Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10365859G>A | CA505380416 | TYK2 | c.669C>T (p.Ile223=) n.1000C>T n.1083C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1012C>T n.1034C>T c.114C>T (p.Ile38=) c.5C>T c.372C>T (p.Ile124=) n.826C>T c.630-51C>T (n.630-51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365859G>C | CA404017360 | TYK2 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.1000C>G n.1083C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1012C>G n.1034C>G c.114C>G (p.Ile38Met) c.5C>G c.372C>G (p.Ile124Met) n.826C>G c.630-51C>G (n.630-51C>G) | dbSNP |
19 | g.10365859G= | CA2322393596 | TYK2 | c.669C= (p.Ile223=) n.1000C= n.1083C= c.*220C= (n.*220C=) n.1012C= n.1034C= c.114C= (p.Ile38=) c.5C= c.372C= (p.Ile124=) n.826C= c.630-51C= (n.630-51C=) | |
19 | g.10365859G>T | CA505380421 | TYK2 | c.669C>A (p.Ile223=) n.1000C>A n.1083C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1012C>A n.1034C>A c.114C>A (p.Ile38=) c.5C>A c.372C>A (p.Ile124=) n.826C>A c.630-51C>A (n.630-51C>A) | |
19 | g.10365860A>C | CA404017362 | TYK2 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.999T>G n.1082T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1011T>G n.1033T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) c.4T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.825T>G c.630-52T>G (n.630-52T>G) | |
19 | g.10365860A>G | CA404017363 | TYK2 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.999T>C n.1082T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1011T>C n.1033T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.4T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.825T>C c.630-52T>C (n.630-52T>C) | |
19 | g.10365860A>T | CA404017361 | TYK2 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.999T>A n.1082T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.1011T>A n.1033T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) c.4T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.825T>A c.630-52T>A (n.630-52T>A) | |
19 | g.10365861T>A | CA404017364 | TYK2 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.998A>T n.1081A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1010A>T n.1032A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) c.3A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.824A>T c.630-53A>T (n.630-53A>T) | |
19 | g.10365861T>C | CA404017365 | TYK2 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.998A>G n.1081A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1010A>G n.1032A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.3A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.824A>G c.630-53A>G (n.630-53A>G) | COSMIC |
19 | g.10365861T>G | CA404017366 | TYK2 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.998A>C n.1081A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1010A>C n.1032A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.3A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.824A>C c.630-53A>C (n.630-53A>C) | |
19 | g.10365862A= | CA2322393597 | TYK2 | c.666T= (p.His222=) n.997T= n.1080T= c.*217T= (n.*217T=) n.1009T= n.1031T= c.111T= (p.His37=) c.2T= c.369T= (p.His123=) n.823T= c.630-54T= (n.630-54T=) | |
19 | g.10365862A>C | CA404017367 | TYK2 | c.666T>G (p.His222Gln) n.997T>G n.1080T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1009T>G n.1031T>G c.111T>G (p.His37Gln) c.2T>G c.369T>G (p.His123Gln) n.823T>G c.630-54T>G (n.630-54T>G) | |
19 | g.10365862A>G | CA9193651 | TYK2 | c.666T>C (p.His222=) n.997T>C n.1080T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.1009T>C n.1031T>C c.111T>C (p.His37=) c.2T>C c.369T>C (p.His123=) n.823T>C c.630-54T>C (n.630-54T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365862A>T | CA404017368 | TYK2 | c.666T>A (p.His222Gln) n.997T>A n.1080T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.1009T>A n.1031T>A c.111T>A (p.His37Gln) c.2T>A c.369T>A (p.His123Gln) n.823T>A c.630-54T>A (n.630-54T>A) | |
19 | g.10365863T>A | CA404017369 | TYK2 | c.665A>T (p.His222Leu) n.996A>T n.1079A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1008A>T n.1030A>T c.110A>T (p.His37Leu) c.1A>T c.368A>T (p.His123Leu) n.822A>T c.630-55A>T (n.630-55A>T) | |
19 | g.10365863T>C | CA404017370 | TYK2 | c.665A>G (p.His222Arg) n.996A>G n.1079A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1008A>G n.1030A>G c.110A>G (p.His37Arg) c.1A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.822A>G c.630-55A>G (n.630-55A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365863T>G | CA404017371 | TYK2 | c.665A>C (p.His222Pro) n.996A>C n.1079A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1008A>C n.1030A>C c.110A>C (p.His37Pro) c.1A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.822A>C c.630-55A>C (n.630-55A>C) | |
19 | g.10365864G>A | CA404017372 | TYK2 | c.664C>T (p.His222Tyr) n.995C>T n.1078C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1007C>T n.1029C>T c.109C>T (p.His37Tyr) c.367C>T (p.His123Tyr) n.821C>T c.630-56C>T (n.630-56C>T) | |
19 | g.10365864G>C | CA404017373 | TYK2 | c.664C>G (p.His222Asp) n.995C>G n.1078C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1007C>G n.1029C>G c.109C>G (p.His37Asp) c.367C>G (p.His123Asp) n.821C>G c.630-56C>G (n.630-56C>G) | |
19 | g.10365864G>T | CA404017374 | TYK2 | c.664C>A (p.His222Asn) n.995C>A n.1078C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1007C>A n.1029C>A c.109C>A (p.His37Asn) c.367C>A (p.His123Asn) n.821C>A c.630-56C>A (n.630-56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365865C>A | CA505380443 | TYK2 | c.663G>T (p.Arg221=) n.994G>T n.1077G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1006G>T n.1028G>T c.108G>T (p.Arg36=) c.366G>T (p.Arg122=) n.820G>T c.630-57G>T (n.630-57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365865C>G | CA505380449 | TYK2 | c.663G>C (p.Arg221=) n.994G>C n.1077G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.1006G>C n.1028G>C c.108G>C (p.Arg36=) c.366G>C (p.Arg122=) n.820G>C c.630-57G>C (n.630-57G>C) | |
19 | g.10365865C>T | CA505380451 | TYK2 | c.663G>A (p.Arg221=) n.994G>A n.1077G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.1006G>A n.1028G>A c.108G>A (p.Arg36=) c.366G>A (p.Arg122=) n.820G>A c.630-57G>A (n.630-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365866C>A | CA404017375 | TYK2 | c.662G>T (p.Arg221Leu) n.993G>T n.1076G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.1005G>T n.1027G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.819G>T c.630-58G>T (n.630-58G>T) | |
19 | g.10365866C= | CA2322393598 | TYK2 | c.662G= (p.Arg221=) n.993G= n.1076G= c.*213G= (n.*213G=) n.1005G= n.1027G= c.107G= (p.Arg36=) c.365G= (p.Arg122=) n.819G= c.630-58G= (n.630-58G=) | |
19 | g.10365866C>G | CA404017376 | TYK2 | c.662G>C (p.Arg221Pro) n.993G>C n.1076G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.1005G>C n.1027G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.819G>C c.630-58G>C (n.630-58G>C) | |
19 | g.10365866C>T | CA9193652 | TYK2 | c.662G>A (p.Arg221Gln) n.993G>A n.1076G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.1005G>A n.1027G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.819G>A c.630-58G>A (n.630-58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365867G>A | CA9193653 | TYK2 | c.661C>T (p.Arg221Trp) n.992C>T n.1075C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1004C>T n.1026C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.818C>T c.630-59C>T (n.630-59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365867G>C | CA404017377 | TYK2 | c.661C>G (p.Arg221Gly) n.992C>G n.1075C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1004C>G n.1026C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.818C>G c.630-59C>G (n.630-59C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365867G= | CA2322393599 | TYK2 | c.661C= (p.Arg221=) n.992C= n.1075C= c.*212C= (n.*212C=) n.1004C= n.1026C= c.106C= (p.Arg36=) c.364C= (p.Arg122=) n.818C= c.630-59C= (n.630-59C=) | |
19 | g.10365867G>T | CA505380463 | TYK2 | c.661C>A (p.Arg221=) n.992C>A n.1075C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1004C>A n.1026C>A c.106C>A (p.Arg36=) c.364C>A (p.Arg122=) n.818C>A c.630-59C>A (n.630-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365868G>A | CA505380465 | TYK2 | c.660C>T (p.Arg220=) n.991C>T n.1074C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1003C>T n.1025C>T c.105C>T (p.Arg35=) c.363C>T (p.Arg121=) n.817C>T c.630-60C>T (n.630-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365868G>C | CA9193654 | TYK2 | c.660C>G (p.Arg220=) n.991C>G n.1074C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1003C>G n.1025C>G c.105C>G (p.Arg35=) c.363C>G (p.Arg121=) n.817C>G c.630-60C>G (n.630-60C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365868G= | CA2322393600 | TYK2 | c.660C= (p.Arg220=) n.991C= n.1074C= c.*211C= (n.*211C=) n.1003C= n.1025C= c.105C= (p.Arg35=) c.363C= (p.Arg121=) n.817C= c.630-60C= (n.630-60C=) | |
19 | g.10365868G>T | CA9193655 | TYK2 | c.660C>A (p.Arg220=) n.991C>A n.1074C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1003C>A n.1025C>A c.105C>A (p.Arg35=) c.363C>A (p.Arg121=) n.817C>A c.630-60C>A (n.630-60C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365869C>A | CA9193657 | TYK2 | c.659G>T (p.Arg220Leu) n.990G>T n.1073G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.1002G>T n.1024G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.816G>T c.630-61G>T (n.630-61G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365869C= | CA2322393601 | TYK2 | c.659G= (p.Arg220=) n.990G= n.1073G= c.*210G= (n.*210G=) n.1002G= n.1024G= c.104G= (p.Arg35=) c.362G= (p.Arg121=) n.816G= c.630-61G= (n.630-61G=) | |
19 | g.10365869C>G | CA404017378 | TYK2 | c.659G>C (p.Arg220Pro) n.990G>C n.1073G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.1002G>C n.1024G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.816G>C c.630-61G>C (n.630-61G>C) | |
19 | g.10365869C>T | CA9193656 | TYK2 | c.659G>A (p.Arg220His) n.990G>A n.1073G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.1002G>A n.1024G>A c.104G>A (p.Arg35His) c.362G>A (p.Arg121His) n.816G>A c.630-61G>A (n.630-61G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365870G>A | CA9193658 | TYK2 | c.658C>T (p.Arg220Cys) n.989C>T n.1072C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.1001C>T n.1023C>T c.103C>T (p.Arg35Cys) c.361C>T (p.Arg121Cys) n.815C>T c.630-62C>T (n.630-62C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365870G>C | CA404017379 | TYK2 | c.658C>G (p.Arg220Gly) n.989C>G n.1072C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.1001C>G n.1023C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.815C>G c.630-62C>G (n.630-62C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365870G= | CA2322393602 | TYK2 | c.658C= (p.Arg220=) n.989C= n.1072C= c.*209C= (n.*209C=) n.1001C= n.1023C= c.103C= (p.Arg35=) c.361C= (p.Arg121=) n.815C= c.630-62C= (n.630-62C=) | |
19 | g.10365870G>T | CA404017380 | TYK2 | c.658C>A (p.Arg220Ser) n.989C>A n.1072C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.1001C>A n.1023C>A c.103C>A (p.Arg35Ser) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.815C>A c.630-62C>A (n.630-62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365871G>A | CA505380475 | TYK2 | c.657C>T (p.Phe219=) n.988C>T n.1071C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1000C>T n.1022C>T c.102C>T (p.Phe34=) c.360C>T (p.Phe120=) n.814C>T c.630-63C>T (n.630-63C>T) | |
19 | g.10365871G>C | CA404017381 | TYK2 | c.657C>G (p.Phe219Leu) n.988C>G n.1071C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1000C>G n.1022C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) n.814C>G c.630-63C>G (n.630-63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365871G= | CA2322393603 | TYK2 | c.657C= (p.Phe219=) n.988C= n.1071C= c.*208C= (n.*208C=) n.1000C= n.1022C= c.102C= (p.Phe34=) c.360C= (p.Phe120=) n.814C= c.630-63C= (n.630-63C=) | |
19 | g.10365871G>T | CA404017382 | TYK2 | c.657C>A (p.Phe219Leu) n.988C>A n.1071C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1000C>A n.1022C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) n.814C>A c.630-63C>A (n.630-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365872A>C | CA404017383 | TYK2 | c.656T>G (p.Phe219Cys) n.987T>G n.1070T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.999T>G n.1021T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) n.813T>G c.630-64T>G (n.630-64T>G) | |
19 | g.10365872A>G | CA404017384 | TYK2 | c.656T>C (p.Phe219Ser) n.987T>C n.1070T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.999T>C n.1021T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) n.813T>C c.630-64T>C (n.630-64T>C) | |
19 | g.10365872A>T | CA404017385 | TYK2 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.987T>A n.1070T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.999T>A n.1021T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.813T>A c.630-64T>A (n.630-64T>A) | |
19 | g.10365873A= | CA2322393604 | TYK2 | c.655T= (p.Phe219=) n.986T= n.1069T= c.*206T= (n.*206T=) n.998T= n.1020T= c.100T= (p.Phe34=) c.358T= (p.Phe120=) n.812T= c.630-65T= (n.630-65T=) | |
19 | g.10365873A>C | CA404017388 | TYK2 | c.655T>G (p.Phe219Val) n.986T>G n.1069T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.998T>G n.1020T>G c.100T>G (p.Phe34Val) c.358T>G (p.Phe120Val) n.812T>G c.630-65T>G (n.630-65T>G) | |
19 | g.10365873A>G | CA404017387 | TYK2 | c.655T>C (p.Phe219Leu) n.986T>C n.1069T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.998T>C n.1020T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) n.812T>C c.630-65T>C (n.630-65T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365873A>T | CA404017386 | TYK2 | c.655T>A (p.Phe219Ile) n.986T>A n.1069T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.998T>A n.1020T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) n.812T>A c.630-65T>A (n.630-65T>A) | |
19 | g.10365874G>A | CA505380481 | TYK2 | c.654C>T (p.Ser218=) n.985C>T n.1068C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.997C>T n.1019C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.357C>T (p.Ser119=) n.811C>T c.630-66C>T (n.630-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365874G>C | CA505380482 | TYK2 | c.654C>G (p.Ser218=) n.985C>G n.1068C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.997C>G n.1019C>G c.99C>G (p.Ser33=) c.357C>G (p.Ser119=) n.811C>G c.630-66C>G (n.630-66C>G) | |
19 | g.10365874G= | CA2322393605 | TYK2 | c.654C= (p.Ser218=) n.985C= n.1068C= c.*205C= (n.*205C=) n.997C= n.1019C= c.99C= (p.Ser33=) c.357C= (p.Ser119=) n.811C= c.630-66C= (n.630-66C=) | |
19 | g.10365874G>T | CA505380484 | TYK2 | c.654C>A (p.Ser218=) n.985C>A n.1068C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.997C>A n.1019C>A c.99C>A (p.Ser33=) c.357C>A (p.Ser119=) n.811C>A c.630-66C>A (n.630-66C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365875G>A | CA404017389 | TYK2 | c.653C>T (p.Ser218Phe) n.984C>T n.1067C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.996C>T n.1018C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.810C>T c.630-67C>T (n.630-67C>T) | ClinVar |
19 | g.10365875G>C | CA404017390 | TYK2 | c.653C>G (p.Ser218Cys) n.984C>G n.1067C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.996C>G n.1018C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.810C>G c.630-67C>G (n.630-67C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365875G= | CA2322393606 | TYK2 | c.653C= (p.Ser218=) n.984C= n.1067C= c.*204C= (n.*204C=) n.996C= n.1018C= c.98C= (p.Ser33=) c.356C= (p.Ser119=) n.810C= c.630-67C= (n.630-67C=) | |
19 | g.10365875G>T | CA404017391 | TYK2 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.984C>A n.1067C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.996C>A n.1018C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.810C>A c.630-67C>A (n.630-67C>A) | |
19 | g.10365876A>C | CA404017392 | TYK2 | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.983T>G n.1066T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.995T>G n.1017T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.809T>G c.630-68T>G (n.630-68T>G) | |
19 | g.10365876A>G | CA404017393 | TYK2 | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.983T>C n.1066T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.995T>C n.1017T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.809T>C c.630-68T>C (n.630-68T>C) | |
19 | g.10365876A>T | CA404017394 | TYK2 | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.983T>A n.1066T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.995T>A n.1017T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.809T>A c.630-68T>A (n.630-68T>A) | |
19 | g.10365877G>A | CA505380489 | TYK2 | c.651C>T (p.Arg217=) n.982C>T n.1065C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.994C>T n.1016C>T c.96C>T (p.Arg32=) c.354C>T (p.Arg118=) n.808C>T c.630-69C>T (n.630-69C>T) | |
19 | g.10365877G>C | CA505380490 | TYK2 | c.651C>G (p.Arg217=) n.982C>G n.1065C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.994C>G n.1016C>G c.96C>G (p.Arg32=) c.354C>G (p.Arg118=) n.808C>G c.630-69C>G (n.630-69C>G) | |
19 | g.10365877G>T | CA505380492 | TYK2 | c.651C>A (p.Arg217=) n.982C>A n.1065C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.994C>A n.1016C>A c.96C>A (p.Arg32=) c.354C>A (p.Arg118=) n.808C>A c.630-69C>A (n.630-69C>A) | |
19 | g.10365878C>A | CA404017396 | TYK2 | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.981G>T n.1064G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.993G>T n.1015G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.807G>T c.630-70G>T (n.630-70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365878C= | CA2322393607 | TYK2 | c.650G= (p.Arg217=) n.981G= n.1064G= c.*201G= (n.*201G=) n.993G= n.1015G= c.95G= (p.Arg32=) c.353G= (p.Arg118=) n.807G= c.630-70G= (n.630-70G=) | |
19 | g.10365878C>G | CA404017395 | TYK2 | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.981G>C n.1064G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.993G>C n.1015G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.807G>C c.630-70G>C (n.630-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365878C>T | CA9193659 | TYK2 | c.650G>A (p.Arg217His) n.981G>A n.1064G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.993G>A n.1015G>A c.95G>A (p.Arg32His) c.353G>A (p.Arg118His) n.807G>A c.630-70G>A (n.630-70G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365879G>A | CA9193660 | TYK2 | c.649C>T (p.Arg217Cys) n.980C>T n.1063C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.992C>T n.1014C>T c.94C>T (p.Arg32Cys) c.352C>T (p.Arg118Cys) n.806C>T c.630-71C>T (n.630-71C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365879G>C | CA404017397 | TYK2 | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.980C>G n.1063C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.992C>G n.1014C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.806C>G c.630-71C>G (n.630-71C>G) | |
19 | g.10365879G= | CA2322393608 | TYK2 | c.649C= (p.Arg217=) n.980C= n.1063C= c.*200C= (n.*200C=) n.992C= n.1014C= c.94C= (p.Arg32=) c.352C= (p.Arg118=) n.806C= c.630-71C= (n.630-71C=) | |
19 | g.10365879G>T | CA404017398 | TYK2 | c.649C>A (p.Arg217Ser) n.980C>A n.1063C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.992C>A n.1014C>A c.94C>A (p.Arg32Ser) c.352C>A (p.Arg118Ser) n.806C>A c.630-71C>A (n.630-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365880C>A | CA505380503 | TYK2 | c.648G>T (p.Pro216=) n.979G>T n.1062G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.991G>T n.1013G>T c.93G>T (p.Pro31=) c.351G>T (p.Pro117=) n.805G>T c.630-72G>T (n.630-72G>T) | |
19 | g.10365880C= | CA2322393610 | TYK2 | c.648G= (p.Pro216=) n.979G= n.1062G= c.*199G= (n.*199G=) n.991G= n.1013G= c.93G= (p.Pro31=) c.351G= (p.Pro117=) n.805G= c.630-72G= (n.630-72G=) | |
19 | g.10365880C>G | CA505380504 | TYK2 | c.648G>C (p.Pro216=) n.979G>C n.1062G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.991G>C n.1013G>C c.93G>C (p.Pro31=) c.351G>C (p.Pro117=) n.805G>C c.630-72G>C (n.630-72G>C) | dbSNP |
19 | g.10365880C>T | CA9193661 | TYK2 | c.648G>A (p.Pro216=) n.979G>A n.1062G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.991G>A n.1013G>A c.93G>A (p.Pro31=) c.351G>A (p.Pro117=) n.805G>A c.630-72G>A (n.630-72G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365880_10365881delinsCG | CA2322393609 | TYK2 | c.647_648delinsCG (p.Pro216=) n.978_979delinsCG n.1061_1062delinsCG c.*198_*199delinsCG (n.*198_*199delinsCG) n.990_991delinsCG n.1012_1013delinsCG c.92_93delinsCG (p.Pro31=) c.350_351delinsCG (p.Pro117=) n.804_805delinsCG c.630-73_630-72delinsCG (n.630-73_630-72delinsCG) | |
19 | g.10365881G>A | CA404017399 | TYK2 | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.978C>T n.1061C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.990C>T n.1012C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.804C>T c.630-73C>T (n.630-73C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365881G>C | CA404017400 | TYK2 | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.978C>G n.1061C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.990C>G n.1012C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.804C>G c.630-73C>G (n.630-73C>G) | |
19 | g.10365881G= | CA2322393611 | TYK2 | c.647C= (p.Pro216=) n.978C= n.1061C= c.*198C= (n.*198C=) n.990C= n.1012C= c.92C= (p.Pro31=) c.350C= (p.Pro117=) n.804C= c.630-73C= (n.630-73C=) | |
19 | g.10365881G>T | CA404017401 | TYK2 | c.647C>A (p.Pro216Gln) n.978C>A n.1061C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.990C>A n.1012C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.804C>A c.630-73C>A (n.630-73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365883del | CA631725524 | TYK2 | c.647del (p.Pro216ArgfsTer14) n.978del n.1061del c.*198del (n.*198del) n.990del n.1012del c.92del (p.Pro31ArgfsTer14) c.350del (p.Pro117ArgfsTer14) n.804del c.630-73del (n.630-73del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365882G>A | CA404017402 | TYK2 | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.977C>T n.1060C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.989C>T n.1011C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.803C>T c.630-74C>T (n.630-74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365882G>C | CA404017404 | TYK2 | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.977C>G n.1060C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.989C>G n.1011C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.803C>G c.630-74C>G (n.630-74C>G) | |
19 | g.10365882G>T | CA404017403 | TYK2 | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.977C>A n.1060C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.989C>A n.1011C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.803C>A c.630-74C>A (n.630-74C>A) | |
19 | g.10365883G>A | CA505380517 | TYK2 | c.645C>T (p.Ile215=) n.976C>T n.1059C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.988C>T n.1010C>T c.90C>T (p.Ile30=) c.348C>T (p.Ile116=) n.802C>T c.630-75C>T (n.630-75C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365883G>C | CA404017405 | TYK2 | c.645C>G (p.Ile215Met) n.976C>G n.1059C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.988C>G n.1010C>G c.90C>G (p.Ile30Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.802C>G c.630-75C>G (n.630-75C>G) | |
19 | g.10365883G= | CA2322393612 | TYK2 | c.645C= (p.Ile215=) n.976C= n.1059C= c.*196C= (n.*196C=) n.988C= n.1010C= c.90C= (p.Ile30=) c.348C= (p.Ile116=) n.802C= c.630-75C= (n.630-75C=) | |
19 | g.10365883G>T | CA505380515 | TYK2 | c.645C>A (p.Ile215=) n.976C>A n.1059C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.988C>A n.1010C>A c.90C>A (p.Ile30=) c.348C>A (p.Ile116=) n.802C>A c.630-75C>A (n.630-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365884A>C | CA404017406 | TYK2 | c.644T>G (p.Ile215Ser) n.975T>G n.1058T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.987T>G n.1009T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.801T>G c.630-76T>G (n.630-76T>G) | |
19 | g.10365884A>G | CA404017407 | TYK2 | c.644T>C (p.Ile215Thr) n.975T>C n.1058T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.987T>C n.1009T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.801T>C c.630-76T>C (n.630-76T>C) | |
19 | g.10365884A>T | CA404017408 | TYK2 | c.644T>A (p.Ile215Asn) n.975T>A n.1058T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.987T>A n.1009T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.801T>A c.630-76T>A (n.630-76T>A) | |
19 | g.10365885T>A | CA404017409 | TYK2 | c.643A>T (p.Ile215Phe) n.974A>T n.1057A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.986A>T n.1008A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.800A>T c.630-77A>T (n.630-77A>T) | |
19 | g.10365885T>C | CA404017410 | TYK2 | c.643A>G (p.Ile215Val) n.974A>G n.1057A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.986A>G n.1008A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.800A>G c.630-77A>G (n.630-77A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365885T>G | CA404017411 | TYK2 | c.643A>C (p.Ile215Leu) n.974A>C n.1057A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.986A>C n.1008A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.800A>C c.630-77A>C (n.630-77A>C) | |
19 | g.10365886G>A | CA505380525 | TYK2 | c.642C>T (p.Cys214=) n.973C>T n.1056C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.985C>T n.1007C>T c.87C>T (p.Cys29=) c.345C>T (p.Cys115=) n.799C>T c.630-78C>T (n.630-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365886G>C | CA404017412 | TYK2 | c.642C>G (p.Cys214Trp) n.973C>G n.1056C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.985C>G n.1007C>G c.87C>G (p.Cys29Trp) c.345C>G (p.Cys115Trp) n.799C>G c.630-78C>G (n.630-78C>G) | |
19 | g.10365886G= | CA2322393613 | TYK2 | c.642C= (p.Cys214=) n.973C= n.1056C= c.*193C= (n.*193C=) n.985C= n.1007C= c.87C= (p.Cys29=) c.345C= (p.Cys115=) n.799C= c.630-78C= (n.630-78C=) | |
19 | g.10365886G>T | CA404017413 | TYK2 | c.642C>A (p.Cys214Ter) n.973C>A n.1056C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.985C>A n.1007C>A c.87C>A (p.Cys29Ter) c.345C>A (p.Cys115Ter) n.799C>A c.630-78C>A (n.630-78C>A) | |
19 | g.10365887C>A | CA404017414 | TYK2 | c.641G>T (p.Cys214Phe) n.972G>T n.1055G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.984G>T n.1006G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) c.344G>T (p.Cys115Phe) n.798G>T c.630-79G>T (n.630-79G>T) | |
19 | g.10365887C= | CA2322393614 | TYK2 | c.641G= (p.Cys214=) n.972G= n.1055G= c.*192G= (n.*192G=) n.984G= n.1006G= c.86G= (p.Cys29=) c.344G= (p.Cys115=) n.798G= c.630-79G= (n.630-79G=) | |
19 | g.10365887C>G | CA404017415 | TYK2 | c.641G>C (p.Cys214Ser) n.972G>C n.1055G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.984G>C n.1006G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) c.344G>C (p.Cys115Ser) n.798G>C c.630-79G>C (n.630-79G>C) | |
19 | g.10365887C>T | CA404017416 | TYK2 | c.641G>A (p.Cys214Tyr) n.972G>A n.1055G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.984G>A n.1006G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.798G>A c.630-79G>A (n.630-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365888A= | CA2322393615 | TYK2 | c.640T= (p.Cys214=) n.971T= n.1054T= c.*191T= (n.*191T=) n.983T= n.1005T= c.85T= (p.Cys29=) c.343T= (p.Cys115=) n.797T= c.630-80T= (n.630-80T=) | |
19 | g.10365888A>C | CA404017419 | TYK2 | c.640T>G (p.Cys214Gly) n.971T>G n.1054T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.983T>G n.1005T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) c.343T>G (p.Cys115Gly) n.797T>G c.630-80T>G (n.630-80T>G) | dbSNP |
19 | g.10365888A>G | CA404017417 | TYK2 | c.640T>C (p.Cys214Arg) n.971T>C n.1054T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.983T>C n.1005T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) c.343T>C (p.Cys115Arg) n.797T>C c.630-80T>C (n.630-80T>C) | |
19 | g.10365888A>T | CA404017418 | TYK2 | c.640T>A (p.Cys214Ser) n.971T>A n.1054T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.983T>A n.1005T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) c.343T>A (p.Cys115Ser) n.797T>A c.630-80T>A (n.630-80T>A) | |
19 | g.10365889G>A | CA9193662 | TYK2 | c.639C>T (p.Asp213=) n.970C>T n.1053C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.982C>T n.1004C>T c.84C>T (p.Asp28=) c.342C>T (p.Asp114=) n.796C>T c.630-81C>T (n.630-81C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365889G>C | CA404017420 | TYK2 | c.639C>G (p.Asp213Glu) n.970C>G n.1053C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.982C>G n.1004C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) n.796C>G c.630-81C>G (n.630-81C>G) | dbSNP |
19 | g.10365889G= | CA2322393616 | TYK2 | c.639C= (p.Asp213=) n.970C= n.1053C= c.*190C= (n.*190C=) n.982C= n.1004C= c.84C= (p.Asp28=) c.342C= (p.Asp114=) n.796C= c.630-81C= (n.630-81C=) | |
19 | g.10365889G>T | CA404017421 | TYK2 | c.639C>A (p.Asp213Glu) n.970C>A n.1053C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.982C>A n.1004C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) n.796C>A c.630-81C>A (n.630-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365890T>A | CA404017422 | TYK2 | c.638A>T (p.Asp213Val) n.969A>T n.1052A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.981A>T n.1003A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.341A>T (p.Asp114Val) n.795A>T c.630-82A>T (n.630-82A>T) | |
19 | g.10365890T>C | CA404017423 | TYK2 | c.638A>G (p.Asp213Gly) n.969A>G n.1052A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.981A>G n.1003A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.795A>G c.630-82A>G (n.630-82A>G) | |
19 | g.10365890T>G | CA404017424 | TYK2 | c.638A>C (p.Asp213Ala) n.969A>C n.1052A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.981A>C n.1003A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.795A>C c.630-82A>C (n.630-82A>C) | |
19 | g.10365891C>A | CA404017427 | TYK2 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.968G>T n.1051G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.980G>T n.1002G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.794G>T c.630-83G>T (n.630-83G>T) | |
19 | g.10365891C= | CA2322393617 | TYK2 | c.637G= (p.Asp213=) n.968G= n.1051G= c.*188G= (n.*188G=) n.980G= n.1002G= c.82G= (p.Asp28=) c.340G= (p.Asp114=) n.794G= c.630-83G= (n.630-83G=) | |
19 | g.10365891C>G | CA404017425 | TYK2 | c.637G>C (p.Asp213His) n.968G>C n.1051G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.980G>C n.1002G>C c.82G>C (p.Asp28His) c.340G>C (p.Asp114His) n.794G>C c.630-83G>C (n.630-83G>C) | |
19 | g.10365891C>T | CA404017426 | TYK2 | c.637G>A (p.Asp213Asn) n.968G>A n.1051G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.980G>A n.1002G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.794G>A c.630-83G>A (n.630-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365892C>A | CA404017428 | TYK2 | c.636G>T (p.Lys212Asn) n.967G>T n.1050G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.979G>T n.1001G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) n.793G>T c.630-84G>T (n.630-84G>T) | |
19 | g.10365892C>G | CA404017429 | TYK2 | c.636G>C (p.Lys212Asn) n.967G>C n.1050G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.979G>C n.1001G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) n.793G>C c.630-84G>C (n.630-84G>C) | |
19 | g.10365892C>T | CA505380546 | TYK2 | c.636G>A (p.Lys212=) n.967G>A n.1050G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.979G>A n.1001G>A c.81G>A (p.Lys27=) c.339G>A (p.Lys113=) n.793G>A c.630-84G>A (n.630-84G>A) | |
19 | g.10365893T>A | CA404017430 | TYK2 | c.635A>T (p.Lys212Met) n.966A>T n.1049A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.978A>T n.1000A>T c.80A>T (p.Lys27Met) c.338A>T (p.Lys113Met) n.792A>T c.630-85A>T (n.630-85A>T) | |
19 | g.10365893T>C | CA404017431 | TYK2 | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.966A>G n.1049A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.978A>G n.1000A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.792A>G c.630-85A>G (n.630-85A>G) | |
19 | g.10365893T>G | CA404017432 | TYK2 | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.966A>C n.1049A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.978A>C n.1000A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.792A>C c.630-85A>C (n.630-85A>C) | |
19 | g.10365894T>A | CA404017435 | TYK2 | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.965A>T n.1048A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.977A>T n.999A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.791A>T c.630-86A>T (n.630-86A>T) | |
19 | g.10365894T>C | CA404017433 | TYK2 | c.634A>G (p.Lys212Glu) n.965A>G n.1048A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.977A>G n.999A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.791A>G c.630-86A>G (n.630-86A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365894T>G | CA404017434 | TYK2 | c.634A>C (p.Lys212Gln) n.965A>C n.1048A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.977A>C n.999A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.791A>C c.630-86A>C (n.630-86A>C) | |
19 | g.10365895G>A | CA505380560 | TYK2 | c.633C>T (p.Phe211=) n.964C>T n.1047C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.976C>T n.998C>T c.78C>T (p.Phe26=) c.336C>T (p.Phe112=) n.790C>T c.630-87C>T (n.630-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365895G>C | CA404017436 | TYK2 | c.633C>G (p.Phe211Leu) n.964C>G n.1047C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.976C>G n.998C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) c.336C>G (p.Phe112Leu) n.790C>G c.630-87C>G (n.630-87C>G) | |
19 | g.10365895G= | CA2322393618 | TYK2 | c.633C= (p.Phe211=) n.964C= n.1047C= c.*184C= (n.*184C=) n.976C= n.998C= c.78C= (p.Phe26=) c.336C= (p.Phe112=) n.790C= c.630-87C= (n.630-87C=) | |
19 | g.10365895G>T | CA404017437 | TYK2 | c.633C>A (p.Phe211Leu) n.964C>A n.1047C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.976C>A n.998C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) c.336C>A (p.Phe112Leu) n.790C>A c.630-87C>A (n.630-87C>A) | |
19 | g.10365896A>C | CA404017438 | TYK2 | c.632T>G (p.Phe211Cys) n.963T>G n.1046T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.975T>G n.997T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.789T>G c.630-88T>G (n.630-88T>G) | |
19 | g.10365896A>G | CA404017439 | TYK2 | c.632T>C (p.Phe211Ser) n.963T>C n.1046T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.975T>C n.997T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.789T>C c.630-88T>C (n.630-88T>C) | |
19 | g.10365896A>T | CA404017440 | TYK2 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.963T>A n.1046T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.975T>A n.997T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.789T>A c.630-88T>A (n.630-88T>A) | |
19 | g.10365897A>C | CA404017441 | TYK2 | c.631T>G (p.Phe211Val) n.962T>G n.1045T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.974T>G n.996T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.334T>G (p.Phe112Val) n.788T>G c.630-89T>G (n.630-89T>G) | |
19 | g.10365897A>G | CA404017442 | TYK2 | c.631T>C (p.Phe211Leu) n.962T>C n.1045T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.974T>C n.996T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.788T>C c.630-89T>C (n.630-89T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365897A>T | CA404017443 | TYK2 | c.631T>A (p.Phe211Ile) n.962T>A n.1045T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.974T>A n.996T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.788T>A c.630-89T>A (n.630-89T>A) | |
19 | g.10365898G>A | CA505380575 | TYK2 | c.630C>T (p.Ser210=) n.961C>T n.1044C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.973C>T n.995C>T c.75C>T (p.Ser25=) c.333C>T (p.Ser111=) n.787C>T c.630-90C>T (n.630-90C>T) | |
19 | g.10365898G>C | CA404017444 | TYK2 | c.630C>G (p.Ser210Arg) n.961C>G n.1044C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.973C>G n.995C>G c.75C>G (p.Ser25Arg) c.333C>G (p.Ser111Arg) n.787C>G c.630-90C>G (n.630-90C>G) | |
19 | g.10365898G>T | CA404017445 | TYK2 | c.630C>A (p.Ser210Arg) n.961C>A n.1044C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.973C>A n.995C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) c.333C>A (p.Ser111Arg) n.787C>A c.630-90C>A (n.630-90C>A) | |
19 | g.10365899C>A | CA404017446 | TYK2 | c.630-1G>T (n.630-1G>T) n.961-1G>T n.1044-1G>T c.*181-1G>T (n.*181-1G>T) n.973-1G>T n.995-1G>T c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.333-1G>T (n.333-1G>T) n.787-1G>T c.630-91G>T (n.630-91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365899C= | CA2322393619 | TYK2 | c.630-1G= (n.630-1G=) n.961-1G= n.1044-1G= c.*181-1G= (n.*181-1G=) n.973-1G= n.995-1G= c.75-1G= (n.75-1G=) c.333-1G= (n.333-1G=) n.787-1G= c.630-91G= (n.630-91G=) | |
19 | g.10365899C>G | CA404017447 | TYK2 | c.630-1G>C (n.630-1G>C) n.961-1G>C n.1044-1G>C c.*181-1G>C (n.*181-1G>C) n.973-1G>C n.995-1G>C c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.333-1G>C (n.333-1G>C) n.787-1G>C c.630-91G>C (n.630-91G>C) | |
19 | g.10365899C>T | CA404017448 | TYK2 | c.630-1G>A (n.630-1G>A) n.961-1G>A n.1044-1G>A c.*181-1G>A (n.*181-1G>A) n.973-1G>A n.995-1G>A c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.333-1G>A (n.333-1G>A) n.787-1G>A c.630-91G>A (n.630-91G>A) | |
19 | g.10365900T>A | CA404017450 | TYK2 | c.630-2A>T (n.630-2A>T) n.961-2A>T n.1044-2A>T c.*181-2A>T (n.*181-2A>T) n.973-2A>T n.995-2A>T c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.333-2A>T (n.333-2A>T) n.787-2A>T c.630-92A>T (n.630-92A>T) | |
19 | g.10365900T>C | CA404017451 | TYK2 | c.630-2A>G (n.630-2A>G) n.961-2A>G n.1044-2A>G c.*181-2A>G (n.*181-2A>G) n.973-2A>G n.995-2A>G c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.333-2A>G (n.333-2A>G) n.787-2A>G c.630-92A>G (n.630-92A>G) | |
19 | g.10365900T>G | CA404017449 | TYK2 | c.630-2A>C (n.630-2A>C) n.961-2A>C n.1044-2A>C c.*181-2A>C (n.*181-2A>C) n.973-2A>C n.995-2A>C c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.333-2A>C (n.333-2A>C) n.787-2A>C c.630-92A>C (n.630-92A>C) | |
19 | g.10365900dup | CA9193663 | TYK2 | c.630-2dup (n.630-2dup) n.961-2dup n.1044-2dup c.*181-2dup (n.*181-2dup) n.973-2dup n.995-2dup c.75-2dup (n.75-2dup) c.333-2dup (n.333-2dup) n.787-2dup c.630-92dup (n.630-92dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365900_10365901delinsTG | CA2322393620 | TYK2 | c.630-3_630-2delinsCA (n.630-3_630-2delinsCA) n.961-3_961-2delinsCA n.1044-3_1044-2delinsCA c.*181-3_*181-2delinsCA (n.*181-3_*181-2delinsCA) n.973-3_973-2delinsCA n.995-3_995-2delinsCA c.75-3_75-2delinsCA (n.75-3_75-2delinsCA) c.333-3_333-2delinsCA (n.333-3_333-2delinsCA) n.787-3_787-2delinsCA c.630-93_630-92delinsCA (n.630-93_630-92delinsCA) | |
19 | g.10365901G>A | CA9193665 | TYK2 | c.630-3C>T (n.630-3C>T) n.961-3C>T n.1044-3C>T c.*181-3C>T (n.*181-3C>T) n.973-3C>T n.995-3C>T c.75-3C>T (n.75-3C>T) c.333-3C>T (n.333-3C>T) n.787-3C>T c.630-93C>T (n.630-93C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365901G>C | CA631725526 | TYK2 | c.630-3C>G (n.630-3C>G) n.961-3C>G n.1044-3C>G c.*181-3C>G (n.*181-3C>G) n.973-3C>G n.995-3C>G c.75-3C>G (n.75-3C>G) c.333-3C>G (n.333-3C>G) n.787-3C>G c.630-93C>G (n.630-93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365901G= | CA2322393621 | TYK2 | c.630-3C= (n.630-3C=) n.961-3C= n.1044-3C= c.*181-3C= (n.*181-3C=) n.973-3C= n.995-3C= c.75-3C= (n.75-3C=) c.333-3C= (n.333-3C=) n.787-3C= c.630-93C= (n.630-93C=) | |
19 | g.10365901G>T | CA305207601 | TYK2 | c.630-3C>A (n.630-3C>A) n.961-3C>A n.1044-3C>A c.*181-3C>A (n.*181-3C>A) n.973-3C>A n.995-3C>A c.75-3C>A (n.75-3C>A) c.333-3C>A (n.333-3C>A) n.787-3C>A c.630-93C>A (n.630-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365906dup | CA631725525 | TYK2 | c.630-3dup (n.630-3dup) n.961-3dup n.1044-3dup c.*181-3dup (n.*181-3dup) n.973-3dup n.995-3dup c.75-3dup (n.75-3dup) c.333-3dup (n.333-3dup) n.787-3dup c.630-93dup (n.630-93dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365906del | CA9193664 | TYK2 | c.630-3del (n.630-3del) n.961-3del n.1044-3del c.*181-3del (n.*181-3del) n.973-3del n.995-3del c.75-3del (n.75-3del) c.333-3del (n.333-3del) n.787-3del c.630-93del (n.630-93del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365902G>A | CA631725527 | TYK2 | c.630-4C>T (n.630-4C>T) n.961-4C>T n.1044-4C>T c.*181-4C>T (n.*181-4C>T) n.973-4C>T n.995-4C>T c.75-4C>T (n.75-4C>T) c.333-4C>T (n.333-4C>T) n.787-4C>T c.630-94C>T (n.630-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365902G>C | CA2582374522 | TYK2 | c.630-4C>G (n.630-4C>G) n.961-4C>G n.1044-4C>G c.*181-4C>G (n.*181-4C>G) n.973-4C>G n.995-4C>G c.75-4C>G (n.75-4C>G) c.333-4C>G (n.333-4C>G) n.787-4C>G c.630-94C>G (n.630-94C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365902G= | CA2322393622 | TYK2 | c.630-4C= (n.630-4C=) n.961-4C= n.1044-4C= c.*181-4C= (n.*181-4C=) n.973-4C= n.995-4C= c.75-4C= (n.75-4C=) c.333-4C= (n.333-4C=) n.787-4C= c.630-94C= (n.630-94C=) | |
19 | g.10365902G>T | CA2582374523 | TYK2 | c.630-4C>A (n.630-4C>A) n.961-4C>A n.1044-4C>A c.*181-4C>A (n.*181-4C>A) n.973-4C>A n.995-4C>A c.75-4C>A (n.75-4C>A) c.333-4C>A (n.333-4C>A) n.787-4C>A c.630-94C>A (n.630-94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365903G>A | CA631725528 | TYK2 | c.630-5C>T (n.630-5C>T) n.961-5C>T n.1044-5C>T c.*181-5C>T (n.*181-5C>T) n.973-5C>T n.995-5C>T c.75-5C>T (n.75-5C>T) c.333-5C>T (n.333-5C>T) n.787-5C>T c.630-95C>T (n.630-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365903G>C | CA2582374524 | TYK2 | c.630-5C>G (n.630-5C>G) n.961-5C>G n.1044-5C>G c.*181-5C>G (n.*181-5C>G) n.973-5C>G n.995-5C>G c.75-5C>G (n.75-5C>G) c.333-5C>G (n.333-5C>G) n.787-5C>G c.630-95C>G (n.630-95C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365903G= | CA2322393623 | TYK2 | c.630-5C= (n.630-5C=) n.961-5C= n.1044-5C= c.*181-5C= (n.*181-5C=) n.973-5C= n.995-5C= c.75-5C= (n.75-5C=) c.333-5C= (n.333-5C=) n.787-5C= c.630-95C= (n.630-95C=) | |
19 | g.10365904G>A | CA631725529 | TYK2 | c.630-6C>T (n.630-6C>T) n.961-6C>T n.1044-6C>T c.*181-6C>T (n.*181-6C>T) n.973-6C>T n.995-6C>T c.75-6C>T (n.75-6C>T) c.333-6C>T (n.333-6C>T) n.787-6C>T c.630-96C>T (n.630-96C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365904G= | CA2322393624 | TYK2 | c.630-6C= (n.630-6C=) n.961-6C= n.1044-6C= c.*181-6C= (n.*181-6C=) n.973-6C= n.995-6C= c.75-6C= (n.75-6C=) c.333-6C= (n.333-6C=) n.787-6C= c.630-96C= (n.630-96C=) | |
19 | g.10365904G>T | CA631725530 | TYK2 | c.630-6C>A (n.630-6C>A) n.961-6C>A n.1044-6C>A c.*181-6C>A (n.*181-6C>A) n.973-6C>A n.995-6C>A c.75-6C>A (n.75-6C>A) c.333-6C>A (n.333-6C>A) n.787-6C>A c.630-96C>A (n.630-96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365905G>A | CA2582374525 | TYK2 | c.630-7C>T (n.630-7C>T) n.961-7C>T n.1044-7C>T c.*181-7C>T (n.*181-7C>T) n.973-7C>T n.995-7C>T c.75-7C>T (n.75-7C>T) c.333-7C>T (n.333-7C>T) n.787-7C>T c.630-97C>T (n.630-97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365905G>T | CA2576618793 | TYK2 | c.630-7C>A (n.630-7C>A) n.961-7C>A n.1044-7C>A c.*181-7C>A (n.*181-7C>A) n.973-7C>A n.995-7C>A c.75-7C>A (n.75-7C>A) c.333-7C>A (n.333-7C>A) n.787-7C>A c.630-97C>A (n.630-97C>A) | |
19 | g.10365906G>A | CA631725531 | TYK2 | c.630-8C>T (n.630-8C>T) n.961-8C>T n.1044-8C>T c.*181-8C>T (n.*181-8C>T) n.973-8C>T n.995-8C>T c.75-8C>T (n.75-8C>T) c.333-8C>T (n.333-8C>T) n.787-8C>T c.630-98C>T (n.630-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365906G= | CA2322393625 | TYK2 | c.630-8C= (n.630-8C=) n.961-8C= n.1044-8C= c.*181-8C= (n.*181-8C=) n.973-8C= n.995-8C= c.75-8C= (n.75-8C=) c.333-8C= (n.333-8C=) n.787-8C= c.630-98C= (n.630-98C=) | |
19 | g.10365906G>T | CA2582374526 | TYK2 | c.630-8C>A (n.630-8C>A) n.961-8C>A n.1044-8C>A c.*181-8C>A (n.*181-8C>A) n.973-8C>A n.995-8C>A c.75-8C>A (n.75-8C>A) c.333-8C>A (n.333-8C>A) n.787-8C>A c.630-98C>A (n.630-98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365907A>C | CA2582374527 | TYK2 | c.630-9T>G (n.630-9T>G) n.961-9T>G n.1044-9T>G c.*181-9T>G (n.*181-9T>G) n.973-9T>G n.995-9T>G c.75-9T>G (n.75-9T>G) c.333-9T>G (n.333-9T>G) n.787-9T>G c.630-99T>G (n.630-99T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10365908A= | CA2322393626 | TYK2 | c.630-10T= (n.630-10T=) n.961-10T= n.1044-10T= c.*181-10T= (n.*181-10T=) n.973-10T= n.995-10T= c.75-10T= (n.75-10T=) c.333-10T= (n.333-10T=) n.787-10T= c.630-100T= (n.630-100T=) | |
19 | g.10365908A>G | CA2322393627 | TYK2 | c.630-10T>C (n.630-10T>C) n.961-10T>C n.1044-10T>C c.*181-10T>C (n.*181-10T>C) n.973-10T>C n.995-10T>C c.75-10T>C (n.75-10T>C) c.333-10T>C (n.333-10T>C) n.787-10T>C c.630-100T>C (n.630-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365909A= | CA2322393628 | TYK2 | c.630-11T= (n.630-11T=) n.961-11T= n.1044-11T= c.*181-11T= (n.*181-11T=) n.973-11T= n.995-11T= c.75-11T= (n.75-11T=) c.333-11T= (n.333-11T=) n.787-11T= c.630-101T= (n.630-101T=) | |
19 | g.10365909A>G | CA2582374529 | TYK2 | c.630-11T>C (n.630-11T>C) n.961-11T>C n.1044-11T>C c.*181-11T>C (n.*181-11T>C) n.973-11T>C n.995-11T>C c.75-11T>C (n.75-11T>C) c.333-11T>C (n.333-11T>C) n.787-11T>C c.630-101T>C (n.630-101T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10365909A>T | CA783150700 | TYK2 | c.630-11T>A (n.630-11T>A) n.961-11T>A n.1044-11T>A c.*181-11T>A (n.*181-11T>A) n.973-11T>A n.995-11T>A c.75-11T>A (n.75-11T>A) c.333-11T>A (n.333-11T>A) n.787-11T>A c.630-101T>A (n.630-101T>A) | dbSNP |
19 | g.10365912_10365913del | CA2582374528 | TYK2 | c.630-12_630-11del (n.630-12_630-11del) n.961-12_961-11del n.1044-12_1044-11del c.*181-12_*181-11del (n.*181-12_*181-11del) n.973-12_973-11del n.995-12_995-11del c.75-12_75-11del (n.75-12_75-11del) c.333-12_333-11del (n.333-12_333-11del) n.787-12_787-11del c.630-102_630-101del (n.630-102_630-101del) | gnomAD v4 |
19 | g.10365910C>A | CA2582374530 | TYK2 | c.630-12G>T (n.630-12G>T) n.961-12G>T n.1044-12G>T c.*181-12G>T (n.*181-12G>T) n.973-12G>T n.995-12G>T c.75-12G>T (n.75-12G>T) c.333-12G>T (n.333-12G>T) n.787-12G>T c.630-102G>T (n.630-102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365910C= | CA2322393629 | TYK2 | c.630-12G= (n.630-12G=) n.961-12G= n.1044-12G= c.*181-12G= (n.*181-12G=) n.973-12G= n.995-12G= c.75-12G= (n.75-12G=) c.333-12G= (n.333-12G=) n.787-12G= c.630-102G= (n.630-102G=) | |
19 | g.10365910C>T | CA9193666 | TYK2 | c.630-12G>A (n.630-12G>A) n.961-12G>A n.1044-12G>A c.*181-12G>A (n.*181-12G>A) n.973-12G>A n.995-12G>A c.75-12G>A (n.75-12G>A) c.333-12G>A (n.333-12G>A) n.787-12G>A c.630-102G>A (n.630-102G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365911A= | CA2322393630 | TYK2 | c.630-13T= (n.630-13T=) n.961-13T= n.1044-13T= c.*181-13T= (n.*181-13T=) n.973-13T= n.995-13T= c.75-13T= (n.75-13T=) c.333-13T= (n.333-13T=) n.787-13T= c.630-103T= (n.630-103T=) | |
19 | g.10365911A>C | CA2813573139 | TYK2 | c.630-13T>G (n.630-13T>G) n.961-13T>G n.1044-13T>G c.*181-13T>G (n.*181-13T>G) n.973-13T>G n.995-13T>G c.75-13T>G (n.75-13T>G) c.333-13T>G (n.333-13T>G) n.787-13T>G c.630-103T>G (n.630-103T>G) | |
19 | g.10365911A>G | CA783150701 | TYK2 | c.630-13T>C (n.630-13T>C) n.961-13T>C n.1044-13T>C c.*181-13T>C (n.*181-13T>C) n.973-13T>C n.995-13T>C c.75-13T>C (n.75-13T>C) c.333-13T>C (n.333-13T>C) n.787-13T>C c.630-103T>C (n.630-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365912C>A | CA2582374531 | TYK2 | c.630-14G>T (n.630-14G>T) n.961-14G>T n.1044-14G>T c.*181-14G>T (n.*181-14G>T) n.973-14G>T n.995-14G>T c.75-14G>T (n.75-14G>T) c.333-14G>T (n.333-14G>T) n.787-14G>T c.630-104G>T (n.630-104G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365912C>T | CA2582374532 | TYK2 | c.630-14G>A (n.630-14G>A) n.961-14G>A n.1044-14G>A c.*181-14G>A (n.*181-14G>A) n.973-14G>A n.995-14G>A c.75-14G>A (n.75-14G>A) c.333-14G>A (n.333-14G>A) n.787-14G>A c.630-104G>A (n.630-104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365913A>G | CA2582374533 | TYK2 | c.630-15T>C (n.630-15T>C) n.961-15T>C n.1044-15T>C c.*181-15T>C (n.*181-15T>C) n.973-15T>C n.995-15T>C c.75-15T>C (n.75-15T>C) c.333-15T>C (n.333-15T>C) n.787-15T>C c.630-105T>C (n.630-105T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365914G>T | CA2582374534 | TYK2 | c.630-16C>A (n.630-16C>A) n.961-16C>A n.1044-16C>A c.*181-16C>A (n.*181-16C>A) n.973-16C>A n.995-16C>A c.75-16C>A (n.75-16C>A) c.333-16C>A (n.333-16C>A) n.787-16C>A c.630-106C>A (n.630-106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365916G>A | CA2582374535 | TYK2 | c.630-18C>T (n.630-18C>T) n.961-18C>T n.1044-18C>T c.*181-18C>T (n.*181-18C>T) n.973-18C>T n.995-18C>T c.75-18C>T (n.75-18C>T) c.333-18C>T (n.333-18C>T) n.787-18C>T c.630-108C>T (n.630-108C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365918G>A | CA2322393632 | TYK2 | c.630-20C>T (n.630-20C>T) n.961-20C>T n.1044-20C>T c.*181-20C>T (n.*181-20C>T) n.973-20C>T n.995-20C>T c.75-20C>T (n.75-20C>T) c.333-20C>T (n.333-20C>T) n.787-20C>T c.630-110C>T (n.630-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365918G= | CA2322393631 | TYK2 | c.630-20C= (n.630-20C=) n.961-20C= n.1044-20C= c.*181-20C= (n.*181-20C=) n.973-20C= n.995-20C= c.75-20C= (n.75-20C=) c.333-20C= (n.333-20C=) n.787-20C= c.630-110C= (n.630-110C=) | |
19 | g.10365919G>A | CA631725532 | TYK2 | c.630-21C>T (n.630-21C>T) n.961-21C>T n.1044-21C>T c.*181-21C>T (n.*181-21C>T) n.973-21C>T n.995-21C>T c.75-21C>T (n.75-21C>T) c.333-21C>T (n.333-21C>T) n.787-21C>T c.630-111C>T (n.630-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365919G>C | CA9193667 | TYK2 | c.630-21C>G (n.630-21C>G) n.961-21C>G n.1044-21C>G c.*181-21C>G (n.*181-21C>G) n.973-21C>G n.995-21C>G c.75-21C>G (n.75-21C>G) c.333-21C>G (n.333-21C>G) n.787-21C>G c.630-111C>G (n.630-111C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365919G= | CA2322393633 | TYK2 | c.630-21C= (n.630-21C=) n.961-21C= n.1044-21C= c.*181-21C= (n.*181-21C=) n.973-21C= n.995-21C= c.75-21C= (n.75-21C=) c.333-21C= (n.333-21C=) n.787-21C= c.630-111C= (n.630-111C=) | |
19 | g.10365920G>A | CA2582374536 | TYK2 | c.630-22C>T (n.630-22C>T) n.961-22C>T n.1044-22C>T c.*181-22C>T (n.*181-22C>T) n.973-22C>T n.995-22C>T c.75-22C>T (n.75-22C>T) c.333-22C>T (n.333-22C>T) n.787-22C>T c.630-112C>T (n.630-112C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365920G>C | CA2582374537 | TYK2 | c.630-22C>G (n.630-22C>G) n.961-22C>G n.1044-22C>G c.*181-22C>G (n.*181-22C>G) n.973-22C>G n.995-22C>G c.75-22C>G (n.75-22C>G) c.333-22C>G (n.333-22C>G) n.787-22C>G c.630-112C>G (n.630-112C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365921G>A | CA2582374538 | TYK2 | c.630-23C>T (n.630-23C>T) n.961-23C>T n.1044-23C>T c.*181-23C>T (n.*181-23C>T) n.973-23C>T n.995-23C>T c.75-23C>T (n.75-23C>T) c.333-23C>T (n.333-23C>T) n.787-23C>T c.630-113C>T (n.630-113C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365921G>T | CA2576618794 | TYK2 | c.630-23C>A (n.630-23C>A) n.961-23C>A n.1044-23C>A c.*181-23C>A (n.*181-23C>A) n.973-23C>A n.995-23C>A c.75-23C>A (n.75-23C>A) c.333-23C>A (n.333-23C>A) n.787-23C>A c.630-113C>A (n.630-113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365922C>A | CA2582374539 | TYK2 | c.630-24G>T (n.630-24G>T) n.961-24G>T n.1044-24G>T c.*181-24G>T (n.*181-24G>T) n.973-24G>T n.995-24G>T c.75-24G>T (n.75-24G>T) c.333-24G>T (n.333-24G>T) n.787-24G>T c.630-114G>T (n.630-114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365922C= | CA2322393634 | TYK2 | c.630-24G= (n.630-24G=) n.961-24G= n.1044-24G= c.*181-24G= (n.*181-24G=) n.973-24G= n.995-24G= c.75-24G= (n.75-24G=) c.333-24G= (n.333-24G=) n.787-24G= c.630-114G= (n.630-114G=) | |
19 | g.10365922C>T | CA9193668 | TYK2 | c.630-24G>A (n.630-24G>A) n.961-24G>A n.1044-24G>A c.*181-24G>A (n.*181-24G>A) n.973-24G>A n.995-24G>A c.75-24G>A (n.75-24G>A) c.333-24G>A (n.333-24G>A) n.787-24G>A c.630-114G>A (n.630-114G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365923T>C | CA2582374540 | TYK2 | c.630-25A>G (n.630-25A>G) n.961-25A>G n.1044-25A>G c.*181-25A>G (n.*181-25A>G) n.973-25A>G n.995-25A>G c.75-25A>G (n.75-25A>G) c.333-25A>G (n.333-25A>G) n.787-25A>G c.630-115A>G (n.630-115A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365924G>A | CA2582374541 | TYK2 | c.630-26C>T (n.630-26C>T) n.961-26C>T n.1044-26C>T c.*181-26C>T (n.*181-26C>T) n.973-26C>T n.995-26C>T c.75-26C>T (n.75-26C>T) c.333-26C>T (n.333-26C>T) n.787-26C>T c.630-116C>T (n.630-116C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365924G= | CA2322393635 | TYK2 | c.630-26C= (n.630-26C=) n.961-26C= n.1044-26C= c.*181-26C= (n.*181-26C=) n.973-26C= n.995-26C= c.75-26C= (n.75-26C=) c.333-26C= (n.333-26C=) n.787-26C= c.630-116C= (n.630-116C=) | |
19 | g.10365924G>T | CA2322393636 | TYK2 | c.630-26C>A (n.630-26C>A) n.961-26C>A n.1044-26C>A c.*181-26C>A (n.*181-26C>A) n.973-26C>A n.995-26C>A c.75-26C>A (n.75-26C>A) c.333-26C>A (n.333-26C>A) n.787-26C>A c.630-116C>A (n.630-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365925G>A | CA783150707 | TYK2 | c.630-27C>T (n.630-27C>T) n.961-27C>T n.1044-27C>T c.*181-27C>T (n.*181-27C>T) n.973-27C>T n.995-27C>T c.75-27C>T (n.75-27C>T) c.333-27C>T (n.333-27C>T) n.787-27C>T c.630-117C>T (n.630-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365925G>C | CA2582374542 | TYK2 | c.630-27C>G (n.630-27C>G) n.961-27C>G n.1044-27C>G c.*181-27C>G (n.*181-27C>G) n.973-27C>G n.995-27C>G c.75-27C>G (n.75-27C>G) c.333-27C>G (n.333-27C>G) n.787-27C>G c.630-117C>G (n.630-117C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365925G= | CA2322393637 | TYK2 | c.630-27C= (n.630-27C=) n.961-27C= n.1044-27C= c.*181-27C= (n.*181-27C=) n.973-27C= n.995-27C= c.75-27C= (n.75-27C=) c.333-27C= (n.333-27C=) n.787-27C= c.630-117C= (n.630-117C=) | |
19 | g.10365926T>G | CA2322393639 | TYK2 | c.630-28A>C (n.630-28A>C) n.961-28A>C n.1044-28A>C c.*181-28A>C (n.*181-28A>C) n.973-28A>C n.995-28A>C c.75-28A>C (n.75-28A>C) c.333-28A>C (n.333-28A>C) n.787-28A>C c.630-118A>C (n.630-118A>C) | dbSNP |
19 | g.10365926T= | CA2322393638 | TYK2 | c.630-28A= (n.630-28A=) n.961-28A= n.1044-28A= c.*181-28A= (n.*181-28A=) n.973-28A= n.995-28A= c.75-28A= (n.75-28A=) c.333-28A= (n.333-28A=) n.787-28A= c.630-118A= (n.630-118A=) | |
19 | g.10365927C>A | CA2582374543 | TYK2 | c.630-29G>T (n.630-29G>T) n.961-29G>T n.1044-29G>T c.*181-29G>T (n.*181-29G>T) n.973-29G>T n.995-29G>T c.75-29G>T (n.75-29G>T) c.333-29G>T (n.333-29G>T) n.787-29G>T c.630-119G>T (n.630-119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365927C>T | CA2582374544 | TYK2 | c.630-29G>A (n.630-29G>A) n.961-29G>A n.1044-29G>A c.*181-29G>A (n.*181-29G>A) n.973-29G>A n.995-29G>A c.75-29G>A (n.75-29G>A) c.333-29G>A (n.333-29G>A) n.787-29G>A c.630-119G>A (n.630-119G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365928A>G | CA2582374545 | TYK2 | c.630-30T>C (n.630-30T>C) n.961-30T>C n.1044-30T>C c.*181-30T>C (n.*181-30T>C) n.973-30T>C n.995-30T>C c.75-30T>C (n.75-30T>C) c.333-30T>C (n.333-30T>C) n.787-30T>C c.630-120T>C (n.630-120T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365929G>T | CA2582374546 | TYK2 | c.630-31C>A (n.630-31C>A) n.961-31C>A n.1044-31C>A c.*181-31C>A (n.*181-31C>A) n.973-31C>A n.995-31C>A c.75-31C>A (n.75-31C>A) c.333-31C>A (n.333-31C>A) n.787-31C>A c.630-121C>A (n.630-121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365931del | CA2582374547 | TYK2 | c.630-31del (n.630-31del) n.961-31del n.1044-31del c.*181-31del (n.*181-31del) n.973-31del n.995-31del c.75-31del (n.75-31del) c.333-31del (n.333-31del) n.787-31del c.630-121del (n.630-121del) | gnomAD v4 |
19 | g.10365931G>A | CA631725533 | TYK2 | c.630-33C>T (n.630-33C>T) n.961-33C>T n.1044-33C>T c.*181-33C>T (n.*181-33C>T) n.973-33C>T n.995-33C>T c.75-33C>T (n.75-33C>T) c.333-33C>T (n.333-33C>T) n.787-33C>T c.630-123C>T (n.630-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365931G>C | CA2582374548 | TYK2 | c.630-33C>G (n.630-33C>G) n.961-33C>G n.1044-33C>G c.*181-33C>G (n.*181-33C>G) n.973-33C>G n.995-33C>G c.75-33C>G (n.75-33C>G) c.333-33C>G (n.333-33C>G) n.787-33C>G c.630-123C>G (n.630-123C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365931G= | CA2322393640 | TYK2 | c.630-33C= (n.630-33C=) n.961-33C= n.1044-33C= c.*181-33C= (n.*181-33C=) n.973-33C= n.995-33C= c.75-33C= (n.75-33C=) c.333-33C= (n.333-33C=) n.787-33C= c.630-123C= (n.630-123C=) | |
19 | g.10365931G>T | CA2582374549 | TYK2 | c.630-33C>A (n.630-33C>A) n.961-33C>A n.1044-33C>A c.*181-33C>A (n.*181-33C>A) n.973-33C>A n.995-33C>A c.75-33C>A (n.75-33C>A) c.333-33C>A (n.333-33C>A) n.787-33C>A c.630-123C>A (n.630-123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365933C>A | CA2582374550 | TYK2 | c.630-35G>T (n.630-35G>T) n.961-35G>T n.1044-35G>T c.*181-35G>T (n.*181-35G>T) n.973-35G>T n.995-35G>T c.75-35G>T (n.75-35G>T) c.333-35G>T (n.333-35G>T) n.787-35G>T c.630-125G>T (n.630-125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365933C= | CA2322393641 | TYK2 | c.630-35G= (n.630-35G=) n.961-35G= n.1044-35G= c.*181-35G= (n.*181-35G=) n.973-35G= n.995-35G= c.75-35G= (n.75-35G=) c.333-35G= (n.333-35G=) n.787-35G= c.630-125G= (n.630-125G=) | |
19 | g.10365933C>T | CA631725534 | TYK2 | c.630-35G>A (n.630-35G>A) n.961-35G>A n.1044-35G>A c.*181-35G>A (n.*181-35G>A) n.973-35G>A n.995-35G>A c.75-35G>A (n.75-35G>A) c.333-35G>A (n.333-35G>A) n.787-35G>A c.630-125G>A (n.630-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365935T>C | CA9193669 | TYK2 | c.630-37A>G (n.630-37A>G) n.961-37A>G n.1044-37A>G c.*181-37A>G (n.*181-37A>G) n.973-37A>G n.995-37A>G c.75-37A>G (n.75-37A>G) c.333-37A>G (n.333-37A>G) n.787-37A>G c.630-127A>G (n.630-127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365935T= | CA2322393643 | TYK2 | c.630-37A= (n.630-37A=) n.961-37A= n.1044-37A= c.*181-37A= (n.*181-37A=) n.973-37A= n.995-37A= c.75-37A= (n.75-37A=) c.333-37A= (n.333-37A=) n.787-37A= c.630-127A= (n.630-127A=) | |
19 | g.10365935_10365936delinsTG | CA2322393642 | TYK2 | c.630-38_630-37delinsCA (n.630-38_630-37delinsCA) n.961-38_961-37delinsCA n.1044-38_1044-37delinsCA c.*181-38_*181-37delinsCA (n.*181-38_*181-37delinsCA) n.973-38_973-37delinsCA n.995-38_995-37delinsCA c.75-38_75-37delinsCA (n.75-38_75-37delinsCA) c.333-38_333-37delinsCA (n.333-38_333-37delinsCA) n.787-38_787-37delinsCA c.630-128_630-127delinsCA (n.630-128_630-127delinsCA) | |
19 | g.10365936G>A | CA783150714 | TYK2 | c.630-38C>T (n.630-38C>T) n.961-38C>T n.1044-38C>T c.*181-38C>T (n.*181-38C>T) n.973-38C>T n.995-38C>T c.75-38C>T (n.75-38C>T) c.333-38C>T (n.333-38C>T) n.787-38C>T c.630-128C>T (n.630-128C>T) | dbSNP |
19 | g.10365936G= | CA2322393644 | TYK2 | c.630-38C= (n.630-38C=) n.961-38C= n.1044-38C= c.*181-38C= (n.*181-38C=) n.973-38C= n.995-38C= c.75-38C= (n.75-38C=) c.333-38C= (n.333-38C=) n.787-38C= c.630-128C= (n.630-128C=) | |
19 | g.10365938del | CA631725535 | TYK2 | c.630-38del (n.630-38del) n.961-38del n.1044-38del c.*181-38del (n.*181-38del) n.973-38del n.995-38del c.75-38del (n.75-38del) c.333-38del (n.333-38del) n.787-38del c.630-128del (n.630-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365937G>A | CA631725536 | TYK2 | c.630-39C>T (n.630-39C>T) n.961-39C>T n.1044-39C>T c.*181-39C>T (n.*181-39C>T) n.973-39C>T n.995-39C>T c.75-39C>T (n.75-39C>T) c.333-39C>T (n.333-39C>T) n.787-39C>T c.630-129C>T (n.630-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365937G= | CA2322393645 | TYK2 | c.630-39C= (n.630-39C=) n.961-39C= n.1044-39C= c.*181-39C= (n.*181-39C=) n.973-39C= n.995-39C= c.75-39C= (n.75-39C=) c.333-39C= (n.333-39C=) n.787-39C= c.630-129C= (n.630-129C=) | |
19 | g.10365938G>C | CA631725537 | TYK2 | c.630-40C>G (n.630-40C>G) n.961-40C>G n.1044-40C>G c.*181-40C>G (n.*181-40C>G) n.973-40C>G n.995-40C>G c.75-40C>G (n.75-40C>G) c.333-40C>G (n.333-40C>G) n.787-40C>G c.630-130C>G (n.630-130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365938G= | CA2322393646 | TYK2 | c.630-40C= (n.630-40C=) n.961-40C= n.1044-40C= c.*181-40C= (n.*181-40C=) n.973-40C= n.995-40C= c.75-40C= (n.75-40C=) c.333-40C= (n.333-40C=) n.787-40C= c.630-130C= (n.630-130C=) | |
19 | g.10365938G>T | CA2582374551 | TYK2 | c.630-40C>A (n.630-40C>A) n.961-40C>A n.1044-40C>A c.*181-40C>A (n.*181-40C>A) n.973-40C>A n.995-40C>A c.75-40C>A (n.75-40C>A) c.333-40C>A (n.333-40C>A) n.787-40C>A c.630-130C>A (n.630-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365939T>C | CA783150720 | TYK2 | c.630-41A>G (n.630-41A>G) n.961-41A>G n.1044-41A>G c.*181-41A>G (n.*181-41A>G) n.973-41A>G n.995-41A>G c.75-41A>G (n.75-41A>G) c.333-41A>G (n.333-41A>G) n.787-41A>G c.630-131A>G (n.630-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365939T>G | CA2322393648 | TYK2 | c.630-41A>C (n.630-41A>C) n.961-41A>C n.1044-41A>C c.*181-41A>C (n.*181-41A>C) n.973-41A>C n.995-41A>C c.75-41A>C (n.75-41A>C) c.333-41A>C (n.333-41A>C) n.787-41A>C c.630-131A>C (n.630-131A>C) | dbSNP |
19 | g.10365939T= | CA2322393647 | TYK2 | c.630-41A= (n.630-41A=) n.961-41A= n.1044-41A= c.*181-41A= (n.*181-41A=) n.973-41A= n.995-41A= c.75-41A= (n.75-41A=) c.333-41A= (n.333-41A=) n.787-41A= c.630-131A= (n.630-131A=) | |
19 | g.10365940T>C | CA2582374552 | TYK2 | c.630-42A>G (n.630-42A>G) n.961-42A>G n.1044-42A>G c.*181-42A>G (n.*181-42A>G) n.973-42A>G n.995-42A>G c.75-42A>G (n.75-42A>G) c.333-42A>G (n.333-42A>G) n.787-42A>G c.630-132A>G (n.630-132A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365941G>A | CA2582374553 | TYK2 | c.630-43C>T (n.630-43C>T) n.961-43C>T n.1044-43C>T c.*181-43C>T (n.*181-43C>T) n.973-43C>T n.995-43C>T c.75-43C>T (n.75-43C>T) c.333-43C>T (n.333-43C>T) n.787-43C>T c.630-133C>T (n.630-133C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365942C>A | CA2582374554 | TYK2 | c.630-44G>T (n.630-44G>T) n.961-44G>T n.1044-44G>T c.*181-44G>T (n.*181-44G>T) n.973-44G>T n.995-44G>T c.75-44G>T (n.75-44G>T) c.333-44G>T (n.333-44G>T) n.787-44G>T c.630-134G>T (n.630-134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365942C= | CA2322393649 | TYK2 | c.630-44G= (n.630-44G=) n.961-44G= n.1044-44G= c.*181-44G= (n.*181-44G=) n.973-44G= n.995-44G= c.75-44G= (n.75-44G=) c.333-44G= (n.333-44G=) n.787-44G= c.630-134G= (n.630-134G=) | |
19 | g.10365942C>T | CA305207628 | TYK2 | c.630-44G>A (n.630-44G>A) n.961-44G>A n.1044-44G>A c.*181-44G>A (n.*181-44G>A) n.973-44G>A n.995-44G>A c.75-44G>A (n.75-44G>A) c.333-44G>A (n.333-44G>A) n.787-44G>A c.630-134G>A (n.630-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365943A>G | CA2582374555 | TYK2 | c.630-45T>C (n.630-45T>C) n.961-45T>C n.1044-45T>C c.*181-45T>C (n.*181-45T>C) n.973-45T>C n.995-45T>C c.75-45T>C (n.75-45T>C) c.333-45T>C (n.333-45T>C) n.787-45T>C c.630-135T>C (n.630-135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365943A>T | CA2590013570 | TYK2 | c.630-45T>A (n.630-45T>A) n.961-45T>A n.1044-45T>A c.*181-45T>A (n.*181-45T>A) n.973-45T>A n.995-45T>A c.75-45T>A (n.75-45T>A) c.333-45T>A (n.333-45T>A) n.787-45T>A c.630-135T>A (n.630-135T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.10365944G>T | CA2582374556 | TYK2 | c.630-46C>A (n.630-46C>A) n.961-46C>A n.1044-46C>A c.*181-46C>A (n.*181-46C>A) n.973-46C>A n.995-46C>A c.75-46C>A (n.75-46C>A) c.333-46C>A (n.333-46C>A) n.787-46C>A c.630-136C>A (n.630-136C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365945G>A | CA2322393651 | TYK2 | c.630-47C>T (n.630-47C>T) n.961-47C>T n.1044-47C>T c.*181-47C>T (n.*181-47C>T) n.973-47C>T n.995-47C>T c.75-47C>T (n.75-47C>T) c.333-47C>T (n.333-47C>T) n.787-47C>T c.630-137C>T (n.630-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365945G= | CA2322393650 | TYK2 | c.630-47C= (n.630-47C=) n.961-47C= n.1044-47C= c.*181-47C= (n.*181-47C=) n.973-47C= n.995-47C= c.75-47C= (n.75-47C=) c.333-47C= (n.333-47C=) n.787-47C= c.630-137C= (n.630-137C=) | |
19 | g.10365945G>T | CA2582374557 | TYK2 | c.630-47C>A (n.630-47C>A) n.961-47C>A n.1044-47C>A c.*181-47C>A (n.*181-47C>A) n.973-47C>A n.995-47C>A c.75-47C>A (n.75-47C>A) c.333-47C>A (n.333-47C>A) n.787-47C>A c.630-137C>A (n.630-137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365946C>A | CA2582374558 | TYK2 | c.630-48G>T (n.630-48G>T) n.961-48G>T n.1044-48G>T c.*181-48G>T (n.*181-48G>T) n.973-48G>T n.995-48G>T c.75-48G>T (n.75-48G>T) c.333-48G>T (n.333-48G>T) n.787-48G>T c.630-138G>T (n.630-138G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365946C= | CA2322393652 | TYK2 | c.630-48G= (n.630-48G=) n.961-48G= n.1044-48G= c.*181-48G= (n.*181-48G=) n.973-48G= n.995-48G= c.75-48G= (n.75-48G=) c.333-48G= (n.333-48G=) n.787-48G= c.630-138G= (n.630-138G=) | |
19 | g.10365946C>T | CA631725538 | TYK2 | c.630-48G>A (n.630-48G>A) n.961-48G>A n.1044-48G>A c.*181-48G>A (n.*181-48G>A) n.973-48G>A n.995-48G>A c.75-48G>A (n.75-48G>A) c.333-48G>A (n.333-48G>A) n.787-48G>A c.630-138G>A (n.630-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365947C>A | CA2582374559 | TYK2 | c.630-49G>T (n.630-49G>T) n.961-49G>T n.1044-49G>T c.*181-49G>T (n.*181-49G>T) n.973-49G>T n.995-49G>T c.75-49G>T (n.75-49G>T) c.333-49G>T (n.333-49G>T) n.787-49G>T c.630-139G>T (n.630-139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365947C= | CA2322393653 | TYK2 | c.630-49G= (n.630-49G=) n.961-49G= n.1044-49G= c.*181-49G= (n.*181-49G=) n.973-49G= n.995-49G= c.75-49G= (n.75-49G=) c.333-49G= (n.333-49G=) n.787-49G= c.630-139G= (n.630-139G=) | |
19 | g.10365947C>G | CA2322393654 | TYK2 | c.630-49G>C (n.630-49G>C) n.961-49G>C n.1044-49G>C c.*181-49G>C (n.*181-49G>C) n.973-49G>C n.995-49G>C c.75-49G>C (n.75-49G>C) c.333-49G>C (n.333-49G>C) n.787-49G>C c.630-139G>C (n.630-139G>C) | dbSNP |
19 | g.10365947C>T | CA2576618795 | TYK2 | c.630-49G>A (n.630-49G>A) n.961-49G>A n.1044-49G>A c.*181-49G>A (n.*181-49G>A) n.973-49G>A n.995-49G>A c.75-49G>A (n.75-49G>A) c.333-49G>A (n.333-49G>A) n.787-49G>A c.630-139G>A (n.630-139G>A) | |
19 | g.10365948C>A | CA2582374560 | TYK2 | c.630-50G>T (n.630-50G>T) n.961-50G>T n.1044-50G>T c.*181-50G>T (n.*181-50G>T) n.973-50G>T n.995-50G>T c.75-50G>T (n.75-50G>T) c.333-50G>T (n.333-50G>T) n.787-50G>T c.630-140G>T (n.630-140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365949A>G | CA2582374561 | TYK2 | c.630-51T>C (n.630-51T>C) n.961-51T>C n.1044-51T>C c.*181-51T>C (n.*181-51T>C) n.973-51T>C n.995-51T>C c.75-51T>C (n.75-51T>C) c.333-51T>C (n.333-51T>C) n.787-51T>C c.630-141T>C (n.630-141T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365950G>A | CA9193670 | TYK2 | c.630-52C>T (n.630-52C>T) n.961-52C>T n.1044-52C>T c.*181-52C>T (n.*181-52C>T) n.973-52C>T n.995-52C>T c.75-52C>T (n.75-52C>T) c.333-52C>T (n.333-52C>T) n.787-52C>T c.630-142C>T (n.630-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365950G= | CA2322393655 | TYK2 | c.630-52C= (n.630-52C=) n.961-52C= n.1044-52C= c.*181-52C= (n.*181-52C=) n.973-52C= n.995-52C= c.75-52C= (n.75-52C=) c.333-52C= (n.333-52C=) n.787-52C= c.630-142C= (n.630-142C=) | |
19 | g.10365950G>T | CA2582374562 | TYK2 | c.630-52C>A (n.630-52C>A) n.961-52C>A n.1044-52C>A c.*181-52C>A (n.*181-52C>A) n.973-52C>A n.995-52C>A c.75-52C>A (n.75-52C>A) c.333-52C>A (n.333-52C>A) n.787-52C>A c.630-142C>A (n.630-142C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365951C>A | CA2582374563 | TYK2 | c.630-53G>T (n.630-53G>T) n.961-53G>T n.1044-53G>T c.*181-53G>T (n.*181-53G>T) n.973-53G>T n.995-53G>T c.75-53G>T (n.75-53G>T) c.333-53G>T (n.333-53G>T) n.787-53G>T c.630-143G>T (n.630-143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365951C>G | CA2582374564 | TYK2 | c.630-53G>C (n.630-53G>C) n.961-53G>C n.1044-53G>C c.*181-53G>C (n.*181-53G>C) n.973-53G>C n.995-53G>C c.75-53G>C (n.75-53G>C) c.333-53G>C (n.333-53G>C) n.787-53G>C c.630-143G>C (n.630-143G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365953G>A | CA2582374565 | TYK2 | c.630-55C>T (n.630-55C>T) n.961-55C>T n.1044-55C>T c.*181-55C>T (n.*181-55C>T) n.973-55C>T n.995-55C>T c.75-55C>T (n.75-55C>T) c.333-55C>T (n.333-55C>T) n.787-55C>T c.630-145C>T (n.630-145C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365953G= | CA2322393656 | TYK2 | c.630-55C= (n.630-55C=) n.961-55C= n.1044-55C= c.*181-55C= (n.*181-55C=) n.973-55C= n.995-55C= c.75-55C= (n.75-55C=) c.333-55C= (n.333-55C=) n.787-55C= c.630-145C= (n.630-145C=) | |
19 | g.10365953G>T | CA305207637 | TYK2 | c.630-55C>A (n.630-55C>A) n.961-55C>A n.1044-55C>A c.*181-55C>A (n.*181-55C>A) n.973-55C>A n.995-55C>A c.75-55C>A (n.75-55C>A) c.333-55C>A (n.333-55C>A) n.787-55C>A c.630-145C>A (n.630-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365954G>A | CA2582374567 | TYK2 | c.630-56C>T (n.630-56C>T) n.961-56C>T n.1044-56C>T c.*181-56C>T (n.*181-56C>T) n.973-56C>T n.995-56C>T c.75-56C>T (n.75-56C>T) c.333-56C>T (n.333-56C>T) n.787-56C>T c.630-146C>T (n.630-146C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365954G>T | CA2582374566 | TYK2 | c.630-56C>A (n.630-56C>A) n.961-56C>A n.1044-56C>A c.*181-56C>A (n.*181-56C>A) n.973-56C>A n.995-56C>A c.75-56C>A (n.75-56C>A) c.333-56C>A (n.333-56C>A) n.787-56C>A c.630-146C>A (n.630-146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365955G>T | CA2582374568 | TYK2 | c.630-57C>A (n.630-57C>A) n.961-57C>A n.1044-57C>A c.*181-57C>A (n.*181-57C>A) n.973-57C>A n.995-57C>A c.75-57C>A (n.75-57C>A) c.333-57C>A (n.333-57C>A) n.787-57C>A c.630-147C>A (n.630-147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365956T>G | CA2322393658 | TYK2 | c.630-58A>C (n.630-58A>C) n.961-58A>C n.1044-58A>C c.*181-58A>C (n.*181-58A>C) n.973-58A>C n.995-58A>C c.75-58A>C (n.75-58A>C) c.333-58A>C (n.333-58A>C) n.787-58A>C c.630-148A>C (n.630-148A>C) | dbSNP |
19 | g.10365956T= | CA2322393657 | TYK2 | c.630-58A= (n.630-58A=) n.961-58A= n.1044-58A= c.*181-58A= (n.*181-58A=) n.973-58A= n.995-58A= c.75-58A= (n.75-58A=) c.333-58A= (n.333-58A=) n.787-58A= c.630-148A= (n.630-148A=) | |
19 | g.10365958del | CA2582374569 | TYK2 | c.630-60del (n.630-60del) n.961-60del n.1044-60del c.*181-60del (n.*181-60del) n.973-60del n.995-60del c.75-60del (n.75-60del) c.333-60del (n.333-60del) n.787-60del c.630-150del (n.630-150del) | gnomAD v4 |
19 | g.10365959C>T | CA2582374570 | TYK2 | c.630-61G>A (n.630-61G>A) n.961-61G>A n.1044-61G>A c.*181-61G>A (n.*181-61G>A) n.973-61G>A n.995-61G>A c.75-61G>A (n.75-61G>A) c.333-61G>A (n.333-61G>A) n.787-61G>A c.630-151G>A (n.630-151G>A) | gnomAD v4 |