Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10357779G>A | CA305197718 | TYK2 | c.*800C>T (n.*800C>T) c.2451C>T (p.Ser817=) n.2782C>T n.2865C>T c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.553C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.1896C>T (p.Ser632=) n.123C>T c.2154C>T (p.Ser718=) c.1125C>T (p.Ser375=) c.708C>T (p.Ser236=) n.2608C>T n.2489C>T c.2265C>T (p.Ser755=) c.2253C>T (p.Ser751=) c.2367C>T (p.Ser789=) c.2361C>T (p.Ser787=) c.2325C>T (p.Ser775=) c.2433C>T (p.Ser811=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357779G>C | CA403995136 | TYK2 | c.*800C>G (n.*800C>G) c.2451C>G (p.Ser817Arg) n.2782C>G n.2865C>G c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.553C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.1896C>G (p.Ser632Arg) n.123C>G c.2154C>G (p.Ser718Arg) c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) n.2608C>G n.2489C>G c.2265C>G (p.Ser755Arg) c.2253C>G (p.Ser751Arg) c.2367C>G (p.Ser789Arg) c.2361C>G (p.Ser787Arg) c.2325C>G (p.Ser775Arg) c.2433C>G (p.Ser811Arg) | |
19 | g.10357779G= | CA2322389765 | TYK2 | c.*800C= (n.*800C=) c.2451C= (p.Ser817=) n.2782C= n.2865C= c.*2002C= (n.*2002C=) c.*493C= (n.*493C=) n.553C= c.*511C= (n.*511C=) c.1896C= (p.Ser632=) n.123C= c.2154C= (p.Ser718=) c.1125C= (p.Ser375=) c.708C= (p.Ser236=) n.2608C= n.2489C= c.2265C= (p.Ser755=) c.2253C= (p.Ser751=) c.2367C= (p.Ser789=) c.2361C= (p.Ser787=) c.2325C= (p.Ser775=) c.2433C= (p.Ser811=) | |
19 | g.10357779G>T | CA403995144 | TYK2 | c.*800C>A (n.*800C>A) c.2451C>A (p.Ser817Arg) n.2782C>A n.2865C>A c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.553C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.1896C>A (p.Ser632Arg) n.123C>A c.2154C>A (p.Ser718Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.708C>A (p.Ser236Arg) n.2608C>A n.2489C>A c.2265C>A (p.Ser755Arg) c.2253C>A (p.Ser751Arg) c.2367C>A (p.Ser789Arg) c.2361C>A (p.Ser787Arg) c.2325C>A (p.Ser775Arg) c.2433C>A (p.Ser811Arg) | |
19 | g.10357780C>A | CA403995149 | TYK2 | c.*799G>T (n.*799G>T) c.2450G>T (p.Ser817Ile) n.2781G>T n.2864G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.552G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.122G>T c.2153G>T (p.Ser718Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) n.2607G>T n.2488G>T c.2264G>T (p.Ser755Ile) c.2252G>T (p.Ser751Ile) c.2366G>T (p.Ser789Ile) c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2432G>T (p.Ser811Ile) | |
19 | g.10357780C>G | CA403995152 | TYK2 | c.*799G>C (n.*799G>C) c.2450G>C (p.Ser817Thr) n.2781G>C n.2864G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.552G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.122G>C c.2153G>C (p.Ser718Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) n.2607G>C n.2488G>C c.2264G>C (p.Ser755Thr) c.2252G>C (p.Ser751Thr) c.2366G>C (p.Ser789Thr) c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2432G>C (p.Ser811Thr) | |
19 | g.10357780C>T | CA403995154 | TYK2 | c.*799G>A (n.*799G>A) c.2450G>A (p.Ser817Asn) n.2781G>A n.2864G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.552G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.122G>A c.2153G>A (p.Ser718Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) n.2607G>A n.2488G>A c.2264G>A (p.Ser755Asn) c.2252G>A (p.Ser751Asn) c.2366G>A (p.Ser789Asn) c.2360G>A (p.Ser787Asn) c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2432G>A (p.Ser811Asn) | ClinVar |
19 | g.10357781T>A | CA403995157 | TYK2 | c.*798A>T (n.*798A>T) c.2449A>T (p.Ser817Cys) n.2780A>T n.2863A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.551A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.121A>T c.2152A>T (p.Ser718Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) n.2606A>T n.2487A>T c.2263A>T (p.Ser755Cys) c.2251A>T (p.Ser751Cys) c.2365A>T (p.Ser789Cys) c.2359A>T (p.Ser787Cys) c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2431A>T (p.Ser811Cys) | |
19 | g.10357781T>C | CA403995161 | TYK2 | c.*798A>G (n.*798A>G) c.2449A>G (p.Ser817Gly) n.2780A>G n.2863A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.551A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.121A>G c.2152A>G (p.Ser718Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) n.2606A>G n.2487A>G c.2263A>G (p.Ser755Gly) c.2251A>G (p.Ser751Gly) c.2365A>G (p.Ser789Gly) c.2359A>G (p.Ser787Gly) c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2431A>G (p.Ser811Gly) | |
19 | g.10357781T>G | CA403995164 | TYK2 | c.*798A>C (n.*798A>C) c.2449A>C (p.Ser817Arg) n.2780A>C n.2863A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.551A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.121A>C c.2152A>C (p.Ser718Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) n.2606A>C n.2487A>C c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.2251A>C (p.Ser751Arg) c.2365A>C (p.Ser789Arg) c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2431A>C (p.Ser811Arg) | |
19 | g.10357782C>A | CA403995169 | TYK2 | c.*797G>T (n.*797G>T) c.2448G>T (p.Gln816His) n.2779G>T n.2862G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.550G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.1893G>T (p.Gln631His) n.120G>T c.2151G>T (p.Gln717His) c.1122G>T (p.Gln374His) c.705G>T (p.Gln235His) n.2605G>T n.2486G>T c.2262G>T (p.Gln754His) c.2250G>T (p.Gln750His) c.2364G>T (p.Gln788His) c.2358G>T (p.Gln786His) c.2322G>T (p.Gln774His) c.2430G>T (p.Gln810His) | |
19 | g.10357782C= | CA2322389766 | TYK2 | c.*797G= (n.*797G=) c.2448G= (p.Gln816=) n.2779G= n.2862G= c.*1999G= (n.*1999G=) c.*490G= (n.*490G=) n.550G= c.*508G= (n.*508G=) c.1893G= (p.Gln631=) n.120G= c.2151G= (p.Gln717=) c.1122G= (p.Gln374=) c.705G= (p.Gln235=) n.2605G= n.2486G= c.2262G= (p.Gln754=) c.2250G= (p.Gln750=) c.2364G= (p.Gln788=) c.2358G= (p.Gln786=) c.2322G= (p.Gln774=) c.2430G= (p.Gln810=) | |
19 | g.10357782C>G | CA9193077 | TYK2 | c.*797G>C (n.*797G>C) c.2448G>C (p.Gln816His) n.2779G>C n.2862G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.550G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.1893G>C (p.Gln631His) n.120G>C c.2151G>C (p.Gln717His) c.1122G>C (p.Gln374His) c.705G>C (p.Gln235His) n.2605G>C n.2486G>C c.2262G>C (p.Gln754His) c.2250G>C (p.Gln750His) c.2364G>C (p.Gln788His) c.2358G>C (p.Gln786His) c.2322G>C (p.Gln774His) c.2430G>C (p.Gln810His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357782C>T | CA505476385 | TYK2 | c.*797G>A (n.*797G>A) c.2448G>A (p.Gln816=) n.2779G>A n.2862G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.550G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.1893G>A (p.Gln631=) n.120G>A c.2151G>A (p.Gln717=) c.1122G>A (p.Gln374=) c.705G>A (p.Gln235=) n.2605G>A n.2486G>A c.2262G>A (p.Gln754=) c.2250G>A (p.Gln750=) c.2364G>A (p.Gln788=) c.2358G>A (p.Gln786=) c.2322G>A (p.Gln774=) c.2430G>A (p.Gln810=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357783T>A | CA403995173 | TYK2 | c.*796A>T (n.*796A>T) c.2447A>T (p.Gln816Leu) n.2778A>T n.2861A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.549A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.119A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.2604A>T n.2485A>T c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.2321A>T (p.Gln774Leu) c.2429A>T (p.Gln810Leu) | |
19 | g.10357783T>C | CA403995175 | TYK2 | c.*796A>G (n.*796A>G) c.2447A>G (p.Gln816Arg) n.2778A>G n.2861A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.549A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.119A>G c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.2604A>G n.2485A>G c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.2321A>G (p.Gln774Arg) c.2429A>G (p.Gln810Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357783T>G | CA403995178 | TYK2 | c.*796A>C (n.*796A>C) c.2447A>C (p.Gln816Pro) n.2778A>C n.2861A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.549A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.119A>C c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.2604A>C n.2485A>C c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.2321A>C (p.Gln774Pro) c.2429A>C (p.Gln810Pro) | |
19 | g.10357783T= | CA2322389767 | TYK2 | c.*796A= (n.*796A=) c.2447A= (p.Gln816=) n.2778A= n.2861A= c.*1998A= (n.*1998A=) c.*489A= (n.*489A=) n.549A= c.*507A= (n.*507A=) c.1892A= (p.Gln631=) n.119A= c.2150A= (p.Gln717=) c.1121A= (p.Gln374=) c.704A= (p.Gln235=) n.2604A= n.2485A= c.2261A= (p.Gln754=) c.2249A= (p.Gln750=) c.2363A= (p.Gln788=) c.2357A= (p.Gln786=) c.2321A= (p.Gln774=) c.2429A= (p.Gln810=) | |
19 | g.10357784G>A | CA403995191 | TYK2 | c.*795C>T (n.*795C>T) c.2446C>T (p.Gln816Ter) n.2777C>T n.2860C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.548C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.118C>T c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.2603C>T n.2484C>T c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.2320C>T (p.Gln774Ter) c.2428C>T (p.Gln810Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10357784G>C | CA403995194 | TYK2 | c.*795C>G (n.*795C>G) c.2446C>G (p.Gln816Glu) n.2777C>G n.2860C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.548C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.118C>G c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.2603C>G n.2484C>G c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.2320C>G (p.Gln774Glu) c.2428C>G (p.Gln810Glu) | |
19 | g.10357784G>T | CA403995197 | TYK2 | c.*795C>A (n.*795C>A) c.2446C>A (p.Gln816Lys) n.2777C>A n.2860C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.548C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.118C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.2603C>A n.2484C>A c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.2320C>A (p.Gln774Lys) c.2428C>A (p.Gln810Lys) | |
19 | g.10357785C>A | CA505476390 | TYK2 | c.*794G>T (n.*794G>T) c.2445G>T (p.Leu815=) n.2776G>T n.2859G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.547G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.1890G>T (p.Leu630=) n.117G>T c.2148G>T (p.Leu716=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.702G>T (p.Leu234=) n.2602G>T n.2483G>T c.2259G>T (p.Leu753=) c.2247G>T (p.Leu749=) c.2361G>T (p.Leu787=) c.2355G>T (p.Leu785=) c.2319G>T (p.Leu773=) c.2427G>T (p.Leu809=) | |
19 | g.10357785C= | CA2322389768 | TYK2 | c.*794G= (n.*794G=) c.2445G= (p.Leu815=) n.2776G= n.2859G= c.*1996G= (n.*1996G=) c.*487G= (n.*487G=) n.547G= c.*505G= (n.*505G=) c.1890G= (p.Leu630=) n.117G= c.2148G= (p.Leu716=) c.1119G= (p.Leu373=) c.702G= (p.Leu234=) n.2602G= n.2483G= c.2259G= (p.Leu753=) c.2247G= (p.Leu749=) c.2361G= (p.Leu787=) c.2355G= (p.Leu785=) c.2319G= (p.Leu773=) c.2427G= (p.Leu809=) | |
19 | g.10357785C>G | CA505476392 | TYK2 | c.*794G>C (n.*794G>C) c.2445G>C (p.Leu815=) n.2776G>C n.2859G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.547G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.1890G>C (p.Leu630=) n.117G>C c.2148G>C (p.Leu716=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.702G>C (p.Leu234=) n.2602G>C n.2483G>C c.2259G>C (p.Leu753=) c.2247G>C (p.Leu749=) c.2361G>C (p.Leu787=) c.2355G>C (p.Leu785=) c.2319G>C (p.Leu773=) c.2427G>C (p.Leu809=) | |
19 | g.10357785C>T | CA505476394 | TYK2 | c.*794G>A (n.*794G>A) c.2445G>A (p.Leu815=) n.2776G>A n.2859G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.547G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.1890G>A (p.Leu630=) n.117G>A c.2148G>A (p.Leu716=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.702G>A (p.Leu234=) n.2602G>A n.2483G>A c.2259G>A (p.Leu753=) c.2247G>A (p.Leu749=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.2355G>A (p.Leu785=) c.2319G>A (p.Leu773=) c.2427G>A (p.Leu809=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357786A>C | CA403995202 | TYK2 | c.*793T>G (n.*793T>G) c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.2775T>G n.2858T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.546T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.116T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.2601T>G n.2482T>G c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) | |
19 | g.10357786A>G | CA403995204 | TYK2 | c.*793T>C (n.*793T>C) c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.2775T>C n.2858T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.546T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.116T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.2601T>C n.2482T>C c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) | |
19 | g.10357786A>T | CA403995210 | TYK2 | c.*793T>A (n.*793T>A) c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.2775T>A n.2858T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.546T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.116T>A c.2147T>A (p.Leu716Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.2601T>A n.2482T>A c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2426T>A (p.Leu809Gln) | |
19 | g.10357787G>A | CA505476398 | TYK2 | c.*792C>T (n.*792C>T) c.2443C>T (p.Leu815=) n.2774C>T n.2857C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.545C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.1888C>T (p.Leu630=) n.115C>T c.2146C>T (p.Leu716=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.700C>T (p.Leu234=) n.2600C>T n.2481C>T c.2257C>T (p.Leu753=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.2359C>T (p.Leu787=) c.2353C>T (p.Leu785=) c.2317C>T (p.Leu773=) c.2425C>T (p.Leu809=) | |
19 | g.10357787G>C | CA403995213 | TYK2 | c.*792C>G (n.*792C>G) c.2443C>G (p.Leu815Val) n.2774C>G n.2857C>G c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.545C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) n.115C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.2600C>G n.2481C>G c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10357787G>T | CA403995215 | TYK2 | c.*792C>A (n.*792C>A) c.2443C>A (p.Leu815Met) n.2774C>A n.2857C>A c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.545C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.1888C>A (p.Leu630Met) n.115C>A c.2146C>A (p.Leu716Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.2600C>A n.2481C>A c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) c.2353C>A (p.Leu785Met) c.2317C>A (p.Leu773Met) c.2425C>A (p.Leu809Met) | |
19 | g.10357788A>C | CA505476399 | TYK2 | c.*791T>G (n.*791T>G) c.2442T>G (p.Pro814=) n.2773T>G n.2856T>G c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.544T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.1887T>G (p.Pro629=) n.114T>G c.2145T>G (p.Pro715=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.699T>G (p.Pro233=) n.2599T>G n.2480T>G c.2256T>G (p.Pro752=) c.2244T>G (p.Pro748=) c.2358T>G (p.Pro786=) c.2352T>G (p.Pro784=) c.2316T>G (p.Pro772=) c.2424T>G (p.Pro808=) | |
19 | g.10357788A>G | CA505476400 | TYK2 | c.*791T>C (n.*791T>C) c.2442T>C (p.Pro814=) n.2773T>C n.2856T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.544T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.1887T>C (p.Pro629=) n.114T>C c.2145T>C (p.Pro715=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.699T>C (p.Pro233=) n.2599T>C n.2480T>C c.2256T>C (p.Pro752=) c.2244T>C (p.Pro748=) c.2358T>C (p.Pro786=) c.2352T>C (p.Pro784=) c.2316T>C (p.Pro772=) c.2424T>C (p.Pro808=) | |
19 | g.10357788A>T | CA505476401 | TYK2 | c.*791T>A (n.*791T>A) c.2442T>A (p.Pro814=) n.2773T>A n.2856T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.544T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.1887T>A (p.Pro629=) n.114T>A c.2145T>A (p.Pro715=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.699T>A (p.Pro233=) n.2599T>A n.2480T>A c.2256T>A (p.Pro752=) c.2244T>A (p.Pro748=) c.2358T>A (p.Pro786=) c.2352T>A (p.Pro784=) c.2316T>A (p.Pro772=) c.2424T>A (p.Pro808=) | |
19 | g.10357789G>A | CA9193078 | TYK2 | c.*790C>T (n.*790C>T) c.2441C>T (p.Pro814Leu) n.2772C>T n.2855C>T c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.543C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.113C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.2598C>T n.2479C>T c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357789G>C | CA403995222 | TYK2 | c.*790C>G (n.*790C>G) c.2441C>G (p.Pro814Arg) n.2772C>G n.2855C>G c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.543C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.113C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.2598C>G n.2479C>G c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357789G= | CA2322389769 | TYK2 | c.*790C= (n.*790C=) c.2441C= (p.Pro814=) n.2772C= n.2855C= c.*1992C= (n.*1992C=) c.*483C= (n.*483C=) n.543C= c.*501C= (n.*501C=) c.1886C= (p.Pro629=) n.113C= c.2144C= (p.Pro715=) c.1115C= (p.Pro372=) c.698C= (p.Pro233=) n.2598C= n.2479C= c.2255C= (p.Pro752=) c.2243C= (p.Pro748=) c.2357C= (p.Pro786=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2315C= (p.Pro772=) c.2423C= (p.Pro808=) | |
19 | g.10357789G>T | CA403995219 | TYK2 | c.*790C>A (n.*790C>A) c.2441C>A (p.Pro814His) n.2772C>A n.2855C>A c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.543C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) n.113C>A c.2144C>A (p.Pro715His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.698C>A (p.Pro233His) n.2598C>A n.2479C>A c.2255C>A (p.Pro752His) c.2243C>A (p.Pro748His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.2423C>A (p.Pro808His) | |
19 | g.10357790G>A | CA403995229 | TYK2 | c.*789C>T (n.*789C>T) c.2440C>T (p.Pro814Ser) n.2771C>T n.2854C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.542C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.112C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.2597C>T n.2478C>T c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) | |
19 | g.10357790G>C | CA403995230 | TYK2 | c.*789C>G (n.*789C>G) c.2440C>G (p.Pro814Ala) n.2771C>G n.2854C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.542C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.112C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.2597C>G n.2478C>G c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) | |
19 | g.10357790G>T | CA403995231 | TYK2 | c.*789C>A (n.*789C>A) c.2440C>A (p.Pro814Thr) n.2771C>A n.2854C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.542C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.112C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.2597C>A n.2478C>A c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) | |
19 | g.10357791G>A | CA505476406 | TYK2 | c.*788C>T (n.*788C>T) c.2439C>T (p.Ala813=) n.2770C>T n.2853C>T c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.541C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.1884C>T (p.Ala628=) n.111C>T c.2142C>T (p.Ala714=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.696C>T (p.Ala232=) n.2596C>T n.2477C>T c.2253C>T (p.Ala751=) c.2241C>T (p.Ala747=) c.2355C>T (p.Ala785=) c.2349C>T (p.Ala783=) c.2313C>T (p.Ala771=) c.2421C>T (p.Ala807=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10357791G>C | CA505476407 | TYK2 | c.*788C>G (n.*788C>G) c.2439C>G (p.Ala813=) n.2770C>G n.2853C>G c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.541C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.1884C>G (p.Ala628=) n.111C>G c.2142C>G (p.Ala714=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.696C>G (p.Ala232=) n.2596C>G n.2477C>G c.2253C>G (p.Ala751=) c.2241C>G (p.Ala747=) c.2355C>G (p.Ala785=) c.2349C>G (p.Ala783=) c.2313C>G (p.Ala771=) c.2421C>G (p.Ala807=) | |
19 | g.10357791G>T | CA505476408 | TYK2 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.2439C>A (p.Ala813=) n.2770C>A n.2853C>A c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.541C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.1884C>A (p.Ala628=) n.111C>A c.2142C>A (p.Ala714=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.696C>A (p.Ala232=) n.2596C>A n.2477C>A c.2253C>A (p.Ala751=) c.2241C>A (p.Ala747=) c.2355C>A (p.Ala785=) c.2349C>A (p.Ala783=) c.2313C>A (p.Ala771=) c.2421C>A (p.Ala807=) | |
19 | g.10357792G>A | CA403995235 | TYK2 | c.*787C>T (n.*787C>T) c.2438C>T (p.Ala813Val) n.2769C>T n.2852C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.540C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.1883C>T (p.Ala628Val) n.110C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.2595C>T n.2476C>T c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10357792G>C | CA403995237 | TYK2 | c.*787C>G (n.*787C>G) c.2438C>G (p.Ala813Gly) n.2769C>G n.2852C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.540C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.110C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.2595C>G n.2476C>G c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) | |
