| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10368121G>A | CA305209361 | TYK2 | c.399C>T (p.Ser133=) n.730C>T n.813C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.742C>T n.764C>T c.-90-1541C>T (n.-90-1541C>T) n.327C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.556C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368121G>C | CA505381345 | TYK2 | c.399C>G (p.Ser133=) n.730C>G n.813C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.742C>G n.764C>G c.-90-1541C>G (n.-90-1541C>G) n.327C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.556C>G | |
| 19 | g.10368121G= | CA2322394646 | TYK2 | c.399C= (p.Ser133=) n.730C= n.813C= c.520C= (p.Leu174=) n.742C= n.764C= c.-90-1541C= (n.-90-1541C=) n.327C= c.102C= (p.Ser34=) n.556C= | |
| 19 | g.10368121G>T | CA505381346 | TYK2 | c.399C>A (p.Ser133=) n.730C>A n.813C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.742C>A n.764C>A c.-90-1541C>A (n.-90-1541C>A) n.327C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.556C>A | |
| 19 | g.10368122G>A | CA305209362 | TYK2 | c.398C>T (p.Ser133Phe) n.729C>T n.812C>T c.519C>T (p.Ile173=) n.741C>T n.763C>T c.-90-1542C>T (n.-90-1542C>T) c.311C>T n.326C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.555C>T | dbSNP |
| 19 | g.10368122G>C | CA404019017 | TYK2 | c.398C>G (p.Ser133Cys) n.729C>G n.812C>G c.519C>G (p.Ile173Met) n.741C>G n.763C>G c.-90-1542C>G (n.-90-1542C>G) c.311C>G n.326C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.555C>G | |
| 19 | g.10368122G= | CA2322394647 | TYK2 | c.398C= (p.Ser133=) n.729C= n.812C= c.519C= (p.Ile173=) n.741C= n.763C= c.-90-1542C= (n.-90-1542C=) c.311C= n.326C= c.101C= (p.Ser34=) n.555C= | |
| 19 | g.10368122G>T | CA404019019 | TYK2 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.729C>A n.812C>A c.519C>A (p.Ile173=) n.741C>A n.763C>A c.-90-1542C>A (n.-90-1542C>A) c.311C>A n.326C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.555C>A | |
| 19 | g.10368123A= | CA2322394648 | TYK2 | c.397T= (p.Ser133=) n.728T= n.811T= c.518T= (p.Ile173=) n.740T= n.762T= c.-90-1543T= (n.-90-1543T=) c.310T= n.325T= c.100T= (p.Ser34=) n.554T= | |
| 19 | g.10368123A>C | CA404019021 | TYK2 | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.728T>G n.811T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) n.740T>G n.762T>G c.-90-1543T>G (n.-90-1543T>G) c.310T>G n.325T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.554T>G | |
| 19 | g.10368123A>G | CA9193751 | TYK2 | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.728T>C n.811T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.740T>C n.762T>C c.-90-1543T>C (n.-90-1543T>C) c.310T>C n.325T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368123A>T | CA404019022 | TYK2 | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.728T>A n.811T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) n.740T>A n.762T>A c.-90-1543T>A (n.-90-1543T>A) c.310T>A n.325T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.554T>A | |
| 19 | g.10368124T>A | CA505381347 | TYK2 | c.396A>T (p.Ala132=) n.727A>T n.810A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) n.739A>T n.761A>T c.-90-1544A>T (n.-90-1544A>T) c.309A>T (p.Ala103=) n.324A>T c.99A>T (p.Ala33=) n.553A>T | |
| 19 | g.10368124T>C | CA505381348 | TYK2 | c.396A>G (p.Ala132=) n.727A>G n.810A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.739A>G n.761A>G c.-90-1544A>G (n.-90-1544A>G) c.309A>G (p.Ala103=) n.324A>G c.99A>G (p.Ala33=) n.553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368124T>G | CA505381349 | TYK2 | c.396A>C (p.Ala132=) n.727A>C n.810A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.739A>C n.761A>C c.-90-1544A>C (n.-90-1544A>C) c.309A>C (p.Ala103=) n.324A>C c.99A>C (p.Ala33=) n.553A>C | |
| 19 | g.10368124T= | CA2322394649 | TYK2 | c.396A= (p.Ala132=) n.727A= n.810A= c.517A= (p.Ile173=) n.739A= n.761A= c.-90-1544A= (n.-90-1544A=) c.309A= (p.Ala103=) n.324A= c.99A= (p.Ala33=) n.553A= | |
| 19 | g.10368125G>A | CA404019028 | TYK2 | c.395C>T (p.Ala132Val) n.726C>T n.809C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.738C>T n.760C>T c.-90-1545C>T (n.-90-1545C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) n.323C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.552C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368125G>C | CA404019027 | TYK2 | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.726C>G n.809C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.738C>G n.760C>G c.-90-1545C>G (n.-90-1545C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.323C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.552C>G | |
| 19 | g.10368125G= | CA2322394650 | TYK2 | c.395C= (p.Ala132=) n.726C= n.809C= c.516C= (p.Gly172=) n.738C= n.760C= c.-90-1545C= (n.-90-1545C=) c.308C= (p.Ala103=) n.323C= c.98C= (p.Ala33=) n.552C= | |
| 19 | g.10368125G>T | CA404019024 | TYK2 | c.395C>A (p.Ala132Glu) n.726C>A n.809C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.738C>A n.760C>A c.-90-1545C>A (n.-90-1545C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.323C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) n.552C>A | |
| 19 | g.10368126C>A | CA404019030 | TYK2 | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.725G>T n.808G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.737G>T n.759G>T c.-90-1546G>T (n.-90-1546G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.322G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.551G>T | |
| 19 | g.10368126C>G | CA404019032 | TYK2 | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.725G>C n.808G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.737G>C n.759G>C c.-90-1546G>C (n.-90-1546G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.322G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.551G>C | |
| 19 | g.10368126C>T | CA404019033 | TYK2 | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.725G>A n.808G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.737G>A n.759G>A c.-90-1546G>A (n.-90-1546G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.322G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.551G>A | |
| 19 | g.10368127C>A | CA404019035 | TYK2 | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.724G>T n.807G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.736G>T n.758G>T c.-90-1547G>T (n.-90-1547G>T) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.321G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) n.550G>T | |
| 19 | g.10368127C>G | CA404019037 | TYK2 | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.724G>C n.807G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.736G>C n.758G>C c.-90-1547G>C (n.-90-1547G>C) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.321G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) n.550G>C | |
| 19 | g.10368127C>T | CA505381350 | TYK2 | c.393G>A (p.Glu131=) n.724G>A n.807G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.736G>A n.758G>A c.-90-1547G>A (n.-90-1547G>A) c.306G>A (p.Glu102=) n.321G>A c.96G>A (p.Glu32=) n.550G>A | |
| 19 | g.10368128T>A | CA404019040 | TYK2 | c.392A>T (p.Glu131Val) n.723A>T n.806A>T c.513A>T (p.Arg171=) n.735A>T n.757A>T c.-90-1548A>T (n.-90-1548A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) n.320A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.549A>T | |
| 19 | g.10368128T>C | CA404019045 | TYK2 | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.723A>G n.806A>G c.513A>G (p.Arg171=) n.735A>G n.757A>G c.-90-1548A>G (n.-90-1548A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.320A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.549A>G | |
| 19 | g.10368128T>G | CA404019046 | TYK2 | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.723A>C n.806A>C c.513A>C (p.Arg171=) n.735A>C n.757A>C c.-90-1548A>C (n.-90-1548A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.320A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.549A>C | |
| 19 | g.10368128_10368134delinsTCGGTTC | CA2322394651 | TYK2 | c.386_392delinsGAACCGA (p.Gly129=) n.717_723delinsGAACCGA n.800_806delinsGAACCGA c.507_513delinsGAACCGA (p.Arg169=) n.729_735delinsGAACCGA n.751_757delinsGAACCGA c.-90-1554_-90-1548delinsGAACCGA (n.-90-1554_-90-1548delinsGAACCGA) c.299_305delinsGAACCGA (p.Gly100=) n.314_320delinsGAACCGA c.89_95delinsGAACCGA (p.Gly30=) n.543_549delinsGAACCGA | |
| 19 | g.10368129C>A | CA404019047 | TYK2 | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.722G>T n.805G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) n.734G>T n.756G>T c.-90-1549G>T (n.-90-1549G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.319G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.548G>T | |
| 19 | g.10368129C= | CA2322394652 | TYK2 | c.391G= (p.Glu131=) n.722G= n.805G= c.512G= (p.Arg171=) n.734G= n.756G= c.-90-1549G= (n.-90-1549G=) c.304G= (p.Glu102=) n.319G= c.94G= (p.Glu32=) n.548G= | |
| 19 | g.10368129C>G | CA404019048 | TYK2 | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.722G>C n.805G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) n.734G>C n.756G>C c.-90-1549G>C (n.-90-1549G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.319G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.548G>C | |
| 19 | g.10368129C>T | CA9193752 | TYK2 | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.722G>A n.805G>A c.512G>A (p.Arg171Gln) n.734G>A n.756G>A c.-90-1549G>A (n.-90-1549G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.319G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368130_10368135del | CA658799145 | TYK2 | c.386_391del (p.Gly129_Thr130del) n.717_722del n.800_805del c.507_512del (p.Asn170_Arg171del) n.729_734del n.751_756del c.-90-1554_-90-1549del (n.-90-1554_-90-1549del) c.299_304del (p.Gly100_Thr101del) n.314_319del c.89_94del (p.Gly30_Thr31del) n.543_548del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368130G>A | CA9193753 | TYK2 | c.390C>T (p.Thr130=) n.721C>T n.804C>T c.511C>T (p.Arg171Ter) n.733C>T n.755C>T c.-90-1550C>T (n.-90-1550C>T) c.303C>T (p.Thr101=) n.318C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368130G>C | CA505381352 | TYK2 | c.390C>G (p.Thr130=) n.721C>G n.804C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) n.733C>G n.755C>G c.-90-1550C>G (n.-90-1550C>G) c.303C>G (p.Thr101=) n.318C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.547C>G | |
| 19 | g.10368130G= | CA2322394653 | TYK2 | c.390C= (p.Thr130=) n.721C= n.804C= c.511C= (p.Arg171=) n.733C= n.755C= c.-90-1550C= (n.-90-1550C=) c.303C= (p.Thr101=) n.318C= c.93C= (p.Thr31=) n.547C= | |
| 19 | g.10368130G>T | CA505381351 | TYK2 | c.390C>A (p.Thr130=) n.721C>A n.804C>A c.511C>A (p.Arg171=) n.733C>A n.755C>A c.-90-1550C>A (n.-90-1550C>A) c.303C>A (p.Thr101=) n.318C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.547C>A | |
| 19 | g.10368131G>A | CA404019054 | TYK2 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.720C>T n.803C>T c.510C>T (p.Asn170=) n.732C>T n.754C>T c.-90-1551C>T (n.-90-1551C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.317C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.546C>T | |
| 19 | g.10368131G>C | CA404019051 | TYK2 | c.389C>G (p.Thr130Ser) n.720C>G n.803C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) n.732C>G n.754C>G c.-90-1551C>G (n.-90-1551C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.317C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.546C>G | |
| 19 | g.10368131G>T | CA404019053 | TYK2 | c.389C>A (p.Thr130Asn) n.720C>A n.803C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) n.732C>A n.754C>A c.-90-1551C>A (n.-90-1551C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.317C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.546C>A | |
| 19 | g.10368132T>A | CA404019055 | TYK2 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.719A>T n.802A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.731A>T n.753A>T c.-90-1552A>T (n.-90-1552A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.316A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.545A>T | |
| 19 | g.10368132T>C | CA404019057 | TYK2 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.719A>G n.802A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.731A>G n.753A>G c.-90-1552A>G (n.-90-1552A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.316A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.545A>G | |
| 19 | g.10368132T>G | CA404019059 | TYK2 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.719A>C n.802A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.731A>C n.753A>C c.-90-1552A>C (n.-90-1552A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.316A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.545A>C | |
| 19 | g.10368133T>A | CA505381353 | TYK2 | c.387A>T (p.Gly129=) n.718A>T n.801A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.730A>T n.752A>T c.-90-1553A>T (n.-90-1553A>T) c.300A>T (p.Gly100=) n.315A>T c.90A>T (p.Gly30=) n.544A>T | |
| 19 | g.10368133T>C | CA505381354 | TYK2 | c.387A>G (p.Gly129=) n.718A>G n.801A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.730A>G n.752A>G c.-90-1553A>G (n.-90-1553A>G) c.300A>G (p.Gly100=) n.315A>G c.90A>G (p.Gly30=) n.544A>G | |
| 19 | g.10368133T>G | CA505381355 | TYK2 | c.387A>C (p.Gly129=) n.718A>C n.801A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.730A>C n.752A>C c.-90-1553A>C (n.-90-1553A>C) c.300A>C (p.Gly100=) n.315A>C c.90A>C (p.Gly30=) n.544A>C | |
| 19 | g.10368134C>A | CA404019060 | TYK2 | c.386G>T (p.Gly129Val) n.717G>T n.800G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) n.729G>T n.751G>T c.-90-1554G>T (n.-90-1554G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.314G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.543G>T | |
| 19 | g.10368134C>G | CA404019062 | TYK2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.717G>C n.800G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) n.729G>C n.751G>C c.-90-1554G>C (n.-90-1554G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.314G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.543G>C | |
| 19 | g.10368134C>T | CA404019063 | TYK2 | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.717G>A n.800G>A c.507G>A (p.Arg169=) n.729G>A n.751G>A c.-90-1554G>A (n.-90-1554G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.314G>A c.89G>A (p.Gly30Glu) n.543G>A | |
| 19 | g.10368135C>A | CA404019065 | TYK2 | c.385G>T (p.Gly129Ter) n.716G>T n.799G>T c.506G>T (p.Arg169Met) n.728G>T n.750G>T c.-90-1555G>T (n.-90-1555G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.313G>T c.88G>T (p.Gly30Ter) n.542G>T | |
| 19 | g.10368135C>G | CA404019067 | TYK2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.716G>C n.799G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) n.728G>C n.750G>C c.-90-1555G>C (n.-90-1555G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.313G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.542G>C | |
| 19 | g.10368135C>T | CA404019069 | TYK2 | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.716G>A n.799G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) n.728G>A n.750G>A c.-90-1555G>A (n.-90-1555G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.313G>A c.88G>A (p.Gly30Arg) n.542G>A | |
| 19 | g.10368136T>A | CA505381356 | TYK2 | c.384A>T (p.Pro128=) n.715A>T n.798A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) n.727A>T n.749A>T c.-90-1556A>T (n.-90-1556A>T) c.297A>T (p.Pro99=) n.312A>T c.87A>T (p.Pro29=) n.541A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10368136T>C | CA505381357 | TYK2 | c.384A>G (p.Pro128=) n.715A>G n.798A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) n.727A>G n.749A>G c.-90-1556A>G (n.-90-1556A>G) c.297A>G (p.Pro99=) n.312A>G c.87A>G (p.Pro29=) n.541A>G | dbSNP |
| 19 | g.10368136T>G | CA505381358 | TYK2 | c.384A>C (p.Pro128=) n.715A>C n.798A>C c.505A>C (p.Arg169=) n.727A>C n.749A>C c.-90-1556A>C (n.-90-1556A>C) c.297A>C (p.Pro99=) n.312A>C c.87A>C (p.Pro29=) n.541A>C | |
| 19 | g.10368136T= | CA2322394654 | TYK2 | c.384A= (p.Pro128=) n.715A= n.798A= c.505A= (p.Arg169=) n.727A= n.749A= c.-90-1556A= (n.-90-1556A=) c.297A= (p.Pro99=) n.312A= c.87A= (p.Pro29=) n.541A= | |
| 19 | g.10368137G>A | CA404019070 | TYK2 | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.714C>T n.797C>T c.504C>T (p.Pro168=) n.726C>T n.748C>T c.-90-1557C>T (n.-90-1557C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.311C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.540C>T | |
| 19 | g.10368137G>C | CA404019071 | TYK2 | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.714C>G n.797C>G c.504C>G (p.Pro168=) n.726C>G n.748C>G c.-90-1557C>G (n.-90-1557C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.311C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.540C>G | |
| 19 | g.10368137G>T | CA404019072 | TYK2 | c.383C>A (p.Pro128Gln) n.714C>A n.797C>A c.504C>A (p.Pro168=) n.726C>A n.748C>A c.-90-1557C>A (n.-90-1557C>A) c.296C>A (p.Pro99Gln) n.311C>A c.86C>A (p.Pro29Gln) n.540C>A | |
| 19 | g.10368138G>A | CA305209385 | TYK2 | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.713C>T n.796C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) n.725C>T n.747C>T c.-90-1558C>T (n.-90-1558C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.310C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.539C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368138G>C | CA404019074 | TYK2 | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.713C>G n.796C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) n.725C>G n.747C>G c.-90-1558C>G (n.-90-1558C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.310C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.539C>G | |
| 19 | g.10368138G= | CA2322394655 | TYK2 | c.382C= (p.Pro128=) n.713C= n.796C= c.503C= (p.Pro168=) n.725C= n.747C= c.-90-1558C= (n.-90-1558C=) c.295C= (p.Pro99=) n.310C= c.85C= (p.Pro29=) n.539C= | |
| 19 | g.10368138G>T | CA404019073 | TYK2 | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.713C>A n.796C>A c.503C>A (p.Pro168His) n.725C>A n.747C>A c.-90-1558C>A (n.-90-1558C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.310C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.539C>A | |
| 19 | g.10368139G>A | CA505381359 | TYK2 | c.381C>T (p.Pro127=) n.712C>T n.795C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.724C>T n.746C>T c.-90-1559C>T (n.-90-1559C>T) c.294C>T (p.Pro98=) n.309C>T c.84C>T (p.Pro28=) n.538C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368139G>C | CA505381360 | TYK2 | c.381C>G (p.Pro127=) n.712C>G n.795C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.724C>G n.746C>G c.-90-1559C>G (n.-90-1559C>G) c.294C>G (p.Pro98=) n.309C>G c.84C>G (p.Pro28=) n.538C>G | |
| 19 | g.10368139G>T | CA505381361 | TYK2 | c.381C>A (p.Pro127=) n.712C>A n.795C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.724C>A n.746C>A c.-90-1559C>A (n.-90-1559C>A) c.294C>A (p.Pro98=) n.309C>A c.84C>A (p.Pro28=) n.538C>A | |
| 19 | g.10368140G>A | CA404019075 | TYK2 | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.711C>T n.794C>T c.501C>T (p.Ala167=) n.723C>T n.745C>T c.-90-1560C>T (n.-90-1560C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.308C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368140G>C | CA404019076 | TYK2 | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.711C>G n.794C>G c.501C>G (p.Ala167=) n.723C>G n.745C>G c.-90-1560C>G (n.-90-1560C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.308C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.537C>G | |
| 19 | g.10368140G= | CA2322394656 | TYK2 | c.380C= (p.Pro127=) n.711C= n.794C= c.501C= (p.Ala167=) n.723C= n.745C= c.-90-1560C= (n.-90-1560C=) c.293C= (p.Pro98=) n.308C= c.83C= (p.Pro28=) n.537C= | |
| 19 | g.10368140G>T | CA404019077 | TYK2 | c.380C>A (p.Pro127His) n.711C>A n.794C>A c.501C>A (p.Ala167=) n.723C>A n.745C>A c.-90-1560C>A (n.-90-1560C>A) c.293C>A (p.Pro98His) n.308C>A c.83C>A (p.Pro28His) n.537C>A | |
| 19 | g.10368141G>A | CA404019079 | TYK2 | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.710C>T n.793C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.722C>T n.744C>T c.-90-1561C>T (n.-90-1561C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.307C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.536C>T | |
| 19 | g.10368141G>C | CA404019080 | TYK2 | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.710C>G n.793C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.722C>G n.744C>G c.-90-1561C>G (n.-90-1561C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.307C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.536C>G | |
| 19 | g.10368141G>T | CA404019082 | TYK2 | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.710C>A n.793C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) n.722C>A n.744C>A c.-90-1561C>A (n.-90-1561C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.307C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.536C>A | |
| 19 | g.10368142C>A | CA505381364 | TYK2 | c.378G>T (p.Gly126=) n.709G>T n.792G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.721G>T n.743G>T c.-90-1562G>T (n.-90-1562G>T) c.291G>T (p.Gly97=) n.306G>T c.81G>T (p.Gly27=) n.535G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368142C= | CA2322394657 | TYK2 | c.378G= (p.Gly126=) n.709G= n.792G= c.499G= (p.Ala167=) n.721G= n.743G= c.-90-1562G= (n.-90-1562G=) c.291G= (p.Gly97=) n.306G= c.81G= (p.Gly27=) n.535G= | |
| 19 | g.10368142C>G | CA505381363 | TYK2 | c.378G>C (p.Gly126=) n.709G>C n.792G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.721G>C n.743G>C c.-90-1562G>C (n.-90-1562G>C) c.291G>C (p.Gly97=) n.306G>C c.81G>C (p.Gly27=) n.535G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368142C>T | CA505381362 | TYK2 | c.378G>A (p.Gly126=) n.709G>A n.792G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.721G>A n.743G>A c.-90-1562G>A (n.-90-1562G>A) c.291G>A (p.Gly97=) n.306G>A c.81G>A (p.Gly27=) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368143C>A | CA404019087 | TYK2 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.708G>T n.791G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) n.720G>T n.742G>T c.-90-1563G>T (n.-90-1563G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.305G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.534G>T | |
| 19 | g.10368143C>G | CA404019083 | TYK2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.708G>C n.791G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) n.720G>C n.742G>C c.-90-1563G>C (n.-90-1563G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.305G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.534G>C | |
| 19 | g.10368143C>T | CA404019085 | TYK2 | c.377G>A (p.Gly126Glu) n.708G>A n.791G>A c.498G>A (p.Trp166Ter) n.720G>A n.742G>A c.-90-1563G>A (n.-90-1563G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.305G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.534G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368144C>A | CA404019088 | TYK2 | c.376G>T (p.Gly126Trp) n.707G>T n.790G>T c.497G>T (p.Trp166Leu) n.719G>T n.741G>T c.-90-1564G>T (n.-90-1564G>T) c.289G>T (p.Gly97Trp) n.304G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) n.533G>T | |
| 19 | g.10368144C>G | CA404019090 | TYK2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.707G>C n.790G>C c.497G>C (p.Trp166Ser) n.719G>C n.741G>C c.-90-1564G>C (n.-90-1564G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.304G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.533G>C | |
| 19 | g.10368144C>T | CA404019092 | TYK2 | c.376G>A (p.Gly126Arg) n.707G>A n.790G>A c.497G>A (p.Trp166Ter) n.719G>A n.741G>A c.-90-1564G>A (n.-90-1564G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.304G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) n.533G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368145A>C | CA404019093 | TYK2 | c.375T>G (p.Cys125Trp) n.706T>G n.789T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) n.718T>G n.740T>G c.-90-1565T>G (n.-90-1565T>G) c.288T>G (p.Cys96Trp) n.303T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) n.532T>G | |
| 19 | g.10368145A>G | CA505381365 | TYK2 | c.375T>C (p.Cys125=) n.706T>C n.789T>C c.496T>C (p.Trp166Arg) n.718T>C n.740T>C c.-90-1565T>C (n.-90-1565T>C) c.288T>C (p.Cys96=) n.303T>C c.78T>C (p.Cys26=) n.532T>C | |
| 19 | g.10368145A>T | CA404019095 | TYK2 | c.375T>A (p.Cys125Ter) n.706T>A n.789T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.718T>A n.740T>A c.-90-1565T>A (n.-90-1565T>A) c.288T>A (p.Cys96Ter) n.303T>A c.78T>A (p.Cys26Ter) n.532T>A | |
| 19 | g.10368146C>A | CA404019096 | TYK2 | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.705G>T n.788G>T c.495G>T (p.Leu165Phe) n.717G>T n.739G>T c.-90-1566G>T (n.-90-1566G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.302G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.531G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368146C>G | CA404019099 | TYK2 | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.705G>C n.788G>C c.495G>C (p.Leu165Phe) n.717G>C n.739G>C c.-90-1566G>C (n.-90-1566G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.302G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) n.531G>C | |
| 19 | g.10368146C>T | CA404019098 | TYK2 | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.705G>A n.788G>A c.495G>A (p.Leu165=) n.717G>A n.739G>A c.-90-1566G>A (n.-90-1566G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.302G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.531G>A | |
| 19 | g.10368147A>C | CA404019100 | TYK2 | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.704T>G n.787T>G c.494T>G (p.Leu165Trp) n.716T>G n.738T>G c.-90-1567T>G (n.-90-1567T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.301T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.530T>G | |
| 19 | g.10368147A>G | CA404019103 | TYK2 | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.704T>C n.787T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.716T>C n.738T>C c.-90-1567T>C (n.-90-1567T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.301T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.530T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368147A>T | CA404019104 | TYK2 | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.704T>A n.787T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.716T>A n.738T>A c.-90-1567T>A (n.-90-1567T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.301T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) n.530T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368148A= | CA2322394658 | TYK2 | c.372T= (p.Arg124=) n.703T= n.786T= c.493T= (p.Leu165=) n.715T= n.737T= c.-90-1568T= (n.-90-1568T=) c.285T= (p.Arg95=) n.300T= c.75T= (p.Arg25=) n.529T= | |
| 19 | g.10368148A>C | CA505381366 | TYK2 | c.372T>G (p.Arg124=) n.703T>G n.786T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.715T>G n.737T>G c.-90-1568T>G (n.-90-1568T>G) c.285T>G (p.Arg95=) n.300T>G c.75T>G (p.Arg25=) n.529T>G | |
| 19 | g.10368148A>G | CA9193754 | TYK2 | c.372T>C (p.Arg124=) n.703T>C n.786T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.715T>C n.737T>C c.-90-1568T>C (n.-90-1568T>C) c.285T>C (p.Arg95=) n.300T>C c.75T>C (p.Arg25=) n.529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368148A>T | CA505381367 | TYK2 | c.372T>A (p.Arg124=) n.703T>A n.786T>A c.493T>A (p.Leu165Met) n.715T>A n.737T>A c.-90-1568T>A (n.-90-1568T>A) c.285T>A (p.Arg95=) n.300T>A c.75T>A (p.Arg25=) n.529T>A | |
| 19 | g.10368149C>A | CA404019107 | TYK2 | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.702G>T n.785G>T c.492G>T (p.Pro164=) n.714G>T n.736G>T c.-90-1569G>T (n.-90-1569G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.299G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.528G>T | |
| 19 | g.10368149C= | CA2322394659 | TYK2 | c.371G= (p.Arg124=) n.702G= n.785G= c.492G= (p.Pro164=) n.714G= n.736G= c.-90-1569G= (n.-90-1569G=) c.284G= (p.Arg95=) n.299G= c.74G= (p.Arg25=) n.528G= | |
| 19 | g.10368149C>G | CA404019109 | TYK2 | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.702G>C n.785G>C c.492G>C (p.Pro164=) n.714G>C n.736G>C c.-90-1569G>C (n.-90-1569G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.299G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.528G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368149C>T | CA305209391 | TYK2 | c.371G>A (p.Arg124His) n.702G>A n.785G>A c.492G>A (p.Pro164=) n.714G>A n.736G>A c.-90-1569G>A (n.-90-1569G>A) c.284G>A (p.Arg95His) n.299G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368150G>A | CA9193755 | TYK2 | c.370C>T (p.Arg124Cys) n.701C>T n.784C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.713C>T n.735C>T c.-90-1570C>T (n.-90-1570C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) n.298C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368150G>C | CA404019110 | TYK2 | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.701C>G n.784C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.713C>G n.735C>G c.-90-1570C>G (n.-90-1570C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.298C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.527C>G | |
| 19 | g.10368150G= | CA2322394660 | TYK2 | c.370C= (p.Arg124=) n.701C= n.784C= c.491C= (p.Pro164=) n.713C= n.735C= c.-90-1570C= (n.-90-1570C=) c.283C= (p.Arg95=) n.298C= c.73C= (p.Arg25=) n.527C= | |
| 19 | g.10368150G>T | CA404019111 | TYK2 | c.370C>A (p.Arg124Ser) n.701C>A n.784C>A c.491C>A (p.Pro164Gln) n.713C>A n.735C>A c.-90-1570C>A (n.-90-1570C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) n.298C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.527C>A | |
| 19 | g.10368151G>A | CA505381368 | TYK2 | c.369C>T (p.Tyr123=) n.700C>T n.783C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.712C>T n.734C>T c.-90-1571C>T (n.-90-1571C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.297C>T c.72C>T (p.Tyr24=) n.526C>T | |
| 19 | g.10368151G>C | CA404019112 | TYK2 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.700C>G n.783C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.712C>G n.734C>G c.-90-1571C>G (n.-90-1571C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.297C>G c.72C>G (p.Tyr24Ter) n.526C>G | |
| 19 | g.10368151G>T | CA404019114 | TYK2 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.700C>A n.783C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.712C>A n.734C>A c.-90-1571C>A (n.-90-1571C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.297C>A c.72C>A (p.Tyr24Ter) n.526C>A | |
| 19 | g.10368152T>A | CA404019116 | TYK2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.699A>T n.782A>T c.489A>T (p.Val163=) n.711A>T n.733A>T c.-90-1572A>T (n.-90-1572A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.296A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.525A>T | |
| 19 | g.10368152T>C | CA404019118 | TYK2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.699A>G n.782A>G c.489A>G (p.Val163=) n.711A>G n.733A>G c.-90-1572A>G (n.-90-1572A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.296A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.525A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368152T>G | CA404019117 | TYK2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.699A>C n.782A>C c.489A>C (p.Val163=) n.711A>C n.733A>C c.-90-1572A>C (n.-90-1572A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.296A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.525A>C | dbSNP |
| 19 | g.10368152T= | CA2322394661 | TYK2 | c.368A= (p.Tyr123=) n.699A= n.782A= c.489A= (p.Val163=) n.711A= n.733A= c.-90-1572A= (n.-90-1572A=) c.281A= (p.Tyr94=) n.296A= c.71A= (p.Tyr24=) n.525A= | |
| 19 | g.10368153A>C | CA404019120 | TYK2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.698T>G n.781T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.710T>G n.732T>G c.-90-1573T>G (n.-90-1573T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.295T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.524T>G | |
| 19 | g.10368153A>G | CA404019122 | TYK2 | c.367T>C (p.Tyr123His) n.698T>C n.781T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.710T>C n.732T>C c.-90-1573T>C (n.-90-1573T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.295T>C c.70T>C (p.Tyr24His) n.524T>C | |
| 19 | g.10368153A>T | CA404019123 | TYK2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.698T>A n.781T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.710T>A n.732T>A c.-90-1573T>A (n.-90-1573T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.295T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.524T>A | |
| 19 | g.10368154C>A | CA505381369 | TYK2 | c.366G>T (p.Val122=) n.697G>T n.780G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.709G>T n.731G>T c.-90-1574G>T (n.-90-1574G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.294G>T c.69G>T (p.Val23=) n.523G>T | |
| 19 | g.10368154C>G | CA505381370 | TYK2 | c.366G>C (p.Val122=) n.697G>C n.780G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.709G>C n.731G>C c.-90-1574G>C (n.-90-1574G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.294G>C c.69G>C (p.Val23=) n.523G>C | |
| 19 | g.10368154C>T | CA505381371 | TYK2 | c.366G>A (p.Val122=) n.697G>A n.780G>A c.487G>A (p.Val163Ile) n.709G>A n.731G>A c.-90-1574G>A (n.-90-1574G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.294G>A c.69G>A (p.Val23=) n.523G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368155A= | CA2322394662 | TYK2 | c.365T= (p.Val122=) n.696T= n.779T= c.486T= (p.Cys162=) n.708T= n.730T= c.-90-1575T= (n.-90-1575T=) c.278T= (p.Val93=) n.293T= c.68T= (p.Val23=) n.522T= | |
| 19 | g.10368155A>C | CA305209414 | TYK2 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.696T>G n.779T>G c.486T>G (p.Cys162Trp) n.708T>G n.730T>G c.-90-1575T>G (n.-90-1575T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.293T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.522T>G | dbSNP |
| 19 | g.10368155A>G | CA404019125 | TYK2 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.696T>C n.779T>C c.486T>C (p.Cys162=) n.708T>C n.730T>C c.-90-1575T>C (n.-90-1575T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.293T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.522T>C | |
| 19 | g.10368155A>T | CA404019127 | TYK2 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.696T>A n.779T>A c.486T>A (p.Cys162Ter) n.708T>A n.730T>A c.-90-1575T>A (n.-90-1575T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.293T>A c.68T>A (p.Val23Glu) n.522T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368156C>A | CA404019128 | TYK2 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.695G>T n.778G>T c.485G>T (p.Cys162Phe) n.707G>T n.729G>T c.-90-1576G>T (n.-90-1576G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.292G>T c.67G>T (p.Val23Leu) n.521G>T | |
| 19 | g.10368156C= | CA2322394663 | TYK2 | c.364G= (p.Val122=) n.695G= n.778G= c.485G= (p.Cys162=) n.707G= n.729G= c.-90-1576G= (n.-90-1576G=) c.277G= (p.Val93=) n.292G= c.67G= (p.Val23=) n.521G= | |
| 19 | g.10368156C>G | CA404019130 | TYK2 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.695G>C n.778G>C c.485G>C (p.Cys162Ser) n.707G>C n.729G>C c.-90-1576G>C (n.-90-1576G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.292G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.521G>C | |
| 19 | g.10368156C>T | CA404019131 | TYK2 | c.364G>A (p.Val122Met) n.695G>A n.778G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.707G>A n.729G>A c.-90-1576G>A (n.-90-1576G>A) c.277G>A (p.Val93Met) n.292G>A c.67G>A (p.Val23Met) n.521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368157A>C | CA505381372 | TYK2 | c.363T>G (p.Ala121=) n.694T>G n.777T>G c.484T>G (p.Cys162Gly) n.706T>G n.728T>G c.-90-1577T>G (n.-90-1577T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.291T>G c.66T>G (p.Ala22=) n.520T>G | |
| 19 | g.10368157A>G | CA505381373 | TYK2 | c.363T>C (p.Ala121=) n.694T>C n.777T>C c.484T>C (p.Cys162Arg) n.706T>C n.728T>C c.-90-1577T>C (n.-90-1577T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.291T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.520T>C | |
| 19 | g.10368157A>T | CA505381374 | TYK2 | c.363T>A (p.Ala121=) n.694T>A n.777T>A c.484T>A (p.Cys162Ser) n.706T>A n.728T>A c.-90-1577T>A (n.-90-1577T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.291T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.520T>A | |
| 19 | g.10368158G>A | CA404019133 | TYK2 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.693C>T n.776C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.705C>T n.727C>T c.-90-1578C>T (n.-90-1578C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.290C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.519C>T | |
| 19 | g.10368158G>C | CA404019134 | TYK2 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.693C>G n.776C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.705C>G n.727C>G c.-90-1578C>G (n.-90-1578C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.290C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.519C>G | |
| 19 | g.10368158G>T | CA404019136 | TYK2 | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.693C>A n.776C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.705C>A n.727C>A c.-90-1578C>A (n.-90-1578C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.290C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.519C>A | |
| 19 | g.10368159C>A | CA305209429 | TYK2 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.692G>T n.775G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.704G>T n.726G>T c.-90-1579G>T (n.-90-1579G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.289G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.518G>T | dbSNP |
| 19 | g.10368159C= | CA2322394664 | TYK2 | c.361G= (p.Ala121=) n.692G= n.775G= c.482G= (p.Gly161=) n.704G= n.726G= c.-90-1579G= (n.-90-1579G=) c.274G= (p.Ala92=) n.289G= c.64G= (p.Ala22=) n.518G= | |
| 19 | g.10368159C>G | CA404019138 | TYK2 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.692G>C n.775G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.704G>C n.726G>C c.-90-1579G>C (n.-90-1579G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.289G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.518G>C | |
| 19 | g.10368159C>T | CA9193756 | TYK2 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.692G>A n.775G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.704G>A n.726G>A c.-90-1579G>A (n.-90-1579G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.289G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368160C>A | CA505381375 | TYK2 | c.360G>T (p.Pro120=) n.691G>T n.774G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.703G>T n.725G>T c.-90-1580G>T (n.-90-1580G>T) c.273G>T (p.Pro91=) n.288G>T c.63G>T (p.Pro21=) n.517G>T | |
| 19 | g.10368160C= | CA2322394665 | TYK2 | c.360G= (p.Pro120=) n.691G= n.774G= c.481G= (p.Gly161=) n.703G= n.725G= c.-90-1580G= (n.-90-1580G=) c.273G= (p.Pro91=) n.288G= c.63G= (p.Pro21=) n.517G= | |
| 19 | g.10368160C>G | CA505381376 | TYK2 | c.360G>C (p.Pro120=) n.691G>C n.774G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.703G>C n.725G>C c.-90-1580G>C (n.-90-1580G>C) c.273G>C (p.Pro91=) n.288G>C c.63G>C (p.Pro21=) n.517G>C | |
| 19 | g.10368160C>T | CA9193757 | TYK2 | c.360G>A (p.Pro120=) n.691G>A n.774G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.703G>A n.725G>A c.-90-1580G>A (n.-90-1580G>A) c.273G>A (p.Pro91=) n.288G>A c.63G>A (p.Pro21=) n.517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368161G>A | CA9193758 | TYK2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) n.690C>T n.773C>T c.480C>T (p.Thr160=) n.702C>T n.724C>T c.-90-1581C>T (n.-90-1581C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.287C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368161G>C | CA404019141 | TYK2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) n.690C>G n.773C>G c.480C>G (p.Thr160=) n.702C>G n.724C>G c.-90-1581C>G (n.-90-1581C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.287C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.516C>G | |
| 19 | g.10368161G= | CA2322394666 | TYK2 | c.359C= (p.Pro120=) n.690C= n.773C= c.480C= (p.Thr160=) n.702C= n.724C= c.-90-1581C= (n.-90-1581C=) c.272C= (p.Pro91=) n.287C= c.62C= (p.Pro21=) n.516C= | |
| 19 | g.10368161G>T | CA404019142 | TYK2 | c.359C>A (p.Pro120Gln) n.690C>A n.773C>A c.480C>A (p.Thr160=) n.702C>A n.724C>A c.-90-1581C>A (n.-90-1581C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.287C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.516C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368162G>A | CA9193759 | TYK2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) n.689C>T n.772C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.701C>T n.723C>T c.-90-1582C>T (n.-90-1582C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.286C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368162G>C | CA404019144 | TYK2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) n.689C>G n.772C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.701C>G n.723C>G c.-90-1582C>G (n.-90-1582C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.286C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.515C>G | |
| 19 | g.10368162G= | CA2322394667 | TYK2 | c.358C= (p.Pro120=) n.689C= n.772C= c.479C= (p.Thr160=) n.701C= n.723C= c.-90-1582C= (n.-90-1582C=) c.271C= (p.Pro91=) n.286C= c.61C= (p.Pro21=) n.515C= | |
| 19 | g.10368162G>T | CA404019145 | TYK2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) n.689C>A n.772C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.701C>A n.723C>A c.-90-1582C>A (n.-90-1582C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.286C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.515C>A | |
| 19 | g.10368163T>A | CA404019146 | TYK2 | c.357A>T (p.Glu119Asp) n.688A>T n.771A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.700A>T n.722A>T c.-90-1583A>T (n.-90-1583A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.285A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.514A>T | |
| 19 | g.10368163T>C | CA505381377 | TYK2 | c.357A>G (p.Glu119=) n.688A>G n.771A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.700A>G n.722A>G c.-90-1583A>G (n.-90-1583A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.285A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.514A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368163T>G | CA404019148 | TYK2 | c.357A>C (p.Glu119Asp) n.688A>C n.771A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.700A>C n.722A>C c.-90-1583A>C (n.-90-1583A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.285A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.514A>C | |
| 19 | g.10368164T>A | CA404019150 | TYK2 | c.356A>T (p.Glu119Val) n.687A>T n.770A>T c.477A>T (p.Gly159=) n.699A>T n.721A>T c.-90-1584A>T (n.-90-1584A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.284A>T c.356A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.513A>T | |
| 19 | g.10368164T>C | CA404019152 | TYK2 | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.687A>G n.770A>G c.477A>G (p.Gly159=) n.699A>G n.721A>G c.-90-1584A>G (n.-90-1584A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.284A>G c.356A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.513A>G | |
| 19 | g.10368164T>G | CA404019153 | TYK2 | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.687A>C n.770A>C c.477A>C (p.Gly159=) n.699A>C n.721A>C c.-90-1584A>C (n.-90-1584A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.284A>C c.356A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.513A>C | |
| 19 | g.10368165C>A | CA404019157 | TYK2 | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.686G>T n.769G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.698G>T n.720G>T c.-90-1585G>T (n.-90-1585G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.283G>T c.355G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.512G>T | |
| 19 | g.10368165C>G | CA404019156 | TYK2 | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.686G>C n.769G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.698G>C n.720G>C c.-90-1585G>C (n.-90-1585G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.283G>C c.355G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.512G>C | |
| 19 | g.10368165C>T | CA404019155 | TYK2 | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.686G>A n.769G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) n.698G>A n.720G>A c.-90-1585G>A (n.-90-1585G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.283G>A c.355G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.512G>A | |
| 19 | g.10368166C>A | CA505381378 | TYK2 | c.354G>T (p.Arg118=) n.685G>T n.768G>T c.475G>T (p.Gly159Ter) n.697G>T n.719G>T c.-90-1586G>T (n.-90-1586G>T) c.267G>T (p.Arg89=) n.282G>T c.57G>T (p.Arg19=) n.511G>T | |
| 19 | g.10368166C>G | CA505381379 | TYK2 | c.354G>C (p.Arg118=) n.685G>C n.768G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.697G>C n.719G>C c.-90-1586G>C (n.-90-1586G>C) c.267G>C (p.Arg89=) n.282G>C c.57G>C (p.Arg19=) n.511G>C | |
| 19 | g.10368166C>T | CA505381380 | TYK2 | c.354G>A (p.Arg118=) n.685G>A n.768G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) n.697G>A n.719G>A c.-90-1586G>A (n.-90-1586G>A) c.267G>A (p.Arg89=) n.282G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.511G>A | |
| 19 | g.10368167C>A | CA404019159 | TYK2 | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.684G>T n.767G>T c.474G>T (p.Ser158=) n.696G>T n.718G>T c.-90-1587G>T (n.-90-1587G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.281G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.510G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368167C= | CA2322394668 | TYK2 | c.353G= (p.Arg118=) n.684G= n.767G= c.474G= (p.Ser158=) n.696G= n.718G= c.-90-1587G= (n.-90-1587G=) c.266G= (p.Arg89=) n.281G= c.56G= (p.Arg19=) n.510G= | |
| 19 | g.10368167C>G | CA404019161 | TYK2 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.684G>C n.767G>C c.474G>C (p.Ser158=) n.696G>C n.718G>C c.-90-1587G>C (n.-90-1587G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.281G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.510G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368167C>T | CA9193760 | TYK2 | c.353G>A (p.Arg118Gln) n.684G>A n.767G>A c.474G>A (p.Ser158=) n.696G>A n.718G>A c.-90-1587G>A (n.-90-1587G>A) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.281G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368168G>A | CA9193761 | TYK2 | c.352C>T (p.Arg118Trp) n.683C>T n.766C>T c.473C>T (p.Ser158Leu) n.695C>T n.717C>T c.-90-1588C>T (n.-90-1588C>T) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.280C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) n.509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368168G>C | CA404019164 | TYK2 | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.683C>G n.766C>G c.473C>G (p.Ser158Trp) n.695C>G n.717C>G c.-90-1588C>G (n.-90-1588C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.280C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.509C>G | |
| 19 | g.10368168G= | CA2322394669 | TYK2 | c.352C= (p.Arg118=) n.683C= n.766C= c.473C= (p.Ser158=) n.695C= n.717C= c.-90-1588C= (n.-90-1588C=) c.265C= (p.Arg89=) n.280C= c.55C= (p.Arg19=) n.509C= | |
| 19 | g.10368168G>T | CA505381381 | TYK2 | c.352C>A (p.Arg118=) n.683C>A n.766C>A c.473C>A (p.Ser158Ter) n.695C>A n.717C>A c.-90-1588C>A (n.-90-1588C>A) c.265C>A (p.Arg89=) n.280C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.509C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368169A>C | CA505381384 | TYK2 | c.351T>G (p.Pro117=) n.682T>G n.765T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) n.694T>G n.716T>G c.-90-1589T>G (n.-90-1589T>G) c.264T>G (p.Pro88=) n.279T>G c.54T>G (p.Pro18=) n.508T>G | |
| 19 | g.10368169A>G | CA505381383 | TYK2 | c.351T>C (p.Pro117=) n.682T>C n.765T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) n.694T>C n.716T>C c.-90-1589T>C (n.-90-1589T>C) c.264T>C (p.Pro88=) n.279T>C c.54T>C (p.Pro18=) n.508T>C | |
| 19 | g.10368169A>T | CA505381382 | TYK2 | c.351T>A (p.Pro117=) n.682T>A n.765T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) n.694T>A n.716T>A c.-90-1589T>A (n.-90-1589T>A) c.264T>A (p.Pro88=) n.279T>A c.54T>A (p.Pro18=) n.508T>A | |
| 19 | g.10368170G>A | CA404019167 | TYK2 | c.350C>T (p.Pro117Leu) n.681C>T n.764C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.693C>T n.715C>T c.-90-1590C>T (n.-90-1590C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.278C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.507C>T | |
| 19 | g.10368170G>C | CA404019168 | TYK2 | c.350C>G (p.Pro117Arg) n.681C>G n.764C>G c.471C>G (p.Ser157=) n.693C>G n.715C>G c.-90-1590C>G (n.-90-1590C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.278C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) n.507C>G | |
| 19 | g.10368170G>T | CA404019170 | TYK2 | c.350C>A (p.Pro117His) n.681C>A n.764C>A c.471C>A (p.Ser157=) n.693C>A n.715C>A c.-90-1590C>A (n.-90-1590C>A) c.263C>A (p.Pro88His) n.278C>A c.53C>A (p.Pro18His) n.507C>A | |
| 19 | g.10368171G>A | CA305209442 | TYK2 | c.349C>T (p.Pro117Ser) n.680C>T n.763C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.692C>T n.714C>T c.-90-1591C>T (n.-90-1591C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.277C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) n.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368171G>C | CA404019171 | TYK2 | c.349C>G (p.Pro117Ala) n.680C>G n.763C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.692C>G n.714C>G c.-90-1591C>G (n.-90-1591C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.277C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.506C>G | |
| 19 | g.10368171G= | CA2322394670 | TYK2 | c.349C= (p.Pro117=) n.680C= n.763C= c.470C= (p.Ser157=) n.692C= n.714C= c.-90-1591C= (n.-90-1591C=) c.262C= (p.Pro88=) n.277C= c.52C= (p.Pro18=) n.506C= | |
| 19 | g.10368171G>T | CA404019173 | TYK2 | c.349C>A (p.Pro117Thr) n.680C>A n.763C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.692C>A n.714C>A c.-90-1591C>A (n.-90-1591C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.277C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) n.506C>A | |
| 19 | g.10368172A>C | CA404019175 | TYK2 | c.348T>G (p.Asn116Lys) n.679T>G n.762T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.691T>G n.713T>G c.-90-1592T>G (n.-90-1592T>G) c.261T>G (p.Asn87Lys) n.276T>G c.51T>G (p.Asn17Lys) n.505T>G | |
| 19 | g.10368172A>G | CA505381385 | TYK2 | c.348T>C (p.Asn116=) n.679T>C n.762T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.691T>C n.713T>C c.-90-1592T>C (n.-90-1592T>C) c.261T>C (p.Asn87=) n.276T>C c.51T>C (p.Asn17=) n.505T>C | |
| 19 | g.10368172A>T | CA404019176 | TYK2 | c.348T>A (p.Asn116Lys) n.679T>A n.762T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.691T>A n.713T>A c.-90-1592T>A (n.-90-1592T>A) c.261T>A (p.Asn87Lys) n.276T>A c.51T>A (p.Asn17Lys) n.505T>A | |
| 19 | g.10368173T>A | CA404019177 | TYK2 | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.678A>T n.761A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) n.690A>T n.712A>T c.-90-1593A>T (n.-90-1593A>T) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.275A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.504A>T | |
| 19 | g.10368173T>C | CA404019179 | TYK2 | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.678A>G n.761A>G c.468A>G (p.Glu156=) n.690A>G n.712A>G c.-90-1593A>G (n.-90-1593A>G) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.275A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.504A>G | |
| 19 | g.10368173T>G | CA404019181 | TYK2 | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.678A>C n.761A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) n.690A>C n.712A>C c.-90-1593A>C (n.-90-1593A>C) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.275A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.504A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368174T>A | CA404019185 | TYK2 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.677A>T n.760A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.689A>T n.711A>T c.-90-1594A>T (n.-90-1594A>T) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.274A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.503A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368174T>C | CA404019184 | TYK2 | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.677A>G n.760A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.689A>G n.711A>G c.-90-1594A>G (n.-90-1594A>G) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.274A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.503A>G | |
| 19 | g.10368174T>G | CA404019183 | TYK2 | c.346A>C (p.Asn116His) n.677A>C n.760A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.689A>C n.711A>C c.-90-1594A>C (n.-90-1594A>C) c.259A>C (p.Asn87His) n.274A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.503A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368174T= | CA2322394671 | TYK2 | c.346A= (p.Asn116=) n.677A= n.760A= c.467A= (p.Glu156=) n.689A= n.711A= c.-90-1594A= (n.-90-1594A=) c.259A= (p.Asn87=) n.274A= c.49A= (p.Asn17=) n.503A= | |
| 19 | g.10368175C>A | CA404019187 | TYK2 | c.345G>T (p.Met115Ile) n.676G>T n.759G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.688G>T n.710G>T c.-90-1595G>T (n.-90-1595G>T) c.258G>T (p.Met86Ile) n.273G>T c.48G>T (p.Met16Ile) n.502G>T | |
| 19 | g.10368175C>G | CA404019189 | TYK2 | c.345G>C (p.Met115Ile) n.676G>C n.759G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.688G>C n.710G>C c.-90-1595G>C (n.-90-1595G>C) c.258G>C (p.Met86Ile) n.273G>C c.48G>C (p.Met16Ile) n.502G>C | |
| 19 | g.10368175C>T | CA404019190 | TYK2 | c.345G>A (p.Met115Ile) n.676G>A n.759G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.688G>A n.710G>A c.-90-1595G>A (n.-90-1595G>A) c.258G>A (p.Met86Ile) n.273G>A c.48G>A (p.Met16Ile) n.502G>A | COSMIC |
| 19 | g.10368176A>C | CA404019192 | TYK2 | c.344T>G (p.Met115Arg) n.675T>G n.758T>G c.465T>G (p.His155Gln) n.687T>G n.709T>G c.-90-1596T>G (n.-90-1596T>G) c.257T>G (p.Met86Arg) n.272T>G c.47T>G (p.Met16Arg) n.501T>G | |
| 19 | g.10368176A>G | CA404019193 | TYK2 | c.344T>C (p.Met115Thr) n.675T>C n.758T>C c.465T>C (p.His155=) n.687T>C n.709T>C c.-90-1596T>C (n.-90-1596T>C) c.257T>C (p.Met86Thr) n.272T>C c.47T>C (p.Met16Thr) n.501T>C | |
| 19 | g.10368176A>T | CA404019194 | TYK2 | c.344T>A (p.Met115Lys) n.675T>A n.758T>A c.465T>A (p.His155Gln) n.687T>A n.709T>A c.-90-1596T>A (n.-90-1596T>A) c.257T>A (p.Met86Lys) n.272T>A c.47T>A (p.Met16Lys) n.501T>A | |
| 19 | g.10368177T>A | CA404019195 | TYK2 | c.343A>T (p.Met115Leu) n.674A>T n.757A>T c.464A>T (p.His155Leu) n.686A>T n.708A>T c.-90-1597A>T (n.-90-1597A>T) c.256A>T (p.Met86Leu) n.271A>T c.46A>T (p.Met16Leu) n.500A>T | |
| 19 | g.10368177T>C | CA404019196 | TYK2 | c.343A>G (p.Met115Val) n.674A>G n.757A>G c.464A>G (p.His155Arg) n.686A>G n.708A>G c.-90-1597A>G (n.-90-1597A>G) c.256A>G (p.Met86Val) n.271A>G c.46A>G (p.Met16Val) n.500A>G | |
| 19 | g.10368177T>G | CA404019197 | TYK2 | c.343A>C (p.Met115Leu) n.674A>C n.757A>C c.464A>C (p.His155Pro) n.686A>C n.708A>C c.-90-1597A>C (n.-90-1597A>C) c.256A>C (p.Met86Leu) n.271A>C c.46A>C (p.Met16Leu) n.500A>C | |
| 19 | g.10368178G>A | CA505381386 | TYK2 | c.342C>T (p.Gly114=) n.673C>T n.756C>T c.463C>T (p.His155Tyr) n.685C>T n.707C>T c.-90-1598C>T (n.-90-1598C>T) c.255C>T (p.Gly85=) n.270C>T c.45C>T (p.Gly15=) n.499C>T | |
| 19 | g.10368178G>C | CA505381387 | TYK2 | c.342C>G (p.Gly114=) n.673C>G n.756C>G c.463C>G (p.His155Asp) n.685C>G n.707C>G c.-90-1598C>G (n.-90-1598C>G) c.255C>G (p.Gly85=) n.270C>G c.45C>G (p.Gly15=) n.499C>G | dbSNP |
| 19 | g.10368178G= | CA2322394672 | TYK2 | c.342C= (p.Gly114=) n.673C= n.756C= c.463C= (p.His155=) n.685C= n.707C= c.-90-1598C= (n.-90-1598C=) c.255C= (p.Gly85=) n.270C= c.45C= (p.Gly15=) n.499C= | |
| 19 | g.10368178G>T | CA505381388 | TYK2 | c.342C>A (p.Gly114=) n.673C>A n.756C>A c.463C>A (p.His155Asn) n.685C>A n.707C>A c.-90-1598C>A (n.-90-1598C>A) c.255C>A (p.Gly85=) n.270C>A c.45C>A (p.Gly15=) n.499C>A | |
| 19 | g.10368179C>A | CA404019198 | TYK2 | c.341G>T (p.Gly114Val) n.672G>T n.755G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) n.684G>T n.706G>T c.-90-1599G>T (n.-90-1599G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) n.269G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.498G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368179C>G | CA404019199 | TYK2 | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.672G>C n.755G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) n.684G>C n.706G>C c.-90-1599G>C (n.-90-1599G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.269G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.498G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368179C>T | CA404019200 | TYK2 | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.672G>A n.755G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) n.684G>A n.706G>A c.-90-1599G>A (n.-90-1599G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.269G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) n.498G>A | |
| 19 | g.10368180C>A | CA404019203 | TYK2 | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.671G>T n.754G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) n.683G>T n.705G>T c.340G>T c.-90-1600G>T (n.-90-1600G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.268G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) n.497G>T | |
| 19 | g.10368180C>G | CA404019202 | TYK2 | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.671G>C n.754G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) n.683G>C n.705G>C c.340G>C c.-90-1600G>C (n.-90-1600G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.268G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.497G>C | |
| 19 | g.10368180C>T | CA404019201 | TYK2 | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.671G>A n.754G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) n.683G>A n.705G>A c.340G>A c.-90-1600G>A (n.-90-1600G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.268G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) n.497G>A | |
| 19 | g.10368181A>C | CA404019204 | TYK2 | c.339T>G (p.His113Gln) n.670T>G n.753T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) n.682T>G n.704T>G c.-90-1601T>G (n.-90-1601T>G) c.252T>G (p.His84Gln) n.267T>G c.42T>G (p.His14Gln) n.496T>G | COSMIC |
| 19 | g.10368181A>G | CA505381389 | TYK2 | c.339T>C (p.His113=) n.670T>C n.753T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) n.682T>C n.704T>C c.-90-1601T>C (n.-90-1601T>C) c.252T>C (p.His84=) n.267T>C c.42T>C (p.His14=) n.496T>C | |
| 19 | g.10368181A>T | CA404019205 | TYK2 | c.339T>A (p.His113Gln) n.670T>A n.753T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) n.682T>A n.704T>A c.-90-1601T>A (n.-90-1601T>A) c.252T>A (p.His84Gln) n.267T>A c.42T>A (p.His14Gln) n.496T>A | |
| 19 | g.10368182T>A | CA404019206 | TYK2 | c.338A>T (p.His113Leu) n.669A>T n.752A>T c.459A>T (p.Ala153=) n.681A>T n.703A>T c.-90-1602A>T (n.-90-1602A>T) c.251A>T (p.His84Leu) n.266A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.495A>T | |
| 19 | g.10368182T>C | CA404019207 | TYK2 | c.338A>G (p.His113Arg) n.669A>G n.752A>G c.459A>G (p.Ala153=) n.681A>G n.703A>G c.-90-1602A>G (n.-90-1602A>G) c.251A>G (p.His84Arg) n.266A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.495A>G | |
| 19 | g.10368182T>G | CA404019208 | TYK2 | c.338A>C (p.His113Pro) n.669A>C n.752A>C c.459A>C (p.Ala153=) n.681A>C n.703A>C c.-90-1602A>C (n.-90-1602A>C) c.251A>C (p.His84Pro) n.266A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.495A>C | |
| 19 | g.10368183G>A | CA404019211 | TYK2 | c.337C>T (p.His113Tyr) n.668C>T n.751C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.680C>T n.702C>T c.-90-1603C>T (n.-90-1603C>T) c.250C>T (p.His84Tyr) n.265C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.494C>T | |
| 19 | g.10368183G>C | CA404019210 | TYK2 | c.337C>G (p.His113Asp) n.668C>G n.751C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.680C>G n.702C>G c.-90-1603C>G (n.-90-1603C>G) c.250C>G (p.His84Asp) n.265C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.494C>G | |
| 19 | g.10368183G>T | CA404019209 | TYK2 | c.337C>A (p.His113Asn) n.668C>A n.751C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) n.680C>A n.702C>A c.-90-1603C>A (n.-90-1603C>A) c.250C>A (p.His84Asn) n.265C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.494C>A | |
| 19 | g.10368184C>A | CA404019212 | TYK2 | c.336G>T (p.Trp112Cys) n.667G>T n.750G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.679G>T n.701G>T c.-90-1604G>T (n.-90-1604G>T) c.249G>T (p.Trp83Cys) n.264G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) n.493G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368184C>G | CA404019213 | TYK2 | c.336G>C (p.Trp112Cys) n.667G>C n.750G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.679G>C n.701G>C c.-90-1604G>C (n.-90-1604G>C) c.249G>C (p.Trp83Cys) n.264G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) n.493G>C | |
| 19 | g.10368184C>T | CA404019214 | TYK2 | c.336G>A (p.Trp112Ter) n.667G>A n.750G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.679G>A n.701G>A c.-90-1604G>A (n.-90-1604G>A) c.249G>A (p.Trp83Ter) n.264G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) n.493G>A | |
| 19 | g.10368185C>A | CA404019215 | TYK2 | c.335G>T (p.Trp112Leu) n.666G>T n.749G>T c.456G>T (p.Leu152=) n.678G>T n.700G>T c.-90-1605G>T (n.-90-1605G>T) c.248G>T (p.Trp83Leu) n.263G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) n.492G>T | |
| 19 | g.10368185C>G | CA404019216 | TYK2 | c.335G>C (p.Trp112Ser) n.666G>C n.749G>C c.456G>C (p.Leu152=) n.678G>C n.700G>C c.-90-1605G>C (n.-90-1605G>C) c.248G>C (p.Trp83Ser) n.263G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) n.492G>C | |
| 19 | g.10368185C>T | CA404019217 | TYK2 | c.335G>A (p.Trp112Ter) n.666G>A n.749G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.678G>A n.700G>A c.-90-1605G>A (n.-90-1605G>A) c.248G>A (p.Trp83Ter) n.263G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) n.492G>A | |
| 19 | g.10368186A>C | CA404019218 | TYK2 | c.334T>G (p.Trp112Gly) n.665T>G n.748T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.677T>G n.699T>G c.-90-1606T>G (n.-90-1606T>G) c.247T>G (p.Trp83Gly) n.262T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) n.491T>G | |
| 19 | g.10368186A>G | CA404019220 | TYK2 | c.334T>C (p.Trp112Arg) n.665T>C n.748T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.677T>C n.699T>C c.-90-1606T>C (n.-90-1606T>C) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.262T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) n.491T>C | |
| 19 | g.10368186A>T | CA404019219 | TYK2 | c.334T>A (p.Trp112Arg) n.665T>A n.748T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) n.677T>A n.699T>A c.-90-1606T>A (n.-90-1606T>A) c.247T>A (p.Trp83Arg) n.262T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) n.491T>A | |
| 19 | g.10368187G>A | CA505381390 | TYK2 | c.333C>T (p.Asn111=) n.664C>T n.747C>T c.454C>T (p.Leu152=) n.676C>T n.698C>T c.-90-1607C>T (n.-90-1607C>T) c.246C>T (p.Asn82=) n.261C>T c.36C>T (p.Asn12=) n.490C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368187G>C | CA404019221 | TYK2 | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.664C>G n.747C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.676C>G n.698C>G c.-90-1607C>G (n.-90-1607C>G) c.246C>G (p.Asn82Lys) n.261C>G c.36C>G (p.Asn12Lys) n.490C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368187G= | CA2322394673 | TYK2 | c.333C= (p.Asn111=) n.664C= n.747C= c.454C= (p.Leu152=) n.676C= n.698C= c.-90-1607C= (n.-90-1607C=) c.246C= (p.Asn82=) n.261C= c.36C= (p.Asn12=) n.490C= | |
| 19 | g.10368187G>T | CA404019223 | TYK2 | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.664C>A n.747C>A c.454C>A (p.Leu152Met) n.676C>A n.698C>A c.-90-1607C>A (n.-90-1607C>A) c.246C>A (p.Asn82Lys) n.261C>A c.36C>A (p.Asn12Lys) n.490C>A | |
| 19 | g.10368188T>A | CA404019225 | TYK2 | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.663A>T n.746A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.675A>T n.697A>T c.-90-1608A>T (n.-90-1608A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) n.260A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) n.489A>T | |
| 19 | g.10368188T>C | CA404019227 | TYK2 | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.663A>G n.746A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.675A>G n.697A>G c.-90-1608A>G (n.-90-1608A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) n.260A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) n.489A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368188T>G | CA404019228 | TYK2 | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.663A>C n.746A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.675A>C n.697A>C c.-90-1608A>C (n.-90-1608A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) n.260A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) n.489A>C | |
| 19 | g.10368189T>A | CA404019230 | TYK2 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.662A>T n.745A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.674A>T n.696A>T c.-90-1609A>T (n.-90-1609A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.259A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.488A>T | |
| 19 | g.10368189T>C | CA404019232 | TYK2 | c.331A>G (p.Asn111Asp) n.662A>G n.745A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.674A>G n.696A>G c.-90-1609A>G (n.-90-1609A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) n.259A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) n.488A>G | |
| 19 | g.10368189T>G | CA404019233 | TYK2 | c.331A>C (p.Asn111His) n.662A>C n.745A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.674A>C n.696A>C c.-90-1609A>C (n.-90-1609A>C) c.244A>C (p.Asn82His) n.259A>C c.34A>C (p.Asn12His) n.488A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368190C>A | CA505381393 | TYK2 | c.330G>T (p.Arg110=) n.661G>T n.744G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.673G>T n.695G>T c.-90-1610G>T (n.-90-1610G>T) c.243G>T (p.Arg81=) n.258G>T c.33G>T (p.Arg11=) n.487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368190C= | CA2322394674 | TYK2 | c.330G= (p.Arg110=) n.661G= n.744G= c.451G= (p.Glu151=) n.673G= n.695G= c.-90-1610G= (n.-90-1610G=) c.243G= (p.Arg81=) n.258G= c.33G= (p.Arg11=) n.487G= | |
| 19 | g.10368190C>G | CA505381391 | TYK2 | c.330G>C (p.Arg110=) n.661G>C n.744G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.673G>C n.695G>C c.-90-1610G>C (n.-90-1610G>C) c.243G>C (p.Arg81=) n.258G>C c.33G>C (p.Arg11=) n.487G>C | |
| 19 | g.10368190C>T | CA505381392 | TYK2 | c.330G>A (p.Arg110=) n.661G>A n.744G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.673G>A n.695G>A c.-90-1610G>A (n.-90-1610G>A) c.243G>A (p.Arg81=) n.258G>A c.33G>A (p.Arg11=) n.487G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368191C>A | CA404019235 | TYK2 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.660G>T n.743G>T c.450G>T (p.Pro150=) n.672G>T n.694G>T c.-90-1611G>T (n.-90-1611G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.257G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.486G>T | |
| 19 | g.10368191C= | CA2322394675 | TYK2 | c.329G= (p.Arg110=) n.660G= n.743G= c.450G= (p.Pro150=) n.672G= n.694G= c.-90-1611G= (n.-90-1611G=) c.242G= (p.Arg81=) n.257G= c.32G= (p.Arg11=) n.486G= | |
| 19 | g.10368191C>G | CA404019236 | TYK2 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.660G>C n.743G>C c.450G>C (p.Pro150=) n.672G>C n.694G>C c.-90-1611G>C (n.-90-1611G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.257G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.486G>C | |
| 19 | g.10368191C>T | CA9193762 | TYK2 | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.660G>A n.743G>A c.450G>A (p.Pro150=) n.672G>A n.694G>A c.-90-1611G>A (n.-90-1611G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.257G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368192G>A | CA9193763 | TYK2 | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.659C>T n.742C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.671C>T n.693C>T c.-90-1612C>T (n.-90-1612C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) n.256C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10368192G>C | CA404019238 | TYK2 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.659C>G n.742C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.671C>G n.693C>G c.-90-1612C>G (n.-90-1612C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.256C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.485C>G | |
| 19 | g.10368192G= | CA2322394676 | TYK2 | c.328C= (p.Arg110=) n.659C= n.742C= c.449C= (p.Pro150=) n.671C= n.693C= c.-90-1612C= (n.-90-1612C=) c.241C= (p.Arg81=) n.256C= c.31C= (p.Arg11=) n.485C= | |
| 19 | g.10368192G>T | CA505381395 | TYK2 | c.328C>A (p.Arg110=) n.659C>A n.742C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) n.671C>A n.693C>A c.-90-1612C>A (n.-90-1612C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.256C>A c.31C>A (p.Arg11=) n.485C>A | |
| 19 | g.10368193G>A | CA505381396 | TYK2 | c.327C>T (p.Phe109=) n.658C>T n.741C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.670C>T n.692C>T c.-90-1613C>T (n.-90-1613C>T) c.240C>T (p.Phe80=) n.255C>T c.30C>T (p.Phe10=) n.484C>T | |
| 19 | g.10368193G>C | CA404019240 | TYK2 | c.327C>G (p.Phe109Leu) n.658C>G n.741C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.670C>G n.692C>G c.-90-1613C>G (n.-90-1613C>G) c.240C>G (p.Phe80Leu) n.255C>G c.30C>G (p.Phe10Leu) n.484C>G | |
| 19 | g.10368193G>T | CA404019241 | TYK2 | c.327C>A (p.Phe109Leu) n.658C>A n.741C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.670C>A n.692C>A c.-90-1613C>A (n.-90-1613C>A) c.240C>A (p.Phe80Leu) n.255C>A c.30C>A (p.Phe10Leu) n.484C>A | |
| 19 | g.10368194A>C | CA404019243 | TYK2 | c.326T>G (p.Phe109Cys) n.657T>G n.740T>G c.447T>G (p.Phe149Leu) n.669T>G n.691T>G c.-90-1614T>G (n.-90-1614T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.254T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) n.483T>G | |
| 19 | g.10368194A>G | CA404019244 | TYK2 | c.326T>C (p.Phe109Ser) n.657T>C n.740T>C c.447T>C (p.Phe149=) n.669T>C n.691T>C c.-90-1614T>C (n.-90-1614T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.254T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) n.483T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368194A>T | CA404019245 | TYK2 | c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.657T>A n.740T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) n.669T>A n.691T>A c.-90-1614T>A (n.-90-1614T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.254T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.483T>A | |
| 19 | g.10368195A>C | CA404019246 | TYK2 | c.325T>G (p.Phe109Val) n.656T>G n.739T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) n.668T>G n.690T>G c.-90-1615T>G (n.-90-1615T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) n.253T>G c.28T>G (p.Phe10Val) n.482T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368195A>G | CA404019247 | TYK2 | c.325T>C (p.Phe109Leu) n.656T>C n.739T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) n.668T>C n.690T>C c.-90-1615T>C (n.-90-1615T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.253T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) n.482T>C | |
| 19 | g.10368195A>T | CA404019248 | TYK2 | c.325T>A (p.Phe109Ile) n.656T>A n.739T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.668T>A n.690T>A c.-90-1615T>A (n.-90-1615T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.253T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) n.482T>A | |
| 19 | g.10368196A= | CA2322394677 | TYK2 | c.324T= (p.Tyr108=) n.655T= n.738T= c.445T= (p.Phe149=) n.667T= n.689T= c.-90-1616T= (n.-90-1616T=) c.237T= (p.Tyr79=) n.252T= c.27T= (p.Tyr9=) n.481T= | |
| 19 | g.10368196A>C | CA404019249 | TYK2 | c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.655T>G n.738T>G c.445T>G (p.Phe149Val) n.667T>G n.689T>G c.-90-1616T>G (n.-90-1616T>G) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.252T>G c.27T>G (p.Tyr9Ter) n.481T>G | |
| 19 | g.10368196A>G | CA505381401 | TYK2 | c.324T>C (p.Tyr108=) n.655T>C n.738T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) n.667T>C n.689T>C c.-90-1616T>C (n.-90-1616T>C) c.237T>C (p.Tyr79=) n.252T>C c.27T>C (p.Tyr9=) n.481T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368196A>T | CA404019250 | TYK2 | c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.655T>A n.738T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) n.667T>A n.689T>A c.-90-1616T>A (n.-90-1616T>A) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.252T>A c.27T>A (p.Tyr9Ter) n.481T>A | |
| 19 | g.10368197T>A | CA404019251 | TYK2 | c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.654A>T n.737A>T c.444A>T (p.Leu148Phe) n.666A>T n.688A>T c.-90-1617A>T (n.-90-1617A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.251A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.480A>T | |
| 19 | g.10368197T>C | CA404019252 | TYK2 | c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.654A>G n.737A>G c.444A>G (p.Leu148=) n.666A>G n.688A>G c.-90-1617A>G (n.-90-1617A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.251A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.480A>G | |
| 19 | g.10368197T>G | CA404019254 | TYK2 | c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.654A>C n.737A>C c.444A>C (p.Leu148Phe) n.666A>C n.688A>C c.-90-1617A>C (n.-90-1617A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.251A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.480A>C | |
| 19 | g.10368198A>C | CA404019258 | TYK2 | c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.653T>G n.736T>G c.443T>G (p.Leu148Ter) n.665T>G n.687T>G c.-90-1618T>G (n.-90-1618T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.250T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.479T>G | |
| 19 | g.10368198A>G | CA404019256 | TYK2 | c.322T>C (p.Tyr108His) n.653T>C n.736T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) n.665T>C n.687T>C c.-90-1618T>C (n.-90-1618T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) n.250T>C c.25T>C (p.Tyr9His) n.479T>C | |
| 19 | g.10368198A>T | CA404019255 | TYK2 | c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.653T>A n.736T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) n.665T>A n.687T>A c.-90-1618T>A (n.-90-1618T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.250T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.479T>A | |
| 19 | g.10368199A>C | CA404019260 | TYK2 | c.321T>G (p.Phe107Leu) n.652T>G n.735T>G c.442T>G (p.Leu148Val) n.664T>G n.686T>G c.-90-1619T>G (n.-90-1619T>G) c.234T>G (p.Phe78Leu) n.249T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) n.478T>G | |
| 19 | g.10368199A>G | CA505381405 | TYK2 | c.321T>C (p.Phe107=) n.652T>C n.735T>C c.442T>C (p.Leu148=) n.664T>C n.686T>C c.-90-1619T>C (n.-90-1619T>C) c.234T>C (p.Phe78=) n.249T>C c.24T>C (p.Phe8=) n.478T>C | |
| 19 | g.10368199A>T | CA404019261 | TYK2 | c.321T>A (p.Phe107Leu) n.652T>A n.735T>A c.442T>A (p.Leu148Ile) n.664T>A n.686T>A c.-90-1619T>A (n.-90-1619T>A) c.234T>A (p.Phe78Leu) n.249T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) n.478T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368200A>C | CA404019263 | TYK2 | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.651T>G n.734T>G c.441T>G (p.Val147=) n.663T>G n.685T>G c.-90-1620T>G (n.-90-1620T>G) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.248T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.477T>G | |
| 19 | g.10368200A>G | CA404019264 | TYK2 | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.651T>C n.734T>C c.441T>C (p.Val147=) n.663T>C n.685T>C c.-90-1620T>C (n.-90-1620T>C) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.248T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.477T>C | |
| 19 | g.10368200A>T | CA404019266 | TYK2 | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.651T>A n.734T>A c.441T>A (p.Val147=) n.663T>A n.685T>A c.-90-1620T>A (n.-90-1620T>A) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.248T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.477T>A | |
| 19 | g.10368201A>C | CA404019268 | TYK2 | c.319T>G (p.Phe107Val) n.650T>G n.733T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.662T>G n.684T>G c.-90-1621T>G (n.-90-1621T>G) c.232T>G (p.Phe78Val) n.247T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.476T>G | |
| 19 | g.10368201A>G | CA404019270 | TYK2 | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.650T>C n.733T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.662T>C n.684T>C c.-90-1621T>C (n.-90-1621T>C) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.247T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.476T>C | |
| 19 | g.10368201A>T | CA404019271 | TYK2 | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.650T>A n.733T>A c.440T>A (p.Val147Asp) n.662T>A n.684T>A c.-90-1621T>A (n.-90-1621T>A) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.247T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.476T>A | |
| 19 | g.10368202C>A | CA404019273 | TYK2 | c.318G>T (p.Arg106Ser) n.649G>T n.732G>T c.439G>T (p.Val147Phe) n.661G>T n.683G>T c.-90-1622G>T (n.-90-1622G>T) c.231G>T (p.Arg77Ser) n.246G>T c.21G>T (p.Arg7Ser) n.475G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368202C= | CA2322394678 | TYK2 | c.318G= (p.Arg106=) n.649G= n.732G= c.439G= (p.Val147=) n.661G= n.683G= c.-90-1622G= (n.-90-1622G=) c.231G= (p.Arg77=) n.246G= c.21G= (p.Arg7=) n.475G= | |
| 19 | g.10368202C>G | CA404019275 | TYK2 | c.318G>C (p.Arg106Ser) n.649G>C n.732G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.661G>C n.683G>C c.-90-1622G>C (n.-90-1622G>C) c.231G>C (p.Arg77Ser) n.246G>C c.21G>C (p.Arg7Ser) n.475G>C | |
| 19 | g.10368202C>T | CA9193764 | TYK2 | c.318G>A (p.Arg106=) n.649G>A n.732G>A c.439G>A (p.Val147Ile) n.661G>A n.683G>A c.-90-1622G>A (n.-90-1622G>A) c.231G>A (p.Arg77=) n.246G>A c.21G>A (p.Arg7=) n.475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368203C>A | CA404019277 | TYK2 | c.318-1G>T (n.318-1G>T) n.649-1G>T n.732-1G>T c.439-1G>T (n.439-1G>T) n.661-1G>T n.683-1G>T c.-90-1623G>T (n.-90-1623G>T) c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.246-1G>T c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.475-1G>T | dbSNP |
| 19 | g.10368203C= | CA2322394679 | TYK2 | c.318-1G= (n.318-1G=) n.649-1G= n.732-1G= c.439-1G= (n.439-1G=) n.661-1G= n.683-1G= c.-90-1623G= (n.-90-1623G=) c.231-1G= (n.231-1G=) n.246-1G= c.21-1G= (n.21-1G=) n.475-1G= | |
| 19 | g.10368203C>G | CA404019279 | TYK2 | c.318-1G>C (n.318-1G>C) n.649-1G>C n.732-1G>C c.439-1G>C (n.439-1G>C) n.661-1G>C n.683-1G>C c.-90-1623G>C (n.-90-1623G>C) c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.246-1G>C c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.475-1G>C | |
| 19 | g.10368203C>T | CA404019280 | TYK2 | c.318-1G>A (n.318-1G>A) n.649-1G>A n.732-1G>A c.439-1G>A (n.439-1G>A) n.661-1G>A n.683-1G>A c.-90-1623G>A (n.-90-1623G>A) c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.246-1G>A c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.475-1G>A | |
| 19 | g.10368204T>A | CA404019284 | TYK2 | c.318-2A>T (n.318-2A>T) n.649-2A>T n.732-2A>T c.439-2A>T (n.439-2A>T) n.661-2A>T n.683-2A>T c.-90-1624A>T (n.-90-1624A>T) c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.246-2A>T c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.475-2A>T | |
| 19 | g.10368204T>C | CA404019285 | TYK2 | c.318-2A>G (n.318-2A>G) n.649-2A>G n.732-2A>G c.439-2A>G (n.439-2A>G) n.661-2A>G n.683-2A>G c.-90-1624A>G (n.-90-1624A>G) c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.246-2A>G c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.475-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368204T>G | CA404019283 | TYK2 | c.318-2A>C (n.318-2A>C) n.649-2A>C n.732-2A>C c.439-2A>C (n.439-2A>C) n.661-2A>C n.683-2A>C c.-90-1624A>C (n.-90-1624A>C) c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.246-2A>C c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.475-2A>C | |
| 19 | g.10368205G>A | CA2576618840 | TYK2 | c.318-3C>T (n.318-3C>T) n.649-3C>T n.732-3C>T c.439-3C>T (n.439-3C>T) n.661-3C>T n.683-3C>T c.-90-1625C>T (n.-90-1625C>T) c.231-3C>T (n.231-3C>T) n.246-3C>T c.21-3C>T (n.21-3C>T) n.475-3C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368207_10368208delinsAG | CA2322394680 | TYK2 | c.318-6_318-5delinsCT (n.318-6_318-5delinsCT) n.649-6_649-5delinsCT n.732-6_732-5delinsCT c.439-6_439-5delinsCT (n.439-6_439-5delinsCT) n.661-6_661-5delinsCT n.683-6_683-5delinsCT c.-90-1628_-90-1627delinsCT (n.-90-1628_-90-1627delinsCT) c.231-6_231-5delinsCT (n.231-6_231-5delinsCT) n.246-6_246-5delinsCT c.21-6_21-5delinsCT (n.21-6_21-5delinsCT) n.475-6_475-5delinsCT | |
| 19 | g.10368209del | CA9193765 | TYK2 | c.318-6del (n.318-6del) n.649-6del n.732-6del c.439-6del (n.439-6del) n.661-6del n.683-6del c.-90-1628del (n.-90-1628del) c.231-6del (n.231-6del) n.246-6del c.21-6del (n.21-6del) n.475-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368209G>A | CA2322394682 | TYK2 | c.318-7C>T (n.318-7C>T) n.649-7C>T n.732-7C>T c.439-7C>T (n.439-7C>T) n.661-7C>T n.683-7C>T c.-90-1629C>T (n.-90-1629C>T) c.231-7C>T (n.231-7C>T) n.246-7C>T c.21-7C>T (n.21-7C>T) n.475-7C>T | dbSNP |
| 19 | g.10368209G= | CA2322394681 | TYK2 | c.318-7C= (n.318-7C=) n.649-7C= n.732-7C= c.439-7C= (n.439-7C=) n.661-7C= n.683-7C= c.-90-1629C= (n.-90-1629C=) c.231-7C= (n.231-7C=) n.246-7C= c.21-7C= (n.21-7C=) n.475-7C= | |
| 19 | g.10368210A>G | CA2582374977 | TYK2 | c.318-8T>C (n.318-8T>C) n.649-8T>C n.732-8T>C c.439-8T>C (n.439-8T>C) n.661-8T>C n.683-8T>C c.-90-1630T>C (n.-90-1630T>C) c.231-8T>C (n.231-8T>C) n.246-8T>C c.21-8T>C (n.21-8T>C) n.475-8T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368212G>A | CA2576618841 | TYK2 | c.318-10C>T (n.318-10C>T) n.649-10C>T n.732-10C>T c.439-10C>T (n.439-10C>T) n.661-10C>T n.683-10C>T c.-90-1632C>T (n.-90-1632C>T) c.231-10C>T (n.231-10C>T) n.246-10C>T c.21-10C>T (n.21-10C>T) n.475-10C>T | ClinVar |
| 19 | g.10368213G>A | CA657507491 | TYK2 | c.318-11C>T (n.318-11C>T) n.649-11C>T n.732-11C>T c.439-11C>T (n.439-11C>T) n.661-11C>T n.683-11C>T c.-90-1633C>T (n.-90-1633C>T) c.231-11C>T (n.231-11C>T) n.246-11C>T c.21-11C>T (n.21-11C>T) n.475-11C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10368214A= | CA2322394683 | TYK2 | c.318-12T= (n.318-12T=) n.649-12T= n.732-12T= c.439-12T= (n.439-12T=) n.661-12T= n.683-12T= c.-90-1634T= (n.-90-1634T=) c.231-12T= (n.231-12T=) n.246-12T= c.21-12T= (n.21-12T=) n.475-12T= | |
| 19 | g.10368218_10368229dup | CA2322394684 | TYK2 | c.318-24_318-13dup (n.318-24_318-13dup) n.649-24_649-13dup n.732-24_732-13dup c.439-24_439-13dup (n.439-24_439-13dup) n.661-24_661-13dup n.683-24_683-13dup c.-90-1646_-90-1635dup (n.-90-1646_-90-1635dup) c.231-24_231-13dup (n.231-24_231-13dup) n.246-24_246-13dup c.21-24_21-13dup (n.21-24_21-13dup) n.475-24_475-13dup | dbSNP |
| 19 | g.10368216G>A | CA993446725 | TYK2 | c.318-14C>T (n.318-14C>T) n.649-14C>T n.732-14C>T c.439-14C>T (n.439-14C>T) n.661-14C>T n.683-14C>T c.-90-1636C>T (n.-90-1636C>T) c.231-14C>T (n.231-14C>T) n.246-14C>T c.21-14C>T (n.21-14C>T) n.475-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368216G= | CA2322394685 | TYK2 | c.318-14C= (n.318-14C=) n.649-14C= n.732-14C= c.439-14C= (n.439-14C=) n.661-14C= n.683-14C= c.-90-1636C= (n.-90-1636C=) c.231-14C= (n.231-14C=) n.246-14C= c.21-14C= (n.21-14C=) n.475-14C= | |
| 19 | g.10368217G= | CA2322394686 | TYK2 | c.318-15C= (n.318-15C=) n.649-15C= n.732-15C= c.439-15C= (n.439-15C=) n.661-15C= n.683-15C= c.-90-1637C= (n.-90-1637C=) c.231-15C= (n.231-15C=) n.246-15C= c.21-15C= (n.21-15C=) n.475-15C= | |
| 19 | g.10368218_10368219insAATAAAA | CA9193766 | TYK2 | c.318-16_318-15insTTTATTT (n.318-16_318-15insTTTATTT) n.649-16_649-15insTTTATTT n.732-16_732-15insTTTATTT c.439-16_439-15insTTTATTT (n.439-16_439-15insTTTATTT) n.661-16_661-15insTTTATTT n.683-16_683-15insTTTATTT c.-90-1638_-90-1637insTTTATTT (n.-90-1638_-90-1637insTTTATTT) c.231-16_231-15insTTTATTT (n.231-16_231-15insTTTATTT) n.246-16_246-15insTTTATTT c.21-16_21-15insTTTATTT (n.21-16_21-15insTTTATTT) n.475-16_475-15insTTTATTT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368219C= | CA2322394687 | TYK2 | c.318-17G= (n.318-17G=) n.649-17G= n.732-17G= c.439-17G= (n.439-17G=) n.661-17G= n.683-17G= c.-90-1639G= (n.-90-1639G=) c.231-17G= (n.231-17G=) n.246-17G= c.21-17G= (n.21-17G=) n.475-17G= | |
| 19 | g.10368219C>G | CA2322394688 | TYK2 | c.318-17G>C (n.318-17G>C) n.649-17G>C n.732-17G>C c.439-17G>C (n.439-17G>C) n.661-17G>C n.683-17G>C c.-90-1639G>C (n.-90-1639G>C) c.231-17G>C (n.231-17G>C) n.246-17G>C c.21-17G>C (n.21-17G>C) n.475-17G>C | dbSNP |
| 19 | g.10368219C>T | CA9193767 | TYK2 | c.318-17G>A (n.318-17G>A) n.649-17G>A n.732-17G>A c.439-17G>A (n.439-17G>A) n.661-17G>A n.683-17G>A c.-90-1639G>A (n.-90-1639G>A) c.231-17G>A (n.231-17G>A) n.246-17G>A c.21-17G>A (n.21-17G>A) n.475-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368219_10368220delinsCG | CA2322394689 | TYK2 | c.318-18_318-17delinsCG (n.318-18_318-17delinsCG) n.649-18_649-17delinsCG n.732-18_732-17delinsCG c.439-18_439-17delinsCG (n.439-18_439-17delinsCG) n.661-18_661-17delinsCG n.683-18_683-17delinsCG c.-90-1640_-90-1639delinsCG (n.-90-1640_-90-1639delinsCG) c.231-18_231-17delinsCG (n.231-18_231-17delinsCG) n.246-18_246-17delinsCG c.21-18_21-17delinsCG (n.21-18_21-17delinsCG) n.475-18_475-17delinsCG | |
| 19 | g.10368220del | CA9193768 | TYK2 | c.318-18del (n.318-18del) n.649-18del n.732-18del c.439-18del (n.439-18del) n.661-18del n.683-18del c.-90-1640del (n.-90-1640del) c.231-18del (n.231-18del) n.246-18del c.21-18del (n.21-18del) n.475-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368220G>A | CA9193769 | TYK2 | c.318-18C>T (n.318-18C>T) n.649-18C>T n.732-18C>T c.439-18C>T (n.439-18C>T) n.661-18C>T n.683-18C>T c.-90-1640C>T (n.-90-1640C>T) c.231-18C>T (n.231-18C>T) n.246-18C>T c.21-18C>T (n.21-18C>T) n.475-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368220G= | CA2322394690 | TYK2 | c.318-18C= (n.318-18C=) n.649-18C= n.732-18C= c.439-18C= (n.439-18C=) n.661-18C= n.683-18C= c.-90-1640C= (n.-90-1640C=) c.231-18C= (n.231-18C=) n.246-18C= c.21-18C= (n.21-18C=) n.475-18C= | |
| 19 | g.10368220G>T | CA9193770 | TYK2 | c.318-18C>A (n.318-18C>A) n.649-18C>A n.732-18C>A c.439-18C>A (n.439-18C>A) n.661-18C>A n.683-18C>A c.-90-1640C>A (n.-90-1640C>A) c.231-18C>A (n.231-18C>A) n.246-18C>A c.21-18C>A (n.21-18C>A) n.475-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368220_10368221delinsTT | CA2580096200 | TYK2 | c.318-19_318-18delinsAA (n.318-19_318-18delinsAA) n.649-19_649-18delinsAA n.732-19_732-18delinsAA c.439-19_439-18delinsAA (n.439-19_439-18delinsAA) n.661-19_661-18delinsAA n.683-19_683-18delinsAA c.-90-1641_-90-1640delinsAA (n.-90-1641_-90-1640delinsAA) c.231-19_231-18delinsAA (n.231-19_231-18delinsAA) n.246-19_246-18delinsAA c.21-19_21-18delinsAA (n.21-19_21-18delinsAA) n.475-19_475-18delinsAA | ClinVar |
| 19 | g.10368221C>A | CA632026118 | TYK2 | c.318-19G>T (n.318-19G>T) n.649-19G>T n.732-19G>T c.439-19G>T (n.439-19G>T) n.661-19G>T n.683-19G>T c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T) c.231-19G>T (n.231-19G>T) n.246-19G>T c.21-19G>T (n.21-19G>T) n.475-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368221C= | CA2322394691 | TYK2 | c.318-19G= (n.318-19G=) n.649-19G= n.732-19G= c.439-19G= (n.439-19G=) n.661-19G= n.683-19G= c.-90-1641G= (n.-90-1641G=) c.231-19G= (n.231-19G=) n.246-19G= c.21-19G= (n.21-19G=) n.475-19G= | |
| 19 | g.10368221C>T | CA9193771 | TYK2 | c.318-19G>A (n.318-19G>A) n.649-19G>A n.732-19G>A c.439-19G>A (n.439-19G>A) n.661-19G>A n.683-19G>A c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A) c.231-19G>A (n.231-19G>A) n.246-19G>A c.21-19G>A (n.21-19G>A) n.475-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |