Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10365601A>CCA505379419TYK2c.927T>G (p.Ala309=)
n.1258T>G
n.1341T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1270T>G
n.1292T>G
c.372T>G (p.Ala124=)
c.263T>G
c.630T>G (p.Ala210=)
n.1084T>G
c.837T>G (p.Ala279=)
19g.10365601A>GCA505379421TYK2c.927T>C (p.Ala309=)
n.1258T>C
n.1341T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1270T>C
n.1292T>C
c.372T>C (p.Ala124=)
c.263T>C
c.630T>C (p.Ala210=)
n.1084T>C
c.837T>C (p.Ala279=)
19g.10365601A>TCA505379423TYK2c.927T>A (p.Ala309=)
n.1258T>A
n.1341T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1270T>A
n.1292T>A
c.372T>A (p.Ala124=)
c.263T>A
c.630T>A (p.Ala210=)
n.1084T>A
c.837T>A (p.Ala279=)
19g.10365602G>ACA404016176TYK2c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1257C>T
n.1340C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1269C>T
n.1291C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.262C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1083C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
19g.10365602G>CCA404016177TYK2c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1257C>G
n.1340C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1269C>G
n.1291C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.262C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1083C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
19g.10365602G>TCA404016179TYK2c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1257C>A
n.1340C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1269C>A
n.1291C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.262C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.1083C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
19g.10365603C>ACA404016183TYK2c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1256G>T
n.1339G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1268G>T
n.1290G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.261G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1082G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
19g.10365603C>GCA404016186TYK2c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1256G>C
n.1339G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1268G>C
n.1290G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.261G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1082G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
gnomAD v4
19g.10365603C>TCA404016185TYK2c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1256G>A
n.1339G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1268G>A
n.1290G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.261G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1082G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
19g.10365604A=CA2322393455TYK2c.924T= (p.Ala308=)
n.1255T=
n.1338T=
c.*475T= (n.*475T=)
n.1267T=
n.1289T=
c.369T= (p.Ala123=)
c.260T=
c.627T= (p.Ala209=)
n.1081T=
c.834T= (p.Ala278=)
19g.10365604A>CCA505379428TYK2c.924T>G (p.Ala308=)
n.1255T>G
n.1338T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1267T>G
n.1289T>G
c.369T>G (p.Ala123=)
c.260T>G
c.627T>G (p.Ala209=)
n.1081T>G
c.834T>G (p.Ala278=)
19g.10365604A>GCA9193582TYK2c.924T>C (p.Ala308=)
n.1255T>C
n.1338T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1267T>C
n.1289T>C
c.369T>C (p.Ala123=)
c.260T>C
c.627T>C (p.Ala209=)
n.1081T>C
c.834T>C (p.Ala278=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365604A>TCA505379429TYK2c.924T>A (p.Ala308=)
n.1255T>A
n.1338T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1267T>A
n.1289T>A
c.369T>A (p.Ala123=)
c.260T>A
c.627T>A (p.Ala209=)
n.1081T>A
c.834T>A (p.Ala278=)
19g.10365605G>ACA404016190TYK2c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1254C>T
n.1337C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1266C>T
n.1288C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.259C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1080C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
19g.10365605G>CCA404016192TYK2c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1254C>G
n.1337C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1266C>G
n.1288C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.259C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1080C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
19g.10365605G>TCA404016194TYK2c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1254C>A
n.1337C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1266C>A
n.1288C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.259C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1080C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
19g.10365606C>ACA404016197TYK2c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1253G>T
n.1336G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1265G>T
n.1287G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.258G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1079G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
19g.10365606C>GCA404016198TYK2c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1253G>C
n.1336G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1265G>C
n.1287G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.258G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1079G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
19g.10365606C>TCA404016199TYK2c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1253G>A
n.1336G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1265G>A
n.1287G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.258G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1079G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
19g.10365607A>CCA505379430TYK2c.921T>G (p.Ser307=)
n.1252T>G
n.1335T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1264T>G
n.1286T>G
c.366T>G (p.Ser122=)
c.257T>G
c.624T>G (p.Ser208=)
n.1078T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
19g.10365607A>GCA505379431TYK2c.921T>C (p.Ser307=)
n.1252T>C
n.1335T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1264T>C
n.1286T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
c.257T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
n.1078T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
19g.10365607A>TCA505379432TYK2c.921T>A (p.Ser307=)
n.1252T>A
n.1335T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1264T>A
n.1286T>A
c.366T>A (p.Ser122=)
c.257T>A
c.624T>A (p.Ser208=)
n.1078T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
19g.10365608G>ACA404016202TYK2c.920C>T (p.Ser307Phe)
n.1251C>T
n.1334C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1263C>T
n.1285C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.256C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.1077C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
19g.10365608G>CCA404016203TYK2c.920C>G (p.Ser307Cys)
n.1251C>G
n.1334C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1263C>G
n.1285C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.256C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.1077C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
19g.10365608G>TCA404016205TYK2c.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.1251C>A
n.1334C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1263C>A
n.1285C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.256C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.1077C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
19g.10365609A>CCA404016209TYK2c.919T>G (p.Ser307Ala)
n.1250T>G
n.1333T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1262T>G
n.1284T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.255T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.1076T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
19g.10365609A>GCA404016210TYK2c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.1250T>C
n.1333T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1262T>C
n.1284T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.255T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.1076T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
19g.10365609A>TCA404016207TYK2c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.1250T>A
n.1333T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1262T>A
n.1284T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.255T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.1076T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
19g.10365610C>ACA404016212TYK2c.918G>T (p.Glu306Asp)
n.1249G>T
n.1332G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1261G>T
n.1283G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.254G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.1075G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
19g.10365610C>GCA404016215TYK2c.918G>C (p.Glu306Asp)
n.1249G>C
n.1332G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1261G>C
n.1283G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.254G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.1075G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
19g.10365610C>TCA505379445TYK2c.918G>A (p.Glu306=)
n.1249G>A
n.1332G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1261G>A
n.1283G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.254G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
n.1075G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
ClinVar gnomAD v4
19g.10365611T>ACA404016217TYK2c.917A>T (p.Glu306Val)
n.1248A>T
n.1331A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1260A>T
n.1282A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.253A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1074A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
19g.10365611T>CCA404016219TYK2c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1248A>G
n.1331A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1260A>G
n.1282A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.253A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1074A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
gnomAD v4
19g.10365611T>GCA404016221TYK2c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1248A>C
n.1331A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1260A>C
n.1282A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.253A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1074A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
19g.10365612C>ACA404016222TYK2c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1247G>T
n.1330G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1259G>T
n.1281G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.252G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1073G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
19g.10365612C>GCA404016223TYK2c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1247G>C
n.1330G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1259G>C
n.1281G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.252G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1073G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
19g.10365612C>TCA404016226TYK2c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1247G>A
n.1330G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1259G>A
n.1281G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.252G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1073G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
19g.10365613A>CCA505379456TYK2c.915T>G (p.Pro305=)
n.1246T>G
n.1329T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1258T>G
n.1280T>G
c.360T>G (p.Pro120=)
c.251T>G
c.618T>G (p.Pro206=)
n.1072T>G
c.825T>G (p.Pro275=)
19g.10365613A>GCA505379455TYK2c.915T>C (p.Pro305=)
n.1246T>C
n.1329T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1258T>C
n.1280T>C
c.360T>C (p.Pro120=)
c.251T>C
c.618T>C (p.Pro206=)
n.1072T>C
c.825T>C (p.Pro275=)
19g.10365613A>TCA505379453TYK2c.915T>A (p.Pro305=)
n.1246T>A
n.1329T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1258T>A
n.1280T>A
c.360T>A (p.Pro120=)
c.251T>A
c.618T>A (p.Pro206=)
n.1072T>A
c.825T>A (p.Pro275=)
19g.10365614G>ACA404016228TYK2c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1245C>T
n.1328C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1257C>T
n.1279C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.250C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1071C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
19g.10365614G>CCA404016231TYK2c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.1245C>G
n.1328C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1257C>G
n.1279C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.250C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1071C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
19g.10365614G>TCA404016233TYK2c.914C>A (p.Pro305His)
n.1245C>A
n.1328C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1257C>A
n.1279C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.250C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
n.1071C>A
c.824C>A (p.Pro275His)
19g.10365615G>ACA404016236TYK2c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1244C>T
n.1327C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1256C>T
n.1278C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.249C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1070C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
19g.10365615G>CCA404016239TYK2c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1244C>G
n.1327C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1256C>G
n.1278C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.249C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1070C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
19g.10365615G>TCA404016234TYK2c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1244C>A
n.1327C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1256C>A
n.1278C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.249C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1070C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
19g.10365616G>ACA505379465TYK2c.912C>T (p.Gly304=)
n.1243C>T
n.1326C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1255C>T
n.1277C>T
c.357C>T (p.Gly119=)
c.248C>T
c.615C>T (p.Gly205=)
n.1069C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365616G>CCA505379464TYK2c.912C>G (p.Gly304=)
n.1243C>G
n.1326C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.1255C>G
n.1277C>G
c.357C>G (p.Gly119=)
c.248C>G
c.615C>G (p.Gly205=)
n.1069C>G
c.822C>G (p.Gly274=)
19g.10365616G=CA2322393456TYK2c.912C= (p.Gly304=)
n.1243C=
n.1326C=
c.*463C= (n.*463C=)
n.1255C=
n.1277C=
c.357C= (p.Gly119=)
c.248C=
c.615C= (p.Gly205=)
n.1069C=
c.822C= (p.Gly274=)
19g.10365616G>TCA505379463TYK2c.912C>A (p.Gly304=)
n.1243C>A
n.1326C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1255C>A
n.1277C>A
c.357C>A (p.Gly119=)
c.248C>A
c.615C>A (p.Gly205=)
n.1069C>A
c.822C>A (p.Gly274=)
19g.10365617C>ACA404016241TYK2c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1242G>T
n.1325G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1254G>T
n.1276G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.247G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.1068G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
19g.10365617C=CA2322393457TYK2c.911G= (p.Gly304=)
n.1242G=
n.1325G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.1254G=
n.1276G=
c.356G= (p.Gly119=)
c.247G=
c.614G= (p.Gly205=)
n.1068G=
c.821G= (p.Gly274=)
19g.10365617C>GCA404016243TYK2c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1242G>C
n.1325G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1254G>C
n.1276G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.247G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.1068G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
dbSNP
19g.10365617C>TCA404016244TYK2c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.1242G>A
n.1325G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1254G>A
n.1276G>A
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.247G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.1068G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
19g.10365618C>ACA404016245TYK2c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.1241G>T
n.1324G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1253G>T
n.1275G>T
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.246G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.1067G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
19g.10365618C>GCA404016247TYK2c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1241G>C
n.1324G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1253G>C
n.1275G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.246G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.1067G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
19g.10365618C>TCA404016250TYK2c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.1241G>A
n.1324G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1253G>A
n.1275G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.246G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.1067G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
19g.10365619A>CCA505379473TYK2c.909T>G (p.Pro303=)
n.1240T>G
n.1323T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1252T>G
n.1274T>G
c.354T>G (p.Pro118=)
c.245T>G
c.612T>G (p.Pro204=)
n.1066T>G
c.819T>G (p.Pro273=)
19g.10365619A>GCA505379478TYK2c.909T>C (p.Pro303=)
n.1240T>C
n.1323T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1252T>C
n.1274T>C
c.354T>C (p.Pro118=)
c.245T>C
c.612T>C (p.Pro204=)
n.1066T>C
c.819T>C (p.Pro273=)
19g.10365619A>TCA505379474TYK2c.909T>A (p.Pro303=)
n.1240T>A
n.1323T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1252T>A
n.1274T>A
c.354T>A (p.Pro118=)
c.245T>A
c.612T>A (p.Pro204=)
n.1066T>A
c.819T>A (p.Pro273=)
19g.10365620G>ACA9193583TYK2c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.1239C>T
n.1322C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1251C>T
n.1273C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.244C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.1065C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365620G>CCA404016257TYK2c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.1239C>G
n.1322C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1251C>G
n.1273C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.244C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.1065C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
19g.10365620G=CA2322393458TYK2c.908C= (p.Pro303=)
n.1239C=
n.1322C=
c.*459C= (n.*459C=)
n.1251C=
n.1273C=
c.353C= (p.Pro118=)
c.244C=
c.611C= (p.Pro204=)
n.1065C=
c.818C= (p.Pro273=)
19g.10365620G>TCA404016255TYK2c.908C>A (p.Pro303His)
n.1239C>A
n.1322C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1251C>A
n.1273C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
c.244C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
n.1065C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
19g.10365621G>ACA404016259TYK2c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.1238C>T
n.1321C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1250C>T
n.1272C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.243C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.1064C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
19g.10365621G>CCA404016262TYK2c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.1238C>G
n.1321C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1250C>G
n.1272C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.243C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.1064C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
19g.10365621G>TCA404016264TYK2c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.1238C>A
n.1321C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1250C>A
n.1272C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.243C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.1064C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
19g.10365622G>ACA505379487TYK2c.906C>T (p.Asp302=)
n.1237C>T
n.1320C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1249C>T
n.1271C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
c.242C>T
c.609C>T (p.Asp203=)
n.1063C>T
c.816C>T (p.Asp272=)
19g.10365622G>CCA404016267TYK2c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1237C>G
n.1320C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1249C>G
n.1271C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.242C>G
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.1063C>G
c.816C>G (p.Asp272Glu)
19g.10365622G>TCA404016270TYK2c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1237C>A
n.1320C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1249C>A
n.1271C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.242C>A
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.1063C>A
c.816C>A (p.Asp272Glu)
gnomAD v4
19g.10365623delCA2576618792TYK2c.905del (p.Asp302AlafsTer17)
n.1236del
n.1319del
c.*456del (n.*456del)
n.1248del
n.1270del
c.350del (p.Asp117AlafsTer17)
c.241del
c.608del (p.Asp203AlafsTer17)
n.1062del
c.815del (p.Asp272AlafsTer17)
gnomAD v4
19g.10365623T>ACA404016277TYK2c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1236A>T
n.1319A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1248A>T
n.1270A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.241A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.1062A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
19g.10365623T>CCA9193584TYK2c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1236A>G
n.1319A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1248A>G
n.1270A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.241A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1062A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365623T>GCA404016274TYK2c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1236A>C
n.1319A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1248A>C
n.1270A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.241A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1062A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
19g.10365623T=CA2322393459TYK2c.905A= (p.Asp302=)
n.1236A=
n.1319A=
c.*456A= (n.*456A=)
n.1248A=
n.1270A=
c.350A= (p.Asp117=)
c.241A=
c.608A= (p.Asp203=)
n.1062A=
c.815A= (p.Asp272=)
19g.10365624C>ACA404016286TYK2c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1235G>T
n.1318G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1247G>T
n.1269G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.240G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.1061G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
19g.10365624C>GCA404016280TYK2c.904G>C (p.Asp302His)
n.1235G>C
n.1318G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1247G>C
n.1269G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
c.240G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
n.1061G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
19g.10365624C>TCA404016284TYK2c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1235G>A
n.1318G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1247G>A
n.1269G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.240G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1061G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
19g.10365625T>ACA505379492TYK2c.903A>T (p.Thr301=)
n.1234A>T
n.1317A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.1246A>T
n.1268A>T
c.348A>T (p.Thr116=)
c.239A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
n.1060A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
19g.10365625T>CCA505379494TYK2c.903A>G (p.Thr301=)
n.1234A>G
n.1317A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1246A>G
n.1268A>G
c.348A>G (p.Thr116=)
c.239A>G
c.606A>G (p.Thr202=)
n.1060A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
19g.10365625T>GCA505379495TYK2c.903A>C (p.Thr301=)
n.1234A>C
n.1317A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1246A>C
n.1268A>C
c.348A>C (p.Thr116=)
c.239A>C
c.606A>C (p.Thr202=)
n.1060A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365625T=CA2322393460TYK2c.903A= (p.Thr301=)
n.1234A=
n.1317A=
c.*454A= (n.*454A=)
n.1246A=
n.1268A=
c.348A= (p.Thr116=)
c.239A=
c.606A= (p.Thr202=)
n.1060A=
c.813A= (p.Thr271=)
19g.10365626G>ACA404016290TYK2c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.1233C>T
n.1316C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1245C>T
n.1267C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.238C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1059C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365626G>CCA404016293TYK2c.902C>G (p.Thr301Arg)
n.1233C>G
n.1316C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1245C>G
n.1267C>G
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.238C>G
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.1059C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
19g.10365626G=CA2322393461TYK2c.902C= (p.Thr301=)
n.1233C=
n.1316C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.1245C=
n.1267C=
c.347C= (p.Thr116=)
c.238C=
c.605C= (p.Thr202=)
n.1059C=
c.812C= (p.Thr271=)
19g.10365626G>TCA404016296TYK2c.902C>A (p.Thr301Lys)
n.1233C>A
n.1316C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1245C>A
n.1267C>A
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.238C>A
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.1059C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
19g.10365627T>ACA404016303TYK2c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.1232A>T
n.1315A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1244A>T
n.1266A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.237A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1058A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
19g.10365627T>CCA404016305TYK2c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.1232A>G
n.1315A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1244A>G
n.1266A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.237A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1058A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
dbSNP
19g.10365627T>GCA404016308TYK2c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.1232A>C
n.1315A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1244A>C
n.1266A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.237A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1058A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
19g.10365627T=CA2322393462TYK2c.901A= (p.Thr301=)
n.1232A=
n.1315A=
c.*452A= (n.*452A=)
n.1244A=
n.1266A=
c.346A= (p.Thr116=)
c.237A=
c.604A= (p.Thr202=)
n.1058A=
c.811A= (p.Thr271=)
19g.10365628A=CA2322393463TYK2c.900T= (p.Pro300=)
n.1231T=
n.1314T=
c.*451T= (n.*451T=)
n.1243T=
n.1265T=
c.345T= (p.Pro115=)
c.236T=
c.603T= (p.Pro201=)
n.1057T=
c.810T= (p.Pro270=)
19g.10365628A>CCA9193585TYK2c.900T>G (p.Pro300=)
n.1231T>G
n.1314T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1243T>G
n.1265T>G
c.345T>G (p.Pro115=)
c.236T>G
c.603T>G (p.Pro201=)
n.1057T>G
c.810T>G (p.Pro270=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365628A>GCA505379502TYK2c.900T>C (p.Pro300=)
n.1231T>C
n.1314T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1243T>C
n.1265T>C
c.345T>C (p.Pro115=)
c.236T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
n.1057T>C
c.810T>C (p.Pro270=)
gnomAD v4
19g.10365628A>TCA505379503TYK2c.900T>A (p.Pro300=)
n.1231T>A
n.1314T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1243T>A
n.1265T>A
c.345T>A (p.Pro115=)
c.236T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
n.1057T>A
c.810T>A (p.Pro270=)
19g.10365629G>ACA404016315TYK2c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1230C>T
n.1313C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1242C>T
n.1264C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.235C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1056C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
dbSNP
19g.10365629G>CCA404016325TYK2c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1230C>G
n.1313C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1242C>G
n.1264C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.235C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1056C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
19g.10365629G=CA2322393464TYK2c.899C= (p.Pro300=)
n.1230C=
n.1313C=
c.*450C= (n.*450C=)
n.1242C=
n.1264C=
c.344C= (p.Pro115=)
c.235C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1056C=
c.809C= (p.Pro270=)
19g.10365629G>TCA404016327TYK2c.899C>A (p.Pro300His)
n.1230C>A
n.1313C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1242C>A
n.1264C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.235C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.1056C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
19g.10365630G>ACA404016336TYK2c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1229C>T
n.1312C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1241C>T
n.1263C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.234C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.1055C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
19g.10365630G>CCA404016330TYK2c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1229C>G
n.1312C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1241C>G
n.1263C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.234C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1055C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
19g.10365630G>TCA404016332TYK2c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1229C>A
n.1312C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1241C>A
n.1263C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.234C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1055C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
19g.10365631G>ACA505379511TYK2c.897C>T (p.Ala299=)
n.1228C>T
n.1311C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1240C>T
n.1262C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
c.233C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1054C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365631G>CCA505379513TYK2c.897C>G (p.Ala299=)
n.1228C>G
n.1311C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1240C>G
n.1262C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
c.233C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1054C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
19g.10365631G=CA2322393465TYK2c.897C= (p.Ala299=)
n.1228C=
n.1311C=
c.*448C= (n.*448C=)
n.1240C=
n.1262C=
c.342C= (p.Ala114=)
c.233C=
c.600C= (p.Ala200=)
n.1054C=
c.807C= (p.Ala269=)
19g.10365631G>TCA505379514TYK2c.897C>A (p.Ala299=)
n.1228C>A
n.1311C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1240C>A
n.1262C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
c.233C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1054C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
19g.10365632G>ACA404016339TYK2c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1227C>T
n.1310C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1239C>T
n.1261C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.232C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1053C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
gnomAD v4
19g.10365632G>CCA404016342TYK2c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1227C>G
n.1310C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1239C>G
n.1261C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.232C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1053C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
19g.10365632G>TCA404016343TYK2c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1227C>A
n.1310C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1239C>A
n.1261C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.232C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1053C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
gnomAD v4
19g.10365633C>ACA404016344TYK2c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1226G>T
n.1309G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1238G>T
n.1260G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.231G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1052G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
19g.10365633C>GCA404016345TYK2c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1226G>C
n.1309G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1238G>C
n.1260G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.231G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1052G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
19g.10365633C>TCA404016346TYK2c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1226G>A
n.1309G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1238G>A
n.1260G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.231G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1052G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
gnomAD v4
19g.10365634C>ACA505379524TYK2c.894G>T (p.Val298=)
n.1225G>T
n.1308G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1237G>T
n.1259G>T
c.339G>T (p.Val113=)
c.230G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.1051G>T
c.804G>T (p.Val268=)
19g.10365634C=CA2322393466TYK2c.894G= (p.Val298=)
n.1225G=
n.1308G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.1237G=
n.1259G=
c.339G= (p.Val113=)
c.230G=
c.597G= (p.Val199=)
n.1051G=
c.804G= (p.Val268=)
19g.10365634C>GCA505379526TYK2c.894G>C (p.Val298=)
n.1225G>C
n.1308G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1237G>C
n.1259G>C
c.339G>C (p.Val113=)
c.230G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.1051G>C
c.804G>C (p.Val268=)
19g.10365634C>TCA505379527TYK2c.894G>A (p.Val298=)
n.1225G>A
n.1308G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1237G>A
n.1259G>A
c.339G>A (p.Val113=)
c.230G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.1051G>A
c.804G>A (p.Val268=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365635A=CA2322393467TYK2c.893T= (p.Val298=)
n.1224T=
n.1307T=
c.*444T= (n.*444T=)
n.1236T=
n.1258T=
c.338T= (p.Val113=)
c.229T=
c.596T= (p.Val199=)
n.1050T=
c.803T= (p.Val268=)
19g.10365635A>CCA404016348TYK2c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1224T>G
n.1307T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1236T>G
n.1258T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.229T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1050T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
dbSNP
19g.10365635A>GCA404016349TYK2c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1224T>C
n.1307T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1236T>C
n.1258T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.229T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1050T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
19g.10365635A>TCA404016350TYK2c.893T>A (p.Val298Glu)
n.1224T>A
n.1307T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1236T>A
n.1258T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.229T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1050T>A
c.803T>A (p.Val268Glu)
COSMIC
19g.10365635_10365636delinsACCA2322393468TYK2c.892_893delinsGT (p.Val298=)
n.1223_1224delinsGT
n.1306_1307delinsGT
c.*443_*444delinsGT (n.*443_*444delinsGT)
n.1235_1236delinsGT
n.1257_1258delinsGT
c.337_338delinsGT (p.Val113=)
c.228_229delinsGT
c.595_596delinsGT (p.Val199=)
n.1049_1050delinsGT
c.802_803delinsGT (p.Val268=)
19g.10365636C>ACA404016352TYK2c.892G>T (p.Val298Leu)
n.1223G>T
n.1306G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1235G>T
n.1257G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.228G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1049G>T
c.802G>T (p.Val268Leu)
19g.10365636C>GCA404016355TYK2c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1223G>C
n.1306G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1235G>C
n.1257G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.228G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1049G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
19g.10365636C>TCA404016358TYK2c.892G>A (p.Val298Met)
n.1223G>A
n.1306G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1235G>A
n.1257G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
c.228G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1049G>A
c.802G>A (p.Val268Met)
19g.10365639delCA2322393469TYK2c.892del (p.Val298TrpfsTer21)
n.1223del
n.1306del
c.*443del (n.*443del)
n.1235del
n.1257del
c.337del (p.Val113TrpfsTer21)
c.228del
c.595del (p.Val199TrpfsTer21)
n.1049del
c.802del (p.Val268TrpfsTer21)
dbSNP
19g.10365637C>ACA505379533TYK2c.891G>T (p.Gly297=)
n.1222G>T
n.1305G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1234G>T
n.1256G>T
c.336G>T (p.Gly112=)
c.227G>T
c.594G>T (p.Gly198=)
n.1048G>T
c.801G>T (p.Gly267=)
19g.10365637C>GCA505379536TYK2c.891G>C (p.Gly297=)
n.1222G>C
n.1305G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1234G>C
n.1256G>C
c.336G>C (p.Gly112=)
c.227G>C
c.594G>C (p.Gly198=)
n.1048G>C
c.801G>C (p.Gly267=)
19g.10365637C>TCA505379537TYK2c.891G>A (p.Gly297=)
n.1222G>A
n.1305G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1234G>A
n.1256G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
c.227G>A
c.594G>A (p.Gly198=)
n.1048G>A
c.801G>A (p.Gly267=)
19g.10365640_10365665delCA2582374517TYK2c.866_891del (p.Glu289GlyfsTer9)
n.1197_1222del
n.1280_1305del
c.*417_*442del (n.*417_*442del)
n.1209_1234del
n.1231_1256del
c.311_336del (p.Glu104GlyfsTer9)
c.202_227del
c.569_594del (p.Glu190GlyfsTer9)
n.1023_1048del
c.776_801del (p.Glu259GlyfsTer9)
gnomAD v4
19g.10365638C>ACA404016363TYK2c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1221G>T
n.1304G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1233G>T
n.1255G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.226G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1047G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
19g.10365638C>GCA404016366TYK2c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1221G>C
n.1304G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1233G>C
n.1255G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.226G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1047G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
gnomAD v4
19g.10365638C>TCA404016360TYK2c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1221G>A
n.1304G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1233G>A
n.1255G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.226G>A
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.1047G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
19g.10365639C>ACA404016369TYK2c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.1220G>T
n.1303G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1232G>T
n.1254G>T
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.225G>T
c.592G>T (p.Gly198Trp)
n.1046G>T
c.799G>T (p.Gly267Trp)
19g.10365639C=CA2322393470TYK2c.889G= (p.Gly297=)
n.1220G=
n.1303G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.1232G=
n.1254G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.225G=
c.592G= (p.Gly198=)
n.1046G=
c.799G= (p.Gly267=)
19g.10365639C>GCA404016372TYK2c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1220G>C
n.1303G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1232G>C
n.1254G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.225G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1046G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
19g.10365639C>TCA404016375TYK2c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1220G>A
n.1303G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1232G>A
n.1254G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.225G>A
c.592G>A (p.Gly198Arg)
n.1046G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
dbSNP gnomAD v2
19g.10365640A=CA2322393471TYK2c.888T= (p.Ser296=)
n.1219T=
n.1302T=
c.*439T= (n.*439T=)
n.1231T=
n.1253T=
c.333T= (p.Ser111=)
c.224T=
c.591T= (p.Ser197=)
n.1045T=
c.798T= (p.Ser266=)
19g.10365640A>CCA404016378TYK2c.888T>G (p.Ser296Arg)
n.1219T>G
n.1302T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1231T>G
n.1253T>G
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.224T>G
c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.1045T>G
c.798T>G (p.Ser266Arg)
19g.10365640A>GCA505379550TYK2c.888T>C (p.Ser296=)
n.1219T>C
n.1302T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1231T>C
n.1253T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
c.224T>C
c.591T>C (p.Ser197=)
n.1045T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365640A>TCA404016380TYK2c.888T>A (p.Ser296Arg)
n.1219T>A
n.1302T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1231T>A
n.1253T>A
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.224T>A
c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.1045T>A
c.798T>A (p.Ser266Arg)
19g.10365641C>ACA404016384TYK2c.887G>T (p.Ser296Ile)
n.1218G>T
n.1301G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1230G>T
n.1252G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.223G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.1044G>T
c.797G>T (p.Ser266Ile)
19g.10365641C=CA2322393472TYK2c.887G= (p.Ser296=)
n.1218G=
n.1301G=
c.*438G= (n.*438G=)
n.1230G=
n.1252G=
c.332G= (p.Ser111=)
c.223G=
c.590G= (p.Ser197=)
n.1044G=
c.797G= (p.Ser266=)
19g.10365641C>GCA404016385TYK2c.887G>C (p.Ser296Thr)
n.1218G>C
n.1301G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.1230G>C
n.1252G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.223G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.1044G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
19g.10365641C>TCA9193586TYK2c.887G>A (p.Ser296Asn)
n.1218G>A
n.1301G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1230G>A
n.1252G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.223G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.1044G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365642T>ACA404016391TYK2c.886A>T (p.Ser296Cys)
n.1217A>T
n.1300A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1229A>T
n.1251A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.222A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.1043A>T
c.796A>T (p.Ser266Cys)
19g.10365642T>CCA404016392TYK2c.886A>G (p.Ser296Gly)
n.1217A>G
n.1300A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1229A>G
n.1251A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.222A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.1043A>G
c.796A>G (p.Ser266Gly)
19g.10365642T>GCA404016396TYK2c.886A>C (p.Ser296Arg)
n.1217A>C
n.1300A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1229A>C
n.1251A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.222A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.1043A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
19g.10365643G>ACA505379560TYK2c.885C>T (p.Asp295=)
n.1216C>T
n.1299C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1228C>T
n.1250C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
c.221C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
n.1042C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
19g.10365643G>CCA404016399TYK2c.885C>G (p.Asp295Glu)
n.1216C>G
n.1299C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1228C>G
n.1250C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.221C>G
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.1042C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
19g.10365643G>TCA404016403TYK2c.885C>A (p.Asp295Glu)
n.1216C>A
n.1299C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1228C>A
n.1250C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.221C>A
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.1042C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
19g.10365644T>ACA404016411TYK2c.884A>T (p.Asp295Val)
n.1215A>T
n.1298A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1227A>T
n.1249A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.220A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1041A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
19g.10365644T>CCA404016409TYK2c.884A>G (p.Asp295Gly)
n.1215A>G
n.1298A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1227A>G
n.1249A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.220A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1041A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
19g.10365644T>GCA404016406TYK2c.884A>C (p.Asp295Ala)
n.1215A>C
n.1298A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1227A>C
n.1249A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.220A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1041A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
19g.10365645C>ACA404016415TYK2c.883G>T (p.Asp295Tyr)
n.1214G>T
n.1297G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1226G>T
n.1248G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.219G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1040G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
19g.10365645C>GCA404016418TYK2c.883G>C (p.Asp295His)
n.1214G>C
n.1297G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1226G>C
n.1248G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.219G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1040G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
gnomAD v4
19g.10365645C>TCA404016421TYK2c.883G>A (p.Asp295Asn)
n.1214G>A
n.1297G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1226G>A
n.1248G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.219G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1040G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
19g.10365646C>ACA505379575TYK2c.882G>T (p.Arg294=)
n.1213G>T
n.1296G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1225G>T
n.1247G>T
c.327G>T (p.Arg109=)
c.218G>T
c.585G>T (p.Arg195=)
n.1039G>T
c.792G>T (p.Arg264=)
19g.10365646C>GCA505379578TYK2c.882G>C (p.Arg294=)
n.1213G>C
n.1296G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1225G>C
n.1247G>C
c.327G>C (p.Arg109=)
c.218G>C
c.585G>C (p.Arg195=)
n.1039G>C
c.792G>C (p.Arg264=)
19g.10365646C>TCA505379577TYK2c.882G>A (p.Arg294=)
n.1213G>A
n.1296G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1225G>A
n.1247G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
c.218G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
n.1039G>A
c.792G>A (p.Arg264=)
19g.10365647C>ACA404016424TYK2c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1212G>T
n.1295G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1224G>T
n.1246G>T
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.217G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.1038G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
19g.10365647C=CA2322393473TYK2c.881G= (p.Arg294=)
n.1212G=
n.1295G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.1224G=
n.1246G=
c.326G= (p.Arg109=)
c.217G=
c.584G= (p.Arg195=)
n.1038G=
c.791G= (p.Arg264=)
19g.10365647C>GCA404016427TYK2c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1212G>C
n.1295G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1224G>C
n.1246G>C
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.217G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.1038G>C
c.791G>C (p.Arg264Pro)
19g.10365647C>TCA9193587TYK2c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1212G>A
n.1295G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1224G>A
n.1246G>A
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.217G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.1038G>A
c.791G>A (p.Arg264Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365648G>ACA9193588TYK2c.880C>T (p.Arg294Trp)
n.1211C>T
n.1294C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1223C>T
n.1245C>T
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.216C>T
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.1037C>T
c.790C>T (p.Arg264Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365648G>CCA404016432TYK2c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1211C>G
n.1294C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1223C>G
n.1245C>G
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.216C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.1037C>G
c.790C>G (p.Arg264Gly)
19g.10365648G=CA2322393474TYK2c.880C= (p.Arg294=)
n.1211C=
n.1294C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.1223C=
n.1245C=
c.325C= (p.Arg109=)
c.216C=
c.583C= (p.Arg195=)
n.1037C=
c.790C= (p.Arg264=)
19g.10365648G>TCA505379587TYK2c.880C>A (p.Arg294=)
n.1211C>A
n.1294C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1223C>A
n.1245C>A
c.325C>A (p.Arg109=)
c.216C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
n.1037C>A
c.790C>A (p.Arg264=)
19g.10365649G>ACA9193589TYK2c.879C>T (p.Ile293=)
n.1210C>T
n.1293C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1222C>T
n.1244C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
c.215C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.1036C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365649G>CCA404016435TYK2c.879C>G (p.Ile293Met)
n.1210C>G
n.1293C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1222C>G
n.1244C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.215C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.1036C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
19g.10365649G=CA2322393475TYK2c.879C= (p.Ile293=)
n.1210C=
n.1293C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.1222C=
n.1244C=
c.324C= (p.Ile108=)
c.215C=
c.582C= (p.Ile194=)
n.1036C=
c.789C= (p.Ile263=)
19g.10365649G>TCA505379592TYK2c.879C>A (p.Ile293=)
n.1210C>A
n.1293C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1222C>A
n.1244C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
c.215C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.1036C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
19g.10365650A>CCA404016438TYK2c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.1209T>G
n.1292T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1221T>G
n.1243T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.214T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1035T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
gnomAD v4
19g.10365650A>GCA404016439TYK2c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.1209T>C
n.1292T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1221T>C
n.1243T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.214T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1035T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
19g.10365650A>TCA404016443TYK2c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.1209T>A
n.1292T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1221T>A
n.1243T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.214T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1035T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
19g.10365651T>ACA9193590TYK2c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.1208A>T
n.1291A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1220A>T
n.1242A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.213A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1034A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10365651T>CCA404016448TYK2c.877A>G (p.Ile293Val)
n.1208A>G
n.1291A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1220A>G
n.1242A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.213A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1034A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
19g.10365651T>GCA9193591TYK2c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.1208A>C
n.1291A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1220A>C
n.1242A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.213A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1034A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365651T=CA2322393476TYK2c.877A= (p.Ile293=)
n.1208A=
n.1291A=
c.*428A= (n.*428A=)
n.1220A=
n.1242A=
c.322A= (p.Ile108=)
c.213A=
c.580A= (p.Ile194=)
n.1034A=
c.787A= (p.Ile263=)
19g.10365652G>ACA9193592TYK2c.876C>T (p.Tyr292=)
n.1207C>T
n.1290C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1219C>T
n.1241C>T
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.212C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.1033C>T
c.786C>T (p.Tyr262=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365652G>CCA404016458TYK2c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.1207C>G
n.1290C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1219C>G
n.1241C>G
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.212C>G
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.1033C>G
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
19g.10365652G=CA2322393477TYK2c.876C= (p.Tyr292=)
n.1207C=
n.1290C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.1219C=
n.1241C=
c.321C= (p.Tyr107=)
c.212C=
c.579C= (p.Tyr193=)
n.1033C=
c.786C= (p.Tyr262=)
19g.10365652G>TCA404016455TYK2c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.1207C>A
n.1290C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1219C>A
n.1241C>A
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.212C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.1033C>A
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
19g.10365653T>ACA404016462TYK2c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.1206A>T
n.1289A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1218A>T
n.1240A>T
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.211A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.1032A>T
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
19g.10365653T>CCA404016466TYK2c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.1206A>G
n.1289A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1218A>G
n.1240A>G
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.211A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.1032A>G
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
19g.10365653T>GCA9193593TYK2c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.1206A>C
n.1289A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1218A>C
n.1240A>C
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.211A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.1032A>C
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365653T=CA2322393478TYK2c.875A= (p.Tyr292=)
n.1206A=
n.1289A=
c.*426A= (n.*426A=)
n.1218A=
n.1240A=
c.320A= (p.Tyr107=)
c.211A=
c.578A= (p.Tyr193=)
n.1032A=
c.785A= (p.Tyr262=)
19g.10365654A=CA2322393479TYK2c.874T= (p.Tyr292=)
n.1205T=
n.1288T=
c.*425T= (n.*425T=)
n.1217T=
n.1239T=
c.319T= (p.Tyr107=)
c.210T=
c.577T= (p.Tyr193=)
n.1031T=
c.784T= (p.Tyr262=)
19g.10365654A>CCA404016470TYK2c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.1205T>G
n.1288T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.1217T>G
n.1239T>G
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.210T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.1031T>G
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
19g.10365654A>GCA404016473TYK2c.874T>C (p.Tyr292His)
n.1205T>C
n.1288T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.1217T>C
n.1239T>C
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.210T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.1031T>C
c.784T>C (p.Tyr262His)
19g.10365654A>TCA404016476TYK2c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.1205T>A
n.1288T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.1217T>A
n.1239T>A
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.210T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.1031T>A
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365655G>ACA505379631TYK2c.873C>T (p.Cys291=)
n.1204C>T
n.1287C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1216C>T
n.1238C>T
c.318C>T (p.Cys106=)
c.209C>T
c.576C>T (p.Cys192=)
n.1030C>T
c.783C>T (p.Cys261=)
gnomAD v4
19g.10365655G>CCA404016478TYK2c.873C>G (p.Cys291Trp)
n.1204C>G
n.1287C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1216C>G
n.1238C>G
c.318C>G (p.Cys106Trp)
c.209C>G
c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.1030C>G
c.783C>G (p.Cys261Trp)
gnomAD v4
19g.10365655G>TCA404016481TYK2c.873C>A (p.Cys291Ter)
n.1204C>A
n.1287C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1216C>A
n.1238C>A
c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.209C>A
c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.1030C>A
c.783C>A (p.Cys261Ter)
19g.10365656C>ACA404016490TYK2c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1203G>T
n.1286G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1215G>T
n.1237G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.208G>T
c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.1029G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
19g.10365656C>GCA404016488TYK2c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1203G>C
n.1286G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1215G>C
n.1237G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.208G>C
c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.1029G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
19g.10365656C>TCA404016486TYK2c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1203G>A
n.1286G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1215G>A
n.1237G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.208G>A
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.1029G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
19g.10365657A=CA2322393480TYK2c.871T= (p.Cys291=)
n.1202T=
n.1285T=
c.*422T= (n.*422T=)
n.1214T=
n.1236T=
c.316T= (p.Cys106=)
c.207T=
c.574T= (p.Cys192=)
n.1028T=
c.781T= (p.Cys261=)
19g.10365657A>CCA404016492TYK2c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1202T>G
n.1285T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1214T>G
n.1236T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.207T>G
c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.1028T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
19g.10365657A>GCA9193594TYK2c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1202T>C
n.1285T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1214T>C
n.1236T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.207T>C
c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.1028T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365657A>TCA404016501TYK2c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1202T>A
n.1285T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1214T>A
n.1236T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.207T>A
c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.1028T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
19g.10365658G>ACA505379636TYK2c.870C>T (p.Pro290=)
n.1201C>T
n.1284C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1213C>T
n.1235C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
c.206C>T
c.573C>T (p.Pro191=)
n.1027C>T
c.780C>T (p.Pro260=)
gnomAD v4
19g.10365658G>CCA505379637TYK2c.870C>G (p.Pro290=)
n.1201C>G
n.1284C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1213C>G
n.1235C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
c.206C>G
c.573C>G (p.Pro191=)
n.1027C>G
c.780C>G (p.Pro260=)
19g.10365658G>TCA505379638TYK2c.870C>A (p.Pro290=)
n.1201C>A
n.1284C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1213C>A
n.1235C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
c.206C>A
c.573C>A (p.Pro191=)
n.1027C>A
c.780C>A (p.Pro260=)
COSMIC
19g.10365659G>ACA404016504TYK2c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1200C>T
n.1283C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1212C>T
n.1234C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.205C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1026C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
19g.10365659G>CCA404016511TYK2c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1200C>G
n.1283C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1212C>G
n.1234C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.205C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1026C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
19g.10365659G>TCA404016513TYK2c.869C>A (p.Pro290His)
n.1200C>A
n.1283C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1212C>A
n.1234C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
c.205C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.1026C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
19g.10365660G>ACA404016517TYK2c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1199C>T
n.1282C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1211C>T
n.1233C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.204C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1025C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
gnomAD v4
19g.10365660G>CCA404016514TYK2c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1199C>G
n.1282C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1211C>G
n.1233C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.204C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1025C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
19g.10365660G>TCA404016516TYK2c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1199C>A
n.1282C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1211C>A
n.1233C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.204C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1025C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
19g.10365661C>ACA404016520TYK2c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.1198G>T
n.1281G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1210G>T
n.1232G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.203G>T
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1024G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
19g.10365661C=CA2322393481TYK2c.867G= (p.Glu289=)
n.1198G=
n.1281G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.1210G=
n.1232G=
c.312G= (p.Glu104=)
c.203G=
c.570G= (p.Glu190=)
n.1024G=
c.777G= (p.Glu259=)
19g.10365661C>GCA404016522TYK2c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.1198G>C
n.1281G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1210G>C
n.1232G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.203G>C
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1024G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
19g.10365661C>TCA9193595TYK2c.867G>A (p.Glu289=)
n.1198G>A
n.1281G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1210G>A
n.1232G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.203G>A
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1024G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365662T>ACA404016524TYK2c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1197A>T
n.1280A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1209A>T
n.1231A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.202A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1023A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
19g.10365662T>CCA404016526TYK2c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1197A>G
n.1280A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1209A>G
n.1231A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.202A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1023A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
19g.10365662T>GCA404016529TYK2c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1197A>C
n.1280A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1209A>C
n.1231A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.202A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1023A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
19g.10365663C>ACA404016533TYK2c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1196G>T
n.1279G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1208G>T
n.1230G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.201G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1022G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
19g.10365663C=CA2322393482TYK2c.865G= (p.Glu289=)
n.1196G=
n.1279G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.1208G=
n.1230G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.201G=
c.568G= (p.Glu190=)
n.1022G=
c.775G= (p.Glu259=)
19g.10365663C>GCA404016535TYK2c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1196G>C
n.1279G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1208G>C
n.1230G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.201G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1022G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
19g.10365663C>TCA404016537TYK2c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1196G>A
n.1279G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1208G>A
n.1230G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.201G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1022G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365664C>ACA505379645TYK2c.864G>T (p.Gly288=)
n.1195G>T
n.1278G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1207G>T
n.1229G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.200G>T
c.567G>T (p.Gly189=)
n.1021G>T
c.774G>T (p.Gly258=)
19g.10365664C>GCA505379647TYK2c.864G>C (p.Gly288=)
n.1195G>C
n.1278G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1207G>C
n.1229G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.200G>C
c.567G>C (p.Gly189=)
n.1021G>C
c.774G>C (p.Gly258=)
19g.10365664C>TCA505379649TYK2c.864G>A (p.Gly288=)
n.1195G>A
n.1278G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1207G>A
n.1229G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.200G>A
c.567G>A (p.Gly189=)
n.1021G>A
c.774G>A (p.Gly258=)
COSMIC
19g.10365665C>ACA9193596TYK2c.863G>T (p.Gly288Val)
n.1194G>T
n.1277G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1206G>T
n.1228G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.199G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.1020G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365665C=CA2322393483TYK2c.863G= (p.Gly288=)
n.1194G=
n.1277G=
c.*414G= (n.*414G=)
n.1206G=
n.1228G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.199G=
c.566G= (p.Gly189=)
n.1020G=
c.773G= (p.Gly258=)
19g.10365665C>GCA404016543TYK2c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1194G>C
n.1277G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1206G>C
n.1228G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.199G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.1020G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
gnomAD v4
19g.10365665C>TCA404016546TYK2c.863G>A (p.Gly288Glu)
n.1194G>A
n.1277G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1206G>A
n.1228G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.199G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.1020G>A
c.773G>A (p.Gly258Glu)
19g.10365666C>ACA404016562TYK2c.862G>T (p.Gly288Trp)
n.1193G>T
n.1276G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1205G>T
n.1227G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.198G>T
c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.1019G>T
c.772G>T (p.Gly258Trp)
19g.10365666C=CA2322393484TYK2c.862G= (p.Gly288=)
n.1193G=
n.1276G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.1205G=
n.1227G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.198G=
c.565G= (p.Gly189=)
n.1019G=
c.772G= (p.Gly258=)
19g.10365666C>GCA404016553TYK2c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1193G>C
n.1276G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1205G>C
n.1227G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.198G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1019G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
19g.10365666C>TCA404016556TYK2c.862G>A (p.Gly288Arg)
n.1193G>A
n.1276G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1205G>A
n.1227G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.198G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.1019G>A
c.772G>A (p.Gly258Arg)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365667C>ACA404016564TYK2c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.1192G>T
n.1275G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1204G>T
n.1226G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.197G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.1018G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
ClinVar dbSNP
19g.10365667C=CA2322393485TYK2c.861G= (p.Glu287=)
n.1192G=
n.1275G=
c.*412G= (n.*412G=)
n.1204G=
n.1226G=
c.306G= (p.Glu102=)
c.197G=
c.564G= (p.Glu188=)
n.1018G=
c.771G= (p.Glu257=)
19g.10365667C>GCA404016568TYK2c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.1192G>C
n.1275G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1204G>C
n.1226G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.197G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.1018G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365667C>TCA9193597TYK2c.861G>A (p.Glu287=)
n.1192G>A
n.1275G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1204G>A
n.1226G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.197G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
n.1018G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365668T>ACA404016575TYK2c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1191A>T
n.1274A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1203A>T
n.1225A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.196A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.1017A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
19g.10365668T>CCA404016578TYK2c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1191A>G
n.1274A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1203A>G
n.1225A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.196A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.1017A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
19g.10365668T>GCA404016582TYK2c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1191A>C
n.1274A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1203A>C
n.1225A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.196A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.1017A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
gnomAD v4
19g.10365669C>ACA404016585TYK2c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1190G>T
n.1273G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1202G>T
n.1224G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.195G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1016G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
19g.10365669C=CA2322393486TYK2c.859G= (p.Glu287=)
n.1190G=
n.1273G=
c.*410G= (n.*410G=)
n.1202G=
n.1224G=
c.304G= (p.Glu102=)
c.195G=
c.562G= (p.Glu188=)
n.1016G=
c.769G= (p.Glu257=)
19g.10365669C>GCA404016586TYK2c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1190G>C
n.1273G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1202G>C
n.1224G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.195G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1016G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
ClinVar dbSNP
19g.10365669C>TCA404016587TYK2c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1190G>A
n.1273G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1202G>A
n.1224G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.195G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1016G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365670G>ACA9193598TYK2c.858C>T (p.Ala286=)
n.1189C>T
n.1272C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1201C>T
n.1223C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.194C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1015C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365670G>CCA505379660TYK2c.858C>G (p.Ala286=)
n.1189C>G
n.1272C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1201C>G
n.1223C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.194C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1015C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
19g.10365670G=CA2322393487TYK2c.858C= (p.Ala286=)
n.1189C=
n.1272C=
c.*409C= (n.*409C=)
n.1201C=
n.1223C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.194C=
c.561C= (p.Ala187=)
n.1015C=
c.768C= (p.Ala256=)
19g.10365670G>TCA505379661TYK2c.858C>A (p.Ala286=)
n.1189C>A
n.1272C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1201C>A
n.1223C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.194C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1015C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
COSMIC
19g.10365671G>ACA404016589TYK2c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1188C>T
n.1271C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1200C>T
n.1222C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.193C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1014C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
19g.10365671G>CCA404016591TYK2c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1188C>G
n.1271C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1200C>G
n.1222C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.193C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1014C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
19g.10365671G>TCA404016598TYK2c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1188C>A
n.1271C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1200C>A
n.1222C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.193C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1014C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
19g.10365672C>ACA404016608TYK2c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1187G>T
n.1270G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1199G>T
n.1221G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.192G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1013G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
19g.10365672C>GCA404016604TYK2c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1187G>C
n.1270G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1199G>C
n.1221G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.192G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1013G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
19g.10365672C>TCA404016607TYK2c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1187G>A
n.1270G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1199G>A
n.1221G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.192G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1013G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
gnomAD v4
19g.10365673C>ACA404016609TYK2c.855G>T (p.Gln285His)
n.1186G>T
n.1269G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1198G>T
n.1220G>T
c.300G>T (p.Gln100His)
c.191G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
n.1012G>T
c.765G>T (p.Gln255His)
19g.10365673C>GCA404016610TYK2c.855G>C (p.Gln285His)
n.1186G>C
n.1269G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1198G>C
n.1220G>C
c.300G>C (p.Gln100His)
c.191G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
n.1012G>C
c.765G>C (p.Gln255His)
19g.10365673C>TCA505379666TYK2c.855G>A (p.Gln285=)
n.1186G>A
n.1269G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1198G>A
n.1220G>A
c.300G>A (p.Gln100=)
c.191G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
n.1012G>A
c.765G>A (p.Gln255=)
19g.10365674T>ACA404016613TYK2c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1185A>T
n.1268A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.1197A>T
n.1219A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.190A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1011A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
19g.10365674T>CCA404016625TYK2c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.1185A>G
n.1268A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.1197A>G
n.1219A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.190A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1011A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
19g.10365674T>GCA404016627TYK2c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1185A>C
n.1268A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.1197A>C
n.1219A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.190A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1011A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
19g.10365675G>ACA404016630TYK2c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1184C>T
n.1267C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1196C>T
n.1218C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.189C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1010C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
dbSNP
19g.10365675G>CCA404016633TYK2c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1184C>G
n.1267C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1196C>G
n.1218C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.189C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1010C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
19g.10365675G=CA2322393488TYK2c.853C= (p.Gln285=)
n.1184C=
n.1267C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.1196C=
n.1218C=
c.298C= (p.Gln100=)
c.189C=
c.556C= (p.Gln186=)
n.1010C=
c.763C= (p.Gln255=)
19g.10365675G>TCA404016639TYK2c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1184C>A
n.1267C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1196C>A
n.1218C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.189C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1010C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
gnomAD v4
19g.10365676G>ACA505379671TYK2c.852C>T (p.Ala284=)
n.1183C>T
n.1266C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1195C>T
n.1217C>T
c.297C>T (p.Ala99=)
c.188C>T
c.555C>T (p.Ala185=)
n.1009C>T
c.762C>T (p.Ala254=)
gnomAD v4
19g.10365676G>CCA505379672TYK2c.852C>G (p.Ala284=)
n.1183C>G
n.1266C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1195C>G
n.1217C>G
c.297C>G (p.Ala99=)
c.188C>G
c.555C>G (p.Ala185=)
n.1009C>G
c.762C>G (p.Ala254=)
19g.10365676G>TCA505379673TYK2c.852C>A (p.Ala284=)
n.1183C>A
n.1266C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1195C>A
n.1217C>A
c.297C>A (p.Ala99=)
c.188C>A
c.555C>A (p.Ala185=)
n.1009C>A
c.762C>A (p.Ala254=)
19g.10365677G>ACA404016643TYK2c.851C>T (p.Ala284Val)
n.1182C>T
n.1265C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1194C>T
n.1216C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.187C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.1008C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
19g.10365677G>CCA404016647TYK2c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.1182C>G
n.1265C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1194C>G
n.1216C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.187C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.1008C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
19g.10365677G>TCA404016651TYK2c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.1182C>A
n.1265C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1194C>A
n.1216C>A
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.187C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.1008C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
19g.10365678C>ACA404016654TYK2c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.1181G>T
n.1264G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1193G>T
n.1215G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.186G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.1007G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
19g.10365678C=CA2322393489TYK2c.850G= (p.Ala284=)
n.1181G=
n.1264G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.1193G=
n.1215G=
c.295G= (p.Ala99=)
c.186G=
c.553G= (p.Ala185=)
n.1007G=
c.760G= (p.Ala254=)
19g.10365678C>GCA404016658TYK2c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1181G>C
n.1264G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1193G>C
n.1215G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.186G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.1007G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
19g.10365678C>TCA404016656TYK2c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1181G>A
n.1264G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1193G>A
n.1215G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.186G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.1007G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10365679C>ACA505379677TYK2c.849G>T (p.Leu283=)
n.1180G>T
n.1263G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.1192G>T
n.1214G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
c.185G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1006G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
19g.10365679C>GCA505379678TYK2c.849G>C (p.Leu283=)
n.1180G>C
n.1263G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.1192G>C
n.1214G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
c.185G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1006G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
19g.10365679C>TCA505379679TYK2c.849G>A (p.Leu283=)
n.1180G>A
n.1263G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1192G>A
n.1214G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
c.185G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1006G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
19g.10365680A>CCA404016660TYK2c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1179T>G
n.1262T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1191T>G
n.1213T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.184T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1005T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
19g.10365680A>GCA404016664TYK2c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1179T>C
n.1262T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1191T>C
n.1213T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.184T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1005T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
19g.10365680A>TCA404016665TYK2c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1179T>A
n.1262T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1191T>A
n.1213T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.184T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1005T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
19g.10365681G>ACA505379683TYK2c.847C>T (p.Leu283=)
n.1178C>T
n.1261C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1190C>T
n.1212C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
c.183C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
n.1004C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
COSMIC
19g.10365681G>CCA404016668TYK2c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1178C>G
n.1261C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1190C>G
n.1212C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.183C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1004C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365681G=CA2322393490TYK2c.847C= (p.Leu283=)
n.1178C=
n.1261C=
c.*398C= (n.*398C=)
n.1190C=
n.1212C=
c.292C= (p.Leu98=)
c.183C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.1004C=
c.757C= (p.Leu253=)
19g.10365681G>TCA404016674TYK2c.847C>A (p.Leu283Met)
n.1178C>A
n.1261C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1190C>A
n.1212C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.183C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1004C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
19g.10365682C>ACA505379690TYK2c.846G>T (p.Leu282=)
n.1177G>T
n.1260G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1189G>T
n.1211G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
c.182G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1003G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
19g.10365682C>GCA505379687TYK2c.846G>C (p.Leu282=)
n.1177G>C
n.1260G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1189G>C
n.1211G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
c.182G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1003G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
gnomAD v4
19g.10365682C>TCA505379686TYK2c.846G>A (p.Leu282=)
n.1177G>A
n.1260G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1189G>A
n.1211G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.182G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1003G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
19g.10365683A>CCA404016677TYK2c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1176T>G
n.1259T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1188T>G
n.1210T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.181T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1002T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
19g.10365683A>GCA404016679TYK2c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1176T>C
n.1259T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1188T>C
n.1210T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.181T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1002T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
19g.10365683A>TCA404016680TYK2c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1176T>A
n.1259T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1188T>A
n.1210T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.181T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1002T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
19g.10365684G>ACA305207190TYK2c.844C>T (p.Leu282=)
n.1175C>T
n.1258C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1187C>T
n.1209C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
c.180C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1001C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365684G>CCA9193599TYK2c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1175C>G
n.1258C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1187C>G
n.1209C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.180C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1001C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365684G=CA2322393491TYK2c.844C= (p.Leu282=)
n.1175C=
n.1258C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.1187C=
n.1209C=
c.289C= (p.Leu97=)
c.180C=
c.547C= (p.Leu183=)
n.1001C=
c.754C= (p.Leu252=)
19g.10365684G>TCA404016683TYK2c.844C>A (p.Leu282Met)
n.1175C>A
n.1258C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1187C>A
n.1209C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.180C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1001C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
19g.10365685C>ACA404016696TYK2c.843G>T (p.Arg281Ser)
n.1174G>T
n.1257G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1186G>T
n.1208G>T
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.179G>T
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.1000G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
19g.10365685C=CA2322393492TYK2c.843G= (p.Arg281=)
n.1174G=
n.1257G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.1186G=
n.1208G=
c.288G= (p.Arg96=)
c.179G=
c.546G= (p.Arg182=)
n.1000G=
c.753G= (p.Arg251=)
19g.10365685C>GCA404016703TYK2c.843G>C (p.Arg281Ser)
n.1174G>C
n.1257G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1186G>C
n.1208G>C
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.179G>C
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.1000G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
19g.10365685C>TCA9193600TYK2c.843G>A (p.Arg281=)
n.1174G>A
n.1257G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1186G>A
n.1208G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
c.179G>A
c.546G>A (p.Arg182=)
n.1000G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365686C>ACA404016715TYK2c.842G>T (p.Arg281Met)
n.1173G>T
n.1256G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1185G>T
n.1207G>T
c.287G>T (p.Arg96Met)
c.178G>T
c.545G>T (p.Arg182Met)
n.999G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
19g.10365686C>GCA404016707TYK2c.842G>C (p.Arg281Thr)
n.1173G>C
n.1256G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1185G>C
n.1207G>C
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.178G>C
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.999G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
19g.10365686C>TCA404016710TYK2c.842G>A (p.Arg281Lys)
n.1173G>A
n.1256G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1185G>A
n.1207G>A
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.178G>A
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.999G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
19g.10365687T>ACA404016719TYK2c.841A>T (p.Arg281Trp)
n.1172A>T
n.1255A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1184A>T
n.1206A>T
c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.177A>T
c.544A>T (p.Arg182Trp)
n.998A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
19g.10365687T>CCA404016725TYK2c.841A>G (p.Arg281Gly)
n.1172A>G
n.1255A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1184A>G
n.1206A>G
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.177A>G
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.998A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
19g.10365687T>GCA505379697TYK2c.841A>C (p.Arg281=)
n.1172A>C
n.1255A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1184A>C
n.1206A>C
c.286A>C (p.Arg96=)
c.177A>C
c.544A>C (p.Arg182=)
n.998A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
19g.10365688C>ACA505379698TYK2c.840G>T (p.Leu280=)
n.1171G>T
n.1254G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1183G>T
n.1205G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
c.176G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
n.997G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
19g.10365688C=CA2322393493TYK2c.840G= (p.Leu280=)
n.1171G=
n.1254G=
c.*391G= (n.*391G=)
n.1183G=
n.1205G=
c.285G= (p.Leu95=)
c.176G=
c.543G= (p.Leu181=)
n.997G=
c.750G= (p.Leu250=)
19g.10365688C>GCA505379700TYK2c.840G>C (p.Leu280=)
n.1171G>C
n.1254G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1183G>C
n.1205G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
c.176G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
n.997G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
COSMIC
19g.10365688C>TCA505379699TYK2c.840G>A (p.Leu280=)
n.1171G>A
n.1254G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1183G>A
n.1205G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
c.176G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
n.997G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365689A>CCA404016727TYK2c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1170T>G
n.1253T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1182T>G
n.1204T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.175T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.996T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
19g.10365689A>GCA404016729TYK2c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1170T>C
n.1253T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1182T>C
n.1204T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.175T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.996T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365689A>TCA404016731TYK2c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.1170T>A
n.1253T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1182T>A
n.1204T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.175T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.996T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
19g.10365690G>ACA505379704TYK2c.838C>T (p.Leu280=)
n.1169C>T
n.1252C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1181C>T
n.1203C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
c.174C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
n.995C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
dbSNP
19g.10365690G>CCA404016738TYK2c.838C>G (p.Leu280Val)
n.1169C>G
n.1252C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1181C>G
n.1203C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.174C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.995C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
gnomAD v4
19g.10365690G=CA2322393494TYK2c.838C= (p.Leu280=)
n.1169C=
n.1252C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.1181C=
n.1203C=
c.283C= (p.Leu95=)
c.174C=
c.541C= (p.Leu181=)
n.995C=
c.748C= (p.Leu250=)
19g.10365690G>TCA404016742TYK2c.838C>A (p.Leu280Met)
n.1169C>A
n.1252C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1181C>A
n.1203C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.174C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.995C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
19g.10365691G>ACA505379707TYK2c.837C>T (p.His279=)
n.1168C>T
n.1251C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1180C>T
n.1202C>T
c.282C>T (p.His94=)
c.173C>T
c.540C>T (p.His180=)
n.994C>T
c.747C>T (p.His249=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365691G>CCA404016743TYK2c.837C>G (p.His279Gln)
n.1168C>G
n.1251C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1180C>G
n.1202C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
c.173C>G
c.540C>G (p.His180Gln)
n.994C>G
c.747C>G (p.His249Gln)
19g.10365691G=CA2322393495TYK2c.837C= (p.His279=)
n.1168C=
n.1251C=
c.*388C= (n.*388C=)
n.1180C=
n.1202C=
c.282C= (p.His94=)
c.173C=
c.540C= (p.His180=)
n.994C=
c.747C= (p.His249=)
19g.10365691G>TCA404016744TYK2c.837C>A (p.His279Gln)
n.1168C>A
n.1251C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1180C>A
n.1202C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
c.173C>A
c.540C>A (p.His180Gln)
n.994C>A
c.747C>A (p.His249Gln)
19g.10365692T>ACA404016747TYK2c.836A>T (p.His279Leu)
n.1167A>T
n.1250A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1179A>T
n.1201A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
c.172A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
n.993A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
19g.10365692T>CCA404016748TYK2c.836A>G (p.His279Arg)
n.1167A>G
n.1250A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1179A>G
n.1201A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
c.172A>G
c.539A>G (p.His180Arg)
n.993A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
19g.10365692T>GCA404016750TYK2c.836A>C (p.His279Pro)
n.1167A>C
n.1250A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1179A>C
n.1201A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.172A>C
c.539A>C (p.His180Pro)
n.993A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
19g.10365692_10365700delinsTGGCACACGCA2322393496TYK2c.828_836delinsCGTGTGCCA (p.Pro276=)
n.1159_1167delinsCGTGTGCCA
n.1242_1250delinsCGTGTGCCA
c.*379_*387delinsCGTGTGCCA (n.*379_*387delinsCGTGTGCCA)
n.1171_1179delinsCGTGTGCCA
n.1193_1201delinsCGTGTGCCA
c.273_281delinsCGTGTGCCA (p.Pro91=)
c.164_172delinsCGTGTGCCA
c.531_539delinsCGTGTGCCA (p.Pro177=)
n.985_993delinsCGTGTGCCA
c.738_746delinsCGTGTGCCA (p.Pro246=)
19g.10365693G>ACA404016753TYK2c.835C>T (p.His279Tyr)
n.1166C>T
n.1249C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1178C>T
n.1200C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.171C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.992C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
dbSNP
19g.10365693G>CCA404016757TYK2c.835C>G (p.His279Asp)
n.1166C>G
n.1249C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1178C>G
n.1200C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
c.171C>G
c.538C>G (p.His180Asp)
n.992C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
19g.10365693G=CA2322393497TYK2c.835C= (p.His279=)
n.1166C=
n.1249C=
c.*386C= (n.*386C=)
n.1178C=
n.1200C=
c.280C= (p.His94=)
c.171C=
c.538C= (p.His180=)
n.992C=
c.745C= (p.His249=)
19g.10365693G>TCA404016756TYK2c.835C>A (p.His279Asn)
n.1166C>A
n.1249C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1178C>A
n.1200C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
c.171C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
n.992C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
ClinVar dbSNP
19g.10365701_10365708delCA920057199TYK2c.828_835del (p.Val277ProfsTer27)
n.1159_1166del
n.1242_1249del
c.*379_*386del (n.*379_*386del)
n.1171_1178del
n.1193_1200del
c.273_280del (p.Val92ProfsTer27)
c.164_171del
c.531_538del (p.Val178ProfsTer27)
n.985_992del
c.738_745del (p.Val247ProfsTer27)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365693_10365694insTCCTCA2582374518TYK2c.834_835insAGGA (p.His279ArgfsTer29)
n.1165_1166insAGGA
n.1248_1249insAGGA
c.*385_*386insAGGA (n.*385_*386insAGGA)
n.1177_1178insAGGA
n.1199_1200insAGGA
c.279_280insAGGA (p.His94ArgfsTer29)
c.170_171insAGGA
c.537_538insAGGA (p.His180ArgfsTer29)
n.991_992insAGGA
c.744_745insAGGA (p.His249ArgfsTer29)
gnomAD v4
19g.10365694G>ACA505379709TYK2c.834C>T (p.Cys278=)
n.1165C>T
n.1248C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1177C>T
n.1199C>T
c.279C>T (p.Cys93=)
c.170C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
n.991C>T
c.744C>T (p.Cys248=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365694G>CCA404016758TYK2c.834C>G (p.Cys278Trp)
n.1165C>G
n.1248C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1177C>G
n.1199C>G
c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.170C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
n.991C>G
c.744C>G (p.Cys248Trp)
19g.10365694G=CA2322393498TYK2c.834C= (p.Cys278=)
n.1165C=
n.1248C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.1177C=
n.1199C=
c.279C= (p.Cys93=)
c.170C=
c.537C= (p.Cys179=)
n.991C=
c.744C= (p.Cys248=)
19g.10365694G>TCA404016759TYK2c.834C>A (p.Cys278Ter)
n.1165C>A
n.1248C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1177C>A
n.1199C>A
c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.170C>A
c.537C>A (p.Cys179Ter)
n.991C>A
c.744C>A (p.Cys248Ter)
19g.10365694_10365695insGGCTCAAGTGATTCTCCCA2582374519TYK2c.833_834insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys278TrpfsTer9)
n.1164_1165insGGAGAATCACTTGAGCC
n.1247_1248insGGAGAATCACTTGAGCC
c.*384_*385insGGAGAATCACTTGAGCC (n.*384_*385insGGAGAATCACTTGAGCC)
n.1176_1177insGGAGAATCACTTGAGCC
n.1198_1199insGGAGAATCACTTGAGCC
c.278_279insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys93TrpfsTer9)
c.169_170insGGAGAATCACTTGAGCC
c.536_537insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys179TrpfsTer9)
n.990_991insGGAGAATCACTTGAGCC
c.743_744insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys248TrpfsTer9)
gnomAD v4
19g.10365695C>ACA404016761TYK2c.833G>T (p.Cys278Phe)
n.1164G>T
n.1247G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1176G>T
n.1198G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.169G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
n.990G>T
c.743G>T (p.Cys248Phe)
19g.10365695C>GCA404016762TYK2c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.1164G>C
n.1247G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1176G>C
n.1198G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.169G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
n.990G>C
c.743G>C (p.Cys248Ser)
19g.10365695C>TCA404016763TYK2c.833G>A (p.Cys278Tyr)
n.1164G>A
n.1247G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1176G>A
n.1198G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.169G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
n.990G>A
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
gnomAD v4
19g.10365696A>CCA404016765TYK2c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.1163T>G
n.1246T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.1175T>G
n.1197T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.168T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
n.989T>G
c.742T>G (p.Cys248Gly)
19g.10365696A>GCA404016768TYK2c.832T>C (p.Cys278Arg)
n.1163T>C
n.1246T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1175T>C
n.1197T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.168T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
n.989T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
gnomAD v4
19g.10365696A>TCA404016772TYK2c.832T>A (p.Cys278Ser)
n.1163T>A
n.1246T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.1175T>A
n.1197T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.168T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
n.989T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
19g.10365697C>ACA505379714TYK2c.831G>T (p.Val277=)
n.1162G>T
n.1245G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1174G>T
n.1196G>T
c.276G>T (p.Val92=)
c.167G>T
c.534G>T (p.Val178=)
n.988G>T
c.741G>T (p.Val247=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365697C=CA2322393499TYK2c.831G= (p.Val277=)
n.1162G=
n.1245G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.1174G=
n.1196G=
c.276G= (p.Val92=)
c.167G=
c.534G= (p.Val178=)
n.988G=
c.741G= (p.Val247=)
19g.10365697C>GCA505379715TYK2c.831G>C (p.Val277=)
n.1162G>C
n.1245G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.1174G>C
n.1196G>C
c.276G>C (p.Val92=)
c.167G>C
c.534G>C (p.Val178=)
n.988G>C
c.741G>C (p.Val247=)
gnomAD v4
19g.10365697C>TCA505379716TYK2c.831G>A (p.Val277=)
n.1162G>A
n.1245G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1174G>A
n.1196G>A
c.276G>A (p.Val92=)
c.167G>A
c.534G>A (p.Val178=)
n.988G>A
c.741G>A (p.Val247=)
19g.10365698A>CCA404016775TYK2c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1161T>G
n.1244T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1173T>G
n.1195T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.166T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.987T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
19g.10365698A>GCA404016788TYK2c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1161T>C
n.1244T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1173T>C
n.1195T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.166T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.987T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
19g.10365698A>TCA404016792TYK2c.830T>A (p.Val277Glu)
n.1161T>A
n.1244T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1173T>A
n.1195T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.166T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.987T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
19g.10365699C>ACA9193602TYK2c.829G>T (p.Val277Leu)
n.1160G>T
n.1243G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1172G>T
n.1194G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.165G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.986G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365699C=CA2322393500TYK2c.829G= (p.Val277=)
n.1160G=
n.1243G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.1172G=
n.1194G=
c.274G= (p.Val92=)
c.165G=
c.532G= (p.Val178=)
n.986G=
c.739G= (p.Val247=)
19g.10365699C>GCA404016795TYK2c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1160G>C
n.1243G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1172G>C
n.1194G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.165G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.986G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
19g.10365699C>TCA9193601TYK2c.829G>A (p.Val277Met)
n.1160G>A
n.1243G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1172G>A
n.1194G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
c.165G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
n.986G>A
c.739G>A (p.Val247Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365700G>ACA505379722TYK2c.828C>T (p.Pro276=)
n.1159C>T
n.1242C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1171C>T
n.1193C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
c.164C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.985C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365700G>CCA505379724TYK2c.828C>G (p.Pro276=)
n.1159C>G
n.1242C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1171C>G
n.1193C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
c.164C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.985C>G
c.738C>G (p.Pro246=)
19g.10365700G=CA2322393501TYK2c.828C= (p.Pro276=)
n.1159C=
n.1242C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.1171C=
n.1193C=
c.273C= (p.Pro91=)
c.164C=
c.531C= (p.Pro177=)
n.985C=
c.738C= (p.Pro246=)
19g.10365700G>TCA505379723TYK2c.828C>A (p.Pro276=)
n.1159C>A
n.1242C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1171C>A
n.1193C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
c.164C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.985C>A
c.738C>A (p.Pro246=)
19g.10365701G>ACA404016797TYK2c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1158C>T
n.1241C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.1170C>T
n.1192C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.163C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.984C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
19g.10365701G>CCA404016798TYK2c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1158C>G
n.1241C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.1170C>G
n.1192C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.163C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.984C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
19g.10365701G>TCA404016799TYK2c.827C>A (p.Pro276His)
n.1158C>A
n.1241C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.1170C>A
n.1192C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.163C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.984C>A
c.737C>A (p.Pro246His)

Number of alleles fetched