19 | g.10357792G>T | CA403995240 | TYK2 | c.*787C>A (n.*787C>A) c.2438C>A (p.Ala813Asp) n.2769C>A n.2852C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.540C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.110C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.2595C>A n.2476C>A c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp) | |
19 | g.10357793C>A | CA403995248 | TYK2 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.2437G>T (p.Ala813Ser) n.2768G>T n.2851G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.539G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.109G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.2594G>T n.2475G>T c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10357793C= | CA2322389770 | TYK2 | c.*786G= (n.*786G=) c.2437G= (p.Ala813=) n.2768G= n.2851G= c.*1988G= (n.*1988G=) c.*479G= (n.*479G=) n.539G= c.*497G= (n.*497G=) c.1882G= (p.Ala628=) n.109G= c.2140G= (p.Ala714=) c.1111G= (p.Ala371=) c.694G= (p.Ala232=) n.2594G= n.2475G= c.2251G= (p.Ala751=) c.2239G= (p.Ala747=) c.2353G= (p.Ala785=) c.2347G= (p.Ala783=) c.2311G= (p.Ala771=) c.2419G= (p.Ala807=) | |
19 | g.10357793C>G | CA9193079 | TYK2 | c.*786G>C (n.*786G>C) c.2437G>C (p.Ala813Pro) n.2768G>C n.2851G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.539G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.109G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.2594G>C n.2475G>C c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357793C>T | CA403995245 | TYK2 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.2437G>A (p.Ala813Thr) n.2768G>A n.2851G>A c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.539G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.109G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.2594G>A n.2475G>A c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357794C>A | CA403995251 | TYK2 | c.*785G>T (n.*785G>T) c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.2767G>T n.2850G>T c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.538G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.1881G>T (p.Glu627Asp) n.108G>T c.725G>T c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.2593G>T n.2474G>T c.2250G>T (p.Glu750Asp) c.2238G>T (p.Glu746Asp) c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2418G>T (p.Glu806Asp) | |
19 | g.10357794C= | CA2322389771 | TYK2 | c.*785G= (n.*785G=) c.2436G= (p.Glu812=) n.2767G= n.2850G= c.*1987G= (n.*1987G=) c.*478G= (n.*478G=) n.538G= c.*496G= (n.*496G=) c.1881G= (p.Glu627=) n.108G= c.725G= c.2139G= (p.Glu713=) c.1110G= (p.Glu370=) c.693G= (p.Glu231=) n.2593G= n.2474G= c.2250G= (p.Glu750=) c.2238G= (p.Glu746=) c.2352G= (p.Glu784=) c.2346G= (p.Glu782=) c.2310G= (p.Glu770=) c.2418G= (p.Glu806=) | |
19 | g.10357794C>G | CA403995255 | TYK2 | c.*785G>C (n.*785G>C) c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.2767G>C n.2850G>C c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.538G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.1881G>C (p.Glu627Asp) n.108G>C c.725G>C c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.2593G>C n.2474G>C c.2250G>C (p.Glu750Asp) c.2238G>C (p.Glu746Asp) c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.2418G>C (p.Glu806Asp) | COSMIC |
19 | g.10357794C>T | CA505476415 | TYK2 | c.*785G>A (n.*785G>A) c.2436G>A (p.Glu812=) n.2767G>A n.2850G>A c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.538G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.1881G>A (p.Glu627=) n.108G>A c.725G>A c.2139G>A (p.Glu713=) c.1110G>A (p.Glu370=) c.693G>A (p.Glu231=) n.2593G>A n.2474G>A c.2250G>A (p.Glu750=) c.2238G>A (p.Glu746=) c.2352G>A (p.Glu784=) c.2346G>A (p.Glu782=) c.2310G>A (p.Glu770=) c.2418G>A (p.Glu806=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357795T>A | CA403995257 | TYK2 | c.*784A>T (n.*784A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2766A>T n.2849A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.537A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) n.107A>T c.724A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.2592A>T n.2473A>T c.2249A>T (p.Glu750Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2417A>T (p.Glu806Val) | |
19 | g.10357795T>C | CA9193080 | TYK2 | c.*784A>G (n.*784A>G) c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2766A>G n.2849A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.537A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) n.107A>G c.724A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.2592A>G n.2473A>G c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2417A>G (p.Glu806Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357795T>G | CA403995262 | TYK2 | c.*784A>C (n.*784A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2766A>C n.2849A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.537A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) n.107A>C c.724A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.2592A>C n.2473A>C c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2417A>C (p.Glu806Ala) | |
19 | g.10357795T= | CA2322389772 | TYK2 | c.*784A= (n.*784A=) c.2435A= (p.Glu812=) n.2766A= n.2849A= c.*1986A= (n.*1986A=) c.*477A= (n.*477A=) n.537A= c.*495A= (n.*495A=) c.1880A= (p.Glu627=) n.107A= c.724A= c.2138A= (p.Glu713=) c.1109A= (p.Glu370=) c.692A= (p.Glu231=) n.2592A= n.2473A= c.2249A= (p.Glu750=) c.2237A= (p.Glu746=) c.2351A= (p.Glu784=) c.2345A= (p.Glu782=) c.2309A= (p.Glu770=) c.2417A= (p.Glu806=) | |
19 | g.10357796C>A | CA403995271 | TYK2 | c.*783G>T (n.*783G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2765G>T n.2848G>T c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.536G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) n.106G>T c.723G>T c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.2591G>T n.2472G>T c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2416G>T (p.Glu806Ter) | COSMIC |
19 | g.10357796C>G | CA403995266 | TYK2 | c.*783G>C (n.*783G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.2765G>C n.2848G>C c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.536G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) n.106G>C c.723G>C c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.2591G>C n.2472G>C c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2416G>C (p.Glu806Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.10357796C>T | CA403995268 | TYK2 | c.*783G>A (n.*783G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.2765G>A n.2848G>A c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.536G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) n.106G>A c.723G>A c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.2591G>A n.2472G>A c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2416G>A (p.Glu806Lys) | |
19 | g.10357797T>A | CA505476419 | TYK2 | c.*782A>T (n.*782A>T) c.2433A>T (p.Gly811=) n.2764A>T n.2847A>T c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.535A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.1878A>T (p.Gly626=) n.105A>T c.722A>T c.2136A>T (p.Gly712=) c.1107A>T (p.Gly369=) c.690A>T (p.Gly230=) n.2590A>T n.2471A>T c.2247A>T (p.Gly749=) c.2235A>T (p.Gly745=) c.2349A>T (p.Gly783=) c.2343A>T (p.Gly781=) c.2307A>T (p.Gly769=) c.2415A>T (p.Gly805=) | |
19 | g.10357797T>C | CA505476421 | TYK2 | c.*782A>G (n.*782A>G) c.2433A>G (p.Gly811=) n.2764A>G n.2847A>G c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.535A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.1878A>G (p.Gly626=) n.105A>G c.722A>G c.2136A>G (p.Gly712=) c.1107A>G (p.Gly369=) c.690A>G (p.Gly230=) n.2590A>G n.2471A>G c.2247A>G (p.Gly749=) c.2235A>G (p.Gly745=) c.2349A>G (p.Gly783=) c.2343A>G (p.Gly781=) c.2307A>G (p.Gly769=) c.2415A>G (p.Gly805=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357797T>G | CA505476422 | TYK2 | c.*782A>C (n.*782A>C) c.2433A>C (p.Gly811=) n.2764A>C n.2847A>C c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.535A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.1878A>C (p.Gly626=) n.105A>C c.722A>C c.2136A>C (p.Gly712=) c.1107A>C (p.Gly369=) c.690A>C (p.Gly230=) n.2590A>C n.2471A>C c.2247A>C (p.Gly749=) c.2235A>C (p.Gly745=) c.2349A>C (p.Gly783=) c.2343A>C (p.Gly781=) c.2307A>C (p.Gly769=) c.2415A>C (p.Gly805=) | |
19 | g.10357798C>A | CA403995275 | TYK2 | c.*781G>T (n.*781G>T) c.2432G>T (p.Gly811Val) n.2763G>T n.2846G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.534G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.1877G>T (p.Gly626Val) n.104G>T c.721G>T c.2135G>T (p.Gly712Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.689G>T (p.Gly230Val) n.2589G>T n.2470G>T c.2246G>T (p.Gly749Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2348G>T (p.Gly783Val) c.2342G>T (p.Gly781Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.2414G>T (p.Gly805Val) | |
19 | g.10357798C>G | CA403995279 | TYK2 | c.*781G>C (n.*781G>C) c.2432G>C (p.Gly811Ala) n.2763G>C n.2846G>C c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.534G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.104G>C c.721G>C c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.2589G>C n.2470G>C c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.2342G>C (p.Gly781Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.2414G>C (p.Gly805Ala) | |
19 | g.10357798C>T | CA403995282 | TYK2 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.2432G>A (p.Gly811Glu) n.2763G>A n.2846G>A c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.534G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.1877G>A (p.Gly626Glu) n.104G>A c.721G>A c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) n.2589G>A n.2470G>A c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2348G>A (p.Gly783Glu) c.2342G>A (p.Gly781Glu) c.2306G>A (p.Gly769Glu) c.2414G>A (p.Gly805Glu) | |
19 | g.10357799C>A | CA403995286 | TYK2 | c.*780G>T (n.*780G>T) c.2431G>T (p.Gly811Ter) n.2762G>T n.2845G>T c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.533G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.1876G>T (p.Gly626Ter) n.103G>T c.720G>T c.2134G>T (p.Gly712Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) n.2588G>T n.2469G>T c.2245G>T (p.Gly749Ter) c.2233G>T (p.Gly745Ter) c.2347G>T (p.Gly783Ter) c.2341G>T (p.Gly781Ter) c.2305G>T (p.Gly769Ter) c.2413G>T (p.Gly805Ter) | |
19 | g.10357799C= | CA2322389773 | TYK2 | c.*780G= (n.*780G=) c.2431G= (p.Gly811=) n.2762G= n.2845G= c.*1982G= (n.*1982G=) c.*473G= (n.*473G=) n.533G= c.*491G= (n.*491G=) c.1876G= (p.Gly626=) n.103G= c.720G= c.2134G= (p.Gly712=) c.1105G= (p.Gly369=) c.688G= (p.Gly230=) n.2588G= n.2469G= c.2245G= (p.Gly749=) c.2233G= (p.Gly745=) c.2347G= (p.Gly783=) c.2341G= (p.Gly781=) c.2305G= (p.Gly769=) c.2413G= (p.Gly805=) | |
19 | g.10357799C>G | CA403995287 | TYK2 | c.*780G>C (n.*780G>C) c.2431G>C (p.Gly811Arg) n.2762G>C n.2845G>C c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.533G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.103G>C c.720G>C c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.2588G>C n.2469G>C c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.2341G>C (p.Gly781Arg) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.2413G>C (p.Gly805Arg) | |
19 | g.10357799C>T | CA403995289 | TYK2 | c.*780G>A (n.*780G>A) c.2431G>A (p.Gly811Arg) n.2762G>A n.2845G>A c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.533G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.1876G>A (p.Gly626Arg) n.103G>A c.720G>A c.2134G>A (p.Gly712Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.2588G>A n.2469G>A c.2245G>A (p.Gly749Arg) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2347G>A (p.Gly783Arg) c.2341G>A (p.Gly781Arg) c.2305G>A (p.Gly769Arg) c.2413G>A (p.Gly805Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357800G>A | CA9193081 | TYK2 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.2430C>T (p.Asp810=) n.2761C>T n.2844C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.532C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.1875C>T (p.Asp625=) n.102C>T c.719C>T c.2133C>T (p.Asp711=) c.1104C>T (p.Asp368=) c.687C>T (p.Asp229=) n.2587C>T n.2468C>T c.2244C>T (p.Asp748=) c.2232C>T (p.Asp744=) c.2346C>T (p.Asp782=) c.2340C>T (p.Asp780=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2412C>T (p.Asp804=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357800G>C | CA403995296 | TYK2 | c.*779C>G (n.*779C>G) c.2430C>G (p.Asp810Glu) n.2761C>G n.2844C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.532C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.1875C>G (p.Asp625Glu) n.102C>G c.719C>G c.2133C>G (p.Asp711Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.2587C>G n.2468C>G c.2244C>G (p.Asp748Glu) c.2232C>G (p.Asp744Glu) c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.2340C>G (p.Asp780Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2412C>G (p.Asp804Glu) | |
19 | g.10357800G= | CA2322389774 | TYK2 | c.*779C= (n.*779C=) c.2430C= (p.Asp810=) n.2761C= n.2844C= c.*1981C= (n.*1981C=) c.*472C= (n.*472C=) n.532C= c.*490C= (n.*490C=) c.1875C= (p.Asp625=) n.102C= c.719C= c.2133C= (p.Asp711=) c.1104C= (p.Asp368=) c.687C= (p.Asp229=) n.2587C= n.2468C= c.2244C= (p.Asp748=) c.2232C= (p.Asp744=) c.2346C= (p.Asp782=) c.2340C= (p.Asp780=) c.2304C= (p.Asp768=) c.2412C= (p.Asp804=) | |
19 | g.10357800G>T | CA403995300 | TYK2 | c.*779C>A (n.*779C>A) c.2430C>A (p.Asp810Glu) n.2761C>A n.2844C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.532C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.1875C>A (p.Asp625Glu) n.102C>A c.719C>A c.2133C>A (p.Asp711Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.2587C>A n.2468C>A c.2244C>A (p.Asp748Glu) c.2232C>A (p.Asp744Glu) c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.2340C>A (p.Asp780Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2412C>A (p.Asp804Glu) | |
19 | g.10357801T>A | CA9193082 | TYK2 | c.*778A>T (n.*778A>T) c.2429A>T (p.Asp810Val) n.2760A>T n.2843A>T c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.531A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.1874A>T (p.Asp625Val) n.101A>T c.718A>T c.2132A>T (p.Asp711Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.686A>T (p.Asp229Val) n.2586A>T n.2467A>T c.2243A>T (p.Asp748Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) c.2345A>T (p.Asp782Val) c.2339A>T (p.Asp780Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2411A>T (p.Asp804Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357801T>C | CA403995305 | TYK2 | c.*778A>G (n.*778A>G) c.2429A>G (p.Asp810Gly) n.2760A>G n.2843A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.531A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.101A>G c.718A>G c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.2586A>G n.2467A>G c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.2339A>G (p.Asp780Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2411A>G (p.Asp804Gly) | |
19 | g.10357801T>G | CA403995308 | TYK2 | c.*778A>C (n.*778A>C) c.2429A>C (p.Asp810Ala) n.2760A>C n.2843A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.531A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.101A>C c.718A>C c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.2586A>C n.2467A>C c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.2339A>C (p.Asp780Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2411A>C (p.Asp804Ala) | |
19 | g.10357801T= | CA2322389775 | TYK2 | c.*778A= (n.*778A=) c.2429A= (p.Asp810=) n.2760A= n.2843A= c.*1980A= (n.*1980A=) c.*471A= (n.*471A=) n.531A= c.*489A= (n.*489A=) c.1874A= (p.Asp625=) n.101A= c.718A= c.2132A= (p.Asp711=) c.1103A= (p.Asp368=) c.686A= (p.Asp229=) n.2586A= n.2467A= c.2243A= (p.Asp748=) c.2231A= (p.Asp744=) c.2345A= (p.Asp782=) c.2339A= (p.Asp780=) c.2303A= (p.Asp768=) c.2411A= (p.Asp804=) | |
19 | g.10357802C>A | CA403995313 | TYK2 | c.*777G>T (n.*777G>T) c.2428G>T (p.Asp810Tyr) n.2759G>T n.2842G>T c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.530G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.100G>T c.717G>T c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.2585G>T n.2466G>T c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2410G>T (p.Asp804Tyr) | |
19 | g.10357802C>G | CA403995318 | TYK2 | c.*777G>C (n.*777G>C) c.2428G>C (p.Asp810His) n.2759G>C n.2842G>C c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.530G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.1873G>C (p.Asp625His) n.100G>C c.717G>C c.2131G>C (p.Asp711His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.685G>C (p.Asp229His) n.2585G>C n.2466G>C c.2242G>C (p.Asp748His) c.2230G>C (p.Asp744His) c.2344G>C (p.Asp782His) c.2338G>C (p.Asp780His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2410G>C (p.Asp804His) | |
19 | g.10357802C>T | CA403995315 | TYK2 | c.*777G>A (n.*777G>A) c.2428G>A (p.Asp810Asn) n.2759G>A n.2842G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.530G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.100G>A c.717G>A c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.2585G>A n.2466G>A c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.2338G>A (p.Asp780Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2410G>A (p.Asp804Asn) | |
19 | g.10357803A= | CA2322389776 | TYK2 | c.*776T= (n.*776T=) c.2427T= (p.Phe809=) n.2758T= n.2841T= c.*1978T= (n.*1978T=) c.*469T= (n.*469T=) n.529T= c.*487T= (n.*487T=) c.1872T= (p.Phe624=) n.99T= c.716T= c.2130T= (p.Phe710=) c.1101T= (p.Phe367=) c.684T= (p.Phe228=) n.2584T= n.2465T= c.2241T= (p.Phe747=) c.2229T= (p.Phe743=) c.2343T= (p.Phe781=) c.2337T= (p.Phe779=) c.2301T= (p.Phe767=) c.2409T= (p.Phe803=) | |
19 | g.10357803A>C | CA403995322 | TYK2 | c.*776T>G (n.*776T>G) c.2427T>G (p.Phe809Leu) n.2758T>G n.2841T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.529T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.1872T>G (p.Phe624Leu) n.99T>G c.716T>G c.2130T>G (p.Phe710Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.684T>G (p.Phe228Leu) n.2584T>G n.2465T>G c.2241T>G (p.Phe747Leu) c.2229T>G (p.Phe743Leu) c.2343T>G (p.Phe781Leu) c.2337T>G (p.Phe779Leu) c.2301T>G (p.Phe767Leu) c.2409T>G (p.Phe803Leu) | |
19 | g.10357803A>G | CA505476426 | TYK2 | c.*776T>C (n.*776T>C) c.2427T>C (p.Phe809=) n.2758T>C n.2841T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.529T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.1872T>C (p.Phe624=) n.99T>C c.716T>C c.2130T>C (p.Phe710=) c.1101T>C (p.Phe367=) c.684T>C (p.Phe228=) n.2584T>C n.2465T>C c.2241T>C (p.Phe747=) c.2229T>C (p.Phe743=) c.2343T>C (p.Phe781=) c.2337T>C (p.Phe779=) c.2301T>C (p.Phe767=) c.2409T>C (p.Phe803=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357803A>T | CA403995323 | TYK2 | c.*776T>A (n.*776T>A) c.2427T>A (p.Phe809Leu) n.2758T>A n.2841T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.529T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.1872T>A (p.Phe624Leu) n.99T>A c.716T>A c.2130T>A (p.Phe710Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.684T>A (p.Phe228Leu) n.2584T>A n.2465T>A c.2241T>A (p.Phe747Leu) c.2229T>A (p.Phe743Leu) c.2343T>A (p.Phe781Leu) c.2337T>A (p.Phe779Leu) c.2301T>A (p.Phe767Leu) c.2409T>A (p.Phe803Leu) | |
19 | g.10357804A>C | CA403995328 | TYK2 | c.*775T>G (n.*775T>G) c.2426T>G (p.Phe809Cys) n.2757T>G n.2840T>G c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.528T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) n.98T>G c.715T>G c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.2583T>G n.2464T>G c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.2342T>G (p.Phe781Cys) c.2336T>G (p.Phe779Cys) c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.2408T>G (p.Phe803Cys) | |
19 | g.10357804A>G | CA403995330 | TYK2 | c.*775T>C (n.*775T>C) c.2426T>C (p.Phe809Ser) n.2757T>C n.2840T>C c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.528T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) n.98T>C c.715T>C c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.2583T>C n.2464T>C c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.2342T>C (p.Phe781Ser) c.2336T>C (p.Phe779Ser) c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.2408T>C (p.Phe803Ser) | |
19 | g.10357804A>T | CA403995332 | TYK2 | c.*775T>A (n.*775T>A) c.2426T>A (p.Phe809Tyr) n.2757T>A n.2840T>A c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.528T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) n.98T>A c.715T>A c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.2583T>A n.2464T>A c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.2342T>A (p.Phe781Tyr) c.2336T>A (p.Phe779Tyr) c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.2408T>A (p.Phe803Tyr) | |
