Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10365796G>ACA505380182TYK2c.732C>T (p.Asp244=)
n.1063C>T
n.1146C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1075C>T
n.1097C>T
c.177C>T (p.Asp59=)
c.68C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
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c.642C>T (p.Asp214=)
19g.10365796G>CCA404017246TYK2c.732C>G (p.Asp244Glu)
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n.1146C>G
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19g.10365796G>TCA404017247TYK2c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.1063C>A
n.1146C>A
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n.1097C>A
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.68C>A
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.889C>A
c.642C>A (p.Asp214Glu)
19g.10365797T>ACA305207350TYK2c.731A>T (p.Asp244Val)
n.1062A>T
n.1145A>T
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c.434A>T (p.Asp145Val)
n.888A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365797T>CCA404017248TYK2c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.1062A>G
n.1145A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1074A>G
n.1096A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.67A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.888A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
19g.10365797T>GCA404017249TYK2c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.1062A>C
n.1145A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1074A>C
n.1096A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.67A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.888A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
19g.10365797T=CA2322393553TYK2c.731A= (p.Asp244=)
n.1062A=
n.1145A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.1074A=
n.1096A=
c.176A= (p.Asp59=)
c.67A=
c.434A= (p.Asp145=)
n.888A=
c.641A= (p.Asp214=)
19g.10365798C>ACA404017252TYK2c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.1061G>T
n.1144G>T
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c.433G>T (p.Asp145Tyr)
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c.640G>T (p.Asp214Tyr)
19g.10365798C=CA2322393554TYK2c.730G= (p.Asp244=)
n.1061G=
n.1144G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.1073G=
n.1095G=
c.175G= (p.Asp59=)
c.66G=
c.433G= (p.Asp145=)
n.887G=
c.640G= (p.Asp214=)
19g.10365798C>GCA404017250TYK2c.730G>C (p.Asp244His)
n.1061G>C
n.1144G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.1073G>C
n.1095G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.66G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.887G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
19g.10365798C>TCA404017251TYK2c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.1061G>A
n.1144G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1073G>A
n.1095G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.66G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.887G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
19g.10365799C>ACA305207353TYK2c.729G>T (p.Arg243=)
n.1060G>T
n.1143G>T
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n.1072G>T
n.1094G>T
c.174G>T (p.Arg58=)
c.65G>T
c.432G>T (p.Arg144=)
n.886G>T
c.639G>T (p.Arg213=)
dbSNP
19g.10365799C=CA2322393556TYK2c.729G= (p.Arg243=)
n.1060G=
n.1143G=
c.*280G= (n.*280G=)
n.1072G=
n.1094G=
c.174G= (p.Arg58=)
c.65G=
c.432G= (p.Arg144=)
n.886G=
c.639G= (p.Arg213=)
19g.10365799C>GCA505380190TYK2c.729G>C (p.Arg243=)
n.1060G>C
n.1143G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1072G>C
n.1094G>C
c.174G>C (p.Arg58=)
c.65G>C
c.432G>C (p.Arg144=)
n.886G>C
c.639G>C (p.Arg213=)
19g.10365799C>TCA505380192TYK2c.729G>A (p.Arg243=)
n.1060G>A
n.1143G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1072G>A
n.1094G>A
c.174G>A (p.Arg58=)
c.65G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
n.886G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
dbSNP
19g.10365802_10365825dupCA2322393555TYK2c.706_729dup (p.Arg243_Asp244insAsnValPheArgArgPheLeuArg)
n.1037_1060dup
n.1120_1143dup
c.*257_*280dup (n.*257_*280dup)
n.1049_1072dup
n.1071_1094dup
c.151_174dup (p.Arg58_Asp59insAsnValPheArgArgPheLeuArg)
c.42_65dup
c.409_432dup (p.Arg144_Asp145insAsnValPheArgArgPheLeuArg)
n.863_886dup
c.630-14_639dup
dbSNP
19g.10365800C>ACA404017253TYK2c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.1059G>T
n.1142G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1071G>T
n.1093G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.64G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.885G>T
c.638G>T (p.Arg213Leu)
19g.10365800C=CA2322393557TYK2c.728G= (p.Arg243=)
n.1059G=
n.1142G=
c.*279G= (n.*279G=)
n.1071G=
n.1093G=
c.173G= (p.Arg58=)
c.64G=
c.431G= (p.Arg144=)
n.885G=
c.638G= (p.Arg213=)
19g.10365800C>GCA9193632TYK2c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.1059G>C
n.1142G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.1071G>C
n.1093G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.64G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.885G>C
c.638G>C (p.Arg213Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365800C>TCA404017254TYK2c.728G>A (p.Arg243Gln)
n.1059G>A
n.1142G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.1071G>A
n.1093G>A
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.64G>A
c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.885G>A
c.638G>A (p.Arg213Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365801G>ACA9193633TYK2c.727C>T (p.Arg243Trp)
n.1058C>T
n.1141C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1070C>T
n.1092C>T
c.172C>T (p.Arg58Trp)
c.63C>T
c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.884C>T
c.637C>T (p.Arg213Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365801G>CCA404017255TYK2c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.1058C>G
n.1141C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1070C>G
n.1092C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.63C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.884C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
gnomAD v4
19g.10365801G=CA2322393558TYK2c.727C= (p.Arg243=)
n.1058C=
n.1141C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.1070C=
n.1092C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.63C=
c.430C= (p.Arg144=)
n.884C=
c.637C= (p.Arg213=)
19g.10365801G>TCA505380200TYK2c.727C>A (p.Arg243=)
n.1058C>A
n.1141C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1070C>A
n.1092C>A
c.172C>A (p.Arg58=)
c.63C>A
c.430C>A (p.Arg144=)
n.884C>A
c.637C>A (p.Arg213=)
19g.10365802C>ACA505380201TYK2c.726G>T (p.Leu242=)
n.1057G>T
n.1140G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.1069G>T
n.1091G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.62G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
n.883G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
19g.10365802C=CA2322393559TYK2c.726G= (p.Leu242=)
n.1057G=
n.1140G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.1069G=
n.1091G=
c.171G= (p.Leu57=)
c.62G=
c.429G= (p.Leu143=)
n.883G=
c.636G= (p.Leu212=)
19g.10365802C>GCA505380203TYK2c.726G>C (p.Leu242=)
n.1057G>C
n.1140G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.1069G>C
n.1091G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.62G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
n.883G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
19g.10365802C>TCA505380205TYK2c.726G>A (p.Leu242=)
n.1057G>A
n.1140G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.1069G>A
n.1091G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.62G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
n.883G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365803A>CCA404017258TYK2c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1056T>G
n.1139T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.1068T>G
n.1090T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.61T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.882T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
19g.10365803A>GCA404017257TYK2c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1056T>C
n.1139T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.1068T>C
n.1090T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.61T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.882T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
19g.10365803A>TCA404017256TYK2c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1056T>A
n.1139T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.1068T>A
n.1090T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.61T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.882T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
19g.10365804G>ACA505380210TYK2c.724C>T (p.Leu242=)
n.1055C>T
n.1138C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1067C>T
n.1089C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.60C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.881C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
19g.10365804G>CCA404017259TYK2c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1055C>G
n.1138C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1067C>G
n.1089C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.60C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.881C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365804G=CA2322393560TYK2c.724C= (p.Leu242=)
n.1055C=
n.1138C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.1067C=
n.1089C=
c.169C= (p.Leu57=)
c.60C=
c.427C= (p.Leu143=)
n.881C=
c.634C= (p.Leu212=)
19g.10365804G>TCA404017260TYK2c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1055C>A
n.1138C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1067C>A
n.1089C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.60C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.881C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
COSMIC
19g.10365805G>ACA9193634TYK2c.723C>T (p.Phe241=)
n.1054C>T
n.1137C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1066C>T
n.1088C>T
c.168C>T (p.Phe56=)
c.59C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.880C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365805G>CCA404017261TYK2c.723C>G (p.Phe241Leu)
n.1054C>G
n.1137C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1066C>G
n.1088C>G
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.59C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.880C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
19g.10365805G=CA2322393561TYK2c.723C= (p.Phe241=)
n.1054C=
n.1137C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.1066C=
n.1088C=
c.168C= (p.Phe56=)
c.59C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.880C=
c.633C= (p.Phe211=)
19g.10365805G>TCA404017262TYK2c.723C>A (p.Phe241Leu)
n.1054C>A
n.1137C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1066C>A
n.1088C>A
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.59C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.880C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
dbSNP gnomAD v2
19g.10365806A>CCA404017263TYK2c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.1053T>G
n.1136T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1065T>G
n.1087T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.58T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.879T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
19g.10365806A>GCA404017264TYK2c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.1053T>C
n.1136T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1065T>C
n.1087T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.58T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.879T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
19g.10365806A>TCA404017265TYK2c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.1053T>A
n.1136T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1065T>A
n.1087T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.58T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.879T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
19g.10365807A=CA2322393562TYK2c.721T= (p.Phe241=)
n.1052T=
n.1135T=
c.*272T= (n.*272T=)
n.1064T=
n.1086T=
c.166T= (p.Phe56=)
c.57T=
c.424T= (p.Phe142=)
n.878T=
c.631T= (p.Phe211=)
19g.10365807A>CCA404017266TYK2c.721T>G (p.Phe241Val)
n.1052T>G
n.1135T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.1064T>G
