Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.10357879A>G | CA403995827 | TYK2 | c.*700T>C (n.*700T>C) c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2682T>C n.2765T>C c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.453T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.23T>C c.640T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.2508T>C n.2620T>C n.2389T>C c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357879A>T | CA403995829 | TYK2 | c.*700T>A (n.*700T>A) c.2351T>A (p.Leu784Gln) n.2682T>A n.2765T>A c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.453T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.23T>A c.640T>A c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.2508T>A n.2620T>A n.2389T>A c.2165T>A (p.Leu722Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.2333T>A (p.Leu778Gln) | |
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19 | g.10357880G>C | CA9193095 | TYK2 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2681C>G n.2764C>G c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.452C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) n.22C>G c.639C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.2507C>G n.2619C>G n.2388C>G c.2164C>G (p.Leu722Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2332C>G (p.Leu778Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357880G= | CA2322389809 | TYK2 | c.*699C= (n.*699C=) c.2350C= (p.Leu784=) n.2681C= n.2764C= c.*1901C= (n.*1901C=) c.*392C= (n.*392C=) n.452C= c.*410C= (n.*410C=) c.1795C= (p.Leu599=) n.22C= c.639C= c.2053C= (p.Leu685=) c.1024C= (p.Leu342=) c.607C= (p.Leu203=) n.2507C= n.2619C= n.2388C= c.2164C= (p.Leu722=) c.2152C= (p.Leu718=) c.2266C= (p.Leu756=) c.2260C= (p.Leu754=) c.2224C= (p.Leu742=) c.2332C= (p.Leu778=) | |
19 | g.10357880G>T | CA403995834 | TYK2 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2681C>A n.2764C>A c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.452C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.1795C>A (p.Leu599Ile) n.22C>A c.639C>A c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.2507C>A n.2619C>A n.2388C>A c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.2332C>A (p.Leu778Ile) | |
19 | g.10357881G>A | CA505476369 | TYK2 | c.*698C>T (n.*698C>T) c.2349C>T (p.Cys783=) n.2680C>T n.2763C>T c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.451C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.1794C>T (p.Cys598=) n.21C>T c.638C>T c.2052C>T (p.Cys684=) c.1023C>T (p.Cys341=) c.606C>T (p.Cys202=) n.2506C>T n.2618C>T n.2387C>T c.2163C>T (p.Cys721=) c.2151C>T (p.Cys717=) c.2265C>T (p.Cys755=) c.2259C>T (p.Cys753=) c.2223C>T (p.Cys741=) c.2331C>T (p.Cys777=) | |
19 | g.10357881G>C | CA403995837 | TYK2 | c.*698C>G (n.*698C>G) c.2349C>G (p.Cys783Trp) n.2680C>G n.2763C>G c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.451C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.1794C>G (p.Cys598Trp) n.21C>G c.638C>G c.2052C>G (p.Cys684Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.606C>G (p.Cys202Trp) n.2506C>G n.2618C>G n.2387C>G c.2163C>G (p.Cys721Trp) c.2151C>G (p.Cys717Trp) c.2265C>G (p.Cys755Trp) c.2259C>G (p.Cys753Trp) c.2223C>G (p.Cys741Trp) c.2331C>G (p.Cys777Trp) | |
19 | g.10357881G>T | CA403995841 | TYK2 | c.*698C>A (n.*698C>A) c.2349C>A (p.Cys783Ter) n.2680C>A n.2763C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.451C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.1794C>A (p.Cys598Ter) n.21C>A c.638C>A c.2052C>A (p.Cys684Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.606C>A (p.Cys202Ter) n.2506C>A n.2618C>A n.2387C>A c.2163C>A (p.Cys721Ter) c.2151C>A (p.Cys717Ter) c.2265C>A (p.Cys755Ter) c.2259C>A (p.Cys753Ter) c.2223C>A (p.Cys741Ter) c.2331C>A (p.Cys777Ter) | |
19 | g.10357882C>A | CA403995842 | TYK2 | c.*697G>T (n.*697G>T) c.2348G>T (p.Cys783Phe) n.2679G>T n.2762G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.450G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.1793G>T (p.Cys598Phe) n.20G>T c.637G>T c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) n.2505G>T n.2617G>T n.2386G>T c.2162G>T (p.Cys721Phe) c.2150G>T (p.Cys717Phe) c.2264G>T (p.Cys755Phe) c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.2222G>T (p.Cys741Phe) c.2330G>T (p.Cys777Phe) | |
19 | g.10357882C>G | CA403995843 | TYK2 | c.*697G>C (n.*697G>C) c.2348G>C (p.Cys783Ser) n.2679G>C n.2762G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.450G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.1793G>C (p.Cys598Ser) n.20G>C c.637G>C c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) n.2505G>C n.2617G>C n.2386G>C c.2162G>C (p.Cys721Ser) c.2150G>C (p.Cys717Ser) c.2264G>C (p.Cys755Ser) c.2258G>C (p.Cys753Ser) c.2222G>C (p.Cys741Ser) c.2330G>C (p.Cys777Ser) | |
19 | g.10357882C>T | CA403995844 | TYK2 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.2348G>A (p.Cys783Tyr) n.2679G>A n.2762G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.450G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) n.20G>A c.637G>A c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) n.2505G>A n.2617G>A n.2386G>A c.2162G>A (p.Cys721Tyr) c.2150G>A (p.Cys717Tyr) c.2264G>A (p.Cys755Tyr) c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.2222G>A (p.Cys741Tyr) c.2330G>A (p.Cys777Tyr) | |
19 | g.10357883A>C | CA403995862 | TYK2 | c.*696T>G (n.*696T>G) c.2347T>G (p.Cys783Gly) n.2678T>G n.2761T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.449T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.1792T>G (p.Cys598Gly) n.19T>G c.636T>G c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) n.2504T>G n.2616T>G n.2385T>G c.2161T>G (p.Cys721Gly) c.2149T>G (p.Cys717Gly) c.2263T>G (p.Cys755Gly) c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.2221T>G (p.Cys741Gly) c.2329T>G (p.Cys777Gly) | gnomAD v4 |
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19 | g.10357883A>T | CA403995847 | TYK2 | c.*696T>A (n.*696T>A) c.2347T>A (p.Cys783Ser) n.2678T>A n.2761T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.449T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.1792T>A (p.Cys598Ser) n.19T>A c.636T>A c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) n.2504T>A n.2616T>A n.2385T>A c.2161T>A (p.Cys721Ser) c.2149T>A (p.Cys717Ser) c.2263T>A (p.Cys755Ser) c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.2221T>A (p.Cys741Ser) c.2329T>A (p.Cys777Ser) | |
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19 | g.10357884T>C | CA505476376 | TYK2 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.2346A>G (p.Glu782=) n.2677A>G n.2760A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.448A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.1791A>G (p.Glu597=) n.18A>G c.635A>G c.2049A>G (p.Glu683=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.603A>G (p.Glu201=) n.2503A>G n.2615A>G n.2384A>G c.2160A>G (p.Glu720=) c.2148A>G (p.Glu716=) c.2262A>G (p.Glu754=) c.2256A>G (p.Glu752=) c.2220A>G (p.Glu740=) c.2328A>G (p.Glu776=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10357885T>C | CA403995892 | TYK2 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.2345A>G (p.Glu782Gly) n.2676A>G n.2759A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.447A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.17A>G c.634A>G c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.2502A>G n.2614A>G n.2383A>G c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly) | |
19 | g.10357885T>G | CA403995895 | TYK2 | c.*694A>C (n.*694A>C) c.2345A>C (p.Glu782Ala) n.2676A>C n.2759A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.447A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.17A>C c.634A>C c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.2502A>C n.2614A>C n.2383A>C c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala) | |
19 | g.10357886C>A | CA403995899 | TYK2 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.2344G>T (p.Glu782Ter) n.2675G>T n.2758G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.446G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.16G>T c.633G>T c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.2501G>T n.2613G>T n.2382G>T c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter) | |
19 | g.10357886C>G | CA403995903 | TYK2 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.2344G>C (p.Glu782Gln) n.2675G>C n.2758G>C c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.446G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.16G>C c.633G>C c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.2501G>C n.2613G>C n.2382G>C c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.2326G>C (p.Glu776Gln) | |
19 | g.10357886C>T | CA403995904 | TYK2 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.2344G>A (p.Glu782Lys) n.2675G>A n.2758G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.446G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.16G>A c.633G>A c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.2501G>A n.2613G>A n.2382G>A c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.2326G>A (p.Glu776Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357887G>A | CA9193096 | TYK2 | c.*692C>T (n.*692C>T) c.2343C>T (p.Pro781=) n.2674C>T n.2757C>T c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.445C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.1788C>T (p.Pro596=) n.15C>T c.632C>T c.2046C>T (p.Pro682=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.600C>T (p.Pro200=) n.2500C>T n.2612C>T n.2381C>T c.2157C>T (p.Pro719=) c.2145C>T (p.Pro715=) c.2259C>T (p.Pro753=) c.2253C>T (p.Pro751=) c.2217C>T (p.Pro739=) c.2325C>T (p.Pro775=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357887G>C | CA505476380 | TYK2 | c.*692C>G (n.*692C>G) c.2343C>G (p.Pro781=) n.2674C>G n.2757C>G c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.445C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.1788C>G (p.Pro596=) n.15C>G c.632C>G c.2046C>G (p.Pro682=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.600C>G (p.Pro200=) n.2500C>G n.2612C>G n.2381C>G c.2157C>G (p.Pro719=) c.2145C>G (p.Pro715=) c.2259C>G (p.Pro753=) c.2253C>G (p.Pro751=) c.2217C>G (p.Pro739=) c.2325C>G (p.Pro775=) | |
19 | g.10357887G= | CA2322389811 | TYK2 | c.*692C= (n.*692C=) c.2343C= (p.Pro781=) n.2674C= n.2757C= c.*1894C= (n.*1894C=) c.*385C= (n.*385C=) n.445C= c.*403C= (n.*403C=) c.1788C= (p.Pro596=) n.15C= c.632C= c.2046C= (p.Pro682=) c.1017C= (p.Pro339=) c.600C= (p.Pro200=) n.2500C= n.2612C= n.2381C= c.2157C= (p.Pro719=) c.2145C= (p.Pro715=) c.2259C= (p.Pro753=) c.2253C= (p.Pro751=) c.2217C= (p.Pro739=) c.2325C= (p.Pro775=) | |
19 | g.10357887G>T | CA505476381 | TYK2 | c.*692C>A (n.*692C>A) c.2343C>A (p.Pro781=) n.2674C>A n.2757C>A c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.445C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.1788C>A (p.Pro596=) n.15C>A c.632C>A c.2046C>A (p.Pro682=) c.1017C>A (p.Pro339=) c.600C>A (p.Pro200=) n.2500C>A n.2612C>A n.2381C>A c.2157C>A (p.Pro719=) c.2145C>A (p.Pro715=) c.2259C>A (p.Pro753=) c.2253C>A (p.Pro751=) c.2217C>A (p.Pro739=) c.2325C>A (p.Pro775=) | |
19 | g.10357891del | CA2582372537 | TYK2 | c.*692del (n.*692del) c.2343del (p.Glu782AsnfsTer10) n.2674del n.2757del c.*1894del (n.*1894del) c.*385del (n.*385del) n.445del c.*403del (n.*403del) c.1788del (p.Glu597AsnfsTer10) n.15del c.632del c.2046del (p.Glu683AsnfsTer10) c.1017del (p.Glu340AsnfsTer10) c.600del (p.Glu201AsnfsTer10) n.2500del n.2612del n.2381del c.2157del (p.Glu720AsnfsTer10) c.2145del (p.Glu716AsnfsTer10) c.2259del (p.Glu754AsnfsTer10) c.2253del (p.Glu752AsnfsTer10) c.2217del (p.Glu740AsnfsTer10) c.2325del (p.Glu776AsnfsTer10) | gnomAD v4 |
19 | g.10357888G>A | CA403995907 | TYK2 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.2673C>T n.2756C>T c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.444C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) n.14C>T c.631C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.2499C>T n.2611C>T n.2380C>T c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) | |
19 | g.10357888G>C | CA403995910 | TYK2 | c.*691C>G (n.*691C>G) c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.2673C>G n.2756C>G c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.444C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) n.14C>G c.631C>G c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.2499C>G n.2611C>G n.2380C>G c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) | |
19 | g.10357888G>T | CA403995911 | TYK2 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.2342C>A (p.Pro781His) n.2673C>A n.2756C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.444C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1787C>A (p.Pro596His) n.14C>A c.631C>A c.2045C>A (p.Pro682His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.599C>A (p.Pro200His) n.2499C>A n.2611C>A n.2380C>A c.2156C>A (p.Pro719His) c.2144C>A (p.Pro715His) c.2258C>A (p.Pro753His) c.2252C>A (p.Pro751His) c.2216C>A (p.Pro739His) c.2324C>A (p.Pro775His) | |
19 | g.10357889G>A | CA403995920 | TYK2 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.2672C>T n.2755C>T c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.443C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) n.13C>T c.630C>T c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.2498C>T n.2610C>T n.2379C>T c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) | |
19 | g.10357889G>C | CA403995915 | TYK2 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.2672C>G n.2755C>G c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.443C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) n.13C>G c.630C>G c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.2498C>G n.2610C>G n.2379C>G c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) | |
19 | g.10357889G>T | CA403995918 | TYK2 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.2672C>A n.2755C>A c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.443C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) n.13C>A c.630C>A c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.2498C>A n.2610C>A n.2379C>A c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) | |
19 | g.10357890G>A | CA505476386 | TYK2 | c.*689C>T (n.*689C>T) c.2340C>T (p.Ala780=) n.2671C>T n.2754C>T c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.442C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.1785C>T (p.Ala595=) n.12C>T c.629C>T c.2043C>T (p.Ala681=) c.1014C>T (p.Ala338=) c.597C>T (p.Ala199=) n.2497C>T n.2609C>T n.2378C>T c.2154C>T (p.Ala718=) c.2142C>T (p.Ala714=) c.2256C>T (p.Ala752=) c.2250C>T (p.Ala750=) c.2214C>T (p.Ala738=) c.2322C>T (p.Ala774=) | |
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19 | g.10357890G>T | CA505476388 | TYK2 | c.*689C>A (n.*689C>A) c.2340C>A (p.Ala780=) n.2671C>A n.2754C>A c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.442C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.1785C>A (p.Ala595=) n.12C>A c.629C>A c.2043C>A (p.Ala681=) c.1014C>A (p.Ala338=) c.597C>A (p.Ala199=) n.2497C>A n.2609C>A n.2378C>A c.2154C>A (p.Ala718=) c.2142C>A (p.Ala714=) c.2256C>A (p.Ala752=) c.2250C>A (p.Ala750=) c.2214C>A (p.Ala738=) c.2322C>A (p.Ala774=) | |
19 | g.10357891G>A | CA403995924 | TYK2 | c.*688C>T (n.*688C>T) c.2339C>T (p.Ala780Val) n.2670C>T n.2753C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.441C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.1784C>T (p.Ala595Val) n.11C>T c.628C>T c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.2496C>T n.2608C>T n.2377C>T c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.2255C>T (p.Ala752Val) c.2249C>T (p.Ala750Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2321C>T (p.Ala774Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357891G>C | CA403995927 | TYK2 | c.*688C>G (n.*688C>G) c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.2670C>G n.2753C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.441C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.11C>G c.628C>G c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.2496C>G n.2608C>G n.2377C>G c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2321C>G (p.Ala774Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10357891G= | CA2322389812 | TYK2 | c.*688C= (n.*688C=) c.2339C= (p.Ala780=) n.2670C= n.2753C= c.*1890C= (n.*1890C=) c.*381C= (n.*381C=) n.441C= c.*399C= (n.*399C=) c.1784C= (p.Ala595=) n.11C= c.628C= c.2042C= (p.Ala681=) c.1013C= (p.Ala338=) c.596C= (p.Ala199=) n.2496C= n.2608C= n.2377C= c.2153C= (p.Ala718=) c.2141C= (p.Ala714=) c.2255C= (p.Ala752=) c.2249C= (p.Ala750=) c.2213C= (p.Ala738=) c.2321C= (p.Ala774=) | |
19 | g.10357891G>T | CA403995929 | TYK2 | c.*688C>A (n.*688C>A) c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.2670C>A n.2753C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.441C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.1784C>A (p.Ala595Asp) n.11C>A c.628C>A c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.2496C>A n.2608C>A n.2377C>A c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.2255C>A (p.Ala752Asp) c.2249C>A (p.Ala750Asp) c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2321C>A (p.Ala774Asp) | dbSNP |
19 | g.10357892C>A | CA403995933 | TYK2 | c.*687G>T (n.*687G>T) c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.2669G>T n.2752G>T c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.440G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.10G>T c.627G>T c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.2495G>T n.2607G>T n.2376G>T c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2320G>T (p.Ala774Ser) | |
19 | g.10357892C>G | CA403995937 | TYK2 | c.*687G>C (n.*687G>C) c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.2669G>C n.2752G>C c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.440G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.10G>C c.627G>C c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.2495G>C n.2607G>C n.2376G>C c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2320G>C (p.Ala774Pro) | |
19 | g.10357892C>T | CA403995939 | TYK2 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.2669G>A n.2752G>A c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.440G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.10G>A c.627G>A c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.2495G>A n.2607G>A n.2376G>A c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2320G>A (p.Ala774Thr) | |
19 | g.10357893C>A | CA505476395 | TYK2 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.2337G>T (p.Leu779=) n.2668G>T n.2751G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.439G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.1782G>T (p.Leu594=) n.9G>T c.626G>T c.2040G>T (p.Leu680=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.594G>T (p.Leu198=) n.2494G>T n.2606G>T n.2375G>T c.2151G>T (p.Leu717=) c.2139G>T (p.Leu713=) c.2253G>T (p.Leu751=) c.2247G>T (p.Leu749=) c.2211G>T (p.Leu737=) c.2319G>T (p.Leu773=) | |
19 | g.10357893C>G | CA505476396 | TYK2 | c.*686G>C (n.*686G>C) c.2337G>C (p.Leu779=) n.2668G>C n.2751G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.439G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.1782G>C (p.Leu594=) n.9G>C c.626G>C c.2040G>C (p.Leu680=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.594G>C (p.Leu198=) n.2494G>C n.2606G>C n.2375G>C c.2151G>C (p.Leu717=) c.2139G>C (p.Leu713=) c.2253G>C (p.Leu751=) c.2247G>C (p.Leu749=) c.2211G>C (p.Leu737=) c.2319G>C (p.Leu773=) | |
19 | g.10357893C>T | CA505476397 | TYK2 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.2337G>A (p.Leu779=) n.2668G>A n.2751G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.439G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) n.9G>A c.626G>A c.2040G>A (p.Leu680=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.594G>A (p.Leu198=) n.2494G>A n.2606G>A n.2375G>A c.2151G>A (p.Leu717=) c.2139G>A (p.Leu713=) c.2253G>A (p.Leu751=) c.2247G>A (p.Leu749=) c.2211G>A (p.Leu737=) c.2319G>A (p.Leu773=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357894del | CA2582372540 | TYK2 | c.*685del (n.*685del) c.2336del (p.Leu779ArgfsTer13) n.2667del n.2750del c.*1887del (n.*1887del) c.*378del (n.*378del) n.438del c.*396del (n.*396del) c.1781del (p.Leu594ArgfsTer13) n.8del c.625del c.2039del (p.Leu680ArgfsTer13) c.1010del (p.Leu337ArgfsTer13) c.593del (p.Leu198ArgfsTer13) n.2493del n.2605del n.2374del c.2150del (p.Leu717ArgfsTer13) c.2138del (p.Leu713ArgfsTer13) c.2252del (p.Leu751ArgfsTer13) c.2246del (p.Leu749ArgfsTer13) c.2210del (p.Leu737ArgfsTer13) c.2318del (p.Leu773ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
19 | g.10357894A= | CA2322389813 | TYK2 | c.*685T= (n.*685T=) c.2336T= (p.Leu779=) n.2667T= n.2750T= c.*1887T= (n.*1887T=) c.*378T= (n.*378T=) n.438T= c.*396T= (n.*396T=) c.1781T= (p.Leu594=) n.8T= c.625T= c.2039T= (p.Leu680=) c.1010T= (p.Leu337=) c.593T= (p.Leu198=) n.2493T= n.2605T= n.2374T= c.2150T= (p.Leu717=) c.2138T= (p.Leu713=) c.2252T= (p.Leu751=) c.2246T= (p.Leu749=) c.2210T= (p.Leu737=) c.2318T= (p.Leu773=) | |
19 | g.10357894A>C | CA403995943 | TYK2 | c.*685T>G (n.*685T>G) c.2336T>G (p.Leu779Arg) n.2667T>G n.2750T>G c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.438T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.8T>G c.625T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.2493T>G n.2605T>G n.2374T>G c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) | dbSNP |
19 | g.10357894A>G | CA403995945 | TYK2 | c.*685T>C (n.*685T>C) c.2336T>C (p.Leu779Pro) n.2667T>C n.2750T>C c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.438T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.8T>C c.625T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.2493T>C n.2605T>C n.2374T>C c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) | |
19 | g.10357894A>T | CA403995947 | TYK2 | c.*685T>A (n.*685T>A) c.2336T>A (p.Leu779Gln) n.2667T>A n.2750T>A c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.438T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.8T>A c.625T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.2493T>A n.2605T>A n.2374T>A c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) | |
19 | g.10357895G>A | CA505476404 | TYK2 | c.*684C>T (n.*684C>T) c.2335C>T (p.Leu779=) n.2666C>T n.2749C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.437C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.1780C>T (p.Leu594=) n.7C>T c.624C>T c.2038C>T (p.Leu680=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.592C>T (p.Leu198=) n.2492C>T n.2604C>T n.2373C>T c.2149C>T (p.Leu717=) c.2137C>T (p.Leu713=) c.2251C>T (p.Leu751=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.2209C>T (p.Leu737=) c.2317C>T (p.Leu773=) | |
19 | g.10357895G>C | CA403995949 | TYK2 | c.*684C>G (n.*684C>G) c.2335C>G (p.Leu779Val) n.2666C>G n.2749C>G c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.437C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.7C>G c.624C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.2492C>G n.2604C>G n.2373C>G c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) | |
19 | g.10357895G>T | CA403995950 | TYK2 | c.*684C>A (n.*684C>A) c.2335C>A (p.Leu779Met) n.2666C>A n.2749C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.437C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.7C>A c.624C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.2492C>A n.2604C>A n.2373C>A c.2149C>A (p.Leu717Met) c.2137C>A (p.Leu713Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.2209C>A (p.Leu737Met) c.2317C>A (p.Leu773Met) | |
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19 | g.10357896C>G | CA403995952 | TYK2 | c.*683G>C (n.*683G>C) c.2334G>C (p.Trp778Cys) n.2665G>C n.2748G>C c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.436G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.1779G>C (p.Trp593Cys) n.6G>C c.623G>C c.2037G>C (p.Trp679Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.591G>C (p.Trp197Cys) n.2491G>C n.2603G>C n.2372G>C c.2148G>C (p.Trp716Cys) c.2136G>C (p.Trp712Cys) c.2250G>C (p.Trp750Cys) c.2244G>C (p.Trp748Cys) c.2208G>C (p.Trp736Cys) c.2316G>C (p.Trp772Cys) | |
19 | g.10357896C>T | CA403995951 | TYK2 | c.*683G>A (n.*683G>A) c.2334G>A (p.Trp778Ter) n.2665G>A n.2748G>A c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.436G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.1779G>A (p.Trp593Ter) n.6G>A c.623G>A c.2037G>A (p.Trp679Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.591G>A (p.Trp197Ter) n.2491G>A n.2603G>A n.2372G>A c.2148G>A (p.Trp716Ter) c.2136G>A (p.Trp712Ter) c.2250G>A (p.Trp750Ter) c.2244G>A (p.Trp748Ter) c.2208G>A (p.Trp736Ter) c.2316G>A (p.Trp772Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.10357897C>A | CA403995958 | TYK2 | c.*682G>T (n.*682G>T) c.2333G>T (p.Trp778Leu) n.2664G>T n.2747G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.435G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.1778G>T (p.Trp593Leu) n.5G>T c.622G>T c.2036G>T (p.Trp679Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.590G>T (p.Trp197Leu) n.2490G>T n.2602G>T n.2371G>T c.2147G>T (p.Trp716Leu) c.2135G>T (p.Trp712Leu) c.2249G>T (p.Trp750Leu) c.2243G>T (p.Trp748Leu) c.2207G>T (p.Trp736Leu) c.2315G>T (p.Trp772Leu) | |
19 | g.10357897C= | CA2322389814 | TYK2 | c.*682G= (n.*682G=) c.2333G= (p.Trp778=) n.2664G= n.2747G= c.*1884G= (n.*1884G=) c.*375G= (n.*375G=) n.435G= c.*393G= (n.*393G=) c.1778G= (p.Trp593=) n.5G= c.622G= c.2036G= (p.Trp679=) c.1007G= (p.Trp336=) c.590G= (p.Trp197=) n.2490G= n.2602G= n.2371G= c.2147G= (p.Trp716=) c.2135G= (p.Trp712=) c.2249G= (p.Trp750=) c.2243G= (p.Trp748=) c.2207G= (p.Trp736=) c.2315G= (p.Trp772=) | |
19 | g.10357897C>G | CA403995960 | TYK2 | c.*682G>C (n.*682G>C) c.2333G>C (p.Trp778Ser) n.2664G>C n.2747G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.435G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.1778G>C (p.Trp593Ser) n.5G>C c.622G>C c.2036G>C (p.Trp679Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.590G>C (p.Trp197Ser) n.2490G>C n.2602G>C n.2371G>C c.2147G>C (p.Trp716Ser) c.2135G>C (p.Trp712Ser) c.2249G>C (p.Trp750Ser) c.2243G>C (p.Trp748Ser) c.2207G>C (p.Trp736Ser) c.2315G>C (p.Trp772Ser) | dbSNP |
19 | g.10357897C>T | CA403995961 | TYK2 | c.*682G>A (n.*682G>A) c.2333G>A (p.Trp778Ter) n.2664G>A n.2747G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.435G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.1778G>A (p.Trp593Ter) n.5G>A c.622G>A c.2036G>A (p.Trp679Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.590G>A (p.Trp197Ter) n.2490G>A n.2602G>A n.2371G>A c.2147G>A (p.Trp716Ter) c.2135G>A (p.Trp712Ter) c.2249G>A (p.Trp750Ter) c.2243G>A (p.Trp748Ter) c.2207G>A (p.Trp736Ter) c.2315G>A (p.Trp772Ter) | |
19 | g.10357898A>C | CA403995963 | TYK2 | c.*681T>G (n.*681T>G) c.2332T>G (p.Trp778Gly) n.2663T>G n.2746T>G c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.434T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.1777T>G (p.Trp593Gly) n.4T>G c.621T>G c.2035T>G (p.Trp679Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.589T>G (p.Trp197Gly) n.2489T>G n.2601T>G n.2370T>G c.2146T>G (p.Trp716Gly) c.2134T>G (p.Trp712Gly) c.2248T>G (p.Trp750Gly) c.2242T>G (p.Trp748Gly) c.2206T>G (p.Trp736Gly) c.2314T>G (p.Trp772Gly) | |
19 | g.10357898A>G | CA403995964 | TYK2 | c.*681T>C (n.*681T>C) c.2332T>C (p.Trp778Arg) n.2663T>C n.2746T>C c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.434T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.1777T>C (p.Trp593Arg) n.4T>C c.621T>C c.2035T>C (p.Trp679Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.589T>C (p.Trp197Arg) n.2489T>C n.2601T>C n.2370T>C c.2146T>C (p.Trp716Arg) c.2134T>C (p.Trp712Arg) c.2248T>C (p.Trp750Arg) c.2242T>C (p.Trp748Arg) c.2206T>C (p.Trp736Arg) c.2314T>C (p.Trp772Arg) | |
19 | g.10357898A>T | CA403995966 | TYK2 | c.*681T>A (n.*681T>A) c.2332T>A (p.Trp778Arg) n.2663T>A n.2746T>A c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.434T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.1777T>A (p.Trp593Arg) n.4T>A c.621T>A c.2035T>A (p.Trp679Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.589T>A (p.Trp197Arg) n.2489T>A n.2601T>A n.2370T>A c.2146T>A (p.Trp716Arg) c.2134T>A (p.Trp712Arg) c.2248T>A (p.Trp750Arg) c.2242T>A (p.Trp748Arg) c.2206T>A (p.Trp736Arg) c.2314T>A (p.Trp772Arg) | |
19 | g.10357899G>A | CA505476416 | TYK2 | c.*680C>T (n.*680C>T) c.2331C>T (p.Pro777=) n.2662C>T n.2745C>T c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.433C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.1776C>T (p.Pro592=) n.3C>T c.620C>T c.2034C>T (p.Pro678=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.588C>T (p.Pro196=) n.2488C>T n.2600C>T n.2369C>T c.2145C>T (p.Pro715=) c.2133C>T (p.Pro711=) c.2247C>T (p.Pro749=) c.2241C>T (p.Pro747=) c.2205C>T (p.Pro735=) c.2313C>T (p.Pro771=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357899G>C | CA505476417 | TYK2 | c.*680C>G (n.*680C>G) c.2331C>G (p.Pro777=) n.2662C>G n.2745C>G c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.433C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.1776C>G (p.Pro592=) n.3C>G c.620C>G c.2034C>G (p.Pro678=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.588C>G (p.Pro196=) n.2488C>G n.2600C>G n.2369C>G c.2145C>G (p.Pro715=) c.2133C>G (p.Pro711=) c.2247C>G (p.Pro749=) c.2241C>G (p.Pro747=) c.2205C>G (p.Pro735=) c.2313C>G (p.Pro771=) | |
19 | g.10357899G>T | CA505476418 | TYK2 | c.*680C>A (n.*680C>A) c.2331C>A (p.Pro777=) n.2662C>A n.2745C>A c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.433C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.1776C>A (p.Pro592=) n.3C>A c.620C>A c.2034C>A (p.Pro678=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.588C>A (p.Pro196=) n.2488C>A n.2600C>A n.2369C>A c.2145C>A (p.Pro715=) c.2133C>A (p.Pro711=) c.2247C>A (p.Pro749=) c.2241C>A (p.Pro747=) c.2205C>A (p.Pro735=) c.2313C>A (p.Pro771=) | |
19 | g.10357900G>A | CA403995972 | TYK2 | c.*679C>T (n.*679C>T) c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.2661C>T n.2744C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.432C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.2C>T c.619C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.2487C>T n.2599C>T n.2368C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) | dbSNP |
19 | g.10357900G>C | CA403995968 | TYK2 | c.*679C>G (n.*679C>G) c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.2661C>G n.2744C>G c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.432C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.2C>G c.619C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.2487C>G n.2599C>G n.2368C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10357900G>T | CA403995970 | TYK2 | c.*679C>A (n.*679C>A) c.2330C>A (p.Pro777His) n.2661C>A n.2744C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.432C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.1775C>A (p.Pro592His) n.2C>A c.619C>A c.2033C>A (p.Pro678His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.587C>A (p.Pro196His) n.2487C>A n.2599C>A n.2368C>A c.2144C>A (p.Pro715His) c.2132C>A (p.Pro711His) c.2246C>A (p.Pro749His) c.2240C>A (p.Pro747His) c.2204C>A (p.Pro735His) c.2312C>A (p.Pro771His) | |
19 | g.10357901G>A | CA403995974 | TYK2 | c.*678C>T (n.*678C>T) c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.2660C>T n.2743C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.431C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.1C>T c.618C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.2486C>T n.2598C>T n.2367C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) | |
19 | g.10357901G>C | CA403995977 | TYK2 | c.*678C>G (n.*678C>G) c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.2660C>G n.2743C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.431C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.1C>G c.618C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.2486C>G n.2598C>G n.2367C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) | |
19 | g.10357901G>T | CA403995979 | TYK2 | c.*678C>A (n.*678C>A) c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.2660C>A n.2743C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.431C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.1C>A c.618C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.2486C>A n.2598C>A n.2367C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) | |
19 | g.10357902G>A | CA505476423 | TYK2 | c.*677C>T (n.*677C>T) c.2328C>T (p.Ile776=) n.2659C>T n.2742C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.430C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.1773C>T (p.Ile591=) c.617C>T c.2031C>T (p.Ile677=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.585C>T (p.Ile195=) n.2485C>T n.2597C>T n.2366C>T c.2142C>T (p.Ile714=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.2244C>T (p.Ile748=) c.2238C>T (p.Ile746=) c.2202C>T (p.Ile734=) c.2310C>T (p.Ile770=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357902G>C | CA403995984 | TYK2 | c.*677C>G (n.*677C>G) c.2328C>G (p.Ile776Met) n.2659C>G n.2742C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.430C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.1773C>G (p.Ile591Met) c.617C>G c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.585C>G (p.Ile195Met) n.2485C>G n.2597C>G n.2366C>G c.2142C>G (p.Ile714Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.2244C>G (p.Ile748Met) c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2202C>G (p.Ile734Met) c.2310C>G (p.Ile770Met) | |
19 | g.10357902G= | CA2322389816 | TYK2 | c.*677C= (n.*677C=) c.2328C= (p.Ile776=) n.2659C= n.2742C= c.*1879C= (n.*1879C=) c.*370C= (n.*370C=) n.430C= c.*388C= (n.*388C=) c.1773C= (p.Ile591=) c.617C= c.2031C= (p.Ile677=) c.1002C= (p.Ile334=) c.585C= (p.Ile195=) n.2485C= n.2597C= n.2366C= c.2142C= (p.Ile714=) c.2130C= (p.Ile710=) c.2244C= (p.Ile748=) c.2238C= (p.Ile746=) c.2202C= (p.Ile734=) c.2310C= (p.Ile770=) | |
19 | g.10357902G>T | CA9193097 | TYK2 | c.*677C>A (n.*677C>A) c.2328C>A (p.Ile776=) n.2659C>A n.2742C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.430C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.1773C>A (p.Ile591=) c.617C>A c.2031C>A (p.Ile677=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.585C>A (p.Ile195=) n.2485C>A n.2597C>A n.2366C>A c.2142C>A (p.Ile714=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.2244C>A (p.Ile748=) c.2238C>A (p.Ile746=) c.2202C>A (p.Ile734=) c.2310C>A (p.Ile770=) | dbSNP ExAC |
19 | g.10357903A>C | CA403995992 | TYK2 | c.*676T>G (n.*676T>G) c.2327T>G (p.Ile776Ser) n.2658T>G n.2741T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.429T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.616T>G c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) n.2484T>G n.2596T>G n.2365T>G c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.2309T>G (p.Ile770Ser) | |
19 | g.10357903A>G | CA403995987 | TYK2 | c.*676T>C (n.*676T>C) c.2327T>C (p.Ile776Thr) n.2658T>C n.2741T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.429T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.616T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) n.2484T>C n.2596T>C n.2365T>C c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.2309T>C (p.Ile770Thr) | |
19 | g.10357903A>T | CA403995990 | TYK2 | c.*676T>A (n.*676T>A) c.2327T>A (p.Ile776Asn) n.2658T>A n.2741T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.429T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.616T>A c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) n.2484T>A n.2596T>A n.2365T>A c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.2309T>A (p.Ile770Asn) | |
19 | g.10357904T>A | CA403995997 | TYK2 | c.*675A>T (n.*675A>T) c.2326A>T (p.Ile776Phe) n.2657A>T n.2740A>T c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.428A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.615A>T c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) n.2483A>T n.2595A>T n.2364A>T c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.2308A>T (p.Ile770Phe) | |
19 | g.10357904T>C | CA403995999 | TYK2 | c.*675A>G (n.*675A>G) c.2326A>G (p.Ile776Val) n.2657A>G n.2740A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.428A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.615A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.583A>G (p.Ile195Val) n.2483A>G n.2595A>G n.2364A>G c.2140A>G (p.Ile714Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2242A>G (p.Ile748Val) c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2200A>G (p.Ile734Val) c.2308A>G (p.Ile770Val) | |
19 | g.10357904T>G | CA403996002 | TYK2 | c.*675A>C (n.*675A>C) c.2326A>C (p.Ile776Leu) n.2657A>C n.2740A>C c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.428A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.615A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) n.2483A>C n.2595A>C n.2364A>C c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.2308A>C (p.Ile770Leu) | |
19 | g.10357905C>A | CA403996004 | TYK2 | c.*674G>T (n.*674G>T) c.2325G>T (p.Arg775Ser) n.2656G>T n.2739G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.427G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1770G>T (p.Arg590Ser) c.614G>T c.2028G>T (p.Arg676Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) c.582G>T (p.Arg194Ser) n.2482G>T n.2594G>T n.2363G>T c.2139G>T (p.Arg713Ser) c.2127G>T (p.Arg709Ser) c.2241G>T (p.Arg747Ser) c.2235G>T (p.Arg745Ser) c.2199G>T (p.Arg733Ser) c.2307G>T (p.Arg769Ser) | |
19 | g.10357905C>G | CA403996013 | TYK2 | c.*674G>C (n.*674G>C) c.2325G>C (p.Arg775Ser) n.2656G>C n.2739G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.427G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1770G>C (p.Arg590Ser) c.614G>C c.2028G>C (p.Arg676Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) c.582G>C (p.Arg194Ser) n.2482G>C n.2594G>C n.2363G>C c.2139G>C (p.Arg713Ser) c.2127G>C (p.Arg709Ser) c.2241G>C (p.Arg747Ser) c.2235G>C (p.Arg745Ser) c.2199G>C (p.Arg733Ser) c.2307G>C (p.Arg769Ser) | |
19 | g.10357905C>T | CA505476430 | TYK2 | c.*674G>A (n.*674G>A) c.2325G>A (p.Arg775=) n.2656G>A n.2739G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.427G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1770G>A (p.Arg590=) c.614G>A c.2028G>A (p.Arg676=) c.999G>A (p.Arg333=) c.582G>A (p.Arg194=) n.2482G>A n.2594G>A n.2363G>A c.2139G>A (p.Arg713=) c.2127G>A (p.Arg709=) c.2241G>A (p.Arg747=) c.2235G>A (p.Arg745=) c.2199G>A (p.Arg733=) c.2307G>A (p.Arg769=) | |
19 | g.10357906del | CA2582372541 | TYK2 | c.*674del (n.*674del) c.2325del (p.Ile776SerfsTer16) n.2656del n.2739del c.*1876del (n.*1876del) c.*367del (n.*367del) n.427del c.*385del (n.*385del) c.1770del (p.Ile591SerfsTer16) c.614del c.2028del (p.Ile677SerfsTer16) c.999del (p.Ile334SerfsTer16) c.582del (p.Ile195SerfsTer16) n.2482del n.2594del n.2363del c.2139del (p.Ile714SerfsTer16) c.2127del (p.Ile710SerfsTer16) c.2241del (p.Ile748SerfsTer16) c.2235del (p.Ile746SerfsTer16) c.2199del (p.Ile734SerfsTer16) c.2307del (p.Ile770SerfsTer16) | gnomAD v4 |
19 | g.10357906C>A | CA403996019 | TYK2 | c.*673G>T (n.*673G>T) c.2324G>T (p.Arg775Met) n.2655G>T n.2738G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.426G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.1769G>T (p.Arg590Met) c.613G>T c.2027G>T (p.Arg676Met) c.998G>T (p.Arg333Met) c.581G>T (p.Arg194Met) n.2481G>T n.2593G>T n.2362G>T c.2138G>T (p.Arg713Met) c.2126G>T (p.Arg709Met) c.2240G>T (p.Arg747Met) c.2234G>T (p.Arg745Met) c.2198G>T (p.Arg733Met) c.2306G>T (p.Arg769Met) | |
19 | g.10357906C= | CA2322389817 | TYK2 | c.*673G= (n.*673G=) c.2324G= (p.Arg775=) n.2655G= n.2738G= c.*1875G= (n.*1875G=) c.*366G= (n.*366G=) n.426G= c.*384G= (n.*384G=) c.1769G= (p.Arg590=) c.613G= c.2027G= (p.Arg676=) c.998G= (p.Arg333=) c.581G= (p.Arg194=) n.2481G= n.2593G= n.2362G= c.2138G= (p.Arg713=) c.2126G= (p.Arg709=) c.2240G= (p.Arg747=) c.2234G= (p.Arg745=) c.2198G= (p.Arg733=) c.2306G= (p.Arg769=) | |
19 | g.10357906C>G | CA403996023 | TYK2 | c.*673G>C (n.*673G>C) c.2324G>C (p.Arg775Thr) n.2655G>C n.2738G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.426G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.613G>C c.2027G>C (p.Arg676Thr) c.998G>C (p.Arg333Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.2481G>C n.2593G>C n.2362G>C c.2138G>C (p.Arg713Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.2234G>C (p.Arg745Thr) c.2198G>C (p.Arg733Thr) c.2306G>C (p.Arg769Thr) | |
19 | g.10357906C>T | CA9193098 | TYK2 | c.*673G>A (n.*673G>A) c.2324G>A (p.Arg775Lys) n.2655G>A n.2738G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.426G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.613G>A c.2027G>A (p.Arg676Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.2481G>A n.2593G>A n.2362G>A c.2138G>A (p.Arg713Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.2198G>A (p.Arg733Lys) c.2306G>A (p.Arg769Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357907T>A | CA403996032 | TYK2 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.2323A>T (p.Arg775Trp) n.2654A>T n.2737A>T c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.425A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.1768A>T (p.Arg590Trp) c.612A>T c.2026A>T (p.Arg676Trp) c.997A>T (p.Arg333Trp) c.580A>T (p.Arg194Trp) n.2480A>T n.2592A>T n.2361A>T c.2137A>T (p.Arg713Trp) c.2125A>T (p.Arg709Trp) c.2239A>T (p.Arg747Trp) c.2233A>T (p.Arg745Trp) c.2197A>T (p.Arg733Trp) c.2305A>T (p.Arg769Trp) | |
19 | g.10357907T>C | CA9193099 | TYK2 | c.*672A>G (n.*672A>G) c.2323A>G (p.Arg775Gly) n.2654A>G n.2737A>G c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.425A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.612A>G c.2026A>G (p.Arg676Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.2480A>G n.2592A>G n.2361A>G c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2197A>G (p.Arg733Gly) c.2305A>G (p.Arg769Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357907T>G | CA505476432 | TYK2 | c.*672A>C (n.*672A>C) c.2323A>C (p.Arg775=) n.2654A>C n.2737A>C c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.425A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.1768A>C (p.Arg590=) c.612A>C c.2026A>C (p.Arg676=) c.997A>C (p.Arg333=) c.580A>C (p.Arg194=) n.2480A>C n.2592A>C n.2361A>C c.2137A>C (p.Arg713=) c.2125A>C (p.Arg709=) c.2239A>C (p.Arg747=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.2197A>C (p.Arg733=) c.2305A>C (p.Arg769=) | |
19 | g.10357907T= | CA2322389818 | TYK2 | c.*672A= (n.*672A=) c.2323A= (p.Arg775=) n.2654A= n.2737A= c.*1874A= (n.*1874A=) c.*365A= (n.*365A=) n.425A= c.*383A= (n.*383A=) c.1768A= (p.Arg590=) c.612A= c.2026A= (p.Arg676=) c.997A= (p.Arg333=) c.580A= (p.Arg194=) n.2480A= n.2592A= n.2361A= c.2137A= (p.Arg713=) c.2125A= (p.Arg709=) c.2239A= (p.Arg747=) c.2233A= (p.Arg745=) c.2197A= (p.Arg733=) c.2305A= (p.Arg769=) | |
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19 | g.10357908C= | CA2322389819 | TYK2 | c.*671G= (n.*671G=) c.2322G= (p.Glu774=) n.2653G= n.2736G= c.*1873G= (n.*1873G=) c.*364G= (n.*364G=) n.424G= c.*382G= (n.*382G=) c.1767G= (p.Glu589=) c.611G= c.2025G= (p.Glu675=) c.996G= (p.Glu332=) c.579G= (p.Glu193=) n.2479G= n.2591G= n.2360G= c.2136G= (p.Glu712=) c.2124G= (p.Glu708=) c.2238G= (p.Glu746=) c.2232G= (p.Glu744=) c.2196G= (p.Glu732=) c.2304G= (p.Glu768=) | |
19 | g.10357908C>G | CA403996042 | TYK2 | c.*671G>C (n.*671G>C) c.2322G>C (p.Glu774Asp) n.2653G>C n.2736G>C c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.424G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.611G>C c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.2479G>C n.2591G>C n.2360G>C c.2136G>C (p.Glu712Asp) c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.2238G>C (p.Glu746Asp) c.2232G>C (p.Glu744Asp) c.2196G>C (p.Glu732Asp) c.2304G>C (p.Glu768Asp) | |
19 | g.10357908C>T | CA9193100 | TYK2 | c.*671G>A (n.*671G>A) c.2322G>A (p.Glu774=) n.2653G>A n.2736G>A c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.424G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.1767G>A (p.Glu589=) c.611G>A c.2025G>A (p.Glu675=) c.996G>A (p.Glu332=) c.579G>A (p.Glu193=) n.2479G>A n.2591G>A n.2360G>A c.2136G>A (p.Glu712=) c.2124G>A (p.Glu708=) c.2238G>A (p.Glu746=) c.2232G>A (p.Glu744=) c.2196G>A (p.Glu732=) c.2304G>A (p.Glu768=) | dbSNP ExAC |
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19 | g.10357909T>C | CA403996063 | TYK2 | c.*670A>G (n.*670A>G) c.2321A>G (p.Glu774Gly) n.2652A>G n.2735A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.423A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.610A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.2478A>G n.2590A>G n.2359A>G c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) | |
19 | g.10357909T>G | CA403996055 | TYK2 | c.*670A>C (n.*670A>C) c.2321A>C (p.Glu774Ala) n.2652A>C n.2735A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.423A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.610A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.2478A>C n.2590A>C n.2359A>C c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) | |
19 | g.10357910C>A | CA403996067 | TYK2 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.2320G>T (p.Glu774Ter) n.2651G>T n.2734G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.422G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.609G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.2477G>T n.2589G>T n.2358G>T c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) | |
19 | g.10357910C>G | CA403996071 | TYK2 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.2320G>C (p.Glu774Gln) n.2651G>C n.2734G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.422G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.609G>C c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.2477G>C n.2589G>C n.2358G>C c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) | |
19 | g.10357910C>T | CA403996073 | TYK2 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.2320G>A (p.Glu774Lys) n.2651G>A n.2734G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.422G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.609G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.2477G>A n.2589G>A n.2358G>A c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) | |
19 | g.10357911C>A | CA505476434 | TYK2 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.2319G>T (p.Val773=) n.2650G>T n.2733G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.421G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1764G>T (p.Val588=) c.608G>T c.2022G>T (p.Val674=) c.993G>T (p.Val331=) c.576G>T (p.Val192=) n.2476G>T n.2588G>T n.2357G>T c.2133G>T (p.Val711=) c.2121G>T (p.Val707=) c.2235G>T (p.Val745=) c.2229G>T (p.Val743=) c.2193G>T (p.Val731=) c.2301G>T (p.Val767=) | |
19 | g.10357911C= | CA2322389820 | TYK2 | c.*668G= (n.*668G=) c.2319G= (p.Val773=) n.2650G= n.2733G= c.*1870G= (n.*1870G=) c.*361G= (n.*361G=) n.421G= c.*379G= (n.*379G=) c.1764G= (p.Val588=) c.608G= c.2022G= (p.Val674=) c.993G= (p.Val331=) c.576G= (p.Val192=) n.2476G= n.2588G= n.2357G= c.2133G= (p.Val711=) c.2121G= (p.Val707=) c.2235G= (p.Val745=) c.2229G= (p.Val743=) c.2193G= (p.Val731=) c.2301G= (p.Val767=) | |
19 | g.10357911C>G | CA505476435 | TYK2 | c.*668G>C (n.*668G>C) c.2319G>C (p.Val773=) n.2650G>C n.2733G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.421G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.1764G>C (p.Val588=) c.608G>C c.2022G>C (p.Val674=) c.993G>C (p.Val331=) c.576G>C (p.Val192=) n.2476G>C n.2588G>C n.2357G>C c.2133G>C (p.Val711=) c.2121G>C (p.Val707=) c.2235G>C (p.Val745=) c.2229G>C (p.Val743=) c.2193G>C (p.Val731=) c.2301G>C (p.Val767=) | |
19 | g.10357911C>T | CA505476436 | TYK2 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.2319G>A (p.Val773=) n.2650G>A n.2733G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.421G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1764G>A (p.Val588=) c.608G>A c.2022G>A (p.Val674=) c.993G>A (p.Val331=) c.576G>A (p.Val192=) n.2476G>A n.2588G>A n.2357G>A c.2133G>A (p.Val711=) c.2121G>A (p.Val707=) c.2235G>A (p.Val745=) c.2229G>A (p.Val743=) c.2193G>A (p.Val731=) c.2301G>A (p.Val767=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10357912A>G | CA403996079 | TYK2 | c.*667T>C (n.*667T>C) c.2318T>C (p.Val773Ala) n.2649T>C n.2732T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.420T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.607T>C c.2021T>C (p.Val674Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.2475T>C n.2587T>C n.2356T>C c.2132T>C (p.Val711Ala) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.2300T>C (p.Val767Ala) | |
19 | g.10357912A>T | CA403996081 | TYK2 | c.*667T>A (n.*667T>A) c.2318T>A (p.Val773Glu) n.2649T>A n.2732T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.420T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.607T>A c.2021T>A (p.Val674Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) n.2475T>A n.2587T>A n.2356T>A c.2132T>A (p.Val711Glu) c.2120T>A (p.Val707Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2192T>A (p.Val731Glu) c.2300T>A (p.Val767Glu) | |
19 | g.10357913C>A | CA403996084 | TYK2 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.2317G>T (p.Val773Leu) n.2648G>T n.2731G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.419G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.606G>T c.2020G>T (p.Val674Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) n.2474G>T n.2586G>T n.2355G>T c.2131G>T (p.Val711Leu) c.2119G>T (p.Val707Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2191G>T (p.Val731Leu) c.2299G>T (p.Val767Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357913C= | CA2322389821 | TYK2 | c.*666G= (n.*666G=) c.2317G= (p.Val773=) n.2648G= n.2731G= c.*1868G= (n.*1868G=) c.*359G= (n.*359G=) n.419G= c.*377G= (n.*377G=) c.1762G= (p.Val588=) c.606G= c.2020G= (p.Val674=) c.991G= (p.Val331=) c.574G= (p.Val192=) n.2474G= n.2586G= n.2355G= c.2131G= (p.Val711=) c.2119G= (p.Val707=) c.2233G= (p.Val745=) c.2227G= (p.Val743=) c.2191G= (p.Val731=) c.2299G= (p.Val767=) | |
19 | g.10357913C>G | CA403996088 | TYK2 | c.*666G>C (n.*666G>C) c.2317G>C (p.Val773Leu) n.2648G>C n.2731G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.419G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.606G>C c.2020G>C (p.Val674Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.2474G>C n.2586G>C n.2355G>C c.2131G>C (p.Val711Leu) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.2299G>C (p.Val767Leu) | |
19 | g.10357913C>T | CA403996092 | TYK2 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.2317G>A (p.Val773Met) n.2648G>A n.2731G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.419G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1762G>A (p.Val588Met) c.606G>A c.2020G>A (p.Val674Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.574G>A (p.Val192Met) n.2474G>A n.2586G>A n.2355G>A c.2131G>A (p.Val711Met) c.2119G>A (p.Val707Met) c.2233G>A (p.Val745Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2191G>A (p.Val731Met) c.2299G>A (p.Val767Met) | |
19 | g.10357914C>A | CA9193101 | TYK2 | c.*665G>T (n.*665G>T) c.2316G>T (p.Arg772=) n.2647G>T n.2730G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.418G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.1761G>T (p.Arg587=) c.605G>T c.2019G>T (p.Arg673=) c.990G>T (p.Arg330=) c.573G>T (p.Arg191=) n.2473G>T n.2585G>T n.2354G>T c.2130G>T (p.Arg710=) c.2118G>T (p.Arg706=) c.2232G>T (p.Arg744=) c.2226G>T (p.Arg742=) c.2190G>T (p.Arg730=) c.2298G>T (p.Arg766=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357914C= | CA2322389822 | TYK2 | c.*665G= (n.*665G=) c.2316G= (p.Arg772=) n.2647G= n.2730G= c.*1867G= (n.*1867G=) c.*358G= (n.*358G=) n.418G= c.*376G= (n.*376G=) c.1761G= (p.Arg587=) c.605G= c.2019G= (p.Arg673=) c.990G= (p.Arg330=) c.573G= (p.Arg191=) n.2473G= n.2585G= n.2354G= c.2130G= (p.Arg710=) c.2118G= (p.Arg706=) c.2232G= (p.Arg744=) c.2226G= (p.Arg742=) c.2190G= (p.Arg730=) c.2298G= (p.Arg766=) | |
19 | g.10357914C>G | CA505476441 | TYK2 | c.*665G>C (n.*665G>C) c.2316G>C (p.Arg772=) n.2647G>C n.2730G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.418G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.1761G>C (p.Arg587=) c.605G>C c.2019G>C (p.Arg673=) c.990G>C (p.Arg330=) c.573G>C (p.Arg191=) n.2473G>C n.2585G>C n.2354G>C c.2130G>C (p.Arg710=) c.2118G>C (p.Arg706=) c.2232G>C (p.Arg744=) c.2226G>C (p.Arg742=) c.2190G>C (p.Arg730=) c.2298G>C (p.Arg766=) | |
19 | g.10357914C>T | CA9193102 | TYK2 | c.*665G>A (n.*665G>A) c.2316G>A (p.Arg772=) n.2647G>A n.2730G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.418G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.1761G>A (p.Arg587=) c.605G>A c.2019G>A (p.Arg673=) c.990G>A (p.Arg330=) c.573G>A (p.Arg191=) n.2473G>A n.2585G>A n.2354G>A c.2130G>A (p.Arg710=) c.2118G>A (p.Arg706=) c.2232G>A (p.Arg744=) c.2226G>A (p.Arg742=) c.2190G>A (p.Arg730=) c.2298G>A (p.Arg766=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357915C>A | CA403996111 | TYK2 | c.*664G>T (n.*664G>T) c.2315G>T (p.Arg772Leu) n.2646G>T n.2729G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.417G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.604G>T c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.2472G>T n.2584G>T n.2353G>T c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.2117G>T (p.Arg706Leu) c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.2189G>T (p.Arg730Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.10357915C= | CA2322389823 | TYK2 | c.*664G= (n.*664G=) c.2315G= (p.Arg772=) n.2646G= n.2729G= c.*1866G= (n.*1866G=) c.*357G= (n.*357G=) n.417G= c.*375G= (n.*375G=) c.1760G= (p.Arg587=) c.604G= c.2018G= (p.Arg673=) c.989G= (p.Arg330=) c.572G= (p.Arg191=) n.2472G= n.2584G= n.2353G= c.2129G= (p.Arg710=) c.2117G= (p.Arg706=) c.2231G= (p.Arg744=) c.2225G= (p.Arg742=) c.2189G= (p.Arg730=) c.2297G= (p.Arg766=) | |
19 | g.10357915C>G | CA403996107 | TYK2 | c.*664G>C (n.*664G>C) c.2315G>C (p.Arg772Pro) n.2646G>C n.2729G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.417G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.604G>C c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.2472G>C n.2584G>C n.2353G>C c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.2117G>C (p.Arg706Pro) c.2231G>C (p.Arg744Pro) c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.2189G>C (p.Arg730Pro) c.2297G>C (p.Arg766Pro) | dbSNP |
19 | g.10357915C>T | CA9193103 | TYK2 | c.*664G>A (n.*664G>A) c.2315G>A (p.Arg772Gln) n.2646G>A n.2729G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.417G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.604G>A c.2018G>A (p.Arg673Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) n.2472G>A n.2584G>A n.2353G>A c.2129G>A (p.Arg710Gln) c.2117G>A (p.Arg706Gln) c.2231G>A (p.Arg744Gln) c.2225G>A (p.Arg742Gln) c.2189G>A (p.Arg730Gln) c.2297G>A (p.Arg766Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357916G>A | CA9193104 | TYK2 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.2314C>T (p.Arg772Trp) n.2645C>T n.2728C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.416C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.1759C>T (p.Arg587Trp) c.603C>T c.2017C>T (p.Arg673Trp) c.988C>T (p.Arg330Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) n.2471C>T n.2583C>T n.2352C>T c.2128C>T (p.Arg710Trp) c.2116C>T (p.Arg706Trp) c.2230C>T (p.Arg744Trp) c.2224C>T (p.Arg742Trp) c.2188C>T (p.Arg730Trp) c.2296C>T (p.Arg766Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357916G>C | CA403996126 | TYK2 | c.*663C>G (n.*663C>G) c.2314C>G (p.Arg772Gly) n.2645C>G n.2728C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.416C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.603C>G c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.2471C>G n.2583C>G n.2352C>G c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) | |
19 | g.10357916G= | CA2322389824 | TYK2 | c.*663C= (n.*663C=) c.2314C= (p.Arg772=) n.2645C= n.2728C= c.*1865C= (n.*1865C=) c.*356C= (n.*356C=) n.416C= c.*374C= (n.*374C=) c.1759C= (p.Arg587=) c.603C= c.2017C= (p.Arg673=) c.988C= (p.Arg330=) c.571C= (p.Arg191=) n.2471C= n.2583C= n.2352C= c.2128C= (p.Arg710=) c.2116C= (p.Arg706=) c.2230C= (p.Arg744=) c.2224C= (p.Arg742=) c.2188C= (p.Arg730=) c.2296C= (p.Arg766=) | |
19 | g.10357916G>T | CA505476444 | TYK2 | c.*663C>A (n.*663C>A) c.2314C>A (p.Arg772=) n.2645C>A n.2728C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.416C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.1759C>A (p.Arg587=) c.603C>A c.2017C>A (p.Arg673=) c.988C>A (p.Arg330=) c.571C>A (p.Arg191=) n.2471C>A n.2583C>A n.2352C>A c.2128C>A (p.Arg710=) c.2116C>A (p.Arg706=) c.2230C>A (p.Arg744=) c.2224C>A (p.Arg742=) c.2188C>A (p.Arg730=) c.2296C>A (p.Arg766=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357917C>A | CA403996134 | TYK2 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.2313G>T (p.Glu771Asp) n.2644G>T n.2727G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.415G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.602G>T c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.2470G>T n.2582G>T n.2351G>T c.2127G>T (p.Glu709Asp) c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.2295G>T (p.Glu765Asp) | |
19 | g.10357917C= | CA2322389825 | TYK2 | c.*662G= (n.*662G=) c.2313G= (p.Glu771=) n.2644G= n.2727G= c.*1864G= (n.*1864G=) c.*355G= (n.*355G=) n.415G= c.*373G= (n.*373G=) c.1758G= (p.Glu586=) c.602G= c.2016G= (p.Glu672=) c.987G= (p.Glu329=) c.570G= (p.Glu190=) n.2470G= n.2582G= n.2351G= c.2127G= (p.Glu709=) c.2115G= (p.Glu705=) c.2229G= (p.Glu743=) c.2223G= (p.Glu741=) c.2187G= (p.Glu729=) c.2295G= (p.Glu765=) | |
19 | g.10357917C>G | CA403996151 | TYK2 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.2313G>C (p.Glu771Asp) n.2644G>C n.2727G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.415G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.602G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.2470G>C n.2582G>C n.2351G>C c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.2295G>C (p.Glu765Asp) | |
19 | g.10357917C>T | CA505476445 | TYK2 | c.*662G>A (n.*662G>A) c.2313G>A (p.Glu771=) n.2644G>A n.2727G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.415G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.1758G>A (p.Glu586=) c.602G>A c.2016G>A (p.Glu672=) c.987G>A (p.Glu329=) c.570G>A (p.Glu190=) n.2470G>A n.2582G>A n.2351G>A c.2127G>A (p.Glu709=) c.2115G>A (p.Glu705=) c.2229G>A (p.Glu743=) c.2223G>A (p.Glu741=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.2295G>A (p.Glu765=) | dbSNP |
19 | g.10357918T>A | CA403996157 | TYK2 | c.*661A>T (n.*661A>T) c.2312A>T (p.Glu771Val) n.2643A>T n.2726A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.414A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.601A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.2469A>T n.2581A>T n.2350A>T c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2294A>T (p.Glu765Val) | |
19 | g.10357918T>C | CA403996162 | TYK2 | c.*661A>G (n.*661A>G) c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.2643A>G n.2726A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.414A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.601A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.2469A>G n.2581A>G n.2350A>G c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2294A>G (p.Glu765Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.10357918T>G | CA403996167 | TYK2 | c.*661A>C (n.*661A>C) c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.2643A>C n.2726A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.414A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.601A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.2469A>C n.2581A>C n.2350A>C c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2294A>C (p.Glu765Ala) | |
19 | g.10357919C>A | CA403996170 | TYK2 | c.*661-1G>T (n.*661-1G>T) c.2312-1G>T (n.2312-1G>T) n.2643-1G>T n.2726-1G>T c.*1863-1G>T (n.*1863-1G>T) c.*354-1G>T (n.*354-1G>T) n.414-1G>T c.*372-1G>T (n.*372-1G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.601-1G>T c.2015-1G>T (n.2015-1G>T) c.986-1G>T (n.986-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.2469-1G>T n.2581-1G>T n.2350-1G>T c.2126-1G>T (n.2126-1G>T) c.2114-1G>T (n.2114-1G>T) c.2228-1G>T (n.2228-1G>T) c.2222-1G>T (n.2222-1G>T) c.2186-1G>T (n.2186-1G>T) c.2294-1G>T (n.2294-1G>T) | |
19 | g.10357919C>G | CA403996179 | TYK2 | c.*661-1G>C (n.*661-1G>C) c.2312-1G>C (n.2312-1G>C) n.2643-1G>C n.2726-1G>C c.*1863-1G>C (n.*1863-1G>C) c.*354-1G>C (n.*354-1G>C) n.414-1G>C c.*372-1G>C (n.*372-1G>C) c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.601-1G>C c.2015-1G>C (n.2015-1G>C) c.986-1G>C (n.986-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.2469-1G>C n.2581-1G>C n.2350-1G>C c.2126-1G>C (n.2126-1G>C) c.2114-1G>C (n.2114-1G>C) c.2228-1G>C (n.2228-1G>C) c.2222-1G>C (n.2222-1G>C) c.2186-1G>C (n.2186-1G>C) c.2294-1G>C (n.2294-1G>C) | |
19 | g.10357919C>T | CA403996180 | TYK2 | c.*661-1G>A (n.*661-1G>A) c.2312-1G>A (n.2312-1G>A) n.2643-1G>A n.2726-1G>A c.*1863-1G>A (n.*1863-1G>A) c.*354-1G>A (n.*354-1G>A) n.414-1G>A c.*372-1G>A (n.*372-1G>A) c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.601-1G>A c.2015-1G>A (n.2015-1G>A) c.986-1G>A (n.986-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.2469-1G>A n.2581-1G>A n.2350-1G>A c.2126-1G>A (n.2126-1G>A) c.2114-1G>A (n.2114-1G>A) c.2228-1G>A (n.2228-1G>A) c.2222-1G>A (n.2222-1G>A) c.2186-1G>A (n.2186-1G>A) c.2294-1G>A (n.2294-1G>A) | |
19 | g.10357920T>A | CA403996184 | TYK2 | c.*661-2A>T (n.*661-2A>T) c.2312-2A>T (n.2312-2A>T) n.2643-2A>T n.2726-2A>T c.*1863-2A>T (n.*1863-2A>T) c.*354-2A>T (n.*354-2A>T) n.414-2A>T c.*372-2A>T (n.*372-2A>T) c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.601-2A>T c.2015-2A>T (n.2015-2A>T) c.986-2A>T (n.986-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.2469-2A>T n.2581-2A>T n.2350-2A>T c.2126-2A>T (n.2126-2A>T) c.2114-2A>T (n.2114-2A>T) c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) c.2222-2A>T (n.2222-2A>T) c.2186-2A>T (n.2186-2A>T) c.2294-2A>T (n.2294-2A>T) | |
19 | g.10357920T>C | CA403996188 | TYK2 | c.*661-2A>G (n.*661-2A>G) c.2312-2A>G (n.2312-2A>G) n.2643-2A>G n.2726-2A>G c.*1863-2A>G (n.*1863-2A>G) c.*354-2A>G (n.*354-2A>G) n.414-2A>G c.*372-2A>G (n.*372-2A>G) c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.601-2A>G c.2015-2A>G (n.2015-2A>G) c.986-2A>G (n.986-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.2469-2A>G n.2581-2A>G n.2350-2A>G c.2126-2A>G (n.2126-2A>G) c.2114-2A>G (n.2114-2A>G) c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) c.2222-2A>G (n.2222-2A>G) c.2186-2A>G (n.2186-2A>G) c.2294-2A>G (n.2294-2A>G) | |
19 | g.10357920T>G | CA403996189 | TYK2 | c.*661-2A>C (n.*661-2A>C) c.2312-2A>C (n.2312-2A>C) n.2643-2A>C n.2726-2A>C c.*1863-2A>C (n.*1863-2A>C) c.*354-2A>C (n.*354-2A>C) n.414-2A>C c.*372-2A>C (n.*372-2A>C) c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.601-2A>C c.2015-2A>C (n.2015-2A>C) c.986-2A>C (n.986-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.2469-2A>C n.2581-2A>C n.2350-2A>C c.2126-2A>C (n.2126-2A>C) c.2114-2A>C (n.2114-2A>C) c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) c.2222-2A>C (n.2222-2A>C) c.2186-2A>C (n.2186-2A>C) c.2294-2A>C (n.2294-2A>C) | |
19 | g.10357921G>A | CA2813573125 | TYK2 | c.*661-3C>T (n.*661-3C>T) c.2312-3C>T (n.2312-3C>T) n.2643-3C>T n.2726-3C>T c.*1863-3C>T (n.*1863-3C>T) c.*354-3C>T (n.*354-3C>T) n.414-3C>T c.*372-3C>T (n.*372-3C>T) c.1757-3C>T (n.1757-3C>T) c.601-3C>T c.2015-3C>T (n.2015-3C>T) c.986-3C>T (n.986-3C>T) c.569-3C>T (n.569-3C>T) n.2469-3C>T n.2581-3C>T n.2350-3C>T c.2126-3C>T (n.2126-3C>T) c.2114-3C>T (n.2114-3C>T) c.2228-3C>T (n.2228-3C>T) c.2222-3C>T (n.2222-3C>T) c.2186-3C>T (n.2186-3C>T) c.2294-3C>T (n.2294-3C>T) | |
19 | g.10357921G>T | CA2813573126 | TYK2 | c.*661-3C>A (n.*661-3C>A) c.2312-3C>A (n.2312-3C>A) n.2643-3C>A n.2726-3C>A c.*1863-3C>A (n.*1863-3C>A) c.*354-3C>A (n.*354-3C>A) n.414-3C>A c.*372-3C>A (n.*372-3C>A) c.1757-3C>A (n.1757-3C>A) c.601-3C>A c.2015-3C>A (n.2015-3C>A) c.986-3C>A (n.986-3C>A) c.569-3C>A (n.569-3C>A) n.2469-3C>A n.2581-3C>A n.2350-3C>A c.2126-3C>A (n.2126-3C>A) c.2114-3C>A (n.2114-3C>A) c.2228-3C>A (n.2228-3C>A) c.2222-3C>A (n.2222-3C>A) c.2186-3C>A (n.2186-3C>A) c.2294-3C>A (n.2294-3C>A) | |
19 | g.10357922G>C | CA16607981 | TYK2 | c.*661-4C>G (n.*661-4C>G) c.2312-4C>G (n.2312-4C>G) n.2643-4C>G n.2726-4C>G c.*1863-4C>G (n.*1863-4C>G) c.*354-4C>G (n.*354-4C>G) n.414-4C>G c.*372-4C>G (n.*372-4C>G) c.1757-4C>G (n.1757-4C>G) c.601-4C>G c.2015-4C>G (n.2015-4C>G) c.986-4C>G (n.986-4C>G) c.569-4C>G (n.569-4C>G) n.2469-4C>G n.2581-4C>G n.2350-4C>G c.2126-4C>G (n.2126-4C>G) c.2114-4C>G (n.2114-4C>G) c.2228-4C>G (n.2228-4C>G) c.2222-4C>G (n.2222-4C>G) c.2186-4C>G (n.2186-4C>G) c.2294-4C>G (n.2294-4C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10357922G= | CA2322389826 | TYK2 | c.*661-4C= (n.*661-4C=) c.2312-4C= (n.2312-4C=) n.2643-4C= n.2726-4C= c.*1863-4C= (n.*1863-4C=) c.*354-4C= (n.*354-4C=) n.414-4C= c.*372-4C= (n.*372-4C=) c.1757-4C= (n.1757-4C=) c.601-4C= c.2015-4C= (n.2015-4C=) c.986-4C= (n.986-4C=) c.569-4C= (n.569-4C=) n.2469-4C= n.2581-4C= n.2350-4C= c.2126-4C= (n.2126-4C=) c.2114-4C= (n.2114-4C=) c.2228-4C= (n.2228-4C=) c.2222-4C= (n.2222-4C=) c.2186-4C= (n.2186-4C=) c.2294-4C= (n.2294-4C=) | |
19 | g.10357923G>A | CA2582372547 | TYK2 | c.*661-5C>T (n.*661-5C>T) c.2312-5C>T (n.2312-5C>T) n.2643-5C>T n.2726-5C>T c.*1863-5C>T (n.*1863-5C>T) c.*354-5C>T (n.*354-5C>T) n.414-5C>T c.*372-5C>T (n.*372-5C>T) c.1757-5C>T (n.1757-5C>T) c.601-5C>T c.2015-5C>T (n.2015-5C>T) c.986-5C>T (n.986-5C>T) c.569-5C>T (n.569-5C>T) n.2469-5C>T n.2581-5C>T n.2350-5C>T c.2126-5C>T (n.2126-5C>T) c.2114-5C>T (n.2114-5C>T) c.2228-5C>T (n.2228-5C>T) c.2222-5C>T (n.2222-5C>T) c.2186-5C>T (n.2186-5C>T) c.2294-5C>T (n.2294-5C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357925G>A | CA9193105 | TYK2 | c.*661-7C>T (n.*661-7C>T) c.2312-7C>T (n.2312-7C>T) n.2643-7C>T n.2726-7C>T c.*1863-7C>T (n.*1863-7C>T) c.*354-7C>T (n.*354-7C>T) n.414-7C>T c.*372-7C>T (n.*372-7C>T) c.1757-7C>T (n.1757-7C>T) c.601-7C>T c.2015-7C>T (n.2015-7C>T) c.986-7C>T (n.986-7C>T) c.569-7C>T (n.569-7C>T) n.2469-7C>T n.2581-7C>T n.2350-7C>T c.2126-7C>T (n.2126-7C>T) c.2114-7C>T (n.2114-7C>T) c.2228-7C>T (n.2228-7C>T) c.2222-7C>T (n.2222-7C>T) c.2186-7C>T (n.2186-7C>T) c.2294-7C>T (n.2294-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357925G>C | CA9193106 | TYK2 | c.*661-7C>G (n.*661-7C>G) c.2312-7C>G (n.2312-7C>G) n.2643-7C>G n.2726-7C>G c.*1863-7C>G (n.*1863-7C>G) c.*354-7C>G (n.*354-7C>G) n.414-7C>G c.*372-7C>G (n.*372-7C>G) c.1757-7C>G (n.1757-7C>G) c.601-7C>G c.2015-7C>G (n.2015-7C>G) c.986-7C>G (n.986-7C>G) c.569-7C>G (n.569-7C>G) n.2469-7C>G n.2581-7C>G n.2350-7C>G c.2126-7C>G (n.2126-7C>G) c.2114-7C>G (n.2114-7C>G) c.2228-7C>G (n.2228-7C>G) c.2222-7C>G (n.2222-7C>G) c.2186-7C>G (n.2186-7C>G) c.2294-7C>G (n.2294-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357925G= | CA2322389827 | TYK2 | c.*661-7C= (n.*661-7C=) c.2312-7C= (n.2312-7C=) n.2643-7C= n.2726-7C= c.*1863-7C= (n.*1863-7C=) c.*354-7C= (n.*354-7C=) n.414-7C= c.*372-7C= (n.*372-7C=) c.1757-7C= (n.1757-7C=) c.601-7C= c.2015-7C= (n.2015-7C=) c.986-7C= (n.986-7C=) c.569-7C= (n.569-7C=) n.2469-7C= n.2581-7C= n.2350-7C= c.2126-7C= (n.2126-7C=) c.2114-7C= (n.2114-7C=) c.2228-7C= (n.2228-7C=) c.2222-7C= (n.2222-7C=) c.2186-7C= (n.2186-7C=) c.2294-7C= (n.2294-7C=) | |
19 | g.10357927C>A | CA631924811 | TYK2 | c.*661-9G>T (n.*661-9G>T) c.2312-9G>T (n.2312-9G>T) n.2643-9G>T n.2726-9G>T c.*1863-9G>T (n.*1863-9G>T) c.*354-9G>T (n.*354-9G>T) n.414-9G>T c.*372-9G>T (n.*372-9G>T) c.1757-9G>T (n.1757-9G>T) c.601-9G>T c.2015-9G>T (n.2015-9G>T) c.986-9G>T (n.986-9G>T) c.569-9G>T (n.569-9G>T) n.2469-9G>T n.2581-9G>T n.2350-9G>T c.2126-9G>T (n.2126-9G>T) c.2114-9G>T (n.2114-9G>T) c.2228-9G>T (n.2228-9G>T) c.2222-9G>T (n.2222-9G>T) c.2186-9G>T (n.2186-9G>T) c.2294-9G>T (n.2294-9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357927C= | CA2322389828 | TYK2 | c.*661-9G= (n.*661-9G=) c.2312-9G= (n.2312-9G=) n.2643-9G= n.2726-9G= c.*1863-9G= (n.*1863-9G=) c.*354-9G= (n.*354-9G=) n.414-9G= c.*372-9G= (n.*372-9G=) c.1757-9G= (n.1757-9G=) c.601-9G= c.2015-9G= (n.2015-9G=) c.986-9G= (n.986-9G=) c.569-9G= (n.569-9G=) n.2469-9G= n.2581-9G= n.2350-9G= c.2126-9G= (n.2126-9G=) c.2114-9G= (n.2114-9G=) c.2228-9G= (n.2228-9G=) c.2222-9G= (n.2222-9G=) c.2186-9G= (n.2186-9G=) c.2294-9G= (n.2294-9G=) | |
19 | g.10357928C>A | CA2322389830 | TYK2 | c.*661-10G>T (n.*661-10G>T) c.2312-10G>T (n.2312-10G>T) n.2643-10G>T n.2726-10G>T c.*1863-10G>T (n.*1863-10G>T) c.*354-10G>T (n.*354-10G>T) n.414-10G>T c.*372-10G>T (n.*372-10G>T) c.1757-10G>T (n.1757-10G>T) c.601-10G>T c.2015-10G>T (n.2015-10G>T) c.986-10G>T (n.986-10G>T) c.569-10G>T (n.569-10G>T) n.2469-10G>T n.2581-10G>T n.2350-10G>T c.2126-10G>T (n.2126-10G>T) c.2114-10G>T (n.2114-10G>T) c.2228-10G>T (n.2228-10G>T) c.2222-10G>T (n.2222-10G>T) c.2186-10G>T (n.2186-10G>T) c.2294-10G>T (n.2294-10G>T) | dbSNP |
19 | g.10357928C= | CA2322389829 | TYK2 | c.*661-10G= (n.*661-10G=) c.2312-10G= (n.2312-10G=) n.2643-10G= n.2726-10G= c.*1863-10G= (n.*1863-10G=) c.*354-10G= (n.*354-10G=) n.414-10G= c.*372-10G= (n.*372-10G=) c.1757-10G= (n.1757-10G=) c.601-10G= c.2015-10G= (n.2015-10G=) c.986-10G= (n.986-10G=) c.569-10G= (n.569-10G=) n.2469-10G= n.2581-10G= n.2350-10G= c.2126-10G= (n.2126-10G=) c.2114-10G= (n.2114-10G=) c.2228-10G= (n.2228-10G=) c.2222-10G= (n.2222-10G=) c.2186-10G= (n.2186-10G=) c.2294-10G= (n.2294-10G=) | |
19 | g.10357928C>G | CA2582372548 | TYK2 | c.*661-10G>C (n.*661-10G>C) c.2312-10G>C (n.2312-10G>C) n.2643-10G>C n.2726-10G>C c.*1863-10G>C (n.*1863-10G>C) c.*354-10G>C (n.*354-10G>C) n.414-10G>C c.*372-10G>C (n.*372-10G>C) c.1757-10G>C (n.1757-10G>C) c.601-10G>C c.2015-10G>C (n.2015-10G>C) c.986-10G>C (n.986-10G>C) c.569-10G>C (n.569-10G>C) n.2469-10G>C n.2581-10G>C n.2350-10G>C c.2126-10G>C (n.2126-10G>C) c.2114-10G>C (n.2114-10G>C) c.2228-10G>C (n.2228-10G>C) c.2222-10G>C (n.2222-10G>C) c.2186-10G>C (n.2186-10G>C) c.2294-10G>C (n.2294-10G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10357929A>G | CA2582372549 | TYK2 | c.*661-11T>C (n.*661-11T>C) c.2312-11T>C (n.2312-11T>C) n.2643-11T>C n.2726-11T>C c.*1863-11T>C (n.*1863-11T>C) c.*354-11T>C (n.*354-11T>C) n.414-11T>C c.*372-11T>C (n.*372-11T>C) c.1757-11T>C (n.1757-11T>C) c.601-11T>C c.2015-11T>C (n.2015-11T>C) c.986-11T>C (n.986-11T>C) c.569-11T>C (n.569-11T>C) n.2469-11T>C n.2581-11T>C n.2350-11T>C c.2126-11T>C (n.2126-11T>C) c.2114-11T>C (n.2114-11T>C) c.2228-11T>C (n.2228-11T>C) c.2222-11T>C (n.2222-11T>C) c.2186-11T>C (n.2186-11T>C) c.2294-11T>C (n.2294-11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10357930A= | CA2322389831 | TYK2 | c.*661-12T= (n.*661-12T=) c.2312-12T= (n.2312-12T=) n.2643-12T= n.2726-12T= c.*1863-12T= (n.*1863-12T=) c.*354-12T= (n.*354-12T=) n.414-12T= c.*372-12T= (n.*372-12T=) c.1757-12T= (n.1757-12T=) c.601-12T= c.2015-12T= (n.2015-12T=) c.986-12T= (n.986-12T=) c.569-12T= (n.569-12T=) n.2469-12T= n.2581-12T= n.2350-12T= c.2126-12T= (n.2126-12T=) c.2114-12T= (n.2114-12T=) c.2228-12T= (n.2228-12T=) c.2222-12T= (n.2222-12T=) c.2186-12T= (n.2186-12T=) c.2294-12T= (n.2294-12T=) | |
19 | g.10357930A>C | CA305197932 | TYK2 | c.*661-12T>G (n.*661-12T>G) c.2312-12T>G (n.2312-12T>G) n.2643-12T>G n.2726-12T>G c.*1863-12T>G (n.*1863-12T>G) c.*354-12T>G (n.*354-12T>G) n.414-12T>G c.*372-12T>G (n.*372-12T>G) c.1757-12T>G (n.1757-12T>G) c.601-12T>G c.2015-12T>G (n.2015-12T>G) c.986-12T>G (n.986-12T>G) c.569-12T>G (n.569-12T>G) n.2469-12T>G n.2581-12T>G n.2350-12T>G c.2126-12T>G (n.2126-12T>G) c.2114-12T>G (n.2114-12T>G) c.2228-12T>G (n.2228-12T>G) c.2222-12T>G (n.2222-12T>G) c.2186-12T>G (n.2186-12T>G) c.2294-12T>G (n.2294-12T>G) | dbSNP |
19 | g.10357933T>C | CA2582372550 | TYK2 | c.*661-15A>G (n.*661-15A>G) c.2312-15A>G (n.2312-15A>G) n.2643-15A>G n.2726-15A>G c.*1863-15A>G (n.*1863-15A>G) c.*354-15A>G (n.*354-15A>G) n.414-15A>G c.*372-15A>G (n.*372-15A>G) c.1757-15A>G (n.1757-15A>G) c.601-15A>G c.2015-15A>G (n.2015-15A>G) c.986-15A>G (n.986-15A>G) c.569-15A>G (n.569-15A>G) n.2469-15A>G n.2581-15A>G n.2350-15A>G c.2126-15A>G (n.2126-15A>G) c.2114-15A>G (n.2114-15A>G) c.2228-15A>G (n.2228-15A>G) c.2222-15A>G (n.2222-15A>G) c.2186-15A>G (n.2186-15A>G) c.2294-15A>G (n.2294-15A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10357937_10357947delinsAGGTCACCAAG | CA2322389832 | TYK2 | c.*661-29_*661-19delinsCTTGGTGACCT (n.*661-29_*661-19delinsCTTGGTGACCT) c.2312-29_2312-19delinsCTTGGTGACCT (n.2312-29_2312-19delinsCTTGGTGACCT) n.2643-29_2643-19delinsCTTGGTGACCT n.2726-29_2726-19delinsCTTGGTGACCT c.*1863-29_*1863-19delinsCTTGGTGACCT (n.*1863-29_*1863-19delinsCTTGGTGACCT) c.*354-29_*354-19delinsCTTGGTGACCT (n.*354-29_*354-19delinsCTTGGTGACCT) n.414-29_414-19delinsCTTGGTGACCT c.*372-29_*372-19delinsCTTGGTGACCT (n.*372-29_*372-19delinsCTTGGTGACCT) c.1757-29_1757-19delinsCTTGGTGACCT (n.1757-29_1757-19delinsCTTGGTGACCT) c.601-29_601-19delinsCTTGGTGACCT c.2015-29_2015-19delinsCTTGGTGACCT (n.2015-29_2015-19delinsCTTGGTGACCT) c.986-29_986-19delinsCTTGGTGACCT (n.986-29_986-19delinsCTTGGTGACCT) c.569-29_569-19delinsCTTGGTGACCT (n.569-29_569-19delinsCTTGGTGACCT) n.2469-29_2469-19delinsCTTGGTGACCT n.2581-29_2581-19delinsCTTGGTGACCT n.2350-29_2350-19delinsCTTGGTGACCT c.2126-29_2126-19delinsCTTGGTGACCT (n.2126-29_2126-19delinsCTTGGTGACCT) c.2114-29_2114-19delinsCTTGGTGACCT (n.2114-29_2114-19delinsCTTGGTGACCT) c.2228-29_2228-19delinsCTTGGTGACCT (n.2228-29_2228-19delinsCTTGGTGACCT) c.2222-29_2222-19delinsCTTGGTGACCT (n.2222-29_2222-19delinsCTTGGTGACCT) c.2186-29_2186-19delinsCTTGGTGACCT (n.2186-29_2186-19delinsCTTGGTGACCT) c.2294-29_2294-19delinsCTTGGTGACCT (n.2294-29_2294-19delinsCTTGGTGACCT) | |
19 | g.10357938G>A | CA9193107 | TYK2 | c.*661-20C>T (n.*661-20C>T) c.2312-20C>T (n.2312-20C>T) n.2643-20C>T n.2726-20C>T c.*1863-20C>T (n.*1863-20C>T) c.*354-20C>T (n.*354-20C>T) n.414-20C>T c.*372-20C>T (n.*372-20C>T) c.1757-20C>T (n.1757-20C>T) c.601-20C>T c.2015-20C>T (n.2015-20C>T) c.986-20C>T (n.986-20C>T) c.569-20C>T (n.569-20C>T) n.2469-20C>T n.2581-20C>T n.2350-20C>T c.2126-20C>T (n.2126-20C>T) c.2114-20C>T (n.2114-20C>T) c.2228-20C>T (n.2228-20C>T) c.2222-20C>T (n.2222-20C>T) c.2186-20C>T (n.2186-20C>T) c.2294-20C>T (n.2294-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357938G= | CA2322389833 | TYK2 | c.*661-20C= (n.*661-20C=) c.2312-20C= (n.2312-20C=) n.2643-20C= n.2726-20C= c.*1863-20C= (n.*1863-20C=) c.*354-20C= (n.*354-20C=) n.414-20C= c.*372-20C= (n.*372-20C=) c.1757-20C= (n.1757-20C=) c.601-20C= c.2015-20C= (n.2015-20C=) c.986-20C= (n.986-20C=) c.569-20C= (n.569-20C=) n.2469-20C= n.2581-20C= n.2350-20C= c.2126-20C= (n.2126-20C=) c.2114-20C= (n.2114-20C=) c.2228-20C= (n.2228-20C=) c.2222-20C= (n.2222-20C=) c.2186-20C= (n.2186-20C=) c.2294-20C= (n.2294-20C=) | |
19 | g.10357941_10357950del | CA783145024 | TYK2 | c.*661-29_*661-20del (n.*661-29_*661-20del) c.2312-29_2312-20del (n.2312-29_2312-20del) n.2643-29_2643-20del n.2726-29_2726-20del c.*1863-29_*1863-20del (n.*1863-29_*1863-20del) c.*354-29_*354-20del (n.*354-29_*354-20del) n.414-29_414-20del c.*372-29_*372-20del (n.*372-29_*372-20del) c.1757-29_1757-20del (n.1757-29_1757-20del) c.601-29_601-20del c.2015-29_2015-20del (n.2015-29_2015-20del) c.986-29_986-20del (n.986-29_986-20del) c.569-29_569-20del (n.569-29_569-20del) n.2469-29_2469-20del n.2581-29_2581-20del n.2350-29_2350-20del c.2126-29_2126-20del (n.2126-29_2126-20del) c.2114-29_2114-20del (n.2114-29_2114-20del) c.2228-29_2228-20del (n.2228-29_2228-20del) c.2222-29_2222-20del (n.2222-29_2222-20del) c.2186-29_2186-20del (n.2186-29_2186-20del) c.2294-29_2294-20del (n.2294-29_2294-20del) | dbSNP |
19 | g.10357939G>A | CA993443815 | TYK2 | c.*661-21C>T (n.*661-21C>T) c.2312-21C>T (n.2312-21C>T) n.2643-21C>T n.2726-21C>T c.*1863-21C>T (n.*1863-21C>T) c.*354-21C>T (n.*354-21C>T) n.414-21C>T c.*372-21C>T (n.*372-21C>T) c.1757-21C>T (n.1757-21C>T) c.601-21C>T c.2015-21C>T (n.2015-21C>T) c.986-21C>T (n.986-21C>T) c.569-21C>T (n.569-21C>T) n.2469-21C>T n.2581-21C>T n.2350-21C>T c.2126-21C>T (n.2126-21C>T) c.2114-21C>T (n.2114-21C>T) c.2228-21C>T (n.2228-21C>T) c.2222-21C>T (n.2222-21C>T) c.2186-21C>T (n.2186-21C>T) c.2294-21C>T (n.2294-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357939G= | CA2322389834 | TYK2 | c.*661-21C= (n.*661-21C=) c.2312-21C= (n.2312-21C=) n.2643-21C= n.2726-21C= c.*1863-21C= (n.*1863-21C=) c.*354-21C= (n.*354-21C=) n.414-21C= c.*372-21C= (n.*372-21C=) c.1757-21C= (n.1757-21C=) c.601-21C= c.2015-21C= (n.2015-21C=) c.986-21C= (n.986-21C=) c.569-21C= (n.569-21C=) n.2469-21C= n.2581-21C= n.2350-21C= c.2126-21C= (n.2126-21C=) c.2114-21C= (n.2114-21C=) c.2228-21C= (n.2228-21C=) c.2222-21C= (n.2222-21C=) c.2186-21C= (n.2186-21C=) c.2294-21C= (n.2294-21C=) | |
19 | g.10357940T>C | CA993443819 | TYK2 | c.*661-22A>G (n.*661-22A>G) c.2312-22A>G (n.2312-22A>G) n.2643-22A>G n.2726-22A>G c.*1863-22A>G (n.*1863-22A>G) c.*354-22A>G (n.*354-22A>G) n.414-22A>G c.*372-22A>G (n.*372-22A>G) c.1757-22A>G (n.1757-22A>G) c.601-22A>G c.2015-22A>G (n.2015-22A>G) c.986-22A>G (n.986-22A>G) c.569-22A>G (n.569-22A>G) n.2469-22A>G n.2581-22A>G n.2350-22A>G c.2126-22A>G (n.2126-22A>G) c.2114-22A>G (n.2114-22A>G) c.2228-22A>G (n.2228-22A>G) c.2222-22A>G (n.2222-22A>G) c.2186-22A>G (n.2186-22A>G) c.2294-22A>G (n.2294-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357940T= | CA2322389835 | TYK2 | c.*661-22A= (n.*661-22A=) c.2312-22A= (n.2312-22A=) n.2643-22A= n.2726-22A= c.*1863-22A= (n.*1863-22A=) c.*354-22A= (n.*354-22A=) n.414-22A= c.*372-22A= (n.*372-22A=) c.1757-22A= (n.1757-22A=) c.601-22A= c.2015-22A= (n.2015-22A=) c.986-22A= (n.986-22A=) c.569-22A= (n.569-22A=) n.2469-22A= n.2581-22A= n.2350-22A= c.2126-22A= (n.2126-22A=) c.2114-22A= (n.2114-22A=) c.2228-22A= (n.2228-22A=) c.2222-22A= (n.2222-22A=) c.2186-22A= (n.2186-22A=) c.2294-22A= (n.2294-22A=) | |
19 | g.10357942A= | CA2322389836 | TYK2 | c.*661-24T= (n.*661-24T=) c.2312-24T= (n.2312-24T=) n.2643-24T= n.2726-24T= c.*1863-24T= (n.*1863-24T=) c.*354-24T= (n.*354-24T=) n.414-24T= c.*372-24T= (n.*372-24T=) c.1757-24T= (n.1757-24T=) c.601-24T= c.2015-24T= (n.2015-24T=) c.986-24T= (n.986-24T=) c.569-24T= (n.569-24T=) n.2469-24T= n.2581-24T= n.2350-24T= c.2126-24T= (n.2126-24T=) c.2114-24T= (n.2114-24T=) c.2228-24T= (n.2228-24T=) c.2222-24T= (n.2222-24T=) c.2186-24T= (n.2186-24T=) c.2294-24T= (n.2294-24T=) | |
19 | g.10357942A>C | CA2573320551 | TYK2 | c.*661-24T>G (n.*661-24T>G) c.2312-24T>G (n.2312-24T>G) n.2643-24T>G n.2726-24T>G c.*1863-24T>G (n.*1863-24T>G) c.*354-24T>G (n.*354-24T>G) n.414-24T>G c.*372-24T>G (n.*372-24T>G) c.1757-24T>G (n.1757-24T>G) c.601-24T>G c.2015-24T>G (n.2015-24T>G) c.986-24T>G (n.986-24T>G) c.569-24T>G (n.569-24T>G) n.2469-24T>G n.2581-24T>G n.2350-24T>G c.2126-24T>G (n.2126-24T>G) c.2114-24T>G (n.2114-24T>G) c.2228-24T>G (n.2228-24T>G) c.2222-24T>G (n.2222-24T>G) c.2186-24T>G (n.2186-24T>G) c.2294-24T>G (n.2294-24T>G) | |
19 | g.10357942A>G | CA9193108 | TYK2 | c.*661-24T>C (n.*661-24T>C) c.2312-24T>C (n.2312-24T>C) n.2643-24T>C n.2726-24T>C c.*1863-24T>C (n.*1863-24T>C) c.*354-24T>C (n.*354-24T>C) n.414-24T>C c.*372-24T>C (n.*372-24T>C) c.1757-24T>C (n.1757-24T>C) c.601-24T>C c.2015-24T>C (n.2015-24T>C) c.986-24T>C (n.986-24T>C) c.569-24T>C (n.569-24T>C) n.2469-24T>C n.2581-24T>C n.2350-24T>C c.2126-24T>C (n.2126-24T>C) c.2114-24T>C (n.2114-24T>C) c.2228-24T>C (n.2228-24T>C) c.2222-24T>C (n.2222-24T>C) c.2186-24T>C (n.2186-24T>C) c.2294-24T>C (n.2294-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357943C= | CA2322389837 | TYK2 | c.*661-25G= (n.*661-25G=) c.2312-25G= (n.2312-25G=) n.2643-25G= n.2726-25G= c.*1863-25G= (n.*1863-25G=) c.*354-25G= (n.*354-25G=) n.414-25G= c.*372-25G= (n.*372-25G=) c.1757-25G= (n.1757-25G=) c.601-25G= c.2015-25G= (n.2015-25G=) c.986-25G= (n.986-25G=) c.569-25G= (n.569-25G=) n.2469-25G= n.2581-25G= n.2350-25G= c.2126-25G= (n.2126-25G=) c.2114-25G= (n.2114-25G=) c.2228-25G= (n.2228-25G=) c.2222-25G= (n.2222-25G=) c.2186-25G= (n.2186-25G=) c.2294-25G= (n.2294-25G=) | |
19 | g.10357943C>T | CA305197956 | TYK2 | c.*661-25G>A (n.*661-25G>A) c.2312-25G>A (n.2312-25G>A) n.2643-25G>A n.2726-25G>A c.*1863-25G>A (n.*1863-25G>A) c.*354-25G>A (n.*354-25G>A) n.414-25G>A c.*372-25G>A (n.*372-25G>A) c.1757-25G>A (n.1757-25G>A) c.601-25G>A c.2015-25G>A (n.2015-25G>A) c.986-25G>A (n.986-25G>A) c.569-25G>A (n.569-25G>A) n.2469-25G>A n.2581-25G>A n.2350-25G>A c.2126-25G>A (n.2126-25G>A) c.2114-25G>A (n.2114-25G>A) c.2228-25G>A (n.2228-25G>A) c.2222-25G>A (n.2222-25G>A) c.2186-25G>A (n.2186-25G>A) c.2294-25G>A (n.2294-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357944C= | CA2322389838 | TYK2 | c.*661-26G= (n.*661-26G=) c.2312-26G= (n.2312-26G=) n.2643-26G= n.2726-26G= c.*1863-26G= (n.*1863-26G=) c.*354-26G= (n.*354-26G=) n.414-26G= c.*372-26G= (n.*372-26G=) c.1757-26G= (n.1757-26G=) c.601-26G= c.2015-26G= (n.2015-26G=) c.986-26G= (n.986-26G=) c.569-26G= (n.569-26G=) n.2469-26G= n.2581-26G= n.2350-26G= c.2126-26G= (n.2126-26G=) c.2114-26G= (n.2114-26G=) c.2228-26G= (n.2228-26G=) c.2222-26G= (n.2222-26G=) c.2186-26G= (n.2186-26G=) c.2294-26G= (n.2294-26G=) | |
19 | g.10357944C>T | CA2322389839 | TYK2 | c.*661-26G>A (n.*661-26G>A) c.2312-26G>A (n.2312-26G>A) n.2643-26G>A n.2726-26G>A c.*1863-26G>A (n.*1863-26G>A) c.*354-26G>A (n.*354-26G>A) n.414-26G>A c.*372-26G>A (n.*372-26G>A) c.1757-26G>A (n.1757-26G>A) c.601-26G>A c.2015-26G>A (n.2015-26G>A) c.986-26G>A (n.986-26G>A) c.569-26G>A (n.569-26G>A) n.2469-26G>A n.2581-26G>A n.2350-26G>A c.2126-26G>A (n.2126-26G>A) c.2114-26G>A (n.2114-26G>A) c.2228-26G>A (n.2228-26G>A) c.2222-26G>A (n.2222-26G>A) c.2186-26G>A (n.2186-26G>A) c.2294-26G>A (n.2294-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357947G>C | CA9193109 | TYK2 | c.*661-29C>G (n.*661-29C>G) c.2312-29C>G (n.2312-29C>G) n.2643-29C>G n.2726-29C>G c.*1863-29C>G (n.*1863-29C>G) c.*354-29C>G (n.*354-29C>G) n.414-29C>G c.*372-29C>G (n.*372-29C>G) c.1757-29C>G (n.1757-29C>G) c.601-29C>G c.2015-29C>G (n.2015-29C>G) c.986-29C>G (n.986-29C>G) c.569-29C>G (n.569-29C>G) n.2469-29C>G n.2581-29C>G n.2350-29C>G c.2126-29C>G (n.2126-29C>G) c.2114-29C>G (n.2114-29C>G) c.2228-29C>G (n.2228-29C>G) c.2222-29C>G (n.2222-29C>G) c.2186-29C>G (n.2186-29C>G) c.2294-29C>G (n.2294-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.10357947G= | CA2322389840 | TYK2 | c.*661-29C= (n.*661-29C=) c.2312-29C= (n.2312-29C=) n.2643-29C= n.2726-29C= c.*1863-29C= (n.*1863-29C=) c.*354-29C= (n.*354-29C=) n.414-29C= c.*372-29C= (n.*372-29C=) c.1757-29C= (n.1757-29C=) c.601-29C= c.2015-29C= (n.2015-29C=) c.986-29C= (n.986-29C=) c.569-29C= (n.569-29C=) n.2469-29C= n.2581-29C= n.2350-29C= c.2126-29C= (n.2126-29C=) c.2114-29C= (n.2114-29C=) c.2228-29C= (n.2228-29C=) c.2222-29C= (n.2222-29C=) c.2186-29C= (n.2186-29C=) c.2294-29C= (n.2294-29C=) | |
19 | g.10357949del | CA2813573127 | TYK2 | c.*661-29del (n.*661-29del) c.2312-29del (n.2312-29del) n.2643-29del n.2726-29del c.*1863-29del (n.*1863-29del) c.*354-29del (n.*354-29del) n.414-29del c.*372-29del (n.*372-29del) c.1757-29del (n.1757-29del) c.601-29del c.2015-29del (n.2015-29del) c.986-29del (n.986-29del) c.569-29del (n.569-29del) n.2469-29del n.2581-29del n.2350-29del c.2126-29del (n.2126-29del) c.2114-29del (n.2114-29del) c.2228-29del (n.2228-29del) c.2222-29del (n.2222-29del) c.2186-29del (n.2186-29del) c.2294-29del (n.2294-29del) | |
19 | g.10357948G>A | CA9193110 | TYK2 | c.*661-30C>T (n.*661-30C>T) c.2312-30C>T (n.2312-30C>T) n.2643-30C>T n.2726-30C>T c.*1863-30C>T (n.*1863-30C>T) c.*354-30C>T (n.*354-30C>T) n.414-30C>T c.*372-30C>T (n.*372-30C>T) c.1757-30C>T (n.1757-30C>T) c.601-30C>T c.2015-30C>T (n.2015-30C>T) c.986-30C>T (n.986-30C>T) c.569-30C>T (n.569-30C>T) n.2469-30C>T n.2581-30C>T n.2350-30C>T c.2126-30C>T (n.2126-30C>T) c.2114-30C>T (n.2114-30C>T) c.2228-30C>T (n.2228-30C>T) c.2222-30C>T (n.2222-30C>T) c.2186-30C>T (n.2186-30C>T) c.2294-30C>T (n.2294-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357948G= | CA2322389841 | TYK2 | c.*661-30C= (n.*661-30C=) c.2312-30C= (n.2312-30C=) n.2643-30C= n.2726-30C= c.*1863-30C= (n.*1863-30C=) c.*354-30C= (n.*354-30C=) n.414-30C= c.*372-30C= (n.*372-30C=) c.1757-30C= (n.1757-30C=) c.601-30C= c.2015-30C= (n.2015-30C=) c.986-30C= (n.986-30C=) c.569-30C= (n.569-30C=) n.2469-30C= n.2581-30C= n.2350-30C= c.2126-30C= (n.2126-30C=) c.2114-30C= (n.2114-30C=) c.2228-30C= (n.2228-30C=) c.2222-30C= (n.2222-30C=) c.2186-30C= (n.2186-30C=) c.2294-30C= (n.2294-30C=) | |
19 | g.10357949G>A | CA631924817 | TYK2 | c.*661-31C>T (n.*661-31C>T) c.2312-31C>T (n.2312-31C>T) n.2643-31C>T n.2726-31C>T c.*1863-31C>T (n.*1863-31C>T) c.*354-31C>T (n.*354-31C>T) n.414-31C>T c.*372-31C>T (n.*372-31C>T) c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.601-31C>T c.2015-31C>T (n.2015-31C>T) c.986-31C>T (n.986-31C>T) c.569-31C>T (n.569-31C>T) n.2469-31C>T n.2581-31C>T n.2350-31C>T c.2126-31C>T (n.2126-31C>T) c.2114-31C>T (n.2114-31C>T) c.2228-31C>T (n.2228-31C>T) c.2222-31C>T (n.2222-31C>T) c.2186-31C>T (n.2186-31C>T) c.2294-31C>T (n.2294-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357949G= | CA2322389842 | TYK2 | c.*661-31C= (n.*661-31C=) c.2312-31C= (n.2312-31C=) n.2643-31C= n.2726-31C= c.*1863-31C= (n.*1863-31C=) c.*354-31C= (n.*354-31C=) n.414-31C= c.*372-31C= (n.*372-31C=) c.1757-31C= (n.1757-31C=) c.601-31C= c.2015-31C= (n.2015-31C=) c.986-31C= (n.986-31C=) c.569-31C= (n.569-31C=) n.2469-31C= n.2581-31C= n.2350-31C= c.2126-31C= (n.2126-31C=) c.2114-31C= (n.2114-31C=) c.2228-31C= (n.2228-31C=) c.2222-31C= (n.2222-31C=) c.2186-31C= (n.2186-31C=) c.2294-31C= (n.2294-31C=) | |
19 | g.10357950T>C | CA2582372551 | TYK2 | c.*661-32A>G (n.*661-32A>G) c.2312-32A>G (n.2312-32A>G) n.2643-32A>G n.2726-32A>G c.*1863-32A>G (n.*1863-32A>G) c.*354-32A>G (n.*354-32A>G) n.414-32A>G c.*372-32A>G (n.*372-32A>G) c.1757-32A>G (n.1757-32A>G) c.601-32A>G c.2015-32A>G (n.2015-32A>G) c.986-32A>G (n.986-32A>G) c.569-32A>G (n.569-32A>G) n.2469-32A>G n.2581-32A>G n.2350-32A>G c.2126-32A>G (n.2126-32A>G) c.2114-32A>G (n.2114-32A>G) c.2228-32A>G (n.2228-32A>G) c.2222-32A>G (n.2222-32A>G) c.2186-32A>G (n.2186-32A>G) c.2294-32A>G (n.2294-32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10357951G>A | CA631924818 | TYK2 | c.*661-33C>T (n.*661-33C>T) c.2312-33C>T (n.2312-33C>T) n.2643-33C>T n.2726-33C>T c.*1863-33C>T (n.*1863-33C>T) c.*354-33C>T (n.*354-33C>T) n.414-33C>T c.*372-33C>T (n.*372-33C>T) c.1757-33C>T (n.1757-33C>T) c.601-33C>T c.2015-33C>T (n.2015-33C>T) c.986-33C>T (n.986-33C>T) c.569-33C>T (n.569-33C>T) n.2469-33C>T n.2581-33C>T n.2350-33C>T c.2126-33C>T (n.2126-33C>T) c.2114-33C>T (n.2114-33C>T) c.2228-33C>T (n.2228-33C>T) c.2222-33C>T (n.2222-33C>T) c.2186-33C>T (n.2186-33C>T) c.2294-33C>T (n.2294-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357951G= | CA2322389843 | TYK2 | c.*661-33C= (n.*661-33C=) c.2312-33C= (n.2312-33C=) n.2643-33C= n.2726-33C= c.*1863-33C= (n.*1863-33C=) c.*354-33C= (n.*354-33C=) n.414-33C= c.*372-33C= (n.*372-33C=) c.1757-33C= (n.1757-33C=) c.601-33C= c.2015-33C= (n.2015-33C=) c.986-33C= (n.986-33C=) c.569-33C= (n.569-33C=) n.2469-33C= n.2581-33C= n.2350-33C= c.2126-33C= (n.2126-33C=) c.2114-33C= (n.2114-33C=) c.2228-33C= (n.2228-33C=) c.2222-33C= (n.2222-33C=) c.2186-33C= (n.2186-33C=) c.2294-33C= (n.2294-33C=) | |
19 | g.10357954A>C | CA2582372552 | TYK2 | c.*661-36T>G (n.*661-36T>G) c.2312-36T>G (n.2312-36T>G) n.2643-36T>G n.2726-36T>G c.*1863-36T>G (n.*1863-36T>G) c.*354-36T>G (n.*354-36T>G) n.414-36T>G c.*372-36T>G (n.*372-36T>G) c.1757-36T>G (n.1757-36T>G) c.601-36T>G c.2015-36T>G (n.2015-36T>G) c.986-36T>G (n.986-36T>G) c.569-36T>G (n.569-36T>G) n.2469-36T>G n.2581-36T>G n.2350-36T>G c.2126-36T>G (n.2126-36T>G) c.2114-36T>G (n.2114-36T>G) c.2228-36T>G (n.2228-36T>G) c.2222-36T>G (n.2222-36T>G) c.2186-36T>G (n.2186-36T>G) c.2294-36T>G (n.2294-36T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10357955G>A | CA2576618623 | TYK2 | c.*661-37C>T (n.*661-37C>T) c.2312-37C>T (n.2312-37C>T) n.2643-37C>T n.2726-37C>T c.*1863-37C>T (n.*1863-37C>T) c.*354-37C>T (n.*354-37C>T) n.414-37C>T c.*372-37C>T (n.*372-37C>T) c.1757-37C>T (n.1757-37C>T) c.601-37C>T c.2015-37C>T (n.2015-37C>T) c.986-37C>T (n.986-37C>T) c.569-37C>T (n.569-37C>T) n.2469-37C>T n.2581-37C>T n.2350-37C>T c.2126-37C>T (n.2126-37C>T) c.2114-37C>T (n.2114-37C>T) c.2228-37C>T (n.2228-37C>T) c.2222-37C>T (n.2222-37C>T) c.2186-37C>T (n.2186-37C>T) c.2294-37C>T (n.2294-37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357958G>A | CA305197973 | TYK2 | c.*661-40C>T (n.*661-40C>T) c.2312-40C>T (n.2312-40C>T) n.2643-40C>T n.2726-40C>T c.*1863-40C>T (n.*1863-40C>T) c.*354-40C>T (n.*354-40C>T) n.414-40C>T c.*372-40C>T (n.*372-40C>T) c.1757-40C>T (n.1757-40C>T) c.601-40C>T c.2015-40C>T (n.2015-40C>T) c.986-40C>T (n.986-40C>T) c.569-40C>T (n.569-40C>T) n.2469-40C>T n.2581-40C>T n.2350-40C>T c.2126-40C>T (n.2126-40C>T) c.2114-40C>T (n.2114-40C>T) c.2228-40C>T (n.2228-40C>T) c.2222-40C>T (n.2222-40C>T) c.2186-40C>T (n.2186-40C>T) c.2294-40C>T (n.2294-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357958G= | CA2322389844 | TYK2 | c.*661-40C= (n.*661-40C=) c.2312-40C= (n.2312-40C=) n.2643-40C= n.2726-40C= c.*1863-40C= (n.*1863-40C=) c.*354-40C= (n.*354-40C=) n.414-40C= c.*372-40C= (n.*372-40C=) c.1757-40C= (n.1757-40C=) c.601-40C= c.2015-40C= (n.2015-40C=) c.986-40C= (n.986-40C=) c.569-40C= (n.569-40C=) n.2469-40C= n.2581-40C= n.2350-40C= c.2126-40C= (n.2126-40C=) c.2114-40C= (n.2114-40C=) c.2228-40C= (n.2228-40C=) c.2222-40C= (n.2222-40C=) c.2186-40C= (n.2186-40C=) c.2294-40C= (n.2294-40C=) | |
19 | g.10357959C= | CA2322389846 | TYK2 | c.*661-41G= (n.*661-41G=) c.2312-41G= (n.2312-41G=) n.2643-41G= n.2726-41G= c.*1863-41G= (n.*1863-41G=) c.*354-41G= (n.*354-41G=) n.414-41G= c.*372-41G= (n.*372-41G=) c.1757-41G= (n.1757-41G=) c.601-41G= c.2015-41G= (n.2015-41G=) c.986-41G= (n.986-41G=) c.569-41G= (n.569-41G=) n.2469-41G= n.2581-41G= n.2350-41G= c.2126-41G= (n.2126-41G=) c.2114-41G= (n.2114-41G=) c.2228-41G= (n.2228-41G=) c.2222-41G= (n.2222-41G=) c.2186-41G= (n.2186-41G=) c.2294-41G= (n.2294-41G=) | |
19 | g.10357959C>T | CA783145034 | TYK2 | c.*661-41G>A (n.*661-41G>A) c.2312-41G>A (n.2312-41G>A) n.2643-41G>A n.2726-41G>A c.*1863-41G>A (n.*1863-41G>A) c.*354-41G>A (n.*354-41G>A) n.414-41G>A c.*372-41G>A (n.*372-41G>A) c.1757-41G>A (n.1757-41G>A) c.601-41G>A c.2015-41G>A (n.2015-41G>A) c.986-41G>A (n.986-41G>A) c.569-41G>A (n.569-41G>A) n.2469-41G>A n.2581-41G>A n.2350-41G>A c.2126-41G>A (n.2126-41G>A) c.2114-41G>A (n.2114-41G>A) c.2228-41G>A (n.2228-41G>A) c.2222-41G>A (n.2222-41G>A) c.2186-41G>A (n.2186-41G>A) c.2294-41G>A (n.2294-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357959_10357960delinsCA | CA2322389845 | TYK2 | c.*661-42_*661-41delinsTG (n.*661-42_*661-41delinsTG) c.2312-42_2312-41delinsTG (n.2312-42_2312-41delinsTG) n.2643-42_2643-41delinsTG n.2726-42_2726-41delinsTG c.*1863-42_*1863-41delinsTG (n.*1863-42_*1863-41delinsTG) c.*354-42_*354-41delinsTG (n.*354-42_*354-41delinsTG) n.414-42_414-41delinsTG c.*372-42_*372-41delinsTG (n.*372-42_*372-41delinsTG) c.1757-42_1757-41delinsTG (n.1757-42_1757-41delinsTG) c.601-42_601-41delinsTG c.2015-42_2015-41delinsTG (n.2015-42_2015-41delinsTG) c.986-42_986-41delinsTG (n.986-42_986-41delinsTG) c.569-42_569-41delinsTG (n.569-42_569-41delinsTG) n.2469-42_2469-41delinsTG n.2581-42_2581-41delinsTG n.2350-42_2350-41delinsTG c.2126-42_2126-41delinsTG (n.2126-42_2126-41delinsTG) c.2114-42_2114-41delinsTG (n.2114-42_2114-41delinsTG) c.2228-42_2228-41delinsTG (n.2228-42_2228-41delinsTG) c.2222-42_2222-41delinsTG (n.2222-42_2222-41delinsTG) c.2186-42_2186-41delinsTG (n.2186-42_2186-41delinsTG) c.2294-42_2294-41delinsTG (n.2294-42_2294-41delinsTG) | |
19 | g.10357960del | CA9193111 | TYK2 | c.*661-42del (n.*661-42del) c.2312-42del (n.2312-42del) n.2643-42del n.2726-42del c.*1863-42del (n.*1863-42del) c.*354-42del (n.*354-42del) n.414-42del c.*372-42del (n.*372-42del) c.1757-42del (n.1757-42del) c.601-42del c.2015-42del (n.2015-42del) c.986-42del (n.986-42del) c.569-42del (n.569-42del) n.2469-42del n.2581-42del n.2350-42del c.2126-42del (n.2126-42del) c.2114-42del (n.2114-42del) c.2228-42del (n.2228-42del) c.2222-42del (n.2222-42del) c.2186-42del (n.2186-42del) c.2294-42del (n.2294-42del) | dbSNP ExAC |
19 | g.10357961G>C | CA2322389848 | TYK2 | c.*661-43C>G (n.*661-43C>G) c.2312-43C>G (n.2312-43C>G) n.2643-43C>G n.2726-43C>G c.*1863-43C>G (n.*1863-43C>G) c.*354-43C>G (n.*354-43C>G) n.414-43C>G c.*372-43C>G (n.*372-43C>G) c.1757-43C>G (n.1757-43C>G) c.601-43C>G c.2015-43C>G (n.2015-43C>G) c.986-43C>G (n.986-43C>G) c.569-43C>G (n.569-43C>G) n.2469-43C>G n.2581-43C>G n.2350-43C>G c.2126-43C>G (n.2126-43C>G) c.2114-43C>G (n.2114-43C>G) c.2228-43C>G (n.2228-43C>G) c.2222-43C>G (n.2222-43C>G) c.2186-43C>G (n.2186-43C>G) c.2294-43C>G (n.2294-43C>G) | dbSNP |
19 | g.10357961G= | CA2322389847 | TYK2 | c.*661-43C= (n.*661-43C=) c.2312-43C= (n.2312-43C=) n.2643-43C= n.2726-43C= c.*1863-43C= (n.*1863-43C=) c.*354-43C= (n.*354-43C=) n.414-43C= c.*372-43C= (n.*372-43C=) c.1757-43C= (n.1757-43C=) c.601-43C= c.2015-43C= (n.2015-43C=) c.986-43C= (n.986-43C=) c.569-43C= (n.569-43C=) n.2469-43C= n.2581-43C= n.2350-43C= c.2126-43C= (n.2126-43C=) c.2114-43C= (n.2114-43C=) c.2228-43C= (n.2228-43C=) c.2222-43C= (n.2222-43C=) c.2186-43C= (n.2186-43C=) c.2294-43C= (n.2294-43C=) | |
19 | g.10357962G>A | CA2582372553 | TYK2 | c.*660+41C>T (n.*660+41C>T) c.2311+41C>T (n.2311+41C>T) n.2642+41C>T n.2725+41C>T c.*1862+41C>T (n.*1862+41C>T) c.*353+41C>T (n.*353+41C>T) n.413+41C>T c.*371+41C>T (n.*371+41C>T) c.1756+41C>T (n.1756+41C>T) c.600+41C>T c.2014+41C>T (n.2014+41C>T) c.985+41C>T (n.985+41C>T) c.568+41C>T (n.568+41C>T) n.2468+41C>T n.2580+41C>T n.2349+41C>T c.2125+41C>T (n.2125+41C>T) c.2113+41C>T (n.2113+41C>T) c.2227+41C>T (n.2227+41C>T) c.2221+41C>T (n.2221+41C>T) c.2185+41C>T (n.2185+41C>T) c.2293+41C>T (n.2293+41C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357963G>A | CA783145038 | TYK2 | c.*660+40C>T (n.*660+40C>T) c.2311+40C>T (n.2311+40C>T) n.2642+40C>T n.2725+40C>T c.*1862+40C>T (n.*1862+40C>T) c.*353+40C>T (n.*353+40C>T) n.413+40C>T c.*371+40C>T (n.*371+40C>T) c.1756+40C>T (n.1756+40C>T) c.600+40C>T c.2014+40C>T (n.2014+40C>T) c.985+40C>T (n.985+40C>T) c.568+40C>T (n.568+40C>T) n.2468+40C>T n.2580+40C>T n.2349+40C>T c.2125+40C>T (n.2125+40C>T) c.2113+40C>T (n.2113+40C>T) c.2227+40C>T (n.2227+40C>T) c.2221+40C>T (n.2221+40C>T) c.2185+40C>T (n.2185+40C>T) c.2293+40C>T (n.2293+40C>T) | dbSNP |
19 | g.10357963G= | CA2322389849 | TYK2 | c.*660+40C= (n.*660+40C=) c.2311+40C= (n.2311+40C=) n.2642+40C= n.2725+40C= c.*1862+40C= (n.*1862+40C=) c.*353+40C= (n.*353+40C=) n.413+40C= c.*371+40C= (n.*371+40C=) c.1756+40C= (n.1756+40C=) c.600+40C= c.2014+40C= (n.2014+40C=) c.985+40C= (n.985+40C=) c.568+40C= (n.568+40C=) n.2468+40C= n.2580+40C= n.2349+40C= c.2125+40C= (n.2125+40C=) c.2113+40C= (n.2113+40C=) c.2227+40C= (n.2227+40C=) c.2221+40C= (n.2221+40C=) c.2185+40C= (n.2185+40C=) c.2293+40C= (n.2293+40C=) | |
19 | g.10357964G>A | CA2582372554 | TYK2 | c.*660+39C>T (n.*660+39C>T) c.2311+39C>T (n.2311+39C>T) n.2642+39C>T n.2725+39C>T c.*1862+39C>T (n.*1862+39C>T) c.*353+39C>T (n.*353+39C>T) n.413+39C>T c.*371+39C>T (n.*371+39C>T) c.1756+39C>T (n.1756+39C>T) c.600+39C>T c.2014+39C>T (n.2014+39C>T) c.985+39C>T (n.985+39C>T) c.568+39C>T (n.568+39C>T) n.2468+39C>T n.2580+39C>T n.2349+39C>T c.2125+39C>T (n.2125+39C>T) c.2113+39C>T (n.2113+39C>T) c.2227+39C>T (n.2227+39C>T) c.2221+39C>T (n.2221+39C>T) c.2185+39C>T (n.2185+39C>T) c.2293+39C>T (n.2293+39C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357966A>G | CA2582372555 | TYK2 | c.*660+37T>C (n.*660+37T>C) c.2311+37T>C (n.2311+37T>C) n.2642+37T>C n.2725+37T>C c.*1862+37T>C (n.*1862+37T>C) c.*353+37T>C (n.*353+37T>C) n.413+37T>C c.*371+37T>C (n.*371+37T>C) c.1756+37T>C (n.1756+37T>C) c.600+37T>C c.2014+37T>C (n.2014+37T>C) c.985+37T>C (n.985+37T>C) c.568+37T>C (n.568+37T>C) n.2468+37T>C n.2580+37T>C n.2349+37T>C c.2125+37T>C (n.2125+37T>C) c.2113+37T>C (n.2113+37T>C) c.2227+37T>C (n.2227+37T>C) c.2221+37T>C (n.2221+37T>C) c.2185+37T>C (n.2185+37T>C) c.2293+37T>C (n.2293+37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10357967G>A | CA9193112 | TYK2 | c.*660+36C>T (n.*660+36C>T) c.2311+36C>T (n.2311+36C>T) n.2642+36C>T n.2725+36C>T c.*1862+36C>T (n.*1862+36C>T) c.*353+36C>T (n.*353+36C>T) n.413+36C>T c.*371+36C>T (n.*371+36C>T) c.1756+36C>T (n.1756+36C>T) c.600+36C>T c.2014+36C>T (n.2014+36C>T) c.985+36C>T (n.985+36C>T) c.568+36C>T (n.568+36C>T) n.2468+36C>T n.2580+36C>T n.2349+36C>T c.2125+36C>T (n.2125+36C>T) c.2113+36C>T (n.2113+36C>T) c.2227+36C>T (n.2227+36C>T) c.2221+36C>T (n.2221+36C>T) c.2185+36C>T (n.2185+36C>T) c.2293+36C>T (n.2293+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357967G= | CA2322389850 | TYK2 | c.*660+36C= (n.*660+36C=) c.2311+36C= (n.2311+36C=) n.2642+36C= n.2725+36C= c.*1862+36C= (n.*1862+36C=) c.*353+36C= (n.*353+36C=) n.413+36C= c.*371+36C= (n.*371+36C=) c.1756+36C= (n.1756+36C=) c.600+36C= c.2014+36C= (n.2014+36C=) c.985+36C= (n.985+36C=) c.568+36C= (n.568+36C=) n.2468+36C= n.2580+36C= n.2349+36C= c.2125+36C= (n.2125+36C=) c.2113+36C= (n.2113+36C=) c.2227+36C= (n.2227+36C=) c.2221+36C= (n.2221+36C=) c.2185+36C= (n.2185+36C=) c.2293+36C= (n.2293+36C=) | |
19 | g.10357968C>A | CA9193113 | TYK2 | c.*660+35G>T (n.*660+35G>T) c.2311+35G>T (n.2311+35G>T) n.2642+35G>T n.2725+35G>T c.*1862+35G>T (n.*1862+35G>T) c.*353+35G>T (n.*353+35G>T) n.413+35G>T c.*371+35G>T (n.*371+35G>T) c.1756+35G>T (n.1756+35G>T) c.600+35G>T c.2014+35G>T (n.2014+35G>T) c.985+35G>T (n.985+35G>T) c.568+35G>T (n.568+35G>T) n.2468+35G>T n.2580+35G>T n.2349+35G>T c.2125+35G>T (n.2125+35G>T) c.2113+35G>T (n.2113+35G>T) c.2227+35G>T (n.2227+35G>T) c.2221+35G>T (n.2221+35G>T) c.2185+35G>T (n.2185+35G>T) c.2293+35G>T (n.2293+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357968C= | CA2322389851 | TYK2 | c.*660+35G= (n.*660+35G=) c.2311+35G= (n.2311+35G=) n.2642+35G= n.2725+35G= c.*1862+35G= (n.*1862+35G=) c.*353+35G= (n.*353+35G=) n.413+35G= c.*371+35G= (n.*371+35G=) c.1756+35G= (n.1756+35G=) c.600+35G= c.2014+35G= (n.2014+35G=) c.985+35G= (n.985+35G=) c.568+35G= (n.568+35G=) n.2468+35G= n.2580+35G= n.2349+35G= c.2125+35G= (n.2125+35G=) c.2113+35G= (n.2113+35G=) c.2227+35G= (n.2227+35G=) c.2221+35G= (n.2221+35G=) c.2185+35G= (n.2185+35G=) c.2293+35G= (n.2293+35G=) | |
19 | g.10357973dup | CA2322389852 | TYK2 | c.*660+35dup (n.*660+35dup) c.2311+35dup (n.2311+35dup) n.2642+35dup n.2725+35dup c.*1862+35dup (n.*1862+35dup) c.*353+35dup (n.*353+35dup) n.413+35dup c.*371+35dup (n.*371+35dup) c.1756+35dup (n.1756+35dup) c.600+35dup c.2014+35dup (n.2014+35dup) c.985+35dup (n.985+35dup) c.568+35dup (n.568+35dup) n.2468+35dup n.2580+35dup n.2349+35dup c.2125+35dup (n.2125+35dup) c.2113+35dup (n.2113+35dup) c.2227+35dup (n.2227+35dup) c.2221+35dup (n.2221+35dup) c.2185+35dup (n.2185+35dup) c.2293+35dup (n.2293+35dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357973del | CA657204927 | TYK2 | c.*660+35del (n.*660+35del) c.2311+35del (n.2311+35del) n.2642+35del n.2725+35del c.*1862+35del (n.*1862+35del) c.*353+35del (n.*353+35del) n.413+35del c.*371+35del (n.*371+35del) c.1756+35del (n.1756+35del) c.600+35del c.2014+35del (n.2014+35del) c.985+35del (n.985+35del) c.568+35del (n.568+35del) n.2468+35del n.2580+35del n.2349+35del c.2125+35del (n.2125+35del) c.2113+35del (n.2113+35del) c.2227+35del (n.2227+35del) c.2221+35del (n.2221+35del) c.2185+35del (n.2185+35del) c.2293+35del (n.2293+35del) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10357969C= | CA2322389853 | TYK2 | c.*660+34G= (n.*660+34G=) c.2311+34G= (n.2311+34G=) n.2642+34G= n.2725+34G= c.*1862+34G= (n.*1862+34G=) c.*353+34G= (n.*353+34G=) n.413+34G= c.*371+34G= (n.*371+34G=) c.1756+34G= (n.1756+34G=) c.600+34G= c.2014+34G= (n.2014+34G=) c.985+34G= (n.985+34G=) c.568+34G= (n.568+34G=) n.2468+34G= n.2580+34G= n.2349+34G= c.2125+34G= (n.2125+34G=) c.2113+34G= (n.2113+34G=) c.2227+34G= (n.2227+34G=) c.2221+34G= (n.2221+34G=) c.2185+34G= (n.2185+34G=) c.2293+34G= (n.2293+34G=) | |
19 | g.10357969C>G | CA783145043 | TYK2 | c.*660+34G>C (n.*660+34G>C) c.2311+34G>C (n.2311+34G>C) n.2642+34G>C n.2725+34G>C c.*1862+34G>C (n.*1862+34G>C) c.*353+34G>C (n.*353+34G>C) n.413+34G>C c.*371+34G>C (n.*371+34G>C) c.1756+34G>C (n.1756+34G>C) c.600+34G>C c.2014+34G>C (n.2014+34G>C) c.985+34G>C (n.985+34G>C) c.568+34G>C (n.568+34G>C) n.2468+34G>C n.2580+34G>C n.2349+34G>C c.2125+34G>C (n.2125+34G>C) c.2113+34G>C (n.2113+34G>C) c.2227+34G>C (n.2227+34G>C) c.2221+34G>C (n.2221+34G>C) c.2185+34G>C (n.2185+34G>C) c.2293+34G>C (n.2293+34G>C) | dbSNP |
19 | g.10357970C>A | CA2582372556 | TYK2 | c.*660+33G>T (n.*660+33G>T) c.2311+33G>T (n.2311+33G>T) n.2642+33G>T n.2725+33G>T c.*1862+33G>T (n.*1862+33G>T) c.*353+33G>T (n.*353+33G>T) n.413+33G>T c.*371+33G>T (n.*371+33G>T) c.1756+33G>T (n.1756+33G>T) c.600+33G>T c.2014+33G>T (n.2014+33G>T) c.985+33G>T (n.985+33G>T) c.568+33G>T (n.568+33G>T) n.2468+33G>T n.2580+33G>T n.2349+33G>T c.2125+33G>T (n.2125+33G>T) c.2113+33G>T (n.2113+33G>T) c.2227+33G>T (n.2227+33G>T) c.2221+33G>T (n.2221+33G>T) c.2185+33G>T (n.2185+33G>T) c.2293+33G>T (n.2293+33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357970C= | CA2322389854 | TYK2 | c.*660+33G= (n.*660+33G=) c.2311+33G= (n.2311+33G=) n.2642+33G= n.2725+33G= c.*1862+33G= (n.*1862+33G=) c.*353+33G= (n.*353+33G=) n.413+33G= c.*371+33G= (n.*371+33G=) c.1756+33G= (n.1756+33G=) c.600+33G= c.2014+33G= (n.2014+33G=) c.985+33G= (n.985+33G=) c.568+33G= (n.568+33G=) n.2468+33G= n.2580+33G= n.2349+33G= c.2125+33G= (n.2125+33G=) c.2113+33G= (n.2113+33G=) c.2227+33G= (n.2227+33G=) c.2221+33G= (n.2221+33G=) c.2185+33G= (n.2185+33G=) c.2293+33G= (n.2293+33G=) | |
19 | g.10357970C>T | CA2322389855 | TYK2 | c.*660+33G>A (n.*660+33G>A) c.2311+33G>A (n.2311+33G>A) n.2642+33G>A n.2725+33G>A c.*1862+33G>A (n.*1862+33G>A) c.*353+33G>A (n.*353+33G>A) n.413+33G>A c.*371+33G>A (n.*371+33G>A) c.1756+33G>A (n.1756+33G>A) c.600+33G>A c.2014+33G>A (n.2014+33G>A) c.985+33G>A (n.985+33G>A) c.568+33G>A (n.568+33G>A) n.2468+33G>A n.2580+33G>A n.2349+33G>A c.2125+33G>A (n.2125+33G>A) c.2113+33G>A (n.2113+33G>A) c.2227+33G>A (n.2227+33G>A) c.2221+33G>A (n.2221+33G>A) c.2185+33G>A (n.2185+33G>A) c.2293+33G>A (n.2293+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357971C= | CA2322389856 | TYK2 | c.*660+32G= (n.*660+32G=) c.2311+32G= (n.2311+32G=) n.2642+32G= n.2725+32G= c.*1862+32G= (n.*1862+32G=) c.*353+32G= (n.*353+32G=) n.413+32G= c.*371+32G= (n.*371+32G=) c.1756+32G= (n.1756+32G=) c.600+32G= c.2014+32G= (n.2014+32G=) c.985+32G= (n.985+32G=) c.568+32G= (n.568+32G=) n.2468+32G= n.2580+32G= n.2349+32G= c.2125+32G= (n.2125+32G=) c.2113+32G= (n.2113+32G=) c.2227+32G= (n.2227+32G=) c.2221+32G= (n.2221+32G=) c.2185+32G= (n.2185+32G=) c.2293+32G= (n.2293+32G=) | |
19 | g.10357971C>T | CA631924819 | TYK2 | c.*660+32G>A (n.*660+32G>A) c.2311+32G>A (n.2311+32G>A) n.2642+32G>A n.2725+32G>A c.*1862+32G>A (n.*1862+32G>A) c.*353+32G>A (n.*353+32G>A) n.413+32G>A c.*371+32G>A (n.*371+32G>A) c.1756+32G>A (n.1756+32G>A) c.600+32G>A c.2014+32G>A (n.2014+32G>A) c.985+32G>A (n.985+32G>A) c.568+32G>A (n.568+32G>A) n.2468+32G>A n.2580+32G>A n.2349+32G>A c.2125+32G>A (n.2125+32G>A) c.2113+32G>A (n.2113+32G>A) c.2227+32G>A (n.2227+32G>A) c.2221+32G>A (n.2221+32G>A) c.2185+32G>A (n.2185+32G>A) c.2293+32G>A (n.2293+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357972C>A | CA2582372557 | TYK2 | c.*660+31G>T (n.*660+31G>T) c.2311+31G>T (n.2311+31G>T) n.2642+31G>T n.2725+31G>T c.*1862+31G>T (n.*1862+31G>T) c.*353+31G>T (n.*353+31G>T) n.413+31G>T c.*371+31G>T (n.*371+31G>T) c.1756+31G>T (n.1756+31G>T) c.600+31G>T c.2014+31G>T (n.2014+31G>T) c.985+31G>T (n.985+31G>T) c.568+31G>T (n.568+31G>T) n.2468+31G>T n.2580+31G>T n.2349+31G>T c.2125+31G>T (n.2125+31G>T) c.2113+31G>T (n.2113+31G>T) c.2227+31G>T (n.2227+31G>T) c.2221+31G>T (n.2221+31G>T) c.2185+31G>T (n.2185+31G>T) c.2293+31G>T (n.2293+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357972C= | CA2322389857 | TYK2 | c.*660+31G= (n.*660+31G=) c.2311+31G= (n.2311+31G=) n.2642+31G= n.2725+31G= c.*1862+31G= (n.*1862+31G=) c.*353+31G= (n.*353+31G=) n.413+31G= c.*371+31G= (n.*371+31G=) c.1756+31G= (n.1756+31G=) c.600+31G= c.2014+31G= (n.2014+31G=) c.985+31G= (n.985+31G=) c.568+31G= (n.568+31G=) n.2468+31G= n.2580+31G= n.2349+31G= c.2125+31G= (n.2125+31G=) c.2113+31G= (n.2113+31G=) c.2227+31G= (n.2227+31G=) c.2221+31G= (n.2221+31G=) c.2185+31G= (n.2185+31G=) c.2293+31G= (n.2293+31G=) | |
19 | g.10357972C>G | CA783145046 | TYK2 | c.*660+31G>C (n.*660+31G>C) c.2311+31G>C (n.2311+31G>C) n.2642+31G>C n.2725+31G>C c.*1862+31G>C (n.*1862+31G>C) c.*353+31G>C (n.*353+31G>C) n.413+31G>C c.*371+31G>C (n.*371+31G>C) c.1756+31G>C (n.1756+31G>C) c.600+31G>C c.2014+31G>C (n.2014+31G>C) c.985+31G>C (n.985+31G>C) c.568+31G>C (n.568+31G>C) n.2468+31G>C n.2580+31G>C n.2349+31G>C c.2125+31G>C (n.2125+31G>C) c.2113+31G>C (n.2113+31G>C) c.2227+31G>C (n.2227+31G>C) c.2221+31G>C (n.2221+31G>C) c.2185+31G>C (n.2185+31G>C) c.2293+31G>C (n.2293+31G>C) | dbSNP |
19 | g.10357973C= | CA2322389858 | TYK2 | c.*660+30G= (n.*660+30G=) c.2311+30G= (n.2311+30G=) n.2642+30G= n.2725+30G= c.*1862+30G= (n.*1862+30G=) c.*353+30G= (n.*353+30G=) n.413+30G= c.*371+30G= (n.*371+30G=) c.1756+30G= (n.1756+30G=) c.600+30G= c.2014+30G= (n.2014+30G=) c.985+30G= (n.985+30G=) c.568+30G= (n.568+30G=) n.2468+30G= n.2580+30G= n.2349+30G= c.2125+30G= (n.2125+30G=) c.2113+30G= (n.2113+30G=) c.2227+30G= (n.2227+30G=) c.2221+30G= (n.2221+30G=) c.2185+30G= (n.2185+30G=) c.2293+30G= (n.2293+30G=) | |
19 | g.10357973C>G | CA9193114 | TYK2 | c.*660+30G>C (n.*660+30G>C) c.2311+30G>C (n.2311+30G>C) n.2642+30G>C n.2725+30G>C c.*1862+30G>C (n.*1862+30G>C) c.*353+30G>C (n.*353+30G>C) n.413+30G>C c.*371+30G>C (n.*371+30G>C) c.1756+30G>C (n.1756+30G>C) c.600+30G>C c.2014+30G>C (n.2014+30G>C) c.985+30G>C (n.985+30G>C) c.568+30G>C (n.568+30G>C) n.2468+30G>C n.2580+30G>C n.2349+30G>C c.2125+30G>C (n.2125+30G>C) c.2113+30G>C (n.2113+30G>C) c.2227+30G>C (n.2227+30G>C) c.2221+30G>C (n.2221+30G>C) c.2185+30G>C (n.2185+30G>C) c.2293+30G>C (n.2293+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357975C>A | CA9193115 | TYK2 | c.*660+28G>T (n.*660+28G>T) c.2311+28G>T (n.2311+28G>T) n.2642+28G>T n.2725+28G>T c.*1862+28G>T (n.*1862+28G>T) c.*353+28G>T (n.*353+28G>T) n.413+28G>T c.*371+28G>T (n.*371+28G>T) c.1756+28G>T (n.1756+28G>T) c.600+28G>T c.2014+28G>T (n.2014+28G>T) c.985+28G>T (n.985+28G>T) c.568+28G>T (n.568+28G>T) n.2468+28G>T n.2580+28G>T n.2349+28G>T c.2125+28G>T (n.2125+28G>T) c.2113+28G>T (n.2113+28G>T) c.2227+28G>T (n.2227+28G>T) c.2221+28G>T (n.2221+28G>T) c.2185+28G>T (n.2185+28G>T) c.2293+28G>T (n.2293+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357975C= | CA2322389859 | TYK2 | c.*660+28G= (n.*660+28G=) c.2311+28G= (n.2311+28G=) n.2642+28G= n.2725+28G= c.*1862+28G= (n.*1862+28G=) c.*353+28G= (n.*353+28G=) n.413+28G= c.*371+28G= (n.*371+28G=) c.1756+28G= (n.1756+28G=) c.600+28G= c.2014+28G= (n.2014+28G=) c.985+28G= (n.985+28G=) c.568+28G= (n.568+28G=) n.2468+28G= n.2580+28G= n.2349+28G= c.2125+28G= (n.2125+28G=) c.2113+28G= (n.2113+28G=) c.2227+28G= (n.2227+28G=) c.2221+28G= (n.2221+28G=) c.2185+28G= (n.2185+28G=) c.2293+28G= (n.2293+28G=) | |
19 | g.10357976T>C | CA9193116 | TYK2 | c.*660+27A>G (n.*660+27A>G) c.2311+27A>G (n.2311+27A>G) n.2642+27A>G n.2725+27A>G c.*1862+27A>G (n.*1862+27A>G) c.*353+27A>G (n.*353+27A>G) n.413+27A>G c.*371+27A>G (n.*371+27A>G) c.1756+27A>G (n.1756+27A>G) c.600+27A>G c.2014+27A>G (n.2014+27A>G) c.985+27A>G (n.985+27A>G) c.568+27A>G (n.568+27A>G) n.2468+27A>G n.2580+27A>G n.2349+27A>G c.2125+27A>G (n.2125+27A>G) c.2113+27A>G (n.2113+27A>G) c.2227+27A>G (n.2227+27A>G) c.2221+27A>G (n.2221+27A>G) c.2185+27A>G (n.2185+27A>G) c.2293+27A>G (n.2293+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357976T= | CA2322389860 | TYK2 | c.*660+27A= (n.*660+27A=) c.2311+27A= (n.2311+27A=) n.2642+27A= n.2725+27A= c.*1862+27A= (n.*1862+27A=) c.*353+27A= (n.*353+27A=) n.413+27A= c.*371+27A= (n.*371+27A=) c.1756+27A= (n.1756+27A=) c.600+27A= c.2014+27A= (n.2014+27A=) c.985+27A= (n.985+27A=) c.568+27A= (n.568+27A=) n.2468+27A= n.2580+27A= n.2349+27A= c.2125+27A= (n.2125+27A=) c.2113+27A= (n.2113+27A=) c.2227+27A= (n.2227+27A=) c.2221+27A= (n.2221+27A=) c.2185+27A= (n.2185+27A=) c.2293+27A= (n.2293+27A=) | |
19 | g.10357977G>A | CA2582372558 | TYK2 | c.*660+26C>T (n.*660+26C>T) c.2311+26C>T (n.2311+26C>T) n.2642+26C>T n.2725+26C>T c.*1862+26C>T (n.*1862+26C>T) c.*353+26C>T (n.*353+26C>T) n.413+26C>T c.*371+26C>T (n.*371+26C>T) c.1756+26C>T (n.1756+26C>T) c.600+26C>T c.2014+26C>T (n.2014+26C>T) c.985+26C>T (n.985+26C>T) c.568+26C>T (n.568+26C>T) n.2468+26C>T n.2580+26C>T n.2349+26C>T c.2125+26C>T (n.2125+26C>T) c.2113+26C>T (n.2113+26C>T) c.2227+26C>T (n.2227+26C>T) c.2221+26C>T (n.2221+26C>T) c.2185+26C>T (n.2185+26C>T) c.2293+26C>T (n.2293+26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357979G>T | CA2524401319 | TYK2 | c.*660+24C>A (n.*660+24C>A) c.2311+24C>A (n.2311+24C>A) n.2642+24C>A n.2725+24C>A c.*1862+24C>A (n.*1862+24C>A) c.*353+24C>A (n.*353+24C>A) n.413+24C>A c.*371+24C>A (n.*371+24C>A) c.1756+24C>A (n.1756+24C>A) c.600+24C>A c.2014+24C>A (n.2014+24C>A) c.985+24C>A (n.985+24C>A) c.568+24C>A (n.568+24C>A) n.2468+24C>A n.2580+24C>A n.2349+24C>A c.2125+24C>A (n.2125+24C>A) c.2113+24C>A (n.2113+24C>A) c.2227+24C>A (n.2227+24C>A) c.2221+24C>A (n.2221+24C>A) c.2185+24C>A (n.2185+24C>A) c.2293+24C>A (n.2293+24C>A) | |
19 | g.10357979_10357980delinsGC | CA2322389861 | TYK2 | c.*660+23_*660+24delinsGC (n.*660+23_*660+24delinsGC) c.2311+23_2311+24delinsGC (n.2311+23_2311+24delinsGC) n.2642+23_2642+24delinsGC n.2725+23_2725+24delinsGC c.*1862+23_*1862+24delinsGC (n.*1862+23_*1862+24delinsGC) c.*353+23_*353+24delinsGC (n.*353+23_*353+24delinsGC) n.413+23_413+24delinsGC c.*371+23_*371+24delinsGC (n.*371+23_*371+24delinsGC) c.1756+23_1756+24delinsGC (n.1756+23_1756+24delinsGC) c.600+23_600+24delinsGC c.2014+23_2014+24delinsGC (n.2014+23_2014+24delinsGC) c.985+23_985+24delinsGC (n.985+23_985+24delinsGC) c.568+23_568+24delinsGC (n.568+23_568+24delinsGC) n.2468+23_2468+24delinsGC n.2580+23_2580+24delinsGC n.2349+23_2349+24delinsGC c.2125+23_2125+24delinsGC (n.2125+23_2125+24delinsGC) c.2113+23_2113+24delinsGC (n.2113+23_2113+24delinsGC) c.2227+23_2227+24delinsGC (n.2227+23_2227+24delinsGC) c.2221+23_2221+24delinsGC (n.2221+23_2221+24delinsGC) c.2185+23_2185+24delinsGC (n.2185+23_2185+24delinsGC) c.2293+23_2293+24delinsGC (n.2293+23_2293+24delinsGC) |