Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2378C>A (p.Thr793Asn)
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n.2792C>A
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c.667C>A
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c.2252C>A (p.Thr751Asn)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
 gnomAD v4
19g.10357853T>ACA403995655TYK2c.*726A>T (n.*726A>T)
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c.1822A>G (p.Thr608Ala)
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c.2251A>G (p.Thr751Ala)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
19g.10357853T>GCA403995660TYK2c.*726A>C (n.*726A>C)
c.2377A>C (p.Thr793Pro)
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c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.2251A>C (p.Thr751Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
19g.10357853_10357859delinsTGCTTAGCA2322389794TYK2c.*720_*726delinsCTAAGCA (n.*720_*726delinsCTAAGCA)
c.2371_2377delinsCTAAGCA (p.Leu791=)
n.2702_2708delinsCTAAGCA
n.2785_2791delinsCTAAGCA
c.*1922_*1928delinsCTAAGCA (n.*1922_*1928delinsCTAAGCA)
c.*413_*419delinsCTAAGCA (n.*413_*419delinsCTAAGCA)
n.473_479delinsCTAAGCA
c.*431_*437delinsCTAAGCA (n.*431_*437delinsCTAAGCA)
c.1816_1822delinsCTAAGCA (p.Leu606=)
n.43_49delinsCTAAGCA
c.660_666delinsCTAAGCA
c.2074_2080delinsCTAAGCA (p.Leu692=)
c.1045_1051delinsCTAAGCA (p.Leu349=)
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n.2528_2534delinsCTAAGCA
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c.2185_2191delinsCTAAGCA (p.Leu729=)
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c.2287_2293delinsCTAAGCA (p.Leu763=)
c.2281_2287delinsCTAAGCA (p.Leu761=)
c.2245_2251delinsCTAAGCA (p.Leu749=)
c.2353_2359delinsCTAAGCA (p.Leu785=)
19g.10357854G>ACA505476316TYK2c.*725C>T (n.*725C>T)
c.2376C>T (p.Ser792=)
n.2707C>T
n.2790C>T
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.478C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.1821C>T (p.Ser607=)
n.48C>T
c.665C>T
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.2533C>T
n.2414C>T
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.2178C>T (p.Ser726=)
c.2292C>T (p.Ser764=)
c.2286C>T (p.Ser762=)
c.2250C>T (p.Ser750=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
19g.10357854G>CCA403995666TYK2c.*725C>G (n.*725C>G)
c.2376C>G (p.Ser792Arg)
n.2707C>G
n.2790C>G
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.478C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.1821C>G (p.Ser607Arg)
n.48C>G
c.665C>G
c.2079C>G (p.Ser693Arg)
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c.2358C>G (p.Ser786Arg)
19g.10357854G>TCA403995674TYK2c.*725C>A (n.*725C>A)
c.2376C>A (p.Ser792Arg)
n.2707C>A
n.2790C>A
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.478C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.1821C>A (p.Ser607Arg)
n.48C>A
c.665C>A
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.2533C>A
n.2414C>A
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
c.2178C>A (p.Ser726Arg)
c.2292C>A (p.Ser764Arg)
c.2286C>A (p.Ser762Arg)
c.2250C>A (p.Ser750Arg)
c.2358C>A (p.Ser786Arg)
19g.10357857_10357862delCA9193090TYK2c.*720_*725del (n.*720_*725del)
c.2371_2376del (p.Leu791_Ser792del)
n.2702_2707del
n.2785_2790del
c.*1922_*1927del (n.*1922_*1927del)
c.*413_*418del (n.*413_*418del)
n.473_478del
c.*431_*436del (n.*431_*436del)
c.1816_1821del (p.Leu606_Ser607del)
n.43_48del
c.660_665del
c.2074_2079del (p.Leu692_Ser693del)
c.1045_1050del (p.Leu349_Ser350del)
c.628_633del (p.Leu210_Ser211del)
n.2528_2533del
n.2409_2414del
c.2185_2190del (p.Leu729_Ser730del)
c.2173_2178del (p.Leu725_Ser726del)
c.2287_2292del (p.Leu763_Ser764del)
c.2281_2286del (p.Leu761_Ser762del)
c.2245_2250del (p.Leu749_Ser750del)
c.2353_2358del (p.Leu785_Ser786del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357855C>ACA9193091TYK2c.*724G>T (n.*724G>T)
c.2375G>T (p.Ser792Ile)
n.2706G>T
n.2789G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
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c.*435G>T (n.*435G>T)
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n.47G>T
c.664G>T
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.2532G>T
n.2413G>T
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.2177G>T (p.Ser726Ile)
c.2291G>T (p.Ser764Ile)
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c.2357G>T (p.Ser786Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10357855C=CA2322389795TYK2c.*724G= (n.*724G=)
c.2375G= (p.Ser792=)
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n.2789G=
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.*417G= (n.*417G=)
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c.*435G= (n.*435G=)
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n.47G=
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c.2078G= (p.Ser693=)
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n.2532G=
n.2413G=
c.2189G= (p.Ser730=)
c.2177G= (p.Ser726=)
c.2291G= (p.Ser764=)
c.2285G= (p.Ser762=)
c.2249G= (p.Ser750=)
c.2357G= (p.Ser786=)
19g.10357855C>GCA403995680TYK2c.*724G>C (n.*724G>C)
c.2375G>C (p.Ser792Thr)
n.2706G>C
n.2789G>C
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.477G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
n.47G>C
c.664G>C
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.2532G>C
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c.2177G>C (p.Ser726Thr)
c.2291G>C (p.Ser764Thr)
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c.2249G>C (p.Ser750Thr)
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19g.10357855C>TCA403995681TYK2c.*724G>A (n.*724G>A)
c.2375G>A (p.Ser792Asn)
n.2706G>A
n.2789G>A
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.477G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
n.47G>A
c.664G>A
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.2532G>A
n.2413G>A
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
c.2291G>A (p.Ser764Asn)
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
19g.10357856T>ACA403995686TYK2c.*723A>T (n.*723A>T)
c.2374A>T (p.Ser792Cys)
n.2705A>T
n.2788A>T
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
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n.476A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
n.46A>T
c.663A>T
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.2531A>T
n.2412A>T
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
c.2356A>T (p.Ser786Cys)
19g.10357856T>CCA403995689TYK2c.*723A>G (n.*723A>G)
c.2374A>G (p.Ser792Gly)
n.2705A>G
n.2788A>G
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.476A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
n.46A>G
c.663A>G
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.2531A>G
n.2412A>G
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
c.2290A>G (p.Ser764Gly)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
c.2356A>G (p.Ser786Gly)
19g.10357856T>GCA403995692TYK2c.*723A>C (n.*723A>C)
c.2374A>C (p.Ser792Arg)
n.2705A>C
n.2788A>C
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.476A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
n.46A>C
c.663A>C
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.2531A>C
n.2412A>C
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
c.2290A>C (p.Ser764Arg)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
19g.10357857T>ACA505476320TYK2c.*722A>T (n.*722A>T)
c.2373A>T (p.Leu791=)
n.2704A>T
n.2787A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.475A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1818A>T (p.Leu606=)
n.45A>T
c.662A>T
c.2076A>T (p.Leu692=)
c.1047A>T (p.Leu349=)
c.630A>T (p.Leu210=)
n.2530A>T
n.2411A>T
c.2187A>T (p.Leu729=)
c.2175A>T (p.Leu725=)
c.2289A>T (p.Leu763=)
c.2283A>T (p.Leu761=)
c.2247A>T (p.Leu749=)
c.2355A>T (p.Leu785=)
19g.10357857T>CCA505476322TYK2c.*722A>G (n.*722A>G)
c.2373A>G (p.Leu791=)
n.2704A>G
n.2787A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.475A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1818A>G (p.Leu606=)
n.45A>G
c.662A>G
c.2076A>G (p.Leu692=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.630A>G (p.Leu210=)
n.2530A>G
n.2411A>G
c.2187A>G (p.Leu729=)
c.2175A>G (p.Leu725=)
c.2289A>G (p.Leu763=)
c.2283A>G (p.Leu761=)
c.2247A>G (p.Leu749=)
c.2355A>G (p.Leu785=)
19g.10357857T>GCA505476323TYK2c.*722A>C (n.*722A>C)
c.2373A>C (p.Leu791=)
n.2704A>C
n.2787A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.475A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1818A>C (p.Leu606=)
n.45A>C
c.662A>C
c.2076A>C (p.Leu692=)
c.1047A>C (p.Leu349=)
c.630A>C (p.Leu210=)
n.2530A>C
n.2411A>C
c.2187A>C (p.Leu729=)
c.2175A>C (p.Leu725=)
c.2289A>C (p.Leu763=)
c.2283A>C (p.Leu761=)
c.2247A>C (p.Leu749=)
c.2355A>C (p.Leu785=)
19g.10357858A>CCA403995693TYK2c.*721T>G (n.*721T>G)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
n.2703T>G
n.2786T>G
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
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n.474T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
n.44T>G
c.661T>G
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
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n.2529T>G
n.2410T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
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 gnomAD v4
19g.10357858A>GCA403995694TYK2c.*721T>C (n.*721T>C)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
n.2703T>C
n.2786T>C
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
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n.474T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
n.44T>C
c.661T>C
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.2529T>C
n.2410T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
19g.10357858A>TCA403995695TYK2c.*721T>A (n.*721T>A)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
n.2703T>A
n.2786T>A
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.474T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.1817T>A (p.Leu606Gln)
n.44T>A
c.661T>A
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.2529T>A
n.2410T>A
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.2174T>A (p.Leu725Gln)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
19g.10357859G>ACA505476329TYK2c.*720C>T (n.*720C>T)
c.2371C>T (p.Leu791=)
n.2702C>T
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n.473C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1816C>T (p.Leu606=)
n.43C>T
c.660C>T
c.2074C>T (p.Leu692=)
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c.2245C>T (p.Leu749=)
c.2353C>T (p.Leu785=)
19g.10357859G>CCA403995696TYK2c.*720C>G (n.*720C>G)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
n.2702C>G
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c.1816C>G (p.Leu606Val)
n.43C>G
c.660C>G
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.2528C>G
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c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357859G=CA2322389796TYK2c.*720C= (n.*720C=)
c.2371C= (p.Leu791=)
n.2702C=
n.2785C=
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.473C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.1816C= (p.Leu606=)
n.43C=
c.660C=
c.2074C= (p.Leu692=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.628C= (p.Leu210=)
n.2528C=
n.2409C=
c.2185C= (p.Leu729=)
c.2173C= (p.Leu725=)
c.2287C= (p.Leu763=)
c.2281C= (p.Leu761=)
c.2245C= (p.Leu749=)
c.2353C= (p.Leu785=)
19g.10357859G>TCA403995697TYK2c.*720C>A (n.*720C>A)
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
n.2702C>A
n.2785C>A
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.473C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.43C>A
c.660C>A
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.2528C>A
n.2409C>A
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2696A>C
n.2779A>C
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
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n.467A>C
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n.37A>C
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c.2347A>C (p.Asn783His)
19g.10357865T=CA2322389799TYK2c.*714A= (n.*714A=)
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n.2779A=
c.*1916A= (n.*1916A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.467A=
c.*425A= (n.*425A=)
c.1810A= (p.Asn604=)
n.37A=
c.654A=
c.2068A= (p.Asn690=)
c.1039A= (p.Asn347=)
c.622A= (p.Asn208=)
n.2522A=
n.2403A=
c.2179A= (p.Asn727=)
c.2167A= (p.Asn723=)
c.2281A= (p.Asn761=)
c.2275A= (p.Asn759=)
c.2239A= (p.Asn747=)
c.2347A= (p.Asn783=)
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19g.10357866G>CCA505476339TYK2c.*713C>G (n.*713C>G)
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c.2274C>G (p.Ala758=)
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 gnomAD v4
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n.2778C>A
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c.621C>A (p.Ala207=)
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c.2166C>A (p.Ala722=)
c.2280C>A (p.Ala760=)
c.2274C>A (p.Ala758=)
c.2238C>A (p.Ala746=)
c.2346C>A (p.Ala782=)
 COSMIC
19g.10357867delCA2735553831TYK2c.*713del (n.*713del)
c.2364del (p.Asn789ThrfsTer3)
n.2695del
n.2778del
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n.466del
c.*424del (n.*424del)
c.1809del (p.Asn604ThrfsTer3)
n.36del
c.653del
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n.2521del
n.2402del
c.2178del (p.Asn727ThrfsTer3)
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c.2238del (p.Asn747ThrfsTer3)
c.2346del (p.Asn783ThrfsTer3)
 dbSNP
19g.10357867G>ACA403995753TYK2c.*712C>T (n.*712C>T)
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19g.10357867G=CA2322389800TYK2c.*712C= (n.*712C=)
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19g.10357867G>TCA403995754TYK2c.*712C>A (n.*712C>A)
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c.652C>A
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
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c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.2520C>A
n.2401C>A
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.2279C>A (p.Ala760Asp)
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c.2237C>A (p.Ala746Asp)
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357868C>ACA403995757TYK2c.*711G>T (n.*711G>T)
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19g.10357868C>GCA403995769TYK2c.*711G>C (n.*711G>C)
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n.2776G>C
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n.2776G>A
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c.619G>A (p.Ala207Thr)
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c.2278G>A (p.Ala760Thr)
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c.2344G>A (p.Ala782Thr)
19g.10357869C>ACA505476341TYK2c.*710G>T (n.*710G>T)
c.2361G>T (p.Gly787=)
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c.*1912G>T (n.*1912G>T)
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n.463G>T
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c.1806G>T (p.Gly602=)
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c.650G>T
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c.2271G>T (p.Gly757=)
c.2235G>T (p.Gly745=)
c.2343G>T (p.Gly781=)
19g.10357869C=CA2322389801TYK2c.*710G= (n.*710G=)
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c.1806G>C (p.Gly602=)
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19g.10357869C>TCA505476344TYK2c.*710G>A (n.*710G>A)
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n.2518G>A
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c.2235G>A (p.Gly745=)
c.2343G>A (p.Gly781=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357870C>ACA403995770TYK2c.*709G>T (n.*709G>T)
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c.2342G>T (p.Gly781Val)
19g.10357870C=CA2322389802TYK2c.*709G= (n.*709G=)
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c.2342G= (p.Gly781=)
19g.10357870C>GCA403995774TYK2c.*709G>C (n.*709G>C)
c.2360G>C (p.Gly787Ala)
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n.462G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
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c.2063G>C (p.Gly688Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
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19g.10357870C>TCA403995771TYK2c.*709G>A (n.*709G>A)
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c.2162G>A (p.Gly721Glu)
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
c.2342G>A (p.Gly781Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357871C>ACA305197816TYK2c.*708G>T (n.*708G>T)
c.2359G>T (p.Gly787Trp)
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 dbSNP
19g.10357871C=CA2322389803TYK2c.*708G= (n.*708G=)
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c.2269G= (p.Gly757=)
c.2233G= (p.Gly745=)
c.2341G= (p.Gly781=)
19g.10357871C>GCA403995780TYK2c.*708G>C (n.*708G>C)
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19g.10357871C>TCA9193093TYK2c.*708G>A (n.*708G>A)
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c.1804G>A (p.Gly602Arg)
n.31G>A
c.648G>A
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357872A=CA2322389804TYK2c.*707T= (n.*707T=)
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19g.10357872A>CCA505476348TYK2c.*707T>G (n.*707T>G)
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n.2772T>G
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 dbSNP
19g.10357872A>GCA505476349TYK2c.*707T>C (n.*707T>C)
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c.2160T>C (p.Gly720=)
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19g.10357872A>TCA505476352TYK2c.*707T>A (n.*707T>A)
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c.*400T>A (n.*400T>A)
n.460T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1803T>A (p.Gly601=)
n.30T>A
c.647T>A
c.2061T>A (p.Gly687=)
c.1032T>A (p.Gly344=)
c.615T>A (p.Gly205=)
n.2515T>A
n.2396T>A
c.2172T>A (p.Gly724=)
c.2160T>A (p.Gly720=)
c.2274T>A (p.Gly758=)
c.2268T>A (p.Gly756=)
c.2232T>A (p.Gly744=)
c.2340T>A (p.Gly780=)
 gnomAD v4
19g.10357873C>ACA403995785TYK2c.*706G>T (n.*706G>T)
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n.2771G>T
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 dbSNP
19g.10357873C=CA2322389805TYK2c.*706G= (n.*706G=)
c.2357G= (p.Gly786=)
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c.2339G= (p.Gly780=)
19g.10357873C>GCA403995788TYK2c.*706G>C (n.*706G>C)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
n.2688G>C
n.2771G>C
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.459G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.29G>C
c.646G>C
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c.614G>C (p.Gly205Ala)
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c.2273G>C (p.Gly758Ala)
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c.2339G>C (p.Gly780Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10357873C>TCA9193094TYK2c.*706G>A (n.*706G>A)
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
n.2688G>A
n.2771G>A
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
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n.459G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.29G>A
c.646G>A
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.2514G>A
n.2395G>A
c.2171G>A (p.Gly724Asp)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.2231G>A (p.Gly744Asp)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357874C>ACA403995794TYK2c.*705G>T (n.*705G>T)
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
n.2687G>T
n.2770G>T
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
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n.458G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
n.28G>T
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c.2338G>T (p.Gly780Cys)
19g.10357874C>GCA403995796TYK2c.*705G>C (n.*705G>C)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
n.2687G>C
n.2770G>C
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.458G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.28G>C
c.645G>C
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.2513G>C
n.2394G>C
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
 gnomAD v4
19g.10357874C>TCA403995798TYK2c.*705G>A (n.*705G>A)
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
n.2687G>A
n.2770G>A
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.458G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
n.28G>A
c.645G>A
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.2513G>A
n.2394G>A
c.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.2230G>A (p.Gly744Ser)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
19g.10357875T>ACA505476357TYK2c.*704A>T (n.*704A>T)
c.2355A>T (p.Pro785=)
n.2686A>T
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c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.457A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.1800A>T (p.Pro600=)
n.27A>T
c.644A>T
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c.612A>T (p.Pro204=)
n.2512A>T
n.2393A>T
c.2169A>T (p.Pro723=)
c.2157A>T (p.Pro719=)
c.2271A>T (p.Pro757=)
c.2265A>T (p.Pro755=)
c.2229A>T (p.Pro743=)
c.2337A>T (p.Pro779=)
19g.10357875T>CCA505476359TYK2c.*704A>G (n.*704A>G)
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n.2686A>G
n.2769A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.457A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.1800A>G (p.Pro600=)
n.27A>G
c.644A>G
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.612A>G (p.Pro204=)
n.2512A>G
n.2393A>G
c.2169A>G (p.Pro723=)
c.2157A>G (p.Pro719=)
c.2271A>G (p.Pro757=)
c.2265A>G (p.Pro755=)
c.2229A>G (p.Pro743=)
c.2337A>G (p.Pro779=)
19g.10357875T>GCA505476356TYK2c.*704A>C (n.*704A>C)
c.2355A>C (p.Pro785=)
n.2686A>C
n.2769A>C
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.457A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.1800A>C (p.Pro600=)
n.27A>C
c.644A>C
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.612A>C (p.Pro204=)
n.2512A>C
n.2393A>C
c.2169A>C (p.Pro723=)
c.2157A>C (p.Pro719=)
c.2271A>C (p.Pro757=)
c.2265A>C (p.Pro755=)
c.2229A>C (p.Pro743=)
c.2337A>C (p.Pro779=)
19g.10357876G>ACA403995801TYK2c.*703C>T (n.*703C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.2685C>T
n.2768C>T
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.456C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.26C>T
c.643C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.2511C>T
n.2623C>T
n.2392C>T
c.2168C>T (p.Pro723Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10357876G>CCA403995804TYK2c.*703C>G (n.*703C>G)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.2685C>G
n.2768C>G
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
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n.456C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.26C>G
c.643C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.2511C>G
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c.2168C>G (p.Pro723Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
19g.10357876G=CA2322389806TYK2c.*703C= (n.*703C=)
c.2354C= (p.Pro785=)
n.2685C=
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c.*1905C= (n.*1905C=)
c.*396C= (n.*396C=)
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19g.10357876G>TCA403995807TYK2c.*703C>A (n.*703C>A)
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
n.2685C>A
n.2768C>A
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
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c.1799C>A (p.Pro600Gln)
n.26C>A
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n.2511C>A
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c.2168C>A (p.Pro723Gln)
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
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c.2228C>A (p.Pro743Gln)
c.2336C>A (p.Pro779Gln)
19g.10357877G>ACA305197838TYK2c.*702C>T (n.*702C>T)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357877G>CCA403995812TYK2c.*702C>G (n.*702C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357877G=CA2322389807TYK2c.*702C= (n.*702C=)
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c.2167C= (p.Pro723=)
c.2155C= (p.Pro719=)
c.2269C= (p.Pro757=)
c.2263C= (p.Pro755=)
c.2227C= (p.Pro743=)
c.2335C= (p.Pro779=)
19g.10357877G>TCA403995816TYK2c.*702C>A (n.*702C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.2684C>A
n.2767C>A
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
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c.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.25C>A
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c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.2510C>A
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c.2167C>A (p.Pro723Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
 gnomAD v4
19g.10357878T>ACA505476365TYK2c.*701A>T (n.*701A>T)
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c.2334A>T (p.Leu778=)
19g.10357878T>CCA505476364TYK2c.*701A>G (n.*701A>G)
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 gnomAD v4
19g.10357878T>GCA505476363TYK2c.*701A>C (n.*701A>C)
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c.2166A>C (p.Leu722=)
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 gnomAD v4
19g.10357879A=CA2322389808TYK2c.*700T= (n.*700T=)
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c.*411T= (n.*411T=)
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19g.10357879A>CCA403995823TYK2c.*700T>G (n.*700T>G)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2682T>G
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c.2333T>G (p.Leu778Arg)
19g.10357879A>GCA403995827TYK2c.*700T>C (n.*700T>C)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2682T>C
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n.23T>C
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c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357879A>TCA403995829TYK2c.*700T>A (n.*700T>A)
c.2351T>A (p.Leu784Gln)
n.2682T>A
n.2765T>A
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c.*393T>A (n.*393T>A)
n.453T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.23T>A
c.640T>A
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.2508T>A
n.2620T>A
n.2389T>A
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.2333T>A (p.Leu778Gln)
19g.10357880G>ACA505476368TYK2c.*699C>T (n.*699C>T)
c.2350C>T (p.Leu784=)
n.2681C>T
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c.*392C>T (n.*392C>T)
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c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.22C>T
c.639C>T
c.2053C>T (p.Leu685=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.2507C>T
n.2619C>T
n.2388C>T
c.2164C>T (p.Leu722=)
c.2152C>T (p.Leu718=)
c.2266C>T (p.Leu756=)
c.2260C>T (p.Leu754=)
c.2224C>T (p.Leu742=)
c.2332C>T (p.Leu778=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357880G>CCA9193095TYK2c.*699C>G (n.*699C>G)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.2681C>G
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c.*410C>G (n.*410C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.22C>G
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c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.2507C>G
n.2619C>G
n.2388C>G
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c.2332C>G (p.Leu778Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357880G=CA2322389809TYK2c.*699C= (n.*699C=)
c.2350C= (p.Leu784=)
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c.*410C= (n.*410C=)
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c.607C= (p.Leu203=)
n.2507C=
n.2619C=
n.2388C=
c.2164C= (p.Leu722=)
c.2152C= (p.Leu718=)
c.2266C= (p.Leu756=)
c.2260C= (p.Leu754=)
c.2224C= (p.Leu742=)
c.2332C= (p.Leu778=)
19g.10357880G>TCA403995834TYK2c.*699C>A (n.*699C>A)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.2681C>A
n.2764C>A
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.452C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
n.22C>A
c.639C>A
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.2507C>A
n.2619C>A
n.2388C>A
c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
19g.10357881G>ACA505476369TYK2c.*698C>T (n.*698C>T)
c.2349C>T (p.Cys783=)
n.2680C>T
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c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.451C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.1794C>T (p.Cys598=)
n.21C>T
c.638C>T
c.2052C>T (p.Cys684=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
c.606C>T (p.Cys202=)
n.2506C>T
n.2618C>T
n.2387C>T
c.2163C>T (p.Cys721=)
c.2151C>T (p.Cys717=)
c.2265C>T (p.Cys755=)
c.2259C>T (p.Cys753=)
c.2223C>T (p.Cys741=)
c.2331C>T (p.Cys777=)
19g.10357881G>CCA403995837TYK2c.*698C>G (n.*698C>G)
c.2349C>G (p.Cys783Trp)
n.2680C>G
n.2763C>G
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.451C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.1794C>G (p.Cys598Trp)
n.21C>G
c.638C>G
c.2052C>G (p.Cys684Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
n.2506C>G
n.2618C>G
n.2387C>G
c.2163C>G (p.Cys721Trp)
c.2151C>G (p.Cys717Trp)
c.2265C>G (p.Cys755Trp)
c.2259C>G (p.Cys753Trp)
c.2223C>G (p.Cys741Trp)
c.2331C>G (p.Cys777Trp)
19g.10357881G>TCA403995841TYK2c.*698C>A (n.*698C>A)
c.2349C>A (p.Cys783Ter)
n.2680C>A
n.2763C>A
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.451C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1794C>A (p.Cys598Ter)
n.21C>A
c.638C>A
c.2052C>A (p.Cys684Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
n.2506C>A
n.2618C>A
n.2387C>A
c.2163C>A (p.Cys721Ter)
c.2151C>A (p.Cys717Ter)
c.2265C>A (p.Cys755Ter)
c.2259C>A (p.Cys753Ter)
c.2223C>A (p.Cys741Ter)
c.2331C>A (p.Cys777Ter)
19g.10357882C>ACA403995842TYK2c.*697G>T (n.*697G>T)
c.2348G>T (p.Cys783Phe)
n.2679G>T
n.2762G>T
c.*1899G>T (n.*1899G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.450G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
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n.20G>T
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19g.10357882C>GCA403995843TYK2c.*697G>C (n.*697G>C)
c.2348G>C (p.Cys783Ser)
n.2679G>C
n.2762G>C
c.*1899G>C (n.*1899G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.450G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1793G>C (p.Cys598Ser)
n.20G>C
c.637G>C
c.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
n.2505G>C
n.2617G>C
n.2386G>C
c.2162G>C (p.Cys721Ser)
c.2150G>C (p.Cys717Ser)
c.2264G>C (p.Cys755Ser)
c.2258G>C (p.Cys753Ser)
c.2222G>C (p.Cys741Ser)
c.2330G>C (p.Cys777Ser)
19g.10357882C>TCA403995844TYK2c.*697G>A (n.*697G>A)
c.2348G>A (p.Cys783Tyr)
n.2679G>A
n.2762G>A
c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.450G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1793G>A (p.Cys598Tyr)
n.20G>A
c.637G>A
c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
n.2505G>A
n.2617G>A
n.2386G>A
c.2162G>A (p.Cys721Tyr)
c.2150G>A (p.Cys717Tyr)
c.2264G>A (p.Cys755Tyr)
c.2258G>A (p.Cys753Tyr)
c.2222G>A (p.Cys741Tyr)
c.2330G>A (p.Cys777Tyr)
19g.10357883A>CCA403995862TYK2c.*696T>G (n.*696T>G)
c.2347T>G (p.Cys783Gly)
n.2678T>G
n.2761T>G
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.449T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1792T>G (p.Cys598Gly)
n.19T>G
c.636T>G
c.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
n.2504T>G
n.2616T>G
n.2385T>G
c.2161T>G (p.Cys721Gly)
c.2149T>G (p.Cys717Gly)
c.2263T>G (p.Cys755Gly)
c.2257T>G (p.Cys753Gly)
c.2221T>G (p.Cys741Gly)
c.2329T>G (p.Cys777Gly)
 gnomAD v4
19g.10357883A>GCA403995850TYK2c.*696T>C (n.*696T>C)
c.2347T>C (p.Cys783Arg)
n.2678T>C
n.2761T>C
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.449T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1792T>C (p.Cys598Arg)
n.19T>C
c.636T>C
c.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.2504T>C
n.2616T>C
n.2385T>C
c.2161T>C (p.Cys721Arg)
c.2149T>C (p.Cys717Arg)
c.2263T>C (p.Cys755Arg)
c.2257T>C (p.Cys753Arg)
c.2221T>C (p.Cys741Arg)
c.2329T>C (p.Cys777Arg)
19g.10357883A>TCA403995847TYK2c.*696T>A (n.*696T>A)
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
n.2678T>A
n.2761T>A
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.449T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1792T>A (p.Cys598Ser)
n.19T>A
c.636T>A
c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.2504T>A
n.2616T>A
n.2385T>A
c.2161T>A (p.Cys721Ser)
c.2149T>A (p.Cys717Ser)
c.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.2257T>A (p.Cys753Ser)
c.2221T>A (p.Cys741Ser)
c.2329T>A (p.Cys777Ser)
19g.10357884T>ACA403995883TYK2c.*695A>T (n.*695A>T)
c.2346A>T (p.Glu782Asp)
n.2677A>T
n.2760A>T
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.448A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
n.18A>T
c.635A>T
c.2049A>T (p.Glu683Asp)
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n.2615A>T
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c.2160A>T (p.Glu720Asp)
c.2148A>T (p.Glu716Asp)
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.2256A>T (p.Glu752Asp)
c.2220A>T (p.Glu740Asp)
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
19g.10357884T>CCA505476376TYK2c.*695A>G (n.*695A>G)
c.2346A>G (p.Glu782=)
n.2677A>G
n.2760A>G
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.448A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.1791A>G (p.Glu597=)
n.18A>G
c.635A>G
c.2049A>G (p.Glu683=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.603A>G (p.Glu201=)
n.2503A>G
n.2615A>G
n.2384A>G
c.2160A>G (p.Glu720=)
c.2148A>G (p.Glu716=)
c.2262A>G (p.Glu754=)
c.2256A>G (p.Glu752=)
c.2220A>G (p.Glu740=)
c.2328A>G (p.Glu776=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357884T>GCA403995885TYK2c.*695A>C (n.*695A>C)
c.2346A>C (p.Glu782Asp)
n.2677A>C
n.2760A>C
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.448A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
n.18A>C
c.635A>C
c.2049A>C (p.Glu683Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.2503A>C
n.2615A>C
n.2384A>C
c.2160A>C (p.Glu720Asp)
c.2148A>C (p.Glu716Asp)
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
c.2256A>C (p.Glu752Asp)
c.2220A>C (p.Glu740Asp)
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
19g.10357884T=CA2322389810TYK2c.*695A= (n.*695A=)
c.2346A= (p.Glu782=)
n.2677A=
n.2760A=
c.*1897A= (n.*1897A=)
c.*388A= (n.*388A=)
n.448A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.1791A= (p.Glu597=)
n.18A=
c.635A=
c.2049A= (p.Glu683=)
c.1020A= (p.Glu340=)
c.603A= (p.Glu201=)
n.2503A=
n.2615A=
n.2384A=
c.2160A= (p.Glu720=)
c.2148A= (p.Glu716=)
c.2262A= (p.Glu754=)
c.2256A= (p.Glu752=)
c.2220A= (p.Glu740=)
c.2328A= (p.Glu776=)
19g.10357885T>ACA403995890TYK2c.*694A>T (n.*694A>T)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
n.2676A>T
n.2759A>T
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.447A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.17A>T
c.634A>T
c.2048A>T (p.Glu683Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
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n.2502A>T
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c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.2147A>T (p.Glu716Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.2327A>T (p.Glu776Val)
19g.10357885T>CCA403995892TYK2c.*694A>G (n.*694A>G)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
n.2676A>G
n.2759A>G
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.447A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.17A>G
c.634A>G
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.2502A>G
n.2614A>G
n.2383A>G
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.2147A>G (p.Glu716Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
19g.10357885T>GCA403995895TYK2c.*694A>C (n.*694A>C)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
n.2676A>C
n.2759A>C
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.447A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.17A>C
c.634A>C
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.2502A>C
n.2614A>C
n.2383A>C
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
19g.10357886C>ACA403995899TYK2c.*693G>T (n.*693G>T)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
n.2675G>T
n.2758G>T
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.446G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.16G>T
c.633G>T
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.2501G>T
n.2613G>T
n.2382G>T
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
19g.10357886C>GCA403995903TYK2c.*693G>C (n.*693G>C)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
n.2675G>C
n.2758G>C
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.446G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.16G>C
c.633G>C
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.2501G>C
n.2613G>C
n.2382G>C
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
19g.10357886C>TCA403995904TYK2c.*693G>A (n.*693G>A)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
n.2675G>A
n.2758G>A
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.446G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.16G>A
c.633G>A
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.2501G>A
n.2613G>A
n.2382G>A
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10357887G>ACA9193096TYK2c.*692C>T (n.*692C>T)
c.2343C>T (p.Pro781=)
n.2674C>T
n.2757C>T
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.445C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.1788C>T (p.Pro596=)
n.15C>T
c.632C>T
c.2046C>T (p.Pro682=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.600C>T (p.Pro200=)
n.2500C>T
n.2612C>T
n.2381C>T
c.2157C>T (p.Pro719=)
c.2145C>T (p.Pro715=)
c.2259C>T (p.Pro753=)
c.2253C>T (p.Pro751=)
c.2217C>T (p.Pro739=)
c.2325C>T (p.Pro775=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357887G>CCA505476380TYK2c.*692C>G (n.*692C>G)
c.2343C>G (p.Pro781=)
n.2674C>G
n.2757C>G
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.445C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.1788C>G (p.Pro596=)
n.15C>G
c.632C>G
c.2046C>G (p.Pro682=)
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.600C>G (p.Pro200=)
n.2500C>G
n.2612C>G
n.2381C>G
c.2157C>G (p.Pro719=)
c.2145C>G (p.Pro715=)
c.2259C>G (p.Pro753=)
c.2253C>G (p.Pro751=)
c.2217C>G (p.Pro739=)
c.2325C>G (p.Pro775=)
19g.10357887G=CA2322389811TYK2c.*692C= (n.*692C=)
c.2343C= (p.Pro781=)
n.2674C=
n.2757C=
c.*1894C= (n.*1894C=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.445C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.1788C= (p.Pro596=)
n.15C=
c.632C=
c.2046C= (p.Pro682=)
c.1017C= (p.Pro339=)
c.600C= (p.Pro200=)
n.2500C=
n.2612C=
n.2381C=
c.2157C= (p.Pro719=)
c.2145C= (p.Pro715=)
c.2259C= (p.Pro753=)
c.2253C= (p.Pro751=)
c.2217C= (p.Pro739=)
c.2325C= (p.Pro775=)
19g.10357887G>TCA505476381TYK2c.*692C>A (n.*692C>A)
c.2343C>A (p.Pro781=)
n.2674C>A
n.2757C>A
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.445C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1788C>A (p.Pro596=)
n.15C>A
c.632C>A
c.2046C>A (p.Pro682=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.600C>A (p.Pro200=)
n.2500C>A
n.2612C>A
n.2381C>A
c.2157C>A (p.Pro719=)
c.2145C>A (p.Pro715=)
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c.2253C>A (p.Pro751=)
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n.2674del
n.2757del
c.*1894del (n.*1894del)
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n.445del
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n.2500del
n.2612del
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 gnomAD v4
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19g.10357890G>TCA505476388TYK2c.*689C>A (n.*689C>A)
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c.2256C>A (p.Ala752=)
c.2250C>A (p.Ala750=)
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c.2322C>A (p.Ala774=)
19g.10357891G>ACA403995924TYK2c.*688C>T (n.*688C>T)
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 dbSNP
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c.2151G>A (p.Leu717=)
c.2139G>A (p.Leu713=)
c.2253G>A (p.Leu751=)
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 gnomAD v4
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n.2667del
n.2750del
c.*1887del (n.*1887del)
c.*378del (n.*378del)
n.438del
c.*396del (n.*396del)
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n.8del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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19g.10357911C>ACA505476434TYK2c.*668G>T (n.*668G>T)
c.2319G>T (p.Val773=)
n.2650G>T
n.2733G>T
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.421G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1764G>T (p.Val588=)
c.608G>T
c.2022G>T (p.Val674=)
c.993G>T (p.Val331=)
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n.2476G>T
n.2588G>T
n.2357G>T
c.2133G>T (p.Val711=)
c.2121G>T (p.Val707=)
c.2235G>T (p.Val745=)
c.2229G>T (p.Val743=)
c.2193G>T (p.Val731=)
c.2301G>T (p.Val767=)
19g.10357911C=CA2322389820TYK2c.*668G= (n.*668G=)
c.2319G= (p.Val773=)
n.2650G=
n.2733G=
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.421G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.1764G= (p.Val588=)
c.608G=
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c.993G= (p.Val331=)
c.576G= (p.Val192=)
n.2476G=
n.2588G=
n.2357G=
c.2133G= (p.Val711=)
c.2121G= (p.Val707=)
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c.2229G= (p.Val743=)
c.2193G= (p.Val731=)
c.2301G= (p.Val767=)
19g.10357911C>GCA505476435TYK2c.*668G>C (n.*668G>C)
c.2319G>C (p.Val773=)
n.2650G>C
n.2733G>C
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c.*361G>C (n.*361G>C)
n.421G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1764G>C (p.Val588=)
c.608G>C
c.2022G>C (p.Val674=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.576G>C (p.Val192=)
n.2476G>C
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n.2357G>C
c.2133G>C (p.Val711=)
c.2121G>C (p.Val707=)
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c.2229G>C (p.Val743=)
c.2193G>C (p.Val731=)
c.2301G>C (p.Val767=)
19g.10357911C>TCA505476436TYK2c.*668G>A (n.*668G>A)
c.2319G>A (p.Val773=)
n.2650G>A
n.2733G>A
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.421G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1764G>A (p.Val588=)
c.608G>A
c.2022G>A (p.Val674=)
c.993G>A (p.Val331=)
c.576G>A (p.Val192=)
n.2476G>A
n.2588G>A
n.2357G>A
c.2133G>A (p.Val711=)
c.2121G>A (p.Val707=)
c.2235G>A (p.Val745=)
c.2229G>A (p.Val743=)
c.2193G>A (p.Val731=)
c.2301G>A (p.Val767=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357912A>CCA403996076TYK2c.*667T>G (n.*667T>G)
c.2318T>G (p.Val773Gly)
n.2649T>G
n.2732T>G
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c.*360T>G (n.*360T>G)
n.420T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
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c.607T>G
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c.575T>G (p.Val192Gly)
n.2475T>G
n.2587T>G
n.2356T>G
c.2132T>G (p.Val711Gly)
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c.2300T>G (p.Val767Gly)
19g.10357912A>GCA403996079TYK2c.*667T>C (n.*667T>C)
c.2318T>C (p.Val773Ala)
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n.2732T>C
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c.*360T>C (n.*360T>C)
n.420T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.607T>C
c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.2475T>C
n.2587T>C
n.2356T>C
c.2132T>C (p.Val711Ala)
c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
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c.2300T>C (p.Val767Ala)
19g.10357912A>TCA403996081TYK2c.*667T>A (n.*667T>A)
c.2318T>A (p.Val773Glu)
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n.2732T>A
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c.*360T>A (n.*360T>A)
n.420T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.607T>A
c.2021T>A (p.Val674Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.2475T>A
n.2587T>A
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c.2132T>A (p.Val711Glu)
c.2120T>A (p.Val707Glu)
c.2234T>A (p.Val745Glu)
c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.2300T>A (p.Val767Glu)
19g.10357913C>ACA403996084TYK2c.*666G>T (n.*666G>T)
c.2317G>T (p.Val773Leu)
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n.2731G>T
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c.2299G>T (p.Val767Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357913C=CA2322389821TYK2c.*666G= (n.*666G=)
c.2317G= (p.Val773=)
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c.*377G= (n.*377G=)
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c.2191G= (p.Val731=)
c.2299G= (p.Val767=)
19g.10357913C>GCA403996088TYK2c.*666G>C (n.*666G>C)
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c.*1868G>C (n.*1868G>C)
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c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.606G>C
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c.2131G>C (p.Val711Leu)
c.2119G>C (p.Val707Leu)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
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c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
19g.10357913C>TCA403996092TYK2c.*666G>A (n.*666G>A)
c.2317G>A (p.Val773Met)
n.2648G>A
n.2731G>A
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
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c.2020G>A (p.Val674Met)
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n.2474G>A
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c.2119G>A (p.Val707Met)
c.2233G>A (p.Val745Met)
c.2227G>A (p.Val743Met)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.2299G>A (p.Val767Met)
19g.10357914C>ACA9193101TYK2c.*665G>T (n.*665G>T)
c.2316G>T (p.Arg772=)
n.2647G>T
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c.*1867G>T (n.*1867G>T)
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c.1761G>T (p.Arg587=)
c.605G>T
c.2019G>T (p.Arg673=)
c.990G>T (p.Arg330=)
c.573G>T (p.Arg191=)
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c.2298G>T (p.Arg766=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357914C=CA2322389822TYK2c.*665G= (n.*665G=)
c.2316G= (p.Arg772=)
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n.418G=
c.*376G= (n.*376G=)
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n.2354G=
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c.2232G= (p.Arg744=)
c.2226G= (p.Arg742=)
c.2190G= (p.Arg730=)
c.2298G= (p.Arg766=)
19g.10357914C>GCA505476441TYK2c.*665G>C (n.*665G>C)
c.2316G>C (p.Arg772=)
n.2647G>C
n.2730G>C
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.418G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1761G>C (p.Arg587=)
c.605G>C
c.2019G>C (p.Arg673=)
c.990G>C (p.Arg330=)
c.573G>C (p.Arg191=)
n.2473G>C
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c.2130G>C (p.Arg710=)
c.2118G>C (p.Arg706=)
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c.2226G>C (p.Arg742=)
c.2190G>C (p.Arg730=)
c.2298G>C (p.Arg766=)
19g.10357914C>TCA9193102TYK2c.*665G>A (n.*665G>A)
c.2316G>A (p.Arg772=)
n.2647G>A
n.2730G>A
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.418G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1761G>A (p.Arg587=)
c.605G>A
c.2019G>A (p.Arg673=)
c.990G>A (p.Arg330=)
c.573G>A (p.Arg191=)
n.2473G>A
n.2585G>A
n.2354G>A
c.2130G>A (p.Arg710=)
c.2118G>A (p.Arg706=)
c.2232G>A (p.Arg744=)
c.2226G>A (p.Arg742=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
c.2298G>A (p.Arg766=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357915C>ACA403996111TYK2c.*664G>T (n.*664G>T)
c.2315G>T (p.Arg772Leu)
n.2646G>T
n.2729G>T
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.417G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.604G>T
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.2472G>T
n.2584G>T
n.2353G>T
c.2129G>T (p.Arg710Leu)
c.2117G>T (p.Arg706Leu)
c.2231G>T (p.Arg744Leu)
c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.2297G>T (p.Arg766Leu)
 gnomAD v4
19g.10357915C=CA2322389823TYK2c.*664G= (n.*664G=)
c.2315G= (p.Arg772=)
n.2646G=
n.2729G=
c.*1866G= (n.*1866G=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.417G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.1760G= (p.Arg587=)
c.604G=
c.2018G= (p.Arg673=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.2472G=
n.2584G=
n.2353G=
c.2129G= (p.Arg710=)
c.2117G= (p.Arg706=)
c.2231G= (p.Arg744=)
c.2225G= (p.Arg742=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.2297G= (p.Arg766=)
19g.10357915C>GCA403996107TYK2c.*664G>C (n.*664G>C)
c.2315G>C (p.Arg772Pro)
n.2646G>C
n.2729G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.417G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.604G>C
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.2472G>C
n.2584G>C
n.2353G>C
c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
c.2297G>C (p.Arg766Pro)
 dbSNP
19g.10357915C>TCA9193103TYK2c.*664G>A (n.*664G>A)
c.2315G>A (p.Arg772Gln)
n.2646G>A
n.2729G>A
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.417G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.604G>A
c.2018G>A (p.Arg673Gln)
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.2472G>A
n.2584G>A
n.2353G>A
c.2129G>A (p.Arg710Gln)
c.2117G>A (p.Arg706Gln)
c.2231G>A (p.Arg744Gln)
c.2225G>A (p.Arg742Gln)
c.2189G>A (p.Arg730Gln)
c.2297G>A (p.Arg766Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357916G>ACA9193104TYK2c.*663C>T (n.*663C>T)
c.2314C>T (p.Arg772Trp)
n.2645C>T
n.2728C>T
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.416C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1759C>T (p.Arg587Trp)
c.603C>T
c.2017C>T (p.Arg673Trp)
c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
n.2471C>T
n.2583C>T
n.2352C>T
c.2128C>T (p.Arg710Trp)
c.2116C>T (p.Arg706Trp)
c.2230C>T (p.Arg744Trp)
c.2224C>T (p.Arg742Trp)
c.2188C>T (p.Arg730Trp)
c.2296C>T (p.Arg766Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357916G>CCA403996126TYK2c.*663C>G (n.*663C>G)
c.2314C>G (p.Arg772Gly)
n.2645C>G
n.2728C>G
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.416C>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched