Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10368067G>A | CA505381302 | TYK2 | c.453C>T (p.Tyr151=) n.784C>T n.867C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.796C>T n.818C>T c.-90-1487C>T (n.-90-1487C>T) n.381C>T c.156C>T (p.Tyr52=) n.610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368067G>C | CA404018737 | TYK2 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.784C>G n.867C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.796C>G n.818C>G c.-90-1487C>G (n.-90-1487C>G) n.381C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.610C>G | |
19 | g.10368067G= | CA2322394620 | TYK2 | c.453C= (p.Tyr151=) n.784C= n.867C= c.*4C= (n.*4C=) n.796C= n.818C= c.-90-1487C= (n.-90-1487C=) n.381C= c.156C= (p.Tyr52=) n.610C= | |
19 | g.10368067G>T | CA404018738 | TYK2 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.784C>A n.867C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.796C>A n.818C>A c.-90-1487C>A (n.-90-1487C>A) n.381C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.610C>A | |
19 | g.10368068T>A | CA404018739 | TYK2 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.783A>T n.866A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.795A>T n.817A>T c.-90-1488A>T (n.-90-1488A>T) n.380A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.609A>T | |
19 | g.10368068T>C | CA404018741 | TYK2 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.783A>G n.866A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.795A>G n.817A>G c.-90-1488A>G (n.-90-1488A>G) n.380A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.609A>G | |
19 | g.10368068T>G | CA404018742 | TYK2 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.783A>C n.866A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.795A>C n.817A>C c.-90-1488A>C (n.-90-1488A>C) n.380A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.609A>C | |
19 | g.10368069A>C | CA404018744 | TYK2 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.782T>G n.865T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.794T>G n.816T>G c.-90-1489T>G (n.-90-1489T>G) n.379T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.608T>G | |
19 | g.10368069A>G | CA404018746 | TYK2 | c.451T>C (p.Tyr151His) n.782T>C n.865T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.794T>C n.816T>C c.-90-1489T>C (n.-90-1489T>C) n.379T>C c.154T>C (p.Tyr52His) n.608T>C | |
19 | g.10368069A>T | CA404018752 | TYK2 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.782T>A n.865T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.794T>A n.816T>A c.-90-1489T>A (n.-90-1489T>A) n.379T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.608T>A | |
19 | g.10368070C>A | CA404018755 | TYK2 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.781G>T n.864G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.793G>T n.815G>T c.-90-1490G>T (n.-90-1490G>T) n.378G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.607G>T | |
19 | g.10368070C= | CA2322394621 | TYK2 | c.450G= (p.Glu150=) n.781G= n.864G= c.*1G= (n.*1G=) n.793G= n.815G= c.-90-1490G= (n.-90-1490G=) n.378G= c.153G= (p.Glu51=) n.607G= | |
19 | g.10368070C>G | CA404018757 | TYK2 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.781G>C n.864G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.793G>C n.815G>C c.-90-1490G>C (n.-90-1490G>C) n.378G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.607G>C | |
19 | g.10368070C>T | CA9193740 | TYK2 | c.450G>A (p.Glu150=) n.781G>A n.864G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.793G>A n.815G>A c.-90-1490G>A (n.-90-1490G>A) n.378G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368070_10368071insGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCACAATT | CA9193739 | TYK2 | c.449_450insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (p.Tyr151IlefsTer5) n.780_781insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC n.863_864insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC c.570_*1insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (n.570_*1insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC) n.792_793insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC n.814_815insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC c.-90-1491_-90-1490insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (n.-90-1491_-90-1490insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC) n.377_378insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC c.152_153insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (p.Tyr52IlefsTer5) n.606_607insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC | dbSNP ExAC |
19 | g.10368071T>A | CA404018763 | TYK2 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.780A>T n.863A>T c.570A>T (p.Ter190Cys) n.792A>T n.814A>T c.-90-1491A>T (n.-90-1491A>T) n.377A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.606A>T | |
19 | g.10368071T>C | CA9193741 | TYK2 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.780A>G n.863A>G c.570A>G (p.Ter190Trp) n.792A>G n.814A>G c.-90-1491A>G (n.-90-1491A>G) n.377A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368071T>G | CA404018761 | TYK2 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.780A>C n.863A>C c.570A>C (p.Ter190Cys) n.792A>C n.814A>C c.-90-1491A>C (n.-90-1491A>C) n.377A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.606A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368071T= | CA2322394622 | TYK2 | c.449A= (p.Glu150=) n.780A= n.863A= c.570A= (p.Ter190=) n.792A= n.814A= c.-90-1491A= (n.-90-1491A=) n.377A= c.152A= (p.Glu51=) n.606A= | |
19 | g.10368072C>A | CA404018769 | TYK2 | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.779G>T n.862G>T c.569G>T (p.Ter190Leu) n.791G>T n.813G>T c.-90-1492G>T (n.-90-1492G>T) n.376G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.605G>T | |
19 | g.10368072C= | CA2322394623 | TYK2 | c.448G= (p.Glu150=) n.779G= n.862G= c.569G= (p.Ter190=) n.791G= n.813G= c.-90-1492G= (n.-90-1492G=) n.376G= c.151G= (p.Glu51=) n.605G= | |
19 | g.10368072C>G | CA404018771 | TYK2 | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.779G>C n.862G>C c.569G>C (p.Ter190Ser) n.791G>C n.813G>C c.-90-1492G>C (n.-90-1492G>C) n.376G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.605G>C | |
19 | g.10368072C>T | CA404018774 | TYK2 | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.779G>A n.862G>A c.569G>A (p.Ter190=) n.791G>A n.813G>A c.-90-1492G>A (n.-90-1492G>A) n.376G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368073A>C | CA404018775 | TYK2 | c.447T>G (p.Phe149Leu) n.778T>G n.861T>G c.568T>G (p.Ter190Gly) n.790T>G n.812T>G c.-90-1493T>G (n.-90-1493T>G) n.375T>G c.150T>G (p.Phe50Leu) n.604T>G | |
19 | g.10368073A>G | CA505381306 | TYK2 | c.447T>C (p.Phe149=) n.778T>C n.861T>C c.568T>C (p.Ter190Arg) n.790T>C n.812T>C c.-90-1493T>C (n.-90-1493T>C) n.375T>C c.150T>C (p.Phe50=) n.604T>C | |
19 | g.10368073A>T | CA404018777 | TYK2 | c.447T>A (p.Phe149Leu) n.778T>A n.861T>A c.568T>A (p.Ter190Arg) n.790T>A n.812T>A c.-90-1493T>A (n.-90-1493T>A) n.375T>A c.150T>A (p.Phe50Leu) n.604T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368074A= | CA2322394624 | TYK2 | c.446T= (p.Phe149=) n.777T= n.860T= c.567T= (p.Ile189=) n.789T= n.811T= c.-90-1494T= (n.-90-1494T=) n.374T= c.149T= (p.Phe50=) n.603T= | |
19 | g.10368074A>C | CA404018780 | TYK2 | c.446T>G (p.Phe149Cys) n.777T>G n.860T>G c.567T>G (p.Ile189Met) n.789T>G n.811T>G c.-90-1494T>G (n.-90-1494T>G) n.374T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.603T>G | |
19 | g.10368074A>G | CA404018783 | TYK2 | c.446T>C (p.Phe149Ser) n.777T>C n.860T>C c.567T>C (p.Ile189=) n.789T>C n.811T>C c.-90-1494T>C (n.-90-1494T>C) n.374T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.603T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368074A>T | CA404018785 | TYK2 | c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.777T>A n.860T>A c.567T>A (p.Ile189=) n.789T>A n.811T>A c.-90-1494T>A (n.-90-1494T>A) n.374T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.603T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368075A= | CA2322394625 | TYK2 | c.445T= (p.Phe149=) n.776T= n.859T= c.566T= (p.Ile189=) n.788T= n.810T= c.-90-1495T= (n.-90-1495T=) n.373T= c.148T= (p.Phe50=) n.602T= | |
19 | g.10368075A>C | CA404018789 | TYK2 | c.445T>G (p.Phe149Val) n.776T>G n.859T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) n.788T>G n.810T>G c.-90-1495T>G (n.-90-1495T>G) n.373T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.602T>G | |
19 | g.10368075A>G | CA404018792 | TYK2 | c.445T>C (p.Phe149Leu) n.776T>C n.859T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) n.788T>C n.810T>C c.-90-1495T>C (n.-90-1495T>C) n.373T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.602T>C | |
19 | g.10368075A>T | CA404018794 | TYK2 | c.445T>A (p.Phe149Ile) n.776T>A n.859T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.788T>A n.810T>A c.-90-1495T>A (n.-90-1495T>A) n.373T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.602T>A | dbSNP |
19 | g.10368076T>A | CA505381307 | TYK2 | c.444A>T (p.Ser148=) n.775A>T n.858A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.787A>T n.809A>T c.-90-1496A>T (n.-90-1496A>T) n.372A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.601A>T | |
19 | g.10368076T>C | CA505381308 | TYK2 | c.444A>G (p.Ser148=) n.775A>G n.858A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.787A>G n.809A>G c.-90-1496A>G (n.-90-1496A>G) n.372A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.601A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368076T>G | CA505381309 | TYK2 | c.444A>C (p.Ser148=) n.775A>C n.858A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) n.787A>C n.809A>C c.-90-1496A>C (n.-90-1496A>C) n.372A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.601A>C | dbSNP |
19 | g.10368076T= | CA2322394626 | TYK2 | c.444A= (p.Ser148=) n.775A= n.858A= c.565A= (p.Ile189=) n.787A= n.809A= c.-90-1496A= (n.-90-1496A=) n.372A= c.147A= (p.Ser49=) n.601A= | |
19 | g.10368077G>A | CA404018801 | TYK2 | c.443C>T (p.Ser148Leu) n.774C>T n.857C>T c.564C>T (p.Leu188=) n.786C>T n.808C>T c.-90-1497C>T (n.-90-1497C>T) n.371C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.600C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368077G>C | CA404018799 | TYK2 | c.443C>G (p.Ser148Ter) n.774C>G n.857C>G c.564C>G (p.Leu188=) n.786C>G n.808C>G c.-90-1497C>G (n.-90-1497C>G) n.371C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.600C>G | |
19 | g.10368077G>T | CA404018798 | TYK2 | c.443C>A (p.Ser148Ter) n.774C>A n.857C>A c.564C>A (p.Leu188=) n.786C>A n.808C>A c.-90-1497C>A (n.-90-1497C>A) n.371C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.600C>A | |
19 | g.10368078A>C | CA404018805 | TYK2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) n.773T>G n.856T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.785T>G n.807T>G c.-90-1498T>G (n.-90-1498T>G) n.370T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.599T>G | |
19 | g.10368078A>G | CA404018807 | TYK2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) n.773T>C n.856T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.785T>C n.807T>C c.-90-1498T>C (n.-90-1498T>C) n.370T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.599T>C | |
19 | g.10368078A>T | CA404018813 | TYK2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) n.773T>A n.856T>A c.563T>A (p.Leu188His) n.785T>A n.807T>A c.-90-1498T>A (n.-90-1498T>A) n.370T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.599T>A | |
19 | g.10368079G>A | CA505381310 | TYK2 | c.441C>T (p.Ala147=) n.772C>T n.855C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) n.784C>T n.806C>T c.-90-1499C>T (n.-90-1499C>T) n.369C>T c.144C>T (p.Ala48=) n.598C>T | dbSNP |
19 | g.10368079G>C | CA505381311 | TYK2 | c.441C>G (p.Ala147=) n.772C>G n.855C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.784C>G n.806C>G c.-90-1499C>G (n.-90-1499C>G) n.369C>G c.144C>G (p.Ala48=) n.598C>G | |
19 | g.10368079G= | CA2322394627 | TYK2 | c.441C= (p.Ala147=) n.772C= n.855C= c.562C= (p.Leu188=) n.784C= n.806C= c.-90-1499C= (n.-90-1499C=) n.369C= c.144C= (p.Ala48=) n.598C= | |
19 | g.10368079G>T | CA505381312 | TYK2 | c.441C>A (p.Ala147=) n.772C>A n.855C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) n.784C>A n.806C>A c.-90-1499C>A (n.-90-1499C>A) n.369C>A c.144C>A (p.Ala48=) n.598C>A | |
19 | g.10368080G>A | CA404018816 | TYK2 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.771C>T n.854C>T c.561C>T (p.Ser187=) n.783C>T n.805C>T c.-90-1500C>T (n.-90-1500C>T) n.368C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368080G>C | CA404018819 | TYK2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.771C>G n.854C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) n.783C>G n.805C>G c.-90-1500C>G (n.-90-1500C>G) n.368C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.597C>G | |
19 | g.10368080G= | CA2322394628 | TYK2 | c.440C= (p.Ala147=) n.771C= n.854C= c.561C= (p.Ser187=) n.783C= n.805C= c.-90-1500C= (n.-90-1500C=) n.368C= c.143C= (p.Ala48=) n.597C= | |
19 | g.10368080G>T | CA9193742 | TYK2 | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.771C>A n.854C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) n.783C>A n.805C>A c.-90-1500C>A (n.-90-1500C>A) n.368C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.597C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368081C>A | CA404018823 | TYK2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.770G>T n.853G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) n.782G>T n.804G>T c.-90-1501G>T (n.-90-1501G>T) n.367G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.596G>T | |
19 | g.10368081C>G | CA404018825 | TYK2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.770G>C n.853G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) n.782G>C n.804G>C c.-90-1501G>C (n.-90-1501G>C) n.367G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.596G>C | |
19 | g.10368081C>T | CA404018826 | TYK2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.770G>A n.853G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) n.782G>A n.804G>A c.-90-1501G>A (n.-90-1501G>A) n.367G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.596G>A | |
19 | g.10368082T>A | CA505381316 | TYK2 | c.438A>T (p.Pro146=) n.769A>T n.852A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) n.781A>T n.803A>T c.-90-1502A>T (n.-90-1502A>T) n.366A>T c.141A>T (p.Pro47=) n.595A>T | |
19 | g.10368082T>C | CA505381317 | TYK2 | c.438A>G (p.Pro146=) n.769A>G n.852A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) n.781A>G n.803A>G c.-90-1502A>G (n.-90-1502A>G) n.366A>G c.141A>G (p.Pro47=) n.595A>G | |
19 | g.10368082T>G | CA505381318 | TYK2 | c.438A>C (p.Pro146=) n.769A>C n.852A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) n.781A>C n.803A>C c.-90-1502A>C (n.-90-1502A>C) n.366A>C c.141A>C (p.Pro47=) n.595A>C | |
19 | g.10368083G>A | CA9193743 | TYK2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) n.768C>T n.851C>T c.558C>T (p.Pro186=) n.780C>T n.802C>T c.-90-1503C>T (n.-90-1503C>T) n.365C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368083G>C | CA404018830 | TYK2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) n.768C>G n.851C>G c.558C>G (p.Pro186=) n.780C>G n.802C>G c.-90-1503C>G (n.-90-1503C>G) n.365C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.594C>G | |
19 | g.10368083G= | CA2322394629 | TYK2 | c.437C= (p.Pro146=) n.768C= n.851C= c.558C= (p.Pro186=) n.780C= n.802C= c.-90-1503C= (n.-90-1503C=) n.365C= c.140C= (p.Pro47=) n.594C= | |
19 | g.10368083G>T | CA404018832 | TYK2 | c.437C>A (p.Pro146Gln) n.768C>A n.851C>A c.558C>A (p.Pro186=) n.780C>A n.802C>A c.-90-1503C>A (n.-90-1503C>A) n.365C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) n.594C>A | |
19 | g.10368084G>A | CA404018838 | TYK2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.767C>T n.850C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.779C>T n.801C>T c.-90-1504C>T (n.-90-1504C>T) n.364C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.593C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368084G>C | CA404018837 | TYK2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.767C>G n.850C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.779C>G n.801C>G c.-90-1504C>G (n.-90-1504C>G) n.364C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.593C>G | |
19 | g.10368084G>T | CA404018834 | TYK2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.767C>A n.850C>A c.557C>A (p.Pro186His) n.779C>A n.801C>A c.-90-1504C>A (n.-90-1504C>A) n.364C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.593C>A | |
19 | g.10368085G>A | CA505381320 | TYK2 | c.435C>T (p.Asp145=) n.766C>T n.849C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.778C>T n.800C>T c.-90-1505C>T (n.-90-1505C>T) n.363C>T c.138C>T (p.Asp46=) n.592C>T | dbSNP |
19 | g.10368085G>C | CA404018841 | TYK2 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.766C>G n.849C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.778C>G n.800C>G c.-90-1505C>G (n.-90-1505C>G) n.363C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) n.592C>G | |
19 | g.10368085G= | CA2322394630 | TYK2 | c.435C= (p.Asp145=) n.766C= n.849C= c.556C= (p.Pro186=) n.778C= n.800C= c.-90-1505C= (n.-90-1505C=) n.363C= c.138C= (p.Asp46=) n.592C= | |
19 | g.10368085G>T | CA404018843 | TYK2 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.766C>A n.849C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.778C>A n.800C>A c.-90-1505C>A (n.-90-1505C>A) n.363C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) n.592C>A | |
19 | g.10368085_10368098delinsGTCCAGGAGTTGCA | CA2322394631 | TYK2 | c.422_435delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Met141=) n.753_766delinsTGCAACTCCTGGAC n.836_849delinsTGCAACTCCTGGAC c.543_556delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Asp181=) n.765_778delinsTGCAACTCCTGGAC n.787_800delinsTGCAACTCCTGGAC c.-90-1518_-90-1505delinsTGCAACTCCTGGAC (n.-90-1518_-90-1505delinsTGCAACTCCTGGAC) n.350_363delinsTGCAACTCCTGGAC c.125_138delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Met42=) n.579_592delinsTGCAACTCCTGGAC | |
19 | g.10368086T>A | CA404018845 | TYK2 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.765A>T n.848A>T c.555A>T (p.Gly185=) n.777A>T n.799A>T c.-90-1506A>T (n.-90-1506A>T) n.362A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.591A>T | |
19 | g.10368086T>C | CA404018847 | TYK2 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.765A>G n.848A>G c.555A>G (p.Gly185=) n.777A>G n.799A>G c.-90-1506A>G (n.-90-1506A>G) n.362A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.591A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368086T>G | CA404018848 | TYK2 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.765A>C n.848A>C c.555A>C (p.Gly185=) n.777A>C n.799A>C c.-90-1506A>C (n.-90-1506A>C) n.362A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.591A>C | |
19 | g.10368089_10368101del | CA993446663 | TYK2 | c.422_434del (p.Met141ThrfsTer17) n.753_765del n.836_848del c.543_555del (p.Ala182ProfsTer?) n.765_777del n.787_799del c.-90-1518_-90-1506del (n.-90-1518_-90-1506del) n.350_362del c.125_137del (p.Met42ThrfsTer17) n.579_591del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368087C>A | CA404018852 | TYK2 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.764G>T n.847G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.776G>T n.798G>T c.-90-1507G>T (n.-90-1507G>T) n.361G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.590G>T | |
19 | g.10368087C>G | CA404018854 | TYK2 | c.433G>C (p.Asp145His) n.764G>C n.847G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.776G>C n.798G>C c.-90-1507G>C (n.-90-1507G>C) n.361G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.590G>C | |
19 | g.10368087C>T | CA404018855 | TYK2 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.764G>A n.847G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.776G>A n.798G>A c.-90-1507G>A (n.-90-1507G>A) n.361G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.590G>A | |
19 | g.10368088C>A | CA505381326 | TYK2 | c.432G>T (p.Leu144=) n.763G>T n.846G>T c.553G>T (p.Gly185Ter) n.775G>T n.797G>T c.-90-1508G>T (n.-90-1508G>T) n.360G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.589G>T | |
19 | g.10368088C>G | CA505381324 | TYK2 | c.432G>C (p.Leu144=) n.763G>C n.846G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.775G>C n.797G>C c.-90-1508G>C (n.-90-1508G>C) n.360G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.589G>C | |
19 | g.10368088C>T | CA505381322 | TYK2 | c.432G>A (p.Leu144=) n.763G>A n.846G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.775G>A n.797G>A c.-90-1508G>A (n.-90-1508G>A) n.360G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.589G>A | |
19 | g.10368089A>C | CA404018857 | TYK2 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.762T>G n.845T>G c.552T>G (p.Pro184=) n.774T>G n.796T>G c.-90-1509T>G (n.-90-1509T>G) n.359T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.588T>G | |
19 | g.10368089A>G | CA404018858 | TYK2 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.762T>C n.845T>C c.552T>C (p.Pro184=) n.774T>C n.796T>C c.-90-1509T>C (n.-90-1509T>C) n.359T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.588T>C | |
19 | g.10368089A>T | CA404018859 | TYK2 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.762T>A n.845T>A c.552T>A (p.Pro184=) n.774T>A n.796T>A c.-90-1509T>A (n.-90-1509T>A) n.359T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.588T>A | |
19 | g.10368090G>A | CA9193744 | TYK2 | c.430C>T (p.Leu144=) n.761C>T n.844C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.773C>T n.795C>T c.-90-1510C>T (n.-90-1510C>T) n.358C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368090G>C | CA404018864 | TYK2 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.761C>G n.844C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.773C>G n.795C>G c.-90-1510C>G (n.-90-1510C>G) n.358C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.587C>G | |
19 | g.10368090G= | CA2322394632 | TYK2 | c.430C= (p.Leu144=) n.761C= n.844C= c.551C= (p.Pro184=) n.773C= n.795C= c.-90-1510C= (n.-90-1510C=) n.358C= c.133C= (p.Leu45=) n.587C= | |
19 | g.10368090G>T | CA404018866 | TYK2 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.761C>A n.844C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.773C>A n.795C>A c.-90-1510C>A (n.-90-1510C>A) n.358C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.587C>A | |
19 | g.10368091G>A | CA505381327 | TYK2 | c.429C>T (p.Leu143=) n.760C>T n.843C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.772C>T n.794C>T c.-90-1511C>T (n.-90-1511C>T) n.357C>T c.132C>T (p.Leu44=) n.586C>T | |
19 | g.10368091G>C | CA505381328 | TYK2 | c.429C>G (p.Leu143=) n.760C>G n.843C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.772C>G n.794C>G c.-90-1511C>G (n.-90-1511C>G) n.357C>G c.132C>G (p.Leu44=) n.586C>G | |
19 | g.10368091G>T | CA505381329 | TYK2 | c.429C>A (p.Leu143=) n.760C>A n.843C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.772C>A n.794C>A c.-90-1511C>A (n.-90-1511C>A) n.357C>A c.132C>A (p.Leu44=) n.586C>A | |
19 | g.10368092A= | CA2322394633 | TYK2 | c.428T= (p.Leu143=) n.759T= n.842T= c.549T= (p.Thr183=) n.771T= n.793T= c.-90-1512T= (n.-90-1512T=) n.356T= c.131T= (p.Leu44=) n.585T= | |
19 | g.10368092A>C | CA404018873 | TYK2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.759T>G n.842T>G c.549T>G (p.Thr183=) n.771T>G n.793T>G c.-90-1512T>G (n.-90-1512T>G) n.356T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.585T>G | |
19 | g.10368092A>G | CA9193745 | TYK2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.759T>C n.842T>C c.549T>C (p.Thr183=) n.771T>C n.793T>C c.-90-1512T>C (n.-90-1512T>C) n.356T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368092A>T | CA404018870 | TYK2 | c.428T>A (p.Leu143His) n.759T>A n.842T>A c.549T>A (p.Thr183=) n.771T>A n.793T>A c.-90-1512T>A (n.-90-1512T>A) n.356T>A c.131T>A (p.Leu44His) n.585T>A | |
19 | g.10368093G>A | CA305209312 | TYK2 | c.427C>T (p.Leu143Phe) n.758C>T n.841C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) n.770C>T n.792C>T c.-90-1513C>T (n.-90-1513C>T) n.355C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368093G>C | CA404018877 | TYK2 | c.427C>G (p.Leu143Val) n.758C>G n.841C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) n.770C>G n.792C>G c.-90-1513C>G (n.-90-1513C>G) n.355C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.584C>G | |
19 | g.10368093G= | CA2322394634 | TYK2 | c.427C= (p.Leu143=) n.758C= n.841C= c.548C= (p.Thr183=) n.770C= n.792C= c.-90-1513C= (n.-90-1513C=) n.355C= c.130C= (p.Leu44=) n.584C= | |
19 | g.10368093G>T | CA404018880 | TYK2 | c.427C>A (p.Leu143Ile) n.758C>A n.841C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) n.770C>A n.792C>A c.-90-1513C>A (n.-90-1513C>A) n.355C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) n.584C>A | |
19 | g.10368094T>A | CA404018882 | TYK2 | c.426A>T (p.Gln142His) n.757A>T n.840A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) n.769A>T n.791A>T c.-90-1514A>T (n.-90-1514A>T) n.354A>T c.129A>T (p.Gln43His) n.583A>T | |
19 | g.10368094T>C | CA505381330 | TYK2 | c.426A>G (p.Gln142=) n.757A>G n.840A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) n.769A>G n.791A>G c.-90-1514A>G (n.-90-1514A>G) n.354A>G c.129A>G (p.Gln43=) n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368094T>G | CA404018883 | TYK2 | c.426A>C (p.Gln142His) n.757A>C n.840A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) n.769A>C n.791A>C c.-90-1514A>C (n.-90-1514A>C) n.354A>C c.129A>C (p.Gln43His) n.583A>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368094T= | CA2322394635 | TYK2 | c.426A= (p.Gln142=) n.757A= n.840A= c.547A= (p.Thr183=) n.769A= n.791A= c.-90-1514A= (n.-90-1514A=) n.354A= c.129A= (p.Gln43=) n.583A= | |
19 | g.10368095T>A | CA404018885 | TYK2 | c.425A>T (p.Gln142Leu) n.756A>T n.839A>T c.546A>T (p.Ala182=) n.768A>T n.790A>T c.-90-1515A>T (n.-90-1515A>T) n.353A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.582A>T | |
19 | g.10368095T>C | CA404018888 | TYK2 | c.425A>G (p.Gln142Arg) n.756A>G n.839A>G c.546A>G (p.Ala182=) n.768A>G n.790A>G c.-90-1515A>G (n.-90-1515A>G) n.353A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.582A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368095T>G | CA404018889 | TYK2 | c.425A>C (p.Gln142Pro) n.756A>C n.839A>C c.546A>C (p.Ala182=) n.768A>C n.790A>C c.-90-1515A>C (n.-90-1515A>C) n.353A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.582A>C | |
19 | g.10368096G>A | CA404018892 | TYK2 | c.424C>T (p.Gln142Ter) n.755C>T n.838C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.767C>T n.789C>T c.-90-1516C>T (n.-90-1516C>T) n.352C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.581C>T | ClinVar |
19 | g.10368096G>C | CA404018894 | TYK2 | c.424C>G (p.Gln142Glu) n.755C>G n.838C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.767C>G n.789C>G c.-90-1516C>G (n.-90-1516C>G) n.352C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.581C>G | |
19 | g.10368096G>T | CA404018896 | TYK2 | c.424C>A (p.Gln142Lys) n.755C>A n.838C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) n.767C>A n.789C>A c.-90-1516C>A (n.-90-1516C>A) n.352C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.581C>A | |
19 | g.10368097C>A | CA404018900 | TYK2 | c.423G>T (p.Met141Ile) n.754G>T n.837G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.766G>T n.788G>T c.-90-1517G>T (n.-90-1517G>T) n.351G>T c.126G>T (p.Met42Ile) n.580G>T | |
19 | g.10368097C>G | CA404018902 | TYK2 | c.423G>C (p.Met141Ile) n.754G>C n.837G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.766G>C n.788G>C c.-90-1517G>C (n.-90-1517G>C) n.351G>C c.126G>C (p.Met42Ile) n.580G>C | |
19 | g.10368097C>T | CA404018897 | TYK2 | c.423G>A (p.Met141Ile) n.754G>A n.837G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.766G>A n.788G>A c.-90-1517G>A (n.-90-1517G>A) n.351G>A c.126G>A (p.Met42Ile) n.580G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368098A= | CA2322394636 | TYK2 | c.422T= (p.Met141=) n.753T= n.836T= c.543T= (p.Asp181=) n.765T= n.787T= c.-90-1518T= (n.-90-1518T=) n.350T= c.125T= (p.Met42=) n.579T= | |
19 | g.10368098A>C | CA404018903 | TYK2 | c.422T>G (p.Met141Arg) n.753T>G n.836T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) n.765T>G n.787T>G c.-90-1518T>G (n.-90-1518T>G) n.350T>G c.125T>G (p.Met42Arg) n.579T>G | |
19 | g.10368098A>G | CA404018904 | TYK2 | c.422T>C (p.Met141Thr) n.753T>C n.836T>C c.543T>C (p.Asp181=) n.765T>C n.787T>C c.-90-1518T>C (n.-90-1518T>C) n.350T>C c.125T>C (p.Met42Thr) n.579T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368098A>T | CA404018905 | TYK2 | c.422T>A (p.Met141Lys) n.753T>A n.836T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) n.765T>A n.787T>A c.-90-1518T>A (n.-90-1518T>A) n.350T>A c.125T>A (p.Met42Lys) n.579T>A | |
19 | g.10368099T>A | CA404018906 | TYK2 | c.421A>T (p.Met141Leu) n.752A>T n.835A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.764A>T n.786A>T c.-90-1519A>T (n.-90-1519A>T) n.349A>T c.124A>T (p.Met42Leu) n.578A>T | |
19 | g.10368099T>C | CA404018907 | TYK2 | c.421A>G (p.Met141Val) n.752A>G n.835A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.764A>G n.786A>G c.-90-1519A>G (n.-90-1519A>G) n.349A>G c.124A>G (p.Met42Val) n.578A>G | |
19 | g.10368099T>G | CA404018908 | TYK2 | c.421A>C (p.Met141Leu) n.752A>C n.835A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.764A>C n.786A>C c.-90-1519A>C (n.-90-1519A>C) n.349A>C c.124A>C (p.Met42Leu) n.578A>C | |
19 | g.10368100C>A | CA505381332 | TYK2 | c.420G>T (p.Gly140=) n.751G>T n.834G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.763G>T n.785G>T c.-90-1520G>T (n.-90-1520G>T) n.348G>T c.123G>T (p.Gly41=) n.577G>T | |
19 | g.10368100C= | CA2322394637 | TYK2 | c.420G= (p.Gly140=) n.751G= n.834G= c.541G= (p.Asp181=) n.763G= n.785G= c.-90-1520G= (n.-90-1520G=) n.348G= c.123G= (p.Gly41=) n.577G= | |
19 | g.10368100C>G | CA505381333 | TYK2 | c.420G>C (p.Gly140=) n.751G>C n.834G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.763G>C n.785G>C c.-90-1520G>C (n.-90-1520G>C) n.348G>C c.123G>C (p.Gly41=) n.577G>C | dbSNP |
19 | g.10368100C>T | CA505381334 | TYK2 | c.420G>A (p.Gly140=) n.751G>A n.834G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.763G>A n.785G>A c.-90-1520G>A (n.-90-1520G>A) n.348G>A c.123G>A (p.Gly41=) n.577G>A | |
19 | g.10368101C>A | CA404018909 | TYK2 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.750G>T n.833G>T c.540G>T (p.Gly180=) n.762G>T n.784G>T c.-90-1521G>T (n.-90-1521G>T) n.347G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.576G>T | |
19 | g.10368101C>G | CA404018911 | TYK2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.750G>C n.833G>C c.540G>C (p.Gly180=) n.762G>C n.784G>C c.-90-1521G>C (n.-90-1521G>C) n.347G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.576G>C | |
19 | g.10368101C>T | CA404018913 | TYK2 | c.419G>A (p.Gly140Glu) n.750G>A n.833G>A c.540G>A (p.Gly180=) n.762G>A n.784G>A c.-90-1521G>A (n.-90-1521G>A) n.347G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) n.576G>A | |
19 | g.10368102C>A | CA404018914 | TYK2 | c.418G>T (p.Gly140Trp) n.749G>T n.832G>T c.539G>T (p.Gly180Val) n.761G>T n.783G>T c.-90-1522G>T (n.-90-1522G>T) n.346G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) n.575G>T | |
19 | g.10368102C= | CA2322394638 | TYK2 | c.418G= (p.Gly140=) n.749G= n.832G= c.539G= (p.Gly180=) n.761G= n.783G= c.-90-1522G= (n.-90-1522G=) n.346G= c.121G= (p.Gly41=) n.575G= | |
19 | g.10368102C>G | CA404018916 | TYK2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.749G>C n.832G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) n.761G>C n.783G>C c.-90-1522G>C (n.-90-1522G>C) n.346G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.575G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368102C>T | CA404018918 | TYK2 | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.749G>A n.832G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) n.761G>A n.783G>A c.-90-1522G>A (n.-90-1522G>A) n.346G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) n.575G>A | |
19 | g.10368103C>A | CA404018927 | TYK2 | c.417G>T (p.Gln139His) n.748G>T n.831G>T c.538G>T (p.Gly180Trp) n.760G>T n.782G>T c.-90-1523G>T (n.-90-1523G>T) n.345G>T c.120G>T (p.Gln40His) n.574G>T | COSMIC |
19 | g.10368103C= | CA2322394639 | TYK2 | c.417G= (p.Gln139=) n.748G= n.831G= c.538G= (p.Gly180=) n.760G= n.782G= c.-90-1523G= (n.-90-1523G=) n.345G= c.120G= (p.Gln40=) n.574G= | |
19 | g.10368103C>G | CA404018922 | TYK2 | c.417G>C (p.Gln139His) n.748G>C n.831G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) n.760G>C n.782G>C c.-90-1523G>C (n.-90-1523G>C) n.345G>C c.120G>C (p.Gln40His) n.574G>C | |
19 | g.10368103C>T | CA305209319 | TYK2 | c.417G>A (p.Gln139=) n.748G>A n.831G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) n.760G>A n.782G>A c.-90-1523G>A (n.-90-1523G>A) n.345G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.574G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368106_10368114dup | CA9193746 | TYK2 | c.409_417dup (p.Gln139_Gly140insThrAlaGln) n.740_748dup n.823_831dup c.530_538dup (p.Thr179_Gly180insAspSerThr) n.752_760dup n.774_782dup c.-90-1531_-90-1523dup (n.-90-1531_-90-1523dup) n.337_345dup c.112_120dup (p.Gln40_Gly41insThrAlaGln) n.566_574dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368104T>A | CA404018931 | TYK2 | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.747A>T n.830A>T c.537A>T (p.Thr179=) n.759A>T n.781A>T c.-90-1524A>T (n.-90-1524A>T) n.344A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.573A>T | |
19 | g.10368104T>C | CA404018934 | TYK2 | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.747A>G n.830A>G c.537A>G (p.Thr179=) n.759A>G n.781A>G c.-90-1524A>G (n.-90-1524A>G) n.344A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.573A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368104T>G | CA404018935 | TYK2 | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.747A>C n.830A>C c.537A>C (p.Thr179=) n.759A>C n.781A>C c.-90-1524A>C (n.-90-1524A>C) n.344A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.573A>C | |
19 | g.10368104T= | CA2322394640 | TYK2 | c.416A= (p.Gln139=) n.747A= n.830A= c.537A= (p.Thr179=) n.759A= n.781A= c.-90-1524A= (n.-90-1524A=) n.344A= c.119A= (p.Gln40=) n.573A= | |
19 | g.10368105G>A | CA404018937 | TYK2 | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.746C>T n.829C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) n.758C>T n.780C>T c.-90-1525C>T (n.-90-1525C>T) n.343C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.572C>T | |
19 | g.10368105G>C | CA404018939 | TYK2 | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.746C>G n.829C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) n.758C>G n.780C>G c.-90-1525C>G (n.-90-1525C>G) n.343C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.572C>G | |
19 | g.10368105G>T | CA404018940 | TYK2 | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.746C>A n.829C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) n.758C>A n.780C>A c.-90-1525C>A (n.-90-1525C>A) n.343C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.572C>A | |
19 | g.10368106T>A | CA505381335 | TYK2 | c.414A>T (p.Ala138=) n.745A>T n.828A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) n.757A>T n.779A>T c.-90-1526A>T (n.-90-1526A>T) n.342A>T c.117A>T (p.Ala39=) n.571A>T | |
19 | g.10368106T>C | CA9193747 | TYK2 | c.414A>G (p.Ala138=) n.745A>G n.828A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) n.757A>G n.779A>G c.-90-1526A>G (n.-90-1526A>G) n.342A>G c.117A>G (p.Ala39=) n.571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368106T>G | CA505381336 | TYK2 | c.414A>C (p.Ala138=) n.745A>C n.828A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) n.757A>C n.779A>C c.-90-1526A>C (n.-90-1526A>C) n.342A>C c.117A>C (p.Ala39=) n.571A>C | |
19 | g.10368106T= | CA2322394641 | TYK2 | c.414A= (p.Ala138=) n.745A= n.828A= c.535A= (p.Thr179=) n.757A= n.779A= c.-90-1526A= (n.-90-1526A=) n.342A= c.117A= (p.Ala39=) n.571A= | |
19 | g.10368107G>A | CA404018943 | TYK2 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.744C>T n.827C>T c.534C>T (p.Ser178=) n.756C>T n.778C>T c.-90-1527C>T (n.-90-1527C>T) n.341C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.570C>T | |
19 | g.10368107G>C | CA404018946 | TYK2 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.744C>G n.827C>G c.534C>G (p.Ser178Arg) n.756C>G n.778C>G c.-90-1527C>G (n.-90-1527C>G) n.341C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.570C>G | |
19 | g.10368107G>T | CA404018947 | TYK2 | c.413C>A (p.Ala138Glu) n.744C>A n.827C>A c.534C>A (p.Ser178Arg) n.756C>A n.778C>A c.-90-1527C>A (n.-90-1527C>A) n.341C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) n.570C>A | |
19 | g.10368108C>A | CA404018950 | TYK2 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.743G>T n.826G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) n.755G>T n.777G>T c.-90-1528G>T (n.-90-1528G>T) n.340G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.569G>T | |
19 | g.10368108C>G | CA404018952 | TYK2 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.743G>C n.826G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) n.755G>C n.777G>C c.-90-1528G>C (n.-90-1528G>C) n.340G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.569G>C | |
19 | g.10368108C>T | CA404018954 | TYK2 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.743G>A n.826G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) n.755G>A n.777G>A c.-90-1528G>A (n.-90-1528G>A) n.340G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.569G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368109T>A | CA505381339 | TYK2 | c.411A>T (p.Thr137=) n.742A>T n.825A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) n.754A>T n.776A>T c.-90-1529A>T (n.-90-1529A>T) n.339A>T c.114A>T (p.Thr38=) n.568A>T | |
19 | g.10368109T>C | CA505381338 | TYK2 | c.411A>G (p.Thr137=) n.742A>G n.825A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) n.754A>G n.776A>G c.-90-1529A>G (n.-90-1529A>G) n.339A>G c.114A>G (p.Thr38=) n.568A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10368109T>G | CA505381337 | TYK2 | c.411A>C (p.Thr137=) n.742A>C n.825A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) n.754A>C n.776A>C c.-90-1529A>C (n.-90-1529A>C) n.339A>C c.114A>C (p.Thr38=) n.568A>C | |
19 | g.10368110G>A | CA404018956 | TYK2 | c.410C>T (p.Thr137Ile) n.741C>T n.824C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.753C>T n.775C>T c.-90-1530C>T (n.-90-1530C>T) n.338C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.567C>T | COSMIC |
19 | g.10368110G>C | CA9193748 | TYK2 | c.410C>G (p.Thr137Arg) n.741C>G n.824C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.753C>G n.775C>G c.-90-1530C>G (n.-90-1530C>G) n.338C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) n.567C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368110G= | CA2322394642 | TYK2 | c.410C= (p.Thr137=) n.741C= n.824C= c.531C= (p.Asp177=) n.753C= n.775C= c.-90-1530C= (n.-90-1530C=) n.338C= c.113C= (p.Thr38=) n.567C= | |
19 | g.10368110G>T | CA404018959 | TYK2 | c.410C>A (p.Thr137Lys) n.741C>A n.824C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.753C>A n.775C>A c.-90-1530C>A (n.-90-1530C>A) n.338C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) n.567C>A | |
19 | g.10368111T>A | CA404018962 | TYK2 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.740A>T n.823A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.752A>T n.774A>T c.-90-1531A>T (n.-90-1531A>T) n.337A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.566A>T | |
19 | g.10368111T>C | CA404018968 | TYK2 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.740A>G n.823A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.752A>G n.774A>G c.-90-1531A>G (n.-90-1531A>G) n.337A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.566A>G | |
19 | g.10368111T>G | CA404018964 | TYK2 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.740A>C n.823A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.752A>C n.774A>C c.-90-1531A>C (n.-90-1531A>C) n.337A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.566A>C | |
19 | g.10368112C>A | CA404018970 | TYK2 | c.408G>T (p.Gln136His) n.739G>T n.822G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.751G>T n.773G>T c.-90-1532G>T (n.-90-1532G>T) n.336G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.565G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368112C= | CA2322394643 | TYK2 | c.408G= (p.Gln136=) n.739G= n.822G= c.529G= (p.Asp177=) n.751G= n.773G= c.-90-1532G= (n.-90-1532G=) n.336G= c.111G= (p.Gln37=) n.565G= | |
19 | g.10368112C>G | CA9193749 | TYK2 | c.408G>C (p.Gln136His) n.739G>C n.822G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.751G>C n.773G>C c.-90-1532G>C (n.-90-1532G>C) n.336G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.565G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368112C>T | CA505381340 | TYK2 | c.408G>A (p.Gln136=) n.739G>A n.822G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.751G>A n.773G>A c.-90-1532G>A (n.-90-1532G>A) n.336G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.565G>A | |
19 | g.10368113T>A | CA404018971 | TYK2 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.738A>T n.821A>T c.528A>T (p.Ser176=) n.750A>T n.772A>T c.-90-1533A>T (n.-90-1533A>T) n.335A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.564A>T | |
19 | g.10368113T>C | CA404018977 | TYK2 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.738A>G n.821A>G c.528A>G (p.Ser176=) n.750A>G n.772A>G c.-90-1533A>G (n.-90-1533A>G) n.335A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.564A>G | |
19 | g.10368113T>G | CA404018973 | TYK2 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.738A>C n.821A>C c.528A>C (p.Ser176=) n.750A>C n.772A>C c.-90-1533A>C (n.-90-1533A>C) n.335A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.564A>C | |
19 | g.10368114G>A | CA404018978 | TYK2 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.737C>T n.820C>T c.527C>T (p.Ser176Leu) n.749C>T n.771C>T c.-90-1534C>T (n.-90-1534C>T) n.334C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.563C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368114G>C | CA404018981 | TYK2 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.737C>G n.820C>G c.527C>G (p.Ser176Ter) n.749C>G n.771C>G c.-90-1534C>G (n.-90-1534C>G) n.334C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.563C>G | |
19 | g.10368114G= | CA2322394644 | TYK2 | c.406C= (p.Gln136=) n.737C= n.820C= c.527C= (p.Ser176=) n.749C= n.771C= c.-90-1534C= (n.-90-1534C=) n.334C= c.109C= (p.Gln37=) n.563C= | |
19 | g.10368114G>T | CA9193750 | TYK2 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.737C>A n.820C>A c.527C>A (p.Ser176Ter) n.749C>A n.771C>A c.-90-1534C>A (n.-90-1534C>A) n.334C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.563C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368115A>C | CA404018983 | TYK2 | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.736T>G n.819T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) n.748T>G n.770T>G c.-90-1535T>G (n.-90-1535T>G) n.333T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) n.562T>G | |
19 | g.10368115A>G | CA505381341 | TYK2 | c.405T>C (p.Asp135=) n.736T>C n.819T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) n.748T>C n.770T>C c.-90-1535T>C (n.-90-1535T>C) n.333T>C c.108T>C (p.Asp36=) n.562T>C | |
19 | g.10368115A>T | CA404018985 | TYK2 | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.736T>A n.819T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) n.748T>A n.770T>A c.-90-1535T>A (n.-90-1535T>A) n.333T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) n.562T>A | |
19 | g.10368116T>A | CA404018988 | TYK2 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.735A>T n.818A>T c.525A>T (p.Arg175Ser) n.747A>T n.769A>T c.-90-1536A>T (n.-90-1536A>T) n.332A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.561A>T | |
19 | g.10368116T>C | CA404018991 | TYK2 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.735A>G n.818A>G c.525A>G (p.Arg175=) n.747A>G n.769A>G c.-90-1536A>G (n.-90-1536A>G) n.332A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.561A>G | |
19 | g.10368116T>G | CA404018994 | TYK2 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.735A>C n.818A>C c.525A>C (p.Arg175Ser) n.747A>C n.769A>C c.-90-1536A>C (n.-90-1536A>C) n.332A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.561A>C | |
19 | g.10368117C>A | CA404018997 | TYK2 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.734G>T n.817G>T c.524G>T (p.Arg175Ile) n.746G>T n.768G>T c.-90-1537G>T (n.-90-1537G>T) n.331G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.560G>T | |
19 | g.10368117C>G | CA404018999 | TYK2 | c.403G>C (p.Asp135His) n.734G>C n.817G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) n.746G>C n.768G>C c.-90-1537G>C (n.-90-1537G>C) n.331G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.560G>C | COSMIC |
19 | g.10368117C>T | CA404019002 | TYK2 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.734G>A n.817G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) n.746G>A n.768G>A c.-90-1537G>A (n.-90-1537G>A) n.331G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.560G>A | |
19 | g.10368118T>A | CA505381342 | TYK2 | c.402A>T (p.Ser134=) n.733A>T n.816A>T c.523A>T (p.Arg175Ter) n.745A>T n.767A>T c.-90-1538A>T (n.-90-1538A>T) n.330A>T c.105A>T (p.Ser35=) n.559A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368118T>C | CA505381343 | TYK2 | c.402A>G (p.Ser134=) n.733A>G n.816A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) n.745A>G n.767A>G c.-90-1538A>G (n.-90-1538A>G) n.330A>G c.105A>G (p.Ser35=) n.559A>G | dbSNP |
19 | g.10368118T>G | CA505381344 | TYK2 | c.402A>C (p.Ser134=) n.733A>C n.816A>C c.523A>C (p.Arg175=) n.745A>C n.767A>C c.-90-1538A>C (n.-90-1538A>C) n.330A>C c.105A>C (p.Ser35=) n.559A>C | |
19 | g.10368118T= | CA2322394645 | TYK2 | c.402A= (p.Ser134=) n.733A= n.816A= c.523A= (p.Arg175=) n.745A= n.767A= c.-90-1538A= (n.-90-1538A=) n.330A= c.105A= (p.Ser35=) n.559A= | |
19 | g.10368119G>A | CA404019006 | TYK2 | c.401C>T (p.Ser134Leu) n.732C>T n.815C>T c.522C>T (p.Leu174=) n.744C>T n.766C>T c.-90-1539C>T (n.-90-1539C>T) n.329C>T c.104C>T (p.Ser35Leu) n.558C>T | COSMIC |
19 | g.10368119G>C | CA404019004 | TYK2 | c.401C>G (p.Ser134Ter) n.732C>G n.815C>G c.522C>G (p.Leu174=) n.744C>G n.766C>G c.-90-1539C>G (n.-90-1539C>G) n.329C>G c.104C>G (p.Ser35Ter) n.558C>G | |
19 | g.10368119G>T | CA404019005 | TYK2 | c.401C>A (p.Ser134Ter) n.732C>A n.815C>A c.522C>A (p.Leu174=) n.744C>A n.766C>A c.-90-1539C>A (n.-90-1539C>A) n.329C>A c.104C>A (p.Ser35Ter) n.558C>A | |
19 | g.10368120A>C | CA404019009 | TYK2 | c.400T>G (p.Ser134Ala) n.731T>G n.814T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.743T>G n.765T>G c.-90-1540T>G (n.-90-1540T>G) n.328T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.557T>G | COSMIC |
19 | g.10368120A>G | CA404019010 | TYK2 | c.400T>C (p.Ser134Pro) n.731T>C n.814T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.743T>C n.765T>C c.-90-1540T>C (n.-90-1540T>C) n.328T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.557T>C | |
19 | g.10368120A>T | CA404019012 | TYK2 | c.400T>A (p.Ser134Thr) n.731T>A n.814T>A c.521T>A (p.Leu174His) n.743T>A n.765T>A c.-90-1540T>A (n.-90-1540T>A) n.328T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.557T>A | |
19 | g.10368121G>A | CA305209361 | TYK2 | c.399C>T (p.Ser133=) n.730C>T n.813C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.742C>T n.764C>T c.-90-1541C>T (n.-90-1541C>T) n.327C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.556C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368121G>C | CA505381345 | TYK2 | c.399C>G (p.Ser133=) n.730C>G n.813C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.742C>G n.764C>G c.-90-1541C>G (n.-90-1541C>G) n.327C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.556C>G | |
19 | g.10368121G= | CA2322394646 | TYK2 | c.399C= (p.Ser133=) n.730C= n.813C= c.520C= (p.Leu174=) n.742C= n.764C= c.-90-1541C= (n.-90-1541C=) n.327C= c.102C= (p.Ser34=) n.556C= | |
19 | g.10368121G>T | CA505381346 | TYK2 | c.399C>A (p.Ser133=) n.730C>A n.813C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.742C>A n.764C>A c.-90-1541C>A (n.-90-1541C>A) n.327C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.556C>A | |
19 | g.10368122G>A | CA305209362 | TYK2 | c.398C>T (p.Ser133Phe) n.729C>T n.812C>T c.519C>T (p.Ile173=) n.741C>T n.763C>T c.-90-1542C>T (n.-90-1542C>T) c.311C>T n.326C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.555C>T | dbSNP |
19 | g.10368122G>C | CA404019017 | TYK2 | c.398C>G (p.Ser133Cys) n.729C>G n.812C>G c.519C>G (p.Ile173Met) n.741C>G n.763C>G c.-90-1542C>G (n.-90-1542C>G) c.311C>G n.326C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.555C>G | |
19 | g.10368122G= | CA2322394647 | TYK2 | c.398C= (p.Ser133=) n.729C= n.812C= c.519C= (p.Ile173=) n.741C= n.763C= c.-90-1542C= (n.-90-1542C=) c.311C= n.326C= c.101C= (p.Ser34=) n.555C= | |
19 | g.10368122G>T | CA404019019 | TYK2 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.729C>A n.812C>A c.519C>A (p.Ile173=) n.741C>A n.763C>A c.-90-1542C>A (n.-90-1542C>A) c.311C>A n.326C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.555C>A | |
19 | g.10368123A= | CA2322394648 | TYK2 | c.397T= (p.Ser133=) n.728T= n.811T= c.518T= (p.Ile173=) n.740T= n.762T= c.-90-1543T= (n.-90-1543T=) c.310T= n.325T= c.100T= (p.Ser34=) n.554T= | |
19 | g.10368123A>C | CA404019021 | TYK2 | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.728T>G n.811T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) n.740T>G n.762T>G c.-90-1543T>G (n.-90-1543T>G) c.310T>G n.325T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.554T>G | |
19 | g.10368123A>G | CA9193751 | TYK2 | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.728T>C n.811T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.740T>C n.762T>C c.-90-1543T>C (n.-90-1543T>C) c.310T>C n.325T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368123A>T | CA404019022 | TYK2 | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.728T>A n.811T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) n.740T>A n.762T>A c.-90-1543T>A (n.-90-1543T>A) c.310T>A n.325T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.554T>A | |
19 | g.10368124T>A | CA505381347 | TYK2 | c.396A>T (p.Ala132=) n.727A>T n.810A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) n.739A>T n.761A>T c.-90-1544A>T (n.-90-1544A>T) c.309A>T (p.Ala103=) n.324A>T c.99A>T (p.Ala33=) n.553A>T | |
19 | g.10368124T>C | CA505381348 | TYK2 | c.396A>G (p.Ala132=) n.727A>G n.810A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.739A>G n.761A>G c.-90-1544A>G (n.-90-1544A>G) c.309A>G (p.Ala103=) n.324A>G c.99A>G (p.Ala33=) n.553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368124T>G | CA505381349 | TYK2 | c.396A>C (p.Ala132=) n.727A>C n.810A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.739A>C n.761A>C c.-90-1544A>C (n.-90-1544A>C) c.309A>C (p.Ala103=) n.324A>C c.99A>C (p.Ala33=) n.553A>C | |
19 | g.10368124T= | CA2322394649 | TYK2 | c.396A= (p.Ala132=) n.727A= n.810A= c.517A= (p.Ile173=) n.739A= n.761A= c.-90-1544A= (n.-90-1544A=) c.309A= (p.Ala103=) n.324A= c.99A= (p.Ala33=) n.553A= | |
19 | g.10368125G>A | CA404019028 | TYK2 | c.395C>T (p.Ala132Val) n.726C>T n.809C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.738C>T n.760C>T c.-90-1545C>T (n.-90-1545C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) n.323C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.552C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368125G>C | CA404019027 | TYK2 | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.726C>G n.809C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.738C>G n.760C>G c.-90-1545C>G (n.-90-1545C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.323C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.552C>G | |
19 | g.10368125G= | CA2322394650 | TYK2 | c.395C= (p.Ala132=) n.726C= n.809C= c.516C= (p.Gly172=) n.738C= n.760C= c.-90-1545C= (n.-90-1545C=) c.308C= (p.Ala103=) n.323C= c.98C= (p.Ala33=) n.552C= | |
19 | g.10368125G>T | CA404019024 | TYK2 | c.395C>A (p.Ala132Glu) n.726C>A n.809C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.738C>A n.760C>A c.-90-1545C>A (n.-90-1545C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.323C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) n.552C>A | |
19 | g.10368126C>A | CA404019030 | TYK2 | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.725G>T n.808G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.737G>T n.759G>T c.-90-1546G>T (n.-90-1546G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.322G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.551G>T | |
19 | g.10368126C>G | CA404019032 | TYK2 | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.725G>C n.808G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.737G>C n.759G>C c.-90-1546G>C (n.-90-1546G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.322G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.551G>C | |
19 | g.10368126C>T | CA404019033 | TYK2 | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.725G>A n.808G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.737G>A n.759G>A c.-90-1546G>A (n.-90-1546G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.322G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.551G>A | |
19 | g.10368127C>A | CA404019035 | TYK2 | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.724G>T n.807G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.736G>T n.758G>T c.-90-1547G>T (n.-90-1547G>T) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.321G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) n.550G>T | |
19 | g.10368127C>G | CA404019037 | TYK2 | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.724G>C n.807G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.736G>C n.758G>C c.-90-1547G>C (n.-90-1547G>C) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.321G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) n.550G>C | |
19 | g.10368127C>T | CA505381350 | TYK2 | c.393G>A (p.Glu131=) n.724G>A n.807G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.736G>A n.758G>A c.-90-1547G>A (n.-90-1547G>A) c.306G>A (p.Glu102=) n.321G>A c.96G>A (p.Glu32=) n.550G>A | |
19 | g.10368128T>A | CA404019040 | TYK2 | c.392A>T (p.Glu131Val) n.723A>T n.806A>T c.513A>T (p.Arg171=) n.735A>T n.757A>T c.-90-1548A>T (n.-90-1548A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) n.320A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.549A>T | |
19 | g.10368128T>C | CA404019045 | TYK2 | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.723A>G n.806A>G c.513A>G (p.Arg171=) n.735A>G n.757A>G c.-90-1548A>G (n.-90-1548A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.320A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.549A>G | |
19 | g.10368128T>G | CA404019046 | TYK2 | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.723A>C n.806A>C c.513A>C (p.Arg171=) n.735A>C n.757A>C c.-90-1548A>C (n.-90-1548A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.320A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.549A>C | |
19 | g.10368128_10368134delinsTCGGTTC | CA2322394651 | TYK2 | c.386_392delinsGAACCGA (p.Gly129=) n.717_723delinsGAACCGA n.800_806delinsGAACCGA c.507_513delinsGAACCGA (p.Arg169=) n.729_735delinsGAACCGA n.751_757delinsGAACCGA c.-90-1554_-90-1548delinsGAACCGA (n.-90-1554_-90-1548delinsGAACCGA) c.299_305delinsGAACCGA (p.Gly100=) n.314_320delinsGAACCGA c.89_95delinsGAACCGA (p.Gly30=) n.543_549delinsGAACCGA | |
19 | g.10368129C>A | CA404019047 | TYK2 | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.722G>T n.805G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) n.734G>T n.756G>T c.-90-1549G>T (n.-90-1549G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.319G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.548G>T | |
19 | g.10368129C= | CA2322394652 | TYK2 | c.391G= (p.Glu131=) n.722G= n.805G= c.512G= (p.Arg171=) n.734G= n.756G= c.-90-1549G= (n.-90-1549G=) c.304G= (p.Glu102=) n.319G= c.94G= (p.Glu32=) n.548G= | |
19 | g.10368129C>G | CA404019048 | TYK2 | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.722G>C n.805G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) n.734G>C n.756G>C c.-90-1549G>C (n.-90-1549G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.319G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.548G>C | |
19 | g.10368129C>T | CA9193752 | TYK2 | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.722G>A n.805G>A c.512G>A (p.Arg171Gln) n.734G>A n.756G>A c.-90-1549G>A (n.-90-1549G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.319G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368130_10368135del | CA658799145 | TYK2 | c.386_391del (p.Gly129_Thr130del) n.717_722del n.800_805del c.507_512del (p.Asn170_Arg171del) n.729_734del n.751_756del c.-90-1554_-90-1549del (n.-90-1554_-90-1549del) c.299_304del (p.Gly100_Thr101del) n.314_319del c.89_94del (p.Gly30_Thr31del) n.543_548del | ClinVar dbSNP |
19 | g.10368130G>A | CA9193753 | TYK2 | c.390C>T (p.Thr130=) n.721C>T n.804C>T c.511C>T (p.Arg171Ter) n.733C>T n.755C>T c.-90-1550C>T (n.-90-1550C>T) c.303C>T (p.Thr101=) n.318C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368130G>C | CA505381352 | TYK2 | c.390C>G (p.Thr130=) n.721C>G n.804C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) n.733C>G n.755C>G c.-90-1550C>G (n.-90-1550C>G) c.303C>G (p.Thr101=) n.318C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.547C>G | |
19 | g.10368130G= | CA2322394653 | TYK2 | c.390C= (p.Thr130=) n.721C= n.804C= c.511C= (p.Arg171=) n.733C= n.755C= c.-90-1550C= (n.-90-1550C=) c.303C= (p.Thr101=) n.318C= c.93C= (p.Thr31=) n.547C= | |
19 | g.10368130G>T | CA505381351 | TYK2 | c.390C>A (p.Thr130=) n.721C>A n.804C>A c.511C>A (p.Arg171=) n.733C>A n.755C>A c.-90-1550C>A (n.-90-1550C>A) c.303C>A (p.Thr101=) n.318C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.547C>A | |
19 | g.10368131G>A | CA404019054 | TYK2 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.720C>T n.803C>T c.510C>T (p.Asn170=) n.732C>T n.754C>T c.-90-1551C>T (n.-90-1551C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.317C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.546C>T | |
19 | g.10368131G>C | CA404019051 | TYK2 | c.389C>G (p.Thr130Ser) n.720C>G n.803C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) n.732C>G n.754C>G c.-90-1551C>G (n.-90-1551C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.317C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.546C>G | |
19 | g.10368131G>T | CA404019053 | TYK2 | c.389C>A (p.Thr130Asn) n.720C>A n.803C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) n.732C>A n.754C>A c.-90-1551C>A (n.-90-1551C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.317C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.546C>A | |
19 | g.10368132T>A | CA404019055 | TYK2 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.719A>T n.802A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.731A>T n.753A>T c.-90-1552A>T (n.-90-1552A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.316A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.545A>T | |
19 | g.10368132T>C | CA404019057 | TYK2 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.719A>G n.802A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.731A>G n.753A>G c.-90-1552A>G (n.-90-1552A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.316A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.545A>G | |
19 | g.10368132T>G | CA404019059 | TYK2 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.719A>C n.802A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.731A>C n.753A>C c.-90-1552A>C (n.-90-1552A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.316A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.545A>C | |
19 | g.10368133T>A | CA505381353 | TYK2 | c.387A>T (p.Gly129=) n.718A>T n.801A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.730A>T n.752A>T c.-90-1553A>T (n.-90-1553A>T) c.300A>T (p.Gly100=) n.315A>T c.90A>T (p.Gly30=) n.544A>T | |
19 | g.10368133T>C | CA505381354 | TYK2 | c.387A>G (p.Gly129=) n.718A>G n.801A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.730A>G n.752A>G c.-90-1553A>G (n.-90-1553A>G) c.300A>G (p.Gly100=) n.315A>G c.90A>G (p.Gly30=) n.544A>G | |
19 | g.10368133T>G | CA505381355 | TYK2 | c.387A>C (p.Gly129=) n.718A>C n.801A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.730A>C n.752A>C c.-90-1553A>C (n.-90-1553A>C) c.300A>C (p.Gly100=) n.315A>C c.90A>C (p.Gly30=) n.544A>C | |
19 | g.10368134C>A | CA404019060 | TYK2 | c.386G>T (p.Gly129Val) n.717G>T n.800G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) n.729G>T n.751G>T c.-90-1554G>T (n.-90-1554G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.314G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.543G>T | |
19 | g.10368134C>G | CA404019062 | TYK2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.717G>C n.800G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) n.729G>C n.751G>C c.-90-1554G>C (n.-90-1554G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.314G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.543G>C | |
19 | g.10368134C>T | CA404019063 | TYK2 | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.717G>A n.800G>A c.507G>A (p.Arg169=) n.729G>A n.751G>A c.-90-1554G>A (n.-90-1554G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.314G>A c.89G>A (p.Gly30Glu) n.543G>A | |
19 | g.10368135C>A | CA404019065 | TYK2 | c.385G>T (p.Gly129Ter) n.716G>T n.799G>T c.506G>T (p.Arg169Met) n.728G>T n.750G>T c.-90-1555G>T (n.-90-1555G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.313G>T c.88G>T (p.Gly30Ter) n.542G>T | |
19 | g.10368135C>G | CA404019067 | TYK2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.716G>C n.799G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) n.728G>C n.750G>C c.-90-1555G>C (n.-90-1555G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.313G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.542G>C | |
19 | g.10368135C>T | CA404019069 | TYK2 | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.716G>A n.799G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) n.728G>A n.750G>A c.-90-1555G>A (n.-90-1555G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.313G>A c.88G>A (p.Gly30Arg) n.542G>A | |
19 | g.10368136T>A | CA505381356 | TYK2 | c.384A>T (p.Pro128=) n.715A>T n.798A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) n.727A>T n.749A>T c.-90-1556A>T (n.-90-1556A>T) c.297A>T (p.Pro99=) n.312A>T c.87A>T (p.Pro29=) n.541A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10368136T>C | CA505381357 | TYK2 | c.384A>G (p.Pro128=) n.715A>G n.798A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) n.727A>G n.749A>G c.-90-1556A>G (n.-90-1556A>G) c.297A>G (p.Pro99=) n.312A>G c.87A>G (p.Pro29=) n.541A>G | dbSNP |
19 | g.10368136T>G | CA505381358 | TYK2 | c.384A>C (p.Pro128=) n.715A>C n.798A>C c.505A>C (p.Arg169=) n.727A>C n.749A>C c.-90-1556A>C (n.-90-1556A>C) c.297A>C (p.Pro99=) n.312A>C c.87A>C (p.Pro29=) n.541A>C | |
19 | g.10368136T= | CA2322394654 | TYK2 | c.384A= (p.Pro128=) n.715A= n.798A= c.505A= (p.Arg169=) n.727A= n.749A= c.-90-1556A= (n.-90-1556A=) c.297A= (p.Pro99=) n.312A= c.87A= (p.Pro29=) n.541A= | |
19 | g.10368137G>A | CA404019070 | TYK2 | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.714C>T n.797C>T c.504C>T (p.Pro168=) n.726C>T n.748C>T c.-90-1557C>T (n.-90-1557C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.311C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.540C>T | |
19 | g.10368137G>C | CA404019071 | TYK2 | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.714C>G n.797C>G c.504C>G (p.Pro168=) n.726C>G n.748C>G c.-90-1557C>G (n.-90-1557C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.311C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.540C>G | |
19 | g.10368137G>T | CA404019072 | TYK2 | c.383C>A (p.Pro128Gln) n.714C>A n.797C>A c.504C>A (p.Pro168=) n.726C>A n.748C>A c.-90-1557C>A (n.-90-1557C>A) c.296C>A (p.Pro99Gln) n.311C>A c.86C>A (p.Pro29Gln) n.540C>A | |
19 | g.10368141dup | CA2832581066 | TYK2 | c.383dup (p.Gly129ArgfsTer22) n.714dup n.797dup c.504dup (p.Arg169GlnfsTer?) n.726dup n.748dup c.-90-1557dup (n.-90-1557dup) c.296dup (p.Gly100ArgfsTer?) n.311dup c.86dup (p.Gly30ArgfsTer22) n.540dup | |
19 | g.10368138G>A | CA305209385 | TYK2 | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.713C>T n.796C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) n.725C>T n.747C>T c.-90-1558C>T (n.-90-1558C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.310C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.539C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368138G>C | CA404019074 | TYK2 | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.713C>G n.796C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) n.725C>G n.747C>G c.-90-1558C>G (n.-90-1558C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.310C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.539C>G | |
19 | g.10368138G= | CA2322394655 | TYK2 | c.382C= (p.Pro128=) n.713C= n.796C= c.503C= (p.Pro168=) n.725C= n.747C= c.-90-1558C= (n.-90-1558C=) c.295C= (p.Pro99=) n.310C= c.85C= (p.Pro29=) n.539C= | |
19 | g.10368138G>T | CA404019073 | TYK2 | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.713C>A n.796C>A c.503C>A (p.Pro168His) n.725C>A n.747C>A c.-90-1558C>A (n.-90-1558C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.310C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.539C>A | |
19 | g.10368139G>A | CA505381359 | TYK2 | c.381C>T (p.Pro127=) n.712C>T n.795C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.724C>T n.746C>T c.-90-1559C>T (n.-90-1559C>T) c.294C>T (p.Pro98=) n.309C>T c.84C>T (p.Pro28=) n.538C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368139G>C | CA505381360 | TYK2 | c.381C>G (p.Pro127=) n.712C>G n.795C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.724C>G n.746C>G c.-90-1559C>G (n.-90-1559C>G) c.294C>G (p.Pro98=) n.309C>G c.84C>G (p.Pro28=) n.538C>G | |
19 | g.10368139G>T | CA505381361 | TYK2 | c.381C>A (p.Pro127=) n.712C>A n.795C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.724C>A n.746C>A c.-90-1559C>A (n.-90-1559C>A) c.294C>A (p.Pro98=) n.309C>A c.84C>A (p.Pro28=) n.538C>A | |
19 | g.10368140G>A | CA404019075 | TYK2 | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.711C>T n.794C>T c.501C>T (p.Ala167=) n.723C>T n.745C>T c.-90-1560C>T (n.-90-1560C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.308C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368140G>C | CA404019076 | TYK2 | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.711C>G n.794C>G c.501C>G (p.Ala167=) n.723C>G n.745C>G c.-90-1560C>G (n.-90-1560C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.308C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.537C>G | |
19 | g.10368140G= | CA2322394656 | TYK2 | c.380C= (p.Pro127=) n.711C= n.794C= c.501C= (p.Ala167=) n.723C= n.745C= c.-90-1560C= (n.-90-1560C=) c.293C= (p.Pro98=) n.308C= c.83C= (p.Pro28=) n.537C= | |
19 | g.10368140G>T | CA404019077 | TYK2 | c.380C>A (p.Pro127His) n.711C>A n.794C>A c.501C>A (p.Ala167=) n.723C>A n.745C>A c.-90-1560C>A (n.-90-1560C>A) c.293C>A (p.Pro98His) n.308C>A c.83C>A (p.Pro28His) n.537C>A | |
19 | g.10368141G>A | CA404019079 | TYK2 | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.710C>T n.793C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.722C>T n.744C>T c.-90-1561C>T (n.-90-1561C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.307C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.536C>T | |
19 | g.10368141G>C | CA404019080 | TYK2 | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.710C>G n.793C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.722C>G n.744C>G c.-90-1561C>G (n.-90-1561C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.307C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.536C>G | |
19 | g.10368141G>T | CA404019082 | TYK2 | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.710C>A n.793C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) n.722C>A n.744C>A c.-90-1561C>A (n.-90-1561C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.307C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.536C>A | |
19 | g.10368142C>A | CA505381364 | TYK2 | c.378G>T (p.Gly126=) n.709G>T n.792G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.721G>T n.743G>T c.-90-1562G>T (n.-90-1562G>T) c.291G>T (p.Gly97=) n.306G>T c.81G>T (p.Gly27=) n.535G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368142C= | CA2322394657 | TYK2 | c.378G= (p.Gly126=) n.709G= n.792G= c.499G= (p.Ala167=) n.721G= n.743G= c.-90-1562G= (n.-90-1562G=) c.291G= (p.Gly97=) n.306G= c.81G= (p.Gly27=) n.535G= | |
19 | g.10368142C>G | CA505381363 | TYK2 | c.378G>C (p.Gly126=) n.709G>C n.792G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.721G>C n.743G>C c.-90-1562G>C (n.-90-1562G>C) c.291G>C (p.Gly97=) n.306G>C c.81G>C (p.Gly27=) n.535G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368142C>T | CA505381362 | TYK2 | c.378G>A (p.Gly126=) n.709G>A n.792G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.721G>A n.743G>A c.-90-1562G>A (n.-90-1562G>A) c.291G>A (p.Gly97=) n.306G>A c.81G>A (p.Gly27=) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368143C>A | CA404019087 | TYK2 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.708G>T n.791G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) n.720G>T n.742G>T c.-90-1563G>T (n.-90-1563G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.305G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.534G>T | |
19 | g.10368143C>G | CA404019083 | TYK2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.708G>C n.791G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) n.720G>C n.742G>C c.-90-1563G>C (n.-90-1563G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.305G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.534G>C | |
19 | g.10368143C>T | CA404019085 | TYK2 | c.377G>A (p.Gly126Glu) n.708G>A n.791G>A c.498G>A (p.Trp166Ter) n.720G>A n.742G>A c.-90-1563G>A (n.-90-1563G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.305G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.534G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368144C>A | CA404019088 | TYK2 | c.376G>T (p.Gly126Trp) n.707G>T n.790G>T c.497G>T (p.Trp166Leu) n.719G>T n.741G>T c.-90-1564G>T (n.-90-1564G>T) c.289G>T (p.Gly97Trp) n.304G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) n.533G>T | |
19 | g.10368144C>G | CA404019090 | TYK2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.707G>C n.790G>C c.497G>C (p.Trp166Ser) n.719G>C n.741G>C c.-90-1564G>C (n.-90-1564G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.304G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.533G>C | |
19 | g.10368144C>T | CA404019092 | TYK2 | c.376G>A (p.Gly126Arg) n.707G>A n.790G>A c.497G>A (p.Trp166Ter) n.719G>A n.741G>A c.-90-1564G>A (n.-90-1564G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.304G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) n.533G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368145A>C | CA404019093 | TYK2 | c.375T>G (p.Cys125Trp) n.706T>G n.789T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) n.718T>G n.740T>G c.-90-1565T>G (n.-90-1565T>G) c.288T>G (p.Cys96Trp) n.303T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) n.532T>G | |
19 | g.10368145A>G | CA505381365 | TYK2 | c.375T>C (p.Cys125=) n.706T>C n.789T>C c.496T>C (p.Trp166Arg) n.718T>C n.740T>C c.-90-1565T>C (n.-90-1565T>C) c.288T>C (p.Cys96=) n.303T>C c.78T>C (p.Cys26=) n.532T>C | |
19 | g.10368145A>T | CA404019095 | TYK2 | c.375T>A (p.Cys125Ter) n.706T>A n.789T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.718T>A n.740T>A c.-90-1565T>A (n.-90-1565T>A) c.288T>A (p.Cys96Ter) n.303T>A c.78T>A (p.Cys26Ter) n.532T>A | |
19 | g.10368146C>A | CA404019096 | TYK2 | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.705G>T n.788G>T c.495G>T (p.Leu165Phe) n.717G>T n.739G>T c.-90-1566G>T (n.-90-1566G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.302G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.531G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368146C>G | CA404019099 | TYK2 | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.705G>C n.788G>C c.495G>C (p.Leu165Phe) n.717G>C n.739G>C c.-90-1566G>C (n.-90-1566G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.302G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) n.531G>C | |
19 | g.10368146C>T | CA404019098 | TYK2 | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.705G>A n.788G>A c.495G>A (p.Leu165=) n.717G>A n.739G>A c.-90-1566G>A (n.-90-1566G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.302G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.531G>A | |
19 | g.10368147A>C | CA404019100 | TYK2 | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.704T>G n.787T>G c.494T>G (p.Leu165Trp) n.716T>G n.738T>G c.-90-1567T>G (n.-90-1567T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.301T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.530T>G | |
19 | g.10368147A>G | CA404019103 | TYK2 | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.704T>C n.787T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.716T>C n.738T>C c.-90-1567T>C (n.-90-1567T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.301T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.530T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10368147A>T | CA404019104 | TYK2 | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.704T>A n.787T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.716T>A n.738T>A c.-90-1567T>A (n.-90-1567T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.301T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) n.530T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368148A= | CA2322394658 | TYK2 | c.372T= (p.Arg124=) n.703T= n.786T= c.493T= (p.Leu165=) n.715T= n.737T= c.-90-1568T= (n.-90-1568T=) c.285T= (p.Arg95=) n.300T= c.75T= (p.Arg25=) n.529T= | |
19 | g.10368148A>C | CA505381366 | TYK2 | c.372T>G (p.Arg124=) n.703T>G n.786T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.715T>G n.737T>G c.-90-1568T>G (n.-90-1568T>G) c.285T>G (p.Arg95=) n.300T>G c.75T>G (p.Arg25=) n.529T>G | |
19 | g.10368148A>G | CA9193754 | TYK2 | c.372T>C (p.Arg124=) n.703T>C n.786T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.715T>C n.737T>C c.-90-1568T>C (n.-90-1568T>C) c.285T>C (p.Arg95=) n.300T>C c.75T>C (p.Arg25=) n.529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368148A>T | CA505381367 | TYK2 | c.372T>A (p.Arg124=) n.703T>A n.786T>A c.493T>A (p.Leu165Met) n.715T>A n.737T>A c.-90-1568T>A (n.-90-1568T>A) c.285T>A (p.Arg95=) n.300T>A c.75T>A (p.Arg25=) n.529T>A | |
19 | g.10368149C>A | CA404019107 | TYK2 | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.702G>T n.785G>T c.492G>T (p.Pro164=) n.714G>T n.736G>T c.-90-1569G>T (n.-90-1569G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.299G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.528G>T | |
19 | g.10368149C= | CA2322394659 | TYK2 | c.371G= (p.Arg124=) n.702G= n.785G= c.492G= (p.Pro164=) n.714G= n.736G= c.-90-1569G= (n.-90-1569G=) c.284G= (p.Arg95=) n.299G= c.74G= (p.Arg25=) n.528G= | |
19 | g.10368149C>G | CA404019109 | TYK2 | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.702G>C n.785G>C c.492G>C (p.Pro164=) n.714G>C n.736G>C c.-90-1569G>C (n.-90-1569G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.299G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.528G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368149C>T | CA305209391 | TYK2 | c.371G>A (p.Arg124His) n.702G>A n.785G>A c.492G>A (p.Pro164=) n.714G>A n.736G>A c.-90-1569G>A (n.-90-1569G>A) c.284G>A (p.Arg95His) n.299G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368150G>A | CA9193755 | TYK2 | c.370C>T (p.Arg124Cys) n.701C>T n.784C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.713C>T n.735C>T c.-90-1570C>T (n.-90-1570C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) n.298C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368150G>C | CA404019110 | TYK2 | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.701C>G n.784C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.713C>G n.735C>G c.-90-1570C>G (n.-90-1570C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.298C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.527C>G | |
19 | g.10368150G= | CA2322394660 | TYK2 | c.370C= (p.Arg124=) n.701C= n.784C= c.491C= (p.Pro164=) n.713C= n.735C= c.-90-1570C= (n.-90-1570C=) c.283C= (p.Arg95=) n.298C= c.73C= (p.Arg25=) n.527C= | |
19 | g.10368150G>T | CA404019111 | TYK2 | c.370C>A (p.Arg124Ser) n.701C>A n.784C>A c.491C>A (p.Pro164Gln) n.713C>A n.735C>A c.-90-1570C>A (n.-90-1570C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) n.298C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.527C>A | |
19 | g.10368151G>A | CA505381368 | TYK2 | c.369C>T (p.Tyr123=) n.700C>T n.783C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.712C>T n.734C>T c.-90-1571C>T (n.-90-1571C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.297C>T c.72C>T (p.Tyr24=) n.526C>T | |
19 | g.10368151G>C | CA404019112 | TYK2 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.700C>G n.783C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.712C>G n.734C>G c.-90-1571C>G (n.-90-1571C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.297C>G c.72C>G (p.Tyr24Ter) n.526C>G | |
19 | g.10368151G>T | CA404019114 | TYK2 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.700C>A n.783C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.712C>A n.734C>A c.-90-1571C>A (n.-90-1571C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.297C>A c.72C>A (p.Tyr24Ter) n.526C>A | |
19 | g.10368152T>A | CA404019116 | TYK2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.699A>T n.782A>T c.489A>T (p.Val163=) n.711A>T n.733A>T c.-90-1572A>T (n.-90-1572A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.296A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.525A>T | |
19 | g.10368152T>C | CA404019118 | TYK2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.699A>G n.782A>G c.489A>G (p.Val163=) n.711A>G n.733A>G c.-90-1572A>G (n.-90-1572A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.296A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.525A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368152T>G | CA404019117 | TYK2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.699A>C n.782A>C c.489A>C (p.Val163=) n.711A>C n.733A>C c.-90-1572A>C (n.-90-1572A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.296A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.525A>C | dbSNP |
19 | g.10368152T= | CA2322394661 | TYK2 | c.368A= (p.Tyr123=) n.699A= n.782A= c.489A= (p.Val163=) n.711A= n.733A= c.-90-1572A= (n.-90-1572A=) c.281A= (p.Tyr94=) n.296A= c.71A= (p.Tyr24=) n.525A= | |
19 | g.10368153A>C | CA404019120 | TYK2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.698T>G n.781T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.710T>G n.732T>G c.-90-1573T>G (n.-90-1573T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.295T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.524T>G | |
19 | g.10368153A>G | CA404019122 | TYK2 | c.367T>C (p.Tyr123His) n.698T>C n.781T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.710T>C n.732T>C c.-90-1573T>C (n.-90-1573T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.295T>C c.70T>C (p.Tyr24His) n.524T>C | |
19 | g.10368153A>T | CA404019123 | TYK2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.698T>A n.781T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.710T>A n.732T>A c.-90-1573T>A (n.-90-1573T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.295T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.524T>A | |
19 | g.10368154C>A | CA505381369 | TYK2 | c.366G>T (p.Val122=) n.697G>T n.780G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.709G>T n.731G>T c.-90-1574G>T (n.-90-1574G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.294G>T c.69G>T (p.Val23=) n.523G>T | |
19 | g.10368154C>G | CA505381370 | TYK2 | c.366G>C (p.Val122=) n.697G>C n.780G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.709G>C n.731G>C c.-90-1574G>C (n.-90-1574G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.294G>C c.69G>C (p.Val23=) n.523G>C | |
19 | g.10368154C>T | CA505381371 | TYK2 | c.366G>A (p.Val122=) n.697G>A n.780G>A c.487G>A (p.Val163Ile) n.709G>A n.731G>A c.-90-1574G>A (n.-90-1574G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.294G>A c.69G>A (p.Val23=) n.523G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368155A= | CA2322394662 | TYK2 | c.365T= (p.Val122=) n.696T= n.779T= c.486T= (p.Cys162=) n.708T= n.730T= c.-90-1575T= (n.-90-1575T=) c.278T= (p.Val93=) n.293T= c.68T= (p.Val23=) n.522T= | |
19 | g.10368155A>C | CA305209414 | TYK2 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.696T>G n.779T>G c.486T>G (p.Cys162Trp) n.708T>G n.730T>G c.-90-1575T>G (n.-90-1575T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.293T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.522T>G | dbSNP |
19 | g.10368155A>G | CA404019125 | TYK2 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.696T>C n.779T>C c.486T>C (p.Cys162=) n.708T>C n.730T>C c.-90-1575T>C (n.-90-1575T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.293T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.522T>C | |
19 | g.10368155A>T | CA404019127 | TYK2 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.696T>A n.779T>A c.486T>A (p.Cys162Ter) n.708T>A n.730T>A c.-90-1575T>A (n.-90-1575T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.293T>A c.68T>A (p.Val23Glu) n.522T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368156C>A | CA404019128 | TYK2 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.695G>T n.778G>T c.485G>T (p.Cys162Phe) n.707G>T n.729G>T c.-90-1576G>T (n.-90-1576G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.292G>T c.67G>T (p.Val23Leu) n.521G>T | |
19 | g.10368156C= | CA2322394663 | TYK2 | c.364G= (p.Val122=) n.695G= n.778G= c.485G= (p.Cys162=) n.707G= n.729G= c.-90-1576G= (n.-90-1576G=) c.277G= (p.Val93=) n.292G= c.67G= (p.Val23=) n.521G= | |
19 | g.10368156C>G | CA404019130 | TYK2 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.695G>C n.778G>C c.485G>C (p.Cys162Ser) n.707G>C n.729G>C c.-90-1576G>C (n.-90-1576G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.292G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.521G>C | |
19 | g.10368156C>T | CA404019131 | TYK2 | c.364G>A (p.Val122Met) n.695G>A n.778G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.707G>A n.729G>A c.-90-1576G>A (n.-90-1576G>A) c.277G>A (p.Val93Met) n.292G>A c.67G>A (p.Val23Met) n.521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368157A>C | CA505381372 | TYK2 | c.363T>G (p.Ala121=) n.694T>G n.777T>G c.484T>G (p.Cys162Gly) n.706T>G n.728T>G c.-90-1577T>G (n.-90-1577T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.291T>G c.66T>G (p.Ala22=) n.520T>G | |
19 | g.10368157A>G | CA505381373 | TYK2 | c.363T>C (p.Ala121=) n.694T>C n.777T>C c.484T>C (p.Cys162Arg) n.706T>C n.728T>C c.-90-1577T>C (n.-90-1577T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.291T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.520T>C | |
19 | g.10368157A>T | CA505381374 | TYK2 | c.363T>A (p.Ala121=) n.694T>A n.777T>A c.484T>A (p.Cys162Ser) n.706T>A n.728T>A c.-90-1577T>A (n.-90-1577T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.291T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.520T>A | |
19 | g.10368158G>A | CA404019133 | TYK2 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.693C>T n.776C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.705C>T n.727C>T c.-90-1578C>T (n.-90-1578C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.290C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.519C>T | |
19 | g.10368158G>C | CA404019134 | TYK2 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.693C>G n.776C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.705C>G n.727C>G c.-90-1578C>G (n.-90-1578C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.290C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.519C>G | |
19 | g.10368158G>T | CA404019136 | TYK2 | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.693C>A n.776C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.705C>A n.727C>A c.-90-1578C>A (n.-90-1578C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.290C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.519C>A | |
19 | g.10368159C>A | CA305209429 | TYK2 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.692G>T n.775G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.704G>T n.726G>T c.-90-1579G>T (n.-90-1579G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.289G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.518G>T | dbSNP |
19 | g.10368159C= | CA2322394664 | TYK2 | c.361G= (p.Ala121=) n.692G= n.775G= c.482G= (p.Gly161=) n.704G= n.726G= c.-90-1579G= (n.-90-1579G=) c.274G= (p.Ala92=) n.289G= c.64G= (p.Ala22=) n.518G= | |
19 | g.10368159C>G | CA404019138 | TYK2 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.692G>C n.775G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.704G>C n.726G>C c.-90-1579G>C (n.-90-1579G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.289G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.518G>C | |
19 | g.10368159C>T | CA9193756 | TYK2 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.692G>A n.775G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.704G>A n.726G>A c.-90-1579G>A (n.-90-1579G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.289G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368160C>A | CA505381375 | TYK2 | c.360G>T (p.Pro120=) n.691G>T n.774G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.703G>T n.725G>T c.-90-1580G>T (n.-90-1580G>T) c.273G>T (p.Pro91=) n.288G>T c.63G>T (p.Pro21=) n.517G>T | |
19 | g.10368160C= | CA2322394665 | TYK2 | c.360G= (p.Pro120=) n.691G= n.774G= c.481G= (p.Gly161=) n.703G= n.725G= c.-90-1580G= (n.-90-1580G=) c.273G= (p.Pro91=) n.288G= c.63G= (p.Pro21=) n.517G= | |
19 | g.10368160C>G | CA505381376 | TYK2 | c.360G>C (p.Pro120=) n.691G>C n.774G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.703G>C n.725G>C c.-90-1580G>C (n.-90-1580G>C) c.273G>C (p.Pro91=) n.288G>C c.63G>C (p.Pro21=) n.517G>C | |
19 | g.10368160C>T | CA9193757 | TYK2 | c.360G>A (p.Pro120=) n.691G>A n.774G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.703G>A n.725G>A c.-90-1580G>A (n.-90-1580G>A) c.273G>A (p.Pro91=) n.288G>A c.63G>A (p.Pro21=) n.517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368161G>A | CA9193758 | TYK2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) n.690C>T n.773C>T c.480C>T (p.Thr160=) n.702C>T n.724C>T c.-90-1581C>T (n.-90-1581C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.287C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368161G>C | CA404019141 | TYK2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) n.690C>G n.773C>G c.480C>G (p.Thr160=) n.702C>G n.724C>G c.-90-1581C>G (n.-90-1581C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.287C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.516C>G | |
19 | g.10368161G= | CA2322394666 | TYK2 | c.359C= (p.Pro120=) n.690C= n.773C= c.480C= (p.Thr160=) n.702C= n.724C= c.-90-1581C= (n.-90-1581C=) c.272C= (p.Pro91=) n.287C= c.62C= (p.Pro21=) n.516C= | |
19 | g.10368161G>T | CA404019142 | TYK2 | c.359C>A (p.Pro120Gln) n.690C>A n.773C>A c.480C>A (p.Thr160=) n.702C>A n.724C>A c.-90-1581C>A (n.-90-1581C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.287C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.516C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368162G>A | CA9193759 | TYK2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) n.689C>T n.772C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.701C>T n.723C>T c.-90-1582C>T (n.-90-1582C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.286C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368162G>C | CA404019144 | TYK2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) n.689C>G n.772C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.701C>G n.723C>G c.-90-1582C>G (n.-90-1582C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.286C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.515C>G | |
19 | g.10368162G= | CA2322394667 | TYK2 | c.358C= (p.Pro120=) n.689C= n.772C= c.479C= (p.Thr160=) n.701C= n.723C= c.-90-1582C= (n.-90-1582C=) c.271C= (p.Pro91=) n.286C= c.61C= (p.Pro21=) n.515C= | |
19 | g.10368162G>T | CA404019145 | TYK2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) n.689C>A n.772C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.701C>A n.723C>A c.-90-1582C>A (n.-90-1582C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.286C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.515C>A | |
19 | g.10368163T>A | CA404019146 | TYK2 | c.357A>T (p.Glu119Asp) n.688A>T n.771A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.700A>T n.722A>T c.-90-1583A>T (n.-90-1583A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.285A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.514A>T | |
19 | g.10368163T>C | CA505381377 | TYK2 | c.357A>G (p.Glu119=) n.688A>G n.771A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.700A>G n.722A>G c.-90-1583A>G (n.-90-1583A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.285A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.514A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368163T>G | CA404019148 | TYK2 | c.357A>C (p.Glu119Asp) n.688A>C n.771A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.700A>C n.722A>C c.-90-1583A>C (n.-90-1583A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.285A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.514A>C | |
19 | g.10368164T>A | CA404019150 | TYK2 | c.356A>T (p.Glu119Val) n.687A>T n.770A>T c.477A>T (p.Gly159=) n.699A>T n.721A>T c.-90-1584A>T (n.-90-1584A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.284A>T c.356A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.513A>T | |
19 | g.10368164T>C | CA404019152 | TYK2 | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.687A>G n.770A>G c.477A>G (p.Gly159=) n.699A>G n.721A>G c.-90-1584A>G (n.-90-1584A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.284A>G c.356A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.513A>G | |
19 | g.10368164T>G | CA404019153 | TYK2 | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.687A>C n.770A>C c.477A>C (p.Gly159=) n.699A>C n.721A>C c.-90-1584A>C (n.-90-1584A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.284A>C c.356A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.513A>C | |
19 | g.10368165C>A | CA404019157 | TYK2 | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.686G>T n.769G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.698G>T n.720G>T c.-90-1585G>T (n.-90-1585G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.283G>T c.355G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.512G>T | |
19 | g.10368165C>G | CA404019156 | TYK2 | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.686G>C n.769G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.698G>C n.720G>C c.-90-1585G>C (n.-90-1585G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.283G>C c.355G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.512G>C | |
19 | g.10368165C>T | CA404019155 | TYK2 | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.686G>A n.769G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) n.698G>A n.720G>A c.-90-1585G>A (n.-90-1585G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.283G>A c.355G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.512G>A | |
19 | g.10368166C>A | CA505381378 | TYK2 | c.354G>T (p.Arg118=) n.685G>T n.768G>T c.475G>T (p.Gly159Ter) n.697G>T n.719G>T c.-90-1586G>T (n.-90-1586G>T) c.267G>T (p.Arg89=) n.282G>T c.57G>T (p.Arg19=) n.511G>T | |
19 | g.10368166C>G | CA505381379 | TYK2 | c.354G>C (p.Arg118=) n.685G>C n.768G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.697G>C n.719G>C c.-90-1586G>C (n.-90-1586G>C) c.267G>C (p.Arg89=) n.282G>C c.57G>C (p.Arg19=) n.511G>C | |
19 | g.10368166C>T | CA505381380 | TYK2 | c.354G>A (p.Arg118=) n.685G>A n.768G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) n.697G>A n.719G>A c.-90-1586G>A (n.-90-1586G>A) c.267G>A (p.Arg89=) n.282G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.511G>A | |
19 | g.10368167C>A | CA404019159 | TYK2 | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.684G>T n.767G>T c.474G>T (p.Ser158=) n.696G>T n.718G>T c.-90-1587G>T (n.-90-1587G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.281G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.510G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368167C= | CA2322394668 | TYK2 | c.353G= (p.Arg118=) n.684G= n.767G= c.474G= (p.Ser158=) n.696G= n.718G= c.-90-1587G= (n.-90-1587G=) c.266G= (p.Arg89=) n.281G= c.56G= (p.Arg19=) n.510G= | |
19 | g.10368167C>G | CA404019161 | TYK2 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.684G>C n.767G>C c.474G>C (p.Ser158=) n.696G>C n.718G>C c.-90-1587G>C (n.-90-1587G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.281G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.510G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368167C>T | CA9193760 | TYK2 | c.353G>A (p.Arg118Gln) n.684G>A n.767G>A c.474G>A (p.Ser158=) n.696G>A n.718G>A c.-90-1587G>A (n.-90-1587G>A) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.281G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |