Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10365692_10365700delinsTGGCACACGCA2322393496TYK2c.828_836delinsCGTGTGCCA (p.Pro276=)
n.1159_1167delinsCGTGTGCCA
n.1242_1250delinsCGTGTGCCA
c.*379_*387delinsCGTGTGCCA (n.*379_*387delinsCGTGTGCCA)
n.1171_1179delinsCGTGTGCCA
n.1193_1201delinsCGTGTGCCA
c.273_281delinsCGTGTGCCA (p.Pro91=)
c.164_172delinsCGTGTGCCA
c.531_539delinsCGTGTGCCA (p.Pro177=)
n.985_993delinsCGTGTGCCA
c.738_746delinsCGTGTGCCA (p.Pro246=)
19g.10365701_10365708delCA920057199TYK2c.828_835del (p.Val277ProfsTer27)
n.1159_1166del
n.1242_1249del
c.*379_*386del (n.*379_*386del)
n.1171_1178del
n.1193_1200del
c.273_280del (p.Val92ProfsTer27)
c.164_171del
c.531_538del (p.Val178ProfsTer27)
n.985_992del
c.738_745del (p.Val247ProfsTer27)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365698A>CCA404016775TYK2c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1161T>G
n.1244T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1173T>G
n.1195T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.166T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.987T>G
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19g.10365698A>GCA404016788TYK2c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1161T>C
n.1244T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1173T>C
n.1195T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.166T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.987T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
19g.10365698A>TCA404016792TYK2c.830T>A (p.Val277Glu)
n.1161T>A
n.1244T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1173T>A
n.1195T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.166T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.987T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
19g.10365699C>ACA9193602TYK2c.829G>T (p.Val277Leu)
n.1160G>T
n.1243G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1172G>T
n.1194G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.165G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.986G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365699C=CA2322393500TYK2c.829G= (p.Val277=)
n.1160G=
n.1243G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.1172G=
n.1194G=
c.274G= (p.Val92=)
c.165G=
c.532G= (p.Val178=)
n.986G=
c.739G= (p.Val247=)
19g.10365699C>GCA404016795TYK2c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1160G>C
n.1243G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1172G>C
n.1194G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.165G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.986G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
19g.10365699C>TCA9193601TYK2c.829G>A (p.Val277Met)
n.1160G>A
n.1243G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1172G>A
n.1194G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
c.165G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
n.986G>A
c.739G>A (p.Val247Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365700G>ACA505379722TYK2c.828C>T (p.Pro276=)
n.1159C>T
n.1242C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1171C>T
n.1193C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
c.164C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.985C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365700G>CCA505379724TYK2c.828C>G (p.Pro276=)
n.1159C>G
n.1242C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1171C>G
n.1193C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
c.164C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.985C>G
c.738C>G (p.Pro246=)
19g.10365700G=CA2322393501TYK2c.828C= (p.Pro276=)
n.1159C=
n.1242C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.1171C=
n.1193C=
c.273C= (p.Pro91=)
c.164C=
c.531C= (p.Pro177=)
n.985C=
c.738C= (p.Pro246=)
19g.10365700G>TCA505379723TYK2c.828C>A (p.Pro276=)
n.1159C>A
n.1242C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1171C>A
n.1193C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
c.164C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.985C>A
c.738C>A (p.Pro246=)
19g.10365701G>ACA404016797TYK2c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1158C>T
n.1241C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.1170C>T
n.1192C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.163C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.984C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
19g.10365701G>CCA404016798TYK2c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1158C>G
n.1241C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.1170C>G
n.1192C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.163C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.984C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
19g.10365701G>TCA404016799TYK2c.827C>A (p.Pro276His)
n.1158C>A
n.1241C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.1170C>A
n.1192C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.163C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.984C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
19g.10365702G>ACA404016801TYK2c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1157C>T
n.1240C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1169C>T
n.1191C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.162C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.983C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365702G>CCA404016803TYK2c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1157C>G
n.1240C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1169C>G
n.1191C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.162C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.983C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
19g.10365702G=CA2322393502TYK2c.826C= (p.Pro276=)
n.1157C=
n.1240C=
c.*377C= (n.*377C=)
n.1169C=
n.1191C=
c.271C= (p.Pro91=)
c.162C=
c.529C= (p.Pro177=)
n.983C=
c.736C= (p.Pro246=)
19g.10365702G>TCA404016808TYK2c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1157C>A
n.1240C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1169C>A
n.1191C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.162C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.983C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
19g.10365703C>ACA505379731TYK2c.825G>T (p.Val275=)
n.1156G>T
n.1239G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1168G>T
n.1190G>T
c.270G>T (p.Val90=)
c.161G>T
c.528G>T (p.Val176=)
n.982G>T
c.735G>T (p.Val245=)
19g.10365703C>GCA505379732TYK2c.825G>C (p.Val275=)
n.1156G>C
n.1239G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1168G>C
n.1190G>C
c.270G>C (p.Val90=)
c.161G>C
c.528G>C (p.Val176=)
n.982G>C
c.735G>C (p.Val245=)
19g.10365703C>TCA505379733TYK2c.825G>A (p.Val275=)
n.1156G>A
n.1239G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1168G>A
n.1190G>A
c.270G>A (p.Val90=)
c.161G>A
c.528G>A (p.Val176=)
n.982G>A
c.735G>A (p.Val245=)
19g.10365704A>CCA404016811TYK2c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1155T>G
n.1238T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1167T>G
n.1189T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.160T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.981T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
19g.10365704A>GCA404016813TYK2c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1155T>C
n.1238T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1167T>C
n.1189T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.160T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.981T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
19g.10365704A>TCA404016814TYK2c.824T>A (p.Val275Glu)
n.1155T>A
n.1238T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1167T>A
n.1189T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.160T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.981T>A
c.734T>A (p.Val245Glu)
19g.10365705C>ACA404016816TYK2c.823G>T (p.Val275Leu)
n.1154G>T
n.1237G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.1166G>T
n.1188G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.159G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.980G>T
c.733G>T (p.Val245Leu)
19g.10365705C=CA2322393503TYK2c.823G= (p.Val275=)
n.1154G=
n.1237G=
c.*374G= (n.*374G=)
n.1166G=
n.1188G=
c.268G= (p.Val90=)
c.159G=
c.526G= (p.Val176=)
n.980G=
c.733G= (p.Val245=)
19g.10365705C>GCA404016820TYK2c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1154G>C
n.1237G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1166G>C
n.1188G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.159G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.980G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
19g.10365705C>TCA9193603TYK2c.823G>A (p.Val275Met)
n.1154G>A
n.1237G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.1166G>A
n.1188G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
c.159G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
n.980G>A
c.733G>A (p.Val245Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365706A>CCA505379737TYK2c.822T>G (p.Arg274=)
n.1153T>G
n.1236T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.1165T>G
n.1187T>G
c.267T>G (p.Arg89=)
c.158T>G
c.525T>G (p.Arg175=)
n.979T>G
c.732T>G (p.Arg244=)
19g.10365706A>GCA505379738TYK2c.822T>C (p.Arg274=)
n.1153T>C
n.1236T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.1165T>C
n.1187T>C
c.267T>C (p.Arg89=)
c.158T>C
c.525T>C (p.Arg175=)
n.979T>C
c.732T>C (p.Arg244=)
19g.10365706A>TCA505379739TYK2c.822T>A (p.Arg274=)
n.1153T>A
n.1236T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.1165T>A
n.1187T>A
c.267T>A (p.Arg89=)
c.158T>A
c.525T>A (p.Arg175=)
n.979T>A
c.732T>A (p.Arg244=)
19g.10365707C>ACA404016828TYK2c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.1152G>T
n.1235G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1164G>T
n.1186G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.157G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.978G>T
c.731G>T (p.Arg244Leu)
19g.10365707C=CA2322393504TYK2c.821G= (p.Arg274=)
n.1152G=
n.1235G=
c.*372G= (n.*372G=)
n.1164G=
n.1186G=
c.266G= (p.Arg89=)
c.157G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.978G=
c.731G= (p.Arg244=)
19g.10365707C>GCA404016831TYK2c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.1152G>C
n.1235G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1164G>C
n.1186G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.157G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.978G>C
c.731G>C (p.Arg244Pro)
19g.10365707C>TCA9193604TYK2c.821G>A (p.Arg274His)
n.1152G>A
n.1235G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1164G>A
n.1186G>A
c.266G>A (p.Arg89His)
c.157G>A
c.524G>A (p.Arg175His)
n.978G>A
c.731G>A (p.Arg244His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365708G>ACA9193605TYK2c.820C>T (p.Arg274Cys)
n.1151C>T
n.1234C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1163C>T
n.1185C>T
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.156C>T
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.977C>T
c.730C>T (p.Arg244Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365708G>CCA404016832TYK2c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.1151C>G
n.1234C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1163C>G
n.1185C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.156C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.977C>G
c.730C>G (p.Arg244Gly)
19g.10365708G=CA2322393505TYK2c.820C= (p.Arg274=)
n.1151C=
n.1234C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.1163C=
n.1185C=
c.265C= (p.Arg89=)
c.156C=
c.523C= (p.Arg175=)
n.977C=
c.730C= (p.Arg244=)
19g.10365708G>TCA404016833TYK2c.820C>A (p.Arg274Ser)
n.1151C>A
n.1234C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1163C>A
n.1185C>A
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.156C>A
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.977C>A
c.730C>A (p.Arg244Ser)
19g.10365709C>ACA404016834TYK2c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.1150G>T
n.1233G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1162G>T
n.1184G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.155G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.976G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
19g.10365709C=CA2322393506TYK2c.819G= (p.Glu273=)
n.1150G=
n.1233G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.1162G=
n.1184G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.155G=
c.522G= (p.Glu174=)
n.976G=
c.729G= (p.Glu243=)
19g.10365709C>GCA404016836TYK2c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.1150G>C
n.1233G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1162G>C
n.1184G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.155G>C
c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.976G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
19g.10365709C>TCA505379744TYK2c.819G>A (p.Glu273=)
n.1150G>A
n.1233G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1162G>A
n.1184G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.155G>A
c.522G>A (p.Glu174=)
n.976G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365710T>ACA404016843TYK2c.818A>T (p.Glu273Val)
n.1149A>T
n.1232A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1161A>T