n.1086T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.57T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.878T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
19g.10365807A>GCA404017267TYK2c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.1052T>C
n.1135T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.1064T>C
n.1086T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.57T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.878T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
dbSNP gnomAD v2
19g.10365807A>TCA404017268TYK2c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.1052T>A
n.1135T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.1064T>A
n.1086T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.57T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.878T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
19g.10365808C>ACA404017269TYK2c.720G>T (p.Arg240Ser)
n.1051G>T
n.1134G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1063G>T
n.1085G>T
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.56G>T
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.877G>T
c.630G>T (p.Arg210Ser)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365808C>GCA404017270TYK2c.720G>C (p.Arg240Ser)
n.1051G>C
n.1134G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1063G>C
n.1085G>C
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.56G>C
c.423G>C (p.Arg141Ser)
n.877G>C
c.630G>C (p.Arg210Ser)
19g.10365808C>TCA505380223TYK2c.720G>A (p.Arg240=)
n.1051G>A
n.1134G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1063G>A
n.1085G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
c.56G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.877G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
19g.10365809C>ACA404017273TYK2c.719G>T (p.Arg240Met)
n.1050G>T
n.1133G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.1062G>T
n.1084G>T
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.55G>T
c.422G>T (p.Arg141Met)
n.876G>T
c.630-1G>T (n.630-1G>T)
19g.10365809C=CA2322393563TYK2c.719G= (p.Arg240=)
n.1050G=
n.1133G=
c.*270G= (n.*270G=)
n.1062G=
n.1084G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.55G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.876G=
c.630-1G= (n.630-1G=)
19g.10365809C>GCA404017271TYK2c.719G>C (p.Arg240Thr)
n.1050G>C
n.1133G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.1062G>C
n.1084G>C
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.55G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.876G>C
c.630-1G>C (n.630-1G>C)
gnomAD v4
19g.10365809C>TCA404017272TYK2c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.1050G>A
n.1133G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1062G>A
n.1084G>A
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.55G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.876G>A
c.630-1G>A (n.630-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365810T>ACA404017274TYK2c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.1049A>T
n.1132A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1061A>T
n.1083A>T
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.54A>T
c.421A>T (p.Arg141Trp)
n.875A>T
c.630-2A>T (n.630-2A>T)
19g.10365810T>CCA305207417TYK2c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.1049A>G
n.1132A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1061A>G
n.1083A>G
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.54A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.875A>G
c.630-2A>G (n.630-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365810T>GCA505380229TYK2c.718A>C (p.Arg240=)
n.1049A>C
n.1132A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1061A>C
n.1083A>C
c.163A>C (p.Arg55=)
c.54A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
n.875A>C
c.630-2A>C (n.630-2A>C)
19g.10365810T=CA2322393564TYK2c.718A= (p.Arg240=)
n.1049A=
n.1132A=
c.*269A= (n.*269A=)
n.1061A=
n.1083A=
c.163A= (p.Arg55=)
c.54A=
c.421A= (p.Arg141=)
n.875A=
c.630-2A= (n.630-2A=)
19g.10365811G>ACA505380233TYK2c.717C>T (p.Arg239=)
n.1048C>T
n.1131C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1060C>T
n.1082C>T
c.162C>T (p.Arg54=)
c.53C>T
c.420C>T (p.Arg140=)
n.874C>T
c.630-3C>T (n.630-3C>T)
dbSNP
19g.10365811G>CCA505380235TYK2c.717C>G (p.Arg239=)
n.1048C>G
n.1131C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1060C>G
n.1082C>G
c.162C>G (p.Arg54=)
c.53C>G
c.420C>G (p.Arg140=)
n.874C>G
c.630-3C>G (n.630-3C>G)
19g.10365811G=CA2322393565TYK2c.717C= (p.Arg239=)
n.1048C=
n.1131C=
c.*268C= (n.*268C=)
n.1060C=
n.1082C=
c.162C= (p.Arg54=)
c.53C=
c.420C= (p.Arg140=)
n.874C=
c.630-3C= (n.630-3C=)
19g.10365811G>TCA505380236TYK2c.717C>A (p.Arg239=)
n.1048C>A
n.1131C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1060C>A
n.1082C>A
c.162C>A (p.Arg54=)
c.53C>A
c.420C>A (p.Arg140=)
n.874C>A
c.630-3C>A (n.630-3C>A)
19g.10365812C>ACA404017275TYK2c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.1047G>T
n.1130G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1059G>T
n.1081G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.52G>T
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.873G>T
c.630-4G>T (n.630-4G>T)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10365812C=CA2322393566TYK2c.716G= (p.Arg239=)
n.1047G=
n.1130G=
c.*267G= (n.*267G=)
n.1059G=
n.1081G=
c.161G= (p.Arg54=)
c.52G=
c.419G= (p.Arg140=)
n.873G=
c.630-4G= (n.630-4G=)
19g.10365812C>GCA404017276TYK2c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.1047G>C
n.1130G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1059G>C
n.1081G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.52G>C
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.873G>C
c.630-4G>C (n.630-4G>C)
19g.10365812C>TCA9193635TYK2c.716G>A (p.Arg239His)
n.1047G>A
n.1130G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1059G>A
n.1081G>A
c.161G>A (p.Arg54His)
c.52G>A
c.419G>A (p.Arg140His)
n.873G>A
c.630-4G>A (n.630-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365813G>ACA305207418TYK2c.715C>T (p.Arg239Cys)
n.1046C>T
n.1129C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1058C>T
n.1080C>T
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.51C>T
c.418C>T (p.Arg140Cys)
n.872C>T
c.630-5C>T (n.630-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365813G>CCA404017277TYK2c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.1046C>G
n.1129C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1058C>G
n.1080C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.51C>G
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.872C>G
c.630-5C>G (n.630-5C>G)
19g.10365813G=CA2322393567TYK2c.715C= (p.Arg239=)
n.1046C=
n.1129C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.1058C=
n.1080C=
c.160C= (p.Arg54=)
c.51C=
c.418C= (p.Arg140=)
n.872C=
c.630-5C= (n.630-5C=)
19g.10365813G>TCA404017278TYK2c.715C>A (p.Arg239Ser)
n.1046C>A
n.1129C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1058C>A
n.1080C>A
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.51C>A
c.418C>A (p.Arg140Ser)
n.872C>A
c.630-5C>A (n.630-5C>A)
19g.10365814G>ACA505380244TYK2c.714C>T (p.Phe238=)
n.1045C>T
n.1128C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1057C>T
n.1079C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
c.50C>T
c.417C>T (p.Phe139=)
n.871C>T
c.630-6C>T (n.630-6C>T)
19g.10365814G>CCA404017279TYK2c.714C>G (p.Phe238Leu)
n.1045C>G
n.1128C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1057C>G
n.1079C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.50C>G
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.871C>G
c.630-6C>G (n.630-6C>G)
19g.10365814G>TCA404017280TYK2c.714C>A (p.Phe238Leu)
n.1045C>A
n.1128C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1057C>A
n.1079C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.50C>A
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.871C>A
c.630-6C>A (n.630-6C>A)
19g.10365815A>CCA404017281TYK2c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.1044T>G
n.1127T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1056T>G
n.1078T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.49T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.870T>G
c.630-7T>G (n.630-7T>G)
19g.10365815A>GCA404017282TYK2c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.1044T>C
n.1127T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1056T>C
n.1078T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.49T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.870T>C
c.630-7T>C (n.630-7T>C)
19g.10365815A>TCA404017283TYK2c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.1044T>A
n.1127T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1056T>A
n.1078T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.49T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.870T>A
c.630-7T>A (n.630-7T>A)
19g.10365816A>CCA404017285TYK2c.712T>G (p.Phe238Val)
n.1043T>G
n.1126T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1055T>G
n.1077T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.48T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.869T>G
c.630-8T>G (n.630-8T>G)
19g.10365816A>GCA404017286TYK2c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.1043T>C
n.1126T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1055T>C
n.1077T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.48T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.869T>C
c.630-8T>C (n.630-8T>C)
19g.10365816A>TCA404017284TYK2c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.1043T>A
n.1126T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1055T>A
n.1077T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.48T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.869T>A
c.630-8T>A (n.630-8T>A)
19g.10365817G>ACA505380254TYK2c.711C>T (p.Val237=)
n.1042C>T
n.1125C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1054C>T
n.1076C>T
c.156C>T (p.Val52=)
c.47C>T
c.414C>T (p.Val138=)
n.868C>T
c.630-9C>T (n.630-9C>T)
19g.10365817G>CCA505380258TYK2c.711C>G (p.Val237=)
n.1042C>G
n.1125C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1054C>G
n.1076C>G
c.156C>G (p.Val52=)
c.47C>G
c.414C>G (p.Val138=)
n.868C>G
c.630-9C>G (n.630-9C>G)
19g.10365817G>TCA505380256TYK2c.711C>A (p.Val237=)
n.1042C>A
n.1125C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1054C>A
n.1076C>A
c.156C>A (p.Val52=)
c.47C>A
c.414C>A (p.Val138=)
n.868C>A
c.630-9C>A (n.630-9C>A)
19g.10365818A>CCA404017288TYK2c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1041T>G
n.1124T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1053T>G
n.1075T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.46T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.867T>G
c.630-10T>G (n.630-10T>G)
19g.10365818A>GCA404017287TYK2c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1041T>C
n.1124T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1053T>C
n.1075T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.46T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.867T>C
c.630-10T>C (n.630-10T>C)
19g.10365818A>TCA404017289TYK2c.710T>A (p.Val237Asp)
n.1041T>A
n.1124T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1053T>A
n.1075T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.46T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.867T>A
c.630-10T>A (n.630-10T>A)
19g.10365819C>ACA404017290TYK2c.709G>T (p.Val237Phe)
n.1040G>T
n.1123G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1052G>T
n.1074G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.45G>T
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.866G>T
c.630-11G>T (n.630-11G>T)
ClinVar dbSNP
19g.10365819C=CA2322393568TYK2c.709G= (p.Val237=)
n.1040G=
n.1123G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.1052G=
n.1074G=
c.154G= (p.Val52=)
c.45G=
c.412G= (p.Val138=)
n.866G=
c.630-11G= (n.630-11G=)
19g.10365819C>GCA404017291TYK2c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1040G>C
n.1123G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1052G>C
n.1074G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.45G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.866G>C
c.630-11G>C (n.630-11G>C)
19g.10365819C>TCA9193636TYK2c.709G>A (p.Val237Ile)
n.1040G>A
n.1123G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1052G>A
n.1074G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.45G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.866G>A
c.630-11G>A (n.630-11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365820G>ACA9193637TYK2c.708C>T (p.Asn236=)
n.1039C>T
n.1122C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1051C>T
