| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10359761C>T | CA2664424668 | ATP2B2 | c.1766+121G>A (n.1766+121G>A) c.1868+121G>A (n.1868+121G>A) c.1901+121G>A (n.1901+121G>A) c.1808+121G>A (n.1808+121G>A) c.1160+121G>A (n.1160+121G>A) c.1469+121G>A (n.1469+121G>A) c.833+121G>A (n.833+121G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359762T>C | CA896399638 | ATP2B2 | c.1766+120A>G (n.1766+120A>G) c.1868+120A>G (n.1868+120A>G) c.1901+120A>G (n.1901+120A>G) c.1808+120A>G (n.1808+120A>G) c.1160+120A>G (n.1160+120A>G) c.1469+120A>G (n.1469+120A>G) c.833+120A>G (n.833+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359762T>G | CA2664424669 | ATP2B2 | c.1766+120A>C (n.1766+120A>C) c.1868+120A>C (n.1868+120A>C) c.1901+120A>C (n.1901+120A>C) c.1808+120A>C (n.1808+120A>C) c.1160+120A>C (n.1160+120A>C) c.1469+120A>C (n.1469+120A>C) c.833+120A>C (n.833+120A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359762T= | CA1345191501 | ATP2B2 | c.1766+120A= (n.1766+120A=) c.1868+120A= (n.1868+120A=) c.1901+120A= (n.1901+120A=) c.1808+120A= (n.1808+120A=) c.1160+120A= (n.1160+120A=) c.1469+120A= (n.1469+120A=) c.833+120A= (n.833+120A=) | |
| 3 | g.10359763C>A | CA2664424670 | ATP2B2 | c.1766+119G>T (n.1766+119G>T) c.1868+119G>T (n.1868+119G>T) c.1901+119G>T (n.1901+119G>T) c.1808+119G>T (n.1808+119G>T) c.1160+119G>T (n.1160+119G>T) c.1469+119G>T (n.1469+119G>T) c.833+119G>T (n.833+119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359763C= | CA1345191507 | ATP2B2 | c.1766+119G= (n.1766+119G=) c.1868+119G= (n.1868+119G=) c.1901+119G= (n.1901+119G=) c.1808+119G= (n.1808+119G=) c.1160+119G= (n.1160+119G=) c.1469+119G= (n.1469+119G=) c.833+119G= (n.833+119G=) | |
| 3 | g.10359763C>T | CA896399640 | ATP2B2 | c.1766+119G>A (n.1766+119G>A) c.1868+119G>A (n.1868+119G>A) c.1901+119G>A (n.1901+119G>A) c.1808+119G>A (n.1808+119G>A) c.1160+119G>A (n.1160+119G>A) c.1469+119G>A (n.1469+119G>A) c.833+119G>A (n.833+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359764C>A | CA2664424671 | ATP2B2 | c.1766+118G>T (n.1766+118G>T) c.1868+118G>T (n.1868+118G>T) c.1901+118G>T (n.1901+118G>T) c.1808+118G>T (n.1808+118G>T) c.1160+118G>T (n.1160+118G>T) c.1469+118G>T (n.1469+118G>T) c.833+118G>T (n.833+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359764C= | CA1345191509 | ATP2B2 | c.1766+118G= (n.1766+118G=) c.1868+118G= (n.1868+118G=) c.1901+118G= (n.1901+118G=) c.1808+118G= (n.1808+118G=) c.1160+118G= (n.1160+118G=) c.1469+118G= (n.1469+118G=) c.833+118G= (n.833+118G=) | |
| 3 | g.10359764C>T | CA1345191510 | ATP2B2 | c.1766+118G>A (n.1766+118G>A) c.1868+118G>A (n.1868+118G>A) c.1901+118G>A (n.1901+118G>A) c.1808+118G>A (n.1808+118G>A) c.1160+118G>A (n.1160+118G>A) c.1469+118G>A (n.1469+118G>A) c.833+118G>A (n.833+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359766G>T | CA2664424672 | ATP2B2 | c.1766+116C>A (n.1766+116C>A) c.1868+116C>A (n.1868+116C>A) c.1901+116C>A (n.1901+116C>A) c.1808+116C>A (n.1808+116C>A) c.1160+116C>A (n.1160+116C>A) c.1469+116C>A (n.1469+116C>A) c.833+116C>A (n.833+116C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359767C>A | CA2664424673 | ATP2B2 | c.1766+115G>T (n.1766+115G>T) c.1868+115G>T (n.1868+115G>T) c.1901+115G>T (n.1901+115G>T) c.1808+115G>T (n.1808+115G>T) c.1160+115G>T (n.1160+115G>T) c.1469+115G>T (n.1469+115G>T) c.833+115G>T (n.833+115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359767C= | CA1345191511 | ATP2B2 | c.1766+115G= (n.1766+115G=) c.1868+115G= (n.1868+115G=) c.1901+115G= (n.1901+115G=) c.1808+115G= (n.1808+115G=) c.1160+115G= (n.1160+115G=) c.1469+115G= (n.1469+115G=) c.833+115G= (n.833+115G=) | |
| 3 | g.10359767C>T | CA1345191512 | ATP2B2 | c.1766+115G>A (n.1766+115G>A) c.1868+115G>A (n.1868+115G>A) c.1901+115G>A (n.1901+115G>A) c.1808+115G>A (n.1808+115G>A) c.1160+115G>A (n.1160+115G>A) c.1469+115G>A (n.1469+115G>A) c.833+115G>A (n.833+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359768C>A | CA1045018967 | ATP2B2 | c.1766+114G>T (n.1766+114G>T) c.1868+114G>T (n.1868+114G>T) c.1901+114G>T (n.1901+114G>T) c.1808+114G>T (n.1808+114G>T) c.1160+114G>T (n.1160+114G>T) c.1469+114G>T (n.1469+114G>T) c.833+114G>T (n.833+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359768C= | CA1345191513 | ATP2B2 | c.1766+114G= (n.1766+114G=) c.1868+114G= (n.1868+114G=) c.1901+114G= (n.1901+114G=) c.1808+114G= (n.1808+114G=) c.1160+114G= (n.1160+114G=) c.1469+114G= (n.1469+114G=) c.833+114G= (n.833+114G=) | |
| 3 | g.10359768C>T | CA896399643 | ATP2B2 | c.1766+114G>A (n.1766+114G>A) c.1868+114G>A (n.1868+114G>A) c.1901+114G>A (n.1901+114G>A) c.1808+114G>A (n.1808+114G>A) c.1160+114G>A (n.1160+114G>A) c.1469+114G>A (n.1469+114G>A) c.833+114G>A (n.833+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359769G>A | CA70099690 | ATP2B2 | c.1766+113C>T (n.1766+113C>T) c.1868+113C>T (n.1868+113C>T) c.1901+113C>T (n.1901+113C>T) c.1808+113C>T (n.1808+113C>T) c.1160+113C>T (n.1160+113C>T) c.1469+113C>T (n.1469+113C>T) c.833+113C>T (n.833+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359769G>C | CA70099704 | ATP2B2 | c.1766+113C>G (n.1766+113C>G) c.1868+113C>G (n.1868+113C>G) c.1901+113C>G (n.1901+113C>G) c.1808+113C>G (n.1808+113C>G) c.1160+113C>G (n.1160+113C>G) c.1469+113C>G (n.1469+113C>G) c.833+113C>G (n.833+113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359769G= | CA1345191519 | ATP2B2 | c.1766+113C= (n.1766+113C=) c.1868+113C= (n.1868+113C=) c.1901+113C= (n.1901+113C=) c.1808+113C= (n.1808+113C=) c.1160+113C= (n.1160+113C=) c.1469+113C= (n.1469+113C=) c.833+113C= (n.833+113C=) | |
| 3 | g.10359769G>T | CA1345191516 | ATP2B2 | c.1766+113C>A (n.1766+113C>A) c.1868+113C>A (n.1868+113C>A) c.1901+113C>A (n.1901+113C>A) c.1808+113C>A (n.1808+113C>A) c.1160+113C>A (n.1160+113C>A) c.1469+113C>A (n.1469+113C>A) c.833+113C>A (n.833+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359770G= | CA1345191521 | ATP2B2 | c.1766+112C= (n.1766+112C=) c.1868+112C= (n.1868+112C=) c.1901+112C= (n.1901+112C=) c.1808+112C= (n.1808+112C=) c.1160+112C= (n.1160+112C=) c.1469+112C= (n.1469+112C=) c.833+112C= (n.833+112C=) | |
| 3 | g.10359770G>T | CA1045018980 | ATP2B2 | c.1766+112C>A (n.1766+112C>A) c.1868+112C>A (n.1868+112C>A) c.1901+112C>A (n.1901+112C>A) c.1808+112C>A (n.1808+112C>A) c.1160+112C>A (n.1160+112C>A) c.1469+112C>A (n.1469+112C>A) c.833+112C>A (n.833+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359771G>A | CA647438779 | ATP2B2 | c.1766+111C>T (n.1766+111C>T) c.1868+111C>T (n.1868+111C>T) c.1901+111C>T (n.1901+111C>T) c.1808+111C>T (n.1808+111C>T) c.1160+111C>T (n.1160+111C>T) c.1469+111C>T (n.1469+111C>T) c.833+111C>T (n.833+111C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10359771G>T | CA2664424674 | ATP2B2 | c.1766+111C>A (n.1766+111C>A) c.1868+111C>A (n.1868+111C>A) c.1901+111C>A (n.1901+111C>A) c.1808+111C>A (n.1808+111C>A) c.1160+111C>A (n.1160+111C>A) c.1469+111C>A (n.1469+111C>A) c.833+111C>A (n.833+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359772C>A | CA2566914288 | ATP2B2 | c.1766+110G>T (n.1766+110G>T) c.1868+110G>T (n.1868+110G>T) c.1901+110G>T (n.1901+110G>T) c.1808+110G>T (n.1808+110G>T) c.1160+110G>T (n.1160+110G>T) c.1469+110G>T (n.1469+110G>T) c.833+110G>T (n.833+110G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359772C= | CA1345191523 | ATP2B2 | c.1766+110G= (n.1766+110G=) c.1868+110G= (n.1868+110G=) c.1901+110G= (n.1901+110G=) c.1808+110G= (n.1808+110G=) c.1160+110G= (n.1160+110G=) c.1469+110G= (n.1469+110G=) c.833+110G= (n.833+110G=) | |
| 3 | g.10359772C>T | CA896399646 | ATP2B2 | c.1766+110G>A (n.1766+110G>A) c.1868+110G>A (n.1868+110G>A) c.1901+110G>A (n.1901+110G>A) c.1808+110G>A (n.1808+110G>A) c.1160+110G>A (n.1160+110G>A) c.1469+110G>A (n.1469+110G>A) c.833+110G>A (n.833+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359774G>A | CA541213827 | ATP2B2 | c.1766+108C>T (n.1766+108C>T) c.1868+108C>T (n.1868+108C>T) c.1901+108C>T (n.1901+108C>T) c.1808+108C>T (n.1808+108C>T) c.1160+108C>T (n.1160+108C>T) c.1469+108C>T (n.1469+108C>T) c.833+108C>T (n.833+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359774G= | CA1345191525 | ATP2B2 | c.1766+108C= (n.1766+108C=) c.1868+108C= (n.1868+108C=) c.1901+108C= (n.1901+108C=) c.1808+108C= (n.1808+108C=) c.1160+108C= (n.1160+108C=) c.1469+108C= (n.1469+108C=) c.833+108C= (n.833+108C=) | |
| 3 | g.10359775G>A | CA2664424675 | ATP2B2 | c.1766+107C>T (n.1766+107C>T) c.1868+107C>T (n.1868+107C>T) c.1901+107C>T (n.1901+107C>T) c.1808+107C>T (n.1808+107C>T) c.1160+107C>T (n.1160+107C>T) c.1469+107C>T (n.1469+107C>T) c.833+107C>T (n.833+107C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359775G>C | CA896399653 | ATP2B2 | c.1766+107C>G (n.1766+107C>G) c.1868+107C>G (n.1868+107C>G) c.1901+107C>G (n.1901+107C>G) c.1808+107C>G (n.1808+107C>G) c.1160+107C>G (n.1160+107C>G) c.1469+107C>G (n.1469+107C>G) c.833+107C>G (n.833+107C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359775G= | CA1345191527 | ATP2B2 | c.1766+107C= (n.1766+107C=) c.1868+107C= (n.1868+107C=) c.1901+107C= (n.1901+107C=) c.1808+107C= (n.1808+107C=) c.1160+107C= (n.1160+107C=) c.1469+107C= (n.1469+107C=) c.833+107C= (n.833+107C=) | |
| 3 | g.10359775G>T | CA2664424676 | ATP2B2 | c.1766+107C>A (n.1766+107C>A) c.1868+107C>A (n.1868+107C>A) c.1901+107C>A (n.1901+107C>A) c.1808+107C>A (n.1808+107C>A) c.1160+107C>A (n.1160+107C>A) c.1469+107C>A (n.1469+107C>A) c.833+107C>A (n.833+107C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359776C>G | CA2664424677 | ATP2B2 | c.1766+106G>C (n.1766+106G>C) c.1868+106G>C (n.1868+106G>C) c.1901+106G>C (n.1901+106G>C) c.1808+106G>C (n.1808+106G>C) c.1160+106G>C (n.1160+106G>C) c.1469+106G>C (n.1469+106G>C) c.833+106G>C (n.833+106G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359778G>A | CA2664424678 | ATP2B2 | c.1766+104C>T (n.1766+104C>T) c.1868+104C>T (n.1868+104C>T) c.1901+104C>T (n.1901+104C>T) c.1808+104C>T (n.1808+104C>T) c.1160+104C>T (n.1160+104C>T) c.1469+104C>T (n.1469+104C>T) c.833+104C>T (n.833+104C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359778G>C | CA2519325306 | ATP2B2 | c.1766+104C>G (n.1766+104C>G) c.1868+104C>G (n.1868+104C>G) c.1901+104C>G (n.1901+104C>G) c.1808+104C>G (n.1808+104C>G) c.1160+104C>G (n.1160+104C>G) c.1469+104C>G (n.1469+104C>G) c.833+104C>G (n.833+104C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359778G>T | CA2664424679 | ATP2B2 | c.1766+104C>A (n.1766+104C>A) c.1868+104C>A (n.1868+104C>A) c.1901+104C>A (n.1901+104C>A) c.1808+104C>A (n.1808+104C>A) c.1160+104C>A (n.1160+104C>A) c.1469+104C>A (n.1469+104C>A) c.833+104C>A (n.833+104C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359779C>A | CA2664424680 | ATP2B2 | c.1766+103G>T (n.1766+103G>T) c.1868+103G>T (n.1868+103G>T) c.1901+103G>T (n.1901+103G>T) c.1808+103G>T (n.1808+103G>T) c.1160+103G>T (n.1160+103G>T) c.1469+103G>T (n.1469+103G>T) c.833+103G>T (n.833+103G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359781G>A | CA2664424682 | ATP2B2 | c.1766+101C>T (n.1766+101C>T) c.1868+101C>T (n.1868+101C>T) c.1901+101C>T (n.1901+101C>T) c.1808+101C>T (n.1808+101C>T) c.1160+101C>T (n.1160+101C>T) c.1469+101C>T (n.1469+101C>T) c.833+101C>T (n.833+101C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359781G>T | CA2664424681 | ATP2B2 | c.1766+101C>A (n.1766+101C>A) c.1868+101C>A (n.1868+101C>A) c.1901+101C>A (n.1901+101C>A) c.1808+101C>A (n.1808+101C>A) c.1160+101C>A (n.1160+101C>A) c.1469+101C>A (n.1469+101C>A) c.833+101C>A (n.833+101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359782A= | CA1345191529 | ATP2B2 | c.1766+100T= (n.1766+100T=) c.1868+100T= (n.1868+100T=) c.1901+100T= (n.1901+100T=) c.1808+100T= (n.1808+100T=) c.1160+100T= (n.1160+100T=) c.1469+100T= (n.1469+100T=) c.833+100T= (n.833+100T=) | |
| 3 | g.10359782A>G | CA1345191530 | ATP2B2 | c.1766+100T>C (n.1766+100T>C) c.1868+100T>C (n.1868+100T>C) c.1901+100T>C (n.1901+100T>C) c.1808+100T>C (n.1808+100T>C) c.1160+100T>C (n.1160+100T>C) c.1469+100T>C (n.1469+100T>C) c.833+100T>C (n.833+100T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10359783G>C | CA2664424683 | ATP2B2 | c.1766+99C>G (n.1766+99C>G) c.1868+99C>G (n.1868+99C>G) c.1901+99C>G (n.1901+99C>G) c.1808+99C>G (n.1808+99C>G) c.1160+99C>G (n.1160+99C>G) c.1469+99C>G (n.1469+99C>G) c.833+99C>G (n.833+99C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359783G>T | CA2664424684 | ATP2B2 | c.1766+99C>A (n.1766+99C>A) c.1868+99C>A (n.1868+99C>A) c.1901+99C>A (n.1901+99C>A) c.1808+99C>A (n.1808+99C>A) c.1160+99C>A (n.1160+99C>A) c.1469+99C>A (n.1469+99C>A) c.833+99C>A (n.833+99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359784C= | CA1345191531 | ATP2B2 | c.1766+98G= (n.1766+98G=) c.1868+98G= (n.1868+98G=) c.1901+98G= (n.1901+98G=) c.1808+98G= (n.1808+98G=) c.1160+98G= (n.1160+98G=) c.1469+98G= (n.1469+98G=) c.833+98G= (n.833+98G=) | |
| 3 | g.10359784C>G | CA1045018982 | ATP2B2 | c.1766+98G>C (n.1766+98G>C) c.1868+98G>C (n.1868+98G>C) c.1901+98G>C (n.1901+98G>C) c.1808+98G>C (n.1808+98G>C) c.1160+98G>C (n.1160+98G>C) c.1469+98G>C (n.1469+98G>C) c.833+98G>C (n.833+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359784C>T | CA2664424685 | ATP2B2 | c.1766+98G>A (n.1766+98G>A) c.1868+98G>A (n.1868+98G>A) c.1901+98G>A (n.1901+98G>A) c.1808+98G>A (n.1808+98G>A) c.1160+98G>A (n.1160+98G>A) c.1469+98G>A (n.1469+98G>A) c.833+98G>A (n.833+98G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359785C>A | CA2664424686 | ATP2B2 | c.1766+97G>T (n.1766+97G>T) c.1868+97G>T (n.1868+97G>T) c.1901+97G>T (n.1901+97G>T) c.1808+97G>T (n.1808+97G>T) c.1160+97G>T (n.1160+97G>T) c.1469+97G>T (n.1469+97G>T) c.833+97G>T (n.833+97G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359785C= | CA1345191533 | ATP2B2 | c.1766+97G= (n.1766+97G=) c.1868+97G= (n.1868+97G=) c.1901+97G= (n.1901+97G=) c.1808+97G= (n.1808+97G=) c.1160+97G= (n.1160+97G=) c.1469+97G= (n.1469+97G=) c.833+97G= (n.833+97G=) | |
| 3 | g.10359785C>T | CA1345191534 | ATP2B2 | c.1766+97G>A (n.1766+97G>A) c.1868+97G>A (n.1868+97G>A) c.1901+97G>A (n.1901+97G>A) c.1808+97G>A (n.1808+97G>A) c.1160+97G>A (n.1160+97G>A) c.1469+97G>A (n.1469+97G>A) c.833+97G>A (n.833+97G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10359786T>A | CA2664424687 | ATP2B2 | c.1766+96A>T (n.1766+96A>T) c.1868+96A>T (n.1868+96A>T) c.1901+96A>T (n.1901+96A>T) c.1808+96A>T (n.1808+96A>T) c.1160+96A>T (n.1160+96A>T) c.1469+96A>T (n.1469+96A>T) c.833+96A>T (n.833+96A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359786T>C | CA2577507005 | ATP2B2 | c.1766+96A>G (n.1766+96A>G) c.1868+96A>G (n.1868+96A>G) c.1901+96A>G (n.1901+96A>G) c.1808+96A>G (n.1808+96A>G) c.1160+96A>G (n.1160+96A>G) c.1469+96A>G (n.1469+96A>G) c.833+96A>G (n.833+96A>G) | |
| 3 | g.10359786T>G | CA1345191536 | ATP2B2 | c.1766+96A>C (n.1766+96A>C) c.1868+96A>C (n.1868+96A>C) c.1901+96A>C (n.1901+96A>C) c.1808+96A>C (n.1808+96A>C) c.1160+96A>C (n.1160+96A>C) c.1469+96A>C (n.1469+96A>C) c.833+96A>C (n.833+96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359786T= | CA1345191535 | ATP2B2 | c.1766+96A= (n.1766+96A=) c.1868+96A= (n.1868+96A=) c.1901+96A= (n.1901+96A=) c.1808+96A= (n.1808+96A=) c.1160+96A= (n.1160+96A=) c.1469+96A= (n.1469+96A=) c.833+96A= (n.833+96A=) | |
| 3 | g.10359787G>A | CA2664424688 | ATP2B2 | c.1766+95C>T (n.1766+95C>T) c.1868+95C>T (n.1868+95C>T) c.1901+95C>T (n.1901+95C>T) c.1808+95C>T (n.1808+95C>T) c.1160+95C>T (n.1160+95C>T) c.1469+95C>T (n.1469+95C>T) c.833+95C>T (n.833+95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359787G>C | CA2664424689 | ATP2B2 | c.1766+95C>G (n.1766+95C>G) c.1868+95C>G (n.1868+95C>G) c.1901+95C>G (n.1901+95C>G) c.1808+95C>G (n.1808+95C>G) c.1160+95C>G (n.1160+95C>G) c.1469+95C>G (n.1469+95C>G) c.833+95C>G (n.833+95C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359787G>T | CA2577507006 | ATP2B2 | c.1766+95C>A (n.1766+95C>A) c.1868+95C>A (n.1868+95C>A) c.1901+95C>A (n.1901+95C>A) c.1808+95C>A (n.1808+95C>A) c.1160+95C>A (n.1160+95C>A) c.1469+95C>A (n.1469+95C>A) c.833+95C>A (n.833+95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359788G>A | CA1345191540 | ATP2B2 | c.1766+94C>T (n.1766+94C>T) c.1868+94C>T (n.1868+94C>T) c.1901+94C>T (n.1901+94C>T) c.1808+94C>T (n.1808+94C>T) c.1160+94C>T (n.1160+94C>T) c.1469+94C>T (n.1469+94C>T) c.833+94C>T (n.833+94C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10359788G= | CA1345191538 | ATP2B2 | c.1766+94C= (n.1766+94C=) c.1868+94C= (n.1868+94C=) c.1901+94C= (n.1901+94C=) c.1808+94C= (n.1808+94C=) c.1160+94C= (n.1160+94C=) c.1469+94C= (n.1469+94C=) c.833+94C= (n.833+94C=) | |
| 3 | g.10359788G>T | CA70099720 | ATP2B2 | c.1766+94C>A (n.1766+94C>A) c.1868+94C>A (n.1868+94C>A) c.1901+94C>A (n.1901+94C>A) c.1808+94C>A (n.1808+94C>A) c.1160+94C>A (n.1160+94C>A) c.1469+94C>A (n.1469+94C>A) c.833+94C>A (n.833+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359789C>A | CA1045018986 | ATP2B2 | c.1766+93G>T (n.1766+93G>T) c.1868+93G>T (n.1868+93G>T) c.1901+93G>T (n.1901+93G>T) c.1808+93G>T (n.1808+93G>T) c.1160+93G>T (n.1160+93G>T) c.1469+93G>T (n.1469+93G>T) c.833+93G>T (n.833+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359789C= | CA1345191545 | ATP2B2 | c.1766+93G= (n.1766+93G=) c.1868+93G= (n.1868+93G=) c.1901+93G= (n.1901+93G=) c.1808+93G= (n.1808+93G=) c.1160+93G= (n.1160+93G=) c.1469+93G= (n.1469+93G=) c.833+93G= (n.833+93G=) | |
| 3 | g.10359789C>T | CA2664424690 | ATP2B2 | c.1766+93G>A (n.1766+93G>A) c.1868+93G>A (n.1868+93G>A) c.1901+93G>A (n.1901+93G>A) c.1808+93G>A (n.1808+93G>A) c.1160+93G>A (n.1160+93G>A) c.1469+93G>A (n.1469+93G>A) c.833+93G>A (n.833+93G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359792G>A | CA2664424691 | ATP2B2 | c.1766+90C>T (n.1766+90C>T) c.1868+90C>T (n.1868+90C>T) c.1901+90C>T (n.1901+90C>T) c.1808+90C>T (n.1808+90C>T) c.1160+90C>T (n.1160+90C>T) c.1469+90C>T (n.1469+90C>T) c.833+90C>T (n.833+90C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359792G>T | CA2664424692 | ATP2B2 | c.1766+90C>A (n.1766+90C>A) c.1868+90C>A (n.1868+90C>A) c.1901+90C>A (n.1901+90C>A) c.1808+90C>A (n.1808+90C>A) c.1160+90C>A (n.1160+90C>A) c.1469+90C>A (n.1469+90C>A) c.833+90C>A (n.833+90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359795T>C | CA2577507007 | ATP2B2 | c.1766+87A>G (n.1766+87A>G) c.1868+87A>G (n.1868+87A>G) c.1901+87A>G (n.1901+87A>G) c.1808+87A>G (n.1808+87A>G) c.1160+87A>G (n.1160+87A>G) c.1469+87A>G (n.1469+87A>G) c.833+87A>G (n.833+87A>G) | |
| 3 | g.10359796G>T | CA2664424693 | ATP2B2 | c.1766+86C>A (n.1766+86C>A) c.1868+86C>A (n.1868+86C>A) c.1901+86C>A (n.1901+86C>A) c.1808+86C>A (n.1808+86C>A) c.1160+86C>A (n.1160+86C>A) c.1469+86C>A (n.1469+86C>A) c.833+86C>A (n.833+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359797G>A | CA2664424694 | ATP2B2 | c.1766+85C>T (n.1766+85C>T) c.1868+85C>T (n.1868+85C>T) c.1901+85C>T (n.1901+85C>T) c.1808+85C>T (n.1808+85C>T) c.1160+85C>T (n.1160+85C>T) c.1469+85C>T (n.1469+85C>T) c.833+85C>T (n.833+85C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359798C>A | CA2664424695 | ATP2B2 | c.1766+84G>T (n.1766+84G>T) c.1868+84G>T (n.1868+84G>T) c.1901+84G>T (n.1901+84G>T) c.1808+84G>T (n.1808+84G>T) c.1160+84G>T (n.1160+84G>T) c.1469+84G>T (n.1469+84G>T) c.833+84G>T (n.833+84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359798C= | CA1345191547 | ATP2B2 | c.1766+84G= (n.1766+84G=) c.1868+84G= (n.1868+84G=) c.1901+84G= (n.1901+84G=) c.1808+84G= (n.1808+84G=) c.1160+84G= (n.1160+84G=) c.1469+84G= (n.1469+84G=) c.833+84G= (n.833+84G=) | |
| 3 | g.10359798C>T | CA70099724 | ATP2B2 | c.1766+84G>A (n.1766+84G>A) c.1868+84G>A (n.1868+84G>A) c.1901+84G>A (n.1901+84G>A) c.1808+84G>A (n.1808+84G>A) c.1160+84G>A (n.1160+84G>A) c.1469+84G>A (n.1469+84G>A) c.833+84G>A (n.833+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359799G>A | CA70099735 | ATP2B2 | c.1766+83C>T (n.1766+83C>T) c.1868+83C>T (n.1868+83C>T) c.1901+83C>T (n.1901+83C>T) c.1808+83C>T (n.1808+83C>T) c.1160+83C>T (n.1160+83C>T) c.1469+83C>T (n.1469+83C>T) c.833+83C>T (n.833+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359799G= | CA1345191548 | ATP2B2 | c.1766+83C= (n.1766+83C=) c.1868+83C= (n.1868+83C=) c.1901+83C= (n.1901+83C=) c.1808+83C= (n.1808+83C=) c.1160+83C= (n.1160+83C=) c.1469+83C= (n.1469+83C=) c.833+83C= (n.833+83C=) | |
| 3 | g.10359799G>T | CA2664424696 | ATP2B2 | c.1766+83C>A (n.1766+83C>A) c.1868+83C>A (n.1868+83C>A) c.1901+83C>A (n.1901+83C>A) c.1808+83C>A (n.1808+83C>A) c.1160+83C>A (n.1160+83C>A) c.1469+83C>A (n.1469+83C>A) c.833+83C>A (n.833+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359800dup | CA2577507008 | ATP2B2 | c.1766+83dup (n.1766+83dup) c.1868+83dup (n.1868+83dup) c.1901+83dup (n.1901+83dup) c.1808+83dup (n.1808+83dup) c.1160+83dup (n.1160+83dup) c.1469+83dup (n.1469+83dup) c.833+83dup (n.833+83dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359800G>A | CA2664424697 | ATP2B2 | c.1766+82C>T (n.1766+82C>T) c.1868+82C>T (n.1868+82C>T) c.1901+82C>T (n.1901+82C>T) c.1808+82C>T (n.1808+82C>T) c.1160+82C>T (n.1160+82C>T) c.1469+82C>T (n.1469+82C>T) c.833+82C>T (n.833+82C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359802C>A | CA2664424698 | ATP2B2 | c.1766+80G>T (n.1766+80G>T) c.1868+80G>T (n.1868+80G>T) c.1901+80G>T (n.1901+80G>T) c.1808+80G>T (n.1808+80G>T) c.1160+80G>T (n.1160+80G>T) c.1469+80G>T (n.1469+80G>T) c.833+80G>T (n.833+80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359804G>T | CA2664424699 | ATP2B2 | c.1766+78C>A (n.1766+78C>A) c.1868+78C>A (n.1868+78C>A) c.1901+78C>A (n.1901+78C>A) c.1808+78C>A (n.1808+78C>A) c.1160+78C>A (n.1160+78C>A) c.1469+78C>A (n.1469+78C>A) c.833+78C>A (n.833+78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359805T>A | CA70099742 | ATP2B2 | c.1766+77A>T (n.1766+77A>T) c.1868+77A>T (n.1868+77A>T) c.1901+77A>T (n.1901+77A>T) c.1808+77A>T (n.1808+77A>T) c.1160+77A>T (n.1160+77A>T) c.1469+77A>T (n.1469+77A>T) c.833+77A>T (n.833+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359805T>C | CA2577507009 | ATP2B2 | c.1766+77A>G (n.1766+77A>G) c.1868+77A>G (n.1868+77A>G) c.1901+77A>G (n.1901+77A>G) c.1808+77A>G (n.1808+77A>G) c.1160+77A>G (n.1160+77A>G) c.1469+77A>G (n.1469+77A>G) c.833+77A>G (n.833+77A>G) | |
| 3 | g.10359805T= | CA1345191550 | ATP2B2 | c.1766+77A= (n.1766+77A=) c.1868+77A= (n.1868+77A=) c.1901+77A= (n.1901+77A=) c.1808+77A= (n.1808+77A=) c.1160+77A= (n.1160+77A=) c.1469+77A= (n.1469+77A=) c.833+77A= (n.833+77A=) | |
| 3 | g.10359806G>A | CA2664424700 | ATP2B2 | c.1766+76C>T (n.1766+76C>T) c.1868+76C>T (n.1868+76C>T) c.1901+76C>T (n.1901+76C>T) c.1808+76C>T (n.1808+76C>T) c.1160+76C>T (n.1160+76C>T) c.1469+76C>T (n.1469+76C>T) c.833+76C>T (n.833+76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359806G>T | CA2664424701 | ATP2B2 | c.1766+76C>A (n.1766+76C>A) c.1868+76C>A (n.1868+76C>A) c.1901+76C>A (n.1901+76C>A) c.1808+76C>A (n.1808+76C>A) c.1160+76C>A (n.1160+76C>A) c.1469+76C>A (n.1469+76C>A) c.833+76C>A (n.833+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359807C>T | CA2664424702 | ATP2B2 | c.1766+75G>A (n.1766+75G>A) c.1868+75G>A (n.1868+75G>A) c.1901+75G>A (n.1901+75G>A) c.1808+75G>A (n.1808+75G>A) c.1160+75G>A (n.1160+75G>A) c.1469+75G>A (n.1469+75G>A) c.833+75G>A (n.833+75G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359809A= | CA1345191553 | ATP2B2 | c.1766+73T= (n.1766+73T=) c.1868+73T= (n.1868+73T=) c.1901+73T= (n.1901+73T=) c.1808+73T= (n.1808+73T=) c.1160+73T= (n.1160+73T=) c.1469+73T= (n.1469+73T=) c.833+73T= (n.833+73T=) | |
| 3 | g.10359809A>G | CA896399662 | ATP2B2 | c.1766+73T>C (n.1766+73T>C) c.1868+73T>C (n.1868+73T>C) c.1901+73T>C (n.1901+73T>C) c.1808+73T>C (n.1808+73T>C) c.1160+73T>C (n.1160+73T>C) c.1469+73T>C (n.1469+73T>C) c.833+73T>C (n.833+73T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10359810T>G | CA2577507010 | ATP2B2 | c.1766+72A>C (n.1766+72A>C) c.1868+72A>C (n.1868+72A>C) c.1901+72A>C (n.1901+72A>C) c.1808+72A>C (n.1808+72A>C) c.1160+72A>C (n.1160+72A>C) c.1469+72A>C (n.1469+72A>C) c.833+72A>C (n.833+72A>C) | |
| 3 | g.10359812T>C | CA2664424703 | ATP2B2 | c.1766+70A>G (n.1766+70A>G) c.1868+70A>G (n.1868+70A>G) c.1901+70A>G (n.1901+70A>G) c.1808+70A>G (n.1808+70A>G) c.1160+70A>G (n.1160+70A>G) c.1469+70A>G (n.1469+70A>G) c.833+70A>G (n.833+70A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359813G>A | CA2664424705 | ATP2B2 | c.1766+69C>T (n.1766+69C>T) c.1868+69C>T (n.1868+69C>T) c.1901+69C>T (n.1901+69C>T) c.1808+69C>T (n.1808+69C>T) c.1160+69C>T (n.1160+69C>T) c.1469+69C>T (n.1469+69C>T) c.833+69C>T (n.833+69C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359813G>T | CA2664424704 | ATP2B2 | c.1766+69C>A (n.1766+69C>A) c.1868+69C>A (n.1868+69C>A) c.1901+69C>A (n.1901+69C>A) c.1808+69C>A (n.1808+69C>A) c.1160+69C>A (n.1160+69C>A) c.1469+69C>A (n.1469+69C>A) c.833+69C>A (n.833+69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359815C>A | CA1345191556 | ATP2B2 | c.1766+67G>T (n.1766+67G>T) c.1868+67G>T (n.1868+67G>T) c.1901+67G>T (n.1901+67G>T) c.1808+67G>T (n.1808+67G>T) c.1160+67G>T (n.1160+67G>T) c.1469+67G>T (n.1469+67G>T) c.833+67G>T (n.833+67G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10359815C= | CA1345191555 | ATP2B2 | c.1766+67G= (n.1766+67G=) c.1868+67G= (n.1868+67G=) c.1901+67G= (n.1901+67G=) c.1808+67G= (n.1808+67G=) c.1160+67G= (n.1160+67G=) c.1469+67G= (n.1469+67G=) c.833+67G= (n.833+67G=) | |
| 3 | g.10359815C>T | CA2664424706 | ATP2B2 | c.1766+67G>A (n.1766+67G>A) c.1868+67G>A (n.1868+67G>A) c.1901+67G>A (n.1901+67G>A) c.1808+67G>A (n.1808+67G>A) c.1160+67G>A (n.1160+67G>A) c.1469+67G>A (n.1469+67G>A) c.833+67G>A (n.833+67G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359816C>A | CA1345191559 | ATP2B2 | c.1766+66G>T (n.1766+66G>T) c.1868+66G>T (n.1868+66G>T) c.1901+66G>T (n.1901+66G>T) c.1808+66G>T (n.1808+66G>T) c.1160+66G>T (n.1160+66G>T) c.1469+66G>T (n.1469+66G>T) c.833+66G>T (n.833+66G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10359816C= | CA1345191558 | ATP2B2 | c.1766+66G= (n.1766+66G=) c.1868+66G= (n.1868+66G=) c.1901+66G= (n.1901+66G=) c.1808+66G= (n.1808+66G=) c.1160+66G= (n.1160+66G=) c.1469+66G= (n.1469+66G=) c.833+66G= (n.833+66G=) | |
| 3 | g.10359817_10359818delinsCT | CA1345191560 | ATP2B2 | c.1766+64_1766+65delinsAG (n.1766+64_1766+65delinsAG) c.1868+64_1868+65delinsAG (n.1868+64_1868+65delinsAG) c.1901+64_1901+65delinsAG (n.1901+64_1901+65delinsAG) c.1808+64_1808+65delinsAG (n.1808+64_1808+65delinsAG) c.1160+64_1160+65delinsAG (n.1160+64_1160+65delinsAG) c.1469+64_1469+65delinsAG (n.1469+64_1469+65delinsAG) c.833+64_833+65delinsAG (n.833+64_833+65delinsAG) | |
| 3 | g.10359818del | CA70099747 | ATP2B2 | c.1766+64del (n.1766+64del) c.1868+64del (n.1868+64del) c.1901+64del (n.1901+64del) c.1808+64del (n.1808+64del) c.1160+64del (n.1160+64del) c.1469+64del (n.1469+64del) c.833+64del (n.833+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359820A= | CA1345191565 | ATP2B2 | c.1766+62T= (n.1766+62T=) c.1868+62T= (n.1868+62T=) c.1901+62T= (n.1901+62T=) c.1808+62T= (n.1808+62T=) c.1160+62T= (n.1160+62T=) c.1469+62T= (n.1469+62T=) c.833+62T= (n.833+62T=) | |
| 3 | g.10359820A>G | CA896399663 | ATP2B2 | c.1766+62T>C (n.1766+62T>C) c.1868+62T>C (n.1868+62T>C) c.1901+62T>C (n.1901+62T>C) c.1808+62T>C (n.1808+62T>C) c.1160+62T>C (n.1160+62T>C) c.1469+62T>C (n.1469+62T>C) c.833+62T>C (n.833+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359821C>A | CA2664424707 | ATP2B2 | c.1766+61G>T (n.1766+61G>T) c.1868+61G>T (n.1868+61G>T) c.1901+61G>T (n.1901+61G>T) c.1808+61G>T (n.1808+61G>T) c.1160+61G>T (n.1160+61G>T) c.1469+61G>T (n.1469+61G>T) c.833+61G>T (n.833+61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359821C= | CA1345191569 | ATP2B2 | c.1766+61G= (n.1766+61G=) c.1868+61G= (n.1868+61G=) c.1901+61G= (n.1901+61G=) c.1808+61G= (n.1808+61G=) c.1160+61G= (n.1160+61G=) c.1469+61G= (n.1469+61G=) c.833+61G= (n.833+61G=) | |
| 3 | g.10359821C>T | CA1045018993 | ATP2B2 | c.1766+61G>A (n.1766+61G>A) c.1868+61G>A (n.1868+61G>A) c.1901+61G>A (n.1901+61G>A) c.1808+61G>A (n.1808+61G>A) c.1160+61G>A (n.1160+61G>A) c.1469+61G>A (n.1469+61G>A) c.833+61G>A (n.833+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359822A>T | CA2755201437 | ATP2B2 | c.1766+60T>A (n.1766+60T>A) c.1868+60T>A (n.1868+60T>A) c.1901+60T>A (n.1901+60T>A) c.1808+60T>A (n.1808+60T>A) c.1160+60T>A (n.1160+60T>A) c.1469+60T>A (n.1469+60T>A) c.833+60T>A (n.833+60T>A) | |
| 3 | g.10359823T>A | CA2664424708 | ATP2B2 | c.1766+59A>T (n.1766+59A>T) c.1868+59A>T (n.1868+59A>T) c.1901+59A>T (n.1901+59A>T) c.1808+59A>T (n.1808+59A>T) c.1160+59A>T (n.1160+59A>T) c.1469+59A>T (n.1469+59A>T) c.833+59A>T (n.833+59A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359823T>C | CA2664424709 | ATP2B2 | c.1766+59A>G (n.1766+59A>G) c.1868+59A>G (n.1868+59A>G) c.1901+59A>G (n.1901+59A>G) c.1808+59A>G (n.1808+59A>G) c.1160+59A>G (n.1160+59A>G) c.1469+59A>G (n.1469+59A>G) c.833+59A>G (n.833+59A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359823_10359849delinsTCCCCAGCTCCCTGCACCAGGGCACAG | CA1345191571 | ATP2B2 | c.1766+33_1766+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1766+33_1766+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA) c.1868+33_1868+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1868+33_1868+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA) c.1901+33_1901+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1901+33_1901+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA) c.1808+33_1808+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1808+33_1808+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA) c.1160+33_1160+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1160+33_1160+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA) c.1469+33_1469+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1469+33_1469+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA) c.833+33_833+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.833+33_833+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA) | |
| 3 | g.10359824C>T | CA2664424710 | ATP2B2 | c.1766+58G>A (n.1766+58G>A) c.1868+58G>A (n.1868+58G>A) c.1901+58G>A (n.1901+58G>A) c.1808+58G>A (n.1808+58G>A) c.1160+58G>A (n.1160+58G>A) c.1469+58G>A (n.1469+58G>A) c.833+58G>A (n.833+58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359827_10359852del | CA1345191572 | ATP2B2 | c.1766+33_1766+58del (n.1766+33_1766+58del) c.1868+33_1868+58del (n.1868+33_1868+58del) c.1901+33_1901+58del (n.1901+33_1901+58del) c.1808+33_1808+58del (n.1808+33_1808+58del) c.1160+33_1160+58del (n.1160+33_1160+58del) c.1469+33_1469+58del (n.1469+33_1469+58del) c.833+33_833+58del (n.833+33_833+58del) | dbSNP |
| 3 | g.10359826C= | CA1345191573 | ATP2B2 | c.1766+56G= (n.1766+56G=) c.1868+56G= (n.1868+56G=) c.1901+56G= (n.1901+56G=) c.1808+56G= (n.1808+56G=) c.1160+56G= (n.1160+56G=) c.1469+56G= (n.1469+56G=) c.833+56G= (n.833+56G=) | |
| 3 | g.10359826C>T | CA1345191574 | ATP2B2 | c.1766+56G>A (n.1766+56G>A) c.1868+56G>A (n.1868+56G>A) c.1901+56G>A (n.1901+56G>A) c.1808+56G>A (n.1808+56G>A) c.1160+56G>A (n.1160+56G>A) c.1469+56G>A (n.1469+56G>A) c.833+56G>A (n.833+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359827C>T | CA2664424711 | ATP2B2 | c.1766+55G>A (n.1766+55G>A) c.1868+55G>A (n.1868+55G>A) c.1901+55G>A (n.1901+55G>A) c.1808+55G>A (n.1808+55G>A) c.1160+55G>A (n.1160+55G>A) c.1469+55G>A (n.1469+55G>A) c.833+55G>A (n.833+55G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359828A= | CA1345191575 | ATP2B2 | c.1766+54T= (n.1766+54T=) c.1868+54T= (n.1868+54T=) c.1901+54T= (n.1901+54T=) c.1808+54T= (n.1808+54T=) c.1160+54T= (n.1160+54T=) c.1469+54T= (n.1469+54T=) c.833+54T= (n.833+54T=) | |
| 3 | g.10359828A>G | CA70099755 | ATP2B2 | c.1766+54T>C (n.1766+54T>C) c.1868+54T>C (n.1868+54T>C) c.1901+54T>C (n.1901+54T>C) c.1808+54T>C (n.1808+54T>C) c.1160+54T>C (n.1160+54T>C) c.1469+54T>C (n.1469+54T>C) c.833+54T>C (n.833+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359829G>T | CA2664424712 | ATP2B2 | c.1766+53C>A (n.1766+53C>A) c.1868+53C>A (n.1868+53C>A) c.1901+53C>A (n.1901+53C>A) c.1808+53C>A (n.1808+53C>A) c.1160+53C>A (n.1160+53C>A) c.1469+53C>A (n.1469+53C>A) c.833+53C>A (n.833+53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359830C>A | CA70099760 | ATP2B2 | c.1766+52G>T (n.1766+52G>T) c.1868+52G>T (n.1868+52G>T) c.1901+52G>T (n.1901+52G>T) c.1808+52G>T (n.1808+52G>T) c.1160+52G>T (n.1160+52G>T) c.1469+52G>T (n.1469+52G>T) c.833+52G>T (n.833+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359830C= | CA1345191577 | ATP2B2 | c.1766+52G= (n.1766+52G=) c.1868+52G= (n.1868+52G=) c.1901+52G= (n.1901+52G=) c.1808+52G= (n.1808+52G=) c.1160+52G= (n.1160+52G=) c.1469+52G= (n.1469+52G=) c.833+52G= (n.833+52G=) | |
| 3 | g.10359830C>T | CA2664424713 | ATP2B2 | c.1766+52G>A (n.1766+52G>A) c.1868+52G>A (n.1868+52G>A) c.1901+52G>A (n.1901+52G>A) c.1808+52G>A (n.1808+52G>A) c.1160+52G>A (n.1160+52G>A) c.1469+52G>A (n.1469+52G>A) c.833+52G>A (n.833+52G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359831T>A | CA1045018996 | ATP2B2 | c.1766+51A>T (n.1766+51A>T) c.1868+51A>T (n.1868+51A>T) c.1901+51A>T (n.1901+51A>T) c.1808+51A>T (n.1808+51A>T) c.1160+51A>T (n.1160+51A>T) c.1469+51A>T (n.1469+51A>T) c.833+51A>T (n.833+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359831T= | CA1345191579 | ATP2B2 | c.1766+51A= (n.1766+51A=) c.1868+51A= (n.1868+51A=) c.1901+51A= (n.1901+51A=) c.1808+51A= (n.1808+51A=) c.1160+51A= (n.1160+51A=) c.1469+51A= (n.1469+51A=) c.833+51A= (n.833+51A=) | |
| 3 | g.10359832C= | CA1345191582 | ATP2B2 | c.1766+50G= (n.1766+50G=) c.1868+50G= (n.1868+50G=) c.1901+50G= (n.1901+50G=) c.1808+50G= (n.1808+50G=) c.1160+50G= (n.1160+50G=) c.1469+50G= (n.1469+50G=) c.833+50G= (n.833+50G=) | |
| 3 | g.10359832C>T | CA1045018997 | ATP2B2 | c.1766+50G>A (n.1766+50G>A) c.1868+50G>A (n.1868+50G>A) c.1901+50G>A (n.1901+50G>A) c.1808+50G>A (n.1808+50G>A) c.1160+50G>A (n.1160+50G>A) c.1469+50G>A (n.1469+50G>A) c.833+50G>A (n.833+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359834C= | CA1345191584 | ATP2B2 | c.1766+48G= (n.1766+48G=) c.1868+48G= (n.1868+48G=) c.1901+48G= (n.1901+48G=) c.1808+48G= (n.1808+48G=) c.1160+48G= (n.1160+48G=) c.1469+48G= (n.1469+48G=) c.833+48G= (n.833+48G=) | |
| 3 | g.10359834C>G | CA2664424714 | ATP2B2 | c.1766+48G>C (n.1766+48G>C) c.1868+48G>C (n.1868+48G>C) c.1901+48G>C (n.1901+48G>C) c.1808+48G>C (n.1808+48G>C) c.1160+48G>C (n.1160+48G>C) c.1469+48G>C (n.1469+48G>C) c.833+48G>C (n.833+48G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359834C>T | CA70099766 | ATP2B2 | c.1766+48G>A (n.1766+48G>A) c.1868+48G>A (n.1868+48G>A) c.1901+48G>A (n.1901+48G>A) c.1808+48G>A (n.1808+48G>A) c.1160+48G>A (n.1160+48G>A) c.1469+48G>A (n.1469+48G>A) c.833+48G>A (n.833+48G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10359835T>C | CA2664424715 | ATP2B2 | c.1766+47A>G (n.1766+47A>G) c.1868+47A>G (n.1868+47A>G) c.1901+47A>G (n.1901+47A>G) c.1808+47A>G (n.1808+47A>G) c.1160+47A>G (n.1160+47A>G) c.1469+47A>G (n.1469+47A>G) c.833+47A>G (n.833+47A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359837C>A | CA70099773 | ATP2B2 | c.1766+45G>T (n.1766+45G>T) c.1868+45G>T (n.1868+45G>T) c.1901+45G>T (n.1901+45G>T) c.1808+45G>T (n.1808+45G>T) c.1160+45G>T (n.1160+45G>T) c.1469+45G>T (n.1469+45G>T) c.833+45G>T (n.833+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359837C= | CA1345191587 | ATP2B2 | c.1766+45G= (n.1766+45G=) c.1868+45G= (n.1868+45G=) c.1901+45G= (n.1901+45G=) c.1808+45G= (n.1808+45G=) c.1160+45G= (n.1160+45G=) c.1469+45G= (n.1469+45G=) c.833+45G= (n.833+45G=) | |
| 3 | g.10359837C>T | CA541213828 | ATP2B2 | c.1766+45G>A (n.1766+45G>A) c.1868+45G>A (n.1868+45G>A) c.1901+45G>A (n.1901+45G>A) c.1808+45G>A (n.1808+45G>A) c.1160+45G>A (n.1160+45G>A) c.1469+45G>A (n.1469+45G>A) c.833+45G>A (n.833+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359838A= | CA1345191589 | ATP2B2 | c.1766+44T= (n.1766+44T=) c.1868+44T= (n.1868+44T=) c.1901+44T= (n.1901+44T=) c.1808+44T= (n.1808+44T=) c.1160+44T= (n.1160+44T=) c.1469+44T= (n.1469+44T=) c.833+44T= (n.833+44T=) | |
| 3 | g.10359838A>C | CA1045018998 | ATP2B2 | c.1766+44T>G (n.1766+44T>G) c.1868+44T>G (n.1868+44T>G) c.1901+44T>G (n.1901+44T>G) c.1808+44T>G (n.1808+44T>G) c.1160+44T>G (n.1160+44T>G) c.1469+44T>G (n.1469+44T>G) c.833+44T>G (n.833+44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359838A>T | CA2664424716 | ATP2B2 | c.1766+44T>A (n.1766+44T>A) c.1868+44T>A (n.1868+44T>A) c.1901+44T>A (n.1901+44T>A) c.1808+44T>A (n.1808+44T>A) c.1160+44T>A (n.1160+44T>A) c.1469+44T>A (n.1469+44T>A) c.833+44T>A (n.833+44T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359839C= | CA1345191591 | ATP2B2 | c.1766+43G= (n.1766+43G=) c.1868+43G= (n.1868+43G=) c.1901+43G= (n.1901+43G=) c.1808+43G= (n.1808+43G=) c.1160+43G= (n.1160+43G=) c.1469+43G= (n.1469+43G=) c.833+43G= (n.833+43G=) | |
| 3 | g.10359839C>G | CA541213829 | ATP2B2 | c.1766+43G>C (n.1766+43G>C) c.1868+43G>C (n.1868+43G>C) c.1901+43G>C (n.1901+43G>C) c.1808+43G>C (n.1808+43G>C) c.1160+43G>C (n.1160+43G>C) c.1469+43G>C (n.1469+43G>C) c.833+43G>C (n.833+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359841_10359852del | CA2664424717 | ATP2B2 | c.1766+32_1766+43del (n.1766+32_1766+43del) c.1868+32_1868+43del (n.1868+32_1868+43del) c.1901+32_1901+43del (n.1901+32_1901+43del) c.1808+32_1808+43del (n.1808+32_1808+43del) c.1160+32_1160+43del (n.1160+32_1160+43del) c.1469+32_1469+43del (n.1469+32_1469+43del) c.833+32_833+43del (n.833+32_833+43del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359841A= | CA1345191593 | ATP2B2 | c.1766+41T= (n.1766+41T=) c.1868+41T= (n.1868+41T=) c.1901+41T= (n.1901+41T=) c.1808+41T= (n.1808+41T=) c.1160+41T= (n.1160+41T=) c.1469+41T= (n.1469+41T=) c.833+41T= (n.833+41T=) | |
| 3 | g.10359841A>C | CA1345191594 | ATP2B2 | c.1766+41T>G (n.1766+41T>G) c.1868+41T>G (n.1868+41T>G) c.1901+41T>G (n.1901+41T>G) c.1808+41T>G (n.1808+41T>G) c.1160+41T>G (n.1160+41T>G) c.1469+41T>G (n.1469+41T>G) c.833+41T>G (n.833+41T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10359841A>G | CA2664424718 | ATP2B2 | c.1766+41T>C (n.1766+41T>C) c.1868+41T>C (n.1868+41T>C) c.1901+41T>C (n.1901+41T>C) c.1808+41T>C (n.1808+41T>C) c.1160+41T>C (n.1160+41T>C) c.1469+41T>C (n.1469+41T>C) c.833+41T>C (n.833+41T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359843G>T | CA2664424719 | ATP2B2 | c.1766+39C>A (n.1766+39C>A) c.1868+39C>A (n.1868+39C>A) c.1901+39C>A (n.1901+39C>A) c.1808+39C>A (n.1808+39C>A) c.1160+39C>A (n.1160+39C>A) c.1469+39C>A (n.1469+39C>A) c.833+39C>A (n.833+39C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359846A= | CA1345191595 | ATP2B2 | c.1766+36T= (n.1766+36T=) c.1868+36T= (n.1868+36T=) c.1901+36T= (n.1901+36T=) c.1808+36T= (n.1808+36T=) c.1160+36T= (n.1160+36T=) c.1469+36T= (n.1469+36T=) c.833+36T= (n.833+36T=) | |
| 3 | g.10359846A>C | CA2253551 | ATP2B2 | c.1766+36T>G (n.1766+36T>G) c.1868+36T>G (n.1868+36T>G) c.1901+36T>G (n.1901+36T>G) c.1808+36T>G (n.1808+36T>G) c.1160+36T>G (n.1160+36T>G) c.1469+36T>G (n.1469+36T>G) c.833+36T>G (n.833+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359846A>T | CA2664424720 | ATP2B2 | c.1766+36T>A (n.1766+36T>A) c.1868+36T>A (n.1868+36T>A) c.1901+36T>A (n.1901+36T>A) c.1808+36T>A (n.1808+36T>A) c.1160+36T>A (n.1160+36T>A) c.1469+36T>A (n.1469+36T>A) c.833+36T>A (n.833+36T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359847C= | CA1345191597 | ATP2B2 | c.1766+35G= (n.1766+35G=) c.1868+35G= (n.1868+35G=) c.1901+35G= (n.1901+35G=) c.1808+35G= (n.1808+35G=) c.1160+35G= (n.1160+35G=) c.1469+35G= (n.1469+35G=) c.833+35G= (n.833+35G=) | |
| 3 | g.10359847C>T | CA70099783 | ATP2B2 | c.1766+35G>A (n.1766+35G>A) c.1868+35G>A (n.1868+35G>A) c.1901+35G>A (n.1901+35G>A) c.1808+35G>A (n.1808+35G>A) c.1160+35G>A (n.1160+35G>A) c.1469+35G>A (n.1469+35G>A) c.833+35G>A (n.833+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10359849G= | CA1345191599 | ATP2B2 | c.1766+33C= (n.1766+33C=) c.1868+33C= (n.1868+33C=) c.1901+33C= (n.1901+33C=) c.1808+33C= (n.1808+33C=) c.1160+33C= (n.1160+33C=) c.1469+33C= (n.1469+33C=) c.833+33C= (n.833+33C=) | |
| 3 | g.10359849G>T | CA70099785 | ATP2B2 | c.1766+33C>A (n.1766+33C>A) c.1868+33C>A (n.1868+33C>A) c.1901+33C>A (n.1901+33C>A) c.1808+33C>A (n.1808+33C>A) c.1160+33C>A (n.1160+33C>A) c.1469+33C>A (n.1469+33C>A) c.833+33C>A (n.833+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359850C>A | CA2253552 | ATP2B2 | c.1766+32G>T (n.1766+32G>T) c.1868+32G>T (n.1868+32G>T) c.1901+32G>T (n.1901+32G>T) c.1808+32G>T (n.1808+32G>T) c.1160+32G>T (n.1160+32G>T) c.1469+32G>T (n.1469+32G>T) c.833+32G>T (n.833+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359850C= | CA1345191601 | ATP2B2 | c.1766+32G= (n.1766+32G=) c.1868+32G= (n.1868+32G=) c.1901+32G= (n.1901+32G=) c.1808+32G= (n.1808+32G=) c.1160+32G= (n.1160+32G=) c.1469+32G= (n.1469+32G=) c.833+32G= (n.833+32G=) | |
| 3 | g.10359850C>G | CA70099806 | ATP2B2 | c.1766+32G>C (n.1766+32G>C) c.1868+32G>C (n.1868+32G>C) c.1901+32G>C (n.1901+32G>C) c.1808+32G>C (n.1808+32G>C) c.1160+32G>C (n.1160+32G>C) c.1469+32G>C (n.1469+32G>C) c.833+32G>C (n.833+32G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10359851C= | CA1345191603 | ATP2B2 | c.1766+31G= (n.1766+31G=) c.1868+31G= (n.1868+31G=) c.1901+31G= (n.1901+31G=) c.1808+31G= (n.1808+31G=) c.1160+31G= (n.1160+31G=) c.1469+31G= (n.1469+31G=) c.833+31G= (n.833+31G=) | |
| 3 | g.10359851C>T | CA2253553 | ATP2B2 | c.1766+31G>A (n.1766+31G>A) c.1868+31G>A (n.1868+31G>A) c.1901+31G>A (n.1901+31G>A) c.1808+31G>A (n.1808+31G>A) c.1160+31G>A (n.1160+31G>A) c.1469+31G>A (n.1469+31G>A) c.833+31G>A (n.833+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359852C= | CA1345191604 | ATP2B2 | c.1766+30G= (n.1766+30G=) c.1868+30G= (n.1868+30G=) c.1901+30G= (n.1901+30G=) c.1808+30G= (n.1808+30G=) c.1160+30G= (n.1160+30G=) c.1469+30G= (n.1469+30G=) c.833+30G= (n.833+30G=) | |
| 3 | g.10359852C>T | CA1345191605 | ATP2B2 | c.1766+30G>A (n.1766+30G>A) c.1868+30G>A (n.1868+30G>A) c.1901+30G>A (n.1901+30G>A) c.1808+30G>A (n.1808+30G>A) c.1160+30G>A (n.1160+30G>A) c.1469+30G>A (n.1469+30G>A) c.833+30G>A (n.833+30G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10359853T>A | CA2664424721 | ATP2B2 | c.1766+29A>T (n.1766+29A>T) c.1868+29A>T (n.1868+29A>T) c.1901+29A>T (n.1901+29A>T) c.1808+29A>T (n.1808+29A>T) c.1160+29A>T (n.1160+29A>T) c.1469+29A>T (n.1469+29A>T) c.833+29A>T (n.833+29A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359853T= | CA1345191607 | ATP2B2 | c.1766+29A= (n.1766+29A=) c.1868+29A= (n.1868+29A=) c.1901+29A= (n.1901+29A=) c.1808+29A= (n.1808+29A=) c.1160+29A= (n.1160+29A=) c.1469+29A= (n.1469+29A=) c.833+29A= (n.833+29A=) | |
| 3 | g.10359854C>G | CA2664424722 | ATP2B2 | c.1766+28G>C (n.1766+28G>C) c.1868+28G>C (n.1868+28G>C) c.1901+28G>C (n.1901+28G>C) c.1808+28G>C (n.1808+28G>C) c.1160+28G>C (n.1160+28G>C) c.1469+28G>C (n.1469+28G>C) c.833+28G>C (n.833+28G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359854_10359860dup | CA1045019006 | ATP2B2 | c.1766+22_1766+28dup (n.1766+22_1766+28dup) c.1868+22_1868+28dup (n.1868+22_1868+28dup) c.1901+22_1901+28dup (n.1901+22_1901+28dup) c.1808+22_1808+28dup (n.1808+22_1808+28dup) c.1160+22_1160+28dup (n.1160+22_1160+28dup) c.1469+22_1469+28dup (n.1469+22_1469+28dup) c.833+22_833+28dup (n.833+22_833+28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359855A= | CA1345191610 | ATP2B2 | c.1766+27T= (n.1766+27T=) c.1868+27T= (n.1868+27T=) c.1901+27T= (n.1901+27T=) c.1808+27T= (n.1808+27T=) c.1160+27T= (n.1160+27T=) c.1469+27T= (n.1469+27T=) c.833+27T= (n.833+27T=) | |
| 3 | g.10359855A>T | CA1345191609 | ATP2B2 | c.1766+27T>A (n.1766+27T>A) c.1868+27T>A (n.1868+27T>A) c.1901+27T>A (n.1901+27T>A) c.1808+27T>A (n.1808+27T>A) c.1160+27T>A (n.1160+27T>A) c.1469+27T>A (n.1469+27T>A) c.833+27T>A (n.833+27T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10359856G>T | CA647438783 | ATP2B2 | c.1766+26C>A (n.1766+26C>A) c.1868+26C>A (n.1868+26C>A) c.1901+26C>A (n.1901+26C>A) c.1808+26C>A (n.1808+26C>A) c.1160+26C>A (n.1160+26C>A) c.1469+26C>A (n.1469+26C>A) c.833+26C>A (n.833+26C>A) | COSMIC |
| 3 | g.10359857C>A | CA2253554 | ATP2B2 | c.1766+25G>T (n.1766+25G>T) c.1868+25G>T (n.1868+25G>T) c.1901+25G>T (n.1901+25G>T) c.1808+25G>T (n.1808+25G>T) c.1160+25G>T (n.1160+25G>T) c.1469+25G>T (n.1469+25G>T) c.833+25G>T (n.833+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359857C= | CA1345191612 | ATP2B2 | c.1766+25G= (n.1766+25G=) c.1868+25G= (n.1868+25G=) c.1901+25G= (n.1901+25G=) c.1808+25G= (n.1808+25G=) c.1160+25G= (n.1160+25G=) c.1469+25G= (n.1469+25G=) c.833+25G= (n.833+25G=) | |
| 3 | g.10359859C= | CA1345191614 | ATP2B2 | c.1766+23G= (n.1766+23G=) c.1868+23G= (n.1868+23G=) c.1901+23G= (n.1901+23G=) c.1808+23G= (n.1808+23G=) c.1160+23G= (n.1160+23G=) c.1469+23G= (n.1469+23G=) c.833+23G= (n.833+23G=) | |
| 3 | g.10359859C>T | CA541213830 | ATP2B2 | c.1766+23G>A (n.1766+23G>A) c.1868+23G>A (n.1868+23G>A) c.1901+23G>A (n.1901+23G>A) c.1808+23G>A (n.1808+23G>A) c.1160+23G>A (n.1160+23G>A) c.1469+23G>A (n.1469+23G>A) c.833+23G>A (n.833+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359860C>A | CA2664424723 | ATP2B2 | c.1766+22G>T (n.1766+22G>T) c.1868+22G>T (n.1868+22G>T) c.1901+22G>T (n.1901+22G>T) c.1808+22G>T (n.1808+22G>T) c.1160+22G>T (n.1160+22G>T) c.1469+22G>T (n.1469+22G>T) c.833+22G>T (n.833+22G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10359860C= | CA1345191616 | ATP2B2 | c.1766+22G= (n.1766+22G=) c.1868+22G= (n.1868+22G=) c.1901+22G= (n.1901+22G=) c.1808+22G= (n.1808+22G=) c.1160+22G= (n.1160+22G=) c.1469+22G= (n.1469+22G=) c.833+22G= (n.833+22G=) | |
| 3 | g.10359860C>G | CA2253555 | ATP2B2 | c.1766+22G>C (n.1766+22G>C) c.1868+22G>C (n.1868+22G>C) c.1901+22G>C (n.1901+22G>C) c.1808+22G>C (n.1808+22G>C) c.1160+22G>C (n.1160+22G>C) c.1469+22G>C (n.1469+22G>C) c.833+22G>C (n.833+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359860C>T | CA2253556 | ATP2B2 | c.1766+22G>A (n.1766+22G>A) c.1868+22G>A (n.1868+22G>A) c.1901+22G>A (n.1901+22G>A) c.1808+22G>A (n.1808+22G>A) c.1160+22G>A (n.1160+22G>A) c.1469+22G>A (n.1469+22G>A) c.833+22G>A (n.833+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359861G>A | CA2253557 | ATP2B2 | c.1766+21C>T (n.1766+21C>T) c.1868+21C>T (n.1868+21C>T) c.1901+21C>T (n.1901+21C>T) c.1808+21C>T (n.1808+21C>T) c.1160+21C>T (n.1160+21C>T) c.1469+21C>T (n.1469+21C>T) c.833+21C>T (n.833+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10359861G= | CA1345191619 | ATP2B2 | c.1766+21C= (n.1766+21C=) c.1868+21C= (n.1868+21C=) c.1901+21C= (n.1901+21C=) c.1808+21C= (n.1808+21C=) c.1160+21C= (n.1160+21C=) c.1469+21C= (n.1469+21C=) c.833+21C= (n.833+21C=) | |
| 3 | g.10359861G>T | CA2664424724 | ATP2B2 | c.1766+21C>A (n.1766+21C>A) c.1868+21C>A (n.1868+21C>A) c.1901+21C>A (n.1901+21C>A) c.1808+21C>A (n.1808+21C>A) c.1160+21C>A (n.1160+21C>A) c.1469+21C>A (n.1469+21C>A) c.833+21C>A (n.833+21C>A) | gnomAD v4 |