n.1183A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.154A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.975A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
19g.10365710T>CCA404016846TYK2c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.1149A>G
n.1232A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1161A>G
n.1183A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.154A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.975A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
19g.10365710T>GCA404016847TYK2c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.1149A>C
n.1232A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1161A>C
n.1183A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.154A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.975A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
19g.10365711C>ACA404016848TYK2c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.1148G>T
n.1231G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1160G>T
n.1182G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.153G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.974G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
19g.10365711C>GCA404016849TYK2c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.1148G>C
n.1231G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.1160G>C
n.1182G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.153G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.974G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
19g.10365711C>TCA404016850TYK2c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.1148G>A
n.1231G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1160G>A
n.1182G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.153G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.974G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
19g.10365712T>ACA505379751TYK2c.816A>T (p.Thr272=)
n.1147A>T
n.1230A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.1159A>T
n.1181A>T
c.261A>T (p.Thr87=)
c.152A>T
c.519A>T (p.Thr173=)
n.973A>T
c.726A>T (p.Thr242=)
19g.10365712T>CCA505379752TYK2c.816A>G (p.Thr272=)
n.1147A>G
n.1230A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.1159A>G
n.1181A>G
c.261A>G (p.Thr87=)
c.152A>G
c.519A>G (p.Thr173=)
n.973A>G
c.726A>G (p.Thr242=)
19g.10365712T>GCA505379754TYK2c.816A>C (p.Thr272=)
n.1147A>C
n.1230A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.1159A>C
n.1181A>C
c.261A>C (p.Thr87=)
c.152A>C
c.519A>C (p.Thr173=)
n.973A>C
c.726A>C (p.Thr242=)
19g.10365713G>ACA404016851TYK2c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.1146C>T
n.1229C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1158C>T
n.1180C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.151C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.972C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
19g.10365713G>CCA404016852TYK2c.815C>G (p.Thr272Arg)
n.1146C>G
n.1229C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1158C>G
n.1180C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.151C>G
c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.972C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
19g.10365713G>TCA404016854TYK2c.815C>A (p.Thr272Lys)
n.1146C>A
n.1229C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1158C>A
n.1180C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.151C>A
c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.972C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
19g.10365714T>ACA404016857TYK2c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.1145A>T
n.1228A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.1157A>T
n.1179A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.150A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.971A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
19g.10365714T>CCA404016856TYK2c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.1145A>G
n.1228A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.1157A>G
n.1179A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.150A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.971A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
gnomAD v4
19g.10365714T>GCA404016855TYK2c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.1145A>C
n.1228A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.1157A>C
n.1179A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.150A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.971A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
19g.10365715G>ACA505379758TYK2c.813C>T (p.Gly271=)
n.1144C>T
n.1227C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1156C>T
n.1178C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
c.149C>T
c.516C>T (p.Gly172=)
n.970C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
19g.10365715G>CCA505379760TYK2c.813C>G (p.Gly271=)
n.1144C>G
n.1227C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1156C>G
n.1178C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
c.149C>G
c.516C>G (p.Gly172=)
n.970C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
19g.10365715G>TCA505379763TYK2c.813C>A (p.Gly271=)
n.1144C>A
n.1227C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1156C>A
n.1178C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
c.149C>A
c.516C>A (p.Gly172=)
n.970C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
19g.10365716C>ACA404016858TYK2c.812G>T (p.Gly271Val)
n.1143G>T
n.1226G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1155G>T
n.1177G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.148G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.969G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
19g.10365716C>GCA404016860TYK2c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1143G>C
n.1226G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1155G>C
n.1177G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.148G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.969G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
19g.10365716C>TCA404016861TYK2c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.1143G>A
n.1226G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1155G>A
n.1177G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.148G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.969G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
19g.10365717C>ACA404016863TYK2c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.1142G>T
n.1225G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1154G>T
n.1176G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.147G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.968G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
COSMIC
19g.10365717C=CA2322393507TYK2c.811G= (p.Gly271=)
n.1142G=
n.1225G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.1154G=
n.1176G=
c.256G= (p.Gly86=)
c.147G=
c.514G= (p.Gly172=)
n.968G=
c.721G= (p.Gly241=)
19g.10365717C>GCA404016864TYK2c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1142G>C
n.1225G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1154G>C
n.1176G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.147G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.968G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
19g.10365717C>TCA9193606TYK2c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.1142G>A
n.1225G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1154G>A
n.1176G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.147G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.968G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365718G>ACA9193607TYK2c.810C>T (p.Phe270=)
n.1141C>T
n.1224C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1153C>T
n.1175C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
c.146C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
n.967C>T
c.720C>T (p.Phe240=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365718G>CCA404016871TYK2c.810C>G (p.Phe270Leu)
n.1141C>G
n.1224C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1153C>G
n.1175C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.146C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.967C>G
c.720C>G (p.Phe240Leu)
19g.10365718G=CA2322393508TYK2c.810C= (p.Phe270=)
n.1141C=
n.1224C=
c.*361C= (n.*361C=)
n.1153C=
n.1175C=
c.255C= (p.Phe85=)
c.146C=
c.513C= (p.Phe171=)
n.967C=
c.720C= (p.Phe240=)
19g.10365718G>TCA404016874TYK2c.810C>A (p.Phe270Leu)
n.1141C>A
n.1224C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1153C>A
n.1175C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.146C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.967C>A
c.720C>A (p.Phe240Leu)
19g.10365719A=CA2322393509TYK2c.809T= (p.Phe270=)
n.1140T=
n.1223T=
c.*360T= (n.*360T=)
n.1152T=
n.1174T=
c.254T= (p.Phe85=)
c.145T=
c.512T= (p.Phe171=)
n.966T=
c.719T= (p.Phe240=)
19g.10365719A>CCA404016877TYK2c.809T>G (p.Phe270Cys)
n.1140T>G
n.1223T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.1152T>G
n.1174T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.145T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.966T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
19g.10365719A>GCA404016879TYK2c.809T>C (p.Phe270Ser)
n.1140T>C
n.1223T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1152T>C
n.1174T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.145T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.966T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
ClinVar dbSNP
19g.10365719A>TCA404016889TYK2c.809T>A (p.Phe270Tyr)
n.1140T>A
n.1223T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.1152T>A
n.1174T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.145T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.966T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
19g.10365720A=CA2322393510TYK2c.808T= (p.Phe270=)
n.1139T=
n.1222T=
c.*359T= (n.*359T=)
n.1151T=
n.1173T=
c.253T= (p.Phe85=)
c.144T=
c.511T= (p.Phe171=)
n.965T=
c.718T= (p.Phe240=)
19g.10365720A>CCA404016907TYK2c.808T>G (p.Phe270Val)
n.1139T>G
n.1222T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1151T>G
n.1173T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.144T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.965T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
19g.10365720A>GCA9193608TYK2c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.1139T>C
n.1222T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1151T>C
n.1173T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.144T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.965T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365720A>TCA404016893TYK2c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.1139T>A
n.1222T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1151T>A
n.1173T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.144T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.965T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
19g.10365721G>ACA505379768TYK2c.807C>T (p.Arg269=)
n.1138C>T
n.1221C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1150C>T
n.1172C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
c.143C>T
c.510C>T (p.Arg170=)
n.964C>T
c.717C>T (p.Arg239=)
19g.10365721G>CCA505379770TYK2c.807C>G (p.Arg269=)
n.1138C>G
n.1221C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1150C>G
n.1172C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
c.143C>G
c.510C>G (p.Arg170=)
n.964C>G
c.717C>G (p.Arg239=)
19g.10365721G>TCA505379771TYK2c.807C>A (p.Arg269=)
n.1138C>A
n.1221C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1150C>A
n.1172C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
c.143C>A
c.510C>A (p.Arg170=)
n.964C>A
c.717C>A (p.Arg239=)
19g.10365722C>ACA9193609TYK2c.806G>T (p.Arg269Leu)
n.1137G>T
n.1220G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1149G>T
n.1171G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.142G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.963G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365722C=CA2322393511TYK2c.806G= (p.Arg269=)
n.1137G=
n.1220G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.1149G=
n.1171G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.142G=
c.509G= (p.Arg170=)
n.963G=
c.716G= (p.Arg239=)
19g.10365722C>GCA404016912TYK2c.806G>C (p.Arg269Pro)
n.1137G>C
n.1220G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1149G>C
n.1171G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.142G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.963G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365722C>TCA9193610TYK2c.806G>A (p.Arg269His)
n.1137G>A
n.1220G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1149G>A
n.1171G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
c.142G>A
c.509G>A (p.Arg170His)
n.963G>A
c.716G>A (p.Arg239His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365722_10365723delinsCGCA2322393512TYK2c.805_806delinsCG (p.Arg269=)
n.1136_1137delinsCG
n.1219_1220delinsCG
c.*356_*357delinsCG (n.*356_*357delinsCG)
n.1148_1149delinsCG
n.1170_1171delinsCG
c.250_251delinsCG (p.Arg84=)
c.141_142delinsCG
c.508_509delinsCG (p.Arg170=)
n.962_963delinsCG
c.715_716delinsCG (p.Arg239=)
19g.10365723G>ACA9193611TYK2c.805C>T (p.Arg269Cys)
n.1136C>T
n.1219C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1148C>T
n.1170C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.141C>T
c.508C>T (p.Arg170Cys)
n.962C>T
c.715C>T (p.Arg239Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365723G>CCA9193612TYK2c.805C>G (p.Arg269Gly)
n.1136C>G
n.1219C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.1148C>G
n.1170C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.141C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.962C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365723G=CA2322393513TYK2c.805C= (p.Arg269=)
n.1136C=
n.1219C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.1148C=
n.1170C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.141C=
c.508C= (p.Arg170=)
n.962C=
c.715C= (p.Arg239=)
19g.10365723G>TCA404016925TYK2c.805C>A (p.Arg269Ser)
n.1136C>A
n.1219C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1148C>A
n.1170C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.141C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
n.962C>A
c.715C>A (p.Arg239Ser)
19g.10365726delCA783150410TYK2c.805del (p.Arg269AlafsTer12)
n.1136del
n.1219del
c.*356del (n.*356del)
n.1148del
n.1170del
c.250del (p.Arg84AlafsTer12)
c.141del
c.508del (p.Arg170AlafsTer12)
n.962del
c.715del (p.Arg239AlafsTer12)
dbSNP
19g.10365724G>ACA505379774TYK2c.804C>T (p.Pro268=)
n.1135C>T
n.1218C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1147C>T
n.1169C>T
c.249C>T (p.Pro83=)
c.140C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
n.961C>T
c.714C>T (p.Pro238=)
19g.10365724G>CCA505379775TYK2c.804C>G (p.Pro268=)
n.1135C>G
n.1218C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1147C>G
n.1169C>G
c.249C>G (p.Pro83=)
c.140C>G
c.507C>G (p.Pro169=)
n.961C>G
c.714C>G (p.Pro238=)
19g.10365724G>TCA505379776TYK2c.804C>A (p.Pro268=)
n.1135C>A
n.1218C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1147C>A
n.1169C>A
c.249C>A (p.Pro83=)
c.140C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.961C>A
c.714C>A (p.Pro238=)
19g.10365725G>ACA404016928TYK2c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.1134C>T
n.1217C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.1146C>T
n.1168C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.139C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.960C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365725G>CCA404016929TYK2c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.1134C>G
n.1217C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.1146C>G
n.1168C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.139C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.960C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
19g.10365725G=CA2322393514TYK2c.803C= (p.Pro268=)
n.1134C=
n.1217C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.1146C=
n.1168C=
c.248C= (p.Pro83=)
c.139C=
c.506C= (p.Pro169=)
n.960C=
c.713C= (p.Pro238=)
19g.10365725G>TCA404016933TYK2c.803C>A (p.Pro268His)
n.1134C>A
n.1217C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.1146C>A
n.1168C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
c.139C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
n.960C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
19g.10365726G>ACA404016938TYK2c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.1133C>T
n.1216C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1145C>T
n.1167C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.138C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.959C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
19g.10365726G>CCA404016941TYK2c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.1133C>G
n.1216C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1145C>G
n.1167C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.138C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.959C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
19g.10365726G>TCA404016943TYK2c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.1133C>A
n.1216C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1145C>A
n.1167C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.138C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.959C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
19g.10365727T>ACA505379781TYK2c.801A>T (p.Ala267=)
n.1132A>T
n.1215A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1144A>T
n.1166A>T
c.246A>T (p.Ala82=)
c.137A>T
c.504A>T (p.Ala168=)
n.958A>T
c.711A>T (p.Ala237=)
19g.10365727T>CCA505379783TYK2c.801A>G (p.Ala267=)
n.1132A>G
n.1215A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1144A>G
n.1166A>G
c.246A>G (p.Ala82=)
c.137A>G
c.504A>G (p.Ala168=)
n.958A>G
c.711A>G (p.Ala237=)
19g.10365727T>GCA505379785TYK2c.801A>C (p.Ala267=)
n.1132A>C
n.1215A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1144A>C
n.1166A>C
c.246A>C (p.Ala82=)
c.137A>C
c.504A>C (p.Ala168=)
n.958A>C
c.711A>C (p.Ala237=)
19g.10365728G>ACA404016950TYK2c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1131C>T
n.1214C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1143C>T
n.1165C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.136C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.957C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
19g.10365728G>CCA404016948TYK2c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1131C>G
n.1214C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1143C>G
n.1165C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.136C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.957C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
dbSNP
19g.10365728G=CA2322393515TYK2c.800C= (p.Ala267=)
n.1131C=
n.1214C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.1143C=
n.1165C=
c.245C= (p.Ala82=)
c.136C=
c.503C= (p.Ala168=)
n.957C=
c.710C= (p.Ala237=)
19g.10365728G>TCA404016946TYK2c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.1131C>A
n.1214C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1143C>A
n.1165C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.136C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.957C>A
c.710C>A (p.Ala237Glu)
gnomAD v4
19g.10365729C>ACA404016954TYK2c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1130G>T
n.1213G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1142G>T
n.1164G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.135G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.956G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
19g.10365729C>GCA404016955TYK2c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1130G>C
n.1213G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1142G>C
n.1164G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.135G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.956G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
19g.10365729C>TCA404016958TYK2c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1130G>A
n.1213G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1142G>A
n.1164G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.135G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.956G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
19g.10365730C>ACA505379790TYK2c.798G>T (p.Leu266=)
n.1129G>T
n.1212G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1141G>T
n.1163G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.134G>T
c.501G>T (p.Leu167=)
n.955G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
19g.10365730C>GCA505379789TYK2c.798G>C (p.Leu266=)
n.1129G>C
n.1212G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1141G>C
n.1163G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.134G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
n.955G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
19g.10365730C>TCA505379788TYK2c.798G>A (p.Leu266=)
n.1129G>A
n.1212G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1141G>A
n.1163G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.134G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
n.955G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
19g.10365731A>CCA404016961TYK2c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1128T>G
n.1211T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1140T>G
n.1162T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.133T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.954T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
19g.10365731A>GCA404016962TYK2c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1128T>C
n.1211T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1140T>C
n.1162T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.133T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.954T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
19g.10365731A>TCA404016964TYK2c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.1128T>A
n.1211T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1140T>A
n.1162T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.133T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.954T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
19g.10365732G>ACA505379791TYK2c.796C>T (p.Leu266=)
n.1127C>T
n.1210C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1139C>T
n.1161C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.132C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
n.953C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365732G>CCA404016967TYK2c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1127C>G
n.1210C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1139C>G
n.1161C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.132C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.953C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
19g.10365732G=CA2322393516TYK2c.796C= (p.Leu266=)
n.1127C=
n.1210C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.1139C=
n.1161C=
c.241C= (p.Leu81=)
c.132C=
c.499C= (p.Leu167=)
n.953C=
c.706C= (p.Leu236=)
19g.10365732G>TCA404016970TYK2c.796C>A (p.Leu266Met)
n.1127C>A
n.1210C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1139C>A
n.1161C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.132C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.953C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
19g.10365733C>ACA505379797TYK2c.795G>T (p.Arg265=)
n.1126G>T
n.1209G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1138G>T
n.1160G>T
c.240G>T (p.Arg80=)
c.131G>T
c.498G>T (p.Arg166=)
n.952G>T
c.705G>T (p.Arg235=)
dbSNP
19g.10365733C=CA2322393517TYK2c.795G= (p.Arg265=)
n.1126G=
n.1209G=
c.*346G= (n.*346G=)
n.1138G=
n.1160G=
c.240G= (p.Arg80=)
c.131G=
c.498G= (p.Arg166=)
n.952G=
c.705G= (p.Arg235=)
19g.10365733C>GCA505379798TYK2c.795G>C (p.Arg265=)
n.1126G>C
n.1209G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1138G>C
n.1160G>C
c.240G>C (p.Arg80=)
c.131G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
n.952G>C
c.705G>C (p.Arg235=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365733C>TCA505379800TYK2c.795G>A (p.Arg265=)
n.1126G>A
n.1209G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1138G>A
n.1160G>A
c.240G>A (p.Arg80=)
c.131G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
n.952G>A
c.705G>A (p.Arg235=)
gnomAD v4
19g.10365734C>ACA404016975TYK2c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.1125G>T
n.1208G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1137G>T
n.1159G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.130G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.951G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
19g.10365734C=CA2322393518TYK2c.794G= (p.Arg265=)
n.1125G=
n.1208G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.1137G=
n.1159G=
c.239G= (p.Arg80=)
c.130G=
c.497G= (p.Arg166=)
n.951G=
c.704G= (p.Arg235=)
19g.10365734C>GCA404016978TYK2c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.1125G>C
n.1208G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1137G>C
n.1159G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.130G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.951G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
19g.10365734C>TCA9193613TYK2c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.1125G>A
n.1208G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1137G>A
n.1159G>A
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.130G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
n.951G>A
c.704G>A (p.Arg235Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365735G>ACA9193614TYK2c.793C>T (p.Arg265Trp)
n.1124C>T
n.1207C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1136C>T
n.1158C>T
c.238C>T (p.Arg80Trp)
c.129C>T
c.496C>T (p.Arg166Trp)
n.950C>T
c.703C>T (p.Arg235Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365735G>CCA9193615TYK2c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.1124C>G
n.1207C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1136C>G
n.1158C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.129C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.950C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10365735G=CA2322393519TYK2c.793C= (p.Arg265=)
n.1124C=
n.1207C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.1136C=
n.1158C=
c.238C= (p.Arg80=)
c.129C=
c.496C= (p.Arg166=)
n.950C=
c.703C= (p.Arg235=)
19g.10365735G>TCA505379805TYK2c.793C>A (p.Arg265=)
n.1124C>A
n.1207C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1136C>A
n.1158C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
c.129C>A
c.496C>A (p.Arg166=)
n.950C>A
c.703C>A (p.Arg235=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365736C>ACA404016988TYK2c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.1123G>T
n.1206G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1135G>T
n.1157G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.128G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.949G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
19g.10365736C>GCA404016986TYK2c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.1123G>C
n.1206G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1135G>C
n.1157G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.128G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.949G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
19g.10365736C>TCA505379808TYK2c.792G>A (p.Glu264=)
n.1123G>A
n.1206G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1135G>A
n.1157G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
c.128G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
n.949G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
19g.10365737T>ACA404016991TYK2c.791A>T (p.Glu264Val)
n.1122A>T
n.1205A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1134A>T
n.1156A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.127A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.948A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
19g.10365737T>CCA404016996TYK2c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.1122A>G
n.1205A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1134A>G
n.1156A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.127A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.948A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
19g.10365737T>GCA404016994TYK2c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.1122A>C
n.1205A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1134A>C
n.1156A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.127A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.948A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
19g.10365738C>ACA404016998TYK2c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.1121G>T
n.1204G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1133G>T
n.1155G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.126G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.947G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
19g.10365738C=CA2322393520TYK2c.790G= (p.Glu264=)
n.1121G=
n.1204G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.1133G=
n.1155G=
c.235G= (p.Glu79=)
c.126G=
c.493G= (p.Glu165=)
n.947G=
c.700G= (p.Glu234=)
19g.10365738C>GCA9193616TYK2c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.1121G>C
n.1204G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1133G>C
n.1155G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.126G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.947G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365738C>TCA404017001TYK2c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.1121G>A
n.1204G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1133G>A
n.1155G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.126G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.947G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
19g.10365739G>ACA9193617TYK2c.789C>T (p.Leu263=)
n.1120C>T
n.1203C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1132C>T
n.1154C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
c.125C>T
c.492C>T (p.Leu164=)
n.946C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365739G>CCA505379813TYK2c.789C>G (p.Leu263=)
n.1120C>G
n.1203C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1132C>G
n.1154C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
c.125C>G
c.492C>G (p.Leu164=)
n.946C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
19g.10365739G=CA2322393521TYK2c.789C= (p.Leu263=)
n.1120C=
n.1203C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.1132C=
n.1154C=
c.234C= (p.Leu78=)
c.125C=
c.492C= (p.Leu164=)
n.946C=
c.699C= (p.Leu233=)
19g.10365739G>TCA9193618TYK2c.789C>A (p.Leu263=)
n.1120C>A
n.1203C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1132C>A
n.1154C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
c.125C>A
c.492C>A (p.Leu164=)
n.946C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365740A>CCA404017008TYK2c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1119T>G
n.1202T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.1131T>G
n.1153T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.124T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.945T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
19g.10365740A>GCA404017007TYK2c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1119T>C
n.1202T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.1131T>C
n.1153T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.124T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.945T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
19g.10365740A>TCA404017005TYK2c.788T>A (p.Leu263His)
n.1119T>A
n.1202T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.1131T>A
n.1153T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
c.124T>A
c.491T>A (p.Leu164His)
n.945T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
19g.10365741G>ACA404017010TYK2c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.1118C>T
n.1201C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.1130C>T
n.1152C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.123C>T
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.944C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
19g.10365741G>CCA305207295TYK2c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1118C>G
n.1201C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.1130C>G
n.1152C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.123C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.944C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365741G=CA2322393522TYK2c.787C= (p.Leu263=)
n.1118C=
n.1201C=
c.*338C= (n.*338C=)
n.1130C=
n.1152C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.123C=
c.490C= (p.Leu164=)
n.944C=
c.697C= (p.Leu233=)
19g.10365741G>TCA404017012TYK2c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.1118C>A
n.1201C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.1130C>A
n.1152C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.123C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.944C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365742T>ACA505379820TYK2c.786A>T (p.Thr262=)
n.1117A>T
n.1200A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.1129A>T
n.1151A>T
c.231A>T (p.Thr77=)
c.122A>T
c.489A>T (p.Thr163=)
n.943A>T
c.696A>T (p.Thr232=)
19g.10365742T>CCA505379822TYK2c.786A>G (p.Thr262=)
n.1117A>G
n.1200A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.1129A>G
n.1151A>G
c.231A>G (p.Thr77=)
c.122A>G
c.489A>G (p.Thr163=)
n.943A>G
c.696A>G (p.Thr232=)
19g.10365742T>GCA505379824TYK2c.786A>C (p.Thr262=)
n.1117A>C
n.1200A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.1129A>C
n.1151A>C
c.231A>C (p.Thr77=)
c.122A>C
c.489A>C (p.Thr163=)
n.943A>C
c.696A>C (p.Thr232=)
19g.10365743G>ACA9193619TYK2c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.1116C>T
n.1199C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1128C>T
n.1150C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.121C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.942C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365743G>CCA404017015TYK2c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.1116C>G
n.1199C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1128C>G
n.1150C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.121C>G
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.942C>G
c.695C>G (p.Thr232Arg)
19g.10365743G=CA2322393523TYK2c.785C= (p.Thr262=)
n.1116C=
n.1199C=
c.*336C= (n.*336C=)
n.1128C=
n.1150C=
c.230C= (p.Thr77=)
c.121C=
c.488C= (p.Thr163=)
n.942C=
c.695C= (p.Thr232=)
19g.10365743G>TCA404017017TYK2c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.1116C>A
n.1199C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1128C>A
n.1150C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.121C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.942C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
19g.10365744T>ACA404017020TYK2c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.1115A>T
n.1198A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.1127A>T
n.1149A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.120A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.941A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
19g.10365744T>CCA404017024TYK2c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.1115A>G
n.1198A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.1127A>G
n.1149A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.120A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.941A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
gnomAD v4
19g.10365744T>GCA404017021TYK2c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.1115A>C
n.1198A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.1127A>C
n.1149A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.120A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.941A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
19g.10365745G>ACA505380043TYK2c.783C>T (p.Ala261=)
n.1114C>T
n.1197C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1126C>T
n.1148C>T
c.228C>T (p.Ala76=)
c.119C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
n.940C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
19g.10365745G>CCA9193620TYK2c.783C>G (p.Ala261=)
n.1114C>G
n.1197C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1126C>G
n.1148C>G
c.228C>G (p.Ala76=)
c.119C>G
c.486C>G (p.Ala162=)
n.940C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365745G=CA2322393524TYK2c.783C= (p.Ala261=)
n.1114C=
n.1197C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.1126C=
n.1148C=
c.228C= (p.Ala76=)
c.119C=
c.486C= (p.Ala162=)
n.940C=
c.693C= (p.Ala231=)
19g.10365745G>TCA505380048TYK2c.783C>A (p.Ala261=)
n.1114C>A
n.1197C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1126C>A
n.1148C>A
c.228C>A (p.Ala76=)
c.119C>A
c.486C>A (p.Ala162=)
n.940C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
19g.10365746G>ACA404017025TYK2c.782C>T (p.Ala261Val)
n.1113C>T
n.1196C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.1125C>T
n.1147C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.118C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.939C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365746G>CCA404017027TYK2c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.1113C>G
n.1196C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.1125C>G
n.1147C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.118C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.939C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
19g.10365746G>TCA404017028TYK2c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.1113C>A
n.1196C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1125C>A
n.1147C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.118C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.939C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
19g.10365747C>ACA404017030TYK2c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.1112G>T
n.1195G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.1124G>T
n.1146G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.117G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.938G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
19g.10365747C>GCA404017032TYK2c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.1112G>C
n.1195G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.1124G>C
n.1146G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.117G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.938G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
19g.10365747C>TCA404017033TYK2c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.1112G>A
n.1195G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.1124G>A
n.1146G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.117G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.938G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
19g.10365748T>ACA505380055TYK2c.780A>T (p.Leu260=)
n.1111A>T
n.1194A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.1123A>T
n.1145A>T
c.225A>T (p.Leu75=)
c.116A>T
c.483A>T (p.Leu161=)
n.937A>T
c.690A>T (p.Leu230=)
19g.10365748T>CCA505380057TYK2c.780A>G (p.Leu260=)
n.1111A>G
n.1194A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.1123A>G
n.1145A>G
c.225A>G (p.Leu75=)
c.116A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
n.937A>G
c.690A>G (p.Leu230=)
19g.10365748T>GCA505380059TYK2c.780A>C (p.Leu260=)
n.1111A>C
n.1194A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.1123A>C
n.1145A>C
c.225A>C (p.Leu75=)
c.116A>C
c.483A>C (p.Leu161=)
n.937A>C
c.690A>C (p.Leu230=)
19g.10365749A>CCA404017036TYK2c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.1110T>G
n.1193T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1122T>G
n.1144T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.115T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.936T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
19g.10365749A>GCA404017038TYK2c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.1110T>C
n.1193T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1122T>C
n.1144T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.115T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.936T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
19g.10365749A>TCA404017039TYK2c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.1110T>A
n.1193T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1122T>A
n.1144T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.115T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.936T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
19g.10365750G>ACA9193621TYK2c.778C>T (p.Leu260=)
n.1109C>T
n.1192C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1121C>T
n.1143C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.114C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
n.935C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365750G>CCA404017045TYK2c.778C>G (p.Leu260Val)
n.1109C>G
n.1192C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1121C>G
n.1143C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.114C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.935C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
gnomAD v4
19g.10365750G=CA2322393525TYK2c.778C= (p.Leu260=)
n.1109C=
n.1192C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.1121C=
n.1143C=
c.223C= (p.Leu75=)
c.114C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.935C=
c.688C= (p.Leu230=)
19g.10365750G>TCA404017043TYK2c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.1109C>A
n.1192C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1121C>A
n.1143C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.114C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.935C>A
c.688C>A (p.Leu230Ile)
19g.10365750_10365751delinsAACA658799144TYK2c.777_778delinsTT (p.Tyr259=)
n.1108_1109delinsTT
n.1191_1192delinsTT
c.*328_*329delinsTT (n.*328_*329delinsTT)
n.1120_1121delinsTT
n.1142_1143delinsTT
c.222_223delinsTT (p.Tyr74=)
c.113_114delinsTT
c.480_481delinsTT (p.Tyr160=)
n.934_935delinsTT
c.687_688delinsTT (p.Tyr229=)
ClinVar dbSNP
19g.10365750_10365751delinsGGCA2322393526TYK2c.777_778delinsCC (p.Tyr259=)
n.1108_1109delinsCC
n.1191_1192delinsCC
c.*328_*329delinsCC (n.*328_*329delinsCC)
n.1120_1121delinsCC
n.1142_1143delinsCC
c.222_223delinsCC (p.Tyr74=)
c.113_114delinsCC
c.480_481delinsCC (p.Tyr160=)
n.934_935delinsCC
c.687_688delinsCC (p.Tyr229=)
19g.10365751G>ACA9193622TYK2c.777C>T (p.Tyr259=)
n.1108C>T
n.1191C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1120C>T
n.1142C>T
c.222C>T (p.Tyr74=)
c.113C>T
c.480C>T (p.Tyr160=)
n.934C>T
c.687C>T (p.Tyr229=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365751G>CCA404017049TYK2c.777C>G (p.Tyr259Ter)
n.1108C>G
n.1191C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1120C>G
n.1142C>G
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.113C>G
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.934C>G
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
19g.10365751G=CA2322393527TYK2c.777C= (p.Tyr259=)
n.1108C=
n.1191C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.1120C=
n.1142C=
c.222C= (p.Tyr74=)
c.113C=
c.480C= (p.Tyr160=)
n.934C=
c.687C= (p.Tyr229=)
19g.10365751G>TCA404017051TYK2c.777C>A (p.Tyr259Ter)
n.1108C>A
n.1191C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1120C>A
n.1142C>A
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.113C>A
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.934C>A
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
19g.10365752T>ACA404017053TYK2c.776A>T (p.Tyr259Phe)
n.1107A>T
n.1190A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1119A>T
n.1141A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.112A>T
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.933A>T
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
19g.10365752T>CCA404017055TYK2c.776A>G (p.Tyr259Cys)
n.1107A>G
n.1190A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1119A>G
n.1141A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.112A>G
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.933A>G
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
19g.10365752T>GCA404017056TYK2c.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.1107A>C
n.1190A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1119A>C
n.1141A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.112A>C
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.933A>C
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365752T=CA2322393528TYK2c.776A= (p.Tyr259=)
n.1107A=
n.1190A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.1119A=
n.1141A=
c.221A= (p.Tyr74=)
c.112A=
c.479A= (p.Tyr160=)
n.933A=
c.686A= (p.Tyr229=)
19g.10365753A>CCA404017062TYK2c.775T>G (p.Tyr259Asp)
n.1106T>G
n.1189T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1118T>G
n.1140T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.111T>G
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.932T>G
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
19g.10365753A>GCA404017058TYK2c.775T>C (p.Tyr259His)
n.1106T>C
n.1189T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1118T>C
n.1140T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.111T>C
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.932T>C
c.685T>C (p.Tyr229His)
19g.10365753A>TCA404017060TYK2c.775T>A (p.Tyr259Asn)
n.1106T>A
n.1189T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1118T>A
n.1140T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.111T>A
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.932T>A
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
19g.10365754T>ACA404017064TYK2c.774A>T (p.Lys258Asn)
n.1105A>T
n.1188A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1117A>T
n.1139A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.110A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.931A>T
c.684A>T (p.Lys228Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365754T>CCA505380075TYK2c.774A>G (p.Lys258=)
n.1105A>G
n.1188A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1117A>G
n.1139A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.110A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
n.931A>G
c.684A>G (p.Lys228=)
19g.10365754T>GCA404017067TYK2c.774A>C (p.Lys258Asn)
n.1105A>C
n.1188A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.1117A>C
n.1139A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.110A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.931A>C
c.684A>C (p.Lys228Asn)
gnomAD v4
19g.10365754T=CA2322393529TYK2c.774A= (p.Lys258=)
n.1105A=
n.1188A=
c.*325A= (n.*325A=)
n.1117A=
n.1139A=
c.219A= (p.Lys73=)
c.110A=
c.477A= (p.Lys159=)
n.931A=
c.684A= (p.Lys228=)
19g.10365755T>ACA404017068TYK2c.773A>T (p.Lys258Ile)
n.1104A>T
n.1187A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.1116A>T
n.1138A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.109A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.930A>T
c.683A>T (p.Lys228Ile)
19g.10365755T>CCA404017069TYK2c.773A>G (p.Lys258Arg)
n.1104A>G
n.1187A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.1116A>G
n.1138A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.109A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.930A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
19g.10365755T>GCA404017070TYK2c.773A>C (p.Lys258Thr)
n.1104A>C
n.1187A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1116A>C
n.1138A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.109A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.930A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
19g.10365756T>ACA404017072TYK2c.772A>T (p.Lys258Ter)
n.1103A>T
n.1186A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1115A>T
n.1137A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.108A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.929A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
19g.10365756T>CCA404017074TYK2c.772A>G (p.Lys258Glu)
n.1103A>G
n.1186A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1115A>G
n.1137A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.108A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.929A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
19g.10365756T>GCA404017073TYK2c.772A>C (p.Lys258Gln)
n.1103A>C
n.1186A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1115A>C
n.1137A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.108A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.929A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
19g.10365757G>ACA505380081TYK2c.771C>T (p.Val257=)
n.1102C>T
n.1185C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1114C>T
n.1136C>T
c.216C>T (p.Val72=)
c.107C>T
c.474C>T (p.Val158=)
n.928C>T
c.681C>T (p.Val227=)
19g.10365757G>CCA505380085TYK2c.771C>G (p.Val257=)
n.1102C>G
n.1185C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1114C>G
n.1136C>G
c.216C>G (p.Val72=)
c.107C>G
c.474C>G (p.Val158=)
n.928C>G
c.681C>G (p.Val227=)
19g.10365757G>TCA505380083TYK2c.771C>A (p.Val257=)
n.1102C>A
n.1185C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1114C>A
n.1136C>A
c.216C>A (p.Val72=)
c.107C>A
c.474C>A (p.Val158=)
n.928C>A
c.681C>A (p.Val227=)
19g.10365758A>CCA404017077TYK2c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1101T>G
n.1184T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1113T>G
n.1135T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.106T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.927T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
19g.10365758A>GCA404017079TYK2c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1101T>C
n.1184T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1113T>C
n.1135T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.106T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.927T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
19g.10365758A>TCA404017080TYK2c.770T>A (p.Val257Asp)
n.1101T>A
n.1184T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1113T>A
n.1135T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.106T>A
c.473T>A (p.Val158Asp)
n.927T>A
c.680T>A (p.Val227Asp)
19g.10365759C>ACA9193623TYK2c.769G>T (p.Val257Phe)
n.1100G>T
n.1183G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1112G>T
n.1134G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.105G>T
c.472G>T (p.Val158Phe)
n.926G>T
c.679G>T (p.Val227Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365759C=CA2322393530TYK2c.769G= (p.Val257=)
n.1100G=
n.1183G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.1112G=
n.1134G=
c.214G= (p.Val72=)
c.105G=
c.472G= (p.Val158=)
n.926G=
c.679G= (p.Val227=)
19g.10365759C>GCA404017084TYK2c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1100G>C
n.1183G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.1112G>C
n.1134G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.105G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.926G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
gnomAD v4
19g.10365759C>TCA404017086TYK2c.769G>A (p.Val257Ile)
n.1100G>A
n.1183G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1112G>A
n.1134G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.105G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
n.926G>A
c.679G>A (p.Val227Ile)
19g.10365760C>ACA404017088TYK2c.768G>T (p.Met256Ile)
n.1099G>T
n.1182G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1111G>T
n.1133G>T
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.104G>T
c.471G>T (p.Met157Ile)
n.925G>T
c.678G>T (p.Met226Ile)
dbSNP
19g.10365760C=CA2322393531TYK2c.768G= (p.Met256=)
n.1099G=
n.1182G=
c.*319G= (n.*319G=)
n.1111G=
n.1133G=
c.213G= (p.Met71=)
c.104G=
c.471G= (p.Met157=)
n.925G=
c.678G= (p.Met226=)
19g.10365760C>GCA404017090TYK2c.768G>C (p.Met256Ile)
n.1099G>C
n.1182G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1111G>C
n.1133G>C
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.104G>C
c.471G>C (p.Met157Ile)
n.925G>C
c.678G>C (p.Met226Ile)
19g.10365760C>TCA9193624TYK2c.768G>A (p.Met256Ile)
n.1099G>A
n.1182G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1111G>A
n.1133G>A
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.104G>A
c.471G>A (p.Met157Ile)
n.925G>A
c.678G>A (p.Met226Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365761A>CCA404017093TYK2c.767T>G (p.Met256Arg)
n.1098T>G
n.1181T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1110T>G
n.1132T>G
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c.103T>G
c.470T>G (p.Met157Arg)
n.924T>G
c.677T>G (p.Met226Arg)
19g.10365761A>GCA404017095TYK2c.767T>C (p.Met256Thr)
n.1098T>C
n.1181T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1110T>C
n.1132T>C
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.103T>C
c.470T>C (p.Met157Thr)
n.924T>C
c.677T>C (p.Met226Thr)
19g.10365761A>TCA404017096TYK2c.767T>A (p.Met256Lys)
n.1098T>A
n.1181T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1110T>A
n.1132T>A
c.212T>A (p.Met71Lys)
c.103T>A
c.470T>A (p.Met157Lys)
n.924T>A
c.677T>A (p.Met226Lys)
19g.10365762T>ACA404017100TYK2c.766A>T (p.Met256Leu)
n.1097A>T
n.1180A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1109A>T
n.1131A>T
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.102A>T
c.469A>T (p.Met157Leu)
n.923A>T
c.676A>T (p.Met226Leu)
19g.10365762T>CCA404017101TYK2c.766A>G (p.Met256Val)
n.1097A>G
n.1180A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.1109A>G
n.1131A>G
c.211A>G (p.Met71Val)
c.102A>G
c.469A>G (p.Met157Val)
n.923A>G
c.676A>G (p.Met226Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365762T>GCA404017098TYK2c.766A>C (p.Met256Leu)
n.1097A>C
n.1180A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.1109A>C
n.1131A>C
c.211A>C (p.Met71Leu)
c.102A>C
c.469A>C (p.Met157Leu)
n.923A>C
c.676A>C (p.Met226Leu)
19g.10365762T=CA2322393532TYK2c.766A= (p.Met256=)
n.1097A=
n.1180A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.1109A=
n.1131A=
c.211A= (p.Met71=)
c.102A=
c.469A= (p.Met157=)
n.923A=
c.676A= (p.Met226=)
19g.10365763G>ACA505380091TYK2c.765C>T (p.Val255=)
n.1096C>T
n.1179C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1108C>T
n.1130C>T
c.210C>T (p.Val70=)
c.101C>T
c.468C>T (p.Val156=)
n.922C>T
c.675C>T (p.Val225=)
19g.10365763G>CCA505380092TYK2c.765C>G (p.Val255=)
n.1096C>G
n.1179C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1108C>G
n.1130C>G
c.210C>G (p.Val70=)
c.101C>G
c.468C>G (p.Val156=)
n.922C>G
c.675C>G (p.Val225=)
gnomAD v4
19g.10365763G>TCA505380093TYK2c.765C>A (p.Val255=)
n.1096C>A
n.1179C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1108C>A
n.1130C>A
c.210C>A (p.Val70=)
c.101C>A
c.468C>A (p.Val156=)
n.922C>A
c.675C>A (p.Val225=)
19g.10365764A>CCA404017106TYK2c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1095T>G
n.1178T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.1107T>G
n.1129T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.100T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.921T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
19g.10365764A>GCA404017105TYK2c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1095T>C
n.1178T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1107T>C
n.1129T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.100T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.921T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
19g.10365764A>TCA404017108TYK2c.764T>A (p.Val255Asp)
n.1095T>A
n.1178T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1107T>A
n.1129T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.100T>A
c.467T>A (p.Val156Asp)
n.921T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
19g.10365765C>ACA404017110TYK2c.763G>T (p.Val255Phe)
n.1094G>T
n.1177G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1106G>T
n.1128G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.99G>T
c.466G>T (p.Val156Phe)
n.920G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
19g.10365765C=CA2322393533TYK2c.763G= (p.Val255=)
n.1094G=
n.1177G=
c.*314G= (n.*314G=)
n.1106G=
n.1128G=
c.208G= (p.Val70=)
c.99G=
c.466G= (p.Val156=)
n.920G=
c.673G= (p.Val225=)
19g.10365765C>GCA404017112TYK2c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1094G>C
n.1177G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1106G>C
n.1128G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.99G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.920G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
19g.10365765C>TCA404017114TYK2c.763G>A (p.Val255Ile)
n.1094G>A
n.1177G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1106G>A
n.1128G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.99G>A
c.466G>A (p.Val156Ile)
n.920G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365766C>ACA404017116TYK2c.762G>T (p.Met254Ile)
n.1093G>T
n.1176G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1105G>T
n.1127G>T
c.207G>T (p.Met69Ile)
c.98G>T
c.465G>T (p.Met155Ile)
n.919G>T
c.672G>T (p.Met224Ile)
19g.10365766C=CA2322393534TYK2c.762G= (p.Met254=)
n.1093G=
n.1176G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.1105G=
n.1127G=
c.207G= (p.Met69=)
c.98G=
c.465G= (p.Met155=)
n.919G=
c.672G= (p.Met224=)
19g.10365766C>GCA404017118TYK2c.762G>C (p.Met254Ile)
n.1093G>C
n.1176G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1105G>C
n.1127G>C
c.207G>C (p.Met69Ile)
c.98G>C
c.465G>C (p.Met155Ile)
n.919G>C
c.672G>C (p.Met224Ile)
19g.10365766C>TCA9193625TYK2c.762G>A (p.Met254Ile)
n.1093G>A
n.1176G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1105G>A
n.1127G>A
c.207G>A (p.Met69Ile)
c.98G>A
c.465G>A (p.Met155Ile)
n.919G>A
c.672G>A (p.Met224Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365767A>CCA404017126TYK2c.761T>G (p.Met254Arg)
n.1092T>G
n.1175T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1104T>G
n.1126T>G
c.206T>G (p.Met69Arg)
c.97T>G
c.464T>G (p.Met155Arg)
n.918T>G
c.671T>G (p.Met224Arg)
19g.10365767A>GCA404017121TYK2c.761T>C (p.Met254Thr)
n.1092T>C
n.1175T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1104T>C
n.1126T>C
c.206T>C (p.Met69Thr)
c.97T>C
c.464T>C (p.Met155Thr)
n.918T>C
c.671T>C (p.Met224Thr)
19g.10365767A>TCA404017124TYK2c.761T>A (p.Met254Lys)
n.1092T>A
n.1175T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1104T>A
n.1126T>A
c.206T>A (p.Met69Lys)
c.97T>A
c.464T>A (p.Met155Lys)
n.918T>A
c.671T>A (p.Met224Lys)
19g.10365768T>ACA404017128TYK2c.760A>T (p.Met254Leu)
n.1091A>T
n.1174A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1103A>T
n.1125A>T
c.205A>T (p.Met69Leu)
c.96A>T
c.463A>T (p.Met155Leu)
n.917A>T
c.670A>T (p.Met224Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365768T>CCA9193626TYK2c.760A>G (p.Met254Val)
n.1091A>G
n.1174A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1103A>G
n.1125A>G
c.205A>G (p.Met69Val)
c.96A>G
c.463A>G (p.Met155Val)
n.917A>G
c.670A>G (p.Met224Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365768T>GCA404017131TYK2c.760A>C (p.Met254Leu)
n.1091A>C
n.1174A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1103A>C
n.1125A>C
c.205A>C (p.Met69Leu)
c.96A>C
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.917A>C
c.670A>C (p.Met224Leu)
19g.10365768T=CA2322393535TYK2c.760A= (p.Met254=)
n.1091A=
n.1174A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.1103A=
n.1125A=
c.205A= (p.Met69=)
c.96A=
c.463A= (p.Met155=)
n.917A=
c.670A= (p.Met224=)
19g.10365769C>ACA404017132TYK2c.759G>T (p.Gln253His)
n.1090G>T
n.1173G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1102G>T
n.1124G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
c.95G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
n.916G>T
c.669G>T (p.Gln223His)
gnomAD v4
19g.10365769C=CA2322393536TYK2c.759G= (p.Gln253=)
n.1090G=
n.1173G=
c.*310G= (n.*310G=)
n.1102G=
n.1124G=
c.204G= (p.Gln68=)
c.95G=
c.462G= (p.Gln154=)
n.916G=
c.669G= (p.Gln223=)
19g.10365769C>GCA404017133TYK2c.759G>C (p.Gln253His)
n.1090G>C
n.1173G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1102G>C
n.1124G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
c.95G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.916G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
dbSNP
19g.10365769C>TCA505380094TYK2c.759G>A (p.Gln253=)
n.1090G>A
n.1173G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1102G>A
n.1124G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
c.95G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
n.916G>A
c.669G>A (p.Gln223=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365770T>ACA404017135TYK2c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.1089A>T
n.1172A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1101A>T
n.1123A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.94A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.915A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
19g.10365770T>CCA404017139TYK2c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.1089A>G
n.1172A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1101A>G
n.1123A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.94A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.915A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
gnomAD v4
19g.10365770T>GCA404017137TYK2c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.1089A>C
n.1172A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1101A>C
n.1123A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.94A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.915A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
19g.10365770_10365775delCA2582374520TYK2c.753_758del (p.Gln252_Gln253del)
n.1084_1089del
n.1167_1172del
c.*304_*309del (n.*304_*309del)
n.1096_1101del
n.1118_1123del
c.198_203del (p.Gln67_Gln68del)
c.89_94del
c.456_461del (p.Gln153_Gln154del)
n.910_915del
c.663_668del (p.Gln222_Gln223del)
gnomAD v4
19g.10365771G>ACA404017141TYK2c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.1088C>T
n.1171C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1100C>T
n.1122C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.93C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.914C>T
c.667C>T (p.Gln223Ter)
19g.10365771G>CCA404017142TYK2c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.1088C>G
n.1171C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1100C>G
n.1122C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.93C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.914C>G
c.667C>G (p.Gln223Glu)
19g.10365771G>TCA404017143TYK2c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.1088C>A
n.1171C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1100C>A
n.1122C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.93C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.914C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
19g.10365772C>ACA404017146TYK2c.756G>T (p.Gln252His)
n.1087G>T
n.1170G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1099G>T
n.1121G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.92G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
n.913G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
19g.10365772C=CA2322393537TYK2c.756G= (p.Gln252=)
n.1087G=
n.1170G=
c.*307G= (n.*307G=)
n.1099G=
n.1121G=
c.201G= (p.Gln67=)
c.92G=
c.459G= (p.Gln153=)
n.913G=
c.666G= (p.Gln222=)
19g.10365772C>GCA404017147TYK2c.756G>C (p.Gln252His)
n.1087G>C
n.1170G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1099G>C
n.1121G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.92G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
n.913G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
gnomAD v4
19g.10365772C>TCA305207323TYK2c.756G>A (p.Gln252=)
n.1087G>A
n.1170G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1099G>A
n.1121G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.92G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
n.913G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10365773T>ACA404017150TYK2c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.1086A>T
n.1169A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1098A>T
n.1120A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.91A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.912A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
19g.10365773T>CCA404017152TYK2c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.1086A>G
n.1169A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1098A>G
n.1120A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.91A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.912A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
19g.10365773T>GCA404017153TYK2c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.1086A>C
n.1169A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1098A>C
n.1120A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.91A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.912A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
gnomAD v4
19g.10365773T=CA2322393538TYK2c.755A= (p.Gln252=)
n.1086A=
n.1169A=
c.*306A= (n.*306A=)
n.1098A=
n.1120A=
c.200A= (p.Gln67=)
c.91A=
c.458A= (p.Gln153=)
n.912A=
c.665A= (p.Gln222=)
19g.10365774G>ACA404017155TYK2c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.1085C>T
n.1168C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1097C>T
n.1119C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.90C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.911C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
gnomAD v4
19g.10365774G>CCA404017157TYK2c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.1085C>G
n.1168C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1097C>G
n.1119C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.90C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.911C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
19g.10365774G>TCA404017159TYK2c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.1085C>A
n.1168C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1097C>A
n.1119C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.90C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.911C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
19g.10365776_10365784dupCA2322393539TYK2c.746_754dup (p.Ser251_Gln252insArgLeuSer)
n.1077_1085dup
n.1160_1168dup
c.*297_*305dup (n.*297_*305dup)
n.1089_1097dup
n.1111_1119dup
c.191_199dup (p.Ser66_Gln67insArgLeuSer)
c.82_90dup
c.449_457dup (p.Ser152_Gln153insArgLeuSer)
n.903_911dup
c.656_664dup (p.Ser221_Gln222insArgLeuSer)
dbSNP
19g.10365775G>ACA505380098TYK2c.753C>T (p.Ser251=)
n.1084C>T
n.1167C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1096C>T
n.1118C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.89C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
n.910C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.10365775G>CCA505380096TYK2c.753C>G (p.Ser251=)
n.1084C>G
n.1167C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.1096C>G
n.1118C>G
c.198C>G (p.Ser66=)
c.89C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
n.910C>G
c.663C>G (p.Ser221=)
19g.10365775G=CA2322393540TYK2c.753C= (p.Ser251=)
n.1084C=
n.1167C=
c.*304C= (n.*304C=)
n.1096C=
n.1118C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.89C=
c.456C= (p.Ser152=)
n.910C=
c.663C= (p.Ser221=)
19g.10365775G>TCA505380097TYK2c.753C>A (p.Ser251=)
n.1084C>A
n.1167C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1096C>A
n.1118C>A
c.198C>A (p.Ser66=)
c.89C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
n.910C>A
c.663C>A (p.Ser221=)
19g.10365776G>ACA404017162TYK2c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.1083C>T
n.1166C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.1095C>T
n.1117C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.88C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.909C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
19g.10365776G>CCA404017165TYK2c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.1083C>G
n.1166C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.1095C>G
n.1117C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.88C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.909C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
19g.10365776G>TCA404017164TYK2c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.1083C>A
n.1166C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.1095C>A
n.1117C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.88C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.909C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
19g.10365779_10365780delCA2582374521TYK2c.751_752del (p.Ser251ProfsTer?)
n.1082_1083del
n.1165_1166del
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
n.1094_1095del
n.1116_1117del
c.196_197del (p.Ser66ProfsTer?)
c.87_88del
c.454_455del (p.Ser152ProfsTer?)
n.908_909del
c.661_662del (p.Ser221ProfsTer?)
gnomAD v4
19g.10365777A=CA2322393541TYK2c.751T= (p.Ser251=)
n.1082T=
n.1165T=
c.*302T= (n.*302T=)
n.1094T=
n.1116T=
c.196T= (p.Ser66=)
c.87T=
c.454T= (p.Ser152=)
n.908T=
c.661T= (p.Ser221=)
19g.10365777A>CCA404017167TYK2c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.1082T>G
n.1165T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.1094T>G
n.1116T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.87T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.908T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
19g.10365777A>GCA404017169TYK2c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.1082T>C
n.1165T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.1094T>C
n.1116T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.87T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.908T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365777A>TCA404017171TYK2c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.1082T>A
n.1165T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.1094T>A
n.1116T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.87T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.908T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
19g.10365778G>ACA9193627TYK2c.750C>T (p.Leu250=)
n.1081C>T
n.1164C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1093C>T
n.1115C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.86C>T
c.453C>T (p.Leu151=)
n.907C>T
c.660C>T (p.Leu220=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365778G>CCA505380112TYK2c.750C>G (p.Leu250=)
n.1081C>G
n.1164C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1093C>G
n.1115C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.86C>G
c.453C>G (p.Leu151=)
n.907C>G
c.660C>G (p.Leu220=)
19g.10365778G=CA2322393542TYK2c.750C= (p.Leu250=)
n.1081C=
n.1164C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.1093C=
n.1115C=
c.195C= (p.Leu65=)
c.86C=
c.453C= (p.Leu151=)
n.907C=
c.660C= (p.Leu220=)
19g.10365778G>TCA505380110TYK2c.750C>A (p.Leu250=)
n.1081C>A
n.1164C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1093C>A
n.1115C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.86C>A
c.453C>A (p.Leu151=)
n.907C>A
c.660C>A (p.Leu220=)
19g.10365779A>CCA404017174TYK2c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1080T>G
n.1163T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1092T>G
n.1114T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.85T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.906T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
19g.10365779A>GCA404017176TYK2c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1080T>C
n.1163T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1092T>C
n.1114T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.85T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.906T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
ClinVar dbSNP
19g.10365779A>TCA404017178TYK2c.749T>A (p.Leu250His)
n.1080T>A
n.1163T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1092T>A
n.1114T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.85T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
n.906T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
19g.10365780G>ACA404017179TYK2c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1079C>T
n.1162C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.1091C>T
n.1113C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.84C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.905C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365780G>CCA404017180TYK2c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1079C>G
n.1162C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.1091C>G
n.1113C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.84C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.905C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
gnomAD v4
19g.10365780G=CA2322393543TYK2c.748C= (p.Leu250=)
n.1079C=
n.1162C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.1091C=
n.1113C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.84C=
c.451C= (p.Leu151=)
n.905C=
c.658C= (p.Leu220=)
19g.10365780G>TCA404017181TYK2c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1079C>A
n.1162C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.1091C>A
n.1113C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.84C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.905C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
19g.10365781T>ACA505380129TYK2c.747A>T (p.Arg249=)
n.1078A>T
n.1161A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1090A>T
n.1112A>T
c.192A>T (p.Arg64=)
c.83A>T
c.450A>T (p.Arg150=)
n.904A>T
c.657A>T (p.Arg219=)
19g.10365781T>CCA9193628TYK2c.747A>G (p.Arg249=)
n.1078A>G
n.1161A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1090A>G
n.1112A>G
c.192A>G (p.Arg64=)
c.83A>G
c.450A>G (p.Arg150=)
n.904A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365781T>GCA505380131TYK2c.747A>C (p.Arg249=)
n.1078A>C
n.1161A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1090A>C
n.1112A>C
c.192A>C (p.Arg64=)
c.83A>C
c.450A>C (p.Arg150=)
n.904A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
gnomAD v4
19g.10365781T=CA2322393544TYK2c.747A= (p.Arg249=)
n.1078A=
n.1161A=
c.*298A= (n.*298A=)
n.1090A=
n.1112A=
c.192A= (p.Arg64=)
c.83A=
c.450A= (p.Arg150=)
n.904A=
c.657A= (p.Arg219=)
19g.10365782C>ACA404017187TYK2c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1077G>T
n.1160G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1089G>T
n.1111G>T
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.82G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.903G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
dbSNP
19g.10365782C=CA2322393545TYK2c.746G= (p.Arg249=)
n.1077G=
n.1160G=
c.*297G= (n.*297G=)
n.1089G=
n.1111G=
c.191G= (p.Arg64=)
c.82G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.903G=
c.656G= (p.Arg219=)
19g.10365782C>GCA404017185TYK2c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1077G>C
n.1160G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1089G>C
n.1111G>C
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.82G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.903G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
19g.10365782C>TCA404017183TYK2c.746G>A (p.Arg249Gln)
n.1077G>A
n.1160G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1089G>A
n.1111G>A
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.82G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.903G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365783G>ACA404017189TYK2c.745C>T (p.Arg249Ter)
n.1076C>T
n.1159C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1088C>T
n.1110C>T
c.190C>T (p.Arg64Ter)
c.81C>T
c.448C>T (p.Arg150Ter)
n.902C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365783G>CCA404017191TYK2c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1076C>G
n.1159C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1088C>G
n.1110C>G
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.81C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.902C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
19g.10365783G=CA2322393546TYK2c.745C= (p.Arg249=)
n.1076C=
n.1159C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.1088C=
n.1110C=
c.190C= (p.Arg64=)
c.81C=
c.448C= (p.Arg150=)
n.902C=
c.655C= (p.Arg219=)
19g.10365783G>TCA505380134TYK2c.745C>A (p.Arg249=)
n.1076C>A
n.1159C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1088C>A
n.1110C>A
c.190C>A (p.Arg64=)
c.81C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
n.902C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
19g.10365784G>ACA505380139TYK2c.744C>T (p.Gly248=)
n.1075C>T
n.1158C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1087C>T
n.1109C>T
c.189C>T (p.Gly63=)
c.80C>T
c.447C>T (p.Gly149=)
n.901C>T
c.654C>T (p.Gly218=)
19g.10365784G>CCA505380141TYK2c.744C>G (p.Gly248=)
n.1075C>G
n.1158C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.1087C>G
n.1109C>G
c.189C>G (p.Gly63=)
c.80C>G
c.447C>G (p.Gly149=)
n.901C>G
c.654C>G (p.Gly218=)
19g.10365784G>TCA505380143TYK2c.744C>A (p.Gly248=)
n.1075C>A
n.1158C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1087C>A
n.1109C>A
c.189C>A (p.Gly63=)
c.80C>A
c.447C>A (p.Gly149=)
n.901C>A
c.654C>A (p.Gly218=)
19g.10365785C>ACA9193629TYK2c.743G>T (p.Gly248Val)
n.1074G>T
n.1157G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.1086G>T
n.1108G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.79G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.900G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365785C=CA2322393547TYK2c.743G= (p.Gly248=)
n.1074G=
n.1157G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.1086G=
n.1108G=
c.188G= (p.Gly63=)
c.79G=
c.446G= (p.Gly149=)
n.900G=
c.653G= (p.Gly218=)
19g.10365785C>GCA404017194TYK2c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.1074G>C
n.1157G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.1086G>C
n.1108G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.79G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.900G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
19g.10365785C>TCA404017197TYK2c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.1074G>A
n.1157G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.1086G>A
n.1108G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.79G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.900G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
19g.10365786C>ACA404017200TYK2c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.1073G>T
n.1156G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1085G>T
n.1107G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.78G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.899G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
19g.10365786C>GCA404017202TYK2c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1073G>C
n.1156G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1085G>C
n.1107G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.78G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.899G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
19g.10365786C>TCA404017204TYK2c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.1073G>A
n.1156G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1085G>A
n.1107G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.78G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.899G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
gnomAD v4
19g.10365787C>ACA505380149TYK2c.741G>T (p.Pro247=)
n.1072G>T
n.1155G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.1084G>T
n.1106G>T
c.186G>T (p.Pro62=)
c.77G>T
c.444G>T (p.Pro148=)
n.898G>T
c.651G>T (p.Pro217=)
19g.10365787C=CA2322393548TYK2c.741G= (p.Pro247=)
n.1072G=
n.1155G=
c.*292G= (n.*292G=)
n.1084G=
n.1106G=
c.186G= (p.Pro62=)
c.77G=
c.444G= (p.Pro148=)
n.898G=
c.651G= (p.Pro217=)
19g.10365787C>GCA505380151TYK2c.741G>C (p.Pro247=)
n.1072G>C
n.1155G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.1084G>C
n.1106G>C
c.186G>C (p.Pro62=)
c.77G>C
c.444G>C (p.Pro148=)
n.898G>C
c.651G>C (p.Pro217=)
19g.10365787C>TCA9193630TYK2c.741G>A (p.Pro247=)
n.1072G>A
n.1155G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.1084G>A
n.1106G>A
c.186G>A (p.Pro62=)
c.77G>A
c.444G>A (p.Pro148=)
n.898G>A
c.651G>A (p.Pro217=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365788G>ACA9193631TYK2c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.1071C>T
n.1154C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.1083C>T
n.1105C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.76C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.897C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365788G>CCA404017209TYK2c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.1071C>G
n.1154C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.1083C>G
n.1105C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.76C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.897C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
gnomAD v4
19g.10365788G=CA2322393549TYK2c.740C= (p.Pro247=)
n.1071C=
n.1154C=
c.*291C= (n.*291C=)
n.1083C=
n.1105C=
c.185C= (p.Pro62=)
c.76C=
c.443C= (p.Pro148=)
n.897C=
c.650C= (p.Pro217=)
19g.10365788G>TCA404017210TYK2c.740C>A (p.Pro247Gln)
n.1071C>A
n.1154C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.1083C>A
n.1105C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.76C>A
c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.897C>A
c.650C>A (p.Pro217Gln)
ClinVar
19g.10365789G>ACA404017215TYK2c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.1070C>T
n.1153C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1082C>T
n.1104C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.75C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.896C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
ClinVar dbSNP
19g.10365789G>CCA404017217TYK2c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.1070C>G
n.1153C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1082C>G
n.1104C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.75C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.896C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
19g.10365789G>TCA404017213TYK2c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.1070C>A
n.1153C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1082C>A
n.1104C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.75C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.896C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
19g.10365790C>ACA404017222TYK2c.738G>T (p.Gln246His)
n.1069G>T
n.1152G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.1081G>T
n.1103G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
c.74G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
n.895G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
19g.10365790C=CA2322393550TYK2c.738G= (p.Gln246=)
n.1069G=
n.1152G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.1081G=
n.1103G=
c.183G= (p.Gln61=)
c.74G=
c.441G= (p.Gln147=)
n.895G=
c.648G= (p.Gln216=)
19g.10365790C>GCA404017220TYK2c.738G>C (p.Gln246His)
n.1069G>C
n.1152G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.1081G>C
n.1103G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
c.74G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
n.895G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365790C>TCA305207343TYK2c.738G>A (p.Gln246=)
n.1069G>A
n.1152G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.1081G>A
n.1103G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
c.74G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
n.895G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365791T>ACA404017225TYK2c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1068A>T
n.1151A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1080A>T
n.1102A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.73A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.894A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
19g.10365791T>CCA10642145TYK2c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1068A>G
n.1151A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1080A>G
n.1102A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.73A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.894A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10365791T>GCA404017228TYK2c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1068A>C
n.1151A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1080A>C
n.1102A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.73A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.894A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
19g.10365791T=CA2322393551TYK2c.737A= (p.Gln246=)
n.1068A=
n.1151A=
c.*288A= (n.*288A=)
n.1080A=
n.1102A=
c.182A= (p.Gln61=)
c.73A=
c.440A= (p.Gln147=)
n.894A=
c.647A= (p.Gln216=)
19g.10365792G>ACA404017230TYK2c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1067C>T
n.1150C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1079C>T
n.1101C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.72C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.893C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
gnomAD v4
19g.10365792G>CCA404017232TYK2c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1067C>G
n.1150C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1079C>G
n.1101C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.72C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.893C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
gnomAD v4
19g.10365792G>TCA404017234TYK2c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1067C>A
n.1150C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1079C>A
n.1101C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.72C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.893C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
19g.10365793G>ACA505380175TYK2c.735C>T (p.Phe245=)
n.1066C>T
n.1149C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1078C>T
n.1100C>T
c.180C>T (p.Phe60=)
c.71C>T
c.438C>T (p.Phe146=)
n.892C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
COSMIC
19g.10365793G>CCA404017235TYK2c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.1066C>G
n.1149C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1078C>G
n.1100C>G
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.71C>G
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.892C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365793G=CA2322393552TYK2c.735C= (p.Phe245=)
n.1066C=
n.1149C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.1078C=
n.1100C=
c.180C= (p.Phe60=)
c.71C=
c.438C= (p.Phe146=)
n.892C=
c.645C= (p.Phe215=)
19g.10365793G>TCA404017237TYK2c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.1066C>A
n.1149C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1078C>A
n.1100C>A
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.71C>A
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.892C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
19g.10365794A>CCA404017240TYK2c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1065T>G
n.1148T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1077T>G
n.1099T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.70T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.891T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
19g.10365794A>GCA404017241TYK2c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1065T>C
n.1148T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1077T>C
n.1099T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.70T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.891T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
19g.10365794A>TCA404017242TYK2c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1065T>A
n.1148T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1077T>A
n.1099T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.70T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.891T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
19g.10365795A>CCA404017244TYK2c.733T>G (p.Phe245Val)
n.1064T>G
n.1147T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.1076T>G
n.1098T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.69T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.890T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
19g.10365795A>GCA404017245TYK2c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1064T>C
n.1147T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1076T>C
n.1098T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.69T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.890T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
19g.10365795A>TCA404017243TYK2c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1064T>A
n.1147T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.1076T>A
n.1098T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.69T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.890T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
19g.10365796G>ACA505380182TYK2c.732C>T (p.Asp244=)
n.1063C>T
n.1146C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1075C>T
n.1097C>T
c.177C>T (p.Asp59=)
c.68C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
n.889C>T
c.642C>T (p.Asp214=)
19g.10365796G>CCA404017246TYK2c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.1063C>G
n.1146C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1075C>G
n.1097C>G
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.68C>G
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.889C>G
c.642C>G (p.Asp214Glu)
19g.10365796G>TCA404017247TYK2c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.1063C>A
n.1146C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.1075C>A
n.1097C>A
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.68C>A
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.889C>A
c.642C>A (p.Asp214Glu)
19g.10365797T>ACA305207350TYK2c.731A>T (p.Asp244Val)
n.1062A>T
n.1145A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1074A>T
n.1096A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.67A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.888A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365797T>CCA404017248TYK2c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.1062A>G
n.1145A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1074A>G
n.1096A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.67A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.888A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
19g.10365797T>GCA404017249TYK2c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.1062A>C
n.1145A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1074A>C
n.1096A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.67A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.888A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
19g.10365797T=CA2322393553TYK2c.731A= (p.Asp244=)
n.1062A=
n.1145A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.1074A=
n.1096A=
c.176A= (p.Asp59=)
c.67A=
c.434A= (p.Asp145=)
n.888A=
c.641A= (p.Asp214=)
19g.10365798C>ACA404017252TYK2c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.1061G>T
n.1144G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1073G>T
n.1095G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.66G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.887G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
19g.10365798C=CA2322393554TYK2c.730G= (p.Asp244=)
n.1061G=
n.1144G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.1073G=
n.1095G=
c.175G= (p.Asp59=)
c.66G=
c.433G= (p.Asp145=)
n.887G=
c.640G= (p.Asp214=)
19g.10365798C>GCA404017250TYK2c.730G>C (p.Asp244His)
n.1061G>C
n.1144G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.1073G>C
n.1095G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.66G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.887G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
19g.10365798C>TCA404017251TYK2c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.1061G>A
n.1144G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1073G>A
n.1095G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.66G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.887G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)

Number of alleles fetched