n.1073C>T
c.153C>T (p.Asn51=)
c.44C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
n.865C>T
c.630-12C>T (n.630-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365820G>CCA404017292TYK2c.708C>G (p.Asn236Lys)
n.1039C>G
n.1122C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1051C>G
n.1073C>G
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.44C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.865C>G
c.630-12C>G (n.630-12C>G)
19g.10365820G=CA2322393569TYK2c.708C= (p.Asn236=)
n.1039C=
n.1122C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.1051C=
n.1073C=
c.153C= (p.Asn51=)
c.44C=
c.411C= (p.Asn137=)
n.865C=
c.630-12C= (n.630-12C=)
19g.10365820G>TCA404017293TYK2c.708C>A (p.Asn236Lys)
n.1039C>A
n.1122C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1051C>A
n.1073C>A
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.44C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.865C>A
c.630-12C>A (n.630-12C>A)
19g.10365821T>ACA404017294TYK2c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.1038A>T
n.1121A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1050A>T
n.1072A>T
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.43A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.864A>T
c.630-13A>T (n.630-13A>T)
19g.10365821T>CCA404017295TYK2c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.1038A>G
n.1121A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1050A>G
n.1072A>G
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.43A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.864A>G
c.630-13A>G (n.630-13A>G)
19g.10365821T>GCA404017296TYK2c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.1038A>C
n.1121A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1050A>C
n.1072A>C
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.43A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.864A>C
c.630-13A>C (n.630-13A>C)
19g.10365822T>ACA404017297TYK2c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.1037A>T
n.1120A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.1049A>T
n.1071A>T
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.42A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.863A>T
c.630-14A>T (n.630-14A>T)
19g.10365822T>CCA404017298TYK2c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.1037A>G
n.1120A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.1049A>G
n.1071A>G
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.42A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.863A>G
c.630-14A>G (n.630-14A>G)
COSMIC
19g.10365822T>GCA404017299TYK2c.706A>C (p.Asn236His)
n.1037A>C
n.1120A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.1049A>C
n.1071A>C
c.151A>C (p.Asn51His)
c.42A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
n.863A>C
c.630-14A>C (n.630-14A>C)
19g.10365823C>ACA505380270TYK2c.705G>T (p.Arg235=)
n.1036G>T
n.1119G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.1048G>T
n.1070G>T
c.150G>T (p.Arg50=)
c.41G>T
c.408G>T (p.Arg136=)
n.862G>T
c.630-15G>T (n.630-15G>T)
19g.10365823C>GCA505380272TYK2c.705G>C (p.Arg235=)
n.1036G>C
n.1119G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.1048G>C
n.1070G>C
c.150G>C (p.Arg50=)
c.41G>C
c.408G>C (p.Arg136=)
n.862G>C
c.630-15G>C (n.630-15G>C)
19g.10365823C>TCA505380273TYK2c.705G>A (p.Arg235=)
n.1036G>A
n.1119G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.1048G>A
n.1070G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.41G>A
c.408G>A (p.Arg136=)
n.862G>A
c.630-15G>A (n.630-15G>A)
gnomAD v4
19g.10365824C>ACA404017301TYK2c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1035G>T
n.1118G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.1047G>T
n.1069G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.40G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.861G>T
c.630-16G>T (n.630-16G>T)
19g.10365824C=CA2322393570TYK2c.704G= (p.Arg235=)
n.1035G=
n.1118G=
c.*255G= (n.*255G=)
n.1047G=
n.1069G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.40G=
c.407G= (p.Arg136=)
n.861G=
c.630-16G= (n.630-16G=)
19g.10365824C>GCA404017300TYK2c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.1035G>C
n.1118G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.1047G>C
n.1069G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.40G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.861G>C
c.630-16G>C (n.630-16G>C)
19g.10365824C>TCA305207426TYK2c.704G>A (p.Arg235Gln)
n.1035G>A
n.1118G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.1047G>A
n.1069G>A
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.40G>A
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.861G>A
c.630-16G>A (n.630-16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365825G>ACA9193638TYK2c.703C>T (p.Arg235Trp)
n.1034C>T
n.1117C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1046C>T
n.1068C>T
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.39C>T
c.406C>T (p.Arg136Trp)
n.860C>T
c.630-17C>T (n.630-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365825G>CCA404017302TYK2c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1034C>G
n.1117C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1046C>G
n.1068C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.39C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.860C>G
c.630-17C>G (n.630-17C>G)
19g.10365825G=CA2322393571TYK2c.703C= (p.Arg235=)
n.1034C=
n.1117C=
c.*254C= (n.*254C=)
n.1046C=
n.1068C=
c.148C= (p.Arg50=)
c.39C=
c.406C= (p.Arg136=)
n.860C=
c.630-17C= (n.630-17C=)
19g.10365825G>TCA505380280TYK2c.703C>A (p.Arg235=)
n.1034C>A
n.1117C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1046C>A
n.1068C>A
c.148C>A (p.Arg50=)
c.39C>A
c.406C>A (p.Arg136=)
n.860C>A
c.630-17C>A (n.630-17C>A)
gnomAD v4
19g.10365826A=CA2322393572TYK2c.702T= (p.Leu234=)
n.1033T=
n.1116T=
c.*253T= (n.*253T=)
n.1045T=
n.1067T=
c.147T= (p.Leu49=)
c.38T=
c.405T= (p.Leu135=)
n.859T=
c.630-18T= (n.630-18T=)
19g.10365826A>CCA505380285TYK2c.702T>G (p.Leu234=)
n.1033T>G
n.1116T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.1045T>G
n.1067T>G
c.147T>G (p.Leu49=)
c.38T>G
c.405T>G (p.Leu135=)
n.859T>G
c.630-18T>G (n.630-18T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365826A>GCA505380283TYK2c.702T>C (p.Leu234=)
n.1033T>C
n.1116T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.1045T>C
n.1067T>C
c.147T>C (p.Leu49=)
c.38T>C
c.405T>C (p.Leu135=)
n.859T>C
c.630-18T>C (n.630-18T>C)
19g.10365826A>TCA505380282TYK2c.702T>A (p.Leu234=)
n.1033T>A
n.1116T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1045T>A
n.1067T>A
c.147T>A (p.Leu49=)
c.38T>A
c.405T>A (p.Leu135=)
n.859T>A
c.630-18T>A (n.630-18T>A)
19g.10365827A>CCA404017303TYK2c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1032T>G
n.1115T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1044T>G
n.1066T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.37T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.858T>G
c.630-19T>G (n.630-19T>G)
19g.10365827A>GCA404017304TYK2c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1032T>C
n.1115T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1044T>C
n.1066T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.37T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.858T>C
c.630-19T>C (n.630-19T>C)
19g.10365827A>TCA404017305TYK2c.701T>A (p.Leu234His)
n.1032T>A
n.1115T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1044T>A
n.1066T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
c.37T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.858T>A
c.630-19T>A (n.630-19T>A)
19g.10365828G>ACA404017306TYK2c.700C>T (p.Leu234Phe)
n.1031C>T
n.1114C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1043C>T
n.1065C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.36C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.857C>T
c.630-20C>T (n.630-20C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365828G>CCA404017307TYK2c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1031C>G
n.1114C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1043C>G
n.1065C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.36C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.857C>G
c.630-20C>G (n.630-20C>G)
19g.10365828G=CA2322393573TYK2c.700C= (p.Leu234=)
n.1031C=
n.1114C=
c.*251C= (n.*251C=)
n.1043C=
n.1065C=
c.145C= (p.Leu49=)
c.36C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.857C=
c.630-20C= (n.630-20C=)
19g.10365828G>TCA404017308TYK2c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.1031C>A
n.1114C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1043C>A
n.1065C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.36C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.857C>A
c.630-20C>A (n.630-20C>A)
19g.10365829G>ACA505380297TYK2c.699C>T (p.Arg233=)
n.1030C>T
n.1113C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1042C>T
n.1064C>T
c.144C>T (p.Arg48=)
c.35C>T
c.402C>T (p.Arg134=)
n.856C>T
c.630-21C>T (n.630-21C>T)
19g.10365829G>CCA505380299TYK2c.699C>G (p.Arg233=)
n.1030C>G
n.1113C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1042C>G
n.1064C>G
c.144C>G (p.Arg48=)
c.35C>G
c.402C>G (p.Arg134=)
n.856C>G
c.630-21C>G (n.630-21C>G)
19g.10365829G>TCA505380301TYK2c.699C>A (p.Arg233=)
n.1030C>A
n.1113C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1042C>A
n.1064C>A
c.144C>A (p.Arg48=)
c.35C>A
c.402C>A (p.Arg134=)
n.856C>A
c.630-21C>A (n.630-21C>A)
19g.10365830C>ACA404017309TYK2c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.1029G>T
n.1112G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.1041G>T
n.1063G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.34G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
n.855G>T
c.630-22G>T (n.630-22G>T)
19g.10365830C=CA2322393574TYK2c.698G= (p.Arg233=)
n.1029G=
n.1112G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.1041G=
n.1063G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.34G=
c.401G= (p.Arg134=)
n.855G=
c.630-22G= (n.630-22G=)
19g.10365830C>GCA404017310TYK2c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.1029G>C
n.1112G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.1041G>C
n.1063G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.34G>C
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.855G>C
c.630-22G>C (n.630-22G>C)
19g.10365830C>TCA9193639TYK2c.698G>A (p.Arg233His)
n.1029G>A
n.1112G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.1041G>A
n.1063G>A
c.143G>A (p.Arg48His)
c.34G>A
c.401G>A (p.Arg134His)
n.855G>A
c.630-22G>A (n.630-22G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365831G>ACA404017313TYK2c.697C>T (p.Arg233Cys)
n.1028C>T
n.1111C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1040C>T
n.1062C>T
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.33C>T
c.400C>T (p.Arg134Cys)
n.854C>T
c.630-23C>T (n.630-23C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365831G>CCA404017312TYK2c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.1028C>G
n.1111C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1040C>G
n.1062C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.33C>G
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.854C>G
c.630-23C>G (n.630-23C>G)
19g.10365831G=CA2322393575TYK2c.697C= (p.Arg233=)
n.1028C=
n.1111C=
c.*248C= (n.*248C=)
n.1040C=
n.1062C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.33C=
c.400C= (p.Arg134=)
n.854C=
c.630-23C= (n.630-23C=)
19g.10365831G>TCA404017311TYK2c.697C>A (p.Arg233Ser)
n.1028C>A
n.1111C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1040C>A
n.1062C>A
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.33C>A
c.400C>A (p.Arg134Ser)
n.854C>A
c.630-23C>A (n.630-23C>A)
19g.10365832C>ACA505380310TYK2c.696G>T (p.Leu232=)
n.1027G>T
n.1110G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1039G>T
n.1061G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
c.32G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
n.853G>T
c.630-24G>T (n.630-24G>T)
19g.10365832C>GCA505380311TYK2c.696G>C (p.Leu232=)
n.1027G>C
n.1110G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.1039G>C
n.1061G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.32G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
n.853G>C
c.630-24G>C (n.630-24G>C)
gnomAD v4
19g.10365832C>TCA505380313TYK2c.696G>A (p.Leu232=)
n.1027G>A
n.1110G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1039G>A
n.1061G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.32G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
n.853G>A
c.630-24G>A (n.630-24G>A)
gnomAD v4
19g.10365833A>CCA404017314TYK2c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1026T>G
n.1109T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.1038T>G
n.1060T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.31T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.852T>G
c.630-25T>G (n.630-25T>G)
19g.10365833A>GCA404017315TYK2c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1026T>C
n.1109T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1038T>C
n.1060T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.31T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.852T>C
c.630-25T>C (n.630-25T>C)
19g.10365833A>TCA404017316TYK2c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.1026T>A
n.1109T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.1038T>A
n.1060T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.31T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.852T>A
c.630-25T>A (n.630-25T>A)
19g.10365834G>ACA505380317TYK2c.694C>T (p.Leu232=)
n.1025C>T
n.1108C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.1037C>T
n.1059C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.30C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.851C>T
c.630-26C>T (n.630-26C>T)
gnomAD v4
19g.10365834G>CCA404017317TYK2c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1025C>G
n.1108C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.1037C>G
n.1059C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.30C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.851C>G
c.630-26C>G (n.630-26C>G)
19g.10365834G>TCA404017318TYK2c.694C>A (p.Leu232Met)
n.1025C>A
n.1108C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.1037C>A
n.1059C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.30C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.851C>A
c.630-26C>A (n.630-26C>A)
gnomAD v4
19g.10365835C>ACA505380321TYK2c.693G>T (p.Arg231=)
n.1024G>T
n.1107G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.1036G>T
n.1058G>T
c.138G>T (p.Arg46=)
c.29G>T
c.396G>T (p.Arg132=)
n.850G>T
c.630-27G>T (n.630-27G>T)
ClinVar
19g.10365835C=CA2322393576TYK2c.693G= (p.Arg231=)
n.1024G=
n.1107G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.1036G=
n.1058G=
c.138G= (p.Arg46=)
c.29G=
c.396G= (p.Arg132=)
n.850G=
c.630-27G= (n.630-27G=)
19g.10365835C>GCA505380324TYK2c.693G>C (p.Arg231=)
n.1024G>C
n.1107G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.1036G>C
n.1058G>C
c.138G>C (p.Arg46=)
c.29G>C
c.396G>C (p.Arg132=)
n.850G>C
c.630-27G>C (n.630-27G>C)
19g.10365835C>TCA505380326TYK2c.693G>A (p.Arg231=)
n.1024G>A
n.1107G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.1036G>A
n.1058G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
c.29G>A
c.396G>A (p.Arg132=)
n.850G>A
c.630-27G>A (n.630-27G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10365836C>ACA404017319TYK2c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.1023G>T
n.1106G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1035G>T
n.1057G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.28G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.849G>T
c.630-28G>T (n.630-28G>T)
gnomAD v4
19g.10365836C=CA2322393577TYK2c.692G= (p.Arg231=)
n.1023G=
n.1106G=
c.*243G= (n.*243G=)
n.1035G=
n.1057G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.28G=
c.395G= (p.Arg132=)
n.849G=
c.630-28G= (n.630-28G=)
19g.10365836C>GCA9193641TYK2c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.1023G>C
n.1106G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.1035G>C
n.1057G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.28G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.849G>C
c.630-28G>C (n.630-28G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365836C>TCA9193640TYK2c.692G>A (p.Arg231Gln)
n.1023G>A
n.1106G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1035G>A
n.1057G>A
c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.28G>A
c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.849G>A
c.630-28G>A (n.630-28G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365837G>ACA9193642TYK2c.691C>T (p.Arg231Trp)
n.1022C>T
n.1105C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1034C>T
n.1056C>T
c.136C>T (p.Arg46Trp)
c.27C>T
c.394C>T (p.Arg132Trp)
n.848C>T
c.630-29C>T (n.630-29C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365837G>CCA404017320TYK2c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.1022C>G
n.1105C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1034C>G
n.1056C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.27C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.848C>G
c.630-29C>G (n.630-29C>G)
19g.10365837G=CA2322393578TYK2c.691C= (p.Arg231=)
n.1022C=
n.1105C=
c.*242C= (n.*242C=)
n.1034C=
n.1056C=
c.136C= (p.Arg46=)
c.27C=
c.394C= (p.Arg132=)
n.848C=
c.630-29C= (n.630-29C=)
19g.10365837G>TCA505380335TYK2c.691C>A (p.Arg231=)
n.1022C>A
n.1105C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1034C>A
n.1056C>A
c.136C>A (p.Arg46=)
c.27C>A
c.394C>A (p.Arg132=)
n.848C>A
c.630-29C>A (n.630-29C>A)
gnomAD v4
19g.10365838G>ACA505380337TYK2c.690C>T (p.Thr230=)
n.1021C>T
n.1104C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1033C>T
n.1055C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
c.26C>T
c.393C>T (p.Thr131=)
n.847C>T
c.630-30C>T (n.630-30C>T)
dbSNP
19g.10365838G>CCA505380338TYK2c.690C>G (p.Thr230=)
n.1021C>G
n.1104C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1033C>G
n.1055C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
c.26C>G
c.393C>G (p.Thr131=)
n.847C>G
c.630-30C>G (n.630-30C>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.10365838G=CA2322393579TYK2c.690C= (p.Thr230=)
n.1021C=
n.1104C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.1033C=
n.1055C=
c.135C= (p.Thr45=)
c.26C=
c.393C= (p.Thr131=)
n.847C=
c.630-30C= (n.630-30C=)
19g.10365838G>TCA505380339TYK2c.690C>A (p.Thr230=)
n.1021C>A
n.1104C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1033C>A
n.1055C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
c.26C>A
c.393C>A (p.Thr131=)
n.847C>A
c.630-30C>A (n.630-30C>A)
19g.10365839G>ACA404017321TYK2c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.1020C>T
n.1103C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1032C>T
n.1054C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.25C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.846C>T
c.630-31C>T (n.630-31C>T)
19g.10365839G>CCA404017322TYK2c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.1020C>G
n.1103C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1032C>G
n.1054C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.25C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.846C>G
c.630-31C>G (n.630-31C>G)
19g.10365839G>TCA404017323TYK2c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.1020C>A
n.1103C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1032C>A
n.1054C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.25C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.846C>A
c.630-31C>A (n.630-31C>A)
19g.10365840T>ACA404017326TYK2c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.1019A>T
n.1102A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1031A>T
n.1053A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.24A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.845A>T
c.630-32A>T (n.630-32A>T)
19g.10365840T>CCA404017324TYK2c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.1019A>G
n.1102A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1031A>G
n.1053A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.24A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.845A>G
c.630-32A>G (n.630-32A>G)
19g.10365840T>GCA404017325TYK2c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.1019A>C
n.1102A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1031A>C
n.1053A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.24A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.845A>C
c.630-32A>C (n.630-32A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365840T=CA2322393580TYK2c.688A= (p.Thr230=)
n.1019A=
n.1102A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.1031A=
n.1053A=
c.133A= (p.Thr45=)
c.24A=
c.391A= (p.Thr131=)
n.845A=
c.630-32A= (n.630-32A=)
19g.10365841C>ACA505380354TYK2c.687G>T (p.Leu229=)
n.1018G>T
n.1101G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1030G>T
n.1052G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
c.23G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
n.844G>T
c.630-33G>T (n.630-33G>T)
19g.10365841C>GCA505380352TYK2c.687G>C (p.Leu229=)
n.1018G>C
n.1101G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1030G>C
n.1052G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
c.23G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
n.844G>C
c.630-33G>C (n.630-33G>C)
19g.10365841C>TCA505380348TYK2c.687G>A (p.Leu229=)
n.1018G>A
n.1101G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1030G>A
n.1052G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
c.23G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.844G>A
c.630-33G>A (n.630-33G>A)
19g.10365842A=CA2322393581TYK2c.686T= (p.Leu229=)
n.1017T=
n.1100T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.1029T=
n.1051T=
c.131T= (p.Leu44=)
c.22T=
c.389T= (p.Leu130=)
n.843T=
c.630-34T= (n.630-34T=)
19g.10365842A>CCA404017327TYK2c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1017T>G
n.1100T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1029T>G
n.1051T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.22T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.843T>G
c.630-34T>G (n.630-34T>G)
19g.10365842A>GCA305207455TYK2c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1017T>C
n.1100T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1029T>C
n.1051T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.22T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.843T>C
c.630-34T>C (n.630-34T>C)
dbSNP
19g.10365842A>TCA404017328TYK2c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.1017T>A
n.1100T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1029T>A
n.1051T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.22T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.843T>A
c.630-34T>A (n.630-34T>A)
19g.10365842_10365843delinsAGCA2322393582TYK2c.685_686delinsCT (p.Leu229=)
n.1016_1017delinsCT
n.1099_1100delinsCT
c.*236_*237delinsCT (n.*236_*237delinsCT)
n.1028_1029delinsCT
n.1050_1051delinsCT
c.130_131delinsCT (p.Leu44=)
c.21_22delinsCT
c.388_389delinsCT (p.Leu130=)
n.842_843delinsCT
c.630-35_630-34delinsCT (n.630-35_630-34delinsCT)
19g.10365843G>ACA505380358TYK2c.685C>T (p.Leu229=)
n.1016C>T
n.1099C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1028C>T
n.1050C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
c.21C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.842C>T
c.630-35C>T (n.630-35C>T)
19g.10365843G>CCA9193644TYK2c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1016C>G
n.1099C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1028C>G
n.1050C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.21C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.842C>G
c.630-35C>G (n.630-35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365843G=CA2322393583TYK2c.685C= (p.Leu229=)
n.1016C=
n.1099C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.1028C=
n.1050C=
c.130C= (p.Leu44=)
c.21C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.842C=
c.630-35C= (n.630-35C=)
19g.10365843G>TCA404017329TYK2c.685C>A (p.Leu229Met)
n.1016C>A
n.1099C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1028C>A
n.1050C>A
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.21C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.842C>A
c.630-35C>A (n.630-35C>A)
19g.10365845delCA9193643TYK2c.685del (p.Leu229Ter)
n.1016del
n.1099del
c.*236del (n.*236del)
n.1028del
n.1050del
c.130del (p.Leu44Ter)
c.21del
c.388del (p.Leu130Ter)
n.842del
c.630-35del (n.630-35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10365844G>ACA505380366TYK2c.684C>T (p.Ala228=)
n.1015C>T
n.1098C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1027C>T
n.1049C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
c.20C>T
c.387C>T (p.Ala129=)
n.841C>T
c.630-36C>T (n.630-36C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365844G>CCA505380367TYK2c.684C>G (p.Ala228=)
n.1015C>G
n.1098C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1027C>G
n.1049C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
c.20C>G
c.387C>G (p.Ala129=)
n.841C>G
c.630-36C>G (n.630-36C>G)
19g.10365844G=CA2322393584TYK2c.684C= (p.Ala228=)
n.1015C=
n.1098C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.1027C=
n.1049C=
c.129C= (p.Ala43=)
c.20C=
c.387C= (p.Ala129=)
n.841C=
c.630-36C= (n.630-36C=)
19g.10365844G>TCA505380369TYK2c.684C>A (p.Ala228=)
n.1015C>A
n.1098C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1027C>A
n.1049C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
c.20C>A
c.387C>A (p.Ala129=)
n.841C>A
c.630-36C>A (n.630-36C>A)
19g.10365845G>ACA404017330TYK2c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1014C>T
n.1097C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1026C>T
n.1048C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.19C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.840C>T
c.630-37C>T (n.630-37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365845G>CCA404017331TYK2c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1014C>G
n.1097C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1026C>G
n.1048C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.19C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.840C>G
c.630-37C>G (n.630-37C>G)
19g.10365845G=CA2322393585TYK2c.683C= (p.Ala228=)
n.1014C=
n.1097C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.1026C=
n.1048C=
c.128C= (p.Ala43=)
c.19C=
c.386C= (p.Ala129=)
n.840C=
c.630-37C= (n.630-37C=)
19g.10365845G>TCA404017332TYK2c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1014C>A
n.1097C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1026C>A
n.1048C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.19C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.840C>A
c.630-37C>A (n.630-37C>A)
19g.10365846C>ACA404017333TYK2c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1013G>T
n.1096G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.1025G>T
n.1047G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.18G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.839G>T
c.630-38G>T (n.630-38G>T)
19g.10365846C=CA2322393586TYK2c.682G= (p.Ala228=)
n.1013G=
n.1096G=
c.*233G= (n.*233G=)
n.1025G=
n.1047G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.18G=
c.385G= (p.Ala129=)
n.839G=
c.630-38G= (n.630-38G=)
19g.10365846C>GCA404017334TYK2c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1013G>C
n.1096G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.1025G>C
n.1047G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.18G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.839G>C
c.630-38G>C (n.630-38G>C)
19g.10365846C>TCA9193645TYK2c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1013G>A
n.1096G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.1025G>A
n.1047G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.18G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.839G>A
c.630-38G>A (n.630-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365847G>ACA9193646TYK2c.681C>T (p.Ser227=)
n.1012C>T
n.1095C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1024C>T
n.1046C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
c.17C>T
c.384C>T (p.Ser128=)
n.838C>T
c.630-39C>T (n.630-39C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365847G>CCA404017336TYK2c.681C>G (p.Ser227Arg)
n.1012C>G
n.1095C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.1024C>G
n.1046C>G
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.17C>G
c.384C>G (p.Ser128Arg)
n.838C>G
c.630-39C>G (n.630-39C>G)
19g.10365847G=CA2322393587TYK2c.681C= (p.Ser227=)
n.1012C=
n.1095C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.1024C=
n.1046C=
c.126C= (p.Ser42=)
c.17C=
c.384C= (p.Ser128=)
n.838C=
c.630-39C= (n.630-39C=)
19g.10365847G>TCA404017335TYK2c.681C>A (p.Ser227Arg)
n.1012C>A
n.1095C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1024C>A
n.1046C>A
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.17C>A
c.384C>A (p.Ser128Arg)
n.838C>A
c.630-39C>A (n.630-39C>A)
19g.10365848C>ACA404017339TYK2c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.1011G>T
n.1094G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1023G>T
n.1045G>T
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.16G>T
c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.837G>T
c.630-40G>T (n.630-40G>T)
19g.10365848C>GCA404017337TYK2c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.1011G>C
n.1094G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1023G>C
n.1045G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.16G>C
c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.837G>C
c.630-40G>C (n.630-40G>C)
gnomAD v4
19g.10365848C>TCA404017338TYK2c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.1011G>A
n.1094G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1023G>A
n.1045G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.16G>A
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.837G>A
c.630-40G>A (n.630-40G>A)
19g.10365849T>ACA9193647TYK2c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.1010A>T
n.1093A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1022A>T
n.1044A>T
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.15A>T
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.836A>T
c.630-41A>T (n.630-41A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365849T>CCA404017340TYK2c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.1010A>G
n.1093A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1022A>G
n.1044A>G
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.15A>G
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.836A>G
c.630-41A>G (n.630-41A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365849T>GCA404017341TYK2c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.1010A>C
n.1093A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1022A>C
n.1044A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.15A>C
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.836A>C
c.630-41A>C (n.630-41A>C)
19g.10365849T=CA2322393588TYK2c.679A= (p.Ser227=)
n.1010A=
n.1093A=
c.*230A= (n.*230A=)
n.1022A=
n.1044A=
c.124A= (p.Ser42=)
c.15A=
c.382A= (p.Ser128=)
n.836A=
c.630-41A= (n.630-41A=)
19g.10365850G>ACA505380379TYK2c.678C>T (p.His226=)
n.1009C>T
n.1092C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.1021C>T
n.1043C>T
c.123C>T (p.His41=)
c.14C>T
c.381C>T (p.His127=)
n.835C>T
c.630-42C>T (n.630-42C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365850G>CCA404017342TYK2c.678C>G (p.His226Gln)
n.1009C>G
n.1092C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.1021C>G
n.1043C>G
c.123C>G (p.His41Gln)
c.14C>G
c.381C>G (p.His127Gln)
n.835C>G
c.630-42C>G (n.630-42C>G)
19g.10365850G=CA2322393589TYK2c.678C= (p.His226=)
n.1009C=
n.1092C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.1021C=
n.1043C=
c.123C= (p.His41=)
c.14C=
c.381C= (p.His127=)
n.835C=
c.630-42C= (n.630-42C=)
19g.10365850G>TCA404017343TYK2c.678C>A (p.His226Gln)
n.1009C>A
n.1092C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.1021C>A
n.1043C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
c.14C>A
c.381C>A (p.His127Gln)
n.835C>A
c.630-42C>A (n.630-42C>A)
19g.10365851T>ACA404017344TYK2c.677A>T (p.His226Leu)
n.1008A>T
n.1091A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1020A>T
n.1042A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
c.13A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
n.834A>T
c.630-43A>T (n.630-43A>T)
19g.10365851T>CCA404017345TYK2c.677A>G (p.His226Arg)
n.1008A>G
n.1091A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1020A>G
n.1042A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
c.13A>G
c.380A>G (p.His127Arg)
n.834A>G
c.630-43A>G (n.630-43A>G)
19g.10365851T>GCA404017346TYK2c.677A>C (p.His226Pro)
n.1008A>C
n.1091A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1020A>C
n.1042A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
c.13A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
n.834A>C
c.630-43A>C (n.630-43A>C)
19g.10365852G>ACA404017347TYK2c.676C>T (p.His226Tyr)
n.1007C>T
n.1090C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1019C>T
n.1041C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.12C>T
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.833C>T
c.630-44C>T (n.630-44C>T)
19g.10365852G>CCA404017348TYK2c.676C>G (p.His226Asp)
n.1007C>G
n.1090C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1019C>G
n.1041C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
c.12C>G
c.379C>G (p.His127Asp)
n.833C>G
c.630-44C>G (n.630-44C>G)
19g.10365852G>TCA404017349TYK2c.676C>A (p.His226Asn)
n.1007C>A
n.1090C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1019C>A
n.1041C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
c.12C>A
c.379C>A (p.His127Asn)
n.833C>A
c.630-44C>A (n.630-44C>A)
19g.10365853C>ACA404017351TYK2c.675G>T (p.Gln225His)
n.1006G>T
n.1089G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.1018G>T
n.1040G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.11G>T
c.378G>T (p.Gln126His)
n.832G>T
c.630-45G>T (n.630-45G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365853C=CA2322393590TYK2c.675G= (p.Gln225=)
n.1006G=
n.1089G=
c.*226G= (n.*226G=)
n.1018G=
n.1040G=
c.120G= (p.Gln40=)
c.11G=
c.378G= (p.Gln126=)
n.832G=
c.630-45G= (n.630-45G=)
19g.10365853C>GCA404017350TYK2c.675G>C (p.Gln225His)
n.1006G>C
n.1089G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.1018G>C
n.1040G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
c.11G>C
c.378G>C (p.Gln126His)
n.832G>C
c.630-45G>C (n.630-45G>C)
19g.10365853C>TCA9193648TYK2c.675G>A (p.Gln225=)
n.1006G>A
n.1089G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.1018G>A
n.1040G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
c.11G>A
c.378G>A (p.Gln126=)
n.832G>A
c.630-45G>A (n.630-45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365854T>ACA9193649TYK2c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.1005A>T
n.1088A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1017A>T
n.1039A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.10A>T
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.831A>T
c.630-46A>T (n.630-46A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365854T>CCA404017352TYK2c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.1005A>G
n.1088A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1017A>G
n.1039A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.10A>G
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.831A>G
c.630-46A>G (n.630-46A>G)
19g.10365854T>GCA404017353TYK2c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.1005A>C
n.1088A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1017A>C
n.1039A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.10A>C
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.831A>C
c.630-46A>C (n.630-46A>C)
19g.10365854T=CA2322393591TYK2c.674A= (p.Gln225=)
n.1005A=
n.1088A=
c.*225A= (n.*225A=)
n.1017A=
n.1039A=
c.119A= (p.Gln40=)
c.10A=
c.377A= (p.Gln126=)
n.831A=
c.630-46A= (n.630-46A=)
19g.10365855G>ACA404017354TYK2c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.1004C>T
n.1087C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1016C>T
n.1038C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.9C>T
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.830C>T
c.630-47C>T (n.630-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365855G>CCA404017355TYK2c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.1004C>G
n.1087C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.1016C>G
n.1038C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.9C>G
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.830C>G
c.630-47C>G (n.630-47C>G)
19g.10365855G=CA2322393592TYK2c.673C= (p.Gln225=)
n.1004C=
n.1087C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.1016C=
n.1038C=
c.118C= (p.Gln40=)
c.9C=
c.376C= (p.Gln126=)
n.830C=
c.630-47C= (n.630-47C=)
19g.10365855G>TCA404017356TYK2c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.1004C>A
n.1087C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1016C>A
n.1038C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.9C>A
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.830C>A
c.630-47C>A (n.630-47C>A)
gnomAD v4
19g.10365856C>ACA505380400TYK2c.672G>T (p.Arg224=)
n.1003G>T
n.1086G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1015G>T
n.1037G>T
c.117G>T (p.Arg39=)
c.8G>T
c.375G>T (p.Arg125=)
n.829G>T
c.630-48G>T (n.630-48G>T)
19g.10365856C=CA2322393593TYK2c.672G= (p.Arg224=)
n.1003G=
n.1086G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.1015G=
n.1037G=
c.117G= (p.Arg39=)
c.8G=
c.375G= (p.Arg125=)
n.829G=
c.630-48G= (n.630-48G=)
19g.10365856C>GCA505380403TYK2c.672G>C (p.Arg224=)
n.1003G>C
n.1086G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.1015G>C
n.1037G>C
c.117G>C (p.Arg39=)
c.8G>C
c.375G>C (p.Arg125=)
n.829G>C
c.630-48G>C (n.630-48G>C)
19g.10365856C>TCA505380405TYK2c.672G>A (p.Arg224=)
n.1003G>A
n.1086G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1015G>A
n.1037G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
c.8G>A
c.375G>A (p.Arg125=)
n.829G>A
c.630-48G>A (n.630-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365857C>ACA404017357TYK2c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.1002G>T
n.1085G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1014G>T
n.1036G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.7G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.828G>T
c.630-49G>T (n.630-49G>T)
19g.10365857C=CA2322393594TYK2c.671G= (p.Arg224=)
n.1002G=
n.1085G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.1014G=
n.1036G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.7G=
c.374G= (p.Arg125=)
n.828G=
c.630-49G= (n.630-49G=)
19g.10365857C>GCA404017358TYK2c.671G>C (p.Arg224Pro)
n.1002G>C
n.1085G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1014G>C
n.1036G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.7G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.828G>C
c.630-49G>C (n.630-49G>C)
19g.10365857C>TCA9193650TYK2c.671G>A (p.Arg224Gln)
n.1002G>A
n.1085G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1014G>A
n.1036G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.7G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.828G>A
c.630-49G>A (n.630-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365858G>ACA305207490TYK2c.670C>T (p.Arg224Trp)
n.1001C>T
n.1084C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1013C>T
n.1035C>T
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.6C>T
c.373C>T (p.Arg125Trp)
n.827C>T
c.630-50C>T (n.630-50C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365858G>CCA404017359TYK2c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.1001C>G
n.1084C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1013C>G
n.1035C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.6C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.827C>G
c.630-50C>G (n.630-50C>G)
19g.10365858G=CA2322393595TYK2c.670C= (p.Arg224=)
n.1001C=
n.1084C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.1013C=
n.1035C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.6C=
c.373C= (p.Arg125=)
n.827C=
c.630-50C= (n.630-50C=)
19g.10365858G>TCA505380413TYK2c.670C>A (p.Arg224=)
n.1001C>A
n.1084C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1013C>A
n.1035C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
c.6C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
n.827C>A
c.630-50C>A (n.630-50C>A)
gnomAD v4
19g.10365859G>ACA505380416TYK2c.669C>T (p.Ile223=)
n.1000C>T
n.1083C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1012C>T
n.1034C>T
c.114C>T (p.Ile38=)
c.5C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
n.826C>T
c.630-51C>T (n.630-51C>T)
gnomAD v4
19g.10365859G>CCA404017360TYK2c.669C>G (p.Ile223Met)
n.1000C>G
n.1083C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1012C>G
n.1034C>G
c.114C>G (p.Ile38Met)
c.5C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.826C>G
c.630-51C>G (n.630-51C>G)
dbSNP
19g.10365859G=CA2322393596TYK2c.669C= (p.Ile223=)
n.1000C=
n.1083C=
c.*220C= (n.*220C=)
n.1012C=
n.1034C=
c.114C= (p.Ile38=)
c.5C=
c.372C= (p.Ile124=)
n.826C=
c.630-51C= (n.630-51C=)
19g.10365859G>TCA505380421TYK2c.669C>A (p.Ile223=)
n.1000C>A
n.1083C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1012C>A
n.1034C>A
c.114C>A (p.Ile38=)
c.5C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
n.826C>A
c.630-51C>A (n.630-51C>A)
19g.10365860A>CCA404017362TYK2c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.999T>G
n.1082T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1011T>G
n.1033T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.4T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.825T>G
c.630-52T>G (n.630-52T>G)
19g.10365860A>GCA404017363TYK2c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.999T>C
n.1082T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1011T>C
n.1033T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.4T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.825T>C
c.630-52T>C (n.630-52T>C)
19g.10365860A>TCA404017361TYK2c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.999T>A
n.1082T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1011T>A
n.1033T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.4T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.825T>A
c.630-52T>A (n.630-52T>A)
19g.10365861T>ACA404017364TYK2c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.998A>T
n.1081A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.1010A>T
n.1032A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.3A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.824A>T
c.630-53A>T (n.630-53A>T)
19g.10365861T>CCA404017365TYK2c.667A>G (p.Ile223Val)
n.998A>G
n.1081A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.1010A>G
n.1032A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.3A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.824A>G
c.630-53A>G (n.630-53A>G)
COSMIC
19g.10365861T>GCA404017366TYK2c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.998A>C
n.1081A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.1010A>C
n.1032A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.3A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.824A>C
c.630-53A>C (n.630-53A>C)
19g.10365862A=CA2322393597TYK2c.666T= (p.His222=)
n.997T=
n.1080T=
c.*217T= (n.*217T=)
n.1009T=
n.1031T=
c.111T= (p.His37=)
c.2T=
c.369T= (p.His123=)
n.823T=
c.630-54T= (n.630-54T=)
19g.10365862A>CCA404017367TYK2c.666T>G (p.His222Gln)
n.997T>G
n.1080T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.1009T>G
n.1031T>G
c.111T>G (p.His37Gln)
c.2T>G
c.369T>G (p.His123Gln)
n.823T>G
c.630-54T>G (n.630-54T>G)
19g.10365862A>GCA9193651TYK2c.666T>C (p.His222=)
n.997T>C
n.1080T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.1009T>C
n.1031T>C
c.111T>C (p.His37=)
c.2T>C
c.369T>C (p.His123=)
n.823T>C
c.630-54T>C (n.630-54T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365862A>TCA404017368TYK2c.666T>A (p.His222Gln)
n.997T>A
n.1080T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.1009T>A
n.1031T>A
c.111T>A (p.His37Gln)
c.2T>A
c.369T>A (p.His123Gln)
n.823T>A
c.630-54T>A (n.630-54T>A)
19g.10365863T>ACA404017369TYK2c.665A>T (p.His222Leu)
n.996A>T
n.1079A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.1008A>T
n.1030A>T
c.110A>T (p.His37Leu)
c.1A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
n.822A>T
c.630-55A>T (n.630-55A>T)
19g.10365863T>CCA404017370TYK2c.665A>G (p.His222Arg)
n.996A>G
n.1079A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.1008A>G
n.1030A>G
c.110A>G (p.His37Arg)
c.1A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
n.822A>G
c.630-55A>G (n.630-55A>G)
gnomAD v4
19g.10365863T>GCA404017371TYK2c.665A>C (p.His222Pro)
n.996A>C
n.1079A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.1008A>C
n.1030A>C
c.110A>C (p.His37Pro)
c.1A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
n.822A>C
c.630-55A>C (n.630-55A>C)
19g.10365864G>ACA404017372TYK2c.664C>T (p.His222Tyr)
n.995C>T
n.1078C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1007C>T
n.1029C>T
c.109C>T (p.His37Tyr)
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.821C>T
c.630-56C>T (n.630-56C>T)
19g.10365864G>CCA404017373TYK2c.664C>G (p.His222Asp)
n.995C>G
n.1078C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1007C>G
n.1029C>G
c.109C>G (p.His37Asp)
c.367C>G (p.His123Asp)
n.821C>G
c.630-56C>G (n.630-56C>G)
19g.10365864G>TCA404017374TYK2c.664C>A (p.His222Asn)
n.995C>A
n.1078C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1007C>A
n.1029C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
c.367C>A (p.His123Asn)
n.821C>A
c.630-56C>A (n.630-56C>A)
gnomAD v4
19g.10365865C>ACA505380443TYK2c.663G>T (p.Arg221=)
n.994G>T
n.1077G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.1006G>T
n.1028G>T
c.108G>T (p.Arg36=)
c.366G>T (p.Arg122=)
n.820G>T
c.630-57G>T (n.630-57G>T)
gnomAD v4
19g.10365865C>GCA505380449TYK2c.663G>C (p.Arg221=)
n.994G>C
n.1077G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.1006G>C
n.1028G>C
c.108G>C (p.Arg36=)
c.366G>C (p.Arg122=)
n.820G>C
c.630-57G>C (n.630-57G>C)
19g.10365865C>TCA505380451TYK2c.663G>A (p.Arg221=)
n.994G>A
n.1077G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.1006G>A
n.1028G>A
c.108G>A (p.Arg36=)
c.366G>A (p.Arg122=)
n.820G>A
c.630-57G>A (n.630-57G>A)
gnomAD v4
19g.10365866C>ACA404017375TYK2c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.993G>T
n.1076G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1005G>T
n.1027G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.819G>T
c.630-58G>T (n.630-58G>T)
19g.10365866C=CA2322393598TYK2c.662G= (p.Arg221=)
n.993G=
n.1076G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.1005G=
n.1027G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.819G=
c.630-58G= (n.630-58G=)
19g.10365866C>GCA404017376TYK2c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.993G>C
n.1076G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1005G>C
n.1027G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.819G>C
c.630-58G>C (n.630-58G>C)
19g.10365866C>TCA9193652TYK2c.662G>A (p.Arg221Gln)
n.993G>A
n.1076G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1005G>A
n.1027G>A
c.107G>A (p.Arg36Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.819G>A
c.630-58G>A (n.630-58G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365867G>ACA9193653TYK2c.661C>T (p.Arg221Trp)
n.992C>T
n.1075C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1004C>T
n.1026C>T
c.106C>T (p.Arg36Trp)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.818C>T
c.630-59C>T (n.630-59C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365867G>CCA404017377TYK2c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.992C>G
n.1075C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.1004C>G
n.1026C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.818C>G
c.630-59C>G (n.630-59C>G)
gnomAD v4
19g.10365867G=CA2322393599TYK2c.661C= (p.Arg221=)
n.992C=
n.1075C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.1004C=
n.1026C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.818C=
c.630-59C= (n.630-59C=)
19g.10365867G>TCA505380463TYK2c.661C>A (p.Arg221=)
n.992C>A
n.1075C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1004C>A
n.1026C>A
c.106C>A (p.Arg36=)
c.364C>A (p.Arg122=)
n.818C>A
c.630-59C>A (n.630-59C>A)
gnomAD v4
19g.10365868G>ACA505380465TYK2c.660C>T (p.Arg220=)
n.991C>T
n.1074C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.1003C>T
n.1025C>T
c.105C>T (p.Arg35=)
c.363C>T (p.Arg121=)
n.817C>T
c.630-60C>T (n.630-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365868G>CCA9193654TYK2c.660C>G (p.Arg220=)
n.991C>G
n.1074C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.1003C>G
n.1025C>G
c.105C>G (p.Arg35=)
c.363C>G (p.Arg121=)
n.817C>G
c.630-60C>G (n.630-60C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365868G=CA2322393600TYK2c.660C= (p.Arg220=)
n.991C=
n.1074C=
c.*211C= (n.*211C=)
n.1003C=
n.1025C=
c.105C= (p.Arg35=)
c.363C= (p.Arg121=)
n.817C=
c.630-60C= (n.630-60C=)
19g.10365868G>TCA9193655TYK2c.660C>A (p.Arg220=)
n.991C>A
n.1074C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.1003C>A
n.1025C>A
c.105C>A (p.Arg35=)
c.363C>A (p.Arg121=)
n.817C>A
c.630-60C>A (n.630-60C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365869C>ACA9193657TYK2c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.990G>T
n.1073G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1002G>T
n.1024G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.816G>T
c.630-61G>T (n.630-61G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365869C=CA2322393601TYK2c.659G= (p.Arg220=)
n.990G=
n.1073G=
c.*210G= (n.*210G=)
n.1002G=
n.1024G=
c.104G= (p.Arg35=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.816G=
c.630-61G= (n.630-61G=)
19g.10365869C>GCA404017378TYK2c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.990G>C
n.1073G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1002G>C
n.1024G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.816G>C
c.630-61G>C (n.630-61G>C)
19g.10365869C>TCA9193656TYK2c.659G>A (p.Arg220His)
n.990G>A
n.1073G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1002G>A
n.1024G>A
c.104G>A (p.Arg35His)
c.362G>A (p.Arg121His)
n.816G>A
c.630-61G>A (n.630-61G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365870G>ACA9193658TYK2c.658C>T (p.Arg220Cys)
n.989C>T
n.1072C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1001C>T
n.1023C>T
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
n.815C>T
c.630-62C>T (n.630-62C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365870G>CCA404017379TYK2c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.989C>G
n.1072C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1001C>G
n.1023C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.815C>G
c.630-62C>G (n.630-62C>G)
gnomAD v4
19g.10365870G=CA2322393602TYK2c.658C= (p.Arg220=)
n.989C=
n.1072C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.1001C=
n.1023C=
c.103C= (p.Arg35=)
c.361C= (p.Arg121=)
n.815C=
c.630-62C= (n.630-62C=)
19g.10365870G>TCA404017380TYK2c.658C>A (p.Arg220Ser)
n.989C>A
n.1072C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1001C>A
n.1023C>A
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
n.815C>A
c.630-62C>A (n.630-62C>A)
gnomAD v4
19g.10365871G>ACA505380475TYK2c.657C>T (p.Phe219=)
n.988C>T
n.1071C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.1000C>T
n.1022C>T
c.102C>T (p.Phe34=)
c.360C>T (p.Phe120=)
n.814C>T
c.630-63C>T (n.630-63C>T)
19g.10365871G>CCA404017381TYK2c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.988C>G
n.1071C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.1000C>G
n.1022C>G
c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
n.814C>G
c.630-63C>G (n.630-63C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365871G=CA2322393603TYK2c.657C= (p.Phe219=)
n.988C=
n.1071C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.1000C=
n.1022C=
c.102C= (p.Phe34=)
c.360C= (p.Phe120=)
n.814C=
c.630-63C= (n.630-63C=)
19g.10365871G>TCA404017382TYK2c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.988C>A
n.1071C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.1000C>A
n.1022C>A
c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
n.814C>A
c.630-63C>A (n.630-63C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365872A>CCA404017383TYK2c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.987T>G
n.1070T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.999T>G
n.1021T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.813T>G
c.630-64T>G (n.630-64T>G)
19g.10365872A>GCA404017384TYK2c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.987T>C
n.1070T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.999T>C
n.1021T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.813T>C
c.630-64T>C (n.630-64T>C)
19g.10365872A>TCA404017385TYK2c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.987T>A
n.1070T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.999T>A
n.1021T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.813T>A
c.630-64T>A (n.630-64T>A)
19g.10365873A=CA2322393604TYK2c.655T= (p.Phe219=)
n.986T=
n.1069T=
c.*206T= (n.*206T=)
n.998T=
n.1020T=
c.100T= (p.Phe34=)
c.358T= (p.Phe120=)
n.812T=
c.630-65T= (n.630-65T=)
19g.10365873A>CCA404017388TYK2c.655T>G (p.Phe219Val)
n.986T>G
n.1069T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.998T>G
n.1020T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.812T>G
c.630-65T>G (n.630-65T>G)
19g.10365873A>GCA404017387TYK2c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.986T>C
n.1069T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.998T>C
n.1020T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.812T>C
c.630-65T>C (n.630-65T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365873A>TCA404017386TYK2c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.986T>A
n.1069T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.998T>A
n.1020T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.812T>A
c.630-65T>A (n.630-65T>A)
19g.10365874G>ACA505380481TYK2c.654C>T (p.Ser218=)
n.985C>T
n.1068C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.997C>T
n.1019C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.811C>T
c.630-66C>T (n.630-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365874G>CCA505380482TYK2c.654C>G (p.Ser218=)
n.985C>G
n.1068C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.997C>G
n.1019C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.811C>G
c.630-66C>G (n.630-66C>G)
19g.10365874G=CA2322393605TYK2c.654C= (p.Ser218=)
n.985C=
n.1068C=
c.*205C= (n.*205C=)
n.997C=
n.1019C=
c.99C= (p.Ser33=)
c.357C= (p.Ser119=)
n.811C=
c.630-66C= (n.630-66C=)
19g.10365874G>TCA505380484TYK2c.654C>A (p.Ser218=)
n.985C>A
n.1068C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.997C>A
n.1019C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.811C>A
c.630-66C>A (n.630-66C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365875G>ACA404017389TYK2c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.984C>T
n.1067C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.996C>T
n.1018C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.810C>T
c.630-67C>T (n.630-67C>T)
ClinVar
19g.10365875G>CCA404017390TYK2c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.984C>G
n.1067C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.996C>G
n.1018C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.810C>G
c.630-67C>G (n.630-67C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365875G=CA2322393606TYK2c.653C= (p.Ser218=)
n.984C=
n.1067C=
c.*204C= (n.*204C=)
n.996C=
n.1018C=
c.98C= (p.Ser33=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.810C=
c.630-67C= (n.630-67C=)
19g.10365875G>TCA404017391TYK2c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.984C>A
n.1067C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.996C>A
n.1018C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.810C>A
c.630-67C>A (n.630-67C>A)
19g.10365876A>CCA404017392TYK2c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.983T>G
n.1066T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.995T>G
n.1017T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.809T>G
c.630-68T>G (n.630-68T>G)
19g.10365876A>GCA404017393TYK2c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.983T>C
n.1066T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.995T>C
n.1017T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.809T>C
c.630-68T>C (n.630-68T>C)
19g.10365876A>TCA404017394TYK2c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.983T>A
n.1066T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.995T>A
n.1017T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.809T>A
c.630-68T>A (n.630-68T>A)
19g.10365877G>ACA505380489TYK2c.651C>T (p.Arg217=)
n.982C>T
n.1065C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.994C>T
n.1016C>T
c.96C>T (p.Arg32=)
c.354C>T (p.Arg118=)
n.808C>T
c.630-69C>T (n.630-69C>T)
19g.10365877G>CCA505380490TYK2c.651C>G (p.Arg217=)
n.982C>G
n.1065C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.994C>G
n.1016C>G
c.96C>G (p.Arg32=)
c.354C>G (p.Arg118=)
n.808C>G
c.630-69C>G (n.630-69C>G)
19g.10365877G>TCA505380492TYK2c.651C>A (p.Arg217=)
n.982C>A
n.1065C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.994C>A
n.1016C>A
c.96C>A (p.Arg32=)
c.354C>A (p.Arg118=)
n.808C>A
c.630-69C>A (n.630-69C>A)
19g.10365878C>ACA404017396TYK2c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.981G>T
n.1064G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.993G>T
n.1015G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.807G>T
c.630-70G>T (n.630-70G>T)
gnomAD v4
19g.10365878C=CA2322393607TYK2c.650G= (p.Arg217=)
n.981G=
n.1064G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.993G=
n.1015G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.807G=
c.630-70G= (n.630-70G=)
19g.10365878C>GCA404017395TYK2c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.981G>C
n.1064G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.993G>C
n.1015G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.807G>C
c.630-70G>C (n.630-70G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365878C>TCA9193659TYK2c.650G>A (p.Arg217His)
n.981G>A
n.1064G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.993G>A
n.1015G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
c.353G>A (p.Arg118His)
n.807G>A
c.630-70G>A (n.630-70G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365879G>ACA9193660TYK2c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.980C>T
n.1063C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.992C>T
n.1014C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.352C>T (p.Arg118Cys)
n.806C>T
c.630-71C>T (n.630-71C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365879G>CCA404017397TYK2c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.980C>G
n.1063C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.992C>G
n.1014C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.806C>G
c.630-71C>G (n.630-71C>G)
19g.10365879G=CA2322393608TYK2c.649C= (p.Arg217=)
n.980C=
n.1063C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.992C=
n.1014C=
c.94C= (p.Arg32=)
c.352C= (p.Arg118=)
n.806C=
c.630-71C= (n.630-71C=)
19g.10365879G>TCA404017398TYK2c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.980C>A
n.1063C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.992C>A
n.1014C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.352C>A (p.Arg118Ser)
n.806C>A
c.630-71C>A (n.630-71C>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10365880C>ACA505380503TYK2c.648G>T (p.Pro216=)
n.979G>T
n.1062G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.991G>T
n.1013G>T
c.93G>T (p.Pro31=)
c.351G>T (p.Pro117=)
n.805G>T
c.630-72G>T (n.630-72G>T)
19g.10365880C=CA2322393610TYK2c.648G= (p.Pro216=)
n.979G=
n.1062G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.991G=
n.1013G=
c.93G= (p.Pro31=)
c.351G= (p.Pro117=)
n.805G=
c.630-72G= (n.630-72G=)
19g.10365880C>GCA505380504TYK2c.648G>C (p.Pro216=)
n.979G>C
n.1062G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.991G>C
n.1013G>C
c.93G>C (p.Pro31=)
c.351G>C (p.Pro117=)
n.805G>C
c.630-72G>C (n.630-72G>C)
dbSNP
19g.10365880C>TCA9193661TYK2c.648G>A (p.Pro216=)
n.979G>A
n.1062G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.991G>A
n.1013G>A
c.93G>A (p.Pro31=)
c.351G>A (p.Pro117=)
n.805G>A
c.630-72G>A (n.630-72G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365880_10365881delinsCGCA2322393609TYK2c.647_648delinsCG (p.Pro216=)
n.978_979delinsCG
n.1061_1062delinsCG
c.*198_*199delinsCG (n.*198_*199delinsCG)
n.990_991delinsCG
n.1012_1013delinsCG
c.92_93delinsCG (p.Pro31=)
c.350_351delinsCG (p.Pro117=)
n.804_805delinsCG
c.630-73_630-72delinsCG (n.630-73_630-72delinsCG)
19g.10365881G>ACA404017399TYK2c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.978C>T
n.1061C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.990C>T
n.1012C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.804C>T
c.630-73C>T (n.630-73C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365881G>CCA404017400TYK2c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.978C>G
n.1061C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.990C>G
n.1012C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.804C>G
c.630-73C>G (n.630-73C>G)
19g.10365881G=CA2322393611TYK2c.647C= (p.Pro216=)
n.978C=
n.1061C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.990C=
n.1012C=
c.92C= (p.Pro31=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.804C=
c.630-73C= (n.630-73C=)
19g.10365881G>TCA404017401TYK2c.647C>A (p.Pro216Gln)
n.978C>A
n.1061C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.990C>A
n.1012C>A
c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.804C>A
c.630-73C>A (n.630-73C>A)
gnomAD v4
19g.10365883delCA631725524TYK2c.647del (p.Pro216ArgfsTer14)
n.978del
n.1061del
c.*198del (n.*198del)
n.990del
n.1012del
c.92del (p.Pro31ArgfsTer14)
c.350del (p.Pro117ArgfsTer14)
n.804del
c.630-73del (n.630-73del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.10365882G>ACA404017402TYK2c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.977C>T
n.1060C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.989C>T
n.1011C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.803C>T
c.630-74C>T (n.630-74C>T)
gnomAD v4
