
c.438+21del (n.438+21del)
n.660+21del
n.682+21del
c.-90-1694del (n.-90-1694del)
c.230+21del (n.230+21del)
n.245+21del
c.20+21del (n.20+21del)
n.474+21del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368277G>CCA783152206TYK2c.317+18C>G (n.317+18C>G)
n.648+18C>G
n.731+18C>G
c.438+18C>G (n.438+18C>G)
n.660+18C>G
n.682+18C>G
c.-90-1697C>G (n.-90-1697C>G)
c.230+18C>G (n.230+18C>G)
n.245+18C>G
c.20+18C>G (n.20+18C>G)
n.474+18C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368277G=CA2322394722TYK2c.317+18C= (n.317+18C=)
n.648+18C=
n.731+18C=
c.438+18C= (n.438+18C=)
n.660+18C=
n.682+18C=
c.-90-1697C= (n.-90-1697C=)
c.230+18C= (n.230+18C=)
n.245+18C=
c.20+18C= (n.20+18C=)
n.474+18C=
19g.10368279A>GCA2582374996TYK2c.317+16T>C (n.317+16T>C)
n.648+16T>C
n.731+16T>C
c.438+16T>C (n.438+16T>C)
n.660+16T>C
n.682+16T>C
c.-90-1699T>C (n.-90-1699T>C)
c.230+16T>C (n.230+16T>C)
n.245+16T>C
c.20+16T>C (n.20+16T>C)
n.474+16T>C
gnomAD v4
19g.10368282G>ACA2573155518TYK2c.317+13C>T (n.317+13C>T)
n.648+13C>T
n.731+13C>T
c.438+13C>T (n.438+13C>T)
n.660+13C>T
n.682+13C>T
c.-90-1702C>T (n.-90-1702C>T)
c.230+13C>T (n.230+13C>T)
n.245+13C>T
c.20+13C>T (n.20+13C>T)
n.474+13C>T
ClinVar dbSNP
19g.10368284T>CCA2582374997TYK2c.317+11A>G (n.317+11A>G)
n.648+11A>G
n.731+11A>G
c.438+11A>G (n.438+11A>G)
n.660+11A>G
n.682+11A>G
c.-90-1704A>G (n.-90-1704A>G)
c.230+11A>G (n.230+11A>G)
n.245+11A>G
c.20+11A>G (n.20+11A>G)
n.474+11A>G
gnomAD v4
19g.10368285C=CA2322394723TYK2c.317+10G= (n.317+10G=)
n.648+10G=
n.731+10G=
c.438+10G= (n.438+10G=)
n.660+10G=
n.682+10G=
c.-90-1705G= (n.-90-1705G=)
c.230+10G= (n.230+10G=)
n.245+10G=
c.20+10G= (n.20+10G=)
n.474+10G=
19g.10368285C>GCA9193787TYK2c.317+10G>C (n.317+10G>C)
n.648+10G>C
n.731+10G>C
c.438+10G>C (n.438+10G>C)
n.660+10G>C
n.682+10G>C
c.-90-1705G>C (n.-90-1705G>C)
c.230+10G>C (n.230+10G>C)
n.245+10G>C
c.20+10G>C (n.20+10G>C)
n.474+10G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368286T>CCA2322394725TYK2c.317+9A>G (n.317+9A>G)
n.648+9A>G
n.731+9A>G
c.438+9A>G (n.438+9A>G)
n.660+9A>G
n.682+9A>G
c.-90-1706A>G (n.-90-1706A>G)
c.230+9A>G (n.230+9A>G)
n.245+9A>G
c.20+9A>G (n.20+9A>G)
n.474+9A>G
dbSNP
19g.10368286T=CA2322394724TYK2c.317+9A= (n.317+9A=)
n.648+9A=
n.731+9A=
c.438+9A= (n.438+9A=)
n.660+9A=
n.682+9A=
c.-90-1706A= (n.-90-1706A=)
c.230+9A= (n.230+9A=)
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c.20+9A= (n.20+9A=)
n.474+9A=
19g.10368287C>TCA645616599TYK2c.317+8G>A (n.317+8G>A)
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n.731+8G>A
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n.660+8G>A
n.682+8G>A
c.-90-1707G>A (n.-90-1707G>A)
c.230+8G>A (n.230+8G>A)
n.245+8G>A
c.20+8G>A (n.20+8G>A)
n.474+8G>A
COSMIC

Number of alleles fetched