Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10368052_10368061dupCA9193737TYK2c.465+2_465+11dup
n.796+2_796+11dup
n.879+2_879+11dup
c.*16+2_*16+11dup
n.808+2_808+11dup
n.830+2_830+11dup
c.-90-1473_-90-1464dup (n.-90-1473_-90-1464dup)
c.168+2_168+11dup
n.622+2_622+11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368054C>ACA404018658TYK2c.465+1G>T (n.465+1G>T)
n.796+1G>T
n.879+1G>T
c.*16+1G>T (n.*16+1G>T)
n.808+1G>T
n.830+1G>T
c.-90-1474G>T (n.-90-1474G>T)
c.168+1G>T (n.168+1G>T)
n.622+1G>T
19g.10368054C=CA2322394615TYK2c.465+1G= (n.465+1G=)
n.796+1G=
n.879+1G=
c.*16+1G= (n.*16+1G=)
n.808+1G=
n.830+1G=
c.-90-1474G= (n.-90-1474G=)
c.168+1G= (n.168+1G=)
n.622+1G=
19g.10368054C>GCA404018661TYK2c.465+1G>C (n.465+1G>C)
n.796+1G>C
n.879+1G>C
c.*16+1G>C (n.*16+1G>C)
n.808+1G>C
n.830+1G>C
c.-90-1474G>C (n.-90-1474G>C)
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
n.622+1G>C
 dbSNP
19g.10368054C>TCA404018662TYK2c.465+1G>A (n.465+1G>A)
n.796+1G>A
n.879+1G>A
c.*16+1G>A (n.*16+1G>A)
n.808+1G>A
n.830+1G>A
c.-90-1474G>A (n.-90-1474G>A)
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
n.622+1G>A
 gnomAD v4
19g.10368055C>ACA404018664TYK2c.465G>T (p.Gln155His)
n.796G>T
n.879G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.808G>T
n.830G>T
c.-90-1475G>T (n.-90-1475G>T)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.622G>T
19g.10368055C>GCA404018666TYK2c.465G>C (p.Gln155His)
n.796G>C
n.879G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.808G>C
n.830G>C
c.-90-1475G>C (n.-90-1475G>C)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.622G>C
19g.10368055C>TCA505381289TYK2c.465G>A (p.Gln155=)
n.796G>A
n.879G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.808G>A
n.830G>A
c.-90-1475G>A (n.-90-1475G>A)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.622G>A
19g.10368056T>ACA404018668TYK2c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.795A>T
n.878A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.807A>T
n.829A>T
c.-90-1476A>T (n.-90-1476A>T)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.621A>T
19g.10368056T>CCA404018671TYK2c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.795A>G
n.878A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.807A>G
n.829A>G
c.-90-1476A>G (n.-90-1476A>G)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.621A>G
19g.10368056T>GCA404018673TYK2c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.795A>C
n.878A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.807A>C
n.829A>C
c.-90-1476A>C (n.-90-1476A>C)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.621A>C
19g.10368057G>ACA404018676TYK2c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.794C>T
n.877C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.806C>T
n.828C>T
c.-90-1477C>T (n.-90-1477C>T)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.620C>T
 ClinVar
19g.10368057G>CCA404018677TYK2c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.794C>G
n.877C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.806C>G
n.828C>G
c.-90-1477C>G (n.-90-1477C>G)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.620C>G
19g.10368057G>TCA404018680TYK2c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.794C>A
n.877C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.806C>A
n.828C>A
c.-90-1477C>A (n.-90-1477C>A)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.620C>A
19g.10368058C>ACA404018682TYK2c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.793G>T
n.876G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.805G>T
n.827G>T
c.-90-1478G>T (n.-90-1478G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.619G>T
19g.10368058C>GCA404018685TYK2c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.793G>C
n.876G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.805G>C
n.827G>C
c.-90-1478G>C (n.-90-1478G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.619G>C
19g.10368058C>TCA505381292TYK2c.462G>A (p.Glu154=)
n.793G>A
n.876G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.805G>A
n.827G>A
c.-90-1478G>A (n.-90-1478G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.619G>A
 gnomAD v4
19g.10368059T>ACA404018691TYK2c.461A>T (p.Glu154Val)
n.792A>T
n.875A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.804A>T
n.826A>T
c.-90-1479A>T (n.-90-1479A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.618A>T
19g.10368059T>CCA404018695TYK2c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.792A>G
n.875A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.804A>G
n.826A>G
c.-90-1479A>G (n.-90-1479A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.618A>G
19g.10368059T>GCA404018693TYK2c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.792A>C
n.875A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.804A>C
n.826A>C
c.-90-1479A>C (n.-90-1479A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.618A>C
19g.10368060C>ACA10575998TYK2c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.791G>T
n.874G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.803G>T
n.825G>T
c.-90-1480G>T (n.-90-1480G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.617G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10368060C=CA2322394616TYK2c.460G= (p.Glu154=)
n.791G=
n.874G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.803G=
n.825G=
c.-90-1480G= (n.-90-1480G=)
c.163G= (p.Glu55=)
n.617G=
19g.10368060C>GCA404018701TYK2c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.791G>C
n.874G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.803G>C
n.825G>C
c.-90-1480G>C (n.-90-1480G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.617G>C
 gnomAD v4
19g.10368060C>TCA404018698TYK2c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.791G>A
n.874G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.803G>A
n.825G>A
c.-90-1480G>A (n.-90-1480G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.617G>A
19g.10368061A>CCA404018703TYK2c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.790T>G
n.873T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.802T>G
n.824T>G
c.-90-1481T>G (n.-90-1481T>G)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.616T>G
19g.10368061A>GCA505381294TYK2c.459T>C (p.Phe153=)
n.790T>C
n.873T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.802T>C
n.824T>C
c.-90-1481T>C (n.-90-1481T>C)
c.162T>C (p.Phe54=)
n.616T>C
19g.10368061A>TCA404018706TYK2c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.790T>A
n.873T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.802T>A
n.824T>A
c.-90-1481T>A (n.-90-1481T>A)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.616T>A
19g.10368062A>CCA404018707TYK2c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.789T>G
n.872T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.801T>G
n.823T>G
c.-90-1482T>G (n.-90-1482T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.615T>G
19g.10368062A>GCA404018710TYK2c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.789T>C
n.872T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.801T>C
n.823T>C
c.-90-1482T>C (n.-90-1482T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.615T>C
19g.10368062A>TCA404018711TYK2c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.789T>A
n.872T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.801T>A
n.823T>A
c.-90-1482T>A (n.-90-1482T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.615T>A
19g.10368063A>CCA404018714TYK2c.457T>G (p.Phe153Val)
n.788T>G
n.871T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.800T>G
n.822T>G
c.-90-1483T>G (n.-90-1483T>G)
n.385T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.614T>G
19g.10368063A>GCA404018716TYK2c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.788T>C
n.871T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.800T>C
n.822T>C
c.-90-1483T>C (n.-90-1483T>C)
n.385T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.614T>C
19g.10368063A>TCA404018717TYK2c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.788T>A
n.871T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.800T>A
n.822T>A
c.-90-1483T>A (n.-90-1483T>A)
n.385T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.614T>A
19g.10368064G>ACA505381296TYK2c.456C>T (p.Leu152=)
n.787C>T
n.870C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.799C>T
n.821C>T
c.-90-1484C>T (n.-90-1484C>T)
n.384C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
n.613C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368064G>CCA505381297TYK2c.456C>G (p.Leu152=)
n.787C>G
n.870C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.799C>G
n.821C>G
c.-90-1484C>G (n.-90-1484C>G)
n.384C>G
c.159C>G (p.Leu53=)
n.613C>G
19g.10368064G=CA2322394617TYK2c.456C= (p.Leu152=)
n.787C=
n.870C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.799C=
n.821C=
c.-90-1484C= (n.-90-1484C=)
n.384C=
c.159C= (p.Leu53=)
n.613C=
19g.10368064G>TCA505381298TYK2c.456C>A (p.Leu152=)
n.787C>A
n.870C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.799C>A
n.821C>A
c.-90-1484C>A (n.-90-1484C>A)
n.384C>A
c.159C>A (p.Leu53=)
n.613C>A
19g.10368065A=CA2322394618TYK2c.455T= (p.Leu152=)
n.786T=
n.869T=
c.*6T= (n.*6T=)
n.798T=
n.820T=
c.-90-1485T= (n.-90-1485T=)
n.383T=
c.158T= (p.Leu53=)
n.612T=
19g.10368065A>CCA404018720TYK2c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.786T>G
n.869T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.798T>G
n.820T>G
c.-90-1485T>G (n.-90-1485T>G)
n.383T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.612T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368065A>GCA404018723TYK2c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.786T>C
n.869T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.798T>C
n.820T>C
c.-90-1485T>C (n.-90-1485T>C)
n.383T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.612T>C
19g.10368065A>TCA404018725TYK2c.455T>A (p.Leu152His)
n.786T>A
n.869T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.798T>A
n.820T>A
c.-90-1485T>A (n.-90-1485T>A)
n.383T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
n.612T>A
19g.10368066G>ACA404018734TYK2c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.785C>T
n.868C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.797C>T
n.819C>T
c.-90-1486C>T (n.-90-1486C>T)
n.382C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.611C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368066G>CCA9193738TYK2c.454C>G (p.Leu152Val)
n.785C>G
n.868C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.797C>G
n.819C>G
c.-90-1486C>G (n.-90-1486C>G)
n.382C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.611C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368066G=CA2322394619TYK2c.454C= (p.Leu152=)
n.785C=
n.868C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.797C=
n.819C=
c.-90-1486C= (n.-90-1486C=)
n.382C=
c.157C= (p.Leu53=)
n.611C=
19g.10368066G>TCA404018727TYK2c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.785C>A
n.868C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.797C>A
n.819C>A
c.-90-1486C>A (n.-90-1486C>A)
n.382C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.611C>A
 gnomAD v4
19g.10368067G>ACA505381302TYK2c.453C>T (p.Tyr151=)
n.784C>T
n.867C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.796C>T
n.818C>T
c.-90-1487C>T (n.-90-1487C>T)
n.381C>T
c.156C>T (p.Tyr52=)
n.610C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368067G>CCA404018737TYK2c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.784C>G
n.867C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.796C>G
n.818C>G
c.-90-1487C>G (n.-90-1487C>G)
n.381C>G
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
n.610C>G
19g.10368067G=CA2322394620TYK2c.453C= (p.Tyr151=)
n.784C=
n.867C=
c.*4C= (n.*4C=)
n.796C=
n.818C=
c.-90-1487C= (n.-90-1487C=)
n.381C=
c.156C= (p.Tyr52=)
n.610C=
19g.10368067G>TCA404018738TYK2c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.784C>A
n.867C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.796C>A
n.818C>A
c.-90-1487C>A (n.-90-1487C>A)
n.381C>A
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
n.610C>A
19g.10368068T>ACA404018739TYK2c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.783A>T
n.866A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.795A>T
n.817A>T
c.-90-1488A>T (n.-90-1488A>T)
n.380A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.609A>T
19g.10368068T>CCA404018741TYK2c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.783A>G
n.866A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.795A>G
n.817A>G
c.-90-1488A>G (n.-90-1488A>G)
n.380A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.609A>G
19g.10368068T>GCA404018742TYK2c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.783A>C
n.866A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.795A>C
n.817A>C
c.-90-1488A>C (n.-90-1488A>C)
n.380A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.609A>C
19g.10368069A>CCA404018744TYK2c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.782T>G
n.865T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.794T>G
n.816T>G
c.-90-1489T>G (n.-90-1489T>G)
n.379T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.608T>G
19g.10368069A>GCA404018746TYK2c.451T>C (p.Tyr151His)
n.782T>C
n.865T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.794T>C
n.816T>C
c.-90-1489T>C (n.-90-1489T>C)
n.379T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.608T>C
19g.10368069A>TCA404018752TYK2c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.782T>A
n.865T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.794T>A
n.816T>A
c.-90-1489T>A (n.-90-1489T>A)
n.379T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.608T>A
19g.10368070C>ACA404018755TYK2c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.781G>T
n.864G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.793G>T
n.815G>T
c.-90-1490G>T (n.-90-1490G>T)
n.378G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.607G>T
19g.10368070C=CA2322394621TYK2c.450G= (p.Glu150=)
n.781G=
n.864G=
c.*1G= (n.*1G=)
n.793G=
n.815G=
c.-90-1490G= (n.-90-1490G=)
n.378G=
c.153G= (p.Glu51=)
n.607G=
19g.10368070C>GCA404018757TYK2c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.781G>C
n.864G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.793G>C
n.815G>C
c.-90-1490G>C (n.-90-1490G>C)
n.378G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.607G>C
19g.10368070C>TCA9193740TYK2c.450G>A (p.Glu150=)
n.781G>A
n.864G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.793G>A
n.815G>A
c.-90-1490G>A (n.-90-1490G>A)
n.378G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
n.607G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368070_10368071insGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCACAATTCA9193739TYK2c.449_450insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (p.Tyr151IlefsTer5)
n.780_781insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC
n.863_864insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC
c.570_*1insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (n.570_*1insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC)
n.792_793insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC
n.814_815insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC
c.-90-1491_-90-1490insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (n.-90-1491_-90-1490insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC)
n.377_378insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC
c.152_153insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (p.Tyr52IlefsTer5)
n.606_607insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC
 dbSNP ExAC
19g.10368071T>ACA404018763TYK2c.449A>T (p.Glu150Val)
n.780A>T
n.863A>T
c.570A>T (p.Ter190Cys)
n.792A>T
n.814A>T
c.-90-1491A>T (n.-90-1491A>T)
n.377A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.606A>T
19g.10368071T>CCA9193741TYK2c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.780A>G
n.863A>G
c.570A>G (p.Ter190Trp)
n.792A>G
n.814A>G
c.-90-1491A>G (n.-90-1491A>G)
n.377A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.606A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368071T>GCA404018761TYK2c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.780A>C
n.863A>C
c.570A>C (p.Ter190Cys)
n.792A>C
n.814A>C
c.-90-1491A>C (n.-90-1491A>C)
n.377A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.606A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368071T=CA2322394622TYK2c.449A= (p.Glu150=)
n.780A=
n.863A=
c.570A= (p.Ter190=)
n.792A=
n.814A=
c.-90-1491A= (n.-90-1491A=)
n.377A=
c.152A= (p.Glu51=)
n.606A=
19g.10368072C>ACA404018769TYK2c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.779G>T
n.862G>T
c.569G>T (p.Ter190Leu)
n.791G>T
n.813G>T
c.-90-1492G>T (n.-90-1492G>T)
n.376G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.605G>T
19g.10368072C=CA2322394623TYK2c.448G= (p.Glu150=)
n.779G=
n.862G=
c.569G= (p.Ter190=)
n.791G=
n.813G=
c.-90-1492G= (n.-90-1492G=)
n.376G=
c.151G= (p.Glu51=)
n.605G=
19g.10368072C>GCA404018771TYK2c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.779G>C
n.862G>C
c.569G>C (p.Ter190Ser)
n.791G>C
n.813G>C
c.-90-1492G>C (n.-90-1492G>C)
n.376G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.605G>C
19g.10368072C>TCA404018774TYK2c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.779G>A
n.862G>A
c.569G>A (p.Ter190=)
n.791G>A
n.813G>A
c.-90-1492G>A (n.-90-1492G>A)
n.376G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368073A>CCA404018775TYK2c.447T>G (p.Phe149Leu)
n.778T>G
n.861T>G
c.568T>G (p.Ter190Gly)
n.790T>G
n.812T>G
c.-90-1493T>G (n.-90-1493T>G)
n.375T>G
c.150T>G (p.Phe50Leu)
n.604T>G
19g.10368073A>GCA505381306TYK2c.447T>C (p.Phe149=)
n.778T>C
n.861T>C
c.568T>C (p.Ter190Arg)
n.790T>C
n.812T>C
c.-90-1493T>C (n.-90-1493T>C)
n.375T>C
c.150T>C (p.Phe50=)
n.604T>C
19g.10368073A>TCA404018777TYK2c.447T>A (p.Phe149Leu)
n.778T>A
n.861T>A
c.568T>A (p.Ter190Arg)
n.790T>A
n.812T>A
c.-90-1493T>A (n.-90-1493T>A)
n.375T>A
c.150T>A (p.Phe50Leu)
n.604T>A
 gnomAD v4
19g.10368074A=CA2322394624TYK2c.446T= (p.Phe149=)
n.777T=
n.860T=
c.567T= (p.Ile189=)
n.789T=
n.811T=
c.-90-1494T= (n.-90-1494T=)
n.374T=
c.149T= (p.Phe50=)
n.603T=
19g.10368074A>CCA404018780TYK2c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.777T>G
n.860T>G
c.567T>G (p.Ile189Met)
n.789T>G
n.811T>G
c.-90-1494T>G (n.-90-1494T>G)
n.374T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.603T>G
19g.10368074A>GCA404018783TYK2c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.777T>C
n.860T>C
c.567T>C (p.Ile189=)
n.789T>C
n.811T>C
c.-90-1494T>C (n.-90-1494T>C)
n.374T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.603T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368074A>TCA404018785TYK2c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.777T>A
n.860T>A
c.567T>A (p.Ile189=)
n.789T>A
n.811T>A
c.-90-1494T>A (n.-90-1494T>A)
n.374T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.603T>A
 gnomAD v4
19g.10368075A=CA2322394625TYK2c.445T= (p.Phe149=)
n.776T=
n.859T=
c.566T= (p.Ile189=)
n.788T=
n.810T=
c.-90-1495T= (n.-90-1495T=)
n.373T=
c.148T= (p.Phe50=)
n.602T=
19g.10368075A>CCA404018789TYK2c.445T>G (p.Phe149Val)
n.776T>G
n.859T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.788T>G
n.810T>G
c.-90-1495T>G (n.-90-1495T>G)
n.373T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.602T>G
19g.10368075A>GCA404018792TYK2c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.776T>C
n.859T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.788T>C
n.810T>C
c.-90-1495T>C (n.-90-1495T>C)
n.373T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.602T>C
19g.10368075A>TCA404018794TYK2c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.776T>A
n.859T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.788T>A
n.810T>A
c.-90-1495T>A (n.-90-1495T>A)
n.373T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.602T>A
 dbSNP
19g.10368076T>ACA505381307TYK2c.444A>T (p.Ser148=)
n.775A>T
n.858A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.787A>T
n.809A>T
c.-90-1496A>T (n.-90-1496A>T)
n.372A>T
c.147A>T (p.Ser49=)
n.601A>T
19g.10368076T>CCA505381308TYK2c.444A>G (p.Ser148=)
n.775A>G
n.858A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.787A>G
n.809A>G
c.-90-1496A>G (n.-90-1496A>G)
n.372A>G
c.147A>G (p.Ser49=)
n.601A>G
 gnomAD v4
19g.10368076T>GCA505381309TYK2c.444A>C (p.Ser148=)
n.775A>C
n.858A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.787A>C
n.809A>C
c.-90-1496A>C (n.-90-1496A>C)
n.372A>C
c.147A>C (p.Ser49=)
n.601A>C
 dbSNP
19g.10368076T=CA2322394626TYK2c.444A= (p.Ser148=)
n.775A=
n.858A=
c.565A= (p.Ile189=)
n.787A=
n.809A=
c.-90-1496A= (n.-90-1496A=)
n.372A=
c.147A= (p.Ser49=)
n.601A=
19g.10368077G>ACA404018801TYK2c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.774C>T
n.857C>T
c.564C>T (p.Leu188=)
n.786C>T
n.808C>T
c.-90-1497C>T (n.-90-1497C>T)
n.371C>T
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.600C>T
 gnomAD v4
19g.10368077G>CCA404018799TYK2c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.774C>G
n.857C>G
c.564C>G (p.Leu188=)
n.786C>G
n.808C>G
c.-90-1497C>G (n.-90-1497C>G)
n.371C>G
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.600C>G
19g.10368077G>TCA404018798TYK2c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.774C>A
n.857C>A
c.564C>A (p.Leu188=)
n.786C>A
n.808C>A
c.-90-1497C>A (n.-90-1497C>A)
n.371C>A
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.600C>A
19g.10368078A>CCA404018805TYK2c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.773T>G
n.856T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.785T>G
n.807T>G
c.-90-1498T>G (n.-90-1498T>G)
n.370T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.599T>G
19g.10368078A>GCA404018807TYK2c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.773T>C
n.856T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.785T>C
n.807T>C
c.-90-1498T>C (n.-90-1498T>C)
n.370T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.599T>C
19g.10368078A>TCA404018813TYK2c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.773T>A
n.856T>A
c.563T>A (p.Leu188His)
n.785T>A
n.807T>A
c.-90-1498T>A (n.-90-1498T>A)
n.370T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.599T>A
19g.10368079G>ACA505381310TYK2c.441C>T (p.Ala147=)
n.772C>T
n.855C>T
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.784C>T
n.806C>T
c.-90-1499C>T (n.-90-1499C>T)
n.369C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
n.598C>T
 dbSNP
19g.10368079G>CCA505381311TYK2c.441C>G (p.Ala147=)
n.772C>G
n.855C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.784C>G
n.806C>G
c.-90-1499C>G (n.-90-1499C>G)
n.369C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
n.598C>G
19g.10368079G=CA2322394627TYK2c.441C= (p.Ala147=)
n.772C=
n.855C=
c.562C= (p.Leu188=)
n.784C=
n.806C=
c.-90-1499C= (n.-90-1499C=)
n.369C=
c.144C= (p.Ala48=)
n.598C=
19g.10368079G>TCA505381312TYK2c.441C>A (p.Ala147=)
n.772C>A
n.855C>A
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.784C>A
n.806C>A
c.-90-1499C>A (n.-90-1499C>A)
n.369C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
n.598C>A
19g.10368080G>ACA404018816TYK2c.440C>T (p.Ala147Val)
n.771C>T
n.854C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
n.783C>T
n.805C>T
c.-90-1500C>T (n.-90-1500C>T)
n.368C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.597C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368080G>CCA404018819TYK2c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.771C>G
n.854C>G
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.783C>G
n.805C>G
c.-90-1500C>G (n.-90-1500C>G)
n.368C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.597C>G
19g.10368080G=CA2322394628TYK2c.440C= (p.Ala147=)
n.771C=
n.854C=
c.561C= (p.Ser187=)
n.783C=
n.805C=
c.-90-1500C= (n.-90-1500C=)
n.368C=
c.143C= (p.Ala48=)
n.597C=
19g.10368080G>TCA9193742TYK2c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.771C>A
n.854C>A
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.783C>A
n.805C>A
c.-90-1500C>A (n.-90-1500C>A)
n.368C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.597C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368081C>ACA404018823TYK2c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.770G>T
n.853G>T
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.782G>T
n.804G>T
c.-90-1501G>T (n.-90-1501G>T)
n.367G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.596G>T
19g.10368081C>GCA404018825TYK2c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.770G>C
n.853G>C
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.782G>C
n.804G>C
c.-90-1501G>C (n.-90-1501G>C)
n.367G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.596G>C
19g.10368081C>TCA404018826TYK2c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.770G>A
n.853G>A
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.782G>A
n.804G>A
c.-90-1501G>A (n.-90-1501G>A)
n.367G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.596G>A
19g.10368082T>ACA505381316TYK2c.438A>T (p.Pro146=)
n.769A>T
n.852A>T
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.781A>T
n.803A>T
c.-90-1502A>T (n.-90-1502A>T)
n.366A>T
c.141A>T (p.Pro47=)
n.595A>T
19g.10368082T>CCA505381317TYK2c.438A>G (p.Pro146=)
n.769A>G
n.852A>G
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.781A>G
n.803A>G
c.-90-1502A>G (n.-90-1502A>G)
n.366A>G
c.141A>G (p.Pro47=)
n.595A>G
19g.10368082T>GCA505381318TYK2c.438A>C (p.Pro146=)
n.769A>C
n.852A>C
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.781A>C
n.803A>C
c.-90-1502A>C (n.-90-1502A>C)
n.366A>C
c.141A>C (p.Pro47=)
n.595A>C
19g.10368083G>ACA9193743TYK2c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.768C>T
n.851C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
n.780C>T
n.802C>T
c.-90-1503C>T (n.-90-1503C>T)
n.365C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.594C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368083G>CCA404018830TYK2c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.768C>G
n.851C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
n.780C>G
n.802C>G
c.-90-1503C>G (n.-90-1503C>G)
n.365C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.594C>G
19g.10368083G=CA2322394629TYK2c.437C= (p.Pro146=)
n.768C=
n.851C=
c.558C= (p.Pro186=)
n.780C=
n.802C=
c.-90-1503C= (n.-90-1503C=)
n.365C=
c.140C= (p.Pro47=)
n.594C=
19g.10368083G>TCA404018832TYK2c.437C>A (p.Pro146Gln)
n.768C>A
n.851C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
n.780C>A
n.802C>A
c.-90-1503C>A (n.-90-1503C>A)
n.365C>A
c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.594C>A
19g.10368084G>ACA404018838TYK2c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.767C>T
n.850C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.779C>T
n.801C>T
c.-90-1504C>T (n.-90-1504C>T)
n.364C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.593C>T
 gnomAD v4
19g.10368084G>CCA404018837TYK2c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.767C>G
n.850C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.779C>G
n.801C>G
c.-90-1504C>G (n.-90-1504C>G)
n.364C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.593C>G
19g.10368084G>TCA404018834TYK2c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.767C>A
n.850C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
n.779C>A
n.801C>A
c.-90-1504C>A (n.-90-1504C>A)
n.364C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.593C>A
19g.10368085G>ACA505381320TYK2c.435C>T (p.Asp145=)
n.766C>T
n.849C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.778C>T
n.800C>T
c.-90-1505C>T (n.-90-1505C>T)
n.363C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
n.592C>T
 dbSNP
19g.10368085G>CCA404018841TYK2c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.766C>G
n.849C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.778C>G
n.800C>G
c.-90-1505C>G (n.-90-1505C>G)
n.363C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.592C>G
19g.10368085G=CA2322394630TYK2c.435C= (p.Asp145=)
n.766C=
n.849C=
c.556C= (p.Pro186=)
n.778C=
n.800C=
c.-90-1505C= (n.-90-1505C=)
n.363C=
c.138C= (p.Asp46=)
n.592C=
19g.10368085G>TCA404018843TYK2c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.766C>A
n.849C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.778C>A
n.800C>A
c.-90-1505C>A (n.-90-1505C>A)
n.363C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.592C>A
19g.10368085_10368098delinsGTCCAGGAGTTGCACA2322394631TYK2c.422_435delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Met141=)
n.753_766delinsTGCAACTCCTGGAC
n.836_849delinsTGCAACTCCTGGAC
c.543_556delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Asp181=)
n.765_778delinsTGCAACTCCTGGAC
n.787_800delinsTGCAACTCCTGGAC
c.-90-1518_-90-1505delinsTGCAACTCCTGGAC (n.-90-1518_-90-1505delinsTGCAACTCCTGGAC)
n.350_363delinsTGCAACTCCTGGAC
c.125_138delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Met42=)
n.579_592delinsTGCAACTCCTGGAC
19g.10368086T>ACA404018845TYK2c.434A>T (p.Asp145Val)
n.765A>T
n.848A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
n.777A>T
n.799A>T
c.-90-1506A>T (n.-90-1506A>T)
n.362A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.591A>T
19g.10368086T>CCA404018847TYK2c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.765A>G
n.848A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
n.777A>G
n.799A>G
c.-90-1506A>G (n.-90-1506A>G)
n.362A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.591A>G
 gnomAD v4
19g.10368086T>GCA404018848TYK2c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.765A>C
n.848A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
n.777A>C
n.799A>C
c.-90-1506A>C (n.-90-1506A>C)
n.362A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.591A>C
19g.10368089_10368101delCA993446663TYK2c.422_434del (p.Met141ThrfsTer17)
n.753_765del
n.836_848del
c.543_555del (p.Ala182ProfsTer?)
n.765_777del
n.787_799del
c.-90-1518_-90-1506del (n.-90-1518_-90-1506del)
n.350_362del
c.125_137del (p.Met42ThrfsTer17)
n.579_591del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368087C>ACA404018852TYK2c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.764G>T
n.847G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.776G>T
n.798G>T
c.-90-1507G>T (n.-90-1507G>T)
n.361G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.590G>T
19g.10368087C>GCA404018854TYK2c.433G>C (p.Asp145His)
n.764G>C
n.847G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.776G>C
n.798G>C
c.-90-1507G>C (n.-90-1507G>C)
n.361G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
n.590G>C
19g.10368087C>TCA404018855TYK2c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.764G>A
n.847G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.776G>A
n.798G>A
c.-90-1507G>A (n.-90-1507G>A)
n.361G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.590G>A
19g.10368088C>ACA505381326TYK2c.432G>T (p.Leu144=)
n.763G>T
n.846G>T
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.775G>T
n.797G>T
c.-90-1508G>T (n.-90-1508G>T)
n.360G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
n.589G>T
19g.10368088C>GCA505381324TYK2c.432G>C (p.Leu144=)
n.763G>C
n.846G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.775G>C
n.797G>C
c.-90-1508G>C (n.-90-1508G>C)
n.360G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
n.589G>C
19g.10368088C>TCA505381322TYK2c.432G>A (p.Leu144=)
n.763G>A
n.846G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.775G>A
n.797G>A
c.-90-1508G>A (n.-90-1508G>A)
n.360G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
n.589G>A
19g.10368089A>CCA404018857TYK2c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.762T>G
n.845T>G
c.552T>G (p.Pro184=)
n.774T>G
n.796T>G
c.-90-1509T>G (n.-90-1509T>G)
n.359T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.588T>G
19g.10368089A>GCA404018858TYK2c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.762T>C
n.845T>C
c.552T>C (p.Pro184=)
n.774T>C
n.796T>C
c.-90-1509T>C (n.-90-1509T>C)
n.359T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.588T>C
19g.10368089A>TCA404018859TYK2c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.762T>A
n.845T>A
c.552T>A (p.Pro184=)
n.774T>A
n.796T>A
c.-90-1509T>A (n.-90-1509T>A)
n.359T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.588T>A
19g.10368090G>ACA9193744TYK2c.430C>T (p.Leu144=)
n.761C>T
n.844C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.773C>T
n.795C>T
c.-90-1510C>T (n.-90-1510C>T)
n.358C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
n.587C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368090G>CCA404018864TYK2c.430C>G (p.Leu144Val)
n.761C>G
n.844C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.773C>G
n.795C>G
c.-90-1510C>G (n.-90-1510C>G)
n.358C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.587C>G
19g.10368090G=CA2322394632TYK2c.430C= (p.Leu144=)
n.761C=
n.844C=
c.551C= (p.Pro184=)
n.773C=
n.795C=
c.-90-1510C= (n.-90-1510C=)
n.358C=
c.133C= (p.Leu45=)
n.587C=
19g.10368090G>TCA404018866TYK2c.430C>A (p.Leu144Met)
n.761C>A
n.844C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.773C>A
n.795C>A
c.-90-1510C>A (n.-90-1510C>A)
n.358C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.587C>A
19g.10368091G>ACA505381327TYK2c.429C>T (p.Leu143=)
n.760C>T
n.843C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.772C>T
n.794C>T
c.-90-1511C>T (n.-90-1511C>T)
n.357C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
n.586C>T
19g.10368091G>CCA505381328TYK2c.429C>G (p.Leu143=)
n.760C>G
n.843C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.772C>G
n.794C>G
c.-90-1511C>G (n.-90-1511C>G)
n.357C>G
c.132C>G (p.Leu44=)
n.586C>G
19g.10368091G>TCA505381329TYK2c.429C>A (p.Leu143=)
n.760C>A
n.843C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.772C>A
n.794C>A
c.-90-1511C>A (n.-90-1511C>A)
n.357C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
n.586C>A
19g.10368092A=CA2322394633TYK2c.428T= (p.Leu143=)
n.759T=
n.842T=
c.549T= (p.Thr183=)
n.771T=
n.793T=
c.-90-1512T= (n.-90-1512T=)
n.356T=
c.131T= (p.Leu44=)
n.585T=
19g.10368092A>CCA404018873TYK2c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.759T>G
n.842T>G
c.549T>G (p.Thr183=)
n.771T>G
n.793T>G
c.-90-1512T>G (n.-90-1512T>G)
n.356T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.585T>G
19g.10368092A>GCA9193745TYK2c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.759T>C
n.842T>C
c.549T>C (p.Thr183=)
n.771T>C
n.793T>C
c.-90-1512T>C (n.-90-1512T>C)
n.356T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.585T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368092A>TCA404018870TYK2c.428T>A (p.Leu143His)
n.759T>A
n.842T>A
c.549T>A (p.Thr183=)
n.771T>A
n.793T>A
c.-90-1512T>A (n.-90-1512T>A)
n.356T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
n.585T>A
19g.10368093G>ACA305209312TYK2c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.758C>T
n.841C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.770C>T
n.792C>T
c.-90-1513C>T (n.-90-1513C>T)
n.355C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368093G>CCA404018877TYK2c.427C>G (p.Leu143Val)
n.758C>G
n.841C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
n.770C>G
n.792C>G
c.-90-1513C>G (n.-90-1513C>G)
n.355C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.584C>G
19g.10368093G=CA2322394634TYK2c.427C= (p.Leu143=)
n.758C=
n.841C=
c.548C= (p.Thr183=)
n.770C=
n.792C=
c.-90-1513C= (n.-90-1513C=)
n.355C=
c.130C= (p.Leu44=)
n.584C=
19g.10368093G>TCA404018880TYK2c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.758C>A
n.841C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.770C>A
n.792C>A
c.-90-1513C>A (n.-90-1513C>A)
n.355C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.584C>A
19g.10368094T>ACA404018882TYK2c.426A>T (p.Gln142His)
n.757A>T
n.840A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.769A>T
n.791A>T
c.-90-1514A>T (n.-90-1514A>T)
n.354A>T
c.129A>T (p.Gln43His)
n.583A>T
19g.10368094T>CCA505381330TYK2c.426A>G (p.Gln142=)
n.757A>G
n.840A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.769A>G
n.791A>G
c.-90-1514A>G (n.-90-1514A>G)
n.354A>G
c.129A>G (p.Gln43=)
n.583A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368094T>GCA404018883TYK2c.426A>C (p.Gln142His)
n.757A>C
n.840A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.769A>C
n.791A>C
c.-90-1514A>C (n.-90-1514A>C)
n.354A>C
c.129A>C (p.Gln43His)
n.583A>C
 gnomAD v4
19g.10368094T=CA2322394635TYK2c.426A= (p.Gln142=)
n.757A=
n.840A=
c.547A= (p.Thr183=)
n.769A=
n.791A=
c.-90-1514A= (n.-90-1514A=)
n.354A=
c.129A= (p.Gln43=)
n.583A=
19g.10368095T>ACA404018885TYK2c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.756A>T
n.839A>T
c.546A>T (p.Ala182=)
n.768A>T
n.790A>T
c.-90-1515A>T (n.-90-1515A>T)
n.353A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.582A>T
19g.10368095T>CCA404018888TYK2c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.756A>G
n.839A>G
c.546A>G (p.Ala182=)
n.768A>G
n.790A>G
c.-90-1515A>G (n.-90-1515A>G)
n.353A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.582A>G
 gnomAD v4
19g.10368095T>GCA404018889TYK2c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.756A>C
n.839A>C
c.546A>C (p.Ala182=)
n.768A>C
n.790A>C
c.-90-1515A>C (n.-90-1515A>C)
n.353A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.582A>C
19g.10368096G>ACA404018892TYK2c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.755C>T
n.838C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.767C>T
n.789C>T
c.-90-1516C>T (n.-90-1516C>T)
n.352C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.581C>T
 ClinVar
19g.10368096G>CCA404018894TYK2c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.755C>G
n.838C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.767C>G
n.789C>G
c.-90-1516C>G (n.-90-1516C>G)
n.352C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.581C>G
19g.10368096G>TCA404018896TYK2c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.755C>A
n.838C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.767C>A
n.789C>A
c.-90-1516C>A (n.-90-1516C>A)
n.352C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.581C>A
19g.10368097C>ACA404018900TYK2c.423G>T (p.Met141Ile)
n.754G>T
n.837G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.766G>T
n.788G>T
c.-90-1517G>T (n.-90-1517G>T)
n.351G>T
c.126G>T (p.Met42Ile)
n.580G>T
19g.10368097C>GCA404018902TYK2c.423G>C (p.Met141Ile)
n.754G>C
n.837G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.766G>C
n.788G>C
c.-90-1517G>C (n.-90-1517G>C)
n.351G>C
c.126G>C (p.Met42Ile)
n.580G>C
19g.10368097C>TCA404018897TYK2c.423G>A (p.Met141Ile)
n.754G>A
n.837G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.766G>A
n.788G>A
c.-90-1517G>A (n.-90-1517G>A)
n.351G>A
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.580G>A
 gnomAD v4
19g.10368098A=CA2322394636TYK2c.422T= (p.Met141=)
n.753T=
n.836T=
c.543T= (p.Asp181=)
n.765T=
n.787T=
c.-90-1518T= (n.-90-1518T=)
n.350T=
c.125T= (p.Met42=)
n.579T=
19g.10368098A>CCA404018903TYK2c.422T>G (p.Met141Arg)
n.753T>G
n.836T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.765T>G
n.787T>G
c.-90-1518T>G (n.-90-1518T>G)
n.350T>G
c.125T>G (p.Met42Arg)
n.579T>G
19g.10368098A>GCA404018904TYK2c.422T>C (p.Met141Thr)
n.753T>C
n.836T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
n.765T>C
n.787T>C
c.-90-1518T>C (n.-90-1518T>C)
n.350T>C
c.125T>C (p.Met42Thr)
n.579T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10368098A>TCA404018905TYK2c.422T>A (p.Met141Lys)
n.753T>A
n.836T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.765T>A
n.787T>A
c.-90-1518T>A (n.-90-1518T>A)
n.350T>A
c.125T>A (p.Met42Lys)
n.579T>A
19g.10368099T>ACA404018906TYK2c.421A>T (p.Met141Leu)
n.752A>T
n.835A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.764A>T
n.786A>T
c.-90-1519A>T (n.-90-1519A>T)
n.349A>T
c.124A>T (p.Met42Leu)
n.578A>T
19g.10368099T>CCA404018907TYK2c.421A>G (p.Met141Val)
n.752A>G
n.835A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.764A>G
n.786A>G
c.-90-1519A>G (n.-90-1519A>G)
n.349A>G
c.124A>G (p.Met42Val)
n.578A>G
19g.10368099T>GCA404018908TYK2c.421A>C (p.Met141Leu)
n.752A>C
n.835A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.764A>C
n.786A>C
c.-90-1519A>C (n.-90-1519A>C)
n.349A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.578A>C
19g.10368100C>ACA505381332TYK2c.420G>T (p.Gly140=)
n.751G>T
n.834G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.763G>T
n.785G>T
c.-90-1520G>T (n.-90-1520G>T)
n.348G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
n.577G>T
19g.10368100C=CA2322394637TYK2c.420G= (p.Gly140=)
n.751G=
n.834G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.763G=
n.785G=
c.-90-1520G= (n.-90-1520G=)
n.348G=
c.123G= (p.Gly41=)
n.577G=
19g.10368100C>GCA505381333TYK2c.420G>C (p.Gly140=)
n.751G>C
n.834G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.763G>C
n.785G>C
c.-90-1520G>C (n.-90-1520G>C)
n.348G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
n.577G>C
 dbSNP
19g.10368100C>TCA505381334TYK2c.420G>A (p.Gly140=)
n.751G>A
n.834G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.763G>A
n.785G>A
c.-90-1520G>A (n.-90-1520G>A)
n.348G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
n.577G>A
19g.10368101C>ACA404018909TYK2c.419G>T (p.Gly140Val)
n.750G>T
n.833G>T
c.540G>T (p.Gly180=)
n.762G>T
n.784G>T
c.-90-1521G>T (n.-90-1521G>T)
n.347G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.576G>T
19g.10368101C>GCA404018911TYK2c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.750G>C
n.833G>C
c.540G>C (p.Gly180=)
n.762G>C
n.784G>C
c.-90-1521G>C (n.-90-1521G>C)
n.347G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.576G>C
19g.10368101C>TCA404018913TYK2c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.750G>A
n.833G>A
c.540G>A (p.Gly180=)
n.762G>A
n.784G>A
c.-90-1521G>A (n.-90-1521G>A)
n.347G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.576G>A
19g.10368102C>ACA404018914TYK2c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.749G>T
n.832G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.761G>T
n.783G>T
c.-90-1522G>T (n.-90-1522G>T)
n.346G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.575G>T
19g.10368102C=CA2322394638TYK2c.418G= (p.Gly140=)
n.749G=
n.832G=
c.539G= (p.Gly180=)
n.761G=
n.783G=
c.-90-1522G= (n.-90-1522G=)
n.346G=
c.121G= (p.Gly41=)
n.575G=
19g.10368102C>GCA404018916TYK2c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.749G>C
n.832G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.761G>C
n.783G>C
c.-90-1522G>C (n.-90-1522G>C)
n.346G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.575G>C
 gnomAD v4
19g.10368102C>TCA404018918TYK2c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.749G>A
n.832G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.761G>A
n.783G>A
c.-90-1522G>A (n.-90-1522G>A)
n.346G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.575G>A
19g.10368103C>ACA404018927TYK2c.417G>T (p.Gln139His)
n.748G>T
n.831G>T
c.538G>T (p.Gly180Trp)
n.760G>T
n.782G>T
c.-90-1523G>T (n.-90-1523G>T)
n.345G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
n.574G>T
 COSMIC
19g.10368103C=CA2322394639TYK2c.417G= (p.Gln139=)
n.748G=
n.831G=
c.538G= (p.Gly180=)
n.760G=
n.782G=
c.-90-1523G= (n.-90-1523G=)
n.345G=
c.120G= (p.Gln40=)
n.574G=
19g.10368103C>GCA404018922TYK2c.417G>C (p.Gln139His)
n.748G>C
n.831G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.760G>C
n.782G>C
c.-90-1523G>C (n.-90-1523G>C)
n.345G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
n.574G>C
19g.10368103C>TCA305209319TYK2c.417G>A (p.Gln139=)
n.748G>A
n.831G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.760G>A
n.782G>A
c.-90-1523G>A (n.-90-1523G>A)
n.345G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
n.574G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368106_10368114dupCA9193746TYK2c.409_417dup (p.Gln139_Gly140insThrAlaGln)
n.740_748dup
n.823_831dup
c.530_538dup (p.Thr179_Gly180insAspSerThr)
n.752_760dup
n.774_782dup
c.-90-1531_-90-1523dup (n.-90-1531_-90-1523dup)
n.337_345dup
c.112_120dup (p.Gln40_Gly41insThrAlaGln)
n.566_574dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368104T>ACA404018931TYK2c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.747A>T
n.830A>T
c.537A>T (p.Thr179=)
n.759A>T
n.781A>T
c.-90-1524A>T (n.-90-1524A>T)
n.344A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.573A>T
19g.10368104T>CCA404018934TYK2c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.747A>G
n.830A>G
c.537A>G (p.Thr179=)
n.759A>G
n.781A>G
c.-90-1524A>G (n.-90-1524A>G)
n.344A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.573A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368104T>GCA404018935TYK2c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.747A>C
n.830A>C
c.537A>C (p.Thr179=)
n.759A>C
n.781A>C
c.-90-1524A>C (n.-90-1524A>C)
n.344A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.573A>C
19g.10368104T=CA2322394640TYK2c.416A= (p.Gln139=)
n.747A=
n.830A=
c.537A= (p.Thr179=)
n.759A=
n.781A=
c.-90-1524A= (n.-90-1524A=)
n.344A=
c.119A= (p.Gln40=)
n.573A=
19g.10368105G>ACA404018937TYK2c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.746C>T
n.829C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.758C>T
n.780C>T
c.-90-1525C>T (n.-90-1525C>T)
n.343C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.572C>T
19g.10368105G>CCA404018939TYK2c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.746C>G
n.829C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.758C>G
n.780C>G
c.-90-1525C>G (n.-90-1525C>G)
n.343C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.572C>G
19g.10368105G>TCA404018940TYK2c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.746C>A
n.829C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.758C>A
n.780C>A
c.-90-1525C>A (n.-90-1525C>A)
n.343C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.572C>A
19g.10368106T>ACA505381335TYK2c.414A>T (p.Ala138=)
n.745A>T
n.828A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.757A>T
n.779A>T
c.-90-1526A>T (n.-90-1526A>T)
n.342A>T
c.117A>T (p.Ala39=)
n.571A>T
19g.10368106T>CCA9193747TYK2c.414A>G (p.Ala138=)
n.745A>G
n.828A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.757A>G
n.779A>G
c.-90-1526A>G (n.-90-1526A>G)
n.342A>G
c.117A>G (p.Ala39=)
n.571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368106T>GCA505381336TYK2c.414A>C (p.Ala138=)
n.745A>C
n.828A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.757A>C
n.779A>C
c.-90-1526A>C (n.-90-1526A>C)
n.342A>C
c.117A>C (p.Ala39=)
n.571A>C
19g.10368106T=CA2322394641TYK2c.414A= (p.Ala138=)
n.745A=
n.828A=
c.535A= (p.Thr179=)
n.757A=
n.779A=
c.-90-1526A= (n.-90-1526A=)
n.342A=
c.117A= (p.Ala39=)
n.571A=
19g.10368107G>ACA404018943TYK2c.413C>T (p.Ala138Val)
n.744C>T
n.827C>T
c.534C>T (p.Ser178=)
n.756C>T
n.778C>T
c.-90-1527C>T (n.-90-1527C>T)
n.341C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.570C>T
19g.10368107G>CCA404018946TYK2c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.744C>G
n.827C>G
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.756C>G
n.778C>G
c.-90-1527C>G (n.-90-1527C>G)
n.341C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.570C>G
19g.10368107G>TCA404018947TYK2c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.744C>A
n.827C>A
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.756C>A
n.778C>A
c.-90-1527C>A (n.-90-1527C>A)
n.341C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.570C>A
19g.10368108C>ACA404018950TYK2c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.743G>T
n.826G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.755G>T
n.777G>T
c.-90-1528G>T (n.-90-1528G>T)
n.340G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.569G>T
19g.10368108C>GCA404018952TYK2c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.743G>C
n.826G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.755G>C
n.777G>C
c.-90-1528G>C (n.-90-1528G>C)
n.340G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.569G>C
19g.10368108C>TCA404018954TYK2c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.743G>A
n.826G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.755G>A
n.777G>A
c.-90-1528G>A (n.-90-1528G>A)
n.340G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.569G>A
 gnomAD v4
19g.10368109T>ACA505381339TYK2c.411A>T (p.Thr137=)
n.742A>T
n.825A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.754A>T
n.776A>T
c.-90-1529A>T (n.-90-1529A>T)
n.339A>T
c.114A>T (p.Thr38=)
n.568A>T
19g.10368109T>CCA505381338TYK2c.411A>G (p.Thr137=)
n.742A>G
n.825A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.754A>G
n.776A>G
c.-90-1529A>G (n.-90-1529A>G)
n.339A>G
c.114A>G (p.Thr38=)
n.568A>G
 ClinVar dbSNP
19g.10368109T>GCA505381337TYK2c.411A>C (p.Thr137=)
n.742A>C
n.825A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.754A>C
n.776A>C
c.-90-1529A>C (n.-90-1529A>C)
n.339A>C
c.114A>C (p.Thr38=)
n.568A>C
19g.10368110G>ACA404018956TYK2c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.741C>T
n.824C>T
c.531C>T (p.Asp177=)
n.753C>T
n.775C>T
c.-90-1530C>T (n.-90-1530C>T)
n.338C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.567C>T
 COSMIC
19g.10368110G>CCA9193748TYK2c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.741C>G
n.824C>G
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.753C>G
n.775C>G
c.-90-1530C>G (n.-90-1530C>G)
n.338C>G
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.567C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368110G=CA2322394642TYK2c.410C= (p.Thr137=)
n.741C=
n.824C=
c.531C= (p.Asp177=)
n.753C=
n.775C=
c.-90-1530C= (n.-90-1530C=)
n.338C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.567C=
19g.10368110G>TCA404018959TYK2c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.741C>A
n.824C>A
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.753C>A
n.775C>A
c.-90-1530C>A (n.-90-1530C>A)
n.338C>A
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.567C>A
19g.10368111T>ACA404018962TYK2c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.740A>T
n.823A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.752A>T
n.774A>T
c.-90-1531A>T (n.-90-1531A>T)
n.337A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.566A>T
19g.10368111T>CCA404018968TYK2c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.740A>G
n.823A>G
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.752A>G
n.774A>G
c.-90-1531A>G (n.-90-1531A>G)
n.337A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.566A>G
19g.10368111T>GCA404018964TYK2c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.740A>C
n.823A>C
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.752A>C
n.774A>C
c.-90-1531A>C (n.-90-1531A>C)
n.337A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.566A>C
19g.10368112C>ACA404018970TYK2c.408G>T (p.Gln136His)
n.739G>T
n.822G>T
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.751G>T
n.773G>T
c.-90-1532G>T (n.-90-1532G>T)
n.336G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
n.565G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368112C=CA2322394643TYK2c.408G= (p.Gln136=)
n.739G=
n.822G=
c.529G= (p.Asp177=)
n.751G=
n.773G=
c.-90-1532G= (n.-90-1532G=)
n.336G=
c.111G= (p.Gln37=)
n.565G=
19g.10368112C>GCA9193749TYK2c.408G>C (p.Gln136His)
n.739G>C
n.822G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
n.751G>C
n.773G>C
c.-90-1532G>C (n.-90-1532G>C)
n.336G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
n.565G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368112C>TCA505381340TYK2c.408G>A (p.Gln136=)
n.739G>A
n.822G>A
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.751G>A
n.773G>A
c.-90-1532G>A (n.-90-1532G>A)
n.336G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
n.565G>A
19g.10368113T>ACA404018971TYK2c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.738A>T
n.821A>T
c.528A>T (p.Ser176=)
n.750A>T
n.772A>T
c.-90-1533A>T (n.-90-1533A>T)
n.335A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.564A>T
19g.10368113T>CCA404018977TYK2c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.738A>G
n.821A>G
c.528A>G (p.Ser176=)
n.750A>G
n.772A>G
c.-90-1533A>G (n.-90-1533A>G)
n.335A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.564A>G
19g.10368113T>GCA404018973TYK2c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.738A>C
n.821A>C
c.528A>C (p.Ser176=)
n.750A>C
n.772A>C
c.-90-1533A>C (n.-90-1533A>C)
n.335A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.564A>C
19g.10368114G>ACA404018978TYK2c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.737C>T
n.820C>T
c.527C>T (p.Ser176Leu)
n.749C>T
n.771C>T
c.-90-1534C>T (n.-90-1534C>T)
n.334C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.563C>T
 gnomAD v4
19g.10368114G>CCA404018981TYK2c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.737C>G
n.820C>G
c.527C>G (p.Ser176Ter)
n.749C>G
n.771C>G
c.-90-1534C>G (n.-90-1534C>G)
n.334C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.563C>G
19g.10368114G=CA2322394644TYK2c.406C= (p.Gln136=)
n.737C=
n.820C=
c.527C= (p.Ser176=)
n.749C=
n.771C=
c.-90-1534C= (n.-90-1534C=)
n.334C=
c.109C= (p.Gln37=)
n.563C=
19g.10368114G>TCA9193750TYK2c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.737C>A
n.820C>A
c.527C>A (p.Ser176Ter)
n.749C>A
n.771C>A
c.-90-1534C>A (n.-90-1534C>A)
n.334C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.563C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368115A>CCA404018983TYK2c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.736T>G
n.819T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.748T>G
n.770T>G
c.-90-1535T>G (n.-90-1535T>G)
n.333T>G
c.108T>G (p.Asp36Glu)
n.562T>G
19g.10368115A>GCA505381341TYK2c.405T>C (p.Asp135=)
n.736T>C
n.819T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.748T>C
n.770T>C
c.-90-1535T>C (n.-90-1535T>C)
n.333T>C
c.108T>C (p.Asp36=)
n.562T>C
19g.10368115A>TCA404018985TYK2c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.736T>A
n.819T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.748T>A
n.770T>A
c.-90-1535T>A (n.-90-1535T>A)
n.333T>A
c.108T>A (p.Asp36Glu)
n.562T>A
19g.10368116T>ACA404018988TYK2c.404A>T (p.Asp135Val)
n.735A>T
n.818A>T
c.525A>T (p.Arg175Ser)
n.747A>T
n.769A>T
c.-90-1536A>T (n.-90-1536A>T)
n.332A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.561A>T
19g.10368116T>CCA404018991TYK2c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.735A>G
n.818A>G
c.525A>G (p.Arg175=)
n.747A>G
n.769A>G
c.-90-1536A>G (n.-90-1536A>G)
n.332A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.561A>G
19g.10368116T>GCA404018994TYK2c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.735A>C
n.818A>C
c.525A>C (p.Arg175Ser)
n.747A>C
n.769A>C
c.-90-1536A>C (n.-90-1536A>C)
n.332A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.561A>C
19g.10368117C>ACA404018997TYK2c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.734G>T
n.817G>T
c.524G>T (p.Arg175Ile)
n.746G>T
n.768G>T
c.-90-1537G>T (n.-90-1537G>T)
n.331G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.560G>T
19g.10368117C>GCA404018999TYK2c.403G>C (p.Asp135His)
n.734G>C
n.817G>C
c.524G>C (p.Arg175Thr)
n.746G>C
n.768G>C
c.-90-1537G>C (n.-90-1537G>C)
n.331G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
n.560G>C
 COSMIC
19g.10368117C>TCA404019002TYK2c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.734G>A
n.817G>A
c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.746G>A
n.768G>A
c.-90-1537G>A (n.-90-1537G>A)
n.331G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.560G>A
19g.10368118T>ACA505381342TYK2c.402A>T (p.Ser134=)
n.733A>T
n.816A>T
c.523A>T (p.Arg175Ter)
n.745A>T
n.767A>T
c.-90-1538A>T (n.-90-1538A>T)
n.330A>T
c.105A>T (p.Ser35=)
n.559A>T
 gnomAD v4
19g.10368118T>CCA505381343TYK2c.402A>G (p.Ser134=)
n.733A>G
n.816A>G
c.523A>G (p.Arg175Gly)
n.745A>G
n.767A>G
c.-90-1538A>G (n.-90-1538A>G)
n.330A>G
c.105A>G (p.Ser35=)
n.559A>G
 dbSNP
19g.10368118T>GCA505381344TYK2c.402A>C (p.Ser134=)
n.733A>C
n.816A>C
c.523A>C (p.Arg175=)
n.745A>C
n.767A>C
c.-90-1538A>C (n.-90-1538A>C)
n.330A>C
c.105A>C (p.Ser35=)
n.559A>C
19g.10368118T=CA2322394645TYK2c.402A= (p.Ser134=)
n.733A=
n.816A=
c.523A= (p.Arg175=)
n.745A=
n.767A=
c.-90-1538A= (n.-90-1538A=)
n.330A=
c.105A= (p.Ser35=)
n.559A=
19g.10368119G>ACA404019006TYK2c.401C>T (p.Ser134Leu)
n.732C>T
n.815C>T
c.522C>T (p.Leu174=)
n.744C>T
n.766C>T
c.-90-1539C>T (n.-90-1539C>T)
n.329C>T
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.558C>T
 COSMIC
19g.10368119G>CCA404019004TYK2c.401C>G (p.Ser134Ter)
n.732C>G
n.815C>G
c.522C>G (p.Leu174=)
n.744C>G
n.766C>G
c.-90-1539C>G (n.-90-1539C>G)
n.329C>G
c.104C>G (p.Ser35Ter)
n.558C>G
19g.10368119G>TCA404019005TYK2c.401C>A (p.Ser134Ter)
n.732C>A
n.815C>A
c.522C>A (p.Leu174=)
n.744C>A
n.766C>A
c.-90-1539C>A (n.-90-1539C>A)
n.329C>A
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.558C>A
19g.10368120A>CCA404019009TYK2c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.731T>G
n.814T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.743T>G
n.765T>G
c.-90-1540T>G (n.-90-1540T>G)
n.328T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.557T>G
 COSMIC
19g.10368120A>GCA404019010TYK2c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.731T>C
n.814T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.743T>C
n.765T>C
c.-90-1540T>C (n.-90-1540T>C)
n.328T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.557T>C
19g.10368120A>TCA404019012TYK2c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.731T>A
n.814T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
n.743T>A
n.765T>A
c.-90-1540T>A (n.-90-1540T>A)
n.328T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.557T>A
19g.10368121G>ACA305209361TYK2c.399C>T (p.Ser133=)
n.730C>T
n.813C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.742C>T
n.764C>T
c.-90-1541C>T (n.-90-1541C>T)
n.327C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.556C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368121G>CCA505381345TYK2c.399C>G (p.Ser133=)
n.730C>G
n.813C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.742C>G
n.764C>G
c.-90-1541C>G (n.-90-1541C>G)
n.327C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
n.556C>G
19g.10368121G=CA2322394646TYK2c.399C= (p.Ser133=)
n.730C=
n.813C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.742C=
n.764C=
c.-90-1541C= (n.-90-1541C=)
n.327C=
c.102C= (p.Ser34=)
n.556C=
19g.10368121G>TCA505381346TYK2c.399C>A (p.Ser133=)
n.730C>A
n.813C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.742C>A
n.764C>A
c.-90-1541C>A (n.-90-1541C>A)
n.327C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.556C>A
19g.10368122G>ACA305209362TYK2c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.729C>T
n.812C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
n.741C>T
n.763C>T
c.-90-1542C>T (n.-90-1542C>T)
c.311C>T
n.326C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.555C>T
 dbSNP
19g.10368122G>CCA404019017TYK2c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.729C>G
n.812C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
n.741C>G
n.763C>G
c.-90-1542C>G (n.-90-1542C>G)
c.311C>G
n.326C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.555C>G
19g.10368122G=CA2322394647TYK2c.398C= (p.Ser133=)
n.729C=
n.812C=
c.519C= (p.Ile173=)
n.741C=
n.763C=
c.-90-1542C= (n.-90-1542C=)
c.311C=
n.326C=
c.101C= (p.Ser34=)
n.555C=
19g.10368122G>TCA404019019TYK2c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.729C>A
n.812C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
n.741C>A
n.763C>A
c.-90-1542C>A (n.-90-1542C>A)
c.311C>A
n.326C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.555C>A
19g.10368123A=CA2322394648TYK2c.397T= (p.Ser133=)
n.728T=
n.811T=
c.518T= (p.Ile173=)
n.740T=
n.762T=
c.-90-1543T= (n.-90-1543T=)
c.310T=
n.325T=
c.100T= (p.Ser34=)
n.554T=
19g.10368123A>CCA404019021TYK2c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.728T>G
n.811T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.740T>G
n.762T>G
c.-90-1543T>G (n.-90-1543T>G)
c.310T>G
n.325T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.554T>G
19g.10368123A>GCA9193751TYK2c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.728T>C
n.811T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.740T>C
n.762T>C
c.-90-1543T>C (n.-90-1543T>C)
c.310T>C
n.325T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368123A>TCA404019022TYK2c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.728T>A
n.811T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.740T>A
n.762T>A
c.-90-1543T>A (n.-90-1543T>A)
c.310T>A
n.325T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.554T>A
19g.10368124T>ACA505381347TYK2c.396A>T (p.Ala132=)
n.727A>T
n.810A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.739A>T
n.761A>T
c.-90-1544A>T (n.-90-1544A>T)
c.309A>T (p.Ala103=)
n.324A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
n.553A>T
19g.10368124T>CCA505381348TYK2c.396A>G (p.Ala132=)
n.727A>G
n.810A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.739A>G
n.761A>G
c.-90-1544A>G (n.-90-1544A>G)
c.309A>G (p.Ala103=)
n.324A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
n.553A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368124T>GCA505381349TYK2c.396A>C (p.Ala132=)
n.727A>C
n.810A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.739A>C
n.761A>C
c.-90-1544A>C (n.-90-1544A>C)
c.309A>C (p.Ala103=)
n.324A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
n.553A>C
19g.10368124T=CA2322394649TYK2c.396A= (p.Ala132=)
n.727A=
n.810A=
c.517A= (p.Ile173=)
n.739A=
n.761A=
c.-90-1544A= (n.-90-1544A=)
c.309A= (p.Ala103=)
n.324A=
c.99A= (p.Ala33=)
n.553A=
19g.10368125G>ACA404019028TYK2c.395C>T (p.Ala132Val)
n.726C>T
n.809C>T
c.516C>T (p.Gly172=)
n.738C>T
n.760C>T
c.-90-1545C>T (n.-90-1545C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.323C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.552C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368125G>CCA404019027TYK2c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.726C>G
n.809C>G
c.516C>G (p.Gly172=)
n.738C>G
n.760C>G
c.-90-1545C>G (n.-90-1545C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.323C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.552C>G
19g.10368125G=CA2322394650TYK2c.395C= (p.Ala132=)
n.726C=
n.809C=
c.516C= (p.Gly172=)
n.738C=
n.760C=
c.-90-1545C= (n.-90-1545C=)
c.308C= (p.Ala103=)
n.323C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.552C=
19g.10368125G>TCA404019024TYK2c.395C>A (p.Ala132Glu)
n.726C>A
n.809C>A
c.516C>A (p.Gly172=)
n.738C>A
n.760C>A
c.-90-1545C>A (n.-90-1545C>A)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.323C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.552C>A
19g.10368126C>ACA404019030TYK2c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.725G>T
n.808G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.737G>T
n.759G>T
c.-90-1546G>T (n.-90-1546G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.322G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.551G>T
19g.10368126C>GCA404019032TYK2c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.725G>C
n.808G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.737G>C
n.759G>C
c.-90-1546G>C (n.-90-1546G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.322G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.551G>C
19g.10368126C>TCA404019033TYK2c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.725G>A
n.808G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.737G>A
n.759G>A
c.-90-1546G>A (n.-90-1546G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.322G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.551G>A
19g.10368127C>ACA404019035TYK2c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.724G>T
n.807G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.736G>T
n.758G>T
c.-90-1547G>T (n.-90-1547G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.321G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.550G>T
19g.10368127C>GCA404019037TYK2c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.724G>C
n.807G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.736G>C
n.758G>C
c.-90-1547G>C (n.-90-1547G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.321G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.550G>C
19g.10368127C>TCA505381350TYK2c.393G>A (p.Glu131=)
n.724G>A
n.807G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.736G>A
n.758G>A
c.-90-1547G>A (n.-90-1547G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.321G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
n.550G>A
19g.10368128T>ACA404019040TYK2c.392A>T (p.Glu131Val)
n.723A>T
n.806A>T
c.513A>T (p.Arg171=)
n.735A>T
n.757A>T
c.-90-1548A>T (n.-90-1548A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.320A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.549A>T
19g.10368128T>CCA404019045TYK2c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.723A>G
n.806A>G
c.513A>G (p.Arg171=)
n.735A>G
n.757A>G
c.-90-1548A>G (n.-90-1548A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.320A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.549A>G
19g.10368128T>GCA404019046TYK2c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.723A>C
n.806A>C
c.513A>C (p.Arg171=)
n.735A>C
n.757A>C
c.-90-1548A>C (n.-90-1548A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.320A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.549A>C
19g.10368128_10368134delinsTCGGTTCCA2322394651TYK2c.386_392delinsGAACCGA (p.Gly129=)
n.717_723delinsGAACCGA
n.800_806delinsGAACCGA
c.507_513delinsGAACCGA (p.Arg169=)
n.729_735delinsGAACCGA
n.751_757delinsGAACCGA
c.-90-1554_-90-1548delinsGAACCGA (n.-90-1554_-90-1548delinsGAACCGA)
c.299_305delinsGAACCGA (p.Gly100=)
n.314_320delinsGAACCGA
c.89_95delinsGAACCGA (p.Gly30=)
n.543_549delinsGAACCGA
19g.10368129C>ACA404019047TYK2c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.722G>T
n.805G>T
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.734G>T
n.756G>T
c.-90-1549G>T (n.-90-1549G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.319G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.548G>T
19g.10368129C=CA2322394652TYK2c.391G= (p.Glu131=)
n.722G=
n.805G=
c.512G= (p.Arg171=)
n.734G=
n.756G=
c.-90-1549G= (n.-90-1549G=)
c.304G= (p.Glu102=)
n.319G=
c.94G= (p.Glu32=)
n.548G=
19g.10368129C>GCA404019048TYK2c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.722G>C
n.805G>C
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.734G>C
n.756G>C
c.-90-1549G>C (n.-90-1549G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.319G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.548G>C
19g.10368129C>TCA9193752TYK2c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.722G>A
n.805G>A
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.734G>A
n.756G>A
c.-90-1549G>A (n.-90-1549G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.319G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.548G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368130_10368135delCA658799145TYK2c.386_391del (p.Gly129_Thr130del)
n.717_722del
n.800_805del
c.507_512del (p.Asn170_Arg171del)
n.729_734del
n.751_756del
c.-90-1554_-90-1549del (n.-90-1554_-90-1549del)
c.299_304del (p.Gly100_Thr101del)
n.314_319del
c.89_94del (p.Gly30_Thr31del)
n.543_548del
 ClinVar dbSNP
19g.10368130G>ACA9193753TYK2c.390C>T (p.Thr130=)
n.721C>T
n.804C>T
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.733C>T
n.755C>T
c.-90-1550C>T (n.-90-1550C>T)
c.303C>T (p.Thr101=)
n.318C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
n.547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368130G>CCA505381352TYK2c.390C>G (p.Thr130=)
n.721C>G
n.804C>G
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.733C>G
n.755C>G
c.-90-1550C>G (n.-90-1550C>G)
c.303C>G (p.Thr101=)
n.318C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
n.547C>G
19g.10368130G=CA2322394653TYK2c.390C= (p.Thr130=)
n.721C=
n.804C=
c.511C= (p.Arg171=)
n.733C=
n.755C=
c.-90-1550C= (n.-90-1550C=)
c.303C= (p.Thr101=)
n.318C=
c.93C= (p.Thr31=)
n.547C=
19g.10368130G>TCA505381351TYK2c.390C>A (p.Thr130=)
n.721C>A
n.804C>A
c.511C>A (p.Arg171=)
n.733C>A
n.755C>A
c.-90-1550C>A (n.-90-1550C>A)
c.303C>A (p.Thr101=)
n.318C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
n.547C>A
19g.10368131G>ACA404019054TYK2c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.720C>T
n.803C>T
c.510C>T (p.Asn170=)
n.732C>T
n.754C>T
c.-90-1551C>T (n.-90-1551C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.317C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.546C>T
19g.10368131G>CCA404019051TYK2c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.720C>G
n.803C>G
c.510C>G (p.Asn170Lys)
n.732C>G
n.754C>G
c.-90-1551C>G (n.-90-1551C>G)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.317C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.546C>G
19g.10368131G>TCA404019053TYK2c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.720C>A
n.803C>A
c.510C>A (p.Asn170Lys)
n.732C>A
n.754C>A
c.-90-1551C>A (n.-90-1551C>A)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.317C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.546C>A
19g.10368132T>ACA404019055TYK2c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.719A>T
n.802A>T
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.731A>T
n.753A>T
c.-90-1552A>T (n.-90-1552A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.316A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.545A>T
19g.10368132T>CCA404019057TYK2c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.719A>G
n.802A>G
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.731A>G
n.753A>G
c.-90-1552A>G (n.-90-1552A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.316A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.545A>G
19g.10368132T>GCA404019059TYK2c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.719A>C
n.802A>C
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.731A>C
n.753A>C
c.-90-1552A>C (n.-90-1552A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.316A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.545A>C
19g.10368133T>ACA505381353TYK2c.387A>T (p.Gly129=)
n.718A>T
n.801A>T
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.730A>T
n.752A>T
c.-90-1553A>T (n.-90-1553A>T)
c.300A>T (p.Gly100=)
n.315A>T
c.90A>T (p.Gly30=)
n.544A>T
19g.10368133T>CCA505381354TYK2c.387A>G (p.Gly129=)
n.718A>G
n.801A>G
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.730A>G
n.752A>G
c.-90-1553A>G (n.-90-1553A>G)
c.300A>G (p.Gly100=)
n.315A>G
c.90A>G (p.Gly30=)
n.544A>G
19g.10368133T>GCA505381355TYK2c.387A>C (p.Gly129=)
n.718A>C
n.801A>C
c.508A>C (p.Asn170His)
n.730A>C
n.752A>C
c.-90-1553A>C (n.-90-1553A>C)
c.300A>C (p.Gly100=)
n.315A>C
c.90A>C (p.Gly30=)
n.544A>C
19g.10368134C>ACA404019060TYK2c.386G>T (p.Gly129Val)
n.717G>T
n.800G>T
c.507G>T (p.Arg169Ser)
n.729G>T
n.751G>T
c.-90-1554G>T (n.-90-1554G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.314G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.543G>T
19g.10368134C>GCA404019062TYK2c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.717G>C
n.800G>C
c.507G>C (p.Arg169Ser)
n.729G>C
n.751G>C
c.-90-1554G>C (n.-90-1554G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.314G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.543G>C
19g.10368134C>TCA404019063TYK2c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.717G>A
n.800G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
n.729G>A
n.751G>A
c.-90-1554G>A (n.-90-1554G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.314G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.543G>A
19g.10368135C>ACA404019065TYK2c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.716G>T
n.799G>T
c.506G>T (p.Arg169Met)
n.728G>T
n.750G>T
c.-90-1555G>T (n.-90-1555G>T)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.313G>T
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.542G>T
19g.10368135C>GCA404019067TYK2c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.716G>C
n.799G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.728G>C
n.750G>C
c.-90-1555G>C (n.-90-1555G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.313G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.542G>C
19g.10368135C>TCA404019069TYK2c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.716G>A
n.799G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.728G>A
n.750G>A
c.-90-1555G>A (n.-90-1555G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.313G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.542G>A
19g.10368136T>ACA505381356TYK2c.384A>T (p.Pro128=)
n.715A>T
n.798A>T
c.505A>T (p.Arg169Trp)
n.727A>T
n.749A>T
c.-90-1556A>T (n.-90-1556A>T)
c.297A>T (p.Pro99=)
n.312A>T
c.87A>T (p.Pro29=)
n.541A>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.10368136T>CCA505381357TYK2c.384A>G (p.Pro128=)
n.715A>G
n.798A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.727A>G
n.749A>G
c.-90-1556A>G (n.-90-1556A>G)
c.297A>G (p.Pro99=)
n.312A>G
c.87A>G (p.Pro29=)
n.541A>G
 dbSNP
19g.10368136T>GCA505381358TYK2c.384A>C (p.Pro128=)
n.715A>C
n.798A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
n.727A>C
n.749A>C
c.-90-1556A>C (n.-90-1556A>C)
c.297A>C (p.Pro99=)
n.312A>C
c.87A>C (p.Pro29=)
n.541A>C
19g.10368136T=CA2322394654TYK2c.384A= (p.Pro128=)
n.715A=
n.798A=
c.505A= (p.Arg169=)
n.727A=
n.749A=
c.-90-1556A= (n.-90-1556A=)
c.297A= (p.Pro99=)
n.312A=
c.87A= (p.Pro29=)
n.541A=
19g.10368137G>ACA404019070TYK2c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.714C>T
n.797C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
n.726C>T
n.748C>T
c.-90-1557C>T (n.-90-1557C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.311C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.540C>T
19g.10368137G>CCA404019071TYK2c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.714C>G
n.797C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
n.726C>G
n.748C>G
c.-90-1557C>G (n.-90-1557C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.311C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.540C>G
19g.10368137G>TCA404019072TYK2c.383C>A (p.Pro128Gln)
n.714C>A
n.797C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
n.726C>A
n.748C>A
c.-90-1557C>A (n.-90-1557C>A)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.311C>A
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.540C>A
19g.10368141dupCA2832581066TYK2c.383dup (p.Gly129ArgfsTer22)
n.714dup
n.797dup
c.504dup (p.Arg169GlnfsTer?)
n.726dup
n.748dup
c.-90-1557dup (n.-90-1557dup)
c.296dup (p.Gly100ArgfsTer?)
n.311dup
c.86dup (p.Gly30ArgfsTer22)
n.540dup
19g.10368138G>ACA305209385TYK2c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.713C>T
n.796C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.725C>T
n.747C>T
c.-90-1558C>T (n.-90-1558C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.310C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.539C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368138G>CCA404019074TYK2c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.713C>G
n.796C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.725C>G
n.747C>G
c.-90-1558C>G (n.-90-1558C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.310C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.539C>G
19g.10368138G=CA2322394655TYK2c.382C= (p.Pro128=)
n.713C=
n.796C=
c.503C= (p.Pro168=)
n.725C=
n.747C=
c.-90-1558C= (n.-90-1558C=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.310C=
c.85C= (p.Pro29=)
n.539C=
19g.10368138G>TCA404019073TYK2c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.713C>A
n.796C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
n.725C>A
n.747C>A
c.-90-1558C>A (n.-90-1558C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.310C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.539C>A
19g.10368139G>ACA505381359TYK2c.381C>T (p.Pro127=)
n.712C>T
n.795C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.724C>T
n.746C>T
c.-90-1559C>T (n.-90-1559C>T)
c.294C>T (p.Pro98=)
n.309C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
n.538C>T
 gnomAD v4
19g.10368139G>CCA505381360TYK2c.381C>G (p.Pro127=)
n.712C>G
n.795C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.724C>G
n.746C>G
c.-90-1559C>G (n.-90-1559C>G)
c.294C>G (p.Pro98=)
n.309C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
n.538C>G
19g.10368139G>TCA505381361TYK2c.381C>A (p.Pro127=)
n.712C>A
n.795C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.724C>A
n.746C>A
c.-90-1559C>A (n.-90-1559C>A)
c.294C>A (p.Pro98=)
n.309C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
n.538C>A
19g.10368140G>ACA404019075TYK2c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.711C>T
n.794C>T
c.501C>T (p.Ala167=)
n.723C>T
n.745C>T
c.-90-1560C>T (n.-90-1560C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.308C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368140G>CCA404019076TYK2c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.711C>G
n.794C>G
c.501C>G (p.Ala167=)
n.723C>G
n.745C>G
c.-90-1560C>G (n.-90-1560C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.308C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.537C>G
19g.10368140G=CA2322394656TYK2c.380C= (p.Pro127=)
n.711C=
n.794C=
c.501C= (p.Ala167=)
n.723C=
n.745C=
c.-90-1560C= (n.-90-1560C=)
c.293C= (p.Pro98=)
n.308C=
c.83C= (p.Pro28=)
n.537C=
19g.10368140G>TCA404019077TYK2c.380C>A (p.Pro127His)
n.711C>A
n.794C>A
c.501C>A (p.Ala167=)
n.723C>A
n.745C>A
c.-90-1560C>A (n.-90-1560C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
n.308C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
n.537C>A
19g.10368141G>ACA404019079TYK2c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.710C>T
n.793C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.722C>T
n.744C>T
c.-90-1561C>T (n.-90-1561C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.307C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.536C>T
19g.10368141G>CCA404019080TYK2c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.710C>G
n.793C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.722C>G
n.744C>G
c.-90-1561C>G (n.-90-1561C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.307C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.536C>G
19g.10368141G>TCA404019082TYK2c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.710C>A
n.793C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.722C>A
n.744C>A
c.-90-1561C>A (n.-90-1561C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.307C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.536C>A
19g.10368142C>ACA505381364TYK2c.378G>T (p.Gly126=)
n.709G>T
n.792G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.721G>T
n.743G>T
c.-90-1562G>T (n.-90-1562G>T)
c.291G>T (p.Gly97=)
n.306G>T
c.81G>T (p.Gly27=)
n.535G>T
 gnomAD v4
19g.10368142C=CA2322394657TYK2c.378G= (p.Gly126=)
n.709G=
n.792G=
c.499G= (p.Ala167=)
n.721G=
n.743G=
c.-90-1562G= (n.-90-1562G=)
c.291G= (p.Gly97=)
n.306G=
c.81G= (p.Gly27=)
n.535G=
19g.10368142C>GCA505381363TYK2c.378G>C (p.Gly126=)
n.709G>C
n.792G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.721G>C
n.743G>C
c.-90-1562G>C (n.-90-1562G>C)
c.291G>C (p.Gly97=)
n.306G>C
c.81G>C (p.Gly27=)
n.535G>C
 gnomAD v4
19g.10368142C>TCA505381362TYK2c.378G>A (p.Gly126=)
n.709G>A
n.792G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.721G>A
n.743G>A
c.-90-1562G>A (n.-90-1562G>A)
c.291G>A (p.Gly97=)
n.306G>A
c.81G>A (p.Gly27=)
n.535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368143C>ACA404019087TYK2c.377G>T (p.Gly126Val)
n.708G>T
n.791G>T
c.498G>T (p.Trp166Cys)
n.720G>T
n.742G>T
c.-90-1563G>T (n.-90-1563G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.305G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.534G>T
19g.10368143C>GCA404019083TYK2c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.708G>C
n.791G>C
c.498G>C (p.Trp166Cys)
n.720G>C
n.742G>C
c.-90-1563G>C (n.-90-1563G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.305G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.534G>C
19g.10368143C>TCA404019085TYK2c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.708G>A
n.791G>A
c.498G>A (p.Trp166Ter)
n.720G>A
n.742G>A
c.-90-1563G>A (n.-90-1563G>A)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.305G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.534G>A
 gnomAD v4
19g.10368144C>ACA404019088TYK2c.376G>T (p.Gly126Trp)
n.707G>T
n.790G>T
c.497G>T (p.Trp166Leu)
n.719G>T
n.741G>T
c.-90-1564G>T (n.-90-1564G>T)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.304G>T
c.79G>T (p.Gly27Trp)
n.533G>T
19g.10368144C>GCA404019090TYK2c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.707G>C
n.790G>C
c.497G>C (p.Trp166Ser)
n.719G>C
n.741G>C
c.-90-1564G>C (n.-90-1564G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.304G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.533G>C
19g.10368144C>TCA404019092TYK2c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.707G>A
n.790G>A
c.497G>A (p.Trp166Ter)
n.719G>A
n.741G>A
c.-90-1564G>A (n.-90-1564G>A)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.304G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.533G>A
 gnomAD v4
19g.10368145A>CCA404019093TYK2c.375T>G (p.Cys125Trp)
n.706T>G
n.789T>G
c.496T>G (p.Trp166Gly)
n.718T>G
n.740T>G
c.-90-1565T>G (n.-90-1565T>G)
c.288T>G (p.Cys96Trp)
n.303T>G
c.78T>G (p.Cys26Trp)
n.532T>G
19g.10368145A>GCA505381365TYK2c.375T>C (p.Cys125=)
n.706T>C
n.789T>C
c.496T>C (p.Trp166Arg)
n.718T>C
n.740T>C
c.-90-1565T>C (n.-90-1565T>C)
c.288T>C (p.Cys96=)
n.303T>C
c.78T>C (p.Cys26=)
n.532T>C
19g.10368145A>TCA404019095TYK2c.375T>A (p.Cys125Ter)
n.706T>A
n.789T>A
c.496T>A (p.Trp166Arg)
n.718T>A
n.740T>A
c.-90-1565T>A (n.-90-1565T>A)
c.288T>A (p.Cys96Ter)
n.303T>A
c.78T>A (p.Cys26Ter)
n.532T>A
19g.10368146C>ACA404019096TYK2c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.705G>T
n.788G>T
c.495G>T (p.Leu165Phe)
n.717G>T
n.739G>T
c.-90-1566G>T (n.-90-1566G>T)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.302G>T
c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.531G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368146C>GCA404019099TYK2c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.705G>C
n.788G>C
c.495G>C (p.Leu165Phe)
n.717G>C
n.739G>C
c.-90-1566G>C (n.-90-1566G>C)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.302G>C
c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.531G>C
19g.10368146C>TCA404019098TYK2c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.705G>A
n.788G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
n.717G>A
n.739G>A
c.-90-1566G>A (n.-90-1566G>A)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.302G>A
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.531G>A
19g.10368147A>CCA404019100TYK2c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.704T>G
n.787T>G
c.494T>G (p.Leu165Trp)
n.716T>G
n.738T>G
c.-90-1567T>G (n.-90-1567T>G)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.301T>G
c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.530T>G
19g.10368147A>GCA404019103TYK2c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.704T>C
n.787T>C
c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.716T>C
n.738T>C
c.-90-1567T>C (n.-90-1567T>C)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.301T>C
c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.530T>C
 ClinVar dbSNP
19g.10368147A>TCA404019104TYK2c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.704T>A
n.787T>A
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.716T>A
n.738T>A
c.-90-1567T>A (n.-90-1567T>A)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.301T>A
c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.530T>A
 gnomAD v4
19g.10368148A=CA2322394658TYK2c.372T= (p.Arg124=)
n.703T=
n.786T=
c.493T= (p.Leu165=)
n.715T=
n.737T=
c.-90-1568T= (n.-90-1568T=)
c.285T= (p.Arg95=)
n.300T=
c.75T= (p.Arg25=)
n.529T=
19g.10368148A>CCA505381366TYK2c.372T>G (p.Arg124=)
n.703T>G
n.786T>G
c.493T>G (p.Leu165Val)
n.715T>G
n.737T>G
c.-90-1568T>G (n.-90-1568T>G)
c.285T>G (p.Arg95=)
n.300T>G
c.75T>G (p.Arg25=)
n.529T>G
19g.10368148A>GCA9193754TYK2c.372T>C (p.Arg124=)
n.703T>C
n.786T>C
c.493T>C (p.Leu165=)
n.715T>C
n.737T>C
c.-90-1568T>C (n.-90-1568T>C)
c.285T>C (p.Arg95=)
n.300T>C
c.75T>C (p.Arg25=)
n.529T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368148A>TCA505381367TYK2c.372T>A (p.Arg124=)
n.703T>A
n.786T>A
c.493T>A (p.Leu165Met)
n.715T>A
n.737T>A
c.-90-1568T>A (n.-90-1568T>A)
c.285T>A (p.Arg95=)
n.300T>A
c.75T>A (p.Arg25=)
n.529T>A
19g.10368149C>ACA404019107TYK2c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.702G>T
n.785G>T
c.492G>T (p.Pro164=)
n.714G>T
n.736G>T
c.-90-1569G>T (n.-90-1569G>T)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.299G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.528G>T
19g.10368149C=CA2322394659TYK2c.371G= (p.Arg124=)
n.702G=
n.785G=
c.492G= (p.Pro164=)
n.714G=
n.736G=
c.-90-1569G= (n.-90-1569G=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.299G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.528G=
19g.10368149C>GCA404019109TYK2c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.702G>C
n.785G>C
c.492G>C (p.Pro164=)
n.714G>C
n.736G>C
c.-90-1569G>C (n.-90-1569G>C)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.299G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.528G>C
 gnomAD v4
19g.10368149C>TCA305209391TYK2c.371G>A (p.Arg124His)
n.702G>A
n.785G>A
c.492G>A (p.Pro164=)
n.714G>A
n.736G>A
c.-90-1569G>A (n.-90-1569G>A)
c.284G>A (p.Arg95His)
n.299G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368150G>ACA9193755TYK2c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.701C>T
n.784C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.713C>T
n.735C>T
c.-90-1570C>T (n.-90-1570C>T)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
n.298C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368150G>CCA404019110TYK2c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.701C>G
n.784C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.713C>G
n.735C>G
c.-90-1570C>G (n.-90-1570C>G)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.298C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.527C>G
19g.10368150G=CA2322394660TYK2c.370C= (p.Arg124=)
n.701C=
n.784C=
c.491C= (p.Pro164=)
n.713C=
n.735C=
c.-90-1570C= (n.-90-1570C=)
c.283C= (p.Arg95=)
n.298C=
c.73C= (p.Arg25=)
n.527C=
19g.10368150G>TCA404019111TYK2c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.701C>A
n.784C>A
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.713C>A
n.735C>A
c.-90-1570C>A (n.-90-1570C>A)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
n.298C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.527C>A
19g.10368151G>ACA505381368TYK2c.369C>T (p.Tyr123=)
n.700C>T
n.783C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.712C>T
n.734C>T
c.-90-1571C>T (n.-90-1571C>T)
c.282C>T (p.Tyr94=)
n.297C>T
c.72C>T (p.Tyr24=)
n.526C>T
19g.10368151G>CCA404019112TYK2c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.700C>G
n.783C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.712C>G
n.734C>G
c.-90-1571C>G (n.-90-1571C>G)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
n.297C>G
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
n.526C>G
19g.10368151G>TCA404019114TYK2c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.700C>A
n.783C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.712C>A
n.734C>A
c.-90-1571C>A (n.-90-1571C>A)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
n.297C>A
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
n.526C>A
19g.10368152T>ACA404019116TYK2c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.699A>T
n.782A>T
c.489A>T (p.Val163=)
n.711A>T
n.733A>T
c.-90-1572A>T (n.-90-1572A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.296A>T
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.525A>T
19g.10368152T>CCA404019118TYK2c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.699A>G
n.782A>G
c.489A>G (p.Val163=)
n.711A>G
n.733A>G
c.-90-1572A>G (n.-90-1572A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.296A>G
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.525A>G
 gnomAD v4
19g.10368152T>GCA404019117TYK2c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.699A>C
n.782A>C
c.489A>C (p.Val163=)
n.711A>C
n.733A>C
c.-90-1572A>C (n.-90-1572A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.296A>C
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.525A>C
 dbSNP
19g.10368152T=CA2322394661TYK2c.368A= (p.Tyr123=)
n.699A=
n.782A=
c.489A= (p.Val163=)
n.711A=
n.733A=
c.-90-1572A= (n.-90-1572A=)
c.281A= (p.Tyr94=)
n.296A=
c.71A= (p.Tyr24=)
n.525A=
19g.10368153A>CCA404019120TYK2c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.698T>G
n.781T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.710T>G
n.732T>G
c.-90-1573T>G (n.-90-1573T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.295T>G
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.524T>G
19g.10368153A>GCA404019122TYK2c.367T>C (p.Tyr123His)
n.698T>C
n.781T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.710T>C
n.732T>C
c.-90-1573T>C (n.-90-1573T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
n.295T>C
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.524T>C
19g.10368153A>TCA404019123TYK2c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.698T>A
n.781T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.710T>A
n.732T>A
c.-90-1573T>A (n.-90-1573T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.295T>A
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.524T>A
19g.10368154C>ACA505381369TYK2c.366G>T (p.Val122=)
n.697G>T
n.780G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.709G>T
n.731G>T
c.-90-1574G>T (n.-90-1574G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
n.294G>T
c.69G>T (p.Val23=)
n.523G>T
19g.10368154C>GCA505381370TYK2c.366G>C (p.Val122=)
n.697G>C
n.780G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.709G>C
n.731G>C
c.-90-1574G>C (n.-90-1574G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
n.294G>C
c.69G>C (p.Val23=)
n.523G>C
19g.10368154C>TCA505381371TYK2c.366G>A (p.Val122=)
n.697G>A
n.780G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.709G>A
n.731G>A
c.-90-1574G>A (n.-90-1574G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
n.294G>A
c.69G>A (p.Val23=)
n.523G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched