Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10368024A= | CA2322394599 | TYK2 | c.465+31T= (n.465+31T=) n.796+31T= n.879+31T= c.*16+31T= (n.*16+31T=) n.808+31T= n.830+31T= c.-90-1444T= (n.-90-1444T=) c.168+31T= (n.168+31T=) n.622+31T= | |
19 | g.10368024A>G | CA783151854 | TYK2 | c.465+31T>C (n.465+31T>C) n.796+31T>C n.879+31T>C c.*16+31T>C (n.*16+31T>C) n.808+31T>C n.830+31T>C c.-90-1444T>C (n.-90-1444T>C) c.168+31T>C (n.168+31T>C) n.622+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368024A>T | CA9193733 | TYK2 | c.465+31T>A (n.465+31T>A) n.796+31T>A n.879+31T>A c.*16+31T>A (n.*16+31T>A) n.808+31T>A n.830+31T>A c.-90-1444T>A (n.-90-1444T>A) c.168+31T>A (n.168+31T>A) n.622+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368025A= | CA2322394600 | TYK2 | c.465+30T= (n.465+30T=) n.796+30T= n.879+30T= c.*16+30T= (n.*16+30T=) n.808+30T= n.830+30T= c.-90-1445T= (n.-90-1445T=) c.168+30T= (n.168+30T=) n.622+30T= | |
19 | g.10368025A>G | CA2322394601 | TYK2 | c.465+30T>C (n.465+30T>C) n.796+30T>C n.879+30T>C c.*16+30T>C (n.*16+30T>C) n.808+30T>C n.830+30T>C c.-90-1445T>C (n.-90-1445T>C) c.168+30T>C (n.168+30T>C) n.622+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368026T>C | CA9193734 | TYK2 | c.465+29A>G (n.465+29A>G) n.796+29A>G n.879+29A>G c.*16+29A>G (n.*16+29A>G) n.808+29A>G n.830+29A>G c.-90-1446A>G (n.-90-1446A>G) c.168+29A>G (n.168+29A>G) n.622+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368026T>G | CA2582374969 | TYK2 | c.465+29A>C (n.465+29A>C) n.796+29A>C n.879+29A>C c.*16+29A>C (n.*16+29A>C) n.808+29A>C n.830+29A>C c.-90-1446A>C (n.-90-1446A>C) c.168+29A>C (n.168+29A>C) n.622+29A>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368026T= | CA2322394602 | TYK2 | c.465+29A= (n.465+29A=) n.796+29A= n.879+29A= c.*16+29A= (n.*16+29A=) n.808+29A= n.830+29A= c.-90-1446A= (n.-90-1446A=) c.168+29A= (n.168+29A=) n.622+29A= | |
19 | g.10368031T>C | CA305209216 | TYK2 | c.465+24A>G (n.465+24A>G) n.796+24A>G n.879+24A>G c.*16+24A>G (n.*16+24A>G) n.808+24A>G n.830+24A>G c.-90-1451A>G (n.-90-1451A>G) c.168+24A>G (n.168+24A>G) n.622+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368031T= | CA2322394603 | TYK2 | c.465+24A= (n.465+24A=) n.796+24A= n.879+24A= c.*16+24A= (n.*16+24A=) n.808+24A= n.830+24A= c.-90-1451A= (n.-90-1451A=) c.168+24A= (n.168+24A=) n.622+24A= | |
19 | g.10368032T>A | CA2576618837 | TYK2 | c.465+23A>T (n.465+23A>T) n.796+23A>T n.879+23A>T c.*16+23A>T (n.*16+23A>T) n.808+23A>T n.830+23A>T c.-90-1452A>T (n.-90-1452A>T) c.168+23A>T (n.168+23A>T) n.622+23A>T | |
19 | g.10368033G>A | CA2322394604 | TYK2 | c.465+22C>T (n.465+22C>T) n.796+22C>T n.879+22C>T c.*16+22C>T (n.*16+22C>T) n.808+22C>T n.830+22C>T c.-90-1453C>T (n.-90-1453C>T) c.168+22C>T (n.168+22C>T) n.622+22C>T | dbSNP |
19 | g.10368033G>C | CA9193735 | TYK2 | c.465+22C>G (n.465+22C>G) n.796+22C>G n.879+22C>G c.*16+22C>G (n.*16+22C>G) n.808+22C>G n.830+22C>G c.-90-1453C>G (n.-90-1453C>G) c.168+22C>G (n.168+22C>G) n.622+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368033G= | CA2322394605 | TYK2 | c.465+22C= (n.465+22C=) n.796+22C= n.879+22C= c.*16+22C= (n.*16+22C=) n.808+22C= n.830+22C= c.-90-1453C= (n.-90-1453C=) c.168+22C= (n.168+22C=) n.622+22C= | |
19 | g.10368034C= | CA2322394606 | TYK2 | c.465+21G= (n.465+21G=) n.796+21G= n.879+21G= c.*16+21G= (n.*16+21G=) n.808+21G= n.830+21G= c.-90-1454G= (n.-90-1454G=) c.168+21G= (n.168+21G=) n.622+21G= | |
19 | g.10368034C>T | CA632023860 | TYK2 | c.465+21G>A (n.465+21G>A) n.796+21G>A n.879+21G>A c.*16+21G>A (n.*16+21G>A) n.808+21G>A n.830+21G>A c.-90-1454G>A (n.-90-1454G>A) c.168+21G>A (n.168+21G>A) n.622+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368035del | CA2582374970 | TYK2 | c.465+21del (n.465+21del) n.796+21del n.879+21del c.*16+21del (n.*16+21del) n.808+21del n.830+21del c.-90-1454del (n.-90-1454del) c.168+21del (n.168+21del) n.622+21del | gnomAD v4 |
19 | g.10368035C>G | CA2582374971 | TYK2 | c.465+20G>C (n.465+20G>C) n.796+20G>C n.879+20G>C c.*16+20G>C (n.*16+20G>C) n.808+20G>C n.830+20G>C c.-90-1455G>C (n.-90-1455G>C) c.168+20G>C (n.168+20G>C) n.622+20G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368036_10368037delinsAC | CA2322394607 | TYK2 | c.465+18_465+19delinsGT (n.465+18_465+19delinsGT) n.796+18_796+19delinsGT n.879+18_879+19delinsGT c.*16+18_*16+19delinsGT (n.*16+18_*16+19delinsGT) n.808+18_808+19delinsGT n.830+18_830+19delinsGT c.-90-1457_-90-1456delinsGT (n.-90-1457_-90-1456delinsGT) c.168+18_168+19delinsGT (n.168+18_168+19delinsGT) n.622+18_622+19delinsGT | |
19 | g.10368037C>T | CA2582374972 | TYK2 | c.465+18G>A (n.465+18G>A) n.796+18G>A n.879+18G>A c.*16+18G>A (n.*16+18G>A) n.808+18G>A n.830+18G>A c.-90-1457G>A (n.-90-1457G>A) c.168+18G>A (n.168+18G>A) n.622+18G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368040del | CA2322394608 | TYK2 | c.465+18del (n.465+18del) n.796+18del n.879+18del c.*16+18del (n.*16+18del) n.808+18del n.830+18del c.-90-1457del (n.-90-1457del) c.168+18del (n.168+18del) n.622+18del | dbSNP |
19 | g.10368038C= | CA2322394609 | TYK2 | c.465+17G= (n.465+17G=) n.796+17G= n.879+17G= c.*16+17G= (n.*16+17G=) n.808+17G= n.830+17G= c.-90-1458G= (n.-90-1458G=) c.168+17G= (n.168+17G=) n.622+17G= | |
19 | g.10368038C>T | CA632023861 | TYK2 | c.465+17G>A (n.465+17G>A) n.796+17G>A n.879+17G>A c.*16+17G>A (n.*16+17G>A) n.808+17G>A n.830+17G>A c.-90-1458G>A (n.-90-1458G>A) c.168+17G>A (n.168+17G>A) n.622+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368039C>G | CA2582374973 | TYK2 | c.465+16G>C (n.465+16G>C) n.796+16G>C n.879+16G>C c.*16+16G>C (n.*16+16G>C) n.808+16G>C n.830+16G>C c.-90-1459G>C (n.-90-1459G>C) c.168+16G>C (n.168+16G>C) n.622+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368039C>T | CA2576618838 | TYK2 | c.465+16G>A (n.465+16G>A) n.796+16G>A n.879+16G>A c.*16+16G>A (n.*16+16G>A) n.808+16G>A n.830+16G>A c.-90-1459G>A (n.-90-1459G>A) c.168+16G>A (n.168+16G>A) n.622+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368040C= | CA2322394610 | TYK2 | c.465+15G= (n.465+15G=) n.796+15G= n.879+15G= c.*16+15G= (n.*16+15G=) n.808+15G= n.830+15G= c.-90-1460G= (n.-90-1460G=) c.168+15G= (n.168+15G=) n.622+15G= | |
19 | g.10368040C>T | CA9193736 | TYK2 | c.465+15G>A (n.465+15G>A) n.796+15G>A n.879+15G>A c.*16+15G>A (n.*16+15G>A) n.808+15G>A n.830+15G>A c.-90-1460G>A (n.-90-1460G>A) c.168+15G>A (n.168+15G>A) n.622+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368043C= | CA2322394611 | TYK2 | c.465+12G= (n.465+12G=) n.796+12G= n.879+12G= c.*16+12G= (n.*16+12G=) n.808+12G= n.830+12G= c.-90-1463G= (n.-90-1463G=) c.168+12G= (n.168+12G=) n.622+12G= | |
19 | g.10368043C>T | CA2582374974 | TYK2 | c.465+12G>A (n.465+12G>A) n.796+12G>A n.879+12G>A c.*16+12G>A (n.*16+12G>A) n.808+12G>A n.830+12G>A c.-90-1463G>A (n.-90-1463G>A) c.168+12G>A (n.168+12G>A) n.622+12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368044C>T | CA2582374975 | TYK2 | c.465+11G>A (n.465+11G>A) n.796+11G>A n.879+11G>A c.*16+11G>A (n.*16+11G>A) n.808+11G>A n.830+11G>A c.-90-1464G>A (n.-90-1464G>A) c.168+11G>A (n.168+11G>A) n.622+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368052_10368061dup | CA9193737 | TYK2 | c.465+2_465+11dup n.796+2_796+11dup n.879+2_879+11dup c.*16+2_*16+11dup n.808+2_808+11dup n.830+2_830+11dup c.-90-1473_-90-1464dup (n.-90-1473_-90-1464dup) c.168+2_168+11dup n.622+2_622+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368045C= | CA2322394612 | TYK2 | c.465+10G= (n.465+10G=) n.796+10G= n.879+10G= c.*16+10G= (n.*16+10G=) n.808+10G= n.830+10G= c.-90-1465G= (n.-90-1465G=) c.168+10G= (n.168+10G=) n.622+10G= | |
19 | g.10368045C>G | CA2322394613 | TYK2 | c.465+10G>C (n.465+10G>C) n.796+10G>C n.879+10G>C c.*16+10G>C (n.*16+10G>C) n.808+10G>C n.830+10G>C c.-90-1465G>C (n.-90-1465G>C) c.168+10G>C (n.168+10G>C) n.622+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368047G>A | CA2576618839 | TYK2 | c.465+8C>T (n.465+8C>T) n.796+8C>T n.879+8C>T c.*16+8C>T (n.*16+8C>T) n.808+8C>T n.830+8C>T c.-90-1467C>T (n.-90-1467C>T) c.168+8C>T (n.168+8C>T) n.622+8C>T | |
19 | g.10368050C>A | CA2582374976 | TYK2 | c.465+5G>T (n.465+5G>T) n.796+5G>T n.879+5G>T c.*16+5G>T (n.*16+5G>T) n.808+5G>T n.830+5G>T c.-90-1470G>T (n.-90-1470G>T) c.168+5G>T (n.168+5G>T) n.622+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368050C>T | CA2813573381 | TYK2 | c.465+5G>A (n.465+5G>A) n.796+5G>A n.879+5G>A c.*16+5G>A (n.*16+5G>A) n.808+5G>A n.830+5G>A c.-90-1470G>A (n.-90-1470G>A) c.168+5G>A (n.168+5G>A) n.622+5G>A | |
19 | g.10368051A>G | CA2813573382 | TYK2 | c.465+4T>C (n.465+4T>C) n.796+4T>C n.879+4T>C c.*16+4T>C (n.*16+4T>C) n.808+4T>C n.830+4T>C c.-90-1471T>C (n.-90-1471T>C) c.168+4T>C (n.168+4T>C) n.622+4T>C | |
19 | g.10368052T>A | CA305209255 | TYK2 | c.465+3A>T (n.465+3A>T) n.796+3A>T n.879+3A>T c.*16+3A>T (n.*16+3A>T) n.808+3A>T n.830+3A>T c.-90-1472A>T (n.-90-1472A>T) c.168+3A>T (n.168+3A>T) n.622+3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368052T= | CA2322394614 | TYK2 | c.465+3A= (n.465+3A=) n.796+3A= n.879+3A= c.*16+3A= (n.*16+3A=) n.808+3A= n.830+3A= c.-90-1472A= (n.-90-1472A=) c.168+3A= (n.168+3A=) n.622+3A= | |
19 | g.10368053A>C | CA404018649 | TYK2 | c.465+2T>G (n.465+2T>G) n.796+2T>G n.879+2T>G c.*16+2T>G (n.*16+2T>G) n.808+2T>G n.830+2T>G c.-90-1473T>G (n.-90-1473T>G) c.168+2T>G (n.168+2T>G) n.622+2T>G | |
19 | g.10368053A>G | CA404018654 | TYK2 | c.465+2T>C (n.465+2T>C) n.796+2T>C n.879+2T>C c.*16+2T>C (n.*16+2T>C) n.808+2T>C n.830+2T>C c.-90-1473T>C (n.-90-1473T>C) c.168+2T>C (n.168+2T>C) n.622+2T>C | |
19 | g.10368053A>T | CA404018652 | TYK2 | c.465+2T>A (n.465+2T>A) n.796+2T>A n.879+2T>A c.*16+2T>A (n.*16+2T>A) n.808+2T>A n.830+2T>A c.-90-1473T>A (n.-90-1473T>A) c.168+2T>A (n.168+2T>A) n.622+2T>A | |
19 | g.10368054C>A | CA404018658 | TYK2 | c.465+1G>T (n.465+1G>T) n.796+1G>T n.879+1G>T c.*16+1G>T (n.*16+1G>T) n.808+1G>T n.830+1G>T c.-90-1474G>T (n.-90-1474G>T) c.168+1G>T (n.168+1G>T) n.622+1G>T | |
19 | g.10368054C= | CA2322394615 | TYK2 | c.465+1G= (n.465+1G=) n.796+1G= n.879+1G= c.*16+1G= (n.*16+1G=) n.808+1G= n.830+1G= c.-90-1474G= (n.-90-1474G=) c.168+1G= (n.168+1G=) n.622+1G= | |
19 | g.10368054C>G | CA404018661 | TYK2 | c.465+1G>C (n.465+1G>C) n.796+1G>C n.879+1G>C c.*16+1G>C (n.*16+1G>C) n.808+1G>C n.830+1G>C c.-90-1474G>C (n.-90-1474G>C) c.168+1G>C (n.168+1G>C) n.622+1G>C | dbSNP |
19 | g.10368054C>T | CA404018662 | TYK2 | c.465+1G>A (n.465+1G>A) n.796+1G>A n.879+1G>A c.*16+1G>A (n.*16+1G>A) n.808+1G>A n.830+1G>A c.-90-1474G>A (n.-90-1474G>A) c.168+1G>A (n.168+1G>A) n.622+1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368055C>A | CA404018664 | TYK2 | c.465G>T (p.Gln155His) n.796G>T n.879G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.808G>T n.830G>T c.-90-1475G>T (n.-90-1475G>T) c.168G>T (p.Gln56His) n.622G>T | |
19 | g.10368055C>G | CA404018666 | TYK2 | c.465G>C (p.Gln155His) n.796G>C n.879G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.808G>C n.830G>C c.-90-1475G>C (n.-90-1475G>C) c.168G>C (p.Gln56His) n.622G>C | |
19 | g.10368055C>T | CA505381289 | TYK2 | c.465G>A (p.Gln155=) n.796G>A n.879G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.808G>A n.830G>A c.-90-1475G>A (n.-90-1475G>A) c.168G>A (p.Gln56=) n.622G>A | |
19 | g.10368056T>A | CA404018668 | TYK2 | c.464A>T (p.Gln155Leu) n.795A>T n.878A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.807A>T n.829A>T c.-90-1476A>T (n.-90-1476A>T) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.621A>T | |
19 | g.10368056T>C | CA404018671 | TYK2 | c.464A>G (p.Gln155Arg) n.795A>G n.878A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.807A>G n.829A>G c.-90-1476A>G (n.-90-1476A>G) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.621A>G | |
19 | g.10368056T>G | CA404018673 | TYK2 | c.464A>C (p.Gln155Pro) n.795A>C n.878A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.807A>C n.829A>C c.-90-1476A>C (n.-90-1476A>C) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.621A>C | |
19 | g.10368057G>A | CA404018676 | TYK2 | c.463C>T (p.Gln155Ter) n.794C>T n.877C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.806C>T n.828C>T c.-90-1477C>T (n.-90-1477C>T) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.620C>T | ClinVar |
19 | g.10368057G>C | CA404018677 | TYK2 | c.463C>G (p.Gln155Glu) n.794C>G n.877C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.806C>G n.828C>G c.-90-1477C>G (n.-90-1477C>G) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.620C>G | |
19 | g.10368057G>T | CA404018680 | TYK2 | c.463C>A (p.Gln155Lys) n.794C>A n.877C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.806C>A n.828C>A c.-90-1477C>A (n.-90-1477C>A) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.620C>A | |
19 | g.10368058C>A | CA404018682 | TYK2 | c.462G>T (p.Glu154Asp) n.793G>T n.876G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.805G>T n.827G>T c.-90-1478G>T (n.-90-1478G>T) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.619G>T | |
19 | g.10368058C>G | CA404018685 | TYK2 | c.462G>C (p.Glu154Asp) n.793G>C n.876G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.805G>C n.827G>C c.-90-1478G>C (n.-90-1478G>C) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.619G>C | |
19 | g.10368058C>T | CA505381292 | TYK2 | c.462G>A (p.Glu154=) n.793G>A n.876G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.805G>A n.827G>A c.-90-1478G>A (n.-90-1478G>A) c.165G>A (p.Glu55=) n.619G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368059T>A | CA404018691 | TYK2 | c.461A>T (p.Glu154Val) n.792A>T n.875A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.804A>T n.826A>T c.-90-1479A>T (n.-90-1479A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.618A>T | |
19 | g.10368059T>C | CA404018695 | TYK2 | c.461A>G (p.Glu154Gly) n.792A>G n.875A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.804A>G n.826A>G c.-90-1479A>G (n.-90-1479A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.618A>G | |
19 | g.10368059T>G | CA404018693 | TYK2 | c.461A>C (p.Glu154Ala) n.792A>C n.875A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.804A>C n.826A>C c.-90-1479A>C (n.-90-1479A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.618A>C | |
19 | g.10368060C>A | CA10575998 | TYK2 | c.460G>T (p.Glu154Ter) n.791G>T n.874G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.803G>T n.825G>T c.-90-1480G>T (n.-90-1480G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.617G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368060C= | CA2322394616 | TYK2 | c.460G= (p.Glu154=) n.791G= n.874G= c.*11G= (n.*11G=) n.803G= n.825G= c.-90-1480G= (n.-90-1480G=) c.163G= (p.Glu55=) n.617G= | |
19 | g.10368060C>G | CA404018701 | TYK2 | c.460G>C (p.Glu154Gln) n.791G>C n.874G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.803G>C n.825G>C c.-90-1480G>C (n.-90-1480G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.617G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368060C>T | CA404018698 | TYK2 | c.460G>A (p.Glu154Lys) n.791G>A n.874G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.803G>A n.825G>A c.-90-1480G>A (n.-90-1480G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.617G>A | |
19 | g.10368061A>C | CA404018703 | TYK2 | c.459T>G (p.Phe153Leu) n.790T>G n.873T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.802T>G n.824T>G c.-90-1481T>G (n.-90-1481T>G) c.162T>G (p.Phe54Leu) n.616T>G | |
19 | g.10368061A>G | CA505381294 | TYK2 | c.459T>C (p.Phe153=) n.790T>C n.873T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.802T>C n.824T>C c.-90-1481T>C (n.-90-1481T>C) c.162T>C (p.Phe54=) n.616T>C | |
19 | g.10368061A>T | CA404018706 | TYK2 | c.459T>A (p.Phe153Leu) n.790T>A n.873T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.802T>A n.824T>A c.-90-1481T>A (n.-90-1481T>A) c.162T>A (p.Phe54Leu) n.616T>A | |
19 | g.10368062A>C | CA404018707 | TYK2 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.789T>G n.872T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.801T>G n.823T>G c.-90-1482T>G (n.-90-1482T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.615T>G | |
19 | g.10368062A>G | CA404018710 | TYK2 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.789T>C n.872T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.801T>C n.823T>C c.-90-1482T>C (n.-90-1482T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.615T>C | |
19 | g.10368062A>T | CA404018711 | TYK2 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.789T>A n.872T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.801T>A n.823T>A c.-90-1482T>A (n.-90-1482T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.615T>A | |
19 | g.10368063A>C | CA404018714 | TYK2 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.788T>G n.871T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.800T>G n.822T>G c.-90-1483T>G (n.-90-1483T>G) n.385T>G c.160T>G (p.Phe54Val) n.614T>G | |
19 | g.10368063A>G | CA404018716 | TYK2 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.788T>C n.871T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.800T>C n.822T>C c.-90-1483T>C (n.-90-1483T>C) n.385T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) n.614T>C | |
19 | g.10368063A>T | CA404018717 | TYK2 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.788T>A n.871T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.800T>A n.822T>A c.-90-1483T>A (n.-90-1483T>A) n.385T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) n.614T>A | |
19 | g.10368064G>A | CA505381296 | TYK2 | c.456C>T (p.Leu152=) n.787C>T n.870C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.799C>T n.821C>T c.-90-1484C>T (n.-90-1484C>T) n.384C>T c.159C>T (p.Leu53=) n.613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368064G>C | CA505381297 | TYK2 | c.456C>G (p.Leu152=) n.787C>G n.870C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.799C>G n.821C>G c.-90-1484C>G (n.-90-1484C>G) n.384C>G c.159C>G (p.Leu53=) n.613C>G | |
19 | g.10368064G= | CA2322394617 | TYK2 | c.456C= (p.Leu152=) n.787C= n.870C= c.*7C= (n.*7C=) n.799C= n.821C= c.-90-1484C= (n.-90-1484C=) n.384C= c.159C= (p.Leu53=) n.613C= | |
19 | g.10368064G>T | CA505381298 | TYK2 | c.456C>A (p.Leu152=) n.787C>A n.870C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.799C>A n.821C>A c.-90-1484C>A (n.-90-1484C>A) n.384C>A c.159C>A (p.Leu53=) n.613C>A | |
19 | g.10368065A= | CA2322394618 | TYK2 | c.455T= (p.Leu152=) n.786T= n.869T= c.*6T= (n.*6T=) n.798T= n.820T= c.-90-1485T= (n.-90-1485T=) n.383T= c.158T= (p.Leu53=) n.612T= | |
19 | g.10368065A>C | CA404018720 | TYK2 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.786T>G n.869T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.798T>G n.820T>G c.-90-1485T>G (n.-90-1485T>G) n.383T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.612T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368065A>G | CA404018723 | TYK2 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.786T>C n.869T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.798T>C n.820T>C c.-90-1485T>C (n.-90-1485T>C) n.383T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.612T>C | |
19 | g.10368065A>T | CA404018725 | TYK2 | c.455T>A (p.Leu152His) n.786T>A n.869T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.798T>A n.820T>A c.-90-1485T>A (n.-90-1485T>A) n.383T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.612T>A | |
19 | g.10368066G>A | CA404018734 | TYK2 | c.454C>T (p.Leu152Phe) n.785C>T n.868C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.797C>T n.819C>T c.-90-1486C>T (n.-90-1486C>T) n.382C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.611C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368066G>C | CA9193738 | TYK2 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.785C>G n.868C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.797C>G n.819C>G c.-90-1486C>G (n.-90-1486C>G) n.382C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.611C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368066G= | CA2322394619 | TYK2 | c.454C= (p.Leu152=) n.785C= n.868C= c.*5C= (n.*5C=) n.797C= n.819C= c.-90-1486C= (n.-90-1486C=) n.382C= c.157C= (p.Leu53=) n.611C= | |
19 | g.10368066G>T | CA404018727 | TYK2 | c.454C>A (p.Leu152Ile) n.785C>A n.868C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.797C>A n.819C>A c.-90-1486C>A (n.-90-1486C>A) n.382C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.611C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368067G>A | CA505381302 | TYK2 | c.453C>T (p.Tyr151=) n.784C>T n.867C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.796C>T n.818C>T c.-90-1487C>T (n.-90-1487C>T) n.381C>T c.156C>T (p.Tyr52=) n.610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368067G>C | CA404018737 | TYK2 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.784C>G n.867C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.796C>G n.818C>G c.-90-1487C>G (n.-90-1487C>G) n.381C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.610C>G | |
19 | g.10368067G= | CA2322394620 | TYK2 | c.453C= (p.Tyr151=) n.784C= n.867C= c.*4C= (n.*4C=) n.796C= n.818C= c.-90-1487C= (n.-90-1487C=) n.381C= c.156C= (p.Tyr52=) n.610C= | |
19 | g.10368067G>T | CA404018738 | TYK2 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.784C>A n.867C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.796C>A n.818C>A c.-90-1487C>A (n.-90-1487C>A) n.381C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.610C>A | |
19 | g.10368068T>A | CA404018739 | TYK2 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.783A>T n.866A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.795A>T n.817A>T c.-90-1488A>T (n.-90-1488A>T) n.380A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.609A>T | |
19 | g.10368068T>C | CA404018741 | TYK2 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.783A>G n.866A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.795A>G n.817A>G c.-90-1488A>G (n.-90-1488A>G) n.380A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.609A>G | |
19 | g.10368068T>G | CA404018742 | TYK2 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.783A>C n.866A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.795A>C n.817A>C c.-90-1488A>C (n.-90-1488A>C) n.380A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.609A>C | |
19 | g.10368069A>C | CA404018744 | TYK2 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.782T>G n.865T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.794T>G n.816T>G c.-90-1489T>G (n.-90-1489T>G) n.379T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.608T>G | |
19 | g.10368069A>G | CA404018746 | TYK2 | c.451T>C (p.Tyr151His) n.782T>C n.865T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.794T>C n.816T>C c.-90-1489T>C (n.-90-1489T>C) n.379T>C c.154T>C (p.Tyr52His) n.608T>C | |
19 | g.10368069A>T | CA404018752 | TYK2 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.782T>A n.865T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.794T>A n.816T>A c.-90-1489T>A (n.-90-1489T>A) n.379T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.608T>A | |
19 | g.10368070C>A | CA404018755 | TYK2 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.781G>T n.864G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.793G>T n.815G>T c.-90-1490G>T (n.-90-1490G>T) n.378G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.607G>T | |
19 | g.10368070C= | CA2322394621 | TYK2 | c.450G= (p.Glu150=) n.781G= n.864G= c.*1G= (n.*1G=) n.793G= n.815G= c.-90-1490G= (n.-90-1490G=) n.378G= c.153G= (p.Glu51=) n.607G= | |
19 | g.10368070C>G | CA404018757 | TYK2 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.781G>C n.864G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.793G>C n.815G>C c.-90-1490G>C (n.-90-1490G>C) n.378G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.607G>C | |
19 | g.10368070C>T | CA9193740 | TYK2 | c.450G>A (p.Glu150=) n.781G>A n.864G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.793G>A n.815G>A c.-90-1490G>A (n.-90-1490G>A) n.378G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368070_10368071insGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCACAATT | CA9193739 | TYK2 | c.449_450insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (p.Tyr151IlefsTer5) n.780_781insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC n.863_864insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC c.570_*1insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (n.570_*1insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC) n.792_793insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC n.814_815insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC c.-90-1491_-90-1490insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (n.-90-1491_-90-1490insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC) n.377_378insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC c.152_153insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC (p.Tyr52IlefsTer5) n.606_607insAATTGTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGC | dbSNP ExAC |
19 | g.10368071T>A | CA404018763 | TYK2 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.780A>T n.863A>T c.570A>T (p.Ter190Cys) n.792A>T n.814A>T c.-90-1491A>T (n.-90-1491A>T) n.377A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.606A>T | |
19 | g.10368071T>C | CA9193741 | TYK2 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.780A>G n.863A>G c.570A>G (p.Ter190Trp) n.792A>G n.814A>G c.-90-1491A>G (n.-90-1491A>G) n.377A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368071T>G | CA404018761 | TYK2 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.780A>C n.863A>C c.570A>C (p.Ter190Cys) n.792A>C n.814A>C c.-90-1491A>C (n.-90-1491A>C) n.377A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.606A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368071T= | CA2322394622 | TYK2 | c.449A= (p.Glu150=) n.780A= n.863A= c.570A= (p.Ter190=) n.792A= n.814A= c.-90-1491A= (n.-90-1491A=) n.377A= c.152A= (p.Glu51=) n.606A= | |
19 | g.10368072C>A | CA404018769 | TYK2 | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.779G>T n.862G>T c.569G>T (p.Ter190Leu) n.791G>T n.813G>T c.-90-1492G>T (n.-90-1492G>T) n.376G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.605G>T | |
19 | g.10368072C= | CA2322394623 | TYK2 | c.448G= (p.Glu150=) n.779G= n.862G= c.569G= (p.Ter190=) n.791G= n.813G= c.-90-1492G= (n.-90-1492G=) n.376G= c.151G= (p.Glu51=) n.605G= | |
19 | g.10368072C>G | CA404018771 | TYK2 | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.779G>C n.862G>C c.569G>C (p.Ter190Ser) n.791G>C n.813G>C c.-90-1492G>C (n.-90-1492G>C) n.376G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.605G>C | |
19 | g.10368072C>T | CA404018774 | TYK2 | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.779G>A n.862G>A c.569G>A (p.Ter190=) n.791G>A n.813G>A c.-90-1492G>A (n.-90-1492G>A) n.376G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368073A>C | CA404018775 | TYK2 | c.447T>G (p.Phe149Leu) n.778T>G n.861T>G c.568T>G (p.Ter190Gly) n.790T>G n.812T>G c.-90-1493T>G (n.-90-1493T>G) n.375T>G c.150T>G (p.Phe50Leu) n.604T>G | |
19 | g.10368073A>G | CA505381306 | TYK2 | c.447T>C (p.Phe149=) n.778T>C n.861T>C c.568T>C (p.Ter190Arg) n.790T>C n.812T>C c.-90-1493T>C (n.-90-1493T>C) n.375T>C c.150T>C (p.Phe50=) n.604T>C | |
19 | g.10368073A>T | CA404018777 | TYK2 | c.447T>A (p.Phe149Leu) n.778T>A n.861T>A c.568T>A (p.Ter190Arg) n.790T>A n.812T>A c.-90-1493T>A (n.-90-1493T>A) n.375T>A c.150T>A (p.Phe50Leu) n.604T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368074A= | CA2322394624 | TYK2 | c.446T= (p.Phe149=) n.777T= n.860T= c.567T= (p.Ile189=) n.789T= n.811T= c.-90-1494T= (n.-90-1494T=) n.374T= c.149T= (p.Phe50=) n.603T= | |
19 | g.10368074A>C | CA404018780 | TYK2 | c.446T>G (p.Phe149Cys) n.777T>G n.860T>G c.567T>G (p.Ile189Met) n.789T>G n.811T>G c.-90-1494T>G (n.-90-1494T>G) n.374T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.603T>G | |
19 | g.10368074A>G | CA404018783 | TYK2 | c.446T>C (p.Phe149Ser) n.777T>C n.860T>C c.567T>C (p.Ile189=) n.789T>C n.811T>C c.-90-1494T>C (n.-90-1494T>C) n.374T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.603T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368074A>T | CA404018785 | TYK2 | c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.777T>A n.860T>A c.567T>A (p.Ile189=) n.789T>A n.811T>A c.-90-1494T>A (n.-90-1494T>A) n.374T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.603T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368075A= | CA2322394625 | TYK2 | c.445T= (p.Phe149=) n.776T= n.859T= c.566T= (p.Ile189=) n.788T= n.810T= c.-90-1495T= (n.-90-1495T=) n.373T= c.148T= (p.Phe50=) n.602T= | |
19 | g.10368075A>C | CA404018789 | TYK2 | c.445T>G (p.Phe149Val) n.776T>G n.859T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) n.788T>G n.810T>G c.-90-1495T>G (n.-90-1495T>G) n.373T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.602T>G | |
19 | g.10368075A>G | CA404018792 | TYK2 | c.445T>C (p.Phe149Leu) n.776T>C n.859T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) n.788T>C n.810T>C c.-90-1495T>C (n.-90-1495T>C) n.373T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.602T>C | |
19 | g.10368075A>T | CA404018794 | TYK2 | c.445T>A (p.Phe149Ile) n.776T>A n.859T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.788T>A n.810T>A c.-90-1495T>A (n.-90-1495T>A) n.373T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.602T>A | dbSNP |
19 | g.10368076T>A | CA505381307 | TYK2 | c.444A>T (p.Ser148=) n.775A>T n.858A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.787A>T n.809A>T c.-90-1496A>T (n.-90-1496A>T) n.372A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.601A>T | |
19 | g.10368076T>C | CA505381308 | TYK2 | c.444A>G (p.Ser148=) n.775A>G n.858A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.787A>G n.809A>G c.-90-1496A>G (n.-90-1496A>G) n.372A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.601A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368076T>G | CA505381309 | TYK2 | c.444A>C (p.Ser148=) n.775A>C n.858A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) n.787A>C n.809A>C c.-90-1496A>C (n.-90-1496A>C) n.372A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.601A>C | dbSNP |
19 | g.10368076T= | CA2322394626 | TYK2 | c.444A= (p.Ser148=) n.775A= n.858A= c.565A= (p.Ile189=) n.787A= n.809A= c.-90-1496A= (n.-90-1496A=) n.372A= c.147A= (p.Ser49=) n.601A= | |
19 | g.10368077G>A | CA404018801 | TYK2 | c.443C>T (p.Ser148Leu) n.774C>T n.857C>T c.564C>T (p.Leu188=) n.786C>T n.808C>T c.-90-1497C>T (n.-90-1497C>T) n.371C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.600C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368077G>C | CA404018799 | TYK2 | c.443C>G (p.Ser148Ter) n.774C>G n.857C>G c.564C>G (p.Leu188=) n.786C>G n.808C>G c.-90-1497C>G (n.-90-1497C>G) n.371C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.600C>G | |
19 | g.10368077G>T | CA404018798 | TYK2 | c.443C>A (p.Ser148Ter) n.774C>A n.857C>A c.564C>A (p.Leu188=) n.786C>A n.808C>A c.-90-1497C>A (n.-90-1497C>A) n.371C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.600C>A | |
19 | g.10368078A>C | CA404018805 | TYK2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) n.773T>G n.856T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.785T>G n.807T>G c.-90-1498T>G (n.-90-1498T>G) n.370T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.599T>G | |
19 | g.10368078A>G | CA404018807 | TYK2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) n.773T>C n.856T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.785T>C n.807T>C c.-90-1498T>C (n.-90-1498T>C) n.370T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.599T>C | |
19 | g.10368078A>T | CA404018813 | TYK2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) n.773T>A n.856T>A c.563T>A (p.Leu188His) n.785T>A n.807T>A c.-90-1498T>A (n.-90-1498T>A) n.370T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.599T>A | |
19 | g.10368079G>A | CA505381310 | TYK2 | c.441C>T (p.Ala147=) n.772C>T n.855C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) n.784C>T n.806C>T c.-90-1499C>T (n.-90-1499C>T) n.369C>T c.144C>T (p.Ala48=) n.598C>T | dbSNP |
19 | g.10368079G>C | CA505381311 | TYK2 | c.441C>G (p.Ala147=) n.772C>G n.855C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.784C>G n.806C>G c.-90-1499C>G (n.-90-1499C>G) n.369C>G c.144C>G (p.Ala48=) n.598C>G | |
19 | g.10368079G= | CA2322394627 | TYK2 | c.441C= (p.Ala147=) n.772C= n.855C= c.562C= (p.Leu188=) n.784C= n.806C= c.-90-1499C= (n.-90-1499C=) n.369C= c.144C= (p.Ala48=) n.598C= | |
19 | g.10368079G>T | CA505381312 | TYK2 | c.441C>A (p.Ala147=) n.772C>A n.855C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) n.784C>A n.806C>A c.-90-1499C>A (n.-90-1499C>A) n.369C>A c.144C>A (p.Ala48=) n.598C>A | |
19 | g.10368080G>A | CA404018816 | TYK2 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.771C>T n.854C>T c.561C>T (p.Ser187=) n.783C>T n.805C>T c.-90-1500C>T (n.-90-1500C>T) n.368C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368080G>C | CA404018819 | TYK2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.771C>G n.854C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) n.783C>G n.805C>G c.-90-1500C>G (n.-90-1500C>G) n.368C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.597C>G | |
19 | g.10368080G= | CA2322394628 | TYK2 | c.440C= (p.Ala147=) n.771C= n.854C= c.561C= (p.Ser187=) n.783C= n.805C= c.-90-1500C= (n.-90-1500C=) n.368C= c.143C= (p.Ala48=) n.597C= | |
19 | g.10368080G>T | CA9193742 | TYK2 | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.771C>A n.854C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) n.783C>A n.805C>A c.-90-1500C>A (n.-90-1500C>A) n.368C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.597C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368081C>A | CA404018823 | TYK2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.770G>T n.853G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) n.782G>T n.804G>T c.-90-1501G>T (n.-90-1501G>T) n.367G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.596G>T | |
19 | g.10368081C>G | CA404018825 | TYK2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.770G>C n.853G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) n.782G>C n.804G>C c.-90-1501G>C (n.-90-1501G>C) n.367G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.596G>C | |
19 | g.10368081C>T | CA404018826 | TYK2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.770G>A n.853G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) n.782G>A n.804G>A c.-90-1501G>A (n.-90-1501G>A) n.367G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.596G>A | |
19 | g.10368082T>A | CA505381316 | TYK2 | c.438A>T (p.Pro146=) n.769A>T n.852A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) n.781A>T n.803A>T c.-90-1502A>T (n.-90-1502A>T) n.366A>T c.141A>T (p.Pro47=) n.595A>T | |
19 | g.10368082T>C | CA505381317 | TYK2 | c.438A>G (p.Pro146=) n.769A>G n.852A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) n.781A>G n.803A>G c.-90-1502A>G (n.-90-1502A>G) n.366A>G c.141A>G (p.Pro47=) n.595A>G | |
19 | g.10368082T>G | CA505381318 | TYK2 | c.438A>C (p.Pro146=) n.769A>C n.852A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) n.781A>C n.803A>C c.-90-1502A>C (n.-90-1502A>C) n.366A>C c.141A>C (p.Pro47=) n.595A>C | |
19 | g.10368083G>A | CA9193743 | TYK2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) n.768C>T n.851C>T c.558C>T (p.Pro186=) n.780C>T n.802C>T c.-90-1503C>T (n.-90-1503C>T) n.365C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368083G>C | CA404018830 | TYK2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) n.768C>G n.851C>G c.558C>G (p.Pro186=) n.780C>G n.802C>G c.-90-1503C>G (n.-90-1503C>G) n.365C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.594C>G | |
19 | g.10368083G= | CA2322394629 | TYK2 | c.437C= (p.Pro146=) n.768C= n.851C= c.558C= (p.Pro186=) n.780C= n.802C= c.-90-1503C= (n.-90-1503C=) n.365C= c.140C= (p.Pro47=) n.594C= | |
19 | g.10368083G>T | CA404018832 | TYK2 | c.437C>A (p.Pro146Gln) n.768C>A n.851C>A c.558C>A (p.Pro186=) n.780C>A n.802C>A c.-90-1503C>A (n.-90-1503C>A) n.365C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) n.594C>A | |
19 | g.10368084G>A | CA404018838 | TYK2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.767C>T n.850C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.779C>T n.801C>T c.-90-1504C>T (n.-90-1504C>T) n.364C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.593C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368084G>C | CA404018837 | TYK2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.767C>G n.850C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.779C>G n.801C>G c.-90-1504C>G (n.-90-1504C>G) n.364C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.593C>G | |
19 | g.10368084G>T | CA404018834 | TYK2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.767C>A n.850C>A c.557C>A (p.Pro186His) n.779C>A n.801C>A c.-90-1504C>A (n.-90-1504C>A) n.364C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.593C>A | |
19 | g.10368085G>A | CA505381320 | TYK2 | c.435C>T (p.Asp145=) n.766C>T n.849C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.778C>T n.800C>T c.-90-1505C>T (n.-90-1505C>T) n.363C>T c.138C>T (p.Asp46=) n.592C>T | dbSNP |
19 | g.10368085G>C | CA404018841 | TYK2 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.766C>G n.849C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.778C>G n.800C>G c.-90-1505C>G (n.-90-1505C>G) n.363C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) n.592C>G | |
19 | g.10368085G= | CA2322394630 | TYK2 | c.435C= (p.Asp145=) n.766C= n.849C= c.556C= (p.Pro186=) n.778C= n.800C= c.-90-1505C= (n.-90-1505C=) n.363C= c.138C= (p.Asp46=) n.592C= | |
19 | g.10368085G>T | CA404018843 | TYK2 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.766C>A n.849C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.778C>A n.800C>A c.-90-1505C>A (n.-90-1505C>A) n.363C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) n.592C>A | |
19 | g.10368085_10368098delinsGTCCAGGAGTTGCA | CA2322394631 | TYK2 | c.422_435delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Met141=) n.753_766delinsTGCAACTCCTGGAC n.836_849delinsTGCAACTCCTGGAC c.543_556delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Asp181=) n.765_778delinsTGCAACTCCTGGAC n.787_800delinsTGCAACTCCTGGAC c.-90-1518_-90-1505delinsTGCAACTCCTGGAC (n.-90-1518_-90-1505delinsTGCAACTCCTGGAC) n.350_363delinsTGCAACTCCTGGAC c.125_138delinsTGCAACTCCTGGAC (p.Met42=) n.579_592delinsTGCAACTCCTGGAC | |
19 | g.10368086T>A | CA404018845 | TYK2 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.765A>T n.848A>T c.555A>T (p.Gly185=) n.777A>T n.799A>T c.-90-1506A>T (n.-90-1506A>T) n.362A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.591A>T | |
19 | g.10368086T>C | CA404018847 | TYK2 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.765A>G n.848A>G c.555A>G (p.Gly185=) n.777A>G n.799A>G c.-90-1506A>G (n.-90-1506A>G) n.362A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.591A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368086T>G | CA404018848 | TYK2 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.765A>C n.848A>C c.555A>C (p.Gly185=) n.777A>C n.799A>C c.-90-1506A>C (n.-90-1506A>C) n.362A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.591A>C | |
19 | g.10368089_10368101del | CA993446663 | TYK2 | c.422_434del (p.Met141ThrfsTer17) n.753_765del n.836_848del c.543_555del (p.Ala182ProfsTer?) n.765_777del n.787_799del c.-90-1518_-90-1506del (n.-90-1518_-90-1506del) n.350_362del c.125_137del (p.Met42ThrfsTer17) n.579_591del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368087C>A | CA404018852 | TYK2 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.764G>T n.847G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.776G>T n.798G>T c.-90-1507G>T (n.-90-1507G>T) n.361G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.590G>T | |
19 | g.10368087C>G | CA404018854 | TYK2 | c.433G>C (p.Asp145His) n.764G>C n.847G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.776G>C n.798G>C c.-90-1507G>C (n.-90-1507G>C) n.361G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.590G>C | |
19 | g.10368087C>T | CA404018855 | TYK2 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.764G>A n.847G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.776G>A n.798G>A c.-90-1507G>A (n.-90-1507G>A) n.361G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.590G>A | |
19 | g.10368088C>A | CA505381326 | TYK2 | c.432G>T (p.Leu144=) n.763G>T n.846G>T c.553G>T (p.Gly185Ter) n.775G>T n.797G>T c.-90-1508G>T (n.-90-1508G>T) n.360G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.589G>T | |
19 | g.10368088C>G | CA505381324 | TYK2 | c.432G>C (p.Leu144=) n.763G>C n.846G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.775G>C n.797G>C c.-90-1508G>C (n.-90-1508G>C) n.360G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.589G>C | |
19 | g.10368088C>T | CA505381322 | TYK2 | c.432G>A (p.Leu144=) n.763G>A n.846G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.775G>A n.797G>A c.-90-1508G>A (n.-90-1508G>A) n.360G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.589G>A | |
19 | g.10368089A>C | CA404018857 | TYK2 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.762T>G n.845T>G c.552T>G (p.Pro184=) n.774T>G n.796T>G c.-90-1509T>G (n.-90-1509T>G) n.359T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.588T>G | |
19 | g.10368089A>G | CA404018858 | TYK2 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.762T>C n.845T>C c.552T>C (p.Pro184=) n.774T>C n.796T>C c.-90-1509T>C (n.-90-1509T>C) n.359T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.588T>C | |
19 | g.10368089A>T | CA404018859 | TYK2 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.762T>A n.845T>A c.552T>A (p.Pro184=) n.774T>A n.796T>A c.-90-1509T>A (n.-90-1509T>A) n.359T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.588T>A | |
19 | g.10368090G>A | CA9193744 | TYK2 | c.430C>T (p.Leu144=) n.761C>T n.844C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.773C>T n.795C>T c.-90-1510C>T (n.-90-1510C>T) n.358C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368090G>C | CA404018864 | TYK2 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.761C>G n.844C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.773C>G n.795C>G c.-90-1510C>G (n.-90-1510C>G) n.358C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.587C>G | |
19 | g.10368090G= | CA2322394632 | TYK2 | c.430C= (p.Leu144=) n.761C= n.844C= c.551C= (p.Pro184=) n.773C= n.795C= c.-90-1510C= (n.-90-1510C=) n.358C= c.133C= (p.Leu45=) n.587C= | |
19 | g.10368090G>T | CA404018866 | TYK2 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.761C>A n.844C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.773C>A n.795C>A c.-90-1510C>A (n.-90-1510C>A) n.358C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.587C>A | |
19 | g.10368091G>A | CA505381327 | TYK2 | c.429C>T (p.Leu143=) n.760C>T n.843C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.772C>T n.794C>T c.-90-1511C>T (n.-90-1511C>T) n.357C>T c.132C>T (p.Leu44=) n.586C>T | |
19 | g.10368091G>C | CA505381328 | TYK2 | c.429C>G (p.Leu143=) n.760C>G n.843C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.772C>G n.794C>G c.-90-1511C>G (n.-90-1511C>G) n.357C>G c.132C>G (p.Leu44=) n.586C>G | |
19 | g.10368091G>T | CA505381329 | TYK2 | c.429C>A (p.Leu143=) n.760C>A n.843C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.772C>A n.794C>A c.-90-1511C>A (n.-90-1511C>A) n.357C>A c.132C>A (p.Leu44=) n.586C>A | |
19 | g.10368092A= | CA2322394633 | TYK2 | c.428T= (p.Leu143=) n.759T= n.842T= c.549T= (p.Thr183=) n.771T= n.793T= c.-90-1512T= (n.-90-1512T=) n.356T= c.131T= (p.Leu44=) n.585T= | |
19 | g.10368092A>C | CA404018873 | TYK2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.759T>G n.842T>G c.549T>G (p.Thr183=) n.771T>G n.793T>G c.-90-1512T>G (n.-90-1512T>G) n.356T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.585T>G | |
19 | g.10368092A>G | CA9193745 | TYK2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.759T>C n.842T>C c.549T>C (p.Thr183=) n.771T>C n.793T>C c.-90-1512T>C (n.-90-1512T>C) n.356T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368092A>T | CA404018870 | TYK2 | c.428T>A (p.Leu143His) n.759T>A n.842T>A c.549T>A (p.Thr183=) n.771T>A n.793T>A c.-90-1512T>A (n.-90-1512T>A) n.356T>A c.131T>A (p.Leu44His) n.585T>A | |
19 | g.10368093G>A | CA305209312 | TYK2 | c.427C>T (p.Leu143Phe) n.758C>T n.841C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) n.770C>T n.792C>T c.-90-1513C>T (n.-90-1513C>T) n.355C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368093G>C | CA404018877 | TYK2 | c.427C>G (p.Leu143Val) n.758C>G n.841C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) n.770C>G n.792C>G c.-90-1513C>G (n.-90-1513C>G) n.355C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.584C>G | |
19 | g.10368093G= | CA2322394634 | TYK2 | c.427C= (p.Leu143=) n.758C= n.841C= c.548C= (p.Thr183=) n.770C= n.792C= c.-90-1513C= (n.-90-1513C=) n.355C= c.130C= (p.Leu44=) n.584C= | |
19 | g.10368093G>T | CA404018880 | TYK2 | c.427C>A (p.Leu143Ile) n.758C>A n.841C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) n.770C>A n.792C>A c.-90-1513C>A (n.-90-1513C>A) n.355C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) n.584C>A | |
19 | g.10368094T>A | CA404018882 | TYK2 | c.426A>T (p.Gln142His) n.757A>T n.840A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) n.769A>T n.791A>T c.-90-1514A>T (n.-90-1514A>T) n.354A>T c.129A>T (p.Gln43His) n.583A>T | |
19 | g.10368094T>C | CA505381330 | TYK2 | c.426A>G (p.Gln142=) n.757A>G n.840A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) n.769A>G n.791A>G c.-90-1514A>G (n.-90-1514A>G) n.354A>G c.129A>G (p.Gln43=) n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368094T>G | CA404018883 | TYK2 | c.426A>C (p.Gln142His) n.757A>C n.840A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) n.769A>C n.791A>C c.-90-1514A>C (n.-90-1514A>C) n.354A>C c.129A>C (p.Gln43His) n.583A>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368094T= | CA2322394635 | TYK2 | c.426A= (p.Gln142=) n.757A= n.840A= c.547A= (p.Thr183=) n.769A= n.791A= c.-90-1514A= (n.-90-1514A=) n.354A= c.129A= (p.Gln43=) n.583A= | |
19 | g.10368095T>A | CA404018885 | TYK2 | c.425A>T (p.Gln142Leu) n.756A>T n.839A>T c.546A>T (p.Ala182=) n.768A>T n.790A>T c.-90-1515A>T (n.-90-1515A>T) n.353A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.582A>T | |
19 | g.10368095T>C | CA404018888 | TYK2 | c.425A>G (p.Gln142Arg) n.756A>G n.839A>G c.546A>G (p.Ala182=) n.768A>G n.790A>G c.-90-1515A>G (n.-90-1515A>G) n.353A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.582A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368095T>G | CA404018889 | TYK2 | c.425A>C (p.Gln142Pro) n.756A>C n.839A>C c.546A>C (p.Ala182=) n.768A>C n.790A>C c.-90-1515A>C (n.-90-1515A>C) n.353A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.582A>C | |
19 | g.10368096G>A | CA404018892 | TYK2 | c.424C>T (p.Gln142Ter) n.755C>T n.838C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.767C>T n.789C>T c.-90-1516C>T (n.-90-1516C>T) n.352C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.581C>T | ClinVar |
19 | g.10368096G>C | CA404018894 | TYK2 | c.424C>G (p.Gln142Glu) n.755C>G n.838C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.767C>G n.789C>G c.-90-1516C>G (n.-90-1516C>G) n.352C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.581C>G | |
19 | g.10368096G>T | CA404018896 | TYK2 | c.424C>A (p.Gln142Lys) n.755C>A n.838C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) n.767C>A n.789C>A c.-90-1516C>A (n.-90-1516C>A) n.352C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.581C>A | |
19 | g.10368097C>A | CA404018900 | TYK2 | c.423G>T (p.Met141Ile) n.754G>T n.837G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.766G>T n.788G>T c.-90-1517G>T (n.-90-1517G>T) n.351G>T c.126G>T (p.Met42Ile) n.580G>T | |
19 | g.10368097C>G | CA404018902 | TYK2 | c.423G>C (p.Met141Ile) n.754G>C n.837G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.766G>C n.788G>C c.-90-1517G>C (n.-90-1517G>C) n.351G>C c.126G>C (p.Met42Ile) n.580G>C | |
19 | g.10368097C>T | CA404018897 | TYK2 | c.423G>A (p.Met141Ile) n.754G>A n.837G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.766G>A n.788G>A c.-90-1517G>A (n.-90-1517G>A) n.351G>A c.126G>A (p.Met42Ile) n.580G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368098A= | CA2322394636 | TYK2 | c.422T= (p.Met141=) n.753T= n.836T= c.543T= (p.Asp181=) n.765T= n.787T= c.-90-1518T= (n.-90-1518T=) n.350T= c.125T= (p.Met42=) n.579T= | |
19 | g.10368098A>C | CA404018903 | TYK2 | c.422T>G (p.Met141Arg) n.753T>G n.836T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) n.765T>G n.787T>G c.-90-1518T>G (n.-90-1518T>G) n.350T>G c.125T>G (p.Met42Arg) n.579T>G | |
19 | g.10368098A>G | CA404018904 | TYK2 | c.422T>C (p.Met141Thr) n.753T>C n.836T>C c.543T>C (p.Asp181=) n.765T>C n.787T>C c.-90-1518T>C (n.-90-1518T>C) n.350T>C c.125T>C (p.Met42Thr) n.579T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368098A>T | CA404018905 | TYK2 | c.422T>A (p.Met141Lys) n.753T>A n.836T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) n.765T>A n.787T>A c.-90-1518T>A (n.-90-1518T>A) n.350T>A c.125T>A (p.Met42Lys) n.579T>A | |
19 | g.10368099T>A | CA404018906 | TYK2 | c.421A>T (p.Met141Leu) n.752A>T n.835A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.764A>T n.786A>T c.-90-1519A>T (n.-90-1519A>T) n.349A>T c.124A>T (p.Met42Leu) n.578A>T | |
19 | g.10368099T>C | CA404018907 | TYK2 | c.421A>G (p.Met141Val) n.752A>G n.835A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.764A>G n.786A>G c.-90-1519A>G (n.-90-1519A>G) n.349A>G c.124A>G (p.Met42Val) n.578A>G | |
19 | g.10368099T>G | CA404018908 | TYK2 | c.421A>C (p.Met141Leu) n.752A>C n.835A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.764A>C n.786A>C c.-90-1519A>C (n.-90-1519A>C) n.349A>C c.124A>C (p.Met42Leu) n.578A>C | |
19 | g.10368100C>A | CA505381332 | TYK2 | c.420G>T (p.Gly140=) n.751G>T n.834G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.763G>T n.785G>T c.-90-1520G>T (n.-90-1520G>T) n.348G>T c.123G>T (p.Gly41=) n.577G>T | |
19 | g.10368100C= | CA2322394637 | TYK2 | c.420G= (p.Gly140=) n.751G= n.834G= c.541G= (p.Asp181=) n.763G= n.785G= c.-90-1520G= (n.-90-1520G=) n.348G= c.123G= (p.Gly41=) n.577G= | |
19 | g.10368100C>G | CA505381333 | TYK2 | c.420G>C (p.Gly140=) n.751G>C n.834G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.763G>C n.785G>C c.-90-1520G>C (n.-90-1520G>C) n.348G>C c.123G>C (p.Gly41=) n.577G>C | dbSNP |
19 | g.10368100C>T | CA505381334 | TYK2 | c.420G>A (p.Gly140=) n.751G>A n.834G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.763G>A n.785G>A c.-90-1520G>A (n.-90-1520G>A) n.348G>A c.123G>A (p.Gly41=) n.577G>A | |
19 | g.10368101C>A | CA404018909 | TYK2 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.750G>T n.833G>T c.540G>T (p.Gly180=) n.762G>T n.784G>T c.-90-1521G>T (n.-90-1521G>T) n.347G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.576G>T | |
19 | g.10368101C>G | CA404018911 | TYK2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.750G>C n.833G>C c.540G>C (p.Gly180=) n.762G>C n.784G>C c.-90-1521G>C (n.-90-1521G>C) n.347G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.576G>C | |
19 | g.10368101C>T | CA404018913 | TYK2 | c.419G>A (p.Gly140Glu) n.750G>A n.833G>A c.540G>A (p.Gly180=) n.762G>A n.784G>A c.-90-1521G>A (n.-90-1521G>A) n.347G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) n.576G>A | |
19 | g.10368102C>A | CA404018914 | TYK2 | c.418G>T (p.Gly140Trp) n.749G>T n.832G>T c.539G>T (p.Gly180Val) n.761G>T n.783G>T c.-90-1522G>T (n.-90-1522G>T) n.346G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) n.575G>T | |
19 | g.10368102C= | CA2322394638 | TYK2 | c.418G= (p.Gly140=) n.749G= n.832G= c.539G= (p.Gly180=) n.761G= n.783G= c.-90-1522G= (n.-90-1522G=) n.346G= c.121G= (p.Gly41=) n.575G= | |
19 | g.10368102C>G | CA404018916 | TYK2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.749G>C n.832G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) n.761G>C n.783G>C c.-90-1522G>C (n.-90-1522G>C) n.346G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.575G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368102C>T | CA404018918 | TYK2 | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.749G>A n.832G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) n.761G>A n.783G>A c.-90-1522G>A (n.-90-1522G>A) n.346G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) n.575G>A | |
19 | g.10368103C>A | CA404018927 | TYK2 | c.417G>T (p.Gln139His) n.748G>T n.831G>T c.538G>T (p.Gly180Trp) n.760G>T n.782G>T c.-90-1523G>T (n.-90-1523G>T) n.345G>T c.120G>T (p.Gln40His) n.574G>T | COSMIC |
19 | g.10368103C= | CA2322394639 | TYK2 | c.417G= (p.Gln139=) n.748G= n.831G= c.538G= (p.Gly180=) n.760G= n.782G= c.-90-1523G= (n.-90-1523G=) n.345G= c.120G= (p.Gln40=) n.574G= | |
19 | g.10368103C>G | CA404018922 | TYK2 | c.417G>C (p.Gln139His) n.748G>C n.831G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) n.760G>C n.782G>C c.-90-1523G>C (n.-90-1523G>C) n.345G>C c.120G>C (p.Gln40His) n.574G>C | |
19 | g.10368103C>T | CA305209319 | TYK2 | c.417G>A (p.Gln139=) n.748G>A n.831G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) n.760G>A n.782G>A c.-90-1523G>A (n.-90-1523G>A) n.345G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.574G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368106_10368114dup | CA9193746 | TYK2 | c.409_417dup (p.Gln139_Gly140insThrAlaGln) n.740_748dup n.823_831dup c.530_538dup (p.Thr179_Gly180insAspSerThr) n.752_760dup n.774_782dup c.-90-1531_-90-1523dup (n.-90-1531_-90-1523dup) n.337_345dup c.112_120dup (p.Gln40_Gly41insThrAlaGln) n.566_574dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368104T>A | CA404018931 | TYK2 | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.747A>T n.830A>T c.537A>T (p.Thr179=) n.759A>T n.781A>T c.-90-1524A>T (n.-90-1524A>T) n.344A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.573A>T | |
19 | g.10368104T>C | CA404018934 | TYK2 | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.747A>G n.830A>G c.537A>G (p.Thr179=) n.759A>G n.781A>G c.-90-1524A>G (n.-90-1524A>G) n.344A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.573A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368104T>G | CA404018935 | TYK2 | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.747A>C n.830A>C c.537A>C (p.Thr179=) n.759A>C n.781A>C c.-90-1524A>C (n.-90-1524A>C) n.344A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.573A>C | |
19 | g.10368104T= | CA2322394640 | TYK2 | c.416A= (p.Gln139=) n.747A= n.830A= c.537A= (p.Thr179=) n.759A= n.781A= c.-90-1524A= (n.-90-1524A=) n.344A= c.119A= (p.Gln40=) n.573A= | |
19 | g.10368105G>A | CA404018937 | TYK2 | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.746C>T n.829C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) n.758C>T n.780C>T c.-90-1525C>T (n.-90-1525C>T) n.343C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.572C>T | |
19 | g.10368105G>C | CA404018939 | TYK2 | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.746C>G n.829C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) n.758C>G n.780C>G c.-90-1525C>G (n.-90-1525C>G) n.343C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.572C>G | |
19 | g.10368105G>T | CA404018940 | TYK2 | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.746C>A n.829C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) n.758C>A n.780C>A c.-90-1525C>A (n.-90-1525C>A) n.343C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.572C>A | |
19 | g.10368106T>A | CA505381335 | TYK2 | c.414A>T (p.Ala138=) n.745A>T n.828A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) n.757A>T n.779A>T c.-90-1526A>T (n.-90-1526A>T) n.342A>T c.117A>T (p.Ala39=) n.571A>T | |
19 | g.10368106T>C | CA9193747 | TYK2 | c.414A>G (p.Ala138=) n.745A>G n.828A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) n.757A>G n.779A>G c.-90-1526A>G (n.-90-1526A>G) n.342A>G c.117A>G (p.Ala39=) n.571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368106T>G | CA505381336 | TYK2 | c.414A>C (p.Ala138=) n.745A>C n.828A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) n.757A>C n.779A>C c.-90-1526A>C (n.-90-1526A>C) n.342A>C c.117A>C (p.Ala39=) n.571A>C | |
19 | g.10368106T= | CA2322394641 | TYK2 | c.414A= (p.Ala138=) n.745A= n.828A= c.535A= (p.Thr179=) n.757A= n.779A= c.-90-1526A= (n.-90-1526A=) n.342A= c.117A= (p.Ala39=) n.571A= | |
19 | g.10368107G>A | CA404018943 | TYK2 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.744C>T n.827C>T c.534C>T (p.Ser178=) n.756C>T n.778C>T c.-90-1527C>T (n.-90-1527C>T) n.341C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.570C>T | |
19 | g.10368107G>C | CA404018946 | TYK2 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.744C>G n.827C>G c.534C>G (p.Ser178Arg) n.756C>G n.778C>G c.-90-1527C>G (n.-90-1527C>G) n.341C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.570C>G | |
19 | g.10368107G>T | CA404018947 | TYK2 | c.413C>A (p.Ala138Glu) n.744C>A n.827C>A c.534C>A (p.Ser178Arg) n.756C>A n.778C>A c.-90-1527C>A (n.-90-1527C>A) n.341C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) n.570C>A | |
19 | g.10368108C>A | CA404018950 | TYK2 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.743G>T n.826G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) n.755G>T n.777G>T c.-90-1528G>T (n.-90-1528G>T) n.340G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.569G>T | |
19 | g.10368108C>G | CA404018952 | TYK2 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.743G>C n.826G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) n.755G>C n.777G>C c.-90-1528G>C (n.-90-1528G>C) n.340G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.569G>C | |
19 | g.10368108C>T | CA404018954 | TYK2 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.743G>A n.826G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) n.755G>A n.777G>A c.-90-1528G>A (n.-90-1528G>A) n.340G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.569G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368109T>A | CA505381339 | TYK2 | c.411A>T (p.Thr137=) n.742A>T n.825A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) n.754A>T n.776A>T c.-90-1529A>T (n.-90-1529A>T) n.339A>T c.114A>T (p.Thr38=) n.568A>T | |
19 | g.10368109T>C | CA505381338 | TYK2 | c.411A>G (p.Thr137=) n.742A>G n.825A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) n.754A>G n.776A>G c.-90-1529A>G (n.-90-1529A>G) n.339A>G c.114A>G (p.Thr38=) n.568A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10368109T>G | CA505381337 | TYK2 | c.411A>C (p.Thr137=) n.742A>C n.825A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) n.754A>C n.776A>C c.-90-1529A>C (n.-90-1529A>C) n.339A>C c.114A>C (p.Thr38=) n.568A>C | |
19 | g.10368110G>A | CA404018956 | TYK2 | c.410C>T (p.Thr137Ile) n.741C>T n.824C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.753C>T n.775C>T c.-90-1530C>T (n.-90-1530C>T) n.338C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.567C>T | COSMIC |
19 | g.10368110G>C | CA9193748 | TYK2 | c.410C>G (p.Thr137Arg) n.741C>G n.824C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.753C>G n.775C>G c.-90-1530C>G (n.-90-1530C>G) n.338C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) n.567C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368110G= | CA2322394642 | TYK2 | c.410C= (p.Thr137=) n.741C= n.824C= c.531C= (p.Asp177=) n.753C= n.775C= c.-90-1530C= (n.-90-1530C=) n.338C= c.113C= (p.Thr38=) n.567C= | |
19 | g.10368110G>T | CA404018959 | TYK2 | c.410C>A (p.Thr137Lys) n.741C>A n.824C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.753C>A n.775C>A c.-90-1530C>A (n.-90-1530C>A) n.338C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) n.567C>A | |
19 | g.10368111T>A | CA404018962 | TYK2 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.740A>T n.823A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.752A>T n.774A>T c.-90-1531A>T (n.-90-1531A>T) n.337A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.566A>T | |
19 | g.10368111T>C | CA404018968 | TYK2 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.740A>G n.823A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.752A>G n.774A>G c.-90-1531A>G (n.-90-1531A>G) n.337A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.566A>G | |
19 | g.10368111T>G | CA404018964 | TYK2 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.740A>C n.823A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.752A>C n.774A>C c.-90-1531A>C (n.-90-1531A>C) n.337A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.566A>C | |
19 | g.10368112C>A | CA404018970 | TYK2 | c.408G>T (p.Gln136His) n.739G>T n.822G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.751G>T n.773G>T c.-90-1532G>T (n.-90-1532G>T) n.336G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.565G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368112C= | CA2322394643 | TYK2 | c.408G= (p.Gln136=) n.739G= n.822G= c.529G= (p.Asp177=) n.751G= n.773G= c.-90-1532G= (n.-90-1532G=) n.336G= c.111G= (p.Gln37=) n.565G= | |
19 | g.10368112C>G | CA9193749 | TYK2 | c.408G>C (p.Gln136His) n.739G>C n.822G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.751G>C n.773G>C c.-90-1532G>C (n.-90-1532G>C) n.336G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.565G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368112C>T | CA505381340 | TYK2 | c.408G>A (p.Gln136=) n.739G>A n.822G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.751G>A n.773G>A c.-90-1532G>A (n.-90-1532G>A) n.336G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.565G>A | |
19 | g.10368113T>A | CA404018971 | TYK2 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.738A>T n.821A>T c.528A>T (p.Ser176=) n.750A>T n.772A>T c.-90-1533A>T (n.-90-1533A>T) n.335A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.564A>T | |
19 | g.10368113T>C | CA404018977 | TYK2 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.738A>G n.821A>G c.528A>G (p.Ser176=) n.750A>G n.772A>G c.-90-1533A>G (n.-90-1533A>G) n.335A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.564A>G | |
19 | g.10368113T>G | CA404018973 | TYK2 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.738A>C n.821A>C c.528A>C (p.Ser176=) n.750A>C n.772A>C c.-90-1533A>C (n.-90-1533A>C) n.335A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.564A>C | |
19 | g.10368114G>A | CA404018978 | TYK2 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.737C>T n.820C>T c.527C>T (p.Ser176Leu) n.749C>T n.771C>T c.-90-1534C>T (n.-90-1534C>T) n.334C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.563C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368114G>C | CA404018981 | TYK2 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.737C>G n.820C>G c.527C>G (p.Ser176Ter) n.749C>G n.771C>G c.-90-1534C>G (n.-90-1534C>G) n.334C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.563C>G | |
19 | g.10368114G= | CA2322394644 | TYK2 | c.406C= (p.Gln136=) n.737C= n.820C= c.527C= (p.Ser176=) n.749C= n.771C= c.-90-1534C= (n.-90-1534C=) n.334C= c.109C= (p.Gln37=) n.563C= | |
19 | g.10368114G>T | CA9193750 | TYK2 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.737C>A n.820C>A c.527C>A (p.Ser176Ter) n.749C>A n.771C>A c.-90-1534C>A (n.-90-1534C>A) n.334C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.563C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368115A>C | CA404018983 | TYK2 | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.736T>G n.819T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) n.748T>G n.770T>G c.-90-1535T>G (n.-90-1535T>G) n.333T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) n.562T>G | |
19 | g.10368115A>G | CA505381341 | TYK2 | c.405T>C (p.Asp135=) n.736T>C n.819T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) n.748T>C n.770T>C c.-90-1535T>C (n.-90-1535T>C) n.333T>C c.108T>C (p.Asp36=) n.562T>C | |
19 | g.10368115A>T | CA404018985 | TYK2 | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.736T>A n.819T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) n.748T>A n.770T>A c.-90-1535T>A (n.-90-1535T>A) n.333T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) n.562T>A | |
19 | g.10368116T>A | CA404018988 | TYK2 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.735A>T n.818A>T c.525A>T (p.Arg175Ser) n.747A>T n.769A>T c.-90-1536A>T (n.-90-1536A>T) n.332A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.561A>T | |
19 | g.10368116T>C | CA404018991 | TYK2 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.735A>G n.818A>G c.525A>G (p.Arg175=) n.747A>G n.769A>G c.-90-1536A>G (n.-90-1536A>G) n.332A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.561A>G | |
19 | g.10368116T>G | CA404018994 | TYK2 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.735A>C n.818A>C c.525A>C (p.Arg175Ser) n.747A>C n.769A>C c.-90-1536A>C (n.-90-1536A>C) n.332A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.561A>C | |
19 | g.10368117C>A | CA404018997 | TYK2 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.734G>T n.817G>T c.524G>T (p.Arg175Ile) n.746G>T n.768G>T c.-90-1537G>T (n.-90-1537G>T) n.331G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.560G>T | |
19 | g.10368117C>G | CA404018999 | TYK2 | c.403G>C (p.Asp135His) n.734G>C n.817G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) n.746G>C n.768G>C c.-90-1537G>C (n.-90-1537G>C) n.331G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.560G>C | COSMIC |
19 | g.10368117C>T | CA404019002 | TYK2 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.734G>A n.817G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) n.746G>A n.768G>A c.-90-1537G>A (n.-90-1537G>A) n.331G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.560G>A | |
19 | g.10368118T>A | CA505381342 | TYK2 | c.402A>T (p.Ser134=) n.733A>T n.816A>T c.523A>T (p.Arg175Ter) n.745A>T n.767A>T c.-90-1538A>T (n.-90-1538A>T) n.330A>T c.105A>T (p.Ser35=) n.559A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368118T>C | CA505381343 | TYK2 | c.402A>G (p.Ser134=) n.733A>G n.816A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) n.745A>G n.767A>G c.-90-1538A>G (n.-90-1538A>G) n.330A>G c.105A>G (p.Ser35=) n.559A>G | dbSNP |
19 | g.10368118T>G | CA505381344 | TYK2 | c.402A>C (p.Ser134=) n.733A>C n.816A>C c.523A>C (p.Arg175=) n.745A>C n.767A>C c.-90-1538A>C (n.-90-1538A>C) n.330A>C c.105A>C (p.Ser35=) n.559A>C | |
19 | g.10368118T= | CA2322394645 | TYK2 | c.402A= (p.Ser134=) n.733A= n.816A= c.523A= (p.Arg175=) n.745A= n.767A= c.-90-1538A= (n.-90-1538A=) n.330A= c.105A= (p.Ser35=) n.559A= | |
19 | g.10368119G>A | CA404019006 | TYK2 | c.401C>T (p.Ser134Leu) n.732C>T n.815C>T c.522C>T (p.Leu174=) n.744C>T n.766C>T c.-90-1539C>T (n.-90-1539C>T) n.329C>T c.104C>T (p.Ser35Leu) n.558C>T | COSMIC |
19 | g.10368119G>C | CA404019004 | TYK2 | c.401C>G (p.Ser134Ter) n.732C>G n.815C>G c.522C>G (p.Leu174=) n.744C>G n.766C>G c.-90-1539C>G (n.-90-1539C>G) n.329C>G c.104C>G (p.Ser35Ter) n.558C>G | |
19 | g.10368119G>T | CA404019005 | TYK2 | c.401C>A (p.Ser134Ter) n.732C>A n.815C>A c.522C>A (p.Leu174=) n.744C>A n.766C>A c.-90-1539C>A (n.-90-1539C>A) n.329C>A c.104C>A (p.Ser35Ter) n.558C>A | |
19 | g.10368120A>C | CA404019009 | TYK2 | c.400T>G (p.Ser134Ala) n.731T>G n.814T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.743T>G n.765T>G c.-90-1540T>G (n.-90-1540T>G) n.328T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.557T>G | COSMIC |
19 | g.10368120A>G | CA404019010 | TYK2 | c.400T>C (p.Ser134Pro) n.731T>C n.814T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.743T>C n.765T>C c.-90-1540T>C (n.-90-1540T>C) n.328T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.557T>C | |
19 | g.10368120A>T | CA404019012 | TYK2 | c.400T>A (p.Ser134Thr) n.731T>A n.814T>A c.521T>A (p.Leu174His) n.743T>A n.765T>A c.-90-1540T>A (n.-90-1540T>A) n.328T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.557T>A | |
19 | g.10368121G>A | CA305209361 | TYK2 | c.399C>T (p.Ser133=) n.730C>T n.813C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.742C>T n.764C>T c.-90-1541C>T (n.-90-1541C>T) n.327C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.556C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368121G>C | CA505381345 | TYK2 | c.399C>G (p.Ser133=) n.730C>G n.813C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.742C>G n.764C>G c.-90-1541C>G (n.-90-1541C>G) n.327C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.556C>G | |
19 | g.10368121G= | CA2322394646 | TYK2 | c.399C= (p.Ser133=) n.730C= n.813C= c.520C= (p.Leu174=) n.742C= n.764C= c.-90-1541C= (n.-90-1541C=) n.327C= c.102C= (p.Ser34=) n.556C= | |
19 | g.10368121G>T | CA505381346 | TYK2 | c.399C>A (p.Ser133=) n.730C>A n.813C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.742C>A n.764C>A c.-90-1541C>A (n.-90-1541C>A) n.327C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.556C>A | |
19 | g.10368122G>A | CA305209362 | TYK2 | c.398C>T (p.Ser133Phe) n.729C>T n.812C>T c.519C>T (p.Ile173=) n.741C>T n.763C>T c.-90-1542C>T (n.-90-1542C>T) c.311C>T n.326C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.555C>T | dbSNP |
19 | g.10368122G>C | CA404019017 | TYK2 | c.398C>G (p.Ser133Cys) n.729C>G n.812C>G c.519C>G (p.Ile173Met) n.741C>G n.763C>G c.-90-1542C>G (n.-90-1542C>G) c.311C>G n.326C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.555C>G | |
19 | g.10368122G= | CA2322394647 | TYK2 | c.398C= (p.Ser133=) n.729C= n.812C= c.519C= (p.Ile173=) n.741C= n.763C= c.-90-1542C= (n.-90-1542C=) c.311C= n.326C= c.101C= (p.Ser34=) n.555C= | |
19 | g.10368122G>T | CA404019019 | TYK2 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.729C>A n.812C>A c.519C>A (p.Ile173=) n.741C>A n.763C>A c.-90-1542C>A (n.-90-1542C>A) c.311C>A n.326C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.555C>A | |
19 | g.10368123A= | CA2322394648 | TYK2 | c.397T= (p.Ser133=) n.728T= n.811T= c.518T= (p.Ile173=) n.740T= n.762T= c.-90-1543T= (n.-90-1543T=) c.310T= n.325T= c.100T= (p.Ser34=) n.554T= | |
19 | g.10368123A>C | CA404019021 | TYK2 | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.728T>G n.811T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) n.740T>G n.762T>G c.-90-1543T>G (n.-90-1543T>G) c.310T>G n.325T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.554T>G | |
19 | g.10368123A>G | CA9193751 | TYK2 | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.728T>C n.811T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.740T>C n.762T>C c.-90-1543T>C (n.-90-1543T>C) c.310T>C n.325T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368123A>T | CA404019022 | TYK2 | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.728T>A n.811T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) n.740T>A n.762T>A c.-90-1543T>A (n.-90-1543T>A) c.310T>A n.325T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.554T>A | |
19 | g.10368124T>A | CA505381347 | TYK2 | c.396A>T (p.Ala132=) n.727A>T n.810A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) n.739A>T n.761A>T c.-90-1544A>T (n.-90-1544A>T) c.309A>T (p.Ala103=) n.324A>T c.99A>T (p.Ala33=) n.553A>T | |
19 | g.10368124T>C | CA505381348 | TYK2 | c.396A>G (p.Ala132=) n.727A>G n.810A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.739A>G n.761A>G c.-90-1544A>G (n.-90-1544A>G) c.309A>G (p.Ala103=) n.324A>G c.99A>G (p.Ala33=) n.553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368124T>G | CA505381349 | TYK2 | c.396A>C (p.Ala132=) n.727A>C n.810A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.739A>C n.761A>C c.-90-1544A>C (n.-90-1544A>C) c.309A>C (p.Ala103=) n.324A>C c.99A>C (p.Ala33=) n.553A>C | |
19 | g.10368124T= | CA2322394649 | TYK2 | c.396A= (p.Ala132=) n.727A= n.810A= c.517A= (p.Ile173=) n.739A= n.761A= c.-90-1544A= (n.-90-1544A=) c.309A= (p.Ala103=) n.324A= c.99A= (p.Ala33=) n.553A= |