19 | g.10357805A>C | CA403995336 | TYK2 | c.*774T>G (n.*774T>G) c.2425T>G (p.Phe809Val) n.2756T>G n.2839T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.527T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.1870T>G (p.Phe624Val) n.97T>G c.714T>G c.2128T>G (p.Phe710Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.682T>G (p.Phe228Val) n.2582T>G n.2463T>G c.2239T>G (p.Phe747Val) c.2227T>G (p.Phe743Val) c.2341T>G (p.Phe781Val) c.2335T>G (p.Phe779Val) c.2299T>G (p.Phe767Val) c.2407T>G (p.Phe803Val) | |
19 | g.10357805A>G | CA403995338 | TYK2 | c.*774T>C (n.*774T>C) c.2425T>C (p.Phe809Leu) n.2756T>C n.2839T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.527T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.1870T>C (p.Phe624Leu) n.97T>C c.714T>C c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.2582T>C n.2463T>C c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.2341T>C (p.Phe781Leu) c.2335T>C (p.Phe779Leu) c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.2407T>C (p.Phe803Leu) | |
19 | g.10357805A>T | CA403995342 | TYK2 | c.*774T>A (n.*774T>A) c.2425T>A (p.Phe809Ile) n.2756T>A n.2839T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.527T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.97T>A c.714T>A c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.2582T>A n.2463T>A c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.2341T>A (p.Phe781Ile) c.2335T>A (p.Phe779Ile) c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.2407T>A (p.Phe803Ile) | |
19 | g.10357806del | CA2551741935 | TYK2 | c.*773del (n.*773del) c.2424del (p.Phe809LeufsTer?) n.2755del n.2838del c.*1975del (n.*1975del) c.*466del (n.*466del) n.526del c.*484del (n.*484del) c.1869del (p.Phe624LeufsTer?) c.2424del (p.Phe809LeufsTer17) n.96del c.713del c.2127del (p.Phe710LeufsTer?) c.1098del (p.Phe367LeufsTer?) c.681del (p.Phe228LeufsTer?) n.2581del n.2462del c.2238del (p.Phe747LeufsTer?) c.2226del (p.Phe743LeufsTer?) c.2340del (p.Phe781LeufsTer?) c.2334del (p.Phe779LeufsTer?) c.2298del (p.Phe767LeufsTer?) c.2406del (p.Phe803LeufsTer?) | |
19 | g.10357806G>A | CA505476431 | TYK2 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.2424C>T (p.Cys808=) n.2755C>T n.2838C>T c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.526C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1869C>T (p.Cys623=) n.96C>T c.713C>T c.2127C>T (p.Cys709=) c.1098C>T (p.Cys366=) c.681C>T (p.Cys227=) n.2581C>T n.2462C>T c.2238C>T (p.Cys746=) c.2226C>T (p.Cys742=) c.2340C>T (p.Cys780=) c.2334C>T (p.Cys778=) c.2298C>T (p.Cys766=) c.2406C>T (p.Cys802=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357806G>C | CA403995345 | TYK2 | c.*773C>G (n.*773C>G) c.2424C>G (p.Cys808Trp) n.2755C>G n.2838C>G c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.526C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.1869C>G (p.Cys623Trp) n.96C>G c.713C>G c.2127C>G (p.Cys709Trp) c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.681C>G (p.Cys227Trp) n.2581C>G n.2462C>G c.2238C>G (p.Cys746Trp) c.2226C>G (p.Cys742Trp) c.2340C>G (p.Cys780Trp) c.2334C>G (p.Cys778Trp) c.2298C>G (p.Cys766Trp) c.2406C>G (p.Cys802Trp) | |
19 | g.10357806G>T | CA403995348 | TYK2 | c.*773C>A (n.*773C>A) c.2424C>A (p.Cys808Ter) n.2755C>A n.2838C>A c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.526C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1869C>A (p.Cys623Ter) n.96C>A c.713C>A c.2127C>A (p.Cys709Ter) c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.681C>A (p.Cys227Ter) n.2581C>A n.2462C>A c.2238C>A (p.Cys746Ter) c.2226C>A (p.Cys742Ter) c.2340C>A (p.Cys780Ter) c.2334C>A (p.Cys778Ter) c.2298C>A (p.Cys766Ter) c.2406C>A (p.Cys802Ter) | |
19 | g.10357807C>A | CA403995353 | TYK2 | c.*772G>T (n.*772G>T) c.2423G>T (p.Cys808Phe) n.2754G>T n.2837G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.525G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1868G>T (p.Cys623Phe) n.95G>T c.712G>T c.2126G>T (p.Cys709Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) n.2580G>T n.2461G>T c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.2225G>T (p.Cys742Phe) c.2339G>T (p.Cys780Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.2297G>T (p.Cys766Phe) c.2405G>T (p.Cys802Phe) | |
19 | g.10357807C>G | CA403995354 | TYK2 | c.*772G>C (n.*772G>C) c.2423G>C (p.Cys808Ser) n.2754G>C n.2837G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.525G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1868G>C (p.Cys623Ser) n.95G>C c.712G>C c.2126G>C (p.Cys709Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) n.2580G>C n.2461G>C c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.2225G>C (p.Cys742Ser) c.2339G>C (p.Cys780Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.2297G>C (p.Cys766Ser) c.2405G>C (p.Cys802Ser) | |
19 | g.10357807C>T | CA403995355 | TYK2 | c.*772G>A (n.*772G>A) c.2423G>A (p.Cys808Tyr) n.2754G>A n.2837G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.525G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1868G>A (p.Cys623Tyr) n.95G>A c.712G>A c.2126G>A (p.Cys709Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.2580G>A n.2461G>A c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.2225G>A (p.Cys742Tyr) c.2339G>A (p.Cys780Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.2405G>A (p.Cys802Tyr) | |
19 | g.10357808A>C | CA403995356 | TYK2 | c.*771T>G (n.*771T>G) c.2422T>G (p.Cys808Gly) n.2753T>G n.2836T>G c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.524T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.1867T>G (p.Cys623Gly) n.94T>G c.711T>G c.2125T>G (p.Cys709Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) n.2579T>G n.2460T>G c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.2224T>G (p.Cys742Gly) c.2338T>G (p.Cys780Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.2404T>G (p.Cys802Gly) | |
19 | g.10357808A>G | CA403995358 | TYK2 | c.*771T>C (n.*771T>C) c.2422T>C (p.Cys808Arg) n.2753T>C n.2836T>C c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.524T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.1867T>C (p.Cys623Arg) n.94T>C c.711T>C c.2125T>C (p.Cys709Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) n.2579T>C n.2460T>C c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.2224T>C (p.Cys742Arg) c.2338T>C (p.Cys780Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.2296T>C (p.Cys766Arg) c.2404T>C (p.Cys802Arg) | |
19 | g.10357808A>T | CA403995357 | TYK2 | c.*771T>A (n.*771T>A) c.2422T>A (p.Cys808Ser) n.2753T>A n.2836T>A c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.524T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.1867T>A (p.Cys623Ser) n.94T>A c.711T>A c.2125T>A (p.Cys709Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) n.2579T>A n.2460T>A c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.2224T>A (p.Cys742Ser) c.2338T>A (p.Cys780Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.2296T>A (p.Cys766Ser) c.2404T>A (p.Cys802Ser) | |
19 | g.10357809G>A | CA505476249 | TYK2 | c.*770C>T (n.*770C>T) c.2421C>T (p.Ile807=) n.2752C>T n.2835C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.523C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.1866C>T (p.Ile622=) n.93C>T c.710C>T c.2124C>T (p.Ile708=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.678C>T (p.Ile226=) n.2578C>T n.2459C>T c.2235C>T (p.Ile745=) c.2223C>T (p.Ile741=) c.2337C>T (p.Ile779=) c.2331C>T (p.Ile777=) c.2295C>T (p.Ile765=) c.2403C>T (p.Ile801=) | |
19 | g.10357809G>C | CA403995361 | TYK2 | c.*770C>G (n.*770C>G) c.2421C>G (p.Ile807Met) n.2752C>G n.2835C>G c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.523C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.1866C>G (p.Ile622Met) n.93C>G c.710C>G c.2124C>G (p.Ile708Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.678C>G (p.Ile226Met) n.2578C>G n.2459C>G c.2235C>G (p.Ile745Met) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.2337C>G (p.Ile779Met) c.2331C>G (p.Ile777Met) c.2295C>G (p.Ile765Met) c.2403C>G (p.Ile801Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357809G= | CA2322389777 | TYK2 | c.*770C= (n.*770C=) c.2421C= (p.Ile807=) n.2752C= n.2835C= c.*1972C= (n.*1972C=) c.*463C= (n.*463C=) n.523C= c.*481C= (n.*481C=) c.1866C= (p.Ile622=) n.93C= c.710C= c.2124C= (p.Ile708=) c.1095C= (p.Ile365=) c.678C= (p.Ile226=) n.2578C= n.2459C= c.2235C= (p.Ile745=) c.2223C= (p.Ile741=) c.2337C= (p.Ile779=) c.2331C= (p.Ile777=) c.2295C= (p.Ile765=) c.2403C= (p.Ile801=) | |
19 | g.10357809G>T | CA9193083 | TYK2 | c.*770C>A (n.*770C>A) c.2421C>A (p.Ile807=) n.2752C>A n.2835C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.523C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.1866C>A (p.Ile622=) n.93C>A c.710C>A c.2124C>A (p.Ile708=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.678C>A (p.Ile226=) n.2578C>A n.2459C>A c.2235C>A (p.Ile745=) c.2223C>A (p.Ile741=) c.2337C>A (p.Ile779=) c.2331C>A (p.Ile777=) c.2295C>A (p.Ile765=) c.2403C>A (p.Ile801=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357810A>C | CA403995365 | TYK2 | c.*769T>G (n.*769T>G) c.2420T>G (p.Ile807Ser) n.2751T>G n.2834T>G c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.522T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.92T>G c.709T>G c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) n.2577T>G n.2458T>G c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.2294T>G (p.Ile765Ser) c.2402T>G (p.Ile801Ser) | |
19 | g.10357810A>G | CA403995367 | TYK2 | c.*769T>C (n.*769T>C) c.2420T>C (p.Ile807Thr) n.2751T>C n.2834T>C c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.522T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.92T>C c.709T>C c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) n.2577T>C n.2458T>C c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.2402T>C (p.Ile801Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.10357810A>T | CA403995370 | TYK2 | c.*769T>A (n.*769T>A) c.2420T>A (p.Ile807Asn) n.2751T>A n.2834T>A c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.522T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.92T>A c.709T>A c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) n.2577T>A n.2458T>A c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.2294T>A (p.Ile765Asn) c.2402T>A (p.Ile801Asn) | |
19 | g.10357811T>A | CA305197750 | TYK2 | c.*768A>T (n.*768A>T) c.2419A>T (p.Ile807Phe) n.2750A>T n.2833A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.521A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.91A>T c.708A>T c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) n.2576A>T n.2457A>T c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.2293A>T (p.Ile765Phe) c.2401A>T (p.Ile801Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357811T>C | CA403995375 | TYK2 | c.*768A>G (n.*768A>G) c.2419A>G (p.Ile807Val) n.2750A>G n.2833A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.521A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.1864A>G (p.Ile622Val) n.91A>G c.708A>G c.2122A>G (p.Ile708Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.676A>G (p.Ile226Val) n.2576A>G n.2457A>G c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2335A>G (p.Ile779Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) c.2401A>G (p.Ile801Val) | |
19 | g.10357811T>G | CA403995377 | TYK2 | c.*768A>C (n.*768A>C) c.2419A>C (p.Ile807Leu) n.2750A>C n.2833A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.521A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.91A>C c.708A>C c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) n.2576A>C n.2457A>C c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.2401A>C (p.Ile801Leu) | |
19 | g.10357811T= | CA2322389778 | TYK2 | c.*768A= (n.*768A=) c.2419A= (p.Ile807=) n.2750A= n.2833A= c.*1970A= (n.*1970A=) c.*461A= (n.*461A=) n.521A= c.*479A= (n.*479A=) c.1864A= (p.Ile622=) n.91A= c.708A= c.2122A= (p.Ile708=) c.1093A= (p.Ile365=) c.676A= (p.Ile226=) n.2576A= n.2457A= c.2233A= (p.Ile745=) c.2221A= (p.Ile741=) c.2335A= (p.Ile779=) c.2329A= (p.Ile777=) c.2293A= (p.Ile765=) c.2401A= (p.Ile801=) | |
19 | g.10357812C>A | CA403995382 | TYK2 | c.*767G>T (n.*767G>T) c.2418G>T (p.Glu806Asp) n.2749G>T n.2832G>T c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.520G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.1863G>T (p.Glu621Asp) n.90G>T c.707G>T c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.2575G>T n.2456G>T c.2232G>T (p.Glu744Asp) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.2334G>T (p.Glu778Asp) c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) c.2400G>T (p.Glu800Asp) | |
19 | g.10357812C>G | CA403995384 | TYK2 | c.*767G>C (n.*767G>C) c.2418G>C (p.Glu806Asp) n.2749G>C n.2832G>C c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.520G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.1863G>C (p.Glu621Asp) n.90G>C c.707G>C c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.2575G>C n.2456G>C c.2232G>C (p.Glu744Asp) c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.2334G>C (p.Glu778Asp) c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) c.2400G>C (p.Glu800Asp) | |
19 | g.10357812C>T | CA505476253 | TYK2 | c.*767G>A (n.*767G>A) c.2418G>A (p.Glu806=) n.2749G>A n.2832G>A c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.520G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.1863G>A (p.Glu621=) n.90G>A c.707G>A c.2121G>A (p.Glu707=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.675G>A (p.Glu225=) n.2575G>A n.2456G>A c.2232G>A (p.Glu744=) c.2220G>A (p.Glu740=) c.2334G>A (p.Glu778=) c.2328G>A (p.Glu776=) c.2292G>A (p.Glu764=) c.2400G>A (p.Glu800=) | |
19 | g.10357813T>A | CA403995389 | TYK2 | c.*766A>T (n.*766A>T) c.2417A>T (p.Glu806Val) n.2748A>T n.2831A>T c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.519A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.89A>T c.706A>T c.2120A>T (p.Glu707Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.2574A>T n.2455A>T c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.2333A>T (p.Glu778Val) c.2327A>T (p.Glu776Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) c.2399A>T (p.Glu800Val) | |
19 | g.10357813T>C | CA403995392 | TYK2 | c.*766A>G (n.*766A>G) c.2417A>G (p.Glu806Gly) n.2748A>G n.2831A>G c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.519A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.89A>G c.706A>G c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.2574A>G n.2455A>G c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.2399A>G (p.Glu800Gly) | |
19 | g.10357813T>G | CA403995387 | TYK2 | c.*766A>C (n.*766A>C) c.2417A>C (p.Glu806Ala) n.2748A>C n.2831A>C c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.519A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.89A>C c.706A>C c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.2574A>C n.2455A>C c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.2399A>C (p.Glu800Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.10357814C>A | CA403995397 | TYK2 | c.*765G>T (n.*765G>T) c.2416G>T (p.Glu806Ter) n.2747G>T n.2830G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.518G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.88G>T c.705G>T c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.2573G>T n.2454G>T c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.2398G>T (p.Glu800Ter) | |
19 | g.10357814C>G | CA403995399 | TYK2 | c.*765G>C (n.*765G>C) c.2416G>C (p.Glu806Gln) n.2747G>C n.2830G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.518G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.88G>C c.705G>C c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.2573G>C n.2454G>C c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.2398G>C (p.Glu800Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.10357814C>T | CA403995401 | TYK2 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.2416G>A (p.Glu806Lys) n.2747G>A n.2830G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.518G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.88G>A c.705G>A c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.2573G>A n.2454G>A c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.2398G>A (p.Glu800Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357815C>A | CA505476258 | TYK2 | c.*764G>T (n.*764G>T) c.2415G>T (p.Leu805=) n.2746G>T n.2829G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.517G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1860G>T (p.Leu620=) n.87G>T c.704G>T c.2118G>T (p.Leu706=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.672G>T (p.Leu224=) n.2572G>T n.2453G>T c.2229G>T (p.Leu743=) c.2217G>T (p.Leu739=) c.2331G>T (p.Leu777=) c.2325G>T (p.Leu775=) c.2289G>T (p.Leu763=) c.2397G>T (p.Leu799=) | |
19 | g.10357815C= | CA2322389779 | TYK2 | c.*764G= (n.*764G=) c.2415G= (p.Leu805=) n.2746G= n.2829G= c.*1966G= (n.*1966G=) c.*457G= (n.*457G=) n.517G= c.*475G= (n.*475G=) c.1860G= (p.Leu620=) n.87G= c.704G= c.2118G= (p.Leu706=) c.1089G= (p.Leu363=) c.672G= (p.Leu224=) n.2572G= n.2453G= c.2229G= (p.Leu743=) c.2217G= (p.Leu739=) c.2331G= (p.Leu777=) c.2325G= (p.Leu775=) c.2289G= (p.Leu763=) c.2397G= (p.Leu799=) | |
19 | g.10357815C>G | CA505476259 | TYK2 | c.*764G>C (n.*764G>C) c.2415G>C (p.Leu805=) n.2746G>C n.2829G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.517G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1860G>C (p.Leu620=) n.87G>C c.704G>C c.2118G>C (p.Leu706=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.672G>C (p.Leu224=) n.2572G>C n.2453G>C c.2229G>C (p.Leu743=) c.2217G>C (p.Leu739=) c.2331G>C (p.Leu777=) c.2325G>C (p.Leu775=) c.2289G>C (p.Leu763=) c.2397G>C (p.Leu799=) | |
19 | g.10357815C>T | CA505476260 | TYK2 | c.*764G>A (n.*764G>A) c.2415G>A (p.Leu805=) n.2746G>A n.2829G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.517G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1860G>A (p.Leu620=) n.87G>A c.704G>A c.2118G>A (p.Leu706=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.672G>A (p.Leu224=) n.2572G>A n.2453G>A c.2229G>A (p.Leu743=) c.2217G>A (p.Leu739=) c.2331G>A (p.Leu777=) c.2325G>A (p.Leu775=) c.2289G>A (p.Leu763=) c.2397G>A (p.Leu799=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357816A>C | CA403995403 | TYK2 | c.*763T>G (n.*763T>G) c.2414T>G (p.Leu805Arg) n.2745T>G n.2828T>G c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.516T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.86T>G c.703T>G c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.2571T>G n.2452T>G c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2396T>G (p.Leu799Arg) | |
19 | g.10357816A>G | CA403995404 | TYK2 | c.*763T>C (n.*763T>C) c.2414T>C (p.Leu805Pro) n.2745T>C n.2828T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.516T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.86T>C c.703T>C c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.2571T>C n.2452T>C c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2396T>C (p.Leu799Pro) | |
19 | g.10357816A>T | CA403995407 | TYK2 | c.*763T>A (n.*763T>A) c.2414T>A (p.Leu805Gln) n.2745T>A n.2828T>A c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.516T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.86T>A c.703T>A c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.2571T>A n.2452T>A c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2216T>A (p.Leu739Gln) c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.2396T>A (p.Leu799Gln) | |
19 | g.10357817G>A | CA505476262 | TYK2 | c.*762C>T (n.*762C>T) c.2413C>T (p.Leu805=) n.2744C>T n.2827C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.515C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.1858C>T (p.Leu620=) n.85C>T c.702C>T c.2116C>T (p.Leu706=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.670C>T (p.Leu224=) n.2570C>T n.2451C>T c.2227C>T (p.Leu743=) c.2215C>T (p.Leu739=) c.2329C>T (p.Leu777=) c.2323C>T (p.Leu775=) c.2287C>T (p.Leu763=) c.2395C>T (p.Leu799=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357817G>C | CA403995413 | TYK2 | c.*762C>G (n.*762C>G) c.2413C>G (p.Leu805Val) n.2744C>G n.2827C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.515C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) n.85C>G c.702C>G c.2116C>G (p.Leu706Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.2570C>G n.2451C>G c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2395C>G (p.Leu799Val) | |
19 | g.10357817G= | CA2322389780 | TYK2 | c.*762C= (n.*762C=) c.2413C= (p.Leu805=) n.2744C= n.2827C= c.*1964C= (n.*1964C=) c.*455C= (n.*455C=) n.515C= c.*473C= (n.*473C=) c.1858C= (p.Leu620=) n.85C= c.702C= c.2116C= (p.Leu706=) c.1087C= (p.Leu363=) c.670C= (p.Leu224=) n.2570C= n.2451C= c.2227C= (p.Leu743=) c.2215C= (p.Leu739=) c.2329C= (p.Leu777=) c.2323C= (p.Leu775=) c.2287C= (p.Leu763=) c.2395C= (p.Leu799=) | |
19 | g.10357817G>T | CA403995411 | TYK2 | c.*762C>A (n.*762C>A) c.2413C>A (p.Leu805Met) n.2744C>A n.2827C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.515C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.1858C>A (p.Leu620Met) n.85C>A c.702C>A c.2116C>A (p.Leu706Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.2570C>A n.2451C>A c.2227C>A (p.Leu743Met) c.2215C>A (p.Leu739Met) c.2329C>A (p.Leu777Met) c.2323C>A (p.Leu775Met) c.2287C>A (p.Leu763Met) c.2395C>A (p.Leu799Met) | |
19 | g.10357818G>A | CA505476266 | TYK2 | c.*761C>T (n.*761C>T) c.2412C>T (p.Leu804=) n.2743C>T n.2826C>T c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.514C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1857C>T (p.Leu619=) n.84C>T c.701C>T c.2115C>T (p.Leu705=) c.1086C>T (p.Leu362=) c.669C>T (p.Leu223=) n.2569C>T n.2450C>T c.2226C>T (p.Leu742=) c.2214C>T (p.Leu738=) c.2328C>T (p.Leu776=) c.2322C>T (p.Leu774=) c.2286C>T (p.Leu762=) c.2394C>T (p.Leu798=) | dbSNP |
19 | g.10357818G>C | CA505476267 | TYK2 | c.*761C>G (n.*761C>G) c.2412C>G (p.Leu804=) n.2743C>G n.2826C>G c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.514C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1857C>G (p.Leu619=) n.84C>G c.701C>G c.2115C>G (p.Leu705=) c.1086C>G (p.Leu362=) c.669C>G (p.Leu223=) n.2569C>G n.2450C>G c.2226C>G (p.Leu742=) c.2214C>G (p.Leu738=) c.2328C>G (p.Leu776=) c.2322C>G (p.Leu774=) c.2286C>G (p.Leu762=) c.2394C>G (p.Leu798=) | |
19 | g.10357818G= | CA2322389781 | TYK2 | c.*761C= (n.*761C=) c.2412C= (p.Leu804=) n.2743C= n.2826C= c.*1963C= (n.*1963C=) c.*454C= (n.*454C=) n.514C= c.*472C= (n.*472C=) c.1857C= (p.Leu619=) n.84C= c.701C= c.2115C= (p.Leu705=) c.1086C= (p.Leu362=) c.669C= (p.Leu223=) n.2569C= n.2450C= c.2226C= (p.Leu742=) c.2214C= (p.Leu738=) c.2328C= (p.Leu776=) c.2322C= (p.Leu774=) c.2286C= (p.Leu762=) c.2394C= (p.Leu798=) | |
19 | g.10357818G>T | CA505476269 | TYK2 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.2412C>A (p.Leu804=) n.2743C>A n.2826C>A c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.514C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1857C>A (p.Leu619=) n.84C>A c.701C>A c.2115C>A (p.Leu705=) c.1086C>A (p.Leu362=) c.669C>A (p.Leu223=) n.2569C>A n.2450C>A c.2226C>A (p.Leu742=) c.2214C>A (p.Leu738=) c.2328C>A (p.Leu776=) c.2322C>A (p.Leu774=) c.2286C>A (p.Leu762=) c.2394C>A (p.Leu798=) | |
19 | g.10357819A>C | CA403995419 | TYK2 | c.*760T>G (n.*760T>G) c.2411T>G (p.Leu804Arg) n.2742T>G n.2825T>G c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.513T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.83T>G c.700T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.2568T>G n.2449T>G c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) | |
19 | g.10357819A>G | CA403995421 | TYK2 | c.*760T>C (n.*760T>C) c.2411T>C (p.Leu804Pro) n.2742T>C n.2825T>C c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.513T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.83T>C c.700T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.2568T>C n.2449T>C c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) | |
19 | g.10357819A>T | CA403995424 | TYK2 | c.*760T>A (n.*760T>A) c.2411T>A (p.Leu804His) n.2742T>A n.2825T>A c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.513T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.1856T>A (p.Leu619His) n.83T>A c.700T>A c.2114T>A (p.Leu705His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.668T>A (p.Leu223His) n.2568T>A n.2449T>A c.2225T>A (p.Leu742His) c.2213T>A (p.Leu738His) c.2327T>A (p.Leu776His) c.2321T>A (p.Leu774His) c.2285T>A (p.Leu762His) c.2393T>A (p.Leu798His) | |
19 | g.10357820G>A | CA403995427 | TYK2 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.2410C>T (p.Leu804Phe) n.2741C>T n.2824C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.512C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.82C>T c.699C>T c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.2567C>T n.2448C>T c.2224C>T (p.Leu742Phe) c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.2326C>T (p.Leu776Phe) c.2320C>T (p.Leu774Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.2392C>T (p.Leu798Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.10357820G>C | CA403995429 | TYK2 | c.*759C>G (n.*759C>G) c.2410C>G (p.Leu804Val) n.2741C>G n.2824C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.512C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.82C>G c.699C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.2567C>G n.2448C>G c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2320C>G (p.Leu774Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) | |
19 | g.10357820G>T | CA403995432 | TYK2 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.2410C>A (p.Leu804Ile) n.2741C>A n.2824C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.512C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.82C>A c.699C>A c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.2567C>A n.2448C>A c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.2320C>A (p.Leu774Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.2392C>A (p.Leu798Ile) | |
19 | g.10357821G>A | CA505476274 | TYK2 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.2409C>T (p.Thr803=) n.2740C>T n.2823C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.511C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.1854C>T (p.Thr618=) n.81C>T c.698C>T c.2112C>T (p.Thr704=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.666C>T (p.Thr222=) n.2566C>T n.2447C>T c.2223C>T (p.Thr741=) c.2211C>T (p.Thr737=) c.2325C>T (p.Thr775=) c.2319C>T (p.Thr773=) c.2283C>T (p.Thr761=) c.2391C>T (p.Thr797=) | |
19 | g.10357821G>C | CA505476275 | TYK2 | c.*758C>G (n.*758C>G) c.2409C>G (p.Thr803=) n.2740C>G n.2823C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.511C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.1854C>G (p.Thr618=) n.81C>G c.698C>G c.2112C>G (p.Thr704=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.666C>G (p.Thr222=) n.2566C>G n.2447C>G c.2223C>G (p.Thr741=) c.2211C>G (p.Thr737=) c.2325C>G (p.Thr775=) c.2319C>G (p.Thr773=) c.2283C>G (p.Thr761=) c.2391C>G (p.Thr797=) | |
19 | g.10357821G>T | CA505476276 | TYK2 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.2409C>A (p.Thr803=) n.2740C>A n.2823C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.511C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.1854C>A (p.Thr618=) n.81C>A c.698C>A c.2112C>A (p.Thr704=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.666C>A (p.Thr222=) n.2566C>A n.2447C>A c.2223C>A (p.Thr741=) c.2211C>A (p.Thr737=) c.2325C>A (p.Thr775=) c.2319C>A (p.Thr773=) c.2283C>A (p.Thr761=) c.2391C>A (p.Thr797=) | |
19 | g.10357822G>A | CA403995440 | TYK2 | c.*757C>T (n.*757C>T) c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.2739C>T n.2822C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.510C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.1853C>T (p.Thr618Ile) n.80C>T c.697C>T c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.2565C>T n.2446C>T c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.2390C>T (p.Thr797Ile) | |
19 | g.10357822G>C | CA403995436 | TYK2 | c.*757C>G (n.*757C>G) c.2408C>G (p.Thr803Ser) n.2739C>G n.2822C>G c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.510C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.1853C>G (p.Thr618Ser) n.80C>G c.697C>G c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.2565C>G n.2446C>G c.2222C>G (p.Thr741Ser) c.2210C>G (p.Thr737Ser) c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.2318C>G (p.Thr773Ser) c.2282C>G (p.Thr761Ser) c.2390C>G (p.Thr797Ser) | |
19 | g.10357822G>T | CA403995439 | TYK2 | c.*757C>A (n.*757C>A) c.2408C>A (p.Thr803Asn) n.2739C>A n.2822C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.510C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.1853C>A (p.Thr618Asn) n.80C>A c.697C>A c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.2565C>A n.2446C>A c.2222C>A (p.Thr741Asn) c.2210C>A (p.Thr737Asn) c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.2318C>A (p.Thr773Asn) c.2282C>A (p.Thr761Asn) c.2390C>A (p.Thr797Asn) | |
19 | g.10357823T>A | CA403995443 | TYK2 | c.*756A>T (n.*756A>T) c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.2738A>T n.2821A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.509A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.79A>T c.696A>T c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.2564A>T n.2445A>T c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2389A>T (p.Thr797Ser) | |
19 | g.10357823T>C | CA403995446 | TYK2 | c.*756A>G (n.*756A>G) c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.2738A>G n.2821A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.509A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.79A>G c.696A>G c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.2564A>G n.2445A>G c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2389A>G (p.Thr797Ala) | |
19 | g.10357823T>G | CA403995449 | TYK2 | c.*756A>C (n.*756A>C) c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.2738A>C n.2821A>C c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.509A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.79A>C c.696A>C c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.2564A>C n.2445A>C c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2389A>C (p.Thr797Pro) | |
19 | g.10357824G>A | CA505476278 | TYK2 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.2406C>T (p.Ala802=) n.2737C>T n.2820C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.508C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.1851C>T (p.Ala617=) n.78C>T c.695C>T c.2109C>T (p.Ala703=) c.1080C>T (p.Ala360=) c.663C>T (p.Ala221=) n.2563C>T n.2444C>T c.2220C>T (p.Ala740=) c.2208C>T (p.Ala736=) c.2322C>T (p.Ala774=) c.2316C>T (p.Ala772=) c.2280C>T (p.Ala760=) c.2388C>T (p.Ala796=) | |
19 | g.10357824G>C | CA505476279 | TYK2 | c.*755C>G (n.*755C>G) c.2406C>G (p.Ala802=) n.2737C>G n.2820C>G c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.508C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.1851C>G (p.Ala617=) n.78C>G c.695C>G c.2109C>G (p.Ala703=) c.1080C>G (p.Ala360=) c.663C>G (p.Ala221=) n.2563C>G n.2444C>G c.2220C>G (p.Ala740=) c.2208C>G (p.Ala736=) c.2322C>G (p.Ala774=) c.2316C>G (p.Ala772=) c.2280C>G (p.Ala760=) c.2388C>G (p.Ala796=) | |
19 | g.10357824G>T | CA505476280 | TYK2 | c.*755C>A (n.*755C>A) c.2406C>A (p.Ala802=) n.2737C>A n.2820C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.508C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.1851C>A (p.Ala617=) n.78C>A c.695C>A c.2109C>A (p.Ala703=) c.1080C>A (p.Ala360=) c.663C>A (p.Ala221=) n.2563C>A n.2444C>A c.2220C>A (p.Ala740=) c.2208C>A (p.Ala736=) c.2322C>A (p.Ala774=) c.2316C>A (p.Ala772=) c.2280C>A (p.Ala760=) c.2388C>A (p.Ala796=) | |
19 | g.10357825G>A | CA9193084 | TYK2 | c.*754C>T (n.*754C>T) c.2405C>T (p.Ala802Val) n.2736C>T n.2819C>T c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.507C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.1850C>T (p.Ala617Val) n.77C>T c.694C>T c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.2562C>T n.2443C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357825G>C | CA403995454 | TYK2 | c.*754C>G (n.*754C>G) c.2405C>G (p.Ala802Gly) n.2736C>G n.2819C>G c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.507C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.77C>G c.694C>G c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.2562C>G n.2443C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) | |
19 | g.10357825G= | CA2322389782 | TYK2 | c.*754C= (n.*754C=) c.2405C= (p.Ala802=) n.2736C= n.2819C= c.*1956C= (n.*1956C=) c.*447C= (n.*447C=) n.507C= c.*465C= (n.*465C=) c.1850C= (p.Ala617=) n.77C= c.694C= c.2108C= (p.Ala703=) c.1079C= (p.Ala360=) c.662C= (p.Ala221=) n.2562C= n.2443C= c.2219C= (p.Ala740=) c.2207C= (p.Ala736=) c.2321C= (p.Ala774=) c.2315C= (p.Ala772=) c.2279C= (p.Ala760=) c.2387C= (p.Ala796=) | |
19 | g.10357825G>T | CA403995456 | TYK2 | c.*754C>A (n.*754C>A) c.2405C>A (p.Ala802Asp) n.2736C>A n.2819C>A c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.507C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.77C>A c.694C>A c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.2562C>A n.2443C>A c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) | |
19 | g.10357826C>A | CA403995461 | TYK2 | c.*753G>T (n.*753G>T) c.2404G>T (p.Ala802Ser) n.2735G>T n.2818G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.506G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.76G>T c.693G>T c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.2561G>T n.2442G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) | COSMIC |
19 | g.10357826C= | CA2322389783 | TYK2 | c.*753G= (n.*753G=) c.2404G= (p.Ala802=) n.2735G= n.2818G= c.*1955G= (n.*1955G=) c.*446G= (n.*446G=) n.506G= c.*464G= (n.*464G=) c.1849G= (p.Ala617=) n.76G= c.693G= c.2107G= (p.Ala703=) c.1078G= (p.Ala360=) c.661G= (p.Ala221=) n.2561G= n.2442G= c.2218G= (p.Ala740=) c.2206G= (p.Ala736=) c.2320G= (p.Ala774=) c.2314G= (p.Ala772=) c.2278G= (p.Ala760=) c.2386G= (p.Ala796=) | |
19 | g.10357826C>G | CA403995463 | TYK2 | c.*753G>C (n.*753G>C) c.2404G>C (p.Ala802Pro) n.2735G>C n.2818G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.506G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.76G>C c.693G>C c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.2561G>C n.2442G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) | |
19 | g.10357826C>T | CA9193085 | TYK2 | c.*753G>A (n.*753G>A) c.2404G>A (p.Ala802Thr) n.2735G>A n.2818G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.506G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.76G>A c.693G>A c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.2561G>A n.2442G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357827G>A | CA9193086 | TYK2 | c.*752C>T (n.*752C>T) c.2403C>T (p.Gly801=) n.2734C>T n.2817C>T c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.505C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.1848C>T (p.Gly616=) n.75C>T c.692C>T c.2106C>T (p.Gly702=) c.1077C>T (p.Gly359=) c.660C>T (p.Gly220=) n.2560C>T n.2441C>T c.2217C>T (p.Gly739=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2313C>T (p.Gly771=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2385C>T (p.Gly795=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10357827G>C | CA505476282 | TYK2 | c.*752C>G (n.*752C>G) c.2403C>G (p.Gly801=) n.2734C>G n.2817C>G c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.505C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.1848C>G (p.Gly616=) n.75C>G c.692C>G c.2106C>G (p.Gly702=) c.1077C>G (p.Gly359=) c.660C>G (p.Gly220=) n.2560C>G n.2441C>G c.2217C>G (p.Gly739=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2313C>G (p.Gly771=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2385C>G (p.Gly795=) | |
19 | g.10357827G= | CA2322389784 | TYK2 | c.*752C= (n.*752C=) c.2403C= (p.Gly801=) n.2734C= n.2817C= c.*1954C= (n.*1954C=) c.*445C= (n.*445C=) n.505C= c.*463C= (n.*463C=) c.1848C= (p.Gly616=) n.75C= c.692C= c.2106C= (p.Gly702=) c.1077C= (p.Gly359=) c.660C= (p.Gly220=) n.2560C= n.2441C= c.2217C= (p.Gly739=) c.2205C= (p.Gly735=) c.2319C= (p.Gly773=) c.2313C= (p.Gly771=) c.2277C= (p.Gly759=) c.2385C= (p.Gly795=) | |
19 | g.10357827G>T | CA505476283 | TYK2 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.2403C>A (p.Gly801=) n.2734C>A n.2817C>A c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.505C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.1848C>A (p.Gly616=) n.75C>A c.692C>A c.2106C>A (p.Gly702=) c.1077C>A (p.Gly359=) c.660C>A (p.Gly220=) n.2560C>A n.2441C>A c.2217C>A (p.Gly739=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2313C>A (p.Gly771=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2385C>A (p.Gly795=) | |
19 | g.10357828C>A | CA403995471 | TYK2 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.2402G>T (p.Gly801Val) n.2733G>T n.2816G>T c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.504G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.1847G>T (p.Gly616Val) n.74G>T c.691G>T c.2105G>T (p.Gly702Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.659G>T (p.Gly220Val) n.2559G>T n.2440G>T c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2384G>T (p.Gly795Val) | |
19 | g.10357828C>G | CA403995472 | TYK2 | c.*751G>C (n.*751G>C) c.2402G>C (p.Gly801Ala) n.2733G>C n.2816G>C c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.504G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.74G>C c.691G>C c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.2559G>C n.2440G>C c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2384G>C (p.Gly795Ala) | |
19 | g.10357828C>T | CA403995475 | TYK2 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.2402G>A (p.Gly801Asp) n.2733G>A n.2816G>A c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.504G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.1847G>A (p.Gly616Asp) n.74G>A c.691G>A c.2105G>A (p.Gly702Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.2559G>A n.2440G>A c.2216G>A (p.Gly739Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2384G>A (p.Gly795Asp) | |
19 | g.10357829C>A | CA403995479 | TYK2 | c.*750G>T (n.*750G>T) c.2401G>T (p.Gly801Cys) n.2732G>T n.2815G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.503G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.1846G>T (p.Gly616Cys) n.73G>T c.690G>T c.2104G>T (p.Gly702Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.2558G>T n.2439G>T c.2215G>T (p.Gly739Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2383G>T (p.Gly795Cys) | |
19 | g.10357829C>G | CA403995491 | TYK2 | c.*750G>C (n.*750G>C) c.2401G>C (p.Gly801Arg) n.2732G>C n.2815G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.503G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.73G>C c.690G>C c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.2558G>C n.2439G>C c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) | |
19 | g.10357829C>T | CA403995482 | TYK2 | c.*750G>A (n.*750G>A) c.2401G>A (p.Gly801Ser) n.2732G>A n.2815G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.503G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.1846G>A (p.Gly616Ser) n.73G>A c.690G>A c.2104G>A (p.Gly702Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.2558G>A n.2439G>A c.2215G>A (p.Gly739Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2383G>A (p.Gly795Ser) | |
19 | g.10357830A>C | CA403995494 | TYK2 | c.*749T>G (n.*749T>G) c.2400T>G (p.Phe800Leu) n.2731T>G n.2814T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.502T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.1845T>G (p.Phe615Leu) n.72T>G c.689T>G c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.2557T>G n.2438T>G c.2214T>G (p.Phe738Leu) c.2202T>G (p.Phe734Leu) c.2316T>G (p.Phe772Leu) c.2310T>G (p.Phe770Leu) c.2274T>G (p.Phe758Leu) c.2382T>G (p.Phe794Leu) | |
19 | g.10357830A>G | CA505476287 | TYK2 | c.*749T>C (n.*749T>C) c.2400T>C (p.Phe800=) n.2731T>C n.2814T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.502T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.1845T>C (p.Phe615=) n.72T>C c.689T>C c.2103T>C (p.Phe701=) c.1074T>C (p.Phe358=) c.657T>C (p.Phe219=) n.2557T>C n.2438T>C c.2214T>C (p.Phe738=) c.2202T>C (p.Phe734=) c.2316T>C (p.Phe772=) c.2310T>C (p.Phe770=) c.2274T>C (p.Phe758=) c.2382T>C (p.Phe794=) | |
19 | g.10357830A>T | CA403995497 | TYK2 | c.*749T>A (n.*749T>A) c.2400T>A (p.Phe800Leu) n.2731T>A n.2814T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.502T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.1845T>A (p.Phe615Leu) n.72T>A c.689T>A c.2103T>A (p.Phe701Leu) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.2557T>A n.2438T>A c.2214T>A (p.Phe738Leu) c.2202T>A (p.Phe734Leu) c.2316T>A (p.Phe772Leu) c.2310T>A (p.Phe770Leu) c.2274T>A (p.Phe758Leu) c.2382T>A (p.Phe794Leu) | |
19 | g.10357831A>C | CA403995501 | TYK2 | c.*748T>G (n.*748T>G) c.2399T>G (p.Phe800Cys) n.2730T>G n.2813T>G c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.501T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.1844T>G (p.Phe615Cys) n.71T>G c.688T>G c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.2556T>G n.2437T>G c.2213T>G (p.Phe738Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.2381T>G (p.Phe794Cys) | |
19 | g.10357831A>G | CA403995502 | TYK2 | c.*748T>C (n.*748T>C) c.2399T>C (p.Phe800Ser) n.2730T>C n.2813T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.501T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.1844T>C (p.Phe615Ser) n.71T>C c.688T>C c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.2556T>C n.2437T>C c.2213T>C (p.Phe738Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.2381T>C (p.Phe794Ser) | |
19 | g.10357831A>T | CA403995504 | TYK2 | c.*748T>A (n.*748T>A) c.2399T>A (p.Phe800Tyr) n.2730T>A n.2813T>A c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.501T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) n.71T>A c.688T>A c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.2556T>A n.2437T>A c.2213T>A (p.Phe738Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.2381T>A (p.Phe794Tyr) | |
19 | g.10357832A>C | CA403995513 | TYK2 | c.*747T>G (n.*747T>G) c.2398T>G (p.Phe800Val) n.2729T>G n.2812T>G c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.500T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.1843T>G (p.Phe615Val) n.70T>G c.687T>G c.2101T>G (p.Phe701Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.2555T>G n.2436T>G c.2212T>G (p.Phe738Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.2308T>G (p.Phe770Val) c.2272T>G (p.Phe758Val) c.2380T>G (p.Phe794Val) | |
19 | g.10357832A>G | CA403995510 | TYK2 | c.*747T>C (n.*747T>C) c.2398T>C (p.Phe800Leu) n.2729T>C n.2812T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.500T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.1843T>C (p.Phe615Leu) n.70T>C c.687T>C c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.2555T>C n.2436T>C c.2212T>C (p.Phe738Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.2380T>C (p.Phe794Leu) | |
19 | g.10357832A>T | CA403995508 | TYK2 | c.*747T>A (n.*747T>A) c.2398T>A (p.Phe800Ile) n.2729T>A n.2812T>A c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.500T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.1843T>A (p.Phe615Ile) n.70T>A c.687T>A c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.2555T>A n.2436T>A c.2212T>A (p.Phe738Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.2380T>A (p.Phe794Ile) | |
19 | g.10357833C>A | CA505476289 | TYK2 | c.*746G>T (n.*746G>T) c.2397G>T (p.Gly799=) n.2728G>T n.2811G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.499G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.1842G>T (p.Gly614=) n.69G>T c.686G>T c.2100G>T (p.Gly700=) c.1071G>T (p.Gly357=) c.654G>T (p.Gly218=) n.2554G>T n.2435G>T c.2211G>T (p.Gly737=) c.2199G>T (p.Gly733=) c.2313G>T (p.Gly771=) c.2307G>T (p.Gly769=) c.2271G>T (p.Gly757=) c.2379G>T (p.Gly793=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357833C>G | CA505476290 | TYK2 | c.*746G>C (n.*746G>C) c.2397G>C (p.Gly799=) n.2728G>C n.2811G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.499G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.1842G>C (p.Gly614=) n.69G>C c.686G>C c.2100G>C (p.Gly700=) c.1071G>C (p.Gly357=) c.654G>C (p.Gly218=) n.2554G>C n.2435G>C c.2211G>C (p.Gly737=) c.2199G>C (p.Gly733=) c.2313G>C (p.Gly771=) c.2307G>C (p.Gly769=) c.2271G>C (p.Gly757=) c.2379G>C (p.Gly793=) | |
19 | g.10357833C>T | CA505476288 | TYK2 | c.*746G>A (n.*746G>A) c.2397G>A (p.Gly799=) n.2728G>A n.2811G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.499G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.1842G>A (p.Gly614=) n.69G>A c.686G>A c.2100G>A (p.Gly700=) c.1071G>A (p.Gly357=) c.654G>A (p.Gly218=) n.2554G>A n.2435G>A c.2211G>A (p.Gly737=) c.2199G>A (p.Gly733=) c.2313G>A (p.Gly771=) c.2307G>A (p.Gly769=) c.2271G>A (p.Gly757=) c.2379G>A (p.Gly793=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357834C>A | CA403995516 | TYK2 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.2396G>T (p.Gly799Val) n.2727G>T n.2810G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.498G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.1841G>T (p.Gly614Val) n.68G>T c.685G>T c.2099G>T (p.Gly700Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.653G>T (p.Gly218Val) n.2553G>T n.2434G>T c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.2378G>T (p.Gly793Val) | |
19 | g.10357834C>G | CA403995519 | TYK2 | c.*745G>C (n.*745G>C) c.2396G>C (p.Gly799Ala) n.2727G>C n.2810G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.498G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.68G>C c.685G>C c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.2553G>C n.2434G>C c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.2378G>C (p.Gly793Ala) | |
19 | g.10357834C>T | CA403995531 | TYK2 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.2396G>A (p.Gly799Glu) n.2727G>A n.2810G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.498G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.68G>A c.685G>A c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) n.2553G>A n.2434G>A c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.2312G>A (p.Gly771Glu) c.2306G>A (p.Gly769Glu) c.2270G>A (p.Gly757Glu) c.2378G>A (p.Gly793Glu) | |
19 | g.10357835C>A | CA403995533 | TYK2 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.2395G>T (p.Gly799Trp) n.2726G>T n.2809G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.497G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.1840G>T (p.Gly614Trp) n.67G>T c.684G>T c.2098G>T (p.Gly700Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) n.2552G>T n.2433G>T c.2209G>T (p.Gly737Trp) c.2197G>T (p.Gly733Trp) c.2311G>T (p.Gly771Trp) c.2305G>T (p.Gly769Trp) c.2269G>T (p.Gly757Trp) c.2377G>T (p.Gly793Trp) | |
19 | g.10357835C= | CA2322389785 | TYK2 | c.*744G= (n.*744G=) c.2395G= (p.Gly799=) n.2726G= n.2809G= c.*1946G= (n.*1946G=) c.*437G= (n.*437G=) n.497G= c.*455G= (n.*455G=) c.1840G= (p.Gly614=) n.67G= c.684G= c.2098G= (p.Gly700=) c.1069G= (p.Gly357=) c.652G= (p.Gly218=) n.2552G= n.2433G= c.2209G= (p.Gly737=) c.2197G= (p.Gly733=) c.2311G= (p.Gly771=) c.2305G= (p.Gly769=) c.2269G= (p.Gly757=) c.2377G= (p.Gly793=) | |
19 | g.10357835C>G | CA403995534 | TYK2 | c.*744G>C (n.*744G>C) c.2395G>C (p.Gly799Arg) n.2726G>C n.2809G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.497G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.67G>C c.684G>C c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.2552G>C n.2433G>C c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.2377G>C (p.Gly793Arg) | |
19 | g.10357835C>T | CA9193087 | TYK2 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.2395G>A (p.Gly799Arg) n.2726G>A n.2809G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.497G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.67G>A c.684G>A c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) n.2552G>A n.2433G>A c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.2311G>A (p.Gly771Arg) c.2305G>A (p.Gly769Arg) c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.2377G>A (p.Gly793Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357836C>A | CA403995542 | TYK2 | c.*743G>T (n.*743G>T) c.2394G>T (p.Trp798Cys) n.2725G>T n.2808G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.496G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.1839G>T (p.Trp613Cys) n.66G>T c.683G>T c.2097G>T (p.Trp699Cys) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.651G>T (p.Trp217Cys) n.2551G>T n.2432G>T c.2208G>T (p.Trp736Cys) c.2196G>T (p.Trp732Cys) c.2310G>T (p.Trp770Cys) c.2304G>T (p.Trp768Cys) c.2268G>T (p.Trp756Cys) c.2376G>T (p.Trp792Cys) | |
19 | g.10357836C= | CA2322389786 | TYK2 | c.*743G= (n.*743G=) c.2394G= (p.Trp798=) n.2725G= n.2808G= c.*1945G= (n.*1945G=) c.*436G= (n.*436G=) n.496G= c.*454G= (n.*454G=) c.1839G= (p.Trp613=) n.66G= c.683G= c.2097G= (p.Trp699=) c.1068G= (p.Trp356=) c.651G= (p.Trp217=) n.2551G= n.2432G= c.2208G= (p.Trp736=) c.2196G= (p.Trp732=) c.2310G= (p.Trp770=) c.2304G= (p.Trp768=) c.2268G= (p.Trp756=) c.2376G= (p.Trp792=) | |
19 | g.10357836C>G | CA403995544 | TYK2 | c.*743G>C (n.*743G>C) c.2394G>C (p.Trp798Cys) n.2725G>C n.2808G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.496G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.1839G>C (p.Trp613Cys) n.66G>C c.683G>C c.2097G>C (p.Trp699Cys) c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.651G>C (p.Trp217Cys) n.2551G>C n.2432G>C c.2208G>C (p.Trp736Cys) c.2196G>C (p.Trp732Cys) c.2310G>C (p.Trp770Cys) c.2304G>C (p.Trp768Cys) c.2268G>C (p.Trp756Cys) c.2376G>C (p.Trp792Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357836C>T | CA403995543 | TYK2 | c.*743G>A (n.*743G>A) c.2394G>A (p.Trp798Ter) n.2725G>A n.2808G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.496G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.1839G>A (p.Trp613Ter) n.66G>A c.683G>A c.2097G>A (p.Trp699Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) n.2551G>A n.2432G>A c.2208G>A (p.Trp736Ter) c.2196G>A (p.Trp732Ter) c.2310G>A (p.Trp770Ter) c.2304G>A (p.Trp768Ter) c.2268G>A (p.Trp756Ter) c.2376G>A (p.Trp792Ter) | |
19 | g.10357837C>A | CA403995545 | TYK2 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.2393G>T (p.Trp798Leu) n.2724G>T n.2807G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.495G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.1838G>T (p.Trp613Leu) n.65G>T c.682G>T c.2096G>T (p.Trp699Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.650G>T (p.Trp217Leu) n.2550G>T n.2431G>T c.2207G>T (p.Trp736Leu) c.2195G>T (p.Trp732Leu) c.2309G>T (p.Trp770Leu) c.2303G>T (p.Trp768Leu) c.2267G>T (p.Trp756Leu) c.2375G>T (p.Trp792Leu) | |
19 | g.10357837C>G | CA403995546 | TYK2 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.2393G>C (p.Trp798Ser) n.2724G>C n.2807G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.495G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.1838G>C (p.Trp613Ser) n.65G>C c.682G>C c.2096G>C (p.Trp699Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) n.2550G>C n.2431G>C c.2207G>C (p.Trp736Ser) c.2195G>C (p.Trp732Ser) c.2309G>C (p.Trp770Ser) c.2303G>C (p.Trp768Ser) c.2267G>C (p.Trp756Ser) c.2375G>C (p.Trp792Ser) | |
19 | g.10357837C>T | CA403995549 | TYK2 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.2393G>A (p.Trp798Ter) n.2724G>A n.2807G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.495G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.1838G>A (p.Trp613Ter) n.65G>A c.682G>A c.2096G>A (p.Trp699Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.650G>A (p.Trp217Ter) n.2550G>A n.2431G>A c.2207G>A (p.Trp736Ter) c.2195G>A (p.Trp732Ter) c.2309G>A (p.Trp770Ter) c.2303G>A (p.Trp768Ter) c.2267G>A (p.Trp756Ter) c.2375G>A (p.Trp792Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10357838A>C | CA403995551 | TYK2 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.2392T>G (p.Trp798Gly) n.2723T>G n.2806T>G c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.494T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.1837T>G (p.Trp613Gly) n.64T>G c.681T>G c.2095T>G (p.Trp699Gly) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.649T>G (p.Trp217Gly) n.2549T>G n.2430T>G c.2206T>G (p.Trp736Gly) c.2194T>G (p.Trp732Gly) c.2308T>G (p.Trp770Gly) c.2302T>G (p.Trp768Gly) c.2266T>G (p.Trp756Gly) c.2374T>G (p.Trp792Gly) | |
19 | g.10357838A>G | CA403995553 | TYK2 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.2392T>C (p.Trp798Arg) n.2723T>C n.2806T>C c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.494T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.1837T>C (p.Trp613Arg) n.64T>C c.681T>C c.2095T>C (p.Trp699Arg) c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) n.2549T>C n.2430T>C c.2206T>C (p.Trp736Arg) c.2194T>C (p.Trp732Arg) c.2308T>C (p.Trp770Arg) c.2302T>C (p.Trp768Arg) c.2266T>C (p.Trp756Arg) c.2374T>C (p.Trp792Arg) | |
19 | g.10357838A>T | CA403995557 | TYK2 | c.*741T>A (n.*741T>A) c.2392T>A (p.Trp798Arg) n.2723T>A n.2806T>A c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.494T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.1837T>A (p.Trp613Arg) n.64T>A c.681T>A c.2095T>A (p.Trp699Arg) c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.649T>A (p.Trp217Arg) n.2549T>A n.2430T>A c.2206T>A (p.Trp736Arg) c.2194T>A (p.Trp732Arg) c.2308T>A (p.Trp770Arg) c.2302T>A (p.Trp768Arg) c.2266T>A (p.Trp756Arg) c.2374T>A (p.Trp792Arg) | |
19 | g.10357839C>A | CA403995566 | TYK2 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.2391G>T (p.Lys797Asn) n.2722G>T n.2805G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.493G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.1836G>T (p.Lys612Asn) n.63G>T c.680G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.2548G>T n.2429G>T c.2205G>T (p.Lys735Asn) c.2193G>T (p.Lys731Asn) c.2307G>T (p.Lys769Asn) c.2301G>T (p.Lys767Asn) c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.2373G>T (p.Lys791Asn) | |
19 | g.10357839C= | CA2322389787 | TYK2 | c.*740G= (n.*740G=) c.2391G= (p.Lys797=) n.2722G= n.2805G= c.*1942G= (n.*1942G=) c.*433G= (n.*433G=) n.493G= c.*451G= (n.*451G=) c.1836G= (p.Lys612=) n.63G= c.680G= c.2094G= (p.Lys698=) c.1065G= (p.Lys355=) c.648G= (p.Lys216=) n.2548G= n.2429G= c.2205G= (p.Lys735=) c.2193G= (p.Lys731=) c.2307G= (p.Lys769=) c.2301G= (p.Lys767=) c.2265G= (p.Lys755=) c.2373G= (p.Lys791=) | |
19 | g.10357839C>G | CA403995570 | TYK2 | c.*740G>C (n.*740G>C) c.2391G>C (p.Lys797Asn) n.2722G>C n.2805G>C c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.493G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.1836G>C (p.Lys612Asn) n.63G>C c.680G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.2548G>C n.2429G>C c.2205G>C (p.Lys735Asn) c.2193G>C (p.Lys731Asn) c.2307G>C (p.Lys769Asn) c.2301G>C (p.Lys767Asn) c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.2373G>C (p.Lys791Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10357839C>T | CA505476297 | TYK2 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.2391G>A (p.Lys797=) n.2722G>A n.2805G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.493G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.1836G>A (p.Lys612=) n.63G>A c.680G>A c.2094G>A (p.Lys698=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.648G>A (p.Lys216=) n.2548G>A n.2429G>A c.2205G>A (p.Lys735=) c.2193G>A (p.Lys731=) c.2307G>A (p.Lys769=) c.2301G>A (p.Lys767=) c.2265G>A (p.Lys755=) c.2373G>A (p.Lys791=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357840T>A | CA403995574 | TYK2 | c.*739A>T (n.*739A>T) c.2390A>T (p.Lys797Met) n.2721A>T n.2804A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.492A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.1835A>T (p.Lys612Met) n.62A>T c.679A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.2547A>T n.2428A>T c.2204A>T (p.Lys735Met) c.2192A>T (p.Lys731Met) c.2306A>T (p.Lys769Met) c.2300A>T (p.Lys767Met) c.2264A>T (p.Lys755Met) c.2372A>T (p.Lys791Met) | |
19 | g.10357840T>C | CA403995576 | TYK2 | c.*739A>G (n.*739A>G) c.2390A>G (p.Lys797Arg) n.2721A>G n.2804A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.492A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.62A>G c.679A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.2547A>G n.2428A>G c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.2372A>G (p.Lys791Arg) | |
19 | g.10357840T>G | CA403995579 | TYK2 | c.*739A>C (n.*739A>C) c.2390A>C (p.Lys797Thr) n.2721A>C n.2804A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.492A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.62A>C c.679A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.2547A>C n.2428A>C c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.2372A>C (p.Lys791Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357840T= | CA2322389788 | TYK2 | c.*739A= (n.*739A=) c.2390A= (p.Lys797=) n.2721A= n.2804A= c.*1941A= (n.*1941A=) c.*432A= (n.*432A=) n.492A= c.*450A= (n.*450A=) c.1835A= (p.Lys612=) n.62A= c.679A= c.2093A= (p.Lys698=) c.1064A= (p.Lys355=) c.647A= (p.Lys216=) n.2547A= n.2428A= c.2204A= (p.Lys735=) c.2192A= (p.Lys731=) c.2306A= (p.Lys769=) c.2300A= (p.Lys767=) c.2264A= (p.Lys755=) c.2372A= (p.Lys791=) | |
19 | g.10357841T>A | CA403995582 | TYK2 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.2389A>T (p.Lys797Ter) n.2720A>T n.2803A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.491A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.61A>T c.678A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.2546A>T n.2427A>T c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.2371A>T (p.Lys791Ter) | |
19 | g.10357841T>C | CA403995588 | TYK2 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.2389A>G (p.Lys797Glu) n.2720A>G n.2803A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.491A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.61A>G c.678A>G c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.2546A>G n.2427A>G c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2191A>G (p.Lys731Glu) c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.2371A>G (p.Lys791Glu) | |
19 | g.10357841T>G | CA403995585 | TYK2 | c.*738A>C (n.*738A>C) c.2389A>C (p.Lys797Gln) n.2720A>C n.2803A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.491A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.61A>C c.678A>C c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.2546A>C n.2427A>C c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.2191A>C (p.Lys731Gln) c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.2371A>C (p.Lys791Gln) | |
19 | g.10357842G>A | CA505476300 | TYK2 | c.*737C>T (n.*737C>T) c.2388C>T (p.Asp796=) n.2719C>T n.2802C>T c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.490C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.1833C>T (p.Asp611=) n.60C>T c.677C>T c.2091C>T (p.Asp697=) c.1062C>T (p.Asp354=) c.645C>T (p.Asp215=) n.2545C>T n.2426C>T c.2202C>T (p.Asp734=) c.2190C>T (p.Asp730=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2298C>T (p.Asp766=) c.2262C>T (p.Asp754=) c.2370C>T (p.Asp790=) | |
19 | g.10357842G>C | CA403995591 | TYK2 | c.*737C>G (n.*737C>G) c.2388C>G (p.Asp796Glu) n.2719C>G n.2802C>G c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.490C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.1833C>G (p.Asp611Glu) n.60C>G c.677C>G c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) n.2545C>G n.2426C>G c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.2370C>G (p.Asp790Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.10357842G>T | CA403995592 | TYK2 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.2388C>A (p.Asp796Glu) n.2719C>A n.2802C>A c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.490C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.1833C>A (p.Asp611Glu) n.60C>A c.677C>A c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) n.2545C>A n.2426C>A c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.2370C>A (p.Asp790Glu) | |
19 | g.10357843T>A | CA403995596 | TYK2 | c.*736A>T (n.*736A>T) c.2387A>T (p.Asp796Val) n.2718A>T n.2801A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.489A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) n.59A>T c.676A>T c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.2544A>T n.2425A>T c.2201A>T (p.Asp734Val) c.2189A>T (p.Asp730Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2369A>T (p.Asp790Val) | |
19 | g.10357843T>C | CA403995598 | TYK2 | c.*736A>G (n.*736A>G) c.2387A>G (p.Asp796Gly) n.2718A>G n.2801A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.489A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) n.59A>G c.676A>G c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.2544A>G n.2425A>G c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2369A>G (p.Asp790Gly) | dbSNP |
19 | g.10357843T>G | CA403995599 | TYK2 | c.*736A>C (n.*736A>C) c.2387A>C (p.Asp796Ala) n.2718A>C n.2801A>C c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.489A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) n.59A>C c.676A>C c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.2544A>C n.2425A>C c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2369A>C (p.Asp790Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357843T= | CA2322389789 | TYK2 | c.*736A= (n.*736A=) c.2387A= (p.Asp796=) n.2718A= n.2801A= c.*1938A= (n.*1938A=) c.*429A= (n.*429A=) n.489A= c.*447A= (n.*447A=) c.1832A= (p.Asp611=) n.59A= c.676A= c.2090A= (p.Asp697=) c.1061A= (p.Asp354=) c.644A= (p.Asp215=) n.2544A= n.2425A= c.2201A= (p.Asp734=) c.2189A= (p.Asp730=) c.2303A= (p.Asp768=) c.2297A= (p.Asp766=) c.2261A= (p.Asp754=) c.2369A= (p.Asp790=) | |
19 | g.10357844C>A | CA403995606 | TYK2 | c.*735G>T (n.*735G>T) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) n.2717G>T n.2800G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.488G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.58G>T c.675G>T c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.2543G>T n.2424G>T c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) | |
19 | g.10357844C>G | CA403995604 | TYK2 | c.*735G>C (n.*735G>C) c.2386G>C (p.Asp796His) n.2717G>C n.2800G>C c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.488G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) n.58G>C c.675G>C c.2089G>C (p.Asp697His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.643G>C (p.Asp215His) n.2543G>C n.2424G>C c.2200G>C (p.Asp734His) c.2188G>C (p.Asp730His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2296G>C (p.Asp766His) c.2260G>C (p.Asp754His) c.2368G>C (p.Asp790His) | |
19 | g.10357844C>T | CA403995601 | TYK2 | c.*735G>A (n.*735G>A) c.2386G>A (p.Asp796Asn) n.2717G>A n.2800G>A c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.488G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.58G>A c.675G>A c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.2543G>A n.2424G>A c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) | |
19 | g.10357845C>A | CA403995608 | TYK2 | c.*734G>T (n.*734G>T) c.2385G>T (p.Met795Ile) n.2716G>T n.2799G>T c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.487G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.1830G>T (p.Met610Ile) n.57G>T c.674G>T c.2088G>T (p.Met696Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) n.2542G>T n.2423G>T c.2199G>T (p.Met733Ile) c.2187G>T (p.Met729Ile) c.2301G>T (p.Met767Ile) c.2295G>T (p.Met765Ile) c.2259G>T (p.Met753Ile) c.2367G>T (p.Met789Ile) | |
19 | g.10357845C>G | CA403995610 | TYK2 | c.*734G>C (n.*734G>C) c.2385G>C (p.Met795Ile) n.2716G>C n.2799G>C c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.487G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.1830G>C (p.Met610Ile) n.57G>C c.674G>C c.2088G>C (p.Met696Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) n.2542G>C n.2423G>C c.2199G>C (p.Met733Ile) c.2187G>C (p.Met729Ile) c.2301G>C (p.Met767Ile) c.2295G>C (p.Met765Ile) c.2259G>C (p.Met753Ile) c.2367G>C (p.Met789Ile) | |
19 | g.10357845C>T | CA403995612 | TYK2 | c.*734G>A (n.*734G>A) c.2385G>A (p.Met795Ile) n.2716G>A n.2799G>A c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.487G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.1830G>A (p.Met610Ile) n.57G>A c.674G>A c.2088G>A (p.Met696Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) n.2542G>A n.2423G>A c.2199G>A (p.Met733Ile) c.2187G>A (p.Met729Ile) c.2301G>A (p.Met767Ile) c.2295G>A (p.Met765Ile) c.2259G>A (p.Met753Ile) c.2367G>A (p.Met789Ile) | COSMIC |
19 | g.10357846A>C | CA403995615 | TYK2 | c.*733T>G (n.*733T>G) c.2384T>G (p.Met795Arg) n.2715T>G n.2798T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.486T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.1829T>G (p.Met610Arg) n.56T>G c.673T>G c.2087T>G (p.Met696Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) n.2541T>G n.2422T>G c.2198T>G (p.Met733Arg) c.2186T>G (p.Met729Arg) c.2300T>G (p.Met767Arg) c.2294T>G (p.Met765Arg) c.2258T>G (p.Met753Arg) c.2366T>G (p.Met789Arg) | |
19 | g.10357846A>G | CA403995617 | TYK2 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.2384T>C (p.Met795Thr) n.2715T>C n.2798T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.486T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.1829T>C (p.Met610Thr) n.56T>C c.673T>C c.2087T>C (p.Met696Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) n.2541T>C n.2422T>C c.2198T>C (p.Met733Thr) c.2186T>C (p.Met729Thr) c.2300T>C (p.Met767Thr) c.2294T>C (p.Met765Thr) c.2258T>C (p.Met753Thr) c.2366T>C (p.Met789Thr) | COSMIC |
19 | g.10357846A>T | CA403995618 | TYK2 | c.*733T>A (n.*733T>A) c.2384T>A (p.Met795Lys) n.2715T>A n.2798T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.486T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.1829T>A (p.Met610Lys) n.56T>A c.673T>A c.2087T>A (p.Met696Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) n.2541T>A n.2422T>A c.2198T>A (p.Met733Lys) c.2186T>A (p.Met729Lys) c.2300T>A (p.Met767Lys) c.2294T>A (p.Met765Lys) c.2258T>A (p.Met753Lys) c.2366T>A (p.Met789Lys) | |
19 | g.10357847T>A | CA403995625 | TYK2 | c.*732A>T (n.*732A>T) c.2383A>T (p.Met795Leu) n.2714A>T n.2797A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.485A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.1828A>T (p.Met610Leu) n.55A>T c.672A>T c.2086A>T (p.Met696Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) n.2540A>T n.2421A>T c.2197A>T (p.Met733Leu) c.2185A>T (p.Met729Leu) c.2299A>T (p.Met767Leu) c.2293A>T (p.Met765Leu) c.2257A>T (p.Met753Leu) c.2365A>T (p.Met789Leu) | |
19 | g.10357847T>C | CA305197780 | TYK2 | c.*732A>G (n.*732A>G) c.2383A>G (p.Met795Val) n.2714A>G n.2797A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.485A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.1828A>G (p.Met610Val) n.55A>G c.672A>G c.2086A>G (p.Met696Val) c.1057A>G (p.Met353Val) c.640A>G (p.Met214Val) n.2540A>G n.2421A>G c.2197A>G (p.Met733Val) c.2185A>G (p.Met729Val) c.2299A>G (p.Met767Val) c.2293A>G (p.Met765Val) c.2257A>G (p.Met753Val) c.2365A>G (p.Met789Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.10357847T>G | CA403995622 | TYK2 | c.*732A>C (n.*732A>C) c.2383A>C (p.Met795Leu) n.2714A>C n.2797A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.485A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.1828A>C (p.Met610Leu) n.55A>C c.672A>C c.2086A>C (p.Met696Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) n.2540A>C n.2421A>C c.2197A>C (p.Met733Leu) c.2185A>C (p.Met729Leu) c.2299A>C (p.Met767Leu) c.2293A>C (p.Met765Leu) c.2257A>C (p.Met753Leu) c.2365A>C (p.Met789Leu) | |
19 | g.10357847T= | CA2322389790 | TYK2 | c.*732A= (n.*732A=) c.2383A= (p.Met795=) n.2714A= n.2797A= c.*1934A= (n.*1934A=) c.*425A= (n.*425A=) n.485A= c.*443A= (n.*443A=) c.1828A= (p.Met610=) n.55A= c.672A= c.2086A= (p.Met696=) c.1057A= (p.Met353=) c.640A= (p.Met214=) n.2540A= n.2421A= c.2197A= (p.Met733=) c.2185A= (p.Met729=) c.2299A= (p.Met767=) c.2293A= (p.Met765=) c.2257A= (p.Met753=) c.2365A= (p.Met789=) | |
19 | g.10357848G>A | CA505476306 | TYK2 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.2382C>T (p.Ala794=) n.2713C>T n.2796C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.484C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.1827C>T (p.Ala609=) n.54C>T c.671C>T c.2085C>T (p.Ala695=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.639C>T (p.Ala213=) n.2539C>T n.2420C>T c.2196C>T (p.Ala732=) c.2184C>T (p.Ala728=) c.2298C>T (p.Ala766=) c.2292C>T (p.Ala764=) c.2256C>T (p.Ala752=) c.2364C>T (p.Ala788=) | |
19 | g.10357848G>C | CA505476308 | TYK2 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.2382C>G (p.Ala794=) n.2713C>G n.2796C>G c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.484C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.1827C>G (p.Ala609=) n.54C>G c.671C>G c.2085C>G (p.Ala695=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.639C>G (p.Ala213=) n.2539C>G n.2420C>G c.2196C>G (p.Ala732=) c.2184C>G (p.Ala728=) c.2298C>G (p.Ala766=) c.2292C>G (p.Ala764=) c.2256C>G (p.Ala752=) c.2364C>G (p.Ala788=) | |
19 | g.10357848G>T | CA505476309 | TYK2 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.2382C>A (p.Ala794=) n.2713C>A n.2796C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.484C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.1827C>A (p.Ala609=) n.54C>A c.671C>A c.2085C>A (p.Ala695=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.639C>A (p.Ala213=) n.2539C>A n.2420C>A c.2196C>A (p.Ala732=) c.2184C>A (p.Ala728=) c.2298C>A (p.Ala766=) c.2292C>A (p.Ala764=) c.2256C>A (p.Ala752=) c.2364C>A (p.Ala788=) | |
19 | g.10357849G>A | CA403995628 | TYK2 | c.*730C>T (n.*730C>T) c.2381C>T (p.Ala794Val) n.2712C>T n.2795C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.483C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.53C>T c.670C>T c.2084C>T (p.Ala695Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.638C>T (p.Ala213Val) n.2538C>T n.2419C>T c.2195C>T (p.Ala732Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2297C>T (p.Ala766Val) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.2255C>T (p.Ala752Val) c.2363C>T (p.Ala788Val) | |
19 | g.10357849G>C | CA403995631 | TYK2 | c.*730C>G (n.*730C>G) c.2381C>G (p.Ala794Gly) n.2712C>G n.2795C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.483C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.53C>G c.670C>G c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.2538C>G n.2419C>G c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.2363C>G (p.Ala788Gly) | |
19 | g.10357849G= | CA2322389791 | TYK2 | c.*730C= (n.*730C=) c.2381C= (p.Ala794=) n.2712C= n.2795C= c.*1932C= (n.*1932C=) c.*423C= (n.*423C=) n.483C= c.*441C= (n.*441C=) c.1826C= (p.Ala609=) n.53C= c.670C= c.2084C= (p.Ala695=) c.1055C= (p.Ala352=) c.638C= (p.Ala213=) n.2538C= n.2419C= c.2195C= (p.Ala732=) c.2183C= (p.Ala728=) c.2297C= (p.Ala766=) c.2291C= (p.Ala764=) c.2255C= (p.Ala752=) c.2363C= (p.Ala788=) | |
19 | g.10357849G>T | CA403995634 | TYK2 | c.*730C>A (n.*730C>A) c.2381C>A (p.Ala794Asp) n.2712C>A n.2795C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.483C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.53C>A c.670C>A c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) n.2538C>A n.2419C>A c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.2255C>A (p.Ala752Asp) c.2363C>A (p.Ala788Asp) | dbSNP |
19 | g.10357850C>A | CA9193088 | TYK2 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.2380G>T (p.Ala794Ser) n.2711G>T n.2794G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.482G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.52G>T c.669G>T c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.2537G>T n.2418G>T c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.2362G>T (p.Ala788Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357850C= | CA2322389792 | TYK2 | c.*729G= (n.*729G=) c.2380G= (p.Ala794=) n.2711G= n.2794G= c.*1931G= (n.*1931G=) c.*422G= (n.*422G=) n.482G= c.*440G= (n.*440G=) c.1825G= (p.Ala609=) n.52G= c.669G= c.2083G= (p.Ala695=) c.1054G= (p.Ala352=) c.637G= (p.Ala213=) n.2537G= n.2418G= c.2194G= (p.Ala732=) c.2182G= (p.Ala728=) c.2296G= (p.Ala766=) c.2290G= (p.Ala764=) c.2254G= (p.Ala752=) c.2362G= (p.Ala788=) | |
19 | g.10357850C>G | CA403995639 | TYK2 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.2380G>C (p.Ala794Pro) n.2711G>C n.2794G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.482G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.52G>C c.669G>C c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.2537G>C n.2418G>C c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.2362G>C (p.Ala788Pro) | |
19 | g.10357850C>T | CA403995641 | TYK2 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.2380G>A (p.Ala794Thr) n.2711G>A n.2794G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.482G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.52G>A c.669G>A c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.2537G>A n.2418G>A c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.2362G>A (p.Ala788Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357851G>A | CA9193089 | TYK2 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.2379C>T (p.Thr793=) n.2710C>T n.2793C>T c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.481C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.1824C>T (p.Thr608=) n.51C>T c.668C>T c.2082C>T (p.Thr694=) c.1053C>T (p.Thr351=) c.636C>T (p.Thr212=) n.2536C>T n.2417C>T c.2193C>T (p.Thr731=) c.2181C>T (p.Thr727=) c.2295C>T (p.Thr765=) c.2289C>T (p.Thr763=) c.2253C>T (p.Thr751=) c.2361C>T (p.Thr787=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357851G>C | CA505476313 | TYK2 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.2379C>G (p.Thr793=) n.2710C>G n.2793C>G c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.481C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.1824C>G (p.Thr608=) n.51C>G c.668C>G c.2082C>G (p.Thr694=) c.1053C>G (p.Thr351=) c.636C>G (p.Thr212=) n.2536C>G n.2417C>G c.2193C>G (p.Thr731=) c.2181C>G (p.Thr727=) c.2295C>G (p.Thr765=) c.2289C>G (p.Thr763=) c.2253C>G (p.Thr751=) c.2361C>G (p.Thr787=) | |
19 | g.10357851G= | CA2322389793 | TYK2 | c.*728C= (n.*728C=) c.2379C= (p.Thr793=) n.2710C= n.2793C= c.*1930C= (n.*1930C=) c.*421C= (n.*421C=) n.481C= c.*439C= (n.*439C=) c.1824C= (p.Thr608=) n.51C= c.668C= c.2082C= (p.Thr694=) c.1053C= (p.Thr351=) c.636C= (p.Thr212=) n.2536C= n.2417C= c.2193C= (p.Thr731=) c.2181C= (p.Thr727=) c.2295C= (p.Thr765=) c.2289C= (p.Thr763=) c.2253C= (p.Thr751=) c.2361C= (p.Thr787=) | |
19 | g.10357851G>T | CA505476314 | TYK2 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.2379C>A (p.Thr793=) n.2710C>A n.2793C>A c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.481C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.1824C>A (p.Thr608=) n.51C>A c.668C>A c.2082C>A (p.Thr694=) c.1053C>A (p.Thr351=) c.636C>A (p.Thr212=) n.2536C>A n.2417C>A c.2193C>A (p.Thr731=) c.2181C>A (p.Thr727=) c.2295C>A (p.Thr765=) c.2289C>A (p.Thr763=) c.2253C>A (p.Thr751=) c.2361C>A (p.Thr787=) | |
19 | g.10357852G>A | CA403995647 | TYK2 | c.*727C>T (n.*727C>T) c.2378C>T (p.Thr793Ile) n.2709C>T n.2792C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.480C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) n.50C>T c.667C>T c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.2535C>T n.2416C>T c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) c.2252C>T (p.Thr751Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.10357852G>C | CA403995650 | TYK2 | c.*727C>G (n.*727C>G) c.2378C>G (p.Thr793Ser) n.2709C>G n.2792C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.480C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) n.50C>G c.667C>G c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.2535C>G n.2416C>G c.2192C>G (p.Thr731Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.2288C>G (p.Thr763Ser) c.2252C>G (p.Thr751Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser) | |
19 | g.10357852G>T | CA403995652 | TYK2 | c.*727C>A (n.*727C>A) c.2378C>A (p.Thr793Asn) n.2709C>A n.2792C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.480C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) n.50C>A c.667C>A c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.2535C>A n.2416C>A c.2192C>A (p.Thr731Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.2288C>A (p.Thr763Asn) c.2252C>A (p.Thr751Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10357853T>A | CA403995655 | TYK2 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.2377A>T (p.Thr793Ser) n.2708A>T n.2791A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.479A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) n.49A>T c.666A>T c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.2534A>T n.2415A>T c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) | |
19 | g.10357853T>C | CA403995657 | TYK2 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.2377A>G (p.Thr793Ala) n.2708A>G n.2791A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.479A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) n.49A>G c.666A>G c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.2534A>G n.2415A>G c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) | |
19 | g.10357853T>G | CA403995660 | TYK2 | c.*726A>C (n.*726A>C) c.2377A>C (p.Thr793Pro) n.2708A>C n.2791A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.479A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) n.49A>C c.666A>C c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.2534A>C n.2415A>C c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) | |
19 | g.10357853_10357859delinsTGCTTAG | CA2322389794 | TYK2 | c.*720_*726delinsCTAAGCA (n.*720_*726delinsCTAAGCA) c.2371_2377delinsCTAAGCA (p.Leu791=) n.2702_2708delinsCTAAGCA n.2785_2791delinsCTAAGCA c.*1922_*1928delinsCTAAGCA (n.*1922_*1928delinsCTAAGCA) c.*413_*419delinsCTAAGCA (n.*413_*419delinsCTAAGCA) n.473_479delinsCTAAGCA c.*431_*437delinsCTAAGCA (n.*431_*437delinsCTAAGCA) c.1816_1822delinsCTAAGCA (p.Leu606=) n.43_49delinsCTAAGCA c.660_666delinsCTAAGCA c.2074_2080delinsCTAAGCA (p.Leu692=) c.1045_1051delinsCTAAGCA (p.Leu349=) c.628_634delinsCTAAGCA (p.Leu210=) n.2528_2534delinsCTAAGCA n.2409_2415delinsCTAAGCA c.2185_2191delinsCTAAGCA (p.Leu729=) c.2173_2179delinsCTAAGCA (p.Leu725=) c.2287_2293delinsCTAAGCA (p.Leu763=) c.2281_2287delinsCTAAGCA (p.Leu761=) c.2245_2251delinsCTAAGCA (p.Leu749=) c.2353_2359delinsCTAAGCA (p.Leu785=) | |
19 | g.10357854G>A | CA505476316 | TYK2 | c.*725C>T (n.*725C>T) c.2376C>T (p.Ser792=) n.2707C>T n.2790C>T c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.478C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.1821C>T (p.Ser607=) n.48C>T c.665C>T c.2079C>T (p.Ser693=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.633C>T (p.Ser211=) n.2533C>T n.2414C>T c.2190C>T (p.Ser730=) c.2178C>T (p.Ser726=) c.2292C>T (p.Ser764=) c.2286C>T (p.Ser762=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.2358C>T (p.Ser786=) | |
19 | g.10357854G>C | CA403995666 | TYK2 | c.*725C>G (n.*725C>G) c.2376C>G (p.Ser792Arg) n.2707C>G n.2790C>G c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.478C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.1821C>G (p.Ser607Arg) n.48C>G c.665C>G c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.633C>G (p.Ser211Arg) n.2533C>G n.2414C>G c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.2178C>G (p.Ser726Arg) c.2292C>G (p.Ser764Arg) c.2286C>G (p.Ser762Arg) c.2250C>G (p.Ser750Arg) c.2358C>G (p.Ser786Arg) | |
19 | g.10357854G>T | CA403995674 | TYK2 | c.*725C>A (n.*725C>A) c.2376C>A (p.Ser792Arg) n.2707C>A n.2790C>A c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.478C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.1821C>A (p.Ser607Arg) n.48C>A c.665C>A c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.633C>A (p.Ser211Arg) n.2533C>A n.2414C>A c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.2178C>A (p.Ser726Arg) c.2292C>A (p.Ser764Arg) c.2286C>A (p.Ser762Arg) c.2250C>A (p.Ser750Arg) c.2358C>A (p.Ser786Arg) | |
19 | g.10357857_10357862del | CA9193090 | TYK2 | c.*720_*725del (n.*720_*725del) c.2371_2376del (p.Leu791_Ser792del) n.2702_2707del n.2785_2790del c.*1922_*1927del (n.*1922_*1927del) c.*413_*418del (n.*413_*418del) n.473_478del c.*431_*436del (n.*431_*436del) c.1816_1821del (p.Leu606_Ser607del) n.43_48del c.660_665del c.2074_2079del (p.Leu692_Ser693del) c.1045_1050del (p.Leu349_Ser350del) c.628_633del (p.Leu210_Ser211del) n.2528_2533del n.2409_2414del c.2185_2190del (p.Leu729_Ser730del) c.2173_2178del (p.Leu725_Ser726del) c.2287_2292del (p.Leu763_Ser764del) c.2281_2286del (p.Leu761_Ser762del) c.2245_2250del (p.Leu749_Ser750del) c.2353_2358del (p.Leu785_Ser786del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357855C>A | CA9193091 | TYK2 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.2375G>T (p.Ser792Ile) n.2706G>T n.2789G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.477G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.1820G>T (p.Ser607Ile) n.47G>T c.664G>T c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.632G>T (p.Ser211Ile) n.2532G>T n.2413G>T c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2291G>T (p.Ser764Ile) c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.2249G>T (p.Ser750Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10357855C= | CA2322389795 | TYK2 | c.*724G= (n.*724G=) c.2375G= (p.Ser792=) n.2706G= n.2789G= c.*1926G= (n.*1926G=) c.*417G= (n.*417G=) n.477G= c.*435G= (n.*435G=) c.1820G= (p.Ser607=) n.47G= c.664G= c.2078G= (p.Ser693=) c.1049G= (p.Ser350=) c.632G= (p.Ser211=) n.2532G= n.2413G= c.2189G= (p.Ser730=) c.2177G= (p.Ser726=) c.2291G= (p.Ser764=) c.2285G= (p.Ser762=) c.2249G= (p.Ser750=) c.2357G= (p.Ser786=) | |
19 | g.10357855C>G | CA403995680 | TYK2 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.2375G>C (p.Ser792Thr) n.2706G>C n.2789G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.477G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.1820G>C (p.Ser607Thr) n.47G>C c.664G>C c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.632G>C (p.Ser211Thr) n.2532G>C n.2413G>C c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.2291G>C (p.Ser764Thr) c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.2249G>C (p.Ser750Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) | |
19 | g.10357855C>T | CA403995681 | TYK2 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.2375G>A (p.Ser792Asn) n.2706G>A n.2789G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.477G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.1820G>A (p.Ser607Asn) n.47G>A c.664G>A c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.632G>A (p.Ser211Asn) n.2532G>A n.2413G>A c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2291G>A (p.Ser764Asn) c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.2249G>A (p.Ser750Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) | |
19 | g.10357856T>A | CA403995686 | TYK2 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.2374A>T (p.Ser792Cys) n.2705A>T n.2788A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.476A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.1819A>T (p.Ser607Cys) n.46A>T c.663A>T c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.631A>T (p.Ser211Cys) n.2531A>T n.2412A>T c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.2290A>T (p.Ser764Cys) c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.2248A>T (p.Ser750Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) | |
19 | g.10357856T>C | CA403995689 | TYK2 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.2374A>G (p.Ser792Gly) n.2705A>G n.2788A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.476A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.1819A>G (p.Ser607Gly) n.46A>G c.663A>G c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.631A>G (p.Ser211Gly) n.2531A>G n.2412A>G c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.2290A>G (p.Ser764Gly) c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.2248A>G (p.Ser750Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) | |
19 | g.10357856T>G | CA403995692 | TYK2 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.2374A>C (p.Ser792Arg) n.2705A>C n.2788A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.476A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.1819A>C (p.Ser607Arg) n.46A>C c.663A>C c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.631A>C (p.Ser211Arg) n.2531A>C n.2412A>C c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.2290A>C (p.Ser764Arg) c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.2248A>C (p.Ser750Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) | |
19 | g.10357857T>A | CA505476320 | TYK2 | c.*722A>T (n.*722A>T) c.2373A>T (p.Leu791=) n.2704A>T n.2787A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.475A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.1818A>T (p.Leu606=) n.45A>T c.662A>T c.2076A>T (p.Leu692=) c.1047A>T (p.Leu349=) c.630A>T (p.Leu210=) n.2530A>T n.2411A>T c.2187A>T (p.Leu729=) c.2175A>T (p.Leu725=) c.2289A>T (p.Leu763=) c.2283A>T (p.Leu761=) c.2247A>T (p.Leu749=) c.2355A>T (p.Leu785=) | |
19 | g.10357857T>C | CA505476322 | TYK2 | c.*722A>G (n.*722A>G) c.2373A>G (p.Leu791=) n.2704A>G n.2787A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.475A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.1818A>G (p.Leu606=) n.45A>G c.662A>G c.2076A>G (p.Leu692=) c.1047A>G (p.Leu349=) c.630A>G (p.Leu210=) n.2530A>G n.2411A>G c.2187A>G (p.Leu729=) c.2175A>G (p.Leu725=) c.2289A>G (p.Leu763=) c.2283A>G (p.Leu761=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.2355A>G (p.Leu785=) | |
19 | g.10357857T>G | CA505476323 | TYK2 | c.*722A>C (n.*722A>C) c.2373A>C (p.Leu791=) n.2704A>C n.2787A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.475A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.1818A>C (p.Leu606=) n.45A>C c.662A>C c.2076A>C (p.Leu692=) c.1047A>C (p.Leu349=) c.630A>C (p.Leu210=) n.2530A>C n.2411A>C c.2187A>C (p.Leu729=) c.2175A>C (p.Leu725=) c.2289A>C (p.Leu763=) c.2283A>C (p.Leu761=) c.2247A>C (p.Leu749=) c.2355A>C (p.Leu785=) | |
19 | g.10357858A>C | CA403995693 | TYK2 | c.*721T>G (n.*721T>G) c.2372T>G (p.Leu791Arg) n.2703T>G n.2786T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.474T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.44T>G c.661T>G c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.2529T>G n.2410T>G c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.10357858A>G | CA403995694 | TYK2 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.2372T>C (p.Leu791Pro) n.2703T>C n.2786T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.474T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.44T>C c.661T>C c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.2529T>C n.2410T>C c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) | |
19 | g.10357858A>T | CA403995695 | TYK2 | c.*721T>A (n.*721T>A) c.2372T>A (p.Leu791Gln) n.2703T>A n.2786T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.474T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) n.44T>A c.661T>A c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.2529T>A n.2410T>A c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) | |
19 | g.10357859G>A | CA505476329 | TYK2 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.2371C>T (p.Leu791=) n.2702C>T n.2785C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.473C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) n.43C>T c.660C>T c.2074C>T (p.Leu692=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.628C>T (p.Leu210=) n.2528C>T n.2409C>T c.2185C>T (p.Leu729=) c.2173C>T (p.Leu725=) c.2287C>T (p.Leu763=) c.2281C>T (p.Leu761=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.2353C>T (p.Leu785=) | |
19 | g.10357859G>C | CA403995696 | TYK2 | c.*720C>G (n.*720C>G) c.2371C>G (p.Leu791Val) n.2702C>G n.2785C>G c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.473C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) n.43C>G c.660C>G c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.2528C>G n.2409C>G c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357859G= | CA2322389796 | TYK2 | c.*720C= (n.*720C=) c.2371C= (p.Leu791=) n.2702C= n.2785C= c.*1922C= (n.*1922C=) c.*413C= (n.*413C=) n.473C= c.*431C= (n.*431C=) c.1816C= (p.Leu606=) n.43C= c.660C= c.2074C= (p.Leu692=) c.1045C= (p.Leu349=) c.628C= (p.Leu210=) n.2528C= n.2409C= c.2185C= (p.Leu729=) c.2173C= (p.Leu725=) c.2287C= (p.Leu763=) c.2281C= (p.Leu761=) c.2245C= (p.Leu749=) c.2353C= (p.Leu785=) | |
19 | g.10357859G>T | CA403995697 | TYK2 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.2371C>A (p.Leu791Ile) n.2702C>A n.2785C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.473C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.1816C>A (p.Leu606Ile) n.43C>A c.660C>A c.2074C>A (p.Leu692Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.2528C>A n.2409C>A c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) | |
19 | g.10357860G>A | CA9193092 | TYK2 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.2370C>T (p.Ser790=) n.2701C>T n.2784C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.472C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.1815C>T (p.Ser605=) n.42C>T c.659C>T c.2073C>T (p.Ser691=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.627C>T (p.Ser209=) n.2527C>T n.2408C>T c.2184C>T (p.Ser728=) c.2172C>T (p.Ser724=) c.2286C>T (p.Ser762=) c.2280C>T (p.Ser760=) c.2244C>T (p.Ser748=) c.2352C>T (p.Ser784=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357860G>C | CA403995699 | TYK2 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.2370C>G (p.Ser790Arg) n.2701C>G n.2784C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.472C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.1815C>G (p.Ser605Arg) n.42C>G c.659C>G c.2073C>G (p.Ser691Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.2527C>G n.2408C>G c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.2172C>G (p.Ser724Arg) c.2286C>G (p.Ser762Arg) c.2280C>G (p.Ser760Arg) c.2244C>G (p.Ser748Arg) c.2352C>G (p.Ser784Arg) | |
19 | g.10357860G= | CA2322389797 | TYK2 | c.*719C= (n.*719C=) c.2370C= (p.Ser790=) n.2701C= n.2784C= c.*1921C= (n.*1921C=) c.*412C= (n.*412C=) n.472C= c.*430C= (n.*430C=) c.1815C= (p.Ser605=) n.42C= c.659C= c.2073C= (p.Ser691=) c.1044C= (p.Ser348=) c.627C= (p.Ser209=) n.2527C= n.2408C= c.2184C= (p.Ser728=) c.2172C= (p.Ser724=) c.2286C= (p.Ser762=) c.2280C= (p.Ser760=) c.2244C= (p.Ser748=) c.2352C= (p.Ser784=) | |
19 | g.10357860G>T | CA403995700 | TYK2 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.2370C>A (p.Ser790Arg) n.2701C>A n.2784C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.472C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.1815C>A (p.Ser605Arg) n.42C>A c.659C>A c.2073C>A (p.Ser691Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.2527C>A n.2408C>A c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.2172C>A (p.Ser724Arg) c.2286C>A (p.Ser762Arg) c.2280C>A (p.Ser760Arg) c.2244C>A (p.Ser748Arg) c.2352C>A (p.Ser784Arg) | |
19 | g.10357861C>A | CA403995706 | TYK2 | c.*718G>T (n.*718G>T) c.2369G>T (p.Ser790Ile) n.2700G>T n.2783G>T c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.471G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.1814G>T (p.Ser605Ile) n.41G>T c.658G>T c.2072G>T (p.Ser691Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.2526G>T n.2407G>T c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.2171G>T (p.Ser724Ile) c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.2279G>T (p.Ser760Ile) c.2243G>T (p.Ser748Ile) c.2351G>T (p.Ser784Ile) | |
19 | g.10357861C>G | CA403995708 | TYK2 | c.*718G>C (n.*718G>C) c.2369G>C (p.Ser790Thr) n.2700G>C n.2783G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.471G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.1814G>C (p.Ser605Thr) n.41G>C c.658G>C c.2072G>C (p.Ser691Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.2526G>C n.2407G>C c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.2171G>C (p.Ser724Thr) c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.2279G>C (p.Ser760Thr) c.2243G>C (p.Ser748Thr) c.2351G>C (p.Ser784Thr) | |
19 | g.10357861C>T | CA403995712 | TYK2 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.2369G>A (p.Ser790Asn) n.2700G>A n.2783G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.471G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.1814G>A (p.Ser605Asn) n.41G>A c.658G>A c.2072G>A (p.Ser691Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.2526G>A n.2407G>A c.2183G>A (p.Ser728Asn) c.2171G>A (p.Ser724Asn) c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.2279G>A (p.Ser760Asn) c.2243G>A (p.Ser748Asn) c.2351G>A (p.Ser784Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10357862T>A | CA403995716 | TYK2 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.2368A>T (p.Ser790Cys) n.2699A>T n.2782A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.470A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.1813A>T (p.Ser605Cys) n.40A>T c.657A>T c.2071A>T (p.Ser691Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.2525A>T n.2406A>T c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.2170A>T (p.Ser724Cys) c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.2278A>T (p.Ser760Cys) c.2242A>T (p.Ser748Cys) c.2350A>T (p.Ser784Cys) | |
19 | g.10357862T>C | CA403995719 | TYK2 | c.*717A>G (n.*717A>G) c.2368A>G (p.Ser790Gly) n.2699A>G n.2782A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.470A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.1813A>G (p.Ser605Gly) n.40A>G c.657A>G c.2071A>G (p.Ser691Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.2525A>G n.2406A>G c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.2170A>G (p.Ser724Gly) c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.2278A>G (p.Ser760Gly) c.2242A>G (p.Ser748Gly) c.2350A>G (p.Ser784Gly) | |
19 | g.10357862T>G | CA403995721 | TYK2 | c.*717A>C (n.*717A>C) c.2368A>C (p.Ser790Arg) n.2699A>C n.2782A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.470A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.1813A>C (p.Ser605Arg) n.40A>C c.657A>C c.2071A>C (p.Ser691Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.2525A>C n.2406A>C c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.2170A>C (p.Ser724Arg) c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.2278A>C (p.Ser760Arg) c.2242A>C (p.Ser748Arg) c.2350A>C (p.Ser784Arg) | |
19 | g.10357862T= | CA2322389798 | TYK2 | c.*717A= (n.*717A=) c.2368A= (p.Ser790=) n.2699A= n.2782A= c.*1919A= (n.*1919A=) c.*410A= (n.*410A=) n.470A= c.*428A= (n.*428A=) c.1813A= (p.Ser605=) n.40A= c.657A= c.2071A= (p.Ser691=) c.1042A= (p.Ser348=) c.625A= (p.Ser209=) n.2525A= n.2406A= c.2182A= (p.Ser728=) c.2170A= (p.Ser724=) c.2284A= (p.Ser762=) c.2278A= (p.Ser760=) c.2242A= (p.Ser748=) c.2350A= (p.Ser784=) | |
19 | g.10357862_10357863insC | CA305197815 | TYK2 | c.*716_*717insG (n.*716_*717insG) c.2367_2368insG (p.Ser790GlufsTer21) n.2698_2699insG n.2781_2782insG c.*1918_*1919insG (n.*1918_*1919insG) c.*409_*410insG (n.*409_*410insG) n.469_470insG c.*427_*428insG (n.*427_*428insG) c.1812_1813insG (p.Ser605GlufsTer21) n.39_40insG c.656_657insG c.2070_2071insG (p.Ser691GlufsTer21) c.1041_1042insG (p.Ser348GlufsTer21) c.624_625insG (p.Ser209GlufsTer21) n.2524_2525insG n.2405_2406insG c.2181_2182insG (p.Ser728GlufsTer21) c.2169_2170insG (p.Ser724GlufsTer21) c.2283_2284insG (p.Ser762GlufsTer21) c.2277_2278insG (p.Ser760GlufsTer21) c.2241_2242insG (p.Ser748GlufsTer21) c.2349_2350insG (p.Ser784GlufsTer21) | dbSNP |
19 | g.10357863G>A | CA505476336 | TYK2 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.2367C>T (p.Asn789=) n.2698C>T n.2781C>T c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.469C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.1812C>T (p.Asn604=) n.39C>T c.656C>T c.2070C>T (p.Asn690=) c.1041C>T (p.Asn347=) c.624C>T (p.Asn208=) n.2524C>T n.2405C>T c.2181C>T (p.Asn727=) c.2169C>T (p.Asn723=) c.2283C>T (p.Asn761=) c.2277C>T (p.Asn759=) c.2241C>T (p.Asn747=) c.2349C>T (p.Asn783=) | |
19 | g.10357863G>C | CA403995727 | TYK2 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.2367C>G (p.Asn789Lys) n.2698C>G n.2781C>G c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.469C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.1812C>G (p.Asn604Lys) n.39C>G c.656C>G c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.2524C>G n.2405C>G c.2181C>G (p.Asn727Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.2283C>G (p.Asn761Lys) c.2277C>G (p.Asn759Lys) c.2241C>G (p.Asn747Lys) c.2349C>G (p.Asn783Lys) | |
19 | g.10357863G>T | CA403995730 | TYK2 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.2367C>A (p.Asn789Lys) n.2698C>A n.2781C>A c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.469C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.1812C>A (p.Asn604Lys) n.39C>A c.656C>A c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.2524C>A n.2405C>A c.2181C>A (p.Asn727Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.2283C>A (p.Asn761Lys) c.2277C>A (p.Asn759Lys) c.2241C>A (p.Asn747Lys) c.2349C>A (p.Asn783Lys) | |
19 | g.10357864T>A | CA403995733 | TYK2 | c.*715A>T (n.*715A>T) c.2366A>T (p.Asn789Ile) n.2697A>T n.2780A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.468A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) n.38A>T c.655A>T c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.2523A>T n.2404A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile) c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.2276A>T (p.Asn759Ile) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.2348A>T (p.Asn783Ile) | |
19 | g.10357864T>C | CA403995736 | TYK2 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.2366A>G (p.Asn789Ser) n.2697A>G n.2780A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.468A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.38A>G c.655A>G c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.2523A>G n.2404A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser) c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.2276A>G (p.Asn759Ser) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.2348A>G (p.Asn783Ser) | |
19 | g.10357864T>G | CA403995738 | TYK2 | c.*715A>C (n.*715A>C) c.2366A>C (p.Asn789Thr) n.2697A>C n.2780A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.468A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.38A>C c.655A>C c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.2523A>C n.2404A>C c.2180A>C (p.Asn727Thr) c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.2276A>C (p.Asn759Thr) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.2348A>C (p.Asn783Thr) | |
19 | g.10357865T>A | CA403995743 | TYK2 | c.*714A>T (n.*714A>T) c.2365A>T (p.Asn789Tyr) n.2696A>T n.2779A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.467A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) n.37A>T c.654A>T c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.2522A>T n.2403A>T c.2179A>T (p.Asn727Tyr) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.2281A>T (p.Asn761Tyr) c.2275A>T (p.Asn759Tyr) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2347A>T (p.Asn783Tyr) | |
19 | g.10357865T>C | CA403995745 | TYK2 | c.*714A>G (n.*714A>G) c.2365A>G (p.Asn789Asp) n.2696A>G n.2779A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.467A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) n.37A>G c.654A>G c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.2522A>G n.2403A>G c.2179A>G (p.Asn727Asp) c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.2281A>G (p.Asn761Asp) c.2275A>G (p.Asn759Asp) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2347A>G (p.Asn783Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357865T>G | CA403995740 | TYK2 | c.*714A>C (n.*714A>C) c.2365A>C (p.Asn789His) n.2696A>C n.2779A>C c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.467A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) n.37A>C c.654A>C c.2068A>C (p.Asn690His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.622A>C (p.Asn208His) n.2522A>C n.2403A>C c.2179A>C (p.Asn727His) c.2167A>C (p.Asn723His) c.2281A>C (p.Asn761His) c.2275A>C (p.Asn759His) c.2239A>C (p.Asn747His) c.2347A>C (p.Asn783His) | |
19 | g.10357865T= | CA2322389799 | TYK2 | c.*714A= (n.*714A=) c.2365A= (p.Asn789=) n.2696A= n.2779A= c.*1916A= (n.*1916A=) c.*407A= (n.*407A=) n.467A= c.*425A= (n.*425A=) c.1810A= (p.Asn604=) n.37A= c.654A= c.2068A= (p.Asn690=) c.1039A= (p.Asn347=) c.622A= (p.Asn208=) n.2522A= n.2403A= c.2179A= (p.Asn727=) c.2167A= (p.Asn723=) c.2281A= (p.Asn761=) c.2275A= (p.Asn759=) c.2239A= (p.Asn747=) c.2347A= (p.Asn783=) | |
19 | g.10357866G>A | CA505476338 | TYK2 | c.*713C>T (n.*713C>T) c.2364C>T (p.Ala788=) n.2695C>T n.2778C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.466C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) n.36C>T c.653C>T c.2067C>T (p.Ala689=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.621C>T (p.Ala207=) n.2521C>T n.2402C>T c.2178C>T (p.Ala726=) c.2166C>T (p.Ala722=) c.2280C>T (p.Ala760=) c.2274C>T (p.Ala758=) c.2238C>T (p.Ala746=) c.2346C>T (p.Ala782=) | |
19 | g.10357866G>C | CA505476339 | TYK2 | c.*713C>G (n.*713C>G) c.2364C>G (p.Ala788=) n.2695C>G n.2778C>G c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.466C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) n.36C>G c.653C>G c.2067C>G (p.Ala689=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.621C>G (p.Ala207=) n.2521C>G n.2402C>G c.2178C>G (p.Ala726=) c.2166C>G (p.Ala722=) c.2280C>G (p.Ala760=) c.2274C>G (p.Ala758=) c.2238C>G (p.Ala746=) c.2346C>G (p.Ala782=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357866G>T | CA505476340 | TYK2 | c.*713C>A (n.*713C>A) c.2364C>A (p.Ala788=) n.2695C>A n.2778C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.466C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) n.36C>A c.653C>A c.2067C>A (p.Ala689=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.621C>A (p.Ala207=) n.2521C>A n.2402C>A c.2178C>A (p.Ala726=) c.2166C>A (p.Ala722=) c.2280C>A (p.Ala760=) c.2274C>A (p.Ala758=) c.2238C>A (p.Ala746=) c.2346C>A (p.Ala782=) | COSMIC |
19 | g.10357867del | CA2735553831 | TYK2 | c.*713del (n.*713del) c.2364del (p.Asn789ThrfsTer3) n.2695del n.2778del c.*1915del (n.*1915del) c.*406del (n.*406del) n.466del c.*424del (n.*424del) c.1809del (p.Asn604ThrfsTer3) n.36del c.653del c.2067del (p.Asn690ThrfsTer3) c.1038del (p.Asn347ThrfsTer3) c.621del (p.Asn208ThrfsTer3) n.2521del n.2402del c.2178del (p.Asn727ThrfsTer3) c.2166del (p.Asn723ThrfsTer3) c.2280del (p.Asn761ThrfsTer3) c.2274del (p.Asn759ThrfsTer3) c.2238del (p.Asn747ThrfsTer3) c.2346del (p.Asn783ThrfsTer3) | dbSNP |
19 | g.10357867G>A | CA403995753 | TYK2 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.2363C>T (p.Ala788Val) n.2694C>T n.2777C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.465C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) n.35C>T c.652C>T c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.2520C>T n.2401C>T c.2177C>T (p.Ala726Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2237C>T (p.Ala746Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) | |
19 | g.10357867G>C | CA403995750 | TYK2 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.2363C>G (p.Ala788Gly) n.2694C>G n.2777C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.465C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.35C>G c.652C>G c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.2520C>G n.2401C>G c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) | |
19 | g.10357867G= | CA2322389800 | TYK2 | c.*712C= (n.*712C=) c.2363C= (p.Ala788=) n.2694C= n.2777C= c.*1914C= (n.*1914C=) c.*405C= (n.*405C=) n.465C= c.*423C= (n.*423C=) c.1808C= (p.Ala603=) n.35C= c.652C= c.2066C= (p.Ala689=) c.1037C= (p.Ala346=) c.620C= (p.Ala207=) n.2520C= n.2401C= c.2177C= (p.Ala726=) c.2165C= (p.Ala722=) c.2279C= (p.Ala760=) c.2273C= (p.Ala758=) c.2237C= (p.Ala746=) c.2345C= (p.Ala782=) | |
19 | g.10357867G>T | CA403995754 | TYK2 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.2363C>A (p.Ala788Asp) n.2694C>A n.2777C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.465C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.35C>A c.652C>A c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.2520C>A n.2401C>A c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2237C>A (p.Ala746Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357868C>A | CA403995757 | TYK2 | c.*711G>T (n.*711G>T) c.2362G>T (p.Ala788Ser) n.2693G>T n.2776G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.464G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.34G>T c.651G>T c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.2519G>T n.2400G>T c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) | |
19 | g.10357868C>G | CA403995769 | TYK2 | c.*711G>C (n.*711G>C) c.2362G>C (p.Ala788Pro) n.2693G>C n.2776G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.464G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.34G>C c.651G>C c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.2519G>C n.2400G>C c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) | |
19 | g.10357868C>T | CA403995768 | TYK2 | c.*711G>A (n.*711G>A) c.2362G>A (p.Ala788Thr) n.2693G>A n.2776G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.464G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.34G>A c.651G>A c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.2519G>A n.2400G>A c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) | |
19 | g.10357869C>A | CA505476341 | TYK2 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.2361G>T (p.Gly787=) n.2692G>T n.2775G>T c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.463G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.1806G>T (p.Gly602=) n.33G>T c.650G>T c.2064G>T (p.Gly688=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.618G>T (p.Gly206=) n.2518G>T n.2399G>T c.2175G>T (p.Gly725=) c.2163G>T (p.Gly721=) c.2277G>T (p.Gly759=) c.2271G>T (p.Gly757=) c.2235G>T (p.Gly745=) c.2343G>T (p.Gly781=) | |
19 | g.10357869C= | CA2322389801 | TYK2 | c.*710G= (n.*710G=) c.2361G= (p.Gly787=) n.2692G= n.2775G= c.*1912G= (n.*1912G=) c.*403G= (n.*403G=) n.463G= c.*421G= (n.*421G=) c.1806G= (p.Gly602=) n.33G= c.650G= c.2064G= (p.Gly688=) c.1035G= (p.Gly345=) c.618G= (p.Gly206=) n.2518G= n.2399G= c.2175G= (p.Gly725=) c.2163G= (p.Gly721=) c.2277G= (p.Gly759=) c.2271G= (p.Gly757=) c.2235G= (p.Gly745=) c.2343G= (p.Gly781=) | |
19 | g.10357869C>G | CA505476342 | TYK2 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.2361G>C (p.Gly787=) n.2692G>C n.2775G>C c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.463G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.1806G>C (p.Gly602=) n.33G>C c.650G>C c.2064G>C (p.Gly688=) c.1035G>C (p.Gly345=) c.618G>C (p.Gly206=) n.2518G>C n.2399G>C c.2175G>C (p.Gly725=) c.2163G>C (p.Gly721=) c.2277G>C (p.Gly759=) c.2271G>C (p.Gly757=) c.2235G>C (p.Gly745=) c.2343G>C (p.Gly781=) | |
19 | g.10357869C>T | CA505476344 | TYK2 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.2361G>A (p.Gly787=) n.2692G>A n.2775G>A c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.463G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.1806G>A (p.Gly602=) n.33G>A c.650G>A c.2064G>A (p.Gly688=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.618G>A (p.Gly206=) n.2518G>A n.2399G>A c.2175G>A (p.Gly725=) c.2163G>A (p.Gly721=) c.2277G>A (p.Gly759=) c.2271G>A (p.Gly757=) c.2235G>A (p.Gly745=) c.2343G>A (p.Gly781=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357870C>A | CA403995770 | TYK2 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.2360G>T (p.Gly787Val) n.2691G>T n.2774G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.462G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.1805G>T (p.Gly602Val) n.32G>T c.649G>T c.2063G>T (p.Gly688Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.2517G>T n.2398G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2342G>T (p.Gly781Val) | |
19 | g.10357870C= | CA2322389802 | TYK2 | c.*709G= (n.*709G=) c.2360G= (p.Gly787=) n.2691G= n.2774G= c.*1911G= (n.*1911G=) c.*402G= (n.*402G=) n.462G= c.*420G= (n.*420G=) c.1805G= (p.Gly602=) n.32G= c.649G= c.2063G= (p.Gly688=) c.1034G= (p.Gly345=) c.617G= (p.Gly206=) n.2517G= n.2398G= c.2174G= (p.Gly725=) c.2162G= (p.Gly721=) c.2276G= (p.Gly759=) c.2270G= (p.Gly757=) c.2234G= (p.Gly745=) c.2342G= (p.Gly781=) | |
19 | g.10357870C>G | CA403995774 | TYK2 | c.*709G>C (n.*709G>C) c.2360G>C (p.Gly787Ala) n.2691G>C n.2774G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.462G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.1805G>C (p.Gly602Ala) n.32G>C c.649G>C c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.2517G>C n.2398G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2342G>C (p.Gly781Ala) | |
19 | g.10357870C>T | CA403995771 | TYK2 | c.*709G>A (n.*709G>A) c.2360G>A (p.Gly787Glu) n.2691G>A n.2774G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.462G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.1805G>A (p.Gly602Glu) n.32G>A c.649G>A c.2063G>A (p.Gly688Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.2517G>A n.2398G>A c.2174G>A (p.Gly725Glu) c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.2270G>A (p.Gly757Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2342G>A (p.Gly781Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357871C>A | CA305197816 | TYK2 | c.*708G>T (n.*708G>T) c.2359G>T (p.Gly787Trp) n.2690G>T n.2773G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.461G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.1804G>T (p.Gly602Trp) n.31G>T c.648G>T c.2062G>T (p.Gly688Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) n.2516G>T n.2397G>T c.2173G>T (p.Gly725Trp) c.2161G>T (p.Gly721Trp) c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.2269G>T (p.Gly757Trp) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.2341G>T (p.Gly781Trp) | dbSNP |
19 | g.10357871C= | CA2322389803 | TYK2 | c.*708G= (n.*708G=) c.2359G= (p.Gly787=) n.2690G= n.2773G= c.*1910G= (n.*1910G=) c.*401G= (n.*401G=) n.461G= c.*419G= (n.*419G=) c.1804G= (p.Gly602=) n.31G= c.648G= c.2062G= (p.Gly688=) c.1033G= (p.Gly345=) c.616G= (p.Gly206=) n.2516G= n.2397G= c.2173G= (p.Gly725=) c.2161G= (p.Gly721=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2269G= (p.Gly757=) c.2233G= (p.Gly745=) c.2341G= (p.Gly781=) | |
19 | g.10357871C>G | CA403995780 | TYK2 | c.*708G>C (n.*708G>C) c.2359G>C (p.Gly787Arg) n.2690G>C n.2773G>C c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.461G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.1804G>C (p.Gly602Arg) n.31G>C c.648G>C c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.2516G>C n.2397G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2341G>C (p.Gly781Arg) | |
19 | g.10357871C>T | CA9193093 | TYK2 | c.*708G>A (n.*708G>A) c.2359G>A (p.Gly787Arg) n.2690G>A n.2773G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.461G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.1804G>A (p.Gly602Arg) n.31G>A c.648G>A c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.2516G>A n.2397G>A c.2173G>A (p.Gly725Arg) c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2341G>A (p.Gly781Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357872A= | CA2322389804 | TYK2 | c.*707T= (n.*707T=) c.2358T= (p.Gly786=) n.2689T= n.2772T= c.*1909T= (n.*1909T=) c.*400T= (n.*400T=) n.460T= c.*418T= (n.*418T=) c.1803T= (p.Gly601=) n.30T= c.647T= c.2061T= (p.Gly687=) c.1032T= (p.Gly344=) c.615T= (p.Gly205=) n.2515T= n.2396T= c.2172T= (p.Gly724=) c.2160T= (p.Gly720=) c.2274T= (p.Gly758=) c.2268T= (p.Gly756=) c.2232T= (p.Gly744=) c.2340T= (p.Gly780=) | |
19 | g.10357872A>C | CA505476348 | TYK2 | c.*707T>G (n.*707T>G) c.2358T>G (p.Gly786=) n.2689T>G n.2772T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.460T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.1803T>G (p.Gly601=) n.30T>G c.647T>G c.2061T>G (p.Gly687=) c.1032T>G (p.Gly344=) c.615T>G (p.Gly205=) n.2515T>G n.2396T>G c.2172T>G (p.Gly724=) c.2160T>G (p.Gly720=) c.2274T>G (p.Gly758=) c.2268T>G (p.Gly756=) c.2232T>G (p.Gly744=) c.2340T>G (p.Gly780=) | dbSNP |
19 | g.10357872A>G | CA505476349 | TYK2 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.2358T>C (p.Gly786=) n.2689T>C n.2772T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.460T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.1803T>C (p.Gly601=) n.30T>C c.647T>C c.2061T>C (p.Gly687=) c.1032T>C (p.Gly344=) c.615T>C (p.Gly205=) n.2515T>C n.2396T>C c.2172T>C (p.Gly724=) c.2160T>C (p.Gly720=) c.2274T>C (p.Gly758=) c.2268T>C (p.Gly756=) c.2232T>C (p.Gly744=) c.2340T>C (p.Gly780=) | |
19 | g.10357872A>T | CA505476352 | TYK2 | c.*707T>A (n.*707T>A) c.2358T>A (p.Gly786=) n.2689T>A n.2772T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.460T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.1803T>A (p.Gly601=) n.30T>A c.647T>A c.2061T>A (p.Gly687=) c.1032T>A (p.Gly344=) c.615T>A (p.Gly205=) n.2515T>A n.2396T>A c.2172T>A (p.Gly724=) c.2160T>A (p.Gly720=) c.2274T>A (p.Gly758=) c.2268T>A (p.Gly756=) c.2232T>A (p.Gly744=) c.2340T>A (p.Gly780=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357873C>A | CA403995785 | TYK2 | c.*706G>T (n.*706G>T) c.2357G>T (p.Gly786Val) n.2688G>T n.2771G>T c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.459G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.29G>T c.646G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.2514G>T n.2395G>T c.2171G>T (p.Gly724Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) c.2231G>T (p.Gly744Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) | dbSNP |
19 | g.10357873C= | CA2322389805 | TYK2 | c.*706G= (n.*706G=) c.2357G= (p.Gly786=) n.2688G= n.2771G= c.*1908G= (n.*1908G=) c.*399G= (n.*399G=) n.459G= c.*417G= (n.*417G=) c.1802G= (p.Gly601=) n.29G= c.646G= c.2060G= (p.Gly687=) c.1031G= (p.Gly344=) c.614G= (p.Gly205=) n.2514G= n.2395G= c.2171G= (p.Gly724=) c.2159G= (p.Gly720=) c.2273G= (p.Gly758=) c.2267G= (p.Gly756=) c.2231G= (p.Gly744=) c.2339G= (p.Gly780=) | |
19 | g.10357873C>G | CA403995788 | TYK2 | c.*706G>C (n.*706G>C) c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.2688G>C n.2771G>C c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.459G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.29G>C c.646G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.2514G>C n.2395G>C c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357873C>T | CA9193094 | TYK2 | c.*706G>A (n.*706G>A) c.2357G>A (p.Gly786Asp) n.2688G>A n.2771G>A c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.459G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.29G>A c.646G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.2514G>A n.2395G>A c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2267G>A (p.Gly756Asp) c.2231G>A (p.Gly744Asp) c.2339G>A (p.Gly780Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357874C>A | CA403995794 | TYK2 | c.*705G>T (n.*705G>T) c.2356G>T (p.Gly786Cys) n.2687G>T n.2770G>T c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.458G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.1801G>T (p.Gly601Cys) n.28G>T c.645G>T c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.2513G>T n.2394G>T c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.2230G>T (p.Gly744Cys) c.2338G>T (p.Gly780Cys) | |
19 | g.10357874C>G | CA403995796 | TYK2 | c.*705G>C (n.*705G>C) c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.2687G>C n.2770G>C c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.458G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.28G>C c.645G>C c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.2513G>C n.2394G>C c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.10357874C>T | CA403995798 | TYK2 | c.*705G>A (n.*705G>A) c.2356G>A (p.Gly786Ser) n.2687G>A n.2770G>A c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.458G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.1801G>A (p.Gly601Ser) n.28G>A c.645G>A c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.2513G>A n.2394G>A c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.2230G>A (p.Gly744Ser) c.2338G>A (p.Gly780Ser) | |
19 | g.10357875T>A | CA505476357 | TYK2 | c.*704A>T (n.*704A>T) c.2355A>T (p.Pro785=) n.2686A>T n.2769A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.457A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.1800A>T (p.Pro600=) n.27A>T c.644A>T c.2058A>T (p.Pro686=) c.1029A>T (p.Pro343=) c.612A>T (p.Pro204=) n.2512A>T n.2393A>T c.2169A>T (p.Pro723=) c.2157A>T (p.Pro719=) c.2271A>T (p.Pro757=) c.2265A>T (p.Pro755=) c.2229A>T (p.Pro743=) c.2337A>T (p.Pro779=) | |
19 | g.10357875T>C | CA505476359 | TYK2 | c.*704A>G (n.*704A>G) c.2355A>G (p.Pro785=) n.2686A>G n.2769A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.457A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.1800A>G (p.Pro600=) n.27A>G c.644A>G c.2058A>G (p.Pro686=) c.1029A>G (p.Pro343=) c.612A>G (p.Pro204=) n.2512A>G n.2393A>G c.2169A>G (p.Pro723=) c.2157A>G (p.Pro719=) c.2271A>G (p.Pro757=) c.2265A>G (p.Pro755=) c.2229A>G (p.Pro743=) c.2337A>G (p.Pro779=) | |
19 | g.10357875T>G | CA505476356 | TYK2 | c.*704A>C (n.*704A>C) c.2355A>C (p.Pro785=) n.2686A>C n.2769A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.457A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.1800A>C (p.Pro600=) n.27A>C c.644A>C c.2058A>C (p.Pro686=) c.1029A>C (p.Pro343=) c.612A>C (p.Pro204=) n.2512A>C n.2393A>C c.2169A>C (p.Pro723=) c.2157A>C (p.Pro719=) c.2271A>C (p.Pro757=) c.2265A>C (p.Pro755=) c.2229A>C (p.Pro743=) c.2337A>C (p.Pro779=) | |
19 | g.10357876G>A | CA403995801 | TYK2 | c.*703C>T (n.*703C>T) c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.2685C>T n.2768C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.456C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.1799C>T (p.Pro600Leu) n.26C>T c.643C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.2511C>T n.2623C>T n.2392C>T c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357876G>C | CA403995804 | TYK2 | c.*703C>G (n.*703C>G) c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.2685C>G n.2768C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.456C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.1799C>G (p.Pro600Arg) n.26C>G c.643C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.2511C>G n.2623C>G n.2392C>G c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) | |
19 | g.10357876G= | CA2322389806 | TYK2 | c.*703C= (n.*703C=) c.2354C= (p.Pro785=) n.2685C= n.2768C= c.*1905C= (n.*1905C=) c.*396C= (n.*396C=) n.456C= c.*414C= (n.*414C=) c.1799C= (p.Pro600=) n.26C= c.643C= c.2057C= (p.Pro686=) c.1028C= (p.Pro343=) c.611C= (p.Pro204=) n.2511C= n.2623C= n.2392C= c.2168C= (p.Pro723=) c.2156C= (p.Pro719=) c.2270C= (p.Pro757=) c.2264C= (p.Pro755=) c.2228C= (p.Pro743=) c.2336C= (p.Pro779=) | |
19 | g.10357876G>T | CA403995807 | TYK2 | c.*703C>A (n.*703C>A) c.2354C>A (p.Pro785Gln) n.2685C>A n.2768C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.456C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.1799C>A (p.Pro600Gln) n.26C>A c.643C>A c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.2511C>A n.2623C>A n.2392C>A c.2168C>A (p.Pro723Gln) c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.2270C>A (p.Pro757Gln) c.2264C>A (p.Pro755Gln) c.2228C>A (p.Pro743Gln) c.2336C>A (p.Pro779Gln) | |
19 | g.10357877G>A | CA305197838 | TYK2 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.2684C>T n.2767C>T c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.455C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.1798C>T (p.Pro600Ser) n.25C>T c.642C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.2510C>T n.2622C>T n.2391C>T c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357877G>C | CA403995812 | TYK2 | c.*702C>G (n.*702C>G) c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.2684C>G n.2767C>G c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.455C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.1798C>G (p.Pro600Ala) n.25C>G c.642C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.2510C>G n.2622C>G n.2391C>G c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357877G= | CA2322389807 | TYK2 | c.*702C= (n.*702C=) c.2353C= (p.Pro785=) n.2684C= n.2767C= c.*1904C= (n.*1904C=) c.*395C= (n.*395C=) n.455C= c.*413C= (n.*413C=) c.1798C= (p.Pro600=) n.25C= c.642C= c.2056C= (p.Pro686=) c.1027C= (p.Pro343=) c.610C= (p.Pro204=) n.2510C= n.2622C= n.2391C= c.2167C= (p.Pro723=) c.2155C= (p.Pro719=) c.2269C= (p.Pro757=) c.2263C= (p.Pro755=) c.2227C= (p.Pro743=) c.2335C= (p.Pro779=) | |
19 | g.10357877G>T | CA403995816 | TYK2 | c.*702C>A (n.*702C>A) c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.2684C>A n.2767C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.455C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.1798C>A (p.Pro600Thr) n.25C>A c.642C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.2510C>A n.2622C>A n.2391C>A c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.10357878T>A | CA505476365 | TYK2 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.2352A>T (p.Leu784=) n.2683A>T n.2766A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.454A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.1797A>T (p.Leu599=) n.24A>T c.641A>T c.2055A>T (p.Leu685=) c.1026A>T (p.Leu342=) c.609A>T (p.Leu203=) n.2509A>T n.2621A>T n.2390A>T c.2166A>T (p.Leu722=) c.2154A>T (p.Leu718=) c.2268A>T (p.Leu756=) c.2262A>T (p.Leu754=) c.2226A>T (p.Leu742=) c.2334A>T (p.Leu778=) | |
19 | g.10357878T>C | CA505476364 | TYK2 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.2352A>G (p.Leu784=) n.2683A>G n.2766A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.454A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.1797A>G (p.Leu599=) n.24A>G c.641A>G c.2055A>G (p.Leu685=) c.1026A>G (p.Leu342=) c.609A>G (p.Leu203=) n.2509A>G n.2621A>G n.2390A>G c.2166A>G (p.Leu722=) c.2154A>G (p.Leu718=) c.2268A>G (p.Leu756=) c.2262A>G (p.Leu754=) c.2226A>G (p.Leu742=) c.2334A>G (p.Leu778=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357878T>G | CA505476363 | TYK2 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.2352A>C (p.Leu784=) n.2683A>C n.2766A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.454A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.1797A>C (p.Leu599=) n.24A>C c.641A>C c.2055A>C (p.Leu685=) c.1026A>C (p.Leu342=) c.609A>C (p.Leu203=) n.2509A>C n.2621A>C n.2390A>C c.2166A>C (p.Leu722=) c.2154A>C (p.Leu718=) c.2268A>C (p.Leu756=) c.2262A>C (p.Leu754=) c.2226A>C (p.Leu742=) c.2334A>C (p.Leu778=) | gnomAD v4 |
19 | g.10357879A= | CA2322389808 | TYK2 | c.*700T= (n.*700T=) c.2351T= (p.Leu784=) n.2682T= n.2765T= c.*1902T= (n.*1902T=) c.*393T= (n.*393T=) n.453T= c.*411T= (n.*411T=) c.1796T= (p.Leu599=) n.23T= c.640T= c.2054T= (p.Leu685=) c.1025T= (p.Leu342=) c.608T= (p.Leu203=) n.2508T= n.2620T= n.2389T= c.2165T= (p.Leu722=) c.2153T= (p.Leu718=) c.2267T= (p.Leu756=) c.2261T= (p.Leu754=) c.2225T= (p.Leu742=) c.2333T= (p.Leu778=) | |
19 | g.10357879A>C | CA403995823 | TYK2 | c.*700T>G (n.*700T>G) c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2682T>G n.2765T>G c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.453T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.23T>G c.640T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.2508T>G n.2620T>G n.2389T>G c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2333T>G (p.Leu778Arg) | |
19 | g.10357879A>G | CA403995827 | TYK2 | c.*700T>C (n.*700T>C) c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2682T>C n.2765T>C c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.453T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.23T>C c.640T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.2508T>C n.2620T>C n.2389T>C c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357879A>T | CA403995829 | TYK2 | c.*700T>A (n.*700T>A) c.2351T>A (p.Leu784Gln) n.2682T>A n.2765T>A c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.453T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.23T>A c.640T>A c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.2508T>A n.2620T>A n.2389T>A c.2165T>A (p.Leu722Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.2333T>A (p.Leu778Gln) |