19g.10365882G>CCA404017404TYK2c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.977C>G
n.1060C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.989C>G
n.1011C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.803C>G
c.630-74C>G (n.630-74C>G)
19g.10365882G>TCA404017403TYK2c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.977C>A
n.1060C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.989C>A
n.1011C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.803C>A
c.630-74C>A (n.630-74C>A)
19g.10365883G>ACA505380517TYK2c.645C>T (p.Ile215=)
n.976C>T
n.1059C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.988C>T
n.1010C>T
c.90C>T (p.Ile30=)
c.348C>T (p.Ile116=)
n.802C>T
c.630-75C>T (n.630-75C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10365883G>CCA404017405TYK2c.645C>G (p.Ile215Met)
n.976C>G
n.1059C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.988C>G
n.1010C>G
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
n.802C>G
c.630-75C>G (n.630-75C>G)
19g.10365883G=CA2322393612TYK2c.645C= (p.Ile215=)
n.976C=
n.1059C=
c.*196C= (n.*196C=)
n.988C=
n.1010C=
c.90C= (p.Ile30=)
c.348C= (p.Ile116=)
n.802C=
c.630-75C= (n.630-75C=)
19g.10365883G>TCA505380515TYK2c.645C>A (p.Ile215=)
n.976C>A
n.1059C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.988C>A
n.1010C>A
c.90C>A (p.Ile30=)
c.348C>A (p.Ile116=)
n.802C>A
c.630-75C>A (n.630-75C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365884A>CCA404017406TYK2c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.975T>G
n.1058T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.987T>G
n.1009T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.801T>G
c.630-76T>G (n.630-76T>G)
19g.10365884A>GCA404017407TYK2c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.975T>C
n.1058T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.987T>C
n.1009T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.801T>C
c.630-76T>C (n.630-76T>C)
19g.10365884A>TCA404017408TYK2c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.975T>A
n.1058T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.987T>A
n.1009T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.801T>A
c.630-76T>A (n.630-76T>A)
19g.10365885T>ACA404017409TYK2c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.974A>T
n.1057A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.986A>T
n.1008A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.800A>T
c.630-77A>T (n.630-77A>T)
19g.10365885T>CCA404017410TYK2c.643A>G (p.Ile215Val)
n.974A>G
n.1057A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.986A>G
n.1008A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.800A>G
c.630-77A>G (n.630-77A>G)
gnomAD v4
19g.10365885T>GCA404017411TYK2c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.974A>C
n.1057A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.986A>C
n.1008A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.800A>C
c.630-77A>C (n.630-77A>C)
19g.10365886G>ACA505380525TYK2c.642C>T (p.Cys214=)
n.973C>T
n.1056C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.985C>T
n.1007C>T
c.87C>T (p.Cys29=)
c.345C>T (p.Cys115=)
n.799C>T
c.630-78C>T (n.630-78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365886G>CCA404017412TYK2c.642C>G (p.Cys214Trp)
n.973C>G
n.1056C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.985C>G
n.1007C>G
c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.345C>G (p.Cys115Trp)
n.799C>G
c.630-78C>G (n.630-78C>G)
19g.10365886G=CA2322393613TYK2c.642C= (p.Cys214=)
n.973C=
n.1056C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.985C=
n.1007C=
c.87C= (p.Cys29=)
c.345C= (p.Cys115=)
n.799C=
c.630-78C= (n.630-78C=)
19g.10365886G>TCA404017413TYK2c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.973C>A
n.1056C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.985C>A
n.1007C>A
c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.345C>A (p.Cys115Ter)
n.799C>A
c.630-78C>A (n.630-78C>A)
19g.10365887C>ACA404017414TYK2c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.972G>T
n.1055G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.984G>T
n.1006G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.798G>T
c.630-79G>T (n.630-79G>T)
19g.10365887C=CA2322393614TYK2c.641G= (p.Cys214=)
n.972G=
n.1055G=
c.*192G= (n.*192G=)
n.984G=
n.1006G=
c.86G= (p.Cys29=)
c.344G= (p.Cys115=)
n.798G=
c.630-79G= (n.630-79G=)
19g.10365887C>GCA404017415TYK2c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.972G>C
n.1055G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.984G>C
n.1006G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.798G>C
c.630-79G>C (n.630-79G>C)
19g.10365887C>TCA404017416TYK2c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.972G>A
n.1055G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.984G>A
n.1006G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.798G>A
c.630-79G>A (n.630-79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365888A=CA2322393615TYK2c.640T= (p.Cys214=)
n.971T=
n.1054T=
c.*191T= (n.*191T=)
n.983T=
n.1005T=
c.85T= (p.Cys29=)
c.343T= (p.Cys115=)
n.797T=
c.630-80T= (n.630-80T=)
19g.10365888A>CCA404017419TYK2c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.971T>G
n.1054T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.983T>G
n.1005T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.797T>G
c.630-80T>G (n.630-80T>G)
dbSNP
19g.10365888A>GCA404017417TYK2c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.971T>C
n.1054T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.983T>C
n.1005T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.797T>C
c.630-80T>C (n.630-80T>C)
19g.10365888A>TCA404017418TYK2c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.971T>A
n.1054T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.983T>A
n.1005T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.797T>A
c.630-80T>A (n.630-80T>A)
19g.10365889G>ACA9193662TYK2c.639C>T (p.Asp213=)
n.970C>T
n.1053C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.982C>T
n.1004C>T
c.84C>T (p.Asp28=)
c.342C>T (p.Asp114=)
n.796C>T
c.630-81C>T (n.630-81C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365889G>CCA404017420TYK2c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.970C>G
n.1053C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.982C>G
n.1004C>G
c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.796C>G
c.630-81C>G (n.630-81C>G)
dbSNP
19g.10365889G=CA2322393616TYK2c.639C= (p.Asp213=)
n.970C=
n.1053C=
c.*190C= (n.*190C=)
n.982C=
n.1004C=
c.84C= (p.Asp28=)
c.342C= (p.Asp114=)
n.796C=
c.630-81C= (n.630-81C=)
19g.10365889G>TCA404017421TYK2c.639C>A (p.Asp213Glu)
n.970C>A
n.1053C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.982C>A
n.1004C>A
c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.796C>A
c.630-81C>A (n.630-81C>A)
gnomAD v4
19g.10365890T>ACA404017422TYK2c.638A>T (p.Asp213Val)
n.969A>T
n.1052A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.981A>T
n.1003A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.795A>T
c.630-82A>T (n.630-82A>T)
19g.10365890T>CCA404017423TYK2c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.969A>G
n.1052A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.981A>G
n.1003A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.795A>G
c.630-82A>G (n.630-82A>G)
19g.10365890T>GCA404017424TYK2c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.969A>C
n.1052A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.981A>C
n.1003A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.795A>C
c.630-82A>C (n.630-82A>C)
19g.10365891C>ACA404017427TYK2c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.968G>T
n.1051G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.980G>T
n.1002G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.794G>T
c.630-83G>T (n.630-83G>T)
19g.10365891C=CA2322393617TYK2c.637G= (p.Asp213=)
n.968G=
n.1051G=
c.*188G= (n.*188G=)
n.980G=
n.1002G=
c.82G= (p.Asp28=)
c.340G= (p.Asp114=)
n.794G=
c.630-83G= (n.630-83G=)
19g.10365891C>GCA404017425TYK2c.637G>C (p.Asp213His)
n.968G>C
n.1051G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.980G>C
n.1002G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.794G>C
c.630-83G>C (n.630-83G>C)
19g.10365891C>TCA404017426TYK2c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.968G>A
n.1051G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.980G>A
n.1002G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.794G>A
c.630-83G>A (n.630-83G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365892C>ACA404017428TYK2c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.967G>T
n.1050G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.979G>T
n.1001G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.793G>T
c.630-84G>T (n.630-84G>T)
19g.10365892C>GCA404017429TYK2c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.967G>C
n.1050G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.979G>C
n.1001G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.793G>C
c.630-84G>C (n.630-84G>C)
19g.10365892C>TCA505380546TYK2c.636G>A (p.Lys212=)
n.967G>A
n.1050G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.979G>A
n.1001G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.793G>A
c.630-84G>A (n.630-84G>A)
19g.10365893T>ACA404017430TYK2c.635A>T (p.Lys212Met)
n.966A>T
n.1049A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.978A>T
n.1000A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.792A>T
c.630-85A>T (n.630-85A>T)
19g.10365893T>CCA404017431TYK2c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.966A>G
n.1049A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.978A>G
n.1000A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.792A>G
c.630-85A>G (n.630-85A>G)
19g.10365893T>GCA404017432TYK2c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.966A>C
n.1049A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.978A>C
n.1000A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.792A>C
c.630-85A>C (n.630-85A>C)
19g.10365894T>ACA404017435TYK2c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.965A>T
n.1048A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.977A>T
n.999A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.791A>T
c.630-86A>T (n.630-86A>T)
19g.10365894T>CCA404017433TYK2c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.965A>G
n.1048A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.977A>G
n.999A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.791A>G
c.630-86A>G (n.630-86A>G)
gnomAD v4
19g.10365894T>GCA404017434TYK2c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.965A>C
n.1048A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.977A>C
n.999A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.791A>C
c.630-86A>C (n.630-86A>C)
19g.10365895G>ACA505380560TYK2c.633C>T (p.Phe211=)
n.964C>T
n.1047C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.976C>T
n.998C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
c.336C>T (p.Phe112=)
n.790C>T
c.630-87C>T (n.630-87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365895G>CCA404017436TYK2c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.964C>G
n.1047C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.976C>G
n.998C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.790C>G
c.630-87C>G (n.630-87C>G)
19g.10365895G=CA2322393618TYK2c.633C= (p.Phe211=)
n.964C=
n.1047C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.976C=
n.998C=
c.78C= (p.Phe26=)
c.336C= (p.Phe112=)
n.790C=
c.630-87C= (n.630-87C=)
19g.10365895G>TCA404017437TYK2c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.964C>A
n.1047C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.976C>A
n.998C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.790C>A
c.630-87C>A (n.630-87C>A)
19g.10365896A>CCA404017438TYK2c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.963T>G
n.1046T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.975T>G
n.997T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.789T>G
c.630-88T>G (n.630-88T>G)
19g.10365896A>GCA404017439TYK2c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.963T>C
n.1046T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.975T>C
n.997T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.789T>C
c.630-88T>C (n.630-88T>C)
19g.10365896A>TCA404017440TYK2c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.963T>A
n.1046T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.975T>A
n.997T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.789T>A
c.630-88T>A (n.630-88T>A)

Number of alleles fetched