Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10365580C>ACA505379358TYK2c.948G>T (p.Val316=)
n.1279G>T
n.1362G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1291G>T
n.1313G>T
c.393G>T (p.Val131=)
c.284G>T
c.651G>T (p.Val217=)
n.1105G>T
c.858G>T (p.Val286=)
gnomAD v4
19g.10365580C>GCA505379360TYK2c.948G>C (p.Val316=)
n.1279G>C
n.1362G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1291G>C
n.1313G>C
c.393G>C (p.Val131=)
c.284G>C
c.651G>C (p.Val217=)
n.1105G>C
c.858G>C (p.Val286=)
19g.10365580C>TCA505379362TYK2c.948G>A (p.Val316=)
n.1279G>A
n.1362G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1291G>A
n.1313G>A
c.393G>A (p.Val131=)
c.284G>A
c.651G>A (p.Val217=)
n.1105G>A
c.858G>A (p.Val286=)
19g.10365581A=CA2322393446TYK2c.947T= (p.Val316=)
n.1278T=
n.1361T=
c.*498T= (n.*498T=)
n.1290T=
n.1312T=
c.392T= (p.Val131=)
c.283T=
c.650T= (p.Val217=)
n.1104T=
c.857T= (p.Val286=)
19g.10365581A>CCA404016078TYK2c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1278T>G
n.1361T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.1290T>G
n.1312T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.283T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.1104T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
dbSNP
19g.10365581A>GCA404016084TYK2c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1278T>C
n.1361T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1290T>C
n.1312T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.283T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.1104T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
19g.10365581A>TCA404016086TYK2c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1278T>A
n.1361T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1290T>A
n.1312T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.283T>A
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.1104T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
19g.10365582C>ACA404016089TYK2c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1277G>T
n.1360G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1289G>T
n.1311G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.282G>T
c.649G>T (p.Val217Leu)
n.1103G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
19g.10365582C>GCA404016090TYK2c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1277G>C
n.1360G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1289G>C
n.1311G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.282G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.1103G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
19g.10365582C>TCA404016088TYK2c.946G>A (p.Val316Met)
n.1277G>A
n.1360G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1289G>A
n.1311G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
c.282G>A
c.649G>A (p.Val217Met)
n.1103G>A
c.856G>A (p.Val286Met)
19g.10365583C>ACA404016091TYK2c.945G>T (p.Glu315Asp)
n.1276G>T
n.1359G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1288G>T
n.1310G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.281G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.1102G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
19g.10365583C>GCA404016093TYK2c.945G>C (p.Glu315Asp)
n.1276G>C
n.1359G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1288G>C
n.1310G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.281G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.1102G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
19g.10365583C>TCA505379369TYK2c.945G>A (p.Glu315=)
n.1276G>A
n.1359G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1288G>A
n.1310G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
c.281G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.1102G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
19g.10365584T>ACA404016096TYK2c.944A>T (p.Glu315Val)
n.1275A>T
n.1358A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1287A>T
n.1309A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.280A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.1101A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
19g.10365584T>CCA404016101TYK2c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1275A>G
n.1358A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1287A>G
n.1309A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.280A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.1101A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
19g.10365584T>GCA404016106TYK2c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1275A>C
n.1358A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1287A>C
n.1309A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.280A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.1101A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
19g.10365585C>ACA404016108TYK2c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1274G>T
n.1357G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1286G>T
n.1308G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.279G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.1100G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
19g.10365585C=CA2322393447TYK2c.943G= (p.Glu315=)
n.1274G=
n.1357G=
c.*494G= (n.*494G=)
n.1286G=
n.1308G=
c.388G= (p.Glu130=)
c.279G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.1100G=
c.853G= (p.Glu285=)
19g.10365585C>GCA404016112TYK2c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1274G>C
n.1357G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1286G>C
n.1308G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.279G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.1100G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365585C>TCA404016114TYK2c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1274G>A
n.1357G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1286G>A
n.1308G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.279G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.1100G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10365586G>ACA9193578TYK2c.942C>T (p.His314=)
n.1273C>T
n.1356C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1285C>T
n.1307C>T
c.387C>T (p.His129=)
c.278C>T
c.645C>T (p.His215=)
n.1099C>T
c.852C>T (p.His284=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365586G>CCA404016117TYK2c.942C>G (p.His314Gln)
n.1273C>G
n.1356C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1285C>G
n.1307C>G
c.387C>G (p.His129Gln)
c.278C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
n.1099C>G
c.852C>G (p.His284Gln)
19g.10365586G=CA2322393448TYK2c.942C= (p.His314=)
n.1273C=
n.1356C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.1285C=
n.1307C=
c.387C= (p.His129=)
c.278C=
c.645C= (p.His215=)
n.1099C=
c.852C= (p.His284=)
19g.10365586G>TCA404016119TYK2c.942C>A (p.His314Gln)
n.1273C>A
n.1356C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1285C>A
n.1307C>A
c.387C>A (p.His129Gln)
c.278C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
n.1099C>A
c.852C>A (p.His284Gln)
19g.10365587T>ACA404016122TYK2c.941A>T (p.His314Leu)
n.1272A>T
n.1355A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1284A>T
n.1306A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
c.277A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
n.1098A>T
c.851A>T (p.His284Leu)
19g.10365587T>CCA404016123TYK2c.941A>G (p.His314Arg)
n.1272A>G
n.1355A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1284A>G
n.1306A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
c.277A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
n.1098A>G
c.851A>G (p.His284Arg)
gnomAD v4
19g.10365587T>GCA404016121TYK2c.941A>C (p.His314Pro)
n.1272A>C
n.1355A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1284A>C
n.1306A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
c.277A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
n.1098A>C
c.851A>C (p.His284Pro)
19g.10365588G>ACA404016125TYK2c.940C>T (p.His314Tyr)
n.1271C>T
n.1354C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.1283C>T
n.1305C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.276C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.1097C>T
c.850C>T (p.His284Tyr)
19g.10365588G>CCA404016127TYK2c.940C>G (p.His314Asp)
n.1271C>G
n.1354C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.1283C>G
n.1305C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
c.276C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
n.1097C>G
c.850C>G (p.His284Asp)
19g.10365588G>TCA404016128TYK2c.940C>A (p.His314Asn)
n.1271C>A
n.1354C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.1283C>A
n.1305C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
c.276C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
n.1097C>A
c.850C>A (p.His284Asn)
19g.10365589G>ACA505379382TYK2c.939C>T (p.Thr313=)
n.1270C>T
n.1353C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1282C>T
n.1304C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.275C>T
c.642C>T (p.Thr214=)
n.1096C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
19g.10365589G>CCA9193579TYK2c.939C>G (p.Thr313=)
n.1270C>G
n.1353C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1282C>G
n.1304C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.275C>G
c.642C>G (p.Thr214=)
n.1096C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365589G=CA2322393449TYK2c.939C= (p.Thr313=)
n.1270C=
n.1353C=
c.*490C= (n.*490C=)
n.1282C=
n.1304C=
c.384C= (p.Thr128=)
c.275C=
c.642C= (p.Thr214=)
n.1096C=
c.849C= (p.Thr283=)
19g.10365589G>TCA505379385TYK2c.939C>A (p.Thr313=)
n.1270C>A
n.1353C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1282C>A
n.1304C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.275C>A
c.642C>A (p.Thr214=)
n.1096C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
19g.10365590G>ACA404016136TYK2c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.1269C>T
n.1352C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1281C>T
n.1303C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.274C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1095C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
ClinVar dbSNP
19g.10365590G>CCA404016132TYK2c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.1269C>G
n.1352C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1281C>G
n.1303C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.274C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.1095C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
19g.10365590G>TCA404016131TYK2c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.1269C>A
n.1352C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1281C>A
n.1303C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.274C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.1095C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
19g.10365591T>ACA404016140TYK2c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.1268A>T
n.1351A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1280A>T
n.1302A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.273A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1094A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
19g.10365591T>CCA305207058TYK2c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.1268A>G
n.1351A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1280A>G
n.1302A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.273A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1094A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365591T>GCA404016143TYK2c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.1268A>C
n.1351A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1280A>C
n.1302A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.273A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1094A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
19g.10365591T=CA2322393450TYK2c.937A= (p.Thr313=)
n.1268A=
n.1351A=
c.*488A= (n.*488A=)
n.1280A=
n.1302A=
c.382A= (p.Thr128=)
c.273A=
c.640A= (p.Thr214=)
n.1094A=
c.847A= (p.Thr283=)
19g.10365592T>ACA505379392TYK2c.936A>T (p.Pro312=)
n.1267A>T
n.1350A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1279A>T
n.1301A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
c.272A>T
c.639A>T (p.Pro213=)
n.1093A>T
c.846A>T (p.Pro282=)
19g.10365592T>CCA505379396TYK2c.936A>G (p.Pro312=)
n.1267A>G
n.1350A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1279A>G
n.1301A>G
c.381A>G (p.Pro127=)
c.272A>G
c.639A>G (p.Pro213=)
n.1093A>G
c.846A>G (p.Pro282=)
19g.10365592T>GCA505379394TYK2c.936A>C (p.Pro312=)
n.1267A>C
n.1350A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1279A>C
n.1301A>C
c.381A>C (p.Pro127=)
c.272A>C
c.639A>C (p.Pro213=)
n.1093A>C
c.846A>C (p.Pro282=)
19g.10365593G>ACA404016146TYK2c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1266C>T
n.1349C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1278C>T
n.1300C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.271C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.1092C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
ClinVar dbSNP
19g.10365593G>CCA404016148TYK2c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1266C>G
n.1349C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1278C>G
n.1300C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.271C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.1092C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
19g.10365593G=CA2322393451TYK2c.935C= (p.Pro312=)
n.1266C=
n.1349C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.1278C=
n.1300C=
c.380C= (p.Pro127=)
c.271C=
c.638C= (p.Pro213=)
n.1092C=
c.845C= (p.Pro282=)
19g.10365593G>TCA404016150TYK2c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.1266C>A
n.1349C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1278C>A
n.1300C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.271C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.1092C>A
c.845C>A (p.Pro282Gln)
19g.10365594G>ACA404016156TYK2c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1265C>T
n.1348C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1277C>T
n.1299C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.270C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.1091C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365594G>CCA404016154TYK2c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1265C>G
n.1348C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1277C>G
n.1299C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.270C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.1091C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
19g.10365594G>TCA404016152TYK2c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1265C>A
n.1348C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1277C>A
n.1299C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.270C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.1091C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
19g.10365595G>ACA9193580TYK2c.933C>T (p.Pro311=)
n.1264C>T
n.1347C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1276C>T
n.1298C>T
c.378C>T (p.Pro126=)
c.269C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
n.1090C>T
c.843C>T (p.Pro281=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365595G>CCA505379399TYK2c.933C>G (p.Pro311=)
n.1264C>G
n.1347C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1276C>G
n.1298C>G
c.378C>G (p.Pro126=)
c.269C>G
c.636C>G (p.Pro212=)
n.1090C>G
c.843C>G (p.Pro281=)
19g.10365595G=CA2322393452TYK2c.933C= (p.Pro311=)
n.1264C=
n.1347C=
c.*484C= (n.*484C=)
n.1276C=
n.1298C=
c.378C= (p.Pro126=)
c.269C=
c.636C= (p.Pro212=)
n.1090C=
c.843C= (p.Pro281=)
19g.10365595G>TCA505379401TYK2c.933C>A (p.Pro311=)
n.1264C>A
n.1347C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1276C>A
n.1298C>A
c.378C>A (p.Pro126=)
c.269C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
n.1090C>A
c.843C>A (p.Pro281=)
19g.10365596G>ACA404016161TYK2c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.1263C>T
n.1346C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1275C>T
n.1297C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.268C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.1089C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365596G>CCA404016159TYK2c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.1263C>G
n.1346C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1275C>G
n.1297C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.268C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.1089C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
19g.10365596G=CA2322393453TYK2c.932C= (p.Pro311=)
n.1263C=
n.1346C=
c.*483C= (n.*483C=)
n.1275C=
n.1297C=
c.377C= (p.Pro126=)
c.268C=
c.635C= (p.Pro212=)
n.1089C=
c.842C= (p.Pro281=)
19g.10365596G>TCA404016162TYK2c.932C>A (p.Pro311His)
n.1263C>A
n.1346C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1275C>A
n.1297C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
c.268C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
n.1089C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
19g.10365597G>ACA9193581TYK2c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.1262C>T
n.1345C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1274C>T
n.1296C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.267C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.1088C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365597G>CCA404016166TYK2c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.1262C>G
n.1345C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1274C>G
n.1296C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.267C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.1088C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
19g.10365597G=CA2322393454TYK2c.931C= (p.Pro311=)
n.1262C=
n.1345C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1274C=
n.1296C=
c.376C= (p.Pro126=)
c.267C=
c.634C= (p.Pro212=)
n.1088C=
c.841C= (p.Pro281=)
19g.10365597G>TCA305207066TYK2c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1262C>A
n.1345C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1274C>A
n.1296C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.267C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.1088C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365598C>ACA505379409TYK2c.930G>T (p.Gly310=)
n.1261G>T
n.1344G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1273G>T
n.1295G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
c.266G>T
c.633G>T (p.Gly211=)
n.1087G>T
c.840G>T (p.Gly280=)
19g.10365598C>GCA505379410TYK2c.930G>C (p.Gly310=)
n.1261G>C
n.1344G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1273G>C
n.1295G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
c.266G>C
c.633G>C (p.Gly211=)
n.1087G>C
c.840G>C (p.Gly280=)
19g.10365598C>TCA505379412TYK2c.930G>A (p.Gly310=)
n.1261G>A
n.1344G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1273G>A
n.1295G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
c.266G>A
c.633G>A (p.Gly211=)
n.1087G>A
c.840G>A (p.Gly280=)
19g.10365599C>ACA404016169TYK2c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1260G>T
n.1343G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.1272G>T
n.1294G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.265G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.1086G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
19g.10365599C>GCA404016171TYK2c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1260G>C
n.1343G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.1272G>C
n.1294G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.265G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.1086G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
19g.10365599C>TCA404016172TYK2c.929G>A (p.Gly310Glu)
n.1260G>A
n.1343G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.1272G>A
n.1294G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.265G>A
c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.1086G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
gnomAD v4
19g.10365600C>ACA404016173TYK2c.928G>T (p.Gly310Trp)
n.1259G>T
n.1342G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1271G>T
n.1293G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.264G>T
c.631G>T (p.Gly211Trp)
n.1085G>T
c.838G>T (p.Gly280Trp)
19g.10365600C>GCA404016174TYK2c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1259G>C
n.1342G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1271G>C
n.1293G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.264G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.1085G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
19g.10365600C>TCA404016175TYK2c.928G>A (p.Gly310Arg)
n.1259G>A
n.1342G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1271G>A
n.1293G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.264G>A
c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.1085G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
19g.10365601A>CCA505379419TYK2c.927T>G (p.Ala309=)
n.1258T>G
n.1341T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1270T>G
n.1292T>G
c.372T>G (p.Ala124=)
c.263T>G
c.630T>G (p.Ala210=)
n.1084T>G
c.837T>G (p.Ala279=)
19g.10365601A>GCA505379421TYK2c.927T>C (p.Ala309=)
n.1258T>C
n.1341T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1270T>C
n.1292T>C
c.372T>C (p.Ala124=)
c.263T>C
c.630T>C (p.Ala210=)
n.1084T>C
c.837T>C (p.Ala279=)
19g.10365601A>TCA505379423TYK2c.927T>A (p.Ala309=)
n.1258T>A
n.1341T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1270T>A
n.1292T>A
c.372T>A (p.Ala124=)
c.263T>A
c.630T>A (p.Ala210=)
n.1084T>A
c.837T>A (p.Ala279=)
19g.10365602G>ACA404016176TYK2c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1257C>T
n.1340C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1269C>T
n.1291C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.262C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1083C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
19g.10365602G>CCA404016177TYK2c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1257C>G
n.1340C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1269C>G
n.1291C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.262C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1083C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
19g.10365602G>TCA404016179TYK2c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1257C>A
n.1340C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1269C>A
n.1291C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.262C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.1083C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
19g.10365603C>ACA404016183TYK2c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1256G>T
n.1339G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1268G>T
n.1290G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.261G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1082G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
19g.10365603C>GCA404016186TYK2c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1256G>C
n.1339G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1268G>C
n.1290G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.261G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1082G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
gnomAD v4
19g.10365603C>TCA404016185TYK2c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1256G>A
n.1339G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1268G>A
n.1290G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.261G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1082G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
19g.10365604A=CA2322393455TYK2c.924T= (p.Ala308=)
n.1255T=
n.1338T=
c.*475T= (n.*475T=)
n.1267T=
n.1289T=
c.369T= (p.Ala123=)
c.260T=
c.627T= (p.Ala209=)
n.1081T=
c.834T= (p.Ala278=)
19g.10365604A>CCA505379428TYK2c.924T>G (p.Ala308=)
n.1255T>G
n.1338T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1267T>G
n.1289T>G
c.369T>G (p.Ala123=)
c.260T>G
c.627T>G (p.Ala209=)
n.1081T>G
c.834T>G (p.Ala278=)
19g.10365604A>GCA9193582TYK2c.924T>C (p.Ala308=)
n.1255T>C
n.1338T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1267T>C
n.1289T>C
c.369T>C (p.Ala123=)
c.260T>C
c.627T>C (p.Ala209=)
n.1081T>C
c.834T>C (p.Ala278=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365604A>TCA505379429TYK2c.924T>A (p.Ala308=)
n.1255T>A
n.1338T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1267T>A
n.1289T>A
c.369T>A (p.Ala123=)
c.260T>A
c.627T>A (p.Ala209=)
n.1081T>A
c.834T>A (p.Ala278=)
19g.10365605G>ACA404016190TYK2c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1254C>T
n.1337C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1266C>T
n.1288C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.259C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1080C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
19g.10365605G>CCA404016192TYK2c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1254C>G
n.1337C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1266C>G
n.1288C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.259C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1080C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
19g.10365605G>TCA404016194TYK2c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1254C>A
n.1337C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1266C>A
n.1288C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.259C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1080C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
19g.10365606C>ACA404016197TYK2c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1253G>T
n.1336G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1265G>T
n.1287G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.258G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1079G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
19g.10365606C>GCA404016198TYK2c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1253G>C
n.1336G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1265G>C
n.1287G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.258G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1079G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
19g.10365606C>TCA404016199TYK2c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1253G>A
n.1336G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1265G>A
n.1287G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.258G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1079G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
19g.10365607A>CCA505379430TYK2c.921T>G (p.Ser307=)
n.1252T>G
n.1335T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1264T>G
n.1286T>G
c.366T>G (p.Ser122=)
c.257T>G
c.624T>G (p.Ser208=)
n.1078T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
19g.10365607A>GCA505379431TYK2c.921T>C (p.Ser307=)
n.1252T>C
n.1335T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1264T>C
n.1286T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
c.257T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
n.1078T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
19g.10365607A>TCA505379432TYK2c.921T>A (p.Ser307=)
n.1252T>A
n.1335T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1264T>A
n.1286T>A
c.366T>A (p.Ser122=)
c.257T>A
c.624T>A (p.Ser208=)
n.1078T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
19g.10365608G>ACA404016202TYK2c.920C>T (p.Ser307Phe)
n.1251C>T
n.1334C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1263C>T
n.1285C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.256C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.1077C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
19g.10365608G>CCA404016203TYK2c.920C>G (p.Ser307Cys)
n.1251C>G
n.1334C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1263C>G
n.1285C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.256C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.1077C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
19g.10365608G>TCA404016205TYK2c.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.1251C>A
n.1334C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1263C>A
n.1285C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.256C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.1077C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
19g.10365609A>CCA404016209TYK2c.919T>G (p.Ser307Ala)
n.1250T>G
n.1333T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1262T>G
n.1284T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.255T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.1076T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
19g.10365609A>GCA404016210TYK2c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.1250T>C
n.1333T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1262T>C
n.1284T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.255T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.1076T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
19g.10365609A>TCA404016207TYK2c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.1250T>A
n.1333T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1262T>A
n.1284T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.255T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.1076T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
19g.10365610C>ACA404016212TYK2c.918G>T (p.Glu306Asp)
n.1249G>T
n.1332G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1261G>T
n.1283G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.254G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.1075G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
19g.10365610C>GCA404016215TYK2c.918G>C (p.Glu306Asp)
n.1249G>C
n.1332G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1261G>C
n.1283G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.254G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.1075G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
19g.10365610C>TCA505379445TYK2c.918G>A (p.Glu306=)
n.1249G>A
n.1332G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1261G>A
n.1283G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.254G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
n.1075G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
ClinVar gnomAD v4
19g.10365611T>ACA404016217TYK2c.917A>T (p.Glu306Val)
n.1248A>T
n.1331A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1260A>T
n.1282A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.253A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1074A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
19g.10365611T>CCA404016219TYK2c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1248A>G
n.1331A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1260A>G
n.1282A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.253A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1074A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
gnomAD v4
19g.10365611T>GCA404016221TYK2c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1248A>C
n.1331A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1260A>C
n.1282A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.253A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1074A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
19g.10365612C>ACA404016222TYK2c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1247G>T
n.1330G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1259G>T
n.1281G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.252G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1073G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
19g.10365612C>GCA404016223TYK2c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1247G>C
n.1330G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1259G>C
n.1281G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.252G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1073G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
19g.10365612C>TCA404016226TYK2c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1247G>A
n.1330G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1259G>A
n.1281G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.252G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1073G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
19g.10365613A>CCA505379456TYK2c.915T>G (p.Pro305=)
n.1246T>G
n.1329T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1258T>G
n.1280T>G
c.360T>G (p.Pro120=)
c.251T>G
c.618T>G (p.Pro206=)
n.1072T>G
c.825T>G (p.Pro275=)
19g.10365613A>GCA505379455TYK2c.915T>C (p.Pro305=)
n.1246T>C
n.1329T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1258T>C
n.1280T>C
c.360T>C (p.Pro120=)
c.251T>C
c.618T>C (p.Pro206=)
n.1072T>C
c.825T>C (p.Pro275=)
19g.10365613A>TCA505379453TYK2c.915T>A (p.Pro305=)
n.1246T>A
n.1329T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1258T>A
n.1280T>A
c.360T>A (p.Pro120=)
c.251T>A
c.618T>A (p.Pro206=)
n.1072T>A
c.825T>A (p.Pro275=)
19g.10365614G>ACA404016228TYK2c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1245C>T
n.1328C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1257C>T
n.1279C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.250C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1071C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
19g.10365614G>CCA404016231TYK2c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.1245C>G
n.1328C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1257C>G
n.1279C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.250C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1071C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
19g.10365614G>TCA404016233TYK2c.914C>A (p.Pro305His)
n.1245C>A
n.1328C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1257C>A
n.1279C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.250C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
n.1071C>A
c.824C>A (p.Pro275His)
19g.10365615G>ACA404016236TYK2c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1244C>T
n.1327C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1256C>T
n.1278C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.249C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1070C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
19g.10365615G>CCA404016239TYK2c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1244C>G
n.1327C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1256C>G
n.1278C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.249C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1070C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
19g.10365615G>TCA404016234TYK2c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1244C>A
n.1327C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1256C>A
n.1278C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.249C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1070C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
19g.10365616G>ACA505379465TYK2c.912C>T (p.Gly304=)
n.1243C>T
n.1326C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1255C>T
n.1277C>T
c.357C>T (p.Gly119=)
c.248C>T
c.615C>T (p.Gly205=)
n.1069C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365616G>CCA505379464TYK2c.912C>G (p.Gly304=)
n.1243C>G
n.1326C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.1255C>G
n.1277C>G
c.357C>G (p.Gly119=)
c.248C>G
c.615C>G (p.Gly205=)
n.1069C>G
c.822C>G (p.Gly274=)
19g.10365616G=CA2322393456TYK2c.912C= (p.Gly304=)
n.1243C=
n.1326C=
c.*463C= (n.*463C=)
n.1255C=
n.1277C=
c.357C= (p.Gly119=)
c.248C=
c.615C= (p.Gly205=)
n.1069C=
c.822C= (p.Gly274=)
19g.10365616G>TCA505379463TYK2c.912C>A (p.Gly304=)
n.1243C>A
n.1326C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1255C>A
n.1277C>A
c.357C>A (p.Gly119=)
c.248C>A
c.615C>A (p.Gly205=)
n.1069C>A
c.822C>A (p.Gly274=)
19g.10365617C>ACA404016241TYK2c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1242G>T
n.1325G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1254G>T
n.1276G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.247G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.1068G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
19g.10365617C=CA2322393457TYK2c.911G= (p.Gly304=)
n.1242G=
n.1325G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.1254G=
n.1276G=
c.356G= (p.Gly119=)
c.247G=
c.614G= (p.Gly205=)
n.1068G=
c.821G= (p.Gly274=)
19g.10365617C>GCA404016243TYK2c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1242G>C
n.1325G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1254G>C
n.1276G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.247G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.1068G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
dbSNP
19g.10365617C>TCA404016244TYK2c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.1242G>A
n.1325G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1254G>A
n.1276G>A
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.247G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.1068G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
19g.10365618C>ACA404016245TYK2c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.1241G>T
n.1324G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1253G>T
n.1275G>T
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.246G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.1067G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
19g.10365618C>GCA404016247TYK2c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1241G>C
n.1324G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1253G>C
n.1275G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.246G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.1067G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
19g.10365618C>TCA404016250TYK2c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.1241G>A
n.1324G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1253G>A
n.1275G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.246G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.1067G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
19g.10365619A>CCA505379473TYK2c.909T>G (p.Pro303=)
n.1240T>G
n.1323T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1252T>G
n.1274T>G
c.354T>G (p.Pro118=)
c.245T>G
c.612T>G (p.Pro204=)
n.1066T>G
c.819T>G (p.Pro273=)
19g.10365619A>GCA505379478TYK2c.909T>C (p.Pro303=)
n.1240T>C
n.1323T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1252T>C
n.1274T>C
c.354T>C (p.Pro118=)
c.245T>C
c.612T>C (p.Pro204=)
n.1066T>C
c.819T>C (p.Pro273=)
19g.10365619A>TCA505379474TYK2c.909T>A (p.Pro303=)
n.1240T>A
n.1323T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1252T>A
n.1274T>A
c.354T>A (p.Pro118=)
c.245T>A
c.612T>A (p.Pro204=)
n.1066T>A
c.819T>A (p.Pro273=)
19g.10365620G>ACA9193583TYK2c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.1239C>T
