Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10365506_10365521delinsGCCTTGCTCACCTCCTCA2322393403TYK2c.1007_1011+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
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19g.10365512_10365526delCA993444358TYK2c.1007_1011+10del
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n.1164_1168+10del
c.917_921+10del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365512_10365527delinsCTCACCTCCTCCTTGTCA2322393406TYK2c.1001_1011+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
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19g.10365525_10365539dupCA2322393409TYK2c.1001_1011+4dup
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c.*552_*562+4dup
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c.337_347+4dup
c.704_714+4dup
n.1158_1168+4dup
c.911_921+4dup
dbSNP
19g.10365525_10365539delCA9193571TYK2c.1001_1011+4del
n.1332_1342+4del
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c.*552_*562+4del
n.1344_1358del
n.1366_1380del
c.446_456+4del
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c.704_714+4del
n.1158_1168+4del
c.911_921+4del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365514C=CA2322393410TYK2c.1011+3G= (n.1011+3G=)
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c.*562+3G= (n.*562+3G=)
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19g.10365514C>TCA632020330TYK2c.1011+3G>A (n.1011+3G>A)
n.1342+3G>A
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c.*562+3G>A (n.*562+3G>A)
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c.347+3G>A
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n.1168+3G>A
c.921+3G>A (n.921+3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365515A=CA2322393411TYK2c.1011+2T= (n.1011+2T=)
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c.*562+2T= (n.*562+2T=)
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n.1378T=
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c.714+2T= (n.714+2T=)
n.1168+2T=
c.921+2T= (n.921+2T=)
19g.10365515A>CCA404015681TYK2c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
n.1342+2T>G
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c.*562+2T>G (n.*562+2T>G)
n.1356T>G
n.1378T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.347+2T>G
c.714+2T>G (n.714+2T>G)
n.1168+2T>G
c.921+2T>G (n.921+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365515A>GCA404015683TYK2c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
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n.1425+2T>C
c.*562+2T>C (n.*562+2T>C)
n.1356T>C
n.1378T>C
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c.347+2T>C
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n.1168+2T>C
c.921+2T>C (n.921+2T>C)
19g.10365515A>TCA404015685TYK2c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
n.1342+2T>A
n.1425+2T>A
c.*562+2T>A (n.*562+2T>A)
n.1356T>A
n.1378T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.347+2T>A
c.714+2T>A (n.714+2T>A)
n.1168+2T>A
c.921+2T>A (n.921+2T>A)
19g.10365516C>ACA404015690TYK2c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
n.1342+1G>T
n.1425+1G>T
c.*562+1G>T (n.*562+1G>T)
n.1355G>T
n.1377G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.347+1G>T
c.714+1G>T (n.714+1G>T)
n.1168+1G>T
c.921+1G>T (n.921+1G>T)
19g.10365516C=CA2322393412TYK2c.1011+1G= (n.1011+1G=)
n.1342+1G=
n.1425+1G=
c.*562+1G= (n.*562+1G=)
n.1355G=
n.1377G=
c.456+1G= (n.456+1G=)
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c.714+1G= (n.714+1G=)
n.1168+1G=
c.921+1G= (n.921+1G=)
19g.10365516C>GCA404015694TYK2c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
n.1342+1G>C
n.1425+1G>C
c.*562+1G>C (n.*562+1G>C)
n.1355G>C
n.1377G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.347+1G>C
c.714+1G>C (n.714+1G>C)
n.1168+1G>C
c.921+1G>C (n.921+1G>C)
19g.10365516C>TCA404015693TYK2c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
n.1342+1G>A
n.1425+1G>A
c.*562+1G>A (n.*562+1G>A)
n.1355G>A
n.1377G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.347+1G>A
c.714+1G>A (n.714+1G>A)
n.1168+1G>A
c.921+1G>A (n.921+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365522_10365524delCA2576618791TYK2c.1010_1011+1del
n.1341_1342+1del
n.1424_1425+1del
c.*561_*562+1del
n.1353_1355del
n.1375_1377del
c.455_456+1del
c.346_347+1del
c.713_714+1del
n.1167_1168+1del
c.920_921+1del
19g.10365517C>ACA404015697TYK2c.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.1342G>T
n.1425G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1354G>T
n.1376G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.347G>T
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.1168G>T
c.921G>T (p.Glu307Asp)
19g.10365517C>GCA404015699TYK2c.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.1342G>C
n.1425G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1354G>C
n.1376G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.347G>C
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.1168G>C
c.921G>C (p.Glu307Asp)
19g.10365517C>TCA505379183TYK2c.1011G>A (p.Glu337=)
n.1342G>A
n.1425G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1354G>A
n.1376G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.347G>A
c.714G>A (p.Glu238=)
n.1168G>A
c.921G>A (p.Glu307=)
19g.10365518T>ACA404015702TYK2c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1341A>T
n.1424A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1353A>T
n.1375A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.346A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.1167A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
19g.10365518T>CCA404015704TYK2c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1341A>G
n.1424A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1353A>G
n.1375A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.346A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1167A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
19g.10365518T>GCA404015707TYK2c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1341A>C
n.1424A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1353A>C
n.1375A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.346A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1167A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
19g.10365519C>ACA404015709TYK2c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1340G>T
n.1423G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1352G>T
n.1374G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.345G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1166G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
19g.10365519C>GCA404015712TYK2c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1340G>C
n.1423G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1352G>C
n.1374G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.345G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1166G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
dbSNP
19g.10365519C>TCA404015715TYK2c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1340G>A
n.1423G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1352G>A
n.1374G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.345G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.1166G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10365520C>ACA404015718TYK2c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.1339G>T
n.1422G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1351G>T
n.1373G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.344G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.1165G>T
c.918G>T (p.Glu306Asp)
19g.10365520C=CA2322393413TYK2c.1008G= (p.Glu336=)
n.1339G=
n.1422G=
c.*559G= (n.*559G=)
n.1351G=
n.1373G=
c.453G= (p.Glu151=)
c.344G=
c.711G= (p.Glu237=)
n.1165G=
c.918G= (p.Glu306=)
19g.10365520C>GCA404015721TYK2c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.1339G>C
n.1422G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1351G>C
n.1373G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.344G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.1165G>C
c.918G>C (p.Glu306Asp)
19g.10365520C>TCA305206949TYK2c.1008G>A (p.Glu336=)
n.1339G>A
n.1422G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1351G>A
n.1373G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
c.344G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
n.1165G>A
c.918G>A (p.Glu306=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365521T>ACA404015726TYK2c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1338A>T
n.1421A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1350A>T
n.1372A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.343A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1164A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
gnomAD v4
19g.10365521T>CCA404015728TYK2c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1338A>G
n.1421A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1350A>G
n.1372A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.343A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1164A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
dbSNP
19g.10365521T>GCA404015729TYK2c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1338A>C
n.1421A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1350A>C
n.1372A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.343A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1164A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
gnomAD v4
19g.10365521T=CA2322393414TYK2c.1007A= (p.Glu336=)
n.1338A=
n.1421A=
c.*558A= (n.*558A=)
n.1350A=
n.1372A=
c.452A= (p.Glu151=)
c.343A=
c.710A= (p.Glu237=)
n.1164A=
c.917A= (p.Glu306=)
19g.10365522C>ACA404015739TYK2c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1337G>T
n.1420G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.1349G>T
n.1371G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.342G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1163G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
19g.10365522C>GCA404015736TYK2c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1337G>C
n.1420G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.1349G>C
n.1371G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.342G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1163G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
19g.10365522C>TCA404015732TYK2c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1337G>A
n.1420G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.1349G>A
n.1371G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.342G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1163G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
19g.10365522_10365525delinsCCTTCA2322393415TYK2c.1003_1006delinsAAGG (p.Lys335=)
n.1334_1337delinsAAGG
n.1417_1420delinsAAGG
c.*554_*557delinsAAGG (n.*554_*557delinsAAGG)
n.1346_1349delinsAAGG
n.1368_1371delinsAAGG
c.448_451delinsAAGG (p.Lys150=)
c.339_342delinsAAGG
c.706_709delinsAAGG (p.Lys236=)
n.1160_1163delinsAAGG
c.913_916delinsAAGG (p.Lys305=)
19g.10365523C>ACA404015743TYK2c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.1336G>T
n.1419G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1348G>T
n.1370G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.341G>T
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.1162G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
19g.10365523C>GCA404015745TYK2c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.1336G>C
n.1419G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1348G>C
n.1370G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.341G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.1162G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
19g.10365523C>TCA505379197TYK2c.1005G>A (p.Lys335=)
n.1336G>A
n.1419G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1348G>A
n.1370G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
c.341G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
n.1162G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
gnomAD v4
19g.10365523_10365525delCA632020331TYK2c.1003_1005del (p.Lys335del)
n.1334_1336del
n.1417_1419del
c.*554_*556del (n.*554_*556del)
n.1346_1348del
n.1368_1370del
c.448_450del (p.Lys150del)
c.339_341del
c.706_708del (p.Lys236del)
n.1160_1162del
c.913_915del (p.Lys305del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365524T>ACA404015748TYK2c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.1335A>T
n.1418A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1347A>T
n.1369A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.340A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.1161A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
19g.10365524T>CCA404015750TYK2c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1335A>G
n.1418A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1347A>G
n.1369A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.340A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1161A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
dbSNP
19g.10365524T>GCA404015754TYK2c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1335A>C
n.1418A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1347A>C
n.1369A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.340A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1161A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
19g.10365524T=CA2322393416TYK2c.1004A= (p.Lys335=)
n.1335A=
n.1418A=
c.*555A= (n.*555A=)
n.1347A=
n.1369A=
c.449A= (p.Lys150=)
c.340A=
c.707A= (p.Lys236=)
n.1161A=
c.914A= (p.Lys305=)
19g.10365525T>ACA404015763TYK2c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.1334A>T
n.1417A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1346A>T
n.1368A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.339A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1160A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
19g.10365525T>CCA404015765TYK2c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.1334A>G
n.1417A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1346A>G
n.1368A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.339A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1160A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
19g.10365525T>GCA404015767TYK2c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1334A>C
n.1417A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1346A>C
n.1368A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.339A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1160A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
19g.10365526G>ACA505379207TYK2c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1333C>T
n.1416C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1345C>T
n.1367C>T
c.447C>T (p.Asn149=)
c.338C>T
c.705C>T (p.Asn235=)
n.1159C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
19g.10365526G>CCA404015772TYK2c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1333C>G
n.1416C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1345C>G
n.1367C>G
c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.338C>G
c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1159C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
19g.10365526G=CA2322393417TYK2c.1002C= (p.Asn334=)
n.1333C=
n.1416C=
c.*553C= (n.*553C=)
n.1345C=
n.1367C=
c.447C= (p.Asn149=)
c.338C=
c.705C= (p.Asn235=)
n.1159C=
c.912C= (p.Asn304=)
19g.10365526G>TCA404015774TYK2c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1333C>A
n.1416C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1345C>A
n.1367C>A
c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.338C>A
c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1159C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365527T>ACA404015778TYK2c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1332A>T
n.1415A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1344A>T
n.1366A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.337A>T
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1158A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
19g.10365527T>CCA305206962TYK2c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1332A>G
n.1415A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1344A>G
n.1366A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.337A>G
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1158A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
dbSNP
19g.10365527T>GCA404015782TYK2c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1332A>C
n.1415A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1344A>C
n.1366A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.337A>C
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1158A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
19g.10365527T=CA2322393418TYK2c.1001A= (p.Asn334=)
n.1332A=
n.1415A=
c.*552A= (n.*552A=)
n.1344A=
n.1366A=
c.446A= (p.Asn149=)
c.337A=
c.704A= (p.Asn235=)
n.1158A=
c.911A= (p.Asn304=)
19g.10365528T>ACA404015786TYK2c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1331A>T
n.1414A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1343A>T
n.1365A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.336A>T
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1157A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
19g.10365528T>CCA10648163TYK2c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1331A>G
n.1414A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1343A>G
n.1365A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.336A>G
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1157A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10365528T>GCA404015784TYK2c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1331A>C
n.1414A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1343A>C
n.1365A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.336A>C
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1157A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
19g.10365528T=CA2322393419TYK2c.1000A= (p.Asn334=)
n.1331A=
n.1414A=
c.*551A= (n.*551A=)
n.1343A=
n.1365A=
c.445A= (p.Asn149=)
c.336A=
c.703A= (p.Asn235=)
n.1157A=
c.910A= (p.Asn304=)
19g.10365529C>ACA505379215TYK2c.999G>T (p.Val333=)
n.1330G>T
n.1413G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.1342G>T
n.1364G>T
c.444G>T (p.Val148=)
c.335G>T
c.702G>T (p.Val234=)
n.1156G>T
c.909G>T (p.Val303=)
19g.10365529C>GCA505379216TYK2c.999G>C (p.Val333=)
n.1330G>C
n.1413G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.1342G>C
n.1364G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.335G>C
c.702G>C (p.Val234=)
n.1156G>C
c.909G>C (p.Val303=)
19g.10365529C>TCA505379217TYK2c.999G>A (p.Val333=)
n.1330G>A
n.1413G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.1342G>A
n.1364G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.335G>A
c.702G>A (p.Val234=)
n.1156G>A
c.909G>A (p.Val303=)
19g.10365530A=CA2322393420TYK2c.998T= (p.Val333=)
n.1329T=
n.1412T=
c.*549T= (n.*549T=)
n.1341T=
n.1363T=
c.443T= (p.Val148=)
c.334T=
c.701T= (p.Val234=)
n.1155T=
c.908T= (p.Val303=)
19g.10365530A>CCA404015791TYK2c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1329T>G
n.1412T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1341T>G
n.1363T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.334T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1155T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
dbSNP
19g.10365530A>GCA404015793TYK2c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1329T>C
n.1412T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1341T>C
n.1363T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.334T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1155T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
19g.10365530A>TCA404015796TYK2c.998T>A (p.Val333Glu)
n.1329T>A
n.1412T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1341T>A
n.1363T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.334T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1155T>A
c.908T>A (p.Val303Glu)
19g.10365531C>ACA404015799TYK2c.997G>T (p.Val333Leu)
n.1328G>T
n.1411G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1340G>T
n.1362G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.333G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1154G>T
c.907G>T (p.Val303Leu)
19g.10365531C=CA2322393421TYK2c.997G= (p.Val333=)
n.1328G=
n.1411G=
c.*548G= (n.*548G=)
n.1340G=
n.1362G=
c.442G= (p.Val148=)
c.333G=
c.700G= (p.Val234=)
n.1154G=
c.907G= (p.Val303=)
19g.10365531C>GCA404015801TYK2c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1328G>C
n.1411G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1340G>C
n.1362G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.333G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1154G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
dbSNP
19g.10365531C>TCA404015804TYK2c.997G>A (p.Val333Met)
n.1328G>A
n.1411G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1340G>A
n.1362G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.333G>A
c.700G>A (p.Val234Met)
n.1154G>A
c.907G>A (p.Val303Met)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365538_10365540delCA2582374492TYK2c.995_997del (p.Glu332del)
n.1326_1328del
n.1409_1411del
c.*546_*548del (n.*546_*548del)
n.1338_1340del
n.1360_1362del
c.440_442del (p.Glu147del)
c.331_333del
c.698_700del (p.Glu233del)
n.1152_1154del
c.905_907del (p.Glu302del)
gnomAD v4
19g.10365532C>ACA404015808TYK2c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.1327G>T
n.1410G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1339G>T
n.1361G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.332G>T
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.1153G>T
c.906G>T (p.Glu302Asp)
19g.10365532C=CA2322393422TYK2c.996G= (p.Glu332=)
n.1327G=
n.1410G=
c.*547G= (n.*547G=)
n.1339G=
n.1361G=
c.441G= (p.Glu147=)
c.332G=
c.699G= (p.Glu233=)
n.1153G=
c.906G= (p.Glu302=)
19g.10365532C>GCA404015810TYK2c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.1327G>C
n.1410G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1339G>C
n.1361G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.332G>C
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.1153G>C
c.906G>C (p.Glu302Asp)
19g.10365532C>TCA505379226TYK2c.996G>A (p.Glu332=)
n.1327G>A
n.1410G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1339G>A
n.1361G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
c.332G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
n.1153G>A
c.906G>A (p.Glu302=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365533T>ACA404015813TYK2c.995A>T (p.Glu332Val)
n.1326A>T
n.1409A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1338A>T
n.1360A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.331A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1152A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
gnomAD v4
19g.10365533T>CCA404015816TYK2c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.1326A>G
n.1409A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1338A>G
n.1360A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.331A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1152A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
19g.10365533T>GCA404015819TYK2c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.1326A>C
n.1409A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1338A>C
n.1360A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.331A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1152A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
gnomAD v4
19g.10365534C>ACA404015830TYK2c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1325G>T
n.1408G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.1337G>T
n.1359G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.330G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1151G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
19g.10365534C=CA2322393423TYK2c.994G= (p.Glu332=)
n.1325G=
n.1408G=
c.*545G= (n.*545G=)
n.1337G=
n.1359G=
c.439G= (p.Glu147=)
c.330G=
c.697G= (p.Glu233=)
n.1151G=
c.904G= (p.Glu302=)
19g.10365534C>GCA404015826TYK2c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1325G>C
n.1408G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.1337G>C
n.1359G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.330G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1151G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
19g.10365534C>TCA9193572TYK2c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1325G>A
n.1408G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.1337G>A
n.1359G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.330G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1151G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365535C>ACA404015831TYK2c.993G>T (p.Glu331Asp)
n.1324G>T
n.1407G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1336G>T
n.1358G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.329G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.1150G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
19g.10365535C=CA2322393424TYK2c.993G= (p.Glu331=)
n.1324G=
n.1407G=
c.*544G= (n.*544G=)
n.1336G=
n.1358G=
c.438G= (p.Glu146=)
c.329G=
c.696G= (p.Glu232=)
n.1150G=
c.903G= (p.Glu301=)
19g.10365535C>GCA404015832TYK2c.993G>C (p.Glu331Asp)
n.1324G>C
n.1407G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.1336G>C
n.1358G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.329G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.1150G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
19g.10365535C>TCA505379234TYK2c.993G>A (p.Glu331=)
n.1324G>A
n.1407G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1336G>A
n.1358G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.329G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
n.1150G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365536T>ACA404015833TYK2c.992A>T (p.Glu331Val)
n.1323A>T
n.1406A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1335A>T
n.1357A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.328A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1149A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
19g.10365536T>CCA404015834TYK2c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1323A>G
n.1406A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1335A>G
n.1357A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.328A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1149A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
19g.10365536T>GCA404015835TYK2c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1323A>C
n.1406A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1335A>C
n.1357A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.328A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1149A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
19g.10365537C>ACA404015837TYK2c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1322G>T
n.1405G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.1334G>T
n.1356G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.327G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1148G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
19g.10365537C=CA2322393425TYK2c.991G= (p.Glu331=)
n.1322G=
n.1405G=
c.*542G= (n.*542G=)
n.1334G=
n.1356G=
c.436G= (p.Glu146=)
c.327G=
c.694G= (p.Glu232=)
n.1148G=
c.901G= (p.Glu301=)
19g.10365537C>GCA404015838TYK2c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1322G>C
n.1405G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.1334G>C
n.1356G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.327G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1148G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
19g.10365537C>TCA404015841TYK2c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1322G>A
n.1405G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.1334G>A
n.1356G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.327G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.1148G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365538C>ACA404015843TYK2c.990G>T (p.Glu330Asp)
n.1321G>T
n.1404G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1333G>T
n.1355G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.326G>T
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.1147G>T
c.900G>T (p.Glu300Asp)
19g.10365538C=CA2322393426TYK2c.990G= (p.Glu330=)
n.1321G=
n.1404G=
c.*541G= (n.*541G=)
n.1333G=
n.1355G=
c.435G= (p.Glu145=)
c.326G=
c.693G= (p.Glu231=)
n.1147G=
c.900G= (p.Glu300=)
19g.10365538C>GCA404015844TYK2c.990G>C (p.Glu330Asp)
n.1321G>C
n.1404G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1333G>C
n.1355G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.326G>C
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.1147G>C
c.900G>C (p.Glu300Asp)
19g.10365538C>TCA9193573TYK2c.990G>A (p.Glu330=)
n.1321G>A
n.1404G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1333G>A
n.1355G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
c.326G>A
c.693G>A (p.Glu231=)
n.1147G>A
c.900G>A (p.Glu300=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365539T>ACA404015854TYK2c.989A>T (p.Glu330Val)
n.1320A>T
n.1403A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1332A>T
n.1354A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.325A>T
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.1146A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
19g.10365539T>CCA404015853TYK2c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.1320A>G
n.1403A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1332A>G
n.1354A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.325A>G
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.1146A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365539T>GCA404015850TYK2c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.1320A>C
n.1403A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1332A>C
n.1354A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.325A>C
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.1146A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
19g.10365539T=CA2322393427TYK2c.989A= (p.Glu330=)
n.1320A=
n.1403A=
c.*540A= (n.*540A=)
n.1332A=
n.1354A=
c.434A= (p.Glu145=)
c.325A=
c.692A= (p.Glu231=)
n.1146A=
c.899A= (p.Glu300=)
19g.10365539_10365541delCA2582374506TYK2c.987_989del (p.Glu330del)
n.1318_1320del
n.1401_1403del
c.*538_*540del (n.*538_*540del)
n.1330_1332del
n.1352_1354del
c.432_434del (p.Glu145del)
c.323_325del
c.690_692del (p.Glu231del)
n.1144_1146del
c.897_899del (p.Glu300del)
gnomAD v4
19g.10365540C>ACA404015857TYK2c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.1319G>T
n.1402G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1331G>T
n.1353G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.324G>T
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.1145G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
19g.10365540C>GCA404015861TYK2c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.1319G>C
n.1402G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1331G>C
n.1353G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.324G>C
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.1145G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
19g.10365540C>TCA404015859TYK2c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.1319G>A
n.1402G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1331G>A
n.1353G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.324G>A
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.1145G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
gnomAD v4
19g.10365541T>ACA505379256TYK2c.987A>T (p.Val329=)
n.1318A>T
n.1401A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.1330A>T
n.1352A>T
c.432A>T (p.Val144=)
c.323A>T
c.690A>T (p.Val230=)
n.1144A>T
c.897A>T (p.Val299=)
19g.10365541T>CCA505379254TYK2c.987A>G (p.Val329=)
n.1318A>G
n.1401A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.1330A>G
n.1352A>G
c.432A>G (p.Val144=)
c.323A>G
c.690A>G (p.Val230=)
n.1144A>G
c.897A>G (p.Val299=)
19g.10365541T>GCA505379252TYK2c.987A>C (p.Val329=)
n.1318A>C
n.1401A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.1330A>C
n.1352A>C
c.432A>C (p.Val144=)
c.323A>C
c.690A>C (p.Val230=)
n.1144A>C
c.897A>C (p.Val299=)
19g.10365542A>CCA404015863TYK2c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1317T>G
n.1400T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1329T>G
n.1351T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.322T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.1143T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
19g.10365542A>GCA404015866TYK2c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1317T>C
n.1400T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1329T>C
n.1351T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.322T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.1143T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
19g.10365542A>TCA404015868TYK2c.986T>A (p.Val329Glu)
n.1317T>A
n.1400T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1329T>A
n.1351T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.322T>A
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.1143T>A
c.896T>A (p.Val299Glu)
19g.10365543C>ACA404015869TYK2c.985G>T (p.Val329Leu)
n.1316G>T
n.1399G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1328G>T
n.1350G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.321G>T
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.1142G>T
c.895G>T (p.Val299Leu)
19g.10365543C=CA2322393428TYK2c.985G= (p.Val329=)
n.1316G=
n.1399G=
c.*536G= (n.*536G=)
n.1328G=
n.1350G=
c.430G= (p.Val144=)
c.321G=
c.688G= (p.Val230=)
n.1142G=
c.895G= (p.Val299=)
19g.10365543C>GCA404015871TYK2c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1316G>C
n.1399G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1328G>C
n.1350G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.321G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.1142G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365543C>TCA305207003TYK2c.985G>A (p.Val329Ile)
n.1316G>A
n.1399G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1328G>A
n.1350G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.321G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
n.1142G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365544T>ACA505379258TYK2c.984A>T (p.Pro328=)
n.1315A>T
n.1398A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.1327A>T
n.1349A>T
c.429A>T (p.Pro143=)
c.320A>T
c.687A>T (p.Pro229=)
n.1141A>T
c.894A>T (p.Pro298=)
19g.10365544T>CCA505379260TYK2c.984A>G (p.Pro328=)
n.1315A>G
n.1398A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.1327A>G
n.1349A>G
c.429A>G (p.Pro143=)
c.320A>G
c.687A>G (p.Pro229=)
n.1141A>G
c.894A>G (p.Pro298=)
19g.10365544T>GCA505379259TYK2c.984A>C (p.Pro328=)
n.1315A>C
n.1398A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1327A>C
n.1349A>C
c.429A>C (p.Pro143=)
c.320A>C
c.687A>C (p.Pro229=)
n.1141A>C
c.894A>C (p.Pro298=)
19g.10365545G>ACA404015882TYK2c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1314C>T
n.1397C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1326C>T
n.1348C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.319C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1140C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
19g.10365545G>CCA404015879TYK2c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1314C>G
n.1397C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1326C>G
n.1348C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.319C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1140C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
19g.10365545G=CA2322393429TYK2c.983C= (p.Pro328=)
n.1314C=
n.1397C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.1326C=
n.1348C=
c.428C= (p.Pro143=)
c.319C=
c.686C= (p.Pro229=)
n.1140C=
c.893C= (p.Pro298=)
19g.10365545G>TCA404015876TYK2c.983C>A (p.Pro328Gln)
n.1314C>A
n.1397C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1326C>A
n.1348C>A
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.319C>A
c.686C>A (p.Pro229Gln)
n.1140C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
dbSNP
19g.10365546G>ACA404015885TYK2c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1313C>T
n.1396C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.1325C>T
n.1347C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.318C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1139C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
19g.10365546G>CCA404015887TYK2c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1313C>G
n.1396C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.1325C>G
n.1347C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.318C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1139C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
19g.10365546G>TCA404015890TYK2c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1313C>A
n.1396C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.1325C>A
n.1347C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.318C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1139C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
19g.10365547C>ACA404015893TYK2c.981G>T (p.Trp327Cys)
n.1312G>T
n.1395G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1324G>T
n.1346G>T
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.317G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
n.1138G>T
c.891G>T (p.Trp297Cys)
19g.10365547C>GCA404015895TYK2c.981G>C (p.Trp327Cys)
n.1312G>C
n.1395G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1324G>C
n.1346G>C
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.317G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
n.1138G>C
c.891G>C (p.Trp297Cys)
19g.10365547C>TCA404015896TYK2c.981G>A (p.Trp327Ter)
n.1312G>A
n.1395G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1324G>A
n.1346G>A
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.317G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
n.1138G>A
c.891G>A (p.Trp297Ter)
gnomAD v4
19g.10365548C>ACA404015899TYK2c.980G>T (p.Trp327Leu)
n.1311G>T
n.1394G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.1323G>T
n.1345G>T
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.316G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
n.1137G>T
c.890G>T (p.Trp297Leu)
19g.10365548C=CA2322393430TYK2c.980G= (p.Trp327=)
n.1311G=
n.1394G=
c.*531G= (n.*531G=)
n.1323G=
n.1345G=
c.425G= (p.Trp142=)
c.316G=
c.683G= (p.Trp228=)
n.1137G=
c.890G= (p.Trp297=)
19g.10365548C>GCA404015904TYK2c.980G>C (p.Trp327Ser)
n.1311G>C
n.1394G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.1323G>C
n.1345G>C
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.316G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
n.1137G>C
c.890G>C (p.Trp297Ser)
dbSNP
19g.10365548C>TCA404015901TYK2c.980G>A (p.Trp327Ter)
n.1311G>A
n.1394G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.1323G>A
n.1345G>A
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.316G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
n.1137G>A
c.890G>A (p.Trp297Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365549A=CA2322393431TYK2c.979T= (p.Trp327=)
n.1310T=
n.1393T=
c.*530T= (n.*530T=)
n.1322T=
n.1344T=
c.424T= (p.Trp142=)
c.315T=
c.682T= (p.Trp228=)
n.1136T=
c.889T= (p.Trp297=)
19g.10365549A>CCA404015909TYK2c.979T>G (p.Trp327Gly)
n.1310T>G
n.1393T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.1322T>G
n.1344T>G
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.315T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
n.1136T>G
c.889T>G (p.Trp297Gly)
19g.10365549A>GCA404015911TYK2c.979T>C (p.Trp327Arg)
n.1310T>C
n.1393T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.1322T>C
n.1344T>C
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.315T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
n.1136T>C
c.889T>C (p.Trp297Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365549A>TCA404015914TYK2c.979T>A (p.Trp327Arg)
n.1310T>A
n.1393T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.1322T>A
n.1344T>A
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.315T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
n.1136T>A
c.889T>A (p.Trp297Arg)
19g.10365550C>ACA404015918TYK2c.978G>T (p.Trp326Cys)
n.1309G>T
n.1392G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1321G>T
n.1343G>T
c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.314G>T
c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.1135G>T
c.888G>T (p.Trp296Cys)
19g.10365550C>GCA404015921TYK2c.978G>C (p.Trp326Cys)
n.1309G>C
n.1392G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1321G>C
n.1343G>C
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.314G>C
c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.1135G>C
c.888G>C (p.Trp296Cys)
19g.10365550C>TCA404015923TYK2c.978G>A (p.Trp326Ter)
n.1309G>A
n.1392G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1321G>A
n.1343G>A
c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.314G>A
c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.1135G>A
c.888G>A (p.Trp296Ter)
19g.10365551C>ACA404015926TYK2c.977G>T (p.Trp326Leu)
n.1308G>T
n.1391G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1320G>T
n.1342G>T
c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.313G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.1134G>T
c.887G>T (p.Trp296Leu)
19g.10365551C>GCA404015927TYK2c.977G>C (p.Trp326Ser)
n.1308G>C
n.1391G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1320G>C
n.1342G>C
c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.313G>C
c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.1134G>C
c.887G>C (p.Trp296Ser)
19g.10365551C>TCA404015932TYK2c.977G>A (p.Trp326Ter)
n.1308G>A
n.1391G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1320G>A
n.1342G>A
c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.313G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.1134G>A
c.887G>A (p.Trp296Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365552A>CCA404015936TYK2c.976T>G (p.Trp326Gly)
n.1307T>G
n.1390T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1319T>G
n.1341T>G
c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.312T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.1133T>G
c.886T>G (p.Trp296Gly)
19g.10365552A>GCA404015944TYK2c.976T>C (p.Trp326Arg)
n.1307T>C
n.1390T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1319T>C
n.1341T>C
c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.312T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.1133T>C
c.886T>C (p.Trp296Arg)
19g.10365552A>TCA404015947TYK2c.976T>A (p.Trp326Arg)
n.1307T>A
n.1390T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1319T>A
n.1341T>A
c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.312T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.1133T>A
c.886T>A (p.Trp296Arg)
19g.10365553C>ACA404015954TYK2c.975G>T (p.Gln325His)
n.1306G>T
n.1389G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1318G>T
n.1340G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
c.311G>T
c.678G>T (p.Gln226His)
n.1132G>T
c.885G>T (p.Gln295His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10365553C=CA2322393432TYK2c.975G= (p.Gln325=)
n.1306G=
n.1389G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.1318G=
n.1340G=
c.420G= (p.Gln140=)
c.311G=
c.678G= (p.Gln226=)
n.1132G=
c.885G= (p.Gln295=)
19g.10365553C>GCA404015950TYK2c.975G>C (p.Gln325His)
n.1306G>C
n.1389G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1318G>C
n.1340G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
c.311G>C
c.678G>C (p.Gln226His)
n.1132G>C
c.885G>C (p.Gln295His)
gnomAD v4
19g.10365553C>TCA9193574TYK2c.975G>A (p.Gln325=)
n.1306G>A
n.1389G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1318G>A
n.1340G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
c.311G>A
c.678G>A (p.Gln226=)
n.1132G>A
c.885G>A (p.Gln295=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10365554T>ACA404015956TYK2c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.1305A>T
n.1388A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.1317A>T
n.1339A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.310A>T
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.1131A>T
c.884A>T (p.Gln295Leu)
19g.10365554T>CCA404015959TYK2c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.1305A>G
n.1388A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.1317A>G
n.1339A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.310A>G
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.1131A>G
c.884A>G (p.Gln295Arg)
19g.10365554T>GCA404015961TYK2c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.1305A>C
n.1388A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.1317A>C
n.1339A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.310A>C
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.1131A>C
c.884A>C (p.Gln295Pro)
19g.10365555G>ACA9193575TYK2c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.1304C>T
n.1387C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1316C>T
n.1338C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.309C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.1130C>T
c.883C>T (p.Gln295Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365555G>CCA404015966TYK2c.973C>G (p.Gln325Glu)
n.1304C>G
n.1387C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1316C>G
n.1338C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.309C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.1130C>G
c.883C>G (p.Gln295Glu)
19g.10365555G=CA2322393433TYK2c.973C= (p.Gln325=)
n.1304C=
n.1387C=
c.*524C= (n.*524C=)
n.1316C=
n.1338C=
c.418C= (p.Gln140=)
c.309C=
c.676C= (p.Gln226=)
n.1130C=
c.883C= (p.Gln295=)
19g.10365555G>TCA404015968TYK2c.973C>A (p.Gln325Lys)
n.1304C>A
n.1387C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1316C>A
n.1338C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.309C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.1130C>A
c.883C>A (p.Gln295Lys)
19g.10365556G>ACA505379283TYK2c.972C>T (p.Ile324=)
n.1303C>T
n.1386C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1315C>T
n.1337C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.308C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
n.1129C>T
c.882C>T (p.Ile294=)
19g.10365556G>CCA404015969TYK2c.972C>G (p.Ile324Met)
n.1303C>G
n.1386C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1315C>G
n.1337C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.308C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.1129C>G
c.882C>G (p.Ile294Met)
COSMIC
19g.10365556G>TCA505379286TYK2c.972C>A (p.Ile324=)
n.1303C>A
n.1386C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1315C>A
n.1337C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
c.308C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
n.1129C>A
c.882C>A (p.Ile294=)
19g.10365557A=CA2322393434TYK2c.971T= (p.Ile324=)
n.1302T=
n.1385T=
c.*522T= (n.*522T=)
n.1314T=
n.1336T=
c.416T= (p.Ile139=)
c.307T=
c.674T= (p.Ile225=)
n.1128T=
c.881T= (p.Ile294=)
19g.10365557A>CCA404015973TYK2c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.1302T>G
n.1385T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.1314T>G
n.1336T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.307T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.1128T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
19g.10365557A>GCA404015976TYK2c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1302T>C
n.1385T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.1314T>C
n.1336T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.307T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1128T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
dbSNP
19g.10365557A>TCA404015977TYK2c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.1302T>A
n.1385T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.1314T>A
n.1336T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.307T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.1128T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
19g.10365558T>ACA404015978TYK2c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.1301A>T
n.1384A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.1313A>T
n.1335A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.306A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.1127A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
19g.10365558T>CCA404015979TYK2c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1301A>G
n.1384A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.1313A>G
n.1335A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.306A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1127A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365558T>GCA404015981TYK2c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1301A>C
n.1384A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1313A>C
n.1335A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.306A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1127A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
19g.10365558T=CA2322393435TYK2c.970A= (p.Ile324=)
n.1301A=
n.1384A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.1313A=
n.1335A=
c.415A= (p.Ile139=)
c.306A=
c.673A= (p.Ile225=)
n.1127A=
c.880A= (p.Ile294=)
19g.10365559G>ACA505379293TYK2c.969C>T (p.Gly323=)
n.1300C>T
n.1383C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1312C>T
n.1334C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
c.305C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
n.1126C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
19g.10365559G>CCA505379289TYK2c.969C>G (p.Gly323=)
n.1300C>G
n.1383C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1312C>G
n.1334C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
c.305C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
n.1126C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
19g.10365559G>TCA505379291TYK2c.969C>A (p.Gly323=)
n.1300C>A
n.1383C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1312C>A
n.1334C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
c.305C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
n.1126C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
COSMIC
19g.10365560C>ACA404015991TYK2c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1299G>T
n.1382G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1311G>T
n.1333G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.304G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.1125G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
gnomAD v4
19g.10365560C=CA2322393436TYK2c.968G= (p.Gly323=)
n.1299G=
n.1382G=
c.*519G= (n.*519G=)
n.1311G=
n.1333G=
c.413G= (p.Gly138=)
c.304G=
c.671G= (p.Gly224=)
n.1125G=
c.878G= (p.Gly293=)
19g.10365560C>GCA404015985TYK2c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1299G>C
n.1382G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1311G>C
n.1333G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.304G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.1125G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
19g.10365560C>TCA404015988TYK2c.968G>A (p.Gly323Asp)
n.1299G>A
n.1382G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1311G>A
n.1333G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.304G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.1125G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
dbSNP
19g.10365560_10365573delinsCCACCAGTGCCTGTCA2322393437TYK2c.955_968delinsACAGGCACTGGTGG (p.Thr319=)
n.1286_1299delinsACAGGCACTGGTGG
n.1369_1382delinsACAGGCACTGGTGG
c.*506_*519delinsACAGGCACTGGTGG (n.*506_*519delinsACAGGCACTGGTGG)
n.1298_1311delinsACAGGCACTGGTGG
n.1320_1333delinsACAGGCACTGGTGG
c.400_413delinsACAGGCACTGGTGG (p.Thr134=)
c.291_304delinsACAGGCACTGGTGG
c.658_671delinsACAGGCACTGGTGG (p.Thr220=)
n.1112_1125delinsACAGGCACTGGTGG
c.865_878delinsACAGGCACTGGTGG (p.Thr289=)
19g.10365561C>ACA404015994TYK2c.967G>T (p.Gly323Cys)
n.1298G>T
n.1381G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1310G>T
n.1332G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.303G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.1124G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
19g.10365561C>GCA404015995TYK2c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1298G>C
n.1381G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1310G>C
n.1332G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.303G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1124G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
19g.10365561C>TCA404015996TYK2c.967G>A (p.Gly323Ser)
n.1298G>A
n.1381G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1310G>A
n.1332G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.303G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.1124G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
19g.10365567_10365579delCA2322393438TYK2c.955_967del (p.Thr319AlafsTer7)
n.1286_1298del
n.1369_1381del
c.*506_*518del (n.*506_*518del)
n.1298_1310del
n.1320_1332del
c.400_412del (p.Thr134AlafsTer7)
c.291_303del
c.658_670del (p.Thr220AlafsTer7)
n.1112_1124del
c.865_877del (p.Thr289AlafsTer7)
dbSNP
19g.10365562A>CCA505379299TYK2c.966T>G (p.Gly322=)
n.1297T>G
n.1380T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.1309T>G
n.1331T>G
c.411T>G (p.Gly137=)
c.302T>G
c.669T>G (p.Gly223=)
n.1123T>G
c.876T>G (p.Gly292=)
19g.10365562A>GCA505379300TYK2c.966T>C (p.Gly322=)
n.1297T>C
n.1380T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1309T>C
n.1331T>C
c.411T>C (p.Gly137=)
c.302T>C
c.669T>C (p.Gly223=)
n.1123T>C
c.876T>C (p.Gly292=)
gnomAD v4
19g.10365562A>TCA505379302TYK2c.966T>A (p.Gly322=)
n.1297T>A
n.1380T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1309T>A
n.1331T>A
c.411T>A (p.Gly137=)
c.302T>A
c.669T>A (p.Gly223=)
n.1123T>A
c.876T>A (p.Gly292=)
19g.10365563C>ACA404015997TYK2c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1296G>T
n.1379G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1308G>T
n.1330G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.301G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.1122G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
19g.10365563C=CA2322393439TYK2c.965G= (p.Gly322=)
n.1296G=
n.1379G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.1308G=
n.1330G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.301G=
c.668G= (p.Gly223=)
n.1122G=
c.875G= (p.Gly292=)
19g.10365563C>GCA404015998TYK2c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1296G>C
n.1379G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.1308G>C
n.1330G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.301G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.1122G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
19g.10365563C>TCA9193576TYK2c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1296G>A
n.1379G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1308G>A
n.1330G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.301G>A
c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.1122G>A
c.875G>A (p.Gly292Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10365564C>ACA404016001TYK2c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1295G>T
n.1378G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.1307G>T
n.1329G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.300G>T
c.667G>T (p.Gly223Cys)
n.1121G>T
c.874G>T (p.Gly292Cys)
19g.10365564C>GCA404016002TYK2c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1295G>C
n.1378G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.1307G>C
n.1329G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.300G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.1121G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
19g.10365564C>TCA404016003TYK2c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1295G>A
n.1378G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.1307G>A
n.1329G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.300G>A
c.667G>A (p.Gly223Ser)
n.1121G>A
c.874G>A (p.Gly292Ser)
19g.10365565A>CCA505379313TYK2c.963T>G (p.Thr321=)
n.1294T>G
n.1377T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1306T>G
n.1328T>G
c.408T>G (p.Thr136=)
c.299T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
n.1120T>G
c.873T>G (p.Thr291=)
19g.10365565A>GCA505379310TYK2c.963T>C (p.Thr321=)
n.1294T>C
n.1377T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1306T>C
n.1328T>C
c.408T>C (p.Thr136=)
c.299T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
n.1120T>C
c.873T>C (p.Thr291=)
19g.10365565A>TCA505379312TYK2c.963T>A (p.Thr321=)
n.1294T>A
n.1377T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1306T>A
n.1328T>A
c.408T>A (p.Thr136=)
c.299T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
n.1120T>A
c.873T>A (p.Thr291=)
19g.10365566G>ACA404016004TYK2c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1293C>T
n.1376C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1305C>T
n.1327C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.298C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1119C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
19g.10365566G>CCA404016006TYK2c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1293C>G
n.1376C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.1305C>G
n.1327C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.298C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.1119C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
19g.10365566G>TCA404016007TYK2c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1293C>A
n.1376C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1305C>A
n.1327C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.298C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.1119C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
19g.10365567T>ACA404016008TYK2c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1292A>T
n.1375A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1304A>T
n.1326A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.297A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1118A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
19g.10365567T>CCA404016014TYK2c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1292A>G
n.1375A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.1304A>G
n.1326A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.297A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1118A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
19g.10365567T>GCA404016012TYK2c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1292A>C
n.1375A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.1304A>C
n.1326A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.297A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1118A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
19g.10365568G>ACA505379320TYK2c.960C>T (p.Gly320=)
n.1291C>T
n.1374C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1303C>T
n.1325C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
c.296C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1117C>T
c.870C>T (p.Gly290=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365568G>CCA505379321TYK2c.960C>G (p.Gly320=)
n.1291C>G
n.1374C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1303C>G
n.1325C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
c.296C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
n.1117C>G
c.870C>G (p.Gly290=)
gnomAD v4
19g.10365568G=CA2322393440TYK2c.960C= (p.Gly320=)
n.1291C=
n.1374C=
c.*511C= (n.*511C=)
n.1303C=
n.1325C=
c.405C= (p.Gly135=)
c.296C=
c.663C= (p.Gly221=)
n.1117C=
c.870C= (p.Gly290=)
19g.10365568G>TCA305207036TYK2c.960C>A (p.Gly320=)
n.1291C>A
n.1374C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1303C>A
n.1325C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
c.296C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.1117C>A
c.870C>A (p.Gly290=)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365569C>ACA404016022TYK2c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1290G>T
n.1373G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1302G>T
n.1324G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.295G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1116G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
COSMIC
19g.10365569C=CA2322393441TYK2c.959G= (p.Gly320=)
n.1290G=
n.1373G=
c.*510G= (n.*510G=)
n.1302G=
n.1324G=
c.404G= (p.Gly135=)
c.295G=
c.662G= (p.Gly221=)
n.1116G=
c.869G= (p.Gly290=)
19g.10365569C>GCA404016019TYK2c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1290G>C
n.1373G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1302G>C
n.1324G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.295G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1116G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
19g.10365569C>TCA9193577TYK2c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.1290G>A
n.1373G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1302G>A
n.1324G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.295G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1116G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365570C>ACA404016027TYK2c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.1289G>T
n.1372G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1301G>T
n.1323G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.294G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1115G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
19g.10365570C=CA2322393442TYK2c.958G= (p.Gly320=)
n.1289G=
n.1372G=
c.*509G= (n.*509G=)
n.1301G=
n.1323G=
c.403G= (p.Gly135=)
c.294G=
c.661G= (p.Gly221=)
n.1115G=
c.868G= (p.Gly290=)
19g.10365570C>GCA404016029TYK2c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1289G>C
n.1372G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1301G>C
n.1323G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.294G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1115G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
19g.10365570C>TCA404016031TYK2c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.1289G>A
n.1372G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1301G>A
n.1323G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.294G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1115G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
dbSNP
19g.10365571T>ACA505379331TYK2c.957A>T (p.Thr319=)
n.1288A>T
n.1371A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1300A>T
n.1322A>T
c.402A>T (p.Thr134=)
c.293A>T
c.660A>T (p.Thr220=)
n.1114A>T
c.867A>T (p.Thr289=)
19g.10365571T>CCA505379328TYK2c.957A>G (p.Thr319=)
n.1288A>G
n.1371A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.1300A>G
n.1322A>G
c.402A>G (p.Thr134=)
c.293A>G
c.660A>G (p.Thr220=)
n.1114A>G
c.867A>G (p.Thr289=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365571T>GCA505379330TYK2c.957A>C (p.Thr319=)
n.1288A>C
n.1371A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.1300A>C
n.1322A>C
c.402A>C (p.Thr134=)
c.293A>C
c.660A>C (p.Thr220=)
n.1114A>C
c.867A>C (p.Thr289=)
19g.10365571T=CA2322393443TYK2c.957A= (p.Thr319=)
n.1288A=
n.1371A=
c.*508A= (n.*508A=)
n.1300A=
n.1322A=
c.402A= (p.Thr134=)
c.293A=
c.660A= (p.Thr220=)
n.1114A=
c.867A= (p.Thr289=)
19g.10365572G>ACA404016033TYK2c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.1287C>T
n.1370C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1299C>T
n.1321C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.292C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1113C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
19g.10365572G>CCA404016035TYK2c.956C>G (p.Thr319Arg)
n.1287C>G
n.1370C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1299C>G
n.1321C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
c.292C>G
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.1113C>G
c.866C>G (p.Thr289Arg)
19g.10365572G>TCA404016036TYK2c.956C>A (p.Thr319Lys)
n.1287C>A
n.1370C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1299C>A
n.1321C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.292C>A
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.1113C>A
c.866C>A (p.Thr289Lys)
19g.10365573T>ACA404016037TYK2c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1286A>T
n.1369A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1298A>T
n.1320A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.291A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1112A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
19g.10365573T>CCA404016038TYK2c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1286A>G
n.1369A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1298A>G
n.1320A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.291A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1112A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
19g.10365573T>GCA404016041TYK2c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1286A>C
n.1369A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1298A>C
n.1320A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.291A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1112A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
19g.10365574C>ACA505379337TYK2c.954G>T (p.Val318=)
n.1285G>T
n.1368G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1297G>T
n.1319G>T
c.399G>T (p.Val133=)
c.290G>T
c.657G>T (p.Val219=)
n.1111G>T
c.864G>T (p.Val288=)
19g.10365574C>GCA505379339TYK2c.954G>C (p.Val318=)
n.1285G>C
n.1368G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1297G>C
n.1319G>C
c.399G>C (p.Val133=)
c.290G>C
c.657G>C (p.Val219=)
n.1111G>C
c.864G>C (p.Val288=)
19g.10365574C>TCA505379340TYK2c.954G>A (p.Val318=)
n.1285G>A
n.1368G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1297G>A
n.1319G>A
c.399G>A (p.Val133=)
c.290G>A
c.657G>A (p.Val219=)
n.1111G>A
c.864G>A (p.Val288=)
19g.10365575A>CCA404016049TYK2c.953T>G (p.Val318Gly)
n.1284T>G
n.1367T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.1296T>G
n.1318T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.289T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.1110T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
19g.10365575A>GCA404016044TYK2c.953T>C (p.Val318Ala)
n.1284T>C
n.1367T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.1296T>C
n.1318T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.289T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.1110T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
19g.10365575A>TCA404016047TYK2c.953T>A (p.Val318Glu)
n.1284T>A
n.1367T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.1296T>A
n.1318T>A
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.289T>A
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.1110T>A
c.863T>A (p.Val288Glu)
19g.10365576C>ACA404016053TYK2c.952G>T (p.Val318Leu)
n.1283G>T
n.1366G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1295G>T
n.1317G>T
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.288G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.1109G>T
c.862G>T (p.Val288Leu)
19g.10365576C=CA2322393444TYK2c.952G= (p.Val318=)
n.1283G=
n.1366G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.1295G=
n.1317G=
c.397G= (p.Val133=)
c.288G=
c.655G= (p.Val219=)
n.1109G=
c.862G= (p.Val288=)
19g.10365576C>GCA404016055TYK2c.952G>C (p.Val318Leu)
n.1283G>C
n.1366G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1295G>C
n.1317G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.288G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.1109G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
19g.10365576C>TCA404016057TYK2c.952G>A (p.Val318Met)
n.1283G>A
n.1366G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1295G>A
n.1317G>A
c.397G>A (p.Val133Met)
c.288G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
n.1109G>A
c.862G>A (p.Val288Met)
dbSNP gnomAD v2
19g.10365577C>ACA505379346TYK2c.951G>T (p.Leu317=)
n.1282G>T
n.1365G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1294G>T
n.1316G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.287G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.1108G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
19g.10365577C=CA2322393445TYK2c.951G= (p.Leu317=)
n.1282G=
n.1365G=
c.*502G= (n.*502G=)
n.1294G=
n.1316G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.287G=
c.654G= (p.Leu218=)
n.1108G=
c.861G= (p.Leu287=)
19g.10365577C>GCA505379348TYK2c.951G>C (p.Leu317=)
n.1282G>C
n.1365G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1294G>C
n.1316G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.287G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.1108G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365577C>TCA505379350TYK2c.951G>A (p.Leu317=)
n.1282G>A
n.1365G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1294G>A
n.1316G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.287G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.1108G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
19g.10365578A>CCA404016065TYK2c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1281T>G
n.1364T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.1293T>G
n.1315T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.286T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1107T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
19g.10365578A>GCA404016067TYK2c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1281T>C
n.1364T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.1293T>C
n.1315T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.286T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1107T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
19g.10365578A>TCA404016069TYK2c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.1281T>A
n.1364T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1293T>A
n.1315T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.286T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.1107T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
19g.10365579G>ACA505379354TYK2c.949C>T (p.Leu317=)
n.1280C>T
n.1363C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.1292C>T
n.1314C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.285C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.1106C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
gnomAD v4
19g.10365579G>CCA404016072TYK2c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1280C>G
n.1363C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.1292C>G
n.1314C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.285C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1106C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
19g.10365579G>TCA404016075TYK2c.949C>A (p.Leu317Met)
n.1280C>A
n.1363C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.1292C>A
n.1314C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.285C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.1106C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
19g.10365580C>ACA505379358TYK2c.948G>T (p.Val316=)
n.1279G>T
n.1362G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1291G>T
n.1313G>T
c.393G>T (p.Val131=)
c.284G>T
c.651G>T (p.Val217=)
n.1105G>T
c.858G>T (p.Val286=)
gnomAD v4
19g.10365580C>GCA505379360TYK2c.948G>C (p.Val316=)
n.1279G>C
n.1362G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1291G>C
n.1313G>C
c.393G>C (p.Val131=)
c.284G>C
c.651G>C (p.Val217=)
n.1105G>C
c.858G>C (p.Val286=)
19g.10365580C>TCA505379362TYK2c.948G>A (p.Val316=)
n.1279G>A
n.1362G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1291G>A
n.1313G>A
c.393G>A (p.Val131=)
c.284G>A
c.651G>A (p.Val217=)
n.1105G>A
c.858G>A (p.Val286=)
19g.10365581A=CA2322393446TYK2c.947T= (p.Val316=)
n.1278T=
n.1361T=
c.*498T= (n.*498T=)
n.1290T=
n.1312T=
c.392T= (p.Val131=)
c.283T=
c.650T= (p.Val217=)
n.1104T=
c.857T= (p.Val286=)
19g.10365581A>CCA404016078TYK2c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1278T>G
n.1361T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.1290T>G
n.1312T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.283T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.1104T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
dbSNP
19g.10365581A>GCA404016084TYK2c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1278T>C
n.1361T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1290T>C
n.1312T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.283T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.1104T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
19g.10365581A>TCA404016086TYK2c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1278T>A
n.1361T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1290T>A
n.1312T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.283T>A
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.1104T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
19g.10365582C>ACA404016089TYK2c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1277G>T
n.1360G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1289G>T
n.1311G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.282G>T
c.649G>T (p.Val217Leu)
n.1103G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
19g.10365582C>GCA404016090TYK2c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1277G>C
n.1360G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1289G>C
n.1311G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.282G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.1103G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
19g.10365582C>TCA404016088TYK2c.946G>A (p.Val316Met)
n.1277G>A
n.1360G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1289G>A
n.1311G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
c.282G>A
c.649G>A (p.Val217Met)
n.1103G>A
c.856G>A (p.Val286Met)
19g.10365583C>ACA404016091TYK2c.945G>T (p.Glu315Asp)
n.1276G>T
n.1359G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1288G>T
n.1310G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.281G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.1102G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
19g.10365583C>GCA404016093TYK2c.945G>C (p.Glu315Asp)
n.1276G>C
n.1359G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1288G>C
n.1310G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.281G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.1102G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
19g.10365583C>TCA505379369TYK2c.945G>A (p.Glu315=)
n.1276G>A
n.1359G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1288G>A
n.1310G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
c.281G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.1102G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
19g.10365584T>ACA404016096TYK2c.944A>T (p.Glu315Val)
n.1275A>T
n.1358A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1287A>T
n.1309A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.280A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.1101A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
19g.10365584T>CCA404016101TYK2c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1275A>G
n.1358A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1287A>G
n.1309A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.280A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.1101A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
19g.10365584T>GCA404016106TYK2c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1275A>C
n.1358A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1287A>C
n.1309A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.280A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.1101A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
19g.10365585C>ACA404016108TYK2c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1274G>T
n.1357G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1286G>T
n.1308G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.279G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.1100G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
19g.10365585C=CA2322393447TYK2c.943G= (p.Glu315=)
n.1274G=
n.1357G=
c.*494G= (n.*494G=)
n.1286G=
n.1308G=
c.388G= (p.Glu130=)
c.279G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.1100G=
c.853G= (p.Glu285=)
19g.10365585C>GCA404016112TYK2c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1274G>C
n.1357G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1286G>C
n.1308G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.279G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.1100G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365585C>TCA404016114TYK2c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1274G>A
n.1357G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1286G>A
n.1308G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.279G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.1100G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10365586G>ACA9193578TYK2c.942C>T (p.His314=)
n.1273C>T
n.1356C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1285C>T
n.1307C>T
c.387C>T (p.His129=)
c.278C>T
c.645C>T (p.His215=)
n.1099C>T
c.852C>T (p.His284=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365586G>CCA404016117TYK2c.942C>G (p.His314Gln)
n.1273C>G
n.1356C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1285C>G
n.1307C>G
c.387C>G (p.His129Gln)
c.278C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
n.1099C>G
c.852C>G (p.His284Gln)
19g.10365586G=CA2322393448TYK2c.942C= (p.His314=)
n.1273C=
n.1356C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.1285C=
n.1307C=
c.387C= (p.His129=)
c.278C=
c.645C= (p.His215=)
n.1099C=
c.852C= (p.His284=)
19g.10365586G>TCA404016119TYK2c.942C>A (p.His314Gln)
n.1273C>A
n.1356C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1285C>A
n.1307C>A
c.387C>A (p.His129Gln)
c.278C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
n.1099C>A
c.852C>A (p.His284Gln)
19g.10365587T>ACA404016122TYK2c.941A>T (p.His314Leu)
n.1272A>T
n.1355A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1284A>T
n.1306A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
c.277A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
n.1098A>T
c.851A>T (p.His284Leu)
19g.10365587T>CCA404016123TYK2c.941A>G (p.His314Arg)
n.1272A>G
n.1355A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1284A>G
n.1306A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
c.277A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
n.1098A>G
c.851A>G (p.His284Arg)
gnomAD v4
19g.10365587T>GCA404016121TYK2c.941A>C (p.His314Pro)
n.1272A>C
n.1355A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1284A>C
n.1306A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
c.277A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
n.1098A>C
c.851A>C (p.His284Pro)
19g.10365588G>ACA404016125TYK2c.940C>T (p.His314Tyr)
n.1271C>T
n.1354C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.1283C>T
n.1305C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.276C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.1097C>T
c.850C>T (p.His284Tyr)
19g.10365588G>CCA404016127TYK2c.940C>G (p.His314Asp)
n.1271C>G
n.1354C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.1283C>G
n.1305C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
c.276C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
n.1097C>G
c.850C>G (p.His284Asp)
19g.10365588G>TCA404016128TYK2c.940C>A (p.His314Asn)
n.1271C>A
n.1354C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.1283C>A
n.1305C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
c.276C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
n.1097C>A
c.850C>A (p.His284Asn)
19g.10365589G>ACA505379382TYK2c.939C>T (p.Thr313=)
n.1270C>T
n.1353C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1282C>T
n.1304C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.275C>T
c.642C>T (p.Thr214=)
n.1096C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
19g.10365589G>CCA9193579TYK2c.939C>G (p.Thr313=)
n.1270C>G
n.1353C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1282C>G
n.1304C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.275C>G
c.642C>G (p.Thr214=)
n.1096C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365589G=CA2322393449TYK2c.939C= (p.Thr313=)
n.1270C=
n.1353C=
c.*490C= (n.*490C=)
n.1282C=
n.1304C=
c.384C= (p.Thr128=)
c.275C=
c.642C= (p.Thr214=)
n.1096C=
c.849C= (p.Thr283=)
19g.10365589G>TCA505379385TYK2c.939C>A (p.Thr313=)
n.1270C>A
n.1353C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1282C>A
n.1304C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.275C>A
c.642C>A (p.Thr214=)
n.1096C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
19g.10365590G>ACA404016136TYK2c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.1269C>T
n.1352C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1281C>T
n.1303C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.274C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1095C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
ClinVar dbSNP
19g.10365590G>CCA404016132TYK2c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.1269C>G
n.1352C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1281C>G
n.1303C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.274C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.1095C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
19g.10365590G>TCA404016131TYK2c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.1269C>A
n.1352C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1281C>A
n.1303C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.274C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.1095C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
19g.10365591T>ACA404016140TYK2c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.1268A>T
n.1351A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1280A>T
n.1302A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.273A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1094A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
19g.10365591T>CCA305207058TYK2c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.1268A>G
n.1351A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1280A>G
n.1302A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.273A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1094A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365591T>GCA404016143TYK2c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.1268A>C
n.1351A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1280A>C
n.1302A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.273A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1094A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
19g.10365591T=CA2322393450TYK2c.937A= (p.Thr313=)
n.1268A=
n.1351A=
c.*488A= (n.*488A=)
n.1280A=
n.1302A=
c.382A= (p.Thr128=)
c.273A=
c.640A= (p.Thr214=)
n.1094A=
c.847A= (p.Thr283=)
19g.10365592T>ACA505379392TYK2c.936A>T (p.Pro312=)
n.1267A>T
n.1350A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1279A>T
n.1301A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
c.272A>T
c.639A>T (p.Pro213=)
n.1093A>T
c.846A>T (p.Pro282=)
19g.10365592T>CCA505379396TYK2c.936A>G (p.Pro312=)
n.1267A>G
n.1350A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1279A>G
n.1301A>G
c.381A>G (p.Pro127=)
c.272A>G
c.639A>G (p.Pro213=)
n.1093A>G
c.846A>G (p.Pro282=)
19g.10365592T>GCA505379394TYK2c.936A>C (p.Pro312=)
n.1267A>C
n.1350A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1279A>C
n.1301A>C
c.381A>C (p.Pro127=)
c.272A>C
c.639A>C (p.Pro213=)
n.1093A>C
c.846A>C (p.Pro282=)
19g.10365593G>ACA404016146TYK2c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1266C>T
n.1349C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1278C>T
n.1300C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.271C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.1092C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
ClinVar dbSNP
19g.10365593G>CCA404016148TYK2c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1266C>G
n.1349C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1278C>G
n.1300C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.271C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.1092C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
19g.10365593G=CA2322393451TYK2c.935C= (p.Pro312=)
n.1266C=
n.1349C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.1278C=
n.1300C=
c.380C= (p.Pro127=)
c.271C=
c.638C= (p.Pro213=)
n.1092C=
c.845C= (p.Pro282=)
19g.10365593G>TCA404016150TYK2c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.1266C>A
n.1349C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1278C>A
n.1300C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.271C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.1092C>A
c.845C>A (p.Pro282Gln)
19g.10365594G>ACA404016156TYK2c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1265C>T
n.1348C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1277C>T
n.1299C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.270C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.1091C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365594G>CCA404016154TYK2c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1265C>G
n.1348C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1277C>G
n.1299C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.270C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.1091C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
19g.10365594G>TCA404016152TYK2c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1265C>A
n.1348C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1277C>A
n.1299C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.270C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.1091C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
19g.10365595G>ACA9193580TYK2c.933C>T (p.Pro311=)
n.1264C>T
n.1347C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1276C>T
n.1298C>T
c.378C>T (p.Pro126=)
c.269C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
n.1090C>T
c.843C>T (p.Pro281=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365595G>CCA505379399TYK2c.933C>G (p.Pro311=)
n.1264C>G
n.1347C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1276C>G
n.1298C>G
c.378C>G (p.Pro126=)
c.269C>G
c.636C>G (p.Pro212=)
n.1090C>G
c.843C>G (p.Pro281=)
19g.10365595G=CA2322393452TYK2c.933C= (p.Pro311=)
n.1264C=
n.1347C=
c.*484C= (n.*484C=)
n.1276C=
n.1298C=
c.378C= (p.Pro126=)
c.269C=
c.636C= (p.Pro212=)
n.1090C=
c.843C= (p.Pro281=)
19g.10365595G>TCA505379401TYK2c.933C>A (p.Pro311=)
n.1264C>A
n.1347C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1276C>A
n.1298C>A
c.378C>A (p.Pro126=)
c.269C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
n.1090C>A
c.843C>A (p.Pro281=)
19g.10365596G>ACA404016161TYK2c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.1263C>T
n.1346C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1275C>T
n.1297C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.268C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.1089C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365596G>CCA404016159TYK2c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.1263C>G
n.1346C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1275C>G
n.1297C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.268C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.1089C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
19g.10365596G=CA2322393453TYK2c.932C= (p.Pro311=)
n.1263C=
n.1346C=
c.*483C= (n.*483C=)
n.1275C=
n.1297C=
c.377C= (p.Pro126=)
c.268C=
c.635C= (p.Pro212=)
n.1089C=
c.842C= (p.Pro281=)
19g.10365596G>TCA404016162TYK2c.932C>A (p.Pro311His)
n.1263C>A
n.1346C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1275C>A
n.1297C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
c.268C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
n.1089C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
19g.10365597G>ACA9193581TYK2c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.1262C>T
n.1345C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1274C>T
n.1296C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.267C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.1088C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365597G>CCA404016166TYK2c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.1262C>G
n.1345C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1274C>G
n.1296C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.267C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.1088C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
19g.10365597G=CA2322393454TYK2c.931C= (p.Pro311=)
n.1262C=
n.1345C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1274C=
n.1296C=
c.376C= (p.Pro126=)
c.267C=
c.634C= (p.Pro212=)
n.1088C=
c.841C= (p.Pro281=)
19g.10365597G>TCA305207066TYK2c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1262C>A
n.1345C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1274C>A
n.1296C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.267C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.1088C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365598C>ACA505379409TYK2c.930G>T (p.Gly310=)
n.1261G>T
n.1344G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1273G>T
n.1295G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
c.266G>T
c.633G>T (p.Gly211=)
n.1087G>T
c.840G>T (p.Gly280=)
19g.10365598C>GCA505379410TYK2c.930G>C (p.Gly310=)
n.1261G>C
n.1344G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1273G>C
n.1295G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
c.266G>C
c.633G>C (p.Gly211=)
n.1087G>C
c.840G>C (p.Gly280=)
19g.10365598C>TCA505379412TYK2c.930G>A (p.Gly310=)
n.1261G>A
n.1344G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1273G>A
n.1295G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
c.266G>A
c.633G>A (p.Gly211=)
n.1087G>A
c.840G>A (p.Gly280=)
19g.10365599C>ACA404016169TYK2c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1260G>T
n.1343G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.1272G>T
n.1294G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.265G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.1086G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
19g.10365599C>GCA404016171TYK2c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1260G>C
n.1343G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.1272G>C
n.1294G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.265G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.1086G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
19g.10365599C>TCA404016172TYK2c.929G>A (p.Gly310Glu)
n.1260G>A
n.1343G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.1272G>A
n.1294G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.265G>A
c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.1086G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
gnomAD v4
19g.10365600C>ACA404016173TYK2c.928G>T (p.Gly310Trp)
n.1259G>T
n.1342G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1271G>T
n.1293G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.264G>T
c.631G>T (p.Gly211Trp)
n.1085G>T
c.838G>T (p.Gly280Trp)
19g.10365600C>GCA404016174TYK2c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1259G>C
n.1342G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1271G>C
n.1293G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.264G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.1085G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
19g.10365600C>TCA404016175TYK2c.928G>A (p.Gly310Arg)
n.1259G>A
n.1342G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1271G>A
n.1293G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.264G>A
c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.1085G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
19g.10365601A>CCA505379419TYK2c.927T>G (p.Ala309=)
n.1258T>G
n.1341T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1270T>G
n.1292T>G
c.372T>G (p.Ala124=)
c.263T>G
c.630T>G (p.Ala210=)
n.1084T>G
c.837T>G (p.Ala279=)
19g.10365601A>GCA505379421TYK2c.927T>C (p.Ala309=)
n.1258T>C
n.1341T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1270T>C
n.1292T>C
c.372T>C (p.Ala124=)
c.263T>C
c.630T>C (p.Ala210=)
n.1084T>C
c.837T>C (p.Ala279=)
19g.10365601A>TCA505379423TYK2c.927T>A (p.Ala309=)
n.1258T>A
n.1341T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1270T>A
n.1292T>A
c.372T>A (p.Ala124=)
c.263T>A
c.630T>A (p.Ala210=)
n.1084T>A
c.837T>A (p.Ala279=)
19g.10365602G>ACA404016176TYK2c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1257C>T
n.1340C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1269C>T
n.1291C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.262C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1083C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
19g.10365602G>CCA404016177TYK2c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1257C>G
n.1340C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1269C>G
n.1291C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.262C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1083C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
19g.10365602G>TCA404016179TYK2c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1257C>A
n.1340C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1269C>A
n.1291C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.262C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.1083C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
19g.10365603C>ACA404016183TYK2c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1256G>T
n.1339G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1268G>T
n.1290G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.261G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1082G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
19g.10365603C>GCA404016186TYK2c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1256G>C
n.1339G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1268G>C
n.1290G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.261G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1082G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
gnomAD v4
19g.10365603C>TCA404016185TYK2c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1256G>A
n.1339G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1268G>A
n.1290G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.261G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1082G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
19g.10365604A=CA2322393455TYK2c.924T= (p.Ala308=)
n.1255T=
n.1338T=
c.*475T= (n.*475T=)
n.1267T=
n.1289T=
c.369T= (p.Ala123=)
c.260T=
c.627T= (p.Ala209=)
n.1081T=
c.834T= (p.Ala278=)
19g.10365604A>CCA505379428TYK2c.924T>G (p.Ala308=)
n.1255T>G
n.1338T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1267T>G
n.1289T>G
c.369T>G (p.Ala123=)
c.260T>G
c.627T>G (p.Ala209=)
n.1081T>G
c.834T>G (p.Ala278=)
19g.10365604A>GCA9193582TYK2c.924T>C (p.Ala308=)
n.1255T>C
n.1338T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1267T>C
n.1289T>C
c.369T>C (p.Ala123=)
c.260T>C
c.627T>C (p.Ala209=)
n.1081T>C
c.834T>C (p.Ala278=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365604A>TCA505379429TYK2c.924T>A (p.Ala308=)
n.1255T>A
n.1338T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1267T>A
n.1289T>A
c.369T>A (p.Ala123=)
c.260T>A
c.627T>A (p.Ala209=)
n.1081T>A
c.834T>A (p.Ala278=)
19g.10365605G>ACA404016190TYK2c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1254C>T
n.1337C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1266C>T
n.1288C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.259C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1080C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
19g.10365605G>CCA404016192TYK2c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1254C>G
n.1337C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1266C>G
n.1288C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.259C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1080C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
19g.10365605G>TCA404016194TYK2c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1254C>A
n.1337C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1266C>A
n.1288C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.259C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1080C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
19g.10365606C>ACA404016197TYK2c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1253G>T
n.1336G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1265G>T
n.1287G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.258G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1079G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
19g.10365606C>GCA404016198TYK2c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1253G>C
n.1336G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1265G>C
n.1287G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.258G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1079G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
19g.10365606C>TCA404016199TYK2c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1253G>A
n.1336G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1265G>A
n.1287G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.258G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1079G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
19g.10365607A>CCA505379430TYK2c.921T>G (p.Ser307=)
n.1252T>G
n.1335T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1264T>G
n.1286T>G
c.366T>G (p.Ser122=)
c.257T>G
c.624T>G (p.Ser208=)
n.1078T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
19g.10365607A>GCA505379431TYK2c.921T>C (p.Ser307=)
n.1252T>C
n.1335T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1264T>C
n.1286T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
c.257T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
n.1078T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
19g.10365607A>TCA505379432TYK2c.921T>A (p.Ser307=)
n.1252T>A
n.1335T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1264T>A
n.1286T>A
c.366T>A (p.Ser122=)
c.257T>A
c.624T>A (p.Ser208=)
n.1078T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
19g.10365608G>ACA404016202TYK2c.920C>T (p.Ser307Phe)
n.1251C>T
n.1334C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1263C>T
n.1285C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.256C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.1077C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
19g.10365608G>CCA404016203TYK2c.920C>G (p.Ser307Cys)
n.1251C>G
n.1334C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1263C>G
n.1285C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.256C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.1077C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
19g.10365608G>TCA404016205TYK2c.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.1251C>A
n.1334C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1263C>A
n.1285C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.256C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.1077C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
19g.10365609A>CCA404016209TYK2c.919T>G (p.Ser307Ala)
n.1250T>G
n.1333T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1262T>G
n.1284T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.255T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.1076T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
19g.10365609A>GCA404016210TYK2c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.1250T>C
n.1333T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1262T>C
n.1284T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.255T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.1076T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
19g.10365609A>TCA404016207TYK2c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.1250T>A
n.1333T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1262T>A
n.1284T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.255T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.1076T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
19g.10365610C>ACA404016212TYK2c.918G>T (p.Glu306Asp)
n.1249G>T
n.1332G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1261G>T
n.1283G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.254G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.1075G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
19g.10365610C>GCA404016215TYK2c.918G>C (p.Glu306Asp)
n.1249G>C
n.1332G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1261G>C
n.1283G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.254G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.1075G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
19g.10365610C>TCA505379445TYK2c.918G>A (p.Glu306=)
n.1249G>A
n.1332G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1261G>A
n.1283G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.254G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
n.1075G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
ClinVar gnomAD v4
19g.10365611T>ACA404016217TYK2c.917A>T (p.Glu306Val)
n.1248A>T
n.1331A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1260A>T
n.1282A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.253A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1074A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
19g.10365611T>CCA404016219TYK2c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1248A>G
n.1331A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1260A>G
n.1282A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.253A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1074A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
gnomAD v4
19g.10365611T>GCA404016221TYK2c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1248A>C
n.1331A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1260A>C
n.1282A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.253A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1074A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
19g.10365612C>ACA404016222TYK2c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1247G>T
n.1330G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1259G>T
n.1281G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.252G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1073G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
19g.10365612C>GCA404016223TYK2c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1247G>C
n.1330G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1259G>C
n.1281G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.252G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1073G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
19g.10365612C>TCA404016226TYK2c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1247G>A
n.1330G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1259G>A
n.1281G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.252G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1073G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
19g.10365613A>CCA505379456TYK2c.915T>G (p.Pro305=)
n.1246T>G
n.1329T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1258T>G
n.1280T>G
c.360T>G (p.Pro120=)
c.251T>G
c.618T>G (p.Pro206=)
n.1072T>G
c.825T>G (p.Pro275=)
19g.10365613A>GCA505379455TYK2c.915T>C (p.Pro305=)
n.1246T>C
n.1329T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1258T>C
n.1280T>C
c.360T>C (p.Pro120=)
c.251T>C
c.618T>C (p.Pro206=)
n.1072T>C
c.825T>C (p.Pro275=)
19g.10365613A>TCA505379453TYK2c.915T>A (p.Pro305=)
n.1246T>A
n.1329T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1258T>A
n.1280T>A
c.360T>A (p.Pro120=)
c.251T>A
c.618T>A (p.Pro206=)
n.1072T>A
c.825T>A (p.Pro275=)

Number of alleles fetched