Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.21C>A
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c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
n.2506C>A
n.2618C>A
n.2387C>A
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c.2151C>A (p.Cys717Ter)
c.2265C>A (p.Cys755Ter)
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gnomAD v4
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n.19T>C
c.636T>C
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c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.2504T>C
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c.2161T>C (p.Cys721Arg)
c.2149T>C (p.Cys717Arg)
c.2263T>C (p.Cys755Arg)
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19g.10357883A>TCA403995847TYK2c.*696T>A (n.*696T>A)
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
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c.*389T>A (n.*389T>A)
n.449T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1792T>A (p.Cys598Ser)
n.19T>A
c.636T>A
c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.2504T>A
n.2616T>A
n.2385T>A
c.2161T>A (p.Cys721Ser)
c.2149T>A (p.Cys717Ser)
c.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.2257T>A (p.Cys753Ser)
c.2221T>A (p.Cys741Ser)
c.2329T>A (p.Cys777Ser)
19g.10357884T>ACA403995883TYK2c.*695A>T (n.*695A>T)
c.2346A>T (p.Glu782Asp)
n.2677A>T
n.2760A>T
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.448A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
n.18A>T
c.635A>T
c.2049A>T (p.Glu683Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.2503A>T
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c.2160A>T (p.Glu720Asp)
c.2148A>T (p.Glu716Asp)
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.2256A>T (p.Glu752Asp)
c.2220A>T (p.Glu740Asp)
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
19g.10357884T>CCA505476376TYK2c.*695A>G (n.*695A>G)
c.2346A>G (p.Glu782=)
n.2677A>G
n.2760A>G
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.448A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.1791A>G (p.Glu597=)
n.18A>G
c.635A>G
c.2049A>G (p.Glu683=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.603A>G (p.Glu201=)
n.2503A>G
n.2615A>G
n.2384A>G
c.2160A>G (p.Glu720=)
c.2148A>G (p.Glu716=)
c.2262A>G (p.Glu754=)
c.2256A>G (p.Glu752=)
c.2220A>G (p.Glu740=)
c.2328A>G (p.Glu776=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357884T>GCA403995885TYK2c.*695A>C (n.*695A>C)
c.2346A>C (p.Glu782Asp)
n.2677A>C
n.2760A>C
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.448A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
n.18A>C
c.635A>C
c.2049A>C (p.Glu683Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.2503A>C
n.2615A>C
n.2384A>C
c.2160A>C (p.Glu720Asp)
c.2148A>C (p.Glu716Asp)
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
c.2256A>C (p.Glu752Asp)
c.2220A>C (p.Glu740Asp)
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
19g.10357884T=CA2322389810TYK2c.*695A= (n.*695A=)
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n.2677A=
n.2760A=
c.*1897A= (n.*1897A=)
c.*388A= (n.*388A=)
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c.1791A= (p.Glu597=)
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n.2615A=
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c.2160A= (p.Glu720=)
c.2148A= (p.Glu716=)
c.2262A= (p.Glu754=)
c.2256A= (p.Glu752=)
c.2220A= (p.Glu740=)
c.2328A= (p.Glu776=)
19g.10357885T>ACA403995890TYK2c.*694A>T (n.*694A>T)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
n.2676A>T
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19g.10357885T>CCA403995892TYK2c.*694A>G (n.*694A>G)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
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c.2147A>G (p.Glu716Gly)
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c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
19g.10357885T>GCA403995895TYK2c.*694A>C (n.*694A>C)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
n.2676A>C
n.2759A>C
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.447A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.17A>C
c.634A>C
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.2502A>C
n.2614A>C
n.2383A>C
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
19g.10357886C>ACA403995899TYK2c.*693G>T (n.*693G>T)
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n.2758G>T
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19g.10357886C>GCA403995903TYK2c.*693G>C (n.*693G>C)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
n.2675G>C
n.2758G>C
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c.*404G>C (n.*404G>C)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.16G>C
c.633G>C
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c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.2501G>C
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c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
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c.2326G>C (p.Glu776Gln)
19g.10357886C>TCA403995904TYK2c.*693G>A (n.*693G>A)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
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n.2758G>A
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c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.16G>A
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c.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
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n.2501G>A
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c.2146G>A (p.Glu716Lys)
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c.2326G>A (p.Glu776Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10357887G>ACA9193096TYK2c.*692C>T (n.*692C>T)
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c.600C>T (p.Pro200=)
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c.2325C>T (p.Pro775=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357887G>CCA505476380TYK2c.*692C>G (n.*692C>G)
c.2343C>G (p.Pro781=)
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n.2757C>G
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c.2217C>G (p.Pro739=)
c.2325C>G (p.Pro775=)
19g.10357887G=CA2322389811TYK2c.*692C= (n.*692C=)
c.2343C= (p.Pro781=)
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c.2217C= (p.Pro739=)
c.2325C= (p.Pro775=)
19g.10357887G>TCA505476381TYK2c.*692C>A (n.*692C>A)
c.2343C>A (p.Pro781=)
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n.445C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1788C>A (p.Pro596=)
n.15C>A
c.632C>A
c.2046C>A (p.Pro682=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.600C>A (p.Pro200=)
n.2500C>A
n.2612C>A
n.2381C>A
c.2157C>A (p.Pro719=)
c.2145C>A (p.Pro715=)
c.2259C>A (p.Pro753=)
c.2253C>A (p.Pro751=)
c.2217C>A (p.Pro739=)
c.2325C>A (p.Pro775=)
19g.10357891delCA2582372537TYK2c.*692del (n.*692del)
c.2343del (p.Glu782AsnfsTer10)
n.2674del
n.2757del
c.*1894del (n.*1894del)
c.*385del (n.*385del)
n.445del
c.*403del (n.*403del)
c.1788del (p.Glu597AsnfsTer10)
n.15del
c.632del
c.2046del (p.Glu683AsnfsTer10)
c.1017del (p.Glu340AsnfsTer10)
c.600del (p.Glu201AsnfsTer10)
n.2500del
n.2612del
n.2381del
c.2157del (p.Glu720AsnfsTer10)
c.2145del (p.Glu716AsnfsTer10)
c.2259del (p.Glu754AsnfsTer10)
c.2253del (p.Glu752AsnfsTer10)
c.2217del (p.Glu740AsnfsTer10)
c.2325del (p.Glu776AsnfsTer10)
gnomAD v4
19g.10357888G>ACA403995907TYK2c.*691C>T (n.*691C>T)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.2673C>T
n.2756C>T
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.444C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
n.14C>T
c.631C>T
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
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c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.2499C>T
n.2611C>T
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c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
19g.10357888G>CCA403995910TYK2c.*691C>G (n.*691C>G)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
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n.14C>A
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c.2045C>A (p.Pro682His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.2499C>A
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c.2156C>A (p.Pro719His)
c.2144C>A (p.Pro715His)
c.2258C>A (p.Pro753His)
c.2252C>A (p.Pro751His)
c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2324C>A (p.Pro775His)
19g.10357889G>ACA403995920TYK2c.*690C>T (n.*690C>T)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.2672C>T
n.2755C>T
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c.*383C>T (n.*383C>T)
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c.1786C>T (p.Pro596Ser)
n.13C>T
c.630C>T
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c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
19g.10357889G>CCA403995915TYK2c.*690C>G (n.*690C>G)
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n.13C>G
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c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
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c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
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c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
19g.10357889G>TCA403995918TYK2c.*690C>A (n.*690C>A)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
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c.*1892C>A (n.*1892C>A)
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c.1786C>A (p.Pro596Thr)
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c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.2498C>A
n.2610C>A
n.2379C>A
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
19g.10357890G>ACA505476386TYK2c.*689C>T (n.*689C>T)
c.2340C>T (p.Ala780=)
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n.2754C>T
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
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c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1785C>T (p.Ala595=)
n.12C>T
c.629C>T
c.2043C>T (p.Ala681=)
c.1014C>T (p.Ala338=)
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n.2609C>T
n.2378C>T
c.2154C>T (p.Ala718=)
c.2142C>T (p.Ala714=)
c.2256C>T (p.Ala752=)
c.2250C>T (p.Ala750=)
c.2214C>T (p.Ala738=)
c.2322C>T (p.Ala774=)
19g.10357890G>CCA505476387TYK2c.*689C>G (n.*689C>G)
c.2340C>G (p.Ala780=)
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c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
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c.1785C>G (p.Ala595=)
n.12C>G
c.629C>G
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n.2497C>G
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c.2154C>G (p.Ala718=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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c.2320G>A (p.Ala774Thr)
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19g.10357893C>TCA505476397TYK2c.*686G>A (n.*686G>A)
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gnomAD v4
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n.2493del
n.2605del
n.2374del
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gnomAD v4
19g.10357894A=CA2322389813TYK2c.*685T= (n.*685T=)
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19g.10357894A>CCA403995943TYK2c.*685T>G (n.*685T>G)
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dbSNP
19g.10357894A>GCA403995945TYK2c.*685T>C (n.*685T>C)
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c.2318T>C (p.Leu773Pro)
19g.10357894A>TCA403995947TYK2c.*685T>A (n.*685T>A)
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n.2667T>A
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n.8T>A
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19g.10357895G>TCA403995950TYK2c.*684C>A (n.*684C>A)
c.2335C>A (p.Leu779Met)
n.2666C>A
n.2749C>A
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.437C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.1780C>A (p.Leu594Met)
n.7C>A
c.624C>A
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.2492C>A
n.2604C>A
n.2373C>A
c.2149C>A (p.Leu717Met)
c.2137C>A (p.Leu713Met)
c.2251C>A (p.Leu751Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.2209C>A (p.Leu737Met)
c.2317C>A (p.Leu773Met)
19g.10357896C>ACA403995955TYK2c.*683G>T (n.*683G>T)
c.2334G>T (p.Trp778Cys)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
19g.10357899G>CCA505476417TYK2c.*680C>G (n.*680C>G)
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c.1776C>A (p.Pro592=)
n.3C>A
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c.2034C>A (p.Pro678=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2140A>C (p.Ile714Leu)
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n.2656del
n.2739del
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n.427del
c.*385del (n.*385del)
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c.2028del (p.Ile677SerfsTer16)
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n.2594del
n.2363del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357914C=CA2322389822TYK2c.*665G= (n.*665G=)
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c.2190G= (p.Arg730=)
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19g.10357914C>GCA505476441TYK2c.*665G>C (n.*665G>C)
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c.1761G>C (p.Arg587=)
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19g.10357914C>TCA9193102TYK2c.*665G>A (n.*665G>A)
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c.1761G>A (p.Arg587=)
c.605G>A
c.2019G>A (p.Arg673=)
c.990G>A (p.Arg330=)
c.573G>A (p.Arg191=)
n.2473G>A
n.2585G>A
n.2354G>A
c.2130G>A (p.Arg710=)
c.2118G>A (p.Arg706=)
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c.2226G>A (p.Arg742=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
c.2298G>A (p.Arg766=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357915C>ACA403996111TYK2c.*664G>T (n.*664G>T)
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gnomAD v4
19g.10357915C=CA2322389823TYK2c.*664G= (n.*664G=)
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c.2189G= (p.Arg730=)
c.2297G= (p.Arg766=)
19g.10357915C>GCA403996107TYK2c.*664G>C (n.*664G>C)
c.2315G>C (p.Arg772Pro)
n.2646G>C
n.2729G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.417G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
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dbSNP
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c.604G>A
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n.2472G>A
n.2584G>A
n.2353G>A
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c.2117G>A (p.Arg706Gln)
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c.2189G>A (p.Arg730Gln)
c.2297G>A (p.Arg766Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357916G>ACA9193104TYK2c.*663C>T (n.*663C>T)
c.2314C>T (p.Arg772Trp)
n.2645C>T
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c.603C>T
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c.2296C>T (p.Arg766Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357916G>CCA403996126TYK2c.*663C>G (n.*663C>G)
c.2314C>G (p.Arg772Gly)
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c.2296C>G (p.Arg766Gly)
19g.10357916G=CA2322389824TYK2c.*663C= (n.*663C=)
c.2314C= (p.Arg772=)
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c.*374C= (n.*374C=)
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19g.10357916G>TCA505476444TYK2c.*663C>A (n.*663C>A)
c.2314C>A (p.Arg772=)
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c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.416C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1759C>A (p.Arg587=)
c.603C>A
c.2017C>A (p.Arg673=)
c.988C>A (p.Arg330=)
c.571C>A (p.Arg191=)
n.2471C>A
n.2583C>A
n.2352C>A
c.2128C>A (p.Arg710=)
c.2116C>A (p.Arg706=)
c.2230C>A (p.Arg744=)
c.2224C>A (p.Arg742=)
c.2188C>A (p.Arg730=)
c.2296C>A (p.Arg766=)
gnomAD v4
19g.10357917C>ACA403996134TYK2c.*662G>T (n.*662G>T)
c.2313G>T (p.Glu771Asp)
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c.2295G>T (p.Glu765Asp)
19g.10357917C=CA2322389825TYK2c.*662G= (n.*662G=)
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19g.10357917C>GCA403996151TYK2c.*662G>C (n.*662G>C)
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n.2644G>C
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c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.602G>C
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.2470G>C
n.2582G>C
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c.2127G>C (p.Glu709Asp)
c.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
c.2223G>C (p.Glu741Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
19g.10357917C>TCA505476445TYK2c.*662G>A (n.*662G>A)
c.2313G>A (p.Glu771=)
n.2644G>A
n.2727G>A
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.415G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.602G>A
c.2016G>A (p.Glu672=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.2470G>A
n.2582G>A
n.2351G>A
c.2127G>A (p.Glu709=)
c.2115G>A (p.Glu705=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
c.2223G>A (p.Glu741=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.2295G>A (p.Glu765=)
dbSNP
19g.10357918T>ACA403996157TYK2c.*661A>T (n.*661A>T)
c.2312A>T (p.Glu771Val)
n.2643A>T
n.2726A>T
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c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.601A>T
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c.2114A>T (p.Glu705Val)
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c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
19g.10357918T>CCA403996162TYK2c.*661A>G (n.*661A>G)
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
n.2643A>G
n.2726A>G
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.414A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.601A>G
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.2469A>G
n.2581A>G
n.2350A>G
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
gnomAD v4
19g.10357918T>GCA403996167TYK2c.*661A>C (n.*661A>C)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
n.2643A>C
n.2726A>C
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.414A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.601A>C
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.2469A>C
n.2581A>C
n.2350A>C
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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dbSNP
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n.2580+33G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.600+31G>T
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n.2468+31G>T
n.2580+31G>T
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gnomAD v4
19g.10357972C=CA2322389857TYK2c.*660+31G= (n.*660+31G=)
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Number of alleles fetched