n.1322C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1251C>T
n.1273C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.244C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.1065C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365620G>CCA404016257TYK2c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.1239C>G
n.1322C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1251C>G
n.1273C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.244C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.1065C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
19g.10365620G=CA2322393458TYK2c.908C= (p.Pro303=)
n.1239C=
n.1322C=
c.*459C= (n.*459C=)
n.1251C=
n.1273C=
c.353C= (p.Pro118=)
c.244C=
c.611C= (p.Pro204=)
n.1065C=
c.818C= (p.Pro273=)
19g.10365620G>TCA404016255TYK2c.908C>A (p.Pro303His)
n.1239C>A
n.1322C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1251C>A
n.1273C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
c.244C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
n.1065C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
19g.10365621G>ACA404016259TYK2c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.1238C>T
n.1321C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1250C>T
n.1272C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.243C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.1064C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
19g.10365621G>CCA404016262TYK2c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.1238C>G
n.1321C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1250C>G
n.1272C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.243C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.1064C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
19g.10365621G>TCA404016264TYK2c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.1238C>A
n.1321C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1250C>A
n.1272C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.243C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.1064C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
19g.10365622G>ACA505379487TYK2c.906C>T (p.Asp302=)
n.1237C>T
n.1320C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1249C>T
n.1271C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
c.242C>T
c.609C>T (p.Asp203=)
n.1063C>T
c.816C>T (p.Asp272=)
19g.10365622G>CCA404016267TYK2c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1237C>G
n.1320C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1249C>G
n.1271C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.242C>G
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.1063C>G
c.816C>G (p.Asp272Glu)
19g.10365622G>TCA404016270TYK2c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1237C>A
n.1320C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1249C>A
n.1271C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.242C>A
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.1063C>A
c.816C>A (p.Asp272Glu)
gnomAD v4
19g.10365623delCA2576618792TYK2c.905del (p.Asp302AlafsTer17)
n.1236del
n.1319del
c.*456del (n.*456del)
n.1248del
n.1270del
c.350del (p.Asp117AlafsTer17)
c.241del
c.608del (p.Asp203AlafsTer17)
n.1062del
c.815del (p.Asp272AlafsTer17)
gnomAD v4
19g.10365623T>ACA404016277TYK2c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1236A>T
n.1319A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1248A>T
n.1270A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.241A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.1062A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
19g.10365623T>CCA9193584TYK2c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1236A>G
n.1319A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1248A>G
n.1270A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.241A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1062A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365623T>GCA404016274TYK2c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1236A>C
n.1319A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1248A>C
n.1270A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.241A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1062A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
19g.10365623T=CA2322393459TYK2c.905A= (p.Asp302=)
n.1236A=
n.1319A=
c.*456A= (n.*456A=)
n.1248A=
n.1270A=
c.350A= (p.Asp117=)
c.241A=
c.608A= (p.Asp203=)
n.1062A=
c.815A= (p.Asp272=)
19g.10365624C>ACA404016286TYK2c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1235G>T
n.1318G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1247G>T
n.1269G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.240G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.1061G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
19g.10365624C>GCA404016280TYK2c.904G>C (p.Asp302His)
n.1235G>C
n.1318G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1247G>C
n.1269G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
c.240G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
n.1061G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
19g.10365624C>TCA404016284TYK2c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1235G>A
n.1318G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1247G>A
n.1269G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.240G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1061G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
19g.10365625T>ACA505379492TYK2c.903A>T (p.Thr301=)
n.1234A>T
n.1317A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.1246A>T
n.1268A>T
c.348A>T (p.Thr116=)
c.239A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
n.1060A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
19g.10365625T>CCA505379494TYK2c.903A>G (p.Thr301=)
n.1234A>G
n.1317A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1246A>G
n.1268A>G
c.348A>G (p.Thr116=)
c.239A>G
c.606A>G (p.Thr202=)
n.1060A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
19g.10365625T>GCA505379495TYK2c.903A>C (p.Thr301=)
n.1234A>C
n.1317A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1246A>C
n.1268A>C
c.348A>C (p.Thr116=)
c.239A>C
c.606A>C (p.Thr202=)
n.1060A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365625T=CA2322393460TYK2c.903A= (p.Thr301=)
n.1234A=
n.1317A=
c.*454A= (n.*454A=)
n.1246A=
n.1268A=
c.348A= (p.Thr116=)
c.239A=
c.606A= (p.Thr202=)
n.1060A=
c.813A= (p.Thr271=)
19g.10365626G>ACA404016290TYK2c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.1233C>T
n.1316C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1245C>T
n.1267C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.238C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1059C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365626G>CCA404016293TYK2c.902C>G (p.Thr301Arg)
n.1233C>G
n.1316C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1245C>G
n.1267C>G
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.238C>G
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.1059C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
19g.10365626G=CA2322393461TYK2c.902C= (p.Thr301=)
n.1233C=
n.1316C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.1245C=
n.1267C=
c.347C= (p.Thr116=)
c.238C=
c.605C= (p.Thr202=)
n.1059C=
c.812C= (p.Thr271=)
19g.10365626G>TCA404016296TYK2c.902C>A (p.Thr301Lys)
n.1233C>A
n.1316C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1245C>A
n.1267C>A
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.238C>A
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.1059C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
19g.10365627T>ACA404016303TYK2c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.1232A>T
n.1315A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1244A>T
n.1266A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.237A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1058A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
19g.10365627T>CCA404016305TYK2c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.1232A>G
n.1315A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1244A>G
n.1266A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.237A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1058A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
dbSNP
19g.10365627T>GCA404016308TYK2c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.1232A>C
n.1315A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1244A>C
n.1266A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.237A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1058A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
19g.10365627T=CA2322393462TYK2c.901A= (p.Thr301=)
n.1232A=
n.1315A=
c.*452A= (n.*452A=)
n.1244A=
n.1266A=
c.346A= (p.Thr116=)
c.237A=
c.604A= (p.Thr202=)
n.1058A=
c.811A= (p.Thr271=)
19g.10365628A=CA2322393463TYK2c.900T= (p.Pro300=)
n.1231T=
n.1314T=
c.*451T= (n.*451T=)
n.1243T=
n.1265T=
c.345T= (p.Pro115=)
c.236T=
c.603T= (p.Pro201=)
n.1057T=
c.810T= (p.Pro270=)
19g.10365628A>CCA9193585TYK2c.900T>G (p.Pro300=)
n.1231T>G
n.1314T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1243T>G
n.1265T>G
c.345T>G (p.Pro115=)
c.236T>G
c.603T>G (p.Pro201=)
n.1057T>G
c.810T>G (p.Pro270=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365628A>GCA505379502TYK2c.900T>C (p.Pro300=)
n.1231T>C
n.1314T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1243T>C
n.1265T>C
c.345T>C (p.Pro115=)
c.236T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
n.1057T>C
c.810T>C (p.Pro270=)
gnomAD v4
19g.10365628A>TCA505379503TYK2c.900T>A (p.Pro300=)
n.1231T>A
n.1314T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1243T>A
n.1265T>A
c.345T>A (p.Pro115=)
c.236T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
n.1057T>A
c.810T>A (p.Pro270=)
19g.10365629G>ACA404016315TYK2c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1230C>T
n.1313C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1242C>T
n.1264C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.235C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1056C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
dbSNP
19g.10365629G>CCA404016325TYK2c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1230C>G
n.1313C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1242C>G
n.1264C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.235C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1056C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
19g.10365629G=CA2322393464TYK2c.899C= (p.Pro300=)
n.1230C=
n.1313C=
c.*450C= (n.*450C=)
n.1242C=
n.1264C=
c.344C= (p.Pro115=)
c.235C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1056C=
c.809C= (p.Pro270=)
19g.10365629G>TCA404016327TYK2c.899C>A (p.Pro300His)
n.1230C>A
n.1313C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1242C>A
n.1264C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.235C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.1056C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
19g.10365630G>ACA404016336TYK2c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1229C>T
n.1312C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1241C>T
n.1263C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.234C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.1055C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
19g.10365630G>CCA404016330TYK2c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1229C>G
n.1312C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1241C>G
n.1263C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.234C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1055C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
19g.10365630G>TCA404016332TYK2c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1229C>A
n.1312C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1241C>A
n.1263C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.234C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1055C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
19g.10365631G>ACA505379511TYK2c.897C>T (p.Ala299=)
n.1228C>T
n.1311C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1240C>T
n.1262C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
c.233C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1054C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365631G>CCA505379513TYK2c.897C>G (p.Ala299=)
n.1228C>G
n.1311C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1240C>G
n.1262C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
c.233C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1054C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
19g.10365631G=CA2322393465TYK2c.897C= (p.Ala299=)
n.1228C=
n.1311C=
c.*448C= (n.*448C=)
n.1240C=
n.1262C=
c.342C= (p.Ala114=)
c.233C=
c.600C= (p.Ala200=)
n.1054C=
c.807C= (p.Ala269=)
19g.10365631G>TCA505379514TYK2c.897C>A (p.Ala299=)
n.1228C>A
n.1311C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1240C>A
n.1262C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
c.233C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1054C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
19g.10365632G>ACA404016339TYK2c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1227C>T
n.1310C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1239C>T
n.1261C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.232C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1053C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
gnomAD v4
19g.10365632G>CCA404016342TYK2c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1227C>G
n.1310C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1239C>G
n.1261C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.232C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1053C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
19g.10365632G>TCA404016343TYK2c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1227C>A
n.1310C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1239C>A
n.1261C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.232C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1053C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
gnomAD v4
19g.10365633C>ACA404016344TYK2c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1226G>T
n.1309G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1238G>T
n.1260G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.231G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1052G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
19g.10365633C>GCA404016345TYK2c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1226G>C
n.1309G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1238G>C
n.1260G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.231G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1052G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
19g.10365633C>TCA404016346TYK2c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1226G>A
n.1309G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1238G>A
n.1260G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.231G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1052G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
gnomAD v4
19g.10365634C>ACA505379524TYK2c.894G>T (p.Val298=)
n.1225G>T
n.1308G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1237G>T
n.1259G>T
c.339G>T (p.Val113=)
c.230G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.1051G>T
c.804G>T (p.Val268=)
19g.10365634C=CA2322393466TYK2c.894G= (p.Val298=)
n.1225G=
n.1308G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.1237G=
n.1259G=
c.339G= (p.Val113=)
c.230G=
c.597G= (p.Val199=)
n.1051G=
c.804G= (p.Val268=)
19g.10365634C>GCA505379526TYK2c.894G>C (p.Val298=)
n.1225G>C
n.1308G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1237G>C
n.1259G>C
c.339G>C (p.Val113=)
c.230G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.1051G>C
c.804G>C (p.Val268=)
19g.10365634C>TCA505379527TYK2c.894G>A (p.Val298=)
n.1225G>A
n.1308G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1237G>A
n.1259G>A
c.339G>A (p.Val113=)
c.230G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.1051G>A
c.804G>A (p.Val268=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365635A=CA2322393467TYK2c.893T= (p.Val298=)
n.1224T=
n.1307T=
c.*444T= (n.*444T=)
n.1236T=
n.1258T=
c.338T= (p.Val113=)
c.229T=
c.596T= (p.Val199=)
n.1050T=
c.803T= (p.Val268=)
19g.10365635A>CCA404016348TYK2c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1224T>G
n.1307T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1236T>G
n.1258T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.229T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1050T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
dbSNP
19g.10365635A>GCA404016349TYK2c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1224T>C
n.1307T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1236T>C
n.1258T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.229T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1050T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
19g.10365635A>TCA404016350TYK2c.893T>A (p.Val298Glu)
n.1224T>A
n.1307T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1236T>A
n.1258T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.229T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1050T>A
c.803T>A (p.Val268Glu)
COSMIC
19g.10365635_10365636delinsACCA2322393468TYK2c.892_893delinsGT (p.Val298=)
n.1223_1224delinsGT
n.1306_1307delinsGT
c.*443_*444delinsGT (n.*443_*444delinsGT)
n.1235_1236delinsGT
n.1257_1258delinsGT
c.337_338delinsGT (p.Val113=)
c.228_229delinsGT
c.595_596delinsGT (p.Val199=)
n.1049_1050delinsGT
c.802_803delinsGT (p.Val268=)
19g.10365636C>ACA404016352TYK2c.892G>T (p.Val298Leu)
n.1223G>T
n.1306G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1235G>T
n.1257G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.228G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1049G>T
c.802G>T (p.Val268Leu)
19g.10365636C>GCA404016355TYK2c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1223G>C
n.1306G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1235G>C
n.1257G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.228G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1049G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
19g.10365636C>TCA404016358TYK2c.892G>A (p.Val298Met)
n.1223G>A
n.1306G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1235G>A
n.1257G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
c.228G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1049G>A
c.802G>A (p.Val268Met)
19g.10365639delCA2322393469TYK2c.892del (p.Val298TrpfsTer21)
n.1223del
n.1306del
c.*443del (n.*443del)
n.1235del
n.1257del
c.337del (p.Val113TrpfsTer21)
c.228del
c.595del (p.Val199TrpfsTer21)
n.1049del
c.802del (p.Val268TrpfsTer21)
dbSNP
19g.10365637C>ACA505379533TYK2c.891G>T (p.Gly297=)
n.1222G>T
n.1305G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1234G>T
n.1256G>T
c.336G>T (p.Gly112=)
c.227G>T
c.594G>T (p.Gly198=)
n.1048G>T
c.801G>T (p.Gly267=)
19g.10365637C>GCA505379536TYK2c.891G>C (p.Gly297=)
n.1222G>C
n.1305G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1234G>C
n.1256G>C
c.336G>C (p.Gly112=)
c.227G>C
c.594G>C (p.Gly198=)
n.1048G>C
c.801G>C (p.Gly267=)
19g.10365637C>TCA505379537TYK2c.891G>A (p.Gly297=)
n.1222G>A
n.1305G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1234G>A
n.1256G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
c.227G>A
c.594G>A (p.Gly198=)
n.1048G>A
c.801G>A (p.Gly267=)
19g.10365640_10365665delCA2582374517TYK2c.866_891del (p.Glu289GlyfsTer9)
n.1197_1222del
n.1280_1305del
c.*417_*442del (n.*417_*442del)
n.1209_1234del
n.1231_1256del
c.311_336del (p.Glu104GlyfsTer9)
c.202_227del
c.569_594del (p.Glu190GlyfsTer9)
n.1023_1048del
c.776_801del (p.Glu259GlyfsTer9)
gnomAD v4
19g.10365638C>ACA404016363TYK2c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1221G>T
n.1304G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1233G>T
n.1255G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.226G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1047G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
19g.10365638C>GCA404016366TYK2c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1221G>C
n.1304G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1233G>C
n.1255G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.226G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1047G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
gnomAD v4
19g.10365638C>TCA404016360TYK2c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1221G>A
n.1304G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1233G>A
n.1255G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.226G>A
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.1047G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
19g.10365639C>ACA404016369TYK2c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.1220G>T
n.1303G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1232G>T
n.1254G>T
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.225G>T
c.592G>T (p.Gly198Trp)
n.1046G>T
c.799G>T (p.Gly267Trp)
19g.10365639C=CA2322393470TYK2c.889G= (p.Gly297=)
n.1220G=
n.1303G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.1232G=
n.1254G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.225G=
c.592G= (p.Gly198=)
n.1046G=
c.799G= (p.Gly267=)
19g.10365639C>GCA404016372TYK2c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1220G>C
n.1303G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1232G>C
n.1254G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.225G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1046G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
19g.10365639C>TCA404016375TYK2c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1220G>A
n.1303G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1232G>A
n.1254G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.225G>A
c.592G>A (p.Gly198Arg)
n.1046G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
dbSNP gnomAD v2
19g.10365640A=CA2322393471TYK2c.888T= (p.Ser296=)
n.1219T=
n.1302T=
c.*439T= (n.*439T=)
n.1231T=
n.1253T=
c.333T= (p.Ser111=)
c.224T=
c.591T= (p.Ser197=)
n.1045T=
c.798T= (p.Ser266=)
19g.10365640A>CCA404016378TYK2c.888T>G (p.Ser296Arg)
n.1219T>G
n.1302T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1231T>G
n.1253T>G
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.224T>G
c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.1045T>G
c.798T>G (p.Ser266Arg)
19g.10365640A>GCA505379550TYK2c.888T>C (p.Ser296=)
n.1219T>C
n.1302T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1231T>C
n.1253T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
c.224T>C
c.591T>C (p.Ser197=)
n.1045T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365640A>TCA404016380TYK2c.888T>A (p.Ser296Arg)
n.1219T>A
n.1302T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1231T>A
n.1253T>A
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.224T>A
c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.1045T>A
c.798T>A (p.Ser266Arg)
19g.10365641C>ACA404016384TYK2c.887G>T (p.Ser296Ile)
n.1218G>T
n.1301G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1230G>T
n.1252G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.223G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.1044G>T
c.797G>T (p.Ser266Ile)
19g.10365641C=CA2322393472TYK2c.887G= (p.Ser296=)
n.1218G=
n.1301G=
c.*438G= (n.*438G=)
n.1230G=
n.1252G=
c.332G= (p.Ser111=)
c.223G=
c.590G= (p.Ser197=)
n.1044G=
c.797G= (p.Ser266=)
19g.10365641C>GCA404016385TYK2c.887G>C (p.Ser296Thr)
n.1218G>C
n.1301G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.1230G>C
n.1252G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.223G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.1044G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
19g.10365641C>TCA9193586TYK2c.887G>A (p.Ser296Asn)
n.1218G>A
n.1301G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1230G>A
n.1252G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.223G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.1044G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365642T>ACA404016391TYK2c.886A>T (p.Ser296Cys)
n.1217A>T
n.1300A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1229A>T
n.1251A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.222A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.1043A>T
c.796A>T (p.Ser266Cys)
19g.10365642T>CCA404016392TYK2c.886A>G (p.Ser296Gly)
n.1217A>G
n.1300A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1229A>G
n.1251A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.222A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.1043A>G
c.796A>G (p.Ser266Gly)
19g.10365642T>GCA404016396TYK2c.886A>C (p.Ser296Arg)
n.1217A>C
n.1300A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1229A>C
n.1251A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.222A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.1043A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
19g.10365643G>ACA505379560TYK2c.885C>T (p.Asp295=)
n.1216C>T
n.1299C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1228C>T
n.1250C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
c.221C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
n.1042C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
19g.10365643G>CCA404016399TYK2c.885C>G (p.Asp295Glu)
n.1216C>G
n.1299C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1228C>G
n.1250C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.221C>G
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.1042C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
19g.10365643G>TCA404016403TYK2c.885C>A (p.Asp295Glu)
n.1216C>A
n.1299C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1228C>A
n.1250C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.221C>A
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.1042C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
19g.10365644T>ACA404016411TYK2c.884A>T (p.Asp295Val)
n.1215A>T
n.1298A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1227A>T
n.1249A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.220A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1041A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
19g.10365644T>CCA404016409TYK2c.884A>G (p.Asp295Gly)
n.1215A>G
n.1298A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1227A>G
n.1249A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.220A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1041A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
19g.10365644T>GCA404016406TYK2c.884A>C (p.Asp295Ala)
n.1215A>C
n.1298A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1227A>C
n.1249A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.220A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1041A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
19g.10365645C>ACA404016415TYK2c.883G>T (p.Asp295Tyr)
n.1214G>T
n.1297G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1226G>T
n.1248G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.219G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1040G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
19g.10365645C>GCA404016418TYK2c.883G>C (p.Asp295His)
n.1214G>C
n.1297G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1226G>C
n.1248G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.219G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1040G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
gnomAD v4
19g.10365645C>TCA404016421TYK2c.883G>A (p.Asp295Asn)
n.1214G>A
n.1297G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1226G>A
n.1248G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.219G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1040G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
19g.10365646C>ACA505379575TYK2c.882G>T (p.Arg294=)
n.1213G>T
n.1296G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1225G>T
n.1247G>T
c.327G>T (p.Arg109=)
c.218G>T
c.585G>T (p.Arg195=)
n.1039G>T
c.792G>T (p.Arg264=)
19g.10365646C>GCA505379578TYK2c.882G>C (p.Arg294=)
n.1213G>C
n.1296G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1225G>C
n.1247G>C
c.327G>C (p.Arg109=)
c.218G>C
c.585G>C (p.Arg195=)
n.1039G>C
c.792G>C (p.Arg264=)
19g.10365646C>TCA505379577TYK2c.882G>A (p.Arg294=)
n.1213G>A
n.1296G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1225G>A
n.1247G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
c.218G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
n.1039G>A
c.792G>A (p.Arg264=)
19g.10365647C>ACA404016424TYK2c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1212G>T
n.1295G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1224G>T
n.1246G>T
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.217G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.1038G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
19g.10365647C=CA2322393473TYK2c.881G= (p.Arg294=)
n.1212G=
n.1295G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.1224G=
n.1246G=
c.326G= (p.Arg109=)
c.217G=
c.584G= (p.Arg195=)
n.1038G=
c.791G= (p.Arg264=)
19g.10365647C>GCA404016427TYK2c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1212G>C
n.1295G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1224G>C
n.1246G>C
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.217G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.1038G>C
c.791G>C (p.Arg264Pro)
19g.10365647C>TCA9193587TYK2c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1212G>A
n.1295G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1224G>A
n.1246G>A
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.217G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.1038G>A
c.791G>A (p.Arg264Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365648G>ACA9193588TYK2c.880C>T (p.Arg294Trp)
n.1211C>T
n.1294C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1223C>T
n.1245C>T
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.216C>T
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.1037C>T
c.790C>T (p.Arg264Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365648G>CCA404016432TYK2c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1211C>G
n.1294C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1223C>G
n.1245C>G
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.216C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.1037C>G
c.790C>G (p.Arg264Gly)
19g.10365648G=CA2322393474TYK2c.880C= (p.Arg294=)
n.1211C=
n.1294C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.1223C=
n.1245C=
c.325C= (p.Arg109=)
c.216C=
c.583C= (p.Arg195=)
n.1037C=
c.790C= (p.Arg264=)
19g.10365648G>TCA505379587TYK2c.880C>A (p.Arg294=)
n.1211C>A
n.1294C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1223C>A
n.1245C>A
c.325C>A (p.Arg109=)
c.216C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
n.1037C>A
c.790C>A (p.Arg264=)
19g.10365649G>ACA9193589TYK2c.879C>T (p.Ile293=)
n.1210C>T
n.1293C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1222C>T
n.1244C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
c.215C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.1036C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365649G>CCA404016435TYK2c.879C>G (p.Ile293Met)
n.1210C>G
n.1293C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1222C>G
n.1244C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.215C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.1036C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
19g.10365649G=CA2322393475TYK2c.879C= (p.Ile293=)
n.1210C=
n.1293C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.1222C=
n.1244C=
c.324C= (p.Ile108=)
c.215C=
c.582C= (p.Ile194=)
n.1036C=
c.789C= (p.Ile263=)
19g.10365649G>TCA505379592TYK2c.879C>A (p.Ile293=)
n.1210C>A
n.1293C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1222C>A
n.1244C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
c.215C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.1036C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
19g.10365650A>CCA404016438TYK2c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.1209T>G
n.1292T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1221T>G
n.1243T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.214T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1035T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
gnomAD v4
19g.10365650A>GCA404016439TYK2c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.1209T>C
n.1292T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1221T>C
n.1243T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.214T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1035T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
19g.10365650A>TCA404016443TYK2c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.1209T>A
n.1292T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1221T>A
n.1243T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.214T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1035T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
19g.10365651T>ACA9193590TYK2c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.1208A>T
n.1291A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1220A>T
n.1242A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.213A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1034A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10365651T>CCA404016448TYK2c.877A>G (p.Ile293Val)
n.1208A>G
n.1291A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1220A>G
n.1242A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.213A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1034A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
19g.10365651T>GCA9193591TYK2c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.1208A>C
n.1291A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1220A>C
n.1242A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.213A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1034A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365651T=CA2322393476TYK2c.877A= (p.Ile293=)
n.1208A=
n.1291A=
c.*428A= (n.*428A=)
n.1220A=
n.1242A=
c.322A= (p.Ile108=)
c.213A=
c.580A= (p.Ile194=)
n.1034A=
c.787A= (p.Ile263=)
19g.10365652G>ACA9193592TYK2c.876C>T (p.Tyr292=)
n.1207C>T
n.1290C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1219C>T
n.1241C>T
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.212C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.1033C>T
c.786C>T (p.Tyr262=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365652G>CCA404016458TYK2c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.1207C>G
n.1290C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1219C>G
n.1241C>G
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.212C>G
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.1033C>G
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
19g.10365652G=CA2322393477TYK2c.876C= (p.Tyr292=)
n.1207C=
n.1290C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.1219C=
n.1241C=
c.321C= (p.Tyr107=)
c.212C=
c.579C= (p.Tyr193=)
n.1033C=
c.786C= (p.Tyr262=)
19g.10365652G>TCA404016455TYK2c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.1207C>A
n.1290C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1219C>A
n.1241C>A
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.212C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.1033C>A
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
19g.10365653T>ACA404016462TYK2c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.1206A>T
n.1289A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1218A>T
n.1240A>T
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.211A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.1032A>T
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
19g.10365653T>CCA404016466TYK2c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.1206A>G
n.1289A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1218A>G
n.1240A>G
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.211A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.1032A>G
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
19g.10365653T>GCA9193593TYK2c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.1206A>C
n.1289A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1218A>C
n.1240A>C
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.211A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.1032A>C
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365653T=CA2322393478TYK2c.875A= (p.Tyr292=)
n.1206A=
n.1289A=
c.*426A= (n.*426A=)
n.1218A=
n.1240A=
c.320A= (p.Tyr107=)
c.211A=
c.578A= (p.Tyr193=)
n.1032A=
c.785A= (p.Tyr262=)
19g.10365654A=CA2322393479TYK2c.874T= (p.Tyr292=)
n.1205T=
n.1288T=
c.*425T= (n.*425T=)
n.1217T=
n.1239T=
c.319T= (p.Tyr107=)
c.210T=
c.577T= (p.Tyr193=)
n.1031T=
c.784T= (p.Tyr262=)
19g.10365654A>CCA404016470TYK2c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.1205T>G
n.1288T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.1217T>G
n.1239T>G
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.210T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.1031T>G
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
19g.10365654A>GCA404016473TYK2c.874T>C (p.Tyr292His)
n.1205T>C
n.1288T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.1217T>C
n.1239T>C
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.210T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.1031T>C
c.784T>C (p.Tyr262His)
19g.10365654A>TCA404016476TYK2c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.1205T>A
n.1288T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.1217T>A
n.1239T>A
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.210T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.1031T>A
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365655G>ACA505379631TYK2c.873C>T (p.Cys291=)
n.1204C>T
n.1287C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1216C>T
n.1238C>T
c.318C>T (p.Cys106=)
c.209C>T
c.576C>T (p.Cys192=)
n.1030C>T
c.783C>T (p.Cys261=)
gnomAD v4
19g.10365655G>CCA404016478TYK2c.873C>G (p.Cys291Trp)
n.1204C>G
n.1287C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1216C>G
n.1238C>G
c.318C>G (p.Cys106Trp)
c.209C>G
c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.1030C>G
c.783C>G (p.Cys261Trp)
gnomAD v4
19g.10365655G>TCA404016481TYK2c.873C>A (p.Cys291Ter)
n.1204C>A
n.1287C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1216C>A
n.1238C>A
c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.209C>A
c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.1030C>A
c.783C>A (p.Cys261Ter)
19g.10365656C>ACA404016490TYK2c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1203G>T
n.1286G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1215G>T
n.1237G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.208G>T
c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.1029G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
19g.10365656C>GCA404016488TYK2c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1203G>C
n.1286G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1215G>C
n.1237G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.208G>C
c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.1029G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
19g.10365656C>TCA404016486TYK2c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1203G>A
n.1286G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1215G>A
n.1237G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.208G>A
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.1029G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
19g.10365657A=CA2322393480TYK2c.871T= (p.Cys291=)
n.1202T=
n.1285T=
c.*422T= (n.*422T=)
n.1214T=
n.1236T=
c.316T= (p.Cys106=)
c.207T=
c.574T= (p.Cys192=)
n.1028T=
c.781T= (p.Cys261=)
19g.10365657A>CCA404016492TYK2c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1202T>G
n.1285T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1214T>G
n.1236T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.207T>G
c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.1028T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
19g.10365657A>GCA9193594TYK2c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1202T>C
n.1285T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1214T>C
n.1236T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.207T>C
c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.1028T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365657A>TCA404016501TYK2c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1202T>A
n.1285T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1214T>A
n.1236T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.207T>A
c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.1028T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
19g.10365658G>ACA505379636TYK2c.870C>T (p.Pro290=)
n.1201C>T
n.1284C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1213C>T
n.1235C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
c.206C>T
c.573C>T (p.Pro191=)
n.1027C>T
c.780C>T (p.Pro260=)
gnomAD v4
19g.10365658G>CCA505379637TYK2c.870C>G (p.Pro290=)
n.1201C>G
n.1284C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1213C>G
n.1235C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
c.206C>G
c.573C>G (p.Pro191=)
n.1027C>G
c.780C>G (p.Pro260=)
19g.10365658G>TCA505379638TYK2c.870C>A (p.Pro290=)
n.1201C>A
n.1284C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1213C>A
n.1235C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
c.206C>A
c.573C>A (p.Pro191=)
n.1027C>A
c.780C>A (p.Pro260=)
COSMIC
19g.10365659G>ACA404016504TYK2c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1200C>T
n.1283C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1212C>T
n.1234C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.205C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1026C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
19g.10365659G>CCA404016511TYK2c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1200C>G
n.1283C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1212C>G
n.1234C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.205C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1026C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
19g.10365659G>TCA404016513TYK2c.869C>A (p.Pro290His)
n.1200C>A
n.1283C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1212C>A
n.1234C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
c.205C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.1026C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
19g.10365660G>ACA404016517TYK2c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1199C>T
n.1282C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1211C>T
n.1233C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.204C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1025C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
gnomAD v4
19g.10365660G>CCA404016514TYK2c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1199C>G
n.1282C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1211C>G
n.1233C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.204C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1025C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
19g.10365660G>TCA404016516TYK2c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1199C>A
n.1282C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1211C>A
n.1233C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.204C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1025C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
19g.10365661C>ACA404016520TYK2c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.1198G>T
n.1281G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1210G>T
n.1232G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.203G>T
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1024G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
19g.10365661C=CA2322393481TYK2c.867G= (p.Glu289=)
n.1198G=
n.1281G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.1210G=
n.1232G=
c.312G= (p.Glu104=)
c.203G=
c.570G= (p.Glu190=)
n.1024G=
c.777G= (p.Glu259=)
19g.10365661C>GCA404016522TYK2c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.1198G>C
n.1281G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1210G>C
n.1232G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.203G>C
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1024G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
19g.10365661C>TCA9193595TYK2c.867G>A (p.Glu289=)
n.1198G>A
n.1281G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1210G>A
n.1232G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.203G>A
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1024G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365662T>ACA404016524TYK2c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1197A>T
n.1280A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1209A>T
n.1231A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.202A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1023A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
19g.10365662T>CCA404016526TYK2c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1197A>G
n.1280A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1209A>G
n.1231A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.202A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1023A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
19g.10365662T>GCA404016529TYK2c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1197A>C
n.1280A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1209A>C
n.1231A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.202A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1023A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
19g.10365663C>ACA404016533TYK2c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1196G>T
n.1279G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1208G>T
n.1230G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.201G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1022G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
19g.10365663C=CA2322393482TYK2c.865G= (p.Glu289=)
n.1196G=
n.1279G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.1208G=
n.1230G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.201G=
c.568G= (p.Glu190=)
n.1022G=
c.775G= (p.Glu259=)
19g.10365663C>GCA404016535TYK2c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1196G>C
n.1279G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1208G>C
n.1230G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.201G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1022G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
19g.10365663C>TCA404016537TYK2c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1196G>A
n.1279G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1208G>A
n.1230G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.201G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1022G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365664C>ACA505379645TYK2c.864G>T (p.Gly288=)
n.1195G>T
n.1278G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1207G>T
n.1229G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.200G>T
c.567G>T (p.Gly189=)
n.1021G>T
c.774G>T (p.Gly258=)
19g.10365664C>GCA505379647TYK2c.864G>C (p.Gly288=)
n.1195G>C
n.1278G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1207G>C
n.1229G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.200G>C
c.567G>C (p.Gly189=)
n.1021G>C
c.774G>C (p.Gly258=)
19g.10365664C>TCA505379649TYK2c.864G>A (p.Gly288=)
n.1195G>A
n.1278G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1207G>A
n.1229G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.200G>A
c.567G>A (p.Gly189=)
n.1021G>A
c.774G>A (p.Gly258=)
COSMIC
19g.10365665C>ACA9193596TYK2c.863G>T (p.Gly288Val)
n.1194G>T
n.1277G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1206G>T
n.1228G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.199G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.1020G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365665C=CA2322393483TYK2c.863G= (p.Gly288=)
n.1194G=
n.1277G=
c.*414G= (n.*414G=)
n.1206G=
n.1228G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.199G=
c.566G= (p.Gly189=)
n.1020G=
c.773G= (p.Gly258=)
19g.10365665C>GCA404016543TYK2c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1194G>C
n.1277G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1206G>C
n.1228G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.199G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.1020G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
gnomAD v4
19g.10365665C>TCA404016546TYK2c.863G>A (p.Gly288Glu)
n.1194G>A
n.1277G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1206G>A
n.1228G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.199G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.1020G>A
c.773G>A (p.Gly258Glu)
19g.10365666C>ACA404016562TYK2c.862G>T (p.Gly288Trp)
n.1193G>T
n.1276G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1205G>T
n.1227G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.198G>T
c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.1019G>T
c.772G>T (p.Gly258Trp)
19g.10365666C=CA2322393484TYK2c.862G= (p.Gly288=)
n.1193G=
n.1276G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.1205G=
n.1227G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.198G=
c.565G= (p.Gly189=)
n.1019G=
c.772G= (p.Gly258=)
19g.10365666C>GCA404016553TYK2c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1193G>C
n.1276G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1205G>C
n.1227G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.198G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1019G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
19g.10365666C>TCA404016556TYK2c.862G>A (p.Gly288Arg)
n.1193G>A
n.1276G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1205G>A
n.1227G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.198G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.1019G>A
c.772G>A (p.Gly258Arg)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365667C>ACA404016564TYK2c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.1192G>T
n.1275G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1204G>T
n.1226G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.197G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.1018G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
ClinVar dbSNP
19g.10365667C=CA2322393485TYK2c.861G= (p.Glu287=)
n.1192G=
n.1275G=
c.*412G= (n.*412G=)
n.1204G=
n.1226G=
c.306G= (p.Glu102=)
c.197G=
c.564G= (p.Glu188=)
n.1018G=
c.771G= (p.Glu257=)
19g.10365667C>GCA404016568TYK2c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.1192G>C
n.1275G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1204G>C
n.1226G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.197G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.1018G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365667C>TCA9193597TYK2c.861G>A (p.Glu287=)
n.1192G>A
n.1275G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1204G>A
n.1226G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.197G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
n.1018G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365668T>ACA404016575TYK2c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1191A>T
n.1274A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1203A>T
n.1225A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.196A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.1017A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
19g.10365668T>CCA404016578TYK2c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1191A>G
n.1274A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1203A>G
n.1225A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.196A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.1017A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
19g.10365668T>GCA404016582TYK2c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1191A>C
n.1274A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1203A>C
n.1225A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.196A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.1017A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
gnomAD v4
19g.10365669C>ACA404016585TYK2c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1190G>T
n.1273G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1202G>T
n.1224G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.195G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1016G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
19g.10365669C=CA2322393486TYK2c.859G= (p.Glu287=)
n.1190G=
n.1273G=
c.*410G= (n.*410G=)
n.1202G=
n.1224G=
c.304G= (p.Glu102=)
c.195G=
c.562G= (p.Glu188=)
n.1016G=
c.769G= (p.Glu257=)
19g.10365669C>GCA404016586TYK2c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1190G>C
n.1273G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1202G>C
n.1224G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.195G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1016G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
ClinVar dbSNP
19g.10365669C>TCA404016587TYK2c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1190G>A
n.1273G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1202G>A
n.1224G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.195G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1016G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365670G>ACA9193598TYK2c.858C>T (p.Ala286=)
n.1189C>T
n.1272C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1201C>T
n.1223C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.194C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1015C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10365670G>CCA505379660TYK2c.858C>G (p.Ala286=)
n.1189C>G
n.1272C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1201C>G
n.1223C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.194C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1015C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
19g.10365670G=CA2322393487TYK2c.858C= (p.Ala286=)
n.1189C=
n.1272C=
c.*409C= (n.*409C=)
n.1201C=
n.1223C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.194C=
c.561C= (p.Ala187=)
n.1015C=
c.768C= (p.Ala256=)
19g.10365670G>TCA505379661TYK2c.858C>A (p.Ala286=)
n.1189C>A
n.1272C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1201C>A
n.1223C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.194C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1015C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
COSMIC
19g.10365671G>ACA404016589TYK2c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1188C>T
n.1271C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1200C>T
n.1222C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.193C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1014C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
19g.10365671G>CCA404016591TYK2c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1188C>G
n.1271C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1200C>G
n.1222C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.193C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1014C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
19g.10365671G>TCA404016598TYK2c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1188C>A
n.1271C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1200C>A
n.1222C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.193C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1014C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
19g.10365672C>ACA404016608TYK2c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1187G>T
n.1270G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1199G>T
n.1221G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.192G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1013G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
19g.10365672C>GCA404016604TYK2c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1187G>C
n.1270G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1199G>C
n.1221G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.192G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1013G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
19g.10365672C>TCA404016607TYK2c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1187G>A
n.1270G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1199G>A
n.1221G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.192G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1013G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
gnomAD v4
19g.10365673C>ACA404016609TYK2c.855G>T (p.Gln285His)
n.1186G>T
n.1269G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1198G>T
n.1220G>T
c.300G>T (p.Gln100His)
c.191G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
n.1012G>T
c.765G>T (p.Gln255His)
19g.10365673C>GCA404016610TYK2c.855G>C (p.Gln285His)
n.1186G>C
n.1269G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1198G>C
n.1220G>C
c.300G>C (p.Gln100His)
c.191G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
n.1012G>C
c.765G>C (p.Gln255His)
19g.10365673C>TCA505379666TYK2c.855G>A (p.Gln285=)
n.1186G>A
n.1269G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1198G>A
n.1220G>A
c.300G>A (p.Gln100=)
c.191G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
n.1012G>A
c.765G>A (p.Gln255=)
19g.10365674T>ACA404016613TYK2c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1185A>T
n.1268A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.1197A>T
n.1219A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.190A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1011A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
19g.10365674T>CCA404016625TYK2c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.1185A>G
n.1268A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.1197A>G
n.1219A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.190A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1011A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
19g.10365674T>GCA404016627TYK2c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1185A>C
n.1268A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.1197A>C
n.1219A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.190A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1011A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
19g.10365675G>ACA404016630TYK2c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1184C>T
n.1267C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1196C>T
n.1218C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.189C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1010C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
dbSNP
19g.10365675G>CCA404016633TYK2c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1184C>G
n.1267C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1196C>G
n.1218C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.189C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1010C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
19g.10365675G=CA2322393488TYK2c.853C= (p.Gln285=)
n.1184C=
n.1267C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.1196C=
n.1218C=
c.298C= (p.Gln100=)
c.189C=
c.556C= (p.Gln186=)
n.1010C=
c.763C= (p.Gln255=)
19g.10365675G>TCA404016639TYK2c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1184C>A
n.1267C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1196C>A
n.1218C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.189C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1010C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
gnomAD v4
19g.10365676G>ACA505379671TYK2c.852C>T (p.Ala284=)
n.1183C>T
n.1266C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1195C>T
n.1217C>T
c.297C>T (p.Ala99=)
c.188C>T
c.555C>T (p.Ala185=)
n.1009C>T
c.762C>T (p.Ala254=)
gnomAD v4
19g.10365676G>CCA505379672TYK2c.852C>G (p.Ala284=)
n.1183C>G
n.1266C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1195C>G
n.1217C>G
c.297C>G (p.Ala99=)
c.188C>G
c.555C>G (p.Ala185=)
n.1009C>G
c.762C>G (p.Ala254=)
19g.10365676G>TCA505379673TYK2c.852C>A (p.Ala284=)
n.1183C>A
n.1266C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1195C>A
n.1217C>A
c.297C>A (p.Ala99=)
c.188C>A
c.555C>A (p.Ala185=)
n.1009C>A
c.762C>A (p.Ala254=)
19g.10365677G>ACA404016643TYK2c.851C>T (p.Ala284Val)
n.1182C>T
n.1265C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1194C>T
n.1216C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.187C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.1008C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
19g.10365677G>CCA404016647TYK2c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.1182C>G
n.1265C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1194C>G
n.1216C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.187C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.1008C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
19g.10365677G>TCA404016651TYK2c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.1182C>A
n.1265C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1194C>A
n.1216C>A
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.187C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.1008C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
19g.10365678C>ACA404016654TYK2c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.1181G>T
n.1264G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1193G>T
n.1215G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.186G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.1007G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
19g.10365678C=CA2322393489TYK2c.850G= (p.Ala284=)
n.1181G=
n.1264G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.1193G=
n.1215G=
c.295G= (p.Ala99=)
c.186G=
c.553G= (p.Ala185=)
n.1007G=
c.760G= (p.Ala254=)
19g.10365678C>GCA404016658TYK2c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1181G>C
n.1264G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1193G>C
n.1215G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.186G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.1007G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
19g.10365678C>TCA404016656TYK2c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1181G>A
n.1264G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1193G>A
n.1215G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.186G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.1007G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10365679C>ACA505379677TYK2c.849G>T (p.Leu283=)
n.1180G>T
n.1263G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.1192G>T
n.1214G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
c.185G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1006G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
19g.10365679C>GCA505379678TYK2c.849G>C (p.Leu283=)
n.1180G>C
n.1263G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.1192G>C
n.1214G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
c.185G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1006G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
19g.10365679C>TCA505379679TYK2c.849G>A (p.Leu283=)
n.1180G>A
n.1263G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1192G>A
n.1214G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
c.185G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1006G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
19g.10365680A>CCA404016660TYK2c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1179T>G
n.1262T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1191T>G
n.1213T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.184T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1005T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
19g.10365680A>GCA404016664TYK2c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1179T>C
n.1262T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1191T>C
n.1213T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.184T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1005T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
19g.10365680A>TCA404016665TYK2c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1179T>A
n.1262T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1191T>A
n.1213T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.184T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1005T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)

Number of alleles fetched