Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10365431C>ACA305206820TYK2c.1011+86G>T (n.1011+86G>T)
n.1342+86G>T
n.1425+86G>T
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n.1168+86G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365431C=CA2322393361TYK2c.1011+86G= (n.1011+86G=)
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19g.10365431C>TCA2582374434TYK2c.1011+86G>A (n.1011+86G>A)
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c.347+86G>A
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n.1168+86G>A
c.921+86G>A (n.921+86G>A)
gnomAD v4
19g.10365432C>ACA2582374435TYK2c.1011+85G>T (n.1011+85G>T)
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gnomAD v4
19g.10365434T>CCA2576618788TYK2c.1011+83A>G (n.1011+83A>G)
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n.1168+82G>T
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gnomAD v4
19g.10365435C>GCA2582374437TYK2c.1011+82G>C (n.1011+82G>C)
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gnomAD v4
19g.10365435C>TCA2582374438TYK2c.1011+82G>A (n.1011+82G>A)
n.1342+82G>A
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n.1436G>A
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c.456+82G>A (n.456+82G>A)
c.347+82G>A
c.714+82G>A (n.714+82G>A)
n.1168+82G>A
c.921+82G>A (n.921+82G>A)
gnomAD v4
19g.10365436A>GCA2582374440TYK2c.1011+81T>C (n.1011+81T>C)
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n.1168+81T>C
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gnomAD v4
19g.10365436dupCA2582374439TYK2c.1011+81dup (n.1011+81dup)
n.1342+81dup
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n.1435dup
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gnomAD v4
19g.10365437G>ACA2582374441TYK2c.1011+80C>T (n.1011+80C>T)
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n.1168+80C>T
c.921+80C>T (n.921+80C>T)
gnomAD v4
19g.10365437G>CCA2582374442TYK2c.1011+80C>G (n.1011+80C>G)
n.1342+80C>G
n.1425+80C>G
c.*562+80C>G (n.*562+80C>G)
n.1434C>G
n.1456C>G
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c.347+80C>G
c.714+80C>G (n.714+80C>G)
n.1168+80C>G
c.921+80C>G (n.921+80C>G)
gnomAD v4
19g.10365439G>TCA2582374443TYK2c.1011+78C>A (n.1011+78C>A)
n.1342+78C>A
n.1425+78C>A
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n.1432C>A
n.1454C>A
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c.347+78C>A
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n.1168+78C>A
c.921+78C>A (n.921+78C>A)
gnomAD v4
19g.10365440G>ACA2322393363TYK2c.1011+77C>T (n.1011+77C>T)
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dbSNP gnomAD v4
19g.10365440G=CA2322393362TYK2c.1011+77C= (n.1011+77C=)
n.1342+77C=
n.1425+77C=
c.*562+77C= (n.*562+77C=)
n.1431C=
n.1453C=
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c.714+77C= (n.714+77C=)
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c.921+77C= (n.921+77C=)
19g.10365441C>TCA2576618789TYK2c.1011+76G>A (n.1011+76G>A)
n.1342+76G>A
n.1425+76G>A
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n.1430G>A
n.1452G>A
c.456+76G>A (n.456+76G>A)
c.347+76G>A
c.714+76G>A (n.714+76G>A)
n.1168+76G>A
c.921+76G>A (n.921+76G>A)
19g.10365442T>ACA2322393365TYK2c.1011+75A>T (n.1011+75A>T)
n.1342+75A>T
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n.1429A>T
n.1451A>T
c.456+75A>T (n.456+75A>T)
c.347+75A>T
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c.921+75A>T (n.921+75A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365442T>CCA2582374444TYK2c.1011+75A>G (n.1011+75A>G)
n.1342+75A>G
n.1425+75A>G
c.*562+75A>G (n.*562+75A>G)
n.1429A>G
n.1451A>G
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c.347+75A>G
c.714+75A>G (n.714+75A>G)
n.1168+75A>G
c.921+75A>G (n.921+75A>G)
gnomAD v4
19g.10365442T=CA2322393364TYK2c.1011+75A= (n.1011+75A=)
n.1342+75A=
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c.347+75A=
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n.1168+75A=
c.921+75A= (n.921+75A=)
19g.10365442_10365444delinsTAGCA2322393366TYK2c.1011+73_1011+75delinsCTA (n.1011+73_1011+75delinsCTA)
n.1342+73_1342+75delinsCTA
n.1425+73_1425+75delinsCTA
c.*562+73_*562+75delinsCTA (n.*562+73_*562+75delinsCTA)
n.1427_1429delinsCTA
n.1449_1451delinsCTA
c.456+73_456+75delinsCTA (n.456+73_456+75delinsCTA)
c.347+73_347+75delinsCTA
c.714+73_714+75delinsCTA (n.714+73_714+75delinsCTA)
n.1168+73_1168+75delinsCTA
c.921+73_921+75delinsCTA (n.921+73_921+75delinsCTA)
19g.10365442_10365443insGAACCA305206833TYK2c.1011+74_1011+75insGTTC (n.1011+74_1011+75insGTTC)
n.1342+74_1342+75insGTTC
n.1425+74_1425+75insGTTC
c.*562+74_*562+75insGTTC (n.*562+74_*562+75insGTTC)
n.1428_1429insGTTC
n.1450_1451insGTTC
c.456+74_456+75insGTTC (n.456+74_456+75insGTTC)
c.347+74_347+75insGTTC
c.714+74_714+75insGTTC (n.714+74_714+75insGTTC)
n.1168+74_1168+75insGTTC
c.921+74_921+75insGTTC (n.921+74_921+75insGTTC)
dbSNP
19g.10365443delCA2582374445TYK2c.1011+74del (n.1011+74del)
n.1342+74del
n.1425+74del
c.*562+74del (n.*562+74del)
n.1428del
n.1450del
c.456+74del (n.456+74del)
c.347+74del
c.714+74del (n.714+74del)
n.1168+74del
c.921+74del (n.921+74del)
gnomAD v4
19g.10365443_10365444delCA632003875TYK2c.1011+73_1011+74del (n.1011+73_1011+74del)
n.1342+73_1342+74del
n.1425+73_1425+74del
c.*562+73_*562+74del (n.*562+73_*562+74del)
n.1427_1428del
n.1449_1450del
c.456+73_456+74del (n.456+73_456+74del)
c.347+73_347+74del
c.714+73_714+74del (n.714+73_714+74del)
n.1168+73_1168+74del
c.921+73_921+74del (n.921+73_921+74del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365444G>ACA305206841TYK2c.1011+73C>T (n.1011+73C>T)
n.1342+73C>T
n.1425+73C>T
c.*562+73C>T (n.*562+73C>T)
n.1427C>T
n.1449C>T
c.456+73C>T (n.456+73C>T)
c.347+73C>T
c.714+73C>T (n.714+73C>T)
n.1168+73C>T
c.921+73C>T (n.921+73C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365444G>CCA305206844TYK2c.1011+73C>G (n.1011+73C>G)
n.1342+73C>G
n.1425+73C>G
c.*562+73C>G (n.*562+73C>G)
n.1427C>G
n.1449C>G
c.456+73C>G (n.456+73C>G)
c.347+73C>G
c.714+73C>G (n.714+73C>G)
n.1168+73C>G
c.921+73C>G (n.921+73C>G)
dbSNP
19g.10365444G=CA2322393367TYK2c.1011+73C= (n.1011+73C=)
n.1342+73C=
n.1425+73C=
c.*562+73C= (n.*562+73C=)
n.1427C=
n.1449C=
c.456+73C= (n.456+73C=)
c.347+73C=
c.714+73C= (n.714+73C=)
n.1168+73C=
c.921+73C= (n.921+73C=)
19g.10365445G>ACA305206848TYK2c.1011+72C>T (n.1011+72C>T)
n.1342+72C>T
n.1425+72C>T
c.*562+72C>T (n.*562+72C>T)
n.1426C>T
n.1448C>T
c.456+72C>T (n.456+72C>T)
c.347+72C>T
c.714+72C>T (n.714+72C>T)
n.1168+72C>T
c.921+72C>T (n.921+72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365445G=CA2322393368TYK2c.1011+72C= (n.1011+72C=)
n.1342+72C=
n.1425+72C=
c.*562+72C= (n.*562+72C=)
n.1426C=
n.1448C=
c.456+72C= (n.456+72C=)
c.347+72C=
c.714+72C= (n.714+72C=)
n.1168+72C=
c.921+72C= (n.921+72C=)
19g.10365445G>TCA2582374446TYK2c.1011+72C>A (n.1011+72C>A)
n.1342+72C>A
n.1425+72C>A
c.*562+72C>A (n.*562+72C>A)
n.1426C>A
n.1448C>A
c.456+72C>A (n.456+72C>A)
c.347+72C>A
c.714+72C>A (n.714+72C>A)
n.1168+72C>A
c.921+72C>A (n.921+72C>A)
gnomAD v4
19g.10365445_10365446insAACACACA632003876TYK2c.1011+71_1011+72insTGTGTT (n.1011+71_1011+72insTGTGTT)
n.1342+71_1342+72insTGTGTT
n.1425+71_1425+72insTGTGTT
c.*562+71_*562+72insTGTGTT (n.*562+71_*562+72insTGTGTT)
n.1425_1426insTGTGTT
n.1447_1448insTGTGTT
c.456+71_456+72insTGTGTT (n.456+71_456+72insTGTGTT)
c.347+71_347+72insTGTGTT
c.714+71_714+72insTGTGTT (n.714+71_714+72insTGTGTT)
n.1168+71_1168+72insTGTGTT
c.921+71_921+72insTGTGTT (n.921+71_921+72insTGTGTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365446G>CCA2582374447TYK2c.1011+71C>G (n.1011+71C>G)
n.1342+71C>G
n.1425+71C>G
c.*562+71C>G (n.*562+71C>G)
n.1425C>G
n.1447C>G
c.456+71C>G (n.456+71C>G)
c.347+71C>G
c.714+71C>G (n.714+71C>G)
n.1168+71C>G
c.921+71C>G (n.921+71C>G)
gnomAD v4
19g.10365447T>CCA2582374448TYK2c.1011+70A>G (n.1011+70A>G)
n.1342+70A>G
n.1425+70A>G
c.*562+70A>G (n.*562+70A>G)
n.1424A>G
n.1446A>G
c.456+70A>G (n.456+70A>G)
c.347+70A>G
c.714+70A>G (n.714+70A>G)
n.1168+70A>G
c.921+70A>G (n.921+70A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365448C>ACA2582374449TYK2c.1011+69G>T (n.1011+69G>T)
n.1342+69G>T
n.1425+69G>T
c.*562+69G>T (n.*562+69G>T)
n.1423G>T
n.1445G>T
c.456+69G>T (n.456+69G>T)
c.347+69G>T
c.714+69G>T (n.714+69G>T)
n.1168+69G>T
c.921+69G>T (n.921+69G>T)
gnomAD v4
19g.10365449A>GCA2582374450TYK2c.1011+68T>C (n.1011+68T>C)
n.1342+68T>C
n.1425+68T>C
c.*562+68T>C (n.*562+68T>C)
n.1422T>C
n.1444T>C
c.456+68T>C (n.456+68T>C)
c.347+68T>C
c.714+68T>C (n.714+68T>C)
n.1168+68T>C
c.921+68T>C (n.921+68T>C)
gnomAD v4
19g.10365451G>ACA632003877TYK2c.1011+66C>T (n.1011+66C>T)
n.1342+66C>T
n.1425+66C>T
c.*562+66C>T (n.*562+66C>T)
n.1420C>T
n.1442C>T
c.456+66C>T (n.456+66C>T)
c.347+66C>T
c.714+66C>T (n.714+66C>T)
n.1168+66C>T
c.921+66C>T (n.921+66C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365451G=CA2322393369TYK2c.1011+66C= (n.1011+66C=)
n.1342+66C=
n.1425+66C=
c.*562+66C= (n.*562+66C=)
n.1420C=
n.1442C=
c.456+66C= (n.456+66C=)
c.347+66C=
c.714+66C= (n.714+66C=)
n.1168+66C=
c.921+66C= (n.921+66C=)
19g.10365451G>TCA2582374451TYK2c.1011+66C>A (n.1011+66C>A)
n.1342+66C>A
n.1425+66C>A
c.*562+66C>A (n.*562+66C>A)
n.1420C>A
n.1442C>A
c.456+66C>A (n.456+66C>A)
c.347+66C>A
c.714+66C>A (n.714+66C>A)
n.1168+66C>A
c.921+66C>A (n.921+66C>A)
gnomAD v4
19g.10365452G>ACA2582374452TYK2c.1011+65C>T (n.1011+65C>T)
n.1342+65C>T
n.1425+65C>T
c.*562+65C>T (n.*562+65C>T)
n.1419C>T
n.1441C>T
c.456+65C>T (n.456+65C>T)
c.347+65C>T
c.714+65C>T (n.714+65C>T)
n.1168+65C>T
c.921+65C>T (n.921+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365452G>TCA2582374453TYK2c.1011+65C>A (n.1011+65C>A)
n.1342+65C>A
n.1425+65C>A
c.*562+65C>A (n.*562+65C>A)
n.1419C>A
n.1441C>A
c.456+65C>A (n.456+65C>A)
c.347+65C>A
c.714+65C>A (n.714+65C>A)
n.1168+65C>A
c.921+65C>A (n.921+65C>A)
gnomAD v4
19g.10365454T>CCA305206849TYK2c.1011+63A>G (n.1011+63A>G)
n.1342+63A>G
n.1425+63A>G
c.*562+63A>G (n.*562+63A>G)
n.1417A>G
n.1439A>G
c.456+63A>G (n.456+63A>G)
c.347+63A>G
c.714+63A>G (n.714+63A>G)
n.1168+63A>G
c.921+63A>G (n.921+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365454T=CA2322393370TYK2c.1011+63A= (n.1011+63A=)
n.1342+63A=
n.1425+63A=
c.*562+63A= (n.*562+63A=)
n.1417A=
n.1439A=
c.456+63A= (n.456+63A=)
c.347+63A=
c.714+63A= (n.714+63A=)
n.1168+63A=
c.921+63A= (n.921+63A=)
19g.10365455G>ACA305206850TYK2c.1011+62C>T (n.1011+62C>T)
n.1342+62C>T
n.1425+62C>T
c.*562+62C>T (n.*562+62C>T)
n.1416C>T
n.1438C>T
c.456+62C>T (n.456+62C>T)
c.347+62C>T
c.714+62C>T (n.714+62C>T)
n.1168+62C>T
c.921+62C>T (n.921+62C>T)
dbSNP
19g.10365455G=CA2322393371TYK2c.1011+62C= (n.1011+62C=)
n.1342+62C=
n.1425+62C=
c.*562+62C= (n.*562+62C=)
n.1416C=
n.1438C=
c.456+62C= (n.456+62C=)
c.347+62C=
c.714+62C= (n.714+62C=)
n.1168+62C=
c.921+62C= (n.921+62C=)
19g.10365455G>TCA2582374454TYK2c.1011+62C>A (n.1011+62C>A)
n.1342+62C>A
n.1425+62C>A
c.*562+62C>A (n.*562+62C>A)
n.1416C>A
n.1438C>A
c.456+62C>A (n.456+62C>A)
c.347+62C>A
c.714+62C>A (n.714+62C>A)
n.1168+62C>A
c.921+62C>A (n.921+62C>A)
gnomAD v4
19g.10365456A>TCA2582374455TYK2c.1011+61T>A (n.1011+61T>A)
n.1342+61T>A
n.1425+61T>A
c.*562+61T>A (n.*562+61T>A)
n.1415T>A
n.1437T>A
c.456+61T>A (n.456+61T>A)
c.347+61T>A
c.714+61T>A (n.714+61T>A)
n.1168+61T>A
c.921+61T>A (n.921+61T>A)
gnomAD v4
19g.10365457A>GCA2813573121TYK2c.1011+60T>C (n.1011+60T>C)
n.1342+60T>C
n.1425+60T>C
c.*562+60T>C (n.*562+60T>C)
n.1414T>C
n.1436T>C
c.456+60T>C (n.456+60T>C)
c.347+60T>C
c.714+60T>C (n.714+60T>C)
n.1168+60T>C
c.921+60T>C (n.921+60T>C)
19g.10365458C>ACA2582374456TYK2c.1011+59G>T (n.1011+59G>T)
n.1342+59G>T
n.1425+59G>T
c.*562+59G>T (n.*562+59G>T)
n.1413G>T
n.1435G>T
c.456+59G>T (n.456+59G>T)
c.347+59G>T
c.714+59G>T (n.714+59G>T)
n.1168+59G>T
c.921+59G>T (n.921+59G>T)
gnomAD v4
19g.10365458C=CA2322393372TYK2c.1011+59G= (n.1011+59G=)
n.1342+59G=
n.1425+59G=
c.*562+59G= (n.*562+59G=)
n.1413G=
n.1435G=
c.456+59G= (n.456+59G=)
c.347+59G=
c.714+59G= (n.714+59G=)
n.1168+59G=
c.921+59G= (n.921+59G=)
19g.10365458C>GCA993444320TYK2c.1011+59G>C (n.1011+59G>C)
n.1342+59G>C
n.1425+59G>C
c.*562+59G>C (n.*562+59G>C)
n.1413G>C
n.1435G>C
c.456+59G>C (n.456+59G>C)
c.347+59G>C
c.714+59G>C (n.714+59G>C)
n.1168+59G>C
c.921+59G>C (n.921+59G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365458C>TCA2582374457TYK2c.1011+59G>A (n.1011+59G>A)
n.1342+59G>A
n.1425+59G>A
c.*562+59G>A (n.*562+59G>A)
n.1413G>A
n.1435G>A
c.456+59G>A (n.456+59G>A)
c.347+59G>A
c.714+59G>A (n.714+59G>A)
n.1168+59G>A
c.921+59G>A (n.921+59G>A)
gnomAD v4
19g.10365459A=CA2322393373TYK2c.1011+58T= (n.1011+58T=)
n.1342+58T=
n.1425+58T=
c.*562+58T= (n.*562+58T=)
n.1412T=
n.1434T=
c.456+58T= (n.456+58T=)
c.347+58T=
c.714+58T= (n.714+58T=)
n.1168+58T=
c.921+58T= (n.921+58T=)
19g.10365459A>GCA993444326TYK2c.1011+58T>C (n.1011+58T>C)
n.1342+58T>C
n.1425+58T>C
c.*562+58T>C (n.*562+58T>C)
n.1412T>C
n.1434T>C
c.456+58T>C (n.456+58T>C)
c.347+58T>C
c.714+58T>C (n.714+58T>C)
n.1168+58T>C
c.921+58T>C (n.921+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365460C>TCA2582374458TYK2c.1011+57G>A (n.1011+57G>A)
n.1342+57G>A
n.1425+57G>A
c.*562+57G>A (n.*562+57G>A)
n.1411G>A
n.1433G>A
c.456+57G>A (n.456+57G>A)
c.347+57G>A
c.714+57G>A (n.714+57G>A)
n.1168+57G>A
c.921+57G>A (n.921+57G>A)
gnomAD v4
19g.10365462G>ACA305206852TYK2c.1011+55C>T (n.1011+55C>T)
n.1342+55C>T
n.1425+55C>T
c.*562+55C>T (n.*562+55C>T)
n.1409C>T
n.1431C>T
c.456+55C>T (n.456+55C>T)
c.347+55C>T
c.714+55C>T (n.714+55C>T)
n.1168+55C>T
c.921+55C>T (n.921+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365462G=CA2322393374TYK2c.1011+55C= (n.1011+55C=)
n.1342+55C=
n.1425+55C=
c.*562+55C= (n.*562+55C=)
n.1409C=
n.1431C=
c.456+55C= (n.456+55C=)
c.347+55C=
c.714+55C= (n.714+55C=)
n.1168+55C=
c.921+55C= (n.921+55C=)
19g.10365465dupCA2582374459TYK2c.1011+54dup (n.1011+54dup)
n.1342+54dup
n.1425+54dup
c.*562+54dup (n.*562+54dup)
n.1408dup
n.1430dup
c.456+54dup (n.456+54dup)
c.347+54dup
c.714+54dup (n.714+54dup)
n.1168+54dup
c.921+54dup (n.921+54dup)
gnomAD v4
19g.10365465A=CA2322393375TYK2c.1011+52T= (n.1011+52T=)
n.1342+52T=
n.1425+52T=
c.*562+52T= (n.*562+52T=)
n.1406T=
n.1428T=
c.456+52T= (n.456+52T=)
c.347+52T=
c.714+52T= (n.714+52T=)
n.1168+52T=
c.921+52T= (n.921+52T=)
19g.10365465A>CCA2322393376TYK2c.1011+52T>G (n.1011+52T>G)
n.1342+52T>G
n.1425+52T>G
c.*562+52T>G (n.*562+52T>G)
n.1406T>G
n.1428T>G
c.456+52T>G (n.456+52T>G)
c.347+52T>G
c.714+52T>G (n.714+52T>G)
n.1168+52T>G
c.921+52T>G (n.921+52T>G)
dbSNP
19g.10365465A>TCA2582374460TYK2c.1011+52T>A (n.1011+52T>A)
n.1342+52T>A
n.1425+52T>A
c.*562+52T>A (n.*562+52T>A)
n.1406T>A
n.1428T>A
c.456+52T>A (n.456+52T>A)
c.347+52T>A
c.714+52T>A (n.714+52T>A)
n.1168+52T>A
c.921+52T>A (n.921+52T>A)
gnomAD v4
19g.10365470_10365479delCA2813573122TYK2c.1011+42_1011+51del (n.1011+42_1011+51del)
n.1342+42_1342+51del
n.1425+42_1425+51del
c.*562+42_*562+51del (n.*562+42_*562+51del)
n.1396_1405del
n.1418_1427del
c.456+42_456+51del (n.456+42_456+51del)
c.347+42_347+51del
c.714+42_714+51del (n.714+42_714+51del)
n.1168+42_1168+51del
c.921+42_921+51del (n.921+42_921+51del)
19g.10365473delCA2582374461TYK2c.1011+47del (n.1011+47del)
n.1342+47del
n.1425+47del
c.*562+47del (n.*562+47del)
n.1401del
n.1423del
c.456+47del (n.456+47del)
c.347+47del
c.714+47del (n.714+47del)
n.1168+47del
c.921+47del (n.921+47del)
gnomAD v4
19g.10365471C>TCA2559646008TYK2c.1011+46G>A (n.1011+46G>A)
n.1342+46G>A
n.1425+46G>A
c.*562+46G>A (n.*562+46G>A)
n.1400G>A
n.1422G>A
c.456+46G>A (n.456+46G>A)
c.347+46G>A
c.714+46G>A (n.714+46G>A)
n.1168+46G>A
c.921+46G>A (n.921+46G>A)
19g.10365472C=CA2322393377TYK2c.1011+45G= (n.1011+45G=)
n.1342+45G=
n.1425+45G=
c.*562+45G= (n.*562+45G=)
n.1399G=
n.1421G=
c.456+45G= (n.456+45G=)
c.347+45G=
c.714+45G= (n.714+45G=)
n.1168+45G=
c.921+45G= (n.921+45G=)
19g.10365472C>GCA783150037TYK2c.1011+45G>C (n.1011+45G>C)
n.1342+45G>C
n.1425+45G>C
c.*562+45G>C (n.*562+45G>C)
n.1399G>C
n.1421G>C
c.456+45G>C (n.456+45G>C)
c.347+45G>C
c.714+45G>C (n.714+45G>C)
n.1168+45G>C
c.921+45G>C (n.921+45G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365473C=CA2322393378TYK2c.1011+44G= (n.1011+44G=)
n.1342+44G=
n.1425+44G=
c.*562+44G= (n.*562+44G=)
n.1398G=
n.1420G=
c.456+44G= (n.456+44G=)
c.347+44G=
c.714+44G= (n.714+44G=)
n.1168+44G=
c.921+44G= (n.921+44G=)
19g.10365473C>GCA9193559TYK2c.1011+44G>C (n.1011+44G>C)
n.1342+44G>C
n.1425+44G>C
c.*562+44G>C (n.*562+44G>C)
n.1398G>C
n.1420G>C
c.456+44G>C (n.456+44G>C)
c.347+44G>C
c.714+44G>C (n.714+44G>C)
n.1168+44G>C
c.921+44G>C (n.921+44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365475G>CCA2582374462TYK2c.1011+42C>G (n.1011+42C>G)
n.1342+42C>G
n.1425+42C>G
c.*562+42C>G (n.*562+42C>G)
n.1396C>G
n.1418C>G
c.456+42C>G (n.456+42C>G)
c.347+42C>G
c.714+42C>G (n.714+42C>G)
n.1168+42C>G
c.921+42C>G (n.921+42C>G)
gnomAD v4
19g.10365475G>TCA2582374463TYK2c.1011+42C>A (n.1011+42C>A)
n.1342+42C>A
n.1425+42C>A
c.*562+42C>A (n.*562+42C>A)
n.1396C>A
n.1418C>A
c.456+42C>A (n.456+42C>A)
c.347+42C>A
c.714+42C>A (n.714+42C>A)
n.1168+42C>A
c.921+42C>A (n.921+42C>A)
gnomAD v4
19g.10365476C=CA2322393379TYK2c.1011+41G= (n.1011+41G=)
n.1342+41G=
n.1425+41G=
c.*562+41G= (n.*562+41G=)
n.1395G=
n.1417G=
c.456+41G= (n.456+41G=)
c.347+41G=
c.714+41G= (n.714+41G=)
n.1168+41G=
c.921+41G= (n.921+41G=)
19g.10365476C>GCA2322393380TYK2c.1011+41G>C (n.1011+41G>C)
n.1342+41G>C
n.1425+41G>C
c.*562+41G>C (n.*562+41G>C)
n.1395G>C
n.1417G>C
c.456+41G>C (n.456+41G>C)
c.347+41G>C
c.714+41G>C (n.714+41G>C)
n.1168+41G>C
c.921+41G>C (n.921+41G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365476C>TCA632003878TYK2c.1011+41G>A (n.1011+41G>A)
n.1342+41G>A
n.1425+41G>A
c.*562+41G>A (n.*562+41G>A)
n.1395G>A
n.1417G>A
c.456+41G>A (n.456+41G>A)
c.347+41G>A
c.714+41G>A (n.714+41G>A)
n.1168+41G>A
c.921+41G>A (n.921+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365477C>ACA632003879TYK2c.1011+40G>T (n.1011+40G>T)
n.1342+40G>T
n.1425+40G>T
c.*562+40G>T (n.*562+40G>T)
n.1394G>T
n.1416G>T
c.456+40G>T (n.456+40G>T)
c.347+40G>T
c.714+40G>T (n.714+40G>T)
n.1168+40G>T
c.921+40G>T (n.921+40G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365477C=CA2322393381TYK2c.1011+40G= (n.1011+40G=)
n.1342+40G=
n.1425+40G=
c.*562+40G= (n.*562+40G=)
n.1394G=
n.1416G=
c.456+40G= (n.456+40G=)
c.347+40G=
c.714+40G= (n.714+40G=)
n.1168+40G=
c.921+40G= (n.921+40G=)
19g.10365478C=CA2322393382TYK2c.1011+39G= (n.1011+39G=)
n.1342+39G=
n.1425+39G=
c.*562+39G= (n.*562+39G=)
n.1393G=
n.1415G=
c.456+39G= (n.456+39G=)
c.347+39G=
c.714+39G= (n.714+39G=)
n.1168+39G=
c.921+39G= (n.921+39G=)
19g.10365478C>TCA632003880TYK2c.1011+39G>A (n.1011+39G>A)
n.1342+39G>A
n.1425+39G>A
c.*562+39G>A (n.*562+39G>A)
n.1393G>A
n.1415G>A
c.456+39G>A (n.456+39G>A)
c.347+39G>A
c.714+39G>A (n.714+39G>A)
n.1168+39G>A
c.921+39G>A (n.921+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365480A=CA2322393383TYK2c.1011+37T= (n.1011+37T=)
n.1342+37T=
n.1425+37T=
c.*562+37T= (n.*562+37T=)
n.1391T=
n.1413T=
c.456+37T= (n.456+37T=)
c.347+37T=
c.714+37T= (n.714+37T=)
n.1168+37T=
c.921+37T= (n.921+37T=)
19g.10365480A>CCA2322393384TYK2c.1011+37T>G (n.1011+37T>G)
n.1342+37T>G
n.1425+37T>G
c.*562+37T>G (n.*562+37T>G)
n.1391T>G
n.1413T>G
c.456+37T>G (n.456+37T>G)
c.347+37T>G
c.714+37T>G (n.714+37T>G)
n.1168+37T>G
c.921+37T>G (n.921+37T>G)
dbSNP
19g.10365481C>ACA2582374465TYK2c.1011+36G>T (n.1011+36G>T)
n.1342+36G>T
n.1425+36G>T
c.*562+36G>T (n.*562+36G>T)
n.1390G>T
n.1412G>T
c.456+36G>T (n.456+36G>T)
c.347+36G>T
c.714+36G>T (n.714+36G>T)
n.1168+36G>T
c.921+36G>T (n.921+36G>T)
gnomAD v4
19g.10365481C=CA2322393385TYK2c.1011+36G= (n.1011+36G=)
n.1342+36G=
n.1425+36G=
c.*562+36G= (n.*562+36G=)
n.1390G=
n.1412G=
c.456+36G= (n.456+36G=)
c.347+36G=
c.714+36G= (n.714+36G=)
n.1168+36G=
c.921+36G= (n.921+36G=)
19g.10365481C>TCA9193560TYK2c.1011+36G>A (n.1011+36G>A)
n.1342+36G>A
n.1425+36G>A
c.*562+36G>A (n.*562+36G>A)
n.1390G>A
n.1412G>A
c.456+36G>A (n.456+36G>A)
c.347+36G>A
c.714+36G>A (n.714+36G>A)
n.1168+36G>A
c.921+36G>A (n.921+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365482C>ACA2813573123TYK2c.1011+35G>T (n.1011+35G>T)
n.1342+35G>T
n.1425+35G>T
c.*562+35G>T (n.*562+35G>T)
n.1389G>T
n.1411G>T
c.456+35G>T (n.456+35G>T)
c.347+35G>T
c.714+35G>T (n.714+35G>T)
n.1168+35G>T
c.921+35G>T (n.921+35G>T)
19g.10365482C=CA2322393386TYK2c.1011+35G= (n.1011+35G=)
n.1342+35G=
n.1425+35G=
c.*562+35G= (n.*562+35G=)
n.1389G=
n.1411G=
c.456+35G= (n.456+35G=)
c.347+35G=
c.714+35G= (n.714+35G=)
n.1168+35G=
c.921+35G= (n.921+35G=)
19g.10365482C>GCA305206865TYK2c.1011+35G>C (n.1011+35G>C)
n.1342+35G>C
n.1425+35G>C
c.*562+35G>C (n.*562+35G>C)
n.1389G>C
n.1411G>C
c.456+35G>C (n.456+35G>C)
c.347+35G>C
c.714+35G>C (n.714+35G>C)
n.1168+35G>C
c.921+35G>C (n.921+35G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365483T>CCA2582374466TYK2c.1011+34A>G (n.1011+34A>G)
n.1342+34A>G
n.1425+34A>G
c.*562+34A>G (n.*562+34A>G)
n.1388A>G
n.1410A>G
c.456+34A>G (n.456+34A>G)
c.347+34A>G
c.714+34A>G (n.714+34A>G)
n.1168+34A>G
c.921+34A>G (n.921+34A>G)
gnomAD v4
19g.10365483_10365484insACA2576618790TYK2c.1011+33_1011+34insT (n.1011+33_1011+34insT)
n.1342+33_1342+34insT
n.1425+33_1425+34insT
c.*562+33_*562+34insT (n.*562+33_*562+34insT)
n.1387_1388insT
n.1409_1410insT
c.456+33_456+34insT (n.456+33_456+34insT)
c.347+33_347+34insT
c.714+33_714+34insT (n.714+33_714+34insT)
n.1168+33_1168+34insT
c.921+33_921+34insT (n.921+33_921+34insT)
19g.10365487C>ACA9193562TYK2c.1011+30G>T (n.1011+30G>T)
n.1342+30G>T
n.1425+30G>T
c.*562+30G>T (n.*562+30G>T)
n.1384G>T
n.1406G>T
c.456+30G>T (n.456+30G>T)
c.347+30G>T
c.714+30G>T (n.714+30G>T)
n.1168+30G>T
c.921+30G>T (n.921+30G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365487C=CA2322393387TYK2c.1011+30G= (n.1011+30G=)
n.1342+30G=
n.1425+30G=
c.*562+30G= (n.*562+30G=)
n.1384G=
n.1406G=
c.456+30G= (n.456+30G=)
c.347+30G=
c.714+30G= (n.714+30G=)
n.1168+30G=
c.921+30G= (n.921+30G=)
19g.10365487C>TCA9193561TYK2c.1011+30G>A (n.1011+30G>A)
n.1342+30G>A
n.1425+30G>A
c.*562+30G>A (n.*562+30G>A)
n.1384G>A
n.1406G>A
c.456+30G>A (n.456+30G>A)
c.347+30G>A
c.714+30G>A (n.714+30G>A)
n.1168+30G>A
c.921+30G>A (n.921+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365488C=CA2322393388TYK2c.1011+29G= (n.1011+29G=)
n.1342+29G=
n.1425+29G=
c.*562+29G= (n.*562+29G=)
n.1383G=
n.1405G=
c.456+29G= (n.456+29G=)
c.347+29G=
c.714+29G= (n.714+29G=)
n.1168+29G=
c.921+29G= (n.921+29G=)
19g.10365488C>GCA783150047TYK2c.1011+29G>C (n.1011+29G>C)
n.1342+29G>C
n.1425+29G>C
c.*562+29G>C (n.*562+29G>C)
n.1383G>C
n.1405G>C
c.456+29G>C (n.456+29G>C)
c.347+29G>C
c.714+29G>C (n.714+29G>C)
n.1168+29G>C
c.921+29G>C (n.921+29G>C)
dbSNP
19g.10365488C>TCA2582374467TYK2c.1011+29G>A (n.1011+29G>A)
n.1342+29G>A
n.1425+29G>A
c.*562+29G>A (n.*562+29G>A)
n.1383G>A
n.1405G>A
c.456+29G>A (n.456+29G>A)
c.347+29G>A
c.714+29G>A (n.714+29G>A)
n.1168+29G>A
c.921+29G>A (n.921+29G>A)
gnomAD v4
19g.10365489C=CA2322393390TYK2c.1011+28G= (n.1011+28G=)
n.1342+28G=
n.1425+28G=
c.*562+28G= (n.*562+28G=)
n.1382G=
n.1404G=
c.456+28G= (n.456+28G=)
c.347+28G=
c.714+28G= (n.714+28G=)
n.1168+28G=
c.921+28G= (n.921+28G=)
19g.10365489C>TCA2322393389TYK2c.1011+28G>A (n.1011+28G>A)
n.1342+28G>A
n.1425+28G>A
c.*562+28G>A (n.*562+28G>A)
n.1382G>A
n.1404G>A
c.456+28G>A (n.456+28G>A)
c.347+28G>A
c.714+28G>A (n.714+28G>A)
n.1168+28G>A
c.921+28G>A (n.921+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365490C>ACA2582374468TYK2c.1011+27G>T (n.1011+27G>T)
n.1342+27G>T
n.1425+27G>T
c.*562+27G>T (n.*562+27G>T)
n.1381G>T
n.1403G>T
c.456+27G>T (n.456+27G>T)
c.347+27G>T
c.714+27G>T (n.714+27G>T)
n.1168+27G>T
c.921+27G>T (n.921+27G>T)
gnomAD v4
19g.10365490C=CA2322393391TYK2c.1011+27G= (n.1011+27G=)
n.1342+27G=
n.1425+27G=
c.*562+27G= (n.*562+27G=)
n.1381G=
n.1403G=
c.456+27G= (n.456+27G=)
c.347+27G=
c.714+27G= (n.714+27G=)
n.1168+27G=
c.921+27G= (n.921+27G=)
19g.10365490C>TCA2322393392TYK2c.1011+27G>A (n.1011+27G>A)
n.1342+27G>A
n.1425+27G>A
c.*562+27G>A (n.*562+27G>A)
n.1381G>A
n.1403G>A
c.456+27G>A (n.456+27G>A)
c.347+27G>A
c.714+27G>A (n.714+27G>A)
n.1168+27G>A
c.921+27G>A (n.921+27G>A)
dbSNP
19g.10365491C>GCA2582374469TYK2c.1011+26G>C (n.1011+26G>C)
n.1342+26G>C
n.1425+26G>C
c.*562+26G>C (n.*562+26G>C)
n.1380G>C
n.1402G>C
c.456+26G>C (n.456+26G>C)
c.347+26G>C
c.714+26G>C (n.714+26G>C)
n.1168+26G>C
c.921+26G>C (n.921+26G>C)
gnomAD v4
19g.10365493G>CCA9193563TYK2c.1011+24C>G (n.1011+24C>G)
n.1342+24C>G
n.1425+24C>G
c.*562+24C>G (n.*562+24C>G)
n.1378C>G
n.1400C>G
c.456+24C>G (n.456+24C>G)
c.347+24C>G
c.714+24C>G (n.714+24C>G)
n.1168+24C>G
c.921+24C>G (n.921+24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365493G=CA2322393393TYK2c.1011+24C= (n.1011+24C=)
n.1342+24C=
n.1425+24C=
c.*562+24C= (n.*562+24C=)
n.1378C=
n.1400C=
c.456+24C= (n.456+24C=)
c.347+24C=
c.714+24C= (n.714+24C=)
n.1168+24C=
c.921+24C= (n.921+24C=)
19g.10365494G>TCA2582374470TYK2c.1011+23C>A (n.1011+23C>A)
n.1342+23C>A
n.1425+23C>A
c.*562+23C>A (n.*562+23C>A)
n.1377C>A
n.1399C>A
c.456+23C>A (n.456+23C>A)
c.347+23C>A
c.714+23C>A (n.714+23C>A)
n.1168+23C>A
c.921+23C>A (n.921+23C>A)
gnomAD v4
19g.10365495G>ACA632020325TYK2c.1011+22C>T (n.1011+22C>T)
n.1342+22C>T
n.1425+22C>T
c.*562+22C>T (n.*562+22C>T)
n.1376C>T
n.1398C>T
c.456+22C>T (n.456+22C>T)
c.347+22C>T
c.714+22C>T (n.714+22C>T)
n.1168+22C>T
c.921+22C>T (n.921+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365495G=CA2322393395TYK2c.1011+22C= (n.1011+22C=)
n.1342+22C=
n.1425+22C=
c.*562+22C= (n.*562+22C=)
n.1376C=
n.1398C=
c.456+22C= (n.456+22C=)
c.347+22C=
c.714+22C= (n.714+22C=)
n.1168+22C=
c.921+22C= (n.921+22C=)
19g.10365495_10365496delinsGCCA2322393394TYK2c.1011+21_1011+22delinsGC (n.1011+21_1011+22delinsGC)
n.1342+21_1342+22delinsGC
n.1425+21_1425+22delinsGC
c.*562+21_*562+22delinsGC (n.*562+21_*562+22delinsGC)
n.1375_1376delinsGC
n.1397_1398delinsGC
c.456+21_456+22delinsGC (n.456+21_456+22delinsGC)
c.347+21_347+22delinsGC
c.714+21_714+22delinsGC (n.714+21_714+22delinsGC)
n.1168+21_1168+22delinsGC
c.921+21_921+22delinsGC (n.921+21_921+22delinsGC)
19g.10365496delCA9193564TYK2c.1011+21del (n.1011+21del)
n.1342+21del
n.1425+21del
c.*562+21del (n.*562+21del)
n.1375del
n.1397del
c.456+21del (n.456+21del)
c.347+21del
c.714+21del (n.714+21del)
n.1168+21del
c.921+21del (n.921+21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365496C>ACA9193566TYK2c.1011+21G>T (n.1011+21G>T)
n.1342+21G>T
n.1425+21G>T
c.*562+21G>T (n.*562+21G>T)
n.1375G>T
n.1397G>T
c.456+21G>T (n.456+21G>T)
c.347+21G>T
c.714+21G>T (n.714+21G>T)
n.1168+21G>T
c.921+21G>T (n.921+21G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365496C=CA2322393396TYK2c.1011+21G= (n.1011+21G=)
n.1342+21G=
n.1425+21G=
c.*562+21G= (n.*562+21G=)
n.1375G=
n.1397G=
c.456+21G= (n.456+21G=)
c.347+21G=
c.714+21G= (n.714+21G=)
n.1168+21G=
c.921+21G= (n.921+21G=)
19g.10365496C>GCA2322393397TYK2c.1011+21G>C (n.1011+21G>C)
n.1342+21G>C
n.1425+21G>C
c.*562+21G>C (n.*562+21G>C)
n.1375G>C
n.1397G>C
c.456+21G>C (n.456+21G>C)
c.347+21G>C
c.714+21G>C (n.714+21G>C)
n.1168+21G>C
c.921+21G>C (n.921+21G>C)
dbSNP
19g.10365496C>TCA9193565TYK2c.1011+21G>A (n.1011+21G>A)
n.1342+21G>A
n.1425+21G>A
c.*562+21G>A (n.*562+21G>A)
n.1375G>A
n.1397G>A
c.456+21G>A (n.456+21G>A)
c.347+21G>A
c.714+21G>A (n.714+21G>A)
n.1168+21G>A
c.921+21G>A (n.921+21G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365497G>ACA9193567TYK2c.1011+20C>T (n.1011+20C>T)
n.1342+20C>T
n.1425+20C>T
c.*562+20C>T (n.*562+20C>T)
n.1374C>T
n.1396C>T
c.456+20C>T (n.456+20C>T)
c.347+20C>T
c.714+20C>T (n.714+20C>T)
n.1168+20C>T
c.921+20C>T (n.921+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365497G=CA2322393398TYK2c.1011+20C= (n.1011+20C=)
n.1342+20C=
n.1425+20C=
c.*562+20C= (n.*562+20C=)
n.1374C=
n.1396C=
c.456+20C= (n.456+20C=)
c.347+20C=
c.714+20C= (n.714+20C=)
n.1168+20C=
c.921+20C= (n.921+20C=)
19g.10365497G>TCA632020326TYK2c.1011+20C>A (n.1011+20C>A)
n.1342+20C>A
n.1425+20C>A
c.*562+20C>A (n.*562+20C>A)
n.1374C>A
n.1396C>A
c.456+20C>A (n.456+20C>A)
c.347+20C>A
c.714+20C>A (n.714+20C>A)
n.1168+20C>A
c.921+20C>A (n.921+20C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365498G>TCA2582374471TYK2c.1011+19C>A (n.1011+19C>A)
n.1342+19C>A
n.1425+19C>A
c.*562+19C>A (n.*562+19C>A)
n.1373C>A
n.1395C>A
c.456+19C>A (n.456+19C>A)
c.347+19C>A
c.714+19C>A (n.714+19C>A)
n.1168+19C>A
c.921+19C>A (n.921+19C>A)
gnomAD v4
19g.10365500A=CA2322393399TYK2c.1011+17T= (n.1011+17T=)
n.1342+17T=
n.1425+17T=
c.*562+17T= (n.*562+17T=)
n.1371T=
n.1393T=
c.456+17T= (n.456+17T=)
c.347+17T=
c.714+17T= (n.714+17T=)
n.1168+17T=
c.921+17T= (n.921+17T=)
19g.10365500A>GCA632020327TYK2c.1011+17T>C (n.1011+17T>C)
n.1342+17T>C
n.1425+17T>C
c.*562+17T>C (n.*562+17T>C)
n.1371T>C
n.1393T>C
c.456+17T>C (n.456+17T>C)
c.347+17T>C
c.714+17T>C (n.714+17T>C)
n.1168+17T>C
c.921+17T>C (n.921+17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365501G>CCA305206915TYK2c.1011+16C>G (n.1011+16C>G)
n.1342+16C>G
n.1425+16C>G
c.*562+16C>G (n.*562+16C>G)
n.1370C>G
n.1392C>G
c.456+16C>G (n.456+16C>G)
c.347+16C>G
c.714+16C>G (n.714+16C>G)
n.1168+16C>G
c.921+16C>G (n.921+16C>G)
dbSNP
19g.10365501G=CA2322393400TYK2c.1011+16C= (n.1011+16C=)
n.1342+16C=
n.1425+16C=
c.*562+16C= (n.*562+16C=)
n.1370C=
n.1392C=
c.456+16C= (n.456+16C=)
c.347+16C=
c.714+16C= (n.714+16C=)
n.1168+16C=
c.921+16C= (n.921+16C=)
19g.10365502G>ACA2582374472TYK2c.1011+15C>T (n.1011+15C>T)
n.1342+15C>T
n.1425+15C>T
c.*562+15C>T (n.*562+15C>T)
n.1369C>T
n.1391C>T
c.456+15C>T (n.456+15C>T)
c.347+15C>T
c.714+15C>T (n.714+15C>T)
n.1168+15C>T
c.921+15C>T (n.921+15C>T)
gnomAD v4
19g.10365505C>ACA632020328TYK2c.1011+12G>T (n.1011+12G>T)
n.1342+12G>T
n.1425+12G>T
c.*562+12G>T (n.*562+12G>T)
n.1366G>T
n.1388G>T
c.456+12G>T (n.456+12G>T)
c.347+12G>T
c.714+12G>T (n.714+12G>T)
n.1168+12G>T
c.921+12G>T (n.921+12G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365505C=CA2322393401TYK2c.1011+12G= (n.1011+12G=)
n.1342+12G=
n.1425+12G=
c.*562+12G= (n.*562+12G=)
n.1366G=
n.1388G=
c.456+12G= (n.456+12G=)
c.347+12G=
c.714+12G= (n.714+12G=)
n.1168+12G=
c.921+12G= (n.921+12G=)
19g.10365505C>TCA9193568TYK2c.1011+12G>A (n.1011+12G>A)
n.1342+12G>A
n.1425+12G>A
c.*562+12G>A (n.*562+12G>A)
n.1366G>A
n.1388G>A
c.456+12G>A (n.456+12G>A)
c.347+12G>A
c.714+12G>A (n.714+12G>A)
n.1168+12G>A
c.921+12G>A (n.921+12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365506G>ACA9193569TYK2c.1011+11C>T (n.1011+11C>T)
n.1342+11C>T
n.1425+11C>T
c.*562+11C>T (n.*562+11C>T)
n.1365C>T
n.1387C>T
c.456+11C>T (n.456+11C>T)
c.347+11C>T
c.714+11C>T (n.714+11C>T)
n.1168+11C>T
c.921+11C>T (n.921+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365506G=CA2322393402TYK2c.1011+11C= (n.1011+11C=)
n.1342+11C=
n.1425+11C=
c.*562+11C= (n.*562+11C=)
n.1365C=
n.1387C=
c.456+11C= (n.456+11C=)
c.347+11C=
c.714+11C= (n.714+11C=)
n.1168+11C=
c.921+11C= (n.921+11C=)
19g.10365506_10365521delinsGCCTTGCTCACCTCCTCA2322393403TYK2c.1007_1011+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
n.1338_1342+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
n.1421_1425+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
c.*558_*562+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
n.1350_1365delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
n.1372_1387delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
c.452_456+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
c.343_347+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
c.710_714+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
n.1164_1168+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
c.917_921+11delinsAGGAGGTGAGCAAGGC
19g.10365507C>ACA2582374477TYK2c.1011+10G>T (n.1011+10G>T)
n.1342+10G>T
n.1425+10G>T
c.*562+10G>T (n.*562+10G>T)
n.1364G>T
n.1386G>T
c.456+10G>T (n.456+10G>T)
c.347+10G>T
c.714+10G>T (n.714+10G>T)
n.1168+10G>T
c.921+10G>T (n.921+10G>T)
gnomAD v4
19g.10365507C=CA2322393404TYK2c.1011+10G= (n.1011+10G=)
n.1342+10G=
n.1425+10G=
c.*562+10G= (n.*562+10G=)
n.1364G=
n.1386G=
c.456+10G= (n.456+10G=)
c.347+10G=
c.714+10G= (n.714+10G=)
n.1168+10G=
c.921+10G= (n.921+10G=)
19g.10365507C>TCA9193570TYK2c.1011+10G>A (n.1011+10G>A)
n.1342+10G>A
n.1425+10G>A
c.*562+10G>A (n.*562+10G>A)
n.1364G>A
n.1386G>A
c.456+10G>A (n.456+10G>A)
c.347+10G>A
c.714+10G>A (n.714+10G>A)
n.1168+10G>A
c.921+10G>A (n.921+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365512_10365526delCA993444358TYK2c.1007_1011+10del
n.1338_1342+10del
n.1421_1425+10del
c.*558_*562+10del
n.1350_1364del
n.1372_1386del
c.452_456+10del
c.343_347+10del
c.710_714+10del
n.1164_1168+10del
c.917_921+10del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365509T>ACA632020329TYK2c.1011+8A>T (n.1011+8A>T)
n.1342+8A>T
n.1425+8A>T
c.*562+8A>T (n.*562+8A>T)
n.1362A>T
n.1384A>T
c.456+8A>T (n.456+8A>T)
c.347+8A>T
c.714+8A>T (n.714+8A>T)
n.1168+8A>T
c.921+8A>T (n.921+8A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365509T=CA2322393405TYK2c.1011+8A= (n.1011+8A=)
n.1342+8A=
n.1425+8A=
c.*562+8A= (n.*562+8A=)
n.1362A=
n.1384A=
c.456+8A= (n.456+8A=)
c.347+8A=
c.714+8A= (n.714+8A=)
n.1168+8A=
c.921+8A= (n.921+8A=)
19g.10365511G>ACA2582374478TYK2c.1011+6C>T (n.1011+6C>T)
n.1342+6C>T
n.1425+6C>T
c.*562+6C>T (n.*562+6C>T)
n.1360C>T
n.1382C>T
c.456+6C>T (n.456+6C>T)
c.347+6C>T
c.714+6C>T (n.714+6C>T)
n.1168+6C>T
c.921+6C>T (n.921+6C>T)
gnomAD v4
19g.10365512C=CA2322393407TYK2c.1011+5G= (n.1011+5G=)
n.1342+5G=
n.1425+5G=
c.*562+5G= (n.*562+5G=)
n.1359G=
n.1381G=
c.456+5G= (n.456+5G=)
c.347+5G=
c.714+5G= (n.714+5G=)
n.1168+5G=
c.921+5G= (n.921+5G=)
19g.10365512C>TCA2322393408TYK2c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
n.1342+5G>A
n.1425+5G>A
c.*562+5G>A (n.*562+5G>A)
n.1359G>A
n.1381G>A
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
c.347+5G>A
c.714+5G>A (n.714+5G>A)
n.1168+5G>A
c.921+5G>A (n.921+5G>A)
dbSNP
19g.10365512_10365527delinsCTCACCTCCTCCTTGTCA2322393406TYK2c.1001_1011+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
n.1332_1342+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
n.1415_1425+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
c.*552_*562+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
n.1344_1359delinsACAAGGAGGAGGTGAG
n.1366_1381delinsACAAGGAGGAGGTGAG
c.446_456+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
c.337_347+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
c.704_714+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
n.1158_1168+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
c.911_921+5delinsACAAGGAGGAGGTGAG
19g.10365525_10365539dupCA2322393409TYK2c.1001_1011+4dup
n.1332_1342+4dup
n.1415_1425+4dup
c.*552_*562+4dup
n.1344_1358dup
n.1366_1380dup
c.446_456+4dup
c.337_347+4dup
c.704_714+4dup
n.1158_1168+4dup
c.911_921+4dup
dbSNP
19g.10365525_10365539delCA9193571TYK2c.1001_1011+4del
n.1332_1342+4del
n.1415_1425+4del
c.*552_*562+4del
n.1344_1358del
n.1366_1380del
c.446_456+4del
c.337_347+4del
c.704_714+4del
n.1158_1168+4del
c.911_921+4del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365514C=CA2322393410TYK2c.1011+3G= (n.1011+3G=)
n.1342+3G=
n.1425+3G=
c.*562+3G= (n.*562+3G=)
n.1357G=
n.1379G=
c.456+3G= (n.456+3G=)
c.347+3G=
c.714+3G= (n.714+3G=)
n.1168+3G=
c.921+3G= (n.921+3G=)
19g.10365514C>TCA632020330TYK2c.1011+3G>A (n.1011+3G>A)
n.1342+3G>A
n.1425+3G>A
c.*562+3G>A (n.*562+3G>A)
n.1357G>A
n.1379G>A
c.456+3G>A (n.456+3G>A)
c.347+3G>A
c.714+3G>A (n.714+3G>A)
n.1168+3G>A
c.921+3G>A (n.921+3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365515A=CA2322393411TYK2c.1011+2T= (n.1011+2T=)
n.1342+2T=
n.1425+2T=
c.*562+2T= (n.*562+2T=)
n.1356T=
n.1378T=
c.456+2T= (n.456+2T=)
c.347+2T=
c.714+2T= (n.714+2T=)
n.1168+2T=
c.921+2T= (n.921+2T=)
19g.10365515A>CCA404015681TYK2c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
n.1342+2T>G
n.1425+2T>G
c.*562+2T>G (n.*562+2T>G)
n.1356T>G
n.1378T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.347+2T>G
c.714+2T>G (n.714+2T>G)
n.1168+2T>G
c.921+2T>G (n.921+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365515A>GCA404015683TYK2c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
n.1342+2T>C
n.1425+2T>C
c.*562+2T>C (n.*562+2T>C)
n.1356T>C
n.1378T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.347+2T>C
c.714+2T>C (n.714+2T>C)
n.1168+2T>C
c.921+2T>C (n.921+2T>C)
19g.10365515A>TCA404015685TYK2c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
n.1342+2T>A
n.1425+2T>A
c.*562+2T>A (n.*562+2T>A)
n.1356T>A
n.1378T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.347+2T>A
c.714+2T>A (n.714+2T>A)
n.1168+2T>A
c.921+2T>A (n.921+2T>A)
19g.10365516C>ACA404015690TYK2c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
n.1342+1G>T
n.1425+1G>T
c.*562+1G>T (n.*562+1G>T)
n.1355G>T
n.1377G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.347+1G>T
c.714+1G>T (n.714+1G>T)
n.1168+1G>T
c.921+1G>T (n.921+1G>T)
19g.10365516C=CA2322393412TYK2c.1011+1G= (n.1011+1G=)
n.1342+1G=
n.1425+1G=
c.*562+1G= (n.*562+1G=)
n.1355G=
n.1377G=
c.456+1G= (n.456+1G=)
c.347+1G=
c.714+1G= (n.714+1G=)
n.1168+1G=
c.921+1G= (n.921+1G=)
19g.10365516C>GCA404015694TYK2c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
n.1342+1G>C
n.1425+1G>C
c.*562+1G>C (n.*562+1G>C)
n.1355G>C
n.1377G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.347+1G>C
c.714+1G>C (n.714+1G>C)
n.1168+1G>C
c.921+1G>C (n.921+1G>C)
19g.10365516C>TCA404015693TYK2c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
n.1342+1G>A
n.1425+1G>A
c.*562+1G>A (n.*562+1G>A)
n.1355G>A
n.1377G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.347+1G>A
c.714+1G>A (n.714+1G>A)
n.1168+1G>A
c.921+1G>A (n.921+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365522_10365524delCA2576618791TYK2c.1010_1011+1del
n.1341_1342+1del
n.1424_1425+1del
c.*561_*562+1del
n.1353_1355del
n.1375_1377del
c.455_456+1del
c.346_347+1del
c.713_714+1del
n.1167_1168+1del
c.920_921+1del
19g.10365517C>ACA404015697TYK2c.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.1342G>T
n.1425G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1354G>T
n.1376G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.347G>T
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.1168G>T
c.921G>T (p.Glu307Asp)
19g.10365517C>GCA404015699TYK2c.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.1342G>C
n.1425G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1354G>C
n.1376G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.347G>C
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.1168G>C
c.921G>C (p.Glu307Asp)
19g.10365517C>TCA505379183TYK2c.1011G>A (p.Glu337=)
n.1342G>A
n.1425G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1354G>A
n.1376G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.347G>A
c.714G>A (p.Glu238=)
n.1168G>A
c.921G>A (p.Glu307=)
19g.10365518T>ACA404015702TYK2c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1341A>T
n.1424A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1353A>T
n.1375A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.346A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.1167A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
19g.10365518T>CCA404015704TYK2c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1341A>G
n.1424A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1353A>G
n.1375A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.346A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1167A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
19g.10365518T>GCA404015707TYK2c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1341A>C
n.1424A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1353A>C
n.1375A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.346A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1167A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
19g.10365519C>ACA404015709TYK2c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1340G>T
n.1423G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1352G>T
n.1374G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.345G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1166G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
19g.10365519C>GCA404015712TYK2c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1340G>C
n.1423G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1352G>C
n.1374G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.345G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1166G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
dbSNP
19g.10365519C>TCA404015715TYK2c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1340G>A
n.1423G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1352G>A
n.1374G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.345G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.1166G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
gnomAD v4 COSMIC
19g.10365520C>ACA404015718TYK2c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.1339G>T
n.1422G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1351G>T
n.1373G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.344G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.1165G>T
c.918G>T (p.Glu306Asp)
19g.10365520C=CA2322393413TYK2c.1008G= (p.Glu336=)
n.1339G=
n.1422G=
c.*559G= (n.*559G=)
n.1351G=
n.1373G=
c.453G= (p.Glu151=)
c.344G=
c.711G= (p.Glu237=)
n.1165G=
c.918G= (p.Glu306=)
19g.10365520C>GCA404015721TYK2c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.1339G>C
n.1422G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1351G>C
n.1373G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.344G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.1165G>C
c.918G>C (p.Glu306Asp)
19g.10365520C>TCA305206949TYK2c.1008G>A (p.Glu336=)
n.1339G>A
n.1422G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1351G>A
n.1373G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
c.344G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
n.1165G>A
c.918G>A (p.Glu306=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10365521T>ACA404015726TYK2c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1338A>T
n.1421A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1350A>T
n.1372A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.343A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1164A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
gnomAD v4
19g.10365521T>CCA404015728TYK2c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1338A>G
n.1421A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1350A>G
n.1372A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.343A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1164A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
dbSNP
19g.10365521T>GCA404015729TYK2c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1338A>C
n.1421A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1350A>C
n.1372A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.343A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1164A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
gnomAD v4
19g.10365521T=CA2322393414TYK2c.1007A= (p.Glu336=)
n.1338A=
n.1421A=
c.*558A= (n.*558A=)
n.1350A=
n.1372A=
c.452A= (p.Glu151=)
c.343A=
c.710A= (p.Glu237=)
n.1164A=
c.917A= (p.Glu306=)
19g.10365522C>ACA404015739TYK2c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1337G>T
n.1420G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.1349G>T
n.1371G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.342G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1163G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
19g.10365522C>GCA404015736TYK2c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1337G>C
n.1420G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.1349G>C
n.1371G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.342G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1163G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
19g.10365522C>TCA404015732TYK2c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1337G>A
n.1420G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.1349G>A
n.1371G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.342G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1163G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
19g.10365522_10365525delinsCCTTCA2322393415TYK2c.1003_1006delinsAAGG (p.Lys335=)
n.1334_1337delinsAAGG
n.1417_1420delinsAAGG
c.*554_*557delinsAAGG (n.*554_*557delinsAAGG)
n.1346_1349delinsAAGG
n.1368_1371delinsAAGG
c.448_451delinsAAGG (p.Lys150=)
c.339_342delinsAAGG
c.706_709delinsAAGG (p.Lys236=)
n.1160_1163delinsAAGG
c.913_916delinsAAGG (p.Lys305=)
19g.10365523C>ACA404015743TYK2c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.1336G>T
n.1419G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1348G>T
n.1370G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.341G>T
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.1162G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
19g.10365523C>GCA404015745TYK2c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.1336G>C
n.1419G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1348G>C
n.1370G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.341G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.1162G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
19g.10365523C>TCA505379197TYK2c.1005G>A (p.Lys335=)
n.1336G>A
n.1419G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1348G>A
n.1370G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
c.341G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
n.1162G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
gnomAD v4
19g.10365523_10365525delCA632020331TYK2c.1003_1005del (p.Lys335del)
n.1334_1336del
n.1417_1419del
c.*554_*556del (n.*554_*556del)
n.1346_1348del
n.1368_1370del
c.448_450del (p.Lys150del)
c.339_341del
c.706_708del (p.Lys236del)
n.1160_1162del
c.913_915del (p.Lys305del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365524T>ACA404015748TYK2c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.1335A>T
n.1418A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1347A>T
n.1369A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.340A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.1161A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
19g.10365524T>CCA404015750TYK2c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1335A>G
n.1418A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1347A>G
n.1369A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.340A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1161A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
dbSNP
19g.10365524T>GCA404015754TYK2c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1335A>C
n.1418A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1347A>C
n.1369A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.340A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1161A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
19g.10365524T=CA2322393416TYK2c.1004A= (p.Lys335=)
n.1335A=
n.1418A=
c.*555A= (n.*555A=)
n.1347A=
n.1369A=
c.449A= (p.Lys150=)
c.340A=
c.707A= (p.Lys236=)
n.1161A=
c.914A= (p.Lys305=)
19g.10365525T>ACA404015763TYK2c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.1334A>T
n.1417A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1346A>T
n.1368A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.339A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1160A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
19g.10365525T>CCA404015765TYK2c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.1334A>G
n.1417A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1346A>G
n.1368A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.339A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1160A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
19g.10365525T>GCA404015767TYK2c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1334A>C
n.1417A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1346A>C
n.1368A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.339A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1160A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
19g.10365526G>ACA505379207TYK2c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1333C>T
n.1416C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1345C>T
n.1367C>T
c.447C>T (p.Asn149=)
c.338C>T
c.705C>T (p.Asn235=)
n.1159C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
19g.10365526G>CCA404015772TYK2c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1333C>G
n.1416C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1345C>G
n.1367C>G
c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.338C>G
c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1159C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
19g.10365526G=CA2322393417TYK2c.1002C= (p.Asn334=)
n.1333C=
n.1416C=
c.*553C= (n.*553C=)
n.1345C=
n.1367C=
c.447C= (p.Asn149=)
c.338C=
c.705C= (p.Asn235=)
n.1159C=
c.912C= (p.Asn304=)
19g.10365526G>TCA404015774TYK2c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1333C>A
n.1416C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1345C>A
n.1367C>A
c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.338C>A
c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1159C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10365527T>ACA404015778TYK2c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1332A>T
n.1415A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1344A>T
n.1366A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.337A>T
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1158A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
19g.10365527T>CCA305206962TYK2c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1332A>G
n.1415A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1344A>G
n.1366A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.337A>G
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1158A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
dbSNP
19g.10365527T>GCA404015782TYK2c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1332A>C
n.1415A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1344A>C
n.1366A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.337A>C
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1158A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
19g.10365527T=CA2322393418TYK2c.1001A= (p.Asn334=)
n.1332A=
n.1415A=
c.*552A= (n.*552A=)
n.1344A=
n.1366A=
c.446A= (p.Asn149=)
c.337A=
c.704A= (p.Asn235=)
n.1158A=
c.911A= (p.Asn304=)
19g.10365528T>ACA404015786TYK2c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1331A>T
n.1414A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1343A>T
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c.910A>T (p.Asn304Tyr)
19g.10365528T>CCA10648163TYK2c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1331A>G
n.1414A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1343A>G
n.1365A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.336A>G
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1157A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10365528T>GCA404015784TYK2c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1331A>C
n.1414A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1343A>C
n.1365A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.336A>C
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1157A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
19g.10365528T=CA2322393419TYK2c.1000A= (p.Asn334=)
n.1331A=
n.1414A=
c.*551A= (n.*551A=)
n.1343A=
n.1365A=
c.445A= (p.Asn149=)
c.336A=
c.703A= (p.Asn235=)
n.1157A=
c.910A= (p.Asn304=)
19g.10365529C>ACA505379215TYK2c.999G>T (p.Val333=)
n.1330G>T
n.1413G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
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n.1156G>T
c.909G>T (p.Val303=)
19g.10365529C>GCA505379216TYK2c.999G>C (p.Val333=)
n.1330G>C
n.1413G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.1342G>C
n.1364G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.335G>C
c.702G>C (p.Val234=)
n.1156G>C
c.909G>C (p.Val303=)
19g.10365529C>TCA505379217TYK2c.999G>A (p.Val333=)
n.1330G>A
n.1413G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.1342G>A
n.1364G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.335G>A
c.702G>A (p.Val234=)
n.1156G>A
c.909G>A (p.Val303=)
19g.10365530A=CA2322393420TYK2c.998T= (p.Val333=)
n.1329T=
n.1412T=
c.*549T= (n.*549T=)
n.1341T=
n.1363T=
c.443T= (p.Val148=)
c.334T=
c.701T= (p.Val234=)
n.1155T=
c.908T= (p.Val303=)
19g.10365530A>CCA404015791TYK2c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1329T>G
n.1412T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1341T>G
n.1363T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.334T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1155T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
dbSNP
19g.10365530A>GCA404015793TYK2c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1329T>C
n.1412T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1341T>C
n.1363T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.334T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1155T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
19g.10365530A>TCA404015796TYK2c.998T>A (p.Val333Glu)
n.1329T>A
n.1412T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1341T>A
n.1363T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.334T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1155T>A
c.908T>A (p.Val303Glu)
19g.10365531C>ACA404015799TYK2c.997G>T (p.Val333Leu)
n.1328G>T
n.1411G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
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n.1362G>T
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c.333G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1154G>T
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19g.10365531C=CA2322393421TYK2c.997G= (p.Val333=)
n.1328G=
n.1411G=
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c.700G= (p.Val234=)
n.1154G=
c.907G= (p.Val303=)
19g.10365531C>GCA404015801TYK2c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1328G>C
n.1411G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1340G>C
n.1362G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.333G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1154G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
dbSNP
19g.10365531C>TCA404015804TYK2c.997G>A (p.Val333Met)
n.1328G>A
n.1411G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1340G>A
n.1362G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.333G>A
c.700G>A (p.Val234Met)
n.1154G>A
c.907G>A (p.Val303Met)
dbSNP gnomAD v4
19g.10365538_10365540delCA2582374492TYK2c.995_997del (p.Glu332del)
n.1326_1328del
n.1409_1411del
c.*546_*548del (n.*546_*548del)
n.1338_1340del
n.1360_1362del
c.440_442del (p.Glu147del)
c.331_333del
c.698_700del (p.Glu233del)
n.1152_1154del
c.905_907del (p.Glu302del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched