Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10365776_10365784dup | CA2322393539 | TYK2 | c.746_754dup (p.Ser251_Gln252insArgLeuSer) n.1077_1085dup n.1160_1168dup c.*297_*305dup (n.*297_*305dup) n.1089_1097dup n.1111_1119dup c.191_199dup (p.Ser66_Gln67insArgLeuSer) c.82_90dup c.449_457dup (p.Ser152_Gln153insArgLeuSer) n.903_911dup c.656_664dup (p.Ser221_Gln222insArgLeuSer) | dbSNP |
19 | g.10365781T>A | CA505380129 | TYK2 | c.747A>T (p.Arg249=) n.1078A>T n.1161A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1090A>T n.1112A>T c.192A>T (p.Arg64=) c.83A>T c.450A>T (p.Arg150=) n.904A>T c.657A>T (p.Arg219=) | |
19 | g.10365781T>C | CA9193628 | TYK2 | c.747A>G (p.Arg249=) n.1078A>G n.1161A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1090A>G n.1112A>G c.192A>G (p.Arg64=) c.83A>G c.450A>G (p.Arg150=) n.904A>G c.657A>G (p.Arg219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365781T>G | CA505380131 | TYK2 | c.747A>C (p.Arg249=) n.1078A>C n.1161A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1090A>C n.1112A>C c.192A>C (p.Arg64=) c.83A>C c.450A>C (p.Arg150=) n.904A>C c.657A>C (p.Arg219=) | gnomAD v4 |
19 | g.10365781T= | CA2322393544 | TYK2 | c.747A= (p.Arg249=) n.1078A= n.1161A= c.*298A= (n.*298A=) n.1090A= n.1112A= c.192A= (p.Arg64=) c.83A= c.450A= (p.Arg150=) n.904A= c.657A= (p.Arg219=) | |
19 | g.10365782C>A | CA404017187 | TYK2 | c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1077G>T n.1160G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1089G>T n.1111G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.82G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.903G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) | dbSNP |
19 | g.10365782C= | CA2322393545 | TYK2 | c.746G= (p.Arg249=) n.1077G= n.1160G= c.*297G= (n.*297G=) n.1089G= n.1111G= c.191G= (p.Arg64=) c.82G= c.449G= (p.Arg150=) n.903G= c.656G= (p.Arg219=) | |
19 | g.10365782C>G | CA404017185 | TYK2 | c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1077G>C n.1160G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.1089G>C n.1111G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.82G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.903G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) | |
19 | g.10365782C>T | CA404017183 | TYK2 | c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1077G>A n.1160G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.1089G>A n.1111G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) c.82G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.903G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365783G>A | CA404017189 | TYK2 | c.745C>T (p.Arg249Ter) n.1076C>T n.1159C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.1088C>T n.1110C>T c.190C>T (p.Arg64Ter) c.81C>T c.448C>T (p.Arg150Ter) n.902C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365783G>C | CA404017191 | TYK2 | c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1076C>G n.1159C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.1088C>G n.1110C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.81C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.902C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) | |
19 | g.10365783G= | CA2322393546 | TYK2 | c.745C= (p.Arg249=) n.1076C= n.1159C= c.*296C= (n.*296C=) n.1088C= n.1110C= c.190C= (p.Arg64=) c.81C= c.448C= (p.Arg150=) n.902C= c.655C= (p.Arg219=) | |
19 | g.10365783G>T | CA505380134 | TYK2 | c.745C>A (p.Arg249=) n.1076C>A n.1159C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.1088C>A n.1110C>A c.190C>A (p.Arg64=) c.81C>A c.448C>A (p.Arg150=) n.902C>A c.655C>A (p.Arg219=) | |
19 | g.10365784G>A | CA505380139 | TYK2 | c.744C>T (p.Gly248=) n.1075C>T n.1158C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.1087C>T n.1109C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.80C>T c.447C>T (p.Gly149=) n.901C>T c.654C>T (p.Gly218=) | |
19 | g.10365784G>C | CA505380141 | TYK2 | c.744C>G (p.Gly248=) n.1075C>G n.1158C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.1087C>G n.1109C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.80C>G c.447C>G (p.Gly149=) n.901C>G c.654C>G (p.Gly218=) | |
19 | g.10365784G>T | CA505380143 | TYK2 | c.744C>A (p.Gly248=) n.1075C>A n.1158C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.1087C>A n.1109C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.80C>A c.447C>A (p.Gly149=) n.901C>A c.654C>A (p.Gly218=) | |
19 | g.10365785C>A | CA9193629 | TYK2 | c.743G>T (p.Gly248Val) n.1074G>T n.1157G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.1086G>T n.1108G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.79G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.900G>T c.653G>T (p.Gly218Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365785C= | CA2322393547 | TYK2 | c.743G= (p.Gly248=) n.1074G= n.1157G= c.*294G= (n.*294G=) n.1086G= n.1108G= c.188G= (p.Gly63=) c.79G= c.446G= (p.Gly149=) n.900G= c.653G= (p.Gly218=) | |
19 | g.10365785C>G | CA404017194 | TYK2 | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1074G>C n.1157G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.1086G>C n.1108G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.79G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.900G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) | |
19 | g.10365785C>T | CA404017197 | TYK2 | c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1074G>A n.1157G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.1086G>A n.1108G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.79G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) n.900G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) | |
19 | g.10365786C>A | CA404017200 | TYK2 | c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1073G>T n.1156G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1085G>T n.1107G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) c.78G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) n.899G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) | |
19 | g.10365786C>G | CA404017202 | TYK2 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1073G>C n.1156G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1085G>C n.1107G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.78G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.899G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) | |
19 | g.10365786C>T | CA404017204 | TYK2 | c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1073G>A n.1156G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1085G>A n.1107G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) c.78G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) n.899G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10365787C>A | CA505380149 | TYK2 | c.741G>T (p.Pro247=) n.1072G>T n.1155G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.1084G>T n.1106G>T c.186G>T (p.Pro62=) c.77G>T c.444G>T (p.Pro148=) n.898G>T c.651G>T (p.Pro217=) | |
19 | g.10365787C= | CA2322393548 | TYK2 | c.741G= (p.Pro247=) n.1072G= n.1155G= c.*292G= (n.*292G=) n.1084G= n.1106G= c.186G= (p.Pro62=) c.77G= c.444G= (p.Pro148=) n.898G= c.651G= (p.Pro217=) | |
19 | g.10365787C>G | CA505380151 | TYK2 | c.741G>C (p.Pro247=) n.1072G>C n.1155G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.1084G>C n.1106G>C c.186G>C (p.Pro62=) c.77G>C c.444G>C (p.Pro148=) n.898G>C c.651G>C (p.Pro217=) | |
19 | g.10365787C>T | CA9193630 | TYK2 | c.741G>A (p.Pro247=) n.1072G>A n.1155G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.1084G>A n.1106G>A c.186G>A (p.Pro62=) c.77G>A c.444G>A (p.Pro148=) n.898G>A c.651G>A (p.Pro217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365788G>A | CA9193631 | TYK2 | c.740C>T (p.Pro247Leu) n.1071C>T n.1154C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.1083C>T n.1105C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.76C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) n.897C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365788G>C | CA404017209 | TYK2 | c.740C>G (p.Pro247Arg) n.1071C>G n.1154C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.1083C>G n.1105C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.76C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) n.897C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.10365788G= | CA2322393549 | TYK2 | c.740C= (p.Pro247=) n.1071C= n.1154C= c.*291C= (n.*291C=) n.1083C= n.1105C= c.185C= (p.Pro62=) c.76C= c.443C= (p.Pro148=) n.897C= c.650C= (p.Pro217=) | |
19 | g.10365788G>T | CA404017210 | TYK2 | c.740C>A (p.Pro247Gln) n.1071C>A n.1154C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.1083C>A n.1105C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) c.76C>A c.443C>A (p.Pro148Gln) n.897C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) | ClinVar |
19 | g.10365789G>A | CA404017215 | TYK2 | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1070C>T n.1153C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.1082C>T n.1104C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.75C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) n.896C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10365789G>C | CA404017217 | TYK2 | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1070C>G n.1153C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.1082C>G n.1104C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.75C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) n.896C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) | |
19 | g.10365789G>T | CA404017213 | TYK2 | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.1070C>A n.1153C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.1082C>A n.1104C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.75C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) n.896C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
19 | g.10365790C>A | CA404017222 | TYK2 | c.738G>T (p.Gln246His) n.1069G>T n.1152G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.1081G>T n.1103G>T c.183G>T (p.Gln61His) c.74G>T c.441G>T (p.Gln147His) n.895G>T c.648G>T (p.Gln216His) | |
19 | g.10365790C= | CA2322393550 | TYK2 | c.738G= (p.Gln246=) n.1069G= n.1152G= c.*289G= (n.*289G=) n.1081G= n.1103G= c.183G= (p.Gln61=) c.74G= c.441G= (p.Gln147=) n.895G= c.648G= (p.Gln216=) | |
19 | g.10365790C>G | CA404017220 | TYK2 | c.738G>C (p.Gln246His) n.1069G>C n.1152G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.1081G>C n.1103G>C c.183G>C (p.Gln61His) c.74G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.895G>C c.648G>C (p.Gln216His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365790C>T | CA305207343 | TYK2 | c.738G>A (p.Gln246=) n.1069G>A n.1152G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.1081G>A n.1103G>A c.183G>A (p.Gln61=) c.74G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.895G>A c.648G>A (p.Gln216=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365791T>A | CA404017225 | TYK2 | c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1068A>T n.1151A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1080A>T n.1102A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) c.73A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.894A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) | |
19 | g.10365791T>C | CA10642145 | TYK2 | c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1068A>G n.1151A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1080A>G n.1102A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.73A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.894A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365791T>G | CA404017228 | TYK2 | c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1068A>C n.1151A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1080A>C n.1102A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) c.73A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.894A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) | |
19 | g.10365791T= | CA2322393551 | TYK2 | c.737A= (p.Gln246=) n.1068A= n.1151A= c.*288A= (n.*288A=) n.1080A= n.1102A= c.182A= (p.Gln61=) c.73A= c.440A= (p.Gln147=) n.894A= c.647A= (p.Gln216=) | |
19 | g.10365792G>A | CA404017230 | TYK2 | c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1067C>T n.1150C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.1079C>T n.1101C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.72C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.893C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.10365792G>C | CA404017232 | TYK2 | c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1067C>G n.1150C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.1079C>G n.1101C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.72C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.893C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.10365792G>T | CA404017234 | TYK2 | c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1067C>A n.1150C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.1079C>A n.1101C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) c.72C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.893C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) | |
