Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.10361770C>G | CA505476325 | TYK2 | c.*308G>C (n.*308G>C) c.1959G>C (p.Leu653=) n.2290G>C n.2373G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1404G>C (p.Leu468=) n.292G>C c.136G>C c.1662G>C (p.Leu554=) c.633G>C (p.Leu211=) c.216G>C (p.Leu72=) n.2116G>C n.1997G>C c.1774-172G>C (n.1774-172G>C) c.1761G>C (p.Leu587=) c.1875G>C (p.Leu625=) c.1869G>C (p.Leu623=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1941G>C (p.Leu647=) | |
19 | g.10361770C>T | CA505476327 | TYK2 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.1959G>A (p.Leu653=) n.2290G>A n.2373G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1404G>A (p.Leu468=) n.292G>A c.136G>A c.1662G>A (p.Leu554=) c.633G>A (p.Leu211=) c.216G>A (p.Leu72=) n.2116G>A n.1997G>A c.1774-172G>A (n.1774-172G>A) c.1761G>A (p.Leu587=) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1941G>A (p.Leu647=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10361772G>T | CA404002169 | TYK2 | c.*306C>A (n.*306C>A) c.1957C>A (p.Leu653Met) n.2288C>A n.2371C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1402C>A (p.Leu468Met) n.290C>A c.134C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.2114C>A n.1995C>A c.1774-174C>A (n.1774-174C>A) c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) | |
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19 | g.10361773G>T | CA505476331 | TYK2 | c.*305C>A (n.*305C>A) c.1956C>A (p.Ala652=) n.2287C>A n.2370C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1401C>A (p.Ala467=) n.289C>A c.133C>A c.1659C>A (p.Ala553=) c.630C>A (p.Ala210=) c.213C>A (p.Ala71=) n.2113C>A n.1994C>A c.1774-175C>A (n.1774-175C>A) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1872C>A (p.Ala624=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.1830C>A (p.Ala610=) c.1938C>A (p.Ala646=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361774G>A | CA404002170 | TYK2 | c.*304C>T (n.*304C>T) c.1955C>T (p.Ala652Val) n.2286C>T n.2369C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) n.288C>T c.132C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.2112C>T n.1993C>T c.1774-176C>T (n.1774-176C>T) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) | dbSNP |
19 | g.10361774G>C | CA404002171 | TYK2 | c.*304C>G (n.*304C>G) c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.2286C>G n.2369C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.288C>G c.132C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.2112C>G n.1993C>G c.1774-176C>G (n.1774-176C>G) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) | |
19 | g.10361774G= | CA2322391698 | TYK2 | c.*304C= (n.*304C=) c.1955C= (p.Ala652=) n.2286C= n.2369C= c.*1506C= (n.*1506C=) c.*15C= (n.*15C=) c.1400C= (p.Ala467=) n.288C= c.132C= c.1658C= (p.Ala553=) c.629C= (p.Ala210=) c.212C= (p.Ala71=) n.2112C= n.1993C= c.1774-176C= (n.1774-176C=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1871C= (p.Ala624=) c.1865C= (p.Ala622=) c.1829C= (p.Ala610=) c.1937C= (p.Ala646=) | |
19 | g.10361774G>T | CA404002172 | TYK2 | c.*304C>A (n.*304C>A) c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.2286C>A n.2369C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.288C>A c.132C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.2112C>A n.1993C>A c.1774-176C>A (n.1774-176C>A) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) | |
19 | g.10361774_10361775delinsGC | CA2322391697 | TYK2 | c.*303_*304delinsGC (n.*303_*304delinsGC) c.1954_1955delinsGC (p.Ala652=) n.2285_2286delinsGC n.2368_2369delinsGC c.*1505_*1506delinsGC (n.*1505_*1506delinsGC) c.*14_*15delinsGC (n.*14_*15delinsGC) c.1399_1400delinsGC (p.Ala467=) n.287_288delinsGC c.131_132delinsGC c.1657_1658delinsGC (p.Ala553=) c.628_629delinsGC (p.Ala210=) c.211_212delinsGC (p.Ala71=) n.2111_2112delinsGC n.1992_1993delinsGC c.1774-177_1774-176delinsGC (n.1774-177_1774-176delinsGC) c.1756_1757delinsGC (p.Ala586=) c.1870_1871delinsGC (p.Ala624=) c.1864_1865delinsGC (p.Ala622=) c.1828_1829delinsGC (p.Ala610=) c.1936_1937delinsGC (p.Ala646=) | |
19 | g.10361775_10361776del | CA2843066075 | TYK2 | c.*303_*304del (n.*303_*304del) c.1954_1955del (p.Ala652ProfsTer30) n.2285_2286del n.2368_2369del c.*1505_*1506del (n.*1505_*1506del) c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.1399_1400del (p.Ala467ProfsTer30) n.287_288del c.131_132del c.1657_1658del (p.Ala553ProfsTer30) c.628_629del (p.Ala210ProfsTer30) c.211_212del (p.Ala71ProfsTer30) n.2111_2112del n.1992_1993del c.1774-177_1774-176del (n.1774-177_1774-176del) c.1756_1757del (p.Ala586ProfsTer30) c.1870_1871del (p.Ala624ProfsTer30) c.1864_1865del (p.Ala622ProfsTer30) c.1828_1829del (p.Ala610ProfsTer30) c.1936_1937del (p.Ala646ProfsTer30) | |
19 | g.10361775del | CA2322391699 | TYK2 | c.*303del (n.*303del) c.1954del (p.Ala652ProfsTer11) n.2285del n.2368del c.*1505del (n.*1505del) c.*14del (n.*14del) c.1399del (p.Ala467ProfsTer11) n.287del c.131del c.1657del (p.Ala553ProfsTer11) c.628del (p.Ala210ProfsTer11) c.211del (p.Ala71ProfsTer11) n.2111del n.1992del c.1774-177del (n.1774-177del) c.1756del (p.Ala586ProfsTer11) c.1870del (p.Ala624ProfsTer11) c.1864del (p.Ala622ProfsTer11) c.1828del (p.Ala610ProfsTer11) c.1936del (p.Ala646ProfsTer11) | dbSNP |
19 | g.10361775C>A | CA404002173 | TYK2 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.2285G>T n.2368G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.287G>T c.131G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.2111G>T n.1992G>T c.1774-177G>T (n.1774-177G>T) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) | dbSNP |
19 | g.10361775C= | CA2322391700 | TYK2 | c.*303G= (n.*303G=) c.1954G= (p.Ala652=) n.2285G= n.2368G= c.*1505G= (n.*1505G=) c.*14G= (n.*14G=) c.1399G= (p.Ala467=) n.287G= c.131G= c.1657G= (p.Ala553=) c.628G= (p.Ala210=) c.211G= (p.Ala71=) n.2111G= n.1992G= c.1774-177G= (n.1774-177G=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1870G= (p.Ala624=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1828G= (p.Ala610=) c.1936G= (p.Ala646=) | |
19 | g.10361775C>G | CA404002174 | TYK2 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.2285G>C n.2368G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.287G>C c.131G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.2111G>C n.1992G>C c.1774-177G>C (n.1774-177G>C) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) | |
19 | g.10361775C>T | CA9193249 | TYK2 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.2285G>A n.2368G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.287G>A c.131G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.2111G>A n.1992G>A c.1774-177G>A (n.1774-177G>A) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361776G>A | CA9193250 | TYK2 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1953C>T (p.Ile651=) n.2284C>T n.2367C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1398C>T (p.Ile466=) n.286C>T c.130C>T c.1656C>T (p.Ile552=) c.627C>T (p.Ile209=) c.210C>T (p.Ile70=) n.2110C>T n.1991C>T c.1774-178C>T (n.1774-178C>T) c.1755C>T (p.Ile585=) c.1869C>T (p.Ile623=) c.1863C>T (p.Ile621=) c.1827C>T (p.Ile609=) c.1935C>T (p.Ile645=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361776G>C | CA404002175 | TYK2 | c.*302C>G (n.*302C>G) c.1953C>G (p.Ile651Met) n.2284C>G n.2367C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1398C>G (p.Ile466Met) n.286C>G c.130C>G c.1656C>G (p.Ile552Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.210C>G (p.Ile70Met) n.2110C>G n.1991C>G c.1774-178C>G (n.1774-178C>G) c.1755C>G (p.Ile585Met) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1935C>G (p.Ile645Met) | |
19 | g.10361776G= | CA2322391701 | TYK2 | c.*302C= (n.*302C=) c.1953C= (p.Ile651=) n.2284C= n.2367C= c.*1504C= (n.*1504C=) c.*13C= (n.*13C=) c.1398C= (p.Ile466=) n.286C= c.130C= c.1656C= (p.Ile552=) c.627C= (p.Ile209=) c.210C= (p.Ile70=) n.2110C= n.1991C= c.1774-178C= (n.1774-178C=) c.1755C= (p.Ile585=) c.1869C= (p.Ile623=) c.1863C= (p.Ile621=) c.1827C= (p.Ile609=) c.1935C= (p.Ile645=) | |
19 | g.10361776G>T | CA505476334 | TYK2 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1953C>A (p.Ile651=) n.2284C>A n.2367C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1398C>A (p.Ile466=) n.286C>A c.130C>A c.1656C>A (p.Ile552=) c.627C>A (p.Ile209=) c.210C>A (p.Ile70=) n.2110C>A n.1991C>A c.1774-178C>A (n.1774-178C>A) c.1755C>A (p.Ile585=) c.1869C>A (p.Ile623=) c.1863C>A (p.Ile621=) c.1827C>A (p.Ile609=) c.1935C>A (p.Ile645=) | |
19 | g.10361777A>C | CA404002176 | TYK2 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.1952T>G (p.Ile651Ser) n.2283T>G n.2366T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.285T>G c.129T>G c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.2109T>G n.1990T>G c.1774-179T>G (n.1774-179T>G) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1934T>G (p.Ile645Ser) | |
19 | g.10361777A>G | CA404002177 | TYK2 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.1952T>C (p.Ile651Thr) n.2283T>C n.2366T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.285T>C c.129T>C c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.2109T>C n.1990T>C c.1774-179T>C (n.1774-179T>C) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) | |
19 | g.10361777A>T | CA404002178 | TYK2 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.1952T>A (p.Ile651Asn) n.2283T>A n.2366T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.285T>A c.129T>A c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.2109T>A n.1990T>A c.1774-179T>A (n.1774-179T>A) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1934T>A (p.Ile645Asn) | |
19 | g.10361778T>A | CA404002179 | TYK2 | c.*300A>T (n.*300A>T) c.1951A>T (p.Ile651Phe) n.2282A>T n.2365A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.284A>T c.128A>T c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.2108A>T n.1989A>T c.1774-180A>T (n.1774-180A>T) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1933A>T (p.Ile645Phe) | |
19 | g.10361778T>C | CA404002180 | TYK2 | c.*300A>G (n.*300A>G) c.1951A>G (p.Ile651Val) n.2282A>G n.2365A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.284A>G c.128A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.2108A>G n.1989A>G c.1774-180A>G (n.1774-180A>G) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) | |
19 | g.10361778T>G | CA404002181 | TYK2 | c.*300A>C (n.*300A>C) c.1951A>C (p.Ile651Leu) n.2282A>C n.2365A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.284A>C c.128A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.2108A>C n.1989A>C c.1774-180A>C (n.1774-180A>C) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) | |
19 | g.10361779G>A | CA505476335 | TYK2 | c.*299C>T (n.*299C>T) c.1950C>T (p.Asp650=) n.2281C>T n.2364C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) n.283C>T c.127C>T c.1653C>T (p.Asp551=) c.624C>T (p.Asp208=) c.207C>T (p.Asp69=) n.2107C>T n.1988C>T c.1774-181C>T (n.1774-181C>T) c.1752C>T (p.Asp584=) c.1866C>T (p.Asp622=) c.1860C>T (p.Asp620=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.1932C>T (p.Asp644=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361779G>C | CA404002182 | TYK2 | c.*299C>G (n.*299C>G) c.1950C>G (p.Asp650Glu) n.2281C>G n.2364C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.283C>G c.127C>G c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) n.2107C>G n.1988C>G c.1774-181C>G (n.1774-181C>G) c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.1932C>G (p.Asp644Glu) | |
19 | g.10361779G= | CA2322391702 | TYK2 | c.*299C= (n.*299C=) c.1950C= (p.Asp650=) n.2281C= n.2364C= c.*1501C= (n.*1501C=) c.*10C= (n.*10C=) c.1395C= (p.Asp465=) n.283C= c.127C= c.1653C= (p.Asp551=) c.624C= (p.Asp208=) c.207C= (p.Asp69=) n.2107C= n.1988C= c.1774-181C= (n.1774-181C=) c.1752C= (p.Asp584=) c.1866C= (p.Asp622=) c.1860C= (p.Asp620=) c.1824C= (p.Asp608=) c.1932C= (p.Asp644=) | |
19 | g.10361779G>T | CA404002183 | TYK2 | c.*299C>A (n.*299C>A) c.1950C>A (p.Asp650Glu) n.2281C>A n.2364C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.283C>A c.127C>A c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) n.2107C>A n.1988C>A c.1774-181C>A (n.1774-181C>A) c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.1932C>A (p.Asp644Glu) | |
19 | g.10361780T>A | CA404002184 | TYK2 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.1949A>T (p.Asp650Val) n.2280A>T n.2363A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.282A>T c.126A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.2106A>T n.1987A>T c.1774-182A>T (n.1774-182A>T) c.1751A>T (p.Asp584Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) | |
19 | g.10361780T>C | CA404002185 | TYK2 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.1949A>G (p.Asp650Gly) n.2280A>G n.2363A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.282A>G c.126A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.2106A>G n.1987A>G c.1774-182A>G (n.1774-182A>G) c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) | |
19 | g.10361780T>G | CA404002186 | TYK2 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.1949A>C (p.Asp650Ala) n.2280A>C n.2363A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.282A>C c.126A>C c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.2106A>C n.1987A>C c.1774-182A>C (n.1774-182A>C) c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) | |
19 | g.10361781C>A | CA404002187 | TYK2 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) n.2279G>T n.2362G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.281G>T c.125G>T c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.2105G>T n.1986G>T c.1774-183G>T (n.1774-183G>T) c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) | |
19 | g.10361781C= | CA2322391703 | TYK2 | c.*297G= (n.*297G=) c.1948G= (p.Asp650=) n.2279G= n.2362G= c.*1499G= (n.*1499G=) c.*8G= (n.*8G=) c.1393G= (p.Asp465=) n.281G= c.125G= c.1651G= (p.Asp551=) c.622G= (p.Asp208=) c.205G= (p.Asp69=) n.2105G= n.1986G= c.1774-183G= (n.1774-183G=) c.1750G= (p.Asp584=) c.1864G= (p.Asp622=) c.1858G= (p.Asp620=) c.1822G= (p.Asp608=) c.1930G= (p.Asp644=) | |
19 | g.10361781C>G | CA404002188 | TYK2 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.1948G>C (p.Asp650His) n.2279G>C n.2362G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) n.281G>C c.125G>C c.1651G>C (p.Asp551His) c.622G>C (p.Asp208His) c.205G>C (p.Asp69His) n.2105G>C n.1986G>C c.1774-183G>C (n.1774-183G>C) c.1750G>C (p.Asp584His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.1858G>C (p.Asp620His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.1930G>C (p.Asp644His) | |
19 | g.10361781C>T | CA404002189 | TYK2 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.1948G>A (p.Asp650Asn) n.2279G>A n.2362G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.281G>A c.125G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.2105G>A n.1986G>A c.1774-183G>A (n.1774-183G>A) c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10361782A>C | CA404002190 | TYK2 | c.*296T>G (n.*296T>G) c.1947T>G (p.His649Gln) n.2278T>G n.2361T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.1392T>G (p.His464Gln) n.280T>G c.124T>G c.1650T>G (p.His550Gln) c.621T>G (p.His207Gln) c.204T>G (p.His68Gln) n.2104T>G n.1985T>G c.1774-184T>G (n.1774-184T>G) c.1749T>G (p.His583Gln) c.1863T>G (p.His621Gln) c.1857T>G (p.His619Gln) c.1821T>G (p.His607Gln) c.1929T>G (p.His643Gln) | |
19 | g.10361782A>G | CA505476337 | TYK2 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.1947T>C (p.His649=) n.2278T>C n.2361T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.1392T>C (p.His464=) n.280T>C c.124T>C c.1650T>C (p.His550=) c.621T>C (p.His207=) c.204T>C (p.His68=) n.2104T>C n.1985T>C c.1774-184T>C (n.1774-184T>C) c.1749T>C (p.His583=) c.1863T>C (p.His621=) c.1857T>C (p.His619=) c.1821T>C (p.His607=) c.1929T>C (p.His643=) | |
19 | g.10361782A>T | CA404002191 | TYK2 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.1947T>A (p.His649Gln) n.2278T>A n.2361T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.1392T>A (p.His464Gln) n.280T>A c.124T>A c.1650T>A (p.His550Gln) c.621T>A (p.His207Gln) c.204T>A (p.His68Gln) n.2104T>A n.1985T>A c.1774-184T>A (n.1774-184T>A) c.1749T>A (p.His583Gln) c.1863T>A (p.His621Gln) c.1857T>A (p.His619Gln) c.1821T>A (p.His607Gln) c.1929T>A (p.His643Gln) | |
19 | g.10361783T>A | CA404002192 | TYK2 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) n.2277A>T n.2360A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) n.279A>T c.123A>T c.1649A>T (p.His550Leu) c.620A>T (p.His207Leu) c.203A>T (p.His68Leu) n.2103A>T n.1984A>T c.1774-185A>T (n.1774-185A>T) c.1748A>T (p.His583Leu) c.1862A>T (p.His621Leu) c.1856A>T (p.His619Leu) c.1820A>T (p.His607Leu) c.1928A>T (p.His643Leu) | |
19 | g.10361783T>C | CA404002193 | TYK2 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) n.2277A>G n.2360A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) n.279A>G c.123A>G c.1649A>G (p.His550Arg) c.620A>G (p.His207Arg) c.203A>G (p.His68Arg) n.2103A>G n.1984A>G c.1774-185A>G (n.1774-185A>G) c.1748A>G (p.His583Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.1856A>G (p.His619Arg) c.1820A>G (p.His607Arg) c.1928A>G (p.His643Arg) | dbSNP |
19 | g.10361783T>G | CA404002194 | TYK2 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) n.2277A>C n.2360A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) n.279A>C c.123A>C c.1649A>C (p.His550Pro) c.620A>C (p.His207Pro) c.203A>C (p.His68Pro) n.2103A>C n.1984A>C c.1774-185A>C (n.1774-185A>C) c.1748A>C (p.His583Pro) c.1862A>C (p.His621Pro) c.1856A>C (p.His619Pro) c.1820A>C (p.His607Pro) c.1928A>C (p.His643Pro) | |
19 | g.10361783T= | CA2322391704 | TYK2 | c.*295A= (n.*295A=) c.1946A= (p.His649=) n.2277A= n.2360A= c.*1497A= (n.*1497A=) c.*6A= (n.*6A=) c.1391A= (p.His464=) n.279A= c.123A= c.1649A= (p.His550=) c.620A= (p.His207=) c.203A= (p.His68=) n.2103A= n.1984A= c.1774-185A= (n.1774-185A=) c.1748A= (p.His583=) c.1862A= (p.His621=) c.1856A= (p.His619=) c.1820A= (p.His607=) c.1928A= (p.His643=) | |
19 | g.10361784G>A | CA404002195 | TYK2 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.1945C>T (p.His649Tyr) n.2276C>T n.2359C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) n.278C>T c.122C>T c.1648C>T (p.His550Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) n.2102C>T n.1983C>T c.1774-186C>T (n.1774-186C>T) c.1747C>T (p.His583Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1855C>T (p.His619Tyr) c.1819C>T (p.His607Tyr) c.1927C>T (p.His643Tyr) | |
19 | g.10361784G>C | CA404002196 | TYK2 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.1945C>G (p.His649Asp) n.2276C>G n.2359C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) n.278C>G c.122C>G c.1648C>G (p.His550Asp) c.619C>G (p.His207Asp) c.202C>G (p.His68Asp) n.2102C>G n.1983C>G c.1774-186C>G (n.1774-186C>G) c.1747C>G (p.His583Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.1855C>G (p.His619Asp) c.1819C>G (p.His607Asp) c.1927C>G (p.His643Asp) | |
19 | g.10361784G>T | CA404002197 | TYK2 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) n.2276C>A n.2359C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) n.278C>A c.122C>A c.1648C>A (p.His550Asn) c.619C>A (p.His207Asn) c.202C>A (p.His68Asn) n.2102C>A n.1983C>A c.1774-186C>A (n.1774-186C>A) c.1747C>A (p.His583Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.1855C>A (p.His619Asn) c.1819C>A (p.His607Asn) c.1927C>A (p.His643Asn) | |
19 | g.10361785G>A | CA9193251 | TYK2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.1944C>T (p.His648=) n.2275C>T n.2358C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1389C>T (p.His463=) n.277C>T c.121C>T c.1647C>T (p.His549=) c.618C>T (p.His206=) c.201C>T (p.His67=) n.2101C>T n.1982C>T c.1774-187C>T (n.1774-187C>T) c.1746C>T (p.His582=) c.1860C>T (p.His620=) c.1854C>T (p.His618=) c.1818C>T (p.His606=) c.1926C>T (p.His642=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10361785G>T | CA404002199 | TYK2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.1944C>A (p.His648Gln) n.2275C>A n.2358C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1389C>A (p.His463Gln) n.277C>A c.121C>A c.1647C>A (p.His549Gln) c.618C>A (p.His206Gln) c.201C>A (p.His67Gln) n.2101C>A n.1982C>A c.1774-187C>A (n.1774-187C>A) c.1746C>A (p.His582Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) c.1854C>A (p.His618Gln) c.1818C>A (p.His606Gln) c.1926C>A (p.His642Gln) | |
19 | g.10361786T>A | CA404002200 | TYK2 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.1943A>T (p.His648Leu) n.2274A>T n.2357A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1388A>T (p.His463Leu) n.276A>T c.120A>T c.1646A>T (p.His549Leu) c.617A>T (p.His206Leu) c.200A>T (p.His67Leu) n.2100A>T n.1981A>T c.1774-188A>T (n.1774-188A>T) c.1745A>T (p.His582Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.1853A>T (p.His618Leu) c.1817A>T (p.His606Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) | |
19 | g.10361786T>C | CA404002201 | TYK2 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.1943A>G (p.His648Arg) n.2274A>G n.2357A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1388A>G (p.His463Arg) n.276A>G c.120A>G c.1646A>G (p.His549Arg) c.617A>G (p.His206Arg) c.200A>G (p.His67Arg) n.2100A>G n.1981A>G c.1774-188A>G (n.1774-188A>G) c.1745A>G (p.His582Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.1853A>G (p.His618Arg) c.1817A>G (p.His606Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) | |
19 | g.10361786T>G | CA404002202 | TYK2 | c.*292A>C (n.*292A>C) c.1943A>C (p.His648Pro) n.2274A>C n.2357A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1388A>C (p.His463Pro) n.276A>C c.120A>C c.1646A>C (p.His549Pro) c.617A>C (p.His206Pro) c.200A>C (p.His67Pro) n.2100A>C n.1981A>C c.1774-188A>C (n.1774-188A>C) c.1745A>C (p.His582Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.1853A>C (p.His618Pro) c.1817A>C (p.His606Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) | |
19 | g.10361787G>A | CA404002205 | TYK2 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.1942C>T (p.His648Tyr) n.2273C>T n.2356C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1387C>T (p.His463Tyr) n.275C>T c.119C>T c.1645C>T (p.His549Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) n.2099C>T n.1980C>T c.1774-189C>T (n.1774-189C>T) c.1744C>T (p.His582Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.1852C>T (p.His618Tyr) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) | gnomAD v4 |
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19 | g.10361787G>T | CA404002203 | TYK2 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.1942C>A (p.His648Asn) n.2273C>A n.2356C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1387C>A (p.His463Asn) n.275C>A c.119C>A c.1645C>A (p.His549Asn) c.616C>A (p.His206Asn) c.199C>A (p.His67Asn) n.2099C>A n.1980C>A c.1774-189C>A (n.1774-189C>A) c.1744C>A (p.His582Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.1852C>A (p.His618Asn) c.1816C>A (p.His606Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) | |
19 | g.10361788A>C | CA404002206 | TYK2 | c.*290T>G (n.*290T>G) c.1941T>G (p.Ser647Arg) n.2272T>G n.2355T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1386T>G (p.Ser462Arg) n.274T>G c.118T>G c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.198T>G (p.Ser66Arg) n.2098T>G n.1979T>G c.1774-190T>G (n.1774-190T>G) c.1743T>G (p.Ser581Arg) c.1857T>G (p.Ser619Arg) c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.1815T>G (p.Ser605Arg) c.1923T>G (p.Ser641Arg) | |
19 | g.10361788A>G | CA505476343 | TYK2 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.1941T>C (p.Ser647=) n.2272T>C n.2355T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1386T>C (p.Ser462=) n.274T>C c.118T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.615T>C (p.Ser205=) c.198T>C (p.Ser66=) n.2098T>C n.1979T>C c.1774-190T>C (n.1774-190T>C) c.1743T>C (p.Ser581=) c.1857T>C (p.Ser619=) c.1851T>C (p.Ser617=) c.1815T>C (p.Ser605=) c.1923T>C (p.Ser641=) | |
19 | g.10361788A>T | CA404002207 | TYK2 | c.*290T>A (n.*290T>A) c.1941T>A (p.Ser647Arg) n.2272T>A n.2355T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1386T>A (p.Ser462Arg) n.274T>A c.118T>A c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.198T>A (p.Ser66Arg) n.2098T>A n.1979T>A c.1774-190T>A (n.1774-190T>A) c.1743T>A (p.Ser581Arg) c.1857T>A (p.Ser619Arg) c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.1815T>A (p.Ser605Arg) c.1923T>A (p.Ser641Arg) | |
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19 | g.10361790T>C | CA404002219 | TYK2 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.2270A>G n.2353A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1820A>G (p.Ter607Trp) c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.272A>G c.116A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.2096A>G n.1977A>G c.1774-192A>G (n.1774-192A>G) c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) | |
19 | g.10361790T>G | CA404002217 | TYK2 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.2270A>C n.2353A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1820A>C (p.Ter607Ser) c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.272A>C c.116A>C c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.2096A>C n.1977A>C c.1774-192A>C (n.1774-192A>C) c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) | |
19 | g.10361791A>C | CA505476345 | TYK2 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.1938T>G (p.Pro646=) n.2269T>G n.2352T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.1819T>G (p.Ter607Glu) c.1383T>G (p.Pro461=) n.271T>G c.115T>G c.1641T>G (p.Pro547=) c.612T>G (p.Pro204=) c.195T>G (p.Pro65=) n.2095T>G n.1976T>G c.1774-193T>G (n.1774-193T>G) c.1740T>G (p.Pro580=) c.1854T>G (p.Pro618=) c.1848T>G (p.Pro616=) c.1812T>G (p.Pro604=) c.1920T>G (p.Pro640=) | |
19 | g.10361791A>G | CA505476346 | TYK2 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.1938T>C (p.Pro646=) n.2269T>C n.2352T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.1819T>C (p.Ter607Gln) c.1383T>C (p.Pro461=) n.271T>C c.115T>C c.1641T>C (p.Pro547=) c.612T>C (p.Pro204=) c.195T>C (p.Pro65=) n.2095T>C n.1976T>C c.1774-193T>C (n.1774-193T>C) c.1740T>C (p.Pro580=) c.1854T>C (p.Pro618=) c.1848T>C (p.Pro616=) c.1812T>C (p.Pro604=) c.1920T>C (p.Pro640=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10361791A>T | CA505476347 | TYK2 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.1938T>A (p.Pro646=) n.2269T>A n.2352T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.1819T>A (p.Ter607Lys) c.1383T>A (p.Pro461=) n.271T>A c.115T>A c.1641T>A (p.Pro547=) c.612T>A (p.Pro204=) c.195T>A (p.Pro65=) n.2095T>A n.1976T>A c.1774-193T>A (n.1774-193T>A) c.1740T>A (p.Pro580=) c.1854T>A (p.Pro618=) c.1848T>A (p.Pro616=) c.1812T>A (p.Pro604=) c.1920T>A (p.Pro640=) | |
19 | g.10361792G>A | CA9193252 | TYK2 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.1937C>T (p.Pro646Leu) n.2268C>T n.2351C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1818C>T (p.Pro606=) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.270C>T c.114C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.2094C>T n.1975C>T c.1774-194C>T (n.1774-194C>T) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361792G>C | CA404002224 | TYK2 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.1937C>G (p.Pro646Arg) n.2268C>G n.2351C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1818C>G (p.Pro606=) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.270C>G c.114C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.2094C>G n.1975C>G c.1774-194C>G (n.1774-194C>G) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) | |
19 | g.10361792G= | CA2322391706 | TYK2 | c.*286C= (n.*286C=) c.1937C= (p.Pro646=) n.2268C= n.2351C= c.*1488C= (n.*1488C=) c.1818C= (p.Pro606=) c.1382C= (p.Pro461=) n.270C= c.114C= c.1640C= (p.Pro547=) c.611C= (p.Pro204=) c.194C= (p.Pro65=) n.2094C= n.1975C= c.1774-194C= (n.1774-194C=) c.1739C= (p.Pro580=) c.1853C= (p.Pro618=) c.1847C= (p.Pro616=) c.1811C= (p.Pro604=) c.1919C= (p.Pro640=) | |
19 | g.10361792G>T | CA404002226 | TYK2 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.1937C>A (p.Pro646His) n.2268C>A n.2351C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1818C>A (p.Pro606=) c.1382C>A (p.Pro461His) n.270C>A c.114C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.611C>A (p.Pro204His) c.194C>A (p.Pro65His) n.2094C>A n.1975C>A c.1774-194C>A (n.1774-194C>A) c.1739C>A (p.Pro580His) c.1853C>A (p.Pro618His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.1811C>A (p.Pro604His) c.1919C>A (p.Pro640His) | |
19 | g.10361793G>A | CA404002229 | TYK2 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.1936C>T (p.Pro646Ser) n.2267C>T n.2350C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.269C>T c.113C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.2093C>T n.1974C>T c.1774-195C>T (n.1774-195C>T) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) | ClinVar |
19 | g.10361793G>C | CA404002231 | TYK2 | c.*285C>G (n.*285C>G) c.1936C>G (p.Pro646Ala) n.2267C>G n.2350C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.269C>G c.113C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.2093C>G n.1974C>G c.1774-195C>G (n.1774-195C>G) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.10361793G>T | CA404002233 | TYK2 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.1936C>A (p.Pro646Thr) n.2267C>A n.2350C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1817C>A (p.Pro606His) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.269C>A c.113C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.2093C>A n.1974C>A c.1774-195C>A (n.1774-195C>A) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) | |
19 | g.10361794G>A | CA505476351 | TYK2 | c.*284C>T (n.*284C>T) c.1935C>T (p.Asp645=) n.2266C>T n.2349C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1380C>T (p.Asp460=) n.268C>T c.112C>T c.1638C>T (p.Asp546=) c.609C>T (p.Asp203=) c.192C>T (p.Asp64=) n.2092C>T n.1973C>T c.1774-196C>T (n.1774-196C>T) c.1737C>T (p.Asp579=) c.1851C>T (p.Asp617=) c.1845C>T (p.Asp615=) c.1809C>T (p.Asp603=) c.1917C>T (p.Asp639=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361794G>C | CA404002237 | TYK2 | c.*284C>G (n.*284C>G) c.1935C>G (p.Asp645Glu) n.2266C>G n.2349C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1380C>G (p.Asp460Glu) n.268C>G c.112C>G c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.2092C>G n.1973C>G c.1774-196C>G (n.1774-196C>G) c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.1809C>G (p.Asp603Glu) c.1917C>G (p.Asp639Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.10361794G>T | CA404002239 | TYK2 | c.*284C>A (n.*284C>A) c.1935C>A (p.Asp645Glu) n.2266C>A n.2349C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1380C>A (p.Asp460Glu) n.268C>A c.112C>A c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.2092C>A n.1973C>A c.1774-196C>A (n.1774-196C>A) c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.1809C>A (p.Asp603Glu) c.1917C>A (p.Asp639Glu) | |
19 | g.10361795T>A | CA404002242 | TYK2 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.1934A>T (p.Asp645Val) n.2265A>T n.2348A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1815A>T (p.Gly605=) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.267A>T c.111A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.2091A>T n.1972A>T c.1774-197A>T (n.1774-197A>T) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) | |
19 | g.10361795T>C | CA404002244 | TYK2 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.1934A>G (p.Asp645Gly) n.2265A>G n.2348A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1815A>G (p.Gly605=) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.267A>G c.111A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.2091A>G n.1972A>G c.1774-197A>G (n.1774-197A>G) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) | |
19 | g.10361795T>G | CA404002247 | TYK2 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.1934A>C (p.Asp645Ala) n.2265A>C n.2348A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1815A>C (p.Gly605=) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.267A>C c.111A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.2091A>C n.1972A>C c.1774-197A>C (n.1774-197A>C) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) | dbSNP |
19 | g.10361795T= | CA2322391707 | TYK2 | c.*283A= (n.*283A=) c.1934A= (p.Asp645=) n.2265A= n.2348A= c.*1485A= (n.*1485A=) c.1815A= (p.Gly605=) c.1379A= (p.Asp460=) n.267A= c.111A= c.1637A= (p.Asp546=) c.608A= (p.Asp203=) c.191A= (p.Asp64=) n.2091A= n.1972A= c.1774-197A= (n.1774-197A=) c.1736A= (p.Asp579=) c.1850A= (p.Asp617=) c.1844A= (p.Asp615=) c.1808A= (p.Asp603=) c.1916A= (p.Asp639=) | |
19 | g.10361796C>A | CA404002254 | TYK2 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.2264G>T n.2347G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.266G>T c.110G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.2090G>T n.1971G>T c.1774-198G>T (n.1774-198G>T) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.10361796C>G | CA404002250 | TYK2 | c.*282G>C (n.*282G>C) c.1933G>C (p.Asp645His) n.2264G>C n.2347G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1378G>C (p.Asp460His) n.266G>C c.110G>C c.1636G>C (p.Asp546His) c.607G>C (p.Asp203His) c.190G>C (p.Asp64His) n.2090G>C n.1971G>C c.1774-198G>C (n.1774-198G>C) c.1735G>C (p.Asp579His) c.1849G>C (p.Asp617His) c.1843G>C (p.Asp615His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.1915G>C (p.Asp639His) | |
19 | g.10361796C>T | CA404002252 | TYK2 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.2264G>A n.2347G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.266G>A c.110G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.2090G>A n.1971G>A c.1774-198G>A (n.1774-198G>A) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10361797C>A | CA505476360 | TYK2 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.1932G>T (p.Leu644=) n.2263G>T n.2346G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1813G>T (p.Gly605Ter) c.1377G>T (p.Leu459=) n.265G>T c.109G>T c.1635G>T (p.Leu545=) c.606G>T (p.Leu202=) c.189G>T (p.Leu63=) n.2089G>T n.1970G>T c.1774-199G>T (n.1774-199G>T) c.1734G>T (p.Leu578=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1842G>T (p.Leu614=) c.1806G>T (p.Leu602=) c.1914G>T (p.Leu638=) | |
19 | g.10361797C>G | CA505476361 | TYK2 | c.*281G>C (n.*281G>C) c.1932G>C (p.Leu644=) n.2263G>C n.2346G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1377G>C (p.Leu459=) n.265G>C c.109G>C c.1635G>C (p.Leu545=) c.606G>C (p.Leu202=) c.189G>C (p.Leu63=) n.2089G>C n.1970G>C c.1774-199G>C (n.1774-199G>C) c.1734G>C (p.Leu578=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1842G>C (p.Leu614=) c.1806G>C (p.Leu602=) c.1914G>C (p.Leu638=) | |
19 | g.10361797C>T | CA505476362 | TYK2 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.1932G>A (p.Leu644=) n.2263G>A n.2346G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.1377G>A (p.Leu459=) n.265G>A c.109G>A c.1635G>A (p.Leu545=) c.606G>A (p.Leu202=) c.189G>A (p.Leu63=) n.2089G>A n.1970G>A c.1774-199G>A (n.1774-199G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1842G>A (p.Leu614=) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1914G>A (p.Leu638=) | |
19 | g.10361798A>C | CA404002257 | TYK2 | c.*280T>G (n.*280T>G) c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2262T>G n.2345T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1812T>G (p.Ala604=) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.264T>G c.108T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.2088T>G n.1969T>G c.1774-200T>G (n.1774-200T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) | |
19 | g.10361798A>G | CA404002259 | TYK2 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2262T>C n.2345T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1812T>C (p.Ala604=) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.264T>C c.108T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.2088T>C n.1969T>C c.1774-200T>C (n.1774-200T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) | |
19 | g.10361798A>T | CA404002261 | TYK2 | c.*280T>A (n.*280T>A) c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.2262T>A n.2345T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1812T>A (p.Ala604=) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.264T>A c.108T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.2088T>A n.1969T>A c.1774-200T>A (n.1774-200T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) | |
19 | g.10361799G>A | CA505476367 | TYK2 | c.*279C>T (n.*279C>T) c.1930C>T (p.Leu644=) n.2261C>T n.2344C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1375C>T (p.Leu459=) n.263C>T c.107C>T c.1633C>T (p.Leu545=) c.604C>T (p.Leu202=) c.187C>T (p.Leu63=) n.2087C>T n.1968C>T c.1774-201C>T (n.1774-201C>T) c.1732C>T (p.Leu578=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1840C>T (p.Leu614=) c.1804C>T (p.Leu602=) c.1912C>T (p.Leu638=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361799G>C | CA404002264 | TYK2 | c.*279C>G (n.*279C>G) c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2261C>G n.2344C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.263C>G c.107C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.2087C>G n.1968C>G c.1774-201C>G (n.1774-201C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) | |
19 | g.10361799G= | CA2322391708 | TYK2 | c.*279C= (n.*279C=) c.1930C= (p.Leu644=) n.2261C= n.2344C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1375C= (p.Leu459=) n.263C= c.107C= c.1633C= (p.Leu545=) c.604C= (p.Leu202=) c.187C= (p.Leu63=) n.2087C= n.1968C= c.1774-201C= (n.1774-201C=) c.1732C= (p.Leu578=) c.1846C= (p.Leu616=) c.1840C= (p.Leu614=) c.1804C= (p.Leu602=) c.1912C= (p.Leu638=) | |
19 | g.10361799G>T | CA404002266 | TYK2 | c.*279C>A (n.*279C>A) c.1930C>A (p.Leu644Met) n.2261C>A n.2344C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.263C>A c.107C>A c.1633C>A (p.Leu545Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.2087C>A n.1968C>A c.1774-201C>A (n.1774-201C>A) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1840C>A (p.Leu614Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) | |
19 | g.10361800C>A | CA505476372 | TYK2 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.1929G>T (p.Val643=) n.2260G>T n.2343G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1374G>T (p.Val458=) n.262G>T c.106G>T c.1632G>T (p.Val544=) c.603G>T (p.Val201=) c.186G>T (p.Val62=) n.2086G>T n.1967G>T c.1774-202G>T (n.1774-202G>T) c.1731G>T (p.Val577=) c.1845G>T (p.Val615=) c.1839G>T (p.Val613=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1911G>T (p.Val637=) | |
19 | g.10361800C>G | CA505476370 | TYK2 | c.*278G>C (n.*278G>C) c.1929G>C (p.Val643=) n.2260G>C n.2343G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1374G>C (p.Val458=) n.262G>C c.106G>C c.1632G>C (p.Val544=) c.603G>C (p.Val201=) c.186G>C (p.Val62=) n.2086G>C n.1967G>C c.1774-202G>C (n.1774-202G>C) c.1731G>C (p.Val577=) c.1845G>C (p.Val615=) c.1839G>C (p.Val613=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1911G>C (p.Val637=) | |
19 | g.10361800C>T | CA505476371 | TYK2 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.1929G>A (p.Val643=) n.2260G>A n.2343G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1374G>A (p.Val458=) n.262G>A c.106G>A c.1632G>A (p.Val544=) c.603G>A (p.Val201=) c.186G>A (p.Val62=) n.2086G>A n.1967G>A c.1774-202G>A (n.1774-202G>A) c.1731G>A (p.Val577=) c.1845G>A (p.Val615=) c.1839G>A (p.Val613=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1911G>A (p.Val637=) | |
19 | g.10361801A= | CA2322391709 | TYK2 | c.*277T= (n.*277T=) c.1928T= (p.Val643=) n.2259T= n.2342T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.1809T= (p.Ser603=) c.1373T= (p.Val458=) n.261T= c.105T= c.1631T= (p.Val544=) c.602T= (p.Val201=) c.185T= (p.Val62=) n.2085T= n.1966T= c.1774-203T= (n.1774-203T=) c.1730T= (p.Val577=) c.1844T= (p.Val615=) c.1838T= (p.Val613=) c.1802T= (p.Val601=) c.1910T= (p.Val637=) | |
19 | g.10361801A>C | CA404002268 | TYK2 | c.*277T>G (n.*277T>G) c.1928T>G (p.Val643Gly) n.2259T>G n.2342T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.261T>G c.105T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.2085T>G n.1966T>G c.1774-203T>G (n.1774-203T>G) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) | |
19 | g.10361801A>G | CA404002270 | TYK2 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.1928T>C (p.Val643Ala) n.2259T>C n.2342T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.261T>C c.105T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.2085T>C n.1966T>C c.1774-203T>C (n.1774-203T>C) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361801A>T | CA404002272 | TYK2 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.1928T>A (p.Val643Glu) n.2259T>A n.2342T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.1373T>A (p.Val458Glu) n.261T>A c.105T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.2085T>A n.1966T>A c.1774-203T>A (n.1774-203T>A) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) | |
19 | g.10361802C>A | CA404002275 | TYK2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.1927G>T (p.Val643Leu) n.2258G>T n.2341G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.1372G>T (p.Val458Leu) n.260G>T c.104G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.2084G>T n.1965G>T c.1774-204G>T (n.1774-204G>T) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1837G>T (p.Val613Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) | |
19 | g.10361802C>G | CA404002278 | TYK2 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.1927G>C (p.Val643Leu) n.2258G>C n.2341G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.260G>C c.104G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.2084G>C n.1965G>C c.1774-204G>C (n.1774-204G>C) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) | |
19 | g.10361802C>T | CA404002280 | TYK2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.1927G>A (p.Val643Met) n.2258G>A n.2341G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.1372G>A (p.Val458Met) n.260G>A c.104G>A c.1630G>A (p.Val544Met) c.601G>A (p.Val201Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.2084G>A n.1965G>A c.1774-204G>A (n.1774-204G>A) c.1729G>A (p.Val577Met) c.1843G>A (p.Val615Met) c.1837G>A (p.Val613Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1909G>A (p.Val637Met) | gnomAD v4 |
19 | g.10361803T>A | CA404002286 | TYK2 | c.*275A>T (n.*275A>T) c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.2257A>T n.2340A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.259A>T c.103A>T c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.2083A>T n.1964A>T c.1774-205A>T (n.1774-205A>T) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.1908A>T (p.Lys636Asn) | |
19 | g.10361803T>C | CA505476377 | TYK2 | c.*275A>G (n.*275A>G) c.1926A>G (p.Lys642=) n.2257A>G n.2340A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.1371A>G (p.Lys457=) n.259A>G c.103A>G c.1629A>G (p.Lys543=) c.600A>G (p.Lys200=) c.183A>G (p.Lys61=) n.2083A>G n.1964A>G c.1774-205A>G (n.1774-205A>G) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1842A>G (p.Lys614=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.1800A>G (p.Lys600=) c.1908A>G (p.Lys636=) | |
19 | g.10361803T>G | CA404002283 | TYK2 | c.*275A>C (n.*275A>C) c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.2257A>C n.2340A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.259A>C c.103A>C c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.2083A>C n.1964A>C c.1774-205A>C (n.1774-205A>C) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.1908A>C (p.Lys636Asn) | |
19 | g.10361804T>A | CA404002289 | TYK2 | c.*274A>T (n.*274A>T) c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.2256A>T n.2339A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1806A>T (p.Gln602His) c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.258A>T c.102A>T c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.2082A>T n.1963A>T c.1774-206A>T (n.1774-206A>T) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.1907A>T (p.Lys636Ile) | |
19 | g.10361804T>C | CA9193253 | TYK2 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.2256A>G n.2339A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1806A>G (p.Gln602=) c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.258A>G c.102A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.2082A>G n.1963A>G c.1774-206A>G (n.1774-206A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361804T>G | CA404002292 | TYK2 | c.*274A>C (n.*274A>C) c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.2256A>C n.2339A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1806A>C (p.Gln602His) c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.258A>C c.102A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.2082A>C n.1963A>C c.1774-206A>C (n.1774-206A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) | |
19 | g.10361804T= | CA2322391710 | TYK2 | c.*274A= (n.*274A=) c.1925A= (p.Lys642=) n.2256A= n.2339A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.1806A= (p.Gln602=) c.1370A= (p.Lys457=) n.258A= c.102A= c.1628A= (p.Lys543=) c.599A= (p.Lys200=) c.182A= (p.Lys61=) n.2082A= n.1963A= c.1774-206A= (n.1774-206A=) c.1727A= (p.Lys576=) c.1841A= (p.Lys614=) c.1835A= (p.Lys612=) c.1799A= (p.Lys600=) c.1907A= (p.Lys636=) | |
19 | g.10361805T>A | CA404002295 | TYK2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.2255A>T n.2338A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.257A>T c.101A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.2081A>T n.1962A>T c.1774-207A>T (n.1774-207A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) | |
19 | g.10361805T>C | CA404002297 | TYK2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.2255A>G n.2338A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.257A>G c.101A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.2081A>G n.1962A>G c.1774-207A>G (n.1774-207A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) | |
19 | g.10361805T>G | CA404002299 | TYK2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.2255A>C n.2338A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.257A>C c.101A>C c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.2081A>C n.1962A>C c.1774-207A>C (n.1774-207A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) | |
19 | g.10361806G>A | CA9193254 | TYK2 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.1923C>T (p.Leu641=) n.2254C>T n.2337C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1368C>T (p.Leu456=) n.256C>T c.100C>T c.1626C>T (p.Leu542=) c.597C>T (p.Leu199=) c.180C>T (p.Leu60=) n.2080C>T n.1961C>T c.1774-208C>T (n.1774-208C>T) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1839C>T (p.Leu613=) c.1833C>T (p.Leu611=) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1905C>T (p.Leu635=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361806G>C | CA505476378 | TYK2 | c.*272C>G (n.*272C>G) c.1923C>G (p.Leu641=) n.2254C>G n.2337C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1368C>G (p.Leu456=) n.256C>G c.100C>G c.1626C>G (p.Leu542=) c.597C>G (p.Leu199=) c.180C>G (p.Leu60=) n.2080C>G n.1961C>G c.1774-208C>G (n.1774-208C>G) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1839C>G (p.Leu613=) c.1833C>G (p.Leu611=) c.1797C>G (p.Leu599=) c.1905C>G (p.Leu635=) | |
19 | g.10361806G= | CA2322391711 | TYK2 | c.*272C= (n.*272C=) c.1923C= (p.Leu641=) n.2254C= n.2337C= c.*1474C= (n.*1474C=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1368C= (p.Leu456=) n.256C= c.100C= c.1626C= (p.Leu542=) c.597C= (p.Leu199=) c.180C= (p.Leu60=) n.2080C= n.1961C= c.1774-208C= (n.1774-208C=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1839C= (p.Leu613=) c.1833C= (p.Leu611=) c.1797C= (p.Leu599=) c.1905C= (p.Leu635=) | |
19 | g.10361806G>T | CA505476379 | TYK2 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.1923C>A (p.Leu641=) n.2254C>A n.2337C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1368C>A (p.Leu456=) n.256C>A c.100C>A c.1626C>A (p.Leu542=) c.597C>A (p.Leu199=) c.180C>A (p.Leu60=) n.2080C>A n.1961C>A c.1774-208C>A (n.1774-208C>A) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1839C>A (p.Leu613=) c.1833C>A (p.Leu611=) c.1797C>A (p.Leu599=) c.1905C>A (p.Leu635=) | |
19 | g.10361807A= | CA2322391712 | TYK2 | c.*271T= (n.*271T=) c.1922T= (p.Leu641=) n.2253T= n.2336T= c.*1473T= (n.*1473T=) c.1803T= (p.Ala601=) c.1367T= (p.Leu456=) n.255T= c.99T= c.1625T= (p.Leu542=) c.596T= (p.Leu199=) c.179T= (p.Leu60=) n.2079T= n.1960T= c.1774-209T= (n.1774-209T=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1838T= (p.Leu613=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1796T= (p.Leu599=) c.1904T= (p.Leu635=) | |
19 | g.10361807A>C | CA404002301 | TYK2 | c.*271T>G (n.*271T>G) c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.2253T>G n.2336T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.255T>G c.99T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.2079T>G n.1960T>G c.1774-209T>G (n.1774-209T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) | |
19 | g.10361807A>G | CA305204085 | TYK2 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.2253T>C n.2336T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.255T>C c.99T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.2079T>C n.1960T>C c.1774-209T>C (n.1774-209T>C) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) | dbSNP |
19 | g.10361807A>T | CA404002305 | TYK2 | c.*271T>A (n.*271T>A) c.1922T>A (p.Leu641His) n.2253T>A n.2336T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1803T>A (p.Ala601=) c.1367T>A (p.Leu456His) n.255T>A c.99T>A c.1625T>A (p.Leu542His) c.596T>A (p.Leu199His) c.179T>A (p.Leu60His) n.2079T>A n.1960T>A c.1774-209T>A (n.1774-209T>A) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1838T>A (p.Leu613His) c.1832T>A (p.Leu611His) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1904T>A (p.Leu635His) | |
19 | g.10361808G>A | CA404002309 | TYK2 | c.*270C>T (n.*270C>T) c.1921C>T (p.Leu641Phe) n.2252C>T n.2335C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.254C>T c.98C>T c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.2078C>T n.1959C>T c.1774-210C>T (n.1774-210C>T) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.10361808G>C | CA404002310 | TYK2 | c.*270C>G (n.*270C>G) c.1921C>G (p.Leu641Val) n.2252C>G n.2335C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.254C>G c.98C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.2078C>G n.1959C>G c.1774-210C>G (n.1774-210C>G) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) | |
19 | g.10361808G>T | CA404002313 | TYK2 | c.*270C>A (n.*270C>A) c.1921C>A (p.Leu641Ile) n.2252C>A n.2335C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.254C>A c.98C>A c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.2078C>A n.1959C>A c.1774-210C>A (n.1774-210C>A) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) | |
19 | g.10361809C>A | CA505476382 | TYK2 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.1920G>T (p.Val640=) n.2251G>T n.2334G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1365G>T (p.Val455=) n.253G>T c.97G>T c.1623G>T (p.Val541=) c.594G>T (p.Val198=) c.177G>T (p.Val59=) n.2077G>T n.1958G>T c.1774-211G>T (n.1774-211G>T) c.1722G>T (p.Val574=) c.1836G>T (p.Val612=) c.1830G>T (p.Val610=) c.1794G>T (p.Val598=) c.1902G>T (p.Val634=) | |
19 | g.10361809C>G | CA505476383 | TYK2 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.1920G>C (p.Val640=) n.2251G>C n.2334G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1365G>C (p.Val455=) n.253G>C c.97G>C c.1623G>C (p.Val541=) c.594G>C (p.Val198=) c.177G>C (p.Val59=) n.2077G>C n.1958G>C c.1774-211G>C (n.1774-211G>C) c.1722G>C (p.Val574=) c.1836G>C (p.Val612=) c.1830G>C (p.Val610=) c.1794G>C (p.Val598=) c.1902G>C (p.Val634=) | |
19 | g.10361809C>T | CA505476384 | TYK2 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.1920G>A (p.Val640=) n.2251G>A n.2334G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1365G>A (p.Val455=) n.253G>A c.97G>A c.1623G>A (p.Val541=) c.594G>A (p.Val198=) c.177G>A (p.Val59=) n.2077G>A n.1958G>A c.1774-211G>A (n.1774-211G>A) c.1722G>A (p.Val574=) c.1836G>A (p.Val612=) c.1830G>A (p.Val610=) c.1794G>A (p.Val598=) c.1902G>A (p.Val634=) | |
19 | g.10361810A>C | CA404002320 | TYK2 | c.*268T>G (n.*268T>G) c.1919T>G (p.Val640Gly) n.2250T>G n.2333T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1800T>G (p.Gly600=) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.252T>G c.96T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.2076T>G n.1957T>G c.1774-212T>G (n.1774-212T>G) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) | |
19 | g.10361810A>G | CA404002317 | TYK2 | c.*268T>C (n.*268T>C) c.1919T>C (p.Val640Ala) n.2250T>C n.2333T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1800T>C (p.Gly600=) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.252T>C c.96T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.2076T>C n.1957T>C c.1774-212T>C (n.1774-212T>C) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10361810A>T | CA404002318 | TYK2 | c.*268T>A (n.*268T>A) c.1919T>A (p.Val640Glu) n.2250T>A n.2333T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1800T>A (p.Gly600=) c.1364T>A (p.Val455Glu) n.252T>A c.96T>A c.1622T>A (p.Val541Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) n.2076T>A n.1957T>A c.1774-212T>A (n.1774-212T>A) c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) | |
19 | g.10361811C>A | CA404002322 | TYK2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.1918G>T (p.Val640Leu) n.2249G>T n.2332G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.251G>T c.95G>T c.1621G>T (p.Val541Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.2075G>T n.1956G>T c.1774-213G>T (n.1774-213G>T) c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) | |
19 | g.10361811C>G | CA404002325 | TYK2 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.1918G>C (p.Val640Leu) n.2249G>C n.2332G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.251G>C c.95G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.2075G>C n.1956G>C c.1774-213G>C (n.1774-213G>C) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) | |
19 | g.10361811C>T | CA404002327 | TYK2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.1918G>A (p.Val640Met) n.2249G>A n.2332G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1363G>A (p.Val455Met) n.251G>A c.95G>A c.1621G>A (p.Val541Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.2075G>A n.1956G>A c.1774-213G>A (n.1774-213G>A) c.1720G>A (p.Val574Met) c.1834G>A (p.Val612Met) c.1828G>A (p.Val610Met) c.1792G>A (p.Val598Met) c.1900G>A (p.Val634Met) | |
19 | g.10361812C>A | CA505476389 | TYK2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1917G>T (p.Val639=) n.2248G>T n.2331G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1362G>T (p.Val454=) n.250G>T c.94G>T c.1620G>T (p.Val540=) c.591G>T (p.Val197=) c.174G>T (p.Val58=) n.2074G>T n.1955G>T c.1774-214G>T (n.1774-214G>T) c.1719G>T (p.Val573=) c.1833G>T (p.Val611=) c.1827G>T (p.Val609=) c.1791G>T (p.Val597=) c.1899G>T (p.Val633=) | |
19 | g.10361812C>G | CA505476391 | TYK2 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.1917G>C (p.Val639=) n.2248G>C n.2331G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1362G>C (p.Val454=) n.250G>C c.94G>C c.1620G>C (p.Val540=) c.591G>C (p.Val197=) c.174G>C (p.Val58=) n.2074G>C n.1955G>C c.1774-214G>C (n.1774-214G>C) c.1719G>C (p.Val573=) c.1833G>C (p.Val611=) c.1827G>C (p.Val609=) c.1791G>C (p.Val597=) c.1899G>C (p.Val633=) | |
19 | g.10361812C>T | CA505476393 | TYK2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.1917G>A (p.Val639=) n.2248G>A n.2331G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1362G>A (p.Val454=) n.250G>A c.94G>A c.1620G>A (p.Val540=) c.591G>A (p.Val197=) c.174G>A (p.Val58=) n.2074G>A n.1955G>A c.1774-214G>A (n.1774-214G>A) c.1719G>A (p.Val573=) c.1833G>A (p.Val611=) c.1827G>A (p.Val609=) c.1791G>A (p.Val597=) c.1899G>A (p.Val633=) | |
19 | g.10361813A>C | CA404002330 | TYK2 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.2247T>G n.2330T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1797T>G (p.Ser599Arg) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.249T>G c.93T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.2073T>G n.1954T>G c.1774-215T>G (n.1774-215T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) | |
19 | g.10361813A>G | CA404002332 | TYK2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.2247T>C n.2330T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.249T>C c.93T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.2073T>C n.1954T>C c.1774-215T>C (n.1774-215T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) | |
19 | g.10361813A>T | CA404002334 | TYK2 | c.*265T>A (n.*265T>A) c.1916T>A (p.Val639Glu) n.2247T>A n.2330T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1797T>A (p.Ser599Arg) c.1361T>A (p.Val454Glu) n.249T>A c.93T>A c.1619T>A (p.Val540Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) n.2073T>A n.1954T>A c.1774-215T>A (n.1774-215T>A) c.1718T>A (p.Val573Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.1898T>A (p.Val633Glu) | |
19 | g.10361814C>A | CA404002337 | TYK2 | c.*264G>T (n.*264G>T) c.1915G>T (p.Val639Leu) n.2246G>T n.2329G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.1360G>T (p.Val454Leu) n.248G>T c.92G>T c.1618G>T (p.Val540Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) n.2072G>T n.1953G>T c.1774-216G>T (n.1774-216G>T) c.1717G>T (p.Val573Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) c.1897G>T (p.Val633Leu) | |
19 | g.10361814C>G | CA404002339 | TYK2 | c.*264G>C (n.*264G>C) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.2246G>C n.2329G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.248G>C c.92G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.2072G>C n.1953G>C c.1774-216G>C (n.1774-216G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) | |
19 | g.10361814C>T | CA404002341 | TYK2 | c.*264G>A (n.*264G>A) c.1915G>A (p.Val639Met) n.2246G>A n.2329G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.1360G>A (p.Val454Met) n.248G>A c.92G>A c.1618G>A (p.Val540Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.172G>A (p.Val58Met) n.2072G>A n.1953G>A c.1774-216G>A (n.1774-216G>A) c.1717G>A (p.Val573Met) c.1831G>A (p.Val611Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.1789G>A (p.Val597Met) c.1897G>A (p.Val633Met) | |
19 | g.10361815T>A | CA505476402 | TYK2 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.1914A>T (p.Arg638=) n.2245A>T n.2328A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.1359A>T (p.Arg453=) n.247A>T c.91A>T c.1617A>T (p.Arg539=) c.588A>T (p.Arg196=) c.171A>T (p.Arg57=) n.2071A>T n.1952A>T c.1774-217A>T (n.1774-217A>T) c.1716A>T (p.Arg572=) c.1830A>T (p.Arg610=) c.1824A>T (p.Arg608=) c.1788A>T (p.Arg596=) c.1896A>T (p.Arg632=) | |
19 | g.10361815T>C | CA505476403 | TYK2 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.1914A>G (p.Arg638=) n.2245A>G n.2328A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.1359A>G (p.Arg453=) n.247A>G c.91A>G c.1617A>G (p.Arg539=) c.588A>G (p.Arg196=) c.171A>G (p.Arg57=) n.2071A>G n.1952A>G c.1774-217A>G (n.1774-217A>G) c.1716A>G (p.Arg572=) c.1830A>G (p.Arg610=) c.1824A>G (p.Arg608=) c.1788A>G (p.Arg596=) c.1896A>G (p.Arg632=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361815T>G | CA505476405 | TYK2 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.1914A>C (p.Arg638=) n.2245A>C n.2328A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.1359A>C (p.Arg453=) n.247A>C c.91A>C c.1617A>C (p.Arg539=) c.588A>C (p.Arg196=) c.171A>C (p.Arg57=) n.2071A>C n.1952A>C c.1774-217A>C (n.1774-217A>C) c.1716A>C (p.Arg572=) c.1830A>C (p.Arg610=) c.1824A>C (p.Arg608=) c.1788A>C (p.Arg596=) c.1896A>C (p.Arg632=) | |
19 | g.10361816C>A | CA404002344 | TYK2 | c.*262G>T (n.*262G>T) c.1913G>T (p.Arg638Leu) n.2244G>T n.2327G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1794G>T (p.Thr598=) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.246G>T c.90G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) n.2070G>T n.1951G>T c.1774-218G>T (n.1774-218G>T) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1895G>T (p.Arg632Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10361816C= | CA2322391713 | TYK2 | c.*262G= (n.*262G=) c.1913G= (p.Arg638=) n.2244G= n.2327G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.1794G= (p.Thr598=) c.1358G= (p.Arg453=) n.246G= c.90G= c.1616G= (p.Arg539=) c.587G= (p.Arg196=) c.170G= (p.Arg57=) n.2070G= n.1951G= c.1774-218G= (n.1774-218G=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1829G= (p.Arg610=) c.1823G= (p.Arg608=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1895G= (p.Arg632=) | |
19 | g.10361816C>G | CA404002346 | TYK2 | c.*262G>C (n.*262G>C) c.1913G>C (p.Arg638Pro) n.2244G>C n.2327G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1794G>C (p.Thr598=) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.246G>C c.90G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) n.2070G>C n.1951G>C c.1774-218G>C (n.1774-218G>C) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1895G>C (p.Arg632Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10361816C>T | CA9193255 | TYK2 | c.*262G>A (n.*262G>A) c.1913G>A (p.Arg638Gln) n.2244G>A n.2327G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1794G>A (p.Thr598=) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.246G>A c.90G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.170G>A (p.Arg57Gln) n.2070G>A n.1951G>A c.1774-218G>A (n.1774-218G>A) c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.1829G>A (p.Arg610Gln) c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1895G>A (p.Arg632Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361817G>A | CA354999 | TYK2 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.1912C>T (p.Arg638Ter) n.2243C>T n.2326C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.1793C>T (p.Thr598Met) c.1357C>T (p.Arg453Ter) n.245C>T c.89C>T c.1615C>T (p.Arg539Ter) c.586C>T (p.Arg196Ter) c.169C>T (p.Arg57Ter) n.2069C>T n.1950C>T c.1774-219C>T (n.1774-219C>T) c.1714C>T (p.Arg572Ter) c.1828C>T (p.Arg610Ter) c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.1786C>T (p.Arg596Ter) c.1894C>T (p.Arg632Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361817G>C | CA404002353 | TYK2 | c.*261C>G (n.*261C>G) c.1912C>G (p.Arg638Gly) n.2243C>G n.2326C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.245C>G c.89C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) n.2069C>G n.1950C>G c.1774-219C>G (n.1774-219C>G) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1894C>G (p.Arg632Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10361817G= | CA2322391714 | TYK2 | c.*261C= (n.*261C=) c.1912C= (p.Arg638=) n.2243C= n.2326C= c.*1463C= (n.*1463C=) c.1793C= (p.Thr598=) c.1357C= (p.Arg453=) n.245C= c.89C= c.1615C= (p.Arg539=) c.586C= (p.Arg196=) c.169C= (p.Arg57=) n.2069C= n.1950C= c.1774-219C= (n.1774-219C=) c.1714C= (p.Arg572=) c.1828C= (p.Arg610=) c.1822C= (p.Arg608=) c.1786C= (p.Arg596=) c.1894C= (p.Arg632=) | |
19 | g.10361817G>T | CA505476409 | TYK2 | c.*261C>A (n.*261C>A) c.1912C>A (p.Arg638=) n.2243C>A n.2326C>A c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.1357C>A (p.Arg453=) n.245C>A c.89C>A c.1615C>A (p.Arg539=) c.586C>A (p.Arg196=) c.169C>A (p.Arg57=) n.2069C>A n.1950C>A c.1774-219C>A (n.1774-219C>A) c.1714C>A (p.Arg572=) c.1828C>A (p.Arg610=) c.1822C>A (p.Arg608=) c.1786C>A (p.Arg596=) c.1894C>A (p.Arg632=) | |
19 | g.10361818T>A | CA505476412 | TYK2 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.1911A>T (p.Leu637=) n.2242A>T n.2325A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1356A>T (p.Leu452=) n.244A>T c.88A>T c.1614A>T (p.Leu538=) c.585A>T (p.Leu195=) c.168A>T (p.Leu56=) n.2068A>T n.1949A>T c.1774-220A>T (n.1774-220A>T) c.1713A>T (p.Leu571=) c.1827A>T (p.Leu609=) c.1821A>T (p.Leu607=) c.1785A>T (p.Leu595=) c.1893A>T (p.Leu631=) | |
19 | g.10361818T>C | CA505476411 | TYK2 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.1911A>G (p.Leu637=) n.2242A>G n.2325A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1356A>G (p.Leu452=) n.244A>G c.88A>G c.1614A>G (p.Leu538=) c.585A>G (p.Leu195=) c.168A>G (p.Leu56=) n.2068A>G n.1949A>G c.1774-220A>G (n.1774-220A>G) c.1713A>G (p.Leu571=) c.1827A>G (p.Leu609=) c.1821A>G (p.Leu607=) c.1785A>G (p.Leu595=) c.1893A>G (p.Leu631=) | |
19 | g.10361818T>G | CA505476410 | TYK2 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.1911A>C (p.Leu637=) n.2242A>C n.2325A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1356A>C (p.Leu452=) n.244A>C c.88A>C c.1614A>C (p.Leu538=) c.585A>C (p.Leu195=) c.168A>C (p.Leu56=) n.2068A>C n.1949A>C c.1774-220A>C (n.1774-220A>C) c.1713A>C (p.Leu571=) c.1827A>C (p.Leu609=) c.1821A>C (p.Leu607=) c.1785A>C (p.Leu595=) c.1893A>C (p.Leu631=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361819A>C | CA404002357 | TYK2 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.2241T>G n.2324T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1791T>G (p.Ala597=) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.243T>G c.87T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.2067T>G n.1948T>G c.1774-221T>G (n.1774-221T>G) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
19 | g.10361819A>G | CA404002361 | TYK2 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.2241T>C n.2324T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1791T>C (p.Ala597=) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.243T>C c.87T>C c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.2067T>C n.1948T>C c.1774-221T>C (n.1774-221T>C) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10361819A>T | CA404002359 | TYK2 | c.*259T>A (n.*259T>A) c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.2241T>A n.2324T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1791T>A (p.Ala597=) c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.243T>A c.87T>A c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.2067T>A n.1948T>A c.1774-221T>A (n.1774-221T>A) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) | |
19 | g.10361820G>A | CA505476413 | TYK2 | c.*258C>T (n.*258C>T) c.1909C>T (p.Leu637=) n.2240C>T n.2323C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1354C>T (p.Leu452=) n.242C>T c.86C>T c.1612C>T (p.Leu538=) c.583C>T (p.Leu195=) c.166C>T (p.Leu56=) n.2066C>T n.1947C>T c.1774-222C>T (n.1774-222C>T) c.1711C>T (p.Leu571=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1819C>T (p.Leu607=) c.1783C>T (p.Leu595=) c.1891C>T (p.Leu631=) | |
19 | g.10361820G>C | CA404002364 | TYK2 | c.*258C>G (n.*258C>G) c.1909C>G (p.Leu637Val) n.2240C>G n.2323C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.242C>G c.86C>G c.1612C>G (p.Leu538Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.2066C>G n.1947C>G c.1774-222C>G (n.1774-222C>G) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) | |
19 | g.10361820G>T | CA404002366 | TYK2 | c.*258C>A (n.*258C>A) c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.2240C>A n.2323C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.242C>A c.86C>A c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.2066C>A n.1947C>A c.1774-222C>A (n.1774-222C>A) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1891C>A (p.Leu631Ile) | |
19 | g.10361821C>A | CA404002370 | TYK2 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.1908G>T (p.Glu636Asp) n.2239G>T n.2322G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.241G>T c.85G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.2065G>T n.1946G>T c.1774-223G>T (n.1774-223G>T) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) | |
19 | g.10361821C>G | CA404002372 | TYK2 | c.*257G>C (n.*257G>C) c.1908G>C (p.Glu636Asp) n.2239G>C n.2322G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.241G>C c.85G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.2065G>C n.1946G>C c.1774-223G>C (n.1774-223G>C) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) | COSMIC |
19 | g.10361821C>T | CA505476414 | TYK2 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.1908G>A (p.Glu636=) n.2239G>A n.2322G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1353G>A (p.Glu451=) n.241G>A c.85G>A c.1611G>A (p.Glu537=) c.582G>A (p.Glu194=) c.165G>A (p.Glu55=) n.2065G>A n.1946G>A c.1774-223G>A (n.1774-223G>A) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1818G>A (p.Glu606=) c.1782G>A (p.Glu594=) c.1890G>A (p.Glu630=) | |
19 | g.10361822T>A | CA404002373 | TYK2 | c.*256A>T (n.*256A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.2238A>T n.2321A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1788A>T (p.Gly596=) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.240A>T c.84A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.2064A>T n.1945A>T c.1774-224A>T (n.1774-224A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) | |
19 | g.10361822T>C | CA404002375 | TYK2 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.2238A>G n.2321A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1788A>G (p.Gly596=) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.240A>G c.84A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.2064A>G n.1945A>G c.1774-224A>G (n.1774-224A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) | |
19 | g.10361822T>G | CA404002377 | TYK2 | c.*256A>C (n.*256A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.2238A>C n.2321A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1788A>C (p.Gly596=) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.240A>C c.84A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.2064A>C n.1945A>C c.1774-224A>C (n.1774-224A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) | |
19 | g.10361823C>A | CA404002379 | TYK2 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.2237G>T n.2320G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.239G>T c.83G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.2063G>T n.1944G>T c.1774-225G>T (n.1774-225G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) | |
19 | g.10361823C= | CA2322391715 | TYK2 | c.*255G= (n.*255G=) c.1906G= (p.Glu636=) n.2237G= n.2320G= c.*1457G= (n.*1457G=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1351G= (p.Glu451=) n.239G= c.83G= c.1609G= (p.Glu537=) c.580G= (p.Glu194=) c.163G= (p.Glu55=) n.2063G= n.1944G= c.1774-225G= (n.1774-225G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1822G= (p.Glu608=) c.1816G= (p.Glu606=) c.1780G= (p.Glu594=) c.1888G= (p.Glu630=) | |
19 | g.10361823C>G | CA9193256 | TYK2 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.2237G>C n.2320G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.239G>C c.83G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.2063G>C n.1944G>C c.1774-225G>C (n.1774-225G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361823C>T | CA404002383 | TYK2 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2237G>A n.2320G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.239G>A c.83G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.2063G>A n.1944G>A c.1774-225G>A (n.1774-225G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) | |
19 | g.10361824C>A | CA404002386 | TYK2 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.1905G>T (p.Gln635His) n.2236G>T n.2319G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1786G>T (p.Gly596Ter) c.1350G>T (p.Gln450His) n.238G>T c.82G>T c.1608G>T (p.Gln536His) c.579G>T (p.Gln193His) c.162G>T (p.Gln54His) n.2062G>T n.1943G>T c.1774-226G>T (n.1774-226G>T) c.1707G>T (p.Gln569His) c.1821G>T (p.Gln607His) c.1815G>T (p.Gln605His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1887G>T (p.Gln629His) | |
19 | g.10361824C>G | CA404002388 | TYK2 | c.*254G>C (n.*254G>C) c.1905G>C (p.Gln635His) n.2236G>C n.2319G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1350G>C (p.Gln450His) n.238G>C c.82G>C c.1608G>C (p.Gln536His) c.579G>C (p.Gln193His) c.162G>C (p.Gln54His) n.2062G>C n.1943G>C c.1774-226G>C (n.1774-226G>C) c.1707G>C (p.Gln569His) c.1821G>C (p.Gln607His) c.1815G>C (p.Gln605His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1887G>C (p.Gln629His) | |
19 | g.10361824C>T | CA505476420 | TYK2 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.1905G>A (p.Gln635=) n.2236G>A n.2319G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1350G>A (p.Gln450=) n.238G>A c.82G>A c.1608G>A (p.Gln536=) c.579G>A (p.Gln193=) c.162G>A (p.Gln54=) n.2062G>A n.1943G>A c.1774-226G>A (n.1774-226G>A) c.1707G>A (p.Gln569=) c.1821G>A (p.Gln607=) c.1815G>A (p.Gln605=) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1887G>A (p.Gln629=) | |
19 | g.10361825T>A | CA404002391 | TYK2 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.1904A>T (p.Gln635Leu) n.2235A>T n.2318A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1349A>T (p.Gln450Leu) n.237A>T c.81A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.2061A>T n.1942A>T c.1774-227A>T (n.1774-227A>T) c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) | |
19 | g.10361825T>C | CA404002395 | TYK2 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.1904A>G (p.Gln635Arg) n.2235A>G n.2318A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.237A>G c.81A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.2061A>G n.1942A>G c.1774-227A>G (n.1774-227A>G) c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) | |
19 | g.10361825T>G | CA404002393 | TYK2 | c.*253A>C (n.*253A>C) c.1904A>C (p.Gln635Pro) n.2235A>C n.2318A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.237A>C c.81A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.2061A>C n.1942A>C c.1774-227A>C (n.1774-227A>C) c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) | |
19 | g.10361825dup | CA2697556264 | TYK2 | c.*253dup (n.*253dup) c.1904dup (p.Glu636GlyfsTer12) n.2235dup n.2318dup c.*1455dup (n.*1455dup) c.1785dup (p.Gly596ArgfsTer28) c.1349dup (p.Glu451GlyfsTer12) n.237dup c.81dup c.1607dup (p.Glu537GlyfsTer12) c.578dup (p.Glu194GlyfsTer12) c.161dup (p.Glu55GlyfsTer12) n.2061dup n.1942dup c.1774-227dup (n.1774-227dup) c.1706dup (p.Glu570GlyfsTer12) c.1820dup (p.Glu608GlyfsTer12) c.1814dup (p.Glu606GlyfsTer12) c.1778dup (p.Glu594GlyfsTer12) c.1886dup (p.Glu630GlyfsTer12) | ClinVar |
19 | g.10361826G>A | CA404002398 | TYK2 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.1903C>T (p.Gln635Ter) n.2234C>T n.2317C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.236C>T c.80C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.2060C>T n.1941C>T c.1774-228C>T (n.1774-228C>T) c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) | |
19 | g.10361826G>C | CA404002401 | TYK2 | c.*252C>G (n.*252C>G) c.1903C>G (p.Gln635Glu) n.2234C>G n.2317C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.236C>G c.80C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.2060C>G n.1941C>G c.1774-228C>G (n.1774-228C>G) c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) | |
19 | g.10361826G= | CA2322391716 | TYK2 | c.*252C= (n.*252C=) c.1903C= (p.Gln635=) n.2234C= n.2317C= c.*1454C= (n.*1454C=) c.1784C= (p.Ala595=) c.1348C= (p.Gln450=) n.236C= c.80C= c.1606C= (p.Gln536=) c.577C= (p.Gln193=) c.160C= (p.Gln54=) n.2060C= n.1941C= c.1774-228C= (n.1774-228C=) c.1705C= (p.Gln569=) c.1819C= (p.Gln607=) c.1813C= (p.Gln605=) c.1777C= (p.Gln593=) c.1885C= (p.Gln629=) | |
19 | g.10361826G>T | CA305204102 | TYK2 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.1903C>A (p.Gln635Lys) n.2234C>A n.2317C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.236C>A c.80C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.2060C>A n.1941C>A c.1774-228C>A (n.1774-228C>A) c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10361827C>A | CA505476424 | TYK2 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.1902G>T (p.Gly634=) n.2233G>T n.2316G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1347G>T (p.Gly449=) n.235G>T c.79G>T c.1605G>T (p.Gly535=) c.576G>T (p.Gly192=) c.159G>T (p.Gly53=) n.2059G>T n.1940G>T c.1774-229G>T (n.1774-229G>T) c.1704G>T (p.Gly568=) c.1818G>T (p.Gly606=) c.1812G>T (p.Gly604=) c.1776G>T (p.Gly592=) c.1884G>T (p.Gly628=) | |
19 | g.10361827C= | CA2322391717 | TYK2 | c.*251G= (n.*251G=) c.1902G= (p.Gly634=) n.2233G= n.2316G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1347G= (p.Gly449=) n.235G= c.79G= c.1605G= (p.Gly535=) c.576G= (p.Gly192=) c.159G= (p.Gly53=) n.2059G= n.1940G= c.1774-229G= (n.1774-229G=) c.1704G= (p.Gly568=) c.1818G= (p.Gly606=) c.1812G= (p.Gly604=) c.1776G= (p.Gly592=) c.1884G= (p.Gly628=) | |
19 | g.10361827C>G | CA505476425 | TYK2 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.1902G>C (p.Gly634=) n.2233G>C n.2316G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1347G>C (p.Gly449=) n.235G>C c.79G>C c.1605G>C (p.Gly535=) c.576G>C (p.Gly192=) c.159G>C (p.Gly53=) n.2059G>C n.1940G>C c.1774-229G>C (n.1774-229G>C) c.1704G>C (p.Gly568=) c.1818G>C (p.Gly606=) c.1812G>C (p.Gly604=) c.1776G>C (p.Gly592=) c.1884G>C (p.Gly628=) | |
19 | g.10361827C>T | CA9193257 | TYK2 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.1902G>A (p.Gly634=) n.2233G>A n.2316G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1347G>A (p.Gly449=) n.235G>A c.79G>A c.1605G>A (p.Gly535=) c.576G>A (p.Gly192=) c.159G>A (p.Gly53=) n.2059G>A n.1940G>A c.1774-229G>A (n.1774-229G>A) c.1704G>A (p.Gly568=) c.1818G>A (p.Gly606=) c.1812G>A (p.Gly604=) c.1776G>A (p.Gly592=) c.1884G>A (p.Gly628=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361828C>A | CA404002408 | TYK2 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.1901G>T (p.Gly634Val) n.2232G>T n.2315G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1782G>T (p.Trp594Cys) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.234G>T c.78G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.2058G>T n.1939G>T c.1774-230G>T (n.1774-230G>T) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) | |
19 | g.10361828C= | CA2322391718 | TYK2 | c.*250G= (n.*250G=) c.1901G= (p.Gly634=) n.2232G= n.2315G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.1782G= (p.Trp594=) c.1346G= (p.Gly449=) n.234G= c.78G= c.1604G= (p.Gly535=) c.575G= (p.Gly192=) c.158G= (p.Gly53=) n.2058G= n.1939G= c.1774-230G= (n.1774-230G=) c.1703G= (p.Gly568=) c.1817G= (p.Gly606=) c.1811G= (p.Gly604=) c.1775G= (p.Gly592=) c.1883G= (p.Gly628=) | |
19 | g.10361828C>G | CA404002411 | TYK2 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.2232G>C n.2315G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1782G>C (p.Trp594Cys) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.234G>C c.78G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.2058G>C n.1939G>C c.1774-230G>C (n.1774-230G>C) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361828C>T | CA9193258 | TYK2 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.1901G>A (p.Gly634Glu) n.2232G>A n.2315G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1782G>A (p.Trp594Ter) c.1346G>A (p.Gly449Glu) n.234G>A c.78G>A c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.2058G>A n.1939G>A c.1774-230G>A (n.1774-230G>A) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1883G>A (p.Gly628Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361829C>A | CA404002414 | TYK2 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.1900G>T (p.Gly634Trp) n.2231G>T n.2314G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1781G>T (p.Trp594Leu) c.1345G>T (p.Gly449Trp) n.233G>T c.77G>T c.1603G>T (p.Gly535Trp) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.2057G>T n.1938G>T c.1774-231G>T (n.1774-231G>T) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) c.1810G>T (p.Gly604Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.1882G>T (p.Gly628Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.10361829C>G | CA404002416 | TYK2 | c.*249G>C (n.*249G>C) c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.2231G>C n.2314G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1781G>C (p.Trp594Ser) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.233G>C c.77G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.2057G>C n.1938G>C c.1774-231G>C (n.1774-231G>C) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) | |
19 | g.10361829C>T | CA404002418 | TYK2 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.1900G>A (p.Gly634Arg) n.2231G>A n.2314G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1781G>A (p.Trp594Ter) c.1345G>A (p.Gly449Arg) n.233G>A c.77G>A c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.2057G>A n.1938G>A c.1774-231G>A (n.1774-231G>A) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1882G>A (p.Gly628Arg) | |
19 | g.10361830A= | CA2322391719 | TYK2 | c.*248T= (n.*248T=) c.1899T= (p.Arg633=) n.2230T= n.2313T= c.*1450T= (n.*1450T=) c.1780T= (p.Trp594=) c.1344T= (p.Arg448=) n.232T= c.76T= c.1602T= (p.Arg534=) c.573T= (p.Arg191=) c.156T= (p.Arg52=) n.2056T= n.1937T= c.1774-232T= (n.1774-232T=) c.1701T= (p.Arg567=) c.1815T= (p.Arg605=) c.1809T= (p.Arg603=) c.1773T= (p.Arg591=) c.1881T= (p.Arg627=) | |
19 | g.10361830A>C | CA505476427 | TYK2 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.1899T>G (p.Arg633=) n.2230T>G n.2313T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.1780T>G (p.Trp594Gly) c.1344T>G (p.Arg448=) n.232T>G c.76T>G c.1602T>G (p.Arg534=) c.573T>G (p.Arg191=) c.156T>G (p.Arg52=) n.2056T>G n.1937T>G c.1774-232T>G (n.1774-232T>G) c.1701T>G (p.Arg567=) c.1815T>G (p.Arg605=) c.1809T>G (p.Arg603=) c.1773T>G (p.Arg591=) c.1881T>G (p.Arg627=) | |
19 | g.10361830A>G | CA505476428 | TYK2 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.1899T>C (p.Arg633=) n.2230T>C n.2313T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.1780T>C (p.Trp594Arg) c.1344T>C (p.Arg448=) n.232T>C c.76T>C c.1602T>C (p.Arg534=) c.573T>C (p.Arg191=) c.156T>C (p.Arg52=) n.2056T>C n.1937T>C c.1774-232T>C (n.1774-232T>C) c.1701T>C (p.Arg567=) c.1815T>C (p.Arg605=) c.1809T>C (p.Arg603=) c.1773T>C (p.Arg591=) c.1881T>C (p.Arg627=) | dbSNP |
19 | g.10361830A>T | CA505476429 | TYK2 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.1899T>A (p.Arg633=) n.2230T>A n.2313T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.1780T>A (p.Trp594Arg) c.1344T>A (p.Arg448=) n.232T>A c.76T>A c.1602T>A (p.Arg534=) c.573T>A (p.Arg191=) c.156T>A (p.Arg52=) n.2056T>A n.1937T>A c.1774-232T>A (n.1774-232T>A) c.1701T>A (p.Arg567=) c.1815T>A (p.Arg605=) c.1809T>A (p.Arg603=) c.1773T>A (p.Arg591=) c.1881T>A (p.Arg627=) | |
19 | g.10361831C>A | CA404002422 | TYK2 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.1898G>T (p.Arg633Leu) n.2229G>T n.2312G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1779G>T (p.Pro593=) c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.231G>T c.75G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) n.2055G>T n.1936G>T c.1774-233G>T (n.1774-233G>T) c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361831C= | CA2322391720 | TYK2 | c.*247G= (n.*247G=) c.1898G= (p.Arg633=) n.2229G= n.2312G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.1779G= (p.Pro593=) c.1343G= (p.Arg448=) n.231G= c.75G= c.1601G= (p.Arg534=) c.572G= (p.Arg191=) c.155G= (p.Arg52=) n.2055G= n.1936G= c.1774-233G= (n.1774-233G=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1814G= (p.Arg605=) c.1808G= (p.Arg603=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1880G= (p.Arg627=) | |
19 | g.10361831C>G | CA404002425 | TYK2 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.1898G>C (p.Arg633Pro) n.2229G>C n.2312G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1779G>C (p.Pro593=) c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.231G>C c.75G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.2055G>C n.1936G>C c.1774-233G>C (n.1774-233G>C) c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) | |
19 | g.10361831C>T | CA9193259 | TYK2 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.1898G>A (p.Arg633His) n.2229G>A n.2312G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1779G>A (p.Pro593=) c.1343G>A (p.Arg448His) n.231G>A c.75G>A c.1601G>A (p.Arg534His) c.572G>A (p.Arg191His) c.155G>A (p.Arg52His) n.2055G>A n.1936G>A c.1774-233G>A (n.1774-233G>A) c.1700G>A (p.Arg567His) c.1814G>A (p.Arg605His) c.1808G>A (p.Arg603His) c.1772G>A (p.Arg591His) c.1880G>A (p.Arg627His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10361832G>A | CA9193260 | TYK2 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.1897C>T (p.Arg633Cys) n.2228C>T n.2311C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.230C>T c.74C>T c.1600C>T (p.Arg534Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.154C>T (p.Arg52Cys) n.2054C>T n.1935C>T c.1774-234C>T (n.1774-234C>T) c.1699C>T (p.Arg567Cys) c.1813C>T (p.Arg605Cys) c.1807C>T (p.Arg603Cys) c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.1879C>T (p.Arg627Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10361832G>C | CA404002430 | TYK2 | c.*246C>G (n.*246C>G) c.1897C>G (p.Arg633Gly) n.2228C>G n.2311C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.230C>G c.74C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) n.2054C>G n.1935C>G c.1774-234C>G (n.1774-234C>G) c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361832G= | CA2322391721 | TYK2 | c.*246C= (n.*246C=) c.1897C= (p.Arg633=) n.2228C= n.2311C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.1778C= (p.Pro593=) c.1342C= (p.Arg448=) n.230C= c.74C= c.1600C= (p.Arg534=) c.571C= (p.Arg191=) c.154C= (p.Arg52=) n.2054C= n.1935C= c.1774-234C= (n.1774-234C=) c.1699C= (p.Arg567=) c.1813C= (p.Arg605=) c.1807C= (p.Arg603=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1879C= (p.Arg627=) | |
19 | g.10361832G>T | CA404002432 | TYK2 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.1897C>A (p.Arg633Ser) n.2228C>A n.2311C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.1342C>A (p.Arg448Ser) n.230C>A c.74C>A c.1600C>A (p.Arg534Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.154C>A (p.Arg52Ser) n.2054C>A n.1935C>A c.1774-234C>A (n.1774-234C>A) c.1699C>A (p.Arg567Ser) c.1813C>A (p.Arg605Ser) c.1807C>A (p.Arg603Ser) c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.1879C>A (p.Arg627Ser) | |
19 | g.10361833G>A | CA9193261 | TYK2 | c.*245C>T (n.*245C>T) c.1896C>T (p.Asp632=) n.2227C>T n.2310C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1341C>T (p.Asp447=) n.229C>T c.73C>T c.1599C>T (p.Asp533=) c.570C>T (p.Asp190=) c.153C>T (p.Asp51=) n.2053C>T n.1934C>T c.1774-235C>T (n.1774-235C>T) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1812C>T (p.Asp604=) c.1806C>T (p.Asp602=) c.1770C>T (p.Asp590=) c.1878C>T (p.Asp626=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361833G>C | CA404002437 | TYK2 | c.*245C>G (n.*245C>G) c.1896C>G (p.Asp632Glu) n.2227C>G n.2310C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1341C>G (p.Asp447Glu) n.229C>G c.73C>G c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.153C>G (p.Asp51Glu) n.2053C>G n.1934C>G c.1774-235C>G (n.1774-235C>G) c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.1878C>G (p.Asp626Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.10361833G= | CA2322391722 | TYK2 | c.*245C= (n.*245C=) c.1896C= (p.Asp632=) n.2227C= n.2310C= c.*1447C= (n.*1447C=) c.1777C= (p.Pro593=) c.1341C= (p.Asp447=) n.229C= c.73C= c.1599C= (p.Asp533=) c.570C= (p.Asp190=) c.153C= (p.Asp51=) n.2053C= n.1934C= c.1774-235C= (n.1774-235C=) c.1698C= (p.Asp566=) c.1812C= (p.Asp604=) c.1806C= (p.Asp602=) c.1770C= (p.Asp590=) c.1878C= (p.Asp626=) | |
19 | g.10361833G>T | CA404002440 | TYK2 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.1896C>A (p.Asp632Glu) n.2227C>A n.2310C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1341C>A (p.Asp447Glu) n.229C>A c.73C>A c.1599C>A (p.Asp533Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.153C>A (p.Asp51Glu) n.2053C>A n.1934C>A c.1774-235C>A (n.1774-235C>A) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.1878C>A (p.Asp626Glu) | |
19 | g.10361834T>A | CA404002445 | TYK2 | c.*244A>T (n.*244A>T) c.1895A>T (p.Asp632Val) n.2226A>T n.2309A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1776A>T (p.Gly592=) c.1340A>T (p.Asp447Val) n.228A>T c.72A>T c.1598A>T (p.Asp533Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.152A>T (p.Asp51Val) n.2052A>T n.1933A>T c.1774-236A>T (n.1774-236A>T) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1769A>T (p.Asp590Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) | |
19 | g.10361834T>C | CA404002442 | TYK2 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.1895A>G (p.Asp632Gly) n.2226A>G n.2309A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1776A>G (p.Gly592=) c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.228A>G c.72A>G c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) n.2052A>G n.1933A>G c.1774-236A>G (n.1774-236A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) | |
19 | g.10361834T>G | CA404002443 | TYK2 | c.*244A>C (n.*244A>C) c.1895A>C (p.Asp632Ala) n.2226A>C n.2309A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1776A>C (p.Gly592=) c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.228A>C c.72A>C c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) n.2052A>C n.1933A>C c.1774-236A>C (n.1774-236A>C) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) | |
19 | g.10361835C>A | CA404002447 | TYK2 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.2225G>T n.2308G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.227G>T c.71G>T c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.2051G>T n.1932G>T c.1774-237G>T (n.1774-237G>T) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.1876G>T (p.Asp626Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.10361835C>G | CA404002449 | TYK2 | c.*243G>C (n.*243G>C) c.1894G>C (p.Asp632His) n.2225G>C n.2308G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1339G>C (p.Asp447His) n.227G>C c.71G>C c.1597G>C (p.Asp533His) c.568G>C (p.Asp190His) c.151G>C (p.Asp51His) n.2051G>C n.1932G>C c.1774-237G>C (n.1774-237G>C) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1810G>C (p.Asp604His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1768G>C (p.Asp590His) c.1876G>C (p.Asp626His) | |
19 | g.10361835C>T | CA404002452 | TYK2 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.2225G>A n.2308G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.227G>A c.71G>A c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.2051G>A n.1932G>A c.1774-237G>A (n.1774-237G>A) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10361836C>A | CA9193262 | TYK2 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.1893G>T (p.Arg631Ser) n.2224G>T n.2307G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1338G>T (p.Arg446Ser) n.226G>T c.70G>T c.1596G>T (p.Arg532Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) c.150G>T (p.Arg50Ser) n.2050G>T n.1931G>T c.1774-238G>T (n.1774-238G>T) c.1695G>T (p.Arg565Ser) c.1809G>T (p.Val603=) c.1803G>T (p.Arg601Ser) c.1767G>T (p.Arg589Ser) c.1875G>T (p.Arg625Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10361836C= | CA2322391723 | TYK2 | c.*242G= (n.*242G=) c.1893G= (p.Arg631=) n.2224G= n.2307G= c.*1444G= (n.*1444G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1338G= (p.Arg446=) n.226G= c.70G= c.1596G= (p.Arg532=) c.567G= (p.Arg189=) c.150G= (p.Arg50=) n.2050G= n.1931G= c.1774-238G= (n.1774-238G=) c.1695G= (p.Arg565=) c.1809G= (p.Val603=) c.1803G= (p.Arg601=) c.1767G= (p.Arg589=) c.1875G= (p.Arg625=) | |
19 | g.10361836C>G | CA404002455 | TYK2 | c.*242G>C (n.*242G>C) c.1893G>C (p.Arg631Ser) n.2224G>C n.2307G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1338G>C (p.Arg446Ser) n.226G>C c.70G>C c.1596G>C (p.Arg532Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) c.150G>C (p.Arg50Ser) n.2050G>C n.1931G>C c.1774-238G>C (n.1774-238G>C) c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.1809G>C (p.Val603=) c.1803G>C (p.Arg601Ser) c.1767G>C (p.Arg589Ser) c.1875G>C (p.Arg625Ser) | |
19 | g.10361836C>T | CA505476433 | TYK2 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.1893G>A (p.Arg631=) n.2224G>A n.2307G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1338G>A (p.Arg446=) n.226G>A c.70G>A c.1596G>A (p.Arg532=) c.567G>A (p.Arg189=) c.150G>A (p.Arg50=) n.2050G>A n.1931G>A c.1774-238G>A (n.1774-238G>A) c.1695G>A (p.Arg565=) c.1809G>A (p.Val603=) c.1803G>A (p.Arg601=) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1875G>A (p.Arg625=) | |
19 | g.10361837C>A | CA404002457 | TYK2 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.1892G>T (p.Arg631Met) n.2223G>T n.2306G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.1337G>T (p.Arg446Met) n.225G>T c.69G>T c.1595G>T (p.Arg532Met) c.566G>T (p.Arg189Met) c.150-1G>T (n.150-1G>T) n.2049G>T n.1931-1G>T c.1774-239G>T (n.1774-239G>T) c.1694G>T (p.Arg565Met) c.1809-1G>T (n.1809-1G>T) c.1802G>T (p.Arg601Met) c.1766G>T (p.Arg589Met) c.1874G>T (p.Arg625Met) | |
19 | g.10361837C>G | CA404002462 | TYK2 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.1892G>C (p.Arg631Thr) n.2223G>C n.2306G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.1337G>C (p.Arg446Thr) n.225G>C c.69G>C c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.150-1G>C (n.150-1G>C) n.2049G>C n.1931-1G>C c.1774-239G>C (n.1774-239G>C) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1809-1G>C (n.1809-1G>C) c.1802G>C (p.Arg601Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1874G>C (p.Arg625Thr) | |
19 | g.10361837C>T | CA404002460 | TYK2 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.1892G>A (p.Arg631Lys) n.2223G>A n.2306G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1337G>A (p.Arg446Lys) n.225G>A c.69G>A c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.150-1G>A (n.150-1G>A) n.2049G>A n.1931-1G>A c.1774-239G>A (n.1774-239G>A) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.1809-1G>A (n.1809-1G>A) c.1802G>A (p.Arg601Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1874G>A (p.Arg625Lys) | |
19 | g.10361838T>A | CA404002464 | TYK2 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.1891A>T (p.Arg631Trp) n.2222A>T n.2305A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) c.1336A>T (p.Arg446Trp) n.224A>T c.68A>T c.1594A>T (p.Arg532Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) c.150-2A>T (n.150-2A>T) n.2048A>T n.1931-2A>T c.1774-240A>T (n.1774-240A>T) c.1693A>T (p.Arg565Trp) c.1809-2A>T (n.1809-2A>T) c.1801A>T (p.Arg601Trp) c.1765A>T (p.Arg589Trp) c.1873A>T (p.Arg625Trp) | |
19 | g.10361838T>C | CA404002466 | TYK2 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.1891A>G (p.Arg631Gly) n.2222A>G n.2305A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1336A>G (p.Arg446Gly) n.224A>G c.68A>G c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.150-2A>G (n.150-2A>G) n.2048A>G n.1931-2A>G c.1774-240A>G (n.1774-240A>G) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.1809-2A>G (n.1809-2A>G) c.1801A>G (p.Arg601Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1873A>G (p.Arg625Gly) | |
19 | g.10361838T>G | CA505476437 | TYK2 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.1891A>C (p.Arg631=) n.2222A>C n.2305A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.1336A>C (p.Arg446=) n.224A>C c.68A>C c.1594A>C (p.Arg532=) c.565A>C (p.Arg189=) c.150-2A>C (n.150-2A>C) n.2048A>C n.1931-2A>C c.1774-240A>C (n.1774-240A>C) c.1693A>C (p.Arg565=) c.1809-2A>C (n.1809-2A>C) c.1801A>C (p.Arg601=) c.1765A>C (p.Arg589=) c.1873A>C (p.Arg625=) | |
19 | g.10361839G>A | CA505476438 | TYK2 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.1890C>T (p.Gly630=) n.2221C>T n.2304C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1774-3C>T (n.1774-3C>T) c.1335C>T (p.Gly445=) n.223C>T c.67C>T c.1593C>T (p.Gly531=) c.564C>T (p.Gly188=) c.150-3C>T (n.150-3C>T) n.2047C>T n.1931-3C>T c.1773+239C>T (n.1773+239C>T) c.1692C>T (p.Gly564=) c.1809-3C>T (n.1809-3C>T) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1872C>T (p.Gly624=) | |
19 | g.10361839G>C | CA505476439 | TYK2 | c.*239C>G (n.*239C>G) c.1890C>G (p.Gly630=) n.2221C>G n.2304C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1774-3C>G (n.1774-3C>G) c.1335C>G (p.Gly445=) n.223C>G c.67C>G c.1593C>G (p.Gly531=) c.564C>G (p.Gly188=) c.150-3C>G (n.150-3C>G) n.2047C>G n.1931-3C>G c.1773+239C>G (n.1773+239C>G) c.1692C>G (p.Gly564=) c.1809-3C>G (n.1809-3C>G) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1872C>G (p.Gly624=) | |
19 | g.10361839G>T | CA505476440 | TYK2 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.1890C>A (p.Gly630=) n.2221C>A n.2304C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1774-3C>A (n.1774-3C>A) c.1335C>A (p.Gly445=) n.223C>A c.67C>A c.1593C>A (p.Gly531=) c.564C>A (p.Gly188=) c.150-3C>A (n.150-3C>A) n.2047C>A n.1931-3C>A c.1773+239C>A (n.1773+239C>A) c.1692C>A (p.Gly564=) c.1809-3C>A (n.1809-3C>A) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1872C>A (p.Gly624=) | |
19 | g.10361840C>A | CA404002469 | TYK2 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.1889G>T (p.Gly630Val) n.2220G>T n.2303G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1774-4G>T (n.1774-4G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) n.222G>T c.66G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.150-4G>T (n.150-4G>T) n.2046G>T n.1931-4G>T c.1773+238G>T (n.1773+238G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1809-4G>T (n.1809-4G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) | |
19 | g.10361840C>G | CA404002471 | TYK2 | c.*238G>C (n.*238G>C) c.1889G>C (p.Gly630Ala) n.2220G>C n.2303G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1774-4G>C (n.1774-4G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.222G>C c.66G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.150-4G>C (n.150-4G>C) n.2046G>C n.1931-4G>C c.1773+238G>C (n.1773+238G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1809-4G>C (n.1809-4G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) | |
19 | g.10361840C>T | CA404002473 | TYK2 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.1889G>A (p.Gly630Asp) n.2220G>A n.2303G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1774-4G>A (n.1774-4G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.222G>A c.66G>A c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.150-4G>A (n.150-4G>A) n.2046G>A n.1931-4G>A c.1773+238G>A (n.1773+238G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1809-4G>A (n.1809-4G>A) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) | |
19 | g.10361841C>A | CA404002476 | TYK2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.1888G>T (p.Gly630Cys) n.2219G>T n.2302G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1774-5G>T (n.1774-5G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.221G>T c.65G>T c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.150-5G>T (n.150-5G>T) n.2045G>T n.1931-5G>T c.1773+237G>T (n.1773+237G>T) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1809-5G>T (n.1809-5G>T) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1870G>T (p.Gly624Cys) | |
19 | g.10361841C>G | CA404002477 | TYK2 | c.*237G>C (n.*237G>C) c.1888G>C (p.Gly630Arg) n.2219G>C n.2302G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1774-5G>C (n.1774-5G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.221G>C c.65G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.150-5G>C (n.150-5G>C) n.2045G>C n.1931-5G>C c.1773+237G>C (n.1773+237G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1809-5G>C (n.1809-5G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) | |
19 | g.10361841C>T | CA404002480 | TYK2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.1888G>A (p.Gly630Ser) n.2219G>A n.2302G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1774-5G>A (n.1774-5G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.221G>A c.65G>A c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.150-5G>A (n.150-5G>A) n.2045G>A n.1931-5G>A c.1773+237G>A (n.1773+237G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1809-5G>A (n.1809-5G>A) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1870G>A (p.Gly624Ser) | |
19 | g.10361842A= | CA2322391724 | TYK2 | c.*236T= (n.*236T=) c.1887T= (p.Pro629=) n.2218T= n.2301T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.1774-6T= (n.1774-6T=) c.1332T= (p.Pro444=) n.220T= c.64T= c.1590T= (p.Pro530=) c.561T= (p.Pro187=) c.150-6T= (n.150-6T=) n.2044T= n.1931-6T= c.1773+236T= (n.1773+236T=) c.1689T= (p.Pro563=) c.1809-6T= (n.1809-6T=) c.1797T= (p.Pro599=) c.1761T= (p.Pro587=) c.1869T= (p.Pro623=) | |
19 | g.10361842A>C | CA505476442 | TYK2 | c.*236T>G (n.*236T>G) c.1887T>G (p.Pro629=) n.2218T>G n.2301T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1774-6T>G (n.1774-6T>G) c.1332T>G (p.Pro444=) n.220T>G c.64T>G c.1590T>G (p.Pro530=) c.561T>G (p.Pro187=) c.150-6T>G (n.150-6T>G) n.2044T>G n.1931-6T>G c.1773+236T>G (n.1773+236T>G) c.1689T>G (p.Pro563=) c.1809-6T>G (n.1809-6T>G) c.1797T>G (p.Pro599=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.1869T>G (p.Pro623=) | |
19 | g.10361842A>G | CA505476443 | TYK2 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.1887T>C (p.Pro629=) n.2218T>C n.2301T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1774-6T>C (n.1774-6T>C) c.1332T>C (p.Pro444=) n.220T>C c.64T>C c.1590T>C (p.Pro530=) c.561T>C (p.Pro187=) c.150-6T>C (n.150-6T>C) n.2044T>C n.1931-6T>C c.1773+236T>C (n.1773+236T>C) c.1689T>C (p.Pro563=) c.1809-6T>C (n.1809-6T>C) c.1797T>C (p.Pro599=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.1869T>C (p.Pro623=) | |
19 | g.10361842A>T | CA9193263 | TYK2 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.1887T>A (p.Pro629=) n.2218T>A n.2301T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1774-6T>A (n.1774-6T>A) c.1332T>A (p.Pro444=) n.220T>A c.64T>A c.1590T>A (p.Pro530=) c.561T>A (p.Pro187=) c.150-6T>A (n.150-6T>A) n.2044T>A n.1931-6T>A c.1773+236T>A (n.1773+236T>A) c.1689T>A (p.Pro563=) c.1809-6T>A (n.1809-6T>A) c.1797T>A (p.Pro599=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.1869T>A (p.Pro623=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361843G>A | CA404002484 | TYK2 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.2217C>T n.2300C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1774-7C>T (n.1774-7C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.219C>T c.63C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.150-7C>T (n.150-7C>T) n.2043C>T n.1931-7C>T c.1773+235C>T (n.1773+235C>T) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1809-7C>T (n.1809-7C>T) c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | |
19 | g.10361843G>C | CA404002486 | TYK2 | c.*235C>G (n.*235C>G) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.2217C>G n.2300C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1774-7C>G (n.1774-7C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.219C>G c.63C>G c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.150-7C>G (n.150-7C>G) n.2043C>G n.1931-7C>G c.1773+235C>G (n.1773+235C>G) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1809-7C>G (n.1809-7C>G) c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
19 | g.10361843G>T | CA404002488 | TYK2 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) n.2217C>A n.2300C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1774-7C>A (n.1774-7C>A) c.1331C>A (p.Pro444His) n.219C>A c.63C>A c.1589C>A (p.Pro530His) c.560C>A (p.Pro187His) c.150-7C>A (n.150-7C>A) n.2043C>A n.1931-7C>A c.1773+235C>A (n.1773+235C>A) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1809-7C>A (n.1809-7C>A) c.1796C>A (p.Pro599His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1868C>A (p.Pro623His) | |
19 | g.10361844dup | CA2838356384 | TYK2 | c.*235dup (n.*235dup) c.1886dup (p.Gly630TrpfsTer18) n.2217dup n.2300dup c.*1437dup (n.*1437dup) c.1774-7dup (n.1774-7dup) c.1331dup (p.Gly445TrpfsTer18) n.219dup c.63dup c.1589dup (p.Gly531TrpfsTer18) c.560dup (p.Gly188TrpfsTer18) c.150-7dup (n.150-7dup) n.2043dup n.1931-7dup c.1773+235dup (n.1773+235dup) c.1688dup (p.Gly564TrpfsTer18) c.1809-7dup (n.1809-7dup) c.1796dup (p.Gly600TrpfsTer18) c.1760dup (p.Gly588TrpfsTer18) c.1868dup (p.Gly624TrpfsTer18) | |
19 | g.10361844G>A | CA404002494 | TYK2 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.2216C>T n.2299C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1774-8C>T (n.1774-8C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.218C>T c.62C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.150-8C>T (n.150-8C>T) n.2042C>T n.1931-8C>T c.1773+234C>T (n.1773+234C>T) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1809-8C>T (n.1809-8C>T) c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | |
19 | g.10361844G>C | CA404002492 | TYK2 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.2216C>G n.2299C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1774-8C>G (n.1774-8C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.218C>G c.62C>G c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.150-8C>G (n.150-8C>G) n.2042C>G n.1931-8C>G c.1773+234C>G (n.1773+234C>G) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1809-8C>G (n.1809-8C>G) c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
19 | g.10361844G>T | CA404002491 | TYK2 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.2216C>A n.2299C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1774-8C>A (n.1774-8C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.218C>A c.62C>A c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.150-8C>A (n.150-8C>A) n.2042C>A n.1931-8C>A c.1773+234C>A (n.1773+234C>A) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1809-8C>A (n.1809-8C>A) c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | |
19 | g.10361845C>A | CA505476448 | TYK2 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.1884G>T (p.Val628=) n.2215G>T n.2298G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.1774-9G>T (n.1774-9G>T) c.1329G>T (p.Val443=) n.217G>T c.61G>T c.1587G>T (p.Val529=) c.558G>T (p.Val186=) c.150-9G>T (n.150-9G>T) n.2041G>T n.1931-9G>T c.1773+233G>T (n.1773+233G>T) c.1686G>T (p.Val562=) c.1809-9G>T (n.1809-9G>T) c.1794G>T (p.Val598=) c.1758G>T (p.Val586=) c.1866G>T (p.Val622=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361845C>G | CA505476447 | TYK2 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.1884G>C (p.Val628=) n.2215G>C n.2298G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.1774-9G>C (n.1774-9G>C) c.1329G>C (p.Val443=) n.217G>C c.61G>C c.1587G>C (p.Val529=) c.558G>C (p.Val186=) c.150-9G>C (n.150-9G>C) n.2041G>C n.1931-9G>C c.1773+233G>C (n.1773+233G>C) c.1686G>C (p.Val562=) c.1809-9G>C (n.1809-9G>C) c.1794G>C (p.Val598=) c.1758G>C (p.Val586=) c.1866G>C (p.Val622=) | |
19 | g.10361845C>T | CA505476446 | TYK2 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.1884G>A (p.Val628=) n.2215G>A n.2298G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.1774-9G>A (n.1774-9G>A) c.1329G>A (p.Val443=) n.217G>A c.61G>A c.1587G>A (p.Val529=) c.558G>A (p.Val186=) c.150-9G>A (n.150-9G>A) n.2041G>A n.1931-9G>A c.1773+233G>A (n.1773+233G>A) c.1686G>A (p.Val562=) c.1809-9G>A (n.1809-9G>A) c.1794G>A (p.Val598=) c.1758G>A (p.Val586=) c.1866G>A (p.Val622=) | |
19 | g.10361846A>C | CA404002495 | TYK2 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.1883T>G (p.Val628Gly) n.2214T>G n.2297T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1774-10T>G (n.1774-10T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.216T>G c.60T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.150-10T>G (n.150-10T>G) n.2040T>G n.1931-10T>G c.1773+232T>G (n.1773+232T>G) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1809-10T>G (n.1809-10T>G) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) | |
19 | g.10361846A>G | CA404002499 | TYK2 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.1883T>C (p.Val628Ala) n.2214T>C n.2297T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1774-10T>C (n.1774-10T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.216T>C c.60T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.150-10T>C (n.150-10T>C) n.2040T>C n.1931-10T>C c.1773+232T>C (n.1773+232T>C) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1809-10T>C (n.1809-10T>C) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) | |
19 | g.10361846A>T | CA404002497 | TYK2 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.1883T>A (p.Val628Glu) n.2214T>A n.2297T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1774-10T>A (n.1774-10T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) n.216T>A c.60T>A c.1586T>A (p.Val529Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.150-10T>A (n.150-10T>A) n.2040T>A n.1931-10T>A c.1773+232T>A (n.1773+232T>A) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1809-10T>A (n.1809-10T>A) c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) | |
19 | g.10361847C>A | CA404002502 | TYK2 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.1882G>T (p.Val628Leu) n.2213G>T n.2296G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.1774-11G>T (n.1774-11G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) n.215G>T c.59G>T c.1585G>T (p.Val529Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.150-11G>T (n.150-11G>T) n.2039G>T n.1931-11G>T c.1773+231G>T (n.1773+231G>T) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1809-11G>T (n.1809-11G>T) c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) | |
19 | g.10361847C= | CA2322391725 | TYK2 | c.*231G= (n.*231G=) c.1882G= (p.Val628=) n.2213G= n.2296G= c.*1433G= (n.*1433G=) c.1774-11G= (n.1774-11G=) c.1327G= (p.Val443=) n.215G= c.59G= c.1585G= (p.Val529=) c.556G= (p.Val186=) c.150-11G= (n.150-11G=) n.2039G= n.1931-11G= c.1773+231G= (n.1773+231G=) c.1684G= (p.Val562=) c.1809-11G= (n.1809-11G=) c.1792G= (p.Val598=) c.1756G= (p.Val586=) c.1864G= (p.Val622=) | |
19 | g.10361847C>G | CA404002504 | TYK2 | c.*231G>C (n.*231G>C) c.1882G>C (p.Val628Leu) n.2213G>C n.2296G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.1774-11G>C (n.1774-11G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.215G>C c.59G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.150-11G>C (n.150-11G>C) n.2039G>C n.1931-11G>C c.1773+231G>C (n.1773+231G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1809-11G>C (n.1809-11G>C) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.10361847C>T | CA305204115 | TYK2 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.1882G>A (p.Val628Met) n.2213G>A n.2296G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.1774-11G>A (n.1774-11G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) n.215G>A c.59G>A c.1585G>A (p.Val529Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.150-11G>A (n.150-11G>A) n.2039G>A n.1931-11G>A c.1773+231G>A (n.1773+231G>A) c.1684G>A (p.Val562Met) c.1809-11G>A (n.1809-11G>A) c.1792G>A (p.Val598Met) c.1756G>A (p.Val586Met) c.1864G>A (p.Val622Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361848G>A | CA9193264 | TYK2 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.1881C>T (p.Leu627=) n.2212C>T n.2295C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1774-12C>T (n.1774-12C>T) c.1326C>T (p.Leu442=) n.214C>T c.58C>T c.1584C>T (p.Leu528=) c.555C>T (p.Leu185=) c.150-12C>T (n.150-12C>T) n.2038C>T n.1931-12C>T c.1773+230C>T (n.1773+230C>T) c.1683C>T (p.Leu561=) c.1809-12C>T (n.1809-12C>T) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1755C>T (p.Leu585=) c.1863C>T (p.Leu621=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361848G>C | CA505476449 | TYK2 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.1881C>G (p.Leu627=) n.2212C>G n.2295C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1774-12C>G (n.1774-12C>G) c.1326C>G (p.Leu442=) n.214C>G c.58C>G c.1584C>G (p.Leu528=) c.555C>G (p.Leu185=) c.150-12C>G (n.150-12C>G) n.2038C>G n.1931-12C>G c.1773+230C>G (n.1773+230C>G) c.1683C>G (p.Leu561=) c.1809-12C>G (n.1809-12C>G) c.1791C>G (p.Leu597=) c.1755C>G (p.Leu585=) c.1863C>G (p.Leu621=) | |
19 | g.10361848G= | CA2322391726 | TYK2 | c.*230C= (n.*230C=) c.1881C= (p.Leu627=) n.2212C= n.2295C= c.*1432C= (n.*1432C=) c.1774-12C= (n.1774-12C=) c.1326C= (p.Leu442=) n.214C= c.58C= c.1584C= (p.Leu528=) c.555C= (p.Leu185=) c.150-12C= (n.150-12C=) n.2038C= n.1931-12C= c.1773+230C= (n.1773+230C=) c.1683C= (p.Leu561=) c.1809-12C= (n.1809-12C=) c.1791C= (p.Leu597=) c.1755C= (p.Leu585=) c.1863C= (p.Leu621=) | |
19 | g.10361848G>T | CA505476450 | TYK2 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.1881C>A (p.Leu627=) n.2212C>A n.2295C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1774-12C>A (n.1774-12C>A) c.1326C>A (p.Leu442=) n.214C>A c.58C>A c.1584C>A (p.Leu528=) c.555C>A (p.Leu185=) c.150-12C>A (n.150-12C>A) n.2038C>A n.1931-12C>A c.1773+230C>A (n.1773+230C>A) c.1683C>A (p.Leu561=) c.1809-12C>A (n.1809-12C>A) c.1791C>A (p.Leu597=) c.1755C>A (p.Leu585=) c.1863C>A (p.Leu621=) | |
19 | g.10361849A>C | CA404002508 | TYK2 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.2211T>G n.2294T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1774-13T>G (n.1774-13T>G) c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.213T>G c.57T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.150-13T>G (n.150-13T>G) n.2037T>G n.1931-13T>G c.1773+229T>G (n.1773+229T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1809-13T>G (n.1809-13T>G) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) | |
19 | g.10361849A>G | CA404002510 | TYK2 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.2211T>C n.2294T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1774-13T>C (n.1774-13T>C) c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.213T>C c.57T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.150-13T>C (n.150-13T>C) n.2037T>C n.1931-13T>C c.1773+229T>C (n.1773+229T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1809-13T>C (n.1809-13T>C) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) | |
19 | g.10361849A>T | CA404002512 | TYK2 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1880T>A (p.Leu627His) n.2211T>A n.2294T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1774-13T>A (n.1774-13T>A) c.1325T>A (p.Leu442His) n.213T>A c.57T>A c.1583T>A (p.Leu528His) c.554T>A (p.Leu185His) c.150-13T>A (n.150-13T>A) n.2037T>A n.1931-13T>A c.1773+229T>A (n.1773+229T>A) c.1682T>A (p.Leu561His) c.1809-13T>A (n.1809-13T>A) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1862T>A (p.Leu621His) | |
19 | g.10361850G>A | CA305204123 | TYK2 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1879C>T (p.Leu627Phe) n.2210C>T n.2293C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1774-14C>T (n.1774-14C>T) c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.212C>T c.56C>T c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.150-14C>T (n.150-14C>T) n.2036C>T n.1931-14C>T c.1773+228C>T (n.1773+228C>T) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1809-14C>T (n.1809-14C>T) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10361850G>C | CA404002516 | TYK2 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) n.2210C>G n.2293C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1774-14C>G (n.1774-14C>G) c.1324C>G (p.Leu442Val) n.212C>G c.56C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.150-14C>G (n.150-14C>G) n.2036C>G n.1931-14C>G c.1773+228C>G (n.1773+228C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1809-14C>G (n.1809-14C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) | |
19 | g.10361850G= | CA2322391727 | TYK2 | c.*228C= (n.*228C=) c.1879C= (p.Leu627=) n.2210C= n.2293C= c.*1430C= (n.*1430C=) c.1774-14C= (n.1774-14C=) c.1324C= (p.Leu442=) n.212C= c.56C= c.1582C= (p.Leu528=) c.553C= (p.Leu185=) c.150-14C= (n.150-14C=) n.2036C= n.1931-14C= c.1773+228C= (n.1773+228C=) c.1681C= (p.Leu561=) c.1809-14C= (n.1809-14C=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1753C= (p.Leu585=) c.1861C= (p.Leu621=) | |
19 | g.10361850G>T | CA404002524 | TYK2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.1879C>A (p.Leu627Ile) n.2210C>A n.2293C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1774-14C>A (n.1774-14C>A) c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.212C>A c.56C>A c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.150-14C>A (n.150-14C>A) n.2036C>A n.1931-14C>A c.1773+228C>A (n.1773+228C>A) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1809-14C>A (n.1809-14C>A) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) | |
19 | g.10361851G>A | CA505476451 | TYK2 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.1878C>T (p.Pro626=) n.2209C>T n.2292C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1774-15C>T (n.1774-15C>T) c.1323C>T (p.Pro441=) n.211C>T c.55C>T c.1581C>T (p.Pro527=) c.552C>T (p.Pro184=) c.150-15C>T (n.150-15C>T) n.2035C>T n.1931-15C>T c.1773+227C>T (n.1773+227C>T) c.1680C>T (p.Pro560=) c.1809-15C>T (n.1809-15C>T) c.1788C>T (p.Pro596=) c.1752C>T (p.Pro584=) c.1860C>T (p.Pro620=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10361851G>C | CA505476453 | TYK2 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.1878C>G (p.Pro626=) n.2209C>G n.2292C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1774-15C>G (n.1774-15C>G) c.1323C>G (p.Pro441=) n.211C>G c.55C>G c.1581C>G (p.Pro527=) c.552C>G (p.Pro184=) c.150-15C>G (n.150-15C>G) n.2035C>G n.1931-15C>G c.1773+227C>G (n.1773+227C>G) c.1680C>G (p.Pro560=) c.1809-15C>G (n.1809-15C>G) c.1788C>G (p.Pro596=) c.1752C>G (p.Pro584=) c.1860C>G (p.Pro620=) | |
19 | g.10361851G= | CA2322391728 | TYK2 | c.*227C= (n.*227C=) c.1878C= (p.Pro626=) n.2209C= n.2292C= c.*1429C= (n.*1429C=) c.1774-15C= (n.1774-15C=) c.1323C= (p.Pro441=) n.211C= c.55C= c.1581C= (p.Pro527=) c.552C= (p.Pro184=) c.150-15C= (n.150-15C=) n.2035C= n.1931-15C= c.1773+227C= (n.1773+227C=) c.1680C= (p.Pro560=) c.1809-15C= (n.1809-15C=) c.1788C= (p.Pro596=) c.1752C= (p.Pro584=) c.1860C= (p.Pro620=) | |
19 | g.10361851G>T | CA505476452 | TYK2 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.1878C>A (p.Pro626=) n.2209C>A n.2292C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1774-15C>A (n.1774-15C>A) c.1323C>A (p.Pro441=) n.211C>A c.55C>A c.1581C>A (p.Pro527=) c.552C>A (p.Pro184=) c.150-15C>A (n.150-15C>A) n.2035C>A n.1931-15C>A c.1773+227C>A (n.1773+227C>A) c.1680C>A (p.Pro560=) c.1809-15C>A (n.1809-15C>A) c.1788C>A (p.Pro596=) c.1752C>A (p.Pro584=) c.1860C>A (p.Pro620=) | |
19 | g.10361852G>A | CA404002527 | TYK2 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.1877C>T (p.Pro626Leu) n.2208C>T n.2291C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.1774-16C>T (n.1774-16C>T) c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.210C>T c.54C>T c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.150-16C>T (n.150-16C>T) n.2034C>T n.1931-16C>T c.1773+226C>T (n.1773+226C>T) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1809-16C>T (n.1809-16C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) | COSMIC |
19 | g.10361852G>C | CA404002528 | TYK2 | c.*226C>G (n.*226C>G) c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.2208C>G n.2291C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1774-16C>G (n.1774-16C>G) c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.210C>G c.54C>G c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.150-16C>G (n.150-16C>G) n.2034C>G n.1931-16C>G c.1773+226C>G (n.1773+226C>G) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1809-16C>G (n.1809-16C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) | |
19 | g.10361852G= | CA2322391729 | TYK2 | c.*226C= (n.*226C=) c.1877C= (p.Pro626=) n.2208C= n.2291C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.1774-16C= (n.1774-16C=) c.1322C= (p.Pro441=) n.210C= c.54C= c.1580C= (p.Pro527=) c.551C= (p.Pro184=) c.150-16C= (n.150-16C=) n.2034C= n.1931-16C= c.1773+226C= (n.1773+226C=) c.1679C= (p.Pro560=) c.1809-16C= (n.1809-16C=) c.1787C= (p.Pro596=) c.1751C= (p.Pro584=) c.1859C= (p.Pro620=) | |
19 | g.10361852G>T | CA9193265 | TYK2 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.1877C>A (p.Pro626His) n.2208C>A n.2291C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1774-16C>A (n.1774-16C>A) c.1322C>A (p.Pro441His) n.210C>A c.54C>A c.1580C>A (p.Pro527His) c.551C>A (p.Pro184His) c.150-16C>A (n.150-16C>A) n.2034C>A n.1931-16C>A c.1773+226C>A (n.1773+226C>A) c.1679C>A (p.Pro560His) c.1809-16C>A (n.1809-16C>A) c.1787C>A (p.Pro596His) c.1751C>A (p.Pro584His) c.1859C>A (p.Pro620His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361853G>A | CA404002536 | TYK2 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.1876C>T (p.Pro626Ser) n.2207C>T n.2290C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.1774-17C>T (n.1774-17C>T) c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.209C>T c.53C>T c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.150-17C>T (n.150-17C>T) n.2033C>T n.1931-17C>T c.1773+225C>T (n.1773+225C>T) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1809-17C>T (n.1809-17C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) | dbSNP |
19 | g.10361853G>C | CA9193266 | TYK2 | c.*225C>G (n.*225C>G) c.1876C>G (p.Pro626Ala) n.2207C>G n.2290C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.1774-17C>G (n.1774-17C>G) c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.209C>G c.53C>G c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.150-17C>G (n.150-17C>G) n.2033C>G n.1931-17C>G c.1773+225C>G (n.1773+225C>G) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1809-17C>G (n.1809-17C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361853G= | CA2322391730 | TYK2 | c.*225C= (n.*225C=) c.1876C= (p.Pro626=) n.2207C= n.2290C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.1774-17C= (n.1774-17C=) c.1321C= (p.Pro441=) n.209C= c.53C= c.1579C= (p.Pro527=) c.550C= (p.Pro184=) c.150-17C= (n.150-17C=) n.2033C= n.1931-17C= c.1773+225C= (n.1773+225C=) c.1678C= (p.Pro560=) c.1809-17C= (n.1809-17C=) c.1786C= (p.Pro596=) c.1750C= (p.Pro584=) c.1858C= (p.Pro620=) | |
19 | g.10361853G>T | CA404002531 | TYK2 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.1876C>A (p.Pro626Thr) n.2207C>A n.2290C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1774-17C>A (n.1774-17C>A) c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.209C>A c.53C>A c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.150-17C>A (n.150-17C>A) n.2033C>A n.1931-17C>A c.1773+225C>A (n.1773+225C>A) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1809-17C>A (n.1809-17C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) | dbSNP |
19 | g.10361854G>A | CA505476454 | TYK2 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.1875C>T (p.Asp625=) n.2206C>T n.2289C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1774-18C>T (n.1774-18C>T) c.1320C>T (p.Asp440=) n.208C>T c.52C>T c.1578C>T (p.Asp526=) c.549C>T (p.Asp183=) c.150-18C>T (n.150-18C>T) n.2032C>T n.1931-18C>T c.1773+224C>T (n.1773+224C>T) c.1677C>T (p.Asp559=) c.1809-18C>T (n.1809-18C>T) c.1785C>T (p.Asp595=) c.1749C>T (p.Asp583=) c.1857C>T (p.Asp619=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361854G>C | CA404002538 | TYK2 | c.*224C>G (n.*224C>G) c.1875C>G (p.Asp625Glu) n.2206C>G n.2289C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1774-18C>G (n.1774-18C>G) c.1320C>G (p.Asp440Glu) n.208C>G c.52C>G c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) c.150-18C>G (n.150-18C>G) n.2032C>G n.1931-18C>G c.1773+224C>G (n.1773+224C>G) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1809-18C>G (n.1809-18C>G) c.1785C>G (p.Asp595Glu) c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.1857C>G (p.Asp619Glu) | |
19 | g.10361854G= | CA2322391731 | TYK2 | c.*224C= (n.*224C=) c.1875C= (p.Asp625=) n.2206C= n.2289C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.1774-18C= (n.1774-18C=) c.1320C= (p.Asp440=) n.208C= c.52C= c.1578C= (p.Asp526=) c.549C= (p.Asp183=) c.150-18C= (n.150-18C=) n.2032C= n.1931-18C= c.1773+224C= (n.1773+224C=) c.1677C= (p.Asp559=) c.1809-18C= (n.1809-18C=) c.1785C= (p.Asp595=) c.1749C= (p.Asp583=) c.1857C= (p.Asp619=) | |
19 | g.10361854G>T | CA9193267 | TYK2 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.1875C>A (p.Asp625Glu) n.2206C>A n.2289C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1774-18C>A (n.1774-18C>A) c.1320C>A (p.Asp440Glu) n.208C>A c.52C>A c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) c.150-18C>A (n.150-18C>A) n.2032C>A n.1931-18C>A c.1773+224C>A (n.1773+224C>A) c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1809-18C>A (n.1809-18C>A) c.1785C>A (p.Asp595Glu) c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1857C>A (p.Asp619Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361855T>A | CA404002542 | TYK2 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.1874A>T (p.Asp625Val) n.2205A>T n.2288A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1774-19A>T (n.1774-19A>T) c.1319A>T (p.Asp440Val) n.207A>T c.51A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) c.548A>T (p.Asp183Val) c.150-19A>T (n.150-19A>T) n.2031A>T n.1931-19A>T c.1773+223A>T (n.1773+223A>T) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1809-19A>T (n.1809-19A>T) c.1784A>T (p.Asp595Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) | |
19 | g.10361855T>C | CA404002544 | TYK2 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.2205A>G n.2288A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1774-19A>G (n.1774-19A>G) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.207A>G c.51A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.150-19A>G (n.150-19A>G) n.2031A>G n.1931-19A>G c.1773+223A>G (n.1773+223A>G) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1809-19A>G (n.1809-19A>G) c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) | |
19 | g.10361855T>G | CA404002546 | TYK2 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.2205A>C n.2288A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1774-19A>C (n.1774-19A>C) c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.207A>C c.51A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.150-19A>C (n.150-19A>C) n.2031A>C n.1931-19A>C c.1773+223A>C (n.1773+223A>C) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1809-19A>C (n.1809-19A>C) c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) | |
19 | g.10361856C>A | CA404002548 | TYK2 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.2204G>T n.2287G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1774-20G>T (n.1774-20G>T) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.206G>T c.50G>T c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.150-20G>T (n.150-20G>T) n.2030G>T n.1931-20G>T c.1773+222G>T (n.1773+222G>T) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1809-20G>T (n.1809-20G>T) c.1783G>T (p.Asp595Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) | |
19 | g.10361856C= | CA2322391732 | TYK2 | c.*222G= (n.*222G=) c.1873G= (p.Asp625=) n.2204G= n.2287G= c.*1424G= (n.*1424G=) c.1774-20G= (n.1774-20G=) c.1318G= (p.Asp440=) n.206G= c.50G= c.1576G= (p.Asp526=) c.547G= (p.Asp183=) c.150-20G= (n.150-20G=) n.2030G= n.1931-20G= c.1773+222G= (n.1773+222G=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1809-20G= (n.1809-20G=) c.1783G= (p.Asp595=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1855G= (p.Asp619=) | |
19 | g.10361856C>G | CA404002550 | TYK2 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.1873G>C (p.Asp625His) n.2204G>C n.2287G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1774-20G>C (n.1774-20G>C) c.1318G>C (p.Asp440His) n.206G>C c.50G>C c.1576G>C (p.Asp526His) c.547G>C (p.Asp183His) c.150-20G>C (n.150-20G>C) n.2030G>C n.1931-20G>C c.1773+222G>C (n.1773+222G>C) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1809-20G>C (n.1809-20G>C) c.1783G>C (p.Asp595His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1855G>C (p.Asp619His) | |
19 | g.10361856C>T | CA404002551 | TYK2 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.2204G>A n.2287G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1774-20G>A (n.1774-20G>A) c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.206G>A c.50G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.150-20G>A (n.150-20G>A) n.2030G>A n.1931-20G>A c.1773+222G>A (n.1773+222G>A) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1809-20G>A (n.1809-20G>A) c.1783G>A (p.Asp595Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) | dbSNP |
19 | g.10361857C>A | CA404002552 | TYK2 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.1872G>T (p.Glu624Asp) n.2203G>T n.2286G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1774-21G>T (n.1774-21G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.205G>T c.49G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.150-21G>T (n.150-21G>T) n.2029G>T n.1931-21G>T c.1773+221G>T (n.1773+221G>T) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1809-21G>T (n.1809-21G>T) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) | |
19 | g.10361857C>G | CA404002553 | TYK2 | c.*221G>C (n.*221G>C) c.1872G>C (p.Glu624Asp) n.2203G>C n.2286G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1774-21G>C (n.1774-21G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.205G>C c.49G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.150-21G>C (n.150-21G>C) n.2029G>C n.1931-21G>C c.1773+221G>C (n.1773+221G>C) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1809-21G>C (n.1809-21G>C) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) | |
19 | g.10361857C>T | CA505476455 | TYK2 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.1872G>A (p.Glu624=) n.2203G>A n.2286G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1774-21G>A (n.1774-21G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) n.205G>A c.49G>A c.1575G>A (p.Glu525=) c.546G>A (p.Glu182=) c.150-21G>A (n.150-21G>A) n.2029G>A n.1931-21G>A c.1773+221G>A (n.1773+221G>A) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1809-21G>A (n.1809-21G>A) c.1782G>A (p.Glu594=) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1854G>A (p.Glu618=) | |
19 | g.10361858T>A | CA404002555 | TYK2 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.1871A>T (p.Glu624Val) n.2202A>T n.2285A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1774-22A>T (n.1774-22A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.204A>T c.48A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.150-22A>T (n.150-22A>T) n.2028A>T n.1931-22A>T c.1773+220A>T (n.1773+220A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1809-22A>T (n.1809-22A>T) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) | |
19 | g.10361858T>C | CA404002557 | TYK2 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.2202A>G n.2285A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1774-22A>G (n.1774-22A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.204A>G c.48A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.150-22A>G (n.150-22A>G) n.2028A>G n.1931-22A>G c.1773+220A>G (n.1773+220A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1809-22A>G (n.1809-22A>G) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) | |
19 | g.10361858T>G | CA404002559 | TYK2 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.2202A>C n.2285A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1774-22A>C (n.1774-22A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.204A>C c.48A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.150-22A>C (n.150-22A>C) n.2028A>C n.1931-22A>C c.1773+220A>C (n.1773+220A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1809-22A>C (n.1809-22A>C) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) | |
19 | g.10361859C>A | CA404002564 | TYK2 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.2201G>T n.2284G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1774-23G>T (n.1774-23G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.203G>T c.47G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.150-23G>T (n.150-23G>T) n.2027G>T n.1931-23G>T c.1773+219G>T (n.1773+219G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1809-23G>T (n.1809-23G>T) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) | |
19 | g.10361859C= | CA2322391733 | TYK2 | c.*219G= (n.*219G=) c.1870G= (p.Glu624=) n.2201G= n.2284G= c.*1421G= (n.*1421G=) c.1774-23G= (n.1774-23G=) c.1315G= (p.Glu439=) n.203G= c.47G= c.1573G= (p.Glu525=) c.544G= (p.Glu182=) c.150-23G= (n.150-23G=) n.2027G= n.1931-23G= c.1773+219G= (n.1773+219G=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1809-23G= (n.1809-23G=) c.1780G= (p.Glu594=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1852G= (p.Glu618=) | |
19 | g.10361859C>G | CA404002566 | TYK2 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.2201G>C n.2284G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1774-23G>C (n.1774-23G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.203G>C c.47G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.150-23G>C (n.150-23G>C) n.2027G>C n.1931-23G>C c.1773+219G>C (n.1773+219G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1809-23G>C (n.1809-23G>C) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) | |
19 | g.10361859C>T | CA9193268 | TYK2 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.2201G>A n.2284G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1774-23G>A (n.1774-23G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.203G>A c.47G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.150-23G>A (n.150-23G>A) n.2027G>A n.1931-23G>A c.1773+219G>A (n.1773+219G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1809-23G>A (n.1809-23G>A) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361860G>A | CA9193269 | TYK2 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.1869C>T (p.Asp623=) n.2200C>T n.2283C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1774-24C>T (n.1774-24C>T) c.1314C>T (p.Asp438=) n.202C>T c.46C>T c.1572C>T (p.Asp524=) c.543C>T (p.Asp181=) c.150-24C>T (n.150-24C>T) n.2026C>T n.1931-24C>T c.1773+218C>T (n.1773+218C>T) c.1671C>T (p.Asp557=) c.1809-24C>T (n.1809-24C>T) c.1779C>T (p.Asp593=) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1851C>T (p.Asp617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361860G>C | CA404002571 | TYK2 | c.*218C>G (n.*218C>G) c.1869C>G (p.Asp623Glu) n.2200C>G n.2283C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1774-24C>G (n.1774-24C>G) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.202C>G c.46C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.150-24C>G (n.150-24C>G) n.2026C>G n.1931-24C>G c.1773+218C>G (n.1773+218C>G) c.1671C>G (p.Asp557Glu) c.1809-24C>G (n.1809-24C>G) c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1851C>G (p.Asp617Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10361860G= | CA2322391734 | TYK2 | c.*218C= (n.*218C=) c.1869C= (p.Asp623=) n.2200C= n.2283C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.1774-24C= (n.1774-24C=) c.1314C= (p.Asp438=) n.202C= c.46C= c.1572C= (p.Asp524=) c.543C= (p.Asp181=) c.150-24C= (n.150-24C=) n.2026C= n.1931-24C= c.1773+218C= (n.1773+218C=) c.1671C= (p.Asp557=) c.1809-24C= (n.1809-24C=) c.1779C= (p.Asp593=) c.1743C= (p.Asp581=) c.1851C= (p.Asp617=) | |
19 | g.10361860G>T | CA404002573 | TYK2 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.1869C>A (p.Asp623Glu) n.2200C>A n.2283C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1774-24C>A (n.1774-24C>A) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.202C>A c.46C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.150-24C>A (n.150-24C>A) n.2026C>A n.1931-24C>A c.1773+218C>A (n.1773+218C>A) c.1671C>A (p.Asp557Glu) c.1809-24C>A (n.1809-24C>A) c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1851C>A (p.Asp617Glu) | |
19 | g.10361861T>A | CA404002576 | TYK2 | c.*217A>T (n.*217A>T) c.1868A>T (p.Asp623Val) n.2199A>T n.2282A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1774-25A>T (n.1774-25A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.201A>T c.45A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.150-25A>T (n.150-25A>T) n.2025A>T n.1931-25A>T c.1773+217A>T (n.1773+217A>T) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1809-25A>T (n.1809-25A>T) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) | |
19 | g.10361861T>C | CA404002577 | TYK2 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.1868A>G (p.Asp623Gly) n.2199A>G n.2282A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1774-25A>G (n.1774-25A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.201A>G c.45A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.150-25A>G (n.150-25A>G) n.2025A>G n.1931-25A>G c.1773+217A>G (n.1773+217A>G) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1809-25A>G (n.1809-25A>G) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) | |
19 | g.10361861T>G | CA404002579 | TYK2 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.1868A>C (p.Asp623Ala) n.2199A>C n.2282A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1774-25A>C (n.1774-25A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.201A>C c.45A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.150-25A>C (n.150-25A>C) n.2025A>C n.1931-25A>C c.1773+217A>C (n.1773+217A>C) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1809-25A>C (n.1809-25A>C) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) | |
19 | g.10361862C>A | CA404002580 | TYK2 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) n.2198G>T n.2281G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1774-26G>T (n.1774-26G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.200G>T c.44G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.150-26G>T (n.150-26G>T) n.2024G>T n.1931-26G>T c.1773+216G>T (n.1773+216G>T) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1809-26G>T (n.1809-26G>T) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) | |
19 | g.10361862C>G | CA404002582 | TYK2 | c.*216G>C (n.*216G>C) c.1867G>C (p.Asp623His) n.2198G>C n.2281G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1774-26G>C (n.1774-26G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) n.200G>C c.44G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.541G>C (p.Asp181His) c.150-26G>C (n.150-26G>C) n.2024G>C n.1931-26G>C c.1773+216G>C (n.1773+216G>C) c.1669G>C (p.Asp557His) c.1809-26G>C (n.1809-26G>C) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1849G>C (p.Asp617His) | |
19 | g.10361862C>T | CA404002584 | TYK2 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.1867G>A (p.Asp623Asn) n.2198G>A n.2281G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1774-26G>A (n.1774-26G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.200G>A c.44G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.150-26G>A (n.150-26G>A) n.2024G>A n.1931-26G>A c.1773+216G>A (n.1773+216G>A) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1809-26G>A (n.1809-26G>A) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) | |
19 | g.10361863A>C | CA404002585 | TYK2 | c.*215T>G (n.*215T>G) c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.2197T>G n.2280T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1774-27T>G (n.1774-27T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.199T>G c.43T>G c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) c.150-27T>G (n.150-27T>G) n.2023T>G n.1931-27T>G c.1773+215T>G (n.1773+215T>G) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.1809-27T>G (n.1809-27T>G) c.1776T>G (p.Asp592Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) | |
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