| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10365454T>C | CA305206849 | TYK2 | c.1011+63A>G (n.1011+63A>G) n.1342+63A>G n.1425+63A>G c.*562+63A>G (n.*562+63A>G) n.1417A>G n.1439A>G c.456+63A>G (n.456+63A>G) c.347+63A>G c.714+63A>G (n.714+63A>G) n.1168+63A>G c.921+63A>G (n.921+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365454T= | CA2322393370 | TYK2 | c.1011+63A= (n.1011+63A=) n.1342+63A= n.1425+63A= c.*562+63A= (n.*562+63A=) n.1417A= n.1439A= c.456+63A= (n.456+63A=) c.347+63A= c.714+63A= (n.714+63A=) n.1168+63A= c.921+63A= (n.921+63A=) | |
| 19 | g.10365455G>A | CA305206850 | TYK2 | c.1011+62C>T (n.1011+62C>T) n.1342+62C>T n.1425+62C>T c.*562+62C>T (n.*562+62C>T) n.1416C>T n.1438C>T c.456+62C>T (n.456+62C>T) c.347+62C>T c.714+62C>T (n.714+62C>T) n.1168+62C>T c.921+62C>T (n.921+62C>T) | dbSNP |
| 19 | g.10365455G= | CA2322393371 | TYK2 | c.1011+62C= (n.1011+62C=) n.1342+62C= n.1425+62C= c.*562+62C= (n.*562+62C=) n.1416C= n.1438C= c.456+62C= (n.456+62C=) c.347+62C= c.714+62C= (n.714+62C=) n.1168+62C= c.921+62C= (n.921+62C=) | |
| 19 | g.10365455G>T | CA2582374454 | TYK2 | c.1011+62C>A (n.1011+62C>A) n.1342+62C>A n.1425+62C>A c.*562+62C>A (n.*562+62C>A) n.1416C>A n.1438C>A c.456+62C>A (n.456+62C>A) c.347+62C>A c.714+62C>A (n.714+62C>A) n.1168+62C>A c.921+62C>A (n.921+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365456A>T | CA2582374455 | TYK2 | c.1011+61T>A (n.1011+61T>A) n.1342+61T>A n.1425+61T>A c.*562+61T>A (n.*562+61T>A) n.1415T>A n.1437T>A c.456+61T>A (n.456+61T>A) c.347+61T>A c.714+61T>A (n.714+61T>A) n.1168+61T>A c.921+61T>A (n.921+61T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365457A>G | CA2813573121 | TYK2 | c.1011+60T>C (n.1011+60T>C) n.1342+60T>C n.1425+60T>C c.*562+60T>C (n.*562+60T>C) n.1414T>C n.1436T>C c.456+60T>C (n.456+60T>C) c.347+60T>C c.714+60T>C (n.714+60T>C) n.1168+60T>C c.921+60T>C (n.921+60T>C) | |
| 19 | g.10365458C>A | CA2582374456 | TYK2 | c.1011+59G>T (n.1011+59G>T) n.1342+59G>T n.1425+59G>T c.*562+59G>T (n.*562+59G>T) n.1413G>T n.1435G>T c.456+59G>T (n.456+59G>T) c.347+59G>T c.714+59G>T (n.714+59G>T) n.1168+59G>T c.921+59G>T (n.921+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365458C= | CA2322393372 | TYK2 | c.1011+59G= (n.1011+59G=) n.1342+59G= n.1425+59G= c.*562+59G= (n.*562+59G=) n.1413G= n.1435G= c.456+59G= (n.456+59G=) c.347+59G= c.714+59G= (n.714+59G=) n.1168+59G= c.921+59G= (n.921+59G=) | |
| 19 | g.10365458C>G | CA993444320 | TYK2 | c.1011+59G>C (n.1011+59G>C) n.1342+59G>C n.1425+59G>C c.*562+59G>C (n.*562+59G>C) n.1413G>C n.1435G>C c.456+59G>C (n.456+59G>C) c.347+59G>C c.714+59G>C (n.714+59G>C) n.1168+59G>C c.921+59G>C (n.921+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365458C>T | CA2582374457 | TYK2 | c.1011+59G>A (n.1011+59G>A) n.1342+59G>A n.1425+59G>A c.*562+59G>A (n.*562+59G>A) n.1413G>A n.1435G>A c.456+59G>A (n.456+59G>A) c.347+59G>A c.714+59G>A (n.714+59G>A) n.1168+59G>A c.921+59G>A (n.921+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365459A= | CA2322393373 | TYK2 | c.1011+58T= (n.1011+58T=) n.1342+58T= n.1425+58T= c.*562+58T= (n.*562+58T=) n.1412T= n.1434T= c.456+58T= (n.456+58T=) c.347+58T= c.714+58T= (n.714+58T=) n.1168+58T= c.921+58T= (n.921+58T=) | |
| 19 | g.10365459A>G | CA993444326 | TYK2 | c.1011+58T>C (n.1011+58T>C) n.1342+58T>C n.1425+58T>C c.*562+58T>C (n.*562+58T>C) n.1412T>C n.1434T>C c.456+58T>C (n.456+58T>C) c.347+58T>C c.714+58T>C (n.714+58T>C) n.1168+58T>C c.921+58T>C (n.921+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365460C>T | CA2582374458 | TYK2 | c.1011+57G>A (n.1011+57G>A) n.1342+57G>A n.1425+57G>A c.*562+57G>A (n.*562+57G>A) n.1411G>A n.1433G>A c.456+57G>A (n.456+57G>A) c.347+57G>A c.714+57G>A (n.714+57G>A) n.1168+57G>A c.921+57G>A (n.921+57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365462G>A | CA305206852 | TYK2 | c.1011+55C>T (n.1011+55C>T) n.1342+55C>T n.1425+55C>T c.*562+55C>T (n.*562+55C>T) n.1409C>T n.1431C>T c.456+55C>T (n.456+55C>T) c.347+55C>T c.714+55C>T (n.714+55C>T) n.1168+55C>T c.921+55C>T (n.921+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365462G= | CA2322393374 | TYK2 | c.1011+55C= (n.1011+55C=) n.1342+55C= n.1425+55C= c.*562+55C= (n.*562+55C=) n.1409C= n.1431C= c.456+55C= (n.456+55C=) c.347+55C= c.714+55C= (n.714+55C=) n.1168+55C= c.921+55C= (n.921+55C=) | |
| 19 | g.10365465dup | CA2582374459 | TYK2 | c.1011+54dup (n.1011+54dup) n.1342+54dup n.1425+54dup c.*562+54dup (n.*562+54dup) n.1408dup n.1430dup c.456+54dup (n.456+54dup) c.347+54dup c.714+54dup (n.714+54dup) n.1168+54dup c.921+54dup (n.921+54dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365465A= | CA2322393375 | TYK2 | c.1011+52T= (n.1011+52T=) n.1342+52T= n.1425+52T= c.*562+52T= (n.*562+52T=) n.1406T= n.1428T= c.456+52T= (n.456+52T=) c.347+52T= c.714+52T= (n.714+52T=) n.1168+52T= c.921+52T= (n.921+52T=) | |
| 19 | g.10365465A>C | CA2322393376 | TYK2 | c.1011+52T>G (n.1011+52T>G) n.1342+52T>G n.1425+52T>G c.*562+52T>G (n.*562+52T>G) n.1406T>G n.1428T>G c.456+52T>G (n.456+52T>G) c.347+52T>G c.714+52T>G (n.714+52T>G) n.1168+52T>G c.921+52T>G (n.921+52T>G) | dbSNP |
| 19 | g.10365465A>T | CA2582374460 | TYK2 | c.1011+52T>A (n.1011+52T>A) n.1342+52T>A n.1425+52T>A c.*562+52T>A (n.*562+52T>A) n.1406T>A n.1428T>A c.456+52T>A (n.456+52T>A) c.347+52T>A c.714+52T>A (n.714+52T>A) n.1168+52T>A c.921+52T>A (n.921+52T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365470_10365479del | CA2813573122 | TYK2 | c.1011+42_1011+51del (n.1011+42_1011+51del) n.1342+42_1342+51del n.1425+42_1425+51del c.*562+42_*562+51del (n.*562+42_*562+51del) n.1396_1405del n.1418_1427del c.456+42_456+51del (n.456+42_456+51del) c.347+42_347+51del c.714+42_714+51del (n.714+42_714+51del) n.1168+42_1168+51del c.921+42_921+51del (n.921+42_921+51del) | |
| 19 | g.10365473del | CA2582374461 | TYK2 | c.1011+47del (n.1011+47del) n.1342+47del n.1425+47del c.*562+47del (n.*562+47del) n.1401del n.1423del c.456+47del (n.456+47del) c.347+47del c.714+47del (n.714+47del) n.1168+47del c.921+47del (n.921+47del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365471C>T | CA2559646008 | TYK2 | c.1011+46G>A (n.1011+46G>A) n.1342+46G>A n.1425+46G>A c.*562+46G>A (n.*562+46G>A) n.1400G>A n.1422G>A c.456+46G>A (n.456+46G>A) c.347+46G>A c.714+46G>A (n.714+46G>A) n.1168+46G>A c.921+46G>A (n.921+46G>A) | |
| 19 | g.10365472C= | CA2322393377 | TYK2 | c.1011+45G= (n.1011+45G=) n.1342+45G= n.1425+45G= c.*562+45G= (n.*562+45G=) n.1399G= n.1421G= c.456+45G= (n.456+45G=) c.347+45G= c.714+45G= (n.714+45G=) n.1168+45G= c.921+45G= (n.921+45G=) | |
| 19 | g.10365472C>G | CA783150037 | TYK2 | c.1011+45G>C (n.1011+45G>C) n.1342+45G>C n.1425+45G>C c.*562+45G>C (n.*562+45G>C) n.1399G>C n.1421G>C c.456+45G>C (n.456+45G>C) c.347+45G>C c.714+45G>C (n.714+45G>C) n.1168+45G>C c.921+45G>C (n.921+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365473C= | CA2322393378 | TYK2 | c.1011+44G= (n.1011+44G=) n.1342+44G= n.1425+44G= c.*562+44G= (n.*562+44G=) n.1398G= n.1420G= c.456+44G= (n.456+44G=) c.347+44G= c.714+44G= (n.714+44G=) n.1168+44G= c.921+44G= (n.921+44G=) | |
| 19 | g.10365473C>G | CA9193559 | TYK2 | c.1011+44G>C (n.1011+44G>C) n.1342+44G>C n.1425+44G>C c.*562+44G>C (n.*562+44G>C) n.1398G>C n.1420G>C c.456+44G>C (n.456+44G>C) c.347+44G>C c.714+44G>C (n.714+44G>C) n.1168+44G>C c.921+44G>C (n.921+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365475G>C | CA2582374462 | TYK2 | c.1011+42C>G (n.1011+42C>G) n.1342+42C>G n.1425+42C>G c.*562+42C>G (n.*562+42C>G) n.1396C>G n.1418C>G c.456+42C>G (n.456+42C>G) c.347+42C>G c.714+42C>G (n.714+42C>G) n.1168+42C>G c.921+42C>G (n.921+42C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365475G>T | CA2582374463 | TYK2 | c.1011+42C>A (n.1011+42C>A) n.1342+42C>A n.1425+42C>A c.*562+42C>A (n.*562+42C>A) n.1396C>A n.1418C>A c.456+42C>A (n.456+42C>A) c.347+42C>A c.714+42C>A (n.714+42C>A) n.1168+42C>A c.921+42C>A (n.921+42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365476C= | CA2322393379 | TYK2 | c.1011+41G= (n.1011+41G=) n.1342+41G= n.1425+41G= c.*562+41G= (n.*562+41G=) n.1395G= n.1417G= c.456+41G= (n.456+41G=) c.347+41G= c.714+41G= (n.714+41G=) n.1168+41G= c.921+41G= (n.921+41G=) | |
| 19 | g.10365476C>G | CA2322393380 | TYK2 | c.1011+41G>C (n.1011+41G>C) n.1342+41G>C n.1425+41G>C c.*562+41G>C (n.*562+41G>C) n.1395G>C n.1417G>C c.456+41G>C (n.456+41G>C) c.347+41G>C c.714+41G>C (n.714+41G>C) n.1168+41G>C c.921+41G>C (n.921+41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365476C>T | CA632003878 | TYK2 | c.1011+41G>A (n.1011+41G>A) n.1342+41G>A n.1425+41G>A c.*562+41G>A (n.*562+41G>A) n.1395G>A n.1417G>A c.456+41G>A (n.456+41G>A) c.347+41G>A c.714+41G>A (n.714+41G>A) n.1168+41G>A c.921+41G>A (n.921+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365477C>A | CA632003879 | TYK2 | c.1011+40G>T (n.1011+40G>T) n.1342+40G>T n.1425+40G>T c.*562+40G>T (n.*562+40G>T) n.1394G>T n.1416G>T c.456+40G>T (n.456+40G>T) c.347+40G>T c.714+40G>T (n.714+40G>T) n.1168+40G>T c.921+40G>T (n.921+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365477C= | CA2322393381 | TYK2 | c.1011+40G= (n.1011+40G=) n.1342+40G= n.1425+40G= c.*562+40G= (n.*562+40G=) n.1394G= n.1416G= c.456+40G= (n.456+40G=) c.347+40G= c.714+40G= (n.714+40G=) n.1168+40G= c.921+40G= (n.921+40G=) | |
| 19 | g.10365478C= | CA2322393382 | TYK2 | c.1011+39G= (n.1011+39G=) n.1342+39G= n.1425+39G= c.*562+39G= (n.*562+39G=) n.1393G= n.1415G= c.456+39G= (n.456+39G=) c.347+39G= c.714+39G= (n.714+39G=) n.1168+39G= c.921+39G= (n.921+39G=) | |
| 19 | g.10365478C>T | CA632003880 | TYK2 | c.1011+39G>A (n.1011+39G>A) n.1342+39G>A n.1425+39G>A c.*562+39G>A (n.*562+39G>A) n.1393G>A n.1415G>A c.456+39G>A (n.456+39G>A) c.347+39G>A c.714+39G>A (n.714+39G>A) n.1168+39G>A c.921+39G>A (n.921+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365480A= | CA2322393383 | TYK2 | c.1011+37T= (n.1011+37T=) n.1342+37T= n.1425+37T= c.*562+37T= (n.*562+37T=) n.1391T= n.1413T= c.456+37T= (n.456+37T=) c.347+37T= c.714+37T= (n.714+37T=) n.1168+37T= c.921+37T= (n.921+37T=) | |
| 19 | g.10365480A>C | CA2322393384 | TYK2 | c.1011+37T>G (n.1011+37T>G) n.1342+37T>G n.1425+37T>G c.*562+37T>G (n.*562+37T>G) n.1391T>G n.1413T>G c.456+37T>G (n.456+37T>G) c.347+37T>G c.714+37T>G (n.714+37T>G) n.1168+37T>G c.921+37T>G (n.921+37T>G) | dbSNP |
| 19 | g.10365481C>A | CA2582374465 | TYK2 | c.1011+36G>T (n.1011+36G>T) n.1342+36G>T n.1425+36G>T c.*562+36G>T (n.*562+36G>T) n.1390G>T n.1412G>T c.456+36G>T (n.456+36G>T) c.347+36G>T c.714+36G>T (n.714+36G>T) n.1168+36G>T c.921+36G>T (n.921+36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365481C= | CA2322393385 | TYK2 | c.1011+36G= (n.1011+36G=) n.1342+36G= n.1425+36G= c.*562+36G= (n.*562+36G=) n.1390G= n.1412G= c.456+36G= (n.456+36G=) c.347+36G= c.714+36G= (n.714+36G=) n.1168+36G= c.921+36G= (n.921+36G=) | |
| 19 | g.10365481C>T | CA9193560 | TYK2 | c.1011+36G>A (n.1011+36G>A) n.1342+36G>A n.1425+36G>A c.*562+36G>A (n.*562+36G>A) n.1390G>A n.1412G>A c.456+36G>A (n.456+36G>A) c.347+36G>A c.714+36G>A (n.714+36G>A) n.1168+36G>A c.921+36G>A (n.921+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365482C>A | CA2813573123 | TYK2 | c.1011+35G>T (n.1011+35G>T) n.1342+35G>T n.1425+35G>T c.*562+35G>T (n.*562+35G>T) n.1389G>T n.1411G>T c.456+35G>T (n.456+35G>T) c.347+35G>T c.714+35G>T (n.714+35G>T) n.1168+35G>T c.921+35G>T (n.921+35G>T) | |
| 19 | g.10365482C= | CA2322393386 | TYK2 | c.1011+35G= (n.1011+35G=) n.1342+35G= n.1425+35G= c.*562+35G= (n.*562+35G=) n.1389G= n.1411G= c.456+35G= (n.456+35G=) c.347+35G= c.714+35G= (n.714+35G=) n.1168+35G= c.921+35G= (n.921+35G=) | |
| 19 | g.10365482C>G | CA305206865 | TYK2 | c.1011+35G>C (n.1011+35G>C) n.1342+35G>C n.1425+35G>C c.*562+35G>C (n.*562+35G>C) n.1389G>C n.1411G>C c.456+35G>C (n.456+35G>C) c.347+35G>C c.714+35G>C (n.714+35G>C) n.1168+35G>C c.921+35G>C (n.921+35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365483T>C | CA2582374466 | TYK2 | c.1011+34A>G (n.1011+34A>G) n.1342+34A>G n.1425+34A>G c.*562+34A>G (n.*562+34A>G) n.1388A>G n.1410A>G c.456+34A>G (n.456+34A>G) c.347+34A>G c.714+34A>G (n.714+34A>G) n.1168+34A>G c.921+34A>G (n.921+34A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365483_10365484insA | CA2576618790 | TYK2 | c.1011+33_1011+34insT (n.1011+33_1011+34insT) n.1342+33_1342+34insT n.1425+33_1425+34insT c.*562+33_*562+34insT (n.*562+33_*562+34insT) n.1387_1388insT n.1409_1410insT c.456+33_456+34insT (n.456+33_456+34insT) c.347+33_347+34insT c.714+33_714+34insT (n.714+33_714+34insT) n.1168+33_1168+34insT c.921+33_921+34insT (n.921+33_921+34insT) | |
| 19 | g.10365487C>A | CA9193562 | TYK2 | c.1011+30G>T (n.1011+30G>T) n.1342+30G>T n.1425+30G>T c.*562+30G>T (n.*562+30G>T) n.1384G>T n.1406G>T c.456+30G>T (n.456+30G>T) c.347+30G>T c.714+30G>T (n.714+30G>T) n.1168+30G>T c.921+30G>T (n.921+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365487C= | CA2322393387 | TYK2 | c.1011+30G= (n.1011+30G=) n.1342+30G= n.1425+30G= c.*562+30G= (n.*562+30G=) n.1384G= n.1406G= c.456+30G= (n.456+30G=) c.347+30G= c.714+30G= (n.714+30G=) n.1168+30G= c.921+30G= (n.921+30G=) | |
| 19 | g.10365487C>T | CA9193561 | TYK2 | c.1011+30G>A (n.1011+30G>A) n.1342+30G>A n.1425+30G>A c.*562+30G>A (n.*562+30G>A) n.1384G>A n.1406G>A c.456+30G>A (n.456+30G>A) c.347+30G>A c.714+30G>A (n.714+30G>A) n.1168+30G>A c.921+30G>A (n.921+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365488C= | CA2322393388 | TYK2 | c.1011+29G= (n.1011+29G=) n.1342+29G= n.1425+29G= c.*562+29G= (n.*562+29G=) n.1383G= n.1405G= c.456+29G= (n.456+29G=) c.347+29G= c.714+29G= (n.714+29G=) n.1168+29G= c.921+29G= (n.921+29G=) | |
| 19 | g.10365488C>G | CA783150047 | TYK2 | c.1011+29G>C (n.1011+29G>C) n.1342+29G>C n.1425+29G>C c.*562+29G>C (n.*562+29G>C) n.1383G>C n.1405G>C c.456+29G>C (n.456+29G>C) c.347+29G>C c.714+29G>C (n.714+29G>C) n.1168+29G>C c.921+29G>C (n.921+29G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10365488C>T | CA2582374467 | TYK2 | c.1011+29G>A (n.1011+29G>A) n.1342+29G>A n.1425+29G>A c.*562+29G>A (n.*562+29G>A) n.1383G>A n.1405G>A c.456+29G>A (n.456+29G>A) c.347+29G>A c.714+29G>A (n.714+29G>A) n.1168+29G>A c.921+29G>A (n.921+29G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365489C= | CA2322393390 | TYK2 | c.1011+28G= (n.1011+28G=) n.1342+28G= n.1425+28G= c.*562+28G= (n.*562+28G=) n.1382G= n.1404G= c.456+28G= (n.456+28G=) c.347+28G= c.714+28G= (n.714+28G=) n.1168+28G= c.921+28G= (n.921+28G=) | |
| 19 | g.10365489C>T | CA2322393389 | TYK2 | c.1011+28G>A (n.1011+28G>A) n.1342+28G>A n.1425+28G>A c.*562+28G>A (n.*562+28G>A) n.1382G>A n.1404G>A c.456+28G>A (n.456+28G>A) c.347+28G>A c.714+28G>A (n.714+28G>A) n.1168+28G>A c.921+28G>A (n.921+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365490C>A | CA2582374468 | TYK2 | c.1011+27G>T (n.1011+27G>T) n.1342+27G>T n.1425+27G>T c.*562+27G>T (n.*562+27G>T) n.1381G>T n.1403G>T c.456+27G>T (n.456+27G>T) c.347+27G>T c.714+27G>T (n.714+27G>T) n.1168+27G>T c.921+27G>T (n.921+27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365490C= | CA2322393391 | TYK2 | c.1011+27G= (n.1011+27G=) n.1342+27G= n.1425+27G= c.*562+27G= (n.*562+27G=) n.1381G= n.1403G= c.456+27G= (n.456+27G=) c.347+27G= c.714+27G= (n.714+27G=) n.1168+27G= c.921+27G= (n.921+27G=) | |
| 19 | g.10365490C>T | CA2322393392 | TYK2 | c.1011+27G>A (n.1011+27G>A) n.1342+27G>A n.1425+27G>A c.*562+27G>A (n.*562+27G>A) n.1381G>A n.1403G>A c.456+27G>A (n.456+27G>A) c.347+27G>A c.714+27G>A (n.714+27G>A) n.1168+27G>A c.921+27G>A (n.921+27G>A) | dbSNP |
| 19 | g.10365491C>G | CA2582374469 | TYK2 | c.1011+26G>C (n.1011+26G>C) n.1342+26G>C n.1425+26G>C c.*562+26G>C (n.*562+26G>C) n.1380G>C n.1402G>C c.456+26G>C (n.456+26G>C) c.347+26G>C c.714+26G>C (n.714+26G>C) n.1168+26G>C c.921+26G>C (n.921+26G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365493G>C | CA9193563 | TYK2 | c.1011+24C>G (n.1011+24C>G) n.1342+24C>G n.1425+24C>G c.*562+24C>G (n.*562+24C>G) n.1378C>G n.1400C>G c.456+24C>G (n.456+24C>G) c.347+24C>G c.714+24C>G (n.714+24C>G) n.1168+24C>G c.921+24C>G (n.921+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365493G= | CA2322393393 | TYK2 | c.1011+24C= (n.1011+24C=) n.1342+24C= n.1425+24C= c.*562+24C= (n.*562+24C=) n.1378C= n.1400C= c.456+24C= (n.456+24C=) c.347+24C= c.714+24C= (n.714+24C=) n.1168+24C= c.921+24C= (n.921+24C=) | |
| 19 | g.10365494G>T | CA2582374470 | TYK2 | c.1011+23C>A (n.1011+23C>A) n.1342+23C>A n.1425+23C>A c.*562+23C>A (n.*562+23C>A) n.1377C>A n.1399C>A c.456+23C>A (n.456+23C>A) c.347+23C>A c.714+23C>A (n.714+23C>A) n.1168+23C>A c.921+23C>A (n.921+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365495G>A | CA632020325 | TYK2 | c.1011+22C>T (n.1011+22C>T) n.1342+22C>T n.1425+22C>T c.*562+22C>T (n.*562+22C>T) n.1376C>T n.1398C>T c.456+22C>T (n.456+22C>T) c.347+22C>T c.714+22C>T (n.714+22C>T) n.1168+22C>T c.921+22C>T (n.921+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365495G= | CA2322393395 | TYK2 | c.1011+22C= (n.1011+22C=) n.1342+22C= n.1425+22C= c.*562+22C= (n.*562+22C=) n.1376C= n.1398C= c.456+22C= (n.456+22C=) c.347+22C= c.714+22C= (n.714+22C=) n.1168+22C= c.921+22C= (n.921+22C=) | |
| 19 | g.10365495_10365496delinsGC | CA2322393394 | TYK2 | c.1011+21_1011+22delinsGC (n.1011+21_1011+22delinsGC) n.1342+21_1342+22delinsGC n.1425+21_1425+22delinsGC c.*562+21_*562+22delinsGC (n.*562+21_*562+22delinsGC) n.1375_1376delinsGC n.1397_1398delinsGC c.456+21_456+22delinsGC (n.456+21_456+22delinsGC) c.347+21_347+22delinsGC c.714+21_714+22delinsGC (n.714+21_714+22delinsGC) n.1168+21_1168+22delinsGC c.921+21_921+22delinsGC (n.921+21_921+22delinsGC) | |
| 19 | g.10365496del | CA9193564 | TYK2 | c.1011+21del (n.1011+21del) n.1342+21del n.1425+21del c.*562+21del (n.*562+21del) n.1375del n.1397del c.456+21del (n.456+21del) c.347+21del c.714+21del (n.714+21del) n.1168+21del c.921+21del (n.921+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365496C>A | CA9193566 | TYK2 | c.1011+21G>T (n.1011+21G>T) n.1342+21G>T n.1425+21G>T c.*562+21G>T (n.*562+21G>T) n.1375G>T n.1397G>T c.456+21G>T (n.456+21G>T) c.347+21G>T c.714+21G>T (n.714+21G>T) n.1168+21G>T c.921+21G>T (n.921+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365496C= | CA2322393396 | TYK2 | c.1011+21G= (n.1011+21G=) n.1342+21G= n.1425+21G= c.*562+21G= (n.*562+21G=) n.1375G= n.1397G= c.456+21G= (n.456+21G=) c.347+21G= c.714+21G= (n.714+21G=) n.1168+21G= c.921+21G= (n.921+21G=) | |
| 19 | g.10365496C>G | CA2322393397 | TYK2 | c.1011+21G>C (n.1011+21G>C) n.1342+21G>C n.1425+21G>C c.*562+21G>C (n.*562+21G>C) n.1375G>C n.1397G>C c.456+21G>C (n.456+21G>C) c.347+21G>C c.714+21G>C (n.714+21G>C) n.1168+21G>C c.921+21G>C (n.921+21G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10365496C>T | CA9193565 | TYK2 | c.1011+21G>A (n.1011+21G>A) n.1342+21G>A n.1425+21G>A c.*562+21G>A (n.*562+21G>A) n.1375G>A n.1397G>A c.456+21G>A (n.456+21G>A) c.347+21G>A c.714+21G>A (n.714+21G>A) n.1168+21G>A c.921+21G>A (n.921+21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365497G>A | CA9193567 | TYK2 | c.1011+20C>T (n.1011+20C>T) n.1342+20C>T n.1425+20C>T c.*562+20C>T (n.*562+20C>T) n.1374C>T n.1396C>T c.456+20C>T (n.456+20C>T) c.347+20C>T c.714+20C>T (n.714+20C>T) n.1168+20C>T c.921+20C>T (n.921+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365497G= | CA2322393398 | TYK2 | c.1011+20C= (n.1011+20C=) n.1342+20C= n.1425+20C= c.*562+20C= (n.*562+20C=) n.1374C= n.1396C= c.456+20C= (n.456+20C=) c.347+20C= c.714+20C= (n.714+20C=) n.1168+20C= c.921+20C= (n.921+20C=) | |
| 19 | g.10365497G>T | CA632020326 | TYK2 | c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) n.1342+20C>A n.1425+20C>A c.*562+20C>A (n.*562+20C>A) n.1374C>A n.1396C>A c.456+20C>A (n.456+20C>A) c.347+20C>A c.714+20C>A (n.714+20C>A) n.1168+20C>A c.921+20C>A (n.921+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365498G>T | CA2582374471 | TYK2 | c.1011+19C>A (n.1011+19C>A) n.1342+19C>A n.1425+19C>A c.*562+19C>A (n.*562+19C>A) n.1373C>A n.1395C>A c.456+19C>A (n.456+19C>A) c.347+19C>A c.714+19C>A (n.714+19C>A) n.1168+19C>A c.921+19C>A (n.921+19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365500A= | CA2322393399 | TYK2 | c.1011+17T= (n.1011+17T=) n.1342+17T= n.1425+17T= c.*562+17T= (n.*562+17T=) n.1371T= n.1393T= c.456+17T= (n.456+17T=) c.347+17T= c.714+17T= (n.714+17T=) n.1168+17T= c.921+17T= (n.921+17T=) | |
| 19 | g.10365500A>G | CA632020327 | TYK2 | c.1011+17T>C (n.1011+17T>C) n.1342+17T>C n.1425+17T>C c.*562+17T>C (n.*562+17T>C) n.1371T>C n.1393T>C c.456+17T>C (n.456+17T>C) c.347+17T>C c.714+17T>C (n.714+17T>C) n.1168+17T>C c.921+17T>C (n.921+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365501G>C | CA305206915 | TYK2 | c.1011+16C>G (n.1011+16C>G) n.1342+16C>G n.1425+16C>G c.*562+16C>G (n.*562+16C>G) n.1370C>G n.1392C>G c.456+16C>G (n.456+16C>G) c.347+16C>G c.714+16C>G (n.714+16C>G) n.1168+16C>G c.921+16C>G (n.921+16C>G) | dbSNP |
| 19 | g.10365501G= | CA2322393400 | TYK2 | c.1011+16C= (n.1011+16C=) n.1342+16C= n.1425+16C= c.*562+16C= (n.*562+16C=) n.1370C= n.1392C= c.456+16C= (n.456+16C=) c.347+16C= c.714+16C= (n.714+16C=) n.1168+16C= c.921+16C= (n.921+16C=) | |
| 19 | g.10365502G>A | CA2582374472 | TYK2 | c.1011+15C>T (n.1011+15C>T) n.1342+15C>T n.1425+15C>T c.*562+15C>T (n.*562+15C>T) n.1369C>T n.1391C>T c.456+15C>T (n.456+15C>T) c.347+15C>T c.714+15C>T (n.714+15C>T) n.1168+15C>T c.921+15C>T (n.921+15C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365505C>A | CA632020328 | TYK2 | c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) n.1342+12G>T n.1425+12G>T c.*562+12G>T (n.*562+12G>T) n.1366G>T n.1388G>T c.456+12G>T (n.456+12G>T) c.347+12G>T c.714+12G>T (n.714+12G>T) n.1168+12G>T c.921+12G>T (n.921+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365505C= | CA2322393401 | TYK2 | c.1011+12G= (n.1011+12G=) n.1342+12G= n.1425+12G= c.*562+12G= (n.*562+12G=) n.1366G= n.1388G= c.456+12G= (n.456+12G=) c.347+12G= c.714+12G= (n.714+12G=) n.1168+12G= c.921+12G= (n.921+12G=) | |
| 19 | g.10365505C>T | CA9193568 | TYK2 | c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) n.1342+12G>A n.1425+12G>A c.*562+12G>A (n.*562+12G>A) n.1366G>A n.1388G>A c.456+12G>A (n.456+12G>A) c.347+12G>A c.714+12G>A (n.714+12G>A) n.1168+12G>A c.921+12G>A (n.921+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365506G>A | CA9193569 | TYK2 | c.1011+11C>T (n.1011+11C>T) n.1342+11C>T n.1425+11C>T c.*562+11C>T (n.*562+11C>T) n.1365C>T n.1387C>T c.456+11C>T (n.456+11C>T) c.347+11C>T c.714+11C>T (n.714+11C>T) n.1168+11C>T c.921+11C>T (n.921+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365506G= | CA2322393402 | TYK2 | c.1011+11C= (n.1011+11C=) n.1342+11C= n.1425+11C= c.*562+11C= (n.*562+11C=) n.1365C= n.1387C= c.456+11C= (n.456+11C=) c.347+11C= c.714+11C= (n.714+11C=) n.1168+11C= c.921+11C= (n.921+11C=) | |
| 19 | g.10365506_10365521delinsGCCTTGCTCACCTCCT | CA2322393403 | TYK2 | c.1007_1011+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC n.1338_1342+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC n.1421_1425+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC c.*558_*562+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC n.1350_1365delinsAGGAGGTGAGCAAGGC n.1372_1387delinsAGGAGGTGAGCAAGGC c.452_456+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC c.343_347+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC c.710_714+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC n.1164_1168+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC c.917_921+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC | |
| 19 | g.10365507C>A | CA2582374477 | TYK2 | c.1011+10G>T (n.1011+10G>T) n.1342+10G>T n.1425+10G>T c.*562+10G>T (n.*562+10G>T) n.1364G>T n.1386G>T c.456+10G>T (n.456+10G>T) c.347+10G>T c.714+10G>T (n.714+10G>T) n.1168+10G>T c.921+10G>T (n.921+10G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365507C= | CA2322393404 | TYK2 | c.1011+10G= (n.1011+10G=) n.1342+10G= n.1425+10G= c.*562+10G= (n.*562+10G=) n.1364G= n.1386G= c.456+10G= (n.456+10G=) c.347+10G= c.714+10G= (n.714+10G=) n.1168+10G= c.921+10G= (n.921+10G=) | |
| 19 | g.10365507C>T | CA9193570 | TYK2 | c.1011+10G>A (n.1011+10G>A) n.1342+10G>A n.1425+10G>A c.*562+10G>A (n.*562+10G>A) n.1364G>A n.1386G>A c.456+10G>A (n.456+10G>A) c.347+10G>A c.714+10G>A (n.714+10G>A) n.1168+10G>A c.921+10G>A (n.921+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365512_10365526del | CA993444358 | TYK2 | c.1007_1011+10del n.1338_1342+10del n.1421_1425+10del c.*558_*562+10del n.1350_1364del n.1372_1386del c.452_456+10del c.343_347+10del c.710_714+10del n.1164_1168+10del c.917_921+10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365509T>A | CA632020329 | TYK2 | c.1011+8A>T (n.1011+8A>T) n.1342+8A>T n.1425+8A>T c.*562+8A>T (n.*562+8A>T) n.1362A>T n.1384A>T c.456+8A>T (n.456+8A>T) c.347+8A>T c.714+8A>T (n.714+8A>T) n.1168+8A>T c.921+8A>T (n.921+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365509T= | CA2322393405 | TYK2 | c.1011+8A= (n.1011+8A=) n.1342+8A= n.1425+8A= c.*562+8A= (n.*562+8A=) n.1362A= n.1384A= c.456+8A= (n.456+8A=) c.347+8A= c.714+8A= (n.714+8A=) n.1168+8A= c.921+8A= (n.921+8A=) | |
| 19 | g.10365511G>A | CA2582374478 | TYK2 | c.1011+6C>T (n.1011+6C>T) n.1342+6C>T n.1425+6C>T c.*562+6C>T (n.*562+6C>T) n.1360C>T n.1382C>T c.456+6C>T (n.456+6C>T) c.347+6C>T c.714+6C>T (n.714+6C>T) n.1168+6C>T c.921+6C>T (n.921+6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365512C= | CA2322393407 | TYK2 | c.1011+5G= (n.1011+5G=) n.1342+5G= n.1425+5G= c.*562+5G= (n.*562+5G=) n.1359G= n.1381G= c.456+5G= (n.456+5G=) c.347+5G= c.714+5G= (n.714+5G=) n.1168+5G= c.921+5G= (n.921+5G=) | |
| 19 | g.10365512C>T | CA2322393408 | TYK2 | c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) n.1342+5G>A n.1425+5G>A c.*562+5G>A (n.*562+5G>A) n.1359G>A n.1381G>A c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.347+5G>A c.714+5G>A (n.714+5G>A) n.1168+5G>A c.921+5G>A (n.921+5G>A) | dbSNP |
| 19 | g.10365512_10365527delinsCTCACCTCCTCCTTGT | CA2322393406 | TYK2 | c.1001_1011+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG n.1332_1342+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG n.1415_1425+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG c.*552_*562+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG n.1344_1359delinsACAAGGAGGAGGTGAG n.1366_1381delinsACAAGGAGGAGGTGAG c.446_456+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG c.337_347+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG c.704_714+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG n.1158_1168+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG c.911_921+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG | |
| 19 | g.10365525_10365539dup | CA2322393409 | TYK2 | c.1001_1011+4dup n.1332_1342+4dup n.1415_1425+4dup c.*552_*562+4dup n.1344_1358dup n.1366_1380dup c.446_456+4dup c.337_347+4dup c.704_714+4dup n.1158_1168+4dup c.911_921+4dup | dbSNP |
| 19 | g.10365525_10365539del | CA9193571 | TYK2 | c.1001_1011+4del n.1332_1342+4del n.1415_1425+4del c.*552_*562+4del n.1344_1358del n.1366_1380del c.446_456+4del c.337_347+4del c.704_714+4del n.1158_1168+4del c.911_921+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365514C= | CA2322393410 | TYK2 | c.1011+3G= (n.1011+3G=) n.1342+3G= n.1425+3G= c.*562+3G= (n.*562+3G=) n.1357G= n.1379G= c.456+3G= (n.456+3G=) c.347+3G= c.714+3G= (n.714+3G=) n.1168+3G= c.921+3G= (n.921+3G=) | |
| 19 | g.10365514C>T | CA632020330 | TYK2 | c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) n.1342+3G>A n.1425+3G>A c.*562+3G>A (n.*562+3G>A) n.1357G>A n.1379G>A c.456+3G>A (n.456+3G>A) c.347+3G>A c.714+3G>A (n.714+3G>A) n.1168+3G>A c.921+3G>A (n.921+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365515A= | CA2322393411 | TYK2 | c.1011+2T= (n.1011+2T=) n.1342+2T= n.1425+2T= c.*562+2T= (n.*562+2T=) n.1356T= n.1378T= c.456+2T= (n.456+2T=) c.347+2T= c.714+2T= (n.714+2T=) n.1168+2T= c.921+2T= (n.921+2T=) | |
| 19 | g.10365515A>C | CA404015681 | TYK2 | c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.1342+2T>G n.1425+2T>G c.*562+2T>G (n.*562+2T>G) n.1356T>G n.1378T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.347+2T>G c.714+2T>G (n.714+2T>G) n.1168+2T>G c.921+2T>G (n.921+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365515A>G | CA404015683 | TYK2 | c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.1342+2T>C n.1425+2T>C c.*562+2T>C (n.*562+2T>C) n.1356T>C n.1378T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.347+2T>C c.714+2T>C (n.714+2T>C) n.1168+2T>C c.921+2T>C (n.921+2T>C) | |
| 19 | g.10365515A>T | CA404015685 | TYK2 | c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.1342+2T>A n.1425+2T>A c.*562+2T>A (n.*562+2T>A) n.1356T>A n.1378T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.347+2T>A c.714+2T>A (n.714+2T>A) n.1168+2T>A c.921+2T>A (n.921+2T>A) | |
| 19 | g.10365516C>A | CA404015690 | TYK2 | c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.1342+1G>T n.1425+1G>T c.*562+1G>T (n.*562+1G>T) n.1355G>T n.1377G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.347+1G>T c.714+1G>T (n.714+1G>T) n.1168+1G>T c.921+1G>T (n.921+1G>T) | |
| 19 | g.10365516C= | CA2322393412 | TYK2 | c.1011+1G= (n.1011+1G=) n.1342+1G= n.1425+1G= c.*562+1G= (n.*562+1G=) n.1355G= n.1377G= c.456+1G= (n.456+1G=) c.347+1G= c.714+1G= (n.714+1G=) n.1168+1G= c.921+1G= (n.921+1G=) | |
| 19 | g.10365516C>G | CA404015694 | TYK2 | c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.1342+1G>C n.1425+1G>C c.*562+1G>C (n.*562+1G>C) n.1355G>C n.1377G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.347+1G>C c.714+1G>C (n.714+1G>C) n.1168+1G>C c.921+1G>C (n.921+1G>C) | |
| 19 | g.10365516C>T | CA404015693 | TYK2 | c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.1342+1G>A n.1425+1G>A c.*562+1G>A (n.*562+1G>A) n.1355G>A n.1377G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.347+1G>A c.714+1G>A (n.714+1G>A) n.1168+1G>A c.921+1G>A (n.921+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365522_10365524del | CA2576618791 | TYK2 | c.1010_1011+1del n.1341_1342+1del n.1424_1425+1del c.*561_*562+1del n.1353_1355del n.1375_1377del c.455_456+1del c.346_347+1del c.713_714+1del n.1167_1168+1del c.920_921+1del | |
| 19 | g.10365517C>A | CA404015697 | TYK2 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.1342G>T n.1425G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1354G>T n.1376G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) c.347G>T c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1168G>T c.921G>T (p.Glu307Asp) | |
| 19 | g.10365517C>G | CA404015699 | TYK2 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.1342G>C n.1425G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.1354G>C n.1376G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) c.347G>C c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1168G>C c.921G>C (p.Glu307Asp) | |
| 19 | g.10365517C>T | CA505379183 | TYK2 | c.1011G>A (p.Glu337=) n.1342G>A n.1425G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1354G>A n.1376G>A c.456G>A (p.Glu152=) c.347G>A c.714G>A (p.Glu238=) n.1168G>A c.921G>A (p.Glu307=) | |
| 19 | g.10365518T>A | CA404015702 | TYK2 | c.1010A>T (p.Glu337Val) n.1341A>T n.1424A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1353A>T n.1375A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.346A>T c.713A>T (p.Glu238Val) n.1167A>T c.920A>T (p.Glu307Val) | |
| 19 | g.10365518T>C | CA404015704 | TYK2 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.1341A>G n.1424A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1353A>G n.1375A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.346A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1167A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) | |
| 19 | g.10365518T>G | CA404015707 | TYK2 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.1341A>C n.1424A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1353A>C n.1375A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.346A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1167A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
| 19 | g.10365519C>A | CA404015709 | TYK2 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.1340G>T n.1423G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.1352G>T n.1374G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.345G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1166G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) | |
| 19 | g.10365519C>G | CA404015712 | TYK2 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.1340G>C n.1423G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1352G>C n.1374G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.345G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1166G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) | dbSNP |
| 19 | g.10365519C>T | CA404015715 | TYK2 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.1340G>A n.1423G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1352G>A n.1374G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.345G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1166G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365520C>A | CA404015718 | TYK2 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.1339G>T n.1422G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1351G>T n.1373G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) c.344G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) n.1165G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) | |
| 19 | g.10365520C= | CA2322393413 | TYK2 | c.1008G= (p.Glu336=) n.1339G= n.1422G= c.*559G= (n.*559G=) n.1351G= n.1373G= c.453G= (p.Glu151=) c.344G= c.711G= (p.Glu237=) n.1165G= c.918G= (p.Glu306=) | |
| 19 | g.10365520C>G | CA404015721 | TYK2 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1339G>C n.1422G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1351G>C n.1373G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) c.344G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) n.1165G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) | |
| 19 | g.10365520C>T | CA305206949 | TYK2 | c.1008G>A (p.Glu336=) n.1339G>A n.1422G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1351G>A n.1373G>A c.453G>A (p.Glu151=) c.344G>A c.711G>A (p.Glu237=) n.1165G>A c.918G>A (p.Glu306=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365521T>A | CA404015726 | TYK2 | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1338A>T n.1421A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1350A>T n.1372A>T c.452A>T (p.Glu151Val) c.343A>T c.710A>T (p.Glu237Val) n.1164A>T c.917A>T (p.Glu306Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365521T>C | CA404015728 | TYK2 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1338A>G n.1421A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1350A>G n.1372A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) c.343A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1164A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) | dbSNP |
| 19 | g.10365521T>G | CA404015729 | TYK2 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1338A>C n.1421A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1350A>C n.1372A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) c.343A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1164A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365521T= | CA2322393414 | TYK2 | c.1007A= (p.Glu336=) n.1338A= n.1421A= c.*558A= (n.*558A=) n.1350A= n.1372A= c.452A= (p.Glu151=) c.343A= c.710A= (p.Glu237=) n.1164A= c.917A= (p.Glu306=) | |
| 19 | g.10365522C>A | CA404015739 | TYK2 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1337G>T n.1420G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1349G>T n.1371G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) c.342G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1163G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) | |
| 19 | g.10365522C>G | CA404015736 | TYK2 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1337G>C n.1420G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1349G>C n.1371G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.342G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1163G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) | |
| 19 | g.10365522C>T | CA404015732 | TYK2 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1337G>A n.1420G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1349G>A n.1371G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.342G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1163G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) | |
| 19 | g.10365522_10365525delinsCCTT | CA2322393415 | TYK2 | c.1003_1006delinsAAGG (p.Lys335=) n.1334_1337delinsAAGG n.1417_1420delinsAAGG c.*554_*557delinsAAGG (n.*554_*557delinsAAGG) n.1346_1349delinsAAGG n.1368_1371delinsAAGG c.448_451delinsAAGG (p.Lys150=) c.339_342delinsAAGG c.706_709delinsAAGG (p.Lys236=) n.1160_1163delinsAAGG c.913_916delinsAAGG (p.Lys305=) | |
| 19 | g.10365523C>A | CA404015743 | TYK2 | c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1336G>T n.1419G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1348G>T n.1370G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.341G>T c.708G>T (p.Lys236Asn) n.1162G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) | |
| 19 | g.10365523C>G | CA404015745 | TYK2 | c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1336G>C n.1419G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1348G>C n.1370G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.341G>C c.708G>C (p.Lys236Asn) n.1162G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) | |
| 19 | g.10365523C>T | CA505379197 | TYK2 | c.1005G>A (p.Lys335=) n.1336G>A n.1419G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1348G>A n.1370G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.341G>A c.708G>A (p.Lys236=) n.1162G>A c.915G>A (p.Lys305=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365523_10365525del | CA632020331 | TYK2 | c.1003_1005del (p.Lys335del) n.1334_1336del n.1417_1419del c.*554_*556del (n.*554_*556del) n.1346_1348del n.1368_1370del c.448_450del (p.Lys150del) c.339_341del c.706_708del (p.Lys236del) n.1160_1162del c.913_915del (p.Lys305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365524T>A | CA404015748 | TYK2 | c.1004A>T (p.Lys335Met) n.1335A>T n.1418A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1347A>T n.1369A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.340A>T c.707A>T (p.Lys236Met) n.1161A>T c.914A>T (p.Lys305Met) | |
| 19 | g.10365524T>C | CA404015750 | TYK2 | c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1335A>G n.1418A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1347A>G n.1369A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.340A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) n.1161A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) | dbSNP |
| 19 | g.10365524T>G | CA404015754 | TYK2 | c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1335A>C n.1418A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1347A>C n.1369A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.340A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) n.1161A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) | |
| 19 | g.10365524T= | CA2322393416 | TYK2 | c.1004A= (p.Lys335=) n.1335A= n.1418A= c.*555A= (n.*555A=) n.1347A= n.1369A= c.449A= (p.Lys150=) c.340A= c.707A= (p.Lys236=) n.1161A= c.914A= (p.Lys305=) | |
| 19 | g.10365525T>A | CA404015763 | TYK2 | c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1334A>T n.1417A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1346A>T n.1368A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.339A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) n.1160A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) | |
| 19 | g.10365525T>C | CA404015765 | TYK2 | c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1334A>G n.1417A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1346A>G n.1368A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.339A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) n.1160A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) | |
| 19 | g.10365525T>G | CA404015767 | TYK2 | c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1334A>C n.1417A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1346A>C n.1368A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.339A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) n.1160A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) | |
| 19 | g.10365526G>A | CA505379207 | TYK2 | c.1002C>T (p.Asn334=) n.1333C>T n.1416C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1345C>T n.1367C>T c.447C>T (p.Asn149=) c.338C>T c.705C>T (p.Asn235=) n.1159C>T c.912C>T (p.Asn304=) | |
| 19 | g.10365526G>C | CA404015772 | TYK2 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1333C>G n.1416C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1345C>G n.1367C>G c.447C>G (p.Asn149Lys) c.338C>G c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1159C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) | |
| 19 | g.10365526G= | CA2322393417 | TYK2 | c.1002C= (p.Asn334=) n.1333C= n.1416C= c.*553C= (n.*553C=) n.1345C= n.1367C= c.447C= (p.Asn149=) c.338C= c.705C= (p.Asn235=) n.1159C= c.912C= (p.Asn304=) | |
| 19 | g.10365526G>T | CA404015774 | TYK2 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1333C>A n.1416C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1345C>A n.1367C>A c.447C>A (p.Asn149Lys) c.338C>A c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1159C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365527T>A | CA404015778 | TYK2 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1332A>T n.1415A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1344A>T n.1366A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.337A>T c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1158A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) | |
| 19 | g.10365527T>C | CA305206962 | TYK2 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1332A>G n.1415A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1344A>G n.1366A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.337A>G c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1158A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) | dbSNP |
| 19 | g.10365527T>G | CA404015782 | TYK2 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1332A>C n.1415A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1344A>C n.1366A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.337A>C c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1158A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) | |
| 19 | g.10365527T= | CA2322393418 | TYK2 | c.1001A= (p.Asn334=) n.1332A= n.1415A= c.*552A= (n.*552A=) n.1344A= n.1366A= c.446A= (p.Asn149=) c.337A= c.704A= (p.Asn235=) n.1158A= c.911A= (p.Asn304=) | |
| 19 | g.10365528T>A | CA404015786 | TYK2 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1331A>T n.1414A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1343A>T n.1365A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.336A>T c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1157A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) | |
| 19 | g.10365528T>C | CA10648163 | TYK2 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1331A>G n.1414A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1343A>G n.1365A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.336A>G c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1157A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365528T>G | CA404015784 | TYK2 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.1331A>C n.1414A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1343A>C n.1365A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.336A>C c.703A>C (p.Asn235His) n.1157A>C c.910A>C (p.Asn304His) | |
| 19 | g.10365528T= | CA2322393419 | TYK2 | c.1000A= (p.Asn334=) n.1331A= n.1414A= c.*551A= (n.*551A=) n.1343A= n.1365A= c.445A= (p.Asn149=) c.336A= c.703A= (p.Asn235=) n.1157A= c.910A= (p.Asn304=) | |
| 19 | g.10365529C>A | CA505379215 | TYK2 | c.999G>T (p.Val333=) n.1330G>T n.1413G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1342G>T n.1364G>T c.444G>T (p.Val148=) c.335G>T c.702G>T (p.Val234=) n.1156G>T c.909G>T (p.Val303=) | |
| 19 | g.10365529C>G | CA505379216 | TYK2 | c.999G>C (p.Val333=) n.1330G>C n.1413G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1342G>C n.1364G>C c.444G>C (p.Val148=) c.335G>C c.702G>C (p.Val234=) n.1156G>C c.909G>C (p.Val303=) | |
| 19 | g.10365529C>T | CA505379217 | TYK2 | c.999G>A (p.Val333=) n.1330G>A n.1413G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1342G>A n.1364G>A c.444G>A (p.Val148=) c.335G>A c.702G>A (p.Val234=) n.1156G>A c.909G>A (p.Val303=) | |
| 19 | g.10365530A= | CA2322393420 | TYK2 | c.998T= (p.Val333=) n.1329T= n.1412T= c.*549T= (n.*549T=) n.1341T= n.1363T= c.443T= (p.Val148=) c.334T= c.701T= (p.Val234=) n.1155T= c.908T= (p.Val303=) | |
| 19 | g.10365530A>C | CA404015791 | TYK2 | c.998T>G (p.Val333Gly) n.1329T>G n.1412T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1341T>G n.1363T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.334T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.1155T>G c.908T>G (p.Val303Gly) | dbSNP |
| 19 | g.10365530A>G | CA404015793 | TYK2 | c.998T>C (p.Val333Ala) n.1329T>C n.1412T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1341T>C n.1363T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.334T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.1155T>C c.908T>C (p.Val303Ala) | |
| 19 | g.10365530A>T | CA404015796 | TYK2 | c.998T>A (p.Val333Glu) n.1329T>A n.1412T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1341T>A n.1363T>A c.443T>A (p.Val148Glu) c.334T>A c.701T>A (p.Val234Glu) n.1155T>A c.908T>A (p.Val303Glu) | |
| 19 | g.10365531C>A | CA404015799 | TYK2 | c.997G>T (p.Val333Leu) n.1328G>T n.1411G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1340G>T n.1362G>T c.442G>T (p.Val148Leu) c.333G>T c.700G>T (p.Val234Leu) n.1154G>T c.907G>T (p.Val303Leu) | |
| 19 | g.10365531C= | CA2322393421 | TYK2 | c.997G= (p.Val333=) n.1328G= n.1411G= c.*548G= (n.*548G=) n.1340G= n.1362G= c.442G= (p.Val148=) c.333G= c.700G= (p.Val234=) n.1154G= c.907G= (p.Val303=) | |
| 19 | g.10365531C>G | CA404015801 | TYK2 | c.997G>C (p.Val333Leu) n.1328G>C n.1411G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1340G>C n.1362G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.333G>C c.700G>C (p.Val234Leu) n.1154G>C c.907G>C (p.Val303Leu) | dbSNP |
| 19 | g.10365531C>T | CA404015804 | TYK2 | c.997G>A (p.Val333Met) n.1328G>A n.1411G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1340G>A n.1362G>A c.442G>A (p.Val148Met) c.333G>A c.700G>A (p.Val234Met) n.1154G>A c.907G>A (p.Val303Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365538_10365540del | CA2582374492 | TYK2 | c.995_997del (p.Glu332del) n.1326_1328del n.1409_1411del c.*546_*548del (n.*546_*548del) n.1338_1340del n.1360_1362del c.440_442del (p.Glu147del) c.331_333del c.698_700del (p.Glu233del) n.1152_1154del c.905_907del (p.Glu302del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365532C>A | CA404015808 | TYK2 | c.996G>T (p.Glu332Asp) n.1327G>T n.1410G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1339G>T n.1361G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) c.332G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) n.1153G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) | |
| 19 | g.10365532C= | CA2322393422 | TYK2 | c.996G= (p.Glu332=) n.1327G= n.1410G= c.*547G= (n.*547G=) n.1339G= n.1361G= c.441G= (p.Glu147=) c.332G= c.699G= (p.Glu233=) n.1153G= c.906G= (p.Glu302=) | |
| 19 | g.10365532C>G | CA404015810 | TYK2 | c.996G>C (p.Glu332Asp) n.1327G>C n.1410G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1339G>C n.1361G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) c.332G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) n.1153G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) | |
| 19 | g.10365532C>T | CA505379226 | TYK2 | c.996G>A (p.Glu332=) n.1327G>A n.1410G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1339G>A n.1361G>A c.441G>A (p.Glu147=) c.332G>A c.699G>A (p.Glu233=) n.1153G>A c.906G>A (p.Glu302=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365533T>A | CA404015813 | TYK2 | c.995A>T (p.Glu332Val) n.1326A>T n.1409A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1338A>T n.1360A>T c.440A>T (p.Glu147Val) c.331A>T c.698A>T (p.Glu233Val) n.1152A>T c.905A>T (p.Glu302Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365533T>C | CA404015816 | TYK2 | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.1326A>G n.1409A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1338A>G n.1360A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) c.331A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1152A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) | |
| 19 | g.10365533T>G | CA404015819 | TYK2 | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.1326A>C n.1409A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1338A>C n.1360A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) c.331A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1152A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365534C>A | CA404015830 | TYK2 | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.1325G>T n.1408G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1337G>T n.1359G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) c.330G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1151G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) | |
| 19 | g.10365534C= | CA2322393423 | TYK2 | c.994G= (p.Glu332=) n.1325G= n.1408G= c.*545G= (n.*545G=) n.1337G= n.1359G= c.439G= (p.Glu147=) c.330G= c.697G= (p.Glu233=) n.1151G= c.904G= (p.Glu302=) | |
| 19 | g.10365534C>G | CA404015826 | TYK2 | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.1325G>C n.1408G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1337G>C n.1359G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) c.330G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1151G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) | |
| 19 | g.10365534C>T | CA9193572 | TYK2 | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.1325G>A n.1408G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1337G>A n.1359G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) c.330G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1151G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365535C>A | CA404015831 | TYK2 | c.993G>T (p.Glu331Asp) n.1324G>T n.1407G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1336G>T n.1358G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.329G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1150G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) | |
| 19 | g.10365535C= | CA2322393424 | TYK2 | c.993G= (p.Glu331=) n.1324G= n.1407G= c.*544G= (n.*544G=) n.1336G= n.1358G= c.438G= (p.Glu146=) c.329G= c.696G= (p.Glu232=) n.1150G= c.903G= (p.Glu301=) | |
| 19 | g.10365535C>G | CA404015832 | TYK2 | c.993G>C (p.Glu331Asp) n.1324G>C n.1407G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.1336G>C n.1358G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.329G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1150G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) | |
| 19 | g.10365535C>T | CA505379234 | TYK2 | c.993G>A (p.Glu331=) n.1324G>A n.1407G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1336G>A n.1358G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.329G>A c.696G>A (p.Glu232=) n.1150G>A c.903G>A (p.Glu301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365536T>A | CA404015833 | TYK2 | c.992A>T (p.Glu331Val) n.1323A>T n.1406A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.1335A>T n.1357A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.328A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.1149A>T c.902A>T (p.Glu301Val) | |
| 19 | g.10365536T>C | CA404015834 | TYK2 | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1323A>G n.1406A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1335A>G n.1357A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.328A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1149A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) | |
| 19 | g.10365536T>G | CA404015835 | TYK2 | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1323A>C n.1406A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1335A>C n.1357A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.328A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1149A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) | |
| 19 | g.10365537C>A | CA404015837 | TYK2 | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1322G>T n.1405G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1334G>T n.1356G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.327G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1148G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) | |
| 19 | g.10365537C= | CA2322393425 | TYK2 | c.991G= (p.Glu331=) n.1322G= n.1405G= c.*542G= (n.*542G=) n.1334G= n.1356G= c.436G= (p.Glu146=) c.327G= c.694G= (p.Glu232=) n.1148G= c.901G= (p.Glu301=) | |
| 19 | g.10365537C>G | CA404015838 | TYK2 | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1322G>C n.1405G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1334G>C n.1356G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.327G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1148G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) | |
| 19 | g.10365537C>T | CA404015841 | TYK2 | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1322G>A n.1405G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1334G>A n.1356G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.327G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1148G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365538C>A | CA404015843 | TYK2 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.1321G>T n.1404G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1333G>T n.1355G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) c.326G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1147G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) | |
| 19 | g.10365538C= | CA2322393426 | TYK2 | c.990G= (p.Glu330=) n.1321G= n.1404G= c.*541G= (n.*541G=) n.1333G= n.1355G= c.435G= (p.Glu145=) c.326G= c.693G= (p.Glu231=) n.1147G= c.900G= (p.Glu300=) | |
| 19 | g.10365538C>G | CA404015844 | TYK2 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.1321G>C n.1404G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1333G>C n.1355G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) c.326G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1147G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) | |
| 19 | g.10365538C>T | CA9193573 | TYK2 | c.990G>A (p.Glu330=) n.1321G>A n.1404G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1333G>A n.1355G>A c.435G>A (p.Glu145=) c.326G>A c.693G>A (p.Glu231=) n.1147G>A c.900G>A (p.Glu300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365539T>A | CA404015854 | TYK2 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.1320A>T n.1403A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1332A>T n.1354A>T c.434A>T (p.Glu145Val) c.325A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1146A>T c.899A>T (p.Glu300Val) | |
| 19 | g.10365539T>C | CA404015853 | TYK2 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1320A>G n.1403A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1332A>G n.1354A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) c.325A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1146A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365539T>G | CA404015850 | TYK2 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1320A>C n.1403A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1332A>C n.1354A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) c.325A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1146A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) | |
| 19 | g.10365539T= | CA2322393427 | TYK2 | c.989A= (p.Glu330=) n.1320A= n.1403A= c.*540A= (n.*540A=) n.1332A= n.1354A= c.434A= (p.Glu145=) c.325A= c.692A= (p.Glu231=) n.1146A= c.899A= (p.Glu300=) | |
| 19 | g.10365539_10365541del | CA2582374506 | TYK2 | c.987_989del (p.Glu330del) n.1318_1320del n.1401_1403del c.*538_*540del (n.*538_*540del) n.1330_1332del n.1352_1354del c.432_434del (p.Glu145del) c.323_325del c.690_692del (p.Glu231del) n.1144_1146del c.897_899del (p.Glu300del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365540C>A | CA404015857 | TYK2 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1319G>T n.1402G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1331G>T n.1353G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) c.324G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1145G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) | |
| 19 | g.10365540C>G | CA404015861 | TYK2 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1319G>C n.1402G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1331G>C n.1353G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) c.324G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1145G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) | |
| 19 | g.10365540C>T | CA404015859 | TYK2 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1319G>A n.1402G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1331G>A n.1353G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) c.324G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1145G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365541T>A | CA505379256 | TYK2 | c.987A>T (p.Val329=) n.1318A>T n.1401A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.1330A>T n.1352A>T c.432A>T (p.Val144=) c.323A>T c.690A>T (p.Val230=) n.1144A>T c.897A>T (p.Val299=) | |
| 19 | g.10365541T>C | CA505379254 | TYK2 | c.987A>G (p.Val329=) n.1318A>G n.1401A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1330A>G n.1352A>G c.432A>G (p.Val144=) c.323A>G c.690A>G (p.Val230=) n.1144A>G c.897A>G (p.Val299=) | |
| 19 | g.10365541T>G | CA505379252 | TYK2 | c.987A>C (p.Val329=) n.1318A>C n.1401A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.1330A>C n.1352A>C c.432A>C (p.Val144=) c.323A>C c.690A>C (p.Val230=) n.1144A>C c.897A>C (p.Val299=) | |
| 19 | g.10365542A>C | CA404015863 | TYK2 | c.986T>G (p.Val329Gly) n.1317T>G n.1400T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1329T>G n.1351T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.322T>G c.689T>G (p.Val230Gly) n.1143T>G c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 19 | g.10365542A>G | CA404015866 | TYK2 | c.986T>C (p.Val329Ala) n.1317T>C n.1400T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.1329T>C n.1351T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.322T>C c.689T>C (p.Val230Ala) n.1143T>C c.896T>C (p.Val299Ala) | |
| 19 | g.10365542A>T | CA404015868 | TYK2 | c.986T>A (p.Val329Glu) n.1317T>A n.1400T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.1329T>A n.1351T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.322T>A c.689T>A (p.Val230Glu) n.1143T>A c.896T>A (p.Val299Glu) | |
| 19 | g.10365543C>A | CA404015869 | TYK2 | c.985G>T (p.Val329Leu) n.1316G>T n.1399G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1328G>T n.1350G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.321G>T c.688G>T (p.Val230Leu) n.1142G>T c.895G>T (p.Val299Leu) | |
| 19 | g.10365543C= | CA2322393428 | TYK2 | c.985G= (p.Val329=) n.1316G= n.1399G= c.*536G= (n.*536G=) n.1328G= n.1350G= c.430G= (p.Val144=) c.321G= c.688G= (p.Val230=) n.1142G= c.895G= (p.Val299=) | |
| 19 | g.10365543C>G | CA404015871 | TYK2 | c.985G>C (p.Val329Leu) n.1316G>C n.1399G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1328G>C n.1350G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.321G>C c.688G>C (p.Val230Leu) n.1142G>C c.895G>C (p.Val299Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365543C>T | CA305207003 | TYK2 | c.985G>A (p.Val329Ile) n.1316G>A n.1399G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1328G>A n.1350G>A c.430G>A (p.Val144Ile) c.321G>A c.688G>A (p.Val230Ile) n.1142G>A c.895G>A (p.Val299Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365544T>A | CA505379258 | TYK2 | c.984A>T (p.Pro328=) n.1315A>T n.1398A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1327A>T n.1349A>T c.429A>T (p.Pro143=) c.320A>T c.687A>T (p.Pro229=) n.1141A>T c.894A>T (p.Pro298=) | |
| 19 | g.10365544T>C | CA505379260 | TYK2 | c.984A>G (p.Pro328=) n.1315A>G n.1398A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1327A>G n.1349A>G c.429A>G (p.Pro143=) c.320A>G c.687A>G (p.Pro229=) n.1141A>G c.894A>G (p.Pro298=) | |
| 19 | g.10365544T>G | CA505379259 | TYK2 | c.984A>C (p.Pro328=) n.1315A>C n.1398A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1327A>C n.1349A>C c.429A>C (p.Pro143=) c.320A>C c.687A>C (p.Pro229=) n.1141A>C c.894A>C (p.Pro298=) | |
| 19 | g.10365545G>A | CA404015882 | TYK2 | c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1314C>T n.1397C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1326C>T n.1348C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) c.319C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) n.1140C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) | |
| 19 | g.10365545G>C | CA404015879 | TYK2 | c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1314C>G n.1397C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1326C>G n.1348C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) c.319C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) n.1140C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) | |
| 19 | g.10365545G= | CA2322393429 | TYK2 | c.983C= (p.Pro328=) n.1314C= n.1397C= c.*534C= (n.*534C=) n.1326C= n.1348C= c.428C= (p.Pro143=) c.319C= c.686C= (p.Pro229=) n.1140C= c.893C= (p.Pro298=) | |
| 19 | g.10365545G>T | CA404015876 | TYK2 | c.983C>A (p.Pro328Gln) n.1314C>A n.1397C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1326C>A n.1348C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) c.319C>A c.686C>A (p.Pro229Gln) n.1140C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) | dbSNP |
| 19 | g.10365546G>A | CA404015885 | TYK2 | c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1313C>T n.1396C>T c.*533C>T (n.*533C>T) n.1325C>T n.1347C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) c.318C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) n.1139C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) | |
| 19 | g.10365546G>C | CA404015887 | TYK2 | c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1313C>G n.1396C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.1325C>G n.1347C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.318C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) n.1139C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) | |
| 19 | g.10365546G>T | CA404015890 | TYK2 | c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1313C>A n.1396C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.1325C>A n.1347C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) c.318C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) n.1139C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) | |
| 19 | g.10365547C>A | CA404015893 | TYK2 | c.981G>T (p.Trp327Cys) n.1312G>T n.1395G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1324G>T n.1346G>T c.426G>T (p.Trp142Cys) c.317G>T c.684G>T (p.Trp228Cys) n.1138G>T c.891G>T (p.Trp297Cys) | |
| 19 | g.10365547C>G | CA404015895 | TYK2 | c.981G>C (p.Trp327Cys) n.1312G>C n.1395G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1324G>C n.1346G>C c.426G>C (p.Trp142Cys) c.317G>C c.684G>C (p.Trp228Cys) n.1138G>C c.891G>C (p.Trp297Cys) | |
| 19 | g.10365547C>T | CA404015896 | TYK2 | c.981G>A (p.Trp327Ter) n.1312G>A n.1395G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1324G>A n.1346G>A c.426G>A (p.Trp142Ter) c.317G>A c.684G>A (p.Trp228Ter) n.1138G>A c.891G>A (p.Trp297Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365548C>A | CA404015899 | TYK2 | c.980G>T (p.Trp327Leu) n.1311G>T n.1394G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1323G>T n.1345G>T c.425G>T (p.Trp142Leu) c.316G>T c.683G>T (p.Trp228Leu) n.1137G>T c.890G>T (p.Trp297Leu) | |
| 19 | g.10365548C= | CA2322393430 | TYK2 | c.980G= (p.Trp327=) n.1311G= n.1394G= c.*531G= (n.*531G=) n.1323G= n.1345G= c.425G= (p.Trp142=) c.316G= c.683G= (p.Trp228=) n.1137G= c.890G= (p.Trp297=) | |
| 19 | g.10365548C>G | CA404015904 | TYK2 | c.980G>C (p.Trp327Ser) n.1311G>C n.1394G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.1323G>C n.1345G>C c.425G>C (p.Trp142Ser) c.316G>C c.683G>C (p.Trp228Ser) n.1137G>C c.890G>C (p.Trp297Ser) | dbSNP |
| 19 | g.10365548C>T | CA404015901 | TYK2 | c.980G>A (p.Trp327Ter) n.1311G>A n.1394G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.1323G>A n.1345G>A c.425G>A (p.Trp142Ter) c.316G>A c.683G>A (p.Trp228Ter) n.1137G>A c.890G>A (p.Trp297Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365549A= | CA2322393431 | TYK2 | c.979T= (p.Trp327=) n.1310T= n.1393T= c.*530T= (n.*530T=) n.1322T= n.1344T= c.424T= (p.Trp142=) c.315T= c.682T= (p.Trp228=) n.1136T= c.889T= (p.Trp297=) | |
| 19 | g.10365549A>C | CA404015909 | TYK2 | c.979T>G (p.Trp327Gly) n.1310T>G n.1393T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.1322T>G n.1344T>G c.424T>G (p.Trp142Gly) c.315T>G c.682T>G (p.Trp228Gly) n.1136T>G c.889T>G (p.Trp297Gly) | |
| 19 | g.10365549A>G | CA404015911 | TYK2 | c.979T>C (p.Trp327Arg) n.1310T>C n.1393T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1322T>C n.1344T>C c.424T>C (p.Trp142Arg) c.315T>C c.682T>C (p.Trp228Arg) n.1136T>C c.889T>C (p.Trp297Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365549A>T | CA404015914 | TYK2 | c.979T>A (p.Trp327Arg) n.1310T>A n.1393T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1322T>A n.1344T>A c.424T>A (p.Trp142Arg) c.315T>A c.682T>A (p.Trp228Arg) n.1136T>A c.889T>A (p.Trp297Arg) | |
| 19 | g.10365550C>A | CA404015918 | TYK2 | c.978G>T (p.Trp326Cys) n.1309G>T n.1392G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1321G>T n.1343G>T c.423G>T (p.Trp141Cys) c.314G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1135G>T c.888G>T (p.Trp296Cys) | |
| 19 | g.10365550C>G | CA404015921 | TYK2 | c.978G>C (p.Trp326Cys) n.1309G>C n.1392G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1321G>C n.1343G>C c.423G>C (p.Trp141Cys) c.314G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1135G>C c.888G>C (p.Trp296Cys) | |
| 19 | g.10365550C>T | CA404015923 | TYK2 | c.978G>A (p.Trp326Ter) n.1309G>A n.1392G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1321G>A n.1343G>A c.423G>A (p.Trp141Ter) c.314G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1135G>A c.888G>A (p.Trp296Ter) | |
| 19 | g.10365551C>A | CA404015926 | TYK2 | c.977G>T (p.Trp326Leu) n.1308G>T n.1391G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1320G>T n.1342G>T c.422G>T (p.Trp141Leu) c.313G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) n.1134G>T c.887G>T (p.Trp296Leu) | |
| 19 | g.10365551C>G | CA404015927 | TYK2 | c.977G>C (p.Trp326Ser) n.1308G>C n.1391G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.1320G>C n.1342G>C c.422G>C (p.Trp141Ser) c.313G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1134G>C c.887G>C (p.Trp296Ser) | |
| 19 | g.10365551C>T | CA404015932 | TYK2 | c.977G>A (p.Trp326Ter) n.1308G>A n.1391G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.1320G>A n.1342G>A c.422G>A (p.Trp141Ter) c.313G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1134G>A c.887G>A (p.Trp296Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365552A>C | CA404015936 | TYK2 | c.976T>G (p.Trp326Gly) n.1307T>G n.1390T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1319T>G n.1341T>G c.421T>G (p.Trp141Gly) c.312T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1133T>G c.886T>G (p.Trp296Gly) | |
| 19 | g.10365552A>G | CA404015944 | TYK2 | c.976T>C (p.Trp326Arg) n.1307T>C n.1390T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1319T>C n.1341T>C c.421T>C (p.Trp141Arg) c.312T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1133T>C c.886T>C (p.Trp296Arg) | |
| 19 | g.10365552A>T | CA404015947 | TYK2 | c.976T>A (p.Trp326Arg) n.1307T>A n.1390T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1319T>A n.1341T>A c.421T>A (p.Trp141Arg) c.312T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1133T>A c.886T>A (p.Trp296Arg) | |
| 19 | g.10365553C>A | CA404015954 | TYK2 | c.975G>T (p.Gln325His) n.1306G>T n.1389G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1318G>T n.1340G>T c.420G>T (p.Gln140His) c.311G>T c.678G>T (p.Gln226His) n.1132G>T c.885G>T (p.Gln295His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365553C= | CA2322393432 | TYK2 | c.975G= (p.Gln325=) n.1306G= n.1389G= c.*526G= (n.*526G=) n.1318G= n.1340G= c.420G= (p.Gln140=) c.311G= c.678G= (p.Gln226=) n.1132G= c.885G= (p.Gln295=) | |
| 19 | g.10365553C>G | CA404015950 | TYK2 | c.975G>C (p.Gln325His) n.1306G>C n.1389G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1318G>C n.1340G>C c.420G>C (p.Gln140His) c.311G>C c.678G>C (p.Gln226His) n.1132G>C c.885G>C (p.Gln295His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365553C>T | CA9193574 | TYK2 | c.975G>A (p.Gln325=) n.1306G>A n.1389G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1318G>A n.1340G>A c.420G>A (p.Gln140=) c.311G>A c.678G>A (p.Gln226=) n.1132G>A c.885G>A (p.Gln295=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |