| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10368149C>A | CA404019107 | TYK2 | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.702G>T n.785G>T c.492G>T (p.Pro164=) n.714G>T n.736G>T c.-90-1569G>T (n.-90-1569G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.299G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.528G>T | |
| 19 | g.10368149C= | CA2322394659 | TYK2 | c.371G= (p.Arg124=) n.702G= n.785G= c.492G= (p.Pro164=) n.714G= n.736G= c.-90-1569G= (n.-90-1569G=) c.284G= (p.Arg95=) n.299G= c.74G= (p.Arg25=) n.528G= | |
| 19 | g.10368149C>G | CA404019109 | TYK2 | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.702G>C n.785G>C c.492G>C (p.Pro164=) n.714G>C n.736G>C c.-90-1569G>C (n.-90-1569G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.299G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.528G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368149C>T | CA305209391 | TYK2 | c.371G>A (p.Arg124His) n.702G>A n.785G>A c.492G>A (p.Pro164=) n.714G>A n.736G>A c.-90-1569G>A (n.-90-1569G>A) c.284G>A (p.Arg95His) n.299G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368150G>A | CA9193755 | TYK2 | c.370C>T (p.Arg124Cys) n.701C>T n.784C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.713C>T n.735C>T c.-90-1570C>T (n.-90-1570C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) n.298C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368150G>C | CA404019110 | TYK2 | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.701C>G n.784C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.713C>G n.735C>G c.-90-1570C>G (n.-90-1570C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.298C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.527C>G | |
| 19 | g.10368150G= | CA2322394660 | TYK2 | c.370C= (p.Arg124=) n.701C= n.784C= c.491C= (p.Pro164=) n.713C= n.735C= c.-90-1570C= (n.-90-1570C=) c.283C= (p.Arg95=) n.298C= c.73C= (p.Arg25=) n.527C= | |
| 19 | g.10368150G>T | CA404019111 | TYK2 | c.370C>A (p.Arg124Ser) n.701C>A n.784C>A c.491C>A (p.Pro164Gln) n.713C>A n.735C>A c.-90-1570C>A (n.-90-1570C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) n.298C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.527C>A | |
| 19 | g.10368151G>A | CA505381368 | TYK2 | c.369C>T (p.Tyr123=) n.700C>T n.783C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.712C>T n.734C>T c.-90-1571C>T (n.-90-1571C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.297C>T c.72C>T (p.Tyr24=) n.526C>T | |
| 19 | g.10368151G>C | CA404019112 | TYK2 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.700C>G n.783C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.712C>G n.734C>G c.-90-1571C>G (n.-90-1571C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.297C>G c.72C>G (p.Tyr24Ter) n.526C>G | |
| 19 | g.10368151G>T | CA404019114 | TYK2 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.700C>A n.783C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.712C>A n.734C>A c.-90-1571C>A (n.-90-1571C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.297C>A c.72C>A (p.Tyr24Ter) n.526C>A | |
| 19 | g.10368152T>A | CA404019116 | TYK2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.699A>T n.782A>T c.489A>T (p.Val163=) n.711A>T n.733A>T c.-90-1572A>T (n.-90-1572A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.296A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.525A>T | |
| 19 | g.10368152T>C | CA404019118 | TYK2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.699A>G n.782A>G c.489A>G (p.Val163=) n.711A>G n.733A>G c.-90-1572A>G (n.-90-1572A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.296A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.525A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368152T>G | CA404019117 | TYK2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.699A>C n.782A>C c.489A>C (p.Val163=) n.711A>C n.733A>C c.-90-1572A>C (n.-90-1572A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.296A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.525A>C | dbSNP |
| 19 | g.10368152T= | CA2322394661 | TYK2 | c.368A= (p.Tyr123=) n.699A= n.782A= c.489A= (p.Val163=) n.711A= n.733A= c.-90-1572A= (n.-90-1572A=) c.281A= (p.Tyr94=) n.296A= c.71A= (p.Tyr24=) n.525A= | |
| 19 | g.10368153A>C | CA404019120 | TYK2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.698T>G n.781T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.710T>G n.732T>G c.-90-1573T>G (n.-90-1573T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.295T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.524T>G | |
| 19 | g.10368153A>G | CA404019122 | TYK2 | c.367T>C (p.Tyr123His) n.698T>C n.781T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.710T>C n.732T>C c.-90-1573T>C (n.-90-1573T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.295T>C c.70T>C (p.Tyr24His) n.524T>C | |
| 19 | g.10368153A>T | CA404019123 | TYK2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.698T>A n.781T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.710T>A n.732T>A c.-90-1573T>A (n.-90-1573T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.295T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.524T>A | |
| 19 | g.10368154C>A | CA505381369 | TYK2 | c.366G>T (p.Val122=) n.697G>T n.780G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.709G>T n.731G>T c.-90-1574G>T (n.-90-1574G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.294G>T c.69G>T (p.Val23=) n.523G>T | |
| 19 | g.10368154C>G | CA505381370 | TYK2 | c.366G>C (p.Val122=) n.697G>C n.780G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.709G>C n.731G>C c.-90-1574G>C (n.-90-1574G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.294G>C c.69G>C (p.Val23=) n.523G>C | |
| 19 | g.10368154C>T | CA505381371 | TYK2 | c.366G>A (p.Val122=) n.697G>A n.780G>A c.487G>A (p.Val163Ile) n.709G>A n.731G>A c.-90-1574G>A (n.-90-1574G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.294G>A c.69G>A (p.Val23=) n.523G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368155A= | CA2322394662 | TYK2 | c.365T= (p.Val122=) n.696T= n.779T= c.486T= (p.Cys162=) n.708T= n.730T= c.-90-1575T= (n.-90-1575T=) c.278T= (p.Val93=) n.293T= c.68T= (p.Val23=) n.522T= | |
| 19 | g.10368155A>C | CA305209414 | TYK2 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.696T>G n.779T>G c.486T>G (p.Cys162Trp) n.708T>G n.730T>G c.-90-1575T>G (n.-90-1575T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.293T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.522T>G | dbSNP |
| 19 | g.10368155A>G | CA404019125 | TYK2 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.696T>C n.779T>C c.486T>C (p.Cys162=) n.708T>C n.730T>C c.-90-1575T>C (n.-90-1575T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.293T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.522T>C | |
| 19 | g.10368155A>T | CA404019127 | TYK2 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.696T>A n.779T>A c.486T>A (p.Cys162Ter) n.708T>A n.730T>A c.-90-1575T>A (n.-90-1575T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.293T>A c.68T>A (p.Val23Glu) n.522T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368156C>A | CA404019128 | TYK2 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.695G>T n.778G>T c.485G>T (p.Cys162Phe) n.707G>T n.729G>T c.-90-1576G>T (n.-90-1576G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.292G>T c.67G>T (p.Val23Leu) n.521G>T | |
| 19 | g.10368156C= | CA2322394663 | TYK2 | c.364G= (p.Val122=) n.695G= n.778G= c.485G= (p.Cys162=) n.707G= n.729G= c.-90-1576G= (n.-90-1576G=) c.277G= (p.Val93=) n.292G= c.67G= (p.Val23=) n.521G= | |
| 19 | g.10368156C>G | CA404019130 | TYK2 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.695G>C n.778G>C c.485G>C (p.Cys162Ser) n.707G>C n.729G>C c.-90-1576G>C (n.-90-1576G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.292G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.521G>C | |
| 19 | g.10368156C>T | CA404019131 | TYK2 | c.364G>A (p.Val122Met) n.695G>A n.778G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.707G>A n.729G>A c.-90-1576G>A (n.-90-1576G>A) c.277G>A (p.Val93Met) n.292G>A c.67G>A (p.Val23Met) n.521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368157A>C | CA505381372 | TYK2 | c.363T>G (p.Ala121=) n.694T>G n.777T>G c.484T>G (p.Cys162Gly) n.706T>G n.728T>G c.-90-1577T>G (n.-90-1577T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.291T>G c.66T>G (p.Ala22=) n.520T>G | |
| 19 | g.10368157A>G | CA505381373 | TYK2 | c.363T>C (p.Ala121=) n.694T>C n.777T>C c.484T>C (p.Cys162Arg) n.706T>C n.728T>C c.-90-1577T>C (n.-90-1577T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.291T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.520T>C | |
| 19 | g.10368157A>T | CA505381374 | TYK2 | c.363T>A (p.Ala121=) n.694T>A n.777T>A c.484T>A (p.Cys162Ser) n.706T>A n.728T>A c.-90-1577T>A (n.-90-1577T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.291T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.520T>A | |
| 19 | g.10368158G>A | CA404019133 | TYK2 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.693C>T n.776C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.705C>T n.727C>T c.-90-1578C>T (n.-90-1578C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.290C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.519C>T | |
| 19 | g.10368158G>C | CA404019134 | TYK2 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.693C>G n.776C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.705C>G n.727C>G c.-90-1578C>G (n.-90-1578C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.290C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.519C>G | |
| 19 | g.10368158G>T | CA404019136 | TYK2 | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.693C>A n.776C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.705C>A n.727C>A c.-90-1578C>A (n.-90-1578C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.290C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.519C>A | |
| 19 | g.10368159C>A | CA305209429 | TYK2 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.692G>T n.775G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.704G>T n.726G>T c.-90-1579G>T (n.-90-1579G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.289G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.518G>T | dbSNP |
| 19 | g.10368159C= | CA2322394664 | TYK2 | c.361G= (p.Ala121=) n.692G= n.775G= c.482G= (p.Gly161=) n.704G= n.726G= c.-90-1579G= (n.-90-1579G=) c.274G= (p.Ala92=) n.289G= c.64G= (p.Ala22=) n.518G= | |
| 19 | g.10368159C>G | CA404019138 | TYK2 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.692G>C n.775G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.704G>C n.726G>C c.-90-1579G>C (n.-90-1579G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.289G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.518G>C | |
| 19 | g.10368159C>T | CA9193756 | TYK2 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.692G>A n.775G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.704G>A n.726G>A c.-90-1579G>A (n.-90-1579G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.289G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368160C>A | CA505381375 | TYK2 | c.360G>T (p.Pro120=) n.691G>T n.774G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.703G>T n.725G>T c.-90-1580G>T (n.-90-1580G>T) c.273G>T (p.Pro91=) n.288G>T c.63G>T (p.Pro21=) n.517G>T | |
| 19 | g.10368160C= | CA2322394665 | TYK2 | c.360G= (p.Pro120=) n.691G= n.774G= c.481G= (p.Gly161=) n.703G= n.725G= c.-90-1580G= (n.-90-1580G=) c.273G= (p.Pro91=) n.288G= c.63G= (p.Pro21=) n.517G= | |
| 19 | g.10368160C>G | CA505381376 | TYK2 | c.360G>C (p.Pro120=) n.691G>C n.774G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.703G>C n.725G>C c.-90-1580G>C (n.-90-1580G>C) c.273G>C (p.Pro91=) n.288G>C c.63G>C (p.Pro21=) n.517G>C | |
| 19 | g.10368160C>T | CA9193757 | TYK2 | c.360G>A (p.Pro120=) n.691G>A n.774G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.703G>A n.725G>A c.-90-1580G>A (n.-90-1580G>A) c.273G>A (p.Pro91=) n.288G>A c.63G>A (p.Pro21=) n.517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368161G>A | CA9193758 | TYK2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) n.690C>T n.773C>T c.480C>T (p.Thr160=) n.702C>T n.724C>T c.-90-1581C>T (n.-90-1581C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.287C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368161G>C | CA404019141 | TYK2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) n.690C>G n.773C>G c.480C>G (p.Thr160=) n.702C>G n.724C>G c.-90-1581C>G (n.-90-1581C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.287C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.516C>G | |
| 19 | g.10368161G= | CA2322394666 | TYK2 | c.359C= (p.Pro120=) n.690C= n.773C= c.480C= (p.Thr160=) n.702C= n.724C= c.-90-1581C= (n.-90-1581C=) c.272C= (p.Pro91=) n.287C= c.62C= (p.Pro21=) n.516C= | |
| 19 | g.10368161G>T | CA404019142 | TYK2 | c.359C>A (p.Pro120Gln) n.690C>A n.773C>A c.480C>A (p.Thr160=) n.702C>A n.724C>A c.-90-1581C>A (n.-90-1581C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.287C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.516C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368162G>A | CA9193759 | TYK2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) n.689C>T n.772C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.701C>T n.723C>T c.-90-1582C>T (n.-90-1582C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.286C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368162G>C | CA404019144 | TYK2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) n.689C>G n.772C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.701C>G n.723C>G c.-90-1582C>G (n.-90-1582C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.286C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.515C>G | |
| 19 | g.10368162G= | CA2322394667 | TYK2 | c.358C= (p.Pro120=) n.689C= n.772C= c.479C= (p.Thr160=) n.701C= n.723C= c.-90-1582C= (n.-90-1582C=) c.271C= (p.Pro91=) n.286C= c.61C= (p.Pro21=) n.515C= | |
| 19 | g.10368162G>T | CA404019145 | TYK2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) n.689C>A n.772C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.701C>A n.723C>A c.-90-1582C>A (n.-90-1582C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.286C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.515C>A | |
| 19 | g.10368163T>A | CA404019146 | TYK2 | c.357A>T (p.Glu119Asp) n.688A>T n.771A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.700A>T n.722A>T c.-90-1583A>T (n.-90-1583A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.285A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.514A>T | |
| 19 | g.10368163T>C | CA505381377 | TYK2 | c.357A>G (p.Glu119=) n.688A>G n.771A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.700A>G n.722A>G c.-90-1583A>G (n.-90-1583A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.285A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.514A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368163T>G | CA404019148 | TYK2 | c.357A>C (p.Glu119Asp) n.688A>C n.771A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.700A>C n.722A>C c.-90-1583A>C (n.-90-1583A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.285A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.514A>C | |
| 19 | g.10368164T>A | CA404019150 | TYK2 | c.356A>T (p.Glu119Val) n.687A>T n.770A>T c.477A>T (p.Gly159=) n.699A>T n.721A>T c.-90-1584A>T (n.-90-1584A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.284A>T c.356A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.513A>T | |
| 19 | g.10368164T>C | CA404019152 | TYK2 | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.687A>G n.770A>G c.477A>G (p.Gly159=) n.699A>G n.721A>G c.-90-1584A>G (n.-90-1584A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.284A>G c.356A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.513A>G | |
| 19 | g.10368164T>G | CA404019153 | TYK2 | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.687A>C n.770A>C c.477A>C (p.Gly159=) n.699A>C n.721A>C c.-90-1584A>C (n.-90-1584A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.284A>C c.356A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.513A>C | |
| 19 | g.10368165C>A | CA404019157 | TYK2 | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.686G>T n.769G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.698G>T n.720G>T c.-90-1585G>T (n.-90-1585G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.283G>T c.355G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.512G>T | |
| 19 | g.10368165C>G | CA404019156 | TYK2 | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.686G>C n.769G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.698G>C n.720G>C c.-90-1585G>C (n.-90-1585G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.283G>C c.355G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.512G>C | |
| 19 | g.10368165C>T | CA404019155 | TYK2 | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.686G>A n.769G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) n.698G>A n.720G>A c.-90-1585G>A (n.-90-1585G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.283G>A c.355G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.512G>A | |
| 19 | g.10368166C>A | CA505381378 | TYK2 | c.354G>T (p.Arg118=) n.685G>T n.768G>T c.475G>T (p.Gly159Ter) n.697G>T n.719G>T c.-90-1586G>T (n.-90-1586G>T) c.267G>T (p.Arg89=) n.282G>T c.57G>T (p.Arg19=) n.511G>T | |
| 19 | g.10368166C>G | CA505381379 | TYK2 | c.354G>C (p.Arg118=) n.685G>C n.768G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.697G>C n.719G>C c.-90-1586G>C (n.-90-1586G>C) c.267G>C (p.Arg89=) n.282G>C c.57G>C (p.Arg19=) n.511G>C | |
| 19 | g.10368166C>T | CA505381380 | TYK2 | c.354G>A (p.Arg118=) n.685G>A n.768G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) n.697G>A n.719G>A c.-90-1586G>A (n.-90-1586G>A) c.267G>A (p.Arg89=) n.282G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.511G>A | |
| 19 | g.10368167C>A | CA404019159 | TYK2 | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.684G>T n.767G>T c.474G>T (p.Ser158=) n.696G>T n.718G>T c.-90-1587G>T (n.-90-1587G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.281G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.510G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368167C= | CA2322394668 | TYK2 | c.353G= (p.Arg118=) n.684G= n.767G= c.474G= (p.Ser158=) n.696G= n.718G= c.-90-1587G= (n.-90-1587G=) c.266G= (p.Arg89=) n.281G= c.56G= (p.Arg19=) n.510G= | |
| 19 | g.10368167C>G | CA404019161 | TYK2 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.684G>C n.767G>C c.474G>C (p.Ser158=) n.696G>C n.718G>C c.-90-1587G>C (n.-90-1587G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.281G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.510G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368167C>T | CA9193760 | TYK2 | c.353G>A (p.Arg118Gln) n.684G>A n.767G>A c.474G>A (p.Ser158=) n.696G>A n.718G>A c.-90-1587G>A (n.-90-1587G>A) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.281G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368168G>A | CA9193761 | TYK2 | c.352C>T (p.Arg118Trp) n.683C>T n.766C>T c.473C>T (p.Ser158Leu) n.695C>T n.717C>T c.-90-1588C>T (n.-90-1588C>T) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.280C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) n.509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368168G>C | CA404019164 | TYK2 | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.683C>G n.766C>G c.473C>G (p.Ser158Trp) n.695C>G n.717C>G c.-90-1588C>G (n.-90-1588C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.280C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.509C>G | |
| 19 | g.10368168G= | CA2322394669 | TYK2 | c.352C= (p.Arg118=) n.683C= n.766C= c.473C= (p.Ser158=) n.695C= n.717C= c.-90-1588C= (n.-90-1588C=) c.265C= (p.Arg89=) n.280C= c.55C= (p.Arg19=) n.509C= | |
| 19 | g.10368168G>T | CA505381381 | TYK2 | c.352C>A (p.Arg118=) n.683C>A n.766C>A c.473C>A (p.Ser158Ter) n.695C>A n.717C>A c.-90-1588C>A (n.-90-1588C>A) c.265C>A (p.Arg89=) n.280C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.509C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368169A>C | CA505381384 | TYK2 | c.351T>G (p.Pro117=) n.682T>G n.765T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) n.694T>G n.716T>G c.-90-1589T>G (n.-90-1589T>G) c.264T>G (p.Pro88=) n.279T>G c.54T>G (p.Pro18=) n.508T>G | |
| 19 | g.10368169A>G | CA505381383 | TYK2 | c.351T>C (p.Pro117=) n.682T>C n.765T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) n.694T>C n.716T>C c.-90-1589T>C (n.-90-1589T>C) c.264T>C (p.Pro88=) n.279T>C c.54T>C (p.Pro18=) n.508T>C | |
| 19 | g.10368169A>T | CA505381382 | TYK2 | c.351T>A (p.Pro117=) n.682T>A n.765T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) n.694T>A n.716T>A c.-90-1589T>A (n.-90-1589T>A) c.264T>A (p.Pro88=) n.279T>A c.54T>A (p.Pro18=) n.508T>A | |
| 19 | g.10368170G>A | CA404019167 | TYK2 | c.350C>T (p.Pro117Leu) n.681C>T n.764C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.693C>T n.715C>T c.-90-1590C>T (n.-90-1590C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.278C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.507C>T | |
| 19 | g.10368170G>C | CA404019168 | TYK2 | c.350C>G (p.Pro117Arg) n.681C>G n.764C>G c.471C>G (p.Ser157=) n.693C>G n.715C>G c.-90-1590C>G (n.-90-1590C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.278C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) n.507C>G | |
| 19 | g.10368170G>T | CA404019170 | TYK2 | c.350C>A (p.Pro117His) n.681C>A n.764C>A c.471C>A (p.Ser157=) n.693C>A n.715C>A c.-90-1590C>A (n.-90-1590C>A) c.263C>A (p.Pro88His) n.278C>A c.53C>A (p.Pro18His) n.507C>A | |
| 19 | g.10368171G>A | CA305209442 | TYK2 | c.349C>T (p.Pro117Ser) n.680C>T n.763C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.692C>T n.714C>T c.-90-1591C>T (n.-90-1591C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.277C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) n.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368171G>C | CA404019171 | TYK2 | c.349C>G (p.Pro117Ala) n.680C>G n.763C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.692C>G n.714C>G c.-90-1591C>G (n.-90-1591C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.277C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.506C>G | |
| 19 | g.10368171G= | CA2322394670 | TYK2 | c.349C= (p.Pro117=) n.680C= n.763C= c.470C= (p.Ser157=) n.692C= n.714C= c.-90-1591C= (n.-90-1591C=) c.262C= (p.Pro88=) n.277C= c.52C= (p.Pro18=) n.506C= | |
| 19 | g.10368171G>T | CA404019173 | TYK2 | c.349C>A (p.Pro117Thr) n.680C>A n.763C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.692C>A n.714C>A c.-90-1591C>A (n.-90-1591C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.277C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) n.506C>A | |
| 19 | g.10368172A>C | CA404019175 | TYK2 | c.348T>G (p.Asn116Lys) n.679T>G n.762T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.691T>G n.713T>G c.-90-1592T>G (n.-90-1592T>G) c.261T>G (p.Asn87Lys) n.276T>G c.51T>G (p.Asn17Lys) n.505T>G | |
| 19 | g.10368172A>G | CA505381385 | TYK2 | c.348T>C (p.Asn116=) n.679T>C n.762T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.691T>C n.713T>C c.-90-1592T>C (n.-90-1592T>C) c.261T>C (p.Asn87=) n.276T>C c.51T>C (p.Asn17=) n.505T>C | |
| 19 | g.10368172A>T | CA404019176 | TYK2 | c.348T>A (p.Asn116Lys) n.679T>A n.762T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.691T>A n.713T>A c.-90-1592T>A (n.-90-1592T>A) c.261T>A (p.Asn87Lys) n.276T>A c.51T>A (p.Asn17Lys) n.505T>A | |
| 19 | g.10368173T>A | CA404019177 | TYK2 | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.678A>T n.761A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) n.690A>T n.712A>T c.-90-1593A>T (n.-90-1593A>T) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.275A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.504A>T | |
| 19 | g.10368173T>C | CA404019179 | TYK2 | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.678A>G n.761A>G c.468A>G (p.Glu156=) n.690A>G n.712A>G c.-90-1593A>G (n.-90-1593A>G) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.275A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.504A>G | |
| 19 | g.10368173T>G | CA404019181 | TYK2 | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.678A>C n.761A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) n.690A>C n.712A>C c.-90-1593A>C (n.-90-1593A>C) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.275A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.504A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368174T>A | CA404019185 | TYK2 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.677A>T n.760A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.689A>T n.711A>T c.-90-1594A>T (n.-90-1594A>T) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.274A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.503A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368174T>C | CA404019184 | TYK2 | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.677A>G n.760A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.689A>G n.711A>G c.-90-1594A>G (n.-90-1594A>G) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.274A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.503A>G | |
| 19 | g.10368174T>G | CA404019183 | TYK2 | c.346A>C (p.Asn116His) n.677A>C n.760A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.689A>C n.711A>C c.-90-1594A>C (n.-90-1594A>C) c.259A>C (p.Asn87His) n.274A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.503A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368174T= | CA2322394671 | TYK2 | c.346A= (p.Asn116=) n.677A= n.760A= c.467A= (p.Glu156=) n.689A= n.711A= c.-90-1594A= (n.-90-1594A=) c.259A= (p.Asn87=) n.274A= c.49A= (p.Asn17=) n.503A= | |
| 19 | g.10368175C>A | CA404019187 | TYK2 | c.345G>T (p.Met115Ile) n.676G>T n.759G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.688G>T n.710G>T c.-90-1595G>T (n.-90-1595G>T) c.258G>T (p.Met86Ile) n.273G>T c.48G>T (p.Met16Ile) n.502G>T | |
| 19 | g.10368175C>G | CA404019189 | TYK2 | c.345G>C (p.Met115Ile) n.676G>C n.759G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.688G>C n.710G>C c.-90-1595G>C (n.-90-1595G>C) c.258G>C (p.Met86Ile) n.273G>C c.48G>C (p.Met16Ile) n.502G>C | |
| 19 | g.10368175C>T | CA404019190 | TYK2 | c.345G>A (p.Met115Ile) n.676G>A n.759G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.688G>A n.710G>A c.-90-1595G>A (n.-90-1595G>A) c.258G>A (p.Met86Ile) n.273G>A c.48G>A (p.Met16Ile) n.502G>A | COSMIC |
| 19 | g.10368176A>C | CA404019192 | TYK2 | c.344T>G (p.Met115Arg) n.675T>G n.758T>G c.465T>G (p.His155Gln) n.687T>G n.709T>G c.-90-1596T>G (n.-90-1596T>G) c.257T>G (p.Met86Arg) n.272T>G c.47T>G (p.Met16Arg) n.501T>G | |
| 19 | g.10368176A>G | CA404019193 | TYK2 | c.344T>C (p.Met115Thr) n.675T>C n.758T>C c.465T>C (p.His155=) n.687T>C n.709T>C c.-90-1596T>C (n.-90-1596T>C) c.257T>C (p.Met86Thr) n.272T>C c.47T>C (p.Met16Thr) n.501T>C | |
| 19 | g.10368176A>T | CA404019194 | TYK2 | c.344T>A (p.Met115Lys) n.675T>A n.758T>A c.465T>A (p.His155Gln) n.687T>A n.709T>A c.-90-1596T>A (n.-90-1596T>A) c.257T>A (p.Met86Lys) n.272T>A c.47T>A (p.Met16Lys) n.501T>A | |
| 19 | g.10368177T>A | CA404019195 | TYK2 | c.343A>T (p.Met115Leu) n.674A>T n.757A>T c.464A>T (p.His155Leu) n.686A>T n.708A>T c.-90-1597A>T (n.-90-1597A>T) c.256A>T (p.Met86Leu) n.271A>T c.46A>T (p.Met16Leu) n.500A>T | |
| 19 | g.10368177T>C | CA404019196 | TYK2 | c.343A>G (p.Met115Val) n.674A>G n.757A>G c.464A>G (p.His155Arg) n.686A>G n.708A>G c.-90-1597A>G (n.-90-1597A>G) c.256A>G (p.Met86Val) n.271A>G c.46A>G (p.Met16Val) n.500A>G | |
| 19 | g.10368177T>G | CA404019197 | TYK2 | c.343A>C (p.Met115Leu) n.674A>C n.757A>C c.464A>C (p.His155Pro) n.686A>C n.708A>C c.-90-1597A>C (n.-90-1597A>C) c.256A>C (p.Met86Leu) n.271A>C c.46A>C (p.Met16Leu) n.500A>C | |
| 19 | g.10368178G>A | CA505381386 | TYK2 | c.342C>T (p.Gly114=) n.673C>T n.756C>T c.463C>T (p.His155Tyr) n.685C>T n.707C>T c.-90-1598C>T (n.-90-1598C>T) c.255C>T (p.Gly85=) n.270C>T c.45C>T (p.Gly15=) n.499C>T | |
| 19 | g.10368178G>C | CA505381387 | TYK2 | c.342C>G (p.Gly114=) n.673C>G n.756C>G c.463C>G (p.His155Asp) n.685C>G n.707C>G c.-90-1598C>G (n.-90-1598C>G) c.255C>G (p.Gly85=) n.270C>G c.45C>G (p.Gly15=) n.499C>G | dbSNP |
| 19 | g.10368178G= | CA2322394672 | TYK2 | c.342C= (p.Gly114=) n.673C= n.756C= c.463C= (p.His155=) n.685C= n.707C= c.-90-1598C= (n.-90-1598C=) c.255C= (p.Gly85=) n.270C= c.45C= (p.Gly15=) n.499C= | |
| 19 | g.10368178G>T | CA505381388 | TYK2 | c.342C>A (p.Gly114=) n.673C>A n.756C>A c.463C>A (p.His155Asn) n.685C>A n.707C>A c.-90-1598C>A (n.-90-1598C>A) c.255C>A (p.Gly85=) n.270C>A c.45C>A (p.Gly15=) n.499C>A | |
| 19 | g.10368179C>A | CA404019198 | TYK2 | c.341G>T (p.Gly114Val) n.672G>T n.755G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) n.684G>T n.706G>T c.-90-1599G>T (n.-90-1599G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) n.269G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.498G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368179C>G | CA404019199 | TYK2 | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.672G>C n.755G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) n.684G>C n.706G>C c.-90-1599G>C (n.-90-1599G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.269G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.498G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368179C>T | CA404019200 | TYK2 | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.672G>A n.755G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) n.684G>A n.706G>A c.-90-1599G>A (n.-90-1599G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.269G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) n.498G>A | |
| 19 | g.10368180C>A | CA404019203 | TYK2 | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.671G>T n.754G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) n.683G>T n.705G>T c.340G>T c.-90-1600G>T (n.-90-1600G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.268G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) n.497G>T | |
| 19 | g.10368180C>G | CA404019202 | TYK2 | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.671G>C n.754G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) n.683G>C n.705G>C c.340G>C c.-90-1600G>C (n.-90-1600G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.268G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.497G>C | |
| 19 | g.10368180C>T | CA404019201 | TYK2 | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.671G>A n.754G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) n.683G>A n.705G>A c.340G>A c.-90-1600G>A (n.-90-1600G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.268G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) n.497G>A | |
| 19 | g.10368181A>C | CA404019204 | TYK2 | c.339T>G (p.His113Gln) n.670T>G n.753T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) n.682T>G n.704T>G c.-90-1601T>G (n.-90-1601T>G) c.252T>G (p.His84Gln) n.267T>G c.42T>G (p.His14Gln) n.496T>G | COSMIC |
| 19 | g.10368181A>G | CA505381389 | TYK2 | c.339T>C (p.His113=) n.670T>C n.753T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) n.682T>C n.704T>C c.-90-1601T>C (n.-90-1601T>C) c.252T>C (p.His84=) n.267T>C c.42T>C (p.His14=) n.496T>C | |
| 19 | g.10368181A>T | CA404019205 | TYK2 | c.339T>A (p.His113Gln) n.670T>A n.753T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) n.682T>A n.704T>A c.-90-1601T>A (n.-90-1601T>A) c.252T>A (p.His84Gln) n.267T>A c.42T>A (p.His14Gln) n.496T>A | |
| 19 | g.10368182T>A | CA404019206 | TYK2 | c.338A>T (p.His113Leu) n.669A>T n.752A>T c.459A>T (p.Ala153=) n.681A>T n.703A>T c.-90-1602A>T (n.-90-1602A>T) c.251A>T (p.His84Leu) n.266A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.495A>T | |
| 19 | g.10368182T>C | CA404019207 | TYK2 | c.338A>G (p.His113Arg) n.669A>G n.752A>G c.459A>G (p.Ala153=) n.681A>G n.703A>G c.-90-1602A>G (n.-90-1602A>G) c.251A>G (p.His84Arg) n.266A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.495A>G | |
| 19 | g.10368182T>G | CA404019208 | TYK2 | c.338A>C (p.His113Pro) n.669A>C n.752A>C c.459A>C (p.Ala153=) n.681A>C n.703A>C c.-90-1602A>C (n.-90-1602A>C) c.251A>C (p.His84Pro) n.266A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.495A>C | |
| 19 | g.10368183G>A | CA404019211 | TYK2 | c.337C>T (p.His113Tyr) n.668C>T n.751C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.680C>T n.702C>T c.-90-1603C>T (n.-90-1603C>T) c.250C>T (p.His84Tyr) n.265C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.494C>T | |
| 19 | g.10368183G>C | CA404019210 | TYK2 | c.337C>G (p.His113Asp) n.668C>G n.751C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.680C>G n.702C>G c.-90-1603C>G (n.-90-1603C>G) c.250C>G (p.His84Asp) n.265C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.494C>G | |
| 19 | g.10368183G>T | CA404019209 | TYK2 | c.337C>A (p.His113Asn) n.668C>A n.751C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) n.680C>A n.702C>A c.-90-1603C>A (n.-90-1603C>A) c.250C>A (p.His84Asn) n.265C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.494C>A | |
| 19 | g.10368184C>A | CA404019212 | TYK2 | c.336G>T (p.Trp112Cys) n.667G>T n.750G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.679G>T n.701G>T c.-90-1604G>T (n.-90-1604G>T) c.249G>T (p.Trp83Cys) n.264G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) n.493G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368184C>G | CA404019213 | TYK2 | c.336G>C (p.Trp112Cys) n.667G>C n.750G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.679G>C n.701G>C c.-90-1604G>C (n.-90-1604G>C) c.249G>C (p.Trp83Cys) n.264G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) n.493G>C | |
| 19 | g.10368184C>T | CA404019214 | TYK2 | c.336G>A (p.Trp112Ter) n.667G>A n.750G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.679G>A n.701G>A c.-90-1604G>A (n.-90-1604G>A) c.249G>A (p.Trp83Ter) n.264G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) n.493G>A | |
| 19 | g.10368185C>A | CA404019215 | TYK2 | c.335G>T (p.Trp112Leu) n.666G>T n.749G>T c.456G>T (p.Leu152=) n.678G>T n.700G>T c.-90-1605G>T (n.-90-1605G>T) c.248G>T (p.Trp83Leu) n.263G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) n.492G>T | |
| 19 | g.10368185C>G | CA404019216 | TYK2 | c.335G>C (p.Trp112Ser) n.666G>C n.749G>C c.456G>C (p.Leu152=) n.678G>C n.700G>C c.-90-1605G>C (n.-90-1605G>C) c.248G>C (p.Trp83Ser) n.263G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) n.492G>C | |
| 19 | g.10368185C>T | CA404019217 | TYK2 | c.335G>A (p.Trp112Ter) n.666G>A n.749G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.678G>A n.700G>A c.-90-1605G>A (n.-90-1605G>A) c.248G>A (p.Trp83Ter) n.263G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) n.492G>A | |
| 19 | g.10368186A>C | CA404019218 | TYK2 | c.334T>G (p.Trp112Gly) n.665T>G n.748T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.677T>G n.699T>G c.-90-1606T>G (n.-90-1606T>G) c.247T>G (p.Trp83Gly) n.262T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) n.491T>G | |
| 19 | g.10368186A>G | CA404019220 | TYK2 | c.334T>C (p.Trp112Arg) n.665T>C n.748T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.677T>C n.699T>C c.-90-1606T>C (n.-90-1606T>C) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.262T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) n.491T>C | |
| 19 | g.10368186A>T | CA404019219 | TYK2 | c.334T>A (p.Trp112Arg) n.665T>A n.748T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) n.677T>A n.699T>A c.-90-1606T>A (n.-90-1606T>A) c.247T>A (p.Trp83Arg) n.262T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) n.491T>A | |
| 19 | g.10368187G>A | CA505381390 | TYK2 | c.333C>T (p.Asn111=) n.664C>T n.747C>T c.454C>T (p.Leu152=) n.676C>T n.698C>T c.-90-1607C>T (n.-90-1607C>T) c.246C>T (p.Asn82=) n.261C>T c.36C>T (p.Asn12=) n.490C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368187G>C | CA404019221 | TYK2 | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.664C>G n.747C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.676C>G n.698C>G c.-90-1607C>G (n.-90-1607C>G) c.246C>G (p.Asn82Lys) n.261C>G c.36C>G (p.Asn12Lys) n.490C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368187G= | CA2322394673 | TYK2 | c.333C= (p.Asn111=) n.664C= n.747C= c.454C= (p.Leu152=) n.676C= n.698C= c.-90-1607C= (n.-90-1607C=) c.246C= (p.Asn82=) n.261C= c.36C= (p.Asn12=) n.490C= | |
| 19 | g.10368187G>T | CA404019223 | TYK2 | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.664C>A n.747C>A c.454C>A (p.Leu152Met) n.676C>A n.698C>A c.-90-1607C>A (n.-90-1607C>A) c.246C>A (p.Asn82Lys) n.261C>A c.36C>A (p.Asn12Lys) n.490C>A | |
| 19 | g.10368188T>A | CA404019225 | TYK2 | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.663A>T n.746A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.675A>T n.697A>T c.-90-1608A>T (n.-90-1608A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) n.260A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) n.489A>T | |
| 19 | g.10368188T>C | CA404019227 | TYK2 | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.663A>G n.746A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.675A>G n.697A>G c.-90-1608A>G (n.-90-1608A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) n.260A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) n.489A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368188T>G | CA404019228 | TYK2 | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.663A>C n.746A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.675A>C n.697A>C c.-90-1608A>C (n.-90-1608A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) n.260A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) n.489A>C | |
| 19 | g.10368189T>A | CA404019230 | TYK2 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.662A>T n.745A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.674A>T n.696A>T c.-90-1609A>T (n.-90-1609A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.259A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.488A>T | |
| 19 | g.10368189T>C | CA404019232 | TYK2 | c.331A>G (p.Asn111Asp) n.662A>G n.745A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.674A>G n.696A>G c.-90-1609A>G (n.-90-1609A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) n.259A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) n.488A>G | |
| 19 | g.10368189T>G | CA404019233 | TYK2 | c.331A>C (p.Asn111His) n.662A>C n.745A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.674A>C n.696A>C c.-90-1609A>C (n.-90-1609A>C) c.244A>C (p.Asn82His) n.259A>C c.34A>C (p.Asn12His) n.488A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368190C>A | CA505381393 | TYK2 | c.330G>T (p.Arg110=) n.661G>T n.744G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.673G>T n.695G>T c.-90-1610G>T (n.-90-1610G>T) c.243G>T (p.Arg81=) n.258G>T c.33G>T (p.Arg11=) n.487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368190C= | CA2322394674 | TYK2 | c.330G= (p.Arg110=) n.661G= n.744G= c.451G= (p.Glu151=) n.673G= n.695G= c.-90-1610G= (n.-90-1610G=) c.243G= (p.Arg81=) n.258G= c.33G= (p.Arg11=) n.487G= | |
| 19 | g.10368190C>G | CA505381391 | TYK2 | c.330G>C (p.Arg110=) n.661G>C n.744G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.673G>C n.695G>C c.-90-1610G>C (n.-90-1610G>C) c.243G>C (p.Arg81=) n.258G>C c.33G>C (p.Arg11=) n.487G>C | |
| 19 | g.10368190C>T | CA505381392 | TYK2 | c.330G>A (p.Arg110=) n.661G>A n.744G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.673G>A n.695G>A c.-90-1610G>A (n.-90-1610G>A) c.243G>A (p.Arg81=) n.258G>A c.33G>A (p.Arg11=) n.487G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368191C>A | CA404019235 | TYK2 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.660G>T n.743G>T c.450G>T (p.Pro150=) n.672G>T n.694G>T c.-90-1611G>T (n.-90-1611G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.257G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.486G>T | |
| 19 | g.10368191C= | CA2322394675 | TYK2 | c.329G= (p.Arg110=) n.660G= n.743G= c.450G= (p.Pro150=) n.672G= n.694G= c.-90-1611G= (n.-90-1611G=) c.242G= (p.Arg81=) n.257G= c.32G= (p.Arg11=) n.486G= | |
| 19 | g.10368191C>G | CA404019236 | TYK2 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.660G>C n.743G>C c.450G>C (p.Pro150=) n.672G>C n.694G>C c.-90-1611G>C (n.-90-1611G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.257G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.486G>C | |
| 19 | g.10368191C>T | CA9193762 | TYK2 | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.660G>A n.743G>A c.450G>A (p.Pro150=) n.672G>A n.694G>A c.-90-1611G>A (n.-90-1611G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.257G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368192G>A | CA9193763 | TYK2 | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.659C>T n.742C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.671C>T n.693C>T c.-90-1612C>T (n.-90-1612C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) n.256C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10368192G>C | CA404019238 | TYK2 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.659C>G n.742C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.671C>G n.693C>G c.-90-1612C>G (n.-90-1612C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.256C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.485C>G | |
| 19 | g.10368192G= | CA2322394676 | TYK2 | c.328C= (p.Arg110=) n.659C= n.742C= c.449C= (p.Pro150=) n.671C= n.693C= c.-90-1612C= (n.-90-1612C=) c.241C= (p.Arg81=) n.256C= c.31C= (p.Arg11=) n.485C= | |
| 19 | g.10368192G>T | CA505381395 | TYK2 | c.328C>A (p.Arg110=) n.659C>A n.742C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) n.671C>A n.693C>A c.-90-1612C>A (n.-90-1612C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.256C>A c.31C>A (p.Arg11=) n.485C>A | |
| 19 | g.10368193G>A | CA505381396 | TYK2 | c.327C>T (p.Phe109=) n.658C>T n.741C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.670C>T n.692C>T c.-90-1613C>T (n.-90-1613C>T) c.240C>T (p.Phe80=) n.255C>T c.30C>T (p.Phe10=) n.484C>T | |
| 19 | g.10368193G>C | CA404019240 | TYK2 | c.327C>G (p.Phe109Leu) n.658C>G n.741C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.670C>G n.692C>G c.-90-1613C>G (n.-90-1613C>G) c.240C>G (p.Phe80Leu) n.255C>G c.30C>G (p.Phe10Leu) n.484C>G | |
| 19 | g.10368193G>T | CA404019241 | TYK2 | c.327C>A (p.Phe109Leu) n.658C>A n.741C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.670C>A n.692C>A c.-90-1613C>A (n.-90-1613C>A) c.240C>A (p.Phe80Leu) n.255C>A c.30C>A (p.Phe10Leu) n.484C>A | |
| 19 | g.10368194A>C | CA404019243 | TYK2 | c.326T>G (p.Phe109Cys) n.657T>G n.740T>G c.447T>G (p.Phe149Leu) n.669T>G n.691T>G c.-90-1614T>G (n.-90-1614T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.254T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) n.483T>G | |
| 19 | g.10368194A>G | CA404019244 | TYK2 | c.326T>C (p.Phe109Ser) n.657T>C n.740T>C c.447T>C (p.Phe149=) n.669T>C n.691T>C c.-90-1614T>C (n.-90-1614T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.254T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) n.483T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368194A>T | CA404019245 | TYK2 | c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.657T>A n.740T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) n.669T>A n.691T>A c.-90-1614T>A (n.-90-1614T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.254T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.483T>A | |
| 19 | g.10368195A>C | CA404019246 | TYK2 | c.325T>G (p.Phe109Val) n.656T>G n.739T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) n.668T>G n.690T>G c.-90-1615T>G (n.-90-1615T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) n.253T>G c.28T>G (p.Phe10Val) n.482T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368195A>G | CA404019247 | TYK2 | c.325T>C (p.Phe109Leu) n.656T>C n.739T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) n.668T>C n.690T>C c.-90-1615T>C (n.-90-1615T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.253T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) n.482T>C | |
| 19 | g.10368195A>T | CA404019248 | TYK2 | c.325T>A (p.Phe109Ile) n.656T>A n.739T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.668T>A n.690T>A c.-90-1615T>A (n.-90-1615T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.253T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) n.482T>A | |
| 19 | g.10368196A= | CA2322394677 | TYK2 | c.324T= (p.Tyr108=) n.655T= n.738T= c.445T= (p.Phe149=) n.667T= n.689T= c.-90-1616T= (n.-90-1616T=) c.237T= (p.Tyr79=) n.252T= c.27T= (p.Tyr9=) n.481T= | |
| 19 | g.10368196A>C | CA404019249 | TYK2 | c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.655T>G n.738T>G c.445T>G (p.Phe149Val) n.667T>G n.689T>G c.-90-1616T>G (n.-90-1616T>G) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.252T>G c.27T>G (p.Tyr9Ter) n.481T>G | |
| 19 | g.10368196A>G | CA505381401 | TYK2 | c.324T>C (p.Tyr108=) n.655T>C n.738T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) n.667T>C n.689T>C c.-90-1616T>C (n.-90-1616T>C) c.237T>C (p.Tyr79=) n.252T>C c.27T>C (p.Tyr9=) n.481T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368196A>T | CA404019250 | TYK2 | c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.655T>A n.738T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) n.667T>A n.689T>A c.-90-1616T>A (n.-90-1616T>A) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.252T>A c.27T>A (p.Tyr9Ter) n.481T>A | |
| 19 | g.10368197T>A | CA404019251 | TYK2 | c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.654A>T n.737A>T c.444A>T (p.Leu148Phe) n.666A>T n.688A>T c.-90-1617A>T (n.-90-1617A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.251A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.480A>T | |
| 19 | g.10368197T>C | CA404019252 | TYK2 | c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.654A>G n.737A>G c.444A>G (p.Leu148=) n.666A>G n.688A>G c.-90-1617A>G (n.-90-1617A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.251A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.480A>G | |
| 19 | g.10368197T>G | CA404019254 | TYK2 | c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.654A>C n.737A>C c.444A>C (p.Leu148Phe) n.666A>C n.688A>C c.-90-1617A>C (n.-90-1617A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.251A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.480A>C | |
| 19 | g.10368198A>C | CA404019258 | TYK2 | c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.653T>G n.736T>G c.443T>G (p.Leu148Ter) n.665T>G n.687T>G c.-90-1618T>G (n.-90-1618T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.250T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.479T>G | |
| 19 | g.10368198A>G | CA404019256 | TYK2 | c.322T>C (p.Tyr108His) n.653T>C n.736T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) n.665T>C n.687T>C c.-90-1618T>C (n.-90-1618T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) n.250T>C c.25T>C (p.Tyr9His) n.479T>C | |
| 19 | g.10368198A>T | CA404019255 | TYK2 | c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.653T>A n.736T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) n.665T>A n.687T>A c.-90-1618T>A (n.-90-1618T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.250T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.479T>A | |
| 19 | g.10368199A>C | CA404019260 | TYK2 | c.321T>G (p.Phe107Leu) n.652T>G n.735T>G c.442T>G (p.Leu148Val) n.664T>G n.686T>G c.-90-1619T>G (n.-90-1619T>G) c.234T>G (p.Phe78Leu) n.249T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) n.478T>G | |
| 19 | g.10368199A>G | CA505381405 | TYK2 | c.321T>C (p.Phe107=) n.652T>C n.735T>C c.442T>C (p.Leu148=) n.664T>C n.686T>C c.-90-1619T>C (n.-90-1619T>C) c.234T>C (p.Phe78=) n.249T>C c.24T>C (p.Phe8=) n.478T>C | |
| 19 | g.10368199A>T | CA404019261 | TYK2 | c.321T>A (p.Phe107Leu) n.652T>A n.735T>A c.442T>A (p.Leu148Ile) n.664T>A n.686T>A c.-90-1619T>A (n.-90-1619T>A) c.234T>A (p.Phe78Leu) n.249T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) n.478T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368200A>C | CA404019263 | TYK2 | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.651T>G n.734T>G c.441T>G (p.Val147=) n.663T>G n.685T>G c.-90-1620T>G (n.-90-1620T>G) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.248T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.477T>G | |
| 19 | g.10368200A>G | CA404019264 | TYK2 | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.651T>C n.734T>C c.441T>C (p.Val147=) n.663T>C n.685T>C c.-90-1620T>C (n.-90-1620T>C) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.248T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.477T>C | |
| 19 | g.10368200A>T | CA404019266 | TYK2 | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.651T>A n.734T>A c.441T>A (p.Val147=) n.663T>A n.685T>A c.-90-1620T>A (n.-90-1620T>A) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.248T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.477T>A | |
| 19 | g.10368201A>C | CA404019268 | TYK2 | c.319T>G (p.Phe107Val) n.650T>G n.733T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.662T>G n.684T>G c.-90-1621T>G (n.-90-1621T>G) c.232T>G (p.Phe78Val) n.247T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.476T>G | |
| 19 | g.10368201A>G | CA404019270 | TYK2 | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.650T>C n.733T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.662T>C n.684T>C c.-90-1621T>C (n.-90-1621T>C) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.247T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.476T>C | |
| 19 | g.10368201A>T | CA404019271 | TYK2 | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.650T>A n.733T>A c.440T>A (p.Val147Asp) n.662T>A n.684T>A c.-90-1621T>A (n.-90-1621T>A) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.247T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.476T>A | |
| 19 | g.10368202C>A | CA404019273 | TYK2 | c.318G>T (p.Arg106Ser) n.649G>T n.732G>T c.439G>T (p.Val147Phe) n.661G>T n.683G>T c.-90-1622G>T (n.-90-1622G>T) c.231G>T (p.Arg77Ser) n.246G>T c.21G>T (p.Arg7Ser) n.475G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368202C= | CA2322394678 | TYK2 | c.318G= (p.Arg106=) n.649G= n.732G= c.439G= (p.Val147=) n.661G= n.683G= c.-90-1622G= (n.-90-1622G=) c.231G= (p.Arg77=) n.246G= c.21G= (p.Arg7=) n.475G= | |
| 19 | g.10368202C>G | CA404019275 | TYK2 | c.318G>C (p.Arg106Ser) n.649G>C n.732G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.661G>C n.683G>C c.-90-1622G>C (n.-90-1622G>C) c.231G>C (p.Arg77Ser) n.246G>C c.21G>C (p.Arg7Ser) n.475G>C | |
| 19 | g.10368202C>T | CA9193764 | TYK2 | c.318G>A (p.Arg106=) n.649G>A n.732G>A c.439G>A (p.Val147Ile) n.661G>A n.683G>A c.-90-1622G>A (n.-90-1622G>A) c.231G>A (p.Arg77=) n.246G>A c.21G>A (p.Arg7=) n.475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368203C>A | CA404019277 | TYK2 | c.318-1G>T (n.318-1G>T) n.649-1G>T n.732-1G>T c.439-1G>T (n.439-1G>T) n.661-1G>T n.683-1G>T c.-90-1623G>T (n.-90-1623G>T) c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.246-1G>T c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.475-1G>T | dbSNP |
| 19 | g.10368203C= | CA2322394679 | TYK2 | c.318-1G= (n.318-1G=) n.649-1G= n.732-1G= c.439-1G= (n.439-1G=) n.661-1G= n.683-1G= c.-90-1623G= (n.-90-1623G=) c.231-1G= (n.231-1G=) n.246-1G= c.21-1G= (n.21-1G=) n.475-1G= | |
| 19 | g.10368203C>G | CA404019279 | TYK2 | c.318-1G>C (n.318-1G>C) n.649-1G>C n.732-1G>C c.439-1G>C (n.439-1G>C) n.661-1G>C n.683-1G>C c.-90-1623G>C (n.-90-1623G>C) c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.246-1G>C c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.475-1G>C | |
| 19 | g.10368203C>T | CA404019280 | TYK2 | c.318-1G>A (n.318-1G>A) n.649-1G>A n.732-1G>A c.439-1G>A (n.439-1G>A) n.661-1G>A n.683-1G>A c.-90-1623G>A (n.-90-1623G>A) c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.246-1G>A c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.475-1G>A | |
| 19 | g.10368204T>A | CA404019284 | TYK2 | c.318-2A>T (n.318-2A>T) n.649-2A>T n.732-2A>T c.439-2A>T (n.439-2A>T) n.661-2A>T n.683-2A>T c.-90-1624A>T (n.-90-1624A>T) c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.246-2A>T c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.475-2A>T | |
| 19 | g.10368204T>C | CA404019285 | TYK2 | c.318-2A>G (n.318-2A>G) n.649-2A>G n.732-2A>G c.439-2A>G (n.439-2A>G) n.661-2A>G n.683-2A>G c.-90-1624A>G (n.-90-1624A>G) c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.246-2A>G c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.475-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368204T>G | CA404019283 | TYK2 | c.318-2A>C (n.318-2A>C) n.649-2A>C n.732-2A>C c.439-2A>C (n.439-2A>C) n.661-2A>C n.683-2A>C c.-90-1624A>C (n.-90-1624A>C) c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.246-2A>C c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.475-2A>C | |
| 19 | g.10368205G>A | CA2576618840 | TYK2 | c.318-3C>T (n.318-3C>T) n.649-3C>T n.732-3C>T c.439-3C>T (n.439-3C>T) n.661-3C>T n.683-3C>T c.-90-1625C>T (n.-90-1625C>T) c.231-3C>T (n.231-3C>T) n.246-3C>T c.21-3C>T (n.21-3C>T) n.475-3C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368207_10368208delinsAG | CA2322394680 | TYK2 | c.318-6_318-5delinsCT (n.318-6_318-5delinsCT) n.649-6_649-5delinsCT n.732-6_732-5delinsCT c.439-6_439-5delinsCT (n.439-6_439-5delinsCT) n.661-6_661-5delinsCT n.683-6_683-5delinsCT c.-90-1628_-90-1627delinsCT (n.-90-1628_-90-1627delinsCT) c.231-6_231-5delinsCT (n.231-6_231-5delinsCT) n.246-6_246-5delinsCT c.21-6_21-5delinsCT (n.21-6_21-5delinsCT) n.475-6_475-5delinsCT | |
| 19 | g.10368209del | CA9193765 | TYK2 | c.318-6del (n.318-6del) n.649-6del n.732-6del c.439-6del (n.439-6del) n.661-6del n.683-6del c.-90-1628del (n.-90-1628del) c.231-6del (n.231-6del) n.246-6del c.21-6del (n.21-6del) n.475-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368209G>A | CA2322394682 | TYK2 | c.318-7C>T (n.318-7C>T) n.649-7C>T n.732-7C>T c.439-7C>T (n.439-7C>T) n.661-7C>T n.683-7C>T c.-90-1629C>T (n.-90-1629C>T) c.231-7C>T (n.231-7C>T) n.246-7C>T c.21-7C>T (n.21-7C>T) n.475-7C>T | dbSNP |
| 19 | g.10368209G= | CA2322394681 | TYK2 | c.318-7C= (n.318-7C=) n.649-7C= n.732-7C= c.439-7C= (n.439-7C=) n.661-7C= n.683-7C= c.-90-1629C= (n.-90-1629C=) c.231-7C= (n.231-7C=) n.246-7C= c.21-7C= (n.21-7C=) n.475-7C= | |
| 19 | g.10368210A>G | CA2582374977 | TYK2 | c.318-8T>C (n.318-8T>C) n.649-8T>C n.732-8T>C c.439-8T>C (n.439-8T>C) n.661-8T>C n.683-8T>C c.-90-1630T>C (n.-90-1630T>C) c.231-8T>C (n.231-8T>C) n.246-8T>C c.21-8T>C (n.21-8T>C) n.475-8T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368212G>A | CA2576618841 | TYK2 | c.318-10C>T (n.318-10C>T) n.649-10C>T n.732-10C>T c.439-10C>T (n.439-10C>T) n.661-10C>T n.683-10C>T c.-90-1632C>T (n.-90-1632C>T) c.231-10C>T (n.231-10C>T) n.246-10C>T c.21-10C>T (n.21-10C>T) n.475-10C>T | ClinVar |
| 19 | g.10368213G>A | CA657507491 | TYK2 | c.318-11C>T (n.318-11C>T) n.649-11C>T n.732-11C>T c.439-11C>T (n.439-11C>T) n.661-11C>T n.683-11C>T c.-90-1633C>T (n.-90-1633C>T) c.231-11C>T (n.231-11C>T) n.246-11C>T c.21-11C>T (n.21-11C>T) n.475-11C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10368214A= | CA2322394683 | TYK2 | c.318-12T= (n.318-12T=) n.649-12T= n.732-12T= c.439-12T= (n.439-12T=) n.661-12T= n.683-12T= c.-90-1634T= (n.-90-1634T=) c.231-12T= (n.231-12T=) n.246-12T= c.21-12T= (n.21-12T=) n.475-12T= | |
| 19 | g.10368218_10368229dup | CA2322394684 | TYK2 | c.318-24_318-13dup (n.318-24_318-13dup) n.649-24_649-13dup n.732-24_732-13dup c.439-24_439-13dup (n.439-24_439-13dup) n.661-24_661-13dup n.683-24_683-13dup c.-90-1646_-90-1635dup (n.-90-1646_-90-1635dup) c.231-24_231-13dup (n.231-24_231-13dup) n.246-24_246-13dup c.21-24_21-13dup (n.21-24_21-13dup) n.475-24_475-13dup | dbSNP |
| 19 | g.10368216G>A | CA993446725 | TYK2 | c.318-14C>T (n.318-14C>T) n.649-14C>T n.732-14C>T c.439-14C>T (n.439-14C>T) n.661-14C>T n.683-14C>T c.-90-1636C>T (n.-90-1636C>T) c.231-14C>T (n.231-14C>T) n.246-14C>T c.21-14C>T (n.21-14C>T) n.475-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368216G= | CA2322394685 | TYK2 | c.318-14C= (n.318-14C=) n.649-14C= n.732-14C= c.439-14C= (n.439-14C=) n.661-14C= n.683-14C= c.-90-1636C= (n.-90-1636C=) c.231-14C= (n.231-14C=) n.246-14C= c.21-14C= (n.21-14C=) n.475-14C= | |
| 19 | g.10368217G= | CA2322394686 | TYK2 | c.318-15C= (n.318-15C=) n.649-15C= n.732-15C= c.439-15C= (n.439-15C=) n.661-15C= n.683-15C= c.-90-1637C= (n.-90-1637C=) c.231-15C= (n.231-15C=) n.246-15C= c.21-15C= (n.21-15C=) n.475-15C= | |
| 19 | g.10368218_10368219insAATAAAA | CA9193766 | TYK2 | c.318-16_318-15insTTTATTT (n.318-16_318-15insTTTATTT) n.649-16_649-15insTTTATTT n.732-16_732-15insTTTATTT c.439-16_439-15insTTTATTT (n.439-16_439-15insTTTATTT) n.661-16_661-15insTTTATTT n.683-16_683-15insTTTATTT c.-90-1638_-90-1637insTTTATTT (n.-90-1638_-90-1637insTTTATTT) c.231-16_231-15insTTTATTT (n.231-16_231-15insTTTATTT) n.246-16_246-15insTTTATTT c.21-16_21-15insTTTATTT (n.21-16_21-15insTTTATTT) n.475-16_475-15insTTTATTT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368219C= | CA2322394687 | TYK2 | c.318-17G= (n.318-17G=) n.649-17G= n.732-17G= c.439-17G= (n.439-17G=) n.661-17G= n.683-17G= c.-90-1639G= (n.-90-1639G=) c.231-17G= (n.231-17G=) n.246-17G= c.21-17G= (n.21-17G=) n.475-17G= | |
| 19 | g.10368219C>G | CA2322394688 | TYK2 | c.318-17G>C (n.318-17G>C) n.649-17G>C n.732-17G>C c.439-17G>C (n.439-17G>C) n.661-17G>C n.683-17G>C c.-90-1639G>C (n.-90-1639G>C) c.231-17G>C (n.231-17G>C) n.246-17G>C c.21-17G>C (n.21-17G>C) n.475-17G>C | dbSNP |
| 19 | g.10368219C>T | CA9193767 | TYK2 | c.318-17G>A (n.318-17G>A) n.649-17G>A n.732-17G>A c.439-17G>A (n.439-17G>A) n.661-17G>A n.683-17G>A c.-90-1639G>A (n.-90-1639G>A) c.231-17G>A (n.231-17G>A) n.246-17G>A c.21-17G>A (n.21-17G>A) n.475-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368219_10368220delinsCG | CA2322394689 | TYK2 | c.318-18_318-17delinsCG (n.318-18_318-17delinsCG) n.649-18_649-17delinsCG n.732-18_732-17delinsCG c.439-18_439-17delinsCG (n.439-18_439-17delinsCG) n.661-18_661-17delinsCG n.683-18_683-17delinsCG c.-90-1640_-90-1639delinsCG (n.-90-1640_-90-1639delinsCG) c.231-18_231-17delinsCG (n.231-18_231-17delinsCG) n.246-18_246-17delinsCG c.21-18_21-17delinsCG (n.21-18_21-17delinsCG) n.475-18_475-17delinsCG | |
| 19 | g.10368220del | CA9193768 | TYK2 | c.318-18del (n.318-18del) n.649-18del n.732-18del c.439-18del (n.439-18del) n.661-18del n.683-18del c.-90-1640del (n.-90-1640del) c.231-18del (n.231-18del) n.246-18del c.21-18del (n.21-18del) n.475-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368220G>A | CA9193769 | TYK2 | c.318-18C>T (n.318-18C>T) n.649-18C>T n.732-18C>T c.439-18C>T (n.439-18C>T) n.661-18C>T n.683-18C>T c.-90-1640C>T (n.-90-1640C>T) c.231-18C>T (n.231-18C>T) n.246-18C>T c.21-18C>T (n.21-18C>T) n.475-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368220G= | CA2322394690 | TYK2 | c.318-18C= (n.318-18C=) n.649-18C= n.732-18C= c.439-18C= (n.439-18C=) n.661-18C= n.683-18C= c.-90-1640C= (n.-90-1640C=) c.231-18C= (n.231-18C=) n.246-18C= c.21-18C= (n.21-18C=) n.475-18C= | |
| 19 | g.10368220G>T | CA9193770 | TYK2 | c.318-18C>A (n.318-18C>A) n.649-18C>A n.732-18C>A c.439-18C>A (n.439-18C>A) n.661-18C>A n.683-18C>A c.-90-1640C>A (n.-90-1640C>A) c.231-18C>A (n.231-18C>A) n.246-18C>A c.21-18C>A (n.21-18C>A) n.475-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368220_10368221delinsTT | CA2580096200 | TYK2 | c.318-19_318-18delinsAA (n.318-19_318-18delinsAA) n.649-19_649-18delinsAA n.732-19_732-18delinsAA c.439-19_439-18delinsAA (n.439-19_439-18delinsAA) n.661-19_661-18delinsAA n.683-19_683-18delinsAA c.-90-1641_-90-1640delinsAA (n.-90-1641_-90-1640delinsAA) c.231-19_231-18delinsAA (n.231-19_231-18delinsAA) n.246-19_246-18delinsAA c.21-19_21-18delinsAA (n.21-19_21-18delinsAA) n.475-19_475-18delinsAA | ClinVar |
| 19 | g.10368221C>A | CA632026118 | TYK2 | c.318-19G>T (n.318-19G>T) n.649-19G>T n.732-19G>T c.439-19G>T (n.439-19G>T) n.661-19G>T n.683-19G>T c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T) c.231-19G>T (n.231-19G>T) n.246-19G>T c.21-19G>T (n.21-19G>T) n.475-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368221C= | CA2322394691 | TYK2 | c.318-19G= (n.318-19G=) n.649-19G= n.732-19G= c.439-19G= (n.439-19G=) n.661-19G= n.683-19G= c.-90-1641G= (n.-90-1641G=) c.231-19G= (n.231-19G=) n.246-19G= c.21-19G= (n.21-19G=) n.475-19G= | |
| 19 | g.10368221C>T | CA9193771 | TYK2 | c.318-19G>A (n.318-19G>A) n.649-19G>A n.732-19G>A c.439-19G>A (n.439-19G>A) n.661-19G>A n.683-19G>A c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A) c.231-19G>A (n.231-19G>A) n.246-19G>A c.21-19G>A (n.21-19G>A) n.475-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368222A= | CA2322394692 | TYK2 | c.318-20T= (n.318-20T=) n.649-20T= n.732-20T= c.439-20T= (n.439-20T=) n.661-20T= n.683-20T= c.-90-1642T= (n.-90-1642T=) c.231-20T= (n.231-20T=) n.246-20T= c.21-20T= (n.21-20T=) n.475-20T= | |
| 19 | g.10368222A>G | CA2582374978 | TYK2 | c.318-20T>C (n.318-20T>C) n.649-20T>C n.732-20T>C c.439-20T>C (n.439-20T>C) n.661-20T>C n.683-20T>C c.-90-1642T>C (n.-90-1642T>C) c.231-20T>C (n.231-20T>C) n.246-20T>C c.21-20T>C (n.21-20T>C) n.475-20T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368222A>T | CA9193772 | TYK2 | c.318-20T>A (n.318-20T>A) n.649-20T>A n.732-20T>A c.439-20T>A (n.439-20T>A) n.661-20T>A n.683-20T>A c.-90-1642T>A (n.-90-1642T>A) c.231-20T>A (n.231-20T>A) n.246-20T>A c.21-20T>A (n.21-20T>A) n.475-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368223G>A | CA9193773 | TYK2 | c.318-21C>T (n.318-21C>T) n.649-21C>T n.732-21C>T c.439-21C>T (n.439-21C>T) n.661-21C>T n.683-21C>T c.-90-1643C>T (n.-90-1643C>T) c.231-21C>T (n.231-21C>T) n.246-21C>T c.21-21C>T (n.21-21C>T) n.475-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368223G= | CA2322394693 | TYK2 | c.318-21C= (n.318-21C=) n.649-21C= n.732-21C= c.439-21C= (n.439-21C=) n.661-21C= n.683-21C= c.-90-1643C= (n.-90-1643C=) c.231-21C= (n.231-21C=) n.246-21C= c.21-21C= (n.21-21C=) n.475-21C= | |
| 19 | g.10368224C= | CA2322394694 | TYK2 | c.318-22G= (n.318-22G=) n.649-22G= n.732-22G= c.439-22G= (n.439-22G=) n.661-22G= n.683-22G= c.-90-1644G= (n.-90-1644G=) c.231-22G= (n.231-22G=) n.246-22G= c.21-22G= (n.21-22G=) n.475-22G= | |
| 19 | g.10368224C>T | CA783152174 | TYK2 | c.318-22G>A (n.318-22G>A) n.649-22G>A n.732-22G>A c.439-22G>A (n.439-22G>A) n.661-22G>A n.683-22G>A c.-90-1644G>A (n.-90-1644G>A) c.231-22G>A (n.231-22G>A) n.246-22G>A c.21-22G>A (n.21-22G>A) n.475-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368227G>A | CA9193774 | TYK2 | c.318-25C>T (n.318-25C>T) n.649-25C>T n.732-25C>T c.439-25C>T (n.439-25C>T) n.661-25C>T n.683-25C>T c.-90-1647C>T (n.-90-1647C>T) c.231-25C>T (n.231-25C>T) n.246-25C>T c.21-25C>T (n.21-25C>T) n.475-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368227G>C | CA2322394696 | TYK2 | c.318-25C>G (n.318-25C>G) n.649-25C>G n.732-25C>G c.439-25C>G (n.439-25C>G) n.661-25C>G n.683-25C>G c.-90-1647C>G (n.-90-1647C>G) c.231-25C>G (n.231-25C>G) n.246-25C>G c.21-25C>G (n.21-25C>G) n.475-25C>G | dbSNP |
| 19 | g.10368227G= | CA2322394695 | TYK2 | c.318-25C= (n.318-25C=) n.649-25C= n.732-25C= c.439-25C= (n.439-25C=) n.661-25C= n.683-25C= c.-90-1647C= (n.-90-1647C=) c.231-25C= (n.231-25C=) n.246-25C= c.21-25C= (n.21-25C=) n.475-25C= | |
| 19 | g.10368229G>A | CA2582374979 | TYK2 | c.318-27C>T (n.318-27C>T) n.649-27C>T n.732-27C>T c.439-27C>T (n.439-27C>T) n.661-27C>T n.683-27C>T c.-90-1649C>T (n.-90-1649C>T) c.231-27C>T (n.231-27C>T) n.246-27C>T c.21-27C>T (n.21-27C>T) n.475-27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368229G= | CA2322394697 | TYK2 | c.318-27C= (n.318-27C=) n.649-27C= n.732-27C= c.439-27C= (n.439-27C=) n.661-27C= n.683-27C= c.-90-1649C= (n.-90-1649C=) c.231-27C= (n.231-27C=) n.246-27C= c.21-27C= (n.21-27C=) n.475-27C= | |
| 19 | g.10368229G>T | CA993446776 | TYK2 | c.318-27C>A (n.318-27C>A) n.649-27C>A n.732-27C>A c.439-27C>A (n.439-27C>A) n.661-27C>A n.683-27C>A c.-90-1649C>A (n.-90-1649C>A) c.231-27C>A (n.231-27C>A) n.246-27C>A c.21-27C>A (n.21-27C>A) n.475-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368231T>C | CA305209560 | TYK2 | c.318-29A>G (n.318-29A>G) n.649-29A>G n.732-29A>G c.439-29A>G (n.439-29A>G) n.661-29A>G n.683-29A>G c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G) c.231-29A>G (n.231-29A>G) n.246-29A>G c.21-29A>G (n.21-29A>G) n.475-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368231T= | CA2322394698 | TYK2 | c.318-29A= (n.318-29A=) n.649-29A= n.732-29A= c.439-29A= (n.439-29A=) n.661-29A= n.683-29A= c.-90-1651A= (n.-90-1651A=) c.231-29A= (n.231-29A=) n.246-29A= c.21-29A= (n.21-29A=) n.475-29A= | |
| 19 | g.10368232T>C | CA305209575 | TYK2 | c.318-30A>G (n.318-30A>G) n.649-30A>G n.732-30A>G c.439-30A>G (n.439-30A>G) n.661-30A>G n.683-30A>G c.-90-1652A>G (n.-90-1652A>G) c.231-30A>G (n.231-30A>G) n.246-30A>G c.21-30A>G (n.21-30A>G) n.475-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368232T= | CA2322394699 | TYK2 | c.318-30A= (n.318-30A=) n.649-30A= n.732-30A= c.439-30A= (n.439-30A=) n.661-30A= n.683-30A= c.-90-1652A= (n.-90-1652A=) c.231-30A= (n.231-30A=) n.246-30A= c.21-30A= (n.21-30A=) n.475-30A= | |
| 19 | g.10368240_10368261del | CA2576618842 | TYK2 | c.317+41_318-31del (n.317+41_318-31del) n.648+41_649-31del n.731+41_732-31del c.438+41_439-31del (n.438+41_439-31del) n.660+41_661-31del n.682+41_683-31del c.-90-1674_-90-1653del (n.-90-1674_-90-1653del) c.230+41_231-31del (n.230+41_231-31del) n.245+41_246-31del c.20+41_21-31del (n.20+41_21-31del) n.474+41_475-31del | |
| 19 | g.10368234_10368236delinsGCA | CA2322394700 | TYK2 | c.318-34_318-32delinsTGC (n.318-34_318-32delinsTGC) n.649-34_649-32delinsTGC n.732-34_732-32delinsTGC c.439-34_439-32delinsTGC (n.439-34_439-32delinsTGC) n.661-34_661-32delinsTGC n.683-34_683-32delinsTGC c.-90-1656_-90-1654delinsTGC (n.-90-1656_-90-1654delinsTGC) c.231-34_231-32delinsTGC (n.231-34_231-32delinsTGC) n.246-34_246-32delinsTGC c.21-34_21-32delinsTGC (n.21-34_21-32delinsTGC) n.475-34_475-32delinsTGC | |
| 19 | g.10368235C>T | CA2582374980 | TYK2 | c.318-33G>A (n.318-33G>A) n.649-33G>A n.732-33G>A c.439-33G>A (n.439-33G>A) n.661-33G>A n.683-33G>A c.-90-1655G>A (n.-90-1655G>A) c.231-33G>A (n.231-33G>A) n.246-33G>A c.21-33G>A (n.21-33G>A) n.475-33G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368237_10368238del | CA783152184 | TYK2 | c.318-34_318-33del (n.318-34_318-33del) n.649-34_649-33del n.732-34_732-33del c.439-34_439-33del (n.439-34_439-33del) n.661-34_661-33del n.683-34_683-33del c.-90-1656_-90-1655del (n.-90-1656_-90-1655del) c.231-34_231-33del (n.231-34_231-33del) n.246-34_246-33del c.21-34_21-33del (n.21-34_21-33del) n.475-34_475-33del | dbSNP |
| 19 | g.10368237_10368239delinsCAG | CA2322394701 | TYK2 | c.318-37_318-35delinsCTG (n.318-37_318-35delinsCTG) n.649-37_649-35delinsCTG n.732-37_732-35delinsCTG c.439-37_439-35delinsCTG (n.439-37_439-35delinsCTG) n.661-37_661-35delinsCTG n.683-37_683-35delinsCTG c.-90-1659_-90-1657delinsCTG (n.-90-1659_-90-1657delinsCTG) c.231-37_231-35delinsCTG (n.231-37_231-35delinsCTG) n.246-37_246-35delinsCTG c.21-37_21-35delinsCTG (n.21-37_21-35delinsCTG) n.475-37_475-35delinsCTG | |
| 19 | g.10368240_10368241del | CA9193775 | TYK2 | c.318-37_318-36del (n.318-37_318-36del) n.649-37_649-36del n.732-37_732-36del c.439-37_439-36del (n.439-37_439-36del) n.661-37_661-36del n.683-37_683-36del c.-90-1659_-90-1658del (n.-90-1659_-90-1658del) c.231-37_231-36del (n.231-37_231-36del) n.246-37_246-36del c.21-37_21-36del (n.21-37_21-36del) n.475-37_475-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368240A= | CA2322394702 | TYK2 | c.318-38T= (n.318-38T=) n.649-38T= n.732-38T= c.439-38T= (n.439-38T=) n.661-38T= n.683-38T= c.-90-1660T= (n.-90-1660T=) c.231-38T= (n.231-38T=) n.246-38T= c.21-38T= (n.21-38T=) n.475-38T= | |
| 19 | g.10368240A>C | CA2813573404 | TYK2 | c.318-38T>G (n.318-38T>G) n.649-38T>G n.732-38T>G c.439-38T>G (n.439-38T>G) n.661-38T>G n.683-38T>G c.-90-1660T>G (n.-90-1660T>G) c.231-38T>G (n.231-38T>G) n.246-38T>G c.21-38T>G (n.21-38T>G) n.475-38T>G | |
| 19 | g.10368240A>G | CA632026129 | TYK2 | c.318-38T>C (n.318-38T>C) n.649-38T>C n.732-38T>C c.439-38T>C (n.439-38T>C) n.661-38T>C n.683-38T>C c.-90-1660T>C (n.-90-1660T>C) c.231-38T>C (n.231-38T>C) n.246-38T>C c.21-38T>C (n.21-38T>C) n.475-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368240A>T | CA632026130 | TYK2 | c.318-38T>A (n.318-38T>A) n.649-38T>A n.732-38T>A c.439-38T>A (n.439-38T>A) n.661-38T>A n.683-38T>A c.-90-1660T>A (n.-90-1660T>A) c.231-38T>A (n.231-38T>A) n.246-38T>A c.21-38T>A (n.21-38T>A) n.475-38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368241G>A | CA2322394704 | TYK2 | c.318-39C>T (n.318-39C>T) n.649-39C>T n.732-39C>T c.439-39C>T (n.439-39C>T) n.661-39C>T n.683-39C>T c.-90-1661C>T (n.-90-1661C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) n.246-39C>T c.21-39C>T (n.21-39C>T) n.475-39C>T | dbSNP |
| 19 | g.10368241G= | CA2322394703 | TYK2 | c.318-39C= (n.318-39C=) n.649-39C= n.732-39C= c.439-39C= (n.439-39C=) n.661-39C= n.683-39C= c.-90-1661C= (n.-90-1661C=) c.231-39C= (n.231-39C=) n.246-39C= c.21-39C= (n.21-39C=) n.475-39C= | |
| 19 | g.10368242T>G | CA2576618843 | TYK2 | c.318-40A>C (n.318-40A>C) n.649-40A>C n.732-40A>C c.439-40A>C (n.439-40A>C) n.661-40A>C n.683-40A>C c.-90-1662A>C (n.-90-1662A>C) c.231-40A>C (n.231-40A>C) n.246-40A>C c.21-40A>C (n.21-40A>C) n.475-40A>C | |
| 19 | g.10368244A>C | CA2582374981 | TYK2 | c.318-42T>G (n.318-42T>G) n.649-42T>G n.732-42T>G c.439-42T>G (n.439-42T>G) n.661-42T>G n.683-42T>G c.-90-1664T>G (n.-90-1664T>G) c.231-42T>G (n.231-42T>G) n.246-42T>G c.21-42T>G (n.21-42T>G) n.475-42T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368245G>A | CA2582374982 | TYK2 | c.318-43C>T (n.318-43C>T) n.649-43C>T n.732-43C>T c.439-43C>T (n.439-43C>T) n.661-43C>T n.683-43C>T c.-90-1665C>T (n.-90-1665C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) n.246-43C>T c.21-43C>T (n.21-43C>T) n.475-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368247C>A | CA2582374983 | TYK2 | c.318-45G>T (n.318-45G>T) n.649-45G>T n.732-45G>T c.439-45G>T (n.439-45G>T) n.661-45G>T n.683-45G>T c.-90-1667G>T (n.-90-1667G>T) c.231-45G>T (n.231-45G>T) n.246-45G>T c.21-45G>T (n.21-45G>T) n.475-45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368247C= | CA2322394705 | TYK2 | c.318-45G= (n.318-45G=) n.649-45G= n.732-45G= c.439-45G= (n.439-45G=) n.661-45G= n.683-45G= c.-90-1667G= (n.-90-1667G=) c.231-45G= (n.231-45G=) n.246-45G= c.21-45G= (n.21-45G=) n.475-45G= | |
| 19 | g.10368247C>T | CA2582374984 | TYK2 | c.318-45G>A (n.318-45G>A) n.649-45G>A n.732-45G>A c.439-45G>A (n.439-45G>A) n.661-45G>A n.683-45G>A c.-90-1667G>A (n.-90-1667G>A) c.231-45G>A (n.231-45G>A) n.246-45G>A c.21-45G>A (n.21-45G>A) n.475-45G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368248C= | CA2322394706 | TYK2 | c.318-46G= (n.318-46G=) n.649-46G= n.732-46G= c.439-46G= (n.439-46G=) n.661-46G= n.683-46G= c.-90-1668G= (n.-90-1668G=) c.231-46G= (n.231-46G=) n.246-46G= c.21-46G= (n.21-46G=) n.475-46G= | |
| 19 | g.10368248C>T | CA9193777 | TYK2 | c.318-46G>A (n.318-46G>A) n.649-46G>A n.732-46G>A c.439-46G>A (n.439-46G>A) n.661-46G>A n.683-46G>A c.-90-1668G>A (n.-90-1668G>A) c.231-46G>A (n.231-46G>A) n.246-46G>A c.21-46G>A (n.21-46G>A) n.475-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368248_10368270dup | CA9193776 | TYK2 | c.317+25_318-46dup (n.317+25_318-46dup) n.648+25_649-46dup n.731+25_732-46dup c.438+25_439-46dup (n.438+25_439-46dup) n.660+25_661-46dup n.682+25_683-46dup c.-90-1690_-90-1668dup (n.-90-1690_-90-1668dup) c.230+25_231-46dup (n.230+25_231-46dup) n.245+25_246-46dup c.20+25_21-46dup (n.20+25_21-46dup) n.474+25_475-46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |