Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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19g.10357672G>TCA403994472TYK2c.*815+92C>A (n.*815+92C>A)
c.2466+92C>A (n.2466+92C>A)
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n.2972C>A
n.568+92C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
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c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
n.138+92C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2623+88C>A
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gnomAD v4
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c.723+87C>T (n.723+87C>T)
n.2623+87C>T
n.2591C>T
c.2280+87C>T (n.2280+87C>T)
c.2268+87C>T (n.2268+87C>T)
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gnomAD v4
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19g.10357678A>CCA403994508TYK2c.*815+86T>G (n.*815+86T>G)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.10357693C>TCA403994626TYK2c.*815+71G>A (n.*815+71G>A)
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n.2867A>T
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19g.10357695G>ACA631924891TYK2c.*815+69C>T (n.*815+69C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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19g.10357697T>ACA403994650TYK2c.*815+67A>T (n.*815+67A>T)
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c.2376+67A>T (n.2376+67A>T)
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n.2880+67A>G
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n.2861A>T
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n.2944A>T
n.568+64A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
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n.138+64A>T
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n.568+64A>G
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n.138+64A>G
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c.2382+64A>G (n.2382+64A>G)
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19g.10357701G>CCA403994690TYK2c.*815+63C>G (n.*815+63C>G)
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19g.10357701G>TCA403994693TYK2c.*815+63C>A (n.*815+63C>A)
c.2466+63C>A (n.2466+63C>A)
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n.2943C>A
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c.*589C>A (n.*589C>A)
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c.2529C>A (p.Asp843Glu)
n.138+63C>A
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gnomAD v4
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n.2942A>T
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c.2448+62A>T (n.2448+62A>T)
19g.10357702T>CCA9193058TYK2c.*815+62A>G (n.*815+62A>G)
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c.2340+62A= (n.2340+62A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.10357703C>TCA403994712TYK2c.*815+61G>A (n.*815+61G>A)
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19g.10357707T>CCA631924892TYK2c.*815+57A>G (n.*815+57A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2448+57A= (n.2448+57A=)
19g.10357708G>ACA403994739TYK2c.*815+56C>T (n.*815+56C>T)
c.2466+56C>T (n.2466+56C>T)
n.2853C>T
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19g.10357718dupCA2582372536TYK2c.*815+47dup (n.*815+47dup)
c.2466+47dup (n.2466+47dup)
n.2844dup
n.2880+47dup
c.*2017+47dup (n.*2017+47dup)
c.*508+47dup (n.*508+47dup)
n.2927dup
n.568+47dup
c.*573dup (n.*573dup)
c.1911+47dup (n.1911+47dup)
c.2513dup (p.Arg839LysfsTer?)
n.138+47dup
c.2169+47dup (n.2169+47dup)
c.1140+47dup (n.1140+47dup)
c.723+47dup (n.723+47dup)
n.2623+47dup
n.2551dup
c.2280+47dup (n.2280+47dup)
c.2268+47dup (n.2268+47dup)
c.2382+47dup (n.2382+47dup)
c.2376+47dup (n.2376+47dup)
c.2340+47dup (n.2340+47dup)
c.2448+47dup (n.2448+47dup)
gnomAD v4
19g.10357723_10357741dupCA631924894TYK2c.*815+29_*815+47dup (n.*815+29_*815+47dup)
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n.2826_2844dup
n.2880+29_2880+47dup
c.*2017+29_*2017+47dup (n.*2017+29_*2017+47dup)
c.*508+29_*508+47dup (n.*508+29_*508+47dup)
n.2909_2927dup
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c.2495_2513dup (p.Asn840SerfsTer?)
n.138+29_138+47dup
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n.2623+29_2623+47dup
n.2533_2551dup
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c.2448+29_2448+47dup (n.2448+29_2448+47dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2880+46C>T
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gnomAD v4
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19g.10357718G>TCA403994792TYK2c.*815+46C>A (n.*815+46C>A)
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n.2843C>A
n.2880+46C>A
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19g.10357719A>TCA2582372538TYK2c.*815+45T>A (n.*815+45T>A)
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n.2842T>A
n.2880+45T>A
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n.2925T>A
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n.2623+45T>A
n.2549T>A
c.2280+45T>A (n.2280+45T>A)
c.2268+45T>A (n.2268+45T>A)
c.2382+45T>A (n.2382+45T>A)
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gnomAD v4
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19g.10357720G>CCA305197582TYK2c.*815+44C>G (n.*815+44C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357720G=CA2322389734TYK2c.*815+44C= (n.*815+44C=)
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c.2448+44C>A (n.2448+44C>A)
19g.10357721G>ACA403994801TYK2c.*815+43C>T (n.*815+43C>T)
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n.2840C>T
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n.2623+43C>T
n.2547C>T
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19g.10357721G>CCA403994803TYK2c.*815+43C>G (n.*815+43C>G)
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19g.10357721G>TCA403994802TYK2c.*815+43C>A (n.*815+43C>A)
c.2466+43C>A (n.2466+43C>A)
n.2840C>A
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c.2509C>A (p.Pro837Thr)
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n.2623+43C>A
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c.2448+43C>A (n.2448+43C>A)
19g.10357723G>ACA403994806TYK2c.*815+41C>T (n.*815+41C>T)
c.2466+41C>T (n.2466+41C>T)
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c.2507C>T (p.Ala836Val)
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c.723+41C>T (n.723+41C>T)
n.2623+41C>T
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c.2280+41C>T (n.2280+41C>T)
c.2268+41C>T (n.2268+41C>T)
c.2382+41C>T (n.2382+41C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357723G>CCA403994807TYK2c.*815+41C>G (n.*815+41C>G)
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n.2838C>G
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gnomAD v4
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n.2544_2545insGC
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dbSNP
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gnomAD v4
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19g.10357724C>GCA403994818TYK2c.*815+40G>C (n.*815+40G>C)
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19g.10357724C>TCA9193061TYK2c.*815+40G>A (n.*815+40G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2880+39G>A
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gnomAD v4
19g.10357726C>ACA403994821TYK2c.*815+38G>T (n.*815+38G>T)
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gnomAD v4
19g.10357726C>GCA403994824TYK2c.*815+38G>C (n.*815+38G>C)
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19g.10357726C>TCA403994826TYK2c.*815+38G>A (n.*815+38G>A)
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n.2623+38G>A
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c.2448+38G>A (n.2448+38G>A)
19g.10357727C>ACA403994830TYK2c.*815+37G>T (n.*815+37G>T)
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c.*563G>T (n.*563G>T)
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n.138+37G>T
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c.723+37G>T (n.723+37G>T)
n.2623+37G>T
n.2541G>T
c.2280+37G>T (n.2280+37G>T)
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c.2382+37G>T (n.2382+37G>T)
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19g.10357727C>GCA403994832TYK2c.*815+37G>C (n.*815+37G>C)
c.2466+37G>C (n.2466+37G>C)
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19g.10357727C>TCA403994834TYK2c.*815+37G>A (n.*815+37G>A)
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gnomAD v4
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c.*554C>A (n.*554C>A)
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c.2494C>A (p.Pro832Thr)
n.138+28C>A
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19g.10357737G>ACA2582372546TYK2c.*815+27C>T (n.*815+27C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357737G=CA2322389740TYK2c.*815+27C= (n.*815+27C=)
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19g.10357738A>TCA403994887TYK2c.*815+26T>A (n.*815+26T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2880+25C>T
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19g.10357739G>CCA403994891TYK2c.*815+25C>G (n.*815+25C>G)
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19g.10357739G>TCA403994893TYK2c.*815+25C>A (n.*815+25C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
19g.10357741G=CA2322389743TYK2c.*815+23C= (n.*815+23C=)
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c.2448+23C= (n.2448+23C=)
19g.10357741G>TCA9193064TYK2c.*815+23C>A (n.*815+23C>A)
c.2466+23C>A (n.2466+23C>A)
n.2820C>A
n.2880+23C>A
c.*2017+23C>A (n.*2017+23C>A)
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n.2903C>A
n.568+23C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1911+23C>A (n.1911+23C>A)
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
n.138+23C>A
c.2169+23C>A (n.2169+23C>A)
c.1140+23C>A (n.1140+23C>A)
c.723+23C>A (n.723+23C>A)
n.2623+23C>A
n.2527C>A
c.2280+23C>A (n.2280+23C>A)
c.2268+23C>A (n.2268+23C>A)
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c.2340+23C>A (n.2340+23C>A)
c.2448+23C>A (n.2448+23C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357742C>ACA305197623TYK2c.*815+22G>T (n.*815+22G>T)
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c.*548G>T (n.*548G>T)
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c.2488G>T (p.Ala830Ser)
n.138+22G>T
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c.1140+22G>T (n.1140+22G>T)
c.723+22G>T (n.723+22G>T)
n.2623+22G>T
n.2526G>T
c.2280+22G>T (n.2280+22G>T)
c.2268+22G>T (n.2268+22G>T)
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c.2376+22G>T (n.2376+22G>T)
c.2340+22G>T (n.2340+22G>T)
c.2448+22G>T (n.2448+22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357742C=CA2322389744TYK2c.*815+22G= (n.*815+22G=)
c.2466+22G= (n.2466+22G=)
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c.*2017+22G= (n.*2017+22G=)
c.*508+22G= (n.*508+22G=)
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n.568+22G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.1911+22G= (n.1911+22G=)
c.2488G= (p.Ala830=)
n.138+22G=
c.2169+22G= (n.2169+22G=)
c.1140+22G= (n.1140+22G=)
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c.2340+22G= (n.2340+22G=)
c.2448+22G= (n.2448+22G=)
19g.10357742C>GCA403994902TYK2c.*815+22G>C (n.*815+22G>C)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10357757G>TCA403994982TYK2c.*815+7C>A (n.*815+7C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2510T>A
c.2280+6T>A (n.2280+6T>A)
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19g.10357759C>ACA403994988TYK2c.*815+5G>T (n.*815+5G>T)
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gnomAD v4
19g.10357759C>GCA403994989TYK2c.*815+5G>C (n.*815+5G>C)
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c.2471G>C (p.Cys824Ser)
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19g.10357759C>TCA403994991TYK2c.*815+5G>A (n.*815+5G>A)
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c.2471G>A (p.Cys824Tyr)
n.138+5G>A
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c.723+5G>A (n.723+5G>A)
n.2623+5G>A
n.2509G>A
c.2280+5G>A (n.2280+5G>A)
c.2268+5G>A (n.2268+5G>A)
c.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
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19g.10357760A=CA2322389755TYK2c.*815+4T= (n.*815+4T=)
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c.2470T= (p.Cys824=)
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n.2508T=
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c.2382+4T= (n.2382+4T=)
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c.2340+4T= (n.2340+4T=)
c.2448+4T= (n.2448+4T=)
19g.10357760A>CCA305197654TYK2c.*815+4T>G (n.*815+4T>G)
c.2466+4T>G (n.2466+4T>G)
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n.138+4T>G
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c.1140+4T>G (n.1140+4T>G)
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n.2623+4T>G
n.2508T>G
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c.2382+4T>G (n.2382+4T>G)
c.2376+4T>G (n.2376+4T>G)
c.2340+4T>G (n.2340+4T>G)
c.2448+4T>G (n.2448+4T>G)
dbSNP
19g.10357760A>GCA403994995TYK2c.*815+4T>C (n.*815+4T>C)
c.2466+4T>C (n.2466+4T>C)
n.2801T>C
n.2880+4T>C
c.*2017+4T>C (n.*2017+4T>C)
c.*508+4T>C (n.*508+4T>C)
n.2884T>C
n.568+4T>C
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c.2470T>C (p.Cys824Arg)
n.138+4T>C
c.2169+4T>C (n.2169+4T>C)
c.1140+4T>C (n.1140+4T>C)
c.723+4T>C (n.723+4T>C)
n.2623+4T>C
n.2508T>C
c.2280+4T>C (n.2280+4T>C)
c.2268+4T>C (n.2268+4T>C)
c.2382+4T>C (n.2382+4T>C)
c.2376+4T>C (n.2376+4T>C)
c.2340+4T>C (n.2340+4T>C)
c.2448+4T>C (n.2448+4T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357760A>TCA403994997TYK2c.*815+4T>A (n.*815+4T>A)
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n.2880+4T>A
c.*2017+4T>A (n.*2017+4T>A)
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n.2884T>A
n.568+4T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
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c.2470T>A (p.Cys824Ser)
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n.2623+4T>A
n.2508T>A
c.2280+4T>A (n.2280+4T>A)
c.2268+4T>A (n.2268+4T>A)
c.2382+4T>A (n.2382+4T>A)
c.2376+4T>A (n.2376+4T>A)
c.2340+4T>A (n.2340+4T>A)
c.2448+4T>A (n.2448+4T>A)
19g.10357761T>CCA2582372567TYK2c.*815+3A>G (n.*815+3A>G)
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n.2880+3A>G
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n.568+3A>G
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n.2507A>G
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c.2376+3A>G (n.2376+3A>G)
c.2340+3A>G (n.2340+3A>G)
c.2448+3A>G (n.2448+3A>G)
gnomAD v4
19g.10357762A>CCA403995002TYK2c.*815+2T>G (n.*815+2T>G)
c.2466+2T>G (n.2466+2T>G)
n.2799T>G
n.2880+2T>G
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n.2882T>G
n.568+2T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
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n.2623+2T>G
n.2506T>G
c.2280+2T>G (n.2280+2T>G)
c.2268+2T>G (n.2268+2T>G)
c.2382+2T>G (n.2382+2T>G)
c.2376+2T>G (n.2376+2T>G)
c.2340+2T>G (n.2340+2T>G)
c.2448+2T>G (n.2448+2T>G)
19g.10357762A>GCA403995005TYK2c.*815+2T>C (n.*815+2T>C)
c.2466+2T>C (n.2466+2T>C)
n.2799T>C
n.2880+2T>C
c.*2017+2T>C (n.*2017+2T>C)
c.*508+2T>C (n.*508+2T>C)
n.2882T>C
n.568+2T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
n.138+2T>C
c.2169+2T>C (n.2169+2T>C)
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.723+2T>C (n.723+2T>C)
n.2623+2T>C
n.2506T>C
c.2280+2T>C (n.2280+2T>C)
c.2268+2T>C (n.2268+2T>C)
c.2382+2T>C (n.2382+2T>C)
c.2376+2T>C (n.2376+2T>C)
c.2340+2T>C (n.2340+2T>C)
c.2448+2T>C (n.2448+2T>C)
19g.10357762A>TCA403994998TYK2c.*815+2T>A (n.*815+2T>A)
c.2466+2T>A (n.2466+2T>A)
n.2799T>A
n.2880+2T>A
c.*2017+2T>A (n.*2017+2T>A)
c.*508+2T>A (n.*508+2T>A)
n.2882T>A
n.568+2T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.2468T>A (p.Val823Glu)
n.138+2T>A
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c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
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n.2623+2T>A
n.2506T>A
c.2280+2T>A (n.2280+2T>A)
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c.2382+2T>A (n.2382+2T>A)
c.2376+2T>A (n.2376+2T>A)
c.2340+2T>A (n.2340+2T>A)
c.2448+2T>A (n.2448+2T>A)
19g.10357763C>ACA403995008TYK2c.*815+1G>T (n.*815+1G>T)
c.2466+1G>T (n.2466+1G>T)
n.2798G>T
n.2880+1G>T
c.*2017+1G>T (n.*2017+1G>T)
c.*508+1G>T (n.*508+1G>T)
n.2881G>T
n.568+1G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
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n.138+1G>T
c.2169+1G>T (n.2169+1G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.723+1G>T (n.723+1G>T)
n.2623+1G>T
n.2505G>T
c.2280+1G>T (n.2280+1G>T)
c.2268+1G>T (n.2268+1G>T)
c.2382+1G>T (n.2382+1G>T)
c.2376+1G>T (n.2376+1G>T)
c.2340+1G>T (n.2340+1G>T)
c.2448+1G>T (n.2448+1G>T)
ClinVar
19g.10357763C>GCA403995017TYK2c.*815+1G>C (n.*815+1G>C)
c.2466+1G>C (n.2466+1G>C)
n.2798G>C
n.2880+1G>C
c.*2017+1G>C (n.*2017+1G>C)
c.*508+1G>C (n.*508+1G>C)
n.2881G>C
n.568+1G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.2467G>C (p.Val823Leu)
n.138+1G>C
c.2169+1G>C (n.2169+1G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.723+1G>C (n.723+1G>C)
n.2623+1G>C
n.2505G>C
c.2280+1G>C (n.2280+1G>C)
c.2268+1G>C (n.2268+1G>C)
c.2382+1G>C (n.2382+1G>C)
c.2376+1G>C (n.2376+1G>C)
c.2340+1G>C (n.2340+1G>C)
c.2448+1G>C (n.2448+1G>C)
19g.10357763C>TCA403995015TYK2c.*815+1G>A (n.*815+1G>A)
c.2466+1G>A (n.2466+1G>A)
n.2798G>A
n.2880+1G>A
c.*2017+1G>A (n.*2017+1G>A)
c.*508+1G>A (n.*508+1G>A)
n.2881G>A
n.568+1G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.2467G>A (p.Val823Ile)
n.138+1G>A
c.2169+1G>A (n.2169+1G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.723+1G>A (n.723+1G>A)
n.2623+1G>A
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c.2268+1G>A (n.2268+1G>A)
c.2382+1G>A (n.2382+1G>A)
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c.2340+1G>A (n.2340+1G>A)
c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)

Number of alleles fetched