19 | g.10365793G>A | CA505380175 | TYK2 | c.735C>T (p.Phe245=) n.1066C>T n.1149C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1078C>T n.1100C>T c.180C>T (p.Phe60=) c.71C>T c.438C>T (p.Phe146=) n.892C>T c.645C>T (p.Phe215=) | COSMIC |
19 | g.10365793G>C | CA404017235 | TYK2 | c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1066C>G n.1149C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1078C>G n.1100C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) c.71C>G c.438C>G (p.Phe146Leu) n.892C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365793G= | CA2322393552 | TYK2 | c.735C= (p.Phe245=) n.1066C= n.1149C= c.*286C= (n.*286C=) n.1078C= n.1100C= c.180C= (p.Phe60=) c.71C= c.438C= (p.Phe146=) n.892C= c.645C= (p.Phe215=) | |
19 | g.10365793G>T | CA404017237 | TYK2 | c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1066C>A n.1149C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1078C>A n.1100C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) c.71C>A c.438C>A (p.Phe146Leu) n.892C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) | |
19 | g.10365794A>C | CA404017240 | TYK2 | c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1065T>G n.1148T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.1077T>G n.1099T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.70T>G c.437T>G (p.Phe146Cys) n.891T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) | |
19 | g.10365794A>G | CA404017241 | TYK2 | c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1065T>C n.1148T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.1077T>C n.1099T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.70T>C c.437T>C (p.Phe146Ser) n.891T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) | |
19 | g.10365794A>T | CA404017242 | TYK2 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1065T>A n.1148T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.1077T>A n.1099T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.70T>A c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.891T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) | |
19 | g.10365795A>C | CA404017244 | TYK2 | c.733T>G (p.Phe245Val) n.1064T>G n.1147T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1076T>G n.1098T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.69T>G c.436T>G (p.Phe146Val) n.890T>G c.643T>G (p.Phe215Val) | |
19 | g.10365795A>G | CA404017245 | TYK2 | c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1064T>C n.1147T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1076T>C n.1098T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.69T>C c.436T>C (p.Phe146Leu) n.890T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) | |
19 | g.10365795A>T | CA404017243 | TYK2 | c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1064T>A n.1147T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1076T>A n.1098T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.69T>A c.436T>A (p.Phe146Ile) n.890T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) | |
19 | g.10365796G>A | CA505380182 | TYK2 | c.732C>T (p.Asp244=) n.1063C>T n.1146C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.1075C>T n.1097C>T c.177C>T (p.Asp59=) c.68C>T c.435C>T (p.Asp145=) n.889C>T c.642C>T (p.Asp214=) | |
19 | g.10365796G>C | CA404017246 | TYK2 | c.732C>G (p.Asp244Glu) n.1063C>G n.1146C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.1075C>G n.1097C>G c.177C>G (p.Asp59Glu) c.68C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) n.889C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) | |
19 | g.10365796G>T | CA404017247 | TYK2 | c.732C>A (p.Asp244Glu) n.1063C>A n.1146C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.1075C>A n.1097C>A c.177C>A (p.Asp59Glu) c.68C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) n.889C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) | |
19 | g.10365797T>A | CA305207350 | TYK2 | c.731A>T (p.Asp244Val) n.1062A>T n.1145A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1074A>T n.1096A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.67A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.888A>T c.641A>T (p.Asp214Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365797T>C | CA404017248 | TYK2 | c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1062A>G n.1145A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1074A>G n.1096A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.67A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.888A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) | |
19 | g.10365797T>G | CA404017249 | TYK2 | c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1062A>C n.1145A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1074A>C n.1096A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.67A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.888A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) | |
19 | g.10365797T= | CA2322393553 | TYK2 | c.731A= (p.Asp244=) n.1062A= n.1145A= c.*282A= (n.*282A=) n.1074A= n.1096A= c.176A= (p.Asp59=) c.67A= c.434A= (p.Asp145=) n.888A= c.641A= (p.Asp214=) | |
19 | g.10365798C>A | CA404017252 | TYK2 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1061G>T n.1144G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.1073G>T n.1095G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.66G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.887G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) | |
19 | g.10365798C= | CA2322393554 | TYK2 | c.730G= (p.Asp244=) n.1061G= n.1144G= c.*281G= (n.*281G=) n.1073G= n.1095G= c.175G= (p.Asp59=) c.66G= c.433G= (p.Asp145=) n.887G= c.640G= (p.Asp214=) | |
19 | g.10365798C>G | CA404017250 | TYK2 | c.730G>C (p.Asp244His) n.1061G>C n.1144G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.1073G>C n.1095G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.66G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.887G>C c.640G>C (p.Asp214His) | |
19 | g.10365798C>T | CA404017251 | TYK2 | c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1061G>A n.1144G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.1073G>A n.1095G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.66G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.887G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) | |
19 | g.10365799C>A | CA305207353 | TYK2 | c.729G>T (p.Arg243=) n.1060G>T n.1143G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1072G>T n.1094G>T c.174G>T (p.Arg58=) c.65G>T c.432G>T (p.Arg144=) n.886G>T c.639G>T (p.Arg213=) | dbSNP |
19 | g.10365799C= | CA2322393556 | TYK2 | c.729G= (p.Arg243=) n.1060G= n.1143G= c.*280G= (n.*280G=) n.1072G= n.1094G= c.174G= (p.Arg58=) c.65G= c.432G= (p.Arg144=) n.886G= c.639G= (p.Arg213=) | |
19 | g.10365799C>G | CA505380190 | TYK2 | c.729G>C (p.Arg243=) n.1060G>C n.1143G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.1072G>C n.1094G>C c.174G>C (p.Arg58=) c.65G>C c.432G>C (p.Arg144=) n.886G>C c.639G>C (p.Arg213=) | |
19 | g.10365799C>T | CA505380192 | TYK2 | c.729G>A (p.Arg243=) n.1060G>A n.1143G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1072G>A n.1094G>A c.174G>A (p.Arg58=) c.65G>A c.432G>A (p.Arg144=) n.886G>A c.639G>A (p.Arg213=) | dbSNP |
19 | g.10365802_10365825dup | CA2322393555 | TYK2 | c.706_729dup (p.Arg243_Asp244insAsnValPheArgArgPheLeuArg) n.1037_1060dup n.1120_1143dup c.*257_*280dup (n.*257_*280dup) n.1049_1072dup n.1071_1094dup c.151_174dup (p.Arg58_Asp59insAsnValPheArgArgPheLeuArg) c.42_65dup c.409_432dup (p.Arg144_Asp145insAsnValPheArgArgPheLeuArg) n.863_886dup c.630-14_639dup | dbSNP |
19 | g.10365800C>A | CA404017253 | TYK2 | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.1059G>T n.1142G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.1071G>T n.1093G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.64G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.885G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) | |
19 | g.10365800C= | CA2322393557 | TYK2 | c.728G= (p.Arg243=) n.1059G= n.1142G= c.*279G= (n.*279G=) n.1071G= n.1093G= c.173G= (p.Arg58=) c.64G= c.431G= (p.Arg144=) n.885G= c.638G= (p.Arg213=) | |
19 | g.10365800C>G | CA9193632 | TYK2 | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.1059G>C n.1142G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.1071G>C n.1093G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.64G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.885G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365800C>T | CA404017254 | TYK2 | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.1059G>A n.1142G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1071G>A n.1093G>A c.173G>A (p.Arg58Gln) c.64G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.885G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365801G>A | CA9193633 | TYK2 | c.727C>T (p.Arg243Trp) n.1058C>T n.1141C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1070C>T n.1092C>T c.172C>T (p.Arg58Trp) c.63C>T c.430C>T (p.Arg144Trp) n.884C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365801G>C | CA404017255 | TYK2 | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.1058C>G n.1141C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1070C>G n.1092C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) c.63C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.884C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.10365801G= | CA2322393558 | TYK2 | c.727C= (p.Arg243=) n.1058C= n.1141C= c.*278C= (n.*278C=) n.1070C= n.1092C= c.172C= (p.Arg58=) c.63C= c.430C= (p.Arg144=) n.884C= c.637C= (p.Arg213=) | |
19 | g.10365801G>T | CA505380200 | TYK2 | c.727C>A (p.Arg243=) n.1058C>A n.1141C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1070C>A n.1092C>A c.172C>A (p.Arg58=) c.63C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.884C>A c.637C>A (p.Arg213=) | |
19 | g.10365802C>A | CA505380201 | TYK2 | c.726G>T (p.Leu242=) n.1057G>T n.1140G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.1069G>T n.1091G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.62G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.883G>T c.636G>T (p.Leu212=) | |
19 | g.10365802C= | CA2322393559 | TYK2 | c.726G= (p.Leu242=) n.1057G= n.1140G= c.*277G= (n.*277G=) n.1069G= n.1091G= c.171G= (p.Leu57=) c.62G= c.429G= (p.Leu143=) n.883G= c.636G= (p.Leu212=) | |
19 | g.10365802C>G | CA505380203 | TYK2 | c.726G>C (p.Leu242=) n.1057G>C n.1140G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.1069G>C n.1091G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.62G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.883G>C c.636G>C (p.Leu212=) | |
19 | g.10365802C>T | CA505380205 | TYK2 | c.726G>A (p.Leu242=) n.1057G>A n.1140G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.1069G>A n.1091G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.62G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.883G>A c.636G>A (p.Leu212=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365803A>C | CA404017258 | TYK2 | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1056T>G n.1139T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.1068T>G n.1090T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.61T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.882T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) | |
19 | g.10365803A>G | CA404017257 | TYK2 | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1056T>C n.1139T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.1068T>C n.1090T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.61T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.882T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) | |
19 | g.10365803A>T | CA404017256 | TYK2 | c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1056T>A n.1139T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.1068T>A n.1090T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.61T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.882T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
19 | g.10365804G>A | CA505380210 | TYK2 | c.724C>T (p.Leu242=) n.1055C>T n.1138C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1067C>T n.1089C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.60C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.881C>T c.634C>T (p.Leu212=) | |
19 | g.10365804G>C | CA404017259 | TYK2 | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1055C>G n.1138C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1067C>G n.1089C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.60C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.881C>G c.634C>G (p.Leu212Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365804G= | CA2322393560 | TYK2 | c.724C= (p.Leu242=) n.1055C= n.1138C= c.*275C= (n.*275C=) n.1067C= n.1089C= c.169C= (p.Leu57=) c.60C= c.427C= (p.Leu143=) n.881C= c.634C= (p.Leu212=) | |
19 | g.10365804G>T | CA404017260 | TYK2 | c.724C>A (p.Leu242Met) n.1055C>A n.1138C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1067C>A n.1089C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.60C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.881C>A c.634C>A (p.Leu212Met) | COSMIC |
19 | g.10365805G>A | CA9193634 | TYK2 | c.723C>T (p.Phe241=) n.1054C>T n.1137C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1066C>T n.1088C>T c.168C>T (p.Phe56=) c.59C>T c.426C>T (p.Phe142=) n.880C>T c.633C>T (p.Phe211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365805G>C | CA404017261 | TYK2 | c.723C>G (p.Phe241Leu) n.1054C>G n.1137C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1066C>G n.1088C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) c.59C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) n.880C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) | |
19 | g.10365805G= | CA2322393561 | TYK2 | c.723C= (p.Phe241=) n.1054C= n.1137C= c.*274C= (n.*274C=) n.1066C= n.1088C= c.168C= (p.Phe56=) c.59C= c.426C= (p.Phe142=) n.880C= c.633C= (p.Phe211=) | |
19 | g.10365805G>T | CA404017262 | TYK2 | c.723C>A (p.Phe241Leu) n.1054C>A n.1137C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1066C>A n.1088C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) c.59C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) n.880C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365806A>C | CA404017263 | TYK2 | c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1053T>G n.1136T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.1065T>G n.1087T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.58T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.879T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) | |
19 | g.10365806A>G | CA404017264 | TYK2 | c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1053T>C n.1136T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.1065T>C n.1087T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.58T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.879T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) | |
19 | g.10365806A>T | CA404017265 | TYK2 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1053T>A n.1136T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.1065T>A n.1087T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.58T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.879T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) | |
19 | g.10365807A= | CA2322393562 | TYK2 | c.721T= (p.Phe241=) n.1052T= n.1135T= c.*272T= (n.*272T=) n.1064T= n.1086T= c.166T= (p.Phe56=) c.57T= c.424T= (p.Phe142=) n.878T= c.631T= (p.Phe211=) | |
19 | g.10365807A>C | CA404017266 | TYK2 | c.721T>G (p.Phe241Val) n.1052T>G n.1135T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.1064T>G n.1086T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.57T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.878T>G c.631T>G (p.Phe211Val) | |
19 | g.10365807A>G | CA404017267 | TYK2 | c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1052T>C n.1135T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.1064T>C n.1086T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.57T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.878T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365807A>T | CA404017268 | TYK2 | c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1052T>A n.1135T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.1064T>A n.1086T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.57T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.878T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) | |
19 | g.10365808C>A | CA404017269 | TYK2 | c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1051G>T n.1134G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.1063G>T n.1085G>T c.165G>T (p.Arg55Ser) c.56G>T c.423G>T (p.Arg141Ser) n.877G>T c.630G>T (p.Arg210Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365808C>G | CA404017270 | TYK2 | c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1051G>C n.1134G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.1063G>C n.1085G>C c.165G>C (p.Arg55Ser) c.56G>C c.423G>C (p.Arg141Ser) n.877G>C c.630G>C (p.Arg210Ser) | |
19 | g.10365808C>T | CA505380223 | TYK2 | c.720G>A (p.Arg240=) n.1051G>A n.1134G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.1063G>A n.1085G>A c.165G>A (p.Arg55=) c.56G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.877G>A c.630G>A (p.Arg210=) | |
19 | g.10365809C>A | CA404017273 | TYK2 | c.719G>T (p.Arg240Met) n.1050G>T n.1133G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.1062G>T n.1084G>T c.164G>T (p.Arg55Met) c.55G>T c.422G>T (p.Arg141Met) n.876G>T c.630-1G>T (n.630-1G>T) | |
19 | g.10365809C= | CA2322393563 | TYK2 | c.719G= (p.Arg240=) n.1050G= n.1133G= c.*270G= (n.*270G=) n.1062G= n.1084G= c.164G= (p.Arg55=) c.55G= c.422G= (p.Arg141=) n.876G= c.630-1G= (n.630-1G=) | |
19 | g.10365809C>G | CA404017271 | TYK2 | c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1050G>C n.1133G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.1062G>C n.1084G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) c.55G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.876G>C c.630-1G>C (n.630-1G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365809C>T | CA404017272 | TYK2 | c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1050G>A n.1133G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.1062G>A n.1084G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) c.55G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.876G>A c.630-1G>A (n.630-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365810T>A | CA404017274 | TYK2 | c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1049A>T n.1132A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.1061A>T n.1083A>T c.163A>T (p.Arg55Trp) c.54A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) n.875A>T c.630-2A>T (n.630-2A>T) | |
19 | g.10365810T>C | CA305207417 | TYK2 | c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1049A>G n.1132A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.1061A>G n.1083A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) c.54A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.875A>G c.630-2A>G (n.630-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365810T>G | CA505380229 | TYK2 | c.718A>C (p.Arg240=) n.1049A>C n.1132A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.1061A>C n.1083A>C c.163A>C (p.Arg55=) c.54A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.875A>C c.630-2A>C (n.630-2A>C) | |
19 | g.10365810T= | CA2322393564 | TYK2 | c.718A= (p.Arg240=) n.1049A= n.1132A= c.*269A= (n.*269A=) n.1061A= n.1083A= c.163A= (p.Arg55=) c.54A= c.421A= (p.Arg141=) n.875A= c.630-2A= (n.630-2A=) | |
19 | g.10365811G>A | CA505380233 | TYK2 | c.717C>T (p.Arg239=) n.1048C>T n.1131C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1060C>T n.1082C>T c.162C>T (p.Arg54=) c.53C>T c.420C>T (p.Arg140=) n.874C>T c.630-3C>T (n.630-3C>T) | dbSNP |
19 | g.10365811G>C | CA505380235 | TYK2 | c.717C>G (p.Arg239=) n.1048C>G n.1131C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.1060C>G n.1082C>G c.162C>G (p.Arg54=) c.53C>G c.420C>G (p.Arg140=) n.874C>G c.630-3C>G (n.630-3C>G) | |
19 | g.10365811G= | CA2322393565 | TYK2 | c.717C= (p.Arg239=) n.1048C= n.1131C= c.*268C= (n.*268C=) n.1060C= n.1082C= c.162C= (p.Arg54=) c.53C= c.420C= (p.Arg140=) n.874C= c.630-3C= (n.630-3C=) | |
19 | g.10365811G>T | CA505380236 | TYK2 | c.717C>A (p.Arg239=) n.1048C>A n.1131C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.1060C>A n.1082C>A c.162C>A (p.Arg54=) c.53C>A c.420C>A (p.Arg140=) n.874C>A c.630-3C>A (n.630-3C>A) | |
19 | g.10365812C>A | CA404017275 | TYK2 | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.1047G>T n.1130G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.1059G>T n.1081G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.52G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) n.873G>T c.630-4G>T (n.630-4G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365812C= | CA2322393566 | TYK2 | c.716G= (p.Arg239=) n.1047G= n.1130G= c.*267G= (n.*267G=) n.1059G= n.1081G= c.161G= (p.Arg54=) c.52G= c.419G= (p.Arg140=) n.873G= c.630-4G= (n.630-4G=) | |
19 | g.10365812C>G | CA404017276 | TYK2 | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.1047G>C n.1130G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.1059G>C n.1081G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.52G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) n.873G>C c.630-4G>C (n.630-4G>C) | |
19 | g.10365812C>T | CA9193635 | TYK2 | c.716G>A (p.Arg239His) n.1047G>A n.1130G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.1059G>A n.1081G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.52G>A c.419G>A (p.Arg140His) n.873G>A c.630-4G>A (n.630-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365813G>A | CA305207418 | TYK2 | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.1046C>T n.1129C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.1058C>T n.1080C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) c.51C>T c.418C>T (p.Arg140Cys) n.872C>T c.630-5C>T (n.630-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365813G>C | CA404017277 | TYK2 | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.1046C>G n.1129C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1058C>G n.1080C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.51C>G c.418C>G (p.Arg140Gly) n.872C>G c.630-5C>G (n.630-5C>G) | |
19 | g.10365813G= | CA2322393567 | TYK2 | c.715C= (p.Arg239=) n.1046C= n.1129C= c.*266C= (n.*266C=) n.1058C= n.1080C= c.160C= (p.Arg54=) c.51C= c.418C= (p.Arg140=) n.872C= c.630-5C= (n.630-5C=) | |
19 | g.10365813G>T | CA404017278 | TYK2 | c.715C>A (p.Arg239Ser) n.1046C>A n.1129C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.1058C>A n.1080C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) c.51C>A c.418C>A (p.Arg140Ser) n.872C>A c.630-5C>A (n.630-5C>A) | |
19 | g.10365814G>A | CA505380244 | TYK2 | c.714C>T (p.Phe238=) n.1045C>T n.1128C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1057C>T n.1079C>T c.159C>T (p.Phe53=) c.50C>T c.417C>T (p.Phe139=) n.871C>T c.630-6C>T (n.630-6C>T) | |
19 | g.10365814G>C | CA404017279 | TYK2 | c.714C>G (p.Phe238Leu) n.1045C>G n.1128C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.1057C>G n.1079C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) c.50C>G c.417C>G (p.Phe139Leu) n.871C>G c.630-6C>G (n.630-6C>G) | |
19 | g.10365814G>T | CA404017280 | TYK2 | c.714C>A (p.Phe238Leu) n.1045C>A n.1128C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.1057C>A n.1079C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) c.50C>A c.417C>A (p.Phe139Leu) n.871C>A c.630-6C>A (n.630-6C>A) | |
19 | g.10365815A>C | CA404017281 | TYK2 | c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1044T>G n.1127T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1056T>G n.1078T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) c.49T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) n.870T>G c.630-7T>G (n.630-7T>G) | |
19 | g.10365815A>G | CA404017282 | TYK2 | c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1044T>C n.1127T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1056T>C n.1078T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) c.49T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) n.870T>C c.630-7T>C (n.630-7T>C) | |
19 | g.10365815A>T | CA404017283 | TYK2 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1044T>A n.1127T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1056T>A n.1078T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.49T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.870T>A c.630-7T>A (n.630-7T>A) | |
19 | g.10365816A>C | CA404017285 | TYK2 | c.712T>G (p.Phe238Val) n.1043T>G n.1126T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.1055T>G n.1077T>G c.157T>G (p.Phe53Val) c.48T>G c.415T>G (p.Phe139Val) n.869T>G c.630-8T>G (n.630-8T>G) | |
19 | g.10365816A>G | CA404017286 | TYK2 | c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1043T>C n.1126T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.1055T>C n.1077T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) c.48T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) n.869T>C c.630-8T>C (n.630-8T>C) | |
19 | g.10365816A>T | CA404017284 | TYK2 | c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1043T>A n.1126T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.1055T>A n.1077T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) c.48T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) n.869T>A c.630-8T>A (n.630-8T>A) | |
19 | g.10365817G>A | CA505380254 | TYK2 | c.711C>T (p.Val237=) n.1042C>T n.1125C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1054C>T n.1076C>T c.156C>T (p.Val52=) c.47C>T c.414C>T (p.Val138=) n.868C>T c.630-9C>T (n.630-9C>T) | |
19 | g.10365817G>C | CA505380258 | TYK2 | c.711C>G (p.Val237=) n.1042C>G n.1125C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.1054C>G n.1076C>G c.156C>G (p.Val52=) c.47C>G c.414C>G (p.Val138=) n.868C>G c.630-9C>G (n.630-9C>G) | |
19 | g.10365817G>T | CA505380256 | TYK2 | c.711C>A (p.Val237=) n.1042C>A n.1125C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1054C>A n.1076C>A c.156C>A (p.Val52=) c.47C>A c.414C>A (p.Val138=) n.868C>A c.630-9C>A (n.630-9C>A) | |
19 | g.10365818A>C | CA404017288 | TYK2 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.1041T>G n.1124T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.1053T>G n.1075T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.46T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.867T>G c.630-10T>G (n.630-10T>G) | |
19 | g.10365818A>G | CA404017287 | TYK2 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.1041T>C n.1124T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.1053T>C n.1075T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.46T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.867T>C c.630-10T>C (n.630-10T>C) | |
19 | g.10365818A>T | CA404017289 | TYK2 | c.710T>A (p.Val237Asp) n.1041T>A n.1124T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.1053T>A n.1075T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.46T>A c.413T>A (p.Val138Asp) n.867T>A c.630-10T>A (n.630-10T>A) | |
19 | g.10365819C>A | CA404017290 | TYK2 | c.709G>T (p.Val237Phe) n.1040G>T n.1123G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.1052G>T n.1074G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.45G>T c.412G>T (p.Val138Phe) n.866G>T c.630-11G>T (n.630-11G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10365819C= | CA2322393568 | TYK2 | c.709G= (p.Val237=) n.1040G= n.1123G= c.*260G= (n.*260G=) n.1052G= n.1074G= c.154G= (p.Val52=) c.45G= c.412G= (p.Val138=) n.866G= c.630-11G= (n.630-11G=) | |
19 | g.10365819C>G | CA404017291 | TYK2 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.1040G>C n.1123G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.1052G>C n.1074G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.45G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.866G>C c.630-11G>C (n.630-11G>C) | |
19 | g.10365819C>T | CA9193636 | TYK2 | c.709G>A (p.Val237Ile) n.1040G>A n.1123G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.1052G>A n.1074G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.45G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.866G>A c.630-11G>A (n.630-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365820G>A | CA9193637 | TYK2 | c.708C>T (p.Asn236=) n.1039C>T n.1122C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.1051C>T n.1073C>T c.153C>T (p.Asn51=) c.44C>T c.411C>T (p.Asn137=) n.865C>T c.630-12C>T (n.630-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365820G>C | CA404017292 | TYK2 | c.708C>G (p.Asn236Lys) n.1039C>G n.1122C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.1051C>G n.1073C>G c.153C>G (p.Asn51Lys) c.44C>G c.411C>G (p.Asn137Lys) n.865C>G c.630-12C>G (n.630-12C>G) | |
19 | g.10365820G= | CA2322393569 | TYK2 | c.708C= (p.Asn236=) n.1039C= n.1122C= c.*259C= (n.*259C=) n.1051C= n.1073C= c.153C= (p.Asn51=) c.44C= c.411C= (p.Asn137=) n.865C= c.630-12C= (n.630-12C=) | |
19 | g.10365820G>T | CA404017293 | TYK2 | c.708C>A (p.Asn236Lys) n.1039C>A n.1122C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.1051C>A n.1073C>A c.153C>A (p.Asn51Lys) c.44C>A c.411C>A (p.Asn137Lys) n.865C>A c.630-12C>A (n.630-12C>A) | |
19 | g.10365821T>A | CA404017294 | TYK2 | c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1038A>T n.1121A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.1050A>T n.1072A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.43A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.864A>T c.630-13A>T (n.630-13A>T) | |
19 | g.10365821T>C | CA404017295 | TYK2 | c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1038A>G n.1121A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.1050A>G n.1072A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.43A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.864A>G c.630-13A>G (n.630-13A>G) | |
19 | g.10365821T>G | CA404017296 | TYK2 | c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1038A>C n.1121A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.1050A>C n.1072A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.43A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.864A>C c.630-13A>C (n.630-13A>C) | |
19 | g.10365822T>A | CA404017297 | TYK2 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1037A>T n.1120A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.1049A>T n.1071A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.42A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.863A>T c.630-14A>T (n.630-14A>T) | |
19 | g.10365822T>C | CA404017298 | TYK2 | c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1037A>G n.1120A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.1049A>G n.1071A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.42A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) n.863A>G c.630-14A>G (n.630-14A>G) | COSMIC |
19 | g.10365822T>G | CA404017299 | TYK2 | c.706A>C (p.Asn236His) n.1037A>C n.1120A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.1049A>C n.1071A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.42A>C c.409A>C (p.Asn137His) n.863A>C c.630-14A>C (n.630-14A>C) | |
19 | g.10365823C>A | CA505380270 | TYK2 | c.705G>T (p.Arg235=) n.1036G>T n.1119G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.1048G>T n.1070G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.41G>T c.408G>T (p.Arg136=) n.862G>T c.630-15G>T (n.630-15G>T) | |
19 | g.10365823C>G | CA505380272 | TYK2 | c.705G>C (p.Arg235=) n.1036G>C n.1119G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.1048G>C n.1070G>C c.150G>C (p.Arg50=) c.41G>C c.408G>C (p.Arg136=) n.862G>C c.630-15G>C (n.630-15G>C) | |
19 | g.10365823C>T | CA505380273 | TYK2 | c.705G>A (p.Arg235=) n.1036G>A n.1119G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.1048G>A n.1070G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.41G>A c.408G>A (p.Arg136=) n.862G>A c.630-15G>A (n.630-15G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365824C>A | CA404017301 | TYK2 | c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1035G>T n.1118G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.1047G>T n.1069G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.40G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.861G>T c.630-16G>T (n.630-16G>T) | |
19 | g.10365824C= | CA2322393570 | TYK2 | c.704G= (p.Arg235=) n.1035G= n.1118G= c.*255G= (n.*255G=) n.1047G= n.1069G= c.149G= (p.Arg50=) c.40G= c.407G= (p.Arg136=) n.861G= c.630-16G= (n.630-16G=) | |
19 | g.10365824C>G | CA404017300 | TYK2 | c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1035G>C n.1118G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.1047G>C n.1069G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.40G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.861G>C c.630-16G>C (n.630-16G>C) | |
19 | g.10365824C>T | CA305207426 | TYK2 | c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1035G>A n.1118G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.1047G>A n.1069G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.40G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.861G>A c.630-16G>A (n.630-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365825G>A | CA9193638 | TYK2 | c.703C>T (p.Arg235Trp) n.1034C>T n.1117C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.1046C>T n.1068C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.39C>T c.406C>T (p.Arg136Trp) n.860C>T c.630-17C>T (n.630-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365825G>C | CA404017302 | TYK2 | c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1034C>G n.1117C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.1046C>G n.1068C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.39C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.860C>G c.630-17C>G (n.630-17C>G) | |
19 | g.10365825G= | CA2322393571 | TYK2 | c.703C= (p.Arg235=) n.1034C= n.1117C= c.*254C= (n.*254C=) n.1046C= n.1068C= c.148C= (p.Arg50=) c.39C= c.406C= (p.Arg136=) n.860C= c.630-17C= (n.630-17C=) | |
19 | g.10365825G>T | CA505380280 | TYK2 | c.703C>A (p.Arg235=) n.1034C>A n.1117C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.1046C>A n.1068C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.39C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.860C>A c.630-17C>A (n.630-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365826A= | CA2322393572 | TYK2 | c.702T= (p.Leu234=) n.1033T= n.1116T= c.*253T= (n.*253T=) n.1045T= n.1067T= c.147T= (p.Leu49=) c.38T= c.405T= (p.Leu135=) n.859T= c.630-18T= (n.630-18T=) | |
19 | g.10365826A>C | CA505380285 | TYK2 | c.702T>G (p.Leu234=) n.1033T>G n.1116T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.1045T>G n.1067T>G c.147T>G (p.Leu49=) c.38T>G c.405T>G (p.Leu135=) n.859T>G c.630-18T>G (n.630-18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365826A>G | CA505380283 | TYK2 | c.702T>C (p.Leu234=) n.1033T>C n.1116T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.1045T>C n.1067T>C c.147T>C (p.Leu49=) c.38T>C c.405T>C (p.Leu135=) n.859T>C c.630-18T>C (n.630-18T>C) | |
19 | g.10365826A>T | CA505380282 | TYK2 | c.702T>A (p.Leu234=) n.1033T>A n.1116T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.1045T>A n.1067T>A c.147T>A (p.Leu49=) c.38T>A c.405T>A (p.Leu135=) n.859T>A c.630-18T>A (n.630-18T>A) | |
19 | g.10365827A>C | CA404017303 | TYK2 | c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1032T>G n.1115T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.1044T>G n.1066T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.37T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.858T>G c.630-19T>G (n.630-19T>G) | |
19 | g.10365827A>G | CA404017304 | TYK2 | c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1032T>C n.1115T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.1044T>C n.1066T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.37T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.858T>C c.630-19T>C (n.630-19T>C) | |
19 | g.10365827A>T | CA404017305 | TYK2 | c.701T>A (p.Leu234His) n.1032T>A n.1115T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.1044T>A n.1066T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.37T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.858T>A c.630-19T>A (n.630-19T>A) | |
19 | g.10365828G>A | CA404017306 | TYK2 | c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1031C>T n.1114C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.1043C>T n.1065C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.36C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.857C>T c.630-20C>T (n.630-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365828G>C | CA404017307 | TYK2 | c.700C>G (p.Leu234Val) n.1031C>G n.1114C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1043C>G n.1065C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.36C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.857C>G c.630-20C>G (n.630-20C>G) | |
19 | g.10365828G= | CA2322393573 | TYK2 | c.700C= (p.Leu234=) n.1031C= n.1114C= c.*251C= (n.*251C=) n.1043C= n.1065C= c.145C= (p.Leu49=) c.36C= c.403C= (p.Leu135=) n.857C= c.630-20C= (n.630-20C=) | |
19 | g.10365828G>T | CA404017308 | TYK2 | c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1031C>A n.1114C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1043C>A n.1065C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.36C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.857C>A c.630-20C>A (n.630-20C>A) | |
19 | g.10365829G>A | CA505380297 | TYK2 | c.699C>T (p.Arg233=) n.1030C>T n.1113C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1042C>T n.1064C>T c.144C>T (p.Arg48=) c.35C>T c.402C>T (p.Arg134=) n.856C>T c.630-21C>T (n.630-21C>T) | |
19 | g.10365829G>C | CA505380299 | TYK2 | c.699C>G (p.Arg233=) n.1030C>G n.1113C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.1042C>G n.1064C>G c.144C>G (p.Arg48=) c.35C>G c.402C>G (p.Arg134=) n.856C>G c.630-21C>G (n.630-21C>G) | |
19 | g.10365829G>T | CA505380301 | TYK2 | c.699C>A (p.Arg233=) n.1030C>A n.1113C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1042C>A n.1064C>A c.144C>A (p.Arg48=) c.35C>A c.402C>A (p.Arg134=) n.856C>A c.630-21C>A (n.630-21C>A) | |
19 | g.10365830C>A | CA404017309 | TYK2 | c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1029G>T n.1112G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.1041G>T n.1063G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.34G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) n.855G>T c.630-22G>T (n.630-22G>T) | |
19 | g.10365830C= | CA2322393574 | TYK2 | c.698G= (p.Arg233=) n.1029G= n.1112G= c.*249G= (n.*249G=) n.1041G= n.1063G= c.143G= (p.Arg48=) c.34G= c.401G= (p.Arg134=) n.855G= c.630-22G= (n.630-22G=) | |
19 | g.10365830C>G | CA404017310 | TYK2 | c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1029G>C n.1112G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.1041G>C n.1063G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.34G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) n.855G>C c.630-22G>C (n.630-22G>C) | |
19 | g.10365830C>T | CA9193639 | TYK2 | c.698G>A (p.Arg233His) n.1029G>A n.1112G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.1041G>A n.1063G>A c.143G>A (p.Arg48His) c.34G>A c.401G>A (p.Arg134His) n.855G>A c.630-22G>A (n.630-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365831G>A | CA404017313 | TYK2 | c.697C>T (p.Arg233Cys) n.1028C>T n.1111C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1040C>T n.1062C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) c.33C>T c.400C>T (p.Arg134Cys) n.854C>T c.630-23C>T (n.630-23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365831G>C | CA404017312 | TYK2 | c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1028C>G n.1111C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1040C>G n.1062C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.33C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) n.854C>G c.630-23C>G (n.630-23C>G) | |
19 | g.10365831G= | CA2322393575 | TYK2 | c.697C= (p.Arg233=) n.1028C= n.1111C= c.*248C= (n.*248C=) n.1040C= n.1062C= c.142C= (p.Arg48=) c.33C= c.400C= (p.Arg134=) n.854C= c.630-23C= (n.630-23C=) | |
19 | g.10365831G>T | CA404017311 | TYK2 | c.697C>A (p.Arg233Ser) n.1028C>A n.1111C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1040C>A n.1062C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) c.33C>A c.400C>A (p.Arg134Ser) n.854C>A c.630-23C>A (n.630-23C>A) | |
19 | g.10365832C>A | CA505380310 | TYK2 | c.696G>T (p.Leu232=) n.1027G>T n.1110G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.1039G>T n.1061G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.32G>T c.399G>T (p.Leu133=) n.853G>T c.630-24G>T (n.630-24G>T) | |
19 | g.10365832C>G | CA505380311 | TYK2 | c.696G>C (p.Leu232=) n.1027G>C n.1110G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.1039G>C n.1061G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.32G>C c.399G>C (p.Leu133=) n.853G>C c.630-24G>C (n.630-24G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365832C>T | CA505380313 | TYK2 | c.696G>A (p.Leu232=) n.1027G>A n.1110G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.1039G>A n.1061G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.32G>A c.399G>A (p.Leu133=) n.853G>A c.630-24G>A (n.630-24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365833A>C | CA404017314 | TYK2 | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.1026T>G n.1109T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.1038T>G n.1060T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.31T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.852T>G c.630-25T>G (n.630-25T>G) | |
19 | g.10365833A>G | CA404017315 | TYK2 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.1026T>C n.1109T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1038T>C n.1060T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.31T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.852T>C c.630-25T>C (n.630-25T>C) | |
19 | g.10365833A>T | CA404017316 | TYK2 | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.1026T>A n.1109T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.1038T>A n.1060T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.31T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.852T>A c.630-25T>A (n.630-25T>A) | |
19 | g.10365834G>A | CA505380317 | TYK2 | c.694C>T (p.Leu232=) n.1025C>T n.1108C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.1037C>T n.1059C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.30C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.851C>T c.630-26C>T (n.630-26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365834G>C | CA404017317 | TYK2 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.1025C>G n.1108C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.1037C>G n.1059C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.30C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.851C>G c.630-26C>G (n.630-26C>G) | |
19 | g.10365834G>T | CA404017318 | TYK2 | c.694C>A (p.Leu232Met) n.1025C>A n.1108C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.1037C>A n.1059C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.30C>A c.397C>A (p.Leu133Met) n.851C>A c.630-26C>A (n.630-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365835C>A | CA505380321 | TYK2 | c.693G>T (p.Arg231=) n.1024G>T n.1107G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.1036G>T n.1058G>T c.138G>T (p.Arg46=) c.29G>T c.396G>T (p.Arg132=) n.850G>T c.630-27G>T (n.630-27G>T) | ClinVar |
19 | g.10365835C= | CA2322393576 | TYK2 | c.693G= (p.Arg231=) n.1024G= n.1107G= c.*244G= (n.*244G=) n.1036G= n.1058G= c.138G= (p.Arg46=) c.29G= c.396G= (p.Arg132=) n.850G= c.630-27G= (n.630-27G=) | |
19 | g.10365835C>G | CA505380324 | TYK2 | c.693G>C (p.Arg231=) n.1024G>C n.1107G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.1036G>C n.1058G>C c.138G>C (p.Arg46=) c.29G>C c.396G>C (p.Arg132=) n.850G>C c.630-27G>C (n.630-27G>C) | |
19 | g.10365835C>T | CA505380326 | TYK2 | c.693G>A (p.Arg231=) n.1024G>A n.1107G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.1036G>A n.1058G>A c.138G>A (p.Arg46=) c.29G>A c.396G>A (p.Arg132=) n.850G>A c.630-27G>A (n.630-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365836C>A | CA404017319 | TYK2 | c.692G>T (p.Arg231Leu) n.1023G>T n.1106G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1035G>T n.1057G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) c.28G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) n.849G>T c.630-28G>T (n.630-28G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365836C= | CA2322393577 | TYK2 | c.692G= (p.Arg231=) n.1023G= n.1106G= c.*243G= (n.*243G=) n.1035G= n.1057G= c.137G= (p.Arg46=) c.28G= c.395G= (p.Arg132=) n.849G= c.630-28G= (n.630-28G=) | |
19 | g.10365836C>G | CA9193641 | TYK2 | c.692G>C (p.Arg231Pro) n.1023G>C n.1106G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1035G>C n.1057G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) c.28G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) n.849G>C c.630-28G>C (n.630-28G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365836C>T | CA9193640 | TYK2 | c.692G>A (p.Arg231Gln) n.1023G>A n.1106G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1035G>A n.1057G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) c.28G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) n.849G>A c.630-28G>A (n.630-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365837G>A | CA9193642 | TYK2 | c.691C>T (p.Arg231Trp) n.1022C>T n.1105C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.1034C>T n.1056C>T c.136C>T (p.Arg46Trp) c.27C>T c.394C>T (p.Arg132Trp) n.848C>T c.630-29C>T (n.630-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365837G>C | CA404017320 | TYK2 | c.691C>G (p.Arg231Gly) n.1022C>G n.1105C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.1034C>G n.1056C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) c.27C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) n.848C>G c.630-29C>G (n.630-29C>G) | |
19 | g.10365837G= | CA2322393578 | TYK2 | c.691C= (p.Arg231=) n.1022C= n.1105C= c.*242C= (n.*242C=) n.1034C= n.1056C= c.136C= (p.Arg46=) c.27C= c.394C= (p.Arg132=) n.848C= c.630-29C= (n.630-29C=) | |
19 | g.10365837G>T | CA505380335 | TYK2 | c.691C>A (p.Arg231=) n.1022C>A n.1105C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.1034C>A n.1056C>A c.136C>A (p.Arg46=) c.27C>A c.394C>A (p.Arg132=) n.848C>A c.630-29C>A (n.630-29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365838G>A | CA505380337 | TYK2 | c.690C>T (p.Thr230=) n.1021C>T n.1104C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1033C>T n.1055C>T c.135C>T (p.Thr45=) c.26C>T c.393C>T (p.Thr131=) n.847C>T c.630-30C>T (n.630-30C>T) | dbSNP |
19 | g.10365838G>C | CA505380338 | TYK2 | c.690C>G (p.Thr230=) n.1021C>G n.1104C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1033C>G n.1055C>G c.135C>G (p.Thr45=) c.26C>G c.393C>G (p.Thr131=) n.847C>G c.630-30C>G (n.630-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365838G= | CA2322393579 | TYK2 | c.690C= (p.Thr230=) n.1021C= n.1104C= c.*241C= (n.*241C=) n.1033C= n.1055C= c.135C= (p.Thr45=) c.26C= c.393C= (p.Thr131=) n.847C= c.630-30C= (n.630-30C=) | |
19 | g.10365838G>T | CA505380339 | TYK2 | c.690C>A (p.Thr230=) n.1021C>A n.1104C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1033C>A n.1055C>A c.135C>A (p.Thr45=) c.26C>A c.393C>A (p.Thr131=) n.847C>A c.630-30C>A (n.630-30C>A) | |
19 | g.10365839G>A | CA404017321 | TYK2 | c.689C>T (p.Thr230Ile) n.1020C>T n.1103C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.1032C>T n.1054C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) c.25C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) n.846C>T c.630-31C>T (n.630-31C>T) | |
19 | g.10365839G>C | CA404017322 | TYK2 | c.689C>G (p.Thr230Ser) n.1020C>G n.1103C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.1032C>G n.1054C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) c.25C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) n.846C>G c.630-31C>G (n.630-31C>G) | |
19 | g.10365839G>T | CA404017323 | TYK2 | c.689C>A (p.Thr230Asn) n.1020C>A n.1103C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.1032C>A n.1054C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) c.25C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) n.846C>A c.630-31C>A (n.630-31C>A) | |
19 | g.10365840T>A | CA404017326 | TYK2 | c.688A>T (p.Thr230Ser) n.1019A>T n.1102A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.1031A>T n.1053A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.24A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) n.845A>T c.630-32A>T (n.630-32A>T) | |
19 | g.10365840T>C | CA404017324 | TYK2 | c.688A>G (p.Thr230Ala) n.1019A>G n.1102A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.1031A>G n.1053A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.24A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) n.845A>G c.630-32A>G (n.630-32A>G) | |
19 | g.10365840T>G | CA404017325 | TYK2 | c.688A>C (p.Thr230Pro) n.1019A>C n.1102A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.1031A>C n.1053A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.24A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) n.845A>C c.630-32A>C (n.630-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365840T= | CA2322393580 | TYK2 | c.688A= (p.Thr230=) n.1019A= n.1102A= c.*239A= (n.*239A=) n.1031A= n.1053A= c.133A= (p.Thr45=) c.24A= c.391A= (p.Thr131=) n.845A= c.630-32A= (n.630-32A=) | |
19 | g.10365841C>A | CA505380354 | TYK2 | c.687G>T (p.Leu229=) n.1018G>T n.1101G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1030G>T n.1052G>T c.132G>T (p.Leu44=) c.23G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.844G>T c.630-33G>T (n.630-33G>T) | |
19 | g.10365841C>G | CA505380352 | TYK2 | c.687G>C (p.Leu229=) n.1018G>C n.1101G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1030G>C n.1052G>C c.132G>C (p.Leu44=) c.23G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.844G>C c.630-33G>C (n.630-33G>C) | |
19 | g.10365841C>T | CA505380348 | TYK2 | c.687G>A (p.Leu229=) n.1018G>A n.1101G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1030G>A n.1052G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.23G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.844G>A c.630-33G>A (n.630-33G>A) | |
19 | g.10365842A= | CA2322393581 | TYK2 | c.686T= (p.Leu229=) n.1017T= n.1100T= c.*237T= (n.*237T=) n.1029T= n.1051T= c.131T= (p.Leu44=) c.22T= c.389T= (p.Leu130=) n.843T= c.630-34T= (n.630-34T=) | |
19 | g.10365842A>C | CA404017327 | TYK2 | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1017T>G n.1100T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.1029T>G n.1051T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.22T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.843T>G c.630-34T>G (n.630-34T>G) | |
19 | g.10365842A>G | CA305207455 | TYK2 | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1017T>C n.1100T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.1029T>C n.1051T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.22T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.843T>C c.630-34T>C (n.630-34T>C) | dbSNP |
19 | g.10365842A>T | CA404017328 | TYK2 | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.1017T>A n.1100T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.1029T>A n.1051T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) c.22T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.843T>A c.630-34T>A (n.630-34T>A) | |
19 | g.10365842_10365843delinsAG | CA2322393582 | TYK2 | c.685_686delinsCT (p.Leu229=) n.1016_1017delinsCT n.1099_1100delinsCT c.*236_*237delinsCT (n.*236_*237delinsCT) n.1028_1029delinsCT n.1050_1051delinsCT c.130_131delinsCT (p.Leu44=) c.21_22delinsCT c.388_389delinsCT (p.Leu130=) n.842_843delinsCT c.630-35_630-34delinsCT (n.630-35_630-34delinsCT) | |
19 | g.10365843G>A | CA505380358 | TYK2 | c.685C>T (p.Leu229=) n.1016C>T n.1099C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1028C>T n.1050C>T c.130C>T (p.Leu44=) c.21C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.842C>T c.630-35C>T (n.630-35C>T) | |
19 | g.10365843G>C | CA9193644 | TYK2 | c.685C>G (p.Leu229Val) n.1016C>G n.1099C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1028C>G n.1050C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.21C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.842C>G c.630-35C>G (n.630-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365843G= | CA2322393583 | TYK2 | c.685C= (p.Leu229=) n.1016C= n.1099C= c.*236C= (n.*236C=) n.1028C= n.1050C= c.130C= (p.Leu44=) c.21C= c.388C= (p.Leu130=) n.842C= c.630-35C= (n.630-35C=) | |
19 | g.10365843G>T | CA404017329 | TYK2 | c.685C>A (p.Leu229Met) n.1016C>A n.1099C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1028C>A n.1050C>A c.130C>A (p.Leu44Met) c.21C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.842C>A c.630-35C>A (n.630-35C>A) | |
19 | g.10365845del | CA9193643 | TYK2 | c.685del (p.Leu229Ter) n.1016del n.1099del c.*236del (n.*236del) n.1028del n.1050del c.130del (p.Leu44Ter) c.21del c.388del (p.Leu130Ter) n.842del c.630-35del (n.630-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10365844G>A | CA505380366 | TYK2 | c.684C>T (p.Ala228=) n.1015C>T n.1098C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1027C>T n.1049C>T c.129C>T (p.Ala43=) c.20C>T c.387C>T (p.Ala129=) n.841C>T c.630-36C>T (n.630-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365844G>C | CA505380367 | TYK2 | c.684C>G (p.Ala228=) n.1015C>G n.1098C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1027C>G n.1049C>G c.129C>G (p.Ala43=) c.20C>G c.387C>G (p.Ala129=) n.841C>G c.630-36C>G (n.630-36C>G) | |
19 | g.10365844G= | CA2322393584 | TYK2 | c.684C= (p.Ala228=) n.1015C= n.1098C= c.*235C= (n.*235C=) n.1027C= n.1049C= c.129C= (p.Ala43=) c.20C= c.387C= (p.Ala129=) n.841C= c.630-36C= (n.630-36C=) | |
19 | g.10365844G>T | CA505380369 | TYK2 | c.684C>A (p.Ala228=) n.1015C>A n.1098C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1027C>A n.1049C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.20C>A c.387C>A (p.Ala129=) n.841C>A c.630-36C>A (n.630-36C>A) | |
19 | g.10365845G>A | CA404017330 | TYK2 | c.683C>T (p.Ala228Val) n.1014C>T n.1097C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.1026C>T n.1048C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.19C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.840C>T c.630-37C>T (n.630-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365845G>C | CA404017331 | TYK2 | c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1014C>G n.1097C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.1026C>G n.1048C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.19C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.840C>G c.630-37C>G (n.630-37C>G) | |
19 | g.10365845G= | CA2322393585 | TYK2 | c.683C= (p.Ala228=) n.1014C= n.1097C= c.*234C= (n.*234C=) n.1026C= n.1048C= c.128C= (p.Ala43=) c.19C= c.386C= (p.Ala129=) n.840C= c.630-37C= (n.630-37C=) | |
19 | g.10365845G>T | CA404017332 | TYK2 | c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1014C>A n.1097C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.1026C>A n.1048C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.19C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.840C>A c.630-37C>A (n.630-37C>A) | |
19 | g.10365846C>A | CA404017333 | TYK2 | c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1013G>T n.1096G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.1025G>T n.1047G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.18G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.839G>T c.630-38G>T (n.630-38G>T) | |
19 | g.10365846C= | CA2322393586 | TYK2 | c.682G= (p.Ala228=) n.1013G= n.1096G= c.*233G= (n.*233G=) n.1025G= n.1047G= c.127G= (p.Ala43=) c.18G= c.385G= (p.Ala129=) n.839G= c.630-38G= (n.630-38G=) | |
19 | g.10365846C>G | CA404017334 | TYK2 | c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1013G>C n.1096G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.1025G>C n.1047G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.18G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.839G>C c.630-38G>C (n.630-38G>C) | |
19 | g.10365846C>T | CA9193645 | TYK2 | c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1013G>A n.1096G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.1025G>A n.1047G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.18G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.839G>A c.630-38G>A (n.630-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365847G>A | CA9193646 | TYK2 | c.681C>T (p.Ser227=) n.1012C>T n.1095C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.1024C>T n.1046C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.17C>T c.384C>T (p.Ser128=) n.838C>T c.630-39C>T (n.630-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365847G>C | CA404017336 | TYK2 | c.681C>G (p.Ser227Arg) n.1012C>G n.1095C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.1024C>G n.1046C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) c.17C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) n.838C>G c.630-39C>G (n.630-39C>G) | |
19 | g.10365847G= | CA2322393587 | TYK2 | c.681C= (p.Ser227=) n.1012C= n.1095C= c.*232C= (n.*232C=) n.1024C= n.1046C= c.126C= (p.Ser42=) c.17C= c.384C= (p.Ser128=) n.838C= c.630-39C= (n.630-39C=) | |
19 | g.10365847G>T | CA404017335 | TYK2 | c.681C>A (p.Ser227Arg) n.1012C>A n.1095C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.1024C>A n.1046C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) c.17C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) n.838C>A c.630-39C>A (n.630-39C>A) | |
19 | g.10365848C>A | CA404017339 | TYK2 | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.1011G>T n.1094G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1023G>T n.1045G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) c.16G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) n.837G>T c.630-40G>T (n.630-40G>T) | |
19 | g.10365848C>G | CA404017337 | TYK2 | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.1011G>C n.1094G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1023G>C n.1045G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) c.16G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) n.837G>C c.630-40G>C (n.630-40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10365848C>T | CA404017338 | TYK2 | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.1011G>A n.1094G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1023G>A n.1045G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) c.16G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) n.837G>A c.630-40G>A (n.630-40G>A) | |
19 | g.10365849T>A | CA9193647 | TYK2 | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1010A>T n.1093A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1022A>T n.1044A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) c.15A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) n.836A>T c.630-41A>T (n.630-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365849T>C | CA404017340 | TYK2 | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1010A>G n.1093A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1022A>G n.1044A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) c.15A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) n.836A>G c.630-41A>G (n.630-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365849T>G | CA404017341 | TYK2 | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.1010A>C n.1093A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1022A>C n.1044A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) c.15A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) n.836A>C c.630-41A>C (n.630-41A>C) | |
19 | g.10365849T= | CA2322393588 | TYK2 | c.679A= (p.Ser227=) n.1010A= n.1093A= c.*230A= (n.*230A=) n.1022A= n.1044A= c.124A= (p.Ser42=) c.15A= c.382A= (p.Ser128=) n.836A= c.630-41A= (n.630-41A=) | |
19 | g.10365850G>A | CA505380379 | TYK2 | c.678C>T (p.His226=) n.1009C>T n.1092C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.1021C>T n.1043C>T c.123C>T (p.His41=) c.14C>T c.381C>T (p.His127=) n.835C>T c.630-42C>T (n.630-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365850G>C | CA404017342 | TYK2 | c.678C>G (p.His226Gln) n.1009C>G n.1092C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.1021C>G n.1043C>G c.123C>G (p.His41Gln) c.14C>G c.381C>G (p.His127Gln) n.835C>G c.630-42C>G (n.630-42C>G) | |
19 | g.10365850G= | CA2322393589 | TYK2 | c.678C= (p.His226=) n.1009C= n.1092C= c.*229C= (n.*229C=) n.1021C= n.1043C= c.123C= (p.His41=) c.14C= c.381C= (p.His127=) n.835C= c.630-42C= (n.630-42C=) | |
19 | g.10365850G>T | CA404017343 | TYK2 | c.678C>A (p.His226Gln) n.1009C>A n.1092C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1021C>A n.1043C>A c.123C>A (p.His41Gln) c.14C>A c.381C>A (p.His127Gln) n.835C>A c.630-42C>A (n.630-42C>A) | |
19 | g.10365851T>A | CA404017344 | TYK2 | c.677A>T (p.His226Leu) n.1008A>T n.1091A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.1020A>T n.1042A>T c.122A>T (p.His41Leu) c.13A>T c.380A>T (p.His127Leu) n.834A>T c.630-43A>T (n.630-43A>T) | |
19 | g.10365851T>C | CA404017345 | TYK2 | c.677A>G (p.His226Arg) n.1008A>G n.1091A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.1020A>G n.1042A>G c.122A>G (p.His41Arg) c.13A>G c.380A>G (p.His127Arg) n.834A>G c.630-43A>G (n.630-43A>G) | |
19 | g.10365851T>G | CA404017346 | TYK2 | c.677A>C (p.His226Pro) n.1008A>C n.1091A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.1020A>C n.1042A>C c.122A>C (p.His41Pro) c.13A>C c.380A>C (p.His127Pro) n.834A>C c.630-43A>C (n.630-43A>C) | |
19 | g.10365852G>A | CA404017347 | TYK2 | c.676C>T (p.His226Tyr) n.1007C>T n.1090C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1019C>T n.1041C>T c.121C>T (p.His41Tyr) c.12C>T c.379C>T (p.His127Tyr) n.833C>T c.630-44C>T (n.630-44C>T) | |
19 | g.10365852G>C | CA404017348 | TYK2 | c.676C>G (p.His226Asp) n.1007C>G n.1090C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1019C>G n.1041C>G c.121C>G (p.His41Asp) c.12C>G c.379C>G (p.His127Asp) n.833C>G c.630-44C>G (n.630-44C>G) | |
19 | g.10365852G>T | CA404017349 | TYK2 | c.676C>A (p.His226Asn) n.1007C>A n.1090C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1019C>A n.1041C>A c.121C>A (p.His41Asn) c.12C>A c.379C>A (p.His127Asn) n.833C>A c.630-44C>A (n.630-44C>A) | |
19 | g.10365853C>A | CA404017351 | TYK2 | c.675G>T (p.Gln225His) n.1006G>T n.1089G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.1018G>T n.1040G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.11G>T c.378G>T (p.Gln126His) n.832G>T c.630-45G>T (n.630-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365853C= | CA2322393590 | TYK2 | c.675G= (p.Gln225=) n.1006G= n.1089G= c.*226G= (n.*226G=) n.1018G= n.1040G= c.120G= (p.Gln40=) c.11G= c.378G= (p.Gln126=) n.832G= c.630-45G= (n.630-45G=) | |
19 | g.10365853C>G | CA404017350 | TYK2 | c.675G>C (p.Gln225His) n.1006G>C n.1089G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.1018G>C n.1040G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.11G>C c.378G>C (p.Gln126His) n.832G>C c.630-45G>C (n.630-45G>C) | |
19 | g.10365853C>T | CA9193648 | TYK2 | c.675G>A (p.Gln225=) n.1006G>A n.1089G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.1018G>A n.1040G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.11G>A c.378G>A (p.Gln126=) n.832G>A c.630-45G>A (n.630-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365854T>A | CA9193649 | TYK2 | c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1005A>T n.1088A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1017A>T n.1039A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.10A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) n.831A>T c.630-46A>T (n.630-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365854T>C | CA404017352 | TYK2 | c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1005A>G n.1088A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1017A>G n.1039A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.10A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) n.831A>G c.630-46A>G (n.630-46A>G) | |
19 | g.10365854T>G | CA404017353 | TYK2 | c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1005A>C n.1088A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1017A>C n.1039A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.10A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) n.831A>C c.630-46A>C (n.630-46A>C) | |
19 | g.10365854T= | CA2322393591 | TYK2 | c.674A= (p.Gln225=) n.1005A= n.1088A= c.*225A= (n.*225A=) n.1017A= n.1039A= c.119A= (p.Gln40=) c.10A= c.377A= (p.Gln126=) n.831A= c.630-46A= (n.630-46A=) | |
19 | g.10365855G>A | CA404017354 | TYK2 | c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1004C>T n.1087C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.1016C>T n.1038C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.9C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) n.830C>T c.630-47C>T (n.630-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365855G>C | CA404017355 | TYK2 | c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1004C>G n.1087C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.1016C>G n.1038C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.9C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) n.830C>G c.630-47C>G (n.630-47C>G) | |
19 | g.10365855G= | CA2322393592 | TYK2 | c.673C= (p.Gln225=) n.1004C= n.1087C= c.*224C= (n.*224C=) n.1016C= n.1038C= c.118C= (p.Gln40=) c.9C= c.376C= (p.Gln126=) n.830C= c.630-47C= (n.630-47C=) | |
19 | g.10365855G>T | CA404017356 | TYK2 | c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1004C>A n.1087C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.1016C>A n.1038C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.9C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) n.830C>A c.630-47C>A (n.630-47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365856C>A | CA505380400 | TYK2 | c.672G>T (p.Arg224=) n.1003G>T n.1086G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1015G>T n.1037G>T c.117G>T (p.Arg39=) c.8G>T c.375G>T (p.Arg125=) n.829G>T c.630-48G>T (n.630-48G>T) | |
19 | g.10365856C= | CA2322393593 | TYK2 | c.672G= (p.Arg224=) n.1003G= n.1086G= c.*223G= (n.*223G=) n.1015G= n.1037G= c.117G= (p.Arg39=) c.8G= c.375G= (p.Arg125=) n.829G= c.630-48G= (n.630-48G=) | |
19 | g.10365856C>G | CA505380403 | TYK2 | c.672G>C (p.Arg224=) n.1003G>C n.1086G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1015G>C n.1037G>C c.117G>C (p.Arg39=) c.8G>C c.375G>C (p.Arg125=) n.829G>C c.630-48G>C (n.630-48G>C) | |
19 | g.10365856C>T | CA505380405 | TYK2 | c.672G>A (p.Arg224=) n.1003G>A n.1086G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1015G>A n.1037G>A c.117G>A (p.Arg39=) c.8G>A c.375G>A (p.Arg125=) n.829G>A c.630-48G>A (n.630-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365857C>A | CA404017357 | TYK2 | c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1002G>T n.1085G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1014G>T n.1036G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.7G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) n.828G>T c.630-49G>T (n.630-49G>T) | |
19 | g.10365857C= | CA2322393594 | TYK2 | c.671G= (p.Arg224=) n.1002G= n.1085G= c.*222G= (n.*222G=) n.1014G= n.1036G= c.116G= (p.Arg39=) c.7G= c.374G= (p.Arg125=) n.828G= c.630-49G= (n.630-49G=) | |
19 | g.10365857C>G | CA404017358 | TYK2 | c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1002G>C n.1085G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1014G>C n.1036G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.7G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) n.828G>C c.630-49G>C (n.630-49G>C) | |
19 | g.10365857C>T | CA9193650 | TYK2 | c.671G>A (p.Arg224Gln) n.1002G>A n.1085G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1014G>A n.1036G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.7G>A c.374G>A (p.Arg125Gln) n.828G>A c.630-49G>A (n.630-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365858G>A | CA305207490 | TYK2 | c.670C>T (p.Arg224Trp) n.1001C>T n.1084C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1013C>T n.1035C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) c.6C>T c.373C>T (p.Arg125Trp) n.827C>T c.630-50C>T (n.630-50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365858G>C | CA404017359 | TYK2 | c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1001C>G n.1084C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.1013C>G n.1035C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.6C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) n.827C>G c.630-50C>G (n.630-50C>G) | |
19 | g.10365858G= | CA2322393595 | TYK2 | c.670C= (p.Arg224=) n.1001C= n.1084C= c.*221C= (n.*221C=) n.1013C= n.1035C= c.115C= (p.Arg39=) c.6C= c.373C= (p.Arg125=) n.827C= c.630-50C= (n.630-50C=) | |
19 | g.10365858G>T | CA505380413 | TYK2 | c.670C>A (p.Arg224=) n.1001C>A n.1084C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1013C>A n.1035C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.6C>A c.373C>A (p.Arg125=) n.827C>A c.630-50C>A (n.630-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365859G>A | CA505380416 | TYK2 | c.669C>T (p.Ile223=) n.1000C>T n.1083C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1012C>T n.1034C>T c.114C>T (p.Ile38=) c.5C>T c.372C>T (p.Ile124=) n.826C>T c.630-51C>T (n.630-51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365859G>C | CA404017360 | TYK2 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.1000C>G n.1083C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1012C>G n.1034C>G c.114C>G (p.Ile38Met) c.5C>G c.372C>G (p.Ile124Met) n.826C>G c.630-51C>G (n.630-51C>G) | dbSNP |
19 | g.10365859G= | CA2322393596 | TYK2 | c.669C= (p.Ile223=) n.1000C= n.1083C= c.*220C= (n.*220C=) n.1012C= n.1034C= c.114C= (p.Ile38=) c.5C= c.372C= (p.Ile124=) n.826C= c.630-51C= (n.630-51C=) | |
19 | g.10365859G>T | CA505380421 | TYK2 | c.669C>A (p.Ile223=) n.1000C>A n.1083C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1012C>A n.1034C>A c.114C>A (p.Ile38=) c.5C>A c.372C>A (p.Ile124=) n.826C>A c.630-51C>A (n.630-51C>A) | |
19 | g.10365860A>C | CA404017362 | TYK2 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.999T>G n.1082T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1011T>G n.1033T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) c.4T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.825T>G c.630-52T>G (n.630-52T>G) | |
19 | g.10365860A>G | CA404017363 | TYK2 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.999T>C n.1082T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1011T>C n.1033T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.4T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.825T>C c.630-52T>C (n.630-52T>C) | |
19 | g.10365860A>T | CA404017361 | TYK2 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.999T>A n.1082T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.1011T>A n.1033T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) c.4T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.825T>A c.630-52T>A (n.630-52T>A) | |
19 | g.10365861T>A | CA404017364 | TYK2 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.998A>T n.1081A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1010A>T n.1032A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) c.3A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.824A>T c.630-53A>T (n.630-53A>T) | |
19 | g.10365861T>C | CA404017365 | TYK2 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.998A>G n.1081A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1010A>G n.1032A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.3A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.824A>G c.630-53A>G (n.630-53A>G) | COSMIC |
19 | g.10365861T>G | CA404017366 | TYK2 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.998A>C n.1081A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1010A>C n.1032A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.3A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.824A>C c.630-53A>C (n.630-53A>C) | |
19 | g.10365862A= | CA2322393597 | TYK2 | c.666T= (p.His222=) n.997T= n.1080T= c.*217T= (n.*217T=) n.1009T= n.1031T= c.111T= (p.His37=) c.2T= c.369T= (p.His123=) n.823T= c.630-54T= (n.630-54T=) | |
19 | g.10365862A>C | CA404017367 | TYK2 | c.666T>G (p.His222Gln) n.997T>G n.1080T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1009T>G n.1031T>G c.111T>G (p.His37Gln) c.2T>G c.369T>G (p.His123Gln) n.823T>G c.630-54T>G (n.630-54T>G) | |
19 | g.10365862A>G | CA9193651 | TYK2 | c.666T>C (p.His222=) n.997T>C n.1080T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.1009T>C n.1031T>C c.111T>C (p.His37=) c.2T>C c.369T>C (p.His123=) n.823T>C c.630-54T>C (n.630-54T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365862A>T | CA404017368 | TYK2 | c.666T>A (p.His222Gln) n.997T>A n.1080T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.1009T>A n.1031T>A c.111T>A (p.His37Gln) c.2T>A c.369T>A (p.His123Gln) n.823T>A c.630-54T>A (n.630-54T>A) | |
19 | g.10365863T>A | CA404017369 | TYK2 | c.665A>T (p.His222Leu) n.996A>T n.1079A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1008A>T n.1030A>T c.110A>T (p.His37Leu) c.1A>T c.368A>T (p.His123Leu) n.822A>T c.630-55A>T (n.630-55A>T) | |
19 | g.10365863T>C | CA404017370 | TYK2 | c.665A>G (p.His222Arg) n.996A>G n.1079A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1008A>G n.1030A>G c.110A>G (p.His37Arg) c.1A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.822A>G c.630-55A>G (n.630-55A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365863T>G | CA404017371 | TYK2 | c.665A>C (p.His222Pro) n.996A>C n.1079A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1008A>C n.1030A>C c.110A>C (p.His37Pro) c.1A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.822A>C c.630-55A>C (n.630-55A>C) | |
19 | g.10365864G>A | CA404017372 | TYK2 | c.664C>T (p.His222Tyr) n.995C>T n.1078C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1007C>T n.1029C>T c.109C>T (p.His37Tyr) c.367C>T (p.His123Tyr) n.821C>T c.630-56C>T (n.630-56C>T) | |
19 | g.10365864G>C | CA404017373 | TYK2 | c.664C>G (p.His222Asp) n.995C>G n.1078C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1007C>G n.1029C>G c.109C>G (p.His37Asp) c.367C>G (p.His123Asp) n.821C>G c.630-56C>G (n.630-56C>G) | |
19 | g.10365864G>T | CA404017374 | TYK2 | c.664C>A (p.His222Asn) n.995C>A n.1078C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1007C>A n.1029C>A c.109C>A (p.His37Asn) c.367C>A (p.His123Asn) n.821C>A c.630-56C>A (n.630-56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365865C>A | CA505380443 | TYK2 | c.663G>T (p.Arg221=) n.994G>T n.1077G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1006G>T n.1028G>T c.108G>T (p.Arg36=) c.366G>T (p.Arg122=) n.820G>T c.630-57G>T (n.630-57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365865C>G | CA505380449 | TYK2 | c.663G>C (p.Arg221=) n.994G>C n.1077G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.1006G>C n.1028G>C c.108G>C (p.Arg36=) c.366G>C (p.Arg122=) n.820G>C c.630-57G>C (n.630-57G>C) | |
19 | g.10365865C>T | CA505380451 | TYK2 | c.663G>A (p.Arg221=) n.994G>A n.1077G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.1006G>A n.1028G>A c.108G>A (p.Arg36=) c.366G>A (p.Arg122=) n.820G>A c.630-57G>A (n.630-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365866C>A | CA404017375 | TYK2 | c.662G>T (p.Arg221Leu) n.993G>T n.1076G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.1005G>T n.1027G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.819G>T c.630-58G>T (n.630-58G>T) | |
19 | g.10365866C= | CA2322393598 | TYK2 | c.662G= (p.Arg221=) n.993G= n.1076G= c.*213G= (n.*213G=) n.1005G= n.1027G= c.107G= (p.Arg36=) c.365G= (p.Arg122=) n.819G= c.630-58G= (n.630-58G=) | |
19 | g.10365866C>G | CA404017376 | TYK2 | c.662G>C (p.Arg221Pro) n.993G>C n.1076G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.1005G>C n.1027G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.819G>C c.630-58G>C (n.630-58G>C) | |
19 | g.10365866C>T | CA9193652 | TYK2 | c.662G>A (p.Arg221Gln) n.993G>A n.1076G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.1005G>A n.1027G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.819G>A c.630-58G>A (n.630-58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365867G>A | CA9193653 | TYK2 | c.661C>T (p.Arg221Trp) n.992C>T n.1075C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1004C>T n.1026C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.818C>T c.630-59C>T (n.630-59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365867G>C | CA404017377 | TYK2 | c.661C>G (p.Arg221Gly) n.992C>G n.1075C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1004C>G n.1026C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.818C>G c.630-59C>G (n.630-59C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365867G= | CA2322393599 | TYK2 | c.661C= (p.Arg221=) n.992C= n.1075C= c.*212C= (n.*212C=) n.1004C= n.1026C= c.106C= (p.Arg36=) c.364C= (p.Arg122=) n.818C= c.630-59C= (n.630-59C=) | |
19 | g.10365867G>T | CA505380463 | TYK2 | c.661C>A (p.Arg221=) n.992C>A n.1075C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1004C>A n.1026C>A c.106C>A (p.Arg36=) c.364C>A (p.Arg122=) n.818C>A c.630-59C>A (n.630-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365868G>A | CA505380465 | TYK2 | c.660C>T (p.Arg220=) n.991C>T n.1074C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1003C>T n.1025C>T c.105C>T (p.Arg35=) c.363C>T (p.Arg121=) n.817C>T c.630-60C>T (n.630-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365868G>C | CA9193654 | TYK2 | c.660C>G (p.Arg220=) n.991C>G n.1074C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1003C>G n.1025C>G c.105C>G (p.Arg35=) c.363C>G (p.Arg121=) n.817C>G c.630-60C>G (n.630-60C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365868G= | CA2322393600 | TYK2 | c.660C= (p.Arg220=) n.991C= n.1074C= c.*211C= (n.*211C=) n.1003C= n.1025C= c.105C= (p.Arg35=) c.363C= (p.Arg121=) n.817C= c.630-60C= (n.630-60C=) | |
19 | g.10365868G>T | CA9193655 | TYK2 | c.660C>A (p.Arg220=) n.991C>A n.1074C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1003C>A n.1025C>A c.105C>A (p.Arg35=) c.363C>A (p.Arg121=) n.817C>A c.630-60C>A (n.630-60C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365869C>A | CA9193657 | TYK2 | c.659G>T (p.Arg220Leu) n.990G>T n.1073G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.1002G>T n.1024G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.816G>T c.630-61G>T (n.630-61G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365869C= | CA2322393601 | TYK2 | c.659G= (p.Arg220=) n.990G= n.1073G= c.*210G= (n.*210G=) n.1002G= n.1024G= c.104G= (p.Arg35=) c.362G= (p.Arg121=) n.816G= c.630-61G= (n.630-61G=) | |
19 | g.10365869C>G | CA404017378 | TYK2 | c.659G>C (p.Arg220Pro) n.990G>C n.1073G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.1002G>C n.1024G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.816G>C c.630-61G>C (n.630-61G>C) | |
19 | g.10365869C>T | CA9193656 | TYK2 | c.659G>A (p.Arg220His) n.990G>A n.1073G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.1002G>A n.1024G>A c.104G>A (p.Arg35His) c.362G>A (p.Arg121His) n.816G>A c.630-61G>A (n.630-61G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365870G>A | CA9193658 | TYK2 | c.658C>T (p.Arg220Cys) n.989C>T n.1072C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.1001C>T n.1023C>T c.103C>T (p.Arg35Cys) c.361C>T (p.Arg121Cys) n.815C>T c.630-62C>T (n.630-62C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365870G>C | CA404017379 | TYK2 | c.658C>G (p.Arg220Gly) n.989C>G n.1072C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.1001C>G n.1023C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.815C>G c.630-62C>G (n.630-62C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10365870G= | CA2322393602 | TYK2 | c.658C= (p.Arg220=) n.989C= n.1072C= c.*209C= (n.*209C=) n.1001C= n.1023C= c.103C= (p.Arg35=) c.361C= (p.Arg121=) n.815C= c.630-62C= (n.630-62C=) | |
19 | g.10365870G>T | CA404017380 | TYK2 | c.658C>A (p.Arg220Ser) n.989C>A n.1072C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.1001C>A n.1023C>A c.103C>A (p.Arg35Ser) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.815C>A c.630-62C>A (n.630-62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365871G>A | CA505380475 | TYK2 | c.657C>T (p.Phe219=) n.988C>T n.1071C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1000C>T n.1022C>T c.102C>T (p.Phe34=) c.360C>T (p.Phe120=) n.814C>T c.630-63C>T (n.630-63C>T) | |
19 | g.10365871G>C | CA404017381 | TYK2 | c.657C>G (p.Phe219Leu) n.988C>G n.1071C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1000C>G n.1022C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) n.814C>G c.630-63C>G (n.630-63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365871G= | CA2322393603 | TYK2 | c.657C= (p.Phe219=) n.988C= n.1071C= c.*208C= (n.*208C=) n.1000C= n.1022C= c.102C= (p.Phe34=) c.360C= (p.Phe120=) n.814C= c.630-63C= (n.630-63C=) | |
19 | g.10365871G>T | CA404017382 | TYK2 | c.657C>A (p.Phe219Leu) n.988C>A n.1071C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1000C>A n.1022C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) n.814C>A c.630-63C>A (n.630-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365872A>C | CA404017383 | TYK2 | c.656T>G (p.Phe219Cys) n.987T>G n.1070T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.999T>G n.1021T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) n.813T>G c.630-64T>G (n.630-64T>G) | |
19 | g.10365872A>G | CA404017384 | TYK2 | c.656T>C (p.Phe219Ser) n.987T>C n.1070T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.999T>C n.1021T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) n.813T>C c.630-64T>C (n.630-64T>C) | |
19 | g.10365872A>T | CA404017385 | TYK2 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.987T>A n.1070T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.999T>A n.1021T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.813T>A c.630-64T>A (n.630-64T>A) | |
19 | g.10365873A= | CA2322393604 | TYK2 | c.655T= (p.Phe219=) n.986T= n.1069T= c.*206T= (n.*206T=) n.998T= n.1020T= c.100T= (p.Phe34=) c.358T= (p.Phe120=) n.812T= c.630-65T= (n.630-65T=) | |
19 | g.10365873A>C | CA404017388 | TYK2 | c.655T>G (p.Phe219Val) n.986T>G n.1069T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.998T>G n.1020T>G c.100T>G (p.Phe34Val) c.358T>G (p.Phe120Val) n.812T>G c.630-65T>G (n.630-65T>G) | |
19 | g.10365873A>G | CA404017387 | TYK2 | c.655T>C (p.Phe219Leu) n.986T>C n.1069T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.998T>C n.1020T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) n.812T>C c.630-65T>C (n.630-65T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365873A>T | CA404017386 | TYK2 | c.655T>A (p.Phe219Ile) n.986T>A n.1069T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.998T>A n.1020T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) n.812T>A c.630-65T>A (n.630-65T>A) | |
19 | g.10365874G>A | CA505380481 | TYK2 | c.654C>T (p.Ser218=) n.985C>T n.1068C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.997C>T n.1019C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.357C>T (p.Ser119=) n.811C>T c.630-66C>T (n.630-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365874G>C | CA505380482 | TYK2 | c.654C>G (p.Ser218=) n.985C>G n.1068C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.997C>G n.1019C>G c.99C>G (p.Ser33=) c.357C>G (p.Ser119=) n.811C>G c.630-66C>G (n.630-66C>G) | |
19 | g.10365874G= | CA2322393605 | TYK2 | c.654C= (p.Ser218=) n.985C= n.1068C= c.*205C= (n.*205C=) n.997C= n.1019C= c.99C= (p.Ser33=) c.357C= (p.Ser119=) n.811C= c.630-66C= (n.630-66C=) | |
19 | g.10365874G>T | CA505380484 | TYK2 | c.654C>A (p.Ser218=) n.985C>A n.1068C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.997C>A n.1019C>A c.99C>A (p.Ser33=) c.357C>A (p.Ser119=) n.811C>A c.630-66C>A (n.630-66C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365875G>A | CA404017389 | TYK2 | c.653C>T (p.Ser218Phe) n.984C>T n.1067C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.996C>T n.1018C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.810C>T c.630-67C>T (n.630-67C>T) | ClinVar |
19 | g.10365875G>C | CA404017390 | TYK2 | c.653C>G (p.Ser218Cys) n.984C>G n.1067C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.996C>G n.1018C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.810C>G c.630-67C>G (n.630-67C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365875G= | CA2322393606 | TYK2 | c.653C= (p.Ser218=) n.984C= n.1067C= c.*204C= (n.*204C=) n.996C= n.1018C= c.98C= (p.Ser33=) c.356C= (p.Ser119=) n.810C= c.630-67C= (n.630-67C=) | |
19 | g.10365875G>T | CA404017391 | TYK2 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.984C>A n.1067C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.996C>A n.1018C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.810C>A c.630-67C>A (n.630-67C>A) | |
19 | g.10365876A>C | CA404017392 | TYK2 | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.983T>G n.1066T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.995T>G n.1017T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.809T>G c.630-68T>G (n.630-68T>G) | |
19 | g.10365876A>G | CA404017393 | TYK2 | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.983T>C n.1066T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.995T>C n.1017T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.809T>C c.630-68T>C (n.630-68T>C) | |
19 | g.10365876A>T | CA404017394 | TYK2 | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.983T>A n.1066T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.995T>A n.1017T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.809T>A c.630-68T>A (n.630-68T>A) | |
19 | g.10365877G>A | CA505380489 | TYK2 | c.651C>T (p.Arg217=) n.982C>T n.1065C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.994C>T n.1016C>T c.96C>T (p.Arg32=) c.354C>T (p.Arg118=) n.808C>T c.630-69C>T (n.630-69C>T) | |
19 | g.10365877G>C | CA505380490 | TYK2 | c.651C>G (p.Arg217=) n.982C>G n.1065C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.994C>G n.1016C>G c.96C>G (p.Arg32=) c.354C>G (p.Arg118=) n.808C>G c.630-69C>G (n.630-69C>G) | |
19 | g.10365877G>T | CA505380492 | TYK2 | c.651C>A (p.Arg217=) n.982C>A n.1065C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.994C>A n.1016C>A c.96C>A (p.Arg32=) c.354C>A (p.Arg118=) n.808C>A c.630-69C>A (n.630-69C>A) | |
19 | g.10365878C>A | CA404017396 | TYK2 | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.981G>T n.1064G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.993G>T n.1015G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.807G>T c.630-70G>T (n.630-70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10365878C= | CA2322393607 | TYK2 | c.650G= (p.Arg217=) n.981G= n.1064G= c.*201G= (n.*201G=) n.993G= n.1015G= c.95G= (p.Arg32=) c.353G= (p.Arg118=) n.807G= c.630-70G= (n.630-70G=) | |
19 | g.10365878C>G | CA404017395 | TYK2 | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.981G>C n.1064G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.993G>C n.1015G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.807G>C c.630-70G>C (n.630-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365878C>T | CA9193659 | TYK2 | c.650G>A (p.Arg217His) n.981G>A n.1064G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.993G>A n.1015G>A c.95G>A (p.Arg32His) c.353G>A (p.Arg118His) n.807G>A c.630-70G>A (n.630-70G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365879G>A | CA9193660 | TYK2 | c.649C>T (p.Arg217Cys) n.980C>T n.1063C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.992C>T n.1014C>T c.94C>T (p.Arg32Cys) c.352C>T (p.Arg118Cys) n.806C>T c.630-71C>T (n.630-71C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365879G>C | CA404017397 | TYK2 | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.980C>G n.1063C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.992C>G n.1014C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.806C>G c.630-71C>G (n.630-71C>G) | |
19 | g.10365879G= | CA2322393608 | TYK2 | c.649C= (p.Arg217=) n.980C= n.1063C= c.*200C= (n.*200C=) n.992C= n.1014C= c.94C= (p.Arg32=) c.352C= (p.Arg118=) n.806C= c.630-71C= (n.630-71C=) | |
19 | g.10365879G>T | CA404017398 | TYK2 | c.649C>A (p.Arg217Ser) n.980C>A n.1063C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.992C>A n.1014C>A c.94C>A (p.Arg32Ser) c.352C>A (p.Arg118Ser) n.806C>A c.630-71C>A (n.630-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365880C>A | CA505380503 | TYK2 | c.648G>T (p.Pro216=) n.979G>T n.1062G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.991G>T n.1013G>T c.93G>T (p.Pro31=) c.351G>T (p.Pro117=) n.805G>T c.630-72G>T (n.630-72G>T) | |
19 | g.10365880C= | CA2322393610 | TYK2 | c.648G= (p.Pro216=) n.979G= n.1062G= c.*199G= (n.*199G=) n.991G= n.1013G= c.93G= (p.Pro31=) c.351G= (p.Pro117=) n.805G= c.630-72G= (n.630-72G=) | |
19 | g.10365880C>G | CA505380504 | TYK2 | c.648G>C (p.Pro216=) n.979G>C n.1062G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.991G>C n.1013G>C c.93G>C (p.Pro31=) c.351G>C (p.Pro117=) n.805G>C c.630-72G>C (n.630-72G>C) | dbSNP |
19 | g.10365880C>T | CA9193661 | TYK2 | c.648G>A (p.Pro216=) n.979G>A n.1062G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.991G>A n.1013G>A c.93G>A (p.Pro31=) c.351G>A (p.Pro117=) n.805G>A c.630-72G>A (n.630-72G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365880_10365881delinsCG | CA2322393609 | TYK2 | c.647_648delinsCG (p.Pro216=) n.978_979delinsCG n.1061_1062delinsCG c.*198_*199delinsCG (n.*198_*199delinsCG) n.990_991delinsCG n.1012_1013delinsCG c.92_93delinsCG (p.Pro31=) c.350_351delinsCG (p.Pro117=) n.804_805delinsCG c.630-73_630-72delinsCG (n.630-73_630-72delinsCG) | |
19 | g.10365881G>A | CA404017399 | TYK2 | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.978C>T n.1061C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.990C>T n.1012C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.804C>T c.630-73C>T (n.630-73C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365881G>C | CA404017400 | TYK2 | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.978C>G n.1061C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.990C>G n.1012C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.804C>G c.630-73C>G (n.630-73C>G) | |
19 | g.10365881G= | CA2322393611 | TYK2 | c.647C= (p.Pro216=) n.978C= n.1061C= c.*198C= (n.*198C=) n.990C= n.1012C= c.92C= (p.Pro31=) c.350C= (p.Pro117=) n.804C= c.630-73C= (n.630-73C=) | |
19 | g.10365881G>T | CA404017401 | TYK2 | c.647C>A (p.Pro216Gln) n.978C>A n.1061C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.990C>A n.1012C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.804C>A c.630-73C>A (n.630-73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10365883del | CA631725524 | TYK2 | c.647del (p.Pro216ArgfsTer14) n.978del n.1061del c.*198del (n.*198del) n.990del n.1012del c.92del (p.Pro31ArgfsTer14) c.350del (p.Pro117ArgfsTer14) n.804del c.630-73del (n.630-73del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |